UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37000250C>A | CA2673574642 | NIPBL | c.3305-123C>A (n.3305-123C>A) n.656-123C>A c.1-64328C>A (n.1-64328C>A) c.2561-123C>A (n.2561-123C>A) c.3305-567C>A (n.3305-567C>A) c.3122-567C>A (n.3122-567C>A) c.2645-123C>A (n.2645-123C>A) c.1688-123C>A (n.1688-123C>A) c.1679-123C>A (n.1679-123C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000250C>T | CA2673574643 | NIPBL | c.3305-123C>T (n.3305-123C>T) n.656-123C>T c.1-64328C>T (n.1-64328C>T) c.2561-123C>T (n.2561-123C>T) c.3305-567C>T (n.3305-567C>T) c.3122-567C>T (n.3122-567C>T) c.2645-123C>T (n.2645-123C>T) c.1688-123C>T (n.1688-123C>T) c.1679-123C>T (n.1679-123C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000251A>G | CA2673574644 | NIPBL | c.3305-122A>G (n.3305-122A>G) n.656-122A>G c.1-64327A>G (n.1-64327A>G) c.2561-122A>G (n.2561-122A>G) c.3305-566A>G (n.3305-566A>G) c.3122-566A>G (n.3122-566A>G) c.2645-122A>G (n.2645-122A>G) c.1688-122A>G (n.1688-122A>G) c.1679-122A>G (n.1679-122A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000251A>T | CA2673574645 | NIPBL | c.3305-122A>T (n.3305-122A>T) n.656-122A>T c.1-64327A>T (n.1-64327A>T) c.2561-122A>T (n.2561-122A>T) c.3305-566A>T (n.3305-566A>T) c.3122-566A>T (n.3122-566A>T) c.2645-122A>T (n.2645-122A>T) c.1688-122A>T (n.1688-122A>T) c.1679-122A>T (n.1679-122A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000252C>A | CA2673574646 | NIPBL | c.3305-121C>A (n.3305-121C>A) n.656-121C>A c.1-64326C>A (n.1-64326C>A) c.2561-121C>A (n.2561-121C>A) c.3305-565C>A (n.3305-565C>A) c.3122-565C>A (n.3122-565C>A) c.2645-121C>A (n.2645-121C>A) c.1688-121C>A (n.1688-121C>A) c.1679-121C>A (n.1679-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000253T>G | CA2673574647 | NIPBL | c.3305-120T>G (n.3305-120T>G) n.656-120T>G c.1-64325T>G (n.1-64325T>G) c.2561-120T>G (n.2561-120T>G) c.3305-564T>G (n.3305-564T>G) c.3122-564T>G (n.3122-564T>G) c.2645-120T>G (n.2645-120T>G) c.1688-120T>G (n.1688-120T>G) c.1679-120T>G (n.1679-120T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000255A>G | CA2673574648 | NIPBL | c.3305-118A>G (n.3305-118A>G) n.656-118A>G c.1-64323A>G (n.1-64323A>G) c.2561-118A>G (n.2561-118A>G) c.3305-562A>G (n.3305-562A>G) c.3122-562A>G (n.3122-562A>G) c.2645-118A>G (n.2645-118A>G) c.1688-118A>G (n.1688-118A>G) c.1679-118A>G (n.1679-118A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000257T>C | CA2708538487 | NIPBL | c.3305-116T>C (n.3305-116T>C) n.656-116T>C c.1-64321T>C (n.1-64321T>C) c.2561-116T>C (n.2561-116T>C) c.3305-560T>C (n.3305-560T>C) c.3122-560T>C (n.3122-560T>C) c.2645-116T>C (n.2645-116T>C) c.1688-116T>C (n.1688-116T>C) c.1679-116T>C (n.1679-116T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000260C>A | CA2673574649 | NIPBL | c.3305-113C>A (n.3305-113C>A) n.656-113C>A c.1-64318C>A (n.1-64318C>A) c.2561-113C>A (n.2561-113C>A) c.3305-557C>A (n.3305-557C>A) c.3122-557C>A (n.3122-557C>A) c.2645-113C>A (n.2645-113C>A) c.1688-113C>A (n.1688-113C>A) c.1679-113C>A (n.1679-113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000261C= | CA1539600604 | NIPBL | c.3305-112C= (n.3305-112C=) n.656-112C= c.1-64317C= (n.1-64317C=) c.2561-112C= (n.2561-112C=) c.3305-556C= (n.3305-556C=) c.3122-556C= (n.3122-556C=) c.2645-112C= (n.2645-112C=) c.1688-112C= (n.1688-112C=) c.1679-112C= (n.1679-112C=) | |
| 5 | g.37000261C>G | CA1075109034 | NIPBL | c.3305-112C>G (n.3305-112C>G) n.656-112C>G c.1-64317C>G (n.1-64317C>G) c.2561-112C>G (n.2561-112C>G) c.3305-556C>G (n.3305-556C>G) c.3122-556C>G (n.3122-556C>G) c.2645-112C>G (n.2645-112C>G) c.1688-112C>G (n.1688-112C>G) c.1679-112C>G (n.1679-112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000263A>T | CA2673574650 | NIPBL | c.3305-110A>T (n.3305-110A>T) n.656-110A>T c.1-64315A>T (n.1-64315A>T) c.2561-110A>T (n.2561-110A>T) c.3305-554A>T (n.3305-554A>T) c.3122-554A>T (n.3122-554A>T) c.2645-110A>T (n.2645-110A>T) c.1688-110A>T (n.1688-110A>T) c.1679-110A>T (n.1679-110A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000264G>A | CA2673574651 | NIPBL | c.3305-109G>A (n.3305-109G>A) n.656-109G>A c.1-64314G>A (n.1-64314G>A) c.2561-109G>A (n.2561-109G>A) c.3305-553G>A (n.3305-553G>A) c.3122-553G>A (n.3122-553G>A) c.2645-109G>A (n.2645-109G>A) c.1688-109G>A (n.1688-109G>A) c.1679-109G>A (n.1679-109G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000264G>T | CA2673574652 | NIPBL | c.3305-109G>T (n.3305-109G>T) n.656-109G>T c.1-64314G>T (n.1-64314G>T) c.2561-109G>T (n.2561-109G>T) c.3305-553G>T (n.3305-553G>T) c.3122-553G>T (n.3122-553G>T) c.2645-109G>T (n.2645-109G>T) c.1688-109G>T (n.1688-109G>T) c.1679-109G>T (n.1679-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000265A= | CA1539600607 | NIPBL | c.3305-108A= (n.3305-108A=) n.656-108A= c.1-64313A= (n.1-64313A=) c.2561-108A= (n.2561-108A=) c.3305-552A= (n.3305-552A=) c.3122-552A= (n.3122-552A=) c.2645-108A= (n.2645-108A=) c.1688-108A= (n.1688-108A=) c.1679-108A= (n.1679-108A=) | |
| 5 | g.37000265A>C | CA810298177 | NIPBL | c.3305-108A>C (n.3305-108A>C) n.656-108A>C c.1-64313A>C (n.1-64313A>C) c.2561-108A>C (n.2561-108A>C) c.3305-552A>C (n.3305-552A>C) c.3122-552A>C (n.3122-552A>C) c.2645-108A>C (n.2645-108A>C) c.1688-108A>C (n.1688-108A>C) c.1679-108A>C (n.1679-108A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000265A>T | CA2673574653 | NIPBL | c.3305-108A>T (n.3305-108A>T) n.656-108A>T c.1-64313A>T (n.1-64313A>T) c.2561-108A>T (n.2561-108A>T) c.3305-552A>T (n.3305-552A>T) c.3122-552A>T (n.3122-552A>T) c.2645-108A>T (n.2645-108A>T) c.1688-108A>T (n.1688-108A>T) c.1679-108A>T (n.1679-108A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000266C>A | CA2673574654 | NIPBL | c.3305-107C>A (n.3305-107C>A) n.656-107C>A c.1-64312C>A (n.1-64312C>A) c.2561-107C>A (n.2561-107C>A) c.3305-551C>A (n.3305-551C>A) c.3122-551C>A (n.3122-551C>A) c.2645-107C>A (n.2645-107C>A) c.1688-107C>A (n.1688-107C>A) c.1679-107C>A (n.1679-107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000267C>A | CA2673574655 | NIPBL | c.3305-106C>A (n.3305-106C>A) n.656-106C>A c.1-64311C>A (n.1-64311C>A) c.2561-106C>A (n.2561-106C>A) c.3305-550C>A (n.3305-550C>A) c.3122-550C>A (n.3122-550C>A) c.2645-106C>A (n.2645-106C>A) c.1688-106C>A (n.1688-106C>A) c.1679-106C>A (n.1679-106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000267C>G | CA2673574656 | NIPBL | c.3305-106C>G (n.3305-106C>G) n.656-106C>G c.1-64311C>G (n.1-64311C>G) c.2561-106C>G (n.2561-106C>G) c.3305-550C>G (n.3305-550C>G) c.3122-550C>G (n.3122-550C>G) c.2645-106C>G (n.2645-106C>G) c.1688-106C>G (n.1688-106C>G) c.1679-106C>G (n.1679-106C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000268C>A | CA2673574657 | NIPBL | c.3305-105C>A (n.3305-105C>A) n.656-105C>A c.1-64310C>A (n.1-64310C>A) c.2561-105C>A (n.2561-105C>A) c.3305-549C>A (n.3305-549C>A) c.3122-549C>A (n.3122-549C>A) c.2645-105C>A (n.2645-105C>A) c.1688-105C>A (n.1688-105C>A) c.1679-105C>A (n.1679-105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000269T>C | CA1539600610 | NIPBL | c.3305-104T>C (n.3305-104T>C) n.656-104T>C c.1-64309T>C (n.1-64309T>C) c.2561-104T>C (n.2561-104T>C) c.3305-548T>C (n.3305-548T>C) c.3122-548T>C (n.3122-548T>C) c.2645-104T>C (n.2645-104T>C) c.1688-104T>C (n.1688-104T>C) c.1679-104T>C (n.1679-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000269T= | CA1539600609 | NIPBL | c.3305-104T= (n.3305-104T=) n.656-104T= c.1-64309T= (n.1-64309T=) c.2561-104T= (n.2561-104T=) c.3305-548T= (n.3305-548T=) c.3122-548T= (n.3122-548T=) c.2645-104T= (n.2645-104T=) c.1688-104T= (n.1688-104T=) c.1679-104T= (n.1679-104T=) | |
| 5 | g.37000270A>G | CA2673574659 | NIPBL | c.3305-103A>G (n.3305-103A>G) n.656-103A>G c.1-64308A>G (n.1-64308A>G) c.2561-103A>G (n.2561-103A>G) c.3305-547A>G (n.3305-547A>G) c.3122-547A>G (n.3122-547A>G) c.2645-103A>G (n.2645-103A>G) c.1688-103A>G (n.1688-103A>G) c.1679-103A>G (n.1679-103A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000270A>T | CA2673574658 | NIPBL | c.3305-103A>T (n.3305-103A>T) n.656-103A>T c.1-64308A>T (n.1-64308A>T) c.2561-103A>T (n.2561-103A>T) c.3305-547A>T (n.3305-547A>T) c.3122-547A>T (n.3122-547A>T) c.2645-103A>T (n.2645-103A>T) c.1688-103A>T (n.1688-103A>T) c.1679-103A>T (n.1679-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000271T>A | CA117055834 | NIPBL | c.3305-102T>A (n.3305-102T>A) n.656-102T>A c.1-64307T>A (n.1-64307T>A) c.2561-102T>A (n.2561-102T>A) c.3305-546T>A (n.3305-546T>A) c.3122-546T>A (n.3122-546T>A) c.2645-102T>A (n.2645-102T>A) c.1688-102T>A (n.1688-102T>A) c.1679-102T>A (n.1679-102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000271T= | CA1539600613 | NIPBL | c.3305-102T= (n.3305-102T=) n.656-102T= c.1-64307T= (n.1-64307T=) c.2561-102T= (n.2561-102T=) c.3305-546T= (n.3305-546T=) c.3122-546T= (n.3122-546T=) c.2645-102T= (n.2645-102T=) c.1688-102T= (n.1688-102T=) c.1679-102T= (n.1679-102T=) | |
| 5 | g.37000272G>A | CA2673574660 | NIPBL | c.3305-101G>A (n.3305-101G>A) n.656-101G>A c.1-64306G>A (n.1-64306G>A) c.2561-101G>A (n.2561-101G>A) c.3305-545G>A (n.3305-545G>A) c.3122-545G>A (n.3122-545G>A) c.2645-101G>A (n.2645-101G>A) c.1688-101G>A (n.1688-101G>A) c.1679-101G>A (n.1679-101G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000272G= | CA1539600617 | NIPBL | c.3305-101G= (n.3305-101G=) n.656-101G= c.1-64306G= (n.1-64306G=) c.2561-101G= (n.2561-101G=) c.3305-545G= (n.3305-545G=) c.3122-545G= (n.3122-545G=) c.2645-101G= (n.2645-101G=) c.1688-101G= (n.1688-101G=) c.1679-101G= (n.1679-101G=) | |
| 5 | g.37000272G>T | CA117055836 | NIPBL | c.3305-101G>T (n.3305-101G>T) n.656-101G>T c.1-64306G>T (n.1-64306G>T) c.2561-101G>T (n.2561-101G>T) c.3305-545G>T (n.3305-545G>T) c.3122-545G>T (n.3122-545G>T) c.2645-101G>T (n.2645-101G>T) c.1688-101G>T (n.1688-101G>T) c.1679-101G>T (n.1679-101G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37000273G>A | CA117055849 | NIPBL | c.3305-100G>A (n.3305-100G>A) n.656-100G>A c.1-64305G>A (n.1-64305G>A) c.2561-100G>A (n.2561-100G>A) c.3305-544G>A (n.3305-544G>A) c.3122-544G>A (n.3122-544G>A) c.2645-100G>A (n.2645-100G>A) c.1688-100G>A (n.1688-100G>A) c.1679-100G>A (n.1679-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000273G= | CA1539600620 | NIPBL | c.3305-100G= (n.3305-100G=) n.656-100G= c.1-64305G= (n.1-64305G=) c.2561-100G= (n.2561-100G=) c.3305-544G= (n.3305-544G=) c.3122-544G= (n.3122-544G=) c.2645-100G= (n.2645-100G=) c.1688-100G= (n.1688-100G=) c.1679-100G= (n.1679-100G=) | |
| 5 | g.37000273G>T | CA2673574661 | NIPBL | c.3305-100G>T (n.3305-100G>T) n.656-100G>T c.1-64305G>T (n.1-64305G>T) c.2561-100G>T (n.2561-100G>T) c.3305-544G>T (n.3305-544G>T) c.3122-544G>T (n.3122-544G>T) c.2645-100G>T (n.2645-100G>T) c.1688-100G>T (n.1688-100G>T) c.1679-100G>T (n.1679-100G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000274A>C | CA2673574662 | NIPBL | c.3305-99A>C (n.3305-99A>C) n.656-99A>C c.1-64304A>C (n.1-64304A>C) c.2561-99A>C (n.2561-99A>C) c.3305-543A>C (n.3305-543A>C) c.3122-543A>C (n.3122-543A>C) c.2645-99A>C (n.2645-99A>C) c.1688-99A>C (n.1688-99A>C) c.1679-99A>C (n.1679-99A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000274A>G | CA2578288974 | NIPBL | c.3305-99A>G (n.3305-99A>G) n.656-99A>G c.1-64304A>G (n.1-64304A>G) c.2561-99A>G (n.2561-99A>G) c.3305-543A>G (n.3305-543A>G) c.3122-543A>G (n.3122-543A>G) c.2645-99A>G (n.2645-99A>G) c.1688-99A>G (n.1688-99A>G) c.1679-99A>G (n.1679-99A>G) | |
| 5 | g.37000274A>T | CA2578288975 | NIPBL | c.3305-99A>T (n.3305-99A>T) n.656-99A>T c.1-64304A>T (n.1-64304A>T) c.2561-99A>T (n.2561-99A>T) c.3305-543A>T (n.3305-543A>T) c.3122-543A>T (n.3122-543A>T) c.2645-99A>T (n.2645-99A>T) c.1688-99A>T (n.1688-99A>T) c.1679-99A>T (n.1679-99A>T) | |
| 5 | g.37000275A>C | CA2673574663 | NIPBL | c.3305-98A>C (n.3305-98A>C) n.656-98A>C c.1-64303A>C (n.1-64303A>C) c.2561-98A>C (n.2561-98A>C) c.3305-542A>C (n.3305-542A>C) c.3122-542A>C (n.3122-542A>C) c.2645-98A>C (n.2645-98A>C) c.1688-98A>C (n.1688-98A>C) c.1679-98A>C (n.1679-98A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000275A>G | CA2673574664 | NIPBL | c.3305-98A>G (n.3305-98A>G) n.656-98A>G c.1-64303A>G (n.1-64303A>G) c.2561-98A>G (n.2561-98A>G) c.3305-542A>G (n.3305-542A>G) c.3122-542A>G (n.3122-542A>G) c.2645-98A>G (n.2645-98A>G) c.1688-98A>G (n.1688-98A>G) c.1679-98A>G (n.1679-98A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000277G>A | CA2765898604 | NIPBL | c.3305-96G>A (n.3305-96G>A) n.656-96G>A c.1-64301G>A (n.1-64301G>A) c.2561-96G>A (n.2561-96G>A) c.3305-540G>A (n.3305-540G>A) c.3122-540G>A (n.3122-540G>A) c.2645-96G>A (n.2645-96G>A) c.1688-96G>A (n.1688-96G>A) c.1679-96G>A (n.1679-96G>A) | |
| 5 | g.37000277G>T | CA2673574665 | NIPBL | c.3305-96G>T (n.3305-96G>T) n.656-96G>T c.1-64301G>T (n.1-64301G>T) c.2561-96G>T (n.2561-96G>T) c.3305-540G>T (n.3305-540G>T) c.3122-540G>T (n.3122-540G>T) c.2645-96G>T (n.2645-96G>T) c.1688-96G>T (n.1688-96G>T) c.1679-96G>T (n.1679-96G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000280dup | CA2578288976 | NIPBL | c.3305-93dup (n.3305-93dup) n.656-93dup c.1-64298dup (n.1-64298dup) c.2561-93dup (n.2561-93dup) c.3305-537dup (n.3305-537dup) c.3122-537dup (n.3122-537dup) c.2645-93dup (n.2645-93dup) c.1688-93dup (n.1688-93dup) c.1679-93dup (n.1679-93dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000281_37000282delinsAT | CA1539600623 | NIPBL | c.3305-92_3305-91delinsAT (n.3305-92_3305-91delinsAT) n.656-92_656-91delinsAT c.1-64297_1-64296delinsAT (n.1-64297_1-64296delinsAT) c.2561-92_2561-91delinsAT (n.2561-92_2561-91delinsAT) c.3305-536_3305-535delinsAT (n.3305-536_3305-535delinsAT) c.3122-536_3122-535delinsAT (n.3122-536_3122-535delinsAT) c.2645-92_2645-91delinsAT (n.2645-92_2645-91delinsAT) c.1688-92_1688-91delinsAT (n.1688-92_1688-91delinsAT) c.1679-92_1679-91delinsAT (n.1679-92_1679-91delinsAT) | |
| 5 | g.37000282T>A | CA1539600627 | NIPBL | c.3305-91T>A (n.3305-91T>A) n.656-91T>A c.1-64296T>A (n.1-64296T>A) c.2561-91T>A (n.2561-91T>A) c.3305-535T>A (n.3305-535T>A) c.3122-535T>A (n.3122-535T>A) c.2645-91T>A (n.2645-91T>A) c.1688-91T>A (n.1688-91T>A) c.1679-91T>A (n.1679-91T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000282T= | CA1539600625 | NIPBL | c.3305-91T= (n.3305-91T=) n.656-91T= c.1-64296T= (n.1-64296T=) c.2561-91T= (n.2561-91T=) c.3305-535T= (n.3305-535T=) c.3122-535T= (n.3122-535T=) c.2645-91T= (n.2645-91T=) c.1688-91T= (n.1688-91T=) c.1679-91T= (n.1679-91T=) | |
| 5 | g.37000288dup | CA117055854 | NIPBL | c.3305-85dup (n.3305-85dup) n.656-85dup c.1-64290dup (n.1-64290dup) c.2561-85dup (n.2561-85dup) c.3305-529dup (n.3305-529dup) c.3122-529dup (n.3122-529dup) c.2645-85dup (n.2645-85dup) c.1688-85dup (n.1688-85dup) c.1679-85dup (n.1679-85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000288del | CA117055857 | NIPBL | c.3305-85del (n.3305-85del) n.656-85del c.1-64290del (n.1-64290del) c.2561-85del (n.2561-85del) c.3305-529del (n.3305-529del) c.3122-529del (n.3122-529del) c.2645-85del (n.2645-85del) c.1688-85del (n.1688-85del) c.1679-85del (n.1679-85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000285_37000288del | CA2578288980 | NIPBL | c.3305-88_3305-85del (n.3305-88_3305-85del) n.656-88_656-85del c.1-64293_1-64290del (n.1-64293_1-64290del) c.2561-88_2561-85del (n.2561-88_2561-85del) c.3305-532_3305-529del (n.3305-532_3305-529del) c.3122-532_3122-529del (n.3122-532_3122-529del) c.2645-88_2645-85del (n.2645-88_2645-85del) c.1688-88_1688-85del (n.1688-88_1688-85del) c.1679-88_1679-85del (n.1679-88_1679-85del) | |
| 5 | g.37000283T>A | CA1075109039 | NIPBL | c.3305-90T>A (n.3305-90T>A) n.656-90T>A c.1-64295T>A (n.1-64295T>A) c.2561-90T>A (n.2561-90T>A) c.3305-534T>A (n.3305-534T>A) c.3122-534T>A (n.3122-534T>A) c.2645-90T>A (n.2645-90T>A) c.1688-90T>A (n.1688-90T>A) c.1679-90T>A (n.1679-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000283T>G | CA2673574666 | NIPBL | c.3305-90T>G (n.3305-90T>G) n.656-90T>G c.1-64295T>G (n.1-64295T>G) c.2561-90T>G (n.2561-90T>G) c.3305-534T>G (n.3305-534T>G) c.3122-534T>G (n.3122-534T>G) c.2645-90T>G (n.2645-90T>G) c.1688-90T>G (n.1688-90T>G) c.1679-90T>G (n.1679-90T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000283T= | CA1539600630 | NIPBL | c.3305-90T= (n.3305-90T=) n.656-90T= c.1-64295T= (n.1-64295T=) c.2561-90T= (n.2561-90T=) c.3305-534T= (n.3305-534T=) c.3122-534T= (n.3122-534T=) c.2645-90T= (n.2645-90T=) c.1688-90T= (n.1688-90T=) c.1679-90T= (n.1679-90T=) | |
| 5 | g.37000285T>A | CA2673574667 | NIPBL | c.3305-88T>A (n.3305-88T>A) n.656-88T>A c.1-64293T>A (n.1-64293T>A) c.2561-88T>A (n.2561-88T>A) c.3305-532T>A (n.3305-532T>A) c.3122-532T>A (n.3122-532T>A) c.2645-88T>A (n.2645-88T>A) c.1688-88T>A (n.1688-88T>A) c.1679-88T>A (n.1679-88T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000286T>G | CA559295159 | NIPBL | c.3305-87T>G (n.3305-87T>G) n.656-87T>G c.1-64292T>G (n.1-64292T>G) c.2561-87T>G (n.2561-87T>G) c.3305-531T>G (n.3305-531T>G) c.3122-531T>G (n.3122-531T>G) c.2645-87T>G (n.2645-87T>G) c.1688-87T>G (n.1688-87T>G) c.1679-87T>G (n.1679-87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000286T= | CA1539600633 | NIPBL | c.3305-87T= (n.3305-87T=) n.656-87T= c.1-64292T= (n.1-64292T=) c.2561-87T= (n.2561-87T=) c.3305-531T= (n.3305-531T=) c.3122-531T= (n.3122-531T=) c.2645-87T= (n.2645-87T=) c.1688-87T= (n.1688-87T=) c.1679-87T= (n.1679-87T=) | |
| 5 | g.37000287T>C | CA2673574668 | NIPBL | c.3305-86T>C (n.3305-86T>C) n.656-86T>C c.1-64291T>C (n.1-64291T>C) c.2561-86T>C (n.2561-86T>C) c.3305-530T>C (n.3305-530T>C) c.3122-530T>C (n.3122-530T>C) c.2645-86T>C (n.2645-86T>C) c.1688-86T>C (n.1688-86T>C) c.1679-86T>C (n.1679-86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000288T>C | CA2673574669 | NIPBL | c.3305-85T>C (n.3305-85T>C) n.656-85T>C c.1-64290T>C (n.1-64290T>C) c.2561-85T>C (n.2561-85T>C) c.3305-529T>C (n.3305-529T>C) c.3122-529T>C (n.3122-529T>C) c.2645-85T>C (n.2645-85T>C) c.1688-85T>C (n.1688-85T>C) c.1679-85T>C (n.1679-85T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000288T>G | CA117055866 | NIPBL | c.3305-85T>G (n.3305-85T>G) n.656-85T>G c.1-64290T>G (n.1-64290T>G) c.2561-85T>G (n.2561-85T>G) c.3305-529T>G (n.3305-529T>G) c.3122-529T>G (n.3122-529T>G) c.2645-85T>G (n.2645-85T>G) c.1688-85T>G (n.1688-85T>G) c.1679-85T>G (n.1679-85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000288T= | CA1539600635 | NIPBL | c.3305-85T= (n.3305-85T=) n.656-85T= c.1-64290T= (n.1-64290T=) c.2561-85T= (n.2561-85T=) c.3305-529T= (n.3305-529T=) c.3122-529T= (n.3122-529T=) c.2645-85T= (n.2645-85T=) c.1688-85T= (n.1688-85T=) c.1679-85T= (n.1679-85T=) | |
| 5 | g.37000289C>A | CA2673574671 | NIPBL | c.3305-84C>A (n.3305-84C>A) n.656-84C>A c.1-64289C>A (n.1-64289C>A) c.2561-84C>A (n.2561-84C>A) c.3305-528C>A (n.3305-528C>A) c.3122-528C>A (n.3122-528C>A) c.2645-84C>A (n.2645-84C>A) c.1688-84C>A (n.1688-84C>A) c.1679-84C>A (n.1679-84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000289C>T | CA2673574672 | NIPBL | c.3305-84C>T (n.3305-84C>T) n.656-84C>T c.1-64289C>T (n.1-64289C>T) c.2561-84C>T (n.2561-84C>T) c.3305-528C>T (n.3305-528C>T) c.3122-528C>T (n.3122-528C>T) c.2645-84C>T (n.2645-84C>T) c.1688-84C>T (n.1688-84C>T) c.1679-84C>T (n.1679-84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000289_37000293del | CA2673574670 | NIPBL | c.3305-84_3305-80del (n.3305-84_3305-80del) n.656-84_656-80del c.1-64289_1-64285del (n.1-64289_1-64285del) c.2561-84_2561-80del (n.2561-84_2561-80del) c.3305-528_3305-524del (n.3305-528_3305-524del) c.3122-528_3122-524del (n.3122-528_3122-524del) c.2645-84_2645-80del (n.2645-84_2645-80del) c.1688-84_1688-80del (n.1688-84_1688-80del) c.1679-84_1679-80del (n.1679-84_1679-80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000290C>A | CA2673574673 | NIPBL | c.3305-83C>A (n.3305-83C>A) n.656-83C>A c.1-64288C>A (n.1-64288C>A) c.2561-83C>A (n.2561-83C>A) c.3305-527C>A (n.3305-527C>A) c.3122-527C>A (n.3122-527C>A) c.2645-83C>A (n.2645-83C>A) c.1688-83C>A (n.1688-83C>A) c.1679-83C>A (n.1679-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000290C= | CA1539600638 | NIPBL | c.3305-83C= (n.3305-83C=) n.656-83C= c.1-64288C= (n.1-64288C=) c.2561-83C= (n.2561-83C=) c.3305-527C= (n.3305-527C=) c.3122-527C= (n.3122-527C=) c.2645-83C= (n.2645-83C=) c.1688-83C= (n.1688-83C=) c.1679-83C= (n.1679-83C=) | |
| 5 | g.37000290C>T | CA1539600641 | NIPBL | c.3305-83C>T (n.3305-83C>T) n.656-83C>T c.1-64288C>T (n.1-64288C>T) c.2561-83C>T (n.2561-83C>T) c.3305-527C>T (n.3305-527C>T) c.3122-527C>T (n.3122-527C>T) c.2645-83C>T (n.2645-83C>T) c.1688-83C>T (n.1688-83C>T) c.1679-83C>T (n.1679-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000291C>A | CA2578288985 | NIPBL | c.3305-82C>A (n.3305-82C>A) n.656-82C>A c.1-64287C>A (n.1-64287C>A) c.2561-82C>A (n.2561-82C>A) c.3305-526C>A (n.3305-526C>A) c.3122-526C>A (n.3122-526C>A) c.2645-82C>A (n.2645-82C>A) c.1688-82C>A (n.1688-82C>A) c.1679-82C>A (n.1679-82C>A) | |
| 5 | g.37000291C= | CA1539600642 | NIPBL | c.3305-82C= (n.3305-82C=) n.656-82C= c.1-64287C= (n.1-64287C=) c.2561-82C= (n.2561-82C=) c.3305-526C= (n.3305-526C=) c.3122-526C= (n.3122-526C=) c.2645-82C= (n.2645-82C=) c.1688-82C= (n.1688-82C=) c.1679-82C= (n.1679-82C=) | |
| 5 | g.37000291C>T | CA810298183 | NIPBL | c.3305-82C>T (n.3305-82C>T) n.656-82C>T c.1-64287C>T (n.1-64287C>T) c.2561-82C>T (n.2561-82C>T) c.3305-526C>T (n.3305-526C>T) c.3122-526C>T (n.3122-526C>T) c.2645-82C>T (n.2645-82C>T) c.1688-82C>T (n.1688-82C>T) c.1679-82C>T (n.1679-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000292C>A | CA2673574674 | NIPBL | c.3305-81C>A (n.3305-81C>A) n.656-81C>A c.1-64286C>A (n.1-64286C>A) c.2561-81C>A (n.2561-81C>A) c.3305-525C>A (n.3305-525C>A) c.3122-525C>A (n.3122-525C>A) c.2645-81C>A (n.2645-81C>A) c.1688-81C>A (n.1688-81C>A) c.1679-81C>A (n.1679-81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000293A= | CA1539600643 | NIPBL | c.3305-80A= (n.3305-80A=) n.656-80A= c.1-64285A= (n.1-64285A=) c.2561-80A= (n.2561-80A=) c.3305-524A= (n.3305-524A=) c.3122-524A= (n.3122-524A=) c.2645-80A= (n.2645-80A=) c.1688-80A= (n.1688-80A=) c.1679-80A= (n.1679-80A=) | |
| 5 | g.37000293A>C | CA2765898607 | NIPBL | c.3305-80A>C (n.3305-80A>C) n.656-80A>C c.1-64285A>C (n.1-64285A>C) c.2561-80A>C (n.2561-80A>C) c.3305-524A>C (n.3305-524A>C) c.3122-524A>C (n.3122-524A>C) c.2645-80A>C (n.2645-80A>C) c.1688-80A>C (n.1688-80A>C) c.1679-80A>C (n.1679-80A>C) | |
| 5 | g.37000293A>G | CA1539600644 | NIPBL | c.3305-80A>G (n.3305-80A>G) n.656-80A>G c.1-64285A>G (n.1-64285A>G) c.2561-80A>G (n.2561-80A>G) c.3305-524A>G (n.3305-524A>G) c.3122-524A>G (n.3122-524A>G) c.2645-80A>G (n.2645-80A>G) c.1688-80A>G (n.1688-80A>G) c.1679-80A>G (n.1679-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000294T>C | CA2673574675 | NIPBL | c.3305-79T>C (n.3305-79T>C) n.656-79T>C c.1-64284T>C (n.1-64284T>C) c.2561-79T>C (n.2561-79T>C) c.3305-523T>C (n.3305-523T>C) c.3122-523T>C (n.3122-523T>C) c.2645-79T>C (n.2645-79T>C) c.1688-79T>C (n.1688-79T>C) c.1679-79T>C (n.1679-79T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000294T>G | CA2673574676 | NIPBL | c.3305-79T>G (n.3305-79T>G) n.656-79T>G c.1-64284T>G (n.1-64284T>G) c.2561-79T>G (n.2561-79T>G) c.3305-523T>G (n.3305-523T>G) c.3122-523T>G (n.3122-523T>G) c.2645-79T>G (n.2645-79T>G) c.1688-79T>G (n.1688-79T>G) c.1679-79T>G (n.1679-79T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000295G>A | CA2673574677 | NIPBL | c.3305-78G>A (n.3305-78G>A) n.656-78G>A c.1-64283G>A (n.1-64283G>A) c.2561-78G>A (n.2561-78G>A) c.3305-522G>A (n.3305-522G>A) c.3122-522G>A (n.3122-522G>A) c.2645-78G>A (n.2645-78G>A) c.1688-78G>A (n.1688-78G>A) c.1679-78G>A (n.1679-78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000295G>T | CA2673574678 | NIPBL | c.3305-78G>T (n.3305-78G>T) n.656-78G>T c.1-64283G>T (n.1-64283G>T) c.2561-78G>T (n.2561-78G>T) c.3305-522G>T (n.3305-522G>T) c.3122-522G>T (n.3122-522G>T) c.2645-78G>T (n.2645-78G>T) c.1688-78G>T (n.1688-78G>T) c.1679-78G>T (n.1679-78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000297_37000298del | CA2673574679 | NIPBL | c.3305-76_3305-75del (n.3305-76_3305-75del) n.656-76_656-75del c.1-64281_1-64280del (n.1-64281_1-64280del) c.2561-76_2561-75del (n.2561-76_2561-75del) c.3305-520_3305-519del (n.3305-520_3305-519del) c.3122-520_3122-519del (n.3122-520_3122-519del) c.2645-76_2645-75del (n.2645-76_2645-75del) c.1688-76_1688-75del (n.1688-76_1688-75del) c.1679-76_1679-75del (n.1679-76_1679-75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000298A>G | CA2534951306 | NIPBL | c.3305-75A>G (n.3305-75A>G) n.656-75A>G c.1-64280A>G (n.1-64280A>G) c.2561-75A>G (n.2561-75A>G) c.3305-519A>G (n.3305-519A>G) c.3122-519A>G (n.3122-519A>G) c.2645-75A>G (n.2645-75A>G) c.1688-75A>G (n.1688-75A>G) c.1679-75A>G (n.1679-75A>G) | |
| 5 | g.37000300_37000301insTTTTTT | CA2765898609 | NIPBL | c.3305-73_3305-72insTTTTTT (n.3305-73_3305-72insTTTTTT) n.656-73_656-72insTTTTTT c.1-64278_1-64277insTTTTTT (n.1-64278_1-64277insTTTTTT) c.2561-73_2561-72insTTTTTT (n.2561-73_2561-72insTTTTTT) c.3305-517_3305-516insTTTTTT (n.3305-517_3305-516insTTTTTT) c.3122-517_3122-516insTTTTTT (n.3122-517_3122-516insTTTTTT) c.2645-73_2645-72insTTTTTT (n.2645-73_2645-72insTTTTTT) c.1688-73_1688-72insTTTTTT (n.1688-73_1688-72insTTTTTT) c.1679-73_1679-72insTTTTTT (n.1679-73_1679-72insTTTTTT) | |
| 5 | g.37000300_37000301insTTTTTTT | CA2765898610 | NIPBL | c.3305-73_3305-72insTTTTTTT (n.3305-73_3305-72insTTTTTTT) n.656-73_656-72insTTTTTTT c.1-64278_1-64277insTTTTTTT (n.1-64278_1-64277insTTTTTTT) c.2561-73_2561-72insTTTTTTT (n.2561-73_2561-72insTTTTTTT) c.3305-517_3305-516insTTTTTTT (n.3305-517_3305-516insTTTTTTT) c.3122-517_3122-516insTTTTTTT (n.3122-517_3122-516insTTTTTTT) c.2645-73_2645-72insTTTTTTT (n.2645-73_2645-72insTTTTTTT) c.1688-73_1688-72insTTTTTTT (n.1688-73_1688-72insTTTTTTT) c.1679-73_1679-72insTTTTTTT (n.1679-73_1679-72insTTTTTTT) | |
| 5 | g.37000300T>A | CA559295161 | NIPBL | c.3305-73T>A (n.3305-73T>A) n.656-73T>A c.1-64278T>A (n.1-64278T>A) c.2561-73T>A (n.2561-73T>A) c.3305-517T>A (n.3305-517T>A) c.3122-517T>A (n.3122-517T>A) c.2645-73T>A (n.2645-73T>A) c.1688-73T>A (n.1688-73T>A) c.1679-73T>A (n.1679-73T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000300T>G | CA1075109041 | NIPBL | c.3305-73T>G (n.3305-73T>G) n.656-73T>G c.1-64278T>G (n.1-64278T>G) c.2561-73T>G (n.2561-73T>G) c.3305-517T>G (n.3305-517T>G) c.3122-517T>G (n.3122-517T>G) c.2645-73T>G (n.2645-73T>G) c.1688-73T>G (n.1688-73T>G) c.1679-73T>G (n.1679-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000300T= | CA1539600645 | NIPBL | c.3305-73T= (n.3305-73T=) n.656-73T= c.1-64278T= (n.1-64278T=) c.2561-73T= (n.2561-73T=) c.3305-517T= (n.3305-517T=) c.3122-517T= (n.3122-517T=) c.2645-73T= (n.2645-73T=) c.1688-73T= (n.1688-73T=) c.1679-73T= (n.1679-73T=) | |
| 5 | g.37000301C>A | CA2578288987 | NIPBL | c.3305-72C>A (n.3305-72C>A) n.656-72C>A c.1-64277C>A (n.1-64277C>A) c.2561-72C>A (n.2561-72C>A) c.3305-516C>A (n.3305-516C>A) c.3122-516C>A (n.3122-516C>A) c.2645-72C>A (n.2645-72C>A) c.1688-72C>A (n.1688-72C>A) c.1679-72C>A (n.1679-72C>A) | |
| 5 | g.37000301C= | CA1539600646 | NIPBL | c.3305-72C= (n.3305-72C=) n.656-72C= c.1-64277C= (n.1-64277C=) c.2561-72C= (n.2561-72C=) c.3305-516C= (n.3305-516C=) c.3122-516C= (n.3122-516C=) c.2645-72C= (n.2645-72C=) c.1688-72C= (n.1688-72C=) c.1679-72C= (n.1679-72C=) | |
| 5 | g.37000301C>G | CA117055874 | NIPBL | c.3305-72C>G (n.3305-72C>G) n.656-72C>G c.1-64277C>G (n.1-64277C>G) c.2561-72C>G (n.2561-72C>G) c.3305-516C>G (n.3305-516C>G) c.3122-516C>G (n.3122-516C>G) c.2645-72C>G (n.2645-72C>G) c.1688-72C>G (n.1688-72C>G) c.1679-72C>G (n.1679-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37000302A= | CA1539600647 | NIPBL | c.3305-71A= (n.3305-71A=) n.656-71A= c.1-64276A= (n.1-64276A=) c.2561-71A= (n.2561-71A=) c.3305-515A= (n.3305-515A=) c.3122-515A= (n.3122-515A=) c.2645-71A= (n.2645-71A=) c.1688-71A= (n.1688-71A=) c.1679-71A= (n.1679-71A=) | |
| 5 | g.37000302A>C | CA1539600648 | NIPBL | c.3305-71A>C (n.3305-71A>C) n.656-71A>C c.1-64276A>C (n.1-64276A>C) c.2561-71A>C (n.2561-71A>C) c.3305-515A>C (n.3305-515A>C) c.3122-515A>C (n.3122-515A>C) c.2645-71A>C (n.2645-71A>C) c.1688-71A>C (n.1688-71A>C) c.1679-71A>C (n.1679-71A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000302A>G | CA2673574680 | NIPBL | c.3305-71A>G (n.3305-71A>G) n.656-71A>G c.1-64276A>G (n.1-64276A>G) c.2561-71A>G (n.2561-71A>G) c.3305-515A>G (n.3305-515A>G) c.3122-515A>G (n.3122-515A>G) c.2645-71A>G (n.2645-71A>G) c.1688-71A>G (n.1688-71A>G) c.1679-71A>G (n.1679-71A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000304T>G | CA2673574681 | NIPBL | c.3305-69T>G (n.3305-69T>G) n.656-69T>G c.1-64274T>G (n.1-64274T>G) c.2561-69T>G (n.2561-69T>G) c.3305-513T>G (n.3305-513T>G) c.3122-513T>G (n.3122-513T>G) c.2645-69T>G (n.2645-69T>G) c.1688-69T>G (n.1688-69T>G) c.1679-69T>G (n.1679-69T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000305T>A | CA2765898611 | NIPBL | c.3305-68T>A (n.3305-68T>A) n.656-68T>A c.1-64273T>A (n.1-64273T>A) c.2561-68T>A (n.2561-68T>A) c.3305-512T>A (n.3305-512T>A) c.3122-512T>A (n.3122-512T>A) c.2645-68T>A (n.2645-68T>A) c.1688-68T>A (n.1688-68T>A) c.1679-68T>A (n.1679-68T>A) | |
| 5 | g.37000305T>C | CA2578288991 | NIPBL | c.3305-68T>C (n.3305-68T>C) n.656-68T>C c.1-64273T>C (n.1-64273T>C) c.2561-68T>C (n.2561-68T>C) c.3305-512T>C (n.3305-512T>C) c.3122-512T>C (n.3122-512T>C) c.2645-68T>C (n.2645-68T>C) c.1688-68T>C (n.1688-68T>C) c.1679-68T>C (n.1679-68T>C) | |
| 5 | g.37000306G>T | CA2515576376 | NIPBL | c.3305-67G>T (n.3305-67G>T) n.656-67G>T c.1-64272G>T (n.1-64272G>T) c.2561-67G>T (n.2561-67G>T) c.3305-511G>T (n.3305-511G>T) c.3122-511G>T (n.3122-511G>T) c.2645-67G>T (n.2645-67G>T) c.1688-67G>T (n.1688-67G>T) c.1679-67G>T (n.1679-67G>T) | |
| 5 | g.37000310A= | CA1539600650 | NIPBL | c.3305-63A= (n.3305-63A=) n.656-63A= c.1-64268A= (n.1-64268A=) c.2561-63A= (n.2561-63A=) c.3305-507A= (n.3305-507A=) c.3122-507A= (n.3122-507A=) c.2645-63A= (n.2645-63A=) c.1688-63A= (n.1688-63A=) c.1679-63A= (n.1679-63A=) | |
| 5 | g.37000310A>T | CA117055876 | NIPBL | c.3305-63A>T (n.3305-63A>T) n.656-63A>T c.1-64268A>T (n.1-64268A>T) c.2561-63A>T (n.2561-63A>T) c.3305-507A>T (n.3305-507A>T) c.3122-507A>T (n.3122-507A>T) c.2645-63A>T (n.2645-63A>T) c.1688-63A>T (n.1688-63A>T) c.1679-63A>T (n.1679-63A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000311G>A | CA1539600652 | NIPBL | c.3305-62G>A (n.3305-62G>A) n.656-62G>A c.1-64267G>A (n.1-64267G>A) c.2561-62G>A (n.2561-62G>A) c.3305-506G>A (n.3305-506G>A) c.3122-506G>A (n.3122-506G>A) c.2645-62G>A (n.2645-62G>A) c.1688-62G>A (n.1688-62G>A) c.1679-62G>A (n.1679-62G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000311G>C | CA1539600653 | NIPBL | c.3305-62G>C (n.3305-62G>C) n.656-62G>C c.1-64267G>C (n.1-64267G>C) c.2561-62G>C (n.2561-62G>C) c.3305-506G>C (n.3305-506G>C) c.3122-506G>C (n.3122-506G>C) c.2645-62G>C (n.2645-62G>C) c.1688-62G>C (n.1688-62G>C) c.1679-62G>C (n.1679-62G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000311G= | CA1539600651 | NIPBL | c.3305-62G= (n.3305-62G=) n.656-62G= c.1-64267G= (n.1-64267G=) c.2561-62G= (n.2561-62G=) c.3305-506G= (n.3305-506G=) c.3122-506G= (n.3122-506G=) c.2645-62G= (n.2645-62G=) c.1688-62G= (n.1688-62G=) c.1679-62G= (n.1679-62G=) | |
| 5 | g.37000313A= | CA1539600655 | NIPBL | c.3305-60A= (n.3305-60A=) n.656-60A= c.1-64265A= (n.1-64265A=) c.2561-60A= (n.2561-60A=) c.3305-504A= (n.3305-504A=) c.3122-504A= (n.3122-504A=) c.2645-60A= (n.2645-60A=) c.1688-60A= (n.1688-60A=) c.1679-60A= (n.1679-60A=) | |
| 5 | g.37000313A>G | CA559295162 | NIPBL | c.3305-60A>G (n.3305-60A>G) n.656-60A>G c.1-64265A>G (n.1-64265A>G) c.2561-60A>G (n.2561-60A>G) c.3305-504A>G (n.3305-504A>G) c.3122-504A>G (n.3122-504A>G) c.2645-60A>G (n.2645-60A>G) c.1688-60A>G (n.1688-60A>G) c.1679-60A>G (n.1679-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000313A>T | CA117055882 | NIPBL | c.3305-60A>T (n.3305-60A>T) n.656-60A>T c.1-64265A>T (n.1-64265A>T) c.2561-60A>T (n.2561-60A>T) c.3305-504A>T (n.3305-504A>T) c.3122-504A>T (n.3122-504A>T) c.2645-60A>T (n.2645-60A>T) c.1688-60A>T (n.1688-60A>T) c.1679-60A>T (n.1679-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000314C>G | CA2673574682 | NIPBL | c.3305-59C>G (n.3305-59C>G) n.656-59C>G c.1-64264C>G (n.1-64264C>G) c.2561-59C>G (n.2561-59C>G) c.3305-503C>G (n.3305-503C>G) c.3122-503C>G (n.3122-503C>G) c.2645-59C>G (n.2645-59C>G) c.1688-59C>G (n.1688-59C>G) c.1679-59C>G (n.1679-59C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000314C>T | CA2673574683 | NIPBL | c.3305-59C>T (n.3305-59C>T) n.656-59C>T c.1-64264C>T (n.1-64264C>T) c.2561-59C>T (n.2561-59C>T) c.3305-503C>T (n.3305-503C>T) c.3122-503C>T (n.3122-503C>T) c.2645-59C>T (n.2645-59C>T) c.1688-59C>T (n.1688-59C>T) c.1679-59C>T (n.1679-59C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000315A= | CA1539600658 | NIPBL | c.3305-58A= (n.3305-58A=) n.656-58A= c.1-64263A= (n.1-64263A=) c.2561-58A= (n.2561-58A=) c.3305-502A= (n.3305-502A=) c.3122-502A= (n.3122-502A=) c.2645-58A= (n.2645-58A=) c.1688-58A= (n.1688-58A=) c.1679-58A= (n.1679-58A=) | |
| 5 | g.37000315A>G | CA810298192 | NIPBL | c.3305-58A>G (n.3305-58A>G) n.656-58A>G c.1-64263A>G (n.1-64263A>G) c.2561-58A>G (n.2561-58A>G) c.3305-502A>G (n.3305-502A>G) c.3122-502A>G (n.3122-502A>G) c.2645-58A>G (n.2645-58A>G) c.1688-58A>G (n.1688-58A>G) c.1679-58A>G (n.1679-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37000316A>G | CA117055887 | NIPBL | c.3305-57A>G (n.3305-57A>G) n.656-57A>G c.1-64262A>G (n.1-64262A>G) c.2561-57A>G (n.2561-57A>G) c.3305-501A>G (n.3305-501A>G) c.3122-501A>G (n.3122-501A>G) c.2645-57A>G (n.2645-57A>G) c.1688-57A>G (n.1688-57A>G) c.1679-57A>G (n.1679-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37000324T>A | CA1539600662 | NIPBL | c.3305-49T>A (n.3305-49T>A) n.656-49T>A c.1-64254T>A (n.1-64254T>A) c.2561-49T>A (n.2561-49T>A) c.3305-493T>A (n.3305-493T>A) c.3122-493T>A (n.3122-493T>A) c.2645-49T>A (n.2645-49T>A) c.1688-49T>A (n.1688-49T>A) c.1679-49T>A (n.1679-49T>A) | dbSNP |
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| 5 | g.37000325C>A | CA2566938240 | NIPBL | c.3305-48C>A (n.3305-48C>A) n.656-48C>A c.1-64253C>A (n.1-64253C>A) c.2561-48C>A (n.2561-48C>A) c.3305-492C>A (n.3305-492C>A) c.3122-492C>A (n.3122-492C>A) c.2645-48C>A (n.2645-48C>A) c.1688-48C>A (n.1688-48C>A) c.1679-48C>A (n.1679-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000325C>T | CA2673574685 | NIPBL | c.3305-48C>T (n.3305-48C>T) n.656-48C>T c.1-64253C>T (n.1-64253C>T) c.2561-48C>T (n.2561-48C>T) c.3305-492C>T (n.3305-492C>T) c.3122-492C>T (n.3122-492C>T) c.2645-48C>T (n.2645-48C>T) c.1688-48C>T (n.1688-48C>T) c.1679-48C>T (n.1679-48C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000326A= | CA1539600665 | NIPBL | c.3305-47A= (n.3305-47A=) n.656-47A= c.1-64252A= (n.1-64252A=) c.2561-47A= (n.2561-47A=) c.3305-491A= (n.3305-491A=) c.3122-491A= (n.3122-491A=) c.2645-47A= (n.2645-47A=) c.1688-47A= (n.1688-47A=) c.1679-47A= (n.1679-47A=) | |
| 5 | g.37000326A>G | CA1539600666 | NIPBL | c.3305-47A>G (n.3305-47A>G) n.656-47A>G c.1-64252A>G (n.1-64252A>G) c.2561-47A>G (n.2561-47A>G) c.3305-491A>G (n.3305-491A>G) c.3122-491A>G (n.3122-491A>G) c.2645-47A>G (n.2645-47A>G) c.1688-47A>G (n.1688-47A>G) c.1679-47A>G (n.1679-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000326A>T | CA2673574686 | NIPBL | c.3305-47A>T (n.3305-47A>T) n.656-47A>T c.1-64252A>T (n.1-64252A>T) c.2561-47A>T (n.2561-47A>T) c.3305-491A>T (n.3305-491A>T) c.3122-491A>T (n.3122-491A>T) c.2645-47A>T (n.2645-47A>T) c.1688-47A>T (n.1688-47A>T) c.1679-47A>T (n.1679-47A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000327T>A | CA2673574687 | NIPBL | c.3305-46T>A (n.3305-46T>A) n.656-46T>A c.1-64251T>A (n.1-64251T>A) c.2561-46T>A (n.2561-46T>A) c.3305-490T>A (n.3305-490T>A) c.3122-490T>A (n.3122-490T>A) c.2645-46T>A (n.2645-46T>A) c.1688-46T>A (n.1688-46T>A) c.1679-46T>A (n.1679-46T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000328C>A | CA2578288997 | NIPBL | c.3305-45C>A (n.3305-45C>A) n.656-45C>A c.1-64250C>A (n.1-64250C>A) c.2561-45C>A (n.2561-45C>A) c.3305-489C>A (n.3305-489C>A) c.3122-489C>A (n.3122-489C>A) c.2645-45C>A (n.2645-45C>A) c.1688-45C>A (n.1688-45C>A) c.1679-45C>A (n.1679-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000328C= | CA1539600669 | NIPBL | c.3305-45C= (n.3305-45C=) n.656-45C= c.1-64250C= (n.1-64250C=) c.2561-45C= (n.2561-45C=) c.3305-489C= (n.3305-489C=) c.3122-489C= (n.3122-489C=) c.2645-45C= (n.2645-45C=) c.1688-45C= (n.1688-45C=) c.1679-45C= (n.1679-45C=) | |
| 5 | g.37000328C>T | CA1539600672 | NIPBL | c.3305-45C>T (n.3305-45C>T) n.656-45C>T c.1-64250C>T (n.1-64250C>T) c.2561-45C>T (n.2561-45C>T) c.3305-489C>T (n.3305-489C>T) c.3122-489C>T (n.3122-489C>T) c.2645-45C>T (n.2645-45C>T) c.1688-45C>T (n.1688-45C>T) c.1679-45C>T (n.1679-45C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37000329T>G | CA2673574688 | NIPBL | c.3305-44T>G (n.3305-44T>G) n.656-44T>G c.1-64249T>G (n.1-64249T>G) c.2561-44T>G (n.2561-44T>G) c.3305-488T>G (n.3305-488T>G) c.3122-488T>G (n.3122-488T>G) c.2645-44T>G (n.2645-44T>G) c.1688-44T>G (n.1688-44T>G) c.1679-44T>G (n.1679-44T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000333del | CA2569988753 | NIPBL | c.3305-40del (n.3305-40del) n.656-40del c.1-64245del (n.1-64245del) c.2561-40del (n.2561-40del) c.3305-484del (n.3305-484del) c.3122-484del (n.3122-484del) c.2645-40del (n.2645-40del) c.1688-40del (n.1688-40del) c.1679-40del (n.1679-40del) | |
| 5 | g.37000332T>A | CA1539600675 | NIPBL | c.3305-41T>A (n.3305-41T>A) n.656-41T>A c.1-64246T>A (n.1-64246T>A) c.2561-41T>A (n.2561-41T>A) c.3305-485T>A (n.3305-485T>A) c.3122-485T>A (n.3122-485T>A) c.2645-41T>A (n.2645-41T>A) c.1688-41T>A (n.1688-41T>A) c.1679-41T>A (n.1679-41T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000332T>C | CA2673574689 | NIPBL | c.3305-41T>C (n.3305-41T>C) n.656-41T>C c.1-64246T>C (n.1-64246T>C) c.2561-41T>C (n.2561-41T>C) c.3305-485T>C (n.3305-485T>C) c.3122-485T>C (n.3122-485T>C) c.2645-41T>C (n.2645-41T>C) c.1688-41T>C (n.1688-41T>C) c.1679-41T>C (n.1679-41T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000332T= | CA1539600674 | NIPBL | c.3305-41T= (n.3305-41T=) n.656-41T= c.1-64246T= (n.1-64246T=) c.2561-41T= (n.2561-41T=) c.3305-485T= (n.3305-485T=) c.3122-485T= (n.3122-485T=) c.2645-41T= (n.2645-41T=) c.1688-41T= (n.1688-41T=) c.1679-41T= (n.1679-41T=) | |
| 5 | g.37000334A>T | CA2578288998 | NIPBL | c.3305-39A>T (n.3305-39A>T) n.656-39A>T c.1-64244A>T (n.1-64244A>T) c.2561-39A>T (n.2561-39A>T) c.3305-483A>T (n.3305-483A>T) c.3122-483A>T (n.3122-483A>T) c.2645-39A>T (n.2645-39A>T) c.1688-39A>T (n.1688-39A>T) c.1679-39A>T (n.1679-39A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000335A>G | CA2673574690 | NIPBL | c.3305-38A>G (n.3305-38A>G) n.656-38A>G c.1-64243A>G (n.1-64243A>G) c.2561-38A>G (n.2561-38A>G) c.3305-482A>G (n.3305-482A>G) c.3122-482A>G (n.3122-482A>G) c.2645-38A>G (n.2645-38A>G) c.1688-38A>G (n.1688-38A>G) c.1679-38A>G (n.1679-38A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000336A>G | CA2565529418 | NIPBL | c.3305-37A>G (n.3305-37A>G) n.656-37A>G c.1-64242A>G (n.1-64242A>G) c.2561-37A>G (n.2561-37A>G) c.3305-481A>G (n.3305-481A>G) c.3122-481A>G (n.3122-481A>G) c.2645-37A>G (n.2645-37A>G) c.1688-37A>G (n.1688-37A>G) c.1679-37A>G (n.1679-37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000338G>A | CA810298204 | NIPBL | c.3305-35G>A (n.3305-35G>A) n.656-35G>A c.1-64240G>A (n.1-64240G>A) c.2561-35G>A (n.2561-35G>A) c.3305-479G>A (n.3305-479G>A) c.3122-479G>A (n.3122-479G>A) c.2645-35G>A (n.2645-35G>A) c.1688-35G>A (n.1688-35G>A) c.1679-35G>A (n.1679-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000338G= | CA1539600678 | NIPBL | c.3305-35G= (n.3305-35G=) n.656-35G= c.1-64240G= (n.1-64240G=) c.2561-35G= (n.2561-35G=) c.3305-479G= (n.3305-479G=) c.3122-479G= (n.3122-479G=) c.2645-35G= (n.2645-35G=) c.1688-35G= (n.1688-35G=) c.1679-35G= (n.1679-35G=) | |
| 5 | g.37000338G>T | CA2673574691 | NIPBL | c.3305-35G>T (n.3305-35G>T) n.656-35G>T c.1-64240G>T (n.1-64240G>T) c.2561-35G>T (n.2561-35G>T) c.3305-479G>T (n.3305-479G>T) c.3122-479G>T (n.3122-479G>T) c.2645-35G>T (n.2645-35G>T) c.1688-35G>T (n.1688-35G>T) c.1679-35G>T (n.1679-35G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000340G>T | CA2673574692 | NIPBL | c.3305-33G>T (n.3305-33G>T) n.656-33G>T c.1-64238G>T (n.1-64238G>T) c.2561-33G>T (n.2561-33G>T) c.3305-477G>T (n.3305-477G>T) c.3122-477G>T (n.3122-477G>T) c.2645-33G>T (n.2645-33G>T) c.1688-33G>T (n.1688-33G>T) c.1679-33G>T (n.1679-33G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000341G>A | CA3236317 | NIPBL | c.3305-32G>A (n.3305-32G>A) n.656-32G>A c.1-64237G>A (n.1-64237G>A) c.2561-32G>A (n.2561-32G>A) c.3305-476G>A (n.3305-476G>A) c.3122-476G>A (n.3122-476G>A) c.2645-32G>A (n.2645-32G>A) c.1688-32G>A (n.1688-32G>A) c.1679-32G>A (n.1679-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000341G= | CA1539600683 | NIPBL | c.3305-32G= (n.3305-32G=) n.656-32G= c.1-64237G= (n.1-64237G=) c.2561-32G= (n.2561-32G=) c.3305-476G= (n.3305-476G=) c.3122-476G= (n.3122-476G=) c.2645-32G= (n.2645-32G=) c.1688-32G= (n.1688-32G=) c.1679-32G= (n.1679-32G=) | |
| 5 | g.37000342_37000343delinsTA | CA1539600686 | NIPBL | c.3305-31_3305-30delinsTA (n.3305-31_3305-30delinsTA) n.656-31_656-30delinsTA c.1-64236_1-64235delinsTA (n.1-64236_1-64235delinsTA) c.2561-31_2561-30delinsTA (n.2561-31_2561-30delinsTA) c.3305-475_3305-474delinsTA (n.3305-475_3305-474delinsTA) c.3122-475_3122-474delinsTA (n.3122-475_3122-474delinsTA) c.2645-31_2645-30delinsTA (n.2645-31_2645-30delinsTA) c.1688-31_1688-30delinsTA (n.1688-31_1688-30delinsTA) c.1679-31_1679-30delinsTA (n.1679-31_1679-30delinsTA) | |
| 5 | g.37000345del | CA559295164 | NIPBL | c.3305-28del (n.3305-28del) n.656-28del c.1-64233del (n.1-64233del) c.2561-28del (n.2561-28del) c.3305-472del (n.3305-472del) c.3122-472del (n.3122-472del) c.2645-28del (n.2645-28del) c.1688-28del (n.1688-28del) c.1679-28del (n.1679-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000346T>C | CA1075109046 | NIPBL | c.3305-27T>C (n.3305-27T>C) n.656-27T>C c.1-64232T>C (n.1-64232T>C) c.2561-27T>C (n.2561-27T>C) c.3305-471T>C (n.3305-471T>C) c.3122-471T>C (n.3122-471T>C) c.2645-27T>C (n.2645-27T>C) c.1688-27T>C (n.1688-27T>C) c.1679-27T>C (n.1679-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000346T>G | CA810298207 | NIPBL | c.3305-27T>G (n.3305-27T>G) n.656-27T>G c.1-64232T>G (n.1-64232T>G) c.2561-27T>G (n.2561-27T>G) c.3305-471T>G (n.3305-471T>G) c.3122-471T>G (n.3122-471T>G) c.2645-27T>G (n.2645-27T>G) c.1688-27T>G (n.1688-27T>G) c.1679-27T>G (n.1679-27T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000346T= | CA1539600693 | NIPBL | c.3305-27T= (n.3305-27T=) n.656-27T= c.1-64232T= (n.1-64232T=) c.2561-27T= (n.2561-27T=) c.3305-471T= (n.3305-471T=) c.3122-471T= (n.3122-471T=) c.2645-27T= (n.2645-27T=) c.1688-27T= (n.1688-27T=) c.1679-27T= (n.1679-27T=) | |
| 5 | g.37000348_37000349del | CA2673574693 | NIPBL | c.3305-25_3305-24del (n.3305-25_3305-24del) n.656-25_656-24del c.1-64230_1-64229del (n.1-64230_1-64229del) c.2561-25_2561-24del (n.2561-25_2561-24del) c.3305-469_3305-468del (n.3305-469_3305-468del) c.3122-469_3122-468del (n.3122-469_3122-468del) c.2645-25_2645-24del (n.2645-25_2645-24del) c.1688-25_1688-24del (n.1688-25_1688-24del) c.1679-25_1679-24del (n.1679-25_1679-24del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000348A= | CA1539600698 | NIPBL | c.3305-25A= (n.3305-25A=) n.656-25A= c.1-64230A= (n.1-64230A=) c.2561-25A= (n.2561-25A=) c.3305-469A= (n.3305-469A=) c.3122-469A= (n.3122-469A=) c.2645-25A= (n.2645-25A=) c.1688-25A= (n.1688-25A=) c.1679-25A= (n.1679-25A=) | |
| 5 | g.37000348A>G | CA3236318 | NIPBL | c.3305-25A>G (n.3305-25A>G) n.656-25A>G c.1-64230A>G (n.1-64230A>G) c.2561-25A>G (n.2561-25A>G) c.3305-469A>G (n.3305-469A>G) c.3122-469A>G (n.3122-469A>G) c.2645-25A>G (n.2645-25A>G) c.1688-25A>G (n.1688-25A>G) c.1679-25A>G (n.1679-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000349T>C | CA2673574694 | NIPBL | c.3305-24T>C (n.3305-24T>C) n.656-24T>C c.1-64229T>C (n.1-64229T>C) c.2561-24T>C (n.2561-24T>C) c.3305-468T>C (n.3305-468T>C) c.3122-468T>C (n.3122-468T>C) c.2645-24T>C (n.2645-24T>C) c.1688-24T>C (n.1688-24T>C) c.1679-24T>C (n.1679-24T>C) | gnomAD v4 |