UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
| 3 | g.37010176_37012836delinsCA | CA357265 | MLH1 | c.545+1271_677+737delinsCA c.251+1271_383+737delinsCA c.-179+1271_-47+737delinsCA c.*625+1271_*757+737delinsCA n.560+1271_692+737delinsCA c.182+1271_314+737delinsCA c.-178-1644_-47+737delinsCA c.498+1271_630+737delinsCA n.576+1271_708+737delinsCA c.*337+1271_*469+737delinsCA c.*685+1271_*817+737delinsCA c.*423+1271_*555+737delinsCA n.530+1271_662+737delinsCA n.487+1271_619+737delinsCA c.520+1271_652+737delinsCA c.*324+1271_*456+737delinsCA c.-385+1271_-253+737delinsCA c.-282+1271_-150+737delinsCA c.-272+1271_-140+737delinsCA c.-281-1644_-150+737delinsCA c.446+1271_578+737delinsCA | |
| 3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
| 3 | g.37011972G>A | CA1046896233 | MLH1 | c.589-39G>A (n.589-39G>A) c.295-39G>A (n.295-39G>A) c.-135-39G>A (n.-135-39G>A) c.*669-39G>A (n.*669-39G>A) n.604-39G>A c.226-39G>A (n.226-39G>A) c.542-39G>A n.620-39G>A c.*381-39G>A (n.*381-39G>A) c.*729-39G>A (n.*729-39G>A) c.*467-39G>A (n.*467-39G>A) n.574-39G>A n.531-39G>A c.564-39G>A c.*368-39G>A (n.*368-39G>A) c.-341-39G>A (n.-341-39G>A) c.-238-39G>A (n.-238-39G>A) c.-228-39G>A (n.-228-39G>A) c.490-39G>A (n.490-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011972G>C | CA2702301271 | MLH1 | c.589-39G>C (n.589-39G>C) c.295-39G>C (n.295-39G>C) c.-135-39G>C (n.-135-39G>C) c.*669-39G>C (n.*669-39G>C) n.604-39G>C c.226-39G>C (n.226-39G>C) c.542-39G>C n.620-39G>C c.*381-39G>C (n.*381-39G>C) c.*729-39G>C (n.*729-39G>C) c.*467-39G>C (n.*467-39G>C) n.574-39G>C n.531-39G>C c.564-39G>C c.*368-39G>C (n.*368-39G>C) c.-341-39G>C (n.-341-39G>C) c.-238-39G>C (n.-238-39G>C) c.-228-39G>C (n.-228-39G>C) c.490-39G>C (n.490-39G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37011972G= | CA1357874080 | MLH1 | c.589-39G= (n.589-39G=) c.295-39G= (n.295-39G=) c.-135-39G= (n.-135-39G=) c.*669-39G= (n.*669-39G=) n.604-39G= c.226-39G= (n.226-39G=) c.542-39G= n.620-39G= c.*381-39G= (n.*381-39G=) c.*729-39G= (n.*729-39G=) c.*467-39G= (n.*467-39G=) n.574-39G= n.531-39G= c.564-39G= c.*368-39G= (n.*368-39G=) c.-341-39G= (n.-341-39G=) c.-238-39G= (n.-238-39G=) c.-228-39G= (n.-228-39G=) c.490-39G= (n.490-39G=) | |
| 3 | g.37011972G>T | CA1357874081 | MLH1 | c.589-39G>T (n.589-39G>T) c.295-39G>T (n.295-39G>T) c.-135-39G>T (n.-135-39G>T) c.*669-39G>T (n.*669-39G>T) n.604-39G>T c.226-39G>T (n.226-39G>T) c.542-39G>T n.620-39G>T c.*381-39G>T (n.*381-39G>T) c.*729-39G>T (n.*729-39G>T) c.*467-39G>T (n.*467-39G>T) n.574-39G>T n.531-39G>T c.564-39G>T c.*368-39G>T (n.*368-39G>T) c.-341-39G>T (n.-341-39G>T) c.-238-39G>T (n.-238-39G>T) c.-228-39G>T (n.-228-39G>T) c.490-39G>T (n.490-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37011973A= | CA1357874082 | MLH1 | c.589-38A= (n.589-38A=) c.295-38A= (n.295-38A=) c.-135-38A= (n.-135-38A=) c.*669-38A= (n.*669-38A=) n.604-38A= c.226-38A= (n.226-38A=) c.542-38A= n.620-38A= c.*381-38A= (n.*381-38A=) c.*729-38A= (n.*729-38A=) c.*467-38A= (n.*467-38A=) n.574-38A= n.531-38A= c.564-38A= c.*368-38A= (n.*368-38A=) c.-341-38A= (n.-341-38A=) c.-238-38A= (n.-238-38A=) c.-228-38A= (n.-228-38A=) c.490-38A= (n.490-38A=) | |
| 3 | g.37011973A>G | CA037098 | MLH1 | c.589-38A>G (n.589-38A>G) c.295-38A>G (n.295-38A>G) c.-135-38A>G (n.-135-38A>G) c.*669-38A>G (n.*669-38A>G) n.604-38A>G c.226-38A>G (n.226-38A>G) c.542-38A>G n.620-38A>G c.*381-38A>G (n.*381-38A>G) c.*729-38A>G (n.*729-38A>G) c.*467-38A>G (n.*467-38A>G) n.574-38A>G n.531-38A>G c.564-38A>G c.*368-38A>G (n.*368-38A>G) c.-341-38A>G (n.-341-38A>G) c.-238-38A>G (n.-238-38A>G) c.-228-38A>G (n.-228-38A>G) c.490-38A>G (n.490-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011973A>T | CA2702243733 | MLH1 | c.589-38A>T (n.589-38A>T) c.295-38A>T (n.295-38A>T) c.-135-38A>T (n.-135-38A>T) c.*669-38A>T (n.*669-38A>T) n.604-38A>T c.226-38A>T (n.226-38A>T) c.542-38A>T n.620-38A>T c.*381-38A>T (n.*381-38A>T) c.*729-38A>T (n.*729-38A>T) c.*467-38A>T (n.*467-38A>T) n.574-38A>T n.531-38A>T c.564-38A>T c.*368-38A>T (n.*368-38A>T) c.-341-38A>T (n.-341-38A>T) c.-238-38A>T (n.-238-38A>T) c.-228-38A>T (n.-228-38A>T) c.490-38A>T (n.490-38A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37011974C>A | CA2702485170 | MLH1 | c.589-37C>A (n.589-37C>A) c.295-37C>A (n.295-37C>A) c.-135-37C>A (n.-135-37C>A) c.*669-37C>A (n.*669-37C>A) n.604-37C>A c.226-37C>A (n.226-37C>A) c.542-37C>A n.620-37C>A c.*381-37C>A (n.*381-37C>A) c.*729-37C>A (n.*729-37C>A) c.*467-37C>A (n.*467-37C>A) n.574-37C>A n.531-37C>A c.564-37C>A c.*368-37C>A (n.*368-37C>A) c.-341-37C>A (n.-341-37C>A) c.-238-37C>A (n.-238-37C>A) c.-228-37C>A (n.-228-37C>A) c.490-37C>A (n.490-37C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37011974C>G | CA2702485169 | MLH1 | c.589-37C>G (n.589-37C>G) c.295-37C>G (n.295-37C>G) c.-135-37C>G (n.-135-37C>G) c.*669-37C>G (n.*669-37C>G) n.604-37C>G c.226-37C>G (n.226-37C>G) c.542-37C>G n.620-37C>G c.*381-37C>G (n.*381-37C>G) c.*729-37C>G (n.*729-37C>G) c.*467-37C>G (n.*467-37C>G) n.574-37C>G n.531-37C>G c.564-37C>G c.*368-37C>G (n.*368-37C>G) c.-341-37C>G (n.-341-37C>G) c.-238-37C>G (n.-238-37C>G) c.-228-37C>G (n.-228-37C>G) c.490-37C>G (n.490-37C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37011975A= | CA1357874083 | MLH1 | c.589-36A= (n.589-36A=) c.295-36A= (n.295-36A=) c.-135-36A= (n.-135-36A=) c.*669-36A= (n.*669-36A=) n.604-36A= c.226-36A= (n.226-36A=) c.542-36A= n.620-36A= c.*381-36A= (n.*381-36A=) c.*729-36A= (n.*729-36A=) c.*467-36A= (n.*467-36A=) n.574-36A= n.531-36A= c.564-36A= c.*368-36A= (n.*368-36A=) c.-341-36A= (n.-341-36A=) c.-238-36A= (n.-238-36A=) c.-228-36A= (n.-228-36A=) c.490-36A= (n.490-36A=) | |
| 3 | g.37011975A>C | CA2665008078 | MLH1 | c.589-36A>C (n.589-36A>C) c.295-36A>C (n.295-36A>C) c.-135-36A>C (n.-135-36A>C) c.*669-36A>C (n.*669-36A>C) n.604-36A>C c.226-36A>C (n.226-36A>C) c.542-36A>C n.620-36A>C c.*381-36A>C (n.*381-36A>C) c.*729-36A>C (n.*729-36A>C) c.*467-36A>C (n.*467-36A>C) n.574-36A>C n.531-36A>C c.564-36A>C c.*368-36A>C (n.*368-36A>C) c.-341-36A>C (n.-341-36A>C) c.-238-36A>C (n.-238-36A>C) c.-228-36A>C (n.-228-36A>C) c.490-36A>C (n.490-36A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37011975A>G | CA037087 | MLH1 | c.589-36A>G (n.589-36A>G) c.295-36A>G (n.295-36A>G) c.-135-36A>G (n.-135-36A>G) c.*669-36A>G (n.*669-36A>G) n.604-36A>G c.226-36A>G (n.226-36A>G) c.542-36A>G n.620-36A>G c.*381-36A>G (n.*381-36A>G) c.*729-36A>G (n.*729-36A>G) c.*467-36A>G (n.*467-36A>G) n.574-36A>G n.531-36A>G c.564-36A>G c.*368-36A>G (n.*368-36A>G) c.-341-36A>G (n.-341-36A>G) c.-238-36A>G (n.-238-36A>G) c.-228-36A>G (n.-228-36A>G) c.490-36A>G (n.490-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011976A= | CA1357874084 | MLH1 | c.589-35A= (n.589-35A=) c.295-35A= (n.295-35A=) c.-135-35A= (n.-135-35A=) c.*669-35A= (n.*669-35A=) n.604-35A= c.226-35A= (n.226-35A=) c.542-35A= n.620-35A= c.*381-35A= (n.*381-35A=) c.*729-35A= (n.*729-35A=) c.*467-35A= (n.*467-35A=) n.574-35A= n.531-35A= c.564-35A= c.*368-35A= (n.*368-35A=) c.-341-35A= (n.-341-35A=) c.-238-35A= (n.-238-35A=) c.-228-35A= (n.-228-35A=) c.490-35A= (n.490-35A=) | |
| 3 | g.37011976A>C | CA542218893 | MLH1 | c.589-35A>C (n.589-35A>C) c.295-35A>C (n.295-35A>C) c.-135-35A>C (n.-135-35A>C) c.*669-35A>C (n.*669-35A>C) n.604-35A>C c.226-35A>C (n.226-35A>C) c.542-35A>C n.620-35A>C c.*381-35A>C (n.*381-35A>C) c.*729-35A>C (n.*729-35A>C) c.*467-35A>C (n.*467-35A>C) n.574-35A>C n.531-35A>C c.564-35A>C c.*368-35A>C (n.*368-35A>C) c.-341-35A>C (n.-341-35A>C) c.-238-35A>C (n.-238-35A>C) c.-228-35A>C (n.-228-35A>C) c.490-35A>C (n.490-35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011976A>G | CA037075 | MLH1 | c.589-35A>G (n.589-35A>G) c.295-35A>G (n.295-35A>G) c.-135-35A>G (n.-135-35A>G) c.*669-35A>G (n.*669-35A>G) n.604-35A>G c.226-35A>G (n.226-35A>G) c.542-35A>G n.620-35A>G c.*381-35A>G (n.*381-35A>G) c.*729-35A>G (n.*729-35A>G) c.*467-35A>G (n.*467-35A>G) n.574-35A>G n.531-35A>G c.564-35A>G c.*368-35A>G (n.*368-35A>G) c.-341-35A>G (n.-341-35A>G) c.-238-35A>G (n.-238-35A>G) c.-228-35A>G (n.-228-35A>G) c.490-35A>G (n.490-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37011977T>C | CA037064 | MLH1 | c.589-34T>C (n.589-34T>C) c.295-34T>C (n.295-34T>C) c.-135-34T>C (n.-135-34T>C) c.*669-34T>C (n.*669-34T>C) n.604-34T>C c.226-34T>C (n.226-34T>C) c.542-34T>C n.620-34T>C c.*381-34T>C (n.*381-34T>C) c.*729-34T>C (n.*729-34T>C) c.*467-34T>C (n.*467-34T>C) n.574-34T>C n.531-34T>C c.564-34T>C c.*368-34T>C (n.*368-34T>C) c.-341-34T>C (n.-341-34T>C) c.-238-34T>C (n.-238-34T>C) c.-228-34T>C (n.-228-34T>C) c.490-34T>C (n.490-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011977T= | CA1357874085 | MLH1 | c.589-34T= (n.589-34T=) c.295-34T= (n.295-34T=) c.-135-34T= (n.-135-34T=) c.*669-34T= (n.*669-34T=) n.604-34T= c.226-34T= (n.226-34T=) c.542-34T= n.620-34T= c.*381-34T= (n.*381-34T=) c.*729-34T= (n.*729-34T=) c.*467-34T= (n.*467-34T=) n.574-34T= n.531-34T= c.564-34T= c.*368-34T= (n.*368-34T=) c.-341-34T= (n.-341-34T=) c.-238-34T= (n.-238-34T=) c.-228-34T= (n.-228-34T=) c.490-34T= (n.490-34T=) | |
| 3 | g.37011978A>G | CA2665008079 | MLH1 | c.589-33A>G (n.589-33A>G) c.295-33A>G (n.295-33A>G) c.-135-33A>G (n.-135-33A>G) c.*669-33A>G (n.*669-33A>G) n.604-33A>G c.226-33A>G (n.226-33A>G) c.542-33A>G n.620-33A>G c.*381-33A>G (n.*381-33A>G) c.*729-33A>G (n.*729-33A>G) c.*467-33A>G (n.*467-33A>G) n.574-33A>G n.531-33A>G c.564-33A>G c.*368-33A>G (n.*368-33A>G) c.-341-33A>G (n.-341-33A>G) c.-238-33A>G (n.-238-33A>G) c.-228-33A>G (n.-228-33A>G) c.490-33A>G (n.490-33A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37011978A>T | CA2702485173 | MLH1 | c.589-33A>T (n.589-33A>T) c.295-33A>T (n.295-33A>T) c.-135-33A>T (n.-135-33A>T) c.*669-33A>T (n.*669-33A>T) n.604-33A>T c.226-33A>T (n.226-33A>T) c.542-33A>T n.620-33A>T c.*381-33A>T (n.*381-33A>T) c.*729-33A>T (n.*729-33A>T) c.*467-33A>T (n.*467-33A>T) n.574-33A>T n.531-33A>T c.564-33A>T c.*368-33A>T (n.*368-33A>T) c.-341-33A>T (n.-341-33A>T) c.-238-33A>T (n.-238-33A>T) c.-228-33A>T (n.-228-33A>T) c.490-33A>T (n.490-33A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37011980A>G | CA2702485203 | MLH1 | c.589-31A>G (n.589-31A>G) c.295-31A>G (n.295-31A>G) c.-135-31A>G (n.-135-31A>G) c.*669-31A>G (n.*669-31A>G) n.604-31A>G c.226-31A>G (n.226-31A>G) c.542-31A>G n.620-31A>G c.*381-31A>G (n.*381-31A>G) c.*729-31A>G (n.*729-31A>G) c.*467-31A>G (n.*467-31A>G) n.574-31A>G n.531-31A>G c.564-31A>G c.*368-31A>G (n.*368-31A>G) c.-341-31A>G (n.-341-31A>G) c.-238-31A>G (n.-238-31A>G) c.-228-31A>G (n.-228-31A>G) c.490-31A>G (n.490-31A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37011982_37011983dup | CA2569276365 | MLH1 | c.589-29_589-28dup (n.589-29_589-28dup) c.295-29_295-28dup (n.295-29_295-28dup) c.-135-29_-135-28dup (n.-135-29_-135-28dup) c.*669-29_*669-28dup (n.*669-29_*669-28dup) n.604-29_604-28dup c.226-29_226-28dup (n.226-29_226-28dup) c.542-29_542-28dup n.620-29_620-28dup c.*381-29_*381-28dup (n.*381-29_*381-28dup) c.*729-29_*729-28dup (n.*729-29_*729-28dup) c.*467-29_*467-28dup (n.*467-29_*467-28dup) n.574-29_574-28dup n.531-29_531-28dup c.564-29_564-28dup c.*368-29_*368-28dup (n.*368-29_*368-28dup) c.-341-29_-341-28dup (n.-341-29_-341-28dup) c.-238-29_-238-28dup (n.-238-29_-238-28dup) c.-228-29_-228-28dup (n.-228-29_-228-28dup) c.490-29_490-28dup (n.490-29_490-28dup) | |
| 3 | g.37011983C>A | CA2702240254 | MLH1 | c.589-28C>A (n.589-28C>A) c.295-28C>A (n.295-28C>A) c.-135-28C>A (n.-135-28C>A) c.*669-28C>A (n.*669-28C>A) n.604-28C>A c.226-28C>A (n.226-28C>A) c.542-28C>A n.620-28C>A c.*381-28C>A (n.*381-28C>A) c.*729-28C>A (n.*729-28C>A) c.*467-28C>A (n.*467-28C>A) n.574-28C>A n.531-28C>A c.564-28C>A c.*368-28C>A (n.*368-28C>A) c.-341-28C>A (n.-341-28C>A) c.-238-28C>A (n.-238-28C>A) c.-228-28C>A (n.-228-28C>A) c.490-28C>A (n.490-28C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37011983C= | CA1357874086 | MLH1 | c.589-28C= (n.589-28C=) c.295-28C= (n.295-28C=) c.-135-28C= (n.-135-28C=) c.*669-28C= (n.*669-28C=) n.604-28C= c.226-28C= (n.226-28C=) c.542-28C= n.620-28C= c.*381-28C= (n.*381-28C=) c.*729-28C= (n.*729-28C=) c.*467-28C= (n.*467-28C=) n.574-28C= n.531-28C= c.564-28C= c.*368-28C= (n.*368-28C=) c.-341-28C= (n.-341-28C=) c.-238-28C= (n.-238-28C=) c.-228-28C= (n.-228-28C=) c.490-28C= (n.490-28C=) | |
| 3 | g.37011983C>G | CA72791544 | MLH1 | c.589-28C>G (n.589-28C>G) c.295-28C>G (n.295-28C>G) c.-135-28C>G (n.-135-28C>G) c.*669-28C>G (n.*669-28C>G) n.604-28C>G c.226-28C>G (n.226-28C>G) c.542-28C>G n.620-28C>G c.*381-28C>G (n.*381-28C>G) c.*729-28C>G (n.*729-28C>G) c.*467-28C>G (n.*467-28C>G) n.574-28C>G n.531-28C>G c.564-28C>G c.*368-28C>G (n.*368-28C>G) c.-341-28C>G (n.-341-28C>G) c.-238-28C>G (n.-238-28C>G) c.-228-28C>G (n.-228-28C>G) c.490-28C>G (n.490-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011983C>T | CA2665008080 | MLH1 | c.589-28C>T (n.589-28C>T) c.295-28C>T (n.295-28C>T) c.-135-28C>T (n.-135-28C>T) c.*669-28C>T (n.*669-28C>T) n.604-28C>T c.226-28C>T (n.226-28C>T) c.542-28C>T n.620-28C>T c.*381-28C>T (n.*381-28C>T) c.*729-28C>T (n.*729-28C>T) c.*467-28C>T (n.*467-28C>T) n.574-28C>T n.531-28C>T c.564-28C>T c.*368-28C>T (n.*368-28C>T) c.-341-28C>T (n.-341-28C>T) c.-238-28C>T (n.-238-28C>T) c.-228-28C>T (n.-228-28C>T) c.490-28C>T (n.490-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37011986G>A | CA037049 | MLH1 | c.589-25G>A (n.589-25G>A) c.295-25G>A (n.295-25G>A) c.-135-25G>A (n.-135-25G>A) c.*669-25G>A (n.*669-25G>A) n.604-25G>A c.226-25G>A (n.226-25G>A) c.542-25G>A n.620-25G>A c.*381-25G>A (n.*381-25G>A) c.*729-25G>A (n.*729-25G>A) c.*467-25G>A (n.*467-25G>A) n.574-25G>A n.531-25G>A c.564-25G>A c.*368-25G>A (n.*368-25G>A) c.-341-25G>A (n.-341-25G>A) c.-238-25G>A (n.-238-25G>A) c.-228-25G>A (n.-228-25G>A) c.490-25G>A (n.490-25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011986G= | CA1357874087 | MLH1 | c.589-25G= (n.589-25G=) c.295-25G= (n.295-25G=) c.-135-25G= (n.-135-25G=) c.*669-25G= (n.*669-25G=) n.604-25G= c.226-25G= (n.226-25G=) c.542-25G= n.620-25G= c.*381-25G= (n.*381-25G=) c.*729-25G= (n.*729-25G=) c.*467-25G= (n.*467-25G=) n.574-25G= n.531-25G= c.564-25G= c.*368-25G= (n.*368-25G=) c.-341-25G= (n.-341-25G=) c.-238-25G= (n.-238-25G=) c.-228-25G= (n.-228-25G=) c.490-25G= (n.490-25G=) | |
| 3 | g.37011986G>T | CA1357874088 | MLH1 | c.589-25G>T (n.589-25G>T) c.295-25G>T (n.295-25G>T) c.-135-25G>T (n.-135-25G>T) c.*669-25G>T (n.*669-25G>T) n.604-25G>T c.226-25G>T (n.226-25G>T) c.542-25G>T n.620-25G>T c.*381-25G>T (n.*381-25G>T) c.*729-25G>T (n.*729-25G>T) c.*467-25G>T (n.*467-25G>T) n.574-25G>T n.531-25G>T c.564-25G>T c.*368-25G>T (n.*368-25G>T) c.-341-25G>T (n.-341-25G>T) c.-238-25G>T (n.-238-25G>T) c.-228-25G>T (n.-228-25G>T) c.490-25G>T (n.490-25G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37011987T>A | CA2702257753 | MLH1 | c.589-24T>A (n.589-24T>A) c.295-24T>A (n.295-24T>A) c.-135-24T>A (n.-135-24T>A) c.*669-24T>A (n.*669-24T>A) n.604-24T>A c.226-24T>A (n.226-24T>A) c.542-24T>A n.620-24T>A c.*381-24T>A (n.*381-24T>A) c.*729-24T>A (n.*729-24T>A) c.*467-24T>A (n.*467-24T>A) n.574-24T>A n.531-24T>A c.564-24T>A c.*368-24T>A (n.*368-24T>A) c.-341-24T>A (n.-341-24T>A) c.-238-24T>A (n.-238-24T>A) c.-228-24T>A (n.-228-24T>A) c.490-24T>A (n.490-24T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37011987T>C | CA16042070 | MLH1 | c.589-24T>C (n.589-24T>C) c.295-24T>C (n.295-24T>C) c.-135-24T>C (n.-135-24T>C) c.*669-24T>C (n.*669-24T>C) n.604-24T>C c.226-24T>C (n.226-24T>C) c.542-24T>C n.620-24T>C c.*381-24T>C (n.*381-24T>C) c.*729-24T>C (n.*729-24T>C) c.*467-24T>C (n.*467-24T>C) n.574-24T>C n.531-24T>C c.564-24T>C c.*368-24T>C (n.*368-24T>C) c.-341-24T>C (n.-341-24T>C) c.-238-24T>C (n.-238-24T>C) c.-228-24T>C (n.-228-24T>C) c.490-24T>C (n.490-24T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37011987T>G | CA2665008081 | MLH1 | c.589-24T>G (n.589-24T>G) c.295-24T>G (n.295-24T>G) c.-135-24T>G (n.-135-24T>G) c.*669-24T>G (n.*669-24T>G) n.604-24T>G c.226-24T>G (n.226-24T>G) c.542-24T>G n.620-24T>G c.*381-24T>G (n.*381-24T>G) c.*729-24T>G (n.*729-24T>G) c.*467-24T>G (n.*467-24T>G) n.574-24T>G n.531-24T>G c.564-24T>G c.*368-24T>G (n.*368-24T>G) c.-341-24T>G (n.-341-24T>G) c.-238-24T>G (n.-238-24T>G) c.-228-24T>G (n.-228-24T>G) c.490-24T>G (n.490-24T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37011987T= | CA1357874089 | MLH1 | c.589-24T= (n.589-24T=) c.295-24T= (n.295-24T=) c.-135-24T= (n.-135-24T=) c.*669-24T= (n.*669-24T=) n.604-24T= c.226-24T= (n.226-24T=) c.542-24T= n.620-24T= c.*381-24T= (n.*381-24T=) c.*729-24T= (n.*729-24T=) c.*467-24T= (n.*467-24T=) n.574-24T= n.531-24T= c.564-24T= c.*368-24T= (n.*368-24T=) c.-341-24T= (n.-341-24T=) c.-238-24T= (n.-238-24T=) c.-228-24T= (n.-228-24T=) c.490-24T= (n.490-24T=) | |
| 3 | g.37011988G>C | CA542218894 | MLH1 | c.589-23G>C (n.589-23G>C) c.295-23G>C (n.295-23G>C) c.-135-23G>C (n.-135-23G>C) c.*669-23G>C (n.*669-23G>C) n.604-23G>C c.226-23G>C (n.226-23G>C) c.542-23G>C n.620-23G>C c.*381-23G>C (n.*381-23G>C) c.*729-23G>C (n.*729-23G>C) c.*467-23G>C (n.*467-23G>C) n.574-23G>C n.531-23G>C c.564-23G>C c.*368-23G>C (n.*368-23G>C) c.-341-23G>C (n.-341-23G>C) c.-238-23G>C (n.-238-23G>C) c.-228-23G>C (n.-228-23G>C) c.490-23G>C (n.490-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011988G= | CA1357874090 | MLH1 | c.589-23G= (n.589-23G=) c.295-23G= (n.295-23G=) c.-135-23G= (n.-135-23G=) c.*669-23G= (n.*669-23G=) n.604-23G= c.226-23G= (n.226-23G=) c.542-23G= n.620-23G= c.*381-23G= (n.*381-23G=) c.*729-23G= (n.*729-23G=) c.*467-23G= (n.*467-23G=) n.574-23G= n.531-23G= c.564-23G= c.*368-23G= (n.*368-23G=) c.-341-23G= (n.-341-23G=) c.-238-23G= (n.-238-23G=) c.-228-23G= (n.-228-23G=) c.490-23G= (n.490-23G=) | |
| 3 | g.37011988G>T | CA2502665552 | MLH1 | c.589-23G>T (n.589-23G>T) c.295-23G>T (n.295-23G>T) c.-135-23G>T (n.-135-23G>T) c.*669-23G>T (n.*669-23G>T) n.604-23G>T c.226-23G>T (n.226-23G>T) c.542-23G>T n.620-23G>T c.*381-23G>T (n.*381-23G>T) c.*729-23G>T (n.*729-23G>T) c.*467-23G>T (n.*467-23G>T) n.574-23G>T n.531-23G>T c.564-23G>T c.*368-23G>T (n.*368-23G>T) c.-341-23G>T (n.-341-23G>T) c.-238-23G>T (n.-238-23G>T) c.-228-23G>T (n.-228-23G>T) c.490-23G>T (n.490-23G>T) | |
| 3 | g.37011989T>C | CA2665008083 | MLH1 | c.589-22T>C (n.589-22T>C) c.295-22T>C (n.295-22T>C) c.-135-22T>C (n.-135-22T>C) c.*669-22T>C (n.*669-22T>C) n.604-22T>C c.226-22T>C (n.226-22T>C) c.542-22T>C n.620-22T>C c.*381-22T>C (n.*381-22T>C) c.*729-22T>C (n.*729-22T>C) c.*467-22T>C (n.*467-22T>C) n.574-22T>C n.531-22T>C c.564-22T>C c.*368-22T>C (n.*368-22T>C) c.-341-22T>C (n.-341-22T>C) c.-238-22T>C (n.-238-22T>C) c.-228-22T>C (n.-228-22T>C) c.490-22T>C (n.490-22T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37011990C>A | CA2665008084 | MLH1 | c.589-21C>A (n.589-21C>A) c.295-21C>A (n.295-21C>A) c.-135-21C>A (n.-135-21C>A) c.*669-21C>A (n.*669-21C>A) n.604-21C>A c.226-21C>A (n.226-21C>A) c.542-21C>A n.620-21C>A c.*381-21C>A (n.*381-21C>A) c.*729-21C>A (n.*729-21C>A) c.*467-21C>A (n.*467-21C>A) n.574-21C>A n.531-21C>A c.564-21C>A c.*368-21C>A (n.*368-21C>A) c.-341-21C>A (n.-341-21C>A) c.-238-21C>A (n.-238-21C>A) c.-228-21C>A (n.-228-21C>A) c.490-21C>A (n.490-21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37011990C= | CA1357874091 | MLH1 | c.589-21C= (n.589-21C=) c.295-21C= (n.295-21C=) c.-135-21C= (n.-135-21C=) c.*669-21C= (n.*669-21C=) n.604-21C= c.226-21C= (n.226-21C=) c.542-21C= n.620-21C= c.*381-21C= (n.*381-21C=) c.*729-21C= (n.*729-21C=) c.*467-21C= (n.*467-21C=) n.574-21C= n.531-21C= c.564-21C= c.*368-21C= (n.*368-21C=) c.-341-21C= (n.-341-21C=) c.-238-21C= (n.-238-21C=) c.-228-21C= (n.-228-21C=) c.490-21C= (n.490-21C=) | |
| 3 | g.37011990C>G | CA1046896241 | MLH1 | c.589-21C>G (n.589-21C>G) c.295-21C>G (n.295-21C>G) c.-135-21C>G (n.-135-21C>G) c.*669-21C>G (n.*669-21C>G) n.604-21C>G c.226-21C>G (n.226-21C>G) c.542-21C>G n.620-21C>G c.*381-21C>G (n.*381-21C>G) c.*729-21C>G (n.*729-21C>G) c.*467-21C>G (n.*467-21C>G) n.574-21C>G n.531-21C>G c.564-21C>G c.*368-21C>G (n.*368-21C>G) c.-341-21C>G (n.-341-21C>G) c.-238-21C>G (n.-238-21C>G) c.-228-21C>G (n.-228-21C>G) c.490-21C>G (n.490-21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011990C>T | CA542218895 | MLH1 | c.589-21C>T (n.589-21C>T) c.295-21C>T (n.295-21C>T) c.-135-21C>T (n.-135-21C>T) c.*669-21C>T (n.*669-21C>T) n.604-21C>T c.226-21C>T (n.226-21C>T) c.542-21C>T n.620-21C>T c.*381-21C>T (n.*381-21C>T) c.*729-21C>T (n.*729-21C>T) c.*467-21C>T (n.*467-21C>T) n.574-21C>T n.531-21C>T c.564-21C>T c.*368-21C>T (n.*368-21C>T) c.-341-21C>T (n.-341-21C>T) c.-238-21C>T (n.-238-21C>T) c.-228-21C>T (n.-228-21C>T) c.490-21C>T (n.490-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011991T>A | CA2702485312 | MLH1 | c.589-20T>A (n.589-20T>A) c.295-20T>A (n.295-20T>A) c.-135-20T>A (n.-135-20T>A) c.*669-20T>A (n.*669-20T>A) n.604-20T>A c.226-20T>A (n.226-20T>A) c.542-20T>A n.620-20T>A c.*381-20T>A (n.*381-20T>A) c.*729-20T>A (n.*729-20T>A) c.*467-20T>A (n.*467-20T>A) n.574-20T>A n.531-20T>A c.564-20T>A c.*368-20T>A (n.*368-20T>A) c.-341-20T>A (n.-341-20T>A) c.-238-20T>A (n.-238-20T>A) c.-228-20T>A (n.-228-20T>A) c.490-20T>A (n.490-20T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37011991T>C | CA2702485310 | MLH1 | c.589-20T>C (n.589-20T>C) c.295-20T>C (n.295-20T>C) c.-135-20T>C (n.-135-20T>C) c.*669-20T>C (n.*669-20T>C) n.604-20T>C c.226-20T>C (n.226-20T>C) c.542-20T>C n.620-20T>C c.*381-20T>C (n.*381-20T>C) c.*729-20T>C (n.*729-20T>C) c.*467-20T>C (n.*467-20T>C) n.574-20T>C n.531-20T>C c.564-20T>C c.*368-20T>C (n.*368-20T>C) c.-341-20T>C (n.-341-20T>C) c.-238-20T>C (n.-238-20T>C) c.-228-20T>C (n.-228-20T>C) c.490-20T>C (n.490-20T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37011991_37011992dup | CA2511906031 | MLH1 | c.589-20_589-19dup (n.589-20_589-19dup) c.295-20_295-19dup (n.295-20_295-19dup) c.-135-20_-135-19dup (n.-135-20_-135-19dup) c.*669-20_*669-19dup (n.*669-20_*669-19dup) n.604-20_604-19dup c.226-20_226-19dup (n.226-20_226-19dup) c.542-20_542-19dup n.620-20_620-19dup c.*381-20_*381-19dup (n.*381-20_*381-19dup) c.*729-20_*729-19dup (n.*729-20_*729-19dup) c.*467-20_*467-19dup (n.*467-20_*467-19dup) n.574-20_574-19dup n.531-20_531-19dup c.564-20_564-19dup c.*368-20_*368-19dup (n.*368-20_*368-19dup) c.-341-20_-341-19dup (n.-341-20_-341-19dup) c.-238-20_-238-19dup (n.-238-20_-238-19dup) c.-228-20_-228-19dup (n.-228-20_-228-19dup) c.490-20_490-19dup (n.490-20_490-19dup) | |
| 3 | g.37011992T>A | CA913187565 | MLH1 | c.589-19T>A (n.589-19T>A) c.295-19T>A (n.295-19T>A) c.-135-19T>A (n.-135-19T>A) c.*669-19T>A (n.*669-19T>A) n.604-19T>A c.226-19T>A (n.226-19T>A) c.542-19T>A n.620-19T>A c.*381-19T>A (n.*381-19T>A) c.*729-19T>A (n.*729-19T>A) c.*467-19T>A (n.*467-19T>A) n.574-19T>A n.531-19T>A c.564-19T>A c.*368-19T>A (n.*368-19T>A) c.-341-19T>A (n.-341-19T>A) c.-238-19T>A (n.-238-19T>A) c.-228-19T>A (n.-228-19T>A) c.490-19T>A (n.490-19T>A) | |
| 3 | g.37011992T>C | CA2702485315 | MLH1 | c.589-19T>C (n.589-19T>C) c.295-19T>C (n.295-19T>C) c.-135-19T>C (n.-135-19T>C) c.*669-19T>C (n.*669-19T>C) n.604-19T>C c.226-19T>C (n.226-19T>C) c.542-19T>C n.620-19T>C c.*381-19T>C (n.*381-19T>C) c.*729-19T>C (n.*729-19T>C) c.*467-19T>C (n.*467-19T>C) n.574-19T>C n.531-19T>C c.564-19T>C c.*368-19T>C (n.*368-19T>C) c.-341-19T>C (n.-341-19T>C) c.-238-19T>C (n.-238-19T>C) c.-228-19T>C (n.-228-19T>C) c.490-19T>C (n.490-19T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37011993C>G | CA2702485321 | MLH1 | c.589-18C>G (n.589-18C>G) c.295-18C>G (n.295-18C>G) c.-135-18C>G (n.-135-18C>G) c.*669-18C>G (n.*669-18C>G) n.604-18C>G c.226-18C>G (n.226-18C>G) c.542-18C>G n.620-18C>G c.*381-18C>G (n.*381-18C>G) c.*729-18C>G (n.*729-18C>G) c.*467-18C>G (n.*467-18C>G) n.574-18C>G n.531-18C>G c.564-18C>G c.*368-18C>G (n.*368-18C>G) c.-341-18C>G (n.-341-18C>G) c.-238-18C>G (n.-238-18C>G) c.-228-18C>G (n.-228-18C>G) c.490-18C>G (n.490-18C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37011993C>T | CA2577545154 | MLH1 | c.589-18C>T (n.589-18C>T) c.295-18C>T (n.295-18C>T) c.-135-18C>T (n.-135-18C>T) c.*669-18C>T (n.*669-18C>T) n.604-18C>T c.226-18C>T (n.226-18C>T) c.542-18C>T n.620-18C>T c.*381-18C>T (n.*381-18C>T) c.*729-18C>T (n.*729-18C>T) c.*467-18C>T (n.*467-18C>T) n.574-18C>T n.531-18C>T c.564-18C>T c.*368-18C>T (n.*368-18C>T) c.-341-18C>T (n.-341-18C>T) c.-238-18C>T (n.-238-18C>T) c.-228-18C>T (n.-228-18C>T) c.490-18C>T (n.490-18C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37011994T>A | CA037031 | MLH1 | c.589-17T>A (n.589-17T>A) c.295-17T>A (n.295-17T>A) c.-135-17T>A (n.-135-17T>A) c.*669-17T>A (n.*669-17T>A) n.604-17T>A c.226-17T>A (n.226-17T>A) c.542-17T>A n.620-17T>A c.*381-17T>A (n.*381-17T>A) c.*729-17T>A (n.*729-17T>A) c.*467-17T>A (n.*467-17T>A) n.574-17T>A n.531-17T>A c.564-17T>A c.*368-17T>A (n.*368-17T>A) c.-341-17T>A (n.-341-17T>A) c.-238-17T>A (n.-238-17T>A) c.-228-17T>A (n.-228-17T>A) c.490-17T>A (n.490-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011994T>C | CA906762082 | MLH1 | c.589-17T>C (n.589-17T>C) c.295-17T>C (n.295-17T>C) c.-135-17T>C (n.-135-17T>C) c.*669-17T>C (n.*669-17T>C) n.604-17T>C c.226-17T>C (n.226-17T>C) c.542-17T>C n.620-17T>C c.*381-17T>C (n.*381-17T>C) c.*729-17T>C (n.*729-17T>C) c.*467-17T>C (n.*467-17T>C) n.574-17T>C n.531-17T>C c.564-17T>C c.*368-17T>C (n.*368-17T>C) c.-341-17T>C (n.-341-17T>C) c.-238-17T>C (n.-238-17T>C) c.-228-17T>C (n.-228-17T>C) c.490-17T>C (n.490-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011994T= | CA1357874092 | MLH1 | c.589-17T= (n.589-17T=) c.295-17T= (n.295-17T=) c.-135-17T= (n.-135-17T=) c.*669-17T= (n.*669-17T=) n.604-17T= c.226-17T= (n.226-17T=) c.542-17T= n.620-17T= c.*381-17T= (n.*381-17T=) c.*729-17T= (n.*729-17T=) c.*467-17T= (n.*467-17T=) n.574-17T= n.531-17T= c.564-17T= c.*368-17T= (n.*368-17T=) c.-341-17T= (n.-341-17T=) c.-238-17T= (n.-238-17T=) c.-228-17T= (n.-228-17T=) c.490-17T= (n.490-17T=) | |
| 3 | g.37011995G>A | CA2702485422 | MLH1 | c.589-16G>A (n.589-16G>A) c.295-16G>A (n.295-16G>A) c.-135-16G>A (n.-135-16G>A) c.*669-16G>A (n.*669-16G>A) n.604-16G>A c.226-16G>A (n.226-16G>A) c.542-16G>A n.620-16G>A c.*381-16G>A (n.*381-16G>A) c.*729-16G>A (n.*729-16G>A) c.*467-16G>A (n.*467-16G>A) n.574-16G>A n.531-16G>A c.564-16G>A c.*368-16G>A (n.*368-16G>A) c.-341-16G>A (n.-341-16G>A) c.-238-16G>A (n.-238-16G>A) c.-228-16G>A (n.-228-16G>A) c.490-16G>A (n.490-16G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37011995G>C | CA2702485426 | MLH1 | c.589-16G>C (n.589-16G>C) c.295-16G>C (n.295-16G>C) c.-135-16G>C (n.-135-16G>C) c.*669-16G>C (n.*669-16G>C) n.604-16G>C c.226-16G>C (n.226-16G>C) c.542-16G>C n.620-16G>C c.*381-16G>C (n.*381-16G>C) c.*729-16G>C (n.*729-16G>C) c.*467-16G>C (n.*467-16G>C) n.574-16G>C n.531-16G>C c.564-16G>C c.*368-16G>C (n.*368-16G>C) c.-341-16G>C (n.-341-16G>C) c.-238-16G>C (n.-238-16G>C) c.-228-16G>C (n.-228-16G>C) c.490-16G>C (n.490-16G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37011995G>T | CA2702485454 | MLH1 | c.589-16G>T (n.589-16G>T) c.295-16G>T (n.295-16G>T) c.-135-16G>T (n.-135-16G>T) c.*669-16G>T (n.*669-16G>T) n.604-16G>T c.226-16G>T (n.226-16G>T) c.542-16G>T n.620-16G>T c.*381-16G>T (n.*381-16G>T) c.*729-16G>T (n.*729-16G>T) c.*467-16G>T (n.*467-16G>T) n.574-16G>T n.531-16G>T c.564-16G>T c.*368-16G>T (n.*368-16G>T) c.-341-16G>T (n.-341-16G>T) c.-238-16G>T (n.-238-16G>T) c.-228-16G>T (n.-228-16G>T) c.490-16G>T (n.490-16G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37011996C>A | CA913187566 | MLH1 | c.589-15C>A (n.589-15C>A) c.295-15C>A (n.295-15C>A) c.-135-15C>A (n.-135-15C>A) c.*669-15C>A (n.*669-15C>A) n.604-15C>A c.226-15C>A (n.226-15C>A) c.542-15C>A n.620-15C>A c.*381-15C>A (n.*381-15C>A) c.*729-15C>A (n.*729-15C>A) c.*467-15C>A (n.*467-15C>A) n.574-15C>A n.531-15C>A c.564-15C>A c.*368-15C>A (n.*368-15C>A) c.-341-15C>A (n.-341-15C>A) c.-238-15C>A (n.-238-15C>A) c.-228-15C>A (n.-228-15C>A) c.490-15C>A (n.490-15C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011996C= | CA1357874093 | MLH1 | c.589-15C= (n.589-15C=) c.295-15C= (n.295-15C=) c.-135-15C= (n.-135-15C=) c.*669-15C= (n.*669-15C=) n.604-15C= c.226-15C= (n.226-15C=) c.542-15C= n.620-15C= c.*381-15C= (n.*381-15C=) c.*729-15C= (n.*729-15C=) c.*467-15C= (n.*467-15C=) n.574-15C= n.531-15C= c.564-15C= c.*368-15C= (n.*368-15C=) c.-341-15C= (n.-341-15C=) c.-238-15C= (n.-238-15C=) c.-228-15C= (n.-228-15C=) c.490-15C= (n.490-15C=) | |
| 3 | g.37011996C>G | CA2702237367 | MLH1 | c.589-15C>G (n.589-15C>G) c.295-15C>G (n.295-15C>G) c.-135-15C>G (n.-135-15C>G) c.*669-15C>G (n.*669-15C>G) n.604-15C>G c.226-15C>G (n.226-15C>G) c.542-15C>G n.620-15C>G c.*381-15C>G (n.*381-15C>G) c.*729-15C>G (n.*729-15C>G) c.*467-15C>G (n.*467-15C>G) n.574-15C>G n.531-15C>G c.564-15C>G c.*368-15C>G (n.*368-15C>G) c.-341-15C>G (n.-341-15C>G) c.-238-15C>G (n.-238-15C>G) c.-228-15C>G (n.-228-15C>G) c.490-15C>G (n.490-15C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37011996C>T | CA011174 | MLH1 | c.589-15C>T (n.589-15C>T) c.295-15C>T (n.295-15C>T) c.-135-15C>T (n.-135-15C>T) c.*669-15C>T (n.*669-15C>T) n.604-15C>T c.226-15C>T (n.226-15C>T) c.542-15C>T n.620-15C>T c.*381-15C>T (n.*381-15C>T) c.*729-15C>T (n.*729-15C>T) c.*467-15C>T (n.*467-15C>T) n.574-15C>T n.531-15C>T c.564-15C>T c.*368-15C>T (n.*368-15C>T) c.-341-15C>T (n.-341-15C>T) c.-238-15C>T (n.-238-15C>T) c.-228-15C>T (n.-228-15C>T) c.490-15C>T (n.490-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011996_37012000delinsCTGTT | CA1357874094 | MLH1 | c.589-15_589-11delinsCTGTT (n.589-15_589-11delinsCTGTT) c.295-15_295-11delinsCTGTT (n.295-15_295-11delinsCTGTT) c.-135-15_-135-11delinsCTGTT (n.-135-15_-135-11delinsCTGTT) c.*669-15_*669-11delinsCTGTT (n.*669-15_*669-11delinsCTGTT) n.604-15_604-11delinsCTGTT c.226-15_226-11delinsCTGTT (n.226-15_226-11delinsCTGTT) c.542-15_542-11delinsCTGTT n.620-15_620-11delinsCTGTT c.*381-15_*381-11delinsCTGTT (n.*381-15_*381-11delinsCTGTT) c.*729-15_*729-11delinsCTGTT (n.*729-15_*729-11delinsCTGTT) c.*467-15_*467-11delinsCTGTT (n.*467-15_*467-11delinsCTGTT) n.574-15_574-11delinsCTGTT n.531-15_531-11delinsCTGTT c.564-15_564-11delinsCTGTT c.*368-15_*368-11delinsCTGTT (n.*368-15_*368-11delinsCTGTT) c.-341-15_-341-11delinsCTGTT (n.-341-15_-341-11delinsCTGTT) c.-238-15_-238-11delinsCTGTT (n.-238-15_-238-11delinsCTGTT) c.-228-15_-228-11delinsCTGTT (n.-228-15_-228-11delinsCTGTT) c.490-15_490-11delinsCTGTT (n.490-15_490-11delinsCTGTT) | |
| 3 | g.37011997T>A | CA2702485490 | MLH1 | c.589-14T>A (n.589-14T>A) c.295-14T>A (n.295-14T>A) c.-135-14T>A (n.-135-14T>A) c.*669-14T>A (n.*669-14T>A) n.604-14T>A c.226-14T>A (n.226-14T>A) c.542-14T>A n.620-14T>A c.*381-14T>A (n.*381-14T>A) c.*729-14T>A (n.*729-14T>A) c.*467-14T>A (n.*467-14T>A) n.574-14T>A n.531-14T>A c.564-14T>A c.*368-14T>A (n.*368-14T>A) c.-341-14T>A (n.-341-14T>A) c.-238-14T>A (n.-238-14T>A) c.-228-14T>A (n.-228-14T>A) c.490-14T>A (n.490-14T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37012002_37012005del | CA331085 | MLH1 | c.589-9_589-6del (n.589-9_589-6del) c.295-9_295-6del (n.295-9_295-6del) c.-135-9_-135-6del (n.-135-9_-135-6del) c.*669-9_*669-6del (n.*669-9_*669-6del) n.604-9_604-6del c.226-9_226-6del (n.226-9_226-6del) c.542-9_542-6del n.620-9_620-6del c.*381-9_*381-6del (n.*381-9_*381-6del) c.*729-9_*729-6del (n.*729-9_*729-6del) c.*467-9_*467-6del (n.*467-9_*467-6del) n.574-9_574-6del n.531-9_531-6del c.564-9_564-6del c.*368-9_*368-6del (n.*368-9_*368-6del) c.-341-9_-341-6del (n.-341-9_-341-6del) c.-238-9_-238-6del (n.-238-9_-238-6del) c.-228-9_-228-6del (n.-228-9_-228-6del) c.490-9_490-6del (n.490-9_490-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011998G>A | CA036989 | MLH1 | c.589-13G>A (n.589-13G>A) c.295-13G>A (n.295-13G>A) c.-135-13G>A (n.-135-13G>A) c.*669-13G>A (n.*669-13G>A) n.604-13G>A c.226-13G>A (n.226-13G>A) c.542-13G>A n.620-13G>A c.*381-13G>A (n.*381-13G>A) c.*729-13G>A (n.*729-13G>A) c.*467-13G>A (n.*467-13G>A) n.574-13G>A n.531-13G>A c.564-13G>A c.*368-13G>A (n.*368-13G>A) c.-341-13G>A (n.-341-13G>A) c.-238-13G>A (n.-238-13G>A) c.-228-13G>A (n.-228-13G>A) c.490-13G>A (n.490-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37011998G>C | CA2702243734 | MLH1 | c.589-13G>C (n.589-13G>C) c.295-13G>C (n.295-13G>C) c.-135-13G>C (n.-135-13G>C) c.*669-13G>C (n.*669-13G>C) n.604-13G>C c.226-13G>C (n.226-13G>C) c.542-13G>C n.620-13G>C c.*381-13G>C (n.*381-13G>C) c.*729-13G>C (n.*729-13G>C) c.*467-13G>C (n.*467-13G>C) n.574-13G>C n.531-13G>C c.564-13G>C c.*368-13G>C (n.*368-13G>C) c.-341-13G>C (n.-341-13G>C) c.-238-13G>C (n.-238-13G>C) c.-228-13G>C (n.-228-13G>C) c.490-13G>C (n.490-13G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37011998G= | CA1357874095 | MLH1 | c.589-13G= (n.589-13G=) c.295-13G= (n.295-13G=) c.-135-13G= (n.-135-13G=) c.*669-13G= (n.*669-13G=) n.604-13G= c.226-13G= (n.226-13G=) c.542-13G= n.620-13G= c.*381-13G= (n.*381-13G=) c.*729-13G= (n.*729-13G=) c.*467-13G= (n.*467-13G=) n.574-13G= n.531-13G= c.564-13G= c.*368-13G= (n.*368-13G=) c.-341-13G= (n.-341-13G=) c.-238-13G= (n.-238-13G=) c.-228-13G= (n.-228-13G=) c.490-13G= (n.490-13G=) | |
| 3 | g.37011998G>T | CA2573136367 | MLH1 | c.589-13G>T (n.589-13G>T) c.295-13G>T (n.295-13G>T) c.-135-13G>T (n.-135-13G>T) c.*669-13G>T (n.*669-13G>T) n.604-13G>T c.226-13G>T (n.226-13G>T) c.542-13G>T n.620-13G>T c.*381-13G>T (n.*381-13G>T) c.*729-13G>T (n.*729-13G>T) c.*467-13G>T (n.*467-13G>T) n.574-13G>T n.531-13G>T c.564-13G>T c.*368-13G>T (n.*368-13G>T) c.-341-13G>T (n.-341-13G>T) c.-238-13G>T (n.-238-13G>T) c.-228-13G>T (n.-228-13G>T) c.490-13G>T (n.490-13G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011999T>A | CA2702301272 | MLH1 | c.589-12T>A (n.589-12T>A) c.295-12T>A (n.295-12T>A) c.-135-12T>A (n.-135-12T>A) c.*669-12T>A (n.*669-12T>A) n.604-12T>A c.226-12T>A (n.226-12T>A) c.542-12T>A n.620-12T>A c.*381-12T>A (n.*381-12T>A) c.*729-12T>A (n.*729-12T>A) c.*467-12T>A (n.*467-12T>A) n.574-12T>A n.531-12T>A c.564-12T>A c.*368-12T>A (n.*368-12T>A) c.-341-12T>A (n.-341-12T>A) c.-238-12T>A (n.-238-12T>A) c.-228-12T>A (n.-228-12T>A) c.490-12T>A (n.490-12T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37011999T>C | CA913187567 | MLH1 | c.589-12T>C (n.589-12T>C) c.295-12T>C (n.295-12T>C) c.-135-12T>C (n.-135-12T>C) c.*669-12T>C (n.*669-12T>C) n.604-12T>C c.226-12T>C (n.226-12T>C) c.542-12T>C n.620-12T>C c.*381-12T>C (n.*381-12T>C) c.*729-12T>C (n.*729-12T>C) c.*467-12T>C (n.*467-12T>C) n.574-12T>C n.531-12T>C c.564-12T>C c.*368-12T>C (n.*368-12T>C) c.-341-12T>C (n.-341-12T>C) c.-238-12T>C (n.-238-12T>C) c.-228-12T>C (n.-228-12T>C) c.490-12T>C (n.490-12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37011999T= | CA1357874096 | MLH1 | c.589-12T= (n.589-12T=) c.295-12T= (n.295-12T=) c.-135-12T= (n.-135-12T=) c.*669-12T= (n.*669-12T=) n.604-12T= c.226-12T= (n.226-12T=) c.542-12T= n.620-12T= c.*381-12T= (n.*381-12T=) c.*729-12T= (n.*729-12T=) c.*467-12T= (n.*467-12T=) n.574-12T= n.531-12T= c.564-12T= c.*368-12T= (n.*368-12T=) c.-341-12T= (n.-341-12T=) c.-238-12T= (n.-238-12T=) c.-228-12T= (n.-228-12T=) c.490-12T= (n.490-12T=) | |
| 3 | g.37012001dup | CA2665008087 | MLH1 | c.589-10dup (n.589-10dup) c.295-10dup (n.295-10dup) c.-135-10dup (n.-135-10dup) c.*669-10dup (n.*669-10dup) n.604-10dup c.226-10dup (n.226-10dup) c.542-10dup n.620-10dup c.*381-10dup (n.*381-10dup) c.*729-10dup (n.*729-10dup) c.*467-10dup (n.*467-10dup) n.574-10dup n.531-10dup c.564-10dup c.*368-10dup (n.*368-10dup) c.-341-10dup (n.-341-10dup) c.-238-10dup (n.-238-10dup) c.-228-10dup (n.-228-10dup) c.490-10dup (n.490-10dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37012000T>A | CA2702485527 | MLH1 | c.589-11T>A (n.589-11T>A) c.295-11T>A (n.295-11T>A) c.-135-11T>A (n.-135-11T>A) c.*669-11T>A (n.*669-11T>A) n.604-11T>A c.226-11T>A (n.226-11T>A) c.542-11T>A n.620-11T>A c.*381-11T>A (n.*381-11T>A) c.*729-11T>A (n.*729-11T>A) c.*467-11T>A (n.*467-11T>A) n.574-11T>A n.531-11T>A c.564-11T>A c.*368-11T>A (n.*368-11T>A) c.-341-11T>A (n.-341-11T>A) c.-238-11T>A (n.-238-11T>A) c.-228-11T>A (n.-228-11T>A) c.490-11T>A (n.490-11T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37012000T>G | CA2580069376 | MLH1 | c.589-11T>G (n.589-11T>G) c.295-11T>G (n.295-11T>G) c.-135-11T>G (n.-135-11T>G) c.*669-11T>G (n.*669-11T>G) n.604-11T>G c.226-11T>G (n.226-11T>G) c.542-11T>G n.620-11T>G c.*381-11T>G (n.*381-11T>G) c.*729-11T>G (n.*729-11T>G) c.*467-11T>G (n.*467-11T>G) n.574-11T>G n.531-11T>G c.564-11T>G c.*368-11T>G (n.*368-11T>G) c.-341-11T>G (n.-341-11T>G) c.-238-11T>G (n.-238-11T>G) c.-228-11T>G (n.-228-11T>G) c.490-11T>G (n.490-11T>G) | ClinVar |
| 3 | g.37012001T>A | CA011158 | MLH1 | c.589-10T>A (n.589-10T>A) c.295-10T>A (n.295-10T>A) c.-135-10T>A (n.-135-10T>A) c.*669-10T>A (n.*669-10T>A) n.604-10T>A c.226-10T>A (n.226-10T>A) c.542-10T>A n.620-10T>A c.*381-10T>A (n.*381-10T>A) c.*729-10T>A (n.*729-10T>A) c.*467-10T>A (n.*467-10T>A) n.574-10T>A n.531-10T>A c.564-10T>A c.*368-10T>A (n.*368-10T>A) c.-341-10T>A (n.-341-10T>A) c.-238-10T>A (n.-238-10T>A) c.-228-10T>A (n.-228-10T>A) c.490-10T>A (n.490-10T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37012001T>C | CA2573136368 | MLH1 | c.589-10T>C (n.589-10T>C) c.295-10T>C (n.295-10T>C) c.-135-10T>C (n.-135-10T>C) c.*669-10T>C (n.*669-10T>C) n.604-10T>C c.226-10T>C (n.226-10T>C) c.542-10T>C n.620-10T>C c.*381-10T>C (n.*381-10T>C) c.*729-10T>C (n.*729-10T>C) c.*467-10T>C (n.*467-10T>C) n.574-10T>C n.531-10T>C c.564-10T>C c.*368-10T>C (n.*368-10T>C) c.-341-10T>C (n.-341-10T>C) c.-238-10T>C (n.-238-10T>C) c.-228-10T>C (n.-228-10T>C) c.490-10T>C (n.490-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012001T>G | CA011167 | MLH1 | c.589-10T>G (n.589-10T>G) c.295-10T>G (n.295-10T>G) c.-135-10T>G (n.-135-10T>G) c.*669-10T>G (n.*669-10T>G) n.604-10T>G c.226-10T>G (n.226-10T>G) c.542-10T>G n.620-10T>G c.*381-10T>G (n.*381-10T>G) c.*729-10T>G (n.*729-10T>G) c.*467-10T>G (n.*467-10T>G) n.574-10T>G n.531-10T>G c.564-10T>G c.*368-10T>G (n.*368-10T>G) c.-341-10T>G (n.-341-10T>G) c.-238-10T>G (n.-238-10T>G) c.-228-10T>G (n.-228-10T>G) c.490-10T>G (n.490-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012001T= | CA1357874097 | MLH1 | c.589-10T= (n.589-10T=) c.295-10T= (n.295-10T=) c.-135-10T= (n.-135-10T=) c.*669-10T= (n.*669-10T=) n.604-10T= c.226-10T= (n.226-10T=) c.542-10T= n.620-10T= c.*381-10T= (n.*381-10T=) c.*729-10T= (n.*729-10T=) c.*467-10T= (n.*467-10T=) n.574-10T= n.531-10T= c.564-10T= c.*368-10T= (n.*368-10T=) c.-341-10T= (n.-341-10T=) c.-238-10T= (n.-238-10T=) c.-228-10T= (n.-228-10T=) c.490-10T= (n.490-10T=) | |
| 3 | g.37012002G>A | CA037188 | MLH1 | c.589-9G>A (n.589-9G>A) c.295-9G>A (n.295-9G>A) c.-135-9G>A (n.-135-9G>A) c.*669-9G>A (n.*669-9G>A) n.604-9G>A c.226-9G>A (n.226-9G>A) c.542-9G>A n.620-9G>A c.*381-9G>A (n.*381-9G>A) c.*729-9G>A (n.*729-9G>A) c.*467-9G>A (n.*467-9G>A) n.574-9G>A n.531-9G>A c.564-9G>A c.*368-9G>A (n.*368-9G>A) c.-341-9G>A (n.-341-9G>A) c.-238-9G>A (n.-238-9G>A) c.-228-9G>A (n.-228-9G>A) c.490-9G>A (n.490-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012002G>C | CA2702242357 | MLH1 | c.589-9G>C (n.589-9G>C) c.295-9G>C (n.295-9G>C) c.-135-9G>C (n.-135-9G>C) c.*669-9G>C (n.*669-9G>C) n.604-9G>C c.226-9G>C (n.226-9G>C) c.542-9G>C n.620-9G>C c.*381-9G>C (n.*381-9G>C) c.*729-9G>C (n.*729-9G>C) c.*467-9G>C (n.*467-9G>C) n.574-9G>C n.531-9G>C c.564-9G>C c.*368-9G>C (n.*368-9G>C) c.-341-9G>C (n.-341-9G>C) c.-238-9G>C (n.-238-9G>C) c.-228-9G>C (n.-228-9G>C) c.490-9G>C (n.490-9G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37012002G= | CA1357874098 | MLH1 | c.589-9G= (n.589-9G=) c.295-9G= (n.295-9G=) c.-135-9G= (n.-135-9G=) c.*669-9G= (n.*669-9G=) n.604-9G= c.226-9G= (n.226-9G=) c.542-9G= n.620-9G= c.*381-9G= (n.*381-9G=) c.*729-9G= (n.*729-9G=) c.*467-9G= (n.*467-9G=) n.574-9G= n.531-9G= c.564-9G= c.*368-9G= (n.*368-9G=) c.-341-9G= (n.-341-9G=) c.-238-9G= (n.-238-9G=) c.-228-9G= (n.-228-9G=) c.490-9G= (n.490-9G=) | |
| 3 | g.37012002G>T | CA037207 | MLH1 | c.589-9G>T (n.589-9G>T) c.295-9G>T (n.295-9G>T) c.-135-9G>T (n.-135-9G>T) c.*669-9G>T (n.*669-9G>T) n.604-9G>T c.226-9G>T (n.226-9G>T) c.542-9G>T n.620-9G>T c.*381-9G>T (n.*381-9G>T) c.*729-9G>T (n.*729-9G>T) c.*467-9G>T (n.*467-9G>T) n.574-9G>T n.531-9G>T c.564-9G>T c.*368-9G>T (n.*368-9G>T) c.-341-9G>T (n.-341-9G>T) c.-238-9G>T (n.-238-9G>T) c.-228-9G>T (n.-228-9G>T) c.490-9G>T (n.490-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012002_37012004delinsATC | CA658683334 | MLH1 | c.589-9_589-7delinsATC (n.589-9_589-7delinsATC) c.295-9_295-7delinsATC (n.295-9_295-7delinsATC) c.-135-9_-135-7delinsATC (n.-135-9_-135-7delinsATC) c.*669-9_*669-7delinsATC (n.*669-9_*669-7delinsATC) n.604-9_604-7delinsATC c.226-9_226-7delinsATC (n.226-9_226-7delinsATC) c.542-9_542-7delinsATC n.620-9_620-7delinsATC c.*381-9_*381-7delinsATC (n.*381-9_*381-7delinsATC) c.*729-9_*729-7delinsATC (n.*729-9_*729-7delinsATC) c.*467-9_*467-7delinsATC (n.*467-9_*467-7delinsATC) n.574-9_574-7delinsATC n.531-9_531-7delinsATC c.564-9_564-7delinsATC c.*368-9_*368-7delinsATC (n.*368-9_*368-7delinsATC) c.-341-9_-341-7delinsATC (n.-341-9_-341-7delinsATC) c.-238-9_-238-7delinsATC (n.-238-9_-238-7delinsATC) c.-228-9_-228-7delinsATC (n.-228-9_-228-7delinsATC) c.490-9_490-7delinsATC (n.490-9_490-7delinsATC) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012002_37012004delinsGTT | CA1357874099 | MLH1 | c.589-9_589-7delinsGTT (n.589-9_589-7delinsGTT) c.295-9_295-7delinsGTT (n.295-9_295-7delinsGTT) c.-135-9_-135-7delinsGTT (n.-135-9_-135-7delinsGTT) c.*669-9_*669-7delinsGTT (n.*669-9_*669-7delinsGTT) n.604-9_604-7delinsGTT c.226-9_226-7delinsGTT (n.226-9_226-7delinsGTT) c.542-9_542-7delinsGTT n.620-9_620-7delinsGTT c.*381-9_*381-7delinsGTT (n.*381-9_*381-7delinsGTT) c.*729-9_*729-7delinsGTT (n.*729-9_*729-7delinsGTT) c.*467-9_*467-7delinsGTT (n.*467-9_*467-7delinsGTT) n.574-9_574-7delinsGTT n.531-9_531-7delinsGTT c.564-9_564-7delinsGTT c.*368-9_*368-7delinsGTT (n.*368-9_*368-7delinsGTT) c.-341-9_-341-7delinsGTT (n.-341-9_-341-7delinsGTT) c.-238-9_-238-7delinsGTT (n.-238-9_-238-7delinsGTT) c.-228-9_-228-7delinsGTT (n.-228-9_-228-7delinsGTT) c.490-9_490-7delinsGTT (n.490-9_490-7delinsGTT) | |
| 3 | g.37012002_37012006delinsGTTTA | CA1357874100 | MLH1 | c.589-9_589-5delinsGTTTA (n.589-9_589-5delinsGTTTA) c.295-9_295-5delinsGTTTA (n.295-9_295-5delinsGTTTA) c.-135-9_-135-5delinsGTTTA (n.-135-9_-135-5delinsGTTTA) c.*669-9_*669-5delinsGTTTA (n.*669-9_*669-5delinsGTTTA) n.604-9_604-5delinsGTTTA c.226-9_226-5delinsGTTTA (n.226-9_226-5delinsGTTTA) c.542-9_542-5delinsGTTTA n.620-9_620-5delinsGTTTA c.*381-9_*381-5delinsGTTTA (n.*381-9_*381-5delinsGTTTA) c.*729-9_*729-5delinsGTTTA (n.*729-9_*729-5delinsGTTTA) c.*467-9_*467-5delinsGTTTA (n.*467-9_*467-5delinsGTTTA) n.574-9_574-5delinsGTTTA n.531-9_531-5delinsGTTTA c.564-9_564-5delinsGTTTA c.*368-9_*368-5delinsGTTTA (n.*368-9_*368-5delinsGTTTA) c.-341-9_-341-5delinsGTTTA (n.-341-9_-341-5delinsGTTTA) c.-238-9_-238-5delinsGTTTA (n.-238-9_-238-5delinsGTTTA) c.-228-9_-228-5delinsGTTTA (n.-228-9_-228-5delinsGTTTA) c.490-9_490-5delinsGTTTA (n.490-9_490-5delinsGTTTA) | |
| 3 | g.37012003T>C | CA16604531 | MLH1 | c.589-8T>C (n.589-8T>C) c.295-8T>C (n.295-8T>C) c.-135-8T>C (n.-135-8T>C) c.*669-8T>C (n.*669-8T>C) n.604-8T>C c.226-8T>C (n.226-8T>C) c.542-8T>C n.620-8T>C c.*381-8T>C (n.*381-8T>C) c.*729-8T>C (n.*729-8T>C) c.*467-8T>C (n.*467-8T>C) n.574-8T>C n.531-8T>C c.564-8T>C c.*368-8T>C (n.*368-8T>C) c.-341-8T>C (n.-341-8T>C) c.-238-8T>C (n.-238-8T>C) c.-228-8T>C (n.-228-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012003T= | CA1357874101 | MLH1 | c.589-8T= (n.589-8T=) c.295-8T= (n.295-8T=) c.-135-8T= (n.-135-8T=) c.*669-8T= (n.*669-8T=) n.604-8T= c.226-8T= (n.226-8T=) c.542-8T= n.620-8T= c.*381-8T= (n.*381-8T=) c.*729-8T= (n.*729-8T=) c.*467-8T= (n.*467-8T=) n.574-8T= n.531-8T= c.564-8T= c.*368-8T= (n.*368-8T=) c.-341-8T= (n.-341-8T=) c.-238-8T= (n.-238-8T=) c.-228-8T= (n.-228-8T=) c.490-8T= (n.490-8T=) | |
| 3 | g.37012004_37012007del | CA331086 | MLH1 | c.589-7_589-4del (n.589-7_589-4del) c.295-7_295-4del (n.295-7_295-4del) c.-135-7_-135-4del (n.-135-7_-135-4del) c.*669-7_*669-4del (n.*669-7_*669-4del) n.604-7_604-4del c.226-7_226-4del (n.226-7_226-4del) c.542-7_542-4del n.620-7_620-4del c.*381-7_*381-4del (n.*381-7_*381-4del) c.*729-7_*729-4del (n.*729-7_*729-4del) c.*467-7_*467-4del (n.*467-7_*467-4del) n.574-7_574-4del n.531-7_531-4del c.564-7_564-4del c.*368-7_*368-4del (n.*368-7_*368-4del) c.-341-7_-341-4del (n.-341-7_-341-4del) c.-238-7_-238-4del (n.-238-7_-238-4del) c.-228-7_-228-4del (n.-228-7_-228-4del) c.490-7_490-4del (n.490-7_490-4del) | dbSNP |
| 3 | g.37012004T>C | CA037173 | MLH1 | c.589-7T>C (n.589-7T>C) c.295-7T>C (n.295-7T>C) c.-135-7T>C (n.-135-7T>C) c.*669-7T>C (n.*669-7T>C) n.604-7T>C c.226-7T>C (n.226-7T>C) c.542-7T>C n.620-7T>C c.*381-7T>C (n.*381-7T>C) c.*729-7T>C (n.*729-7T>C) c.*467-7T>C (n.*467-7T>C) n.574-7T>C n.531-7T>C c.564-7T>C c.*368-7T>C (n.*368-7T>C) c.-341-7T>C (n.-341-7T>C) c.-238-7T>C (n.-238-7T>C) c.-228-7T>C (n.-228-7T>C) c.490-7T>C (n.490-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012004T>G | CA72791554 | MLH1 | c.589-7T>G (n.589-7T>G) c.295-7T>G (n.295-7T>G) c.-135-7T>G (n.-135-7T>G) c.*669-7T>G (n.*669-7T>G) n.604-7T>G c.226-7T>G (n.226-7T>G) c.542-7T>G n.620-7T>G c.*381-7T>G (n.*381-7T>G) c.*729-7T>G (n.*729-7T>G) c.*467-7T>G (n.*467-7T>G) n.574-7T>G n.531-7T>G c.564-7T>G c.*368-7T>G (n.*368-7T>G) c.-341-7T>G (n.-341-7T>G) c.-238-7T>G (n.-238-7T>G) c.-228-7T>G (n.-228-7T>G) c.490-7T>G (n.490-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012004T= | CA1357874102 | MLH1 | c.589-7T= (n.589-7T=) c.295-7T= (n.295-7T=) c.-135-7T= (n.-135-7T=) c.*669-7T= (n.*669-7T=) n.604-7T= c.226-7T= (n.226-7T=) c.542-7T= n.620-7T= c.*381-7T= (n.*381-7T=) c.*729-7T= (n.*729-7T=) c.*467-7T= (n.*467-7T=) n.574-7T= n.531-7T= c.564-7T= c.*368-7T= (n.*368-7T=) c.-341-7T= (n.-341-7T=) c.-238-7T= (n.-238-7T=) c.-228-7T= (n.-228-7T=) c.490-7T= (n.490-7T=) | |
| 3 | g.37012005T>G | CA037159 | MLH1 | c.589-6T>G (n.589-6T>G) c.295-6T>G (n.295-6T>G) c.-135-6T>G (n.-135-6T>G) c.*669-6T>G (n.*669-6T>G) n.604-6T>G c.226-6T>G (n.226-6T>G) c.542-6T>G n.620-6T>G c.*381-6T>G (n.*381-6T>G) c.*729-6T>G (n.*729-6T>G) c.*467-6T>G (n.*467-6T>G) n.574-6T>G n.531-6T>G c.564-6T>G c.*368-6T>G (n.*368-6T>G) c.-341-6T>G (n.-341-6T>G) c.-238-6T>G (n.-238-6T>G) c.-228-6T>G (n.-228-6T>G) c.490-6T>G (n.490-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012005T= | CA1357874103 | MLH1 | c.589-6T= (n.589-6T=) c.295-6T= (n.295-6T=) c.-135-6T= (n.-135-6T=) c.*669-6T= (n.*669-6T=) n.604-6T= c.226-6T= (n.226-6T=) c.542-6T= n.620-6T= c.*381-6T= (n.*381-6T=) c.*729-6T= (n.*729-6T=) c.*467-6T= (n.*467-6T=) n.574-6T= n.531-6T= c.564-6T= c.*368-6T= (n.*368-6T=) c.-341-6T= (n.-341-6T=) c.-238-6T= (n.-238-6T=) c.-228-6T= (n.-228-6T=) c.490-6T= (n.490-6T=) | |
| 3 | g.37012006A>G | CA2702485540 | MLH1 | c.589-5A>G (n.589-5A>G) c.295-5A>G (n.295-5A>G) c.-135-5A>G (n.-135-5A>G) c.*669-5A>G (n.*669-5A>G) n.604-5A>G c.226-5A>G (n.226-5A>G) c.542-5A>G n.620-5A>G c.*381-5A>G (n.*381-5A>G) c.*729-5A>G (n.*729-5A>G) c.*467-5A>G (n.*467-5A>G) n.574-5A>G n.531-5A>G c.564-5A>G c.*368-5A>G (n.*368-5A>G) c.-341-5A>G (n.-341-5A>G) c.-238-5A>G (n.-238-5A>G) c.-228-5A>G (n.-228-5A>G) c.490-5A>G (n.490-5A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37012006A>T | CA2702485543 | MLH1 | c.589-5A>T (n.589-5A>T) c.295-5A>T (n.295-5A>T) c.-135-5A>T (n.-135-5A>T) c.*669-5A>T (n.*669-5A>T) n.604-5A>T c.226-5A>T (n.226-5A>T) c.542-5A>T n.620-5A>T c.*381-5A>T (n.*381-5A>T) c.*729-5A>T (n.*729-5A>T) c.*467-5A>T (n.*467-5A>T) n.574-5A>T n.531-5A>T c.564-5A>T c.*368-5A>T (n.*368-5A>T) c.-341-5A>T (n.-341-5A>T) c.-238-5A>T (n.-238-5A>T) c.-228-5A>T (n.-228-5A>T) c.490-5A>T (n.490-5A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37012008C>A | CA2702243318 | MLH1 | c.589-3C>A (n.589-3C>A) c.295-3C>A (n.295-3C>A) c.-135-3C>A (n.-135-3C>A) c.*669-3C>A (n.*669-3C>A) n.604-3C>A c.226-3C>A (n.226-3C>A) c.542-3C>A n.620-3C>A c.*381-3C>A (n.*381-3C>A) c.*729-3C>A (n.*729-3C>A) c.*467-3C>A (n.*467-3C>A) n.574-3C>A n.531-3C>A c.564-3C>A c.*368-3C>A (n.*368-3C>A) c.-341-3C>A (n.-341-3C>A) c.-238-3C>A (n.-238-3C>A) c.-228-3C>A (n.-228-3C>A) c.490-3C>A (n.490-3C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37012008C= | CA1357874104 | MLH1 | c.589-3C= (n.589-3C=) c.295-3C= (n.295-3C=) c.-135-3C= (n.-135-3C=) c.*669-3C= (n.*669-3C=) n.604-3C= c.226-3C= (n.226-3C=) c.542-3C= n.620-3C= c.*381-3C= (n.*381-3C=) c.*729-3C= (n.*729-3C=) c.*467-3C= (n.*467-3C=) n.574-3C= n.531-3C= c.564-3C= c.*368-3C= (n.*368-3C=) c.-341-3C= (n.-341-3C=) c.-238-3C= (n.-238-3C=) c.-228-3C= (n.-228-3C=) c.490-3C= (n.490-3C=) | |
| 3 | g.37012008C>G | CA037108 | MLH1 | c.589-3C>G (n.589-3C>G) c.295-3C>G (n.295-3C>G) c.-135-3C>G (n.-135-3C>G) c.*669-3C>G (n.*669-3C>G) n.604-3C>G c.226-3C>G (n.226-3C>G) c.542-3C>G n.620-3C>G c.*381-3C>G (n.*381-3C>G) c.*729-3C>G (n.*729-3C>G) c.*467-3C>G (n.*467-3C>G) n.574-3C>G n.531-3C>G c.564-3C>G c.*368-3C>G (n.*368-3C>G) c.-341-3C>G (n.-341-3C>G) c.-238-3C>G (n.-238-3C>G) c.-228-3C>G (n.-228-3C>G) c.490-3C>G (n.490-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012008C>T | CA2580069381 | MLH1 | c.589-3C>T (n.589-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) c.-135-3C>T (n.-135-3C>T) c.*669-3C>T (n.*669-3C>T) n.604-3C>T c.226-3C>T (n.226-3C>T) c.542-3C>T n.620-3C>T c.*381-3C>T (n.*381-3C>T) c.*729-3C>T (n.*729-3C>T) c.*467-3C>T (n.*467-3C>T) n.574-3C>T n.531-3C>T c.564-3C>T c.*368-3C>T (n.*368-3C>T) c.-341-3C>T (n.-341-3C>T) c.-238-3C>T (n.-238-3C>T) c.-228-3C>T (n.-228-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012009A= | CA1357874105 | MLH1 | c.589-2A= (n.589-2A=) c.295-2A= (n.295-2A=) c.-135-2A= (n.-135-2A=) c.*669-2A= (n.*669-2A=) n.604-2A= c.226-2A= (n.226-2A=) c.542-2A= n.620-2A= c.*381-2A= (n.*381-2A=) c.*729-2A= (n.*729-2A=) c.*467-2A= (n.*467-2A=) n.574-2A= n.531-2A= c.564-2A= c.*368-2A= (n.*368-2A=) c.-341-2A= (n.-341-2A=) c.-238-2A= (n.-238-2A=) c.-228-2A= (n.-228-2A=) c.490-2A= (n.490-2A=) | |
| 3 | g.37012009A>C | CA352042278 | MLH1 | c.589-2A>C (n.589-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.-135-2A>C (n.-135-2A>C) c.*669-2A>C (n.*669-2A>C) n.604-2A>C c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.542-2A>C n.620-2A>C c.*381-2A>C (n.*381-2A>C) c.*729-2A>C (n.*729-2A>C) c.*467-2A>C (n.*467-2A>C) n.574-2A>C n.531-2A>C c.564-2A>C c.*368-2A>C (n.*368-2A>C) c.-341-2A>C (n.-341-2A>C) c.-238-2A>C (n.-238-2A>C) c.-228-2A>C (n.-228-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012009A>G | CA011189 | MLH1 | c.589-2A>G (n.589-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.-135-2A>G (n.-135-2A>G) c.*669-2A>G (n.*669-2A>G) n.604-2A>G c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.542-2A>G n.620-2A>G c.*381-2A>G (n.*381-2A>G) c.*729-2A>G (n.*729-2A>G) c.*467-2A>G (n.*467-2A>G) n.574-2A>G n.531-2A>G c.564-2A>G c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) c.-341-2A>G (n.-341-2A>G) c.-238-2A>G (n.-238-2A>G) c.-228-2A>G (n.-228-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012009A>T | CA352042274 | MLH1 | c.589-2A>T (n.589-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.-135-2A>T (n.-135-2A>T) c.*669-2A>T (n.*669-2A>T) n.604-2A>T c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.542-2A>T n.620-2A>T c.*381-2A>T (n.*381-2A>T) c.*729-2A>T (n.*729-2A>T) c.*467-2A>T (n.*467-2A>T) n.574-2A>T n.531-2A>T c.564-2A>T c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) c.-341-2A>T (n.-341-2A>T) c.-238-2A>T (n.-238-2A>T) c.-228-2A>T (n.-228-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012010G>A | CA352042282 | MLH1 | c.589-1G>A (n.589-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.-135-1G>A (n.-135-1G>A) c.*669-1G>A (n.*669-1G>A) n.604-1G>A c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.542-1G>A n.620-1G>A c.*381-1G>A (n.*381-1G>A) c.*729-1G>A (n.*729-1G>A) c.*467-1G>A (n.*467-1G>A) n.574-1G>A n.531-1G>A c.564-1G>A c.*368-1G>A (n.*368-1G>A) c.-341-1G>A (n.-341-1G>A) c.-238-1G>A (n.-238-1G>A) c.-228-1G>A (n.-228-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012010G>C | CA352042285 | MLH1 | c.589-1G>C (n.589-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.-135-1G>C (n.-135-1G>C) c.*669-1G>C (n.*669-1G>C) n.604-1G>C c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.542-1G>C n.620-1G>C c.*381-1G>C (n.*381-1G>C) c.*729-1G>C (n.*729-1G>C) c.*467-1G>C (n.*467-1G>C) n.574-1G>C n.531-1G>C c.564-1G>C c.*368-1G>C (n.*368-1G>C) c.-341-1G>C (n.-341-1G>C) c.-238-1G>C (n.-238-1G>C) c.-228-1G>C (n.-228-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012010G= | CA1357874106 | MLH1 | c.589-1G= (n.589-1G=) c.295-1G= (n.295-1G=) c.-135-1G= (n.-135-1G=) c.*669-1G= (n.*669-1G=) n.604-1G= c.226-1G= (n.226-1G=) c.542-1G= n.620-1G= c.*381-1G= (n.*381-1G=) c.*729-1G= (n.*729-1G=) c.*467-1G= (n.*467-1G=) n.574-1G= n.531-1G= c.564-1G= c.*368-1G= (n.*368-1G=) c.-341-1G= (n.-341-1G=) c.-238-1G= (n.-238-1G=) c.-228-1G= (n.-228-1G=) c.490-1G= (n.490-1G=) | |
| 3 | g.37012010G>T | CA011182 | MLH1 | c.589-1G>T (n.589-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.-135-1G>T (n.-135-1G>T) c.*669-1G>T (n.*669-1G>T) n.604-1G>T c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.542-1G>T n.620-1G>T c.*381-1G>T (n.*381-1G>T) c.*729-1G>T (n.*729-1G>T) c.*467-1G>T (n.*467-1G>T) n.574-1G>T n.531-1G>T c.564-1G>T c.*368-1G>T (n.*368-1G>T) c.-341-1G>T (n.-341-1G>T) c.-238-1G>T (n.-238-1G>T) c.-228-1G>T (n.-228-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012011del | CA2580069387 | MLH1 | c.589del (p.Gln197LysfsTer5) c.295del (p.Gln99LysfsTer5) c.-135del (n.-135del) c.*669del (n.*669del) n.604del c.226del (p.Gln76LysfsTer5) c.542del n.620del c.*381del (n.*381del) c.*729del (n.*729del) c.*467del (n.*467del) n.574del n.531del c.564del c.*368del (n.*368del) c.-341del (n.-341del) c.-238del (n.-238del) c.-228del (n.-228del) c.490del (p.Gln164LysfsTer5) | ClinVar |
| 3 | g.37012011C>A | CA352042290 | MLH1 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.-135C>A (n.-135C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.604C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) c.542C>A n.620C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.574C>A n.531C>A c.564C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.490C>A (p.Gln164Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37012011C= | CA1357874107 | MLH1 | c.589C= (p.Gln197=) c.295C= (p.Gln99=) c.-135C= (n.-135C=) c.*669C= (n.*669C=) n.604C= c.226C= (p.Gln76=) c.542C= n.620C= c.*381C= (n.*381C=) c.*729C= (n.*729C=) c.*467C= (n.*467C=) n.574C= n.531C= c.564C= c.*368C= (n.*368C=) c.-341C= (n.-341C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-228C= (n.-228C=) c.490C= (p.Gln164=) | |
| 3 | g.37012011C>G | CA352042292 | MLH1 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.-135C>G (n.-135C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.604C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) c.542C>G n.620C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.574C>G n.531C>G c.564C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.490C>G (p.Gln164Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012011C>T | CA352042295 | MLH1 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.-135C>T (n.-135C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.604C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) c.542C>T n.620C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.574C>T n.531C>T c.564C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.490C>T (p.Gln164Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012012A>C | CA352042298 | MLH1 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.-134A>C (n.-134A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.605A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) c.543A>C n.621A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.575A>C n.532A>C c.565A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.491A>C (p.Gln164Pro) | ClinVar |
| 3 | g.37012012A>G | CA352042300 | MLH1 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.605A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) c.543A>G n.621A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.575A>G n.532A>G c.565A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.491A>G (p.Gln164Arg) | |
| 3 | g.37012012A>T | CA352042302 | MLH1 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.-134A>T (n.-134A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.605A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) c.543A>T n.621A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.575A>T n.532A>T c.565A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.491A>T (p.Gln164Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37012013A= | CA1357874108 | MLH1 | c.591A= (p.Gln197=) c.297A= (p.Gln99=) c.-133A= (n.-133A=) c.*671A= (n.*671A=) n.606A= c.228A= (p.Gln76=) c.544A= n.622A= c.*383A= (n.*383A=) c.*731A= (n.*731A=) c.*469A= (n.*469A=) n.576A= n.533A= c.566A= c.*370A= (n.*370A=) c.-339A= (n.-339A=) c.-236A= (n.-236A=) c.-226A= (n.-226A=) c.492A= (p.Gln164=) | |
| 3 | g.37012013A>C | CA352042304 | MLH1 | c.591A>C (p.Gln197His) c.297A>C (p.Gln99His) c.-133A>C (n.-133A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) n.606A>C c.228A>C (p.Gln76His) c.544A>C n.622A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.576A>C n.533A>C c.566A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) c.492A>C (p.Gln164His) | |
| 3 | g.37012013A>G | CA10578212 | MLH1 | c.591A>G (p.Gln197=) c.297A>G (p.Gln99=) c.-133A>G (n.-133A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.606A>G c.228A>G (p.Gln76=) c.544A>G n.622A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.576A>G n.533A>G c.566A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.492A>G (p.Gln164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012013A>T | CA352042309 | MLH1 | c.591A>T (p.Gln197His) c.297A>T (p.Gln99His) c.-133A>T (n.-133A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.606A>T c.228A>T (p.Gln76His) c.544A>T n.622A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.576A>T n.533A>T c.566A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) c.492A>T (p.Gln164His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012014_37012020del | CA2739279551 | MLH1 | c.592_598del (p.Gly198GlnfsTer2) c.298_304del (p.Gly100GlnfsTer2) c.-132_-126del (n.-132_-126del) c.*672_*678del (n.*672_*678del) n.607_613del c.229_235del (p.Gly77GlnfsTer2) c.545_551del n.623_629del c.*384_*390del (n.*384_*390del) c.*732_*738del (n.*732_*738del) c.*470_*476del (n.*470_*476del) n.577_583del n.534_540del c.567_573del c.*371_*377del (n.*371_*377del) c.-338_-332del (n.-338_-332del) c.-235_-229del (n.-235_-229del) c.-225_-219del (n.-225_-219del) c.493_499del (p.Gly165GlnfsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37012014G>A | CA352042316 | MLH1 | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.-132G>A (n.-132G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.607G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) c.545G>A n.623G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.577G>A n.534G>A c.567G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012014G>C | CA352042313 | MLH1 | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.607G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.545G>C n.623G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.577G>C n.534G>C c.567G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) | |
| 3 | g.37012014G>T | CA352042311 | MLH1 | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.607G>T c.229G>T (p.Gly77Ter) c.545G>T n.623G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.577G>T n.534G>T c.567G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.493G>T (p.Gly165Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012014_37012016delinsGGA | CA1357874109 | MLH1 | c.592_594delinsGGA (p.Gly198=) c.298_300delinsGGA (p.Gly100=) c.-132_-130delinsGGA (n.-132_-130delinsGGA) c.*672_*674delinsGGA (n.*672_*674delinsGGA) n.607_609delinsGGA c.229_231delinsGGA (p.Gly77=) c.545_547delinsGGA n.623_625delinsGGA c.*384_*386delinsGGA (n.*384_*386delinsGGA) c.*732_*734delinsGGA (n.*732_*734delinsGGA) c.*470_*472delinsGGA (n.*470_*472delinsGGA) n.577_579delinsGGA n.534_536delinsGGA c.567_569delinsGGA c.*371_*373delinsGGA (n.*371_*373delinsGGA) c.-338_-336delinsGGA (n.-338_-336delinsGGA) c.-235_-233delinsGGA (n.-235_-233delinsGGA) c.-225_-223delinsGGA (n.-225_-223delinsGGA) c.493_495delinsGGA (p.Gly165=) | |
| 3 | g.37012015G>A | CA352042319 | MLH1 | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.-131G>A (n.-131G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.608G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) c.546G>A n.624G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.578G>A n.535G>A c.568G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012015G>C | CA352042322 | MLH1 | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.608G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.546G>C n.624G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.578G>C n.535G>C c.568G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37012015G= | CA1357874110 | MLH1 | c.593G= (p.Gly198=) c.299G= (p.Gly100=) c.-131G= (n.-131G=) c.*673G= (n.*673G=) n.608G= c.230G= (p.Gly77=) c.546G= n.624G= c.*385G= (n.*385G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*471G= (n.*471G=) n.578G= n.535G= c.568G= c.*372G= (n.*372G=) c.-337G= (n.-337G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-224G= (n.-224G=) c.494G= (p.Gly165=) | |
| 3 | g.37012015G>T | CA352042324 | MLH1 | c.593G>T (p.Gly198Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.-131G>T (n.-131G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.608G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.546G>T n.624G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.578G>T n.535G>T c.568G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) | |
| 3 | g.37012019_37012020dup | CA2695197774 | MLH1 | c.597_598dup (p.Thr200ArgfsTer3) c.303_304dup (p.Thr102ArgfsTer3) c.-127_-126dup (n.-127_-126dup) c.*677_*678dup (n.*677_*678dup) n.612_613dup c.234_235dup (p.Thr79ArgfsTer3) c.550_551dup n.628_629dup c.*389_*390dup (n.*389_*390dup) c.*737_*738dup (n.*737_*738dup) c.*475_*476dup (n.*475_*476dup) n.582_583dup n.539_540dup c.572_573dup c.*376_*377dup (n.*376_*377dup) c.-333_-332dup (n.-333_-332dup) c.-230_-229dup (n.-230_-229dup) c.-220_-219dup (n.-220_-219dup) c.498_499dup (p.Thr167ArgfsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37012019_37012020del | CA011213 | MLH1 | c.597_598del (p.Glu199AspfsTer4) c.303_304del (p.Glu101AspfsTer4) c.-127_-126del (n.-127_-126del) c.*677_*678del (n.*677_*678del) n.612_613del c.234_235del (p.Glu78AspfsTer4) c.550_551del n.628_629del c.*389_*390del (n.*389_*390del) c.*737_*738del (n.*737_*738del) c.*475_*476del (n.*475_*476del) n.582_583del n.539_540del c.572_573del c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.-333_-332del (n.-333_-332del) c.-230_-229del (n.-230_-229del) c.-220_-219del (n.-220_-219del) c.498_499del (p.Glu166AspfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012016A>C | CA433069363 | MLH1 | c.594A>C (p.Gly198=) c.300A>C (p.Gly100=) c.-130A>C (n.-130A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) n.609A>C c.231A>C (p.Gly77=) c.547A>C n.625A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.579A>C n.536A>C c.569A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.495A>C (p.Gly165=) | |
| 3 | g.37012016A>G | CA433069366 | MLH1 | c.594A>G (p.Gly198=) c.300A>G (p.Gly100=) c.-130A>G (n.-130A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) n.609A>G c.231A>G (p.Gly77=) c.547A>G n.625A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.579A>G n.536A>G c.569A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.495A>G (p.Gly165=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012016A>T | CA433069367 | MLH1 | c.594A>T (p.Gly198=) c.300A>T (p.Gly100=) c.-130A>T (n.-130A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) n.609A>T c.231A>T (p.Gly77=) c.547A>T n.625A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.579A>T n.536A>T c.569A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) c.495A>T (p.Gly165=) | |
| 3 | g.37012017G>A | CA352042329 | MLH1 | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.610G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.548G>A n.626G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.580G>A n.537G>A c.570G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012017G>C | CA011204 | MLH1 | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.610G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.548G>C n.626G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.580G>C n.537G>C c.570G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012017G= | CA1357874111 | MLH1 | c.595G= (p.Glu199=) c.301G= (p.Glu101=) c.-129G= (n.-129G=) c.*675G= (n.*675G=) n.610G= c.232G= (p.Glu78=) c.548G= n.626G= c.*387G= (n.*387G=) c.*735G= (n.*735G=) c.*473G= (n.*473G=) n.580G= n.537G= c.570G= c.*374G= (n.*374G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-222G= (n.-222G=) c.496G= (p.Glu166=) | |
| 3 | g.37012017G>T | CA352042333 | MLH1 | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.610G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.548G>T n.626G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.580G>T n.537G>T c.570G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
| 3 | g.37012018A>C | CA352042336 | MLH1 | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.611A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) c.549A>C n.627A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.581A>C n.538A>C c.571A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
| 3 | g.37012018A>G | CA352042338 | MLH1 | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.611A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) c.549A>G n.627A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.581A>G n.538A>G c.571A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37012018A>T | CA352042341 | MLH1 | c.596A>T (p.Glu199Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.-128A>T (n.-128A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.611A>T c.233A>T (p.Glu78Val) c.549A>T n.627A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.581A>T n.538A>T c.571A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) | dbSNP |
| 3 | g.37012019G>A | CA433069398 | MLH1 | c.597G>A (p.Glu199=) c.303G>A (p.Glu101=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.612G>A c.234G>A (p.Glu78=) c.550G>A n.628G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.582G>A n.539G>A c.572G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.498G>A (p.Glu166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012019G>C | CA352042345 | MLH1 | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.-127G>C (n.-127G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.612G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) c.550G>C n.628G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.582G>C n.539G>C c.572G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.498G>C (p.Glu166Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37012019G= | CA1357874112 | MLH1 | c.597G= (p.Glu199=) c.303G= (p.Glu101=) c.-127G= (n.-127G=) c.*677G= (n.*677G=) n.612G= c.234G= (p.Glu78=) c.550G= n.628G= c.*389G= (n.*389G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*475G= (n.*475G=) n.582G= n.539G= c.572G= c.*376G= (n.*376G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-220G= (n.-220G=) c.498G= (p.Glu166=) | |
| 3 | g.37012019G>T | CA352042347 | MLH1 | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.-127G>T (n.-127G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.612G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) c.550G>T n.628G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.582G>T n.539G>T c.572G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.498G>T (p.Glu166Asp) | |
| 3 | g.37012019_37012020delinsAG | CA72791559 | MLH1 | c.597_598delinsAG (p.Thr200Ala) c.303_304delinsAG (p.Thr102Ala) c.-127_-126delinsAG (n.-127_-126delinsAG) c.*677_*678delinsAG (n.*677_*678delinsAG) n.612_613delinsAG c.234_235delinsAG (p.Thr79Ala) c.550_551delinsAG n.628_629delinsAG c.*389_*390delinsAG (n.*389_*390delinsAG) c.*737_*738delinsAG (n.*737_*738delinsAG) c.*475_*476delinsAG (n.*475_*476delinsAG) n.582_583delinsAG n.539_540delinsAG c.572_573delinsAG c.*376_*377delinsAG (n.*376_*377delinsAG) c.-333_-332delinsAG (n.-333_-332delinsAG) c.-230_-229delinsAG (n.-230_-229delinsAG) c.-220_-219delinsAG (n.-220_-219delinsAG) c.498_499delinsAG (p.Thr167Ala) | |
| 3 | g.37012020A= | CA1357874113 | MLH1 | c.598A= (p.Thr200=) c.304A= (p.Thr102=) c.-126A= (n.-126A=) c.*678A= (n.*678A=) n.613A= c.235A= (p.Thr79=) c.551A= n.629A= c.*390A= (n.*390A=) c.*738A= (n.*738A=) c.*476A= (n.*476A=) n.583A= n.540A= c.573A= c.*377A= (n.*377A=) c.-332A= (n.-332A=) c.-229A= (n.-229A=) c.-219A= (n.-219A=) c.499A= (p.Thr167=) | |
| 3 | g.37012020A>C | CA352042356 | MLH1 | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.-126A>C (n.-126A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.613A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.551A>C n.629A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.583A>C n.540A>C c.573A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.-332A>C (n.-332A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37012020A>G | CA352042353 | MLH1 | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.-126A>G (n.-126A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.613A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.551A>G n.629A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.583A>G n.540A>G c.573A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012020A>T | CA352042351 | MLH1 | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.-126A>T (n.-126A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.613A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.551A>T n.629A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.583A>T n.540A>T c.573A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.-332A>T (n.-332A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37012021C>A | CA352042358 | MLH1 | c.599C>A (p.Thr200Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) n.614C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.552C>A n.630C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.584C>A n.541C>A c.574C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.500C>A (p.Thr167Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37012021C= | CA1357874114 | MLH1 | c.599C= (p.Thr200=) c.305C= (p.Thr102=) c.-125C= (n.-125C=) c.*679C= (n.*679C=) n.614C= c.236C= (p.Thr79=) c.552C= n.630C= c.*391C= (n.*391C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*477C= (n.*477C=) n.584C= n.541C= c.574C= c.*378C= (n.*378C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-218C= (n.-218C=) c.500C= (p.Thr167=) | |
| 3 | g.37012021C>G | CA352042360 | MLH1 | c.599C>G (p.Thr200Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) n.614C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.552C>G n.630C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.584C>G n.541C>G c.574C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.500C>G (p.Thr167Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37012021C>T | CA352042363 | MLH1 | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.-125C>T (n.-125C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.614C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.552C>T n.630C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.584C>T n.541C>T c.574C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012022A= | CA1357874115 | MLH1 | c.600A= (p.Thr200=) c.306A= (p.Thr102=) c.-124A= (n.-124A=) c.*680A= (n.*680A=) n.615A= c.237A= (p.Thr79=) c.553A= n.631A= c.*392A= (n.*392A=) c.*740A= (n.*740A=) c.*478A= (n.*478A=) n.585A= n.542A= c.575A= c.*379A= (n.*379A=) c.-330A= (n.-330A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-217A= (n.-217A=) c.501A= (p.Thr167=) | |
| 3 | g.37012022A>C | CA433069427 | MLH1 | c.600A>C (p.Thr200=) c.306A>C (p.Thr102=) c.-124A>C (n.-124A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) n.615A>C c.237A>C (p.Thr79=) c.553A>C n.631A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.585A>C n.542A>C c.575A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) c.501A>C (p.Thr167=) | ClinVar |
| 3 | g.37012022A>G | CA16604536 | MLH1 | c.600A>G (p.Thr200=) c.306A>G (p.Thr102=) c.-124A>G (n.-124A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.615A>G c.237A>G (p.Thr79=) c.553A>G n.631A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.585A>G n.542A>G c.575A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.501A>G (p.Thr167=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012022A>T | CA433069428 | MLH1 | c.600A>T (p.Thr200=) c.306A>T (p.Thr102=) c.-124A>T (n.-124A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) n.615A>T c.237A>T (p.Thr79=) c.553A>T n.631A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.585A>T n.542A>T c.575A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.501A>T (p.Thr167=) | dbSNP |
| 3 | g.37012023G>A | CA037292 | MLH1 | c.601G>A (p.Val201Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) c.-123G>A (n.-123G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.616G>A c.238G>A (p.Val80Ile) c.554G>A n.632G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.586G>A n.543G>A c.576G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.502G>A (p.Val168Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012023G>C | CA011246 | MLH1 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.-123G>C (n.-123G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.616G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.554G>C n.632G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.586G>C n.543G>C c.576G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012023G= | CA1357874116 | MLH1 | c.601G= (p.Val201=) c.307G= (p.Val103=) c.-123G= (n.-123G=) c.*681G= (n.*681G=) n.616G= c.238G= (p.Val80=) c.554G= n.632G= c.*393G= (n.*393G=) c.*741G= (n.*741G=) c.*479G= (n.*479G=) n.586G= n.543G= c.576G= c.*380G= (n.*380G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-216G= (n.-216G=) c.502G= (p.Val168=) | |
| 3 | g.37012023G>T | CA352042369 | MLH1 | c.601G>T (p.Val201Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) c.-123G>T (n.-123G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.616G>T c.238G>T (p.Val80Leu) c.554G>T n.632G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.586G>T n.543G>T c.576G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) | ClinVar |
| 3 | g.37012024T>A | CA352042373 | MLH1 | c.602T>A (p.Val201Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) c.-122T>A (n.-122T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.617T>A c.239T>A (p.Val80Glu) c.555T>A n.633T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.587T>A n.544T>A c.577T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012024T>C | CA10578213 | MLH1 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.-122T>C (n.-122T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.617T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.555T>C n.633T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.587T>C n.544T>C c.577T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012024T>G | CA352042377 | MLH1 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.-122T>G (n.-122T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.617T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.555T>G n.633T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.587T>G n.544T>G c.577T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37012024T= | CA1357874117 | MLH1 | c.602T= (p.Val201=) c.308T= (p.Val103=) c.-122T= (n.-122T=) c.*682T= (n.*682T=) n.617T= c.239T= (p.Val80=) c.555T= n.633T= c.*394T= (n.*394T=) c.*742T= (n.*742T=) c.*480T= (n.*480T=) n.587T= n.544T= c.577T= c.*381T= (n.*381T=) c.-328T= (n.-328T=) c.-225T= (n.-225T=) c.-215T= (n.-215T=) c.503T= (p.Val168=) | |
| 3 | g.37012025del | CA645534145 | MLH1 | c.603del (p.Ala202LeufsTer27) c.309del (p.Ala104LeufsTer27) c.-121del (n.-121del) c.*683del (n.*683del) n.618del c.240del (p.Ala81LeufsTer27) c.556del n.634del c.*395del (n.*395del) c.603del (p.Ala202LeufsTer?) c.*743del (n.*743del) c.*481del (n.*481del) n.588del n.545del c.578del c.*382del (n.*382del) c.603del (p.Ala202LeufsTer26) c.-327del (n.-327del) c.-224del (n.-224del) c.-214del (n.-214del) c.504del (p.Ala169LeufsTer27) | COSMIC |
| 3 | g.37012025A>C | CA433069462 | MLH1 | c.603A>C (p.Val201=) c.309A>C (p.Val103=) c.-121A>C (n.-121A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) n.618A>C c.240A>C (p.Val80=) c.556A>C n.634A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.588A>C n.545A>C c.578A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.504A>C (p.Val168=) | ClinVar |
| 3 | g.37012025A>G | CA433069458 | MLH1 | c.603A>G (p.Val201=) c.309A>G (p.Val103=) c.-121A>G (n.-121A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.618A>G c.240A>G (p.Val80=) c.556A>G n.634A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.588A>G n.545A>G c.578A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.504A>G (p.Val168=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012025A>T | CA433069450 | MLH1 | c.603A>T (p.Val201=) c.309A>T (p.Val103=) c.-121A>T (n.-121A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.618A>T c.240A>T (p.Val80=) c.556A>T n.634A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.588A>T n.545A>T c.578A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.504A>T (p.Val168=) | |
| 3 | g.37012025_37012026delinsAG | CA1357874118 | MLH1 | c.603_604delinsAG (p.Val201=) c.309_310delinsAG (p.Val103=) c.-121_-120delinsAG (n.-121_-120delinsAG) c.*683_*684delinsAG (n.*683_*684delinsAG) n.618_619delinsAG c.240_241delinsAG (p.Val80=) c.556_557delinsAG n.634_635delinsAG c.*395_*396delinsAG (n.*395_*396delinsAG) c.*743_*744delinsAG (n.*743_*744delinsAG) c.*481_*482delinsAG (n.*481_*482delinsAG) n.588_589delinsAG n.545_546delinsAG c.578_579delinsAG c.*382_*383delinsAG (n.*382_*383delinsAG) c.-327_-326delinsAG (n.-327_-326delinsAG) c.-224_-223delinsAG (n.-224_-223delinsAG) c.-214_-213delinsAG (n.-214_-213delinsAG) c.504_505delinsAG (p.Val168=) | |
| 3 | g.37012026del | CA645372731 | MLH1 | c.604del (p.Ala202LeufsTer27) c.310del (p.Ala104LeufsTer27) c.-120del (n.-120del) c.*684del (n.*684del) n.619del c.241del (p.Ala81LeufsTer27) c.557del n.635del c.*396del (n.*396del) c.604del (p.Ala202LeufsTer?) c.*744del (n.*744del) c.*482del (n.*482del) n.589del n.546del c.579del c.*383del (n.*383del) c.604del (p.Ala202LeufsTer26) c.-326del (n.-326del) c.-223del (n.-223del) c.-213del (n.-213del) c.505del (p.Ala169LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012026G>A | CA352042380 | MLH1 | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-120G>A (n.-120G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.619G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.557G>A n.635G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.589G>A n.546G>A c.579G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012026G>C | CA352042382 | MLH1 | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-120G>C (n.-120G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.619G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.557G>C n.635G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.589G>C n.546G>C c.579G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37012026G>T | CA352042384 | MLH1 | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-120G>T (n.-120G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.619G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.557G>T n.635G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.589G>T n.546G>T c.579G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37012026_37012027delinsA | CA2697550771 | MLH1 | c.604_605delinsA (p.Ala202MetfsTer27) c.310_311delinsA (p.Ala104MetfsTer27) c.-120_-119delinsA (n.-120_-119delinsA) c.*684_*685delinsA (n.*684_*685delinsA) n.619_620delinsA c.241_242delinsA (p.Ala81MetfsTer27) c.557_558delinsA n.635_636delinsA c.*396_*397delinsA (n.*396_*397delinsA) c.604_605delinsA (p.Ala202MetfsTer?) c.*744_*745delinsA (n.*744_*745delinsA) c.*482_*483delinsA (n.*482_*483delinsA) n.589_590delinsA n.546_547delinsA c.579_580delinsA c.*383_*384delinsA (n.*383_*384delinsA) c.604_605delinsA (p.Ala202MetfsTer26) c.-326_-325delinsA (n.-326_-325delinsA) c.-223_-222delinsA (n.-223_-222delinsA) c.-213_-212delinsA (n.-213_-212delinsA) c.505_506delinsA (p.Ala169MetfsTer27) | ClinVar |
| 3 | g.37012027C>A | CA352042387 | MLH1 | c.605C>A (p.Ala202Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-119C>A (n.-119C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.620C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) c.558C>A n.636C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.590C>A n.547C>A c.580C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37012027C>G | CA352042391 | MLH1 | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-119C>G (n.-119C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.620C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.558C>G n.636C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.590C>G n.547C>G c.580C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37012027C>T | CA352042389 | MLH1 | c.605C>T (p.Ala202Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.-119C>T (n.-119C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.620C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.558C>T n.636C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.590C>T n.547C>T c.580C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012028T>A | CA433069481 | MLH1 | c.606T>A (p.Ala202=) c.312T>A (p.Ala104=) c.-118T>A (n.-118T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.621T>A c.243T>A (p.Ala81=) c.559T>A n.637T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.591T>A n.548T>A c.581T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.507T>A (p.Ala169=) | |
| 3 | g.37012028T>C | CA433069497 | MLH1 | c.606T>C (p.Ala202=) c.312T>C (p.Ala104=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.621T>C c.243T>C (p.Ala81=) c.559T>C n.637T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.591T>C n.548T>C c.581T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.507T>C (p.Ala169=) | |
| 3 | g.37012028T>G | CA433069483 | MLH1 | c.606T>G (p.Ala202=) c.312T>G (p.Ala104=) c.-118T>G (n.-118T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.621T>G c.243T>G (p.Ala81=) c.559T>G n.637T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.591T>G n.548T>G c.581T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.507T>G (p.Ala169=) | |
| 3 | g.37012028_37012029insTT | CA2580069397 | MLH1 | c.606_607insTT (p.Asp203LeufsTer27) c.312_313insTT (p.Asp105LeufsTer27) c.-118_-117insTT (n.-118_-117insTT) c.*686_*687insTT (n.*686_*687insTT) n.621_622insTT c.243_244insTT (p.Asp82LeufsTer27) c.559_560insTT n.637_638insTT c.*398_*399insTT (n.*398_*399insTT) c.606_607insTT (p.Asp203LeufsTer?) c.*746_*747insTT (n.*746_*747insTT) c.*484_*485insTT (n.*484_*485insTT) n.591_592insTT n.548_549insTT c.581_582insTT c.*385_*386insTT (n.*385_*386insTT) c.606_607insTT (p.Asp203LeufsTer26) c.-324_-323insTT (n.-324_-323insTT) c.-221_-220insTT (n.-221_-220insTT) c.-211_-210insTT (n.-211_-210insTT) c.507_508insTT (p.Asp170LeufsTer27) | ClinVar |
| 3 | g.37012029G>A | CA72791563 | MLH1 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.-117G>A (n.-117G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.622G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.560G>A n.638G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.592G>A n.549G>A c.582G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37012029G>C | CA16611402 | MLH1 | c.607G>C (p.Asp203His) c.313G>C (p.Asp105His) c.-117G>C (n.-117G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) n.622G>C c.244G>C (p.Asp82His) c.560G>C n.638G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.592G>C n.549G>C c.582G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.508G>C (p.Asp170His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012029G= | CA1357874119 | MLH1 | c.607G= (p.Asp203=) c.313G= (p.Asp105=) c.-117G= (n.-117G=) c.*687G= (n.*687G=) n.622G= c.244G= (p.Asp82=) c.560G= n.638G= c.*399G= (n.*399G=) c.*747G= (n.*747G=) c.*485G= (n.*485G=) n.592G= n.549G= c.582G= c.*386G= (n.*386G=) c.-323G= (n.-323G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-210G= (n.-210G=) c.508G= (p.Asp170=) | |
| 3 | g.37012029G>T | CA352042397 | MLH1 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.-117G>T (n.-117G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.622G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.560G>T n.638G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.592G>T n.549G>T c.582G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012030A= | CA1357874120 | MLH1 | c.608A= (p.Asp203=) c.314A= (p.Asp105=) c.-116A= (n.-116A=) c.*688A= (n.*688A=) n.623A= c.245A= (p.Asp82=) c.561A= n.639A= c.*400A= (n.*400A=) c.*748A= (n.*748A=) c.*486A= (n.*486A=) n.593A= n.550A= c.583A= c.*387A= (n.*387A=) c.-322A= (n.-322A=) c.-219A= (n.-219A=) c.-209A= (n.-209A=) c.509A= (p.Asp170=) | |
| 3 | g.37012030A>C | CA352042401 | MLH1 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.623A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.561A>C n.639A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.593A>C n.550A>C c.583A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) | |
| 3 | g.37012030A>G | CA10578214 | MLH1 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.623A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.561A>G n.639A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.593A>G n.550A>G c.583A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012030A>T | CA037308 | MLH1 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.-116A>T (n.-116A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.623A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.561A>T n.639A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.593A>T n.550A>T c.583A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012031T>A | CA352042408 | MLH1 | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.-115T>A (n.-115T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) n.624T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) c.562T>A n.640T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.594T>A n.551T>A c.584T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.510T>A (p.Asp170Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37012031T>C | CA433069516 | MLH1 | c.609T>C (p.Asp203=) c.315T>C (p.Asp105=) c.-115T>C (n.-115T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) n.624T>C c.246T>C (p.Asp82=) c.562T>C n.640T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.594T>C n.551T>C c.584T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.510T>C (p.Asp170=) | |
| 3 | g.37012031T>G | CA352042410 | MLH1 | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.-115T>G (n.-115T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) n.624T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) c.562T>G n.640T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.594T>G n.551T>G c.584T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.510T>G (p.Asp170Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37012032G>A | CA352042413 | MLH1 | c.610G>A (p.Val204Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) c.-114G>A (n.-114G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.625G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.563G>A n.641G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.595G>A n.552G>A c.585G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012032G>C | CA352042415 | MLH1 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.-114G>C (n.-114G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.625G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.563G>C n.641G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.595G>C n.552G>C c.585G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) | |
| 3 | g.37012032G= | CA1357874121 | MLH1 | c.610G= (p.Val204=) c.316G= (p.Val106=) c.-114G= (n.-114G=) c.*690G= (n.*690G=) n.625G= c.247G= (p.Val83=) c.563G= n.641G= c.*402G= (n.*402G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*488G= (n.*488G=) n.595G= n.552G= c.585G= c.*389G= (n.*389G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-207G= (n.-207G=) c.511G= (p.Val171=) | |
| 3 | g.37012032G>T | CA352042418 | MLH1 | c.610G>T (p.Val204Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) c.-114G>T (n.-114G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.625G>T c.247G>T (p.Val83Phe) c.563G>T n.641G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.595G>T n.552G>T c.585G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.511G>T (p.Val171Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37012033T>A | CA352042420 | MLH1 | c.611T>A (p.Val204Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) c.-113T>A (n.-113T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) n.626T>A c.248T>A (p.Val83Asp) c.564T>A n.642T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.596T>A n.553T>A c.586T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.512T>A (p.Val171Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37012033T>C | CA352042426 | MLH1 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.-113T>C (n.-113T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.626T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.564T>C n.642T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.596T>C n.553T>C c.586T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) | COSMIC |
| 3 | g.37012033T>G | CA352042429 | MLH1 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.-113T>G (n.-113T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.626T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.564T>G n.642T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.596T>G n.553T>G c.586T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) | |
| 3 | g.37012034T>A | CA433069526 | MLH1 | c.612T>A (p.Val204=) c.318T>A (p.Val106=) c.-112T>A (n.-112T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.627T>A c.249T>A (p.Val83=) c.565T>A n.643T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.597T>A n.554T>A c.587T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) c.513T>A (p.Val171=) | dbSNP |
| 3 | g.37012034T>C | CA433069529 | MLH1 | c.612T>C (p.Val204=) c.318T>C (p.Val106=) c.-112T>C (n.-112T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.627T>C c.249T>C (p.Val83=) c.565T>C n.643T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.597T>C n.554T>C c.587T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.513T>C (p.Val171=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012034T>G | CA433069532 | MLH1 | c.612T>G (p.Val204=) c.318T>G (p.Val106=) c.-112T>G (n.-112T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.627T>G c.249T>G (p.Val83=) c.565T>G n.643T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.597T>G n.554T>G c.587T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.513T>G (p.Val171=) | dbSNP |
| 3 | g.37012035A= | CA1357874122 | MLH1 | c.613A= (p.Arg205=) c.319A= (p.Arg107=) c.-111A= (n.-111A=) c.*693A= (n.*693A=) n.628A= c.250A= (p.Arg84=) c.566A= n.644A= c.*405A= (n.*405A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*491A= (n.*491A=) n.598A= n.555A= c.588A= c.*392A= (n.*392A=) c.-317A= (n.-317A=) c.-214A= (n.-214A=) c.-204A= (n.-204A=) c.514A= (p.Arg172=) | |
| 3 | g.37012035A>C | CA433069536 | MLH1 | c.613A>C (p.Arg205=) c.319A>C (p.Arg107=) c.-111A>C (n.-111A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) n.628A>C c.250A>C (p.Arg84=) c.566A>C n.644A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.598A>C n.555A>C c.588A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.514A>C (p.Arg172=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012035A>G | CA352042432 | MLH1 | c.613A>G (p.Arg205Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) c.-111A>G (n.-111A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) n.628A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) c.566A>G n.644A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.598A>G n.555A>G c.588A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.514A>G (p.Arg172Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37012035A>T | CA352042434 | MLH1 | c.613A>T (p.Arg205Trp) c.319A>T (p.Arg107Trp) c.-111A>T (n.-111A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) n.628A>T c.250A>T (p.Arg84Trp) c.566A>T n.644A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.598A>T n.555A>T c.588A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.514A>T (p.Arg172Trp) | dbSNP |
| 3 | g.37012035dup | CA645534146 | MLH1 | c.613dup (p.Arg205LysfsTer21) c.319dup (p.Arg107LysfsTer21) c.-111dup (n.-111dup) c.*693dup (n.*693dup) n.628dup c.250dup (p.Arg84LysfsTer21) c.566dup n.644dup c.*405dup (n.*405dup) c.*753dup (n.*753dup) c.*491dup (n.*491dup) n.598dup n.555dup c.588dup c.*392dup (n.*392dup) c.-317dup (n.-317dup) c.-214dup (n.-214dup) c.-204dup (n.-204dup) c.514dup (p.Arg172LysfsTer21) | COSMIC |
| 3 | g.37012036G>A | CA352042444 | MLH1 | c.614G>A (p.Arg205Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) c.-110G>A (n.-110G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.629G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) c.567G>A n.645G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.599G>A n.556G>A c.589G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.515G>A (p.Arg172Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012036G>C | CA352042437 | MLH1 | c.614G>C (p.Arg205Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) c.-110G>C (n.-110G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.629G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) c.567G>C n.645G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.599G>C n.556G>C c.589G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.515G>C (p.Arg172Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012036G= | CA1357874123 | MLH1 | c.614G= (p.Arg205=) c.320G= (p.Arg107=) c.-110G= (n.-110G=) c.*694G= (n.*694G=) n.629G= c.251G= (p.Arg84=) c.567G= n.645G= c.*406G= (n.*406G=) c.*754G= (n.*754G=) c.*492G= (n.*492G=) n.599G= n.556G= c.589G= c.*393G= (n.*393G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-203G= (n.-203G=) c.515G= (p.Arg172=) | |
| 3 | g.37012036G>T | CA352042442 | MLH1 | c.614G>T (p.Arg205Met) c.320G>T (p.Arg107Met) c.-110G>T (n.-110G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.629G>T c.251G>T (p.Arg84Met) c.567G>T n.645G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.599G>T n.556G>T c.589G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.515G>T (p.Arg172Met) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012037del | CA2580069401 | MLH1 | c.615del (p.Thr206HisfsTer23) c.321del (p.Thr108HisfsTer23) c.-109del (n.-109del) c.*695del (n.*695del) n.630del c.252del (p.Thr85HisfsTer23) c.568del n.646del c.*407del (n.*407del) c.615del (p.Thr206HisfsTer?) c.*755del (n.*755del) c.*493del (n.*493del) n.600del n.557del c.590del c.*394del (n.*394del) c.615del (p.Thr206HisfsTer22) c.-315del (n.-315del) c.-212del (n.-212del) c.-202del (n.-202del) c.516del (p.Thr173HisfsTer23) | ClinVar |
| 3 | g.37012037G>A | CA433069542 | MLH1 | c.615G>A (p.Arg205=) c.321G>A (p.Arg107=) c.-109G>A (n.-109G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.630G>A c.252G>A (p.Arg84=) c.568G>A n.646G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.600G>A n.557G>A c.590G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.516G>A (p.Arg172=) | |
| 3 | g.37012037G>C | CA352042445 | MLH1 | c.615G>C (p.Arg205Ser) c.321G>C (p.Arg107Ser) c.-109G>C (n.-109G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.630G>C c.252G>C (p.Arg84Ser) c.568G>C n.646G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.600G>C n.557G>C c.590G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.516G>C (p.Arg172Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012037G>T | CA352042446 | MLH1 | c.615G>T (p.Arg205Ser) c.321G>T (p.Arg107Ser) c.-109G>T (n.-109G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.630G>T c.252G>T (p.Arg84Ser) c.568G>T n.646G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.600G>T n.557G>T c.590G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.516G>T (p.Arg172Ser) | |
| 3 | g.37012038A>C | CA352042447 | MLH1 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) n.631A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.569A>C n.647A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.601A>C n.558A>C c.591A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) | |
| 3 | g.37012038A>G | CA352042448 | MLH1 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.-108A>G (n.-108A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) n.631A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.569A>G n.647A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.601A>G n.558A>G c.591A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37012038A>T | CA352042452 | MLH1 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) n.631A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.569A>T n.647A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.601A>T n.558A>T c.591A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37012039C>A | CA352042454 | MLH1 | c.617C>A (p.Thr206Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) c.-107C>A (n.-107C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.632C>A c.254C>A (p.Thr85Lys) c.570C>A n.648C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.602C>A n.559C>A c.592C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.518C>A (p.Thr173Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37012039C= | CA1357874124 | MLH1 | c.617C= (p.Thr206=) c.323C= (p.Thr108=) c.-107C= (n.-107C=) c.*697C= (n.*697C=) n.632C= c.254C= (p.Thr85=) c.570C= n.648C= c.*409C= (n.*409C=) c.*757C= (n.*757C=) c.*495C= (n.*495C=) n.602C= n.559C= c.592C= c.*396C= (n.*396C=) c.-313C= (n.-313C=) c.-210C= (n.-210C=) c.-200C= (n.-200C=) c.518C= (p.Thr173=) | |
| 3 | g.37012039C>G | CA352042460 | MLH1 | c.617C>G (p.Thr206Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) n.632C>G c.254C>G (p.Thr85Arg) c.570C>G n.648C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.602C>G n.559C>G c.592C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) c.518C>G (p.Thr173Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37012039C>T | CA352042463 | MLH1 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.-107C>T (n.-107C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.632C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.570C>T n.648C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.602C>T n.559C>T c.592C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012040A>C | CA433069557 | MLH1 | c.618A>C (p.Thr206=) c.324A>C (p.Thr108=) c.-106A>C (n.-106A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.633A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.571A>C n.649A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.603A>C n.560A>C c.593A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) c.519A>C (p.Thr173=) | dbSNP |
| 3 | g.37012040A>G | CA433069559 | MLH1 | c.618A>G (p.Thr206=) c.324A>G (p.Thr108=) c.-106A>G (n.-106A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.633A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.571A>G n.649A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.603A>G n.560A>G c.593A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.519A>G (p.Thr173=) | ClinVar |
| 3 | g.37012040A>T | CA433069562 | MLH1 | c.618A>T (p.Thr206=) c.324A>T (p.Thr108=) c.-106A>T (n.-106A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.633A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.571A>T n.649A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.603A>T n.560A>T c.593A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.519A>T (p.Thr173=) | dbSNP |
| 3 | g.37012041C>A | CA352042466 | MLH1 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.-105C>A (n.-105C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.634C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) c.572C>A n.650C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.604C>A n.561C>A c.594C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) | |
| 3 | g.37012041C>G | CA352042468 | MLH1 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.-105C>G (n.-105C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.634C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.572C>G n.650C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.604C>G n.561C>G c.594C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) | dbSNP |
| 3 | g.37012041C>T | CA433069567 | MLH1 | c.619C>T (p.Leu207=) c.325C>T (p.Leu109=) c.-105C>T (n.-105C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.634C>T c.256C>T (p.Leu86=) c.572C>T n.650C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.604C>T n.561C>T c.594C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.520C>T (p.Leu174=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012042del | CA2586965675 | MLH1 | c.620del (p.Leu207HisfsTer22) c.326del (p.Leu109HisfsTer22) c.-104del (n.-104del) c.*700del (n.*700del) n.635del c.257del (p.Leu86HisfsTer22) c.573del n.651del c.*412del (n.*412del) c.620del (p.Leu207HisfsTer?) c.*760del (n.*760del) c.*498del (n.*498del) n.605del n.562del c.1del c.595del c.*399del (n.*399del) c.620del (p.Leu207HisfsTer21) c.-310del (n.-310del) c.-207del (n.-207del) c.-197del (n.-197del) c.521del (p.Leu174HisfsTer22) | |
| 3 | g.37012042T>A | CA352042474 | MLH1 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.-104T>A (n.-104T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.635T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) c.573T>A n.651T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.605T>A n.562T>A c.1T>A c.595T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.-310T>A (n.-310T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.521T>A (p.Leu174Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37012042T>C | CA352042478 | MLH1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-104T>C (n.-104T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.635T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.573T>C n.651T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.605T>C n.562T>C c.1T>C c.595T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012042T>G | CA352042480 | MLH1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-104T>G (n.-104T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.635T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.573T>G n.651T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.605T>G n.562T>G c.1T>G c.595T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37012042dup | CA2695197776 | MLH1 | c.620dup (p.Pro208ThrfsTer18) c.326dup (p.Pro110ThrfsTer18) c.-104dup (n.-104dup) c.*700dup (n.*700dup) n.635dup c.257dup (p.Pro87ThrfsTer18) c.573dup n.651dup c.*412dup (n.*412dup) c.*760dup (n.*760dup) c.*498dup (n.*498dup) n.605dup n.562dup c.1dup c.595dup c.*399dup (n.*399dup) c.-310dup (n.-310dup) c.-207dup (n.-207dup) c.-197dup (n.-197dup) c.521dup (p.Pro175ThrfsTer18) | ClinVar |
| 3 | g.37012043A= | CA1357874125 | MLH1 | c.621A= (p.Leu207=) c.327A= (p.Leu109=) c.-103A= (n.-103A=) c.*701A= (n.*701A=) n.636A= c.258A= (p.Leu86=) c.574A= n.652A= c.*413A= (n.*413A=) c.*761A= (n.*761A=) c.*499A= (n.*499A=) n.606A= n.563A= c.2A= c.596A= c.*400A= (n.*400A=) c.-309A= (n.-309A=) c.-206A= (n.-206A=) c.-196A= (n.-196A=) c.522A= (p.Leu174=) | |
| 3 | g.37012043A>C | CA433069576 | MLH1 | c.621A>C (p.Leu207=) c.327A>C (p.Leu109=) c.-103A>C (n.-103A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.636A>C c.258A>C (p.Leu86=) c.574A>C n.652A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.606A>C n.563A>C c.2A>C c.596A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.522A>C (p.Leu174=) | |
| 3 | g.37012043A>G | CA037320 | MLH1 | c.621A>G (p.Leu207=) c.327A>G (p.Leu109=) c.-103A>G (n.-103A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.636A>G c.258A>G (p.Leu86=) c.574A>G n.652A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.606A>G n.563A>G c.2A>G c.596A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.522A>G (p.Leu174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012043A>T | CA433069579 | MLH1 | c.621A>T (p.Leu207=) c.327A>T (p.Leu109=) c.-103A>T (n.-103A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.636A>T c.258A>T (p.Leu86=) c.574A>T n.652A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.606A>T n.563A>T c.2A>T c.596A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.522A>T (p.Leu174=) | |
| 3 | g.37012044C>A | CA352042490 | MLH1 | c.622C>A (p.Pro208Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.-102C>A (n.-102C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.637C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.575C>A n.653C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.607C>A n.564C>A c.3C>A c.597C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37012044C= | CA1357874126 | MLH1 | c.622C= (p.Pro208=) c.328C= (p.Pro110=) c.-102C= (n.-102C=) c.*702C= (n.*702C=) n.637C= c.259C= (p.Pro87=) c.575C= n.653C= c.*414C= (n.*414C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*500C= (n.*500C=) n.607C= n.564C= c.3C= c.597C= c.*401C= (n.*401C=) c.-308C= (n.-308C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-195C= (n.-195C=) c.523C= (p.Pro175=) | |
| 3 | g.37012044C>G | CA352042485 | MLH1 | c.622C>G (p.Pro208Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.-102C>G (n.-102C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.637C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.575C>G n.653C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.607C>G n.564C>G c.3C>G c.597C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37012044C>T | CA011264 | MLH1 | c.622C>T (p.Pro208Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.-102C>T (n.-102C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.637C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.575C>T n.653C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.607C>T n.564C>T c.3C>T c.597C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012046del | CA1139771867 | MLH1 | c.624del (p.Asn209MetfsTer20) c.330del (p.Asn111MetfsTer20) c.-100del (n.-100del) c.*704del (n.*704del) n.639del c.261del (p.Asn88MetfsTer20) c.577del n.655del c.*416del (n.*416del) c.624del (p.Asn209MetfsTer?) c.*764del (n.*764del) c.*502del (n.*502del) n.609del n.566del c.5del c.599del c.*403del (n.*403del) c.624del (p.Asn209MetfsTer19) c.-306del (n.-306del) c.-203del (n.-203del) c.-193del (n.-193del) c.525del (p.Asn176MetfsTer20) | |
| 3 | g.37012045C>A | CA352042491 | MLH1 | c.623C>A (p.Pro208His) c.329C>A (p.Pro110His) c.-101C>A (n.-101C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.638C>A c.260C>A (p.Pro87His) c.576C>A n.654C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.608C>A n.565C>A c.4C>A c.598C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.524C>A (p.Pro175His) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37012045C= | CA1357874127 | MLH1 | c.623C= (p.Pro208=) c.329C= (p.Pro110=) c.-101C= (n.-101C=) c.*703C= (n.*703C=) n.638C= c.260C= (p.Pro87=) c.576C= n.654C= c.*415C= (n.*415C=) c.*763C= (n.*763C=) c.*501C= (n.*501C=) n.608C= n.565C= c.4C= c.598C= c.*402C= (n.*402C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-194C= (n.-194C=) c.524C= (p.Pro175=) | |
| 3 | g.37012045C>G | CA10578215 | MLH1 | c.623C>G (p.Pro208Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.-101C>G (n.-101C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.638C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.576C>G n.654C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.608C>G n.565C>G c.4C>G c.598C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012045C>T | CA352042493 | MLH1 | c.623C>T (p.Pro208Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.-101C>T (n.-101C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.638C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.576C>T n.654C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.608C>T n.565C>T c.4C>T c.598C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012046C>A | CA433069600 | MLH1 | c.624C>A (p.Pro208=) c.330C>A (p.Pro110=) c.-100C>A (n.-100C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.639C>A c.261C>A (p.Pro87=) c.577C>A n.655C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.609C>A n.566C>A c.5C>A c.599C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.525C>A (p.Pro175=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012046C= | CA1357874128 | MLH1 | c.624C= (p.Pro208=) c.330C= (p.Pro110=) c.-100C= (n.-100C=) c.*704C= (n.*704C=) n.639C= c.261C= (p.Pro87=) c.577C= n.655C= c.*416C= (n.*416C=) c.*764C= (n.*764C=) c.*502C= (n.*502C=) n.609C= n.566C= c.5C= c.599C= c.*403C= (n.*403C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-193C= (n.-193C=) c.525C= (p.Pro175=) | |
| 3 | g.37012046C>G | CA433069598 | MLH1 | c.624C>G (p.Pro208=) c.330C>G (p.Pro110=) c.-100C>G (n.-100C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.639C>G c.261C>G (p.Pro87=) c.577C>G n.655C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.609C>G n.566C>G c.5C>G c.599C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.525C>G (p.Pro175=) | |
| 3 | g.37012046C>T | CA433069595 | MLH1 | c.624C>T (p.Pro208=) c.330C>T (p.Pro110=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.639C>T c.261C>T (p.Pro87=) c.577C>T n.655C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.609C>T n.566C>T c.5C>T c.599C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.525C>T (p.Pro175=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012046_37012047delinsCA | CA1357874129 | MLH1 | c.624_625delinsCA (p.Pro208=) c.330_331delinsCA (p.Pro110=) c.-100_-99delinsCA (n.-100_-99delinsCA) c.*704_*705delinsCA (n.*704_*705delinsCA) n.639_640delinsCA c.261_262delinsCA (p.Pro87=) c.577_578delinsCA n.655_656delinsCA c.*416_*417delinsCA (n.*416_*417delinsCA) c.*764_*765delinsCA (n.*764_*765delinsCA) c.*502_*503delinsCA (n.*502_*503delinsCA) n.609_610delinsCA n.566_567delinsCA c.5_6delinsCA c.599_600delinsCA c.*403_*404delinsCA (n.*403_*404delinsCA) c.-306_-305delinsCA (n.-306_-305delinsCA) c.-203_-202delinsCA (n.-203_-202delinsCA) c.-193_-192delinsCA (n.-193_-192delinsCA) c.525_526delinsCA (p.Pro175=) | |
| 3 | g.37012046_37012047insTTA | CA2665008175 | MLH1 | c.624_625insTTA (p.Pro208_Asn209insLeu) c.330_331insTTA (p.Pro110_Asn111insLeu) c.-100_-99insTTA (n.-100_-99insTTA) c.*704_*705insTTA (n.*704_*705insTTA) n.639_640insTTA c.261_262insTTA (p.Pro87_Asn88insLeu) c.577_578insTTA n.655_656insTTA c.*416_*417insTTA (n.*416_*417insTTA) c.*764_*765insTTA (n.*764_*765insTTA) c.*502_*503insTTA (n.*502_*503insTTA) n.609_610insTTA n.566_567insTTA c.5_6insTTA c.599_600insTTA c.*403_*404insTTA (n.*403_*404insTTA) c.-306_-305insTTA (n.-306_-305insTTA) c.-203_-202insTTA (n.-203_-202insTTA) c.-193_-192insTTA (n.-193_-192insTTA) c.525_526insTTA (p.Pro175_Asn176insLeu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37012047A>C | CA352042510 | MLH1 | c.625A>C (p.Asn209His) c.331A>C (p.Asn111His) c.-99A>C (n.-99A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.640A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.578A>C n.656A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.610A>C n.567A>C c.6A>C c.600A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.526A>C (p.Asn176His) | |
| 3 | g.37012047A>G | CA352042513 | MLH1 | c.625A>G (p.Asn209Asp) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.-99A>G (n.-99A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.640A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.578A>G n.656A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.610A>G n.567A>G c.6A>G c.600A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.526A>G (p.Asn176Asp) | ClinVar |
| 3 | g.37012047A>T | CA352042517 | MLH1 | c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.-99A>T (n.-99A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.640A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.578A>T n.656A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.610A>T n.567A>T c.6A>T c.600A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.526A>T (p.Asn176Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37012048del | CA891843363 | MLH1 | c.626del (p.Asn209MetfsTer20) c.332del (p.Asn111MetfsTer20) c.-98del (n.-98del) c.*706del (n.*706del) n.641del c.263del (p.Asn88MetfsTer20) c.579del n.657del c.*418del (n.*418del) c.626del (p.Asn209MetfsTer?) c.*766del (n.*766del) c.*504del (n.*504del) n.611del n.568del c.7del c.601del c.*405del (n.*405del) c.626del (p.Asn209MetfsTer19) c.-304del (n.-304del) c.-201del (n.-201del) c.-191del (n.-191del) c.527del (p.Asn176MetfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012048A= | CA1357874130 | MLH1 | c.626A= (p.Asn209=) c.332A= (p.Asn111=) c.-98A= (n.-98A=) c.*706A= (n.*706A=) n.641A= c.263A= (p.Asn88=) c.579A= n.657A= c.*418A= (n.*418A=) c.*766A= (n.*766A=) c.*504A= (n.*504A=) n.611A= n.568A= c.7A= c.601A= c.*405A= (n.*405A=) c.-304A= (n.-304A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-191A= (n.-191A=) c.527A= (p.Asn176=) | |
| 3 | g.37012048A>C | CA037336 | MLH1 | c.626A>C (p.Asn209Thr) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.-98A>C (n.-98A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.641A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) c.579A>C n.657A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.611A>C n.568A>C c.7A>C c.601A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.527A>C (p.Asn176Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.37012048A>G | CA011273 | MLH1 | c.626A>G (p.Asn209Ser) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.-98A>G (n.-98A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.641A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) c.579A>G n.657A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.611A>G n.568A>G c.7A>G c.601A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.527A>G (p.Asn176Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012048A>T | CA352042537 | MLH1 | c.626A>T (p.Asn209Ile) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.-98A>T (n.-98A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.641A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) c.579A>T n.657A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.611A>T n.568A>T c.7A>T c.601A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.527A>T (p.Asn176Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37012049T>A | CA352042539 | MLH1 | c.627T>A (p.Asn209Lys) c.333T>A (p.Asn111Lys) c.-97T>A (n.-97T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) n.642T>A c.264T>A (p.Asn88Lys) c.580T>A n.658T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.612T>A n.569T>A c.8T>A c.602T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.528T>A (p.Asn176Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37012049T>C | CA433069620 | MLH1 | c.627T>C (p.Asn209=) c.333T>C (p.Asn111=) c.-97T>C (n.-97T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.642T>C c.264T>C (p.Asn88=) c.580T>C n.658T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.612T>C n.569T>C c.8T>C c.602T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.528T>C (p.Asn176=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012049T>G | CA352042543 | MLH1 | c.627T>G (p.Asn209Lys) c.333T>G (p.Asn111Lys) c.-97T>G (n.-97T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) n.642T>G c.264T>G (p.Asn88Lys) c.580T>G n.658T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.612T>G n.569T>G c.8T>G c.602T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.528T>G (p.Asn176Lys) | |
| 3 | g.37012050G>A | CA352042554 | MLH1 | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.-96G>A (n.-96G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.643G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.581G>A n.659G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.613G>A n.570G>A c.9G>A c.603G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37012050G>C | CA352042555 | MLH1 | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.-96G>C (n.-96G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.643G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.581G>C n.659G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.613G>C n.570G>C c.9G>C c.603G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012050G= | CA1357874131 | MLH1 | c.628G= (p.Ala210=) c.334G= (p.Ala112=) c.-96G= (n.-96G=) c.*708G= (n.*708G=) n.643G= c.265G= (p.Ala89=) c.581G= n.659G= c.*420G= (n.*420G=) c.*768G= (n.*768G=) c.*506G= (n.*506G=) n.613G= n.570G= c.9G= c.603G= c.*407G= (n.*407G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-189G= (n.-189G=) c.529G= (p.Ala177=) | |
| 3 | g.37012050G>T | CA352042552 | MLH1 | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.-96G>T (n.-96G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.643G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.581G>T n.659G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.613G>T n.570G>T c.9G>T c.603G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) | |
| 3 | g.37012051C>A | CA352042556 | MLH1 | c.629C>A (p.Ala210Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.-95C>A (n.-95C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.644C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) c.582C>A n.660C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.614C>A n.571C>A c.10C>A c.604C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012051C>G | CA352042557 | MLH1 | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.-95C>G (n.-95C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.644C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) c.582C>G n.660C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.614C>G n.571C>G c.10C>G c.604C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) | ClinVar |
| 3 | g.37012051C>T | CA352042558 | MLH1 | c.629C>T (p.Ala210Val) c.335C>T (p.Ala112Val) c.-95C>T (n.-95C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.644C>T c.266C>T (p.Ala89Val) c.582C>T n.660C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.614C>T n.571C>T c.10C>T c.604C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37012052C>A | CA433069645 | MLH1 | c.630C>A (p.Ala210=) c.336C>A (p.Ala112=) c.-94C>A (n.-94C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.645C>A c.267C>A (p.Ala89=) c.583C>A n.661C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.615C>A n.572C>A c.11C>A c.605C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.531C>A (p.Ala177=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012052C>G | CA433069646 | MLH1 | c.630C>G (p.Ala210=) c.336C>G (p.Ala112=) c.-94C>G (n.-94C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.645C>G c.267C>G (p.Ala89=) c.583C>G n.661C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.615C>G n.572C>G c.11C>G c.605C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.531C>G (p.Ala177=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012052C>T | CA433069649 | MLH1 | c.630C>T (p.Ala210=) c.336C>T (p.Ala112=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.645C>T c.267C>T (p.Ala89=) c.583C>T n.661C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.615C>T n.572C>T c.11C>T c.605C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.531C>T (p.Ala177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012053_37012054del | CA2499216687 | MLH1 | c.631_632del (p.Ser211AsnfsTer14) c.337_338del (p.Ser113AsnfsTer14) c.-93_-92del (n.-93_-92del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) n.646_647del c.268_269del (p.Ser90AsnfsTer14) c.584_585del n.662_663del c.*423_*424del (n.*423_*424del) c.*771_*772del (n.*771_*772del) c.*509_*510del (n.*509_*510del) n.616_617del n.573_574del c.12_13del c.606_607del c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.-299_-298del (n.-299_-298del) c.-196_-195del (n.-196_-195del) c.-186_-185del (n.-186_-185del) c.532_533del (p.Ser178AsnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012053T>A | CA352042561 | MLH1 | c.631T>A (p.Ser211Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.-93T>A (n.-93T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.646T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.584T>A n.662T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.616T>A n.573T>A c.12T>A c.606T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37012053T>C | CA352042562 | MLH1 | c.631T>C (p.Ser211Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.646T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.584T>C n.662T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.616T>C n.573T>C c.12T>C c.606T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37012053T>G | CA352042570 | MLH1 | c.631T>G (p.Ser211Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.-93T>G (n.-93T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.646T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.584T>G n.662T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.616T>G n.573T>G c.12T>G c.606T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
| 3 | g.37012053_37012054delinsTC | CA1357874132 | MLH1 | c.631_632delinsTC (p.Ser211=) c.337_338delinsTC (p.Ser113=) c.-93_-92delinsTC (n.-93_-92delinsTC) c.*711_*712delinsTC (n.*711_*712delinsTC) n.646_647delinsTC c.268_269delinsTC (p.Ser90=) c.584_585delinsTC n.662_663delinsTC c.*423_*424delinsTC (n.*423_*424delinsTC) c.*771_*772delinsTC (n.*771_*772delinsTC) c.*509_*510delinsTC (n.*509_*510delinsTC) n.616_617delinsTC n.573_574delinsTC c.12_13delinsTC c.606_607delinsTC c.*410_*411delinsTC (n.*410_*411delinsTC) c.-299_-298delinsTC (n.-299_-298delinsTC) c.-196_-195delinsTC (n.-196_-195delinsTC) c.-186_-185delinsTC (n.-186_-185delinsTC) c.532_533delinsTC (p.Ser178=) | |
| 3 | g.37012054del | CA915942338 | MLH1 | c.632del (p.Ser211Ter) c.338del (p.Ser113Ter) c.-92del (n.-92del) c.*712del (n.*712del) n.647del c.269del (p.Ser90Ter) c.585del n.663del c.*424del (n.*424del) c.*772del (n.*772del) c.*510del (n.*510del) n.617del n.574del c.13del c.607del c.*411del (n.*411del) c.-298del (n.-298del) c.-195del (n.-195del) c.-185del (n.-185del) c.533del (p.Ser178Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012054C>A | CA352042573 | MLH1 | c.632C>A (p.Ser211Ter) c.338C>A (p.Ser113Ter) c.-92C>A (n.-92C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.647C>A c.269C>A (p.Ser90Ter) c.585C>A n.663C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.617C>A n.574C>A c.13C>A c.607C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.533C>A (p.Ser178Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012054C= | CA1357874133 | MLH1 | c.632C= (p.Ser211=) c.338C= (p.Ser113=) c.-92C= (n.-92C=) c.*712C= (n.*712C=) n.647C= c.269C= (p.Ser90=) c.585C= n.663C= c.*424C= (n.*424C=) c.*772C= (n.*772C=) c.*510C= (n.*510C=) n.617C= n.574C= c.13C= c.607C= c.*411C= (n.*411C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-185C= (n.-185C=) c.533C= (p.Ser178=) | |
| 3 | g.37012054C>G | CA352042578 | MLH1 | c.632C>G (p.Ser211Ter) c.338C>G (p.Ser113Ter) c.-92C>G (n.-92C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.647C>G c.269C>G (p.Ser90Ter) c.585C>G n.663C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.617C>G n.574C>G c.13C>G c.607C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.533C>G (p.Ser178Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012054C>T | CA352042575 | MLH1 | c.632C>T (p.Ser211Leu) c.338C>T (p.Ser113Leu) c.-92C>T (n.-92C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.647C>T c.269C>T (p.Ser90Leu) c.585C>T n.663C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.617C>T n.574C>T c.13C>T c.607C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.533C>T (p.Ser178Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012054_37012055insT | CA011304 | MLH1 | c.632_633insT (p.Thr212AsnfsTer14) c.338_339insT (p.Thr114AsnfsTer14) c.-92_-91insT (n.-92_-91insT) c.*712_*713insT (n.*712_*713insT) n.647_648insT c.269_270insT (p.Thr91AsnfsTer14) c.585_586insT n.663_664insT c.*424_*425insT (n.*424_*425insT) c.*772_*773insT (n.*772_*773insT) c.*510_*511insT (n.*510_*511insT) n.617_618insT n.574_575insT c.13_14insT c.607_608insT c.*411_*412insT (n.*411_*412insT) c.-298_-297insT (n.-298_-297insT) c.-195_-194insT (n.-195_-194insT) c.-185_-184insT (n.-185_-184insT) c.533_534insT (p.Thr179AsnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012055A>C | CA433069676 | MLH1 | c.633A>C (p.Ser211=) c.339A>C (p.Ser113=) c.-91A>C (n.-91A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.648A>C c.270A>C (p.Ser90=) c.586A>C n.664A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.618A>C n.575A>C c.14A>C c.608A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.534A>C (p.Ser178=) | |
| 3 | g.37012055A>G | CA433069690 | MLH1 | c.633A>G (p.Ser211=) c.339A>G (p.Ser113=) c.-91A>G (n.-91A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.648A>G c.270A>G (p.Ser90=) c.586A>G n.664A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.618A>G n.575A>G c.14A>G c.608A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.534A>G (p.Ser178=) | |
| 3 | g.37012055A>T | CA433069694 | MLH1 | c.633A>T (p.Ser211=) c.339A>T (p.Ser113=) c.-91A>T (n.-91A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.648A>T c.270A>T (p.Ser90=) c.586A>T n.664A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.618A>T n.575A>T c.14A>T c.608A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.534A>T (p.Ser178=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012056A= | CA1357874134 | MLH1 | c.634A= (p.Thr212=) c.340A= (p.Thr114=) c.-90A= (n.-90A=) c.*714A= (n.*714A=) n.649A= c.271A= (p.Thr91=) c.587A= n.665A= c.*426A= (n.*426A=) c.*774A= (n.*774A=) c.*512A= (n.*512A=) n.619A= n.576A= c.15A= c.609A= c.*413A= (n.*413A=) c.-296A= (n.-296A=) c.-193A= (n.-193A=) c.-183A= (n.-183A=) c.535A= (p.Thr179=) | |
| 3 | g.37012056A>C | CA352042585 | MLH1 | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-90A>C (n.-90A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.649A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) c.587A>C n.665A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.619A>C n.576A>C c.15A>C c.609A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37012056A>G | CA037381 | MLH1 | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-90A>G (n.-90A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.649A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.587A>G n.665A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.619A>G n.576A>G c.15A>G c.609A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012056A>T | CA352042589 | MLH1 | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-90A>T (n.-90A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.649A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) c.587A>T n.665A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.619A>T n.576A>T c.15A>T c.609A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37012057C>A | CA352042592 | MLH1 | c.635C>A (p.Thr212Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) c.-89C>A (n.-89C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.650C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) c.588C>A n.666C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.620C>A n.577C>A c.16C>A c.610C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.536C>A (p.Thr179Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012057C= | CA1357874135 | MLH1 | c.635C= (p.Thr212=) c.341C= (p.Thr114=) c.-89C= (n.-89C=) c.*715C= (n.*715C=) n.650C= c.272C= (p.Thr91=) c.588C= n.666C= c.*427C= (n.*427C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*513C= (n.*513C=) n.620C= n.577C= c.16C= c.610C= c.*414C= (n.*414C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-182C= (n.-182C=) c.536C= (p.Thr179=) | |
| 3 | g.37012057C>G | CA352042597 | MLH1 | c.635C>G (p.Thr212Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) c.-89C>G (n.-89C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.650C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) c.588C>G n.666C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.620C>G n.577C>G c.16C>G c.610C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.536C>G (p.Thr179Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37012057C>T | CA352042593 | MLH1 | c.635C>T (p.Thr212Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-89C>T (n.-89C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.650C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.588C>T n.666C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.620C>T n.577C>T c.16C>T c.610C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012058C>A | CA433069714 | MLH1 | c.636C>A (p.Thr212=) c.342C>A (p.Thr114=) c.-88C>A (n.-88C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.651C>A c.273C>A (p.Thr91=) c.589C>A n.667C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.621C>A n.578C>A c.17C>A c.611C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.537C>A (p.Thr179=) | dbSNP |
| 3 | g.37012058C= | CA1357874136 | MLH1 | c.636C= (p.Thr212=) c.342C= (p.Thr114=) c.-88C= (n.-88C=) c.*716C= (n.*716C=) n.651C= c.273C= (p.Thr91=) c.589C= n.667C= c.*428C= (n.*428C=) c.*776C= (n.*776C=) c.*514C= (n.*514C=) n.621C= n.578C= c.17C= c.611C= c.*415C= (n.*415C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-181C= (n.-181C=) c.537C= (p.Thr179=) | |
| 3 | g.37012058C>G | CA433069718 | MLH1 | c.636C>G (p.Thr212=) c.342C>G (p.Thr114=) c.-88C>G (n.-88C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.651C>G c.273C>G (p.Thr91=) c.589C>G n.667C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.621C>G n.578C>G c.17C>G c.611C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.537C>G (p.Thr179=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012058C>T | CA011313 | MLH1 | c.636C>T (p.Thr212=) c.342C>T (p.Thr114=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.651C>T c.273C>T (p.Thr91=) c.589C>T n.667C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.621C>T n.578C>T c.17C>T c.611C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.537C>T (p.Thr179=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012059del | CA913189162 | MLH1 | c.637del (p.Val213TrpfsTer16) c.343del (p.Val115TrpfsTer16) c.-87del (n.-87del) c.*717del (n.*717del) n.652del c.274del (p.Val92TrpfsTer16) c.590del n.668del c.*429del (n.*429del) c.637del (p.Val213TrpfsTer?) c.*777del (n.*777del) c.*515del (n.*515del) n.622del n.579del c.18del c.612del c.*416del (n.*416del) c.637del (p.Val213TrpfsTer15) c.-293del (n.-293del) c.-190del (n.-190del) c.-180del (n.-180del) c.538del (p.Val180TrpfsTer16) | |
| 3 | g.37012059G>A | CA011322 | MLH1 | c.637G>A (p.Val213Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.-87G>A (n.-87G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.652G>A c.274G>A (p.Val92Met) c.590G>A n.668G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.622G>A n.579G>A c.18G>A c.612G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.538G>A (p.Val180Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012059G>C | CA352042599 | MLH1 | c.637G>C (p.Val213Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.-87G>C (n.-87G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.652G>C c.274G>C (p.Val92Leu) c.590G>C n.668G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.622G>C n.579G>C c.18G>C c.612G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012059G= | CA1357874137 | MLH1 | c.637G= (p.Val213=) c.343G= (p.Val115=) c.-87G= (n.-87G=) c.*717G= (n.*717G=) n.652G= c.274G= (p.Val92=) c.590G= n.668G= c.*429G= (n.*429G=) c.*777G= (n.*777G=) c.*515G= (n.*515G=) n.622G= n.579G= c.18G= c.612G= c.*416G= (n.*416G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-180G= (n.-180G=) c.538G= (p.Val180=) | |
| 3 | g.37012059G>T | CA011332 | MLH1 | c.637G>T (p.Val213Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.-87G>T (n.-87G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.652G>T c.274G>T (p.Val92Leu) c.590G>T n.668G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.622G>T n.579G>T c.18G>T c.612G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.538G>T (p.Val180Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012060del | CA913102758 | MLH1 | c.638del (p.Val213GlyfsTer16) c.344del (p.Val115GlyfsTer16) c.-86del (n.-86del) c.*718del (n.*718del) n.653del c.275del (p.Val92GlyfsTer16) c.591del n.669del c.*430del (n.*430del) c.638del (p.Val213GlyfsTer?) c.*778del (n.*778del) c.*516del (n.*516del) n.623del n.580del c.19del c.613del c.*417del (n.*417del) c.638del (p.Val213GlyfsTer15) c.-292del (n.-292del) c.-189del (n.-189del) c.-179del (n.-179del) c.539del (p.Val180GlyfsTer16) | |
| 3 | g.37012060T>A | CA352042609 | MLH1 | c.638T>A (p.Val213Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.-86T>A (n.-86T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.653T>A c.275T>A (p.Val92Glu) c.591T>A n.669T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.623T>A n.580T>A c.19T>A c.613T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.539T>A (p.Val180Glu) | |
| 3 | g.37012060T>C | CA352042610 | MLH1 | c.638T>C (p.Val213Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.-86T>C (n.-86T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.653T>C c.275T>C (p.Val92Ala) c.591T>C n.669T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.623T>C n.580T>C c.19T>C c.613T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) | |
| 3 | g.37012060T>G | CA352042611 | MLH1 | c.638T>G (p.Val213Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.-86T>G (n.-86T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.653T>G c.275T>G (p.Val92Gly) c.591T>G n.669T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.623T>G n.580T>G c.19T>G c.613T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) | |
| 3 | g.37012060_37012061delinsTG | CA1357874138 | MLH1 | c.638_639delinsTG (p.Val213=) c.344_345delinsTG (p.Val115=) c.-86_-85delinsTG (n.-86_-85delinsTG) c.*718_*719delinsTG (n.*718_*719delinsTG) n.653_654delinsTG c.275_276delinsTG (p.Val92=) c.591_592delinsTG n.669_670delinsTG c.*430_*431delinsTG (n.*430_*431delinsTG) c.*778_*779delinsTG (n.*778_*779delinsTG) c.*516_*517delinsTG (n.*516_*517delinsTG) n.623_624delinsTG n.580_581delinsTG c.19_20delinsTG c.613_614delinsTG c.*417_*418delinsTG (n.*417_*418delinsTG) c.-292_-291delinsTG (n.-292_-291delinsTG) c.-189_-188delinsTG (n.-189_-188delinsTG) c.-179_-178delinsTG (n.-179_-178delinsTG) c.539_540delinsTG (p.Val180=) | |
| 3 | g.37012061G>A | CA433069748 | MLH1 | c.639G>A (p.Val213=) c.345G>A (p.Val115=) c.-85G>A (n.-85G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.654G>A c.276G>A (p.Val92=) c.592G>A n.670G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.624G>A n.581G>A c.20G>A c.614G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.540G>A (p.Val180=) | dbSNP |
| 3 | g.37012061G>C | CA433069749 | MLH1 | c.639G>C (p.Val213=) c.345G>C (p.Val115=) c.-85G>C (n.-85G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.654G>C c.276G>C (p.Val92=) c.592G>C n.670G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.624G>C n.581G>C c.20G>C c.614G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.540G>C (p.Val180=) | dbSNP |
| 3 | g.37012061G>T | CA433069750 | MLH1 | c.639G>T (p.Val213=) c.345G>T (p.Val115=) c.-85G>T (n.-85G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.654G>T c.276G>T (p.Val92=) c.592G>T n.670G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.624G>T n.581G>T c.20G>T c.614G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.540G>T (p.Val180=) | |
| 3 | g.37012062del | CA658822629 | MLH1 | c.640del (p.Asp214ThrfsTer15) c.346del (p.Asp116ThrfsTer15) c.-84del (n.-84del) c.*720del (n.*720del) n.655del c.277del (p.Asp93ThrfsTer15) c.593del n.671del c.*432del (n.*432del) c.640del (p.Asp214ThrfsTer?) c.*780del (n.*780del) c.*518del (n.*518del) n.625del n.582del c.21del c.615del c.*419del (n.*419del) c.640del (p.Asp214ThrfsTer14) c.-290del (n.-290del) c.-187del (n.-187del) c.-177del (n.-177del) c.541del (p.Asp181ThrfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012062G>A | CA352042617 | MLH1 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.-84G>A (n.-84G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.655G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.593G>A n.671G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.625G>A n.582G>A c.21G>A c.615G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37012062G>C | CA352042613 | MLH1 | c.640G>C (p.Asp214His) c.346G>C (p.Asp116His) c.-84G>C (n.-84G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.655G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.593G>C n.671G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.625G>C n.582G>C c.21G>C c.615G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.541G>C (p.Asp181His) | dbSNP |
| 3 | g.37012062G>T | CA352042615 | MLH1 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.-84G>T (n.-84G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.655G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.593G>T n.671G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.625G>T n.582G>T c.21G>T c.615G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37012063A>C | CA352042618 | MLH1 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) n.656A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.594A>C n.672A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.626A>C n.583A>C c.22A>C c.616A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) | |
| 3 | g.37012063A>G | CA352042626 | MLH1 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) n.656A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.594A>G n.672A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.626A>G n.583A>G c.22A>G c.616A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) | |
| 3 | g.37012063A>T | CA352042628 | MLH1 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.-83A>T (n.-83A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) n.656A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.594A>T n.672A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.626A>T n.583A>T c.22A>T c.616A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) | dbSNP |
| 3 | g.37012064del | CA2586965677 | MLH1 | c.642del (p.Asp214GlufsTer15) c.348del (p.Asp116GlufsTer15) c.-82del (n.-82del) c.*722del (n.*722del) n.657del c.279del (p.Asp93GlufsTer15) c.595del n.673del c.*434del (n.*434del) c.642del (p.Asp214GlufsTer?) c.*782del (n.*782del) c.*520del (n.*520del) n.627del n.584del c.23del c.617del c.*421del (n.*421del) c.642del (p.Asp214GlufsTer14) c.-288del (n.-288del) c.-185del (n.-185del) c.-175del (n.-175del) c.543del (p.Asp181GlufsTer15) | |
| 3 | g.37012064C>A | CA352042636 | MLH1 | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.-82C>A (n.-82C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.657C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) c.595C>A n.673C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.627C>A n.584C>A c.23C>A c.617C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.543C>A (p.Asp181Glu) | ClinVar |
| 3 | g.37012064C>G | CA352042638 | MLH1 | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.-82C>G (n.-82C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.657C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) c.595C>G n.673C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.627C>G n.584C>G c.23C>G c.617C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.543C>G (p.Asp181Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37012064C>T | CA433069771 | MLH1 | c.642C>T (p.Asp214=) c.348C>T (p.Asp116=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.657C>T c.279C>T (p.Asp93=) c.595C>T n.673C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.627C>T n.584C>T c.23C>T c.617C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.543C>T (p.Asp181=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012065A>C | CA352042642 | MLH1 | c.643A>C (p.Asn215His) c.349A>C (p.Asn117His) c.-81A>C (n.-81A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) n.658A>C c.280A>C (p.Asn94His) c.596A>C n.674A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.628A>C n.585A>C c.24A>C c.618A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.544A>C (p.Asn182His) | |
| 3 | g.37012065A>G | CA352042652 | MLH1 | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.-81A>G (n.-81A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) n.658A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) c.596A>G n.674A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.628A>G n.585A>G c.24A>G c.618A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.544A>G (p.Asn182Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012065A>T | CA352042650 | MLH1 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.-81A>T (n.-81A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.658A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.596A>T n.674A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.628A>T n.585A>T c.24A>T c.618A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.544A>T (p.Asn182Tyr) | |
| 3 | g.37012066A= | CA1357874139 | MLH1 | c.644A= (p.Asn215=) c.350A= (p.Asn117=) c.-80A= (n.-80A=) c.*724A= (n.*724A=) n.659A= c.281A= (p.Asn94=) c.597A= n.675A= c.*436A= (n.*436A=) c.*784A= (n.*784A=) c.*522A= (n.*522A=) n.629A= n.586A= c.25A= c.619A= c.*423A= (n.*423A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-183A= (n.-183A=) c.-173A= (n.-173A=) c.545A= (p.Asn182=) | |
| 3 | g.37012066A>C | CA352042656 | MLH1 | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.-80A>C (n.-80A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.659A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) c.597A>C n.675A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.629A>C n.586A>C c.25A>C c.619A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) c.545A>C (p.Asn182Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012066A>G | CA011342 | MLH1 | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.-80A>G (n.-80A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.659A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) c.597A>G n.675A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.629A>G n.586A>G c.25A>G c.619A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.545A>G (p.Asn182Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012066A>T | CA352042662 | MLH1 | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.-80A>T (n.-80A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.659A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) c.597A>T n.675A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.629A>T n.586A>T c.25A>T c.619A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.545A>T (p.Asn182Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37012067T>A | CA352042666 | MLH1 | c.645T>A (p.Asn215Lys) c.351T>A (p.Asn117Lys) c.-79T>A (n.-79T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.660T>A c.282T>A (p.Asn94Lys) c.598T>A n.676T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.630T>A n.587T>A c.26T>A c.620T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.546T>A (p.Asn182Lys) | |
| 3 | g.37012067T>C | CA433069792 | MLH1 | c.645T>C (p.Asn215=) c.351T>C (p.Asn117=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.660T>C c.282T>C (p.Asn94=) c.598T>C n.676T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.630T>C n.587T>C c.26T>C c.620T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.546T>C (p.Asn182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012067T>G | CA352042674 | MLH1 | c.645T>G (p.Asn215Lys) c.351T>G (p.Asn117Lys) c.-79T>G (n.-79T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.660T>G c.282T>G (p.Asn94Lys) c.598T>G n.676T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.630T>G n.587T>G c.26T>G c.620T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.546T>G (p.Asn182Lys) | |
| 3 | g.37012068A= | CA1357874140 | MLH1 | c.646A= (p.Ile216=) c.352A= (p.Ile118=) c.-78A= (n.-78A=) c.*726A= (n.*726A=) n.661A= c.283A= (p.Ile95=) c.599A= n.677A= c.*438A= (n.*438A=) c.*786A= (n.*786A=) c.*524A= (n.*524A=) n.631A= n.588A= c.27A= c.621A= c.*425A= (n.*425A=) c.-284A= (n.-284A=) c.-181A= (n.-181A=) c.-171A= (n.-171A=) c.547A= (p.Ile183=) | |
| 3 | g.37012068A>C | CA352042677 | MLH1 | c.646A>C (p.Ile216Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.-78A>C (n.-78A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.661A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.599A>C n.677A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.631A>C n.588A>C c.27A>C c.621A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.547A>C (p.Ile183Leu) | ClinVar |
| 3 | g.37012068A>G | CA352042680 | MLH1 | c.646A>G (p.Ile216Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.-78A>G (n.-78A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.661A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.599A>G n.677A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.631A>G n.588A>G c.27A>G c.621A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012068A>T | CA352042683 | MLH1 | c.646A>T (p.Ile216Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.-78A>T (n.-78A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.661A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.599A>T n.677A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.631A>T n.588A>T c.27A>T c.621A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.547A>T (p.Ile183Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37012069T>A | CA352042694 | MLH1 | c.647T>A (p.Ile216Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.-77T>A (n.-77T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.662T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.600T>A n.678T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.632T>A n.589T>A c.28T>A c.622T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.548T>A (p.Ile183Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012069T>C | CA352042698 | MLH1 | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.-77T>C (n.-77T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) n.662T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.600T>C n.678T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.632T>C n.589T>C c.28T>C c.622T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.548T>C (p.Ile183Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012069T>G | CA011350 | MLH1 | c.647T>G (p.Ile216Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.-77T>G (n.-77T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) n.662T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.600T>G n.678T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.632T>G n.589T>G c.28T>G c.622T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.548T>G (p.Ile183Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37012069T= | CA1357874141 | MLH1 | c.647T= (p.Ile216=) c.353T= (p.Ile118=) c.-77T= (n.-77T=) c.*727T= (n.*727T=) n.662T= c.284T= (p.Ile95=) c.600T= n.678T= c.*439T= (n.*439T=) c.*787T= (n.*787T=) c.*525T= (n.*525T=) n.632T= n.589T= c.28T= c.622T= c.*426T= (n.*426T=) c.-283T= (n.-283T=) c.-180T= (n.-180T=) c.-170T= (n.-170T=) c.548T= (p.Ile183=) | |
| 3 | g.37012070del | CA2580069426 | MLH1 | c.648del (p.Arg217AlafsTer12) c.354del (p.Arg119AlafsTer12) c.-76del (n.-76del) c.*728del (n.*728del) n.663del c.285del (p.Arg96AlafsTer12) c.601del n.679del c.*440del (n.*440del) c.648del (p.Arg217AlafsTer?) c.*788del (n.*788del) c.*526del (n.*526del) n.633del n.590del c.29del c.623del c.*427del (n.*427del) c.648del (p.Arg217AlafsTer11) c.-282del (n.-282del) c.-179del (n.-179del) c.-169del (n.-169del) c.549del (p.Arg184AlafsTer12) | ClinVar |
| 3 | g.37012070T>A | CA433069825 | MLH1 | c.648T>A (p.Ile216=) c.354T>A (p.Ile118=) c.-76T>A (n.-76T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.663T>A c.285T>A (p.Ile95=) c.601T>A n.679T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.633T>A n.590T>A c.29T>A c.623T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.549T>A (p.Ile183=) | |
| 3 | g.37012070T>C | CA433069802 | MLH1 | c.648T>C (p.Ile216=) c.354T>C (p.Ile118=) c.-76T>C (n.-76T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.663T>C c.285T>C (p.Ile95=) c.601T>C n.679T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.633T>C n.590T>C c.29T>C c.623T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.549T>C (p.Ile183=) | |
| 3 | g.37012070T>G | CA352042705 | MLH1 | c.648T>G (p.Ile216Met) c.354T>G (p.Ile118Met) c.-76T>G (n.-76T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.663T>G c.285T>G (p.Ile95Met) c.601T>G n.679T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.633T>G n.590T>G c.29T>G c.623T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.549T>G (p.Ile183Met) | |
| 3 | g.37012070_37012071delinsTC | CA1357874142 | MLH1 | c.648_649delinsTC (p.Ile216=) c.354_355delinsTC (p.Ile118=) c.-76_-75delinsTC (n.-76_-75delinsTC) c.*728_*729delinsTC (n.*728_*729delinsTC) n.663_664delinsTC c.285_286delinsTC (p.Ile95=) c.601_602delinsTC n.679_680delinsTC c.*440_*441delinsTC (n.*440_*441delinsTC) c.*788_*789delinsTC (n.*788_*789delinsTC) c.*526_*527delinsTC (n.*526_*527delinsTC) n.633_634delinsTC n.590_591delinsTC c.29_30delinsTC c.623_624delinsTC c.*427_*428delinsTC (n.*427_*428delinsTC) c.-282_-281delinsTC (n.-282_-281delinsTC) c.-179_-178delinsTC (n.-179_-178delinsTC) c.-169_-168delinsTC (n.-169_-168delinsTC) c.549_550delinsTC (p.Ile183=) | |
| 3 | g.37012071del | CA011376 | MLH1 | c.649del (p.Arg217AlafsTer12) c.355del (p.Arg119AlafsTer12) c.-75del (n.-75del) c.*729del (n.*729del) n.664del c.286del (p.Arg96AlafsTer12) c.602del n.680del c.*441del (n.*441del) c.649del (p.Arg217AlafsTer30) c.*789del (n.*789del) c.*527del (n.*527del) n.634del n.591del c.30del c.624del c.*428del (n.*428del) c.649del (p.Arg217AlafsTer11) c.-281del (n.-281del) c.-178del (n.-178del) c.-168del (n.-168del) c.550del (p.Arg184AlafsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37012071C>A | CA352042710 | MLH1 | c.649C>A (p.Arg217Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) c.-75C>A (n.-75C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.664C>A c.286C>A (p.Arg96Ser) c.602C>A n.680C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.634C>A n.591C>A c.30C>A c.624C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.550C>A (p.Arg184Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012071C= | CA1357874143 | MLH1 | c.649C= (p.Arg217=) c.355C= (p.Arg119=) c.-75C= (n.-75C=) c.*729C= (n.*729C=) n.664C= c.286C= (p.Arg96=) c.602C= n.680C= c.*441C= (n.*441C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*527C= (n.*527C=) n.634C= n.591C= c.30C= c.624C= c.*428C= (n.*428C=) c.-281C= (n.-281C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-168C= (n.-168C=) c.550C= (p.Arg184=) | |
| 3 | g.37012071C>G | CA352042721 | MLH1 | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.-75C>G (n.-75C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.664C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) c.602C>G n.680C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.634C>G n.591C>G c.30C>G c.624C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.550C>G (p.Arg184Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37012071C>T | CA011361 | MLH1 | c.649C>T (p.Arg217Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys) c.-75C>T (n.-75C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.664C>T c.286C>T (p.Arg96Cys) c.602C>T n.680C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.634C>T n.591C>T c.30C>T c.624C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.550C>T (p.Arg184Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37012072del | CA2695197784 | MLH1 | c.650del (p.Arg217ProfsTer12) c.356del (p.Arg119ProfsTer12) c.-74del (n.-74del) c.*730del (n.*730del) n.665del c.287del (p.Arg96ProfsTer12) c.603del n.681del c.*442del (n.*442del) c.650del (p.Arg217ProfsTer30) c.*790del (n.*790del) c.*528del (n.*528del) n.635del n.592del c.31del c.625del c.*429del (n.*429del) c.650del (p.Arg217ProfsTer11) c.-280del (n.-280del) c.-177del (n.-177del) c.-167del (n.-167del) c.551del (p.Arg184ProfsTer12) | ClinVar |
| 3 | g.37012072G>A | CA037481 | MLH1 | c.650G>A (p.Arg217His) c.356G>A (p.Arg119His) c.-74G>A (n.-74G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.665G>A c.287G>A (p.Arg96His) c.603G>A n.681G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.635G>A n.592G>A c.31G>A c.625G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.551G>A (p.Arg184His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012072G>C | CA037501 | MLH1 | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.665G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) c.603G>C n.681G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.635G>C n.592G>C c.31G>C c.625G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.551G>C (p.Arg184Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012072G= | CA1357874144 | MLH1 | c.650G= (p.Arg217=) c.356G= (p.Arg119=) c.-74G= (n.-74G=) c.*730G= (n.*730G=) n.665G= c.287G= (p.Arg96=) c.603G= n.681G= c.*442G= (n.*442G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*528G= (n.*528G=) n.635G= n.592G= c.31G= c.625G= c.*429G= (n.*429G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-167G= (n.-167G=) c.551G= (p.Arg184=) | |
| 3 | g.37012072G>T | CA352042739 | MLH1 | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.665G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) c.603G>T n.681G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.635G>T n.592G>T c.31G>T c.625G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) | dbSNP |