OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37000152C>T | CA2708538417 | NIPBL | c.3305-221C>T (n.3305-221C>T) n.656-221C>T c.1-64426C>T (n.1-64426C>T) c.2561-221C>T (n.2561-221C>T) c.3305-665C>T (n.3305-665C>T) c.3122-665C>T (n.3122-665C>T) c.2645-221C>T (n.2645-221C>T) c.1688-221C>T (n.1688-221C>T) c.1679-221C>T (n.1679-221C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37000154C= | CA1539600525 | NIPBL | c.3305-219C= (n.3305-219C=) n.656-219C= c.1-64424C= (n.1-64424C=) c.2561-219C= (n.2561-219C=) c.3305-663C= (n.3305-663C=) c.3122-663C= (n.3122-663C=) c.2645-219C= (n.2645-219C=) c.1688-219C= (n.1688-219C=) c.1679-219C= (n.1679-219C=) | |
| 5 | g.37000155dup | CA1075109028 | NIPBL | c.3305-218dup (n.3305-218dup) n.656-218dup c.1-64423dup (n.1-64423dup) c.2561-218dup (n.2561-218dup) c.3305-662dup (n.3305-662dup) c.3122-662dup (n.3122-662dup) c.2645-218dup (n.2645-218dup) c.1688-218dup (n.1688-218dup) c.1679-218dup (n.1679-218dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000161C= | CA1539600526 | NIPBL | c.3305-212C= (n.3305-212C=) n.656-212C= c.1-64417C= (n.1-64417C=) c.2561-212C= (n.2561-212C=) c.3305-656C= (n.3305-656C=) c.3122-656C= (n.3122-656C=) c.2645-212C= (n.2645-212C=) c.1688-212C= (n.1688-212C=) c.1679-212C= (n.1679-212C=) | |
| 5 | g.37000161C>T | CA1539600528 | NIPBL | c.3305-212C>T (n.3305-212C>T) n.656-212C>T c.1-64417C>T (n.1-64417C>T) c.2561-212C>T (n.2561-212C>T) c.3305-656C>T (n.3305-656C>T) c.3122-656C>T (n.3122-656C>T) c.2645-212C>T (n.2645-212C>T) c.1688-212C>T (n.1688-212C>T) c.1679-212C>T (n.1679-212C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37000162A= | CA1539600531 | NIPBL | c.3305-211A= (n.3305-211A=) n.656-211A= c.1-64416A= (n.1-64416A=) c.2561-211A= (n.2561-211A=) c.3305-655A= (n.3305-655A=) c.3122-655A= (n.3122-655A=) c.2645-211A= (n.2645-211A=) c.1688-211A= (n.1688-211A=) c.1679-211A= (n.1679-211A=) | |
| 5 | g.37000162A>C | CA117055803 | NIPBL | c.3305-211A>C (n.3305-211A>C) n.656-211A>C c.1-64416A>C (n.1-64416A>C) c.2561-211A>C (n.2561-211A>C) c.3305-655A>C (n.3305-655A>C) c.3122-655A>C (n.3122-655A>C) c.2645-211A>C (n.2645-211A>C) c.1688-211A>C (n.1688-211A>C) c.1679-211A>C (n.1679-211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000163T>C | CA1539600533 | NIPBL | c.3305-210T>C (n.3305-210T>C) n.656-210T>C c.1-64415T>C (n.1-64415T>C) c.2561-210T>C (n.2561-210T>C) c.3305-654T>C (n.3305-654T>C) c.3122-654T>C (n.3122-654T>C) c.2645-210T>C (n.2645-210T>C) c.1688-210T>C (n.1688-210T>C) c.1679-210T>C (n.1679-210T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000163T= | CA1539600536 | NIPBL | c.3305-210T= (n.3305-210T=) n.656-210T= c.1-64415T= (n.1-64415T=) c.2561-210T= (n.2561-210T=) c.3305-654T= (n.3305-654T=) c.3122-654T= (n.3122-654T=) c.2645-210T= (n.2645-210T=) c.1688-210T= (n.1688-210T=) c.1679-210T= (n.1679-210T=) | |
| 5 | g.37000163_37000183delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG | CA1539600534 | NIPBL | c.3305-210_3305-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.3305-210_3305-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG) n.656-210_656-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG c.1-64415_1-64395delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.1-64415_1-64395delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG) c.2561-210_2561-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.2561-210_2561-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG) c.3305-654_3305-634delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.3305-654_3305-634delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG) c.3122-654_3122-634delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.3122-654_3122-634delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG) c.2645-210_2645-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.2645-210_2645-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG) c.1688-210_1688-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.1688-210_1688-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG) c.1679-210_1679-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.1679-210_1679-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG) | |
| 5 | g.37000164G>A | CA117055804 | NIPBL | c.3305-209G>A (n.3305-209G>A) n.656-209G>A c.1-64414G>A (n.1-64414G>A) c.2561-209G>A (n.2561-209G>A) c.3305-653G>A (n.3305-653G>A) c.3122-653G>A (n.3122-653G>A) c.2645-209G>A (n.2645-209G>A) c.1688-209G>A (n.1688-209G>A) c.1679-209G>A (n.1679-209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000164G= | CA1539600543 | NIPBL | c.3305-209G= (n.3305-209G=) n.656-209G= c.1-64414G= (n.1-64414G=) c.2561-209G= (n.2561-209G=) c.3305-653G= (n.3305-653G=) c.3122-653G= (n.3122-653G=) c.2645-209G= (n.2645-209G=) c.1688-209G= (n.1688-209G=) c.1679-209G= (n.1679-209G=) | |
| 5 | g.37000167_37000186del | CA1539600540 | NIPBL | c.3305-206_3305-187del (n.3305-206_3305-187del) n.656-206_656-187del c.1-64411_1-64392del (n.1-64411_1-64392del) c.2561-206_2561-187del (n.2561-206_2561-187del) c.3305-650_3305-631del (n.3305-650_3305-631del) c.3122-650_3122-631del (n.3122-650_3122-631del) c.2645-206_2645-187del (n.2645-206_2645-187del) c.1688-206_1688-187del (n.1688-206_1688-187del) c.1679-206_1679-187del (n.1679-206_1679-187del) | dbSNP |
| 5 | g.37000170A= | CA1539600547 | NIPBL | c.3305-203A= (n.3305-203A=) n.656-203A= c.1-64408A= (n.1-64408A=) c.2561-203A= (n.2561-203A=) c.3305-647A= (n.3305-647A=) c.3122-647A= (n.3122-647A=) c.2645-203A= (n.2645-203A=) c.1688-203A= (n.1688-203A=) c.1679-203A= (n.1679-203A=) | |
| 5 | g.37000170A>C | CA117055807 | NIPBL | c.3305-203A>C (n.3305-203A>C) n.656-203A>C c.1-64408A>C (n.1-64408A>C) c.2561-203A>C (n.2561-203A>C) c.3305-647A>C (n.3305-647A>C) c.3122-647A>C (n.3122-647A>C) c.2645-203A>C (n.2645-203A>C) c.1688-203A>C (n.1688-203A>C) c.1679-203A>C (n.1679-203A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000170A>T | CA2519911466 | NIPBL | c.3305-203A>T (n.3305-203A>T) n.656-203A>T c.1-64408A>T (n.1-64408A>T) c.2561-203A>T (n.2561-203A>T) c.3305-647A>T (n.3305-647A>T) c.3122-647A>T (n.3122-647A>T) c.2645-203A>T (n.2645-203A>T) c.1688-203A>T (n.1688-203A>T) c.1679-203A>T (n.1679-203A>T) | |
| 5 | g.37000172C>T | CA2765898598 | NIPBL | c.3305-201C>T (n.3305-201C>T) n.656-201C>T c.1-64406C>T (n.1-64406C>T) c.2561-201C>T (n.2561-201C>T) c.3305-645C>T (n.3305-645C>T) c.3122-645C>T (n.3122-645C>T) c.2645-201C>T (n.2645-201C>T) c.1688-201C>T (n.1688-201C>T) c.1679-201C>T (n.1679-201C>T) | |
| 5 | g.37000175del | CA2830535910 | NIPBL | c.3305-198del (n.3305-198del) n.656-198del c.1-64403del (n.1-64403del) c.2561-198del (n.2561-198del) c.3305-642del (n.3305-642del) c.3122-642del (n.3122-642del) c.2645-198del (n.2645-198del) c.1688-198del (n.1688-198del) c.1679-198del (n.1679-198del) | |
| 5 | g.37000176A= | CA1539600550 | NIPBL | c.3305-197A= (n.3305-197A=) n.656-197A= c.1-64402A= (n.1-64402A=) c.2561-197A= (n.2561-197A=) c.3305-641A= (n.3305-641A=) c.3122-641A= (n.3122-641A=) c.2645-197A= (n.2645-197A=) c.1688-197A= (n.1688-197A=) c.1679-197A= (n.1679-197A=) | |
| 5 | g.37000176A>G | CA1075109030 | NIPBL | c.3305-197A>G (n.3305-197A>G) n.656-197A>G c.1-64402A>G (n.1-64402A>G) c.2561-197A>G (n.2561-197A>G) c.3305-641A>G (n.3305-641A>G) c.3122-641A>G (n.3122-641A>G) c.2645-197A>G (n.2645-197A>G) c.1688-197A>G (n.1688-197A>G) c.1679-197A>G (n.1679-197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000177A= | CA1539600552 | NIPBL | c.3305-196A= (n.3305-196A=) n.656-196A= c.1-64401A= (n.1-64401A=) c.2561-196A= (n.2561-196A=) c.3305-640A= (n.3305-640A=) c.3122-640A= (n.3122-640A=) c.2645-196A= (n.2645-196A=) c.1688-196A= (n.1688-196A=) c.1679-196A= (n.1679-196A=) | |
| 5 | g.37000177A>C | CA559295156 | NIPBL | c.3305-196A>C (n.3305-196A>C) n.656-196A>C c.1-64401A>C (n.1-64401A>C) c.2561-196A>C (n.2561-196A>C) c.3305-640A>C (n.3305-640A>C) c.3122-640A>C (n.3122-640A>C) c.2645-196A>C (n.2645-196A>C) c.1688-196A>C (n.1688-196A>C) c.1679-196A>C (n.1679-196A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000177A>G | CA1539600554 | NIPBL | c.3305-196A>G (n.3305-196A>G) n.656-196A>G c.1-64401A>G (n.1-64401A>G) c.2561-196A>G (n.2561-196A>G) c.3305-640A>G (n.3305-640A>G) c.3122-640A>G (n.3122-640A>G) c.2645-196A>G (n.2645-196A>G) c.1688-196A>G (n.1688-196A>G) c.1679-196A>G (n.1679-196A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000177A>T | CA117055817 | NIPBL | c.3305-196A>T (n.3305-196A>T) n.656-196A>T c.1-64401A>T (n.1-64401A>T) c.2561-196A>T (n.2561-196A>T) c.3305-640A>T (n.3305-640A>T) c.3122-640A>T (n.3122-640A>T) c.2645-196A>T (n.2645-196A>T) c.1688-196A>T (n.1688-196A>T) c.1679-196A>T (n.1679-196A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000178A= | CA1539600557 | NIPBL | c.3305-195A= (n.3305-195A=) n.656-195A= c.1-64400A= (n.1-64400A=) c.2561-195A= (n.2561-195A=) c.3305-639A= (n.3305-639A=) c.3122-639A= (n.3122-639A=) c.2645-195A= (n.2645-195A=) c.1688-195A= (n.1688-195A=) c.1679-195A= (n.1679-195A=) | |
| 5 | g.37000178A>G | CA117055823 | NIPBL | c.3305-195A>G (n.3305-195A>G) n.656-195A>G c.1-64400A>G (n.1-64400A>G) c.2561-195A>G (n.2561-195A>G) c.3305-639A>G (n.3305-639A>G) c.3122-639A>G (n.3122-639A>G) c.2645-195A>G (n.2645-195A>G) c.1688-195A>G (n.1688-195A>G) c.1679-195A>G (n.1679-195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000181T>C | CA810298144 | NIPBL | c.3305-192T>C (n.3305-192T>C) n.656-192T>C c.1-64397T>C (n.1-64397T>C) c.2561-192T>C (n.2561-192T>C) c.3305-636T>C (n.3305-636T>C) c.3122-636T>C (n.3122-636T>C) c.2645-192T>C (n.2645-192T>C) c.1688-192T>C (n.1688-192T>C) c.1679-192T>C (n.1679-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000181T= | CA1539600560 | NIPBL | c.3305-192T= (n.3305-192T=) n.656-192T= c.1-64397T= (n.1-64397T=) c.2561-192T= (n.2561-192T=) c.3305-636T= (n.3305-636T=) c.3122-636T= (n.3122-636T=) c.2645-192T= (n.2645-192T=) c.1688-192T= (n.1688-192T=) c.1679-192T= (n.1679-192T=) | |
| 5 | g.37000182G>A | CA1539600564 | NIPBL | c.3305-191G>A (n.3305-191G>A) n.656-191G>A c.1-64396G>A (n.1-64396G>A) c.2561-191G>A (n.2561-191G>A) c.3305-635G>A (n.3305-635G>A) c.3122-635G>A (n.3122-635G>A) c.2645-191G>A (n.2645-191G>A) c.1688-191G>A (n.1688-191G>A) c.1679-191G>A (n.1679-191G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000182G= | CA1539600563 | NIPBL | c.3305-191G= (n.3305-191G=) n.656-191G= c.1-64396G= (n.1-64396G=) c.2561-191G= (n.2561-191G=) c.3305-635G= (n.3305-635G=) c.3122-635G= (n.3122-635G=) c.2645-191G= (n.2645-191G=) c.1688-191G= (n.1688-191G=) c.1679-191G= (n.1679-191G=) | |
| 5 | g.37000183G>A | CA117055825 | NIPBL | c.3305-190G>A (n.3305-190G>A) n.656-190G>A c.1-64395G>A (n.1-64395G>A) c.2561-190G>A (n.2561-190G>A) c.3305-634G>A (n.3305-634G>A) c.3122-634G>A (n.3122-634G>A) c.2645-190G>A (n.2645-190G>A) c.1688-190G>A (n.1688-190G>A) c.1679-190G>A (n.1679-190G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000183G= | CA1539600565 | NIPBL | c.3305-190G= (n.3305-190G=) n.656-190G= c.1-64395G= (n.1-64395G=) c.2561-190G= (n.2561-190G=) c.3305-634G= (n.3305-634G=) c.3122-634G= (n.3122-634G=) c.2645-190G= (n.2645-190G=) c.1688-190G= (n.1688-190G=) c.1679-190G= (n.1679-190G=) | |
| 5 | g.37000189T>C | CA1539600567 | NIPBL | c.3305-184T>C (n.3305-184T>C) n.656-184T>C c.1-64389T>C (n.1-64389T>C) c.2561-184T>C (n.2561-184T>C) c.3305-628T>C (n.3305-628T>C) c.3122-628T>C (n.3122-628T>C) c.2645-184T>C (n.2645-184T>C) c.1688-184T>C (n.1688-184T>C) c.1679-184T>C (n.1679-184T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000189T= | CA1539600566 | NIPBL | c.3305-184T= (n.3305-184T=) n.656-184T= c.1-64389T= (n.1-64389T=) c.2561-184T= (n.2561-184T=) c.3305-628T= (n.3305-628T=) c.3122-628T= (n.3122-628T=) c.2645-184T= (n.2645-184T=) c.1688-184T= (n.1688-184T=) c.1679-184T= (n.1679-184T=) | |
| 5 | g.37000190T>C | CA810298150 | NIPBL | c.3305-183T>C (n.3305-183T>C) n.656-183T>C c.1-64388T>C (n.1-64388T>C) c.2561-183T>C (n.2561-183T>C) c.3305-627T>C (n.3305-627T>C) c.3122-627T>C (n.3122-627T>C) c.2645-183T>C (n.2645-183T>C) c.1688-183T>C (n.1688-183T>C) c.1679-183T>C (n.1679-183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000190T= | CA1539600568 | NIPBL | c.3305-183T= (n.3305-183T=) n.656-183T= c.1-64388T= (n.1-64388T=) c.2561-183T= (n.2561-183T=) c.3305-627T= (n.3305-627T=) c.3122-627T= (n.3122-627T=) c.2645-183T= (n.2645-183T=) c.1688-183T= (n.1688-183T=) c.1679-183T= (n.1679-183T=) | |
| 5 | g.37000195_37000196delinsTA | CA1539600569 | NIPBL | c.3305-178_3305-177delinsTA (n.3305-178_3305-177delinsTA) n.656-178_656-177delinsTA c.1-64383_1-64382delinsTA (n.1-64383_1-64382delinsTA) c.2561-178_2561-177delinsTA (n.2561-178_2561-177delinsTA) c.3305-622_3305-621delinsTA (n.3305-622_3305-621delinsTA) c.3122-622_3122-621delinsTA (n.3122-622_3122-621delinsTA) c.2645-178_2645-177delinsTA (n.2645-178_2645-177delinsTA) c.1688-178_1688-177delinsTA (n.1688-178_1688-177delinsTA) c.1679-178_1679-177delinsTA (n.1679-178_1679-177delinsTA) | |
| 5 | g.37000199del | CA1539600570 | NIPBL | c.3305-174del (n.3305-174del) n.656-174del c.1-64379del (n.1-64379del) c.2561-174del (n.2561-174del) c.3305-618del (n.3305-618del) c.3122-618del (n.3122-618del) c.2645-174del (n.2645-174del) c.1688-174del (n.1688-174del) c.1679-174del (n.1679-174del) | dbSNP |
| 5 | g.37000200T>C | CA559295157 | NIPBL | c.3305-173T>C (n.3305-173T>C) n.656-173T>C c.1-64378T>C (n.1-64378T>C) c.2561-173T>C (n.2561-173T>C) c.3305-617T>C (n.3305-617T>C) c.3122-617T>C (n.3122-617T>C) c.2645-173T>C (n.2645-173T>C) c.1688-173T>C (n.1688-173T>C) c.1679-173T>C (n.1679-173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000200T>G | CA1539600574 | NIPBL | c.3305-173T>G (n.3305-173T>G) n.656-173T>G c.1-64378T>G (n.1-64378T>G) c.2561-173T>G (n.2561-173T>G) c.3305-617T>G (n.3305-617T>G) c.3122-617T>G (n.3122-617T>G) c.2645-173T>G (n.2645-173T>G) c.1688-173T>G (n.1688-173T>G) c.1679-173T>G (n.1679-173T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000200T= | CA1539600572 | NIPBL | c.3305-173T= (n.3305-173T=) n.656-173T= c.1-64378T= (n.1-64378T=) c.2561-173T= (n.2561-173T=) c.3305-617T= (n.3305-617T=) c.3122-617T= (n.3122-617T=) c.2645-173T= (n.2645-173T=) c.1688-173T= (n.1688-173T=) c.1679-173T= (n.1679-173T=) | |
| 5 | g.37000204T>C | CA2595469964 | NIPBL | c.3305-169T>C (n.3305-169T>C) n.656-169T>C c.1-64374T>C (n.1-64374T>C) c.2561-169T>C (n.2561-169T>C) c.3305-613T>C (n.3305-613T>C) c.3122-613T>C (n.3122-613T>C) c.2645-169T>C (n.2645-169T>C) c.1688-169T>C (n.1688-169T>C) c.1679-169T>C (n.1679-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000208A>G | CA2532541036 | NIPBL | c.3305-165A>G (n.3305-165A>G) n.656-165A>G c.1-64370A>G (n.1-64370A>G) c.2561-165A>G (n.2561-165A>G) c.3305-609A>G (n.3305-609A>G) c.3122-609A>G (n.3122-609A>G) c.2645-165A>G (n.2645-165A>G) c.1688-165A>G (n.1688-165A>G) c.1679-165A>G (n.1679-165A>G) | |
| 5 | g.37000211T>G | CA559295158 | NIPBL | c.3305-162T>G (n.3305-162T>G) n.656-162T>G c.1-64367T>G (n.1-64367T>G) c.2561-162T>G (n.2561-162T>G) c.3305-606T>G (n.3305-606T>G) c.3122-606T>G (n.3122-606T>G) c.2645-162T>G (n.2645-162T>G) c.1688-162T>G (n.1688-162T>G) c.1679-162T>G (n.1679-162T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37000211T= | CA1539600575 | NIPBL | c.3305-162T= (n.3305-162T=) n.656-162T= c.1-64367T= (n.1-64367T=) c.2561-162T= (n.2561-162T=) c.3305-606T= (n.3305-606T=) c.3122-606T= (n.3122-606T=) c.2645-162T= (n.2645-162T=) c.1688-162T= (n.1688-162T=) c.1679-162T= (n.1679-162T=) | |
| 5 | g.37000215C= | CA1539600576 | NIPBL | c.3305-158C= (n.3305-158C=) n.656-158C= c.1-64363C= (n.1-64363C=) c.2561-158C= (n.2561-158C=) c.3305-602C= (n.3305-602C=) c.3122-602C= (n.3122-602C=) c.2645-158C= (n.2645-158C=) c.1688-158C= (n.1688-158C=) c.1679-158C= (n.1679-158C=) | |
| 5 | g.37000215C>G | CA810298156 | NIPBL | c.3305-158C>G (n.3305-158C>G) n.656-158C>G c.1-64363C>G (n.1-64363C>G) c.2561-158C>G (n.2561-158C>G) c.3305-602C>G (n.3305-602C>G) c.3122-602C>G (n.3122-602C>G) c.2645-158C>G (n.2645-158C>G) c.1688-158C>G (n.1688-158C>G) c.1679-158C>G (n.1679-158C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000217A= | CA1539600578 | NIPBL | c.3305-156A= (n.3305-156A=) n.656-156A= c.1-64361A= (n.1-64361A=) c.2561-156A= (n.2561-156A=) c.3305-600A= (n.3305-600A=) c.3122-600A= (n.3122-600A=) c.2645-156A= (n.2645-156A=) c.1688-156A= (n.1688-156A=) c.1679-156A= (n.1679-156A=) | |
| 5 | g.37000217A>G | CA810298158 | NIPBL | c.3305-156A>G (n.3305-156A>G) n.656-156A>G c.1-64361A>G (n.1-64361A>G) c.2561-156A>G (n.2561-156A>G) c.3305-600A>G (n.3305-600A>G) c.3122-600A>G (n.3122-600A>G) c.2645-156A>G (n.2645-156A>G) c.1688-156A>G (n.1688-156A>G) c.1679-156A>G (n.1679-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000218T>G | CA1539600581 | NIPBL | c.3305-155T>G (n.3305-155T>G) n.656-155T>G c.1-64360T>G (n.1-64360T>G) c.2561-155T>G (n.2561-155T>G) c.3305-599T>G (n.3305-599T>G) c.3122-599T>G (n.3122-599T>G) c.2645-155T>G (n.2645-155T>G) c.1688-155T>G (n.1688-155T>G) c.1679-155T>G (n.1679-155T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000218T= | CA1539600579 | NIPBL | c.3305-155T= (n.3305-155T=) n.656-155T= c.1-64360T= (n.1-64360T=) c.2561-155T= (n.2561-155T=) c.3305-599T= (n.3305-599T=) c.3122-599T= (n.3122-599T=) c.2645-155T= (n.2645-155T=) c.1688-155T= (n.1688-155T=) c.1679-155T= (n.1679-155T=) | |
| 5 | g.37000221C>A | CA2673574626 | NIPBL | c.3305-152C>A (n.3305-152C>A) n.656-152C>A c.1-64357C>A (n.1-64357C>A) c.2561-152C>A (n.2561-152C>A) c.3305-596C>A (n.3305-596C>A) c.3122-596C>A (n.3122-596C>A) c.2645-152C>A (n.2645-152C>A) c.1688-152C>A (n.1688-152C>A) c.1679-152C>A (n.1679-152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000221C>T | CA2673574627 | NIPBL | c.3305-152C>T (n.3305-152C>T) n.656-152C>T c.1-64357C>T (n.1-64357C>T) c.2561-152C>T (n.2561-152C>T) c.3305-596C>T (n.3305-596C>T) c.3122-596C>T (n.3122-596C>T) c.2645-152C>T (n.2645-152C>T) c.1688-152C>T (n.1688-152C>T) c.1679-152C>T (n.1679-152C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000225del | CA2765898601 | NIPBL | c.3305-148del (n.3305-148del) n.656-148del c.1-64353del (n.1-64353del) c.2561-148del (n.2561-148del) c.3305-592del (n.3305-592del) c.3122-592del (n.3122-592del) c.2645-148del (n.2645-148del) c.1688-148del (n.1688-148del) c.1679-148del (n.1679-148del) | |
| 5 | g.37000225A>T | CA2673574628 | NIPBL | c.3305-148A>T (n.3305-148A>T) n.656-148A>T c.1-64353A>T (n.1-64353A>T) c.2561-148A>T (n.2561-148A>T) c.3305-592A>T (n.3305-592A>T) c.3122-592A>T (n.3122-592A>T) c.2645-148A>T (n.2645-148A>T) c.1688-148A>T (n.1688-148A>T) c.1679-148A>T (n.1679-148A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000226C>A | CA2673574629 | NIPBL | c.3305-147C>A (n.3305-147C>A) n.656-147C>A c.1-64352C>A (n.1-64352C>A) c.2561-147C>A (n.2561-147C>A) c.3305-591C>A (n.3305-591C>A) c.3122-591C>A (n.3122-591C>A) c.2645-147C>A (n.2645-147C>A) c.1688-147C>A (n.1688-147C>A) c.1679-147C>A (n.1679-147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000226_37000228delinsCTT | CA1539600583 | NIPBL | c.3305-147_3305-145delinsCTT (n.3305-147_3305-145delinsCTT) n.656-147_656-145delinsCTT c.1-64352_1-64350delinsCTT (n.1-64352_1-64350delinsCTT) c.2561-147_2561-145delinsCTT (n.2561-147_2561-145delinsCTT) c.3305-591_3305-589delinsCTT (n.3305-591_3305-589delinsCTT) c.3122-591_3122-589delinsCTT (n.3122-591_3122-589delinsCTT) c.2645-147_2645-145delinsCTT (n.2645-147_2645-145delinsCTT) c.1688-147_1688-145delinsCTT (n.1688-147_1688-145delinsCTT) c.1679-147_1679-145delinsCTT (n.1679-147_1679-145delinsCTT) | |
| 5 | g.37000227_37000228del | CA1539600585 | NIPBL | c.3305-146_3305-145del (n.3305-146_3305-145del) n.656-146_656-145del c.1-64351_1-64350del (n.1-64351_1-64350del) c.2561-146_2561-145del (n.2561-146_2561-145del) c.3305-590_3305-589del (n.3305-590_3305-589del) c.3122-590_3122-589del (n.3122-590_3122-589del) c.2645-146_2645-145del (n.2645-146_2645-145del) c.1688-146_1688-145del (n.1688-146_1688-145del) c.1679-146_1679-145del (n.1679-146_1679-145del) | dbSNP |
| 5 | g.37000228T>A | CA117055826 | NIPBL | c.3305-145T>A (n.3305-145T>A) n.656-145T>A c.1-64350T>A (n.1-64350T>A) c.2561-145T>A (n.2561-145T>A) c.3305-589T>A (n.3305-589T>A) c.3122-589T>A (n.3122-589T>A) c.2645-145T>A (n.2645-145T>A) c.1688-145T>A (n.1688-145T>A) c.1679-145T>A (n.1679-145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000228T= | CA1539600586 | NIPBL | c.3305-145T= (n.3305-145T=) n.656-145T= c.1-64350T= (n.1-64350T=) c.2561-145T= (n.2561-145T=) c.3305-589T= (n.3305-589T=) c.3122-589T= (n.3122-589T=) c.2645-145T= (n.2645-145T=) c.1688-145T= (n.1688-145T=) c.1679-145T= (n.1679-145T=) | |
| 5 | g.37000229A= | CA1539600590 | NIPBL | c.3305-144A= (n.3305-144A=) n.656-144A= c.1-64349A= (n.1-64349A=) c.2561-144A= (n.2561-144A=) c.3305-588A= (n.3305-588A=) c.3122-588A= (n.3122-588A=) c.2645-144A= (n.2645-144A=) c.1688-144A= (n.1688-144A=) c.1679-144A= (n.1679-144A=) | |
| 5 | g.37000229A>G | CA117055830 | NIPBL | c.3305-144A>G (n.3305-144A>G) n.656-144A>G c.1-64349A>G (n.1-64349A>G) c.2561-144A>G (n.2561-144A>G) c.3305-588A>G (n.3305-588A>G) c.3122-588A>G (n.3122-588A>G) c.2645-144A>G (n.2645-144A>G) c.1688-144A>G (n.1688-144A>G) c.1679-144A>G (n.1679-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000229A>T | CA117055832 | NIPBL | c.3305-144A>T (n.3305-144A>T) n.656-144A>T c.1-64349A>T (n.1-64349A>T) c.2561-144A>T (n.2561-144A>T) c.3305-588A>T (n.3305-588A>T) c.3122-588A>T (n.3122-588A>T) c.2645-144A>T (n.2645-144A>T) c.1688-144A>T (n.1688-144A>T) c.1679-144A>T (n.1679-144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000231dup | CA2673574630 | NIPBL | c.3305-142dup (n.3305-142dup) n.656-142dup c.1-64347dup (n.1-64347dup) c.2561-142dup (n.2561-142dup) c.3305-586dup (n.3305-586dup) c.3122-586dup (n.3122-586dup) c.2645-142dup (n.2645-142dup) c.1688-142dup (n.1688-142dup) c.1679-142dup (n.1679-142dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000232C>A | CA2673574631 | NIPBL | c.3305-141C>A (n.3305-141C>A) n.656-141C>A c.1-64346C>A (n.1-64346C>A) c.2561-141C>A (n.2561-141C>A) c.3305-585C>A (n.3305-585C>A) c.3122-585C>A (n.3122-585C>A) c.2645-141C>A (n.2645-141C>A) c.1688-141C>A (n.1688-141C>A) c.1679-141C>A (n.1679-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000232C>T | CA2673574632 | NIPBL | c.3305-141C>T (n.3305-141C>T) n.656-141C>T c.1-64346C>T (n.1-64346C>T) c.2561-141C>T (n.2561-141C>T) c.3305-585C>T (n.3305-585C>T) c.3122-585C>T (n.3122-585C>T) c.2645-141C>T (n.2645-141C>T) c.1688-141C>T (n.1688-141C>T) c.1679-141C>T (n.1679-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000233T>C | CA1539600594 | NIPBL | c.3305-140T>C (n.3305-140T>C) n.656-140T>C c.1-64345T>C (n.1-64345T>C) c.2561-140T>C (n.2561-140T>C) c.3305-584T>C (n.3305-584T>C) c.3122-584T>C (n.3122-584T>C) c.2645-140T>C (n.2645-140T>C) c.1688-140T>C (n.1688-140T>C) c.1679-140T>C (n.1679-140T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000233T= | CA1539600593 | NIPBL | c.3305-140T= (n.3305-140T=) n.656-140T= c.1-64345T= (n.1-64345T=) c.2561-140T= (n.2561-140T=) c.3305-584T= (n.3305-584T=) c.3122-584T= (n.3122-584T=) c.2645-140T= (n.2645-140T=) c.1688-140T= (n.1688-140T=) c.1679-140T= (n.1679-140T=) | |
| 5 | g.37000235C>A | CA1539600596 | NIPBL | c.3305-138C>A (n.3305-138C>A) n.656-138C>A c.1-64343C>A (n.1-64343C>A) c.2561-138C>A (n.2561-138C>A) c.3305-582C>A (n.3305-582C>A) c.3122-582C>A (n.3122-582C>A) c.2645-138C>A (n.2645-138C>A) c.1688-138C>A (n.1688-138C>A) c.1679-138C>A (n.1679-138C>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000235C= | CA1539600595 | NIPBL | c.3305-138C= (n.3305-138C=) n.656-138C= c.1-64343C= (n.1-64343C=) c.2561-138C= (n.2561-138C=) c.3305-582C= (n.3305-582C=) c.3122-582C= (n.3122-582C=) c.2645-138C= (n.2645-138C=) c.1688-138C= (n.1688-138C=) c.1679-138C= (n.1679-138C=) | |
| 5 | g.37000235C>T | CA2673574633 | NIPBL | c.3305-138C>T (n.3305-138C>T) n.656-138C>T c.1-64343C>T (n.1-64343C>T) c.2561-138C>T (n.2561-138C>T) c.3305-582C>T (n.3305-582C>T) c.3122-582C>T (n.3122-582C>T) c.2645-138C>T (n.2645-138C>T) c.1688-138C>T (n.1688-138C>T) c.1679-138C>T (n.1679-138C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000237G>A | CA810298166 | NIPBL | c.3305-136G>A (n.3305-136G>A) n.656-136G>A c.1-64341G>A (n.1-64341G>A) c.2561-136G>A (n.2561-136G>A) c.3305-580G>A (n.3305-580G>A) c.3122-580G>A (n.3122-580G>A) c.2645-136G>A (n.2645-136G>A) c.1688-136G>A (n.1688-136G>A) c.1679-136G>A (n.1679-136G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000237G= | CA1539600598 | NIPBL | c.3305-136G= (n.3305-136G=) n.656-136G= c.1-64341G= (n.1-64341G=) c.2561-136G= (n.2561-136G=) c.3305-580G= (n.3305-580G=) c.3122-580G= (n.3122-580G=) c.2645-136G= (n.2645-136G=) c.1688-136G= (n.1688-136G=) c.1679-136G= (n.1679-136G=) | |
| 5 | g.37000238del | CA2673574634 | NIPBL | c.3305-135del (n.3305-135del) n.656-135del c.1-64340del (n.1-64340del) c.2561-135del (n.2561-135del) c.3305-579del (n.3305-579del) c.3122-579del (n.3122-579del) c.2645-135del (n.2645-135del) c.1688-135del (n.1688-135del) c.1679-135del (n.1679-135del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000238G>C | CA810298171 | NIPBL | c.3305-135G>C (n.3305-135G>C) n.656-135G>C c.1-64340G>C (n.1-64340G>C) c.2561-135G>C (n.2561-135G>C) c.3305-579G>C (n.3305-579G>C) c.3122-579G>C (n.3122-579G>C) c.2645-135G>C (n.2645-135G>C) c.1688-135G>C (n.1688-135G>C) c.1679-135G>C (n.1679-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000238G= | CA1539600600 | NIPBL | c.3305-135G= (n.3305-135G=) n.656-135G= c.1-64340G= (n.1-64340G=) c.2561-135G= (n.2561-135G=) c.3305-579G= (n.3305-579G=) c.3122-579G= (n.3122-579G=) c.2645-135G= (n.2645-135G=) c.1688-135G= (n.1688-135G=) c.1679-135G= (n.1679-135G=) | |
| 5 | g.37000241A>T | CA2673574635 | NIPBL | c.3305-132A>T (n.3305-132A>T) n.656-132A>T c.1-64337A>T (n.1-64337A>T) c.2561-132A>T (n.2561-132A>T) c.3305-576A>T (n.3305-576A>T) c.3122-576A>T (n.3122-576A>T) c.2645-132A>T (n.2645-132A>T) c.1688-132A>T (n.1688-132A>T) c.1679-132A>T (n.1679-132A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000242G>T | CA2673574636 | NIPBL | c.3305-131G>T (n.3305-131G>T) n.656-131G>T c.1-64336G>T (n.1-64336G>T) c.2561-131G>T (n.2561-131G>T) c.3305-575G>T (n.3305-575G>T) c.3122-575G>T (n.3122-575G>T) c.2645-131G>T (n.2645-131G>T) c.1688-131G>T (n.1688-131G>T) c.1679-131G>T (n.1679-131G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000244del | CA2673574637 | NIPBL | c.3305-129del (n.3305-129del) n.656-129del c.1-64334del (n.1-64334del) c.2561-129del (n.2561-129del) c.3305-573del (n.3305-573del) c.3122-573del (n.3122-573del) c.2645-129del (n.2645-129del) c.1688-129del (n.1688-129del) c.1679-129del (n.1679-129del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000244C>A | CA2673574638 | NIPBL | c.3305-129C>A (n.3305-129C>A) n.656-129C>A c.1-64334C>A (n.1-64334C>A) c.2561-129C>A (n.2561-129C>A) c.3305-573C>A (n.3305-573C>A) c.3122-573C>A (n.3122-573C>A) c.2645-129C>A (n.2645-129C>A) c.1688-129C>A (n.1688-129C>A) c.1679-129C>A (n.1679-129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000248dup | CA2765898602 | NIPBL | c.3305-125dup (n.3305-125dup) n.656-125dup c.1-64330dup (n.1-64330dup) c.2561-125dup (n.2561-125dup) c.3305-569dup (n.3305-569dup) c.3122-569dup (n.3122-569dup) c.2645-125dup (n.2645-125dup) c.1688-125dup (n.1688-125dup) c.1679-125dup (n.1679-125dup) | |
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