UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37019817_37025265del | CA331160 | MLH1 | c.885-493_1039-372del c.591-493_745-372del c.884+2218_885-372del (n.884+2218_885-372del) c.162-493_316-372del c.67+5273_68-372del (n.67+5273_68-372del) c.*870+5273_*871-372del (n.*870+5273_*871-372del) n.693-493_847-372del c.428-493_*150-372del c.838-493_992-372del n.916-493_1163-372del n.267-493_421-372del c.*677-493_*831-372del c.677+7718_678-3519del (n.677+7718_678-3519del) c.*1025-493_*1179-372del c.*763-493_*917-372del n.776-493_930-372del n.733-493_887-372del c.113+5273_114-372del c.172-493_326-372del c.860-493_1014-372del c.225+2218_226-372del c.678-493_832-372del c.-139-493_16-372del c.-37+5273_-36-372del (n.-37+5273_-36-372del) c.786-493_940-372del | ClinVar |
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025027A= | CA1357879912 | MLH1 | c.1039-610A= (n.1039-610A=) c.745-610A= (n.745-610A=) c.885-610A= (n.885-610A=) c.316-610A= (n.316-610A=) c.68-610A= (n.68-610A=) c.*871-610A= (n.*871-610A=) n.847-610A= c.*150-610A= (n.*150-610A=) c.76-610A= (n.76-610A=) c.992-610A= n.1163-610A= n.421-610A= c.*831-610A= (n.*831-610A=) c.678-3757A= (n.678-3757A=) c.*1179-610A= (n.*1179-610A=) c.*917-610A= (n.*917-610A=) n.930-610A= n.887-610A= c.114-610A= c.326-610A= c.1014-610A= c.226-610A= c.832-610A= (n.832-610A=) c.16-610A= (n.16-610A=) c.-36-610A= (n.-36-610A=) c.940-610A= (n.940-610A=) | |
| 3 | g.37025027A>C | CA1046901391 | MLH1 | c.1039-610A>C (n.1039-610A>C) c.745-610A>C (n.745-610A>C) c.885-610A>C (n.885-610A>C) c.316-610A>C (n.316-610A>C) c.68-610A>C (n.68-610A>C) c.*871-610A>C (n.*871-610A>C) n.847-610A>C c.*150-610A>C (n.*150-610A>C) c.76-610A>C (n.76-610A>C) c.992-610A>C n.1163-610A>C n.421-610A>C c.*831-610A>C (n.*831-610A>C) c.678-3757A>C (n.678-3757A>C) c.*1179-610A>C (n.*1179-610A>C) c.*917-610A>C (n.*917-610A>C) n.930-610A>C n.887-610A>C c.114-610A>C c.326-610A>C c.1014-610A>C c.226-610A>C c.832-610A>C (n.832-610A>C) c.16-610A>C (n.16-610A>C) c.-36-610A>C (n.-36-610A>C) c.940-610A>C (n.940-610A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025027A>G | CA72795591 | MLH1 | c.1039-610A>G (n.1039-610A>G) c.745-610A>G (n.745-610A>G) c.885-610A>G (n.885-610A>G) c.316-610A>G (n.316-610A>G) c.68-610A>G (n.68-610A>G) c.*871-610A>G (n.*871-610A>G) n.847-610A>G c.*150-610A>G (n.*150-610A>G) c.76-610A>G (n.76-610A>G) c.992-610A>G n.1163-610A>G n.421-610A>G c.*831-610A>G (n.*831-610A>G) c.678-3757A>G (n.678-3757A>G) c.*1179-610A>G (n.*1179-610A>G) c.*917-610A>G (n.*917-610A>G) n.930-610A>G n.887-610A>G c.114-610A>G c.326-610A>G c.1014-610A>G c.226-610A>G c.832-610A>G (n.832-610A>G) c.16-610A>G (n.16-610A>G) c.-36-610A>G (n.-36-610A>G) c.940-610A>G (n.940-610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025029A>T | CA2500147539 | MLH1 | c.1039-608A>T (n.1039-608A>T) c.745-608A>T (n.745-608A>T) c.885-608A>T (n.885-608A>T) c.316-608A>T (n.316-608A>T) c.68-608A>T (n.68-608A>T) c.*871-608A>T (n.*871-608A>T) n.847-608A>T c.*150-608A>T (n.*150-608A>T) c.76-608A>T (n.76-608A>T) c.992-608A>T n.1163-608A>T n.421-608A>T c.*831-608A>T (n.*831-608A>T) c.678-3755A>T (n.678-3755A>T) c.*1179-608A>T (n.*1179-608A>T) c.*917-608A>T (n.*917-608A>T) n.930-608A>T n.887-608A>T c.114-608A>T c.326-608A>T c.1014-608A>T c.226-608A>T c.832-608A>T (n.832-608A>T) c.16-608A>T (n.16-608A>T) c.-36-608A>T (n.-36-608A>T) c.940-608A>T (n.940-608A>T) | |
| 3 | g.37025032C= | CA1357879913 | MLH1 | c.1039-605C= (n.1039-605C=) c.745-605C= (n.745-605C=) c.885-605C= (n.885-605C=) c.316-605C= (n.316-605C=) c.68-605C= (n.68-605C=) c.*871-605C= (n.*871-605C=) n.847-605C= c.*150-605C= (n.*150-605C=) c.76-605C= (n.76-605C=) c.992-605C= n.1163-605C= n.421-605C= c.*831-605C= (n.*831-605C=) c.678-3752C= (n.678-3752C=) c.*1179-605C= (n.*1179-605C=) c.*917-605C= (n.*917-605C=) n.930-605C= n.887-605C= c.114-605C= c.326-605C= c.1014-605C= c.226-605C= c.832-605C= (n.832-605C=) c.16-605C= (n.16-605C=) c.-36-605C= (n.-36-605C=) c.940-605C= (n.940-605C=) | |
| 3 | g.37025032C>G | CA1046901392 | MLH1 | c.1039-605C>G (n.1039-605C>G) c.745-605C>G (n.745-605C>G) c.885-605C>G (n.885-605C>G) c.316-605C>G (n.316-605C>G) c.68-605C>G (n.68-605C>G) c.*871-605C>G (n.*871-605C>G) n.847-605C>G c.*150-605C>G (n.*150-605C>G) c.76-605C>G (n.76-605C>G) c.992-605C>G n.1163-605C>G n.421-605C>G c.*831-605C>G (n.*831-605C>G) c.678-3752C>G (n.678-3752C>G) c.*1179-605C>G (n.*1179-605C>G) c.*917-605C>G (n.*917-605C>G) n.930-605C>G n.887-605C>G c.114-605C>G c.326-605C>G c.1014-605C>G c.226-605C>G c.832-605C>G (n.832-605C>G) c.16-605C>G (n.16-605C>G) c.-36-605C>G (n.-36-605C>G) c.940-605C>G (n.940-605C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025034G>A | CA2755861337 | MLH1 | c.1039-603G>A (n.1039-603G>A) c.745-603G>A (n.745-603G>A) c.885-603G>A (n.885-603G>A) c.316-603G>A (n.316-603G>A) c.68-603G>A (n.68-603G>A) c.*871-603G>A (n.*871-603G>A) n.847-603G>A c.*150-603G>A (n.*150-603G>A) c.76-603G>A (n.76-603G>A) c.992-603G>A n.1163-603G>A n.421-603G>A c.*831-603G>A (n.*831-603G>A) c.678-3750G>A (n.678-3750G>A) c.*1179-603G>A (n.*1179-603G>A) c.*917-603G>A (n.*917-603G>A) n.930-603G>A n.887-603G>A c.114-603G>A c.326-603G>A c.1014-603G>A c.226-603G>A c.832-603G>A (n.832-603G>A) c.16-603G>A (n.16-603G>A) c.-36-603G>A (n.-36-603G>A) c.940-603G>A (n.940-603G>A) | |
| 3 | g.37025035G>C | CA72795592 | MLH1 | c.1039-602G>C (n.1039-602G>C) c.745-602G>C (n.745-602G>C) c.885-602G>C (n.885-602G>C) c.316-602G>C (n.316-602G>C) c.68-602G>C (n.68-602G>C) c.*871-602G>C (n.*871-602G>C) n.847-602G>C c.*150-602G>C (n.*150-602G>C) c.76-602G>C (n.76-602G>C) c.992-602G>C n.1163-602G>C n.421-602G>C c.*831-602G>C (n.*831-602G>C) c.678-3749G>C (n.678-3749G>C) c.*1179-602G>C (n.*1179-602G>C) c.*917-602G>C (n.*917-602G>C) n.930-602G>C n.887-602G>C c.114-602G>C c.326-602G>C c.1014-602G>C c.226-602G>C c.832-602G>C (n.832-602G>C) c.16-602G>C (n.16-602G>C) c.-36-602G>C (n.-36-602G>C) c.940-602G>C (n.940-602G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37025035G= | CA1357879914 | MLH1 | c.1039-602G= (n.1039-602G=) c.745-602G= (n.745-602G=) c.885-602G= (n.885-602G=) c.316-602G= (n.316-602G=) c.68-602G= (n.68-602G=) c.*871-602G= (n.*871-602G=) n.847-602G= c.*150-602G= (n.*150-602G=) c.76-602G= (n.76-602G=) c.992-602G= n.1163-602G= n.421-602G= c.*831-602G= (n.*831-602G=) c.678-3749G= (n.678-3749G=) c.*1179-602G= (n.*1179-602G=) c.*917-602G= (n.*917-602G=) n.930-602G= n.887-602G= c.114-602G= c.326-602G= c.1014-602G= c.226-602G= c.832-602G= (n.832-602G=) c.16-602G= (n.16-602G=) c.-36-602G= (n.-36-602G=) c.940-602G= (n.940-602G=) | |
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| 3 | g.37025112T>C | CA2702488586 | MLH1 | c.1039-525T>C (n.1039-525T>C) c.745-525T>C (n.745-525T>C) c.885-525T>C (n.885-525T>C) c.316-525T>C (n.316-525T>C) c.68-525T>C (n.68-525T>C) c.*871-525T>C (n.*871-525T>C) n.847-525T>C c.*150-525T>C (n.*150-525T>C) c.76-525T>C (n.76-525T>C) c.992-525T>C n.1163-525T>C n.421-525T>C c.*831-525T>C (n.*831-525T>C) c.678-3672T>C (n.678-3672T>C) c.*1179-525T>C (n.*1179-525T>C) c.*917-525T>C (n.*917-525T>C) n.930-525T>C n.887-525T>C c.114-525T>C c.326-525T>C c.1014-525T>C c.226-525T>C c.832-525T>C (n.832-525T>C) c.16-525T>C (n.16-525T>C) c.-36-525T>C (n.-36-525T>C) c.940-525T>C (n.940-525T>C) | dbSNP |
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