Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.37000810C>ACA387867304EXOSC8n.29C>A
n.45C>A
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 gnomAD v4
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c.-1650C= (n.-1650C=)
c.-1674C= (n.-1674C=)
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n.24C=
c.153C= (p.Gly51=)
n.438C=
13g.37000810C>GCA387867305EXOSC8n.29C>G
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n.23C>G
n.33C>G
c.-2121C>G (n.-2121C>G)
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n.438C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000810C>TCA214513EXOSC8n.29C>T
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c.-2121C>T (n.-2121C>T)
n.25C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-1689C>T (n.-1689C>T)
c.-1599C>T (n.-1599C>T)
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c.-1572C>T (n.-1572C>T)
c.-2116C>T (n.-2116C>T)
c.-1650C>T (n.-1650C>T)
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n.380-1463C>T
n.24C>T
c.153C>T (p.Gly51=)
n.438C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000811G>ACA483197851EXOSC8n.30G>A
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c.-1598G>A (n.-1598G>A)
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n.380-1462G>A
n.25G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.439G>A
 gnomAD v4
13g.37000811G>CCA483197852EXOSC8n.30G>C
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c.-2120G>C (n.-2120G>C)
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c.-1673G>C (n.-1673G>C)
n.380-1462G>C
n.25G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.439G>C
 gnomAD v4
13g.37000811G=CA2084964033EXOSC8n.30G=
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c.6G= (p.Ala2=)
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c.-1571G= (n.-1571G=)
c.-2115G= (n.-2115G=)
c.-1649G= (n.-1649G=)
c.-1673G= (n.-1673G=)
n.380-1462G=
n.25G=
c.154G= (p.Gly52=)
n.439G=
13g.37000811G>TCA483197853EXOSC8n.30G>T
n.46G>T
n.32G>T
n.24G>T
n.34G>T
c.-2120G>T (n.-2120G>T)
n.26G>T
c.6G>T (p.Ala2=)
c.-1688G>T (n.-1688G>T)
c.-1598G>T (n.-1598G>T)
c.-1607G>T (n.-1607G>T)
c.-1571G>T (n.-1571G>T)
c.-2115G>T (n.-2115G>T)
c.-1649G>T (n.-1649G>T)
c.-1673G>T (n.-1673G>T)
n.380-1462G>T
n.25G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.439G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000812G>ACA387867311EXOSC8n.31G>A
n.47G>A
n.33G>A
n.25G>A
n.35G>A
c.-2119G>A (n.-2119G>A)
n.27G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-1687G>A (n.-1687G>A)
c.-1597G>A (n.-1597G>A)
c.-1606G>A (n.-1606G>A)
c.-1570G>A (n.-1570G>A)
c.-2114G>A (n.-2114G>A)
c.-1648G>A (n.-1648G>A)
c.-1672G>A (n.-1672G>A)
n.380-1461G>A
n.26G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.440G>A
 gnomAD v4
13g.37000812G>CCA387867313EXOSC8n.31G>C
n.47G>C
n.33G>C
n.25G>C
n.35G>C
c.-2119G>C (n.-2119G>C)
n.27G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-1687G>C (n.-1687G>C)
c.-1597G>C (n.-1597G>C)
c.-1606G>C (n.-1606G>C)
c.-1570G>C (n.-1570G>C)
c.-2114G>C (n.-2114G>C)
c.-1648G>C (n.-1648G>C)
c.-1672G>C (n.-1672G>C)
n.380-1461G>C
n.26G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.440G>C
13g.37000812G=CA2084964034EXOSC8n.31G=
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n.33G=
n.25G=
n.35G=
c.-2119G= (n.-2119G=)
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c.7G= (p.Ala3=)
c.-1687G= (n.-1687G=)
c.-1597G= (n.-1597G=)
c.-1606G= (n.-1606G=)
c.-1570G= (n.-1570G=)
c.-2114G= (n.-2114G=)
c.-1648G= (n.-1648G=)
c.-1672G= (n.-1672G=)
n.380-1461G=
n.26G=
c.155G= (p.Gly52=)
n.440G=
13g.37000812G>TCA248240039EXOSC8n.31G>T
n.47G>T
n.33G>T
n.25G>T
n.35G>T
c.-2119G>T (n.-2119G>T)
n.27G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-1687G>T (n.-1687G>T)
c.-1597G>T (n.-1597G>T)
c.-1606G>T (n.-1606G>T)
c.-1570G>T (n.-1570G>T)
c.-2114G>T (n.-2114G>T)
c.-1648G>T (n.-1648G>T)
c.-1672G>T (n.-1672G>T)
n.380-1461G>T
n.26G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.440G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.37000813delCA2622696062EXOSC8n.32del
n.48del
n.34del
n.26del
n.36del
c.-2118del (n.-2118del)
n.28del
c.8del (p.Ala3ValfsTer16)
c.-1686del (n.-1686del)
c.-1596del (n.-1596del)
c.-1605del (n.-1605del)
c.-1569del (n.-1569del)
c.8del (p.Ala3ValfsTer10)
c.-2113del (n.-2113del)
c.-1647del (n.-1647del)
c.-1671del (n.-1671del)
n.380-1460del
n.27del
c.156del (p.Trp53GlyfsTer?)
n.441del
 gnomAD v4
13g.37000813C>ACA387867320EXOSC8n.32C>A
n.48C>A
n.34C>A
n.26C>A
n.36C>A
c.-2118C>A (n.-2118C>A)
n.28C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.-1686C>A (n.-1686C>A)
c.-1596C>A (n.-1596C>A)
c.-1605C>A (n.-1605C>A)
c.-1569C>A (n.-1569C>A)
c.-2113C>A (n.-2113C>A)
c.-1647C>A (n.-1647C>A)
c.-1671C>A (n.-1671C>A)
n.380-1460C>A
n.27C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
n.441C>A
 gnomAD v4
13g.37000813C=CA2084964035EXOSC8n.32C=
n.48C=
n.34C=
n.26C=
n.36C=
c.-2118C= (n.-2118C=)
n.28C=
c.8C= (p.Ala3=)
c.-1686C= (n.-1686C=)
c.-1596C= (n.-1596C=)
c.-1605C= (n.-1605C=)
c.-1569C= (n.-1569C=)
c.-2113C= (n.-2113C=)
c.-1647C= (n.-1647C=)
c.-1671C= (n.-1671C=)
n.380-1460C=
n.27C=
c.156C= (p.Gly52=)
n.441C=
13g.37000813C>GCA387867321EXOSC8n.32C>G
n.48C>G
n.34C>G
n.26C>G
n.36C>G
c.-2118C>G (n.-2118C>G)
n.28C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-1686C>G (n.-1686C>G)
c.-1596C>G (n.-1596C>G)
c.-1605C>G (n.-1605C>G)
c.-1569C>G (n.-1569C>G)
c.-2113C>G (n.-2113C>G)
c.-1647C>G (n.-1647C>G)
c.-1671C>G (n.-1671C>G)
n.380-1460C>G
n.27C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
n.441C>G
13g.37000813C>TCA387867317EXOSC8n.32C>T
n.48C>T
n.34C>T
n.26C>T
n.36C>T
c.-2118C>T (n.-2118C>T)
n.28C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-1686C>T (n.-1686C>T)
c.-1596C>T (n.-1596C>T)
c.-1605C>T (n.-1605C>T)
c.-1569C>T (n.-1569C>T)
c.-2113C>T (n.-2113C>T)
c.-1647C>T (n.-1647C>T)
c.-1671C>T (n.-1671C>T)
n.380-1460C>T
n.27C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
n.441C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000814T>ACA483197854EXOSC8n.33T>A
n.49T>A
n.35T>A
n.27T>A
n.37T>A
c.-2117T>A (n.-2117T>A)
n.29T>A
c.9T>A (p.Ala3=)
c.-1685T>A (n.-1685T>A)
c.-1595T>A (n.-1595T>A)
c.-1604T>A (n.-1604T>A)
c.-1568T>A (n.-1568T>A)
c.-2112T>A (n.-2112T>A)
c.-1646T>A (n.-1646T>A)
c.-1670T>A (n.-1670T>A)
n.380-1459T>A
n.28T>A
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.442T>A
13g.37000814T>CCA483197855EXOSC8n.33T>C
n.49T>C
n.35T>C
n.27T>C
n.37T>C
c.-2117T>C (n.-2117T>C)
n.29T>C
c.9T>C (p.Ala3=)
c.-1685T>C (n.-1685T>C)
c.-1595T>C (n.-1595T>C)
c.-1604T>C (n.-1604T>C)
c.-1568T>C (n.-1568T>C)
c.-2112T>C (n.-2112T>C)
c.-1646T>C (n.-1646T>C)
c.-1670T>C (n.-1670T>C)
n.380-1459T>C
n.28T>C
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.442T>C
 gnomAD v4
13g.37000814T>GCA6951031EXOSC8n.33T>G
n.49T>G
n.35T>G
n.27T>G
n.37T>G
c.-2117T>G (n.-2117T>G)
n.29T>G
c.9T>G (p.Ala3=)
c.-1685T>G (n.-1685T>G)
c.-1595T>G (n.-1595T>G)
c.-1604T>G (n.-1604T>G)
c.-1568T>G (n.-1568T>G)
c.-2112T>G (n.-2112T>G)
c.-1646T>G (n.-1646T>G)
c.-1670T>G (n.-1670T>G)
n.380-1459T>G
n.28T>G
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.442T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000814T=CA2084964036EXOSC8n.33T=
n.49T=
n.35T=
n.27T=
n.37T=
c.-2117T= (n.-2117T=)
n.29T=
c.9T= (p.Ala3=)
c.-1685T= (n.-1685T=)
c.-1595T= (n.-1595T=)
c.-1604T= (n.-1604T=)
c.-1568T= (n.-1568T=)
c.-2112T= (n.-2112T=)
c.-1646T= (n.-1646T=)
c.-1670T= (n.-1670T=)
n.380-1459T=
n.28T=
c.157T= (p.Trp53=)
n.442T=
13g.37000817_37000840delCA2622696063EXOSC8n.36_41+18del
n.52_57+18del
n.38_61del
n.30_53del
n.40_63del
c.-2114_-2091del (n.-2114_-2091del)
n.32_37+18del
n.40_45+18del
c.12_17+18del
c.-1682_-1659del (n.-1682_-1659del)
c.-1592_-1569del (n.-1592_-1569del)
c.-1601_-1578del (n.-1601_-1578del)
c.-1565_-1542del (n.-1565_-1542del)
c.-2109_-2086del (n.-2109_-2086del)
c.-1643_-1620del (n.-1643_-1620del)
c.-1667_-1644del (n.-1667_-1644del)
n.380-1456_380-1433del
n.31_36+18del
c.160_165+18del
n.445_450+18del
 gnomAD v4
13g.37000815G>ACA387867327EXOSC8n.34G>A
n.50G>A
n.36G>A
n.28G>A
n.38G>A
c.-2116G>A (n.-2116G>A)
n.30G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.-1684G>A (n.-1684G>A)
c.-1594G>A (n.-1594G>A)
c.-1603G>A (n.-1603G>A)
c.-1567G>A (n.-1567G>A)
c.-2111G>A (n.-2111G>A)
c.-1645G>A (n.-1645G>A)
c.-1669G>A (n.-1669G>A)
n.380-1458G>A
n.29G>A
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.443G>A
 gnomAD v4
13g.37000815G>CCA387867329EXOSC8n.34G>C
n.50G>C
n.36G>C
n.28G>C
n.38G>C
c.-2116G>C (n.-2116G>C)
n.30G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-1684G>C (n.-1684G>C)
c.-1594G>C (n.-1594G>C)
c.-1603G>C (n.-1603G>C)
c.-1567G>C (n.-1567G>C)
c.-2111G>C (n.-2111G>C)
c.-1645G>C (n.-1645G>C)
c.-1669G>C (n.-1669G>C)
n.380-1458G>C
n.29G>C
c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.443G>C
 gnomAD v4
13g.37000815G>TCA387867331EXOSC8n.34G>T
n.50G>T
n.36G>T
n.28G>T
n.38G>T
c.-2116G>T (n.-2116G>T)
n.30G>T
c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.-1684G>T (n.-1684G>T)
c.-1594G>T (n.-1594G>T)
c.-1603G>T (n.-1603G>T)
c.-1567G>T (n.-1567G>T)
c.-2111G>T (n.-2111G>T)
c.-1645G>T (n.-1645G>T)
c.-1669G>T (n.-1669G>T)
n.380-1458G>T
n.29G>T
c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.443G>T
 gnomAD v4
13g.37000816G>ACA387867334EXOSC8n.35G>A
n.51G>A
n.37G>A
n.29G>A
n.39G>A
c.-2115G>A (n.-2115G>A)
n.31G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.-1683G>A (n.-1683G>A)
c.-1593G>A (n.-1593G>A)
c.-1602G>A (n.-1602G>A)
c.-1566G>A (n.-1566G>A)
c.-2110G>A (n.-2110G>A)
c.-1644G>A (n.-1644G>A)
c.-1668G>A (n.-1668G>A)
n.380-1457G>A
n.30G>A
c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.444G>A
 gnomAD v4
13g.37000816G>CCA387867337EXOSC8n.35G>C
n.51G>C
n.37G>C
n.29G>C
n.39G>C
c.-2115G>C (n.-2115G>C)
n.31G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-1683G>C (n.-1683G>C)
c.-1593G>C (n.-1593G>C)
c.-1602G>C (n.-1602G>C)
c.-1566G>C (n.-1566G>C)
c.-2110G>C (n.-2110G>C)
c.-1644G>C (n.-1644G>C)
c.-1668G>C (n.-1668G>C)
n.380-1457G>C
n.30G>C
c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.444G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.37000816G=CA2084964037EXOSC8n.35G=
n.51G=
n.37G=
n.29G=
n.39G=
c.-2115G= (n.-2115G=)
n.31G=
c.11G= (p.Gly4=)
c.-1683G= (n.-1683G=)
c.-1593G= (n.-1593G=)
c.-1602G= (n.-1602G=)
c.-1566G= (n.-1566G=)
c.-2110G= (n.-2110G=)
c.-1644G= (n.-1644G=)
c.-1668G= (n.-1668G=)
n.380-1457G=
n.30G=
c.159G= (p.Trp53=)
n.444G=
13g.37000816G>TCA387867339EXOSC8n.35G>T
n.51G>T
n.37G>T
n.29G>T
n.39G>T
c.-2115G>T (n.-2115G>T)
n.31G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-1683G>T (n.-1683G>T)
c.-1593G>T (n.-1593G>T)
c.-1602G>T (n.-1602G>T)
c.-1566G>T (n.-1566G>T)
c.-2110G>T (n.-2110G>T)
c.-1644G>T (n.-1644G>T)
c.-1668G>T (n.-1668G>T)
n.380-1457G>T
n.30G>T
c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.444G>T
 gnomAD v4
13g.37000817G>ACA483197856EXOSC8n.36G>A
n.52G>A
n.38G>A
n.30G>A
n.40G>A
c.-2114G>A (n.-2114G>A)
n.32G>A
c.12G>A (p.Gly4=)
c.-1682G>A (n.-1682G>A)
c.-1592G>A (n.-1592G>A)
c.-1601G>A (n.-1601G>A)
c.-1565G>A (n.-1565G>A)
c.-2109G>A (n.-2109G>A)
c.-1643G>A (n.-1643G>A)
c.-1667G>A (n.-1667G>A)
n.380-1456G>A
n.31G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.445G>A
 gnomAD v4
13g.37000817G>CCA483197857EXOSC8n.36G>C
n.52G>C
n.38G>C
n.30G>C
n.40G>C
c.-2114G>C (n.-2114G>C)
n.32G>C
c.12G>C (p.Gly4=)
c.-1682G>C (n.-1682G>C)
c.-1592G>C (n.-1592G>C)
c.-1601G>C (n.-1601G>C)
c.-1565G>C (n.-1565G>C)
c.-2109G>C (n.-2109G>C)
c.-1643G>C (n.-1643G>C)
c.-1667G>C (n.-1667G>C)
n.380-1456G>C
n.31G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.445G>C
13g.37000817G>TCA483197858EXOSC8n.36G>T
n.52G>T
n.38G>T
n.30G>T
n.40G>T
c.-2114G>T (n.-2114G>T)
n.32G>T
c.12G>T (p.Gly4=)
c.-1682G>T (n.-1682G>T)
c.-1592G>T (n.-1592G>T)
c.-1601G>T (n.-1601G>T)
c.-1565G>T (n.-1565G>T)
c.-2109G>T (n.-2109G>T)
c.-1643G>T (n.-1643G>T)
c.-1667G>T (n.-1667G>T)
n.380-1456G>T
n.31G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.445G>T
 gnomAD v4
13g.37000818T>ACA387867341EXOSC8n.37T>A
n.53T>A
n.39T>A
n.31T>A
n.41T>A
c.-2113T>A (n.-2113T>A)
n.33T>A
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.-1681T>A (n.-1681T>A)
c.-1591T>A (n.-1591T>A)
c.-1600T>A (n.-1600T>A)
c.-1564T>A (n.-1564T>A)
c.-2108T>A (n.-2108T>A)
c.-1642T>A (n.-1642T>A)
c.-1666T>A (n.-1666T>A)
n.380-1455T>A
n.32T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.446T>A
 gnomAD v4
13g.37000818T>CCA6951032EXOSC8n.37T>C
n.53T>C
n.39T>C
n.31T>C
n.41T>C
c.-2113T>C (n.-2113T>C)
n.33T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.-1681T>C (n.-1681T>C)
c.-1591T>C (n.-1591T>C)
c.-1600T>C (n.-1600T>C)
c.-1564T>C (n.-1564T>C)
c.-2108T>C (n.-2108T>C)
c.-1642T>C (n.-1642T>C)
c.-1666T>C (n.-1666T>C)
n.380-1455T>C
n.32T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.446T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000818T>GCA387867343EXOSC8n.37T>G
n.53T>G
n.39T>G
n.31T>G
n.41T>G
c.-2113T>G (n.-2113T>G)
n.33T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.-1681T>G (n.-1681T>G)
c.-1591T>G (n.-1591T>G)
c.-1600T>G (n.-1600T>G)
c.-1564T>G (n.-1564T>G)
c.-2108T>G (n.-2108T>G)
c.-1642T>G (n.-1642T>G)
c.-1666T>G (n.-1666T>G)
n.380-1455T>G
n.32T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.446T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.37000818T=CA2084964038EXOSC8n.37T=
n.53T=
n.39T=
n.31T=
n.41T=
c.-2113T= (n.-2113T=)
n.33T=
c.13T= (p.Phe5=)
c.-1681T= (n.-1681T=)
c.-1591T= (n.-1591T=)
c.-1600T= (n.-1600T=)
c.-1564T= (n.-1564T=)
c.-2108T= (n.-2108T=)
c.-1642T= (n.-1642T=)
c.-1666T= (n.-1666T=)
n.380-1455T=
n.32T=
c.161T= (p.Val54=)
n.446T=
13g.37000819delCA2622696064EXOSC8n.38del
n.54del
n.40del
n.32del
n.42del
c.-2112del (n.-2112del)
n.34del
c.14del (p.Phe5SerfsTer14)
c.-1680del (n.-1680del)
c.-1590del (n.-1590del)
c.-1599del (n.-1599del)
c.-1563del (n.-1563del)
c.14del (p.Phe5SerfsTer8)
c.-2107del (n.-2107del)
c.-1641del (n.-1641del)
c.-1665del (n.-1665del)
n.380-1454del
n.33del
c.162del (p.Gln55LysfsTer?)
n.447del
 gnomAD v4
13g.37000819T>ACA387867345EXOSC8n.38T>A
n.54T>A
n.40T>A
n.32T>A
n.42T>A
c.-2112T>A (n.-2112T>A)
n.34T>A
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.-1680T>A (n.-1680T>A)
c.-1590T>A (n.-1590T>A)
c.-1599T>A (n.-1599T>A)
c.-1563T>A (n.-1563T>A)
c.-2107T>A (n.-2107T>A)
c.-1641T>A (n.-1641T>A)
c.-1665T>A (n.-1665T>A)
n.380-1454T>A
n.33T>A
c.162T>A (p.Val54=)
n.447T>A
13g.37000819T>CCA387867349EXOSC8n.38T>C
n.54T>C
n.40T>C
n.32T>C
n.42T>C
c.-2112T>C (n.-2112T>C)
n.34T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.-1680T>C (n.-1680T>C)
c.-1590T>C (n.-1590T>C)
c.-1599T>C (n.-1599T>C)
c.-1563T>C (n.-1563T>C)
c.-2107T>C (n.-2107T>C)
c.-1641T>C (n.-1641T>C)
c.-1665T>C (n.-1665T>C)
n.380-1454T>C
n.33T>C
c.162T>C (p.Val54=)
n.447T>C
 gnomAD v4
13g.37000819T>GCA387867350EXOSC8n.38T>G
n.54T>G
n.40T>G
n.32T>G
n.42T>G
c.-2112T>G (n.-2112T>G)
n.34T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.-1680T>G (n.-1680T>G)
c.-1590T>G (n.-1590T>G)
c.-1599T>G (n.-1599T>G)
c.-1563T>G (n.-1563T>G)
c.-2107T>G (n.-2107T>G)
c.-1641T>G (n.-1641T>G)
c.-1665T>G (n.-1665T>G)
n.380-1454T>G
n.33T>G
c.162T>G (p.Val54=)
n.447T>G
13g.37000820C>ACA387867353EXOSC8n.39C>A
n.55C>A
n.41C>A
n.33C>A
n.43C>A
c.-2111C>A (n.-2111C>A)
n.35C>A
c.15C>A (p.Phe5Leu)
c.-1679C>A (n.-1679C>A)
c.-1589C>A (n.-1589C>A)
c.-1598C>A (n.-1598C>A)
c.-1562C>A (n.-1562C>A)
c.-2106C>A (n.-2106C>A)
c.-1640C>A (n.-1640C>A)
c.-1664C>A (n.-1664C>A)
n.380-1453C>A
n.34C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.448C>A
 gnomAD v4
13g.37000820C=CA2084964039EXOSC8n.39C=
n.55C=
n.41C=
n.33C=
n.43C=
c.-2111C= (n.-2111C=)
n.35C=
c.15C= (p.Phe5=)
c.-1679C= (n.-1679C=)
c.-1589C= (n.-1589C=)
c.-1598C= (n.-1598C=)
c.-1562C= (n.-1562C=)
c.-2106C= (n.-2106C=)
c.-1640C= (n.-1640C=)
c.-1664C= (n.-1664C=)
n.380-1453C=
n.34C=
c.163C= (p.Gln55=)
n.448C=
13g.37000820C>GCA6951033EXOSC8n.39C>G
n.55C>G
n.41C>G
n.33C>G
n.43C>G
c.-2111C>G (n.-2111C>G)
n.35C>G
c.15C>G (p.Phe5Leu)
c.-1679C>G (n.-1679C>G)
c.-1589C>G (n.-1589C>G)
c.-1598C>G (n.-1598C>G)
c.-1562C>G (n.-1562C>G)
c.-2106C>G (n.-2106C>G)
c.-1640C>G (n.-1640C>G)
c.-1664C>G (n.-1664C>G)
n.380-1453C>G
n.34C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.448C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000820C>TCA483197859EXOSC8n.39C>T
n.55C>T
n.41C>T
n.33C>T
n.43C>T
c.-2111C>T (n.-2111C>T)
n.35C>T
c.15C>T (p.Phe5=)
c.-1679C>T (n.-1679C>T)
c.-1589C>T (n.-1589C>T)
c.-1598C>T (n.-1598C>T)
c.-1562C>T (n.-1562C>T)
c.-2106C>T (n.-2106C>T)
c.-1640C>T (n.-1640C>T)
c.-1664C>T (n.-1664C>T)
n.380-1453C>T
n.34C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000821A>CCA387867355EXOSC8n.40A>C
n.56A>C
n.42A>C
n.34A>C
n.44A>C
c.-2110A>C (n.-2110A>C)
n.36A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.-1678A>C (n.-1678A>C)
c.-1588A>C (n.-1588A>C)
c.-1597A>C (n.-1597A>C)
c.-1561A>C (n.-1561A>C)
c.-2105A>C (n.-2105A>C)
c.-1639A>C (n.-1639A>C)
c.-1663A>C (n.-1663A>C)
n.380-1452A>C
n.35A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.449A>C
 gnomAD v4
13g.37000821A>GCA387867358EXOSC8n.40A>G
n.56A>G
n.42A>G
n.34A>G
n.44A>G
c.-2110A>G (n.-2110A>G)
n.36A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.-1678A>G (n.-1678A>G)
c.-1588A>G (n.-1588A>G)
c.-1597A>G (n.-1597A>G)
c.-1561A>G (n.-1561A>G)
c.-2105A>G (n.-2105A>G)
c.-1639A>G (n.-1639A>G)
c.-1663A>G (n.-1663A>G)
n.380-1452A>G
n.35A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.449A>G
 gnomAD v4
13g.37000821A>TCA387867363EXOSC8n.40A>T
n.56A>T
n.42A>T
n.34A>T
n.44A>T
c.-2110A>T (n.-2110A>T)
n.36A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.-1678A>T (n.-1678A>T)
c.-1588A>T (n.-1588A>T)
c.-1597A>T (n.-1597A>T)
c.-1561A>T (n.-1561A>T)
c.-2105A>T (n.-2105A>T)
c.-1639A>T (n.-1639A>T)
c.-1663A>T (n.-1663A>T)
n.380-1452A>T
n.35A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.449A>T
 gnomAD v4
13g.37000822A=CA2084964040EXOSC8n.41A=
n.57A=
n.43A=
n.35A=
n.45A=
c.-2109A= (n.-2109A=)
n.37A=
c.17A= (p.Lys6=)
c.-1677A= (n.-1677A=)
c.-1587A= (n.-1587A=)
c.-1596A= (n.-1596A=)
c.-1560A= (n.-1560A=)
c.-2104A= (n.-2104A=)
c.-1638A= (n.-1638A=)
c.-1662A= (n.-1662A=)
n.380-1451A=
n.36A=
c.165A= (p.Gln55=)
n.450A=
13g.37000822A>CCA387867365EXOSC8n.41A>C
n.57A>C
n.43A>C
n.35A>C
n.45A>C
c.-2109A>C (n.-2109A>C)
n.37A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.-1677A>C (n.-1677A>C)
c.-1587A>C (n.-1587A>C)
c.-1596A>C (n.-1596A>C)
c.-1560A>C (n.-1560A>C)
c.-2104A>C (n.-2104A>C)
c.-1638A>C (n.-1638A>C)
c.-1662A>C (n.-1662A>C)
n.380-1451A>C
n.36A>C
c.165A>C (p.Gln55His)
n.450A>C
 gnomAD v4
13g.37000822A>GCA6951034EXOSC8n.41A>G
n.57A>G
n.43A>G
n.35A>G
n.45A>G
c.-2109A>G (n.-2109A>G)
n.37A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.-1677A>G (n.-1677A>G)
c.-1587A>G (n.-1587A>G)
c.-1596A>G (n.-1596A>G)
c.-1560A>G (n.-1560A>G)
c.-2104A>G (n.-2104A>G)
c.-1638A>G (n.-1638A>G)
c.-1662A>G (n.-1662A>G)
n.380-1451A>G
n.36A>G
c.165A>G (p.Gln55=)
n.450A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000822A>TCA387867366EXOSC8n.41A>T
n.57A>T
n.43A>T
n.35A>T
n.45A>T
c.-2109A>T (n.-2109A>T)
n.37A>T
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n.380-1451A>T
n.36A>T
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n.450A>T
 gnomAD v4
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n.380-1450G>A
n.36+1G>A
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n.450+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000823G>CCA387867371EXOSC8n.41+1G>C
n.57+1G>C
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n.37+1G>C
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13g.37000823G>TCA387867374EXOSC8n.41+1G>T
n.57+1G>T
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n.36+1G>T
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n.450+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.450+2T>A
 gnomAD v4
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c.-2107T>C (n.-2107T>C)
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n.380-1449T>C
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n.450+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000824T>GCA387867380EXOSC8n.41+2T>G
n.57+2T>G
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n.450+2T>G
 gnomAD v4
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n.450+2T=
13g.37000824_37000826delinsTGACA2084964043EXOSC8n.41+2_41+4delinsTGA
n.57+2_57+4delinsTGA
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n.37_39delinsTGA
n.47_49delinsTGA
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n.37+2_37+4delinsTGA
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n.450+2_450+4delinsTGA
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n.57+3G>A
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n.450+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.37000825G>TCA955025393EXOSC8n.41+3G>T
n.57+3G>T
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n.450+3G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000826_37000827delCA2084964045EXOSC8n.41+4_41+5del
n.57+4_57+5del
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c.-1592_-1591del (n.-1592_-1591del)
c.-1556_-1555del (n.-1556_-1555del)
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n.380-1447_380-1446del
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n.450+4_450+5del
 dbSNP
13g.37000826A=CA2084964046EXOSC8n.41+4A=
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13g.37000826A>CCA6951035EXOSC8n.41+4A>C
n.57+4A>C
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n.37+4A>C
n.45+4A>C
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n.380-1447A>C
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n.450+4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000826A>GCA2511503612EXOSC8n.41+4A>G
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n.450+4A>G
 gnomAD v4
13g.37000827G>ACA6951036EXOSC8n.41+5G>A
n.57+5G>A
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c.-1555G>A (n.-1555G>A)
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n.380-1446G>A
n.36+5G>A
c.165+5G>A (n.165+5G>A)
n.450+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000827G>CCA2622696065EXOSC8n.41+5G>C
n.57+5G>C
n.48G>C
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c.-2104G>C (n.-2104G>C)
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n.380-1446G>C
n.36+5G>C
c.165+5G>C (n.165+5G>C)
n.450+5G>C
 gnomAD v4
13g.37000827G=CA2084964047EXOSC8n.41+5G=
n.57+5G=
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n.380-1446G=
n.36+5G=
c.165+5G= (n.165+5G=)
n.450+5G=
13g.37000828T>ACA955025411EXOSC8n.41+6T>A
n.57+6T>A
n.49T>A
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c.-2103T>A (n.-2103T>A)
n.37+6T>A
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c.-1671T>A (n.-1671T>A)
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c.-1590T>A (n.-1590T>A)
c.-1554T>A (n.-1554T>A)
c.-2098T>A (n.-2098T>A)
c.-1632T>A (n.-1632T>A)
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n.380-1445T>A
n.36+6T>A
c.165+6T>A (n.165+6T>A)
n.450+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000828T>CCA2084964049EXOSC8n.41+6T>C
n.57+6T>C
n.49T>C
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n.51T>C
c.-2103T>C (n.-2103T>C)
n.37+6T>C
n.45+6T>C
c.17+6T>C (n.17+6T>C)
c.-1671T>C (n.-1671T>C)
c.-1581T>C (n.-1581T>C)
c.-1590T>C (n.-1590T>C)
c.-1554T>C (n.-1554T>C)
c.-2098T>C (n.-2098T>C)
c.-1632T>C (n.-1632T>C)
c.-1656T>C (n.-1656T>C)
n.380-1445T>C
n.36+6T>C
c.165+6T>C (n.165+6T>C)
n.450+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.37000828T=CA2084964048EXOSC8n.41+6T=
n.57+6T=
n.49T=
n.41T=
n.51T=
c.-2103T= (n.-2103T=)
n.37+6T=
n.45+6T=
c.17+6T= (n.17+6T=)
c.-1671T= (n.-1671T=)
c.-1581T= (n.-1581T=)
c.-1590T= (n.-1590T=)
c.-1554T= (n.-1554T=)
c.-2098T= (n.-2098T=)
c.-1632T= (n.-1632T=)
c.-1656T= (n.-1656T=)
n.380-1445T=
n.36+6T=
c.165+6T= (n.165+6T=)
n.450+6T=
13g.37000829G>ACA2580087485EXOSC8n.41+7G>A
n.57+7G>A
n.50G>A
n.42G>A
n.52G>A
c.-2102G>A (n.-2102G>A)
n.37+7G>A
n.45+7G>A
c.17+7G>A (n.17+7G>A)
c.-1670G>A (n.-1670G>A)
c.-1580G>A (n.-1580G>A)
c.-1589G>A (n.-1589G>A)
c.-1553G>A (n.-1553G>A)
c.-2097G>A (n.-2097G>A)
c.-1631G>A (n.-1631G>A)
c.-1655G>A (n.-1655G>A)
n.380-1444G>A
n.36+7G>A
c.165+7G>A (n.165+7G>A)
n.450+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.37000829G>CCA609048811EXOSC8n.41+7G>C
n.57+7G>C
n.50G>C
n.42G>C
n.52G>C
c.-2102G>C (n.-2102G>C)
n.37+7G>C
n.45+7G>C
c.17+7G>C (n.17+7G>C)
c.-1670G>C (n.-1670G>C)
c.-1580G>C (n.-1580G>C)
c.-1589G>C (n.-1589G>C)
c.-1553G>C (n.-1553G>C)
c.-2097G>C (n.-2097G>C)
c.-1631G>C (n.-1631G>C)
c.-1655G>C (n.-1655G>C)
n.380-1444G>C
n.36+7G>C
c.165+7G>C (n.165+7G>C)
n.450+7G>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.37000829G=CA2084964050EXOSC8n.41+7G=
n.57+7G=
n.50G=
n.42G=
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c.-2102G= (n.-2102G=)
n.37+7G=
n.45+7G=
c.17+7G= (n.17+7G=)
c.-1670G= (n.-1670G=)
c.-1580G= (n.-1580G=)
c.-1589G= (n.-1589G=)
c.-1553G= (n.-1553G=)
c.-2097G= (n.-2097G=)
c.-1631G= (n.-1631G=)
c.-1655G= (n.-1655G=)
n.380-1444G=
n.36+7G=
c.165+7G= (n.165+7G=)
n.450+7G=
13g.37000829G>TCA2622696066EXOSC8n.41+7G>T
n.57+7G>T
n.50G>T
n.42G>T
n.52G>T
c.-2102G>T (n.-2102G>T)
n.37+7G>T
n.45+7G>T
c.17+7G>T (n.17+7G>T)
c.-1670G>T (n.-1670G>T)
c.-1580G>T (n.-1580G>T)
c.-1589G>T (n.-1589G>T)
c.-1553G>T (n.-1553G>T)
c.-2097G>T (n.-2097G>T)
c.-1631G>T (n.-1631G>T)
c.-1655G>T (n.-1655G>T)
n.380-1444G>T
n.36+7G>T
c.165+7G>T (n.165+7G>T)
n.450+7G>T
 gnomAD v4
13g.37000830_37000836dupCA697755839EXOSC8n.41+8_41+14dup
n.57+8_57+14dup
n.51_57dup
n.43_49dup
n.53_59dup
c.-2101_-2095dup (n.-2101_-2095dup)
n.37+8_37+14dup
n.45+8_45+14dup
c.17+8_17+14dup (n.17+8_17+14dup)
c.-1669_-1663dup (n.-1669_-1663dup)
c.-1579_-1573dup (n.-1579_-1573dup)
c.-1588_-1582dup (n.-1588_-1582dup)
c.-1552_-1546dup (n.-1552_-1546dup)
c.-2096_-2090dup (n.-2096_-2090dup)
c.-1630_-1624dup (n.-1630_-1624dup)
c.-1654_-1648dup (n.-1654_-1648dup)
n.380-1443_380-1437dup
n.36+8_36+14dup
c.165+8_165+14dup (n.165+8_165+14dup)
n.450+8_450+14dup
 dbSNP
13g.37000830T>ACA2084964052EXOSC8n.41+8T>A
n.57+8T>A
n.51T>A
n.43T>A
n.53T>A
c.-2101T>A (n.-2101T>A)
n.37+8T>A
n.45+8T>A
c.17+8T>A (n.17+8T>A)
c.-1669T>A (n.-1669T>A)
c.-1579T>A (n.-1579T>A)
c.-1588T>A (n.-1588T>A)
c.-1552T>A (n.-1552T>A)
c.-2096T>A (n.-2096T>A)
c.-1630T>A (n.-1630T>A)
c.-1654T>A (n.-1654T>A)
n.380-1443T>A
n.36+8T>A
c.165+8T>A (n.165+8T>A)
n.450+8T>A
 dbSNP
13g.37000830T>CCA6951037EXOSC8n.41+8T>C
n.57+8T>C
n.51T>C
n.43T>C
n.53T>C
c.-2101T>C (n.-2101T>C)
n.37+8T>C
n.45+8T>C
c.17+8T>C (n.17+8T>C)
c.-1669T>C (n.-1669T>C)
c.-1579T>C (n.-1579T>C)
c.-1588T>C (n.-1588T>C)
c.-1552T>C (n.-1552T>C)
c.-2096T>C (n.-2096T>C)
c.-1630T>C (n.-1630T>C)
c.-1654T>C (n.-1654T>C)
n.380-1443T>C
n.36+8T>C
c.165+8T>C (n.165+8T>C)
n.450+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000830T>GCA2084964053EXOSC8n.41+8T>G
n.57+8T>G
n.51T>G
n.43T>G
n.53T>G
c.-2101T>G (n.-2101T>G)
n.37+8T>G
n.45+8T>G
c.17+8T>G (n.17+8T>G)
c.-1669T>G (n.-1669T>G)
c.-1579T>G (n.-1579T>G)
c.-1588T>G (n.-1588T>G)
c.-1552T>G (n.-1552T>G)
c.-2096T>G (n.-2096T>G)
c.-1630T>G (n.-1630T>G)
c.-1654T>G (n.-1654T>G)
n.380-1443T>G
n.36+8T>G
c.165+8T>G (n.165+8T>G)
n.450+8T>G
 dbSNP
13g.37000830T=CA2084964051EXOSC8n.41+8T=
n.57+8T=
n.51T=
n.43T=
n.53T=
c.-2101T= (n.-2101T=)
n.37+8T=
n.45+8T=
c.17+8T= (n.17+8T=)
c.-1669T= (n.-1669T=)
c.-1579T= (n.-1579T=)
c.-1588T= (n.-1588T=)
c.-1552T= (n.-1552T=)
c.-2096T= (n.-2096T=)
c.-1630T= (n.-1630T=)
c.-1654T= (n.-1654T=)
n.380-1443T=
n.36+8T=
c.165+8T= (n.165+8T=)
n.450+8T=
13g.37000831T>GCA2084964055EXOSC8n.41+9T>G
n.57+9T>G
n.52T>G
n.44T>G
n.54T>G
c.-2100T>G (n.-2100T>G)
n.37+9T>G
n.45+9T>G
c.17+9T>G (n.17+9T>G)
c.-1668T>G (n.-1668T>G)
c.-1578T>G (n.-1578T>G)
c.-1587T>G (n.-1587T>G)
c.-1551T>G (n.-1551T>G)
c.-2095T>G (n.-2095T>G)
c.-1629T>G (n.-1629T>G)
c.-1653T>G (n.-1653T>G)
n.380-1442T>G
n.36+9T>G
c.165+9T>G (n.165+9T>G)
n.450+9T>G
 dbSNP
13g.37000831T=CA2084964054EXOSC8n.41+9T=
n.57+9T=
n.52T=
n.44T=
n.54T=
c.-2100T= (n.-2100T=)
n.37+9T=
n.45+9T=
c.17+9T= (n.17+9T=)
c.-1668T= (n.-1668T=)
c.-1578T= (n.-1578T=)
c.-1587T= (n.-1587T=)
c.-1551T= (n.-1551T=)
c.-2095T= (n.-2095T=)
c.-1629T= (n.-1629T=)
c.-1653T= (n.-1653T=)
n.380-1442T=
n.36+9T=
c.165+9T= (n.165+9T=)
n.450+9T=
13g.37000839_37000845dupCA2575395347EXOSC8n.41+17_41+23dup
n.57+17_57+23dup
n.60_66dup
n.52_58dup
n.62_68dup
c.-2092_-2086dup (n.-2092_-2086dup)
n.37+17_37+23dup
n.45+17_45+23dup
c.17+17_17+23dup (n.17+17_17+23dup)
c.-1660_-1654dup (n.-1660_-1654dup)
c.-1570_-1564dup (n.-1570_-1564dup)
c.-1579_-1573dup (n.-1579_-1573dup)
c.-1543_-1537dup (n.-1543_-1537dup)
c.-2087_-2081dup (n.-2087_-2081dup)
c.-1621_-1615dup (n.-1621_-1615dup)
c.-1645_-1639dup (n.-1645_-1639dup)
n.380-1434_380-1428dup
n.36+17_36+23dup
c.165+17_165+23dup (n.165+17_165+23dup)
n.450+17_450+23dup
 gnomAD v4
13g.37000839_37000845delCA609048813EXOSC8n.41+17_41+23del
n.57+17_57+23del
n.60_66del
n.52_58del
n.62_68del
c.-2092_-2086del (n.-2092_-2086del)
n.37+17_37+23del
n.45+17_45+23del
c.17+17_17+23del (n.17+17_17+23del)
c.-1660_-1654del (n.-1660_-1654del)
c.-1570_-1564del (n.-1570_-1564del)
c.-1579_-1573del (n.-1579_-1573del)
c.-1543_-1537del (n.-1543_-1537del)
c.-2087_-2081del (n.-2087_-2081del)
c.-1621_-1615del (n.-1621_-1615del)
c.-1645_-1639del (n.-1645_-1639del)
n.380-1434_380-1428del
n.36+17_36+23del
c.165+17_165+23del (n.165+17_165+23del)
n.450+17_450+23del
 gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000832G>ACA2084964057EXOSC8n.41+10G>A
n.57+10G>A
n.53G>A
n.45G>A
n.55G>A
c.-2099G>A (n.-2099G>A)
n.37+10G>A
n.45+10G>A
c.17+10G>A (n.17+10G>A)
c.-1667G>A (n.-1667G>A)
c.-1577G>A (n.-1577G>A)
c.-1586G>A (n.-1586G>A)
c.-1550G>A (n.-1550G>A)
c.-2094G>A (n.-2094G>A)
c.-1628G>A (n.-1628G>A)
c.-1652G>A (n.-1652G>A)
n.380-1441G>A
n.36+10G>A
c.165+10G>A (n.165+10G>A)
n.450+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.37000832G=CA2084964056EXOSC8n.41+10G=
n.57+10G=
n.53G=
n.45G=
n.55G=
c.-2099G= (n.-2099G=)
n.37+10G=
n.45+10G=
c.17+10G= (n.17+10G=)
c.-1667G= (n.-1667G=)
c.-1577G= (n.-1577G=)
c.-1586G= (n.-1586G=)
c.-1550G= (n.-1550G=)
c.-2094G= (n.-2094G=)
c.-1628G= (n.-1628G=)
c.-1652G= (n.-1652G=)
n.380-1441G=
n.36+10G=
c.165+10G= (n.165+10G=)
n.450+10G=
13g.37000832G>TCA2622696067EXOSC8n.41+10G>T
n.57+10G>T
n.53G>T
n.45G>T
n.55G>T
c.-2099G>T (n.-2099G>T)
n.37+10G>T
n.45+10G>T
c.17+10G>T (n.17+10G>T)
c.-1667G>T (n.-1667G>T)
c.-1577G>T (n.-1577G>T)
c.-1586G>T (n.-1586G>T)
c.-1550G>T (n.-1550G>T)
c.-2094G>T (n.-2094G>T)
c.-1628G>T (n.-1628G>T)
c.-1652G>T (n.-1652G>T)
n.380-1441G>T
n.36+10G>T
c.165+10G>T (n.165+10G>T)
n.450+10G>T
 gnomAD v4
13g.37000833G>ACA2622696068EXOSC8n.41+11G>A
n.57+11G>A
n.54G>A
n.46G>A
n.56G>A
c.-2098G>A (n.-2098G>A)
n.37+11G>A
n.45+11G>A
c.17+11G>A (n.17+11G>A)
c.-1666G>A (n.-1666G>A)
c.-1576G>A (n.-1576G>A)
c.-1585G>A (n.-1585G>A)
c.-1549G>A (n.-1549G>A)
c.-2093G>A (n.-2093G>A)
c.-1627G>A (n.-1627G>A)
c.-1651G>A (n.-1651G>A)
n.380-1440G>A
n.36+11G>A
c.165+11G>A (n.165+11G>A)
n.450+11G>A
 gnomAD v4
13g.37000833G>TCA2622696069EXOSC8n.41+11G>T
n.57+11G>T
n.54G>T
n.46G>T
n.56G>T
c.-2098G>T (n.-2098G>T)
n.37+11G>T
n.45+11G>T
c.17+11G>T (n.17+11G>T)
c.-1666G>T (n.-1666G>T)
c.-1576G>T (n.-1576G>T)
c.-1585G>T (n.-1585G>T)
c.-1549G>T (n.-1549G>T)
c.-2093G>T (n.-2093G>T)
c.-1627G>T (n.-1627G>T)
c.-1651G>T (n.-1651G>T)
n.380-1440G>T
n.36+11G>T
c.165+11G>T (n.165+11G>T)
n.450+11G>T
 gnomAD v4
13g.37000834C>ACA2622696070EXOSC8n.41+12C>A
n.57+12C>A
n.55C>A
n.47C>A
n.57C>A
c.-2097C>A (n.-2097C>A)
n.37+12C>A
n.45+12C>A
c.17+12C>A (n.17+12C>A)
c.-1665C>A (n.-1665C>A)
c.-1575C>A (n.-1575C>A)
c.-1584C>A (n.-1584C>A)
c.-1548C>A (n.-1548C>A)
c.-2092C>A (n.-2092C>A)
c.-1626C>A (n.-1626C>A)
c.-1650C>A (n.-1650C>A)
n.380-1439C>A
n.36+12C>A
c.165+12C>A (n.165+12C>A)
n.450+12C>A
 gnomAD v4
13g.37000834C=CA2084964058EXOSC8n.41+12C=
n.57+12C=
n.55C=
n.47C=
n.57C=
c.-2097C= (n.-2097C=)
n.37+12C=
n.45+12C=
c.17+12C= (n.17+12C=)
c.-1665C= (n.-1665C=)
c.-1575C= (n.-1575C=)
c.-1584C= (n.-1584C=)
c.-1548C= (n.-1548C=)
c.-2092C= (n.-2092C=)
c.-1626C= (n.-1626C=)
c.-1650C= (n.-1650C=)
n.380-1439C=
n.36+12C=
c.165+12C= (n.165+12C=)
n.450+12C=
13g.37000834C>GCA2538579011EXOSC8n.41+12C>G
n.57+12C>G
n.55C>G
n.47C>G
n.57C>G
c.-2097C>G (n.-2097C>G)
n.37+12C>G
n.45+12C>G
c.17+12C>G (n.17+12C>G)
c.-1665C>G (n.-1665C>G)
c.-1575C>G (n.-1575C>G)
c.-1584C>G (n.-1584C>G)
c.-1548C>G (n.-1548C>G)
c.-2092C>G (n.-2092C>G)
c.-1626C>G (n.-1626C>G)
c.-1650C>G (n.-1650C>G)
n.380-1439C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.380-1434G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000840G>TCA2622696077EXOSC8n.41+18G>T
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c.-2086G>T (n.-2086G>T)
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c.-1644G>T (n.-1644G>T)
n.380-1433G>T
n.36+18G>T
c.165+18G>T (n.165+18G>T)
n.450+18G>T
 gnomAD v4
13g.37000841_37000842delCA2622696076EXOSC8n.41+19_41+20del
n.57+19_57+20del
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c.-2090_-2089del (n.-2090_-2089del)
n.37+19_37+20del
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c.17+19_17+20del (n.17+19_17+20del)
c.-1658_-1657del (n.-1658_-1657del)
c.-1568_-1567del (n.-1568_-1567del)
c.-1577_-1576del (n.-1577_-1576del)
c.-1541_-1540del (n.-1541_-1540del)
c.-2085_-2084del (n.-2085_-2084del)
c.-1619_-1618del (n.-1619_-1618del)
c.-1643_-1642del (n.-1643_-1642del)
n.380-1432_380-1431del
n.36+19_36+20del
c.165+19_165+20del (n.165+19_165+20del)
n.450+19_450+20del
 gnomAD v4
13g.37000841C>ACA609048822EXOSC8n.41+19C>A
n.57+19C>A
n.62C>A
n.54C>A
n.64C>A
c.-2090C>A (n.-2090C>A)
n.37+19C>A
n.45+19C>A
c.17+19C>A (n.17+19C>A)
c.-1658C>A (n.-1658C>A)
c.-1568C>A (n.-1568C>A)
c.-1577C>A (n.-1577C>A)
c.-1541C>A (n.-1541C>A)
c.-2085C>A (n.-2085C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.450+26A=
13g.37000848A>CCA609048829EXOSC8n.41+26A>C
n.57+26A>C
n.69A>C
n.61A>C
n.71A>C
c.-2083A>C (n.-2083A>C)
n.37+26A>C
n.45+26A>C
c.17+26A>C (n.17+26A>C)
c.-1651A>C (n.-1651A>C)
c.-1561A>C (n.-1561A>C)
c.-1570A>C (n.-1570A>C)
c.-1534A>C (n.-1534A>C)
c.-2078A>C (n.-2078A>C)
c.-1612A>C (n.-1612A>C)
c.-1636A>C (n.-1636A>C)
n.380-1425A>C
n.36+26A>C
c.165+26A>C (n.165+26A>C)
n.450+26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000848A>GCA6951047EXOSC8n.41+26A>G
n.57+26A>G
n.69A>G
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n.37+26A>G
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n.36+26A>G
c.165+26A>G (n.165+26A>G)
n.450+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000848A>TCA2575395348EXOSC8n.41+26A>T
n.57+26A>T
n.69A>T
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n.37+26A>T
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n.380-1425A>T
n.36+26A>T
c.165+26A>T (n.165+26A>T)
n.450+26A>T
 gnomAD v4
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n.57+27G>A
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n.72G>A
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n.37+27G>A
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c.17+27G>A (n.17+27G>A)
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n.380-1424G>A
n.36+27G>A
c.165+27G>A (n.165+27G>A)
n.450+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000849G=CA2084964073EXOSC8n.41+27G=
n.57+27G=
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c.-2077G= (n.-2077G=)
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c.-1635G= (n.-1635G=)
n.380-1424G=
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n.450+27G=
13g.37000852C>ACA2622696085EXOSC8n.41+30C>A
n.57+30C>A
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n.37+30C>A
n.45+30C>A
c.17+30C>A (n.17+30C>A)
c.-1647C>A (n.-1647C>A)
c.-1557C>A (n.-1557C>A)
c.-1566C>A (n.-1566C>A)
c.-1530C>A (n.-1530C>A)
c.-2074C>A (n.-2074C>A)
c.-1608C>A (n.-1608C>A)
c.-1632C>A (n.-1632C>A)
n.380-1421C>A
n.36+30C>A
c.165+30C>A (n.165+30C>A)
n.450+30C>A
 gnomAD v4
13g.37000852C=CA2084964074EXOSC8n.41+30C=
n.57+30C=
n.73C=
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13g.37000852C>GCA248240137EXOSC8n.41+30C>G
n.57+30C>G
n.73C>G
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n.75C>G
c.-2079C>G (n.-2079C>G)
n.37+30C>G
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n.380-1421C>G
n.36+30C>G
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n.450+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000852C>TCA2084964075EXOSC8n.41+30C>T
n.57+30C>T
n.73C>T
n.65C>T
n.75C>T
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n.37+30C>T
n.45+30C>T
c.17+30C>T (n.17+30C>T)
c.-1647C>T (n.-1647C>T)
c.-1557C>T (n.-1557C>T)
c.-1566C>T (n.-1566C>T)
c.-1530C>T (n.-1530C>T)
c.-2074C>T (n.-2074C>T)
c.-1608C>T (n.-1608C>T)
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n.380-1421C>T
n.36+30C>T
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n.450+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.37000853T>CCA2622696086EXOSC8n.41+31T>C
n.57+31T>C
n.74T>C
n.66T>C
n.76T>C
c.-2078T>C (n.-2078T>C)
n.37+31T>C
n.45+31T>C
c.17+31T>C (n.17+31T>C)
c.-1646T>C (n.-1646T>C)
c.-1556T>C (n.-1556T>C)
c.-1565T>C (n.-1565T>C)
c.-1529T>C (n.-1529T>C)
c.-2073T>C (n.-2073T>C)
c.-1607T>C (n.-1607T>C)
c.-1631T>C (n.-1631T>C)
n.380-1420T>C
n.36+31T>C
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n.450+31T>C
 gnomAD v4
13g.37000854G>ACA609048831EXOSC8n.41+32G>A
n.57+32G>A
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c.-2077G>A (n.-2077G>A)
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c.17+32G>A (n.17+32G>A)
c.-1645G>A (n.-1645G>A)
c.-1555G>A (n.-1555G>A)
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n.380-1419G>A
n.36+32G>A
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n.450+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000854G=CA2084964076EXOSC8n.41+32G=
n.57+32G=
n.75G=
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n.77G=
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n.45+32G=
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c.-1555G= (n.-1555G=)
c.-1564G= (n.-1564G=)
c.-1528G= (n.-1528G=)
c.-2072G= (n.-2072G=)
c.-1606G= (n.-1606G=)
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n.450+32G=
13g.37000855T>ACA248240139EXOSC8n.41+33T>A
n.57+33T>A
n.76T>A
n.68T>A
n.78T>A
c.-2076T>A (n.-2076T>A)
n.37+33T>A
n.45+33T>A
c.17+33T>A (n.17+33T>A)
c.-1644T>A (n.-1644T>A)
c.-1554T>A (n.-1554T>A)
c.-1563T>A (n.-1563T>A)
c.-1527T>A (n.-1527T>A)
c.-2071T>A (n.-2071T>A)
c.-1605T>A (n.-1605T>A)
c.-1629T>A (n.-1629T>A)
n.380-1418T>A
n.36+33T>A
c.165+33T>A (n.165+33T>A)
n.450+33T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000855T>CCA609048832EXOSC8n.41+33T>C
n.57+33T>C
n.76T>C
n.68T>C
n.78T>C
c.-2076T>C (n.-2076T>C)
n.37+33T>C
n.45+33T>C
c.17+33T>C (n.17+33T>C)
c.-1644T>C (n.-1644T>C)
c.-1554T>C (n.-1554T>C)
c.-1563T>C (n.-1563T>C)
c.-1527T>C (n.-1527T>C)
c.-2071T>C (n.-2071T>C)
c.-1605T>C (n.-1605T>C)
c.-1629T>C (n.-1629T>C)
n.380-1418T>C
n.36+33T>C
c.165+33T>C (n.165+33T>C)
n.450+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000855T>GCA248240140EXOSC8n.41+33T>G
n.57+33T>G
n.76T>G
n.68T>G
n.78T>G
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n.37+33T>G
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c.17+33T>G (n.17+33T>G)
c.-1644T>G (n.-1644T>G)
c.-1554T>G (n.-1554T>G)
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c.-1527T>G (n.-1527T>G)
c.-2071T>G (n.-2071T>G)
c.-1605T>G (n.-1605T>G)
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n.380-1418T>G
n.36+33T>G
c.165+33T>G (n.165+33T>G)
n.450+33T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000855T=CA2084964077EXOSC8n.41+33T=
n.57+33T=
n.76T=
n.68T=
n.78T=
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n.37+33T=
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c.-1554T= (n.-1554T=)
c.-1563T= (n.-1563T=)
c.-1527T= (n.-1527T=)
c.-2071T= (n.-2071T=)
c.-1605T= (n.-1605T=)
c.-1629T= (n.-1629T=)
n.380-1418T=
n.36+33T=
c.165+33T= (n.165+33T=)
n.450+33T=
13g.37000856A>GCA2622696087EXOSC8n.41+34A>G
n.57+34A>G
n.77A>G
n.69A>G
n.79A>G
c.-2075A>G (n.-2075A>G)
n.37+34A>G
n.45+34A>G
c.17+34A>G (n.17+34A>G)
c.-1643A>G (n.-1643A>G)
c.-1553A>G (n.-1553A>G)
c.-1562A>G (n.-1562A>G)
c.-1526A>G (n.-1526A>G)
c.-2070A>G (n.-2070A>G)
c.-1604A>G (n.-1604A>G)
c.-1628A>G (n.-1628A>G)
n.380-1417A>G
n.36+34A>G
c.165+34A>G (n.165+34A>G)
n.450+34A>G
 gnomAD v4
13g.37000856_37000857delinsACCA2084964078EXOSC8n.41+34_41+35delinsAC
n.57+34_57+35delinsAC
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n.37+34_37+35delinsAC
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c.17+34_17+35delinsAC (n.17+34_17+35delinsAC)
c.-1643_-1642delinsAC (n.-1643_-1642delinsAC)
c.-1553_-1552delinsAC (n.-1553_-1552delinsAC)
c.-1562_-1561delinsAC (n.-1562_-1561delinsAC)
c.-1526_-1525delinsAC (n.-1526_-1525delinsAC)
c.-2070_-2069delinsAC (n.-2070_-2069delinsAC)
c.-1604_-1603delinsAC (n.-1604_-1603delinsAC)
c.-1628_-1627delinsAC (n.-1628_-1627delinsAC)
n.380-1417_380-1416delinsAC
n.36+34_36+35delinsAC
c.165+34_165+35delinsAC (n.165+34_165+35delinsAC)
n.450+34_450+35delinsAC
13g.37000857C>ACA6951048EXOSC8n.41+35C>A
n.57+35C>A
n.78C>A
n.70C>A
n.80C>A
c.-2074C>A (n.-2074C>A)
n.37+35C>A
n.45+35C>A
c.17+35C>A (n.17+35C>A)
c.-1642C>A (n.-1642C>A)
c.-1552C>A (n.-1552C>A)
c.-1561C>A (n.-1561C>A)
c.-1525C>A (n.-1525C>A)
c.-2069C>A (n.-2069C>A)
c.-1603C>A (n.-1603C>A)
c.-1627C>A (n.-1627C>A)
n.380-1416C>A
n.36+35C>A
c.165+35C>A (n.165+35C>A)
n.450+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000857C=CA2084964079EXOSC8n.41+35C=
n.57+35C=
n.78C=
n.70C=
n.80C=
c.-2074C= (n.-2074C=)
n.37+35C=
n.45+35C=
c.17+35C= (n.17+35C=)
c.-1642C= (n.-1642C=)
c.-1552C= (n.-1552C=)
c.-1561C= (n.-1561C=)
c.-1525C= (n.-1525C=)
c.-2069C= (n.-2069C=)
c.-1603C= (n.-1603C=)
c.-1627C= (n.-1627C=)
n.380-1416C=
n.36+35C=
c.165+35C= (n.165+35C=)
n.450+35C=
13g.37000857C>TCA697755894EXOSC8n.41+35C>T
n.57+35C>T
n.78C>T
n.70C>T
n.80C>T
c.-2074C>T (n.-2074C>T)
n.37+35C>T
n.45+35C>T
c.17+35C>T (n.17+35C>T)
c.-1642C>T (n.-1642C>T)
c.-1552C>T (n.-1552C>T)
c.-1561C>T (n.-1561C>T)
c.-1525C>T (n.-1525C>T)
c.-2069C>T (n.-2069C>T)
c.-1603C>T (n.-1603C>T)
c.-1627C>T (n.-1627C>T)
n.380-1416C>T
n.36+35C>T
c.165+35C>T (n.165+35C>T)
n.450+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.37000859delCA2084964080EXOSC8n.41+37del
n.57+37del
n.80del
n.72del
n.82del
c.-2072del (n.-2072del)
n.37+37del
n.45+37del
c.17+37del (n.17+37del)
c.-1640del (n.-1640del)
c.-1550del (n.-1550del)
c.-1559del (n.-1559del)
c.-1523del (n.-1523del)
c.-2067del (n.-2067del)
c.-1601del (n.-1601del)
c.-1625del (n.-1625del)
n.380-1414del
n.36+37del
c.165+37del (n.165+37del)
n.450+37del
 dbSNP gnomAD v4
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n.57+36C>A
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n.450+36C>A
 gnomAD v4
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n.450+36C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.450+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.36+37C>A
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n.450+37C>A
 gnomAD v4
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n.380-1414C=
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n.450+37C=
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n.36+37C>T
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n.450+37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000860T>ACA2622696090EXOSC8n.41+38T>A
n.57+38T>A
n.81T>A
n.73T>A
n.83T>A
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n.37+38T>A
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c.17+38T>A (n.17+38T>A)
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n.380-1413T>A
n.36+38T>A
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n.450+38T>A
 gnomAD v4
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n.380-1413T>C
n.36+38T>C
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n.450+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000860T>GCA2798840081EXOSC8n.41+38T>G
n.57+38T>G
n.81T>G
n.73T>G
n.83T>G
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n.37+38T>G
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n.450+38T>G
13g.37000860T=CA2084964083EXOSC8n.41+38T=
n.57+38T=
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n.450+38T=
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n.380-1412G>A
n.36+39G>A
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n.450+39G>A
 gnomAD v4
13g.37000861G>CCA2622696092EXOSC8n.41+39G>C
n.57+39G>C
n.82G>C
n.74G>C
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c.-2070G>C (n.-2070G>C)
n.37+39G>C
n.45+39G>C
c.17+39G>C (n.17+39G>C)
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c.-1623G>C (n.-1623G>C)
n.380-1412G>C
n.36+39G>C
c.165+39G>C (n.165+39G>C)
n.450+39G>C
 gnomAD v4
13g.37000862G>TCA2622696093EXOSC8n.41+40G>T
n.57+40G>T
n.83G>T
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n.85G>T
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n.37+40G>T
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c.17+40G>T (n.17+40G>T)
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n.380-1411G>T
n.36+40G>T
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n.450+40G>T
 gnomAD v4
13g.37000863C>ACA2622696095EXOSC8n.41+41C>A
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n.84C>A
n.76C>A
n.86C>A
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n.37+41C>A
n.45+41C>A
c.17+41C>A (n.17+41C>A)
c.-1636C>A (n.-1636C>A)
c.-1546C>A (n.-1546C>A)
c.-1555C>A (n.-1555C>A)
c.-1519C>A (n.-1519C>A)
c.-2063C>A (n.-2063C>A)
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n.380-1410C>A
n.36+41C>A
c.165+41C>A (n.165+41C>A)
n.450+41C>A
 gnomAD v4
13g.37000863C=CA2084964084EXOSC8n.41+41C=
n.57+41C=
n.84C=
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n.45+41C=
c.17+41C= (n.17+41C=)
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c.-1555C= (n.-1555C=)
c.-1519C= (n.-1519C=)
c.-2063C= (n.-2063C=)
c.-1597C= (n.-1597C=)
c.-1621C= (n.-1621C=)
n.380-1410C=
n.36+41C=
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n.450+41C=
13g.37000863C>TCA6951050EXOSC8n.41+41C>T
n.57+41C>T
n.84C>T
n.76C>T
n.86C>T
c.-2068C>T (n.-2068C>T)
n.37+41C>T
n.45+41C>T
c.17+41C>T (n.17+41C>T)
c.-1636C>T (n.-1636C>T)
c.-1546C>T (n.-1546C>T)
c.-1555C>T (n.-1555C>T)
c.-1519C>T (n.-1519C>T)
c.-2063C>T (n.-2063C>T)
c.-1597C>T (n.-1597C>T)
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n.380-1410C>T
n.36+41C>T
c.165+41C>T (n.165+41C>T)
n.450+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000866_37000869delCA2622696094EXOSC8n.41+44_41+47del
n.57+44_57+47del
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n.79_82del
n.89_92del
c.-2065_-2062del (n.-2065_-2062del)
n.37+44_37+47del
n.45+44_45+47del
c.17+44_17+47del (n.17+44_17+47del)
c.-1633_-1630del (n.-1633_-1630del)
c.-1543_-1540del (n.-1543_-1540del)
c.-1552_-1549del (n.-1552_-1549del)
c.-1516_-1513del (n.-1516_-1513del)
c.-2060_-2057del (n.-2060_-2057del)
c.-1594_-1591del (n.-1594_-1591del)
c.-1618_-1615del (n.-1618_-1615del)
n.380-1407_380-1404del
n.36+44_36+47del
c.165+44_165+47del (n.165+44_165+47del)
n.450+44_450+47del
 gnomAD v4
13g.37000864G>ACA609048833EXOSC8n.41+42G>A
n.57+42G>A
n.85G>A
n.77G>A
n.87G>A
c.-2067G>A (n.-2067G>A)
n.37+42G>A
n.45+42G>A
c.17+42G>A (n.17+42G>A)
c.-1635G>A (n.-1635G>A)
c.-1545G>A (n.-1545G>A)
c.-1554G>A (n.-1554G>A)
c.-1518G>A (n.-1518G>A)
c.-2062G>A (n.-2062G>A)
c.-1596G>A (n.-1596G>A)
c.-1620G>A (n.-1620G>A)
n.380-1409G>A
n.36+42G>A
c.165+42G>A (n.165+42G>A)
n.450+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000864G>CCA955025484EXOSC8n.41+42G>C
n.57+42G>C
n.85G>C
n.77G>C
n.87G>C
c.-2067G>C (n.-2067G>C)
n.37+42G>C
n.45+42G>C
c.17+42G>C (n.17+42G>C)
c.-1635G>C (n.-1635G>C)
c.-1545G>C (n.-1545G>C)
c.-1554G>C (n.-1554G>C)
c.-1518G>C (n.-1518G>C)
c.-2062G>C (n.-2062G>C)
c.-1596G>C (n.-1596G>C)
c.-1620G>C (n.-1620G>C)
n.380-1409G>C
n.36+42G>C
c.165+42G>C (n.165+42G>C)
n.450+42G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.37000864G=CA2084964085EXOSC8n.41+42G=
n.57+42G=
n.85G=
n.77G=
n.87G=
c.-2067G= (n.-2067G=)
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n.45+42G=
c.17+42G= (n.17+42G=)
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c.-1518G= (n.-1518G=)
c.-2062G= (n.-2062G=)
c.-1596G= (n.-1596G=)
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n.380-1409G=
n.36+42G=
c.165+42G= (n.165+42G=)
n.450+42G=
13g.37000865G>ACA2622696096EXOSC8n.41+43G>A
n.57+43G>A
n.86G>A
n.78G>A
n.88G>A
c.-2066G>A (n.-2066G>A)
n.37+43G>A
n.45+43G>A
c.17+43G>A (n.17+43G>A)
c.-1634G>A (n.-1634G>A)
c.-1544G>A (n.-1544G>A)
c.-1553G>A (n.-1553G>A)
c.-1517G>A (n.-1517G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.450+47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.450+47G>C
 gnomAD v4
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n.37+47G>T
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c.17+47G>T (n.17+47G>T)
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n.450+47G>T
 gnomAD v4
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n.36+48C>A
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n.450+48C>A
 gnomAD v4
13g.37000870C=CA2084964090EXOSC8n.41+48C=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.450+49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000871A>TCA697755914EXOSC8n.41+49A>T
n.57+49A>T
n.92A>T
n.84A>T
n.94A>T
c.-2060A>T (n.-2060A>T)
n.37+49A>T
n.45+49A>T
c.17+49A>T (n.17+49A>T)
c.-1628A>T (n.-1628A>T)
c.-1538A>T (n.-1538A>T)
c.-1547A>T (n.-1547A>T)
c.-1511A>T (n.-1511A>T)
c.-2055A>T (n.-2055A>T)
c.-1589A>T (n.-1589A>T)
c.-1613A>T (n.-1613A>T)
n.380-1402A>T
n.36+49A>T
c.165+49A>T (n.165+49A>T)
n.450+49A>T
 dbSNP
13g.37000872G>ACA609048835EXOSC8n.41+50G>A
n.57+50G>A
n.93G>A
n.85G>A
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c.-2059G>A (n.-2059G>A)
n.37+50G>A
n.45+50G>A
c.17+50G>A (n.17+50G>A)
c.-1627G>A (n.-1627G>A)
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c.-1546G>A (n.-1546G>A)
c.-1510G>A (n.-1510G>A)
c.-2054G>A (n.-2054G>A)
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n.380-1401G>A
n.36+50G>A
c.165+50G>A (n.165+50G>A)
n.450+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.37000872G>CCA2622696103EXOSC8n.41+50G>C
n.57+50G>C
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c.-1510G>C (n.-1510G>C)
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n.380-1401G>C
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 gnomAD v4
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n.450+57T>G
 dbSNP
13g.37000879T=CA2084964098EXOSC8n.41+57T=
n.57+57T=
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13g.37000880_37000881delinsTACA2084964099EXOSC8n.41+58_41+59delinsTA
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n.380-1387_380-1386del
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c.-1494A>T (n.-1494A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
13g.37000910G>TCA2622696138EXOSC8n.41+88G>T
n.57+88G>T
n.131G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched