Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37000410T>ACA443904216NIPBLc.3342T>A (p.Ala1114=)
n.693T>A
c.1-64168T>A (n.1-64168T>A)
c.2598T>A (p.Ala866=)
c.3305-407T>A (n.3305-407T>A)
c.3122-407T>A (n.3122-407T>A)
c.2682T>A (p.Ala894=)
c.1725T>A (p.Ala575=)
c.1716T>A (p.Ala572=)
5g.37000410T>CCA443904217NIPBLc.3342T>C (p.Ala1114=)
n.693T>C
c.1-64168T>C (n.1-64168T>C)
c.2598T>C (p.Ala866=)
c.3305-407T>C (n.3305-407T>C)
c.3122-407T>C (n.3122-407T>C)
c.2682T>C (p.Ala894=)
c.1725T>C (p.Ala575=)
c.1716T>C (p.Ala572=)
5g.37000410T>GCA443904218NIPBLc.3342T>G (p.Ala1114=)
n.693T>G
c.1-64168T>G (n.1-64168T>G)
c.2598T>G (p.Ala866=)
c.3305-407T>G (n.3305-407T>G)
c.3122-407T>G (n.3122-407T>G)
c.2682T>G (p.Ala894=)
c.1725T>G (p.Ala575=)
c.1716T>G (p.Ala572=)
5g.37000411T>ACA359517362NIPBLc.3343T>A (p.Trp1115Arg)
n.694T>A
c.1-64167T>A (n.1-64167T>A)
c.2599T>A (p.Trp867Arg)
c.3305-406T>A (n.3305-406T>A)
c.3122-406T>A (n.3122-406T>A)
c.2683T>A (p.Trp895Arg)
c.1726T>A (p.Trp576Arg)
c.1717T>A (p.Trp573Arg)
5g.37000411T>CCA359517348NIPBLc.3343T>C (p.Trp1115Arg)
n.694T>C
c.1-64167T>C (n.1-64167T>C)
c.2599T>C (p.Trp867Arg)
c.3305-406T>C (n.3305-406T>C)
c.3122-406T>C (n.3122-406T>C)
c.2683T>C (p.Trp895Arg)
c.1726T>C (p.Trp576Arg)
c.1717T>C (p.Trp573Arg)
5g.37000411T>GCA359517359NIPBLc.3343T>G (p.Trp1115Gly)
n.694T>G
c.1-64167T>G (n.1-64167T>G)
c.2599T>G (p.Trp867Gly)
c.3305-406T>G (n.3305-406T>G)
c.3122-406T>G (n.3122-406T>G)
c.2683T>G (p.Trp895Gly)
c.1726T>G (p.Trp576Gly)
c.1717T>G (p.Trp573Gly)
5g.37000412G>ACA359517371NIPBLc.3344G>A (p.Trp1115Ter)
n.695G>A
c.1-64166G>A (n.1-64166G>A)
c.2600G>A (p.Trp867Ter)
c.3305-405G>A (n.3305-405G>A)
c.3122-405G>A (n.3122-405G>A)
c.2684G>A (p.Trp895Ter)
c.1727G>A (p.Trp576Ter)
c.1718G>A (p.Trp573Ter)
5g.37000412G>CCA359517380NIPBLc.3344G>C (p.Trp1115Ser)
n.695G>C
c.1-64166G>C (n.1-64166G>C)
c.2600G>C (p.Trp867Ser)
c.3305-405G>C (n.3305-405G>C)
c.3122-405G>C (n.3122-405G>C)
c.2684G>C (p.Trp895Ser)
c.1727G>C (p.Trp576Ser)
c.1718G>C (p.Trp573Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.37000412G>TCA359517382NIPBLc.3344G>T (p.Trp1115Leu)
n.695G>T
c.1-64166G>T (n.1-64166G>T)
c.2600G>T (p.Trp867Leu)
c.3305-405G>T (n.3305-405G>T)
c.3122-405G>T (n.3122-405G>T)
c.2684G>T (p.Trp895Leu)
c.1727G>T (p.Trp576Leu)
c.1718G>T (p.Trp573Leu)
5g.37000413G>ACA359517386NIPBLc.3345G>A (p.Trp1115Ter)
n.696G>A
c.1-64165G>A (n.1-64165G>A)
c.2601G>A (p.Trp867Ter)
c.3305-404G>A (n.3305-404G>A)
c.3122-404G>A (n.3122-404G>A)
c.2685G>A (p.Trp895Ter)
c.1728G>A (p.Trp576Ter)
c.1719G>A (p.Trp573Ter)
5g.37000413G>CCA359517387NIPBLc.3345G>C (p.Trp1115Cys)
n.696G>C
c.1-64165G>C (n.1-64165G>C)
c.2601G>C (p.Trp867Cys)
c.3305-404G>C (n.3305-404G>C)
c.3122-404G>C (n.3122-404G>C)
c.2685G>C (p.Trp895Cys)
c.1728G>C (p.Trp576Cys)
c.1719G>C (p.Trp573Cys)
5g.37000413G>TCA359517390NIPBLc.3345G>T (p.Trp1115Cys)
n.696G>T
c.1-64165G>T (n.1-64165G>T)
c.2601G>T (p.Trp867Cys)
c.3305-404G>T (n.3305-404G>T)
c.3122-404G>T (n.3122-404G>T)
c.2685G>T (p.Trp895Cys)
c.1728G>T (p.Trp576Cys)
c.1719G>T (p.Trp573Cys)
5g.37000414G>ACA359517398NIPBLc.3346G>A (p.Glu1116Lys)
n.697G>A
c.1-64164G>A (n.1-64164G>A)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.3305-403G>A (n.3305-403G>A)
c.3122-403G>A (n.3122-403G>A)
c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000414G>CCA359517411NIPBLc.3346G>C (p.Glu1116Gln)
n.697G>C
c.1-64164G>C (n.1-64164G>C)
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.3305-403G>C (n.3305-403G>C)
c.3122-403G>C (n.3122-403G>C)
c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
 gnomAD v4
5g.37000414G=CA1539600781NIPBLc.3346G= (p.Glu1116=)
n.697G=
c.1-64164G= (n.1-64164G=)
c.2602G= (p.Glu868=)
c.3305-403G= (n.3305-403G=)
c.3122-403G= (n.3122-403G=)
c.2686G= (p.Glu896=)
c.1729G= (p.Glu577=)
c.1720G= (p.Glu574=)
5g.37000414G>TCA359517415NIPBLc.3346G>T (p.Glu1116Ter)
n.697G>T
c.1-64164G>T (n.1-64164G>T)
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.3305-403G>T (n.3305-403G>T)
c.3122-403G>T (n.3122-403G>T)
c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
5g.37000415A=CA1539600791NIPBLc.3347A= (p.Glu1116=)
n.698A=
c.1-64163A= (n.1-64163A=)
c.2603A= (p.Glu868=)
c.3305-402A= (n.3305-402A=)
c.3122-402A= (n.3122-402A=)
c.2687A= (p.Glu896=)
c.1730A= (p.Glu577=)
c.1721A= (p.Glu574=)
5g.37000415A>CCA359517435NIPBLc.3347A>C (p.Glu1116Ala)
n.698A>C
c.1-64163A>C (n.1-64163A>C)
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.3305-402A>C (n.3305-402A>C)
c.3122-402A>C (n.3122-402A>C)
c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
5g.37000415A>GCA3236323NIPBLc.3347A>G (p.Glu1116Gly)
n.698A>G
c.1-64163A>G (n.1-64163A>G)
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.3305-402A>G (n.3305-402A>G)
c.3122-402A>G (n.3122-402A>G)
c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000415A>TCA359517422NIPBLc.3347A>T (p.Glu1116Val)
n.698A>T
c.1-64163A>T (n.1-64163A>T)
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.3305-402A>T (n.3305-402A>T)
c.3122-402A>T (n.3122-402A>T)
c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
5g.37000416A=CA1539600795NIPBLc.3348A= (p.Glu1116=)
n.699A=
c.1-64162A= (n.1-64162A=)
c.2604A= (p.Glu868=)
c.3305-401A= (n.3305-401A=)
c.3122-401A= (n.3122-401A=)
c.2688A= (p.Glu896=)
c.1731A= (p.Glu577=)
c.1722A= (p.Glu574=)
5g.37000416A>CCA359517442NIPBLc.3348A>C (p.Glu1116Asp)
n.699A>C
c.1-64162A>C (n.1-64162A>C)
c.2604A>C (p.Glu868Asp)
c.3305-401A>C (n.3305-401A>C)
c.3122-401A>C (n.3122-401A>C)
c.2688A>C (p.Glu896Asp)
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
5g.37000416A>GCA443904225NIPBLc.3348A>G (p.Glu1116=)
n.699A>G
c.1-64162A>G (n.1-64162A>G)
c.2604A>G (p.Glu868=)
c.3305-401A>G (n.3305-401A>G)
c.3122-401A>G (n.3122-401A>G)
c.2688A>G (p.Glu896=)
c.1731A>G (p.Glu577=)
c.1722A>G (p.Glu574=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000416A>TCA359517446NIPBLc.3348A>T (p.Glu1116Asp)
n.699A>T
c.1-64162A>T (n.1-64162A>T)
c.2604A>T (p.Glu868Asp)
c.3305-401A>T (n.3305-401A>T)
c.3122-401A>T (n.3122-401A>T)
c.2688A>T (p.Glu896Asp)
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
5g.37000417T>ACA359517451NIPBLc.3349T>A (p.Tyr1117Asn)
n.700T>A
c.1-64161T>A (n.1-64161T>A)
c.2605T>A (p.Tyr869Asn)
c.3305-400T>A (n.3305-400T>A)
c.3122-400T>A (n.3122-400T>A)
c.2689T>A (p.Tyr897Asn)
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
5g.37000417T>CCA359517452NIPBLc.3349T>C (p.Tyr1117His)
n.700T>C
c.1-64161T>C (n.1-64161T>C)
c.2605T>C (p.Tyr869His)
c.3305-400T>C (n.3305-400T>C)
c.3122-400T>C (n.3122-400T>C)
c.2689T>C (p.Tyr897His)
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1723T>C (p.Tyr575His)
5g.37000417T>GCA359517453NIPBLc.3349T>G (p.Tyr1117Asp)
n.700T>G
c.1-64161T>G (n.1-64161T>G)
c.2605T>G (p.Tyr869Asp)
c.3305-400T>G (n.3305-400T>G)
c.3122-400T>G (n.3122-400T>G)
c.2689T>G (p.Tyr897Asp)
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
5g.37000418A=CA1539600801NIPBLc.3350A= (p.Tyr1117=)
n.701A=
c.1-64160A= (n.1-64160A=)
c.2606A= (p.Tyr869=)
c.3305-399A= (n.3305-399A=)
c.3122-399A= (n.3122-399A=)
c.2690A= (p.Tyr897=)
c.1733A= (p.Tyr578=)
c.1724A= (p.Tyr575=)
5g.37000418A>CCA359517454NIPBLc.3350A>C (p.Tyr1117Ser)
n.701A>C
c.1-64160A>C (n.1-64160A>C)
c.2606A>C (p.Tyr869Ser)
c.3305-399A>C (n.3305-399A>C)
c.3122-399A>C (n.3122-399A>C)
c.2690A>C (p.Tyr897Ser)
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
5g.37000418A>GCA359517455NIPBLc.3350A>G (p.Tyr1117Cys)
n.701A>G
c.1-64160A>G (n.1-64160A>G)
c.2606A>G (p.Tyr869Cys)
c.3305-399A>G (n.3305-399A>G)
c.3122-399A>G (n.3122-399A>G)
c.2690A>G (p.Tyr897Cys)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000418A>TCA359517458NIPBLc.3350A>T (p.Tyr1117Phe)
n.701A>T
c.1-64160A>T (n.1-64160A>T)
c.2606A>T (p.Tyr869Phe)
c.3305-399A>T (n.3305-399A>T)
c.3122-399A>T (n.3122-399A>T)
c.2690A>T (p.Tyr897Phe)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
5g.37000419T>ACA359517462NIPBLc.3351T>A (p.Tyr1117Ter)
n.702T>A
c.1-64159T>A (n.1-64159T>A)
c.2607T>A (p.Tyr869Ter)
c.3305-398T>A (n.3305-398T>A)
c.3122-398T>A (n.3122-398T>A)
c.2691T>A (p.Tyr897Ter)
c.1734T>A (p.Tyr578Ter)
c.1725T>A (p.Tyr575Ter)
5g.37000419T>CCA443904228NIPBLc.3351T>C (p.Tyr1117=)
n.702T>C
c.1-64159T>C (n.1-64159T>C)
c.2607T>C (p.Tyr869=)
c.3305-398T>C (n.3305-398T>C)
c.3122-398T>C (n.3122-398T>C)
c.2691T>C (p.Tyr897=)
c.1734T>C (p.Tyr578=)
c.1725T>C (p.Tyr575=)
 gnomAD v4
5g.37000419T>GCA359517465NIPBLc.3351T>G (p.Tyr1117Ter)
n.702T>G
c.1-64159T>G (n.1-64159T>G)
c.2607T>G (p.Tyr869Ter)
c.3305-398T>G (n.3305-398T>G)
c.3122-398T>G (n.3122-398T>G)
c.2691T>G (p.Tyr897Ter)
c.1734T>G (p.Tyr578Ter)
c.1725T>G (p.Tyr575Ter)
5g.37000420G>ACA359517469NIPBLc.3352G>A (p.Glu1118Lys)
n.703G>A
c.1-64158G>A (n.1-64158G>A)
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
c.3305-397G>A (n.3305-397G>A)
c.3122-397G>A (n.3122-397G>A)
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
5g.37000420G>CCA359517470NIPBLc.3352G>C (p.Glu1118Gln)
n.703G>C
c.1-64158G>C (n.1-64158G>C)
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
c.3305-397G>C (n.3305-397G>C)
c.3122-397G>C (n.3122-397G>C)
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
5g.37000420G>TCA359517471NIPBLc.3352G>T (p.Glu1118Ter)
n.703G>T
c.1-64158G>T (n.1-64158G>T)
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
c.3305-397G>T (n.3305-397G>T)
c.3122-397G>T (n.3122-397G>T)
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
5g.37000421A>CCA359517476NIPBLc.3353A>C (p.Glu1118Ala)
n.704A>C
c.1-64157A>C (n.1-64157A>C)
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
c.3305-396A>C (n.3305-396A>C)
c.3122-396A>C (n.3122-396A>C)
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
5g.37000421A>GCA359517480NIPBLc.3353A>G (p.Glu1118Gly)
n.704A>G
c.1-64157A>G (n.1-64157A>G)
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
c.3305-396A>G (n.3305-396A>G)
c.3122-396A>G (n.3122-396A>G)
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
5g.37000421A>TCA359517472NIPBLc.3353A>T (p.Glu1118Val)
n.704A>T
c.1-64157A>T (n.1-64157A>T)
c.2609A>T (p.Glu870Val)
c.3305-396A>T (n.3305-396A>T)
c.3122-396A>T (n.3122-396A>T)
c.2693A>T (p.Glu898Val)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
5g.37000422A>CCA359517484NIPBLc.3354A>C (p.Glu1118Asp)
n.705A>C
c.1-64156A>C (n.1-64156A>C)
c.2610A>C (p.Glu870Asp)
c.3305-395A>C (n.3305-395A>C)
c.3122-395A>C (n.3122-395A>C)
c.2694A>C (p.Glu898Asp)
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
5g.37000422A>GCA443904232NIPBLc.3354A>G (p.Glu1118=)
n.705A>G
c.1-64156A>G (n.1-64156A>G)
c.2610A>G (p.Glu870=)
c.3305-395A>G (n.3305-395A>G)
c.3122-395A>G (n.3122-395A>G)
c.2694A>G (p.Glu898=)
c.1737A>G (p.Glu579=)
c.1728A>G (p.Glu576=)
 COSMIC COSMIC
5g.37000422A>TCA359517485NIPBLc.3354A>T (p.Glu1118Asp)
n.705A>T
c.1-64156A>T (n.1-64156A>T)
c.2610A>T (p.Glu870Asp)
c.3305-395A>T (n.3305-395A>T)
c.3122-395A>T (n.3122-395A>T)
c.2694A>T (p.Glu898Asp)
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
5g.37000423G>ACA359517486NIPBLc.3355G>A (p.Glu1119Lys)
n.706G>A
c.1-64155G>A (n.1-64155G>A)
c.2611G>A (p.Glu871Lys)
c.3305-394G>A (n.3305-394G>A)
c.3122-394G>A (n.3122-394G>A)
c.2695G>A (p.Glu899Lys)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
5g.37000423G>CCA359517487NIPBLc.3355G>C (p.Glu1119Gln)
n.706G>C
c.1-64155G>C (n.1-64155G>C)
c.2611G>C (p.Glu871Gln)
c.3305-394G>C (n.3305-394G>C)
c.3122-394G>C (n.3122-394G>C)
c.2695G>C (p.Glu899Gln)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
5g.37000423G>TCA359517490NIPBLc.3355G>T (p.Glu1119Ter)
n.706G>T
c.1-64155G>T (n.1-64155G>T)
c.2611G>T (p.Glu871Ter)
c.3305-394G>T (n.3305-394G>T)
c.3122-394G>T (n.3122-394G>T)
c.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
5g.37000424A>CCA359517493NIPBLc.3356A>C (p.Glu1119Ala)
n.707A>C
c.1-64154A>C (n.1-64154A>C)
c.2612A>C (p.Glu871Ala)
c.3305-393A>C (n.3305-393A>C)
c.3122-393A>C (n.3122-393A>C)
c.2696A>C (p.Glu899Ala)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
5g.37000424A>GCA359517495NIPBLc.3356A>G (p.Glu1119Gly)
n.707A>G
c.1-64154A>G (n.1-64154A>G)
c.2612A>G (p.Glu871Gly)
c.3305-393A>G (n.3305-393A>G)
c.3122-393A>G (n.3122-393A>G)
c.2696A>G (p.Glu899Gly)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
5g.37000424A>TCA359517497NIPBLc.3356A>T (p.Glu1119Val)
n.707A>T
c.1-64154A>T (n.1-64154A>T)
c.2612A>T (p.Glu871Val)
c.3305-393A>T (n.3305-393A>T)
c.3122-393A>T (n.3122-393A>T)
c.2696A>T (p.Glu899Val)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
5g.37000425G>ACA443904234NIPBLc.3357G>A (p.Glu1119=)
n.708G>A
c.1-64153G>A (n.1-64153G>A)
c.2613G>A (p.Glu871=)
c.3305-392G>A (n.3305-392G>A)
c.3122-392G>A (n.3122-392G>A)
c.2697G>A (p.Glu899=)
c.1740G>A (p.Glu580=)
c.1731G>A (p.Glu577=)
 gnomAD v4
5g.37000425G>CCA359517500NIPBLc.3357G>C (p.Glu1119Asp)
n.708G>C
c.1-64153G>C (n.1-64153G>C)
c.2613G>C (p.Glu871Asp)
c.3305-392G>C (n.3305-392G>C)
c.3122-392G>C (n.3122-392G>C)
c.2697G>C (p.Glu899Asp)
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
5g.37000425G>TCA359517502NIPBLc.3357G>T (p.Glu1119Asp)
n.708G>T
c.1-64153G>T (n.1-64153G>T)
c.2613G>T (p.Glu871Asp)
c.3305-392G>T (n.3305-392G>T)
c.3122-392G>T (n.3122-392G>T)
c.2697G>T (p.Glu899Asp)
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
5g.37000426C>ACA359517507NIPBLc.3358C>A (p.Arg1120Ser)
n.709C>A
c.1-64152C>A (n.1-64152C>A)
c.2614C>A (p.Arg872Ser)
c.3305-391C>A (n.3305-391C>A)
c.3122-391C>A (n.3122-391C>A)
c.2698C>A (p.Arg900Ser)
c.1741C>A (p.Arg581Ser)
c.1732C>A (p.Arg578Ser)
 gnomAD v4
5g.37000426C=CA1539600805NIPBLc.3358C= (p.Arg1120=)
n.709C=
c.1-64152C= (n.1-64152C=)
c.2614C= (p.Arg872=)
c.3305-391C= (n.3305-391C=)
c.3122-391C= (n.3122-391C=)
c.2698C= (p.Arg900=)
c.1741C= (p.Arg581=)
c.1732C= (p.Arg578=)
5g.37000426C>GCA359517512NIPBLc.3358C>G (p.Arg1120Gly)
n.709C>G
c.1-64152C>G (n.1-64152C>G)
c.2614C>G (p.Arg872Gly)
c.3305-391C>G (n.3305-391C>G)
c.3122-391C>G (n.3122-391C>G)
c.2698C>G (p.Arg900Gly)
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
5g.37000426C>TCA3236324NIPBLc.3358C>T (p.Arg1120Cys)
n.709C>T
c.1-64152C>T (n.1-64152C>T)
c.2614C>T (p.Arg872Cys)
c.3305-391C>T (n.3305-391C>T)
c.3122-391C>T (n.3122-391C>T)
c.2698C>T (p.Arg900Cys)
c.1741C>T (p.Arg581Cys)
c.1732C>T (p.Arg578Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000427G>ACA359517532NIPBLc.3359G>A (p.Arg1120His)
n.710G>A
c.1-64151G>A (n.1-64151G>A)
c.2615G>A (p.Arg872His)
c.3305-390G>A (n.3305-390G>A)
c.3122-390G>A (n.3122-390G>A)
c.2699G>A (p.Arg900His)
c.1742G>A (p.Arg581His)
c.1733G>A (p.Arg578His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000427G>CCA359517534NIPBLc.3359G>C (p.Arg1120Pro)
n.710G>C
c.1-64151G>C (n.1-64151G>C)
c.2615G>C (p.Arg872Pro)
c.3305-390G>C (n.3305-390G>C)
c.3122-390G>C (n.3122-390G>C)
c.2699G>C (p.Arg900Pro)
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
5g.37000427G=CA1539600811NIPBLc.3359G= (p.Arg1120=)
n.710G=
c.1-64151G= (n.1-64151G=)
c.2615G= (p.Arg872=)
c.3305-390G= (n.3305-390G=)
c.3122-390G= (n.3122-390G=)
c.2699G= (p.Arg900=)
c.1742G= (p.Arg581=)
c.1733G= (p.Arg578=)
5g.37000427G>TCA359517530NIPBLc.3359G>T (p.Arg1120Leu)
n.710G>T
c.1-64151G>T (n.1-64151G>T)
c.2615G>T (p.Arg872Leu)
c.3305-390G>T (n.3305-390G>T)
c.3122-390G>T (n.3122-390G>T)
c.2699G>T (p.Arg900Leu)
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
 gnomAD v4
5g.37000428T>ACA443904236NIPBLc.3360T>A (p.Arg1120=)
n.711T>A
c.1-64150T>A (n.1-64150T>A)
c.2616T>A (p.Arg872=)
c.3305-389T>A (n.3305-389T>A)
c.3122-389T>A (n.3122-389T>A)
c.2700T>A (p.Arg900=)
c.1743T>A (p.Arg581=)
c.1734T>A (p.Arg578=)
5g.37000428T>CCA443904237NIPBLc.3360T>C (p.Arg1120=)
n.711T>C
c.1-64150T>C (n.1-64150T>C)
c.2616T>C (p.Arg872=)
c.3305-389T>C (n.3305-389T>C)
c.3122-389T>C (n.3122-389T>C)
c.2700T>C (p.Arg900=)
c.1743T>C (p.Arg581=)
c.1734T>C (p.Arg578=)
5g.37000428T>GCA443904238NIPBLc.3360T>G (p.Arg1120=)
n.711T>G
c.1-64150T>G (n.1-64150T>G)
c.2616T>G (p.Arg872=)
c.3305-389T>G (n.3305-389T>G)
c.3122-389T>G (n.3122-389T>G)
c.2700T>G (p.Arg900=)
c.1743T>G (p.Arg581=)
c.1734T>G (p.Arg578=)
5g.37000429G>ACA359517539NIPBLc.3361G>A (p.Asp1121Asn)
n.712G>A
c.1-64149G>A (n.1-64149G>A)
c.2617G>A (p.Asp873Asn)
c.3305-388G>A (n.3305-388G>A)
c.3122-388G>A (n.3122-388G>A)
c.2701G>A (p.Asp901Asn)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
5g.37000429G>CCA359517543NIPBLc.3361G>C (p.Asp1121His)
n.712G>C
c.1-64149G>C (n.1-64149G>C)
c.2617G>C (p.Asp873His)
c.3305-388G>C (n.3305-388G>C)
c.3122-388G>C (n.3122-388G>C)
c.2701G>C (p.Asp901His)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1735G>C (p.Asp579His)
5g.37000429G>TCA359517546NIPBLc.3361G>T (p.Asp1121Tyr)
n.712G>T
c.1-64149G>T (n.1-64149G>T)
c.2617G>T (p.Asp873Tyr)
c.3305-388G>T (n.3305-388G>T)
c.3122-388G>T (n.3122-388G>T)
c.2701G>T (p.Asp901Tyr)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
 gnomAD v4
5g.37000430A=CA1539600815NIPBLc.3362A= (p.Asp1121=)
n.713A=
c.1-64148A= (n.1-64148A=)
c.2618A= (p.Asp873=)
c.3305-387A= (n.3305-387A=)
c.3122-387A= (n.3122-387A=)
c.2702A= (p.Asp901=)
c.1745A= (p.Asp582=)
c.1736A= (p.Asp579=)
5g.37000430A>CCA359517553NIPBLc.3362A>C (p.Asp1121Ala)
n.713A>C
c.1-64148A>C (n.1-64148A>C)
c.2618A>C (p.Asp873Ala)
c.3305-387A>C (n.3305-387A>C)
c.3122-387A>C (n.3122-387A>C)
c.2702A>C (p.Asp901Ala)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
5g.37000430A>GCA359517555NIPBLc.3362A>G (p.Asp1121Gly)
n.713A>G
c.1-64148A>G (n.1-64148A>G)
c.2618A>G (p.Asp873Gly)
c.3305-387A>G (n.3305-387A>G)
c.3122-387A>G (n.3122-387A>G)
c.2702A>G (p.Asp901Gly)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
5g.37000430A>TCA359517562NIPBLc.3362A>T (p.Asp1121Val)
n.713A>T
c.1-64148A>T (n.1-64148A>T)
c.2618A>T (p.Asp873Val)
c.3305-387A>T (n.3305-387A>T)
c.3122-387A>T (n.3122-387A>T)
c.2702A>T (p.Asp901Val)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000431C>ACA359517570NIPBLc.3363C>A (p.Asp1121Glu)
n.714C>A
c.1-64147C>A (n.1-64147C>A)
c.2619C>A (p.Asp873Glu)
c.3305-386C>A (n.3305-386C>A)
c.3122-386C>A (n.3122-386C>A)
c.2703C>A (p.Asp901Glu)
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
 gnomAD v4
5g.37000431C>GCA359517566NIPBLc.3363C>G (p.Asp1121Glu)
n.714C>G
c.1-64147C>G (n.1-64147C>G)
c.2619C>G (p.Asp873Glu)
c.3305-386C>G (n.3305-386C>G)
c.3122-386C>G (n.3122-386C>G)
c.2703C>G (p.Asp901Glu)
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
5g.37000431C>TCA443904241NIPBLc.3363C>T (p.Asp1121=)
n.714C>T
c.1-64147C>T (n.1-64147C>T)
c.2619C>T (p.Asp873=)
c.3305-386C>T (n.3305-386C>T)
c.3122-386C>T (n.3122-386C>T)
c.2703C>T (p.Asp901=)
c.1746C>T (p.Asp582=)
c.1737C>T (p.Asp579=)
5g.37000432A>CCA443904244NIPBLc.3364A>C (p.Arg1122=)
n.715A>C
c.1-64146A>C (n.1-64146A>C)
c.2620A>C (p.Arg874=)
c.3305-385A>C (n.3305-385A>C)
c.3122-385A>C (n.3122-385A>C)
c.2704A>C (p.Arg902=)
c.1747A>C (p.Arg583=)
c.1738A>C (p.Arg580=)
5g.37000432A>GCA359517571NIPBLc.3364A>G (p.Arg1122Gly)
n.715A>G
c.1-64146A>G (n.1-64146A>G)
c.2620A>G (p.Arg874Gly)
c.3305-385A>G (n.3305-385A>G)
c.3122-385A>G (n.3122-385A>G)
c.2704A>G (p.Arg902Gly)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.1738A>G (p.Arg580Gly)
5g.37000432A>TCA359517572NIPBLc.3364A>T (p.Arg1122Ter)
n.715A>T
c.1-64146A>T (n.1-64146A>T)
c.2620A>T (p.Arg874Ter)
c.3305-385A>T (n.3305-385A>T)
c.3122-385A>T (n.3122-385A>T)
c.2704A>T (p.Arg902Ter)
c.1747A>T (p.Arg583Ter)
c.1738A>T (p.Arg580Ter)
5g.37000433G>ACA359517573NIPBLc.3365G>A (p.Arg1122Lys)
n.716G>A
c.1-64145G>A (n.1-64145G>A)
c.2621G>A (p.Arg874Lys)
c.3305-384G>A (n.3305-384G>A)
c.3122-384G>A (n.3122-384G>A)
c.2705G>A (p.Arg902Lys)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.1739G>A (p.Arg580Lys)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000433G>CCA359517576NIPBLc.3365G>C (p.Arg1122Thr)
n.716G>C
c.1-64145G>C (n.1-64145G>C)
c.2621G>C (p.Arg874Thr)
c.3305-384G>C (n.3305-384G>C)
c.3122-384G>C (n.3122-384G>C)
c.2705G>C (p.Arg902Thr)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.1739G>C (p.Arg580Thr)
5g.37000433G=CA1539600823NIPBLc.3365G= (p.Arg1122=)
n.716G=
c.1-64145G= (n.1-64145G=)
c.2621G= (p.Arg874=)
c.3305-384G= (n.3305-384G=)
c.3122-384G= (n.3122-384G=)
c.2705G= (p.Arg902=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1739G= (p.Arg580=)
5g.37000433G>TCA359517579NIPBLc.3365G>T (p.Arg1122Ile)
n.716G>T
c.1-64145G>T (n.1-64145G>T)
c.2621G>T (p.Arg874Ile)
c.3305-384G>T (n.3305-384G>T)
c.3122-384G>T (n.3122-384G>T)
c.2705G>T (p.Arg902Ile)
c.1748G>T (p.Arg583Ile)
c.1739G>T (p.Arg580Ile)
5g.37000434A>CCA359517583NIPBLc.3366A>C (p.Arg1122Ser)
n.717A>C
c.1-64144A>C (n.1-64144A>C)
c.2622A>C (p.Arg874Ser)
c.3305-383A>C (n.3305-383A>C)
c.3122-383A>C (n.3122-383A>C)
c.2706A>C (p.Arg902Ser)
c.1749A>C (p.Arg583Ser)
c.1740A>C (p.Arg580Ser)
5g.37000434A>GCA443904246NIPBLc.3366A>G (p.Arg1122=)
n.717A>G
c.1-64144A>G (n.1-64144A>G)
c.2622A>G (p.Arg874=)
c.3305-383A>G (n.3305-383A>G)
c.3122-383A>G (n.3122-383A>G)
c.2706A>G (p.Arg902=)
c.1749A>G (p.Arg583=)
c.1740A>G (p.Arg580=)
5g.37000434A>TCA359517585NIPBLc.3366A>T (p.Arg1122Ser)
n.717A>T
c.1-64144A>T (n.1-64144A>T)
c.2622A>T (p.Arg874Ser)
c.3305-383A>T (n.3305-383A>T)
c.3122-383A>T (n.3122-383A>T)
c.2706A>T (p.Arg902Ser)
c.1749A>T (p.Arg583Ser)
c.1740A>T (p.Arg580Ser)
5g.37000435delCA2695204247NIPBLc.3367del (p.Arg1123GlufsTer?)
n.718del
c.1-64143del (n.1-64143del)
c.2623del (p.Arg875GlufsTer?)
c.3305-382del (n.3305-382del)
c.3122-382del (n.3122-382del)
c.2707del (p.Arg903GlufsTer?)
c.1750del (p.Arg584GlufsTer?)
c.1741del (p.Arg581GlufsTer?)
5g.37000435A>CCA443904247NIPBLc.3367A>C (p.Arg1123=)
n.718A>C
c.1-64143A>C (n.1-64143A>C)
c.2623A>C (p.Arg875=)
c.3305-382A>C (n.3305-382A>C)
c.3122-382A>C (n.3122-382A>C)
c.2707A>C (p.Arg903=)
c.1750A>C (p.Arg584=)
c.1741A>C (p.Arg581=)
5g.37000435A>GCA359517597NIPBLc.3367A>G (p.Arg1123Gly)
n.718A>G
c.1-64143A>G (n.1-64143A>G)
c.2623A>G (p.Arg875Gly)
c.3305-382A>G (n.3305-382A>G)
c.3122-382A>G (n.3122-382A>G)
c.2707A>G (p.Arg903Gly)
c.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.1741A>G (p.Arg581Gly)
5g.37000435A>TCA359517593NIPBLc.3367A>T (p.Arg1123Ter)
n.718A>T
c.1-64143A>T (n.1-64143A>T)
c.2623A>T (p.Arg875Ter)
c.3305-382A>T (n.3305-382A>T)
c.3122-382A>T (n.3122-382A>T)
c.2707A>T (p.Arg903Ter)
c.1750A>T (p.Arg584Ter)
c.1741A>T (p.Arg581Ter)
5g.37000436G>ACA359517601NIPBLc.3368G>A (p.Arg1123Lys)
n.719G>A
c.1-64142G>A (n.1-64142G>A)
c.2624G>A (p.Arg875Lys)
c.3305-381G>A (n.3305-381G>A)
c.3122-381G>A (n.3122-381G>A)
c.2708G>A (p.Arg903Lys)
c.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.1742G>A (p.Arg581Lys)
5g.37000436G>CCA359517605NIPBLc.3368G>C (p.Arg1123Thr)
n.719G>C
c.1-64142G>C (n.1-64142G>C)
c.2624G>C (p.Arg875Thr)
c.3305-381G>C (n.3305-381G>C)
c.3122-381G>C (n.3122-381G>C)
c.2708G>C (p.Arg903Thr)
c.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.1742G>C (p.Arg581Thr)
5g.37000436G>TCA359517602NIPBLc.3368G>T (p.Arg1123Ile)
n.719G>T
c.1-64142G>T (n.1-64142G>T)
c.2624G>T (p.Arg875Ile)
c.3305-381G>T (n.3305-381G>T)
c.3122-381G>T (n.3122-381G>T)
c.2708G>T (p.Arg903Ile)
c.1751G>T (p.Arg584Ile)
c.1742G>T (p.Arg581Ile)
5g.37000437A=CA1539600831NIPBLc.3369A= (p.Arg1123=)
n.720A=
c.1-64141A= (n.1-64141A=)
c.2625A= (p.Arg875=)
c.3305-380A= (n.3305-380A=)
c.3122-380A= (n.3122-380A=)
c.2709A= (p.Arg903=)
c.1752A= (p.Arg584=)
c.1743A= (p.Arg581=)
5g.37000437A>CCA272056NIPBLc.3369A>C (p.Arg1123Ser)
n.720A>C
c.1-64141A>C (n.1-64141A>C)
c.2625A>C (p.Arg875Ser)
c.3305-380A>C (n.3305-380A>C)
c.3122-380A>C (n.3122-380A>C)
c.2709A>C (p.Arg903Ser)
c.1752A>C (p.Arg584Ser)
c.1743A>C (p.Arg581Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000437A>GCA3236325NIPBLc.3369A>G (p.Arg1123=)
n.720A>G
c.1-64141A>G (n.1-64141A>G)
c.2625A>G (p.Arg875=)
c.3305-380A>G (n.3305-380A>G)
c.3122-380A>G (n.3122-380A>G)
c.2709A>G (p.Arg903=)
c.1752A>G (p.Arg584=)
c.1743A>G (p.Arg581=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000437A>TCA359517629NIPBLc.3369A>T (p.Arg1123Ser)
n.720A>T
c.1-64141A>T (n.1-64141A>T)
c.2625A>T (p.Arg875Ser)
c.3305-380A>T (n.3305-380A>T)
c.3122-380A>T (n.3122-380A>T)
c.2709A>T (p.Arg903Ser)
c.1752A>T (p.Arg584Ser)
c.1743A>T (p.Arg581Ser)
5g.37000438A>CCA359517650NIPBLc.3370A>C (p.Ser1124Arg)
n.721A>C
c.1-64140A>C (n.1-64140A>C)
c.2626A>C (p.Ser876Arg)
c.3305-379A>C (n.3305-379A>C)
c.3122-379A>C (n.3122-379A>C)
c.2710A>C (p.Ser904Arg)
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
5g.37000438A>GCA359517654NIPBLc.3370A>G (p.Ser1124Gly)
n.721A>G
c.1-64140A>G (n.1-64140A>G)
c.2626A>G (p.Ser876Gly)
c.3305-379A>G (n.3305-379A>G)
c.3122-379A>G (n.3122-379A>G)
c.2710A>G (p.Ser904Gly)
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
5g.37000438A>TCA359517660NIPBLc.3370A>T (p.Ser1124Cys)
n.721A>T
c.1-64140A>T (n.1-64140A>T)
c.2626A>T (p.Ser876Cys)
c.3305-379A>T (n.3305-379A>T)
c.3122-379A>T (n.3122-379A>T)
c.2710A>T (p.Ser904Cys)
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
5g.37000439G>ACA359517666NIPBLc.3371G>A (p.Ser1124Asn)
n.722G>A
c.1-64139G>A (n.1-64139G>A)
c.2627G>A (p.Ser876Asn)
c.3305-378G>A (n.3305-378G>A)
c.3122-378G>A (n.3122-378G>A)
c.2711G>A (p.Ser904Asn)
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
5g.37000439G>CCA359517670NIPBLc.3371G>C (p.Ser1124Thr)
n.722G>C
c.1-64139G>C (n.1-64139G>C)
c.2627G>C (p.Ser876Thr)
c.3305-378G>C (n.3305-378G>C)
c.3122-378G>C (n.3122-378G>C)
c.2711G>C (p.Ser904Thr)
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
5g.37000439G>TCA359517674NIPBLc.3371G>T (p.Ser1124Ile)
n.722G>T
c.1-64139G>T (n.1-64139G>T)
c.2627G>T (p.Ser876Ile)
c.3305-378G>T (n.3305-378G>T)
c.3122-378G>T (n.3122-378G>T)
c.2711G>T (p.Ser904Ile)
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
5g.37000440C>ACA359517686NIPBLc.3372C>A (p.Ser1124Arg)
n.723C>A
c.1-64138C>A (n.1-64138C>A)
c.2628C>A (p.Ser876Arg)
c.3305-377C>A (n.3305-377C>A)
c.3122-377C>A (n.3122-377C>A)
c.2712C>A (p.Ser904Arg)
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1746C>A (p.Ser582Arg)
5g.37000440C>GCA359517681NIPBLc.3372C>G (p.Ser1124Arg)
n.723C>G
c.1-64138C>G (n.1-64138C>G)
c.2628C>G (p.Ser876Arg)
c.3305-377C>G (n.3305-377C>G)
c.3122-377C>G (n.3122-377C>G)
c.2712C>G (p.Ser904Arg)
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1746C>G (p.Ser582Arg)
5g.37000440C>TCA443904249NIPBLc.3372C>T (p.Ser1124=)
n.723C>T
c.1-64138C>T (n.1-64138C>T)
c.2628C>T (p.Ser876=)
c.3305-377C>T (n.3305-377C>T)
c.3122-377C>T (n.3122-377C>T)
c.2712C>T (p.Ser904=)
c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1746C>T (p.Ser582=)
5g.37000441T>ACA359517692NIPBLc.3373T>A (p.Ser1125Thr)
n.724T>A
c.1-64137T>A (n.1-64137T>A)
c.2629T>A (p.Ser877Thr)
c.3305-376T>A (n.3305-376T>A)
c.3122-376T>A (n.3122-376T>A)
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
5g.37000441T>CCA359517694NIPBLc.3373T>C (p.Ser1125Pro)
n.724T>C
c.1-64137T>C (n.1-64137T>C)
c.2629T>C (p.Ser877Pro)
c.3305-376T>C (n.3305-376T>C)
c.3122-376T>C (n.3122-376T>C)
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
5g.37000441T>GCA359517695NIPBLc.3373T>G (p.Ser1125Ala)
n.724T>G
c.1-64137T>G (n.1-64137T>G)
c.2629T>G (p.Ser877Ala)
c.3305-376T>G (n.3305-376T>G)
c.3122-376T>G (n.3122-376T>G)
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
5g.37000442C>ACA359517700NIPBLc.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
n.725C>A
c.1-64136C>A (n.1-64136C>A)
c.2630C>A (p.Ser877Tyr)
c.3305-375C>A (n.3305-375C>A)
c.3122-375C>A (n.3122-375C>A)
c.2714C>A (p.Ser905Tyr)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
5g.37000442C>GCA359517703NIPBLc.3374C>G (p.Ser1125Cys)
n.725C>G
c.1-64136C>G (n.1-64136C>G)
c.2630C>G (p.Ser877Cys)
c.3305-375C>G (n.3305-375C>G)
c.3122-375C>G (n.3122-375C>G)
c.2714C>G (p.Ser905Cys)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
 gnomAD v4
5g.37000442C>TCA359517706NIPBLc.3374C>T (p.Ser1125Phe)
n.725C>T
c.1-64136C>T (n.1-64136C>T)
c.2630C>T (p.Ser877Phe)
c.3305-375C>T (n.3305-375C>T)
c.3122-375C>T (n.3122-375C>T)
c.2714C>T (p.Ser905Phe)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
5g.37000443T>ACA443904251NIPBLc.3375T>A (p.Ser1125=)
n.726T>A
c.1-64135T>A (n.1-64135T>A)
c.2631T>A (p.Ser877=)
c.3305-374T>A (n.3305-374T>A)
c.3122-374T>A (n.3122-374T>A)
c.2715T>A (p.Ser905=)
c.1758T>A (p.Ser586=)
c.1749T>A (p.Ser583=)
5g.37000443T>CCA443904252NIPBLc.3375T>C (p.Ser1125=)
n.726T>C
c.1-64135T>C (n.1-64135T>C)
c.2631T>C (p.Ser877=)
c.3305-374T>C (n.3305-374T>C)
c.3122-374T>C (n.3122-374T>C)
c.2715T>C (p.Ser905=)
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.1749T>C (p.Ser583=)
5g.37000443T>GCA443904254NIPBLc.3375T>G (p.Ser1125=)
n.726T>G
c.1-64135T>G (n.1-64135T>G)
c.2631T>G (p.Ser877=)
c.3305-374T>G (n.3305-374T>G)
c.3122-374T>G (n.3122-374T>G)
c.2715T>G (p.Ser905=)
c.1758T>G (p.Ser586=)
c.1749T>G (p.Ser583=)
5g.37000444G>ACA359517711NIPBLc.3376G>A (p.Gly1126Arg)
n.727G>A
c.1-64134G>A (n.1-64134G>A)
c.2632G>A (p.Gly878Arg)
c.3305-373G>A (n.3305-373G>A)
c.3122-373G>A (n.3122-373G>A)
c.2716G>A (p.Gly906Arg)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1750G>A (p.Gly584Arg)
5g.37000444G>CCA359517721NIPBLc.3376G>C (p.Gly1126Arg)
n.727G>C
c.1-64134G>C (n.1-64134G>C)
c.2632G>C (p.Gly878Arg)
c.3305-373G>C (n.3305-373G>C)
c.3122-373G>C (n.3122-373G>C)
c.2716G>C (p.Gly906Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
5g.37000444G>TCA359517714NIPBLc.3376G>T (p.Gly1126Trp)
n.727G>T
c.1-64134G>T (n.1-64134G>T)
c.2632G>T (p.Gly878Trp)
c.3305-373G>T (n.3305-373G>T)
c.3122-373G>T (n.3122-373G>T)
c.2716G>T (p.Gly906Trp)
c.1759G>T (p.Gly587Trp)
c.1750G>T (p.Gly584Trp)
5g.37000445G>ACA3236327NIPBLc.3377G>A (p.Gly1126Glu)
n.728G>A
c.1-64133G>A (n.1-64133G>A)
c.2633G>A (p.Gly878Glu)
c.3305-372G>A (n.3305-372G>A)
c.3122-372G>A (n.3122-372G>A)
c.2717G>A (p.Gly906Glu)
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
 dbSNP ExAC
5g.37000445G>CCA3236326NIPBLc.3377G>C (p.Gly1126Ala)
n.728G>C
c.1-64133G>C (n.1-64133G>C)
c.2633G>C (p.Gly878Ala)
c.3305-372G>C (n.3305-372G>C)
c.3122-372G>C (n.3122-372G>C)
c.2717G>C (p.Gly906Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000445G=CA1539600841NIPBLc.3377G= (p.Gly1126=)
n.728G=
c.1-64133G= (n.1-64133G=)
c.2633G= (p.Gly878=)
c.3305-372G= (n.3305-372G=)
c.3122-372G= (n.3122-372G=)
c.2717G= (p.Gly906=)
c.1760G= (p.Gly587=)
c.1751G= (p.Gly584=)
5g.37000445G>TCA359517732NIPBLc.3377G>T (p.Gly1126Val)
n.728G>T
c.1-64133G>T (n.1-64133G>T)
c.2633G>T (p.Gly878Val)
c.3305-372G>T (n.3305-372G>T)
c.3122-372G>T (n.3122-372G>T)
c.2717G>T (p.Gly906Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
5g.37000446G>ACA443904255NIPBLc.3378G>A (p.Gly1126=)
n.729G>A
c.1-64132G>A (n.1-64132G>A)
c.2634G>A (p.Gly878=)
c.3305-371G>A (n.3305-371G>A)
c.3122-371G>A (n.3122-371G>A)
c.2718G>A (p.Gly906=)
c.1761G>A (p.Gly587=)
c.1752G>A (p.Gly584=)
 gnomAD v4
5g.37000446G>CCA443904257NIPBLc.3378G>C (p.Gly1126=)
n.729G>C
c.1-64132G>C (n.1-64132G>C)
c.2634G>C (p.Gly878=)
c.3305-371G>C (n.3305-371G>C)
c.3122-371G>C (n.3122-371G>C)
c.2718G>C (p.Gly906=)
c.1761G>C (p.Gly587=)
c.1752G>C (p.Gly584=)
5g.37000446G>TCA443904259NIPBLc.3378G>T (p.Gly1126=)
n.729G>T
c.1-64132G>T (n.1-64132G>T)
c.2634G>T (p.Gly878=)
c.3305-371G>T (n.3305-371G>T)
c.3122-371G>T (n.3122-371G>T)
c.2718G>T (p.Gly906=)
c.1761G>T (p.Gly587=)
c.1752G>T (p.Gly584=)
5g.37000447G>ACA359517738NIPBLc.3379G>A (p.Asp1127Asn)
n.730G>A
c.1-64131G>A (n.1-64131G>A)
c.2635G>A (p.Asp879Asn)
c.3305-370G>A (n.3305-370G>A)
c.3122-370G>A (n.3122-370G>A)
c.2719G>A (p.Asp907Asn)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
 COSMIC COSMIC
5g.37000447G>CCA359517740NIPBLc.3379G>C (p.Asp1127His)
n.730G>C
c.1-64131G>C (n.1-64131G>C)
c.2635G>C (p.Asp879His)
c.3305-370G>C (n.3305-370G>C)
c.3122-370G>C (n.3122-370G>C)
c.2719G>C (p.Asp907His)
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1753G>C (p.Asp585His)
5g.37000447G>TCA359517742NIPBLc.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
n.730G>T
c.1-64131G>T (n.1-64131G>T)
c.2635G>T (p.Asp879Tyr)
c.3305-370G>T (n.3305-370G>T)
c.3122-370G>T (n.3122-370G>T)
c.2719G>T (p.Asp907Tyr)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
5g.37000448A>CCA359517746NIPBLc.3380A>C (p.Asp1127Ala)
n.731A>C
c.1-64130A>C (n.1-64130A>C)
c.2636A>C (p.Asp879Ala)
c.3305-369A>C (n.3305-369A>C)
c.3122-369A>C (n.3122-369A>C)
c.2720A>C (p.Asp907Ala)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
5g.37000448A>GCA359517747NIPBLc.3380A>G (p.Asp1127Gly)
n.731A>G
c.1-64130A>G (n.1-64130A>G)
c.2636A>G (p.Asp879Gly)
c.3305-369A>G (n.3305-369A>G)
c.3122-369A>G (n.3122-369A>G)
c.2720A>G (p.Asp907Gly)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.37000448A>TCA359517748NIPBLc.3380A>T (p.Asp1127Val)
n.731A>T
c.1-64130A>T (n.1-64130A>T)
c.2636A>T (p.Asp879Val)
c.3305-369A>T (n.3305-369A>T)
c.3122-369A>T (n.3122-369A>T)
c.2720A>T (p.Asp907Val)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
5g.37000449T>ACA359517751NIPBLc.3381T>A (p.Asp1127Glu)
n.732T>A
c.1-64129T>A (n.1-64129T>A)
c.2637T>A (p.Asp879Glu)
c.3305-368T>A (n.3305-368T>A)
c.3122-368T>A (n.3122-368T>A)
c.2721T>A (p.Asp907Glu)
c.1764T>A (p.Asp588Glu)
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
5g.37000449T>CCA443904260NIPBLc.3381T>C (p.Asp1127=)
n.732T>C
c.1-64129T>C (n.1-64129T>C)
c.2637T>C (p.Asp879=)
c.3305-368T>C (n.3305-368T>C)
c.3122-368T>C (n.3122-368T>C)
c.2721T>C (p.Asp907=)
c.1764T>C (p.Asp588=)
c.1755T>C (p.Asp585=)
 dbSNP
5g.37000449T>GCA359517753NIPBLc.3381T>G (p.Asp1127Glu)
n.732T>G
c.1-64129T>G (n.1-64129T>G)
c.2637T>G (p.Asp879Glu)
c.3305-368T>G (n.3305-368T>G)
c.3122-368T>G (n.3122-368T>G)
c.2721T>G (p.Asp907Glu)
c.1764T>G (p.Asp588Glu)
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
 gnomAD v4
5g.37000449T=CA1539600845NIPBLc.3381T= (p.Asp1127=)
n.732T=
c.1-64129T= (n.1-64129T=)
c.2637T= (p.Asp879=)
c.3305-368T= (n.3305-368T=)
c.3122-368T= (n.3122-368T=)
c.2721T= (p.Asp907=)
c.1764T= (p.Asp588=)
c.1755T= (p.Asp585=)
5g.37000450C>ACA359517756NIPBLc.3382C>A (p.His1128Asn)
n.733C>A
c.1-64128C>A (n.1-64128C>A)
c.2638C>A (p.His880Asn)
c.3305-367C>A (n.3305-367C>A)
c.3122-367C>A (n.3122-367C>A)
c.2722C>A (p.His908Asn)
c.1765C>A (p.His589Asn)
c.1756C>A (p.His586Asn)
5g.37000450C>GCA359517763NIPBLc.3382C>G (p.His1128Asp)
n.733C>G
c.1-64128C>G (n.1-64128C>G)
c.2638C>G (p.His880Asp)
c.3305-367C>G (n.3305-367C>G)
c.3122-367C>G (n.3122-367C>G)
c.2722C>G (p.His908Asp)
c.1765C>G (p.His589Asp)
c.1756C>G (p.His586Asp)
5g.37000450C>TCA359517760NIPBLc.3382C>T (p.His1128Tyr)
n.733C>T
c.1-64128C>T (n.1-64128C>T)
c.2638C>T (p.His880Tyr)
c.3305-367C>T (n.3305-367C>T)
c.3122-367C>T (n.3122-367C>T)
c.2722C>T (p.His908Tyr)
c.1765C>T (p.His589Tyr)
c.1756C>T (p.His586Tyr)
 gnomAD v4
5g.37000451A>CCA359517765NIPBLc.3383A>C (p.His1128Pro)
n.734A>C
c.1-64127A>C (n.1-64127A>C)
c.2639A>C (p.His880Pro)
c.3305-366A>C (n.3305-366A>C)
c.3122-366A>C (n.3122-366A>C)
c.2723A>C (p.His908Pro)
c.1766A>C (p.His589Pro)
c.1757A>C (p.His586Pro)
 gnomAD v4
5g.37000451A>GCA359517767NIPBLc.3383A>G (p.His1128Arg)
n.734A>G
c.1-64127A>G (n.1-64127A>G)
c.2639A>G (p.His880Arg)
c.3305-366A>G (n.3305-366A>G)
c.3122-366A>G (n.3122-366A>G)
c.2723A>G (p.His908Arg)
c.1766A>G (p.His589Arg)
c.1757A>G (p.His586Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.37000451A>TCA359517768NIPBLc.3383A>T (p.His1128Leu)
n.734A>T
c.1-64127A>T (n.1-64127A>T)
c.2639A>T (p.His880Leu)
c.3305-366A>T (n.3305-366A>T)
c.3122-366A>T (n.3122-366A>T)
c.2723A>T (p.His908Leu)
c.1766A>T (p.His589Leu)
c.1757A>T (p.His586Leu)
5g.37000452T>ACA359517769NIPBLc.3384T>A (p.His1128Gln)
n.735T>A
c.1-64126T>A (n.1-64126T>A)
c.2640T>A (p.His880Gln)
c.3305-365T>A (n.3305-365T>A)
c.3122-365T>A (n.3122-365T>A)
c.2724T>A (p.His908Gln)
c.1767T>A (p.His589Gln)
c.1758T>A (p.His586Gln)
5g.37000452T>CCA443904265NIPBLc.3384T>C (p.His1128=)
n.735T>C
c.1-64126T>C (n.1-64126T>C)
c.2640T>C (p.His880=)
c.3305-365T>C (n.3305-365T>C)
c.3122-365T>C (n.3122-365T>C)
c.2724T>C (p.His908=)
c.1767T>C (p.His589=)
c.1758T>C (p.His586=)
5g.37000452T>GCA359517770NIPBLc.3384T>G (p.His1128Gln)
n.735T>G
c.1-64126T>G (n.1-64126T>G)
c.2640T>G (p.His880Gln)
c.3305-365T>G (n.3305-365T>G)
c.3122-365T>G (n.3122-365T>G)
c.2724T>G (p.His908Gln)
c.1767T>G (p.His589Gln)
c.1758T>G (p.His586Gln)
 dbSNP
5g.37000452T=CA1539600850NIPBLc.3384T= (p.His1128=)
n.735T=
c.1-64126T= (n.1-64126T=)
c.2640T= (p.His880=)
c.3305-365T= (n.3305-365T=)
c.3122-365T= (n.3122-365T=)
c.2724T= (p.His908=)
c.1767T= (p.His589=)
c.1758T= (p.His586=)
5g.37000453A=CA1539600852NIPBLc.3385A= (p.Arg1129=)
n.736A=
c.1-64125A= (n.1-64125A=)
c.2641A= (p.Arg881=)
c.3305-364A= (n.3305-364A=)
c.3122-364A= (n.3122-364A=)
c.2725A= (p.Arg909=)
c.1768A= (p.Arg590=)
c.1759A= (p.Arg587=)
5g.37000453A>CCA443904266NIPBLc.3385A>C (p.Arg1129=)
n.736A>C
c.1-64125A>C (n.1-64125A>C)
c.2641A>C (p.Arg881=)
c.3305-364A>C (n.3305-364A>C)
c.3122-364A>C (n.3122-364A>C)
c.2725A>C (p.Arg909=)
c.1768A>C (p.Arg590=)
c.1759A>C (p.Arg587=)
5g.37000453A>GCA359517771NIPBLc.3385A>G (p.Arg1129Gly)
n.736A>G
c.1-64125A>G (n.1-64125A>G)
c.2641A>G (p.Arg881Gly)
c.3305-364A>G (n.3305-364A>G)
c.3122-364A>G (n.3122-364A>G)
c.2725A>G (p.Arg909Gly)
c.1768A>G (p.Arg590Gly)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000453A>TCA359517772NIPBLc.3385A>T (p.Arg1129Trp)
n.736A>T
c.1-64125A>T (n.1-64125A>T)
c.2641A>T (p.Arg881Trp)
c.3305-364A>T (n.3305-364A>T)
c.3122-364A>T (n.3122-364A>T)
c.2725A>T (p.Arg909Trp)
c.1768A>T (p.Arg590Trp)
c.1759A>T (p.Arg587Trp)
5g.37000455_37000457delCA2673574702NIPBLc.3387_3389del (p.Arg1130del)
n.738_740del
c.1-64123_1-64121del (n.1-64123_1-64121del)
c.2643_2645del (p.Arg882del)
c.3305-362_3305-360del (n.3305-362_3305-360del)
c.3122-362_3122-360del (n.3122-362_3122-360del)
c.2727_2729del (p.Arg910del)
c.1770_1772del (p.Arg591del)
c.1761_1763del (p.Arg588del)
 gnomAD v4
5g.37000454G>ACA359517773NIPBLc.3386G>A (p.Arg1129Lys)
n.737G>A
c.1-64124G>A (n.1-64124G>A)
c.2642G>A (p.Arg881Lys)
c.3305-363G>A (n.3305-363G>A)
c.3122-363G>A (n.3122-363G>A)
c.2726G>A (p.Arg909Lys)
c.1769G>A (p.Arg590Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
5g.37000454G>CCA359517774NIPBLc.3386G>C (p.Arg1129Thr)
n.737G>C
c.1-64124G>C (n.1-64124G>C)
c.2642G>C (p.Arg881Thr)
c.3305-363G>C (n.3305-363G>C)
c.3122-363G>C (n.3122-363G>C)
c.2726G>C (p.Arg909Thr)
c.1769G>C (p.Arg590Thr)
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
5g.37000454G>TCA359517775NIPBLc.3386G>T (p.Arg1129Met)
n.737G>T
c.1-64124G>T (n.1-64124G>T)
c.2642G>T (p.Arg881Met)
c.3305-363G>T (n.3305-363G>T)
c.3122-363G>T (n.3122-363G>T)
c.2726G>T (p.Arg909Met)
c.1769G>T (p.Arg590Met)
c.1760G>T (p.Arg587Met)
5g.37000455G>ACA3236328NIPBLc.3387G>A (p.Arg1129=)
n.738G>A
c.1-64123G>A (n.1-64123G>A)
c.2643G>A (p.Arg881=)
c.3305-362G>A (n.3305-362G>A)
c.3122-362G>A (n.3122-362G>A)
c.2727G>A (p.Arg909=)
c.1770G>A (p.Arg590=)
c.1761G>A (p.Arg587=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000455G>CCA359517776NIPBLc.3387G>C (p.Arg1129Ser)
n.738G>C
c.1-64123G>C (n.1-64123G>C)
c.2643G>C (p.Arg881Ser)
c.3305-362G>C (n.3305-362G>C)
c.3122-362G>C (n.3122-362G>C)
c.2727G>C (p.Arg909Ser)
c.1770G>C (p.Arg590Ser)
c.1761G>C (p.Arg587Ser)
5g.37000455G=CA1539600856NIPBLc.3387G= (p.Arg1129=)
n.738G=
c.1-64123G= (n.1-64123G=)
c.2643G= (p.Arg881=)
c.3305-362G= (n.3305-362G=)
c.3122-362G= (n.3122-362G=)
c.2727G= (p.Arg909=)
c.1770G= (p.Arg590=)
c.1761G= (p.Arg587=)
5g.37000455G>TCA359517777NIPBLc.3387G>T (p.Arg1129Ser)
n.738G>T
c.1-64123G>T (n.1-64123G>T)
c.2643G>T (p.Arg881Ser)
c.3305-362G>T (n.3305-362G>T)
c.3122-362G>T (n.3122-362G>T)
c.2727G>T (p.Arg909Ser)
c.1770G>T (p.Arg590Ser)
c.1761G>T (p.Arg587Ser)
5g.37000456A>CCA443904268NIPBLc.3388A>C (p.Arg1130=)
n.739A>C
c.1-64122A>C (n.1-64122A>C)
c.2644A>C (p.Arg882=)
c.3305-361A>C (n.3305-361A>C)
c.3122-361A>C (n.3122-361A>C)
c.2728A>C (p.Arg910=)
c.1771A>C (p.Arg591=)
c.1762A>C (p.Arg588=)
5g.37000456A>GCA359517778NIPBLc.3388A>G (p.Arg1130Gly)
n.739A>G
c.1-64122A>G (n.1-64122A>G)
c.2644A>G (p.Arg882Gly)
c.3305-361A>G (n.3305-361A>G)
c.3122-361A>G (n.3122-361A>G)
c.2728A>G (p.Arg910Gly)
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
5g.37000456A>TCA359517779NIPBLc.3388A>T (p.Arg1130Ter)
n.739A>T
c.1-64122A>T (n.1-64122A>T)
c.2644A>T (p.Arg882Ter)
c.3305-361A>T (n.3305-361A>T)
c.3122-361A>T (n.3122-361A>T)
c.2728A>T (p.Arg910Ter)
c.1771A>T (p.Arg591Ter)
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
5g.37000457G>ACA359517780NIPBLc.3389G>A (p.Arg1130Lys)
n.740G>A
c.1-64121G>A (n.1-64121G>A)
c.2645G>A (p.Arg882Lys)
c.3305-360G>A (n.3305-360G>A)
c.3122-360G>A (n.3122-360G>A)
c.2729G>A (p.Arg910Lys)
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
5g.37000457G>CCA359517781NIPBLc.3389G>C (p.Arg1130Thr)
n.740G>C
c.1-64121G>C (n.1-64121G>C)
c.2645G>C (p.Arg882Thr)
c.3305-360G>C (n.3305-360G>C)
c.3122-360G>C (n.3122-360G>C)
c.2729G>C (p.Arg910Thr)
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
5g.37000457G>TCA359517782NIPBLc.3389G>T (p.Arg1130Ile)
n.740G>T
c.1-64121G>T (n.1-64121G>T)
c.2645G>T (p.Arg882Ile)
c.3305-360G>T (n.3305-360G>T)
c.3122-360G>T (n.3122-360G>T)
c.2729G>T (p.Arg910Ile)
c.1772G>T (p.Arg591Ile)
c.1763G>T (p.Arg588Ile)
5g.37000458A>CCA359517783NIPBLc.3390A>C (p.Arg1130Ser)
n.741A>C
c.1-64120A>C (n.1-64120A>C)
c.2646A>C (p.Arg882Ser)
c.3305-359A>C (n.3305-359A>C)
c.3122-359A>C (n.3122-359A>C)
c.2730A>C (p.Arg910Ser)
c.1773A>C (p.Arg591Ser)
c.1764A>C (p.Arg588Ser)
5g.37000458A>GCA443904271NIPBLc.3390A>G (p.Arg1130=)
n.741A>G
c.1-64120A>G (n.1-64120A>G)
c.2646A>G (p.Arg882=)
c.3305-359A>G (n.3305-359A>G)
c.3122-359A>G (n.3122-359A>G)
c.2730A>G (p.Arg910=)
c.1773A>G (p.Arg591=)
c.1764A>G (p.Arg588=)
5g.37000458A>TCA359517784NIPBLc.3390A>T (p.Arg1130Ser)
n.741A>T
c.1-64120A>T (n.1-64120A>T)
c.2646A>T (p.Arg882Ser)
c.3305-359A>T (n.3305-359A>T)
c.3122-359A>T (n.3122-359A>T)
c.2730A>T (p.Arg910Ser)
c.1773A>T (p.Arg591Ser)
c.1764A>T (p.Arg588Ser)
5g.37000459A>CCA359517785NIPBLc.3391A>C (p.Ser1131Arg)
n.742A>C
c.1-64119A>C (n.1-64119A>C)
c.2647A>C (p.Ser883Arg)
c.3305-358A>C (n.3305-358A>C)
c.3122-358A>C (n.3122-358A>C)
c.2731A>C (p.Ser911Arg)
c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
5g.37000459A>GCA359517786NIPBLc.3391A>G (p.Ser1131Gly)
n.742A>G
c.1-64119A>G (n.1-64119A>G)
c.2647A>G (p.Ser883Gly)
c.3305-358A>G (n.3305-358A>G)
c.3122-358A>G (n.3122-358A>G)
c.2731A>G (p.Ser911Gly)
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
5g.37000459A>TCA359517787NIPBLc.3391A>T (p.Ser1131Cys)
n.742A>T
c.1-64119A>T (n.1-64119A>T)
c.2647A>T (p.Ser883Cys)
c.3305-358A>T (n.3305-358A>T)
c.3122-358A>T (n.3122-358A>T)
c.2731A>T (p.Ser911Cys)
c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
5g.37000460G>ACA359517788NIPBLc.3392G>A (p.Ser1131Asn)
n.743G>A
c.1-64118G>A (n.1-64118G>A)
c.2648G>A (p.Ser883Asn)
c.3305-357G>A (n.3305-357G>A)
c.3122-357G>A (n.3122-357G>A)
c.2732G>A (p.Ser911Asn)
c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000460G>CCA3236329NIPBLc.3392G>C (p.Ser1131Thr)
n.743G>C
c.1-64118G>C (n.1-64118G>C)
c.2648G>C (p.Ser883Thr)
c.3305-357G>C (n.3305-357G>C)
c.3122-357G>C (n.3122-357G>C)
c.2732G>C (p.Ser911Thr)
c.1775G>C (p.Ser592Thr)
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000460G=CA1539600864NIPBLc.3392G= (p.Ser1131=)
n.743G=
c.1-64118G= (n.1-64118G=)
c.2648G= (p.Ser883=)
c.3305-357G= (n.3305-357G=)
c.3122-357G= (n.3122-357G=)
c.2732G= (p.Ser911=)
c.1775G= (p.Ser592=)
c.1766G= (p.Ser589=)
5g.37000460G>TCA359517789NIPBLc.3392G>T (p.Ser1131Ile)
n.743G>T
c.1-64118G>T (n.1-64118G>T)
c.2648G>T (p.Ser883Ile)
c.3305-357G>T (n.3305-357G>T)
c.3122-357G>T (n.3122-357G>T)
c.2732G>T (p.Ser911Ile)
c.1775G>T (p.Ser592Ile)
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
5g.37000461T>ACA359517790NIPBLc.3393T>A (p.Ser1131Arg)
n.744T>A
c.1-64117T>A (n.1-64117T>A)
c.2649T>A (p.Ser883Arg)
c.3305-356T>A (n.3305-356T>A)
c.3122-356T>A (n.3122-356T>A)
c.2733T>A (p.Ser911Arg)
c.1776T>A (p.Ser592Arg)
c.1767T>A (p.Ser589Arg)
5g.37000461T>CCA443904272NIPBLc.3393T>C (p.Ser1131=)
n.744T>C
c.1-64117T>C (n.1-64117T>C)
c.2649T>C (p.Ser883=)
c.3305-356T>C (n.3305-356T>C)
c.3122-356T>C (n.3122-356T>C)
c.2733T>C (p.Ser911=)
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
5g.37000461T>GCA359517791NIPBLc.3393T>G (p.Ser1131Arg)
n.744T>G
c.1-64117T>G (n.1-64117T>G)
c.2649T>G (p.Ser883Arg)
c.3305-356T>G (n.3305-356T>G)
c.3122-356T>G (n.3122-356T>G)
c.2733T>G (p.Ser911Arg)
c.1776T>G (p.Ser592Arg)
c.1767T>G (p.Ser589Arg)
5g.37000462G>ACA359517792NIPBLc.3394G>A (p.Gly1132Ser)
n.745G>A
c.1-64116G>A (n.1-64116G>A)
c.2650G>A (p.Gly884Ser)
c.3305-355G>A (n.3305-355G>A)
c.3122-355G>A (n.3122-355G>A)
c.2734G>A (p.Gly912Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
5g.37000462G>CCA359517793NIPBLc.3394G>C (p.Gly1132Arg)
n.745G>C
c.1-64116G>C (n.1-64116G>C)
c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.3305-355G>C (n.3305-355G>C)
c.3122-355G>C (n.3122-355G>C)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
5g.37000462G>TCA359517794NIPBLc.3394G>T (p.Gly1132Cys)
n.745G>T
c.1-64116G>T (n.1-64116G>T)
c.2650G>T (p.Gly884Cys)
c.3305-355G>T (n.3305-355G>T)
c.3122-355G>T (n.3122-355G>T)
c.2734G>T (p.Gly912Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
5g.37000463G>ACA3236330NIPBLc.3395G>A (p.Gly1132Asp)
n.746G>A
c.1-64115G>A (n.1-64115G>A)
c.2651G>A (p.Gly884Asp)
c.3305-354G>A (n.3305-354G>A)
c.3122-354G>A (n.3122-354G>A)
c.2735G>A (p.Gly912Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000463G>CCA359517795NIPBLc.3395G>C (p.Gly1132Ala)
n.746G>C
c.1-64115G>C (n.1-64115G>C)
c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.3305-354G>C (n.3305-354G>C)
c.3122-354G>C (n.3122-354G>C)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
5g.37000463G=CA1539600866NIPBLc.3395G= (p.Gly1132=)
n.746G=
c.1-64115G= (n.1-64115G=)
c.2651G= (p.Gly884=)
c.3305-354G= (n.3305-354G=)
c.3122-354G= (n.3122-354G=)
c.2735G= (p.Gly912=)
c.1778G= (p.Gly593=)
c.1769G= (p.Gly590=)
5g.37000463G>TCA359517796NIPBLc.3395G>T (p.Gly1132Val)
n.746G>T
c.1-64115G>T (n.1-64115G>T)
c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.3305-354G>T (n.3305-354G>T)
c.3122-354G>T (n.3122-354G>T)
c.2735G>T (p.Gly912Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
5g.37000464C>ACA443904276NIPBLc.3396C>A (p.Gly1132=)
n.747C>A
c.1-64114C>A (n.1-64114C>A)
c.2652C>A (p.Gly884=)
c.3305-353C>A (n.3305-353C>A)
c.3122-353C>A (n.3122-353C>A)
c.2736C>A (p.Gly912=)
c.1779C>A (p.Gly593=)
c.1770C>A (p.Gly590=)
5g.37000464C>GCA443904277NIPBLc.3396C>G (p.Gly1132=)
n.747C>G
c.1-64114C>G (n.1-64114C>G)
c.2652C>G (p.Gly884=)
c.3305-353C>G (n.3305-353C>G)
c.3122-353C>G (n.3122-353C>G)
c.2736C>G (p.Gly912=)
c.1779C>G (p.Gly593=)
c.1770C>G (p.Gly590=)
5g.37000464C>TCA443904280NIPBLc.3396C>T (p.Gly1132=)
n.747C>T
c.1-64114C>T (n.1-64114C>T)
c.2652C>T (p.Gly884=)
c.3305-353C>T (n.3305-353C>T)
c.3122-353C>T (n.3122-353C>T)
c.2736C>T (p.Gly912=)
c.1779C>T (p.Gly593=)
c.1770C>T (p.Gly590=)
5g.37000465C>ACA359517799NIPBLc.3397C>A (p.His1133Asn)
n.748C>A
c.1-64113C>A (n.1-64113C>A)
c.2653C>A (p.His885Asn)
c.3305-352C>A (n.3305-352C>A)
c.3122-352C>A (n.3122-352C>A)
c.2737C>A (p.His913Asn)
c.1780C>A (p.His594Asn)
c.1771C>A (p.His591Asn)
5g.37000465C>GCA359517797NIPBLc.3397C>G (p.His1133Asp)
n.748C>G
c.1-64113C>G (n.1-64113C>G)
c.2653C>G (p.His885Asp)
c.3305-352C>G (n.3305-352C>G)
c.3122-352C>G (n.3122-352C>G)
c.2737C>G (p.His913Asp)
c.1780C>G (p.His594Asp)
c.1771C>G (p.His591Asp)
5g.37000465C>TCA359517798NIPBLc.3397C>T (p.His1133Tyr)
n.748C>T
c.1-64113C>T (n.1-64113C>T)
c.2653C>T (p.His885Tyr)
c.3305-352C>T (n.3305-352C>T)
c.3122-352C>T (n.3122-352C>T)
c.2737C>T (p.His913Tyr)
c.1780C>T (p.His594Tyr)
c.1771C>T (p.His591Tyr)
5g.37000466A=CA1539600870NIPBLc.3398A= (p.His1133=)
n.749A=
c.1-64112A= (n.1-64112A=)
c.2654A= (p.His885=)
c.3305-351A= (n.3305-351A=)
c.3122-351A= (n.3122-351A=)
c.2738A= (p.His913=)
c.1781A= (p.His594=)
c.1772A= (p.His591=)
5g.37000466A>CCA359517800NIPBLc.3398A>C (p.His1133Pro)
n.749A>C
c.1-64112A>C (n.1-64112A>C)
c.2654A>C (p.His885Pro)
c.3305-351A>C (n.3305-351A>C)
c.3122-351A>C (n.3122-351A>C)
c.2738A>C (p.His913Pro)
c.1781A>C (p.His594Pro)
c.1772A>C (p.His591Pro)
5g.37000466A>GCA3236331NIPBLc.3398A>G (p.His1133Arg)
n.749A>G
c.1-64112A>G (n.1-64112A>G)
c.2654A>G (p.His885Arg)
c.3305-351A>G (n.3305-351A>G)
c.3122-351A>G (n.3122-351A>G)
c.2738A>G (p.His913Arg)
c.1781A>G (p.His594Arg)
c.1772A>G (p.His591Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000466A>TCA359517801NIPBLc.3398A>T (p.His1133Leu)
n.749A>T
c.1-64112A>T (n.1-64112A>T)
c.2654A>T (p.His885Leu)
c.3305-351A>T (n.3305-351A>T)
c.3122-351A>T (n.3122-351A>T)
c.2738A>T (p.His913Leu)
c.1781A>T (p.His594Leu)
c.1772A>T (p.His591Leu)
5g.37000467C>ACA359517802NIPBLc.3399C>A (p.His1133Gln)
n.750C>A
c.1-64111C>A (n.1-64111C>A)
c.2655C>A (p.His885Gln)
c.3305-350C>A (n.3305-350C>A)
c.3122-350C>A (n.3122-350C>A)
c.2739C>A (p.His913Gln)
c.1782C>A (p.His594Gln)
c.1773C>A (p.His591Gln)
5g.37000467C>GCA359517803NIPBLc.3399C>G (p.His1133Gln)
n.750C>G
c.1-64111C>G (n.1-64111C>G)
c.2655C>G (p.His885Gln)
c.3305-350C>G (n.3305-350C>G)
c.3122-350C>G (n.3122-350C>G)
c.2739C>G (p.His913Gln)
c.1782C>G (p.His594Gln)
c.1773C>G (p.His591Gln)
5g.37000467C>TCA443904284NIPBLc.3399C>T (p.His1133=)
n.750C>T
c.1-64111C>T (n.1-64111C>T)
c.2655C>T (p.His885=)
c.3305-350C>T (n.3305-350C>T)
c.3122-350C>T (n.3122-350C>T)
c.2739C>T (p.His913=)
c.1782C>T (p.His594=)
c.1773C>T (p.His591=)
 gnomAD v4
5g.37000470_37000471delCA2580613547NIPBLc.3402_3403del (p.His1135Ter)
n.753_754del
c.1-64108_1-64107del (n.1-64108_1-64107del)
c.2658_2659del (p.His887Ter)
c.3305-347_3305-346del (n.3305-347_3305-346del)
c.3122-347_3122-346del (n.3122-347_3122-346del)
c.2742_2743del (p.His915Ter)
c.1785_1786del (p.His596Ter)
c.1776_1777del (p.His593Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.37000468T>ACA3236332NIPBLc.3400T>A (p.Ser1134Thr)
n.751T>A
c.1-64110T>A (n.1-64110T>A)
c.2656T>A (p.Ser886Thr)
c.3305-349T>A (n.3305-349T>A)
c.3122-349T>A (n.3122-349T>A)
c.2740T>A (p.Ser914Thr)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000468T>CCA359517804NIPBLc.3400T>C (p.Ser1134Pro)
n.751T>C
c.1-64110T>C (n.1-64110T>C)
c.2656T>C (p.Ser886Pro)
c.3305-349T>C (n.3305-349T>C)
c.3122-349T>C (n.3122-349T>C)
c.2740T>C (p.Ser914Pro)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
5g.37000468T>GCA359517805NIPBLc.3400T>G (p.Ser1134Ala)
n.751T>G
c.1-64110T>G (n.1-64110T>G)
c.2656T>G (p.Ser886Ala)
c.3305-349T>G (n.3305-349T>G)
c.3122-349T>G (n.3122-349T>G)
c.2740T>G (p.Ser914Ala)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
5g.37000468T=CA1539600875NIPBLc.3400T= (p.Ser1134=)
n.751T=
c.1-64110T= (n.1-64110T=)
c.2656T= (p.Ser886=)
c.3305-349T= (n.3305-349T=)
c.3122-349T= (n.3122-349T=)
c.2740T= (p.Ser914=)
c.1783T= (p.Ser595=)
c.1774T= (p.Ser592=)
5g.37000469C>ACA359517806NIPBLc.3401C>A (p.Ser1134Tyr)
n.752C>A
c.1-64109C>A (n.1-64109C>A)
c.2657C>A (p.Ser886Tyr)
c.3305-348C>A (n.3305-348C>A)
c.3122-348C>A (n.3122-348C>A)
c.2741C>A (p.Ser914Tyr)
c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000469C=CA1539600879NIPBLc.3401C= (p.Ser1134=)
n.752C=
c.1-64109C= (n.1-64109C=)
c.2657C= (p.Ser886=)
c.3305-348C= (n.3305-348C=)
c.3122-348C= (n.3122-348C=)
c.2741C= (p.Ser914=)
c.1784C= (p.Ser595=)
c.1775C= (p.Ser592=)
5g.37000469C>GCA359517807NIPBLc.3401C>G (p.Ser1134Cys)
n.752C>G
c.1-64109C>G (n.1-64109C>G)
c.2657C>G (p.Ser886Cys)
c.3305-348C>G (n.3305-348C>G)
c.3122-348C>G (n.3122-348C>G)
c.2741C>G (p.Ser914Cys)
c.1784C>G (p.Ser595Cys)
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
5g.37000469C>TCA359517808NIPBLc.3401C>T (p.Ser1134Phe)
n.752C>T
c.1-64109C>T (n.1-64109C>T)
c.2657C>T (p.Ser886Phe)
c.3305-348C>T (n.3305-348C>T)
c.3122-348C>T (n.3122-348C>T)
c.2741C>T (p.Ser914Phe)
c.1784C>T (p.Ser595Phe)
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000470T>ACA3236333NIPBLc.3402T>A (p.Ser1134=)
n.753T>A
c.1-64108T>A (n.1-64108T>A)
c.2658T>A (p.Ser886=)
c.3305-347T>A (n.3305-347T>A)
c.3122-347T>A (n.3122-347T>A)
c.2742T>A (p.Ser914=)
c.1785T>A (p.Ser595=)
c.1776T>A (p.Ser592=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000470T>CCA443904286NIPBLc.3402T>C (p.Ser1134=)
n.753T>C
c.1-64108T>C (n.1-64108T>C)
c.2658T>C (p.Ser886=)
c.3305-347T>C (n.3305-347T>C)
c.3122-347T>C (n.3122-347T>C)
c.2742T>C (p.Ser914=)
c.1785T>C (p.Ser595=)
c.1776T>C (p.Ser592=)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37000470T>GCA443904287NIPBLc.3402T>G (p.Ser1134=)
n.753T>G
c.1-64108T>G (n.1-64108T>G)
c.2658T>G (p.Ser886=)
c.3305-347T>G (n.3305-347T>G)
c.3122-347T>G (n.3122-347T>G)
c.2742T>G (p.Ser914=)
c.1785T>G (p.Ser595=)
c.1776T>G (p.Ser592=)
5g.37000470T=CA1539600881NIPBLc.3402T= (p.Ser1134=)
n.753T=
c.1-64108T= (n.1-64108T=)
c.2658T= (p.Ser886=)
c.3305-347T= (n.3305-347T=)
c.3122-347T= (n.3122-347T=)
c.2742T= (p.Ser914=)
c.1785T= (p.Ser595=)
c.1776T= (p.Ser592=)
5g.37000471C>ACA359517809NIPBLc.3403C>A (p.His1135Asn)
n.754C>A
c.1-64107C>A (n.1-64107C>A)
c.2659C>A (p.His887Asn)
c.3305-346C>A (n.3305-346C>A)
c.3122-346C>A (n.3122-346C>A)
c.2743C>A (p.His915Asn)
c.1786C>A (p.His596Asn)
c.1777C>A (p.His593Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37000471C>GCA359517810NIPBLc.3403C>G (p.His1135Asp)
n.754C>G
c.1-64107C>G (n.1-64107C>G)
c.2659C>G (p.His887Asp)
c.3305-346C>G (n.3305-346C>G)
c.3122-346C>G (n.3122-346C>G)
c.2743C>G (p.His915Asp)
c.1786C>G (p.His596Asp)
c.1777C>G (p.His593Asp)
5g.37000471C>TCA359517811NIPBLc.3403C>T (p.His1135Tyr)
n.754C>T
c.1-64107C>T (n.1-64107C>T)
c.2659C>T (p.His887Tyr)
c.3305-346C>T (n.3305-346C>T)
c.3122-346C>T (n.3122-346C>T)
c.2743C>T (p.His915Tyr)
c.1786C>T (p.His596Tyr)
c.1777C>T (p.His593Tyr)
5g.37000472A=CA1539600884NIPBLc.3404A= (p.His1135=)
n.755A=
c.1-64106A= (n.1-64106A=)
c.2660A= (p.His887=)
c.3305-345A= (n.3305-345A=)
c.3122-345A= (n.3122-345A=)
c.2744A= (p.His915=)
c.1787A= (p.His596=)
c.1778A= (p.His593=)
5g.37000472A>CCA359517812NIPBLc.3404A>C (p.His1135Pro)
n.755A>C
c.1-64106A>C (n.1-64106A>C)
c.2660A>C (p.His887Pro)
c.3305-345A>C (n.3305-345A>C)
c.3122-345A>C (n.3122-345A>C)
c.2744A>C (p.His915Pro)
c.1787A>C (p.His596Pro)
c.1778A>C (p.His593Pro)
5g.37000472A>GCA359517813NIPBLc.3404A>G (p.His1135Arg)
n.755A>G
c.1-64106A>G (n.1-64106A>G)
c.2660A>G (p.His887Arg)
c.3305-345A>G (n.3305-345A>G)
c.3122-345A>G (n.3122-345A>G)
c.2744A>G (p.His915Arg)
c.1787A>G (p.His596Arg)
c.1778A>G (p.His593Arg)
5g.37000472A>TCA359517814NIPBLc.3404A>T (p.His1135Leu)
n.755A>T
c.1-64106A>T (n.1-64106A>T)
c.2660A>T (p.His887Leu)
c.3305-345A>T (n.3305-345A>T)
c.3122-345A>T (n.3122-345A>T)
c.2744A>T (p.His915Leu)
c.1787A>T (p.His596Leu)
c.1778A>T (p.His593Leu)
5g.37000473T>ACA359517815NIPBLc.3405T>A (p.His1135Gln)
n.756T>A
c.1-64105T>A (n.1-64105T>A)
c.2661T>A (p.His887Gln)
c.3305-344T>A (n.3305-344T>A)
c.3122-344T>A (n.3122-344T>A)
c.2745T>A (p.His915Gln)
c.1788T>A (p.His596Gln)
c.1779T>A (p.His593Gln)
5g.37000473T>CCA443904289NIPBLc.3405T>C (p.His1135=)
n.756T>C
c.1-64105T>C (n.1-64105T>C)
c.2661T>C (p.His887=)
c.3305-344T>C (n.3305-344T>C)
c.3122-344T>C (n.3122-344T>C)
c.2745T>C (p.His915=)
c.1788T>C (p.His596=)
c.1779T>C (p.His593=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.37000473T>GCA359517816NIPBLc.3405T>G (p.His1135Gln)
n.756T>G
c.1-64105T>G (n.1-64105T>G)
c.2661T>G (p.His887Gln)
c.3305-344T>G (n.3305-344T>G)
c.3122-344T>G (n.3122-344T>G)
c.2745T>G (p.His915Gln)
c.1788T>G (p.His596Gln)
c.1779T>G (p.His593Gln)
5g.37000473dupCA1539600889NIPBLc.3405dup (p.Glu1136Ter)
n.756dup
c.1-64105dup (n.1-64105dup)
c.2661dup (p.Glu888Ter)
c.3305-344dup (n.3305-344dup)
c.3122-344dup (n.3122-344dup)
c.2745dup (p.Glu916Ter)
c.1788dup (p.Glu597Ter)
c.1779dup (p.Glu594Ter)
 dbSNP
5g.37000473_37000477delinsTGAAGCA1539600891NIPBLc.3405_3409delinsTGAAG (p.His1135=)
n.756_760delinsTGAAG
c.1-64105_1-64101delinsTGAAG (n.1-64105_1-64101delinsTGAAG)
c.2661_2665delinsTGAAG (p.His887=)
c.3305-344_3305-340delinsTGAAG (n.3305-344_3305-340delinsTGAAG)
c.3122-344_3122-340delinsTGAAG (n.3122-344_3122-340delinsTGAAG)
c.2745_2749delinsTGAAG (p.His915=)
c.1788_1792delinsTGAAG (p.His596=)
c.1779_1783delinsTGAAG (p.His593=)
5g.37000474G>ACA359517817NIPBLc.3406G>A (p.Glu1136Lys)
n.757G>A
c.1-64104G>A (n.1-64104G>A)
c.2662G>A (p.Glu888Lys)
c.3305-343G>A (n.3305-343G>A)
c.3122-343G>A (n.3122-343G>A)
c.2746G>A (p.Glu916Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
5g.37000474G>CCA359517818NIPBLc.3406G>C (p.Glu1136Gln)
n.757G>C
c.1-64104G>C (n.1-64104G>C)
c.2662G>C (p.Glu888Gln)
c.3305-343G>C (n.3305-343G>C)
c.3122-343G>C (n.3122-343G>C)
c.2746G>C (p.Glu916Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
5g.37000474G>TCA359517819NIPBLc.3406G>T (p.Glu1136Ter)
n.757G>T
c.1-64104G>T (n.1-64104G>T)
c.2662G>T (p.Glu888Ter)
c.3305-343G>T (n.3305-343G>T)
c.3122-343G>T (n.3122-343G>T)
c.2746G>T (p.Glu916Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.37000478_37000481delCA16042526NIPBLc.3410_3413del (p.Gly1137GlufsTer?)
n.761_764del
c.1-64100_1-64097del (n.1-64100_1-64097del)
c.2666_2669del (p.Gly889GlufsTer?)
c.3305-339_3305-336del (n.3305-339_3305-336del)
c.3122-339_3122-336del (n.3122-339_3122-336del)
c.2750_2753del (p.Gly917GlufsTer?)
c.1793_1796del (p.Gly598GlufsTer?)
c.1784_1787del (p.Gly595GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
5g.37000475A>CCA359517820NIPBLc.3407A>C (p.Glu1136Ala)
n.758A>C
c.1-64103A>C (n.1-64103A>C)
c.2663A>C (p.Glu888Ala)
c.3305-342A>C (n.3305-342A>C)
c.3122-342A>C (n.3122-342A>C)
c.2747A>C (p.Glu916Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
5g.37000475A>GCA359517821NIPBLc.3407A>G (p.Glu1136Gly)
n.758A>G
c.1-64103A>G (n.1-64103A>G)
c.2663A>G (p.Glu888Gly)
c.3305-342A>G (n.3305-342A>G)
c.3122-342A>G (n.3122-342A>G)
c.2747A>G (p.Glu916Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
5g.37000475A>TCA359517822NIPBLc.3407A>T (p.Glu1136Val)
n.758A>T
c.1-64103A>T (n.1-64103A>T)
c.2663A>T (p.Glu888Val)
c.3305-342A>T (n.3305-342A>T)
c.3122-342A>T (n.3122-342A>T)
c.2747A>T (p.Glu916Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
5g.37000476A>CCA359517823NIPBLc.3408A>C (p.Glu1136Asp)
n.759A>C
c.1-64102A>C (n.1-64102A>C)
c.2664A>C (p.Glu888Asp)
c.3305-341A>C (n.3305-341A>C)
c.3122-341A>C (n.3122-341A>C)
c.2748A>C (p.Glu916Asp)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
5g.37000476A>GCA443904294NIPBLc.3408A>G (p.Glu1136=)
n.759A>G
c.1-64102A>G (n.1-64102A>G)
c.2664A>G (p.Glu888=)
c.3305-341A>G (n.3305-341A>G)
c.3122-341A>G (n.3122-341A>G)
c.2748A>G (p.Glu916=)
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.1782A>G (p.Glu594=)
5g.37000476A>TCA359517824NIPBLc.3408A>T (p.Glu1136Asp)
n.759A>T
c.1-64102A>T (n.1-64102A>T)
c.2664A>T (p.Glu888Asp)
c.3305-341A>T (n.3305-341A>T)
c.3122-341A>T (n.3122-341A>T)
c.2748A>T (p.Glu916Asp)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
5g.37000477G>ACA117055994NIPBLc.3409G>A (p.Gly1137Arg)
n.760G>A
c.1-64101G>A (n.1-64101G>A)
c.2665G>A (p.Gly889Arg)
c.3305-340G>A (n.3305-340G>A)
c.3122-340G>A (n.3122-340G>A)
c.2749G>A (p.Gly917Arg)
c.1792G>A (p.Gly598Arg)
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000477G>CCA359517825NIPBLc.3409G>C (p.Gly1137Arg)
n.760G>C
c.1-64101G>C (n.1-64101G>C)
c.2665G>C (p.Gly889Arg)
c.3305-340G>C (n.3305-340G>C)
c.3122-340G>C (n.3122-340G>C)
c.2749G>C (p.Gly917Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
5g.37000477G=CA1539600906NIPBLc.3409G= (p.Gly1137=)
n.760G=
c.1-64101G= (n.1-64101G=)
c.2665G= (p.Gly889=)
c.3305-340G= (n.3305-340G=)
c.3122-340G= (n.3122-340G=)
c.2749G= (p.Gly917=)
c.1792G= (p.Gly598=)
c.1783G= (p.Gly595=)
5g.37000477G>TCA359517826NIPBLc.3409G>T (p.Gly1137Ter)
n.760G>T
c.1-64101G>T (n.1-64101G>T)
c.2665G>T (p.Gly889Ter)
c.3305-340G>T (n.3305-340G>T)
c.3122-340G>T (n.3122-340G>T)
c.2749G>T (p.Gly917Ter)
c.1792G>T (p.Gly598Ter)
c.1783G>T (p.Gly595Ter)
5g.37000477_37000480delinsGGAACA1539600903NIPBLc.3409_3412delinsGGAA (p.Gly1137=)
n.760_763delinsGGAA
c.1-64101_1-64098delinsGGAA (n.1-64101_1-64098delinsGGAA)
c.2665_2668delinsGGAA (p.Gly889=)
c.3305-340_3305-337delinsGGAA (n.3305-340_3305-337delinsGGAA)
c.3122-340_3122-337delinsGGAA (n.3122-340_3122-337delinsGGAA)
c.2749_2752delinsGGAA (p.Gly917=)
c.1792_1795delinsGGAA (p.Gly598=)
c.1783_1786delinsGGAA (p.Gly595=)
5g.37000478G>ACA359517827NIPBLc.3410G>A (p.Gly1137Glu)
n.761G>A
c.1-64100G>A (n.1-64100G>A)
c.2666G>A (p.Gly889Glu)
c.3305-339G>A (n.3305-339G>A)
c.3122-339G>A (n.3122-339G>A)
c.2750G>A (p.Gly917Glu)
c.1793G>A (p.Gly598Glu)
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
5g.37000478G>CCA359517828NIPBLc.3410G>C (p.Gly1137Ala)
n.761G>C
c.1-64100G>C (n.1-64100G>C)
c.2666G>C (p.Gly889Ala)
c.3305-339G>C (n.3305-339G>C)
c.3122-339G>C (n.3122-339G>C)
c.2750G>C (p.Gly917Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
5g.37000478G>TCA359517829NIPBLc.3410G>T (p.Gly1137Val)
n.761G>T
c.1-64100G>T (n.1-64100G>T)
c.2666G>T (p.Gly889Val)
c.3305-339G>T (n.3305-339G>T)
c.3122-339G>T (n.3122-339G>T)
c.2750G>T (p.Gly917Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
5g.37000482_37000484delCA645547470NIPBLc.3414_3416del (p.Arg1139del)
n.765_767del
c.1-64096_1-64094del (n.1-64096_1-64094del)
c.2670_2672del (p.Arg891del)
c.3305-335_3305-333del (n.3305-335_3305-333del)
c.3122-335_3122-333del (n.3122-335_3122-333del)
c.2754_2756del (p.Arg919del)
c.1797_1799del (p.Arg600del)
c.1788_1790del (p.Arg597del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37000479A>CCA443904296NIPBLc.3411A>C (p.Gly1137=)
n.762A>C
c.1-64099A>C (n.1-64099A>C)
c.2667A>C (p.Gly889=)
c.3305-338A>C (n.3305-338A>C)
c.3122-338A>C (n.3122-338A>C)
c.2751A>C (p.Gly917=)
c.1794A>C (p.Gly598=)
c.1785A>C (p.Gly595=)
5g.37000479A>GCA443904297NIPBLc.3411A>G (p.Gly1137=)
n.762A>G
c.1-64099A>G (n.1-64099A>G)
c.2667A>G (p.Gly889=)
c.3305-338A>G (n.3305-338A>G)
c.3122-338A>G (n.3122-338A>G)
c.2751A>G (p.Gly917=)
c.1794A>G (p.Gly598=)
c.1785A>G (p.Gly595=)
5g.37000479A>TCA443904298NIPBLc.3411A>T (p.Gly1137=)
n.762A>T
c.1-64099A>T (n.1-64099A>T)
c.2667A>T (p.Gly889=)
c.3305-338A>T (n.3305-338A>T)
c.3122-338A>T (n.3122-338A>T)
c.2751A>T (p.Gly917=)
c.1794A>T (p.Gly598=)
c.1785A>T (p.Gly595=)
5g.37000480A=CA1539600914NIPBLc.3412A= (p.Arg1138=)
n.763A=
c.1-64098A= (n.1-64098A=)
c.2668A= (p.Arg890=)
c.3305-337A= (n.3305-337A=)
c.3122-337A= (n.3122-337A=)
c.2752A= (p.Arg918=)
c.1795A= (p.Arg599=)
c.1786A= (p.Arg596=)
5g.37000480A>CCA3236334NIPBLc.3412A>C (p.Arg1138=)
n.763A>C
c.1-64098A>C (n.1-64098A>C)
c.2668A>C (p.Arg890=)
c.3305-337A>C (n.3305-337A>C)
c.3122-337A>C (n.3122-337A>C)
c.2752A>C (p.Arg918=)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.1786A>C (p.Arg596=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000480A>GCA117056009NIPBLc.3412A>G (p.Arg1138Gly)
n.763A>G
c.1-64098A>G (n.1-64098A>G)
c.2668A>G (p.Arg890Gly)
c.3305-337A>G (n.3305-337A>G)
c.3122-337A>G (n.3122-337A>G)
c.2752A>G (p.Arg918Gly)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000480A>TCA359517830NIPBLc.3412A>T (p.Arg1138Ter)
n.763A>T
c.1-64098A>T (n.1-64098A>T)
c.2668A>T (p.Arg890Ter)
c.3305-337A>T (n.3305-337A>T)
c.3122-337A>T (n.3122-337A>T)
c.2752A>T (p.Arg918Ter)
c.1795A>T (p.Arg599Ter)
c.1786A>T (p.Arg596Ter)
5g.37000481G>ACA359517831NIPBLc.3413G>A (p.Arg1138Lys)
n.764G>A
c.1-64097G>A (n.1-64097G>A)
c.2669G>A (p.Arg890Lys)
c.3305-336G>A (n.3305-336G>A)
c.3122-336G>A (n.3122-336G>A)
c.2753G>A (p.Arg918Lys)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
5g.37000481G>CCA359517832NIPBLc.3413G>C (p.Arg1138Thr)
n.764G>C
c.1-64097G>C (n.1-64097G>C)
c.2669G>C (p.Arg890Thr)
c.3305-336G>C (n.3305-336G>C)
c.3122-336G>C (n.3122-336G>C)
c.2753G>C (p.Arg918Thr)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
5g.37000481G>TCA359517833NIPBLc.3413G>T (p.Arg1138Ile)
n.764G>T
c.1-64097G>T (n.1-64097G>T)
c.2669G>T (p.Arg890Ile)
c.3305-336G>T (n.3305-336G>T)
c.3122-336G>T (n.3122-336G>T)
c.2753G>T (p.Arg918Ile)
c.1796G>T (p.Arg599Ile)
c.1787G>T (p.Arg596Ile)
5g.37000482A=CA1539600918NIPBLc.3414A= (p.Arg1138=)
n.765A=
c.1-64096A= (n.1-64096A=)
c.2670A= (p.Arg890=)
c.3305-335A= (n.3305-335A=)
c.3122-335A= (n.3122-335A=)
c.2754A= (p.Arg918=)
c.1797A= (p.Arg599=)
c.1788A= (p.Arg596=)
5g.37000482A>CCA359517834NIPBLc.3414A>C (p.Arg1138Ser)
n.765A>C
c.1-64096A>C (n.1-64096A>C)
c.2670A>C (p.Arg890Ser)
c.3305-335A>C (n.3305-335A>C)
c.3122-335A>C (n.3122-335A>C)
c.2754A>C (p.Arg918Ser)
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
c.1788A>C (p.Arg596Ser)
5g.37000482A>GCA443904301NIPBLc.3414A>G (p.Arg1138=)
n.765A>G
c.1-64096A>G (n.1-64096A>G)
c.2670A>G (p.Arg890=)
c.3305-335A>G (n.3305-335A>G)
c.3122-335A>G (n.3122-335A>G)
c.2754A>G (p.Arg918=)
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.1788A>G (p.Arg596=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000482A>TCA359517835NIPBLc.3414A>T (p.Arg1138Ser)
n.765A>T
c.1-64096A>T (n.1-64096A>T)
c.2670A>T (p.Arg890Ser)
c.3305-335A>T (n.3305-335A>T)
c.3122-335A>T (n.3122-335A>T)
c.2754A>T (p.Arg918Ser)
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
c.1788A>T (p.Arg596Ser)
5g.37000483A=CA1539600923NIPBLc.3415A= (p.Arg1139=)
n.766A=
c.1-64095A= (n.1-64095A=)
c.2671A= (p.Arg891=)
c.3305-334A= (n.3305-334A=)
c.3122-334A= (n.3122-334A=)
c.2755A= (p.Arg919=)
c.1798A= (p.Arg600=)
c.1789A= (p.Arg597=)
5g.37000483A>CCA443904303NIPBLc.3415A>C (p.Arg1139=)
n.766A>C
c.1-64095A>C (n.1-64095A>C)
c.2671A>C (p.Arg891=)
c.3305-334A>C (n.3305-334A>C)
c.3122-334A>C (n.3122-334A>C)
c.2755A>C (p.Arg919=)
c.1798A>C (p.Arg600=)
c.1789A>C (p.Arg597=)
5g.37000483A>GCA359517836NIPBLc.3415A>G (p.Arg1139Gly)
n.766A>G
c.1-64095A>G (n.1-64095A>G)
c.2671A>G (p.Arg891Gly)
c.3305-334A>G (n.3305-334A>G)
c.3122-334A>G (n.3122-334A>G)
c.2755A>G (p.Arg919Gly)
c.1798A>G (p.Arg600Gly)
c.1789A>G (p.Arg597Gly)
5g.37000483A>TCA359517837NIPBLc.3415A>T (p.Arg1139Trp)
n.766A>T
c.1-64095A>T (n.1-64095A>T)
c.2671A>T (p.Arg891Trp)
c.3305-334A>T (n.3305-334A>T)
c.3122-334A>T (n.3122-334A>T)
c.2755A>T (p.Arg919Trp)
c.1798A>T (p.Arg600Trp)
c.1789A>T (p.Arg597Trp)
 dbSNP
5g.37000485_37000487delCA2673574703NIPBLc.3417_3419del (p.Arg1139del)
n.768_770del
c.1-64093_1-64091del (n.1-64093_1-64091del)
c.2673_2675del (p.Arg891del)
c.3305-332_3305-330del (n.3305-332_3305-330del)
c.3122-332_3122-330del (n.3122-332_3122-330del)
c.2757_2759del (p.Arg919del)
c.1800_1802del (p.Arg600del)
c.1791_1793del (p.Arg597del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000484G>ACA359517838NIPBLc.3416G>A (p.Arg1139Lys)
n.767G>A
c.1-64094G>A (n.1-64094G>A)
c.2672G>A (p.Arg891Lys)
c.3305-333G>A (n.3305-333G>A)
c.3122-333G>A (n.3122-333G>A)
c.2756G>A (p.Arg919Lys)
c.1799G>A (p.Arg600Lys)
c.1790G>A (p.Arg597Lys)
5g.37000484G>CCA359517839NIPBLc.3416G>C (p.Arg1139Thr)
n.767G>C
c.1-64094G>C (n.1-64094G>C)
c.2672G>C (p.Arg891Thr)
c.3305-333G>C (n.3305-333G>C)
c.3122-333G>C (n.3122-333G>C)
c.2756G>C (p.Arg919Thr)
c.1799G>C (p.Arg600Thr)
c.1790G>C (p.Arg597Thr)
5g.37000484G>TCA359517840NIPBLc.3416G>T (p.Arg1139Met)
n.767G>T
c.1-64094G>T (n.1-64094G>T)
c.2672G>T (p.Arg891Met)
c.3305-333G>T (n.3305-333G>T)
c.3122-333G>T (n.3122-333G>T)
c.2756G>T (p.Arg919Met)
c.1799G>T (p.Arg600Met)
c.1790G>T (p.Arg597Met)
5g.37000485G>ACA443904305NIPBLc.3417G>A (p.Arg1139=)
n.768G>A
c.1-64093G>A (n.1-64093G>A)
c.2673G>A (p.Arg891=)
c.3305-332G>A (n.3305-332G>A)
c.3122-332G>A (n.3122-332G>A)
c.2757G>A (p.Arg919=)
c.1800G>A (p.Arg600=)
c.1791G>A (p.Arg597=)
5g.37000485G>CCA359517841NIPBLc.3417G>C (p.Arg1139Ser)
n.768G>C
c.1-64093G>C (n.1-64093G>C)
c.2673G>C (p.Arg891Ser)
c.3305-332G>C (n.3305-332G>C)
c.3122-332G>C (n.3122-332G>C)
c.2757G>C (p.Arg919Ser)
c.1800G>C (p.Arg600Ser)
c.1791G>C (p.Arg597Ser)
5g.37000485G>TCA359517842NIPBLc.3417G>T (p.Arg1139Ser)
n.768G>T
c.1-64093G>T (n.1-64093G>T)
c.2673G>T (p.Arg891Ser)
c.3305-332G>T (n.3305-332G>T)
c.3122-332G>T (n.3122-332G>T)
c.2757G>T (p.Arg919Ser)
c.1800G>T (p.Arg600Ser)
c.1791G>T (p.Arg597Ser)
5g.37000486A>CCA359517844NIPBLc.3418A>C (p.Ser1140Arg)
n.769A>C
c.1-64092A>C (n.1-64092A>C)
c.2674A>C (p.Ser892Arg)
c.3305-331A>C (n.3305-331A>C)
c.3122-331A>C (n.3122-331A>C)
c.2758A>C (p.Ser920Arg)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
 gnomAD v4
5g.37000486A>GCA359517845NIPBLc.3418A>G (p.Ser1140Gly)
n.769A>G
c.1-64092A>G (n.1-64092A>G)
c.2674A>G (p.Ser892Gly)
c.3305-331A>G (n.3305-331A>G)
c.3122-331A>G (n.3122-331A>G)
c.2758A>G (p.Ser920Gly)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
5g.37000486A>TCA359517843NIPBLc.3418A>T (p.Ser1140Cys)
n.769A>T
c.1-64092A>T (n.1-64092A>T)
c.2674A>T (p.Ser892Cys)
c.3305-331A>T (n.3305-331A>T)
c.3122-331A>T (n.3122-331A>T)
c.2758A>T (p.Ser920Cys)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
5g.37000487G>ACA359517848NIPBLc.3419G>A (p.Ser1140Asn)
n.770G>A
c.1-64091G>A (n.1-64091G>A)
c.2675G>A (p.Ser892Asn)
c.3305-330G>A (n.3305-330G>A)
c.3122-330G>A (n.3122-330G>A)
c.2759G>A (p.Ser920Asn)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37000487G>CCA359517846NIPBLc.3419G>C (p.Ser1140Thr)
n.770G>C
c.1-64091G>C (n.1-64091G>C)
c.2675G>C (p.Ser892Thr)
c.3305-330G>C (n.3305-330G>C)
c.3122-330G>C (n.3122-330G>C)
c.2759G>C (p.Ser920Thr)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
5g.37000487G=CA1539600931NIPBLc.3419G= (p.Ser1140=)
n.770G=
c.1-64091G= (n.1-64091G=)
c.2675G= (p.Ser892=)
c.3305-330G= (n.3305-330G=)
c.3122-330G= (n.3122-330G=)
c.2759G= (p.Ser920=)
c.1802G= (p.Ser601=)
c.1793G= (p.Ser598=)
5g.37000487G>TCA359517847NIPBLc.3419G>T (p.Ser1140Ile)
n.770G>T
c.1-64091G>T (n.1-64091G>T)
c.2675G>T (p.Ser892Ile)
c.3305-330G>T (n.3305-330G>T)
c.3122-330G>T (n.3122-330G>T)
c.2759G>T (p.Ser920Ile)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
5g.37000488T>ACA359517849NIPBLc.3420T>A (p.Ser1140Arg)
n.771T>A
c.1-64090T>A (n.1-64090T>A)
c.2676T>A (p.Ser892Arg)
c.3305-329T>A (n.3305-329T>A)
c.3122-329T>A (n.3122-329T>A)
c.2760T>A (p.Ser920Arg)
c.1803T>A (p.Ser601Arg)
c.1794T>A (p.Ser598Arg)
5g.37000488T>CCA443904309NIPBLc.3420T>C (p.Ser1140=)
n.771T>C
c.1-64090T>C (n.1-64090T>C)
c.2676T>C (p.Ser892=)
c.3305-329T>C (n.3305-329T>C)
c.3122-329T>C (n.3122-329T>C)
c.2760T>C (p.Ser920=)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.1794T>C (p.Ser598=)
5g.37000488T>GCA359517850NIPBLc.3420T>G (p.Ser1140Arg)
n.771T>G
c.1-64090T>G (n.1-64090T>G)
c.2676T>G (p.Ser892Arg)
c.3305-329T>G (n.3305-329T>G)
c.3122-329T>G (n.3122-329T>G)
c.2760T>G (p.Ser920Arg)
c.1803T>G (p.Ser601Arg)
c.1794T>G (p.Ser598Arg)
5g.37000489T>ACA359517851NIPBLc.3421T>A (p.Ser1141Thr)
n.772T>A
c.1-64089T>A (n.1-64089T>A)
c.2677T>A (p.Ser893Thr)
c.3305-328T>A (n.3305-328T>A)
c.3122-328T>A (n.3122-328T>A)
c.2761T>A (p.Ser921Thr)
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
5g.37000489T>CCA359517852NIPBLc.3421T>C (p.Ser1141Pro)
n.772T>C
c.1-64089T>C (n.1-64089T>C)
c.2677T>C (p.Ser893Pro)
c.3305-328T>C (n.3305-328T>C)
c.3122-328T>C (n.3122-328T>C)
c.2761T>C (p.Ser921Pro)
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
5g.37000489T>GCA359517853NIPBLc.3421T>G (p.Ser1141Ala)
n.772T>G
c.1-64089T>G (n.1-64089T>G)
c.2677T>G (p.Ser893Ala)
c.3305-328T>G (n.3305-328T>G)
c.3122-328T>G (n.3122-328T>G)
c.2761T>G (p.Ser921Ala)
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
5g.37000490C>ACA359517854NIPBLc.3422C>A (p.Ser1141Ter)
n.773C>A
c.1-64088C>A (n.1-64088C>A)
c.2678C>A (p.Ser893Ter)
c.3305-327C>A (n.3305-327C>A)
c.3122-327C>A (n.3122-327C>A)
c.2762C>A (p.Ser921Ter)
c.1805C>A (p.Ser602Ter)
c.1796C>A (p.Ser599Ter)
5g.37000490C>GCA359517856NIPBLc.3422C>G (p.Ser1141Ter)
n.773C>G
c.1-64088C>G (n.1-64088C>G)
c.2678C>G (p.Ser893Ter)
c.3305-327C>G (n.3305-327C>G)
c.3122-327C>G (n.3122-327C>G)
c.2762C>G (p.Ser921Ter)
c.1805C>G (p.Ser602Ter)
c.1796C>G (p.Ser599Ter)
5g.37000490C>TCA359517855NIPBLc.3422C>T (p.Ser1141Leu)
n.773C>T
c.1-64088C>T (n.1-64088C>T)
c.2678C>T (p.Ser893Leu)
c.3305-327C>T (n.3305-327C>T)
c.3122-327C>T (n.3122-327C>T)
c.2762C>T (p.Ser921Leu)
c.1805C>T (p.Ser602Leu)
c.1796C>T (p.Ser599Leu)
5g.37000491A=CA1539600940NIPBLc.3423A= (p.Ser1141=)
n.774A=
c.1-64087A= (n.1-64087A=)
c.2679A= (p.Ser893=)
c.3305-326A= (n.3305-326A=)
c.3122-326A= (n.3122-326A=)
c.2763A= (p.Ser921=)
c.1806A= (p.Ser602=)
c.1797A= (p.Ser599=)
5g.37000491A>CCA443904312NIPBLc.3423A>C (p.Ser1141=)
n.774A>C
c.1-64087A>C (n.1-64087A>C)
c.2679A>C (p.Ser893=)
c.3305-326A>C (n.3305-326A>C)
c.3122-326A>C (n.3122-326A>C)
c.2763A>C (p.Ser921=)
c.1806A>C (p.Ser602=)
c.1797A>C (p.Ser599=)
5g.37000491A>GCA272059NIPBLc.3423A>G (p.Ser1141=)
n.774A>G
c.1-64087A>G (n.1-64087A>G)
c.2679A>G (p.Ser893=)
c.3305-326A>G (n.3305-326A>G)
c.3122-326A>G (n.3122-326A>G)
c.2763A>G (p.Ser921=)
c.1806A>G (p.Ser602=)
c.1797A>G (p.Ser599=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000491A>TCA443904314NIPBLc.3423A>T (p.Ser1141=)
n.774A>T
c.1-64087A>T (n.1-64087A>T)
c.2679A>T (p.Ser893=)
c.3305-326A>T (n.3305-326A>T)
c.3122-326A>T (n.3122-326A>T)
c.2763A>T (p.Ser921=)
c.1806A>T (p.Ser602=)
c.1797A>T (p.Ser599=)
5g.37000492G>ACA359517857NIPBLc.3424G>A (p.Gly1142Ser)
n.775G>A
c.1-64086G>A (n.1-64086G>A)
c.2680G>A (p.Gly894Ser)
c.3305-325G>A (n.3305-325G>A)
c.3122-325G>A (n.3122-325G>A)
c.2764G>A (p.Gly922Ser)
c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000492G>CCA359517858NIPBLc.3424G>C (p.Gly1142Arg)
n.775G>C
c.1-64086G>C (n.1-64086G>C)
c.2680G>C (p.Gly894Arg)
c.3305-325G>C (n.3305-325G>C)
c.3122-325G>C (n.3122-325G>C)
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000492G=CA1539600953NIPBLc.3424G= (p.Gly1142=)
n.775G=
c.1-64086G= (n.1-64086G=)
c.2680G= (p.Gly894=)
c.3305-325G= (n.3305-325G=)
c.3122-325G= (n.3122-325G=)
c.2764G= (p.Gly922=)
c.1807G= (p.Gly603=)
c.1798G= (p.Gly600=)
5g.37000492G>TCA359517859NIPBLc.3424G>T (p.Gly1142Cys)
n.775G>T
c.1-64086G>T (n.1-64086G>T)
c.2680G>T (p.Gly894Cys)
c.3305-325G>T (n.3305-325G>T)
c.3122-325G>T (n.3122-325G>T)
c.2764G>T (p.Gly922Cys)
c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
5g.37000493dupCA658821416NIPBLc.3425dup (p.Gly1143TrpfsTer13)
n.776dup
c.1-64085dup (n.1-64085dup)
c.2681dup (p.Gly895TrpfsTer13)
c.3305-324dup (n.3305-324dup)
c.3122-324dup (n.3122-324dup)
c.2765dup (p.Gly923TrpfsTer13)
c.1808dup (p.Gly604TrpfsTer13)
c.1799dup (p.Gly601TrpfsTer13)
 ClinVar dbSNP
5g.37000493G>ACA359517862NIPBLc.3425G>A (p.Gly1142Asp)
n.776G>A
c.1-64085G>A (n.1-64085G>A)
c.2681G>A (p.Gly894Asp)
c.3305-324G>A (n.3305-324G>A)
c.3122-324G>A (n.3122-324G>A)
c.2765G>A (p.Gly922Asp)
c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000493G>CCA359517860NIPBLc.3425G>C (p.Gly1142Ala)
n.776G>C
c.1-64085G>C (n.1-64085G>C)
c.2681G>C (p.Gly894Ala)
c.3305-324G>C (n.3305-324G>C)
c.3122-324G>C (n.3122-324G>C)
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
5g.37000493G=CA1539600957NIPBLc.3425G= (p.Gly1142=)
n.776G=
c.1-64085G= (n.1-64085G=)
c.2681G= (p.Gly894=)
c.3305-324G= (n.3305-324G=)
c.3122-324G= (n.3122-324G=)
c.2765G= (p.Gly922=)
c.1808G= (p.Gly603=)
c.1799G= (p.Gly600=)
5g.37000493G>TCA359517861NIPBLc.3425G>T (p.Gly1142Val)
n.776G>T
c.1-64085G>T (n.1-64085G>T)
c.2681G>T (p.Gly894Val)
c.3305-324G>T (n.3305-324G>T)
c.3122-324G>T (n.3122-324G>T)
c.2765G>T (p.Gly922Val)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
5g.37000494T>ACA443904317NIPBLc.3426T>A (p.Gly1142=)
n.777T>A
c.1-64084T>A (n.1-64084T>A)
c.2682T>A (p.Gly894=)
c.3305-323T>A (n.3305-323T>A)
c.3122-323T>A (n.3122-323T>A)
c.2766T>A (p.Gly922=)
c.1809T>A (p.Gly603=)
c.1800T>A (p.Gly600=)
5g.37000494T>CCA443904318NIPBLc.3426T>C (p.Gly1142=)
n.777T>C
c.1-64084T>C (n.1-64084T>C)
c.2682T>C (p.Gly894=)
c.3305-323T>C (n.3305-323T>C)
c.3122-323T>C (n.3122-323T>C)
c.2766T>C (p.Gly922=)
c.1809T>C (p.Gly603=)
c.1800T>C (p.Gly600=)
5g.37000494T>GCA443904320NIPBLc.3426T>G (p.Gly1142=)
n.777T>G
c.1-64084T>G (n.1-64084T>G)
c.2682T>G (p.Gly894=)
c.3305-323T>G (n.3305-323T>G)
c.3122-323T>G (n.3122-323T>G)
c.2766T>G (p.Gly922=)
c.1809T>G (p.Gly603=)
c.1800T>G (p.Gly600=)
5g.37000495G>ACA359517863NIPBLc.3427G>A (p.Gly1143Ser)
n.778G>A
c.1-64083G>A (n.1-64083G>A)
c.2683G>A (p.Gly895Ser)
c.3305-322G>A (n.3305-322G>A)
c.3122-322G>A (n.3122-322G>A)
c.2767G>A (p.Gly923Ser)
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
5g.37000495G>CCA359517864NIPBLc.3427G>C (p.Gly1143Arg)
n.778G>C
c.1-64083G>C (n.1-64083G>C)
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
c.3305-322G>C (n.3305-322G>C)
c.3122-322G>C (n.3122-322G>C)
c.2767G>C (p.Gly923Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
5g.37000495G=CA1539600962NIPBLc.3427G= (p.Gly1143=)
n.778G=
c.1-64083G= (n.1-64083G=)
c.2683G= (p.Gly895=)
c.3305-322G= (n.3305-322G=)
c.3122-322G= (n.3122-322G=)
c.2767G= (p.Gly923=)
c.1810G= (p.Gly604=)
c.1801G= (p.Gly601=)
5g.37000495G>TCA3236335NIPBLc.3427G>T (p.Gly1143Cys)
n.778G>T
c.1-64083G>T (n.1-64083G>T)
c.2683G>T (p.Gly895Cys)
c.3305-322G>T (n.3305-322G>T)
c.3122-322G>T (n.3122-322G>T)
c.2767G>T (p.Gly923Cys)
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000496G>ACA359517865NIPBLc.3428G>A (p.Gly1143Asp)
n.779G>A
c.1-64082G>A (n.1-64082G>A)
c.2684G>A (p.Gly895Asp)
c.3305-321G>A (n.3305-321G>A)
c.3122-321G>A (n.3122-321G>A)
c.2768G>A (p.Gly923Asp)
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
5g.37000496G>CCA359517866NIPBLc.3428G>C (p.Gly1143Ala)
n.779G>C
c.1-64082G>C (n.1-64082G>C)
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
c.3305-321G>C (n.3305-321G>C)
c.3122-321G>C (n.3122-321G>C)
c.2768G>C (p.Gly923Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
5g.37000496G=CA1539600968NIPBLc.3428G= (p.Gly1143=)
n.779G=
c.1-64082G= (n.1-64082G=)
c.2684G= (p.Gly895=)
c.3305-321G= (n.3305-321G=)
c.3122-321G= (n.3122-321G=)
c.2768G= (p.Gly923=)
c.1811G= (p.Gly604=)
c.1802G= (p.Gly601=)
5g.37000496G>TCA359517867NIPBLc.3428G>T (p.Gly1143Val)
n.779G>T
c.1-64082G>T (n.1-64082G>T)
c.2684G>T (p.Gly895Val)
c.3305-321G>T (n.3305-321G>T)
c.3122-321G>T (n.3122-321G>T)
c.2768G>T (p.Gly923Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
 dbSNP
5g.37000497T>ACA443904322NIPBLc.3429T>A (p.Gly1143=)
n.780T>A
c.1-64081T>A (n.1-64081T>A)
c.2685T>A (p.Gly895=)
c.3305-320T>A (n.3305-320T>A)
c.3122-320T>A (n.3122-320T>A)
c.2769T>A (p.Gly923=)
c.1812T>A (p.Gly604=)
c.1803T>A (p.Gly601=)
5g.37000497T>CCA3236336NIPBLc.3429T>C (p.Gly1143=)
n.780T>C
c.1-64081T>C (n.1-64081T>C)
c.2685T>C (p.Gly895=)
c.3305-320T>C (n.3305-320T>C)
c.3122-320T>C (n.3122-320T>C)
c.2769T>C (p.Gly923=)
c.1812T>C (p.Gly604=)
c.1803T>C (p.Gly601=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000497T>GCA443904324NIPBLc.3429T>G (p.Gly1143=)
n.780T>G
c.1-64081T>G (n.1-64081T>G)
c.2685T>G (p.Gly895=)
c.3305-320T>G (n.3305-320T>G)
c.3122-320T>G (n.3122-320T>G)
c.2769T>G (p.Gly923=)
c.1812T>G (p.Gly604=)
c.1803T>G (p.Gly601=)
5g.37000497T=CA1539600972NIPBLc.3429T= (p.Gly1143=)
n.780T=
c.1-64081T= (n.1-64081T=)
c.2685T= (p.Gly895=)
c.3305-320T= (n.3305-320T=)
c.3122-320T= (n.3122-320T=)
c.2769T= (p.Gly923=)
c.1812T= (p.Gly604=)
c.1803T= (p.Gly601=)
5g.37000498G>ACA359517868NIPBLc.3430G>A (p.Gly1144Ser)
n.781G>A
c.1-64080G>A (n.1-64080G>A)
c.2686G>A (p.Gly896Ser)
c.3305-319G>A (n.3305-319G>A)
c.3122-319G>A (n.3122-319G>A)
c.2770G>A (p.Gly924Ser)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
 gnomAD v4
5g.37000498G>CCA359517869NIPBLc.3430G>C (p.Gly1144Arg)
n.781G>C
c.1-64080G>C (n.1-64080G>C)
c.2686G>C (p.Gly896Arg)
c.3305-319G>C (n.3305-319G>C)
c.3122-319G>C (n.3122-319G>C)
c.2770G>C (p.Gly924Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
5g.37000498G>TCA359517870NIPBLc.3430G>T (p.Gly1144Cys)
n.781G>T
c.1-64080G>T (n.1-64080G>T)
c.2686G>T (p.Gly896Cys)
c.3305-319G>T (n.3305-319G>T)
c.3122-319G>T (n.3122-319G>T)
c.2770G>T (p.Gly924Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
 gnomAD v4
5g.37000499G>ACA359517871NIPBLc.3431G>A (p.Gly1144Asp)
n.782G>A
c.1-64079G>A (n.1-64079G>A)
c.2687G>A (p.Gly896Asp)
c.3305-318G>A (n.3305-318G>A)
c.3122-318G>A (n.3122-318G>A)
c.2771G>A (p.Gly924Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
5g.37000499G>CCA359517872NIPBLc.3431G>C (p.Gly1144Ala)
n.782G>C
c.1-64079G>C (n.1-64079G>C)
c.2687G>C (p.Gly896Ala)
c.3305-318G>C (n.3305-318G>C)
c.3122-318G>C (n.3122-318G>C)
c.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
5g.37000499G>TCA359517873NIPBLc.3431G>T (p.Gly1144Val)
n.782G>T
c.1-64079G>T (n.1-64079G>T)
c.2687G>T (p.Gly896Val)
c.3305-318G>T (n.3305-318G>T)
c.3122-318G>T (n.3122-318G>T)
c.2771G>T (p.Gly924Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
5g.37000500T>ACA443904325NIPBLc.3432T>A (p.Gly1144=)
n.783T>A
c.1-64078T>A (n.1-64078T>A)
c.2688T>A (p.Gly896=)
c.3305-317T>A (n.3305-317T>A)
c.3122-317T>A (n.3122-317T>A)
c.2772T>A (p.Gly924=)
c.1815T>A (p.Gly605=)
c.1806T>A (p.Gly602=)
5g.37000500T>CCA443904326NIPBLc.3432T>C (p.Gly1144=)
n.783T>C
c.1-64078T>C (n.1-64078T>C)
c.2688T>C (p.Gly896=)
c.3305-317T>C (n.3305-317T>C)
c.3122-317T>C (n.3122-317T>C)
c.2772T>C (p.Gly924=)
c.1815T>C (p.Gly605=)
c.1806T>C (p.Gly602=)
 COSMIC COSMIC
5g.37000500T>GCA443904327NIPBLc.3432T>G (p.Gly1144=)
n.783T>G
c.1-64078T>G (n.1-64078T>G)
c.2688T>G (p.Gly896=)
c.3305-317T>G (n.3305-317T>G)
c.3122-317T>G (n.3122-317T>G)
c.2772T>G (p.Gly924=)
c.1815T>G (p.Gly605=)
c.1806T>G (p.Gly602=)
5g.37000501C>ACA359517874NIPBLc.3433C>A (p.Arg1145Ser)
n.784C>A
c.1-64077C>A (n.1-64077C>A)
c.2689C>A (p.Arg897Ser)
c.3305-316C>A (n.3305-316C>A)
c.3122-316C>A (n.3122-316C>A)
c.2773C>A (p.Arg925Ser)
c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.1807C>A (p.Arg603Ser)
 gnomAD v4
5g.37000501C=CA1539600979NIPBLc.3433C= (p.Arg1145=)
n.784C=
c.1-64077C= (n.1-64077C=)
c.2689C= (p.Arg897=)
c.3305-316C= (n.3305-316C=)
c.3122-316C= (n.3122-316C=)
c.2773C= (p.Arg925=)
c.1816C= (p.Arg606=)
c.1807C= (p.Arg603=)
5g.37000501C>GCA359517875NIPBLc.3433C>G (p.Arg1145Gly)
n.784C>G
c.1-64077C>G (n.1-64077C>G)
c.2689C>G (p.Arg897Gly)
c.3305-316C>G (n.3305-316C>G)
c.3122-316C>G (n.3122-316C>G)
c.2773C>G (p.Arg925Gly)
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1807C>G (p.Arg603Gly)
5g.37000501C>TCA117056071NIPBLc.3433C>T (p.Arg1145Cys)
n.784C>T
c.1-64077C>T (n.1-64077C>T)
c.2689C>T (p.Arg897Cys)
c.3305-316C>T (n.3305-316C>T)
c.3122-316C>T (n.3122-316C>T)
c.2773C>T (p.Arg925Cys)
c.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.1807C>T (p.Arg603Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37000502G>ACA359517876NIPBLc.3434G>A (p.Arg1145His)
n.785G>A
c.1-64076G>A (n.1-64076G>A)
c.2690G>A (p.Arg897His)
c.3305-315G>A (n.3305-315G>A)
c.3122-315G>A (n.3122-315G>A)
c.2774G>A (p.Arg925His)
c.1817G>A (p.Arg606His)
c.1808G>A (p.Arg603His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000502G>CCA359517877NIPBLc.3434G>C (p.Arg1145Pro)
n.785G>C
c.1-64076G>C (n.1-64076G>C)
c.2690G>C (p.Arg897Pro)
c.3305-315G>C (n.3305-315G>C)
c.3122-315G>C (n.3122-315G>C)
c.2774G>C (p.Arg925Pro)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1808G>C (p.Arg603Pro)
5g.37000502G=CA1539600985NIPBLc.3434G= (p.Arg1145=)
n.785G=
c.1-64076G= (n.1-64076G=)
c.2690G= (p.Arg897=)
c.3305-315G= (n.3305-315G=)
c.3122-315G= (n.3122-315G=)
c.2774G= (p.Arg925=)
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1808G= (p.Arg603=)
5g.37000502G>TCA359517878NIPBLc.3434G>T (p.Arg1145Leu)
n.785G>T
c.1-64076G>T (n.1-64076G>T)
c.2690G>T (p.Arg897Leu)
c.3305-315G>T (n.3305-315G>T)
c.3122-315G>T (n.3122-315G>T)
c.2774G>T (p.Arg925Leu)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1808G>T (p.Arg603Leu)
5g.37000503T>ACA443904328NIPBLc.3435T>A (p.Arg1145=)
n.786T>A
c.1-64075T>A (n.1-64075T>A)
c.2691T>A (p.Arg897=)
c.3305-314T>A (n.3305-314T>A)
c.3122-314T>A (n.3122-314T>A)
c.2775T>A (p.Arg925=)
c.1818T>A (p.Arg606=)
c.1809T>A (p.Arg603=)
5g.37000503T>CCA443904330NIPBLc.3435T>C (p.Arg1145=)
n.786T>C
c.1-64075T>C (n.1-64075T>C)
c.2691T>C (p.Arg897=)
c.3305-314T>C (n.3305-314T>C)
c.3122-314T>C (n.3122-314T>C)
c.2775T>C (p.Arg925=)
c.1818T>C (p.Arg606=)
c.1809T>C (p.Arg603=)
5g.37000503T>GCA443904329NIPBLc.3435T>G (p.Arg1145=)
n.786T>G
c.1-64075T>G (n.1-64075T>G)
c.2691T>G (p.Arg897=)
c.3305-314T>G (n.3305-314T>G)
c.3122-314T>G (n.3122-314T>G)
c.2775T>G (p.Arg925=)
c.1818T>G (p.Arg606=)
c.1809T>G (p.Arg603=)
5g.37000504T>ACA359517879NIPBLc.3436T>A (p.Tyr1146Asn)
n.787T>A
c.1-64074T>A (n.1-64074T>A)
c.2692T>A (p.Tyr898Asn)
c.3305-313T>A (n.3305-313T>A)
c.3122-313T>A (n.3122-313T>A)
c.2776T>A (p.Tyr926Asn)
c.1819T>A (p.Tyr607Asn)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
5g.37000504T>CCA359517880NIPBLc.3436T>C (p.Tyr1146His)
n.787T>C
c.1-64074T>C (n.1-64074T>C)
c.2692T>C (p.Tyr898His)
c.3305-313T>C (n.3305-313T>C)
c.3122-313T>C (n.3122-313T>C)
c.2776T>C (p.Tyr926His)
c.1819T>C (p.Tyr607His)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
5g.37000504T>GCA359517881NIPBLc.3436T>G (p.Tyr1146Asp)
n.787T>G
c.1-64074T>G (n.1-64074T>G)
c.2692T>G (p.Tyr898Asp)
c.3305-313T>G (n.3305-313T>G)
c.3122-313T>G (n.3122-313T>G)
c.2776T>G (p.Tyr926Asp)
c.1819T>G (p.Tyr607Asp)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
5g.37000505A>CCA359517884NIPBLc.3437A>C (p.Tyr1146Ser)
n.788A>C
c.1-64073A>C (n.1-64073A>C)
c.2693A>C (p.Tyr898Ser)
c.3305-312A>C (n.3305-312A>C)
c.3122-312A>C (n.3122-312A>C)
c.2777A>C (p.Tyr926Ser)
c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
5g.37000505A>GCA359517882NIPBLc.3437A>G (p.Tyr1146Cys)
n.788A>G
c.1-64073A>G (n.1-64073A>G)
c.2693A>G (p.Tyr898Cys)
c.3305-312A>G (n.3305-312A>G)
c.3122-312A>G (n.3122-312A>G)
c.2777A>G (p.Tyr926Cys)
c.1820A>G (p.Tyr607Cys)
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
5g.37000505A>TCA359517883NIPBLc.3437A>T (p.Tyr1146Phe)
n.788A>T
c.1-64073A>T (n.1-64073A>T)
c.2693A>T (p.Tyr898Phe)
c.3305-312A>T (n.3305-312A>T)
c.3122-312A>T (n.3122-312A>T)
c.2777A>T (p.Tyr926Phe)
c.1820A>T (p.Tyr607Phe)
c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
5g.37000506T>ACA359517885NIPBLc.3438T>A (p.Tyr1146Ter)
n.789T>A
c.1-64072T>A (n.1-64072T>A)
c.2694T>A (p.Tyr898Ter)
c.3305-311T>A (n.3305-311T>A)
c.3122-311T>A (n.3122-311T>A)
c.2778T>A (p.Tyr926Ter)
c.1821T>A (p.Tyr607Ter)
c.1812T>A (p.Tyr604Ter)
5g.37000506T>CCA3236337NIPBLc.3438T>C (p.Tyr1146=)
n.789T>C
c.1-64072T>C (n.1-64072T>C)
c.2694T>C (p.Tyr898=)
c.3305-311T>C (n.3305-311T>C)
c.3122-311T>C (n.3122-311T>C)
c.2778T>C (p.Tyr926=)
c.1821T>C (p.Tyr607=)
c.1812T>C (p.Tyr604=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000506T>GCA359517886NIPBLc.3438T>G (p.Tyr1146Ter)
n.789T>G
c.1-64072T>G (n.1-64072T>G)
c.2694T>G (p.Tyr898Ter)
c.3305-311T>G (n.3305-311T>G)
c.3122-311T>G (n.3122-311T>G)
c.2778T>G (p.Tyr926Ter)
c.1821T>G (p.Tyr607Ter)
c.1812T>G (p.Tyr604Ter)
5g.37000506T=CA1539600992NIPBLc.3438T= (p.Tyr1146=)
n.789T=
c.1-64072T= (n.1-64072T=)
c.2694T= (p.Tyr898=)
c.3305-311T= (n.3305-311T=)
c.3122-311T= (n.3122-311T=)
c.2778T= (p.Tyr926=)
c.1821T= (p.Tyr607=)
c.1812T= (p.Tyr604=)
5g.37000507C>ACA443904334NIPBLc.3439C>A (p.Arg1147=)
c.1-64071C>A (n.1-64071C>A)
c.2695C>A (p.Arg899=)
c.3305-310C>A (n.3305-310C>A)
c.3122-310C>A (n.3122-310C>A)
c.2779C>A (p.Arg927=)
c.1822C>A (p.Arg608=)
c.1813C>A (p.Arg605=)
5g.37000507C=CA1539601004NIPBLc.3439C= (p.Arg1147=)
c.1-64071C= (n.1-64071C=)
c.2695C= (p.Arg899=)
c.3305-310C= (n.3305-310C=)
c.3122-310C= (n.3122-310C=)
c.2779C= (p.Arg927=)
c.1822C= (p.Arg608=)
c.1813C= (p.Arg605=)
5g.37000507C>GCA359517887NIPBLc.3439C>G (p.Arg1147Gly)
c.1-64071C>G (n.1-64071C>G)
c.2695C>G (p.Arg899Gly)
c.3305-310C>G (n.3305-310C>G)
c.3122-310C>G (n.3122-310C>G)
c.2779C>G (p.Arg927Gly)
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000507C>TCA117056078NIPBLc.3439C>T (p.Arg1147Ter)
c.1-64071C>T (n.1-64071C>T)
c.2695C>T (p.Arg899Ter)
c.3305-310C>T (n.3305-310C>T)
c.3122-310C>T (n.3122-310C>T)
c.2779C>T (p.Arg927Ter)
c.1822C>T (p.Arg608Ter)
c.1813C>T (p.Arg605Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.37000508G>ACA272062NIPBLc.3440G>A (p.Arg1147Gln)
c.1-64070G>A (n.1-64070G>A)
c.2696G>A (p.Arg899Gln)
c.3305-309G>A (n.3305-309G>A)
c.3122-309G>A (n.3122-309G>A)
c.2780G>A (p.Arg927Gln)
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37000508G>CCA359517889NIPBLc.3440G>C (p.Arg1147Pro)
c.1-64070G>C (n.1-64070G>C)
c.2696G>C (p.Arg899Pro)
c.3305-309G>C (n.3305-309G>C)
c.3122-309G>C (n.3122-309G>C)
c.2780G>C (p.Arg927Pro)
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
5g.37000508G=CA1539601018NIPBLc.3440G= (p.Arg1147=)
c.1-64070G= (n.1-64070G=)
c.2696G= (p.Arg899=)
c.3305-309G= (n.3305-309G=)
c.3122-309G= (n.3122-309G=)
c.2780G= (p.Arg927=)
c.1823G= (p.Arg608=)
c.1814G= (p.Arg605=)
5g.37000508G>TCA359517888NIPBLc.3440G>T (p.Arg1147Leu)
c.1-64070G>T (n.1-64070G>T)
c.2696G>T (p.Arg899Leu)
c.3305-309G>T (n.3305-309G>T)
c.3122-309G>T (n.3122-309G>T)
c.2780G>T (p.Arg927Leu)
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
5g.37000509A>CCA443904335NIPBLc.3441A>C (p.Arg1147=)
c.1-64069A>C (n.1-64069A>C)
c.2697A>C (p.Arg899=)
c.3305-308A>C (n.3305-308A>C)
c.3122-308A>C (n.3122-308A>C)
c.2781A>C (p.Arg927=)
c.1824A>C (p.Arg608=)
c.1815A>C (p.Arg605=)
5g.37000509A>GCA443904336NIPBLc.3441A>G (p.Arg1147=)
c.1-64069A>G (n.1-64069A>G)
c.2697A>G (p.Arg899=)
c.3305-308A>G (n.3305-308A>G)
c.3122-308A>G (n.3122-308A>G)
c.2781A>G (p.Arg927=)
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.1815A>G (p.Arg605=)
5g.37000509A>TCA443904338NIPBLc.3441A>T (p.Arg1147=)
c.1-64069A>T (n.1-64069A>T)
c.2697A>T (p.Arg899=)
c.3305-308A>T (n.3305-308A>T)
c.3122-308A>T (n.3122-308A>T)
c.2781A>T (p.Arg927=)
c.1824A>T (p.Arg608=)
c.1815A>T (p.Arg605=)
5g.37000510A>CCA359517890NIPBLc.3442A>C (p.Asn1148His)
c.1-64068A>C (n.1-64068A>C)
c.2698A>C (p.Asn900His)
c.3305-307A>C (n.3305-307A>C)
c.3122-307A>C (n.3122-307A>C)
c.2782A>C (p.Asn928His)
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1816A>C (p.Asn606His)
5g.37000510A>GCA359517891NIPBLc.3442A>G (p.Asn1148Asp)
c.1-64068A>G (n.1-64068A>G)
c.2698A>G (p.Asn900Asp)
c.3305-307A>G (n.3305-307A>G)
c.3122-307A>G (n.3122-307A>G)
c.2782A>G (p.Asn928Asp)
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
5g.37000510A>TCA359517892NIPBLc.3442A>T (p.Asn1148Tyr)
c.1-64068A>T (n.1-64068A>T)
c.2698A>T (p.Asn900Tyr)
c.3305-307A>T (n.3305-307A>T)
c.3122-307A>T (n.3122-307A>T)
c.2782A>T (p.Asn928Tyr)
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)

Number of alleles fetched