UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37019817_37025265del | CA331160 | MLH1 | c.885-493_1039-372del c.591-493_745-372del c.884+2218_885-372del (n.884+2218_885-372del) c.162-493_316-372del c.67+5273_68-372del (n.67+5273_68-372del) c.*870+5273_*871-372del (n.*870+5273_*871-372del) n.693-493_847-372del c.428-493_*150-372del c.838-493_992-372del n.916-493_1163-372del n.267-493_421-372del c.*677-493_*831-372del c.677+7718_678-3519del (n.677+7718_678-3519del) c.*1025-493_*1179-372del c.*763-493_*917-372del n.776-493_930-372del n.733-493_887-372del c.113+5273_114-372del c.172-493_326-372del c.860-493_1014-372del c.225+2218_226-372del c.678-493_832-372del c.-139-493_16-372del c.-37+5273_-36-372del (n.-37+5273_-36-372del) c.786-493_940-372del | ClinVar |
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024927G= | CA1357879880 | MLH1 | c.1039-710G= (n.1039-710G=) c.745-710G= (n.745-710G=) c.885-710G= (n.885-710G=) c.316-710G= (n.316-710G=) c.68-710G= (n.68-710G=) c.*871-710G= (n.*871-710G=) n.847-710G= c.*150-710G= (n.*150-710G=) c.76-710G= (n.76-710G=) c.992-710G= n.1163-710G= n.421-710G= c.*831-710G= (n.*831-710G=) c.678-3857G= (n.678-3857G=) c.*1179-710G= (n.*1179-710G=) c.*917-710G= (n.*917-710G=) n.930-710G= n.887-710G= c.114-710G= c.326-710G= c.1014-710G= c.226-710G= c.832-710G= (n.832-710G=) c.16-710G= (n.16-710G=) c.-36-710G= (n.-36-710G=) c.940-710G= (n.940-710G=) | |
| 3 | g.37024927G>T | CA72795566 | MLH1 | c.1039-710G>T (n.1039-710G>T) c.745-710G>T (n.745-710G>T) c.885-710G>T (n.885-710G>T) c.316-710G>T (n.316-710G>T) c.68-710G>T (n.68-710G>T) c.*871-710G>T (n.*871-710G>T) n.847-710G>T c.*150-710G>T (n.*150-710G>T) c.76-710G>T (n.76-710G>T) c.992-710G>T n.1163-710G>T n.421-710G>T c.*831-710G>T (n.*831-710G>T) c.678-3857G>T (n.678-3857G>T) c.*1179-710G>T (n.*1179-710G>T) c.*917-710G>T (n.*917-710G>T) n.930-710G>T n.887-710G>T c.114-710G>T c.326-710G>T c.1014-710G>T c.226-710G>T c.832-710G>T (n.832-710G>T) c.16-710G>T (n.16-710G>T) c.-36-710G>T (n.-36-710G>T) c.940-710G>T (n.940-710G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37024928T>C | CA72795569 | MLH1 | c.1039-709T>C (n.1039-709T>C) c.745-709T>C (n.745-709T>C) c.885-709T>C (n.885-709T>C) c.316-709T>C (n.316-709T>C) c.68-709T>C (n.68-709T>C) c.*871-709T>C (n.*871-709T>C) n.847-709T>C c.*150-709T>C (n.*150-709T>C) c.76-709T>C (n.76-709T>C) c.992-709T>C n.1163-709T>C n.421-709T>C c.*831-709T>C (n.*831-709T>C) c.678-3856T>C (n.678-3856T>C) c.*1179-709T>C (n.*1179-709T>C) c.*917-709T>C (n.*917-709T>C) n.930-709T>C n.887-709T>C c.114-709T>C c.326-709T>C c.1014-709T>C c.226-709T>C c.832-709T>C (n.832-709T>C) c.16-709T>C (n.16-709T>C) c.-36-709T>C (n.-36-709T>C) c.940-709T>C (n.940-709T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37024928T= | CA1357879881 | MLH1 | c.1039-709T= (n.1039-709T=) c.745-709T= (n.745-709T=) c.885-709T= (n.885-709T=) c.316-709T= (n.316-709T=) c.68-709T= (n.68-709T=) c.*871-709T= (n.*871-709T=) n.847-709T= c.*150-709T= (n.*150-709T=) c.76-709T= (n.76-709T=) c.992-709T= n.1163-709T= n.421-709T= c.*831-709T= (n.*831-709T=) c.678-3856T= (n.678-3856T=) c.*1179-709T= (n.*1179-709T=) c.*917-709T= (n.*917-709T=) n.930-709T= n.887-709T= c.114-709T= c.326-709T= c.1014-709T= c.226-709T= c.832-709T= (n.832-709T=) c.16-709T= (n.16-709T=) c.-36-709T= (n.-36-709T=) c.940-709T= (n.940-709T=) | |
| 3 | g.37024935C= | CA1357879882 | MLH1 | c.1039-702C= (n.1039-702C=) c.745-702C= (n.745-702C=) c.885-702C= (n.885-702C=) c.316-702C= (n.316-702C=) c.68-702C= (n.68-702C=) c.*871-702C= (n.*871-702C=) n.847-702C= c.*150-702C= (n.*150-702C=) c.76-702C= (n.76-702C=) c.992-702C= n.1163-702C= n.421-702C= c.*831-702C= (n.*831-702C=) c.678-3849C= (n.678-3849C=) c.*1179-702C= (n.*1179-702C=) c.*917-702C= (n.*917-702C=) n.930-702C= n.887-702C= c.114-702C= c.326-702C= c.1014-702C= c.226-702C= c.832-702C= (n.832-702C=) c.16-702C= (n.16-702C=) c.-36-702C= (n.-36-702C=) c.940-702C= (n.940-702C=) | |
| 3 | g.37024935C>T | CA906770273 | MLH1 | c.1039-702C>T (n.1039-702C>T) c.745-702C>T (n.745-702C>T) c.885-702C>T (n.885-702C>T) c.316-702C>T (n.316-702C>T) c.68-702C>T (n.68-702C>T) c.*871-702C>T (n.*871-702C>T) n.847-702C>T c.*150-702C>T (n.*150-702C>T) c.76-702C>T (n.76-702C>T) c.992-702C>T n.1163-702C>T n.421-702C>T c.*831-702C>T (n.*831-702C>T) c.678-3849C>T (n.678-3849C>T) c.*1179-702C>T (n.*1179-702C>T) c.*917-702C>T (n.*917-702C>T) n.930-702C>T n.887-702C>T c.114-702C>T c.326-702C>T c.1014-702C>T c.226-702C>T c.832-702C>T (n.832-702C>T) c.16-702C>T (n.16-702C>T) c.-36-702C>T (n.-36-702C>T) c.940-702C>T (n.940-702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37024943A= | CA1357879883 | MLH1 | c.1039-694A= (n.1039-694A=) c.745-694A= (n.745-694A=) c.885-694A= (n.885-694A=) c.316-694A= (n.316-694A=) c.68-694A= (n.68-694A=) c.*871-694A= (n.*871-694A=) n.847-694A= c.*150-694A= (n.*150-694A=) c.76-694A= (n.76-694A=) c.992-694A= n.1163-694A= n.421-694A= c.*831-694A= (n.*831-694A=) c.678-3841A= (n.678-3841A=) c.*1179-694A= (n.*1179-694A=) c.*917-694A= (n.*917-694A=) n.930-694A= n.887-694A= c.114-694A= c.326-694A= c.1014-694A= c.226-694A= c.832-694A= (n.832-694A=) c.16-694A= (n.16-694A=) c.-36-694A= (n.-36-694A=) c.940-694A= (n.940-694A=) | |
| 3 | g.37024943A>G | CA1046901377 | MLH1 | c.1039-694A>G (n.1039-694A>G) c.745-694A>G (n.745-694A>G) c.885-694A>G (n.885-694A>G) c.316-694A>G (n.316-694A>G) c.68-694A>G (n.68-694A>G) c.*871-694A>G (n.*871-694A>G) n.847-694A>G c.*150-694A>G (n.*150-694A>G) c.76-694A>G (n.76-694A>G) c.992-694A>G n.1163-694A>G n.421-694A>G c.*831-694A>G (n.*831-694A>G) c.678-3841A>G (n.678-3841A>G) c.*1179-694A>G (n.*1179-694A>G) c.*917-694A>G (n.*917-694A>G) n.930-694A>G n.887-694A>G c.114-694A>G c.326-694A>G c.1014-694A>G c.226-694A>G c.832-694A>G (n.832-694A>G) c.16-694A>G (n.16-694A>G) c.-36-694A>G (n.-36-694A>G) c.940-694A>G (n.940-694A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37024945A>G | CA433078141 | MLH1 | c.1039-692A>G (n.1039-692A>G) c.745-692A>G (n.745-692A>G) c.885-692A>G (n.885-692A>G) c.316-692A>G (n.316-692A>G) c.68-692A>G (n.68-692A>G) c.*871-692A>G (n.*871-692A>G) n.847-692A>G c.*150-692A>G (n.*150-692A>G) c.76-692A>G (n.76-692A>G) c.992-692A>G n.1163-692A>G n.421-692A>G c.*831-692A>G (n.*831-692A>G) c.678-3839A>G (n.678-3839A>G) c.*1179-692A>G (n.*1179-692A>G) c.*917-692A>G (n.*917-692A>G) n.930-692A>G n.887-692A>G c.114-692A>G c.326-692A>G c.1014-692A>G c.226-692A>G c.832-692A>G (n.832-692A>G) c.16-692A>G (n.16-692A>G) c.-36-692A>G (n.-36-692A>G) c.940-692A>G (n.940-692A>G) | |
| 3 | g.37024947T>C | CA1357879885 | MLH1 | c.1039-690T>C (n.1039-690T>C) c.745-690T>C (n.745-690T>C) c.885-690T>C (n.885-690T>C) c.316-690T>C (n.316-690T>C) c.68-690T>C (n.68-690T>C) c.*871-690T>C (n.*871-690T>C) n.847-690T>C c.*150-690T>C (n.*150-690T>C) c.76-690T>C (n.76-690T>C) c.992-690T>C n.1163-690T>C n.421-690T>C c.*831-690T>C (n.*831-690T>C) c.678-3837T>C (n.678-3837T>C) c.*1179-690T>C (n.*1179-690T>C) c.*917-690T>C (n.*917-690T>C) n.930-690T>C n.887-690T>C c.114-690T>C c.326-690T>C c.1014-690T>C c.226-690T>C c.832-690T>C (n.832-690T>C) c.16-690T>C (n.16-690T>C) c.-36-690T>C (n.-36-690T>C) c.940-690T>C (n.940-690T>C) | dbSNP |
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| 3 | g.37024950C>T | CA2755861335 | MLH1 | c.1039-687C>T (n.1039-687C>T) c.745-687C>T (n.745-687C>T) c.885-687C>T (n.885-687C>T) c.316-687C>T (n.316-687C>T) c.68-687C>T (n.68-687C>T) c.*871-687C>T (n.*871-687C>T) n.847-687C>T c.*150-687C>T (n.*150-687C>T) c.76-687C>T (n.76-687C>T) c.992-687C>T n.1163-687C>T n.421-687C>T c.*831-687C>T (n.*831-687C>T) c.678-3834C>T (n.678-3834C>T) c.*1179-687C>T (n.*1179-687C>T) c.*917-687C>T (n.*917-687C>T) n.930-687C>T n.887-687C>T c.114-687C>T c.326-687C>T c.1014-687C>T c.226-687C>T c.832-687C>T (n.832-687C>T) c.16-687C>T (n.16-687C>T) c.-36-687C>T (n.-36-687C>T) c.940-687C>T (n.940-687C>T) | |
| 3 | g.37024953A= | CA1357879886 | MLH1 | c.1039-684A= (n.1039-684A=) c.745-684A= (n.745-684A=) c.885-684A= (n.885-684A=) c.316-684A= (n.316-684A=) c.68-684A= (n.68-684A=) c.*871-684A= (n.*871-684A=) n.847-684A= c.*150-684A= (n.*150-684A=) c.76-684A= (n.76-684A=) c.992-684A= n.1163-684A= n.421-684A= c.*831-684A= (n.*831-684A=) c.678-3831A= (n.678-3831A=) c.*1179-684A= (n.*1179-684A=) c.*917-684A= (n.*917-684A=) n.930-684A= n.887-684A= c.114-684A= c.326-684A= c.1014-684A= c.226-684A= c.832-684A= (n.832-684A=) c.16-684A= (n.16-684A=) c.-36-684A= (n.-36-684A=) c.940-684A= (n.940-684A=) | |
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| 3 | g.37024960A>T | CA906770278 | MLH1 | c.1039-677A>T (n.1039-677A>T) c.745-677A>T (n.745-677A>T) c.885-677A>T (n.885-677A>T) c.316-677A>T (n.316-677A>T) c.68-677A>T (n.68-677A>T) c.*871-677A>T (n.*871-677A>T) n.847-677A>T c.*150-677A>T (n.*150-677A>T) c.76-677A>T (n.76-677A>T) c.992-677A>T n.1163-677A>T n.421-677A>T c.*831-677A>T (n.*831-677A>T) c.678-3824A>T (n.678-3824A>T) c.*1179-677A>T (n.*1179-677A>T) c.*917-677A>T (n.*917-677A>T) n.930-677A>T n.887-677A>T c.114-677A>T c.326-677A>T c.1014-677A>T c.226-677A>T c.832-677A>T (n.832-677A>T) c.16-677A>T (n.16-677A>T) c.-36-677A>T (n.-36-677A>T) c.940-677A>T (n.940-677A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37024961C>A | CA72795571 | MLH1 | c.1039-676C>A (n.1039-676C>A) c.745-676C>A (n.745-676C>A) c.885-676C>A (n.885-676C>A) c.316-676C>A (n.316-676C>A) c.68-676C>A (n.68-676C>A) c.*871-676C>A (n.*871-676C>A) n.847-676C>A c.*150-676C>A (n.*150-676C>A) c.76-676C>A (n.76-676C>A) c.992-676C>A n.1163-676C>A n.421-676C>A c.*831-676C>A (n.*831-676C>A) c.678-3823C>A (n.678-3823C>A) c.*1179-676C>A (n.*1179-676C>A) c.*917-676C>A (n.*917-676C>A) n.930-676C>A n.887-676C>A c.114-676C>A c.326-676C>A c.1014-676C>A c.226-676C>A c.832-676C>A (n.832-676C>A) c.16-676C>A (n.16-676C>A) c.-36-676C>A (n.-36-676C>A) c.940-676C>A (n.940-676C>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
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| 3 | g.37024997C>A | CA2755861336 | MLH1 | c.1039-640C>A (n.1039-640C>A) c.745-640C>A (n.745-640C>A) c.885-640C>A (n.885-640C>A) c.316-640C>A (n.316-640C>A) c.68-640C>A (n.68-640C>A) c.*871-640C>A (n.*871-640C>A) n.847-640C>A c.*150-640C>A (n.*150-640C>A) c.76-640C>A (n.76-640C>A) c.992-640C>A n.1163-640C>A n.421-640C>A c.*831-640C>A (n.*831-640C>A) c.678-3787C>A (n.678-3787C>A) c.*1179-640C>A (n.*1179-640C>A) c.*917-640C>A (n.*917-640C>A) n.930-640C>A n.887-640C>A c.114-640C>A c.326-640C>A c.1014-640C>A c.226-640C>A c.832-640C>A (n.832-640C>A) c.16-640C>A (n.16-640C>A) c.-36-640C>A (n.-36-640C>A) c.940-640C>A (n.940-640C>A) | |
| 3 | g.37025003A>G | CA2702488580 | MLH1 | c.1039-634A>G (n.1039-634A>G) c.745-634A>G (n.745-634A>G) c.885-634A>G (n.885-634A>G) c.316-634A>G (n.316-634A>G) c.68-634A>G (n.68-634A>G) c.*871-634A>G (n.*871-634A>G) n.847-634A>G c.*150-634A>G (n.*150-634A>G) c.76-634A>G (n.76-634A>G) c.992-634A>G n.1163-634A>G n.421-634A>G c.*831-634A>G (n.*831-634A>G) c.678-3781A>G (n.678-3781A>G) c.*1179-634A>G (n.*1179-634A>G) c.*917-634A>G (n.*917-634A>G) n.930-634A>G n.887-634A>G c.114-634A>G c.326-634A>G c.1014-634A>G c.226-634A>G c.832-634A>G (n.832-634A>G) c.16-634A>G (n.16-634A>G) c.-36-634A>G (n.-36-634A>G) c.940-634A>G (n.940-634A>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37025026T>A | CA906770309 | MLH1 | c.1039-611T>A (n.1039-611T>A) c.745-611T>A (n.745-611T>A) c.885-611T>A (n.885-611T>A) c.316-611T>A (n.316-611T>A) c.68-611T>A (n.68-611T>A) c.*871-611T>A (n.*871-611T>A) n.847-611T>A c.*150-611T>A (n.*150-611T>A) c.76-611T>A (n.76-611T>A) c.992-611T>A n.1163-611T>A n.421-611T>A c.*831-611T>A (n.*831-611T>A) c.678-3758T>A (n.678-3758T>A) c.*1179-611T>A (n.*1179-611T>A) c.*917-611T>A (n.*917-611T>A) n.930-611T>A n.887-611T>A c.114-611T>A c.326-611T>A c.1014-611T>A c.226-611T>A c.832-611T>A (n.832-611T>A) c.16-611T>A (n.16-611T>A) c.-36-611T>A (n.-36-611T>A) c.940-611T>A (n.940-611T>A) | dbSNP |
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