UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37000865A>C | CA359518319 | NIPBL | c.3551A>C (p.Tyr1184Ser) c.1-63713A>C (n.1-63713A>C) c.2807A>C (p.Tyr936Ser) c.3353A>C (p.Tyr1118Ser) c.3170A>C (p.Tyr1057Ser) c.2891A>C (p.Tyr964Ser) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1925A>C (p.Tyr642Ser) | |
| 5 | g.37000865A>G | CA359518323 | NIPBL | c.3551A>G (p.Tyr1184Cys) c.1-63713A>G (n.1-63713A>G) c.2807A>G (p.Tyr936Cys) c.3353A>G (p.Tyr1118Cys) c.3170A>G (p.Tyr1057Cys) c.2891A>G (p.Tyr964Cys) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1925A>G (p.Tyr642Cys) | |
| 5 | g.37000865A>T | CA359518327 | NIPBL | c.3551A>T (p.Tyr1184Phe) c.1-63713A>T (n.1-63713A>T) c.2807A>T (p.Tyr936Phe) c.3353A>T (p.Tyr1118Phe) c.3170A>T (p.Tyr1057Phe) c.2891A>T (p.Tyr964Phe) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1925A>T (p.Tyr642Phe) | |
| 5 | g.37000866T>A | CA359518330 | NIPBL | c.3552T>A (p.Tyr1184Ter) c.1-63712T>A (n.1-63712T>A) c.2808T>A (p.Tyr936Ter) c.3354T>A (p.Tyr1118Ter) c.3171T>A (p.Tyr1057Ter) c.2892T>A (p.Tyr964Ter) c.1935T>A (p.Tyr645Ter) c.1926T>A (p.Tyr642Ter) | |
| 5 | g.37000866T>C | CA443904527 | NIPBL | c.3552T>C (p.Tyr1184=) c.1-63712T>C (n.1-63712T>C) c.2808T>C (p.Tyr936=) c.3354T>C (p.Tyr1118=) c.3171T>C (p.Tyr1057=) c.2892T>C (p.Tyr964=) c.1935T>C (p.Tyr645=) c.1926T>C (p.Tyr642=) | |
| 5 | g.37000866T>G | CA359518331 | NIPBL | c.3552T>G (p.Tyr1184Ter) c.1-63712T>G (n.1-63712T>G) c.2808T>G (p.Tyr936Ter) c.3354T>G (p.Tyr1118Ter) c.3171T>G (p.Tyr1057Ter) c.2892T>G (p.Tyr964Ter) c.1935T>G (p.Tyr645Ter) c.1926T>G (p.Tyr642Ter) | |
| 5 | g.37000867G>A | CA359518332 | NIPBL | c.3553G>A (p.Glu1185Lys) c.1-63711G>A (n.1-63711G>A) c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.3355G>A (p.Glu1119Lys) c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.2893G>A (p.Glu965Lys) c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) | |
| 5 | g.37000867G>C | CA359518335 | NIPBL | c.3553G>C (p.Glu1185Gln) c.1-63711G>C (n.1-63711G>C) c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.3355G>C (p.Glu1119Gln) c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.2893G>C (p.Glu965Gln) c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) | |
| 5 | g.37000867G>T | CA359518333 | NIPBL | c.3553G>T (p.Glu1185Ter) c.1-63711G>T (n.1-63711G>T) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.3355G>T (p.Glu1119Ter) c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.2893G>T (p.Glu965Ter) c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) | |
| 5 | g.37000868A>C | CA359518337 | NIPBL | c.3554A>C (p.Glu1185Ala) c.1-63710A>C (n.1-63710A>C) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.3356A>C (p.Glu1119Ala) c.3173A>C (p.Glu1058Ala) c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) | |
| 5 | g.37000868A>G | CA359518339 | NIPBL | c.3554A>G (p.Glu1185Gly) c.1-63710A>G (n.1-63710A>G) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.3356A>G (p.Glu1119Gly) c.3173A>G (p.Glu1058Gly) c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) | |
| 5 | g.37000868A>T | CA359518342 | NIPBL | c.3554A>T (p.Glu1185Val) c.1-63710A>T (n.1-63710A>T) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.3356A>T (p.Glu1119Val) c.3173A>T (p.Glu1058Val) c.2894A>T (p.Glu965Val) c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) | |
| 5 | g.37000869A>C | CA359518343 | NIPBL | c.3555A>C (p.Glu1185Asp) c.1-63709A>C (n.1-63709A>C) c.2811A>C (p.Glu937Asp) c.3357A>C (p.Glu1119Asp) c.3174A>C (p.Glu1058Asp) c.2895A>C (p.Glu965Asp) c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.1929A>C (p.Glu643Asp) | |
| 5 | g.37000869A>G | CA443904529 | NIPBL | c.3555A>G (p.Glu1185=) c.1-63709A>G (n.1-63709A>G) c.2811A>G (p.Glu937=) c.3357A>G (p.Glu1119=) c.3174A>G (p.Glu1058=) c.2895A>G (p.Glu965=) c.1938A>G (p.Glu646=) c.1929A>G (p.Glu643=) | |
| 5 | g.37000869A>T | CA359518344 | NIPBL | c.3555A>T (p.Glu1185Asp) c.1-63709A>T (n.1-63709A>T) c.2811A>T (p.Glu937Asp) c.3357A>T (p.Glu1119Asp) c.3174A>T (p.Glu1058Asp) c.2895A>T (p.Glu965Asp) c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.1929A>T (p.Glu643Asp) | |
| 5 | g.37000870C>A | CA359518345 | NIPBL | c.3556C>A (p.Pro1186Thr) c.1-63708C>A (n.1-63708C>A) c.2812C>A (p.Pro938Thr) c.3358C>A (p.Pro1120Thr) c.3175C>A (p.Pro1059Thr) c.2896C>A (p.Pro966Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) | |
| 5 | g.37000870C>G | CA359518347 | NIPBL | c.3556C>G (p.Pro1186Ala) c.1-63708C>G (n.1-63708C>G) c.2812C>G (p.Pro938Ala) c.3358C>G (p.Pro1120Ala) c.3175C>G (p.Pro1059Ala) c.2896C>G (p.Pro966Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) | |
| 5 | g.37000870C>T | CA359518349 | NIPBL | c.3556C>T (p.Pro1186Ser) c.1-63708C>T (n.1-63708C>T) c.2812C>T (p.Pro938Ser) c.3358C>T (p.Pro1120Ser) c.3175C>T (p.Pro1059Ser) c.2896C>T (p.Pro966Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) | |
| 5 | g.37000871C>A | CA117056439 | NIPBL | c.3557C>A (p.Pro1186Gln) c.1-63707C>A (n.1-63707C>A) c.2813C>A (p.Pro938Gln) c.3359C>A (p.Pro1120Gln) c.3176C>A (p.Pro1059Gln) c.2897C>A (p.Pro966Gln) c.1940C>A (p.Pro647Gln) c.1931C>A (p.Pro644Gln) | dbSNP |
| 5 | g.37000871C= | CA1539601364 | NIPBL | c.3557C= (p.Pro1186=) c.1-63707C= (n.1-63707C=) c.2813C= (p.Pro938=) c.3359C= (p.Pro1120=) c.3176C= (p.Pro1059=) c.2897C= (p.Pro966=) c.1940C= (p.Pro647=) c.1931C= (p.Pro644=) | |
| 5 | g.37000871C>G | CA117056440 | NIPBL | c.3557C>G (p.Pro1186Arg) c.1-63707C>G (n.1-63707C>G) c.2813C>G (p.Pro938Arg) c.3359C>G (p.Pro1120Arg) c.3176C>G (p.Pro1059Arg) c.2897C>G (p.Pro966Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) | dbSNP |
| 5 | g.37000871C>T | CA359518358 | NIPBL | c.3557C>T (p.Pro1186Leu) c.1-63707C>T (n.1-63707C>T) c.2813C>T (p.Pro938Leu) c.3359C>T (p.Pro1120Leu) c.3176C>T (p.Pro1059Leu) c.2897C>T (p.Pro966Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) | |
| 5 | g.37000872A>C | CA443904531 | NIPBL | c.3558A>C (p.Pro1186=) c.1-63706A>C (n.1-63706A>C) c.2814A>C (p.Pro938=) c.3360A>C (p.Pro1120=) c.3177A>C (p.Pro1059=) c.2898A>C (p.Pro966=) c.1941A>C (p.Pro647=) c.1932A>C (p.Pro644=) | |
| 5 | g.37000872A>G | CA443904532 | NIPBL | c.3558A>G (p.Pro1186=) c.1-63706A>G (n.1-63706A>G) c.2814A>G (p.Pro938=) c.3360A>G (p.Pro1120=) c.3177A>G (p.Pro1059=) c.2898A>G (p.Pro966=) c.1941A>G (p.Pro647=) c.1932A>G (p.Pro644=) | |
| 5 | g.37000872A>T | CA443904533 | NIPBL | c.3558A>T (p.Pro1186=) c.1-63706A>T (n.1-63706A>T) c.2814A>T (p.Pro938=) c.3360A>T (p.Pro1120=) c.3177A>T (p.Pro1059=) c.2898A>T (p.Pro966=) c.1941A>T (p.Pro647=) c.1932A>T (p.Pro644=) | |
| 5 | g.37000873A>C | CA359518372 | NIPBL | c.3559A>C (p.Lys1187Gln) c.1-63705A>C (n.1-63705A>C) c.2815A>C (p.Lys939Gln) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) c.3178A>C (p.Lys1060Gln) c.2899A>C (p.Lys967Gln) c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) | |
| 5 | g.37000873A>G | CA359518364 | NIPBL | c.3559A>G (p.Lys1187Glu) c.1-63705A>G (n.1-63705A>G) c.2815A>G (p.Lys939Glu) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) c.3178A>G (p.Lys1060Glu) c.2899A>G (p.Lys967Glu) c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) | |
| 5 | g.37000873A>T | CA359518362 | NIPBL | c.3559A>T (p.Lys1187Ter) c.1-63705A>T (n.1-63705A>T) c.2815A>T (p.Lys939Ter) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) c.3178A>T (p.Lys1060Ter) c.2899A>T (p.Lys967Ter) c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37000874A>C | CA359518376 | NIPBL | c.3560A>C (p.Lys1187Thr) c.1-63704A>C (n.1-63704A>C) c.2816A>C (p.Lys939Thr) c.3362A>C (p.Lys1121Thr) c.3179A>C (p.Lys1060Thr) c.2900A>C (p.Lys967Thr) c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) | |
| 5 | g.37000874A>G | CA359518392 | NIPBL | c.3560A>G (p.Lys1187Arg) c.1-63704A>G (n.1-63704A>G) c.2816A>G (p.Lys939Arg) c.3362A>G (p.Lys1121Arg) c.3179A>G (p.Lys1060Arg) c.2900A>G (p.Lys967Arg) c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) | |
| 5 | g.37000874A>T | CA359518387 | NIPBL | c.3560A>T (p.Lys1187Ile) c.1-63704A>T (n.1-63704A>T) c.2816A>T (p.Lys939Ile) c.3362A>T (p.Lys1121Ile) c.3179A>T (p.Lys1060Ile) c.2900A>T (p.Lys967Ile) c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.1934A>T (p.Lys645Ile) | |
| 5 | g.37000875A>C | CA359518397 | NIPBL | c.3561A>C (p.Lys1187Asn) c.1-63703A>C (n.1-63703A>C) c.2817A>C (p.Lys939Asn) c.3363A>C (p.Lys1121Asn) c.3180A>C (p.Lys1060Asn) c.2901A>C (p.Lys967Asn) c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.1935A>C (p.Lys645Asn) | |
| 5 | g.37000875A>G | CA443904534 | NIPBL | c.3561A>G (p.Lys1187=) c.1-63703A>G (n.1-63703A>G) c.2817A>G (p.Lys939=) c.3363A>G (p.Lys1121=) c.3180A>G (p.Lys1060=) c.2901A>G (p.Lys967=) c.1944A>G (p.Lys648=) c.1935A>G (p.Lys645=) | |
| 5 | g.37000875A>T | CA359518398 | NIPBL | c.3561A>T (p.Lys1187Asn) c.1-63703A>T (n.1-63703A>T) c.2817A>T (p.Lys939Asn) c.3363A>T (p.Lys1121Asn) c.3180A>T (p.Lys1060Asn) c.2901A>T (p.Lys967Asn) c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.1935A>T (p.Lys645Asn) | |
| 5 | g.37000876C>A | CA359518400 | NIPBL | c.3562C>A (p.Leu1188Ile) c.1-63702C>A (n.1-63702C>A) c.2818C>A (p.Leu940Ile) c.3364C>A (p.Leu1122Ile) c.3181C>A (p.Leu1061Ile) c.2902C>A (p.Leu968Ile) c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1936C>A (p.Leu646Ile) | |
| 5 | g.37000876C>G | CA359518404 | NIPBL | c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.1-63702C>G (n.1-63702C>G) c.2818C>G (p.Leu940Val) c.3364C>G (p.Leu1122Val) c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.2902C>G (p.Leu968Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) | |
| 5 | g.37000876C>T | CA443904535 | NIPBL | c.3562C>T (p.Leu1188=) c.1-63702C>T (n.1-63702C>T) c.2818C>T (p.Leu940=) c.3364C>T (p.Leu1122=) c.3181C>T (p.Leu1061=) c.2902C>T (p.Leu968=) c.1945C>T (p.Leu649=) c.1936C>T (p.Leu646=) | |
| 5 | g.37000876_37000877insG | CA2695204249 | NIPBL | c.3562_3563insG (p.Leu1188ArgfsTer4) c.1-63702_1-63701insG (n.1-63702_1-63701insG) c.2818_2819insG (p.Leu940ArgfsTer4) c.3364_3365insG (p.Leu1122ArgfsTer4) c.3181_3182insG (p.Leu1061ArgfsTer4) c.2902_2903insG (p.Leu968ArgfsTer4) c.1945_1946insG (p.Leu649ArgfsTer4) c.1936_1937insG (p.Leu646ArgfsTer4) | |
| 5 | g.37000877T>A | CA359518408 | NIPBL | c.3563T>A (p.Leu1188Gln) c.1-63701T>A (n.1-63701T>A) c.2819T>A (p.Leu940Gln) c.3365T>A (p.Leu1122Gln) c.3182T>A (p.Leu1061Gln) c.2903T>A (p.Leu968Gln) c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) | |
| 5 | g.37000877T>C | CA359518412 | NIPBL | c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.1-63701T>C (n.1-63701T>C) c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.3365T>C (p.Leu1122Pro) c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.2903T>C (p.Leu968Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) | |
| 5 | g.37000877T>G | CA359518415 | NIPBL | c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.1-63701T>G (n.1-63701T>G) c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.3365T>G (p.Leu1122Arg) c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.2903T>G (p.Leu968Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) | |
| 5 | g.37000878A>C | CA443904536 | NIPBL | c.3564A>C (p.Leu1188=) c.1-63700A>C (n.1-63700A>C) c.2820A>C (p.Leu940=) c.3366A>C (p.Leu1122=) c.3183A>C (p.Leu1061=) c.2904A>C (p.Leu968=) c.1947A>C (p.Leu649=) c.1938A>C (p.Leu646=) | |
| 5 | g.37000878A>G | CA443904537 | NIPBL | c.3564A>G (p.Leu1188=) c.1-63700A>G (n.1-63700A>G) c.2820A>G (p.Leu940=) c.3366A>G (p.Leu1122=) c.3183A>G (p.Leu1061=) c.2904A>G (p.Leu968=) c.1947A>G (p.Leu649=) c.1938A>G (p.Leu646=) | |
| 5 | g.37000878A>T | CA443904538 | NIPBL | c.3564A>T (p.Leu1188=) c.1-63700A>T (n.1-63700A>T) c.2820A>T (p.Leu940=) c.3366A>T (p.Leu1122=) c.3183A>T (p.Leu1061=) c.2904A>T (p.Leu968=) c.1947A>T (p.Leu649=) c.1938A>T (p.Leu646=) | |
| 5 | g.37000879A>C | CA359518419 | NIPBL | c.3565A>C (p.Thr1189Pro) c.1-63699A>C (n.1-63699A>C) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.3184A>C (p.Thr1062Pro) c.2905A>C (p.Thr969Pro) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) | |
| 5 | g.37000879A>G | CA359518421 | NIPBL | c.3565A>G (p.Thr1189Ala) c.1-63699A>G (n.1-63699A>G) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.3184A>G (p.Thr1062Ala) c.2905A>G (p.Thr969Ala) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) | |
| 5 | g.37000879A>T | CA359518424 | NIPBL | c.3565A>T (p.Thr1189Ser) c.1-63699A>T (n.1-63699A>T) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.3184A>T (p.Thr1062Ser) c.2905A>T (p.Thr969Ser) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) | |
| 5 | g.37000880C>A | CA359518427 | NIPBL | c.3566C>A (p.Thr1189Lys) c.1-63698C>A (n.1-63698C>A) c.2822C>A (p.Thr941Lys) c.3368C>A (p.Thr1123Lys) c.3185C>A (p.Thr1062Lys) c.2906C>A (p.Thr969Lys) c.1949C>A (p.Thr650Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys) | |
| 5 | g.37000880C>G | CA359518428 | NIPBL | c.3566C>G (p.Thr1189Arg) c.1-63698C>G (n.1-63698C>G) c.2822C>G (p.Thr941Arg) c.3368C>G (p.Thr1123Arg) c.3185C>G (p.Thr1062Arg) c.2906C>G (p.Thr969Arg) c.1949C>G (p.Thr650Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg) | |
| 5 | g.37000880C>T | CA359518430 | NIPBL | c.3566C>T (p.Thr1189Ile) c.1-63698C>T (n.1-63698C>T) c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.3368C>T (p.Thr1123Ile) c.3185C>T (p.Thr1062Ile) c.2906C>T (p.Thr969Ile) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.1940C>T (p.Thr647Ile) | |
| 5 | g.37000881A>C | CA443904541 | NIPBL | c.3567A>C (p.Thr1189=) c.1-63697A>C (n.1-63697A>C) c.2823A>C (p.Thr941=) c.3369A>C (p.Thr1123=) c.3186A>C (p.Thr1062=) c.2907A>C (p.Thr969=) c.1950A>C (p.Thr650=) c.1941A>C (p.Thr647=) | |
| 5 | g.37000881A>G | CA443904540 | NIPBL | c.3567A>G (p.Thr1189=) c.1-63697A>G (n.1-63697A>G) c.2823A>G (p.Thr941=) c.3369A>G (p.Thr1123=) c.3186A>G (p.Thr1062=) c.2907A>G (p.Thr969=) c.1950A>G (p.Thr650=) c.1941A>G (p.Thr647=) | |
| 5 | g.37000881A>T | CA443904539 | NIPBL | c.3567A>T (p.Thr1189=) c.1-63697A>T (n.1-63697A>T) c.2823A>T (p.Thr941=) c.3369A>T (p.Thr1123=) c.3186A>T (p.Thr1062=) c.2907A>T (p.Thr969=) c.1950A>T (p.Thr650=) c.1941A>T (p.Thr647=) | |
| 5 | g.37000882C>A | CA359518435 | NIPBL | c.3568C>A (p.Pro1190Thr) c.1-63696C>A (n.1-63696C>A) c.2824C>A (p.Pro942Thr) c.3370C>A (p.Pro1124Thr) c.3187C>A (p.Pro1063Thr) c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) | |
| 5 | g.37000882C= | CA1539601372 | NIPBL | c.3568C= (p.Pro1190=) c.1-63696C= (n.1-63696C=) c.2824C= (p.Pro942=) c.3370C= (p.Pro1124=) c.3187C= (p.Pro1063=) c.2908C= (p.Pro970=) c.1951C= (p.Pro651=) c.1942C= (p.Pro648=) | |
| 5 | g.37000882C>G | CA3236365 | NIPBL | c.3568C>G (p.Pro1190Ala) c.1-63696C>G (n.1-63696C>G) c.2824C>G (p.Pro942Ala) c.3370C>G (p.Pro1124Ala) c.3187C>G (p.Pro1063Ala) c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000882C>T | CA359518440 | NIPBL | c.3568C>T (p.Pro1190Ser) c.1-63696C>T (n.1-63696C>T) c.2824C>T (p.Pro942Ser) c.3370C>T (p.Pro1124Ser) c.3187C>T (p.Pro1063Ser) c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000883C>A | CA359518448 | NIPBL | c.3569C>A (p.Pro1190His) c.1-63695C>A (n.1-63695C>A) c.2825C>A (p.Pro942His) c.3371C>A (p.Pro1124His) c.3188C>A (p.Pro1063His) c.2909C>A (p.Pro970His) c.1952C>A (p.Pro651His) c.1943C>A (p.Pro648His) | |
| 5 | g.37000883C>G | CA359518444 | NIPBL | c.3569C>G (p.Pro1190Arg) c.1-63695C>G (n.1-63695C>G) c.2825C>G (p.Pro942Arg) c.3371C>G (p.Pro1124Arg) c.3188C>G (p.Pro1063Arg) c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000883C>T | CA359518447 | NIPBL | c.3569C>T (p.Pro1190Leu) c.1-63695C>T (n.1-63695C>T) c.2825C>T (p.Pro942Leu) c.3371C>T (p.Pro1124Leu) c.3188C>T (p.Pro1063Leu) c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) | |
| 5 | g.37000884T>A | CA443904543 | NIPBL | c.3570T>A (p.Pro1190=) c.1-63694T>A (n.1-63694T>A) c.2826T>A (p.Pro942=) c.3372T>A (p.Pro1124=) c.3189T>A (p.Pro1063=) c.2910T>A (p.Pro970=) c.1953T>A (p.Pro651=) c.1944T>A (p.Pro648=) | |
| 5 | g.37000884T>C | CA443904544 | NIPBL | c.3570T>C (p.Pro1190=) c.1-63694T>C (n.1-63694T>C) c.2826T>C (p.Pro942=) c.3372T>C (p.Pro1124=) c.3189T>C (p.Pro1063=) c.2910T>C (p.Pro970=) c.1953T>C (p.Pro651=) c.1944T>C (p.Pro648=) | |
| 5 | g.37000884T>G | CA443904545 | NIPBL | c.3570T>G (p.Pro1190=) c.1-63694T>G (n.1-63694T>G) c.2826T>G (p.Pro942=) c.3372T>G (p.Pro1124=) c.3189T>G (p.Pro1063=) c.2910T>G (p.Pro970=) c.1953T>G (p.Pro651=) c.1944T>G (p.Pro648=) | |
| 5 | g.37000885G>A | CA359518452 | NIPBL | c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.1-63693G>A (n.1-63693G>A) c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.3373G>A (p.Glu1125Lys) c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000885G>C | CA359518456 | NIPBL | c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.1-63693G>C (n.1-63693G>C) c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.3373G>C (p.Glu1125Gln) c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) | |
| 5 | g.37000885G= | CA1539601375 | NIPBL | c.3571G= (p.Glu1191=) c.1-63693G= (n.1-63693G=) c.2827G= (p.Glu943=) c.3373G= (p.Glu1125=) c.3190G= (p.Glu1064=) c.2911G= (p.Glu971=) c.1954G= (p.Glu652=) c.1945G= (p.Glu649=) | |
| 5 | g.37000885G>T | CA359518458 | NIPBL | c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.1-63693G>T (n.1-63693G>T) c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) | |
| 5 | g.37000886A= | CA1539601377 | NIPBL | c.3572A= (p.Glu1191=) c.1-63692A= (n.1-63692A=) c.2828A= (p.Glu943=) c.3374A= (p.Glu1125=) c.3191A= (p.Glu1064=) c.2912A= (p.Glu971=) c.1955A= (p.Glu652=) c.1946A= (p.Glu649=) | |
| 5 | g.37000886A>C | CA359518462 | NIPBL | c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.1-63692A>C (n.1-63692A>C) c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000886A>G | CA359518464 | NIPBL | c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.1-63692A>G (n.1-63692A>G) c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.3191A>G (p.Glu1064Gly) c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000886A>T | CA359518471 | NIPBL | c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.1-63692A>T (n.1-63692A>T) c.2828A>T (p.Glu943Val) c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.3191A>T (p.Glu1064Val) c.2912A>T (p.Glu971Val) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) | |
| 5 | g.37000887A>C | CA359518474 | NIPBL | c.3573A>C (p.Glu1191Asp) c.1-63691A>C (n.1-63691A>C) c.2829A>C (p.Glu943Asp) c.3375A>C (p.Glu1125Asp) c.3192A>C (p.Glu1064Asp) c.2913A>C (p.Glu971Asp) c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.1947A>C (p.Glu649Asp) | |
| 5 | g.37000887A>G | CA443904546 | NIPBL | c.3573A>G (p.Glu1191=) c.1-63691A>G (n.1-63691A>G) c.2829A>G (p.Glu943=) c.3375A>G (p.Glu1125=) c.3192A>G (p.Glu1064=) c.2913A>G (p.Glu971=) c.1956A>G (p.Glu652=) c.1947A>G (p.Glu649=) | |
| 5 | g.37000887A>T | CA359518477 | NIPBL | c.3573A>T (p.Glu1191Asp) c.1-63691A>T (n.1-63691A>T) c.2829A>T (p.Glu943Asp) c.3375A>T (p.Glu1125Asp) c.3192A>T (p.Glu1064Asp) c.2913A>T (p.Glu971Asp) c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.1947A>T (p.Glu649Asp) | |
| 5 | g.37000888G>A | CA359518482 | NIPBL | c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.1-63690G>A (n.1-63690G>A) c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) | |
| 5 | g.37000888G>C | CA359518494 | NIPBL | c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.1-63690G>C (n.1-63690G>C) c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.3376G>C (p.Glu1126Gln) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.2914G>C (p.Glu972Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) | |
| 5 | g.37000888G>T | CA359518496 | NIPBL | c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.1-63690G>T (n.1-63690G>T) c.2830G>T (p.Glu944Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.2914G>T (p.Glu972Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) | |
| 5 | g.37000889G>A | CA359518508 | NIPBL | c.3574+1G>A (n.3574+1G>A) c.1-63689G>A (n.1-63689G>A) c.2830+1G>A (n.2830+1G>A) c.3376+1G>A (n.3376+1G>A) c.3193+1G>A (n.3193+1G>A) c.2914+1G>A (n.2914+1G>A) c.1957+1G>A (n.1957+1G>A) c.1948+1G>A (n.1948+1G>A) | |
| 5 | g.37000889G>C | CA359518505 | NIPBL | c.3574+1G>C (n.3574+1G>C) c.1-63689G>C (n.1-63689G>C) c.2830+1G>C (n.2830+1G>C) c.3376+1G>C (n.3376+1G>C) c.3193+1G>C (n.3193+1G>C) c.2914+1G>C (n.2914+1G>C) c.1957+1G>C (n.1957+1G>C) c.1948+1G>C (n.1948+1G>C) | |
| 5 | g.37000889G>T | CA359518501 | NIPBL | c.3574+1G>T (n.3574+1G>T) c.1-63689G>T (n.1-63689G>T) c.2830+1G>T (n.2830+1G>T) c.3376+1G>T (n.3376+1G>T) c.3193+1G>T (n.3193+1G>T) c.2914+1G>T (n.2914+1G>T) c.1957+1G>T (n.1957+1G>T) c.1948+1G>T (n.1948+1G>T) | |
| 5 | g.37000890T>A | CA359518512 | NIPBL | c.3574+2T>A (n.3574+2T>A) c.1-63688T>A (n.1-63688T>A) c.2830+2T>A (n.2830+2T>A) c.3376+2T>A (n.3376+2T>A) c.3193+2T>A (n.3193+2T>A) c.2914+2T>A (n.2914+2T>A) c.1957+2T>A (n.1957+2T>A) c.1948+2T>A (n.1948+2T>A) | |
| 5 | g.37000890T>C | CA359518515 | NIPBL | c.3574+2T>C (n.3574+2T>C) c.1-63688T>C (n.1-63688T>C) c.2830+2T>C (n.2830+2T>C) c.3376+2T>C (n.3376+2T>C) c.3193+2T>C (n.3193+2T>C) c.2914+2T>C (n.2914+2T>C) c.1957+2T>C (n.1957+2T>C) c.1948+2T>C (n.1948+2T>C) | |
| 5 | g.37000890T>G | CA359518518 | NIPBL | c.3574+2T>G (n.3574+2T>G) c.1-63688T>G (n.1-63688T>G) c.2830+2T>G (n.2830+2T>G) c.3376+2T>G (n.3376+2T>G) c.3193+2T>G (n.3193+2T>G) c.2914+2T>G (n.2914+2T>G) c.1957+2T>G (n.1957+2T>G) c.1948+2T>G (n.1948+2T>G) | |
| 5 | g.37000892A>G | CA2673574839 | NIPBL | c.3574+4A>G (n.3574+4A>G) c.1-63686A>G (n.1-63686A>G) c.2830+4A>G (n.2830+4A>G) c.3376+4A>G (n.3376+4A>G) c.3193+4A>G (n.3193+4A>G) c.2914+4A>G (n.2914+4A>G) c.1957+4A>G (n.1957+4A>G) c.1948+4A>G (n.1948+4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000892A>T | CA2673574838 | NIPBL | c.3574+4A>T (n.3574+4A>T) c.1-63686A>T (n.1-63686A>T) c.2830+4A>T (n.2830+4A>T) c.3376+4A>T (n.3376+4A>T) c.3193+4A>T (n.3193+4A>T) c.2914+4A>T (n.2914+4A>T) c.1957+4A>T (n.1957+4A>T) c.1948+4A>T (n.1948+4A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000893C= | CA1539601381 | NIPBL | c.3574+5C= (n.3574+5C=) c.1-63685C= (n.1-63685C=) c.2830+5C= (n.2830+5C=) c.3376+5C= (n.3376+5C=) c.3193+5C= (n.3193+5C=) c.2914+5C= (n.2914+5C=) c.1957+5C= (n.1957+5C=) c.1948+5C= (n.1948+5C=) | |
| 5 | g.37000893C>G | CA3236366 | NIPBL | c.3574+5C>G (n.3574+5C>G) c.1-63685C>G (n.1-63685C>G) c.2830+5C>G (n.2830+5C>G) c.3376+5C>G (n.3376+5C>G) c.3193+5C>G (n.3193+5C>G) c.2914+5C>G (n.2914+5C>G) c.1957+5C>G (n.1957+5C>G) c.1948+5C>G (n.1948+5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000894A= | CA1539601384 | NIPBL | c.3574+6A= (n.3574+6A=) c.1-63684A= (n.1-63684A=) c.2830+6A= (n.2830+6A=) c.3376+6A= (n.3376+6A=) c.3193+6A= (n.3193+6A=) c.2914+6A= (n.2914+6A=) c.1957+6A= (n.1957+6A=) c.1948+6A= (n.1948+6A=) | |
| 5 | g.37000894A>G | CA810299003 | NIPBL | c.3574+6A>G (n.3574+6A>G) c.1-63684A>G (n.1-63684A>G) c.2830+6A>G (n.2830+6A>G) c.3376+6A>G (n.3376+6A>G) c.3193+6A>G (n.3193+6A>G) c.2914+6A>G (n.2914+6A>G) c.1957+6A>G (n.1957+6A>G) c.1948+6A>G (n.1948+6A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000895C= | CA1539601386 | NIPBL | c.3574+7C= (n.3574+7C=) c.1-63683C= (n.1-63683C=) c.2830+7C= (n.2830+7C=) c.3376+7C= (n.3376+7C=) c.3193+7C= (n.3193+7C=) c.2914+7C= (n.2914+7C=) c.1957+7C= (n.1957+7C=) c.1948+7C= (n.1948+7C=) | |
| 5 | g.37000895C>T | CA559295128 | NIPBL | c.3574+7C>T (n.3574+7C>T) c.1-63683C>T (n.1-63683C>T) c.2830+7C>T (n.2830+7C>T) c.3376+7C>T (n.3376+7C>T) c.3193+7C>T (n.3193+7C>T) c.2914+7C>T (n.2914+7C>T) c.1957+7C>T (n.1957+7C>T) c.1948+7C>T (n.1948+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000896G>A | CA559295129 | NIPBL | c.3574+8G>A (n.3574+8G>A) c.1-63682G>A (n.1-63682G>A) c.2830+8G>A (n.2830+8G>A) c.3376+8G>A (n.3376+8G>A) c.3193+8G>A (n.3193+8G>A) c.2914+8G>A (n.2914+8G>A) c.1957+8G>A (n.1957+8G>A) c.1948+8G>A (n.1948+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000896G= | CA1539601388 | NIPBL | c.3574+8G= (n.3574+8G=) c.1-63682G= (n.1-63682G=) c.2830+8G= (n.2830+8G=) c.3376+8G= (n.3376+8G=) c.3193+8G= (n.3193+8G=) c.2914+8G= (n.2914+8G=) c.1957+8G= (n.1957+8G=) c.1948+8G= (n.1948+8G=) | |
| 5 | g.37000896_37000901delinsGTTAGT | CA1539601390 | NIPBL | c.3574+8_3574+13delinsGTTAGT (n.3574+8_3574+13delinsGTTAGT) c.1-63682_1-63677delinsGTTAGT (n.1-63682_1-63677delinsGTTAGT) c.2830+8_2830+13delinsGTTAGT (n.2830+8_2830+13delinsGTTAGT) c.3376+8_3376+13delinsGTTAGT (n.3376+8_3376+13delinsGTTAGT) c.3193+8_3193+13delinsGTTAGT (n.3193+8_3193+13delinsGTTAGT) c.2914+8_2914+13delinsGTTAGT (n.2914+8_2914+13delinsGTTAGT) c.1957+8_1957+13delinsGTTAGT (n.1957+8_1957+13delinsGTTAGT) c.1948+8_1948+13delinsGTTAGT (n.1948+8_1948+13delinsGTTAGT) | |
| 5 | g.37000899_37000902del | CA2673574841 | NIPBL | c.3574+11_3574+14del (n.3574+11_3574+14del) c.1-63679_1-63676del (n.1-63679_1-63676del) c.2830+11_2830+14del (n.2830+11_2830+14del) c.3376+11_3376+14del (n.3376+11_3376+14del) c.3193+11_3193+14del (n.3193+11_3193+14del) c.2914+11_2914+14del (n.2914+11_2914+14del) c.1957+11_1957+14del (n.1957+11_1957+14del) c.1948+11_1948+14del (n.1948+11_1948+14del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000900_37000904del | CA559295130 | NIPBL | c.3574+12_3574+16del (n.3574+12_3574+16del) c.1-63678_1-63674del (n.1-63678_1-63674del) c.2830+12_2830+16del (n.2830+12_2830+16del) c.3376+12_3376+16del (n.3376+12_3376+16del) c.3193+12_3193+16del (n.3193+12_3193+16del) c.2914+12_2914+16del (n.2914+12_2914+16del) c.1957+12_1957+16del (n.1957+12_1957+16del) c.1948+12_1948+16del (n.1948+12_1948+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000898T>C | CA3236367 | NIPBL | c.3574+10T>C (n.3574+10T>C) c.1-63680T>C (n.1-63680T>C) c.2830+10T>C (n.2830+10T>C) c.3376+10T>C (n.3376+10T>C) c.3193+10T>C (n.3193+10T>C) c.2914+10T>C (n.2914+10T>C) c.1957+10T>C (n.1957+10T>C) c.1948+10T>C (n.1948+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000898T= | CA1539601396 | NIPBL | c.3574+10T= (n.3574+10T=) c.1-63680T= (n.1-63680T=) c.2830+10T= (n.2830+10T=) c.3376+10T= (n.3376+10T=) c.3193+10T= (n.3193+10T=) c.2914+10T= (n.2914+10T=) c.1957+10T= (n.1957+10T=) c.1948+10T= (n.1948+10T=) | |
| 5 | g.37000899A= | CA1539601400 | NIPBL | c.3574+11A= (n.3574+11A=) c.1-63679A= (n.1-63679A=) c.2830+11A= (n.2830+11A=) c.3376+11A= (n.3376+11A=) c.3193+11A= (n.3193+11A=) c.2914+11A= (n.2914+11A=) c.1957+11A= (n.1957+11A=) c.1948+11A= (n.1948+11A=) | |
| 5 | g.37000899A>G | CA559295131 | NIPBL | c.3574+11A>G (n.3574+11A>G) c.1-63679A>G (n.1-63679A>G) c.2830+11A>G (n.2830+11A>G) c.3376+11A>G (n.3376+11A>G) c.3193+11A>G (n.3193+11A>G) c.2914+11A>G (n.2914+11A>G) c.1957+11A>G (n.1957+11A>G) c.1948+11A>G (n.1948+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000899_37000906delinsAGTTTATT | CA1539601398 | NIPBL | c.3574+11_3574+18delinsAGTTTATT (n.3574+11_3574+18delinsAGTTTATT) c.1-63679_1-63672delinsAGTTTATT (n.1-63679_1-63672delinsAGTTTATT) c.2830+11_2830+18delinsAGTTTATT (n.2830+11_2830+18delinsAGTTTATT) c.3376+11_3376+18delinsAGTTTATT (n.3376+11_3376+18delinsAGTTTATT) c.3193+11_3193+18delinsAGTTTATT (n.3193+11_3193+18delinsAGTTTATT) c.2914+11_2914+18delinsAGTTTATT (n.2914+11_2914+18delinsAGTTTATT) c.1957+11_1957+18delinsAGTTTATT (n.1957+11_1957+18delinsAGTTTATT) c.1948+11_1948+18delinsAGTTTATT (n.1948+11_1948+18delinsAGTTTATT) | |
| 5 | g.37000900G>A | CA2578289072 | NIPBL | c.3574+12G>A (n.3574+12G>A) c.1-63678G>A (n.1-63678G>A) c.2830+12G>A (n.2830+12G>A) c.3376+12G>A (n.3376+12G>A) c.3193+12G>A (n.3193+12G>A) c.2914+12G>A (n.2914+12G>A) c.1957+12G>A (n.1957+12G>A) c.1948+12G>A (n.1948+12G>A) | |
| 5 | g.37000900G>C | CA2673574846 | NIPBL | c.3574+12G>C (n.3574+12G>C) c.1-63678G>C (n.1-63678G>C) c.2830+12G>C (n.2830+12G>C) c.3376+12G>C (n.3376+12G>C) c.3193+12G>C (n.3193+12G>C) c.2914+12G>C (n.2914+12G>C) c.1957+12G>C (n.1957+12G>C) c.1948+12G>C (n.1948+12G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000900_37000903del | CA2673574845 | NIPBL | c.3574+12_3574+15del (n.3574+12_3574+15del) c.1-63678_1-63675del (n.1-63678_1-63675del) c.2830+12_2830+15del (n.2830+12_2830+15del) c.3376+12_3376+15del (n.3376+12_3376+15del) c.3193+12_3193+15del (n.3193+12_3193+15del) c.2914+12_2914+15del (n.2914+12_2914+15del) c.1957+12_1957+15del (n.1957+12_1957+15del) c.1948+12_1948+15del (n.1948+12_1948+15del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000900_37000906del | CA3236368 | NIPBL | c.3574+12_3574+18del (n.3574+12_3574+18del) c.1-63678_1-63672del (n.1-63678_1-63672del) c.2830+12_2830+18del (n.2830+12_2830+18del) c.3376+12_3376+18del (n.3376+12_3376+18del) c.3193+12_3193+18del (n.3193+12_3193+18del) c.2914+12_2914+18del (n.2914+12_2914+18del) c.1957+12_1957+18del (n.1957+12_1957+18del) c.1948+12_1948+18del (n.1948+12_1948+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000901_37000907del | CA359518528 | NIPBL | c.3574+13_3574+19del (n.3574+13_3574+19del) c.1-63677_1-63671del (n.1-63677_1-63671del) c.2830+13_2830+19del (n.2830+13_2830+19del) c.3376+13_3376+19del (n.3376+13_3376+19del) c.3193+13_3193+19del (n.3193+13_3193+19del) c.2914+13_2914+19del (n.2914+13_2914+19del) c.1957+13_1957+19del (n.1957+13_1957+19del) c.1948+13_1948+19del (n.1948+13_1948+19del) | |
| 5 | g.37000903_37000908delinsTATTTA | CA1539601402 | NIPBL | c.3574+15_3574+20delinsTATTTA (n.3574+15_3574+20delinsTATTTA) c.1-63675_1-63670delinsTATTTA (n.1-63675_1-63670delinsTATTTA) c.2830+15_2830+20delinsTATTTA (n.2830+15_2830+20delinsTATTTA) c.3376+15_3376+20delinsTATTTA (n.3376+15_3376+20delinsTATTTA) c.3193+15_3193+20delinsTATTTA (n.3193+15_3193+20delinsTATTTA) c.2914+15_2914+20delinsTATTTA (n.2914+15_2914+20delinsTATTTA) c.1957+15_1957+20delinsTATTTA (n.1957+15_1957+20delinsTATTTA) c.1948+15_1948+20delinsTATTTA (n.1948+15_1948+20delinsTATTTA) | |
| 5 | g.37000904A= | CA1539601404 | NIPBL | c.3574+16A= (n.3574+16A=) c.1-63674A= (n.1-63674A=) c.2830+16A= (n.2830+16A=) c.3376+16A= (n.3376+16A=) c.3193+16A= (n.3193+16A=) c.2914+16A= (n.2914+16A=) c.1957+16A= (n.1957+16A=) c.1948+16A= (n.1948+16A=) | |
| 5 | g.37000904A>G | CA3236369 | NIPBL | c.3574+16A>G (n.3574+16A>G) c.1-63674A>G (n.1-63674A>G) c.2830+16A>G (n.2830+16A>G) c.3376+16A>G (n.3376+16A>G) c.3193+16A>G (n.3193+16A>G) c.2914+16A>G (n.2914+16A>G) c.1957+16A>G (n.1957+16A>G) c.1948+16A>G (n.1948+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000904_37000905delinsAT | CA1539601406 | NIPBL | c.3574+16_3574+17delinsAT (n.3574+16_3574+17delinsAT) c.1-63674_1-63673delinsAT (n.1-63674_1-63673delinsAT) c.2830+16_2830+17delinsAT (n.2830+16_2830+17delinsAT) c.3376+16_3376+17delinsAT (n.3376+16_3376+17delinsAT) c.3193+16_3193+17delinsAT (n.3193+16_3193+17delinsAT) c.2914+16_2914+17delinsAT (n.2914+16_2914+17delinsAT) c.1957+16_1957+17delinsAT (n.1957+16_1957+17delinsAT) c.1948+16_1948+17delinsAT (n.1948+16_1948+17delinsAT) | |
| 5 | g.37000908_37000912del | CA1075109191 | NIPBL | c.3574+20_3574+24del (n.3574+20_3574+24del) c.1-63670_1-63666del (n.1-63670_1-63666del) c.2830+20_2830+24del (n.2830+20_2830+24del) c.3376+20_3376+24del (n.3376+20_3376+24del) c.3193+20_3193+24del (n.3193+20_3193+24del) c.2914+20_2914+24del (n.2914+20_2914+24del) c.1957+20_1957+24del (n.1957+20_1957+24del) c.1948+20_1948+24del (n.1948+20_1948+24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000907del | CA559295132 | NIPBL | c.3574+19del (n.3574+19del) c.1-63671del (n.1-63671del) c.2830+19del (n.2830+19del) c.3376+19del (n.3376+19del) c.3193+19del (n.3193+19del) c.2914+19del (n.2914+19del) c.1957+19del (n.1957+19del) c.1948+19del (n.1948+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000907T>C | CA3236370 | NIPBL | c.3574+19T>C (n.3574+19T>C) c.1-63671T>C (n.1-63671T>C) c.2830+19T>C (n.2830+19T>C) c.3376+19T>C (n.3376+19T>C) c.3193+19T>C (n.3193+19T>C) c.2914+19T>C (n.2914+19T>C) c.1957+19T>C (n.1957+19T>C) c.1948+19T>C (n.1948+19T>C) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.37000907T= | CA1539601409 | NIPBL | c.3574+19T= (n.3574+19T=) c.1-63671T= (n.1-63671T=) c.2830+19T= (n.2830+19T=) c.3376+19T= (n.3376+19T=) c.3193+19T= (n.3193+19T=) c.2914+19T= (n.2914+19T=) c.1957+19T= (n.1957+19T=) c.1948+19T= (n.1948+19T=) | |
| 5 | g.37000908A= | CA1539601416 | NIPBL | c.3574+20A= (n.3574+20A=) c.1-63670A= (n.1-63670A=) c.2830+20A= (n.2830+20A=) c.3376+20A= (n.3376+20A=) c.3193+20A= (n.3193+20A=) c.2914+20A= (n.2914+20A=) c.1957+20A= (n.1957+20A=) c.1948+20A= (n.1948+20A=) | |
| 5 | g.37000908A>C | CA3236371 | NIPBL | c.3574+20A>C (n.3574+20A>C) c.1-63670A>C (n.1-63670A>C) c.2830+20A>C (n.2830+20A>C) c.3376+20A>C (n.3376+20A>C) c.3193+20A>C (n.3193+20A>C) c.2914+20A>C (n.2914+20A>C) c.1957+20A>C (n.1957+20A>C) c.1948+20A>C (n.1948+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000911T>C | CA2673574849 | NIPBL | c.3574+23T>C (n.3574+23T>C) c.1-63667T>C (n.1-63667T>C) c.2830+23T>C (n.2830+23T>C) c.3376+23T>C (n.3376+23T>C) c.3193+23T>C (n.3193+23T>C) c.2914+23T>C (n.2914+23T>C) c.1957+23T>C (n.1957+23T>C) c.1948+23T>C (n.1948+23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000914T>C | CA2673574850 | NIPBL | c.3574+26T>C (n.3574+26T>C) c.1-63664T>C (n.1-63664T>C) c.2830+26T>C (n.2830+26T>C) c.3376+26T>C (n.3376+26T>C) c.3193+26T>C (n.3193+26T>C) c.2914+26T>C (n.2914+26T>C) c.1957+26T>C (n.1957+26T>C) c.1948+26T>C (n.1948+26T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000915C>A | CA2673574851 | NIPBL | c.3574+27C>A (n.3574+27C>A) c.1-63663C>A (n.1-63663C>A) c.2830+27C>A (n.2830+27C>A) c.3376+27C>A (n.3376+27C>A) c.3193+27C>A (n.3193+27C>A) c.2914+27C>A (n.2914+27C>A) c.1957+27C>A (n.1957+27C>A) c.1948+27C>A (n.1948+27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000915C>G | CA2673574852 | NIPBL | c.3574+27C>G (n.3574+27C>G) c.1-63663C>G (n.1-63663C>G) c.2830+27C>G (n.2830+27C>G) c.3376+27C>G (n.3376+27C>G) c.3193+27C>G (n.3193+27C>G) c.2914+27C>G (n.2914+27C>G) c.1957+27C>G (n.1957+27C>G) c.1948+27C>G (n.1948+27C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000916T>A | CA3236372 | NIPBL | c.3574+28T>A (n.3574+28T>A) c.1-63662T>A (n.1-63662T>A) c.2830+28T>A (n.2830+28T>A) c.3376+28T>A (n.3376+28T>A) c.3193+28T>A (n.3193+28T>A) c.2914+28T>A (n.2914+28T>A) c.1957+28T>A (n.1957+28T>A) c.1948+28T>A (n.1948+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000916T>C | CA1539601420 | NIPBL | c.3574+28T>C (n.3574+28T>C) c.1-63662T>C (n.1-63662T>C) c.2830+28T>C (n.2830+28T>C) c.3376+28T>C (n.3376+28T>C) c.3193+28T>C (n.3193+28T>C) c.2914+28T>C (n.2914+28T>C) c.1957+28T>C (n.1957+28T>C) c.1948+28T>C (n.1948+28T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000916T= | CA1539601419 | NIPBL | c.3574+28T= (n.3574+28T=) c.1-63662T= (n.1-63662T=) c.2830+28T= (n.2830+28T=) c.3376+28T= (n.3376+28T=) c.3193+28T= (n.3193+28T=) c.2914+28T= (n.2914+28T=) c.1957+28T= (n.1957+28T=) c.1948+28T= (n.1948+28T=) | |
| 5 | g.37000917T>G | CA3236373 | NIPBL | c.3574+29T>G (n.3574+29T>G) c.1-63661T>G (n.1-63661T>G) c.2830+29T>G (n.2830+29T>G) c.3376+29T>G (n.3376+29T>G) c.3193+29T>G (n.3193+29T>G) c.2914+29T>G (n.2914+29T>G) c.1957+29T>G (n.1957+29T>G) c.1948+29T>G (n.1948+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000917T= | CA1539601422 | NIPBL | c.3574+29T= (n.3574+29T=) c.1-63661T= (n.1-63661T=) c.2830+29T= (n.2830+29T=) c.3376+29T= (n.3376+29T=) c.3193+29T= (n.3193+29T=) c.2914+29T= (n.2914+29T=) c.1957+29T= (n.1957+29T=) c.1948+29T= (n.1948+29T=) | |
| 5 | g.37000919A>G | CA2578289081 | NIPBL | c.3574+31A>G (n.3574+31A>G) c.1-63659A>G (n.1-63659A>G) c.2830+31A>G (n.2830+31A>G) c.3376+31A>G (n.3376+31A>G) c.3193+31A>G (n.3193+31A>G) c.2914+31A>G (n.2914+31A>G) c.1957+31A>G (n.1957+31A>G) c.1948+31A>G (n.1948+31A>G) | |
| 5 | g.37000922C>T | CA2673574853 | NIPBL | c.3574+34C>T (n.3574+34C>T) c.1-63656C>T (n.1-63656C>T) c.2830+34C>T (n.2830+34C>T) c.3376+34C>T (n.3376+34C>T) c.3193+34C>T (n.3193+34C>T) c.2914+34C>T (n.2914+34C>T) c.1957+34C>T (n.1957+34C>T) c.1948+34C>T (n.1948+34C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000923A>G | CA2578289082 | NIPBL | c.3574+35A>G (n.3574+35A>G) c.1-63655A>G (n.1-63655A>G) c.2830+35A>G (n.2830+35A>G) c.3376+35A>G (n.3376+35A>G) c.3193+35A>G (n.3193+35A>G) c.2914+35A>G (n.2914+35A>G) c.1957+35A>G (n.1957+35A>G) c.1948+35A>G (n.1948+35A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000923A>T | CA2673574854 | NIPBL | c.3574+35A>T (n.3574+35A>T) c.1-63655A>T (n.1-63655A>T) c.2830+35A>T (n.2830+35A>T) c.3376+35A>T (n.3376+35A>T) c.3193+35A>T (n.3193+35A>T) c.2914+35A>T (n.2914+35A>T) c.1957+35A>T (n.1957+35A>T) c.1948+35A>T (n.1948+35A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000925A= | CA1539601424 | NIPBL | c.3574+37A= (n.3574+37A=) c.1-63653A= (n.1-63653A=) c.2830+37A= (n.2830+37A=) c.3376+37A= (n.3376+37A=) c.3193+37A= (n.3193+37A=) c.2914+37A= (n.2914+37A=) c.1957+37A= (n.1957+37A=) c.1948+37A= (n.1948+37A=) | |
| 5 | g.37000925A>G | CA559295135 | NIPBL | c.3574+37A>G (n.3574+37A>G) c.1-63653A>G (n.1-63653A>G) c.2830+37A>G (n.2830+37A>G) c.3376+37A>G (n.3376+37A>G) c.3193+37A>G (n.3193+37A>G) c.2914+37A>G (n.2914+37A>G) c.1957+37A>G (n.1957+37A>G) c.1948+37A>G (n.1948+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000926T>C | CA2673574856 | NIPBL | c.3574+38T>C (n.3574+38T>C) c.1-63652T>C (n.1-63652T>C) c.2830+38T>C (n.2830+38T>C) c.3376+38T>C (n.3376+38T>C) c.3193+38T>C (n.3193+38T>C) c.2914+38T>C (n.2914+38T>C) c.1957+38T>C (n.1957+38T>C) c.1948+38T>C (n.1948+38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000927T>C | CA2673574857 | NIPBL | c.3574+39T>C (n.3574+39T>C) c.1-63651T>C (n.1-63651T>C) c.2830+39T>C (n.2830+39T>C) c.3376+39T>C (n.3376+39T>C) c.3193+39T>C (n.3193+39T>C) c.2914+39T>C (n.2914+39T>C) c.1957+39T>C (n.1957+39T>C) c.1948+39T>C (n.1948+39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000928C>A | CA2673574860 | NIPBL | c.3574+40C>A (n.3574+40C>A) c.1-63650C>A (n.1-63650C>A) c.2830+40C>A (n.2830+40C>A) c.3376+40C>A (n.3376+40C>A) c.3193+40C>A (n.3193+40C>A) c.2914+40C>A (n.2914+40C>A) c.1957+40C>A (n.1957+40C>A) c.1948+40C>A (n.1948+40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000928C= | CA1539601426 | NIPBL | c.3574+40C= (n.3574+40C=) c.1-63650C= (n.1-63650C=) c.2830+40C= (n.2830+40C=) c.3376+40C= (n.3376+40C=) c.3193+40C= (n.3193+40C=) c.2914+40C= (n.2914+40C=) c.1957+40C= (n.1957+40C=) c.1948+40C= (n.1948+40C=) | |
| 5 | g.37000928C>T | CA3236374 | NIPBL | c.3574+40C>T (n.3574+40C>T) c.1-63650C>T (n.1-63650C>T) c.2830+40C>T (n.2830+40C>T) c.3376+40C>T (n.3376+40C>T) c.3193+40C>T (n.3193+40C>T) c.2914+40C>T (n.2914+40C>T) c.1957+40C>T (n.1957+40C>T) c.1948+40C>T (n.1948+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000929T>C | CA559295136 | NIPBL | c.3574+41T>C (n.3574+41T>C) c.1-63649T>C (n.1-63649T>C) c.2830+41T>C (n.2830+41T>C) c.3376+41T>C (n.3376+41T>C) c.3193+41T>C (n.3193+41T>C) c.2914+41T>C (n.2914+41T>C) c.1957+41T>C (n.1957+41T>C) c.1948+41T>C (n.1948+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000929T= | CA1539601428 | NIPBL | c.3574+41T= (n.3574+41T=) c.1-63649T= (n.1-63649T=) c.2830+41T= (n.2830+41T=) c.3376+41T= (n.3376+41T=) c.3193+41T= (n.3193+41T=) c.2914+41T= (n.2914+41T=) c.1957+41T= (n.1957+41T=) c.1948+41T= (n.1948+41T=) | |
| 5 | g.37000931C>A | CA2673574861 | NIPBL | c.3574+43C>A (n.3574+43C>A) c.1-63647C>A (n.1-63647C>A) c.2830+43C>A (n.2830+43C>A) c.3376+43C>A (n.3376+43C>A) c.3193+43C>A (n.3193+43C>A) c.2914+43C>A (n.2914+43C>A) c.1957+43C>A (n.1957+43C>A) c.1948+43C>A (n.1948+43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000932_37000933delinsAG | CA1539601430 | NIPBL | c.3574+44_3574+45delinsAG (n.3574+44_3574+45delinsAG) c.1-63646_1-63645delinsAG (n.1-63646_1-63645delinsAG) c.2830+44_2830+45delinsAG (n.2830+44_2830+45delinsAG) c.3376+44_3376+45delinsAG (n.3376+44_3376+45delinsAG) c.3193+44_3193+45delinsAG (n.3193+44_3193+45delinsAG) c.2914+44_2914+45delinsAG (n.2914+44_2914+45delinsAG) c.1957+44_1957+45delinsAG (n.1957+44_1957+45delinsAG) c.1948+44_1948+45delinsAG (n.1948+44_1948+45delinsAG) | |
| 5 | g.37000933del | CA559295137 | NIPBL | c.3574+45del (n.3574+45del) c.1-63645del (n.1-63645del) c.2830+45del (n.2830+45del) c.3376+45del (n.3376+45del) c.3193+45del (n.3193+45del) c.2914+45del (n.2914+45del) c.1957+45del (n.1957+45del) c.1948+45del (n.1948+45del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37000935T>C | CA1075109192 | NIPBL | c.3574+47T>C (n.3574+47T>C) c.1-63643T>C (n.1-63643T>C) c.2830+47T>C (n.2830+47T>C) c.3376+47T>C (n.3376+47T>C) c.3193+47T>C (n.3193+47T>C) c.2914+47T>C (n.2914+47T>C) c.1957+47T>C (n.1957+47T>C) c.1948+47T>C (n.1948+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000935T= | CA1539601433 | NIPBL | c.3574+47T= (n.3574+47T=) c.1-63643T= (n.1-63643T=) c.2830+47T= (n.2830+47T=) c.3376+47T= (n.3376+47T=) c.3193+47T= (n.3193+47T=) c.2914+47T= (n.2914+47T=) c.1957+47T= (n.1957+47T=) c.1948+47T= (n.1948+47T=) | |
| 5 | g.37000937C>A | CA2673574863 | NIPBL | c.3574+49C>A (n.3574+49C>A) c.1-63641C>A (n.1-63641C>A) c.2830+49C>A (n.2830+49C>A) c.3376+49C>A (n.3376+49C>A) c.3193+49C>A (n.3193+49C>A) c.2914+49C>A (n.2914+49C>A) c.1957+49C>A (n.1957+49C>A) c.1948+49C>A (n.1948+49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000937C>T | CA2673574864 | NIPBL | c.3574+49C>T (n.3574+49C>T) c.1-63641C>T (n.1-63641C>T) c.2830+49C>T (n.2830+49C>T) c.3376+49C>T (n.3376+49C>T) c.3193+49C>T (n.3193+49C>T) c.2914+49C>T (n.2914+49C>T) c.1957+49C>T (n.1957+49C>T) c.1948+49C>T (n.1948+49C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000938A= | CA1539601435 | NIPBL | c.3575-51A= (n.3575-51A=) c.1-63640A= (n.1-63640A=) c.2831-51A= (n.2831-51A=) c.3377-51A= (n.3377-51A=) c.3194-51A= (n.3194-51A=) c.2915-51A= (n.2915-51A=) c.1958-51A= (n.1958-51A=) c.1949-51A= (n.1949-51A=) | |
| 5 | g.37000938A>G | CA1075109193 | NIPBL | c.3575-51A>G (n.3575-51A>G) c.1-63640A>G (n.1-63640A>G) c.2831-51A>G (n.2831-51A>G) c.3377-51A>G (n.3377-51A>G) c.3194-51A>G (n.3194-51A>G) c.2915-51A>G (n.2915-51A>G) c.1958-51A>G (n.1958-51A>G) c.1949-51A>G (n.1949-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000938A>T | CA1075109194 | NIPBL | c.3575-51A>T (n.3575-51A>T) c.1-63640A>T (n.1-63640A>T) c.2831-51A>T (n.2831-51A>T) c.3377-51A>T (n.3377-51A>T) c.3194-51A>T (n.3194-51A>T) c.2915-51A>T (n.2915-51A>T) c.1958-51A>T (n.1958-51A>T) c.1949-51A>T (n.1949-51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000938_37000939insG | CA2513799574 | NIPBL | c.3575-51_3575-50insG (n.3575-51_3575-50insG) c.1-63640_1-63639insG (n.1-63640_1-63639insG) c.2831-51_2831-50insG (n.2831-51_2831-50insG) c.3377-51_3377-50insG (n.3377-51_3377-50insG) c.3194-51_3194-50insG (n.3194-51_3194-50insG) c.2915-51_2915-50insG (n.2915-51_2915-50insG) c.1958-51_1958-50insG (n.1958-51_1958-50insG) c.1949-51_1949-50insG (n.1949-51_1949-50insG) | |
| 5 | g.37000939C>A | CA2673574865 | NIPBL | c.3575-50C>A (n.3575-50C>A) c.1-63639C>A (n.1-63639C>A) c.2831-50C>A (n.2831-50C>A) c.3377-50C>A (n.3377-50C>A) c.3194-50C>A (n.3194-50C>A) c.2915-50C>A (n.2915-50C>A) c.1958-50C>A (n.1958-50C>A) c.1949-50C>A (n.1949-50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000939C= | CA1539601437 | NIPBL | c.3575-50C= (n.3575-50C=) c.1-63639C= (n.1-63639C=) c.2831-50C= (n.2831-50C=) c.3377-50C= (n.3377-50C=) c.3194-50C= (n.3194-50C=) c.2915-50C= (n.2915-50C=) c.1958-50C= (n.1958-50C=) c.1949-50C= (n.1949-50C=) | |
| 5 | g.37000939C>T | CA1539601438 | NIPBL | c.3575-50C>T (n.3575-50C>T) c.1-63639C>T (n.1-63639C>T) c.2831-50C>T (n.2831-50C>T) c.3377-50C>T (n.3377-50C>T) c.3194-50C>T (n.3194-50C>T) c.2915-50C>T (n.2915-50C>T) c.1958-50C>T (n.1958-50C>T) c.1949-50C>T (n.1949-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000940A= | CA1539601440 | NIPBL | c.3575-49A= (n.3575-49A=) c.1-63638A= (n.1-63638A=) c.2831-49A= (n.2831-49A=) c.3377-49A= (n.3377-49A=) c.3194-49A= (n.3194-49A=) c.2915-49A= (n.2915-49A=) c.1958-49A= (n.1958-49A=) c.1949-49A= (n.1949-49A=) | |
| 5 | g.37000940A>G | CA3236375 | NIPBL | c.3575-49A>G (n.3575-49A>G) c.1-63638A>G (n.1-63638A>G) c.2831-49A>G (n.2831-49A>G) c.3377-49A>G (n.3377-49A>G) c.3194-49A>G (n.3194-49A>G) c.2915-49A>G (n.2915-49A>G) c.1958-49A>G (n.1958-49A>G) c.1949-49A>G (n.1949-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000940A>T | CA3236376 | NIPBL | c.3575-49A>T (n.3575-49A>T) c.1-63638A>T (n.1-63638A>T) c.2831-49A>T (n.2831-49A>T) c.3377-49A>T (n.3377-49A>T) c.3194-49A>T (n.3194-49A>T) c.2915-49A>T (n.2915-49A>T) c.1958-49A>T (n.1958-49A>T) c.1949-49A>T (n.1949-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000941T>G | CA3236377 | NIPBL | c.3575-48T>G (n.3575-48T>G) c.1-63637T>G (n.1-63637T>G) c.2831-48T>G (n.2831-48T>G) c.3377-48T>G (n.3377-48T>G) c.3194-48T>G (n.3194-48T>G) c.2915-48T>G (n.2915-48T>G) c.1958-48T>G (n.1958-48T>G) c.1949-48T>G (n.1949-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000941T= | CA1539601442 | NIPBL | c.3575-48T= (n.3575-48T=) c.1-63637T= (n.1-63637T=) c.2831-48T= (n.2831-48T=) c.3377-48T= (n.3377-48T=) c.3194-48T= (n.3194-48T=) c.2915-48T= (n.2915-48T=) c.1958-48T= (n.1958-48T=) c.1949-48T= (n.1949-48T=) | |
| 5 | g.37000941dup | CA2673574870 | NIPBL | c.3575-48dup (n.3575-48dup) c.1-63637dup (n.1-63637dup) c.2831-48dup (n.2831-48dup) c.3377-48dup (n.3377-48dup) c.3194-48dup (n.3194-48dup) c.2915-48dup (n.2915-48dup) c.1958-48dup (n.1958-48dup) c.1949-48dup (n.1949-48dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000942del | CA2513165314 | NIPBL | c.3575-47del (n.3575-47del) c.1-63636del (n.1-63636del) c.2831-47del (n.2831-47del) c.3377-47del (n.3377-47del) c.3194-47del (n.3194-47del) c.2915-47del (n.2915-47del) c.1958-47del (n.1958-47del) c.1949-47del (n.1949-47del) | |
| 5 | g.37000942G>A | CA2673574874 | NIPBL | c.3575-47G>A (n.3575-47G>A) c.1-63636G>A (n.1-63636G>A) c.2831-47G>A (n.2831-47G>A) c.3377-47G>A (n.3377-47G>A) c.3194-47G>A (n.3194-47G>A) c.2915-47G>A (n.2915-47G>A) c.1958-47G>A (n.1958-47G>A) c.1949-47G>A (n.1949-47G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000942G>C | CA2673574875 | NIPBL | c.3575-47G>C (n.3575-47G>C) c.1-63636G>C (n.1-63636G>C) c.2831-47G>C (n.2831-47G>C) c.3377-47G>C (n.3377-47G>C) c.3194-47G>C (n.3194-47G>C) c.2915-47G>C (n.2915-47G>C) c.1958-47G>C (n.1958-47G>C) c.1949-47G>C (n.1949-47G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000942_37000944del | CA2673574873 | NIPBL | c.3575-47_3575-45del (n.3575-47_3575-45del) c.1-63636_1-63634del (n.1-63636_1-63634del) c.2831-47_2831-45del (n.2831-47_2831-45del) c.3377-47_3377-45del (n.3377-47_3377-45del) c.3194-47_3194-45del (n.3194-47_3194-45del) c.2915-47_2915-45del (n.2915-47_2915-45del) c.1958-47_1958-45del (n.1958-47_1958-45del) c.1949-47_1949-45del (n.1949-47_1949-45del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000943T>C | CA2673574877 | NIPBL | c.3575-46T>C (n.3575-46T>C) c.1-63635T>C (n.1-63635T>C) c.2831-46T>C (n.2831-46T>C) c.3377-46T>C (n.3377-46T>C) c.3194-46T>C (n.3194-46T>C) c.2915-46T>C (n.2915-46T>C) c.1958-46T>C (n.1958-46T>C) c.1949-46T>C (n.1949-46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000944C>A | CA2673574878 | NIPBL | c.3575-45C>A (n.3575-45C>A) c.1-63634C>A (n.1-63634C>A) c.2831-45C>A (n.2831-45C>A) c.3377-45C>A (n.3377-45C>A) c.3194-45C>A (n.3194-45C>A) c.2915-45C>A (n.2915-45C>A) c.1958-45C>A (n.1958-45C>A) c.1949-45C>A (n.1949-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000944C= | CA1539601445 | NIPBL | c.3575-45C= (n.3575-45C=) c.1-63634C= (n.1-63634C=) c.2831-45C= (n.2831-45C=) c.3377-45C= (n.3377-45C=) c.3194-45C= (n.3194-45C=) c.2915-45C= (n.2915-45C=) c.1958-45C= (n.1958-45C=) c.1949-45C= (n.1949-45C=) | |
| 5 | g.37000944C>G | CA2673574881 | NIPBL | c.3575-45C>G (n.3575-45C>G) c.1-63634C>G (n.1-63634C>G) c.2831-45C>G (n.2831-45C>G) c.3377-45C>G (n.3377-45C>G) c.3194-45C>G (n.3194-45C>G) c.2915-45C>G (n.2915-45C>G) c.1958-45C>G (n.1958-45C>G) c.1949-45C>G (n.1949-45C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000944C>T | CA3236378 | NIPBL | c.3575-45C>T (n.3575-45C>T) c.1-63634C>T (n.1-63634C>T) c.2831-45C>T (n.2831-45C>T) c.3377-45C>T (n.3377-45C>T) c.3194-45C>T (n.3194-45C>T) c.2915-45C>T (n.2915-45C>T) c.1958-45C>T (n.1958-45C>T) c.1949-45C>T (n.1949-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000947C>A | CA2673574882 | NIPBL | c.3575-42C>A (n.3575-42C>A) c.1-63631C>A (n.1-63631C>A) c.2831-42C>A (n.2831-42C>A) c.3377-42C>A (n.3377-42C>A) c.3194-42C>A (n.3194-42C>A) c.2915-42C>A (n.2915-42C>A) c.1958-42C>A (n.1958-42C>A) c.1949-42C>A (n.1949-42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000948T>A | CA2673574884 | NIPBL | c.3575-41T>A (n.3575-41T>A) c.1-63630T>A (n.1-63630T>A) c.2831-41T>A (n.2831-41T>A) c.3377-41T>A (n.3377-41T>A) c.3194-41T>A (n.3194-41T>A) c.2915-41T>A (n.2915-41T>A) c.1958-41T>A (n.1958-41T>A) c.1949-41T>A (n.1949-41T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000948T>C | CA2673574883 | NIPBL | c.3575-41T>C (n.3575-41T>C) c.1-63630T>C (n.1-63630T>C) c.2831-41T>C (n.2831-41T>C) c.3377-41T>C (n.3377-41T>C) c.3194-41T>C (n.3194-41T>C) c.2915-41T>C (n.2915-41T>C) c.1958-41T>C (n.1958-41T>C) c.1949-41T>C (n.1949-41T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000948_37000953delinsTTGTAA | CA1539601447 | NIPBL | c.3575-41_3575-36delinsTTGTAA (n.3575-41_3575-36delinsTTGTAA) c.1-63630_1-63625delinsTTGTAA (n.1-63630_1-63625delinsTTGTAA) c.2831-41_2831-36delinsTTGTAA (n.2831-41_2831-36delinsTTGTAA) c.3377-41_3377-36delinsTTGTAA (n.3377-41_3377-36delinsTTGTAA) c.3194-41_3194-36delinsTTGTAA (n.3194-41_3194-36delinsTTGTAA) c.2915-41_2915-36delinsTTGTAA (n.2915-41_2915-36delinsTTGTAA) c.1958-41_1958-36delinsTTGTAA (n.1958-41_1958-36delinsTTGTAA) c.1949-41_1949-36delinsTTGTAA (n.1949-41_1949-36delinsTTGTAA) | |
| 5 | g.37000949T>A | CA2673574886 | NIPBL | c.3575-40T>A (n.3575-40T>A) c.1-63629T>A (n.1-63629T>A) c.2831-40T>A (n.2831-40T>A) c.3377-40T>A (n.3377-40T>A) c.3194-40T>A (n.3194-40T>A) c.2915-40T>A (n.2915-40T>A) c.1958-40T>A (n.1958-40T>A) c.1949-40T>A (n.1949-40T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000952_37000956del | CA1075109195 | NIPBL | c.3575-37_3575-33del (n.3575-37_3575-33del) c.1-63626_1-63622del (n.1-63626_1-63622del) c.2831-37_2831-33del (n.2831-37_2831-33del) c.3377-37_3377-33del (n.3377-37_3377-33del) c.3194-37_3194-33del (n.3194-37_3194-33del) c.2915-37_2915-33del (n.2915-37_2915-33del) c.1958-37_1958-33del (n.1958-37_1958-33del) c.1949-37_1949-33del (n.1949-37_1949-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000950del | CA2578289086 | NIPBL | c.3575-39del (n.3575-39del) c.1-63628del (n.1-63628del) c.2831-39del (n.2831-39del) c.3377-39del (n.3377-39del) c.3194-39del (n.3194-39del) c.2915-39del (n.2915-39del) c.1958-39del (n.1958-39del) c.1949-39del (n.1949-39del) | |
| 5 | g.37000951T>G | CA2557488382 | NIPBL | c.3575-38T>G (n.3575-38T>G) c.1-63627T>G (n.1-63627T>G) c.2831-38T>G (n.2831-38T>G) c.3377-38T>G (n.3377-38T>G) c.3194-38T>G (n.3194-38T>G) c.2915-38T>G (n.2915-38T>G) c.1958-38T>G (n.1958-38T>G) c.1949-38T>G (n.1949-38T>G) | |
| 5 | g.37000952_37000953insGAC | CA2673574890 | NIPBL | c.3575-37_3575-36insGAC (n.3575-37_3575-36insGAC) c.1-63626_1-63625insGAC (n.1-63626_1-63625insGAC) c.2831-37_2831-36insGAC (n.2831-37_2831-36insGAC) c.3377-37_3377-36insGAC (n.3377-37_3377-36insGAC) c.3194-37_3194-36insGAC (n.3194-37_3194-36insGAC) c.2915-37_2915-36insGAC (n.2915-37_2915-36insGAC) c.1958-37_1958-36insGAC (n.1958-37_1958-36insGAC) c.1949-37_1949-36insGAC (n.1949-37_1949-36insGAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000953A= | CA1539601449 | NIPBL | c.3575-36A= (n.3575-36A=) c.1-63625A= (n.1-63625A=) c.2831-36A= (n.2831-36A=) c.3377-36A= (n.3377-36A=) c.3194-36A= (n.3194-36A=) c.2915-36A= (n.2915-36A=) c.1958-36A= (n.1958-36A=) c.1949-36A= (n.1949-36A=) | |
| 5 | g.37000953A>G | CA3236379 | NIPBL | c.3575-36A>G (n.3575-36A>G) c.1-63625A>G (n.1-63625A>G) c.2831-36A>G (n.2831-36A>G) c.3377-36A>G (n.3377-36A>G) c.3194-36A>G (n.3194-36A>G) c.2915-36A>G (n.2915-36A>G) c.1958-36A>G (n.1958-36A>G) c.1949-36A>G (n.1949-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000961_37000962insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA | CA2673574889 | NIPBL | c.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1-63617_1-63616insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1-63617_1-63616insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000957G>A | CA3236380 | NIPBL | c.3575-32G>A (n.3575-32G>A) c.1-63621G>A (n.1-63621G>A) c.2831-32G>A (n.2831-32G>A) c.3377-32G>A (n.3377-32G>A) c.3194-32G>A (n.3194-32G>A) c.2915-32G>A (n.2915-32G>A) c.1958-32G>A (n.1958-32G>A) c.1949-32G>A (n.1949-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000957G= | CA1539601452 | NIPBL | c.3575-32G= (n.3575-32G=) c.1-63621G= (n.1-63621G=) c.2831-32G= (n.2831-32G=) c.3377-32G= (n.3377-32G=) c.3194-32G= (n.3194-32G=) c.2915-32G= (n.2915-32G=) c.1958-32G= (n.1958-32G=) c.1949-32G= (n.1949-32G=) | |
| 5 | g.37000957G>T | CA2673574892 | NIPBL | c.3575-32G>T (n.3575-32G>T) c.1-63621G>T (n.1-63621G>T) c.2831-32G>T (n.2831-32G>T) c.3377-32G>T (n.3377-32G>T) c.3194-32G>T (n.3194-32G>T) c.2915-32G>T (n.2915-32G>T) c.1958-32G>T (n.1958-32G>T) c.1949-32G>T (n.1949-32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000958_37000959insAGCTGAA | CA2673574894 | NIPBL | c.3575-31_3575-30insAGCTGAA (n.3575-31_3575-30insAGCTGAA) c.1-63620_1-63619insAGCTGAA (n.1-63620_1-63619insAGCTGAA) c.2831-31_2831-30insAGCTGAA (n.2831-31_2831-30insAGCTGAA) c.3377-31_3377-30insAGCTGAA (n.3377-31_3377-30insAGCTGAA) c.3194-31_3194-30insAGCTGAA (n.3194-31_3194-30insAGCTGAA) c.2915-31_2915-30insAGCTGAA (n.2915-31_2915-30insAGCTGAA) c.1958-31_1958-30insAGCTGAA (n.1958-31_1958-30insAGCTGAA) c.1949-31_1949-30insAGCTGAA (n.1949-31_1949-30insAGCTGAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000959G>A | CA810299047 | NIPBL | c.3575-30G>A (n.3575-30G>A) c.1-63619G>A (n.1-63619G>A) c.2831-30G>A (n.2831-30G>A) c.3377-30G>A (n.3377-30G>A) c.3194-30G>A (n.3194-30G>A) c.2915-30G>A (n.2915-30G>A) c.1958-30G>A (n.1958-30G>A) c.1949-30G>A (n.1949-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000959G= | CA1539601455 | NIPBL | c.3575-30G= (n.3575-30G=) c.1-63619G= (n.1-63619G=) c.2831-30G= (n.2831-30G=) c.3377-30G= (n.3377-30G=) c.3194-30G= (n.3194-30G=) c.2915-30G= (n.2915-30G=) c.1958-30G= (n.1958-30G=) c.1949-30G= (n.1949-30G=) | |
| 5 | g.37000959G>T | CA2562885575 | NIPBL | c.3575-30G>T (n.3575-30G>T) c.1-63619G>T (n.1-63619G>T) c.2831-30G>T (n.2831-30G>T) c.3377-30G>T (n.3377-30G>T) c.3194-30G>T (n.3194-30G>T) c.2915-30G>T (n.2915-30G>T) c.1958-30G>T (n.1958-30G>T) c.1949-30G>T (n.1949-30G>T) | |
| 5 | g.37000959_37000960delinsGA | CA1539601453 | NIPBL | c.3575-30_3575-29delinsGA (n.3575-30_3575-29delinsGA) c.1-63619_1-63618delinsGA (n.1-63619_1-63618delinsGA) c.2831-30_2831-29delinsGA (n.2831-30_2831-29delinsGA) c.3377-30_3377-29delinsGA (n.3377-30_3377-29delinsGA) c.3194-30_3194-29delinsGA (n.3194-30_3194-29delinsGA) c.2915-30_2915-29delinsGA (n.2915-30_2915-29delinsGA) c.1958-30_1958-29delinsGA (n.1958-30_1958-29delinsGA) c.1949-30_1949-29delinsGA (n.1949-30_1949-29delinsGA) | |
| 5 | g.37000960A>G | CA2673574896 | NIPBL | c.3575-29A>G (n.3575-29A>G) c.1-63618A>G (n.1-63618A>G) c.2831-29A>G (n.2831-29A>G) c.3377-29A>G (n.3377-29A>G) c.3194-29A>G (n.3194-29A>G) c.2915-29A>G (n.2915-29A>G) c.1958-29A>G (n.1958-29A>G) c.1949-29A>G (n.1949-29A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000961del | CA3236381 | NIPBL | c.3575-28del (n.3575-28del) c.1-63617del (n.1-63617del) c.2831-28del (n.2831-28del) c.3377-28del (n.3377-28del) c.3194-28del (n.3194-28del) c.2915-28del (n.2915-28del) c.1958-28del (n.1958-28del) c.1949-28del (n.1949-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000961A= | CA1539601458 | NIPBL | c.3575-28A= (n.3575-28A=) c.1-63617A= (n.1-63617A=) c.2831-28A= (n.2831-28A=) c.3377-28A= (n.3377-28A=) c.3194-28A= (n.3194-28A=) c.2915-28A= (n.2915-28A=) c.1958-28A= (n.1958-28A=) c.1949-28A= (n.1949-28A=) | |
| 5 | g.37000961A>G | CA2708538720 | NIPBL | c.3575-28A>G (n.3575-28A>G) c.1-63617A>G (n.1-63617A>G) c.2831-28A>G (n.2831-28A>G) c.3377-28A>G (n.3377-28A>G) c.3194-28A>G (n.3194-28A>G) c.2915-28A>G (n.2915-28A>G) c.1958-28A>G (n.1958-28A>G) c.1949-28A>G (n.1949-28A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000962T>A | CA2673574898 | NIPBL | c.3575-27T>A (n.3575-27T>A) c.1-63616T>A (n.1-63616T>A) c.2831-27T>A (n.2831-27T>A) c.3377-27T>A (n.3377-27T>A) c.3194-27T>A (n.3194-27T>A) c.2915-27T>A (n.2915-27T>A) c.1958-27T>A (n.1958-27T>A) c.1949-27T>A (n.1949-27T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000962dup | CA3236382 | NIPBL | c.3575-27dup (n.3575-27dup) c.1-63616dup (n.1-63616dup) c.2831-27dup (n.2831-27dup) c.3377-27dup (n.3377-27dup) c.3194-27dup (n.3194-27dup) c.2915-27dup (n.2915-27dup) c.1958-27dup (n.1958-27dup) c.1949-27dup (n.1949-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37000963A= | CA1539601464 | NIPBL | c.3575-26A= (n.3575-26A=) c.1-63615A= (n.1-63615A=) c.2831-26A= (n.2831-26A=) c.3377-26A= (n.3377-26A=) c.3194-26A= (n.3194-26A=) c.2915-26A= (n.2915-26A=) c.1958-26A= (n.1958-26A=) c.1949-26A= (n.1949-26A=) | |
| 5 | g.37000963A>T | CA3236383 | NIPBL | c.3575-26A>T (n.3575-26A>T) c.1-63615A>T (n.1-63615A>T) c.2831-26A>T (n.2831-26A>T) c.3377-26A>T (n.3377-26A>T) c.3194-26A>T (n.3194-26A>T) c.2915-26A>T (n.2915-26A>T) c.1958-26A>T (n.1958-26A>T) c.1949-26A>T (n.1949-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000964A= | CA1539601468 | NIPBL | c.3575-25A= (n.3575-25A=) c.1-63614A= (n.1-63614A=) c.2831-25A= (n.2831-25A=) c.3377-25A= (n.3377-25A=) c.3194-25A= (n.3194-25A=) c.2915-25A= (n.2915-25A=) c.1958-25A= (n.1958-25A=) c.1949-25A= (n.1949-25A=) | |
| 5 | g.37000964A>G | CA3236384 | NIPBL | c.3575-25A>G (n.3575-25A>G) c.1-63614A>G (n.1-63614A>G) c.2831-25A>G (n.2831-25A>G) c.3377-25A>G (n.3377-25A>G) c.3194-25A>G (n.3194-25A>G) c.2915-25A>G (n.2915-25A>G) c.1958-25A>G (n.1958-25A>G) c.1949-25A>G (n.1949-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000964_37000965insGTTT | CA2524798361 | NIPBL | c.3575-25_3575-24insGTTT (n.3575-25_3575-24insGTTT) c.1-63614_1-63613insGTTT (n.1-63614_1-63613insGTTT) c.2831-25_2831-24insGTTT (n.2831-25_2831-24insGTTT) c.3377-25_3377-24insGTTT (n.3377-25_3377-24insGTTT) c.3194-25_3194-24insGTTT (n.3194-25_3194-24insGTTT) c.2915-25_2915-24insGTTT (n.2915-25_2915-24insGTTT) c.1958-25_1958-24insGTTT (n.1958-25_1958-24insGTTT) c.1949-25_1949-24insGTTT (n.1949-25_1949-24insGTTT) | |
| 5 | g.37000965T>C | CA1539601472 | NIPBL | c.3575-24T>C (n.3575-24T>C) c.1-63613T>C (n.1-63613T>C) c.2831-24T>C (n.2831-24T>C) c.3377-24T>C (n.3377-24T>C) c.3194-24T>C (n.3194-24T>C) c.2915-24T>C (n.2915-24T>C) c.1958-24T>C (n.1958-24T>C) c.1949-24T>C (n.1949-24T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000965T= | CA1539601471 | NIPBL | c.3575-24T= (n.3575-24T=) c.1-63613T= (n.1-63613T=) c.2831-24T= (n.2831-24T=) c.3377-24T= (n.3377-24T=) c.3194-24T= (n.3194-24T=) c.2915-24T= (n.2915-24T=) c.1958-24T= (n.1958-24T=) c.1949-24T= (n.1949-24T=) |