Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
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3 | g.37017433T= | CA1357876514 | MLH1 | c.791-73T= (n.791-73T=) c.497-73T= (n.497-73T=) c.68-73T= (n.68-73T=) c.67+2889T= (n.67+2889T=) c.*870+2889T= (n.*870+2889T=) n.693-2877T= c.428-2877T= (n.428-2877T=) c.744-73T= n.822-73T= n.100T= c.*583-73T= (n.*583-73T=) c.677+5334T= (n.677+5334T=) c.*931-73T= (n.*931-73T=) c.*669-73T= (n.*669-73T=) n.776-2877T= n.733-2877T= c.113+2889T= c.172-2877T= c.766-73T= c.132-73T= c.678-2877T= (n.678-2877T=) c.-139-2877T= (n.-139-2877T=) c.-37+2889T= (n.-37+2889T=) c.692-73T= (n.692-73T=) | |
3 | g.37017434T>C | CA2665008551 | MLH1 | c.791-72T>C (n.791-72T>C) c.497-72T>C (n.497-72T>C) c.68-72T>C (n.68-72T>C) c.67+2890T>C (n.67+2890T>C) c.*870+2890T>C (n.*870+2890T>C) n.693-2876T>C c.428-2876T>C (n.428-2876T>C) c.744-72T>C n.822-72T>C n.101T>C c.*583-72T>C (n.*583-72T>C) c.677+5335T>C (n.677+5335T>C) c.*931-72T>C (n.*931-72T>C) c.*669-72T>C (n.*669-72T>C) n.776-2876T>C n.733-2876T>C c.113+2890T>C c.172-2876T>C c.766-72T>C c.132-72T>C c.678-2876T>C (n.678-2876T>C) c.-139-2876T>C (n.-139-2876T>C) c.-37+2890T>C (n.-37+2890T>C) c.692-72T>C (n.692-72T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37017438_37017439dup | CA2665008550 | MLH1 | c.791-68_791-67dup (n.791-68_791-67dup) c.497-68_497-67dup (n.497-68_497-67dup) c.68-68_68-67dup (n.68-68_68-67dup) c.67+2894_67+2895dup (n.67+2894_67+2895dup) c.*870+2894_*870+2895dup (n.*870+2894_*870+2895dup) n.693-2872_693-2871dup c.428-2872_428-2871dup (n.428-2872_428-2871dup) c.744-68_744-67dup n.822-68_822-67dup n.105_106dup c.*583-68_*583-67dup (n.*583-68_*583-67dup) c.677+5339_677+5340dup (n.677+5339_677+5340dup) c.*931-68_*931-67dup (n.*931-68_*931-67dup) c.*669-68_*669-67dup (n.*669-68_*669-67dup) n.776-2872_776-2871dup n.733-2872_733-2871dup c.113+2894_113+2895dup c.172-2872_172-2871dup c.766-68_766-67dup c.132-68_132-67dup c.678-2872_678-2871dup (n.678-2872_678-2871dup) c.-139-2872_-139-2871dup (n.-139-2872_-139-2871dup) c.-37+2894_-37+2895dup (n.-37+2894_-37+2895dup) c.692-68_692-67dup (n.692-68_692-67dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37017435G>C | CA2665008552 | MLH1 | c.791-71G>C (n.791-71G>C) c.497-71G>C (n.497-71G>C) c.68-71G>C (n.68-71G>C) c.67+2891G>C (n.67+2891G>C) c.*870+2891G>C (n.*870+2891G>C) n.693-2875G>C c.428-2875G>C (n.428-2875G>C) c.744-71G>C n.822-71G>C n.102G>C c.*583-71G>C (n.*583-71G>C) c.677+5336G>C (n.677+5336G>C) c.*931-71G>C (n.*931-71G>C) c.*669-71G>C (n.*669-71G>C) n.776-2875G>C n.733-2875G>C c.113+2891G>C c.172-2875G>C c.766-71G>C c.132-71G>C c.678-2875G>C (n.678-2875G>C) c.-139-2875G>C (n.-139-2875G>C) c.-37+2891G>C (n.-37+2891G>C) c.692-71G>C (n.692-71G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37017435G>T | CA2665008553 | MLH1 | c.791-71G>T (n.791-71G>T) c.497-71G>T (n.497-71G>T) c.68-71G>T (n.68-71G>T) c.67+2891G>T (n.67+2891G>T) c.*870+2891G>T (n.*870+2891G>T) n.693-2875G>T c.428-2875G>T (n.428-2875G>T) c.744-71G>T n.822-71G>T n.102G>T c.*583-71G>T (n.*583-71G>T) c.677+5336G>T (n.677+5336G>T) c.*931-71G>T (n.*931-71G>T) c.*669-71G>T (n.*669-71G>T) n.776-2875G>T n.733-2875G>T c.113+2891G>T c.172-2875G>T c.766-71G>T c.132-71G>T c.678-2875G>T (n.678-2875G>T) c.-139-2875G>T (n.-139-2875G>T) c.-37+2891G>T (n.-37+2891G>T) c.692-71G>T (n.692-71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37017437G>A | CA72792541 | MLH1 | c.791-69G>A (n.791-69G>A) c.497-69G>A (n.497-69G>A) c.68-69G>A (n.68-69G>A) c.67+2893G>A (n.67+2893G>A) c.*870+2893G>A (n.*870+2893G>A) n.693-2873G>A c.428-2873G>A (n.428-2873G>A) c.744-69G>A n.822-69G>A n.104G>A c.*583-69G>A (n.*583-69G>A) c.677+5338G>A (n.677+5338G>A) c.*931-69G>A (n.*931-69G>A) c.*669-69G>A (n.*669-69G>A) n.776-2873G>A n.733-2873G>A c.113+2893G>A c.172-2873G>A c.766-69G>A c.132-69G>A c.678-2873G>A (n.678-2873G>A) c.-139-2873G>A (n.-139-2873G>A) c.-37+2893G>A (n.-37+2893G>A) c.692-69G>A (n.692-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37017441A= | CA1357876518 | MLH1 | c.791-65A= (n.791-65A=) c.497-65A= (n.497-65A=) c.68-65A= (n.68-65A=) c.67+2897A= (n.67+2897A=) c.*870+2897A= (n.*870+2897A=) n.693-2869A= c.428-2869A= (n.428-2869A=) c.744-65A= n.822-65A= n.108A= c.*583-65A= (n.*583-65A=) c.677+5342A= (n.677+5342A=) c.*931-65A= (n.*931-65A=) c.*669-65A= (n.*669-65A=) n.776-2869A= n.733-2869A= c.113+2897A= c.172-2869A= c.766-65A= c.132-65A= c.678-2869A= (n.678-2869A=) c.-139-2869A= (n.-139-2869A=) c.-37+2897A= (n.-37+2897A=) c.692-65A= (n.692-65A=) | |
3 | g.37017441A>C | CA906766086 | MLH1 | c.791-65A>C (n.791-65A>C) c.497-65A>C (n.497-65A>C) c.68-65A>C (n.68-65A>C) c.67+2897A>C (n.67+2897A>C) c.*870+2897A>C (n.*870+2897A>C) n.693-2869A>C c.428-2869A>C (n.428-2869A>C) c.744-65A>C n.822-65A>C n.108A>C c.*583-65A>C (n.*583-65A>C) c.677+5342A>C (n.677+5342A>C) c.*931-65A>C (n.*931-65A>C) c.*669-65A>C (n.*669-65A>C) n.776-2869A>C n.733-2869A>C c.113+2897A>C c.172-2869A>C c.766-65A>C c.132-65A>C c.678-2869A>C (n.678-2869A>C) c.-139-2869A>C (n.-139-2869A>C) c.-37+2897A>C (n.-37+2897A>C) c.692-65A>C (n.692-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017442T>A | CA72792543 | MLH1 | c.791-64T>A (n.791-64T>A) c.497-64T>A (n.497-64T>A) c.68-64T>A (n.68-64T>A) c.67+2898T>A (n.67+2898T>A) c.*870+2898T>A (n.*870+2898T>A) n.693-2868T>A c.428-2868T>A (n.428-2868T>A) c.744-64T>A n.822-64T>A n.109T>A c.*583-64T>A (n.*583-64T>A) c.677+5343T>A (n.677+5343T>A) c.*931-64T>A (n.*931-64T>A) c.*669-64T>A (n.*669-64T>A) n.776-2868T>A n.733-2868T>A c.113+2898T>A c.172-2868T>A c.766-64T>A c.132-64T>A c.678-2868T>A (n.678-2868T>A) c.-139-2868T>A (n.-139-2868T>A) c.-37+2898T>A (n.-37+2898T>A) c.692-64T>A (n.692-64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017442T>C | CA2665008557 | MLH1 | c.791-64T>C (n.791-64T>C) c.497-64T>C (n.497-64T>C) c.68-64T>C (n.68-64T>C) c.67+2898T>C (n.67+2898T>C) c.*870+2898T>C (n.*870+2898T>C) n.693-2868T>C c.428-2868T>C (n.428-2868T>C) c.744-64T>C n.822-64T>C n.109T>C c.*583-64T>C (n.*583-64T>C) c.677+5343T>C (n.677+5343T>C) c.*931-64T>C (n.*931-64T>C) c.*669-64T>C (n.*669-64T>C) n.776-2868T>C n.733-2868T>C c.113+2898T>C c.172-2868T>C c.766-64T>C c.132-64T>C c.678-2868T>C (n.678-2868T>C) c.-139-2868T>C (n.-139-2868T>C) c.-37+2898T>C (n.-37+2898T>C) c.692-64T>C (n.692-64T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37017442T= | CA1357876519 | MLH1 | c.791-64T= (n.791-64T=) c.497-64T= (n.497-64T=) c.68-64T= (n.68-64T=) c.67+2898T= (n.67+2898T=) c.*870+2898T= (n.*870+2898T=) n.693-2868T= c.428-2868T= (n.428-2868T=) c.744-64T= n.822-64T= n.109T= c.*583-64T= (n.*583-64T=) c.677+5343T= (n.677+5343T=) c.*931-64T= (n.*931-64T=) c.*669-64T= (n.*669-64T=) n.776-2868T= n.733-2868T= c.113+2898T= c.172-2868T= c.766-64T= c.132-64T= c.678-2868T= (n.678-2868T=) c.-139-2868T= (n.-139-2868T=) c.-37+2898T= (n.-37+2898T=) c.692-64T= (n.692-64T=) | |
3 | g.37017443G>A | CA72792545 | MLH1 | c.791-63G>A (n.791-63G>A) c.497-63G>A (n.497-63G>A) c.68-63G>A (n.68-63G>A) c.67+2899G>A (n.67+2899G>A) c.*870+2899G>A (n.*870+2899G>A) n.693-2867G>A c.428-2867G>A (n.428-2867G>A) c.744-63G>A n.822-63G>A n.110G>A c.*583-63G>A (n.*583-63G>A) c.677+5344G>A (n.677+5344G>A) c.*931-63G>A (n.*931-63G>A) c.*669-63G>A (n.*669-63G>A) n.776-2867G>A n.733-2867G>A c.113+2899G>A c.172-2867G>A c.766-63G>A c.132-63G>A c.678-2867G>A (n.678-2867G>A) c.-139-2867G>A (n.-139-2867G>A) c.-37+2899G>A (n.-37+2899G>A) c.692-63G>A (n.692-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017443G>C | CA2702236459 | MLH1 | c.791-63G>C (n.791-63G>C) c.497-63G>C (n.497-63G>C) c.68-63G>C (n.68-63G>C) c.67+2899G>C (n.67+2899G>C) c.*870+2899G>C (n.*870+2899G>C) n.693-2867G>C c.428-2867G>C (n.428-2867G>C) c.744-63G>C n.822-63G>C n.110G>C c.*583-63G>C (n.*583-63G>C) c.677+5344G>C (n.677+5344G>C) c.*931-63G>C (n.*931-63G>C) c.*669-63G>C (n.*669-63G>C) n.776-2867G>C n.733-2867G>C c.113+2899G>C c.172-2867G>C c.766-63G>C c.132-63G>C c.678-2867G>C (n.678-2867G>C) c.-139-2867G>C (n.-139-2867G>C) c.-37+2899G>C (n.-37+2899G>C) c.692-63G>C (n.692-63G>C) | dbSNP |
3 | g.37017443G= | CA1357876520 | MLH1 | c.791-63G= (n.791-63G=) c.497-63G= (n.497-63G=) c.68-63G= (n.68-63G=) c.67+2899G= (n.67+2899G=) c.*870+2899G= (n.*870+2899G=) n.693-2867G= c.428-2867G= (n.428-2867G=) c.744-63G= n.822-63G= n.110G= c.*583-63G= (n.*583-63G=) c.677+5344G= (n.677+5344G=) c.*931-63G= (n.*931-63G=) c.*669-63G= (n.*669-63G=) n.776-2867G= n.733-2867G= c.113+2899G= c.172-2867G= c.766-63G= c.132-63G= c.678-2867G= (n.678-2867G=) c.-139-2867G= (n.-139-2867G=) c.-37+2899G= (n.-37+2899G=) c.692-63G= (n.692-63G=) | |
3 | g.37017443_37017445del | CA2665008558 | MLH1 | c.791-63_791-61del (n.791-63_791-61del) c.497-63_497-61del (n.497-63_497-61del) c.68-63_68-61del (n.68-63_68-61del) c.67+2899_67+2901del (n.67+2899_67+2901del) c.*870+2899_*870+2901del (n.*870+2899_*870+2901del) n.693-2867_693-2865del c.428-2867_428-2865del (n.428-2867_428-2865del) c.744-63_744-61del n.822-63_822-61del n.110_112del c.*583-63_*583-61del (n.*583-63_*583-61del) c.677+5344_677+5346del (n.677+5344_677+5346del) c.*931-63_*931-61del (n.*931-63_*931-61del) c.*669-63_*669-61del (n.*669-63_*669-61del) n.776-2867_776-2865del n.733-2867_733-2865del c.113+2899_113+2901del c.172-2867_172-2865del c.766-63_766-61del c.132-63_132-61del c.678-2867_678-2865del (n.678-2867_678-2865del) c.-139-2867_-139-2865del (n.-139-2867_-139-2865del) c.-37+2899_-37+2901del (n.-37+2899_-37+2901del) c.692-63_692-61del (n.692-63_692-61del) | gnomAD v4 |
3 | g.37017444T>C | CA906766093 | MLH1 | c.791-62T>C (n.791-62T>C) c.497-62T>C (n.497-62T>C) c.68-62T>C (n.68-62T>C) c.67+2900T>C (n.67+2900T>C) c.*870+2900T>C (n.*870+2900T>C) n.693-2866T>C c.428-2866T>C (n.428-2866T>C) c.744-62T>C n.822-62T>C n.111T>C c.*583-62T>C (n.*583-62T>C) c.677+5345T>C (n.677+5345T>C) c.*931-62T>C (n.*931-62T>C) c.*669-62T>C (n.*669-62T>C) n.776-2866T>C n.733-2866T>C c.113+2900T>C c.172-2866T>C c.766-62T>C c.132-62T>C c.678-2866T>C (n.678-2866T>C) c.-139-2866T>C (n.-139-2866T>C) c.-37+2900T>C (n.-37+2900T>C) c.692-62T>C (n.692-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017444T= | CA1357876521 | MLH1 | c.791-62T= (n.791-62T=) c.497-62T= (n.497-62T=) c.68-62T= (n.68-62T=) c.67+2900T= (n.67+2900T=) c.*870+2900T= (n.*870+2900T=) n.693-2866T= c.428-2866T= (n.428-2866T=) c.744-62T= n.822-62T= n.111T= c.*583-62T= (n.*583-62T=) c.677+5345T= (n.677+5345T=) c.*931-62T= (n.*931-62T=) c.*669-62T= (n.*669-62T=) n.776-2866T= n.733-2866T= c.113+2900T= c.172-2866T= c.766-62T= c.132-62T= c.678-2866T= (n.678-2866T=) c.-139-2866T= (n.-139-2866T=) c.-37+2900T= (n.-37+2900T=) c.692-62T= (n.692-62T=) | |
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3 | g.37017445A>G | CA2702497102 | MLH1 | c.791-61A>G (n.791-61A>G) c.497-61A>G (n.497-61A>G) c.68-61A>G (n.68-61A>G) c.67+2901A>G (n.67+2901A>G) c.*870+2901A>G (n.*870+2901A>G) n.693-2865A>G c.428-2865A>G (n.428-2865A>G) c.744-61A>G n.822-61A>G n.112A>G c.*583-61A>G (n.*583-61A>G) c.677+5346A>G (n.677+5346A>G) c.*931-61A>G (n.*931-61A>G) c.*669-61A>G (n.*669-61A>G) n.776-2865A>G n.733-2865A>G c.113+2901A>G c.172-2865A>G c.766-61A>G c.132-61A>G c.678-2865A>G (n.678-2865A>G) c.-139-2865A>G (n.-139-2865A>G) c.-37+2901A>G (n.-37+2901A>G) c.692-61A>G (n.692-61A>G) | dbSNP |
3 | g.37017445A>T | CA2665008559 | MLH1 | c.791-61A>T (n.791-61A>T) c.497-61A>T (n.497-61A>T) c.68-61A>T (n.68-61A>T) c.67+2901A>T (n.67+2901A>T) c.*870+2901A>T (n.*870+2901A>T) n.693-2865A>T c.428-2865A>T (n.428-2865A>T) c.744-61A>T n.822-61A>T n.112A>T c.*583-61A>T (n.*583-61A>T) c.677+5346A>T (n.677+5346A>T) c.*931-61A>T (n.*931-61A>T) c.*669-61A>T (n.*669-61A>T) n.776-2865A>T n.733-2865A>T c.113+2901A>T c.172-2865A>T c.766-61A>T c.132-61A>T c.678-2865A>T (n.678-2865A>T) c.-139-2865A>T (n.-139-2865A>T) c.-37+2901A>T (n.-37+2901A>T) c.692-61A>T (n.692-61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017446C>A | CA2665008560 | MLH1 | c.791-60C>A (n.791-60C>A) c.497-60C>A (n.497-60C>A) c.68-60C>A (n.68-60C>A) c.67+2902C>A (n.67+2902C>A) c.*870+2902C>A (n.*870+2902C>A) n.693-2864C>A c.428-2864C>A (n.428-2864C>A) c.744-60C>A n.822-60C>A n.113C>A c.*583-60C>A (n.*583-60C>A) c.677+5347C>A (n.677+5347C>A) c.*931-60C>A (n.*931-60C>A) c.*669-60C>A (n.*669-60C>A) n.776-2864C>A n.733-2864C>A c.113+2902C>A c.172-2864C>A c.766-60C>A c.132-60C>A c.678-2864C>A (n.678-2864C>A) c.-139-2864C>A (n.-139-2864C>A) c.-37+2902C>A (n.-37+2902C>A) c.692-60C>A (n.692-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017446C>G | CA2577545312 | MLH1 | c.791-60C>G (n.791-60C>G) c.497-60C>G (n.497-60C>G) c.68-60C>G (n.68-60C>G) c.67+2902C>G (n.67+2902C>G) c.*870+2902C>G (n.*870+2902C>G) n.693-2864C>G c.428-2864C>G (n.428-2864C>G) c.744-60C>G n.822-60C>G n.113C>G c.*583-60C>G (n.*583-60C>G) c.677+5347C>G (n.677+5347C>G) c.*931-60C>G (n.*931-60C>G) c.*669-60C>G (n.*669-60C>G) n.776-2864C>G n.733-2864C>G c.113+2902C>G c.172-2864C>G c.766-60C>G c.132-60C>G c.678-2864C>G (n.678-2864C>G) c.-139-2864C>G (n.-139-2864C>G) c.-37+2902C>G (n.-37+2902C>G) c.692-60C>G (n.692-60C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37017446C>T | CA2665008561 | MLH1 | c.791-60C>T (n.791-60C>T) c.497-60C>T (n.497-60C>T) c.68-60C>T (n.68-60C>T) c.67+2902C>T (n.67+2902C>T) c.*870+2902C>T (n.*870+2902C>T) n.693-2864C>T c.428-2864C>T (n.428-2864C>T) c.744-60C>T n.822-60C>T n.113C>T c.*583-60C>T (n.*583-60C>T) c.677+5347C>T (n.677+5347C>T) c.*931-60C>T (n.*931-60C>T) c.*669-60C>T (n.*669-60C>T) n.776-2864C>T n.733-2864C>T c.113+2902C>T c.172-2864C>T c.766-60C>T c.132-60C>T c.678-2864C>T (n.678-2864C>T) c.-139-2864C>T (n.-139-2864C>T) c.-37+2902C>T (n.-37+2902C>T) c.692-60C>T (n.692-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017448C>A | CA1357876523 | MLH1 | c.791-58C>A (n.791-58C>A) c.497-58C>A (n.497-58C>A) c.68-58C>A (n.68-58C>A) c.67+2904C>A (n.67+2904C>A) c.*870+2904C>A (n.*870+2904C>A) n.693-2862C>A c.428-2862C>A (n.428-2862C>A) c.744-58C>A n.822-58C>A n.115C>A c.*583-58C>A (n.*583-58C>A) c.677+5349C>A (n.677+5349C>A) c.*931-58C>A (n.*931-58C>A) c.*669-58C>A (n.*669-58C>A) n.776-2862C>A n.733-2862C>A c.113+2904C>A c.172-2862C>A c.766-58C>A c.132-58C>A c.678-2862C>A (n.678-2862C>A) c.-139-2862C>A (n.-139-2862C>A) c.-37+2904C>A (n.-37+2904C>A) c.692-58C>A (n.692-58C>A) | dbSNP |
3 | g.37017448C= | CA1357876522 | MLH1 | c.791-58C= (n.791-58C=) c.497-58C= (n.497-58C=) c.68-58C= (n.68-58C=) c.67+2904C= (n.67+2904C=) c.*870+2904C= (n.*870+2904C=) n.693-2862C= c.428-2862C= (n.428-2862C=) c.744-58C= n.822-58C= n.115C= c.*583-58C= (n.*583-58C=) c.677+5349C= (n.677+5349C=) c.*931-58C= (n.*931-58C=) c.*669-58C= (n.*669-58C=) n.776-2862C= n.733-2862C= c.113+2904C= c.172-2862C= c.766-58C= c.132-58C= c.678-2862C= (n.678-2862C=) c.-139-2862C= (n.-139-2862C=) c.-37+2904C= (n.-37+2904C=) c.692-58C= (n.692-58C=) | |
3 | g.37017448C>G | CA2702301468 | MLH1 | c.791-58C>G (n.791-58C>G) c.497-58C>G (n.497-58C>G) c.68-58C>G (n.68-58C>G) c.67+2904C>G (n.67+2904C>G) c.*870+2904C>G (n.*870+2904C>G) n.693-2862C>G c.428-2862C>G (n.428-2862C>G) c.744-58C>G n.822-58C>G n.115C>G c.*583-58C>G (n.*583-58C>G) c.677+5349C>G (n.677+5349C>G) c.*931-58C>G (n.*931-58C>G) c.*669-58C>G (n.*669-58C>G) n.776-2862C>G n.733-2862C>G c.113+2904C>G c.172-2862C>G c.766-58C>G c.132-58C>G c.678-2862C>G (n.678-2862C>G) c.-139-2862C>G (n.-139-2862C>G) c.-37+2904C>G (n.-37+2904C>G) c.692-58C>G (n.692-58C>G) | dbSNP |
3 | g.37017448C>T | CA1357876524 | MLH1 | c.791-58C>T (n.791-58C>T) c.497-58C>T (n.497-58C>T) c.68-58C>T (n.68-58C>T) c.67+2904C>T (n.67+2904C>T) c.*870+2904C>T (n.*870+2904C>T) n.693-2862C>T c.428-2862C>T (n.428-2862C>T) c.744-58C>T n.822-58C>T n.115C>T c.*583-58C>T (n.*583-58C>T) c.677+5349C>T (n.677+5349C>T) c.*931-58C>T (n.*931-58C>T) c.*669-58C>T (n.*669-58C>T) n.776-2862C>T n.733-2862C>T c.113+2904C>T c.172-2862C>T c.766-58C>T c.132-58C>T c.678-2862C>T (n.678-2862C>T) c.-139-2862C>T (n.-139-2862C>T) c.-37+2904C>T (n.-37+2904C>T) c.692-58C>T (n.692-58C>T) | dbSNP |
3 | g.37017449C>A | CA1357876526 | MLH1 | c.791-57C>A (n.791-57C>A) c.497-57C>A (n.497-57C>A) c.68-57C>A (n.68-57C>A) c.67+2905C>A (n.67+2905C>A) c.*870+2905C>A (n.*870+2905C>A) n.693-2861C>A c.428-2861C>A (n.428-2861C>A) c.744-57C>A n.822-57C>A n.116C>A c.*583-57C>A (n.*583-57C>A) c.677+5350C>A (n.677+5350C>A) c.*931-57C>A (n.*931-57C>A) c.*669-57C>A (n.*669-57C>A) n.776-2861C>A n.733-2861C>A c.113+2905C>A c.172-2861C>A c.766-57C>A c.132-57C>A c.678-2861C>A (n.678-2861C>A) c.-139-2861C>A (n.-139-2861C>A) c.-37+2905C>A (n.-37+2905C>A) c.692-57C>A (n.692-57C>A) | dbSNP |
3 | g.37017449C= | CA1357876525 | MLH1 | c.791-57C= (n.791-57C=) c.497-57C= (n.497-57C=) c.68-57C= (n.68-57C=) c.67+2905C= (n.67+2905C=) c.*870+2905C= (n.*870+2905C=) n.693-2861C= c.428-2861C= (n.428-2861C=) c.744-57C= n.822-57C= n.116C= c.*583-57C= (n.*583-57C=) c.677+5350C= (n.677+5350C=) c.*931-57C= (n.*931-57C=) c.*669-57C= (n.*669-57C=) n.776-2861C= n.733-2861C= c.113+2905C= c.172-2861C= c.766-57C= c.132-57C= c.678-2861C= (n.678-2861C=) c.-139-2861C= (n.-139-2861C=) c.-37+2905C= (n.-37+2905C=) c.692-57C= (n.692-57C=) | |
3 | g.37017449C>T | CA2665008562 | MLH1 | c.791-57C>T (n.791-57C>T) c.497-57C>T (n.497-57C>T) c.68-57C>T (n.68-57C>T) c.67+2905C>T (n.67+2905C>T) c.*870+2905C>T (n.*870+2905C>T) n.693-2861C>T c.428-2861C>T (n.428-2861C>T) c.744-57C>T n.822-57C>T n.116C>T c.*583-57C>T (n.*583-57C>T) c.677+5350C>T (n.677+5350C>T) c.*931-57C>T (n.*931-57C>T) c.*669-57C>T (n.*669-57C>T) n.776-2861C>T n.733-2861C>T c.113+2905C>T c.172-2861C>T c.766-57C>T c.132-57C>T c.678-2861C>T (n.678-2861C>T) c.-139-2861C>T (n.-139-2861C>T) c.-37+2905C>T (n.-37+2905C>T) c.692-57C>T (n.692-57C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37017450T>C | CA2702497174 | MLH1 | c.791-56T>C (n.791-56T>C) c.497-56T>C (n.497-56T>C) c.68-56T>C (n.68-56T>C) c.67+2906T>C (n.67+2906T>C) c.*870+2906T>C (n.*870+2906T>C) n.693-2860T>C c.428-2860T>C (n.428-2860T>C) c.744-56T>C n.822-56T>C n.117T>C c.*583-56T>C (n.*583-56T>C) c.677+5351T>C (n.677+5351T>C) c.*931-56T>C (n.*931-56T>C) c.*669-56T>C (n.*669-56T>C) n.776-2860T>C n.733-2860T>C c.113+2906T>C c.172-2860T>C c.766-56T>C c.132-56T>C c.678-2860T>C (n.678-2860T>C) c.-139-2860T>C (n.-139-2860T>C) c.-37+2906T>C (n.-37+2906T>C) c.692-56T>C (n.692-56T>C) | dbSNP |
3 | g.37017450T>G | CA2702497145 | MLH1 | c.791-56T>G (n.791-56T>G) c.497-56T>G (n.497-56T>G) c.68-56T>G (n.68-56T>G) c.67+2906T>G (n.67+2906T>G) c.*870+2906T>G (n.*870+2906T>G) n.693-2860T>G c.428-2860T>G (n.428-2860T>G) c.744-56T>G n.822-56T>G n.117T>G c.*583-56T>G (n.*583-56T>G) c.677+5351T>G (n.677+5351T>G) c.*931-56T>G (n.*931-56T>G) c.*669-56T>G (n.*669-56T>G) n.776-2860T>G n.733-2860T>G c.113+2906T>G c.172-2860T>G c.766-56T>G c.132-56T>G c.678-2860T>G (n.678-2860T>G) c.-139-2860T>G (n.-139-2860T>G) c.-37+2906T>G (n.-37+2906T>G) c.692-56T>G (n.692-56T>G) | dbSNP |
3 | g.37017451G>A | CA2702497194 | MLH1 | c.791-55G>A (n.791-55G>A) c.497-55G>A (n.497-55G>A) c.68-55G>A (n.68-55G>A) c.67+2907G>A (n.67+2907G>A) c.*870+2907G>A (n.*870+2907G>A) n.693-2859G>A c.428-2859G>A (n.428-2859G>A) c.744-55G>A n.822-55G>A n.118G>A c.*583-55G>A (n.*583-55G>A) c.677+5352G>A (n.677+5352G>A) c.*931-55G>A (n.*931-55G>A) c.*669-55G>A (n.*669-55G>A) n.776-2859G>A n.733-2859G>A c.113+2907G>A c.172-2859G>A c.766-55G>A c.132-55G>A c.678-2859G>A (n.678-2859G>A) c.-139-2859G>A (n.-139-2859G>A) c.-37+2907G>A (n.-37+2907G>A) c.692-55G>A (n.692-55G>A) | dbSNP |
3 | g.37017452T>A | CA2702497198 | MLH1 | c.791-54T>A (n.791-54T>A) c.497-54T>A (n.497-54T>A) c.68-54T>A (n.68-54T>A) c.67+2908T>A (n.67+2908T>A) c.*870+2908T>A (n.*870+2908T>A) n.693-2858T>A c.428-2858T>A (n.428-2858T>A) c.744-54T>A n.822-54T>A n.119T>A c.*583-54T>A (n.*583-54T>A) c.677+5353T>A (n.677+5353T>A) c.*931-54T>A (n.*931-54T>A) c.*669-54T>A (n.*669-54T>A) n.776-2858T>A n.733-2858T>A c.113+2908T>A c.172-2858T>A c.766-54T>A c.132-54T>A c.678-2858T>A (n.678-2858T>A) c.-139-2858T>A (n.-139-2858T>A) c.-37+2908T>A (n.-37+2908T>A) c.692-54T>A (n.692-54T>A) | dbSNP |
3 | g.37017452T>G | CA2665008563 | MLH1 | c.791-54T>G (n.791-54T>G) c.497-54T>G (n.497-54T>G) c.68-54T>G (n.68-54T>G) c.67+2908T>G (n.67+2908T>G) c.*870+2908T>G (n.*870+2908T>G) n.693-2858T>G c.428-2858T>G (n.428-2858T>G) c.744-54T>G n.822-54T>G n.119T>G c.*583-54T>G (n.*583-54T>G) c.677+5353T>G (n.677+5353T>G) c.*931-54T>G (n.*931-54T>G) c.*669-54T>G (n.*669-54T>G) n.776-2858T>G n.733-2858T>G c.113+2908T>G c.172-2858T>G c.766-54T>G c.132-54T>G c.678-2858T>G (n.678-2858T>G) c.-139-2858T>G (n.-139-2858T>G) c.-37+2908T>G (n.-37+2908T>G) c.692-54T>G (n.692-54T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37017453G>T | CA2665008564 | MLH1 | c.791-53G>T (n.791-53G>T) c.497-53G>T (n.497-53G>T) c.68-53G>T (n.68-53G>T) c.67+2909G>T (n.67+2909G>T) c.*870+2909G>T (n.*870+2909G>T) n.693-2857G>T c.428-2857G>T (n.428-2857G>T) c.744-53G>T n.822-53G>T n.120G>T c.*583-53G>T (n.*583-53G>T) c.677+5354G>T (n.677+5354G>T) c.*931-53G>T (n.*931-53G>T) c.*669-53G>T (n.*669-53G>T) n.776-2857G>T n.733-2857G>T c.113+2909G>T c.172-2857G>T c.766-53G>T c.132-53G>T c.678-2857G>T (n.678-2857G>T) c.-139-2857G>T (n.-139-2857G>T) c.-37+2909G>T (n.-37+2909G>T) c.692-53G>T (n.692-53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37017453_37017458delinsGACCTC | CA1357876527 | MLH1 | c.791-53_791-48delinsGACCTC (n.791-53_791-48delinsGACCTC) c.497-53_497-48delinsGACCTC (n.497-53_497-48delinsGACCTC) c.68-53_68-48delinsGACCTC (n.68-53_68-48delinsGACCTC) c.67+2909_67+2914delinsGACCTC (n.67+2909_67+2914delinsGACCTC) c.*870+2909_*870+2914delinsGACCTC (n.*870+2909_*870+2914delinsGACCTC) n.693-2857_693-2852delinsGACCTC c.428-2857_428-2852delinsGACCTC (n.428-2857_428-2852delinsGACCTC) c.744-53_744-48delinsGACCTC n.822-53_822-48delinsGACCTC n.120_125delinsGACCTC c.*583-53_*583-48delinsGACCTC (n.*583-53_*583-48delinsGACCTC) c.677+5354_677+5359delinsGACCTC (n.677+5354_677+5359delinsGACCTC) c.*931-53_*931-48delinsGACCTC (n.*931-53_*931-48delinsGACCTC) c.*669-53_*669-48delinsGACCTC (n.*669-53_*669-48delinsGACCTC) n.776-2857_776-2852delinsGACCTC n.733-2857_733-2852delinsGACCTC c.113+2909_113+2914delinsGACCTC c.172-2857_172-2852delinsGACCTC c.766-53_766-48delinsGACCTC c.132-53_132-48delinsGACCTC c.678-2857_678-2852delinsGACCTC (n.678-2857_678-2852delinsGACCTC) c.-139-2857_-139-2852delinsGACCTC (n.-139-2857_-139-2852delinsGACCTC) c.-37+2909_-37+2914delinsGACCTC (n.-37+2909_-37+2914delinsGACCTC) c.692-53_692-48delinsGACCTC (n.692-53_692-48delinsGACCTC) | |
3 | g.37017454A>C | CA2665008565 | MLH1 | c.791-52A>C (n.791-52A>C) c.497-52A>C (n.497-52A>C) c.68-52A>C (n.68-52A>C) c.67+2910A>C (n.67+2910A>C) c.*870+2910A>C (n.*870+2910A>C) n.693-2856A>C c.428-2856A>C (n.428-2856A>C) c.744-52A>C n.822-52A>C n.121A>C c.*583-52A>C (n.*583-52A>C) c.677+5355A>C (n.677+5355A>C) c.*931-52A>C (n.*931-52A>C) c.*669-52A>C (n.*669-52A>C) n.776-2856A>C n.733-2856A>C c.113+2910A>C c.172-2856A>C c.766-52A>C c.132-52A>C c.678-2856A>C (n.678-2856A>C) c.-139-2856A>C (n.-139-2856A>C) c.-37+2910A>C (n.-37+2910A>C) c.692-52A>C (n.692-52A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37017454A>T | CA2665008566 | MLH1 | c.791-52A>T (n.791-52A>T) c.497-52A>T (n.497-52A>T) c.68-52A>T (n.68-52A>T) c.67+2910A>T (n.67+2910A>T) c.*870+2910A>T (n.*870+2910A>T) n.693-2856A>T c.428-2856A>T (n.428-2856A>T) c.744-52A>T n.822-52A>T n.121A>T c.*583-52A>T (n.*583-52A>T) c.677+5355A>T (n.677+5355A>T) c.*931-52A>T (n.*931-52A>T) c.*669-52A>T (n.*669-52A>T) n.776-2856A>T n.733-2856A>T c.113+2910A>T c.172-2856A>T c.766-52A>T c.132-52A>T c.678-2856A>T (n.678-2856A>T) c.-139-2856A>T (n.-139-2856A>T) c.-37+2910A>T (n.-37+2910A>T) c.692-52A>T (n.692-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017457_37017461del | CA913189598 | MLH1 | c.791-49_791-45del (n.791-49_791-45del) c.497-49_497-45del (n.497-49_497-45del) c.68-49_68-45del (n.68-49_68-45del) c.67+2913_67+2917del (n.67+2913_67+2917del) c.*870+2913_*870+2917del (n.*870+2913_*870+2917del) n.693-2853_693-2849del c.428-2853_428-2849del (n.428-2853_428-2849del) c.744-49_744-45del n.822-49_822-45del n.124_128del c.*583-49_*583-45del (n.*583-49_*583-45del) c.677+5358_677+5362del (n.677+5358_677+5362del) c.*931-49_*931-45del (n.*931-49_*931-45del) c.*669-49_*669-45del (n.*669-49_*669-45del) n.776-2853_776-2849del n.733-2853_733-2849del c.113+2913_113+2917del c.172-2853_172-2849del c.766-49_766-45del c.132-49_132-45del c.678-2853_678-2849del (n.678-2853_678-2849del) c.-139-2853_-139-2849del (n.-139-2853_-139-2849del) c.-37+2913_-37+2917del (n.-37+2913_-37+2917del) c.692-49_692-45del (n.692-49_692-45del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017455C>G | CA2702497243 | MLH1 | c.791-51C>G (n.791-51C>G) c.497-51C>G (n.497-51C>G) c.68-51C>G (n.68-51C>G) c.67+2911C>G (n.67+2911C>G) c.*870+2911C>G (n.*870+2911C>G) n.693-2855C>G c.428-2855C>G (n.428-2855C>G) c.744-51C>G n.822-51C>G n.122C>G c.*583-51C>G (n.*583-51C>G) c.677+5356C>G (n.677+5356C>G) c.*931-51C>G (n.*931-51C>G) c.*669-51C>G (n.*669-51C>G) n.776-2855C>G n.733-2855C>G c.113+2911C>G c.172-2855C>G c.766-51C>G c.132-51C>G c.678-2855C>G (n.678-2855C>G) c.-139-2855C>G (n.-139-2855C>G) c.-37+2911C>G (n.-37+2911C>G) c.692-51C>G (n.692-51C>G) | dbSNP |
3 | g.37017455C>T | CA2665008567 | MLH1 | c.791-51C>T (n.791-51C>T) c.497-51C>T (n.497-51C>T) c.68-51C>T (n.68-51C>T) c.67+2911C>T (n.67+2911C>T) c.*870+2911C>T (n.*870+2911C>T) n.693-2855C>T c.428-2855C>T (n.428-2855C>T) c.744-51C>T n.822-51C>T n.122C>T c.*583-51C>T (n.*583-51C>T) c.677+5356C>T (n.677+5356C>T) c.*931-51C>T (n.*931-51C>T) c.*669-51C>T (n.*669-51C>T) n.776-2855C>T n.733-2855C>T c.113+2911C>T c.172-2855C>T c.766-51C>T c.132-51C>T c.678-2855C>T (n.678-2855C>T) c.-139-2855C>T (n.-139-2855C>T) c.-37+2911C>T (n.-37+2911C>T) c.692-51C>T (n.692-51C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37017456C>A | CA72792546 | MLH1 | c.791-50C>A (n.791-50C>A) c.497-50C>A (n.497-50C>A) c.68-50C>A (n.68-50C>A) c.67+2912C>A (n.67+2912C>A) c.*870+2912C>A (n.*870+2912C>A) n.693-2854C>A c.428-2854C>A (n.428-2854C>A) c.744-50C>A n.822-50C>A n.123C>A c.*583-50C>A (n.*583-50C>A) c.677+5357C>A (n.677+5357C>A) c.*931-50C>A (n.*931-50C>A) c.*669-50C>A (n.*669-50C>A) n.776-2854C>A n.733-2854C>A c.113+2912C>A c.172-2854C>A c.766-50C>A c.132-50C>A c.678-2854C>A (n.678-2854C>A) c.-139-2854C>A (n.-139-2854C>A) c.-37+2912C>A (n.-37+2912C>A) c.692-50C>A (n.692-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017456C= | CA1357876528 | MLH1 | c.791-50C= (n.791-50C=) c.497-50C= (n.497-50C=) c.68-50C= (n.68-50C=) c.67+2912C= (n.67+2912C=) c.*870+2912C= (n.*870+2912C=) n.693-2854C= c.428-2854C= (n.428-2854C=) c.744-50C= n.822-50C= n.123C= c.*583-50C= (n.*583-50C=) c.677+5357C= (n.677+5357C=) c.*931-50C= (n.*931-50C=) c.*669-50C= (n.*669-50C=) n.776-2854C= n.733-2854C= c.113+2912C= c.172-2854C= c.766-50C= c.132-50C= c.678-2854C= (n.678-2854C=) c.-139-2854C= (n.-139-2854C=) c.-37+2912C= (n.-37+2912C=) c.692-50C= (n.692-50C=) | |
3 | g.37017456C>T | CA2577545315 | MLH1 | c.791-50C>T (n.791-50C>T) c.497-50C>T (n.497-50C>T) c.68-50C>T (n.68-50C>T) c.67+2912C>T (n.67+2912C>T) c.*870+2912C>T (n.*870+2912C>T) n.693-2854C>T c.428-2854C>T (n.428-2854C>T) c.744-50C>T n.822-50C>T n.123C>T c.*583-50C>T (n.*583-50C>T) c.677+5357C>T (n.677+5357C>T) c.*931-50C>T (n.*931-50C>T) c.*669-50C>T (n.*669-50C>T) n.776-2854C>T n.733-2854C>T c.113+2912C>T c.172-2854C>T c.766-50C>T c.132-50C>T c.678-2854C>T (n.678-2854C>T) c.-139-2854C>T (n.-139-2854C>T) c.-37+2912C>T (n.-37+2912C>T) c.692-50C>T (n.692-50C>T) | |
3 | g.37017457T>C | CA2577545317 | MLH1 | c.791-49T>C (n.791-49T>C) c.497-49T>C (n.497-49T>C) c.68-49T>C (n.68-49T>C) c.67+2913T>C (n.67+2913T>C) c.*870+2913T>C (n.*870+2913T>C) n.693-2853T>C c.428-2853T>C (n.428-2853T>C) c.744-49T>C n.822-49T>C n.124T>C c.*583-49T>C (n.*583-49T>C) c.677+5358T>C (n.677+5358T>C) c.*931-49T>C (n.*931-49T>C) c.*669-49T>C (n.*669-49T>C) n.776-2853T>C n.733-2853T>C c.113+2913T>C c.172-2853T>C c.766-49T>C c.132-49T>C c.678-2853T>C (n.678-2853T>C) c.-139-2853T>C (n.-139-2853T>C) c.-37+2913T>C (n.-37+2913T>C) c.692-49T>C (n.692-49T>C) | dbSNP |
3 | g.37017458C>A | CA2665008568 | MLH1 | c.791-48C>A (n.791-48C>A) c.497-48C>A (n.497-48C>A) c.68-48C>A (n.68-48C>A) c.67+2914C>A (n.67+2914C>A) c.*870+2914C>A (n.*870+2914C>A) n.693-2852C>A c.428-2852C>A (n.428-2852C>A) c.744-48C>A n.822-48C>A n.125C>A c.*583-48C>A (n.*583-48C>A) c.677+5359C>A (n.677+5359C>A) c.*931-48C>A (n.*931-48C>A) c.*669-48C>A (n.*669-48C>A) n.776-2852C>A n.733-2852C>A c.113+2914C>A c.172-2852C>A c.766-48C>A c.132-48C>A c.678-2852C>A (n.678-2852C>A) c.-139-2852C>A (n.-139-2852C>A) c.-37+2914C>A (n.-37+2914C>A) c.692-48C>A (n.692-48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37017458C>T | CA2702497605 | MLH1 | c.791-48C>T (n.791-48C>T) c.497-48C>T (n.497-48C>T) c.68-48C>T (n.68-48C>T) c.67+2914C>T (n.67+2914C>T) c.*870+2914C>T (n.*870+2914C>T) n.693-2852C>T c.428-2852C>T (n.428-2852C>T) c.744-48C>T n.822-48C>T n.125C>T c.*583-48C>T (n.*583-48C>T) c.677+5359C>T (n.677+5359C>T) c.*931-48C>T (n.*931-48C>T) c.*669-48C>T (n.*669-48C>T) n.776-2852C>T n.733-2852C>T c.113+2914C>T c.172-2852C>T c.766-48C>T c.132-48C>T c.678-2852C>T (n.678-2852C>T) c.-139-2852C>T (n.-139-2852C>T) c.-37+2914C>T (n.-37+2914C>T) c.692-48C>T (n.692-48C>T) | dbSNP |
3 | g.37017460C>A | CA2577545319 | MLH1 | c.791-46C>A (n.791-46C>A) c.497-46C>A (n.497-46C>A) c.68-46C>A (n.68-46C>A) c.67+2916C>A (n.67+2916C>A) c.*870+2916C>A (n.*870+2916C>A) n.693-2850C>A c.428-2850C>A (n.428-2850C>A) c.744-46C>A n.822-46C>A n.127C>A c.*583-46C>A (n.*583-46C>A) c.677+5361C>A (n.677+5361C>A) c.*931-46C>A (n.*931-46C>A) c.*669-46C>A (n.*669-46C>A) n.776-2850C>A n.733-2850C>A c.113+2916C>A c.172-2850C>A c.766-46C>A c.132-46C>A c.678-2850C>A (n.678-2850C>A) c.-139-2850C>A (n.-139-2850C>A) c.-37+2916C>A (n.-37+2916C>A) c.692-46C>A (n.692-46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37017460C= | CA1357876529 | MLH1 | c.791-46C= (n.791-46C=) c.497-46C= (n.497-46C=) c.68-46C= (n.68-46C=) c.67+2916C= (n.67+2916C=) c.*870+2916C= (n.*870+2916C=) n.693-2850C= c.428-2850C= (n.428-2850C=) c.744-46C= n.822-46C= n.127C= c.*583-46C= (n.*583-46C=) c.677+5361C= (n.677+5361C=) c.*931-46C= (n.*931-46C=) c.*669-46C= (n.*669-46C=) n.776-2850C= n.733-2850C= c.113+2916C= c.172-2850C= c.766-46C= c.132-46C= c.678-2850C= (n.678-2850C=) c.-139-2850C= (n.-139-2850C=) c.-37+2916C= (n.-37+2916C=) c.692-46C= (n.692-46C=) | |
3 | g.37017460C>T | CA1357876530 | MLH1 | c.791-46C>T (n.791-46C>T) c.497-46C>T (n.497-46C>T) c.68-46C>T (n.68-46C>T) c.67+2916C>T (n.67+2916C>T) c.*870+2916C>T (n.*870+2916C>T) n.693-2850C>T c.428-2850C>T (n.428-2850C>T) c.744-46C>T n.822-46C>T n.127C>T c.*583-46C>T (n.*583-46C>T) c.677+5361C>T (n.677+5361C>T) c.*931-46C>T (n.*931-46C>T) c.*669-46C>T (n.*669-46C>T) n.776-2850C>T n.733-2850C>T c.113+2916C>T c.172-2850C>T c.766-46C>T c.132-46C>T c.678-2850C>T (n.678-2850C>T) c.-139-2850C>T (n.-139-2850C>T) c.-37+2916C>T (n.-37+2916C>T) c.692-46C>T (n.692-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017463del | CA2665008569 | MLH1 | c.791-43del (n.791-43del) c.497-43del (n.497-43del) c.68-43del (n.68-43del) c.67+2919del (n.67+2919del) c.*870+2919del (n.*870+2919del) n.693-2847del c.428-2847del (n.428-2847del) c.744-43del n.822-43del n.130del c.*583-43del (n.*583-43del) c.677+5364del (n.677+5364del) c.*931-43del (n.*931-43del) c.*669-43del (n.*669-43del) n.776-2847del n.733-2847del c.113+2919del c.172-2847del c.766-43del c.132-43del c.678-2847del (n.678-2847del) c.-139-2847del (n.-139-2847del) c.-37+2919del (n.-37+2919del) c.692-43del (n.692-43del) | gnomAD v4 |
3 | g.37017461C>A | CA2665008570 | MLH1 | c.791-45C>A (n.791-45C>A) c.497-45C>A (n.497-45C>A) c.68-45C>A (n.68-45C>A) c.67+2917C>A (n.67+2917C>A) c.*870+2917C>A (n.*870+2917C>A) n.693-2849C>A c.428-2849C>A (n.428-2849C>A) c.744-45C>A n.822-45C>A n.128C>A c.*583-45C>A (n.*583-45C>A) c.677+5362C>A (n.677+5362C>A) c.*931-45C>A (n.*931-45C>A) c.*669-45C>A (n.*669-45C>A) n.776-2849C>A n.733-2849C>A c.113+2917C>A c.172-2849C>A c.766-45C>A c.132-45C>A c.678-2849C>A (n.678-2849C>A) c.-139-2849C>A (n.-139-2849C>A) c.-37+2917C>A (n.-37+2917C>A) c.692-45C>A (n.692-45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37017461C>G | CA2665008571 | MLH1 | c.791-45C>G (n.791-45C>G) c.497-45C>G (n.497-45C>G) c.68-45C>G (n.68-45C>G) c.67+2917C>G (n.67+2917C>G) c.*870+2917C>G (n.*870+2917C>G) n.693-2849C>G c.428-2849C>G (n.428-2849C>G) c.744-45C>G n.822-45C>G n.128C>G c.*583-45C>G (n.*583-45C>G) c.677+5362C>G (n.677+5362C>G) c.*931-45C>G (n.*931-45C>G) c.*669-45C>G (n.*669-45C>G) n.776-2849C>G n.733-2849C>G c.113+2917C>G c.172-2849C>G c.766-45C>G c.132-45C>G c.678-2849C>G (n.678-2849C>G) c.-139-2849C>G (n.-139-2849C>G) c.-37+2917C>G (n.-37+2917C>G) c.692-45C>G (n.692-45C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37017461C>T | CA2702497650 | MLH1 | c.791-45C>T (n.791-45C>T) c.497-45C>T (n.497-45C>T) c.68-45C>T (n.68-45C>T) c.67+2917C>T (n.67+2917C>T) c.*870+2917C>T (n.*870+2917C>T) n.693-2849C>T c.428-2849C>T (n.428-2849C>T) c.744-45C>T n.822-45C>T n.128C>T c.*583-45C>T (n.*583-45C>T) c.677+5362C>T (n.677+5362C>T) c.*931-45C>T (n.*931-45C>T) c.*669-45C>T (n.*669-45C>T) n.776-2849C>T n.733-2849C>T c.113+2917C>T c.172-2849C>T c.766-45C>T c.132-45C>T c.678-2849C>T (n.678-2849C>T) c.-139-2849C>T (n.-139-2849C>T) c.-37+2917C>T (n.-37+2917C>T) c.692-45C>T (n.692-45C>T) | dbSNP |
3 | g.37017462C>A | CA2702264842 | MLH1 | c.791-44C>A (n.791-44C>A) c.497-44C>A (n.497-44C>A) c.68-44C>A (n.68-44C>A) c.67+2918C>A (n.67+2918C>A) c.*870+2918C>A (n.*870+2918C>A) n.693-2848C>A c.428-2848C>A (n.428-2848C>A) c.744-44C>A n.822-44C>A n.129C>A c.*583-44C>A (n.*583-44C>A) c.677+5363C>A (n.677+5363C>A) c.*931-44C>A (n.*931-44C>A) c.*669-44C>A (n.*669-44C>A) n.776-2848C>A n.733-2848C>A c.113+2918C>A c.172-2848C>A c.766-44C>A c.132-44C>A c.678-2848C>A (n.678-2848C>A) c.-139-2848C>A (n.-139-2848C>A) c.-37+2918C>A (n.-37+2918C>A) c.692-44C>A (n.692-44C>A) | dbSNP |
3 | g.37017462C= | CA1357876531 | MLH1 | c.791-44C= (n.791-44C=) c.497-44C= (n.497-44C=) c.68-44C= (n.68-44C=) c.67+2918C= (n.67+2918C=) c.*870+2918C= (n.*870+2918C=) n.693-2848C= c.428-2848C= (n.428-2848C=) c.744-44C= n.822-44C= n.129C= c.*583-44C= (n.*583-44C=) c.677+5363C= (n.677+5363C=) c.*931-44C= (n.*931-44C=) c.*669-44C= (n.*669-44C=) n.776-2848C= n.733-2848C= c.113+2918C= c.172-2848C= c.766-44C= c.132-44C= c.678-2848C= (n.678-2848C=) c.-139-2848C= (n.-139-2848C=) c.-37+2918C= (n.-37+2918C=) c.692-44C= (n.692-44C=) | |
3 | g.37017462C>T | CA542219211 | MLH1 | c.791-44C>T (n.791-44C>T) c.497-44C>T (n.497-44C>T) c.68-44C>T (n.68-44C>T) c.67+2918C>T (n.67+2918C>T) c.*870+2918C>T (n.*870+2918C>T) n.693-2848C>T c.428-2848C>T (n.428-2848C>T) c.744-44C>T n.822-44C>T n.129C>T c.*583-44C>T (n.*583-44C>T) c.677+5363C>T (n.677+5363C>T) c.*931-44C>T (n.*931-44C>T) c.*669-44C>T (n.*669-44C>T) n.776-2848C>T n.733-2848C>T c.113+2918C>T c.172-2848C>T c.766-44C>T c.132-44C>T c.678-2848C>T (n.678-2848C>T) c.-139-2848C>T (n.-139-2848C>T) c.-37+2918C>T (n.-37+2918C>T) c.692-44C>T (n.692-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017463C>A | CA2665008572 | MLH1 | c.791-43C>A (n.791-43C>A) c.497-43C>A (n.497-43C>A) c.68-43C>A (n.68-43C>A) c.67+2919C>A (n.67+2919C>A) c.*870+2919C>A (n.*870+2919C>A) n.693-2847C>A c.428-2847C>A (n.428-2847C>A) c.744-43C>A n.822-43C>A n.130C>A c.*583-43C>A (n.*583-43C>A) c.677+5364C>A (n.677+5364C>A) c.*931-43C>A (n.*931-43C>A) c.*669-43C>A (n.*669-43C>A) n.776-2847C>A n.733-2847C>A c.113+2919C>A c.172-2847C>A c.766-43C>A c.132-43C>A c.678-2847C>A (n.678-2847C>A) c.-139-2847C>A (n.-139-2847C>A) c.-37+2919C>A (n.-37+2919C>A) c.692-43C>A (n.692-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017463C= | CA1357876532 | MLH1 | c.791-43C= (n.791-43C=) c.497-43C= (n.497-43C=) c.68-43C= (n.68-43C=) c.67+2919C= (n.67+2919C=) c.*870+2919C= (n.*870+2919C=) n.693-2847C= c.428-2847C= (n.428-2847C=) c.744-43C= n.822-43C= n.130C= c.*583-43C= (n.*583-43C=) c.677+5364C= (n.677+5364C=) c.*931-43C= (n.*931-43C=) c.*669-43C= (n.*669-43C=) n.776-2847C= n.733-2847C= c.113+2919C= c.172-2847C= c.766-43C= c.132-43C= c.678-2847C= (n.678-2847C=) c.-139-2847C= (n.-139-2847C=) c.-37+2919C= (n.-37+2919C=) c.692-43C= (n.692-43C=) | |
3 | g.37017463C>T | CA1357876533 | MLH1 | c.791-43C>T (n.791-43C>T) c.497-43C>T (n.497-43C>T) c.68-43C>T (n.68-43C>T) c.67+2919C>T (n.67+2919C>T) c.*870+2919C>T (n.*870+2919C>T) n.693-2847C>T c.428-2847C>T (n.428-2847C>T) c.744-43C>T n.822-43C>T n.130C>T c.*583-43C>T (n.*583-43C>T) c.677+5364C>T (n.677+5364C>T) c.*931-43C>T (n.*931-43C>T) c.*669-43C>T (n.*669-43C>T) n.776-2847C>T n.733-2847C>T c.113+2919C>T c.172-2847C>T c.766-43C>T c.132-43C>T c.678-2847C>T (n.678-2847C>T) c.-139-2847C>T (n.-139-2847C>T) c.-37+2919C>T (n.-37+2919C>T) c.692-43C>T (n.692-43C>T) | dbSNP |
3 | g.37017465C>A | CA2577545320 | MLH1 | c.791-41C>A (n.791-41C>A) c.497-41C>A (n.497-41C>A) c.68-41C>A (n.68-41C>A) c.67+2921C>A (n.67+2921C>A) c.*870+2921C>A (n.*870+2921C>A) n.693-2845C>A c.428-2845C>A (n.428-2845C>A) c.744-41C>A n.822-41C>A n.132C>A c.*583-41C>A (n.*583-41C>A) c.677+5366C>A (n.677+5366C>A) c.*931-41C>A (n.*931-41C>A) c.*669-41C>A (n.*669-41C>A) n.776-2845C>A n.733-2845C>A c.113+2921C>A c.172-2845C>A c.766-41C>A c.132-41C>A c.678-2845C>A (n.678-2845C>A) c.-139-2845C>A (n.-139-2845C>A) c.-37+2921C>A (n.-37+2921C>A) c.692-41C>A (n.692-41C>A) | |
3 | g.37017465C>T | CA2702497653 | MLH1 | c.791-41C>T (n.791-41C>T) c.497-41C>T (n.497-41C>T) c.68-41C>T (n.68-41C>T) c.67+2921C>T (n.67+2921C>T) c.*870+2921C>T (n.*870+2921C>T) n.693-2845C>T c.428-2845C>T (n.428-2845C>T) c.744-41C>T n.822-41C>T n.132C>T c.*583-41C>T (n.*583-41C>T) c.677+5366C>T (n.677+5366C>T) c.*931-41C>T (n.*931-41C>T) c.*669-41C>T (n.*669-41C>T) n.776-2845C>T n.733-2845C>T c.113+2921C>T c.172-2845C>T c.766-41C>T c.132-41C>T c.678-2845C>T (n.678-2845C>T) c.-139-2845C>T (n.-139-2845C>T) c.-37+2921C>T (n.-37+2921C>T) c.692-41C>T (n.692-41C>T) | dbSNP |
3 | g.37017466A= | CA1357876534 | MLH1 | c.791-40A= (n.791-40A=) c.497-40A= (n.497-40A=) c.68-40A= (n.68-40A=) c.67+2922A= (n.67+2922A=) c.*870+2922A= (n.*870+2922A=) n.693-2844A= c.428-2844A= (n.428-2844A=) c.744-40A= n.822-40A= n.133A= c.*583-40A= (n.*583-40A=) c.677+5367A= (n.677+5367A=) c.*931-40A= (n.*931-40A=) c.*669-40A= (n.*669-40A=) n.776-2844A= n.733-2844A= c.113+2922A= c.172-2844A= c.766-40A= c.132-40A= c.678-2844A= (n.678-2844A=) c.-139-2844A= (n.-139-2844A=) c.-37+2922A= (n.-37+2922A=) c.692-40A= (n.692-40A=) | |
3 | g.37017466A>G | CA038379 | MLH1 | c.791-40A>G (n.791-40A>G) c.497-40A>G (n.497-40A>G) c.68-40A>G (n.68-40A>G) c.67+2922A>G (n.67+2922A>G) c.*870+2922A>G (n.*870+2922A>G) n.693-2844A>G c.428-2844A>G (n.428-2844A>G) c.744-40A>G n.822-40A>G n.133A>G c.*583-40A>G (n.*583-40A>G) c.677+5367A>G (n.677+5367A>G) c.*931-40A>G (n.*931-40A>G) c.*669-40A>G (n.*669-40A>G) n.776-2844A>G n.733-2844A>G c.113+2922A>G c.172-2844A>G c.766-40A>G c.132-40A>G c.678-2844A>G (n.678-2844A>G) c.-139-2844A>G (n.-139-2844A>G) c.-37+2922A>G (n.-37+2922A>G) c.692-40A>G (n.692-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017466A>T | CA2702240611 | MLH1 | c.791-40A>T (n.791-40A>T) c.497-40A>T (n.497-40A>T) c.68-40A>T (n.68-40A>T) c.67+2922A>T (n.67+2922A>T) c.*870+2922A>T (n.*870+2922A>T) n.693-2844A>T c.428-2844A>T (n.428-2844A>T) c.744-40A>T n.822-40A>T n.133A>T c.*583-40A>T (n.*583-40A>T) c.677+5367A>T (n.677+5367A>T) c.*931-40A>T (n.*931-40A>T) c.*669-40A>T (n.*669-40A>T) n.776-2844A>T n.733-2844A>T c.113+2922A>T c.172-2844A>T c.766-40A>T c.132-40A>T c.678-2844A>T (n.678-2844A>T) c.-139-2844A>T (n.-139-2844A>T) c.-37+2922A>T (n.-37+2922A>T) c.692-40A>T (n.692-40A>T) | dbSNP |
3 | g.37017467G>C | CA2702497688 | MLH1 | c.791-39G>C (n.791-39G>C) c.497-39G>C (n.497-39G>C) c.68-39G>C (n.68-39G>C) c.67+2923G>C (n.67+2923G>C) c.*870+2923G>C (n.*870+2923G>C) n.693-2843G>C c.428-2843G>C (n.428-2843G>C) c.744-39G>C n.822-39G>C n.134G>C c.*583-39G>C (n.*583-39G>C) c.677+5368G>C (n.677+5368G>C) c.*931-39G>C (n.*931-39G>C) c.*669-39G>C (n.*669-39G>C) n.776-2843G>C n.733-2843G>C c.113+2923G>C c.172-2843G>C c.766-39G>C c.132-39G>C c.678-2843G>C (n.678-2843G>C) c.-139-2843G>C (n.-139-2843G>C) c.-37+2923G>C (n.-37+2923G>C) c.692-39G>C (n.692-39G>C) | dbSNP |
3 | g.37017467G>T | CA2702497655 | MLH1 | c.791-39G>T (n.791-39G>T) c.497-39G>T (n.497-39G>T) c.68-39G>T (n.68-39G>T) c.67+2923G>T (n.67+2923G>T) c.*870+2923G>T (n.*870+2923G>T) n.693-2843G>T c.428-2843G>T (n.428-2843G>T) c.744-39G>T n.822-39G>T n.134G>T c.*583-39G>T (n.*583-39G>T) c.677+5368G>T (n.677+5368G>T) c.*931-39G>T (n.*931-39G>T) c.*669-39G>T (n.*669-39G>T) n.776-2843G>T n.733-2843G>T c.113+2923G>T c.172-2843G>T c.766-39G>T c.132-39G>T c.678-2843G>T (n.678-2843G>T) c.-139-2843G>T (n.-139-2843G>T) c.-37+2923G>T (n.-37+2923G>T) c.692-39G>T (n.692-39G>T) | dbSNP |
3 | g.37017468G>C | CA2702497691 | MLH1 | c.791-38G>C (n.791-38G>C) c.497-38G>C (n.497-38G>C) c.68-38G>C (n.68-38G>C) c.67+2924G>C (n.67+2924G>C) c.*870+2924G>C (n.*870+2924G>C) n.693-2842G>C c.428-2842G>C (n.428-2842G>C) c.744-38G>C n.822-38G>C n.135G>C c.*583-38G>C (n.*583-38G>C) c.677+5369G>C (n.677+5369G>C) c.*931-38G>C (n.*931-38G>C) c.*669-38G>C (n.*669-38G>C) n.776-2842G>C n.733-2842G>C c.113+2924G>C c.172-2842G>C c.766-38G>C c.132-38G>C c.678-2842G>C (n.678-2842G>C) c.-139-2842G>C (n.-139-2842G>C) c.-37+2924G>C (n.-37+2924G>C) c.692-38G>C (n.692-38G>C) | dbSNP |
3 | g.37017468G>T | CA2702497690 | MLH1 | c.791-38G>T (n.791-38G>T) c.497-38G>T (n.497-38G>T) c.68-38G>T (n.68-38G>T) c.67+2924G>T (n.67+2924G>T) c.*870+2924G>T (n.*870+2924G>T) n.693-2842G>T c.428-2842G>T (n.428-2842G>T) c.744-38G>T n.822-38G>T n.135G>T c.*583-38G>T (n.*583-38G>T) c.677+5369G>T (n.677+5369G>T) c.*931-38G>T (n.*931-38G>T) c.*669-38G>T (n.*669-38G>T) n.776-2842G>T n.733-2842G>T c.113+2924G>T c.172-2842G>T c.766-38G>T c.132-38G>T c.678-2842G>T (n.678-2842G>T) c.-139-2842G>T (n.-139-2842G>T) c.-37+2924G>T (n.-37+2924G>T) c.692-38G>T (n.692-38G>T) | dbSNP |
3 | g.37017469A>G | CA2702497692 | MLH1 | c.791-37A>G (n.791-37A>G) c.497-37A>G (n.497-37A>G) c.68-37A>G (n.68-37A>G) c.67+2925A>G (n.67+2925A>G) c.*870+2925A>G (n.*870+2925A>G) n.693-2841A>G c.428-2841A>G (n.428-2841A>G) c.744-37A>G n.822-37A>G n.136A>G c.*583-37A>G (n.*583-37A>G) c.677+5370A>G (n.677+5370A>G) c.*931-37A>G (n.*931-37A>G) c.*669-37A>G (n.*669-37A>G) n.776-2841A>G n.733-2841A>G c.113+2925A>G c.172-2841A>G c.766-37A>G c.132-37A>G c.678-2841A>G (n.678-2841A>G) c.-139-2841A>G (n.-139-2841A>G) c.-37+2925A>G (n.-37+2925A>G) c.692-37A>G (n.692-37A>G) | dbSNP |
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3 | g.37017470C>A | CA2577545322 | MLH1 | c.791-36C>A (n.791-36C>A) c.497-36C>A (n.497-36C>A) c.68-36C>A (n.68-36C>A) c.67+2926C>A (n.67+2926C>A) c.*870+2926C>A (n.*870+2926C>A) n.693-2840C>A c.428-2840C>A (n.428-2840C>A) c.744-36C>A n.822-36C>A n.137C>A c.*583-36C>A (n.*583-36C>A) c.677+5371C>A (n.677+5371C>A) c.*931-36C>A (n.*931-36C>A) c.*669-36C>A (n.*669-36C>A) n.776-2840C>A n.733-2840C>A c.113+2926C>A c.172-2840C>A c.766-36C>A c.132-36C>A c.678-2840C>A (n.678-2840C>A) c.-139-2840C>A (n.-139-2840C>A) c.-37+2926C>A (n.-37+2926C>A) c.692-36C>A (n.692-36C>A) | |
3 | g.37017470_37017471insTGGTTGCTTTG | CA2665008573 | MLH1 | c.791-36_791-35insTGGTTGCTTTG (n.791-36_791-35insTGGTTGCTTTG) c.497-36_497-35insTGGTTGCTTTG (n.497-36_497-35insTGGTTGCTTTG) c.68-36_68-35insTGGTTGCTTTG (n.68-36_68-35insTGGTTGCTTTG) c.67+2926_67+2927insTGGTTGCTTTG (n.67+2926_67+2927insTGGTTGCTTTG) c.*870+2926_*870+2927insTGGTTGCTTTG (n.*870+2926_*870+2927insTGGTTGCTTTG) n.693-2840_693-2839insTGGTTGCTTTG c.428-2840_428-2839insTGGTTGCTTTG (n.428-2840_428-2839insTGGTTGCTTTG) c.744-36_744-35insTGGTTGCTTTG n.822-36_822-35insTGGTTGCTTTG n.137_138insTGGTTGCTTTG c.*583-36_*583-35insTGGTTGCTTTG (n.*583-36_*583-35insTGGTTGCTTTG) c.677+5371_677+5372insTGGTTGCTTTG (n.677+5371_677+5372insTGGTTGCTTTG) c.*931-36_*931-35insTGGTTGCTTTG (n.*931-36_*931-35insTGGTTGCTTTG) c.*669-36_*669-35insTGGTTGCTTTG (n.*669-36_*669-35insTGGTTGCTTTG) n.776-2840_776-2839insTGGTTGCTTTG n.733-2840_733-2839insTGGTTGCTTTG c.113+2926_113+2927insTGGTTGCTTTG c.172-2840_172-2839insTGGTTGCTTTG c.766-36_766-35insTGGTTGCTTTG c.132-36_132-35insTGGTTGCTTTG c.678-2840_678-2839insTGGTTGCTTTG (n.678-2840_678-2839insTGGTTGCTTTG) c.-139-2840_-139-2839insTGGTTGCTTTG (n.-139-2840_-139-2839insTGGTTGCTTTG) c.-37+2926_-37+2927insTGGTTGCTTTG (n.-37+2926_-37+2927insTGGTTGCTTTG) c.692-36_692-35insTGGTTGCTTTG (n.692-36_692-35insTGGTTGCTTTG) | gnomAD v4 |
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3 | g.37017471A>G | CA038369 | MLH1 | c.791-35A>G (n.791-35A>G) c.497-35A>G (n.497-35A>G) c.68-35A>G (n.68-35A>G) c.67+2927A>G (n.67+2927A>G) c.*870+2927A>G (n.*870+2927A>G) n.693-2839A>G c.428-2839A>G (n.428-2839A>G) c.744-35A>G n.822-35A>G n.138A>G c.*583-35A>G (n.*583-35A>G) c.677+5372A>G (n.677+5372A>G) c.*931-35A>G (n.*931-35A>G) c.*669-35A>G (n.*669-35A>G) n.776-2839A>G n.733-2839A>G c.113+2927A>G c.172-2839A>G c.766-35A>G c.132-35A>G c.678-2839A>G (n.678-2839A>G) c.-139-2839A>G (n.-139-2839A>G) c.-37+2927A>G (n.-37+2927A>G) c.692-35A>G (n.692-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37017471_37017472insACTG | CA2665008574 | MLH1 | c.791-35_791-34insACTG (n.791-35_791-34insACTG) c.497-35_497-34insACTG (n.497-35_497-34insACTG) c.68-35_68-34insACTG (n.68-35_68-34insACTG) c.67+2927_67+2928insACTG (n.67+2927_67+2928insACTG) c.*870+2927_*870+2928insACTG (n.*870+2927_*870+2928insACTG) n.693-2839_693-2838insACTG c.428-2839_428-2838insACTG (n.428-2839_428-2838insACTG) c.744-35_744-34insACTG n.822-35_822-34insACTG n.138_139insACTG c.*583-35_*583-34insACTG (n.*583-35_*583-34insACTG) c.677+5372_677+5373insACTG (n.677+5372_677+5373insACTG) c.*931-35_*931-34insACTG (n.*931-35_*931-34insACTG) c.*669-35_*669-34insACTG (n.*669-35_*669-34insACTG) n.776-2839_776-2838insACTG n.733-2839_733-2838insACTG c.113+2927_113+2928insACTG c.172-2839_172-2838insACTG c.766-35_766-34insACTG c.132-35_132-34insACTG c.678-2839_678-2838insACTG (n.678-2839_678-2838insACTG) c.-139-2839_-139-2838insACTG (n.-139-2839_-139-2838insACTG) c.-37+2927_-37+2928insACTG (n.-37+2927_-37+2928insACTG) c.692-35_692-34insACTG (n.692-35_692-34insACTG) | gnomAD v4 |
3 | g.37017472G>A | CA72792549 | MLH1 | c.791-34G>A (n.791-34G>A) c.497-34G>A (n.497-34G>A) c.68-34G>A (n.68-34G>A) c.67+2928G>A (n.67+2928G>A) c.*870+2928G>A (n.*870+2928G>A) n.693-2838G>A c.428-2838G>A (n.428-2838G>A) c.744-34G>A n.822-34G>A n.139G>A c.*583-34G>A (n.*583-34G>A) c.677+5373G>A (n.677+5373G>A) c.*931-34G>A (n.*931-34G>A) c.*669-34G>A (n.*669-34G>A) n.776-2838G>A n.733-2838G>A c.113+2928G>A c.172-2838G>A c.766-34G>A c.132-34G>A c.678-2838G>A (n.678-2838G>A) c.-139-2838G>A (n.-139-2838G>A) c.-37+2928G>A (n.-37+2928G>A) c.692-34G>A (n.692-34G>A) | dbSNP |
3 | g.37017472G>C | CA2702240245 | MLH1 | c.791-34G>C (n.791-34G>C) c.497-34G>C (n.497-34G>C) c.68-34G>C (n.68-34G>C) c.67+2928G>C (n.67+2928G>C) c.*870+2928G>C (n.*870+2928G>C) n.693-2838G>C c.428-2838G>C (n.428-2838G>C) c.744-34G>C n.822-34G>C n.139G>C c.*583-34G>C (n.*583-34G>C) c.677+5373G>C (n.677+5373G>C) c.*931-34G>C (n.*931-34G>C) c.*669-34G>C (n.*669-34G>C) n.776-2838G>C n.733-2838G>C c.113+2928G>C c.172-2838G>C c.766-34G>C c.132-34G>C c.678-2838G>C (n.678-2838G>C) c.-139-2838G>C (n.-139-2838G>C) c.-37+2928G>C (n.-37+2928G>C) c.692-34G>C (n.692-34G>C) | dbSNP |
3 | g.37017472G= | CA1357876536 | MLH1 | c.791-34G= (n.791-34G=) c.497-34G= (n.497-34G=) c.68-34G= (n.68-34G=) c.67+2928G= (n.67+2928G=) c.*870+2928G= (n.*870+2928G=) n.693-2838G= c.428-2838G= (n.428-2838G=) c.744-34G= n.822-34G= n.139G= c.*583-34G= (n.*583-34G=) c.677+5373G= (n.677+5373G=) c.*931-34G= (n.*931-34G=) c.*669-34G= (n.*669-34G=) n.776-2838G= n.733-2838G= c.113+2928G= c.172-2838G= c.766-34G= c.132-34G= c.678-2838G= (n.678-2838G=) c.-139-2838G= (n.-139-2838G=) c.-37+2928G= (n.-37+2928G=) c.692-34G= (n.692-34G=) | |
3 | g.37017473T>A | CA038357 | MLH1 | c.791-33T>A (n.791-33T>A) c.497-33T>A (n.497-33T>A) c.68-33T>A (n.68-33T>A) c.67+2929T>A (n.67+2929T>A) c.*870+2929T>A (n.*870+2929T>A) n.693-2837T>A c.428-2837T>A (n.428-2837T>A) c.744-33T>A n.822-33T>A n.140T>A c.*583-33T>A (n.*583-33T>A) c.677+5374T>A (n.677+5374T>A) c.*931-33T>A (n.*931-33T>A) c.*669-33T>A (n.*669-33T>A) n.776-2837T>A n.733-2837T>A c.113+2929T>A c.172-2837T>A c.766-33T>A c.132-33T>A c.678-2837T>A (n.678-2837T>A) c.-139-2837T>A (n.-139-2837T>A) c.-37+2929T>A (n.-37+2929T>A) c.692-33T>A (n.692-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37017482G>C | CA2580618258 | MLH1 | c.791-24G>C (n.791-24G>C) c.497-24G>C (n.497-24G>C) c.68-24G>C (n.68-24G>C) c.67+2938G>C (n.67+2938G>C) c.*870+2938G>C (n.*870+2938G>C) n.693-2828G>C c.428-2828G>C (n.428-2828G>C) c.744-24G>C n.822-24G>C n.149G>C c.*583-24G>C (n.*583-24G>C) c.677+5383G>C (n.677+5383G>C) c.*931-24G>C (n.*931-24G>C) c.*669-24G>C (n.*669-24G>C) n.776-2828G>C n.733-2828G>C c.113+2938G>C c.172-2828G>C c.766-24G>C c.132-24G>C c.678-2828G>C (n.678-2828G>C) c.-139-2828G>C (n.-139-2828G>C) c.-37+2938G>C (n.-37+2938G>C) c.692-24G>C (n.692-24G>C) | dbSNP |
3 | g.37017482G>T | CA2702497701 | MLH1 | c.791-24G>T (n.791-24G>T) c.497-24G>T (n.497-24G>T) c.68-24G>T (n.68-24G>T) c.67+2938G>T (n.67+2938G>T) c.*870+2938G>T (n.*870+2938G>T) n.693-2828G>T c.428-2828G>T (n.428-2828G>T) c.744-24G>T n.822-24G>T n.149G>T c.*583-24G>T (n.*583-24G>T) c.677+5383G>T (n.677+5383G>T) c.*931-24G>T (n.*931-24G>T) c.*669-24G>T (n.*669-24G>T) n.776-2828G>T n.733-2828G>T c.113+2938G>T c.172-2828G>T c.766-24G>T c.132-24G>T c.678-2828G>T (n.678-2828G>T) c.-139-2828G>T (n.-139-2828G>T) c.-37+2938G>T (n.-37+2938G>T) c.692-24G>T (n.692-24G>T) | dbSNP |
3 | g.37017483del | CA012300 | MLH1 | c.791-23del (n.791-23del) c.497-23del (n.497-23del) c.68-23del (n.68-23del) c.67+2939del (n.67+2939del) c.*870+2939del (n.*870+2939del) n.693-2827del c.428-2827del (n.428-2827del) c.744-23del n.822-23del n.150del c.*583-23del (n.*583-23del) c.677+5384del (n.677+5384del) c.*931-23del (n.*931-23del) c.*669-23del (n.*669-23del) n.776-2827del n.733-2827del c.113+2939del c.172-2827del c.766-23del c.132-23del c.678-2827del (n.678-2827del) c.-139-2827del (n.-139-2827del) c.-37+2939del (n.-37+2939del) c.692-23del (n.692-23del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017483G>A | CA2755860989 | MLH1 | c.791-23G>A (n.791-23G>A) c.497-23G>A (n.497-23G>A) c.68-23G>A (n.68-23G>A) c.67+2939G>A (n.67+2939G>A) c.*870+2939G>A (n.*870+2939G>A) n.693-2827G>A c.428-2827G>A (n.428-2827G>A) c.744-23G>A n.822-23G>A n.150G>A c.*583-23G>A (n.*583-23G>A) c.677+5384G>A (n.677+5384G>A) c.*931-23G>A (n.*931-23G>A) c.*669-23G>A (n.*669-23G>A) n.776-2827G>A n.733-2827G>A c.113+2939G>A c.172-2827G>A c.766-23G>A c.132-23G>A c.678-2827G>A (n.678-2827G>A) c.-139-2827G>A (n.-139-2827G>A) c.-37+2939G>A (n.-37+2939G>A) c.692-23G>A (n.692-23G>A) | |
3 | g.37017483G>C | CA2702497706 | MLH1 | c.791-23G>C (n.791-23G>C) c.497-23G>C (n.497-23G>C) c.68-23G>C (n.68-23G>C) c.67+2939G>C (n.67+2939G>C) c.*870+2939G>C (n.*870+2939G>C) n.693-2827G>C c.428-2827G>C (n.428-2827G>C) c.744-23G>C n.822-23G>C n.150G>C c.*583-23G>C (n.*583-23G>C) c.677+5384G>C (n.677+5384G>C) c.*931-23G>C (n.*931-23G>C) c.*669-23G>C (n.*669-23G>C) n.776-2827G>C n.733-2827G>C c.113+2939G>C c.172-2827G>C c.766-23G>C c.132-23G>C c.678-2827G>C (n.678-2827G>C) c.-139-2827G>C (n.-139-2827G>C) c.-37+2939G>C (n.-37+2939G>C) c.692-23G>C (n.692-23G>C) | dbSNP |
3 | g.37017483G>T | CA2665008578 | MLH1 | c.791-23G>T (n.791-23G>T) c.497-23G>T (n.497-23G>T) c.68-23G>T (n.68-23G>T) c.67+2939G>T (n.67+2939G>T) c.*870+2939G>T (n.*870+2939G>T) n.693-2827G>T c.428-2827G>T (n.428-2827G>T) c.744-23G>T n.822-23G>T n.150G>T c.*583-23G>T (n.*583-23G>T) c.677+5384G>T (n.677+5384G>T) c.*931-23G>T (n.*931-23G>T) c.*669-23G>T (n.*669-23G>T) n.776-2827G>T n.733-2827G>T c.113+2939G>T c.172-2827G>T c.766-23G>T c.132-23G>T c.678-2827G>T (n.678-2827G>T) c.-139-2827G>T (n.-139-2827G>T) c.-37+2939G>T (n.-37+2939G>T) c.692-23G>T (n.692-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017484T>A | CA2702498086 | MLH1 | c.791-22T>A (n.791-22T>A) c.497-22T>A (n.497-22T>A) c.68-22T>A (n.68-22T>A) c.67+2940T>A (n.67+2940T>A) c.*870+2940T>A (n.*870+2940T>A) n.693-2826T>A c.428-2826T>A (n.428-2826T>A) c.744-22T>A n.822-22T>A n.151T>A c.*583-22T>A (n.*583-22T>A) c.677+5385T>A (n.677+5385T>A) c.*931-22T>A (n.*931-22T>A) c.*669-22T>A (n.*669-22T>A) n.776-2826T>A n.733-2826T>A c.113+2940T>A c.172-2826T>A c.766-22T>A c.132-22T>A c.678-2826T>A (n.678-2826T>A) c.-139-2826T>A (n.-139-2826T>A) c.-37+2940T>A (n.-37+2940T>A) c.692-22T>A (n.692-22T>A) | dbSNP |
3 | g.37017484T>C | CA2702498030 | MLH1 | c.791-22T>C (n.791-22T>C) c.497-22T>C (n.497-22T>C) c.68-22T>C (n.68-22T>C) c.67+2940T>C (n.67+2940T>C) c.*870+2940T>C (n.*870+2940T>C) n.693-2826T>C c.428-2826T>C (n.428-2826T>C) c.744-22T>C n.822-22T>C n.151T>C c.*583-22T>C (n.*583-22T>C) c.677+5385T>C (n.677+5385T>C) c.*931-22T>C (n.*931-22T>C) c.*669-22T>C (n.*669-22T>C) n.776-2826T>C n.733-2826T>C c.113+2940T>C c.172-2826T>C c.766-22T>C c.132-22T>C c.678-2826T>C (n.678-2826T>C) c.-139-2826T>C (n.-139-2826T>C) c.-37+2940T>C (n.-37+2940T>C) c.692-22T>C (n.692-22T>C) | dbSNP |
3 | g.37017486G>A | CA2702243749 | MLH1 | c.791-20G>A (n.791-20G>A) c.497-20G>A (n.497-20G>A) c.68-20G>A (n.68-20G>A) c.67+2942G>A (n.67+2942G>A) c.*870+2942G>A (n.*870+2942G>A) n.693-2824G>A c.428-2824G>A (n.428-2824G>A) c.744-20G>A n.822-20G>A n.153G>A c.*583-20G>A (n.*583-20G>A) c.677+5387G>A (n.677+5387G>A) c.*931-20G>A (n.*931-20G>A) c.*669-20G>A (n.*669-20G>A) n.776-2824G>A n.733-2824G>A c.113+2942G>A c.172-2824G>A c.766-20G>A c.132-20G>A c.678-2824G>A (n.678-2824G>A) c.-139-2824G>A (n.-139-2824G>A) c.-37+2942G>A (n.-37+2942G>A) c.692-20G>A (n.692-20G>A) | dbSNP |
3 | g.37017486G>C | CA038343 | MLH1 | c.791-20G>C (n.791-20G>C) c.497-20G>C (n.497-20G>C) c.68-20G>C (n.68-20G>C) c.67+2942G>C (n.67+2942G>C) c.*870+2942G>C (n.*870+2942G>C) n.693-2824G>C c.428-2824G>C (n.428-2824G>C) c.744-20G>C n.822-20G>C n.153G>C c.*583-20G>C (n.*583-20G>C) c.677+5387G>C (n.677+5387G>C) c.*931-20G>C (n.*931-20G>C) c.*669-20G>C (n.*669-20G>C) n.776-2824G>C n.733-2824G>C c.113+2942G>C c.172-2824G>C c.766-20G>C c.132-20G>C c.678-2824G>C (n.678-2824G>C) c.-139-2824G>C (n.-139-2824G>C) c.-37+2942G>C (n.-37+2942G>C) c.692-20G>C (n.692-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017486G= | CA1357876540 | MLH1 | c.791-20G= (n.791-20G=) c.497-20G= (n.497-20G=) c.68-20G= (n.68-20G=) c.67+2942G= (n.67+2942G=) c.*870+2942G= (n.*870+2942G=) n.693-2824G= c.428-2824G= (n.428-2824G=) c.744-20G= n.822-20G= n.153G= c.*583-20G= (n.*583-20G=) c.677+5387G= (n.677+5387G=) c.*931-20G= (n.*931-20G=) c.*669-20G= (n.*669-20G=) n.776-2824G= n.733-2824G= c.113+2942G= c.172-2824G= c.766-20G= c.132-20G= c.678-2824G= (n.678-2824G=) c.-139-2824G= (n.-139-2824G=) c.-37+2942G= (n.-37+2942G=) c.692-20G= (n.692-20G=) | |
3 | g.37017487C>A | CA2702301469 | MLH1 | c.791-19C>A (n.791-19C>A) c.497-19C>A (n.497-19C>A) c.68-19C>A (n.68-19C>A) c.67+2943C>A (n.67+2943C>A) c.*870+2943C>A (n.*870+2943C>A) n.693-2823C>A c.428-2823C>A (n.428-2823C>A) c.744-19C>A n.822-19C>A n.154C>A c.*583-19C>A (n.*583-19C>A) c.677+5388C>A (n.677+5388C>A) c.*931-19C>A (n.*931-19C>A) c.*669-19C>A (n.*669-19C>A) n.776-2823C>A n.733-2823C>A c.113+2943C>A c.172-2823C>A c.766-19C>A c.132-19C>A c.678-2823C>A (n.678-2823C>A) c.-139-2823C>A (n.-139-2823C>A) c.-37+2943C>A (n.-37+2943C>A) c.692-19C>A (n.692-19C>A) | dbSNP |
3 | g.37017487C= | CA1357876541 | MLH1 | c.791-19C= (n.791-19C=) c.497-19C= (n.497-19C=) c.68-19C= (n.68-19C=) c.67+2943C= (n.67+2943C=) c.*870+2943C= (n.*870+2943C=) n.693-2823C= c.428-2823C= (n.428-2823C=) c.744-19C= n.822-19C= n.154C= c.*583-19C= (n.*583-19C=) c.677+5388C= (n.677+5388C=) c.*931-19C= (n.*931-19C=) c.*669-19C= (n.*669-19C=) n.776-2823C= n.733-2823C= c.113+2943C= c.172-2823C= c.766-19C= c.132-19C= c.678-2823C= (n.678-2823C=) c.-139-2823C= (n.-139-2823C=) c.-37+2943C= (n.-37+2943C=) c.692-19C= (n.692-19C=) | |
3 | g.37017487C>G | CA2702301470 | MLH1 | c.791-19C>G (n.791-19C>G) c.497-19C>G (n.497-19C>G) c.68-19C>G (n.68-19C>G) c.67+2943C>G (n.67+2943C>G) c.*870+2943C>G (n.*870+2943C>G) n.693-2823C>G c.428-2823C>G (n.428-2823C>G) c.744-19C>G n.822-19C>G n.154C>G c.*583-19C>G (n.*583-19C>G) c.677+5388C>G (n.677+5388C>G) c.*931-19C>G (n.*931-19C>G) c.*669-19C>G (n.*669-19C>G) n.776-2823C>G n.733-2823C>G c.113+2943C>G c.172-2823C>G c.766-19C>G c.132-19C>G c.678-2823C>G (n.678-2823C>G) c.-139-2823C>G (n.-139-2823C>G) c.-37+2943C>G (n.-37+2943C>G) c.692-19C>G (n.692-19C>G) | dbSNP |
3 | g.37017487C>T | CA1357876542 | MLH1 | c.791-19C>T (n.791-19C>T) c.497-19C>T (n.497-19C>T) c.68-19C>T (n.68-19C>T) c.67+2943C>T (n.67+2943C>T) c.*870+2943C>T (n.*870+2943C>T) n.693-2823C>T c.428-2823C>T (n.428-2823C>T) c.744-19C>T n.822-19C>T n.154C>T c.*583-19C>T (n.*583-19C>T) c.677+5388C>T (n.677+5388C>T) c.*931-19C>T (n.*931-19C>T) c.*669-19C>T (n.*669-19C>T) n.776-2823C>T n.733-2823C>T c.113+2943C>T c.172-2823C>T c.766-19C>T c.132-19C>T c.678-2823C>T (n.678-2823C>T) c.-139-2823C>T (n.-139-2823C>T) c.-37+2943C>T (n.-37+2943C>T) c.692-19C>T (n.692-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017488T>A | CA542219255 | MLH1 | c.791-18T>A (n.791-18T>A) c.497-18T>A (n.497-18T>A) c.68-18T>A (n.68-18T>A) c.67+2944T>A (n.67+2944T>A) c.*870+2944T>A (n.*870+2944T>A) n.693-2822T>A c.428-2822T>A (n.428-2822T>A) c.744-18T>A n.822-18T>A n.155T>A c.*583-18T>A (n.*583-18T>A) c.677+5389T>A (n.677+5389T>A) c.*931-18T>A (n.*931-18T>A) c.*669-18T>A (n.*669-18T>A) n.776-2822T>A n.733-2822T>A c.113+2944T>A c.172-2822T>A c.766-18T>A c.132-18T>A c.678-2822T>A (n.678-2822T>A) c.-139-2822T>A (n.-139-2822T>A) c.-37+2944T>A (n.-37+2944T>A) c.692-18T>A (n.692-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.37017488T>C | CA2702271497 | MLH1 | c.791-18T>C (n.791-18T>C) c.497-18T>C (n.497-18T>C) c.68-18T>C (n.68-18T>C) c.67+2944T>C (n.67+2944T>C) c.*870+2944T>C (n.*870+2944T>C) n.693-2822T>C c.428-2822T>C (n.428-2822T>C) c.744-18T>C n.822-18T>C n.155T>C c.*583-18T>C (n.*583-18T>C) c.677+5389T>C (n.677+5389T>C) c.*931-18T>C (n.*931-18T>C) c.*669-18T>C (n.*669-18T>C) n.776-2822T>C n.733-2822T>C c.113+2944T>C c.172-2822T>C c.766-18T>C c.132-18T>C c.678-2822T>C (n.678-2822T>C) c.-139-2822T>C (n.-139-2822T>C) c.-37+2944T>C (n.-37+2944T>C) c.692-18T>C (n.692-18T>C) | dbSNP |
3 | g.37017488T>G | CA2702271495 | MLH1 | c.791-18T>G (n.791-18T>G) c.497-18T>G (n.497-18T>G) c.68-18T>G (n.68-18T>G) c.67+2944T>G (n.67+2944T>G) c.*870+2944T>G (n.*870+2944T>G) n.693-2822T>G c.428-2822T>G (n.428-2822T>G) c.744-18T>G n.822-18T>G n.155T>G c.*583-18T>G (n.*583-18T>G) c.677+5389T>G (n.677+5389T>G) c.*931-18T>G (n.*931-18T>G) c.*669-18T>G (n.*669-18T>G) n.776-2822T>G n.733-2822T>G c.113+2944T>G c.172-2822T>G c.766-18T>G c.132-18T>G c.678-2822T>G (n.678-2822T>G) c.-139-2822T>G (n.-139-2822T>G) c.-37+2944T>G (n.-37+2944T>G) c.692-18T>G (n.692-18T>G) | dbSNP |
3 | g.37017488T= | CA1357876543 | MLH1 | c.791-18T= (n.791-18T=) c.497-18T= (n.497-18T=) c.68-18T= (n.68-18T=) c.67+2944T= (n.67+2944T=) c.*870+2944T= (n.*870+2944T=) n.693-2822T= c.428-2822T= (n.428-2822T=) c.744-18T= n.822-18T= n.155T= c.*583-18T= (n.*583-18T=) c.677+5389T= (n.677+5389T=) c.*931-18T= (n.*931-18T=) c.*669-18T= (n.*669-18T=) n.776-2822T= n.733-2822T= c.113+2944T= c.172-2822T= c.766-18T= c.132-18T= c.678-2822T= (n.678-2822T=) c.-139-2822T= (n.-139-2822T=) c.-37+2944T= (n.-37+2944T=) c.692-18T= (n.692-18T=) | |
3 | g.37017490T>A | CA913187590 | MLH1 | c.791-16T>A (n.791-16T>A) c.497-16T>A (n.497-16T>A) c.68-16T>A (n.68-16T>A) c.67+2946T>A (n.67+2946T>A) c.*870+2946T>A (n.*870+2946T>A) n.693-2820T>A c.428-2820T>A (n.428-2820T>A) c.744-16T>A n.822-16T>A n.157T>A c.*583-16T>A (n.*583-16T>A) c.677+5391T>A (n.677+5391T>A) c.*931-16T>A (n.*931-16T>A) c.*669-16T>A (n.*669-16T>A) n.776-2820T>A n.733-2820T>A c.113+2946T>A c.172-2820T>A c.766-16T>A c.132-16T>A c.678-2820T>A (n.678-2820T>A) c.-139-2820T>A (n.-139-2820T>A) c.-37+2946T>A (n.-37+2946T>A) c.692-16T>A (n.692-16T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017490T>G | CA542219256 | MLH1 | c.791-16T>G (n.791-16T>G) c.497-16T>G (n.497-16T>G) c.68-16T>G (n.68-16T>G) c.67+2946T>G (n.67+2946T>G) c.*870+2946T>G (n.*870+2946T>G) n.693-2820T>G c.428-2820T>G (n.428-2820T>G) c.744-16T>G n.822-16T>G n.157T>G c.*583-16T>G (n.*583-16T>G) c.677+5391T>G (n.677+5391T>G) c.*931-16T>G (n.*931-16T>G) c.*669-16T>G (n.*669-16T>G) n.776-2820T>G n.733-2820T>G c.113+2946T>G c.172-2820T>G c.766-16T>G c.132-16T>G c.678-2820T>G (n.678-2820T>G) c.-139-2820T>G (n.-139-2820T>G) c.-37+2946T>G (n.-37+2946T>G) c.692-16T>G (n.692-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37017490T= | CA1357876544 | MLH1 | c.791-16T= (n.791-16T=) c.497-16T= (n.497-16T=) c.68-16T= (n.68-16T=) c.67+2946T= (n.67+2946T=) c.*870+2946T= (n.*870+2946T=) n.693-2820T= c.428-2820T= (n.428-2820T=) c.744-16T= n.822-16T= n.157T= c.*583-16T= (n.*583-16T=) c.677+5391T= (n.677+5391T=) c.*931-16T= (n.*931-16T=) c.*669-16T= (n.*669-16T=) n.776-2820T= n.733-2820T= c.113+2946T= c.172-2820T= c.766-16T= c.132-16T= c.678-2820T= (n.678-2820T=) c.-139-2820T= (n.-139-2820T=) c.-37+2946T= (n.-37+2946T=) c.692-16T= (n.692-16T=) | |
3 | g.37017491C= | CA1357876545 | MLH1 | c.791-15C= (n.791-15C=) c.497-15C= (n.497-15C=) c.68-15C= (n.68-15C=) c.67+2947C= (n.67+2947C=) c.*870+2947C= (n.*870+2947C=) n.693-2819C= c.428-2819C= (n.428-2819C=) c.744-15C= n.822-15C= n.158C= c.*583-15C= (n.*583-15C=) c.677+5392C= (n.677+5392C=) c.*931-15C= (n.*931-15C=) c.*669-15C= (n.*669-15C=) n.776-2819C= n.733-2819C= c.113+2947C= c.172-2819C= c.766-15C= c.132-15C= c.678-2819C= (n.678-2819C=) c.-139-2819C= (n.-139-2819C=) c.-37+2947C= (n.-37+2947C=) c.692-15C= (n.692-15C=) | |
3 | g.37017491C>T | CA038327 | MLH1 | c.791-15C>T (n.791-15C>T) c.497-15C>T (n.497-15C>T) c.68-15C>T (n.68-15C>T) c.67+2947C>T (n.67+2947C>T) c.*870+2947C>T (n.*870+2947C>T) n.693-2819C>T c.428-2819C>T (n.428-2819C>T) c.744-15C>T n.822-15C>T n.158C>T c.*583-15C>T (n.*583-15C>T) c.677+5392C>T (n.677+5392C>T) c.*931-15C>T (n.*931-15C>T) c.*669-15C>T (n.*669-15C>T) n.776-2819C>T n.733-2819C>T c.113+2947C>T c.172-2819C>T c.766-15C>T c.132-15C>T c.678-2819C>T (n.678-2819C>T) c.-139-2819C>T (n.-139-2819C>T) c.-37+2947C>T (n.-37+2947C>T) c.692-15C>T (n.692-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017492T>C | CA038310 | MLH1 | c.791-14T>C (n.791-14T>C) c.497-14T>C (n.497-14T>C) c.68-14T>C (n.68-14T>C) c.67+2948T>C (n.67+2948T>C) c.*870+2948T>C (n.*870+2948T>C) n.693-2818T>C c.428-2818T>C (n.428-2818T>C) c.744-14T>C n.822-14T>C n.159T>C c.*583-14T>C (n.*583-14T>C) c.677+5393T>C (n.677+5393T>C) c.*931-14T>C (n.*931-14T>C) c.*669-14T>C (n.*669-14T>C) n.776-2818T>C n.733-2818T>C c.113+2948T>C c.172-2818T>C c.766-14T>C c.132-14T>C c.678-2818T>C (n.678-2818T>C) c.-139-2818T>C (n.-139-2818T>C) c.-37+2948T>C (n.-37+2948T>C) c.692-14T>C (n.692-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017492T= | CA1357876546 | MLH1 | c.791-14T= (n.791-14T=) c.497-14T= (n.497-14T=) c.68-14T= (n.68-14T=) c.67+2948T= (n.67+2948T=) c.*870+2948T= (n.*870+2948T=) n.693-2818T= c.428-2818T= (n.428-2818T=) c.744-14T= n.822-14T= n.159T= c.*583-14T= (n.*583-14T=) c.677+5393T= (n.677+5393T=) c.*931-14T= (n.*931-14T=) c.*669-14T= (n.*669-14T=) n.776-2818T= n.733-2818T= c.113+2948T= c.172-2818T= c.766-14T= c.132-14T= c.678-2818T= (n.678-2818T=) c.-139-2818T= (n.-139-2818T=) c.-37+2948T= (n.-37+2948T=) c.692-14T= (n.692-14T=) | |
3 | g.37017496dup | CA72792554 | MLH1 | c.791-10dup (n.791-10dup) c.497-10dup (n.497-10dup) c.68-10dup (n.68-10dup) c.67+2952dup (n.67+2952dup) c.*870+2952dup (n.*870+2952dup) n.693-2814dup c.428-2814dup (n.428-2814dup) c.744-10dup n.822-10dup n.163dup c.*583-10dup (n.*583-10dup) c.677+5397dup (n.677+5397dup) c.*931-10dup (n.*931-10dup) c.*669-10dup (n.*669-10dup) n.776-2814dup n.733-2814dup c.113+2952dup c.172-2814dup c.766-10dup c.132-10dup c.678-2814dup (n.678-2814dup) c.-139-2814dup (n.-139-2814dup) c.-37+2952dup (n.-37+2952dup) c.692-10dup (n.692-10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37017496del | CA2665008579 | MLH1 | c.791-10del (n.791-10del) c.497-10del (n.497-10del) c.68-10del (n.68-10del) c.67+2952del (n.67+2952del) c.*870+2952del (n.*870+2952del) n.693-2814del c.428-2814del (n.428-2814del) c.744-10del n.822-10del n.163del c.*583-10del (n.*583-10del) c.677+5397del (n.677+5397del) c.*931-10del (n.*931-10del) c.*669-10del (n.*669-10del) n.776-2814del n.733-2814del c.113+2952del c.172-2814del c.766-10del c.132-10del c.678-2814del (n.678-2814del) c.-139-2814del (n.-139-2814del) c.-37+2952del (n.-37+2952del) c.692-10del (n.692-10del) | gnomAD v4 |
3 | g.37017497A= | CA1357876547 | MLH1 | c.791-9A= (n.791-9A=) c.497-9A= (n.497-9A=) c.68-9A= (n.68-9A=) c.67+2953A= (n.67+2953A=) c.*870+2953A= (n.*870+2953A=) n.693-2813A= c.428-2813A= (n.428-2813A=) c.744-9A= n.822-9A= n.164A= c.*583-9A= (n.*583-9A=) c.677+5398A= (n.677+5398A=) c.*931-9A= (n.*931-9A=) c.*669-9A= (n.*669-9A=) n.776-2813A= n.733-2813A= c.113+2953A= c.172-2813A= c.766-9A= c.132-9A= c.678-2813A= (n.678-2813A=) c.-139-2813A= (n.-139-2813A=) c.-37+2953A= (n.-37+2953A=) c.692-9A= (n.692-9A=) | |
3 | g.37017497A>C | CA906766122 | MLH1 | c.791-9A>C (n.791-9A>C) c.497-9A>C (n.497-9A>C) c.68-9A>C (n.68-9A>C) c.67+2953A>C (n.67+2953A>C) c.*870+2953A>C (n.*870+2953A>C) n.693-2813A>C c.428-2813A>C (n.428-2813A>C) c.744-9A>C n.822-9A>C n.164A>C c.*583-9A>C (n.*583-9A>C) c.677+5398A>C (n.677+5398A>C) c.*931-9A>C (n.*931-9A>C) c.*669-9A>C (n.*669-9A>C) n.776-2813A>C n.733-2813A>C c.113+2953A>C c.172-2813A>C c.766-9A>C c.132-9A>C c.678-2813A>C (n.678-2813A>C) c.-139-2813A>C (n.-139-2813A>C) c.-37+2953A>C (n.-37+2953A>C) c.692-9A>C (n.692-9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017497A>G | CA913187591 | MLH1 | c.791-9A>G (n.791-9A>G) c.497-9A>G (n.497-9A>G) c.68-9A>G (n.68-9A>G) c.67+2953A>G (n.67+2953A>G) c.*870+2953A>G (n.*870+2953A>G) n.693-2813A>G c.428-2813A>G (n.428-2813A>G) c.744-9A>G n.822-9A>G n.164A>G c.*583-9A>G (n.*583-9A>G) c.677+5398A>G (n.677+5398A>G) c.*931-9A>G (n.*931-9A>G) c.*669-9A>G (n.*669-9A>G) n.776-2813A>G n.733-2813A>G c.113+2953A>G c.172-2813A>G c.766-9A>G c.132-9A>G c.678-2813A>G (n.678-2813A>G) c.-139-2813A>G (n.-139-2813A>G) c.-37+2953A>G (n.-37+2953A>G) c.692-9A>G (n.692-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017497A>T | CA038391 | MLH1 | c.791-9A>T (n.791-9A>T) c.497-9A>T (n.497-9A>T) c.68-9A>T (n.68-9A>T) c.67+2953A>T (n.67+2953A>T) c.*870+2953A>T (n.*870+2953A>T) n.693-2813A>T c.428-2813A>T (n.428-2813A>T) c.744-9A>T n.822-9A>T n.164A>T c.*583-9A>T (n.*583-9A>T) c.677+5398A>T (n.677+5398A>T) c.*931-9A>T (n.*931-9A>T) c.*669-9A>T (n.*669-9A>T) n.776-2813A>T n.733-2813A>T c.113+2953A>T c.172-2813A>T c.766-9A>T c.132-9A>T c.678-2813A>T (n.678-2813A>T) c.-139-2813A>T (n.-139-2813A>T) c.-37+2953A>T (n.-37+2953A>T) c.692-9A>T (n.692-9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37017498T>C | CA2580069630 | MLH1 | c.791-8T>C (n.791-8T>C) c.497-8T>C (n.497-8T>C) c.68-8T>C (n.68-8T>C) c.67+2954T>C (n.67+2954T>C) c.*870+2954T>C (n.*870+2954T>C) n.693-2812T>C c.428-2812T>C (n.428-2812T>C) c.744-8T>C n.822-8T>C n.165T>C c.*583-8T>C (n.*583-8T>C) c.677+5399T>C (n.677+5399T>C) c.*931-8T>C (n.*931-8T>C) c.*669-8T>C (n.*669-8T>C) n.776-2812T>C n.733-2812T>C c.113+2954T>C c.172-2812T>C c.766-8T>C c.132-8T>C c.678-2812T>C (n.678-2812T>C) c.-139-2812T>C (n.-139-2812T>C) c.-37+2954T>C (n.-37+2954T>C) c.692-8T>C (n.692-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017500_37017502del | CA2499216690 | MLH1 | c.791-6_791-4del (n.791-6_791-4del) c.497-6_497-4del (n.497-6_497-4del) c.68-6_68-4del (n.68-6_68-4del) c.67+2956_67+2958del (n.67+2956_67+2958del) c.*870+2956_*870+2958del (n.*870+2956_*870+2958del) n.693-2810_693-2808del c.428-2810_428-2808del (n.428-2810_428-2808del) c.744-6_744-4del n.822-6_822-4del n.167_169del c.*583-6_*583-4del (n.*583-6_*583-4del) c.677+5401_677+5403del (n.677+5401_677+5403del) c.*931-6_*931-4del (n.*931-6_*931-4del) c.*669-6_*669-4del (n.*669-6_*669-4del) n.776-2810_776-2808del n.733-2810_733-2808del c.113+2956_113+2958del c.172-2810_172-2808del c.766-6_766-4del c.132-6_132-4del c.678-2810_678-2808del (n.678-2810_678-2808del) c.-139-2810_-139-2808del (n.-139-2810_-139-2808del) c.-37+2956_-37+2958del (n.-37+2956_-37+2958del) c.692-6_692-4del (n.692-6_692-4del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017499T>A | CA012354 | MLH1 | c.791-7T>A (n.791-7T>A) c.497-7T>A (n.497-7T>A) c.68-7T>A (n.68-7T>A) c.67+2955T>A (n.67+2955T>A) c.*870+2955T>A (n.*870+2955T>A) n.693-2811T>A c.428-2811T>A (n.428-2811T>A) c.744-7T>A n.822-7T>A n.166T>A c.*583-7T>A (n.*583-7T>A) c.677+5400T>A (n.677+5400T>A) c.*931-7T>A (n.*931-7T>A) c.*669-7T>A (n.*669-7T>A) n.776-2811T>A n.733-2811T>A c.113+2955T>A c.172-2811T>A c.766-7T>A c.132-7T>A c.678-2811T>A (n.678-2811T>A) c.-139-2811T>A (n.-139-2811T>A) c.-37+2955T>A (n.-37+2955T>A) c.692-7T>A (n.692-7T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017499T= | CA1357876549 | MLH1 | c.791-7T= (n.791-7T=) c.497-7T= (n.497-7T=) c.68-7T= (n.68-7T=) c.67+2955T= (n.67+2955T=) c.*870+2955T= (n.*870+2955T=) n.693-2811T= c.428-2811T= (n.428-2811T=) c.744-7T= n.822-7T= n.166T= c.*583-7T= (n.*583-7T=) c.677+5400T= (n.677+5400T=) c.*931-7T= (n.*931-7T=) c.*669-7T= (n.*669-7T=) n.776-2811T= n.733-2811T= c.113+2955T= c.172-2811T= c.766-7T= c.132-7T= c.678-2811T= (n.678-2811T=) c.-139-2811T= (n.-139-2811T=) c.-37+2955T= (n.-37+2955T=) c.692-7T= (n.692-7T=) | |
3 | g.37017499_37017508delinsTGTTTAGATC | CA1357876548 | MLH1 | c.791-7_793delinsTGTTTAGATC c.497-7_499delinsTGTTTAGATC c.68-7_70delinsTGTTTAGATC c.67+2955_67+2964delinsTGTTTAGATC (n.67+2955_67+2964delinsTGTTTAGATC) c.*870+2955_*870+2964delinsTGTTTAGATC (n.*870+2955_*870+2964delinsTGTTTAGATC) n.693-2811_693-2802delinsTGTTTAGATC c.428-2811_428-2802delinsTGTTTAGATC (n.428-2811_428-2802delinsTGTTTAGATC) c.744-7_746delinsTGTTTAGATC n.822-7_824delinsTGTTTAGATC n.166_175delinsTGTTTAGATC c.*583-7_*585delinsTGTTTAGATC c.677+5400_677+5409delinsTGTTTAGATC (n.677+5400_677+5409delinsTGTTTAGATC) c.*931-7_*933delinsTGTTTAGATC c.*669-7_*671delinsTGTTTAGATC n.776-2811_776-2802delinsTGTTTAGATC n.733-2811_733-2802delinsTGTTTAGATC c.113+2955_113+2964delinsTGTTTAGATC c.172-2811_172-2802delinsTGTTTAGATC c.766-7_768delinsTGTTTAGATC c.132-7_134delinsTGTTTAGATC c.678-2811_678-2802delinsTGTTTAGATC (n.678-2811_678-2802delinsTGTTTAGATC) c.-139-2811_-139-2802delinsTGTTTAGATC (n.-139-2811_-139-2802delinsTGTTTAGATC) c.-37+2955_-37+2964delinsTGTTTAGATC (n.-37+2955_-37+2964delinsTGTTTAGATC) c.692-7_694delinsTGTTTAGATC | |
3 | g.37017500G>A | CA1046898403 | MLH1 | c.791-6G>A (n.791-6G>A) c.497-6G>A (n.497-6G>A) c.68-6G>A (n.68-6G>A) c.67+2956G>A (n.67+2956G>A) c.*870+2956G>A (n.*870+2956G>A) n.693-2810G>A c.428-2810G>A (n.428-2810G>A) c.744-6G>A n.822-6G>A n.167G>A c.*583-6G>A (n.*583-6G>A) c.677+5401G>A (n.677+5401G>A) c.*931-6G>A (n.*931-6G>A) c.*669-6G>A (n.*669-6G>A) n.776-2810G>A n.733-2810G>A c.113+2956G>A c.172-2810G>A c.766-6G>A c.132-6G>A c.678-2810G>A (n.678-2810G>A) c.-139-2810G>A (n.-139-2810G>A) c.-37+2956G>A (n.-37+2956G>A) c.692-6G>A (n.692-6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017500G= | CA1357876550 | MLH1 | c.791-6G= (n.791-6G=) c.497-6G= (n.497-6G=) c.68-6G= (n.68-6G=) c.67+2956G= (n.67+2956G=) c.*870+2956G= (n.*870+2956G=) n.693-2810G= c.428-2810G= (n.428-2810G=) c.744-6G= n.822-6G= n.167G= c.*583-6G= (n.*583-6G=) c.677+5401G= (n.677+5401G=) c.*931-6G= (n.*931-6G=) c.*669-6G= (n.*669-6G=) n.776-2810G= n.733-2810G= c.113+2956G= c.172-2810G= c.766-6G= c.132-6G= c.678-2810G= (n.678-2810G=) c.-139-2810G= (n.-139-2810G=) c.-37+2956G= (n.-37+2956G=) c.692-6G= (n.692-6G=) | |
3 | g.37017500_37017509del | CA2586965717 | MLH1 | c.791-6_794del c.497-6_500del c.68-6_71del c.67+2956_67+2965del (n.67+2956_67+2965del) c.*870+2956_*870+2965del (n.*870+2956_*870+2965del) n.693-2810_693-2801del c.428-2810_428-2801del (n.428-2810_428-2801del) c.744-6_747del n.822-6_825del n.167_176del c.*583-6_*586del c.677+5401_677+5410del (n.677+5401_677+5410del) c.*931-6_*934del c.*669-6_*672del n.776-2810_776-2801del n.733-2810_733-2801del c.113+2956_113+2965del c.172-2810_172-2801del c.766-6_769del c.132-6_135del c.678-2810_678-2801del (n.678-2810_678-2801del) c.-139-2810_-139-2801del (n.-139-2810_-139-2801del) c.-37+2956_-37+2965del (n.-37+2956_-37+2965del) c.692-6_695del | |
3 | g.37017502_37017510del | CA331124 | MLH1 | c.791-4_795del c.497-4_501del c.68-4_72del c.67+2958_67+2966del (n.67+2958_67+2966del) c.*870+2958_*870+2966del (n.*870+2958_*870+2966del) n.693-2808_693-2800del c.428-2808_428-2800del (n.428-2808_428-2800del) c.744-4_748del n.822-4_826del n.169_177del c.*583-4_*587del c.677+5403_677+5411del (n.677+5403_677+5411del) c.*931-4_*935del c.*669-4_*673del n.776-2808_776-2800del n.733-2808_733-2800del c.113+2958_113+2966del c.172-2808_172-2800del c.766-4_770del c.132-4_136del c.678-2808_678-2800del (n.678-2808_678-2800del) c.-139-2808_-139-2800del (n.-139-2808_-139-2800del) c.-37+2958_-37+2966del (n.-37+2958_-37+2966del) c.692-4_696del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017501T>G | CA012320 | MLH1 | c.791-5T>G (n.791-5T>G) c.497-5T>G (n.497-5T>G) c.68-5T>G (n.68-5T>G) c.67+2957T>G (n.67+2957T>G) c.*870+2957T>G (n.*870+2957T>G) n.693-2809T>G c.428-2809T>G (n.428-2809T>G) c.744-5T>G n.822-5T>G n.168T>G c.*583-5T>G (n.*583-5T>G) c.677+5402T>G (n.677+5402T>G) c.*931-5T>G (n.*931-5T>G) c.*669-5T>G (n.*669-5T>G) n.776-2809T>G n.733-2809T>G c.113+2957T>G c.172-2809T>G c.766-5T>G c.132-5T>G c.678-2809T>G (n.678-2809T>G) c.-139-2809T>G (n.-139-2809T>G) c.-37+2957T>G (n.-37+2957T>G) c.692-5T>G (n.692-5T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017501T= | CA1357876551 | MLH1 | c.791-5T= (n.791-5T=) c.497-5T= (n.497-5T=) c.68-5T= (n.68-5T=) c.67+2957T= (n.67+2957T=) c.*870+2957T= (n.*870+2957T=) n.693-2809T= c.428-2809T= (n.428-2809T=) c.744-5T= n.822-5T= n.168T= c.*583-5T= (n.*583-5T=) c.677+5402T= (n.677+5402T=) c.*931-5T= (n.*931-5T=) c.*669-5T= (n.*669-5T=) n.776-2809T= n.733-2809T= c.113+2957T= c.172-2809T= c.766-5T= c.132-5T= c.678-2809T= (n.678-2809T=) c.-139-2809T= (n.-139-2809T=) c.-37+2957T= (n.-37+2957T=) c.692-5T= (n.692-5T=) | |
3 | g.37017503T>A | CA2580610691 | MLH1 | c.791-3T>A (n.791-3T>A) c.497-3T>A (n.497-3T>A) c.68-3T>A (n.68-3T>A) c.67+2959T>A (n.67+2959T>A) c.*870+2959T>A (n.*870+2959T>A) n.693-2807T>A c.428-2807T>A (n.428-2807T>A) c.744-3T>A n.822-3T>A n.170T>A c.*583-3T>A (n.*583-3T>A) c.677+5404T>A (n.677+5404T>A) c.*931-3T>A (n.*931-3T>A) c.*669-3T>A (n.*669-3T>A) n.776-2807T>A n.733-2807T>A c.113+2959T>A c.172-2807T>A c.766-3T>A c.132-3T>A c.678-2807T>A (n.678-2807T>A) c.-139-2807T>A (n.-139-2807T>A) c.-37+2959T>A (n.-37+2959T>A) c.692-3T>A (n.692-3T>A) | |
3 | g.37017503T>C | CA72792558 | MLH1 | c.791-3T>C (n.791-3T>C) c.497-3T>C (n.497-3T>C) c.68-3T>C (n.68-3T>C) c.67+2959T>C (n.67+2959T>C) c.*870+2959T>C (n.*870+2959T>C) n.693-2807T>C c.428-2807T>C (n.428-2807T>C) c.744-3T>C n.822-3T>C n.170T>C c.*583-3T>C (n.*583-3T>C) c.677+5404T>C (n.677+5404T>C) c.*931-3T>C (n.*931-3T>C) c.*669-3T>C (n.*669-3T>C) n.776-2807T>C n.733-2807T>C c.113+2959T>C c.172-2807T>C c.766-3T>C c.132-3T>C c.678-2807T>C (n.678-2807T>C) c.-139-2807T>C (n.-139-2807T>C) c.-37+2959T>C (n.-37+2959T>C) c.692-3T>C (n.692-3T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017503T>G | CA2580069632 | MLH1 | c.791-3T>G (n.791-3T>G) c.497-3T>G (n.497-3T>G) c.68-3T>G (n.68-3T>G) c.67+2959T>G (n.67+2959T>G) c.*870+2959T>G (n.*870+2959T>G) n.693-2807T>G c.428-2807T>G (n.428-2807T>G) c.744-3T>G n.822-3T>G n.170T>G c.*583-3T>G (n.*583-3T>G) c.677+5404T>G (n.677+5404T>G) c.*931-3T>G (n.*931-3T>G) c.*669-3T>G (n.*669-3T>G) n.776-2807T>G n.733-2807T>G c.113+2959T>G c.172-2807T>G c.766-3T>G c.132-3T>G c.678-2807T>G (n.678-2807T>G) c.-139-2807T>G (n.-139-2807T>G) c.-37+2959T>G (n.-37+2959T>G) c.692-3T>G (n.692-3T>G) | ClinVar |
3 | g.37017503T= | CA1357876552 | MLH1 | c.791-3T= (n.791-3T=) c.497-3T= (n.497-3T=) c.68-3T= (n.68-3T=) c.67+2959T= (n.67+2959T=) c.*870+2959T= (n.*870+2959T=) n.693-2807T= c.428-2807T= (n.428-2807T=) c.744-3T= n.822-3T= n.170T= c.*583-3T= (n.*583-3T=) c.677+5404T= (n.677+5404T=) c.*931-3T= (n.*931-3T=) c.*669-3T= (n.*669-3T=) n.776-2807T= n.733-2807T= c.113+2959T= c.172-2807T= c.766-3T= c.132-3T= c.678-2807T= (n.678-2807T=) c.-139-2807T= (n.-139-2807T=) c.-37+2959T= (n.-37+2959T=) c.692-3T= (n.692-3T=) | |
3 | g.37017504A= | CA1357876553 | MLH1 | c.791-2A= (n.791-2A=) c.497-2A= (n.497-2A=) c.68-2A= (n.68-2A=) c.67+2960A= (n.67+2960A=) c.*870+2960A= (n.*870+2960A=) n.693-2806A= c.428-2806A= (n.428-2806A=) c.744-2A= n.822-2A= n.171A= c.*583-2A= (n.*583-2A=) c.677+5405A= (n.677+5405A=) c.*931-2A= (n.*931-2A=) c.*669-2A= (n.*669-2A=) n.776-2806A= n.733-2806A= c.113+2960A= c.172-2806A= c.766-2A= c.132-2A= c.678-2806A= (n.678-2806A=) c.-139-2806A= (n.-139-2806A=) c.-37+2960A= (n.-37+2960A=) c.692-2A= (n.692-2A=) | |
3 | g.37017504A>C | CA352045697 | MLH1 | c.791-2A>C (n.791-2A>C) c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.68-2A>C (n.68-2A>C) c.67+2960A>C (n.67+2960A>C) c.*870+2960A>C (n.*870+2960A>C) n.693-2806A>C c.428-2806A>C (n.428-2806A>C) c.744-2A>C n.822-2A>C n.171A>C c.*583-2A>C (n.*583-2A>C) c.677+5405A>C (n.677+5405A>C) c.*931-2A>C (n.*931-2A>C) c.*669-2A>C (n.*669-2A>C) n.776-2806A>C n.733-2806A>C c.113+2960A>C c.172-2806A>C c.766-2A>C c.132-2A>C c.678-2806A>C (n.678-2806A>C) c.-139-2806A>C (n.-139-2806A>C) c.-37+2960A>C (n.-37+2960A>C) c.692-2A>C (n.692-2A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37017504A>G | CA012308 | MLH1 | c.791-2A>G (n.791-2A>G) c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.68-2A>G (n.68-2A>G) c.67+2960A>G (n.67+2960A>G) c.*870+2960A>G (n.*870+2960A>G) n.693-2806A>G c.428-2806A>G (n.428-2806A>G) c.744-2A>G n.822-2A>G n.171A>G c.*583-2A>G (n.*583-2A>G) c.677+5405A>G (n.677+5405A>G) c.*931-2A>G (n.*931-2A>G) c.*669-2A>G (n.*669-2A>G) n.776-2806A>G n.733-2806A>G c.113+2960A>G c.172-2806A>G c.766-2A>G c.132-2A>G c.678-2806A>G (n.678-2806A>G) c.-139-2806A>G (n.-139-2806A>G) c.-37+2960A>G (n.-37+2960A>G) c.692-2A>G (n.692-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37017504A>T | CA16617902 | MLH1 | c.791-2A>T (n.791-2A>T) c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.68-2A>T (n.68-2A>T) c.67+2960A>T (n.67+2960A>T) c.*870+2960A>T (n.*870+2960A>T) n.693-2806A>T c.428-2806A>T (n.428-2806A>T) c.744-2A>T n.822-2A>T n.171A>T c.*583-2A>T (n.*583-2A>T) c.677+5405A>T (n.677+5405A>T) c.*931-2A>T (n.*931-2A>T) c.*669-2A>T (n.*669-2A>T) n.776-2806A>T n.733-2806A>T c.113+2960A>T c.172-2806A>T c.766-2A>T c.132-2A>T c.678-2806A>T (n.678-2806A>T) c.-139-2806A>T (n.-139-2806A>T) c.-37+2960A>T (n.-37+2960A>T) c.692-2A>T (n.692-2A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017504_37017508delinsAGATC | CA1357876554 | MLH1 | c.791-2_793delinsAGATC c.497-2_499delinsAGATC c.68-2_70delinsAGATC c.67+2960_67+2964delinsAGATC (n.67+2960_67+2964delinsAGATC) c.*870+2960_*870+2964delinsAGATC (n.*870+2960_*870+2964delinsAGATC) n.693-2806_693-2802delinsAGATC c.428-2806_428-2802delinsAGATC (n.428-2806_428-2802delinsAGATC) c.744-2_746delinsAGATC n.822-2_824delinsAGATC n.171_175delinsAGATC c.*583-2_*585delinsAGATC c.677+5405_677+5409delinsAGATC (n.677+5405_677+5409delinsAGATC) c.*931-2_*933delinsAGATC c.*669-2_*671delinsAGATC n.776-2806_776-2802delinsAGATC n.733-2806_733-2802delinsAGATC c.113+2960_113+2964delinsAGATC c.172-2806_172-2802delinsAGATC c.766-2_768delinsAGATC c.132-2_134delinsAGATC c.678-2806_678-2802delinsAGATC (n.678-2806_678-2802delinsAGATC) c.-139-2806_-139-2802delinsAGATC (n.-139-2806_-139-2802delinsAGATC) c.-37+2960_-37+2964delinsAGATC (n.-37+2960_-37+2964delinsAGATC) c.692-2_694delinsAGATC | |
3 | g.37017505G>A | CA012269 | MLH1 | c.791-1G>A (n.791-1G>A) c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.67+2961G>A (n.67+2961G>A) c.*870+2961G>A (n.*870+2961G>A) n.693-2805G>A c.428-2805G>A (n.428-2805G>A) c.744-1G>A n.822-1G>A n.172G>A c.*583-1G>A (n.*583-1G>A) c.677+5406G>A (n.677+5406G>A) c.*931-1G>A (n.*931-1G>A) c.*669-1G>A (n.*669-1G>A) n.776-2805G>A n.733-2805G>A c.113+2961G>A c.172-2805G>A c.766-1G>A c.132-1G>A c.678-2805G>A (n.678-2805G>A) c.-139-2805G>A (n.-139-2805G>A) c.-37+2961G>A (n.-37+2961G>A) c.692-1G>A (n.692-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017505G>C | CA012277 | MLH1 | c.791-1G>C (n.791-1G>C) c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.67+2961G>C (n.67+2961G>C) c.*870+2961G>C (n.*870+2961G>C) n.693-2805G>C c.428-2805G>C (n.428-2805G>C) c.744-1G>C n.822-1G>C n.172G>C c.*583-1G>C (n.*583-1G>C) c.677+5406G>C (n.677+5406G>C) c.*931-1G>C (n.*931-1G>C) c.*669-1G>C (n.*669-1G>C) n.776-2805G>C n.733-2805G>C c.113+2961G>C c.172-2805G>C c.766-1G>C c.132-1G>C c.678-2805G>C (n.678-2805G>C) c.-139-2805G>C (n.-139-2805G>C) c.-37+2961G>C (n.-37+2961G>C) c.692-1G>C (n.692-1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017505G= | CA1357876555 | MLH1 | c.791-1G= (n.791-1G=) c.497-1G= (n.497-1G=) c.68-1G= (n.68-1G=) c.67+2961G= (n.67+2961G=) c.*870+2961G= (n.*870+2961G=) n.693-2805G= c.428-2805G= (n.428-2805G=) c.744-1G= n.822-1G= n.172G= c.*583-1G= (n.*583-1G=) c.677+5406G= (n.677+5406G=) c.*931-1G= (n.*931-1G=) c.*669-1G= (n.*669-1G=) n.776-2805G= n.733-2805G= c.113+2961G= c.172-2805G= c.766-1G= c.132-1G= c.678-2805G= (n.678-2805G=) c.-139-2805G= (n.-139-2805G=) c.-37+2961G= (n.-37+2961G=) c.692-1G= (n.692-1G=) | |
3 | g.37017505G>T | CA012290 | MLH1 | c.791-1G>T (n.791-1G>T) c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.67+2961G>T (n.67+2961G>T) c.*870+2961G>T (n.*870+2961G>T) n.693-2805G>T c.428-2805G>T (n.428-2805G>T) c.744-1G>T n.822-1G>T n.172G>T c.*583-1G>T (n.*583-1G>T) c.677+5406G>T (n.677+5406G>T) c.*931-1G>T (n.*931-1G>T) c.*669-1G>T (n.*669-1G>T) n.776-2805G>T n.733-2805G>T c.113+2961G>T c.172-2805G>T c.766-1G>T c.132-1G>T c.678-2805G>T (n.678-2805G>T) c.-139-2805G>T (n.-139-2805G>T) c.-37+2961G>T (n.-37+2961G>T) c.692-1G>T (n.692-1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017506_37017509del | CA012329 | MLH1 | c.791_794del c.497_500del c.68_71del c.67+2962_67+2965del (n.67+2962_67+2965del) c.*870+2962_*870+2965del (n.*870+2962_*870+2965del) n.693-2804_693-2801del c.428-2804_428-2801del (n.428-2804_428-2801del) c.744_747del n.822_825del n.173_176del c.*583_*586del c.677+5407_677+5410del (n.677+5407_677+5410del) c.*931_*934del c.*669_*672del n.776-2804_776-2801del n.733-2804_733-2801del c.113+2962_113+2965del c.172-2804_172-2801del c.766_769del c.132_135del c.678-2804_678-2801del (n.678-2804_678-2801del) c.-139-2804_-139-2801del (n.-139-2804_-139-2801del) c.-37+2962_-37+2965del (n.-37+2962_-37+2965del) c.692_695del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017506A= | CA1357876556 | MLH1 | c.791A= (p.His264=) c.497A= (p.His166=) c.68A= (p.His23=) c.67+2962A= (n.67+2962A=) c.*870+2962A= (n.*870+2962A=) n.693-2804A= c.428-2804A= (n.428-2804A=) c.744A= n.822A= n.173A= c.*583A= (n.*583A=) c.677+5407A= (n.677+5407A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*669A= (n.*669A=) n.776-2804A= n.733-2804A= c.113+2962A= c.172-2804A= c.766A= c.132A= c.678-2804A= (n.678-2804A=) c.-139-2804A= (n.-139-2804A=) c.-37+2962A= (n.-37+2962A=) c.692A= (p.His231=) | |
3 | g.37017506A>C | CA352045733 | MLH1 | c.791A>C (p.His264Pro) c.497A>C (p.His166Pro) c.68A>C (p.His23Pro) c.67+2962A>C (n.67+2962A>C) c.*870+2962A>C (n.*870+2962A>C) n.693-2804A>C c.428-2804A>C (n.428-2804A>C) c.744A>C n.822A>C n.173A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.677+5407A>C (n.677+5407A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.776-2804A>C n.733-2804A>C c.113+2962A>C c.172-2804A>C c.766A>C c.132A>C c.678-2804A>C (n.678-2804A>C) c.-139-2804A>C (n.-139-2804A>C) c.-37+2962A>C (n.-37+2962A>C) c.692A>C (p.His231Pro) | |
3 | g.37017506A>G | CA012367 | MLH1 | c.791A>G (p.His264Arg) c.497A>G (p.His166Arg) c.68A>G (p.His23Arg) c.67+2962A>G (n.67+2962A>G) c.*870+2962A>G (n.*870+2962A>G) n.693-2804A>G c.428-2804A>G (n.428-2804A>G) c.744A>G n.822A>G n.173A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.677+5407A>G (n.677+5407A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.776-2804A>G n.733-2804A>G c.113+2962A>G c.172-2804A>G c.766A>G c.132A>G c.678-2804A>G (n.678-2804A>G) c.-139-2804A>G (n.-139-2804A>G) c.-37+2962A>G (n.-37+2962A>G) c.692A>G (p.His231Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017506A>T | CA012375 | MLH1 | c.791A>T (p.His264Leu) c.497A>T (p.His166Leu) c.68A>T (p.His23Leu) c.67+2962A>T (n.67+2962A>T) c.*870+2962A>T (n.*870+2962A>T) n.693-2804A>T c.428-2804A>T (n.428-2804A>T) c.744A>T n.822A>T n.173A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.677+5407A>T (n.677+5407A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.776-2804A>T n.733-2804A>T c.113+2962A>T c.172-2804A>T c.766A>T c.132A>T c.678-2804A>T (n.678-2804A>T) c.-139-2804A>T (n.-139-2804A>T) c.-37+2962A>T (n.-37+2962A>T) c.692A>T (p.His231Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017507T>A | CA352045736 | MLH1 | c.792T>A (p.His264Gln) c.498T>A (p.His166Gln) c.69T>A (p.His23Gln) c.67+2963T>A (n.67+2963T>A) c.*870+2963T>A (n.*870+2963T>A) n.693-2803T>A c.428-2803T>A (n.428-2803T>A) c.745T>A n.823T>A n.174T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.677+5408T>A (n.677+5408T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.776-2803T>A n.733-2803T>A c.113+2963T>A c.172-2803T>A c.767T>A c.133T>A c.678-2803T>A (n.678-2803T>A) c.-139-2803T>A (n.-139-2803T>A) c.-37+2963T>A (n.-37+2963T>A) c.693T>A (p.His231Gln) | dbSNP |
3 | g.37017507T>C | CA433076148 | MLH1 | c.792T>C (p.His264=) c.498T>C (p.His166=) c.69T>C (p.His23=) c.67+2963T>C (n.67+2963T>C) c.*870+2963T>C (n.*870+2963T>C) n.693-2803T>C c.428-2803T>C (n.428-2803T>C) c.745T>C n.823T>C n.174T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.677+5408T>C (n.677+5408T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.776-2803T>C n.733-2803T>C c.113+2963T>C c.172-2803T>C c.767T>C c.133T>C c.678-2803T>C (n.678-2803T>C) c.-139-2803T>C (n.-139-2803T>C) c.-37+2963T>C (n.-37+2963T>C) c.693T>C (p.His231=) | |
3 | g.37017507T>G | CA352045741 | MLH1 | c.792T>G (p.His264Gln) c.498T>G (p.His166Gln) c.69T>G (p.His23Gln) c.67+2963T>G (n.67+2963T>G) c.*870+2963T>G (n.*870+2963T>G) n.693-2803T>G c.428-2803T>G (n.428-2803T>G) c.745T>G n.823T>G n.174T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.677+5408T>G (n.677+5408T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) n.776-2803T>G n.733-2803T>G c.113+2963T>G c.172-2803T>G c.767T>G c.133T>G c.678-2803T>G (n.678-2803T>G) c.-139-2803T>G (n.-139-2803T>G) c.-37+2963T>G (n.-37+2963T>G) c.693T>G (p.His231Gln) | |
3 | g.37017507_37017508delinsTC | CA1357876557 | MLH1 | c.792_793delinsTC (p.His264=) c.498_499delinsTC (p.His166=) c.69_70delinsTC (p.His23=) c.67+2963_67+2964delinsTC (n.67+2963_67+2964delinsTC) c.*870+2963_*870+2964delinsTC (n.*870+2963_*870+2964delinsTC) n.693-2803_693-2802delinsTC c.428-2803_428-2802delinsTC (n.428-2803_428-2802delinsTC) c.745_746delinsTC n.823_824delinsTC n.174_175delinsTC c.*584_*585delinsTC (n.*584_*585delinsTC) c.677+5408_677+5409delinsTC (n.677+5408_677+5409delinsTC) c.*932_*933delinsTC (n.*932_*933delinsTC) c.*670_*671delinsTC (n.*670_*671delinsTC) n.776-2803_776-2802delinsTC n.733-2803_733-2802delinsTC c.113+2963_113+2964delinsTC c.172-2803_172-2802delinsTC c.767_768delinsTC c.133_134delinsTC c.678-2803_678-2802delinsTC (n.678-2803_678-2802delinsTC) c.-139-2803_-139-2802delinsTC (n.-139-2803_-139-2802delinsTC) c.-37+2963_-37+2964delinsTC (n.-37+2963_-37+2964delinsTC) c.693_694delinsTC (p.His231=) | |
3 | g.37017508del | CA279792 | MLH1 | c.793del (p.Arg265ValfsTer3) c.499del (p.Arg167ValfsTer3) c.70del (p.Arg24ValfsTer3) c.67+2964del (n.67+2964del) c.*870+2964del (n.*870+2964del) n.693-2802del c.428-2802del (n.428-2802del) c.746del n.824del n.175del c.*585del (n.*585del) c.677+5409del (n.677+5409del) c.*933del (n.*933del) c.*671del (n.*671del) n.776-2802del n.733-2802del c.113+2964del c.172-2802del c.768del c.134del c.678-2802del (n.678-2802del) c.-139-2802del (n.-139-2802del) c.-37+2964del (n.-37+2964del) c.694del (p.Arg232ValfsTer3) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37017508C>A | CA012384 | MLH1 | c.793C>A (p.Arg265Ser) c.499C>A (p.Arg167Ser) c.70C>A (p.Arg24Ser) c.67+2964C>A (n.67+2964C>A) c.*870+2964C>A (n.*870+2964C>A) n.693-2802C>A c.428-2802C>A (n.428-2802C>A) c.746C>A n.824C>A n.175C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.677+5409C>A (n.677+5409C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.776-2802C>A n.733-2802C>A c.113+2964C>A c.172-2802C>A c.768C>A c.134C>A c.678-2802C>A (n.678-2802C>A) c.-139-2802C>A (n.-139-2802C>A) c.-37+2964C>A (n.-37+2964C>A) c.694C>A (p.Arg232Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.37017508C= | CA1357876560 | MLH1 | c.793C= (p.Arg265=) c.499C= (p.Arg167=) c.70C= (p.Arg24=) c.67+2964C= (n.67+2964C=) c.*870+2964C= (n.*870+2964C=) n.693-2802C= c.428-2802C= (n.428-2802C=) c.746C= n.824C= n.175C= c.*585C= (n.*585C=) c.677+5409C= (n.677+5409C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*671C= (n.*671C=) n.776-2802C= n.733-2802C= c.113+2964C= c.172-2802C= c.768C= c.134C= c.678-2802C= (n.678-2802C=) c.-139-2802C= (n.-139-2802C=) c.-37+2964C= (n.-37+2964C=) c.694C= (p.Arg232=) | |
3 | g.37017508C>G | CA352045752 | MLH1 | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.67+2964C>G (n.67+2964C>G) c.*870+2964C>G (n.*870+2964C>G) n.693-2802C>G c.428-2802C>G (n.428-2802C>G) c.746C>G n.824C>G n.175C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.677+5409C>G (n.677+5409C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.776-2802C>G n.733-2802C>G c.113+2964C>G c.172-2802C>G c.768C>G c.134C>G c.678-2802C>G (n.678-2802C>G) c.-139-2802C>G (n.-139-2802C>G) c.-37+2964C>G (n.-37+2964C>G) c.694C>G (p.Arg232Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017508C>T | CA012394 | MLH1 | c.793C>T (p.Arg265Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) c.70C>T (p.Arg24Cys) c.67+2964C>T (n.67+2964C>T) c.*870+2964C>T (n.*870+2964C>T) n.693-2802C>T c.428-2802C>T (n.428-2802C>T) c.746C>T n.824C>T n.175C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.677+5409C>T (n.677+5409C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.776-2802C>T n.733-2802C>T c.113+2964C>T c.172-2802C>T c.768C>T c.134C>T c.678-2802C>T (n.678-2802C>T) c.-139-2802C>T (n.-139-2802C>T) c.-37+2964C>T (n.-37+2964C>T) c.694C>T (p.Arg232Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37017508_37017509delinsCG | CA1357876559 | MLH1 | c.793_794delinsCG (p.Arg265=) c.499_500delinsCG (p.Arg167=) c.70_71delinsCG (p.Arg24=) c.67+2964_67+2965delinsCG (n.67+2964_67+2965delinsCG) c.*870+2964_*870+2965delinsCG (n.*870+2964_*870+2965delinsCG) n.693-2802_693-2801delinsCG c.428-2802_428-2801delinsCG (n.428-2802_428-2801delinsCG) c.746_747delinsCG n.824_825delinsCG n.175_176delinsCG c.*585_*586delinsCG (n.*585_*586delinsCG) c.677+5409_677+5410delinsCG (n.677+5409_677+5410delinsCG) c.*933_*934delinsCG (n.*933_*934delinsCG) c.*671_*672delinsCG (n.*671_*672delinsCG) n.776-2802_776-2801delinsCG n.733-2802_733-2801delinsCG c.113+2964_113+2965delinsCG c.172-2802_172-2801delinsCG c.768_769delinsCG c.134_135delinsCG c.678-2802_678-2801delinsCG (n.678-2802_678-2801delinsCG) c.-139-2802_-139-2801delinsCG (n.-139-2802_-139-2801delinsCG) c.-37+2964_-37+2965delinsCG (n.-37+2964_-37+2965delinsCG) c.694_695delinsCG (p.Arg232=) | |
3 | g.37017508_37017509delinsGT | CA913189599 | MLH1 | c.793_794delinsGT (p.Arg265Val) c.499_500delinsGT (p.Arg167Val) c.70_71delinsGT (p.Arg24Val) c.67+2964_67+2965delinsGT (n.67+2964_67+2965delinsGT) c.*870+2964_*870+2965delinsGT (n.*870+2964_*870+2965delinsGT) n.693-2802_693-2801delinsGT c.428-2802_428-2801delinsGT (n.428-2802_428-2801delinsGT) c.746_747delinsGT n.824_825delinsGT n.175_176delinsGT c.*585_*586delinsGT (n.*585_*586delinsGT) c.677+5409_677+5410delinsGT (n.677+5409_677+5410delinsGT) c.*933_*934delinsGT (n.*933_*934delinsGT) c.*671_*672delinsGT (n.*671_*672delinsGT) n.776-2802_776-2801delinsGT n.733-2802_733-2801delinsGT c.113+2964_113+2965delinsGT c.172-2802_172-2801delinsGT c.768_769delinsGT c.134_135delinsGT c.678-2802_678-2801delinsGT (n.678-2802_678-2801delinsGT) c.-139-2802_-139-2801delinsGT (n.-139-2802_-139-2801delinsGT) c.-37+2964_-37+2965delinsGT (n.-37+2964_-37+2965delinsGT) c.694_695delinsGT (p.Arg232Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017508_37017515delinsCGTCTGGT | CA1357876558 | MLH1 | c.793_800delinsCGTCTGGT (p.Arg265=) c.499_506delinsCGTCTGGT (p.Arg167=) c.70_77delinsCGTCTGGT (p.Arg24=) c.67+2964_67+2971delinsCGTCTGGT (n.67+2964_67+2971delinsCGTCTGGT) c.*870+2964_*870+2971delinsCGTCTGGT (n.*870+2964_*870+2971delinsCGTCTGGT) n.693-2802_693-2795delinsCGTCTGGT c.428-2802_428-2795delinsCGTCTGGT (n.428-2802_428-2795delinsCGTCTGGT) c.746_753delinsCGTCTGGT n.824_831delinsCGTCTGGT n.175_182delinsCGTCTGGT c.*585_*592delinsCGTCTGGT (n.*585_*592delinsCGTCTGGT) c.677+5409_677+5416delinsCGTCTGGT (n.677+5409_677+5416delinsCGTCTGGT) c.*933_*940delinsCGTCTGGT (n.*933_*940delinsCGTCTGGT) c.*671_*678delinsCGTCTGGT (n.*671_*678delinsCGTCTGGT) n.776-2802_776-2795delinsCGTCTGGT n.733-2802_733-2795delinsCGTCTGGT c.113+2964_113+2971delinsCGTCTGGT c.172-2802_172-2795delinsCGTCTGGT c.768_775delinsCGTCTGGT c.134_141delinsCGTCTGGT c.678-2802_678-2795delinsCGTCTGGT (n.678-2802_678-2795delinsCGTCTGGT) c.-139-2802_-139-2795delinsCGTCTGGT (n.-139-2802_-139-2795delinsCGTCTGGT) c.-37+2964_-37+2971delinsCGTCTGGT (n.-37+2964_-37+2971delinsCGTCTGGT) c.694_701delinsCGTCTGGT (p.Arg232=) | |
3 | g.37017509G>A | CA012404 | MLH1 | c.794G>A (p.Arg265His) c.500G>A (p.Arg167His) c.71G>A (p.Arg24His) c.67+2965G>A (n.67+2965G>A) c.*870+2965G>A (n.*870+2965G>A) n.693-2801G>A c.428-2801G>A (n.428-2801G>A) c.747G>A n.825G>A n.176G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.677+5410G>A (n.677+5410G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.776-2801G>A n.733-2801G>A c.113+2965G>A c.172-2801G>A c.769G>A c.135G>A c.678-2801G>A (n.678-2801G>A) c.-139-2801G>A (n.-139-2801G>A) c.-37+2965G>A (n.-37+2965G>A) c.695G>A (p.Arg232His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017509G>C | CA352045762 | MLH1 | c.794G>C (p.Arg265Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.67+2965G>C (n.67+2965G>C) c.*870+2965G>C (n.*870+2965G>C) n.693-2801G>C c.428-2801G>C (n.428-2801G>C) c.747G>C n.825G>C n.176G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.677+5410G>C (n.677+5410G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.776-2801G>C n.733-2801G>C c.113+2965G>C c.172-2801G>C c.769G>C c.135G>C c.678-2801G>C (n.678-2801G>C) c.-139-2801G>C (n.-139-2801G>C) c.-37+2965G>C (n.-37+2965G>C) c.695G>C (p.Arg232Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017509G= | CA1357876561 | MLH1 | c.794G= (p.Arg265=) c.500G= (p.Arg167=) c.71G= (p.Arg24=) c.67+2965G= (n.67+2965G=) c.*870+2965G= (n.*870+2965G=) n.693-2801G= c.428-2801G= (n.428-2801G=) c.747G= n.825G= n.176G= c.*586G= (n.*586G=) c.677+5410G= (n.677+5410G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*672G= (n.*672G=) n.776-2801G= n.733-2801G= c.113+2965G= c.172-2801G= c.769G= c.135G= c.678-2801G= (n.678-2801G=) c.-139-2801G= (n.-139-2801G=) c.-37+2965G= (n.-37+2965G=) c.695G= (p.Arg232=) | |
3 | g.37017509G>T | CA352045764 | MLH1 | c.794G>T (p.Arg265Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.67+2965G>T (n.67+2965G>T) c.*870+2965G>T (n.*870+2965G>T) n.693-2801G>T c.428-2801G>T (n.428-2801G>T) c.747G>T n.825G>T n.176G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.677+5410G>T (n.677+5410G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.776-2801G>T n.733-2801G>T c.113+2965G>T c.172-2801G>T c.769G>T c.135G>T c.678-2801G>T (n.678-2801G>T) c.-139-2801G>T (n.-139-2801G>T) c.-37+2965G>T (n.-37+2965G>T) c.695G>T (p.Arg232Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37017509_37017515del | CA10578228 | MLH1 | c.794_800del (p.Arg265GlnfsTer6) c.500_506del (p.Arg167GlnfsTer6) c.71_77del (p.Arg24GlnfsTer6) c.67+2965_67+2971del (n.67+2965_67+2971del) c.*870+2965_*870+2971del (n.*870+2965_*870+2971del) n.693-2801_693-2795del c.428-2801_428-2795del (n.428-2801_428-2795del) c.747_753del n.825_831del n.176_182del c.*586_*592del (n.*586_*592del) c.677+5410_677+5416del (n.677+5410_677+5416del) c.*934_*940del (n.*934_*940del) c.*672_*678del (n.*672_*678del) n.776-2801_776-2795del n.733-2801_733-2795del c.113+2965_113+2971del c.172-2801_172-2795del c.769_775del c.135_141del c.678-2801_678-2795del (n.678-2801_678-2795del) c.-139-2801_-139-2795del (n.-139-2801_-139-2795del) c.-37+2965_-37+2971del (n.-37+2965_-37+2971del) c.695_701del (p.Arg232GlnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017510T>A | CA433076158 | MLH1 | c.795T>A (p.Arg265=) c.501T>A (p.Arg167=) c.72T>A (p.Arg24=) c.67+2966T>A (n.67+2966T>A) c.*870+2966T>A (n.*870+2966T>A) n.693-2800T>A c.428-2800T>A (n.428-2800T>A) c.748T>A n.826T>A n.177T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.677+5411T>A (n.677+5411T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) n.776-2800T>A n.733-2800T>A c.113+2966T>A c.172-2800T>A c.770T>A c.136T>A c.678-2800T>A (n.678-2800T>A) c.-139-2800T>A (n.-139-2800T>A) c.-37+2966T>A (n.-37+2966T>A) c.696T>A (p.Arg232=) | dbSNP |
3 | g.37017510T>C | CA433076157 | MLH1 | c.795T>C (p.Arg265=) c.501T>C (p.Arg167=) c.72T>C (p.Arg24=) c.67+2966T>C (n.67+2966T>C) c.*870+2966T>C (n.*870+2966T>C) n.693-2800T>C c.428-2800T>C (n.428-2800T>C) c.748T>C n.826T>C n.177T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.677+5411T>C (n.677+5411T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) n.776-2800T>C n.733-2800T>C c.113+2966T>C c.172-2800T>C c.770T>C c.136T>C c.678-2800T>C (n.678-2800T>C) c.-139-2800T>C (n.-139-2800T>C) c.-37+2966T>C (n.-37+2966T>C) c.696T>C (p.Arg232=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017510T>G | CA433076155 | MLH1 | c.795T>G (p.Arg265=) c.501T>G (p.Arg167=) c.72T>G (p.Arg24=) c.67+2966T>G (n.67+2966T>G) c.*870+2966T>G (n.*870+2966T>G) n.693-2800T>G c.428-2800T>G (n.428-2800T>G) c.748T>G n.826T>G n.177T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.677+5411T>G (n.677+5411T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) n.776-2800T>G n.733-2800T>G c.113+2966T>G c.172-2800T>G c.770T>G c.136T>G c.678-2800T>G (n.678-2800T>G) c.-139-2800T>G (n.-139-2800T>G) c.-37+2966T>G (n.-37+2966T>G) c.696T>G (p.Arg232=) | |
3 | g.37017510T= | CA1357876563 | MLH1 | c.795T= (p.Arg265=) c.501T= (p.Arg167=) c.72T= (p.Arg24=) c.67+2966T= (n.67+2966T=) c.*870+2966T= (n.*870+2966T=) n.693-2800T= c.428-2800T= (n.428-2800T=) c.748T= n.826T= n.177T= c.*587T= (n.*587T=) c.677+5411T= (n.677+5411T=) c.*935T= (n.*935T=) c.*673T= (n.*673T=) n.776-2800T= n.733-2800T= c.113+2966T= c.172-2800T= c.770T= c.136T= c.678-2800T= (n.678-2800T=) c.-139-2800T= (n.-139-2800T=) c.-37+2966T= (n.-37+2966T=) c.696T= (p.Arg232=) | |
3 | g.37017510_37017511delinsTC | CA1357876562 | MLH1 | c.795_796delinsTC (p.Arg265=) c.501_502delinsTC (p.Arg167=) c.72_73delinsTC (p.Arg24=) c.67+2966_67+2967delinsTC (n.67+2966_67+2967delinsTC) c.*870+2966_*870+2967delinsTC (n.*870+2966_*870+2967delinsTC) n.693-2800_693-2799delinsTC c.428-2800_428-2799delinsTC (n.428-2800_428-2799delinsTC) c.748_749delinsTC n.826_827delinsTC n.177_178delinsTC c.*587_*588delinsTC (n.*587_*588delinsTC) c.677+5411_677+5412delinsTC (n.677+5411_677+5412delinsTC) c.*935_*936delinsTC (n.*935_*936delinsTC) c.*673_*674delinsTC (n.*673_*674delinsTC) n.776-2800_776-2799delinsTC n.733-2800_733-2799delinsTC c.113+2966_113+2967delinsTC c.172-2800_172-2799delinsTC c.770_771delinsTC c.136_137delinsTC c.678-2800_678-2799delinsTC (n.678-2800_678-2799delinsTC) c.-139-2800_-139-2799delinsTC (n.-139-2800_-139-2799delinsTC) c.-37+2966_-37+2967delinsTC (n.-37+2966_-37+2967delinsTC) c.696_697delinsTC (p.Arg232=) | |
3 | g.37017511del | CA658655806 | MLH1 | c.796del (p.Leu266TrpfsTer2) c.502del (p.Leu168TrpfsTer2) c.73del (p.Leu25TrpfsTer2) c.67+2967del (n.67+2967del) c.*870+2967del (n.*870+2967del) n.693-2799del c.428-2799del (n.428-2799del) c.749del n.827del n.178del c.*588del (n.*588del) c.677+5412del (n.677+5412del) c.*936del (n.*936del) c.*674del (n.*674del) n.776-2799del n.733-2799del c.113+2967del c.172-2799del c.771del c.137del c.678-2799del (n.678-2799del) c.-139-2799del (n.-139-2799del) c.-37+2967del (n.-37+2967del) c.697del (p.Leu233TrpfsTer2) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017511C>A | CA352045776 | MLH1 | c.796C>A (p.Leu266Met) c.502C>A (p.Leu168Met) c.73C>A (p.Leu25Met) c.67+2967C>A (n.67+2967C>A) c.*870+2967C>A (n.*870+2967C>A) n.693-2799C>A c.428-2799C>A (n.428-2799C>A) c.749C>A n.827C>A n.178C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.677+5412C>A (n.677+5412C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.776-2799C>A n.733-2799C>A c.113+2967C>A c.172-2799C>A c.771C>A c.137C>A c.678-2799C>A (n.678-2799C>A) c.-139-2799C>A (n.-139-2799C>A) c.-37+2967C>A (n.-37+2967C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) | |
3 | g.37017511C>G | CA352045781 | MLH1 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.73C>G (p.Leu25Val) c.67+2967C>G (n.67+2967C>G) c.*870+2967C>G (n.*870+2967C>G) n.693-2799C>G c.428-2799C>G (n.428-2799C>G) c.749C>G n.827C>G n.178C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.677+5412C>G (n.677+5412C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.776-2799C>G n.733-2799C>G c.113+2967C>G c.172-2799C>G c.771C>G c.137C>G c.678-2799C>G (n.678-2799C>G) c.-139-2799C>G (n.-139-2799C>G) c.-37+2967C>G (n.-37+2967C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) | dbSNP |
3 | g.37017511C>T | CA433076159 | MLH1 | c.796C>T (p.Leu266=) c.502C>T (p.Leu168=) c.73C>T (p.Leu25=) c.67+2967C>T (n.67+2967C>T) c.*870+2967C>T (n.*870+2967C>T) n.693-2799C>T c.428-2799C>T (n.428-2799C>T) c.749C>T n.827C>T n.178C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.677+5412C>T (n.677+5412C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.776-2799C>T n.733-2799C>T c.113+2967C>T c.172-2799C>T c.771C>T c.137C>T c.678-2799C>T (n.678-2799C>T) c.-139-2799C>T (n.-139-2799C>T) c.-37+2967C>T (n.-37+2967C>T) c.697C>T (p.Leu233=) | |
3 | g.37017512T>A | CA352045787 | MLH1 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.67+2968T>A (n.67+2968T>A) c.*870+2968T>A (n.*870+2968T>A) n.693-2798T>A c.428-2798T>A (n.428-2798T>A) c.750T>A n.828T>A n.179T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.677+5413T>A (n.677+5413T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.776-2798T>A n.733-2798T>A c.113+2968T>A c.172-2798T>A c.772T>A c.138T>A c.678-2798T>A (n.678-2798T>A) c.-139-2798T>A (n.-139-2798T>A) c.-37+2968T>A (n.-37+2968T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) | |
3 | g.37017512T>C | CA038407 | MLH1 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.67+2968T>C (n.67+2968T>C) c.*870+2968T>C (n.*870+2968T>C) n.693-2798T>C c.428-2798T>C (n.428-2798T>C) c.750T>C n.828T>C n.179T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.677+5413T>C (n.677+5413T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.776-2798T>C n.733-2798T>C c.113+2968T>C c.172-2798T>C c.772T>C c.138T>C c.678-2798T>C (n.678-2798T>C) c.-139-2798T>C (n.-139-2798T>C) c.-37+2968T>C (n.-37+2968T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017512T>G | CA352045793 | MLH1 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.67+2968T>G (n.67+2968T>G) c.*870+2968T>G (n.*870+2968T>G) n.693-2798T>G c.428-2798T>G (n.428-2798T>G) c.750T>G n.828T>G n.179T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.677+5413T>G (n.677+5413T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.776-2798T>G n.733-2798T>G c.113+2968T>G c.172-2798T>G c.772T>G c.138T>G c.678-2798T>G (n.678-2798T>G) c.-139-2798T>G (n.-139-2798T>G) c.-37+2968T>G (n.-37+2968T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017512T= | CA1357876564 | MLH1 | c.797T= (p.Leu266=) c.503T= (p.Leu168=) c.74T= (p.Leu25=) c.67+2968T= (n.67+2968T=) c.*870+2968T= (n.*870+2968T=) n.693-2798T= c.428-2798T= (n.428-2798T=) c.750T= n.828T= n.179T= c.*589T= (n.*589T=) c.677+5413T= (n.677+5413T=) c.*937T= (n.*937T=) c.*675T= (n.*675T=) n.776-2798T= n.733-2798T= c.113+2968T= c.172-2798T= c.772T= c.138T= c.678-2798T= (n.678-2798T=) c.-139-2798T= (n.-139-2798T=) c.-37+2968T= (n.-37+2968T=) c.698T= (p.Leu233=) | |
3 | g.37017513G>A | CA433076160 | MLH1 | c.798G>A (p.Leu266=) c.504G>A (p.Leu168=) c.75G>A (p.Leu25=) c.67+2969G>A (n.67+2969G>A) c.*870+2969G>A (n.*870+2969G>A) n.693-2797G>A c.428-2797G>A (n.428-2797G>A) c.751G>A n.829G>A n.180G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.677+5414G>A (n.677+5414G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.776-2797G>A n.733-2797G>A c.113+2969G>A c.172-2797G>A c.773G>A c.139G>A c.678-2797G>A (n.678-2797G>A) c.-139-2797G>A (n.-139-2797G>A) c.-37+2969G>A (n.-37+2969G>A) c.699G>A (p.Leu233=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017513G>C | CA433076161 | MLH1 | c.798G>C (p.Leu266=) c.504G>C (p.Leu168=) c.75G>C (p.Leu25=) c.67+2969G>C (n.67+2969G>C) c.*870+2969G>C (n.*870+2969G>C) n.693-2797G>C c.428-2797G>C (n.428-2797G>C) c.751G>C n.829G>C n.180G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.677+5414G>C (n.677+5414G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.776-2797G>C n.733-2797G>C c.113+2969G>C c.172-2797G>C c.773G>C c.139G>C c.678-2797G>C (n.678-2797G>C) c.-139-2797G>C (n.-139-2797G>C) c.-37+2969G>C (n.-37+2969G>C) c.699G>C (p.Leu233=) | dbSNP |
3 | g.37017513G>T | CA433076162 | MLH1 | c.798G>T (p.Leu266=) c.504G>T (p.Leu168=) c.75G>T (p.Leu25=) c.67+2969G>T (n.67+2969G>T) c.*870+2969G>T (n.*870+2969G>T) n.693-2797G>T c.428-2797G>T (n.428-2797G>T) c.751G>T n.829G>T n.180G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.677+5414G>T (n.677+5414G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.776-2797G>T n.733-2797G>T c.113+2969G>T c.172-2797G>T c.773G>T c.139G>T c.678-2797G>T (n.678-2797G>T) c.-139-2797G>T (n.-139-2797G>T) c.-37+2969G>T (n.-37+2969G>T) c.699G>T (p.Leu233=) | |
3 | g.37017514del | CA2702498340 | MLH1 | c.799del (p.Val267Ter) c.505del (p.Val169Ter) c.76del (p.Val26Ter) c.67+2970del (n.67+2970del) c.*870+2970del (n.*870+2970del) n.693-2796del c.428-2796del (n.428-2796del) c.752del n.830del n.181del c.*591del (n.*591del) c.677+5415del (n.677+5415del) c.*939del (n.*939del) c.*677del (n.*677del) n.776-2796del n.733-2796del c.113+2970del c.172-2796del c.774del c.140del c.678-2796del (n.678-2796del) c.-139-2796del (n.-139-2796del) c.-37+2970del (n.-37+2970del) c.700del (p.Val234Ter) | dbSNP |
3 | g.37017514G>A | CA10578229 | MLH1 | c.799G>A (p.Val267Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) c.76G>A (p.Val26Ile) c.67+2970G>A (n.67+2970G>A) c.*870+2970G>A (n.*870+2970G>A) n.693-2796G>A c.428-2796G>A (n.428-2796G>A) c.752G>A n.830G>A n.181G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.677+5415G>A (n.677+5415G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.776-2796G>A n.733-2796G>A c.113+2970G>A c.172-2796G>A c.774G>A c.140G>A c.678-2796G>A (n.678-2796G>A) c.-139-2796G>A (n.-139-2796G>A) c.-37+2970G>A (n.-37+2970G>A) c.700G>A (p.Val234Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017514G>C | CA352045797 | MLH1 | c.799G>C (p.Val267Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.67+2970G>C (n.67+2970G>C) c.*870+2970G>C (n.*870+2970G>C) n.693-2796G>C c.428-2796G>C (n.428-2796G>C) c.752G>C n.830G>C n.181G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.677+5415G>C (n.677+5415G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.776-2796G>C n.733-2796G>C c.113+2970G>C c.172-2796G>C c.774G>C c.140G>C c.678-2796G>C (n.678-2796G>C) c.-139-2796G>C (n.-139-2796G>C) c.-37+2970G>C (n.-37+2970G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017514G= | CA1357876565 | MLH1 | c.799G= (p.Val267=) c.505G= (p.Val169=) c.76G= (p.Val26=) c.67+2970G= (n.67+2970G=) c.*870+2970G= (n.*870+2970G=) n.693-2796G= c.428-2796G= (n.428-2796G=) c.752G= n.830G= n.181G= c.*591G= (n.*591G=) c.677+5415G= (n.677+5415G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*677G= (n.*677G=) n.776-2796G= n.733-2796G= c.113+2970G= c.172-2796G= c.774G= c.140G= c.678-2796G= (n.678-2796G=) c.-139-2796G= (n.-139-2796G=) c.-37+2970G= (n.-37+2970G=) c.700G= (p.Val234=) | |
3 | g.37017514G>T | CA352045798 | MLH1 | c.799G>T (p.Val267Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) c.67+2970G>T (n.67+2970G>T) c.*870+2970G>T (n.*870+2970G>T) n.693-2796G>T c.428-2796G>T (n.428-2796G>T) c.752G>T n.830G>T n.181G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.677+5415G>T (n.677+5415G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.776-2796G>T n.733-2796G>T c.113+2970G>T c.172-2796G>T c.774G>T c.140G>T c.678-2796G>T (n.678-2796G>T) c.-139-2796G>T (n.-139-2796G>T) c.-37+2970G>T (n.-37+2970G>T) c.700G>T (p.Val234Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017514_37017515delinsAG | CA645293861 | MLH1 | c.799_800delinsAG (p.Val267Arg) c.505_506delinsAG (p.Val169Arg) c.76_77delinsAG (p.Val26Arg) c.67+2970_67+2971delinsAG (n.67+2970_67+2971delinsAG) c.*870+2970_*870+2971delinsAG (n.*870+2970_*870+2971delinsAG) n.693-2796_693-2795delinsAG c.428-2796_428-2795delinsAG (n.428-2796_428-2795delinsAG) c.752_753delinsAG n.830_831delinsAG n.181_182delinsAG c.*591_*592delinsAG (n.*591_*592delinsAG) c.677+5415_677+5416delinsAG (n.677+5415_677+5416delinsAG) c.*939_*940delinsAG (n.*939_*940delinsAG) c.*677_*678delinsAG (n.*677_*678delinsAG) n.776-2796_776-2795delinsAG n.733-2796_733-2795delinsAG c.113+2970_113+2971delinsAG c.172-2796_172-2795delinsAG c.774_775delinsAG c.140_141delinsAG c.678-2796_678-2795delinsAG (n.678-2796_678-2795delinsAG) c.-139-2796_-139-2795delinsAG (n.-139-2796_-139-2795delinsAG) c.-37+2970_-37+2971delinsAG (n.-37+2970_-37+2971delinsAG) c.700_701delinsAG (p.Val234Arg) | dbSNP |
3 | g.37017514_37017515delinsGT | CA1357876566 | MLH1 | c.799_800delinsGT (p.Val267=) c.505_506delinsGT (p.Val169=) c.76_77delinsGT (p.Val26=) c.67+2970_67+2971delinsGT (n.67+2970_67+2971delinsGT) c.*870+2970_*870+2971delinsGT (n.*870+2970_*870+2971delinsGT) n.693-2796_693-2795delinsGT c.428-2796_428-2795delinsGT (n.428-2796_428-2795delinsGT) c.752_753delinsGT n.830_831delinsGT n.181_182delinsGT c.*591_*592delinsGT (n.*591_*592delinsGT) c.677+5415_677+5416delinsGT (n.677+5415_677+5416delinsGT) c.*939_*940delinsGT (n.*939_*940delinsGT) c.*677_*678delinsGT (n.*677_*678delinsGT) n.776-2796_776-2795delinsGT n.733-2796_733-2795delinsGT c.113+2970_113+2971delinsGT c.172-2796_172-2795delinsGT c.774_775delinsGT c.140_141delinsGT c.678-2796_678-2795delinsGT (n.678-2796_678-2795delinsGT) c.-139-2796_-139-2795delinsGT (n.-139-2796_-139-2795delinsGT) c.-37+2970_-37+2971delinsGT (n.-37+2970_-37+2971delinsGT) c.700_701delinsGT (p.Val234=) | |
3 | g.37017514_37017518del | CA2580069637 | MLH1 | c.799_803del (p.Val267IlefsTer?) c.505_509del (p.Val169IlefsTer?) c.76_80del (p.Val26IlefsTer?) c.67+2970_67+2974del (n.67+2970_67+2974del) c.*870+2970_*870+2974del (n.*870+2970_*870+2974del) n.693-2796_693-2792del c.428-2796_428-2792del (n.428-2796_428-2792del) c.752_756del n.830_834del n.181_185del c.*591_*595del (n.*591_*595del) c.677+5415_677+5419del (n.677+5415_677+5419del) c.*939_*943del (n.*939_*943del) c.*677_*681del (n.*677_*681del) n.776-2796_776-2792del n.733-2796_733-2792del c.113+2970_113+2974del c.172-2796_172-2792del c.774_778del c.140_144del c.678-2796_678-2792del (n.678-2796_678-2792del) c.-139-2796_-139-2792del (n.-139-2796_-139-2792del) c.-37+2970_-37+2974del (n.-37+2970_-37+2974del) c.700_704del (p.Val234IlefsTer?) | ClinVar |
3 | g.37017515T>A | CA352045803 | MLH1 | c.800T>A (p.Val267Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) c.67+2971T>A (n.67+2971T>A) c.*870+2971T>A (n.*870+2971T>A) n.693-2795T>A c.428-2795T>A (n.428-2795T>A) c.753T>A n.831T>A n.182T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.677+5416T>A (n.677+5416T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) n.776-2795T>A n.733-2795T>A c.113+2971T>A c.172-2795T>A c.775T>A c.141T>A c.678-2795T>A (n.678-2795T>A) c.-139-2795T>A (n.-139-2795T>A) c.-37+2971T>A (n.-37+2971T>A) c.701T>A (p.Val234Glu) | |
3 | g.37017515T>C | CA352045808 | MLH1 | c.800T>C (p.Val267Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.67+2971T>C (n.67+2971T>C) c.*870+2971T>C (n.*870+2971T>C) n.693-2795T>C c.428-2795T>C (n.428-2795T>C) c.753T>C n.831T>C n.182T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.677+5416T>C (n.677+5416T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) n.776-2795T>C n.733-2795T>C c.113+2971T>C c.172-2795T>C c.775T>C c.141T>C c.678-2795T>C (n.678-2795T>C) c.-139-2795T>C (n.-139-2795T>C) c.-37+2971T>C (n.-37+2971T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) | |
3 | g.37017515T>G | CA352045801 | MLH1 | c.800T>G (p.Val267Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.67+2971T>G (n.67+2971T>G) c.*870+2971T>G (n.*870+2971T>G) n.693-2795T>G c.428-2795T>G (n.428-2795T>G) c.753T>G n.831T>G n.182T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.677+5416T>G (n.677+5416T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) n.776-2795T>G n.733-2795T>G c.113+2971T>G c.172-2795T>G c.775T>G c.141T>G c.678-2795T>G (n.678-2795T>G) c.-139-2795T>G (n.-139-2795T>G) c.-37+2971T>G (n.-37+2971T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) | |
3 | g.37017516A= | CA1357876567 | MLH1 | c.801A= (p.Val267=) c.507A= (p.Val169=) c.78A= (p.Val26=) c.67+2972A= (n.67+2972A=) c.*870+2972A= (n.*870+2972A=) n.693-2794A= c.428-2794A= (n.428-2794A=) c.754A= n.832A= n.183A= c.*593A= (n.*593A=) c.677+5417A= (n.677+5417A=) c.*941A= (n.*941A=) c.*679A= (n.*679A=) n.776-2794A= n.733-2794A= c.113+2972A= c.172-2794A= c.776A= c.142A= c.678-2794A= (n.678-2794A=) c.-139-2794A= (n.-139-2794A=) c.-37+2972A= (n.-37+2972A=) c.702A= (p.Val234=) | |
3 | g.37017516A>C | CA433076166 | MLH1 | c.801A>C (p.Val267=) c.507A>C (p.Val169=) c.78A>C (p.Val26=) c.67+2972A>C (n.67+2972A>C) c.*870+2972A>C (n.*870+2972A>C) n.693-2794A>C c.428-2794A>C (n.428-2794A>C) c.754A>C n.832A>C n.183A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.677+5417A>C (n.677+5417A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) n.776-2794A>C n.733-2794A>C c.113+2972A>C c.172-2794A>C c.776A>C c.142A>C c.678-2794A>C (n.678-2794A>C) c.-139-2794A>C (n.-139-2794A>C) c.-37+2972A>C (n.-37+2972A>C) c.702A>C (p.Val234=) | dbSNP |
3 | g.37017516A>G | CA433076167 | MLH1 | c.801A>G (p.Val267=) c.507A>G (p.Val169=) c.78A>G (p.Val26=) c.67+2972A>G (n.67+2972A>G) c.*870+2972A>G (n.*870+2972A>G) n.693-2794A>G c.428-2794A>G (n.428-2794A>G) c.754A>G n.832A>G n.183A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.677+5417A>G (n.677+5417A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.776-2794A>G n.733-2794A>G c.113+2972A>G c.172-2794A>G c.776A>G c.142A>G c.678-2794A>G (n.678-2794A>G) c.-139-2794A>G (n.-139-2794A>G) c.-37+2972A>G (n.-37+2972A>G) c.702A>G (p.Val234=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017516A>T | CA433076168 | MLH1 | c.801A>T (p.Val267=) c.507A>T (p.Val169=) c.78A>T (p.Val26=) c.67+2972A>T (n.67+2972A>T) c.*870+2972A>T (n.*870+2972A>T) n.693-2794A>T c.428-2794A>T (n.428-2794A>T) c.754A>T n.832A>T n.183A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.677+5417A>T (n.677+5417A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.776-2794A>T n.733-2794A>T c.113+2972A>T c.172-2794A>T c.776A>T c.142A>T c.678-2794A>T (n.678-2794A>T) c.-139-2794A>T (n.-139-2794A>T) c.-37+2972A>T (n.-37+2972A>T) c.702A>T (p.Val234=) | dbSNP |
3 | g.37017517del | CA2580069638 | MLH1 | c.802del (p.Glu268AsnfsTer5) c.508del (p.Glu170AsnfsTer5) c.79del (p.Glu27AsnfsTer5) c.67+2973del (n.67+2973del) c.*870+2973del (n.*870+2973del) n.693-2793del c.428-2793del (n.428-2793del) c.755del n.833del n.184del c.*594del (n.*594del) c.677+5418del (n.677+5418del) c.*942del (n.*942del) c.*680del (n.*680del) n.776-2793del n.733-2793del c.113+2973del c.172-2793del c.777del c.143del c.678-2793del (n.678-2793del) c.-139-2793del (n.-139-2793del) c.-37+2973del (n.-37+2973del) c.703del (p.Glu235AsnfsTer5) | ClinVar |
3 | g.37017517G>A | CA352045813 | MLH1 | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.67+2973G>A (n.67+2973G>A) c.*870+2973G>A (n.*870+2973G>A) n.693-2793G>A c.428-2793G>A (n.428-2793G>A) c.755G>A n.833G>A n.184G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.677+5418G>A (n.677+5418G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.776-2793G>A n.733-2793G>A c.113+2973G>A c.172-2793G>A c.777G>A c.143G>A c.678-2793G>A (n.678-2793G>A) c.-139-2793G>A (n.-139-2793G>A) c.-37+2973G>A (n.-37+2973G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) | ClinVar COSMIC |
3 | g.37017517G>C | CA72792568 | MLH1 | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.67+2973G>C (n.67+2973G>C) c.*870+2973G>C (n.*870+2973G>C) n.693-2793G>C c.428-2793G>C (n.428-2793G>C) c.755G>C n.833G>C n.184G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.677+5418G>C (n.677+5418G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.776-2793G>C n.733-2793G>C c.113+2973G>C c.172-2793G>C c.777G>C c.143G>C c.678-2793G>C (n.678-2793G>C) c.-139-2793G>C (n.-139-2793G>C) c.-37+2973G>C (n.-37+2973G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017517G= | CA1357876568 | MLH1 | c.802G= (p.Glu268=) c.508G= (p.Glu170=) c.79G= (p.Glu27=) c.67+2973G= (n.67+2973G=) c.*870+2973G= (n.*870+2973G=) n.693-2793G= c.428-2793G= (n.428-2793G=) c.755G= n.833G= n.184G= c.*594G= (n.*594G=) c.677+5418G= (n.677+5418G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*680G= (n.*680G=) n.776-2793G= n.733-2793G= c.113+2973G= c.172-2793G= c.777G= c.143G= c.678-2793G= (n.678-2793G=) c.-139-2793G= (n.-139-2793G=) c.-37+2973G= (n.-37+2973G=) c.703G= (p.Glu235=) | |
3 | g.37017517G>T | CA352045823 | MLH1 | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.67+2973G>T (n.67+2973G>T) c.*870+2973G>T (n.*870+2973G>T) n.693-2793G>T c.428-2793G>T (n.428-2793G>T) c.755G>T n.833G>T n.184G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.677+5418G>T (n.677+5418G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.776-2793G>T n.733-2793G>T c.113+2973G>T c.172-2793G>T c.777G>T c.143G>T c.678-2793G>T (n.678-2793G>T) c.-139-2793G>T (n.-139-2793G>T) c.-37+2973G>T (n.-37+2973G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) | ClinVar |
3 | g.37017518A= | CA1357876569 | MLH1 | c.803A= (p.Glu268=) c.509A= (p.Glu170=) c.80A= (p.Glu27=) c.67+2974A= (n.67+2974A=) c.*870+2974A= (n.*870+2974A=) n.693-2792A= c.428-2792A= (n.428-2792A=) c.756A= n.834A= n.185A= c.*595A= (n.*595A=) c.677+5419A= (n.677+5419A=) c.*943A= (n.*943A=) c.*681A= (n.*681A=) n.776-2792A= n.733-2792A= c.113+2974A= c.172-2792A= c.778A= c.144A= c.678-2792A= (n.678-2792A=) c.-139-2792A= (n.-139-2792A=) c.-37+2974A= (n.-37+2974A=) c.704A= (p.Glu235=) | |
3 | g.37017518A>C | CA352045825 | MLH1 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.67+2974A>C (n.67+2974A>C) c.*870+2974A>C (n.*870+2974A>C) n.693-2792A>C c.428-2792A>C (n.428-2792A>C) c.756A>C n.834A>C n.185A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.677+5419A>C (n.677+5419A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) n.776-2792A>C n.733-2792A>C c.113+2974A>C c.172-2792A>C c.778A>C c.144A>C c.678-2792A>C (n.678-2792A>C) c.-139-2792A>C (n.-139-2792A>C) c.-37+2974A>C (n.-37+2974A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017518A>G | CA012427 | MLH1 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.67+2974A>G (n.67+2974A>G) c.*870+2974A>G (n.*870+2974A>G) n.693-2792A>G c.428-2792A>G (n.428-2792A>G) c.756A>G n.834A>G n.185A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.677+5419A>G (n.677+5419A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.776-2792A>G n.733-2792A>G c.113+2974A>G c.172-2792A>G c.778A>G c.144A>G c.678-2792A>G (n.678-2792A>G) c.-139-2792A>G (n.-139-2792A>G) c.-37+2974A>G (n.-37+2974A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017518A>T | CA352045831 | MLH1 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.80A>T (p.Glu27Val) c.67+2974A>T (n.67+2974A>T) c.*870+2974A>T (n.*870+2974A>T) n.693-2792A>T c.428-2792A>T (n.428-2792A>T) c.756A>T n.834A>T n.185A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.677+5419A>T (n.677+5419A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.776-2792A>T n.733-2792A>T c.113+2974A>T c.172-2792A>T c.778A>T c.144A>T c.678-2792A>T (n.678-2792A>T) c.-139-2792A>T (n.-139-2792A>T) c.-37+2974A>T (n.-37+2974A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) | |
3 | g.37017519del | CA2580069639 | MLH1 | c.804del (p.Glu268AspfsTer5) c.510del (p.Glu170AspfsTer5) c.81del (p.Glu27AspfsTer5) c.67+2975del (n.67+2975del) c.*870+2975del (n.*870+2975del) n.693-2791del c.428-2791del (n.428-2791del) c.757del n.835del n.186del c.*596del (n.*596del) c.677+5420del (n.677+5420del) c.*944del (n.*944del) c.*682del (n.*682del) n.776-2791del n.733-2791del c.113+2975del c.172-2791del c.779del c.145del c.678-2791del (n.678-2791del) c.-139-2791del (n.-139-2791del) c.-37+2975del (n.-37+2975del) c.705del (p.Glu235AspfsTer5) | ClinVar |
3 | g.37017519A= | CA1357876570 | MLH1 | c.804A= (p.Glu268=) c.510A= (p.Glu170=) c.81A= (p.Glu27=) c.67+2975A= (n.67+2975A=) c.*870+2975A= (n.*870+2975A=) n.693-2791A= c.428-2791A= (n.428-2791A=) c.757A= n.835A= n.186A= c.*596A= (n.*596A=) c.677+5420A= (n.677+5420A=) c.*944A= (n.*944A=) c.*682A= (n.*682A=) n.776-2791A= n.733-2791A= c.113+2975A= c.172-2791A= c.779A= c.145A= c.678-2791A= (n.678-2791A=) c.-139-2791A= (n.-139-2791A=) c.-37+2975A= (n.-37+2975A=) c.705A= (p.Glu235=) | |
3 | g.37017519A>C | CA352045834 | MLH1 | c.804A>C (p.Glu268Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.81A>C (p.Glu27Asp) c.67+2975A>C (n.67+2975A>C) c.*870+2975A>C (n.*870+2975A>C) n.693-2791A>C c.428-2791A>C (n.428-2791A>C) c.757A>C n.835A>C n.186A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.677+5420A>C (n.677+5420A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.776-2791A>C n.733-2791A>C c.113+2975A>C c.172-2791A>C c.779A>C c.145A>C c.678-2791A>C (n.678-2791A>C) c.-139-2791A>C (n.-139-2791A>C) c.-37+2975A>C (n.-37+2975A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) | |
3 | g.37017519A>G | CA72792570 | MLH1 | c.804A>G (p.Glu268=) c.510A>G (p.Glu170=) c.81A>G (p.Glu27=) c.67+2975A>G (n.67+2975A>G) c.*870+2975A>G (n.*870+2975A>G) n.693-2791A>G c.428-2791A>G (n.428-2791A>G) c.757A>G n.835A>G n.186A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.677+5420A>G (n.677+5420A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.776-2791A>G n.733-2791A>G c.113+2975A>G c.172-2791A>G c.779A>G c.145A>G c.678-2791A>G (n.678-2791A>G) c.-139-2791A>G (n.-139-2791A>G) c.-37+2975A>G (n.-37+2975A>G) c.705A>G (p.Glu235=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017519A>T | CA352045837 | MLH1 | c.804A>T (p.Glu268Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.67+2975A>T (n.67+2975A>T) c.*870+2975A>T (n.*870+2975A>T) n.693-2791A>T c.428-2791A>T (n.428-2791A>T) c.757A>T n.835A>T n.186A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.677+5420A>T (n.677+5420A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) n.776-2791A>T n.733-2791A>T c.113+2975A>T c.172-2791A>T c.779A>T c.145A>T c.678-2791A>T (n.678-2791A>T) c.-139-2791A>T (n.-139-2791A>T) c.-37+2975A>T (n.-37+2975A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) | dbSNP |
3 | g.37017520del | CA2580618205 | MLH1 | c.805del (p.Ser269GlnfsTer4) c.511del (p.Ser171GlnfsTer4) c.82del (p.Ser28GlnfsTer4) c.67+2976del (n.67+2976del) c.*870+2976del (n.*870+2976del) n.693-2790del c.428-2790del (n.428-2790del) c.758del n.836del n.187del c.*597del (n.*597del) c.677+5421del (n.677+5421del) c.*945del (n.*945del) c.*683del (n.*683del) n.776-2790del n.733-2790del c.113+2976del c.172-2790del c.780del c.146del c.678-2790del (n.678-2790del) c.-139-2790del (n.-139-2790del) c.-37+2976del (n.-37+2976del) c.706del (p.Ser236GlnfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37017520T>A | CA352045842 | MLH1 | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.67+2976T>A (n.67+2976T>A) c.*870+2976T>A (n.*870+2976T>A) n.693-2790T>A c.428-2790T>A (n.428-2790T>A) c.758T>A n.836T>A n.187T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.677+5421T>A (n.677+5421T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.776-2790T>A n.733-2790T>A c.113+2976T>A c.172-2790T>A c.780T>A c.146T>A c.678-2790T>A (n.678-2790T>A) c.-139-2790T>A (n.-139-2790T>A) c.-37+2976T>A (n.-37+2976T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37017520T>C | CA012441 | MLH1 | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.67+2976T>C (n.67+2976T>C) c.*870+2976T>C (n.*870+2976T>C) n.693-2790T>C c.428-2790T>C (n.428-2790T>C) c.758T>C n.836T>C n.187T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.677+5421T>C (n.677+5421T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.776-2790T>C n.733-2790T>C c.113+2976T>C c.172-2790T>C c.780T>C c.146T>C c.678-2790T>C (n.678-2790T>C) c.-139-2790T>C (n.-139-2790T>C) c.-37+2976T>C (n.-37+2976T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017520T>G | CA352045853 | MLH1 | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.67+2976T>G (n.67+2976T>G) c.*870+2976T>G (n.*870+2976T>G) n.693-2790T>G c.428-2790T>G (n.428-2790T>G) c.758T>G n.836T>G n.187T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.677+5421T>G (n.677+5421T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.776-2790T>G n.733-2790T>G c.113+2976T>G c.172-2790T>G c.780T>G c.146T>G c.678-2790T>G (n.678-2790T>G) c.-139-2790T>G (n.-139-2790T>G) c.-37+2976T>G (n.-37+2976T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) | |
3 | g.37017520T= | CA1357876571 | MLH1 | c.805T= (p.Ser269=) c.511T= (p.Ser171=) c.82T= (p.Ser28=) c.67+2976T= (n.67+2976T=) c.*870+2976T= (n.*870+2976T=) n.693-2790T= c.428-2790T= (n.428-2790T=) c.758T= n.836T= n.187T= c.*597T= (n.*597T=) c.677+5421T= (n.677+5421T=) c.*945T= (n.*945T=) c.*683T= (n.*683T=) n.776-2790T= n.733-2790T= c.113+2976T= c.172-2790T= c.780T= c.146T= c.678-2790T= (n.678-2790T=) c.-139-2790T= (n.-139-2790T=) c.-37+2976T= (n.-37+2976T=) c.706T= (p.Ser236=) | |
3 | g.37017521C>A | CA352045860 | MLH1 | c.806C>A (p.Ser269Ter) c.512C>A (p.Ser171Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) c.67+2977C>A (n.67+2977C>A) c.*870+2977C>A (n.*870+2977C>A) n.693-2789C>A c.428-2789C>A (n.428-2789C>A) c.759C>A n.837C>A n.188C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.677+5422C>A (n.677+5422C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.776-2789C>A n.733-2789C>A c.113+2977C>A c.172-2789C>A c.781C>A c.147C>A c.678-2789C>A (n.678-2789C>A) c.-139-2789C>A (n.-139-2789C>A) c.-37+2977C>A (n.-37+2977C>A) c.707C>A (p.Ser236Ter) | |
3 | g.37017521C= | CA1357876572 | MLH1 | c.806C= (p.Ser269=) c.512C= (p.Ser171=) c.83C= (p.Ser28=) c.67+2977C= (n.67+2977C=) c.*870+2977C= (n.*870+2977C=) n.693-2789C= c.428-2789C= (n.428-2789C=) c.759C= n.837C= n.188C= c.*598C= (n.*598C=) c.677+5422C= (n.677+5422C=) c.*946C= (n.*946C=) c.*684C= (n.*684C=) n.776-2789C= n.733-2789C= c.113+2977C= c.172-2789C= c.781C= c.147C= c.678-2789C= (n.678-2789C=) c.-139-2789C= (n.-139-2789C=) c.-37+2977C= (n.-37+2977C=) c.707C= (p.Ser236=) | |
3 | g.37017521C>G | CA012452 | MLH1 | c.806C>G (p.Ser269Ter) c.512C>G (p.Ser171Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) c.67+2977C>G (n.67+2977C>G) c.*870+2977C>G (n.*870+2977C>G) n.693-2789C>G c.428-2789C>G (n.428-2789C>G) c.759C>G n.837C>G n.188C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.677+5422C>G (n.677+5422C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.776-2789C>G n.733-2789C>G c.113+2977C>G c.172-2789C>G c.781C>G c.147C>G c.678-2789C>G (n.678-2789C>G) c.-139-2789C>G (n.-139-2789C>G) c.-37+2977C>G (n.-37+2977C>G) c.707C>G (p.Ser236Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017521C>T | CA352045857 | MLH1 | c.806C>T (p.Ser269Leu) c.512C>T (p.Ser171Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.67+2977C>T (n.67+2977C>T) c.*870+2977C>T (n.*870+2977C>T) n.693-2789C>T c.428-2789C>T (n.428-2789C>T) c.759C>T n.837C>T n.188C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.677+5422C>T (n.677+5422C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.776-2789C>T n.733-2789C>T c.113+2977C>T c.172-2789C>T c.781C>T c.147C>T c.678-2789C>T (n.678-2789C>T) c.-139-2789C>T (n.-139-2789C>T) c.-37+2977C>T (n.-37+2977C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) | dbSNP |
3 | g.37017522A>C | CA433076172 | MLH1 | c.807A>C (p.Ser269=) c.513A>C (p.Ser171=) c.84A>C (p.Ser28=) c.67+2978A>C (n.67+2978A>C) c.*870+2978A>C (n.*870+2978A>C) n.693-2788A>C c.428-2788A>C (n.428-2788A>C) c.760A>C n.838A>C n.189A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.677+5423A>C (n.677+5423A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) n.776-2788A>C n.733-2788A>C c.113+2978A>C c.172-2788A>C c.782A>C c.148A>C c.678-2788A>C (n.678-2788A>C) c.-139-2788A>C (n.-139-2788A>C) c.-37+2978A>C (n.-37+2978A>C) c.708A>C (p.Ser236=) | |
3 | g.37017522A>G | CA433076173 | MLH1 | c.807A>G (p.Ser269=) c.513A>G (p.Ser171=) c.84A>G (p.Ser28=) c.67+2978A>G (n.67+2978A>G) c.*870+2978A>G (n.*870+2978A>G) n.693-2788A>G c.428-2788A>G (n.428-2788A>G) c.760A>G n.838A>G n.189A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.677+5423A>G (n.677+5423A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) n.776-2788A>G n.733-2788A>G c.113+2978A>G c.172-2788A>G c.782A>G c.148A>G c.678-2788A>G (n.678-2788A>G) c.-139-2788A>G (n.-139-2788A>G) c.-37+2978A>G (n.-37+2978A>G) c.708A>G (p.Ser236=) | ClinVar |
3 | g.37017522A>T | CA433076174 | MLH1 | c.807A>T (p.Ser269=) c.513A>T (p.Ser171=) c.84A>T (p.Ser28=) c.67+2978A>T (n.67+2978A>T) c.*870+2978A>T (n.*870+2978A>T) n.693-2788A>T c.428-2788A>T (n.428-2788A>T) c.760A>T n.838A>T n.189A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.677+5423A>T (n.677+5423A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) n.776-2788A>T n.733-2788A>T c.113+2978A>T c.172-2788A>T c.782A>T c.148A>T c.678-2788A>T (n.678-2788A>T) c.-139-2788A>T (n.-139-2788A>T) c.-37+2978A>T (n.-37+2978A>T) c.708A>T (p.Ser236=) | |
3 | g.37017522_37017526delinsAACTT | CA1357876573 | MLH1 | c.807_811delinsAACTT (p.Ser269=) c.513_517delinsAACTT (p.Ser171=) c.84_88delinsAACTT (p.Ser28=) c.67+2978_67+2982delinsAACTT (n.67+2978_67+2982delinsAACTT) c.*870+2978_*870+2982delinsAACTT (n.*870+2978_*870+2982delinsAACTT) n.693-2788_693-2784delinsAACTT c.428-2788_428-2784delinsAACTT (n.428-2788_428-2784delinsAACTT) c.760_764delinsAACTT n.838_842delinsAACTT n.189_193delinsAACTT c.*599_*603delinsAACTT (n.*599_*603delinsAACTT) c.677+5423_677+5427delinsAACTT (n.677+5423_677+5427delinsAACTT) c.*947_*951delinsAACTT (n.*947_*951delinsAACTT) c.*685_*689delinsAACTT (n.*685_*689delinsAACTT) n.776-2788_776-2784delinsAACTT n.733-2788_733-2784delinsAACTT c.113+2978_113+2982delinsAACTT c.172-2788_172-2784delinsAACTT c.782_786delinsAACTT c.148_152delinsAACTT c.678-2788_678-2784delinsAACTT (n.678-2788_678-2784delinsAACTT) c.-139-2788_-139-2784delinsAACTT (n.-139-2788_-139-2784delinsAACTT) c.-37+2978_-37+2982delinsAACTT (n.-37+2978_-37+2982delinsAACTT) c.708_712delinsAACTT (p.Ser236=) | |
3 | g.37017523A= | CA1357876574 | MLH1 | c.808A= (p.Thr270=) c.514A= (p.Thr172=) c.85A= (p.Thr29=) c.67+2979A= (n.67+2979A=) c.*870+2979A= (n.*870+2979A=) n.693-2787A= c.428-2787A= (n.428-2787A=) c.761A= n.839A= n.190A= c.*600A= (n.*600A=) c.677+5424A= (n.677+5424A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*686A= (n.*686A=) n.776-2787A= n.733-2787A= c.113+2979A= c.172-2787A= c.783A= c.149A= c.678-2787A= (n.678-2787A=) c.-139-2787A= (n.-139-2787A=) c.-37+2979A= (n.-37+2979A=) c.709A= (p.Thr237=) | |
3 | g.37017523A>C | CA352045866 | MLH1 | c.808A>C (p.Thr270Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.67+2979A>C (n.67+2979A>C) c.*870+2979A>C (n.*870+2979A>C) n.693-2787A>C c.428-2787A>C (n.428-2787A>C) c.761A>C n.839A>C n.190A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.677+5424A>C (n.677+5424A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.776-2787A>C n.733-2787A>C c.113+2979A>C c.172-2787A>C c.783A>C c.149A>C c.678-2787A>C (n.678-2787A>C) c.-139-2787A>C (n.-139-2787A>C) c.-37+2979A>C (n.-37+2979A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) | |
3 | g.37017523A>G | CA038470 | MLH1 | c.808A>G (p.Thr270Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.67+2979A>G (n.67+2979A>G) c.*870+2979A>G (n.*870+2979A>G) n.693-2787A>G c.428-2787A>G (n.428-2787A>G) c.761A>G n.839A>G n.190A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.677+5424A>G (n.677+5424A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) n.776-2787A>G n.733-2787A>G c.113+2979A>G c.172-2787A>G c.783A>G c.149A>G c.678-2787A>G (n.678-2787A>G) c.-139-2787A>G (n.-139-2787A>G) c.-37+2979A>G (n.-37+2979A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37017523A>T | CA352045867 | MLH1 | c.808A>T (p.Thr270Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.67+2979A>T (n.67+2979A>T) c.*870+2979A>T (n.*870+2979A>T) n.693-2787A>T c.428-2787A>T (n.428-2787A>T) c.761A>T n.839A>T n.190A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.677+5424A>T (n.677+5424A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) n.776-2787A>T n.733-2787A>T c.113+2979A>T c.172-2787A>T c.783A>T c.149A>T c.678-2787A>T (n.678-2787A>T) c.-139-2787A>T (n.-139-2787A>T) c.-37+2979A>T (n.-37+2979A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017523_37017526del | CA012462 | MLH1 | c.808_811del (p.Thr270ProfsTer2) c.514_517del (p.Thr172ProfsTer2) c.85_88del (p.Thr29ProfsTer2) c.67+2979_67+2982del (n.67+2979_67+2982del) c.*870+2979_*870+2982del (n.*870+2979_*870+2982del) n.693-2787_693-2784del c.428-2787_428-2784del (n.428-2787_428-2784del) c.761_764del n.839_842del n.190_193del c.*600_*603del (n.*600_*603del) c.677+5424_677+5427del (n.677+5424_677+5427del) c.*948_*951del (n.*948_*951del) c.*686_*689del (n.*686_*689del) n.776-2787_776-2784del n.733-2787_733-2784del c.113+2979_113+2982del c.172-2787_172-2784del c.783_786del c.149_152del c.678-2787_678-2784del (n.678-2787_678-2784del) c.-139-2787_-139-2784del (n.-139-2787_-139-2784del) c.-37+2979_-37+2982del (n.-37+2979_-37+2982del) c.709_712del (p.Thr237ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017524del | CA2695197839 | MLH1 | c.809del (p.Thr270IlefsTer3) c.515del (p.Thr172IlefsTer3) c.86del (p.Thr29IlefsTer3) c.67+2980del (n.67+2980del) c.*870+2980del (n.*870+2980del) n.693-2786del c.428-2786del (n.428-2786del) c.762del n.840del n.191del c.*601del (n.*601del) c.677+5425del (n.677+5425del) c.*949del (n.*949del) c.*687del (n.*687del) n.776-2786del n.733-2786del c.113+2980del c.172-2786del c.784del c.150del c.678-2786del (n.678-2786del) c.-139-2786del (n.-139-2786del) c.-37+2980del (n.-37+2980del) c.710del (p.Thr237IlefsTer3) | ClinVar |
3 | g.37017524C>A | CA352045876 | MLH1 | c.809C>A (p.Thr270Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.67+2980C>A (n.67+2980C>A) c.*870+2980C>A (n.*870+2980C>A) n.693-2786C>A c.428-2786C>A (n.428-2786C>A) c.762C>A n.840C>A n.191C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.677+5425C>A (n.677+5425C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.776-2786C>A n.733-2786C>A c.113+2980C>A c.172-2786C>A c.784C>A c.150C>A c.678-2786C>A (n.678-2786C>A) c.-139-2786C>A (n.-139-2786C>A) c.-37+2980C>A (n.-37+2980C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017524C= | CA1357876576 | MLH1 | c.809C= (p.Thr270=) c.515C= (p.Thr172=) c.86C= (p.Thr29=) c.67+2980C= (n.67+2980C=) c.*870+2980C= (n.*870+2980C=) n.693-2786C= c.428-2786C= (n.428-2786C=) c.762C= n.840C= n.191C= c.*601C= (n.*601C=) c.677+5425C= (n.677+5425C=) c.*949C= (n.*949C=) c.*687C= (n.*687C=) n.776-2786C= n.733-2786C= c.113+2980C= c.172-2786C= c.784C= c.150C= c.678-2786C= (n.678-2786C=) c.-139-2786C= (n.-139-2786C=) c.-37+2980C= (n.-37+2980C=) c.710C= (p.Thr237=) | |
3 | g.37017524C>G | CA352045874 | MLH1 | c.809C>G (p.Thr270Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.67+2980C>G (n.67+2980C>G) c.*870+2980C>G (n.*870+2980C>G) n.693-2786C>G c.428-2786C>G (n.428-2786C>G) c.762C>G n.840C>G n.191C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.677+5425C>G (n.677+5425C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) n.776-2786C>G n.733-2786C>G c.113+2980C>G c.172-2786C>G c.784C>G c.150C>G c.678-2786C>G (n.678-2786C>G) c.-139-2786C>G (n.-139-2786C>G) c.-37+2980C>G (n.-37+2980C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017524C>T | CA352045872 | MLH1 | c.809C>T (p.Thr270Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.67+2980C>T (n.67+2980C>T) c.*870+2980C>T (n.*870+2980C>T) n.693-2786C>T c.428-2786C>T (n.428-2786C>T) c.762C>T n.840C>T n.191C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.677+5425C>T (n.677+5425C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.776-2786C>T n.733-2786C>T c.113+2980C>T c.172-2786C>T c.784C>T c.150C>T c.678-2786C>T (n.678-2786C>T) c.-139-2786C>T (n.-139-2786C>T) c.-37+2980C>T (n.-37+2980C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) | dbSNP |
3 | g.37017524_37017529delinsCTTCCT | CA1357876575 | MLH1 | c.809_814delinsCTTCCT (p.Thr270=) c.515_520delinsCTTCCT (p.Thr172=) c.86_91delinsCTTCCT (p.Thr29=) c.67+2980_67+2985delinsCTTCCT (n.67+2980_67+2985delinsCTTCCT) c.*870+2980_*870+2985delinsCTTCCT (n.*870+2980_*870+2985delinsCTTCCT) n.693-2786_693-2781delinsCTTCCT c.428-2786_428-2781delinsCTTCCT (n.428-2786_428-2781delinsCTTCCT) c.762_767delinsCTTCCT n.840_845delinsCTTCCT n.191_196delinsCTTCCT c.*601_*606delinsCTTCCT (n.*601_*606delinsCTTCCT) c.677+5425_677+5430delinsCTTCCT (n.677+5425_677+5430delinsCTTCCT) c.*949_*954delinsCTTCCT (n.*949_*954delinsCTTCCT) c.*687_*692delinsCTTCCT (n.*687_*692delinsCTTCCT) n.776-2786_776-2781delinsCTTCCT n.733-2786_733-2781delinsCTTCCT c.113+2980_113+2985delinsCTTCCT c.172-2786_172-2781delinsCTTCCT c.784_789delinsCTTCCT c.150_155delinsCTTCCT c.678-2786_678-2781delinsCTTCCT (n.678-2786_678-2781delinsCTTCCT) c.-139-2786_-139-2781delinsCTTCCT (n.-139-2786_-139-2781delinsCTTCCT) c.-37+2980_-37+2985delinsCTTCCT (n.-37+2980_-37+2985delinsCTTCCT) c.710_715delinsCTTCCT (p.Thr237=) | |
3 | g.37017525T>A | CA433076177 | MLH1 | c.810T>A (p.Thr270=) c.516T>A (p.Thr172=) c.87T>A (p.Thr29=) c.67+2981T>A (n.67+2981T>A) c.*870+2981T>A (n.*870+2981T>A) n.693-2785T>A c.428-2785T>A (n.428-2785T>A) c.763T>A n.841T>A n.192T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.677+5426T>A (n.677+5426T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.776-2785T>A n.733-2785T>A c.113+2981T>A c.172-2785T>A c.785T>A c.151T>A c.678-2785T>A (n.678-2785T>A) c.-139-2785T>A (n.-139-2785T>A) c.-37+2981T>A (n.-37+2981T>A) c.711T>A (p.Thr237=) | |
3 | g.37017525T>C | CA433076178 | MLH1 | c.810T>C (p.Thr270=) c.516T>C (p.Thr172=) c.87T>C (p.Thr29=) c.67+2981T>C (n.67+2981T>C) c.*870+2981T>C (n.*870+2981T>C) n.693-2785T>C c.428-2785T>C (n.428-2785T>C) c.763T>C n.841T>C n.192T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.677+5426T>C (n.677+5426T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.776-2785T>C n.733-2785T>C c.113+2981T>C c.172-2785T>C c.785T>C c.151T>C c.678-2785T>C (n.678-2785T>C) c.-139-2785T>C (n.-139-2785T>C) c.-37+2981T>C (n.-37+2981T>C) c.711T>C (p.Thr237=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017525T>G | CA433076176 | MLH1 | c.810T>G (p.Thr270=) c.516T>G (p.Thr172=) c.87T>G (p.Thr29=) c.67+2981T>G (n.67+2981T>G) c.*870+2981T>G (n.*870+2981T>G) n.693-2785T>G c.428-2785T>G (n.428-2785T>G) c.763T>G n.841T>G n.192T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.677+5426T>G (n.677+5426T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.776-2785T>G n.733-2785T>G c.113+2981T>G c.172-2785T>G c.785T>G c.151T>G c.678-2785T>G (n.678-2785T>G) c.-139-2785T>G (n.-139-2785T>G) c.-37+2981T>G (n.-37+2981T>G) c.711T>G (p.Thr237=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017525T= | CA1357876577 | MLH1 | c.810T= (p.Thr270=) c.516T= (p.Thr172=) c.87T= (p.Thr29=) c.67+2981T= (n.67+2981T=) c.*870+2981T= (n.*870+2981T=) n.693-2785T= c.428-2785T= (n.428-2785T=) c.763T= n.841T= n.192T= c.*602T= (n.*602T=) c.677+5426T= (n.677+5426T=) c.*950T= (n.*950T=) c.*688T= (n.*688T=) n.776-2785T= n.733-2785T= c.113+2981T= c.172-2785T= c.785T= c.151T= c.678-2785T= (n.678-2785T=) c.-139-2785T= (n.-139-2785T=) c.-37+2981T= (n.-37+2981T=) c.711T= (p.Thr237=) | |
3 | g.37017526_37017530del | CA012484 | MLH1 | c.811_815del (p.Ser271GlufsTer?) c.517_521del (p.Ser173GlufsTer?) c.88_92del (p.Ser30GlufsTer?) c.67+2982_67+2986del (n.67+2982_67+2986del) c.*870+2982_*870+2986del (n.*870+2982_*870+2986del) n.693-2784_693-2780del c.428-2784_428-2780del (n.428-2784_428-2780del) c.764_768del n.842_846del n.193_197del c.*603_*607del (n.*603_*607del) c.677+5427_677+5431del (n.677+5427_677+5431del) c.*951_*955del (n.*951_*955del) c.*689_*693del (n.*689_*693del) n.776-2784_776-2780del n.733-2784_733-2780del c.113+2982_113+2986del c.172-2784_172-2780del c.786_790del c.152_156del c.678-2784_678-2780del (n.678-2784_678-2780del) c.-139-2784_-139-2780del (n.-139-2784_-139-2780del) c.-37+2982_-37+2986del (n.-37+2982_-37+2986del) c.712_716del (p.Ser238GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017526T>A | CA352045879 | MLH1 | c.811T>A (p.Ser271Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.67+2982T>A (n.67+2982T>A) c.*870+2982T>A (n.*870+2982T>A) n.693-2784T>A c.428-2784T>A (n.428-2784T>A) c.764T>A n.842T>A n.193T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.677+5427T>A (n.677+5427T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) n.776-2784T>A n.733-2784T>A c.113+2982T>A c.172-2784T>A c.786T>A c.152T>A c.678-2784T>A (n.678-2784T>A) c.-139-2784T>A (n.-139-2784T>A) c.-37+2982T>A (n.-37+2982T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr) | |
3 | g.37017526T>C | CA352045880 | MLH1 | c.811T>C (p.Ser271Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.67+2982T>C (n.67+2982T>C) c.*870+2982T>C (n.*870+2982T>C) n.693-2784T>C c.428-2784T>C (n.428-2784T>C) c.764T>C n.842T>C n.193T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.677+5427T>C (n.677+5427T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) n.776-2784T>C n.733-2784T>C c.113+2982T>C c.172-2784T>C c.786T>C c.152T>C c.678-2784T>C (n.678-2784T>C) c.-139-2784T>C (n.-139-2784T>C) c.-37+2982T>C (n.-37+2982T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro) | dbSNP |
3 | g.37017526T>G | CA352045881 | MLH1 | c.811T>G (p.Ser271Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.67+2982T>G (n.67+2982T>G) c.*870+2982T>G (n.*870+2982T>G) n.693-2784T>G c.428-2784T>G (n.428-2784T>G) c.764T>G n.842T>G n.193T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.677+5427T>G (n.677+5427T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) n.776-2784T>G n.733-2784T>G c.113+2982T>G c.172-2784T>G c.786T>G c.152T>G c.678-2784T>G (n.678-2784T>G) c.-139-2784T>G (n.-139-2784T>G) c.-37+2982T>G (n.-37+2982T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala) | |
3 | g.37017527C>A | CA352045886 | MLH1 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.67+2983C>A (n.67+2983C>A) c.*870+2983C>A (n.*870+2983C>A) n.693-2783C>A c.428-2783C>A (n.428-2783C>A) c.765C>A n.843C>A n.194C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.677+5428C>A (n.677+5428C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) n.776-2783C>A n.733-2783C>A c.113+2983C>A c.172-2783C>A c.787C>A c.153C>A c.678-2783C>A (n.678-2783C>A) c.-139-2783C>A (n.-139-2783C>A) c.-37+2983C>A (n.-37+2983C>A) c.713C>A (p.Ser238Tyr) | |
3 | g.37017527C>G | CA352045887 | MLH1 | c.812C>G (p.Ser271Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.67+2983C>G (n.67+2983C>G) c.*870+2983C>G (n.*870+2983C>G) n.693-2783C>G c.428-2783C>G (n.428-2783C>G) c.765C>G n.843C>G n.194C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.677+5428C>G (n.677+5428C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) n.776-2783C>G n.733-2783C>G c.113+2983C>G c.172-2783C>G c.787C>G c.153C>G c.678-2783C>G (n.678-2783C>G) c.-139-2783C>G (n.-139-2783C>G) c.-37+2983C>G (n.-37+2983C>G) c.713C>G (p.Ser238Cys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017527C>T | CA352045888 | MLH1 | c.812C>T (p.Ser271Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.67+2983C>T (n.67+2983C>T) c.*870+2983C>T (n.*870+2983C>T) n.693-2783C>T c.428-2783C>T (n.428-2783C>T) c.765C>T n.843C>T n.194C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.677+5428C>T (n.677+5428C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) n.776-2783C>T n.733-2783C>T c.113+2983C>T c.172-2783C>T c.787C>T c.153C>T c.678-2783C>T (n.678-2783C>T) c.-139-2783C>T (n.-139-2783C>T) c.-37+2983C>T (n.-37+2983C>T) c.713C>T (p.Ser238Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37017528del | CA2573136349 | MLH1 | c.813del (p.Leu272Ter) c.519del (p.Leu174Ter) c.90del (p.Leu31Ter) c.67+2984del (n.67+2984del) c.*870+2984del (n.*870+2984del) n.693-2782del c.428-2782del (n.428-2782del) c.766del n.844del n.195del c.*605del (n.*605del) c.677+5429del (n.677+5429del) c.*953del (n.*953del) c.*691del (n.*691del) n.776-2782del n.733-2782del c.113+2984del c.172-2782del c.788del c.154del c.678-2782del (n.678-2782del) c.-139-2782del (n.-139-2782del) c.-37+2984del (n.-37+2984del) c.714del (p.Leu239Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017528C>A | CA433076182 | MLH1 | c.813C>A (p.Ser271=) c.519C>A (p.Ser173=) c.90C>A (p.Ser30=) c.67+2984C>A (n.67+2984C>A) c.*870+2984C>A (n.*870+2984C>A) n.693-2782C>A c.428-2782C>A (n.428-2782C>A) c.766C>A n.844C>A n.195C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.677+5429C>A (n.677+5429C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.776-2782C>A n.733-2782C>A c.113+2984C>A c.172-2782C>A c.788C>A c.154C>A c.678-2782C>A (n.678-2782C>A) c.-139-2782C>A (n.-139-2782C>A) c.-37+2984C>A (n.-37+2984C>A) c.714C>A (p.Ser238=) | ClinVar |
3 | g.37017528C= | CA1357876578 | MLH1 | c.813C= (p.Ser271=) c.519C= (p.Ser173=) c.90C= (p.Ser30=) c.67+2984C= (n.67+2984C=) c.*870+2984C= (n.*870+2984C=) n.693-2782C= c.428-2782C= (n.428-2782C=) c.766C= n.844C= n.195C= c.*605C= (n.*605C=) c.677+5429C= (n.677+5429C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*691C= (n.*691C=) n.776-2782C= n.733-2782C= c.113+2984C= c.172-2782C= c.788C= c.154C= c.678-2782C= (n.678-2782C=) c.-139-2782C= (n.-139-2782C=) c.-37+2984C= (n.-37+2984C=) c.714C= (p.Ser238=) | |
3 | g.37017528C>G | CA433076180 | MLH1 | c.813C>G (p.Ser271=) c.519C>G (p.Ser173=) c.90C>G (p.Ser30=) c.67+2984C>G (n.67+2984C>G) c.*870+2984C>G (n.*870+2984C>G) n.693-2782C>G c.428-2782C>G (n.428-2782C>G) c.766C>G n.844C>G n.195C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.677+5429C>G (n.677+5429C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.776-2782C>G n.733-2782C>G c.113+2984C>G c.172-2782C>G c.788C>G c.154C>G c.678-2782C>G (n.678-2782C>G) c.-139-2782C>G (n.-139-2782C>G) c.-37+2984C>G (n.-37+2984C>G) c.714C>G (p.Ser238=) | dbSNP |
3 | g.37017528C>T | CA433076181 | MLH1 | c.813C>T (p.Ser271=) c.519C>T (p.Ser173=) c.90C>T (p.Ser30=) c.67+2984C>T (n.67+2984C>T) c.*870+2984C>T (n.*870+2984C>T) n.693-2782C>T c.428-2782C>T (n.428-2782C>T) c.766C>T n.844C>T n.195C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.677+5429C>T (n.677+5429C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.776-2782C>T n.733-2782C>T c.113+2984C>T c.172-2782C>T c.788C>T c.154C>T c.678-2782C>T (n.678-2782C>T) c.-139-2782C>T (n.-139-2782C>T) c.-37+2984C>T (n.-37+2984C>T) c.714C>T (p.Ser238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37017529T>A | CA352045890 | MLH1 | c.814T>A (p.Leu272Met) c.520T>A (p.Leu174Met) c.91T>A (p.Leu31Met) c.67+2985T>A (n.67+2985T>A) c.*870+2985T>A (n.*870+2985T>A) n.693-2781T>A c.428-2781T>A (n.428-2781T>A) c.767T>A n.845T>A n.196T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.677+5430T>A (n.677+5430T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.776-2781T>A n.733-2781T>A c.113+2985T>A c.172-2781T>A c.789T>A c.155T>A c.678-2781T>A (n.678-2781T>A) c.-139-2781T>A (n.-139-2781T>A) c.-37+2985T>A (n.-37+2985T>A) c.715T>A (p.Leu239Met) | dbSNP |
3 | g.37017529T>C | CA433076183 | MLH1 | c.814T>C (p.Leu272=) c.520T>C (p.Leu174=) c.91T>C (p.Leu31=) c.67+2985T>C (n.67+2985T>C) c.*870+2985T>C (n.*870+2985T>C) n.693-2781T>C c.428-2781T>C (n.428-2781T>C) c.767T>C n.845T>C n.196T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.677+5430T>C (n.677+5430T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.776-2781T>C n.733-2781T>C c.113+2985T>C c.172-2781T>C c.789T>C c.155T>C c.678-2781T>C (n.678-2781T>C) c.-139-2781T>C (n.-139-2781T>C) c.-37+2985T>C (n.-37+2985T>C) c.715T>C (p.Leu239=) | gnomAD v4 |
3 | g.37017529T>G | CA012508 | MLH1 | c.814T>G (p.Leu272Val) c.520T>G (p.Leu174Val) c.91T>G (p.Leu31Val) c.67+2985T>G (n.67+2985T>G) c.*870+2985T>G (n.*870+2985T>G) n.693-2781T>G c.428-2781T>G (n.428-2781T>G) c.767T>G n.845T>G n.196T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.677+5430T>G (n.677+5430T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.776-2781T>G n.733-2781T>G c.113+2985T>G c.172-2781T>G c.789T>G c.155T>G c.678-2781T>G (n.678-2781T>G) c.-139-2781T>G (n.-139-2781T>G) c.-37+2985T>G (n.-37+2985T>G) c.715T>G (p.Leu239Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017529T= | CA1357876579 | MLH1 | c.814T= (p.Leu272=) c.520T= (p.Leu174=) c.91T= (p.Leu31=) c.67+2985T= (n.67+2985T=) c.*870+2985T= (n.*870+2985T=) n.693-2781T= c.428-2781T= (n.428-2781T=) c.767T= n.845T= n.196T= c.*606T= (n.*606T=) c.677+5430T= (n.677+5430T=) c.*954T= (n.*954T=) c.*692T= (n.*692T=) n.776-2781T= n.733-2781T= c.113+2985T= c.172-2781T= c.789T= c.155T= c.678-2781T= (n.678-2781T=) c.-139-2781T= (n.-139-2781T=) c.-37+2985T= (n.-37+2985T=) c.715T= (p.Leu239=) | |
3 | g.37017530del | CA645534151 | MLH1 | c.815del (p.Leu272Ter) c.521del (p.Leu174Ter) c.92del (p.Leu31Ter) c.67+2986del (n.67+2986del) c.*870+2986del (n.*870+2986del) n.693-2780del c.428-2780del (n.428-2780del) c.768del n.846del n.197del c.*607del (n.*607del) c.677+5431del (n.677+5431del) c.*955del (n.*955del) c.*693del (n.*693del) n.776-2780del n.733-2780del c.113+2986del c.172-2780del c.790del c.156del c.678-2780del (n.678-2780del) c.-139-2780del (n.-139-2780del) c.-37+2986del (n.-37+2986del) c.716del (p.Leu239Ter) | COSMIC |
3 | g.37017530T>A | CA352045899 | MLH1 | c.815T>A (p.Leu272Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) c.67+2986T>A (n.67+2986T>A) c.*870+2986T>A (n.*870+2986T>A) n.693-2780T>A c.428-2780T>A (n.428-2780T>A) c.768T>A n.846T>A n.197T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.677+5431T>A (n.677+5431T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.776-2780T>A n.733-2780T>A c.113+2986T>A c.172-2780T>A c.790T>A c.156T>A c.678-2780T>A (n.678-2780T>A) c.-139-2780T>A (n.-139-2780T>A) c.-37+2986T>A (n.-37+2986T>A) c.716T>A (p.Leu239Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017530T>C | CA72792575 | MLH1 | c.815T>C (p.Leu272Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) c.67+2986T>C (n.67+2986T>C) c.*870+2986T>C (n.*870+2986T>C) n.693-2780T>C c.428-2780T>C (n.428-2780T>C) c.768T>C n.846T>C n.197T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.677+5431T>C (n.677+5431T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.776-2780T>C n.733-2780T>C c.113+2986T>C c.172-2780T>C c.790T>C c.156T>C c.678-2780T>C (n.678-2780T>C) c.-139-2780T>C (n.-139-2780T>C) c.-37+2986T>C (n.-37+2986T>C) c.716T>C (p.Leu239Ser) | dbSNP |
3 | g.37017530T>G | CA352045902 | MLH1 | c.815T>G (p.Leu272Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) c.67+2986T>G (n.67+2986T>G) c.*870+2986T>G (n.*870+2986T>G) n.693-2780T>G c.428-2780T>G (n.428-2780T>G) c.768T>G n.846T>G n.197T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.677+5431T>G (n.677+5431T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.776-2780T>G n.733-2780T>G c.113+2986T>G c.172-2780T>G c.790T>G c.156T>G c.678-2780T>G (n.678-2780T>G) c.-139-2780T>G (n.-139-2780T>G) c.-37+2986T>G (n.-37+2986T>G) c.716T>G (p.Leu239Trp) | gnomAD v4 |
3 | g.37017530T= | CA1357876580 | MLH1 | c.815T= (p.Leu272=) c.521T= (p.Leu174=) c.92T= (p.Leu31=) c.67+2986T= (n.67+2986T=) c.*870+2986T= (n.*870+2986T=) n.693-2780T= c.428-2780T= (n.428-2780T=) c.768T= n.846T= n.197T= c.*607T= (n.*607T=) c.677+5431T= (n.677+5431T=) c.*955T= (n.*955T=) c.*693T= (n.*693T=) n.776-2780T= n.733-2780T= c.113+2986T= c.172-2780T= c.790T= c.156T= c.678-2780T= (n.678-2780T=) c.-139-2780T= (n.-139-2780T=) c.-37+2986T= (n.-37+2986T=) c.716T= (p.Leu239=) | |
3 | g.37017531del | CA2573136350 | MLH1 | c.816del (p.Arg273GlufsTer4) c.522del (p.Arg175GlufsTer4) c.93del (p.Arg32GlufsTer4) c.67+2987del (n.67+2987del) c.*870+2987del (n.*870+2987del) n.693-2779del c.428-2779del (n.428-2779del) c.769del n.847del n.198del c.*608del (n.*608del) c.677+5432del (n.677+5432del) c.*956del (n.*956del) c.*694del (n.*694del) n.776-2779del n.733-2779del c.113+2987del c.172-2779del c.791del c.157del c.678-2779del (n.678-2779del) c.-139-2779del (n.-139-2779del) c.-37+2987del (n.-37+2987del) c.717del (p.Arg240GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017531G>A | CA433076184 | MLH1 | c.816G>A (p.Leu272=) c.522G>A (p.Leu174=) c.93G>A (p.Leu31=) c.67+2987G>A (n.67+2987G>A) c.*870+2987G>A (n.*870+2987G>A) n.693-2779G>A c.428-2779G>A (n.428-2779G>A) c.769G>A n.847G>A n.198G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.677+5432G>A (n.677+5432G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.776-2779G>A n.733-2779G>A c.113+2987G>A c.172-2779G>A c.791G>A c.157G>A c.678-2779G>A (n.678-2779G>A) c.-139-2779G>A (n.-139-2779G>A) c.-37+2987G>A (n.-37+2987G>A) c.717G>A (p.Leu239=) | dbSNP |
3 | g.37017531G>C | CA352045906 | MLH1 | c.816G>C (p.Leu272Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) c.93G>C (p.Leu31Phe) c.67+2987G>C (n.67+2987G>C) c.*870+2987G>C (n.*870+2987G>C) n.693-2779G>C c.428-2779G>C (n.428-2779G>C) c.769G>C n.847G>C n.198G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.677+5432G>C (n.677+5432G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.776-2779G>C n.733-2779G>C c.113+2987G>C c.172-2779G>C c.791G>C c.157G>C c.678-2779G>C (n.678-2779G>C) c.-139-2779G>C (n.-139-2779G>C) c.-37+2987G>C (n.-37+2987G>C) c.717G>C (p.Leu239Phe) | dbSNP |
3 | g.37017531G>T | CA352045915 | MLH1 | c.816G>T (p.Leu272Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) c.93G>T (p.Leu31Phe) c.67+2987G>T (n.67+2987G>T) c.*870+2987G>T (n.*870+2987G>T) n.693-2779G>T c.428-2779G>T (n.428-2779G>T) c.769G>T n.847G>T n.198G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.677+5432G>T (n.677+5432G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.776-2779G>T n.733-2779G>T c.113+2987G>T c.172-2779G>T c.791G>T c.157G>T c.678-2779G>T (n.678-2779G>T) c.-139-2779G>T (n.-139-2779G>T) c.-37+2987G>T (n.-37+2987G>T) c.717G>T (p.Leu239Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017533_37017534del | CA2702498641 | MLH1 | c.818_819del (p.Arg273LysfsTer?) c.524_525del (p.Arg175LysfsTer?) c.95_96del (p.Arg32LysfsTer?) c.67+2989_67+2990del (n.67+2989_67+2990del) c.*870+2989_*870+2990del (n.*870+2989_*870+2990del) n.693-2777_693-2776del c.428-2777_428-2776del (n.428-2777_428-2776del) c.771_772del n.849_850del n.200_201del c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.677+5434_677+5435del (n.677+5434_677+5435del) c.*958_*959del (n.*958_*959del) c.*696_*697del (n.*696_*697del) n.776-2777_776-2776del n.733-2777_733-2776del c.113+2989_113+2990del c.172-2777_172-2776del c.793_794del c.159_160del c.678-2777_678-2776del (n.678-2777_678-2776del) c.-139-2777_-139-2776del (n.-139-2777_-139-2776del) c.-37+2989_-37+2990del (n.-37+2989_-37+2990del) c.719_720del (p.Arg240LysfsTer?) | dbSNP |
3 | g.37017532A>C | CA433076185 | MLH1 | c.817A>C (p.Arg273=) c.523A>C (p.Arg175=) c.94A>C (p.Arg32=) c.67+2988A>C (n.67+2988A>C) c.*870+2988A>C (n.*870+2988A>C) n.693-2778A>C c.428-2778A>C (n.428-2778A>C) c.770A>C n.848A>C n.199A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.677+5433A>C (n.677+5433A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) n.776-2778A>C n.733-2778A>C c.113+2988A>C c.172-2778A>C c.792A>C c.158A>C c.678-2778A>C (n.678-2778A>C) c.-139-2778A>C (n.-139-2778A>C) c.-37+2988A>C (n.-37+2988A>C) c.718A>C (p.Arg240=) | |
3 | g.37017532A>G | CA352045919 | MLH1 | c.817A>G (p.Arg273Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.67+2988A>G (n.67+2988A>G) c.*870+2988A>G (n.*870+2988A>G) n.693-2778A>G c.428-2778A>G (n.428-2778A>G) c.770A>G n.848A>G n.199A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.677+5433A>G (n.677+5433A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) n.776-2778A>G n.733-2778A>G c.113+2988A>G c.172-2778A>G c.792A>G c.158A>G c.678-2778A>G (n.678-2778A>G) c.-139-2778A>G (n.-139-2778A>G) c.-37+2988A>G (n.-37+2988A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) | |
3 | g.37017532A>T | CA352045924 | MLH1 | c.817A>T (p.Arg273Ter) c.523A>T (p.Arg175Ter) c.94A>T (p.Arg32Ter) c.67+2988A>T (n.67+2988A>T) c.*870+2988A>T (n.*870+2988A>T) n.693-2778A>T c.428-2778A>T (n.428-2778A>T) c.770A>T n.848A>T n.199A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.677+5433A>T (n.677+5433A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) n.776-2778A>T n.733-2778A>T c.113+2988A>T c.172-2778A>T c.792A>T c.158A>T c.678-2778A>T (n.678-2778A>T) c.-139-2778A>T (n.-139-2778A>T) c.-37+2988A>T (n.-37+2988A>T) c.718A>T (p.Arg240Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37017533G>A | CA352045934 | MLH1 | c.818G>A (p.Arg273Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.67+2989G>A (n.67+2989G>A) c.*870+2989G>A (n.*870+2989G>A) n.693-2777G>A c.428-2777G>A (n.428-2777G>A) c.771G>A n.849G>A n.200G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.677+5434G>A (n.677+5434G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.776-2777G>A n.733-2777G>A c.113+2989G>A c.172-2777G>A c.793G>A c.159G>A c.678-2777G>A (n.678-2777G>A) c.-139-2777G>A (n.-139-2777G>A) c.-37+2989G>A (n.-37+2989G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) | |
3 | g.37017533G>C | CA352045927 | MLH1 | c.818G>C (p.Arg273Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.67+2989G>C (n.67+2989G>C) c.*870+2989G>C (n.*870+2989G>C) n.693-2777G>C c.428-2777G>C (n.428-2777G>C) c.771G>C n.849G>C n.200G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.677+5434G>C (n.677+5434G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.776-2777G>C n.733-2777G>C c.113+2989G>C c.172-2777G>C c.793G>C c.159G>C c.678-2777G>C (n.678-2777G>C) c.-139-2777G>C (n.-139-2777G>C) c.-37+2989G>C (n.-37+2989G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) | |
3 | g.37017533G>T | CA352045930 | MLH1 | c.818G>T (p.Arg273Ile) c.524G>T (p.Arg175Ile) c.95G>T (p.Arg32Ile) c.67+2989G>T (n.67+2989G>T) c.*870+2989G>T (n.*870+2989G>T) n.693-2777G>T c.428-2777G>T (n.428-2777G>T) c.771G>T n.849G>T n.200G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.677+5434G>T (n.677+5434G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.776-2777G>T n.733-2777G>T c.113+2989G>T c.172-2777G>T c.793G>T c.159G>T c.678-2777G>T (n.678-2777G>T) c.-139-2777G>T (n.-139-2777G>T) c.-37+2989G>T (n.-37+2989G>T) c.719G>T (p.Arg240Ile) | dbSNP |