UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
| 3 | g.37000947_37001007delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC | CA1357871181 | MLH1 | c.208-8_260delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-82-8_-30delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-516-8_-464delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*288-8_*340delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.223-8_275delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-424-8_-372delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.161-8_213delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.239-8_291delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.117-8_*52delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*348-8_*400delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-8_*138delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.193-8_245delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.150-8_202delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.183-8_235delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) n.135-8_187delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.330-8_382delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.212-8_264delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.231-8_283delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-722-8_-670delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-619-8_-567delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-419-8_-367delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-609-8_-557delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-522-8_-470delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) | |
| 3 | g.37000950_37001009del | CA915942411 | MLH1 | c.208-5_262del c.-82-5_-28del c.-516-5_-462del c.*288-5_*342del n.223-5_277del c.-424-5_-370del c.161-5_215del n.239-5_293del c.117-5_*54del c.*348-5_*402del c.*86-5_*140del n.193-5_247del n.150-5_204del c.183-5_237del c.*86-3451_*86-3392del (n.*86-3451_*86-3392del) n.135-5_189del n.330-5_384del n.212-5_266del n.231-5_285del c.-722-5_-668del c.-619-5_-565del c.-419-5_-365del c.-609-5_-555del c.-522-5_-468del c.208-3451_208-3392del (n.208-3451_208-3392del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
| 3 | g.37000955_37001053del | CA1139656173 | MLH1 | c.208_306del c.-82_12+5del c.-516_-418del c.*288_*386del n.223_321del c.-82_17del c.-424_-326del c.161_259del n.239_337del c.117_*98del c.*348_*446del c.*86_*184del n.193_291del n.150_248del c.*86_*179+5del c.183_281del c.*86-3446_*86-3348del (n.*86-3446_*86-3348del) n.135_233del n.330_428del n.212_310del n.231_329del c.-722_-624del c.-619_-521del c.-419_-326+5del c.-609_-511del c.-522_-429+5del c.208-3446_208-3348del (n.208-3446_208-3348del) | |
| 3 | g.37000992_37000994del | CA009416 | MLH1 | c.245_247del (p.Thr82del) c.-45_-43del (n.-45_-43del) c.-479_-477del (n.-479_-477del) c.*325_*327del (n.*325_*327del) n.260_262del c.-387_-385del (n.-387_-385del) c.198_200del n.276_278del c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*385_*387del (n.*385_*387del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.230_232del n.187_189del c.220_222del c.*86-3409_*86-3407del (n.*86-3409_*86-3407del) n.172_174del n.367_369del n.249_251del n.268_270del c.-685_-683del (n.-685_-683del) c.-582_-580del (n.-582_-580del) c.-382_-380del (n.-382_-380del) c.-572_-570del (n.-572_-570del) c.-485_-483del (n.-485_-483del) c.208-3409_208-3407del (n.208-3409_208-3407del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000992C>A | CA352036225 | MLH1 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.260C>A c.-387C>A (n.-387C>A) c.198C>A n.276C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.230C>A n.187C>A c.220C>A c.*86-3409C>A (n.*86-3409C>A) n.172C>A n.367C>A n.249C>A n.268C>A c.-685C>A (n.-685C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.208-3409C>A (n.208-3409C>A) | |
| 3 | g.37000992C= | CA1357871326 | MLH1 | c.245C= (p.Thr82=) c.-45C= (n.-45C=) c.-479C= (n.-479C=) c.*325C= (n.*325C=) n.260C= c.-387C= (n.-387C=) c.198C= n.276C= c.*37C= (n.*37C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*123C= (n.*123C=) n.230C= n.187C= c.220C= c.*86-3409C= (n.*86-3409C=) n.172C= n.367C= n.249C= n.268C= c.-685C= (n.-685C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-485C= (n.-485C=) c.208-3409C= (n.208-3409C=) | |
| 3 | g.37000992C>G | CA352036227 | MLH1 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.260C>G c.-387C>G (n.-387C>G) c.198C>G n.276C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.230C>G n.187C>G c.220C>G c.*86-3409C>G (n.*86-3409C>G) n.172C>G n.367C>G n.249C>G n.268C>G c.-685C>G (n.-685C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.208-3409C>G (n.208-3409C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000992C>T | CA009423 | MLH1 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.260C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.198C>T n.276C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.230C>T n.187C>T c.220C>T c.*86-3409C>T (n.*86-3409C>T) n.172C>T n.367C>T n.249C>T n.268C>T c.-685C>T (n.-685C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.208-3409C>T (n.208-3409C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000993T>A | CA433065571 | MLH1 | c.246T>A (p.Thr82=) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.261T>A c.-386T>A (n.-386T>A) c.199T>A n.277T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.231T>A n.188T>A c.221T>A c.*86-3408T>A (n.*86-3408T>A) n.173T>A n.368T>A n.250T>A n.269T>A c.-684T>A (n.-684T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.208-3408T>A (n.208-3408T>A) | ClinVar |
| 3 | g.37000993T>C | CA433065572 | MLH1 | c.246T>C (p.Thr82=) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.261T>C c.-386T>C (n.-386T>C) c.199T>C n.277T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.231T>C n.188T>C c.221T>C c.*86-3408T>C (n.*86-3408T>C) n.173T>C n.368T>C n.250T>C n.269T>C c.-684T>C (n.-684T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.208-3408T>C (n.208-3408T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000993T>G | CA433065573 | MLH1 | c.246T>G (p.Thr82=) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.261T>G c.-386T>G (n.-386T>G) c.199T>G n.277T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.231T>G n.188T>G c.221T>G c.*86-3408T>G (n.*86-3408T>G) n.173T>G n.368T>G n.250T>G n.269T>G c.-684T>G (n.-684T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.208-3408T>G (n.208-3408T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000994del | CA2499306920 | MLH1 | c.247del (p.Ser83ValfsTer9) c.-43del (n.-43del) c.-477del (n.-477del) c.*327del (n.*327del) n.262del c.-385del (n.-385del) c.200del n.278del c.*39del (n.*39del) c.*387del (n.*387del) c.*125del (n.*125del) n.232del n.189del c.222del c.*86-3407del (n.*86-3407del) n.174del n.369del n.251del n.270del c.-683del (n.-683del) c.-580del (n.-580del) c.-380del (n.-380del) c.-570del (n.-570del) c.-483del (n.-483del) c.208-3407del (n.208-3407del) | |
| 3 | g.37000994A= | CA1357871328 | MLH1 | c.247A= (p.Ser83=) c.-43A= (n.-43A=) c.-477A= (n.-477A=) c.*327A= (n.*327A=) n.262A= c.-385A= (n.-385A=) c.200A= n.278A= c.*39A= (n.*39A=) c.*387A= (n.*387A=) c.*125A= (n.*125A=) n.232A= n.189A= c.222A= c.*86-3407A= (n.*86-3407A=) n.174A= n.369A= n.251A= n.270A= c.-683A= (n.-683A=) c.-580A= (n.-580A=) c.-380A= (n.-380A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-483A= (n.-483A=) c.208-3407A= (n.208-3407A=) | |
| 3 | g.37000994A>C | CA352036233 | MLH1 | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.262A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.200A>C n.278A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.232A>C n.189A>C c.222A>C c.*86-3407A>C (n.*86-3407A>C) n.174A>C n.369A>C n.251A>C n.270A>C c.-683A>C (n.-683A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.208-3407A>C (n.208-3407A>C) | |
| 3 | g.37000994A>G | CA352036234 | MLH1 | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.262A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.200A>G n.278A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.232A>G n.189A>G c.222A>G c.*86-3407A>G (n.*86-3407A>G) n.174A>G n.369A>G n.251A>G n.270A>G c.-683A>G (n.-683A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.208-3407A>G (n.208-3407A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000994A>T | CA352036236 | MLH1 | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.262A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.200A>T n.278A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.232A>T n.189A>T c.222A>T c.*86-3407A>T (n.*86-3407A>T) n.174A>T n.369A>T n.251A>T n.270A>T c.-683A>T (n.-683A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.208-3407A>T (n.208-3407A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000995_37000999del | CA2577545097 | MLH1 | c.248_252del (p.Ser83ThrfsTer5) c.-42_-38del (n.-42_-38del) c.-476_-472del (n.-476_-472del) c.*328_*332del (n.*328_*332del) n.263_267del c.-384_-380del (n.-384_-380del) c.201_205del n.279_283del c.*40_*44del (n.*40_*44del) c.*388_*392del (n.*388_*392del) c.*126_*130del (n.*126_*130del) n.233_237del n.190_194del c.223_227del c.*86-3406_*86-3402del (n.*86-3406_*86-3402del) n.175_179del n.370_374del n.252_256del n.271_275del c.-682_-678del (n.-682_-678del) c.-579_-575del (n.-579_-575del) c.-379_-375del (n.-379_-375del) c.-569_-565del (n.-569_-565del) c.-482_-478del (n.-482_-478del) c.208-3406_208-3402del (n.208-3406_208-3402del) | |
| 3 | g.37000995G>A | CA352036239 | MLH1 | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.263G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.201G>A n.279G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.233G>A n.190G>A c.223G>A c.*86-3406G>A (n.*86-3406G>A) n.175G>A n.370G>A n.252G>A n.271G>A c.-682G>A (n.-682G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.208-3406G>A (n.208-3406G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000995G>C | CA352036244 | MLH1 | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.263G>C c.-384G>C (n.-384G>C) c.201G>C n.279G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.233G>C n.190G>C c.223G>C c.*86-3406G>C (n.*86-3406G>C) n.175G>C n.370G>C n.252G>C n.271G>C c.-682G>C (n.-682G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.208-3406G>C (n.208-3406G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000995G= | CA1357871330 | MLH1 | c.248G= (p.Ser83=) c.-42G= (n.-42G=) c.-476G= (n.-476G=) c.*328G= (n.*328G=) n.263G= c.-384G= (n.-384G=) c.201G= n.279G= c.*40G= (n.*40G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*126G= (n.*126G=) n.233G= n.190G= c.223G= c.*86-3406G= (n.*86-3406G=) n.175G= n.370G= n.252G= n.271G= c.-682G= (n.-682G=) c.-579G= (n.-579G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-482G= (n.-482G=) c.208-3406G= (n.208-3406G=) | |
| 3 | g.37000995G>T | CA009430 | MLH1 | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.263G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.201G>T n.279G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.233G>T n.190G>T c.223G>T c.*86-3406G>T (n.*86-3406G>T) n.175G>T n.370G>T n.252G>T n.271G>T c.-682G>T (n.-682G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.208-3406G>T (n.208-3406G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000996T>A | CA352036263 | MLH1 | c.249T>A (p.Ser83Arg) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.264T>A c.-383T>A (n.-383T>A) c.202T>A n.280T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.234T>A n.191T>A c.224T>A c.*86-3405T>A (n.*86-3405T>A) n.176T>A n.371T>A n.253T>A n.272T>A c.-681T>A (n.-681T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.208-3405T>A (n.208-3405T>A) | |
| 3 | g.37000996T>C | CA433065575 | MLH1 | c.249T>C (p.Ser83=) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.264T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.202T>C n.280T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.234T>C n.191T>C c.224T>C c.*86-3405T>C (n.*86-3405T>C) n.176T>C n.371T>C n.253T>C n.272T>C c.-681T>C (n.-681T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.208-3405T>C (n.208-3405T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37000996T>G | CA352036249 | MLH1 | c.249T>G (p.Ser83Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.264T>G c.-383T>G (n.-383T>G) c.202T>G n.280T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.234T>G n.191T>G c.224T>G c.*86-3405T>G (n.*86-3405T>G) n.176T>G n.371T>G n.253T>G n.272T>G c.-681T>G (n.-681T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.208-3405T>G (n.208-3405T>G) | |
| 3 | g.37000996_37000997delinsTA | CA1357871332 | MLH1 | c.249_250delinsTA (p.Ser83=) c.-41_-40delinsTA (n.-41_-40delinsTA) c.-475_-474delinsTA (n.-475_-474delinsTA) c.*329_*330delinsTA (n.*329_*330delinsTA) n.264_265delinsTA c.-383_-382delinsTA (n.-383_-382delinsTA) c.202_203delinsTA n.280_281delinsTA c.*41_*42delinsTA (n.*41_*42delinsTA) c.*389_*390delinsTA (n.*389_*390delinsTA) c.*127_*128delinsTA (n.*127_*128delinsTA) n.234_235delinsTA n.191_192delinsTA c.224_225delinsTA c.*86-3405_*86-3404delinsTA (n.*86-3405_*86-3404delinsTA) n.176_177delinsTA n.371_372delinsTA n.253_254delinsTA n.272_273delinsTA c.-681_-680delinsTA (n.-681_-680delinsTA) c.-578_-577delinsTA (n.-578_-577delinsTA) c.-378_-377delinsTA (n.-378_-377delinsTA) c.-568_-567delinsTA (n.-568_-567delinsTA) c.-481_-480delinsTA (n.-481_-480delinsTA) c.208-3405_208-3404delinsTA (n.208-3405_208-3404delinsTA) | |
| 3 | g.37000997_37001011del | CA2586965678 | MLH1 | c.250_264del (p.Lys84_Phe88del) c.-40_-26del (n.-40_-26del) c.-474_-460del (n.-474_-460del) c.*330_*344del (n.*330_*344del) n.265_279del c.-382_-368del (n.-382_-368del) c.203_217del n.281_295del c.*42_*56del (n.*42_*56del) c.*390_*404del (n.*390_*404del) c.*128_*142del (n.*128_*142del) n.235_249del n.192_206del c.225_239del c.*86-3404_*86-3390del (n.*86-3404_*86-3390del) n.177_191del n.372_386del n.254_268del n.273_287del c.-680_-666del (n.-680_-666del) c.-577_-563del (n.-577_-563del) c.-377_-363del (n.-377_-363del) c.-567_-553del (n.-567_-553del) c.-480_-466del (n.-480_-466del) c.208-3404_208-3390del (n.208-3404_208-3390del) | |
| 3 | g.37000997A= | CA1357871334 | MLH1 | c.250A= (p.Lys84=) c.-40A= (n.-40A=) c.-474A= (n.-474A=) c.*330A= (n.*330A=) n.265A= c.-382A= (n.-382A=) c.203A= n.281A= c.*42A= (n.*42A=) c.*390A= (n.*390A=) c.*128A= (n.*128A=) n.235A= n.192A= c.225A= c.*86-3404A= (n.*86-3404A=) n.177A= n.372A= n.254A= n.273A= c.-680A= (n.-680A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-567A= (n.-567A=) c.-480A= (n.-480A=) c.208-3404A= (n.208-3404A=) | |
| 3 | g.37000997A>C | CA352036270 | MLH1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-40A>C (n.-40A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.265A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.203A>C n.281A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.235A>C n.192A>C c.225A>C c.*86-3404A>C (n.*86-3404A>C) n.177A>C n.372A>C n.254A>C n.273A>C c.-680A>C (n.-680A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.208-3404A>C (n.208-3404A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37000997A>G | CA009442 | MLH1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.265A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.203A>G n.281A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.235A>G n.192A>G c.225A>G c.*86-3404A>G (n.*86-3404A>G) n.177A>G n.372A>G n.254A>G n.273A>G c.-680A>G (n.-680A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.208-3404A>G (n.208-3404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000997A>T | CA352036278 | MLH1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.265A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.203A>T n.281A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.235A>T n.192A>T c.225A>T c.*86-3404A>T (n.*86-3404A>T) n.177A>T n.372A>T n.254A>T n.273A>T c.-680A>T (n.-680A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.208-3404A>T (n.208-3404A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000999del | CA10578205 | MLH1 | c.252del (p.Lys84AsnfsTer8) c.-38del (n.-38del) c.-472del (n.-472del) c.*332del (n.*332del) n.267del c.-380del (n.-380del) c.205del n.283del c.*44del (n.*44del) c.*392del (n.*392del) c.*130del (n.*130del) n.237del n.194del c.227del c.*86-3402del (n.*86-3402del) n.179del n.374del n.256del n.275del c.-678del (n.-678del) c.-575del (n.-575del) c.-375del (n.-375del) c.-565del (n.-565del) c.-478del (n.-478del) c.208-3402del (n.208-3402del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000998A>C | CA352036287 | MLH1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-39A>C (n.-39A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.266A>C c.-381A>C (n.-381A>C) c.204A>C n.282A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.236A>C n.193A>C c.226A>C c.*86-3403A>C (n.*86-3403A>C) n.178A>C n.373A>C n.255A>C n.274A>C c.-679A>C (n.-679A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.208-3403A>C (n.208-3403A>C) | |
| 3 | g.37000998A>G | CA352036288 | MLH1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.266A>G c.-381A>G (n.-381A>G) c.204A>G n.282A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.236A>G n.193A>G c.226A>G c.*86-3403A>G (n.*86-3403A>G) n.178A>G n.373A>G n.255A>G n.274A>G c.-679A>G (n.-679A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.208-3403A>G (n.208-3403A>G) | |
| 3 | g.37000998A>T | CA352036293 | MLH1 | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-39A>T (n.-39A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.266A>T c.-381A>T (n.-381A>T) c.204A>T n.282A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.236A>T n.193A>T c.226A>T c.*86-3403A>T (n.*86-3403A>T) n.178A>T n.373A>T n.255A>T n.274A>T c.-679A>T (n.-679A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.208-3403A>T (n.208-3403A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000998_37001002del | CA2586965681 | MLH1 | c.251_255del (p.Lys84ThrfsTer4) c.-39_-35del (n.-39_-35del) c.-473_-469del (n.-473_-469del) c.*331_*335del (n.*331_*335del) n.266_270del c.-381_-377del (n.-381_-377del) c.204_208del n.282_286del c.*43_*47del (n.*43_*47del) c.*391_*395del (n.*391_*395del) c.*129_*133del (n.*129_*133del) n.236_240del n.193_197del c.226_230del c.*86-3403_*86-3399del (n.*86-3403_*86-3399del) n.178_182del n.373_377del n.255_259del n.274_278del c.-679_-675del (n.-679_-675del) c.-576_-572del (n.-576_-572del) c.-376_-372del (n.-376_-372del) c.-566_-562del (n.-566_-562del) c.-479_-475del (n.-479_-475del) c.208-3403_208-3399del (n.208-3403_208-3399del) | ClinVar |
| 3 | g.37000999A>C | CA352036300 | MLH1 | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.267A>C c.-380A>C (n.-380A>C) c.205A>C n.283A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.237A>C n.194A>C c.227A>C c.*86-3402A>C (n.*86-3402A>C) n.179A>C n.374A>C n.256A>C n.275A>C c.-678A>C (n.-678A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) c.208-3402A>C (n.208-3402A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37000999A>G | CA433065576 | MLH1 | c.252A>G (p.Lys84=) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.267A>G c.-380A>G (n.-380A>G) c.205A>G n.283A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.237A>G n.194A>G c.227A>G c.*86-3402A>G (n.*86-3402A>G) n.179A>G n.374A>G n.256A>G n.275A>G c.-678A>G (n.-678A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.208-3402A>G (n.208-3402A>G) | |
| 3 | g.37000999A>T | CA352036303 | MLH1 | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.267A>T c.-380A>T (n.-380A>T) c.205A>T n.283A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.237A>T n.194A>T c.227A>T c.*86-3402A>T (n.*86-3402A>T) n.179A>T n.374A>T n.256A>T n.275A>T c.-678A>T (n.-678A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.208-3402A>T (n.208-3402A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001000C>A | CA352036316 | MLH1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.268C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.206C>A n.284C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.238C>A n.195C>A c.228C>A c.*86-3401C>A (n.*86-3401C>A) n.180C>A n.375C>A n.257C>A n.276C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.208-3401C>A (n.208-3401C>A) | |
| 3 | g.37001000C= | CA1357871336 | MLH1 | c.253C= (p.Leu85=) c.-37C= (n.-37C=) c.-471C= (n.-471C=) c.*333C= (n.*333C=) n.268C= c.-379C= (n.-379C=) c.206C= n.284C= c.*45C= (n.*45C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*131C= (n.*131C=) n.238C= n.195C= c.228C= c.*86-3401C= (n.*86-3401C=) n.180C= n.375C= n.257C= n.276C= c.-677C= (n.-677C=) c.-574C= (n.-574C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-564C= (n.-564C=) c.-477C= (n.-477C=) c.208-3401C= (n.208-3401C=) | |
| 3 | g.37001000C>G | CA352036326 | MLH1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.268C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.206C>G n.284C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.238C>G n.195C>G c.228C>G c.*86-3401C>G (n.*86-3401C>G) n.180C>G n.375C>G n.257C>G n.276C>G c.-677C>G (n.-677C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.208-3401C>G (n.208-3401C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001000C>T | CA16604882 | MLH1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.268C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.206C>T n.284C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.238C>T n.195C>T c.228C>T c.*86-3401C>T (n.*86-3401C>T) n.180C>T n.375C>T n.257C>T n.276C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.208-3401C>T (n.208-3401C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001001T>A | CA352036334 | MLH1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.-36T>A (n.-36T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.269T>A c.-378T>A (n.-378T>A) c.207T>A n.285T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.239T>A n.196T>A c.229T>A c.*86-3400T>A (n.*86-3400T>A) n.181T>A n.376T>A n.258T>A n.277T>A c.-676T>A (n.-676T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) c.208-3400T>A (n.208-3400T>A) | |
| 3 | g.37001001T>C | CA352036335 | MLH1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.269T>C c.-378T>C (n.-378T>C) c.207T>C n.285T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.239T>C n.196T>C c.229T>C c.*86-3400T>C (n.*86-3400T>C) n.181T>C n.376T>C n.258T>C n.277T>C c.-676T>C (n.-676T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.208-3400T>C (n.208-3400T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001001T>G | CA352036336 | MLH1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-36T>G (n.-36T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.269T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.207T>G n.285T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.239T>G n.196T>G c.229T>G c.*86-3400T>G (n.*86-3400T>G) n.181T>G n.376T>G n.258T>G n.277T>G c.-676T>G (n.-676T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) c.208-3400T>G (n.208-3400T>G) | ClinVar |
| 3 | g.37001002G>A | CA433065579 | MLH1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.270G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.208G>A n.286G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.240G>A n.197G>A c.230G>A c.*86-3399G>A (n.*86-3399G>A) n.182G>A n.377G>A n.259G>A n.278G>A c.-675G>A (n.-675G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.208-3399G>A (n.208-3399G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001002G>C | CA433065580 | MLH1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.270G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.208G>C n.286G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.240G>C n.197G>C c.230G>C c.*86-3399G>C (n.*86-3399G>C) n.182G>C n.377G>C n.259G>C n.278G>C c.-675G>C (n.-675G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.208-3399G>C (n.208-3399G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001002G>T | CA433065581 | MLH1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.270G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.208G>T n.286G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.240G>T n.197G>T c.230G>T c.*86-3399G>T (n.*86-3399G>T) n.182G>T n.377G>T n.259G>T n.278G>T c.-675G>T (n.-675G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.208-3399G>T (n.208-3399G>T) | |
| 3 | g.37001003C>A | CA352036343 | MLH1 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.271C>A c.-376C>A (n.-376C>A) c.209C>A n.287C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.241C>A n.198C>A c.231C>A c.*86-3398C>A (n.*86-3398C>A) n.183C>A n.378C>A n.260C>A n.279C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.208-3398C>A (n.208-3398C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001003C= | CA1357871339 | MLH1 | c.256C= (p.Gln86=) c.-34C= (n.-34C=) c.-468C= (n.-468C=) c.*336C= (n.*336C=) n.271C= c.-376C= (n.-376C=) c.209C= n.287C= c.*48C= (n.*48C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*134C= (n.*134C=) n.241C= n.198C= c.231C= c.*86-3398C= (n.*86-3398C=) n.183C= n.378C= n.260C= n.279C= c.-674C= (n.-674C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-474C= (n.-474C=) c.208-3398C= (n.208-3398C=) | |
| 3 | g.37001003C>G | CA352036362 | MLH1 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.271C>G c.-376C>G (n.-376C>G) c.209C>G n.287C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.241C>G n.198C>G c.231C>G c.*86-3398C>G (n.*86-3398C>G) n.183C>G n.378C>G n.260C>G n.279C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.208-3398C>G (n.208-3398C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001003C>T | CA009451 | MLH1 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.271C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.209C>T n.287C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.241C>T n.198C>T c.231C>T c.*86-3398C>T (n.*86-3398C>T) n.183C>T n.378C>T n.260C>T n.279C>T c.-674C>T (n.-674C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.208-3398C>T (n.208-3398C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001004A= | CA1357871341 | MLH1 | c.257A= (p.Gln86=) c.-33A= (n.-33A=) c.-467A= (n.-467A=) c.*337A= (n.*337A=) n.272A= c.-375A= (n.-375A=) c.210A= n.288A= c.*49A= (n.*49A=) c.*397A= (n.*397A=) c.*135A= (n.*135A=) n.242A= n.199A= c.232A= c.*86-3397A= (n.*86-3397A=) n.184A= n.379A= n.261A= n.280A= c.-673A= (n.-673A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-560A= (n.-560A=) c.-473A= (n.-473A=) c.208-3397A= (n.208-3397A=) | |
| 3 | g.37001004A>C | CA352036366 | MLH1 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.272A>C c.-375A>C (n.-375A>C) c.210A>C n.288A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.242A>C n.199A>C c.232A>C c.*86-3397A>C (n.*86-3397A>C) n.184A>C n.379A>C n.261A>C n.280A>C c.-673A>C (n.-673A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.208-3397A>C (n.208-3397A>C) | |
| 3 | g.37001004A>G | CA352036369 | MLH1 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.272A>G c.-375A>G (n.-375A>G) c.210A>G n.288A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.242A>G n.199A>G c.232A>G c.*86-3397A>G (n.*86-3397A>G) n.184A>G n.379A>G n.261A>G n.280A>G c.-673A>G (n.-673A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.208-3397A>G (n.208-3397A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001004A>T | CA352036380 | MLH1 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.272A>T c.-375A>T (n.-375A>T) c.210A>T n.288A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.242A>T n.199A>T c.232A>T c.*86-3397A>T (n.*86-3397A>T) n.184A>T n.379A>T n.261A>T n.280A>T c.-673A>T (n.-673A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.208-3397A>T (n.208-3397A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001005del | CA2697550770 | MLH1 | c.258del (p.Gln86HisfsTer6) c.-32del (n.-32del) c.-466del (n.-466del) c.*338del (n.*338del) n.273del c.-374del (n.-374del) c.211del n.289del c.*50del (n.*50del) c.*398del (n.*398del) c.*136del (n.*136del) n.243del n.200del c.233del c.*86-3396del (n.*86-3396del) n.185del n.380del n.262del n.281del c.-672del (n.-672del) c.-569del (n.-569del) c.-369del (n.-369del) c.-559del (n.-559del) c.-472del (n.-472del) c.208-3396del (n.208-3396del) | ClinVar |
| 3 | g.37001005G>A | CA433065583 | MLH1 | c.258G>A (p.Gln86=) c.-32G>A (n.-32G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.273G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.211G>A n.289G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.243G>A n.200G>A c.233G>A c.*86-3396G>A (n.*86-3396G>A) n.185G>A n.380G>A n.262G>A n.281G>A c.-672G>A (n.-672G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.208-3396G>A (n.208-3396G>A) | |
| 3 | g.37001005G>C | CA352036382 | MLH1 | c.258G>C (p.Gln86His) c.-32G>C (n.-32G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.273G>C c.-374G>C (n.-374G>C) c.211G>C n.289G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.243G>C n.200G>C c.233G>C c.*86-3396G>C (n.*86-3396G>C) n.185G>C n.380G>C n.262G>C n.281G>C c.-672G>C (n.-672G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.208-3396G>C (n.208-3396G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001005G>T | CA352036385 | MLH1 | c.258G>T (p.Gln86His) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.273G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.211G>T n.289G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.243G>T n.200G>T c.233G>T c.*86-3396G>T (n.*86-3396G>T) n.185G>T n.380G>T n.262G>T n.281G>T c.-672G>T (n.-672G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.208-3396G>T (n.208-3396G>T) | |
| 3 | g.37001006T>A | CA352036395 | MLH1 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-31T>A (n.-31T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.274T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.212T>A n.290T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.244T>A n.201T>A c.234T>A c.*86-3395T>A (n.*86-3395T>A) n.186T>A n.381T>A n.263T>A n.282T>A c.-671T>A (n.-671T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) c.208-3395T>A (n.208-3395T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001006T>C | CA352036398 | MLH1 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-31T>C (n.-31T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.274T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.212T>C n.290T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.244T>C n.201T>C c.234T>C c.*86-3395T>C (n.*86-3395T>C) n.186T>C n.381T>C n.263T>C n.282T>C c.-671T>C (n.-671T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.208-3395T>C (n.208-3395T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37001006T>G | CA352036400 | MLH1 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-31T>G (n.-31T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.274T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.212T>G n.290T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.244T>G n.201T>G c.234T>G c.*86-3395T>G (n.*86-3395T>G) n.186T>G n.381T>G n.263T>G n.282T>G c.-671T>G (n.-671T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.208-3395T>G (n.208-3395T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37001006_37001007delinsTC | CA1357871342 | MLH1 | c.259_260delinsTC (p.Ser87=) c.-31_-30delinsTC (n.-31_-30delinsTC) c.-465_-464delinsTC (n.-465_-464delinsTC) c.*339_*340delinsTC (n.*339_*340delinsTC) n.274_275delinsTC c.-373_-372delinsTC (n.-373_-372delinsTC) c.212_213delinsTC n.290_291delinsTC c.*51_*52delinsTC (n.*51_*52delinsTC) c.*399_*400delinsTC (n.*399_*400delinsTC) c.*137_*138delinsTC (n.*137_*138delinsTC) n.244_245delinsTC n.201_202delinsTC c.234_235delinsTC c.*86-3395_*86-3394delinsTC (n.*86-3395_*86-3394delinsTC) n.186_187delinsTC n.381_382delinsTC n.263_264delinsTC n.282_283delinsTC c.-671_-670delinsTC (n.-671_-670delinsTC) c.-568_-567delinsTC (n.-568_-567delinsTC) c.-368_-367delinsTC (n.-368_-367delinsTC) c.-558_-557delinsTC (n.-558_-557delinsTC) c.-471_-470delinsTC (n.-471_-470delinsTC) c.208-3395_208-3394delinsTC (n.208-3395_208-3394delinsTC) | |
| 3 | g.37001007C>A | CA352036401 | MLH1 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.275C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.213C>A n.291C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.245C>A n.202C>A c.235C>A c.*86-3394C>A (n.*86-3394C>A) n.187C>A n.382C>A n.264C>A n.283C>A c.-670C>A (n.-670C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.208-3394C>A (n.208-3394C>A) | |
| 3 | g.37001007C= | CA1357871344 | MLH1 | c.260C= (p.Ser87=) c.-30C= (n.-30C=) c.-464C= (n.-464C=) c.*340C= (n.*340C=) n.275C= c.-372C= (n.-372C=) c.213C= n.291C= c.*52C= (n.*52C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*138C= (n.*138C=) n.245C= n.202C= c.235C= c.*86-3394C= (n.*86-3394C=) n.187C= n.382C= n.264C= n.283C= c.-670C= (n.-670C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-367C= (n.-367C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-470C= (n.-470C=) c.208-3394C= (n.208-3394C=) | |
| 3 | g.37001007C>G | CA352036403 | MLH1 | c.260C>G (p.Ser87Cys) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.275C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.213C>G n.291C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.245C>G n.202C>G c.235C>G c.*86-3394C>G (n.*86-3394C>G) n.187C>G n.382C>G n.264C>G n.283C>G c.-670C>G (n.-670C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.208-3394C>G (n.208-3394C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001007C>T | CA352036407 | MLH1 | c.260C>T (p.Ser87Phe) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.275C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.213C>T n.291C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.245C>T n.202C>T c.235C>T c.*86-3394C>T (n.*86-3394C>T) n.187C>T n.382C>T n.264C>T n.283C>T c.-670C>T (n.-670C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.208-3394C>T (n.208-3394C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001008del | CA009467 | MLH1 | c.261del (p.Phe88LeufsTer4) c.-29del (n.-29del) c.-463del (n.-463del) c.*341del (n.*341del) n.276del c.-371del (n.-371del) c.214del n.292del c.*53del (n.*53del) c.*401del (n.*401del) c.*139del (n.*139del) n.246del n.203del c.236del c.*86-3393del (n.*86-3393del) n.188del n.383del n.265del n.284del c.-669del (n.-669del) c.-566del (n.-566del) c.-366del (n.-366del) c.-556del (n.-556del) c.-469del (n.-469del) c.208-3393del (n.208-3393del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001008C>A | CA433065587 | MLH1 | c.261C>A (p.Ser87=) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.276C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.214C>A n.292C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.246C>A n.203C>A c.236C>A c.*86-3393C>A (n.*86-3393C>A) n.188C>A n.383C>A n.265C>A n.284C>A c.-669C>A (n.-669C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.208-3393C>A (n.208-3393C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001008C= | CA1357871346 | MLH1 | c.261C= (p.Ser87=) c.-29C= (n.-29C=) c.-463C= (n.-463C=) c.*341C= (n.*341C=) n.276C= c.-371C= (n.-371C=) c.214C= n.292C= c.*53C= (n.*53C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*139C= (n.*139C=) n.246C= n.203C= c.236C= c.*86-3393C= (n.*86-3393C=) n.188C= n.383C= n.265C= n.284C= c.-669C= (n.-669C=) c.-566C= (n.-566C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-556C= (n.-556C=) c.-469C= (n.-469C=) c.208-3393C= (n.208-3393C=) | |
| 3 | g.37001008C>G | CA433065586 | MLH1 | c.261C>G (p.Ser87=) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.276C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.214C>G n.292C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.246C>G n.203C>G c.236C>G c.*86-3393C>G (n.*86-3393C>G) n.188C>G n.383C>G n.265C>G n.284C>G c.-669C>G (n.-669C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.208-3393C>G (n.208-3393C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001008C>T | CA350605 | MLH1 | c.261C>T (p.Ser87=) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.276C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.214C>T n.292C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.246C>T n.203C>T c.236C>T c.*86-3393C>T (n.*86-3393C>T) n.188C>T n.383C>T n.265C>T n.284C>T c.-669C>T (n.-669C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.208-3393C>T (n.208-3393C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001009T>A | CA352036417 | MLH1 | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.277T>A c.-370T>A (n.-370T>A) c.215T>A n.293T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.247T>A n.204T>A c.237T>A c.*86-3392T>A (n.*86-3392T>A) n.189T>A n.384T>A n.266T>A n.285T>A c.-668T>A (n.-668T>A) c.-565T>A (n.-565T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) c.208-3392T>A (n.208-3392T>A) | |
| 3 | g.37001009T>C | CA352036414 | MLH1 | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.277T>C c.-370T>C (n.-370T>C) c.215T>C n.293T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.247T>C n.204T>C c.237T>C c.*86-3392T>C (n.*86-3392T>C) n.189T>C n.384T>C n.266T>C n.285T>C c.-668T>C (n.-668T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) c.208-3392T>C (n.208-3392T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001009T>G | CA352036418 | MLH1 | c.262T>G (p.Phe88Val) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.277T>G c.-370T>G (n.-370T>G) c.215T>G n.293T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.247T>G n.204T>G c.237T>G c.*86-3392T>G (n.*86-3392T>G) n.189T>G n.384T>G n.266T>G n.285T>G c.-668T>G (n.-668T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) c.208-3392T>G (n.208-3392T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001009T= | CA1357871347 | MLH1 | c.262T= (p.Phe88=) c.-28T= (n.-28T=) c.-462T= (n.-462T=) c.*342T= (n.*342T=) n.277T= c.-370T= (n.-370T=) c.215T= n.293T= c.*54T= (n.*54T=) c.*402T= (n.*402T=) c.*140T= (n.*140T=) n.247T= n.204T= c.237T= c.*86-3392T= (n.*86-3392T=) n.189T= n.384T= n.266T= n.285T= c.-668T= (n.-668T=) c.-565T= (n.-565T=) c.-365T= (n.-365T=) c.-555T= (n.-555T=) c.-468T= (n.-468T=) c.208-3392T= (n.208-3392T=) | |
| 3 | g.37001011dup | CA2695197772 | MLH1 | c.264dup (p.Glu89Ter) c.-26dup (n.-26dup) c.-460dup (n.-460dup) c.*344dup (n.*344dup) n.279dup c.-368dup (n.-368dup) c.217dup n.295dup c.*56dup (n.*56dup) c.*404dup (n.*404dup) c.*142dup (n.*142dup) n.249dup n.206dup c.239dup c.*86-3390dup (n.*86-3390dup) n.191dup n.386dup n.268dup n.287dup c.-666dup (n.-666dup) c.-563dup (n.-563dup) c.-363dup (n.-363dup) c.-553dup (n.-553dup) c.-466dup (n.-466dup) c.208-3390dup (n.208-3390dup) | ClinVar |
| 3 | g.37001010_37001011del | CA2586965682 | MLH1 | c.263_264del (p.Phe88Ter) c.-27_-26del (n.-27_-26del) c.-461_-460del (n.-461_-460del) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.278_279del c.-369_-368del (n.-369_-368del) c.216_217del n.294_295del c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.*403_*404del (n.*403_*404del) c.*141_*142del (n.*141_*142del) n.248_249del n.205_206del c.238_239del c.*86-3391_*86-3390del (n.*86-3391_*86-3390del) n.190_191del n.385_386del n.267_268del n.286_287del c.-667_-666del (n.-667_-666del) c.-564_-563del (n.-564_-563del) c.-364_-363del (n.-364_-363del) c.-554_-553del (n.-554_-553del) c.-467_-466del (n.-467_-466del) c.208-3391_208-3390del (n.208-3391_208-3390del) | |
| 3 | g.37001010T>A | CA352036419 | MLH1 | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.278T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.216T>A n.294T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) n.248T>A n.205T>A c.238T>A c.*86-3391T>A (n.*86-3391T>A) n.190T>A n.385T>A n.267T>A n.286T>A c.-667T>A (n.-667T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.208-3391T>A (n.208-3391T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001010T>C | CA352036420 | MLH1 | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.278T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.216T>C n.294T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.248T>C n.205T>C c.238T>C c.*86-3391T>C (n.*86-3391T>C) n.190T>C n.385T>C n.267T>C n.286T>C c.-667T>C (n.-667T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.208-3391T>C (n.208-3391T>C) | |
| 3 | g.37001010T>G | CA352036421 | MLH1 | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.278T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.216T>G n.294T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) n.248T>G n.205T>G c.238T>G c.*86-3391T>G (n.*86-3391T>G) n.190T>G n.385T>G n.267T>G n.286T>G c.-667T>G (n.-667T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.208-3391T>G (n.208-3391T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.37001010T= | CA1357871349 | MLH1 | c.263T= (p.Phe88=) c.-27T= (n.-27T=) c.-461T= (n.-461T=) c.*343T= (n.*343T=) n.278T= c.-369T= (n.-369T=) c.216T= n.294T= c.*55T= (n.*55T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*141T= (n.*141T=) n.248T= n.205T= c.238T= c.*86-3391T= (n.*86-3391T=) n.190T= n.385T= n.267T= n.286T= c.-667T= (n.-667T=) c.-564T= (n.-564T=) c.-364T= (n.-364T=) c.-554T= (n.-554T=) c.-467T= (n.-467T=) c.208-3391T= (n.208-3391T=) | |
| 3 | g.37001011T>A | CA352036422 | MLH1 | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.279T>A c.-368T>A (n.-368T>A) c.217T>A n.295T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) n.249T>A n.206T>A c.239T>A c.*86-3390T>A (n.*86-3390T>A) n.191T>A n.386T>A n.268T>A n.287T>A c.-666T>A (n.-666T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.208-3390T>A (n.208-3390T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001011T>C | CA433065591 | MLH1 | c.264T>C (p.Phe88=) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.279T>C c.-368T>C (n.-368T>C) c.217T>C n.295T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.249T>C n.206T>C c.239T>C c.*86-3390T>C (n.*86-3390T>C) n.191T>C n.386T>C n.268T>C n.287T>C c.-666T>C (n.-666T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.208-3390T>C (n.208-3390T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001011T>G | CA034192 | MLH1 | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.-26T>G (n.-26T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.279T>G c.-368T>G (n.-368T>G) c.217T>G n.295T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.249T>G n.206T>G c.239T>G c.*86-3390T>G (n.*86-3390T>G) n.191T>G n.386T>G n.268T>G n.287T>G c.-666T>G (n.-666T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.208-3390T>G (n.208-3390T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001011T= | CA1357871350 | MLH1 | c.264T= (p.Phe88=) c.-26T= (n.-26T=) c.-460T= (n.-460T=) c.*344T= (n.*344T=) n.279T= c.-368T= (n.-368T=) c.217T= n.295T= c.*56T= (n.*56T=) c.*404T= (n.*404T=) c.*142T= (n.*142T=) n.249T= n.206T= c.239T= c.*86-3390T= (n.*86-3390T=) n.191T= n.386T= n.268T= n.287T= c.-666T= (n.-666T=) c.-563T= (n.-563T=) c.-363T= (n.-363T=) c.-553T= (n.-553T=) c.-466T= (n.-466T=) c.208-3390T= (n.208-3390T=) | |
| 3 | g.37001011_37001012insC | CA2580069382 | MLH1 | c.264_265insC (p.Glu89ArgfsTer14) c.-26_-25insC (n.-26_-25insC) c.-460_-459insC (n.-460_-459insC) c.*344_*345insC (n.*344_*345insC) n.279_280insC c.-368_-367insC (n.-368_-367insC) c.217_218insC n.295_296insC c.*56_*57insC (n.*56_*57insC) c.*404_*405insC (n.*404_*405insC) c.*142_*143insC (n.*142_*143insC) n.249_250insC n.206_207insC c.239_240insC c.*86-3390_*86-3389insC (n.*86-3390_*86-3389insC) n.191_192insC n.386_387insC n.268_269insC n.287_288insC c.-666_-665insC (n.-666_-665insC) c.-563_-562insC (n.-563_-562insC) c.-363_-362insC (n.-363_-362insC) c.-553_-552insC (n.-553_-552insC) c.-466_-465insC (n.-466_-465insC) c.208-3390_208-3389insC (n.208-3390_208-3389insC) | ClinVar |
| 3 | g.37001012G>A | CA352036425 | MLH1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.280G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.218G>A n.296G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.250G>A n.207G>A c.240G>A c.*86-3389G>A (n.*86-3389G>A) n.192G>A n.387G>A n.269G>A n.288G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.208-3389G>A (n.208-3389G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37001012G>C | CA72788261 | MLH1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.280G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.218G>C n.296G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.250G>C n.207G>C c.240G>C c.*86-3389G>C (n.*86-3389G>C) n.192G>C n.387G>C n.269G>C n.288G>C c.-665G>C (n.-665G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.208-3389G>C (n.208-3389G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001012G= | CA1357871352 | MLH1 | c.265G= (p.Glu89=) c.-25G= (n.-25G=) c.-459G= (n.-459G=) c.*345G= (n.*345G=) n.280G= c.-367G= (n.-367G=) c.218G= n.296G= c.*57G= (n.*57G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*143G= (n.*143G=) n.250G= n.207G= c.240G= c.*86-3389G= (n.*86-3389G=) n.192G= n.387G= n.269G= n.288G= c.-665G= (n.-665G=) c.-562G= (n.-562G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-465G= (n.-465G=) c.208-3389G= (n.208-3389G=) | |
| 3 | g.37001012G>T | CA009474 | MLH1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.280G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.218G>T n.296G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.250G>T n.207G>T c.240G>T c.*86-3389G>T (n.*86-3389G>T) n.192G>T n.387G>T n.269G>T n.288G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.208-3389G>T (n.208-3389G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001013A= | CA1357871354 | MLH1 | c.266A= (p.Glu89=) c.-24A= (n.-24A=) c.-458A= (n.-458A=) c.*346A= (n.*346A=) n.281A= c.-366A= (n.-366A=) c.219A= n.297A= c.*58A= (n.*58A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*144A= (n.*144A=) n.251A= n.208A= c.241A= c.*86-3388A= (n.*86-3388A=) n.193A= n.388A= n.270A= n.289A= c.-664A= (n.-664A=) c.-561A= (n.-561A=) c.-361A= (n.-361A=) c.-551A= (n.-551A=) c.-464A= (n.-464A=) c.208-3388A= (n.208-3388A=) | |
| 3 | g.37001013A>C | CA352036433 | MLH1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-24A>C (n.-24A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.281A>C c.-366A>C (n.-366A>C) c.219A>C n.297A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.251A>C n.208A>C c.241A>C c.*86-3388A>C (n.*86-3388A>C) n.193A>C n.388A>C n.270A>C n.289A>C c.-664A>C (n.-664A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.208-3388A>C (n.208-3388A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001013A>G | CA034216 | MLH1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.281A>G c.-366A>G (n.-366A>G) c.219A>G n.297A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.251A>G n.208A>G c.241A>G c.*86-3388A>G (n.*86-3388A>G) n.193A>G n.388A>G n.270A>G n.289A>G c.-664A>G (n.-664A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.208-3388A>G (n.208-3388A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001013A>T | CA352036438 | MLH1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.-24A>T (n.-24A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.281A>T c.-366A>T (n.-366A>T) c.219A>T n.297A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.251A>T n.208A>T c.241A>T c.*86-3388A>T (n.*86-3388A>T) n.193A>T n.388A>T n.270A>T n.289A>T c.-664A>T (n.-664A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.208-3388A>T (n.208-3388A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001013_37001014delinsAG | CA1357871356 | MLH1 | c.266_267delinsAG (p.Glu89=) c.-24_-23delinsAG (n.-24_-23delinsAG) c.-458_-457delinsAG (n.-458_-457delinsAG) c.*346_*347delinsAG (n.*346_*347delinsAG) n.281_282delinsAG c.-366_-365delinsAG (n.-366_-365delinsAG) c.219_220delinsAG n.297_298delinsAG c.*58_*59delinsAG (n.*58_*59delinsAG) c.*406_*407delinsAG (n.*406_*407delinsAG) c.*144_*145delinsAG (n.*144_*145delinsAG) n.251_252delinsAG n.208_209delinsAG c.241_242delinsAG c.*86-3388_*86-3387delinsAG (n.*86-3388_*86-3387delinsAG) n.193_194delinsAG n.388_389delinsAG n.270_271delinsAG n.289_290delinsAG c.-664_-663delinsAG (n.-664_-663delinsAG) c.-561_-560delinsAG (n.-561_-560delinsAG) c.-361_-360delinsAG (n.-361_-360delinsAG) c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG) c.-464_-463delinsAG (n.-464_-463delinsAG) c.208-3388_208-3387delinsAG (n.208-3388_208-3387delinsAG) | |
| 3 | g.37001014G>A | CA034240 | MLH1 | c.267G>A (p.Glu89=) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.282G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.220G>A n.298G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.252G>A n.209G>A c.242G>A c.*86-3387G>A (n.*86-3387G>A) n.194G>A n.389G>A n.271G>A n.290G>A c.-663G>A (n.-663G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.208-3387G>A (n.208-3387G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001014G>C | CA352036450 | MLH1 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.-23G>C (n.-23G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.282G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.220G>C n.298G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.252G>C n.209G>C c.242G>C c.*86-3387G>C (n.*86-3387G>C) n.194G>C n.389G>C n.271G>C n.290G>C c.-663G>C (n.-663G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.208-3387G>C (n.208-3387G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001014G= | CA1357871357 | MLH1 | c.267G= (p.Glu89=) c.-23G= (n.-23G=) c.-457G= (n.-457G=) c.*347G= (n.*347G=) n.282G= c.-365G= (n.-365G=) c.220G= n.298G= c.*59G= (n.*59G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*145G= (n.*145G=) n.252G= n.209G= c.242G= c.*86-3387G= (n.*86-3387G=) n.194G= n.389G= n.271G= n.290G= c.-663G= (n.-663G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-550G= (n.-550G=) c.-463G= (n.-463G=) c.208-3387G= (n.208-3387G=) | |
| 3 | g.37001014G>T | CA352036442 | MLH1 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.282G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.220G>T n.298G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.252G>T n.209G>T c.242G>T c.*86-3387G>T (n.*86-3387G>T) n.194G>T n.389G>T n.271G>T n.290G>T c.-663G>T (n.-663G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.208-3387G>T (n.208-3387G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001015del | CA16611400 | MLH1 | c.268del (p.Asp90IlefsTer2) c.-22del (n.-22del) c.-456del (n.-456del) c.*348del (n.*348del) n.283del c.-364del (n.-364del) c.221del n.299del c.*60del (n.*60del) c.*408del (n.*408del) c.*146del (n.*146del) n.253del n.210del c.243del c.*86-3386del (n.*86-3386del) n.195del n.390del n.272del n.291del c.-662del (n.-662del) c.-559del (n.-559del) c.-359del (n.-359del) c.-549del (n.-549del) c.-462del (n.-462del) c.208-3386del (n.208-3386del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001015G>A | CA352036457 | MLH1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.283G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.221G>A n.299G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.253G>A n.210G>A c.243G>A c.*86-3386G>A (n.*86-3386G>A) n.195G>A n.390G>A n.272G>A n.291G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.208-3386G>A (n.208-3386G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001015G>C | CA352036458 | MLH1 | c.268G>C (p.Asp90His) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.283G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.221G>C n.299G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.253G>C n.210G>C c.243G>C c.*86-3386G>C (n.*86-3386G>C) n.195G>C n.390G>C n.272G>C n.291G>C c.-662G>C (n.-662G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.208-3386G>C (n.208-3386G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001015G= | CA1357871358 | MLH1 | c.268G= (p.Asp90=) c.-22G= (n.-22G=) c.-456G= (n.-456G=) c.*348G= (n.*348G=) n.283G= c.-364G= (n.-364G=) c.221G= n.299G= c.*60G= (n.*60G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*146G= (n.*146G=) n.253G= n.210G= c.243G= c.*86-3386G= (n.*86-3386G=) n.195G= n.390G= n.272G= n.291G= c.-662G= (n.-662G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-462G= (n.-462G=) c.208-3386G= (n.208-3386G=) | |
| 3 | g.37001015G>T | CA352036459 | MLH1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.283G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.221G>T n.299G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.253G>T n.210G>T c.243G>T c.*86-3386G>T (n.*86-3386G>T) n.195G>T n.390G>T n.272G>T n.291G>T c.-662G>T (n.-662G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.208-3386G>T (n.208-3386G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001016A= | CA1357871359 | MLH1 | c.269A= (p.Asp90=) c.-21A= (n.-21A=) c.-455A= (n.-455A=) c.*349A= (n.*349A=) n.284A= c.-363A= (n.-363A=) c.222A= n.300A= c.*61A= (n.*61A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*147A= (n.*147A=) n.254A= n.211A= c.244A= c.*86-3385A= (n.*86-3385A=) n.196A= n.391A= n.273A= n.292A= c.-661A= (n.-661A=) c.-558A= (n.-558A=) c.-358A= (n.-358A=) c.-548A= (n.-548A=) c.-461A= (n.-461A=) c.208-3385A= (n.208-3385A=) | |
| 3 | g.37001016A>C | CA352036460 | MLH1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.-21A>C (n.-21A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.284A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.222A>C n.300A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.254A>C n.211A>C c.244A>C c.*86-3385A>C (n.*86-3385A>C) n.196A>C n.391A>C n.273A>C n.292A>C c.-661A>C (n.-661A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.208-3385A>C (n.208-3385A>C) | |
| 3 | g.37001016A>G | CA352036461 | MLH1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.284A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.222A>G n.300A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.254A>G n.211A>G c.244A>G c.*86-3385A>G (n.*86-3385A>G) n.196A>G n.391A>G n.273A>G n.292A>G c.-661A>G (n.-661A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.208-3385A>G (n.208-3385A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001016A>T | CA352036464 | MLH1 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.-21A>T (n.-21A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.284A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.222A>T n.300A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.254A>T n.211A>T c.244A>T c.*86-3385A>T (n.*86-3385A>T) n.196A>T n.391A>T n.273A>T n.292A>T c.-661A>T (n.-661A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.208-3385A>T (n.208-3385A>T) | |
| 3 | g.37001017T>A | CA352036467 | MLH1 | c.270T>A (p.Asp90Glu) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) n.285T>A c.-362T>A (n.-362T>A) c.223T>A n.301T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.255T>A n.212T>A c.245T>A c.*86-3384T>A (n.*86-3384T>A) n.197T>A n.392T>A n.274T>A n.293T>A c.-660T>A (n.-660T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.208-3384T>A (n.208-3384T>A) | |
| 3 | g.37001017T>C | CA433065593 | MLH1 | c.270T>C (p.Asp90=) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) n.285T>C c.-362T>C (n.-362T>C) c.223T>C n.301T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.255T>C n.212T>C c.245T>C c.*86-3384T>C (n.*86-3384T>C) n.197T>C n.392T>C n.274T>C n.293T>C c.-660T>C (n.-660T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.208-3384T>C (n.208-3384T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001017T>G | CA352036470 | MLH1 | c.270T>G (p.Asp90Glu) c.-20T>G (n.-20T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) n.285T>G c.-362T>G (n.-362T>G) c.223T>G n.301T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.255T>G n.212T>G c.245T>G c.*86-3384T>G (n.*86-3384T>G) n.197T>G n.392T>G n.274T>G n.293T>G c.-660T>G (n.-660T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.208-3384T>G (n.208-3384T>G) | |
| 3 | g.37001017T= | CA1357871360 | MLH1 | c.270T= (p.Asp90=) c.-20T= (n.-20T=) c.-454T= (n.-454T=) c.*350T= (n.*350T=) n.285T= c.-362T= (n.-362T=) c.223T= n.301T= c.*62T= (n.*62T=) c.*410T= (n.*410T=) c.*148T= (n.*148T=) n.255T= n.212T= c.245T= c.*86-3384T= (n.*86-3384T=) n.197T= n.392T= n.274T= n.293T= c.-660T= (n.-660T=) c.-557T= (n.-557T=) c.-357T= (n.-357T=) c.-547T= (n.-547T=) c.-460T= (n.-460T=) c.208-3384T= (n.208-3384T=) | |
| 3 | g.37001019del | CA2702480229 | MLH1 | c.272del (p.Leu91Ter) c.-18del (n.-18del) c.-452del (n.-452del) c.*352del (n.*352del) n.287del c.-360del (n.-360del) c.225del n.303del c.*64del (n.*64del) c.*412del (n.*412del) c.*150del (n.*150del) n.257del n.214del c.247del c.*86-3382del (n.*86-3382del) n.199del n.394del n.276del n.295del c.-658del (n.-658del) c.-555del (n.-555del) c.-355del (n.-355del) c.-545del (n.-545del) c.-458del (n.-458del) c.208-3382del (n.208-3382del) | dbSNP |
| 3 | g.37001018T>A | CA352036474 | MLH1 | c.271T>A (p.Leu91Ile) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.286T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.224T>A n.302T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.256T>A n.213T>A c.246T>A c.*86-3383T>A (n.*86-3383T>A) n.198T>A n.393T>A n.275T>A n.294T>A c.-659T>A (n.-659T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.208-3383T>A (n.208-3383T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001018T>C | CA433065596 | MLH1 | c.271T>C (p.Leu91=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.286T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.224T>C n.302T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.256T>C n.213T>C c.246T>C c.*86-3383T>C (n.*86-3383T>C) n.198T>C n.393T>C n.275T>C n.294T>C c.-659T>C (n.-659T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.208-3383T>C (n.208-3383T>C) | |
| 3 | g.37001018T>G | CA352036477 | MLH1 | c.271T>G (p.Leu91Val) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.286T>G c.-361T>G (n.-361T>G) c.224T>G n.302T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.256T>G n.213T>G c.246T>G c.*86-3383T>G (n.*86-3383T>G) n.198T>G n.393T>G n.275T>G n.294T>G c.-659T>G (n.-659T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.208-3383T>G (n.208-3383T>G) | |
| 3 | g.37001019T>A | CA72788271 | MLH1 | c.272T>A (p.Leu91Ter) c.-18T>A (n.-18T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.287T>A c.-360T>A (n.-360T>A) c.225T>A n.303T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.257T>A n.214T>A c.247T>A c.*86-3382T>A (n.*86-3382T>A) n.199T>A n.394T>A n.276T>A n.295T>A c.-658T>A (n.-658T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.208-3382T>A (n.208-3382T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001019T>C | CA352036495 | MLH1 | c.272T>C (p.Leu91Ser) c.-18T>C (n.-18T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.287T>C c.-360T>C (n.-360T>C) c.225T>C n.303T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.257T>C n.214T>C c.247T>C c.*86-3382T>C (n.*86-3382T>C) n.199T>C n.394T>C n.276T>C n.295T>C c.-658T>C (n.-658T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.208-3382T>C (n.208-3382T>C) | |
| 3 | g.37001019T>G | CA352036498 | MLH1 | c.272T>G (p.Leu91Ter) c.-18T>G (n.-18T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.287T>G c.-360T>G (n.-360T>G) c.225T>G n.303T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.257T>G n.214T>G c.247T>G c.*86-3382T>G (n.*86-3382T>G) n.199T>G n.394T>G n.276T>G n.295T>G c.-658T>G (n.-658T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.208-3382T>G (n.208-3382T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001019T= | CA1357871361 | MLH1 | c.272T= (p.Leu91=) c.-18T= (n.-18T=) c.-452T= (n.-452T=) c.*352T= (n.*352T=) n.287T= c.-360T= (n.-360T=) c.225T= n.303T= c.*64T= (n.*64T=) c.*412T= (n.*412T=) c.*150T= (n.*150T=) n.257T= n.214T= c.247T= c.*86-3382T= (n.*86-3382T=) n.199T= n.394T= n.276T= n.295T= c.-658T= (n.-658T=) c.-555T= (n.-555T=) c.-355T= (n.-355T=) c.-545T= (n.-545T=) c.-458T= (n.-458T=) c.208-3382T= (n.208-3382T=) | |
| 3 | g.37001020A>C | CA352036505 | MLH1 | c.273A>C (p.Leu91Phe) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.288A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.226A>C n.304A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.258A>C n.215A>C c.248A>C c.*86-3381A>C (n.*86-3381A>C) n.200A>C n.395A>C n.277A>C n.296A>C c.-657A>C (n.-657A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.208-3381A>C (n.208-3381A>C) | |
| 3 | g.37001020A>G | CA433065597 | MLH1 | c.273A>G (p.Leu91=) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.288A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.226A>G n.304A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.258A>G n.215A>G c.248A>G c.*86-3381A>G (n.*86-3381A>G) n.200A>G n.395A>G n.277A>G n.296A>G c.-657A>G (n.-657A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.208-3381A>G (n.208-3381A>G) | |
| 3 | g.37001020A>T | CA352036507 | MLH1 | c.273A>T (p.Leu91Phe) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.288A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.226A>T n.304A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.258A>T n.215A>T c.248A>T c.*86-3381A>T (n.*86-3381A>T) n.200A>T n.395A>T n.277A>T n.296A>T c.-657A>T (n.-657A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.208-3381A>T (n.208-3381A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001022_37001025del | CA2582342843 | MLH1 | c.275_278del (p.Ala92ValfsTer15) c.-15_-12del (n.-15_-12del) c.-449_-446del (n.-449_-446del) c.*355_*358del (n.*355_*358del) n.290_293del c.-357_-354del (n.-357_-354del) c.228_231del n.306_309del c.*67_*70del (n.*67_*70del) c.*415_*418del (n.*415_*418del) c.*153_*156del (n.*153_*156del) n.260_263del n.217_220del c.250_253del c.*86-3379_*86-3376del (n.*86-3379_*86-3376del) n.202_205del n.397_400del n.279_282del n.298_301del c.-655_-652del (n.-655_-652del) c.-552_-549del (n.-552_-549del) c.-352_-349del (n.-352_-349del) c.-542_-539del (n.-542_-539del) c.-455_-452del (n.-455_-452del) c.208-3379_208-3376del (n.208-3379_208-3376del) | ClinVar |
| 3 | g.37001021G>A | CA352036510 | MLH1 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.289G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.227G>A n.305G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.259G>A n.216G>A c.249G>A c.*86-3380G>A (n.*86-3380G>A) n.201G>A n.396G>A n.278G>A n.297G>A c.-656G>A (n.-656G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.208-3380G>A (n.208-3380G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37001021G>C | CA009480 | MLH1 | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.289G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.227G>C n.305G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.259G>C n.216G>C c.249G>C c.*86-3380G>C (n.*86-3380G>C) n.201G>C n.396G>C n.278G>C n.297G>C c.-656G>C (n.-656G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.208-3380G>C (n.208-3380G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001021G= | CA1357871362 | MLH1 | c.274G= (p.Ala92=) c.-16G= (n.-16G=) c.-450G= (n.-450G=) c.*354G= (n.*354G=) n.289G= c.-358G= (n.-358G=) c.227G= n.305G= c.*66G= (n.*66G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*152G= (n.*152G=) n.259G= n.216G= c.249G= c.*86-3380G= (n.*86-3380G=) n.201G= n.396G= n.278G= n.297G= c.-656G= (n.-656G=) c.-553G= (n.-553G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-456G= (n.-456G=) c.208-3380G= (n.208-3380G=) | |
| 3 | g.37001021G>T | CA352036519 | MLH1 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.289G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.227G>T n.305G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.259G>T n.216G>T c.249G>T c.*86-3380G>T (n.*86-3380G>T) n.201G>T n.396G>T n.278G>T n.297G>T c.-656G>T (n.-656G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.208-3380G>T (n.208-3380G>T) | |
| 3 | g.37001022C>A | CA352036523 | MLH1 | c.275C>A (p.Ala92Asp) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.290C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.228C>A n.306C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.260C>A n.217C>A c.250C>A c.*86-3379C>A (n.*86-3379C>A) n.202C>A n.397C>A n.279C>A n.298C>A c.-655C>A (n.-655C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.208-3379C>A (n.208-3379C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001022C= | CA1357871363 | MLH1 | c.275C= (p.Ala92=) c.-15C= (n.-15C=) c.-449C= (n.-449C=) c.*355C= (n.*355C=) n.290C= c.-357C= (n.-357C=) c.228C= n.306C= c.*67C= (n.*67C=) c.*415C= (n.*415C=) c.*153C= (n.*153C=) n.260C= n.217C= c.250C= c.*86-3379C= (n.*86-3379C=) n.202C= n.397C= n.279C= n.298C= c.-655C= (n.-655C=) c.-552C= (n.-552C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-542C= (n.-542C=) c.-455C= (n.-455C=) c.208-3379C= (n.208-3379C=) | |
| 3 | g.37001022C>G | CA352036525 | MLH1 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.290C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.228C>G n.306C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.260C>G n.217C>G c.250C>G c.*86-3379C>G (n.*86-3379C>G) n.202C>G n.397C>G n.279C>G n.298C>G c.-655C>G (n.-655C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.208-3379C>G (n.208-3379C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001022C>T | CA034260 | MLH1 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.290C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.228C>T n.306C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.260C>T n.217C>T c.250C>T c.*86-3379C>T (n.*86-3379C>T) n.202C>T n.397C>T n.279C>T n.298C>T c.-655C>T (n.-655C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.208-3379C>T (n.208-3379C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001023C>A | CA433065600 | MLH1 | c.276C>A (p.Ala92=) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.291C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.229C>A n.307C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.261C>A n.218C>A c.251C>A c.*86-3378C>A (n.*86-3378C>A) n.203C>A n.398C>A n.280C>A n.299C>A c.-654C>A (n.-654C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.208-3378C>A (n.208-3378C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001023C= | CA1357871364 | MLH1 | c.276C= (p.Ala92=) c.-14C= (n.-14C=) c.-448C= (n.-448C=) c.*356C= (n.*356C=) n.291C= c.-356C= (n.-356C=) c.229C= n.307C= c.*68C= (n.*68C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*154C= (n.*154C=) n.261C= n.218C= c.251C= c.*86-3378C= (n.*86-3378C=) n.203C= n.398C= n.280C= n.299C= c.-654C= (n.-654C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-351C= (n.-351C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-454C= (n.-454C=) c.208-3378C= (n.208-3378C=) | |
| 3 | g.37001023C>G | CA433065602 | MLH1 | c.276C>G (p.Ala92=) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.291C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.229C>G n.307C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.261C>G n.218C>G c.251C>G c.*86-3378C>G (n.*86-3378C>G) n.203C>G n.398C>G n.280C>G n.299C>G c.-654C>G (n.-654C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.208-3378C>G (n.208-3378C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001023C>T | CA433065604 | MLH1 | c.276C>T (p.Ala92=) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.291C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.229C>T n.307C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.261C>T n.218C>T c.251C>T c.*86-3378C>T (n.*86-3378C>T) n.203C>T n.398C>T n.280C>T n.299C>T c.-654C>T (n.-654C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.208-3378C>T (n.208-3378C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001023_37001024delinsCA | CA1357871365 | MLH1 | c.276_277delinsCA (p.Ala92=) c.-14_-13delinsCA (n.-14_-13delinsCA) c.-448_-447delinsCA (n.-448_-447delinsCA) c.*356_*357delinsCA (n.*356_*357delinsCA) n.291_292delinsCA c.-356_-355delinsCA (n.-356_-355delinsCA) c.229_230delinsCA n.307_308delinsCA c.*68_*69delinsCA (n.*68_*69delinsCA) c.*416_*417delinsCA (n.*416_*417delinsCA) c.*154_*155delinsCA (n.*154_*155delinsCA) n.261_262delinsCA n.218_219delinsCA c.251_252delinsCA c.*86-3378_*86-3377delinsCA (n.*86-3378_*86-3377delinsCA) n.203_204delinsCA n.398_399delinsCA n.280_281delinsCA n.299_300delinsCA c.-654_-653delinsCA (n.-654_-653delinsCA) c.-551_-550delinsCA (n.-551_-550delinsCA) c.-351_-350delinsCA (n.-351_-350delinsCA) c.-541_-540delinsCA (n.-541_-540delinsCA) c.-454_-453delinsCA (n.-454_-453delinsCA) c.208-3378_208-3377delinsCA (n.208-3378_208-3377delinsCA) | |
| 3 | g.37001024del | CA1357871366 | MLH1 | c.277del (p.Ser93ValfsTer15) c.-13del (n.-13del) c.-447del (n.-447del) c.*357del (n.*357del) n.292del c.-355del (n.-355del) c.230del n.308del c.*69del (n.*69del) c.*417del (n.*417del) c.*155del (n.*155del) n.262del n.219del c.252del c.*86-3377del (n.*86-3377del) n.204del n.399del n.281del n.300del c.-653del (n.-653del) c.-550del (n.-550del) c.-350del (n.-350del) c.-540del (n.-540del) c.-453del (n.-453del) c.208-3377del (n.208-3377del) | dbSNP |
| 3 | g.37001024A= | CA1357871367 | MLH1 | c.277A= (p.Ser93=) c.-13A= (n.-13A=) c.-447A= (n.-447A=) c.*357A= (n.*357A=) n.292A= c.-355A= (n.-355A=) c.230A= n.308A= c.*69A= (n.*69A=) c.*417A= (n.*417A=) c.*155A= (n.*155A=) n.262A= n.219A= c.252A= c.*86-3377A= (n.*86-3377A=) n.204A= n.399A= n.281A= n.300A= c.-653A= (n.-653A=) c.-550A= (n.-550A=) c.-350A= (n.-350A=) c.-540A= (n.-540A=) c.-453A= (n.-453A=) c.208-3377A= (n.208-3377A=) | |
| 3 | g.37001024A>C | CA352036526 | MLH1 | c.277A>C (p.Ser93Arg) c.-13A>C (n.-13A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.292A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.230A>C n.308A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.262A>C n.219A>C c.252A>C c.*86-3377A>C (n.*86-3377A>C) n.204A>C n.399A>C n.281A>C n.300A>C c.-653A>C (n.-653A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.208-3377A>C (n.208-3377A>C) | |
| 3 | g.37001024A>G | CA009487 | MLH1 | c.277A>G (p.Ser93Gly) c.-13A>G (n.-13A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.292A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.230A>G n.308A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.262A>G n.219A>G c.252A>G c.*86-3377A>G (n.*86-3377A>G) n.204A>G n.399A>G n.281A>G n.300A>G c.-653A>G (n.-653A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.208-3377A>G (n.208-3377A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001024A>T | CA352036532 | MLH1 | c.277A>T (p.Ser93Cys) c.-13A>T (n.-13A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.292A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.230A>T n.308A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.262A>T n.219A>T c.252A>T c.*86-3377A>T (n.*86-3377A>T) n.204A>T n.399A>T n.281A>T n.300A>T c.-653A>T (n.-653A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.208-3377A>T (n.208-3377A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001024_37001025del | CA2586965687 | MLH1 | c.277_278del (p.Ser93TyrfsTer9) c.-13_-12del (n.-13_-12del) c.-447_-446del (n.-447_-446del) c.*357_*358del (n.*357_*358del) n.292_293del c.-355_-354del (n.-355_-354del) c.230_231del n.308_309del c.*69_*70del (n.*69_*70del) c.*417_*418del (n.*417_*418del) c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.262_263del n.219_220del c.252_253del c.*86-3377_*86-3376del (n.*86-3377_*86-3376del) n.204_205del n.399_400del n.281_282del n.300_301del c.-653_-652del (n.-653_-652del) c.-550_-549del (n.-550_-549del) c.-350_-349del (n.-350_-349del) c.-540_-539del (n.-540_-539del) c.-453_-452del (n.-453_-452del) c.208-3377_208-3376del (n.208-3377_208-3376del) | |
| 3 | g.37001024_37001025dup | CA2580069392 | MLH1 | c.277_278dup (p.Ser93ArgfsTer16) c.-13_-12dup (n.-13_-12dup) c.-447_-446dup (n.-447_-446dup) c.*357_*358dup (n.*357_*358dup) n.292_293dup c.-355_-354dup (n.-355_-354dup) c.230_231dup n.308_309dup c.*69_*70dup (n.*69_*70dup) c.*417_*418dup (n.*417_*418dup) c.*155_*156dup (n.*155_*156dup) n.262_263dup n.219_220dup c.252_253dup c.*86-3377_*86-3376dup (n.*86-3377_*86-3376dup) n.204_205dup n.399_400dup n.281_282dup n.300_301dup c.-653_-652dup (n.-653_-652dup) c.-550_-549dup (n.-550_-549dup) c.-350_-349dup (n.-350_-349dup) c.-540_-539dup (n.-540_-539dup) c.-453_-452dup (n.-453_-452dup) c.208-3377_208-3376dup (n.208-3377_208-3376dup) | ClinVar |
| 3 | g.37001025del | CA2586965688 | MLH1 | c.278del (p.Ser93IlefsTer15) c.-12del (n.-12del) c.-446del (n.-446del) c.*358del (n.*358del) n.293del c.-354del (n.-354del) c.231del n.309del c.*70del (n.*70del) c.*418del (n.*418del) c.*156del (n.*156del) n.263del n.220del c.253del c.*86-3376del (n.*86-3376del) n.205del n.400del n.282del n.301del c.-652del (n.-652del) c.-549del (n.-549del) c.-349del (n.-349del) c.-539del (n.-539del) c.-452del (n.-452del) c.208-3376del (n.208-3376del) | |
| 3 | g.37001025G>A | CA352036537 | MLH1 | c.278G>A (p.Ser93Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.293G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.231G>A n.309G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.263G>A n.220G>A c.253G>A c.*86-3376G>A (n.*86-3376G>A) n.205G>A n.400G>A n.282G>A n.301G>A c.-652G>A (n.-652G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.208-3376G>A (n.208-3376G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001025G>C | CA352036540 | MLH1 | c.278G>C (p.Ser93Thr) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.293G>C c.-354G>C (n.-354G>C) c.231G>C n.309G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.263G>C n.220G>C c.253G>C c.*86-3376G>C (n.*86-3376G>C) n.205G>C n.400G>C n.282G>C n.301G>C c.-652G>C (n.-652G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.208-3376G>C (n.208-3376G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001025G= | CA1357871368 | MLH1 | c.278G= (p.Ser93=) c.-12G= (n.-12G=) c.-446G= (n.-446G=) c.*358G= (n.*358G=) n.293G= c.-354G= (n.-354G=) c.231G= n.309G= c.*70G= (n.*70G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*156G= (n.*156G=) n.263G= n.220G= c.253G= c.*86-3376G= (n.*86-3376G=) n.205G= n.400G= n.282G= n.301G= c.-652G= (n.-652G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-539G= (n.-539G=) c.-452G= (n.-452G=) c.208-3376G= (n.208-3376G=) | |
| 3 | g.37001025G>T | CA352036541 | MLH1 | c.278G>T (p.Ser93Ile) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.293G>T c.-354G>T (n.-354G>T) c.231G>T n.309G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.263G>T n.220G>T c.253G>T c.*86-3376G>T (n.*86-3376G>T) n.205G>T n.400G>T n.282G>T n.301G>T c.-652G>T (n.-652G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.208-3376G>T (n.208-3376G>T) | ClinVar |
| 3 | g.37001026T>A | CA352036548 | MLH1 | c.279T>A (p.Ser93Arg) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.294T>A c.-353T>A (n.-353T>A) c.232T>A n.310T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.264T>A n.221T>A c.254T>A c.*86-3375T>A (n.*86-3375T>A) n.206T>A n.401T>A n.283T>A n.302T>A c.-651T>A (n.-651T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.208-3375T>A (n.208-3375T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001026T>C | CA433065605 | MLH1 | c.279T>C (p.Ser93=) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.294T>C c.-353T>C (n.-353T>C) c.232T>C n.310T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.264T>C n.221T>C c.254T>C c.*86-3375T>C (n.*86-3375T>C) n.206T>C n.401T>C n.283T>C n.302T>C c.-651T>C (n.-651T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.208-3375T>C (n.208-3375T>C) | |
| 3 | g.37001026T>G | CA352036544 | MLH1 | c.279T>G (p.Ser93Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.294T>G c.-353T>G (n.-353T>G) c.232T>G n.310T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.264T>G n.221T>G c.254T>G c.*86-3375T>G (n.*86-3375T>G) n.206T>G n.401T>G n.283T>G n.302T>G c.-651T>G (n.-651T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) c.208-3375T>G (n.208-3375T>G) | |
| 3 | g.37001026dup | CA2695197773 | MLH1 | c.279dup (p.Ile94TyrfsTer9) c.-11dup (n.-11dup) c.-445dup (n.-445dup) c.*359dup (n.*359dup) n.294dup c.-353dup (n.-353dup) c.232dup n.310dup c.*71dup (n.*71dup) c.*419dup (n.*419dup) c.*157dup (n.*157dup) n.264dup n.221dup c.254dup c.*86-3375dup (n.*86-3375dup) n.206dup n.401dup n.283dup n.302dup c.-651dup (n.-651dup) c.-548dup (n.-548dup) c.-348dup (n.-348dup) c.-538dup (n.-538dup) c.-451dup (n.-451dup) c.208-3375dup (n.208-3375dup) | ClinVar |
| 3 | g.37001027A= | CA1357871370 | MLH1 | c.280A= (p.Ile94=) c.-10A= (n.-10A=) c.-444A= (n.-444A=) c.*360A= (n.*360A=) n.295A= c.-352A= (n.-352A=) c.233A= n.311A= c.*72A= (n.*72A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*158A= (n.*158A=) n.265A= n.222A= c.255A= c.*86-3374A= (n.*86-3374A=) n.207A= n.402A= n.284A= n.303A= c.-650A= (n.-650A=) c.-547A= (n.-547A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-450A= (n.-450A=) c.208-3374A= (n.208-3374A=) | |
| 3 | g.37001027A>C | CA352036549 | MLH1 | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.-10A>C (n.-10A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.295A>C c.-352A>C (n.-352A>C) c.233A>C n.311A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.265A>C n.222A>C c.255A>C c.*86-3374A>C (n.*86-3374A>C) n.207A>C n.402A>C n.284A>C n.303A>C c.-650A>C (n.-650A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) c.208-3374A>C (n.208-3374A>C) | |
| 3 | g.37001027A>G | CA352036550 | MLH1 | c.280A>G (p.Ile94Val) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.295A>G c.-352A>G (n.-352A>G) c.233A>G n.311A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.265A>G n.222A>G c.255A>G c.*86-3374A>G (n.*86-3374A>G) n.207A>G n.402A>G n.284A>G n.303A>G c.-650A>G (n.-650A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.208-3374A>G (n.208-3374A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001027A>T | CA352036553 | MLH1 | c.280A>T (p.Ile94Phe) c.-10A>T (n.-10A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.295A>T c.-352A>T (n.-352A>T) c.233A>T n.311A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.265A>T n.222A>T c.255A>T c.*86-3374A>T (n.*86-3374A>T) n.207A>T n.402A>T n.284A>T n.303A>T c.-650A>T (n.-650A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) c.208-3374A>T (n.208-3374A>T) | |
| 3 | g.37001027_37001028delinsAT | CA1357871369 | MLH1 | c.280_281delinsAT (p.Ile94=) c.-10_-9delinsAT (n.-10_-9delinsAT) c.-444_-443delinsAT (n.-444_-443delinsAT) c.*360_*361delinsAT (n.*360_*361delinsAT) n.295_296delinsAT c.-352_-351delinsAT (n.-352_-351delinsAT) c.233_234delinsAT n.311_312delinsAT c.*72_*73delinsAT (n.*72_*73delinsAT) c.*420_*421delinsAT (n.*420_*421delinsAT) c.*158_*159delinsAT (n.*158_*159delinsAT) n.265_266delinsAT n.222_223delinsAT c.255_256delinsAT c.*86-3374_*86-3373delinsAT (n.*86-3374_*86-3373delinsAT) n.207_208delinsAT n.402_403delinsAT n.284_285delinsAT n.303_304delinsAT c.-650_-649delinsAT (n.-650_-649delinsAT) c.-547_-546delinsAT (n.-547_-546delinsAT) c.-347_-346delinsAT (n.-347_-346delinsAT) c.-537_-536delinsAT (n.-537_-536delinsAT) c.-450_-449delinsAT (n.-450_-449delinsAT) c.208-3374_208-3373delinsAT (n.208-3374_208-3373delinsAT) | |
| 3 | g.37001028T>A | CA352036555 | MLH1 | c.281T>A (p.Ile94Asn) c.-9T>A (n.-9T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.296T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.234T>A n.312T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.266T>A n.223T>A c.256T>A c.*86-3373T>A (n.*86-3373T>A) n.208T>A n.403T>A n.285T>A n.304T>A c.-649T>A (n.-649T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.208-3373T>A (n.208-3373T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001028T>C | CA352036559 | MLH1 | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.-9T>C (n.-9T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.296T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.234T>C n.312T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.266T>C n.223T>C c.256T>C c.*86-3373T>C (n.*86-3373T>C) n.208T>C n.403T>C n.285T>C n.304T>C c.-649T>C (n.-649T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.208-3373T>C (n.208-3373T>C) | |
| 3 | g.37001028T>G | CA352036560 | MLH1 | c.281T>G (p.Ile94Ser) c.-9T>G (n.-9T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.296T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.234T>G n.312T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.266T>G n.223T>G c.256T>G c.*86-3373T>G (n.*86-3373T>G) n.208T>G n.403T>G n.285T>G n.304T>G c.-649T>G (n.-649T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-346T>G (n.-346T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.208-3373T>G (n.208-3373T>G) | |
| 3 | g.37001030del | CA16617890 | MLH1 | c.283del (p.Ser95LeufsTer13) c.-7del (n.-7del) c.-441del (n.-441del) c.*363del (n.*363del) n.298del c.-349del (n.-349del) c.236del n.314del c.*75del (n.*75del) c.*423del (n.*423del) c.*161del (n.*161del) n.268del n.225del c.258del c.*86-3371del (n.*86-3371del) n.210del n.405del n.287del n.306del c.-647del (n.-647del) c.-544del (n.-544del) c.-344del (n.-344del) c.-534del (n.-534del) c.-447del (n.-447del) c.208-3371del (n.208-3371del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001029T>A | CA433065607 | MLH1 | c.282T>A (p.Ile94=) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.297T>A c.-350T>A (n.-350T>A) c.235T>A n.313T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.267T>A n.224T>A c.257T>A c.*86-3372T>A (n.*86-3372T>A) n.209T>A n.404T>A n.286T>A n.305T>A c.-648T>A (n.-648T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.208-3372T>A (n.208-3372T>A) | |
| 3 | g.37001029T>C | CA433065606 | MLH1 | c.282T>C (p.Ile94=) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.297T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.235T>C n.313T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.267T>C n.224T>C c.257T>C c.*86-3372T>C (n.*86-3372T>C) n.209T>C n.404T>C n.286T>C n.305T>C c.-648T>C (n.-648T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.208-3372T>C (n.208-3372T>C) | |
| 3 | g.37001029T>G | CA352036561 | MLH1 | c.282T>G (p.Ile94Met) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.297T>G c.-350T>G (n.-350T>G) c.235T>G n.313T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.267T>G n.224T>G c.257T>G c.*86-3372T>G (n.*86-3372T>G) n.209T>G n.404T>G n.286T>G n.305T>G c.-648T>G (n.-648T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.208-3372T>G (n.208-3372T>G) | ClinVar |
| 3 | g.37001030T>A | CA352036569 | MLH1 | c.283T>A (p.Ser95Thr) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.298T>A c.-349T>A (n.-349T>A) c.236T>A n.314T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.268T>A n.225T>A c.258T>A c.*86-3371T>A (n.*86-3371T>A) n.210T>A n.405T>A n.287T>A n.306T>A c.-647T>A (n.-647T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.-534T>A (n.-534T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.208-3371T>A (n.208-3371T>A) | |
| 3 | g.37001030T>C | CA352036573 | MLH1 | c.283T>C (p.Ser95Pro) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.298T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.236T>C n.314T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.268T>C n.225T>C c.258T>C c.*86-3371T>C (n.*86-3371T>C) n.210T>C n.405T>C n.287T>C n.306T>C c.-647T>C (n.-647T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.-534T>C (n.-534T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.208-3371T>C (n.208-3371T>C) | |
| 3 | g.37001030T>G | CA009506 | MLH1 | c.283T>G (p.Ser95Ala) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.298T>G c.-349T>G (n.-349T>G) c.236T>G n.314T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.268T>G n.225T>G c.258T>G c.*86-3371T>G (n.*86-3371T>G) n.210T>G n.405T>G n.287T>G n.306T>G c.-647T>G (n.-647T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-534T>G (n.-534T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.208-3371T>G (n.208-3371T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001030T= | CA1357871371 | MLH1 | c.283T= (p.Ser95=) c.-7T= (n.-7T=) c.-441T= (n.-441T=) c.*363T= (n.*363T=) n.298T= c.-349T= (n.-349T=) c.236T= n.314T= c.*75T= (n.*75T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*161T= (n.*161T=) n.268T= n.225T= c.258T= c.*86-3371T= (n.*86-3371T=) n.210T= n.405T= n.287T= n.306T= c.-647T= (n.-647T=) c.-544T= (n.-544T=) c.-344T= (n.-344T=) c.-534T= (n.-534T=) c.-447T= (n.-447T=) c.208-3371T= (n.208-3371T=) | |
| 3 | g.37001031C>A | CA352036576 | MLH1 | c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.-6C>A (n.-6C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.299C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.237C>A n.315C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.269C>A n.226C>A c.259C>A c.*86-3370C>A (n.*86-3370C>A) n.211C>A n.406C>A n.288C>A n.307C>A c.-646C>A (n.-646C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.208-3370C>A (n.208-3370C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001031C>G | CA352036577 | MLH1 | c.284C>G (p.Ser95Cys) c.-6C>G (n.-6C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.299C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.237C>G n.315C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.269C>G n.226C>G c.259C>G c.*86-3370C>G (n.*86-3370C>G) n.211C>G n.406C>G n.288C>G n.307C>G c.-646C>G (n.-646C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.208-3370C>G (n.208-3370C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001031C>T | CA352036578 | MLH1 | c.284C>T (p.Ser95Phe) c.-6C>T (n.-6C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.299C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.237C>T n.315C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.269C>T n.226C>T c.259C>T c.*86-3370C>T (n.*86-3370C>T) n.211C>T n.406C>T n.288C>T n.307C>T c.-646C>T (n.-646C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.208-3370C>T (n.208-3370C>T) | |
| 3 | g.37001034_37001037del | CA2580069396 | MLH1 | c.287_290del (p.Thr96MetfsTer11) c.-3_1del (n.-3_1del) c.-437_-434del (n.-437_-434del) c.*367_*370del (n.*367_*370del) n.302_305del c.-345_-342del (n.-345_-342del) c.240_243del n.318_321del c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.*427_*430del (n.*427_*430del) c.*165_*168del (n.*165_*168del) n.272_275del n.229_232del c.262_265del c.*86-3367_*86-3364del (n.*86-3367_*86-3364del) n.214_217del n.409_412del n.291_294del n.310_313del c.-643_-640del (n.-643_-640del) c.-540_-537del (n.-540_-537del) c.-340_-337del (n.-340_-337del) c.-530_-527del (n.-530_-527del) c.-443_-440del (n.-443_-440del) c.208-3367_208-3364del (n.208-3367_208-3364del) | ClinVar |
| 3 | g.37001032T>A | CA433065610 | MLH1 | c.285T>A (p.Ser95=) c.-5T>A (n.-5T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.300T>A c.-347T>A (n.-347T>A) c.238T>A n.316T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.270T>A n.227T>A c.260T>A c.*86-3369T>A (n.*86-3369T>A) n.212T>A n.407T>A n.289T>A n.308T>A c.-645T>A (n.-645T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.208-3369T>A (n.208-3369T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001032T>C | CA433065611 | MLH1 | c.285T>C (p.Ser95=) c.-5T>C (n.-5T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.300T>C c.-347T>C (n.-347T>C) c.238T>C n.316T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.270T>C n.227T>C c.260T>C c.*86-3369T>C (n.*86-3369T>C) n.212T>C n.407T>C n.289T>C n.308T>C c.-645T>C (n.-645T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.208-3369T>C (n.208-3369T>C) | |
| 3 | g.37001032T>G | CA433065612 | MLH1 | c.285T>G (p.Ser95=) c.-5T>G (n.-5T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.300T>G c.-347T>G (n.-347T>G) c.238T>G n.316T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.270T>G n.227T>G c.260T>G c.*86-3369T>G (n.*86-3369T>G) n.212T>G n.407T>G n.289T>G n.308T>G c.-645T>G (n.-645T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.208-3369T>G (n.208-3369T>G) | |
| 3 | g.37001033del | CA2586965692 | MLH1 | c.286del (p.Thr96ProfsTer12) c.-4del (n.-4del) c.-438del (n.-438del) c.*366del (n.*366del) n.301del c.-346del (n.-346del) c.239del n.317del c.*78del (n.*78del) c.*426del (n.*426del) c.*164del (n.*164del) n.271del n.228del c.261del c.*86-3368del (n.*86-3368del) n.213del n.408del n.290del n.309del c.-644del (n.-644del) c.-541del (n.-541del) c.-341del (n.-341del) c.-531del (n.-531del) c.-444del (n.-444del) c.208-3368del (n.208-3368del) | |
| 3 | g.37001033A= | CA1357871372 | MLH1 | c.286A= (p.Thr96=) c.-4A= (n.-4A=) c.-438A= (n.-438A=) c.*366A= (n.*366A=) n.301A= c.-346A= (n.-346A=) c.239A= n.317A= c.*78A= (n.*78A=) c.*426A= (n.*426A=) c.*164A= (n.*164A=) n.271A= n.228A= c.261A= c.*86-3368A= (n.*86-3368A=) n.213A= n.408A= n.290A= n.309A= c.-644A= (n.-644A=) c.-541A= (n.-541A=) c.-341A= (n.-341A=) c.-531A= (n.-531A=) c.-444A= (n.-444A=) c.208-3368A= (n.208-3368A=) | |
| 3 | g.37001033A>C | CA352036584 | MLH1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.301A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.239A>C n.317A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.271A>C n.228A>C c.261A>C c.*86-3368A>C (n.*86-3368A>C) n.213A>C n.408A>C n.290A>C n.309A>C c.-644A>C (n.-644A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.208-3368A>C (n.208-3368A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001033A>G | CA009512 | MLH1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.301A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.239A>G n.317A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.271A>G n.228A>G c.261A>G c.*86-3368A>G (n.*86-3368A>G) n.213A>G n.408A>G n.290A>G n.309A>G c.-644A>G (n.-644A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.208-3368A>G (n.208-3368A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001033A>T | CA352036580 | MLH1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.301A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.239A>T n.317A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.271A>T n.228A>T c.261A>T c.*86-3368A>T (n.*86-3368A>T) n.213A>T n.408A>T n.290A>T n.309A>T c.-644A>T (n.-644A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.208-3368A>T (n.208-3368A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001033delinsGC | CA2580069398 | MLH1 | c.286delinsGC (p.Thr96AlafsTer7) c.-4delinsGC (n.-4delinsGC) c.-438delinsGC (n.-438delinsGC) c.*366delinsGC (n.*366delinsGC) n.301delinsGC c.-346delinsGC (n.-346delinsGC) c.239delinsGC n.317delinsGC c.*78delinsGC (n.*78delinsGC) c.*426delinsGC (n.*426delinsGC) c.*164delinsGC (n.*164delinsGC) n.271delinsGC n.228delinsGC c.261delinsGC c.*86-3368delinsGC (n.*86-3368delinsGC) n.213delinsGC n.408delinsGC n.290delinsGC n.309delinsGC c.-644delinsGC (n.-644delinsGC) c.-541delinsGC (n.-541delinsGC) c.-341delinsGC (n.-341delinsGC) c.-531delinsGC (n.-531delinsGC) c.-444delinsGC (n.-444delinsGC) c.208-3368delinsGC (n.208-3368delinsGC) | ClinVar |
| 3 | g.37001034C>A | CA352036596 | MLH1 | c.287C>A (p.Thr96Asn) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.302C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.240C>A n.318C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.272C>A n.229C>A c.262C>A c.*86-3367C>A (n.*86-3367C>A) n.214C>A n.409C>A n.291C>A n.310C>A c.-643C>A (n.-643C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.208-3367C>A (n.208-3367C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001034C= | CA1357871373 | MLH1 | c.287C= (p.Thr96=) c.-3C= (n.-3C=) c.-437C= (n.-437C=) c.*367C= (n.*367C=) n.302C= c.-345C= (n.-345C=) c.240C= n.318C= c.*79C= (n.*79C=) c.*427C= (n.*427C=) c.*165C= (n.*165C=) n.272C= n.229C= c.262C= c.*86-3367C= (n.*86-3367C=) n.214C= n.409C= n.291C= n.310C= c.-643C= (n.-643C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-530C= (n.-530C=) c.-443C= (n.-443C=) c.208-3367C= (n.208-3367C=) | |
| 3 | g.37001034C>G | CA352036592 | MLH1 | c.287C>G (p.Thr96Ser) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.302C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.240C>G n.318C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.272C>G n.229C>G c.262C>G c.*86-3367C>G (n.*86-3367C>G) n.214C>G n.409C>G n.291C>G n.310C>G c.-643C>G (n.-643C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.208-3367C>G (n.208-3367C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001034C>T | CA72788283 | MLH1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.302C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.240C>T n.318C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.272C>T n.229C>T c.262C>T c.*86-3367C>T (n.*86-3367C>T) n.214C>T n.409C>T n.291C>T n.310C>T c.-643C>T (n.-643C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.208-3367C>T (n.208-3367C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001034_37001035del | CA2825001203 | MLH1 | c.287_288del (p.Thr96IlefsTer6) c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.-437_-436del (n.-437_-436del) c.*367_*368del (n.*367_*368del) n.302_303del c.-345_-344del (n.-345_-344del) c.240_241del n.318_319del c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.*427_*428del (n.*427_*428del) c.*165_*166del (n.*165_*166del) n.272_273del n.229_230del c.262_263del c.*86-3367_*86-3366del (n.*86-3367_*86-3366del) n.214_215del n.409_410del n.291_292del n.310_311del c.-643_-642del (n.-643_-642del) c.-540_-539del (n.-540_-539del) c.-340_-339del (n.-340_-339del) c.-530_-529del (n.-530_-529del) c.-443_-442del (n.-443_-442del) c.208-3367_208-3366del (n.208-3367_208-3366del) | ClinVar |
| 3 | g.37001035C>A | CA433065613 | MLH1 | c.288C>A (p.Thr96=) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.303C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.241C>A n.319C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.273C>A n.230C>A c.263C>A c.*86-3366C>A (n.*86-3366C>A) n.215C>A n.410C>A n.292C>A n.311C>A c.-642C>A (n.-642C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.208-3366C>A (n.208-3366C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001035C>G | CA433065615 | MLH1 | c.288C>G (p.Thr96=) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.303C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.241C>G n.319C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.273C>G n.230C>G c.263C>G c.*86-3366C>G (n.*86-3366C>G) n.215C>G n.410C>G n.292C>G n.311C>G c.-642C>G (n.-642C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.208-3366C>G (n.208-3366C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001035C>T | CA433065614 | MLH1 | c.288C>T (p.Thr96=) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.303C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.241C>T n.319C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.273C>T n.230C>T c.263C>T c.*86-3366C>T (n.*86-3366C>T) n.215C>T n.410C>T n.292C>T n.311C>T c.-642C>T (n.-642C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.208-3366C>T (n.208-3366C>T) | |
| 3 | g.37001036T>A | CA352036601 | MLH1 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.-1T>A (n.-1T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.304T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.242T>A n.320T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.274T>A n.231T>A c.264T>A c.*86-3365T>A (n.*86-3365T>A) n.216T>A n.411T>A n.293T>A n.312T>A c.-641T>A (n.-641T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.208-3365T>A (n.208-3365T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001036T>C | CA352036609 | MLH1 | c.289T>C (p.Tyr97His) c.-1T>C (n.-1T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.304T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.242T>C n.320T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.274T>C n.231T>C c.264T>C c.*86-3365T>C (n.*86-3365T>C) n.216T>C n.411T>C n.293T>C n.312T>C c.-641T>C (n.-641T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.208-3365T>C (n.208-3365T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001036T>G | CA352036603 | MLH1 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.-1T>G (n.-1T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.304T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.242T>G n.320T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.274T>G n.231T>G c.264T>G c.*86-3365T>G (n.*86-3365T>G) n.216T>G n.411T>G n.293T>G n.312T>G c.-641T>G (n.-641T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.208-3365T>G (n.208-3365T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001036T= | CA1357871374 | MLH1 | c.289T= (p.Tyr97=) c.-1T= (n.-1T=) c.-435T= (n.-435T=) c.*369T= (n.*369T=) n.304T= c.-343T= (n.-343T=) c.242T= n.320T= c.*81T= (n.*81T=) c.*429T= (n.*429T=) c.*167T= (n.*167T=) n.274T= n.231T= c.264T= c.*86-3365T= (n.*86-3365T=) n.216T= n.411T= n.293T= n.312T= c.-641T= (n.-641T=) c.-538T= (n.-538T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-528T= (n.-528T=) c.-441T= (n.-441T=) c.208-3365T= (n.208-3365T=) | |
| 3 | g.37001037A= | CA1357871375 | MLH1 | c.290A= (p.Tyr97=) c.1A= (p.Met1=) c.-434A= (n.-434A=) c.*370A= (n.*370A=) n.305A= c.-342A= (n.-342A=) c.243A= n.321A= c.*82A= (n.*82A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*168A= (n.*168A=) n.275A= n.232A= c.265A= c.*86-3364A= (n.*86-3364A=) n.217A= n.412A= n.294A= n.313A= c.-640A= (n.-640A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-527A= (n.-527A=) c.-440A= (n.-440A=) c.208-3364A= (n.208-3364A=) | |
| 3 | g.37001037A>C | CA352036612 | MLH1 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-434A>C (n.-434A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.305A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.243A>C n.321A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.275A>C n.232A>C c.265A>C c.*86-3364A>C (n.*86-3364A>C) n.217A>C n.412A>C n.294A>C n.313A>C c.-640A>C (n.-640A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.208-3364A>C (n.208-3364A>C) | |
| 3 | g.37001037A>G | CA009536 | MLH1 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.1A>G (p.Met1Val) c.-434A>G (n.-434A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.305A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.243A>G n.321A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.275A>G n.232A>G c.265A>G c.*86-3364A>G (n.*86-3364A>G) n.217A>G n.412A>G n.294A>G n.313A>G c.-640A>G (n.-640A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.208-3364A>G (n.208-3364A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37001037A>T | CA352036615 | MLH1 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-434A>T (n.-434A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.305A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.243A>T n.321A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.275A>T n.232A>T c.265A>T c.*86-3364A>T (n.*86-3364A>T) n.217A>T n.412A>T n.294A>T n.313A>T c.-640A>T (n.-640A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.208-3364A>T (n.208-3364A>T) | |
| 3 | g.37001037dup | CA915942415 | MLH1 | c.290dup (p.Tyr97Ter) c.1dup (p.Met1AsnfsTer23) c.-434dup (n.-434dup) c.*370dup (n.*370dup) n.305dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer19) c.-342dup (n.-342dup) c.243dup n.321dup c.*82dup (n.*82dup) c.*430dup (n.*430dup) c.*168dup (n.*168dup) n.275dup n.232dup c.265dup c.*86-3364dup (n.*86-3364dup) n.217dup n.412dup n.294dup n.313dup c.-640dup (n.-640dup) c.-537dup (n.-537dup) c.-337dup (n.-337dup) c.-527dup (n.-527dup) c.-440dup (n.-440dup) c.208-3364dup (n.208-3364dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001037_37001049delinsATGGCTTTCGAGG | CA1357871376 | MLH1 | c.290_302delinsATGGCTTTCGAGG (p.Tyr97=) c.1_12+1delinsATGGCTTTCGAGG c.-434_-422delinsATGGCTTTCGAGG (n.-434_-422delinsATGGCTTTCGAGG) c.*370_*382delinsATGGCTTTCGAGG (n.*370_*382delinsATGGCTTTCGAGG) n.305_317delinsATGGCTTTCGAGG c.1_13delinsATGGCTTTCGAGG (p.Met1=) c.-342_-330delinsATGGCTTTCGAGG (n.-342_-330delinsATGGCTTTCGAGG) c.243_255delinsATGGCTTTCGAGG n.321_333delinsATGGCTTTCGAGG c.*82_*94delinsATGGCTTTCGAGG (n.*82_*94delinsATGGCTTTCGAGG) c.*430_*442delinsATGGCTTTCGAGG (n.*430_*442delinsATGGCTTTCGAGG) c.*168_*180delinsATGGCTTTCGAGG (n.*168_*180delinsATGGCTTTCGAGG) n.275_287delinsATGGCTTTCGAGG n.232_244delinsATGGCTTTCGAGG c.*168_*179+1delinsATGGCTTTCGAGG c.265_277delinsATGGCTTTCGAGG c.*86-3364_*86-3352delinsATGGCTTTCGAGG (n.*86-3364_*86-3352delinsATGGCTTTCGAGG) n.217_229delinsATGGCTTTCGAGG n.412_424delinsATGGCTTTCGAGG n.294_306delinsATGGCTTTCGAGG n.313_325delinsATGGCTTTCGAGG c.-640_-628delinsATGGCTTTCGAGG (n.-640_-628delinsATGGCTTTCGAGG) c.-537_-525delinsATGGCTTTCGAGG (n.-537_-525delinsATGGCTTTCGAGG) c.-337_-326+1delinsATGGCTTTCGAGG c.-527_-515delinsATGGCTTTCGAGG (n.-527_-515delinsATGGCTTTCGAGG) c.-440_-429+1delinsATGGCTTTCGAGG c.208-3364_208-3352delinsATGGCTTTCGAGG (n.208-3364_208-3352delinsATGGCTTTCGAGG) | |
| 3 | g.37001038T>A | CA72788289 | MLH1 | c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-433T>A (n.-433T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.306T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.244T>A n.322T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.276T>A n.233T>A c.266T>A c.*86-3363T>A (n.*86-3363T>A) n.218T>A n.413T>A n.295T>A n.314T>A c.-639T>A (n.-639T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.208-3363T>A (n.208-3363T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001038T>C | CA352036620 | MLH1 | c.291T>C (p.Tyr97=) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-433T>C (n.-433T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.306T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.244T>C n.322T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.276T>C n.233T>C c.266T>C c.*86-3363T>C (n.*86-3363T>C) n.218T>C n.413T>C n.295T>C n.314T>C c.-639T>C (n.-639T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.208-3363T>C (n.208-3363T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001038T>G | CA352036619 | MLH1 | c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-433T>G (n.-433T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.306T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.244T>G n.322T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.276T>G n.233T>G c.266T>G c.*86-3363T>G (n.*86-3363T>G) n.218T>G n.413T>G n.295T>G n.314T>G c.-639T>G (n.-639T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.208-3363T>G (n.208-3363T>G) | |
| 3 | g.37001038T= | CA1357871377 | MLH1 | c.291T= (p.Tyr97=) c.2T= (p.Met1=) c.-433T= (n.-433T=) c.*371T= (n.*371T=) n.306T= c.-341T= (n.-341T=) c.244T= n.322T= c.*83T= (n.*83T=) c.*431T= (n.*431T=) c.*169T= (n.*169T=) n.276T= n.233T= c.266T= c.*86-3363T= (n.*86-3363T=) n.218T= n.413T= n.295T= n.314T= c.-639T= (n.-639T=) c.-536T= (n.-536T=) c.-336T= (n.-336T=) c.-526T= (n.-526T=) c.-439T= (n.-439T=) c.208-3363T= (n.208-3363T=) | |
| 3 | g.37001038_37001040delinsTGG | CA1357871378 | MLH1 | c.291_293delinsTGG (p.Tyr97=) c.2_4delinsTGG (p.Met1=) c.-433_-431delinsTGG (n.-433_-431delinsTGG) c.*371_*373delinsTGG (n.*371_*373delinsTGG) n.306_308delinsTGG c.-341_-339delinsTGG (n.-341_-339delinsTGG) c.244_246delinsTGG n.322_324delinsTGG c.*83_*85delinsTGG (n.*83_*85delinsTGG) c.*431_*433delinsTGG (n.*431_*433delinsTGG) c.*169_*171delinsTGG (n.*169_*171delinsTGG) n.276_278delinsTGG n.233_235delinsTGG c.266_268delinsTGG c.*86-3363_*86-3361delinsTGG (n.*86-3363_*86-3361delinsTGG) n.218_220delinsTGG n.413_415delinsTGG n.295_297delinsTGG n.314_316delinsTGG c.-639_-637delinsTGG (n.-639_-637delinsTGG) c.-536_-534delinsTGG (n.-536_-534delinsTGG) c.-336_-334delinsTGG (n.-336_-334delinsTGG) c.-526_-524delinsTGG (n.-526_-524delinsTGG) c.-439_-437delinsTGG (n.-439_-437delinsTGG) c.208-3363_208-3361delinsTGG (n.208-3363_208-3361delinsTGG) | |
| 3 | g.37001040_37001051del | CA009557 | MLH1 | c.293_304del (p.Gly98_Gly101del) c.4_12+3del c.-431_-420del (n.-431_-420del) c.*373_*384del (n.*373_*384del) n.308_319del c.4_15del (p.Ala2_Val5del) c.-339_-328del (n.-339_-328del) c.246_257del n.324_335del c.*85_*96del (n.*85_*96del) c.*433_*444del (n.*433_*444del) c.*171_*182del (n.*171_*182del) n.278_289del n.235_246del c.*171_*179+3del c.268_279del c.*86-3361_*86-3350del (n.*86-3361_*86-3350del) n.220_231del n.415_426del n.297_308del n.316_327del c.-637_-626del (n.-637_-626del) c.-534_-523del (n.-534_-523del) c.-334_-326+3del c.-524_-513del (n.-524_-513del) c.-437_-429+3del c.208-3361_208-3350del (n.208-3361_208-3350del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001039G>A | CA009543 | MLH1 | c.292G>A (p.Gly98Ser) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-432G>A (n.-432G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.307G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.245G>A n.323G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.277G>A n.234G>A c.267G>A c.*86-3362G>A (n.*86-3362G>A) n.219G>A n.414G>A n.296G>A n.315G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.208-3362G>A (n.208-3362G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001039G>C | CA009552 | MLH1 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-432G>C (n.-432G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.307G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.245G>C n.323G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.277G>C n.234G>C c.267G>C c.*86-3362G>C (n.*86-3362G>C) n.219G>C n.414G>C n.296G>C n.315G>C c.-638G>C (n.-638G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.208-3362G>C (n.208-3362G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001039G= | CA1357871379 | MLH1 | c.292G= (p.Gly98=) c.3G= (p.Met1=) c.-432G= (n.-432G=) c.*372G= (n.*372G=) n.307G= c.-340G= (n.-340G=) c.245G= n.323G= c.*84G= (n.*84G=) c.*432G= (n.*432G=) c.*170G= (n.*170G=) n.277G= n.234G= c.267G= c.*86-3362G= (n.*86-3362G=) n.219G= n.414G= n.296G= n.315G= c.-638G= (n.-638G=) c.-535G= (n.-535G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-438G= (n.-438G=) c.208-3362G= (n.208-3362G=) | |
| 3 | g.37001039G>T | CA352036628 | MLH1 | c.292G>T (p.Gly98Cys) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-432G>T (n.-432G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.307G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.245G>T n.323G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.277G>T n.234G>T c.267G>T c.*86-3362G>T (n.*86-3362G>T) n.219G>T n.414G>T n.296G>T n.315G>T c.-638G>T (n.-638G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.208-3362G>T (n.208-3362G>T) | COSMIC |
| 3 | g.37001039_37001040del | CA10577303 | MLH1 | c.292_293del (p.Gly98LeufsTer4) c.3_4del (p.Met1IlefsTer22) c.-432_-431del (n.-432_-431del) c.*372_*373del (n.*372_*373del) n.307_308del c.3_4del (p.Met1IlefsTer18) c.-340_-339del (n.-340_-339del) c.245_246del n.323_324del c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.*170_*171del (n.*170_*171del) n.277_278del n.234_235del c.267_268del c.*86-3362_*86-3361del (n.*86-3362_*86-3361del) n.219_220del n.414_415del n.296_297del n.315_316del c.-638_-637del (n.-638_-637del) c.-535_-534del (n.-535_-534del) c.-335_-334del (n.-335_-334del) c.-525_-524del (n.-525_-524del) c.-438_-437del (n.-438_-437del) c.208-3362_208-3361del (n.208-3362_208-3361del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001039_37001040delinsGG | CA1357871380 | MLH1 | c.292_293delinsGG (p.Gly98=) c.3_4delinsGG (p.Met1=) c.-432_-431delinsGG (n.-432_-431delinsGG) c.*372_*373delinsGG (n.*372_*373delinsGG) n.307_308delinsGG c.-340_-339delinsGG (n.-340_-339delinsGG) c.245_246delinsGG n.323_324delinsGG c.*84_*85delinsGG (n.*84_*85delinsGG) c.*432_*433delinsGG (n.*432_*433delinsGG) c.*170_*171delinsGG (n.*170_*171delinsGG) n.277_278delinsGG n.234_235delinsGG c.267_268delinsGG c.*86-3362_*86-3361delinsGG (n.*86-3362_*86-3361delinsGG) n.219_220delinsGG n.414_415delinsGG n.296_297delinsGG n.315_316delinsGG c.-638_-637delinsGG (n.-638_-637delinsGG) c.-535_-534delinsGG (n.-535_-534delinsGG) c.-335_-334delinsGG (n.-335_-334delinsGG) c.-525_-524delinsGG (n.-525_-524delinsGG) c.-438_-437delinsGG (n.-438_-437delinsGG) c.208-3362_208-3361delinsGG (n.208-3362_208-3361delinsGG) | |
| 3 | g.37001039_37001040delinsTT | CA658796264 | MLH1 | c.292_293delinsTT (p.Gly98Phe) c.3_4delinsTT (p.Met1_Ala2delinsIleSer) c.-432_-431delinsTT (n.-432_-431delinsTT) c.*372_*373delinsTT (n.*372_*373delinsTT) n.307_308delinsTT c.-340_-339delinsTT (n.-340_-339delinsTT) c.245_246delinsTT n.323_324delinsTT c.*84_*85delinsTT (n.*84_*85delinsTT) c.*432_*433delinsTT (n.*432_*433delinsTT) c.*170_*171delinsTT (n.*170_*171delinsTT) n.277_278delinsTT n.234_235delinsTT c.267_268delinsTT c.*86-3362_*86-3361delinsTT (n.*86-3362_*86-3361delinsTT) n.219_220delinsTT n.414_415delinsTT n.296_297delinsTT n.315_316delinsTT c.-638_-637delinsTT (n.-638_-637delinsTT) c.-535_-534delinsTT (n.-535_-534delinsTT) c.-335_-334delinsTT (n.-335_-334delinsTT) c.-525_-524delinsTT (n.-525_-524delinsTT) c.-438_-437delinsTT (n.-438_-437delinsTT) c.208-3362_208-3361delinsTT (n.208-3362_208-3361delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001040G>A | CA279729 | MLH1 | c.293G>A (p.Gly98Asp) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-431G>A (n.-431G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.308G>A c.-339G>A (n.-339G>A) c.246G>A n.324G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.278G>A n.235G>A c.268G>A c.*86-3361G>A (n.*86-3361G>A) n.220G>A n.415G>A n.297G>A n.316G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.208-3361G>A (n.208-3361G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001040G>C | CA352036636 | MLH1 | c.293G>C (p.Gly98Ala) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-431G>C (n.-431G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.308G>C c.-339G>C (n.-339G>C) c.246G>C n.324G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.278G>C n.235G>C c.268G>C c.*86-3361G>C (n.*86-3361G>C) n.220G>C n.415G>C n.297G>C n.316G>C c.-637G>C (n.-637G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.208-3361G>C (n.208-3361G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001040G= | CA1357871381 | MLH1 | c.293G= (p.Gly98=) c.4G= (p.Ala2=) c.-431G= (n.-431G=) c.*373G= (n.*373G=) n.308G= c.-339G= (n.-339G=) c.246G= n.324G= c.*85G= (n.*85G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*171G= (n.*171G=) n.278G= n.235G= c.268G= c.*86-3361G= (n.*86-3361G=) n.220G= n.415G= n.297G= n.316G= c.-637G= (n.-637G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-524G= (n.-524G=) c.-437G= (n.-437G=) c.208-3361G= (n.208-3361G=) | |
| 3 | g.37001040G>T | CA352036637 | MLH1 | c.293G>T (p.Gly98Val) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-431G>T (n.-431G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.308G>T c.-339G>T (n.-339G>T) c.246G>T n.324G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.278G>T n.235G>T c.268G>T c.*86-3361G>T (n.*86-3361G>T) n.220G>T n.415G>T n.297G>T n.316G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.208-3361G>T (n.208-3361G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001041C>A | CA352036641 | MLH1 | c.294C>A (p.Gly98=) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-430C>A (n.-430C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.309C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.247C>A n.325C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.279C>A n.236C>A c.269C>A c.*86-3360C>A (n.*86-3360C>A) n.221C>A n.416C>A n.298C>A n.317C>A c.-636C>A (n.-636C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.208-3360C>A (n.208-3360C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001041C>G | CA352036640 | MLH1 | c.294C>G (p.Gly98=) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-430C>G (n.-430C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.309C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.247C>G n.325C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.279C>G n.236C>G c.269C>G c.*86-3360C>G (n.*86-3360C>G) n.221C>G n.416C>G n.298C>G n.317C>G c.-636C>G (n.-636C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.208-3360C>G (n.208-3360C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001041C>T | CA352036638 | MLH1 | c.294C>T (p.Gly98=) c.5C>T (p.Ala2Val) c.-430C>T (n.-430C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.309C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.247C>T n.325C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.279C>T n.236C>T c.269C>T c.*86-3360C>T (n.*86-3360C>T) n.221C>T n.416C>T n.298C>T n.317C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.208-3360C>T (n.208-3360C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001042T>A | CA352036643 | MLH1 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.6T>A (p.Ala2=) c.-429T>A (n.-429T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.310T>A c.-337T>A (n.-337T>A) c.248T>A n.326T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.280T>A n.237T>A c.270T>A c.*86-3359T>A (n.*86-3359T>A) n.222T>A n.417T>A n.299T>A n.318T>A c.-635T>A (n.-635T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.208-3359T>A (n.208-3359T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001042T>C | CA352036644 | MLH1 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.6T>C (p.Ala2=) c.-429T>C (n.-429T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.310T>C c.-337T>C (n.-337T>C) c.248T>C n.326T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.280T>C n.237T>C c.270T>C c.*86-3359T>C (n.*86-3359T>C) n.222T>C n.417T>C n.299T>C n.318T>C c.-635T>C (n.-635T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.208-3359T>C (n.208-3359T>C) | |
| 3 | g.37001042T>G | CA352036645 | MLH1 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.6T>G (p.Ala2=) c.-429T>G (n.-429T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.310T>G c.-337T>G (n.-337T>G) c.248T>G n.326T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.280T>G n.237T>G c.270T>G c.*86-3359T>G (n.*86-3359T>G) n.222T>G n.417T>G n.299T>G n.318T>G c.-635T>G (n.-635T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.208-3359T>G (n.208-3359T>G) | |
| 3 | g.37001043T>A | CA352036646 | MLH1 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.7T>A (p.Phe3Ile) c.-428T>A (n.-428T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.311T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.249T>A n.327T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.281T>A n.238T>A c.271T>A c.*86-3358T>A (n.*86-3358T>A) n.223T>A n.418T>A n.300T>A n.319T>A c.-634T>A (n.-634T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.208-3358T>A (n.208-3358T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001043T>C | CA352036647 | MLH1 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.7T>C (p.Phe3Leu) c.-428T>C (n.-428T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.311T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.249T>C n.327T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.281T>C n.238T>C c.271T>C c.*86-3358T>C (n.*86-3358T>C) n.223T>C n.418T>C n.300T>C n.319T>C c.-634T>C (n.-634T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.208-3358T>C (n.208-3358T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37001043T>G | CA352036649 | MLH1 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.7T>G (p.Phe3Val) c.-428T>G (n.-428T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.311T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.249T>G n.327T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.281T>G n.238T>G c.271T>G c.*86-3358T>G (n.*86-3358T>G) n.223T>G n.418T>G n.300T>G n.319T>G c.-634T>G (n.-634T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.208-3358T>G (n.208-3358T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001043T= | CA1357871382 | MLH1 | c.296T= (p.Phe99=) c.7T= (p.Phe3=) c.-428T= (n.-428T=) c.*376T= (n.*376T=) n.311T= c.-336T= (n.-336T=) c.249T= n.327T= c.*88T= (n.*88T=) c.*436T= (n.*436T=) c.*174T= (n.*174T=) n.281T= n.238T= c.271T= c.*86-3358T= (n.*86-3358T=) n.223T= n.418T= n.300T= n.319T= c.-634T= (n.-634T=) c.-531T= (n.-531T=) c.-331T= (n.-331T=) c.-521T= (n.-521T=) c.-434T= (n.-434T=) c.208-3358T= (n.208-3358T=) | |
| 3 | g.37001044T>A | CA009569 | MLH1 | c.297T>A (p.Phe99Leu) c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.-427T>A (n.-427T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) n.312T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.250T>A n.328T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.282T>A n.239T>A c.272T>A c.*86-3357T>A (n.*86-3357T>A) n.224T>A n.419T>A n.301T>A n.320T>A c.-633T>A (n.-633T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.208-3357T>A (n.208-3357T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001044T>C | CA352036652 | MLH1 | c.297T>C (p.Phe99=) c.8T>C (p.Phe3Ser) c.-427T>C (n.-427T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.312T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.250T>C n.328T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.282T>C n.239T>C c.272T>C c.*86-3357T>C (n.*86-3357T>C) n.224T>C n.419T>C n.301T>C n.320T>C c.-633T>C (n.-633T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.208-3357T>C (n.208-3357T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37001044T>G | CA352036654 | MLH1 | c.297T>G (p.Phe99Leu) c.8T>G (p.Phe3Cys) c.-427T>G (n.-427T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) n.312T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.250T>G n.328T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.282T>G n.239T>G c.272T>G c.*86-3357T>G (n.*86-3357T>G) n.224T>G n.419T>G n.301T>G n.320T>G c.-633T>G (n.-633T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.208-3357T>G (n.208-3357T>G) | |
| 3 | g.37001044T= | CA1357871383 | MLH1 | c.297T= (p.Phe99=) c.8T= (p.Phe3=) c.-427T= (n.-427T=) c.*377T= (n.*377T=) n.312T= c.-335T= (n.-335T=) c.250T= n.328T= c.*89T= (n.*89T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*175T= (n.*175T=) n.282T= n.239T= c.272T= c.*86-3357T= (n.*86-3357T=) n.224T= n.419T= n.301T= n.320T= c.-633T= (n.-633T=) c.-530T= (n.-530T=) c.-330T= (n.-330T=) c.-520T= (n.-520T=) c.-433T= (n.-433T=) c.208-3357T= (n.208-3357T=) | |
| 3 | g.37001045C>A | CA352036660 | MLH1 | c.298C>A (p.Arg100=) c.9C>A (p.Phe3Leu) c.-426C>A (n.-426C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.313C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.251C>A n.329C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.283C>A n.240C>A c.273C>A c.*86-3356C>A (n.*86-3356C>A) n.225C>A n.420C>A n.302C>A n.321C>A c.-632C>A (n.-632C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.208-3356C>A (n.208-3356C>A) | |
| 3 | g.37001045C= | CA1357871384 | MLH1 | c.298C= (p.Arg100=) c.9C= (p.Phe3=) c.-426C= (n.-426C=) c.*378C= (n.*378C=) n.313C= c.-334C= (n.-334C=) c.251C= n.329C= c.*90C= (n.*90C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*176C= (n.*176C=) n.283C= n.240C= c.273C= c.*86-3356C= (n.*86-3356C=) n.225C= n.420C= n.302C= n.321C= c.-632C= (n.-632C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-432C= (n.-432C=) c.208-3356C= (n.208-3356C=) | |
| 3 | g.37001045C>G | CA352036659 | MLH1 | c.298C>G (p.Arg100Gly) c.9C>G (p.Phe3Leu) c.-426C>G (n.-426C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.313C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.251C>G n.329C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.283C>G n.240C>G c.273C>G c.*86-3356C>G (n.*86-3356C>G) n.225C>G n.420C>G n.302C>G n.321C>G c.-632C>G (n.-632C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.208-3356C>G (n.208-3356C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001045C>T | CA009575 | MLH1 | c.298C>T (p.Arg100Ter) c.9C>T (p.Phe3=) c.-426C>T (n.-426C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.313C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.251C>T n.329C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.283C>T n.240C>T c.273C>T c.*86-3356C>T (n.*86-3356C>T) n.225C>T n.420C>T n.302C>T n.321C>T c.-632C>T (n.-632C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.208-3356C>T (n.208-3356C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37001046del | CA2586965700 | MLH1 | c.299del (p.Arg100GlnfsTer8) c.10del (p.Glu4ArgfsTer6) c.-425del (n.-425del) c.*379del (n.*379del) n.314del c.10del (p.Glu4ArgfsTer2) c.-333del (n.-333del) c.252del n.330del c.*91del (n.*91del) c.*439del (n.*439del) c.*177del (n.*177del) n.284del n.241del c.274del c.*86-3355del (n.*86-3355del) n.226del n.421del n.303del n.322del c.-631del (n.-631del) c.-528del (n.-528del) c.-328del (n.-328del) c.-518del (n.-518del) c.-431del (n.-431del) c.208-3355del (n.208-3355del) | |
| 3 | g.37001046G>A | CA009581 | MLH1 | c.299G>A (p.Arg100Gln) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-425G>A (n.-425G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.314G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.252G>A n.330G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.284G>A n.241G>A c.274G>A c.*86-3355G>A (n.*86-3355G>A) n.226G>A n.421G>A n.303G>A n.322G>A c.-631G>A (n.-631G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.208-3355G>A (n.208-3355G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001046G>C | CA009587 | MLH1 | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-425G>C (n.-425G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.314G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.252G>C n.330G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.284G>C n.241G>C c.274G>C c.*86-3355G>C (n.*86-3355G>C) n.226G>C n.421G>C n.303G>C n.322G>C c.-631G>C (n.-631G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.208-3355G>C (n.208-3355G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001046G= | CA1357871385 | MLH1 | c.299G= (p.Arg100=) c.10G= (p.Glu4=) c.-425G= (n.-425G=) c.*379G= (n.*379G=) n.314G= c.-333G= (n.-333G=) c.252G= n.330G= c.*91G= (n.*91G=) c.*439G= (n.*439G=) c.*177G= (n.*177G=) n.284G= n.241G= c.274G= c.*86-3355G= (n.*86-3355G=) n.226G= n.421G= n.303G= n.322G= c.-631G= (n.-631G=) c.-528G= (n.-528G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-431G= (n.-431G=) c.208-3355G= (n.208-3355G=) | |
| 3 | g.37001046G>T | CA352036663 | MLH1 | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-425G>T (n.-425G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.314G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.252G>T n.330G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.284G>T n.241G>T c.274G>T c.*86-3355G>T (n.*86-3355G>T) n.226G>T n.421G>T n.303G>T n.322G>T c.-631G>T (n.-631G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.208-3355G>T (n.208-3355G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001046dup | CA2580069404 | MLH1 | c.299dup (p.Gly101ArgfsTer2) c.10dup (p.Glu4GlyfsTer20) c.-425dup (n.-425dup) c.*379dup (n.*379dup) n.314dup c.10dup (p.Glu4GlyfsTer16) c.-333dup (n.-333dup) c.252dup n.330dup c.*91dup (n.*91dup) c.*439dup (n.*439dup) c.*177dup (n.*177dup) n.284dup n.241dup c.274dup c.*86-3355dup (n.*86-3355dup) n.226dup n.421dup n.303dup n.322dup c.-631dup (n.-631dup) c.-528dup (n.-528dup) c.-328dup (n.-328dup) c.-518dup (n.-518dup) c.-431dup (n.-431dup) c.208-3355dup (n.208-3355dup) | ClinVar |
| 3 | g.37001047_37001048insCGTGAGGA | CA2573105823 | MLH1 | c.300_301insCGTGAGGA (p.Gly101ArgfsTer10) c.11_12insCGTGAGGA (p.Glu4AspfsTer9) c.-424_-423insCGTGAGGA (n.-424_-423insCGTGAGGA) c.*380_*381insCGTGAGGA (n.*380_*381insCGTGAGGA) n.315_316insCGTGAGGA c.11_12insCGTGAGGA (p.Glu4AspfsTer5) c.-332_-331insCGTGAGGA (n.-332_-331insCGTGAGGA) c.253_254insCGTGAGGA n.331_332insCGTGAGGA c.*92_*93insCGTGAGGA (n.*92_*93insCGTGAGGA) c.*440_*441insCGTGAGGA (n.*440_*441insCGTGAGGA) c.*178_*179insCGTGAGGA (n.*178_*179insCGTGAGGA) n.285_286insCGTGAGGA n.242_243insCGTGAGGA c.275_276insCGTGAGGA c.*86-3354_*86-3353insCGTGAGGA (n.*86-3354_*86-3353insCGTGAGGA) n.227_228insCGTGAGGA n.422_423insCGTGAGGA n.304_305insCGTGAGGA n.323_324insCGTGAGGA c.-630_-629insCGTGAGGA (n.-630_-629insCGTGAGGA) c.-527_-526insCGTGAGGA (n.-527_-526insCGTGAGGA) c.-327_-326insCGTGAGGA (n.-327_-326insCGTGAGGA) c.-517_-516insCGTGAGGA (n.-517_-516insCGTGAGGA) c.-430_-429insCGTGAGGA (n.-430_-429insCGTGAGGA) c.208-3354_208-3353insCGTGAGGA (n.208-3354_208-3353insCGTGAGGA) | |
| 3 | g.37001047A>C | CA352036666 | MLH1 | c.300A>C (p.Arg100=) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-424A>C (n.-424A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.315A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.253A>C n.331A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.285A>C n.242A>C c.275A>C c.*86-3354A>C (n.*86-3354A>C) n.227A>C n.422A>C n.304A>C n.323A>C c.-630A>C (n.-630A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.208-3354A>C (n.208-3354A>C) | |
| 3 | g.37001047A>G | CA352036667 | MLH1 | c.300A>G (p.Arg100=) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-424A>G (n.-424A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.315A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.253A>G n.331A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.285A>G n.242A>G c.275A>G c.*86-3354A>G (n.*86-3354A>G) n.227A>G n.422A>G n.304A>G n.323A>G c.-630A>G (n.-630A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.208-3354A>G (n.208-3354A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37001047A>T | CA352036668 | MLH1 | c.300A>T (p.Arg100=) c.11A>T (p.Glu4Val) c.-424A>T (n.-424A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.315A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.253A>T n.331A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.285A>T n.242A>T c.275A>T c.*86-3354A>T (n.*86-3354A>T) n.227A>T n.422A>T n.304A>T n.323A>T c.-630A>T (n.-630A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.208-3354A>T (n.208-3354A>T) | |
| 3 | g.37001047_37001048insC | CA2573105822 | MLH1 | c.300_301insC (p.Gly101ArgfsTer2) c.11_12insC (p.Glu4AspfsTer20) c.-424_-423insC (n.-424_-423insC) c.*380_*381insC (n.*380_*381insC) n.315_316insC c.11_12insC (p.Glu4AspfsTer16) c.-332_-331insC (n.-332_-331insC) c.253_254insC n.331_332insC c.*92_*93insC (n.*92_*93insC) c.*440_*441insC (n.*440_*441insC) c.*178_*179insC (n.*178_*179insC) n.285_286insC n.242_243insC c.275_276insC c.*86-3354_*86-3353insC (n.*86-3354_*86-3353insC) n.227_228insC n.422_423insC n.304_305insC n.323_324insC c.-630_-629insC (n.-630_-629insC) c.-527_-526insC (n.-527_-526insC) c.-327_-326insC (n.-327_-326insC) c.-517_-516insC (n.-517_-516insC) c.-430_-429insC (n.-430_-429insC) c.208-3354_208-3353insC (n.208-3354_208-3353insC) | |
| 3 | g.37001048G>A | CA009611 | MLH1 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.12G>A (p.Glu4=) c.-423G>A (n.-423G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.316G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.254G>A n.332G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.286G>A n.243G>A c.276G>A c.*86-3353G>A (n.*86-3353G>A) n.228G>A n.423G>A n.305G>A n.324G>A c.-629G>A (n.-629G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.208-3353G>A (n.208-3353G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001048G>C | CA352036671 | MLH1 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-423G>C (n.-423G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.316G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.254G>C n.332G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.286G>C n.243G>C c.276G>C c.*86-3353G>C (n.*86-3353G>C) n.228G>C n.423G>C n.305G>C n.324G>C c.-629G>C (n.-629G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.208-3353G>C (n.208-3353G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001048G= | CA1357871386 | MLH1 | c.301G= (p.Gly101=) c.12G= (p.Glu4=) c.-423G= (n.-423G=) c.*381G= (n.*381G=) n.316G= c.-331G= (n.-331G=) c.254G= n.332G= c.*93G= (n.*93G=) c.*441G= (n.*441G=) c.*179G= (n.*179G=) n.286G= n.243G= c.276G= c.*86-3353G= (n.*86-3353G=) n.228G= n.423G= n.305G= n.324G= c.-629G= (n.-629G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-326G= (n.-326G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-429G= (n.-429G=) c.208-3353G= (n.208-3353G=) | |
| 3 | g.37001048G>T | CA352036675 | MLH1 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-423G>T (n.-423G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.316G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.254G>T n.332G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.286G>T n.243G>T c.276G>T c.*86-3353G>T (n.*86-3353G>T) n.228G>T n.423G>T n.305G>T n.324G>T c.-629G>T (n.-629G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.208-3353G>T (n.208-3353G>T) | ClinVar |
| 3 | g.37001048delinsCGTGAGGAC | CA2573106252 | MLH1 | c.301delinsCGTGAGGAC (p.Gly101ArgfsTer10) c.12delinsCGTGAGGAC (p.Glu4AspfsTer9) c.-423delinsCGTGAGGAC (n.-423delinsCGTGAGGAC) c.*381delinsCGTGAGGAC (n.*381delinsCGTGAGGAC) n.316delinsCGTGAGGAC c.12delinsCGTGAGGAC (p.Glu4AspfsTer5) c.-331delinsCGTGAGGAC (n.-331delinsCGTGAGGAC) c.254delinsCGTGAGGAC n.332delinsCGTGAGGAC c.*93delinsCGTGAGGAC (n.*93delinsCGTGAGGAC) c.*441delinsCGTGAGGAC (n.*441delinsCGTGAGGAC) c.*179delinsCGTGAGGAC (n.*179delinsCGTGAGGAC) n.286delinsCGTGAGGAC n.243delinsCGTGAGGAC c.276delinsCGTGAGGAC c.*86-3353delinsCGTGAGGAC (n.*86-3353delinsCGTGAGGAC) n.228delinsCGTGAGGAC n.423delinsCGTGAGGAC n.305delinsCGTGAGGAC n.324delinsCGTGAGGAC c.-629delinsCGTGAGGAC (n.-629delinsCGTGAGGAC) c.-526delinsCGTGAGGAC (n.-526delinsCGTGAGGAC) c.-326delinsCGTGAGGAC (n.-326delinsCGTGAGGAC) c.-516delinsCGTGAGGAC (n.-516delinsCGTGAGGAC) c.-429delinsCGTGAGGAC (n.-429delinsCGTGAGGAC) c.208-3353delinsCGTGAGGAC (n.208-3353delinsCGTGAGGAC) | |
| 3 | g.37001049dup | CA2586965702 | MLH1 | c.302dup (p.Glu102Ter) c.12+1dup c.-422dup (n.-422dup) c.*382dup (n.*382dup) n.317dup c.13dup (p.Val5GlyfsTer15) c.-330dup (n.-330dup) c.255dup n.333dup c.*94dup (n.*94dup) c.*442dup (n.*442dup) c.*180dup (n.*180dup) n.287dup n.244dup c.*179+1dup c.277dup c.*86-3352dup (n.*86-3352dup) n.229dup n.424dup n.306dup n.325dup c.-628dup (n.-628dup) c.-525dup (n.-525dup) c.-326+1dup c.-515dup (n.-515dup) c.-429+1dup c.208-3352dup (n.208-3352dup) | |
| 3 | g.37001048_37001049insTGAGGAC | CA2573105821 | MLH1 | c.301_302insTGAGGAC (p.Gly101ValfsTer4) c.12_12+1insTGAGGAC (n.12_12+1insTGAGGAC) c.-423_-422insTGAGGAC (n.-423_-422insTGAGGAC) c.*381_*382insTGAGGAC (n.*381_*382insTGAGGAC) n.316_317insTGAGGAC c.12_13insTGAGGAC (p.Val5Ter) c.-331_-330insTGAGGAC (n.-331_-330insTGAGGAC) c.254_255insTGAGGAC n.332_333insTGAGGAC c.*93_*94insTGAGGAC (n.*93_*94insTGAGGAC) c.*441_*442insTGAGGAC (n.*441_*442insTGAGGAC) c.*179_*180insTGAGGAC (n.*179_*180insTGAGGAC) n.286_287insTGAGGAC n.243_244insTGAGGAC c.*179_*179+1insTGAGGAC (n.*179_*179+1insTGAGGAC) c.276_277insTGAGGAC c.*86-3353_*86-3352insTGAGGAC (n.*86-3353_*86-3352insTGAGGAC) n.228_229insTGAGGAC n.423_424insTGAGGAC n.305_306insTGAGGAC n.324_325insTGAGGAC c.-629_-628insTGAGGAC (n.-629_-628insTGAGGAC) c.-526_-525insTGAGGAC (n.-526_-525insTGAGGAC) c.-326_-326+1insTGAGGAC (n.-326_-326+1insTGAGGAC) c.-516_-515insTGAGGAC (n.-516_-515insTGAGGAC) c.-429_-429+1insTGAGGAC (n.-429_-429+1insTGAGGAC) c.208-3353_208-3352insTGAGGAC (n.208-3353_208-3352insTGAGGAC) | |
| 3 | g.37001049G>A | CA009617 | MLH1 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.12+1G>A (n.12+1G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.317G>A c.13G>A (p.Val5Met) c.-330G>A (n.-330G>A) c.255G>A n.333G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.287G>A n.244G>A c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) c.277G>A c.*86-3352G>A (n.*86-3352G>A) n.229G>A n.424G>A n.306G>A n.325G>A c.-628G>A (n.-628G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-326+1G>A (n.-326+1G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-429+1G>A (n.-429+1G>A) c.208-3352G>A (n.208-3352G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001049G>C | CA352036676 | MLH1 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.12+1G>C (n.12+1G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.317G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.-330G>C (n.-330G>C) c.255G>C n.333G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.287G>C n.244G>C c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) c.277G>C c.*86-3352G>C (n.*86-3352G>C) n.229G>C n.424G>C n.306G>C n.325G>C c.-628G>C (n.-628G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-326+1G>C (n.-326+1G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-429+1G>C (n.-429+1G>C) c.208-3352G>C (n.208-3352G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001049G= | CA1357871387 | MLH1 | c.302G= (p.Gly101=) c.12+1G= (n.12+1G=) c.-422G= (n.-422G=) c.*382G= (n.*382G=) n.317G= c.13G= (p.Val5=) c.-330G= (n.-330G=) c.255G= n.333G= c.*94G= (n.*94G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*180G= (n.*180G=) n.287G= n.244G= c.*179+1G= (n.*179+1G=) c.277G= c.*86-3352G= (n.*86-3352G=) n.229G= n.424G= n.306G= n.325G= c.-628G= (n.-628G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-326+1G= (n.-326+1G=) c.-515G= (n.-515G=) c.-429+1G= (n.-429+1G=) c.208-3352G= (n.208-3352G=) | |
| 3 | g.37001049G>T | CA009622 | MLH1 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.12+1G>T (n.12+1G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.317G>T c.13G>T (p.Val5Leu) c.-330G>T (n.-330G>T) c.255G>T n.333G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.287G>T n.244G>T c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) c.277G>T c.*86-3352G>T (n.*86-3352G>T) n.229G>T n.424G>T n.306G>T n.325G>T c.-628G>T (n.-628G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-326+1G>T (n.-326+1G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-429+1G>T (n.-429+1G>T) c.208-3352G>T (n.208-3352G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001050_37001051dup | CA2586965710 | MLH1 | c.303_304dup (p.Glu102ValfsTer7) c.12+2_12+3dup (n.12+2_12+3dup) c.-421_-420dup (n.-421_-420dup) c.*383_*384dup (n.*383_*384dup) n.318_319dup c.14_15dup (p.Arg6Ter) c.-329_-328dup (n.-329_-328dup) c.256_257dup n.334_335dup c.*95_*96dup (n.*95_*96dup) c.*443_*444dup (n.*443_*444dup) c.*181_*182dup (n.*181_*182dup) n.288_289dup n.245_246dup c.*179+2_*179+3dup (n.*179+2_*179+3dup) c.278_279dup c.*86-3351_*86-3350dup (n.*86-3351_*86-3350dup) n.230_231dup n.425_426dup n.307_308dup n.326_327dup c.-627_-626dup (n.-627_-626dup) c.-524_-523dup (n.-524_-523dup) c.-326+2_-326+3dup (n.-326+2_-326+3dup) c.-514_-513dup (n.-514_-513dup) c.-429+2_-429+3dup (n.-429+2_-429+3dup) c.208-3351_208-3350dup (n.208-3351_208-3350dup) | |
| 3 | g.37001050T>A | CA352036683 | MLH1 | c.303T>A (p.Gly101=) c.12+2T>A (n.12+2T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.318T>A c.14T>A (p.Val5Glu) c.-329T>A (n.-329T>A) c.256T>A n.334T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.288T>A n.245T>A c.*179+2T>A (n.*179+2T>A) c.278T>A c.*86-3351T>A (n.*86-3351T>A) n.230T>A n.425T>A n.307T>A n.326T>A c.-627T>A (n.-627T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) c.-326+2T>A (n.-326+2T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-429+2T>A (n.-429+2T>A) c.208-3351T>A (n.208-3351T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001050T>C | CA352036680 | MLH1 | c.303T>C (p.Gly101=) c.12+2T>C (n.12+2T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.318T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.-329T>C (n.-329T>C) c.256T>C n.334T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.288T>C n.245T>C c.*179+2T>C (n.*179+2T>C) c.278T>C c.*86-3351T>C (n.*86-3351T>C) n.230T>C n.425T>C n.307T>C n.326T>C c.-627T>C (n.-627T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-326+2T>C (n.-326+2T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-429+2T>C (n.-429+2T>C) c.208-3351T>C (n.208-3351T>C) | |
| 3 | g.37001050T>G | CA009634 | MLH1 | c.303T>G (p.Gly101=) c.12+2T>G (n.12+2T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.318T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.-329T>G (n.-329T>G) c.256T>G n.334T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.288T>G n.245T>G c.*179+2T>G (n.*179+2T>G) c.278T>G c.*86-3351T>G (n.*86-3351T>G) n.230T>G n.425T>G n.307T>G n.326T>G c.-627T>G (n.-627T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-326+2T>G (n.-326+2T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-429+2T>G (n.-429+2T>G) c.208-3351T>G (n.208-3351T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001050T= | CA1357871388 | MLH1 | c.303T= (p.Gly101=) c.12+2T= (n.12+2T=) c.-421T= (n.-421T=) c.*383T= (n.*383T=) n.318T= c.14T= (p.Val5=) c.-329T= (n.-329T=) c.256T= n.334T= c.*95T= (n.*95T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*181T= (n.*181T=) n.288T= n.245T= c.*179+2T= (n.*179+2T=) c.278T= c.*86-3351T= (n.*86-3351T=) n.230T= n.425T= n.307T= n.326T= c.-627T= (n.-627T=) c.-524T= (n.-524T=) c.-326+2T= (n.-326+2T=) c.-514T= (n.-514T=) c.-429+2T= (n.-429+2T=) c.208-3351T= (n.208-3351T=) | |
| 3 | g.37001051G>A | CA009641 | MLH1 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.12+3G>A (n.12+3G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.319G>A c.15G>A (p.Val5=) c.-328G>A (n.-328G>A) c.257G>A n.335G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.289G>A n.246G>A c.*179+3G>A (n.*179+3G>A) c.279G>A c.*86-3350G>A (n.*86-3350G>A) n.231G>A n.426G>A n.308G>A n.327G>A c.-626G>A (n.-626G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-326+3G>A (n.-326+3G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-429+3G>A (n.-429+3G>A) c.208-3350G>A (n.208-3350G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001051G>C | CA352036685 | MLH1 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.12+3G>C (n.12+3G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.319G>C c.15G>C (p.Val5=) c.-328G>C (n.-328G>C) c.257G>C n.335G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.289G>C n.246G>C c.*179+3G>C (n.*179+3G>C) c.279G>C c.*86-3350G>C (n.*86-3350G>C) n.231G>C n.426G>C n.308G>C n.327G>C c.-626G>C (n.-626G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-326+3G>C (n.-326+3G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-429+3G>C (n.-429+3G>C) c.208-3350G>C (n.208-3350G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001051G= | CA1357871389 | MLH1 | c.304G= (p.Glu102=) c.12+3G= (n.12+3G=) c.-420G= (n.-420G=) c.*384G= (n.*384G=) n.319G= c.15G= (p.Val5=) c.-328G= (n.-328G=) c.257G= n.335G= c.*96G= (n.*96G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*182G= (n.*182G=) n.289G= n.246G= c.*179+3G= (n.*179+3G=) c.279G= c.*86-3350G= (n.*86-3350G=) n.231G= n.426G= n.308G= n.327G= c.-626G= (n.-626G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-326+3G= (n.-326+3G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-429+3G= (n.-429+3G=) c.208-3350G= (n.208-3350G=) | |
| 3 | g.37001051G>T | CA352036686 | MLH1 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.12+3G>T (n.12+3G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.319G>T c.15G>T (p.Val5=) c.-328G>T (n.-328G>T) c.257G>T n.335G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.289G>T n.246G>T c.*179+3G>T (n.*179+3G>T) c.279G>T c.*86-3350G>T (n.*86-3350G>T) n.231G>T n.426G>T n.308G>T n.327G>T c.-626G>T (n.-626G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-326+3G>T (n.-326+3G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-429+3G>T (n.-429+3G>T) c.208-3350G>T (n.208-3350G>T) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.37001052A= | CA1357871390 | MLH1 | c.305A= (p.Glu102=) c.12+4A= (n.12+4A=) c.-419A= (n.-419A=) c.*385A= (n.*385A=) n.320A= c.16A= (p.Arg6=) c.-327A= (n.-327A=) c.258A= n.336A= c.*97A= (n.*97A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*183A= (n.*183A=) n.290A= n.247A= c.*179+4A= (n.*179+4A=) c.280A= c.*86-3349A= (n.*86-3349A=) n.232A= n.427A= n.309A= n.328A= c.-625A= (n.-625A=) c.-522A= (n.-522A=) c.-326+4A= (n.-326+4A=) c.-512A= (n.-512A=) c.-429+4A= (n.-429+4A=) c.208-3349A= (n.208-3349A=) | |
| 3 | g.37001052A>C | CA352036687 | MLH1 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.12+4A>C (n.12+4A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.320A>C c.16A>C (p.Arg6=) c.-327A>C (n.-327A>C) c.258A>C n.336A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.290A>C n.247A>C c.*179+4A>C (n.*179+4A>C) c.280A>C c.*86-3349A>C (n.*86-3349A>C) n.232A>C n.427A>C n.309A>C n.328A>C c.-625A>C (n.-625A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.-326+4A>C (n.-326+4A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.-429+4A>C (n.-429+4A>C) c.208-3349A>C (n.208-3349A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001052A>G | CA352036688 | MLH1 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.12+4A>G (n.12+4A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.320A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) c.-327A>G (n.-327A>G) c.258A>G n.336A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.290A>G n.247A>G c.*179+4A>G (n.*179+4A>G) c.280A>G c.*86-3349A>G (n.*86-3349A>G) n.232A>G n.427A>G n.309A>G n.328A>G c.-625A>G (n.-625A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-326+4A>G (n.-326+4A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-429+4A>G (n.-429+4A>G) c.208-3349A>G (n.208-3349A>G) | |
| 3 | g.37001052A>T | CA352036690 | MLH1 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.12+4A>T (n.12+4A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.320A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) c.-327A>T (n.-327A>T) c.258A>T n.336A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) n.290A>T n.247A>T c.*179+4A>T (n.*179+4A>T) c.280A>T c.*86-3349A>T (n.*86-3349A>T) n.232A>T n.427A>T n.309A>T n.328A>T c.-625A>T (n.-625A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.-326+4A>T (n.-326+4A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.-429+4A>T (n.-429+4A>T) c.208-3349A>T (n.208-3349A>T) | |
| 3 | g.37001053G>A | CA034630 | MLH1 | c.306G>A (p.Glu102=) c.12+5G>A (n.12+5G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.321G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) c.-326G>A (n.-326G>A) c.259G>A n.337G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.291G>A n.248G>A c.*179+5G>A (n.*179+5G>A) c.281G>A c.*86-3348G>A (n.*86-3348G>A) n.233G>A n.428G>A n.310G>A n.329G>A c.-624G>A (n.-624G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-326+5G>A (n.-326+5G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-429+5G>A (n.-429+5G>A) c.208-3348G>A (n.208-3348G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001053G>C | CA009696 | MLH1 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.12+5G>C (n.12+5G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.321G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) c.-326G>C (n.-326G>C) c.259G>C n.337G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.291G>C n.248G>C c.*179+5G>C (n.*179+5G>C) c.281G>C c.*86-3348G>C (n.*86-3348G>C) n.233G>C n.428G>C n.310G>C n.329G>C c.-624G>C (n.-624G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-326+5G>C (n.-326+5G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-429+5G>C (n.-429+5G>C) c.208-3348G>C (n.208-3348G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001053G= | CA1357871391 | MLH1 | c.306G= (p.Glu102=) c.12+5G= (n.12+5G=) c.-418G= (n.-418G=) c.*386G= (n.*386G=) n.321G= c.17G= (p.Arg6=) c.-326G= (n.-326G=) c.259G= n.337G= c.*98G= (n.*98G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*184G= (n.*184G=) n.291G= n.248G= c.*179+5G= (n.*179+5G=) c.281G= c.*86-3348G= (n.*86-3348G=) n.233G= n.428G= n.310G= n.329G= c.-624G= (n.-624G=) c.-521G= (n.-521G=) c.-326+5G= (n.-326+5G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-429+5G= (n.-429+5G=) c.208-3348G= (n.208-3348G=) | |
| 3 | g.37001053G>T | CA009700 | MLH1 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.12+5G>T (n.12+5G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.321G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) c.-326G>T (n.-326G>T) c.259G>T n.337G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.291G>T n.248G>T c.*179+5G>T (n.*179+5G>T) c.281G>T c.*86-3348G>T (n.*86-3348G>T) n.233G>T n.428G>T n.310G>T n.329G>T c.-624G>T (n.-624G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-326+5G>T (n.-326+5G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-429+5G>T (n.-429+5G>T) c.208-3348G>T (n.208-3348G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001054G>A | CA009647 | MLH1 | c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.12+6G>A (n.12+6G>A) c.-418+1G>A (n.-418+1G>A) c.*386+1G>A (n.*386+1G>A) n.321+1G>A c.17+1G>A (n.17+1G>A) c.-326+1G>A (n.-326+1G>A) c.259+1G>A n.337+1G>A c.*98+1G>A (n.*98+1G>A) c.*446+1G>A (n.*446+1G>A) c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) n.291+1G>A n.248+1G>A c.*179+6G>A (n.*179+6G>A) c.281+1G>A c.*86-3347G>A (n.*86-3347G>A) n.233+1G>A n.429G>A n.310+1G>A n.329+1G>A c.-624+1G>A (n.-624+1G>A) c.-521+1G>A (n.-521+1G>A) c.-326+6G>A (n.-326+6G>A) c.-511+1G>A (n.-511+1G>A) c.-429+6G>A (n.-429+6G>A) c.208-3347G>A (n.208-3347G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37001054G>C | CA352036695 | MLH1 | c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.12+6G>C (n.12+6G>C) c.-418+1G>C (n.-418+1G>C) c.*386+1G>C (n.*386+1G>C) n.321+1G>C c.17+1G>C (n.17+1G>C) c.-326+1G>C (n.-326+1G>C) c.259+1G>C n.337+1G>C c.*98+1G>C (n.*98+1G>C) c.*446+1G>C (n.*446+1G>C) c.*184+1G>C (n.*184+1G>C) n.291+1G>C n.248+1G>C c.*179+6G>C (n.*179+6G>C) c.281+1G>C c.*86-3347G>C (n.*86-3347G>C) n.233+1G>C n.429G>C n.310+1G>C n.329+1G>C c.-624+1G>C (n.-624+1G>C) c.-521+1G>C (n.-521+1G>C) c.-326+6G>C (n.-326+6G>C) c.-511+1G>C (n.-511+1G>C) c.-429+6G>C (n.-429+6G>C) c.208-3347G>C (n.208-3347G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001054G= | CA1357871392 | MLH1 | c.306+1G= (n.306+1G=) c.12+6G= (n.12+6G=) c.-418+1G= (n.-418+1G=) c.*386+1G= (n.*386+1G=) n.321+1G= c.17+1G= (n.17+1G=) c.-326+1G= (n.-326+1G=) c.259+1G= n.337+1G= c.*98+1G= (n.*98+1G=) c.*446+1G= (n.*446+1G=) c.*184+1G= (n.*184+1G=) n.291+1G= n.248+1G= c.*179+6G= (n.*179+6G=) c.281+1G= c.*86-3347G= (n.*86-3347G=) n.233+1G= n.429G= n.310+1G= n.329+1G= c.-624+1G= (n.-624+1G=) c.-521+1G= (n.-521+1G=) c.-326+6G= (n.-326+6G=) c.-511+1G= (n.-511+1G=) c.-429+6G= (n.-429+6G=) c.208-3347G= (n.208-3347G=) | |
| 3 | g.37001054G>T | CA352036699 | MLH1 | c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.12+6G>T (n.12+6G>T) c.-418+1G>T (n.-418+1G>T) c.*386+1G>T (n.*386+1G>T) n.321+1G>T c.17+1G>T (n.17+1G>T) c.-326+1G>T (n.-326+1G>T) c.259+1G>T n.337+1G>T c.*98+1G>T (n.*98+1G>T) c.*446+1G>T (n.*446+1G>T) c.*184+1G>T (n.*184+1G>T) n.291+1G>T n.248+1G>T c.*179+6G>T (n.*179+6G>T) c.281+1G>T c.*86-3347G>T (n.*86-3347G>T) n.233+1G>T n.429G>T n.310+1G>T n.329+1G>T c.-624+1G>T (n.-624+1G>T) c.-521+1G>T (n.-521+1G>T) c.-326+6G>T (n.-326+6G>T) c.-511+1G>T (n.-511+1G>T) c.-429+6G>T (n.-429+6G>T) c.208-3347G>T (n.208-3347G>T) | |
| 3 | g.37001055del | CA915940402 | MLH1 | c.306+2del (n.306+2del) c.12+7del (n.12+7del) c.-418+2del (n.-418+2del) c.*386+2del (n.*386+2del) n.321+2del c.17+2del (n.17+2del) c.-326+2del (n.-326+2del) c.259+2del n.337+2del c.*98+2del (n.*98+2del) c.*446+2del (n.*446+2del) c.*184+2del (n.*184+2del) n.291+2del n.248+2del c.*179+7del (n.*179+7del) c.281+2del c.*86-3346del (n.*86-3346del) n.233+2del n.310+2del n.329+2del c.-624+2del (n.-624+2del) c.-521+2del (n.-521+2del) c.-326+7del (n.-326+7del) c.-511+2del (n.-511+2del) c.-429+7del (n.-429+7del) c.208-3346del (n.208-3346del) | |
| 3 | g.37001055T>A | CA352036713 | MLH1 | c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.12+7T>A (n.12+7T>A) c.-418+2T>A (n.-418+2T>A) c.*386+2T>A (n.*386+2T>A) n.321+2T>A c.17+2T>A (n.17+2T>A) c.-326+2T>A (n.-326+2T>A) c.259+2T>A n.337+2T>A c.*98+2T>A (n.*98+2T>A) c.*446+2T>A (n.*446+2T>A) c.*184+2T>A (n.*184+2T>A) n.291+2T>A n.248+2T>A c.*179+7T>A (n.*179+7T>A) c.281+2T>A c.*86-3346T>A (n.*86-3346T>A) n.233+2T>A n.310+2T>A n.329+2T>A c.-624+2T>A (n.-624+2T>A) c.-521+2T>A (n.-521+2T>A) c.-326+7T>A (n.-326+7T>A) c.-511+2T>A (n.-511+2T>A) c.-429+7T>A (n.-429+7T>A) c.208-3346T>A (n.208-3346T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001055T>C | CA352036710 | MLH1 | c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.12+7T>C (n.12+7T>C) c.-418+2T>C (n.-418+2T>C) c.*386+2T>C (n.*386+2T>C) n.321+2T>C c.17+2T>C (n.17+2T>C) c.-326+2T>C (n.-326+2T>C) c.259+2T>C n.337+2T>C c.*98+2T>C (n.*98+2T>C) c.*446+2T>C (n.*446+2T>C) c.*184+2T>C (n.*184+2T>C) n.291+2T>C n.248+2T>C c.*179+7T>C (n.*179+7T>C) c.281+2T>C c.*86-3346T>C (n.*86-3346T>C) n.233+2T>C n.310+2T>C n.329+2T>C c.-624+2T>C (n.-624+2T>C) c.-521+2T>C (n.-521+2T>C) c.-326+7T>C (n.-326+7T>C) c.-511+2T>C (n.-511+2T>C) c.-429+7T>C (n.-429+7T>C) c.208-3346T>C (n.208-3346T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37001055T>G | CA352036702 | MLH1 | c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.12+7T>G (n.12+7T>G) c.-418+2T>G (n.-418+2T>G) c.*386+2T>G (n.*386+2T>G) n.321+2T>G c.17+2T>G (n.17+2T>G) c.-326+2T>G (n.-326+2T>G) c.259+2T>G n.337+2T>G c.*98+2T>G (n.*98+2T>G) c.*446+2T>G (n.*446+2T>G) c.*184+2T>G (n.*184+2T>G) n.291+2T>G n.248+2T>G c.*179+7T>G (n.*179+7T>G) c.281+2T>G c.*86-3346T>G (n.*86-3346T>G) n.233+2T>G n.310+2T>G n.329+2T>G c.-624+2T>G (n.-624+2T>G) c.-521+2T>G (n.-521+2T>G) c.-326+7T>G (n.-326+7T>G) c.-511+2T>G (n.-511+2T>G) c.-429+7T>G (n.-429+7T>G) c.208-3346T>G (n.208-3346T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001055T= | CA1357871393 | MLH1 | c.306+2T= (n.306+2T=) c.12+7T= (n.12+7T=) c.-418+2T= (n.-418+2T=) c.*386+2T= (n.*386+2T=) n.321+2T= c.17+2T= (n.17+2T=) c.-326+2T= (n.-326+2T=) c.259+2T= n.337+2T= c.*98+2T= (n.*98+2T=) c.*446+2T= (n.*446+2T=) c.*184+2T= (n.*184+2T=) n.291+2T= n.248+2T= c.*179+7T= (n.*179+7T=) c.281+2T= c.*86-3346T= (n.*86-3346T=) n.233+2T= n.310+2T= n.329+2T= c.-624+2T= (n.-624+2T=) c.-521+2T= (n.-521+2T=) c.-326+7T= (n.-326+7T=) c.-511+2T= (n.-511+2T=) c.-429+7T= (n.-429+7T=) c.208-3346T= (n.208-3346T=) | |
| 3 | g.37001055dup | CA009652 | MLH1 | c.306+2dup (n.306+2dup) c.12+7dup (n.12+7dup) c.-418+2dup (n.-418+2dup) c.*386+2dup (n.*386+2dup) n.321+2dup c.17+2dup (n.17+2dup) c.-326+2dup (n.-326+2dup) c.259+2dup n.337+2dup c.*98+2dup (n.*98+2dup) c.*446+2dup (n.*446+2dup) c.*184+2dup (n.*184+2dup) n.291+2dup n.248+2dup c.*179+7dup (n.*179+7dup) c.281+2dup c.*86-3346dup (n.*86-3346dup) n.233+2dup n.310+2dup n.329+2dup c.-624+2dup (n.-624+2dup) c.-521+2dup (n.-521+2dup) c.-326+7dup (n.-326+7dup) c.-511+2dup (n.-511+2dup) c.-429+7dup (n.-429+7dup) c.208-3346dup (n.208-3346dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001056A= | CA1357871394 | MLH1 | c.306+3A= (n.306+3A=) c.12+8A= (n.12+8A=) c.-418+3A= (n.-418+3A=) c.*386+3A= (n.*386+3A=) n.321+3A= c.17+3A= (n.17+3A=) c.-326+3A= (n.-326+3A=) c.259+3A= n.337+3A= c.*98+3A= (n.*98+3A=) c.*446+3A= (n.*446+3A=) c.*184+3A= (n.*184+3A=) n.291+3A= n.248+3A= c.*179+8A= (n.*179+8A=) c.281+3A= c.*86-3345A= (n.*86-3345A=) n.233+3A= n.310+3A= n.329+3A= c.-624+3A= (n.-624+3A=) c.-521+3A= (n.-521+3A=) c.-326+8A= (n.-326+8A=) c.-511+3A= (n.-511+3A=) c.-429+8A= (n.-429+8A=) c.208-3345A= (n.208-3345A=) | |
| 3 | g.37001056A>C | CA009661 | MLH1 | c.306+3A>C (n.306+3A>C) c.12+8A>C (n.12+8A>C) c.-418+3A>C (n.-418+3A>C) c.*386+3A>C (n.*386+3A>C) n.321+3A>C c.17+3A>C (n.17+3A>C) c.-326+3A>C (n.-326+3A>C) c.259+3A>C n.337+3A>C c.*98+3A>C (n.*98+3A>C) c.*446+3A>C (n.*446+3A>C) c.*184+3A>C (n.*184+3A>C) n.291+3A>C n.248+3A>C c.*179+8A>C (n.*179+8A>C) c.281+3A>C c.*86-3345A>C (n.*86-3345A>C) n.233+3A>C n.310+3A>C n.329+3A>C c.-624+3A>C (n.-624+3A>C) c.-521+3A>C (n.-521+3A>C) c.-326+8A>C (n.-326+8A>C) c.-511+3A>C (n.-511+3A>C) c.-429+8A>C (n.-429+8A>C) c.208-3345A>C (n.208-3345A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001056A>G | CA16604427 | MLH1 | c.306+3A>G (n.306+3A>G) c.12+8A>G (n.12+8A>G) c.-418+3A>G (n.-418+3A>G) c.*386+3A>G (n.*386+3A>G) n.321+3A>G c.17+3A>G (n.17+3A>G) c.-326+3A>G (n.-326+3A>G) c.259+3A>G n.337+3A>G c.*98+3A>G (n.*98+3A>G) c.*446+3A>G (n.*446+3A>G) c.*184+3A>G (n.*184+3A>G) n.291+3A>G n.248+3A>G c.*179+8A>G (n.*179+8A>G) c.281+3A>G c.*86-3345A>G (n.*86-3345A>G) n.233+3A>G n.310+3A>G n.329+3A>G c.-624+3A>G (n.-624+3A>G) c.-521+3A>G (n.-521+3A>G) c.-326+8A>G (n.-326+8A>G) c.-511+3A>G (n.-511+3A>G) c.-429+8A>G (n.-429+8A>G) c.208-3345A>G (n.208-3345A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001057A= | CA1357871395 | MLH1 | c.306+4A= (n.306+4A=) c.12+9A= (n.12+9A=) c.-418+4A= (n.-418+4A=) c.*386+4A= (n.*386+4A=) n.321+4A= c.17+4A= (n.17+4A=) c.-326+4A= (n.-326+4A=) c.259+4A= n.337+4A= c.*98+4A= (n.*98+4A=) c.*446+4A= (n.*446+4A=) c.*184+4A= (n.*184+4A=) n.291+4A= n.248+4A= c.*179+9A= (n.*179+9A=) c.281+4A= c.*86-3344A= (n.*86-3344A=) n.233+4A= n.310+4A= n.329+4A= c.-624+4A= (n.-624+4A=) c.-521+4A= (n.-521+4A=) c.-326+9A= (n.-326+9A=) c.-511+4A= (n.-511+4A=) c.-429+9A= (n.-429+9A=) c.208-3344A= (n.208-3344A=) | |
| 3 | g.37001057A>G | CA009678 | MLH1 | c.306+4A>G (n.306+4A>G) c.12+9A>G (n.12+9A>G) c.-418+4A>G (n.-418+4A>G) c.*386+4A>G (n.*386+4A>G) n.321+4A>G c.17+4A>G (n.17+4A>G) c.-326+4A>G (n.-326+4A>G) c.259+4A>G n.337+4A>G c.*98+4A>G (n.*98+4A>G) c.*446+4A>G (n.*446+4A>G) c.*184+4A>G (n.*184+4A>G) n.291+4A>G n.248+4A>G c.*179+9A>G (n.*179+9A>G) c.281+4A>G c.*86-3344A>G (n.*86-3344A>G) n.233+4A>G n.310+4A>G n.329+4A>G c.-624+4A>G (n.-624+4A>G) c.-521+4A>G (n.-521+4A>G) c.-326+9A>G (n.-326+9A>G) c.-511+4A>G (n.-511+4A>G) c.-429+9A>G (n.-429+9A>G) c.208-3344A>G (n.208-3344A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001057A>T | CA2580069415 | MLH1 | c.306+4A>T (n.306+4A>T) c.12+9A>T (n.12+9A>T) c.-418+4A>T (n.-418+4A>T) c.*386+4A>T (n.*386+4A>T) n.321+4A>T c.17+4A>T (n.17+4A>T) c.-326+4A>T (n.-326+4A>T) c.259+4A>T n.337+4A>T c.*98+4A>T (n.*98+4A>T) c.*446+4A>T (n.*446+4A>T) c.*184+4A>T (n.*184+4A>T) n.291+4A>T n.248+4A>T c.*179+9A>T (n.*179+9A>T) c.281+4A>T c.*86-3344A>T (n.*86-3344A>T) n.233+4A>T n.310+4A>T n.329+4A>T c.-624+4A>T (n.-624+4A>T) c.-521+4A>T (n.-521+4A>T) c.-326+9A>T (n.-326+9A>T) c.-511+4A>T (n.-511+4A>T) c.-429+9A>T (n.-429+9A>T) c.208-3344A>T (n.208-3344A>T) | ClinVar |
| 3 | g.37001058G>A | CA009684 | MLH1 | c.306+5G>A (n.306+5G>A) c.12+10G>A (n.12+10G>A) c.-418+5G>A (n.-418+5G>A) c.*386+5G>A (n.*386+5G>A) n.321+5G>A c.17+5G>A (n.17+5G>A) c.-326+5G>A (n.-326+5G>A) c.259+5G>A n.337+5G>A c.*98+5G>A (n.*98+5G>A) c.*446+5G>A (n.*446+5G>A) c.*184+5G>A (n.*184+5G>A) n.291+5G>A n.248+5G>A c.*179+10G>A (n.*179+10G>A) c.281+5G>A c.*86-3343G>A (n.*86-3343G>A) n.233+5G>A n.310+5G>A n.329+5G>A c.-624+5G>A (n.-624+5G>A) c.-521+5G>A (n.-521+5G>A) c.-326+10G>A (n.-326+10G>A) c.-511+5G>A (n.-511+5G>A) c.-429+10G>A (n.-429+10G>A) c.208-3343G>A (n.208-3343G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001058G>C | CA2702240222 | MLH1 | c.306+5G>C (n.306+5G>C) c.12+10G>C (n.12+10G>C) c.-418+5G>C (n.-418+5G>C) c.*386+5G>C (n.*386+5G>C) n.321+5G>C c.17+5G>C (n.17+5G>C) c.-326+5G>C (n.-326+5G>C) c.259+5G>C n.337+5G>C c.*98+5G>C (n.*98+5G>C) c.*446+5G>C (n.*446+5G>C) c.*184+5G>C (n.*184+5G>C) n.291+5G>C n.248+5G>C c.*179+10G>C (n.*179+10G>C) c.281+5G>C c.*86-3343G>C (n.*86-3343G>C) n.233+5G>C n.310+5G>C n.329+5G>C c.-624+5G>C (n.-624+5G>C) c.-521+5G>C (n.-521+5G>C) c.-326+10G>C (n.-326+10G>C) c.-511+5G>C (n.-511+5G>C) c.-429+10G>C (n.-429+10G>C) c.208-3343G>C (n.208-3343G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001058G= | CA1357871396 | MLH1 | c.306+5G= (n.306+5G=) c.12+10G= (n.12+10G=) c.-418+5G= (n.-418+5G=) c.*386+5G= (n.*386+5G=) n.321+5G= c.17+5G= (n.17+5G=) c.-326+5G= (n.-326+5G=) c.259+5G= n.337+5G= c.*98+5G= (n.*98+5G=) c.*446+5G= (n.*446+5G=) c.*184+5G= (n.*184+5G=) n.291+5G= n.248+5G= c.*179+10G= (n.*179+10G=) c.281+5G= c.*86-3343G= (n.*86-3343G=) n.233+5G= n.310+5G= n.329+5G= c.-624+5G= (n.-624+5G=) c.-521+5G= (n.-521+5G=) c.-326+10G= (n.-326+10G=) c.-511+5G= (n.-511+5G=) c.-429+10G= (n.-429+10G=) c.208-3343G= (n.208-3343G=) | |
| 3 | g.37001059C>A | CA2665007711 | MLH1 | c.306+6C>A (n.306+6C>A) c.12+11C>A (n.12+11C>A) c.-418+6C>A (n.-418+6C>A) c.*386+6C>A (n.*386+6C>A) n.321+6C>A c.17+6C>A (n.17+6C>A) c.-326+6C>A (n.-326+6C>A) c.259+6C>A n.337+6C>A c.*98+6C>A (n.*98+6C>A) c.*446+6C>A (n.*446+6C>A) c.*184+6C>A (n.*184+6C>A) n.291+6C>A n.248+6C>A c.*179+11C>A (n.*179+11C>A) c.281+6C>A c.*86-3342C>A (n.*86-3342C>A) n.233+6C>A n.310+6C>A n.329+6C>A c.-624+6C>A (n.-624+6C>A) c.-521+6C>A (n.-521+6C>A) c.-326+11C>A (n.-326+11C>A) c.-511+6C>A (n.-511+6C>A) c.-429+11C>A (n.-429+11C>A) c.208-3342C>A (n.208-3342C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001059C= | CA1357871397 | MLH1 | c.306+6C= (n.306+6C=) c.12+11C= (n.12+11C=) c.-418+6C= (n.-418+6C=) c.*386+6C= (n.*386+6C=) n.321+6C= c.17+6C= (n.17+6C=) c.-326+6C= (n.-326+6C=) c.259+6C= n.337+6C= c.*98+6C= (n.*98+6C=) c.*446+6C= (n.*446+6C=) c.*184+6C= (n.*184+6C=) n.291+6C= n.248+6C= c.*179+11C= (n.*179+11C=) c.281+6C= c.*86-3342C= (n.*86-3342C=) n.233+6C= n.310+6C= n.329+6C= c.-624+6C= (n.-624+6C=) c.-521+6C= (n.-521+6C=) c.-326+11C= (n.-326+11C=) c.-511+6C= (n.-511+6C=) c.-429+11C= (n.-429+11C=) c.208-3342C= (n.208-3342C=) | |
| 3 | g.37001059C>G | CA2702243327 | MLH1 | c.306+6C>G (n.306+6C>G) c.12+11C>G (n.12+11C>G) c.-418+6C>G (n.-418+6C>G) c.*386+6C>G (n.*386+6C>G) n.321+6C>G c.17+6C>G (n.17+6C>G) c.-326+6C>G (n.-326+6C>G) c.259+6C>G n.337+6C>G c.*98+6C>G (n.*98+6C>G) c.*446+6C>G (n.*446+6C>G) c.*184+6C>G (n.*184+6C>G) n.291+6C>G n.248+6C>G c.*179+11C>G (n.*179+11C>G) c.281+6C>G c.*86-3342C>G (n.*86-3342C>G) n.233+6C>G n.310+6C>G n.329+6C>G c.-624+6C>G (n.-624+6C>G) c.-521+6C>G (n.-521+6C>G) c.-326+11C>G (n.-326+11C>G) c.-511+6C>G (n.-511+6C>G) c.-429+11C>G (n.-429+11C>G) c.208-3342C>G (n.208-3342C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001059C>T | CA034604 | MLH1 | c.306+6C>T (n.306+6C>T) c.12+11C>T (n.12+11C>T) c.-418+6C>T (n.-418+6C>T) c.*386+6C>T (n.*386+6C>T) n.321+6C>T c.17+6C>T (n.17+6C>T) c.-326+6C>T (n.-326+6C>T) c.259+6C>T n.337+6C>T c.*98+6C>T (n.*98+6C>T) c.*446+6C>T (n.*446+6C>T) c.*184+6C>T (n.*184+6C>T) n.291+6C>T n.248+6C>T c.*179+11C>T (n.*179+11C>T) c.281+6C>T c.*86-3342C>T (n.*86-3342C>T) n.233+6C>T n.310+6C>T n.329+6C>T c.-624+6C>T (n.-624+6C>T) c.-521+6C>T (n.-521+6C>T) c.-326+11C>T (n.-326+11C>T) c.-511+6C>T (n.-511+6C>T) c.-429+11C>T (n.-429+11C>T) c.208-3342C>T (n.208-3342C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001060T>A | CA2577545103 | MLH1 | c.306+7T>A (n.306+7T>A) c.12+12T>A (n.12+12T>A) c.-418+7T>A (n.-418+7T>A) c.*386+7T>A (n.*386+7T>A) n.321+7T>A c.17+7T>A (n.17+7T>A) c.-326+7T>A (n.-326+7T>A) c.259+7T>A n.337+7T>A c.*98+7T>A (n.*98+7T>A) c.*446+7T>A (n.*446+7T>A) c.*184+7T>A (n.*184+7T>A) n.291+7T>A n.248+7T>A c.*179+12T>A (n.*179+12T>A) c.281+7T>A c.*86-3341T>A (n.*86-3341T>A) n.233+7T>A n.310+7T>A n.329+7T>A c.-624+7T>A (n.-624+7T>A) c.-521+7T>A (n.-521+7T>A) c.-326+12T>A (n.-326+12T>A) c.-511+7T>A (n.-511+7T>A) c.-429+12T>A (n.-429+12T>A) c.208-3341T>A (n.208-3341T>A) | |
| 3 | g.37001060T>C | CA2665007716 | MLH1 | c.306+7T>C (n.306+7T>C) c.12+12T>C (n.12+12T>C) c.-418+7T>C (n.-418+7T>C) c.*386+7T>C (n.*386+7T>C) n.321+7T>C c.17+7T>C (n.17+7T>C) c.-326+7T>C (n.-326+7T>C) c.259+7T>C n.337+7T>C c.*98+7T>C (n.*98+7T>C) c.*446+7T>C (n.*446+7T>C) c.*184+7T>C (n.*184+7T>C) n.291+7T>C n.248+7T>C c.*179+12T>C (n.*179+12T>C) c.281+7T>C c.*86-3341T>C (n.*86-3341T>C) n.233+7T>C n.310+7T>C n.329+7T>C c.-624+7T>C (n.-624+7T>C) c.-521+7T>C (n.-521+7T>C) c.-326+12T>C (n.-326+12T>C) c.-511+7T>C (n.-511+7T>C) c.-429+12T>C (n.-429+12T>C) c.208-3341T>C (n.208-3341T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37001060T>G | CA906761787 | MLH1 | c.306+7T>G (n.306+7T>G) c.12+12T>G (n.12+12T>G) c.-418+7T>G (n.-418+7T>G) c.*386+7T>G (n.*386+7T>G) n.321+7T>G c.17+7T>G (n.17+7T>G) c.-326+7T>G (n.-326+7T>G) c.259+7T>G n.337+7T>G c.*98+7T>G (n.*98+7T>G) c.*446+7T>G (n.*446+7T>G) c.*184+7T>G (n.*184+7T>G) n.291+7T>G n.248+7T>G c.*179+12T>G (n.*179+12T>G) c.281+7T>G c.*86-3341T>G (n.*86-3341T>G) n.233+7T>G n.310+7T>G n.329+7T>G c.-624+7T>G (n.-624+7T>G) c.-521+7T>G (n.-521+7T>G) c.-326+12T>G (n.-326+12T>G) c.-511+7T>G (n.-511+7T>G) c.-429+12T>G (n.-429+12T>G) c.208-3341T>G (n.208-3341T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001060T= | CA1357871398 | MLH1 | c.306+7T= (n.306+7T=) c.12+12T= (n.12+12T=) c.-418+7T= (n.-418+7T=) c.*386+7T= (n.*386+7T=) n.321+7T= c.17+7T= (n.17+7T=) c.-326+7T= (n.-326+7T=) c.259+7T= n.337+7T= c.*98+7T= (n.*98+7T=) c.*446+7T= (n.*446+7T=) c.*184+7T= (n.*184+7T=) n.291+7T= n.248+7T= c.*179+12T= (n.*179+12T=) c.281+7T= c.*86-3341T= (n.*86-3341T=) n.233+7T= n.310+7T= n.329+7T= c.-624+7T= (n.-624+7T=) c.-521+7T= (n.-521+7T=) c.-326+12T= (n.-326+12T=) c.-511+7T= (n.-511+7T=) c.-429+12T= (n.-429+12T=) c.208-3341T= (n.208-3341T=) | |
| 3 | g.37001061A= | CA1357871399 | MLH1 | c.306+8A= (n.306+8A=) c.12+13A= (n.12+13A=) c.-418+8A= (n.-418+8A=) c.*386+8A= (n.*386+8A=) n.321+8A= c.17+8A= (n.17+8A=) c.-326+8A= (n.-326+8A=) c.259+8A= n.337+8A= c.*98+8A= (n.*98+8A=) c.*446+8A= (n.*446+8A=) c.*184+8A= (n.*184+8A=) n.291+8A= n.248+8A= c.*179+13A= (n.*179+13A=) c.281+8A= c.*86-3340A= (n.*86-3340A=) n.233+8A= n.310+8A= n.329+8A= c.-624+8A= (n.-624+8A=) c.-521+8A= (n.-521+8A=) c.-326+13A= (n.-326+13A=) c.-511+8A= (n.-511+8A=) c.-429+13A= (n.-429+13A=) c.208-3340A= (n.208-3340A=) | |
| 3 | g.37001061A>G | CA009689 | MLH1 | c.306+8A>G (n.306+8A>G) c.12+13A>G (n.12+13A>G) c.-418+8A>G (n.-418+8A>G) c.*386+8A>G (n.*386+8A>G) n.321+8A>G c.17+8A>G (n.17+8A>G) c.-326+8A>G (n.-326+8A>G) c.259+8A>G n.337+8A>G c.*98+8A>G (n.*98+8A>G) c.*446+8A>G (n.*446+8A>G) c.*184+8A>G (n.*184+8A>G) n.291+8A>G n.248+8A>G c.*179+13A>G (n.*179+13A>G) c.281+8A>G c.*86-3340A>G (n.*86-3340A>G) n.233+8A>G n.310+8A>G n.329+8A>G c.-624+8A>G (n.-624+8A>G) c.-521+8A>G (n.-521+8A>G) c.-326+13A>G (n.-326+13A>G) c.-511+8A>G (n.-511+8A>G) c.-429+13A>G (n.-429+13A>G) c.208-3340A>G (n.208-3340A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37001063del | CA2665007721 | MLH1 | c.306+10del (n.306+10del) c.12+15del (n.12+15del) c.-418+10del (n.-418+10del) c.*386+10del (n.*386+10del) n.321+10del c.17+10del (n.17+10del) c.-326+10del (n.-326+10del) c.259+10del n.337+10del c.*98+10del (n.*98+10del) c.*446+10del (n.*446+10del) c.*184+10del (n.*184+10del) n.291+10del n.248+10del c.*179+15del (n.*179+15del) c.281+10del c.*86-3338del (n.*86-3338del) n.233+10del n.310+10del n.329+10del c.-624+10del (n.-624+10del) c.-521+10del (n.-521+10del) c.-326+15del (n.-326+15del) c.-511+10del (n.-511+10del) c.-429+15del (n.-429+15del) c.208-3338del (n.208-3338del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37001062A>G | CA2665007724 | MLH1 | c.306+9A>G (n.306+9A>G) c.12+14A>G (n.12+14A>G) c.-418+9A>G (n.-418+9A>G) c.*386+9A>G (n.*386+9A>G) n.321+9A>G c.17+9A>G (n.17+9A>G) c.-326+9A>G (n.-326+9A>G) c.259+9A>G n.337+9A>G c.*98+9A>G (n.*98+9A>G) c.*446+9A>G (n.*446+9A>G) c.*184+9A>G (n.*184+9A>G) n.291+9A>G n.248+9A>G c.*179+14A>G (n.*179+14A>G) c.281+9A>G c.*86-3339A>G (n.*86-3339A>G) n.233+9A>G n.310+9A>G n.329+9A>G c.-624+9A>G (n.-624+9A>G) c.-521+9A>G (n.-521+9A>G) c.-326+14A>G (n.-326+14A>G) c.-511+9A>G (n.-511+9A>G) c.-429+14A>G (n.-429+14A>G) c.208-3339A>G (n.208-3339A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37001063A>G | CA2573136328 | MLH1 | c.306+10A>G (n.306+10A>G) c.12+15A>G (n.12+15A>G) c.-418+10A>G (n.-418+10A>G) c.*386+10A>G (n.*386+10A>G) n.321+10A>G c.17+10A>G (n.17+10A>G) c.-326+10A>G (n.-326+10A>G) c.259+10A>G n.337+10A>G c.*98+10A>G (n.*98+10A>G) c.*446+10A>G (n.*446+10A>G) c.*184+10A>G (n.*184+10A>G) n.291+10A>G n.248+10A>G c.*179+15A>G (n.*179+15A>G) c.281+10A>G c.*86-3338A>G (n.*86-3338A>G) n.233+10A>G n.310+10A>G n.329+10A>G c.-624+10A>G (n.-624+10A>G) c.-521+10A>G (n.-521+10A>G) c.-326+15A>G (n.-326+15A>G) c.-511+10A>G (n.-511+10A>G) c.-429+15A>G (n.-429+15A>G) c.208-3338A>G (n.208-3338A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001063A>T | CA2702481440 | MLH1 | c.306+10A>T (n.306+10A>T) c.12+15A>T (n.12+15A>T) c.-418+10A>T (n.-418+10A>T) c.*386+10A>T (n.*386+10A>T) n.321+10A>T c.17+10A>T (n.17+10A>T) c.-326+10A>T (n.-326+10A>T) c.259+10A>T n.337+10A>T c.*98+10A>T (n.*98+10A>T) c.*446+10A>T (n.*446+10A>T) c.*184+10A>T (n.*184+10A>T) n.291+10A>T n.248+10A>T c.*179+15A>T (n.*179+15A>T) c.281+10A>T c.*86-3338A>T (n.*86-3338A>T) n.233+10A>T n.310+10A>T n.329+10A>T c.-624+10A>T (n.-624+10A>T) c.-521+10A>T (n.-521+10A>T) c.-326+15A>T (n.-326+15A>T) c.-511+10A>T (n.-511+10A>T) c.-429+15A>T (n.-429+15A>T) c.208-3338A>T (n.208-3338A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001064G>A | CA2702301384 | MLH1 | c.306+11G>A (n.306+11G>A) c.12+16G>A (n.12+16G>A) c.-418+11G>A (n.-418+11G>A) c.*386+11G>A (n.*386+11G>A) n.321+11G>A c.17+11G>A (n.17+11G>A) c.-326+11G>A (n.-326+11G>A) c.259+11G>A n.337+11G>A c.*98+11G>A (n.*98+11G>A) c.*446+11G>A (n.*446+11G>A) c.*184+11G>A (n.*184+11G>A) n.291+11G>A n.248+11G>A c.*179+16G>A (n.*179+16G>A) c.281+11G>A c.*86-3337G>A (n.*86-3337G>A) n.233+11G>A n.310+11G>A n.329+11G>A c.-624+11G>A (n.-624+11G>A) c.-521+11G>A (n.-521+11G>A) c.-326+16G>A (n.-326+16G>A) c.-511+11G>A (n.-511+11G>A) c.-429+16G>A (n.-429+16G>A) c.208-3337G>A (n.208-3337G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001064G>C | CA913187596 | MLH1 | c.306+11G>C (n.306+11G>C) c.12+16G>C (n.12+16G>C) c.-418+11G>C (n.-418+11G>C) c.*386+11G>C (n.*386+11G>C) n.321+11G>C c.17+11G>C (n.17+11G>C) c.-326+11G>C (n.-326+11G>C) c.259+11G>C n.337+11G>C c.*98+11G>C (n.*98+11G>C) c.*446+11G>C (n.*446+11G>C) c.*184+11G>C (n.*184+11G>C) n.291+11G>C n.248+11G>C c.*179+16G>C (n.*179+16G>C) c.281+11G>C c.*86-3337G>C (n.*86-3337G>C) n.233+11G>C n.310+11G>C n.329+11G>C c.-624+11G>C (n.-624+11G>C) c.-521+11G>C (n.-521+11G>C) c.-326+16G>C (n.-326+16G>C) c.-511+11G>C (n.-511+11G>C) c.-429+16G>C (n.-429+16G>C) c.208-3337G>C (n.208-3337G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001064G= | CA1357871400 | MLH1 | c.306+11G= (n.306+11G=) c.12+16G= (n.12+16G=) c.-418+11G= (n.-418+11G=) c.*386+11G= (n.*386+11G=) n.321+11G= c.17+11G= (n.17+11G=) c.-326+11G= (n.-326+11G=) c.259+11G= n.337+11G= c.*98+11G= (n.*98+11G=) c.*446+11G= (n.*446+11G=) c.*184+11G= (n.*184+11G=) n.291+11G= n.248+11G= c.*179+16G= (n.*179+16G=) c.281+11G= c.*86-3337G= (n.*86-3337G=) n.233+11G= n.310+11G= n.329+11G= c.-624+11G= (n.-624+11G=) c.-521+11G= (n.-521+11G=) c.-326+16G= (n.-326+16G=) c.-511+11G= (n.-511+11G=) c.-429+16G= (n.-429+16G=) c.208-3337G= (n.208-3337G=) | |
| 3 | g.37001064G>T | CA2702301385 | MLH1 | c.306+11G>T (n.306+11G>T) c.12+16G>T (n.12+16G>T) c.-418+11G>T (n.-418+11G>T) c.*386+11G>T (n.*386+11G>T) n.321+11G>T c.17+11G>T (n.17+11G>T) c.-326+11G>T (n.-326+11G>T) c.259+11G>T n.337+11G>T c.*98+11G>T (n.*98+11G>T) c.*446+11G>T (n.*446+11G>T) c.*184+11G>T (n.*184+11G>T) n.291+11G>T n.248+11G>T c.*179+16G>T (n.*179+16G>T) c.281+11G>T c.*86-3337G>T (n.*86-3337G>T) n.233+11G>T n.310+11G>T n.329+11G>T c.-624+11G>T (n.-624+11G>T) c.-521+11G>T (n.-521+11G>T) c.-326+16G>T (n.-326+16G>T) c.-511+11G>T (n.-511+11G>T) c.-429+16G>T (n.-429+16G>T) c.208-3337G>T (n.208-3337G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001065A>G | CA2665007727 | MLH1 | c.306+12A>G (n.306+12A>G) c.12+17A>G (n.12+17A>G) c.-418+12A>G (n.-418+12A>G) c.*386+12A>G (n.*386+12A>G) n.321+12A>G c.17+12A>G (n.17+12A>G) c.-326+12A>G (n.-326+12A>G) c.259+12A>G n.337+12A>G c.*98+12A>G (n.*98+12A>G) c.*446+12A>G (n.*446+12A>G) c.*184+12A>G (n.*184+12A>G) n.291+12A>G n.248+12A>G c.*179+17A>G (n.*179+17A>G) c.281+12A>G c.*86-3336A>G (n.*86-3336A>G) n.233+12A>G n.310+12A>G n.329+12A>G c.-624+12A>G (n.-624+12A>G) c.-521+12A>G (n.-521+12A>G) c.-326+17A>G (n.-326+17A>G) c.-511+12A>G (n.-511+12A>G) c.-429+17A>G (n.-429+17A>G) c.208-3336A>G (n.208-3336A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001066T>A | CA2702481493 | MLH1 | c.306+13T>A (n.306+13T>A) c.12+18T>A (n.12+18T>A) c.-418+13T>A (n.-418+13T>A) c.*386+13T>A (n.*386+13T>A) n.321+13T>A c.17+13T>A (n.17+13T>A) c.-326+13T>A (n.-326+13T>A) c.259+13T>A n.337+13T>A c.*98+13T>A (n.*98+13T>A) c.*446+13T>A (n.*446+13T>A) c.*184+13T>A (n.*184+13T>A) n.291+13T>A n.248+13T>A c.*179+18T>A (n.*179+18T>A) c.281+13T>A c.*86-3335T>A (n.*86-3335T>A) n.233+13T>A n.310+13T>A n.329+13T>A c.-624+13T>A (n.-624+13T>A) c.-521+13T>A (n.-521+13T>A) c.-326+18T>A (n.-326+18T>A) c.-511+13T>A (n.-511+13T>A) c.-429+18T>A (n.-429+18T>A) c.208-3335T>A (n.208-3335T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001066T>C | CA2702481643 | MLH1 | c.306+13T>C (n.306+13T>C) c.12+18T>C (n.12+18T>C) c.-418+13T>C (n.-418+13T>C) c.*386+13T>C (n.*386+13T>C) n.321+13T>C c.17+13T>C (n.17+13T>C) c.-326+13T>C (n.-326+13T>C) c.259+13T>C n.337+13T>C c.*98+13T>C (n.*98+13T>C) c.*446+13T>C (n.*446+13T>C) c.*184+13T>C (n.*184+13T>C) n.291+13T>C n.248+13T>C c.*179+18T>C (n.*179+18T>C) c.281+13T>C c.*86-3335T>C (n.*86-3335T>C) n.233+13T>C n.310+13T>C n.329+13T>C c.-624+13T>C (n.-624+13T>C) c.-521+13T>C (n.-521+13T>C) c.-326+18T>C (n.-326+18T>C) c.-511+13T>C (n.-511+13T>C) c.-429+18T>C (n.-429+18T>C) c.208-3335T>C (n.208-3335T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001066T>G | CA2739278473 | MLH1 | c.306+13T>G (n.306+13T>G) c.12+18T>G (n.12+18T>G) c.-418+13T>G (n.-418+13T>G) c.*386+13T>G (n.*386+13T>G) n.321+13T>G c.17+13T>G (n.17+13T>G) c.-326+13T>G (n.-326+13T>G) c.259+13T>G n.337+13T>G c.*98+13T>G (n.*98+13T>G) c.*446+13T>G (n.*446+13T>G) c.*184+13T>G (n.*184+13T>G) n.291+13T>G n.248+13T>G c.*179+18T>G (n.*179+18T>G) c.281+13T>G c.*86-3335T>G (n.*86-3335T>G) n.233+13T>G n.310+13T>G n.329+13T>G c.-624+13T>G (n.-624+13T>G) c.-521+13T>G (n.-521+13T>G) c.-326+18T>G (n.-326+18T>G) c.-511+13T>G (n.-511+13T>G) c.-429+18T>G (n.-429+18T>G) c.208-3335T>G (n.208-3335T>G) | ClinVar |
| 3 | g.37001067T>A | CA2702301386 | MLH1 | c.306+14T>A (n.306+14T>A) c.12+19T>A (n.12+19T>A) c.-418+14T>A (n.-418+14T>A) c.*386+14T>A (n.*386+14T>A) n.321+14T>A c.17+14T>A (n.17+14T>A) c.-326+14T>A (n.-326+14T>A) c.259+14T>A n.337+14T>A c.*98+14T>A (n.*98+14T>A) c.*446+14T>A (n.*446+14T>A) c.*184+14T>A (n.*184+14T>A) n.291+14T>A n.248+14T>A c.*179+19T>A (n.*179+19T>A) c.281+14T>A c.*86-3334T>A (n.*86-3334T>A) n.233+14T>A n.310+14T>A n.329+14T>A c.-624+14T>A (n.-624+14T>A) c.-521+14T>A (n.-521+14T>A) c.-326+19T>A (n.-326+19T>A) c.-511+14T>A (n.-511+14T>A) c.-429+19T>A (n.-429+19T>A) c.208-3334T>A (n.208-3334T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001067T>G | CA1357871402 | MLH1 | c.306+14T>G (n.306+14T>G) c.12+19T>G (n.12+19T>G) c.-418+14T>G (n.-418+14T>G) c.*386+14T>G (n.*386+14T>G) n.321+14T>G c.17+14T>G (n.17+14T>G) c.-326+14T>G (n.-326+14T>G) c.259+14T>G n.337+14T>G c.*98+14T>G (n.*98+14T>G) c.*446+14T>G (n.*446+14T>G) c.*184+14T>G (n.*184+14T>G) n.291+14T>G n.248+14T>G c.*179+19T>G (n.*179+19T>G) c.281+14T>G c.*86-3334T>G (n.*86-3334T>G) n.233+14T>G n.310+14T>G n.329+14T>G c.-624+14T>G (n.-624+14T>G) c.-521+14T>G (n.-521+14T>G) c.-326+19T>G (n.-326+19T>G) c.-511+14T>G (n.-511+14T>G) c.-429+19T>G (n.-429+19T>G) c.208-3334T>G (n.208-3334T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001067T= | CA1357871401 | MLH1 | c.306+14T= (n.306+14T=) c.12+19T= (n.12+19T=) c.-418+14T= (n.-418+14T=) c.*386+14T= (n.*386+14T=) n.321+14T= c.17+14T= (n.17+14T=) c.-326+14T= (n.-326+14T=) c.259+14T= n.337+14T= c.*98+14T= (n.*98+14T=) c.*446+14T= (n.*446+14T=) c.*184+14T= (n.*184+14T=) n.291+14T= n.248+14T= c.*179+19T= (n.*179+19T=) c.281+14T= c.*86-3334T= (n.*86-3334T=) n.233+14T= n.310+14T= n.329+14T= c.-624+14T= (n.-624+14T=) c.-521+14T= (n.-521+14T=) c.-326+19T= (n.-326+19T=) c.-511+14T= (n.-511+14T=) c.-429+19T= (n.-429+19T=) c.208-3334T= (n.208-3334T=) | |
| 3 | g.37001068C>A | CA2665007728 | MLH1 | c.306+15C>A (n.306+15C>A) c.12+20C>A (n.12+20C>A) c.-418+15C>A (n.-418+15C>A) c.*386+15C>A (n.*386+15C>A) n.321+15C>A c.17+15C>A (n.17+15C>A) c.-326+15C>A (n.-326+15C>A) c.259+15C>A n.337+15C>A c.*98+15C>A (n.*98+15C>A) c.*446+15C>A (n.*446+15C>A) c.*184+15C>A (n.*184+15C>A) n.291+15C>A n.248+15C>A c.*179+20C>A (n.*179+20C>A) c.281+15C>A c.*86-3333C>A (n.*86-3333C>A) n.233+15C>A n.310+15C>A n.329+15C>A c.-624+15C>A (n.-624+15C>A) c.-521+15C>A (n.-521+15C>A) c.-326+20C>A (n.-326+20C>A) c.-511+15C>A (n.-511+15C>A) c.-429+20C>A (n.-429+20C>A) c.208-3333C>A (n.208-3333C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001068C= | CA1357871403 | MLH1 | c.306+15C= (n.306+15C=) c.12+20C= (n.12+20C=) c.-418+15C= (n.-418+15C=) c.*386+15C= (n.*386+15C=) n.321+15C= c.17+15C= (n.17+15C=) c.-326+15C= (n.-326+15C=) c.259+15C= n.337+15C= c.*98+15C= (n.*98+15C=) c.*446+15C= (n.*446+15C=) c.*184+15C= (n.*184+15C=) n.291+15C= n.248+15C= c.*179+20C= (n.*179+20C=) c.281+15C= c.*86-3333C= (n.*86-3333C=) n.233+15C= n.310+15C= n.329+15C= c.-624+15C= (n.-624+15C=) c.-521+15C= (n.-521+15C=) c.-326+20C= (n.-326+20C=) c.-511+15C= (n.-511+15C=) c.-429+20C= (n.-429+20C=) c.208-3333C= (n.208-3333C=) | |
| 3 | g.37001068C>G | CA72788336 | MLH1 | c.306+15C>G (n.306+15C>G) c.12+20C>G (n.12+20C>G) c.-418+15C>G (n.-418+15C>G) c.*386+15C>G (n.*386+15C>G) n.321+15C>G c.17+15C>G (n.17+15C>G) c.-326+15C>G (n.-326+15C>G) c.259+15C>G n.337+15C>G c.*98+15C>G (n.*98+15C>G) c.*446+15C>G (n.*446+15C>G) c.*184+15C>G (n.*184+15C>G) n.291+15C>G n.248+15C>G c.*179+20C>G (n.*179+20C>G) c.281+15C>G c.*86-3333C>G (n.*86-3333C>G) n.233+15C>G n.310+15C>G n.329+15C>G c.-624+15C>G (n.-624+15C>G) c.-521+15C>G (n.-521+15C>G) c.-326+20C>G (n.-326+20C>G) c.-511+15C>G (n.-511+15C>G) c.-429+20C>G (n.-429+20C>G) c.208-3333C>G (n.208-3333C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001069A= | CA1357871404 | MLH1 | c.306+16A= (n.306+16A=) c.12+21A= (n.12+21A=) c.-418+16A= (n.-418+16A=) c.*386+16A= (n.*386+16A=) n.321+16A= c.17+16A= (n.17+16A=) c.-326+16A= (n.-326+16A=) c.259+16A= n.337+16A= c.*98+16A= (n.*98+16A=) c.*446+16A= (n.*446+16A=) c.*184+16A= (n.*184+16A=) n.291+16A= n.248+16A= c.*179+21A= (n.*179+21A=) c.281+16A= c.*86-3332A= (n.*86-3332A=) n.233+16A= n.310+16A= n.329+16A= c.-624+16A= (n.-624+16A=) c.-521+16A= (n.-521+16A=) c.-326+21A= (n.-326+21A=) c.-511+16A= (n.-511+16A=) c.-429+21A= (n.-429+21A=) c.208-3332A= (n.208-3332A=) | |
| 3 | g.37001069A>C | CA72788339 | MLH1 | c.306+16A>C (n.306+16A>C) c.12+21A>C (n.12+21A>C) c.-418+16A>C (n.-418+16A>C) c.*386+16A>C (n.*386+16A>C) n.321+16A>C c.17+16A>C (n.17+16A>C) c.-326+16A>C (n.-326+16A>C) c.259+16A>C n.337+16A>C c.*98+16A>C (n.*98+16A>C) c.*446+16A>C (n.*446+16A>C) c.*184+16A>C (n.*184+16A>C) n.291+16A>C n.248+16A>C c.*179+21A>C (n.*179+21A>C) c.281+16A>C c.*86-3332A>C (n.*86-3332A>C) n.233+16A>C n.310+16A>C n.329+16A>C c.-624+16A>C (n.-624+16A>C) c.-521+16A>C (n.-521+16A>C) c.-326+21A>C (n.-326+21A>C) c.-511+16A>C (n.-511+16A>C) c.-429+21A>C (n.-429+21A>C) c.208-3332A>C (n.208-3332A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001069A>G | CA2665007731 | MLH1 | c.306+16A>G (n.306+16A>G) c.12+21A>G (n.12+21A>G) c.-418+16A>G (n.-418+16A>G) c.*386+16A>G (n.*386+16A>G) n.321+16A>G c.17+16A>G (n.17+16A>G) c.-326+16A>G (n.-326+16A>G) c.259+16A>G n.337+16A>G c.*98+16A>G (n.*98+16A>G) c.*446+16A>G (n.*446+16A>G) c.*184+16A>G (n.*184+16A>G) n.291+16A>G n.248+16A>G c.*179+21A>G (n.*179+21A>G) c.281+16A>G c.*86-3332A>G (n.*86-3332A>G) n.233+16A>G n.310+16A>G n.329+16A>G c.-624+16A>G (n.-624+16A>G) c.-521+16A>G (n.-521+16A>G) c.-326+21A>G (n.-326+21A>G) c.-511+16A>G (n.-511+16A>G) c.-429+21A>G (n.-429+21A>G) c.208-3332A>G (n.208-3332A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001069A>T | CA2665007732 | MLH1 | c.306+16A>T (n.306+16A>T) c.12+21A>T (n.12+21A>T) c.-418+16A>T (n.-418+16A>T) c.*386+16A>T (n.*386+16A>T) n.321+16A>T c.17+16A>T (n.17+16A>T) c.-326+16A>T (n.-326+16A>T) c.259+16A>T n.337+16A>T c.*98+16A>T (n.*98+16A>T) c.*446+16A>T (n.*446+16A>T) c.*184+16A>T (n.*184+16A>T) n.291+16A>T n.248+16A>T c.*179+21A>T (n.*179+21A>T) c.281+16A>T c.*86-3332A>T (n.*86-3332A>T) n.233+16A>T n.310+16A>T n.329+16A>T c.-624+16A>T (n.-624+16A>T) c.-521+16A>T (n.-521+16A>T) c.-326+21A>T (n.-326+21A>T) c.-511+16A>T (n.-511+16A>T) c.-429+21A>T (n.-429+21A>T) c.208-3332A>T (n.208-3332A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37001070A= | CA1357871405 | MLH1 | c.306+17A= (n.306+17A=) c.12+22A= (n.12+22A=) c.-418+17A= (n.-418+17A=) c.*386+17A= (n.*386+17A=) n.321+17A= c.17+17A= (n.17+17A=) c.-326+17A= (n.-326+17A=) c.259+17A= n.337+17A= c.*98+17A= (n.*98+17A=) c.*446+17A= (n.*446+17A=) c.*184+17A= (n.*184+17A=) n.291+17A= n.248+17A= c.*179+22A= (n.*179+22A=) c.281+17A= c.*86-3331A= (n.*86-3331A=) n.233+17A= n.310+17A= n.329+17A= c.-624+17A= (n.-624+17A=) c.-521+17A= (n.-521+17A=) c.-326+22A= (n.-326+22A=) c.-511+17A= (n.-511+17A=) c.-429+22A= (n.-429+22A=) c.208-3331A= (n.208-3331A=) | |
| 3 | g.37001070A>C | CA2702257754 | MLH1 | c.306+17A>C (n.306+17A>C) c.12+22A>C (n.12+22A>C) c.-418+17A>C (n.-418+17A>C) c.*386+17A>C (n.*386+17A>C) n.321+17A>C c.17+17A>C (n.17+17A>C) c.-326+17A>C (n.-326+17A>C) c.259+17A>C n.337+17A>C c.*98+17A>C (n.*98+17A>C) c.*446+17A>C (n.*446+17A>C) c.*184+17A>C (n.*184+17A>C) n.291+17A>C n.248+17A>C c.*179+22A>C (n.*179+22A>C) c.281+17A>C c.*86-3331A>C (n.*86-3331A>C) n.233+17A>C n.310+17A>C n.329+17A>C c.-624+17A>C (n.-624+17A>C) c.-521+17A>C (n.-521+17A>C) c.-326+22A>C (n.-326+22A>C) c.-511+17A>C (n.-511+17A>C) c.-429+22A>C (n.-429+22A>C) c.208-3331A>C (n.208-3331A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001070A>G | CA906761795 | MLH1 | c.306+17A>G (n.306+17A>G) c.12+22A>G (n.12+22A>G) c.-418+17A>G (n.-418+17A>G) c.*386+17A>G (n.*386+17A>G) n.321+17A>G c.17+17A>G (n.17+17A>G) c.-326+17A>G (n.-326+17A>G) c.259+17A>G n.337+17A>G c.*98+17A>G (n.*98+17A>G) c.*446+17A>G (n.*446+17A>G) c.*184+17A>G (n.*184+17A>G) n.291+17A>G n.248+17A>G c.*179+22A>G (n.*179+22A>G) c.281+17A>G c.*86-3331A>G (n.*86-3331A>G) n.233+17A>G n.310+17A>G n.329+17A>G c.-624+17A>G (n.-624+17A>G) c.-521+17A>G (n.-521+17A>G) c.-326+22A>G (n.-326+22A>G) c.-511+17A>G (n.-511+17A>G) c.-429+22A>G (n.-429+22A>G) c.208-3331A>G (n.208-3331A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001070A>T | CA16604526 | MLH1 | c.306+17A>T (n.306+17A>T) c.12+22A>T (n.12+22A>T) c.-418+17A>T (n.-418+17A>T) c.*386+17A>T (n.*386+17A>T) n.321+17A>T c.17+17A>T (n.17+17A>T) c.-326+17A>T (n.-326+17A>T) c.259+17A>T n.337+17A>T c.*98+17A>T (n.*98+17A>T) c.*446+17A>T (n.*446+17A>T) c.*184+17A>T (n.*184+17A>T) n.291+17A>T n.248+17A>T c.*179+22A>T (n.*179+22A>T) c.281+17A>T c.*86-3331A>T (n.*86-3331A>T) n.233+17A>T n.310+17A>T n.329+17A>T c.-624+17A>T (n.-624+17A>T) c.-521+17A>T (n.-521+17A>T) c.-326+22A>T (n.-326+22A>T) c.-511+17A>T (n.-511+17A>T) c.-429+22A>T (n.-429+22A>T) c.208-3331A>T (n.208-3331A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001071G>A | CA2702481647 | MLH1 | c.306+18G>A (n.306+18G>A) c.12+23G>A (n.12+23G>A) c.-418+18G>A (n.-418+18G>A) c.*386+18G>A (n.*386+18G>A) n.321+18G>A c.17+18G>A (n.17+18G>A) c.-326+18G>A (n.-326+18G>A) c.259+18G>A n.337+18G>A c.*98+18G>A (n.*98+18G>A) c.*446+18G>A (n.*446+18G>A) c.*184+18G>A (n.*184+18G>A) n.291+18G>A n.248+18G>A c.*179+23G>A (n.*179+23G>A) c.281+18G>A c.*86-3330G>A (n.*86-3330G>A) n.233+18G>A n.310+18G>A n.329+18G>A c.-624+18G>A (n.-624+18G>A) c.-521+18G>A (n.-521+18G>A) c.-326+23G>A (n.-326+23G>A) c.-511+18G>A (n.-511+18G>A) c.-429+23G>A (n.-429+23G>A) c.208-3330G>A (n.208-3330G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001072A>C | CA2665007733 | MLH1 | c.306+19A>C (n.306+19A>C) c.12+24A>C (n.12+24A>C) c.-418+19A>C (n.-418+19A>C) c.*386+19A>C (n.*386+19A>C) n.321+19A>C c.17+19A>C (n.17+19A>C) c.-326+19A>C (n.-326+19A>C) c.259+19A>C n.337+19A>C c.*98+19A>C (n.*98+19A>C) c.*446+19A>C (n.*446+19A>C) c.*184+19A>C (n.*184+19A>C) n.291+19A>C n.248+19A>C c.*179+24A>C (n.*179+24A>C) c.281+19A>C c.*86-3329A>C (n.*86-3329A>C) n.233+19A>C n.310+19A>C n.329+19A>C c.-624+19A>C (n.-624+19A>C) c.-521+19A>C (n.-521+19A>C) c.-326+24A>C (n.-326+24A>C) c.-511+19A>C (n.-511+19A>C) c.-429+24A>C (n.-429+24A>C) c.208-3329A>C (n.208-3329A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37001073A>G | CA2665007735 | MLH1 | c.306+20A>G (n.306+20A>G) c.12+25A>G (n.12+25A>G) c.-418+20A>G (n.-418+20A>G) c.*386+20A>G (n.*386+20A>G) n.321+20A>G c.17+20A>G (n.17+20A>G) c.-326+20A>G (n.-326+20A>G) c.259+20A>G n.337+20A>G c.*98+20A>G (n.*98+20A>G) c.*446+20A>G (n.*446+20A>G) c.*184+20A>G (n.*184+20A>G) n.291+20A>G n.248+20A>G c.*179+25A>G (n.*179+25A>G) c.281+20A>G c.*86-3328A>G (n.*86-3328A>G) n.233+20A>G n.310+20A>G n.329+20A>G c.-624+20A>G (n.-624+20A>G) c.-521+20A>G (n.-521+20A>G) c.-326+25A>G (n.-326+25A>G) c.-511+20A>G (n.-511+20A>G) c.-429+25A>G (n.-429+25A>G) c.208-3328A>G (n.208-3328A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37001075T>A | CA2702244164 | MLH1 | c.306+22T>A (n.306+22T>A) c.12+27T>A (n.12+27T>A) c.-418+22T>A (n.-418+22T>A) c.*386+22T>A (n.*386+22T>A) n.321+22T>A c.17+22T>A (n.17+22T>A) c.-326+22T>A (n.-326+22T>A) c.259+22T>A n.337+22T>A c.*98+22T>A (n.*98+22T>A) c.*446+22T>A (n.*446+22T>A) c.*184+22T>A (n.*184+22T>A) n.291+22T>A n.248+22T>A c.*179+27T>A (n.*179+27T>A) c.281+22T>A c.*86-3326T>A (n.*86-3326T>A) n.233+22T>A n.310+22T>A n.329+22T>A c.-624+22T>A (n.-624+22T>A) c.-521+22T>A (n.-521+22T>A) c.-326+27T>A (n.-326+27T>A) c.-511+22T>A (n.-511+22T>A) c.-429+27T>A (n.-429+27T>A) c.208-3326T>A (n.208-3326T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001075T>C | CA034489 | MLH1 | c.306+22T>C (n.306+22T>C) c.12+27T>C (n.12+27T>C) c.-418+22T>C (n.-418+22T>C) c.*386+22T>C (n.*386+22T>C) n.321+22T>C c.17+22T>C (n.17+22T>C) c.-326+22T>C (n.-326+22T>C) c.259+22T>C n.337+22T>C c.*98+22T>C (n.*98+22T>C) c.*446+22T>C (n.*446+22T>C) c.*184+22T>C (n.*184+22T>C) n.291+22T>C n.248+22T>C c.*179+27T>C (n.*179+27T>C) c.281+22T>C c.*86-3326T>C (n.*86-3326T>C) n.233+22T>C n.310+22T>C n.329+22T>C c.-624+22T>C (n.-624+22T>C) c.-521+22T>C (n.-521+22T>C) c.-326+27T>C (n.-326+27T>C) c.-511+22T>C (n.-511+22T>C) c.-429+27T>C (n.-429+27T>C) c.208-3326T>C (n.208-3326T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001075T= | CA1357871406 | MLH1 | c.306+22T= (n.306+22T=) c.12+27T= (n.12+27T=) c.-418+22T= (n.-418+22T=) c.*386+22T= (n.*386+22T=) n.321+22T= c.17+22T= (n.17+22T=) c.-326+22T= (n.-326+22T=) c.259+22T= n.337+22T= c.*98+22T= (n.*98+22T=) c.*446+22T= (n.*446+22T=) c.*184+22T= (n.*184+22T=) n.291+22T= n.248+22T= c.*179+27T= (n.*179+27T=) c.281+22T= c.*86-3326T= (n.*86-3326T=) n.233+22T= n.310+22T= n.329+22T= c.-624+22T= (n.-624+22T=) c.-521+22T= (n.-521+22T=) c.-326+27T= (n.-326+27T=) c.-511+22T= (n.-511+22T=) c.-429+27T= (n.-429+27T=) c.208-3326T= (n.208-3326T=) | |
| 3 | g.37001076G>A | CA2665007737 | MLH1 | c.306+23G>A (n.306+23G>A) c.12+28G>A (n.12+28G>A) c.-418+23G>A (n.-418+23G>A) c.*386+23G>A (n.*386+23G>A) n.321+23G>A c.17+23G>A (n.17+23G>A) c.-326+23G>A (n.-326+23G>A) c.259+23G>A n.337+23G>A c.*98+23G>A (n.*98+23G>A) c.*446+23G>A (n.*446+23G>A) c.*184+23G>A (n.*184+23G>A) n.291+23G>A n.248+23G>A c.*179+28G>A (n.*179+28G>A) c.281+23G>A c.*86-3325G>A (n.*86-3325G>A) n.233+23G>A n.310+23G>A n.329+23G>A c.-624+23G>A (n.-624+23G>A) c.-521+23G>A (n.-521+23G>A) c.-326+28G>A (n.-326+28G>A) c.-511+23G>A (n.-511+23G>A) c.-429+28G>A (n.-429+28G>A) c.208-3325G>A (n.208-3325G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001076G>C | CA2702481654 | MLH1 | c.306+23G>C (n.306+23G>C) c.12+28G>C (n.12+28G>C) c.-418+23G>C (n.-418+23G>C) c.*386+23G>C (n.*386+23G>C) n.321+23G>C c.17+23G>C (n.17+23G>C) c.-326+23G>C (n.-326+23G>C) c.259+23G>C n.337+23G>C c.*98+23G>C (n.*98+23G>C) c.*446+23G>C (n.*446+23G>C) c.*184+23G>C (n.*184+23G>C) n.291+23G>C n.248+23G>C c.*179+28G>C (n.*179+28G>C) c.281+23G>C c.*86-3325G>C (n.*86-3325G>C) n.233+23G>C n.310+23G>C n.329+23G>C c.-624+23G>C (n.-624+23G>C) c.-521+23G>C (n.-521+23G>C) c.-326+28G>C (n.-326+28G>C) c.-511+23G>C (n.-511+23G>C) c.-429+28G>C (n.-429+28G>C) c.208-3325G>C (n.208-3325G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001077T>A | CA2665007738 | MLH1 | c.306+24T>A (n.306+24T>A) c.12+29T>A (n.12+29T>A) c.-418+24T>A (n.-418+24T>A) c.*386+24T>A (n.*386+24T>A) n.321+24T>A c.17+24T>A (n.17+24T>A) c.-326+24T>A (n.-326+24T>A) c.259+24T>A n.337+24T>A c.*98+24T>A (n.*98+24T>A) c.*446+24T>A (n.*446+24T>A) c.*184+24T>A (n.*184+24T>A) n.291+24T>A n.248+24T>A c.*179+29T>A (n.*179+29T>A) c.281+24T>A c.*86-3324T>A (n.*86-3324T>A) n.233+24T>A n.310+24T>A n.329+24T>A c.-624+24T>A (n.-624+24T>A) c.-521+24T>A (n.-521+24T>A) c.-326+29T>A (n.-326+29T>A) c.-511+24T>A (n.-511+24T>A) c.-429+29T>A (n.-429+29T>A) c.208-3324T>A (n.208-3324T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001077T>C | CA2577545109 | MLH1 | c.306+24T>C (n.306+24T>C) c.12+29T>C (n.12+29T>C) c.-418+24T>C (n.-418+24T>C) c.*386+24T>C (n.*386+24T>C) n.321+24T>C c.17+24T>C (n.17+24T>C) c.-326+24T>C (n.-326+24T>C) c.259+24T>C n.337+24T>C c.*98+24T>C (n.*98+24T>C) c.*446+24T>C (n.*446+24T>C) c.*184+24T>C (n.*184+24T>C) n.291+24T>C n.248+24T>C c.*179+29T>C (n.*179+29T>C) c.281+24T>C c.*86-3324T>C (n.*86-3324T>C) n.233+24T>C n.310+24T>C n.329+24T>C c.-624+24T>C (n.-624+24T>C) c.-521+24T>C (n.-521+24T>C) c.-326+29T>C (n.-326+29T>C) c.-511+24T>C (n.-511+24T>C) c.-429+29T>C (n.-429+29T>C) c.208-3324T>C (n.208-3324T>C) | |
| 3 | g.37001078G>A | CA2665007741 | MLH1 | c.306+25G>A (n.306+25G>A) c.12+30G>A (n.12+30G>A) c.-418+25G>A (n.-418+25G>A) c.*386+25G>A (n.*386+25G>A) n.321+25G>A c.17+25G>A (n.17+25G>A) c.-326+25G>A (n.-326+25G>A) c.259+25G>A n.337+25G>A c.*98+25G>A (n.*98+25G>A) c.*446+25G>A (n.*446+25G>A) c.*184+25G>A (n.*184+25G>A) n.291+25G>A n.248+25G>A c.*179+30G>A (n.*179+30G>A) c.281+25G>A c.*86-3323G>A (n.*86-3323G>A) n.233+25G>A n.310+25G>A n.329+25G>A c.-624+25G>A (n.-624+25G>A) c.-521+25G>A (n.-521+25G>A) c.-326+30G>A (n.-326+30G>A) c.-511+25G>A (n.-511+25G>A) c.-429+30G>A (n.-429+30G>A) c.208-3323G>A (n.208-3323G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001079T>A | CA2577545110 | MLH1 | c.306+26T>A (n.306+26T>A) c.12+31T>A (n.12+31T>A) c.-418+26T>A (n.-418+26T>A) c.*386+26T>A (n.*386+26T>A) n.321+26T>A c.17+26T>A (n.17+26T>A) c.-326+26T>A (n.-326+26T>A) c.259+26T>A n.337+26T>A c.*98+26T>A (n.*98+26T>A) c.*446+26T>A (n.*446+26T>A) c.*184+26T>A (n.*184+26T>A) n.291+26T>A n.248+26T>A c.*179+31T>A (n.*179+31T>A) c.281+26T>A c.*86-3322T>A (n.*86-3322T>A) n.233+26T>A n.310+26T>A n.329+26T>A c.-624+26T>A (n.-624+26T>A) c.-521+26T>A (n.-521+26T>A) c.-326+31T>A (n.-326+31T>A) c.-511+26T>A (n.-511+26T>A) c.-429+31T>A (n.-429+31T>A) c.208-3322T>A (n.208-3322T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37001081A>G | CA2702481701 | MLH1 | c.306+28A>G (n.306+28A>G) c.12+33A>G (n.12+33A>G) c.-418+28A>G (n.-418+28A>G) c.*386+28A>G (n.*386+28A>G) n.321+28A>G c.17+28A>G (n.17+28A>G) c.-326+28A>G (n.-326+28A>G) c.259+28A>G n.337+28A>G c.*98+28A>G (n.*98+28A>G) c.*446+28A>G (n.*446+28A>G) c.*184+28A>G (n.*184+28A>G) n.291+28A>G n.248+28A>G c.*179+33A>G (n.*179+33A>G) c.281+28A>G c.*86-3320A>G (n.*86-3320A>G) n.233+28A>G n.310+28A>G n.329+28A>G c.-624+28A>G (n.-624+28A>G) c.-521+28A>G (n.-521+28A>G) c.-326+33A>G (n.-326+33A>G) c.-511+28A>G (n.-511+28A>G) c.-429+33A>G (n.-429+33A>G) c.208-3320A>G (n.208-3320A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001082A= | CA1357871407 | MLH1 | c.306+29A= (n.306+29A=) c.12+34A= (n.12+34A=) c.-418+29A= (n.-418+29A=) c.*386+29A= (n.*386+29A=) n.321+29A= c.17+29A= (n.17+29A=) c.-326+29A= (n.-326+29A=) c.259+29A= n.337+29A= c.*98+29A= (n.*98+29A=) c.*446+29A= (n.*446+29A=) c.*184+29A= (n.*184+29A=) n.291+29A= n.248+29A= c.*179+34A= (n.*179+34A=) c.281+29A= c.*86-3319A= (n.*86-3319A=) n.233+29A= n.310+29A= n.329+29A= c.-624+29A= (n.-624+29A=) c.-521+29A= (n.-521+29A=) c.-326+34A= (n.-326+34A=) c.-511+29A= (n.-511+29A=) c.-429+34A= (n.-429+34A=) c.208-3319A= (n.208-3319A=) | |
| 3 | g.37001082A>G | CA034498 | MLH1 | c.306+29A>G (n.306+29A>G) c.12+34A>G (n.12+34A>G) c.-418+29A>G (n.-418+29A>G) c.*386+29A>G (n.*386+29A>G) n.321+29A>G c.17+29A>G (n.17+29A>G) c.-326+29A>G (n.-326+29A>G) c.259+29A>G n.337+29A>G c.*98+29A>G (n.*98+29A>G) c.*446+29A>G (n.*446+29A>G) c.*184+29A>G (n.*184+29A>G) n.291+29A>G n.248+29A>G c.*179+34A>G (n.*179+34A>G) c.281+29A>G c.*86-3319A>G (n.*86-3319A>G) n.233+29A>G n.310+29A>G n.329+29A>G c.-624+29A>G (n.-624+29A>G) c.-521+29A>G (n.-521+29A>G) c.-326+34A>G (n.-326+34A>G) c.-511+29A>G (n.-511+29A>G) c.-429+34A>G (n.-429+34A>G) c.208-3319A>G (n.208-3319A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.37001082A>T | CA2665007748 | MLH1 | c.306+29A>T (n.306+29A>T) c.12+34A>T (n.12+34A>T) c.-418+29A>T (n.-418+29A>T) c.*386+29A>T (n.*386+29A>T) n.321+29A>T c.17+29A>T (n.17+29A>T) c.-326+29A>T (n.-326+29A>T) c.259+29A>T n.337+29A>T c.*98+29A>T (n.*98+29A>T) c.*446+29A>T (n.*446+29A>T) c.*184+29A>T (n.*184+29A>T) n.291+29A>T n.248+29A>T c.*179+34A>T (n.*179+34A>T) c.281+29A>T c.*86-3319A>T (n.*86-3319A>T) n.233+29A>T n.310+29A>T n.329+29A>T c.-624+29A>T (n.-624+29A>T) c.-521+29A>T (n.-521+29A>T) c.-326+34A>T (n.-326+34A>T) c.-511+29A>T (n.-511+29A>T) c.-429+34A>T (n.-429+34A>T) c.208-3319A>T (n.208-3319A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37001083A>G | CA2702481730 | MLH1 | c.306+30A>G (n.306+30A>G) c.12+35A>G (n.12+35A>G) c.-418+30A>G (n.-418+30A>G) c.*386+30A>G (n.*386+30A>G) n.321+30A>G c.17+30A>G (n.17+30A>G) c.-326+30A>G (n.-326+30A>G) c.259+30A>G n.337+30A>G c.*98+30A>G (n.*98+30A>G) c.*446+30A>G (n.*446+30A>G) c.*184+30A>G (n.*184+30A>G) n.291+30A>G n.248+30A>G c.*179+35A>G (n.*179+35A>G) c.281+30A>G c.*86-3318A>G (n.*86-3318A>G) n.233+30A>G n.310+30A>G n.329+30A>G c.-624+30A>G (n.-624+30A>G) c.-521+30A>G (n.-521+30A>G) c.-326+35A>G (n.-326+35A>G) c.-511+30A>G (n.-511+30A>G) c.-429+35A>G (n.-429+35A>G) c.208-3318A>G (n.208-3318A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001085A= | CA1357865988 | MLH1 | c.306+32A= (n.306+32A=) c.12+37A= (n.12+37A=) c.-418+32A= (n.-418+32A=) c.*386+32A= (n.*386+32A=) n.321+32A= c.17+32A= (n.17+32A=) c.-326+32A= (n.-326+32A=) c.259+32A= n.337+32A= c.*98+32A= (n.*98+32A=) c.*446+32A= (n.*446+32A=) c.*184+32A= (n.*184+32A=) n.291+32A= n.248+32A= c.*179+37A= (n.*179+37A=) c.281+32A= c.*86-3316A= (n.*86-3316A=) n.233+32A= n.310+32A= n.329+32A= c.-624+32A= (n.-624+32A=) c.-521+32A= (n.-521+32A=) c.-326+37A= (n.-326+37A=) c.-511+32A= (n.-511+32A=) c.-429+37A= (n.-429+37A=) c.208-3316A= (n.208-3316A=) | |
| 3 | g.37001085A>C | CA034510 | MLH1 | c.306+32A>C (n.306+32A>C) c.12+37A>C (n.12+37A>C) c.-418+32A>C (n.-418+32A>C) c.*386+32A>C (n.*386+32A>C) n.321+32A>C c.17+32A>C (n.17+32A>C) c.-326+32A>C (n.-326+32A>C) c.259+32A>C n.337+32A>C c.*98+32A>C (n.*98+32A>C) c.*446+32A>C (n.*446+32A>C) c.*184+32A>C (n.*184+32A>C) n.291+32A>C n.248+32A>C c.*179+37A>C (n.*179+37A>C) c.281+32A>C c.*86-3316A>C (n.*86-3316A>C) n.233+32A>C n.310+32A>C n.329+32A>C c.-624+32A>C (n.-624+32A>C) c.-521+32A>C (n.-521+32A>C) c.-326+37A>C (n.-326+37A>C) c.-511+32A>C (n.-511+32A>C) c.-429+37A>C (n.-429+37A>C) c.208-3316A>C (n.208-3316A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001085A>G | CA2702242966 | MLH1 | c.306+32A>G (n.306+32A>G) c.12+37A>G (n.12+37A>G) c.-418+32A>G (n.-418+32A>G) c.*386+32A>G (n.*386+32A>G) n.321+32A>G c.17+32A>G (n.17+32A>G) c.-326+32A>G (n.-326+32A>G) c.259+32A>G n.337+32A>G c.*98+32A>G (n.*98+32A>G) c.*446+32A>G (n.*446+32A>G) c.*184+32A>G (n.*184+32A>G) n.291+32A>G n.248+32A>G c.*179+37A>G (n.*179+37A>G) c.281+32A>G c.*86-3316A>G (n.*86-3316A>G) n.233+32A>G n.310+32A>G n.329+32A>G c.-624+32A>G (n.-624+32A>G) c.-521+32A>G (n.-521+32A>G) c.-326+37A>G (n.-326+37A>G) c.-511+32A>G (n.-511+32A>G) c.-429+37A>G (n.-429+37A>G) c.208-3316A>G (n.208-3316A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001086T>A | CA2702481911 | MLH1 | c.306+33T>A (n.306+33T>A) c.12+38T>A (n.12+38T>A) c.-418+33T>A (n.-418+33T>A) c.*386+33T>A (n.*386+33T>A) n.321+33T>A c.17+33T>A (n.17+33T>A) c.-326+33T>A (n.-326+33T>A) c.259+33T>A n.337+33T>A c.*98+33T>A (n.*98+33T>A) c.*446+33T>A (n.*446+33T>A) c.*184+33T>A (n.*184+33T>A) n.291+33T>A n.248+33T>A c.*179+38T>A (n.*179+38T>A) c.281+33T>A c.*86-3315T>A (n.*86-3315T>A) n.233+33T>A n.310+33T>A n.329+33T>A c.-624+33T>A (n.-624+33T>A) c.-521+33T>A (n.-521+33T>A) c.-326+38T>A (n.-326+38T>A) c.-511+33T>A (n.-511+33T>A) c.-429+38T>A (n.-429+38T>A) c.208-3315T>A (n.208-3315T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001086T>G | CA2665007751 | MLH1 | c.306+33T>G (n.306+33T>G) c.12+38T>G (n.12+38T>G) c.-418+33T>G (n.-418+33T>G) c.*386+33T>G (n.*386+33T>G) n.321+33T>G c.17+33T>G (n.17+33T>G) c.-326+33T>G (n.-326+33T>G) c.259+33T>G n.337+33T>G c.*98+33T>G (n.*98+33T>G) c.*446+33T>G (n.*446+33T>G) c.*184+33T>G (n.*184+33T>G) n.291+33T>G n.248+33T>G c.*179+38T>G (n.*179+38T>G) c.281+33T>G c.*86-3315T>G (n.*86-3315T>G) n.233+33T>G n.310+33T>G n.329+33T>G c.-624+33T>G (n.-624+33T>G) c.-521+33T>G (n.-521+33T>G) c.-326+38T>G (n.-326+38T>G) c.-511+33T>G (n.-511+33T>G) c.-429+38T>G (n.-429+38T>G) c.208-3315T>G (n.208-3315T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001087C>A | CA2665007752 | MLH1 | c.306+34C>A (n.306+34C>A) c.12+39C>A (n.12+39C>A) c.-418+34C>A (n.-418+34C>A) c.*386+34C>A (n.*386+34C>A) n.321+34C>A c.17+34C>A (n.17+34C>A) c.-326+34C>A (n.-326+34C>A) c.259+34C>A n.337+34C>A c.*98+34C>A (n.*98+34C>A) c.*446+34C>A (n.*446+34C>A) c.*184+34C>A (n.*184+34C>A) n.291+34C>A n.248+34C>A c.*179+39C>A (n.*179+39C>A) c.281+34C>A c.*86-3314C>A (n.*86-3314C>A) n.233+34C>A n.310+34C>A n.329+34C>A c.-624+34C>A (n.-624+34C>A) c.-521+34C>A (n.-521+34C>A) c.-326+39C>A (n.-326+39C>A) c.-511+34C>A (n.-511+34C>A) c.-429+39C>A (n.-429+39C>A) c.208-3314C>A (n.208-3314C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001087C= | CA1357865992 | MLH1 | c.306+34C= (n.306+34C=) c.12+39C= (n.12+39C=) c.-418+34C= (n.-418+34C=) c.*386+34C= (n.*386+34C=) n.321+34C= c.17+34C= (n.17+34C=) c.-326+34C= (n.-326+34C=) c.259+34C= n.337+34C= c.*98+34C= (n.*98+34C=) c.*446+34C= (n.*446+34C=) c.*184+34C= (n.*184+34C=) n.291+34C= n.248+34C= c.*179+39C= (n.*179+39C=) c.281+34C= c.*86-3314C= (n.*86-3314C=) n.233+34C= n.310+34C= n.329+34C= c.-624+34C= (n.-624+34C=) c.-521+34C= (n.-521+34C=) c.-326+39C= (n.-326+39C=) c.-511+34C= (n.-511+34C=) c.-429+39C= (n.-429+39C=) c.208-3314C= (n.208-3314C=) | |
| 3 | g.37001087C>G | CA2702266614 | MLH1 | c.306+34C>G (n.306+34C>G) c.12+39C>G (n.12+39C>G) c.-418+34C>G (n.-418+34C>G) c.*386+34C>G (n.*386+34C>G) n.321+34C>G c.17+34C>G (n.17+34C>G) c.-326+34C>G (n.-326+34C>G) c.259+34C>G n.337+34C>G c.*98+34C>G (n.*98+34C>G) c.*446+34C>G (n.*446+34C>G) c.*184+34C>G (n.*184+34C>G) n.291+34C>G n.248+34C>G c.*179+39C>G (n.*179+39C>G) c.281+34C>G c.*86-3314C>G (n.*86-3314C>G) n.233+34C>G n.310+34C>G n.329+34C>G c.-624+34C>G (n.-624+34C>G) c.-521+34C>G (n.-521+34C>G) c.-326+39C>G (n.-326+39C>G) c.-511+34C>G (n.-511+34C>G) c.-429+39C>G (n.-429+39C>G) c.208-3314C>G (n.208-3314C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001087C>T | CA542217318 | MLH1 | c.306+34C>T (n.306+34C>T) c.12+39C>T (n.12+39C>T) c.-418+34C>T (n.-418+34C>T) c.*386+34C>T (n.*386+34C>T) n.321+34C>T c.17+34C>T (n.17+34C>T) c.-326+34C>T (n.-326+34C>T) c.259+34C>T n.337+34C>T c.*98+34C>T (n.*98+34C>T) c.*446+34C>T (n.*446+34C>T) c.*184+34C>T (n.*184+34C>T) n.291+34C>T n.248+34C>T c.*179+39C>T (n.*179+39C>T) c.281+34C>T c.*86-3314C>T (n.*86-3314C>T) n.233+34C>T n.310+34C>T n.329+34C>T c.-624+34C>T (n.-624+34C>T) c.-521+34C>T (n.-521+34C>T) c.-326+39C>T (n.-326+39C>T) c.-511+34C>T (n.-511+34C>T) c.-429+39C>T (n.-429+39C>T) c.208-3314C>T (n.208-3314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001088C>A | CA2702481984 | MLH1 | c.306+35C>A (n.306+35C>A) c.12+40C>A (n.12+40C>A) c.-418+35C>A (n.-418+35C>A) c.*386+35C>A (n.*386+35C>A) n.321+35C>A c.17+35C>A (n.17+35C>A) c.-326+35C>A (n.-326+35C>A) c.259+35C>A n.337+35C>A c.*98+35C>A (n.*98+35C>A) c.*446+35C>A (n.*446+35C>A) c.*184+35C>A (n.*184+35C>A) n.291+35C>A n.248+35C>A c.*179+40C>A (n.*179+40C>A) c.281+35C>A c.*86-3313C>A (n.*86-3313C>A) n.233+35C>A n.310+35C>A n.329+35C>A c.-624+35C>A (n.-624+35C>A) c.-521+35C>A (n.-521+35C>A) c.-326+40C>A (n.-326+40C>A) c.-511+35C>A (n.-511+35C>A) c.-429+40C>A (n.-429+40C>A) c.208-3313C>A (n.208-3313C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001088C= | CA1357865993 | MLH1 | c.306+35C= (n.306+35C=) c.12+40C= (n.12+40C=) c.-418+35C= (n.-418+35C=) c.*386+35C= (n.*386+35C=) n.321+35C= c.17+35C= (n.17+35C=) c.-326+35C= (n.-326+35C=) c.259+35C= n.337+35C= c.*98+35C= (n.*98+35C=) c.*446+35C= (n.*446+35C=) c.*184+35C= (n.*184+35C=) n.291+35C= n.248+35C= c.*179+40C= (n.*179+40C=) c.281+35C= c.*86-3313C= (n.*86-3313C=) n.233+35C= n.310+35C= n.329+35C= c.-624+35C= (n.-624+35C=) c.-521+35C= (n.-521+35C=) c.-326+40C= (n.-326+40C=) c.-511+35C= (n.-511+35C=) c.-429+40C= (n.-429+40C=) c.208-3313C= (n.208-3313C=) | |
| 3 | g.37001088C>G | CA2702481978 | MLH1 | c.306+35C>G (n.306+35C>G) c.12+40C>G (n.12+40C>G) c.-418+35C>G (n.-418+35C>G) c.*386+35C>G (n.*386+35C>G) n.321+35C>G c.17+35C>G (n.17+35C>G) c.-326+35C>G (n.-326+35C>G) c.259+35C>G n.337+35C>G c.*98+35C>G (n.*98+35C>G) c.*446+35C>G (n.*446+35C>G) c.*184+35C>G (n.*184+35C>G) n.291+35C>G n.248+35C>G c.*179+40C>G (n.*179+40C>G) c.281+35C>G c.*86-3313C>G (n.*86-3313C>G) n.233+35C>G n.310+35C>G n.329+35C>G c.-624+35C>G (n.-624+35C>G) c.-521+35C>G (n.-521+35C>G) c.-326+40C>G (n.-326+40C>G) c.-511+35C>G (n.-511+35C>G) c.-429+40C>G (n.-429+40C>G) c.208-3313C>G (n.208-3313C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001088C>T | CA2755861235 | MLH1 | c.306+35C>T (n.306+35C>T) c.12+40C>T (n.12+40C>T) c.-418+35C>T (n.-418+35C>T) c.*386+35C>T (n.*386+35C>T) n.321+35C>T c.17+35C>T (n.17+35C>T) c.-326+35C>T (n.-326+35C>T) c.259+35C>T n.337+35C>T c.*98+35C>T (n.*98+35C>T) c.*446+35C>T (n.*446+35C>T) c.*184+35C>T (n.*184+35C>T) n.291+35C>T n.248+35C>T c.*179+40C>T (n.*179+40C>T) c.281+35C>T c.*86-3313C>T (n.*86-3313C>T) n.233+35C>T n.310+35C>T n.329+35C>T c.-624+35C>T (n.-624+35C>T) c.-521+35C>T (n.-521+35C>T) c.-326+40C>T (n.-326+40C>T) c.-511+35C>T (n.-511+35C>T) c.-429+40C>T (n.-429+40C>T) c.208-3313C>T (n.208-3313C>T) | |
| 3 | g.37001088_37001089insAGA | CA1357865995 | MLH1 | c.306+35_306+36insAGA (n.306+35_306+36insAGA) c.12+40_12+41insAGA (n.12+40_12+41insAGA) c.-418+35_-418+36insAGA (n.-418+35_-418+36insAGA) c.*386+35_*386+36insAGA (n.*386+35_*386+36insAGA) n.321+35_321+36insAGA c.17+35_17+36insAGA (n.17+35_17+36insAGA) c.-326+35_-326+36insAGA (n.-326+35_-326+36insAGA) c.259+35_259+36insAGA n.337+35_337+36insAGA c.*98+35_*98+36insAGA (n.*98+35_*98+36insAGA) c.*446+35_*446+36insAGA (n.*446+35_*446+36insAGA) c.*184+35_*184+36insAGA (n.*184+35_*184+36insAGA) n.291+35_291+36insAGA n.248+35_248+36insAGA c.*179+40_*179+41insAGA (n.*179+40_*179+41insAGA) c.281+35_281+36insAGA c.*86-3313_*86-3312insAGA (n.*86-3313_*86-3312insAGA) n.233+35_233+36insAGA n.310+35_310+36insAGA n.329+35_329+36insAGA c.-624+35_-624+36insAGA (n.-624+35_-624+36insAGA) c.-521+35_-521+36insAGA (n.-521+35_-521+36insAGA) c.-326+40_-326+41insAGA (n.-326+40_-326+41insAGA) c.-511+35_-511+36insAGA (n.-511+35_-511+36insAGA) c.-429+40_-429+41insAGA (n.-429+40_-429+41insAGA) c.208-3313_208-3312insAGA (n.208-3313_208-3312insAGA) | dbSNP |
| 3 | g.37001090C>A | CA2577545113 | MLH1 | c.306+37C>A (n.306+37C>A) c.12+42C>A (n.12+42C>A) c.-418+37C>A (n.-418+37C>A) c.*386+37C>A (n.*386+37C>A) n.321+37C>A c.17+37C>A (n.17+37C>A) c.-326+37C>A (n.-326+37C>A) c.259+37C>A n.337+37C>A c.*98+37C>A (n.*98+37C>A) c.*446+37C>A (n.*446+37C>A) c.*184+37C>A (n.*184+37C>A) n.291+37C>A n.248+37C>A c.*179+42C>A (n.*179+42C>A) c.281+37C>A c.*86-3311C>A (n.*86-3311C>A) n.233+37C>A n.310+37C>A n.329+37C>A c.-624+37C>A (n.-624+37C>A) c.-521+37C>A (n.-521+37C>A) c.-326+42C>A (n.-326+42C>A) c.-511+37C>A (n.-511+37C>A) c.-429+42C>A (n.-429+42C>A) c.208-3311C>A (n.208-3311C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37001090C= | CA1357865996 | MLH1 | c.306+37C= (n.306+37C=) c.12+42C= (n.12+42C=) c.-418+37C= (n.-418+37C=) c.*386+37C= (n.*386+37C=) n.321+37C= c.17+37C= (n.17+37C=) c.-326+37C= (n.-326+37C=) c.259+37C= n.337+37C= c.*98+37C= (n.*98+37C=) c.*446+37C= (n.*446+37C=) c.*184+37C= (n.*184+37C=) n.291+37C= n.248+37C= c.*179+42C= (n.*179+42C=) c.281+37C= c.*86-3311C= (n.*86-3311C=) n.233+37C= n.310+37C= n.329+37C= c.-624+37C= (n.-624+37C=) c.-521+37C= (n.-521+37C=) c.-326+42C= (n.-326+42C=) c.-511+37C= (n.-511+37C=) c.-429+42C= (n.-429+42C=) c.208-3311C= (n.208-3311C=) | |
| 3 | g.37001090C>G | CA2702268906 | MLH1 | c.306+37C>G (n.306+37C>G) c.12+42C>G (n.12+42C>G) c.-418+37C>G (n.-418+37C>G) c.*386+37C>G (n.*386+37C>G) n.321+37C>G c.17+37C>G (n.17+37C>G) c.-326+37C>G (n.-326+37C>G) c.259+37C>G n.337+37C>G c.*98+37C>G (n.*98+37C>G) c.*446+37C>G (n.*446+37C>G) c.*184+37C>G (n.*184+37C>G) n.291+37C>G n.248+37C>G c.*179+42C>G (n.*179+42C>G) c.281+37C>G c.*86-3311C>G (n.*86-3311C>G) n.233+37C>G n.310+37C>G n.329+37C>G c.-624+37C>G (n.-624+37C>G) c.-521+37C>G (n.-521+37C>G) c.-326+42C>G (n.-326+42C>G) c.-511+37C>G (n.-511+37C>G) c.-429+42C>G (n.-429+42C>G) c.208-3311C>G (n.208-3311C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001090C>T | CA542217319 | MLH1 | c.306+37C>T (n.306+37C>T) c.12+42C>T (n.12+42C>T) c.-418+37C>T (n.-418+37C>T) c.*386+37C>T (n.*386+37C>T) n.321+37C>T c.17+37C>T (n.17+37C>T) c.-326+37C>T (n.-326+37C>T) c.259+37C>T n.337+37C>T c.*98+37C>T (n.*98+37C>T) c.*446+37C>T (n.*446+37C>T) c.*184+37C>T (n.*184+37C>T) n.291+37C>T n.248+37C>T c.*179+42C>T (n.*179+42C>T) c.281+37C>T c.*86-3311C>T (n.*86-3311C>T) n.233+37C>T n.310+37C>T n.329+37C>T c.-624+37C>T (n.-624+37C>T) c.-521+37C>T (n.-521+37C>T) c.-326+42C>T (n.-326+42C>T) c.-511+37C>T (n.-511+37C>T) c.-429+42C>T (n.-429+42C>T) c.208-3311C>T (n.208-3311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001090_37001091insTTCTTT | CA1357866000 | MLH1 | c.306+37_306+38insTTCTTT (n.306+37_306+38insTTCTTT) c.12+42_12+43insTTCTTT (n.12+42_12+43insTTCTTT) c.-418+37_-418+38insTTCTTT (n.-418+37_-418+38insTTCTTT) c.*386+37_*386+38insTTCTTT (n.*386+37_*386+38insTTCTTT) n.321+37_321+38insTTCTTT c.17+37_17+38insTTCTTT (n.17+37_17+38insTTCTTT) c.-326+37_-326+38insTTCTTT (n.-326+37_-326+38insTTCTTT) c.259+37_259+38insTTCTTT n.337+37_337+38insTTCTTT c.*98+37_*98+38insTTCTTT (n.*98+37_*98+38insTTCTTT) c.*446+37_*446+38insTTCTTT (n.*446+37_*446+38insTTCTTT) c.*184+37_*184+38insTTCTTT (n.*184+37_*184+38insTTCTTT) n.291+37_291+38insTTCTTT n.248+37_248+38insTTCTTT c.*179+42_*179+43insTTCTTT (n.*179+42_*179+43insTTCTTT) c.281+37_281+38insTTCTTT c.*86-3311_*86-3310insTTCTTT (n.*86-3311_*86-3310insTTCTTT) n.233+37_233+38insTTCTTT n.310+37_310+38insTTCTTT n.329+37_329+38insTTCTTT c.-624+37_-624+38insTTCTTT (n.-624+37_-624+38insTTCTTT) c.-521+37_-521+38insTTCTTT (n.-521+37_-521+38insTTCTTT) c.-326+42_-326+43insTTCTTT (n.-326+42_-326+43insTTCTTT) c.-511+37_-511+38insTTCTTT (n.-511+37_-511+38insTTCTTT) c.-429+42_-429+43insTTCTTT (n.-429+42_-429+43insTTCTTT) c.208-3311_208-3310insTTCTTT (n.208-3311_208-3310insTTCTTT) | dbSNP |
| 3 | g.37001091C>A | CA2577545115 | MLH1 | c.306+38C>A (n.306+38C>A) c.12+43C>A (n.12+43C>A) c.-418+38C>A (n.-418+38C>A) c.*386+38C>A (n.*386+38C>A) n.321+38C>A c.17+38C>A (n.17+38C>A) c.-326+38C>A (n.-326+38C>A) c.259+38C>A n.337+38C>A c.*98+38C>A (n.*98+38C>A) c.*446+38C>A (n.*446+38C>A) c.*184+38C>A (n.*184+38C>A) n.291+38C>A n.248+38C>A c.*179+43C>A (n.*179+43C>A) c.281+38C>A c.*86-3310C>A (n.*86-3310C>A) n.233+38C>A n.310+38C>A n.329+38C>A c.-624+38C>A (n.-624+38C>A) c.-521+38C>A (n.-521+38C>A) c.-326+43C>A (n.-326+43C>A) c.-511+38C>A (n.-511+38C>A) c.-429+43C>A (n.-429+43C>A) c.208-3310C>A (n.208-3310C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001091C>G | CA2702482000 | MLH1 | c.306+38C>G (n.306+38C>G) c.12+43C>G (n.12+43C>G) c.-418+38C>G (n.-418+38C>G) c.*386+38C>G (n.*386+38C>G) n.321+38C>G c.17+38C>G (n.17+38C>G) c.-326+38C>G (n.-326+38C>G) c.259+38C>G n.337+38C>G c.*98+38C>G (n.*98+38C>G) c.*446+38C>G (n.*446+38C>G) c.*184+38C>G (n.*184+38C>G) n.291+38C>G n.248+38C>G c.*179+43C>G (n.*179+43C>G) c.281+38C>G c.*86-3310C>G (n.*86-3310C>G) n.233+38C>G n.310+38C>G n.329+38C>G c.-624+38C>G (n.-624+38C>G) c.-521+38C>G (n.-521+38C>G) c.-326+43C>G (n.-326+43C>G) c.-511+38C>G (n.-511+38C>G) c.-429+43C>G (n.-429+43C>G) c.208-3310C>G (n.208-3310C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001092T>C | CA72788344 | MLH1 | c.306+39T>C (n.306+39T>C) c.12+44T>C (n.12+44T>C) c.-418+39T>C (n.-418+39T>C) c.*386+39T>C (n.*386+39T>C) n.321+39T>C c.17+39T>C (n.17+39T>C) c.-326+39T>C (n.-326+39T>C) c.259+39T>C n.337+39T>C c.*98+39T>C (n.*98+39T>C) c.*446+39T>C (n.*446+39T>C) c.*184+39T>C (n.*184+39T>C) n.291+39T>C n.248+39T>C c.*179+44T>C (n.*179+44T>C) c.281+39T>C c.*86-3309T>C (n.*86-3309T>C) n.233+39T>C n.310+39T>C n.329+39T>C c.-624+39T>C (n.-624+39T>C) c.-521+39T>C (n.-521+39T>C) c.-326+44T>C (n.-326+44T>C) c.-511+39T>C (n.-511+39T>C) c.-429+44T>C (n.-429+44T>C) c.208-3309T>C (n.208-3309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37001092T= | CA1357866002 | MLH1 | c.306+39T= (n.306+39T=) c.12+44T= (n.12+44T=) c.-418+39T= (n.-418+39T=) c.*386+39T= (n.*386+39T=) n.321+39T= c.17+39T= (n.17+39T=) c.-326+39T= (n.-326+39T=) c.259+39T= n.337+39T= c.*98+39T= (n.*98+39T=) c.*446+39T= (n.*446+39T=) c.*184+39T= (n.*184+39T=) n.291+39T= n.248+39T= c.*179+44T= (n.*179+44T=) c.281+39T= c.*86-3309T= (n.*86-3309T=) n.233+39T= n.310+39T= n.329+39T= c.-624+39T= (n.-624+39T=) c.-521+39T= (n.-521+39T=) c.-326+44T= (n.-326+44T=) c.-511+39T= (n.-511+39T=) c.-429+44T= (n.-429+44T=) c.208-3309T= (n.208-3309T=) |