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| 3 | g.37020240A>G | CA2702479904 | MLH1 | c.885-70A>G (n.885-70A>G) c.591-70A>G (n.591-70A>G) c.884+2641A>G (n.884+2641A>G) c.162-70A>G (n.162-70A>G) c.68-5397A>G (n.68-5397A>G) c.*871-5397A>G (n.*871-5397A>G) n.693-70A>G c.428-70A>G (n.428-70A>G) c.838-70A>G n.916-70A>G n.267-70A>G c.*677-70A>G (n.*677-70A>G) c.677+8141A>G (n.677+8141A>G) c.*1025-70A>G (n.*1025-70A>G) c.*763-70A>G (n.*763-70A>G) n.776-70A>G n.733-70A>G c.114-5397A>G c.172-70A>G c.860-70A>G c.225+2641A>G c.678-70A>G (n.678-70A>G) c.-139-70A>G (n.-139-70A>G) c.-36-5397A>G (n.-36-5397A>G) c.786-70A>G (n.786-70A>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37020244C>T | CA2702479960 | MLH1 | c.885-66C>T (n.885-66C>T) c.591-66C>T (n.591-66C>T) c.884+2645C>T (n.884+2645C>T) c.162-66C>T (n.162-66C>T) c.68-5393C>T (n.68-5393C>T) c.*871-5393C>T (n.*871-5393C>T) n.693-66C>T c.428-66C>T (n.428-66C>T) c.838-66C>T n.916-66C>T n.267-66C>T c.*677-66C>T (n.*677-66C>T) c.677+8145C>T (n.677+8145C>T) c.*1025-66C>T (n.*1025-66C>T) c.*763-66C>T (n.*763-66C>T) n.776-66C>T n.733-66C>T c.114-5393C>T c.172-66C>T c.860-66C>T c.225+2645C>T c.678-66C>T (n.678-66C>T) c.-139-66C>T (n.-139-66C>T) c.-36-5393C>T (n.-36-5393C>T) c.786-66C>T (n.786-66C>T) | dbSNP |
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| 3 | g.37020247A>G | CA2665008709 | MLH1 | c.885-63A>G (n.885-63A>G) c.591-63A>G (n.591-63A>G) c.884+2648A>G (n.884+2648A>G) c.162-63A>G (n.162-63A>G) c.68-5390A>G (n.68-5390A>G) c.*871-5390A>G (n.*871-5390A>G) n.693-63A>G c.428-63A>G (n.428-63A>G) c.838-63A>G n.916-63A>G n.267-63A>G c.*677-63A>G (n.*677-63A>G) c.677+8148A>G (n.677+8148A>G) c.*1025-63A>G (n.*1025-63A>G) c.*763-63A>G (n.*763-63A>G) n.776-63A>G n.733-63A>G c.114-5390A>G c.172-63A>G c.860-63A>G c.225+2648A>G c.678-63A>G (n.678-63A>G) c.-139-63A>G (n.-139-63A>G) c.-36-5390A>G (n.-36-5390A>G) c.786-63A>G (n.786-63A>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37020255T>A | CA2702301263 | MLH1 | c.885-55T>A (n.885-55T>A) c.591-55T>A (n.591-55T>A) c.884+2656T>A (n.884+2656T>A) c.162-55T>A (n.162-55T>A) c.68-5382T>A (n.68-5382T>A) c.*871-5382T>A (n.*871-5382T>A) n.693-55T>A c.428-55T>A (n.428-55T>A) c.838-55T>A n.916-55T>A n.267-55T>A c.*677-55T>A (n.*677-55T>A) c.677+8156T>A (n.677+8156T>A) c.*1025-55T>A (n.*1025-55T>A) c.*763-55T>A (n.*763-55T>A) n.776-55T>A n.733-55T>A c.114-5382T>A c.172-55T>A c.860-55T>A c.225+2656T>A c.678-55T>A (n.678-55T>A) c.-139-55T>A (n.-139-55T>A) c.-36-5382T>A (n.-36-5382T>A) c.786-55T>A (n.786-55T>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37020256T>C | CA2702480334 | MLH1 | c.885-54T>C (n.885-54T>C) c.591-54T>C (n.591-54T>C) c.884+2657T>C (n.884+2657T>C) c.162-54T>C (n.162-54T>C) c.68-5381T>C (n.68-5381T>C) c.*871-5381T>C (n.*871-5381T>C) n.693-54T>C c.428-54T>C (n.428-54T>C) c.838-54T>C n.916-54T>C n.267-54T>C c.*677-54T>C (n.*677-54T>C) c.677+8157T>C (n.677+8157T>C) c.*1025-54T>C (n.*1025-54T>C) c.*763-54T>C (n.*763-54T>C) n.776-54T>C n.733-54T>C c.114-5381T>C c.172-54T>C c.860-54T>C c.225+2657T>C c.678-54T>C (n.678-54T>C) c.-139-54T>C (n.-139-54T>C) c.-36-5381T>C (n.-36-5381T>C) c.786-54T>C (n.786-54T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37020257T>A | CA2702480366 | MLH1 | c.885-53T>A (n.885-53T>A) c.591-53T>A (n.591-53T>A) c.884+2658T>A (n.884+2658T>A) c.162-53T>A (n.162-53T>A) c.68-5380T>A (n.68-5380T>A) c.*871-5380T>A (n.*871-5380T>A) n.693-53T>A c.428-53T>A (n.428-53T>A) c.838-53T>A n.916-53T>A n.267-53T>A c.*677-53T>A (n.*677-53T>A) c.677+8158T>A (n.677+8158T>A) c.*1025-53T>A (n.*1025-53T>A) c.*763-53T>A (n.*763-53T>A) n.776-53T>A n.733-53T>A c.114-5380T>A c.172-53T>A c.860-53T>A c.225+2658T>A c.678-53T>A (n.678-53T>A) c.-139-53T>A (n.-139-53T>A) c.-36-5380T>A (n.-36-5380T>A) c.786-53T>A (n.786-53T>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37020257T>G | CA2702480407 | MLH1 | c.885-53T>G (n.885-53T>G) c.591-53T>G (n.591-53T>G) c.884+2658T>G (n.884+2658T>G) c.162-53T>G (n.162-53T>G) c.68-5380T>G (n.68-5380T>G) c.*871-5380T>G (n.*871-5380T>G) n.693-53T>G c.428-53T>G (n.428-53T>G) c.838-53T>G n.916-53T>G n.267-53T>G c.*677-53T>G (n.*677-53T>G) c.677+8158T>G (n.677+8158T>G) c.*1025-53T>G (n.*1025-53T>G) c.*763-53T>G (n.*763-53T>G) n.776-53T>G n.733-53T>G c.114-5380T>G c.172-53T>G c.860-53T>G c.225+2658T>G c.678-53T>G (n.678-53T>G) c.-139-53T>G (n.-139-53T>G) c.-36-5380T>G (n.-36-5380T>G) c.786-53T>G (n.786-53T>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37020261_37020262del | CA2702480494 | MLH1 | c.885-49_885-48del (n.885-49_885-48del) c.591-49_591-48del (n.591-49_591-48del) c.884+2662_884+2663del (n.884+2662_884+2663del) c.162-49_162-48del (n.162-49_162-48del) c.68-5376_68-5375del (n.68-5376_68-5375del) c.*871-5376_*871-5375del (n.*871-5376_*871-5375del) n.693-49_693-48del c.428-49_428-48del (n.428-49_428-48del) c.838-49_838-48del n.916-49_916-48del n.267-49_267-48del c.*677-49_*677-48del (n.*677-49_*677-48del) c.677+8162_677+8163del (n.677+8162_677+8163del) c.*1025-49_*1025-48del (n.*1025-49_*1025-48del) c.*763-49_*763-48del (n.*763-49_*763-48del) n.776-49_776-48del n.733-49_733-48del c.114-5376_114-5375del c.172-49_172-48del c.860-49_860-48del c.225+2662_225+2663del c.678-49_678-48del (n.678-49_678-48del) c.-139-49_-139-48del (n.-139-49_-139-48del) c.-36-5376_-36-5375del (n.-36-5376_-36-5375del) c.786-49_786-48del (n.786-49_786-48del) | dbSNP |
| 3 | g.37020260del | CA2702480495 | MLH1 | c.885-50del (n.885-50del) c.591-50del (n.591-50del) c.884+2661del (n.884+2661del) c.162-50del (n.162-50del) c.68-5377del (n.68-5377del) c.*871-5377del (n.*871-5377del) n.693-50del c.428-50del (n.428-50del) c.838-50del n.916-50del n.267-50del c.*677-50del (n.*677-50del) c.677+8161del (n.677+8161del) c.*1025-50del (n.*1025-50del) c.*763-50del (n.*763-50del) n.776-50del n.733-50del c.114-5377del c.172-50del c.860-50del c.225+2661del c.678-50del (n.678-50del) c.-139-50del (n.-139-50del) c.-36-5377del (n.-36-5377del) c.786-50del (n.786-50del) | dbSNP |
| 3 | g.37020261T>C | CA038887 | MLH1 | c.885-49T>C (n.885-49T>C) c.591-49T>C (n.591-49T>C) c.884+2662T>C (n.884+2662T>C) c.162-49T>C (n.162-49T>C) c.68-5376T>C (n.68-5376T>C) c.*871-5376T>C (n.*871-5376T>C) n.693-49T>C c.428-49T>C (n.428-49T>C) c.838-49T>C n.916-49T>C n.267-49T>C c.*677-49T>C (n.*677-49T>C) c.677+8162T>C (n.677+8162T>C) c.*1025-49T>C (n.*1025-49T>C) c.*763-49T>C (n.*763-49T>C) n.776-49T>C n.733-49T>C c.114-5376T>C c.172-49T>C c.860-49T>C c.225+2662T>C c.678-49T>C (n.678-49T>C) c.-139-49T>C (n.-139-49T>C) c.-36-5376T>C (n.-36-5376T>C) c.786-49T>C (n.786-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020261T= | CA1357876959 | MLH1 | c.885-49T= (n.885-49T=) c.591-49T= (n.591-49T=) c.884+2662T= (n.884+2662T=) c.162-49T= (n.162-49T=) c.68-5376T= (n.68-5376T=) c.*871-5376T= (n.*871-5376T=) n.693-49T= c.428-49T= (n.428-49T=) c.838-49T= n.916-49T= n.267-49T= c.*677-49T= (n.*677-49T=) c.677+8162T= (n.677+8162T=) c.*1025-49T= (n.*1025-49T=) c.*763-49T= (n.*763-49T=) n.776-49T= n.733-49T= c.114-5376T= c.172-49T= c.860-49T= c.225+2662T= c.678-49T= (n.678-49T=) c.-139-49T= (n.-139-49T=) c.-36-5376T= (n.-36-5376T=) c.786-49T= (n.786-49T=) | |
| 3 | g.37020262C>A | CA2702240916 | MLH1 | c.885-48C>A (n.885-48C>A) c.591-48C>A (n.591-48C>A) c.884+2663C>A (n.884+2663C>A) c.162-48C>A (n.162-48C>A) c.68-5375C>A (n.68-5375C>A) c.*871-5375C>A (n.*871-5375C>A) n.693-48C>A c.428-48C>A (n.428-48C>A) c.838-48C>A n.916-48C>A n.267-48C>A c.*677-48C>A (n.*677-48C>A) c.677+8163C>A (n.677+8163C>A) c.*1025-48C>A (n.*1025-48C>A) c.*763-48C>A (n.*763-48C>A) n.776-48C>A n.733-48C>A c.114-5375C>A c.172-48C>A c.860-48C>A c.225+2663C>A c.678-48C>A (n.678-48C>A) c.-139-48C>A (n.-139-48C>A) c.-36-5375C>A (n.-36-5375C>A) c.786-48C>A (n.786-48C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37020262C= | CA1357876960 | MLH1 | c.885-48C= (n.885-48C=) c.591-48C= (n.591-48C=) c.884+2663C= (n.884+2663C=) c.162-48C= (n.162-48C=) c.68-5375C= (n.68-5375C=) c.*871-5375C= (n.*871-5375C=) n.693-48C= c.428-48C= (n.428-48C=) c.838-48C= n.916-48C= n.267-48C= c.*677-48C= (n.*677-48C=) c.677+8163C= (n.677+8163C=) c.*1025-48C= (n.*1025-48C=) c.*763-48C= (n.*763-48C=) n.776-48C= n.733-48C= c.114-5375C= c.172-48C= c.860-48C= c.225+2663C= c.678-48C= (n.678-48C=) c.-139-48C= (n.-139-48C=) c.-36-5375C= (n.-36-5375C=) c.786-48C= (n.786-48C=) | |
| 3 | g.37020262C>T | CA038877 | MLH1 | c.885-48C>T (n.885-48C>T) c.591-48C>T (n.591-48C>T) c.884+2663C>T (n.884+2663C>T) c.162-48C>T (n.162-48C>T) c.68-5375C>T (n.68-5375C>T) c.*871-5375C>T (n.*871-5375C>T) n.693-48C>T c.428-48C>T (n.428-48C>T) c.838-48C>T n.916-48C>T n.267-48C>T c.*677-48C>T (n.*677-48C>T) c.677+8163C>T (n.677+8163C>T) c.*1025-48C>T (n.*1025-48C>T) c.*763-48C>T (n.*763-48C>T) n.776-48C>T n.733-48C>T c.114-5375C>T c.172-48C>T c.860-48C>T c.225+2663C>T c.678-48C>T (n.678-48C>T) c.-139-48C>T (n.-139-48C>T) c.-36-5375C>T (n.-36-5375C>T) c.786-48C>T (n.786-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020266dup | CA2755861106 | MLH1 | c.885-44dup (n.885-44dup) c.591-44dup (n.591-44dup) c.884+2667dup (n.884+2667dup) c.162-44dup (n.162-44dup) c.68-5371dup (n.68-5371dup) c.*871-5371dup (n.*871-5371dup) n.693-44dup c.428-44dup (n.428-44dup) c.838-44dup n.916-44dup n.267-44dup c.*677-44dup (n.*677-44dup) c.677+8167dup (n.677+8167dup) c.*1025-44dup (n.*1025-44dup) c.*763-44dup (n.*763-44dup) n.776-44dup n.733-44dup c.114-5371dup c.172-44dup c.860-44dup c.225+2667dup c.678-44dup (n.678-44dup) c.-139-44dup (n.-139-44dup) c.-36-5371dup (n.-36-5371dup) c.786-44dup (n.786-44dup) | |
| 3 | g.37020266del | CA2702480897 | MLH1 | c.885-44del (n.885-44del) c.591-44del (n.591-44del) c.884+2667del (n.884+2667del) c.162-44del (n.162-44del) c.68-5371del (n.68-5371del) c.*871-5371del (n.*871-5371del) n.693-44del c.428-44del (n.428-44del) c.838-44del n.916-44del n.267-44del c.*677-44del (n.*677-44del) c.677+8167del (n.677+8167del) c.*1025-44del (n.*1025-44del) c.*763-44del (n.*763-44del) n.776-44del n.733-44del c.114-5371del c.172-44del c.860-44del c.225+2667del c.678-44del (n.678-44del) c.-139-44del (n.-139-44del) c.-36-5371del (n.-36-5371del) c.786-44del (n.786-44del) | dbSNP |
| 3 | g.37020263C>A | CA2577545167 | MLH1 | c.885-47C>A (n.885-47C>A) c.591-47C>A (n.591-47C>A) c.884+2664C>A (n.884+2664C>A) c.162-47C>A (n.162-47C>A) c.68-5374C>A (n.68-5374C>A) c.*871-5374C>A (n.*871-5374C>A) n.693-47C>A c.428-47C>A (n.428-47C>A) c.838-47C>A n.916-47C>A n.267-47C>A c.*677-47C>A (n.*677-47C>A) c.677+8164C>A (n.677+8164C>A) c.*1025-47C>A (n.*1025-47C>A) c.*763-47C>A (n.*763-47C>A) n.776-47C>A n.733-47C>A c.114-5374C>A c.172-47C>A c.860-47C>A c.225+2664C>A c.678-47C>A (n.678-47C>A) c.-139-47C>A (n.-139-47C>A) c.-36-5374C>A (n.-36-5374C>A) c.786-47C>A (n.786-47C>A) | |
| 3 | g.37020263C= | CA1357876962 | MLH1 | c.885-47C= (n.885-47C=) c.591-47C= (n.591-47C=) c.884+2664C= (n.884+2664C=) c.162-47C= (n.162-47C=) c.68-5374C= (n.68-5374C=) c.*871-5374C= (n.*871-5374C=) n.693-47C= c.428-47C= (n.428-47C=) c.838-47C= n.916-47C= n.267-47C= c.*677-47C= (n.*677-47C=) c.677+8164C= (n.677+8164C=) c.*1025-47C= (n.*1025-47C=) c.*763-47C= (n.*763-47C=) n.776-47C= n.733-47C= c.114-5374C= c.172-47C= c.860-47C= c.225+2664C= c.678-47C= (n.678-47C=) c.-139-47C= (n.-139-47C=) c.-36-5374C= (n.-36-5374C=) c.786-47C= (n.786-47C=) | |
| 3 | g.37020263C>T | CA72794218 | MLH1 | c.885-47C>T (n.885-47C>T) c.591-47C>T (n.591-47C>T) c.884+2664C>T (n.884+2664C>T) c.162-47C>T (n.162-47C>T) c.68-5374C>T (n.68-5374C>T) c.*871-5374C>T (n.*871-5374C>T) n.693-47C>T c.428-47C>T (n.428-47C>T) c.838-47C>T n.916-47C>T n.267-47C>T c.*677-47C>T (n.*677-47C>T) c.677+8164C>T (n.677+8164C>T) c.*1025-47C>T (n.*1025-47C>T) c.*763-47C>T (n.*763-47C>T) n.776-47C>T n.733-47C>T c.114-5374C>T c.172-47C>T c.860-47C>T c.225+2664C>T c.678-47C>T (n.678-47C>T) c.-139-47C>T (n.-139-47C>T) c.-36-5374C>T (n.-36-5374C>T) c.786-47C>T (n.786-47C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37020264C>A | CA2702480907 | MLH1 | c.885-46C>A (n.885-46C>A) c.591-46C>A (n.591-46C>A) c.884+2665C>A (n.884+2665C>A) c.162-46C>A (n.162-46C>A) c.68-5373C>A (n.68-5373C>A) c.*871-5373C>A (n.*871-5373C>A) n.693-46C>A c.428-46C>A (n.428-46C>A) c.838-46C>A n.916-46C>A n.267-46C>A c.*677-46C>A (n.*677-46C>A) c.677+8165C>A (n.677+8165C>A) c.*1025-46C>A (n.*1025-46C>A) c.*763-46C>A (n.*763-46C>A) n.776-46C>A n.733-46C>A c.114-5373C>A c.172-46C>A c.860-46C>A c.225+2665C>A c.678-46C>A (n.678-46C>A) c.-139-46C>A (n.-139-46C>A) c.-36-5373C>A (n.-36-5373C>A) c.786-46C>A (n.786-46C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37020264C>G | CA2665008716 | MLH1 | c.885-46C>G (n.885-46C>G) c.591-46C>G (n.591-46C>G) c.884+2665C>G (n.884+2665C>G) c.162-46C>G (n.162-46C>G) c.68-5373C>G (n.68-5373C>G) c.*871-5373C>G (n.*871-5373C>G) n.693-46C>G c.428-46C>G (n.428-46C>G) c.838-46C>G n.916-46C>G n.267-46C>G c.*677-46C>G (n.*677-46C>G) c.677+8165C>G (n.677+8165C>G) c.*1025-46C>G (n.*1025-46C>G) c.*763-46C>G (n.*763-46C>G) n.776-46C>G n.733-46C>G c.114-5373C>G c.172-46C>G c.860-46C>G c.225+2665C>G c.678-46C>G (n.678-46C>G) c.-139-46C>G (n.-139-46C>G) c.-36-5373C>G (n.-36-5373C>G) c.786-46C>G (n.786-46C>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37020265C>T | CA2665008717 | MLH1 | c.885-45C>T (n.885-45C>T) c.591-45C>T (n.591-45C>T) c.884+2666C>T (n.884+2666C>T) c.162-45C>T (n.162-45C>T) c.68-5372C>T (n.68-5372C>T) c.*871-5372C>T (n.*871-5372C>T) n.693-45C>T c.428-45C>T (n.428-45C>T) c.838-45C>T n.916-45C>T n.267-45C>T c.*677-45C>T (n.*677-45C>T) c.677+8166C>T (n.677+8166C>T) c.*1025-45C>T (n.*1025-45C>T) c.*763-45C>T (n.*763-45C>T) n.776-45C>T n.733-45C>T c.114-5372C>T c.172-45C>T c.860-45C>T c.225+2666C>T c.678-45C>T (n.678-45C>T) c.-139-45C>T (n.-139-45C>T) c.-36-5372C>T (n.-36-5372C>T) c.786-45C>T (n.786-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37020266C>G | CA2577545169 | MLH1 | c.885-44C>G (n.885-44C>G) c.591-44C>G (n.591-44C>G) c.884+2667C>G (n.884+2667C>G) c.162-44C>G (n.162-44C>G) c.68-5371C>G (n.68-5371C>G) c.*871-5371C>G (n.*871-5371C>G) n.693-44C>G c.428-44C>G (n.428-44C>G) c.838-44C>G n.916-44C>G n.267-44C>G c.*677-44C>G (n.*677-44C>G) c.677+8167C>G (n.677+8167C>G) c.*1025-44C>G (n.*1025-44C>G) c.*763-44C>G (n.*763-44C>G) n.776-44C>G n.733-44C>G c.114-5371C>G c.172-44C>G c.860-44C>G c.225+2667C>G c.678-44C>G (n.678-44C>G) c.-139-44C>G (n.-139-44C>G) c.-36-5371C>G (n.-36-5371C>G) c.786-44C>G (n.786-44C>G) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37020267del | CA542613835 | MLH1 | c.885-43del (n.885-43del) c.591-43del (n.591-43del) c.884+2668del (n.884+2668del) c.162-43del (n.162-43del) c.68-5370del (n.68-5370del) c.*871-5370del (n.*871-5370del) n.693-43del c.428-43del (n.428-43del) c.838-43del n.916-43del n.267-43del c.*677-43del (n.*677-43del) c.677+8168del (n.677+8168del) c.*1025-43del (n.*1025-43del) c.*763-43del (n.*763-43del) n.776-43del n.733-43del c.114-5370del c.172-43del c.860-43del c.225+2668del c.678-43del (n.678-43del) c.-139-43del (n.-139-43del) c.-36-5370del (n.-36-5370del) c.786-43del (n.786-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37020268C>G | CA2702271957 | MLH1 | c.885-42C>G (n.885-42C>G) c.591-42C>G (n.591-42C>G) c.884+2669C>G (n.884+2669C>G) c.162-42C>G (n.162-42C>G) c.68-5369C>G (n.68-5369C>G) c.*871-5369C>G (n.*871-5369C>G) n.693-42C>G c.428-42C>G (n.428-42C>G) c.838-42C>G n.916-42C>G n.267-42C>G c.*677-42C>G (n.*677-42C>G) c.677+8169C>G (n.677+8169C>G) c.*1025-42C>G (n.*1025-42C>G) c.*763-42C>G (n.*763-42C>G) n.776-42C>G n.733-42C>G c.114-5369C>G c.172-42C>G c.860-42C>G c.225+2669C>G c.678-42C>G (n.678-42C>G) c.-139-42C>G (n.-139-42C>G) c.-36-5369C>G (n.-36-5369C>G) c.786-42C>G (n.786-42C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37020268C>T | CA542613836 | MLH1 | c.885-42C>T (n.885-42C>T) c.591-42C>T (n.591-42C>T) c.884+2669C>T (n.884+2669C>T) c.162-42C>T (n.162-42C>T) c.68-5369C>T (n.68-5369C>T) c.*871-5369C>T (n.*871-5369C>T) n.693-42C>T c.428-42C>T (n.428-42C>T) c.838-42C>T n.916-42C>T n.267-42C>T c.*677-42C>T (n.*677-42C>T) c.677+8169C>T (n.677+8169C>T) c.*1025-42C>T (n.*1025-42C>T) c.*763-42C>T (n.*763-42C>T) n.776-42C>T n.733-42C>T c.114-5369C>T c.172-42C>T c.860-42C>T c.225+2669C>T c.678-42C>T (n.678-42C>T) c.-139-42C>T (n.-139-42C>T) c.-36-5369C>T (n.-36-5369C>T) c.786-42C>T (n.786-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 3 | g.37020269C= | CA1357876975 | MLH1 | c.885-41C= (n.885-41C=) c.591-41C= (n.591-41C=) c.884+2670C= (n.884+2670C=) c.162-41C= (n.162-41C=) c.68-5368C= (n.68-5368C=) c.*871-5368C= (n.*871-5368C=) n.693-41C= c.428-41C= (n.428-41C=) c.838-41C= n.916-41C= n.267-41C= c.*677-41C= (n.*677-41C=) c.677+8170C= (n.677+8170C=) c.*1025-41C= (n.*1025-41C=) c.*763-41C= (n.*763-41C=) n.776-41C= n.733-41C= c.114-5368C= c.172-41C= c.860-41C= c.225+2670C= c.678-41C= (n.678-41C=) c.-139-41C= (n.-139-41C=) c.-36-5368C= (n.-36-5368C=) c.786-41C= (n.786-41C=) | |
| 3 | g.37020269C>G | CA2577545171 | MLH1 | c.885-41C>G (n.885-41C>G) c.591-41C>G (n.591-41C>G) c.884+2670C>G (n.884+2670C>G) c.162-41C>G (n.162-41C>G) c.68-5368C>G (n.68-5368C>G) c.*871-5368C>G (n.*871-5368C>G) n.693-41C>G c.428-41C>G (n.428-41C>G) c.838-41C>G n.916-41C>G n.267-41C>G c.*677-41C>G (n.*677-41C>G) c.677+8170C>G (n.677+8170C>G) c.*1025-41C>G (n.*1025-41C>G) c.*763-41C>G (n.*763-41C>G) n.776-41C>G n.733-41C>G c.114-5368C>G c.172-41C>G c.860-41C>G c.225+2670C>G c.678-41C>G (n.678-41C>G) c.-139-41C>G (n.-139-41C>G) c.-36-5368C>G (n.-36-5368C>G) c.786-41C>G (n.786-41C>G) | |
| 3 | g.37020269C>T | CA2702242958 | MLH1 | c.885-41C>T (n.885-41C>T) c.591-41C>T (n.591-41C>T) c.884+2670C>T (n.884+2670C>T) c.162-41C>T (n.162-41C>T) c.68-5368C>T (n.68-5368C>T) c.*871-5368C>T (n.*871-5368C>T) n.693-41C>T c.428-41C>T (n.428-41C>T) c.838-41C>T n.916-41C>T n.267-41C>T c.*677-41C>T (n.*677-41C>T) c.677+8170C>T (n.677+8170C>T) c.*1025-41C>T (n.*1025-41C>T) c.*763-41C>T (n.*763-41C>T) n.776-41C>T n.733-41C>T c.114-5368C>T c.172-41C>T c.860-41C>T c.225+2670C>T c.678-41C>T (n.678-41C>T) c.-139-41C>T (n.-139-41C>T) c.-36-5368C>T (n.-36-5368C>T) c.786-41C>T (n.786-41C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37020270C>A | CA2665008718 | MLH1 | c.885-40C>A (n.885-40C>A) c.591-40C>A (n.591-40C>A) c.884+2671C>A (n.884+2671C>A) c.162-40C>A (n.162-40C>A) c.68-5367C>A (n.68-5367C>A) c.*871-5367C>A (n.*871-5367C>A) n.693-40C>A c.428-40C>A (n.428-40C>A) c.838-40C>A n.916-40C>A n.267-40C>A c.*677-40C>A (n.*677-40C>A) c.677+8171C>A (n.677+8171C>A) c.*1025-40C>A (n.*1025-40C>A) c.*763-40C>A (n.*763-40C>A) n.776-40C>A n.733-40C>A c.114-5367C>A c.172-40C>A c.860-40C>A c.225+2671C>A c.678-40C>A (n.678-40C>A) c.-139-40C>A (n.-139-40C>A) c.-36-5367C>A (n.-36-5367C>A) c.786-40C>A (n.786-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020270C>T | CA2702480925 | MLH1 | c.885-40C>T (n.885-40C>T) c.591-40C>T (n.591-40C>T) c.884+2671C>T (n.884+2671C>T) c.162-40C>T (n.162-40C>T) c.68-5367C>T (n.68-5367C>T) c.*871-5367C>T (n.*871-5367C>T) n.693-40C>T c.428-40C>T (n.428-40C>T) c.838-40C>T n.916-40C>T n.267-40C>T c.*677-40C>T (n.*677-40C>T) c.677+8171C>T (n.677+8171C>T) c.*1025-40C>T (n.*1025-40C>T) c.*763-40C>T (n.*763-40C>T) n.776-40C>T n.733-40C>T c.114-5367C>T c.172-40C>T c.860-40C>T c.225+2671C>T c.678-40C>T (n.678-40C>T) c.-139-40C>T (n.-139-40C>T) c.-36-5367C>T (n.-36-5367C>T) c.786-40C>T (n.786-40C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37020271A= | CA1357876977 | MLH1 | c.885-39A= (n.885-39A=) c.591-39A= (n.591-39A=) c.884+2672A= (n.884+2672A=) c.162-39A= (n.162-39A=) c.68-5366A= (n.68-5366A=) c.*871-5366A= (n.*871-5366A=) n.693-39A= c.428-39A= (n.428-39A=) c.838-39A= n.916-39A= n.267-39A= c.*677-39A= (n.*677-39A=) c.677+8172A= (n.677+8172A=) c.*1025-39A= (n.*1025-39A=) c.*763-39A= (n.*763-39A=) n.776-39A= n.733-39A= c.114-5366A= c.172-39A= c.860-39A= c.225+2672A= c.678-39A= (n.678-39A=) c.-139-39A= (n.-139-39A=) c.-36-5366A= (n.-36-5366A=) c.786-39A= (n.786-39A=) | |
| 3 | g.37020271A>G | CA2307792 | MLH1 | c.885-39A>G (n.885-39A>G) c.591-39A>G (n.591-39A>G) c.884+2672A>G (n.884+2672A>G) c.162-39A>G (n.162-39A>G) c.68-5366A>G (n.68-5366A>G) c.*871-5366A>G (n.*871-5366A>G) n.693-39A>G c.428-39A>G (n.428-39A>G) c.838-39A>G n.916-39A>G n.267-39A>G c.*677-39A>G (n.*677-39A>G) c.677+8172A>G (n.677+8172A>G) c.*1025-39A>G (n.*1025-39A>G) c.*763-39A>G (n.*763-39A>G) n.776-39A>G n.733-39A>G c.114-5366A>G c.172-39A>G c.860-39A>G c.225+2672A>G c.678-39A>G (n.678-39A>G) c.-139-39A>G (n.-139-39A>G) c.-36-5366A>G (n.-36-5366A>G) c.786-39A>G (n.786-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37020279del | CA2702481173 | MLH1 | c.885-31del (n.885-31del) c.591-31del (n.591-31del) c.884+2680del (n.884+2680del) c.162-31del (n.162-31del) c.68-5358del (n.68-5358del) c.*871-5358del (n.*871-5358del) n.693-31del c.428-31del (n.428-31del) c.838-31del n.916-31del n.267-31del c.*677-31del (n.*677-31del) c.677+8180del (n.677+8180del) c.*1025-31del (n.*1025-31del) c.*763-31del (n.*763-31del) n.776-31del n.733-31del c.114-5358del c.172-31del c.860-31del c.225+2680del c.678-31del (n.678-31del) c.-139-31del (n.-139-31del) c.-36-5358del (n.-36-5358del) c.786-31del (n.786-31del) | dbSNP |
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| 3 | g.37020279A>T | CA1046899669 | MLH1 | c.885-31A>T (n.885-31A>T) c.591-31A>T (n.591-31A>T) c.884+2680A>T (n.884+2680A>T) c.162-31A>T (n.162-31A>T) c.68-5358A>T (n.68-5358A>T) c.*871-5358A>T (n.*871-5358A>T) n.693-31A>T c.428-31A>T (n.428-31A>T) c.838-31A>T n.916-31A>T n.267-31A>T c.*677-31A>T (n.*677-31A>T) c.677+8180A>T (n.677+8180A>T) c.*1025-31A>T (n.*1025-31A>T) c.*763-31A>T (n.*763-31A>T) n.776-31A>T n.733-31A>T c.114-5358A>T c.172-31A>T c.860-31A>T c.225+2680A>T c.678-31A>T (n.678-31A>T) c.-139-31A>T (n.-139-31A>T) c.-36-5358A>T (n.-36-5358A>T) c.786-31A>T (n.786-31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020280G>A | CA2702240612 | MLH1 | c.885-30G>A (n.885-30G>A) c.591-30G>A (n.591-30G>A) c.884+2681G>A (n.884+2681G>A) c.162-30G>A (n.162-30G>A) c.68-5357G>A (n.68-5357G>A) c.*871-5357G>A (n.*871-5357G>A) n.693-30G>A c.428-30G>A (n.428-30G>A) c.838-30G>A n.916-30G>A n.267-30G>A c.*677-30G>A (n.*677-30G>A) c.677+8181G>A (n.677+8181G>A) c.*1025-30G>A (n.*1025-30G>A) c.*763-30G>A (n.*763-30G>A) n.776-30G>A n.733-30G>A c.114-5357G>A c.172-30G>A c.860-30G>A c.225+2681G>A c.678-30G>A (n.678-30G>A) c.-139-30G>A (n.-139-30G>A) c.-36-5357G>A (n.-36-5357G>A) c.786-30G>A (n.786-30G>A) | dbSNP |
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| 3 | g.37020283A>G | CA2665008722 | MLH1 | c.885-27A>G (n.885-27A>G) c.591-27A>G (n.591-27A>G) c.884+2684A>G (n.884+2684A>G) c.162-27A>G (n.162-27A>G) c.68-5354A>G (n.68-5354A>G) c.*871-5354A>G (n.*871-5354A>G) n.693-27A>G c.428-27A>G (n.428-27A>G) c.838-27A>G n.916-27A>G n.267-27A>G c.*677-27A>G (n.*677-27A>G) c.677+8184A>G (n.677+8184A>G) c.*1025-27A>G (n.*1025-27A>G) c.*763-27A>G (n.*763-27A>G) n.776-27A>G n.733-27A>G c.114-5354A>G c.172-27A>G c.860-27A>G c.225+2684A>G c.678-27A>G (n.678-27A>G) c.-139-27A>G (n.-139-27A>G) c.-36-5354A>G (n.-36-5354A>G) c.786-27A>G (n.786-27A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37020283A>T | CA2702481177 | MLH1 | c.885-27A>T (n.885-27A>T) c.591-27A>T (n.591-27A>T) c.884+2684A>T (n.884+2684A>T) c.162-27A>T (n.162-27A>T) c.68-5354A>T (n.68-5354A>T) c.*871-5354A>T (n.*871-5354A>T) n.693-27A>T c.428-27A>T (n.428-27A>T) c.838-27A>T n.916-27A>T n.267-27A>T c.*677-27A>T (n.*677-27A>T) c.677+8184A>T (n.677+8184A>T) c.*1025-27A>T (n.*1025-27A>T) c.*763-27A>T (n.*763-27A>T) n.776-27A>T n.733-27A>T c.114-5354A>T c.172-27A>T c.860-27A>T c.225+2684A>T c.678-27A>T (n.678-27A>T) c.-139-27A>T (n.-139-27A>T) c.-36-5354A>T (n.-36-5354A>T) c.786-27A>T (n.786-27A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37020283_37020287delinsAATTG | CA1357876991 | MLH1 | c.885-27_885-23delinsAATTG (n.885-27_885-23delinsAATTG) c.591-27_591-23delinsAATTG (n.591-27_591-23delinsAATTG) c.884+2684_884+2688delinsAATTG (n.884+2684_884+2688delinsAATTG) c.162-27_162-23delinsAATTG (n.162-27_162-23delinsAATTG) c.68-5354_68-5350delinsAATTG (n.68-5354_68-5350delinsAATTG) c.*871-5354_*871-5350delinsAATTG (n.*871-5354_*871-5350delinsAATTG) n.693-27_693-23delinsAATTG c.428-27_428-23delinsAATTG (n.428-27_428-23delinsAATTG) c.838-27_838-23delinsAATTG n.916-27_916-23delinsAATTG n.267-27_267-23delinsAATTG c.*677-27_*677-23delinsAATTG (n.*677-27_*677-23delinsAATTG) c.677+8184_677+8188delinsAATTG (n.677+8184_677+8188delinsAATTG) c.*1025-27_*1025-23delinsAATTG (n.*1025-27_*1025-23delinsAATTG) c.*763-27_*763-23delinsAATTG (n.*763-27_*763-23delinsAATTG) n.776-27_776-23delinsAATTG n.733-27_733-23delinsAATTG c.114-5354_114-5350delinsAATTG c.172-27_172-23delinsAATTG c.860-27_860-23delinsAATTG c.225+2684_225+2688delinsAATTG c.678-27_678-23delinsAATTG (n.678-27_678-23delinsAATTG) c.-139-27_-139-23delinsAATTG (n.-139-27_-139-23delinsAATTG) c.-36-5354_-36-5350delinsAATTG (n.-36-5354_-36-5350delinsAATTG) c.786-27_786-23delinsAATTG (n.786-27_786-23delinsAATTG) | |
| 3 | g.37020284A>T | CA2702481181 | MLH1 | c.885-26A>T (n.885-26A>T) c.591-26A>T (n.591-26A>T) c.884+2685A>T (n.884+2685A>T) c.162-26A>T (n.162-26A>T) c.68-5353A>T (n.68-5353A>T) c.*871-5353A>T (n.*871-5353A>T) n.693-26A>T c.428-26A>T (n.428-26A>T) c.838-26A>T n.916-26A>T n.267-26A>T c.*677-26A>T (n.*677-26A>T) c.677+8185A>T (n.677+8185A>T) c.*1025-26A>T (n.*1025-26A>T) c.*763-26A>T (n.*763-26A>T) n.776-26A>T n.733-26A>T c.114-5353A>T c.172-26A>T c.860-26A>T c.225+2685A>T c.678-26A>T (n.678-26A>T) c.-139-26A>T (n.-139-26A>T) c.-36-5353A>T (n.-36-5353A>T) c.786-26A>T (n.786-26A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37020284_37020287del | CA038797 | MLH1 | c.885-26_885-23del (n.885-26_885-23del) c.591-26_591-23del (n.591-26_591-23del) c.884+2685_884+2688del (n.884+2685_884+2688del) c.162-26_162-23del (n.162-26_162-23del) c.68-5353_68-5350del (n.68-5353_68-5350del) c.*871-5353_*871-5350del (n.*871-5353_*871-5350del) n.693-26_693-23del c.428-26_428-23del (n.428-26_428-23del) c.838-26_838-23del n.916-26_916-23del n.267-26_267-23del c.*677-26_*677-23del (n.*677-26_*677-23del) c.677+8185_677+8188del (n.677+8185_677+8188del) c.*1025-26_*1025-23del (n.*1025-26_*1025-23del) c.*763-26_*763-23del (n.*763-26_*763-23del) n.776-26_776-23del n.733-26_733-23del c.114-5353_114-5350del c.172-26_172-23del c.860-26_860-23del c.225+2685_225+2688del c.678-26_678-23del (n.678-26_678-23del) c.-139-26_-139-23del (n.-139-26_-139-23del) c.-36-5353_-36-5350del (n.-36-5353_-36-5350del) c.786-26_786-23del (n.786-26_786-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020285T>A | CA2702481233 | MLH1 | c.885-25T>A (n.885-25T>A) c.591-25T>A (n.591-25T>A) c.884+2686T>A (n.884+2686T>A) c.162-25T>A (n.162-25T>A) c.68-5352T>A (n.68-5352T>A) c.*871-5352T>A (n.*871-5352T>A) n.693-25T>A c.428-25T>A (n.428-25T>A) c.838-25T>A n.916-25T>A n.267-25T>A c.*677-25T>A (n.*677-25T>A) c.677+8186T>A (n.677+8186T>A) c.*1025-25T>A (n.*1025-25T>A) c.*763-25T>A (n.*763-25T>A) n.776-25T>A n.733-25T>A c.114-5352T>A c.172-25T>A c.860-25T>A c.225+2686T>A c.678-25T>A (n.678-25T>A) c.-139-25T>A (n.-139-25T>A) c.-36-5352T>A (n.-36-5352T>A) c.786-25T>A (n.786-25T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37020285T>G | CA2702481184 | MLH1 | c.885-25T>G (n.885-25T>G) c.591-25T>G (n.591-25T>G) c.884+2686T>G (n.884+2686T>G) c.162-25T>G (n.162-25T>G) c.68-5352T>G (n.68-5352T>G) c.*871-5352T>G (n.*871-5352T>G) n.693-25T>G c.428-25T>G (n.428-25T>G) c.838-25T>G n.916-25T>G n.267-25T>G c.*677-25T>G (n.*677-25T>G) c.677+8186T>G (n.677+8186T>G) c.*1025-25T>G (n.*1025-25T>G) c.*763-25T>G (n.*763-25T>G) n.776-25T>G n.733-25T>G c.114-5352T>G c.172-25T>G c.860-25T>G c.225+2686T>G c.678-25T>G (n.678-25T>G) c.-139-25T>G (n.-139-25T>G) c.-36-5352T>G (n.-36-5352T>G) c.786-25T>G (n.786-25T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37020287_37020289dup | CA2665008723 | MLH1 | c.885-23_885-21dup (n.885-23_885-21dup) c.591-23_591-21dup (n.591-23_591-21dup) c.884+2688_884+2690dup (n.884+2688_884+2690dup) c.162-23_162-21dup (n.162-23_162-21dup) c.68-5350_68-5348dup (n.68-5350_68-5348dup) c.*871-5350_*871-5348dup (n.*871-5350_*871-5348dup) n.693-23_693-21dup c.428-23_428-21dup (n.428-23_428-21dup) c.838-23_838-21dup n.916-23_916-21dup n.267-23_267-21dup c.*677-23_*677-21dup (n.*677-23_*677-21dup) c.677+8188_677+8190dup (n.677+8188_677+8190dup) c.*1025-23_*1025-21dup (n.*1025-23_*1025-21dup) c.*763-23_*763-21dup (n.*763-23_*763-21dup) n.776-23_776-21dup n.733-23_733-21dup c.114-5350_114-5348dup c.172-23_172-21dup c.860-23_860-21dup c.225+2688_225+2690dup c.678-23_678-21dup (n.678-23_678-21dup) c.-139-23_-139-21dup (n.-139-23_-139-21dup) c.-36-5350_-36-5348dup (n.-36-5350_-36-5348dup) c.786-23_786-21dup (n.786-23_786-21dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37020286_37020289del | CA352048242 | MLH1 | c.885-24_885-21del (n.885-24_885-21del) c.591-24_591-21del (n.591-24_591-21del) c.884+2687_884+2690del (n.884+2687_884+2690del) c.162-24_162-21del (n.162-24_162-21del) c.68-5351_68-5348del (n.68-5351_68-5348del) c.*871-5351_*871-5348del (n.*871-5351_*871-5348del) n.693-24_693-21del c.428-24_428-21del (n.428-24_428-21del) c.838-24_838-21del n.916-24_916-21del n.267-24_267-21del c.*677-24_*677-21del (n.*677-24_*677-21del) c.677+8187_677+8190del (n.677+8187_677+8190del) c.*1025-24_*1025-21del (n.*1025-24_*1025-21del) c.*763-24_*763-21del (n.*763-24_*763-21del) n.776-24_776-21del n.733-24_733-21del c.114-5351_114-5348del c.172-24_172-21del c.860-24_860-21del c.225+2687_225+2690del c.678-24_678-21del (n.678-24_678-21del) c.-139-24_-139-21del (n.-139-24_-139-21del) c.-36-5351_-36-5348del (n.-36-5351_-36-5348del) c.786-24_786-21del (n.786-24_786-21del) | |
| 3 | g.37020285_37020439delinsCA | CA2580069675 | MLH1 | c.885-25_1014delinsCA c.591-25_720delinsCA c.884+2686_884+2840delinsCA (n.884+2686_884+2840delinsCA) c.162-25_291delinsCA c.68-5352_68-5198delinsCA (n.68-5352_68-5198delinsCA) c.*871-5352_*871-5198delinsCA (n.*871-5352_*871-5198delinsCA) n.693-25_822delinsCA c.428-25_*125delinsCA c.838-25_967delinsCA n.916-25_1045delinsCA n.267-25_396delinsCA c.*677-25_*806delinsCA c.677+8186_677+8340delinsCA (n.677+8186_677+8340delinsCA) c.*1025-25_*1154delinsCA c.*763-25_*892delinsCA n.776-25_905delinsCA n.733-25_862delinsCA c.114-5352_114-5198delinsCA c.172-25_301delinsCA c.860-25_989delinsCA c.225+2686_225+2840delinsCA c.678-25_807delinsCA c.-139-25_-10delinsCA c.-36-5352_-36-5198delinsCA (n.-36-5352_-36-5198delinsCA) c.786-25_915delinsCA | ClinVar |
| 3 | g.37020286T>A | CA012914 | MLH1 | c.885-24T>A (n.885-24T>A) c.591-24T>A (n.591-24T>A) c.884+2687T>A (n.884+2687T>A) c.162-24T>A (n.162-24T>A) c.68-5351T>A (n.68-5351T>A) c.*871-5351T>A (n.*871-5351T>A) n.693-24T>A c.428-24T>A (n.428-24T>A) c.838-24T>A n.916-24T>A n.267-24T>A c.*677-24T>A (n.*677-24T>A) c.677+8187T>A (n.677+8187T>A) c.*1025-24T>A (n.*1025-24T>A) c.*763-24T>A (n.*763-24T>A) n.776-24T>A n.733-24T>A c.114-5351T>A c.172-24T>A c.860-24T>A c.225+2687T>A c.678-24T>A (n.678-24T>A) c.-139-24T>A (n.-139-24T>A) c.-36-5351T>A (n.-36-5351T>A) c.786-24T>A (n.786-24T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020286T= | CA1357877000 | MLH1 | c.885-24T= (n.885-24T=) c.591-24T= (n.591-24T=) c.884+2687T= (n.884+2687T=) c.162-24T= (n.162-24T=) c.68-5351T= (n.68-5351T=) c.*871-5351T= (n.*871-5351T=) n.693-24T= c.428-24T= (n.428-24T=) c.838-24T= n.916-24T= n.267-24T= c.*677-24T= (n.*677-24T=) c.677+8187T= (n.677+8187T=) c.*1025-24T= (n.*1025-24T=) c.*763-24T= (n.*763-24T=) n.776-24T= n.733-24T= c.114-5351T= c.172-24T= c.860-24T= c.225+2687T= c.678-24T= (n.678-24T=) c.-139-24T= (n.-139-24T=) c.-36-5351T= (n.-36-5351T=) c.786-24T= (n.786-24T=) | |
| 3 | g.37020287G>A | CA038776 | MLH1 | c.885-23G>A (n.885-23G>A) c.591-23G>A (n.591-23G>A) c.884+2688G>A (n.884+2688G>A) c.162-23G>A (n.162-23G>A) c.68-5350G>A (n.68-5350G>A) c.*871-5350G>A (n.*871-5350G>A) n.693-23G>A c.428-23G>A (n.428-23G>A) c.838-23G>A n.916-23G>A n.267-23G>A c.*677-23G>A (n.*677-23G>A) c.677+8188G>A (n.677+8188G>A) c.*1025-23G>A (n.*1025-23G>A) c.*763-23G>A (n.*763-23G>A) n.776-23G>A n.733-23G>A c.114-5350G>A c.172-23G>A c.860-23G>A c.225+2688G>A c.678-23G>A (n.678-23G>A) c.-139-23G>A (n.-139-23G>A) c.-36-5350G>A (n.-36-5350G>A) c.786-23G>A (n.786-23G>A) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.37020287G>C | CA2702243324 | MLH1 | c.885-23G>C (n.885-23G>C) c.591-23G>C (n.591-23G>C) c.884+2688G>C (n.884+2688G>C) c.162-23G>C (n.162-23G>C) c.68-5350G>C (n.68-5350G>C) c.*871-5350G>C (n.*871-5350G>C) n.693-23G>C c.428-23G>C (n.428-23G>C) c.838-23G>C n.916-23G>C n.267-23G>C c.*677-23G>C (n.*677-23G>C) c.677+8188G>C (n.677+8188G>C) c.*1025-23G>C (n.*1025-23G>C) c.*763-23G>C (n.*763-23G>C) n.776-23G>C n.733-23G>C c.114-5350G>C c.172-23G>C c.860-23G>C c.225+2688G>C c.678-23G>C (n.678-23G>C) c.-139-23G>C (n.-139-23G>C) c.-36-5350G>C (n.-36-5350G>C) c.786-23G>C (n.786-23G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37020287G= | CA1357877003 | MLH1 | c.885-23G= (n.885-23G=) c.591-23G= (n.591-23G=) c.884+2688G= (n.884+2688G=) c.162-23G= (n.162-23G=) c.68-5350G= (n.68-5350G=) c.*871-5350G= (n.*871-5350G=) n.693-23G= c.428-23G= (n.428-23G=) c.838-23G= n.916-23G= n.267-23G= c.*677-23G= (n.*677-23G=) c.677+8188G= (n.677+8188G=) c.*1025-23G= (n.*1025-23G=) c.*763-23G= (n.*763-23G=) n.776-23G= n.733-23G= c.114-5350G= c.172-23G= c.860-23G= c.225+2688G= c.678-23G= (n.678-23G=) c.-139-23G= (n.-139-23G=) c.-36-5350G= (n.-36-5350G=) c.786-23G= (n.786-23G=) | |
| 3 | g.37020288_37020292delinsTTCTC | CA1357877006 | MLH1 | c.885-22_885-18delinsTTCTC (n.885-22_885-18delinsTTCTC) c.591-22_591-18delinsTTCTC (n.591-22_591-18delinsTTCTC) c.884+2689_884+2693delinsTTCTC (n.884+2689_884+2693delinsTTCTC) c.162-22_162-18delinsTTCTC (n.162-22_162-18delinsTTCTC) c.68-5349_68-5345delinsTTCTC (n.68-5349_68-5345delinsTTCTC) c.*871-5349_*871-5345delinsTTCTC (n.*871-5349_*871-5345delinsTTCTC) n.693-22_693-18delinsTTCTC c.428-22_428-18delinsTTCTC (n.428-22_428-18delinsTTCTC) c.838-22_838-18delinsTTCTC n.916-22_916-18delinsTTCTC n.267-22_267-18delinsTTCTC c.*677-22_*677-18delinsTTCTC (n.*677-22_*677-18delinsTTCTC) c.677+8189_677+8193delinsTTCTC (n.677+8189_677+8193delinsTTCTC) c.*1025-22_*1025-18delinsTTCTC (n.*1025-22_*1025-18delinsTTCTC) c.*763-22_*763-18delinsTTCTC (n.*763-22_*763-18delinsTTCTC) n.776-22_776-18delinsTTCTC n.733-22_733-18delinsTTCTC c.114-5349_114-5345delinsTTCTC c.172-22_172-18delinsTTCTC c.860-22_860-18delinsTTCTC c.225+2689_225+2693delinsTTCTC c.678-22_678-18delinsTTCTC (n.678-22_678-18delinsTTCTC) c.-139-22_-139-18delinsTTCTC (n.-139-22_-139-18delinsTTCTC) c.-36-5349_-36-5345delinsTTCTC (n.-36-5349_-36-5345delinsTTCTC) c.786-22_786-18delinsTTCTC (n.786-22_786-18delinsTTCTC) | |
| 3 | g.37020294_37020295del | CA012896 | MLH1 | c.885-16_885-15del (n.885-16_885-15del) c.591-16_591-15del (n.591-16_591-15del) c.884+2695_884+2696del (n.884+2695_884+2696del) c.162-16_162-15del (n.162-16_162-15del) c.68-5343_68-5342del (n.68-5343_68-5342del) c.*871-5343_*871-5342del (n.*871-5343_*871-5342del) n.693-16_693-15del c.428-16_428-15del (n.428-16_428-15del) c.838-16_838-15del n.916-16_916-15del n.267-16_267-15del c.*677-16_*677-15del (n.*677-16_*677-15del) c.677+8195_677+8196del (n.677+8195_677+8196del) c.*1025-16_*1025-15del (n.*1025-16_*1025-15del) c.*763-16_*763-15del (n.*763-16_*763-15del) n.776-16_776-15del n.733-16_733-15del c.114-5343_114-5342del c.172-16_172-15del c.860-16_860-15del c.225+2695_225+2696del c.678-16_678-15del (n.678-16_678-15del) c.-139-16_-139-15del (n.-139-16_-139-15del) c.-36-5343_-36-5342del (n.-36-5343_-36-5342del) c.786-16_786-15del (n.786-16_786-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020292_37020295del | CA16617906 | MLH1 | c.885-18_885-15del (n.885-18_885-15del) c.591-18_591-15del (n.591-18_591-15del) c.884+2693_884+2696del (n.884+2693_884+2696del) c.162-18_162-15del (n.162-18_162-15del) c.68-5345_68-5342del (n.68-5345_68-5342del) c.*871-5345_*871-5342del (n.*871-5345_*871-5342del) n.693-18_693-15del c.428-18_428-15del (n.428-18_428-15del) c.838-18_838-15del n.916-18_916-15del n.267-18_267-15del c.*677-18_*677-15del (n.*677-18_*677-15del) c.677+8193_677+8196del (n.677+8193_677+8196del) c.*1025-18_*1025-15del (n.*1025-18_*1025-15del) c.*763-18_*763-15del (n.*763-18_*763-15del) n.776-18_776-15del n.733-18_733-15del c.114-5345_114-5342del c.172-18_172-15del c.860-18_860-15del c.225+2693_225+2696del c.678-18_678-15del (n.678-18_678-15del) c.-139-18_-139-15del (n.-139-18_-139-15del) c.-36-5345_-36-5342del (n.-36-5345_-36-5342del) c.786-18_786-15del (n.786-18_786-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020290C>A | CA1139655790 | MLH1 | c.885-20C>A (n.885-20C>A) c.591-20C>A (n.591-20C>A) c.884+2691C>A (n.884+2691C>A) c.162-20C>A (n.162-20C>A) c.68-5347C>A (n.68-5347C>A) c.*871-5347C>A (n.*871-5347C>A) n.693-20C>A c.428-20C>A (n.428-20C>A) c.838-20C>A n.916-20C>A n.267-20C>A c.*677-20C>A (n.*677-20C>A) c.677+8191C>A (n.677+8191C>A) c.*1025-20C>A (n.*1025-20C>A) c.*763-20C>A (n.*763-20C>A) n.776-20C>A n.733-20C>A c.114-5347C>A c.172-20C>A c.860-20C>A c.225+2691C>A c.678-20C>A (n.678-20C>A) c.-139-20C>A (n.-139-20C>A) c.-36-5347C>A (n.-36-5347C>A) c.786-20C>A (n.786-20C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020290C= | CA1357877017 | MLH1 | c.885-20C= (n.885-20C=) c.591-20C= (n.591-20C=) c.884+2691C= (n.884+2691C=) c.162-20C= (n.162-20C=) c.68-5347C= (n.68-5347C=) c.*871-5347C= (n.*871-5347C=) n.693-20C= c.428-20C= (n.428-20C=) c.838-20C= n.916-20C= n.267-20C= c.*677-20C= (n.*677-20C=) c.677+8191C= (n.677+8191C=) c.*1025-20C= (n.*1025-20C=) c.*763-20C= (n.*763-20C=) n.776-20C= n.733-20C= c.114-5347C= c.172-20C= c.860-20C= c.225+2691C= c.678-20C= (n.678-20C=) c.-139-20C= (n.-139-20C=) c.-36-5347C= (n.-36-5347C=) c.786-20C= (n.786-20C=) | |
| 3 | g.37020290C>G | CA2702244642 | MLH1 | c.885-20C>G (n.885-20C>G) c.591-20C>G (n.591-20C>G) c.884+2691C>G (n.884+2691C>G) c.162-20C>G (n.162-20C>G) c.68-5347C>G (n.68-5347C>G) c.*871-5347C>G (n.*871-5347C>G) n.693-20C>G c.428-20C>G (n.428-20C>G) c.838-20C>G n.916-20C>G n.267-20C>G c.*677-20C>G (n.*677-20C>G) c.677+8191C>G (n.677+8191C>G) c.*1025-20C>G (n.*1025-20C>G) c.*763-20C>G (n.*763-20C>G) n.776-20C>G n.733-20C>G c.114-5347C>G c.172-20C>G c.860-20C>G c.225+2691C>G c.678-20C>G (n.678-20C>G) c.-139-20C>G (n.-139-20C>G) c.-36-5347C>G (n.-36-5347C>G) c.786-20C>G (n.786-20C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37020290C>T | CA038747 | MLH1 | c.885-20C>T (n.885-20C>T) c.591-20C>T (n.591-20C>T) c.884+2691C>T (n.884+2691C>T) c.162-20C>T (n.162-20C>T) c.68-5347C>T (n.68-5347C>T) c.*871-5347C>T (n.*871-5347C>T) n.693-20C>T c.428-20C>T (n.428-20C>T) c.838-20C>T n.916-20C>T n.267-20C>T c.*677-20C>T (n.*677-20C>T) c.677+8191C>T (n.677+8191C>T) c.*1025-20C>T (n.*1025-20C>T) c.*763-20C>T (n.*763-20C>T) n.776-20C>T n.733-20C>T c.114-5347C>T c.172-20C>T c.860-20C>T c.225+2691C>T c.678-20C>T (n.678-20C>T) c.-139-20C>T (n.-139-20C>T) c.-36-5347C>T (n.-36-5347C>T) c.786-20C>T (n.786-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020291_37020292delinsCT | CA16617905 | MLH1 | c.885-19_885-18delinsCT (n.885-19_885-18delinsCT) c.591-19_591-18delinsCT (n.591-19_591-18delinsCT) c.884+2692_884+2693delinsCT (n.884+2692_884+2693delinsCT) c.162-19_162-18delinsCT (n.162-19_162-18delinsCT) c.68-5346_68-5345delinsCT (n.68-5346_68-5345delinsCT) c.*871-5346_*871-5345delinsCT (n.*871-5346_*871-5345delinsCT) n.693-19_693-18delinsCT c.428-19_428-18delinsCT (n.428-19_428-18delinsCT) c.838-19_838-18delinsCT n.916-19_916-18delinsCT n.267-19_267-18delinsCT c.*677-19_*677-18delinsCT (n.*677-19_*677-18delinsCT) c.677+8192_677+8193delinsCT (n.677+8192_677+8193delinsCT) c.*1025-19_*1025-18delinsCT (n.*1025-19_*1025-18delinsCT) c.*763-19_*763-18delinsCT (n.*763-19_*763-18delinsCT) n.776-19_776-18delinsCT n.733-19_733-18delinsCT c.114-5346_114-5345delinsCT c.172-19_172-18delinsCT c.860-19_860-18delinsCT c.225+2692_225+2693delinsCT c.678-19_678-18delinsCT (n.678-19_678-18delinsCT) c.-139-19_-139-18delinsCT (n.-139-19_-139-18delinsCT) c.-36-5346_-36-5345delinsCT (n.-36-5346_-36-5345delinsCT) c.786-19_786-18delinsCT (n.786-19_786-18delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020291_37020292delinsTC | CA1357877024 | MLH1 | c.885-19_885-18delinsTC (n.885-19_885-18delinsTC) c.591-19_591-18delinsTC (n.591-19_591-18delinsTC) c.884+2692_884+2693delinsTC (n.884+2692_884+2693delinsTC) c.162-19_162-18delinsTC (n.162-19_162-18delinsTC) c.68-5346_68-5345delinsTC (n.68-5346_68-5345delinsTC) c.*871-5346_*871-5345delinsTC (n.*871-5346_*871-5345delinsTC) n.693-19_693-18delinsTC c.428-19_428-18delinsTC (n.428-19_428-18delinsTC) c.838-19_838-18delinsTC n.916-19_916-18delinsTC n.267-19_267-18delinsTC c.*677-19_*677-18delinsTC (n.*677-19_*677-18delinsTC) c.677+8192_677+8193delinsTC (n.677+8192_677+8193delinsTC) c.*1025-19_*1025-18delinsTC (n.*1025-19_*1025-18delinsTC) c.*763-19_*763-18delinsTC (n.*763-19_*763-18delinsTC) n.776-19_776-18delinsTC n.733-19_733-18delinsTC c.114-5346_114-5345delinsTC c.172-19_172-18delinsTC c.860-19_860-18delinsTC c.225+2692_225+2693delinsTC c.678-19_678-18delinsTC (n.678-19_678-18delinsTC) c.-139-19_-139-18delinsTC (n.-139-19_-139-18delinsTC) c.-36-5346_-36-5345delinsTC (n.-36-5346_-36-5345delinsTC) c.786-19_786-18delinsTC (n.786-19_786-18delinsTC) | |
| 3 | g.37020292C>G | CA2702481248 | MLH1 | c.885-18C>G (n.885-18C>G) c.591-18C>G (n.591-18C>G) c.884+2693C>G (n.884+2693C>G) c.162-18C>G (n.162-18C>G) c.68-5345C>G (n.68-5345C>G) c.*871-5345C>G (n.*871-5345C>G) n.693-18C>G c.428-18C>G (n.428-18C>G) c.838-18C>G n.916-18C>G n.267-18C>G c.*677-18C>G (n.*677-18C>G) c.677+8193C>G (n.677+8193C>G) c.*1025-18C>G (n.*1025-18C>G) c.*763-18C>G (n.*763-18C>G) n.776-18C>G n.733-18C>G c.114-5345C>G c.172-18C>G c.860-18C>G c.225+2693C>G c.678-18C>G (n.678-18C>G) c.-139-18C>G (n.-139-18C>G) c.-36-5345C>G (n.-36-5345C>G) c.786-18C>G (n.786-18C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37020292C>T | CA2702481242 | MLH1 | c.885-18C>T (n.885-18C>T) c.591-18C>T (n.591-18C>T) c.884+2693C>T (n.884+2693C>T) c.162-18C>T (n.162-18C>T) c.68-5345C>T (n.68-5345C>T) c.*871-5345C>T (n.*871-5345C>T) n.693-18C>T c.428-18C>T (n.428-18C>T) c.838-18C>T n.916-18C>T n.267-18C>T c.*677-18C>T (n.*677-18C>T) c.677+8193C>T (n.677+8193C>T) c.*1025-18C>T (n.*1025-18C>T) c.*763-18C>T (n.*763-18C>T) n.776-18C>T n.733-18C>T c.114-5345C>T c.172-18C>T c.860-18C>T c.225+2693C>T c.678-18C>T (n.678-18C>T) c.-139-18C>T (n.-139-18C>T) c.-36-5345C>T (n.-36-5345C>T) c.786-18C>T (n.786-18C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020293T>A | CA2702257740 | MLH1 | c.885-17T>A (n.885-17T>A) c.591-17T>A (n.591-17T>A) c.884+2694T>A (n.884+2694T>A) c.162-17T>A (n.162-17T>A) c.68-5344T>A (n.68-5344T>A) c.*871-5344T>A (n.*871-5344T>A) n.693-17T>A c.428-17T>A (n.428-17T>A) c.838-17T>A n.916-17T>A n.267-17T>A c.*677-17T>A (n.*677-17T>A) c.677+8194T>A (n.677+8194T>A) c.*1025-17T>A (n.*1025-17T>A) c.*763-17T>A (n.*763-17T>A) n.776-17T>A n.733-17T>A c.114-5344T>A c.172-17T>A c.860-17T>A c.225+2694T>A c.678-17T>A (n.678-17T>A) c.-139-17T>A (n.-139-17T>A) c.-36-5344T>A (n.-36-5344T>A) c.786-17T>A (n.786-17T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37020293T>C | CA16604533 | MLH1 | c.885-17T>C (n.885-17T>C) c.591-17T>C (n.591-17T>C) c.884+2694T>C (n.884+2694T>C) c.162-17T>C (n.162-17T>C) c.68-5344T>C (n.68-5344T>C) c.*871-5344T>C (n.*871-5344T>C) n.693-17T>C c.428-17T>C (n.428-17T>C) c.838-17T>C n.916-17T>C n.267-17T>C c.*677-17T>C (n.*677-17T>C) c.677+8194T>C (n.677+8194T>C) c.*1025-17T>C (n.*1025-17T>C) c.*763-17T>C (n.*763-17T>C) n.776-17T>C n.733-17T>C c.114-5344T>C c.172-17T>C c.860-17T>C c.225+2694T>C c.678-17T>C (n.678-17T>C) c.-139-17T>C (n.-139-17T>C) c.-36-5344T>C (n.-36-5344T>C) c.786-17T>C (n.786-17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020293T= | CA1357877027 | MLH1 | c.885-17T= (n.885-17T=) c.591-17T= (n.591-17T=) c.884+2694T= (n.884+2694T=) c.162-17T= (n.162-17T=) c.68-5344T= (n.68-5344T=) c.*871-5344T= (n.*871-5344T=) n.693-17T= c.428-17T= (n.428-17T=) c.838-17T= n.916-17T= n.267-17T= c.*677-17T= (n.*677-17T=) c.677+8194T= (n.677+8194T=) c.*1025-17T= (n.*1025-17T=) c.*763-17T= (n.*763-17T=) n.776-17T= n.733-17T= c.114-5344T= c.172-17T= c.860-17T= c.225+2694T= c.678-17T= (n.678-17T=) c.-139-17T= (n.-139-17T=) c.-36-5344T= (n.-36-5344T=) c.786-17T= (n.786-17T=) | |
| 3 | g.37020294C>A | CA2702481282 | MLH1 | c.885-16C>A (n.885-16C>A) c.591-16C>A (n.591-16C>A) c.884+2695C>A (n.884+2695C>A) c.162-16C>A (n.162-16C>A) c.68-5343C>A (n.68-5343C>A) c.*871-5343C>A (n.*871-5343C>A) n.693-16C>A c.428-16C>A (n.428-16C>A) c.838-16C>A n.916-16C>A n.267-16C>A c.*677-16C>A (n.*677-16C>A) c.677+8195C>A (n.677+8195C>A) c.*1025-16C>A (n.*1025-16C>A) c.*763-16C>A (n.*763-16C>A) n.776-16C>A n.733-16C>A c.114-5343C>A c.172-16C>A c.860-16C>A c.225+2695C>A c.678-16C>A (n.678-16C>A) c.-139-16C>A (n.-139-16C>A) c.-36-5343C>A (n.-36-5343C>A) c.786-16C>A (n.786-16C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37020294C>G | CA2702481261 | MLH1 | c.885-16C>G (n.885-16C>G) c.591-16C>G (n.591-16C>G) c.884+2695C>G (n.884+2695C>G) c.162-16C>G (n.162-16C>G) c.68-5343C>G (n.68-5343C>G) c.*871-5343C>G (n.*871-5343C>G) n.693-16C>G c.428-16C>G (n.428-16C>G) c.838-16C>G n.916-16C>G n.267-16C>G c.*677-16C>G (n.*677-16C>G) c.677+8195C>G (n.677+8195C>G) c.*1025-16C>G (n.*1025-16C>G) c.*763-16C>G (n.*763-16C>G) n.776-16C>G n.733-16C>G c.114-5343C>G c.172-16C>G c.860-16C>G c.225+2695C>G c.678-16C>G (n.678-16C>G) c.-139-16C>G (n.-139-16C>G) c.-36-5343C>G (n.-36-5343C>G) c.786-16C>G (n.786-16C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37020294C>T | CA2573136357 | MLH1 | c.885-16C>T (n.885-16C>T) c.591-16C>T (n.591-16C>T) c.884+2695C>T (n.884+2695C>T) c.162-16C>T (n.162-16C>T) c.68-5343C>T (n.68-5343C>T) c.*871-5343C>T (n.*871-5343C>T) n.693-16C>T c.428-16C>T (n.428-16C>T) c.838-16C>T n.916-16C>T n.267-16C>T c.*677-16C>T (n.*677-16C>T) c.677+8195C>T (n.677+8195C>T) c.*1025-16C>T (n.*1025-16C>T) c.*763-16C>T (n.*763-16C>T) n.776-16C>T n.733-16C>T c.114-5343C>T c.172-16C>T c.860-16C>T c.225+2695C>T c.678-16C>T (n.678-16C>T) c.-139-16C>T (n.-139-16C>T) c.-36-5343C>T (n.-36-5343C>T) c.786-16C>T (n.786-16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020295T>A | CA2702244644 | MLH1 | c.885-15T>A (n.885-15T>A) c.591-15T>A (n.591-15T>A) c.884+2696T>A (n.884+2696T>A) c.162-15T>A (n.162-15T>A) c.68-5342T>A (n.68-5342T>A) c.*871-5342T>A (n.*871-5342T>A) n.693-15T>A c.428-15T>A (n.428-15T>A) c.838-15T>A n.916-15T>A n.267-15T>A c.*677-15T>A (n.*677-15T>A) c.677+8196T>A (n.677+8196T>A) c.*1025-15T>A (n.*1025-15T>A) c.*763-15T>A (n.*763-15T>A) n.776-15T>A n.733-15T>A c.114-5342T>A c.172-15T>A c.860-15T>A c.225+2696T>A c.678-15T>A (n.678-15T>A) c.-139-15T>A (n.-139-15T>A) c.-36-5342T>A (n.-36-5342T>A) c.786-15T>A (n.786-15T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37020295T>C | CA2702244643 | MLH1 | c.885-15T>C (n.885-15T>C) c.591-15T>C (n.591-15T>C) c.884+2696T>C (n.884+2696T>C) c.162-15T>C (n.162-15T>C) c.68-5342T>C (n.68-5342T>C) c.*871-5342T>C (n.*871-5342T>C) n.693-15T>C c.428-15T>C (n.428-15T>C) c.838-15T>C n.916-15T>C n.267-15T>C c.*677-15T>C (n.*677-15T>C) c.677+8196T>C (n.677+8196T>C) c.*1025-15T>C (n.*1025-15T>C) c.*763-15T>C (n.*763-15T>C) n.776-15T>C n.733-15T>C c.114-5342T>C c.172-15T>C c.860-15T>C c.225+2696T>C c.678-15T>C (n.678-15T>C) c.-139-15T>C (n.-139-15T>C) c.-36-5342T>C (n.-36-5342T>C) c.786-15T>C (n.786-15T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37020295T>G | CA038734 | MLH1 | c.885-15T>G (n.885-15T>G) c.591-15T>G (n.591-15T>G) c.884+2696T>G (n.884+2696T>G) c.162-15T>G (n.162-15T>G) c.68-5342T>G (n.68-5342T>G) c.*871-5342T>G (n.*871-5342T>G) n.693-15T>G c.428-15T>G (n.428-15T>G) c.838-15T>G n.916-15T>G n.267-15T>G c.*677-15T>G (n.*677-15T>G) c.677+8196T>G (n.677+8196T>G) c.*1025-15T>G (n.*1025-15T>G) c.*763-15T>G (n.*763-15T>G) n.776-15T>G n.733-15T>G c.114-5342T>G c.172-15T>G c.860-15T>G c.225+2696T>G c.678-15T>G (n.678-15T>G) c.-139-15T>G (n.-139-15T>G) c.-36-5342T>G (n.-36-5342T>G) c.786-15T>G (n.786-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020295T= | CA1357877030 | MLH1 | c.885-15T= (n.885-15T=) c.591-15T= (n.591-15T=) c.884+2696T= (n.884+2696T=) c.162-15T= (n.162-15T=) c.68-5342T= (n.68-5342T=) c.*871-5342T= (n.*871-5342T=) n.693-15T= c.428-15T= (n.428-15T=) c.838-15T= n.916-15T= n.267-15T= c.*677-15T= (n.*677-15T=) c.677+8196T= (n.677+8196T=) c.*1025-15T= (n.*1025-15T=) c.*763-15T= (n.*763-15T=) n.776-15T= n.733-15T= c.114-5342T= c.172-15T= c.860-15T= c.225+2696T= c.678-15T= (n.678-15T=) c.-139-15T= (n.-139-15T=) c.-36-5342T= (n.-36-5342T=) c.786-15T= (n.786-15T=) | |
| 3 | g.37020297_37020301del | CA2665008724 | MLH1 | c.885-13_885-9del (n.885-13_885-9del) c.591-13_591-9del (n.591-13_591-9del) c.884+2698_884+2702del (n.884+2698_884+2702del) c.162-13_162-9del (n.162-13_162-9del) c.68-5340_68-5336del (n.68-5340_68-5336del) c.*871-5340_*871-5336del (n.*871-5340_*871-5336del) n.693-13_693-9del c.428-13_428-9del (n.428-13_428-9del) c.838-13_838-9del n.916-13_916-9del n.267-13_267-9del c.*677-13_*677-9del (n.*677-13_*677-9del) c.677+8198_677+8202del (n.677+8198_677+8202del) c.*1025-13_*1025-9del (n.*1025-13_*1025-9del) c.*763-13_*763-9del (n.*763-13_*763-9del) n.776-13_776-9del n.733-13_733-9del c.114-5340_114-5336del c.172-13_172-9del c.860-13_860-9del c.225+2698_225+2702del c.678-13_678-9del (n.678-13_678-9del) c.-139-13_-139-9del (n.-139-13_-139-9del) c.-36-5340_-36-5336del (n.-36-5340_-36-5336del) c.786-13_786-9del (n.786-13_786-9del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37020296T>C | CA2573136358 | MLH1 | c.885-14T>C (n.885-14T>C) c.591-14T>C (n.591-14T>C) c.884+2697T>C (n.884+2697T>C) c.162-14T>C (n.162-14T>C) c.68-5341T>C (n.68-5341T>C) c.*871-5341T>C (n.*871-5341T>C) n.693-14T>C c.428-14T>C (n.428-14T>C) c.838-14T>C n.916-14T>C n.267-14T>C c.*677-14T>C (n.*677-14T>C) c.677+8197T>C (n.677+8197T>C) c.*1025-14T>C (n.*1025-14T>C) c.*763-14T>C (n.*763-14T>C) n.776-14T>C n.733-14T>C c.114-5341T>C c.172-14T>C c.860-14T>C c.225+2697T>C c.678-14T>C (n.678-14T>C) c.-139-14T>C (n.-139-14T>C) c.-36-5341T>C (n.-36-5341T>C) c.786-14T>C (n.786-14T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020297del | CA2695202202 | MLH1 | c.885-13del (n.885-13del) c.591-13del (n.591-13del) c.884+2698del (n.884+2698del) c.162-13del (n.162-13del) c.68-5340del (n.68-5340del) c.*871-5340del (n.*871-5340del) n.693-13del c.428-13del (n.428-13del) c.838-13del n.916-13del n.267-13del c.*677-13del (n.*677-13del) c.677+8198del (n.677+8198del) c.*1025-13del (n.*1025-13del) c.*763-13del (n.*763-13del) n.776-13del n.733-13del c.114-5340del c.172-13del c.860-13del c.225+2698del c.678-13del (n.678-13del) c.-139-13del (n.-139-13del) c.-36-5340del (n.-36-5340del) c.786-13del (n.786-13del) | |
| 3 | g.37020297A= | CA1357877031 | MLH1 | c.885-13A= (n.885-13A=) c.591-13A= (n.591-13A=) c.884+2698A= (n.884+2698A=) c.162-13A= (n.162-13A=) c.68-5340A= (n.68-5340A=) c.*871-5340A= (n.*871-5340A=) n.693-13A= c.428-13A= (n.428-13A=) c.838-13A= n.916-13A= n.267-13A= c.*677-13A= (n.*677-13A=) c.677+8198A= (n.677+8198A=) c.*1025-13A= (n.*1025-13A=) c.*763-13A= (n.*763-13A=) n.776-13A= n.733-13A= c.114-5340A= c.172-13A= c.860-13A= c.225+2698A= c.678-13A= (n.678-13A=) c.-139-13A= (n.-139-13A=) c.-36-5340A= (n.-36-5340A=) c.786-13A= (n.786-13A=) | |
| 3 | g.37020297A>G | CA1139655791 | MLH1 | c.885-13A>G (n.885-13A>G) c.591-13A>G (n.591-13A>G) c.884+2698A>G (n.884+2698A>G) c.162-13A>G (n.162-13A>G) c.68-5340A>G (n.68-5340A>G) c.*871-5340A>G (n.*871-5340A>G) n.693-13A>G c.428-13A>G (n.428-13A>G) c.838-13A>G n.916-13A>G n.267-13A>G c.*677-13A>G (n.*677-13A>G) c.677+8198A>G (n.677+8198A>G) c.*1025-13A>G (n.*1025-13A>G) c.*763-13A>G (n.*763-13A>G) n.776-13A>G n.733-13A>G c.114-5340A>G c.172-13A>G c.860-13A>G c.225+2698A>G c.678-13A>G (n.678-13A>G) c.-139-13A>G (n.-139-13A>G) c.-36-5340A>G (n.-36-5340A>G) c.786-13A>G (n.786-13A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020298T>C | CA915942344 | MLH1 | c.885-12T>C (n.885-12T>C) c.591-12T>C (n.591-12T>C) c.884+2699T>C (n.884+2699T>C) c.162-12T>C (n.162-12T>C) c.68-5339T>C (n.68-5339T>C) c.*871-5339T>C (n.*871-5339T>C) n.693-12T>C c.428-12T>C (n.428-12T>C) c.838-12T>C n.916-12T>C n.267-12T>C c.*677-12T>C (n.*677-12T>C) c.677+8199T>C (n.677+8199T>C) c.*1025-12T>C (n.*1025-12T>C) c.*763-12T>C (n.*763-12T>C) n.776-12T>C n.733-12T>C c.114-5339T>C c.172-12T>C c.860-12T>C c.225+2699T>C c.678-12T>C (n.678-12T>C) c.-139-12T>C (n.-139-12T>C) c.-36-5339T>C (n.-36-5339T>C) c.786-12T>C (n.786-12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020298T>G | CA2702279389 | MLH1 | c.885-12T>G (n.885-12T>G) c.591-12T>G (n.591-12T>G) c.884+2699T>G (n.884+2699T>G) c.162-12T>G (n.162-12T>G) c.68-5339T>G (n.68-5339T>G) c.*871-5339T>G (n.*871-5339T>G) n.693-12T>G c.428-12T>G (n.428-12T>G) c.838-12T>G n.916-12T>G n.267-12T>G c.*677-12T>G (n.*677-12T>G) c.677+8199T>G (n.677+8199T>G) c.*1025-12T>G (n.*1025-12T>G) c.*763-12T>G (n.*763-12T>G) n.776-12T>G n.733-12T>G c.114-5339T>G c.172-12T>G c.860-12T>G c.225+2699T>G c.678-12T>G (n.678-12T>G) c.-139-12T>G (n.-139-12T>G) c.-36-5339T>G (n.-36-5339T>G) c.786-12T>G (n.786-12T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37020298T= | CA1357877036 | MLH1 | c.885-12T= (n.885-12T=) c.591-12T= (n.591-12T=) c.884+2699T= (n.884+2699T=) c.162-12T= (n.162-12T=) c.68-5339T= (n.68-5339T=) c.*871-5339T= (n.*871-5339T=) n.693-12T= c.428-12T= (n.428-12T=) c.838-12T= n.916-12T= n.267-12T= c.*677-12T= (n.*677-12T=) c.677+8199T= (n.677+8199T=) c.*1025-12T= (n.*1025-12T=) c.*763-12T= (n.*763-12T=) n.776-12T= n.733-12T= c.114-5339T= c.172-12T= c.860-12T= c.225+2699T= c.678-12T= (n.678-12T=) c.-139-12T= (n.-139-12T=) c.-36-5339T= (n.-36-5339T=) c.786-12T= (n.786-12T=) | |
| 3 | g.37020301_37020312dup | CA331162 | MLH1 | c.885-9_887dup c.591-9_593dup c.884+2702_884+2713dup (n.884+2702_884+2713dup) c.162-9_164dup c.68-5336_68-5325dup (n.68-5336_68-5325dup) c.*871-5336_*871-5325dup (n.*871-5336_*871-5325dup) n.693-9_695dup c.428-9_430dup c.838-9_840dup n.916-9_918dup n.267-9_269dup c.*677-9_*679dup c.677+8202_677+8213dup (n.677+8202_677+8213dup) c.*1025-9_*1027dup c.*763-9_*765dup n.776-9_778dup n.733-9_735dup c.114-5336_114-5325dup c.172-9_174dup c.860-9_862dup c.225+2702_225+2713dup c.678-9_680dup c.-139-9_-137dup c.-36-5336_-36-5325dup (n.-36-5336_-36-5325dup) c.786-9_788dup | dbSNP |
| 3 | g.37020299T>C | CA2697550750 | MLH1 | c.885-11T>C (n.885-11T>C) c.591-11T>C (n.591-11T>C) c.884+2700T>C (n.884+2700T>C) c.162-11T>C (n.162-11T>C) c.68-5338T>C (n.68-5338T>C) c.*871-5338T>C (n.*871-5338T>C) n.693-11T>C c.428-11T>C (n.428-11T>C) c.838-11T>C n.916-11T>C n.267-11T>C c.*677-11T>C (n.*677-11T>C) c.677+8200T>C (n.677+8200T>C) c.*1025-11T>C (n.*1025-11T>C) c.*763-11T>C (n.*763-11T>C) n.776-11T>C n.733-11T>C c.114-5338T>C c.172-11T>C c.860-11T>C c.225+2700T>C c.678-11T>C (n.678-11T>C) c.-139-11T>C (n.-139-11T>C) c.-36-5338T>C (n.-36-5338T>C) c.786-11T>C (n.786-11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020300T>C | CA2702481288 | MLH1 | c.885-10T>C (n.885-10T>C) c.591-10T>C (n.591-10T>C) c.884+2701T>C (n.884+2701T>C) c.162-10T>C (n.162-10T>C) c.68-5337T>C (n.68-5337T>C) c.*871-5337T>C (n.*871-5337T>C) n.693-10T>C c.428-10T>C (n.428-10T>C) c.838-10T>C n.916-10T>C n.267-10T>C c.*677-10T>C (n.*677-10T>C) c.677+8201T>C (n.677+8201T>C) c.*1025-10T>C (n.*1025-10T>C) c.*763-10T>C (n.*763-10T>C) n.776-10T>C n.733-10T>C c.114-5337T>C c.172-10T>C c.860-10T>C c.225+2701T>C c.678-10T>C (n.678-10T>C) c.-139-10T>C (n.-139-10T>C) c.-36-5337T>C (n.-36-5337T>C) c.786-10T>C (n.786-10T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37020302C>A | CA2702244170 | MLH1 | c.885-8C>A (n.885-8C>A) c.591-8C>A (n.591-8C>A) c.884+2703C>A (n.884+2703C>A) c.162-8C>A (n.162-8C>A) c.68-5335C>A (n.68-5335C>A) c.*871-5335C>A (n.*871-5335C>A) n.693-8C>A c.428-8C>A (n.428-8C>A) c.838-8C>A n.916-8C>A n.267-8C>A c.*677-8C>A (n.*677-8C>A) c.677+8203C>A (n.677+8203C>A) c.*1025-8C>A (n.*1025-8C>A) c.*763-8C>A (n.*763-8C>A) n.776-8C>A n.733-8C>A c.114-5335C>A c.172-8C>A c.860-8C>A c.225+2703C>A c.678-8C>A (n.678-8C>A) c.-139-8C>A (n.-139-8C>A) c.-36-5335C>A (n.-36-5335C>A) c.786-8C>A (n.786-8C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37020302C= | CA1357877037 | MLH1 | c.885-8C= (n.885-8C=) c.591-8C= (n.591-8C=) c.884+2703C= (n.884+2703C=) c.162-8C= (n.162-8C=) c.68-5335C= (n.68-5335C=) c.*871-5335C= (n.*871-5335C=) n.693-8C= c.428-8C= (n.428-8C=) c.838-8C= n.916-8C= n.267-8C= c.*677-8C= (n.*677-8C=) c.677+8203C= (n.677+8203C=) c.*1025-8C= (n.*1025-8C=) c.*763-8C= (n.*763-8C=) n.776-8C= n.733-8C= c.114-5335C= c.172-8C= c.860-8C= c.225+2703C= c.678-8C= (n.678-8C=) c.-139-8C= (n.-139-8C=) c.-36-5335C= (n.-36-5335C=) c.786-8C= (n.786-8C=) | |
| 3 | g.37020302C>G | CA542613801 | MLH1 | c.885-8C>G (n.885-8C>G) c.591-8C>G (n.591-8C>G) c.884+2703C>G (n.884+2703C>G) c.162-8C>G (n.162-8C>G) c.68-5335C>G (n.68-5335C>G) c.*871-5335C>G (n.*871-5335C>G) n.693-8C>G c.428-8C>G (n.428-8C>G) c.838-8C>G n.916-8C>G n.267-8C>G c.*677-8C>G (n.*677-8C>G) c.677+8203C>G (n.677+8203C>G) c.*1025-8C>G (n.*1025-8C>G) c.*763-8C>G (n.*763-8C>G) n.776-8C>G n.733-8C>G c.114-5335C>G c.172-8C>G c.860-8C>G c.225+2703C>G c.678-8C>G (n.678-8C>G) c.-139-8C>G (n.-139-8C>G) c.-36-5335C>G (n.-36-5335C>G) c.786-8C>G (n.786-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020302C>T | CA038925 | MLH1 | c.885-8C>T (n.885-8C>T) c.591-8C>T (n.591-8C>T) c.884+2703C>T (n.884+2703C>T) c.162-8C>T (n.162-8C>T) c.68-5335C>T (n.68-5335C>T) c.*871-5335C>T (n.*871-5335C>T) n.693-8C>T c.428-8C>T (n.428-8C>T) c.838-8C>T n.916-8C>T n.267-8C>T c.*677-8C>T (n.*677-8C>T) c.677+8203C>T (n.677+8203C>T) c.*1025-8C>T (n.*1025-8C>T) c.*763-8C>T (n.*763-8C>T) n.776-8C>T n.733-8C>T c.114-5335C>T c.172-8C>T c.860-8C>T c.225+2703C>T c.678-8C>T (n.678-8C>T) c.-139-8C>T (n.-139-8C>T) c.-36-5335C>T (n.-36-5335C>T) c.786-8C>T (n.786-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020303C>G | CA2702481290 | MLH1 | c.885-7C>G (n.885-7C>G) c.591-7C>G (n.591-7C>G) c.884+2704C>G (n.884+2704C>G) c.162-7C>G (n.162-7C>G) c.68-5334C>G (n.68-5334C>G) c.*871-5334C>G (n.*871-5334C>G) n.693-7C>G c.428-7C>G (n.428-7C>G) c.838-7C>G n.916-7C>G n.267-7C>G c.*677-7C>G (n.*677-7C>G) c.677+8204C>G (n.677+8204C>G) c.*1025-7C>G (n.*1025-7C>G) c.*763-7C>G (n.*763-7C>G) n.776-7C>G n.733-7C>G c.114-5334C>G c.172-7C>G c.860-7C>G c.225+2704C>G c.678-7C>G (n.678-7C>G) c.-139-7C>G (n.-139-7C>G) c.-36-5334C>G (n.-36-5334C>G) c.786-7C>G (n.786-7C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37020303C>T | CA2580069677 | MLH1 | c.885-7C>T (n.885-7C>T) c.591-7C>T (n.591-7C>T) c.884+2704C>T (n.884+2704C>T) c.162-7C>T (n.162-7C>T) c.68-5334C>T (n.68-5334C>T) c.*871-5334C>T (n.*871-5334C>T) n.693-7C>T c.428-7C>T (n.428-7C>T) c.838-7C>T n.916-7C>T n.267-7C>T c.*677-7C>T (n.*677-7C>T) c.677+8204C>T (n.677+8204C>T) c.*1025-7C>T (n.*1025-7C>T) c.*763-7C>T (n.*763-7C>T) n.776-7C>T n.733-7C>T c.114-5334C>T c.172-7C>T c.860-7C>T c.225+2704C>T c.678-7C>T (n.678-7C>T) c.-139-7C>T (n.-139-7C>T) c.-36-5334C>T (n.-36-5334C>T) c.786-7C>T (n.786-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020304T>A | CA2577545211 | MLH1 | c.885-6T>A (n.885-6T>A) c.591-6T>A (n.591-6T>A) c.884+2705T>A (n.884+2705T>A) c.162-6T>A (n.162-6T>A) c.68-5333T>A (n.68-5333T>A) c.*871-5333T>A (n.*871-5333T>A) n.693-6T>A c.428-6T>A (n.428-6T>A) c.838-6T>A n.916-6T>A n.267-6T>A c.*677-6T>A (n.*677-6T>A) c.677+8205T>A (n.677+8205T>A) c.*1025-6T>A (n.*1025-6T>A) c.*763-6T>A (n.*763-6T>A) n.776-6T>A n.733-6T>A c.114-5333T>A c.172-6T>A c.860-6T>A c.225+2705T>A c.678-6T>A (n.678-6T>A) c.-139-6T>A (n.-139-6T>A) c.-36-5333T>A (n.-36-5333T>A) c.786-6T>A (n.786-6T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37020304T>C | CA2573136360 | MLH1 | c.885-6T>C (n.885-6T>C) c.591-6T>C (n.591-6T>C) c.884+2705T>C (n.884+2705T>C) c.162-6T>C (n.162-6T>C) c.68-5333T>C (n.68-5333T>C) c.*871-5333T>C (n.*871-5333T>C) n.693-6T>C c.428-6T>C (n.428-6T>C) c.838-6T>C n.916-6T>C n.267-6T>C c.*677-6T>C (n.*677-6T>C) c.677+8205T>C (n.677+8205T>C) c.*1025-6T>C (n.*1025-6T>C) c.*763-6T>C (n.*763-6T>C) n.776-6T>C n.733-6T>C c.114-5333T>C c.172-6T>C c.860-6T>C c.225+2705T>C c.678-6T>C (n.678-6T>C) c.-139-6T>C (n.-139-6T>C) c.-36-5333T>C (n.-36-5333T>C) c.786-6T>C (n.786-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020305G>A | CA2665008725 | MLH1 | c.885-5G>A (n.885-5G>A) c.591-5G>A (n.591-5G>A) c.884+2706G>A (n.884+2706G>A) c.162-5G>A (n.162-5G>A) c.68-5332G>A (n.68-5332G>A) c.*871-5332G>A (n.*871-5332G>A) n.693-5G>A c.428-5G>A (n.428-5G>A) c.838-5G>A n.916-5G>A n.267-5G>A c.*677-5G>A (n.*677-5G>A) c.677+8206G>A (n.677+8206G>A) c.*1025-5G>A (n.*1025-5G>A) c.*763-5G>A (n.*763-5G>A) n.776-5G>A n.733-5G>A c.114-5332G>A c.172-5G>A c.860-5G>A c.225+2706G>A c.678-5G>A (n.678-5G>A) c.-139-5G>A (n.-139-5G>A) c.-36-5332G>A (n.-36-5332G>A) c.786-5G>A (n.786-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020305G>C | CA2702240249 | MLH1 | c.885-5G>C (n.885-5G>C) c.591-5G>C (n.591-5G>C) c.884+2706G>C (n.884+2706G>C) c.162-5G>C (n.162-5G>C) c.68-5332G>C (n.68-5332G>C) c.*871-5332G>C (n.*871-5332G>C) n.693-5G>C c.428-5G>C (n.428-5G>C) c.838-5G>C n.916-5G>C n.267-5G>C c.*677-5G>C (n.*677-5G>C) c.677+8206G>C (n.677+8206G>C) c.*1025-5G>C (n.*1025-5G>C) c.*763-5G>C (n.*763-5G>C) n.776-5G>C n.733-5G>C c.114-5332G>C c.172-5G>C c.860-5G>C c.225+2706G>C c.678-5G>C (n.678-5G>C) c.-139-5G>C (n.-139-5G>C) c.-36-5332G>C (n.-36-5332G>C) c.786-5G>C (n.786-5G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37020305G= | CA1357877039 | MLH1 | c.885-5G= (n.885-5G=) c.591-5G= (n.591-5G=) c.884+2706G= (n.884+2706G=) c.162-5G= (n.162-5G=) c.68-5332G= (n.68-5332G=) c.*871-5332G= (n.*871-5332G=) n.693-5G= c.428-5G= (n.428-5G=) c.838-5G= n.916-5G= n.267-5G= c.*677-5G= (n.*677-5G=) c.677+8206G= (n.677+8206G=) c.*1025-5G= (n.*1025-5G=) c.*763-5G= (n.*763-5G=) n.776-5G= n.733-5G= c.114-5332G= c.172-5G= c.860-5G= c.225+2706G= c.678-5G= (n.678-5G=) c.-139-5G= (n.-139-5G=) c.-36-5332G= (n.-36-5332G=) c.786-5G= (n.786-5G=) | |
| 3 | g.37020305G>T | CA012935 | MLH1 | c.885-5G>T (n.885-5G>T) c.591-5G>T (n.591-5G>T) c.884+2706G>T (n.884+2706G>T) c.162-5G>T (n.162-5G>T) c.68-5332G>T (n.68-5332G>T) c.*871-5332G>T (n.*871-5332G>T) n.693-5G>T c.428-5G>T (n.428-5G>T) c.838-5G>T n.916-5G>T n.267-5G>T c.*677-5G>T (n.*677-5G>T) c.677+8206G>T (n.677+8206G>T) c.*1025-5G>T (n.*1025-5G>T) c.*763-5G>T (n.*763-5G>T) n.776-5G>T n.733-5G>T c.114-5332G>T c.172-5G>T c.860-5G>T c.225+2706G>T c.678-5G>T (n.678-5G>T) c.-139-5G>T (n.-139-5G>T) c.-36-5332G>T (n.-36-5332G>T) c.786-5G>T (n.786-5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020306A>C | CA2702481302 | MLH1 | c.885-4A>C (n.885-4A>C) c.591-4A>C (n.591-4A>C) c.884+2707A>C (n.884+2707A>C) c.162-4A>C (n.162-4A>C) c.68-5331A>C (n.68-5331A>C) c.*871-5331A>C (n.*871-5331A>C) n.693-4A>C c.428-4A>C (n.428-4A>C) c.838-4A>C n.916-4A>C n.267-4A>C c.*677-4A>C (n.*677-4A>C) c.677+8207A>C (n.677+8207A>C) c.*1025-4A>C (n.*1025-4A>C) c.*763-4A>C (n.*763-4A>C) n.776-4A>C n.733-4A>C c.114-5331A>C c.172-4A>C c.860-4A>C c.225+2707A>C c.678-4A>C (n.678-4A>C) c.-139-4A>C (n.-139-4A>C) c.-36-5331A>C (n.-36-5331A>C) c.786-4A>C (n.786-4A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37020306A>G | CA2825001214 | MLH1 | c.885-4A>G (n.885-4A>G) c.591-4A>G (n.591-4A>G) c.884+2707A>G (n.884+2707A>G) c.162-4A>G (n.162-4A>G) c.68-5331A>G (n.68-5331A>G) c.*871-5331A>G (n.*871-5331A>G) n.693-4A>G c.428-4A>G (n.428-4A>G) c.838-4A>G n.916-4A>G n.267-4A>G c.*677-4A>G (n.*677-4A>G) c.677+8207A>G (n.677+8207A>G) c.*1025-4A>G (n.*1025-4A>G) c.*763-4A>G (n.*763-4A>G) n.776-4A>G n.733-4A>G c.114-5331A>G c.172-4A>G c.860-4A>G c.225+2707A>G c.678-4A>G (n.678-4A>G) c.-139-4A>G (n.-139-4A>G) c.-36-5331A>G (n.-36-5331A>G) c.786-4A>G (n.786-4A>G) | ClinVar |
| 3 | g.37020306A>T | CA2702481296 | MLH1 | c.885-4A>T (n.885-4A>T) c.591-4A>T (n.591-4A>T) c.884+2707A>T (n.884+2707A>T) c.162-4A>T (n.162-4A>T) c.68-5331A>T (n.68-5331A>T) c.*871-5331A>T (n.*871-5331A>T) n.693-4A>T c.428-4A>T (n.428-4A>T) c.838-4A>T n.916-4A>T n.267-4A>T c.*677-4A>T (n.*677-4A>T) c.677+8207A>T (n.677+8207A>T) c.*1025-4A>T (n.*1025-4A>T) c.*763-4A>T (n.*763-4A>T) n.776-4A>T n.733-4A>T c.114-5331A>T c.172-4A>T c.860-4A>T c.225+2707A>T c.678-4A>T (n.678-4A>T) c.-139-4A>T (n.-139-4A>T) c.-36-5331A>T (n.-36-5331A>T) c.786-4A>T (n.786-4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37020307C= | CA1357877040 | MLH1 | c.885-3C= (n.885-3C=) c.591-3C= (n.591-3C=) c.884+2708C= (n.884+2708C=) c.162-3C= (n.162-3C=) c.68-5330C= (n.68-5330C=) c.*871-5330C= (n.*871-5330C=) n.693-3C= c.428-3C= (n.428-3C=) c.838-3C= n.916-3C= n.267-3C= c.*677-3C= (n.*677-3C=) c.677+8208C= (n.677+8208C=) c.*1025-3C= (n.*1025-3C=) c.*763-3C= (n.*763-3C=) n.776-3C= n.733-3C= c.114-5330C= c.172-3C= c.860-3C= c.225+2708C= c.678-3C= (n.678-3C=) c.-139-3C= (n.-139-3C=) c.-36-5330C= (n.-36-5330C=) c.786-3C= (n.786-3C=) | |
| 3 | g.37020307C>G | CA2580069678 | MLH1 | c.885-3C>G (n.885-3C>G) c.591-3C>G (n.591-3C>G) c.884+2708C>G (n.884+2708C>G) c.162-3C>G (n.162-3C>G) c.68-5330C>G (n.68-5330C>G) c.*871-5330C>G (n.*871-5330C>G) n.693-3C>G c.428-3C>G (n.428-3C>G) c.838-3C>G n.916-3C>G n.267-3C>G c.*677-3C>G (n.*677-3C>G) c.677+8208C>G (n.677+8208C>G) c.*1025-3C>G (n.*1025-3C>G) c.*763-3C>G (n.*763-3C>G) n.776-3C>G n.733-3C>G c.114-5330C>G c.172-3C>G c.860-3C>G c.225+2708C>G c.678-3C>G (n.678-3C>G) c.-139-3C>G (n.-139-3C>G) c.-36-5330C>G (n.-36-5330C>G) c.786-3C>G (n.786-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020307C>T | CA038833 | MLH1 | c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.591-3C>T (n.591-3C>T) c.884+2708C>T (n.884+2708C>T) c.162-3C>T (n.162-3C>T) c.68-5330C>T (n.68-5330C>T) c.*871-5330C>T (n.*871-5330C>T) n.693-3C>T c.428-3C>T (n.428-3C>T) c.838-3C>T n.916-3C>T n.267-3C>T c.*677-3C>T (n.*677-3C>T) c.677+8208C>T (n.677+8208C>T) c.*1025-3C>T (n.*1025-3C>T) c.*763-3C>T (n.*763-3C>T) n.776-3C>T n.733-3C>T c.114-5330C>T c.172-3C>T c.860-3C>T c.225+2708C>T c.678-3C>T (n.678-3C>T) c.-139-3C>T (n.-139-3C>T) c.-36-5330C>T (n.-36-5330C>T) c.786-3C>T (n.786-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020308A= | CA1357877043 | MLH1 | c.885-2A= (n.885-2A=) c.591-2A= (n.591-2A=) c.884+2709A= (n.884+2709A=) c.162-2A= (n.162-2A=) c.68-5329A= (n.68-5329A=) c.*871-5329A= (n.*871-5329A=) n.693-2A= c.428-2A= (n.428-2A=) c.838-2A= n.916-2A= n.267-2A= c.*677-2A= (n.*677-2A=) c.677+8209A= (n.677+8209A=) c.*1025-2A= (n.*1025-2A=) c.*763-2A= (n.*763-2A=) n.776-2A= n.733-2A= c.114-5329A= c.172-2A= c.860-2A= c.225+2709A= c.678-2A= (n.678-2A=) c.-139-2A= (n.-139-2A=) c.-36-5329A= (n.-36-5329A=) c.786-2A= (n.786-2A=) | |
| 3 | g.37020308A>C | CA352048322 | MLH1 | c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.591-2A>C (n.591-2A>C) c.884+2709A>C (n.884+2709A>C) c.162-2A>C (n.162-2A>C) c.68-5329A>C (n.68-5329A>C) c.*871-5329A>C (n.*871-5329A>C) n.693-2A>C c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.838-2A>C n.916-2A>C n.267-2A>C c.*677-2A>C (n.*677-2A>C) c.677+8209A>C (n.677+8209A>C) c.*1025-2A>C (n.*1025-2A>C) c.*763-2A>C (n.*763-2A>C) n.776-2A>C n.733-2A>C c.114-5329A>C c.172-2A>C c.860-2A>C c.225+2709A>C c.678-2A>C (n.678-2A>C) c.-139-2A>C (n.-139-2A>C) c.-36-5329A>C (n.-36-5329A>C) c.786-2A>C (n.786-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020308A>G | CA012922 | MLH1 | c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.591-2A>G (n.591-2A>G) c.884+2709A>G (n.884+2709A>G) c.162-2A>G (n.162-2A>G) c.68-5329A>G (n.68-5329A>G) c.*871-5329A>G (n.*871-5329A>G) n.693-2A>G c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.838-2A>G n.916-2A>G n.267-2A>G c.*677-2A>G (n.*677-2A>G) c.677+8209A>G (n.677+8209A>G) c.*1025-2A>G (n.*1025-2A>G) c.*763-2A>G (n.*763-2A>G) n.776-2A>G n.733-2A>G c.114-5329A>G c.172-2A>G c.860-2A>G c.225+2709A>G c.678-2A>G (n.678-2A>G) c.-139-2A>G (n.-139-2A>G) c.-36-5329A>G (n.-36-5329A>G) c.786-2A>G (n.786-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020308A>T | CA352048325 | MLH1 | c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.591-2A>T (n.591-2A>T) c.884+2709A>T (n.884+2709A>T) c.162-2A>T (n.162-2A>T) c.68-5329A>T (n.68-5329A>T) c.*871-5329A>T (n.*871-5329A>T) n.693-2A>T c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.838-2A>T n.916-2A>T n.267-2A>T c.*677-2A>T (n.*677-2A>T) c.677+8209A>T (n.677+8209A>T) c.*1025-2A>T (n.*1025-2A>T) c.*763-2A>T (n.*763-2A>T) n.776-2A>T n.733-2A>T c.114-5329A>T c.172-2A>T c.860-2A>T c.225+2709A>T c.678-2A>T (n.678-2A>T) c.-139-2A>T (n.-139-2A>T) c.-36-5329A>T (n.-36-5329A>T) c.786-2A>T (n.786-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020309G>A | CA352048326 | MLH1 | c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.591-1G>A (n.591-1G>A) c.884+2710G>A (n.884+2710G>A) c.162-1G>A (n.162-1G>A) c.68-5328G>A (n.68-5328G>A) c.*871-5328G>A (n.*871-5328G>A) n.693-1G>A c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.838-1G>A n.916-1G>A n.267-1G>A c.*677-1G>A (n.*677-1G>A) c.677+8210G>A (n.677+8210G>A) c.*1025-1G>A (n.*1025-1G>A) c.*763-1G>A (n.*763-1G>A) n.776-1G>A n.733-1G>A c.114-5328G>A c.172-1G>A c.860-1G>A c.225+2710G>A c.678-1G>A (n.678-1G>A) c.-139-1G>A (n.-139-1G>A) c.-36-5328G>A (n.-36-5328G>A) c.786-1G>A (n.786-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020309G>C | CA352048327 | MLH1 | c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) c.884+2710G>C (n.884+2710G>C) c.162-1G>C (n.162-1G>C) c.68-5328G>C (n.68-5328G>C) c.*871-5328G>C (n.*871-5328G>C) n.693-1G>C c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.838-1G>C n.916-1G>C n.267-1G>C c.*677-1G>C (n.*677-1G>C) c.677+8210G>C (n.677+8210G>C) c.*1025-1G>C (n.*1025-1G>C) c.*763-1G>C (n.*763-1G>C) n.776-1G>C n.733-1G>C c.114-5328G>C c.172-1G>C c.860-1G>C c.225+2710G>C c.678-1G>C (n.678-1G>C) c.-139-1G>C (n.-139-1G>C) c.-36-5328G>C (n.-36-5328G>C) c.786-1G>C (n.786-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020309G= | CA1357877051 | MLH1 | c.885-1G= (n.885-1G=) c.591-1G= (n.591-1G=) c.884+2710G= (n.884+2710G=) c.162-1G= (n.162-1G=) c.68-5328G= (n.68-5328G=) c.*871-5328G= (n.*871-5328G=) n.693-1G= c.428-1G= (n.428-1G=) c.838-1G= n.916-1G= n.267-1G= c.*677-1G= (n.*677-1G=) c.677+8210G= (n.677+8210G=) c.*1025-1G= (n.*1025-1G=) c.*763-1G= (n.*763-1G=) n.776-1G= n.733-1G= c.114-5328G= c.172-1G= c.860-1G= c.225+2710G= c.678-1G= (n.678-1G=) c.-139-1G= (n.-139-1G=) c.-36-5328G= (n.-36-5328G=) c.786-1G= (n.786-1G=) | |
| 3 | g.37020309G>T | CA352048330 | MLH1 | c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) c.884+2710G>T (n.884+2710G>T) c.162-1G>T (n.162-1G>T) c.68-5328G>T (n.68-5328G>T) c.*871-5328G>T (n.*871-5328G>T) n.693-1G>T c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.838-1G>T n.916-1G>T n.267-1G>T c.*677-1G>T (n.*677-1G>T) c.677+8210G>T (n.677+8210G>T) c.*1025-1G>T (n.*1025-1G>T) c.*763-1G>T (n.*763-1G>T) n.776-1G>T n.733-1G>T c.114-5328G>T c.172-1G>T c.860-1G>T c.225+2710G>T c.678-1G>T (n.678-1G>T) c.-139-1G>T (n.-139-1G>T) c.-36-5328G>T (n.-36-5328G>T) c.786-1G>T (n.786-1G>T) | ClinVar |
| 3 | g.37020310T>A | CA352048333 | MLH1 | c.885T>A (p.Ser295Arg) c.591T>A (p.Ser197Arg) c.884+2711T>A (n.884+2711T>A) c.162T>A (p.Ser54Arg) c.68-5327T>A (n.68-5327T>A) c.*871-5327T>A (n.*871-5327T>A) n.693T>A c.428T>A (p.Leu143His) c.838T>A n.916T>A n.267T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.677+8211T>A (n.677+8211T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.776T>A n.733T>A c.114-5327T>A c.172T>A c.860T>A c.225+2711T>A c.678T>A (p.Arg226=) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-36-5327T>A (n.-36-5327T>A) c.786T>A (p.Ser262Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37020310T>C | CA433077225 | MLH1 | c.885T>C (p.Ser295=) c.591T>C (p.Ser197=) c.884+2711T>C (n.884+2711T>C) c.162T>C (p.Ser54=) c.68-5327T>C (n.68-5327T>C) c.*871-5327T>C (n.*871-5327T>C) n.693T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.838T>C n.916T>C n.267T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.677+8211T>C (n.677+8211T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.776T>C n.733T>C c.114-5327T>C c.172T>C c.860T>C c.225+2711T>C c.678T>C (p.Arg226=) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-36-5327T>C (n.-36-5327T>C) c.786T>C (p.Ser262=) | dbSNP |
| 3 | g.37020310T>G | CA352048337 | MLH1 | c.885T>G (p.Ser295Arg) c.591T>G (p.Ser197Arg) c.884+2711T>G (n.884+2711T>G) c.162T>G (p.Ser54Arg) c.68-5327T>G (n.68-5327T>G) c.*871-5327T>G (n.*871-5327T>G) n.693T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.838T>G n.916T>G n.267T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.677+8211T>G (n.677+8211T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.776T>G n.733T>G c.114-5327T>G c.172T>G c.860T>G c.225+2711T>G c.678T>G (p.Arg226=) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-36-5327T>G (n.-36-5327T>G) c.786T>G (p.Ser262Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37020310T= | CA1357877060 | MLH1 | c.885T= (p.Ser295=) c.591T= (p.Ser197=) c.884+2711T= (n.884+2711T=) c.162T= (p.Ser54=) c.68-5327T= (n.68-5327T=) c.*871-5327T= (n.*871-5327T=) n.693T= c.428T= (p.Leu143=) c.838T= n.916T= n.267T= c.*677T= (n.*677T=) c.677+8211T= (n.677+8211T=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.*763T= (n.*763T=) n.776T= n.733T= c.114-5327T= c.172T= c.860T= c.225+2711T= c.678T= (p.Arg226=) c.-139T= (n.-139T=) c.-36-5327T= (n.-36-5327T=) c.786T= (p.Ser262=) | |
| 3 | g.37020312dup | CA012954 | MLH1 | c.887dup (p.Leu296PhefsTer11) c.593dup (p.Leu198PhefsTer11) c.884+2713dup (n.884+2713dup) c.164dup (p.Leu55PhefsTer11) c.68-5325dup (n.68-5325dup) c.*871-5325dup (n.*871-5325dup) n.695dup c.430dup (p.Ter144LeuextTer?) c.840dup n.918dup n.269dup c.*679dup (n.*679dup) c.677+8213dup (n.677+8213dup) c.*1027dup (n.*1027dup) c.*765dup (n.*765dup) n.778dup n.735dup c.114-5325dup c.174dup c.862dup c.225+2713dup c.680dup (p.Leu227PhefsTer11) c.-137dup (n.-137dup) c.-36-5325dup (n.-36-5325dup) c.788dup (p.Leu263PhefsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020311T>A | CA352048345 | MLH1 | c.886T>A (p.Leu296Ile) c.592T>A (p.Leu198Ile) c.884+2712T>A (n.884+2712T>A) c.163T>A (p.Leu55Ile) c.68-5326T>A (n.68-5326T>A) c.*871-5326T>A (n.*871-5326T>A) n.694T>A c.429T>A (p.Leu143=) c.839T>A n.917T>A n.268T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.677+8212T>A (n.677+8212T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.777T>A n.734T>A c.114-5326T>A c.173T>A c.861T>A c.225+2712T>A c.679T>A (p.Leu227Ile) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-36-5326T>A (n.-36-5326T>A) c.787T>A (p.Leu263Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37020311T>C | CA433077231 | MLH1 | c.886T>C (p.Leu296=) c.592T>C (p.Leu198=) c.884+2712T>C (n.884+2712T>C) c.163T>C (p.Leu55=) c.68-5326T>C (n.68-5326T>C) c.*871-5326T>C (n.*871-5326T>C) n.694T>C c.429T>C (p.Leu143=) c.839T>C n.917T>C n.268T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.677+8212T>C (n.677+8212T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.777T>C n.734T>C c.114-5326T>C c.173T>C c.861T>C c.225+2712T>C c.679T>C (p.Leu227=) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-36-5326T>C (n.-36-5326T>C) c.787T>C (p.Leu263=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020311T>G | CA352048350 | MLH1 | c.886T>G (p.Leu296Val) c.592T>G (p.Leu198Val) c.884+2712T>G (n.884+2712T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) c.68-5326T>G (n.68-5326T>G) c.*871-5326T>G (n.*871-5326T>G) n.694T>G c.429T>G (p.Leu143=) c.839T>G n.917T>G n.268T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.677+8212T>G (n.677+8212T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.777T>G n.734T>G c.114-5326T>G c.173T>G c.861T>G c.225+2712T>G c.679T>G (p.Leu227Val) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-36-5326T>G (n.-36-5326T>G) c.787T>G (p.Leu263Val) | |
| 3 | g.37020311T= | CA1357877067 | MLH1 | c.886T= (p.Leu296=) c.592T= (p.Leu198=) c.884+2712T= (n.884+2712T=) c.163T= (p.Leu55=) c.68-5326T= (n.68-5326T=) c.*871-5326T= (n.*871-5326T=) n.694T= c.429T= (p.Leu143=) c.839T= n.917T= n.268T= c.*678T= (n.*678T=) c.677+8212T= (n.677+8212T=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.*764T= (n.*764T=) n.777T= n.734T= c.114-5326T= c.173T= c.861T= c.225+2712T= c.679T= (p.Leu227=) c.-138T= (n.-138T=) c.-36-5326T= (n.-36-5326T=) c.787T= (p.Leu263=) | |
| 3 | g.37020312T>A | CA352048354 | MLH1 | c.887T>A (p.Leu296Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.884+2713T>A (n.884+2713T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.68-5325T>A (n.68-5325T>A) c.*871-5325T>A (n.*871-5325T>A) n.695T>A c.430T>A (p.Ter144Lys) c.840T>A n.918T>A n.269T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.677+8213T>A (n.677+8213T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.778T>A n.735T>A c.114-5325T>A c.174T>A c.862T>A c.225+2713T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-36-5325T>A (n.-36-5325T>A) c.788T>A (p.Leu263Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37020312T>C | CA038943 | MLH1 | c.887T>C (p.Leu296Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.884+2713T>C (n.884+2713T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.68-5325T>C (n.68-5325T>C) c.*871-5325T>C (n.*871-5325T>C) n.695T>C c.430T>C (p.Ter144Gln) c.840T>C n.918T>C n.269T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.677+8213T>C (n.677+8213T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.778T>C n.735T>C c.114-5325T>C c.174T>C c.862T>C c.225+2713T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-36-5325T>C (n.-36-5325T>C) c.788T>C (p.Leu263Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020312T>G | CA012965 | MLH1 | c.887T>G (p.Leu296Ter) c.593T>G (p.Leu198Ter) c.884+2713T>G (n.884+2713T>G) c.164T>G (p.Leu55Ter) c.68-5325T>G (n.68-5325T>G) c.*871-5325T>G (n.*871-5325T>G) n.695T>G c.430T>G (p.Ter144Glu) c.840T>G n.918T>G n.269T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.677+8213T>G (n.677+8213T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) n.778T>G n.735T>G c.114-5325T>G c.174T>G c.862T>G c.225+2713T>G c.680T>G (p.Leu227Ter) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-36-5325T>G (n.-36-5325T>G) c.788T>G (p.Leu263Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020312T= | CA1357877071 | MLH1 | c.887T= (p.Leu296=) c.593T= (p.Leu198=) c.884+2713T= (n.884+2713T=) c.164T= (p.Leu55=) c.68-5325T= (n.68-5325T=) c.*871-5325T= (n.*871-5325T=) n.695T= c.430T= (p.Ter144=) c.840T= n.918T= n.269T= c.*679T= (n.*679T=) c.677+8213T= (n.677+8213T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*765T= (n.*765T=) n.778T= n.735T= c.114-5325T= c.174T= c.862T= c.225+2713T= c.680T= (p.Leu227=) c.-137T= (n.-137T=) c.-36-5325T= (n.-36-5325T=) c.788T= (p.Leu263=) | |
| 3 | g.37020312_37020313delinsTA | CA1357877076 | MLH1 | c.887_888delinsTA (p.Leu296=) c.593_594delinsTA (p.Leu198=) c.884+2713_884+2714delinsTA (n.884+2713_884+2714delinsTA) c.164_165delinsTA (p.Leu55=) c.68-5325_68-5324delinsTA (n.68-5325_68-5324delinsTA) c.*871-5325_*871-5324delinsTA (n.*871-5325_*871-5324delinsTA) n.695_696delinsTA c.430_431delinsTA (p.Ter144=) c.840_841delinsTA n.918_919delinsTA n.269_270delinsTA c.*679_*680delinsTA (n.*679_*680delinsTA) c.677+8213_677+8214delinsTA (n.677+8213_677+8214delinsTA) c.*1027_*1028delinsTA (n.*1027_*1028delinsTA) c.*765_*766delinsTA (n.*765_*766delinsTA) n.778_779delinsTA n.735_736delinsTA c.114-5325_114-5324delinsTA c.174_175delinsTA c.862_863delinsTA c.225+2713_225+2714delinsTA c.680_681delinsTA (p.Leu227=) c.-137_-136delinsTA (n.-137_-136delinsTA) c.-36-5325_-36-5324delinsTA (n.-36-5325_-36-5324delinsTA) c.788_789delinsTA (p.Leu263=) | |
| 3 | g.37020312_37020315del | CA2695197854 | MLH1 | c.887_890del (p.Leu296Ter) c.593_596del (p.Leu198Ter) c.884+2713_884+2716del (n.884+2713_884+2716del) c.164_167del (p.Leu55Ter) c.68-5325_68-5322del (n.68-5325_68-5322del) c.*871-5325_*871-5322del (n.*871-5325_*871-5322del) n.695_698del c.430_*1del (n.[c.430_*1del;Ter144AsnextTer9]) c.840_843del n.918_921del n.269_272del c.*679_*682del (n.*679_*682del) c.677+8213_677+8216del (n.677+8213_677+8216del) c.*1027_*1030del (n.*1027_*1030del) c.*765_*768del (n.*765_*768del) n.778_781del n.735_738del c.114-5325_114-5322del c.174_177del c.862_865del c.225+2713_225+2716del c.680_683del (p.Leu227Ter) c.-137_-134del (n.-137_-134del) c.-36-5325_-36-5322del (n.-36-5325_-36-5322del) c.788_791del (p.Leu263Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37020313del | CA012974 | MLH1 | c.888del (p.Glu297LysfsTer?) c.594del (p.Glu199LysfsTer?) c.884+2714del (n.884+2714del) c.165del (p.Glu56LysfsTer?) c.68-5324del (n.68-5324del) c.*871-5324del (n.*871-5324del) n.696del c.431del (p.Ter144=) c.841del n.919del n.270del c.*680del (n.*680del) c.677+8214del (n.677+8214del) c.*1028del (n.*1028del) c.*766del (n.*766del) n.779del n.736del c.114-5324del c.175del c.863del c.225+2714del c.681del (p.Glu228LysfsTer?) c.-136del (n.-136del) c.-36-5324del (n.-36-5324del) c.789del (p.Glu264LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020313A= | CA1357877084 | MLH1 | c.888A= (p.Leu296=) c.594A= (p.Leu198=) c.884+2714A= (n.884+2714A=) c.165A= (p.Leu55=) c.68-5324A= (n.68-5324A=) c.*871-5324A= (n.*871-5324A=) n.696A= c.431A= (p.Ter144=) c.841A= n.919A= n.270A= c.*680A= (n.*680A=) c.677+8214A= (n.677+8214A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.*766A= (n.*766A=) n.779A= n.736A= c.114-5324A= c.175A= c.863A= c.225+2714A= c.681A= (p.Leu227=) c.-136A= (n.-136A=) c.-36-5324A= (n.-36-5324A=) c.789A= (p.Leu263=) | |
| 3 | g.37020313A>C | CA352048373 | MLH1 | c.888A>C (p.Leu296Phe) c.594A>C (p.Leu198Phe) c.884+2714A>C (n.884+2714A>C) c.165A>C (p.Leu55Phe) c.68-5324A>C (n.68-5324A>C) c.*871-5324A>C (n.*871-5324A>C) n.696A>C c.431A>C (p.Ter144Ser) c.841A>C n.919A>C n.270A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.677+8214A>C (n.677+8214A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) n.779A>C n.736A>C c.114-5324A>C c.175A>C c.863A>C c.225+2714A>C c.681A>C (p.Leu227Phe) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-36-5324A>C (n.-36-5324A>C) c.789A>C (p.Leu263Phe) | |
| 3 | g.37020313A>G | CA433077242 | MLH1 | c.888A>G (p.Leu296=) c.594A>G (p.Leu198=) c.884+2714A>G (n.884+2714A>G) c.165A>G (p.Leu55=) c.68-5324A>G (n.68-5324A>G) c.*871-5324A>G (n.*871-5324A>G) n.696A>G c.431A>G (p.Ter144Trp) c.841A>G n.919A>G n.270A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.677+8214A>G (n.677+8214A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) n.779A>G n.736A>G c.114-5324A>G c.175A>G c.863A>G c.225+2714A>G c.681A>G (p.Leu227=) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-36-5324A>G (n.-36-5324A>G) c.789A>G (p.Leu263=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020313A>T | CA352048375 | MLH1 | c.888A>T (p.Leu296Phe) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.884+2714A>T (n.884+2714A>T) c.165A>T (p.Leu55Phe) c.68-5324A>T (n.68-5324A>T) c.*871-5324A>T (n.*871-5324A>T) n.696A>T c.431A>T (p.Ter144Leu) c.841A>T n.919A>T n.270A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.677+8214A>T (n.677+8214A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) n.779A>T n.736A>T c.114-5324A>T c.175A>T c.863A>T c.225+2714A>T c.681A>T (p.Leu227Phe) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-36-5324A>T (n.-36-5324A>T) c.789A>T (p.Leu263Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37020313_37020315delinsC | CA658760791 | MLH1 | c.888_890delinsC (p.Leu296PhefsTer10) c.594_596delinsC (p.Leu198PhefsTer10) c.884+2714_884+2716delinsC (n.884+2714_884+2716delinsC) c.165_167delinsC (p.Leu55PhefsTer10) c.68-5324_68-5322delinsC (n.68-5324_68-5322delinsC) c.*871-5324_*871-5322delinsC (n.*871-5324_*871-5322delinsC) n.696_698delinsC c.431_*1delinsC (n.[c.431_*1delinsC;Ter144SerextTer?]) c.841_843delinsC n.919_921delinsC n.270_272delinsC c.*680_*682delinsC (n.*680_*682delinsC) c.677+8214_677+8216delinsC (n.677+8214_677+8216delinsC) c.*1028_*1030delinsC (n.*1028_*1030delinsC) c.*766_*768delinsC (n.*766_*768delinsC) n.779_781delinsC n.736_738delinsC c.114-5324_114-5322delinsC c.175_177delinsC c.863_865delinsC c.225+2714_225+2716delinsC c.681_683delinsC (p.Leu227PhefsTer10) c.-136_-134delinsC (n.-136_-134delinsC) c.-36-5324_-36-5322delinsC (n.-36-5324_-36-5322delinsC) c.789_791delinsC (p.Leu263PhefsTer10) | ClinVar |
| 3 | g.37020317_37020330del | CA2580069679 | MLH1 | c.892_905del (p.Ile298CysfsTer4) c.598_611del (p.Ile200CysfsTer4) c.884+2718_884+2731del (n.884+2718_884+2731del) c.169_182del (p.Ile57CysfsTer4) c.68-5320_68-5307del (n.68-5320_68-5307del) c.*871-5320_*871-5307del (n.*871-5320_*871-5307del) n.700_713del c.*3_*16del (n.*3_*16del) c.845_858del n.923_936del n.274_287del c.*684_*697del (n.*684_*697del) c.677+8218_677+8231del (n.677+8218_677+8231del) c.*1032_*1045del (n.*1032_*1045del) c.*770_*783del (n.*770_*783del) n.783_796del n.740_753del c.114-5320_114-5307del c.179_192del c.867_880del c.225+2718_225+2731del c.685_698del (p.Ile229CysfsTer4) c.-132_-119del (n.-132_-119del) c.-36-5320_-36-5307del (n.-36-5320_-36-5307del) c.793_806del (p.Ile265CysfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37020313_37020314insTCCTGACAGTTT | CA72794238 | MLH1 | c.888_889insTCCTGACAGTTT c.594_595insTCCTGACAGTTT c.884+2714_884+2715insTCCTGACAGTTT (n.884+2714_884+2715insTCCTGACAGTTT) c.165_166insTCCTGACAGTTT c.68-5324_68-5323insTCCTGACAGTTT (n.68-5324_68-5323insTCCTGACAGTTT) c.*871-5324_*871-5323insTCCTGACAGTTT (n.*871-5324_*871-5323insTCCTGACAGTTT) n.696_697insTCCTGACAGTTT c.431_432insTCCTGACAGTTT (p.Ter144delinsTyrProAspSerLeu) c.841_842insTCCTGACAGTTT n.919_920insTCCTGACAGTTT n.270_271insTCCTGACAGTTT c.*680_*681insTCCTGACAGTTT (n.*680_*681insTCCTGACAGTTT) c.677+8214_677+8215insTCCTGACAGTTT (n.677+8214_677+8215insTCCTGACAGTTT) c.*1028_*1029insTCCTGACAGTTT (n.*1028_*1029insTCCTGACAGTTT) c.*766_*767insTCCTGACAGTTT (n.*766_*767insTCCTGACAGTTT) n.779_780insTCCTGACAGTTT n.736_737insTCCTGACAGTTT c.114-5324_114-5323insTCCTGACAGTTT c.175_176insTCCTGACAGTTT c.863_864insTCCTGACAGTTT c.225+2714_225+2715insTCCTGACAGTTT c.681_682insTCCTGACAGTTT c.-136_-135insTCCTGACAGTTT (n.-136_-135insTCCTGACAGTTT) c.-36-5324_-36-5323insTCCTGACAGTTT (n.-36-5324_-36-5323insTCCTGACAGTTT) c.789_790insTCCTGACAGTTT | dbSNP |
| 3 | g.37020314G>A | CA012983 | MLH1 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.884+2715G>A (n.884+2715G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.68-5323G>A (n.68-5323G>A) c.*871-5323G>A (n.*871-5323G>A) n.697G>A c.432G>A (p.Ter144=) c.842G>A n.920G>A n.271G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.677+8215G>A (n.677+8215G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.780G>A n.737G>A c.114-5323G>A c.176G>A c.864G>A c.225+2715G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-36-5323G>A (n.-36-5323G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37020314G>C | CA352048385 | MLH1 | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.884+2715G>C (n.884+2715G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.68-5323G>C (n.68-5323G>C) c.*871-5323G>C (n.*871-5323G>C) n.697G>C c.432G>C (p.Ter144Tyr) c.842G>C n.920G>C n.271G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.677+8215G>C (n.677+8215G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.780G>C n.737G>C c.114-5323G>C c.176G>C c.864G>C c.225+2715G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-36-5323G>C (n.-36-5323G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) | |
| 3 | g.37020314G= | CA1357877093 | MLH1 | c.889G= (p.Glu297=) c.595G= (p.Glu199=) c.884+2715G= (n.884+2715G=) c.166G= (p.Glu56=) c.68-5323G= (n.68-5323G=) c.*871-5323G= (n.*871-5323G=) n.697G= c.432G= (p.Ter144=) c.842G= n.920G= n.271G= c.*681G= (n.*681G=) c.677+8215G= (n.677+8215G=) c.*1029G= (n.*1029G=) c.*767G= (n.*767G=) n.780G= n.737G= c.114-5323G= c.176G= c.864G= c.225+2715G= c.682G= (p.Glu228=) c.-135G= (n.-135G=) c.-36-5323G= (n.-36-5323G=) c.790G= (p.Glu264=) | |
| 3 | g.37020314G>T | CA012996 | MLH1 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.884+2715G>T (n.884+2715G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.68-5323G>T (n.68-5323G>T) c.*871-5323G>T (n.*871-5323G>T) n.697G>T c.432G>T (p.Ter144Tyr) c.842G>T n.920G>T n.271G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.677+8215G>T (n.677+8215G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.780G>T n.737G>T c.114-5323G>T c.176G>T c.864G>T c.225+2715G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-36-5323G>T (n.-36-5323G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020315A>C | CA352048393 | MLH1 | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.884+2716A>C (n.884+2716A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.68-5322A>C (n.68-5322A>C) c.*871-5322A>C (n.*871-5322A>C) n.698A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.843A>C n.921A>C n.272A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.677+8216A>C (n.677+8216A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) n.781A>C n.738A>C c.114-5322A>C c.177A>C c.865A>C c.225+2716A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-36-5322A>C (n.-36-5322A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) | |
| 3 | g.37020315A>G | CA352048400 | MLH1 | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.884+2716A>G (n.884+2716A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.68-5322A>G (n.68-5322A>G) c.*871-5322A>G (n.*871-5322A>G) n.698A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.843A>G n.921A>G n.272A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.677+8216A>G (n.677+8216A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.781A>G n.738A>G c.114-5322A>G c.177A>G c.865A>G c.225+2716A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-36-5322A>G (n.-36-5322A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) | |
| 3 | g.37020315A>T | CA352048402 | MLH1 | c.890A>T (p.Glu297Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.884+2716A>T (n.884+2716A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) c.68-5322A>T (n.68-5322A>T) c.*871-5322A>T (n.*871-5322A>T) n.698A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.843A>T n.921A>T n.272A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.677+8216A>T (n.677+8216A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) n.781A>T n.738A>T c.114-5322A>T c.177A>T c.865A>T c.225+2716A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-36-5322A>T (n.-36-5322A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) | dbSNP |
| 3 | g.37020316A>C | CA352048406 | MLH1 | c.891A>C (p.Glu297Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) c.884+2717A>C (n.884+2717A>C) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.68-5321A>C (n.68-5321A>C) c.*871-5321A>C (n.*871-5321A>C) n.699A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.844A>C n.922A>C n.273A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.677+8217A>C (n.677+8217A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.782A>C n.739A>C c.114-5321A>C c.178A>C c.866A>C c.225+2717A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) c.-133A>C (n.-133A>C) c.-36-5321A>C (n.-36-5321A>C) c.792A>C (p.Glu264Asp) | |
| 3 | g.37020316A>G | CA433077251 | MLH1 | c.891A>G (p.Glu297=) c.597A>G (p.Glu199=) c.884+2717A>G (n.884+2717A>G) c.168A>G (p.Glu56=) c.68-5321A>G (n.68-5321A>G) c.*871-5321A>G (n.*871-5321A>G) n.699A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.844A>G n.922A>G n.273A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.677+8217A>G (n.677+8217A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.782A>G n.739A>G c.114-5321A>G c.178A>G c.866A>G c.225+2717A>G c.684A>G (p.Glu228=) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-36-5321A>G (n.-36-5321A>G) c.792A>G (p.Glu264=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37020316A>T | CA352048407 | MLH1 | c.891A>T (p.Glu297Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) c.884+2717A>T (n.884+2717A>T) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.68-5321A>T (n.68-5321A>T) c.*871-5321A>T (n.*871-5321A>T) n.699A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.844A>T n.922A>T n.273A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.677+8217A>T (n.677+8217A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.782A>T n.739A>T c.114-5321A>T c.178A>T c.866A>T c.225+2717A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-36-5321A>T (n.-36-5321A>T) c.792A>T (p.Glu264Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37020317A>C | CA352048408 | MLH1 | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.884+2718A>C (n.884+2718A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.68-5320A>C (n.68-5320A>C) c.*871-5320A>C (n.*871-5320A>C) n.700A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.845A>C n.923A>C n.274A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.677+8218A>C (n.677+8218A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.783A>C n.740A>C c.114-5320A>C c.179A>C c.867A>C c.225+2718A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-36-5320A>C (n.-36-5320A>C) c.793A>C (p.Ile265Leu) | ClinVar |
| 3 | g.37020317A>G | CA352048411 | MLH1 | c.892A>G (p.Ile298Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.884+2718A>G (n.884+2718A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) c.68-5320A>G (n.68-5320A>G) c.*871-5320A>G (n.*871-5320A>G) n.700A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.845A>G n.923A>G n.274A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.677+8218A>G (n.677+8218A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.783A>G n.740A>G c.114-5320A>G c.179A>G c.867A>G c.225+2718A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-36-5320A>G (n.-36-5320A>G) c.793A>G (p.Ile265Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37020317A>T | CA352048413 | MLH1 | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.884+2718A>T (n.884+2718A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.68-5320A>T (n.68-5320A>T) c.*871-5320A>T (n.*871-5320A>T) n.700A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.845A>T n.923A>T n.274A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.677+8218A>T (n.677+8218A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.783A>T n.740A>T c.114-5320A>T c.179A>T c.867A>T c.225+2718A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-36-5320A>T (n.-36-5320A>T) c.793A>T (p.Ile265Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37020318T>A | CA352048415 | MLH1 | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.884+2719T>A (n.884+2719T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.68-5319T>A (n.68-5319T>A) c.*871-5319T>A (n.*871-5319T>A) n.701T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.846T>A n.924T>A n.275T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.677+8219T>A (n.677+8219T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.784T>A n.741T>A c.114-5319T>A c.180T>A c.868T>A c.225+2719T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.-131T>A (n.-131T>A) c.-36-5319T>A (n.-36-5319T>A) c.794T>A (p.Ile265Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37020318T>C | CA352048417 | MLH1 | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.884+2719T>C (n.884+2719T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.68-5319T>C (n.68-5319T>C) c.*871-5319T>C (n.*871-5319T>C) n.701T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.846T>C n.924T>C n.275T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.677+8219T>C (n.677+8219T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.784T>C n.741T>C c.114-5319T>C c.180T>C c.868T>C c.225+2719T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.-131T>C (n.-131T>C) c.-36-5319T>C (n.-36-5319T>C) c.794T>C (p.Ile265Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020318T>G | CA352048419 | MLH1 | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.884+2719T>G (n.884+2719T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.68-5319T>G (n.68-5319T>G) c.*871-5319T>G (n.*871-5319T>G) n.701T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.846T>G n.924T>G n.275T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.677+8219T>G (n.677+8219T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.784T>G n.741T>G c.114-5319T>G c.180T>G c.868T>G c.225+2719T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.-131T>G (n.-131T>G) c.-36-5319T>G (n.-36-5319T>G) c.794T>G (p.Ile265Ser) | |
| 3 | g.37020318T= | CA1357877097 | MLH1 | c.893T= (p.Ile298=) c.599T= (p.Ile200=) c.884+2719T= (n.884+2719T=) c.170T= (p.Ile57=) c.68-5319T= (n.68-5319T=) c.*871-5319T= (n.*871-5319T=) n.701T= c.*4T= (n.*4T=) c.846T= n.924T= n.275T= c.*685T= (n.*685T=) c.677+8219T= (n.677+8219T=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.*771T= (n.*771T=) n.784T= n.741T= c.114-5319T= c.180T= c.868T= c.225+2719T= c.686T= (p.Ile229=) c.-131T= (n.-131T=) c.-36-5319T= (n.-36-5319T=) c.794T= (p.Ile265=) | |
| 3 | g.37020319C>A | CA433077258 | MLH1 | c.894C>A (p.Ile298=) c.600C>A (p.Ile200=) c.884+2720C>A (n.884+2720C>A) c.171C>A (p.Ile57=) c.68-5318C>A (n.68-5318C>A) c.*871-5318C>A (n.*871-5318C>A) n.702C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.847C>A n.925C>A n.276C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.677+8220C>A (n.677+8220C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.785C>A n.742C>A c.114-5318C>A c.181C>A c.869C>A c.225+2720C>A c.687C>A (p.Ile229=) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-36-5318C>A (n.-36-5318C>A) c.795C>A (p.Ile265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020319C= | CA1357877104 | MLH1 | c.894C= (p.Ile298=) c.600C= (p.Ile200=) c.884+2720C= (n.884+2720C=) c.171C= (p.Ile57=) c.68-5318C= (n.68-5318C=) c.*871-5318C= (n.*871-5318C=) n.702C= c.*5C= (n.*5C=) c.847C= n.925C= n.276C= c.*686C= (n.*686C=) c.677+8220C= (n.677+8220C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*772C= (n.*772C=) n.785C= n.742C= c.114-5318C= c.181C= c.869C= c.225+2720C= c.687C= (p.Ile229=) c.-130C= (n.-130C=) c.-36-5318C= (n.-36-5318C=) c.795C= (p.Ile265=) | |
| 3 | g.37020319C>G | CA352048422 | MLH1 | c.894C>G (p.Ile298Met) c.600C>G (p.Ile200Met) c.884+2720C>G (n.884+2720C>G) c.171C>G (p.Ile57Met) c.68-5318C>G (n.68-5318C>G) c.*871-5318C>G (n.*871-5318C>G) n.702C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.847C>G n.925C>G n.276C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.677+8220C>G (n.677+8220C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) n.785C>G n.742C>G c.114-5318C>G c.181C>G c.869C>G c.225+2720C>G c.687C>G (p.Ile229Met) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-36-5318C>G (n.-36-5318C>G) c.795C>G (p.Ile265Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020319C>T | CA433077259 | MLH1 | c.894C>T (p.Ile298=) c.600C>T (p.Ile200=) c.884+2720C>T (n.884+2720C>T) c.171C>T (p.Ile57=) c.68-5318C>T (n.68-5318C>T) c.*871-5318C>T (n.*871-5318C>T) n.702C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.847C>T n.925C>T n.276C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.677+8220C>T (n.677+8220C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) n.785C>T n.742C>T c.114-5318C>T c.181C>T c.869C>T c.225+2720C>T c.687C>T (p.Ile229=) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-36-5318C>T (n.-36-5318C>T) c.795C>T (p.Ile265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020320_37020325dup | CA2580069680 | MLH1 | c.895_900dup (p.Pro300_Gln301insSerPro) c.601_606dup (p.Pro202_Gln203insSerPro) c.884+2721_884+2726dup (n.884+2721_884+2726dup) c.172_177dup (p.Pro59_Gln60insSerPro) c.68-5317_68-5312dup (n.68-5317_68-5312dup) c.*871-5317_*871-5312dup (n.*871-5317_*871-5312dup) n.703_708dup c.*6_*11dup (n.*6_*11dup) c.848_853dup n.926_931dup n.277_282dup c.*687_*692dup (n.*687_*692dup) c.677+8221_677+8226dup (n.677+8221_677+8226dup) c.*1035_*1040dup (n.*1035_*1040dup) c.*773_*778dup (n.*773_*778dup) n.786_791dup n.743_748dup c.114-5317_114-5312dup c.182_187dup c.870_875dup c.225+2721_225+2726dup c.688_693dup (p.Pro231_Gln232insSerPro) c.-129_-124dup (n.-129_-124dup) c.-36-5317_-36-5312dup (n.-36-5317_-36-5312dup) c.796_801dup (p.Pro267_Gln268insSerPro) | ClinVar |
| 3 | g.37020320A= | CA1357877112 | MLH1 | c.895A= (p.Ser299=) c.601A= (p.Ser201=) c.884+2721A= (n.884+2721A=) c.172A= (p.Ser58=) c.68-5317A= (n.68-5317A=) c.*871-5317A= (n.*871-5317A=) n.703A= c.*6A= (n.*6A=) c.848A= n.926A= n.277A= c.*687A= (n.*687A=) c.677+8221A= (n.677+8221A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*773A= (n.*773A=) n.786A= n.743A= c.114-5317A= c.182A= c.870A= c.225+2721A= c.688A= (p.Ser230=) c.-129A= (n.-129A=) c.-36-5317A= (n.-36-5317A=) c.796A= (p.Ser266=) | |
| 3 | g.37020320A>C | CA352048425 | MLH1 | c.895A>C (p.Ser299Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.884+2721A>C (n.884+2721A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.68-5317A>C (n.68-5317A>C) c.*871-5317A>C (n.*871-5317A>C) n.703A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.848A>C n.926A>C n.277A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.677+8221A>C (n.677+8221A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) n.786A>C n.743A>C c.114-5317A>C c.182A>C c.870A>C c.225+2721A>C c.688A>C (p.Ser230Arg) c.-129A>C (n.-129A>C) c.-36-5317A>C (n.-36-5317A>C) c.796A>C (p.Ser266Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37020320A>G | CA10578232 | MLH1 | c.895A>G (p.Ser299Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.884+2721A>G (n.884+2721A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.68-5317A>G (n.68-5317A>G) c.*871-5317A>G (n.*871-5317A>G) n.703A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.848A>G n.926A>G n.277A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.677+8221A>G (n.677+8221A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) n.786A>G n.743A>G c.114-5317A>G c.182A>G c.870A>G c.225+2721A>G c.688A>G (p.Ser230Gly) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-36-5317A>G (n.-36-5317A>G) c.796A>G (p.Ser266Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020320A>T | CA352048426 | MLH1 | c.895A>T (p.Ser299Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.884+2721A>T (n.884+2721A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.68-5317A>T (n.68-5317A>T) c.*871-5317A>T (n.*871-5317A>T) n.703A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.848A>T n.926A>T n.277A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.677+8221A>T (n.677+8221A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) n.786A>T n.743A>T c.114-5317A>T c.182A>T c.870A>T c.225+2721A>T c.688A>T (p.Ser230Cys) c.-129A>T (n.-129A>T) c.-36-5317A>T (n.-36-5317A>T) c.796A>T (p.Ser266Cys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020320_37020331delinsAGTCCCCAGAAT | CA1357877110 | MLH1 | c.895_906delinsAGTCCCCAGAAT (p.Ser299=) c.601_612delinsAGTCCCCAGAAT (p.Ser201=) c.884+2721_884+2732delinsAGTCCCCAGAAT (n.884+2721_884+2732delinsAGTCCCCAGAAT) c.172_183delinsAGTCCCCAGAAT (p.Ser58=) c.68-5317_68-5306delinsAGTCCCCAGAAT (n.68-5317_68-5306delinsAGTCCCCAGAAT) c.*871-5317_*871-5306delinsAGTCCCCAGAAT (n.*871-5317_*871-5306delinsAGTCCCCAGAAT) n.703_714delinsAGTCCCCAGAAT c.*6_*17delinsAGTCCCCAGAAT (n.*6_*17delinsAGTCCCCAGAAT) c.848_859delinsAGTCCCCAGAAT n.926_937delinsAGTCCCCAGAAT n.277_288delinsAGTCCCCAGAAT c.*687_*698delinsAGTCCCCAGAAT (n.*687_*698delinsAGTCCCCAGAAT) c.677+8221_677+8232delinsAGTCCCCAGAAT (n.677+8221_677+8232delinsAGTCCCCAGAAT) c.*1035_*1046delinsAGTCCCCAGAAT (n.*1035_*1046delinsAGTCCCCAGAAT) c.*773_*784delinsAGTCCCCAGAAT (n.*773_*784delinsAGTCCCCAGAAT) n.786_797delinsAGTCCCCAGAAT n.743_754delinsAGTCCCCAGAAT c.114-5317_114-5306delinsAGTCCCCAGAAT c.182_193delinsAGTCCCCAGAAT c.870_881delinsAGTCCCCAGAAT c.225+2721_225+2732delinsAGTCCCCAGAAT c.688_699delinsAGTCCCCAGAAT (p.Ser230=) c.-129_-118delinsAGTCCCCAGAAT (n.-129_-118delinsAGTCCCCAGAAT) c.-36-5317_-36-5306delinsAGTCCCCAGAAT (n.-36-5317_-36-5306delinsAGTCCCCAGAAT) c.796_807delinsAGTCCCCAGAAT (p.Ser266=) | |
| 3 | g.37020321G>A | CA352048429 | MLH1 | c.896G>A (p.Ser299Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.884+2722G>A (n.884+2722G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.68-5316G>A (n.68-5316G>A) c.*871-5316G>A (n.*871-5316G>A) n.704G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.849G>A n.927G>A n.278G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.677+8222G>A (n.677+8222G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.787G>A n.744G>A c.114-5316G>A c.183G>A c.871G>A c.225+2722G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-36-5316G>A (n.-36-5316G>A) c.797G>A (p.Ser266Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020321G>C | CA352048433 | MLH1 | c.896G>C (p.Ser299Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.884+2722G>C (n.884+2722G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.68-5316G>C (n.68-5316G>C) c.*871-5316G>C (n.*871-5316G>C) n.704G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.849G>C n.927G>C n.278G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.677+8222G>C (n.677+8222G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.787G>C n.744G>C c.114-5316G>C c.183G>C c.871G>C c.225+2722G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-36-5316G>C (n.-36-5316G>C) c.797G>C (p.Ser266Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37020321G= | CA1357877119 | MLH1 | c.896G= (p.Ser299=) c.602G= (p.Ser201=) c.884+2722G= (n.884+2722G=) c.173G= (p.Ser58=) c.68-5316G= (n.68-5316G=) c.*871-5316G= (n.*871-5316G=) n.704G= c.*7G= (n.*7G=) c.849G= n.927G= n.278G= c.*688G= (n.*688G=) c.677+8222G= (n.677+8222G=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*774G= (n.*774G=) n.787G= n.744G= c.114-5316G= c.183G= c.871G= c.225+2722G= c.689G= (p.Ser230=) c.-128G= (n.-128G=) c.-36-5316G= (n.-36-5316G=) c.797G= (p.Ser266=) | |
| 3 | g.37020321G>T | CA352048432 | MLH1 | c.896G>T (p.Ser299Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.884+2722G>T (n.884+2722G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.68-5316G>T (n.68-5316G>T) c.*871-5316G>T (n.*871-5316G>T) n.704G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.849G>T n.927G>T n.278G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.677+8222G>T (n.677+8222G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.787G>T n.744G>T c.114-5316G>T c.183G>T c.871G>T c.225+2722G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-36-5316G>T (n.-36-5316G>T) c.797G>T (p.Ser266Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37020323_37020333del | CA645372721 | MLH1 | c.898_908del (p.Pro300GlyfsTer3) c.604_614del (p.Pro202GlyfsTer3) c.884+2724_884+2734del (n.884+2724_884+2734del) c.175_185del (p.Pro59GlyfsTer3) c.68-5314_68-5304del (n.68-5314_68-5304del) c.*871-5314_*871-5304del (n.*871-5314_*871-5304del) n.706_716del c.*9_*19del (n.*9_*19del) c.851_861del n.929_939del n.280_290del c.*690_*700del (n.*690_*700del) c.677+8224_677+8234del (n.677+8224_677+8234del) c.*1038_*1048del (n.*1038_*1048del) c.*776_*786del (n.*776_*786del) n.789_799del n.746_756del c.114-5314_114-5304del c.185_195del c.873_883del c.225+2724_225+2734del c.691_701del (p.Pro231GlyfsTer3) c.-126_-116del (n.-126_-116del) c.-36-5314_-36-5304del (n.-36-5314_-36-5304del) c.799_809del (p.Pro267GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020322T>A | CA352048435 | MLH1 | c.897T>A (p.Ser299Arg) c.603T>A (p.Ser201Arg) c.884+2723T>A (n.884+2723T>A) c.174T>A (p.Ser58Arg) c.68-5315T>A (n.68-5315T>A) c.*871-5315T>A (n.*871-5315T>A) n.705T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.850T>A n.928T>A n.279T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.677+8223T>A (n.677+8223T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.788T>A n.745T>A c.114-5315T>A c.184T>A c.872T>A c.225+2723T>A c.690T>A (p.Ser230Arg) c.-127T>A (n.-127T>A) c.-36-5315T>A (n.-36-5315T>A) c.798T>A (p.Ser266Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37020322T>C | CA038955 | MLH1 | c.897T>C (p.Ser299=) c.603T>C (p.Ser201=) c.884+2723T>C (n.884+2723T>C) c.174T>C (p.Ser58=) c.68-5315T>C (n.68-5315T>C) c.*871-5315T>C (n.*871-5315T>C) n.705T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.850T>C n.928T>C n.279T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.677+8223T>C (n.677+8223T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.788T>C n.745T>C c.114-5315T>C c.184T>C c.872T>C c.225+2723T>C c.690T>C (p.Ser230=) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-36-5315T>C (n.-36-5315T>C) c.798T>C (p.Ser266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020322T>G | CA352048442 | MLH1 | c.897T>G (p.Ser299Arg) c.603T>G (p.Ser201Arg) c.884+2723T>G (n.884+2723T>G) c.174T>G (p.Ser58Arg) c.68-5315T>G (n.68-5315T>G) c.*871-5315T>G (n.*871-5315T>G) n.705T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.850T>G n.928T>G n.279T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.677+8223T>G (n.677+8223T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.788T>G n.745T>G c.114-5315T>G c.184T>G c.872T>G c.225+2723T>G c.690T>G (p.Ser230Arg) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-36-5315T>G (n.-36-5315T>G) c.798T>G (p.Ser266Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020322T= | CA1357877127 | MLH1 | c.897T= (p.Ser299=) c.603T= (p.Ser201=) c.884+2723T= (n.884+2723T=) c.174T= (p.Ser58=) c.68-5315T= (n.68-5315T=) c.*871-5315T= (n.*871-5315T=) n.705T= c.*8T= (n.*8T=) c.850T= n.928T= n.279T= c.*689T= (n.*689T=) c.677+8223T= (n.677+8223T=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.*775T= (n.*775T=) n.788T= n.745T= c.114-5315T= c.184T= c.872T= c.225+2723T= c.690T= (p.Ser230=) c.-127T= (n.-127T=) c.-36-5315T= (n.-36-5315T=) c.798T= (p.Ser266=) | |
| 3 | g.37020322_37020323delinsTC | CA1357877129 | MLH1 | c.897_898delinsTC (p.Ser299=) c.603_604delinsTC (p.Ser201=) c.884+2723_884+2724delinsTC (n.884+2723_884+2724delinsTC) c.174_175delinsTC (p.Ser58=) c.68-5315_68-5314delinsTC (n.68-5315_68-5314delinsTC) c.*871-5315_*871-5314delinsTC (n.*871-5315_*871-5314delinsTC) n.705_706delinsTC c.*8_*9delinsTC (n.*8_*9delinsTC) c.850_851delinsTC n.928_929delinsTC n.279_280delinsTC c.*689_*690delinsTC (n.*689_*690delinsTC) c.677+8223_677+8224delinsTC (n.677+8223_677+8224delinsTC) c.*1037_*1038delinsTC (n.*1037_*1038delinsTC) c.*775_*776delinsTC (n.*775_*776delinsTC) n.788_789delinsTC n.745_746delinsTC c.114-5315_114-5314delinsTC c.184_185delinsTC c.872_873delinsTC c.225+2723_225+2724delinsTC c.690_691delinsTC (p.Ser230=) c.-127_-126delinsTC (n.-127_-126delinsTC) c.-36-5315_-36-5314delinsTC (n.-36-5315_-36-5314delinsTC) c.798_799delinsTC (p.Ser266=) | |
| 3 | g.37020323C>A | CA038965 | MLH1 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.884+2724C>A (n.884+2724C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.68-5314C>A (n.68-5314C>A) c.*871-5314C>A (n.*871-5314C>A) n.706C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.851C>A n.929C>A n.280C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.677+8224C>A (n.677+8224C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.789C>A n.746C>A c.114-5314C>A c.185C>A c.873C>A c.225+2724C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-36-5314C>A (n.-36-5314C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020323C= | CA1357877135 | MLH1 | c.898C= (p.Pro300=) c.604C= (p.Pro202=) c.884+2724C= (n.884+2724C=) c.175C= (p.Pro59=) c.68-5314C= (n.68-5314C=) c.*871-5314C= (n.*871-5314C=) n.706C= c.*9C= (n.*9C=) c.851C= n.929C= n.280C= c.*690C= (n.*690C=) c.677+8224C= (n.677+8224C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*776C= (n.*776C=) n.789C= n.746C= c.114-5314C= c.185C= c.873C= c.225+2724C= c.691C= (p.Pro231=) c.-126C= (n.-126C=) c.-36-5314C= (n.-36-5314C=) c.799C= (p.Pro267=) | |
| 3 | g.37020323C>G | CA352048447 | MLH1 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.884+2724C>G (n.884+2724C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.68-5314C>G (n.68-5314C>G) c.*871-5314C>G (n.*871-5314C>G) n.706C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.851C>G n.929C>G n.280C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.677+8224C>G (n.677+8224C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.789C>G n.746C>G c.114-5314C>G c.185C>G c.873C>G c.225+2724C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-36-5314C>G (n.-36-5314C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37020323C>T | CA352048450 | MLH1 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.884+2724C>T (n.884+2724C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.68-5314C>T (n.68-5314C>T) c.*871-5314C>T (n.*871-5314C>T) n.706C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.851C>T n.929C>T n.280C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.677+8224C>T (n.677+8224C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.789C>T n.746C>T c.114-5314C>T c.185C>T c.873C>T c.225+2724C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-36-5314C>T (n.-36-5314C>T) c.799C>T (p.Pro267Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020326dup | CA2586965781 | MLH1 | c.901dup (p.Gln301ProfsTer6) c.607dup (p.Gln203ProfsTer6) c.884+2727dup (n.884+2727dup) c.178dup (p.Gln60ProfsTer6) c.68-5311dup (n.68-5311dup) c.*871-5311dup (n.*871-5311dup) n.709dup c.*12dup (n.*12dup) c.854dup n.932dup n.283dup c.*693dup (n.*693dup) c.677+8227dup (n.677+8227dup) c.*1041dup (n.*1041dup) c.*779dup (n.*779dup) n.792dup n.749dup c.114-5311dup c.188dup c.876dup c.225+2727dup c.694dup (p.Gln232ProfsTer6) c.-123dup (n.-123dup) c.-36-5311dup (n.-36-5311dup) c.802dup (p.Gln268ProfsTer6) | |
| 3 | g.37020326del | CA013016 | MLH1 | c.901del (p.Gln301ArgfsTer?) c.607del (p.Gln203ArgfsTer?) c.884+2727del (n.884+2727del) c.178del (p.Gln60ArgfsTer?) c.68-5311del (n.68-5311del) c.*871-5311del (n.*871-5311del) n.709del c.*12del (n.*12del) c.854del n.932del n.283del c.*693del (n.*693del) c.677+8227del (n.677+8227del) c.*1041del (n.*1041del) c.*779del (n.*779del) n.792del n.749del c.114-5311del c.188del c.876del c.225+2727del c.694del (p.Gln232ArgfsTer?) c.-123del (n.-123del) c.-36-5311del (n.-36-5311del) c.802del (p.Gln268ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020324C>A | CA352048453 | MLH1 | c.899C>A (p.Pro300His) c.605C>A (p.Pro202His) c.884+2725C>A (n.884+2725C>A) c.176C>A (p.Pro59His) c.68-5313C>A (n.68-5313C>A) c.*871-5313C>A (n.*871-5313C>A) n.707C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.852C>A n.930C>A n.281C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.677+8225C>A (n.677+8225C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.790C>A n.747C>A c.114-5313C>A c.186C>A c.874C>A c.225+2725C>A c.692C>A (p.Pro231His) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-36-5313C>A (n.-36-5313C>A) c.800C>A (p.Pro267His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020324C>G | CA352048455 | MLH1 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.884+2725C>G (n.884+2725C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.68-5313C>G (n.68-5313C>G) c.*871-5313C>G (n.*871-5313C>G) n.707C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.852C>G n.930C>G n.281C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.677+8225C>G (n.677+8225C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.790C>G n.747C>G c.114-5313C>G c.186C>G c.874C>G c.225+2725C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-36-5313C>G (n.-36-5313C>G) c.800C>G (p.Pro267Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020324C>T | CA352048457 | MLH1 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.884+2725C>T (n.884+2725C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.68-5313C>T (n.68-5313C>T) c.*871-5313C>T (n.*871-5313C>T) n.707C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.852C>T n.930C>T n.281C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.677+8225C>T (n.677+8225C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.790C>T n.747C>T c.114-5313C>T c.186C>T c.874C>T c.225+2725C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-36-5313C>T (n.-36-5313C>T) c.800C>T (p.Pro267Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37020325C>A | CA433077286 | MLH1 | c.900C>A (p.Pro300=) c.606C>A (p.Pro202=) c.884+2726C>A (n.884+2726C>A) c.177C>A (p.Pro59=) c.68-5312C>A (n.68-5312C>A) c.*871-5312C>A (n.*871-5312C>A) n.708C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.853C>A n.931C>A n.282C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.677+8226C>A (n.677+8226C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.791C>A n.748C>A c.114-5312C>A c.187C>A c.875C>A c.225+2726C>A c.693C>A (p.Pro231=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-36-5312C>A (n.-36-5312C>A) c.801C>A (p.Pro267=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020325C= | CA1357877139 | MLH1 | c.900C= (p.Pro300=) c.606C= (p.Pro202=) c.884+2726C= (n.884+2726C=) c.177C= (p.Pro59=) c.68-5312C= (n.68-5312C=) c.*871-5312C= (n.*871-5312C=) n.708C= c.*11C= (n.*11C=) c.853C= n.931C= n.282C= c.*692C= (n.*692C=) c.677+8226C= (n.677+8226C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*778C= (n.*778C=) n.791C= n.748C= c.114-5312C= c.187C= c.875C= c.225+2726C= c.693C= (p.Pro231=) c.-124C= (n.-124C=) c.-36-5312C= (n.-36-5312C=) c.801C= (p.Pro267=) | |
| 3 | g.37020325C>G | CA433077288 | MLH1 | c.900C>G (p.Pro300=) c.606C>G (p.Pro202=) c.884+2726C>G (n.884+2726C>G) c.177C>G (p.Pro59=) c.68-5312C>G (n.68-5312C>G) c.*871-5312C>G (n.*871-5312C>G) n.708C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.853C>G n.931C>G n.282C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.677+8226C>G (n.677+8226C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) n.791C>G n.748C>G c.114-5312C>G c.187C>G c.875C>G c.225+2726C>G c.693C>G (p.Pro231=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-36-5312C>G (n.-36-5312C>G) c.801C>G (p.Pro267=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020325C>T | CA433077289 | MLH1 | c.900C>T (p.Pro300=) c.606C>T (p.Pro202=) c.884+2726C>T (n.884+2726C>T) c.177C>T (p.Pro59=) c.68-5312C>T (n.68-5312C>T) c.*871-5312C>T (n.*871-5312C>T) n.708C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.853C>T n.931C>T n.282C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.677+8226C>T (n.677+8226C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.791C>T n.748C>T c.114-5312C>T c.187C>T c.875C>T c.225+2726C>T c.693C>T (p.Pro231=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-36-5312C>T (n.-36-5312C>T) c.801C>T (p.Pro267=) | dbSNP |
| 3 | g.37020326C>A | CA352048458 | MLH1 | c.901C>A (p.Gln301Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.884+2727C>A (n.884+2727C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.68-5311C>A (n.68-5311C>A) c.*871-5311C>A (n.*871-5311C>A) n.709C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.854C>A n.932C>A n.283C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.677+8227C>A (n.677+8227C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.792C>A n.749C>A c.114-5311C>A c.188C>A c.876C>A c.225+2727C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-36-5311C>A (n.-36-5311C>A) c.802C>A (p.Gln268Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37020326C= | CA1357877142 | MLH1 | c.901C= (p.Gln301=) c.607C= (p.Gln203=) c.884+2727C= (n.884+2727C=) c.178C= (p.Gln60=) c.68-5311C= (n.68-5311C=) c.*871-5311C= (n.*871-5311C=) n.709C= c.*12C= (n.*12C=) c.854C= n.932C= n.283C= c.*693C= (n.*693C=) c.677+8227C= (n.677+8227C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*779C= (n.*779C=) n.792C= n.749C= c.114-5311C= c.188C= c.876C= c.225+2727C= c.694C= (p.Gln232=) c.-123C= (n.-123C=) c.-36-5311C= (n.-36-5311C=) c.802C= (p.Gln268=) | |
| 3 | g.37020326C>G | CA352048459 | MLH1 | c.901C>G (p.Gln301Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.884+2727C>G (n.884+2727C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.68-5311C>G (n.68-5311C>G) c.*871-5311C>G (n.*871-5311C>G) n.709C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.854C>G n.932C>G n.283C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.677+8227C>G (n.677+8227C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) n.792C>G n.749C>G c.114-5311C>G c.188C>G c.876C>G c.225+2727C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-36-5311C>G (n.-36-5311C>G) c.802C>G (p.Gln268Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020326C>T | CA013005 | MLH1 | c.901C>T (p.Gln301Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.884+2727C>T (n.884+2727C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.68-5311C>T (n.68-5311C>T) c.*871-5311C>T (n.*871-5311C>T) n.709C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.854C>T n.932C>T n.283C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.677+8227C>T (n.677+8227C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.792C>T n.749C>T c.114-5311C>T c.188C>T c.876C>T c.225+2727C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-36-5311C>T (n.-36-5311C>T) c.802C>T (p.Gln268Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020327A>C | CA352048464 | MLH1 | c.902A>C (p.Gln301Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.884+2728A>C (n.884+2728A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.68-5310A>C (n.68-5310A>C) c.*871-5310A>C (n.*871-5310A>C) n.710A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.855A>C n.933A>C n.284A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.677+8228A>C (n.677+8228A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.793A>C n.750A>C c.114-5310A>C c.189A>C c.877A>C c.225+2728A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) c.-36-5310A>C (n.-36-5310A>C) c.803A>C (p.Gln268Pro) | |
| 3 | g.37020327A>G | CA352048466 | MLH1 | c.902A>G (p.Gln301Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.884+2728A>G (n.884+2728A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.68-5310A>G (n.68-5310A>G) c.*871-5310A>G (n.*871-5310A>G) n.710A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.855A>G n.933A>G n.284A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.677+8228A>G (n.677+8228A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.793A>G n.750A>G c.114-5310A>G c.189A>G c.877A>G c.225+2728A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) c.-36-5310A>G (n.-36-5310A>G) c.803A>G (p.Gln268Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37020327A>T | CA352048465 | MLH1 | c.902A>T (p.Gln301Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.884+2728A>T (n.884+2728A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.68-5310A>T (n.68-5310A>T) c.*871-5310A>T (n.*871-5310A>T) n.710A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.855A>T n.933A>T n.284A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.677+8228A>T (n.677+8228A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.793A>T n.750A>T c.114-5310A>T c.189A>T c.877A>T c.225+2728A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) c.-122A>T (n.-122A>T) c.-36-5310A>T (n.-36-5310A>T) c.803A>T (p.Gln268Leu) | |
| 3 | g.37020327_37020334delinsAGAATGTG | CA1357877148 | MLH1 | c.902_909delinsAGAATGTG (p.Gln301=) c.608_615delinsAGAATGTG (p.Gln203=) c.884+2728_884+2735delinsAGAATGTG (n.884+2728_884+2735delinsAGAATGTG) c.179_186delinsAGAATGTG (p.Gln60=) c.68-5310_68-5303delinsAGAATGTG (n.68-5310_68-5303delinsAGAATGTG) c.*871-5310_*871-5303delinsAGAATGTG (n.*871-5310_*871-5303delinsAGAATGTG) n.710_717delinsAGAATGTG c.*13_*20delinsAGAATGTG (n.*13_*20delinsAGAATGTG) c.855_862delinsAGAATGTG n.933_940delinsAGAATGTG n.284_291delinsAGAATGTG c.*694_*701delinsAGAATGTG (n.*694_*701delinsAGAATGTG) c.677+8228_677+8235delinsAGAATGTG (n.677+8228_677+8235delinsAGAATGTG) c.*1042_*1049delinsAGAATGTG (n.*1042_*1049delinsAGAATGTG) c.*780_*787delinsAGAATGTG (n.*780_*787delinsAGAATGTG) n.793_800delinsAGAATGTG n.750_757delinsAGAATGTG c.114-5310_114-5303delinsAGAATGTG c.189_196delinsAGAATGTG c.877_884delinsAGAATGTG c.225+2728_225+2735delinsAGAATGTG c.695_702delinsAGAATGTG (p.Gln232=) c.-122_-115delinsAGAATGTG (n.-122_-115delinsAGAATGTG) c.-36-5310_-36-5303delinsAGAATGTG (n.-36-5310_-36-5303delinsAGAATGTG) c.803_810delinsAGAATGTG (p.Gln268=) | |
| 3 | g.37020328G>A | CA433077301 | MLH1 | c.903G>A (p.Gln301=) c.609G>A (p.Gln203=) c.884+2729G>A (n.884+2729G>A) c.180G>A (p.Gln60=) c.68-5309G>A (n.68-5309G>A) c.*871-5309G>A (n.*871-5309G>A) n.711G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.856G>A n.934G>A n.285G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.677+8229G>A (n.677+8229G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) n.794G>A n.751G>A c.114-5309G>A c.190G>A c.878G>A c.225+2729G>A c.696G>A (p.Gln232=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-36-5309G>A (n.-36-5309G>A) c.804G>A (p.Gln268=) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37020328G>C | CA352048467 | MLH1 | c.903G>C (p.Gln301His) c.609G>C (p.Gln203His) c.884+2729G>C (n.884+2729G>C) c.180G>C (p.Gln60His) c.68-5309G>C (n.68-5309G>C) c.*871-5309G>C (n.*871-5309G>C) n.711G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.856G>C n.934G>C n.285G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.677+8229G>C (n.677+8229G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) n.794G>C n.751G>C c.114-5309G>C c.190G>C c.878G>C c.225+2729G>C c.696G>C (p.Gln232His) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-36-5309G>C (n.-36-5309G>C) c.804G>C (p.Gln268His) | dbSNP |
| 3 | g.37020328G>T | CA352048469 | MLH1 | c.903G>T (p.Gln301His) c.609G>T (p.Gln203His) c.884+2729G>T (n.884+2729G>T) c.180G>T (p.Gln60His) c.68-5309G>T (n.68-5309G>T) c.*871-5309G>T (n.*871-5309G>T) n.711G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.856G>T n.934G>T n.285G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.677+8229G>T (n.677+8229G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.794G>T n.751G>T c.114-5309G>T c.190G>T c.878G>T c.225+2729G>T c.696G>T (p.Gln232His) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-36-5309G>T (n.-36-5309G>T) c.804G>T (p.Gln268His) | dbSNP |
| 3 | g.37020330_37020336del | CA1139655793 | MLH1 | c.905_911del (p.Asn302MetfsTer?) c.611_617del (p.Asn204MetfsTer?) c.884+2731_884+2737del (n.884+2731_884+2737del) c.182_188del (p.Asn61MetfsTer?) c.68-5307_68-5301del (n.68-5307_68-5301del) c.*871-5307_*871-5301del (n.*871-5307_*871-5301del) n.713_719del c.*16_*22del (n.*16_*22del) c.858_864del n.936_942del n.287_293del c.*697_*703del (n.*697_*703del) c.677+8231_677+8237del (n.677+8231_677+8237del) c.*1045_*1051del (n.*1045_*1051del) c.*783_*789del (n.*783_*789del) n.796_802del n.753_759del c.114-5307_114-5301del c.192_198del c.880_886del c.225+2731_225+2737del c.698_704del (p.Asn233MetfsTer?) c.-119_-113del (n.-119_-113del) c.-36-5307_-36-5301del (n.-36-5307_-36-5301del) c.806_812del (p.Asn269MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020329A>C | CA352048472 | MLH1 | c.904A>C (p.Asn302His) c.610A>C (p.Asn204His) c.884+2730A>C (n.884+2730A>C) c.181A>C (p.Asn61His) c.68-5308A>C (n.68-5308A>C) c.*871-5308A>C (n.*871-5308A>C) n.712A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.857A>C n.935A>C n.286A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.677+8230A>C (n.677+8230A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) n.795A>C n.752A>C c.114-5308A>C c.191A>C c.879A>C c.225+2730A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-36-5308A>C (n.-36-5308A>C) c.805A>C (p.Asn269His) | ClinVar |
| 3 | g.37020329A>G | CA352048475 | MLH1 | c.904A>G (p.Asn302Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.884+2730A>G (n.884+2730A>G) c.181A>G (p.Asn61Asp) c.68-5308A>G (n.68-5308A>G) c.*871-5308A>G (n.*871-5308A>G) n.712A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.857A>G n.935A>G n.286A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.677+8230A>G (n.677+8230A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.795A>G n.752A>G c.114-5308A>G c.191A>G c.879A>G c.225+2730A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-36-5308A>G (n.-36-5308A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37020329A>T | CA352048476 | MLH1 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.884+2730A>T (n.884+2730A>T) c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.68-5308A>T (n.68-5308A>T) c.*871-5308A>T (n.*871-5308A>T) n.712A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.857A>T n.935A>T n.286A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.677+8230A>T (n.677+8230A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) n.795A>T n.752A>T c.114-5308A>T c.191A>T c.879A>T c.225+2730A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-36-5308A>T (n.-36-5308A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37020330del | CA2580069684 | MLH1 | c.905del (p.Asn302MetfsTer?) c.611del (p.Asn204MetfsTer?) c.884+2731del (n.884+2731del) c.182del (p.Asn61MetfsTer?) c.68-5307del (n.68-5307del) c.*871-5307del (n.*871-5307del) n.713del c.*16del (n.*16del) c.858del n.936del n.287del c.*697del (n.*697del) c.677+8231del (n.677+8231del) c.*1045del (n.*1045del) c.*783del (n.*783del) n.796del n.753del c.114-5307del c.192del c.880del c.225+2731del c.698del (p.Asn233MetfsTer?) c.-119del (n.-119del) c.-36-5307del (n.-36-5307del) c.806del (p.Asn269MetfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37020330A>C | CA352048477 | MLH1 | c.905A>C (p.Asn302Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) c.884+2731A>C (n.884+2731A>C) c.182A>C (p.Asn61Thr) c.68-5307A>C (n.68-5307A>C) c.*871-5307A>C (n.*871-5307A>C) n.713A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.858A>C n.936A>C n.287A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.677+8231A>C (n.677+8231A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.796A>C n.753A>C c.114-5307A>C c.192A>C c.880A>C c.225+2731A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-36-5307A>C (n.-36-5307A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020330A>G | CA352048481 | MLH1 | c.905A>G (p.Asn302Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) c.884+2731A>G (n.884+2731A>G) c.182A>G (p.Asn61Ser) c.68-5307A>G (n.68-5307A>G) c.*871-5307A>G (n.*871-5307A>G) n.713A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.858A>G n.936A>G n.287A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.677+8231A>G (n.677+8231A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.796A>G n.753A>G c.114-5307A>G c.192A>G c.880A>G c.225+2731A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-36-5307A>G (n.-36-5307A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020330A>T | CA352048483 | MLH1 | c.905A>T (p.Asn302Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) c.884+2731A>T (n.884+2731A>T) c.182A>T (p.Asn61Ile) c.68-5307A>T (n.68-5307A>T) c.*871-5307A>T (n.*871-5307A>T) n.713A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.858A>T n.936A>T n.287A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.677+8231A>T (n.677+8231A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.796A>T n.753A>T c.114-5307A>T c.192A>T c.880A>T c.225+2731A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.-119A>T (n.-119A>T) c.-36-5307A>T (n.-36-5307A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) | |
| 3 | g.37020330_37020332delinsATG | CA1357877157 | MLH1 | c.905_907delinsATG (p.Asn302=) c.611_613delinsATG (p.Asn204=) c.884+2731_884+2733delinsATG (n.884+2731_884+2733delinsATG) c.182_184delinsATG (p.Asn61=) c.68-5307_68-5305delinsATG (n.68-5307_68-5305delinsATG) c.*871-5307_*871-5305delinsATG (n.*871-5307_*871-5305delinsATG) n.713_715delinsATG c.*16_*18delinsATG (n.*16_*18delinsATG) c.858_860delinsATG n.936_938delinsATG n.287_289delinsATG c.*697_*699delinsATG (n.*697_*699delinsATG) c.677+8231_677+8233delinsATG (n.677+8231_677+8233delinsATG) c.*1045_*1047delinsATG (n.*1045_*1047delinsATG) c.*783_*785delinsATG (n.*783_*785delinsATG) n.796_798delinsATG n.753_755delinsATG c.114-5307_114-5305delinsATG c.192_194delinsATG c.880_882delinsATG c.225+2731_225+2733delinsATG c.698_700delinsATG (p.Asn233=) c.-119_-117delinsATG (n.-119_-117delinsATG) c.-36-5307_-36-5305delinsATG (n.-36-5307_-36-5305delinsATG) c.806_808delinsATG (p.Asn269=) | |
| 3 | g.37020331T>A | CA352048484 | MLH1 | c.906T>A (p.Asn302Lys) c.612T>A (p.Asn204Lys) c.884+2732T>A (n.884+2732T>A) c.183T>A (p.Asn61Lys) c.68-5306T>A (n.68-5306T>A) c.*871-5306T>A (n.*871-5306T>A) n.714T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.859T>A n.937T>A n.288T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.677+8232T>A (n.677+8232T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) n.797T>A n.754T>A c.114-5306T>A c.193T>A c.881T>A c.225+2732T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-36-5306T>A (n.-36-5306T>A) c.807T>A (p.Asn269Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37020331T>C | CA16611408 | MLH1 | c.906T>C (p.Asn302=) c.612T>C (p.Asn204=) c.884+2732T>C (n.884+2732T>C) c.183T>C (p.Asn61=) c.68-5306T>C (n.68-5306T>C) c.*871-5306T>C (n.*871-5306T>C) n.714T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.859T>C n.937T>C n.288T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.677+8232T>C (n.677+8232T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) n.797T>C n.754T>C c.114-5306T>C c.193T>C c.881T>C c.225+2732T>C c.699T>C (p.Asn233=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-36-5306T>C (n.-36-5306T>C) c.807T>C (p.Asn269=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020331T>G | CA352048487 | MLH1 | c.906T>G (p.Asn302Lys) c.612T>G (p.Asn204Lys) c.884+2732T>G (n.884+2732T>G) c.183T>G (p.Asn61Lys) c.68-5306T>G (n.68-5306T>G) c.*871-5306T>G (n.*871-5306T>G) n.714T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.859T>G n.937T>G n.288T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.677+8232T>G (n.677+8232T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) n.797T>G n.754T>G c.114-5306T>G c.193T>G c.881T>G c.225+2732T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-36-5306T>G (n.-36-5306T>G) c.807T>G (p.Asn269Lys) | |
| 3 | g.37020331T= | CA1357877162 | MLH1 | c.906T= (p.Asn302=) c.612T= (p.Asn204=) c.884+2732T= (n.884+2732T=) c.183T= (p.Asn61=) c.68-5306T= (n.68-5306T=) c.*871-5306T= (n.*871-5306T=) n.714T= c.*17T= (n.*17T=) c.859T= n.937T= n.288T= c.*698T= (n.*698T=) c.677+8232T= (n.677+8232T=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.*784T= (n.*784T=) n.797T= n.754T= c.114-5306T= c.193T= c.881T= c.225+2732T= c.699T= (p.Asn233=) c.-118T= (n.-118T=) c.-36-5306T= (n.-36-5306T=) c.807T= (p.Asn269=) | |
| 3 | g.37020333_37020334del | CA645372722 | MLH1 | c.908_909del (p.Val303GlyfsTer3) c.614_615del (p.Val205GlyfsTer3) c.884+2734_884+2735del (n.884+2734_884+2735del) c.185_186del (p.Val62GlyfsTer3) c.68-5304_68-5303del (n.68-5304_68-5303del) c.*871-5304_*871-5303del (n.*871-5304_*871-5303del) n.716_717del c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.861_862del n.939_940del n.290_291del c.*700_*701del (n.*700_*701del) c.677+8234_677+8235del (n.677+8234_677+8235del) c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del) c.*786_*787del (n.*786_*787del) n.799_800del n.756_757del c.114-5304_114-5303del c.195_196del c.883_884del c.225+2734_225+2735del c.701_702del (p.Val234GlyfsTer3) c.-116_-115del (n.-116_-115del) c.-36-5304_-36-5303del (n.-36-5304_-36-5303del) c.809_810del (p.Val270GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020332G>A | CA352048496 | MLH1 | c.907G>A (p.Val303Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.884+2733G>A (n.884+2733G>A) c.184G>A (p.Val62Met) c.68-5305G>A (n.68-5305G>A) c.*871-5305G>A (n.*871-5305G>A) n.715G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.860G>A n.938G>A n.289G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.677+8233G>A (n.677+8233G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.798G>A n.755G>A c.114-5305G>A c.194G>A c.882G>A c.225+2733G>A c.700G>A (p.Val234Met) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-36-5305G>A (n.-36-5305G>A) c.808G>A (p.Val270Met) | ClinVar |
| 3 | g.37020332G>C | CA352048493 | MLH1 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.884+2733G>C (n.884+2733G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.68-5305G>C (n.68-5305G>C) c.*871-5305G>C (n.*871-5305G>C) n.715G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.860G>C n.938G>C n.289G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.677+8233G>C (n.677+8233G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.798G>C n.755G>C c.114-5305G>C c.194G>C c.882G>C c.225+2733G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-36-5305G>C (n.-36-5305G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020332G= | CA1357877169 | MLH1 | c.907G= (p.Val303=) c.613G= (p.Val205=) c.884+2733G= (n.884+2733G=) c.184G= (p.Val62=) c.68-5305G= (n.68-5305G=) c.*871-5305G= (n.*871-5305G=) n.715G= c.*18G= (n.*18G=) c.860G= n.938G= n.289G= c.*699G= (n.*699G=) c.677+8233G= (n.677+8233G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*785G= (n.*785G=) n.798G= n.755G= c.114-5305G= c.194G= c.882G= c.225+2733G= c.700G= (p.Val234=) c.-117G= (n.-117G=) c.-36-5305G= (n.-36-5305G=) c.808G= (p.Val270=) | |
| 3 | g.37020332G>T | CA352048490 | MLH1 | c.907G>T (p.Val303Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.884+2733G>T (n.884+2733G>T) c.184G>T (p.Val62Leu) c.68-5305G>T (n.68-5305G>T) c.*871-5305G>T (n.*871-5305G>T) n.715G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.860G>T n.938G>T n.289G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.677+8233G>T (n.677+8233G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.798G>T n.755G>T c.114-5305G>T c.194G>T c.882G>T c.225+2733G>T c.700G>T (p.Val234Leu) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-36-5305G>T (n.-36-5305G>T) c.808G>T (p.Val270Leu) | |
| 3 | g.37020333T>A | CA013026 | MLH1 | c.908T>A (p.Val303Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.884+2734T>A (n.884+2734T>A) c.185T>A (p.Val62Glu) c.68-5304T>A (n.68-5304T>A) c.*871-5304T>A (n.*871-5304T>A) n.716T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.861T>A n.939T>A n.290T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.677+8234T>A (n.677+8234T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) n.799T>A n.756T>A c.114-5304T>A c.195T>A c.883T>A c.225+2734T>A c.701T>A (p.Val234Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) c.-36-5304T>A (n.-36-5304T>A) c.809T>A (p.Val270Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37020333T>C | CA352048503 | MLH1 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.884+2734T>C (n.884+2734T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.68-5304T>C (n.68-5304T>C) c.*871-5304T>C (n.*871-5304T>C) n.716T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.861T>C n.939T>C n.290T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.677+8234T>C (n.677+8234T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.799T>C n.756T>C c.114-5304T>C c.195T>C c.883T>C c.225+2734T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-36-5304T>C (n.-36-5304T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) | |
| 3 | g.37020333T>G | CA352048507 | MLH1 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.884+2734T>G (n.884+2734T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.68-5304T>G (n.68-5304T>G) c.*871-5304T>G (n.*871-5304T>G) n.716T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.861T>G n.939T>G n.290T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.677+8234T>G (n.677+8234T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.799T>G n.756T>G c.114-5304T>G c.195T>G c.883T>G c.225+2734T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.-116T>G (n.-116T>G) c.-36-5304T>G (n.-36-5304T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020333T= | CA1357877172 | MLH1 | c.908T= (p.Val303=) c.614T= (p.Val205=) c.884+2734T= (n.884+2734T=) c.185T= (p.Val62=) c.68-5304T= (n.68-5304T=) c.*871-5304T= (n.*871-5304T=) n.716T= c.*19T= (n.*19T=) c.861T= n.939T= n.290T= c.*700T= (n.*700T=) c.677+8234T= (n.677+8234T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.*786T= (n.*786T=) n.799T= n.756T= c.114-5304T= c.195T= c.883T= c.225+2734T= c.701T= (p.Val234=) c.-116T= (n.-116T=) c.-36-5304T= (n.-36-5304T=) c.809T= (p.Val270=) | |
| 3 | g.37020334G>A | CA433077319 | MLH1 | c.909G>A (p.Val303=) c.615G>A (p.Val205=) c.884+2735G>A (n.884+2735G>A) c.186G>A (p.Val62=) c.68-5303G>A (n.68-5303G>A) c.*871-5303G>A (n.*871-5303G>A) n.717G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.862G>A n.940G>A n.291G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.677+8235G>A (n.677+8235G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.800G>A n.757G>A c.114-5303G>A c.196G>A c.884G>A c.225+2735G>A c.702G>A (p.Val234=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-36-5303G>A (n.-36-5303G>A) c.810G>A (p.Val270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020334G>C | CA433077321 | MLH1 | c.909G>C (p.Val303=) c.615G>C (p.Val205=) c.884+2735G>C (n.884+2735G>C) c.186G>C (p.Val62=) c.68-5303G>C (n.68-5303G>C) c.*871-5303G>C (n.*871-5303G>C) n.717G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.862G>C n.940G>C n.291G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.677+8235G>C (n.677+8235G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.800G>C n.757G>C c.114-5303G>C c.196G>C c.884G>C c.225+2735G>C c.702G>C (p.Val234=) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-36-5303G>C (n.-36-5303G>C) c.810G>C (p.Val270=) | dbSNP |
| 3 | g.37020334G>T | CA433077323 | MLH1 | c.909G>T (p.Val303=) c.615G>T (p.Val205=) c.884+2735G>T (n.884+2735G>T) c.186G>T (p.Val62=) c.68-5303G>T (n.68-5303G>T) c.*871-5303G>T (n.*871-5303G>T) n.717G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.862G>T n.940G>T n.291G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.677+8235G>T (n.677+8235G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.800G>T n.757G>T c.114-5303G>T c.196G>T c.884G>T c.225+2735G>T c.702G>T (p.Val234=) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-36-5303G>T (n.-36-5303G>T) c.810G>T (p.Val270=) | |
| 3 | g.37020335dup | CA2497028724 | MLH1 | c.910dup (p.Asp304GlyfsTer3) c.616dup (p.Asp206GlyfsTer3) c.884+2736dup (n.884+2736dup) c.187dup (p.Asp63GlyfsTer3) c.68-5302dup (n.68-5302dup) c.*871-5302dup (n.*871-5302dup) n.718dup c.*21dup (n.*21dup) c.863dup n.941dup n.292dup c.*702dup (n.*702dup) c.677+8236dup (n.677+8236dup) c.*1050dup (n.*1050dup) c.*788dup (n.*788dup) n.801dup n.758dup c.114-5302dup c.197dup c.885dup c.225+2736dup c.703dup (p.Asp235GlyfsTer3) c.-114dup (n.-114dup) c.-36-5302dup (n.-36-5302dup) c.811dup (p.Asp271GlyfsTer3) | |
| 3 | g.37020335G>A | CA352048510 | MLH1 | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.884+2736G>A (n.884+2736G>A) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.68-5302G>A (n.68-5302G>A) c.*871-5302G>A (n.*871-5302G>A) n.718G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.863G>A n.941G>A n.292G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.677+8236G>A (n.677+8236G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.801G>A n.758G>A c.114-5302G>A c.197G>A c.885G>A c.225+2736G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-36-5302G>A (n.-36-5302G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020335G>C | CA352048514 | MLH1 | c.910G>C (p.Asp304His) c.616G>C (p.Asp206His) c.884+2736G>C (n.884+2736G>C) c.187G>C (p.Asp63His) c.68-5302G>C (n.68-5302G>C) c.*871-5302G>C (n.*871-5302G>C) n.718G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.863G>C n.941G>C n.292G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.677+8236G>C (n.677+8236G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) n.801G>C n.758G>C c.114-5302G>C c.197G>C c.885G>C c.225+2736G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-36-5302G>C (n.-36-5302G>C) c.811G>C (p.Asp271His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37020335G= | CA1357877180 | MLH1 | c.910G= (p.Asp304=) c.616G= (p.Asp206=) c.884+2736G= (n.884+2736G=) c.187G= (p.Asp63=) c.68-5302G= (n.68-5302G=) c.*871-5302G= (n.*871-5302G=) n.718G= c.*21G= (n.*21G=) c.863G= n.941G= n.292G= c.*702G= (n.*702G=) c.677+8236G= (n.677+8236G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.*788G= (n.*788G=) n.801G= n.758G= c.114-5302G= c.197G= c.885G= c.225+2736G= c.703G= (p.Asp235=) c.-114G= (n.-114G=) c.-36-5302G= (n.-36-5302G=) c.811G= (p.Asp271=) | |
| 3 | g.37020335G>T | CA352048515 | MLH1 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.884+2736G>T (n.884+2736G>T) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.68-5302G>T (n.68-5302G>T) c.*871-5302G>T (n.*871-5302G>T) n.718G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.863G>T n.941G>T n.292G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.677+8236G>T (n.677+8236G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.801G>T n.758G>T c.114-5302G>T c.197G>T c.885G>T c.225+2736G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-36-5302G>T (n.-36-5302G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020335_37020336delinsGA | CA1357877177 | MLH1 | c.910_911delinsGA (p.Asp304=) c.616_617delinsGA (p.Asp206=) c.884+2736_884+2737delinsGA (n.884+2736_884+2737delinsGA) c.187_188delinsGA (p.Asp63=) c.68-5302_68-5301delinsGA (n.68-5302_68-5301delinsGA) c.*871-5302_*871-5301delinsGA (n.*871-5302_*871-5301delinsGA) n.718_719delinsGA c.*21_*22delinsGA (n.*21_*22delinsGA) c.863_864delinsGA n.941_942delinsGA n.292_293delinsGA c.*702_*703delinsGA (n.*702_*703delinsGA) c.677+8236_677+8237delinsGA (n.677+8236_677+8237delinsGA) c.*1050_*1051delinsGA (n.*1050_*1051delinsGA) c.*788_*789delinsGA (n.*788_*789delinsGA) n.801_802delinsGA n.758_759delinsGA c.114-5302_114-5301delinsGA c.197_198delinsGA c.885_886delinsGA c.225+2736_225+2737delinsGA c.703_704delinsGA (p.Asp235=) c.-114_-113delinsGA (n.-114_-113delinsGA) c.-36-5302_-36-5301delinsGA (n.-36-5302_-36-5301delinsGA) c.811_812delinsGA (p.Asp271=) | |
| 3 | g.37020335_37020347delinsGATGTTAATGTGC | CA1357877181 | MLH1 | c.910_922delinsGATGTTAATGTGC (p.Asp304=) c.616_628delinsGATGTTAATGTGC (p.Asp206=) c.884+2736_884+2748delinsGATGTTAATGTGC (n.884+2736_884+2748delinsGATGTTAATGTGC) c.187_199delinsGATGTTAATGTGC (p.Asp63=) c.68-5302_68-5290delinsGATGTTAATGTGC (n.68-5302_68-5290delinsGATGTTAATGTGC) c.*871-5302_*871-5290delinsGATGTTAATGTGC (n.*871-5302_*871-5290delinsGATGTTAATGTGC) n.718_730delinsGATGTTAATGTGC c.*21_*33delinsGATGTTAATGTGC (n.*21_*33delinsGATGTTAATGTGC) c.863_875delinsGATGTTAATGTGC n.941_953delinsGATGTTAATGTGC n.292_304delinsGATGTTAATGTGC c.*702_*714delinsGATGTTAATGTGC (n.*702_*714delinsGATGTTAATGTGC) c.677+8236_677+8248delinsGATGTTAATGTGC (n.677+8236_677+8248delinsGATGTTAATGTGC) c.*1050_*1062delinsGATGTTAATGTGC (n.*1050_*1062delinsGATGTTAATGTGC) c.*788_*800delinsGATGTTAATGTGC (n.*788_*800delinsGATGTTAATGTGC) n.801_813delinsGATGTTAATGTGC n.758_770delinsGATGTTAATGTGC c.114-5302_114-5290delinsGATGTTAATGTGC c.197_209delinsGATGTTAATGTGC c.885_897delinsGATGTTAATGTGC c.225+2736_225+2748delinsGATGTTAATGTGC c.703_715delinsGATGTTAATGTGC (p.Asp235=) c.-114_-102delinsGATGTTAATGTGC (n.-114_-102delinsGATGTTAATGTGC) c.-36-5302_-36-5290delinsGATGTTAATGTGC (n.-36-5302_-36-5290delinsGATGTTAATGTGC) c.811_823delinsGATGTTAATGTGC (p.Asp271=) | |
| 3 | g.37020335_37020359delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC | CA1357877183 | MLH1 | c.910_934delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (p.Asp304=) c.616_640delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (p.Asp206=) c.884+2736_884+2760delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (n.884+2736_884+2760delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC) c.187_211delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (p.Asp63=) c.68-5302_68-5278delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (n.68-5302_68-5278delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC) c.*871-5302_*871-5278delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (n.*871-5302_*871-5278delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC) n.718_742delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC c.*21_*45delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (n.*21_*45delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC) c.863_887delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC n.941_965delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC n.292_316delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC c.*702_*726delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (n.*702_*726delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC) c.677+8236_677+8260delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (n.677+8236_677+8260delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC) c.*1050_*1074delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (n.*1050_*1074delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC) c.*788_*812delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (n.*788_*812delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC) n.801_825delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC n.758_782delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC c.114-5302_114-5278delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC c.197_221delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC c.885_909delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC c.225+2736_225+2760delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC c.703_727delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (p.Asp235=) c.-114_-90delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (n.-114_-90delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC) c.-36-5302_-36-5278delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (n.-36-5302_-36-5278delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC) c.811_835delinsGATGTTAATGTGCACCCCACAAAGC (p.Asp271=) | |
| 3 | g.37020336del | CA658655814 | MLH1 | c.911del (p.Asp304ValfsTer?) c.617del (p.Asp206ValfsTer?) c.884+2737del (n.884+2737del) c.188del (p.Asp63ValfsTer?) c.68-5301del (n.68-5301del) c.*871-5301del (n.*871-5301del) n.719del c.*22del (n.*22del) c.864del n.942del n.293del c.*703del (n.*703del) c.677+8237del (n.677+8237del) c.*1051del (n.*1051del) c.*789del (n.*789del) n.802del n.759del c.114-5301del c.198del c.886del c.225+2737del c.704del (p.Asp235ValfsTer?) c.-113del (n.-113del) c.-36-5301del (n.-36-5301del) c.812del (p.Asp271ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020336A= | CA1357877201 | MLH1 | c.911A= (p.Asp304=) c.617A= (p.Asp206=) c.884+2737A= (n.884+2737A=) c.188A= (p.Asp63=) c.68-5301A= (n.68-5301A=) c.*871-5301A= (n.*871-5301A=) n.719A= c.*22A= (n.*22A=) c.864A= n.942A= n.293A= c.*703A= (n.*703A=) c.677+8237A= (n.677+8237A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.*789A= (n.*789A=) n.802A= n.759A= c.114-5301A= c.198A= c.886A= c.225+2737A= c.704A= (p.Asp235=) c.-113A= (n.-113A=) c.-36-5301A= (n.-36-5301A=) c.812A= (p.Asp271=) | |
| 3 | g.37020336A>C | CA352048520 | MLH1 | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.884+2737A>C (n.884+2737A>C) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.68-5301A>C (n.68-5301A>C) c.*871-5301A>C (n.*871-5301A>C) n.719A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.864A>C n.942A>C n.293A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.677+8237A>C (n.677+8237A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) n.802A>C n.759A>C c.114-5301A>C c.198A>C c.886A>C c.225+2737A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-36-5301A>C (n.-36-5301A>C) c.812A>C (p.Asp271Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020336A>G | CA013037 | MLH1 | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.884+2737A>G (n.884+2737A>G) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.68-5301A>G (n.68-5301A>G) c.*871-5301A>G (n.*871-5301A>G) n.719A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.864A>G n.942A>G n.293A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.677+8237A>G (n.677+8237A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) n.802A>G n.759A>G c.114-5301A>G c.198A>G c.886A>G c.225+2737A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-36-5301A>G (n.-36-5301A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020336A>T | CA013044 | MLH1 | c.911A>T (p.Asp304Val) c.617A>T (p.Asp206Val) c.884+2737A>T (n.884+2737A>T) c.188A>T (p.Asp63Val) c.68-5301A>T (n.68-5301A>T) c.*871-5301A>T (n.*871-5301A>T) n.719A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.864A>T n.942A>T n.293A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.677+8237A>T (n.677+8237A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) n.802A>T n.759A>T c.114-5301A>T c.198A>T c.886A>T c.225+2737A>T c.704A>T (p.Asp235Val) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-36-5301A>T (n.-36-5301A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020337_37020348del | CA16611246 | MLH1 | c.912_923del (p.Val305_His308del) c.618_629del (p.Val207_His210del) c.884+2738_884+2749del (n.884+2738_884+2749del) c.189_200del (p.Val64_His67del) c.68-5300_68-5289del (n.68-5300_68-5289del) c.*871-5300_*871-5289del (n.*871-5300_*871-5289del) n.720_731del c.*23_*34del (n.*23_*34del) c.865_876del n.943_954del n.294_305del c.*704_*715del (n.*704_*715del) c.677+8238_677+8249del (n.677+8238_677+8249del) c.*1052_*1063del (n.*1052_*1063del) c.*790_*801del (n.*790_*801del) n.803_814del n.760_771del c.114-5300_114-5289del c.199_210del c.887_898del c.225+2738_225+2749del c.705_716del (p.Val236_His239del) c.-112_-101del (n.-112_-101del) c.-36-5300_-36-5289del (n.-36-5300_-36-5289del) c.813_824del (p.Val272_His275del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020339_37020362del | CA013051 | MLH1 | c.914_937del (p.Val305_His312del) c.620_643del (p.Val207_His214del) c.884+2740_884+2763del (n.884+2740_884+2763del) c.191_214del (p.Val64_His71del) c.68-5298_68-5275del (n.68-5298_68-5275del) c.*871-5298_*871-5275del (n.*871-5298_*871-5275del) n.722_745del c.*25_*48del (n.*25_*48del) c.867_890del n.945_968del n.296_319del c.*706_*729del (n.*706_*729del) c.677+8240_677+8263del (n.677+8240_677+8263del) c.*1054_*1077del (n.*1054_*1077del) c.*792_*815del (n.*792_*815del) n.805_828del n.762_785del c.114-5298_114-5275del c.201_224del c.889_912del c.225+2740_225+2763del c.707_730del (p.Val236_His243del) c.-110_-87del (n.-110_-87del) c.-36-5298_-36-5275del (n.-36-5298_-36-5275del) c.815_838del (p.Val272_His279del) | dbSNP |