UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
| 3 | g.37002981_37005098del | CA331000 | MLH1 | c.307-1420_380+624del c.13-1420_86+624del c.-417-1420_-344+624del c.*387-1420_*460+624del n.322-1420_395+624del c.17+1928_18-1893del (n.17+1928_18-1893del) c.-325-1420_-252+624del c.260-1420_333+624del n.338-1420_411+624del c.*99-1420_*172+624del c.*447-1420_*520+624del c.*185-1420_*258+624del n.292-1420_365+624del n.249-1420_322+624del c.*180-1420_*253+624del c.282-1420_355+624del c.*86-1420_*159+624del n.234-1420_307+624del n.311-1420_384+624del n.330-1420_403+624del c.-623-1420_-550+624del c.-520-1420_-447+624del c.-510-1420_-437+624del c.-428-1420_-355+624del c.208-1420_281+624del | ClinVar |
| 3 | g.37003581_37005370del | CA331003 | MLH1 | c.307-820_380+896del c.13-820_86+896del c.-417-820_-344+896del c.*387-820_*460+896del n.322-820_395+896del c.17+2528_18-1621del (n.17+2528_18-1621del) c.-325-820_-252+896del c.260-820_333+896del n.338-820_411+896del c.*99-820_*172+896del c.*447-820_*520+896del c.*185-820_*258+896del n.292-820_365+896del n.249-820_322+896del c.*180-820_*253+896del c.282-820_355+896del c.*86-820_*159+896del n.234-820_308-491del n.311-820_384+896del n.330-820_403+896del c.-623-820_-550+896del c.-520-820_-447+896del c.-510-820_-437+896del c.-428-820_-355+896del c.208-820_281+896del | ClinVar |
| 3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
| 3 | g.37003604A= | CA1357868092 | MLH1 | c.307-797A= (n.307-797A=) c.13-797A= (n.13-797A=) c.-417-797A= (n.-417-797A=) c.*387-797A= (n.*387-797A=) n.322-797A= c.17+2551A= (n.17+2551A=) c.-325-797A= (n.-325-797A=) c.260-797A= n.338-797A= c.*99-797A= (n.*99-797A=) c.*447-797A= (n.*447-797A=) c.*185-797A= (n.*185-797A=) n.292-797A= n.249-797A= c.*180-797A= (n.*180-797A=) c.282-797A= c.*86-797A= (n.*86-797A=) n.234-797A= n.311-797A= n.330-797A= c.-623-797A= (n.-623-797A=) c.-520-797A= (n.-520-797A=) c.-510-797A= (n.-510-797A=) c.-428-797A= (n.-428-797A=) c.208-797A= (n.208-797A=) | |
| 3 | g.37003604A>C | CA1046891549 | MLH1 | c.307-797A>C (n.307-797A>C) c.13-797A>C (n.13-797A>C) c.-417-797A>C (n.-417-797A>C) c.*387-797A>C (n.*387-797A>C) n.322-797A>C c.17+2551A>C (n.17+2551A>C) c.-325-797A>C (n.-325-797A>C) c.260-797A>C n.338-797A>C c.*99-797A>C (n.*99-797A>C) c.*447-797A>C (n.*447-797A>C) c.*185-797A>C (n.*185-797A>C) n.292-797A>C n.249-797A>C c.*180-797A>C (n.*180-797A>C) c.282-797A>C c.*86-797A>C (n.*86-797A>C) n.234-797A>C n.311-797A>C n.330-797A>C c.-623-797A>C (n.-623-797A>C) c.-520-797A>C (n.-520-797A>C) c.-510-797A>C (n.-510-797A>C) c.-428-797A>C (n.-428-797A>C) c.208-797A>C (n.208-797A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37003604A>T | CA1357868093 | MLH1 | c.307-797A>T (n.307-797A>T) c.13-797A>T (n.13-797A>T) c.-417-797A>T (n.-417-797A>T) c.*387-797A>T (n.*387-797A>T) n.322-797A>T c.17+2551A>T (n.17+2551A>T) c.-325-797A>T (n.-325-797A>T) c.260-797A>T n.338-797A>T c.*99-797A>T (n.*99-797A>T) c.*447-797A>T (n.*447-797A>T) c.*185-797A>T (n.*185-797A>T) n.292-797A>T n.249-797A>T c.*180-797A>T (n.*180-797A>T) c.282-797A>T c.*86-797A>T (n.*86-797A>T) n.234-797A>T n.311-797A>T n.330-797A>T c.-623-797A>T (n.-623-797A>T) c.-520-797A>T (n.-520-797A>T) c.-510-797A>T (n.-510-797A>T) c.-428-797A>T (n.-428-797A>T) c.208-797A>T (n.208-797A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37003605G>A | CA2755860195 | MLH1 | c.307-796G>A (n.307-796G>A) c.13-796G>A (n.13-796G>A) c.-417-796G>A (n.-417-796G>A) c.*387-796G>A (n.*387-796G>A) n.322-796G>A c.17+2552G>A (n.17+2552G>A) c.-325-796G>A (n.-325-796G>A) c.260-796G>A n.338-796G>A c.*99-796G>A (n.*99-796G>A) c.*447-796G>A (n.*447-796G>A) c.*185-796G>A (n.*185-796G>A) n.292-796G>A n.249-796G>A c.*180-796G>A (n.*180-796G>A) c.282-796G>A c.*86-796G>A (n.*86-796G>A) n.234-796G>A n.311-796G>A n.330-796G>A c.-623-796G>A (n.-623-796G>A) c.-520-796G>A (n.-520-796G>A) c.-510-796G>A (n.-510-796G>A) c.-428-796G>A (n.-428-796G>A) c.208-796G>A (n.208-796G>A) | |
| 3 | g.37003606G>A | CA906763396 | MLH1 | c.307-795G>A (n.307-795G>A) c.13-795G>A (n.13-795G>A) c.-417-795G>A (n.-417-795G>A) c.*387-795G>A (n.*387-795G>A) n.322-795G>A c.17+2553G>A (n.17+2553G>A) c.-325-795G>A (n.-325-795G>A) c.260-795G>A n.338-795G>A c.*99-795G>A (n.*99-795G>A) c.*447-795G>A (n.*447-795G>A) c.*185-795G>A (n.*185-795G>A) n.292-795G>A n.249-795G>A c.*180-795G>A (n.*180-795G>A) c.282-795G>A c.*86-795G>A (n.*86-795G>A) n.234-795G>A n.311-795G>A n.330-795G>A c.-623-795G>A (n.-623-795G>A) c.-520-795G>A (n.-520-795G>A) c.-510-795G>A (n.-510-795G>A) c.-428-795G>A (n.-428-795G>A) c.208-795G>A (n.208-795G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37003614A>G | CA72789001 | MLH1 | c.307-787A>G (n.307-787A>G) c.13-787A>G (n.13-787A>G) c.-417-787A>G (n.-417-787A>G) c.*387-787A>G (n.*387-787A>G) n.322-787A>G c.17+2561A>G (n.17+2561A>G) c.-325-787A>G (n.-325-787A>G) c.260-787A>G n.338-787A>G c.*99-787A>G (n.*99-787A>G) c.*447-787A>G (n.*447-787A>G) c.*185-787A>G (n.*185-787A>G) n.292-787A>G n.249-787A>G c.*180-787A>G (n.*180-787A>G) c.282-787A>G c.*86-787A>G (n.*86-787A>G) n.234-787A>G n.311-787A>G n.330-787A>G c.-623-787A>G (n.-623-787A>G) c.-520-787A>G (n.-520-787A>G) c.-510-787A>G (n.-510-787A>G) c.-428-787A>G (n.-428-787A>G) c.208-787A>G (n.208-787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37003616G>A | CA72789002 | MLH1 | c.307-785G>A (n.307-785G>A) c.13-785G>A (n.13-785G>A) c.-417-785G>A (n.-417-785G>A) c.*387-785G>A (n.*387-785G>A) n.322-785G>A c.17+2563G>A (n.17+2563G>A) c.-325-785G>A (n.-325-785G>A) c.260-785G>A n.338-785G>A c.*99-785G>A (n.*99-785G>A) c.*447-785G>A (n.*447-785G>A) c.*185-785G>A (n.*185-785G>A) n.292-785G>A n.249-785G>A c.*180-785G>A (n.*180-785G>A) c.282-785G>A c.*86-785G>A (n.*86-785G>A) n.234-785G>A n.311-785G>A n.330-785G>A c.-623-785G>A (n.-623-785G>A) c.-520-785G>A (n.-520-785G>A) c.-510-785G>A (n.-510-785G>A) c.-428-785G>A (n.-428-785G>A) c.208-785G>A (n.208-785G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37003657A= | CA1357868132 | MLH1 | c.307-744A= (n.307-744A=) c.13-744A= (n.13-744A=) c.-417-744A= (n.-417-744A=) c.*387-744A= (n.*387-744A=) n.322-744A= c.17+2604A= (n.17+2604A=) c.-325-744A= (n.-325-744A=) c.260-744A= n.338-744A= c.*99-744A= (n.*99-744A=) c.*447-744A= (n.*447-744A=) c.*185-744A= (n.*185-744A=) n.292-744A= n.249-744A= c.*180-744A= (n.*180-744A=) c.282-744A= c.*86-744A= (n.*86-744A=) n.234-744A= n.311-744A= n.330-744A= c.-623-744A= (n.-623-744A=) c.-520-744A= (n.-520-744A=) c.-510-744A= (n.-510-744A=) c.-428-744A= (n.-428-744A=) c.208-744A= (n.208-744A=) | |
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