Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014367C>TCA2665007873MLH1c.678-65C>T (n.678-65C>T)
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gnomAD v4
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n.692+2268_692+2269insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA
c.315-65_315-64insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA (n.315-65_315-64insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA)
c.631-65_631-64insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA
n.709-65_709-64insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA
c.*470-65_*470-64insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA (n.*470-65_*470-64insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA)
c.677+2268_677+2269insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA (n.677+2268_677+2269insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA)
c.*818-65_*818-64insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA (n.*818-65_*818-64insGGAGGTTGCCCAGGTGCTGGAAGACCCTGGGTGAGA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.677+2279G>C (n.677+2279G>C)
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n.663-54G>C
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gnomAD v4
3g.37014378G>TCA2665007883MLH1c.678-54G>T (n.678-54G>T)
c.384-54G>T (n.384-54G>T)
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n.692+2279G>T
c.315-54G>T (n.315-54G>T)
c.631-54G>T
n.709-54G>T
c.*470-54G>T (n.*470-54G>T)
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c.579-54G>T (n.579-54G>T)
gnomAD v4
3g.37014379delCA2665007884MLH1c.678-53del (n.678-53del)
c.384-53del (n.384-53del)
c.-46-53del (n.-46-53del)
c.*758-53del (n.*758-53del)
n.692+2280del
c.315-53del (n.315-53del)
c.631-53del
n.709-53del
c.*470-53del (n.*470-53del)
c.677+2280del (n.677+2280del)
c.*818-53del (n.*818-53del)
c.*556-53del (n.*556-53del)
n.663-53del
n.620-53del
c.59-53del
c.653-53del
c.*457-53del (n.*457-53del)
c.19-53del
c.-252-53del (n.-252-53del)
c.-149-53del (n.-149-53del)
c.-140+2280del (n.-140+2280del)
c.579-53del (n.579-53del)
gnomAD v4
3g.37014379T>CCA2577545240MLH1c.678-53T>C (n.678-53T>C)
c.384-53T>C (n.384-53T>C)
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n.692+2280T>C
c.315-53T>C (n.315-53T>C)
c.631-53T>C
n.709-53T>C
c.*470-53T>C (n.*470-53T>C)
c.677+2280T>C (n.677+2280T>C)
c.*818-53T>C (n.*818-53T>C)
c.*556-53T>C (n.*556-53T>C)
n.663-53T>C
n.620-53T>C
c.59-53T>C
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c.19-53T>C
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c.-140+2280T>C (n.-140+2280T>C)
c.579-53T>C (n.579-53T>C)
3g.37014380A>GCA2595700338MLH1c.678-52A>G (n.678-52A>G)
c.384-52A>G (n.384-52A>G)
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n.709-52A>G
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n.663-52A>G
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c.19-52A>G
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c.-140+2281A>G (n.-140+2281A>G)
c.579-52A>G (n.579-52A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014380A>TCA2702490080MLH1c.678-52A>T (n.678-52A>T)
c.384-52A>T (n.384-52A>T)
c.-46-52A>T (n.-46-52A>T)
c.*758-52A>T (n.*758-52A>T)
n.692+2281A>T
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n.709-52A>T
c.*470-52A>T (n.*470-52A>T)
c.677+2281A>T (n.677+2281A>T)
c.*818-52A>T (n.*818-52A>T)
c.*556-52A>T (n.*556-52A>T)
n.663-52A>T
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c.653-52A>T
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c.19-52A>T
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c.-140+2281A>T (n.-140+2281A>T)
c.579-52A>T (n.579-52A>T)
dbSNP
3g.37014381A=CA1357875192MLH1c.678-51A= (n.678-51A=)
c.384-51A= (n.384-51A=)
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c.579-51A= (n.579-51A=)
3g.37014381A>GCA542219086MLH1c.678-51A>G (n.678-51A>G)
c.384-51A>G (n.384-51A>G)
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n.692+2282A>G
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n.709-51A>G
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c.*818-51A>G (n.*818-51A>G)
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n.663-51A>G
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c.579-51A>G (n.579-51A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37014381A>TCA2702264841MLH1c.678-51A>T (n.678-51A>T)
c.384-51A>T (n.384-51A>T)
c.-46-51A>T (n.-46-51A>T)
c.*758-51A>T (n.*758-51A>T)
n.692+2282A>T
c.315-51A>T (n.315-51A>T)
c.631-51A>T
n.709-51A>T
c.*470-51A>T (n.*470-51A>T)
c.677+2282A>T (n.677+2282A>T)
c.*818-51A>T (n.*818-51A>T)
c.*556-51A>T (n.*556-51A>T)
n.663-51A>T
n.620-51A>T
c.59-51A>T
c.653-51A>T
c.*457-51A>T (n.*457-51A>T)
c.19-51A>T
c.-252-51A>T (n.-252-51A>T)
c.-149-51A>T (n.-149-51A>T)
c.-140+2282A>T (n.-140+2282A>T)
c.579-51A>T (n.579-51A>T)
dbSNP
3g.37014382T>GCA1046897414MLH1c.678-50T>G (n.678-50T>G)
c.384-50T>G (n.384-50T>G)
c.-46-50T>G (n.-46-50T>G)
c.*758-50T>G (n.*758-50T>G)
n.692+2283T>G
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c.631-50T>G
n.709-50T>G
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c.677+2283T>G (n.677+2283T>G)
c.*818-50T>G (n.*818-50T>G)
c.*556-50T>G (n.*556-50T>G)
n.663-50T>G
n.620-50T>G
c.59-50T>G
c.653-50T>G
c.*457-50T>G (n.*457-50T>G)
c.19-50T>G
c.-252-50T>G (n.-252-50T>G)
c.-149-50T>G (n.-149-50T>G)
c.-140+2283T>G (n.-140+2283T>G)
c.579-50T>G (n.579-50T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014383G>ACA2580069497MLH1c.678-49G>A (n.678-49G>A)
c.384-49G>A (n.384-49G>A)
c.-46-49G>A (n.-46-49G>A)
c.*758-49G>A (n.*758-49G>A)
n.692+2284G>A
c.315-49G>A (n.315-49G>A)
c.631-49G>A
n.709-49G>A
c.*470-49G>A (n.*470-49G>A)
c.677+2284G>A (n.677+2284G>A)
c.*818-49G>A (n.*818-49G>A)
c.*556-49G>A (n.*556-49G>A)
n.663-49G>A
n.620-49G>A
c.59-49G>A
c.653-49G>A
c.*457-49G>A (n.*457-49G>A)
c.19-49G>A
c.-252-49G>A (n.-252-49G>A)
c.-149-49G>A (n.-149-49G>A)
c.-140+2284G>A (n.-140+2284G>A)
c.579-49G>A (n.579-49G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014385T>GCA1046897417MLH1c.678-47T>G (n.678-47T>G)
c.384-47T>G (n.384-47T>G)
c.-46-47T>G (n.-46-47T>G)
c.*758-47T>G (n.*758-47T>G)
n.692+2286T>G
c.315-47T>G (n.315-47T>G)
c.631-47T>G
n.709-47T>G
c.*470-47T>G (n.*470-47T>G)
c.677+2286T>G (n.677+2286T>G)
c.*818-47T>G (n.*818-47T>G)
c.*556-47T>G (n.*556-47T>G)
n.663-47T>G
n.620-47T>G
c.59-47T>G
c.653-47T>G
c.*457-47T>G (n.*457-47T>G)
c.19-47T>G
c.-252-47T>G (n.-252-47T>G)
c.-149-47T>G (n.-149-47T>G)
c.-140+2286T>G (n.-140+2286T>G)
c.579-47T>G (n.579-47T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014385T=CA1357875193MLH1c.678-47T= (n.678-47T=)
c.384-47T= (n.384-47T=)
c.-46-47T= (n.-46-47T=)
c.*758-47T= (n.*758-47T=)
n.692+2286T=
c.315-47T= (n.315-47T=)
c.631-47T=
n.709-47T=
c.*470-47T= (n.*470-47T=)
c.677+2286T= (n.677+2286T=)
c.*818-47T= (n.*818-47T=)
c.*556-47T= (n.*556-47T=)
n.663-47T=
n.620-47T=
c.59-47T=
c.653-47T=
c.*457-47T= (n.*457-47T=)
c.19-47T=
c.-252-47T= (n.-252-47T=)
c.-149-47T= (n.-149-47T=)
c.-140+2286T= (n.-140+2286T=)
c.579-47T= (n.579-47T=)
3g.37014386T>ACA037874MLH1c.678-46T>A (n.678-46T>A)
c.384-46T>A (n.384-46T>A)
c.-46-46T>A (n.-46-46T>A)
c.*758-46T>A (n.*758-46T>A)
n.692+2287T>A
c.315-46T>A (n.315-46T>A)
c.631-46T>A
n.709-46T>A
c.*470-46T>A (n.*470-46T>A)
c.677+2287T>A (n.677+2287T>A)
c.*818-46T>A (n.*818-46T>A)
c.*556-46T>A (n.*556-46T>A)
n.663-46T>A
n.620-46T>A
c.59-46T>A
c.653-46T>A
c.*457-46T>A (n.*457-46T>A)
c.19-46T>A
c.-252-46T>A (n.-252-46T>A)
c.-149-46T>A (n.-149-46T>A)
c.-140+2287T>A (n.-140+2287T>A)
c.579-46T>A (n.579-46T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014386T>CCA2702244631MLH1c.678-46T>C (n.678-46T>C)
c.384-46T>C (n.384-46T>C)
c.-46-46T>C (n.-46-46T>C)
c.*758-46T>C (n.*758-46T>C)
n.692+2287T>C
c.315-46T>C (n.315-46T>C)
c.631-46T>C
n.709-46T>C
c.*470-46T>C (n.*470-46T>C)
c.677+2287T>C (n.677+2287T>C)
c.*818-46T>C (n.*818-46T>C)
c.*556-46T>C (n.*556-46T>C)
n.663-46T>C
n.620-46T>C
c.59-46T>C
c.653-46T>C
c.*457-46T>C (n.*457-46T>C)
c.19-46T>C
c.-252-46T>C (n.-252-46T>C)
c.-149-46T>C (n.-149-46T>C)
c.-140+2287T>C (n.-140+2287T>C)
c.579-46T>C (n.579-46T>C)
dbSNP
3g.37014386T=CA1357875194MLH1c.678-46T= (n.678-46T=)
c.384-46T= (n.384-46T=)
c.-46-46T= (n.-46-46T=)
c.*758-46T= (n.*758-46T=)
n.692+2287T=
c.315-46T= (n.315-46T=)
c.631-46T=
n.709-46T=
c.*470-46T= (n.*470-46T=)
c.677+2287T= (n.677+2287T=)
c.*818-46T= (n.*818-46T=)
c.*556-46T= (n.*556-46T=)
n.663-46T=
n.620-46T=
c.59-46T=
c.653-46T=
c.*457-46T= (n.*457-46T=)
c.19-46T=
c.-252-46T= (n.-252-46T=)
c.-149-46T= (n.-149-46T=)
c.-140+2287T= (n.-140+2287T=)
c.579-46T= (n.579-46T=)
3g.37014387G>TCA2702490156MLH1c.678-45G>T (n.678-45G>T)
c.384-45G>T (n.384-45G>T)
c.-46-45G>T (n.-46-45G>T)
c.*758-45G>T (n.*758-45G>T)
n.692+2288G>T
c.315-45G>T (n.315-45G>T)
c.631-45G>T
n.709-45G>T
c.*470-45G>T (n.*470-45G>T)
c.677+2288G>T (n.677+2288G>T)
c.*818-45G>T (n.*818-45G>T)
c.*556-45G>T (n.*556-45G>T)
n.663-45G>T
n.620-45G>T
c.59-45G>T
c.653-45G>T
c.*457-45G>T (n.*457-45G>T)
c.19-45G>T
c.-252-45G>T (n.-252-45G>T)
c.-149-45G>T (n.-149-45G>T)
c.-140+2288G>T (n.-140+2288G>T)
c.579-45G>T (n.579-45G>T)
dbSNP
3g.37014388A>TCA2665007888MLH1c.678-44A>T (n.678-44A>T)
c.384-44A>T (n.384-44A>T)
c.-46-44A>T (n.-46-44A>T)
c.*758-44A>T (n.*758-44A>T)
n.692+2289A>T
c.315-44A>T (n.315-44A>T)
c.631-44A>T
n.709-44A>T
c.*470-44A>T (n.*470-44A>T)
c.677+2289A>T (n.677+2289A>T)
c.*818-44A>T (n.*818-44A>T)
c.*556-44A>T (n.*556-44A>T)
n.663-44A>T
n.620-44A>T
c.59-44A>T
c.653-44A>T
c.*457-44A>T (n.*457-44A>T)
c.19-44A>T
c.-252-44A>T (n.-252-44A>T)
c.-149-44A>T (n.-149-44A>T)
c.-140+2289A>T (n.-140+2289A>T)
c.579-44A>T (n.579-44A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014389G>ACA542219087MLH1c.678-43G>A (n.678-43G>A)
c.384-43G>A (n.384-43G>A)
c.-46-43G>A (n.-46-43G>A)
c.*758-43G>A (n.*758-43G>A)
n.692+2290G>A
c.315-43G>A (n.315-43G>A)
c.631-43G>A
n.709-43G>A
c.*470-43G>A (n.*470-43G>A)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.579-28A>T (n.579-28A>T)
dbSNP gnomAD v4
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c.579-27A= (n.579-27A=)
3g.37014405A>CCA1357875202MLH1c.678-27A>C (n.678-27A>C)
c.384-27A>C (n.384-27A>C)
c.-46-27A>C (n.-46-27A>C)
c.*758-27A>C (n.*758-27A>C)
n.692+2306A>C
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c.631-27A>C
n.709-27A>C
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c.*818-27A>C (n.*818-27A>C)
c.*556-27A>C (n.*556-27A>C)
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c.19-27A>C
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c.-140+2306A>C (n.-140+2306A>C)
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dbSNP gnomAD v4
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c.*758-27A>G (n.*758-27A>G)
n.692+2306A>G
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c.631-27A>G
n.709-27A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37014405A>TCA2580614173MLH1c.678-27A>T (n.678-27A>T)
c.384-27A>T (n.384-27A>T)
c.-46-27A>T (n.-46-27A>T)
c.*758-27A>T (n.*758-27A>T)
n.692+2306A>T
c.315-27A>T (n.315-27A>T)
c.631-27A>T
n.709-27A>T
c.*470-27A>T (n.*470-27A>T)
c.677+2306A>T (n.677+2306A>T)
c.*818-27A>T (n.*818-27A>T)
c.*556-27A>T (n.*556-27A>T)
n.663-27A>T
n.620-27A>T
c.59-27A>T
c.653-27A>T
c.*457-27A>T (n.*457-27A>T)
c.19-27A>T
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c.-140+2306A>T (n.-140+2306A>T)
c.579-27A>T (n.579-27A>T)
ClinVar
3g.37014408G>ACA2665007897MLH1c.678-24G>A (n.678-24G>A)
c.384-24G>A (n.384-24G>A)
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n.692+2309G>A
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c.631-24G>A
n.709-24G>A
c.*470-24G>A (n.*470-24G>A)
c.677+2309G>A (n.677+2309G>A)
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c.*556-24G>A (n.*556-24G>A)
n.663-24G>A
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c.59-24G>A
c.653-24G>A
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c.19-24G>A
c.-252-24G>A (n.-252-24G>A)
c.-149-24G>A (n.-149-24G>A)
c.-140+2309G>A (n.-140+2309G>A)
c.579-24G>A (n.579-24G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014408G>CCA2702490501MLH1c.678-24G>C (n.678-24G>C)
c.384-24G>C (n.384-24G>C)
c.-46-24G>C (n.-46-24G>C)
c.*758-24G>C (n.*758-24G>C)
n.692+2309G>C
c.315-24G>C (n.315-24G>C)
c.631-24G>C
n.709-24G>C
c.*470-24G>C (n.*470-24G>C)
c.677+2309G>C (n.677+2309G>C)
c.*818-24G>C (n.*818-24G>C)
c.*556-24G>C (n.*556-24G>C)
n.663-24G>C
n.620-24G>C
c.59-24G>C
c.653-24G>C
c.*457-24G>C (n.*457-24G>C)
c.19-24G>C
c.-252-24G>C (n.-252-24G>C)
c.-149-24G>C (n.-149-24G>C)
c.-140+2309G>C (n.-140+2309G>C)
c.579-24G>C (n.579-24G>C)
dbSNP
3g.37014409C>ACA2665007898MLH1c.678-23C>A (n.678-23C>A)
c.384-23C>A (n.384-23C>A)
c.-46-23C>A (n.-46-23C>A)
c.*758-23C>A (n.*758-23C>A)
n.692+2310C>A
c.315-23C>A (n.315-23C>A)
c.631-23C>A
n.709-23C>A
c.*470-23C>A (n.*470-23C>A)
c.677+2310C>A (n.677+2310C>A)
c.*818-23C>A (n.*818-23C>A)
c.*556-23C>A (n.*556-23C>A)
n.663-23C>A
n.620-23C>A
c.59-23C>A
c.653-23C>A
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c.19-23C>A
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c.-149-23C>A (n.-149-23C>A)
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c.579-23C>A (n.579-23C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014409C=CA1357875204MLH1c.678-23C= (n.678-23C=)
c.384-23C= (n.384-23C=)
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c.315-23C= (n.315-23C=)
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n.709-23C=
c.*470-23C= (n.*470-23C=)
c.677+2310C= (n.677+2310C=)
c.*818-23C= (n.*818-23C=)
c.*556-23C= (n.*556-23C=)
n.663-23C=
n.620-23C=
c.59-23C=
c.653-23C=
c.*457-23C= (n.*457-23C=)
c.19-23C=
c.-252-23C= (n.-252-23C=)
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c.-140+2310C= (n.-140+2310C=)
c.579-23C= (n.579-23C=)
3g.37014409C>GCA72791998MLH1c.678-23C>G (n.678-23C>G)
c.384-23C>G (n.384-23C>G)
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c.*758-23C>G (n.*758-23C>G)
n.692+2310C>G
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c.631-23C>G
n.709-23C>G
c.*470-23C>G (n.*470-23C>G)
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c.*818-23C>G (n.*818-23C>G)
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n.620-23C>G
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c.19-23C>G
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c.-140+2310C>G (n.-140+2310C>G)
c.579-23C>G (n.579-23C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014409C>TCA2577545245MLH1c.678-23C>T (n.678-23C>T)
c.384-23C>T (n.384-23C>T)
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n.709-23C>T
c.*470-23C>T (n.*470-23C>T)
c.677+2310C>T (n.677+2310C>T)
c.*818-23C>T (n.*818-23C>T)
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n.620-23C>T
c.59-23C>T
c.653-23C>T
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c.19-23C>T
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c.-149-23C>T (n.-149-23C>T)
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c.579-23C>T (n.579-23C>T)
3g.37014409_37014445delinsCTTCAGAATCTCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAACA1357875203MLH1c.678-23_691delinsCTTCAGAATCTCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
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c.*818-23_*831delinsCTTCAGAATCTCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
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c.579-23_592delinsCTTCAGAATCTCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
3g.37014412_37014447delCA916080313MLH1c.678-20_693del
c.384-20_399del
c.-46-20_-31del
c.*758-20_*773del
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c.315-20_330del
c.631-20_646del
n.709-20_724del
c.*470-20_*485del
c.677+2313_677+2348del (n.677+2313_677+2348del)
c.*818-20_*833del
c.*556-20_*571del
n.663-20_678del
n.620-20_635del
c.59-20_74del
c.653-20_668del
c.*457-20_*472del
c.19-20_34del
c.-252-20_-237del
c.-149-20_-134del
c.-140+2313_-140+2348del (n.-140+2313_-140+2348del)
c.579-20_594del
ClinVar dbSNP
3g.37014411T>GCA037818MLH1c.678-21T>G (n.678-21T>G)
c.384-21T>G (n.384-21T>G)
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n.709-21T>G
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c.*818-21T>G (n.*818-21T>G)
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n.663-21T>G
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c.59-21T>G
c.653-21T>G
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c.19-21T>G
c.-252-21T>G (n.-252-21T>G)
c.-149-21T>G (n.-149-21T>G)
c.-140+2312T>G (n.-140+2312T>G)
c.579-21T>G (n.579-21T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014411T=CA1357875205MLH1c.678-21T= (n.678-21T=)
c.384-21T= (n.384-21T=)
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n.620-21T=
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c.-252-21T= (n.-252-21T=)
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c.-140+2312T= (n.-140+2312T=)
c.579-21T= (n.579-21T=)
3g.37014412C>ACA2702490503MLH1c.678-20C>A (n.678-20C>A)
c.384-20C>A (n.384-20C>A)
c.-46-20C>A (n.-46-20C>A)
c.*758-20C>A (n.*758-20C>A)
n.692+2313C>A
c.315-20C>A (n.315-20C>A)
c.631-20C>A
n.709-20C>A
c.*470-20C>A (n.*470-20C>A)
c.677+2313C>A (n.677+2313C>A)
c.*818-20C>A (n.*818-20C>A)
c.*556-20C>A (n.*556-20C>A)
n.663-20C>A
n.620-20C>A
c.59-20C>A
c.653-20C>A
c.*457-20C>A (n.*457-20C>A)
c.19-20C>A
c.-252-20C>A (n.-252-20C>A)
c.-149-20C>A (n.-149-20C>A)
c.-140+2313C>A (n.-140+2313C>A)
c.579-20C>A (n.579-20C>A)
dbSNP
3g.37014412C>GCA2702490648MLH1c.678-20C>G (n.678-20C>G)
c.384-20C>G (n.384-20C>G)
c.-46-20C>G (n.-46-20C>G)
c.*758-20C>G (n.*758-20C>G)
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n.709-20C>G
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c.*818-20C>G (n.*818-20C>G)
c.*556-20C>G (n.*556-20C>G)
n.663-20C>G
n.620-20C>G
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c.653-20C>G
c.*457-20C>G (n.*457-20C>G)
c.19-20C>G
c.-252-20C>G (n.-252-20C>G)
c.-149-20C>G (n.-149-20C>G)
c.-140+2313C>G (n.-140+2313C>G)
c.579-20C>G (n.579-20C>G)
dbSNP
3g.37014412C>TCA2573136323MLH1c.678-20C>T (n.678-20C>T)
c.384-20C>T (n.384-20C>T)
c.-46-20C>T (n.-46-20C>T)
c.*758-20C>T (n.*758-20C>T)
n.692+2313C>T
c.315-20C>T (n.315-20C>T)
c.631-20C>T
n.709-20C>T
c.*470-20C>T (n.*470-20C>T)
c.677+2313C>T (n.677+2313C>T)
c.*818-20C>T (n.*818-20C>T)
c.*556-20C>T (n.*556-20C>T)
n.663-20C>T
n.620-20C>T
c.59-20C>T
c.653-20C>T
c.*457-20C>T (n.*457-20C>T)
c.19-20C>T
c.-252-20C>T (n.-252-20C>T)
c.-149-20C>T (n.-149-20C>T)
c.-140+2313C>T (n.-140+2313C>T)
c.579-20C>T (n.579-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014413A=CA1357875206MLH1c.678-19A= (n.678-19A=)
c.384-19A= (n.384-19A=)
c.-46-19A= (n.-46-19A=)
c.*758-19A= (n.*758-19A=)
n.692+2314A=
c.315-19A= (n.315-19A=)
c.631-19A=
n.709-19A=
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c.677+2314A= (n.677+2314A=)
c.*818-19A= (n.*818-19A=)
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c.19-19A=
c.-252-19A= (n.-252-19A=)
c.-149-19A= (n.-149-19A=)
c.-140+2314A= (n.-140+2314A=)
c.579-19A= (n.579-19A=)
3g.37014413A>GCA1046897421MLH1c.678-19A>G (n.678-19A>G)
c.384-19A>G (n.384-19A>G)
c.-46-19A>G (n.-46-19A>G)
c.*758-19A>G (n.*758-19A>G)
n.692+2314A>G
c.315-19A>G (n.315-19A>G)
c.631-19A>G
n.709-19A>G
c.*470-19A>G (n.*470-19A>G)
c.677+2314A>G (n.677+2314A>G)
c.*818-19A>G (n.*818-19A>G)
c.*556-19A>G (n.*556-19A>G)
n.663-19A>G
n.620-19A>G
c.59-19A>G
c.653-19A>G
c.*457-19A>G (n.*457-19A>G)
c.19-19A>G
c.-252-19A>G (n.-252-19A>G)
c.-149-19A>G (n.-149-19A>G)
c.-140+2314A>G (n.-140+2314A>G)
c.579-19A>G (n.579-19A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014413A>TCA2702301368MLH1c.678-19A>T (n.678-19A>T)
c.384-19A>T (n.384-19A>T)
c.-46-19A>T (n.-46-19A>T)
c.*758-19A>T (n.*758-19A>T)
n.692+2314A>T
c.315-19A>T (n.315-19A>T)
c.631-19A>T
n.709-19A>T
c.*470-19A>T (n.*470-19A>T)
c.677+2314A>T (n.677+2314A>T)
c.*818-19A>T (n.*818-19A>T)
c.*556-19A>T (n.*556-19A>T)
n.663-19A>T
n.620-19A>T
c.59-19A>T
c.653-19A>T
c.*457-19A>T (n.*457-19A>T)
c.19-19A>T
c.-252-19A>T (n.-252-19A>T)
c.-149-19A>T (n.-149-19A>T)
c.-140+2314A>T (n.-140+2314A>T)
c.579-19A>T (n.579-19A>T)
dbSNP
3g.37014414_37014439delCA2580069499MLH1c.678-18_685del
c.384-18_391del
c.-46-18_-39del
c.*758-18_*765del
n.692+2315_692+2340del
c.315-18_322del
c.631-18_638del
n.709-18_716del
c.*470-18_*477del
c.677+2315_677+2340del (n.677+2315_677+2340del)
c.*818-18_*825del
c.*556-18_*563del
n.663-18_670del
n.620-18_627del
c.59-18_66del
c.653-18_660del
c.*457-18_*464del
c.19-18_26del
c.-252-18_-245del
c.-149-18_-142del
c.-140+2315_-140+2340del (n.-140+2315_-140+2340del)
c.579-18_586del
ClinVar
3g.37014414G>CCA2702490897MLH1c.678-18G>C (n.678-18G>C)
c.384-18G>C (n.384-18G>C)
c.-46-18G>C (n.-46-18G>C)
c.*758-18G>C (n.*758-18G>C)
n.692+2315G>C
c.315-18G>C (n.315-18G>C)
c.631-18G>C
n.709-18G>C
c.*470-18G>C (n.*470-18G>C)
c.677+2315G>C (n.677+2315G>C)
c.*818-18G>C (n.*818-18G>C)
c.*556-18G>C (n.*556-18G>C)
n.663-18G>C
n.620-18G>C
c.59-18G>C
c.653-18G>C
c.*457-18G>C (n.*457-18G>C)
c.19-18G>C
c.-252-18G>C (n.-252-18G>C)
c.-149-18G>C (n.-149-18G>C)
c.-140+2315G>C (n.-140+2315G>C)
c.579-18G>C (n.579-18G>C)
dbSNP
3g.37014414G>TCA2702490866MLH1c.678-18G>T (n.678-18G>T)
c.384-18G>T (n.384-18G>T)
c.-46-18G>T (n.-46-18G>T)
c.*758-18G>T (n.*758-18G>T)
n.692+2315G>T
c.315-18G>T (n.315-18G>T)
c.631-18G>T
n.709-18G>T
c.*470-18G>T (n.*470-18G>T)
c.677+2315G>T (n.677+2315G>T)
c.*818-18G>T (n.*818-18G>T)
c.*556-18G>T (n.*556-18G>T)
n.663-18G>T
n.620-18G>T
c.59-18G>T
c.653-18G>T
c.*457-18G>T (n.*457-18G>T)
c.19-18G>T
c.-252-18G>T (n.-252-18G>T)
c.-149-18G>T (n.-149-18G>T)
c.-140+2315G>T (n.-140+2315G>T)
c.579-18G>T (n.579-18G>T)
dbSNP
3g.37014415A>GCA2665007900MLH1c.678-17A>G (n.678-17A>G)
c.384-17A>G (n.384-17A>G)
c.-46-17A>G (n.-46-17A>G)
c.*758-17A>G (n.*758-17A>G)
n.692+2316A>G
c.315-17A>G (n.315-17A>G)
c.631-17A>G
n.709-17A>G
c.*470-17A>G (n.*470-17A>G)
c.677+2316A>G (n.677+2316A>G)
c.*818-17A>G (n.*818-17A>G)
c.*556-17A>G (n.*556-17A>G)
n.663-17A>G
n.620-17A>G
c.59-17A>G
c.653-17A>G
c.*457-17A>G (n.*457-17A>G)
c.19-17A>G
c.-252-17A>G (n.-252-17A>G)
c.-149-17A>G (n.-149-17A>G)
c.-140+2316A>G (n.-140+2316A>G)
c.579-17A>G (n.579-17A>G)
gnomAD v4
3g.37014418_37014429delCA2580069500MLH1c.678-14_678-3del (n.678-14_678-3del)
c.384-14_384-3del (n.384-14_384-3del)
c.-46-14_-46-3del (n.-46-14_-46-3del)
c.*758-14_*758-3del (n.*758-14_*758-3del)
n.692+2319_692+2330del
c.315-14_315-3del (n.315-14_315-3del)
c.631-14_631-3del
n.709-14_709-3del
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c.677+2319_677+2330del (n.677+2319_677+2330del)
c.*818-14_*818-3del (n.*818-14_*818-3del)
c.*556-14_*556-3del (n.*556-14_*556-3del)
n.663-14_663-3del
n.620-14_620-3del
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c.653-14_653-3del
c.*457-14_*457-3del (n.*457-14_*457-3del)
c.19-14_19-3del
c.-252-14_-252-3del (n.-252-14_-252-3del)
c.-149-14_-149-3del (n.-149-14_-149-3del)
c.-140+2319_-140+2330del (n.-140+2319_-140+2330del)
c.579-14_579-3del (n.579-14_579-3del)
ClinVar
3g.37014416A>GCA2577545246MLH1c.678-16A>G (n.678-16A>G)
c.384-16A>G (n.384-16A>G)
c.-46-16A>G (n.-46-16A>G)
c.*758-16A>G (n.*758-16A>G)
n.692+2317A>G
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c.631-16A>G
n.709-16A>G
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c.677+2317A>G (n.677+2317A>G)
c.*818-16A>G (n.*818-16A>G)
c.*556-16A>G (n.*556-16A>G)
n.663-16A>G
n.620-16A>G
c.59-16A>G
c.653-16A>G
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c.19-16A>G
c.-252-16A>G (n.-252-16A>G)
c.-149-16A>G (n.-149-16A>G)
c.-140+2317A>G (n.-140+2317A>G)
c.579-16A>G (n.579-16A>G)
gnomAD v4
3g.37014416A>TCA2702490900MLH1c.678-16A>T (n.678-16A>T)
c.384-16A>T (n.384-16A>T)
c.-46-16A>T (n.-46-16A>T)
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n.692+2317A>T
c.315-16A>T (n.315-16A>T)
c.631-16A>T
n.709-16A>T
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c.*556-16A>T (n.*556-16A>T)
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c.19-16A>T
c.-252-16A>T (n.-252-16A>T)
c.-149-16A>T (n.-149-16A>T)
c.-140+2317A>T (n.-140+2317A>T)
c.579-16A>T (n.579-16A>T)
dbSNP
3g.37014417T>ACA72792000MLH1c.678-15T>A (n.678-15T>A)
c.384-15T>A (n.384-15T>A)
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n.709-15T>A
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n.663-15T>A
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c.59-15T>A
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c.19-15T>A
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c.-140+2318T>A (n.-140+2318T>A)
c.579-15T>A (n.579-15T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.37014417T>CCA2665007903MLH1c.678-15T>C (n.678-15T>C)
c.384-15T>C (n.384-15T>C)
c.-46-15T>C (n.-46-15T>C)
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n.692+2318T>C
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c.631-15T>C
n.709-15T>C
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c.*818-15T>C (n.*818-15T>C)
c.*556-15T>C (n.*556-15T>C)
n.663-15T>C
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c.19-15T>C
c.-252-15T>C (n.-252-15T>C)
c.-149-15T>C (n.-149-15T>C)
c.-140+2318T>C (n.-140+2318T>C)
c.579-15T>C (n.579-15T>C)
ClinVar gnomAD v4
3g.37014417T=CA1357875207MLH1c.678-15T= (n.678-15T=)
c.384-15T= (n.384-15T=)
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c.579-15T= (n.579-15T=)
3g.37014418C>ACA037782MLH1c.678-14C>A (n.678-14C>A)
c.384-14C>A (n.384-14C>A)
c.-46-14C>A (n.-46-14C>A)
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n.692+2319C>A
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n.709-14C>A
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c.677+2319C>A (n.677+2319C>A)
c.*818-14C>A (n.*818-14C>A)
c.*556-14C>A (n.*556-14C>A)
n.663-14C>A
n.620-14C>A
c.59-14C>A
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c.19-14C>A
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c.-149-14C>A (n.-149-14C>A)
c.-140+2319C>A (n.-140+2319C>A)
c.579-14C>A (n.579-14C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37014418C=CA1357875210MLH1c.678-14C= (n.678-14C=)
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c.579-14C= (n.579-14C=)
3g.37014418C>TCA037803MLH1c.678-14C>T (n.678-14C>T)
c.384-14C>T (n.384-14C>T)
c.-46-14C>T (n.-46-14C>T)
c.*758-14C>T (n.*758-14C>T)
n.692+2319C>T
c.315-14C>T (n.315-14C>T)
c.631-14C>T
n.709-14C>T
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c.*818-14C>T (n.*818-14C>T)
c.*556-14C>T (n.*556-14C>T)
n.663-14C>T
n.620-14C>T
c.59-14C>T
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c.19-14C>T
c.-252-14C>T (n.-252-14C>T)
c.-149-14C>T (n.-149-14C>T)
c.-140+2319C>T (n.-140+2319C>T)
c.579-14C>T (n.579-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37014418_37014419delinsCTCA1357875208MLH1c.678-14_678-13delinsCT (n.678-14_678-13delinsCT)
c.384-14_384-13delinsCT (n.384-14_384-13delinsCT)
c.-46-14_-46-13delinsCT (n.-46-14_-46-13delinsCT)
c.*758-14_*758-13delinsCT (n.*758-14_*758-13delinsCT)
n.692+2319_692+2320delinsCT
c.315-14_315-13delinsCT (n.315-14_315-13delinsCT)
c.631-14_631-13delinsCT
n.709-14_709-13delinsCT
c.*470-14_*470-13delinsCT (n.*470-14_*470-13delinsCT)
c.677+2319_677+2320delinsCT (n.677+2319_677+2320delinsCT)
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n.663-14_663-13delinsCT
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c.19-14_19-13delinsCT
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c.-149-14_-149-13delinsCT (n.-149-14_-149-13delinsCT)
c.-140+2319_-140+2320delinsCT (n.-140+2319_-140+2320delinsCT)
c.579-14_579-13delinsCT (n.579-14_579-13delinsCT)
3g.37014418_37014423delinsCTCTTTCA1357875209MLH1c.678-14_678-9delinsCTCTTT (n.678-14_678-9delinsCTCTTT)
c.384-14_384-9delinsCTCTTT (n.384-14_384-9delinsCTCTTT)
c.-46-14_-46-9delinsCTCTTT (n.-46-14_-46-9delinsCTCTTT)
c.*758-14_*758-9delinsCTCTTT (n.*758-14_*758-9delinsCTCTTT)
n.692+2319_692+2324delinsCTCTTT
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n.709-14_709-9delinsCTCTTT
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n.663-14_663-9delinsCTCTTT
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c.59-14_59-9delinsCTCTTT
c.653-14_653-9delinsCTCTTT
c.*457-14_*457-9delinsCTCTTT (n.*457-14_*457-9delinsCTCTTT)
c.19-14_19-9delinsCTCTTT
c.-252-14_-252-9delinsCTCTTT (n.-252-14_-252-9delinsCTCTTT)
c.-149-14_-149-9delinsCTCTTT (n.-149-14_-149-9delinsCTCTTT)
c.-140+2319_-140+2324delinsCTCTTT (n.-140+2319_-140+2324delinsCTCTTT)
c.579-14_579-9delinsCTCTTT (n.579-14_579-9delinsCTCTTT)
3g.37014419delCA658683336MLH1c.678-13del (n.678-13del)
c.384-13del (n.384-13del)
c.-46-13del (n.-46-13del)
c.*758-13del (n.*758-13del)
n.692+2320del
c.315-13del (n.315-13del)
c.631-13del
n.709-13del
c.*470-13del (n.*470-13del)
c.677+2320del (n.677+2320del)
c.*818-13del (n.*818-13del)
c.*556-13del (n.*556-13del)
n.663-13del
n.620-13del
c.59-13del
c.653-13del
c.*457-13del (n.*457-13del)
c.19-13del
c.-252-13del (n.-252-13del)
c.-149-13del (n.-149-13del)
c.-140+2320del (n.-140+2320del)
c.579-13del (n.579-13del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014419T>ACA2702490944MLH1c.678-13T>A (n.678-13T>A)
c.384-13T>A (n.384-13T>A)
c.-46-13T>A (n.-46-13T>A)
c.*758-13T>A (n.*758-13T>A)
n.692+2320T>A
c.315-13T>A (n.315-13T>A)
c.631-13T>A
n.709-13T>A
c.*470-13T>A (n.*470-13T>A)
c.677+2320T>A (n.677+2320T>A)
c.*818-13T>A (n.*818-13T>A)
c.*556-13T>A (n.*556-13T>A)
n.663-13T>A
n.620-13T>A
c.59-13T>A
c.653-13T>A
c.*457-13T>A (n.*457-13T>A)
c.19-13T>A
c.-252-13T>A (n.-252-13T>A)
c.-149-13T>A (n.-149-13T>A)
c.-140+2320T>A (n.-140+2320T>A)
c.579-13T>A (n.579-13T>A)
dbSNP
3g.37014419T>CCA2665007910MLH1c.678-13T>C (n.678-13T>C)
c.384-13T>C (n.384-13T>C)
c.-46-13T>C (n.-46-13T>C)
c.*758-13T>C (n.*758-13T>C)
n.692+2320T>C
c.315-13T>C (n.315-13T>C)
c.631-13T>C
n.709-13T>C
c.*470-13T>C (n.*470-13T>C)
c.677+2320T>C (n.677+2320T>C)
c.*818-13T>C (n.*818-13T>C)
c.*556-13T>C (n.*556-13T>C)
n.663-13T>C
n.620-13T>C
c.59-13T>C
c.653-13T>C
c.*457-13T>C (n.*457-13T>C)
c.19-13T>C
c.-252-13T>C (n.-252-13T>C)
c.-149-13T>C (n.-149-13T>C)
c.-140+2320T>C (n.-140+2320T>C)
c.579-13T>C (n.579-13T>C)
gnomAD v4
3g.37014422_37014426delCA16611240MLH1c.678-10_678-6del (n.678-10_678-6del)
c.384-10_384-6del (n.384-10_384-6del)
c.-46-10_-46-6del (n.-46-10_-46-6del)
c.*758-10_*758-6del (n.*758-10_*758-6del)
n.692+2323_692+2327del
c.315-10_315-6del (n.315-10_315-6del)
c.631-10_631-6del
n.709-10_709-6del
c.*470-10_*470-6del (n.*470-10_*470-6del)
c.677+2323_677+2327del (n.677+2323_677+2327del)
c.*818-10_*818-6del (n.*818-10_*818-6del)
c.*556-10_*556-6del (n.*556-10_*556-6del)
n.663-10_663-6del
n.620-10_620-6del
c.59-10_59-6del
c.653-10_653-6del
c.*457-10_*457-6del (n.*457-10_*457-6del)
c.19-10_19-6del
c.-252-10_-252-6del (n.-252-10_-252-6del)
c.-149-10_-149-6del (n.-149-10_-149-6del)
c.-140+2323_-140+2327del (n.-140+2323_-140+2327del)
c.579-10_579-6del (n.579-10_579-6del)
ClinVar dbSNP
3g.37014420C=CA1357875212MLH1c.678-12C= (n.678-12C=)
c.384-12C= (n.384-12C=)
c.-46-12C= (n.-46-12C=)
c.*758-12C= (n.*758-12C=)
n.692+2321C=
c.315-12C= (n.315-12C=)
c.631-12C=
n.709-12C=
c.*470-12C= (n.*470-12C=)
c.677+2321C= (n.677+2321C=)
c.*818-12C= (n.*818-12C=)
c.*556-12C= (n.*556-12C=)
n.663-12C=
n.620-12C=
c.59-12C=
c.653-12C=
c.*457-12C= (n.*457-12C=)
c.19-12C=
c.-252-12C= (n.-252-12C=)
c.-149-12C= (n.-149-12C=)
c.-140+2321C= (n.-140+2321C=)
c.579-12C= (n.579-12C=)
3g.37014420C>GCA542219089MLH1c.678-12C>G (n.678-12C>G)
c.384-12C>G (n.384-12C>G)
c.-46-12C>G (n.-46-12C>G)
c.*758-12C>G (n.*758-12C>G)
n.692+2321C>G
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c.631-12C>G
n.709-12C>G
c.*470-12C>G (n.*470-12C>G)
c.677+2321C>G (n.677+2321C>G)
c.*818-12C>G (n.*818-12C>G)
c.*556-12C>G (n.*556-12C>G)
n.663-12C>G
n.620-12C>G
c.59-12C>G
c.653-12C>G
c.*457-12C>G (n.*457-12C>G)
c.19-12C>G
c.-252-12C>G (n.-252-12C>G)
c.-149-12C>G (n.-149-12C>G)
c.-140+2321C>G (n.-140+2321C>G)
c.579-12C>G (n.579-12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014420C>TCA542219090MLH1c.678-12C>T (n.678-12C>T)
c.384-12C>T (n.384-12C>T)
c.-46-12C>T (n.-46-12C>T)
c.*758-12C>T (n.*758-12C>T)
n.692+2321C>T
c.315-12C>T (n.315-12C>T)
c.631-12C>T
n.709-12C>T
c.*470-12C>T (n.*470-12C>T)
c.677+2321C>T (n.677+2321C>T)
c.*818-12C>T (n.*818-12C>T)
c.*556-12C>T (n.*556-12C>T)
n.663-12C>T
n.620-12C>T
c.59-12C>T
c.653-12C>T
c.*457-12C>T (n.*457-12C>T)
c.19-12C>T
c.-252-12C>T (n.-252-12C>T)
c.-149-12C>T (n.-149-12C>T)
c.-140+2321C>T (n.-140+2321C>T)
c.579-12C>T (n.579-12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37014420_37014422delinsCTTCA1357875211MLH1c.678-12_678-10delinsCTT (n.678-12_678-10delinsCTT)
c.384-12_384-10delinsCTT (n.384-12_384-10delinsCTT)
c.-46-12_-46-10delinsCTT (n.-46-12_-46-10delinsCTT)
c.*758-12_*758-10delinsCTT (n.*758-12_*758-10delinsCTT)
n.692+2321_692+2323delinsCTT
c.315-12_315-10delinsCTT (n.315-12_315-10delinsCTT)
c.631-12_631-10delinsCTT
n.709-12_709-10delinsCTT
c.*470-12_*470-10delinsCTT (n.*470-12_*470-10delinsCTT)
c.677+2321_677+2323delinsCTT (n.677+2321_677+2323delinsCTT)
c.*818-12_*818-10delinsCTT (n.*818-12_*818-10delinsCTT)
c.*556-12_*556-10delinsCTT (n.*556-12_*556-10delinsCTT)
n.663-12_663-10delinsCTT
n.620-12_620-10delinsCTT
c.59-12_59-10delinsCTT
c.653-12_653-10delinsCTT
c.*457-12_*457-10delinsCTT (n.*457-12_*457-10delinsCTT)
c.19-12_19-10delinsCTT
c.-252-12_-252-10delinsCTT (n.-252-12_-252-10delinsCTT)
c.-149-12_-149-10delinsCTT (n.-149-12_-149-10delinsCTT)
c.-140+2321_-140+2323delinsCTT (n.-140+2321_-140+2323delinsCTT)
c.579-12_579-10delinsCTT (n.579-12_579-10delinsCTT)
3g.37014420_37014445delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAACA1357875213MLH1c.678-12_691delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.384-12_397delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.-46-12_-33delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.*758-12_*771delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
n.692+2321_692+2346delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.315-12_328delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.631-12_644delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
n.709-12_722delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.*470-12_*483delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.677+2321_677+2346delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA (n.677+2321_677+2346delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA)
c.*818-12_*831delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.*556-12_*569delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
n.663-12_676delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
n.620-12_633delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.59-12_72delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.653-12_666delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.*457-12_*470delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.19-12_32delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.-252-12_-239delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.-149-12_-136delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
c.-140+2321_-140+2346delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA (n.-140+2321_-140+2346delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA)
c.579-12_592delinsCTTTTCTAATAGAGAACTGATAGAAA
3g.37014421T>ACA2702490954MLH1c.678-11T>A (n.678-11T>A)
c.384-11T>A (n.384-11T>A)
c.-46-11T>A (n.-46-11T>A)
c.*758-11T>A (n.*758-11T>A)
n.692+2322T>A
c.315-11T>A (n.315-11T>A)
c.631-11T>A
n.709-11T>A
c.*470-11T>A (n.*470-11T>A)
c.677+2322T>A (n.677+2322T>A)
c.*818-11T>A (n.*818-11T>A)
c.*556-11T>A (n.*556-11T>A)
n.663-11T>A
n.620-11T>A
c.59-11T>A
c.653-11T>A
c.*457-11T>A (n.*457-11T>A)
c.19-11T>A
c.-252-11T>A (n.-252-11T>A)
c.-149-11T>A (n.-149-11T>A)
c.-140+2322T>A (n.-140+2322T>A)
c.579-11T>A (n.579-11T>A)
dbSNP
3g.37014421T>CCA2665007912MLH1c.678-11T>C (n.678-11T>C)
c.384-11T>C (n.384-11T>C)
c.-46-11T>C (n.-46-11T>C)
c.*758-11T>C (n.*758-11T>C)
n.692+2322T>C
c.315-11T>C (n.315-11T>C)
c.631-11T>C
n.709-11T>C
c.*470-11T>C (n.*470-11T>C)
c.677+2322T>C (n.677+2322T>C)
c.*818-11T>C (n.*818-11T>C)
c.*556-11T>C (n.*556-11T>C)
n.663-11T>C
n.620-11T>C
c.59-11T>C
c.653-11T>C
c.*457-11T>C (n.*457-11T>C)
c.19-11T>C
c.-252-11T>C (n.-252-11T>C)
c.-149-11T>C (n.-149-11T>C)
c.-140+2322T>C (n.-140+2322T>C)
c.579-11T>C (n.579-11T>C)
gnomAD v4
3g.37014424dupCA2697550774MLH1c.678-8dup (n.678-8dup)
c.384-8dup (n.384-8dup)
c.-46-8dup (n.-46-8dup)
c.*758-8dup (n.*758-8dup)
n.692+2325dup
c.315-8dup (n.315-8dup)
c.631-8dup
n.709-8dup
c.*470-8dup (n.*470-8dup)
c.677+2325dup (n.677+2325dup)
c.*818-8dup (n.*818-8dup)
c.*556-8dup (n.*556-8dup)
n.663-8dup
n.620-8dup
c.59-8dup
c.653-8dup
c.*457-8dup (n.*457-8dup)
c.19-8dup
c.-252-8dup (n.-252-8dup)
c.-149-8dup (n.-149-8dup)
c.-140+2325dup (n.-140+2325dup)
c.579-8dup (n.579-8dup)
ClinVar
3g.37014423_37014424delCA891843364MLH1c.678-9_678-8del (n.678-9_678-8del)
c.384-9_384-8del (n.384-9_384-8del)
c.-46-9_-46-8del (n.-46-9_-46-8del)
c.*758-9_*758-8del (n.*758-9_*758-8del)
n.692+2324_692+2325del
c.315-9_315-8del (n.315-9_315-8del)
c.631-9_631-8del
n.709-9_709-8del
c.*470-9_*470-8del (n.*470-9_*470-8del)
c.677+2324_677+2325del (n.677+2324_677+2325del)
c.*818-9_*818-8del (n.*818-9_*818-8del)
c.*556-9_*556-8del (n.*556-9_*556-8del)
n.663-9_663-8del
n.620-9_620-8del
c.59-9_59-8del
c.653-9_653-8del
c.*457-9_*457-8del (n.*457-9_*457-8del)
c.19-9_19-8del
c.-252-9_-252-8del (n.-252-9_-252-8del)
c.-149-9_-149-8del (n.-149-9_-149-8del)
c.-140+2324_-140+2325del (n.-140+2324_-140+2325del)
c.579-9_579-8del (n.579-9_579-8del)
ClinVar dbSNP
3g.37014423_37014447delCA331101MLH1c.678-9_693del
c.384-9_399del
c.-46-9_-31del
c.*758-9_*773del
n.692+2324_692+2348del
c.315-9_330del
c.631-9_646del
n.709-9_724del
c.*470-9_*485del
c.677+2324_677+2348del (n.677+2324_677+2348del)
c.*818-9_*833del
c.*556-9_*571del
n.663-9_678del
n.620-9_635del
c.59-9_74del
c.653-9_668del
c.*457-9_*472del
c.19-9_34del
c.-252-9_-237del
c.-149-9_-134del
c.-140+2324_-140+2348del (n.-140+2324_-140+2348del)
c.579-9_594del
ClinVar dbSNP
3g.37014422T>CCA2665007913MLH1c.678-10T>C (n.678-10T>C)
c.384-10T>C (n.384-10T>C)
c.-46-10T>C (n.-46-10T>C)
c.*758-10T>C (n.*758-10T>C)
n.692+2323T>C
c.315-10T>C (n.315-10T>C)
c.631-10T>C
n.709-10T>C
c.*470-10T>C (n.*470-10T>C)
c.677+2323T>C (n.677+2323T>C)
c.*818-10T>C (n.*818-10T>C)
c.*556-10T>C (n.*556-10T>C)
n.663-10T>C
n.620-10T>C
c.59-10T>C
c.653-10T>C
c.*457-10T>C (n.*457-10T>C)
c.19-10T>C
c.-252-10T>C (n.-252-10T>C)
c.-149-10T>C (n.-149-10T>C)
c.-140+2323T>C (n.-140+2323T>C)
c.579-10T>C (n.579-10T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014423T>CCA2573136326MLH1c.678-9T>C (n.678-9T>C)
c.384-9T>C (n.384-9T>C)
c.-46-9T>C (n.-46-9T>C)
c.*758-9T>C (n.*758-9T>C)
n.692+2324T>C
c.315-9T>C (n.315-9T>C)
c.631-9T>C
n.709-9T>C
c.*470-9T>C (n.*470-9T>C)
c.677+2324T>C (n.677+2324T>C)
c.*818-9T>C (n.*818-9T>C)
c.*556-9T>C (n.*556-9T>C)
n.663-9T>C
n.620-9T>C
c.59-9T>C
c.653-9T>C
c.*457-9T>C (n.*457-9T>C)
c.19-9T>C
c.-252-9T>C (n.-252-9T>C)
c.-149-9T>C (n.-149-9T>C)
c.-140+2324T>C (n.-140+2324T>C)
c.579-9T>C (n.579-9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014424T>ACA1139655773MLH1c.678-8T>A (n.678-8T>A)
c.384-8T>A (n.384-8T>A)
c.-46-8T>A (n.-46-8T>A)
c.*758-8T>A (n.*758-8T>A)
n.692+2325T>A
c.315-8T>A (n.315-8T>A)
c.631-8T>A
n.709-8T>A
c.*470-8T>A (n.*470-8T>A)
c.677+2325T>A (n.677+2325T>A)
c.*818-8T>A (n.*818-8T>A)
c.*556-8T>A (n.*556-8T>A)
n.663-8T>A
n.620-8T>A
c.59-8T>A
c.653-8T>A
c.*457-8T>A (n.*457-8T>A)
c.19-8T>A
c.-252-8T>A (n.-252-8T>A)
c.-149-8T>A (n.-149-8T>A)
c.-140+2325T>A (n.-140+2325T>A)
c.579-8T>A (n.579-8T>A)
ClinVar dbSNP
3g.37014424T=CA1357875214MLH1c.678-8T= (n.678-8T=)
c.384-8T= (n.384-8T=)
c.-46-8T= (n.-46-8T=)
c.*758-8T= (n.*758-8T=)
n.692+2325T=
c.315-8T= (n.315-8T=)
c.631-8T=
n.709-8T=
c.*470-8T= (n.*470-8T=)
c.677+2325T= (n.677+2325T=)
c.*818-8T= (n.*818-8T=)
c.*556-8T= (n.*556-8T=)
n.663-8T=
n.620-8T=
c.59-8T=
c.653-8T=
c.*457-8T= (n.*457-8T=)
c.19-8T=
c.-252-8T= (n.-252-8T=)
c.-149-8T= (n.-149-8T=)
c.-140+2325T= (n.-140+2325T=)
c.579-8T= (n.579-8T=)
3g.37014425_37014426delCA2577545247MLH1c.678-7_678-6del (n.678-7_678-6del)
c.384-7_384-6del (n.384-7_384-6del)
c.-46-7_-46-6del (n.-46-7_-46-6del)
c.*758-7_*758-6del (n.*758-7_*758-6del)
n.692+2326_692+2327del
c.315-7_315-6del (n.315-7_315-6del)
c.631-7_631-6del
n.709-7_709-6del
c.*470-7_*470-6del (n.*470-7_*470-6del)
c.677+2326_677+2327del (n.677+2326_677+2327del)
c.*818-7_*818-6del (n.*818-7_*818-6del)
c.*556-7_*556-6del (n.*556-7_*556-6del)
n.663-7_663-6del
n.620-7_620-6del
c.59-7_59-6del
c.653-7_653-6del
c.*457-7_*457-6del (n.*457-7_*457-6del)
c.19-7_19-6del
c.-252-7_-252-6del (n.-252-7_-252-6del)
c.-149-7_-149-6del (n.-149-7_-149-6del)
c.-140+2326_-140+2327del (n.-140+2326_-140+2327del)
c.579-7_579-6del (n.579-7_579-6del)
3g.37014425_37014440delCA2586965685MLH1c.678-7_686del
c.384-7_392del
c.-46-7_-38del
c.*758-7_*766del
n.692+2326_692+2341del
c.315-7_323del
c.631-7_639del
n.709-7_717del
c.*470-7_*478del
c.677+2326_677+2341del (n.677+2326_677+2341del)
c.*818-7_*826del
c.*556-7_*564del
n.663-7_671del
n.620-7_628del
c.59-7_67del
c.653-7_661del
c.*457-7_*465del
c.19-7_27del
c.-252-7_-244del
c.-149-7_-141del
c.-140+2326_-140+2341del (n.-140+2326_-140+2341del)
c.579-7_587del
3g.37014425C>ACA2665007916MLH1c.678-7C>A (n.678-7C>A)
c.384-7C>A (n.384-7C>A)
c.-46-7C>A (n.-46-7C>A)
c.*758-7C>A (n.*758-7C>A)
n.692+2326C>A
c.315-7C>A (n.315-7C>A)
c.631-7C>A
n.709-7C>A
c.*470-7C>A (n.*470-7C>A)
c.677+2326C>A (n.677+2326C>A)
c.*818-7C>A (n.*818-7C>A)
c.*556-7C>A (n.*556-7C>A)
n.663-7C>A
n.620-7C>A
c.59-7C>A
c.653-7C>A
c.*457-7C>A (n.*457-7C>A)
c.19-7C>A
c.-252-7C>A (n.-252-7C>A)
c.-149-7C>A (n.-149-7C>A)
c.-140+2326C>A (n.-140+2326C>A)
c.579-7C>A (n.579-7C>A)
ClinVar gnomAD v4
3g.37014425C=CA1357875215MLH1c.678-7C= (n.678-7C=)
c.384-7C= (n.384-7C=)
c.-46-7C= (n.-46-7C=)
c.*758-7C= (n.*758-7C=)
n.692+2326C=
c.315-7C= (n.315-7C=)
c.631-7C=
n.709-7C=
c.*470-7C= (n.*470-7C=)
c.677+2326C= (n.677+2326C=)
c.*818-7C= (n.*818-7C=)
c.*556-7C= (n.*556-7C=)
n.663-7C=
n.620-7C=
c.59-7C=
c.653-7C=
c.*457-7C= (n.*457-7C=)
c.19-7C=
c.-252-7C= (n.-252-7C=)
c.-149-7C= (n.-149-7C=)
c.-140+2326C= (n.-140+2326C=)
c.579-7C= (n.579-7C=)
3g.37014425C>GCA2702301369MLH1c.678-7C>G (n.678-7C>G)
c.384-7C>G (n.384-7C>G)
c.-46-7C>G (n.-46-7C>G)
c.*758-7C>G (n.*758-7C>G)
n.692+2326C>G
c.315-7C>G (n.315-7C>G)
c.631-7C>G
n.709-7C>G
c.*470-7C>G (n.*470-7C>G)
c.677+2326C>G (n.677+2326C>G)
c.*818-7C>G (n.*818-7C>G)
c.*556-7C>G (n.*556-7C>G)
n.663-7C>G
n.620-7C>G
c.59-7C>G
c.653-7C>G
c.*457-7C>G (n.*457-7C>G)
c.19-7C>G
c.-252-7C>G (n.-252-7C>G)
c.-149-7C>G (n.-149-7C>G)
c.-140+2326C>G (n.-140+2326C>G)
c.579-7C>G (n.579-7C>G)
dbSNP
3g.37014425C>TCA1357875216MLH1c.678-7C>T (n.678-7C>T)
c.384-7C>T (n.384-7C>T)
c.-46-7C>T (n.-46-7C>T)
c.*758-7C>T (n.*758-7C>T)
n.692+2326C>T
c.315-7C>T (n.315-7C>T)
c.631-7C>T
n.709-7C>T
c.*470-7C>T (n.*470-7C>T)
c.677+2326C>T (n.677+2326C>T)
c.*818-7C>T (n.*818-7C>T)
c.*556-7C>T (n.*556-7C>T)
n.663-7C>T
n.620-7C>T
c.59-7C>T
c.653-7C>T
c.*457-7C>T (n.*457-7C>T)
c.19-7C>T
c.-252-7C>T (n.-252-7C>T)
c.-149-7C>T (n.-149-7C>T)
c.-140+2326C>T (n.-140+2326C>T)
c.579-7C>T (n.579-7C>T)
dbSNP
3g.37014426T>CCA2665007918MLH1c.678-6T>C (n.678-6T>C)
c.384-6T>C (n.384-6T>C)
c.-46-6T>C (n.-46-6T>C)
c.*758-6T>C (n.*758-6T>C)
n.692+2327T>C
c.315-6T>C (n.315-6T>C)
c.631-6T>C
n.709-6T>C
c.*470-6T>C (n.*470-6T>C)
c.677+2327T>C (n.677+2327T>C)
c.*818-6T>C (n.*818-6T>C)
c.*556-6T>C (n.*556-6T>C)
n.663-6T>C
n.620-6T>C
c.59-6T>C
c.653-6T>C
c.*457-6T>C (n.*457-6T>C)
c.19-6T>C
c.-252-6T>C (n.-252-6T>C)
c.-149-6T>C (n.-149-6T>C)
c.-140+2327T>C (n.-140+2327T>C)
c.579-6T>C (n.579-6T>C)
gnomAD v4
3g.37014427A=CA1357875217MLH1c.678-5A= (n.678-5A=)
c.384-5A= (n.384-5A=)
c.-46-5A= (n.-46-5A=)
c.*758-5A= (n.*758-5A=)
n.692+2328A=
c.315-5A= (n.315-5A=)
c.631-5A=
n.709-5A=
c.*470-5A= (n.*470-5A=)
c.677+2328A= (n.677+2328A=)
c.*818-5A= (n.*818-5A=)
c.*556-5A= (n.*556-5A=)
n.663-5A=
n.620-5A=
c.59-5A=
c.653-5A=
c.*457-5A= (n.*457-5A=)
c.19-5A=
c.-252-5A= (n.-252-5A=)
c.-149-5A= (n.-149-5A=)
c.-140+2328A= (n.-140+2328A=)
c.579-5A= (n.579-5A=)
3g.37014427A>GCA658683337MLH1c.678-5A>G (n.678-5A>G)
c.384-5A>G (n.384-5A>G)
c.-46-5A>G (n.-46-5A>G)
c.*758-5A>G (n.*758-5A>G)
n.692+2328A>G
c.315-5A>G (n.315-5A>G)
c.631-5A>G
n.709-5A>G
c.*470-5A>G (n.*470-5A>G)
c.677+2328A>G (n.677+2328A>G)
c.*818-5A>G (n.*818-5A>G)
c.*556-5A>G (n.*556-5A>G)
n.663-5A>G
n.620-5A>G
c.59-5A>G
c.653-5A>G
c.*457-5A>G (n.*457-5A>G)
c.19-5A>G
c.-252-5A>G (n.-252-5A>G)
c.-149-5A>G (n.-149-5A>G)
c.-140+2328A>G (n.-140+2328A>G)
c.579-5A>G (n.579-5A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014428delCA2577545248MLH1c.678-4del (n.678-4del)
c.384-4del (n.384-4del)
c.-46-4del (n.-46-4del)
c.*758-4del (n.*758-4del)
n.692+2329del
c.315-4del (n.315-4del)
c.631-4del
n.709-4del
c.*470-4del (n.*470-4del)
c.677+2329del (n.677+2329del)
c.*818-4del (n.*818-4del)
c.*556-4del (n.*556-4del)
n.663-4del
n.620-4del
c.59-4del
c.653-4del
c.*457-4del (n.*457-4del)
c.19-4del
c.-252-4del (n.-252-4del)
c.-149-4del (n.-149-4del)
c.-140+2329del (n.-140+2329del)
c.579-4del (n.579-4del)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014427_37014429delinsAATCA1357875218MLH1c.678-5_678-3delinsAAT (n.678-5_678-3delinsAAT)
c.384-5_384-3delinsAAT (n.384-5_384-3delinsAAT)
c.-46-5_-46-3delinsAAT (n.-46-5_-46-3delinsAAT)
c.*758-5_*758-3delinsAAT (n.*758-5_*758-3delinsAAT)
n.692+2328_692+2330delinsAAT
c.315-5_315-3delinsAAT (n.315-5_315-3delinsAAT)
c.631-5_631-3delinsAAT
n.709-5_709-3delinsAAT
c.*470-5_*470-3delinsAAT (n.*470-5_*470-3delinsAAT)
c.677+2328_677+2330delinsAAT (n.677+2328_677+2330delinsAAT)
c.*818-5_*818-3delinsAAT (n.*818-5_*818-3delinsAAT)
c.*556-5_*556-3delinsAAT (n.*556-5_*556-3delinsAAT)
n.663-5_663-3delinsAAT
n.620-5_620-3delinsAAT
c.59-5_59-3delinsAAT
c.653-5_653-3delinsAAT
c.*457-5_*457-3delinsAAT (n.*457-5_*457-3delinsAAT)
c.19-5_19-3delinsAAT
c.-252-5_-252-3delinsAAT (n.-252-5_-252-3delinsAAT)
c.-149-5_-149-3delinsAAT (n.-149-5_-149-3delinsAAT)
c.-140+2328_-140+2330delinsAAT (n.-140+2328_-140+2330delinsAAT)
c.579-5_579-3delinsAAT (n.579-5_579-3delinsAAT)
3g.37014428A=CA1357875219MLH1c.678-4A= (n.678-4A=)
c.384-4A= (n.384-4A=)
c.-46-4A= (n.-46-4A=)
c.*758-4A= (n.*758-4A=)
n.692+2329A=
c.315-4A= (n.315-4A=)
c.631-4A=
n.709-4A=
c.*470-4A= (n.*470-4A=)
c.677+2329A= (n.677+2329A=)
c.*818-4A= (n.*818-4A=)
c.*556-4A= (n.*556-4A=)
n.663-4A=
n.620-4A=
c.59-4A=
c.653-4A=
c.*457-4A= (n.*457-4A=)
c.19-4A=
c.-252-4A= (n.-252-4A=)
c.-149-4A= (n.-149-4A=)
c.-140+2329A= (n.-140+2329A=)
c.579-4A= (n.579-4A=)
3g.37014428A>GCA037884MLH1c.678-4A>G (n.678-4A>G)
c.384-4A>G (n.384-4A>G)
c.-46-4A>G (n.-46-4A>G)
c.*758-4A>G (n.*758-4A>G)
n.692+2329A>G
c.315-4A>G (n.315-4A>G)
c.631-4A>G
n.709-4A>G
c.*470-4A>G (n.*470-4A>G)
c.677+2329A>G (n.677+2329A>G)
c.*818-4A>G (n.*818-4A>G)
c.*556-4A>G (n.*556-4A>G)
n.663-4A>G
n.620-4A>G
c.59-4A>G
c.653-4A>G
c.*457-4A>G (n.*457-4A>G)
c.19-4A>G
c.-252-4A>G (n.-252-4A>G)
c.-149-4A>G (n.-149-4A>G)
c.-140+2329A>G (n.-140+2329A>G)
c.579-4A>G (n.579-4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37014428A>TCA658655798MLH1c.678-4A>T (n.678-4A>T)
c.384-4A>T (n.384-4A>T)
c.-46-4A>T (n.-46-4A>T)
c.*758-4A>T (n.*758-4A>T)
n.692+2329A>T
c.315-4A>T (n.315-4A>T)
c.631-4A>T
n.709-4A>T
c.*470-4A>T (n.*470-4A>T)
c.677+2329A>T (n.677+2329A>T)
c.*818-4A>T (n.*818-4A>T)
c.*556-4A>T (n.*556-4A>T)
n.663-4A>T
n.620-4A>T
c.59-4A>T
c.653-4A>T
c.*457-4A>T (n.*457-4A>T)
c.19-4A>T
c.-252-4A>T (n.-252-4A>T)
c.-149-4A>T (n.-149-4A>T)
c.-140+2329A>T (n.-140+2329A>T)
c.579-4A>T (n.579-4A>T)
ClinVar dbSNP
3g.37014429_37014430delCA331100MLH1c.678-3_678-2del (n.678-3_678-2del)
c.384-3_384-2del (n.384-3_384-2del)
c.-46-3_-46-2del (n.-46-3_-46-2del)
c.*758-3_*758-2del (n.*758-3_*758-2del)
n.692+2330_692+2331del
c.315-3_315-2del (n.315-3_315-2del)
c.631-3_631-2del
n.709-3_709-2del
c.*470-3_*470-2del (n.*470-3_*470-2del)
c.677+2330_677+2331del (n.677+2330_677+2331del)
c.*818-3_*818-2del (n.*818-3_*818-2del)
c.*556-3_*556-2del (n.*556-3_*556-2del)
n.663-3_663-2del
n.620-3_620-2del
c.59-3_59-2del
c.653-3_653-2del
c.*457-3_*457-2del (n.*457-3_*457-2del)
c.19-3_19-2del
c.-252-3_-252-2del (n.-252-3_-252-2del)
c.-149-3_-149-2del (n.-149-3_-149-2del)
c.-140+2330_-140+2331del (n.-140+2330_-140+2331del)
c.579-3_579-2del (n.579-3_579-2del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014433_37014443delCA2586965686MLH1c.679_689del
c.385_395del
c.-45_-35del
c.*759_*769del
n.692+2334_692+2344del
c.316_326del
c.632_642del
n.710_720del
c.*471_*481del
c.677+2334_677+2344del (n.677+2334_677+2344del)
c.*819_*829del
c.*557_*567del
n.664_674del
n.621_631del
c.60_70del
c.654_664del
c.*458_*468del
c.20_30del
c.-251_-241del
c.-148_-138del
c.-140+2334_-140+2344del (n.-140+2334_-140+2344del)
c.580_590del
3g.37014429T>ACA011633MLH1c.678-3T>A (n.678-3T>A)
c.384-3T>A (n.384-3T>A)
c.-46-3T>A (n.-46-3T>A)
c.*758-3T>A (n.*758-3T>A)
n.692+2330T>A
c.315-3T>A (n.315-3T>A)
c.631-3T>A
n.709-3T>A
c.*470-3T>A (n.*470-3T>A)
c.677+2330T>A (n.677+2330T>A)
c.*818-3T>A (n.*818-3T>A)
c.*556-3T>A (n.*556-3T>A)
n.663-3T>A
n.620-3T>A
c.59-3T>A
c.653-3T>A
c.*457-3T>A (n.*457-3T>A)
c.19-3T>A
c.-252-3T>A (n.-252-3T>A)
c.-149-3T>A (n.-149-3T>A)
c.-140+2330T>A (n.-140+2330T>A)
c.579-3T>A (n.579-3T>A)
ClinVar dbSNP
3g.37014429T>CCA915942341MLH1c.678-3T>C (n.678-3T>C)
c.384-3T>C (n.384-3T>C)
c.-46-3T>C (n.-46-3T>C)
c.*758-3T>C (n.*758-3T>C)
n.692+2330T>C
c.315-3T>C (n.315-3T>C)
c.631-3T>C
n.709-3T>C
c.*470-3T>C (n.*470-3T>C)
c.677+2330T>C (n.677+2330T>C)
c.*818-3T>C (n.*818-3T>C)
c.*556-3T>C (n.*556-3T>C)
n.663-3T>C
n.620-3T>C
c.59-3T>C
c.653-3T>C
c.*457-3T>C (n.*457-3T>C)
c.19-3T>C
c.-252-3T>C (n.-252-3T>C)
c.-149-3T>C (n.-149-3T>C)
c.-140+2330T>C (n.-140+2330T>C)
c.579-3T>C (n.579-3T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014429T=CA1357875220MLH1c.678-3T= (n.678-3T=)
c.384-3T= (n.384-3T=)
c.-46-3T= (n.-46-3T=)
c.*758-3T= (n.*758-3T=)
n.692+2330T=
c.315-3T= (n.315-3T=)
c.631-3T=
n.709-3T=
c.*470-3T= (n.*470-3T=)
c.677+2330T= (n.677+2330T=)
c.*818-3T= (n.*818-3T=)
c.*556-3T= (n.*556-3T=)
n.663-3T=
n.620-3T=
c.59-3T=
c.653-3T=
c.*457-3T= (n.*457-3T=)
c.19-3T=
c.-252-3T= (n.-252-3T=)
c.-149-3T= (n.-149-3T=)
c.-140+2330T= (n.-140+2330T=)
c.579-3T= (n.579-3T=)
3g.37014429_37014431delCA2695197810MLH1c.678-3_678-1del (n.678-3_678-1del)
c.384-3_384-1del (n.384-3_384-1del)
c.-46-3_-46-1del (n.-46-3_-46-1del)
c.*758-3_*758-1del (n.*758-3_*758-1del)
n.692+2330_692+2332del
c.315-3_315-1del (n.315-3_315-1del)
c.631-3_631-1del
n.709-3_709-1del
c.*470-3_*470-1del (n.*470-3_*470-1del)
c.677+2330_677+2332del (n.677+2330_677+2332del)
c.*818-3_*818-1del (n.*818-3_*818-1del)
c.*556-3_*556-1del (n.*556-3_*556-1del)
n.663-3_663-1del
n.620-3_620-1del
c.59-3_59-1del
c.653-3_653-1del
c.*457-3_*457-1del (n.*457-3_*457-1del)
c.19-3_19-1del
c.-252-3_-252-1del (n.-252-3_-252-1del)
c.-149-3_-149-1del (n.-149-3_-149-1del)
c.-140+2330_-140+2332del (n.-140+2330_-140+2332del)
c.579-3_579-1del (n.579-3_579-1del)
ClinVar
3g.37014430delCA2580069511MLH1c.678-2del (n.678-2del)
c.384-2del (n.384-2del)
c.-46-2del (n.-46-2del)
c.*758-2del (n.*758-2del)
n.692+2331del
c.315-2del (n.315-2del)
c.631-2del
n.709-2del
c.*470-2del (n.*470-2del)
c.677+2331del (n.677+2331del)
c.*818-2del (n.*818-2del)
c.*556-2del (n.*556-2del)
n.663-2del
n.620-2del
c.59-2del
c.653-2del
c.*457-2del (n.*457-2del)
c.19-2del
c.-252-2del (n.-252-2del)
c.-149-2del (n.-149-2del)
c.-140+2331del (n.-140+2331del)
c.579-2del (n.579-2del)
ClinVar
3g.37014430A=CA1357875221MLH1c.678-2A= (n.678-2A=)
c.384-2A= (n.384-2A=)
c.-46-2A= (n.-46-2A=)
c.*758-2A= (n.*758-2A=)
n.692+2331A=
c.315-2A= (n.315-2A=)
c.631-2A=
n.709-2A=
c.*470-2A= (n.*470-2A=)
c.677+2331A= (n.677+2331A=)
c.*818-2A= (n.*818-2A=)
c.*556-2A= (n.*556-2A=)
n.663-2A=
n.620-2A=
c.59-2A=
c.653-2A=
c.*457-2A= (n.*457-2A=)
c.19-2A=
c.-252-2A= (n.-252-2A=)
c.-149-2A= (n.-149-2A=)
c.-140+2331A= (n.-140+2331A=)
c.579-2A= (n.579-2A=)
3g.37014430A>CCA352043452MLH1c.678-2A>C (n.678-2A>C)
c.384-2A>C (n.384-2A>C)
c.-46-2A>C (n.-46-2A>C)
c.*758-2A>C (n.*758-2A>C)
n.692+2331A>C
c.315-2A>C (n.315-2A>C)
c.631-2A>C
n.709-2A>C
c.*470-2A>C (n.*470-2A>C)
c.677+2331A>C (n.677+2331A>C)
c.*818-2A>C (n.*818-2A>C)
c.*556-2A>C (n.*556-2A>C)
n.663-2A>C
n.620-2A>C
c.59-2A>C
c.653-2A>C
c.*457-2A>C (n.*457-2A>C)
c.19-2A>C
c.-252-2A>C (n.-252-2A>C)
c.-149-2A>C (n.-149-2A>C)
c.-140+2331A>C (n.-140+2331A>C)
c.579-2A>C (n.579-2A>C)
ClinVar
3g.37014430A>GCA011623MLH1c.678-2A>G (n.678-2A>G)
c.384-2A>G (n.384-2A>G)
c.-46-2A>G (n.-46-2A>G)
c.*758-2A>G (n.*758-2A>G)
n.692+2331A>G
c.315-2A>G (n.315-2A>G)
c.631-2A>G
n.709-2A>G
c.*470-2A>G (n.*470-2A>G)
c.677+2331A>G (n.677+2331A>G)
c.*818-2A>G (n.*818-2A>G)
c.*556-2A>G (n.*556-2A>G)
n.663-2A>G
n.620-2A>G
c.59-2A>G
c.653-2A>G
c.*457-2A>G (n.*457-2A>G)
c.19-2A>G
c.-252-2A>G (n.-252-2A>G)
c.-149-2A>G (n.-149-2A>G)
c.-140+2331A>G (n.-140+2331A>G)
c.579-2A>G (n.579-2A>G)
ClinVar dbSNP
3g.37014430A>TCA352043448MLH1c.678-2A>T (n.678-2A>T)
c.384-2A>T (n.384-2A>T)
c.-46-2A>T (n.-46-2A>T)
c.*758-2A>T (n.*758-2A>T)
n.692+2331A>T
c.315-2A>T (n.315-2A>T)
c.631-2A>T
n.709-2A>T
c.*470-2A>T (n.*470-2A>T)
c.677+2331A>T (n.677+2331A>T)
c.*818-2A>T (n.*818-2A>T)
c.*556-2A>T (n.*556-2A>T)
n.663-2A>T
n.620-2A>T
c.59-2A>T
c.653-2A>T
c.*457-2A>T (n.*457-2A>T)
c.19-2A>T
c.-252-2A>T (n.-252-2A>T)
c.-149-2A>T (n.-149-2A>T)
c.-140+2331A>T (n.-140+2331A>T)
c.579-2A>T (n.579-2A>T)
ClinVar dbSNP
3g.37014431G>ACA352043457MLH1c.678-1G>A (n.678-1G>A)
c.384-1G>A (n.384-1G>A)
c.-46-1G>A (n.-46-1G>A)
c.*758-1G>A (n.*758-1G>A)
n.692+2332G>A
c.315-1G>A (n.315-1G>A)
c.631-1G>A
n.709-1G>A
c.*470-1G>A (n.*470-1G>A)
c.677+2332G>A (n.677+2332G>A)
c.*818-1G>A (n.*818-1G>A)
c.*556-1G>A (n.*556-1G>A)
n.663-1G>A
n.620-1G>A
c.59-1G>A
c.653-1G>A
c.*457-1G>A (n.*457-1G>A)
c.19-1G>A
c.-252-1G>A (n.-252-1G>A)
c.-149-1G>A (n.-149-1G>A)
c.-140+2332G>A (n.-140+2332G>A)
c.579-1G>A (n.579-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014431G>CCA011606MLH1c.678-1G>C (n.678-1G>C)
c.384-1G>C (n.384-1G>C)
c.-46-1G>C (n.-46-1G>C)
c.*758-1G>C (n.*758-1G>C)
n.692+2332G>C
c.315-1G>C (n.315-1G>C)
c.631-1G>C
n.709-1G>C
c.*470-1G>C (n.*470-1G>C)
c.677+2332G>C (n.677+2332G>C)
c.*818-1G>C (n.*818-1G>C)
c.*556-1G>C (n.*556-1G>C)
n.663-1G>C
n.620-1G>C
c.59-1G>C
c.653-1G>C
c.*457-1G>C (n.*457-1G>C)
c.19-1G>C
c.-252-1G>C (n.-252-1G>C)
c.-149-1G>C (n.-149-1G>C)
c.-140+2332G>C (n.-140+2332G>C)
c.579-1G>C (n.579-1G>C)
ClinVar dbSNP
3g.37014431G=CA1357875222MLH1c.678-1G= (n.678-1G=)
c.384-1G= (n.384-1G=)
c.-46-1G= (n.-46-1G=)
c.*758-1G= (n.*758-1G=)
n.692+2332G=
c.315-1G= (n.315-1G=)
c.631-1G=
n.709-1G=
c.*470-1G= (n.*470-1G=)
c.677+2332G= (n.677+2332G=)
c.*818-1G= (n.*818-1G=)
c.*556-1G= (n.*556-1G=)
n.663-1G=
n.620-1G=
c.59-1G=
c.653-1G=
c.*457-1G= (n.*457-1G=)
c.19-1G=
c.-252-1G= (n.-252-1G=)
c.-149-1G= (n.-149-1G=)
c.-140+2332G= (n.-140+2332G=)
c.579-1G= (n.579-1G=)
3g.37014431G>TCA011615MLH1c.678-1G>T (n.678-1G>T)
c.384-1G>T (n.384-1G>T)
c.-46-1G>T (n.-46-1G>T)
c.*758-1G>T (n.*758-1G>T)
n.692+2332G>T
c.315-1G>T (n.315-1G>T)
c.631-1G>T
n.709-1G>T
c.*470-1G>T (n.*470-1G>T)
c.677+2332G>T (n.677+2332G>T)
c.*818-1G>T (n.*818-1G>T)
c.*556-1G>T (n.*556-1G>T)
n.663-1G>T
n.620-1G>T
c.59-1G>T
c.653-1G>T
c.*457-1G>T (n.*457-1G>T)
c.19-1G>T
c.-252-1G>T (n.-252-1G>T)
c.-149-1G>T (n.-149-1G>T)
c.-140+2332G>T (n.-140+2332G>T)
c.579-1G>T (n.579-1G>T)
ClinVar dbSNP
3g.37014432A=CA1357875223MLH1c.678A= (p.Arg226=)
c.384A= (p.Arg128=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.*758A= (n.*758A=)
n.692+2333A=
c.315A= (p.Arg105=)
c.631A=
n.709A=
c.*470A= (n.*470A=)
c.677+2333A= (n.677+2333A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.*556A= (n.*556A=)
n.663A=
n.620A=
c.1A=
c.59A=
c.653A=
c.*457A= (n.*457A=)
c.19A=
c.-252A= (n.-252A=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.-140+2333A= (n.-140+2333A=)
c.579A= (p.Arg193=)
3g.37014432A>CCA433071178MLH1c.678A>C (p.Arg226=)
c.384A>C (p.Arg128=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.692+2333A>C
c.315A>C (p.Arg105=)
c.631A>C
n.709A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.677+2333A>C (n.677+2333A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.663A>C
n.620A>C
c.1A>C
c.59A>C
c.653A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.19A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-140+2333A>C (n.-140+2333A>C)
c.579A>C (p.Arg193=)
3g.37014432A>GCA433071179MLH1c.678A>G (p.Arg226=)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.692+2333A>G
c.315A>G (p.Arg105=)
c.631A>G
n.709A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.677+2333A>G (n.677+2333A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.663A>G
n.620A>G
c.1A>G
c.59A>G
c.653A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.19A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-140+2333A>G (n.-140+2333A>G)
c.579A>G (p.Arg193=)
dbSNP
3g.37014432A>TCA011645MLH1c.678A>T (p.Arg226=)
c.384A>T (p.Arg128=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.692+2333A>T
c.315A>T (p.Arg105=)
c.631A>T
n.709A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.677+2333A>T (n.677+2333A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.663A>T
n.620A>T
c.1A>T
c.59A>T
c.653A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.19A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-140+2333A>T (n.-140+2333A>T)
c.579A>T (p.Arg193=)
ClinVar dbSNP
3g.37014433delCA2695197811MLH1c.679del (p.Glu227AsnfsTer2)
c.385del (p.Glu129AsnfsTer2)
c.-45del (n.-45del)
c.*759del (n.*759del)
n.692+2334del
c.316del (p.Glu106AsnfsTer2)
c.632del
n.710del
c.*471del (n.*471del)
c.677+2334del (n.677+2334del)
c.*819del (n.*819del)
c.*557del (n.*557del)
n.664del
n.621del
c.2del
c.60del
c.654del
c.*458del (n.*458del)
c.20del
c.-251del (n.-251del)
c.-148del (n.-148del)
c.-140+2334del (n.-140+2334del)
c.580del (p.Glu194AsnfsTer2)
ClinVar
3g.37014433G>ACA352043466MLH1c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.692+2334G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.632G>A
n.710G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.677+2334G>A (n.677+2334G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.664G>A
n.621G>A
c.2G>A
c.60G>A
c.654G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.20G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-140+2334G>A (n.-140+2334G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014433G>CCA352043469MLH1c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.692+2334G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.632G>C
n.710G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.677+2334G>C (n.677+2334G>C)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.664G>C
n.621G>C
c.2G>C
c.60G>C
c.654G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.20G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-140+2334G>C (n.-140+2334G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
3g.37014433G>TCA352043472MLH1c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.692+2334G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.632G>T
n.710G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.677+2334G>T (n.677+2334G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.664G>T
n.621G>T
c.2G>T
c.60G>T
c.654G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.20G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-140+2334G>T (n.-140+2334G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37014433_37014442dupCA2573136327MLH1c.679_688dup (p.Glu230GlyfsTer8)
c.385_394dup (p.Glu132GlyfsTer8)
c.-45_-36dup (n.-45_-36dup)
c.*759_*768dup (n.*759_*768dup)
n.692+2334_692+2343dup
c.316_325dup (p.Glu109GlyfsTer8)
c.632_641dup
n.710_719dup
c.*471_*480dup (n.*471_*480dup)
c.677+2334_677+2343dup (n.677+2334_677+2343dup)
c.*819_*828dup (n.*819_*828dup)
c.*557_*566dup (n.*557_*566dup)
n.664_673dup
n.621_630dup
c.2_11dup
c.60_69dup
c.654_663dup
c.*458_*467dup (n.*458_*467dup)
c.20_29dup
c.-251_-242dup (n.-251_-242dup)
c.-148_-139dup (n.-148_-139dup)
c.-140+2334_-140+2343dup (n.-140+2334_-140+2343dup)
c.580_589dup (p.Glu197GlyfsTer8)
ClinVar dbSNP
3g.37014434A>CCA352043474MLH1c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.692+2335A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.633A>C
n.711A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.677+2335A>C (n.677+2335A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.665A>C
n.622A>C
c.3A>C
c.61A>C
c.655A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.21A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-140+2335A>C (n.-140+2335A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
3g.37014434A>GCA352043477MLH1c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.692+2335A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.633A>G
n.711A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.677+2335A>G (n.677+2335A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.665A>G
n.622A>G
c.3A>G
c.61A>G
c.655A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.21A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-140+2335A>G (n.-140+2335A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
gnomAD v4
3g.37014434A>TCA352043481MLH1c.680A>T (p.Glu227Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.692+2335A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.633A>T
n.711A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.677+2335A>T (n.677+2335A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.665A>T
n.622A>T
c.3A>T
c.61A>T
c.655A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.21A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-140+2335A>T (n.-140+2335A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
ClinVar
3g.37014435A>CCA352043486MLH1c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.692+2336A>C
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.634A>C
n.712A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.677+2336A>C (n.677+2336A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.666A>C
n.623A>C
c.4A>C
c.62A>C
c.656A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.22A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-140+2336A>C (n.-140+2336A>C)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
3g.37014435A>GCA433071188MLH1c.681A>G (p.Glu227=)
c.387A>G (p.Glu129=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.692+2336A>G
c.318A>G (p.Glu106=)
c.634A>G
n.712A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.677+2336A>G (n.677+2336A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.666A>G
n.623A>G
c.4A>G
c.62A>G
c.656A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.22A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-140+2336A>G (n.-140+2336A>G)
c.582A>G (p.Glu194=)
gnomAD v4
3g.37014435A>TCA352043485MLH1c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.692+2336A>T
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.634A>T
n.712A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.677+2336A>T (n.677+2336A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.666A>T
n.623A>T
c.4A>T
c.62A>T
c.656A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.22A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-140+2336A>T (n.-140+2336A>T)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
3g.37014436C>ACA011677MLH1c.682C>A (p.Leu228Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.692+2337C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.635C>A
n.713C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.677+2337C>A (n.677+2337C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.667C>A
n.624C>A
c.5C>A
c.63C>A
c.657C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.23C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-140+2337C>A (n.-140+2337C>A)
c.583C>A (p.Leu195Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014436C=CA1357875224MLH1c.682C= (p.Leu228=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.*762C= (n.*762C=)
n.692+2337C=
c.319C= (p.Leu107=)
c.635C=
n.713C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.677+2337C= (n.677+2337C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.*560C= (n.*560C=)
n.667C=
n.624C=
c.5C=
c.63C=
c.657C=
c.*461C= (n.*461C=)
c.23C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-140+2337C= (n.-140+2337C=)
c.583C= (p.Leu195=)
3g.37014436C>GCA352043490MLH1c.682C>G (p.Leu228Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.692+2337C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.635C>G
n.713C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.677+2337C>G (n.677+2337C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.667C>G
n.624C>G
c.5C>G
c.63C>G
c.657C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.23C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-140+2337C>G (n.-140+2337C>G)
c.583C>G (p.Leu195Val)
dbSNP
3g.37014436C>TCA433071195MLH1c.682C>T (p.Leu228=)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.692+2337C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
c.635C>T
n.713C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.677+2337C>T (n.677+2337C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.667C>T
n.624C>T
c.5C>T
c.63C>T
c.657C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.23C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-140+2337C>T (n.-140+2337C>T)
c.583C>T (p.Leu195=)
3g.37014436dupCA2586965689MLH1c.682dup (p.Leu228ProfsTer7)
c.388dup (p.Leu130ProfsTer7)
c.-42dup (n.-42dup)
c.*762dup (n.*762dup)
n.692+2337dup
c.319dup (p.Leu107ProfsTer7)
c.635dup
n.713dup
c.*474dup (n.*474dup)
c.677+2337dup (n.677+2337dup)
c.*822dup (n.*822dup)
c.*560dup (n.*560dup)
n.667dup
n.624dup
c.5dup
c.63dup
c.657dup
c.*461dup (n.*461dup)
c.23dup
c.-248dup (n.-248dup)
c.-145dup (n.-145dup)
c.-140+2337dup (n.-140+2337dup)
c.583dup (p.Leu195ProfsTer7)
3g.37014437T>ACA352043493MLH1c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.692+2338T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.636T>A
n.714T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.677+2338T>A (n.677+2338T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.668T>A
n.625T>A
c.6T>A
c.64T>A
c.658T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.24T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-140+2338T>A (n.-140+2338T>A)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
3g.37014437T>CCA352043496MLH1c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.692+2338T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.636T>C
n.714T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.677+2338T>C (n.677+2338T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.668T>C
n.625T>C
c.6T>C
c.64T>C
c.658T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.24T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-140+2338T>C (n.-140+2338T>C)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
gnomAD v4
3g.37014437T>GCA352043498MLH1c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.692+2338T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.636T>G
n.714T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.677+2338T>G (n.677+2338T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.668T>G
n.625T>G
c.6T>G
c.64T>G
c.658T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.24T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-140+2338T>G (n.-140+2338T>G)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37014437dupCA011685MLH1c.683dup (p.Ile229AspfsTer6)
c.389dup (p.Ile131AspfsTer6)
c.-41dup (n.-41dup)
c.*763dup (n.*763dup)
n.692+2338dup
c.320dup (p.Ile108AspfsTer6)
c.636dup
n.714dup
c.*475dup (n.*475dup)
c.677+2338dup (n.677+2338dup)
c.*823dup (n.*823dup)
c.*561dup (n.*561dup)
n.668dup
n.625dup
c.6dup
c.64dup
c.658dup
c.*462dup (n.*462dup)
c.24dup
c.-247dup (n.-247dup)
c.-144dup (n.-144dup)
c.-140+2338dup (n.-140+2338dup)
c.584dup (p.Ile196AspfsTer6)
ClinVar dbSNP
3g.37014438G>ACA433071203MLH1c.684G>A (p.Leu228=)
c.390G>A (p.Leu130=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.692+2339G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.637G>A
n.715G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.677+2339G>A (n.677+2339G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.669G>A
n.626G>A
c.7G>A
c.65G>A
c.659G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.25G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-140+2339G>A (n.-140+2339G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014438G>CCA433071205MLH1c.684G>C (p.Leu228=)
c.390G>C (p.Leu130=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.692+2339G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
c.637G>C
n.715G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.677+2339G>C (n.677+2339G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.669G>C
n.626G>C
c.7G>C
c.65G>C
c.659G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.25G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-140+2339G>C (n.-140+2339G>C)
c.585G>C (p.Leu195=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37014438G=CA1357875225MLH1c.684G= (p.Leu228=)
c.390G= (p.Leu130=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.*764G= (n.*764G=)
n.692+2339G=
c.321G= (p.Leu107=)
c.637G=
n.715G=
c.*476G= (n.*476G=)
c.677+2339G= (n.677+2339G=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.669G=
n.626G=
c.7G=
c.65G=
c.659G=
c.*463G= (n.*463G=)
c.25G=
c.-246G= (n.-246G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-140+2339G= (n.-140+2339G=)
c.585G= (p.Leu195=)
3g.37014438G>TCA433071207MLH1c.684G>T (p.Leu228=)
c.390G>T (p.Leu130=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.692+2339G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
c.637G>T
n.715G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.677+2339G>T (n.677+2339G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.669G>T
n.626G>T
c.7G>T
c.65G>T
c.659G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.25G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-140+2339G>T (n.-140+2339G>T)
c.585G>T (p.Leu195=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014439A=CA1357875226MLH1c.685A= (p.Ile229=)
c.391A= (p.Ile131=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.*765A= (n.*765A=)
n.692+2340A=
c.322A= (p.Ile108=)
c.638A=
n.716A=
c.*477A= (n.*477A=)
c.677+2340A= (n.677+2340A=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.670A=
n.627A=
c.8A=
c.66A=
c.660A=
c.*464A= (n.*464A=)
c.26A=
c.-245A= (n.-245A=)
c.-142A= (n.-142A=)
c.-140+2340A= (n.-140+2340A=)
c.586A= (p.Ile196=)
3g.37014439A>CCA352043503MLH1c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.692+2340A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.638A>C
n.716A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.677+2340A>C (n.677+2340A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.670A>C
n.627A>C
c.8A>C
c.66A>C
c.660A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.26A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-140+2340A>C (n.-140+2340A>C)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
ClinVar
3g.37014439A>GCA352043505MLH1c.685A>G (p.Ile229Val)
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.692+2340A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.638A>G
n.716A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.677+2340A>G (n.677+2340A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.670A>G
n.627A>G
c.8A>G
c.66A>G
c.660A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.26A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-140+2340A>G (n.-140+2340A>G)
c.586A>G (p.Ile196Val)
ClinVar gnomAD v4
3g.37014439A>TCA352043508MLH1c.685A>T (p.Ile229Leu)
c.391A>T (p.Ile131Leu)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.692+2340A>T
c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.638A>T
n.716A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.677+2340A>T (n.677+2340A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.670A>T
n.627A>T
c.8A>T
c.66A>T
c.660A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.26A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-140+2340A>T (n.-140+2340A>T)
c.586A>T (p.Ile196Leu)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014440T>ACA352043511MLH1c.686T>A (p.Ile229Lys)
c.392T>A (p.Ile131Lys)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.692+2341T>A
c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.639T>A
n.717T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.677+2341T>A (n.677+2341T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.671T>A
n.628T>A
c.9T>A
c.67T>A
c.661T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.27T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-140+2341T>A (n.-140+2341T>A)
c.587T>A (p.Ile196Lys)
3g.37014440T>CCA352043514MLH1c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.692+2341T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.639T>C
n.717T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.677+2341T>C (n.677+2341T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.671T>C
n.628T>C
c.9T>C
c.67T>C
c.661T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.27T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-140+2341T>C (n.-140+2341T>C)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014440T>GCA352043517MLH1c.686T>G (p.Ile229Arg)
c.392T>G (p.Ile131Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.692+2341T>G
c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.639T>G
n.717T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.677+2341T>G (n.677+2341T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.671T>G
n.628T>G
c.9T>G
c.67T>G
c.661T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.27T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-140+2341T>G (n.-140+2341T>G)
c.587T>G (p.Ile196Arg)
3g.37014440T=CA1357875227MLH1c.686T= (p.Ile229=)
c.392T= (p.Ile131=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.*766T= (n.*766T=)
n.692+2341T=
c.323T= (p.Ile108=)
c.639T=
n.717T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.677+2341T= (n.677+2341T=)
c.*826T= (n.*826T=)
c.*564T= (n.*564T=)
n.671T=
n.628T=
c.9T=
c.67T=
c.661T=
c.*465T= (n.*465T=)
c.27T=
c.-244T= (n.-244T=)
c.-141T= (n.-141T=)
c.-140+2341T= (n.-140+2341T=)
c.587T= (p.Ile196=)
3g.37014440_37014441delinsTACA1357875228MLH1c.686_687delinsTA (p.Ile229=)
c.392_393delinsTA (p.Ile131=)
c.-38_-37delinsTA (n.-38_-37delinsTA)
c.*766_*767delinsTA (n.*766_*767delinsTA)
n.692+2341_692+2342delinsTA
c.323_324delinsTA (p.Ile108=)
c.639_640delinsTA
n.717_718delinsTA
c.*478_*479delinsTA (n.*478_*479delinsTA)
c.677+2341_677+2342delinsTA (n.677+2341_677+2342delinsTA)
c.*826_*827delinsTA (n.*826_*827delinsTA)
c.*564_*565delinsTA (n.*564_*565delinsTA)
n.671_672delinsTA
n.628_629delinsTA
c.9_10delinsTA
c.67_68delinsTA
c.661_662delinsTA
c.*465_*466delinsTA (n.*465_*466delinsTA)
c.27_28delinsTA
c.-244_-243delinsTA (n.-244_-243delinsTA)
c.-141_-140delinsTA (n.-141_-140delinsTA)
c.-140+2341_-140+2342delinsTA (n.-140+2341_-140+2342delinsTA)
c.587_588delinsTA (p.Ile196=)
3g.37014441delCA1139655776MLH1c.687del (p.Ile229MetfsTer10)
c.393del (p.Ile131MetfsTer10)
c.-37del (n.-37del)
c.*767del (n.*767del)
n.692+2342del
c.324del (p.Ile108MetfsTer10)
c.640del
n.718del
c.*479del (n.*479del)
c.677+2342del (n.677+2342del)
c.*827del (n.*827del)
c.*565del (n.*565del)
n.672del
n.629del
c.10del
c.68del
c.662del
c.*466del (n.*466del)
c.28del
c.-243del (n.-243del)
c.-140del (n.-140del)
c.-140+2342del (n.-140+2342del)
c.588del (p.Ile196MetfsTer10)
ClinVar dbSNP
3g.37014441A>CCA433071218MLH1c.687A>C (p.Ile229=)
c.393A>C (p.Ile131=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.692+2342A>C
c.324A>C (p.Ile108=)
c.640A>C
n.718A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.677+2342A>C (n.677+2342A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.672A>C
n.629A>C
c.10A>C
c.68A>C
c.662A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.28A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-140+2342A>C (n.-140+2342A>C)
c.588A>C (p.Ile196=)
3g.37014441A>GCA352043521MLH1c.687A>G (p.Ile229Met)
c.393A>G (p.Ile131Met)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.692+2342A>G
c.324A>G (p.Ile108Met)
c.640A>G
n.718A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.677+2342A>G (n.677+2342A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.672A>G
n.629A>G
c.10A>G
c.68A>G
c.662A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.28A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-140+2342A>G (n.-140+2342A>G)
c.588A>G (p.Ile196Met)
gnomAD v4
3g.37014441A>TCA433071223MLH1c.687A>T (p.Ile229=)
c.393A>T (p.Ile131=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.692+2342A>T
c.324A>T (p.Ile108=)
c.640A>T
n.718A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.677+2342A>T (n.677+2342A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.672A>T
n.629A>T
c.10A>T
c.68A>T
c.662A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.28A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-140+2342A>T (n.-140+2342A>T)
c.588A>T (p.Ile196=)
dbSNP
3g.37014442_37014445delCA2695197812MLH1c.688_691del (p.Glu230LeufsTer8)
c.394_397del (p.Glu132LeufsTer8)
c.-36_-33del (n.-36_-33del)
c.*768_*771del (n.*768_*771del)
n.692+2343_692+2346del
c.325_328del (p.Glu109LeufsTer8)
c.641_644del
n.719_722del
c.*480_*483del (n.*480_*483del)
c.677+2343_677+2346del (n.677+2343_677+2346del)
c.*828_*831del (n.*828_*831del)
c.*566_*569del (n.*566_*569del)
n.673_676del
n.630_633del
c.11_14del
c.69_72del
c.663_666del
c.*467_*470del (n.*467_*470del)
c.29_32del
c.-242_-239del (n.-242_-239del)
c.-139_-136del (n.-139_-136del)
c.-140+2343_-140+2346del (n.-140+2343_-140+2346del)
c.589_592del (p.Glu197LeufsTer8)
ClinVar
3g.37014442G>ACA352043530MLH1c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.692+2343G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.641G>A
n.719G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.677+2343G>A (n.677+2343G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.673G>A
n.630G>A
c.11G>A
c.69G>A
c.663G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.29G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-140+2343G>A (n.-140+2343G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
dbSNP gnomAD v4
3g.37014442G>CCA352043527MLH1c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.692+2343G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.641G>C
n.719G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.677+2343G>C (n.677+2343G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.673G>C
n.630G>C
c.11G>C
c.69G>C
c.663G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.29G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-140+2343G>C (n.-140+2343G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014442G=CA1357875229MLH1c.688G= (p.Glu230=)
c.394G= (p.Glu132=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.*768G= (n.*768G=)
n.692+2343G=
c.325G= (p.Glu109=)
c.641G=
n.719G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.677+2343G= (n.677+2343G=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.673G=
n.630G=
c.11G=
c.69G=
c.663G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.29G=
c.-242G= (n.-242G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-140+2343G= (n.-140+2343G=)
c.589G= (p.Glu197=)
3g.37014442G>TCA352043524MLH1c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.692+2343G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.641G>T
n.719G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.677+2343G>T (n.677+2343G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.673G>T
n.630G>T
c.11G>T
c.69G>T
c.663G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.29G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-140+2343G>T (n.-140+2343G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37014442_37014443delinsGACA1357875230MLH1c.688_689delinsGA (p.Glu230=)
c.394_395delinsGA (p.Glu132=)
c.-36_-35delinsGA (n.-36_-35delinsGA)
c.*768_*769delinsGA (n.*768_*769delinsGA)
n.692+2343_692+2344delinsGA
c.325_326delinsGA (p.Glu109=)
c.641_642delinsGA
n.719_720delinsGA
c.*480_*481delinsGA (n.*480_*481delinsGA)
c.677+2343_677+2344delinsGA (n.677+2343_677+2344delinsGA)
c.*828_*829delinsGA (n.*828_*829delinsGA)
c.*566_*567delinsGA (n.*566_*567delinsGA)
n.673_674delinsGA
n.630_631delinsGA
c.11_12delinsGA
c.69_70delinsGA
c.663_664delinsGA
c.*467_*468delinsGA (n.*467_*468delinsGA)
c.29_30delinsGA
c.-242_-241delinsGA (n.-242_-241delinsGA)
c.-139_-138delinsGA (n.-139_-138delinsGA)
c.-140+2343_-140+2344delinsGA (n.-140+2343_-140+2344delinsGA)
c.589_590delinsGA (p.Glu197=)
3g.37014443A=CA1357875231MLH1c.689A= (p.Glu230=)
c.395A= (p.Glu132=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.*769A= (n.*769A=)
n.692+2344A=
c.326A= (p.Glu109=)
c.642A=
n.720A=
c.*481A= (n.*481A=)
c.677+2344A= (n.677+2344A=)
c.*829A= (n.*829A=)
c.*567A= (n.*567A=)
n.674A=
n.631A=
c.12A=
c.70A=
c.664A=
c.*468A= (n.*468A=)
c.30A=
c.-241A= (n.-241A=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.-140+2344A= (n.-140+2344A=)
c.590A= (p.Glu197=)
3g.37014443A>CCA352043536MLH1c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.692+2344A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.642A>C
n.720A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.677+2344A>C (n.677+2344A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.674A>C
n.631A>C
c.12A>C
c.70A>C
c.664A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.30A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-140+2344A>C (n.-140+2344A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
3g.37014443A>GCA352043540MLH1c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.692+2344A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.642A>G
n.720A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.677+2344A>G (n.677+2344A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.674A>G
n.631A>G
c.12A>G
c.70A>G
c.664A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.30A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-140+2344A>G (n.-140+2344A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
ClinVar dbSNP
3g.37014443A>TCA352043544MLH1c.689A>T (p.Glu230Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.692+2344A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.642A>T
n.720A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.677+2344A>T (n.677+2344A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.674A>T
n.631A>T
c.12A>T
c.70A>T
c.664A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.30A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-140+2344A>T (n.-140+2344A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
3g.37014445dupCA2580069518MLH1c.691dup (p.Ile231AsnfsTer4)
c.397dup (p.Ile133AsnfsTer4)
c.-33dup (n.-33dup)
c.*771dup (n.*771dup)
n.692+2346dup
c.328dup (p.Ile110AsnfsTer4)
c.644dup
n.722dup
c.*483dup (n.*483dup)
c.677+2346dup (n.677+2346dup)
c.*831dup (n.*831dup)
c.*569dup (n.*569dup)
n.676dup
n.633dup
c.14dup
c.72dup
c.666dup
c.*470dup (n.*470dup)
c.32dup
c.-239dup (n.-239dup)
c.-136dup (n.-136dup)
c.-140+2346dup (n.-140+2346dup)
c.592dup (p.Ile198AsnfsTer4)
ClinVar
3g.37014445delCA10578218MLH1c.691del (p.Ile231LeufsTer8)
c.397del (p.Ile133LeufsTer8)
c.-33del (n.-33del)
c.*771del (n.*771del)
n.692+2346del
c.328del (p.Ile110LeufsTer8)
c.644del
n.722del
c.*483del (n.*483del)
c.677+2346del (n.677+2346del)
c.*831del (n.*831del)
c.*569del (n.*569del)
n.676del
n.633del
c.14del
c.72del
c.666del
c.*470del (n.*470del)
c.32del
c.-239del (n.-239del)
c.-136del (n.-136del)
c.-140+2346del (n.-140+2346del)
c.592del (p.Ile198LeufsTer8)
ClinVar dbSNP
3g.37014444A>CCA352043547MLH1c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.692+2345A>C
c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.643A>C
n.721A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.677+2345A>C (n.677+2345A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.675A>C
n.632A>C
c.13A>C
c.71A>C
c.665A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.31A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-140+2345A>C (n.-140+2345A>C)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
3g.37014444A>GCA433071246MLH1c.690A>G (p.Glu230=)
c.396A>G (p.Glu132=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.692+2345A>G
c.327A>G (p.Glu109=)
c.643A>G
n.721A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.677+2345A>G (n.677+2345A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.675A>G
n.632A>G
c.13A>G
c.71A>G
c.665A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.31A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-140+2345A>G (n.-140+2345A>G)
c.591A>G (p.Glu197=)
3g.37014444A>TCA352043549MLH1c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.692+2345A>T
c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.643A>T
n.721A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.677+2345A>T (n.677+2345A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.675A>T
n.632A>T
c.13A>T
c.71A>T
c.665A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.31A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.-140+2345A>T (n.-140+2345A>T)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
dbSNP
3g.37014445A>CCA352043551MLH1c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.692+2346A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.644A>C
n.722A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.677+2346A>C (n.677+2346A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.676A>C
n.633A>C
c.14A>C
c.72A>C
c.666A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.32A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-140+2346A>C (n.-140+2346A>C)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
3g.37014445A>GCA352043555MLH1c.691A>G (p.Ile231Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.692+2346A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.644A>G
n.722A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.677+2346A>G (n.677+2346A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.676A>G
n.633A>G
c.14A>G
c.72A>G
c.666A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.32A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-140+2346A>G (n.-140+2346A>G)
c.592A>G (p.Ile198Val)
ClinVar gnomAD v4
3g.37014445A>TCA352043556MLH1c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.692+2346A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.644A>T
n.722A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.677+2346A>T (n.677+2346A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.676A>T
n.633A>T
c.14A>T
c.72A>T
c.666A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.32A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-140+2346A>T (n.-140+2346A>T)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
ClinVar dbSNP
3g.37014445_37014446delinsATCA1357875232MLH1c.691_692delinsAT (p.Ile231=)
c.397_398delinsAT (p.Ile133=)
c.-33_-32delinsAT (n.-33_-32delinsAT)
c.*771_*772delinsAT (n.*771_*772delinsAT)
n.692+2346_692+2347delinsAT
c.328_329delinsAT (p.Ile110=)
c.644_645delinsAT
n.722_723delinsAT
c.*483_*484delinsAT (n.*483_*484delinsAT)
c.677+2346_677+2347delinsAT (n.677+2346_677+2347delinsAT)
c.*831_*832delinsAT (n.*831_*832delinsAT)
c.*569_*570delinsAT (n.*569_*570delinsAT)
n.676_677delinsAT
n.633_634delinsAT
c.14_15delinsAT
c.72_73delinsAT
c.666_667delinsAT
c.*470_*471delinsAT (n.*470_*471delinsAT)
c.32_33delinsAT
c.-239_-238delinsAT (n.-239_-238delinsAT)
c.-136_-135delinsAT (n.-136_-135delinsAT)
c.-140+2346_-140+2347delinsAT (n.-140+2346_-140+2347delinsAT)
c.592_593delinsAT (p.Ile198=)
3g.37014446T>ACA352043558MLH1c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.692+2347T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.645T>A
n.723T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.677+2347T>A (n.677+2347T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.677T>A
n.634T>A
c.15T>A
c.73T>A
c.667T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.33T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-140+2347T>A (n.-140+2347T>A)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
ClinVar
3g.37014446T>CCA352043559MLH1c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.692+2347T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.645T>C
n.723T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.677+2347T>C (n.677+2347T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.677T>C
n.634T>C
c.15T>C
c.73T>C
c.667T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.33T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-140+2347T>C (n.-140+2347T>C)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
ClinVar
3g.37014446T>GCA352043561MLH1c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.692+2347T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.645T>G
n.723T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.677+2347T>G (n.677+2347T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.677T>G
n.634T>G
c.15T>G
c.73T>G
c.667T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.33T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-140+2347T>G (n.-140+2347T>G)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
3g.37014447delCA011698MLH1c.693del (p.Ile231MetfsTer8)
c.399del (p.Ile133MetfsTer8)
c.-31del (n.-31del)
c.*773del (n.*773del)
n.692+2348del
c.330del (p.Ile110MetfsTer8)
c.646del
n.724del
c.*485del (n.*485del)
c.677+2348del (n.677+2348del)
c.*833del (n.*833del)
c.*571del (n.*571del)
n.678del
n.635del
c.16del
c.74del
c.668del
c.*472del (n.*472del)
c.34del
c.-237del (n.-237del)
c.-134del (n.-134del)
c.-140+2348del (n.-140+2348del)
c.594del (p.Ile198MetfsTer8)
ClinVar dbSNP
3g.37014447T>ACA433071263MLH1c.693T>A (p.Ile231=)
c.399T>A (p.Ile133=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.692+2348T>A
c.330T>A (p.Ile110=)
c.646T>A
n.724T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.677+2348T>A (n.677+2348T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.678T>A
n.635T>A
c.16T>A
c.74T>A
c.668T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.34T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-140+2348T>A (n.-140+2348T>A)
c.594T>A (p.Ile198=)
3g.37014447T>CCA72792010MLH1c.693T>C (p.Ile231=)
c.399T>C (p.Ile133=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.692+2348T>C
c.330T>C (p.Ile110=)
c.646T>C
n.724T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.677+2348T>C (n.677+2348T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.678T>C
n.635T>C
c.16T>C
c.74T>C
c.668T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.34T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-140+2348T>C (n.-140+2348T>C)
c.594T>C (p.Ile198=)
dbSNP
3g.37014447T>GCA352043565MLH1c.693T>G (p.Ile231Met)
c.399T>G (p.Ile133Met)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.692+2348T>G
c.330T>G (p.Ile110Met)
c.646T>G
n.724T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.677+2348T>G (n.677+2348T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.678T>G
n.635T>G
c.16T>G
c.74T>G
c.668T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.34T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-140+2348T>G (n.-140+2348T>G)
c.594T>G (p.Ile198Met)
ClinVar
3g.37014447T=CA1357875233MLH1c.693T= (p.Ile231=)
c.399T= (p.Ile133=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.*773T= (n.*773T=)
n.692+2348T=
c.330T= (p.Ile110=)
c.646T=
n.724T=
c.*485T= (n.*485T=)
c.677+2348T= (n.677+2348T=)
c.*833T= (n.*833T=)
c.*571T= (n.*571T=)
n.678T=
n.635T=
c.16T=
c.74T=
c.668T=
c.*472T= (n.*472T=)
c.34T=
c.-237T= (n.-237T=)
c.-134T= (n.-134T=)
c.-140+2348T= (n.-140+2348T=)
c.594T= (p.Ile198=)
3g.37014448G>ACA352043566MLH1c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.692+2349G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.647G>A
n.725G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.677+2349G>A (n.677+2349G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.679G>A
n.636G>A
c.17G>A
c.75G>A
c.669G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.35G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-140+2349G>A (n.-140+2349G>A)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014448G>CCA352043568MLH1c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.692+2349G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.647G>C
n.725G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.677+2349G>C (n.677+2349G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.679G>C
n.636G>C
c.17G>C
c.75G>C
c.669G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.35G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-140+2349G>C (n.-140+2349G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
gnomAD v4
3g.37014448G=CA1357875235MLH1c.694G= (p.Gly232=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.*774G= (n.*774G=)
n.692+2349G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.647G=
n.725G=
c.*486G= (n.*486G=)
c.677+2349G= (n.677+2349G=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.*572G= (n.*572G=)
n.679G=
n.636G=
c.17G=
c.75G=
c.669G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.35G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-140+2349G= (n.-140+2349G=)
c.595G= (p.Gly199=)
3g.37014448G>TCA352043567MLH1c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.692+2349G>T
c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.647G>T
n.725G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.677+2349G>T (n.677+2349G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.679G>T
n.636G>T
c.17G>T
c.75G>T
c.669G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.35G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-140+2349G>T (n.-140+2349G>T)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
dbSNP
3g.37014448_37014451delinsGGATCA1357875234MLH1c.694_697delinsGGAT (p.Gly232=)
c.400_403delinsGGAT (p.Gly134=)
c.-30_-27delinsGGAT (n.-30_-27delinsGGAT)
c.*774_*777delinsGGAT (n.*774_*777delinsGGAT)
n.692+2349_692+2352delinsGGAT
c.331_334delinsGGAT (p.Gly111=)
c.647_650delinsGGAT
n.725_728delinsGGAT
c.*486_*489delinsGGAT (n.*486_*489delinsGGAT)
c.677+2349_677+2352delinsGGAT (n.677+2349_677+2352delinsGGAT)
c.*834_*837delinsGGAT (n.*834_*837delinsGGAT)
c.*572_*575delinsGGAT (n.*572_*575delinsGGAT)
n.679_682delinsGGAT
n.636_639delinsGGAT
c.17_20delinsGGAT
c.75_78delinsGGAT
c.669_672delinsGGAT
c.*473_*476delinsGGAT (n.*473_*476delinsGGAT)
c.35_38delinsGGAT
c.-236_-233delinsGGAT (n.-236_-233delinsGGAT)
c.-133_-130delinsGGAT (n.-133_-130delinsGGAT)
c.-140+2349_-140+2352delinsGGAT (n.-140+2349_-140+2352delinsGGAT)
c.595_598delinsGGAT (p.Gly199=)
3g.37014449G>ACA011707MLH1c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.692+2350G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.648G>A
n.726G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.677+2350G>A (n.677+2350G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.680G>A
n.637G>A
c.18G>A
c.76G>A
c.670G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.36G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-140+2350G>A (n.-140+2350G>A)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
ClinVar dbSNP
3g.37014449G>CCA352043572MLH1c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.692+2350G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.648G>C
n.726G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.677+2350G>C (n.677+2350G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.680G>C
n.637G>C
c.18G>C
c.76G>C
c.670G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.36G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-140+2350G>C (n.-140+2350G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
dbSNP
3g.37014449G=CA1357875236MLH1c.695G= (p.Gly232=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.692+2350G=
c.332G= (p.Gly111=)
c.648G=
n.726G=
c.*487G= (n.*487G=)
c.677+2350G= (n.677+2350G=)
c.*835G= (n.*835G=)
c.*573G= (n.*573G=)
n.680G=
n.637G=
c.18G=
c.76G=
c.670G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.36G=
c.-235G= (n.-235G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-140+2350G= (n.-140+2350G=)
c.596G= (p.Gly199=)
3g.37014449G>TCA037930MLH1c.695G>T (p.Gly232Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.692+2350G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.648G>T
n.726G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.677+2350G>T (n.677+2350G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.680G>T
n.637G>T
c.18G>T
c.76G>T
c.670G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.36G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-140+2350G>T (n.-140+2350G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014450_37014452delCA915942342MLH1c.696_698del (p.Cys233del)
c.402_404del (p.Cys135del)
c.-28_-26del (n.-28_-26del)
c.*776_*778del (n.*776_*778del)
n.692+2351_692+2353del
c.333_335del (p.Cys112del)
c.649_651del
n.727_729del
c.*488_*490del (n.*488_*490del)
c.677+2351_677+2353del (n.677+2351_677+2353del)
c.*836_*838del (n.*836_*838del)
c.*574_*576del (n.*574_*576del)
n.681_683del
n.638_640del
c.19_21del
c.77_79del
c.671_673del
c.*475_*477del (n.*475_*477del)
c.37_39del
c.-234_-232del (n.-234_-232del)
c.-131_-129del (n.-131_-129del)
c.-140+2351_-140+2353del (n.-140+2351_-140+2353del)
c.597_599del (p.Cys200del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014450A=CA1357875237MLH1c.696A= (p.Gly232=)
c.402A= (p.Gly134=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.*776A= (n.*776A=)
n.692+2351A=
c.333A= (p.Gly111=)
c.649A=
n.727A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.677+2351A= (n.677+2351A=)
c.*836A= (n.*836A=)
c.*574A= (n.*574A=)
n.681A=
n.638A=
c.19A=
c.77A=
c.671A=
c.*475A= (n.*475A=)
c.37A=
c.-234A= (n.-234A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.-140+2351A= (n.-140+2351A=)
c.597A= (p.Gly199=)
3g.37014450A>CCA433071277MLH1c.696A>C (p.Gly232=)
c.402A>C (p.Gly134=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.692+2351A>C
c.333A>C (p.Gly111=)
c.649A>C
n.727A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.677+2351A>C (n.677+2351A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.681A>C
n.638A>C
c.19A>C
c.77A>C
c.671A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.37A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-140+2351A>C (n.-140+2351A>C)
c.597A>C (p.Gly199=)
3g.37014450A>GCA433071279MLH1c.696A>G (p.Gly232=)
c.402A>G (p.Gly134=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.692+2351A>G
c.333A>G (p.Gly111=)
c.649A>G
n.727A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.677+2351A>G (n.677+2351A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.681A>G
n.638A>G
c.19A>G
c.77A>G
c.671A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.37A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-140+2351A>G (n.-140+2351A>G)
c.597A>G (p.Gly199=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37014450A>TCA011717MLH1c.696A>T (p.Gly232=)
c.402A>T (p.Gly134=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.692+2351A>T
c.333A>T (p.Gly111=)
c.649A>T
n.727A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.677+2351A>T (n.677+2351A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.681A>T
n.638A>T
c.19A>T
c.77A>T
c.671A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.37A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-140+2351A>T (n.-140+2351A>T)
c.597A>T (p.Gly199=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37014451T>ACA352043584MLH1c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.692+2352T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.650T>A
n.728T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.677+2352T>A (n.677+2352T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.682T>A
n.639T>A
c.20T>A
c.78T>A
c.672T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.38T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-140+2352T>A (n.-140+2352T>A)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37014451T>CCA72792013MLH1c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.692+2352T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.650T>C
n.728T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.677+2352T>C (n.677+2352T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.682T>C
n.639T>C
c.20T>C
c.78T>C
c.672T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.38T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-140+2352T>C (n.-140+2352T>C)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37014451T>GCA352043588MLH1c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.692+2352T>G
c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.650T>G
n.728T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.677+2352T>G (n.677+2352T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.682T>G
n.639T>G
c.20T>G
c.78T>G
c.672T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.38T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-140+2352T>G (n.-140+2352T>G)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
3g.37014451T=CA1357875238MLH1c.697T= (p.Cys233=)
c.403T= (p.Cys135=)
c.-27T= (n.-27T=)
c.*777T= (n.*777T=)
n.692+2352T=
c.334T= (p.Cys112=)
c.650T=
n.728T=
c.*489T= (n.*489T=)
c.677+2352T= (n.677+2352T=)
c.*837T= (n.*837T=)
c.*575T= (n.*575T=)
n.682T=
n.639T=
c.20T=
c.78T=
c.672T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.38T=
c.-233T= (n.-233T=)
c.-130T= (n.-130T=)
c.-140+2352T= (n.-140+2352T=)
c.598T= (p.Cys200=)
3g.37014453_37014454delCA2702491923MLH1c.699_700del (p.Cys233Ter)
c.405_406del (p.Cys135Ter)
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
c.*779_*780del (n.*779_*780del)
n.692+2354_692+2355del
c.336_337del (p.Cys112Ter)
c.652_653del
n.730_731del
c.*491_*492del (n.*491_*492del)
c.677+2354_677+2355del (n.677+2354_677+2355del)
c.*839_*840del (n.*839_*840del)
c.*577_*578del (n.*577_*578del)
n.684_685del
n.641_642del
c.22_23del
c.80_81del
c.674_675del
c.*478_*479del (n.*478_*479del)
c.40_41del
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
c.-128_-127del (n.-128_-127del)
c.-140+2354_-140+2355del (n.-140+2354_-140+2355del)
c.600_601del (p.Cys200Ter)
dbSNP
3g.37014452G>ACA352043593MLH1c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.692+2353G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.651G>A
n.729G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.677+2353G>A (n.677+2353G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.683G>A
n.640G>A
c.21G>A
c.79G>A
c.673G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.39G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-140+2353G>A (n.-140+2353G>A)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
gnomAD v4
3g.37014452G>CCA352043596MLH1c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.692+2353G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.651G>C
n.729G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.677+2353G>C (n.677+2353G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.683G>C
n.640G>C
c.21G>C
c.79G>C
c.673G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.39G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-140+2353G>C (n.-140+2353G>C)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
3g.37014452G>TCA352043607MLH1c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.692+2353G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.651G>T
n.729G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.677+2353G>T (n.677+2353G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.683G>T
n.640G>T
c.21G>T
c.79G>T
c.673G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.39G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-140+2353G>T (n.-140+2353G>T)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
3g.37014452_37014453delinsAGCA2580069528MLH1c.698_699delinsAG (p.Cys233Ter)
c.404_405delinsAG (p.Cys135Ter)
c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG)
c.*778_*779delinsAG (n.*778_*779delinsAG)
n.692+2353_692+2354delinsAG
c.335_336delinsAG (p.Cys112Ter)
c.651_652delinsAG
n.729_730delinsAG
c.*490_*491delinsAG (n.*490_*491delinsAG)
c.677+2353_677+2354delinsAG (n.677+2353_677+2354delinsAG)
c.*838_*839delinsAG (n.*838_*839delinsAG)
c.*576_*577delinsAG (n.*576_*577delinsAG)
n.683_684delinsAG
n.640_641delinsAG
c.21_22delinsAG
c.79_80delinsAG
c.673_674delinsAG
c.*477_*478delinsAG (n.*477_*478delinsAG)
c.39_40delinsAG
c.-232_-231delinsAG (n.-232_-231delinsAG)
c.-129_-128delinsAG (n.-129_-128delinsAG)
c.-140+2353_-140+2354delinsAG (n.-140+2353_-140+2354delinsAG)
c.599_600delinsAG (p.Cys200Ter)
ClinVar
3g.37014453T>ACA16611207MLH1c.699T>A (p.Cys233Ter)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.692+2354T>A
c.336T>A (p.Cys112Ter)
c.652T>A
n.730T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.677+2354T>A (n.677+2354T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.684T>A
n.641T>A
c.22T>A
c.80T>A
c.674T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.40T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.-140+2354T>A (n.-140+2354T>A)
c.600T>A (p.Cys200Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37014453T>CCA037952MLH1c.699T>C (p.Cys233=)
c.405T>C (p.Cys135=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.692+2354T>C
c.336T>C (p.Cys112=)
c.652T>C
n.730T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.677+2354T>C (n.677+2354T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.684T>C
n.641T>C
c.22T>C
c.80T>C
c.674T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.40T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-140+2354T>C (n.-140+2354T>C)
c.600T>C (p.Cys200=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37014453T>GCA352043609MLH1c.699T>G (p.Cys233Trp)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.692+2354T>G
c.336T>G (p.Cys112Trp)
c.652T>G
n.730T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.677+2354T>G (n.677+2354T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.684T>G
n.641T>G
c.22T>G
c.80T>G
c.674T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.40T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-140+2354T>G (n.-140+2354T>G)
c.600T>G (p.Cys200Trp)
3g.37014453T=CA1357875239MLH1c.699T= (p.Cys233=)
c.405T= (p.Cys135=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.*779T= (n.*779T=)
n.692+2354T=
c.336T= (p.Cys112=)
c.652T=
n.730T=
c.*491T= (n.*491T=)
c.677+2354T= (n.677+2354T=)
c.*839T= (n.*839T=)
c.*577T= (n.*577T=)
n.684T=
n.641T=
c.22T=
c.80T=
c.674T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.40T=
c.-231T= (n.-231T=)
c.-128T= (n.-128T=)
c.-140+2354T= (n.-140+2354T=)
c.600T= (p.Cys200=)
3g.37014454G>ACA10578219MLH1c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.692+2355G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.653G>A
n.731G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.677+2355G>A (n.677+2355G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.685G>A
n.642G>A
c.23G>A
c.81G>A
c.675G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.41G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-140+2355G>A (n.-140+2355G>A)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
ClinVar dbSNP
3g.37014454G>CCA352043612MLH1c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.692+2355G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.653G>C
n.731G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.677+2355G>C (n.677+2355G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.685G>C
n.642G>C
c.23G>C
c.81G>C
c.675G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.41G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-140+2355G>C (n.-140+2355G>C)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
3g.37014454G=CA1357875241MLH1c.700G= (p.Glu234=)
c.406G= (p.Glu136=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.*780G= (n.*780G=)
n.692+2355G=
c.337G= (p.Glu113=)
c.653G=
n.731G=
c.*492G= (n.*492G=)
c.677+2355G= (n.677+2355G=)
c.*840G= (n.*840G=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.685G=
n.642G=
c.23G=
c.81G=
c.675G=
c.*479G= (n.*479G=)
c.41G=
c.-230G= (n.-230G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-140+2355G= (n.-140+2355G=)
c.601G= (p.Glu201=)
3g.37014454G>TCA352043615MLH1c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.692+2355G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.653G>T
n.731G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.677+2355G>T (n.677+2355G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.685G>T
n.642G>T
c.23G>T
c.81G>T
c.675G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.41G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-140+2355G>T (n.-140+2355G>T)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
ClinVar COSMIC
3g.37014454_37014455delinsGACA1357875240MLH1c.700_701delinsGA (p.Glu234=)
c.406_407delinsGA (p.Glu136=)
c.-24_-23delinsGA (n.-24_-23delinsGA)
c.*780_*781delinsGA (n.*780_*781delinsGA)
n.692+2355_692+2356delinsGA
c.337_338delinsGA (p.Glu113=)
c.653_654delinsGA
n.731_732delinsGA
c.*492_*493delinsGA (n.*492_*493delinsGA)
c.677+2355_677+2356delinsGA (n.677+2355_677+2356delinsGA)
c.*840_*841delinsGA (n.*840_*841delinsGA)
c.*578_*579delinsGA (n.*578_*579delinsGA)
n.685_686delinsGA
n.642_643delinsGA
c.23_24delinsGA
c.81_82delinsGA
c.675_676delinsGA
c.*479_*480delinsGA (n.*479_*480delinsGA)
c.41_42delinsGA
c.-230_-229delinsGA (n.-230_-229delinsGA)
c.-127_-126delinsGA (n.-127_-126delinsGA)
c.-140+2355_-140+2356delinsGA (n.-140+2355_-140+2356delinsGA)
c.601_602delinsGA (p.Glu201=)
3g.37014454_37014455delinsTTCA011746MLH1c.700_701delinsTT (p.Glu234Leu)
c.406_407delinsTT (p.Glu136Leu)
c.-24_-23delinsTT (n.-24_-23delinsTT)
c.*780_*781delinsTT (n.*780_*781delinsTT)
n.692+2355_692+2356delinsTT
c.337_338delinsTT (p.Glu113Leu)
c.653_654delinsTT
n.731_732delinsTT
c.*492_*493delinsTT (n.*492_*493delinsTT)
c.677+2355_677+2356delinsTT (n.677+2355_677+2356delinsTT)
c.*840_*841delinsTT (n.*840_*841delinsTT)
c.*578_*579delinsTT (n.*578_*579delinsTT)
n.685_686delinsTT
n.642_643delinsTT
c.23_24delinsTT
c.81_82delinsTT
c.675_676delinsTT
c.*479_*480delinsTT (n.*479_*480delinsTT)
c.41_42delinsTT
c.-230_-229delinsTT (n.-230_-229delinsTT)
c.-127_-126delinsTT (n.-127_-126delinsTT)
c.-140+2355_-140+2356delinsTT (n.-140+2355_-140+2356delinsTT)
c.601_602delinsTT (p.Glu201Leu)
ClinVar dbSNP
3g.37014456_37014458delCA2665008020MLH1c.702_704del (p.Glu234del)
c.408_410del (p.Glu136del)
c.-22_-20del (n.-22_-20del)
c.*782_*784del (n.*782_*784del)
n.692+2357_692+2359del
c.339_341del (p.Glu113del)
c.655_657del
n.733_735del
c.*494_*496del (n.*494_*496del)
c.677+2357_677+2359del (n.677+2357_677+2359del)
c.*842_*844del (n.*842_*844del)
c.*580_*582del (n.*580_*582del)
n.687_689del
n.644_646del
c.25_27del
c.83_85del
c.677_679del
c.*481_*483del (n.*481_*483del)
c.43_45del
c.-228_-226del (n.-228_-226del)
c.-125_-123del (n.-125_-123del)
c.-140+2357_-140+2359del (n.-140+2357_-140+2359del)
c.603_605del (p.Glu201del)
gnomAD v4
3g.37014455A=CA1357875242MLH1c.701A= (p.Glu234=)
c.407A= (p.Glu136=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.*781A= (n.*781A=)
n.692+2356A=
c.338A= (p.Glu113=)
c.654A=
n.732A=
c.*493A= (n.*493A=)
c.677+2356A= (n.677+2356A=)
c.*841A= (n.*841A=)
c.*579A= (n.*579A=)
n.686A=
n.643A=
c.24A=
c.82A=
c.676A=
c.*480A= (n.*480A=)
c.42A=
c.-229A= (n.-229A=)
c.-126A= (n.-126A=)
c.-140+2356A= (n.-140+2356A=)
c.602A= (p.Glu201=)
3g.37014455A>CCA352043621MLH1c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
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n.692+2356A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.654A>C
n.732A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
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n.643A>C
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c.82A>C
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c.42A>C
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c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-140+2356A>C (n.-140+2356A>C)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
ClinVar dbSNP
3g.37014455A>GCA011754MLH1c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
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n.692+2356A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.654A>G
n.732A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.677+2356A>G (n.677+2356A>G)
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n.643A>G
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c.602A>G (p.Glu201Gly)
dbSNP
3g.37014455A>TCA352043627MLH1c.701A>T (p.Glu234Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
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c.338A>T (p.Glu113Val)
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n.732A>T
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c.677+2356A>T (n.677+2356A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.686A>T
n.643A>T
c.24A>T
c.82A>T
c.676A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.42A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.-140+2356A>T (n.-140+2356A>T)
c.602A>T (p.Glu201Val)
dbSNP

Number of alleles fetched