Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
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3 | g.37000871G>A | CA1357871113 | MLH1 | c.208-84G>A (n.208-84G>A) c.-82-84G>A (n.-82-84G>A) c.-516-84G>A (n.-516-84G>A) c.*288-84G>A (n.*288-84G>A) n.223-84G>A c.-424-84G>A (n.-424-84G>A) c.161-84G>A n.239-84G>A c.117-84G>A (n.117-84G>A) c.*348-84G>A (n.*348-84G>A) c.*86-84G>A (n.*86-84G>A) n.193-84G>A n.150-84G>A c.183-84G>A c.*86-3530G>A (n.*86-3530G>A) n.135-84G>A n.330-84G>A n.212-84G>A n.231-84G>A c.-722-84G>A (n.-722-84G>A) c.-619-84G>A (n.-619-84G>A) c.-419-84G>A (n.-419-84G>A) c.-609-84G>A (n.-609-84G>A) c.-522-84G>A (n.-522-84G>A) c.208-3530G>A (n.208-3530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000871G= | CA1357871114 | MLH1 | c.208-84G= (n.208-84G=) c.-82-84G= (n.-82-84G=) c.-516-84G= (n.-516-84G=) c.*288-84G= (n.*288-84G=) n.223-84G= c.-424-84G= (n.-424-84G=) c.161-84G= n.239-84G= c.117-84G= (n.117-84G=) c.*348-84G= (n.*348-84G=) c.*86-84G= (n.*86-84G=) n.193-84G= n.150-84G= c.183-84G= c.*86-3530G= (n.*86-3530G=) n.135-84G= n.330-84G= n.212-84G= n.231-84G= c.-722-84G= (n.-722-84G=) c.-619-84G= (n.-619-84G=) c.-419-84G= (n.-419-84G=) c.-609-84G= (n.-609-84G=) c.-522-84G= (n.-522-84G=) c.208-3530G= (n.208-3530G=) | |
3 | g.37000871G>T | CA2665007502 | MLH1 | c.208-84G>T (n.208-84G>T) c.-82-84G>T (n.-82-84G>T) c.-516-84G>T (n.-516-84G>T) c.*288-84G>T (n.*288-84G>T) n.223-84G>T c.-424-84G>T (n.-424-84G>T) c.161-84G>T n.239-84G>T c.117-84G>T (n.117-84G>T) c.*348-84G>T (n.*348-84G>T) c.*86-84G>T (n.*86-84G>T) n.193-84G>T n.150-84G>T c.183-84G>T c.*86-3530G>T (n.*86-3530G>T) n.135-84G>T n.330-84G>T n.212-84G>T n.231-84G>T c.-722-84G>T (n.-722-84G>T) c.-619-84G>T (n.-619-84G>T) c.-419-84G>T (n.-419-84G>T) c.-609-84G>T (n.-609-84G>T) c.-522-84G>T (n.-522-84G>T) c.208-3530G>T (n.208-3530G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000872A>T | CA2665007503 | MLH1 | c.208-83A>T (n.208-83A>T) c.-82-83A>T (n.-82-83A>T) c.-516-83A>T (n.-516-83A>T) c.*288-83A>T (n.*288-83A>T) n.223-83A>T c.-424-83A>T (n.-424-83A>T) c.161-83A>T n.239-83A>T c.117-83A>T (n.117-83A>T) c.*348-83A>T (n.*348-83A>T) c.*86-83A>T (n.*86-83A>T) n.193-83A>T n.150-83A>T c.183-83A>T c.*86-3529A>T (n.*86-3529A>T) n.135-83A>T n.330-83A>T n.212-83A>T n.231-83A>T c.-722-83A>T (n.-722-83A>T) c.-619-83A>T (n.-619-83A>T) c.-419-83A>T (n.-419-83A>T) c.-609-83A>T (n.-609-83A>T) c.-522-83A>T (n.-522-83A>T) c.208-3529A>T (n.208-3529A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000873T>G | CA2577545085 | MLH1 | c.208-82T>G (n.208-82T>G) c.-82-82T>G (n.-82-82T>G) c.-516-82T>G (n.-516-82T>G) c.*288-82T>G (n.*288-82T>G) n.223-82T>G c.-424-82T>G (n.-424-82T>G) c.161-82T>G n.239-82T>G c.117-82T>G (n.117-82T>G) c.*348-82T>G (n.*348-82T>G) c.*86-82T>G (n.*86-82T>G) n.193-82T>G n.150-82T>G c.183-82T>G c.*86-3528T>G (n.*86-3528T>G) n.135-82T>G n.330-82T>G n.212-82T>G n.231-82T>G c.-722-82T>G (n.-722-82T>G) c.-619-82T>G (n.-619-82T>G) c.-419-82T>G (n.-419-82T>G) c.-609-82T>G (n.-609-82T>G) c.-522-82T>G (n.-522-82T>G) c.208-3528T>G (n.208-3528T>G) | |
3 | g.37000875A>T | CA2577545086 | MLH1 | c.208-80A>T (n.208-80A>T) c.-82-80A>T (n.-82-80A>T) c.-516-80A>T (n.-516-80A>T) c.*288-80A>T (n.*288-80A>T) n.223-80A>T c.-424-80A>T (n.-424-80A>T) c.161-80A>T n.239-80A>T c.117-80A>T (n.117-80A>T) c.*348-80A>T (n.*348-80A>T) c.*86-80A>T (n.*86-80A>T) n.193-80A>T n.150-80A>T c.183-80A>T c.*86-3526A>T (n.*86-3526A>T) n.135-80A>T n.330-80A>T n.212-80A>T n.231-80A>T c.-722-80A>T (n.-722-80A>T) c.-619-80A>T (n.-619-80A>T) c.-419-80A>T (n.-419-80A>T) c.-609-80A>T (n.-609-80A>T) c.-522-80A>T (n.-522-80A>T) c.208-3526A>T (n.208-3526A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000877A= | CA1357871115 | MLH1 | c.208-78A= (n.208-78A=) c.-82-78A= (n.-82-78A=) c.-516-78A= (n.-516-78A=) c.*288-78A= (n.*288-78A=) n.223-78A= c.-424-78A= (n.-424-78A=) c.161-78A= n.239-78A= c.117-78A= (n.117-78A=) c.*348-78A= (n.*348-78A=) c.*86-78A= (n.*86-78A=) n.193-78A= n.150-78A= c.183-78A= c.*86-3524A= (n.*86-3524A=) n.135-78A= n.330-78A= n.212-78A= n.231-78A= c.-722-78A= (n.-722-78A=) c.-619-78A= (n.-619-78A=) c.-419-78A= (n.-419-78A=) c.-609-78A= (n.-609-78A=) c.-522-78A= (n.-522-78A=) c.208-3524A= (n.208-3524A=) | |
3 | g.37000877A>G | CA542217314 | MLH1 | c.208-78A>G (n.208-78A>G) c.-82-78A>G (n.-82-78A>G) c.-516-78A>G (n.-516-78A>G) c.*288-78A>G (n.*288-78A>G) n.223-78A>G c.-424-78A>G (n.-424-78A>G) c.161-78A>G n.239-78A>G c.117-78A>G (n.117-78A>G) c.*348-78A>G (n.*348-78A>G) c.*86-78A>G (n.*86-78A>G) n.193-78A>G n.150-78A>G c.183-78A>G c.*86-3524A>G (n.*86-3524A>G) n.135-78A>G n.330-78A>G n.212-78A>G n.231-78A>G c.-722-78A>G (n.-722-78A>G) c.-619-78A>G (n.-619-78A>G) c.-419-78A>G (n.-419-78A>G) c.-609-78A>G (n.-609-78A>G) c.-522-78A>G (n.-522-78A>G) c.208-3524A>G (n.208-3524A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000896A>G | CA1357871119 | MLH1 | c.208-59A>G (n.208-59A>G) c.-82-59A>G (n.-82-59A>G) c.-516-59A>G (n.-516-59A>G) c.*288-59A>G (n.*288-59A>G) n.223-59A>G c.-424-59A>G (n.-424-59A>G) c.161-59A>G n.239-59A>G c.117-59A>G (n.117-59A>G) c.*348-59A>G (n.*348-59A>G) c.*86-59A>G (n.*86-59A>G) n.193-59A>G n.150-59A>G c.183-59A>G c.*86-3505A>G (n.*86-3505A>G) n.135-59A>G n.330-59A>G n.212-59A>G n.231-59A>G c.-722-59A>G (n.-722-59A>G) c.-619-59A>G (n.-619-59A>G) c.-419-59A>G (n.-419-59A>G) c.-609-59A>G (n.-609-59A>G) c.-522-59A>G (n.-522-59A>G) c.208-3505A>G (n.208-3505A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37000904T>C | CA542217315 | MLH1 | c.208-51T>C (n.208-51T>C) c.-82-51T>C (n.-82-51T>C) c.-516-51T>C (n.-516-51T>C) c.*288-51T>C (n.*288-51T>C) n.223-51T>C c.-424-51T>C (n.-424-51T>C) c.161-51T>C n.239-51T>C c.117-51T>C (n.117-51T>C) c.*348-51T>C (n.*348-51T>C) c.*86-51T>C (n.*86-51T>C) n.193-51T>C n.150-51T>C c.183-51T>C c.*86-3497T>C (n.*86-3497T>C) n.135-51T>C n.330-51T>C n.212-51T>C n.231-51T>C c.-722-51T>C (n.-722-51T>C) c.-619-51T>C (n.-619-51T>C) c.-419-51T>C (n.-419-51T>C) c.-609-51T>C (n.-609-51T>C) c.-522-51T>C (n.-522-51T>C) c.208-3497T>C (n.208-3497T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000904T>G | CA2665007521 | MLH1 | c.208-51T>G (n.208-51T>G) c.-82-51T>G (n.-82-51T>G) c.-516-51T>G (n.-516-51T>G) c.*288-51T>G (n.*288-51T>G) n.223-51T>G c.-424-51T>G (n.-424-51T>G) c.161-51T>G n.239-51T>G c.117-51T>G (n.117-51T>G) c.*348-51T>G (n.*348-51T>G) c.*86-51T>G (n.*86-51T>G) n.193-51T>G n.150-51T>G c.183-51T>G c.*86-3497T>G (n.*86-3497T>G) n.135-51T>G n.330-51T>G n.212-51T>G n.231-51T>G c.-722-51T>G (n.-722-51T>G) c.-619-51T>G (n.-619-51T>G) c.-419-51T>G (n.-419-51T>G) c.-609-51T>G (n.-609-51T>G) c.-522-51T>G (n.-522-51T>G) c.208-3497T>G (n.208-3497T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37000904T= | CA1357871121 | MLH1 | c.208-51T= (n.208-51T=) c.-82-51T= (n.-82-51T=) c.-516-51T= (n.-516-51T=) c.*288-51T= (n.*288-51T=) n.223-51T= c.-424-51T= (n.-424-51T=) c.161-51T= n.239-51T= c.117-51T= (n.117-51T=) c.*348-51T= (n.*348-51T=) c.*86-51T= (n.*86-51T=) n.193-51T= n.150-51T= c.183-51T= c.*86-3497T= (n.*86-3497T=) n.135-51T= n.330-51T= n.212-51T= n.231-51T= c.-722-51T= (n.-722-51T=) c.-619-51T= (n.-619-51T=) c.-419-51T= (n.-419-51T=) c.-609-51T= (n.-609-51T=) c.-522-51T= (n.-522-51T=) c.208-3497T= (n.208-3497T=) | |
3 | g.37000905T>C | CA2577545091 | MLH1 | c.208-50T>C (n.208-50T>C) c.-82-50T>C (n.-82-50T>C) c.-516-50T>C (n.-516-50T>C) c.*288-50T>C (n.*288-50T>C) n.223-50T>C c.-424-50T>C (n.-424-50T>C) c.161-50T>C n.239-50T>C c.117-50T>C (n.117-50T>C) c.*348-50T>C (n.*348-50T>C) c.*86-50T>C (n.*86-50T>C) n.193-50T>C n.150-50T>C c.183-50T>C c.*86-3496T>C (n.*86-3496T>C) n.135-50T>C n.330-50T>C n.212-50T>C n.231-50T>C c.-722-50T>C (n.-722-50T>C) c.-619-50T>C (n.-619-50T>C) c.-419-50T>C (n.-419-50T>C) c.-609-50T>C (n.-609-50T>C) c.-522-50T>C (n.-522-50T>C) c.208-3496T>C (n.208-3496T>C) | |
3 | g.37000906G>T | CA2577545092 | MLH1 | c.208-49G>T (n.208-49G>T) c.-82-49G>T (n.-82-49G>T) c.-516-49G>T (n.-516-49G>T) c.*288-49G>T (n.*288-49G>T) n.223-49G>T c.-424-49G>T (n.-424-49G>T) c.161-49G>T n.239-49G>T c.117-49G>T (n.117-49G>T) c.*348-49G>T (n.*348-49G>T) c.*86-49G>T (n.*86-49G>T) n.193-49G>T n.150-49G>T c.183-49G>T c.*86-3495G>T (n.*86-3495G>T) n.135-49G>T n.330-49G>T n.212-49G>T n.231-49G>T c.-722-49G>T (n.-722-49G>T) c.-619-49G>T (n.-619-49G>T) c.-419-49G>T (n.-419-49G>T) c.-609-49G>T (n.-609-49G>T) c.-522-49G>T (n.-522-49G>T) c.208-3495G>T (n.208-3495G>T) | dbSNP |
3 | g.37000907del | CA2665007522 | MLH1 | c.208-48del (n.208-48del) c.-82-48del (n.-82-48del) c.-516-48del (n.-516-48del) c.*288-48del (n.*288-48del) n.223-48del c.-424-48del (n.-424-48del) c.161-48del n.239-48del c.117-48del (n.117-48del) c.*348-48del (n.*348-48del) c.*86-48del (n.*86-48del) n.193-48del n.150-48del c.183-48del c.*86-3494del (n.*86-3494del) n.135-48del n.330-48del n.212-48del n.231-48del c.-722-48del (n.-722-48del) c.-619-48del (n.-619-48del) c.-419-48del (n.-419-48del) c.-609-48del (n.-609-48del) c.-522-48del (n.-522-48del) c.208-3494del (n.208-3494del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000908A= | CA1357871123 | MLH1 | c.208-47A= (n.208-47A=) c.-82-47A= (n.-82-47A=) c.-516-47A= (n.-516-47A=) c.*288-47A= (n.*288-47A=) n.223-47A= c.-424-47A= (n.-424-47A=) c.161-47A= n.239-47A= c.117-47A= (n.117-47A=) c.*348-47A= (n.*348-47A=) c.*86-47A= (n.*86-47A=) n.193-47A= n.150-47A= c.183-47A= c.*86-3493A= (n.*86-3493A=) n.135-47A= n.330-47A= n.212-47A= n.231-47A= c.-722-47A= (n.-722-47A=) c.-619-47A= (n.-619-47A=) c.-419-47A= (n.-419-47A=) c.-609-47A= (n.-609-47A=) c.-522-47A= (n.-522-47A=) c.208-3493A= (n.208-3493A=) | |
3 | g.37000908A>G | CA906761432 | MLH1 | c.208-47A>G (n.208-47A>G) c.-82-47A>G (n.-82-47A>G) c.-516-47A>G (n.-516-47A>G) c.*288-47A>G (n.*288-47A>G) n.223-47A>G c.-424-47A>G (n.-424-47A>G) c.161-47A>G n.239-47A>G c.117-47A>G (n.117-47A>G) c.*348-47A>G (n.*348-47A>G) c.*86-47A>G (n.*86-47A>G) n.193-47A>G n.150-47A>G c.183-47A>G c.*86-3493A>G (n.*86-3493A>G) n.135-47A>G n.330-47A>G n.212-47A>G n.231-47A>G c.-722-47A>G (n.-722-47A>G) c.-619-47A>G (n.-619-47A>G) c.-419-47A>G (n.-419-47A>G) c.-609-47A>G (n.-609-47A>G) c.-522-47A>G (n.-522-47A>G) c.208-3493A>G (n.208-3493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000912dup | CA2665007523 | MLH1 | c.208-43dup (n.208-43dup) c.-82-43dup (n.-82-43dup) c.-516-43dup (n.-516-43dup) c.*288-43dup (n.*288-43dup) n.223-43dup c.-424-43dup (n.-424-43dup) c.161-43dup n.239-43dup c.117-43dup (n.117-43dup) c.*348-43dup (n.*348-43dup) c.*86-43dup (n.*86-43dup) n.193-43dup n.150-43dup c.183-43dup c.*86-3489dup (n.*86-3489dup) n.135-43dup n.330-43dup n.212-43dup n.231-43dup c.-722-43dup (n.-722-43dup) c.-619-43dup (n.-619-43dup) c.-419-43dup (n.-419-43dup) c.-609-43dup (n.-609-43dup) c.-522-43dup (n.-522-43dup) c.208-3489dup (n.208-3489dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37000912del | CA2665007524 | MLH1 | c.208-43del (n.208-43del) c.-82-43del (n.-82-43del) c.-516-43del (n.-516-43del) c.*288-43del (n.*288-43del) n.223-43del c.-424-43del (n.-424-43del) c.161-43del n.239-43del c.117-43del (n.117-43del) c.*348-43del (n.*348-43del) c.*86-43del (n.*86-43del) n.193-43del n.150-43del c.183-43del c.*86-3489del (n.*86-3489del) n.135-43del n.330-43del n.212-43del n.231-43del c.-722-43del (n.-722-43del) c.-619-43del (n.-619-43del) c.-419-43del (n.-419-43del) c.-609-43del (n.-609-43del) c.-522-43del (n.-522-43del) c.208-3489del (n.208-3489del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000909A= | CA1357871125 | MLH1 | c.208-46A= (n.208-46A=) c.-82-46A= (n.-82-46A=) c.-516-46A= (n.-516-46A=) c.*288-46A= (n.*288-46A=) n.223-46A= c.-424-46A= (n.-424-46A=) c.161-46A= n.239-46A= c.117-46A= (n.117-46A=) c.*348-46A= (n.*348-46A=) c.*86-46A= (n.*86-46A=) n.193-46A= n.150-46A= c.183-46A= c.*86-3492A= (n.*86-3492A=) n.135-46A= n.330-46A= n.212-46A= n.231-46A= c.-722-46A= (n.-722-46A=) c.-619-46A= (n.-619-46A=) c.-419-46A= (n.-419-46A=) c.-609-46A= (n.-609-46A=) c.-522-46A= (n.-522-46A=) c.208-3492A= (n.208-3492A=) | |
3 | g.37000909A>T | CA032917 | MLH1 | c.208-46A>T (n.208-46A>T) c.-82-46A>T (n.-82-46A>T) c.-516-46A>T (n.-516-46A>T) c.*288-46A>T (n.*288-46A>T) n.223-46A>T c.-424-46A>T (n.-424-46A>T) c.161-46A>T n.239-46A>T c.117-46A>T (n.117-46A>T) c.*348-46A>T (n.*348-46A>T) c.*86-46A>T (n.*86-46A>T) n.193-46A>T n.150-46A>T c.183-46A>T c.*86-3492A>T (n.*86-3492A>T) n.135-46A>T n.330-46A>T n.212-46A>T n.231-46A>T c.-722-46A>T (n.-722-46A>T) c.-619-46A>T (n.-619-46A>T) c.-419-46A>T (n.-419-46A>T) c.-609-46A>T (n.-609-46A>T) c.-522-46A>T (n.-522-46A>T) c.208-3492A>T (n.208-3492A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000911A>G | CA2665007525 | MLH1 | c.208-44A>G (n.208-44A>G) c.-82-44A>G (n.-82-44A>G) c.-516-44A>G (n.-516-44A>G) c.*288-44A>G (n.*288-44A>G) n.223-44A>G c.-424-44A>G (n.-424-44A>G) c.161-44A>G n.239-44A>G c.117-44A>G (n.117-44A>G) c.*348-44A>G (n.*348-44A>G) c.*86-44A>G (n.*86-44A>G) n.193-44A>G n.150-44A>G c.183-44A>G c.*86-3490A>G (n.*86-3490A>G) n.135-44A>G n.330-44A>G n.212-44A>G n.231-44A>G c.-722-44A>G (n.-722-44A>G) c.-619-44A>G (n.-619-44A>G) c.-419-44A>G (n.-419-44A>G) c.-609-44A>G (n.-609-44A>G) c.-522-44A>G (n.-522-44A>G) c.208-3490A>G (n.208-3490A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000913T>A | CA2702479221 | MLH1 | c.208-42T>A (n.208-42T>A) c.-82-42T>A (n.-82-42T>A) c.-516-42T>A (n.-516-42T>A) c.*288-42T>A (n.*288-42T>A) n.223-42T>A c.-424-42T>A (n.-424-42T>A) c.161-42T>A n.239-42T>A c.117-42T>A (n.117-42T>A) c.*348-42T>A (n.*348-42T>A) c.*86-42T>A (n.*86-42T>A) n.193-42T>A n.150-42T>A c.183-42T>A c.*86-3488T>A (n.*86-3488T>A) n.135-42T>A n.330-42T>A n.212-42T>A n.231-42T>A c.-722-42T>A (n.-722-42T>A) c.-619-42T>A (n.-619-42T>A) c.-419-42T>A (n.-419-42T>A) c.-609-42T>A (n.-609-42T>A) c.-522-42T>A (n.-522-42T>A) c.208-3488T>A (n.208-3488T>A) | dbSNP |
3 | g.37000914G>T | CA2577545093 | MLH1 | c.208-41G>T (n.208-41G>T) c.-82-41G>T (n.-82-41G>T) c.-516-41G>T (n.-516-41G>T) c.*288-41G>T (n.*288-41G>T) n.223-41G>T c.-424-41G>T (n.-424-41G>T) c.161-41G>T n.239-41G>T c.117-41G>T (n.117-41G>T) c.*348-41G>T (n.*348-41G>T) c.*86-41G>T (n.*86-41G>T) n.193-41G>T n.150-41G>T c.183-41G>T c.*86-3487G>T (n.*86-3487G>T) n.135-41G>T n.330-41G>T n.212-41G>T n.231-41G>T c.-722-41G>T (n.-722-41G>T) c.-619-41G>T (n.-619-41G>T) c.-419-41G>T (n.-419-41G>T) c.-609-41G>T (n.-609-41G>T) c.-522-41G>T (n.-522-41G>T) c.208-3487G>T (n.208-3487G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000915A= | CA1357871127 | MLH1 | c.208-40A= (n.208-40A=) c.-82-40A= (n.-82-40A=) c.-516-40A= (n.-516-40A=) c.*288-40A= (n.*288-40A=) n.223-40A= c.-424-40A= (n.-424-40A=) c.161-40A= n.239-40A= c.117-40A= (n.117-40A=) c.*348-40A= (n.*348-40A=) c.*86-40A= (n.*86-40A=) n.193-40A= n.150-40A= c.183-40A= c.*86-3486A= (n.*86-3486A=) n.135-40A= n.330-40A= n.212-40A= n.231-40A= c.-722-40A= (n.-722-40A=) c.-619-40A= (n.-619-40A=) c.-419-40A= (n.-419-40A=) c.-609-40A= (n.-609-40A=) c.-522-40A= (n.-522-40A=) c.208-3486A= (n.208-3486A=) | |
3 | g.37000915A>C | CA032908 | MLH1 | c.208-40A>C (n.208-40A>C) c.-82-40A>C (n.-82-40A>C) c.-516-40A>C (n.-516-40A>C) c.*288-40A>C (n.*288-40A>C) n.223-40A>C c.-424-40A>C (n.-424-40A>C) c.161-40A>C n.239-40A>C c.117-40A>C (n.117-40A>C) c.*348-40A>C (n.*348-40A>C) c.*86-40A>C (n.*86-40A>C) n.193-40A>C n.150-40A>C c.183-40A>C c.*86-3486A>C (n.*86-3486A>C) n.135-40A>C n.330-40A>C n.212-40A>C n.231-40A>C c.-722-40A>C (n.-722-40A>C) c.-619-40A>C (n.-619-40A>C) c.-419-40A>C (n.-419-40A>C) c.-609-40A>C (n.-609-40A>C) c.-522-40A>C (n.-522-40A>C) c.208-3486A>C (n.208-3486A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000916G>A | CA2665007526 | MLH1 | c.208-39G>A (n.208-39G>A) c.-82-39G>A (n.-82-39G>A) c.-516-39G>A (n.-516-39G>A) c.*288-39G>A (n.*288-39G>A) n.223-39G>A c.-424-39G>A (n.-424-39G>A) c.161-39G>A n.239-39G>A c.117-39G>A (n.117-39G>A) c.*348-39G>A (n.*348-39G>A) c.*86-39G>A (n.*86-39G>A) n.193-39G>A n.150-39G>A c.183-39G>A c.*86-3485G>A (n.*86-3485G>A) n.135-39G>A n.330-39G>A n.212-39G>A n.231-39G>A c.-722-39G>A (n.-722-39G>A) c.-619-39G>A (n.-619-39G>A) c.-419-39G>A (n.-419-39G>A) c.-609-39G>A (n.-609-39G>A) c.-522-39G>A (n.-522-39G>A) c.208-3485G>A (n.208-3485G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37000916G>C | CA2702479222 | MLH1 | c.208-39G>C (n.208-39G>C) c.-82-39G>C (n.-82-39G>C) c.-516-39G>C (n.-516-39G>C) c.*288-39G>C (n.*288-39G>C) n.223-39G>C c.-424-39G>C (n.-424-39G>C) c.161-39G>C n.239-39G>C c.117-39G>C (n.117-39G>C) c.*348-39G>C (n.*348-39G>C) c.*86-39G>C (n.*86-39G>C) n.193-39G>C n.150-39G>C c.183-39G>C c.*86-3485G>C (n.*86-3485G>C) n.135-39G>C n.330-39G>C n.212-39G>C n.231-39G>C c.-722-39G>C (n.-722-39G>C) c.-619-39G>C (n.-619-39G>C) c.-419-39G>C (n.-419-39G>C) c.-609-39G>C (n.-609-39G>C) c.-522-39G>C (n.-522-39G>C) c.208-3485G>C (n.208-3485G>C) | dbSNP |
3 | g.37000919A= | CA1357871129 | MLH1 | c.208-36A= (n.208-36A=) c.-82-36A= (n.-82-36A=) c.-516-36A= (n.-516-36A=) c.*288-36A= (n.*288-36A=) n.223-36A= c.-424-36A= (n.-424-36A=) c.161-36A= n.239-36A= c.117-36A= (n.117-36A=) c.*348-36A= (n.*348-36A=) c.*86-36A= (n.*86-36A=) n.193-36A= n.150-36A= c.183-36A= c.*86-3482A= (n.*86-3482A=) n.135-36A= n.330-36A= n.212-36A= n.231-36A= c.-722-36A= (n.-722-36A=) c.-619-36A= (n.-619-36A=) c.-419-36A= (n.-419-36A=) c.-609-36A= (n.-609-36A=) c.-522-36A= (n.-522-36A=) c.208-3482A= (n.208-3482A=) | |
3 | g.37000919A>C | CA2665007527 | MLH1 | c.208-36A>C (n.208-36A>C) c.-82-36A>C (n.-82-36A>C) c.-516-36A>C (n.-516-36A>C) c.*288-36A>C (n.*288-36A>C) n.223-36A>C c.-424-36A>C (n.-424-36A>C) c.161-36A>C n.239-36A>C c.117-36A>C (n.117-36A>C) c.*348-36A>C (n.*348-36A>C) c.*86-36A>C (n.*86-36A>C) n.193-36A>C n.150-36A>C c.183-36A>C c.*86-3482A>C (n.*86-3482A>C) n.135-36A>C n.330-36A>C n.212-36A>C n.231-36A>C c.-722-36A>C (n.-722-36A>C) c.-619-36A>C (n.-619-36A>C) c.-419-36A>C (n.-419-36A>C) c.-609-36A>C (n.-609-36A>C) c.-522-36A>C (n.-522-36A>C) c.208-3482A>C (n.208-3482A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37000919A>G | CA72788169 | MLH1 | c.208-36A>G (n.208-36A>G) c.-82-36A>G (n.-82-36A>G) c.-516-36A>G (n.-516-36A>G) c.*288-36A>G (n.*288-36A>G) n.223-36A>G c.-424-36A>G (n.-424-36A>G) c.161-36A>G n.239-36A>G c.117-36A>G (n.117-36A>G) c.*348-36A>G (n.*348-36A>G) c.*86-36A>G (n.*86-36A>G) n.193-36A>G n.150-36A>G c.183-36A>G c.*86-3482A>G (n.*86-3482A>G) n.135-36A>G n.330-36A>G n.212-36A>G n.231-36A>G c.-722-36A>G (n.-722-36A>G) c.-619-36A>G (n.-619-36A>G) c.-419-36A>G (n.-419-36A>G) c.-609-36A>G (n.-609-36A>G) c.-522-36A>G (n.-522-36A>G) c.208-3482A>G (n.208-3482A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000919A>T | CA2702242658 | MLH1 | c.208-36A>T (n.208-36A>T) c.-82-36A>T (n.-82-36A>T) c.-516-36A>T (n.-516-36A>T) c.*288-36A>T (n.*288-36A>T) n.223-36A>T c.-424-36A>T (n.-424-36A>T) c.161-36A>T n.239-36A>T c.117-36A>T (n.117-36A>T) c.*348-36A>T (n.*348-36A>T) c.*86-36A>T (n.*86-36A>T) n.193-36A>T n.150-36A>T c.183-36A>T c.*86-3482A>T (n.*86-3482A>T) n.135-36A>T n.330-36A>T n.212-36A>T n.231-36A>T c.-722-36A>T (n.-722-36A>T) c.-619-36A>T (n.-619-36A>T) c.-419-36A>T (n.-419-36A>T) c.-609-36A>T (n.-609-36A>T) c.-522-36A>T (n.-522-36A>T) c.208-3482A>T (n.208-3482A>T) | dbSNP |
3 | g.37000920del | CA2665007528 | MLH1 | c.208-35del (n.208-35del) c.-82-35del (n.-82-35del) c.-516-35del (n.-516-35del) c.*288-35del (n.*288-35del) n.223-35del c.-424-35del (n.-424-35del) c.161-35del n.239-35del c.117-35del (n.117-35del) c.*348-35del (n.*348-35del) c.*86-35del (n.*86-35del) n.193-35del n.150-35del c.183-35del c.*86-3481del (n.*86-3481del) n.135-35del n.330-35del n.212-35del n.231-35del c.-722-35del (n.-722-35del) c.-619-35del (n.-619-35del) c.-419-35del (n.-419-35del) c.-609-35del (n.-609-35del) c.-522-35del (n.-522-35del) c.208-3481del (n.208-3481del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000920C>A | CA2665007529 | MLH1 | c.208-35C>A (n.208-35C>A) c.-82-35C>A (n.-82-35C>A) c.-516-35C>A (n.-516-35C>A) c.*288-35C>A (n.*288-35C>A) n.223-35C>A c.-424-35C>A (n.-424-35C>A) c.161-35C>A n.239-35C>A c.117-35C>A (n.117-35C>A) c.*348-35C>A (n.*348-35C>A) c.*86-35C>A (n.*86-35C>A) n.193-35C>A n.150-35C>A c.183-35C>A c.*86-3481C>A (n.*86-3481C>A) n.135-35C>A n.330-35C>A n.212-35C>A n.231-35C>A c.-722-35C>A (n.-722-35C>A) c.-619-35C>A (n.-619-35C>A) c.-419-35C>A (n.-419-35C>A) c.-609-35C>A (n.-609-35C>A) c.-522-35C>A (n.-522-35C>A) c.208-3481C>A (n.208-3481C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000920C>G | CA2702479225 | MLH1 | c.208-35C>G (n.208-35C>G) c.-82-35C>G (n.-82-35C>G) c.-516-35C>G (n.-516-35C>G) c.*288-35C>G (n.*288-35C>G) n.223-35C>G c.-424-35C>G (n.-424-35C>G) c.161-35C>G n.239-35C>G c.117-35C>G (n.117-35C>G) c.*348-35C>G (n.*348-35C>G) c.*86-35C>G (n.*86-35C>G) n.193-35C>G n.150-35C>G c.183-35C>G c.*86-3481C>G (n.*86-3481C>G) n.135-35C>G n.330-35C>G n.212-35C>G n.231-35C>G c.-722-35C>G (n.-722-35C>G) c.-619-35C>G (n.-619-35C>G) c.-419-35C>G (n.-419-35C>G) c.-609-35C>G (n.-609-35C>G) c.-522-35C>G (n.-522-35C>G) c.208-3481C>G (n.208-3481C>G) | dbSNP |
3 | g.37000920_37000923delinsCATG | CA1357871131 | MLH1 | c.208-35_208-32delinsCATG (n.208-35_208-32delinsCATG) c.-82-35_-82-32delinsCATG (n.-82-35_-82-32delinsCATG) c.-516-35_-516-32delinsCATG (n.-516-35_-516-32delinsCATG) c.*288-35_*288-32delinsCATG (n.*288-35_*288-32delinsCATG) n.223-35_223-32delinsCATG c.-424-35_-424-32delinsCATG (n.-424-35_-424-32delinsCATG) c.161-35_161-32delinsCATG n.239-35_239-32delinsCATG c.117-35_117-32delinsCATG (n.117-35_117-32delinsCATG) c.*348-35_*348-32delinsCATG (n.*348-35_*348-32delinsCATG) c.*86-35_*86-32delinsCATG (n.*86-35_*86-32delinsCATG) n.193-35_193-32delinsCATG n.150-35_150-32delinsCATG c.183-35_183-32delinsCATG c.*86-3481_*86-3478delinsCATG (n.*86-3481_*86-3478delinsCATG) n.135-35_135-32delinsCATG n.330-35_330-32delinsCATG n.212-35_212-32delinsCATG n.231-35_231-32delinsCATG c.-722-35_-722-32delinsCATG (n.-722-35_-722-32delinsCATG) c.-619-35_-619-32delinsCATG (n.-619-35_-619-32delinsCATG) c.-419-35_-419-32delinsCATG (n.-419-35_-419-32delinsCATG) c.-609-35_-609-32delinsCATG (n.-609-35_-609-32delinsCATG) c.-522-35_-522-32delinsCATG (n.-522-35_-522-32delinsCATG) c.208-3481_208-3478delinsCATG (n.208-3481_208-3478delinsCATG) | |
3 | g.37000921A= | CA1357871133 | MLH1 | c.208-34A= (n.208-34A=) c.-82-34A= (n.-82-34A=) c.-516-34A= (n.-516-34A=) c.*288-34A= (n.*288-34A=) n.223-34A= c.-424-34A= (n.-424-34A=) c.161-34A= n.239-34A= c.117-34A= (n.117-34A=) c.*348-34A= (n.*348-34A=) c.*86-34A= (n.*86-34A=) n.193-34A= n.150-34A= c.183-34A= c.*86-3480A= (n.*86-3480A=) n.135-34A= n.330-34A= n.212-34A= n.231-34A= c.-722-34A= (n.-722-34A=) c.-619-34A= (n.-619-34A=) c.-419-34A= (n.-419-34A=) c.-609-34A= (n.-609-34A=) c.-522-34A= (n.-522-34A=) c.208-3480A= (n.208-3480A=) | |
3 | g.37000921A>G | CA032892 | MLH1 | c.208-34A>G (n.208-34A>G) c.-82-34A>G (n.-82-34A>G) c.-516-34A>G (n.-516-34A>G) c.*288-34A>G (n.*288-34A>G) n.223-34A>G c.-424-34A>G (n.-424-34A>G) c.161-34A>G n.239-34A>G c.117-34A>G (n.117-34A>G) c.*348-34A>G (n.*348-34A>G) c.*86-34A>G (n.*86-34A>G) n.193-34A>G n.150-34A>G c.183-34A>G c.*86-3480A>G (n.*86-3480A>G) n.135-34A>G n.330-34A>G n.212-34A>G n.231-34A>G c.-722-34A>G (n.-722-34A>G) c.-619-34A>G (n.-619-34A>G) c.-419-34A>G (n.-419-34A>G) c.-609-34A>G (n.-609-34A>G) c.-522-34A>G (n.-522-34A>G) c.208-3480A>G (n.208-3480A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000923_37000925del | CA542217316 | MLH1 | c.208-32_208-30del (n.208-32_208-30del) c.-82-32_-82-30del (n.-82-32_-82-30del) c.-516-32_-516-30del (n.-516-32_-516-30del) c.*288-32_*288-30del (n.*288-32_*288-30del) n.223-32_223-30del c.-424-32_-424-30del (n.-424-32_-424-30del) c.161-32_161-30del n.239-32_239-30del c.117-32_117-30del (n.117-32_117-30del) c.*348-32_*348-30del (n.*348-32_*348-30del) c.*86-32_*86-30del (n.*86-32_*86-30del) n.193-32_193-30del n.150-32_150-30del c.183-32_183-30del c.*86-3478_*86-3476del (n.*86-3478_*86-3476del) n.135-32_135-30del n.330-32_330-30del n.212-32_212-30del n.231-32_231-30del c.-722-32_-722-30del (n.-722-32_-722-30del) c.-619-32_-619-30del (n.-619-32_-619-30del) c.-419-32_-419-30del (n.-419-32_-419-30del) c.-609-32_-609-30del (n.-609-32_-609-30del) c.-522-32_-522-30del (n.-522-32_-522-30del) c.208-3478_208-3476del (n.208-3478_208-3476del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000923G>A | CA2665007530 | MLH1 | c.208-32G>A (n.208-32G>A) c.-82-32G>A (n.-82-32G>A) c.-516-32G>A (n.-516-32G>A) c.*288-32G>A (n.*288-32G>A) n.223-32G>A c.-424-32G>A (n.-424-32G>A) c.161-32G>A n.239-32G>A c.117-32G>A (n.117-32G>A) c.*348-32G>A (n.*348-32G>A) c.*86-32G>A (n.*86-32G>A) n.193-32G>A n.150-32G>A c.183-32G>A c.*86-3478G>A (n.*86-3478G>A) n.135-32G>A n.330-32G>A n.212-32G>A n.231-32G>A c.-722-32G>A (n.-722-32G>A) c.-619-32G>A (n.-619-32G>A) c.-419-32G>A (n.-419-32G>A) c.-609-32G>A (n.-609-32G>A) c.-522-32G>A (n.-522-32G>A) c.208-3478G>A (n.208-3478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000923G>C | CA032885 | MLH1 | c.208-32G>C (n.208-32G>C) c.-82-32G>C (n.-82-32G>C) c.-516-32G>C (n.-516-32G>C) c.*288-32G>C (n.*288-32G>C) n.223-32G>C c.-424-32G>C (n.-424-32G>C) c.161-32G>C n.239-32G>C c.117-32G>C (n.117-32G>C) c.*348-32G>C (n.*348-32G>C) c.*86-32G>C (n.*86-32G>C) n.193-32G>C n.150-32G>C c.183-32G>C c.*86-3478G>C (n.*86-3478G>C) n.135-32G>C n.330-32G>C n.212-32G>C n.231-32G>C c.-722-32G>C (n.-722-32G>C) c.-619-32G>C (n.-619-32G>C) c.-419-32G>C (n.-419-32G>C) c.-609-32G>C (n.-609-32G>C) c.-522-32G>C (n.-522-32G>C) c.208-3478G>C (n.208-3478G>C) | dbSNP ExAC |
3 | g.37000923G= | CA1357871136 | MLH1 | c.208-32G= (n.208-32G=) c.-82-32G= (n.-82-32G=) c.-516-32G= (n.-516-32G=) c.*288-32G= (n.*288-32G=) n.223-32G= c.-424-32G= (n.-424-32G=) c.161-32G= n.239-32G= c.117-32G= (n.117-32G=) c.*348-32G= (n.*348-32G=) c.*86-32G= (n.*86-32G=) n.193-32G= n.150-32G= c.183-32G= c.*86-3478G= (n.*86-3478G=) n.135-32G= n.330-32G= n.212-32G= n.231-32G= c.-722-32G= (n.-722-32G=) c.-619-32G= (n.-619-32G=) c.-419-32G= (n.-419-32G=) c.-609-32G= (n.-609-32G=) c.-522-32G= (n.-522-32G=) c.208-3478G= (n.208-3478G=) | |
3 | g.37000925T>A | CA2702479339 | MLH1 | c.208-30T>A (n.208-30T>A) c.-82-30T>A (n.-82-30T>A) c.-516-30T>A (n.-516-30T>A) c.*288-30T>A (n.*288-30T>A) n.223-30T>A c.-424-30T>A (n.-424-30T>A) c.161-30T>A n.239-30T>A c.117-30T>A (n.117-30T>A) c.*348-30T>A (n.*348-30T>A) c.*86-30T>A (n.*86-30T>A) n.193-30T>A n.150-30T>A c.183-30T>A c.*86-3476T>A (n.*86-3476T>A) n.135-30T>A n.330-30T>A n.212-30T>A n.231-30T>A c.-722-30T>A (n.-722-30T>A) c.-619-30T>A (n.-619-30T>A) c.-419-30T>A (n.-419-30T>A) c.-609-30T>A (n.-609-30T>A) c.-522-30T>A (n.-522-30T>A) c.208-3476T>A (n.208-3476T>A) | dbSNP |
3 | g.37000925T>G | CA2702479347 | MLH1 | c.208-30T>G (n.208-30T>G) c.-82-30T>G (n.-82-30T>G) c.-516-30T>G (n.-516-30T>G) c.*288-30T>G (n.*288-30T>G) n.223-30T>G c.-424-30T>G (n.-424-30T>G) c.161-30T>G n.239-30T>G c.117-30T>G (n.117-30T>G) c.*348-30T>G (n.*348-30T>G) c.*86-30T>G (n.*86-30T>G) n.193-30T>G n.150-30T>G c.183-30T>G c.*86-3476T>G (n.*86-3476T>G) n.135-30T>G n.330-30T>G n.212-30T>G n.231-30T>G c.-722-30T>G (n.-722-30T>G) c.-619-30T>G (n.-619-30T>G) c.-419-30T>G (n.-419-30T>G) c.-609-30T>G (n.-609-30T>G) c.-522-30T>G (n.-522-30T>G) c.208-3476T>G (n.208-3476T>G) | dbSNP |
3 | g.37000926T>C | CA2665007531 | MLH1 | c.208-29T>C (n.208-29T>C) c.-82-29T>C (n.-82-29T>C) c.-516-29T>C (n.-516-29T>C) c.*288-29T>C (n.*288-29T>C) n.223-29T>C c.-424-29T>C (n.-424-29T>C) c.161-29T>C n.239-29T>C c.117-29T>C (n.117-29T>C) c.*348-29T>C (n.*348-29T>C) c.*86-29T>C (n.*86-29T>C) n.193-29T>C n.150-29T>C c.183-29T>C c.*86-3475T>C (n.*86-3475T>C) n.135-29T>C n.330-29T>C n.212-29T>C n.231-29T>C c.-722-29T>C (n.-722-29T>C) c.-619-29T>C (n.-619-29T>C) c.-419-29T>C (n.-419-29T>C) c.-609-29T>C (n.-609-29T>C) c.-522-29T>C (n.-522-29T>C) c.208-3475T>C (n.208-3475T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37000927A= | CA1357871137 | MLH1 | c.208-28A= (n.208-28A=) c.-82-28A= (n.-82-28A=) c.-516-28A= (n.-516-28A=) c.*288-28A= (n.*288-28A=) n.223-28A= c.-424-28A= (n.-424-28A=) c.161-28A= n.239-28A= c.117-28A= (n.117-28A=) c.*348-28A= (n.*348-28A=) c.*86-28A= (n.*86-28A=) n.193-28A= n.150-28A= c.183-28A= c.*86-3474A= (n.*86-3474A=) n.135-28A= n.330-28A= n.212-28A= n.231-28A= c.-722-28A= (n.-722-28A=) c.-619-28A= (n.-619-28A=) c.-419-28A= (n.-419-28A=) c.-609-28A= (n.-609-28A=) c.-522-28A= (n.-522-28A=) c.208-3474A= (n.208-3474A=) | |
3 | g.37000927A>C | CA2755861234 | MLH1 | c.208-28A>C (n.208-28A>C) c.-82-28A>C (n.-82-28A>C) c.-516-28A>C (n.-516-28A>C) c.*288-28A>C (n.*288-28A>C) n.223-28A>C c.-424-28A>C (n.-424-28A>C) c.161-28A>C n.239-28A>C c.117-28A>C (n.117-28A>C) c.*348-28A>C (n.*348-28A>C) c.*86-28A>C (n.*86-28A>C) n.193-28A>C n.150-28A>C c.183-28A>C c.*86-3474A>C (n.*86-3474A>C) n.135-28A>C n.330-28A>C n.212-28A>C n.231-28A>C c.-722-28A>C (n.-722-28A>C) c.-619-28A>C (n.-619-28A>C) c.-419-28A>C (n.-419-28A>C) c.-609-28A>C (n.-609-28A>C) c.-522-28A>C (n.-522-28A>C) c.208-3474A>C (n.208-3474A>C) | |
3 | g.37000927A>T | CA1357871138 | MLH1 | c.208-28A>T (n.208-28A>T) c.-82-28A>T (n.-82-28A>T) c.-516-28A>T (n.-516-28A>T) c.*288-28A>T (n.*288-28A>T) n.223-28A>T c.-424-28A>T (n.-424-28A>T) c.161-28A>T n.239-28A>T c.117-28A>T (n.117-28A>T) c.*348-28A>T (n.*348-28A>T) c.*86-28A>T (n.*86-28A>T) n.193-28A>T n.150-28A>T c.183-28A>T c.*86-3474A>T (n.*86-3474A>T) n.135-28A>T n.330-28A>T n.212-28A>T n.231-28A>T c.-722-28A>T (n.-722-28A>T) c.-619-28A>T (n.-619-28A>T) c.-419-28A>T (n.-419-28A>T) c.-609-28A>T (n.-609-28A>T) c.-522-28A>T (n.-522-28A>T) c.208-3474A>T (n.208-3474A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000928T>C | CA1357871140 | MLH1 | c.208-27T>C (n.208-27T>C) c.-82-27T>C (n.-82-27T>C) c.-516-27T>C (n.-516-27T>C) c.*288-27T>C (n.*288-27T>C) n.223-27T>C c.-424-27T>C (n.-424-27T>C) c.161-27T>C n.239-27T>C c.117-27T>C (n.117-27T>C) c.*348-27T>C (n.*348-27T>C) c.*86-27T>C (n.*86-27T>C) n.193-27T>C n.150-27T>C c.183-27T>C c.*86-3473T>C (n.*86-3473T>C) n.135-27T>C n.330-27T>C n.212-27T>C n.231-27T>C c.-722-27T>C (n.-722-27T>C) c.-619-27T>C (n.-619-27T>C) c.-419-27T>C (n.-419-27T>C) c.-609-27T>C (n.-609-27T>C) c.-522-27T>C (n.-522-27T>C) c.208-3473T>C (n.208-3473T>C) | dbSNP |
3 | g.37000928T= | CA1357871139 | MLH1 | c.208-27T= (n.208-27T=) c.-82-27T= (n.-82-27T=) c.-516-27T= (n.-516-27T=) c.*288-27T= (n.*288-27T=) n.223-27T= c.-424-27T= (n.-424-27T=) c.161-27T= n.239-27T= c.117-27T= (n.117-27T=) c.*348-27T= (n.*348-27T=) c.*86-27T= (n.*86-27T=) n.193-27T= n.150-27T= c.183-27T= c.*86-3473T= (n.*86-3473T=) n.135-27T= n.330-27T= n.212-27T= n.231-27T= c.-722-27T= (n.-722-27T=) c.-619-27T= (n.-619-27T=) c.-419-27T= (n.-419-27T=) c.-609-27T= (n.-609-27T=) c.-522-27T= (n.-522-27T=) c.208-3473T= (n.208-3473T=) | |
3 | g.37000928_37000929insG | CA2665007532 | MLH1 | c.208-27_208-26insG (n.208-27_208-26insG) c.-82-27_-82-26insG (n.-82-27_-82-26insG) c.-516-27_-516-26insG (n.-516-27_-516-26insG) c.*288-27_*288-26insG (n.*288-27_*288-26insG) n.223-27_223-26insG c.-424-27_-424-26insG (n.-424-27_-424-26insG) c.161-27_161-26insG n.239-27_239-26insG c.117-27_117-26insG (n.117-27_117-26insG) c.*348-27_*348-26insG (n.*348-27_*348-26insG) c.*86-27_*86-26insG (n.*86-27_*86-26insG) n.193-27_193-26insG n.150-27_150-26insG c.183-27_183-26insG c.*86-3473_*86-3472insG (n.*86-3473_*86-3472insG) n.135-27_135-26insG n.330-27_330-26insG n.212-27_212-26insG n.231-27_231-26insG c.-722-27_-722-26insG (n.-722-27_-722-26insG) c.-619-27_-619-26insG (n.-619-27_-619-26insG) c.-419-27_-419-26insG (n.-419-27_-419-26insG) c.-609-27_-609-26insG (n.-609-27_-609-26insG) c.-522-27_-522-26insG (n.-522-27_-522-26insG) c.208-3473_208-3472insG (n.208-3473_208-3472insG) | gnomAD v4 |
3 | g.37000929T>G | CA1357871142 | MLH1 | c.208-26T>G (n.208-26T>G) c.-82-26T>G (n.-82-26T>G) c.-516-26T>G (n.-516-26T>G) c.*288-26T>G (n.*288-26T>G) n.223-26T>G c.-424-26T>G (n.-424-26T>G) c.161-26T>G n.239-26T>G c.117-26T>G (n.117-26T>G) c.*348-26T>G (n.*348-26T>G) c.*86-26T>G (n.*86-26T>G) n.193-26T>G n.150-26T>G c.183-26T>G c.*86-3472T>G (n.*86-3472T>G) n.135-26T>G n.330-26T>G n.212-26T>G n.231-26T>G c.-722-26T>G (n.-722-26T>G) c.-619-26T>G (n.-619-26T>G) c.-419-26T>G (n.-419-26T>G) c.-609-26T>G (n.-609-26T>G) c.-522-26T>G (n.-522-26T>G) c.208-3472T>G (n.208-3472T>G) | dbSNP |
3 | g.37000929T= | CA1357871141 | MLH1 | c.208-26T= (n.208-26T=) c.-82-26T= (n.-82-26T=) c.-516-26T= (n.-516-26T=) c.*288-26T= (n.*288-26T=) n.223-26T= c.-424-26T= (n.-424-26T=) c.161-26T= n.239-26T= c.117-26T= (n.117-26T=) c.*348-26T= (n.*348-26T=) c.*86-26T= (n.*86-26T=) n.193-26T= n.150-26T= c.183-26T= c.*86-3472T= (n.*86-3472T=) n.135-26T= n.330-26T= n.212-26T= n.231-26T= c.-722-26T= (n.-722-26T=) c.-619-26T= (n.-619-26T=) c.-419-26T= (n.-419-26T=) c.-609-26T= (n.-609-26T=) c.-522-26T= (n.-522-26T=) c.208-3472T= (n.208-3472T=) | |
3 | g.37000931A= | CA1357871143 | MLH1 | c.208-24A= (n.208-24A=) c.-82-24A= (n.-82-24A=) c.-516-24A= (n.-516-24A=) c.*288-24A= (n.*288-24A=) n.223-24A= c.-424-24A= (n.-424-24A=) c.161-24A= n.239-24A= c.117-24A= (n.117-24A=) c.*348-24A= (n.*348-24A=) c.*86-24A= (n.*86-24A=) n.193-24A= n.150-24A= c.183-24A= c.*86-3470A= (n.*86-3470A=) n.135-24A= n.330-24A= n.212-24A= n.231-24A= c.-722-24A= (n.-722-24A=) c.-619-24A= (n.-619-24A=) c.-419-24A= (n.-419-24A=) c.-609-24A= (n.-609-24A=) c.-522-24A= (n.-522-24A=) c.208-3470A= (n.208-3470A=) | |
3 | g.37000931A>C | CA2702250902 | MLH1 | c.208-24A>C (n.208-24A>C) c.-82-24A>C (n.-82-24A>C) c.-516-24A>C (n.-516-24A>C) c.*288-24A>C (n.*288-24A>C) n.223-24A>C c.-424-24A>C (n.-424-24A>C) c.161-24A>C n.239-24A>C c.117-24A>C (n.117-24A>C) c.*348-24A>C (n.*348-24A>C) c.*86-24A>C (n.*86-24A>C) n.193-24A>C n.150-24A>C c.183-24A>C c.*86-3470A>C (n.*86-3470A>C) n.135-24A>C n.330-24A>C n.212-24A>C n.231-24A>C c.-722-24A>C (n.-722-24A>C) c.-619-24A>C (n.-619-24A>C) c.-419-24A>C (n.-419-24A>C) c.-609-24A>C (n.-609-24A>C) c.-522-24A>C (n.-522-24A>C) c.208-3470A>C (n.208-3470A>C) | dbSNP |
3 | g.37000931A>G | CA72788172 | MLH1 | c.208-24A>G (n.208-24A>G) c.-82-24A>G (n.-82-24A>G) c.-516-24A>G (n.-516-24A>G) c.*288-24A>G (n.*288-24A>G) n.223-24A>G c.-424-24A>G (n.-424-24A>G) c.161-24A>G n.239-24A>G c.117-24A>G (n.117-24A>G) c.*348-24A>G (n.*348-24A>G) c.*86-24A>G (n.*86-24A>G) n.193-24A>G n.150-24A>G c.183-24A>G c.*86-3470A>G (n.*86-3470A>G) n.135-24A>G n.330-24A>G n.212-24A>G n.231-24A>G c.-722-24A>G (n.-722-24A>G) c.-619-24A>G (n.-619-24A>G) c.-419-24A>G (n.-419-24A>G) c.-609-24A>G (n.-609-24A>G) c.-522-24A>G (n.-522-24A>G) c.208-3470A>G (n.208-3470A>G) | dbSNP |
3 | g.37000931A>T | CA2665007533 | MLH1 | c.208-24A>T (n.208-24A>T) c.-82-24A>T (n.-82-24A>T) c.-516-24A>T (n.-516-24A>T) c.*288-24A>T (n.*288-24A>T) n.223-24A>T c.-424-24A>T (n.-424-24A>T) c.161-24A>T n.239-24A>T c.117-24A>T (n.117-24A>T) c.*348-24A>T (n.*348-24A>T) c.*86-24A>T (n.*86-24A>T) n.193-24A>T n.150-24A>T c.183-24A>T c.*86-3470A>T (n.*86-3470A>T) n.135-24A>T n.330-24A>T n.212-24A>T n.231-24A>T c.-722-24A>T (n.-722-24A>T) c.-619-24A>T (n.-619-24A>T) c.-419-24A>T (n.-419-24A>T) c.-609-24A>T (n.-609-24A>T) c.-522-24A>T (n.-522-24A>T) c.208-3470A>T (n.208-3470A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000932C>A | CA2665007534 | MLH1 | c.208-23C>A (n.208-23C>A) c.-82-23C>A (n.-82-23C>A) c.-516-23C>A (n.-516-23C>A) c.*288-23C>A (n.*288-23C>A) n.223-23C>A c.-424-23C>A (n.-424-23C>A) c.161-23C>A n.239-23C>A c.117-23C>A (n.117-23C>A) c.*348-23C>A (n.*348-23C>A) c.*86-23C>A (n.*86-23C>A) n.193-23C>A n.150-23C>A c.183-23C>A c.*86-3469C>A (n.*86-3469C>A) n.135-23C>A n.330-23C>A n.212-23C>A n.231-23C>A c.-722-23C>A (n.-722-23C>A) c.-619-23C>A (n.-619-23C>A) c.-419-23C>A (n.-419-23C>A) c.-609-23C>A (n.-609-23C>A) c.-522-23C>A (n.-522-23C>A) c.208-3469C>A (n.208-3469C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37000932C= | CA1357871144 | MLH1 | c.208-23C= (n.208-23C=) c.-82-23C= (n.-82-23C=) c.-516-23C= (n.-516-23C=) c.*288-23C= (n.*288-23C=) n.223-23C= c.-424-23C= (n.-424-23C=) c.161-23C= n.239-23C= c.117-23C= (n.117-23C=) c.*348-23C= (n.*348-23C=) c.*86-23C= (n.*86-23C=) n.193-23C= n.150-23C= c.183-23C= c.*86-3469C= (n.*86-3469C=) n.135-23C= n.330-23C= n.212-23C= n.231-23C= c.-722-23C= (n.-722-23C=) c.-619-23C= (n.-619-23C=) c.-419-23C= (n.-419-23C=) c.-609-23C= (n.-609-23C=) c.-522-23C= (n.-522-23C=) c.208-3469C= (n.208-3469C=) | |
3 | g.37000932C>G | CA2702301379 | MLH1 | c.208-23C>G (n.208-23C>G) c.-82-23C>G (n.-82-23C>G) c.-516-23C>G (n.-516-23C>G) c.*288-23C>G (n.*288-23C>G) n.223-23C>G c.-424-23C>G (n.-424-23C>G) c.161-23C>G n.239-23C>G c.117-23C>G (n.117-23C>G) c.*348-23C>G (n.*348-23C>G) c.*86-23C>G (n.*86-23C>G) n.193-23C>G n.150-23C>G c.183-23C>G c.*86-3469C>G (n.*86-3469C>G) n.135-23C>G n.330-23C>G n.212-23C>G n.231-23C>G c.-722-23C>G (n.-722-23C>G) c.-619-23C>G (n.-619-23C>G) c.-419-23C>G (n.-419-23C>G) c.-609-23C>G (n.-609-23C>G) c.-522-23C>G (n.-522-23C>G) c.208-3469C>G (n.208-3469C>G) | dbSNP |
3 | g.37000932C>T | CA1046895942 | MLH1 | c.208-23C>T (n.208-23C>T) c.-82-23C>T (n.-82-23C>T) c.-516-23C>T (n.-516-23C>T) c.*288-23C>T (n.*288-23C>T) n.223-23C>T c.-424-23C>T (n.-424-23C>T) c.161-23C>T n.239-23C>T c.117-23C>T (n.117-23C>T) c.*348-23C>T (n.*348-23C>T) c.*86-23C>T (n.*86-23C>T) n.193-23C>T n.150-23C>T c.183-23C>T c.*86-3469C>T (n.*86-3469C>T) n.135-23C>T n.330-23C>T n.212-23C>T n.231-23C>T c.-722-23C>T (n.-722-23C>T) c.-619-23C>T (n.-619-23C>T) c.-419-23C>T (n.-419-23C>T) c.-609-23C>T (n.-609-23C>T) c.-522-23C>T (n.-522-23C>T) c.208-3469C>T (n.208-3469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000934C>A | CA2665007535 | MLH1 | c.208-21C>A (n.208-21C>A) c.-82-21C>A (n.-82-21C>A) c.-516-21C>A (n.-516-21C>A) c.*288-21C>A (n.*288-21C>A) n.223-21C>A c.-424-21C>A (n.-424-21C>A) c.161-21C>A n.239-21C>A c.117-21C>A (n.117-21C>A) c.*348-21C>A (n.*348-21C>A) c.*86-21C>A (n.*86-21C>A) n.193-21C>A n.150-21C>A c.183-21C>A c.*86-3467C>A (n.*86-3467C>A) n.135-21C>A n.330-21C>A n.212-21C>A n.231-21C>A c.-722-21C>A (n.-722-21C>A) c.-619-21C>A (n.-619-21C>A) c.-419-21C>A (n.-419-21C>A) c.-609-21C>A (n.-609-21C>A) c.-522-21C>A (n.-522-21C>A) c.208-3467C>A (n.208-3467C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000934C>G | CA2702479352 | MLH1 | c.208-21C>G (n.208-21C>G) c.-82-21C>G (n.-82-21C>G) c.-516-21C>G (n.-516-21C>G) c.*288-21C>G (n.*288-21C>G) n.223-21C>G c.-424-21C>G (n.-424-21C>G) c.161-21C>G n.239-21C>G c.117-21C>G (n.117-21C>G) c.*348-21C>G (n.*348-21C>G) c.*86-21C>G (n.*86-21C>G) n.193-21C>G n.150-21C>G c.183-21C>G c.*86-3467C>G (n.*86-3467C>G) n.135-21C>G n.330-21C>G n.212-21C>G n.231-21C>G c.-722-21C>G (n.-722-21C>G) c.-619-21C>G (n.-619-21C>G) c.-419-21C>G (n.-419-21C>G) c.-609-21C>G (n.-609-21C>G) c.-522-21C>G (n.-522-21C>G) c.208-3467C>G (n.208-3467C>G) | dbSNP |
3 | g.37000934C>T | CA2665007536 | MLH1 | c.208-21C>T (n.208-21C>T) c.-82-21C>T (n.-82-21C>T) c.-516-21C>T (n.-516-21C>T) c.*288-21C>T (n.*288-21C>T) n.223-21C>T c.-424-21C>T (n.-424-21C>T) c.161-21C>T n.239-21C>T c.117-21C>T (n.117-21C>T) c.*348-21C>T (n.*348-21C>T) c.*86-21C>T (n.*86-21C>T) n.193-21C>T n.150-21C>T c.183-21C>T c.*86-3467C>T (n.*86-3467C>T) n.135-21C>T n.330-21C>T n.212-21C>T n.231-21C>T c.-722-21C>T (n.-722-21C>T) c.-619-21C>T (n.-619-21C>T) c.-419-21C>T (n.-419-21C>T) c.-609-21C>T (n.-609-21C>T) c.-522-21C>T (n.-522-21C>T) c.208-3467C>T (n.208-3467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000935A>G | CA2573136320 | MLH1 | c.208-20A>G (n.208-20A>G) c.-82-20A>G (n.-82-20A>G) c.-516-20A>G (n.-516-20A>G) c.*288-20A>G (n.*288-20A>G) n.223-20A>G c.-424-20A>G (n.-424-20A>G) c.161-20A>G n.239-20A>G c.117-20A>G (n.117-20A>G) c.*348-20A>G (n.*348-20A>G) c.*86-20A>G (n.*86-20A>G) n.193-20A>G n.150-20A>G c.183-20A>G c.*86-3466A>G (n.*86-3466A>G) n.135-20A>G n.330-20A>G n.212-20A>G n.231-20A>G c.-722-20A>G (n.-722-20A>G) c.-619-20A>G (n.-619-20A>G) c.-419-20A>G (n.-419-20A>G) c.-609-20A>G (n.-609-20A>G) c.-522-20A>G (n.-522-20A>G) c.208-3466A>G (n.208-3466A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000935A>T | CA2702479395 | MLH1 | c.208-20A>T (n.208-20A>T) c.-82-20A>T (n.-82-20A>T) c.-516-20A>T (n.-516-20A>T) c.*288-20A>T (n.*288-20A>T) n.223-20A>T c.-424-20A>T (n.-424-20A>T) c.161-20A>T n.239-20A>T c.117-20A>T (n.117-20A>T) c.*348-20A>T (n.*348-20A>T) c.*86-20A>T (n.*86-20A>T) n.193-20A>T n.150-20A>T c.183-20A>T c.*86-3466A>T (n.*86-3466A>T) n.135-20A>T n.330-20A>T n.212-20A>T n.231-20A>T c.-722-20A>T (n.-722-20A>T) c.-619-20A>T (n.-619-20A>T) c.-419-20A>T (n.-419-20A>T) c.-609-20A>T (n.-609-20A>T) c.-522-20A>T (n.-522-20A>T) c.208-3466A>T (n.208-3466A>T) | dbSNP |
3 | g.37000936T>A | CA2702479422 | MLH1 | c.208-19T>A (n.208-19T>A) c.-82-19T>A (n.-82-19T>A) c.-516-19T>A (n.-516-19T>A) c.*288-19T>A (n.*288-19T>A) n.223-19T>A c.-424-19T>A (n.-424-19T>A) c.161-19T>A n.239-19T>A c.117-19T>A (n.117-19T>A) c.*348-19T>A (n.*348-19T>A) c.*86-19T>A (n.*86-19T>A) n.193-19T>A n.150-19T>A c.183-19T>A c.*86-3465T>A (n.*86-3465T>A) n.135-19T>A n.330-19T>A n.212-19T>A n.231-19T>A c.-722-19T>A (n.-722-19T>A) c.-619-19T>A (n.-619-19T>A) c.-419-19T>A (n.-419-19T>A) c.-609-19T>A (n.-609-19T>A) c.-522-19T>A (n.-522-19T>A) c.208-3465T>A (n.208-3465T>A) | dbSNP |
3 | g.37000936T>C | CA2573136321 | MLH1 | c.208-19T>C (n.208-19T>C) c.-82-19T>C (n.-82-19T>C) c.-516-19T>C (n.-516-19T>C) c.*288-19T>C (n.*288-19T>C) n.223-19T>C c.-424-19T>C (n.-424-19T>C) c.161-19T>C n.239-19T>C c.117-19T>C (n.117-19T>C) c.*348-19T>C (n.*348-19T>C) c.*86-19T>C (n.*86-19T>C) n.193-19T>C n.150-19T>C c.183-19T>C c.*86-3465T>C (n.*86-3465T>C) n.135-19T>C n.330-19T>C n.212-19T>C n.231-19T>C c.-722-19T>C (n.-722-19T>C) c.-619-19T>C (n.-619-19T>C) c.-419-19T>C (n.-419-19T>C) c.-609-19T>C (n.-609-19T>C) c.-522-19T>C (n.-522-19T>C) c.208-3465T>C (n.208-3465T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000937C>T | CA2665007537 | MLH1 | c.208-18C>T (n.208-18C>T) c.-82-18C>T (n.-82-18C>T) c.-516-18C>T (n.-516-18C>T) c.*288-18C>T (n.*288-18C>T) n.223-18C>T c.-424-18C>T (n.-424-18C>T) c.161-18C>T n.239-18C>T c.117-18C>T (n.117-18C>T) c.*348-18C>T (n.*348-18C>T) c.*86-18C>T (n.*86-18C>T) n.193-18C>T n.150-18C>T c.183-18C>T c.*86-3464C>T (n.*86-3464C>T) n.135-18C>T n.330-18C>T n.212-18C>T n.231-18C>T c.-722-18C>T (n.-722-18C>T) c.-619-18C>T (n.-619-18C>T) c.-419-18C>T (n.-419-18C>T) c.-609-18C>T (n.-609-18C>T) c.-522-18C>T (n.-522-18C>T) c.208-3464C>T (n.208-3464C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37000938T>A | CA2580069283 | MLH1 | c.208-17T>A (n.208-17T>A) c.-82-17T>A (n.-82-17T>A) c.-516-17T>A (n.-516-17T>A) c.*288-17T>A (n.*288-17T>A) n.223-17T>A c.-424-17T>A (n.-424-17T>A) c.161-17T>A n.239-17T>A c.117-17T>A (n.117-17T>A) c.*348-17T>A (n.*348-17T>A) c.*86-17T>A (n.*86-17T>A) n.193-17T>A n.150-17T>A c.183-17T>A c.*86-3463T>A (n.*86-3463T>A) n.135-17T>A n.330-17T>A n.212-17T>A n.231-17T>A c.-722-17T>A (n.-722-17T>A) c.-619-17T>A (n.-619-17T>A) c.-419-17T>A (n.-419-17T>A) c.-609-17T>A (n.-609-17T>A) c.-522-17T>A (n.-522-17T>A) c.208-3463T>A (n.208-3463T>A) | ClinVar |
3 | g.37000938T>C | CA2573136322 | MLH1 | c.208-17T>C (n.208-17T>C) c.-82-17T>C (n.-82-17T>C) c.-516-17T>C (n.-516-17T>C) c.*288-17T>C (n.*288-17T>C) n.223-17T>C c.-424-17T>C (n.-424-17T>C) c.161-17T>C n.239-17T>C c.117-17T>C (n.117-17T>C) c.*348-17T>C (n.*348-17T>C) c.*86-17T>C (n.*86-17T>C) n.193-17T>C n.150-17T>C c.183-17T>C c.*86-3463T>C (n.*86-3463T>C) n.135-17T>C n.330-17T>C n.212-17T>C n.231-17T>C c.-722-17T>C (n.-722-17T>C) c.-619-17T>C (n.-619-17T>C) c.-419-17T>C (n.-419-17T>C) c.-609-17T>C (n.-609-17T>C) c.-522-17T>C (n.-522-17T>C) c.208-3463T>C (n.208-3463T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000942del | CA2665007538 | MLH1 | c.208-13del (n.208-13del) c.-82-13del (n.-82-13del) c.-516-13del (n.-516-13del) c.*288-13del (n.*288-13del) n.223-13del c.-424-13del (n.-424-13del) c.161-13del n.239-13del c.117-13del (n.117-13del) c.*348-13del (n.*348-13del) c.*86-13del (n.*86-13del) n.193-13del n.150-13del c.183-13del c.*86-3459del (n.*86-3459del) n.135-13del n.330-13del n.212-13del n.231-13del c.-722-13del (n.-722-13del) c.-619-13del (n.-619-13del) c.-419-13del (n.-419-13del) c.-609-13del (n.-609-13del) c.-522-13del (n.-522-13del) c.208-3459del (n.208-3459del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000939T>C | CA2702479434 | MLH1 | c.208-16T>C (n.208-16T>C) c.-82-16T>C (n.-82-16T>C) c.-516-16T>C (n.-516-16T>C) c.*288-16T>C (n.*288-16T>C) n.223-16T>C c.-424-16T>C (n.-424-16T>C) c.161-16T>C n.239-16T>C c.117-16T>C (n.117-16T>C) c.*348-16T>C (n.*348-16T>C) c.*86-16T>C (n.*86-16T>C) n.193-16T>C n.150-16T>C c.183-16T>C c.*86-3462T>C (n.*86-3462T>C) n.135-16T>C n.330-16T>C n.212-16T>C n.231-16T>C c.-722-16T>C (n.-722-16T>C) c.-619-16T>C (n.-619-16T>C) c.-419-16T>C (n.-419-16T>C) c.-609-16T>C (n.-609-16T>C) c.-522-16T>C (n.-522-16T>C) c.208-3462T>C (n.208-3462T>C) | dbSNP |
3 | g.37000940T>C | CA008492 | MLH1 | c.208-15T>C (n.208-15T>C) c.-82-15T>C (n.-82-15T>C) c.-516-15T>C (n.-516-15T>C) c.*288-15T>C (n.*288-15T>C) n.223-15T>C c.-424-15T>C (n.-424-15T>C) c.161-15T>C n.239-15T>C c.117-15T>C (n.117-15T>C) c.*348-15T>C (n.*348-15T>C) c.*86-15T>C (n.*86-15T>C) n.193-15T>C n.150-15T>C c.183-15T>C c.*86-3461T>C (n.*86-3461T>C) n.135-15T>C n.330-15T>C n.212-15T>C n.231-15T>C c.-722-15T>C (n.-722-15T>C) c.-619-15T>C (n.-619-15T>C) c.-419-15T>C (n.-419-15T>C) c.-609-15T>C (n.-609-15T>C) c.-522-15T>C (n.-522-15T>C) c.208-3461T>C (n.208-3461T>C) | dbSNP |
3 | g.37000940T>G | CA542217317 | MLH1 | c.208-15T>G (n.208-15T>G) c.-82-15T>G (n.-82-15T>G) c.-516-15T>G (n.-516-15T>G) c.*288-15T>G (n.*288-15T>G) n.223-15T>G c.-424-15T>G (n.-424-15T>G) c.161-15T>G n.239-15T>G c.117-15T>G (n.117-15T>G) c.*348-15T>G (n.*348-15T>G) c.*86-15T>G (n.*86-15T>G) n.193-15T>G n.150-15T>G c.183-15T>G c.*86-3461T>G (n.*86-3461T>G) n.135-15T>G n.330-15T>G n.212-15T>G n.231-15T>G c.-722-15T>G (n.-722-15T>G) c.-619-15T>G (n.-619-15T>G) c.-419-15T>G (n.-419-15T>G) c.-609-15T>G (n.-609-15T>G) c.-522-15T>G (n.-522-15T>G) c.208-3461T>G (n.208-3461T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000940T= | CA1357871145 | MLH1 | c.208-15T= (n.208-15T=) c.-82-15T= (n.-82-15T=) c.-516-15T= (n.-516-15T=) c.*288-15T= (n.*288-15T=) n.223-15T= c.-424-15T= (n.-424-15T=) c.161-15T= n.239-15T= c.117-15T= (n.117-15T=) c.*348-15T= (n.*348-15T=) c.*86-15T= (n.*86-15T=) n.193-15T= n.150-15T= c.183-15T= c.*86-3461T= (n.*86-3461T=) n.135-15T= n.330-15T= n.212-15T= n.231-15T= c.-722-15T= (n.-722-15T=) c.-619-15T= (n.-619-15T=) c.-419-15T= (n.-419-15T=) c.-609-15T= (n.-609-15T=) c.-522-15T= (n.-522-15T=) c.208-3461T= (n.208-3461T=) | |
3 | g.37000941T>C | CA1357871147 | MLH1 | c.208-14T>C (n.208-14T>C) c.-82-14T>C (n.-82-14T>C) c.-516-14T>C (n.-516-14T>C) c.*288-14T>C (n.*288-14T>C) n.223-14T>C c.-424-14T>C (n.-424-14T>C) c.161-14T>C n.239-14T>C c.117-14T>C (n.117-14T>C) c.*348-14T>C (n.*348-14T>C) c.*86-14T>C (n.*86-14T>C) n.193-14T>C n.150-14T>C c.183-14T>C c.*86-3460T>C (n.*86-3460T>C) n.135-14T>C n.330-14T>C n.212-14T>C n.231-14T>C c.-722-14T>C (n.-722-14T>C) c.-619-14T>C (n.-619-14T>C) c.-419-14T>C (n.-419-14T>C) c.-609-14T>C (n.-609-14T>C) c.-522-14T>C (n.-522-14T>C) c.208-3460T>C (n.208-3460T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000941T= | CA1357871148 | MLH1 | c.208-14T= (n.208-14T=) c.-82-14T= (n.-82-14T=) c.-516-14T= (n.-516-14T=) c.*288-14T= (n.*288-14T=) n.223-14T= c.-424-14T= (n.-424-14T=) c.161-14T= n.239-14T= c.117-14T= (n.117-14T=) c.*348-14T= (n.*348-14T=) c.*86-14T= (n.*86-14T=) n.193-14T= n.150-14T= c.183-14T= c.*86-3460T= (n.*86-3460T=) n.135-14T= n.330-14T= n.212-14T= n.231-14T= c.-722-14T= (n.-722-14T=) c.-619-14T= (n.-619-14T=) c.-419-14T= (n.-419-14T=) c.-609-14T= (n.-609-14T=) c.-522-14T= (n.-522-14T=) c.208-3460T= (n.208-3460T=) | |
3 | g.37000942T>C | CA032860 | MLH1 | c.208-13T>C (n.208-13T>C) c.-82-13T>C (n.-82-13T>C) c.-516-13T>C (n.-516-13T>C) c.*288-13T>C (n.*288-13T>C) n.223-13T>C c.-424-13T>C (n.-424-13T>C) c.161-13T>C n.239-13T>C c.117-13T>C (n.117-13T>C) c.*348-13T>C (n.*348-13T>C) c.*86-13T>C (n.*86-13T>C) n.193-13T>C n.150-13T>C c.183-13T>C c.*86-3459T>C (n.*86-3459T>C) n.135-13T>C n.330-13T>C n.212-13T>C n.231-13T>C c.-722-13T>C (n.-722-13T>C) c.-619-13T>C (n.-619-13T>C) c.-419-13T>C (n.-419-13T>C) c.-609-13T>C (n.-609-13T>C) c.-522-13T>C (n.-522-13T>C) c.208-3459T>C (n.208-3459T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000942T= | CA1357871150 | MLH1 | c.208-13T= (n.208-13T=) c.-82-13T= (n.-82-13T=) c.-516-13T= (n.-516-13T=) c.*288-13T= (n.*288-13T=) n.223-13T= c.-424-13T= (n.-424-13T=) c.161-13T= n.239-13T= c.117-13T= (n.117-13T=) c.*348-13T= (n.*348-13T=) c.*86-13T= (n.*86-13T=) n.193-13T= n.150-13T= c.183-13T= c.*86-3459T= (n.*86-3459T=) n.135-13T= n.330-13T= n.212-13T= n.231-13T= c.-722-13T= (n.-722-13T=) c.-619-13T= (n.-619-13T=) c.-419-13T= (n.-419-13T=) c.-609-13T= (n.-609-13T=) c.-522-13T= (n.-522-13T=) c.208-3459T= (n.208-3459T=) | |
3 | g.37000943G>C | CA2702479436 | MLH1 | c.208-12G>C (n.208-12G>C) c.-82-12G>C (n.-82-12G>C) c.-516-12G>C (n.-516-12G>C) c.*288-12G>C (n.*288-12G>C) n.223-12G>C c.-424-12G>C (n.-424-12G>C) c.161-12G>C n.239-12G>C c.117-12G>C (n.117-12G>C) c.*348-12G>C (n.*348-12G>C) c.*86-12G>C (n.*86-12G>C) n.193-12G>C n.150-12G>C c.183-12G>C c.*86-3458G>C (n.*86-3458G>C) n.135-12G>C n.330-12G>C n.212-12G>C n.231-12G>C c.-722-12G>C (n.-722-12G>C) c.-619-12G>C (n.-619-12G>C) c.-419-12G>C (n.-419-12G>C) c.-609-12G>C (n.-609-12G>C) c.-522-12G>C (n.-522-12G>C) c.208-3458G>C (n.208-3458G>C) | dbSNP |
3 | g.37000943G>T | CA2665007539 | MLH1 | c.208-12G>T (n.208-12G>T) c.-82-12G>T (n.-82-12G>T) c.-516-12G>T (n.-516-12G>T) c.*288-12G>T (n.*288-12G>T) n.223-12G>T c.-424-12G>T (n.-424-12G>T) c.161-12G>T n.239-12G>T c.117-12G>T (n.117-12G>T) c.*348-12G>T (n.*348-12G>T) c.*86-12G>T (n.*86-12G>T) n.193-12G>T n.150-12G>T c.183-12G>T c.*86-3458G>T (n.*86-3458G>T) n.135-12G>T n.330-12G>T n.212-12G>T n.231-12G>T c.-722-12G>T (n.-722-12G>T) c.-619-12G>T (n.-619-12G>T) c.-419-12G>T (n.-419-12G>T) c.-609-12G>T (n.-609-12G>T) c.-522-12G>T (n.-522-12G>T) c.208-3458G>T (n.208-3458G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000944G>A | CA658683313 | MLH1 | c.208-11G>A (n.208-11G>A) c.-82-11G>A (n.-82-11G>A) c.-516-11G>A (n.-516-11G>A) c.*288-11G>A (n.*288-11G>A) n.223-11G>A c.-424-11G>A (n.-424-11G>A) c.161-11G>A n.239-11G>A c.117-11G>A (n.117-11G>A) c.*348-11G>A (n.*348-11G>A) c.*86-11G>A (n.*86-11G>A) n.193-11G>A n.150-11G>A c.183-11G>A c.*86-3457G>A (n.*86-3457G>A) n.135-11G>A n.330-11G>A n.212-11G>A n.231-11G>A c.-722-11G>A (n.-722-11G>A) c.-619-11G>A (n.-619-11G>A) c.-419-11G>A (n.-419-11G>A) c.-609-11G>A (n.-609-11G>A) c.-522-11G>A (n.-522-11G>A) c.208-3457G>A (n.208-3457G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000944G>C | CA658796262 | MLH1 | c.208-11G>C (n.208-11G>C) c.-82-11G>C (n.-82-11G>C) c.-516-11G>C (n.-516-11G>C) c.*288-11G>C (n.*288-11G>C) n.223-11G>C c.-424-11G>C (n.-424-11G>C) c.161-11G>C n.239-11G>C c.117-11G>C (n.117-11G>C) c.*348-11G>C (n.*348-11G>C) c.*86-11G>C (n.*86-11G>C) n.193-11G>C n.150-11G>C c.183-11G>C c.*86-3457G>C (n.*86-3457G>C) n.135-11G>C n.330-11G>C n.212-11G>C n.231-11G>C c.-722-11G>C (n.-722-11G>C) c.-619-11G>C (n.-619-11G>C) c.-419-11G>C (n.-419-11G>C) c.-609-11G>C (n.-609-11G>C) c.-522-11G>C (n.-522-11G>C) c.208-3457G>C (n.208-3457G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000944G= | CA1357871158 | MLH1 | c.208-11G= (n.208-11G=) c.-82-11G= (n.-82-11G=) c.-516-11G= (n.-516-11G=) c.*288-11G= (n.*288-11G=) n.223-11G= c.-424-11G= (n.-424-11G=) c.161-11G= n.239-11G= c.117-11G= (n.117-11G=) c.*348-11G= (n.*348-11G=) c.*86-11G= (n.*86-11G=) n.193-11G= n.150-11G= c.183-11G= c.*86-3457G= (n.*86-3457G=) n.135-11G= n.330-11G= n.212-11G= n.231-11G= c.-722-11G= (n.-722-11G=) c.-619-11G= (n.-619-11G=) c.-419-11G= (n.-419-11G=) c.-609-11G= (n.-609-11G=) c.-522-11G= (n.-522-11G=) c.208-3457G= (n.208-3457G=) | |
3 | g.37000944G>T | CA658683314 | MLH1 | c.208-11G>T (n.208-11G>T) c.-82-11G>T (n.-82-11G>T) c.-516-11G>T (n.-516-11G>T) c.*288-11G>T (n.*288-11G>T) n.223-11G>T c.-424-11G>T (n.-424-11G>T) c.161-11G>T n.239-11G>T c.117-11G>T (n.117-11G>T) c.*348-11G>T (n.*348-11G>T) c.*86-11G>T (n.*86-11G>T) n.193-11G>T n.150-11G>T c.183-11G>T c.*86-3457G>T (n.*86-3457G>T) n.135-11G>T n.330-11G>T n.212-11G>T n.231-11G>T c.-722-11G>T (n.-722-11G>T) c.-619-11G>T (n.-619-11G>T) c.-419-11G>T (n.-419-11G>T) c.-609-11G>T (n.-609-11G>T) c.-522-11G>T (n.-522-11G>T) c.208-3457G>T (n.208-3457G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000945T>G | CA913187584 | MLH1 | c.208-10T>G (n.208-10T>G) c.-82-10T>G (n.-82-10T>G) c.-516-10T>G (n.-516-10T>G) c.*288-10T>G (n.*288-10T>G) n.223-10T>G c.-424-10T>G (n.-424-10T>G) c.161-10T>G n.239-10T>G c.117-10T>G (n.117-10T>G) c.*348-10T>G (n.*348-10T>G) c.*86-10T>G (n.*86-10T>G) n.193-10T>G n.150-10T>G c.183-10T>G c.*86-3456T>G (n.*86-3456T>G) n.135-10T>G n.330-10T>G n.212-10T>G n.231-10T>G c.-722-10T>G (n.-722-10T>G) c.-619-10T>G (n.-619-10T>G) c.-419-10T>G (n.-419-10T>G) c.-609-10T>G (n.-609-10T>G) c.-522-10T>G (n.-522-10T>G) c.208-3456T>G (n.208-3456T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000945T= | CA1357871169 | MLH1 | c.208-10T= (n.208-10T=) c.-82-10T= (n.-82-10T=) c.-516-10T= (n.-516-10T=) c.*288-10T= (n.*288-10T=) n.223-10T= c.-424-10T= (n.-424-10T=) c.161-10T= n.239-10T= c.117-10T= (n.117-10T=) c.*348-10T= (n.*348-10T=) c.*86-10T= (n.*86-10T=) n.193-10T= n.150-10T= c.183-10T= c.*86-3456T= (n.*86-3456T=) n.135-10T= n.330-10T= n.212-10T= n.231-10T= c.-722-10T= (n.-722-10T=) c.-619-10T= (n.-619-10T=) c.-419-10T= (n.-419-10T=) c.-609-10T= (n.-609-10T=) c.-522-10T= (n.-522-10T=) c.208-3456T= (n.208-3456T=) | |
3 | g.37000946del | CA2665007542 | MLH1 | c.208-9del (n.208-9del) c.-82-9del (n.-82-9del) c.-516-9del (n.-516-9del) c.*288-9del (n.*288-9del) n.223-9del c.-424-9del (n.-424-9del) c.161-9del n.239-9del c.117-9del (n.117-9del) c.*348-9del (n.*348-9del) c.*86-9del (n.*86-9del) n.193-9del n.150-9del c.183-9del c.*86-3455del (n.*86-3455del) n.135-9del n.330-9del n.212-9del n.231-9del c.-722-9del (n.-722-9del) c.-619-9del (n.-619-9del) c.-419-9del (n.-419-9del) c.-609-9del (n.-609-9del) c.-522-9del (n.-522-9del) c.208-3455del (n.208-3455del) | gnomAD v4 |
3 | g.37000946A= | CA1357871175 | MLH1 | c.208-9A= (n.208-9A=) c.-82-9A= (n.-82-9A=) c.-516-9A= (n.-516-9A=) c.*288-9A= (n.*288-9A=) n.223-9A= c.-424-9A= (n.-424-9A=) c.161-9A= n.239-9A= c.117-9A= (n.117-9A=) c.*348-9A= (n.*348-9A=) c.*86-9A= (n.*86-9A=) n.193-9A= n.150-9A= c.183-9A= c.*86-3455A= (n.*86-3455A=) n.135-9A= n.330-9A= n.212-9A= n.231-9A= c.-722-9A= (n.-722-9A=) c.-619-9A= (n.-619-9A=) c.-419-9A= (n.-419-9A=) c.-609-9A= (n.-609-9A=) c.-522-9A= (n.-522-9A=) c.208-3455A= (n.208-3455A=) | |
3 | g.37000946A>G | CA16604525 | MLH1 | c.208-9A>G (n.208-9A>G) c.-82-9A>G (n.-82-9A>G) c.-516-9A>G (n.-516-9A>G) c.*288-9A>G (n.*288-9A>G) n.223-9A>G c.-424-9A>G (n.-424-9A>G) c.161-9A>G n.239-9A>G c.117-9A>G (n.117-9A>G) c.*348-9A>G (n.*348-9A>G) c.*86-9A>G (n.*86-9A>G) n.193-9A>G n.150-9A>G c.183-9A>G c.*86-3455A>G (n.*86-3455A>G) n.135-9A>G n.330-9A>G n.212-9A>G n.231-9A>G c.-722-9A>G (n.-722-9A>G) c.-619-9A>G (n.-619-9A>G) c.-419-9A>G (n.-419-9A>G) c.-609-9A>G (n.-609-9A>G) c.-522-9A>G (n.-522-9A>G) c.208-3455A>G (n.208-3455A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000946A>T | CA913187585 | MLH1 | c.208-9A>T (n.208-9A>T) c.-82-9A>T (n.-82-9A>T) c.-516-9A>T (n.-516-9A>T) c.*288-9A>T (n.*288-9A>T) n.223-9A>T c.-424-9A>T (n.-424-9A>T) c.161-9A>T n.239-9A>T c.117-9A>T (n.117-9A>T) c.*348-9A>T (n.*348-9A>T) c.*86-9A>T (n.*86-9A>T) n.193-9A>T n.150-9A>T c.183-9A>T c.*86-3455A>T (n.*86-3455A>T) n.135-9A>T n.330-9A>T n.212-9A>T n.231-9A>T c.-722-9A>T (n.-722-9A>T) c.-619-9A>T (n.-619-9A>T) c.-419-9A>T (n.-419-9A>T) c.-609-9A>T (n.-609-9A>T) c.-522-9A>T (n.-522-9A>T) c.208-3455A>T (n.208-3455A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000947T>A | CA2580069289 | MLH1 | c.208-8T>A (n.208-8T>A) c.-82-8T>A (n.-82-8T>A) c.-516-8T>A (n.-516-8T>A) c.*288-8T>A (n.*288-8T>A) n.223-8T>A c.-424-8T>A (n.-424-8T>A) c.161-8T>A n.239-8T>A c.117-8T>A (n.117-8T>A) c.*348-8T>A (n.*348-8T>A) c.*86-8T>A (n.*86-8T>A) n.193-8T>A n.150-8T>A c.183-8T>A c.*86-3454T>A (n.*86-3454T>A) n.135-8T>A n.330-8T>A n.212-8T>A n.231-8T>A c.-722-8T>A (n.-722-8T>A) c.-619-8T>A (n.-619-8T>A) c.-419-8T>A (n.-419-8T>A) c.-609-8T>A (n.-609-8T>A) c.-522-8T>A (n.-522-8T>A) c.208-3454T>A (n.208-3454T>A) | ClinVar |
3 | g.37000947T>C | CA1357871185 | MLH1 | c.208-8T>C (n.208-8T>C) c.-82-8T>C (n.-82-8T>C) c.-516-8T>C (n.-516-8T>C) c.*288-8T>C (n.*288-8T>C) n.223-8T>C c.-424-8T>C (n.-424-8T>C) c.161-8T>C n.239-8T>C c.117-8T>C (n.117-8T>C) c.*348-8T>C (n.*348-8T>C) c.*86-8T>C (n.*86-8T>C) n.193-8T>C n.150-8T>C c.183-8T>C c.*86-3454T>C (n.*86-3454T>C) n.135-8T>C n.330-8T>C n.212-8T>C n.231-8T>C c.-722-8T>C (n.-722-8T>C) c.-619-8T>C (n.-619-8T>C) c.-419-8T>C (n.-419-8T>C) c.-609-8T>C (n.-609-8T>C) c.-522-8T>C (n.-522-8T>C) c.208-3454T>C (n.208-3454T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000947T= | CA1357871183 | MLH1 | c.208-8T= (n.208-8T=) c.-82-8T= (n.-82-8T=) c.-516-8T= (n.-516-8T=) c.*288-8T= (n.*288-8T=) n.223-8T= c.-424-8T= (n.-424-8T=) c.161-8T= n.239-8T= c.117-8T= (n.117-8T=) c.*348-8T= (n.*348-8T=) c.*86-8T= (n.*86-8T=) n.193-8T= n.150-8T= c.183-8T= c.*86-3454T= (n.*86-3454T=) n.135-8T= n.330-8T= n.212-8T= n.231-8T= c.-722-8T= (n.-722-8T=) c.-619-8T= (n.-619-8T=) c.-419-8T= (n.-419-8T=) c.-609-8T= (n.-609-8T=) c.-522-8T= (n.-522-8T=) c.208-3454T= (n.208-3454T=) | |
3 | g.37000947_37001007delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC | CA1357871181 | MLH1 | c.208-8_260delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-82-8_-30delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-516-8_-464delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*288-8_*340delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.223-8_275delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-424-8_-372delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.161-8_213delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.239-8_291delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.117-8_*52delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*348-8_*400delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-8_*138delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.193-8_245delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.150-8_202delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.183-8_235delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) n.135-8_187delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.330-8_382delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.212-8_264delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.231-8_283delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-722-8_-670delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-619-8_-567delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-419-8_-367delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-609-8_-557delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-522-8_-470delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) | |
3 | g.37000948C>A | CA2665007544 | MLH1 | c.208-7C>A (n.208-7C>A) c.-82-7C>A (n.-82-7C>A) c.-516-7C>A (n.-516-7C>A) c.*288-7C>A (n.*288-7C>A) n.223-7C>A c.-424-7C>A (n.-424-7C>A) c.161-7C>A n.239-7C>A c.117-7C>A (n.117-7C>A) c.*348-7C>A (n.*348-7C>A) c.*86-7C>A (n.*86-7C>A) n.193-7C>A n.150-7C>A c.183-7C>A c.*86-3453C>A (n.*86-3453C>A) n.135-7C>A n.330-7C>A n.212-7C>A n.231-7C>A c.-722-7C>A (n.-722-7C>A) c.-619-7C>A (n.-619-7C>A) c.-419-7C>A (n.-419-7C>A) c.-609-7C>A (n.-609-7C>A) c.-522-7C>A (n.-522-7C>A) c.208-3453C>A (n.208-3453C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37000948C>G | CA2499216674 | MLH1 | c.208-7C>G (n.208-7C>G) c.-82-7C>G (n.-82-7C>G) c.-516-7C>G (n.-516-7C>G) c.*288-7C>G (n.*288-7C>G) n.223-7C>G c.-424-7C>G (n.-424-7C>G) c.161-7C>G n.239-7C>G c.117-7C>G (n.117-7C>G) c.*348-7C>G (n.*348-7C>G) c.*86-7C>G (n.*86-7C>G) n.193-7C>G n.150-7C>G c.183-7C>G c.*86-3453C>G (n.*86-3453C>G) n.135-7C>G n.330-7C>G n.212-7C>G n.231-7C>G c.-722-7C>G (n.-722-7C>G) c.-619-7C>G (n.-619-7C>G) c.-419-7C>G (n.-419-7C>G) c.-609-7C>G (n.-609-7C>G) c.-522-7C>G (n.-522-7C>G) c.208-3453C>G (n.208-3453C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000948C>T | CA2702479440 | MLH1 | c.208-7C>T (n.208-7C>T) c.-82-7C>T (n.-82-7C>T) c.-516-7C>T (n.-516-7C>T) c.*288-7C>T (n.*288-7C>T) n.223-7C>T c.-424-7C>T (n.-424-7C>T) c.161-7C>T n.239-7C>T c.117-7C>T (n.117-7C>T) c.*348-7C>T (n.*348-7C>T) c.*86-7C>T (n.*86-7C>T) n.193-7C>T n.150-7C>T c.183-7C>T c.*86-3453C>T (n.*86-3453C>T) n.135-7C>T n.330-7C>T n.212-7C>T n.231-7C>T c.-722-7C>T (n.-722-7C>T) c.-619-7C>T (n.-619-7C>T) c.-419-7C>T (n.-419-7C>T) c.-609-7C>T (n.-609-7C>T) c.-522-7C>T (n.-522-7C>T) c.208-3453C>T (n.208-3453C>T) | dbSNP |
3 | g.37000950_37001009del | CA915942411 | MLH1 | c.208-5_262del c.-82-5_-28del c.-516-5_-462del c.*288-5_*342del n.223-5_277del c.-424-5_-370del c.161-5_215del n.239-5_293del c.117-5_*54del c.*348-5_*402del c.*86-5_*140del n.193-5_247del n.150-5_204del c.183-5_237del c.*86-3451_*86-3392del (n.*86-3451_*86-3392del) n.135-5_189del n.330-5_384del n.212-5_266del n.231-5_285del c.-722-5_-668del c.-619-5_-565del c.-419-5_-365del c.-609-5_-555del c.-522-5_-468del c.208-3451_208-3392del (n.208-3451_208-3392del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000949dup | CA2573136324 | MLH1 | c.208-6dup (n.208-6dup) c.-82-6dup (n.-82-6dup) c.-516-6dup (n.-516-6dup) c.*288-6dup (n.*288-6dup) n.223-6dup c.-424-6dup (n.-424-6dup) c.161-6dup n.239-6dup c.117-6dup (n.117-6dup) c.*348-6dup (n.*348-6dup) c.*86-6dup (n.*86-6dup) n.193-6dup n.150-6dup c.183-6dup c.*86-3452dup (n.*86-3452dup) n.135-6dup n.330-6dup n.212-6dup n.231-6dup c.-722-6dup (n.-722-6dup) c.-619-6dup (n.-619-6dup) c.-419-6dup (n.-419-6dup) c.-609-6dup (n.-609-6dup) c.-522-6dup (n.-522-6dup) c.208-3452dup (n.208-3452dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000950A>G | CA2573136325 | MLH1 | c.208-5A>G (n.208-5A>G) c.-82-5A>G (n.-82-5A>G) c.-516-5A>G (n.-516-5A>G) c.*288-5A>G (n.*288-5A>G) n.223-5A>G c.-424-5A>G (n.-424-5A>G) c.161-5A>G n.239-5A>G c.117-5A>G (n.117-5A>G) c.*348-5A>G (n.*348-5A>G) c.*86-5A>G (n.*86-5A>G) n.193-5A>G n.150-5A>G c.183-5A>G c.*86-3451A>G (n.*86-3451A>G) n.135-5A>G n.330-5A>G n.212-5A>G n.231-5A>G c.-722-5A>G (n.-722-5A>G) c.-619-5A>G (n.-619-5A>G) c.-419-5A>G (n.-419-5A>G) c.-609-5A>G (n.-609-5A>G) c.-522-5A>G (n.-522-5A>G) c.208-3451A>G (n.208-3451A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000950A>T | CA2702479678 | MLH1 | c.208-5A>T (n.208-5A>T) c.-82-5A>T (n.-82-5A>T) c.-516-5A>T (n.-516-5A>T) c.*288-5A>T (n.*288-5A>T) n.223-5A>T c.-424-5A>T (n.-424-5A>T) c.161-5A>T n.239-5A>T c.117-5A>T (n.117-5A>T) c.*348-5A>T (n.*348-5A>T) c.*86-5A>T (n.*86-5A>T) n.193-5A>T n.150-5A>T c.183-5A>T c.*86-3451A>T (n.*86-3451A>T) n.135-5A>T n.330-5A>T n.212-5A>T n.231-5A>T c.-722-5A>T (n.-722-5A>T) c.-619-5A>T (n.-619-5A>T) c.-419-5A>T (n.-419-5A>T) c.-609-5A>T (n.-609-5A>T) c.-522-5A>T (n.-522-5A>T) c.208-3451A>T (n.208-3451A>T) | dbSNP |
3 | g.37000951del | CA2665007545 | MLH1 | c.208-4del (n.208-4del) c.-82-4del (n.-82-4del) c.-516-4del (n.-516-4del) c.*288-4del (n.*288-4del) n.223-4del c.-424-4del (n.-424-4del) c.161-4del n.239-4del c.117-4del (n.117-4del) c.*348-4del (n.*348-4del) c.*86-4del (n.*86-4del) n.193-4del n.150-4del c.183-4del c.*86-3450del (n.*86-3450del) n.135-4del n.330-4del n.212-4del n.231-4del c.-722-4del (n.-722-4del) c.-619-4del (n.-619-4del) c.-419-4del (n.-419-4del) c.-609-4del (n.-609-4del) c.-522-4del (n.-522-4del) c.208-3450del (n.208-3450del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000951A= | CA1357871190 | MLH1 | c.208-4A= (n.208-4A=) c.-82-4A= (n.-82-4A=) c.-516-4A= (n.-516-4A=) c.*288-4A= (n.*288-4A=) n.223-4A= c.-424-4A= (n.-424-4A=) c.161-4A= n.239-4A= c.117-4A= (n.117-4A=) c.*348-4A= (n.*348-4A=) c.*86-4A= (n.*86-4A=) n.193-4A= n.150-4A= c.183-4A= c.*86-3450A= (n.*86-3450A=) n.135-4A= n.330-4A= n.212-4A= n.231-4A= c.-722-4A= (n.-722-4A=) c.-619-4A= (n.-619-4A=) c.-419-4A= (n.-419-4A=) c.-609-4A= (n.-609-4A=) c.-522-4A= (n.-522-4A=) c.208-3450A= (n.208-3450A=) | |
3 | g.37000951A>G | CA915942412 | MLH1 | c.208-4A>G (n.208-4A>G) c.-82-4A>G (n.-82-4A>G) c.-516-4A>G (n.-516-4A>G) c.*288-4A>G (n.*288-4A>G) n.223-4A>G c.-424-4A>G (n.-424-4A>G) c.161-4A>G n.239-4A>G c.117-4A>G (n.117-4A>G) c.*348-4A>G (n.*348-4A>G) c.*86-4A>G (n.*86-4A>G) n.193-4A>G n.150-4A>G c.183-4A>G c.*86-3450A>G (n.*86-3450A>G) n.135-4A>G n.330-4A>G n.212-4A>G n.231-4A>G c.-722-4A>G (n.-722-4A>G) c.-619-4A>G (n.-619-4A>G) c.-419-4A>G (n.-419-4A>G) c.-609-4A>G (n.-609-4A>G) c.-522-4A>G (n.-522-4A>G) c.208-3450A>G (n.208-3450A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000951A>T | CA2702279415 | MLH1 | c.208-4A>T (n.208-4A>T) c.-82-4A>T (n.-82-4A>T) c.-516-4A>T (n.-516-4A>T) c.*288-4A>T (n.*288-4A>T) n.223-4A>T c.-424-4A>T (n.-424-4A>T) c.161-4A>T n.239-4A>T c.117-4A>T (n.117-4A>T) c.*348-4A>T (n.*348-4A>T) c.*86-4A>T (n.*86-4A>T) n.193-4A>T n.150-4A>T c.183-4A>T c.*86-3450A>T (n.*86-3450A>T) n.135-4A>T n.330-4A>T n.212-4A>T n.231-4A>T c.-722-4A>T (n.-722-4A>T) c.-619-4A>T (n.-619-4A>T) c.-419-4A>T (n.-419-4A>T) c.-609-4A>T (n.-609-4A>T) c.-522-4A>T (n.-522-4A>T) c.208-3450A>T (n.208-3450A>T) | dbSNP |
3 | g.37000952C>A | CA2580069294 | MLH1 | c.208-3C>A (n.208-3C>A) c.-82-3C>A (n.-82-3C>A) c.-516-3C>A (n.-516-3C>A) c.*288-3C>A (n.*288-3C>A) n.223-3C>A c.-424-3C>A (n.-424-3C>A) c.161-3C>A n.239-3C>A c.117-3C>A (n.117-3C>A) c.*348-3C>A (n.*348-3C>A) c.*86-3C>A (n.*86-3C>A) n.193-3C>A n.150-3C>A c.183-3C>A c.*86-3449C>A (n.*86-3449C>A) n.135-3C>A n.330-3C>A n.212-3C>A n.231-3C>A c.-722-3C>A (n.-722-3C>A) c.-619-3C>A (n.-619-3C>A) c.-419-3C>A (n.-419-3C>A) c.-609-3C>A (n.-609-3C>A) c.-522-3C>A (n.-522-3C>A) c.208-3449C>A (n.208-3449C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37000952C= | CA1357871202 | MLH1 | c.208-3C= (n.208-3C=) c.-82-3C= (n.-82-3C=) c.-516-3C= (n.-516-3C=) c.*288-3C= (n.*288-3C=) n.223-3C= c.-424-3C= (n.-424-3C=) c.161-3C= n.239-3C= c.117-3C= (n.117-3C=) c.*348-3C= (n.*348-3C=) c.*86-3C= (n.*86-3C=) n.193-3C= n.150-3C= c.183-3C= c.*86-3449C= (n.*86-3449C=) n.135-3C= n.330-3C= n.212-3C= n.231-3C= c.-722-3C= (n.-722-3C=) c.-619-3C= (n.-619-3C=) c.-419-3C= (n.-419-3C=) c.-609-3C= (n.-609-3C=) c.-522-3C= (n.-522-3C=) c.208-3449C= (n.208-3449C=) | |
3 | g.37000952C>G | CA008526 | MLH1 | c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.-82-3C>G (n.-82-3C>G) c.-516-3C>G (n.-516-3C>G) c.*288-3C>G (n.*288-3C>G) n.223-3C>G c.-424-3C>G (n.-424-3C>G) c.161-3C>G n.239-3C>G c.117-3C>G (n.117-3C>G) c.*348-3C>G (n.*348-3C>G) c.*86-3C>G (n.*86-3C>G) n.193-3C>G n.150-3C>G c.183-3C>G c.*86-3449C>G (n.*86-3449C>G) n.135-3C>G n.330-3C>G n.212-3C>G n.231-3C>G c.-722-3C>G (n.-722-3C>G) c.-619-3C>G (n.-619-3C>G) c.-419-3C>G (n.-419-3C>G) c.-609-3C>G (n.-609-3C>G) c.-522-3C>G (n.-522-3C>G) c.208-3449C>G (n.208-3449C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000952C>T | CA645372728 | MLH1 | c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.-82-3C>T (n.-82-3C>T) c.-516-3C>T (n.-516-3C>T) c.*288-3C>T (n.*288-3C>T) n.223-3C>T c.-424-3C>T (n.-424-3C>T) c.161-3C>T n.239-3C>T c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.*348-3C>T (n.*348-3C>T) c.*86-3C>T (n.*86-3C>T) n.193-3C>T n.150-3C>T c.183-3C>T c.*86-3449C>T (n.*86-3449C>T) n.135-3C>T n.330-3C>T n.212-3C>T n.231-3C>T c.-722-3C>T (n.-722-3C>T) c.-619-3C>T (n.-619-3C>T) c.-419-3C>T (n.-419-3C>T) c.-609-3C>T (n.-609-3C>T) c.-522-3C>T (n.-522-3C>T) c.208-3449C>T (n.208-3449C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000952_37000954delinsCAG | CA1357871205 | MLH1 | c.208-3_208-1delinsCAG (n.208-3_208-1delinsCAG) c.-82-3_-82-1delinsCAG (n.-82-3_-82-1delinsCAG) c.-516-3_-516-1delinsCAG (n.-516-3_-516-1delinsCAG) c.*288-3_*288-1delinsCAG (n.*288-3_*288-1delinsCAG) n.223-3_223-1delinsCAG c.-424-3_-424-1delinsCAG (n.-424-3_-424-1delinsCAG) c.161-3_161-1delinsCAG n.239-3_239-1delinsCAG c.117-3_117-1delinsCAG (n.117-3_117-1delinsCAG) c.*348-3_*348-1delinsCAG (n.*348-3_*348-1delinsCAG) c.*86-3_*86-1delinsCAG (n.*86-3_*86-1delinsCAG) n.193-3_193-1delinsCAG n.150-3_150-1delinsCAG c.183-3_183-1delinsCAG c.*86-3449_*86-3447delinsCAG (n.*86-3449_*86-3447delinsCAG) n.135-3_135-1delinsCAG n.330-3_330-1delinsCAG n.212-3_212-1delinsCAG n.231-3_231-1delinsCAG c.-722-3_-722-1delinsCAG (n.-722-3_-722-1delinsCAG) c.-619-3_-619-1delinsCAG (n.-619-3_-619-1delinsCAG) c.-419-3_-419-1delinsCAG (n.-419-3_-419-1delinsCAG) c.-609-3_-609-1delinsCAG (n.-609-3_-609-1delinsCAG) c.-522-3_-522-1delinsCAG (n.-522-3_-522-1delinsCAG) c.208-3449_208-3447delinsCAG (n.208-3449_208-3447delinsCAG) | |
3 | g.37000952_37000956delinsCAGAA | CA1357871204 | MLH1 | c.208-3_209delinsCAGAA c.-82-3_-81delinsCAGAA c.-516-3_-515delinsCAGAA c.*288-3_*289delinsCAGAA n.223-3_224delinsCAGAA c.-424-3_-423delinsCAGAA c.161-3_162delinsCAGAA n.239-3_240delinsCAGAA c.117-3_*1delinsCAGAA c.*348-3_*349delinsCAGAA c.*86-3_*87delinsCAGAA n.193-3_194delinsCAGAA n.150-3_151delinsCAGAA c.183-3_184delinsCAGAA c.*86-3449_*86-3445delinsCAGAA (n.*86-3449_*86-3445delinsCAGAA) n.135-3_136delinsCAGAA n.330-3_331delinsCAGAA n.212-3_213delinsCAGAA n.231-3_232delinsCAGAA c.-722-3_-721delinsCAGAA c.-619-3_-618delinsCAGAA c.-419-3_-418delinsCAGAA c.-609-3_-608delinsCAGAA c.-522-3_-521delinsCAGAA c.208-3449_208-3445delinsCAGAA (n.208-3449_208-3445delinsCAGAA) | |
3 | g.37000952_37000959delinsCAGAAAGA | CA1357871206 | MLH1 | c.208-3_212delinsCAGAAAGA c.-82-3_-78delinsCAGAAAGA c.-516-3_-512delinsCAGAAAGA c.*288-3_*292delinsCAGAAAGA n.223-3_227delinsCAGAAAGA c.-424-3_-420delinsCAGAAAGA c.161-3_165delinsCAGAAAGA n.239-3_243delinsCAGAAAGA c.117-3_*4delinsCAGAAAGA c.*348-3_*352delinsCAGAAAGA c.*86-3_*90delinsCAGAAAGA n.193-3_197delinsCAGAAAGA n.150-3_154delinsCAGAAAGA c.183-3_187delinsCAGAAAGA c.*86-3449_*86-3442delinsCAGAAAGA (n.*86-3449_*86-3442delinsCAGAAAGA) n.135-3_139delinsCAGAAAGA n.330-3_334delinsCAGAAAGA n.212-3_216delinsCAGAAAGA n.231-3_235delinsCAGAAAGA c.-722-3_-718delinsCAGAAAGA c.-619-3_-615delinsCAGAAAGA c.-419-3_-415delinsCAGAAAGA c.-609-3_-605delinsCAGAAAGA c.-522-3_-518delinsCAGAAAGA c.208-3449_208-3442delinsCAGAAAGA (n.208-3449_208-3442delinsCAGAAAGA) | |
3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
3 | g.37000953A= | CA1357871219 | MLH1 | c.208-2A= (n.208-2A=) c.-82-2A= (n.-82-2A=) c.-516-2A= (n.-516-2A=) c.*288-2A= (n.*288-2A=) n.223-2A= c.-424-2A= (n.-424-2A=) c.161-2A= n.239-2A= c.117-2A= (n.117-2A=) c.*348-2A= (n.*348-2A=) c.*86-2A= (n.*86-2A=) n.193-2A= n.150-2A= c.183-2A= c.*86-3448A= (n.*86-3448A=) n.135-2A= n.330-2A= n.212-2A= n.231-2A= c.-722-2A= (n.-722-2A=) c.-619-2A= (n.-619-2A=) c.-419-2A= (n.-419-2A=) c.-609-2A= (n.-609-2A=) c.-522-2A= (n.-522-2A=) c.208-3448A= (n.208-3448A=) | |
3 | g.37000953A>C | CA008510 | MLH1 | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.-82-2A>C (n.-82-2A>C) c.-516-2A>C (n.-516-2A>C) c.*288-2A>C (n.*288-2A>C) n.223-2A>C c.-424-2A>C (n.-424-2A>C) c.161-2A>C n.239-2A>C c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.*348-2A>C (n.*348-2A>C) c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) n.193-2A>C n.150-2A>C c.183-2A>C c.*86-3448A>C (n.*86-3448A>C) n.135-2A>C n.330-2A>C n.212-2A>C n.231-2A>C c.-722-2A>C (n.-722-2A>C) c.-619-2A>C (n.-619-2A>C) c.-419-2A>C (n.-419-2A>C) c.-609-2A>C (n.-609-2A>C) c.-522-2A>C (n.-522-2A>C) c.208-3448A>C (n.208-3448A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000953A>G | CA008517 | MLH1 | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.-82-2A>G (n.-82-2A>G) c.-516-2A>G (n.-516-2A>G) c.*288-2A>G (n.*288-2A>G) n.223-2A>G c.-424-2A>G (n.-424-2A>G) c.161-2A>G n.239-2A>G c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.*348-2A>G (n.*348-2A>G) c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) n.193-2A>G n.150-2A>G c.183-2A>G c.*86-3448A>G (n.*86-3448A>G) n.135-2A>G n.330-2A>G n.212-2A>G n.231-2A>G c.-722-2A>G (n.-722-2A>G) c.-619-2A>G (n.-619-2A>G) c.-419-2A>G (n.-419-2A>G) c.-609-2A>G (n.-609-2A>G) c.-522-2A>G (n.-522-2A>G) c.208-3448A>G (n.208-3448A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000953A>T | CA352035678 | MLH1 | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.-82-2A>T (n.-82-2A>T) c.-516-2A>T (n.-516-2A>T) c.*288-2A>T (n.*288-2A>T) n.223-2A>T c.-424-2A>T (n.-424-2A>T) c.161-2A>T n.239-2A>T c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.*348-2A>T (n.*348-2A>T) c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) n.193-2A>T n.150-2A>T c.183-2A>T c.*86-3448A>T (n.*86-3448A>T) n.135-2A>T n.330-2A>T n.212-2A>T n.231-2A>T c.-722-2A>T (n.-722-2A>T) c.-619-2A>T (n.-619-2A>T) c.-419-2A>T (n.-419-2A>T) c.-609-2A>T (n.-609-2A>T) c.-522-2A>T (n.-522-2A>T) c.208-3448A>T (n.208-3448A>T) | dbSNP |
3 | g.37000954_37000955del | CA330906 | MLH1 | c.208-1_208del c.-82-1_-82del c.-516-1_-516del c.*288-1_*288del n.223-1_223del c.-424-1_-424del c.161-1_161del n.239-1_239del c.117-1_117del c.*348-1_*348del c.*86-1_*86del n.193-1_193del n.150-1_150del c.183-1_183del c.*86-3447_*86-3446del (n.*86-3447_*86-3446del) n.135-1_135del n.330-1_330del n.212-1_212del n.231-1_231del c.-722-1_-722del c.-619-1_-619del c.-419-1_-419del c.-609-1_-609del c.-522-1_-522del c.208-3447_208-3446del (n.208-3447_208-3446del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000957_37000960del | CA008613 | MLH1 | c.210_213del c.-80_-77del c.-514_-511del c.*290_*293del n.225_228del c.-422_-419del c.163_166del n.241_244del c.*2_*5del c.*350_*353del c.*88_*91del n.195_198del n.152_155del c.185_188del c.*86-3444_*86-3441del (n.*86-3444_*86-3441del) n.137_140del n.332_335del n.214_217del n.233_236del c.-720_-717del c.-617_-614del c.-417_-414del c.-607_-604del c.-520_-517del c.208-3444_208-3441del (n.208-3444_208-3441del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000956_37000962del | CA008551 | MLH1 | c.209_215del c.-81_-75del c.-515_-509del c.*289_*295del n.224_230del c.-423_-417del c.162_168del n.240_246del c.*1_*7del c.*349_*355del c.*87_*93del n.194_200del n.151_157del c.184_190del c.*86-3445_*86-3439del (n.*86-3445_*86-3439del) n.136_142del n.331_337del n.213_219del n.232_238del c.-721_-715del c.-618_-612del c.-418_-412del c.-608_-602del c.-521_-515del c.208-3445_208-3439del (n.208-3445_208-3439del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000953_37000966delinsAGAAAGAAGATCTG | CA1357871216 | MLH1 | c.208-2_219delinsAGAAAGAAGATCTG c.-82-2_-71delinsAGAAAGAAGATCTG c.-516-2_-505delinsAGAAAGAAGATCTG c.*288-2_*299delinsAGAAAGAAGATCTG n.223-2_234delinsAGAAAGAAGATCTG c.-424-2_-413delinsAGAAAGAAGATCTG c.161-2_172delinsAGAAAGAAGATCTG n.239-2_250delinsAGAAAGAAGATCTG c.117-2_*11delinsAGAAAGAAGATCTG c.*348-2_*359delinsAGAAAGAAGATCTG c.*86-2_*97delinsAGAAAGAAGATCTG n.193-2_204delinsAGAAAGAAGATCTG n.150-2_161delinsAGAAAGAAGATCTG c.183-2_194delinsAGAAAGAAGATCTG c.*86-3448_*86-3435delinsAGAAAGAAGATCTG (n.*86-3448_*86-3435delinsAGAAAGAAGATCTG) n.135-2_146delinsAGAAAGAAGATCTG n.330-2_341delinsAGAAAGAAGATCTG n.212-2_223delinsAGAAAGAAGATCTG n.231-2_242delinsAGAAAGAAGATCTG c.-722-2_-711delinsAGAAAGAAGATCTG c.-619-2_-608delinsAGAAAGAAGATCTG c.-419-2_-408delinsAGAAAGAAGATCTG c.-609-2_-598delinsAGAAAGAAGATCTG c.-522-2_-511delinsAGAAAGAAGATCTG c.208-3448_208-3435delinsAGAAAGAAGATCTG (n.208-3448_208-3435delinsAGAAAGAAGATCTG) | |
3 | g.37000955_37001053del | CA1139656173 | MLH1 | c.208_306del c.-82_12+5del c.-516_-418del c.*288_*386del n.223_321del c.-82_17del c.-424_-326del c.161_259del n.239_337del c.117_*98del c.*348_*446del c.*86_*184del n.193_291del n.150_248del c.*86_*179+5del c.183_281del c.*86-3446_*86-3348del (n.*86-3446_*86-3348del) n.135_233del n.330_428del n.212_310del n.231_329del c.-722_-624del c.-619_-521del c.-419_-326+5del c.-609_-511del c.-522_-429+5del c.208-3446_208-3348del (n.208-3446_208-3348del) | ClinVar |
3 | g.37000954G>A | CA008505 | MLH1 | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.-82-1G>A (n.-82-1G>A) c.-516-1G>A (n.-516-1G>A) c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) n.223-1G>A c.-424-1G>A (n.-424-1G>A) c.161-1G>A n.239-1G>A c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.*348-1G>A (n.*348-1G>A) c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) n.193-1G>A n.150-1G>A c.183-1G>A c.*86-3447G>A (n.*86-3447G>A) n.135-1G>A n.330-1G>A n.212-1G>A n.231-1G>A c.-722-1G>A (n.-722-1G>A) c.-619-1G>A (n.-619-1G>A) c.-419-1G>A (n.-419-1G>A) c.-609-1G>A (n.-609-1G>A) c.-522-1G>A (n.-522-1G>A) c.208-3447G>A (n.208-3447G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000954G>C | CA352035679 | MLH1 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.-82-1G>C (n.-82-1G>C) c.-516-1G>C (n.-516-1G>C) c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) n.223-1G>C c.-424-1G>C (n.-424-1G>C) c.161-1G>C n.239-1G>C c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.*348-1G>C (n.*348-1G>C) c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) n.193-1G>C n.150-1G>C c.183-1G>C c.*86-3447G>C (n.*86-3447G>C) n.135-1G>C n.330-1G>C n.212-1G>C n.231-1G>C c.-722-1G>C (n.-722-1G>C) c.-619-1G>C (n.-619-1G>C) c.-419-1G>C (n.-419-1G>C) c.-609-1G>C (n.-609-1G>C) c.-522-1G>C (n.-522-1G>C) c.208-3447G>C (n.208-3447G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000954G= | CA1357871226 | MLH1 | c.208-1G= (n.208-1G=) c.-82-1G= (n.-82-1G=) c.-516-1G= (n.-516-1G=) c.*288-1G= (n.*288-1G=) n.223-1G= c.-424-1G= (n.-424-1G=) c.161-1G= n.239-1G= c.117-1G= (n.117-1G=) c.*348-1G= (n.*348-1G=) c.*86-1G= (n.*86-1G=) n.193-1G= n.150-1G= c.183-1G= c.*86-3447G= (n.*86-3447G=) n.135-1G= n.330-1G= n.212-1G= n.231-1G= c.-722-1G= (n.-722-1G=) c.-619-1G= (n.-619-1G=) c.-419-1G= (n.-419-1G=) c.-609-1G= (n.-609-1G=) c.-522-1G= (n.-522-1G=) c.208-3447G= (n.208-3447G=) | |
3 | g.37000954G>T | CA352035680 | MLH1 | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.-82-1G>T (n.-82-1G>T) c.-516-1G>T (n.-516-1G>T) c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) n.223-1G>T c.-424-1G>T (n.-424-1G>T) c.161-1G>T n.239-1G>T c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.*348-1G>T (n.*348-1G>T) c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) n.193-1G>T n.150-1G>T c.183-1G>T c.*86-3447G>T (n.*86-3447G>T) n.135-1G>T n.330-1G>T n.212-1G>T n.231-1G>T c.-722-1G>T (n.-722-1G>T) c.-619-1G>T (n.-619-1G>T) c.-419-1G>T (n.-419-1G>T) c.-609-1G>T (n.-609-1G>T) c.-522-1G>T (n.-522-1G>T) c.208-3447G>T (n.208-3447G>T) | |
3 | g.37000956_37000968del | CA16042067 | MLH1 | c.209_221del c.-81_-69del c.-515_-503del c.*289_*301del n.224_236del c.-423_-411del c.162_174del n.240_252del c.*1_*13del c.*349_*361del c.*87_*99del n.194_206del n.151_163del c.184_196del c.*86-3445_*86-3433del (n.*86-3445_*86-3433del) n.136_148del n.331_343del n.213_225del n.232_244del c.-721_-709del c.-618_-606del c.-418_-406del c.-608_-596del c.-521_-509del c.208-3445_208-3433del (n.208-3445_208-3433del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000955A= | CA1357871232 | MLH1 | c.208A= (p.Lys70=) c.-82A= (n.-82A=) c.-516A= (n.-516A=) c.*288A= (n.*288A=) n.223A= c.-424A= (n.-424A=) c.161A= n.239A= c.117A= (p.Ter39=) c.*348A= (n.*348A=) c.*86A= (n.*86A=) n.193A= n.150A= c.183A= c.*86-3446A= (n.*86-3446A=) n.135A= n.330A= n.212A= n.231A= c.-722A= (n.-722A=) c.-619A= (n.-619A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-609A= (n.-609A=) c.-522A= (n.-522A=) c.208-3446A= (n.208-3446A=) | |
3 | g.37000955A>C | CA352035691 | MLH1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.-82A>C (n.-82A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.223A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.161A>C n.239A>C c.117A>C (p.Ter39Cys) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.193A>C n.150A>C c.183A>C c.*86-3446A>C (n.*86-3446A>C) n.135A>C n.330A>C n.212A>C n.231A>C c.-722A>C (n.-722A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.208-3446A>C (n.208-3446A>C) | |
3 | g.37000955A>G | CA352035693 | MLH1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.-82A>G (n.-82A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.223A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.161A>G n.239A>G c.117A>G (p.Ter39Trp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.193A>G n.150A>G c.183A>G c.*86-3446A>G (n.*86-3446A>G) n.135A>G n.330A>G n.212A>G n.231A>G c.-722A>G (n.-722A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.208-3446A>G (n.208-3446A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000955A>T | CA352035707 | MLH1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.-82A>T (n.-82A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.223A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.161A>T n.239A>T c.117A>T (p.Ter39Cys) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.193A>T n.150A>T c.183A>T c.*86-3446A>T (n.*86-3446A>T) n.135A>T n.330A>T n.212A>T n.231A>T c.-722A>T (n.-722A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.208-3446A>T (n.208-3446A>T) | dbSNP |
3 | g.37000957dup | CA2580069308 | MLH1 | c.210dup (p.Glu71ArgfsTer8) c.-80dup (n.-80dup) c.-514dup (n.-514dup) c.*290dup (n.*290dup) n.225dup c.-422dup (n.-422dup) c.163dup n.241dup c.*2dup (n.*2dup) c.*350dup (n.*350dup) c.*88dup (n.*88dup) n.195dup n.152dup c.185dup c.*86-3444dup (n.*86-3444dup) n.137dup n.332dup n.214dup n.233dup c.-720dup (n.-720dup) c.-617dup (n.-617dup) c.-417dup (n.-417dup) c.-607dup (n.-607dup) c.-520dup (n.-520dup) c.208-3444dup (n.208-3444dup) | ClinVar |
3 | g.37000957del | CA2580069307 | MLH1 | c.210del (p.Glu71LysfsTer21) c.-80del (n.-80del) c.-514del (n.-514del) c.*290del (n.*290del) n.225del c.-422del (n.-422del) c.163del n.241del c.*2del (n.*2del) c.*350del (n.*350del) c.*88del (n.*88del) n.195del n.152del c.185del c.*86-3444del (n.*86-3444del) n.137del n.332del n.214del n.233del c.-720del (n.-720del) c.-617del (n.-617del) c.-417del (n.-417del) c.-607del (n.-607del) c.-520del (n.-520del) c.208-3444del (n.208-3444del) | ClinVar |
3 | g.37000955_37000958delinsAAAG | CA1357871231 | MLH1 | c.208_211delinsAAAG (p.Lys70=) c.-82_-79delinsAAAG (n.-82_-79delinsAAAG) c.-516_-513delinsAAAG (n.-516_-513delinsAAAG) c.*288_*291delinsAAAG (n.*288_*291delinsAAAG) n.223_226delinsAAAG c.-424_-421delinsAAAG (n.-424_-421delinsAAAG) c.161_164delinsAAAG n.239_242delinsAAAG c.117_*3delinsAAAG (n.[c.117_*3delinsAAAG;Ter39=]) c.*348_*351delinsAAAG (n.*348_*351delinsAAAG) c.*86_*89delinsAAAG (n.*86_*89delinsAAAG) n.193_196delinsAAAG n.150_153delinsAAAG c.183_186delinsAAAG c.*86-3446_*86-3443delinsAAAG (n.*86-3446_*86-3443delinsAAAG) n.135_138delinsAAAG n.330_333delinsAAAG n.212_215delinsAAAG n.231_234delinsAAAG c.-722_-719delinsAAAG (n.-722_-719delinsAAAG) c.-619_-616delinsAAAG (n.-619_-616delinsAAAG) c.-419_-416delinsAAAG (n.-419_-416delinsAAAG) c.-609_-606delinsAAAG (n.-609_-606delinsAAAG) c.-522_-519delinsAAAG (n.-522_-519delinsAAAG) c.208-3446_208-3443delinsAAAG (n.208-3446_208-3443delinsAAAG) | |
3 | g.37000956A>C | CA352035721 | MLH1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.224A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.162A>C n.240A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.194A>C n.151A>C c.184A>C c.*86-3445A>C (n.*86-3445A>C) n.136A>C n.331A>C n.213A>C n.232A>C c.-721A>C (n.-721A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) c.208-3445A>C (n.208-3445A>C) | |
3 | g.37000956A>G | CA352035718 | MLH1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.224A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.162A>G n.240A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.194A>G n.151A>G c.184A>G c.*86-3445A>G (n.*86-3445A>G) n.136A>G n.331A>G n.213A>G n.232A>G c.-721A>G (n.-721A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) c.208-3445A>G (n.208-3445A>G) | ClinVar |
3 | g.37000956A>T | CA352035716 | MLH1 | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.224A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.162A>T n.240A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.194A>T n.151A>T c.184A>T c.*86-3445A>T (n.*86-3445A>T) n.136A>T n.331A>T n.213A>T n.232A>T c.-721A>T (n.-721A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-521A>T (n.-521A>T) c.208-3445A>T (n.208-3445A>T) | |
3 | g.37000960_37000962del | CA008814 | MLH1 | c.213_215del (p.Glu71del) c.-77_-75del (n.-77_-75del) c.-511_-509del (n.-511_-509del) c.*293_*295del (n.*293_*295del) n.228_230del c.-419_-417del (n.-419_-417del) c.166_168del n.244_246del c.*5_*7del (n.*5_*7del) c.*353_*355del (n.*353_*355del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) n.198_200del n.155_157del c.188_190del c.*86-3441_*86-3439del (n.*86-3441_*86-3439del) n.140_142del n.335_337del n.217_219del n.236_238del c.-717_-715del (n.-717_-715del) c.-614_-612del (n.-614_-612del) c.-414_-412del (n.-414_-412del) c.-604_-602del (n.-604_-602del) c.-517_-515del (n.-517_-515del) c.208-3441_208-3439del (n.208-3441_208-3439del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000957A= | CA1357871235 | MLH1 | c.210A= (p.Lys70=) c.-80A= (n.-80A=) c.-514A= (n.-514A=) c.*290A= (n.*290A=) n.225A= c.-422A= (n.-422A=) c.163A= n.241A= c.*2A= (n.*2A=) c.*350A= (n.*350A=) c.*88A= (n.*88A=) n.195A= n.152A= c.185A= c.*86-3444A= (n.*86-3444A=) n.137A= n.332A= n.214A= n.233A= c.-720A= (n.-720A=) c.-617A= (n.-617A=) c.-417A= (n.-417A=) c.-607A= (n.-607A=) c.-520A= (n.-520A=) c.208-3444A= (n.208-3444A=) | |
3 | g.37000957A>C | CA72788184 | MLH1 | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.225A>C c.-422A>C (n.-422A>C) c.163A>C n.241A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.195A>C n.152A>C c.185A>C c.*86-3444A>C (n.*86-3444A>C) n.137A>C n.332A>C n.214A>C n.233A>C c.-720A>C (n.-720A>C) c.-617A>C (n.-617A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-520A>C (n.-520A>C) c.208-3444A>C (n.208-3444A>C) | dbSNP |
3 | g.37000957A>G | CA433065547 | MLH1 | c.210A>G (p.Lys70=) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.225A>G c.-422A>G (n.-422A>G) c.163A>G n.241A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.195A>G n.152A>G c.185A>G c.*86-3444A>G (n.*86-3444A>G) n.137A>G n.332A>G n.214A>G n.233A>G c.-720A>G (n.-720A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.208-3444A>G (n.208-3444A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000957A>T | CA352035731 | MLH1 | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.-80A>T (n.-80A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.225A>T c.-422A>T (n.-422A>T) c.163A>T n.241A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.195A>T n.152A>T c.185A>T c.*86-3444A>T (n.*86-3444A>T) n.137A>T n.332A>T n.214A>T n.233A>T c.-720A>T (n.-720A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) c.208-3444A>T (n.208-3444A>T) | |
3 | g.37000958G>A | CA352035732 | MLH1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.226G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.164G>A n.242G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.196G>A n.153G>A c.186G>A c.*86-3443G>A (n.*86-3443G>A) n.138G>A n.333G>A n.215G>A n.234G>A c.-719G>A (n.-719G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.208-3443G>A (n.208-3443G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37000958G>C | CA72788186 | MLH1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.226G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.164G>C n.242G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.196G>C n.153G>C c.186G>C c.*86-3443G>C (n.*86-3443G>C) n.138G>C n.333G>C n.215G>C n.234G>C c.-719G>C (n.-719G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) c.208-3443G>C (n.208-3443G>C) | dbSNP |
3 | g.37000958G= | CA1357871238 | MLH1 | c.211G= (p.Glu71=) c.-79G= (n.-79G=) c.-513G= (n.-513G=) c.*291G= (n.*291G=) n.226G= c.-421G= (n.-421G=) c.164G= n.242G= c.*3G= (n.*3G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*89G= (n.*89G=) n.196G= n.153G= c.186G= c.*86-3443G= (n.*86-3443G=) n.138G= n.333G= n.215G= n.234G= c.-719G= (n.-719G=) c.-616G= (n.-616G=) c.-416G= (n.-416G=) c.-606G= (n.-606G=) c.-519G= (n.-519G=) c.208-3443G= (n.208-3443G=) | |
3 | g.37000958G>T | CA008784 | MLH1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.226G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.164G>T n.242G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.196G>T n.153G>T c.186G>T c.*86-3443G>T (n.*86-3443G>T) n.138G>T n.333G>T n.215G>T n.234G>T c.-719G>T (n.-719G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.208-3443G>T (n.208-3443G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000959A= | CA1357871243 | MLH1 | c.212A= (p.Glu71=) c.-78A= (n.-78A=) c.-512A= (n.-512A=) c.*292A= (n.*292A=) n.227A= c.-420A= (n.-420A=) c.165A= n.243A= c.*4A= (n.*4A=) c.*352A= (n.*352A=) c.*90A= (n.*90A=) n.197A= n.154A= c.187A= c.*86-3442A= (n.*86-3442A=) n.139A= n.334A= n.216A= n.235A= c.-718A= (n.-718A=) c.-615A= (n.-615A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-605A= (n.-605A=) c.-518A= (n.-518A=) c.208-3442A= (n.208-3442A=) | |
3 | g.37000959A>C | CA352035736 | MLH1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.227A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.165A>C n.243A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.197A>C n.154A>C c.187A>C c.*86-3442A>C (n.*86-3442A>C) n.139A>C n.334A>C n.216A>C n.235A>C c.-718A>C (n.-718A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.208-3442A>C (n.208-3442A>C) | |
3 | g.37000959A>G | CA352035739 | MLH1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.227A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.165A>G n.243A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.197A>G n.154A>G c.187A>G c.*86-3442A>G (n.*86-3442A>G) n.139A>G n.334A>G n.216A>G n.235A>G c.-718A>G (n.-718A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.208-3442A>G (n.208-3442A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000959A>T | CA352035745 | MLH1 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.-78A>T (n.-78A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.227A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.165A>T n.243A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.197A>T n.154A>T c.187A>T c.*86-3442A>T (n.*86-3442A>T) n.139A>T n.334A>T n.216A>T n.235A>T c.-718A>T (n.-718A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.208-3442A>T (n.208-3442A>T) | |
3 | g.37000960A>C | CA352035752 | MLH1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.228A>C c.-419A>C (n.-419A>C) c.166A>C n.244A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.198A>C n.155A>C c.188A>C c.*86-3441A>C (n.*86-3441A>C) n.140A>C n.335A>C n.217A>C n.236A>C c.-717A>C (n.-717A>C) c.-614A>C (n.-614A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.208-3441A>C (n.208-3441A>C) | ClinVar |
3 | g.37000960A>G | CA433065549 | MLH1 | c.213A>G (p.Glu71=) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.228A>G c.-419A>G (n.-419A>G) c.166A>G n.244A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.198A>G n.155A>G c.188A>G c.*86-3441A>G (n.*86-3441A>G) n.140A>G n.335A>G n.217A>G n.236A>G c.-717A>G (n.-717A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.208-3441A>G (n.208-3441A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37000960A>T | CA352035748 | MLH1 | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.228A>T c.-419A>T (n.-419A>T) c.166A>T n.244A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.198A>T n.155A>T c.188A>T c.*86-3441A>T (n.*86-3441A>T) n.140A>T n.335A>T n.217A>T n.236A>T c.-717A>T (n.-717A>T) c.-614A>T (n.-614A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.208-3441A>T (n.208-3441A>T) | |
3 | g.37000960_37000961delinsGA | CA72788192 | MLH1 | c.213_214delinsGA (p.Asp72Asn) c.-77_-76delinsGA (n.-77_-76delinsGA) c.-511_-510delinsGA (n.-511_-510delinsGA) c.*293_*294delinsGA (n.*293_*294delinsGA) n.228_229delinsGA c.-419_-418delinsGA (n.-419_-418delinsGA) c.166_167delinsGA n.244_245delinsGA c.*5_*6delinsGA (n.*5_*6delinsGA) c.*353_*354delinsGA (n.*353_*354delinsGA) c.*91_*92delinsGA (n.*91_*92delinsGA) n.198_199delinsGA n.155_156delinsGA c.188_189delinsGA c.*86-3441_*86-3440delinsGA (n.*86-3441_*86-3440delinsGA) n.140_141delinsGA n.335_336delinsGA n.217_218delinsGA n.236_237delinsGA c.-717_-716delinsGA (n.-717_-716delinsGA) c.-614_-613delinsGA (n.-614_-613delinsGA) c.-414_-413delinsGA (n.-414_-413delinsGA) c.-604_-603delinsGA (n.-604_-603delinsGA) c.-517_-516delinsGA (n.-517_-516delinsGA) c.208-3441_208-3440delinsGA (n.208-3441_208-3440delinsGA) | |
3 | g.37000961G>A | CA352035758 | MLH1 | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.229G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.167G>A n.245G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.199G>A n.156G>A c.189G>A c.*86-3440G>A (n.*86-3440G>A) n.141G>A n.336G>A n.218G>A n.237G>A c.-716G>A (n.-716G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.208-3440G>A (n.208-3440G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000961G>C | CA352035770 | MLH1 | c.214G>C (p.Asp72His) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.229G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.167G>C n.245G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.199G>C n.156G>C c.189G>C c.*86-3440G>C (n.*86-3440G>C) n.141G>C n.336G>C n.218G>C n.237G>C c.-716G>C (n.-716G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.208-3440G>C (n.208-3440G>C) | dbSNP |
3 | g.37000961G= | CA1357871250 | MLH1 | c.214G= (p.Asp72=) c.-76G= (n.-76G=) c.-510G= (n.-510G=) c.*294G= (n.*294G=) n.229G= c.-418G= (n.-418G=) c.167G= n.245G= c.*6G= (n.*6G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*92G= (n.*92G=) n.199G= n.156G= c.189G= c.*86-3440G= (n.*86-3440G=) n.141G= n.336G= n.218G= n.237G= c.-716G= (n.-716G=) c.-613G= (n.-613G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-603G= (n.-603G=) c.-516G= (n.-516G=) c.208-3440G= (n.208-3440G=) | |
3 | g.37000961G>T | CA352035761 | MLH1 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.229G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.167G>T n.245G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.199G>T n.156G>T c.189G>T c.*86-3440G>T (n.*86-3440G>T) n.141G>T n.336G>T n.218G>T n.237G>T c.-716G>T (n.-716G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.208-3440G>T (n.208-3440G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37000962A= | CA1357871254 | MLH1 | c.215A= (p.Asp72=) c.-75A= (n.-75A=) c.-509A= (n.-509A=) c.*295A= (n.*295A=) n.230A= c.-417A= (n.-417A=) c.168A= n.246A= c.*7A= (n.*7A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*93A= (n.*93A=) n.200A= n.157A= c.190A= c.*86-3439A= (n.*86-3439A=) n.142A= n.337A= n.219A= n.238A= c.-715A= (n.-715A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-602A= (n.-602A=) c.-515A= (n.-515A=) c.208-3439A= (n.208-3439A=) | |
3 | g.37000962A>C | CA352035776 | MLH1 | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.230A>C c.-417A>C (n.-417A>C) c.168A>C n.246A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.200A>C n.157A>C c.190A>C c.*86-3439A>C (n.*86-3439A>C) n.142A>C n.337A>C n.219A>C n.238A>C c.-715A>C (n.-715A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.208-3439A>C (n.208-3439A>C) | |
3 | g.37000962A>G | CA352035777 | MLH1 | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.230A>G c.-417A>G (n.-417A>G) c.168A>G n.246A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.200A>G n.157A>G c.190A>G c.*86-3439A>G (n.*86-3439A>G) n.142A>G n.337A>G n.219A>G n.238A>G c.-715A>G (n.-715A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.208-3439A>G (n.208-3439A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000962A>T | CA352035778 | MLH1 | c.215A>T (p.Asp72Val) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.230A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.168A>T n.246A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.200A>T n.157A>T c.190A>T c.*86-3439A>T (n.*86-3439A>T) n.142A>T n.337A>T n.219A>T n.238A>T c.-715A>T (n.-715A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.208-3439A>T (n.208-3439A>T) | |
3 | g.37000963T>A | CA352035779 | MLH1 | c.216T>A (p.Asp72Glu) c.-74T>A (n.-74T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.231T>A c.-416T>A (n.-416T>A) c.169T>A n.247T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.201T>A n.158T>A c.191T>A c.*86-3438T>A (n.*86-3438T>A) n.143T>A n.338T>A n.220T>A n.239T>A c.-714T>A (n.-714T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.208-3438T>A (n.208-3438T>A) | |
3 | g.37000963T>C | CA72788195 | MLH1 | c.216T>C (p.Asp72=) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.231T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.169T>C n.247T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.201T>C n.158T>C c.191T>C c.*86-3438T>C (n.*86-3438T>C) n.143T>C n.338T>C n.220T>C n.239T>C c.-714T>C (n.-714T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.208-3438T>C (n.208-3438T>C) | dbSNP |
3 | g.37000963T>G | CA352035784 | MLH1 | c.216T>G (p.Asp72Glu) c.-74T>G (n.-74T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.231T>G c.-416T>G (n.-416T>G) c.169T>G n.247T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.201T>G n.158T>G c.191T>G c.*86-3438T>G (n.*86-3438T>G) n.143T>G n.338T>G n.220T>G n.239T>G c.-714T>G (n.-714T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.208-3438T>G (n.208-3438T>G) | ClinVar |
3 | g.37000963T= | CA1357871257 | MLH1 | c.216T= (p.Asp72=) c.-74T= (n.-74T=) c.-508T= (n.-508T=) c.*296T= (n.*296T=) n.231T= c.-416T= (n.-416T=) c.169T= n.247T= c.*8T= (n.*8T=) c.*356T= (n.*356T=) c.*94T= (n.*94T=) n.201T= n.158T= c.191T= c.*86-3438T= (n.*86-3438T=) n.143T= n.338T= n.220T= n.239T= c.-714T= (n.-714T=) c.-611T= (n.-611T=) c.-411T= (n.-411T=) c.-601T= (n.-601T=) c.-514T= (n.-514T=) c.208-3438T= (n.208-3438T=) | |
3 | g.37000964del | CA2580069319 | MLH1 | c.217del (p.Leu73TrpfsTer19) c.-73del (n.-73del) c.-507del (n.-507del) c.*297del (n.*297del) n.232del c.-415del (n.-415del) c.170del n.248del c.*9del (n.*9del) c.*357del (n.*357del) c.*95del (n.*95del) n.202del n.159del c.192del c.*86-3437del (n.*86-3437del) n.144del n.339del n.221del n.240del c.-713del (n.-713del) c.-610del (n.-610del) c.-410del (n.-410del) c.-600del (n.-600del) c.-513del (n.-513del) c.208-3437del (n.208-3437del) | ClinVar |
3 | g.37000964C>A | CA352035789 | MLH1 | c.217C>A (p.Leu73Met) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.232C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.170C>A n.248C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.202C>A n.159C>A c.192C>A c.*86-3437C>A (n.*86-3437C>A) n.144C>A n.339C>A n.221C>A n.240C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.208-3437C>A (n.208-3437C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000964C= | CA1357871260 | MLH1 | c.217C= (p.Leu73=) c.-73C= (n.-73C=) c.-507C= (n.-507C=) c.*297C= (n.*297C=) n.232C= c.-415C= (n.-415C=) c.170C= n.248C= c.*9C= (n.*9C=) c.*357C= (n.*357C=) c.*95C= (n.*95C=) n.202C= n.159C= c.192C= c.*86-3437C= (n.*86-3437C=) n.144C= n.339C= n.221C= n.240C= c.-713C= (n.-713C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-513C= (n.-513C=) c.208-3437C= (n.208-3437C=) | |
3 | g.37000964C>G | CA033731 | MLH1 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.232C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.170C>G n.248C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.202C>G n.159C>G c.192C>G c.*86-3437C>G (n.*86-3437C>G) n.144C>G n.339C>G n.221C>G n.240C>G c.-713C>G (n.-713C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.208-3437C>G (n.208-3437C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000964C>T | CA433065552 | MLH1 | c.217C>T (p.Leu73=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.232C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.170C>T n.248C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.202C>T n.159C>T c.192C>T c.*86-3437C>T (n.*86-3437C>T) n.144C>T n.339C>T n.221C>T n.240C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.208-3437C>T (n.208-3437C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000965T>A | CA352035800 | MLH1 | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.-72T>A (n.-72T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.233T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.171T>A n.249T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.203T>A n.160T>A c.193T>A c.*86-3436T>A (n.*86-3436T>A) n.145T>A n.340T>A n.222T>A n.241T>A c.-712T>A (n.-712T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.208-3436T>A (n.208-3436T>A) | |
3 | g.37000965T>C | CA009054 | MLH1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.233T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.171T>C n.249T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.203T>C n.160T>C c.193T>C c.*86-3436T>C (n.*86-3436T>C) n.145T>C n.340T>C n.222T>C n.241T>C c.-712T>C (n.-712T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.208-3436T>C (n.208-3436T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000965T>G | CA009060 | MLH1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.-72T>G (n.-72T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.233T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.171T>G n.249T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.203T>G n.160T>G c.193T>G c.*86-3436T>G (n.*86-3436T>G) n.145T>G n.340T>G n.222T>G n.241T>G c.-712T>G (n.-712T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.208-3436T>G (n.208-3436T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000965T= | CA1357871264 | MLH1 | c.218T= (p.Leu73=) c.-72T= (n.-72T=) c.-506T= (n.-506T=) c.*298T= (n.*298T=) n.233T= c.-414T= (n.-414T=) c.171T= n.249T= c.*10T= (n.*10T=) c.*358T= (n.*358T=) c.*96T= (n.*96T=) n.203T= n.160T= c.193T= c.*86-3436T= (n.*86-3436T=) n.145T= n.340T= n.222T= n.241T= c.-712T= (n.-712T=) c.-609T= (n.-609T=) c.-409T= (n.-409T=) c.-599T= (n.-599T=) c.-512T= (n.-512T=) c.208-3436T= (n.208-3436T=) | |
3 | g.37000966G>A | CA009095 | MLH1 | c.219G>A (p.Leu73=) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.234G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.172G>A n.250G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.204G>A n.161G>A c.194G>A c.*86-3435G>A (n.*86-3435G>A) n.146G>A n.341G>A n.223G>A n.242G>A c.-711G>A (n.-711G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.208-3435G>A (n.208-3435G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000966G>C | CA433065553 | MLH1 | c.219G>C (p.Leu73=) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.234G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.172G>C n.250G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.204G>C n.161G>C c.194G>C c.*86-3435G>C (n.*86-3435G>C) n.146G>C n.341G>C n.223G>C n.242G>C c.-711G>C (n.-711G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.208-3435G>C (n.208-3435G>C) | dbSNP |
3 | g.37000966G= | CA1357871266 | MLH1 | c.219G= (p.Leu73=) c.-71G= (n.-71G=) c.-505G= (n.-505G=) c.*299G= (n.*299G=) n.234G= c.-413G= (n.-413G=) c.172G= n.250G= c.*11G= (n.*11G=) c.*359G= (n.*359G=) c.*97G= (n.*97G=) n.204G= n.161G= c.194G= c.*86-3435G= (n.*86-3435G=) n.146G= n.341G= n.223G= n.242G= c.-711G= (n.-711G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-511G= (n.-511G=) c.208-3435G= (n.208-3435G=) | |
3 | g.37000966G>T | CA433065554 | MLH1 | c.219G>T (p.Leu73=) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.234G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.172G>T n.250G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.204G>T n.161G>T c.194G>T c.*86-3435G>T (n.*86-3435G>T) n.146G>T n.341G>T n.223G>T n.242G>T c.-711G>T (n.-711G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.208-3435G>T (n.208-3435G>T) | |
3 | g.37000967del | CA2577545094 | MLH1 | c.220del (p.Asp74IlefsTer18) c.-70del (n.-70del) c.-504del (n.-504del) c.*300del (n.*300del) n.235del c.-412del (n.-412del) c.173del n.251del c.*12del (n.*12del) c.*360del (n.*360del) c.*98del (n.*98del) n.205del n.162del c.195del c.*86-3434del (n.*86-3434del) n.147del n.342del n.224del n.243del c.-710del (n.-710del) c.-607del (n.-607del) c.-407del (n.-407del) c.-597del (n.-597del) c.-510del (n.-510del) c.208-3434del (n.208-3434del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000967G>A | CA352035836 | MLH1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.235G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.173G>A n.251G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.205G>A n.162G>A c.195G>A c.*86-3434G>A (n.*86-3434G>A) n.147G>A n.342G>A n.224G>A n.243G>A c.-710G>A (n.-710G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.208-3434G>A (n.208-3434G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000967G>C | CA352035834 | MLH1 | c.220G>C (p.Asp74His) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.235G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.173G>C n.251G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.205G>C n.162G>C c.195G>C c.*86-3434G>C (n.*86-3434G>C) n.147G>C n.342G>C n.224G>C n.243G>C c.-710G>C (n.-710G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.208-3434G>C (n.208-3434G>C) | dbSNP |
3 | g.37000967G= | CA1357871268 | MLH1 | c.220G= (p.Asp74=) c.-70G= (n.-70G=) c.-504G= (n.-504G=) c.*300G= (n.*300G=) n.235G= c.-412G= (n.-412G=) c.173G= n.251G= c.*12G= (n.*12G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*98G= (n.*98G=) n.205G= n.162G= c.195G= c.*86-3434G= (n.*86-3434G=) n.147G= n.342G= n.224G= n.243G= c.-710G= (n.-710G=) c.-607G= (n.-607G=) c.-407G= (n.-407G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-510G= (n.-510G=) c.208-3434G= (n.208-3434G=) | |
3 | g.37000967G>T | CA352035835 | MLH1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.235G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.173G>T n.251G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.205G>T n.162G>T c.195G>T c.*86-3434G>T (n.*86-3434G>T) n.147G>T n.342G>T n.224G>T n.243G>T c.-710G>T (n.-710G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.208-3434G>T (n.208-3434G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000968A= | CA1357871270 | MLH1 | c.221A= (p.Asp74=) c.-69A= (n.-69A=) c.-503A= (n.-503A=) c.*301A= (n.*301A=) n.236A= c.-411A= (n.-411A=) c.174A= n.252A= c.*13A= (n.*13A=) c.*361A= (n.*361A=) c.*99A= (n.*99A=) n.206A= n.163A= c.196A= c.*86-3433A= (n.*86-3433A=) n.148A= n.343A= n.225A= n.244A= c.-709A= (n.-709A=) c.-606A= (n.-606A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-596A= (n.-596A=) c.-509A= (n.-509A=) c.208-3433A= (n.208-3433A=) | |
3 | g.37000968A>C | CA352035837 | MLH1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.-69A>C (n.-69A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.236A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.174A>C n.252A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.206A>C n.163A>C c.196A>C c.*86-3433A>C (n.*86-3433A>C) n.148A>C n.343A>C n.225A>C n.244A>C c.-709A>C (n.-709A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) c.208-3433A>C (n.208-3433A>C) | |
3 | g.37000968A>G | CA352035846 | MLH1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.236A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.174A>G n.252A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.206A>G n.163A>G c.196A>G c.*86-3433A>G (n.*86-3433A>G) n.148A>G n.343A>G n.225A>G n.244A>G c.-709A>G (n.-709A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.208-3433A>G (n.208-3433A>G) | dbSNP |
3 | g.37000968A>T | CA033853 | MLH1 | c.221A>T (p.Asp74Val) c.-69A>T (n.-69A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.236A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.174A>T n.252A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.206A>T n.163A>T c.196A>T c.*86-3433A>T (n.*86-3433A>T) n.148A>T n.343A>T n.225A>T n.244A>T c.-709A>T (n.-709A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.208-3433A>T (n.208-3433A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000970_37000971del | CA2586965673 | MLH1 | c.223_224del (p.Ile75CysfsTer3) c.-67_-66del (n.-67_-66del) c.-501_-500del (n.-501_-500del) c.*303_*304del (n.*303_*304del) n.238_239del c.-409_-408del (n.-409_-408del) c.176_177del n.254_255del c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.208_209del n.165_166del c.198_199del c.*86-3431_*86-3430del (n.*86-3431_*86-3430del) n.150_151del n.345_346del n.227_228del n.246_247del c.-707_-706del (n.-707_-706del) c.-604_-603del (n.-604_-603del) c.-404_-403del (n.-404_-403del) c.-594_-593del (n.-594_-593del) c.-507_-506del (n.-507_-506del) c.208-3431_208-3430del (n.208-3431_208-3430del) | |
3 | g.37000970_37000976del | CA2580069326 | MLH1 | c.223_229del (p.Ile75ValfsTer15) c.-67_-61del (n.-67_-61del) c.-501_-495del (n.-501_-495del) c.*303_*309del (n.*303_*309del) n.238_244del c.-409_-403del (n.-409_-403del) c.176_182del n.254_260del c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.*363_*369del (n.*363_*369del) c.*101_*107del (n.*101_*107del) n.208_214del n.165_171del c.198_204del c.*86-3431_*86-3425del (n.*86-3431_*86-3425del) n.150_156del n.345_351del n.227_233del n.246_252del c.-707_-701del (n.-707_-701del) c.-604_-598del (n.-604_-598del) c.-404_-398del (n.-404_-398del) c.-594_-588del (n.-594_-588del) c.-507_-501del (n.-507_-501del) c.208-3431_208-3425del (n.208-3431_208-3425del) | ClinVar |
3 | g.37000969T>A | CA352035875 | MLH1 | c.222T>A (p.Asp74Glu) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.237T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.175T>A n.253T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.207T>A n.164T>A c.197T>A c.*86-3432T>A (n.*86-3432T>A) n.149T>A n.344T>A n.226T>A n.245T>A c.-708T>A (n.-708T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.208-3432T>A (n.208-3432T>A) | dbSNP |
3 | g.37000969T>C | CA033910 | MLH1 | c.222T>C (p.Asp74=) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.237T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.175T>C n.253T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.207T>C n.164T>C c.197T>C c.*86-3432T>C (n.*86-3432T>C) n.149T>C n.344T>C n.226T>C n.245T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.208-3432T>C (n.208-3432T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000969T>G | CA352035881 | MLH1 | c.222T>G (p.Asp74Glu) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.237T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.175T>G n.253T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.207T>G n.164T>G c.197T>G c.*86-3432T>G (n.*86-3432T>G) n.149T>G n.344T>G n.226T>G n.245T>G c.-708T>G (n.-708T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.208-3432T>G (n.208-3432T>G) | |
3 | g.37000969T= | CA1357871271 | MLH1 | c.222T= (p.Asp74=) c.-68T= (n.-68T=) c.-502T= (n.-502T=) c.*302T= (n.*302T=) n.237T= c.-410T= (n.-410T=) c.175T= n.253T= c.*14T= (n.*14T=) c.*362T= (n.*362T=) c.*100T= (n.*100T=) n.207T= n.164T= c.197T= c.*86-3432T= (n.*86-3432T=) n.149T= n.344T= n.226T= n.245T= c.-708T= (n.-708T=) c.-605T= (n.-605T=) c.-405T= (n.-405T=) c.-595T= (n.-595T=) c.-508T= (n.-508T=) c.208-3432T= (n.208-3432T=) | |
3 | g.37000970A= | CA1357871274 | MLH1 | c.223A= (p.Ile75=) c.-67A= (n.-67A=) c.-501A= (n.-501A=) c.*303A= (n.*303A=) n.238A= c.-409A= (n.-409A=) c.176A= n.254A= c.*15A= (n.*15A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*101A= (n.*101A=) n.208A= n.165A= c.198A= c.*86-3431A= (n.*86-3431A=) n.150A= n.345A= n.227A= n.246A= c.-707A= (n.-707A=) c.-604A= (n.-604A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-594A= (n.-594A=) c.-507A= (n.-507A=) c.208-3431A= (n.208-3431A=) | |
3 | g.37000970A>C | CA352035887 | MLH1 | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.238A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.176A>C n.254A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.208A>C n.165A>C c.198A>C c.*86-3431A>C (n.*86-3431A>C) n.150A>C n.345A>C n.227A>C n.246A>C c.-707A>C (n.-707A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.208-3431A>C (n.208-3431A>C) | |
3 | g.37000970A>G | CA352035900 | MLH1 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.238A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.176A>G n.254A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.208A>G n.165A>G c.198A>G c.*86-3431A>G (n.*86-3431A>G) n.150A>G n.345A>G n.227A>G n.246A>G c.-707A>G (n.-707A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.208-3431A>G (n.208-3431A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000970A>T | CA16611399 | MLH1 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.238A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.176A>T n.254A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.208A>T n.165A>T c.198A>T c.*86-3431A>T (n.*86-3431A>T) n.150A>T n.345A>T n.227A>T n.246A>T c.-707A>T (n.-707A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.208-3431A>T (n.208-3431A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000971T>A | CA352035905 | MLH1 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.239T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.177T>A n.255T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.209T>A n.166T>A c.199T>A c.*86-3430T>A (n.*86-3430T>A) n.151T>A n.346T>A n.228T>A n.247T>A c.-706T>A (n.-706T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.208-3430T>A (n.208-3430T>A) | |
3 | g.37000971T>C | CA10578202 | MLH1 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.239T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.177T>C n.255T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.209T>C n.166T>C c.199T>C c.*86-3430T>C (n.*86-3430T>C) n.151T>C n.346T>C n.228T>C n.247T>C c.-706T>C (n.-706T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.208-3430T>C (n.208-3430T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000971T>G | CA352035923 | MLH1 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.239T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.177T>G n.255T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.209T>G n.166T>G c.199T>G c.*86-3430T>G (n.*86-3430T>G) n.151T>G n.346T>G n.228T>G n.247T>G c.-706T>G (n.-706T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.208-3430T>G (n.208-3430T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000971T= | CA1357871276 | MLH1 | c.224T= (p.Ile75=) c.-66T= (n.-66T=) c.-500T= (n.-500T=) c.*304T= (n.*304T=) n.239T= c.-408T= (n.-408T=) c.177T= n.255T= c.*16T= (n.*16T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*102T= (n.*102T=) n.209T= n.166T= c.199T= c.*86-3430T= (n.*86-3430T=) n.151T= n.346T= n.228T= n.247T= c.-706T= (n.-706T=) c.-603T= (n.-603T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-593T= (n.-593T=) c.-506T= (n.-506T=) c.208-3430T= (n.208-3430T=) | |
3 | g.37000972del | CA658760574 | MLH1 | c.225del (p.Ile75MetfsTer17) c.-65del (n.-65del) c.-499del (n.-499del) c.*305del (n.*305del) n.240del c.-407del (n.-407del) c.178del n.256del c.*17del (n.*17del) c.*365del (n.*365del) c.*103del (n.*103del) n.210del n.167del c.200del c.*86-3429del (n.*86-3429del) n.152del n.347del n.229del n.248del c.-705del (n.-705del) c.-602del (n.-602del) c.-402del (n.-402del) c.-592del (n.-592del) c.-505del (n.-505del) c.208-3429del (n.208-3429del) |