Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
3 | g.37010176_37012836delinsCA | CA357265 | MLH1 | c.545+1271_677+737delinsCA c.251+1271_383+737delinsCA c.-179+1271_-47+737delinsCA c.*625+1271_*757+737delinsCA n.560+1271_692+737delinsCA c.182+1271_314+737delinsCA c.-178-1644_-47+737delinsCA c.498+1271_630+737delinsCA n.576+1271_708+737delinsCA c.*337+1271_*469+737delinsCA c.*685+1271_*817+737delinsCA c.*423+1271_*555+737delinsCA n.530+1271_662+737delinsCA n.487+1271_619+737delinsCA c.520+1271_652+737delinsCA c.*324+1271_*456+737delinsCA c.-385+1271_-253+737delinsCA c.-282+1271_-150+737delinsCA c.-272+1271_-140+737delinsCA c.-281-1644_-150+737delinsCA c.446+1271_578+737delinsCA | |
3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
3 | g.37011760C>A | CA2665008018 | MLH1 | c.546-60C>A (n.546-60C>A) c.252-60C>A (n.252-60C>A) c.-178-60C>A (n.-178-60C>A) c.*626-60C>A (n.*626-60C>A) n.561-60C>A c.183-60C>A (n.183-60C>A) c.499-60C>A n.577-60C>A c.*338-60C>A (n.*338-60C>A) c.*686-60C>A (n.*686-60C>A) c.*424-60C>A (n.*424-60C>A) n.531-60C>A n.488-60C>A c.*419-60C>A (n.*419-60C>A) c.521-60C>A c.*325-60C>A (n.*325-60C>A) n.550-60C>A n.569-60C>A c.-384-60C>A (n.-384-60C>A) c.-281-60C>A (n.-281-60C>A) c.-271-60C>A (n.-271-60C>A) c.447-60C>A (n.447-60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37011760C= | CA1357873958 | MLH1 | c.546-60C= (n.546-60C=) c.252-60C= (n.252-60C=) c.-178-60C= (n.-178-60C=) c.*626-60C= (n.*626-60C=) n.561-60C= c.183-60C= (n.183-60C=) c.499-60C= n.577-60C= c.*338-60C= (n.*338-60C=) c.*686-60C= (n.*686-60C=) c.*424-60C= (n.*424-60C=) n.531-60C= n.488-60C= c.*419-60C= (n.*419-60C=) c.521-60C= c.*325-60C= (n.*325-60C=) n.550-60C= n.569-60C= c.-384-60C= (n.-384-60C=) c.-281-60C= (n.-281-60C=) c.-271-60C= (n.-271-60C=) c.447-60C= (n.447-60C=) | |
3 | g.37011760C>G | CA2702301246 | MLH1 | c.546-60C>G (n.546-60C>G) c.252-60C>G (n.252-60C>G) c.-178-60C>G (n.-178-60C>G) c.*626-60C>G (n.*626-60C>G) n.561-60C>G c.183-60C>G (n.183-60C>G) c.499-60C>G n.577-60C>G c.*338-60C>G (n.*338-60C>G) c.*686-60C>G (n.*686-60C>G) c.*424-60C>G (n.*424-60C>G) n.531-60C>G n.488-60C>G c.*419-60C>G (n.*419-60C>G) c.521-60C>G c.*325-60C>G (n.*325-60C>G) n.550-60C>G n.569-60C>G c.-384-60C>G (n.-384-60C>G) c.-281-60C>G (n.-281-60C>G) c.-271-60C>G (n.-271-60C>G) c.447-60C>G (n.447-60C>G) | dbSNP |
3 | g.37011760C>T | CA1357873959 | MLH1 | c.546-60C>T (n.546-60C>T) c.252-60C>T (n.252-60C>T) c.-178-60C>T (n.-178-60C>T) c.*626-60C>T (n.*626-60C>T) n.561-60C>T c.183-60C>T (n.183-60C>T) c.499-60C>T n.577-60C>T c.*338-60C>T (n.*338-60C>T) c.*686-60C>T (n.*686-60C>T) c.*424-60C>T (n.*424-60C>T) n.531-60C>T n.488-60C>T c.*419-60C>T (n.*419-60C>T) c.521-60C>T c.*325-60C>T (n.*325-60C>T) n.550-60C>T n.569-60C>T c.-384-60C>T (n.-384-60C>T) c.-281-60C>T (n.-281-60C>T) c.-271-60C>T (n.-271-60C>T) c.447-60C>T (n.447-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011761del | CA2665008019 | MLH1 | c.546-59del (n.546-59del) c.252-59del (n.252-59del) c.-178-59del (n.-178-59del) c.*626-59del (n.*626-59del) n.561-59del c.183-59del (n.183-59del) c.499-59del n.577-59del c.*338-59del (n.*338-59del) c.*686-59del (n.*686-59del) c.*424-59del (n.*424-59del) n.531-59del n.488-59del c.*419-59del (n.*419-59del) c.521-59del c.*325-59del (n.*325-59del) n.550-59del n.569-59del c.-384-59del (n.-384-59del) c.-281-59del (n.-281-59del) c.-271-59del (n.-271-59del) c.447-59del (n.447-59del) | gnomAD v4 |
3 | g.37011762G>A | CA2702480188 | MLH1 | c.546-58G>A (n.546-58G>A) c.252-58G>A (n.252-58G>A) c.-178-58G>A (n.-178-58G>A) c.*626-58G>A (n.*626-58G>A) n.561-58G>A c.183-58G>A (n.183-58G>A) c.499-58G>A n.577-58G>A c.*338-58G>A (n.*338-58G>A) c.*686-58G>A (n.*686-58G>A) c.*424-58G>A (n.*424-58G>A) n.531-58G>A n.488-58G>A c.*419-58G>A (n.*419-58G>A) c.521-58G>A c.*325-58G>A (n.*325-58G>A) n.550-58G>A n.569-58G>A c.-384-58G>A (n.-384-58G>A) c.-281-58G>A (n.-281-58G>A) c.-271-58G>A (n.-271-58G>A) c.447-58G>A (n.447-58G>A) | dbSNP |
3 | g.37011763A>T | CA2702480191 | MLH1 | c.546-57A>T (n.546-57A>T) c.252-57A>T (n.252-57A>T) c.-178-57A>T (n.-178-57A>T) c.*626-57A>T (n.*626-57A>T) n.561-57A>T c.183-57A>T (n.183-57A>T) c.499-57A>T n.577-57A>T c.*338-57A>T (n.*338-57A>T) c.*686-57A>T (n.*686-57A>T) c.*424-57A>T (n.*424-57A>T) n.531-57A>T n.488-57A>T c.*419-57A>T (n.*419-57A>T) c.521-57A>T c.*325-57A>T (n.*325-57A>T) n.550-57A>T n.569-57A>T c.-384-57A>T (n.-384-57A>T) c.-281-57A>T (n.-281-57A>T) c.-271-57A>T (n.-271-57A>T) c.447-57A>T (n.447-57A>T) | dbSNP |
3 | g.37011764C>A | CA2577545108 | MLH1 | c.546-56C>A (n.546-56C>A) c.252-56C>A (n.252-56C>A) c.-178-56C>A (n.-178-56C>A) c.*626-56C>A (n.*626-56C>A) n.561-56C>A c.183-56C>A (n.183-56C>A) c.499-56C>A n.577-56C>A c.*338-56C>A (n.*338-56C>A) c.*686-56C>A (n.*686-56C>A) c.*424-56C>A (n.*424-56C>A) n.531-56C>A n.488-56C>A c.*419-56C>A (n.*419-56C>A) c.521-56C>A c.*325-56C>A (n.*325-56C>A) n.550-56C>A n.569-56C>A c.-384-56C>A (n.-384-56C>A) c.-281-56C>A (n.-281-56C>A) c.-271-56C>A (n.-271-56C>A) c.447-56C>A (n.447-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011764C= | CA1357873960 | MLH1 | c.546-56C= (n.546-56C=) c.252-56C= (n.252-56C=) c.-178-56C= (n.-178-56C=) c.*626-56C= (n.*626-56C=) n.561-56C= c.183-56C= (n.183-56C=) c.499-56C= n.577-56C= c.*338-56C= (n.*338-56C=) c.*686-56C= (n.*686-56C=) c.*424-56C= (n.*424-56C=) n.531-56C= n.488-56C= c.*419-56C= (n.*419-56C=) c.521-56C= c.*325-56C= (n.*325-56C=) n.550-56C= n.569-56C= c.-384-56C= (n.-384-56C=) c.-281-56C= (n.-281-56C=) c.-271-56C= (n.-271-56C=) c.447-56C= (n.447-56C=) | |
3 | g.37011764C>G | CA2702275920 | MLH1 | c.546-56C>G (n.546-56C>G) c.252-56C>G (n.252-56C>G) c.-178-56C>G (n.-178-56C>G) c.*626-56C>G (n.*626-56C>G) n.561-56C>G c.183-56C>G (n.183-56C>G) c.499-56C>G n.577-56C>G c.*338-56C>G (n.*338-56C>G) c.*686-56C>G (n.*686-56C>G) c.*424-56C>G (n.*424-56C>G) n.531-56C>G n.488-56C>G c.*419-56C>G (n.*419-56C>G) c.521-56C>G c.*325-56C>G (n.*325-56C>G) n.550-56C>G n.569-56C>G c.-384-56C>G (n.-384-56C>G) c.-281-56C>G (n.-281-56C>G) c.-271-56C>G (n.-271-56C>G) c.447-56C>G (n.447-56C>G) | dbSNP |
3 | g.37011764C>T | CA906761770 | MLH1 | c.546-56C>T (n.546-56C>T) c.252-56C>T (n.252-56C>T) c.-178-56C>T (n.-178-56C>T) c.*626-56C>T (n.*626-56C>T) n.561-56C>T c.183-56C>T (n.183-56C>T) c.499-56C>T n.577-56C>T c.*338-56C>T (n.*338-56C>T) c.*686-56C>T (n.*686-56C>T) c.*424-56C>T (n.*424-56C>T) n.531-56C>T n.488-56C>T c.*419-56C>T (n.*419-56C>T) c.521-56C>T c.*325-56C>T (n.*325-56C>T) n.550-56C>T n.569-56C>T c.-384-56C>T (n.-384-56C>T) c.-281-56C>T (n.-281-56C>T) c.-271-56C>T (n.-271-56C>T) c.447-56C>T (n.447-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011765A>T | CA2702480294 | MLH1 | c.546-55A>T (n.546-55A>T) c.252-55A>T (n.252-55A>T) c.-178-55A>T (n.-178-55A>T) c.*626-55A>T (n.*626-55A>T) n.561-55A>T c.183-55A>T (n.183-55A>T) c.499-55A>T n.577-55A>T c.*338-55A>T (n.*338-55A>T) c.*686-55A>T (n.*686-55A>T) c.*424-55A>T (n.*424-55A>T) n.531-55A>T n.488-55A>T c.*419-55A>T (n.*419-55A>T) c.521-55A>T c.*325-55A>T (n.*325-55A>T) n.550-55A>T n.569-55A>T c.-384-55A>T (n.-384-55A>T) c.-281-55A>T (n.-281-55A>T) c.-271-55A>T (n.-271-55A>T) c.447-55A>T (n.447-55A>T) | dbSNP |
3 | g.37011766T>C | CA2702480298 | MLH1 | c.546-54T>C (n.546-54T>C) c.252-54T>C (n.252-54T>C) c.-178-54T>C (n.-178-54T>C) c.*626-54T>C (n.*626-54T>C) n.561-54T>C c.183-54T>C (n.183-54T>C) c.499-54T>C n.577-54T>C c.*338-54T>C (n.*338-54T>C) c.*686-54T>C (n.*686-54T>C) c.*424-54T>C (n.*424-54T>C) n.531-54T>C n.488-54T>C c.*419-54T>C (n.*419-54T>C) c.521-54T>C c.*325-54T>C (n.*325-54T>C) n.550-54T>C n.569-54T>C c.-384-54T>C (n.-384-54T>C) c.-281-54T>C (n.-281-54T>C) c.-271-54T>C (n.-271-54T>C) c.447-54T>C (n.447-54T>C) | dbSNP |
3 | g.37011766T>G | CA2665008021 | MLH1 | c.546-54T>G (n.546-54T>G) c.252-54T>G (n.252-54T>G) c.-178-54T>G (n.-178-54T>G) c.*626-54T>G (n.*626-54T>G) n.561-54T>G c.183-54T>G (n.183-54T>G) c.499-54T>G n.577-54T>G c.*338-54T>G (n.*338-54T>G) c.*686-54T>G (n.*686-54T>G) c.*424-54T>G (n.*424-54T>G) n.531-54T>G n.488-54T>G c.*419-54T>G (n.*419-54T>G) c.521-54T>G c.*325-54T>G (n.*325-54T>G) n.550-54T>G n.569-54T>G c.-384-54T>G (n.-384-54T>G) c.-281-54T>G (n.-281-54T>G) c.-271-54T>G (n.-271-54T>G) c.447-54T>G (n.447-54T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011767C>A | CA2665008022 | MLH1 | c.546-53C>A (n.546-53C>A) c.252-53C>A (n.252-53C>A) c.-178-53C>A (n.-178-53C>A) c.*626-53C>A (n.*626-53C>A) n.561-53C>A c.183-53C>A (n.183-53C>A) c.499-53C>A n.577-53C>A c.*338-53C>A (n.*338-53C>A) c.*686-53C>A (n.*686-53C>A) c.*424-53C>A (n.*424-53C>A) n.531-53C>A n.488-53C>A c.*419-53C>A (n.*419-53C>A) c.521-53C>A c.*325-53C>A (n.*325-53C>A) n.550-53C>A n.569-53C>A c.-384-53C>A (n.-384-53C>A) c.-281-53C>A (n.-281-53C>A) c.-271-53C>A (n.-271-53C>A) c.447-53C>A (n.447-53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37011767C= | CA1357873961 | MLH1 | c.546-53C= (n.546-53C=) c.252-53C= (n.252-53C=) c.-178-53C= (n.-178-53C=) c.*626-53C= (n.*626-53C=) n.561-53C= c.183-53C= (n.183-53C=) c.499-53C= n.577-53C= c.*338-53C= (n.*338-53C=) c.*686-53C= (n.*686-53C=) c.*424-53C= (n.*424-53C=) n.531-53C= n.488-53C= c.*419-53C= (n.*419-53C=) c.521-53C= c.*325-53C= (n.*325-53C=) n.550-53C= n.569-53C= c.-384-53C= (n.-384-53C=) c.-281-53C= (n.-281-53C=) c.-271-53C= (n.-271-53C=) c.447-53C= (n.447-53C=) | |
3 | g.37011767C>G | CA2501534342 | MLH1 | c.546-53C>G (n.546-53C>G) c.252-53C>G (n.252-53C>G) c.-178-53C>G (n.-178-53C>G) c.*626-53C>G (n.*626-53C>G) n.561-53C>G c.183-53C>G (n.183-53C>G) c.499-53C>G n.577-53C>G c.*338-53C>G (n.*338-53C>G) c.*686-53C>G (n.*686-53C>G) c.*424-53C>G (n.*424-53C>G) n.531-53C>G n.488-53C>G c.*419-53C>G (n.*419-53C>G) c.521-53C>G c.*325-53C>G (n.*325-53C>G) n.550-53C>G n.569-53C>G c.-384-53C>G (n.-384-53C>G) c.-281-53C>G (n.-281-53C>G) c.-271-53C>G (n.-271-53C>G) c.447-53C>G (n.447-53C>G) | dbSNP |
3 | g.37011767C>T | CA542218839 | MLH1 | c.546-53C>T (n.546-53C>T) c.252-53C>T (n.252-53C>T) c.-178-53C>T (n.-178-53C>T) c.*626-53C>T (n.*626-53C>T) n.561-53C>T c.183-53C>T (n.183-53C>T) c.499-53C>T n.577-53C>T c.*338-53C>T (n.*338-53C>T) c.*686-53C>T (n.*686-53C>T) c.*424-53C>T (n.*424-53C>T) n.531-53C>T n.488-53C>T c.*419-53C>T (n.*419-53C>T) c.521-53C>T c.*325-53C>T (n.*325-53C>T) n.550-53C>T n.569-53C>T c.-384-53C>T (n.-384-53C>T) c.-281-53C>T (n.-281-53C>T) c.-271-53C>T (n.-271-53C>T) c.447-53C>T (n.447-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011768T>C | CA2665008023 | MLH1 | c.546-52T>C (n.546-52T>C) c.252-52T>C (n.252-52T>C) c.-178-52T>C (n.-178-52T>C) c.*626-52T>C (n.*626-52T>C) n.561-52T>C c.183-52T>C (n.183-52T>C) c.499-52T>C n.577-52T>C c.*338-52T>C (n.*338-52T>C) c.*686-52T>C (n.*686-52T>C) c.*424-52T>C (n.*424-52T>C) n.531-52T>C n.488-52T>C c.*419-52T>C (n.*419-52T>C) c.521-52T>C c.*325-52T>C (n.*325-52T>C) n.550-52T>C n.569-52T>C c.-384-52T>C (n.-384-52T>C) c.-281-52T>C (n.-281-52T>C) c.-271-52T>C (n.-271-52T>C) c.447-52T>C (n.447-52T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011769A= | CA1357873962 | MLH1 | c.546-51A= (n.546-51A=) c.252-51A= (n.252-51A=) c.-178-51A= (n.-178-51A=) c.*626-51A= (n.*626-51A=) n.561-51A= c.183-51A= (n.183-51A=) c.499-51A= n.577-51A= c.*338-51A= (n.*338-51A=) c.*686-51A= (n.*686-51A=) c.*424-51A= (n.*424-51A=) n.531-51A= n.488-51A= c.*419-51A= (n.*419-51A=) c.521-51A= c.*325-51A= (n.*325-51A=) n.550-51A= n.569-51A= c.-384-51A= (n.-384-51A=) c.-281-51A= (n.-281-51A=) c.-271-51A= (n.-271-51A=) c.447-51A= (n.447-51A=) | |
3 | g.37011769A>C | CA72790596 | MLH1 | c.546-51A>C (n.546-51A>C) c.252-51A>C (n.252-51A>C) c.-178-51A>C (n.-178-51A>C) c.*626-51A>C (n.*626-51A>C) n.561-51A>C c.183-51A>C (n.183-51A>C) c.499-51A>C n.577-51A>C c.*338-51A>C (n.*338-51A>C) c.*686-51A>C (n.*686-51A>C) c.*424-51A>C (n.*424-51A>C) n.531-51A>C n.488-51A>C c.*419-51A>C (n.*419-51A>C) c.521-51A>C c.*325-51A>C (n.*325-51A>C) n.550-51A>C n.569-51A>C c.-384-51A>C (n.-384-51A>C) c.-281-51A>C (n.-281-51A>C) c.-271-51A>C (n.-271-51A>C) c.447-51A>C (n.447-51A>C) | dbSNP |
3 | g.37011769A>G | CA036783 | MLH1 | c.546-51A>G (n.546-51A>G) c.252-51A>G (n.252-51A>G) c.-178-51A>G (n.-178-51A>G) c.*626-51A>G (n.*626-51A>G) n.561-51A>G c.183-51A>G (n.183-51A>G) c.499-51A>G n.577-51A>G c.*338-51A>G (n.*338-51A>G) c.*686-51A>G (n.*686-51A>G) c.*424-51A>G (n.*424-51A>G) n.531-51A>G n.488-51A>G c.*419-51A>G (n.*419-51A>G) c.521-51A>G c.*325-51A>G (n.*325-51A>G) n.550-51A>G n.569-51A>G c.-384-51A>G (n.-384-51A>G) c.-281-51A>G (n.-281-51A>G) c.-271-51A>G (n.-271-51A>G) c.447-51A>G (n.447-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011770G>A | CA542218842 | MLH1 | c.546-50G>A (n.546-50G>A) c.252-50G>A (n.252-50G>A) c.-178-50G>A (n.-178-50G>A) c.*626-50G>A (n.*626-50G>A) n.561-50G>A c.183-50G>A (n.183-50G>A) c.499-50G>A n.577-50G>A c.*338-50G>A (n.*338-50G>A) c.*686-50G>A (n.*686-50G>A) c.*424-50G>A (n.*424-50G>A) n.531-50G>A n.488-50G>A c.*419-50G>A (n.*419-50G>A) c.521-50G>A c.*325-50G>A (n.*325-50G>A) n.550-50G>A n.569-50G>A c.-384-50G>A (n.-384-50G>A) c.-281-50G>A (n.-281-50G>A) c.-271-50G>A (n.-271-50G>A) c.447-50G>A (n.447-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011770G>C | CA1357873964 | MLH1 | c.546-50G>C (n.546-50G>C) c.252-50G>C (n.252-50G>C) c.-178-50G>C (n.-178-50G>C) c.*626-50G>C (n.*626-50G>C) n.561-50G>C c.183-50G>C (n.183-50G>C) c.499-50G>C n.577-50G>C c.*338-50G>C (n.*338-50G>C) c.*686-50G>C (n.*686-50G>C) c.*424-50G>C (n.*424-50G>C) n.531-50G>C n.488-50G>C c.*419-50G>C (n.*419-50G>C) c.521-50G>C c.*325-50G>C (n.*325-50G>C) n.550-50G>C n.569-50G>C c.-384-50G>C (n.-384-50G>C) c.-281-50G>C (n.-281-50G>C) c.-271-50G>C (n.-271-50G>C) c.447-50G>C (n.447-50G>C) | dbSNP |
3 | g.37011770G= | CA1357873963 | MLH1 | c.546-50G= (n.546-50G=) c.252-50G= (n.252-50G=) c.-178-50G= (n.-178-50G=) c.*626-50G= (n.*626-50G=) n.561-50G= c.183-50G= (n.183-50G=) c.499-50G= n.577-50G= c.*338-50G= (n.*338-50G=) c.*686-50G= (n.*686-50G=) c.*424-50G= (n.*424-50G=) n.531-50G= n.488-50G= c.*419-50G= (n.*419-50G=) c.521-50G= c.*325-50G= (n.*325-50G=) n.550-50G= n.569-50G= c.-384-50G= (n.-384-50G=) c.-281-50G= (n.-281-50G=) c.-271-50G= (n.-271-50G=) c.447-50G= (n.447-50G=) | |
3 | g.37011770G>T | CA2665008024 | MLH1 | c.546-50G>T (n.546-50G>T) c.252-50G>T (n.252-50G>T) c.-178-50G>T (n.-178-50G>T) c.*626-50G>T (n.*626-50G>T) n.561-50G>T c.183-50G>T (n.183-50G>T) c.499-50G>T n.577-50G>T c.*338-50G>T (n.*338-50G>T) c.*686-50G>T (n.*686-50G>T) c.*424-50G>T (n.*424-50G>T) n.531-50G>T n.488-50G>T c.*419-50G>T (n.*419-50G>T) c.521-50G>T c.*325-50G>T (n.*325-50G>T) n.550-50G>T n.569-50G>T c.-384-50G>T (n.-384-50G>T) c.-281-50G>T (n.-281-50G>T) c.-271-50G>T (n.-271-50G>T) c.447-50G>T (n.447-50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37011771T>C | CA72790598 | MLH1 | c.546-49T>C (n.546-49T>C) c.252-49T>C (n.252-49T>C) c.-178-49T>C (n.-178-49T>C) c.*626-49T>C (n.*626-49T>C) n.561-49T>C c.183-49T>C (n.183-49T>C) c.499-49T>C n.577-49T>C c.*338-49T>C (n.*338-49T>C) c.*686-49T>C (n.*686-49T>C) c.*424-49T>C (n.*424-49T>C) n.531-49T>C n.488-49T>C c.*419-49T>C (n.*419-49T>C) c.521-49T>C c.*325-49T>C (n.*325-49T>C) n.550-49T>C n.569-49T>C c.-384-49T>C (n.-384-49T>C) c.-281-49T>C (n.-281-49T>C) c.-271-49T>C (n.-271-49T>C) c.447-49T>C (n.447-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011771T>G | CA1046896125 | MLH1 | c.546-49T>G (n.546-49T>G) c.252-49T>G (n.252-49T>G) c.-178-49T>G (n.-178-49T>G) c.*626-49T>G (n.*626-49T>G) n.561-49T>G c.183-49T>G (n.183-49T>G) c.499-49T>G n.577-49T>G c.*338-49T>G (n.*338-49T>G) c.*686-49T>G (n.*686-49T>G) c.*424-49T>G (n.*424-49T>G) n.531-49T>G n.488-49T>G c.*419-49T>G (n.*419-49T>G) c.521-49T>G c.*325-49T>G (n.*325-49T>G) n.550-49T>G n.569-49T>G c.-384-49T>G (n.-384-49T>G) c.-281-49T>G (n.-281-49T>G) c.-271-49T>G (n.-271-49T>G) c.447-49T>G (n.447-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011771T= | CA1357873965 | MLH1 | c.546-49T= (n.546-49T=) c.252-49T= (n.252-49T=) c.-178-49T= (n.-178-49T=) c.*626-49T= (n.*626-49T=) n.561-49T= c.183-49T= (n.183-49T=) c.499-49T= n.577-49T= c.*338-49T= (n.*338-49T=) c.*686-49T= (n.*686-49T=) c.*424-49T= (n.*424-49T=) n.531-49T= n.488-49T= c.*419-49T= (n.*419-49T=) c.521-49T= c.*325-49T= (n.*325-49T=) n.550-49T= n.569-49T= c.-384-49T= (n.-384-49T=) c.-281-49T= (n.-281-49T=) c.-271-49T= (n.-271-49T=) c.447-49T= (n.447-49T=) | |
3 | g.37011772G>A | CA036764 | MLH1 | c.546-48G>A (n.546-48G>A) c.252-48G>A (n.252-48G>A) c.-178-48G>A (n.-178-48G>A) c.*626-48G>A (n.*626-48G>A) n.561-48G>A c.183-48G>A (n.183-48G>A) c.499-48G>A n.577-48G>A c.*338-48G>A (n.*338-48G>A) c.*686-48G>A (n.*686-48G>A) c.*424-48G>A (n.*424-48G>A) n.531-48G>A n.488-48G>A c.*419-48G>A (n.*419-48G>A) c.521-48G>A c.*325-48G>A (n.*325-48G>A) n.550-48G>A n.569-48G>A c.-384-48G>A (n.-384-48G>A) c.-281-48G>A (n.-281-48G>A) c.-271-48G>A (n.-271-48G>A) c.447-48G>A (n.447-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011772G= | CA1357873966 | MLH1 | c.546-48G= (n.546-48G=) c.252-48G= (n.252-48G=) c.-178-48G= (n.-178-48G=) c.*626-48G= (n.*626-48G=) n.561-48G= c.183-48G= (n.183-48G=) c.499-48G= n.577-48G= c.*338-48G= (n.*338-48G=) c.*686-48G= (n.*686-48G=) c.*424-48G= (n.*424-48G=) n.531-48G= n.488-48G= c.*419-48G= (n.*419-48G=) c.521-48G= c.*325-48G= (n.*325-48G=) n.550-48G= n.569-48G= c.-384-48G= (n.-384-48G=) c.-281-48G= (n.-281-48G=) c.-271-48G= (n.-271-48G=) c.447-48G= (n.447-48G=) | |
3 | g.37011773T>A | CA2702480324 | MLH1 | c.546-47T>A (n.546-47T>A) c.252-47T>A (n.252-47T>A) c.-178-47T>A (n.-178-47T>A) c.*626-47T>A (n.*626-47T>A) n.561-47T>A c.183-47T>A (n.183-47T>A) c.499-47T>A n.577-47T>A c.*338-47T>A (n.*338-47T>A) c.*686-47T>A (n.*686-47T>A) c.*424-47T>A (n.*424-47T>A) n.531-47T>A n.488-47T>A c.*419-47T>A (n.*419-47T>A) c.521-47T>A c.*325-47T>A (n.*325-47T>A) n.550-47T>A n.569-47T>A c.-384-47T>A (n.-384-47T>A) c.-281-47T>A (n.-281-47T>A) c.-271-47T>A (n.-271-47T>A) c.447-47T>A (n.447-47T>A) | dbSNP |
3 | g.37011774G>A | CA2702480353 | MLH1 | c.546-46G>A (n.546-46G>A) c.252-46G>A (n.252-46G>A) c.-178-46G>A (n.-178-46G>A) c.*626-46G>A (n.*626-46G>A) n.561-46G>A c.183-46G>A (n.183-46G>A) c.499-46G>A n.577-46G>A c.*338-46G>A (n.*338-46G>A) c.*686-46G>A (n.*686-46G>A) c.*424-46G>A (n.*424-46G>A) n.531-46G>A n.488-46G>A c.*419-46G>A (n.*419-46G>A) c.521-46G>A c.*325-46G>A (n.*325-46G>A) n.550-46G>A n.569-46G>A c.-384-46G>A (n.-384-46G>A) c.-281-46G>A (n.-281-46G>A) c.-271-46G>A (n.-271-46G>A) c.447-46G>A (n.447-46G>A) | dbSNP |
3 | g.37011774G>C | CA2665008025 | MLH1 | c.546-46G>C (n.546-46G>C) c.252-46G>C (n.252-46G>C) c.-178-46G>C (n.-178-46G>C) c.*626-46G>C (n.*626-46G>C) n.561-46G>C c.183-46G>C (n.183-46G>C) c.499-46G>C n.577-46G>C c.*338-46G>C (n.*338-46G>C) c.*686-46G>C (n.*686-46G>C) c.*424-46G>C (n.*424-46G>C) n.531-46G>C n.488-46G>C c.*419-46G>C (n.*419-46G>C) c.521-46G>C c.*325-46G>C (n.*325-46G>C) n.550-46G>C n.569-46G>C c.-384-46G>C (n.-384-46G>C) c.-281-46G>C (n.-281-46G>C) c.-271-46G>C (n.-271-46G>C) c.447-46G>C (n.447-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011774G>T | CA2665008026 | MLH1 | c.546-46G>T (n.546-46G>T) c.252-46G>T (n.252-46G>T) c.-178-46G>T (n.-178-46G>T) c.*626-46G>T (n.*626-46G>T) n.561-46G>T c.183-46G>T (n.183-46G>T) c.499-46G>T n.577-46G>T c.*338-46G>T (n.*338-46G>T) c.*686-46G>T (n.*686-46G>T) c.*424-46G>T (n.*424-46G>T) n.531-46G>T n.488-46G>T c.*419-46G>T (n.*419-46G>T) c.521-46G>T c.*325-46G>T (n.*325-46G>T) n.550-46G>T n.569-46G>T c.-384-46G>T (n.-384-46G>T) c.-281-46G>T (n.-281-46G>T) c.-271-46G>T (n.-271-46G>T) c.447-46G>T (n.447-46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37011776G>A | CA2702480425 | MLH1 | c.546-44G>A (n.546-44G>A) c.252-44G>A (n.252-44G>A) c.-178-44G>A (n.-178-44G>A) c.*626-44G>A (n.*626-44G>A) n.561-44G>A c.183-44G>A (n.183-44G>A) c.499-44G>A n.577-44G>A c.*338-44G>A (n.*338-44G>A) c.*686-44G>A (n.*686-44G>A) c.*424-44G>A (n.*424-44G>A) n.531-44G>A n.488-44G>A c.*419-44G>A (n.*419-44G>A) c.521-44G>A c.*325-44G>A (n.*325-44G>A) n.550-44G>A n.569-44G>A c.-384-44G>A (n.-384-44G>A) c.-281-44G>A (n.-281-44G>A) c.-271-44G>A (n.-271-44G>A) c.447-44G>A (n.447-44G>A) | dbSNP |
3 | g.37011776_37011777delinsGT | CA1357873967 | MLH1 | c.546-44_546-43delinsGT (n.546-44_546-43delinsGT) c.252-44_252-43delinsGT (n.252-44_252-43delinsGT) c.-178-44_-178-43delinsGT (n.-178-44_-178-43delinsGT) c.*626-44_*626-43delinsGT (n.*626-44_*626-43delinsGT) n.561-44_561-43delinsGT c.183-44_183-43delinsGT (n.183-44_183-43delinsGT) c.499-44_499-43delinsGT n.577-44_577-43delinsGT c.*338-44_*338-43delinsGT (n.*338-44_*338-43delinsGT) c.*686-44_*686-43delinsGT (n.*686-44_*686-43delinsGT) c.*424-44_*424-43delinsGT (n.*424-44_*424-43delinsGT) n.531-44_531-43delinsGT n.488-44_488-43delinsGT c.*419-44_*419-43delinsGT (n.*419-44_*419-43delinsGT) c.521-44_521-43delinsGT c.*325-44_*325-43delinsGT (n.*325-44_*325-43delinsGT) n.550-44_550-43delinsGT n.569-44_569-43delinsGT c.-384-44_-384-43delinsGT (n.-384-44_-384-43delinsGT) c.-281-44_-281-43delinsGT (n.-281-44_-281-43delinsGT) c.-271-44_-271-43delinsGT (n.-271-44_-271-43delinsGT) c.447-44_447-43delinsGT (n.447-44_447-43delinsGT) | |
3 | g.37011777T>G | CA72790600 | MLH1 | c.546-43T>G (n.546-43T>G) c.252-43T>G (n.252-43T>G) c.-178-43T>G (n.-178-43T>G) c.*626-43T>G (n.*626-43T>G) n.561-43T>G c.183-43T>G (n.183-43T>G) c.499-43T>G n.577-43T>G c.*338-43T>G (n.*338-43T>G) c.*686-43T>G (n.*686-43T>G) c.*424-43T>G (n.*424-43T>G) n.531-43T>G n.488-43T>G c.*419-43T>G (n.*419-43T>G) c.521-43T>G c.*325-43T>G (n.*325-43T>G) n.550-43T>G n.569-43T>G c.-384-43T>G (n.-384-43T>G) c.-281-43T>G (n.-281-43T>G) c.-271-43T>G (n.-271-43T>G) c.447-43T>G (n.447-43T>G) | dbSNP |
3 | g.37011777T= | CA1357873968 | MLH1 | c.546-43T= (n.546-43T=) c.252-43T= (n.252-43T=) c.-178-43T= (n.-178-43T=) c.*626-43T= (n.*626-43T=) n.561-43T= c.183-43T= (n.183-43T=) c.499-43T= n.577-43T= c.*338-43T= (n.*338-43T=) c.*686-43T= (n.*686-43T=) c.*424-43T= (n.*424-43T=) n.531-43T= n.488-43T= c.*419-43T= (n.*419-43T=) c.521-43T= c.*325-43T= (n.*325-43T=) n.550-43T= n.569-43T= c.-384-43T= (n.-384-43T=) c.-281-43T= (n.-281-43T=) c.-271-43T= (n.-271-43T=) c.447-43T= (n.447-43T=) | |
3 | g.37011781del | CA542218845 | MLH1 | c.546-39del (n.546-39del) c.252-39del (n.252-39del) c.-178-39del (n.-178-39del) c.*626-39del (n.*626-39del) n.561-39del c.183-39del (n.183-39del) c.499-39del n.577-39del c.*338-39del (n.*338-39del) c.*686-39del (n.*686-39del) c.*424-39del (n.*424-39del) n.531-39del n.488-39del c.*419-39del (n.*419-39del) c.521-39del c.*325-39del (n.*325-39del) n.550-39del n.569-39del c.-384-39del (n.-384-39del) c.-281-39del (n.-281-39del) c.-271-39del (n.-271-39del) c.447-39del (n.447-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011779T>A | CA2577545111 | MLH1 | c.546-41T>A (n.546-41T>A) c.252-41T>A (n.252-41T>A) c.-178-41T>A (n.-178-41T>A) c.*626-41T>A (n.*626-41T>A) n.561-41T>A c.183-41T>A (n.183-41T>A) c.499-41T>A n.577-41T>A c.*338-41T>A (n.*338-41T>A) c.*686-41T>A (n.*686-41T>A) c.*424-41T>A (n.*424-41T>A) n.531-41T>A n.488-41T>A c.*419-41T>A (n.*419-41T>A) c.521-41T>A c.*325-41T>A (n.*325-41T>A) n.550-41T>A n.569-41T>A c.-384-41T>A (n.-384-41T>A) c.-281-41T>A (n.-281-41T>A) c.-271-41T>A (n.-271-41T>A) c.447-41T>A (n.447-41T>A) | |
3 | g.37011780T>C | CA036755 | MLH1 | c.546-40T>C (n.546-40T>C) c.252-40T>C (n.252-40T>C) c.-178-40T>C (n.-178-40T>C) c.*626-40T>C (n.*626-40T>C) n.561-40T>C c.183-40T>C (n.183-40T>C) c.499-40T>C n.577-40T>C c.*338-40T>C (n.*338-40T>C) c.*686-40T>C (n.*686-40T>C) c.*424-40T>C (n.*424-40T>C) n.531-40T>C n.488-40T>C c.*419-40T>C (n.*419-40T>C) c.521-40T>C c.*325-40T>C (n.*325-40T>C) n.550-40T>C n.569-40T>C c.-384-40T>C (n.-384-40T>C) c.-281-40T>C (n.-281-40T>C) c.-271-40T>C (n.-271-40T>C) c.447-40T>C (n.447-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011780T= | CA1357873969 | MLH1 | c.546-40T= (n.546-40T=) c.252-40T= (n.252-40T=) c.-178-40T= (n.-178-40T=) c.*626-40T= (n.*626-40T=) n.561-40T= c.183-40T= (n.183-40T=) c.499-40T= n.577-40T= c.*338-40T= (n.*338-40T=) c.*686-40T= (n.*686-40T=) c.*424-40T= (n.*424-40T=) n.531-40T= n.488-40T= c.*419-40T= (n.*419-40T=) c.521-40T= c.*325-40T= (n.*325-40T=) n.550-40T= n.569-40T= c.-384-40T= (n.-384-40T=) c.-281-40T= (n.-281-40T=) c.-271-40T= (n.-271-40T=) c.447-40T= (n.447-40T=) | |
3 | g.37011780_37011781insC | CA354071 | MLH1 | c.546-40_546-39insC (n.546-40_546-39insC) c.252-40_252-39insC (n.252-40_252-39insC) c.-178-40_-178-39insC (n.-178-40_-178-39insC) c.*626-40_*626-39insC (n.*626-40_*626-39insC) n.561-40_561-39insC c.183-40_183-39insC (n.183-40_183-39insC) c.499-40_499-39insC n.577-40_577-39insC c.*338-40_*338-39insC (n.*338-40_*338-39insC) c.*686-40_*686-39insC (n.*686-40_*686-39insC) c.*424-40_*424-39insC (n.*424-40_*424-39insC) n.531-40_531-39insC n.488-40_488-39insC c.*419-40_*419-39insC (n.*419-40_*419-39insC) c.521-40_521-39insC c.*325-40_*325-39insC (n.*325-40_*325-39insC) n.550-40_550-39insC n.569-40_569-39insC c.-384-40_-384-39insC (n.-384-40_-384-39insC) c.-281-40_-281-39insC (n.-281-40_-281-39insC) c.-271-40_-271-39insC (n.-271-40_-271-39insC) c.447-40_447-39insC (n.447-40_447-39insC) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011782G>C | CA2702480427 | MLH1 | c.546-38G>C (n.546-38G>C) c.252-38G>C (n.252-38G>C) c.-178-38G>C (n.-178-38G>C) c.*626-38G>C (n.*626-38G>C) n.561-38G>C c.183-38G>C (n.183-38G>C) c.499-38G>C n.577-38G>C c.*338-38G>C (n.*338-38G>C) c.*686-38G>C (n.*686-38G>C) c.*424-38G>C (n.*424-38G>C) n.531-38G>C n.488-38G>C c.*419-38G>C (n.*419-38G>C) c.521-38G>C c.*325-38G>C (n.*325-38G>C) n.550-38G>C n.569-38G>C c.-384-38G>C (n.-384-38G>C) c.-281-38G>C (n.-281-38G>C) c.-271-38G>C (n.-271-38G>C) c.447-38G>C (n.447-38G>C) | dbSNP |
3 | g.37011782G>T | CA2665008028 | MLH1 | c.546-38G>T (n.546-38G>T) c.252-38G>T (n.252-38G>T) c.-178-38G>T (n.-178-38G>T) c.*626-38G>T (n.*626-38G>T) n.561-38G>T c.183-38G>T (n.183-38G>T) c.499-38G>T n.577-38G>T c.*338-38G>T (n.*338-38G>T) c.*686-38G>T (n.*686-38G>T) c.*424-38G>T (n.*424-38G>T) n.531-38G>T n.488-38G>T c.*419-38G>T (n.*419-38G>T) c.521-38G>T c.*325-38G>T (n.*325-38G>T) n.550-38G>T n.569-38G>T c.-384-38G>T (n.-384-38G>T) c.-281-38G>T (n.-281-38G>T) c.-271-38G>T (n.-271-38G>T) c.447-38G>T (n.447-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011783del | CA2665008027 | MLH1 | c.546-37del (n.546-37del) c.252-37del (n.252-37del) c.-178-37del (n.-178-37del) c.*626-37del (n.*626-37del) n.561-37del c.183-37del (n.183-37del) c.499-37del n.577-37del c.*338-37del (n.*338-37del) c.*686-37del (n.*686-37del) c.*424-37del (n.*424-37del) n.531-37del n.488-37del c.*419-37del (n.*419-37del) c.521-37del c.*325-37del (n.*325-37del) n.550-37del n.569-37del c.-384-37del (n.-384-37del) c.-281-37del (n.-281-37del) c.-271-37del (n.-271-37del) c.447-37del (n.447-37del) | gnomAD v4 |
3 | g.37011783G>A | CA2577545112 | MLH1 | c.546-37G>A (n.546-37G>A) c.252-37G>A (n.252-37G>A) c.-178-37G>A (n.-178-37G>A) c.*626-37G>A (n.*626-37G>A) n.561-37G>A c.183-37G>A (n.183-37G>A) c.499-37G>A n.577-37G>A c.*338-37G>A (n.*338-37G>A) c.*686-37G>A (n.*686-37G>A) c.*424-37G>A (n.*424-37G>A) n.531-37G>A n.488-37G>A c.*419-37G>A (n.*419-37G>A) c.521-37G>A c.*325-37G>A (n.*325-37G>A) n.550-37G>A n.569-37G>A c.-384-37G>A (n.-384-37G>A) c.-281-37G>A (n.-281-37G>A) c.-271-37G>A (n.-271-37G>A) c.447-37G>A (n.447-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011783G>C | CA2702480504 | MLH1 | c.546-37G>C (n.546-37G>C) c.252-37G>C (n.252-37G>C) c.-178-37G>C (n.-178-37G>C) c.*626-37G>C (n.*626-37G>C) n.561-37G>C c.183-37G>C (n.183-37G>C) c.499-37G>C n.577-37G>C c.*338-37G>C (n.*338-37G>C) c.*686-37G>C (n.*686-37G>C) c.*424-37G>C (n.*424-37G>C) n.531-37G>C n.488-37G>C c.*419-37G>C (n.*419-37G>C) c.521-37G>C c.*325-37G>C (n.*325-37G>C) n.550-37G>C n.569-37G>C c.-384-37G>C (n.-384-37G>C) c.-281-37G>C (n.-281-37G>C) c.-271-37G>C (n.-271-37G>C) c.447-37G>C (n.447-37G>C) | dbSNP |
3 | g.37011783G>T | CA2702480469 | MLH1 | c.546-37G>T (n.546-37G>T) c.252-37G>T (n.252-37G>T) c.-178-37G>T (n.-178-37G>T) c.*626-37G>T (n.*626-37G>T) n.561-37G>T c.183-37G>T (n.183-37G>T) c.499-37G>T n.577-37G>T c.*338-37G>T (n.*338-37G>T) c.*686-37G>T (n.*686-37G>T) c.*424-37G>T (n.*424-37G>T) n.531-37G>T n.488-37G>T c.*419-37G>T (n.*419-37G>T) c.521-37G>T c.*325-37G>T (n.*325-37G>T) n.550-37G>T n.569-37G>T c.-384-37G>T (n.-384-37G>T) c.-281-37G>T (n.-281-37G>T) c.-271-37G>T (n.-271-37G>T) c.447-37G>T (n.447-37G>T) | dbSNP |
3 | g.37011784del | CA2577545114 | MLH1 | c.546-36del (n.546-36del) c.252-36del (n.252-36del) c.-178-36del (n.-178-36del) c.*626-36del (n.*626-36del) n.561-36del c.183-36del (n.183-36del) c.499-36del n.577-36del c.*338-36del (n.*338-36del) c.*686-36del (n.*686-36del) c.*424-36del (n.*424-36del) n.531-36del n.488-36del c.*419-36del (n.*419-36del) c.521-36del c.*325-36del (n.*325-36del) n.550-36del n.569-36del c.-384-36del (n.-384-36del) c.-281-36del (n.-281-36del) c.-271-36del (n.-271-36del) c.447-36del (n.447-36del) | |
3 | g.37011784C>A | CA542218849 | MLH1 | c.546-36C>A (n.546-36C>A) c.252-36C>A (n.252-36C>A) c.-178-36C>A (n.-178-36C>A) c.*626-36C>A (n.*626-36C>A) n.561-36C>A c.183-36C>A (n.183-36C>A) c.499-36C>A n.577-36C>A c.*338-36C>A (n.*338-36C>A) c.*686-36C>A (n.*686-36C>A) c.*424-36C>A (n.*424-36C>A) n.531-36C>A n.488-36C>A c.*419-36C>A (n.*419-36C>A) c.521-36C>A c.*325-36C>A (n.*325-36C>A) n.550-36C>A n.569-36C>A c.-384-36C>A (n.-384-36C>A) c.-281-36C>A (n.-281-36C>A) c.-271-36C>A (n.-271-36C>A) c.447-36C>A (n.447-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011784C= | CA1357873970 | MLH1 | c.546-36C= (n.546-36C=) c.252-36C= (n.252-36C=) c.-178-36C= (n.-178-36C=) c.*626-36C= (n.*626-36C=) n.561-36C= c.183-36C= (n.183-36C=) c.499-36C= n.577-36C= c.*338-36C= (n.*338-36C=) c.*686-36C= (n.*686-36C=) c.*424-36C= (n.*424-36C=) n.531-36C= n.488-36C= c.*419-36C= (n.*419-36C=) c.521-36C= c.*325-36C= (n.*325-36C=) n.550-36C= n.569-36C= c.-384-36C= (n.-384-36C=) c.-281-36C= (n.-281-36C=) c.-271-36C= (n.-271-36C=) c.447-36C= (n.447-36C=) | |
3 | g.37011784C>G | CA906761798 | MLH1 | c.546-36C>G (n.546-36C>G) c.252-36C>G (n.252-36C>G) c.-178-36C>G (n.-178-36C>G) c.*626-36C>G (n.*626-36C>G) n.561-36C>G c.183-36C>G (n.183-36C>G) c.499-36C>G n.577-36C>G c.*338-36C>G (n.*338-36C>G) c.*686-36C>G (n.*686-36C>G) c.*424-36C>G (n.*424-36C>G) n.531-36C>G n.488-36C>G c.*419-36C>G (n.*419-36C>G) c.521-36C>G c.*325-36C>G (n.*325-36C>G) n.550-36C>G n.569-36C>G c.-384-36C>G (n.-384-36C>G) c.-281-36C>G (n.-281-36C>G) c.-271-36C>G (n.-271-36C>G) c.447-36C>G (n.447-36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011784C>T | CA542218850 | MLH1 | c.546-36C>T (n.546-36C>T) c.252-36C>T (n.252-36C>T) c.-178-36C>T (n.-178-36C>T) c.*626-36C>T (n.*626-36C>T) n.561-36C>T c.183-36C>T (n.183-36C>T) c.499-36C>T n.577-36C>T c.*338-36C>T (n.*338-36C>T) c.*686-36C>T (n.*686-36C>T) c.*424-36C>T (n.*424-36C>T) n.531-36C>T n.488-36C>T c.*419-36C>T (n.*419-36C>T) c.521-36C>T c.*325-36C>T (n.*325-36C>T) n.550-36C>T n.569-36C>T c.-384-36C>T (n.-384-36C>T) c.-281-36C>T (n.-281-36C>T) c.-271-36C>T (n.-271-36C>T) c.447-36C>T (n.447-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011785A= | CA1357873971 | MLH1 | c.546-35A= (n.546-35A=) c.252-35A= (n.252-35A=) c.-178-35A= (n.-178-35A=) c.*626-35A= (n.*626-35A=) n.561-35A= c.183-35A= (n.183-35A=) c.499-35A= n.577-35A= c.*338-35A= (n.*338-35A=) c.*686-35A= (n.*686-35A=) c.*424-35A= (n.*424-35A=) n.531-35A= n.488-35A= c.*419-35A= (n.*419-35A=) c.521-35A= c.*325-35A= (n.*325-35A=) n.550-35A= n.569-35A= c.-384-35A= (n.-384-35A=) c.-281-35A= (n.-281-35A=) c.-271-35A= (n.-271-35A=) c.447-35A= (n.447-35A=) | |
3 | g.37011785A>G | CA72790603 | MLH1 | c.546-35A>G (n.546-35A>G) c.252-35A>G (n.252-35A>G) c.-178-35A>G (n.-178-35A>G) c.*626-35A>G (n.*626-35A>G) n.561-35A>G c.183-35A>G (n.183-35A>G) c.499-35A>G n.577-35A>G c.*338-35A>G (n.*338-35A>G) c.*686-35A>G (n.*686-35A>G) c.*424-35A>G (n.*424-35A>G) n.531-35A>G n.488-35A>G c.*419-35A>G (n.*419-35A>G) c.521-35A>G c.*325-35A>G (n.*325-35A>G) n.550-35A>G n.569-35A>G c.-384-35A>G (n.-384-35A>G) c.-281-35A>G (n.-281-35A>G) c.-271-35A>G (n.-271-35A>G) c.447-35A>G (n.447-35A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011786A= | CA1357873972 | MLH1 | c.546-34A= (n.546-34A=) c.252-34A= (n.252-34A=) c.-178-34A= (n.-178-34A=) c.*626-34A= (n.*626-34A=) n.561-34A= c.183-34A= (n.183-34A=) c.499-34A= n.577-34A= c.*338-34A= (n.*338-34A=) c.*686-34A= (n.*686-34A=) c.*424-34A= (n.*424-34A=) n.531-34A= n.488-34A= c.*419-34A= (n.*419-34A=) c.521-34A= c.*325-34A= (n.*325-34A=) n.550-34A= n.569-34A= c.-384-34A= (n.-384-34A=) c.-281-34A= (n.-281-34A=) c.-271-34A= (n.-271-34A=) c.447-34A= (n.447-34A=) | |
3 | g.37011786A>C | CA036714 | MLH1 | c.546-34A>C (n.546-34A>C) c.252-34A>C (n.252-34A>C) c.-178-34A>C (n.-178-34A>C) c.*626-34A>C (n.*626-34A>C) n.561-34A>C c.183-34A>C (n.183-34A>C) c.499-34A>C n.577-34A>C c.*338-34A>C (n.*338-34A>C) c.*686-34A>C (n.*686-34A>C) c.*424-34A>C (n.*424-34A>C) n.531-34A>C n.488-34A>C c.*419-34A>C (n.*419-34A>C) c.521-34A>C c.*325-34A>C (n.*325-34A>C) n.550-34A>C n.569-34A>C c.-384-34A>C (n.-384-34A>C) c.-281-34A>C (n.-281-34A>C) c.-271-34A>C (n.-271-34A>C) c.447-34A>C (n.447-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011786A>T | CA1046896134 | MLH1 | c.546-34A>T (n.546-34A>T) c.252-34A>T (n.252-34A>T) c.-178-34A>T (n.-178-34A>T) c.*626-34A>T (n.*626-34A>T) n.561-34A>T c.183-34A>T (n.183-34A>T) c.499-34A>T n.577-34A>T c.*338-34A>T (n.*338-34A>T) c.*686-34A>T (n.*686-34A>T) c.*424-34A>T (n.*424-34A>T) n.531-34A>T n.488-34A>T c.*419-34A>T (n.*419-34A>T) c.521-34A>T c.*325-34A>T (n.*325-34A>T) n.550-34A>T n.569-34A>T c.-384-34A>T (n.-384-34A>T) c.-281-34A>T (n.-281-34A>T) c.-271-34A>T (n.-271-34A>T) c.447-34A>T (n.447-34A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011788_37011789insGTTTTCTTACT | CA2702480507 | MLH1 | c.546-32_546-31insGTTTTCTTACT (n.546-32_546-31insGTTTTCTTACT) c.252-32_252-31insGTTTTCTTACT (n.252-32_252-31insGTTTTCTTACT) c.-178-32_-178-31insGTTTTCTTACT (n.-178-32_-178-31insGTTTTCTTACT) c.*626-32_*626-31insGTTTTCTTACT (n.*626-32_*626-31insGTTTTCTTACT) n.561-32_561-31insGTTTTCTTACT c.183-32_183-31insGTTTTCTTACT (n.183-32_183-31insGTTTTCTTACT) c.499-32_499-31insGTTTTCTTACT n.577-32_577-31insGTTTTCTTACT c.*338-32_*338-31insGTTTTCTTACT (n.*338-32_*338-31insGTTTTCTTACT) c.*686-32_*686-31insGTTTTCTTACT (n.*686-32_*686-31insGTTTTCTTACT) c.*424-32_*424-31insGTTTTCTTACT (n.*424-32_*424-31insGTTTTCTTACT) n.531-32_531-31insGTTTTCTTACT n.488-32_488-31insGTTTTCTTACT c.*419-32_*419-31insGTTTTCTTACT (n.*419-32_*419-31insGTTTTCTTACT) c.521-32_521-31insGTTTTCTTACT c.*325-32_*325-31insGTTTTCTTACT (n.*325-32_*325-31insGTTTTCTTACT) n.550-32_550-31insGTTTTCTTACT n.569-32_569-31insGTTTTCTTACT c.-384-32_-384-31insGTTTTCTTACT (n.-384-32_-384-31insGTTTTCTTACT) c.-281-32_-281-31insGTTTTCTTACT (n.-281-32_-281-31insGTTTTCTTACT) c.-271-32_-271-31insGTTTTCTTACT (n.-271-32_-271-31insGTTTTCTTACT) c.447-32_447-31insGTTTTCTTACT (n.447-32_447-31insGTTTTCTTACT) | dbSNP |
3 | g.37011787C= | CA1357873973 | MLH1 | c.546-33C= (n.546-33C=) c.252-33C= (n.252-33C=) c.-178-33C= (n.-178-33C=) c.*626-33C= (n.*626-33C=) n.561-33C= c.183-33C= (n.183-33C=) c.499-33C= n.577-33C= c.*338-33C= (n.*338-33C=) c.*686-33C= (n.*686-33C=) c.*424-33C= (n.*424-33C=) n.531-33C= n.488-33C= c.*419-33C= (n.*419-33C=) c.521-33C= c.*325-33C= (n.*325-33C=) n.550-33C= n.569-33C= c.-384-33C= (n.-384-33C=) c.-281-33C= (n.-281-33C=) c.-271-33C= (n.-271-33C=) c.447-33C= (n.447-33C=) | |
3 | g.37011787C>G | CA542218853 | MLH1 | c.546-33C>G (n.546-33C>G) c.252-33C>G (n.252-33C>G) c.-178-33C>G (n.-178-33C>G) c.*626-33C>G (n.*626-33C>G) n.561-33C>G c.183-33C>G (n.183-33C>G) c.499-33C>G n.577-33C>G c.*338-33C>G (n.*338-33C>G) c.*686-33C>G (n.*686-33C>G) c.*424-33C>G (n.*424-33C>G) n.531-33C>G n.488-33C>G c.*419-33C>G (n.*419-33C>G) c.521-33C>G c.*325-33C>G (n.*325-33C>G) n.550-33C>G n.569-33C>G c.-384-33C>G (n.-384-33C>G) c.-281-33C>G (n.-281-33C>G) c.-271-33C>G (n.-271-33C>G) c.447-33C>G (n.447-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011788T>C | CA72790605 | MLH1 | c.546-32T>C (n.546-32T>C) c.252-32T>C (n.252-32T>C) c.-178-32T>C (n.-178-32T>C) c.*626-32T>C (n.*626-32T>C) n.561-32T>C c.183-32T>C (n.183-32T>C) c.499-32T>C n.577-32T>C c.*338-32T>C (n.*338-32T>C) c.*686-32T>C (n.*686-32T>C) c.*424-32T>C (n.*424-32T>C) n.531-32T>C n.488-32T>C c.*419-32T>C (n.*419-32T>C) c.521-32T>C c.*325-32T>C (n.*325-32T>C) n.550-32T>C n.569-32T>C c.-384-32T>C (n.-384-32T>C) c.-281-32T>C (n.-281-32T>C) c.-271-32T>C (n.-271-32T>C) c.447-32T>C (n.447-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37011788T= | CA1357873974 | MLH1 | c.546-32T= (n.546-32T=) c.252-32T= (n.252-32T=) c.-178-32T= (n.-178-32T=) c.*626-32T= (n.*626-32T=) n.561-32T= c.183-32T= (n.183-32T=) c.499-32T= n.577-32T= c.*338-32T= (n.*338-32T=) c.*686-32T= (n.*686-32T=) c.*424-32T= (n.*424-32T=) n.531-32T= n.488-32T= c.*419-32T= (n.*419-32T=) c.521-32T= c.*325-32T= (n.*325-32T=) n.550-32T= n.569-32T= c.-384-32T= (n.-384-32T=) c.-281-32T= (n.-281-32T=) c.-271-32T= (n.-271-32T=) c.447-32T= (n.447-32T=) | |
3 | g.37011789C= | CA1357873975 | MLH1 | c.546-31C= (n.546-31C=) c.252-31C= (n.252-31C=) c.-178-31C= (n.-178-31C=) c.*626-31C= (n.*626-31C=) n.561-31C= c.183-31C= (n.183-31C=) c.499-31C= n.577-31C= c.*338-31C= (n.*338-31C=) c.*686-31C= (n.*686-31C=) c.*424-31C= (n.*424-31C=) n.531-31C= n.488-31C= c.*419-31C= (n.*419-31C=) c.521-31C= c.*325-31C= (n.*325-31C=) n.550-31C= n.569-31C= c.-384-31C= (n.-384-31C=) c.-281-31C= (n.-281-31C=) c.-271-31C= (n.-271-31C=) c.447-31C= (n.447-31C=) | |
3 | g.37011789C>G | CA2577545116 | MLH1 | c.546-31C>G (n.546-31C>G) c.252-31C>G (n.252-31C>G) c.-178-31C>G (n.-178-31C>G) c.*626-31C>G (n.*626-31C>G) n.561-31C>G c.183-31C>G (n.183-31C>G) c.499-31C>G n.577-31C>G c.*338-31C>G (n.*338-31C>G) c.*686-31C>G (n.*686-31C>G) c.*424-31C>G (n.*424-31C>G) n.531-31C>G n.488-31C>G c.*419-31C>G (n.*419-31C>G) c.521-31C>G c.*325-31C>G (n.*325-31C>G) n.550-31C>G n.569-31C>G c.-384-31C>G (n.-384-31C>G) c.-281-31C>G (n.-281-31C>G) c.-271-31C>G (n.-271-31C>G) c.447-31C>G (n.447-31C>G) | |
3 | g.37011789C>T | CA906761805 | MLH1 | c.546-31C>T (n.546-31C>T) c.252-31C>T (n.252-31C>T) c.-178-31C>T (n.-178-31C>T) c.*626-31C>T (n.*626-31C>T) n.561-31C>T c.183-31C>T (n.183-31C>T) c.499-31C>T n.577-31C>T c.*338-31C>T (n.*338-31C>T) c.*686-31C>T (n.*686-31C>T) c.*424-31C>T (n.*424-31C>T) n.531-31C>T n.488-31C>T c.*419-31C>T (n.*419-31C>T) c.521-31C>T c.*325-31C>T (n.*325-31C>T) n.550-31C>T n.569-31C>T c.-384-31C>T (n.-384-31C>T) c.-281-31C>T (n.-281-31C>T) c.-271-31C>T (n.-271-31C>T) c.447-31C>T (n.447-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011790T>C | CA2702480545 | MLH1 | c.546-30T>C (n.546-30T>C) c.252-30T>C (n.252-30T>C) c.-178-30T>C (n.-178-30T>C) c.*626-30T>C (n.*626-30T>C) n.561-30T>C c.183-30T>C (n.183-30T>C) c.499-30T>C n.577-30T>C c.*338-30T>C (n.*338-30T>C) c.*686-30T>C (n.*686-30T>C) c.*424-30T>C (n.*424-30T>C) n.531-30T>C n.488-30T>C c.*419-30T>C (n.*419-30T>C) c.521-30T>C c.*325-30T>C (n.*325-30T>C) n.550-30T>C n.569-30T>C c.-384-30T>C (n.-384-30T>C) c.-281-30T>C (n.-281-30T>C) c.-271-30T>C (n.-271-30T>C) c.447-30T>C (n.447-30T>C) | dbSNP |
3 | g.37011793dup | CA2665008030 | MLH1 | c.546-27dup (n.546-27dup) c.252-27dup (n.252-27dup) c.-178-27dup (n.-178-27dup) c.*626-27dup (n.*626-27dup) n.561-27dup c.183-27dup (n.183-27dup) c.499-27dup n.577-27dup c.*338-27dup (n.*338-27dup) c.*686-27dup (n.*686-27dup) c.*424-27dup (n.*424-27dup) n.531-27dup n.488-27dup c.*419-27dup (n.*419-27dup) c.521-27dup c.*325-27dup (n.*325-27dup) n.550-27dup n.569-27dup c.-384-27dup (n.-384-27dup) c.-281-27dup (n.-281-27dup) c.-271-27dup (n.-271-27dup) c.447-27dup (n.447-27dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37011793del | CA2755860953 | MLH1 | c.546-27del (n.546-27del) c.252-27del (n.252-27del) c.-178-27del (n.-178-27del) c.*626-27del (n.*626-27del) n.561-27del c.183-27del (n.183-27del) c.499-27del n.577-27del c.*338-27del (n.*338-27del) c.*686-27del (n.*686-27del) c.*424-27del (n.*424-27del) n.531-27del n.488-27del c.*419-27del (n.*419-27del) c.521-27del c.*325-27del (n.*325-27del) n.550-27del n.569-27del c.-384-27del (n.-384-27del) c.-281-27del (n.-281-27del) c.-271-27del (n.-271-27del) c.447-27del (n.447-27del) | |
3 | g.37011791T>C | CA2702480574 | MLH1 | c.546-29T>C (n.546-29T>C) c.252-29T>C (n.252-29T>C) c.-178-29T>C (n.-178-29T>C) c.*626-29T>C (n.*626-29T>C) n.561-29T>C c.183-29T>C (n.183-29T>C) c.499-29T>C n.577-29T>C c.*338-29T>C (n.*338-29T>C) c.*686-29T>C (n.*686-29T>C) c.*424-29T>C (n.*424-29T>C) n.531-29T>C n.488-29T>C c.*419-29T>C (n.*419-29T>C) c.521-29T>C c.*325-29T>C (n.*325-29T>C) n.550-29T>C n.569-29T>C c.-384-29T>C (n.-384-29T>C) c.-281-29T>C (n.-281-29T>C) c.-271-29T>C (n.-271-29T>C) c.447-29T>C (n.447-29T>C) | dbSNP |
3 | g.37011792T>C | CA2755860954 | MLH1 | c.546-28T>C (n.546-28T>C) c.252-28T>C (n.252-28T>C) c.-178-28T>C (n.-178-28T>C) c.*626-28T>C (n.*626-28T>C) n.561-28T>C c.183-28T>C (n.183-28T>C) c.499-28T>C n.577-28T>C c.*338-28T>C (n.*338-28T>C) c.*686-28T>C (n.*686-28T>C) c.*424-28T>C (n.*424-28T>C) n.531-28T>C n.488-28T>C c.*419-28T>C (n.*419-28T>C) c.521-28T>C c.*325-28T>C (n.*325-28T>C) n.550-28T>C n.569-28T>C c.-384-28T>C (n.-384-28T>C) c.-281-28T>C (n.-281-28T>C) c.-271-28T>C (n.-271-28T>C) c.447-28T>C (n.447-28T>C) | |
3 | g.37011792T>G | CA2755860955 | MLH1 | c.546-28T>G (n.546-28T>G) c.252-28T>G (n.252-28T>G) c.-178-28T>G (n.-178-28T>G) c.*626-28T>G (n.*626-28T>G) n.561-28T>G c.183-28T>G (n.183-28T>G) c.499-28T>G n.577-28T>G c.*338-28T>G (n.*338-28T>G) c.*686-28T>G (n.*686-28T>G) c.*424-28T>G (n.*424-28T>G) n.531-28T>G n.488-28T>G c.*419-28T>G (n.*419-28T>G) c.521-28T>G c.*325-28T>G (n.*325-28T>G) n.550-28T>G n.569-28T>G c.-384-28T>G (n.-384-28T>G) c.-281-28T>G (n.-281-28T>G) c.-271-28T>G (n.-271-28T>G) c.447-28T>G (n.447-28T>G) | |
3 | g.37011793T>A | CA2702480575 | MLH1 | c.546-27T>A (n.546-27T>A) c.252-27T>A (n.252-27T>A) c.-178-27T>A (n.-178-27T>A) c.*626-27T>A (n.*626-27T>A) n.561-27T>A c.183-27T>A (n.183-27T>A) c.499-27T>A n.577-27T>A c.*338-27T>A (n.*338-27T>A) c.*686-27T>A (n.*686-27T>A) c.*424-27T>A (n.*424-27T>A) n.531-27T>A n.488-27T>A c.*419-27T>A (n.*419-27T>A) c.521-27T>A c.*325-27T>A (n.*325-27T>A) n.550-27T>A n.569-27T>A c.-384-27T>A (n.-384-27T>A) c.-281-27T>A (n.-281-27T>A) c.-271-27T>A (n.-271-27T>A) c.447-27T>A (n.447-27T>A) | dbSNP |
3 | g.37011794C>A | CA2702272397 | MLH1 | c.546-26C>A (n.546-26C>A) c.252-26C>A (n.252-26C>A) c.-178-26C>A (n.-178-26C>A) c.*626-26C>A (n.*626-26C>A) n.561-26C>A c.183-26C>A (n.183-26C>A) c.499-26C>A n.577-26C>A c.*338-26C>A (n.*338-26C>A) c.*686-26C>A (n.*686-26C>A) c.*424-26C>A (n.*424-26C>A) n.531-26C>A n.488-26C>A c.*419-26C>A (n.*419-26C>A) c.521-26C>A c.*325-26C>A (n.*325-26C>A) n.550-26C>A n.569-26C>A c.-384-26C>A (n.-384-26C>A) c.-281-26C>A (n.-281-26C>A) c.-271-26C>A (n.-271-26C>A) c.447-26C>A (n.447-26C>A) | dbSNP |
3 | g.37011794C= | CA1357873976 | MLH1 | c.546-26C= (n.546-26C=) c.252-26C= (n.252-26C=) c.-178-26C= (n.-178-26C=) c.*626-26C= (n.*626-26C=) n.561-26C= c.183-26C= (n.183-26C=) c.499-26C= n.577-26C= c.*338-26C= (n.*338-26C=) c.*686-26C= (n.*686-26C=) c.*424-26C= (n.*424-26C=) n.531-26C= n.488-26C= c.*419-26C= (n.*419-26C=) c.521-26C= c.*325-26C= (n.*325-26C=) n.550-26C= n.569-26C= c.-384-26C= (n.-384-26C=) c.-281-26C= (n.-281-26C=) c.-271-26C= (n.-271-26C=) c.447-26C= (n.447-26C=) | |
3 | g.37011794C>G | CA2665008031 | MLH1 | c.546-26C>G (n.546-26C>G) c.252-26C>G (n.252-26C>G) c.-178-26C>G (n.-178-26C>G) c.*626-26C>G (n.*626-26C>G) n.561-26C>G c.183-26C>G (n.183-26C>G) c.499-26C>G n.577-26C>G c.*338-26C>G (n.*338-26C>G) c.*686-26C>G (n.*686-26C>G) c.*424-26C>G (n.*424-26C>G) n.531-26C>G n.488-26C>G c.*419-26C>G (n.*419-26C>G) c.521-26C>G c.*325-26C>G (n.*325-26C>G) n.550-26C>G n.569-26C>G c.-384-26C>G (n.-384-26C>G) c.-281-26C>G (n.-281-26C>G) c.-271-26C>G (n.-271-26C>G) c.447-26C>G (n.447-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011794C>T | CA542218854 | MLH1 | c.546-26C>T (n.546-26C>T) c.252-26C>T (n.252-26C>T) c.-178-26C>T (n.-178-26C>T) c.*626-26C>T (n.*626-26C>T) n.561-26C>T c.183-26C>T (n.183-26C>T) c.499-26C>T n.577-26C>T c.*338-26C>T (n.*338-26C>T) c.*686-26C>T (n.*686-26C>T) c.*424-26C>T (n.*424-26C>T) n.531-26C>T n.488-26C>T c.*419-26C>T (n.*419-26C>T) c.521-26C>T c.*325-26C>T (n.*325-26C>T) n.550-26C>T n.569-26C>T c.-384-26C>T (n.-384-26C>T) c.-281-26C>T (n.-281-26C>T) c.-271-26C>T (n.-271-26C>T) c.447-26C>T (n.447-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011795T>A | CA2702480600 | MLH1 | c.546-25T>A (n.546-25T>A) c.252-25T>A (n.252-25T>A) c.-178-25T>A (n.-178-25T>A) c.*626-25T>A (n.*626-25T>A) n.561-25T>A c.183-25T>A (n.183-25T>A) c.499-25T>A n.577-25T>A c.*338-25T>A (n.*338-25T>A) c.*686-25T>A (n.*686-25T>A) c.*424-25T>A (n.*424-25T>A) n.531-25T>A n.488-25T>A c.*419-25T>A (n.*419-25T>A) c.521-25T>A c.*325-25T>A (n.*325-25T>A) n.550-25T>A n.569-25T>A c.-384-25T>A (n.-384-25T>A) c.-281-25T>A (n.-281-25T>A) c.-271-25T>A (n.-271-25T>A) c.447-25T>A (n.447-25T>A) | dbSNP |
3 | g.37011795T>C | CA2665008032 | MLH1 | c.546-25T>C (n.546-25T>C) c.252-25T>C (n.252-25T>C) c.-178-25T>C (n.-178-25T>C) c.*626-25T>C (n.*626-25T>C) n.561-25T>C c.183-25T>C (n.183-25T>C) c.499-25T>C n.577-25T>C c.*338-25T>C (n.*338-25T>C) c.*686-25T>C (n.*686-25T>C) c.*424-25T>C (n.*424-25T>C) n.531-25T>C n.488-25T>C c.*419-25T>C (n.*419-25T>C) c.521-25T>C c.*325-25T>C (n.*325-25T>C) n.550-25T>C n.569-25T>C c.-384-25T>C (n.-384-25T>C) c.-281-25T>C (n.-281-25T>C) c.-271-25T>C (n.-271-25T>C) c.447-25T>C (n.447-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011796T>C | CA2665008033 | MLH1 | c.546-24T>C (n.546-24T>C) c.252-24T>C (n.252-24T>C) c.-178-24T>C (n.-178-24T>C) c.*626-24T>C (n.*626-24T>C) n.561-24T>C c.183-24T>C (n.183-24T>C) c.499-24T>C n.577-24T>C c.*338-24T>C (n.*338-24T>C) c.*686-24T>C (n.*686-24T>C) c.*424-24T>C (n.*424-24T>C) n.531-24T>C n.488-24T>C c.*419-24T>C (n.*419-24T>C) c.521-24T>C c.*325-24T>C (n.*325-24T>C) n.550-24T>C n.569-24T>C c.-384-24T>C (n.-384-24T>C) c.-281-24T>C (n.-281-24T>C) c.-271-24T>C (n.-271-24T>C) c.447-24T>C (n.447-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011796T= | CA1357873977 | MLH1 | c.546-24T= (n.546-24T=) c.252-24T= (n.252-24T=) c.-178-24T= (n.-178-24T=) c.*626-24T= (n.*626-24T=) n.561-24T= c.183-24T= (n.183-24T=) c.499-24T= n.577-24T= c.*338-24T= (n.*338-24T=) c.*686-24T= (n.*686-24T=) c.*424-24T= (n.*424-24T=) n.531-24T= n.488-24T= c.*419-24T= (n.*419-24T=) c.521-24T= c.*325-24T= (n.*325-24T=) n.550-24T= n.569-24T= c.-384-24T= (n.-384-24T=) c.-281-24T= (n.-281-24T=) c.-271-24T= (n.-271-24T=) c.447-24T= (n.447-24T=) | |
3 | g.37011797A>T | CA2665008034 | MLH1 | c.546-23A>T (n.546-23A>T) c.252-23A>T (n.252-23A>T) c.-178-23A>T (n.-178-23A>T) c.*626-23A>T (n.*626-23A>T) n.561-23A>T c.183-23A>T (n.183-23A>T) c.499-23A>T n.577-23A>T c.*338-23A>T (n.*338-23A>T) c.*686-23A>T (n.*686-23A>T) c.*424-23A>T (n.*424-23A>T) n.531-23A>T n.488-23A>T c.*419-23A>T (n.*419-23A>T) c.521-23A>T c.*325-23A>T (n.*325-23A>T) n.550-23A>T n.569-23A>T c.-384-23A>T (n.-384-23A>T) c.-281-23A>T (n.-281-23A>T) c.-271-23A>T (n.-271-23A>T) c.447-23A>T (n.447-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011797dup | CA542218855 | MLH1 | c.546-23dup (n.546-23dup) c.252-23dup (n.252-23dup) c.-178-23dup (n.-178-23dup) c.*626-23dup (n.*626-23dup) n.561-23dup c.183-23dup (n.183-23dup) c.499-23dup n.577-23dup c.*338-23dup (n.*338-23dup) c.*686-23dup (n.*686-23dup) c.*424-23dup (n.*424-23dup) n.531-23dup n.488-23dup c.*419-23dup (n.*419-23dup) c.521-23dup c.*325-23dup (n.*325-23dup) n.550-23dup n.569-23dup c.-384-23dup (n.-384-23dup) c.-281-23dup (n.-281-23dup) c.-271-23dup (n.-271-23dup) c.447-23dup (n.447-23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011798C>A | CA2665008035 | MLH1 | c.546-22C>A (n.546-22C>A) c.252-22C>A (n.252-22C>A) c.-178-22C>A (n.-178-22C>A) c.*626-22C>A (n.*626-22C>A) n.561-22C>A c.183-22C>A (n.183-22C>A) c.499-22C>A n.577-22C>A c.*338-22C>A (n.*338-22C>A) c.*686-22C>A (n.*686-22C>A) c.*424-22C>A (n.*424-22C>A) n.531-22C>A n.488-22C>A c.*419-22C>A (n.*419-22C>A) c.521-22C>A c.*325-22C>A (n.*325-22C>A) n.550-22C>A n.569-22C>A c.-384-22C>A (n.-384-22C>A) c.-281-22C>A (n.-281-22C>A) c.-271-22C>A (n.-271-22C>A) c.447-22C>A (n.447-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37011798C>G | CA2702480627 | MLH1 | c.546-22C>G (n.546-22C>G) c.252-22C>G (n.252-22C>G) c.-178-22C>G (n.-178-22C>G) c.*626-22C>G (n.*626-22C>G) n.561-22C>G c.183-22C>G (n.183-22C>G) c.499-22C>G n.577-22C>G c.*338-22C>G (n.*338-22C>G) c.*686-22C>G (n.*686-22C>G) c.*424-22C>G (n.*424-22C>G) n.531-22C>G n.488-22C>G c.*419-22C>G (n.*419-22C>G) c.521-22C>G c.*325-22C>G (n.*325-22C>G) n.550-22C>G n.569-22C>G c.-384-22C>G (n.-384-22C>G) c.-281-22C>G (n.-281-22C>G) c.-271-22C>G (n.-271-22C>G) c.447-22C>G (n.447-22C>G) | dbSNP |
3 | g.37011798C>T | CA2665008036 | MLH1 | c.546-22C>T (n.546-22C>T) c.252-22C>T (n.252-22C>T) c.-178-22C>T (n.-178-22C>T) c.*626-22C>T (n.*626-22C>T) n.561-22C>T c.183-22C>T (n.183-22C>T) c.499-22C>T n.577-22C>T c.*338-22C>T (n.*338-22C>T) c.*686-22C>T (n.*686-22C>T) c.*424-22C>T (n.*424-22C>T) n.531-22C>T n.488-22C>T c.*419-22C>T (n.*419-22C>T) c.521-22C>T c.*325-22C>T (n.*325-22C>T) n.550-22C>T n.569-22C>T c.-384-22C>T (n.-384-22C>T) c.-281-22C>T (n.-281-22C>T) c.-271-22C>T (n.-271-22C>T) c.447-22C>T (n.447-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011799T>C | CA2702480628 | MLH1 | c.546-21T>C (n.546-21T>C) c.252-21T>C (n.252-21T>C) c.-178-21T>C (n.-178-21T>C) c.*626-21T>C (n.*626-21T>C) n.561-21T>C c.183-21T>C (n.183-21T>C) c.499-21T>C n.577-21T>C c.*338-21T>C (n.*338-21T>C) c.*686-21T>C (n.*686-21T>C) c.*424-21T>C (n.*424-21T>C) n.531-21T>C n.488-21T>C c.*419-21T>C (n.*419-21T>C) c.521-21T>C c.*325-21T>C (n.*325-21T>C) n.550-21T>C n.569-21T>C c.-384-21T>C (n.-384-21T>C) c.-281-21T>C (n.-281-21T>C) c.-271-21T>C (n.-271-21T>C) c.447-21T>C (n.447-21T>C) | dbSNP |
3 | g.37011799T>G | CA2665008037 | MLH1 | c.546-21T>G (n.546-21T>G) c.252-21T>G (n.252-21T>G) c.-178-21T>G (n.-178-21T>G) c.*626-21T>G (n.*626-21T>G) n.561-21T>G c.183-21T>G (n.183-21T>G) c.499-21T>G n.577-21T>G c.*338-21T>G (n.*338-21T>G) c.*686-21T>G (n.*686-21T>G) c.*424-21T>G (n.*424-21T>G) n.531-21T>G n.488-21T>G c.*419-21T>G (n.*419-21T>G) c.521-21T>G c.*325-21T>G (n.*325-21T>G) n.550-21T>G n.569-21T>G c.-384-21T>G (n.-384-21T>G) c.-281-21T>G (n.-281-21T>G) c.-271-21T>G (n.-271-21T>G) c.447-21T>G (n.447-21T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011800_37011802delinsCTT | CA1357873978 | MLH1 | c.546-20_546-18delinsCTT (n.546-20_546-18delinsCTT) c.252-20_252-18delinsCTT (n.252-20_252-18delinsCTT) c.-178-20_-178-18delinsCTT (n.-178-20_-178-18delinsCTT) c.*626-20_*626-18delinsCTT (n.*626-20_*626-18delinsCTT) n.561-20_561-18delinsCTT c.183-20_183-18delinsCTT (n.183-20_183-18delinsCTT) c.499-20_499-18delinsCTT n.577-20_577-18delinsCTT c.*338-20_*338-18delinsCTT (n.*338-20_*338-18delinsCTT) c.*686-20_*686-18delinsCTT (n.*686-20_*686-18delinsCTT) c.*424-20_*424-18delinsCTT (n.*424-20_*424-18delinsCTT) n.531-20_531-18delinsCTT n.488-20_488-18delinsCTT c.*419-20_*419-18delinsCTT (n.*419-20_*419-18delinsCTT) c.521-20_521-18delinsCTT c.*325-20_*325-18delinsCTT (n.*325-20_*325-18delinsCTT) n.550-20_550-18delinsCTT n.569-20_569-18delinsCTT c.-384-20_-384-18delinsCTT (n.-384-20_-384-18delinsCTT) c.-281-20_-281-18delinsCTT (n.-281-20_-281-18delinsCTT) c.-271-20_-271-18delinsCTT (n.-271-20_-271-18delinsCTT) c.447-20_447-18delinsCTT (n.447-20_447-18delinsCTT) | |
3 | g.37011801T>C | CA2573136359 | MLH1 | c.546-19T>C (n.546-19T>C) c.252-19T>C (n.252-19T>C) c.-178-19T>C (n.-178-19T>C) c.*626-19T>C (n.*626-19T>C) n.561-19T>C c.183-19T>C (n.183-19T>C) c.499-19T>C n.577-19T>C c.*338-19T>C (n.*338-19T>C) c.*686-19T>C (n.*686-19T>C) c.*424-19T>C (n.*424-19T>C) n.531-19T>C n.488-19T>C c.*419-19T>C (n.*419-19T>C) c.521-19T>C c.*325-19T>C (n.*325-19T>C) n.550-19T>C n.569-19T>C c.-384-19T>C (n.-384-19T>C) c.-281-19T>C (n.-281-19T>C) c.-271-19T>C (n.-271-19T>C) c.447-19T>C (n.447-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011804del | CA658822627 | MLH1 | c.546-16del (n.546-16del) c.252-16del (n.252-16del) c.-178-16del (n.-178-16del) c.*626-16del (n.*626-16del) n.561-16del c.183-16del (n.183-16del) c.499-16del n.577-16del c.*338-16del (n.*338-16del) c.*686-16del (n.*686-16del) c.*424-16del (n.*424-16del) n.531-16del n.488-16del c.*419-16del (n.*419-16del) c.521-16del c.*325-16del (n.*325-16del) n.550-16del n.569-16del c.-384-16del (n.-384-16del) c.-281-16del (n.-281-16del) c.-271-16del (n.-271-16del) c.447-16del (n.447-16del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011803_37011804del | CA913187558 | MLH1 | c.546-17_546-16del (n.546-17_546-16del) c.252-17_252-16del (n.252-17_252-16del) c.-178-17_-178-16del (n.-178-17_-178-16del) c.*626-17_*626-16del (n.*626-17_*626-16del) n.561-17_561-16del c.183-17_183-16del (n.183-17_183-16del) c.499-17_499-16del n.577-17_577-16del c.*338-17_*338-16del (n.*338-17_*338-16del) c.*686-17_*686-16del (n.*686-17_*686-16del) c.*424-17_*424-16del (n.*424-17_*424-16del) n.531-17_531-16del n.488-17_488-16del c.*419-17_*419-16del (n.*419-17_*419-16del) c.521-17_521-16del c.*325-17_*325-16del (n.*325-17_*325-16del) n.550-17_550-16del n.569-17_569-16del c.-384-17_-384-16del (n.-384-17_-384-16del) c.-281-17_-281-16del (n.-281-17_-281-16del) c.-271-17_-271-16del (n.-271-17_-271-16del) c.447-17_447-16del (n.447-17_447-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011801_37011805delinsTTTTG | CA1357873979 | MLH1 | c.546-19_546-15delinsTTTTG (n.546-19_546-15delinsTTTTG) c.252-19_252-15delinsTTTTG (n.252-19_252-15delinsTTTTG) c.-178-19_-178-15delinsTTTTG (n.-178-19_-178-15delinsTTTTG) c.*626-19_*626-15delinsTTTTG (n.*626-19_*626-15delinsTTTTG) n.561-19_561-15delinsTTTTG c.183-19_183-15delinsTTTTG (n.183-19_183-15delinsTTTTG) c.499-19_499-15delinsTTTTG n.577-19_577-15delinsTTTTG c.*338-19_*338-15delinsTTTTG (n.*338-19_*338-15delinsTTTTG) c.*686-19_*686-15delinsTTTTG (n.*686-19_*686-15delinsTTTTG) c.*424-19_*424-15delinsTTTTG (n.*424-19_*424-15delinsTTTTG) n.531-19_531-15delinsTTTTG n.488-19_488-15delinsTTTTG c.*419-19_*419-15delinsTTTTG (n.*419-19_*419-15delinsTTTTG) c.521-19_521-15delinsTTTTG c.*325-19_*325-15delinsTTTTG (n.*325-19_*325-15delinsTTTTG) n.550-19_550-15delinsTTTTG n.569-19_569-15delinsTTTTG c.-384-19_-384-15delinsTTTTG (n.-384-19_-384-15delinsTTTTG) c.-281-19_-281-15delinsTTTTG (n.-281-19_-281-15delinsTTTTG) c.-271-19_-271-15delinsTTTTG (n.-271-19_-271-15delinsTTTTG) c.447-19_447-15delinsTTTTG (n.447-19_447-15delinsTTTTG) | |
3 | g.37011802T>C | CA16042069 | MLH1 | c.546-18T>C (n.546-18T>C) c.252-18T>C (n.252-18T>C) c.-178-18T>C (n.-178-18T>C) c.*626-18T>C (n.*626-18T>C) n.561-18T>C c.183-18T>C (n.183-18T>C) c.499-18T>C n.577-18T>C c.*338-18T>C (n.*338-18T>C) c.*686-18T>C (n.*686-18T>C) c.*424-18T>C (n.*424-18T>C) n.531-18T>C n.488-18T>C c.*419-18T>C (n.*419-18T>C) c.521-18T>C c.*325-18T>C (n.*325-18T>C) n.550-18T>C n.569-18T>C c.-384-18T>C (n.-384-18T>C) c.-281-18T>C (n.-281-18T>C) c.-271-18T>C (n.-271-18T>C) c.447-18T>C (n.447-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011802T= | CA1357873980 | MLH1 | c.546-18T= (n.546-18T=) c.252-18T= (n.252-18T=) c.-178-18T= (n.-178-18T=) c.*626-18T= (n.*626-18T=) n.561-18T= c.183-18T= (n.183-18T=) c.499-18T= n.577-18T= c.*338-18T= (n.*338-18T=) c.*686-18T= (n.*686-18T=) c.*424-18T= (n.*424-18T=) n.531-18T= n.488-18T= c.*419-18T= (n.*419-18T=) c.521-18T= c.*325-18T= (n.*325-18T=) n.550-18T= n.569-18T= c.-384-18T= (n.-384-18T=) c.-281-18T= (n.-281-18T=) c.-271-18T= (n.-271-18T=) c.447-18T= (n.447-18T=) | |
3 | g.37011805_37011808del | CA1046896142 | MLH1 | c.546-15_546-12del (n.546-15_546-12del) c.252-15_252-12del (n.252-15_252-12del) c.-178-15_-178-12del (n.-178-15_-178-12del) c.*626-15_*626-12del (n.*626-15_*626-12del) n.561-15_561-12del c.183-15_183-12del (n.183-15_183-12del) c.499-15_499-12del n.577-15_577-12del c.*338-15_*338-12del (n.*338-15_*338-12del) c.*686-15_*686-12del (n.*686-15_*686-12del) c.*424-15_*424-12del (n.*424-15_*424-12del) n.531-15_531-12del n.488-15_488-12del c.*419-15_*419-12del (n.*419-15_*419-12del) c.521-15_521-12del c.*325-15_*325-12del (n.*325-15_*325-12del) n.550-15_550-12del n.569-15_569-12del c.-384-15_-384-12del (n.-384-15_-384-12del) c.-281-15_-281-12del (n.-281-15_-281-12del) c.-271-15_-271-12del (n.-271-15_-271-12del) c.447-15_447-12del (n.447-15_447-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011803T>C | CA1357873982 | MLH1 | c.546-17T>C (n.546-17T>C) c.252-17T>C (n.252-17T>C) c.-178-17T>C (n.-178-17T>C) c.*626-17T>C (n.*626-17T>C) n.561-17T>C c.183-17T>C (n.183-17T>C) c.499-17T>C n.577-17T>C c.*338-17T>C (n.*338-17T>C) c.*686-17T>C (n.*686-17T>C) c.*424-17T>C (n.*424-17T>C) n.531-17T>C n.488-17T>C c.*419-17T>C (n.*419-17T>C) c.521-17T>C c.*325-17T>C (n.*325-17T>C) n.550-17T>C n.569-17T>C c.-384-17T>C (n.-384-17T>C) c.-281-17T>C (n.-281-17T>C) c.-271-17T>C (n.-271-17T>C) c.447-17T>C (n.447-17T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011803T= | CA1357873981 | MLH1 | c.546-17T= (n.546-17T=) c.252-17T= (n.252-17T=) c.-178-17T= (n.-178-17T=) c.*626-17T= (n.*626-17T=) n.561-17T= c.183-17T= (n.183-17T=) c.499-17T= n.577-17T= c.*338-17T= (n.*338-17T=) c.*686-17T= (n.*686-17T=) c.*424-17T= (n.*424-17T=) n.531-17T= n.488-17T= c.*419-17T= (n.*419-17T=) c.521-17T= c.*325-17T= (n.*325-17T=) n.550-17T= n.569-17T= c.-384-17T= (n.-384-17T=) c.-281-17T= (n.-281-17T=) c.-271-17T= (n.-271-17T=) c.447-17T= (n.447-17T=) | |
3 | g.37011804T>A | CA2573136361 | MLH1 | c.546-16T>A (n.546-16T>A) c.252-16T>A (n.252-16T>A) c.-178-16T>A (n.-178-16T>A) c.*626-16T>A (n.*626-16T>A) n.561-16T>A c.183-16T>A (n.183-16T>A) c.499-16T>A n.577-16T>A c.*338-16T>A (n.*338-16T>A) c.*686-16T>A (n.*686-16T>A) c.*424-16T>A (n.*424-16T>A) n.531-16T>A n.488-16T>A c.*419-16T>A (n.*419-16T>A) c.521-16T>A c.*325-16T>A (n.*325-16T>A) n.550-16T>A n.569-16T>A c.-384-16T>A (n.-384-16T>A) c.-281-16T>A (n.-281-16T>A) c.-271-16T>A (n.-271-16T>A) c.447-16T>A (n.447-16T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011805del | CA2702481266 | MLH1 | c.546-15del (n.546-15del) c.252-15del (n.252-15del) c.-178-15del (n.-178-15del) c.*626-15del (n.*626-15del) n.561-15del c.183-15del (n.183-15del) c.499-15del n.577-15del c.*338-15del (n.*338-15del) c.*686-15del (n.*686-15del) c.*424-15del (n.*424-15del) n.531-15del n.488-15del c.*419-15del (n.*419-15del) c.521-15del c.*325-15del (n.*325-15del) n.550-15del n.569-15del c.-384-15del (n.-384-15del) c.-281-15del (n.-281-15del) c.-271-15del (n.-271-15del) c.447-15del (n.447-15del) | dbSNP |
3 | g.37011805G>T | CA647455605 | MLH1 | c.546-15G>T (n.546-15G>T) c.252-15G>T (n.252-15G>T) c.-178-15G>T (n.-178-15G>T) c.*626-15G>T (n.*626-15G>T) n.561-15G>T c.183-15G>T (n.183-15G>T) c.499-15G>T n.577-15G>T c.*338-15G>T (n.*338-15G>T) c.*686-15G>T (n.*686-15G>T) c.*424-15G>T (n.*424-15G>T) n.531-15G>T n.488-15G>T c.*419-15G>T (n.*419-15G>T) c.521-15G>T c.*325-15G>T (n.*325-15G>T) n.550-15G>T n.569-15G>T c.-384-15G>T (n.-384-15G>T) c.-281-15G>T (n.-281-15G>T) c.-271-15G>T (n.-271-15G>T) c.447-15G>T (n.447-15G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.37011806T>G | CA542218857 | MLH1 | c.546-14T>G (n.546-14T>G) c.252-14T>G (n.252-14T>G) c.-178-14T>G (n.-178-14T>G) c.*626-14T>G (n.*626-14T>G) n.561-14T>G c.183-14T>G (n.183-14T>G) c.499-14T>G n.577-14T>G c.*338-14T>G (n.*338-14T>G) c.*686-14T>G (n.*686-14T>G) c.*424-14T>G (n.*424-14T>G) n.531-14T>G n.488-14T>G c.*419-14T>G (n.*419-14T>G) c.521-14T>G c.*325-14T>G (n.*325-14T>G) n.550-14T>G n.569-14T>G c.-384-14T>G (n.-384-14T>G) c.-281-14T>G (n.-281-14T>G) c.-271-14T>G (n.-271-14T>G) c.447-14T>G (n.447-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011806T= | CA1357873983 | MLH1 | c.546-14T= (n.546-14T=) c.252-14T= (n.252-14T=) c.-178-14T= (n.-178-14T=) c.*626-14T= (n.*626-14T=) n.561-14T= c.183-14T= (n.183-14T=) c.499-14T= n.577-14T= c.*338-14T= (n.*338-14T=) c.*686-14T= (n.*686-14T=) c.*424-14T= (n.*424-14T=) n.531-14T= n.488-14T= c.*419-14T= (n.*419-14T=) c.521-14T= c.*325-14T= (n.*325-14T=) n.550-14T= n.569-14T= c.-384-14T= (n.-384-14T=) c.-281-14T= (n.-281-14T=) c.-271-14T= (n.-271-14T=) c.447-14T= (n.447-14T=) | |
3 | g.37011807T>G | CA1357873985 | MLH1 | c.546-13T>G (n.546-13T>G) c.252-13T>G (n.252-13T>G) c.-178-13T>G (n.-178-13T>G) c.*626-13T>G (n.*626-13T>G) n.561-13T>G c.183-13T>G (n.183-13T>G) c.499-13T>G n.577-13T>G c.*338-13T>G (n.*338-13T>G) c.*686-13T>G (n.*686-13T>G) c.*424-13T>G (n.*424-13T>G) n.531-13T>G n.488-13T>G c.*419-13T>G (n.*419-13T>G) c.521-13T>G c.*325-13T>G (n.*325-13T>G) n.550-13T>G n.569-13T>G c.-384-13T>G (n.-384-13T>G) c.-281-13T>G (n.-281-13T>G) c.-271-13T>G (n.-271-13T>G) c.447-13T>G (n.447-13T>G) | dbSNP |
3 | g.37011807T= | CA1357873984 | MLH1 | c.546-13T= (n.546-13T=) c.252-13T= (n.252-13T=) c.-178-13T= (n.-178-13T=) c.*626-13T= (n.*626-13T=) n.561-13T= c.183-13T= (n.183-13T=) c.499-13T= n.577-13T= c.*338-13T= (n.*338-13T=) c.*686-13T= (n.*686-13T=) c.*424-13T= (n.*424-13T=) n.531-13T= n.488-13T= c.*419-13T= (n.*419-13T=) c.521-13T= c.*325-13T= (n.*325-13T=) n.550-13T= n.569-13T= c.-384-13T= (n.-384-13T=) c.-281-13T= (n.-281-13T=) c.-271-13T= (n.-271-13T=) c.447-13T= (n.447-13T=) | |
3 | g.37011808T>C | CA2702481312 | MLH1 | c.546-12T>C (n.546-12T>C) c.252-12T>C (n.252-12T>C) c.-178-12T>C (n.-178-12T>C) c.*626-12T>C (n.*626-12T>C) n.561-12T>C c.183-12T>C (n.183-12T>C) c.499-12T>C n.577-12T>C c.*338-12T>C (n.*338-12T>C) c.*686-12T>C (n.*686-12T>C) c.*424-12T>C (n.*424-12T>C) n.531-12T>C n.488-12T>C c.*419-12T>C (n.*419-12T>C) c.521-12T>C c.*325-12T>C (n.*325-12T>C) n.550-12T>C n.569-12T>C c.-384-12T>C (n.-384-12T>C) c.-281-12T>C (n.-281-12T>C) c.-271-12T>C (n.-271-12T>C) c.447-12T>C (n.447-12T>C) | dbSNP |
3 | g.37011808T>G | CA2702481313 | MLH1 | c.546-12T>G (n.546-12T>G) c.252-12T>G (n.252-12T>G) c.-178-12T>G (n.-178-12T>G) c.*626-12T>G (n.*626-12T>G) n.561-12T>G c.183-12T>G (n.183-12T>G) c.499-12T>G n.577-12T>G c.*338-12T>G (n.*338-12T>G) c.*686-12T>G (n.*686-12T>G) c.*424-12T>G (n.*424-12T>G) n.531-12T>G n.488-12T>G c.*419-12T>G (n.*419-12T>G) c.521-12T>G c.*325-12T>G (n.*325-12T>G) n.550-12T>G n.569-12T>G c.-384-12T>G (n.-384-12T>G) c.-281-12T>G (n.-281-12T>G) c.-271-12T>G (n.-271-12T>G) c.447-12T>G (n.447-12T>G) | dbSNP |
3 | g.37011809T>A | CA2702301252 | MLH1 | c.546-11T>A (n.546-11T>A) c.252-11T>A (n.252-11T>A) c.-178-11T>A (n.-178-11T>A) c.*626-11T>A (n.*626-11T>A) n.561-11T>A c.183-11T>A (n.183-11T>A) c.499-11T>A n.577-11T>A c.*338-11T>A (n.*338-11T>A) c.*686-11T>A (n.*686-11T>A) c.*424-11T>A (n.*424-11T>A) n.531-11T>A n.488-11T>A c.*419-11T>A (n.*419-11T>A) c.521-11T>A c.*325-11T>A (n.*325-11T>A) n.550-11T>A n.569-11T>A c.-384-11T>A (n.-384-11T>A) c.-281-11T>A (n.-281-11T>A) c.-271-11T>A (n.-271-11T>A) c.447-11T>A (n.447-11T>A) | dbSNP |
3 | g.37011809T>C | CA2702301251 | MLH1 | c.546-11T>C (n.546-11T>C) c.252-11T>C (n.252-11T>C) c.-178-11T>C (n.-178-11T>C) c.*626-11T>C (n.*626-11T>C) n.561-11T>C c.183-11T>C (n.183-11T>C) c.499-11T>C n.577-11T>C c.*338-11T>C (n.*338-11T>C) c.*686-11T>C (n.*686-11T>C) c.*424-11T>C (n.*424-11T>C) n.531-11T>C n.488-11T>C c.*419-11T>C (n.*419-11T>C) c.521-11T>C c.*325-11T>C (n.*325-11T>C) n.550-11T>C n.569-11T>C c.-384-11T>C (n.-384-11T>C) c.-281-11T>C (n.-281-11T>C) c.-271-11T>C (n.-271-11T>C) c.447-11T>C (n.447-11T>C) | dbSNP |
3 | g.37011809T>G | CA913187559 | MLH1 | c.546-11T>G (n.546-11T>G) c.252-11T>G (n.252-11T>G) c.-178-11T>G (n.-178-11T>G) c.*626-11T>G (n.*626-11T>G) n.561-11T>G c.183-11T>G (n.183-11T>G) c.499-11T>G n.577-11T>G c.*338-11T>G (n.*338-11T>G) c.*686-11T>G (n.*686-11T>G) c.*424-11T>G (n.*424-11T>G) n.531-11T>G n.488-11T>G c.*419-11T>G (n.*419-11T>G) c.521-11T>G c.*325-11T>G (n.*325-11T>G) n.550-11T>G n.569-11T>G c.-384-11T>G (n.-384-11T>G) c.-281-11T>G (n.-281-11T>G) c.-271-11T>G (n.-271-11T>G) c.447-11T>G (n.447-11T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011809T= | CA1357873986 | MLH1 | c.546-11T= (n.546-11T=) c.252-11T= (n.252-11T=) c.-178-11T= (n.-178-11T=) c.*626-11T= (n.*626-11T=) n.561-11T= c.183-11T= (n.183-11T=) c.499-11T= n.577-11T= c.*338-11T= (n.*338-11T=) c.*686-11T= (n.*686-11T=) c.*424-11T= (n.*424-11T=) n.531-11T= n.488-11T= c.*419-11T= (n.*419-11T=) c.521-11T= c.*325-11T= (n.*325-11T=) n.550-11T= n.569-11T= c.-384-11T= (n.-384-11T=) c.-281-11T= (n.-281-11T=) c.-271-11T= (n.-271-11T=) c.447-11T= (n.447-11T=) | |
3 | g.37011810T>C | CA2702481315 | MLH1 | c.546-10T>C (n.546-10T>C) c.252-10T>C (n.252-10T>C) c.-178-10T>C (n.-178-10T>C) c.*626-10T>C (n.*626-10T>C) n.561-10T>C c.183-10T>C (n.183-10T>C) c.499-10T>C n.577-10T>C c.*338-10T>C (n.*338-10T>C) c.*686-10T>C (n.*686-10T>C) c.*424-10T>C (n.*424-10T>C) n.531-10T>C n.488-10T>C c.*419-10T>C (n.*419-10T>C) c.521-10T>C c.*325-10T>C (n.*325-10T>C) n.550-10T>C n.569-10T>C c.-384-10T>C (n.-384-10T>C) c.-281-10T>C (n.-281-10T>C) c.-271-10T>C (n.-271-10T>C) c.447-10T>C (n.447-10T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011811del | CA2580069296 | MLH1 | c.546-9del (n.546-9del) c.252-9del (n.252-9del) c.-178-9del (n.-178-9del) c.*626-9del (n.*626-9del) n.561-9del c.183-9del (n.183-9del) c.499-9del n.577-9del c.*338-9del (n.*338-9del) c.*686-9del (n.*686-9del) c.*424-9del (n.*424-9del) n.531-9del n.488-9del c.*419-9del (n.*419-9del) c.521-9del c.*325-9del (n.*325-9del) n.550-9del n.569-9del c.-384-9del (n.-384-9del) c.-281-9del (n.-281-9del) c.-271-9del (n.-271-9del) c.447-9del (n.447-9del) | ClinVar |
3 | g.37011811C= | CA1357873987 | MLH1 | c.546-9C= (n.546-9C=) c.252-9C= (n.252-9C=) c.-178-9C= (n.-178-9C=) c.*626-9C= (n.*626-9C=) n.561-9C= c.183-9C= (n.183-9C=) c.499-9C= n.577-9C= c.*338-9C= (n.*338-9C=) c.*686-9C= (n.*686-9C=) c.*424-9C= (n.*424-9C=) n.531-9C= n.488-9C= c.*419-9C= (n.*419-9C=) c.521-9C= c.*325-9C= (n.*325-9C=) n.550-9C= n.569-9C= c.-384-9C= (n.-384-9C=) c.-281-9C= (n.-281-9C=) c.-271-9C= (n.-271-9C=) c.447-9C= (n.447-9C=) | |
3 | g.37011811C>G | CA10582158 | MLH1 | c.546-9C>G (n.546-9C>G) c.252-9C>G (n.252-9C>G) c.-178-9C>G (n.-178-9C>G) c.*626-9C>G (n.*626-9C>G) n.561-9C>G c.183-9C>G (n.183-9C>G) c.499-9C>G n.577-9C>G c.*338-9C>G (n.*338-9C>G) c.*686-9C>G (n.*686-9C>G) c.*424-9C>G (n.*424-9C>G) n.531-9C>G n.488-9C>G c.*419-9C>G (n.*419-9C>G) c.521-9C>G c.*325-9C>G (n.*325-9C>G) n.550-9C>G n.569-9C>G c.-384-9C>G (n.-384-9C>G) c.-281-9C>G (n.-281-9C>G) c.-271-9C>G (n.-271-9C>G) c.447-9C>G (n.447-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011811C>T | CA542218858 | MLH1 | c.546-9C>T (n.546-9C>T) c.252-9C>T (n.252-9C>T) c.-178-9C>T (n.-178-9C>T) c.*626-9C>T (n.*626-9C>T) n.561-9C>T c.183-9C>T (n.183-9C>T) c.499-9C>T n.577-9C>T c.*338-9C>T (n.*338-9C>T) c.*686-9C>T (n.*686-9C>T) c.*424-9C>T (n.*424-9C>T) n.531-9C>T n.488-9C>T c.*419-9C>T (n.*419-9C>T) c.521-9C>T c.*325-9C>T (n.*325-9C>T) n.550-9C>T n.569-9C>T c.-384-9C>T (n.-384-9C>T) c.-281-9C>T (n.-281-9C>T) c.-271-9C>T (n.-271-9C>T) c.447-9C>T (n.447-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011811_37011812delinsCT | CA1357873988 | MLH1 | c.546-9_546-8delinsCT (n.546-9_546-8delinsCT) c.252-9_252-8delinsCT (n.252-9_252-8delinsCT) c.-178-9_-178-8delinsCT (n.-178-9_-178-8delinsCT) c.*626-9_*626-8delinsCT (n.*626-9_*626-8delinsCT) n.561-9_561-8delinsCT c.183-9_183-8delinsCT (n.183-9_183-8delinsCT) c.499-9_499-8delinsCT n.577-9_577-8delinsCT c.*338-9_*338-8delinsCT (n.*338-9_*338-8delinsCT) c.*686-9_*686-8delinsCT (n.*686-9_*686-8delinsCT) c.*424-9_*424-8delinsCT (n.*424-9_*424-8delinsCT) n.531-9_531-8delinsCT n.488-9_488-8delinsCT c.*419-9_*419-8delinsCT (n.*419-9_*419-8delinsCT) c.521-9_521-8delinsCT c.*325-9_*325-8delinsCT (n.*325-9_*325-8delinsCT) n.550-9_550-8delinsCT n.569-9_569-8delinsCT c.-384-9_-384-8delinsCT (n.-384-9_-384-8delinsCT) c.-281-9_-281-8delinsCT (n.-281-9_-281-8delinsCT) c.-271-9_-271-8delinsCT (n.-271-9_-271-8delinsCT) c.447-9_447-8delinsCT (n.447-9_447-8delinsCT) | |
3 | g.37011812T>C | CA2702481352 | MLH1 | c.546-8T>C (n.546-8T>C) c.252-8T>C (n.252-8T>C) c.-178-8T>C (n.-178-8T>C) c.*626-8T>C (n.*626-8T>C) n.561-8T>C c.183-8T>C (n.183-8T>C) c.499-8T>C n.577-8T>C c.*338-8T>C (n.*338-8T>C) c.*686-8T>C (n.*686-8T>C) c.*424-8T>C (n.*424-8T>C) n.531-8T>C n.488-8T>C c.*419-8T>C (n.*419-8T>C) c.521-8T>C c.*325-8T>C (n.*325-8T>C) n.550-8T>C n.569-8T>C c.-384-8T>C (n.-384-8T>C) c.-281-8T>C (n.-281-8T>C) c.-271-8T>C (n.-271-8T>C) c.447-8T>C (n.447-8T>C) | dbSNP |
3 | g.37011812T>G | CA2739279547 | MLH1 | c.546-8T>G (n.546-8T>G) c.252-8T>G (n.252-8T>G) c.-178-8T>G (n.-178-8T>G) c.*626-8T>G (n.*626-8T>G) n.561-8T>G c.183-8T>G (n.183-8T>G) c.499-8T>G n.577-8T>G c.*338-8T>G (n.*338-8T>G) c.*686-8T>G (n.*686-8T>G) c.*424-8T>G (n.*424-8T>G) n.531-8T>G n.488-8T>G c.*419-8T>G (n.*419-8T>G) c.521-8T>G c.*325-8T>G (n.*325-8T>G) n.550-8T>G n.569-8T>G c.-384-8T>G (n.-384-8T>G) c.-281-8T>G (n.-281-8T>G) c.-271-8T>G (n.-271-8T>G) c.447-8T>G (n.447-8T>G) | ClinVar |
3 | g.37011815del | CA349937 | MLH1 | c.546-5del (n.546-5del) c.252-5del (n.252-5del) c.-178-5del (n.-178-5del) c.*626-5del (n.*626-5del) n.561-5del c.183-5del (n.183-5del) c.499-5del n.577-5del c.*338-5del (n.*338-5del) c.*686-5del (n.*686-5del) c.*424-5del (n.*424-5del) n.531-5del n.488-5del c.*419-5del (n.*419-5del) c.521-5del c.*325-5del (n.*325-5del) n.550-5del n.569-5del c.-384-5del (n.-384-5del) c.-281-5del (n.-281-5del) c.-271-5del (n.-271-5del) c.447-5del (n.447-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011813T>C | CA915942337 | MLH1 | c.546-7T>C (n.546-7T>C) c.252-7T>C (n.252-7T>C) c.-178-7T>C (n.-178-7T>C) c.*626-7T>C (n.*626-7T>C) n.561-7T>C c.183-7T>C (n.183-7T>C) c.499-7T>C n.577-7T>C c.*338-7T>C (n.*338-7T>C) c.*686-7T>C (n.*686-7T>C) c.*424-7T>C (n.*424-7T>C) n.531-7T>C n.488-7T>C c.*419-7T>C (n.*419-7T>C) c.521-7T>C c.*325-7T>C (n.*325-7T>C) n.550-7T>C n.569-7T>C c.-384-7T>C (n.-384-7T>C) c.-281-7T>C (n.-281-7T>C) c.-271-7T>C (n.-271-7T>C) c.447-7T>C (n.447-7T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011813T= | CA1357873989 | MLH1 | c.546-7T= (n.546-7T=) c.252-7T= (n.252-7T=) c.-178-7T= (n.-178-7T=) c.*626-7T= (n.*626-7T=) n.561-7T= c.183-7T= (n.183-7T=) c.499-7T= n.577-7T= c.*338-7T= (n.*338-7T=) c.*686-7T= (n.*686-7T=) c.*424-7T= (n.*424-7T=) n.531-7T= n.488-7T= c.*419-7T= (n.*419-7T=) c.521-7T= c.*325-7T= (n.*325-7T=) n.550-7T= n.569-7T= c.-384-7T= (n.-384-7T=) c.-281-7T= (n.-281-7T=) c.-271-7T= (n.-271-7T=) c.447-7T= (n.447-7T=) | |
3 | g.37011814T>C | CA2702481353 | MLH1 | c.546-6T>C (n.546-6T>C) c.252-6T>C (n.252-6T>C) c.-178-6T>C (n.-178-6T>C) c.*626-6T>C (n.*626-6T>C) n.561-6T>C c.183-6T>C (n.183-6T>C) c.499-6T>C n.577-6T>C c.*338-6T>C (n.*338-6T>C) c.*686-6T>C (n.*686-6T>C) c.*424-6T>C (n.*424-6T>C) n.531-6T>C n.488-6T>C c.*419-6T>C (n.*419-6T>C) c.521-6T>C c.*325-6T>C (n.*325-6T>C) n.550-6T>C n.569-6T>C c.-384-6T>C (n.-384-6T>C) c.-281-6T>C (n.-281-6T>C) c.-271-6T>C (n.-271-6T>C) c.447-6T>C (n.447-6T>C) | dbSNP |
3 | g.37011816C>A | CA2702481470 | MLH1 | c.546-4C>A (n.546-4C>A) c.252-4C>A (n.252-4C>A) c.-178-4C>A (n.-178-4C>A) c.*626-4C>A (n.*626-4C>A) n.561-4C>A c.183-4C>A (n.183-4C>A) c.499-4C>A n.577-4C>A c.*338-4C>A (n.*338-4C>A) c.*686-4C>A (n.*686-4C>A) c.*424-4C>A (n.*424-4C>A) n.531-4C>A n.488-4C>A c.*419-4C>A (n.*419-4C>A) c.521-4C>A c.*325-4C>A (n.*325-4C>A) n.550-4C>A n.569-4C>A c.-384-4C>A (n.-384-4C>A) c.-281-4C>A (n.-281-4C>A) c.-271-4C>A (n.-271-4C>A) c.447-4C>A (n.447-4C>A) | dbSNP |
3 | g.37011816C>G | CA2702481468 | MLH1 | c.546-4C>G (n.546-4C>G) c.252-4C>G (n.252-4C>G) c.-178-4C>G (n.-178-4C>G) c.*626-4C>G (n.*626-4C>G) n.561-4C>G c.183-4C>G (n.183-4C>G) c.499-4C>G n.577-4C>G c.*338-4C>G (n.*338-4C>G) c.*686-4C>G (n.*686-4C>G) c.*424-4C>G (n.*424-4C>G) n.531-4C>G n.488-4C>G c.*419-4C>G (n.*419-4C>G) c.521-4C>G c.*325-4C>G (n.*325-4C>G) n.550-4C>G n.569-4C>G c.-384-4C>G (n.-384-4C>G) c.-281-4C>G (n.-281-4C>G) c.-271-4C>G (n.-271-4C>G) c.447-4C>G (n.447-4C>G) | dbSNP |
3 | g.37011816C>T | CA2580069303 | MLH1 | c.546-4C>T (n.546-4C>T) c.252-4C>T (n.252-4C>T) c.-178-4C>T (n.-178-4C>T) c.*626-4C>T (n.*626-4C>T) n.561-4C>T c.183-4C>T (n.183-4C>T) c.499-4C>T n.577-4C>T c.*338-4C>T (n.*338-4C>T) c.*686-4C>T (n.*686-4C>T) c.*424-4C>T (n.*424-4C>T) n.531-4C>T n.488-4C>T c.*419-4C>T (n.*419-4C>T) c.521-4C>T c.*325-4C>T (n.*325-4C>T) n.550-4C>T n.569-4C>T c.-384-4C>T (n.-384-4C>T) c.-281-4C>T (n.-281-4C>T) c.-271-4C>T (n.-271-4C>T) c.447-4C>T (n.447-4C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011817C= | CA1357873990 | MLH1 | c.546-3C= (n.546-3C=) c.252-3C= (n.252-3C=) c.-178-3C= (n.-178-3C=) c.*626-3C= (n.*626-3C=) n.561-3C= c.183-3C= (n.183-3C=) c.499-3C= n.577-3C= c.*338-3C= (n.*338-3C=) c.*686-3C= (n.*686-3C=) c.*424-3C= (n.*424-3C=) n.531-3C= n.488-3C= c.*419-3C= (n.*419-3C=) c.521-3C= c.*325-3C= (n.*325-3C=) n.550-3C= n.569-3C= c.-384-3C= (n.-384-3C=) c.-281-3C= (n.-281-3C=) c.-271-3C= (n.-271-3C=) c.447-3C= (n.447-3C=) | |
3 | g.37011817C>T | CA036730 | MLH1 | c.546-3C>T (n.546-3C>T) c.252-3C>T (n.252-3C>T) c.-178-3C>T (n.-178-3C>T) c.*626-3C>T (n.*626-3C>T) n.561-3C>T c.183-3C>T (n.183-3C>T) c.499-3C>T n.577-3C>T c.*338-3C>T (n.*338-3C>T) c.*686-3C>T (n.*686-3C>T) c.*424-3C>T (n.*424-3C>T) n.531-3C>T n.488-3C>T c.*419-3C>T (n.*419-3C>T) c.521-3C>T c.*325-3C>T (n.*325-3C>T) n.550-3C>T n.569-3C>T c.-384-3C>T (n.-384-3C>T) c.-281-3C>T (n.-281-3C>T) c.-271-3C>T (n.-271-3C>T) c.447-3C>T (n.447-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011818A= | CA1357873991 | MLH1 | c.546-2A= (n.546-2A=) c.252-2A= (n.252-2A=) c.-178-2A= (n.-178-2A=) c.*626-2A= (n.*626-2A=) n.561-2A= c.183-2A= (n.183-2A=) c.499-2A= n.577-2A= c.*338-2A= (n.*338-2A=) c.*686-2A= (n.*686-2A=) c.*424-2A= (n.*424-2A=) n.531-2A= n.488-2A= c.*419-2A= (n.*419-2A=) c.521-2A= c.*325-2A= (n.*325-2A=) n.550-2A= n.569-2A= c.-384-2A= (n.-384-2A=) c.-281-2A= (n.-281-2A=) c.-271-2A= (n.-271-2A=) c.447-2A= (n.447-2A=) | |
3 | g.37011818A>C | CA010971 | MLH1 | c.546-2A>C (n.546-2A>C) c.252-2A>C (n.252-2A>C) c.-178-2A>C (n.-178-2A>C) c.*626-2A>C (n.*626-2A>C) n.561-2A>C c.183-2A>C (n.183-2A>C) c.499-2A>C n.577-2A>C c.*338-2A>C (n.*338-2A>C) c.*686-2A>C (n.*686-2A>C) c.*424-2A>C (n.*424-2A>C) n.531-2A>C n.488-2A>C c.*419-2A>C (n.*419-2A>C) c.521-2A>C c.*325-2A>C (n.*325-2A>C) n.550-2A>C n.569-2A>C c.-384-2A>C (n.-384-2A>C) c.-281-2A>C (n.-281-2A>C) c.-271-2A>C (n.-271-2A>C) c.447-2A>C (n.447-2A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011818A>G | CA010978 | MLH1 | c.546-2A>G (n.546-2A>G) c.252-2A>G (n.252-2A>G) c.-178-2A>G (n.-178-2A>G) c.*626-2A>G (n.*626-2A>G) n.561-2A>G c.183-2A>G (n.183-2A>G) c.499-2A>G n.577-2A>G c.*338-2A>G (n.*338-2A>G) c.*686-2A>G (n.*686-2A>G) c.*424-2A>G (n.*424-2A>G) n.531-2A>G n.488-2A>G c.*419-2A>G (n.*419-2A>G) c.521-2A>G c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) n.550-2A>G n.569-2A>G c.-384-2A>G (n.-384-2A>G) c.-281-2A>G (n.-281-2A>G) c.-271-2A>G (n.-271-2A>G) c.447-2A>G (n.447-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011818A>T | CA352041879 | MLH1 | c.546-2A>T (n.546-2A>T) c.252-2A>T (n.252-2A>T) c.-178-2A>T (n.-178-2A>T) c.*626-2A>T (n.*626-2A>T) n.561-2A>T c.183-2A>T (n.183-2A>T) c.499-2A>T n.577-2A>T c.*338-2A>T (n.*338-2A>T) c.*686-2A>T (n.*686-2A>T) c.*424-2A>T (n.*424-2A>T) n.531-2A>T n.488-2A>T c.*419-2A>T (n.*419-2A>T) c.521-2A>T c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) n.550-2A>T n.569-2A>T c.-384-2A>T (n.-384-2A>T) c.-281-2A>T (n.-281-2A>T) c.-271-2A>T (n.-271-2A>T) c.447-2A>T (n.447-2A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011818_37011952del | CA2499216686 | MLH1 | c.546-2_589-59del c.252-2_295-59del c.-178-2_-135-59del c.*626-2_*669-59del n.561-2_604-59del c.183-2_226-59del c.499-2_542-59del n.577-2_620-59del c.*338-2_*381-59del c.*686-2_*729-59del c.*424-2_*467-59del n.531-2_574-59del n.488-2_531-59del c.521-2_564-59del c.*325-2_*368-59del c.-384-2_-341-59del c.-281-2_-238-59del c.-271-2_-228-59del c.447-2_490-59del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011819G>A | CA010963 | MLH1 | c.546-1G>A (n.546-1G>A) c.252-1G>A (n.252-1G>A) c.-178-1G>A (n.-178-1G>A) c.*626-1G>A (n.*626-1G>A) n.561-1G>A c.183-1G>A (n.183-1G>A) c.499-1G>A n.577-1G>A c.*338-1G>A (n.*338-1G>A) c.*686-1G>A (n.*686-1G>A) c.*424-1G>A (n.*424-1G>A) n.531-1G>A n.488-1G>A c.*419-1G>A (n.*419-1G>A) c.521-1G>A c.*325-1G>A (n.*325-1G>A) n.550-1G>A n.569-1G>A c.-384-1G>A (n.-384-1G>A) c.-281-1G>A (n.-281-1G>A) c.-271-1G>A (n.-271-1G>A) c.447-1G>A (n.447-1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011819G>C | CA72790612 | MLH1 | c.546-1G>C (n.546-1G>C) c.252-1G>C (n.252-1G>C) c.-178-1G>C (n.-178-1G>C) c.*626-1G>C (n.*626-1G>C) n.561-1G>C c.183-1G>C (n.183-1G>C) c.499-1G>C n.577-1G>C c.*338-1G>C (n.*338-1G>C) c.*686-1G>C (n.*686-1G>C) c.*424-1G>C (n.*424-1G>C) n.531-1G>C n.488-1G>C c.*419-1G>C (n.*419-1G>C) c.521-1G>C c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) n.550-1G>C n.569-1G>C c.-384-1G>C (n.-384-1G>C) c.-281-1G>C (n.-281-1G>C) c.-271-1G>C (n.-271-1G>C) c.447-1G>C (n.447-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011819G= | CA1357873992 | MLH1 | c.546-1G= (n.546-1G=) c.252-1G= (n.252-1G=) c.-178-1G= (n.-178-1G=) c.*626-1G= (n.*626-1G=) n.561-1G= c.183-1G= (n.183-1G=) c.499-1G= n.577-1G= c.*338-1G= (n.*338-1G=) c.*686-1G= (n.*686-1G=) c.*424-1G= (n.*424-1G=) n.531-1G= n.488-1G= c.*419-1G= (n.*419-1G=) c.521-1G= c.*325-1G= (n.*325-1G=) n.550-1G= n.569-1G= c.-384-1G= (n.-384-1G=) c.-281-1G= (n.-281-1G=) c.-271-1G= (n.-271-1G=) c.447-1G= (n.447-1G=) | |
3 | g.37011819G>T | CA352041880 | MLH1 | c.546-1G>T (n.546-1G>T) c.252-1G>T (n.252-1G>T) c.-178-1G>T (n.-178-1G>T) c.*626-1G>T (n.*626-1G>T) n.561-1G>T c.183-1G>T (n.183-1G>T) c.499-1G>T n.577-1G>T c.*338-1G>T (n.*338-1G>T) c.*686-1G>T (n.*686-1G>T) c.*424-1G>T (n.*424-1G>T) n.531-1G>T n.488-1G>T c.*419-1G>T (n.*419-1G>T) c.521-1G>T c.*325-1G>T (n.*325-1G>T) n.550-1G>T n.569-1G>T c.-384-1G>T (n.-384-1G>T) c.-281-1G>T (n.-281-1G>T) c.-271-1G>T (n.-271-1G>T) c.447-1G>T (n.447-1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011820G>A | CA433068278 | MLH1 | c.546G>A (p.Arg182=) c.252G>A (p.Arg84=) c.-178G>A (n.-178G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.561G>A c.183G>A (p.Arg61=) c.499G>A n.577G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.531G>A n.488G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.521G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.550G>A n.569G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.447G>A (p.Arg149=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011820G>C | CA352041881 | MLH1 | c.546G>C (p.Arg182Ser) c.252G>C (p.Arg84Ser) c.-178G>C (n.-178G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.561G>C c.183G>C (p.Arg61Ser) c.499G>C n.577G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.531G>C n.488G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.521G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.550G>C n.569G>C c.-384G>C (n.-384G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.447G>C (p.Arg149Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011820G>T | CA352041882 | MLH1 | c.546G>T (p.Arg182Ser) c.252G>T (p.Arg84Ser) c.-178G>T (n.-178G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.561G>T c.183G>T (p.Arg61Ser) c.499G>T n.577G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.531G>T n.488G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.521G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.550G>T n.569G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.447G>T (p.Arg149Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011821T>A | CA352041883 | MLH1 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.-177T>A (n.-177T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.562T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.500T>A n.578T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.532T>A n.489T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.522T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.551T>A n.570T>A c.-383T>A (n.-383T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) | dbSNP |
3 | g.37011821T>C | CA352041884 | MLH1 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.-177T>C (n.-177T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.562T>C c.184T>C (p.Tyr62His) c.500T>C n.578T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.532T>C n.489T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.522T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.551T>C n.570T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) | ClinVar |
3 | g.37011821T>G | CA352041885 | MLH1 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.-177T>G (n.-177T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.562T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.500T>G n.578T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.532T>G n.489T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.522T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.551T>G n.570T>G c.-383T>G (n.-383T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) | dbSNP |
3 | g.37011822A= | CA1357873993 | MLH1 | c.548A= (p.Tyr183=) c.254A= (p.Tyr85=) c.-176A= (n.-176A=) c.*628A= (n.*628A=) n.563A= c.185A= (p.Tyr62=) c.501A= n.579A= c.*340A= (n.*340A=) c.*688A= (n.*688A=) c.*426A= (n.*426A=) n.533A= n.490A= c.*421A= (n.*421A=) c.523A= c.*327A= (n.*327A=) n.552A= n.571A= c.-382A= (n.-382A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-269A= (n.-269A=) c.449A= (p.Tyr150=) | |
3 | g.37011822A>C | CA352041886 | MLH1 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.-176A>C (n.-176A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.563A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.501A>C n.579A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.533A>C n.490A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.523A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.552A>C n.571A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) | |
3 | g.37011822A>G | CA352041887 | MLH1 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.-176A>G (n.-176A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.563A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.501A>G n.579A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.533A>G n.490A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.523A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.552A>G n.571A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011822A>T | CA352041888 | MLH1 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.-176A>T (n.-176A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) n.563A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.501A>T n.579A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.533A>T n.490A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.523A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.552A>T n.571A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) | dbSNP |
3 | g.37011823T>A | CA352041890 | MLH1 | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.-175T>A (n.-175T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) n.564T>A c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.502T>A n.580T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.534T>A n.491T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.524T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.553T>A n.572T>A c.-381T>A (n.-381T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) c.450T>A (p.Tyr150Ter) | |
3 | g.37011823T>C | CA433068299 | MLH1 | c.549T>C (p.Tyr183=) c.255T>C (p.Tyr85=) c.-175T>C (n.-175T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) n.564T>C c.186T>C (p.Tyr62=) c.502T>C n.580T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.534T>C n.491T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.524T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.553T>C n.572T>C c.-381T>C (n.-381T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.450T>C (p.Tyr150=) | dbSNP |
3 | g.37011823T>G | CA352041889 | MLH1 | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.-175T>G (n.-175T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) n.564T>G c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.502T>G n.580T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.534T>G n.491T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.524T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.553T>G n.572T>G c.-381T>G (n.-381T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) c.450T>G (p.Tyr150Ter) | ClinVar |
3 | g.37011824T>A | CA352041891 | MLH1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.-174T>A (n.-174T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.565T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.503T>A n.581T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.535T>A n.492T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.525T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.554T>A n.573T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) | |
3 | g.37011824T>C | CA352041892 | MLH1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.-174T>C (n.-174T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.565T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.503T>C n.581T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.535T>C n.492T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.525T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.554T>C n.573T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) | ClinVar |
3 | g.37011824T>G | CA352041893 | MLH1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.-174T>G (n.-174T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.565T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.503T>G n.581T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.535T>G n.492T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.525T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.554T>G n.573T>G c.-380T>G (n.-380T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) | |
3 | g.37011825C>A | CA352041894 | MLH1 | c.551C>A (p.Ser184Ter) c.257C>A (p.Ser86Ter) c.-173C>A (n.-173C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.566C>A c.188C>A (p.Ser63Ter) c.504C>A n.582C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.536C>A n.493C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.526C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.555C>A n.574C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.452C>A (p.Ser151Ter) | dbSNP COSMIC |
3 | g.37011825C= | CA1357873994 | MLH1 | c.551C= (p.Ser184=) c.257C= (p.Ser86=) c.-173C= (n.-173C=) c.*631C= (n.*631C=) n.566C= c.188C= (p.Ser63=) c.504C= n.582C= c.*343C= (n.*343C=) c.*691C= (n.*691C=) c.*429C= (n.*429C=) n.536C= n.493C= c.*424C= (n.*424C=) c.526C= c.*330C= (n.*330C=) n.555C= n.574C= c.-379C= (n.-379C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-266C= (n.-266C=) c.452C= (p.Ser151=) | |
3 | g.37011825C>G | CA352041895 | MLH1 | c.551C>G (p.Ser184Ter) c.257C>G (p.Ser86Ter) c.-173C>G (n.-173C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.566C>G c.188C>G (p.Ser63Ter) c.504C>G n.582C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.536C>G n.493C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.526C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.555C>G n.574C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.452C>G (p.Ser151Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011825C>T | CA16617897 | MLH1 | c.551C>T (p.Ser184Leu) c.257C>T (p.Ser86Leu) c.-173C>T (n.-173C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.566C>T c.188C>T (p.Ser63Leu) c.504C>T n.582C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.536C>T n.493C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.526C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.555C>T n.574C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.452C>T (p.Ser151Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011826A= | CA1357873995 | MLH1 | c.552A= (p.Ser184=) c.258A= (p.Ser86=) c.-172A= (n.-172A=) c.*632A= (n.*632A=) n.567A= c.189A= (p.Ser63=) c.505A= n.583A= c.*344A= (n.*344A=) c.*692A= (n.*692A=) c.*430A= (n.*430A=) n.537A= n.494A= c.*425A= (n.*425A=) c.527A= c.*331A= (n.*331A=) n.556A= n.575A= c.-378A= (n.-378A=) c.-275A= (n.-275A=) c.-265A= (n.-265A=) c.453A= (p.Ser151=) | |
3 | g.37011826A>C | CA433068331 | MLH1 | c.552A>C (p.Ser184=) c.258A>C (p.Ser86=) c.-172A>C (n.-172A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.567A>C c.189A>C (p.Ser63=) c.505A>C n.583A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.537A>C n.494A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.527A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.556A>C n.575A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) c.453A>C (p.Ser151=) | |
3 | g.37011826A>G | CA433068333 | MLH1 | c.552A>G (p.Ser184=) c.258A>G (p.Ser86=) c.-172A>G (n.-172A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.567A>G c.189A>G (p.Ser63=) c.505A>G n.583A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.537A>G n.494A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.527A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.556A>G n.575A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.453A>G (p.Ser151=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011826A>T | CA349361 | MLH1 | c.552A>T (p.Ser184=) c.258A>T (p.Ser86=) c.-172A>T (n.-172A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.567A>T c.189A>T (p.Ser63=) c.505A>T n.583A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.537A>T n.494A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.527A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.556A>T n.575A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) c.453A>T (p.Ser151=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011827G>A | CA352041896 | MLH1 | c.553G>A (p.Val185Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) c.-171G>A (n.-171G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.568G>A c.190G>A (p.Val64Ile) c.506G>A n.584G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.538G>A n.495G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.528G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.557G>A n.576G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.454G>A (p.Val152Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011827G>C | CA72790615 | MLH1 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.-171G>C (n.-171G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.568G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.506G>C n.584G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.538G>C n.495G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.528G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.557G>C n.576G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) | dbSNP |
3 | g.37011827G= | CA1357873996 | MLH1 | c.553G= (p.Val185=) c.259G= (p.Val87=) c.-171G= (n.-171G=) c.*633G= (n.*633G=) n.568G= c.190G= (p.Val64=) c.506G= n.584G= c.*345G= (n.*345G=) c.*693G= (n.*693G=) c.*431G= (n.*431G=) n.538G= n.495G= c.*426G= (n.*426G=) c.528G= c.*332G= (n.*332G=) n.557G= n.576G= c.-377G= (n.-377G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-264G= (n.-264G=) c.454G= (p.Val152=) | |
3 | g.37011827G>T | CA352041897 | MLH1 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) c.-171G>T (n.-171G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.568G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.506G>T n.584G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.538G>T n.495G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.528G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.557G>T n.576G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.454G>T (p.Val152Leu) | dbSNP |
3 | g.37011828T>A | CA010993 | MLH1 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) c.-170T>A (n.-170T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.569T>A c.191T>A (p.Val64Glu) c.507T>A n.585T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.539T>A n.496T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.529T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.558T>A n.577T>A c.-376T>A (n.-376T>A) c.-273T>A (n.-273T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) c.455T>A (p.Val152Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011828T>C | CA352041898 | MLH1 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.-170T>C (n.-170T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.569T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.507T>C n.585T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.539T>C n.496T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.529T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.558T>C n.577T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.455T>C (p.Val152Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011828T>G | CA011003 | MLH1 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.-170T>G (n.-170T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.569T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.507T>G n.585T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.539T>G n.496T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.529T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.558T>G n.577T>G c.-376T>G (n.-376T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011828T= | CA1357873997 | MLH1 | c.554T= (p.Val185=) c.260T= (p.Val87=) c.-170T= (n.-170T=) c.*634T= (n.*634T=) n.569T= c.191T= (p.Val64=) c.507T= n.585T= c.*346T= (n.*346T=) c.*694T= (n.*694T=) c.*432T= (n.*432T=) n.539T= n.496T= c.*427T= (n.*427T=) c.529T= c.*333T= (n.*333T=) n.558T= n.577T= c.-376T= (n.-376T=) c.-273T= (n.-273T=) c.-263T= (n.-263T=) c.455T= (p.Val152=) | |
3 | g.37011829A>C | CA433068353 | MLH1 | c.555A>C (p.Val185=) c.261A>C (p.Val87=) c.-169A>C (n.-169A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.570A>C c.192A>C (p.Val64=) c.508A>C n.586A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.540A>C n.497A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.530A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.559A>C n.578A>C c.-375A>C (n.-375A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.456A>C (p.Val152=) | |
3 | g.37011829A>G | CA433068352 | MLH1 | c.555A>G (p.Val185=) c.261A>G (p.Val87=) c.-169A>G (n.-169A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.570A>G c.192A>G (p.Val64=) c.508A>G n.586A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.540A>G n.497A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.530A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.559A>G n.578A>G c.-375A>G (n.-375A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.456A>G (p.Val152=) | dbSNP |
3 | g.37011829A>T | CA433068354 | MLH1 | c.555A>T (p.Val185=) c.261A>T (p.Val87=) c.-169A>T (n.-169A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.570A>T c.192A>T (p.Val64=) c.508A>T n.586A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.540A>T n.497A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.530A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.559A>T n.578A>T c.-375A>T (n.-375A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.456A>T (p.Val152=) | dbSNP |
3 | g.37011830del | CA2695197875 | MLH1 | c.556del (p.His186ThrfsTer16) c.262del (p.His88ThrfsTer16) c.-168del (n.-168del) c.*636del (n.*636del) n.571del c.193del (p.His65ThrfsTer16) c.509del n.587del c.*348del (n.*348del) c.*696del (n.*696del) c.*434del (n.*434del) n.541del n.498del c.*429del (n.*429del) c.531del c.*335del (n.*335del) n.560del n.579del c.-374del (n.-374del) c.-271del (n.-271del) c.-261del (n.-261del) c.457del (p.His153ThrfsTer16) | ClinVar |
3 | g.37011830C>A | CA352041901 | MLH1 | c.556C>A (p.His186Asn) c.262C>A (p.His88Asn) c.-168C>A (n.-168C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.571C>A c.193C>A (p.His65Asn) c.509C>A n.587C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.541C>A n.498C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.531C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.560C>A n.579C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.457C>A (p.His153Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011830C= | CA1357873998 | MLH1 | c.556C= (p.His186=) c.262C= (p.His88=) c.-168C= (n.-168C=) c.*636C= (n.*636C=) n.571C= c.193C= (p.His65=) c.509C= n.587C= c.*348C= (n.*348C=) c.*696C= (n.*696C=) c.*434C= (n.*434C=) n.541C= n.498C= c.*429C= (n.*429C=) c.531C= c.*335C= (n.*335C=) n.560C= n.579C= c.-374C= (n.-374C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-261C= (n.-261C=) c.457C= (p.His153=) | |
3 | g.37011830C>G | CA352041900 | MLH1 | c.556C>G (p.His186Asp) c.262C>G (p.His88Asp) c.-168C>G (n.-168C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.571C>G c.193C>G (p.His65Asp) c.509C>G n.587C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.541C>G n.498C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.531C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.560C>G n.579C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.457C>G (p.His153Asp) | dbSNP |
3 | g.37011830C>T | CA352041899 | MLH1 | c.556C>T (p.His186Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) c.-168C>T (n.-168C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.571C>T c.193C>T (p.His65Tyr) c.509C>T n.587C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.541C>T n.498C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.531C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.560C>T n.579C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.457C>T (p.His153Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011831A= | CA1357873999 | MLH1 | c.557A= (p.His186=) c.263A= (p.His88=) c.-167A= (n.-167A=) c.*637A= (n.*637A=) n.572A= c.194A= (p.His65=) c.510A= n.588A= c.*349A= (n.*349A=) c.*697A= (n.*697A=) c.*435A= (n.*435A=) n.542A= n.499A= c.*430A= (n.*430A=) c.532A= c.*336A= (n.*336A=) n.561A= n.580A= c.-373A= (n.-373A=) c.-270A= (n.-270A=) c.-260A= (n.-260A=) c.458A= (p.His153=) | |
3 | g.37011831A>C | CA16611234 | MLH1 | c.557A>C (p.His186Pro) c.263A>C (p.His88Pro) c.-167A>C (n.-167A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.572A>C c.194A>C (p.His65Pro) c.510A>C n.588A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.542A>C n.499A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.532A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.561A>C n.580A>C c.-373A>C (n.-373A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) c.458A>C (p.His153Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011831A>G | CA352041902 | MLH1 | c.557A>G (p.His186Arg) c.263A>G (p.His88Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.572A>G c.194A>G (p.His65Arg) c.510A>G n.588A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.542A>G n.499A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.532A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.561A>G n.580A>G c.-373A>G (n.-373A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) c.458A>G (p.His153Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011831A>T | CA352041903 | MLH1 | c.557A>T (p.His186Leu) c.263A>T (p.His88Leu) c.-167A>T (n.-167A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.572A>T c.194A>T (p.His65Leu) c.510A>T n.588A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.542A>T n.499A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.532A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.561A>T n.580A>T c.-373A>T (n.-373A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) c.458A>T (p.His153Leu) | dbSNP |
3 | g.37011832C>A | CA352041904 | MLH1 | c.558C>A (p.His186Gln) c.264C>A (p.His88Gln) c.-166C>A (n.-166C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.573C>A c.195C>A (p.His65Gln) c.511C>A n.589C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.543C>A n.500C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.533C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.562C>A n.581C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.459C>A (p.His153Gln) | |
3 | g.37011832C= | CA1357874000 | MLH1 | c.558C= (p.His186=) c.264C= (p.His88=) c.-166C= (n.-166C=) c.*638C= (n.*638C=) n.573C= c.195C= (p.His65=) c.511C= n.589C= c.*350C= (n.*350C=) c.*698C= (n.*698C=) c.*436C= (n.*436C=) n.543C= n.500C= c.*431C= (n.*431C=) c.533C= c.*337C= (n.*337C=) n.562C= n.581C= c.-372C= (n.-372C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-259C= (n.-259C=) c.459C= (p.His153=) | |
3 | g.37011832C>G | CA352041905 | MLH1 | c.558C>G (p.His186Gln) c.264C>G (p.His88Gln) c.-166C>G (n.-166C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.573C>G c.195C>G (p.His65Gln) c.511C>G n.589C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.543C>G n.500C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.533C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.562C>G n.581C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) c.459C>G (p.His153Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011832C>T | CA011016 | MLH1 | c.558C>T (p.His186=) c.264C>T (p.His88=) c.-166C>T (n.-166C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.573C>T c.195C>T (p.His65=) c.511C>T n.589C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.543C>T n.500C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.533C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.562C>T n.581C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.459C>T (p.His153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.37011833A= | CA1357874001 | MLH1 | c.559A= (p.Asn187=) c.265A= (p.Asn89=) c.-165A= (n.-165A=) c.*639A= (n.*639A=) n.574A= c.196A= (p.Asn66=) c.512A= n.590A= c.*351A= (n.*351A=) c.*699A= (n.*699A=) c.*437A= (n.*437A=) n.544A= n.501A= c.*432A= (n.*432A=) c.534A= c.*338A= (n.*338A=) n.563A= n.582A= c.-371A= (n.-371A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-258A= (n.-258A=) c.460A= (p.Asn154=) | |
3 | g.37011833A>C | CA352041906 | MLH1 | c.559A>C (p.Asn187His) c.265A>C (p.Asn89His) c.-165A>C (n.-165A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.574A>C c.196A>C (p.Asn66His) c.512A>C n.590A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.544A>C n.501A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.534A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.563A>C n.582A>C c.-371A>C (n.-371A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) c.460A>C (p.Asn154His) | |
3 | g.37011833A>G | CA352041907 | MLH1 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.-165A>G (n.-165A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.574A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) c.512A>G n.590A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.544A>G n.501A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.534A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.563A>G n.582A>G c.-371A>G (n.-371A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.460A>G (p.Asn154Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011833A>T | CA352041908 | MLH1 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.-165A>T (n.-165A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.574A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.512A>T n.590A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.544A>T n.501A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.534A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.563A>T n.582A>T c.-371A>T (n.-371A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) c.460A>T (p.Asn154Tyr) | dbSNP COSMIC |
3 | g.37011834dup | CA2695197877 | MLH1 | c.560dup (p.Asn187LysfsTer5) c.266dup (p.Asn89LysfsTer5) c.-164dup (n.-164dup) c.*640dup (n.*640dup) n.575dup c.197dup (p.Asn66LysfsTer5) c.513dup n.591dup c.*352dup (n.*352dup) c.*700dup (n.*700dup) c.*438dup (n.*438dup) n.545dup n.502dup c.*433dup (n.*433dup) c.535dup c.*339dup (n.*339dup) n.564dup n.583dup c.-370dup (n.-370dup) c.-267dup (n.-267dup) c.-257dup (n.-257dup) c.461dup (p.Asn154LysfsTer5) | ClinVar |
3 | g.37011834A= | CA1357874002 | MLH1 | c.560A= (p.Asn187=) c.266A= (p.Asn89=) c.-164A= (n.-164A=) c.*640A= (n.*640A=) n.575A= c.197A= (p.Asn66=) c.513A= n.591A= c.*352A= (n.*352A=) c.*700A= (n.*700A=) c.*438A= (n.*438A=) n.545A= n.502A= c.*433A= (n.*433A=) c.535A= c.*339A= (n.*339A=) n.564A= n.583A= c.-370A= (n.-370A=) c.-267A= (n.-267A=) c.-257A= (n.-257A=) c.461A= (p.Asn154=) | |
3 | g.37011834A>C | CA352041909 | MLH1 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.-164A>C (n.-164A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.575A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) c.513A>C n.591A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.545A>C n.502A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.535A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.564A>C n.583A>C c.-370A>C (n.-370A>C) c.-267A>C (n.-267A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.461A>C (p.Asn154Thr) | |
3 | g.37011834A>G | CA352041910 | MLH1 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.-164A>G (n.-164A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.575A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) c.513A>G n.591A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.545A>G n.502A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.535A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.564A>G n.583A>G c.-370A>G (n.-370A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.461A>G (p.Asn154Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011834A>T | CA352041911 | MLH1 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.-164A>T (n.-164A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.575A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) c.513A>T n.591A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.545A>T n.502A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.535A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.564A>T n.583A>T c.-370A>T (n.-370A>T) c.-267A>T (n.-267A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.461A>T (p.Asn154Ile) | dbSNP |
3 | g.37011835del | CA2580069329 | MLH1 | c.561del (p.Asn187LysfsTer15) c.267del (p.Asn89LysfsTer15) c.-163del (n.-163del) c.*641del (n.*641del) n.576del c.198del (p.Asn66LysfsTer15) c.514del n.592del c.*353del (n.*353del) c.*701del (n.*701del) c.*439del (n.*439del) n.546del n.503del c.*434del (n.*434del) c.536del c.*340del (n.*340del) n.565del n.584del c.-369del (n.-369del) c.-266del (n.-266del) c.-256del (n.-256del) c.462del (p.Asn154LysfsTer15) | ClinVar |
3 | g.37011835T>A | CA352041912 | MLH1 | c.561T>A (p.Asn187Lys) c.267T>A (p.Asn89Lys) c.-163T>A (n.-163T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.576T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) c.514T>A n.592T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.546T>A n.503T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.536T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.565T>A n.584T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.462T>A (p.Asn154Lys) | dbSNP |
3 | g.37011835T>C | CA433068390 | MLH1 | c.561T>C (p.Asn187=) c.267T>C (p.Asn89=) c.-163T>C (n.-163T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.576T>C c.198T>C (p.Asn66=) c.514T>C n.592T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.546T>C n.503T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.536T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.565T>C n.584T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.462T>C (p.Asn154=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011835T>G | CA352041913 | MLH1 | c.561T>G (p.Asn187Lys) c.267T>G (p.Asn89Lys) c.-163T>G (n.-163T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.576T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) c.514T>G n.592T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.546T>G n.503T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.536T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.565T>G n.584T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.462T>G (p.Asn154Lys) | dbSNP |
3 | g.37011835T= | CA1357874003 | MLH1 | c.561T= (p.Asn187=) c.267T= (p.Asn89=) c.-163T= (n.-163T=) c.*641T= (n.*641T=) n.576T= c.198T= (p.Asn66=) c.514T= n.592T= c.*353T= (n.*353T=) c.*701T= (n.*701T=) c.*439T= (n.*439T=) n.546T= n.503T= c.*434T= (n.*434T=) c.536T= c.*340T= (n.*340T=) n.565T= n.584T= c.-369T= (n.-369T=) c.-266T= (n.-266T=) c.-256T= (n.-256T=) c.462T= (p.Asn154=) | |
3 | g.37011836_37011855del | CA2695197878 | MLH1 | c.562_581del (p.Ala188Ter) c.268_287del (p.Ala90Ter) c.-162_-143del (n.-162_-143del) c.*642_*661del (n.*642_*661del) n.577_596del c.199_218del (p.Ala67Ter) c.515_534del n.593_612del c.*354_*373del (n.*354_*373del) c.*702_*721del (n.*702_*721del) c.*440_*459del (n.*440_*459del) n.547_566del n.504_523del c.537_556del c.*341_*360del (n.*341_*360del) c.-368_-349del (n.-368_-349del) c.-265_-246del (n.-265_-246del) c.-255_-236del (n.-255_-236del) c.463_482del (p.Ala155Ter) | ClinVar |
3 | g.37011836G>A | CA352041916 | MLH1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-162G>A (n.-162G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.577G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) c.515G>A n.593G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.547G>A n.504G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.537G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.566G>A n.585G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011836G>C | CA352041915 | MLH1 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-162G>C (n.-162G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.577G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) c.515G>C n.593G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.547G>C n.504G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.537G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.566G>C n.585G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) | dbSNP |
3 | g.37011836G= | CA1357874004 | MLH1 | c.562G= (p.Ala188=) c.268G= (p.Ala90=) c.-162G= (n.-162G=) c.*642G= (n.*642G=) n.577G= c.199G= (p.Ala67=) c.515G= n.593G= c.*354G= (n.*354G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*440G= (n.*440G=) n.547G= n.504G= c.*435G= (n.*435G=) c.537G= c.*341G= (n.*341G=) n.566G= n.585G= c.-368G= (n.-368G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-255G= (n.-255G=) c.463G= (p.Ala155=) | |
3 | g.37011836G>T | CA352041914 | MLH1 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-162G>T (n.-162G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.577G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) c.515G>T n.593G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.547G>T n.504G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.537G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.566G>T n.585G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) | dbSNP |
3 | g.37011836dup | CA2695197879 | MLH1 | c.562dup (p.Ala188GlyfsTer4) c.268dup (p.Ala90GlyfsTer4) c.-162dup (n.-162dup) c.*642dup (n.*642dup) n.577dup c.199dup (p.Ala67GlyfsTer4) c.515dup n.593dup c.*354dup (n.*354dup) c.*702dup (n.*702dup) c.*440dup (n.*440dup) n.547dup n.504dup c.*435dup (n.*435dup) c.537dup c.*341dup (n.*341dup) n.585dup c.-368dup (n.-368dup) c.-265dup (n.-265dup) c.-255dup (n.-255dup) c.463dup (p.Ala155GlyfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37011837del | CA2825001205 | MLH1 | c.563del (p.Ala188GlufsTer14) c.269del (p.Ala90GlufsTer14) c.-161del (n.-161del) c.*643del (n.*643del) n.578del c.200del (p.Ala67GlufsTer14) c.516del n.594del c.*355del (n.*355del) c.*703del (n.*703del) c.*441del (n.*441del) n.548del n.505del c.*436del (n.*436del) c.538del c.*342del (n.*342del) n.586del c.-367del (n.-367del) c.-264del (n.-264del) c.-254del (n.-254del) c.464del (p.Ala155GlufsTer14) | ClinVar |
3 | g.37011837C>A | CA352041917 | MLH1 | c.563C>A (p.Ala188Glu) c.269C>A (p.Ala90Glu) c.-161C>A (n.-161C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) n.578C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) c.516C>A n.594C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.548C>A n.505C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.538C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.586C>A c.-367C>A (n.-367C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) | dbSNP |
3 | g.37011837C= | CA1357874005 | MLH1 | c.563C= (p.Ala188=) c.269C= (p.Ala90=) c.-161C= (n.-161C=) c.*643C= (n.*643C=) n.578C= c.200C= (p.Ala67=) c.516C= n.594C= c.*355C= (n.*355C=) c.*703C= (n.*703C=) c.*441C= (n.*441C=) n.548C= n.505C= c.*436C= (n.*436C=) c.538C= c.*342C= (n.*342C=) n.586C= c.-367C= (n.-367C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-254C= (n.-254C=) c.464C= (p.Ala155=) | |
3 | g.37011837C>G | CA352041918 | MLH1 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-161C>G (n.-161C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) n.578C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.516C>G n.594C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.548C>G n.505C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.538C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.586C>G c.-367C>G (n.-367C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) | dbSNP |
3 | g.37011837C>T | CA036814 | MLH1 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.269C>T (p.Ala90Val) c.-161C>T (n.-161C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) n.578C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.516C>T n.594C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.548C>T n.505C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.538C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.586C>T c.-367C>T (n.-367C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011838A>C | CA433068410 | MLH1 | c.564A>C (p.Ala188=) c.270A>C (p.Ala90=) c.-160A>C (n.-160A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.579A>C c.201A>C (p.Ala67=) c.517A>C n.595A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.549A>C n.506A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.539A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.587A>C c.-366A>C (n.-366A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) c.465A>C (p.Ala155=) | |
3 | g.37011838A>G | CA433068412 | MLH1 | c.564A>G (p.Ala188=) c.270A>G (p.Ala90=) c.-160A>G (n.-160A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.579A>G c.201A>G (p.Ala67=) c.517A>G n.595A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.549A>G n.506A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.539A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.587A>G c.-366A>G (n.-366A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.465A>G (p.Ala155=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011838A>T | CA433068414 | MLH1 | c.564A>T (p.Ala188=) c.270A>T (p.Ala90=) c.-160A>T (n.-160A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.579A>T c.201A>T (p.Ala67=) c.517A>T n.595A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.549A>T n.506A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.539A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.587A>T c.-366A>T (n.-366A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.465A>T (p.Ala155=) | dbSNP |
3 | g.37011839G>A | CA10578209 | MLH1 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) c.-159G>A (n.-159G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.580G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) c.518G>A n.596G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.550G>A n.507G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.540G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.588G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.466G>A (p.Gly156Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011839G>C | CA352041919 | MLH1 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-159G>C (n.-159G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.580G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.518G>C n.596G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.550G>C n.507G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.540G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.588G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011839G= | CA1357874006 | MLH1 | c.565G= (p.Gly189=) c.271G= (p.Gly91=) c.-159G= (n.-159G=) c.*645G= (n.*645G=) n.580G= c.202G= (p.Gly68=) c.518G= n.596G= c.*357G= (n.*357G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*443G= (n.*443G=) n.550G= n.507G= c.*438G= (n.*438G=) c.540G= c.*344G= (n.*344G=) n.588G= c.-365G= (n.-365G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-252G= (n.-252G=) c.466G= (p.Gly156=) | |
3 | g.37011839G>T | CA352041920 | MLH1 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) c.-159G>T (n.-159G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.580G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) c.518G>T n.596G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.550G>T n.507G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.540G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.588G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.466G>T (p.Gly156Cys) | dbSNP |
3 | g.37011840del | CA2580069332 | MLH1 | c.566del (p.Gly189AlafsTer13) c.272del (p.Gly91AlafsTer13) c.-158del (n.-158del) c.*646del (n.*646del) n.581del c.203del (p.Gly68AlafsTer13) c.519del n.597del c.*358del (n.*358del) c.*706del (n.*706del) c.*444del (n.*444del) n.551del n.508del c.*439del (n.*439del) c.541del c.*345del (n.*345del) n.589del c.-364del (n.-364del) c.-261del (n.-261del) c.-251del (n.-251del) c.467del (p.Gly156AlafsTer13) | ClinVar |
3 | g.37011840G>A | CA352041921 | MLH1 | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.-158G>A (n.-158G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.581G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) c.519G>A n.597G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.551G>A n.508G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.541G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.589G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.467G>A (p.Gly156Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011840G>C | CA352041922 | MLH1 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-158G>C (n.-158G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.581G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.519G>C n.597G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.551G>C n.508G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.541G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.589G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011840G= | CA1357874007 | MLH1 | c.566G= (p.Gly189=) c.272G= (p.Gly91=) c.-158G= (n.-158G=) c.*646G= (n.*646G=) n.581G= c.203G= (p.Gly68=) c.519G= n.597G= c.*358G= (n.*358G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*444G= (n.*444G=) n.551G= n.508G= c.*439G= (n.*439G=) c.541G= c.*345G= (n.*345G=) n.589G= c.-364G= (n.-364G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-251G= (n.-251G=) c.467G= (p.Gly156=) | |
3 | g.37011840G>T | CA352041923 | MLH1 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.-158G>T (n.-158G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.581G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.519G>T n.597G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.551G>T n.508G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.541G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.589G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) | dbSNP |
3 | g.37011840_37011841delinsGC | CA1357874008 | MLH1 | c.566_567delinsGC (p.Gly189=) c.272_273delinsGC (p.Gly91=) c.-158_-157delinsGC (n.-158_-157delinsGC) c.*646_*647delinsGC (n.*646_*647delinsGC) n.581_582delinsGC c.203_204delinsGC (p.Gly68=) c.519_520delinsGC n.597_598delinsGC c.*358_*359delinsGC (n.*358_*359delinsGC) c.*706_*707delinsGC (n.*706_*707delinsGC) c.*444_*445delinsGC (n.*444_*445delinsGC) n.551_552delinsGC n.508_509delinsGC c.541_542delinsGC c.*345_*346delinsGC (n.*345_*346delinsGC) c.-364_-363delinsGC (n.-364_-363delinsGC) c.-261_-260delinsGC (n.-261_-260delinsGC) c.-251_-250delinsGC (n.-251_-250delinsGC) c.467_468delinsGC (p.Gly156=) | |
3 | g.37011841del | CA658822628 | MLH1 | c.567del (p.Ile190LeufsTer12) c.273del (p.Ile92LeufsTer12) c.-157del (n.-157del) c.*647del (n.*647del) n.582del c.204del (p.Ile69LeufsTer12) c.520del n.598del c.*359del (n.*359del) c.*707del (n.*707del) c.*445del (n.*445del) n.552del n.509del c.542del c.*346del (n.*346del) c.-363del (n.-363del) c.-260del (n.-260del) c.-250del (n.-250del) c.468del (p.Ile157LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011841C>A | CA433068442 | MLH1 | c.567C>A (p.Gly189=) c.273C>A (p.Gly91=) c.-157C>A (n.-157C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.582C>A c.204C>A (p.Gly68=) c.520C>A n.598C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.552C>A n.509C>A c.542C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.468C>A (p.Gly156=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37011841C>G | CA433068446 | MLH1 | c.567C>G (p.Gly189=) c.273C>G (p.Gly91=) c.-157C>G (n.-157C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.582C>G c.204C>G (p.Gly68=) c.520C>G n.598C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.552C>G n.509C>G c.542C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) c.468C>G (p.Gly156=) | dbSNP |
3 | g.37011841C>T | CA433068449 | MLH1 | c.567C>T (p.Gly189=) c.273C>T (p.Gly91=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.582C>T c.204C>T (p.Gly68=) c.520C>T n.598C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.552C>T n.509C>T c.542C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.468C>T (p.Gly156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011841_37011842del | CA2580069333 | MLH1 | c.567_568del (p.Ile190Ter) c.273_274del (p.Ile92Ter) c.-157_-156del (n.-157_-156del) c.*647_*648del (n.*647_*648del) n.582_583del c.204_205del (p.Ile69Ter) c.520_521del n.598_599del c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.*707_*708del (n.*707_*708del) c.*445_*446del (n.*445_*446del) n.552_553del n.509_510del c.542_543del c.*346_*347del (n.*346_*347del) c.-363_-362del (n.-363_-362del) c.-260_-259del (n.-260_-259del) c.-250_-249del (n.-250_-249del) c.468_469del (p.Ile157Ter) | ClinVar |
3 | g.37011841_37011844delinsCATT | CA1357874009 | MLH1 | c.567_570delinsCATT (p.Gly189=) c.273_276delinsCATT (p.Gly91=) c.-157_-154delinsCATT (n.-157_-154delinsCATT) c.*647_*650delinsCATT (n.*647_*650delinsCATT) n.582_585delinsCATT c.204_207delinsCATT (p.Gly68=) c.520_523delinsCATT n.598_601delinsCATT c.*359_*362delinsCATT (n.*359_*362delinsCATT) c.*707_*710delinsCATT (n.*707_*710delinsCATT) c.*445_*448delinsCATT (n.*445_*448delinsCATT) n.552_555delinsCATT n.509_512delinsCATT c.542_545delinsCATT c.*346_*349delinsCATT (n.*346_*349delinsCATT) c.-363_-360delinsCATT (n.-363_-360delinsCATT) c.-260_-257delinsCATT (n.-260_-257delinsCATT) c.-250_-247delinsCATT (n.-250_-247delinsCATT) c.468_471delinsCATT (p.Gly156=) | |
3 | g.37011842del | CA2586965663 | MLH1 | c.568del (p.Ile190LeufsTer12) c.274del (p.Ile92LeufsTer12) c.-156del (n.-156del) c.*648del (n.*648del) n.583del c.205del (p.Ile69LeufsTer12) c.521del n.599del c.*360del (n.*360del) c.*708del (n.*708del) c.*446del (n.*446del) n.553del n.510del c.543del c.*347del (n.*347del) c.-362del (n.-362del) c.-259del (n.-259del) c.-249del (n.-249del) c.469del (p.Ile157LeufsTer12) | |
3 | g.37011842A= | CA1357874010 | MLH1 | c.568A= (p.Ile190=) c.274A= (p.Ile92=) c.-156A= (n.-156A=) c.*648A= (n.*648A=) n.583A= c.205A= (p.Ile69=) c.521A= n.599A= c.*360A= (n.*360A=) c.*708A= (n.*708A=) c.*446A= (n.*446A=) n.553A= n.510A= c.543A= c.*347A= (n.*347A=) c.-362A= (n.-362A=) c.-259A= (n.-259A=) c.-249A= (n.-249A=) c.469A= (p.Ile157=) | |
3 | g.37011842A>C | CA352041924 | MLH1 | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.-156A>C (n.-156A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) n.583A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.521A>C n.599A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.553A>C n.510A>C c.543A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) | |
3 | g.37011842A>G | CA011035 | MLH1 | c.568A>G (p.Ile190Val) c.274A>G (p.Ile92Val) c.-156A>G (n.-156A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) n.583A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.521A>G n.599A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.553A>G n.510A>G c.543A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011842A>T | CA352041925 | MLH1 | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.-156A>T (n.-156A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) n.583A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) c.521A>T n.599A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.553A>T n.510A>T c.543A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.469A>T (p.Ile157Phe) | |
3 | g.37011843_37011845del | CA1357874011 | MLH1 | c.569_571del (p.Ile190del) c.275_277del (p.Ile92del) c.-155_-153del (n.-155_-153del) c.*649_*651del (n.*649_*651del) n.584_586del c.206_208del (p.Ile69del) c.522_524del n.600_602del c.*361_*363del (n.*361_*363del) c.*709_*711del (n.*709_*711del) c.*447_*449del (n.*447_*449del) n.554_556del n.511_513del c.544_546del c.*348_*350del (n.*348_*350del) c.-361_-359del (n.-361_-359del) c.-258_-256del (n.-258_-256del) c.-248_-246del (n.-248_-246del) c.470_472del (p.Ile157del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011843_37011858del | CA2580069335 | MLH1 | c.569_584del (p.Ile190LysfsTer7) c.275_290del (p.Ile92LysfsTer7) c.-155_-140del (n.-155_-140del) c.*649_*664del (n.*649_*664del) n.584_599del c.206_221del (p.Ile69LysfsTer7) c.522_537del n.600_615del c.*361_*376del (n.*361_*376del) c.*709_*724del (n.*709_*724del) c.*447_*462del (n.*447_*462del) n.554_569del n.511_526del c.544_559del c.*348_*363del (n.*348_*363del) c.-361_-346del (n.-361_-346del) c.-258_-243del (n.-258_-243del) c.-248_-233del (n.-248_-233del) c.470_485del (p.Ile157LysfsTer7) | ClinVar |
3 | g.37011843T>A | CA352041926 | MLH1 | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.-155T>A (n.-155T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) n.584T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) c.522T>A n.600T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.554T>A n.511T>A c.544T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.470T>A (p.Ile157Asn) | |
3 | g.37011843T>C | CA352041927 | MLH1 | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.-155T>C (n.-155T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) n.584T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.522T>C n.600T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.554T>C n.511T>C c.544T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) | dbSNP |
3 | g.37011843T>G | CA352041928 | MLH1 | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.-155T>G (n.-155T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) n.584T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) c.522T>G n.600T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.554T>G n.511T>G c.544T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) c.470T>G (p.Ile157Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.37011844T>A | CA433068964 | MLH1 | c.570T>A (p.Ile190=) c.276T>A (p.Ile92=) c.-154T>A (n.-154T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.585T>A c.207T>A (p.Ile69=) c.523T>A n.601T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.555T>A n.512T>A c.545T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.471T>A (p.Ile157=) | dbSNP |
3 | g.37011844T>C | CA433068965 | MLH1 | c.570T>C (p.Ile190=) c.276T>C (p.Ile92=) c.-154T>C (n.-154T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.585T>C c.207T>C (p.Ile69=) c.523T>C n.601T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.555T>C n.512T>C c.545T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) c.471T>C (p.Ile157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011844T>G | CA352042080 | MLH1 | c.570T>G (p.Ile190Met) c.276T>G (p.Ile92Met) c.-154T>G (n.-154T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.585T>G c.207T>G (p.Ile69Met) c.523T>G n.601T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.555T>G n.512T>G c.545T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-257T>G (n.-257T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) c.471T>G (p.Ile157Met) | dbSNP |
3 | g.37011844T= | CA1357874013 | MLH1 | c.570T= (p.Ile190=) c.276T= (p.Ile92=) c.-154T= (n.-154T=) c.*650T= (n.*650T=) n.585T= c.207T= (p.Ile69=) c.523T= n.601T= c.*362T= (n.*362T=) c.*710T= (n.*710T=) c.*448T= (n.*448T=) n.555T= n.512T= c.545T= c.*349T= (n.*349T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-257T= (n.-257T=) c.-247T= (n.-247T=) c.471T= (p.Ile157=) | |
3 | g.37011844_37011861delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA | CA1357874012 | MLH1 | c.570_587delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile190=) c.276_293delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile92=) c.-154_-137delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-154_-137delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.*650_*667delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*650_*667delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) n.585_602delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.207_224delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile69=) c.523_540delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA n.601_618delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.*362_*379delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*362_*379delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.*710_*727delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*710_*727delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.*448_*465delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*448_*465delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) n.555_572delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA n.512_529delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.545_562delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.*349_*366delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*349_*366delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.-360_-343delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-360_-343delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.-257_-240delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-257_-240delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.-247_-230delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-247_-230delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.471_488delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile157=) | |
3 | g.37011845A>C | CA352042083 | MLH1 | c.571A>C (p.Ser191Arg) c.277A>C (p.Ser93Arg) c.-153A>C (n.-153A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.586A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.524A>C n.602A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.556A>C n.513A>C c.546A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) | |
3 | g.37011845A>G | CA352042085 | MLH1 | c.571A>G (p.Ser191Gly) c.277A>G (p.Ser93Gly) c.-153A>G (n.-153A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.586A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.524A>G n.602A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.556A>G n.513A>G c.546A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) | |
3 | g.37011845A>T | CA352042087 | MLH1 | c.571A>T (p.Ser191Cys) c.277A>T (p.Ser93Cys) c.-153A>T (n.-153A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.586A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.524A>T n.602A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.556A>T n.513A>T c.546A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) | dbSNP |
3 | g.37011848_37011864del | CA331077 | MLH1 | c.574_588+2del c.280_294+2del c.-150_-136+2del c.*654_*668+2del n.589_603+2del c.211_225+2del c.527_541+2del n.605_619+2del c.*366_*380+2del c.*714_*728+2del c.*452_*466+2del n.559_573+2del n.516_530+2del c.549_563+2del c.*353_*367+2del c.-356_-342+2del c.-253_-239+2del c.-243_-229+2del c.475_489+2del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011846G>A | CA352042089 | MLH1 | c.572G>A (p.Ser191Asn) c.278G>A (p.Ser93Asn) c.-152G>A (n.-152G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.587G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.525G>A n.603G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.557G>A n.514G>A c.547G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) | dbSNP |
3 | g.37011846G>C | CA352042092 | MLH1 | c.572G>C (p.Ser191Thr) c.278G>C (p.Ser93Thr) c.-152G>C (n.-152G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.587G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.525G>C n.603G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.557G>C n.514G>C c.547G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) | dbSNP |
3 | g.37011846G= | CA1357874014 | MLH1 | c.572G= (p.Ser191=) c.278G= (p.Ser93=) c.-152G= (n.-152G=) c.*652G= (n.*652G=) n.587G= c.209G= (p.Ser70=) c.525G= n.603G= c.*364G= (n.*364G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*450G= (n.*450G=) n.557G= n.514G= c.547G= c.*351G= (n.*351G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-245G= (n.-245G=) c.473G= (p.Ser158=) | |
3 | g.37011846G>T | CA011044 | MLH1 | c.572G>T (p.Ser191Ile) c.278G>T (p.Ser93Ile) c.-152G>T (n.-152G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.587G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.525G>T n.603G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.557G>T n.514G>T c.547G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011847T>A | CA352042094 | MLH1 | c.573T>A (p.Ser191Arg) c.279T>A (p.Ser93Arg) c.-151T>A (n.-151T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.588T>A c.210T>A (p.Ser70Arg) c.526T>A n.604T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.558T>A n.515T>A c.548T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) c.474T>A (p.Ser158Arg) | dbSNP |
3 | g.37011847T>C | CA036826 | MLH1 | c.573T>C (p.Ser191=) c.279T>C (p.Ser93=) c.-151T>C (n.-151T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.588T>C c.210T>C (p.Ser70=) c.526T>C n.604T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.558T>C n.515T>C c.548T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) c.474T>C (p.Ser158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011847T>G | CA352042096 | MLH1 | c.573T>G (p.Ser191Arg) c.279T>G (p.Ser93Arg) c.-151T>G (n.-151T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.588T>G c.210T>G (p.Ser70Arg) c.526T>G n.604T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.558T>G n.515T>G c.548T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) c.474T>G (p.Ser158Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011847T= | CA1357874015 | MLH1 | c.573T= (p.Ser191=) c.279T= (p.Ser93=) c.-151T= (n.-151T=) c.*653T= (n.*653T=) n.588T= c.210T= (p.Ser70=) c.526T= n.604T= c.*365T= (n.*365T=) c.*713T= (n.*713T=) c.*451T= (n.*451T=) n.558T= n.515T= c.548T= c.*352T= (n.*352T=) c.-357T= (n.-357T=) c.-254T= (n.-254T=) c.-244T= (n.-244T=) c.474T= (p.Ser158=) | |
3 | g.37011848T>A | CA352042098 | MLH1 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.-150T>A (n.-150T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.589T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) c.527T>A n.605T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.559T>A n.516T>A c.549T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) c.475T>A (p.Phe159Ile) | dbSNP |
3 | g.37011848T>C | CA352042100 | MLH1 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.-150T>C (n.-150T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.589T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) c.527T>C n.605T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.559T>C n.516T>C c.549T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.475T>C (p.Phe159Leu) | |
3 | g.37011848T>G | CA352042101 | MLH1 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.-150T>G (n.-150T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.589T>G c.211T>G (p.Phe71Val) c.527T>G n.605T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.559T>G n.516T>G c.549T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.475T>G (p.Phe159Val) | |
3 | g.37011849T>A | CA352042105 | MLH1 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.-149T>A (n.-149T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.590T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.528T>A n.606T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.560T>A n.517T>A c.550T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.476T>A (p.Phe159Tyr) | dbSNP |
3 | g.37011849T>C | CA352042108 | MLH1 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.-149T>C (n.-149T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.590T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) c.528T>C n.606T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.560T>C n.517T>C c.550T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.476T>C (p.Phe159Ser) | dbSNP |
3 | g.37011849T>G | CA352042106 | MLH1 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.-149T>G (n.-149T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.590T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) c.528T>G n.606T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.560T>G n.517T>G c.550T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.476T>G (p.Phe159Cys) | |
3 | g.37011850del | CA2580069341 | MLH1 | c.576del (p.Ser193GlnfsTer9) c.282del (p.Ser95GlnfsTer9) c.-148del (n.-148del) c.*656del (n.*656del) n.591del c.213del (p.Ser72GlnfsTer9) c.529del n.607del c.*368del (n.*368del) c.*716del (n.*716del) c.*454del (n.*454del) n.561del n.518del c.551del c.*355del (n.*355del) c.-354del (n.-354del) c.-251del (n.-251del) c.-241del (n.-241del) c.477del (p.Ser160GlnfsTer9) | ClinVar |
3 | g.37011850C>A | CA352042110 | MLH1 | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.-148C>A (n.-148C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.591C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) c.529C>A n.607C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.561C>A n.518C>A c.551C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.477C>A (p.Phe159Leu) | dbSNP |
3 | g.37011850C= | CA1357874016 | MLH1 | c.576C= (p.Phe192=) c.282C= (p.Phe94=) c.-148C= (n.-148C=) c.*656C= (n.*656C=) n.591C= c.213C= (p.Phe71=) c.529C= n.607C= c.*368C= (n.*368C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*454C= (n.*454C=) n.561C= n.518C= c.551C= c.*355C= (n.*355C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-241C= (n.-241C=) c.477C= (p.Phe159=) | |
3 | g.37011850C>G | CA352042112 | MLH1 | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.-148C>G (n.-148C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.591C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) c.529C>G n.607C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.561C>G n.518C>G c.551C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.477C>G (p.Phe159Leu) | dbSNP |
3 | g.37011850C>T | CA433068989 | MLH1 | c.576C>T (p.Phe192=) c.282C>T (p.Phe94=) c.-148C>T (n.-148C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.591C>T c.213C>T (p.Phe71=) c.529C>T n.607C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.561C>T n.518C>T c.551C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.477C>T (p.Phe159=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37011851T>A | CA352042114 | MLH1 | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.-147T>A (n.-147T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.592T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.530T>A n.608T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.562T>A n.519T>A c.552T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.-240T>A (n.-240T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) | dbSNP |
3 | g.37011851T>C | CA011053 | MLH1 | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.-147T>C (n.-147T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.592T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.530T>C n.608T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.562T>C n.519T>C c.552T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011851T>G | CA352042116 | MLH1 | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.-147T>G (n.-147T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.592T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.530T>G n.608T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.562T>G n.519T>G c.552T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) | |
3 | g.37011851T= | CA1357874017 | MLH1 | c.577T= (p.Ser193=) c.283T= (p.Ser95=) c.-147T= (n.-147T=) c.*657T= (n.*657T=) n.592T= c.214T= (p.Ser72=) c.530T= n.608T= c.*369T= (n.*369T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*455T= (n.*455T=) n.562T= n.519T= c.552T= c.*356T= (n.*356T=) c.-353T= (n.-353T=) c.-250T= (n.-250T=) c.-240T= (n.-240T=) c.478T= (p.Ser160=) | |
3 | g.37011852C>A | CA352042119 | MLH1 | c.578C>A (p.Ser193Ter) c.284C>A (p.Ser95Ter) c.-146C>A (n.-146C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.593C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) c.531C>A n.609C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.563C>A n.520C>A c.553C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.479C>A (p.Ser160Ter) | dbSNP |
3 | g.37011852C= | CA1357874018 | MLH1 | c.578C= (p.Ser193=) c.284C= (p.Ser95=) c.-146C= (n.-146C=) c.*658C= (n.*658C=) n.593C= c.215C= (p.Ser72=) c.531C= n.609C= c.*370C= (n.*370C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*456C= (n.*456C=) n.563C= n.520C= c.553C= c.*357C= (n.*357C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-239C= (n.-239C=) c.479C= (p.Ser160=) | |
3 | g.37011852C>G | CA011062 | MLH1 | c.578C>G (p.Ser193Ter) c.284C>G (p.Ser95Ter) c.-146C>G (n.-146C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.593C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) c.531C>G n.609C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.563C>G n.520C>G c.553C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.479C>G (p.Ser160Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011852C>T | CA72791522 | MLH1 | c.578C>T (p.Ser193Leu) c.284C>T (p.Ser95Leu) c.-146C>T (n.-146C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.593C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) c.531C>T n.609C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.563C>T n.520C>T c.553C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.479C>T (p.Ser160Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011853del | CA2580069343 | MLH1 | c.579del (p.Val194LeufsTer8) c.285del (p.Val96LeufsTer8) c.-145del (n.-145del) c.*659del (n.*659del) n.594del c.216del (p.Val73LeufsTer8) c.532del n.610del c.*371del (n.*371del) c.*719del (n.*719del) c.*457del (n.*457del) n.564del n.521del c.554del c.*358del (n.*358del) c.-351del (n.-351del) c.-248del (n.-248del) c.-238del (n.-238del) c.480del (p.Val161LeufsTer8) | ClinVar |
3 | g.37011853A= | CA1357874019 | MLH1 | c.579A= (p.Ser193=) c.285A= (p.Ser95=) c.-145A= (n.-145A=) c.*659A= (n.*659A=) n.594A= c.216A= (p.Ser72=) c.532A= n.610A= c.*371A= (n.*371A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*457A= (n.*457A=) n.564A= n.521A= c.554A= c.*358A= (n.*358A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-238A= (n.-238A=) c.480A= (p.Ser160=) | |
3 | g.37011853A>C | CA433069014 | MLH1 | c.579A>C (p.Ser193=) c.285A>C (p.Ser95=) c.-145A>C (n.-145A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.594A>C c.216A>C (p.Ser72=) c.532A>C n.610A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.564A>C n.521A>C c.554A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.480A>C (p.Ser160=) | |
3 | g.37011853A>G | CA011071 | MLH1 | c.579A>G (p.Ser193=) c.285A>G (p.Ser95=) c.-145A>G (n.-145A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.594A>G c.216A>G (p.Ser72=) c.532A>G n.610A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.564A>G n.521A>G c.554A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.480A>G (p.Ser160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37011853A>T | CA433069019 | MLH1 | c.579A>T (p.Ser193=) c.285A>T (p.Ser95=) c.-145A>T (n.-145A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.594A>T c.216A>T (p.Ser72=) c.532A>T n.610A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.564A>T n.521A>T c.554A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.480A>T (p.Ser160=) | dbSNP |
3 | g.37011854G>A | CA352042124 | MLH1 | c.580G>A (p.Val194Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.595G>A c.217G>A (p.Val73Ile) c.533G>A n.611G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.565G>A n.522G>A c.555G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.481G>A (p.Val161Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37011854G>C | CA352042126 | MLH1 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.595G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.533G>C n.611G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.565G>C n.522G>C c.555G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) | |
3 | g.37011854G= | CA1357874020 | MLH1 | c.580G= (p.Val194=) c.286G= (p.Val96=) c.-144G= (n.-144G=) c.*660G= (n.*660G=) n.595G= c.217G= (p.Val73=) c.533G= n.611G= c.*372G= (n.*372G=) c.*720G= (n.*720G=) c.*458G= (n.*458G=) n.565G= n.522G= c.555G= c.*359G= (n.*359G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-237G= (n.-237G=) c.481G= (p.Val161=) | |
3 | g.37011854G>T | CA352042128 | MLH1 | c.580G>T (p.Val194Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) c.-144G>T (n.-144G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.595G>T c.217G>T (p.Val73Phe) c.533G>T n.611G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.565G>T n.522G>T c.555G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.481G>T (p.Val161Phe) | |
3 | g.37011855T>A | CA352042130 | MLH1 | c.581T>A (p.Val194Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) c.-143T>A (n.-143T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.596T>A c.218T>A (p.Val73Asp) c.534T>A n.612T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.566T>A n.523T>A c.556T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) c.482T>A (p.Val161Asp) | dbSNP |
3 | g.37011855T>C | CA352042137 | MLH1 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.596T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.534T>C n.612T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.566T>C n.523T>C c.556T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) | |
3 | g.37011855T>G | CA10578210 | MLH1 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.596T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.534T>G n.612T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.566T>G n.523T>G c.556T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011855T= | CA1357874021 | MLH1 | c.581T= (p.Val194=) c.287T= (p.Val96=) c.-143T= (n.-143T=) c.*661T= (n.*661T=) n.596T= c.218T= (p.Val73=) c.534T= n.612T= c.*373T= (n.*373T=) c.*721T= (n.*721T=) c.*459T= (n.*459T=) n.566T= n.523T= c.556T= c.*360T= (n.*360T=) c.-349T= (n.-349T=) c.-246T= (n.-246T=) c.-236T= (n.-236T=) c.482T= (p.Val161=) | |
3 | g.37011856del | CA1139771113 | MLH1 | c.582del (p.Lys196AsnfsTer6) c.288del (p.Lys98AsnfsTer6) c.-142del (n.-142del) c.*662del (n.*662del) n.597del c.219del (p.Lys75AsnfsTer6) c.535del n.613del c.*374del (n.*374del) c.*722del (n.*722del) c.*460del (n.*460del) n.567del n.524del c.557del c.*361del (n.*361del) c.-348del (n.-348del) c.-245del (n.-245del) c.-235del (n.-235del) c.483del (p.Lys163AsnfsTer6) | ClinVar |
3 | g.37011856T>A | CA433069047 | MLH1 | c.582T>A (p.Val194=) c.288T>A (p.Val96=) c.-142T>A (n.-142T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.597T>A c.219T>A (p.Val73=) c.535T>A n.613T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.567T>A n.524T>A c.557T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.483T>A (p.Val161=) | dbSNP |
3 | g.37011856T>C | CA433069050 | MLH1 | c.582T>C (p.Val194=) c.288T>C (p.Val96=) c.-142T>C (n.-142T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.597T>C c.219T>C (p.Val73=) c.535T>C n.613T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.567T>C n.524T>C c.557T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.483T>C (p.Val161=) | |
3 | g.37011856T>G | CA433069054 | MLH1 | c.582T>G (p.Val194=) c.288T>G (p.Val96=) c.-142T>G (n.-142T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.597T>G c.219T>G (p.Val73=) c.535T>G n.613T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.567T>G n.524T>G c.557T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.483T>G (p.Val161=) | |
3 | g.37011856_37011857delinsTA | CA1357874022 | MLH1 | c.582_583delinsTA (p.Val194=) c.288_289delinsTA (p.Val96=) c.-142_-141delinsTA (n.-142_-141delinsTA) c.*662_*663delinsTA (n.*662_*663delinsTA) n.597_598delinsTA c.219_220delinsTA (p.Val73=) c.535_536delinsTA n.613_614delinsTA c.*374_*375delinsTA (n.*374_*375delinsTA) c.*722_*723delinsTA (n.*722_*723delinsTA) c.*460_*461delinsTA (n.*460_*461delinsTA) n.567_568delinsTA n.524_525delinsTA c.557_558delinsTA c.*361_*362delinsTA (n.*361_*362delinsTA) c.-348_-347delinsTA (n.-348_-347delinsTA) c.-245_-244delinsTA (n.-245_-244delinsTA) c.-235_-234delinsTA (n.-235_-234delinsTA) c.483_484delinsTA (p.Val161=) | |
3 | g.37011857A= | CA1357874023 | MLH1 | c.583A= (p.Lys195=) c.289A= (p.Lys97=) c.-141A= (n.-141A=) c.*663A= (n.*663A=) n.598A= c.220A= (p.Lys74=) c.536A= n.614A= c.*375A= (n.*375A=) c.*723A= (n.*723A=) c.*461A= (n.*461A=) n.568A= n.525A= c.558A= c.*362A= (n.*362A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-234A= (n.-234A=) c.484A= (p.Lys162=) | |
3 | g.37011857A>C | CA352042153 | MLH1 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.-141A>C (n.-141A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.598A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.536A>C n.614A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.568A>C n.525A>C c.558A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) | |
3 | g.37011857A>G | CA352042147 | MLH1 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.-141A>G (n.-141A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.598A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.536A>G n.614A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.568A>G n.525A>G c.558A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011857A>T | CA279752 | MLH1 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.-141A>T (n.-141A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.598A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.536A>T n.614A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.568A>T n.525A>T c.558A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011862dup | CA433069096 | MLH1 | c.588dup (p.Gln197ThrfsTer7) c.294dup (p.Gln99ThrfsTer7) c.-136dup (n.-136dup) c.*668dup (n.*668dup) n.603dup c.225dup (p.Gln76ThrfsTer7) c.541dup n.619dup c.*380dup (n.*380dup) c.*728dup (n.*728dup) c.*466dup (n.*466dup) n.573dup n.530dup c.563dup c.*367dup (n.*367dup) c.-342dup (n.-342dup) c.-239dup (n.-239dup) c.-229dup (n.-229dup) c.489dup (p.Gln164ThrfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37011862del | CA011147 | MLH1 | c.588del (p.Lys196AsnfsTer6) c.294del (p.Lys98AsnfsTer6) c.-136del (n.-136del) c.*668del (n.*668del) n.603del c.225del (p.Lys75AsnfsTer6) c.541del n.619del c.*380del (n.*380del) c.*728del (n.*728del) c.*466del (n.*466del) n.573del n.530del c.563del c.*367del (n.*367del) c.-342del (n.-342del) c.-239del (n.-239del) c.-229del (n.-229del) c.489del (p.Lys163AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.37011858A>C | CA352042156 | MLH1 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) n.599A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.537A>C n.615A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.569A>C n.526A>C c.559A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) | |
3 | g.37011858A>G | CA352042157 | MLH1 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) n.599A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.537A>G n.615A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.569A>G n.526A>G c.559A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) | ClinVar |
3 | g.37011858A>T | CA352042159 | MLH1 | c.584A>T (p.Lys195Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) c.-140A>T (n.-140A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) n.599A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.537A>T n.615A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.569A>T n.526A>T c.559A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.485A>T (p.Lys162Ile) | |
3 | g.37011859A>C | CA352042161 | MLH1 | c.585A>C (p.Lys195Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) c.-139A>C (n.-139A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.600A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.538A>C n.616A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.570A>C n.527A>C c.560A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.486A>C (p.Lys162Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011859A>G | CA433069141 | MLH1 | c.585A>G (p.Lys195=) c.291A>G (p.Lys97=) c.-139A>G (n.-139A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.600A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.538A>G n.616A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.570A>G n.527A>G c.560A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.486A>G (p.Lys162=) | |
3 | g.37011859A>T | CA352042163 | MLH1 | c.585A>T (p.Lys195Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) c.-139A>T (n.-139A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.600A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.538A>T n.616A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.570A>T n.527A>T c.560A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.486A>T (p.Lys162Asn) | |
3 | g.37011860A= | CA1357874024 | MLH1 | c.586A= (p.Lys196=) c.292A= (p.Lys98=) c.-138A= (n.-138A=) c.*666A= (n.*666A=) n.601A= c.223A= (p.Lys75=) c.539A= n.617A= c.*378A= (n.*378A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*464A= (n.*464A=) n.571A= n.528A= c.561A= c.*365A= (n.*365A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-241A= (n.-241A=) c.-231A= (n.-231A=) c.487A= (p.Lys163=) | |
3 | g.37011860A>C | CA352042166 | MLH1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.-138A>C (n.-138A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.601A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) c.539A>C n.617A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.571A>C n.528A>C c.561A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
3 | g.37011860A>G | CA352042169 | MLH1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.-138A>G (n.-138A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.601A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) c.539A>G n.617A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.571A>G n.528A>G c.561A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
3 | g.37011860A>T | CA011080 | MLH1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.-138A>T (n.-138A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.601A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) c.539A>T n.617A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.571A>T n.528A>T c.561A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011860_37011864delinsAAAGT | CA1357874025 | MLH1 | c.586_588+2delinsAAAGT c.292_294+2delinsAAAGT c.-138_-136+2delinsAAAGT c.*666_*668+2delinsAAAGT n.601_603+2delinsAAAGT c.223_225+2delinsAAAGT c.539_541+2delinsAAAGT n.617_619+2delinsAAAGT c.*378_*380+2delinsAAAGT c.*726_*728+2delinsAAAGT c.*464_*466+2delinsAAAGT n.571_573+2delinsAAAGT n.528_530+2delinsAAAGT c.561_563+2delinsAAAGT c.*365_*367+2delinsAAAGT c.-344_-342+2delinsAAAGT c.-241_-239+2delinsAAAGT c.-231_-229+2delinsAAAGT c.487_489+2delinsAAAGT |