OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37000745_37000749del | CA2673574805 | NIPBL | c.3503-72_3503-68del (n.3503-72_3503-68del) c.1-63833_1-63829del (n.1-63833_1-63829del) c.2759-72_2759-68del (n.2759-72_2759-68del) c.3305-72_3305-68del (n.3305-72_3305-68del) c.3122-72_3122-68del (n.3122-72_3122-68del) c.2843-72_2843-68del (n.2843-72_2843-68del) c.1886-72_1886-68del (n.1886-72_1886-68del) c.1877-72_1877-68del (n.1877-72_1877-68del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000749A= | CA1539601240 | NIPBL | c.3503-68A= (n.3503-68A=) c.1-63829A= (n.1-63829A=) c.2759-68A= (n.2759-68A=) c.3305-68A= (n.3305-68A=) c.3122-68A= (n.3122-68A=) c.2843-68A= (n.2843-68A=) c.1886-68A= (n.1886-68A=) c.1877-68A= (n.1877-68A=) | |
| 5 | g.37000749A>G | CA1539601241 | NIPBL | c.3503-68A>G (n.3503-68A>G) c.1-63829A>G (n.1-63829A>G) c.2759-68A>G (n.2759-68A>G) c.3305-68A>G (n.3305-68A>G) c.3122-68A>G (n.3122-68A>G) c.2843-68A>G (n.2843-68A>G) c.1886-68A>G (n.1886-68A>G) c.1877-68A>G (n.1877-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000750G>A | CA117056370 | NIPBL | c.3503-67G>A (n.3503-67G>A) c.1-63828G>A (n.1-63828G>A) c.2759-67G>A (n.2759-67G>A) c.3305-67G>A (n.3305-67G>A) c.3122-67G>A (n.3122-67G>A) c.2843-67G>A (n.2843-67G>A) c.1886-67G>A (n.1886-67G>A) c.1877-67G>A (n.1877-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000750G= | CA1539601242 | NIPBL | c.3503-67G= (n.3503-67G=) c.1-63828G= (n.1-63828G=) c.2759-67G= (n.2759-67G=) c.3305-67G= (n.3305-67G=) c.3122-67G= (n.3122-67G=) c.2843-67G= (n.2843-67G=) c.1886-67G= (n.1886-67G=) c.1877-67G= (n.1877-67G=) | |
| 5 | g.37000753del | CA2673574810 | NIPBL | c.3503-64del (n.3503-64del) c.1-63825del (n.1-63825del) c.2759-64del (n.2759-64del) c.3305-64del (n.3305-64del) c.3122-64del (n.3122-64del) c.2843-64del (n.2843-64del) c.1886-64del (n.1886-64del) c.1877-64del (n.1877-64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000752A>G | CA2578289051 | NIPBL | c.3503-65A>G (n.3503-65A>G) c.1-63826A>G (n.1-63826A>G) c.2759-65A>G (n.2759-65A>G) c.3305-65A>G (n.3305-65A>G) c.3122-65A>G (n.3122-65A>G) c.2843-65A>G (n.2843-65A>G) c.1886-65A>G (n.1886-65A>G) c.1877-65A>G (n.1877-65A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000754C>A | CA2673574811 | NIPBL | c.3503-63C>A (n.3503-63C>A) c.1-63824C>A (n.1-63824C>A) c.2759-63C>A (n.2759-63C>A) c.3305-63C>A (n.3305-63C>A) c.3122-63C>A (n.3122-63C>A) c.2843-63C>A (n.2843-63C>A) c.1886-63C>A (n.1886-63C>A) c.1877-63C>A (n.1877-63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000759dup | CA2673574812 | NIPBL | c.3503-58dup (n.3503-58dup) c.1-63819dup (n.1-63819dup) c.2759-58dup (n.2759-58dup) c.3305-58dup (n.3305-58dup) c.3122-58dup (n.3122-58dup) c.2843-58dup (n.2843-58dup) c.1886-58dup (n.1886-58dup) c.1877-58dup (n.1877-58dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000756A>G | CA2578289052 | NIPBL | c.3503-61A>G (n.3503-61A>G) c.1-63822A>G (n.1-63822A>G) c.2759-61A>G (n.2759-61A>G) c.3305-61A>G (n.3305-61A>G) c.3122-61A>G (n.3122-61A>G) c.2843-61A>G (n.2843-61A>G) c.1886-61A>G (n.1886-61A>G) c.1877-61A>G (n.1877-61A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000758A>G | CA2673574813 | NIPBL | c.3503-59A>G (n.3503-59A>G) c.1-63820A>G (n.1-63820A>G) c.2759-59A>G (n.2759-59A>G) c.3305-59A>G (n.3305-59A>G) c.3122-59A>G (n.3122-59A>G) c.2843-59A>G (n.2843-59A>G) c.1886-59A>G (n.1886-59A>G) c.1877-59A>G (n.1877-59A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000759A= | CA1539601243 | NIPBL | c.3503-58A= (n.3503-58A=) c.1-63819A= (n.1-63819A=) c.2759-58A= (n.2759-58A=) c.3305-58A= (n.3305-58A=) c.3122-58A= (n.3122-58A=) c.2843-58A= (n.2843-58A=) c.1886-58A= (n.1886-58A=) c.1877-58A= (n.1877-58A=) | |
| 5 | g.37000759A>C | CA2521013791 | NIPBL | c.3503-58A>C (n.3503-58A>C) c.1-63819A>C (n.1-63819A>C) c.2759-58A>C (n.2759-58A>C) c.3305-58A>C (n.3305-58A>C) c.3122-58A>C (n.3122-58A>C) c.2843-58A>C (n.2843-58A>C) c.1886-58A>C (n.1886-58A>C) c.1877-58A>C (n.1877-58A>C) | |
| 5 | g.37000759A>G | CA1539601244 | NIPBL | c.3503-58A>G (n.3503-58A>G) c.1-63819A>G (n.1-63819A>G) c.2759-58A>G (n.2759-58A>G) c.3305-58A>G (n.3305-58A>G) c.3122-58A>G (n.3122-58A>G) c.2843-58A>G (n.2843-58A>G) c.1886-58A>G (n.1886-58A>G) c.1877-58A>G (n.1877-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000760T>A | CA1539601246 | NIPBL | c.3503-57T>A (n.3503-57T>A) c.1-63818T>A (n.1-63818T>A) c.2759-57T>A (n.2759-57T>A) c.3305-57T>A (n.3305-57T>A) c.3122-57T>A (n.3122-57T>A) c.2843-57T>A (n.2843-57T>A) c.1886-57T>A (n.1886-57T>A) c.1877-57T>A (n.1877-57T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000760T>C | CA2765898736 | NIPBL | c.3503-57T>C (n.3503-57T>C) c.1-63818T>C (n.1-63818T>C) c.2759-57T>C (n.2759-57T>C) c.3305-57T>C (n.3305-57T>C) c.3122-57T>C (n.3122-57T>C) c.2843-57T>C (n.2843-57T>C) c.1886-57T>C (n.1886-57T>C) c.1877-57T>C (n.1877-57T>C) | |
| 5 | g.37000760T= | CA1539601245 | NIPBL | c.3503-57T= (n.3503-57T=) c.1-63818T= (n.1-63818T=) c.2759-57T= (n.2759-57T=) c.3305-57T= (n.3305-57T=) c.3122-57T= (n.3122-57T=) c.2843-57T= (n.2843-57T=) c.1886-57T= (n.1886-57T=) c.1877-57T= (n.1877-57T=) | |
| 5 | g.37000761G= | CA1539601247 | NIPBL | c.3503-56G= (n.3503-56G=) c.1-63817G= (n.1-63817G=) c.2759-56G= (n.2759-56G=) c.3305-56G= (n.3305-56G=) c.3122-56G= (n.3122-56G=) c.2843-56G= (n.2843-56G=) c.1886-56G= (n.1886-56G=) c.1877-56G= (n.1877-56G=) | |
| 5 | g.37000761G>T | CA1075109188 | NIPBL | c.3503-56G>T (n.3503-56G>T) c.1-63817G>T (n.1-63817G>T) c.2759-56G>T (n.2759-56G>T) c.3305-56G>T (n.3305-56G>T) c.3122-56G>T (n.3122-56G>T) c.2843-56G>T (n.2843-56G>T) c.1886-56G>T (n.1886-56G>T) c.1877-56G>T (n.1877-56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000762G>A | CA1539601250 | NIPBL | c.3503-55G>A (n.3503-55G>A) c.1-63816G>A (n.1-63816G>A) c.2759-55G>A (n.2759-55G>A) c.3305-55G>A (n.3305-55G>A) c.3122-55G>A (n.3122-55G>A) c.2843-55G>A (n.2843-55G>A) c.1886-55G>A (n.1886-55G>A) c.1877-55G>A (n.1877-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000762G= | CA1539601249 | NIPBL | c.3503-55G= (n.3503-55G=) c.1-63816G= (n.1-63816G=) c.2759-55G= (n.2759-55G=) c.3305-55G= (n.3305-55G=) c.3122-55G= (n.3122-55G=) c.2843-55G= (n.2843-55G=) c.1886-55G= (n.1886-55G=) c.1877-55G= (n.1877-55G=) | |
| 5 | g.37000764A>C | CA2765898737 | NIPBL | c.3503-53A>C (n.3503-53A>C) c.1-63814A>C (n.1-63814A>C) c.2759-53A>C (n.2759-53A>C) c.3305-53A>C (n.3305-53A>C) c.3122-53A>C (n.3122-53A>C) c.2843-53A>C (n.2843-53A>C) c.1886-53A>C (n.1886-53A>C) c.1877-53A>C (n.1877-53A>C) | |
| 5 | g.37000764A>G | CA2673574814 | NIPBL | c.3503-53A>G (n.3503-53A>G) c.1-63814A>G (n.1-63814A>G) c.2759-53A>G (n.2759-53A>G) c.3305-53A>G (n.3305-53A>G) c.3122-53A>G (n.3122-53A>G) c.2843-53A>G (n.2843-53A>G) c.1886-53A>G (n.1886-53A>G) c.1877-53A>G (n.1877-53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000764_37000765delinsAT | CA1539601252 | NIPBL | c.3503-53_3503-52delinsAT (n.3503-53_3503-52delinsAT) c.1-63814_1-63813delinsAT (n.1-63814_1-63813delinsAT) c.2759-53_2759-52delinsAT (n.2759-53_2759-52delinsAT) c.3305-53_3305-52delinsAT (n.3305-53_3305-52delinsAT) c.3122-53_3122-52delinsAT (n.3122-53_3122-52delinsAT) c.2843-53_2843-52delinsAT (n.2843-53_2843-52delinsAT) c.1886-53_1886-52delinsAT (n.1886-53_1886-52delinsAT) c.1877-53_1877-52delinsAT (n.1877-53_1877-52delinsAT) | |
| 5 | g.37000765T>C | CA2673574815 | NIPBL | c.3503-52T>C (n.3503-52T>C) c.1-63813T>C (n.1-63813T>C) c.2759-52T>C (n.2759-52T>C) c.3305-52T>C (n.3305-52T>C) c.3122-52T>C (n.3122-52T>C) c.2843-52T>C (n.2843-52T>C) c.1886-52T>C (n.1886-52T>C) c.1877-52T>C (n.1877-52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000766del | CA1075109189 | NIPBL | c.3503-51del (n.3503-51del) c.1-63812del (n.1-63812del) c.2759-51del (n.2759-51del) c.3305-51del (n.3305-51del) c.3122-51del (n.3122-51del) c.2843-51del (n.2843-51del) c.1886-51del (n.1886-51del) c.1877-51del (n.1877-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000766T>A | CA2673574816 | NIPBL | c.3503-51T>A (n.3503-51T>A) c.1-63812T>A (n.1-63812T>A) c.2759-51T>A (n.2759-51T>A) c.3305-51T>A (n.3305-51T>A) c.3122-51T>A (n.3122-51T>A) c.2843-51T>A (n.2843-51T>A) c.1886-51T>A (n.1886-51T>A) c.1877-51T>A (n.1877-51T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000771del | CA2673574817 | NIPBL | c.3503-46del (n.3503-46del) c.1-63807del (n.1-63807del) c.2759-46del (n.2759-46del) c.3305-46del (n.3305-46del) c.3122-46del (n.3122-46del) c.2843-46del (n.2843-46del) c.1886-46del (n.1886-46del) c.1877-46del (n.1877-46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000772_37000776del | CA2673574818 | NIPBL | c.3503-45_3503-41del (n.3503-45_3503-41del) c.1-63806_1-63802del (n.1-63806_1-63802del) c.2759-45_2759-41del (n.2759-45_2759-41del) c.3305-45_3305-41del (n.3305-45_3305-41del) c.3122-45_3122-41del (n.3122-45_3122-41del) c.2843-45_2843-41del (n.2843-45_2843-41del) c.1886-45_1886-41del (n.1886-45_1886-41del) c.1877-45_1877-41del (n.1877-45_1877-41del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000771T>C | CA559295140 | NIPBL | c.3503-46T>C (n.3503-46T>C) c.1-63807T>C (n.1-63807T>C) c.2759-46T>C (n.2759-46T>C) c.3305-46T>C (n.3305-46T>C) c.3122-46T>C (n.3122-46T>C) c.2843-46T>C (n.2843-46T>C) c.1886-46T>C (n.1886-46T>C) c.1877-46T>C (n.1877-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000771T>G | CA2673574819 | NIPBL | c.3503-46T>G (n.3503-46T>G) c.1-63807T>G (n.1-63807T>G) c.2759-46T>G (n.2759-46T>G) c.3305-46T>G (n.3305-46T>G) c.3122-46T>G (n.3122-46T>G) c.2843-46T>G (n.2843-46T>G) c.1886-46T>G (n.1886-46T>G) c.1877-46T>G (n.1877-46T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000771T= | CA1539601254 | NIPBL | c.3503-46T= (n.3503-46T=) c.1-63807T= (n.1-63807T=) c.2759-46T= (n.2759-46T=) c.3305-46T= (n.3305-46T=) c.3122-46T= (n.3122-46T=) c.2843-46T= (n.2843-46T=) c.1886-46T= (n.1886-46T=) c.1877-46T= (n.1877-46T=) | |
| 5 | g.37000772A>T | CA2578289053 | NIPBL | c.3503-45A>T (n.3503-45A>T) c.1-63806A>T (n.1-63806A>T) c.2759-45A>T (n.2759-45A>T) c.3305-45A>T (n.3305-45A>T) c.3122-45A>T (n.3122-45A>T) c.2843-45A>T (n.2843-45A>T) c.1886-45A>T (n.1886-45A>T) c.1877-45A>T (n.1877-45A>T) | |
| 5 | g.37000773A= | CA1539601255 | NIPBL | c.3503-44A= (n.3503-44A=) c.1-63805A= (n.1-63805A=) c.2759-44A= (n.2759-44A=) c.3305-44A= (n.3305-44A=) c.3122-44A= (n.3122-44A=) c.2843-44A= (n.2843-44A=) c.1886-44A= (n.1886-44A=) c.1877-44A= (n.1877-44A=) | |
| 5 | g.37000773A>G | CA2578289054 | NIPBL | c.3503-44A>G (n.3503-44A>G) c.1-63805A>G (n.1-63805A>G) c.2759-44A>G (n.2759-44A>G) c.3305-44A>G (n.3305-44A>G) c.3122-44A>G (n.3122-44A>G) c.2843-44A>G (n.2843-44A>G) c.1886-44A>G (n.1886-44A>G) c.1877-44A>G (n.1877-44A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000773A>T | CA1539601256 | NIPBL | c.3503-44A>T (n.3503-44A>T) c.1-63805A>T (n.1-63805A>T) c.2759-44A>T (n.2759-44A>T) c.3305-44A>T (n.3305-44A>T) c.3122-44A>T (n.3122-44A>T) c.2843-44A>T (n.2843-44A>T) c.1886-44A>T (n.1886-44A>T) c.1877-44A>T (n.1877-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000775T>C | CA2673574820 | NIPBL | c.3503-42T>C (n.3503-42T>C) c.1-63803T>C (n.1-63803T>C) c.2759-42T>C (n.2759-42T>C) c.3305-42T>C (n.3305-42T>C) c.3122-42T>C (n.3122-42T>C) c.2843-42T>C (n.2843-42T>C) c.1886-42T>C (n.1886-42T>C) c.1877-42T>C (n.1877-42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000777G>A | CA3236355 | NIPBL | c.3503-40G>A (n.3503-40G>A) c.1-63801G>A (n.1-63801G>A) c.2759-40G>A (n.2759-40G>A) c.3305-40G>A (n.3305-40G>A) c.3122-40G>A (n.3122-40G>A) c.2843-40G>A (n.2843-40G>A) c.1886-40G>A (n.1886-40G>A) c.1877-40G>A (n.1877-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000777G= | CA1539601257 | NIPBL | c.3503-40G= (n.3503-40G=) c.1-63801G= (n.1-63801G=) c.2759-40G= (n.2759-40G=) c.3305-40G= (n.3305-40G=) c.3122-40G= (n.3122-40G=) c.2843-40G= (n.2843-40G=) c.1886-40G= (n.1886-40G=) c.1877-40G= (n.1877-40G=) | |
| 5 | g.37000779C>A | CA2673574821 | NIPBL | c.3503-38C>A (n.3503-38C>A) c.1-63799C>A (n.1-63799C>A) c.2759-38C>A (n.2759-38C>A) c.3305-38C>A (n.3305-38C>A) c.3122-38C>A (n.3122-38C>A) c.2843-38C>A (n.2843-38C>A) c.1886-38C>A (n.1886-38C>A) c.1877-38C>A (n.1877-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000779C>T | CA2578289055 | NIPBL | c.3503-38C>T (n.3503-38C>T) c.1-63799C>T (n.1-63799C>T) c.2759-38C>T (n.2759-38C>T) c.3305-38C>T (n.3305-38C>T) c.3122-38C>T (n.3122-38C>T) c.2843-38C>T (n.2843-38C>T) c.1886-38C>T (n.1886-38C>T) c.1877-38C>T (n.1877-38C>T) | |
| 5 | g.37000780A= | CA1539601261 | NIPBL | c.3503-37A= (n.3503-37A=) c.1-63798A= (n.1-63798A=) c.2759-37A= (n.2759-37A=) c.3305-37A= (n.3305-37A=) c.3122-37A= (n.3122-37A=) c.2843-37A= (n.2843-37A=) c.1886-37A= (n.1886-37A=) c.1877-37A= (n.1877-37A=) | |
| 5 | g.37000780A>T | CA3236356 | NIPBL | c.3503-37A>T (n.3503-37A>T) c.1-63798A>T (n.1-63798A>T) c.2759-37A>T (n.2759-37A>T) c.3305-37A>T (n.3305-37A>T) c.3122-37A>T (n.3122-37A>T) c.2843-37A>T (n.2843-37A>T) c.1886-37A>T (n.1886-37A>T) c.1877-37A>T (n.1877-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000781G>A | CA1539601265 | NIPBL | c.3503-36G>A (n.3503-36G>A) c.1-63797G>A (n.1-63797G>A) c.2759-36G>A (n.2759-36G>A) c.3305-36G>A (n.3305-36G>A) c.3122-36G>A (n.3122-36G>A) c.2843-36G>A (n.2843-36G>A) c.1886-36G>A (n.1886-36G>A) c.1877-36G>A (n.1877-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000781G= | CA1539601264 | NIPBL | c.3503-36G= (n.3503-36G=) c.1-63797G= (n.1-63797G=) c.2759-36G= (n.2759-36G=) c.3305-36G= (n.3305-36G=) c.3122-36G= (n.3122-36G=) c.2843-36G= (n.2843-36G=) c.1886-36G= (n.1886-36G=) c.1877-36G= (n.1877-36G=) | |
| 5 | g.37000784C>A | CA559295142 | NIPBL | c.3503-33C>A (n.3503-33C>A) c.1-63794C>A (n.1-63794C>A) c.2759-33C>A (n.2759-33C>A) c.3305-33C>A (n.3305-33C>A) c.3122-33C>A (n.3122-33C>A) c.2843-33C>A (n.2843-33C>A) c.1886-33C>A (n.1886-33C>A) c.1877-33C>A (n.1877-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000784C= | CA1539601267 | NIPBL | c.3503-33C= (n.3503-33C=) c.1-63794C= (n.1-63794C=) c.2759-33C= (n.2759-33C=) c.3305-33C= (n.3305-33C=) c.3122-33C= (n.3122-33C=) c.2843-33C= (n.2843-33C=) c.1886-33C= (n.1886-33C=) c.1877-33C= (n.1877-33C=) | |
| 5 | g.37000784C>G | CA2673574822 | NIPBL | c.3503-33C>G (n.3503-33C>G) c.1-63794C>G (n.1-63794C>G) c.2759-33C>G (n.2759-33C>G) c.3305-33C>G (n.3305-33C>G) c.3122-33C>G (n.3122-33C>G) c.2843-33C>G (n.2843-33C>G) c.1886-33C>G (n.1886-33C>G) c.1877-33C>G (n.1877-33C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000785T>A | CA117056395 | NIPBL | c.3503-32T>A (n.3503-32T>A) c.1-63793T>A (n.1-63793T>A) c.2759-32T>A (n.2759-32T>A) c.3305-32T>A (n.3305-32T>A) c.3122-32T>A (n.3122-32T>A) c.2843-32T>A (n.2843-32T>A) c.1886-32T>A (n.1886-32T>A) c.1877-32T>A (n.1877-32T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000785T= | CA1539601270 | NIPBL | c.3503-32T= (n.3503-32T=) c.1-63793T= (n.1-63793T=) c.2759-32T= (n.2759-32T=) c.3305-32T= (n.3305-32T=) c.3122-32T= (n.3122-32T=) c.2843-32T= (n.2843-32T=) c.1886-32T= (n.1886-32T=) c.1877-32T= (n.1877-32T=) | |
| 5 | g.37000786G>A | CA2673574823 | NIPBL | c.3503-31G>A (n.3503-31G>A) c.1-63792G>A (n.1-63792G>A) c.2759-31G>A (n.2759-31G>A) c.3305-31G>A (n.3305-31G>A) c.3122-31G>A (n.3122-31G>A) c.2843-31G>A (n.2843-31G>A) c.1886-31G>A (n.1886-31G>A) c.1877-31G>A (n.1877-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000786dup | CA2578289056 | NIPBL | c.3503-31dup (n.3503-31dup) c.1-63792dup (n.1-63792dup) c.2759-31dup (n.2759-31dup) c.3305-31dup (n.3305-31dup) c.3122-31dup (n.3122-31dup) c.2843-31dup (n.2843-31dup) c.1886-31dup (n.1886-31dup) c.1877-31dup (n.1877-31dup) | |
| 5 | g.37000787C>A | CA2673574825 | NIPBL | c.3503-30C>A (n.3503-30C>A) c.1-63791C>A (n.1-63791C>A) c.2759-30C>A (n.2759-30C>A) c.3305-30C>A (n.3305-30C>A) c.3122-30C>A (n.3122-30C>A) c.2843-30C>A (n.2843-30C>A) c.1886-30C>A (n.1886-30C>A) c.1877-30C>A (n.1877-30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000787C>T | CA2673574824 | NIPBL | c.3503-30C>T (n.3503-30C>T) c.1-63791C>T (n.1-63791C>T) c.2759-30C>T (n.2759-30C>T) c.3305-30C>T (n.3305-30C>T) c.3122-30C>T (n.3122-30C>T) c.2843-30C>T (n.2843-30C>T) c.1886-30C>T (n.1886-30C>T) c.1877-30C>T (n.1877-30C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000790T>C | CA1539601272 | NIPBL | c.3503-27T>C (n.3503-27T>C) c.1-63788T>C (n.1-63788T>C) c.2759-27T>C (n.2759-27T>C) c.3305-27T>C (n.3305-27T>C) c.3122-27T>C (n.3122-27T>C) c.2843-27T>C (n.2843-27T>C) c.1886-27T>C (n.1886-27T>C) c.1877-27T>C (n.1877-27T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000790T= | CA1539601271 | NIPBL | c.3503-27T= (n.3503-27T=) c.1-63788T= (n.1-63788T=) c.2759-27T= (n.2759-27T=) c.3305-27T= (n.3305-27T=) c.3122-27T= (n.3122-27T=) c.2843-27T= (n.2843-27T=) c.1886-27T= (n.1886-27T=) c.1877-27T= (n.1877-27T=) | |
| 5 | g.37000792C>A | CA2673574826 | NIPBL | c.3503-25C>A (n.3503-25C>A) c.1-63786C>A (n.1-63786C>A) c.2759-25C>A (n.2759-25C>A) c.3305-25C>A (n.3305-25C>A) c.3122-25C>A (n.3122-25C>A) c.2843-25C>A (n.2843-25C>A) c.1886-25C>A (n.1886-25C>A) c.1877-25C>A (n.1877-25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000794G>A | CA2673574827 | NIPBL | c.3503-23G>A (n.3503-23G>A) c.1-63784G>A (n.1-63784G>A) c.2759-23G>A (n.2759-23G>A) c.3305-23G>A (n.3305-23G>A) c.3122-23G>A (n.3122-23G>A) c.2843-23G>A (n.2843-23G>A) c.1886-23G>A (n.1886-23G>A) c.1877-23G>A (n.1877-23G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000794G= | CA1539601273 | NIPBL | c.3503-23G= (n.3503-23G=) c.1-63784G= (n.1-63784G=) c.2759-23G= (n.2759-23G=) c.3305-23G= (n.3305-23G=) c.3122-23G= (n.3122-23G=) c.2843-23G= (n.2843-23G=) c.1886-23G= (n.1886-23G=) c.1877-23G= (n.1877-23G=) | |
| 5 | g.37000794G>T | CA1075109190 | NIPBL | c.3503-23G>T (n.3503-23G>T) c.1-63784G>T (n.1-63784G>T) c.2759-23G>T (n.2759-23G>T) c.3305-23G>T (n.3305-23G>T) c.3122-23G>T (n.3122-23G>T) c.2843-23G>T (n.2843-23G>T) c.1886-23G>T (n.1886-23G>T) c.1877-23G>T (n.1877-23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000795T>G | CA2673574828 | NIPBL | c.3503-22T>G (n.3503-22T>G) c.1-63783T>G (n.1-63783T>G) c.2759-22T>G (n.2759-22T>G) c.3305-22T>G (n.3305-22T>G) c.3122-22T>G (n.3122-22T>G) c.2843-22T>G (n.2843-22T>G) c.1886-22T>G (n.1886-22T>G) c.1877-22T>G (n.1877-22T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000796A>T | CA2578289057 | NIPBL | c.3503-21A>T (n.3503-21A>T) c.1-63782A>T (n.1-63782A>T) c.2759-21A>T (n.2759-21A>T) c.3305-21A>T (n.3305-21A>T) c.3122-21A>T (n.3122-21A>T) c.2843-21A>T (n.2843-21A>T) c.1886-21A>T (n.1886-21A>T) c.1877-21A>T (n.1877-21A>T) | |
| 5 | g.37000796_37000799delinsACTT | CA1539601274 | NIPBL | c.3503-21_3503-18delinsACTT (n.3503-21_3503-18delinsACTT) c.1-63782_1-63779delinsACTT (n.1-63782_1-63779delinsACTT) c.2759-21_2759-18delinsACTT (n.2759-21_2759-18delinsACTT) c.3305-21_3305-18delinsACTT (n.3305-21_3305-18delinsACTT) c.3122-21_3122-18delinsACTT (n.3122-21_3122-18delinsACTT) c.2843-21_2843-18delinsACTT (n.2843-21_2843-18delinsACTT) c.1886-21_1886-18delinsACTT (n.1886-21_1886-18delinsACTT) c.1877-21_1877-18delinsACTT (n.1877-21_1877-18delinsACTT) | |
| 5 | g.37000797C>A | CA2673574829 | NIPBL | c.3503-20C>A (n.3503-20C>A) c.1-63781C>A (n.1-63781C>A) c.2759-20C>A (n.2759-20C>A) c.3305-20C>A (n.3305-20C>A) c.3122-20C>A (n.3122-20C>A) c.2843-20C>A (n.2843-20C>A) c.1886-20C>A (n.1886-20C>A) c.1877-20C>A (n.1877-20C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000800_37000802del | CA559295143 | NIPBL | c.3503-17_3503-15del (n.3503-17_3503-15del) c.1-63778_1-63776del (n.1-63778_1-63776del) c.2759-17_2759-15del (n.2759-17_2759-15del) c.3305-17_3305-15del (n.3305-17_3305-15del) c.3122-17_3122-15del (n.3122-17_3122-15del) c.2843-17_2843-15del (n.2843-17_2843-15del) c.1886-17_1886-15del (n.1886-17_1886-15del) c.1877-17_1877-15del (n.1877-17_1877-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000799T>A | CA3236357 | NIPBL | c.3503-18T>A (n.3503-18T>A) c.1-63779T>A (n.1-63779T>A) c.2759-18T>A (n.2759-18T>A) c.3305-18T>A (n.3305-18T>A) c.3122-18T>A (n.3122-18T>A) c.2843-18T>A (n.2843-18T>A) c.1886-18T>A (n.1886-18T>A) c.1877-18T>A (n.1877-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000799T>G | CA2578289058 | NIPBL | c.3503-18T>G (n.3503-18T>G) c.1-63779T>G (n.1-63779T>G) c.2759-18T>G (n.2759-18T>G) c.3305-18T>G (n.3305-18T>G) c.3122-18T>G (n.3122-18T>G) c.2843-18T>G (n.2843-18T>G) c.1886-18T>G (n.1886-18T>G) c.1877-18T>G (n.1877-18T>G) | |
| 5 | g.37000799T= | CA1539601275 | NIPBL | c.3503-18T= (n.3503-18T=) c.1-63779T= (n.1-63779T=) c.2759-18T= (n.2759-18T=) c.3305-18T= (n.3305-18T=) c.3122-18T= (n.3122-18T=) c.2843-18T= (n.2843-18T=) c.1886-18T= (n.1886-18T=) c.1877-18T= (n.1877-18T=) | |
| 5 | g.37000800C= | CA1539601277 | NIPBL | c.3503-17C= (n.3503-17C=) c.1-63778C= (n.1-63778C=) c.2759-17C= (n.2759-17C=) c.3305-17C= (n.3305-17C=) c.3122-17C= (n.3122-17C=) c.2843-17C= (n.2843-17C=) c.1886-17C= (n.1886-17C=) c.1877-17C= (n.1877-17C=) | |
| 5 | g.37000800C>G | CA1539601278 | NIPBL | c.3503-17C>G (n.3503-17C>G) c.1-63778C>G (n.1-63778C>G) c.2759-17C>G (n.2759-17C>G) c.3305-17C>G (n.3305-17C>G) c.3122-17C>G (n.3122-17C>G) c.2843-17C>G (n.2843-17C>G) c.1886-17C>G (n.1886-17C>G) c.1877-17C>G (n.1877-17C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000800C>T | CA2673574830 | NIPBL | c.3503-17C>T (n.3503-17C>T) c.1-63778C>T (n.1-63778C>T) c.2759-17C>T (n.2759-17C>T) c.3305-17C>T (n.3305-17C>T) c.3122-17C>T (n.3122-17C>T) c.2843-17C>T (n.2843-17C>T) c.1886-17C>T (n.1886-17C>T) c.1877-17C>T (n.1877-17C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000801T>C | CA2765898747 | NIPBL | c.3503-16T>C (n.3503-16T>C) c.1-63777T>C (n.1-63777T>C) c.2759-16T>C (n.2759-16T>C) c.3305-16T>C (n.3305-16T>C) c.3122-16T>C (n.3122-16T>C) c.2843-16T>C (n.2843-16T>C) c.1886-16T>C (n.1886-16T>C) c.1877-16T>C (n.1877-16T>C) | |
| 5 | g.37000805del | CA2765898744 | NIPBL | c.3503-12del (n.3503-12del) c.1-63773del (n.1-63773del) c.2759-12del (n.2759-12del) c.3305-12del (n.3305-12del) c.3122-12del (n.3122-12del) c.2843-12del (n.2843-12del) c.1886-12del (n.1886-12del) c.1877-12del (n.1877-12del) | |
| 5 | g.37000805T>C | CA2580073207 | NIPBL | c.3503-12T>C (n.3503-12T>C) c.1-63773T>C (n.1-63773T>C) c.2759-12T>C (n.2759-12T>C) c.3305-12T>C (n.3305-12T>C) c.3122-12T>C (n.3122-12T>C) c.2843-12T>C (n.2843-12T>C) c.1886-12T>C (n.1886-12T>C) c.1877-12T>C (n.1877-12T>C) | ClinVar |
| 5 | g.37000805T>G | CA2673574831 | NIPBL | c.3503-12T>G (n.3503-12T>G) c.1-63773T>G (n.1-63773T>G) c.2759-12T>G (n.2759-12T>G) c.3305-12T>G (n.3305-12T>G) c.3122-12T>G (n.3122-12T>G) c.2843-12T>G (n.2843-12T>G) c.1886-12T>G (n.1886-12T>G) c.1877-12T>G (n.1877-12T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000806G>A | CA3236358 | NIPBL | c.3503-11G>A (n.3503-11G>A) c.1-63772G>A (n.1-63772G>A) c.2759-11G>A (n.2759-11G>A) c.3305-11G>A (n.3305-11G>A) c.3122-11G>A (n.3122-11G>A) c.2843-11G>A (n.2843-11G>A) c.1886-11G>A (n.1886-11G>A) c.1877-11G>A (n.1877-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000806G>C | CA1539601282 | NIPBL | c.3503-11G>C (n.3503-11G>C) c.1-63772G>C (n.1-63772G>C) c.2759-11G>C (n.2759-11G>C) c.3305-11G>C (n.3305-11G>C) c.3122-11G>C (n.3122-11G>C) c.2843-11G>C (n.2843-11G>C) c.1886-11G>C (n.1886-11G>C) c.1877-11G>C (n.1877-11G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000806G= | CA1539601280 | NIPBL | c.3503-11G= (n.3503-11G=) c.1-63772G= (n.1-63772G=) c.2759-11G= (n.2759-11G=) c.3305-11G= (n.3305-11G=) c.3122-11G= (n.3122-11G=) c.2843-11G= (n.2843-11G=) c.1886-11G= (n.1886-11G=) c.1877-11G= (n.1877-11G=) | |
| 5 | g.37000808T>G | CA272069 | NIPBL | c.3503-9T>G (n.3503-9T>G) c.1-63770T>G (n.1-63770T>G) c.2759-9T>G (n.2759-9T>G) c.3305-9T>G (n.3305-9T>G) c.3122-9T>G (n.3122-9T>G) c.2843-9T>G (n.2843-9T>G) c.1886-9T>G (n.1886-9T>G) c.1877-9T>G (n.1877-9T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37000808T= | CA1539601283 | NIPBL | c.3503-9T= (n.3503-9T=) c.1-63770T= (n.1-63770T=) c.2759-9T= (n.2759-9T=) c.3305-9T= (n.3305-9T=) c.3122-9T= (n.3122-9T=) c.2843-9T= (n.2843-9T=) c.1886-9T= (n.1886-9T=) c.1877-9T= (n.1877-9T=) | |
| 5 | g.37000809C>A | CA2578289060 | NIPBL | c.3503-8C>A (n.3503-8C>A) c.1-63769C>A (n.1-63769C>A) c.2759-8C>A (n.2759-8C>A) c.3305-8C>A (n.3305-8C>A) c.3122-8C>A (n.3122-8C>A) c.2843-8C>A (n.2843-8C>A) c.1886-8C>A (n.1886-8C>A) c.1877-8C>A (n.1877-8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000809C= | CA1539601285 | NIPBL | c.3503-8C= (n.3503-8C=) c.1-63769C= (n.1-63769C=) c.2759-8C= (n.2759-8C=) c.3305-8C= (n.3305-8C=) c.3122-8C= (n.3122-8C=) c.2843-8C= (n.2843-8C=) c.1886-8C= (n.1886-8C=) c.1877-8C= (n.1877-8C=) | |
| 5 | g.37000809C>T | CA3236359 | NIPBL | c.3503-8C>T (n.3503-8C>T) c.1-63769C>T (n.1-63769C>T) c.2759-8C>T (n.2759-8C>T) c.3305-8C>T (n.3305-8C>T) c.3122-8C>T (n.3122-8C>T) c.2843-8C>T (n.2843-8C>T) c.1886-8C>T (n.1886-8C>T) c.1877-8C>T (n.1877-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000809_37000810insT | CA559295145 | NIPBL | c.3503-8_3503-7insT (n.3503-8_3503-7insT) c.1-63769_1-63768insT (n.1-63769_1-63768insT) c.2759-8_2759-7insT (n.2759-8_2759-7insT) c.3305-8_3305-7insT (n.3305-8_3305-7insT) c.3122-8_3122-7insT (n.3122-8_3122-7insT) c.2843-8_2843-7insT (n.2843-8_2843-7insT) c.1886-8_1886-7insT (n.1886-8_1886-7insT) c.1877-8_1877-7insT (n.1877-8_1877-7insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000810G>A | CA3236360 | NIPBL | c.3503-7G>A (n.3503-7G>A) c.1-63768G>A (n.1-63768G>A) c.2759-7G>A (n.2759-7G>A) c.3305-7G>A (n.3305-7G>A) c.3122-7G>A (n.3122-7G>A) c.2843-7G>A (n.2843-7G>A) c.1886-7G>A (n.1886-7G>A) c.1877-7G>A (n.1877-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000810G= | CA1539601287 | NIPBL | c.3503-7G= (n.3503-7G=) c.1-63768G= (n.1-63768G=) c.2759-7G= (n.2759-7G=) c.3305-7G= (n.3305-7G=) c.3122-7G= (n.3122-7G=) c.2843-7G= (n.2843-7G=) c.1886-7G= (n.1886-7G=) c.1877-7G= (n.1877-7G=) | |
| 5 | g.37000810G>T | CA2673574832 | NIPBL | c.3503-7G>T (n.3503-7G>T) c.1-63768G>T (n.1-63768G>T) c.2759-7G>T (n.2759-7G>T) c.3305-7G>T (n.3305-7G>T) c.3122-7G>T (n.3122-7G>T) c.2843-7G>T (n.2843-7G>T) c.1886-7G>T (n.1886-7G>T) c.1877-7G>T (n.1877-7G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000814del | CA2673574833 | NIPBL | c.3503-3del (n.3503-3del) c.1-63764del (n.1-63764del) c.2759-3del (n.2759-3del) c.3305-3del (n.3305-3del) c.3122-3del (n.3122-3del) c.2843-3del (n.2843-3del) c.1886-3del (n.1886-3del) c.1877-3del (n.1877-3del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000815A= | CA1539601289 | NIPBL | c.3503-2A= (n.3503-2A=) c.1-63763A= (n.1-63763A=) c.2759-2A= (n.2759-2A=) c.3305-2A= (n.3305-2A=) c.3122-2A= (n.3122-2A=) c.2843-2A= (n.2843-2A=) c.1886-2A= (n.1886-2A=) c.1877-2A= (n.1877-2A=) | |
| 5 | g.37000815A>C | CA359518034 | NIPBL | c.3503-2A>C (n.3503-2A>C) c.1-63763A>C (n.1-63763A>C) c.2759-2A>C (n.2759-2A>C) c.3305-2A>C (n.3305-2A>C) c.3122-2A>C (n.3122-2A>C) c.2843-2A>C (n.2843-2A>C) c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) c.1877-2A>C (n.1877-2A>C) | |
| 5 | g.37000815A>G | CA359518035 | NIPBL | c.3503-2A>G (n.3503-2A>G) c.1-63763A>G (n.1-63763A>G) c.2759-2A>G (n.2759-2A>G) c.3305-2A>G (n.3305-2A>G) c.3122-2A>G (n.3122-2A>G) c.2843-2A>G (n.2843-2A>G) c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.1877-2A>G (n.1877-2A>G) | |
| 5 | g.37000815A>T | CA359518036 | NIPBL | c.3503-2A>T (n.3503-2A>T) c.1-63763A>T (n.1-63763A>T) c.2759-2A>T (n.2759-2A>T) c.3305-2A>T (n.3305-2A>T) c.3122-2A>T (n.3122-2A>T) c.2843-2A>T (n.2843-2A>T) c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) c.1877-2A>T (n.1877-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37000816G>A | CA359518037 | NIPBL | c.3503-1G>A (n.3503-1G>A) c.1-63762G>A (n.1-63762G>A) c.2759-1G>A (n.2759-1G>A) c.3305-1G>A (n.3305-1G>A) c.3122-1G>A (n.3122-1G>A) c.2843-1G>A (n.2843-1G>A) c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) c.1877-1G>A (n.1877-1G>A) | |
| 5 | g.37000816G>C | CA359518038 | NIPBL | c.3503-1G>C (n.3503-1G>C) c.1-63762G>C (n.1-63762G>C) c.2759-1G>C (n.2759-1G>C) c.3305-1G>C (n.3305-1G>C) c.3122-1G>C (n.3122-1G>C) c.2843-1G>C (n.2843-1G>C) c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) c.1877-1G>C (n.1877-1G>C) | |
| 5 | g.37000816G>T | CA359518039 | NIPBL | c.3503-1G>T (n.3503-1G>T) c.1-63762G>T (n.1-63762G>T) c.2759-1G>T (n.2759-1G>T) c.3305-1G>T (n.3305-1G>T) c.3122-1G>T (n.3122-1G>T) c.2843-1G>T (n.2843-1G>T) c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) c.1877-1G>T (n.1877-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000817T>A | CA359518040 | NIPBL | c.3503T>A (p.Val1168Asp) c.1-63761T>A (n.1-63761T>A) c.2759T>A (p.Val920Asp) c.3305T>A (p.Phe1102Tyr) c.3122T>A (p.Val1041Asp) c.2843T>A (p.Val948Asp) c.1886T>A (p.Val629Asp) c.1877T>A (p.Val626Asp) | |
| 5 | g.37000817T>C | CA359518041 | NIPBL | c.3503T>C (p.Val1168Ala) c.1-63761T>C (n.1-63761T>C) c.2759T>C (p.Val920Ala) c.3305T>C (p.Phe1102Ser) c.3122T>C (p.Val1041Ala) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) | |
| 5 | g.37000817T>G | CA359518042 | NIPBL | c.3503T>G (p.Val1168Gly) c.1-63761T>G (n.1-63761T>G) c.2759T>G (p.Val920Gly) c.3305T>G (p.Phe1102Cys) c.3122T>G (p.Val1041Gly) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000818T>A | CA443904475 | NIPBL | c.3504T>A (p.Val1168=) c.1-63760T>A (n.1-63760T>A) c.2760T>A (p.Val920=) c.3306T>A (p.Phe1102Leu) c.3123T>A (p.Val1041=) c.2844T>A (p.Val948=) c.1887T>A (p.Val629=) c.1878T>A (p.Val626=) | |
| 5 | g.37000818T>C | CA443904474 | NIPBL | c.3504T>C (p.Val1168=) c.1-63760T>C (n.1-63760T>C) c.2760T>C (p.Val920=) c.3306T>C (p.Phe1102=) c.3123T>C (p.Val1041=) c.2844T>C (p.Val948=) c.1887T>C (p.Val629=) c.1878T>C (p.Val626=) | |
| 5 | g.37000818T>G | CA443904476 | NIPBL | c.3504T>G (p.Val1168=) c.1-63760T>G (n.1-63760T>G) c.2760T>G (p.Val920=) c.3306T>G (p.Phe1102Leu) c.3123T>G (p.Val1041=) c.2844T>G (p.Val948=) c.1887T>G (p.Val629=) c.1878T>G (p.Val626=) | |
| 5 | g.37000819G>A | CA359518045 | NIPBL | c.3505G>A (p.Ala1169Thr) c.1-63759G>A (n.1-63759G>A) c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.2845G>A (p.Ala949Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) | |
| 5 | g.37000819G>C | CA359518044 | NIPBL | c.3505G>C (p.Ala1169Pro) c.1-63759G>C (n.1-63759G>C) c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) | |
| 5 | g.37000819G>T | CA359518043 | NIPBL | c.3505G>T (p.Ala1169Ser) c.1-63759G>T (n.1-63759G>T) c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) | |
| 5 | g.37000820C>A | CA359518046 | NIPBL | c.3506C>A (p.Ala1169Asp) c.1-63758C>A (n.1-63758C>A) c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.3308C>A (p.Ala1103Asp) c.3125C>A (p.Ala1042Asp) c.2846C>A (p.Ala949Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000820C>G | CA359518047 | NIPBL | c.3506C>G (p.Ala1169Gly) c.1-63758C>G (n.1-63758C>G) c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.2846C>G (p.Ala949Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) | |
| 5 | g.37000820C>T | CA359518048 | NIPBL | c.3506C>T (p.Ala1169Val) c.1-63758C>T (n.1-63758C>T) c.2762C>T (p.Ala921Val) c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.2846C>T (p.Ala949Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) | |
| 5 | g.37000821T>A | CA443904479 | NIPBL | c.3507T>A (p.Ala1169=) c.1-63757T>A (n.1-63757T>A) c.2763T>A (p.Ala921=) c.3309T>A (p.Ala1103=) c.3126T>A (p.Ala1042=) c.2847T>A (p.Ala949=) c.1890T>A (p.Ala630=) c.1881T>A (p.Ala627=) | |
| 5 | g.37000821T>C | CA443904481 | NIPBL | c.3507T>C (p.Ala1169=) c.1-63757T>C (n.1-63757T>C) c.2763T>C (p.Ala921=) c.3309T>C (p.Ala1103=) c.3126T>C (p.Ala1042=) c.2847T>C (p.Ala949=) c.1890T>C (p.Ala630=) c.1881T>C (p.Ala627=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000821T>G | CA443904482 | NIPBL | c.3507T>G (p.Ala1169=) c.1-63757T>G (n.1-63757T>G) c.2763T>G (p.Ala921=) c.3309T>G (p.Ala1103=) c.3126T>G (p.Ala1042=) c.2847T>G (p.Ala949=) c.1890T>G (p.Ala630=) c.1881T>G (p.Ala627=) | |
| 5 | g.37000822A= | CA1539601291 | NIPBL | c.3508A= (p.Arg1170=) c.1-63756A= (n.1-63756A=) c.2764A= (p.Arg922=) c.3310A= (p.Arg1104=) c.3127A= (p.Arg1043=) c.2848A= (p.Arg950=) c.1891A= (p.Arg631=) c.1882A= (p.Arg628=) | |
| 5 | g.37000822A>C | CA443904483 | NIPBL | c.3508A>C (p.Arg1170=) c.1-63756A>C (n.1-63756A>C) c.2764A>C (p.Arg922=) c.3310A>C (p.Arg1104=) c.3127A>C (p.Arg1043=) c.2848A>C (p.Arg950=) c.1891A>C (p.Arg631=) c.1882A>C (p.Arg628=) | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.37000822A>G | CA359518049 | NIPBL | c.3508A>G (p.Arg1170Gly) c.1-63756A>G (n.1-63756A>G) c.2764A>G (p.Arg922Gly) c.3310A>G (p.Arg1104Gly) c.3127A>G (p.Arg1043Gly) c.2848A>G (p.Arg950Gly) c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.1882A>G (p.Arg628Gly) | dbSNP |
| 5 | g.37000822A>T | CA359518050 | NIPBL | c.3508A>T (p.Arg1170Trp) c.1-63756A>T (n.1-63756A>T) c.2764A>T (p.Arg922Trp) c.3310A>T (p.Arg1104Trp) c.3127A>T (p.Arg1043Trp) c.2848A>T (p.Arg950Trp) c.1891A>T (p.Arg631Trp) c.1882A>T (p.Arg628Trp) | |
| 5 | g.37000823G>A | CA359518051 | NIPBL | c.3509G>A (p.Arg1170Lys) c.1-63755G>A (n.1-63755G>A) c.2765G>A (p.Arg922Lys) c.3311G>A (p.Arg1104Lys) c.3128G>A (p.Arg1043Lys) c.2849G>A (p.Arg950Lys) c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.1883G>A (p.Arg628Lys) | |
| 5 | g.37000823G>C | CA359518052 | NIPBL | c.3509G>C (p.Arg1170Thr) c.1-63755G>C (n.1-63755G>C) c.2765G>C (p.Arg922Thr) c.3311G>C (p.Arg1104Thr) c.3128G>C (p.Arg1043Thr) c.2849G>C (p.Arg950Thr) c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.1883G>C (p.Arg628Thr) | |
| 5 | g.37000823G>T | CA359518053 | NIPBL | c.3509G>T (p.Arg1170Met) c.1-63755G>T (n.1-63755G>T) c.2765G>T (p.Arg922Met) c.3311G>T (p.Arg1104Met) c.3128G>T (p.Arg1043Met) c.2849G>T (p.Arg950Met) c.1892G>T (p.Arg631Met) c.1883G>T (p.Arg628Met) | |
| 5 | g.37000824G>A | CA443904484 | NIPBL | c.3510G>A (p.Arg1170=) c.1-63754G>A (n.1-63754G>A) c.2766G>A (p.Arg922=) c.3312G>A (p.Arg1104=) c.3129G>A (p.Arg1043=) c.2850G>A (p.Arg950=) c.1893G>A (p.Arg631=) c.1884G>A (p.Arg628=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37000824G>C | CA359518054 | NIPBL | c.3510G>C (p.Arg1170Ser) c.1-63754G>C (n.1-63754G>C) c.2766G>C (p.Arg922Ser) c.3312G>C (p.Arg1104Ser) c.3129G>C (p.Arg1043Ser) c.2850G>C (p.Arg950Ser) c.1893G>C (p.Arg631Ser) c.1884G>C (p.Arg628Ser) | |
| 5 | g.37000824G>T | CA359518055 | NIPBL | c.3510G>T (p.Arg1170Ser) c.1-63754G>T (n.1-63754G>T) c.2766G>T (p.Arg922Ser) c.3312G>T (p.Arg1104Ser) c.3129G>T (p.Arg1043Ser) c.2850G>T (p.Arg950Ser) c.1893G>T (p.Arg631Ser) c.1884G>T (p.Arg628Ser) | |
| 5 | g.37000825A>C | CA359518056 | NIPBL | c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.1-63753A>C (n.1-63753A>C) c.2767A>C (p.Lys923Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) c.3130A>C (p.Lys1044Gln) c.2851A>C (p.Lys951Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) | |
| 5 | g.37000825A>G | CA359518057 | NIPBL | c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.1-63753A>G (n.1-63753A>G) c.2767A>G (p.Lys923Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) c.3130A>G (p.Lys1044Glu) c.2851A>G (p.Lys951Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000825A>T | CA359518058 | NIPBL | c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.1-63753A>T (n.1-63753A>T) c.2767A>T (p.Lys923Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) c.3130A>T (p.Lys1044Ter) c.2851A>T (p.Lys951Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) | |
| 5 | g.37000826A>C | CA359518060 | NIPBL | c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.1-63752A>C (n.1-63752A>C) c.2768A>C (p.Lys923Thr) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) c.3131A>C (p.Lys1044Thr) c.2852A>C (p.Lys951Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) | |
| 5 | g.37000826A>G | CA359518061 | NIPBL | c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.1-63752A>G (n.1-63752A>G) c.2768A>G (p.Lys923Arg) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) c.3131A>G (p.Lys1044Arg) c.2852A>G (p.Lys951Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) | |
| 5 | g.37000826A>T | CA359518059 | NIPBL | c.3512A>T (p.Lys1171Ile) c.1-63752A>T (n.1-63752A>T) c.2768A>T (p.Lys923Ile) c.3314A>T (p.Lys1105Ile) c.3131A>T (p.Lys1044Ile) c.2852A>T (p.Lys951Ile) c.1895A>T (p.Lys632Ile) c.1886A>T (p.Lys629Ile) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37000827A>G | CA443904487 | NIPBL | c.3513A>G (p.Lys1171=) c.1-63751A>G (n.1-63751A>G) c.2769A>G (p.Lys923=) c.3315A>G (p.Lys1105=) c.3132A>G (p.Lys1044=) c.2853A>G (p.Lys951=) c.1896A>G (p.Lys632=) c.1887A>G (p.Lys629=) | |
| 5 | g.37000827A>T | CA359518063 | NIPBL | c.3513A>T (p.Lys1171Asn) c.1-63751A>T (n.1-63751A>T) c.2769A>T (p.Lys923Asn) c.3315A>T (p.Lys1105Asn) c.3132A>T (p.Lys1044Asn) c.2853A>T (p.Lys951Asn) c.1896A>T (p.Lys632Asn) c.1887A>T (p.Lys629Asn) | |
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| 5 | g.37000828A>G | CA359518066 | NIPBL | c.3514A>G (p.Met1172Val) c.1-63750A>G (n.1-63750A>G) c.2770A>G (p.Met924Val) c.3316A>G (p.Met1106Val) c.3133A>G (p.Met1045Val) c.2854A>G (p.Met952Val) c.1897A>G (p.Met633Val) c.1888A>G (p.Met630Val) | dbSNP |
| 5 | g.37000828A>T | CA359518065 | NIPBL | c.3514A>T (p.Met1172Leu) c.1-63750A>T (n.1-63750A>T) c.2770A>T (p.Met924Leu) c.3316A>T (p.Met1106Leu) c.3133A>T (p.Met1045Leu) c.2854A>T (p.Met952Leu) c.1897A>T (p.Met633Leu) c.1888A>T (p.Met630Leu) | |
| 5 | g.37000829T>A | CA359518067 | NIPBL | c.3515T>A (p.Met1172Lys) c.1-63749T>A (n.1-63749T>A) c.2771T>A (p.Met924Lys) c.3317T>A (p.Met1106Lys) c.3134T>A (p.Met1045Lys) c.2855T>A (p.Met952Lys) c.1898T>A (p.Met633Lys) c.1889T>A (p.Met630Lys) | |
| 5 | g.37000829T>C | CA359518068 | NIPBL | c.3515T>C (p.Met1172Thr) c.1-63749T>C (n.1-63749T>C) c.2771T>C (p.Met924Thr) c.3317T>C (p.Met1106Thr) c.3134T>C (p.Met1045Thr) c.2855T>C (p.Met952Thr) c.1898T>C (p.Met633Thr) c.1889T>C (p.Met630Thr) | |
| 5 | g.37000829T>G | CA359518069 | NIPBL | c.3515T>G (p.Met1172Arg) c.1-63749T>G (n.1-63749T>G) c.2771T>G (p.Met924Arg) c.3317T>G (p.Met1106Arg) c.3134T>G (p.Met1045Arg) c.2855T>G (p.Met952Arg) c.1898T>G (p.Met633Arg) c.1889T>G (p.Met630Arg) | |
| 5 | g.37000830G>A | CA359518070 | NIPBL | c.3516G>A (p.Met1172Ile) c.1-63748G>A (n.1-63748G>A) c.2772G>A (p.Met924Ile) c.3318G>A (p.Met1106Ile) c.3135G>A (p.Met1045Ile) c.2856G>A (p.Met952Ile) c.1899G>A (p.Met633Ile) c.1890G>A (p.Met630Ile) | |
| 5 | g.37000830G>C | CA359518071 | NIPBL | c.3516G>C (p.Met1172Ile) c.1-63748G>C (n.1-63748G>C) c.2772G>C (p.Met924Ile) c.3318G>C (p.Met1106Ile) c.3135G>C (p.Met1045Ile) c.2856G>C (p.Met952Ile) c.1899G>C (p.Met633Ile) c.1890G>C (p.Met630Ile) | dbSNP |
| 5 | g.37000830G= | CA1539601295 | NIPBL | c.3516G= (p.Met1172=) c.1-63748G= (n.1-63748G=) c.2772G= (p.Met924=) c.3318G= (p.Met1106=) c.3135G= (p.Met1045=) c.2856G= (p.Met952=) c.1899G= (p.Met633=) c.1890G= (p.Met630=) | |
| 5 | g.37000830G>T | CA359518072 | NIPBL | c.3516G>T (p.Met1172Ile) c.1-63748G>T (n.1-63748G>T) c.2772G>T (p.Met924Ile) c.3318G>T (p.Met1106Ile) c.3135G>T (p.Met1045Ile) c.2856G>T (p.Met952Ile) c.1899G>T (p.Met633Ile) c.1890G>T (p.Met630Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000831A>C | CA359518073 | NIPBL | c.3517A>C (p.Lys1173Gln) c.1-63747A>C (n.1-63747A>C) c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.3319A>C (p.Lys1107Gln) c.3136A>C (p.Lys1046Gln) c.2857A>C (p.Lys953Gln) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1891A>C (p.Lys631Gln) | |
| 5 | g.37000831A>G | CA359518074 | NIPBL | c.3517A>G (p.Lys1173Glu) c.1-63747A>G (n.1-63747A>G) c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.3319A>G (p.Lys1107Glu) c.3136A>G (p.Lys1046Glu) c.2857A>G (p.Lys953Glu) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1891A>G (p.Lys631Glu) | |
| 5 | g.37000831A>T | CA359518075 | NIPBL | c.3517A>T (p.Lys1173Ter) c.1-63747A>T (n.1-63747A>T) c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.3319A>T (p.Lys1107Ter) c.3136A>T (p.Lys1046Ter) c.2857A>T (p.Lys953Ter) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1891A>T (p.Lys631Ter) | |
| 5 | g.37000832A>C | CA359518076 | NIPBL | c.3518A>C (p.Lys1173Thr) c.1-63746A>C (n.1-63746A>C) c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.3320A>C (p.Lys1107Thr) c.3137A>C (p.Lys1046Thr) c.2858A>C (p.Lys953Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1892A>C (p.Lys631Thr) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37000832A>G | CA359518077 | NIPBL | c.3518A>G (p.Lys1173Arg) c.1-63746A>G (n.1-63746A>G) c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.3320A>G (p.Lys1107Arg) c.3137A>G (p.Lys1046Arg) c.2858A>G (p.Lys953Arg) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1892A>G (p.Lys631Arg) | |
| 5 | g.37000832A>T | CA359518078 | NIPBL | c.3518A>T (p.Lys1173Met) c.1-63746A>T (n.1-63746A>T) c.2774A>T (p.Lys925Met) c.3320A>T (p.Lys1107Met) c.3137A>T (p.Lys1046Met) c.2858A>T (p.Lys953Met) c.1901A>T (p.Lys634Met) c.1892A>T (p.Lys631Met) | |
| 5 | g.37000833G>A | CA443904492 | NIPBL | c.3519G>A (p.Lys1173=) c.1-63745G>A (n.1-63745G>A) c.2775G>A (p.Lys925=) c.3321G>A (p.Lys1107=) c.3138G>A (p.Lys1046=) c.2859G>A (p.Lys953=) c.1902G>A (p.Lys634=) c.1893G>A (p.Lys631=) | |
| 5 | g.37000833G>C | CA359518080 | NIPBL | c.3519G>C (p.Lys1173Asn) c.1-63745G>C (n.1-63745G>C) c.2775G>C (p.Lys925Asn) c.3321G>C (p.Lys1107Asn) c.3138G>C (p.Lys1046Asn) c.2859G>C (p.Lys953Asn) c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.1893G>C (p.Lys631Asn) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37000833G= | CA1539601299 | NIPBL | c.3519G= (p.Lys1173=) c.1-63745G= (n.1-63745G=) c.2775G= (p.Lys925=) c.3321G= (p.Lys1107=) c.3138G= (p.Lys1046=) c.2859G= (p.Lys953=) c.1902G= (p.Lys634=) c.1893G= (p.Lys631=) | |
| 5 | g.37000833G>T | CA359518079 | NIPBL | c.3519G>T (p.Lys1173Asn) c.1-63745G>T (n.1-63745G>T) c.2775G>T (p.Lys925Asn) c.3321G>T (p.Lys1107Asn) c.3138G>T (p.Lys1046Asn) c.2859G>T (p.Lys953Asn) c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.1893G>T (p.Lys631Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37000834A>C | CA359518081 | NIPBL | c.3520A>C (p.Lys1174Gln) c.1-63744A>C (n.1-63744A>C) c.2776A>C (p.Lys926Gln) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.3139A>C (p.Lys1047Gln) c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) | |
| 5 | g.37000834A>G | CA359518082 | NIPBL | c.3520A>G (p.Lys1174Glu) c.1-63744A>G (n.1-63744A>G) c.2776A>G (p.Lys926Glu) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.3139A>G (p.Lys1047Glu) c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.37000834A>T | CA359518083 | NIPBL | c.3520A>T (p.Lys1174Ter) c.1-63744A>T (n.1-63744A>T) c.2776A>T (p.Lys926Ter) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.3139A>T (p.Lys1047Ter) c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) | |
| 5 | g.37000839dup | CA2695204248 | NIPBL | c.3525dup (p.Glu1176ArgfsTer10) c.1-63739dup (n.1-63739dup) c.2781dup (p.Glu928ArgfsTer10) c.3327dup (p.Glu1110ArgfsTer10) c.3144dup (p.Glu1049ArgfsTer10) c.2865dup (p.Glu956ArgfsTer10) c.1908dup (p.Glu637ArgfsTer10) c.1899dup (p.Glu634ArgfsTer10) | |
| 5 | g.37000835A= | CA1539601305 | NIPBL | c.3521A= (p.Lys1174=) c.1-63743A= (n.1-63743A=) c.2777A= (p.Lys926=) c.3323A= (p.Lys1108=) c.3140A= (p.Lys1047=) c.2861A= (p.Lys954=) c.1904A= (p.Lys635=) c.1895A= (p.Lys632=) | |
| 5 | g.37000835A>C | CA359518084 | NIPBL | c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.1-63743A>C (n.1-63743A>C) c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.3140A>C (p.Lys1047Thr) c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) | |
| 5 | g.37000835A>G | CA3236361 | NIPBL | c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.1-63743A>G (n.1-63743A>G) c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.3140A>G (p.Lys1047Arg) c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000835A>T | CA359518085 | NIPBL | c.3521A>T (p.Lys1174Ile) c.1-63743A>T (n.1-63743A>T) c.2777A>T (p.Lys926Ile) c.3323A>T (p.Lys1108Ile) c.3140A>T (p.Lys1047Ile) c.2861A>T (p.Lys954Ile) c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.1895A>T (p.Lys632Ile) | |
| 5 | g.37000835_37000840delinsAAAAAG | CA1539601303 | NIPBL | c.3521_3526delinsAAAAAG (p.Lys1174=) c.1-63743_1-63738delinsAAAAAG (n.1-63743_1-63738delinsAAAAAG) c.2777_2782delinsAAAAAG (p.Lys926=) c.3323_3328delinsAAAAAG (p.Lys1108=) c.3140_3145delinsAAAAAG (p.Lys1047=) c.2861_2866delinsAAAAAG (p.Lys954=) c.1904_1909delinsAAAAAG (p.Lys635=) c.1895_1900delinsAAAAAG (p.Lys632=) | |
| 5 | g.37000836A>C | CA359518086 | NIPBL | c.3522A>C (p.Lys1174Asn) c.1-63742A>C (n.1-63742A>C) c.2778A>C (p.Lys926Asn) c.3324A>C (p.Lys1108Asn) c.3141A>C (p.Lys1047Asn) c.2862A>C (p.Lys954Asn) c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.1896A>C (p.Lys632Asn) | |
| 5 | g.37000836A>G | CA443904496 | NIPBL | c.3522A>G (p.Lys1174=) c.1-63742A>G (n.1-63742A>G) c.2778A>G (p.Lys926=) c.3324A>G (p.Lys1108=) c.3141A>G (p.Lys1047=) c.2862A>G (p.Lys954=) c.1905A>G (p.Lys635=) c.1896A>G (p.Lys632=) | |
| 5 | g.37000836A>T | CA359518087 | NIPBL | c.3522A>T (p.Lys1174Asn) c.1-63742A>T (n.1-63742A>T) c.2778A>T (p.Lys926Asn) c.3324A>T (p.Lys1108Asn) c.3141A>T (p.Lys1047Asn) c.2862A>T (p.Lys954Asn) c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.1896A>T (p.Lys632Asn) | |
| 5 | g.37000840_37000844del | CA272070 | NIPBL | c.3526_3530del (p.Glu1176ThrfsTer8) c.1-63738_1-63734del (n.1-63738_1-63734del) c.2782_2786del (p.Glu928ThrfsTer8) c.3328_3332del (p.Glu1110ThrfsTer8) c.3145_3149del (p.Glu1049ThrfsTer8) c.2866_2870del (p.Glu956ThrfsTer8) c.1909_1913del (p.Glu637ThrfsTer8) c.1900_1904del (p.Glu634ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37000837A>C | CA359518088 | NIPBL | c.3523A>C (p.Lys1175Gln) c.1-63741A>C (n.1-63741A>C) c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.3325A>C (p.Lys1109Gln) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) c.2863A>C (p.Lys955Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln) | |
| 5 | g.37000837A>G | CA359518089 | NIPBL | c.3523A>G (p.Lys1175Glu) c.1-63741A>G (n.1-63741A>G) c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.3325A>G (p.Lys1109Glu) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) c.2863A>G (p.Lys955Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000837A>T | CA359518090 | NIPBL | c.3523A>T (p.Lys1175Ter) c.1-63741A>T (n.1-63741A>T) c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.3325A>T (p.Lys1109Ter) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) c.2863A>T (p.Lys955Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) | |
| 5 | g.37000838A= | CA1539601315 | NIPBL | c.3524A= (p.Lys1175=) c.1-63740A= (n.1-63740A=) c.2780A= (p.Lys927=) c.3326A= (p.Lys1109=) c.3143A= (p.Lys1048=) c.2864A= (p.Lys955=) c.1907A= (p.Lys636=) c.1898A= (p.Lys633=) | |
| 5 | g.37000838A>C | CA359518092 | NIPBL | c.3524A>C (p.Lys1175Thr) c.1-63740A>C (n.1-63740A>C) c.2780A>C (p.Lys927Thr) c.3326A>C (p.Lys1109Thr) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) c.2864A>C (p.Lys955Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37000838A>G | CA359518091 | NIPBL | c.3524A>G (p.Lys1175Arg) c.1-63740A>G (n.1-63740A>G) c.2780A>G (p.Lys927Arg) c.3326A>G (p.Lys1109Arg) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) c.2864A>G (p.Lys955Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) | |
| 5 | g.37000838A>T | CA359518093 | NIPBL | c.3524A>T (p.Lys1175Ile) c.1-63740A>T (n.1-63740A>T) c.2780A>T (p.Lys927Ile) c.3326A>T (p.Lys1109Ile) c.3143A>T (p.Lys1048Ile) c.2864A>T (p.Lys955Ile) c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1898A>T (p.Lys633Ile) | |
| 5 | g.37000839A>C | CA359518094 | NIPBL | c.3525A>C (p.Lys1175Asn) c.1-63739A>C (n.1-63739A>C) c.2781A>C (p.Lys927Asn) c.3327A>C (p.Lys1109Asn) c.3144A>C (p.Lys1048Asn) c.2865A>C (p.Lys955Asn) c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.1899A>C (p.Lys633Asn) | |
| 5 | g.37000839A>G | CA443904500 | NIPBL | c.3525A>G (p.Lys1175=) c.1-63739A>G (n.1-63739A>G) c.2781A>G (p.Lys927=) c.3327A>G (p.Lys1109=) c.3144A>G (p.Lys1048=) c.2865A>G (p.Lys955=) c.1908A>G (p.Lys636=) c.1899A>G (p.Lys633=) | |
| 5 | g.37000839A>T | CA359518095 | NIPBL | c.3525A>T (p.Lys1175Asn) c.1-63739A>T (n.1-63739A>T) c.2781A>T (p.Lys927Asn) c.3327A>T (p.Lys1109Asn) c.3144A>T (p.Lys1048Asn) c.2865A>T (p.Lys955Asn) c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.1899A>T (p.Lys633Asn) | |
| 5 | g.37000840G>A | CA359518097 | NIPBL | c.3526G>A (p.Glu1176Lys) c.1-63738G>A (n.1-63738G>A) c.2782G>A (p.Glu928Lys) c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) | |
| 5 | g.37000840G>C | CA359518099 | NIPBL | c.3526G>C (p.Glu1176Gln) c.1-63738G>C (n.1-63738G>C) c.2782G>C (p.Glu928Gln) c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000840G>T | CA359518102 | NIPBL | c.3526G>T (p.Glu1176Ter) c.1-63738G>T (n.1-63738G>T) c.2782G>T (p.Glu928Ter) c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) | |
| 5 | g.37000841A= | CA1539601320 | NIPBL | c.3527A= (p.Glu1176=) c.1-63737A= (n.1-63737A=) c.2783A= (p.Glu928=) c.3329A= (p.Glu1110=) c.3146A= (p.Glu1049=) c.2867A= (p.Glu956=) c.1910A= (p.Glu637=) c.1901A= (p.Glu634=) | |
| 5 | g.37000841A>C | CA359518110 | NIPBL | c.3527A>C (p.Glu1176Ala) c.1-63737A>C (n.1-63737A>C) c.2783A>C (p.Glu928Ala) c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) | |
| 5 | g.37000841A>G | CA359518105 | NIPBL | c.3527A>G (p.Glu1176Gly) c.1-63737A>G (n.1-63737A>G) c.2783A>G (p.Glu928Gly) c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000841A>T | CA359518107 | NIPBL | c.3527A>T (p.Glu1176Val) c.1-63737A>T (n.1-63737A>T) c.2783A>T (p.Glu928Val) c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) | |
| 5 | g.37000842A>C | CA359518113 | NIPBL | c.3528A>C (p.Glu1176Asp) c.1-63736A>C (n.1-63736A>C) c.2784A>C (p.Glu928Asp) c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.3147A>C (p.Glu1049Asp) c.2868A>C (p.Glu956Asp) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1902A>C (p.Glu634Asp) | |
| 5 | g.37000842A>G | CA443904503 | NIPBL | c.3528A>G (p.Glu1176=) c.1-63736A>G (n.1-63736A>G) c.2784A>G (p.Glu928=) c.3330A>G (p.Glu1110=) c.3147A>G (p.Glu1049=) c.2868A>G (p.Glu956=) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1902A>G (p.Glu634=) | |
| 5 | g.37000842A>T | CA359518116 | NIPBL | c.3528A>T (p.Glu1176Asp) c.1-63736A>T (n.1-63736A>T) c.2784A>T (p.Glu928Asp) c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.3147A>T (p.Glu1049Asp) c.2868A>T (p.Glu956Asp) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1902A>T (p.Glu634Asp) | |
| 5 | g.37000846_37000855del | CA2673574834 | NIPBL | c.3532_3541del (p.Gln1178GlyfsTer8) c.1-63732_1-63723del (n.1-63732_1-63723del) c.2788_2797del (p.Gln930GlyfsTer8) c.3334_3343del (p.Gln1112GlyfsTer8) c.3151_3160del (p.Gln1051GlyfsTer8) c.2872_2881del (p.Gln958GlyfsTer8) c.1915_1924del (p.Gln639GlyfsTer8) c.1906_1915del (p.Gln636GlyfsTer8) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000843A>C | CA359518119 | NIPBL | c.3529A>C (p.Lys1177Gln) c.1-63735A>C (n.1-63735A>C) c.2785A>C (p.Lys929Gln) c.3331A>C (p.Lys1111Gln) c.3148A>C (p.Lys1050Gln) c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) | |
| 5 | g.37000843A>G | CA359518121 | NIPBL | c.3529A>G (p.Lys1177Glu) c.1-63735A>G (n.1-63735A>G) c.2785A>G (p.Lys929Glu) c.3331A>G (p.Lys1111Glu) c.3148A>G (p.Lys1050Glu) c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) | |
| 5 | g.37000843A>T | CA359518123 | NIPBL | c.3529A>T (p.Lys1177Ter) c.1-63735A>T (n.1-63735A>T) c.2785A>T (p.Lys929Ter) c.3331A>T (p.Lys1111Ter) c.3148A>T (p.Lys1050Ter) c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) | |
| 5 | g.37000844A>C | CA359518126 | NIPBL | c.3530A>C (p.Lys1177Thr) c.1-63734A>C (n.1-63734A>C) c.2786A>C (p.Lys929Thr) c.3332A>C (p.Lys1111Thr) c.3149A>C (p.Lys1050Thr) c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) | |
| 5 | g.37000844A>G | CA359518130 | NIPBL | c.3530A>G (p.Lys1177Arg) c.1-63734A>G (n.1-63734A>G) c.2786A>G (p.Lys929Arg) c.3332A>G (p.Lys1111Arg) c.3149A>G (p.Lys1050Arg) c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) | ClinVar |
| 5 | g.37000844A>T | CA359518128 | NIPBL | c.3530A>T (p.Lys1177Ile) c.1-63734A>T (n.1-63734A>T) c.2786A>T (p.Lys929Ile) c.3332A>T (p.Lys1111Ile) c.3149A>T (p.Lys1050Ile) c.2870A>T (p.Lys957Ile) c.1913A>T (p.Lys638Ile) c.1904A>T (p.Lys635Ile) | |
| 5 | g.37000845A>C | CA359518134 | NIPBL | c.3531A>C (p.Lys1177Asn) c.1-63733A>C (n.1-63733A>C) c.2787A>C (p.Lys929Asn) c.3333A>C (p.Lys1111Asn) c.3150A>C (p.Lys1050Asn) c.2871A>C (p.Lys957Asn) c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.1905A>C (p.Lys635Asn) | |
| 5 | g.37000845A>G | CA443904505 | NIPBL | c.3531A>G (p.Lys1177=) c.1-63733A>G (n.1-63733A>G) c.2787A>G (p.Lys929=) c.3333A>G (p.Lys1111=) c.3150A>G (p.Lys1050=) c.2871A>G (p.Lys957=) c.1914A>G (p.Lys638=) c.1905A>G (p.Lys635=) | |
| 5 | g.37000845A>T | CA359518136 | NIPBL | c.3531A>T (p.Lys1177Asn) c.1-63733A>T (n.1-63733A>T) c.2787A>T (p.Lys929Asn) c.3333A>T (p.Lys1111Asn) c.3150A>T (p.Lys1050Asn) c.2871A>T (p.Lys957Asn) c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.1905A>T (p.Lys635Asn) | |
| 5 | g.37000846C>A | CA359518139 | NIPBL | c.3532C>A (p.Gln1178Lys) c.1-63732C>A (n.1-63732C>A) c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.3334C>A (p.Gln1112Lys) c.3151C>A (p.Gln1051Lys) c.2872C>A (p.Gln958Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.1906C>A (p.Gln636Lys) | |
| 5 | g.37000846C>G | CA359518142 | NIPBL | c.3532C>G (p.Gln1178Glu) c.1-63732C>G (n.1-63732C>G) c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.3334C>G (p.Gln1112Glu) c.3151C>G (p.Gln1051Glu) c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.1906C>G (p.Gln636Glu) | |
| 5 | g.37000846C>T | CA359518143 | NIPBL | c.3532C>T (p.Gln1178Ter) c.1-63732C>T (n.1-63732C>T) c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.3334C>T (p.Gln1112Ter) c.3151C>T (p.Gln1051Ter) c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.1906C>T (p.Gln636Ter) | |
| 5 | g.37000846_37000848delinsCAG | CA1539601325 | NIPBL | c.3532_3534delinsCAG (p.Gln1178=) c.1-63732_1-63730delinsCAG (n.1-63732_1-63730delinsCAG) c.2788_2790delinsCAG (p.Gln930=) c.3334_3336delinsCAG (p.Gln1112=) c.3151_3153delinsCAG (p.Gln1051=) c.2872_2874delinsCAG (p.Gln958=) c.1915_1917delinsCAG (p.Gln639=) c.1906_1908delinsCAG (p.Gln636=) | |
| 5 | g.37000847A= | CA1539601331 | NIPBL | c.3533A= (p.Gln1178=) c.1-63731A= (n.1-63731A=) c.2789A= (p.Gln930=) c.3335A= (p.Gln1112=) c.3152A= (p.Gln1051=) c.2873A= (p.Gln958=) c.1916A= (p.Gln639=) c.1907A= (p.Gln636=) | |
| 5 | g.37000847A>C | CA359518147 | NIPBL | c.3533A>C (p.Gln1178Pro) c.1-63731A>C (n.1-63731A>C) c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.3335A>C (p.Gln1112Pro) c.3152A>C (p.Gln1051Pro) c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.1907A>C (p.Gln636Pro) | |
| 5 | g.37000847A>G | CA3236362 | NIPBL | c.3533A>G (p.Gln1178Arg) c.1-63731A>G (n.1-63731A>G) c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.3335A>G (p.Gln1112Arg) c.3152A>G (p.Gln1051Arg) c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.1907A>G (p.Gln636Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000847A>T | CA359518150 | NIPBL | c.3533A>T (p.Gln1178Leu) c.1-63731A>T (n.1-63731A>T) c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.3335A>T (p.Gln1112Leu) c.3152A>T (p.Gln1051Leu) c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.1907A>T (p.Gln636Leu) | |
| 5 | g.37000848_37000849del | CA1139658781 | NIPBL | c.3534_3535del (p.Lys1179GlufsTer6) c.1-63730_1-63729del (n.1-63730_1-63729del) c.2790_2791del (p.Lys931GlufsTer6) c.3336_3337del (p.Lys1113GlufsTer6) c.3153_3154del (p.Lys1052GlufsTer6) c.2874_2875del (p.Lys959GlufsTer6) c.1917_1918del (p.Lys640GlufsTer6) c.1908_1909del (p.Lys637GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37000848G>A | CA443904508 | NIPBL | c.3534G>A (p.Gln1178=) c.1-63730G>A (n.1-63730G>A) c.2790G>A (p.Gln930=) c.3336G>A (p.Gln1112=) c.3153G>A (p.Gln1051=) c.2874G>A (p.Gln958=) c.1917G>A (p.Gln639=) c.1908G>A (p.Gln636=) | |
| 5 | g.37000848G>C | CA359518152 | NIPBL | c.3534G>C (p.Gln1178His) c.1-63730G>C (n.1-63730G>C) c.2790G>C (p.Gln930His) c.3336G>C (p.Gln1112His) c.3153G>C (p.Gln1051His) c.2874G>C (p.Gln958His) c.1917G>C (p.Gln639His) c.1908G>C (p.Gln636His) | |
| 5 | g.37000848G>T | CA359518154 | NIPBL | c.3534G>T (p.Gln1178His) c.1-63730G>T (n.1-63730G>T) c.2790G>T (p.Gln930His) c.3336G>T (p.Gln1112His) c.3153G>T (p.Gln1051His) c.2874G>T (p.Gln958His) c.1917G>T (p.Gln639His) c.1908G>T (p.Gln636His) | |
| 5 | g.37000849A= | CA1539601335 | NIPBL | c.3535A= (p.Lys1179=) c.1-63729A= (n.1-63729A=) c.2791A= (p.Lys931=) c.3337A= (p.Lys1113=) c.3154A= (p.Lys1052=) c.2875A= (p.Lys959=) c.1918A= (p.Lys640=) c.1909A= (p.Lys637=) | |
| 5 | g.37000849A>C | CA359518162 | NIPBL | c.3535A>C (p.Lys1179Gln) c.1-63729A>C (n.1-63729A>C) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.3337A>C (p.Lys1113Gln) c.3154A>C (p.Lys1052Gln) c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) | |
| 5 | g.37000849A>G | CA359518160 | NIPBL | c.3535A>G (p.Lys1179Glu) c.1-63729A>G (n.1-63729A>G) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.3337A>G (p.Lys1113Glu) c.3154A>G (p.Lys1052Glu) c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000849A>T | CA359518158 | NIPBL | c.3535A>T (p.Lys1179Ter) c.1-63729A>T (n.1-63729A>T) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.3337A>T (p.Lys1113Ter) c.3154A>T (p.Lys1052Ter) c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) |