UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37000515A>C | CA443904347 | NIPBL | c.3447A>C (p.Arg1149=) c.1-64063A>C (n.1-64063A>C) c.2703A>C (p.Arg901=) c.3305-302A>C (n.3305-302A>C) c.3122-302A>C (n.3122-302A>C) c.2787A>C (p.Arg929=) c.1830A>C (p.Arg610=) c.1821A>C (p.Arg607=) | |
| 5 | g.37000515A>G | CA443904350 | NIPBL | c.3447A>G (p.Arg1149=) c.1-64063A>G (n.1-64063A>G) c.2703A>G (p.Arg901=) c.3305-302A>G (n.3305-302A>G) c.3122-302A>G (n.3122-302A>G) c.2787A>G (p.Arg929=) c.1830A>G (p.Arg610=) c.1821A>G (p.Arg607=) | |
| 5 | g.37000515A>T | CA443904351 | NIPBL | c.3447A>T (p.Arg1149=) c.1-64063A>T (n.1-64063A>T) c.2703A>T (p.Arg901=) c.3305-302A>T (n.3305-302A>T) c.3122-302A>T (n.3122-302A>T) c.2787A>T (p.Arg929=) c.1830A>T (p.Arg610=) c.1821A>T (p.Arg607=) | |
| 5 | g.37000516A>C | CA359517902 | NIPBL | c.3448A>C (p.Ser1150Arg) c.1-64062A>C (n.1-64062A>C) c.2704A>C (p.Ser902Arg) c.3305-301A>C (n.3305-301A>C) c.3122-301A>C (n.3122-301A>C) c.2788A>C (p.Ser930Arg) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.1822A>C (p.Ser608Arg) | |
| 5 | g.37000516A>G | CA359517904 | NIPBL | c.3448A>G (p.Ser1150Gly) c.1-64062A>G (n.1-64062A>G) c.2704A>G (p.Ser902Gly) c.3305-301A>G (n.3305-301A>G) c.3122-301A>G (n.3122-301A>G) c.2788A>G (p.Ser930Gly) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.1822A>G (p.Ser608Gly) | |
| 5 | g.37000516A>T | CA359517903 | NIPBL | c.3448A>T (p.Ser1150Cys) c.1-64062A>T (n.1-64062A>T) c.2704A>T (p.Ser902Cys) c.3305-301A>T (n.3305-301A>T) c.3122-301A>T (n.3122-301A>T) c.2788A>T (p.Ser930Cys) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.1822A>T (p.Ser608Cys) | |
| 5 | g.37000517G>A | CA359517905 | NIPBL | c.3449G>A (p.Ser1150Asn) c.1-64061G>A (n.1-64061G>A) c.2705G>A (p.Ser902Asn) c.3305-300G>A (n.3305-300G>A) c.3122-300G>A (n.3122-300G>A) c.2789G>A (p.Ser930Asn) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.1823G>A (p.Ser608Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000517G>C | CA359517906 | NIPBL | c.3449G>C (p.Ser1150Thr) c.1-64061G>C (n.1-64061G>C) c.2705G>C (p.Ser902Thr) c.3305-300G>C (n.3305-300G>C) c.3122-300G>C (n.3122-300G>C) c.2789G>C (p.Ser930Thr) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.1823G>C (p.Ser608Thr) | |
| 5 | g.37000517G= | CA1539601051 | NIPBL | c.3449G= (p.Ser1150=) c.1-64061G= (n.1-64061G=) c.2705G= (p.Ser902=) c.3305-300G= (n.3305-300G=) c.3122-300G= (n.3122-300G=) c.2789G= (p.Ser930=) c.1832G= (p.Ser611=) c.1823G= (p.Ser608=) | |
| 5 | g.37000517G>T | CA359517907 | NIPBL | c.3449G>T (p.Ser1150Ile) c.1-64061G>T (n.1-64061G>T) c.2705G>T (p.Ser902Ile) c.3305-300G>T (n.3305-300G>T) c.3122-300G>T (n.3122-300G>T) c.2789G>T (p.Ser930Ile) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.1823G>T (p.Ser608Ile) | |
| 5 | g.37000518T>A | CA359517908 | NIPBL | c.3450T>A (p.Ser1150Arg) c.1-64060T>A (n.1-64060T>A) c.2706T>A (p.Ser902Arg) c.3305-299T>A (n.3305-299T>A) c.3122-299T>A (n.3122-299T>A) c.2790T>A (p.Ser930Arg) c.1833T>A (p.Ser611Arg) c.1824T>A (p.Ser608Arg) | |
| 5 | g.37000518T>C | CA443904353 | NIPBL | c.3450T>C (p.Ser1150=) c.1-64060T>C (n.1-64060T>C) c.2706T>C (p.Ser902=) c.3305-299T>C (n.3305-299T>C) c.3122-299T>C (n.3122-299T>C) c.2790T>C (p.Ser930=) c.1833T>C (p.Ser611=) c.1824T>C (p.Ser608=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37000518T>G | CA359517909 | NIPBL | c.3450T>G (p.Ser1150Arg) c.1-64060T>G (n.1-64060T>G) c.2706T>G (p.Ser902Arg) c.3305-299T>G (n.3305-299T>G) c.3122-299T>G (n.3122-299T>G) c.2790T>G (p.Ser930Arg) c.1833T>G (p.Ser611Arg) c.1824T>G (p.Ser608Arg) | |
| 5 | g.37000518T= | CA1539601055 | NIPBL | c.3450T= (p.Ser1150=) c.1-64060T= (n.1-64060T=) c.2706T= (p.Ser902=) c.3305-299T= (n.3305-299T=) c.3122-299T= (n.3122-299T=) c.2790T= (p.Ser930=) c.1833T= (p.Ser611=) c.1824T= (p.Ser608=) | |
| 5 | g.37000519C>A | CA359517910 | NIPBL | c.3451C>A (p.Pro1151Thr) c.1-64059C>A (n.1-64059C>A) c.2707C>A (p.Pro903Thr) c.3305-298C>A (n.3305-298C>A) c.3122-298C>A (n.3122-298C>A) c.2791C>A (p.Pro931Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1825C>A (p.Pro609Thr) | |
| 5 | g.37000519C= | CA1539601060 | NIPBL | c.3451C= (p.Pro1151=) c.1-64059C= (n.1-64059C=) c.2707C= (p.Pro903=) c.3305-298C= (n.3305-298C=) c.3122-298C= (n.3122-298C=) c.2791C= (p.Pro931=) c.1834C= (p.Pro612=) c.1825C= (p.Pro609=) | |
| 5 | g.37000519C>G | CA359517911 | NIPBL | c.3451C>G (p.Pro1151Ala) c.1-64059C>G (n.1-64059C>G) c.2707C>G (p.Pro903Ala) c.3305-298C>G (n.3305-298C>G) c.3122-298C>G (n.3122-298C>G) c.2791C>G (p.Pro931Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1825C>G (p.Pro609Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000519C>T | CA359517912 | NIPBL | c.3451C>T (p.Pro1151Ser) c.1-64059C>T (n.1-64059C>T) c.2707C>T (p.Pro903Ser) c.3305-298C>T (n.3305-298C>T) c.3122-298C>T (n.3122-298C>T) c.2791C>T (p.Pro931Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1825C>T (p.Pro609Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37000520C>A | CA359517913 | NIPBL | c.3452C>A (p.Pro1151Gln) c.1-64058C>A (n.1-64058C>A) c.2708C>A (p.Pro903Gln) c.3305-297C>A (n.3305-297C>A) c.3122-297C>A (n.3122-297C>A) c.2792C>A (p.Pro931Gln) c.1835C>A (p.Pro612Gln) c.1826C>A (p.Pro609Gln) | |
| 5 | g.37000520C= | CA1539601071 | NIPBL | c.3452C= (p.Pro1151=) c.1-64058C= (n.1-64058C=) c.2708C= (p.Pro903=) c.3305-297C= (n.3305-297C=) c.3122-297C= (n.3122-297C=) c.2792C= (p.Pro931=) c.1835C= (p.Pro612=) c.1826C= (p.Pro609=) | |
| 5 | g.37000520C>G | CA359517914 | NIPBL | c.3452C>G (p.Pro1151Arg) c.1-64058C>G (n.1-64058C>G) c.2708C>G (p.Pro903Arg) c.3305-297C>G (n.3305-297C>G) c.3122-297C>G (n.3122-297C>G) c.2792C>G (p.Pro931Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1826C>G (p.Pro609Arg) | |
| 5 | g.37000520C>T | CA359517915 | NIPBL | c.3452C>T (p.Pro1151Leu) c.1-64058C>T (n.1-64058C>T) c.2708C>T (p.Pro903Leu) c.3305-297C>T (n.3305-297C>T) c.3122-297C>T (n.3122-297C>T) c.2792C>T (p.Pro931Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1826C>T (p.Pro609Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37000521G>A | CA3236338 | NIPBL | c.3453G>A (p.Pro1151=) c.1-64057G>A (n.1-64057G>A) c.2709G>A (p.Pro903=) c.3305-296G>A (n.3305-296G>A) c.3122-296G>A (n.3122-296G>A) c.2793G>A (p.Pro931=) c.1836G>A (p.Pro612=) c.1827G>A (p.Pro609=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000521G>C | CA3236339 | NIPBL | c.3453G>C (p.Pro1151=) c.1-64057G>C (n.1-64057G>C) c.2709G>C (p.Pro903=) c.3305-296G>C (n.3305-296G>C) c.3122-296G>C (n.3122-296G>C) c.2793G>C (p.Pro931=) c.1836G>C (p.Pro612=) c.1827G>C (p.Pro609=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000521G= | CA1539601076 | NIPBL | c.3453G= (p.Pro1151=) c.1-64057G= (n.1-64057G=) c.2709G= (p.Pro903=) c.3305-296G= (n.3305-296G=) c.3122-296G= (n.3122-296G=) c.2793G= (p.Pro931=) c.1836G= (p.Pro612=) c.1827G= (p.Pro609=) | |
| 5 | g.37000521G>T | CA443904355 | NIPBL | c.3453G>T (p.Pro1151=) c.1-64057G>T (n.1-64057G>T) c.2709G>T (p.Pro903=) c.3305-296G>T (n.3305-296G>T) c.3122-296G>T (n.3122-296G>T) c.2793G>T (p.Pro931=) c.1836G>T (p.Pro612=) c.1827G>T (p.Pro609=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000522T>A | CA359517918 | NIPBL | c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.1-64056T>A (n.1-64056T>A) c.2710T>A (p.Ser904Thr) c.3305-295T>A (n.3305-295T>A) c.3122-295T>A (n.3122-295T>A) c.2794T>A (p.Ser932Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) | |
| 5 | g.37000522T>C | CA359517916 | NIPBL | c.3454T>C (p.Ser1152Pro) c.1-64056T>C (n.1-64056T>C) c.2710T>C (p.Ser904Pro) c.3305-295T>C (n.3305-295T>C) c.3122-295T>C (n.3122-295T>C) c.2794T>C (p.Ser932Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) | |
| 5 | g.37000522T>G | CA359517917 | NIPBL | c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.1-64056T>G (n.1-64056T>G) c.2710T>G (p.Ser904Ala) c.3305-295T>G (n.3305-295T>G) c.3122-295T>G (n.3122-295T>G) c.2794T>G (p.Ser932Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) | |
| 5 | g.37000523C>A | CA359517919 | NIPBL | c.3455C>A (p.Ser1152Ter) c.1-64055C>A (n.1-64055C>A) c.2711C>A (p.Ser904Ter) c.3305-294C>A (n.3305-294C>A) c.3122-294C>A (n.3122-294C>A) c.2795C>A (p.Ser932Ter) c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) | |
| 5 | g.37000523C= | CA1539601088 | NIPBL | c.3455C= (p.Ser1152=) c.1-64055C= (n.1-64055C=) c.2711C= (p.Ser904=) c.3305-294C= (n.3305-294C=) c.3122-294C= (n.3122-294C=) c.2795C= (p.Ser932=) c.1838C= (p.Ser613=) c.1829C= (p.Ser610=) | |
| 5 | g.37000523C>G | CA359517920 | NIPBL | c.3455C>G (p.Ser1152Ter) c.1-64055C>G (n.1-64055C>G) c.2711C>G (p.Ser904Ter) c.3305-294C>G (n.3305-294C>G) c.3122-294C>G (n.3122-294C>G) c.2795C>G (p.Ser932Ter) c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37000523C>T | CA359517921 | NIPBL | c.3455C>T (p.Ser1152Leu) c.1-64055C>T (n.1-64055C>T) c.2711C>T (p.Ser904Leu) c.3305-294C>T (n.3305-294C>T) c.3122-294C>T (n.3122-294C>T) c.2795C>T (p.Ser932Leu) c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) | |
| 5 | g.37000524A>C | CA443904358 | NIPBL | c.3456A>C (p.Ser1152=) c.1-64054A>C (n.1-64054A>C) c.2712A>C (p.Ser904=) c.3305-293A>C (n.3305-293A>C) c.3122-293A>C (n.3122-293A>C) c.2796A>C (p.Ser932=) c.1839A>C (p.Ser613=) c.1830A>C (p.Ser610=) | |
| 5 | g.37000524A>G | CA443904359 | NIPBL | c.3456A>G (p.Ser1152=) c.1-64054A>G (n.1-64054A>G) c.2712A>G (p.Ser904=) c.3305-293A>G (n.3305-293A>G) c.3122-293A>G (n.3122-293A>G) c.2796A>G (p.Ser932=) c.1839A>G (p.Ser613=) c.1830A>G (p.Ser610=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000524A>T | CA443904361 | NIPBL | c.3456A>T (p.Ser1152=) c.1-64054A>T (n.1-64054A>T) c.2712A>T (p.Ser904=) c.3305-293A>T (n.3305-293A>T) c.3122-293A>T (n.3122-293A>T) c.2796A>T (p.Ser932=) c.1839A>T (p.Ser613=) c.1830A>T (p.Ser610=) | |
| 5 | g.37000525G>A | CA359517922 | NIPBL | c.3457G>A (p.Asp1153Asn) c.1-64053G>A (n.1-64053G>A) c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.3305-292G>A (n.3305-292G>A) c.3122-292G>A (n.3122-292G>A) c.2797G>A (p.Asp933Asn) c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) | |
| 5 | g.37000525G>C | CA359517923 | NIPBL | c.3457G>C (p.Asp1153His) c.1-64053G>C (n.1-64053G>C) c.2713G>C (p.Asp905His) c.3305-292G>C (n.3305-292G>C) c.3122-292G>C (n.3122-292G>C) c.2797G>C (p.Asp933His) c.1840G>C (p.Asp614His) c.1831G>C (p.Asp611His) | |
| 5 | g.37000525G>T | CA359517924 | NIPBL | c.3457G>T (p.Asp1153Tyr) c.1-64053G>T (n.1-64053G>T) c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.3305-292G>T (n.3305-292G>T) c.3122-292G>T (n.3122-292G>T) c.2797G>T (p.Asp933Tyr) c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) | |
| 5 | g.37000526A>C | CA359517925 | NIPBL | c.3458A>C (p.Asp1153Ala) c.1-64052A>C (n.1-64052A>C) c.2714A>C (p.Asp905Ala) c.3305-291A>C (n.3305-291A>C) c.3122-291A>C (n.3122-291A>C) c.2798A>C (p.Asp933Ala) c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) | |
| 5 | g.37000526A>G | CA359517926 | NIPBL | c.3458A>G (p.Asp1153Gly) c.1-64052A>G (n.1-64052A>G) c.2714A>G (p.Asp905Gly) c.3305-291A>G (n.3305-291A>G) c.3122-291A>G (n.3122-291A>G) c.2798A>G (p.Asp933Gly) c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) | |
| 5 | g.37000526A>T | CA359517927 | NIPBL | c.3458A>T (p.Asp1153Val) c.1-64052A>T (n.1-64052A>T) c.2714A>T (p.Asp905Val) c.3305-291A>T (n.3305-291A>T) c.3122-291A>T (n.3122-291A>T) c.2798A>T (p.Asp933Val) c.1841A>T (p.Asp614Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) | |
| 5 | g.37000527T>A | CA359517928 | NIPBL | c.3459T>A (p.Asp1153Glu) c.1-64051T>A (n.1-64051T>A) c.2715T>A (p.Asp905Glu) c.3305-290T>A (n.3305-290T>A) c.3122-290T>A (n.3122-290T>A) c.2799T>A (p.Asp933Glu) c.1842T>A (p.Asp614Glu) c.1833T>A (p.Asp611Glu) | |
| 5 | g.37000527T>C | CA443904364 | NIPBL | c.3459T>C (p.Asp1153=) c.1-64051T>C (n.1-64051T>C) c.2715T>C (p.Asp905=) c.3305-290T>C (n.3305-290T>C) c.3122-290T>C (n.3122-290T>C) c.2799T>C (p.Asp933=) c.1842T>C (p.Asp614=) c.1833T>C (p.Asp611=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000527T>G | CA359517929 | NIPBL | c.3459T>G (p.Asp1153Glu) c.1-64051T>G (n.1-64051T>G) c.2715T>G (p.Asp905Glu) c.3305-290T>G (n.3305-290T>G) c.3122-290T>G (n.3122-290T>G) c.2799T>G (p.Asp933Glu) c.1842T>G (p.Asp614Glu) c.1833T>G (p.Asp611Glu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37000527T= | CA1539601100 | NIPBL | c.3459T= (p.Asp1153=) c.1-64051T= (n.1-64051T=) c.2715T= (p.Asp905=) c.3305-290T= (n.3305-290T=) c.3122-290T= (n.3122-290T=) c.2799T= (p.Asp933=) c.1842T= (p.Asp614=) c.1833T= (p.Asp611=) | |
| 5 | g.37000527_37000529delinsTTC | CA1539601095 | NIPBL | c.3459_3461delinsTTC (p.Asp1153=) c.1-64051_1-64049delinsTTC (n.1-64051_1-64049delinsTTC) c.2715_2717delinsTTC (p.Asp905=) c.3305-290_3305-288delinsTTC (n.3305-290_3305-288delinsTTC) c.3122-290_3122-288delinsTTC (n.3122-290_3122-288delinsTTC) c.2799_2801delinsTTC (p.Asp933=) c.1842_1844delinsTTC (p.Asp614=) c.1833_1835delinsTTC (p.Asp611=) | |
| 5 | g.37000528T>A | CA359517931 | NIPBL | c.3460T>A (p.Ser1154Thr) c.1-64050T>A (n.1-64050T>A) c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.3305-289T>A (n.3305-289T>A) c.3122-289T>A (n.3122-289T>A) c.2800T>A (p.Ser934Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) | |
| 5 | g.37000528T>C | CA359517930 | NIPBL | c.3460T>C (p.Ser1154Pro) c.1-64050T>C (n.1-64050T>C) c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.3305-289T>C (n.3305-289T>C) c.3122-289T>C (n.3122-289T>C) c.2800T>C (p.Ser934Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) | |
| 5 | g.37000528T>G | CA359517932 | NIPBL | c.3460T>G (p.Ser1154Ala) c.1-64050T>G (n.1-64050T>G) c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.3305-289T>G (n.3305-289T>G) c.3122-289T>G (n.3122-289T>G) c.2800T>G (p.Ser934Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) | |
| 5 | g.37000529_37000530del | CA272068 | NIPBL | c.3461_3462del (p.Ser1154Ter) c.1-64049_1-64048del (n.1-64049_1-64048del) c.2717_2718del (p.Ser906Ter) c.3305-288_3305-287del (n.3305-288_3305-287del) c.3122-288_3122-287del (n.3122-288_3122-287del) c.2801_2802del (p.Ser934Ter) c.1844_1845del (p.Ser615Ter) c.1835_1836del (p.Ser612Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37000529C>A | CA359517933 | NIPBL | c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) c.1-64049C>A (n.1-64049C>A) c.2717C>A (p.Ser906Tyr) c.3305-288C>A (n.3305-288C>A) c.3122-288C>A (n.3122-288C>A) c.2801C>A (p.Ser934Tyr) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) | |
| 5 | g.37000529C>G | CA359517934 | NIPBL | c.3461C>G (p.Ser1154Cys) c.1-64049C>G (n.1-64049C>G) c.2717C>G (p.Ser906Cys) c.3305-288C>G (n.3305-288C>G) c.3122-288C>G (n.3122-288C>G) c.2801C>G (p.Ser934Cys) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1835C>G (p.Ser612Cys) | |
| 5 | g.37000529C>T | CA359517935 | NIPBL | c.3461C>T (p.Ser1154Phe) c.1-64049C>T (n.1-64049C>T) c.2717C>T (p.Ser906Phe) c.3305-288C>T (n.3305-288C>T) c.3122-288C>T (n.3122-288C>T) c.2801C>T (p.Ser934Phe) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1835C>T (p.Ser612Phe) | |
| 5 | g.37000530T>A | CA443904368 | NIPBL | c.3462T>A (p.Ser1154=) c.1-64048T>A (n.1-64048T>A) c.2718T>A (p.Ser906=) c.3305-287T>A (n.3305-287T>A) c.3122-287T>A (n.3122-287T>A) c.2802T>A (p.Ser934=) c.1845T>A (p.Ser615=) c.1836T>A (p.Ser612=) | |
| 5 | g.37000530T>C | CA443904369 | NIPBL | c.3462T>C (p.Ser1154=) c.1-64048T>C (n.1-64048T>C) c.2718T>C (p.Ser906=) c.3305-287T>C (n.3305-287T>C) c.3122-287T>C (n.3122-287T>C) c.2802T>C (p.Ser934=) c.1845T>C (p.Ser615=) c.1836T>C (p.Ser612=) | |
| 5 | g.37000530T>G | CA443904370 | NIPBL | c.3462T>G (p.Ser1154=) c.1-64048T>G (n.1-64048T>G) c.2718T>G (p.Ser906=) c.3305-287T>G (n.3305-287T>G) c.3122-287T>G (n.3122-287T>G) c.2802T>G (p.Ser934=) c.1845T>G (p.Ser615=) c.1836T>G (p.Ser612=) | |
| 5 | g.37000531G>A | CA359517936 | NIPBL | c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.1-64047G>A (n.1-64047G>A) c.2719G>A (p.Asp907Asn) c.3305-286G>A (n.3305-286G>A) c.3122-286G>A (n.3122-286G>A) c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) | |
| 5 | g.37000531G>C | CA359517937 | NIPBL | c.3463G>C (p.Asp1155His) c.1-64047G>C (n.1-64047G>C) c.2719G>C (p.Asp907His) c.3305-286G>C (n.3305-286G>C) c.3122-286G>C (n.3122-286G>C) c.2803G>C (p.Asp935His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1837G>C (p.Asp613His) | |
| 5 | g.37000531G>T | CA359517938 | NIPBL | c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.1-64047G>T (n.1-64047G>T) c.2719G>T (p.Asp907Tyr) c.3305-286G>T (n.3305-286G>T) c.3122-286G>T (n.3122-286G>T) c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000532A= | CA1539601108 | NIPBL | c.3464A= (p.Asp1155=) c.1-64046A= (n.1-64046A=) c.2720A= (p.Asp907=) c.3305-285A= (n.3305-285A=) c.3122-285A= (n.3122-285A=) c.2804A= (p.Asp935=) c.1847A= (p.Asp616=) c.1838A= (p.Asp613=) | |
| 5 | g.37000532A>C | CA359517939 | NIPBL | c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.1-64046A>C (n.1-64046A>C) c.2720A>C (p.Asp907Ala) c.3305-285A>C (n.3305-285A>C) c.3122-285A>C (n.3122-285A>C) c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1838A>C (p.Asp613Ala) | |
| 5 | g.37000532A>G | CA359517940 | NIPBL | c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.1-64046A>G (n.1-64046A>G) c.2720A>G (p.Asp907Gly) c.3305-285A>G (n.3305-285A>G) c.3122-285A>G (n.3122-285A>G) c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1838A>G (p.Asp613Gly) | dbSNP |
| 5 | g.37000532A>T | CA359517941 | NIPBL | c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.1-64046A>T (n.1-64046A>T) c.2720A>T (p.Asp907Val) c.3305-285A>T (n.3305-285A>T) c.3122-285A>T (n.3122-285A>T) c.2804A>T (p.Asp935Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1838A>T (p.Asp613Val) | |
| 5 | g.37000533C>A | CA359517942 | NIPBL | c.3465C>A (p.Asp1155Glu) c.1-64045C>A (n.1-64045C>A) c.2721C>A (p.Asp907Glu) c.3305-284C>A (n.3305-284C>A) c.3122-284C>A (n.3122-284C>A) c.2805C>A (p.Asp935Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.1839C>A (p.Asp613Glu) | |
| 5 | g.37000533C= | CA1539601112 | NIPBL | c.3465C= (p.Asp1155=) c.1-64045C= (n.1-64045C=) c.2721C= (p.Asp907=) c.3305-284C= (n.3305-284C=) c.3122-284C= (n.3122-284C=) c.2805C= (p.Asp935=) c.1848C= (p.Asp616=) c.1839C= (p.Asp613=) | |
| 5 | g.37000533C>G | CA359517943 | NIPBL | c.3465C>G (p.Asp1155Glu) c.1-64045C>G (n.1-64045C>G) c.2721C>G (p.Asp907Glu) c.3305-284C>G (n.3305-284C>G) c.3122-284C>G (n.3122-284C>G) c.2805C>G (p.Asp935Glu) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.1839C>G (p.Asp613Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000533C>T | CA443904374 | NIPBL | c.3465C>T (p.Asp1155=) c.1-64045C>T (n.1-64045C>T) c.2721C>T (p.Asp907=) c.3305-284C>T (n.3305-284C>T) c.3122-284C>T (n.3122-284C>T) c.2805C>T (p.Asp935=) c.1848C>T (p.Asp616=) c.1839C>T (p.Asp613=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37000534A= | CA1539601118 | NIPBL | c.3466A= (p.Met1156=) c.1-64044A= (n.1-64044A=) c.2722A= (p.Met908=) c.3305-283A= (n.3305-283A=) c.3122-283A= (n.3122-283A=) c.2806A= (p.Met936=) c.1849A= (p.Met617=) c.1840A= (p.Met614=) | |
| 5 | g.37000534A>C | CA359517945 | NIPBL | c.3466A>C (p.Met1156Leu) c.1-64044A>C (n.1-64044A>C) c.2722A>C (p.Met908Leu) c.3305-283A>C (n.3305-283A>C) c.3122-283A>C (n.3122-283A>C) c.2806A>C (p.Met936Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1840A>C (p.Met614Leu) | |
| 5 | g.37000534A>G | CA3236340 | NIPBL | c.3466A>G (p.Met1156Val) c.1-64044A>G (n.1-64044A>G) c.2722A>G (p.Met908Val) c.3305-283A>G (n.3305-283A>G) c.3122-283A>G (n.3122-283A>G) c.2806A>G (p.Met936Val) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1840A>G (p.Met614Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000534A>T | CA359517944 | NIPBL | c.3466A>T (p.Met1156Leu) c.1-64044A>T (n.1-64044A>T) c.2722A>T (p.Met908Leu) c.3305-283A>T (n.3305-283A>T) c.3122-283A>T (n.3122-283A>T) c.2806A>T (p.Met936Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1840A>T (p.Met614Leu) | |
| 5 | g.37000535T>A | CA359517946 | NIPBL | c.3467T>A (p.Met1156Lys) c.1-64043T>A (n.1-64043T>A) c.2723T>A (p.Met908Lys) c.3305-282T>A (n.3305-282T>A) c.3122-282T>A (n.3122-282T>A) c.2807T>A (p.Met936Lys) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1841T>A (p.Met614Lys) | |
| 5 | g.37000535T>C | CA117056162 | NIPBL | c.3467T>C (p.Met1156Thr) c.1-64043T>C (n.1-64043T>C) c.2723T>C (p.Met908Thr) c.3305-282T>C (n.3305-282T>C) c.3122-282T>C (n.3122-282T>C) c.2807T>C (p.Met936Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1841T>C (p.Met614Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000535T>G | CA359517947 | NIPBL | c.3467T>G (p.Met1156Arg) c.1-64043T>G (n.1-64043T>G) c.2723T>G (p.Met908Arg) c.3305-282T>G (n.3305-282T>G) c.3122-282T>G (n.3122-282T>G) c.2807T>G (p.Met936Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1841T>G (p.Met614Arg) | |
| 5 | g.37000535T= | CA1539601123 | NIPBL | c.3467T= (p.Met1156=) c.1-64043T= (n.1-64043T=) c.2723T= (p.Met908=) c.3305-282T= (n.3305-282T=) c.3122-282T= (n.3122-282T=) c.2807T= (p.Met936=) c.1850T= (p.Met617=) c.1841T= (p.Met614=) | |
| 5 | g.37000536G>A | CA359517948 | NIPBL | c.3468G>A (p.Met1156Ile) c.1-64042G>A (n.1-64042G>A) c.2724G>A (p.Met908Ile) c.3305-281G>A (n.3305-281G>A) c.3122-281G>A (n.3122-281G>A) c.2808G>A (p.Met936Ile) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1842G>A (p.Met614Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000536G>C | CA359517949 | NIPBL | c.3468G>C (p.Met1156Ile) c.1-64042G>C (n.1-64042G>C) c.2724G>C (p.Met908Ile) c.3305-281G>C (n.3305-281G>C) c.3122-281G>C (n.3122-281G>C) c.2808G>C (p.Met936Ile) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1842G>C (p.Met614Ile) | |
| 5 | g.37000536G= | CA1539601127 | NIPBL | c.3468G= (p.Met1156=) c.1-64042G= (n.1-64042G=) c.2724G= (p.Met908=) c.3305-281G= (n.3305-281G=) c.3122-281G= (n.3122-281G=) c.2808G= (p.Met936=) c.1851G= (p.Met617=) c.1842G= (p.Met614=) | |
| 5 | g.37000536G>T | CA359517950 | NIPBL | c.3468G>T (p.Met1156Ile) c.1-64042G>T (n.1-64042G>T) c.2724G>T (p.Met908Ile) c.3305-281G>T (n.3305-281G>T) c.3122-281G>T (n.3122-281G>T) c.2808G>T (p.Met936Ile) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1842G>T (p.Met614Ile) | |
| 5 | g.37000537G>A | CA359517951 | NIPBL | c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.1-64041G>A (n.1-64041G>A) c.2725G>A (p.Glu909Lys) c.3305-280G>A (n.3305-280G>A) c.3122-280G>A (n.3122-280G>A) c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) | |
| 5 | g.37000537G>C | CA359517953 | NIPBL | c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.1-64041G>C (n.1-64041G>C) c.2725G>C (p.Glu909Gln) c.3305-280G>C (n.3305-280G>C) c.3122-280G>C (n.3122-280G>C) c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) | |
| 5 | g.37000537G>T | CA359517952 | NIPBL | c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.1-64041G>T (n.1-64041G>T) c.2725G>T (p.Glu909Ter) c.3305-280G>T (n.3305-280G>T) c.3122-280G>T (n.3122-280G>T) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) | |
| 5 | g.37000538A>C | CA359517954 | NIPBL | c.3470A>C (p.Glu1157Ala) c.1-64040A>C (n.1-64040A>C) c.2726A>C (p.Glu909Ala) c.3305-279A>C (n.3305-279A>C) c.3122-279A>C (n.3122-279A>C) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) | |
| 5 | g.37000538A>G | CA359517955 | NIPBL | c.3470A>G (p.Glu1157Gly) c.1-64040A>G (n.1-64040A>G) c.2726A>G (p.Glu909Gly) c.3305-279A>G (n.3305-279A>G) c.3122-279A>G (n.3122-279A>G) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) | |
| 5 | g.37000538A>T | CA359517956 | NIPBL | c.3470A>T (p.Glu1157Val) c.1-64040A>T (n.1-64040A>T) c.2726A>T (p.Glu909Val) c.3305-279A>T (n.3305-279A>T) c.3122-279A>T (n.3122-279A>T) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) | |
| 5 | g.37000539A>C | CA359517957 | NIPBL | c.3471A>C (p.Glu1157Asp) c.1-64039A>C (n.1-64039A>C) c.2727A>C (p.Glu909Asp) c.3305-278A>C (n.3305-278A>C) c.3122-278A>C (n.3122-278A>C) c.2811A>C (p.Glu937Asp) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) | |
| 5 | g.37000539A>G | CA443904378 | NIPBL | c.3471A>G (p.Glu1157=) c.1-64039A>G (n.1-64039A>G) c.2727A>G (p.Glu909=) c.3305-278A>G (n.3305-278A>G) c.3122-278A>G (n.3122-278A>G) c.2811A>G (p.Glu937=) c.1854A>G (p.Glu618=) c.1845A>G (p.Glu615=) | |
| 5 | g.37000539A>T | CA359517958 | NIPBL | c.3471A>T (p.Glu1157Asp) c.1-64039A>T (n.1-64039A>T) c.2727A>T (p.Glu909Asp) c.3305-278A>T (n.3305-278A>T) c.3122-278A>T (n.3122-278A>T) c.2811A>T (p.Glu937Asp) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) | |
| 5 | g.37000540G>A | CA359517961 | NIPBL | c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.1-64038G>A (n.1-64038G>A) c.2728G>A (p.Asp910Asn) c.3305-277G>A (n.3305-277G>A) c.3122-277G>A (n.3122-277G>A) c.2812G>A (p.Asp938Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000540G>C | CA359517960 | NIPBL | c.3472G>C (p.Asp1158His) c.1-64038G>C (n.1-64038G>C) c.2728G>C (p.Asp910His) c.3305-277G>C (n.3305-277G>C) c.3122-277G>C (n.3122-277G>C) c.2812G>C (p.Asp938His) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1846G>C (p.Asp616His) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37000540G>T | CA359517959 | NIPBL | c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.1-64038G>T (n.1-64038G>T) c.2728G>T (p.Asp910Tyr) c.3305-277G>T (n.3305-277G>T) c.3122-277G>T (n.3122-277G>T) c.2812G>T (p.Asp938Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) | |
| 5 | g.37000541A>C | CA359517963 | NIPBL | c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.1-64037A>C (n.1-64037A>C) c.2729A>C (p.Asp910Ala) c.3305-276A>C (n.3305-276A>C) c.3122-276A>C (n.3122-276A>C) c.2813A>C (p.Asp938Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) | |
| 5 | g.37000541A>G | CA359517962 | NIPBL | c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.1-64037A>G (n.1-64037A>G) c.2729A>G (p.Asp910Gly) c.3305-276A>G (n.3305-276A>G) c.3122-276A>G (n.3122-276A>G) c.2813A>G (p.Asp938Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) | |
| 5 | g.37000541A>T | CA359517964 | NIPBL | c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.1-64037A>T (n.1-64037A>T) c.2729A>T (p.Asp910Val) c.3305-276A>T (n.3305-276A>T) c.3122-276A>T (n.3122-276A>T) c.2813A>T (p.Asp938Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) | |
| 5 | g.37000542T>A | CA359517965 | NIPBL | c.3474T>A (p.Asp1158Glu) c.1-64036T>A (n.1-64036T>A) c.2730T>A (p.Asp910Glu) c.3305-275T>A (n.3305-275T>A) c.3122-275T>A (n.3122-275T>A) c.2814T>A (p.Asp938Glu) c.1857T>A (p.Asp619Glu) c.1848T>A (p.Asp616Glu) | |
| 5 | g.37000542T>C | CA443904381 | NIPBL | c.3474T>C (p.Asp1158=) c.1-64036T>C (n.1-64036T>C) c.2730T>C (p.Asp910=) c.3305-275T>C (n.3305-275T>C) c.3122-275T>C (n.3122-275T>C) c.2814T>C (p.Asp938=) c.1857T>C (p.Asp619=) c.1848T>C (p.Asp616=) | |
| 5 | g.37000542T>G | CA359517966 | NIPBL | c.3474T>G (p.Asp1158Glu) c.1-64036T>G (n.1-64036T>G) c.2730T>G (p.Asp910Glu) c.3305-275T>G (n.3305-275T>G) c.3122-275T>G (n.3122-275T>G) c.2814T>G (p.Asp938Glu) c.1857T>G (p.Asp619Glu) c.1848T>G (p.Asp616Glu) | |
| 5 | g.37000543T>A | CA359517967 | NIPBL | c.3475T>A (p.Tyr1159Asn) c.1-64035T>A (n.1-64035T>A) c.2731T>A (p.Tyr911Asn) c.3305-274T>A (n.3305-274T>A) c.3122-274T>A (n.3122-274T>A) c.2815T>A (p.Tyr939Asn) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) | |
| 5 | g.37000543T>C | CA359517968 | NIPBL | c.3475T>C (p.Tyr1159His) c.1-64035T>C (n.1-64035T>C) c.2731T>C (p.Tyr911His) c.3305-274T>C (n.3305-274T>C) c.3122-274T>C (n.3122-274T>C) c.2815T>C (p.Tyr939His) c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1849T>C (p.Tyr617His) | |
| 5 | g.37000543T>G | CA3236341 | NIPBL | c.3475T>G (p.Tyr1159Asp) c.1-64035T>G (n.1-64035T>G) c.2731T>G (p.Tyr911Asp) c.3305-274T>G (n.3305-274T>G) c.3122-274T>G (n.3122-274T>G) c.2815T>G (p.Tyr939Asp) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000543T= | CA1539601130 | NIPBL | c.3475T= (p.Tyr1159=) c.1-64035T= (n.1-64035T=) c.2731T= (p.Tyr911=) c.3305-274T= (n.3305-274T=) c.3122-274T= (n.3122-274T=) c.2815T= (p.Tyr939=) c.1858T= (p.Tyr620=) c.1849T= (p.Tyr617=) | |
| 5 | g.37000544A>C | CA359517969 | NIPBL | c.3476A>C (p.Tyr1159Ser) c.1-64034A>C (n.1-64034A>C) c.2732A>C (p.Tyr911Ser) c.3305-273A>C (n.3305-273A>C) c.3122-273A>C (n.3122-273A>C) c.2816A>C (p.Tyr939Ser) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) | |
| 5 | g.37000544A>G | CA359517970 | NIPBL | c.3476A>G (p.Tyr1159Cys) c.1-64034A>G (n.1-64034A>G) c.2732A>G (p.Tyr911Cys) c.3305-273A>G (n.3305-273A>G) c.3122-273A>G (n.3122-273A>G) c.2816A>G (p.Tyr939Cys) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000544A>T | CA359517971 | NIPBL | c.3476A>T (p.Tyr1159Phe) c.1-64034A>T (n.1-64034A>T) c.2732A>T (p.Tyr911Phe) c.3305-273A>T (n.3305-273A>T) c.3122-273A>T (n.3122-273A>T) c.2816A>T (p.Tyr939Phe) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) | |
| 5 | g.37000545T>A | CA359517972 | NIPBL | c.3477T>A (p.Tyr1159Ter) c.1-64033T>A (n.1-64033T>A) c.2733T>A (p.Tyr911Ter) c.3305-272T>A (n.3305-272T>A) c.3122-272T>A (n.3122-272T>A) c.2817T>A (p.Tyr939Ter) c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.1851T>A (p.Tyr617Ter) | |
| 5 | g.37000545T>C | CA443904385 | NIPBL | c.3477T>C (p.Tyr1159=) c.1-64033T>C (n.1-64033T>C) c.2733T>C (p.Tyr911=) c.3305-272T>C (n.3305-272T>C) c.3122-272T>C (n.3122-272T>C) c.2817T>C (p.Tyr939=) c.1860T>C (p.Tyr620=) c.1851T>C (p.Tyr617=) | |
| 5 | g.37000545T>G | CA359517973 | NIPBL | c.3477T>G (p.Tyr1159Ter) c.1-64033T>G (n.1-64033T>G) c.2733T>G (p.Tyr911Ter) c.3305-272T>G (n.3305-272T>G) c.3122-272T>G (n.3122-272T>G) c.2817T>G (p.Tyr939Ter) c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.1851T>G (p.Tyr617Ter) | |
| 5 | g.37000546T>A | CA359517974 | NIPBL | c.3478T>A (p.Ser1160Thr) c.1-64032T>A (n.1-64032T>A) c.2734T>A (p.Ser912Thr) c.3305-271T>A (n.3305-271T>A) c.3122-271T>A (n.3122-271T>A) c.2818T>A (p.Ser940Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) | |
| 5 | g.37000546T>C | CA359517976 | NIPBL | c.3478T>C (p.Ser1160Pro) c.1-64032T>C (n.1-64032T>C) c.2734T>C (p.Ser912Pro) c.3305-271T>C (n.3305-271T>C) c.3122-271T>C (n.3122-271T>C) c.2818T>C (p.Ser940Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) | |
| 5 | g.37000546T>G | CA359517977 | NIPBL | c.3478T>G (p.Ser1160Ala) c.1-64032T>G (n.1-64032T>G) c.2734T>G (p.Ser912Ala) c.3305-271T>G (n.3305-271T>G) c.3122-271T>G (n.3122-271T>G) c.2818T>G (p.Ser940Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) | |
| 5 | g.37000546_37000549delinsTCTC | CA1539601131 | NIPBL | c.3478_3481delinsTCTC (p.Ser1160=) c.1-64032_1-64029delinsTCTC (n.1-64032_1-64029delinsTCTC) c.2734_2737delinsTCTC (p.Ser912=) c.3305-271_3305-268delinsTCTC (n.3305-271_3305-268delinsTCTC) c.3122-271_3122-268delinsTCTC (n.3122-271_3122-268delinsTCTC) c.2818_2821delinsTCTC (p.Ser940=) c.1861_1864delinsTCTC (p.Ser621=) c.1852_1855delinsTCTC (p.Ser618=) | |
| 5 | g.37000547C>A | CA359517978 | NIPBL | c.3479C>A (p.Ser1160Tyr) c.1-64031C>A (n.1-64031C>A) c.2735C>A (p.Ser912Tyr) c.3305-270C>A (n.3305-270C>A) c.3122-270C>A (n.3122-270C>A) c.2819C>A (p.Ser940Tyr) c.1862C>A (p.Ser621Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) | |
| 5 | g.37000547C>G | CA359517979 | NIPBL | c.3479C>G (p.Ser1160Cys) c.1-64031C>G (n.1-64031C>G) c.2735C>G (p.Ser912Cys) c.3305-270C>G (n.3305-270C>G) c.3122-270C>G (n.3122-270C>G) c.2819C>G (p.Ser940Cys) c.1862C>G (p.Ser621Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) | |
| 5 | g.37000547C>T | CA359517980 | NIPBL | c.3479C>T (p.Ser1160Phe) c.1-64031C>T (n.1-64031C>T) c.2735C>T (p.Ser912Phe) c.3305-270C>T (n.3305-270C>T) c.3122-270C>T (n.3122-270C>T) c.2819C>T (p.Ser940Phe) c.1862C>T (p.Ser621Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) | ClinVar |
| 5 | g.37000554_37000556del | CA3236342 | NIPBL | c.3486_3488del (p.Pro1163del) c.1-64024_1-64022del (n.1-64024_1-64022del) c.2742_2744del (p.Pro915del) c.3305-263_3305-261del (n.3305-263_3305-261del) c.3122-263_3122-261del (n.3122-263_3122-261del) c.2826_2828del (p.Pro943del) c.1869_1871del (p.Pro624del) c.1860_1862del (p.Pro621del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000548T>A | CA443904387 | NIPBL | c.3480T>A (p.Ser1160=) c.1-64030T>A (n.1-64030T>A) c.2736T>A (p.Ser912=) c.3305-269T>A (n.3305-269T>A) c.3122-269T>A (n.3122-269T>A) c.2820T>A (p.Ser940=) c.1863T>A (p.Ser621=) c.1854T>A (p.Ser618=) | |
| 5 | g.37000548T>C | CA443904388 | NIPBL | c.3480T>C (p.Ser1160=) c.1-64030T>C (n.1-64030T>C) c.2736T>C (p.Ser912=) c.3305-269T>C (n.3305-269T>C) c.3122-269T>C (n.3122-269T>C) c.2820T>C (p.Ser940=) c.1863T>C (p.Ser621=) c.1854T>C (p.Ser618=) | |
| 5 | g.37000548T>G | CA443904389 | NIPBL | c.3480T>G (p.Ser1160=) c.1-64030T>G (n.1-64030T>G) c.2736T>G (p.Ser912=) c.3305-269T>G (n.3305-269T>G) c.3122-269T>G (n.3122-269T>G) c.2820T>G (p.Ser940=) c.1863T>G (p.Ser621=) c.1854T>G (p.Ser618=) | |
| 5 | g.37000548_37000563del | CA2506878462 | NIPBL | c.3480_3495del (p.Pro1161ValfsTer7) c.1-64030_1-64015del (n.1-64030_1-64015del) c.2736_2751del (p.Pro913ValfsTer7) c.3305-269_3305-254del (n.3305-269_3305-254del) c.3122-269_3122-254del (n.3122-269_3122-254del) c.2820_2835del (p.Pro941ValfsTer7) c.1863_1878del (p.Pro622ValfsTer7) c.1854_1869del (p.Pro619ValfsTer7) | |
| 5 | g.37000549C>A | CA359517981 | NIPBL | c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.1-64029C>A (n.1-64029C>A) c.2737C>A (p.Pro913Thr) c.3305-268C>A (n.3305-268C>A) c.3122-268C>A (n.3122-268C>A) c.2821C>A (p.Pro941Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) | |
| 5 | g.37000549C= | CA1539601136 | NIPBL | c.3481C= (p.Pro1161=) c.1-64029C= (n.1-64029C=) c.2737C= (p.Pro913=) c.3305-268C= (n.3305-268C=) c.3122-268C= (n.3122-268C=) c.2821C= (p.Pro941=) c.1864C= (p.Pro622=) c.1855C= (p.Pro619=) | |
| 5 | g.37000549C>G | CA359517982 | NIPBL | c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.1-64029C>G (n.1-64029C>G) c.2737C>G (p.Pro913Ala) c.3305-268C>G (n.3305-268C>G) c.3122-268C>G (n.3122-268C>G) c.2821C>G (p.Pro941Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) | |
| 5 | g.37000549C>T | CA239954 | NIPBL | c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.1-64029C>T (n.1-64029C>T) c.2737C>T (p.Pro913Ser) c.3305-268C>T (n.3305-268C>T) c.3122-268C>T (n.3122-268C>T) c.2821C>T (p.Pro941Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000550del | CA2580618120 | NIPBL | c.3482del (p.Pro1161LeufsTer12) c.1-64028del (n.1-64028del) c.2738del (p.Pro913LeufsTer12) c.3305-267del (n.3305-267del) c.3122-267del (n.3122-267del) c.2822del (p.Pro941LeufsTer12) c.1865del (p.Pro622LeufsTer12) c.1856del (p.Pro619LeufsTer12) | ClinVar |
| 5 | g.37000550C>A | CA359517983 | NIPBL | c.3482C>A (p.Pro1161His) c.1-64028C>A (n.1-64028C>A) c.2738C>A (p.Pro913His) c.3305-267C>A (n.3305-267C>A) c.3122-267C>A (n.3122-267C>A) c.2822C>A (p.Pro941His) c.1865C>A (p.Pro622His) c.1856C>A (p.Pro619His) | |
| 5 | g.37000550C>G | CA359517984 | NIPBL | c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.1-64028C>G (n.1-64028C>G) c.2738C>G (p.Pro913Arg) c.3305-267C>G (n.3305-267C>G) c.3122-267C>G (n.3122-267C>G) c.2822C>G (p.Pro941Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) | |
| 5 | g.37000550C>T | CA359517985 | NIPBL | c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.1-64028C>T (n.1-64028C>T) c.2738C>T (p.Pro913Leu) c.3305-267C>T (n.3305-267C>T) c.3122-267C>T (n.3122-267C>T) c.2822C>T (p.Pro941Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) | |
| 5 | g.37000551T>A | CA443904393 | NIPBL | c.3483T>A (p.Pro1161=) c.1-64027T>A (n.1-64027T>A) c.2739T>A (p.Pro913=) c.3305-266T>A (n.3305-266T>A) c.3122-266T>A (n.3122-266T>A) c.2823T>A (p.Pro941=) c.1866T>A (p.Pro622=) c.1857T>A (p.Pro619=) | |
| 5 | g.37000551T>C | CA443904394 | NIPBL | c.3483T>C (p.Pro1161=) c.1-64027T>C (n.1-64027T>C) c.2739T>C (p.Pro913=) c.3305-266T>C (n.3305-266T>C) c.3122-266T>C (n.3122-266T>C) c.2823T>C (p.Pro941=) c.1866T>C (p.Pro622=) c.1857T>C (p.Pro619=) | |
| 5 | g.37000551T>G | CA443904395 | NIPBL | c.3483T>G (p.Pro1161=) c.1-64027T>G (n.1-64027T>G) c.2739T>G (p.Pro913=) c.3305-266T>G (n.3305-266T>G) c.3122-266T>G (n.3122-266T>G) c.2823T>G (p.Pro941=) c.1866T>G (p.Pro622=) c.1857T>G (p.Pro619=) | |
| 5 | g.37000552C>A | CA359517986 | NIPBL | c.3484C>A (p.Pro1162Thr) c.1-64026C>A (n.1-64026C>A) c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.3305-265C>A (n.3305-265C>A) c.3122-265C>A (n.3122-265C>A) c.2824C>A (p.Pro942Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) | |
| 5 | g.37000552C= | CA1539601140 | NIPBL | c.3484C= (p.Pro1162=) c.1-64026C= (n.1-64026C=) c.2740C= (p.Pro914=) c.3305-265C= (n.3305-265C=) c.3122-265C= (n.3122-265C=) c.2824C= (p.Pro942=) c.1867C= (p.Pro623=) c.1858C= (p.Pro620=) | |
| 5 | g.37000552C>G | CA117056178 | NIPBL | c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.1-64026C>G (n.1-64026C>G) c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.3305-265C>G (n.3305-265C>G) c.3122-265C>G (n.3122-265C>G) c.2824C>G (p.Pro942Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000552C>T | CA359517987 | NIPBL | c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.1-64026C>T (n.1-64026C>T) c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.3305-265C>T (n.3305-265C>T) c.3122-265C>T (n.3122-265C>T) c.2824C>T (p.Pro942Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000553del | CA2580073205 | NIPBL | c.3485del (p.Pro1162LeufsTer11) c.1-64025del (n.1-64025del) c.2741del (p.Pro914LeufsTer11) c.3305-264del (n.3305-264del) c.3122-264del (n.3122-264del) c.2825del (p.Pro942LeufsTer11) c.1868del (p.Pro623LeufsTer11) c.1859del (p.Pro620LeufsTer11) | ClinVar |
| 5 | g.37000553C>A | CA359517988 | NIPBL | c.3485C>A (p.Pro1162His) c.1-64025C>A (n.1-64025C>A) c.2741C>A (p.Pro914His) c.3305-264C>A (n.3305-264C>A) c.3122-264C>A (n.3122-264C>A) c.2825C>A (p.Pro942His) c.1868C>A (p.Pro623His) c.1859C>A (p.Pro620His) | |
| 5 | g.37000553C>G | CA359517989 | NIPBL | c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.1-64025C>G (n.1-64025C>G) c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.3305-264C>G (n.3305-264C>G) c.3122-264C>G (n.3122-264C>G) c.2825C>G (p.Pro942Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) | |
| 5 | g.37000553C>T | CA359517990 | NIPBL | c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.1-64025C>T (n.1-64025C>T) c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.3305-264C>T (n.3305-264C>T) c.3122-264C>T (n.3122-264C>T) c.2825C>T (p.Pro942Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) | |
| 5 | g.37000554T>A | CA443904397 | NIPBL | c.3486T>A (p.Pro1162=) c.1-64024T>A (n.1-64024T>A) c.2742T>A (p.Pro914=) c.3305-263T>A (n.3305-263T>A) c.3122-263T>A (n.3122-263T>A) c.2826T>A (p.Pro942=) c.1869T>A (p.Pro623=) c.1860T>A (p.Pro620=) | |
| 5 | g.37000554T>C | CA443904398 | NIPBL | c.3486T>C (p.Pro1162=) c.1-64024T>C (n.1-64024T>C) c.2742T>C (p.Pro914=) c.3305-263T>C (n.3305-263T>C) c.3122-263T>C (n.3122-263T>C) c.2826T>C (p.Pro942=) c.1869T>C (p.Pro623=) c.1860T>C (p.Pro620=) | |
| 5 | g.37000554T>G | CA443904399 | NIPBL | c.3486T>G (p.Pro1162=) c.1-64024T>G (n.1-64024T>G) c.2742T>G (p.Pro914=) c.3305-263T>G (n.3305-263T>G) c.3122-263T>G (n.3122-263T>G) c.2826T>G (p.Pro942=) c.1869T>G (p.Pro623=) c.1860T>G (p.Pro620=) | |
| 5 | g.37000555C>A | CA359517991 | NIPBL | c.3487C>A (p.Pro1163Thr) c.1-64023C>A (n.1-64023C>A) c.2743C>A (p.Pro915Thr) c.3305-262C>A (n.3305-262C>A) c.3122-262C>A (n.3122-262C>A) c.2827C>A (p.Pro943Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) | |
| 5 | g.37000555C= | CA1539601144 | NIPBL | c.3487C= (p.Pro1163=) c.1-64023C= (n.1-64023C=) c.2743C= (p.Pro915=) c.3305-262C= (n.3305-262C=) c.3122-262C= (n.3122-262C=) c.2827C= (p.Pro943=) c.1870C= (p.Pro624=) c.1861C= (p.Pro621=) | |
| 5 | g.37000555C>G | CA359517992 | NIPBL | c.3487C>G (p.Pro1163Ala) c.1-64023C>G (n.1-64023C>G) c.2743C>G (p.Pro915Ala) c.3305-262C>G (n.3305-262C>G) c.3122-262C>G (n.3122-262C>G) c.2827C>G (p.Pro943Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) | |
| 5 | g.37000555C>T | CA3236343 | NIPBL | c.3487C>T (p.Pro1163Ser) c.1-64023C>T (n.1-64023C>T) c.2743C>T (p.Pro915Ser) c.3305-262C>T (n.3305-262C>T) c.3122-262C>T (n.3122-262C>T) c.2827C>T (p.Pro943Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37000556C>A | CA359517993 | NIPBL | c.3488C>A (p.Pro1163His) c.1-64022C>A (n.1-64022C>A) c.2744C>A (p.Pro915His) c.3305-261C>A (n.3305-261C>A) c.3122-261C>A (n.3122-261C>A) c.2828C>A (p.Pro943His) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1862C>A (p.Pro621His) | |
| 5 | g.37000556C>G | CA359517994 | NIPBL | c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.1-64022C>G (n.1-64022C>G) c.2744C>G (p.Pro915Arg) c.3305-261C>G (n.3305-261C>G) c.3122-261C>G (n.3122-261C>G) c.2828C>G (p.Pro943Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) | |
| 5 | g.37000556C>T | CA359517995 | NIPBL | c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.1-64022C>T (n.1-64022C>T) c.2744C>T (p.Pro915Leu) c.3305-261C>T (n.3305-261C>T) c.3122-261C>T (n.3122-261C>T) c.2828C>T (p.Pro943Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) | |
| 5 | g.37000557C>A | CA443904401 | NIPBL | c.3489C>A (p.Pro1163=) c.1-64021C>A (n.1-64021C>A) c.2745C>A (p.Pro915=) c.3305-260C>A (n.3305-260C>A) c.3122-260C>A (n.3122-260C>A) c.2829C>A (p.Pro943=) c.1872C>A (p.Pro624=) c.1863C>A (p.Pro621=) | |
| 5 | g.37000557C>G | CA443904402 | NIPBL | c.3489C>G (p.Pro1163=) c.1-64021C>G (n.1-64021C>G) c.2745C>G (p.Pro915=) c.3305-260C>G (n.3305-260C>G) c.3122-260C>G (n.3122-260C>G) c.2829C>G (p.Pro943=) c.1872C>G (p.Pro624=) c.1863C>G (p.Pro621=) | |
| 5 | g.37000557C>T | CA443904403 | NIPBL | c.3489C>T (p.Pro1163=) c.1-64021C>T (n.1-64021C>T) c.2745C>T (p.Pro915=) c.3305-260C>T (n.3305-260C>T) c.3122-260C>T (n.3122-260C>T) c.2829C>T (p.Pro943=) c.1872C>T (p.Pro624=) c.1863C>T (p.Pro621=) | |
| 5 | g.37000558A= | CA1539601146 | NIPBL | c.3490A= (p.Ser1164=) c.1-64020A= (n.1-64020A=) c.2746A= (p.Ser916=) c.3305-259A= (n.3305-259A=) c.3122-259A= (n.3122-259A=) c.2830A= (p.Ser944=) c.1873A= (p.Ser625=) c.1864A= (p.Ser622=) | |
| 5 | g.37000558A>C | CA359517996 | NIPBL | c.3490A>C (p.Ser1164Arg) c.1-64020A>C (n.1-64020A>C) c.2746A>C (p.Ser916Arg) c.3305-259A>C (n.3305-259A>C) c.3122-259A>C (n.3122-259A>C) c.2830A>C (p.Ser944Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.1864A>C (p.Ser622Arg) | |
| 5 | g.37000558A>G | CA359517997 | NIPBL | c.3490A>G (p.Ser1164Gly) c.1-64020A>G (n.1-64020A>G) c.2746A>G (p.Ser916Gly) c.3305-259A>G (n.3305-259A>G) c.3122-259A>G (n.3122-259A>G) c.2830A>G (p.Ser944Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1864A>G (p.Ser622Gly) | dbSNP |
| 5 | g.37000558A>T | CA359517998 | NIPBL | c.3490A>T (p.Ser1164Cys) c.1-64020A>T (n.1-64020A>T) c.2746A>T (p.Ser916Cys) c.3305-259A>T (n.3305-259A>T) c.3122-259A>T (n.3122-259A>T) c.2830A>T (p.Ser944Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1864A>T (p.Ser622Cys) | |
| 5 | g.37000559G>A | CA359517999 | NIPBL | c.3491G>A (p.Ser1164Asn) c.1-64019G>A (n.1-64019G>A) c.2747G>A (p.Ser916Asn) c.3305-258G>A (n.3305-258G>A) c.3122-258G>A (n.3122-258G>A) c.2831G>A (p.Ser944Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1865G>A (p.Ser622Asn) | dbSNP |
| 5 | g.37000559G>C | CA359518000 | NIPBL | c.3491G>C (p.Ser1164Thr) c.1-64019G>C (n.1-64019G>C) c.2747G>C (p.Ser916Thr) c.3305-258G>C (n.3305-258G>C) c.3122-258G>C (n.3122-258G>C) c.2831G>C (p.Ser944Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.1865G>C (p.Ser622Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000559G= | CA1539601147 | NIPBL | c.3491G= (p.Ser1164=) c.1-64019G= (n.1-64019G=) c.2747G= (p.Ser916=) c.3305-258G= (n.3305-258G=) c.3122-258G= (n.3122-258G=) c.2831G= (p.Ser944=) c.1874G= (p.Ser625=) c.1865G= (p.Ser622=) | |
| 5 | g.37000559G>T | CA359518001 | NIPBL | c.3491G>T (p.Ser1164Ile) c.1-64019G>T (n.1-64019G>T) c.2747G>T (p.Ser916Ile) c.3305-258G>T (n.3305-258G>T) c.3122-258G>T (n.3122-258G>T) c.2831G>T (p.Ser944Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.1865G>T (p.Ser622Ile) | |
| 5 | g.37000560C>A | CA359518002 | NIPBL | c.3492C>A (p.Ser1164Arg) c.1-64018C>A (n.1-64018C>A) c.2748C>A (p.Ser916Arg) c.3305-257C>A (n.3305-257C>A) c.3122-257C>A (n.3122-257C>A) c.2832C>A (p.Ser944Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.1866C>A (p.Ser622Arg) | |
| 5 | g.37000560C>G | CA359518003 | NIPBL | c.3492C>G (p.Ser1164Arg) c.1-64018C>G (n.1-64018C>G) c.2748C>G (p.Ser916Arg) c.3305-257C>G (n.3305-257C>G) c.3122-257C>G (n.3122-257C>G) c.2832C>G (p.Ser944Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.1866C>G (p.Ser622Arg) | |
| 5 | g.37000560C>T | CA443904405 | NIPBL | c.3492C>T (p.Ser1164=) c.1-64018C>T (n.1-64018C>T) c.2748C>T (p.Ser916=) c.3305-257C>T (n.3305-257C>T) c.3122-257C>T (n.3122-257C>T) c.2832C>T (p.Ser944=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.1866C>T (p.Ser622=) | |
| 5 | g.37000561C>A | CA359518004 | NIPBL | c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.1-64017C>A (n.1-64017C>A) c.2749C>A (p.Leu917Ile) c.3305-256C>A (n.3305-256C>A) c.3122-256C>A (n.3122-256C>A) c.2833C>A (p.Leu945Ile) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) | |
| 5 | g.37000561C= | CA1539601152 | NIPBL | c.3493C= (p.Leu1165=) c.1-64017C= (n.1-64017C=) c.2749C= (p.Leu917=) c.3305-256C= (n.3305-256C=) c.3122-256C= (n.3122-256C=) c.2833C= (p.Leu945=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1867C= (p.Leu623=) | |
| 5 | g.37000561C>G | CA359518005 | NIPBL | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.1-64017C>G (n.1-64017C>G) c.2749C>G (p.Leu917Val) c.3305-256C>G (n.3305-256C>G) c.3122-256C>G (n.3122-256C>G) c.2833C>G (p.Leu945Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) | |
| 5 | g.37000561C>T | CA3236344 | NIPBL | c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.1-64017C>T (n.1-64017C>T) c.2749C>T (p.Leu917Phe) c.3305-256C>T (n.3305-256C>T) c.3122-256C>T (n.3122-256C>T) c.2833C>T (p.Leu945Phe) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000562T>A | CA359518006 | NIPBL | c.3494T>A (p.Leu1165His) c.1-64016T>A (n.1-64016T>A) c.2750T>A (p.Leu917His) c.3305-255T>A (n.3305-255T>A) c.3122-255T>A (n.3122-255T>A) c.2834T>A (p.Leu945His) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1868T>A (p.Leu623His) | |
| 5 | g.37000562T>C | CA359518007 | NIPBL | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.1-64016T>C (n.1-64016T>C) c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.3305-255T>C (n.3305-255T>C) c.3122-255T>C (n.3122-255T>C) c.2834T>C (p.Leu945Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) | |
| 5 | g.37000562T>G | CA359518008 | NIPBL | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.1-64016T>G (n.1-64016T>G) c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.3305-255T>G (n.3305-255T>G) c.3122-255T>G (n.3122-255T>G) c.2834T>G (p.Leu945Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) | |
| 5 | g.37000563T>A | CA443904409 | NIPBL | c.3495T>A (p.Leu1165=) c.1-64015T>A (n.1-64015T>A) c.2751T>A (p.Leu917=) c.3305-254T>A (n.3305-254T>A) c.3122-254T>A (n.3122-254T>A) c.2835T>A (p.Leu945=) c.1878T>A (p.Leu626=) c.1869T>A (p.Leu623=) | |
| 5 | g.37000563T>C | CA443904410 | NIPBL | c.3495T>C (p.Leu1165=) c.1-64015T>C (n.1-64015T>C) c.2751T>C (p.Leu917=) c.3305-254T>C (n.3305-254T>C) c.3122-254T>C (n.3122-254T>C) c.2835T>C (p.Leu945=) c.1878T>C (p.Leu626=) c.1869T>C (p.Leu623=) | dbSNP |
| 5 | g.37000563T>G | CA443904408 | NIPBL | c.3495T>G (p.Leu1165=) c.1-64015T>G (n.1-64015T>G) c.2751T>G (p.Leu917=) c.3305-254T>G (n.3305-254T>G) c.3122-254T>G (n.3122-254T>G) c.2835T>G (p.Leu945=) c.1878T>G (p.Leu626=) c.1869T>G (p.Leu623=) | dbSNP |
| 5 | g.37000563T= | CA1539601154 | NIPBL | c.3495T= (p.Leu1165=) c.1-64015T= (n.1-64015T=) c.2751T= (p.Leu917=) c.3305-254T= (n.3305-254T=) c.3122-254T= (n.3122-254T=) c.2835T= (p.Leu945=) c.1878T= (p.Leu626=) c.1869T= (p.Leu623=) | |
| 5 | g.37000564A>C | CA359518009 | NIPBL | c.3496A>C (p.Ser1166Arg) c.1-64014A>C (n.1-64014A>C) c.2752A>C (p.Ser918Arg) c.3305-253A>C (n.3305-253A>C) c.3122-253A>C (n.3122-253A>C) c.2836A>C (p.Ser946Arg) c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1870A>C (p.Ser624Arg) | |
| 5 | g.37000564A>G | CA359518010 | NIPBL | c.3496A>G (p.Ser1166Gly) c.1-64014A>G (n.1-64014A>G) c.2752A>G (p.Ser918Gly) c.3305-253A>G (n.3305-253A>G) c.3122-253A>G (n.3122-253A>G) c.2836A>G (p.Ser946Gly) c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1870A>G (p.Ser624Gly) | |
| 5 | g.37000564A>T | CA359518011 | NIPBL | c.3496A>T (p.Ser1166Cys) c.1-64014A>T (n.1-64014A>T) c.2752A>T (p.Ser918Cys) c.3305-253A>T (n.3305-253A>T) c.3122-253A>T (n.3122-253A>T) c.2836A>T (p.Ser946Cys) c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1870A>T (p.Ser624Cys) | |
| 5 | g.37000566_37000569del | CA2739289759 | NIPBL | c.3498_3501del (p.Ser1166ArgfsTer6) c.1-64012_1-64009del (n.1-64012_1-64009del) c.2754_2757del (p.Ser918ArgfsTer6) c.3305-251_3305-248del (n.3305-251_3305-248del) c.3122-251_3122-248del (n.3122-251_3122-248del) c.2838_2841del (p.Ser946ArgfsTer6) c.1881_1884del (p.Ser627ArgfsTer6) c.1872_1875del (p.Ser624ArgfsTer6) | |
| 5 | g.37000565G>A | CA359518012 | NIPBL | c.3497G>A (p.Ser1166Asn) c.1-64013G>A (n.1-64013G>A) c.2753G>A (p.Ser918Asn) c.3305-252G>A (n.3305-252G>A) c.3122-252G>A (n.3122-252G>A) c.2837G>A (p.Ser946Asn) c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1871G>A (p.Ser624Asn) | |
| 5 | g.37000565G>C | CA359518014 | NIPBL | c.3497G>C (p.Ser1166Thr) c.1-64013G>C (n.1-64013G>C) c.2753G>C (p.Ser918Thr) c.3305-252G>C (n.3305-252G>C) c.3122-252G>C (n.3122-252G>C) c.2837G>C (p.Ser946Thr) c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1871G>C (p.Ser624Thr) | |
| 5 | g.37000565G>T | CA359518013 | NIPBL | c.3497G>T (p.Ser1166Ile) c.1-64013G>T (n.1-64013G>T) c.2753G>T (p.Ser918Ile) c.3305-252G>T (n.3305-252G>T) c.3122-252G>T (n.3122-252G>T) c.2837G>T (p.Ser946Ile) c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1871G>T (p.Ser624Ile) | |
| 5 | g.37000566T>A | CA359518015 | NIPBL | c.3498T>A (p.Ser1166Arg) c.1-64012T>A (n.1-64012T>A) c.2754T>A (p.Ser918Arg) c.3305-251T>A (n.3305-251T>A) c.3122-251T>A (n.3122-251T>A) c.2838T>A (p.Ser946Arg) c.1881T>A (p.Ser627Arg) c.1872T>A (p.Ser624Arg) | |
| 5 | g.37000566T>C | CA443904414 | NIPBL | c.3498T>C (p.Ser1166=) c.1-64012T>C (n.1-64012T>C) c.2754T>C (p.Ser918=) c.3305-251T>C (n.3305-251T>C) c.3122-251T>C (n.3122-251T>C) c.2838T>C (p.Ser946=) c.1881T>C (p.Ser627=) c.1872T>C (p.Ser624=) | |
| 5 | g.37000566T>G | CA359518016 | NIPBL | c.3498T>G (p.Ser1166Arg) c.1-64012T>G (n.1-64012T>G) c.2754T>G (p.Ser918Arg) c.3305-251T>G (n.3305-251T>G) c.3122-251T>G (n.3122-251T>G) c.2838T>G (p.Ser946Arg) c.1881T>G (p.Ser627Arg) c.1872T>G (p.Ser624Arg) | |
| 5 | g.37000567G>A | CA359518017 | NIPBL | c.3499G>A (p.Glu1167Lys) c.1-64011G>A (n.1-64011G>A) c.2755G>A (p.Glu919Lys) c.3305-250G>A (n.3305-250G>A) c.3122-250G>A (n.3122-250G>A) c.2839G>A (p.Glu947Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000567G>C | CA359518018 | NIPBL | c.3499G>C (p.Glu1167Gln) c.1-64011G>C (n.1-64011G>C) c.2755G>C (p.Glu919Gln) c.3305-250G>C (n.3305-250G>C) c.3122-250G>C (n.3122-250G>C) c.2839G>C (p.Glu947Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) | |
| 5 | g.37000567G= | CA1539601155 | NIPBL | c.3499G= (p.Glu1167=) c.1-64011G= (n.1-64011G=) c.2755G= (p.Glu919=) c.3305-250G= (n.3305-250G=) c.3122-250G= (n.3122-250G=) c.2839G= (p.Glu947=) c.1882G= (p.Glu628=) c.1873G= (p.Glu625=) | |
| 5 | g.37000567G>T | CA359518019 | NIPBL | c.3499G>T (p.Glu1167Ter) c.1-64011G>T (n.1-64011G>T) c.2755G>T (p.Glu919Ter) c.3305-250G>T (n.3305-250G>T) c.3122-250G>T (n.3122-250G>T) c.2839G>T (p.Glu947Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) | |
| 5 | g.37000568A>C | CA359518022 | NIPBL | c.3500A>C (p.Glu1167Ala) c.1-64010A>C (n.1-64010A>C) c.2756A>C (p.Glu919Ala) c.3305-249A>C (n.3305-249A>C) c.3122-249A>C (n.3122-249A>C) c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) | |
| 5 | g.37000568A>G | CA359518021 | NIPBL | c.3500A>G (p.Glu1167Gly) c.1-64010A>G (n.1-64010A>G) c.2756A>G (p.Glu919Gly) c.3305-249A>G (n.3305-249A>G) c.3122-249A>G (n.3122-249A>G) c.2840A>G (p.Glu947Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) | |
| 5 | g.37000568A>T | CA359518020 | NIPBL | c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.1-64010A>T (n.1-64010A>T) c.2756A>T (p.Glu919Val) c.3305-249A>T (n.3305-249A>T) c.3122-249A>T (n.3122-249A>T) c.2840A>T (p.Glu947Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1874A>T (p.Glu625Val) | |
| 5 | g.37000569G>A | CA443904416 | NIPBL | c.3501G>A (p.Glu1167=) c.1-64009G>A (n.1-64009G>A) c.2757G>A (p.Glu919=) c.3305-248G>A (n.3305-248G>A) c.3122-248G>A (n.3122-248G>A) c.2841G>A (p.Glu947=) c.1884G>A (p.Glu628=) c.1875G>A (p.Glu625=) | |
| 5 | g.37000569G>C | CA359518024 | NIPBL | c.3501G>C (p.Glu1167Asp) c.1-64009G>C (n.1-64009G>C) c.2757G>C (p.Glu919Asp) c.3305-248G>C (n.3305-248G>C) c.3122-248G>C (n.3122-248G>C) c.2841G>C (p.Glu947Asp) c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.1875G>C (p.Glu625Asp) | |
| 5 | g.37000569G>T | CA359518023 | NIPBL | c.3501G>T (p.Glu1167Asp) c.1-64009G>T (n.1-64009G>T) c.2757G>T (p.Glu919Asp) c.3305-248G>T (n.3305-248G>T) c.3122-248G>T (n.3122-248G>T) c.2841G>T (p.Glu947Asp) c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.1875G>T (p.Glu625Asp) | |
| 5 | g.37000570G>A | CA359518027 | NIPBL | c.3502G>A (p.Val1168Ile) c.1-64008G>A (n.1-64008G>A) c.2758G>A (p.Val920Ile) c.3305-247G>A (n.3305-247G>A) c.3122-247G>A (n.3122-247G>A) c.2842G>A (p.Val948Ile) c.1885G>A (p.Val629Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) | |
| 5 | g.37000570G>C | CA359518025 | NIPBL | c.3502G>C (p.Val1168Leu) c.1-64008G>C (n.1-64008G>C) c.2758G>C (p.Val920Leu) c.3305-247G>C (n.3305-247G>C) c.3122-247G>C (n.3122-247G>C) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) | |
| 5 | g.37000570G>T | CA359518026 | NIPBL | c.3502G>T (p.Val1168Phe) c.1-64008G>T (n.1-64008G>T) c.2758G>T (p.Val920Phe) c.3305-247G>T (n.3305-247G>T) c.3122-247G>T (n.3122-247G>T) c.2842G>T (p.Val948Phe) c.1885G>T (p.Val629Phe) c.1876G>T (p.Val626Phe) | |
| 5 | g.37000571G>A | CA359518028 | NIPBL | c.3502+1G>A (n.3502+1G>A) c.1-64007G>A (n.1-64007G>A) c.2758+1G>A (n.2758+1G>A) c.3305-246G>A (n.3305-246G>A) c.3122-246G>A (n.3122-246G>A) c.2842+1G>A (n.2842+1G>A) c.1885+1G>A (n.1885+1G>A) c.1876+1G>A (n.1876+1G>A) | |
| 5 | g.37000571G>C | CA359518029 | NIPBL | c.3502+1G>C (n.3502+1G>C) c.1-64007G>C (n.1-64007G>C) c.2758+1G>C (n.2758+1G>C) c.3305-246G>C (n.3305-246G>C) c.3122-246G>C (n.3122-246G>C) c.2842+1G>C (n.2842+1G>C) c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) c.1876+1G>C (n.1876+1G>C) | |
| 5 | g.37000571G>T | CA359518030 | NIPBL | c.3502+1G>T (n.3502+1G>T) c.1-64007G>T (n.1-64007G>T) c.2758+1G>T (n.2758+1G>T) c.3305-246G>T (n.3305-246G>T) c.3122-246G>T (n.3122-246G>T) c.2842+1G>T (n.2842+1G>T) c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) c.1876+1G>T (n.1876+1G>T) | |
| 5 | g.37000572T>A | CA359518031 | NIPBL | c.3502+2T>A (n.3502+2T>A) c.1-64006T>A (n.1-64006T>A) c.2758+2T>A (n.2758+2T>A) c.3305-245T>A (n.3305-245T>A) c.3122-245T>A (n.3122-245T>A) c.2842+2T>A (n.2842+2T>A) c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) c.1876+2T>A (n.1876+2T>A) | |
| 5 | g.37000572T>C | CA359518032 | NIPBL | c.3502+2T>C (n.3502+2T>C) c.1-64006T>C (n.1-64006T>C) c.2758+2T>C (n.2758+2T>C) c.3305-245T>C (n.3305-245T>C) c.3122-245T>C (n.3122-245T>C) c.2842+2T>C (n.2842+2T>C) c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) c.1876+2T>C (n.1876+2T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000572T>G | CA359518033 | NIPBL | c.3502+2T>G (n.3502+2T>G) c.1-64006T>G (n.1-64006T>G) c.2758+2T>G (n.2758+2T>G) c.3305-245T>G (n.3305-245T>G) c.3122-245T>G (n.3122-245T>G) c.2842+2T>G (n.2842+2T>G) c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) c.1876+2T>G (n.1876+2T>G) | |
| 5 | g.37000572T= | CA1539601156 | NIPBL | c.3502+2T= (n.3502+2T=) c.1-64006T= (n.1-64006T=) c.2758+2T= (n.2758+2T=) c.3305-245T= (n.3305-245T=) c.3122-245T= (n.3122-245T=) c.2842+2T= (n.2842+2T=) c.1885+2T= (n.1885+2T=) c.1876+2T= (n.1876+2T=) | |
| 5 | g.37000575T>A | CA810298732 | NIPBL | c.3502+5T>A (n.3502+5T>A) c.1-64003T>A (n.1-64003T>A) c.2758+5T>A (n.2758+5T>A) c.3305-242T>A (n.3305-242T>A) c.3122-242T>A (n.3122-242T>A) c.2842+5T>A (n.2842+5T>A) c.1885+5T>A (n.1885+5T>A) c.1876+5T>A (n.1876+5T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000575T= | CA1539601157 | NIPBL | c.3502+5T= (n.3502+5T=) c.1-64003T= (n.1-64003T=) c.2758+5T= (n.2758+5T=) c.3305-242T= (n.3305-242T=) c.3122-242T= (n.3122-242T=) c.2842+5T= (n.2842+5T=) c.1885+5T= (n.1885+5T=) c.1876+5T= (n.1876+5T=) | |
| 5 | g.37000577C>A | CA3236345 | NIPBL | c.3502+7C>A (n.3502+7C>A) c.1-64001C>A (n.1-64001C>A) c.2758+7C>A (n.2758+7C>A) c.3305-240C>A (n.3305-240C>A) c.3122-240C>A (n.3122-240C>A) c.2842+7C>A (n.2842+7C>A) c.1885+7C>A (n.1885+7C>A) c.1876+7C>A (n.1876+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000577C= | CA1539601158 | NIPBL | c.3502+7C= (n.3502+7C=) c.1-64001C= (n.1-64001C=) c.2758+7C= (n.2758+7C=) c.3305-240C= (n.3305-240C=) c.3122-240C= (n.3122-240C=) c.2842+7C= (n.2842+7C=) c.1885+7C= (n.1885+7C=) c.1876+7C= (n.1876+7C=) | |
| 5 | g.37000578A>G | CA2673574704 | NIPBL | c.3502+8A>G (n.3502+8A>G) c.1-64000A>G (n.1-64000A>G) c.2758+8A>G (n.2758+8A>G) c.3305-239A>G (n.3305-239A>G) c.3122-239A>G (n.3122-239A>G) c.2842+8A>G (n.2842+8A>G) c.1885+8A>G (n.1885+8A>G) c.1876+8A>G (n.1876+8A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000579_37000580delinsTC | CA1539601159 | NIPBL | c.3502+9_3502+10delinsTC (n.3502+9_3502+10delinsTC) c.1-63999_1-63998delinsTC (n.1-63999_1-63998delinsTC) c.2758+9_2758+10delinsTC (n.2758+9_2758+10delinsTC) c.3305-238_3305-237delinsTC (n.3305-238_3305-237delinsTC) c.3122-238_3122-237delinsTC (n.3122-238_3122-237delinsTC) c.2842+9_2842+10delinsTC (n.2842+9_2842+10delinsTC) c.1885+9_1885+10delinsTC (n.1885+9_1885+10delinsTC) c.1876+9_1876+10delinsTC (n.1876+9_1876+10delinsTC) | |
| 5 | g.37000580del | CA117056227 | NIPBL | c.3502+10del (n.3502+10del) c.1-63998del (n.1-63998del) c.2758+10del (n.2758+10del) c.3305-237del (n.3305-237del) c.3122-237del (n.3122-237del) c.2842+10del (n.2842+10del) c.1885+10del (n.1885+10del) c.1876+10del (n.1876+10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000580C= | CA1539601160 | NIPBL | c.3502+10C= (n.3502+10C=) c.1-63998C= (n.1-63998C=) c.2758+10C= (n.2758+10C=) c.3305-237C= (n.3305-237C=) c.3122-237C= (n.3122-237C=) c.2842+10C= (n.2842+10C=) c.1885+10C= (n.1885+10C=) c.1876+10C= (n.1876+10C=) | |
| 5 | g.37000580C>T | CA3236346 | NIPBL | c.3502+10C>T (n.3502+10C>T) c.1-63998C>T (n.1-63998C>T) c.2758+10C>T (n.2758+10C>T) c.3305-237C>T (n.3305-237C>T) c.3122-237C>T (n.3122-237C>T) c.2842+10C>T (n.2842+10C>T) c.1885+10C>T (n.1885+10C>T) c.1876+10C>T (n.1876+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000581A= | CA1539601161 | NIPBL | c.3502+11A= (n.3502+11A=) c.1-63997A= (n.1-63997A=) c.2758+11A= (n.2758+11A=) c.3305-236A= (n.3305-236A=) c.3122-236A= (n.3122-236A=) c.2842+11A= (n.2842+11A=) c.1885+11A= (n.1885+11A=) c.1876+11A= (n.1876+11A=) | |
| 5 | g.37000581_37000582insTCTTTTTT | CA1539601162 | NIPBL | c.3502+11_3502+12insTCTTTTTT (n.3502+11_3502+12insTCTTTTTT) c.1-63997_1-63996insTCTTTTTT (n.1-63997_1-63996insTCTTTTTT) c.2758+11_2758+12insTCTTTTTT (n.2758+11_2758+12insTCTTTTTT) c.3305-236_3305-235insTCTTTTTT (n.3305-236_3305-235insTCTTTTTT) c.3122-236_3122-235insTCTTTTTT (n.3122-236_3122-235insTCTTTTTT) c.2842+11_2842+12insTCTTTTTT (n.2842+11_2842+12insTCTTTTTT) c.1885+11_1885+12insTCTTTTTT (n.1885+11_1885+12insTCTTTTTT) c.1876+11_1876+12insTCTTTTTT (n.1876+11_1876+12insTCTTTTTT) | dbSNP |
| 5 | g.37000581_37000582insTCTTTTTTATGTC | CA2740630926 | NIPBL | c.3502+11_3502+12insTCTTTTTTATGTC (n.3502+11_3502+12insTCTTTTTTATGTC) c.1-63997_1-63996insTCTTTTTTATGTC (n.1-63997_1-63996insTCTTTTTTATGTC) c.2758+11_2758+12insTCTTTTTTATGTC (n.2758+11_2758+12insTCTTTTTTATGTC) c.3305-236_3305-235insTCTTTTTTATGTC (n.3305-236_3305-235insTCTTTTTTATGTC) c.3122-236_3122-235insTCTTTTTTATGTC (n.3122-236_3122-235insTCTTTTTTATGTC) c.2842+11_2842+12insTCTTTTTTATGTC (n.2842+11_2842+12insTCTTTTTTATGTC) c.1885+11_1885+12insTCTTTTTTATGTC (n.1885+11_1885+12insTCTTTTTTATGTC) c.1876+11_1876+12insTCTTTTTTATGTC (n.1876+11_1876+12insTCTTTTTTATGTC) | |
| 5 | g.37000582G>A | CA559295150 | NIPBL | c.3502+12G>A (n.3502+12G>A) c.1-63996G>A (n.1-63996G>A) c.2758+12G>A (n.2758+12G>A) c.3305-235G>A (n.3305-235G>A) c.3122-235G>A (n.3122-235G>A) c.2842+12G>A (n.2842+12G>A) c.1885+12G>A (n.1885+12G>A) c.1876+12G>A (n.1876+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000582G= | CA1539601163 | NIPBL | c.3502+12G= (n.3502+12G=) c.1-63996G= (n.1-63996G=) c.2758+12G= (n.2758+12G=) c.3305-235G= (n.3305-235G=) c.3122-235G= (n.3122-235G=) c.2842+12G= (n.2842+12G=) c.1885+12G= (n.1885+12G=) c.1876+12G= (n.1876+12G=) | |
| 5 | g.37000582G>T | CA2673574705 | NIPBL | c.3502+12G>T (n.3502+12G>T) c.1-63996G>T (n.1-63996G>T) c.2758+12G>T (n.2758+12G>T) c.3305-235G>T (n.3305-235G>T) c.3122-235G>T (n.3122-235G>T) c.2842+12G>T (n.2842+12G>T) c.1885+12G>T (n.1885+12G>T) c.1876+12G>T (n.1876+12G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000584G>T | CA2673574706 | NIPBL | c.3502+14G>T (n.3502+14G>T) c.1-63994G>T (n.1-63994G>T) c.2758+14G>T (n.2758+14G>T) c.3305-233G>T (n.3305-233G>T) c.3122-233G>T (n.3122-233G>T) c.2842+14G>T (n.2842+14G>T) c.1885+14G>T (n.1885+14G>T) c.1876+14G>T (n.1876+14G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000586C>A | CA2673574707 | NIPBL | c.3502+16C>A (n.3502+16C>A) c.1-63992C>A (n.1-63992C>A) c.2758+16C>A (n.2758+16C>A) c.3305-231C>A (n.3305-231C>A) c.3122-231C>A (n.3122-231C>A) c.2842+16C>A (n.2842+16C>A) c.1885+16C>A (n.1885+16C>A) c.1876+16C>A (n.1876+16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000587A= | CA1539601164 | NIPBL | c.3502+17A= (n.3502+17A=) c.1-63991A= (n.1-63991A=) c.2758+17A= (n.2758+17A=) c.3305-230A= (n.3305-230A=) c.3122-230A= (n.3122-230A=) c.2842+17A= (n.2842+17A=) c.1885+17A= (n.1885+17A=) c.1876+17A= (n.1876+17A=) | |
| 5 | g.37000587A>C | CA3236347 | NIPBL | c.3502+17A>C (n.3502+17A>C) c.1-63991A>C (n.1-63991A>C) c.2758+17A>C (n.2758+17A>C) c.3305-230A>C (n.3305-230A>C) c.3122-230A>C (n.3122-230A>C) c.2842+17A>C (n.2842+17A>C) c.1885+17A>C (n.1885+17A>C) c.1876+17A>C (n.1876+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000588A= | CA1539601165 | NIPBL | c.3502+18A= (n.3502+18A=) c.1-63990A= (n.1-63990A=) c.2758+18A= (n.2758+18A=) c.3305-229A= (n.3305-229A=) c.3122-229A= (n.3122-229A=) c.2842+18A= (n.2842+18A=) c.1885+18A= (n.1885+18A=) c.1876+18A= (n.1876+18A=) | |
| 5 | g.37000588A>C | CA3236348 | NIPBL | c.3502+18A>C (n.3502+18A>C) c.1-63990A>C (n.1-63990A>C) c.2758+18A>C (n.2758+18A>C) c.3305-229A>C (n.3305-229A>C) c.3122-229A>C (n.3122-229A>C) c.2842+18A>C (n.2842+18A>C) c.1885+18A>C (n.1885+18A>C) c.1876+18A>C (n.1876+18A>C) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.37000588A>G | CA810298743 | NIPBL | c.3502+18A>G (n.3502+18A>G) c.1-63990A>G (n.1-63990A>G) c.2758+18A>G (n.2758+18A>G) c.3305-229A>G (n.3305-229A>G) c.3122-229A>G (n.3122-229A>G) c.2842+18A>G (n.2842+18A>G) c.1885+18A>G (n.1885+18A>G) c.1876+18A>G (n.1876+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000588_37000590del | CA2708538679 | NIPBL | c.3502+18_3502+20del (n.3502+18_3502+20del) c.1-63990_1-63988del (n.1-63990_1-63988del) c.2758+18_2758+20del (n.2758+18_2758+20del) c.3305-229_3305-227del (n.3305-229_3305-227del) c.3122-229_3122-227del (n.3122-229_3122-227del) c.2842+18_2842+20del (n.2842+18_2842+20del) c.1885+18_1885+20del (n.1885+18_1885+20del) c.1876+18_1876+20del (n.1876+18_1876+20del) | dbSNP |
| 5 | g.37000589C= | CA1539601166 | NIPBL | c.3502+19C= (n.3502+19C=) c.1-63989C= (n.1-63989C=) c.2758+19C= (n.2758+19C=) c.3305-228C= (n.3305-228C=) c.3122-228C= (n.3122-228C=) c.2842+19C= (n.2842+19C=) c.1885+19C= (n.1885+19C=) c.1876+19C= (n.1876+19C=) | |
| 5 | g.37000589C>G | CA1539601167 | NIPBL | c.3502+19C>G (n.3502+19C>G) c.1-63989C>G (n.1-63989C>G) c.2758+19C>G (n.2758+19C>G) c.3305-228C>G (n.3305-228C>G) c.3122-228C>G (n.3122-228C>G) c.2842+19C>G (n.2842+19C>G) c.1885+19C>G (n.1885+19C>G) c.1876+19C>G (n.1876+19C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000589C>T | CA3236349 | NIPBL | c.3502+19C>T (n.3502+19C>T) c.1-63989C>T (n.1-63989C>T) c.2758+19C>T (n.2758+19C>T) c.3305-228C>T (n.3305-228C>T) c.3122-228C>T (n.3122-228C>T) c.2842+19C>T (n.2842+19C>T) c.1885+19C>T (n.1885+19C>T) c.1876+19C>T (n.1876+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000590G>A | CA3236350 | NIPBL | c.3502+20G>A (n.3502+20G>A) c.1-63988G>A (n.1-63988G>A) c.2758+20G>A (n.2758+20G>A) c.3305-227G>A (n.3305-227G>A) c.3122-227G>A (n.3122-227G>A) c.2842+20G>A (n.2842+20G>A) c.1885+20G>A (n.1885+20G>A) c.1876+20G>A (n.1876+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000590G>C | CA559295151 | NIPBL | c.3502+20G>C (n.3502+20G>C) c.1-63988G>C (n.1-63988G>C) c.2758+20G>C (n.2758+20G>C) c.3305-227G>C (n.3305-227G>C) c.3122-227G>C (n.3122-227G>C) c.2842+20G>C (n.2842+20G>C) c.1885+20G>C (n.1885+20G>C) c.1876+20G>C (n.1876+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000590G= | CA1539601168 | NIPBL | c.3502+20G= (n.3502+20G=) c.1-63988G= (n.1-63988G=) c.2758+20G= (n.2758+20G=) c.3305-227G= (n.3305-227G=) c.3122-227G= (n.3122-227G=) c.2842+20G= (n.2842+20G=) c.1885+20G= (n.1885+20G=) c.1876+20G= (n.1876+20G=) | |
| 5 | g.37000590G>T | CA2673574709 | NIPBL | c.3502+20G>T (n.3502+20G>T) c.1-63988G>T (n.1-63988G>T) c.2758+20G>T (n.2758+20G>T) c.3305-227G>T (n.3305-227G>T) c.3122-227G>T (n.3122-227G>T) c.2842+20G>T (n.2842+20G>T) c.1885+20G>T (n.1885+20G>T) c.1876+20G>T (n.1876+20G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000591del | CA2673574708 | NIPBL | c.3502+21del (n.3502+21del) c.1-63987del (n.1-63987del) c.2758+21del (n.2758+21del) c.3305-226del (n.3305-226del) c.3122-226del (n.3122-226del) c.2842+21del (n.2842+21del) c.1885+21del (n.1885+21del) c.1876+21del (n.1876+21del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000592A>G | CA2740630927 | NIPBL | c.3502+22A>G (n.3502+22A>G) c.1-63986A>G (n.1-63986A>G) c.2758+22A>G (n.2758+22A>G) c.3305-225A>G (n.3305-225A>G) c.3122-225A>G (n.3122-225A>G) c.2842+22A>G (n.2842+22A>G) c.1885+22A>G (n.1885+22A>G) c.1876+22A>G (n.1876+22A>G) | |
| 5 | g.37000593T>C | CA2562410520 | NIPBL | c.3502+23T>C (n.3502+23T>C) c.1-63985T>C (n.1-63985T>C) c.2758+23T>C (n.2758+23T>C) c.3305-224T>C (n.3305-224T>C) c.3122-224T>C (n.3122-224T>C) c.2842+23T>C (n.2842+23T>C) c.1885+23T>C (n.1885+23T>C) c.1876+23T>C (n.1876+23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000596C>A | CA2673574710 | NIPBL | c.3502+26C>A (n.3502+26C>A) c.1-63982C>A (n.1-63982C>A) c.2758+26C>A (n.2758+26C>A) c.3305-221C>A (n.3305-221C>A) c.3122-221C>A (n.3122-221C>A) c.2842+26C>A (n.2842+26C>A) c.1885+26C>A (n.1885+26C>A) c.1876+26C>A (n.1876+26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000596C= | CA1539601169 | NIPBL | c.3502+26C= (n.3502+26C=) c.1-63982C= (n.1-63982C=) c.2758+26C= (n.2758+26C=) c.3305-221C= (n.3305-221C=) c.3122-221C= (n.3122-221C=) c.2842+26C= (n.2842+26C=) c.1885+26C= (n.1885+26C=) c.1876+26C= (n.1876+26C=) | |
| 5 | g.37000596C>G | CA117056251 | NIPBL | c.3502+26C>G (n.3502+26C>G) c.1-63982C>G (n.1-63982C>G) c.2758+26C>G (n.2758+26C>G) c.3305-221C>G (n.3305-221C>G) c.3122-221C>G (n.3122-221C>G) c.2842+26C>G (n.2842+26C>G) c.1885+26C>G (n.1885+26C>G) c.1876+26C>G (n.1876+26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000597T>A | CA1539601171 | NIPBL | c.3502+27T>A (n.3502+27T>A) c.1-63981T>A (n.1-63981T>A) c.2758+27T>A (n.2758+27T>A) c.3305-220T>A (n.3305-220T>A) c.3122-220T>A (n.3122-220T>A) c.2842+27T>A (n.2842+27T>A) c.1885+27T>A (n.1885+27T>A) c.1876+27T>A (n.1876+27T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000597T>C | CA559295152 | NIPBL | c.3502+27T>C (n.3502+27T>C) c.1-63981T>C (n.1-63981T>C) c.2758+27T>C (n.2758+27T>C) c.3305-220T>C (n.3305-220T>C) c.3122-220T>C (n.3122-220T>C) c.2842+27T>C (n.2842+27T>C) c.1885+27T>C (n.1885+27T>C) c.1876+27T>C (n.1876+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000597T= | CA1539601170 | NIPBL | c.3502+27T= (n.3502+27T=) c.1-63981T= (n.1-63981T=) c.2758+27T= (n.2758+27T=) c.3305-220T= (n.3305-220T=) c.3122-220T= (n.3122-220T=) c.2842+27T= (n.2842+27T=) c.1885+27T= (n.1885+27T=) c.1876+27T= (n.1876+27T=) | |
| 5 | g.37000599A>T | CA2673574711 | NIPBL | c.3502+29A>T (n.3502+29A>T) c.1-63979A>T (n.1-63979A>T) c.2758+29A>T (n.2758+29A>T) c.3305-218A>T (n.3305-218A>T) c.3122-218A>T (n.3122-218A>T) c.2842+29A>T (n.2842+29A>T) c.1885+29A>T (n.1885+29A>T) c.1876+29A>T (n.1876+29A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000600C>A | CA117056253 | NIPBL | c.3502+30C>A (n.3502+30C>A) c.1-63978C>A (n.1-63978C>A) c.2758+30C>A (n.2758+30C>A) c.3305-217C>A (n.3305-217C>A) c.3122-217C>A (n.3122-217C>A) c.2842+30C>A (n.2842+30C>A) c.1885+30C>A (n.1885+30C>A) c.1876+30C>A (n.1876+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000600C= | CA1539601172 | NIPBL | c.3502+30C= (n.3502+30C=) c.1-63978C= (n.1-63978C=) c.2758+30C= (n.2758+30C=) c.3305-217C= (n.3305-217C=) c.3122-217C= (n.3122-217C=) c.2842+30C= (n.2842+30C=) c.1885+30C= (n.1885+30C=) c.1876+30C= (n.1876+30C=) | |
| 5 | g.37000601A= | CA1539601173 | NIPBL | c.3502+31A= (n.3502+31A=) c.1-63977A= (n.1-63977A=) c.2758+31A= (n.2758+31A=) c.3305-216A= (n.3305-216A=) c.3122-216A= (n.3122-216A=) c.2842+31A= (n.2842+31A=) c.1885+31A= (n.1885+31A=) c.1876+31A= (n.1876+31A=) | |
| 5 | g.37000601A>G | CA117056256 | NIPBL | c.3502+31A>G (n.3502+31A>G) c.1-63977A>G (n.1-63977A>G) c.2758+31A>G (n.2758+31A>G) c.3305-216A>G (n.3305-216A>G) c.3122-216A>G (n.3122-216A>G) c.2842+31A>G (n.2842+31A>G) c.1885+31A>G (n.1885+31A>G) c.1876+31A>G (n.1876+31A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000601A>T | CA2765898684 | NIPBL | c.3502+31A>T (n.3502+31A>T) c.1-63977A>T (n.1-63977A>T) c.2758+31A>T (n.2758+31A>T) c.3305-216A>T (n.3305-216A>T) c.3122-216A>T (n.3122-216A>T) c.2842+31A>T (n.2842+31A>T) c.1885+31A>T (n.1885+31A>T) c.1876+31A>T (n.1876+31A>T) | |
| 5 | g.37000602T>A | CA3236351 | NIPBL | c.3502+32T>A (n.3502+32T>A) c.1-63976T>A (n.1-63976T>A) c.2758+32T>A (n.2758+32T>A) c.3305-215T>A (n.3305-215T>A) c.3122-215T>A (n.3122-215T>A) c.2842+32T>A (n.2842+32T>A) c.1885+32T>A (n.1885+32T>A) c.1876+32T>A (n.1876+32T>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.37000602T>G | CA3236352 | NIPBL | c.3502+32T>G (n.3502+32T>G) c.1-63976T>G (n.1-63976T>G) c.2758+32T>G (n.2758+32T>G) c.3305-215T>G (n.3305-215T>G) c.3122-215T>G (n.3122-215T>G) c.2842+32T>G (n.2842+32T>G) c.1885+32T>G (n.1885+32T>G) c.1876+32T>G (n.1876+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000602T= | CA1539601174 | NIPBL | c.3502+32T= (n.3502+32T=) c.1-63976T= (n.1-63976T=) c.2758+32T= (n.2758+32T=) c.3305-215T= (n.3305-215T=) c.3122-215T= (n.3122-215T=) c.2842+32T= (n.2842+32T=) c.1885+32T= (n.1885+32T=) c.1876+32T= (n.1876+32T=) | |
| 5 | g.37000603A= | CA1539601175 | NIPBL | c.3502+33A= (n.3502+33A=) c.1-63975A= (n.1-63975A=) c.2758+33A= (n.2758+33A=) c.3305-214A= (n.3305-214A=) c.3122-214A= (n.3122-214A=) c.2842+33A= (n.2842+33A=) c.1885+33A= (n.1885+33A=) c.1876+33A= (n.1876+33A=) | |
| 5 | g.37000603A>G | CA1539601176 | NIPBL | c.3502+33A>G (n.3502+33A>G) c.1-63975A>G (n.1-63975A>G) c.2758+33A>G (n.2758+33A>G) c.3305-214A>G (n.3305-214A>G) c.3122-214A>G (n.3122-214A>G) c.2842+33A>G (n.2842+33A>G) c.1885+33A>G (n.1885+33A>G) c.1876+33A>G (n.1876+33A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000605A>G | CA2515214245 | NIPBL | c.3502+35A>G (n.3502+35A>G) c.1-63973A>G (n.1-63973A>G) c.2758+35A>G (n.2758+35A>G) c.3305-212A>G (n.3305-212A>G) c.3122-212A>G (n.3122-212A>G) c.2842+35A>G (n.2842+35A>G) c.1885+35A>G (n.1885+35A>G) c.1876+35A>G (n.1876+35A>G) | |
| 5 | g.37000606C>A | CA1539601178 | NIPBL | c.3502+36C>A (n.3502+36C>A) c.1-63972C>A (n.1-63972C>A) c.2758+36C>A (n.2758+36C>A) c.3305-211C>A (n.3305-211C>A) c.3122-211C>A (n.3122-211C>A) c.2842+36C>A (n.2842+36C>A) c.1885+36C>A (n.1885+36C>A) c.1876+36C>A (n.1876+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000606C= | CA1539601177 | NIPBL | c.3502+36C= (n.3502+36C=) c.1-63972C= (n.1-63972C=) c.2758+36C= (n.2758+36C=) c.3305-211C= (n.3305-211C=) c.3122-211C= (n.3122-211C=) c.2842+36C= (n.2842+36C=) c.1885+36C= (n.1885+36C=) c.1876+36C= (n.1876+36C=) | |
| 5 | g.37000607C>A | CA2673574713 | NIPBL | c.3502+37C>A (n.3502+37C>A) c.1-63971C>A (n.1-63971C>A) c.2758+37C>A (n.2758+37C>A) c.3305-210C>A (n.3305-210C>A) c.3122-210C>A (n.3122-210C>A) c.2842+37C>A (n.2842+37C>A) c.1885+37C>A (n.1885+37C>A) c.1876+37C>A (n.1876+37C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000607C= | CA1539601179 | NIPBL | c.3502+37C= (n.3502+37C=) c.1-63971C= (n.1-63971C=) c.2758+37C= (n.2758+37C=) c.3305-210C= (n.3305-210C=) c.3122-210C= (n.3122-210C=) c.2842+37C= (n.2842+37C=) c.1885+37C= (n.1885+37C=) c.1876+37C= (n.1876+37C=) | |
| 5 | g.37000607C>G | CA2673574714 | NIPBL | c.3502+37C>G (n.3502+37C>G) c.1-63971C>G (n.1-63971C>G) c.2758+37C>G (n.2758+37C>G) c.3305-210C>G (n.3305-210C>G) c.3122-210C>G (n.3122-210C>G) c.2842+37C>G (n.2842+37C>G) c.1885+37C>G (n.1885+37C>G) c.1876+37C>G (n.1876+37C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000607C>T | CA1075109158 | NIPBL | c.3502+37C>T (n.3502+37C>T) c.1-63971C>T (n.1-63971C>T) c.2758+37C>T (n.2758+37C>T) c.3305-210C>T (n.3305-210C>T) c.3122-210C>T (n.3122-210C>T) c.2842+37C>T (n.2842+37C>T) c.1885+37C>T (n.1885+37C>T) c.1876+37C>T (n.1876+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000608A>G | CA2505378624 | NIPBL | c.3502+38A>G (n.3502+38A>G) c.1-63970A>G (n.1-63970A>G) c.2758+38A>G (n.2758+38A>G) c.3305-209A>G (n.3305-209A>G) c.3122-209A>G (n.3122-209A>G) c.2842+38A>G (n.2842+38A>G) c.1885+38A>G (n.1885+38A>G) c.1876+38A>G (n.1876+38A>G) | |
| 5 | g.37000609A= | CA1539601180 | NIPBL | c.3502+39A= (n.3502+39A=) c.1-63969A= (n.1-63969A=) c.2758+39A= (n.2758+39A=) c.3305-208A= (n.3305-208A=) c.3122-208A= (n.3122-208A=) c.2842+39A= (n.2842+39A=) c.1885+39A= (n.1885+39A=) c.1876+39A= (n.1876+39A=) | |
| 5 | g.37000609A>G | CA3236353 | NIPBL | c.3502+39A>G (n.3502+39A>G) c.1-63969A>G (n.1-63969A>G) c.2758+39A>G (n.2758+39A>G) c.3305-208A>G (n.3305-208A>G) c.3122-208A>G (n.3122-208A>G) c.2842+39A>G (n.2842+39A>G) c.1885+39A>G (n.1885+39A>G) c.1876+39A>G (n.1876+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000610T>A | CA2673574715 | NIPBL | c.3502+40T>A (n.3502+40T>A) c.1-63968T>A (n.1-63968T>A) c.2758+40T>A (n.2758+40T>A) c.3305-207T>A (n.3305-207T>A) c.3122-207T>A (n.3122-207T>A) c.2842+40T>A (n.2842+40T>A) c.1885+40T>A (n.1885+40T>A) c.1876+40T>A (n.1876+40T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000610_37000611insG | CA2765898688 | NIPBL | c.3502+40_3502+41insG (n.3502+40_3502+41insG) c.1-63968_1-63967insG (n.1-63968_1-63967insG) c.2758+40_2758+41insG (n.2758+40_2758+41insG) c.3305-207_3305-206insG (n.3305-207_3305-206insG) c.3122-207_3122-206insG (n.3122-207_3122-206insG) c.2842+40_2842+41insG (n.2842+40_2842+41insG) c.1885+40_1885+41insG (n.1885+40_1885+41insG) c.1876+40_1876+41insG (n.1876+40_1876+41insG) | |
| 5 | g.37000612T>A | CA810298749 | NIPBL | c.3502+42T>A (n.3502+42T>A) c.1-63966T>A (n.1-63966T>A) c.2758+42T>A (n.2758+42T>A) c.3305-205T>A (n.3305-205T>A) c.3122-205T>A (n.3122-205T>A) c.2842+42T>A (n.2842+42T>A) c.1885+42T>A (n.1885+42T>A) c.1876+42T>A (n.1876+42T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000612T= | CA1539601181 | NIPBL | c.3502+42T= (n.3502+42T=) c.1-63966T= (n.1-63966T=) c.2758+42T= (n.2758+42T=) c.3305-205T= (n.3305-205T=) c.3122-205T= (n.3122-205T=) c.2842+42T= (n.2842+42T=) c.1885+42T= (n.1885+42T=) c.1876+42T= (n.1876+42T=) |