UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37026084C>A | CA2673554940 | NIPBL | c.5710-145C>A (n.5710-145C>A) c.1-38494C>A (n.1-38494C>A) c.4966-145C>A (n.4966-145C>A) c.5512-145C>A (n.5512-145C>A) c.5329-145C>A (n.5329-145C>A) c.5050-145C>A (n.5050-145C>A) c.4093-145C>A (n.4093-145C>A) c.4084-145C>A (n.4084-145C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026084C= | CA1539595802 | NIPBL | c.5710-145C= (n.5710-145C=) c.1-38494C= (n.1-38494C=) c.4966-145C= (n.4966-145C=) c.5512-145C= (n.5512-145C=) c.5329-145C= (n.5329-145C=) c.5050-145C= (n.5050-145C=) c.4093-145C= (n.4093-145C=) c.4084-145C= (n.4084-145C=) | |
| 5 | g.37026084C>T | CA559017188 | NIPBL | c.5710-145C>T (n.5710-145C>T) c.1-38494C>T (n.1-38494C>T) c.4966-145C>T (n.4966-145C>T) c.5512-145C>T (n.5512-145C>T) c.5329-145C>T (n.5329-145C>T) c.5050-145C>T (n.5050-145C>T) c.4093-145C>T (n.4093-145C>T) c.4084-145C>T (n.4084-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026085T>C | CA2673554941 | NIPBL | c.5710-144T>C (n.5710-144T>C) c.1-38493T>C (n.1-38493T>C) c.4966-144T>C (n.4966-144T>C) c.5512-144T>C (n.5512-144T>C) c.5329-144T>C (n.5329-144T>C) c.5050-144T>C (n.5050-144T>C) c.4093-144T>C (n.4093-144T>C) c.4084-144T>C (n.4084-144T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026086G>A | CA2673554942 | NIPBL | c.5710-143G>A (n.5710-143G>A) c.1-38492G>A (n.1-38492G>A) c.4966-143G>A (n.4966-143G>A) c.5512-143G>A (n.5512-143G>A) c.5329-143G>A (n.5329-143G>A) c.5050-143G>A (n.5050-143G>A) c.4093-143G>A (n.4093-143G>A) c.4084-143G>A (n.4084-143G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026086G>T | CA2673554943 | NIPBL | c.5710-143G>T (n.5710-143G>T) c.1-38492G>T (n.1-38492G>T) c.4966-143G>T (n.4966-143G>T) c.5512-143G>T (n.5512-143G>T) c.5329-143G>T (n.5329-143G>T) c.5050-143G>T (n.5050-143G>T) c.4093-143G>T (n.4093-143G>T) c.4084-143G>T (n.4084-143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026087A>G | CA2673554944 | NIPBL | c.5710-142A>G (n.5710-142A>G) c.1-38491A>G (n.1-38491A>G) c.4966-142A>G (n.4966-142A>G) c.5512-142A>G (n.5512-142A>G) c.5329-142A>G (n.5329-142A>G) c.5050-142A>G (n.5050-142A>G) c.4093-142A>G (n.4093-142A>G) c.4084-142A>G (n.4084-142A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026087A>T | CA2673554945 | NIPBL | c.5710-142A>T (n.5710-142A>T) c.1-38491A>T (n.1-38491A>T) c.4966-142A>T (n.4966-142A>T) c.5512-142A>T (n.5512-142A>T) c.5329-142A>T (n.5329-142A>T) c.5050-142A>T (n.5050-142A>T) c.4093-142A>T (n.4093-142A>T) c.4084-142A>T (n.4084-142A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026088G>A | CA810291763 | NIPBL | c.5710-141G>A (n.5710-141G>A) c.1-38490G>A (n.1-38490G>A) c.4966-141G>A (n.4966-141G>A) c.5512-141G>A (n.5512-141G>A) c.5329-141G>A (n.5329-141G>A) c.5050-141G>A (n.5050-141G>A) c.4093-141G>A (n.4093-141G>A) c.4084-141G>A (n.4084-141G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37026088G= | CA1539595803 | NIPBL | c.5710-141G= (n.5710-141G=) c.1-38490G= (n.1-38490G=) c.4966-141G= (n.4966-141G=) c.5512-141G= (n.5512-141G=) c.5329-141G= (n.5329-141G=) c.5050-141G= (n.5050-141G=) c.4093-141G= (n.4093-141G=) c.4084-141G= (n.4084-141G=) | |
| 5 | g.37026091A= | CA1539595805 | NIPBL | c.5710-138A= (n.5710-138A=) c.1-38487A= (n.1-38487A=) c.4966-138A= (n.4966-138A=) c.5512-138A= (n.5512-138A=) c.5329-138A= (n.5329-138A=) c.5050-138A= (n.5050-138A=) c.4093-138A= (n.4093-138A=) c.4084-138A= (n.4084-138A=) | |
| 5 | g.37026091A>C | CA2673554946 | NIPBL | c.5710-138A>C (n.5710-138A>C) c.1-38487A>C (n.1-38487A>C) c.4966-138A>C (n.4966-138A>C) c.5512-138A>C (n.5512-138A>C) c.5329-138A>C (n.5329-138A>C) c.5050-138A>C (n.5050-138A>C) c.4093-138A>C (n.4093-138A>C) c.4084-138A>C (n.4084-138A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026091A>G | CA810291764 | NIPBL | c.5710-138A>G (n.5710-138A>G) c.1-38487A>G (n.1-38487A>G) c.4966-138A>G (n.4966-138A>G) c.5512-138A>G (n.5512-138A>G) c.5329-138A>G (n.5329-138A>G) c.5050-138A>G (n.5050-138A>G) c.4093-138A>G (n.4093-138A>G) c.4084-138A>G (n.4084-138A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37026094T>C | CA2673554947 | NIPBL | c.5710-135T>C (n.5710-135T>C) c.1-38484T>C (n.1-38484T>C) c.4966-135T>C (n.4966-135T>C) c.5512-135T>C (n.5512-135T>C) c.5329-135T>C (n.5329-135T>C) c.5050-135T>C (n.5050-135T>C) c.4093-135T>C (n.4093-135T>C) c.4084-135T>C (n.4084-135T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026095A= | CA1539595807 | NIPBL | c.5710-134A= (n.5710-134A=) c.1-38483A= (n.1-38483A=) c.4966-134A= (n.4966-134A=) c.5512-134A= (n.5512-134A=) c.5329-134A= (n.5329-134A=) c.5050-134A= (n.5050-134A=) c.4093-134A= (n.4093-134A=) c.4084-134A= (n.4084-134A=) | |
| 5 | g.37026095A>C | CA810291765 | NIPBL | c.5710-134A>C (n.5710-134A>C) c.1-38483A>C (n.1-38483A>C) c.4966-134A>C (n.4966-134A>C) c.5512-134A>C (n.5512-134A>C) c.5329-134A>C (n.5329-134A>C) c.5050-134A>C (n.5050-134A>C) c.4093-134A>C (n.4093-134A>C) c.4084-134A>C (n.4084-134A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026096A>G | CA2673554948 | NIPBL | c.5710-133A>G (n.5710-133A>G) c.1-38482A>G (n.1-38482A>G) c.4966-133A>G (n.4966-133A>G) c.5512-133A>G (n.5512-133A>G) c.5329-133A>G (n.5329-133A>G) c.5050-133A>G (n.5050-133A>G) c.4093-133A>G (n.4093-133A>G) c.4084-133A>G (n.4084-133A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026097T>C | CA810291767 | NIPBL | c.5710-132T>C (n.5710-132T>C) c.1-38481T>C (n.1-38481T>C) c.4966-132T>C (n.4966-132T>C) c.5512-132T>C (n.5512-132T>C) c.5329-132T>C (n.5329-132T>C) c.5050-132T>C (n.5050-132T>C) c.4093-132T>C (n.4093-132T>C) c.4084-132T>C (n.4084-132T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37026097T= | CA1539595813 | NIPBL | c.5710-132T= (n.5710-132T=) c.1-38481T= (n.1-38481T=) c.4966-132T= (n.4966-132T=) c.5512-132T= (n.5512-132T=) c.5329-132T= (n.5329-132T=) c.5050-132T= (n.5050-132T=) c.4093-132T= (n.4093-132T=) c.4084-132T= (n.4084-132T=) | |
| 5 | g.37026097_37026098delinsTA | CA1539595810 | NIPBL | c.5710-132_5710-131delinsTA (n.5710-132_5710-131delinsTA) c.1-38481_1-38480delinsTA (n.1-38481_1-38480delinsTA) c.4966-132_4966-131delinsTA (n.4966-132_4966-131delinsTA) c.5512-132_5512-131delinsTA (n.5512-132_5512-131delinsTA) c.5329-132_5329-131delinsTA (n.5329-132_5329-131delinsTA) c.5050-132_5050-131delinsTA (n.5050-132_5050-131delinsTA) c.4093-132_4093-131delinsTA (n.4093-132_4093-131delinsTA) c.4084-132_4084-131delinsTA (n.4084-132_4084-131delinsTA) | |
| 5 | g.37026098del | CA117030733 | NIPBL | c.5710-131del (n.5710-131del) c.1-38480del (n.1-38480del) c.4966-131del (n.4966-131del) c.5512-131del (n.5512-131del) c.5329-131del (n.5329-131del) c.5050-131del (n.5050-131del) c.4093-131del (n.4093-131del) c.4084-131del (n.4084-131del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026098A>G | CA2500016166 | NIPBL | c.5710-131A>G (n.5710-131A>G) c.1-38480A>G (n.1-38480A>G) c.4966-131A>G (n.4966-131A>G) c.5512-131A>G (n.5512-131A>G) c.5329-131A>G (n.5329-131A>G) c.5050-131A>G (n.5050-131A>G) c.4093-131A>G (n.4093-131A>G) c.4084-131A>G (n.4084-131A>G) | |
| 5 | g.37026099C>A | CA2673554949 | NIPBL | c.5710-130C>A (n.5710-130C>A) c.1-38479C>A (n.1-38479C>A) c.4966-130C>A (n.4966-130C>A) c.5512-130C>A (n.5512-130C>A) c.5329-130C>A (n.5329-130C>A) c.5050-130C>A (n.5050-130C>A) c.4093-130C>A (n.4093-130C>A) c.4084-130C>A (n.4084-130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026100C>A | CA2673554950 | NIPBL | c.5710-129C>A (n.5710-129C>A) c.1-38478C>A (n.1-38478C>A) c.4966-129C>A (n.4966-129C>A) c.5512-129C>A (n.5512-129C>A) c.5329-129C>A (n.5329-129C>A) c.5050-129C>A (n.5050-129C>A) c.4093-129C>A (n.4093-129C>A) c.4084-129C>A (n.4084-129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026100C>T | CA2673554951 | NIPBL | c.5710-129C>T (n.5710-129C>T) c.1-38478C>T (n.1-38478C>T) c.4966-129C>T (n.4966-129C>T) c.5512-129C>T (n.5512-129C>T) c.5329-129C>T (n.5329-129C>T) c.5050-129C>T (n.5050-129C>T) c.4093-129C>T (n.4093-129C>T) c.4084-129C>T (n.4084-129C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026103A= | CA1539595825 | NIPBL | c.5710-126A= (n.5710-126A=) c.1-38475A= (n.1-38475A=) c.4966-126A= (n.4966-126A=) c.5512-126A= (n.5512-126A=) c.5329-126A= (n.5329-126A=) c.5050-126A= (n.5050-126A=) c.4093-126A= (n.4093-126A=) c.4084-126A= (n.4084-126A=) | |
| 5 | g.37026103A>G | CA1539595829 | NIPBL | c.5710-126A>G (n.5710-126A>G) c.1-38475A>G (n.1-38475A>G) c.4966-126A>G (n.4966-126A>G) c.5512-126A>G (n.5512-126A>G) c.5329-126A>G (n.5329-126A>G) c.5050-126A>G (n.5050-126A>G) c.4093-126A>G (n.4093-126A>G) c.4084-126A>G (n.4084-126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37026103A>T | CA1075108117 | NIPBL | c.5710-126A>T (n.5710-126A>T) c.1-38475A>T (n.1-38475A>T) c.4966-126A>T (n.4966-126A>T) c.5512-126A>T (n.5512-126A>T) c.5329-126A>T (n.5329-126A>T) c.5050-126A>T (n.5050-126A>T) c.4093-126A>T (n.4093-126A>T) c.4084-126A>T (n.4084-126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026104A= | CA1539595832 | NIPBL | c.5710-125A= (n.5710-125A=) c.1-38474A= (n.1-38474A=) c.4966-125A= (n.4966-125A=) c.5512-125A= (n.5512-125A=) c.5329-125A= (n.5329-125A=) c.5050-125A= (n.5050-125A=) c.4093-125A= (n.4093-125A=) c.4084-125A= (n.4084-125A=) | |
| 5 | g.37026104A>T | CA1539595835 | NIPBL | c.5710-125A>T (n.5710-125A>T) c.1-38474A>T (n.1-38474A>T) c.4966-125A>T (n.4966-125A>T) c.5512-125A>T (n.5512-125A>T) c.5329-125A>T (n.5329-125A>T) c.5050-125A>T (n.5050-125A>T) c.4093-125A>T (n.4093-125A>T) c.4084-125A>T (n.4084-125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37026109C>T | CA2673554952 | NIPBL | c.5710-120C>T (n.5710-120C>T) c.1-38469C>T (n.1-38469C>T) c.4966-120C>T (n.4966-120C>T) c.5512-120C>T (n.5512-120C>T) c.5329-120C>T (n.5329-120C>T) c.5050-120C>T (n.5050-120C>T) c.4093-120C>T (n.4093-120C>T) c.4084-120C>T (n.4084-120C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026110del | CA2673554953 | NIPBL | c.5710-119del (n.5710-119del) c.1-38468del (n.1-38468del) c.4966-119del (n.4966-119del) c.5512-119del (n.5512-119del) c.5329-119del (n.5329-119del) c.5050-119del (n.5050-119del) c.4093-119del (n.4093-119del) c.4084-119del (n.4084-119del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026110T>C | CA1539595839 | NIPBL | c.5710-119T>C (n.5710-119T>C) c.1-38468T>C (n.1-38468T>C) c.4966-119T>C (n.4966-119T>C) c.5512-119T>C (n.5512-119T>C) c.5329-119T>C (n.5329-119T>C) c.5050-119T>C (n.5050-119T>C) c.4093-119T>C (n.4093-119T>C) c.4084-119T>C (n.4084-119T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37026110T= | CA1539595841 | NIPBL | c.5710-119T= (n.5710-119T=) c.1-38468T= (n.1-38468T=) c.4966-119T= (n.4966-119T=) c.5512-119T= (n.5512-119T=) c.5329-119T= (n.5329-119T=) c.5050-119T= (n.5050-119T=) c.4093-119T= (n.4093-119T=) c.4084-119T= (n.4084-119T=) | |
| 5 | g.37026112G>A | CA117030734 | NIPBL | c.5710-117G>A (n.5710-117G>A) c.1-38466G>A (n.1-38466G>A) c.4966-117G>A (n.4966-117G>A) c.5512-117G>A (n.5512-117G>A) c.5329-117G>A (n.5329-117G>A) c.5050-117G>A (n.5050-117G>A) c.4093-117G>A (n.4093-117G>A) c.4084-117G>A (n.4084-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026112G= | CA1539595871 | NIPBL | c.5710-117G= (n.5710-117G=) c.1-38466G= (n.1-38466G=) c.4966-117G= (n.4966-117G=) c.5512-117G= (n.5512-117G=) c.5329-117G= (n.5329-117G=) c.5050-117G= (n.5050-117G=) c.4093-117G= (n.4093-117G=) c.4084-117G= (n.4084-117G=) | |
| 5 | g.37026113C>A | CA2595470291 | NIPBL | c.5710-116C>A (n.5710-116C>A) c.1-38465C>A (n.1-38465C>A) c.4966-116C>A (n.4966-116C>A) c.5512-116C>A (n.5512-116C>A) c.5329-116C>A (n.5329-116C>A) c.5050-116C>A (n.5050-116C>A) c.4093-116C>A (n.4093-116C>A) c.4084-116C>A (n.4084-116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026114_37026121del | CA2673554954 | NIPBL | c.5710-115_5710-108del (n.5710-115_5710-108del) c.1-38464_1-38457del (n.1-38464_1-38457del) c.4966-115_4966-108del (n.4966-115_4966-108del) c.5512-115_5512-108del (n.5512-115_5512-108del) c.5329-115_5329-108del (n.5329-115_5329-108del) c.5050-115_5050-108del (n.5050-115_5050-108del) c.4093-115_4093-108del (n.4093-115_4093-108del) c.4084-115_4084-108del (n.4084-115_4084-108del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026115G>A | CA2708537506 | NIPBL | c.5710-114G>A (n.5710-114G>A) c.1-38463G>A (n.1-38463G>A) c.4966-114G>A (n.4966-114G>A) c.5512-114G>A (n.5512-114G>A) c.5329-114G>A (n.5329-114G>A) c.5050-114G>A (n.5050-114G>A) c.4093-114G>A (n.4093-114G>A) c.4084-114G>A (n.4084-114G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37026115G>C | CA2673554955 | NIPBL | c.5710-114G>C (n.5710-114G>C) c.1-38463G>C (n.1-38463G>C) c.4966-114G>C (n.4966-114G>C) c.5512-114G>C (n.5512-114G>C) c.5329-114G>C (n.5329-114G>C) c.5050-114G>C (n.5050-114G>C) c.4093-114G>C (n.4093-114G>C) c.4084-114G>C (n.4084-114G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026116T>A | CA2522000636 | NIPBL | c.5710-113T>A (n.5710-113T>A) c.1-38462T>A (n.1-38462T>A) c.4966-113T>A (n.4966-113T>A) c.5512-113T>A (n.5512-113T>A) c.5329-113T>A (n.5329-113T>A) c.5050-113T>A (n.5050-113T>A) c.4093-113T>A (n.4093-113T>A) c.4084-113T>A (n.4084-113T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026117T>G | CA2673554956 | NIPBL | c.5710-112T>G (n.5710-112T>G) c.1-38461T>G (n.1-38461T>G) c.4966-112T>G (n.4966-112T>G) c.5512-112T>G (n.5512-112T>G) c.5329-112T>G (n.5329-112T>G) c.5050-112T>G (n.5050-112T>G) c.4093-112T>G (n.4093-112T>G) c.4084-112T>G (n.4084-112T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026122T>C | CA2673554957 | NIPBL | c.5710-107T>C (n.5710-107T>C) c.1-38456T>C (n.1-38456T>C) c.4966-107T>C (n.4966-107T>C) c.5512-107T>C (n.5512-107T>C) c.5329-107T>C (n.5329-107T>C) c.5050-107T>C (n.5050-107T>C) c.4093-107T>C (n.4093-107T>C) c.4084-107T>C (n.4084-107T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026122T>G | CA2673554958 | NIPBL | c.5710-107T>G (n.5710-107T>G) c.1-38456T>G (n.1-38456T>G) c.4966-107T>G (n.4966-107T>G) c.5512-107T>G (n.5512-107T>G) c.5329-107T>G (n.5329-107T>G) c.5050-107T>G (n.5050-107T>G) c.4093-107T>G (n.4093-107T>G) c.4084-107T>G (n.4084-107T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026123T>G | CA2673554959 | NIPBL | c.5710-106T>G (n.5710-106T>G) c.1-38455T>G (n.1-38455T>G) c.4966-106T>G (n.4966-106T>G) c.5512-106T>G (n.5512-106T>G) c.5329-106T>G (n.5329-106T>G) c.5050-106T>G (n.5050-106T>G) c.4093-106T>G (n.4093-106T>G) c.4084-106T>G (n.4084-106T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026126G>T | CA2673554960 | NIPBL | c.5710-103G>T (n.5710-103G>T) c.1-38452G>T (n.1-38452G>T) c.4966-103G>T (n.4966-103G>T) c.5512-103G>T (n.5512-103G>T) c.5329-103G>T (n.5329-103G>T) c.5050-103G>T (n.5050-103G>T) c.4093-103G>T (n.4093-103G>T) c.4084-103G>T (n.4084-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026127A>G | CA2673554961 | NIPBL | c.5710-102A>G (n.5710-102A>G) c.1-38451A>G (n.1-38451A>G) c.4966-102A>G (n.4966-102A>G) c.5512-102A>G (n.5512-102A>G) c.5329-102A>G (n.5329-102A>G) c.5050-102A>G (n.5050-102A>G) c.4093-102A>G (n.4093-102A>G) c.4084-102A>G (n.4084-102A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026127_37026131delinsATTAG | CA1539595873 | NIPBL | c.5710-102_5710-98delinsATTAG (n.5710-102_5710-98delinsATTAG) c.1-38451_1-38447delinsATTAG (n.1-38451_1-38447delinsATTAG) c.4966-102_4966-98delinsATTAG (n.4966-102_4966-98delinsATTAG) c.5512-102_5512-98delinsATTAG (n.5512-102_5512-98delinsATTAG) c.5329-102_5329-98delinsATTAG (n.5329-102_5329-98delinsATTAG) c.5050-102_5050-98delinsATTAG (n.5050-102_5050-98delinsATTAG) c.4093-102_4093-98delinsATTAG (n.4093-102_4093-98delinsATTAG) c.4084-102_4084-98delinsATTAG (n.4084-102_4084-98delinsATTAG) | |
| 5 | g.37026128T>C | CA2673554963 | NIPBL | c.5710-101T>C (n.5710-101T>C) c.1-38450T>C (n.1-38450T>C) c.4966-101T>C (n.4966-101T>C) c.5512-101T>C (n.5512-101T>C) c.5329-101T>C (n.5329-101T>C) c.5050-101T>C (n.5050-101T>C) c.4093-101T>C (n.4093-101T>C) c.4084-101T>C (n.4084-101T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026128T>G | CA2673554962 | NIPBL | c.5710-101T>G (n.5710-101T>G) c.1-38450T>G (n.1-38450T>G) c.4966-101T>G (n.4966-101T>G) c.5512-101T>G (n.5512-101T>G) c.5329-101T>G (n.5329-101T>G) c.5050-101T>G (n.5050-101T>G) c.4093-101T>G (n.4093-101T>G) c.4084-101T>G (n.4084-101T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026131_37026134del | CA1539595875 | NIPBL | c.5710-98_5710-95del (n.5710-98_5710-95del) c.1-38447_1-38444del (n.1-38447_1-38444del) c.4966-98_4966-95del (n.4966-98_4966-95del) c.5512-98_5512-95del (n.5512-98_5512-95del) c.5329-98_5329-95del (n.5329-98_5329-95del) c.5050-98_5050-95del (n.5050-98_5050-95del) c.4093-98_4093-95del (n.4093-98_4093-95del) c.4084-98_4084-95del (n.4084-98_4084-95del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37026130A>G | CA2673554965 | NIPBL | c.5710-99A>G (n.5710-99A>G) c.1-38448A>G (n.1-38448A>G) c.4966-99A>G (n.4966-99A>G) c.5512-99A>G (n.5512-99A>G) c.5329-99A>G (n.5329-99A>G) c.5050-99A>G (n.5050-99A>G) c.4093-99A>G (n.4093-99A>G) c.4084-99A>G (n.4084-99A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026130A>T | CA2578289693 | NIPBL | c.5710-99A>T (n.5710-99A>T) c.1-38448A>T (n.1-38448A>T) c.4966-99A>T (n.4966-99A>T) c.5512-99A>T (n.5512-99A>T) c.5329-99A>T (n.5329-99A>T) c.5050-99A>T (n.5050-99A>T) c.4093-99A>T (n.4093-99A>T) c.4084-99A>T (n.4084-99A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026131G>A | CA117030736 | NIPBL | c.5710-98G>A (n.5710-98G>A) c.1-38447G>A (n.1-38447G>A) c.4966-98G>A (n.4966-98G>A) c.5512-98G>A (n.5512-98G>A) c.5329-98G>A (n.5329-98G>A) c.5050-98G>A (n.5050-98G>A) c.4093-98G>A (n.4093-98G>A) c.4084-98G>A (n.4084-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37026132T>C | CA117030745 | NIPBL | c.5710-97T>C (n.5710-97T>C) c.1-38446T>C (n.1-38446T>C) c.4966-97T>C (n.4966-97T>C) c.5512-97T>C (n.5512-97T>C) c.5329-97T>C (n.5329-97T>C) c.5050-97T>C (n.5050-97T>C) c.4093-97T>C (n.4093-97T>C) c.4084-97T>C (n.4084-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026132T= | CA1539595887 | NIPBL | c.5710-97T= (n.5710-97T=) c.1-38446T= (n.1-38446T=) c.4966-97T= (n.4966-97T=) c.5512-97T= (n.5512-97T=) c.5329-97T= (n.5329-97T=) c.5050-97T= (n.5050-97T=) c.4093-97T= (n.4093-97T=) c.4084-97T= (n.4084-97T=) | |
| 5 | g.37026133del | CA2578289698 | NIPBL | c.5710-96del (n.5710-96del) c.1-38445del (n.1-38445del) c.4966-96del (n.4966-96del) c.5512-96del (n.5512-96del) c.5329-96del (n.5329-96del) c.5050-96del (n.5050-96del) c.4093-96del (n.4093-96del) c.4084-96del (n.4084-96del) | |
| 5 | g.37026134A= | CA1539595892 | NIPBL | c.5710-95A= (n.5710-95A=) c.1-38444A= (n.1-38444A=) c.4966-95A= (n.4966-95A=) c.5512-95A= (n.5512-95A=) c.5329-95A= (n.5329-95A=) c.5050-95A= (n.5050-95A=) c.4093-95A= (n.4093-95A=) c.4084-95A= (n.4084-95A=) | |
| 5 | g.37026134A>G | CA117030748 | NIPBL | c.5710-95A>G (n.5710-95A>G) c.1-38444A>G (n.1-38444A>G) c.4966-95A>G (n.4966-95A>G) c.5512-95A>G (n.5512-95A>G) c.5329-95A>G (n.5329-95A>G) c.5050-95A>G (n.5050-95A>G) c.4093-95A>G (n.4093-95A>G) c.4084-95A>G (n.4084-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026135T>C | CA2578289701 | NIPBL | c.5710-94T>C (n.5710-94T>C) c.1-38443T>C (n.1-38443T>C) c.4966-94T>C (n.4966-94T>C) c.5512-94T>C (n.5512-94T>C) c.5329-94T>C (n.5329-94T>C) c.5050-94T>C (n.5050-94T>C) c.4093-94T>C (n.4093-94T>C) c.4084-94T>C (n.4084-94T>C) | |
| 5 | g.37026135T>G | CA2673554966 | NIPBL | c.5710-94T>G (n.5710-94T>G) c.1-38443T>G (n.1-38443T>G) c.4966-94T>G (n.4966-94T>G) c.5512-94T>G (n.5512-94T>G) c.5329-94T>G (n.5329-94T>G) c.5050-94T>G (n.5050-94T>G) c.4093-94T>G (n.4093-94T>G) c.4084-94T>G (n.4084-94T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026136T>G | CA2673554967 | NIPBL | c.5710-93T>G (n.5710-93T>G) c.1-38442T>G (n.1-38442T>G) c.4966-93T>G (n.4966-93T>G) c.5512-93T>G (n.5512-93T>G) c.5329-93T>G (n.5329-93T>G) c.5050-93T>G (n.5050-93T>G) c.4093-93T>G (n.4093-93T>G) c.4084-93T>G (n.4084-93T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026138A= | CA1539595926 | NIPBL | c.5710-91A= (n.5710-91A=) c.1-38440A= (n.1-38440A=) c.4966-91A= (n.4966-91A=) c.5512-91A= (n.5512-91A=) c.5329-91A= (n.5329-91A=) c.5050-91A= (n.5050-91A=) c.4093-91A= (n.4093-91A=) c.4084-91A= (n.4084-91A=) | |
| 5 | g.37026138A>G | CA1539595930 | NIPBL | c.5710-91A>G (n.5710-91A>G) c.1-38440A>G (n.1-38440A>G) c.4966-91A>G (n.4966-91A>G) c.5512-91A>G (n.5512-91A>G) c.5329-91A>G (n.5329-91A>G) c.5050-91A>G (n.5050-91A>G) c.4093-91A>G (n.4093-91A>G) c.4084-91A>G (n.4084-91A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37026138A>T | CA2673554968 | NIPBL | c.5710-91A>T (n.5710-91A>T) c.1-38440A>T (n.1-38440A>T) c.4966-91A>T (n.4966-91A>T) c.5512-91A>T (n.5512-91A>T) c.5329-91A>T (n.5329-91A>T) c.5050-91A>T (n.5050-91A>T) c.4093-91A>T (n.4093-91A>T) c.4084-91A>T (n.4084-91A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026139T>C | CA117030751 | NIPBL | c.5710-90T>C (n.5710-90T>C) c.1-38439T>C (n.1-38439T>C) c.4966-90T>C (n.4966-90T>C) c.5512-90T>C (n.5512-90T>C) c.5329-90T>C (n.5329-90T>C) c.5050-90T>C (n.5050-90T>C) c.4093-90T>C (n.4093-90T>C) c.4084-90T>C (n.4084-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026139T= | CA1539595936 | NIPBL | c.5710-90T= (n.5710-90T=) c.1-38439T= (n.1-38439T=) c.4966-90T= (n.4966-90T=) c.5512-90T= (n.5512-90T=) c.5329-90T= (n.5329-90T=) c.5050-90T= (n.5050-90T=) c.4093-90T= (n.4093-90T=) c.4084-90T= (n.4084-90T=) | |
| 5 | g.37026140A>G | CA2673554969 | NIPBL | c.5710-89A>G (n.5710-89A>G) c.1-38438A>G (n.1-38438A>G) c.4966-89A>G (n.4966-89A>G) c.5512-89A>G (n.5512-89A>G) c.5329-89A>G (n.5329-89A>G) c.5050-89A>G (n.5050-89A>G) c.4093-89A>G (n.4093-89A>G) c.4084-89A>G (n.4084-89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026141G>C | CA1539595939 | NIPBL | c.5710-88G>C (n.5710-88G>C) c.1-38437G>C (n.1-38437G>C) c.4966-88G>C (n.4966-88G>C) c.5512-88G>C (n.5512-88G>C) c.5329-88G>C (n.5329-88G>C) c.5050-88G>C (n.5050-88G>C) c.4093-88G>C (n.4093-88G>C) c.4084-88G>C (n.4084-88G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37026141G= | CA1539595938 | NIPBL | c.5710-88G= (n.5710-88G=) c.1-38437G= (n.1-38437G=) c.4966-88G= (n.4966-88G=) c.5512-88G= (n.5512-88G=) c.5329-88G= (n.5329-88G=) c.5050-88G= (n.5050-88G=) c.4093-88G= (n.4093-88G=) c.4084-88G= (n.4084-88G=) | |
| 5 | g.37026141G>T | CA2673554970 | NIPBL | c.5710-88G>T (n.5710-88G>T) c.1-38437G>T (n.1-38437G>T) c.4966-88G>T (n.4966-88G>T) c.5512-88G>T (n.5512-88G>T) c.5329-88G>T (n.5329-88G>T) c.5050-88G>T (n.5050-88G>T) c.4093-88G>T (n.4093-88G>T) c.4084-88G>T (n.4084-88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026142C>A | CA2578289704 | NIPBL | c.5710-87C>A (n.5710-87C>A) c.1-38436C>A (n.1-38436C>A) c.4966-87C>A (n.4966-87C>A) c.5512-87C>A (n.5512-87C>A) c.5329-87C>A (n.5329-87C>A) c.5050-87C>A (n.5050-87C>A) c.4093-87C>A (n.4093-87C>A) c.4084-87C>A (n.4084-87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026142C= | CA1539595943 | NIPBL | c.5710-87C= (n.5710-87C=) c.1-38436C= (n.1-38436C=) c.4966-87C= (n.4966-87C=) c.5512-87C= (n.5512-87C=) c.5329-87C= (n.5329-87C=) c.5050-87C= (n.5050-87C=) c.4093-87C= (n.4093-87C=) c.4084-87C= (n.4084-87C=) | |
| 5 | g.37026142C>G | CA2578289706 | NIPBL | c.5710-87C>G (n.5710-87C>G) c.1-38436C>G (n.1-38436C>G) c.4966-87C>G (n.4966-87C>G) c.5512-87C>G (n.5512-87C>G) c.5329-87C>G (n.5329-87C>G) c.5050-87C>G (n.5050-87C>G) c.4093-87C>G (n.4093-87C>G) c.4084-87C>G (n.4084-87C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026142C>T | CA810291782 | NIPBL | c.5710-87C>T (n.5710-87C>T) c.1-38436C>T (n.1-38436C>T) c.4966-87C>T (n.4966-87C>T) c.5512-87C>T (n.5512-87C>T) c.5329-87C>T (n.5329-87C>T) c.5050-87C>T (n.5050-87C>T) c.4093-87C>T (n.4093-87C>T) c.4084-87C>T (n.4084-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026144T>C | CA2673554971 | NIPBL | c.5710-85T>C (n.5710-85T>C) c.1-38434T>C (n.1-38434T>C) c.4966-85T>C (n.4966-85T>C) c.5512-85T>C (n.5512-85T>C) c.5329-85T>C (n.5329-85T>C) c.5050-85T>C (n.5050-85T>C) c.4093-85T>C (n.4093-85T>C) c.4084-85T>C (n.4084-85T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026146G>A | CA2578289710 | NIPBL | c.5710-83G>A (n.5710-83G>A) c.1-38432G>A (n.1-38432G>A) c.4966-83G>A (n.4966-83G>A) c.5512-83G>A (n.5512-83G>A) c.5329-83G>A (n.5329-83G>A) c.5050-83G>A (n.5050-83G>A) c.4093-83G>A (n.4093-83G>A) c.4084-83G>A (n.4084-83G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026146G>T | CA2553013210 | NIPBL | c.5710-83G>T (n.5710-83G>T) c.1-38432G>T (n.1-38432G>T) c.4966-83G>T (n.4966-83G>T) c.5512-83G>T (n.5512-83G>T) c.5329-83G>T (n.5329-83G>T) c.5050-83G>T (n.5050-83G>T) c.4093-83G>T (n.4093-83G>T) c.4084-83G>T (n.4084-83G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026151G>A | CA16225170 | NIPBL | c.5710-78G>A (n.5710-78G>A) c.1-38427G>A (n.1-38427G>A) c.4966-78G>A (n.4966-78G>A) c.5512-78G>A (n.5512-78G>A) c.5329-78G>A (n.5329-78G>A) c.5050-78G>A (n.5050-78G>A) c.4093-78G>A (n.4093-78G>A) c.4084-78G>A (n.4084-78G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026151G>C | CA2581477993 | NIPBL | c.5710-78G>C (n.5710-78G>C) c.1-38427G>C (n.1-38427G>C) c.4966-78G>C (n.4966-78G>C) c.5512-78G>C (n.5512-78G>C) c.5329-78G>C (n.5329-78G>C) c.5050-78G>C (n.5050-78G>C) c.4093-78G>C (n.4093-78G>C) c.4084-78G>C (n.4084-78G>C) | |
| 5 | g.37026151G= | CA1539595948 | NIPBL | c.5710-78G= (n.5710-78G=) c.1-38427G= (n.1-38427G=) c.4966-78G= (n.4966-78G=) c.5512-78G= (n.5512-78G=) c.5329-78G= (n.5329-78G=) c.5050-78G= (n.5050-78G=) c.4093-78G= (n.4093-78G=) c.4084-78G= (n.4084-78G=) | |
| 5 | g.37026151G>T | CA2578289715 | NIPBL | c.5710-78G>T (n.5710-78G>T) c.1-38427G>T (n.1-38427G>T) c.4966-78G>T (n.4966-78G>T) c.5512-78G>T (n.5512-78G>T) c.5329-78G>T (n.5329-78G>T) c.5050-78G>T (n.5050-78G>T) c.4093-78G>T (n.4093-78G>T) c.4084-78G>T (n.4084-78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026152G>A | CA559017189 | NIPBL | c.5710-77G>A (n.5710-77G>A) c.1-38426G>A (n.1-38426G>A) c.4966-77G>A (n.4966-77G>A) c.5512-77G>A (n.5512-77G>A) c.5329-77G>A (n.5329-77G>A) c.5050-77G>A (n.5050-77G>A) c.4093-77G>A (n.4093-77G>A) c.4084-77G>A (n.4084-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026152G= | CA1539595952 | NIPBL | c.5710-77G= (n.5710-77G=) c.1-38426G= (n.1-38426G=) c.4966-77G= (n.4966-77G=) c.5512-77G= (n.5512-77G=) c.5329-77G= (n.5329-77G=) c.5050-77G= (n.5050-77G=) c.4093-77G= (n.4093-77G=) c.4084-77G= (n.4084-77G=) | |
| 5 | g.37026152G>T | CA2673554972 | NIPBL | c.5710-77G>T (n.5710-77G>T) c.1-38426G>T (n.1-38426G>T) c.4966-77G>T (n.4966-77G>T) c.5512-77G>T (n.5512-77G>T) c.5329-77G>T (n.5329-77G>T) c.5050-77G>T (n.5050-77G>T) c.4093-77G>T (n.4093-77G>T) c.4084-77G>T (n.4084-77G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026153G>A | CA2578289717 | NIPBL | c.5710-76G>A (n.5710-76G>A) c.1-38425G>A (n.1-38425G>A) c.4966-76G>A (n.4966-76G>A) c.5512-76G>A (n.5512-76G>A) c.5329-76G>A (n.5329-76G>A) c.5050-76G>A (n.5050-76G>A) c.4093-76G>A (n.4093-76G>A) c.4084-76G>A (n.4084-76G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026153G>C | CA2673554973 | NIPBL | c.5710-76G>C (n.5710-76G>C) c.1-38425G>C (n.1-38425G>C) c.4966-76G>C (n.4966-76G>C) c.5512-76G>C (n.5512-76G>C) c.5329-76G>C (n.5329-76G>C) c.5050-76G>C (n.5050-76G>C) c.4093-76G>C (n.4093-76G>C) c.4084-76G>C (n.4084-76G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026154C>A | CA2578289718 | NIPBL | c.5710-75C>A (n.5710-75C>A) c.1-38424C>A (n.1-38424C>A) c.4966-75C>A (n.4966-75C>A) c.5512-75C>A (n.5512-75C>A) c.5329-75C>A (n.5329-75C>A) c.5050-75C>A (n.5050-75C>A) c.4093-75C>A (n.4093-75C>A) c.4084-75C>A (n.4084-75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026155C>A | CA2673554974 | NIPBL | c.5710-74C>A (n.5710-74C>A) c.1-38423C>A (n.1-38423C>A) c.4966-74C>A (n.4966-74C>A) c.5512-74C>A (n.5512-74C>A) c.5329-74C>A (n.5329-74C>A) c.5050-74C>A (n.5050-74C>A) c.4093-74C>A (n.4093-74C>A) c.4084-74C>A (n.4084-74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026155C= | CA1539595958 | NIPBL | c.5710-74C= (n.5710-74C=) c.1-38423C= (n.1-38423C=) c.4966-74C= (n.4966-74C=) c.5512-74C= (n.5512-74C=) c.5329-74C= (n.5329-74C=) c.5050-74C= (n.5050-74C=) c.4093-74C= (n.4093-74C=) c.4084-74C= (n.4084-74C=) | |
| 5 | g.37026155C>T | CA559017190 | NIPBL | c.5710-74C>T (n.5710-74C>T) c.1-38423C>T (n.1-38423C>T) c.4966-74C>T (n.4966-74C>T) c.5512-74C>T (n.5512-74C>T) c.5329-74C>T (n.5329-74C>T) c.5050-74C>T (n.5050-74C>T) c.4093-74C>T (n.4093-74C>T) c.4084-74C>T (n.4084-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026157A= | CA1539595962 | NIPBL | c.5710-72A= (n.5710-72A=) c.1-38421A= (n.1-38421A=) c.4966-72A= (n.4966-72A=) c.5512-72A= (n.5512-72A=) c.5329-72A= (n.5329-72A=) c.5050-72A= (n.5050-72A=) c.4093-72A= (n.4093-72A=) c.4084-72A= (n.4084-72A=) | |
| 5 | g.37026157A>C | CA1539595968 | NIPBL | c.5710-72A>C (n.5710-72A>C) c.1-38421A>C (n.1-38421A>C) c.4966-72A>C (n.4966-72A>C) c.5512-72A>C (n.5512-72A>C) c.5329-72A>C (n.5329-72A>C) c.5050-72A>C (n.5050-72A>C) c.4093-72A>C (n.4093-72A>C) c.4084-72A>C (n.4084-72A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37026157A>G | CA2673554975 | NIPBL | c.5710-72A>G (n.5710-72A>G) c.1-38421A>G (n.1-38421A>G) c.4966-72A>G (n.4966-72A>G) c.5512-72A>G (n.5512-72A>G) c.5329-72A>G (n.5329-72A>G) c.5050-72A>G (n.5050-72A>G) c.4093-72A>G (n.4093-72A>G) c.4084-72A>G (n.4084-72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026158del | CA2578289719 | NIPBL | c.5710-71del (n.5710-71del) c.1-38420del (n.1-38420del) c.4966-71del (n.4966-71del) c.5512-71del (n.5512-71del) c.5329-71del (n.5329-71del) c.5050-71del (n.5050-71del) c.4093-71del (n.4093-71del) c.4084-71del (n.4084-71del) | |
| 5 | g.37026159T>G | CA2673554976 | NIPBL | c.5710-70T>G (n.5710-70T>G) c.1-38419T>G (n.1-38419T>G) c.4966-70T>G (n.4966-70T>G) c.5512-70T>G (n.5512-70T>G) c.5329-70T>G (n.5329-70T>G) c.5050-70T>G (n.5050-70T>G) c.4093-70T>G (n.4093-70T>G) c.4084-70T>G (n.4084-70T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026160G>T | CA2673554977 | NIPBL | c.5710-69G>T (n.5710-69G>T) c.1-38418G>T (n.1-38418G>T) c.4966-69G>T (n.4966-69G>T) c.5512-69G>T (n.5512-69G>T) c.5329-69G>T (n.5329-69G>T) c.5050-69G>T (n.5050-69G>T) c.4093-69G>T (n.4093-69G>T) c.4084-69G>T (n.4084-69G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026163A>T | CA2504953388 | NIPBL | c.5710-66A>T (n.5710-66A>T) c.1-38415A>T (n.1-38415A>T) c.4966-66A>T (n.4966-66A>T) c.5512-66A>T (n.5512-66A>T) c.5329-66A>T (n.5329-66A>T) c.5050-66A>T (n.5050-66A>T) c.4093-66A>T (n.4093-66A>T) c.4084-66A>T (n.4084-66A>T) | |
| 5 | g.37026166T>C | CA1539595981 | NIPBL | c.5710-63T>C (n.5710-63T>C) c.1-38412T>C (n.1-38412T>C) c.4966-63T>C (n.4966-63T>C) c.5512-63T>C (n.5512-63T>C) c.5329-63T>C (n.5329-63T>C) c.5050-63T>C (n.5050-63T>C) c.4093-63T>C (n.4093-63T>C) c.4084-63T>C (n.4084-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37026166T= | CA1539595979 | NIPBL | c.5710-63T= (n.5710-63T=) c.1-38412T= (n.1-38412T=) c.4966-63T= (n.4966-63T=) c.5512-63T= (n.5512-63T=) c.5329-63T= (n.5329-63T=) c.5050-63T= (n.5050-63T=) c.4093-63T= (n.4093-63T=) c.4084-63T= (n.4084-63T=) | |
| 5 | g.37026167T>G | CA1539595991 | NIPBL | c.5710-62T>G (n.5710-62T>G) c.1-38411T>G (n.1-38411T>G) c.4966-62T>G (n.4966-62T>G) c.5512-62T>G (n.5512-62T>G) c.5329-62T>G (n.5329-62T>G) c.5050-62T>G (n.5050-62T>G) c.4093-62T>G (n.4093-62T>G) c.4084-62T>G (n.4084-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026167T= | CA1539595990 | NIPBL | c.5710-62T= (n.5710-62T=) c.1-38411T= (n.1-38411T=) c.4966-62T= (n.4966-62T=) c.5512-62T= (n.5512-62T=) c.5329-62T= (n.5329-62T=) c.5050-62T= (n.5050-62T=) c.4093-62T= (n.4093-62T=) c.4084-62T= (n.4084-62T=) | |
| 5 | g.37026168G>A | CA2765910840 | NIPBL | c.5710-61G>A (n.5710-61G>A) c.1-38410G>A (n.1-38410G>A) c.4966-61G>A (n.4966-61G>A) c.5512-61G>A (n.5512-61G>A) c.5329-61G>A (n.5329-61G>A) c.5050-61G>A (n.5050-61G>A) c.4093-61G>A (n.4093-61G>A) c.4084-61G>A (n.4084-61G>A) | |
| 5 | g.37026168G>T | CA2578289720 | NIPBL | c.5710-61G>T (n.5710-61G>T) c.1-38410G>T (n.1-38410G>T) c.4966-61G>T (n.4966-61G>T) c.5512-61G>T (n.5512-61G>T) c.5329-61G>T (n.5329-61G>T) c.5050-61G>T (n.5050-61G>T) c.4093-61G>T (n.4093-61G>T) c.4084-61G>T (n.4084-61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026169del | CA2673554978 | NIPBL | c.5710-60del (n.5710-60del) c.1-38409del (n.1-38409del) c.4966-60del (n.4966-60del) c.5512-60del (n.5512-60del) c.5329-60del (n.5329-60del) c.5050-60del (n.5050-60del) c.4093-60del (n.4093-60del) c.4084-60del (n.4084-60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026169G>A | CA2673554979 | NIPBL | c.5710-60G>A (n.5710-60G>A) c.1-38409G>A (n.1-38409G>A) c.4966-60G>A (n.4966-60G>A) c.5512-60G>A (n.5512-60G>A) c.5329-60G>A (n.5329-60G>A) c.5050-60G>A (n.5050-60G>A) c.4093-60G>A (n.4093-60G>A) c.4084-60G>A (n.4084-60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026169G>T | CA2578289721 | NIPBL | c.5710-60G>T (n.5710-60G>T) c.1-38409G>T (n.1-38409G>T) c.4966-60G>T (n.4966-60G>T) c.5512-60G>T (n.5512-60G>T) c.5329-60G>T (n.5329-60G>T) c.5050-60G>T (n.5050-60G>T) c.4093-60G>T (n.4093-60G>T) c.4084-60G>T (n.4084-60G>T) | |
| 5 | g.37026170A= | CA1539595994 | NIPBL | c.5710-59A= (n.5710-59A=) c.1-38408A= (n.1-38408A=) c.4966-59A= (n.4966-59A=) c.5512-59A= (n.5512-59A=) c.5329-59A= (n.5329-59A=) c.5050-59A= (n.5050-59A=) c.4093-59A= (n.4093-59A=) c.4084-59A= (n.4084-59A=) | |
| 5 | g.37026170A>G | CA117030771 | NIPBL | c.5710-59A>G (n.5710-59A>G) c.1-38408A>G (n.1-38408A>G) c.4966-59A>G (n.4966-59A>G) c.5512-59A>G (n.5512-59A>G) c.5329-59A>G (n.5329-59A>G) c.5050-59A>G (n.5050-59A>G) c.4093-59A>G (n.4093-59A>G) c.4084-59A>G (n.4084-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026174G>A | CA1539596016 | NIPBL | c.5710-55G>A (n.5710-55G>A) c.1-38404G>A (n.1-38404G>A) c.4966-55G>A (n.4966-55G>A) c.5512-55G>A (n.5512-55G>A) c.5329-55G>A (n.5329-55G>A) c.5050-55G>A (n.5050-55G>A) c.4093-55G>A (n.4093-55G>A) c.4084-55G>A (n.4084-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37026174G= | CA1539595998 | NIPBL | c.5710-55G= (n.5710-55G=) c.1-38404G= (n.1-38404G=) c.4966-55G= (n.4966-55G=) c.5512-55G= (n.5512-55G=) c.5329-55G= (n.5329-55G=) c.5050-55G= (n.5050-55G=) c.4093-55G= (n.4093-55G=) c.4084-55G= (n.4084-55G=) | |
| 5 | g.37026175T>C | CA2673554980 | NIPBL | c.5710-54T>C (n.5710-54T>C) c.1-38403T>C (n.1-38403T>C) c.4966-54T>C (n.4966-54T>C) c.5512-54T>C (n.5512-54T>C) c.5329-54T>C (n.5329-54T>C) c.5050-54T>C (n.5050-54T>C) c.4093-54T>C (n.4093-54T>C) c.4084-54T>C (n.4084-54T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026179A>G | CA2673554981 | NIPBL | c.5710-50A>G (n.5710-50A>G) c.1-38399A>G (n.1-38399A>G) c.4966-50A>G (n.4966-50A>G) c.5512-50A>G (n.5512-50A>G) c.5329-50A>G (n.5329-50A>G) c.5050-50A>G (n.5050-50A>G) c.4093-50A>G (n.4093-50A>G) c.4084-50A>G (n.4084-50A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37026180T>C | CA1075108128 | NIPBL | c.5710-49T>C (n.5710-49T>C) c.1-38398T>C (n.1-38398T>C) c.4966-49T>C (n.4966-49T>C) c.5512-49T>C (n.5512-49T>C) c.5329-49T>C (n.5329-49T>C) c.5050-49T>C (n.5050-49T>C) c.4093-49T>C (n.4093-49T>C) c.4084-49T>C (n.4084-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026180T= | CA1539596024 | NIPBL | c.5710-49T= (n.5710-49T=) c.1-38398T= (n.1-38398T=) c.4966-49T= (n.4966-49T=) c.5512-49T= (n.5512-49T=) c.5329-49T= (n.5329-49T=) c.5050-49T= (n.5050-49T=) c.4093-49T= (n.4093-49T=) c.4084-49T= (n.4084-49T=) | |
| 5 | g.37026182G= | CA1539596028 | NIPBL | c.5710-47G= (n.5710-47G=) c.1-38396G= (n.1-38396G=) c.4966-47G= (n.4966-47G=) c.5512-47G= (n.5512-47G=) c.5329-47G= (n.5329-47G=) c.5050-47G= (n.5050-47G=) c.4093-47G= (n.4093-47G=) c.4084-47G= (n.4084-47G=) | |
| 5 | g.37026182G>T | CA3236826 | NIPBL | c.5710-47G>T (n.5710-47G>T) c.1-38396G>T (n.1-38396G>T) c.4966-47G>T (n.4966-47G>T) c.5512-47G>T (n.5512-47G>T) c.5329-47G>T (n.5329-47G>T) c.5050-47G>T (n.5050-47G>T) c.4093-47G>T (n.4093-47G>T) c.4084-47G>T (n.4084-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37026183C>A | CA2673554982 | NIPBL | c.5710-46C>A (n.5710-46C>A) c.1-38395C>A (n.1-38395C>A) c.4966-46C>A (n.4966-46C>A) c.5512-46C>A (n.5512-46C>A) c.5329-46C>A (n.5329-46C>A) c.5050-46C>A (n.5050-46C>A) c.4093-46C>A (n.4093-46C>A) c.4084-46C>A (n.4084-46C>A) | gnomAD v4 |
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