Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.36996521T>G | CA2665006726 | MLH1 | c.117-98T>G (n.117-98T>G) c.-173-98T>G (n.-173-98T>G) c.-607-98T>G (n.-607-98T>G) c.*197-98T>G (n.*197-98T>G) n.132-98T>G n.1120-1449T>G c.-515-98T>G (n.-515-98T>G) c.70-98T>G n.107-98T>G n.148-98T>G c.116+2858T>G (n.116+2858T>G) c.*257-98T>G (n.*257-98T>G) c.117-103T>G (n.117-103T>G) n.107-103T>G n.59-98T>G c.-602-103T>G (n.-602-103T>G) c.92-98T>G c.-752-98T>G (n.-752-98T>G) n.44-98T>G n.239-98T>G n.121-98T>G n.140-98T>G c.-517+2858T>G (n.-517+2858T>G) c.-813-98T>G (n.-813-98T>G) c.-710-98T>G (n.-710-98T>G) c.-510-98T>G (n.-510-98T>G) c.-510-103T>G (n.-510-103T>G) c.-168-103T>G (n.-168-103T>G) c.-700-98T>G (n.-700-98T>G) c.-723+2631T>G (n.-723+2631T>G) c.-608-103T>G (n.-608-103T>G) c.-705-103T>G (n.-705-103T>G) c.-695-103T>G (n.-695-103T>G) | gnomAD v4 |
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3 | g.36996526A>T | CA2665006729 | MLH1 | c.117-93A>T (n.117-93A>T) c.-173-93A>T (n.-173-93A>T) c.-607-93A>T (n.-607-93A>T) c.*197-93A>T (n.*197-93A>T) n.132-93A>T n.1120-1444A>T c.-515-93A>T (n.-515-93A>T) c.70-93A>T n.107-93A>T n.148-93A>T c.116+2863A>T (n.116+2863A>T) c.*257-93A>T (n.*257-93A>T) c.117-98A>T (n.117-98A>T) n.107-98A>T n.59-93A>T c.-602-98A>T (n.-602-98A>T) c.92-93A>T c.-752-93A>T (n.-752-93A>T) n.44-93A>T n.239-93A>T n.121-93A>T n.140-93A>T c.-517+2863A>T (n.-517+2863A>T) c.-813-93A>T (n.-813-93A>T) c.-710-93A>T (n.-710-93A>T) c.-510-93A>T (n.-510-93A>T) c.-510-98A>T (n.-510-98A>T) c.-168-98A>T (n.-168-98A>T) c.-700-93A>T (n.-700-93A>T) c.-723+2636A>T (n.-723+2636A>T) c.-608-98A>T (n.-608-98A>T) c.-705-98A>T (n.-705-98A>T) c.-695-98A>T (n.-695-98A>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.36996529T>G | CA2665006732 | MLH1 | c.117-90T>G (n.117-90T>G) c.-173-90T>G (n.-173-90T>G) c.-607-90T>G (n.-607-90T>G) c.*197-90T>G (n.*197-90T>G) n.132-90T>G n.1120-1441T>G c.-515-90T>G (n.-515-90T>G) c.70-90T>G n.107-90T>G n.148-90T>G c.116+2866T>G (n.116+2866T>G) c.*257-90T>G (n.*257-90T>G) c.117-95T>G (n.117-95T>G) n.107-95T>G n.59-90T>G c.-602-95T>G (n.-602-95T>G) c.92-90T>G c.-752-90T>G (n.-752-90T>G) n.44-90T>G n.239-90T>G n.121-90T>G n.140-90T>G c.-517+2866T>G (n.-517+2866T>G) c.-813-90T>G (n.-813-90T>G) c.-710-90T>G (n.-710-90T>G) c.-510-90T>G (n.-510-90T>G) c.-510-95T>G (n.-510-95T>G) c.-168-95T>G (n.-168-95T>G) c.-700-90T>G (n.-700-90T>G) c.-723+2639T>G (n.-723+2639T>G) c.-608-95T>G (n.-608-95T>G) c.-705-95T>G (n.-705-95T>G) c.-695-95T>G (n.-695-95T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36996530G>A | CA2665006733 | MLH1 | c.117-89G>A (n.117-89G>A) c.-173-89G>A (n.-173-89G>A) c.-607-89G>A (n.-607-89G>A) c.*197-89G>A (n.*197-89G>A) n.132-89G>A n.1120-1440G>A c.-515-89G>A (n.-515-89G>A) c.70-89G>A n.107-89G>A n.148-89G>A c.116+2867G>A (n.116+2867G>A) c.*257-89G>A (n.*257-89G>A) c.117-94G>A (n.117-94G>A) n.107-94G>A n.59-89G>A c.-602-94G>A (n.-602-94G>A) c.92-89G>A c.-752-89G>A (n.-752-89G>A) n.44-89G>A n.239-89G>A n.121-89G>A n.140-89G>A c.-517+2867G>A (n.-517+2867G>A) c.-813-89G>A (n.-813-89G>A) c.-710-89G>A (n.-710-89G>A) c.-510-89G>A (n.-510-89G>A) c.-510-94G>A (n.-510-94G>A) c.-168-94G>A (n.-168-94G>A) c.-700-89G>A (n.-700-89G>A) c.-723+2640G>A (n.-723+2640G>A) c.-608-94G>A (n.-608-94G>A) c.-705-94G>A (n.-705-94G>A) c.-695-94G>A (n.-695-94G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36996530G>T | CA2665006734 | MLH1 | c.117-89G>T (n.117-89G>T) c.-173-89G>T (n.-173-89G>T) c.-607-89G>T (n.-607-89G>T) c.*197-89G>T (n.*197-89G>T) n.132-89G>T n.1120-1440G>T c.-515-89G>T (n.-515-89G>T) c.70-89G>T n.107-89G>T n.148-89G>T c.116+2867G>T (n.116+2867G>T) c.*257-89G>T (n.*257-89G>T) c.117-94G>T (n.117-94G>T) n.107-94G>T n.59-89G>T c.-602-94G>T (n.-602-94G>T) c.92-89G>T c.-752-89G>T (n.-752-89G>T) n.44-89G>T n.239-89G>T n.121-89G>T n.140-89G>T c.-517+2867G>T (n.-517+2867G>T) c.-813-89G>T (n.-813-89G>T) c.-710-89G>T (n.-710-89G>T) c.-510-89G>T (n.-510-89G>T) c.-510-94G>T (n.-510-94G>T) c.-168-94G>T (n.-168-94G>T) c.-700-89G>T (n.-700-89G>T) c.-723+2640G>T (n.-723+2640G>T) c.-608-94G>T (n.-608-94G>T) c.-705-94G>T (n.-705-94G>T) c.-695-94G>T (n.-695-94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36996531G>A | CA1046891776 | MLH1 | c.117-88G>A (n.117-88G>A) c.-173-88G>A (n.-173-88G>A) c.-607-88G>A (n.-607-88G>A) c.*197-88G>A (n.*197-88G>A) n.132-88G>A n.1120-1439G>A c.-515-88G>A (n.-515-88G>A) c.70-88G>A n.107-88G>A n.148-88G>A c.116+2868G>A (n.116+2868G>A) c.*257-88G>A (n.*257-88G>A) c.117-93G>A (n.117-93G>A) n.107-93G>A n.59-88G>A c.-602-93G>A (n.-602-93G>A) c.92-88G>A c.-752-88G>A (n.-752-88G>A) n.44-88G>A n.239-88G>A n.121-88G>A n.140-88G>A c.-517+2868G>A (n.-517+2868G>A) c.-813-88G>A (n.-813-88G>A) c.-710-88G>A (n.-710-88G>A) c.-510-88G>A (n.-510-88G>A) c.-510-93G>A (n.-510-93G>A) c.-168-93G>A (n.-168-93G>A) c.-700-88G>A (n.-700-88G>A) c.-723+2641G>A (n.-723+2641G>A) c.-608-93G>A (n.-608-93G>A) c.-705-93G>A (n.-705-93G>A) c.-695-93G>A (n.-695-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36996531G>C | CA2702301350 | MLH1 | c.117-88G>C (n.117-88G>C) c.-173-88G>C (n.-173-88G>C) c.-607-88G>C (n.-607-88G>C) c.*197-88G>C (n.*197-88G>C) n.132-88G>C n.1120-1439G>C c.-515-88G>C (n.-515-88G>C) c.70-88G>C n.107-88G>C n.148-88G>C c.116+2868G>C (n.116+2868G>C) c.*257-88G>C (n.*257-88G>C) c.117-93G>C (n.117-93G>C) n.107-93G>C n.59-88G>C c.-602-93G>C (n.-602-93G>C) c.92-88G>C c.-752-88G>C (n.-752-88G>C) n.44-88G>C n.239-88G>C n.121-88G>C n.140-88G>C c.-517+2868G>C (n.-517+2868G>C) c.-813-88G>C (n.-813-88G>C) c.-710-88G>C (n.-710-88G>C) c.-510-88G>C (n.-510-88G>C) c.-510-93G>C (n.-510-93G>C) c.-168-93G>C (n.-168-93G>C) c.-700-88G>C (n.-700-88G>C) c.-723+2641G>C (n.-723+2641G>C) c.-608-93G>C (n.-608-93G>C) c.-705-93G>C (n.-705-93G>C) c.-695-93G>C (n.-695-93G>C) | dbSNP |
3 | g.36996531G= | CA1357866703 | MLH1 | c.117-88G= (n.117-88G=) c.-173-88G= (n.-173-88G=) c.-607-88G= (n.-607-88G=) c.*197-88G= (n.*197-88G=) n.132-88G= n.1120-1439G= c.-515-88G= (n.-515-88G=) c.70-88G= n.107-88G= n.148-88G= c.116+2868G= (n.116+2868G=) c.*257-88G= (n.*257-88G=) c.117-93G= (n.117-93G=) n.107-93G= n.59-88G= c.-602-93G= (n.-602-93G=) c.92-88G= c.-752-88G= (n.-752-88G=) n.44-88G= n.239-88G= n.121-88G= n.140-88G= c.-517+2868G= (n.-517+2868G=) c.-813-88G= (n.-813-88G=) c.-710-88G= (n.-710-88G=) c.-510-88G= (n.-510-88G=) c.-510-93G= (n.-510-93G=) c.-168-93G= (n.-168-93G=) c.-700-88G= (n.-700-88G=) c.-723+2641G= (n.-723+2641G=) c.-608-93G= (n.-608-93G=) c.-705-93G= (n.-705-93G=) c.-695-93G= (n.-695-93G=) | |
3 | g.36996531G>T | CA2577545049 | MLH1 | c.117-88G>T (n.117-88G>T) c.-173-88G>T (n.-173-88G>T) c.-607-88G>T (n.-607-88G>T) c.*197-88G>T (n.*197-88G>T) n.132-88G>T n.1120-1439G>T c.-515-88G>T (n.-515-88G>T) c.70-88G>T n.107-88G>T n.148-88G>T c.116+2868G>T (n.116+2868G>T) c.*257-88G>T (n.*257-88G>T) c.117-93G>T (n.117-93G>T) n.107-93G>T n.59-88G>T c.-602-93G>T (n.-602-93G>T) c.92-88G>T c.-752-88G>T (n.-752-88G>T) n.44-88G>T n.239-88G>T n.121-88G>T n.140-88G>T c.-517+2868G>T (n.-517+2868G>T) c.-813-88G>T (n.-813-88G>T) c.-710-88G>T (n.-710-88G>T) c.-510-88G>T (n.-510-88G>T) c.-510-93G>T (n.-510-93G>T) c.-168-93G>T (n.-168-93G>T) c.-700-88G>T (n.-700-88G>T) c.-723+2641G>T (n.-723+2641G>T) c.-608-93G>T (n.-608-93G>T) c.-705-93G>T (n.-705-93G>T) c.-695-93G>T (n.-695-93G>T) | |
3 | g.36996532A>G | CA647594434 | MLH1 | c.117-87A>G (n.117-87A>G) c.-173-87A>G (n.-173-87A>G) c.-607-87A>G (n.-607-87A>G) c.*197-87A>G (n.*197-87A>G) n.132-87A>G n.1120-1438A>G c.-515-87A>G (n.-515-87A>G) c.70-87A>G n.107-87A>G n.148-87A>G c.116+2869A>G (n.116+2869A>G) c.*257-87A>G (n.*257-87A>G) c.117-92A>G (n.117-92A>G) n.107-92A>G n.59-87A>G c.-602-92A>G (n.-602-92A>G) c.92-87A>G c.-752-87A>G (n.-752-87A>G) n.44-87A>G n.239-87A>G n.121-87A>G n.140-87A>G c.-517+2869A>G (n.-517+2869A>G) c.-813-87A>G (n.-813-87A>G) c.-710-87A>G (n.-710-87A>G) c.-510-87A>G (n.-510-87A>G) c.-510-92A>G (n.-510-92A>G) c.-168-92A>G (n.-168-92A>G) c.-700-87A>G (n.-700-87A>G) c.-723+2642A>G (n.-723+2642A>G) c.-608-92A>G (n.-608-92A>G) c.-705-92A>G (n.-705-92A>G) c.-695-92A>G (n.-695-92A>G) | COSMIC COSMIC |
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3 | g.36996536_36996539del | CA2665006735 | MLH1 | c.117-83_117-80del (n.117-83_117-80del) c.-173-83_-173-80del (n.-173-83_-173-80del) c.-607-83_-607-80del (n.-607-83_-607-80del) c.*197-83_*197-80del (n.*197-83_*197-80del) n.132-83_132-80del n.1120-1434_1120-1431del c.-515-83_-515-80del (n.-515-83_-515-80del) c.70-83_70-80del n.107-83_107-80del n.148-83_148-80del c.116+2873_116+2876del (n.116+2873_116+2876del) c.*257-83_*257-80del (n.*257-83_*257-80del) c.117-88_117-85del (n.117-88_117-85del) n.107-88_107-85del n.59-83_59-80del c.-602-88_-602-85del (n.-602-88_-602-85del) c.92-83_92-80del c.-752-83_-752-80del (n.-752-83_-752-80del) n.44-83_44-80del n.239-83_239-80del n.121-83_121-80del n.140-83_140-80del c.-517+2873_-517+2876del (n.-517+2873_-517+2876del) c.-813-83_-813-80del (n.-813-83_-813-80del) c.-710-83_-710-80del (n.-710-83_-710-80del) c.-510-83_-510-80del (n.-510-83_-510-80del) c.-510-88_-510-85del (n.-510-88_-510-85del) c.-168-88_-168-85del (n.-168-88_-168-85del) c.-700-83_-700-80del (n.-700-83_-700-80del) c.-723+2646_-723+2649del (n.-723+2646_-723+2649del) c.-608-88_-608-85del (n.-608-88_-608-85del) c.-705-88_-705-85del (n.-705-88_-705-85del) c.-695-88_-695-85del (n.-695-88_-695-85del) | gnomAD v4 |
3 | g.36996534T>C | CA2665006737 | MLH1 | c.117-85T>C (n.117-85T>C) c.-173-85T>C (n.-173-85T>C) c.-607-85T>C (n.-607-85T>C) c.*197-85T>C (n.*197-85T>C) n.132-85T>C n.1120-1436T>C c.-515-85T>C (n.-515-85T>C) c.70-85T>C n.107-85T>C n.148-85T>C c.116+2871T>C (n.116+2871T>C) c.*257-85T>C (n.*257-85T>C) c.117-90T>C (n.117-90T>C) n.107-90T>C n.59-85T>C c.-602-90T>C (n.-602-90T>C) c.92-85T>C c.-752-85T>C (n.-752-85T>C) n.44-85T>C n.239-85T>C n.121-85T>C n.140-85T>C c.-517+2871T>C (n.-517+2871T>C) c.-813-85T>C (n.-813-85T>C) c.-710-85T>C (n.-710-85T>C) c.-510-85T>C (n.-510-85T>C) c.-510-90T>C (n.-510-90T>C) c.-168-90T>C (n.-168-90T>C) c.-700-85T>C (n.-700-85T>C) c.-723+2644T>C (n.-723+2644T>C) c.-608-90T>C (n.-608-90T>C) c.-705-90T>C (n.-705-90T>C) c.-695-90T>C (n.-695-90T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36996536T>A | CA2665006738 | MLH1 | c.117-83T>A (n.117-83T>A) c.-173-83T>A (n.-173-83T>A) c.-607-83T>A (n.-607-83T>A) c.*197-83T>A (n.*197-83T>A) n.132-83T>A n.1120-1434T>A c.-515-83T>A (n.-515-83T>A) c.70-83T>A n.107-83T>A n.148-83T>A c.116+2873T>A (n.116+2873T>A) c.*257-83T>A (n.*257-83T>A) c.117-88T>A (n.117-88T>A) n.107-88T>A n.59-83T>A c.-602-88T>A (n.-602-88T>A) c.92-83T>A c.-752-83T>A (n.-752-83T>A) n.44-83T>A n.239-83T>A n.121-83T>A n.140-83T>A c.-517+2873T>A (n.-517+2873T>A) c.-813-83T>A (n.-813-83T>A) c.-710-83T>A (n.-710-83T>A) c.-510-83T>A (n.-510-83T>A) c.-510-88T>A (n.-510-88T>A) c.-168-88T>A (n.-168-88T>A) c.-700-83T>A (n.-700-83T>A) c.-723+2646T>A (n.-723+2646T>A) c.-608-88T>A (n.-608-88T>A) c.-705-88T>A (n.-705-88T>A) c.-695-88T>A (n.-695-88T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36996536T>G | CA2577545050 | MLH1 | c.117-83T>G (n.117-83T>G) c.-173-83T>G (n.-173-83T>G) c.-607-83T>G (n.-607-83T>G) c.*197-83T>G (n.*197-83T>G) n.132-83T>G n.1120-1434T>G c.-515-83T>G (n.-515-83T>G) c.70-83T>G n.107-83T>G n.148-83T>G c.116+2873T>G (n.116+2873T>G) c.*257-83T>G (n.*257-83T>G) c.117-88T>G (n.117-88T>G) n.107-88T>G n.59-83T>G c.-602-88T>G (n.-602-88T>G) c.92-83T>G c.-752-83T>G (n.-752-83T>G) n.44-83T>G n.239-83T>G n.121-83T>G n.140-83T>G c.-517+2873T>G (n.-517+2873T>G) c.-813-83T>G (n.-813-83T>G) c.-710-83T>G (n.-710-83T>G) c.-510-83T>G (n.-510-83T>G) c.-510-88T>G (n.-510-88T>G) c.-168-88T>G (n.-168-88T>G) c.-700-83T>G (n.-700-83T>G) c.-723+2646T>G (n.-723+2646T>G) c.-608-88T>G (n.-608-88T>G) c.-705-88T>G (n.-705-88T>G) c.-695-88T>G (n.-695-88T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36996537G>A | CA2665006739 | MLH1 | c.117-82G>A (n.117-82G>A) c.-173-82G>A (n.-173-82G>A) c.-607-82G>A (n.-607-82G>A) c.*197-82G>A (n.*197-82G>A) n.132-82G>A n.1120-1433G>A c.-515-82G>A (n.-515-82G>A) c.70-82G>A n.107-82G>A n.148-82G>A c.116+2874G>A (n.116+2874G>A) c.*257-82G>A (n.*257-82G>A) c.117-87G>A (n.117-87G>A) n.107-87G>A n.59-82G>A c.-602-87G>A (n.-602-87G>A) c.92-82G>A c.-752-82G>A (n.-752-82G>A) n.44-82G>A n.239-82G>A n.121-82G>A n.140-82G>A c.-517+2874G>A (n.-517+2874G>A) c.-813-82G>A (n.-813-82G>A) c.-710-82G>A (n.-710-82G>A) c.-510-82G>A (n.-510-82G>A) c.-510-87G>A (n.-510-87G>A) c.-168-87G>A (n.-168-87G>A) c.-700-82G>A (n.-700-82G>A) c.-723+2647G>A (n.-723+2647G>A) c.-608-87G>A (n.-608-87G>A) c.-705-87G>A (n.-705-87G>A) c.-695-87G>A (n.-695-87G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36996537G>C | CA72786488 | MLH1 | c.117-82G>C (n.117-82G>C) c.-173-82G>C (n.-173-82G>C) c.-607-82G>C (n.-607-82G>C) c.*197-82G>C (n.*197-82G>C) n.132-82G>C n.1120-1433G>C c.-515-82G>C (n.-515-82G>C) c.70-82G>C n.107-82G>C n.148-82G>C c.116+2874G>C (n.116+2874G>C) c.*257-82G>C (n.*257-82G>C) c.117-87G>C (n.117-87G>C) n.107-87G>C n.59-82G>C c.-602-87G>C (n.-602-87G>C) c.92-82G>C c.-752-82G>C (n.-752-82G>C) n.44-82G>C n.239-82G>C n.121-82G>C n.140-82G>C c.-517+2874G>C (n.-517+2874G>C) c.-813-82G>C (n.-813-82G>C) c.-710-82G>C (n.-710-82G>C) c.-510-82G>C (n.-510-82G>C) c.-510-87G>C (n.-510-87G>C) c.-168-87G>C (n.-168-87G>C) c.-700-82G>C (n.-700-82G>C) c.-723+2647G>C (n.-723+2647G>C) c.-608-87G>C (n.-608-87G>C) c.-705-87G>C (n.-705-87G>C) c.-695-87G>C (n.-695-87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.36996542C>A | CA2577545051 | MLH1 | c.117-77C>A (n.117-77C>A) c.-173-77C>A (n.-173-77C>A) c.-607-77C>A (n.-607-77C>A) c.*197-77C>A (n.*197-77C>A) n.132-77C>A n.1120-1428C>A c.-515-77C>A (n.-515-77C>A) c.70-77C>A n.107-77C>A n.148-77C>A c.116+2879C>A (n.116+2879C>A) c.*257-77C>A (n.*257-77C>A) c.117-82C>A (n.117-82C>A) n.107-82C>A n.59-77C>A c.-602-82C>A (n.-602-82C>A) c.92-77C>A c.-752-77C>A (n.-752-77C>A) n.44-77C>A n.239-77C>A n.121-77C>A n.140-77C>A c.-517+2879C>A (n.-517+2879C>A) c.-813-77C>A (n.-813-77C>A) c.-710-77C>A (n.-710-77C>A) c.-510-77C>A (n.-510-77C>A) c.-510-82C>A (n.-510-82C>A) c.-168-82C>A (n.-168-82C>A) c.-700-77C>A (n.-700-77C>A) c.-723+2652C>A (n.-723+2652C>A) c.-608-82C>A (n.-608-82C>A) c.-705-82C>A (n.-705-82C>A) c.-695-82C>A (n.-695-82C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.36996542C>G | CA906758329 | MLH1 | c.117-77C>G (n.117-77C>G) c.-173-77C>G (n.-173-77C>G) c.-607-77C>G (n.-607-77C>G) c.*197-77C>G (n.*197-77C>G) n.132-77C>G n.1120-1428C>G c.-515-77C>G (n.-515-77C>G) c.70-77C>G n.107-77C>G n.148-77C>G c.116+2879C>G (n.116+2879C>G) c.*257-77C>G (n.*257-77C>G) c.117-82C>G (n.117-82C>G) n.107-82C>G n.59-77C>G c.-602-82C>G (n.-602-82C>G) c.92-77C>G c.-752-77C>G (n.-752-77C>G) n.44-77C>G n.239-77C>G n.121-77C>G n.140-77C>G c.-517+2879C>G (n.-517+2879C>G) c.-813-77C>G (n.-813-77C>G) c.-710-77C>G (n.-710-77C>G) c.-510-77C>G (n.-510-77C>G) c.-510-82C>G (n.-510-82C>G) c.-168-82C>G (n.-168-82C>G) c.-700-77C>G (n.-700-77C>G) c.-723+2652C>G (n.-723+2652C>G) c.-608-82C>G (n.-608-82C>G) c.-705-82C>G (n.-705-82C>G) c.-695-82C>G (n.-695-82C>G) | dbSNP |
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3 | g.36996543A>C | CA1357866711 | MLH1 | c.117-76A>C (n.117-76A>C) c.-173-76A>C (n.-173-76A>C) c.-607-76A>C (n.-607-76A>C) c.*197-76A>C (n.*197-76A>C) n.132-76A>C n.1120-1427A>C c.-515-76A>C (n.-515-76A>C) c.70-76A>C n.107-76A>C n.148-76A>C c.116+2880A>C (n.116+2880A>C) c.*257-76A>C (n.*257-76A>C) c.117-81A>C (n.117-81A>C) n.107-81A>C n.59-76A>C c.-602-81A>C (n.-602-81A>C) c.92-76A>C c.-752-76A>C (n.-752-76A>C) n.44-76A>C n.239-76A>C n.121-76A>C n.140-76A>C c.-517+2880A>C (n.-517+2880A>C) c.-813-76A>C (n.-813-76A>C) c.-710-76A>C (n.-710-76A>C) c.-510-76A>C (n.-510-76A>C) c.-510-81A>C (n.-510-81A>C) c.-168-81A>C (n.-168-81A>C) c.-700-76A>C (n.-700-76A>C) c.-723+2653A>C (n.-723+2653A>C) c.-608-81A>C (n.-608-81A>C) c.-705-81A>C (n.-705-81A>C) c.-695-81A>C (n.-695-81A>C) | dbSNP |
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3 | g.36996551G>T | CA2665006748 | MLH1 | c.117-68G>T (n.117-68G>T) c.-173-68G>T (n.-173-68G>T) c.-607-68G>T (n.-607-68G>T) c.*197-68G>T (n.*197-68G>T) n.132-68G>T n.1120-1419G>T c.-515-68G>T (n.-515-68G>T) c.70-68G>T n.107-68G>T n.148-68G>T c.116+2888G>T (n.116+2888G>T) c.*257-68G>T (n.*257-68G>T) c.117-73G>T (n.117-73G>T) n.107-73G>T n.59-68G>T c.-602-73G>T (n.-602-73G>T) c.92-68G>T c.-752-68G>T (n.-752-68G>T) n.44-68G>T n.239-68G>T n.121-68G>T n.140-68G>T c.-517+2888G>T (n.-517+2888G>T) c.-813-68G>T (n.-813-68G>T) c.-710-68G>T (n.-710-68G>T) c.-510-68G>T (n.-510-68G>T) c.-510-73G>T (n.-510-73G>T) c.-168-73G>T (n.-168-73G>T) c.-700-68G>T (n.-700-68G>T) c.-723+2661G>T (n.-723+2661G>T) c.-608-73G>T (n.-608-73G>T) c.-705-73G>T (n.-705-73G>T) c.-695-73G>T (n.-695-73G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36996552C>A | CA2665006749 | MLH1 | c.117-67C>A (n.117-67C>A) c.-173-67C>A (n.-173-67C>A) c.-607-67C>A (n.-607-67C>A) c.*197-67C>A (n.*197-67C>A) n.132-67C>A n.1120-1418C>A c.-515-67C>A (n.-515-67C>A) c.70-67C>A n.107-67C>A n.148-67C>A c.116+2889C>A (n.116+2889C>A) c.*257-67C>A (n.*257-67C>A) c.117-72C>A (n.117-72C>A) n.107-72C>A n.59-67C>A c.-602-72C>A (n.-602-72C>A) c.92-67C>A c.-752-67C>A (n.-752-67C>A) n.44-67C>A n.239-67C>A n.121-67C>A n.140-67C>A c.-517+2889C>A (n.-517+2889C>A) c.-813-67C>A (n.-813-67C>A) c.-710-67C>A (n.-710-67C>A) c.-510-67C>A (n.-510-67C>A) c.-510-72C>A (n.-510-72C>A) c.-168-72C>A (n.-168-72C>A) c.-700-67C>A (n.-700-67C>A) c.-723+2662C>A (n.-723+2662C>A) c.-608-72C>A (n.-608-72C>A) c.-705-72C>A (n.-705-72C>A) c.-695-72C>A (n.-695-72C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.36996552C>G | CA1046891783 | MLH1 | c.117-67C>G (n.117-67C>G) c.-173-67C>G (n.-173-67C>G) c.-607-67C>G (n.-607-67C>G) c.*197-67C>G (n.*197-67C>G) n.132-67C>G n.1120-1418C>G c.-515-67C>G (n.-515-67C>G) c.70-67C>G n.107-67C>G n.148-67C>G c.116+2889C>G (n.116+2889C>G) c.*257-67C>G (n.*257-67C>G) c.117-72C>G (n.117-72C>G) n.107-72C>G n.59-67C>G c.-602-72C>G (n.-602-72C>G) c.92-67C>G c.-752-67C>G (n.-752-67C>G) n.44-67C>G n.239-67C>G n.121-67C>G n.140-67C>G c.-517+2889C>G (n.-517+2889C>G) c.-813-67C>G (n.-813-67C>G) c.-710-67C>G (n.-710-67C>G) c.-510-67C>G (n.-510-67C>G) c.-510-72C>G (n.-510-72C>G) c.-168-72C>G (n.-168-72C>G) c.-700-67C>G (n.-700-67C>G) c.-723+2662C>G (n.-723+2662C>G) c.-608-72C>G (n.-608-72C>G) c.-705-72C>G (n.-705-72C>G) c.-695-72C>G (n.-695-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.36996569A>T | CA2702485497 | MLH1 | c.117-50A>T (n.117-50A>T) c.-173-50A>T (n.-173-50A>T) c.-607-50A>T (n.-607-50A>T) c.*197-50A>T (n.*197-50A>T) n.132-50A>T n.1120-1401A>T c.-515-50A>T (n.-515-50A>T) c.70-50A>T n.107-50A>T n.148-50A>T c.116+2906A>T (n.116+2906A>T) c.*257-50A>T (n.*257-50A>T) c.117-55A>T (n.117-55A>T) n.107-55A>T n.59-50A>T c.-602-55A>T (n.-602-55A>T) c.92-50A>T c.-752-50A>T (n.-752-50A>T) n.44-50A>T n.239-50A>T n.121-50A>T n.140-50A>T c.-517+2906A>T (n.-517+2906A>T) c.-813-50A>T (n.-813-50A>T) c.-710-50A>T (n.-710-50A>T) c.-510-50A>T (n.-510-50A>T) c.-510-55A>T (n.-510-55A>T) c.-168-55A>T (n.-168-55A>T) c.-700-50A>T (n.-700-50A>T) c.-723+2679A>T (n.-723+2679A>T) c.-608-55A>T (n.-608-55A>T) c.-705-55A>T (n.-705-55A>T) c.-695-55A>T (n.-695-55A>T) | dbSNP |
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3 | g.36996570C>G | CA2702272396 | MLH1 | c.117-49C>G (n.117-49C>G) c.-173-49C>G (n.-173-49C>G) c.-607-49C>G (n.-607-49C>G) c.*197-49C>G (n.*197-49C>G) n.132-49C>G n.1120-1400C>G c.-515-49C>G (n.-515-49C>G) c.70-49C>G n.107-49C>G n.148-49C>G c.116+2907C>G (n.116+2907C>G) c.*257-49C>G (n.*257-49C>G) c.117-54C>G (n.117-54C>G) n.107-54C>G n.59-49C>G c.-602-54C>G (n.-602-54C>G) c.92-49C>G c.-752-49C>G (n.-752-49C>G) n.44-49C>G n.239-49C>G n.121-49C>G n.140-49C>G c.-517+2907C>G (n.-517+2907C>G) c.-813-49C>G (n.-813-49C>G) c.-710-49C>G (n.-710-49C>G) c.-510-49C>G (n.-510-49C>G) c.-510-54C>G (n.-510-54C>G) c.-168-54C>G (n.-168-54C>G) c.-700-49C>G (n.-700-49C>G) c.-723+2680C>G (n.-723+2680C>G) c.-608-54C>G (n.-608-54C>G) c.-705-54C>G (n.-705-54C>G) c.-695-54C>G (n.-695-54C>G) | dbSNP |
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3 | g.36996571A>C | CA72786517 | MLH1 | c.117-48A>C (n.117-48A>C) c.-173-48A>C (n.-173-48A>C) c.-607-48A>C (n.-607-48A>C) c.*197-48A>C (n.*197-48A>C) n.132-48A>C n.1120-1399A>C c.-515-48A>C (n.-515-48A>C) c.70-48A>C n.107-48A>C n.148-48A>C c.116+2908A>C (n.116+2908A>C) c.*257-48A>C (n.*257-48A>C) c.117-53A>C (n.117-53A>C) n.107-53A>C n.59-48A>C c.-602-53A>C (n.-602-53A>C) c.92-48A>C c.-752-48A>C (n.-752-48A>C) n.44-48A>C n.239-48A>C n.121-48A>C n.140-48A>C c.-517+2908A>C (n.-517+2908A>C) c.-813-48A>C (n.-813-48A>C) c.-710-48A>C (n.-710-48A>C) c.-510-48A>C (n.-510-48A>C) c.-510-53A>C (n.-510-53A>C) c.-168-53A>C (n.-168-53A>C) c.-700-48A>C (n.-700-48A>C) c.-723+2681A>C (n.-723+2681A>C) c.-608-53A>C (n.-608-53A>C) c.-705-53A>C (n.-705-53A>C) c.-695-53A>C (n.-695-53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.36996589T>A | CA2702485813 | MLH1 | c.117-30T>A (n.117-30T>A) c.-173-30T>A (n.-173-30T>A) c.-607-30T>A (n.-607-30T>A) c.*197-30T>A (n.*197-30T>A) n.132-30T>A n.1120-1381T>A c.-515-30T>A (n.-515-30T>A) c.70-30T>A n.107-30T>A n.148-30T>A c.116+2926T>A (n.116+2926T>A) c.*257-30T>A (n.*257-30T>A) c.117-35T>A (n.117-35T>A) n.107-35T>A n.59-30T>A c.-602-35T>A (n.-602-35T>A) c.92-30T>A c.-752-30T>A (n.-752-30T>A) n.44-30T>A n.239-30T>A n.121-30T>A n.140-30T>A c.-517+2926T>A (n.-517+2926T>A) c.-813-30T>A (n.-813-30T>A) c.-710-30T>A (n.-710-30T>A) c.-510-30T>A (n.-510-30T>A) c.-510-35T>A (n.-510-35T>A) c.-168-35T>A (n.-168-35T>A) c.-700-30T>A (n.-700-30T>A) c.-723+2699T>A (n.-723+2699T>A) c.-608-35T>A (n.-608-35T>A) c.-705-35T>A (n.-705-35T>A) c.-695-35T>A (n.-695-35T>A) | dbSNP |
3 | g.36996589T>C | CA2702485887 | MLH1 | c.117-30T>C (n.117-30T>C) c.-173-30T>C (n.-173-30T>C) c.-607-30T>C (n.-607-30T>C) c.*197-30T>C (n.*197-30T>C) n.132-30T>C n.1120-1381T>C c.-515-30T>C (n.-515-30T>C) c.70-30T>C n.107-30T>C n.148-30T>C c.116+2926T>C (n.116+2926T>C) c.*257-30T>C (n.*257-30T>C) c.117-35T>C (n.117-35T>C) n.107-35T>C n.59-30T>C c.-602-35T>C (n.-602-35T>C) c.92-30T>C c.-752-30T>C (n.-752-30T>C) n.44-30T>C n.239-30T>C n.121-30T>C n.140-30T>C c.-517+2926T>C (n.-517+2926T>C) c.-813-30T>C (n.-813-30T>C) c.-710-30T>C (n.-710-30T>C) c.-510-30T>C (n.-510-30T>C) c.-510-35T>C (n.-510-35T>C) c.-168-35T>C (n.-168-35T>C) c.-700-30T>C (n.-700-30T>C) c.-723+2699T>C (n.-723+2699T>C) c.-608-35T>C (n.-608-35T>C) c.-705-35T>C (n.-705-35T>C) c.-695-35T>C (n.-695-35T>C) | dbSNP |
3 | g.36996590G>A | CA027574 | MLH1 | c.117-29G>A (n.117-29G>A) c.-173-29G>A (n.-173-29G>A) c.-607-29G>A (n.-607-29G>A) c.*197-29G>A (n.*197-29G>A) n.132-29G>A n.1120-1380G>A c.-515-29G>A (n.-515-29G>A) c.70-29G>A n.107-29G>A n.148-29G>A c.116+2927G>A (n.116+2927G>A) c.*257-29G>A (n.*257-29G>A) c.117-34G>A (n.117-34G>A) n.107-34G>A n.59-29G>A c.-602-34G>A (n.-602-34G>A) c.92-29G>A c.-752-29G>A (n.-752-29G>A) n.44-29G>A n.239-29G>A n.121-29G>A n.140-29G>A c.-517+2927G>A (n.-517+2927G>A) c.-813-29G>A (n.-813-29G>A) c.-710-29G>A (n.-710-29G>A) c.-510-29G>A (n.-510-29G>A) c.-510-34G>A (n.-510-34G>A) c.-168-34G>A (n.-168-34G>A) c.-700-29G>A (n.-700-29G>A) c.-723+2700G>A (n.-723+2700G>A) c.-608-34G>A (n.-608-34G>A) c.-705-34G>A (n.-705-34G>A) c.-695-34G>A (n.-695-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.36996592T>C | CA1357866755 | MLH1 | c.117-27T>C (n.117-27T>C) c.-173-27T>C (n.-173-27T>C) c.-607-27T>C (n.-607-27T>C) c.*197-27T>C (n.*197-27T>C) n.132-27T>C n.1120-1378T>C c.-515-27T>C (n.-515-27T>C) c.70-27T>C n.107-27T>C n.148-27T>C c.116+2929T>C (n.116+2929T>C) c.*257-27T>C (n.*257-27T>C) c.117-32T>C (n.117-32T>C) n.107-32T>C n.59-27T>C c.-602-32T>C (n.-602-32T>C) c.92-27T>C c.-752-27T>C (n.-752-27T>C) n.44-27T>C n.239-27T>C n.121-27T>C n.140-27T>C c.-517+2929T>C (n.-517+2929T>C) c.-813-27T>C (n.-813-27T>C) c.-710-27T>C (n.-710-27T>C) c.-510-27T>C (n.-510-27T>C) c.-510-32T>C (n.-510-32T>C) c.-168-32T>C (n.-168-32T>C) c.-700-27T>C (n.-700-27T>C) c.-723+2702T>C (n.-723+2702T>C) c.-608-32T>C (n.-608-32T>C) c.-705-32T>C (n.-705-32T>C) c.-695-32T>C (n.-695-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.36996595del | CA542216845 | MLH1 | c.117-24del (n.117-24del) c.-173-24del (n.-173-24del) c.-607-24del (n.-607-24del) c.*197-24del (n.*197-24del) n.132-24del n.1120-1375del c.-515-24del (n.-515-24del) c.70-24del n.107-24del n.148-24del c.116+2932del (n.116+2932del) c.*257-24del (n.*257-24del) c.117-29del (n.117-29del) n.107-29del n.59-24del c.-602-29del (n.-602-29del) c.92-24del c.-752-24del (n.-752-24del) n.44-24del n.239-24del n.121-24del n.140-24del c.-517+2932del (n.-517+2932del) c.-813-24del (n.-813-24del) c.-710-24del (n.-710-24del) c.-510-24del (n.-510-24del) c.-510-29del (n.-510-29del) c.-168-29del (n.-168-29del) c.-700-24del (n.-700-24del) c.-723+2705del (n.-723+2705del) c.-608-29del (n.-608-29del) c.-705-29del (n.-705-29del) c.-695-29del (n.-695-29del) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.36996594A>T | CA2702485897 | MLH1 | c.117-25A>T (n.117-25A>T) c.-173-25A>T (n.-173-25A>T) c.-607-25A>T (n.-607-25A>T) c.*197-25A>T (n.*197-25A>T) n.132-25A>T n.1120-1376A>T c.-515-25A>T (n.-515-25A>T) c.70-25A>T n.107-25A>T n.148-25A>T c.116+2931A>T (n.116+2931A>T) c.*257-25A>T (n.*257-25A>T) c.117-30A>T (n.117-30A>T) n.107-30A>T n.59-25A>T c.-602-30A>T (n.-602-30A>T) c.92-25A>T c.-752-25A>T (n.-752-25A>T) n.44-25A>T n.239-25A>T n.121-25A>T n.140-25A>T c.-517+2931A>T (n.-517+2931A>T) c.-813-25A>T (n.-813-25A>T) c.-710-25A>T (n.-710-25A>T) c.-510-25A>T (n.-510-25A>T) c.-510-30A>T (n.-510-30A>T) c.-168-30A>T (n.-168-30A>T) c.-700-25A>T (n.-700-25A>T) c.-723+2704A>T (n.-723+2704A>T) c.-608-30A>T (n.-608-30A>T) c.-705-30A>T (n.-705-30A>T) c.-695-30A>T (n.-695-30A>T) | dbSNP |
3 | g.36996595A= | CA1357866760 | MLH1 | c.117-24A= (n.117-24A=) c.-173-24A= (n.-173-24A=) c.-607-24A= (n.-607-24A=) c.*197-24A= (n.*197-24A=) n.132-24A= n.1120-1375A= c.-515-24A= (n.-515-24A=) c.70-24A= n.107-24A= n.148-24A= c.116+2932A= (n.116+2932A=) c.*257-24A= (n.*257-24A=) c.117-29A= (n.117-29A=) n.107-29A= n.59-24A= c.-602-29A= (n.-602-29A=) c.92-24A= c.-752-24A= (n.-752-24A=) n.44-24A= n.239-24A= n.121-24A= n.140-24A= c.-517+2932A= (n.-517+2932A=) c.-813-24A= (n.-813-24A=) c.-710-24A= (n.-710-24A=) c.-510-24A= (n.-510-24A=) c.-510-29A= (n.-510-29A=) c.-168-29A= (n.-168-29A=) c.-700-24A= (n.-700-24A=) c.-723+2705A= (n.-723+2705A=) c.-608-29A= (n.-608-29A=) c.-705-29A= (n.-705-29A=) c.-695-29A= (n.-695-29A=) | |
3 | g.36996595A>G | CA027557 | MLH1 | c.117-24A>G (n.117-24A>G) c.-173-24A>G (n.-173-24A>G) c.-607-24A>G (n.-607-24A>G) c.*197-24A>G (n.*197-24A>G) n.132-24A>G n.1120-1375A>G c.-515-24A>G (n.-515-24A>G) c.70-24A>G n.107-24A>G n.148-24A>G c.116+2932A>G (n.116+2932A>G) c.*257-24A>G (n.*257-24A>G) c.117-29A>G (n.117-29A>G) n.107-29A>G n.59-24A>G c.-602-29A>G (n.-602-29A>G) c.92-24A>G c.-752-24A>G (n.-752-24A>G) n.44-24A>G n.239-24A>G n.121-24A>G n.140-24A>G c.-517+2932A>G (n.-517+2932A>G) c.-813-24A>G (n.-813-24A>G) c.-710-24A>G (n.-710-24A>G) c.-510-24A>G (n.-510-24A>G) c.-510-29A>G (n.-510-29A>G) c.-168-29A>G (n.-168-29A>G) c.-700-24A>G (n.-700-24A>G) c.-723+2705A>G (n.-723+2705A>G) c.-608-29A>G (n.-608-29A>G) c.-705-29A>G (n.-705-29A>G) c.-695-29A>G (n.-695-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36996596T>A | CA2702245087 | MLH1 | c.117-23T>A (n.117-23T>A) c.-173-23T>A (n.-173-23T>A) c.-607-23T>A (n.-607-23T>A) c.*197-23T>A (n.*197-23T>A) n.132-23T>A n.1120-1374T>A c.-515-23T>A (n.-515-23T>A) c.70-23T>A n.107-23T>A n.148-23T>A c.116+2933T>A (n.116+2933T>A) c.*257-23T>A (n.*257-23T>A) c.117-28T>A (n.117-28T>A) n.107-28T>A n.59-23T>A c.-602-28T>A (n.-602-28T>A) c.92-23T>A c.-752-23T>A (n.-752-23T>A) n.44-23T>A n.239-23T>A n.121-23T>A n.140-23T>A c.-517+2933T>A (n.-517+2933T>A) c.-813-23T>A (n.-813-23T>A) c.-710-23T>A (n.-710-23T>A) c.-510-23T>A (n.-510-23T>A) c.-510-28T>A (n.-510-28T>A) c.-168-28T>A (n.-168-28T>A) c.-700-23T>A (n.-700-23T>A) c.-723+2706T>A (n.-723+2706T>A) c.-608-28T>A (n.-608-28T>A) c.-705-28T>A (n.-705-28T>A) c.-695-28T>A (n.-695-28T>A) | dbSNP |
3 | g.36996596T>C | CA027542 | MLH1 | c.117-23T>C (n.117-23T>C) c.-173-23T>C (n.-173-23T>C) c.-607-23T>C (n.-607-23T>C) c.*197-23T>C (n.*197-23T>C) n.132-23T>C n.1120-1374T>C c.-515-23T>C (n.-515-23T>C) c.70-23T>C n.107-23T>C n.148-23T>C c.116+2933T>C (n.116+2933T>C) c.*257-23T>C (n.*257-23T>C) c.117-28T>C (n.117-28T>C) n.107-28T>C n.59-23T>C c.-602-28T>C (n.-602-28T>C) c.92-23T>C c.-752-23T>C (n.-752-23T>C) n.44-23T>C n.239-23T>C n.121-23T>C n.140-23T>C c.-517+2933T>C (n.-517+2933T>C) c.-813-23T>C (n.-813-23T>C) c.-710-23T>C (n.-710-23T>C) c.-510-23T>C (n.-510-23T>C) c.-510-28T>C (n.-510-28T>C) c.-168-28T>C (n.-168-28T>C) c.-700-23T>C (n.-700-23T>C) c.-723+2706T>C (n.-723+2706T>C) c.-608-28T>C (n.-608-28T>C) c.-705-28T>C (n.-705-28T>C) c.-695-28T>C (n.-695-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36996596T>G | CA2577545057 | MLH1 | c.117-23T>G (n.117-23T>G) c.-173-23T>G (n.-173-23T>G) c.-607-23T>G (n.-607-23T>G) c.*197-23T>G (n.*197-23T>G) n.132-23T>G n.1120-1374T>G c.-515-23T>G (n.-515-23T>G) c.70-23T>G n.107-23T>G n.148-23T>G c.116+2933T>G (n.116+2933T>G) c.*257-23T>G (n.*257-23T>G) c.117-28T>G (n.117-28T>G) n.107-28T>G n.59-23T>G c.-602-28T>G (n.-602-28T>G) c.92-23T>G c.-752-23T>G (n.-752-23T>G) n.44-23T>G n.239-23T>G n.121-23T>G n.140-23T>G c.-517+2933T>G (n.-517+2933T>G) c.-813-23T>G (n.-813-23T>G) c.-710-23T>G (n.-710-23T>G) c.-510-23T>G (n.-510-23T>G) c.-510-28T>G (n.-510-28T>G) c.-168-28T>G (n.-168-28T>G) c.-700-23T>G (n.-700-23T>G) c.-723+2706T>G (n.-723+2706T>G) c.-608-28T>G (n.-608-28T>G) c.-705-28T>G (n.-705-28T>G) c.-695-28T>G (n.-695-28T>G) | |
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3 | g.36996598A>C | CA2665006764 | MLH1 | c.117-21A>C (n.117-21A>C) c.-173-21A>C (n.-173-21A>C) c.-607-21A>C (n.-607-21A>C) c.*197-21A>C (n.*197-21A>C) n.132-21A>C n.1120-1372A>C c.-515-21A>C (n.-515-21A>C) c.70-21A>C n.107-21A>C n.148-21A>C c.116+2935A>C (n.116+2935A>C) c.*257-21A>C (n.*257-21A>C) c.117-26A>C (n.117-26A>C) n.107-26A>C n.59-21A>C c.-602-26A>C (n.-602-26A>C) c.92-21A>C c.-752-21A>C (n.-752-21A>C) n.44-21A>C n.239-21A>C n.121-21A>C n.140-21A>C c.-517+2935A>C (n.-517+2935A>C) c.-813-21A>C (n.-813-21A>C) c.-710-21A>C (n.-710-21A>C) c.-510-21A>C (n.-510-21A>C) c.-510-26A>C (n.-510-26A>C) c.-168-26A>C (n.-168-26A>C) c.-700-21A>C (n.-700-21A>C) c.-723+2708A>C (n.-723+2708A>C) c.-608-26A>C (n.-608-26A>C) c.-705-26A>C (n.-705-26A>C) c.-695-26A>C (n.-695-26A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36996600T>C | CA1357866766 | MLH1 | c.117-19T>C (n.117-19T>C) c.-173-19T>C (n.-173-19T>C) c.-607-19T>C (n.-607-19T>C) c.*197-19T>C (n.*197-19T>C) n.132-19T>C n.1120-1370T>C c.-515-19T>C (n.-515-19T>C) c.70-19T>C n.107-19T>C n.148-19T>C c.116+2937T>C (n.116+2937T>C) c.*257-19T>C (n.*257-19T>C) c.117-24T>C (n.117-24T>C) n.107-24T>C n.59-19T>C c.-602-24T>C (n.-602-24T>C) c.92-19T>C c.-752-19T>C (n.-752-19T>C) n.44-19T>C n.239-19T>C n.121-19T>C n.140-19T>C c.-517+2937T>C (n.-517+2937T>C) c.-813-19T>C (n.-813-19T>C) c.-710-19T>C (n.-710-19T>C) c.-510-19T>C (n.-510-19T>C) c.-510-24T>C (n.-510-24T>C) c.-168-24T>C (n.-168-24T>C) c.-700-19T>C (n.-700-19T>C) c.-723+2710T>C (n.-723+2710T>C) c.-608-24T>C (n.-608-24T>C) c.-705-24T>C (n.-705-24T>C) c.-695-24T>C (n.-695-24T>C) | dbSNP |
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3 | g.36996601_36996603delinsTTC | CA1357866767 | MLH1 | c.117-18_117-16delinsTTC (n.117-18_117-16delinsTTC) c.-173-18_-173-16delinsTTC (n.-173-18_-173-16delinsTTC) c.-607-18_-607-16delinsTTC (n.-607-18_-607-16delinsTTC) c.*197-18_*197-16delinsTTC (n.*197-18_*197-16delinsTTC) n.132-18_132-16delinsTTC n.1120-1369_1120-1367delinsTTC c.-515-18_-515-16delinsTTC (n.-515-18_-515-16delinsTTC) c.70-18_70-16delinsTTC n.107-18_107-16delinsTTC n.148-18_148-16delinsTTC c.116+2938_116+2940delinsTTC (n.116+2938_116+2940delinsTTC) c.*257-18_*257-16delinsTTC (n.*257-18_*257-16delinsTTC) c.117-23_117-21delinsTTC (n.117-23_117-21delinsTTC) n.107-23_107-21delinsTTC n.59-18_59-16delinsTTC c.-602-23_-602-21delinsTTC (n.-602-23_-602-21delinsTTC) c.92-18_92-16delinsTTC c.-752-18_-752-16delinsTTC (n.-752-18_-752-16delinsTTC) n.44-18_44-16delinsTTC n.239-18_239-16delinsTTC n.121-18_121-16delinsTTC n.140-18_140-16delinsTTC c.-517+2938_-517+2940delinsTTC (n.-517+2938_-517+2940delinsTTC) c.-813-18_-813-16delinsTTC (n.-813-18_-813-16delinsTTC) c.-710-18_-710-16delinsTTC (n.-710-18_-710-16delinsTTC) c.-510-18_-510-16delinsTTC (n.-510-18_-510-16delinsTTC) c.-510-23_-510-21delinsTTC (n.-510-23_-510-21delinsTTC) c.-168-23_-168-21delinsTTC (n.-168-23_-168-21delinsTTC) c.-700-18_-700-16delinsTTC (n.-700-18_-700-16delinsTTC) c.-723+2711_-723+2713delinsTTC (n.-723+2711_-723+2713delinsTTC) c.-608-23_-608-21delinsTTC (n.-608-23_-608-21delinsTTC) c.-705-23_-705-21delinsTTC (n.-705-23_-705-21delinsTTC) c.-695-23_-695-21delinsTTC (n.-695-23_-695-21delinsTTC) | |
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3 | g.36996603_36996604del | CA16617884 | MLH1 | c.117-16_117-15del (n.117-16_117-15del) c.-173-16_-173-15del (n.-173-16_-173-15del) c.-607-16_-607-15del (n.-607-16_-607-15del) c.*197-16_*197-15del (n.*197-16_*197-15del) n.132-16_132-15del n.1120-1367_1120-1366del c.-515-16_-515-15del (n.-515-16_-515-15del) c.70-16_70-15del n.107-16_107-15del n.148-16_148-15del c.116+2940_116+2941del (n.116+2940_116+2941del) c.*257-16_*257-15del (n.*257-16_*257-15del) c.117-21_117-20del (n.117-21_117-20del) n.107-21_107-20del n.59-16_59-15del c.-602-21_-602-20del (n.-602-21_-602-20del) c.92-16_92-15del c.-752-16_-752-15del (n.-752-16_-752-15del) n.44-16_44-15del n.239-16_239-15del n.121-16_121-15del n.140-16_140-15del c.-517+2940_-517+2941del (n.-517+2940_-517+2941del) c.-813-16_-813-15del (n.-813-16_-813-15del) c.-710-16_-710-15del (n.-710-16_-710-15del) c.-510-16_-510-15del (n.-510-16_-510-15del) c.-510-21_-510-20del (n.-510-21_-510-20del) c.-168-21_-168-20del (n.-168-21_-168-20del) c.-700-16_-700-15del (n.-700-16_-700-15del) c.-723+2713_-723+2714del (n.-723+2713_-723+2714del) c.-608-21_-608-20del (n.-608-21_-608-20del) c.-705-21_-705-20del (n.-705-21_-705-20del) c.-695-21_-695-20del (n.-695-21_-695-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.36996603C>G | CA16604521 | MLH1 | c.117-16C>G (n.117-16C>G) c.-173-16C>G (n.-173-16C>G) c.-607-16C>G (n.-607-16C>G) c.*197-16C>G (n.*197-16C>G) n.132-16C>G n.1120-1367C>G c.-515-16C>G (n.-515-16C>G) c.70-16C>G n.107-16C>G n.148-16C>G c.116+2940C>G (n.116+2940C>G) c.*257-16C>G (n.*257-16C>G) c.117-21C>G (n.117-21C>G) n.107-21C>G n.59-16C>G c.-602-21C>G (n.-602-21C>G) c.92-16C>G c.-752-16C>G (n.-752-16C>G) n.44-16C>G n.239-16C>G n.121-16C>G n.140-16C>G c.-517+2940C>G (n.-517+2940C>G) c.-813-16C>G (n.-813-16C>G) c.-710-16C>G (n.-710-16C>G) c.-510-16C>G (n.-510-16C>G) c.-510-21C>G (n.-510-21C>G) c.-168-21C>G (n.-168-21C>G) c.-700-16C>G (n.-700-16C>G) c.-723+2713C>G (n.-723+2713C>G) c.-608-21C>G (n.-608-21C>G) c.-705-21C>G (n.-705-21C>G) c.-695-21C>G (n.-695-21C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36996603C>T | CA2702244637 | MLH1 | c.117-16C>T (n.117-16C>T) c.-173-16C>T (n.-173-16C>T) c.-607-16C>T (n.-607-16C>T) c.*197-16C>T (n.*197-16C>T) n.132-16C>T n.1120-1367C>T c.-515-16C>T (n.-515-16C>T) c.70-16C>T n.107-16C>T n.148-16C>T c.116+2940C>T (n.116+2940C>T) c.*257-16C>T (n.*257-16C>T) c.117-21C>T (n.117-21C>T) n.107-21C>T n.59-16C>T c.-602-21C>T (n.-602-21C>T) c.92-16C>T c.-752-16C>T (n.-752-16C>T) n.44-16C>T n.239-16C>T n.121-16C>T n.140-16C>T c.-517+2940C>T (n.-517+2940C>T) c.-813-16C>T (n.-813-16C>T) c.-710-16C>T (n.-710-16C>T) c.-510-16C>T (n.-510-16C>T) c.-510-21C>T (n.-510-21C>T) c.-168-21C>T (n.-168-21C>T) c.-700-16C>T (n.-700-16C>T) c.-723+2713C>T (n.-723+2713C>T) c.-608-21C>T (n.-608-21C>T) c.-705-21C>T (n.-705-21C>T) c.-695-21C>T (n.-695-21C>T) | dbSNP |
3 | g.36996605G>A | CA2702485939 | MLH1 | c.117-14G>A (n.117-14G>A) c.-173-14G>A (n.-173-14G>A) c.-607-14G>A (n.-607-14G>A) c.*197-14G>A (n.*197-14G>A) n.132-14G>A n.1120-1365G>A c.-515-14G>A (n.-515-14G>A) c.70-14G>A n.107-14G>A n.148-14G>A c.116+2942G>A (n.116+2942G>A) c.*257-14G>A (n.*257-14G>A) c.117-19G>A (n.117-19G>A) n.107-19G>A n.59-14G>A c.-602-19G>A (n.-602-19G>A) c.92-14G>A c.-752-14G>A (n.-752-14G>A) n.44-14G>A n.239-14G>A n.121-14G>A n.140-14G>A c.-517+2942G>A (n.-517+2942G>A) c.-813-14G>A (n.-813-14G>A) c.-710-14G>A (n.-710-14G>A) c.-510-14G>A (n.-510-14G>A) c.-510-19G>A (n.-510-19G>A) c.-168-19G>A (n.-168-19G>A) c.-700-14G>A (n.-700-14G>A) c.-723+2715G>A (n.-723+2715G>A) c.-608-19G>A (n.-608-19G>A) c.-705-19G>A (n.-705-19G>A) c.-695-19G>A (n.-695-19G>A) | dbSNP |
3 | g.36996605G>C | CA2702485924 | MLH1 | c.117-14G>C (n.117-14G>C) c.-173-14G>C (n.-173-14G>C) c.-607-14G>C (n.-607-14G>C) c.*197-14G>C (n.*197-14G>C) n.132-14G>C n.1120-1365G>C c.-515-14G>C (n.-515-14G>C) c.70-14G>C n.107-14G>C n.148-14G>C c.116+2942G>C (n.116+2942G>C) c.*257-14G>C (n.*257-14G>C) c.117-19G>C (n.117-19G>C) n.107-19G>C n.59-14G>C c.-602-19G>C (n.-602-19G>C) c.92-14G>C c.-752-14G>C (n.-752-14G>C) n.44-14G>C n.239-14G>C n.121-14G>C n.140-14G>C c.-517+2942G>C (n.-517+2942G>C) c.-813-14G>C (n.-813-14G>C) c.-710-14G>C (n.-710-14G>C) c.-510-14G>C (n.-510-14G>C) c.-510-19G>C (n.-510-19G>C) c.-168-19G>C (n.-168-19G>C) c.-700-14G>C (n.-700-14G>C) c.-723+2715G>C (n.-723+2715G>C) c.-608-19G>C (n.-608-19G>C) c.-705-19G>C (n.-705-19G>C) c.-695-19G>C (n.-695-19G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996605G>T | CA2702485899 | MLH1 | c.117-14G>T (n.117-14G>T) c.-173-14G>T (n.-173-14G>T) c.-607-14G>T (n.-607-14G>T) c.*197-14G>T (n.*197-14G>T) n.132-14G>T n.1120-1365G>T c.-515-14G>T (n.-515-14G>T) c.70-14G>T n.107-14G>T n.148-14G>T c.116+2942G>T (n.116+2942G>T) c.*257-14G>T (n.*257-14G>T) c.117-19G>T (n.117-19G>T) n.107-19G>T n.59-14G>T c.-602-19G>T (n.-602-19G>T) c.92-14G>T c.-752-14G>T (n.-752-14G>T) n.44-14G>T n.239-14G>T n.121-14G>T n.140-14G>T c.-517+2942G>T (n.-517+2942G>T) c.-813-14G>T (n.-813-14G>T) c.-710-14G>T (n.-710-14G>T) c.-510-14G>T (n.-510-14G>T) c.-510-19G>T (n.-510-19G>T) c.-168-19G>T (n.-168-19G>T) c.-700-14G>T (n.-700-14G>T) c.-723+2715G>T (n.-723+2715G>T) c.-608-19G>T (n.-608-19G>T) c.-705-19G>T (n.-705-19G>T) c.-695-19G>T (n.-695-19G>T) | dbSNP |
3 | g.36996607T>A | CA2702301360 | MLH1 | c.117-12T>A (n.117-12T>A) c.-173-12T>A (n.-173-12T>A) c.-607-12T>A (n.-607-12T>A) c.*197-12T>A (n.*197-12T>A) n.132-12T>A n.1120-1363T>A c.-515-12T>A (n.-515-12T>A) c.70-12T>A n.107-12T>A n.148-12T>A c.116+2944T>A (n.116+2944T>A) c.*257-12T>A (n.*257-12T>A) c.117-17T>A (n.117-17T>A) n.107-17T>A n.59-12T>A c.-602-17T>A (n.-602-17T>A) c.92-12T>A c.-752-12T>A (n.-752-12T>A) n.44-12T>A n.239-12T>A n.121-12T>A n.140-12T>A c.-517+2944T>A (n.-517+2944T>A) c.-813-12T>A (n.-813-12T>A) c.-710-12T>A (n.-710-12T>A) c.-510-12T>A (n.-510-12T>A) c.-510-17T>A (n.-510-17T>A) c.-168-17T>A (n.-168-17T>A) c.-700-12T>A (n.-700-12T>A) c.-723+2717T>A (n.-723+2717T>A) c.-608-17T>A (n.-608-17T>A) c.-705-17T>A (n.-705-17T>A) c.-695-17T>A (n.-695-17T>A) | dbSNP |
3 | g.36996607T>C | CA1357866775 | MLH1 | c.117-12T>C (n.117-12T>C) c.-173-12T>C (n.-173-12T>C) c.-607-12T>C (n.-607-12T>C) c.*197-12T>C (n.*197-12T>C) n.132-12T>C n.1120-1363T>C c.-515-12T>C (n.-515-12T>C) c.70-12T>C n.107-12T>C n.148-12T>C c.116+2944T>C (n.116+2944T>C) c.*257-12T>C (n.*257-12T>C) c.117-17T>C (n.117-17T>C) n.107-17T>C n.59-12T>C c.-602-17T>C (n.-602-17T>C) c.92-12T>C c.-752-12T>C (n.-752-12T>C) n.44-12T>C n.239-12T>C n.121-12T>C n.140-12T>C c.-517+2944T>C (n.-517+2944T>C) c.-813-12T>C (n.-813-12T>C) c.-710-12T>C (n.-710-12T>C) c.-510-12T>C (n.-510-12T>C) c.-510-17T>C (n.-510-17T>C) c.-168-17T>C (n.-168-17T>C) c.-700-12T>C (n.-700-12T>C) c.-723+2717T>C (n.-723+2717T>C) c.-608-17T>C (n.-608-17T>C) c.-705-17T>C (n.-705-17T>C) c.-695-17T>C (n.-695-17T>C) | dbSNP |
3 | g.36996607T= | CA1357866776 | MLH1 | c.117-12T= (n.117-12T=) c.-173-12T= (n.-173-12T=) c.-607-12T= (n.-607-12T=) c.*197-12T= (n.*197-12T=) n.132-12T= n.1120-1363T= c.-515-12T= (n.-515-12T=) c.70-12T= n.107-12T= n.148-12T= c.116+2944T= (n.116+2944T=) c.*257-12T= (n.*257-12T=) c.117-17T= (n.117-17T=) n.107-17T= n.59-12T= c.-602-17T= (n.-602-17T=) c.92-12T= c.-752-12T= (n.-752-12T=) n.44-12T= n.239-12T= n.121-12T= n.140-12T= c.-517+2944T= (n.-517+2944T=) c.-813-12T= (n.-813-12T=) c.-710-12T= (n.-710-12T=) c.-510-12T= (n.-510-12T=) c.-510-17T= (n.-510-17T=) c.-168-17T= (n.-168-17T=) c.-700-12T= (n.-700-12T=) c.-723+2717T= (n.-723+2717T=) c.-608-17T= (n.-608-17T=) c.-705-17T= (n.-705-17T=) c.-695-17T= (n.-695-17T=) | |
3 | g.36996608T>A | CA004599 | MLH1 | c.117-11T>A (n.117-11T>A) c.-173-11T>A (n.-173-11T>A) c.-607-11T>A (n.-607-11T>A) c.*197-11T>A (n.*197-11T>A) n.132-11T>A n.1120-1362T>A c.-515-11T>A (n.-515-11T>A) c.70-11T>A n.107-11T>A n.148-11T>A c.116+2945T>A (n.116+2945T>A) c.*257-11T>A (n.*257-11T>A) c.117-16T>A (n.117-16T>A) n.107-16T>A n.59-11T>A c.-602-16T>A (n.-602-16T>A) c.92-11T>A c.-752-11T>A (n.-752-11T>A) n.44-11T>A n.239-11T>A n.121-11T>A n.140-11T>A c.-517+2945T>A (n.-517+2945T>A) c.-813-11T>A (n.-813-11T>A) c.-710-11T>A (n.-710-11T>A) c.-510-11T>A (n.-510-11T>A) c.-510-16T>A (n.-510-16T>A) c.-168-16T>A (n.-168-16T>A) c.-700-11T>A (n.-700-11T>A) c.-723+2718T>A (n.-723+2718T>A) c.-608-16T>A (n.-608-16T>A) c.-705-16T>A (n.-705-16T>A) c.-695-16T>A (n.-695-16T>A) | ClinVar dbSNP |
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3 | g.36996608T= | CA1357866777 | MLH1 | c.117-11T= (n.117-11T=) c.-173-11T= (n.-173-11T=) c.-607-11T= (n.-607-11T=) c.*197-11T= (n.*197-11T=) n.132-11T= n.1120-1362T= c.-515-11T= (n.-515-11T=) c.70-11T= n.107-11T= n.148-11T= c.116+2945T= (n.116+2945T=) c.*257-11T= (n.*257-11T=) c.117-16T= (n.117-16T=) n.107-16T= n.59-11T= c.-602-16T= (n.-602-16T=) c.92-11T= c.-752-11T= (n.-752-11T=) n.44-11T= n.239-11T= n.121-11T= n.140-11T= c.-517+2945T= (n.-517+2945T=) c.-813-11T= (n.-813-11T=) c.-710-11T= (n.-710-11T=) c.-510-11T= (n.-510-11T=) c.-510-16T= (n.-510-16T=) c.-168-16T= (n.-168-16T=) c.-700-11T= (n.-700-11T=) c.-723+2718T= (n.-723+2718T=) c.-608-16T= (n.-608-16T=) c.-705-16T= (n.-705-16T=) c.-695-16T= (n.-695-16T=) | |
3 | g.36996609G>A | CA027522 | MLH1 | c.117-10G>A (n.117-10G>A) c.-173-10G>A (n.-173-10G>A) c.-607-10G>A (n.-607-10G>A) c.*197-10G>A (n.*197-10G>A) n.132-10G>A n.1120-1361G>A c.-515-10G>A (n.-515-10G>A) c.70-10G>A n.107-10G>A n.148-10G>A c.116+2946G>A (n.116+2946G>A) c.*257-10G>A (n.*257-10G>A) c.117-15G>A (n.117-15G>A) n.107-15G>A n.59-10G>A c.-602-15G>A (n.-602-15G>A) c.92-10G>A c.-752-10G>A (n.-752-10G>A) n.44-10G>A n.239-10G>A n.121-10G>A n.140-10G>A c.-517+2946G>A (n.-517+2946G>A) c.-813-10G>A (n.-813-10G>A) c.-710-10G>A (n.-710-10G>A) c.-510-10G>A (n.-510-10G>A) c.-510-15G>A (n.-510-15G>A) c.-168-15G>A (n.-168-15G>A) c.-700-10G>A (n.-700-10G>A) c.-723+2719G>A (n.-723+2719G>A) c.-608-15G>A (n.-608-15G>A) c.-705-15G>A (n.-705-15G>A) c.-695-15G>A (n.-695-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.36996609G= | CA1357866780 | MLH1 | c.117-10G= (n.117-10G=) c.-173-10G= (n.-173-10G=) c.-607-10G= (n.-607-10G=) c.*197-10G= (n.*197-10G=) n.132-10G= n.1120-1361G= c.-515-10G= (n.-515-10G=) c.70-10G= n.107-10G= n.148-10G= c.116+2946G= (n.116+2946G=) c.*257-10G= (n.*257-10G=) c.117-15G= (n.117-15G=) n.107-15G= n.59-10G= c.-602-15G= (n.-602-15G=) c.92-10G= c.-752-10G= (n.-752-10G=) n.44-10G= n.239-10G= n.121-10G= n.140-10G= c.-517+2946G= (n.-517+2946G=) c.-813-10G= (n.-813-10G=) c.-710-10G= (n.-710-10G=) c.-510-10G= (n.-510-10G=) c.-510-15G= (n.-510-15G=) c.-168-15G= (n.-168-15G=) c.-700-10G= (n.-700-10G=) c.-723+2719G= (n.-723+2719G=) c.-608-15G= (n.-608-15G=) c.-705-15G= (n.-705-15G=) c.-695-15G= (n.-695-15G=) | |
3 | g.36996609G>T | CA2665006766 | MLH1 | c.117-10G>T (n.117-10G>T) c.-173-10G>T (n.-173-10G>T) c.-607-10G>T (n.-607-10G>T) c.*197-10G>T (n.*197-10G>T) n.132-10G>T n.1120-1361G>T c.-515-10G>T (n.-515-10G>T) c.70-10G>T n.107-10G>T n.148-10G>T c.116+2946G>T (n.116+2946G>T) c.*257-10G>T (n.*257-10G>T) c.117-15G>T (n.117-15G>T) n.107-15G>T n.59-10G>T c.-602-15G>T (n.-602-15G>T) c.92-10G>T c.-752-10G>T (n.-752-10G>T) n.44-10G>T n.239-10G>T n.121-10G>T n.140-10G>T c.-517+2946G>T (n.-517+2946G>T) c.-813-10G>T (n.-813-10G>T) c.-710-10G>T (n.-710-10G>T) c.-510-10G>T (n.-510-10G>T) c.-510-15G>T (n.-510-15G>T) c.-168-15G>T (n.-168-15G>T) c.-700-10G>T (n.-700-10G>T) c.-723+2719G>T (n.-723+2719G>T) c.-608-15G>T (n.-608-15G>T) c.-705-15G>T (n.-705-15G>T) c.-695-15G>T (n.-695-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36996610A= | CA1357866787 | MLH1 | c.117-9A= (n.117-9A=) c.-173-9A= (n.-173-9A=) c.-607-9A= (n.-607-9A=) c.*197-9A= (n.*197-9A=) n.132-9A= n.1120-1360A= c.-515-9A= (n.-515-9A=) c.70-9A= n.107-9A= n.148-9A= c.116+2947A= (n.116+2947A=) c.*257-9A= (n.*257-9A=) c.117-14A= (n.117-14A=) n.107-14A= n.59-9A= c.-602-14A= (n.-602-14A=) c.92-9A= c.-752-9A= (n.-752-9A=) n.44-9A= n.239-9A= n.121-9A= n.140-9A= c.-517+2947A= (n.-517+2947A=) c.-813-9A= (n.-813-9A=) c.-710-9A= (n.-710-9A=) c.-510-9A= (n.-510-9A=) c.-510-14A= (n.-510-14A=) c.-168-14A= (n.-168-14A=) c.-700-9A= (n.-700-9A=) c.-723+2720A= (n.-723+2720A=) c.-608-14A= (n.-608-14A=) c.-705-14A= (n.-705-14A=) c.-695-14A= (n.-695-14A=) | |
3 | g.36996610A>G | CA16611221 | MLH1 | c.117-9A>G (n.117-9A>G) c.-173-9A>G (n.-173-9A>G) c.-607-9A>G (n.-607-9A>G) c.*197-9A>G (n.*197-9A>G) n.132-9A>G n.1120-1360A>G c.-515-9A>G (n.-515-9A>G) c.70-9A>G n.107-9A>G n.148-9A>G c.116+2947A>G (n.116+2947A>G) c.*257-9A>G (n.*257-9A>G) c.117-14A>G (n.117-14A>G) n.107-14A>G n.59-9A>G c.-602-14A>G (n.-602-14A>G) c.92-9A>G c.-752-9A>G (n.-752-9A>G) n.44-9A>G n.239-9A>G n.121-9A>G n.140-9A>G c.-517+2947A>G (n.-517+2947A>G) c.-813-9A>G (n.-813-9A>G) c.-710-9A>G (n.-710-9A>G) c.-510-9A>G (n.-510-9A>G) c.-510-14A>G (n.-510-14A>G) c.-168-14A>G (n.-168-14A>G) c.-700-9A>G (n.-700-9A>G) c.-723+2720A>G (n.-723+2720A>G) c.-608-14A>G (n.-608-14A>G) c.-705-14A>G (n.-705-14A>G) c.-695-14A>G (n.-695-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36996610A>T | CA913187575 | MLH1 | c.117-9A>T (n.117-9A>T) c.-173-9A>T (n.-173-9A>T) c.-607-9A>T (n.-607-9A>T) c.*197-9A>T (n.*197-9A>T) n.132-9A>T n.1120-1360A>T c.-515-9A>T (n.-515-9A>T) c.70-9A>T n.107-9A>T n.148-9A>T c.116+2947A>T (n.116+2947A>T) c.*257-9A>T (n.*257-9A>T) c.117-14A>T (n.117-14A>T) n.107-14A>T n.59-9A>T c.-602-14A>T (n.-602-14A>T) c.92-9A>T c.-752-9A>T (n.-752-9A>T) n.44-9A>T n.239-9A>T n.121-9A>T n.140-9A>T c.-517+2947A>T (n.-517+2947A>T) c.-813-9A>T (n.-813-9A>T) c.-710-9A>T (n.-710-9A>T) c.-510-9A>T (n.-510-9A>T) c.-510-14A>T (n.-510-14A>T) c.-168-14A>T (n.-168-14A>T) c.-700-9A>T (n.-700-9A>T) c.-723+2720A>T (n.-723+2720A>T) c.-608-14A>T (n.-608-14A>T) c.-705-14A>T (n.-705-14A>T) c.-695-14A>T (n.-695-14A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36996610_36996611delinsAT | CA1357866790 | MLH1 | c.117-9_117-8delinsAT (n.117-9_117-8delinsAT) c.-173-9_-173-8delinsAT (n.-173-9_-173-8delinsAT) c.-607-9_-607-8delinsAT (n.-607-9_-607-8delinsAT) c.*197-9_*197-8delinsAT (n.*197-9_*197-8delinsAT) n.132-9_132-8delinsAT n.1120-1360_1120-1359delinsAT c.-515-9_-515-8delinsAT (n.-515-9_-515-8delinsAT) c.70-9_70-8delinsAT n.107-9_107-8delinsAT n.148-9_148-8delinsAT c.116+2947_116+2948delinsAT (n.116+2947_116+2948delinsAT) c.*257-9_*257-8delinsAT (n.*257-9_*257-8delinsAT) c.117-14_117-13delinsAT (n.117-14_117-13delinsAT) n.107-14_107-13delinsAT n.59-9_59-8delinsAT c.-602-14_-602-13delinsAT (n.-602-14_-602-13delinsAT) c.92-9_92-8delinsAT c.-752-9_-752-8delinsAT (n.-752-9_-752-8delinsAT) n.44-9_44-8delinsAT n.239-9_239-8delinsAT n.121-9_121-8delinsAT n.140-9_140-8delinsAT c.-517+2947_-517+2948delinsAT (n.-517+2947_-517+2948delinsAT) c.-813-9_-813-8delinsAT (n.-813-9_-813-8delinsAT) c.-710-9_-710-8delinsAT (n.-710-9_-710-8delinsAT) c.-510-9_-510-8delinsAT (n.-510-9_-510-8delinsAT) c.-510-14_-510-13delinsAT (n.-510-14_-510-13delinsAT) c.-168-14_-168-13delinsAT (n.-168-14_-168-13delinsAT) c.-700-9_-700-8delinsAT (n.-700-9_-700-8delinsAT) c.-723+2720_-723+2721delinsAT (n.-723+2720_-723+2721delinsAT) c.-608-14_-608-13delinsAT (n.-608-14_-608-13delinsAT) c.-705-14_-705-13delinsAT (n.-705-14_-705-13delinsAT) c.-695-14_-695-13delinsAT (n.-695-14_-695-13delinsAT) | |
3 | g.36996611T>C | CA2580069463 | MLH1 | c.117-8T>C (n.117-8T>C) c.-173-8T>C (n.-173-8T>C) c.-607-8T>C (n.-607-8T>C) c.*197-8T>C (n.*197-8T>C) n.132-8T>C n.1120-1359T>C c.-515-8T>C (n.-515-8T>C) c.70-8T>C n.107-8T>C n.148-8T>C c.116+2948T>C (n.116+2948T>C) c.*257-8T>C (n.*257-8T>C) c.117-13T>C (n.117-13T>C) n.107-13T>C n.59-8T>C c.-602-13T>C (n.-602-13T>C) c.92-8T>C c.-752-8T>C (n.-752-8T>C) n.44-8T>C n.239-8T>C n.121-8T>C n.140-8T>C c.-517+2948T>C (n.-517+2948T>C) c.-813-8T>C (n.-813-8T>C) c.-710-8T>C (n.-710-8T>C) c.-510-8T>C (n.-510-8T>C) c.-510-13T>C (n.-510-13T>C) c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) c.-700-8T>C (n.-700-8T>C) c.-723+2721T>C (n.-723+2721T>C) c.-608-13T>C (n.-608-13T>C) c.-705-13T>C (n.-705-13T>C) c.-695-13T>C (n.-695-13T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996613del | CA027645 | MLH1 | c.117-6del (n.117-6del) c.-173-6del (n.-173-6del) c.-607-6del (n.-607-6del) c.*197-6del (n.*197-6del) n.132-6del n.1120-1357del c.-515-6del (n.-515-6del) c.70-6del n.107-6del n.148-6del c.116+2950del (n.116+2950del) c.*257-6del (n.*257-6del) c.117-11del (n.117-11del) n.107-11del n.59-6del c.-602-11del (n.-602-11del) c.92-6del c.-752-6del (n.-752-6del) n.44-6del n.239-6del n.121-6del n.140-6del c.-517+2950del (n.-517+2950del) c.-813-6del (n.-813-6del) c.-710-6del (n.-710-6del) c.-510-6del (n.-510-6del) c.-510-11del (n.-510-11del) c.-168-11del (n.-168-11del) c.-700-6del (n.-700-6del) c.-723+2723del (n.-723+2723del) c.-608-11del (n.-608-11del) c.-705-11del (n.-705-11del) c.-695-11del (n.-695-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36996612_36996623del | CA2695197815 | MLH1 | c.117-7_121del c.-173-7_-169del c.-607-7_-603del c.*197-7_*201del n.132-7_136del n.1120-1358_1120-1347del c.-515-7_-511del c.70-7_74del n.107-7_111del n.148-7_152del c.116+2949_116+2960del (n.116+2949_116+2960del) c.*257-7_*261del c.117-12_117-1del (n.117-12_117-1del) n.107-12_107-1del n.59-7_63del c.-602-12_-602-1del (n.-602-12_-602-1del) c.92-7_96del c.-752-7_-748del n.44-7_48del n.239-7_243del n.121-7_125del n.140-7_144del c.-517+2949_-517+2960del (n.-517+2949_-517+2960del) c.-813-7_-809del c.-710-7_-706del c.-510-7_-506del c.-510-12_-510-1del (n.-510-12_-510-1del) c.-168-12_-168-1del (n.-168-12_-168-1del) c.-700-7_-696del c.-723+2722_-723+2733del (n.-723+2722_-723+2733del) c.-608-12_-608-1del (n.-608-12_-608-1del) c.-705-12_-705-1del (n.-705-12_-705-1del) c.-695-12_-695-1del (n.-695-12_-695-1del) | ClinVar |
3 | g.36996613T>A | CA1357866793 | MLH1 | c.117-6T>A (n.117-6T>A) c.-173-6T>A (n.-173-6T>A) c.-607-6T>A (n.-607-6T>A) c.*197-6T>A (n.*197-6T>A) n.132-6T>A n.1120-1357T>A c.-515-6T>A (n.-515-6T>A) c.70-6T>A n.107-6T>A n.148-6T>A c.116+2950T>A (n.116+2950T>A) c.*257-6T>A (n.*257-6T>A) c.117-11T>A (n.117-11T>A) n.107-11T>A n.59-6T>A c.-602-11T>A (n.-602-11T>A) c.92-6T>A c.-752-6T>A (n.-752-6T>A) n.44-6T>A n.239-6T>A n.121-6T>A n.140-6T>A c.-517+2950T>A (n.-517+2950T>A) c.-813-6T>A (n.-813-6T>A) c.-710-6T>A (n.-710-6T>A) c.-510-6T>A (n.-510-6T>A) c.-510-11T>A (n.-510-11T>A) c.-168-11T>A (n.-168-11T>A) c.-700-6T>A (n.-700-6T>A) c.-723+2723T>A (n.-723+2723T>A) c.-608-11T>A (n.-608-11T>A) c.-705-11T>A (n.-705-11T>A) c.-695-11T>A (n.-695-11T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996613T>G | CA1357866795 | MLH1 | c.117-6T>G (n.117-6T>G) c.-173-6T>G (n.-173-6T>G) c.-607-6T>G (n.-607-6T>G) c.*197-6T>G (n.*197-6T>G) n.132-6T>G n.1120-1357T>G c.-515-6T>G (n.-515-6T>G) c.70-6T>G n.107-6T>G n.148-6T>G c.116+2950T>G (n.116+2950T>G) c.*257-6T>G (n.*257-6T>G) c.117-11T>G (n.117-11T>G) n.107-11T>G n.59-6T>G c.-602-11T>G (n.-602-11T>G) c.92-6T>G c.-752-6T>G (n.-752-6T>G) n.44-6T>G n.239-6T>G n.121-6T>G n.140-6T>G c.-517+2950T>G (n.-517+2950T>G) c.-813-6T>G (n.-813-6T>G) c.-710-6T>G (n.-710-6T>G) c.-510-6T>G (n.-510-6T>G) c.-510-11T>G (n.-510-11T>G) c.-168-11T>G (n.-168-11T>G) c.-700-6T>G (n.-700-6T>G) c.-723+2723T>G (n.-723+2723T>G) c.-608-11T>G (n.-608-11T>G) c.-705-11T>G (n.-705-11T>G) c.-695-11T>G (n.-695-11T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996613T= | CA1357866792 | MLH1 | c.117-6T= (n.117-6T=) c.-173-6T= (n.-173-6T=) c.-607-6T= (n.-607-6T=) c.*197-6T= (n.*197-6T=) n.132-6T= n.1120-1357T= c.-515-6T= (n.-515-6T=) c.70-6T= n.107-6T= n.148-6T= c.116+2950T= (n.116+2950T=) c.*257-6T= (n.*257-6T=) c.117-11T= (n.117-11T=) n.107-11T= n.59-6T= c.-602-11T= (n.-602-11T=) c.92-6T= c.-752-6T= (n.-752-6T=) n.44-6T= n.239-6T= n.121-6T= n.140-6T= c.-517+2950T= (n.-517+2950T=) c.-813-6T= (n.-813-6T=) c.-710-6T= (n.-710-6T=) c.-510-6T= (n.-510-6T=) c.-510-11T= (n.-510-11T=) c.-168-11T= (n.-168-11T=) c.-700-6T= (n.-700-6T=) c.-723+2723T= (n.-723+2723T=) c.-608-11T= (n.-608-11T=) c.-705-11T= (n.-705-11T=) c.-695-11T= (n.-695-11T=) | |
3 | g.36996614G>A | CA2697550764 | MLH1 | c.117-5G>A (n.117-5G>A) c.-173-5G>A (n.-173-5G>A) c.-607-5G>A (n.-607-5G>A) c.*197-5G>A (n.*197-5G>A) n.132-5G>A n.1120-1356G>A c.-515-5G>A (n.-515-5G>A) c.70-5G>A n.107-5G>A n.148-5G>A c.116+2951G>A (n.116+2951G>A) c.*257-5G>A (n.*257-5G>A) c.117-10G>A (n.117-10G>A) n.107-10G>A n.59-5G>A c.-602-10G>A (n.-602-10G>A) c.92-5G>A c.-752-5G>A (n.-752-5G>A) n.44-5G>A n.239-5G>A n.121-5G>A n.140-5G>A c.-517+2951G>A (n.-517+2951G>A) c.-813-5G>A (n.-813-5G>A) c.-710-5G>A (n.-710-5G>A) c.-510-5G>A (n.-510-5G>A) c.-510-10G>A (n.-510-10G>A) c.-168-10G>A (n.-168-10G>A) c.-700-5G>A (n.-700-5G>A) c.-723+2724G>A (n.-723+2724G>A) c.-608-10G>A (n.-608-10G>A) c.-705-10G>A (n.-705-10G>A) c.-695-10G>A (n.-695-10G>A) | ClinVar |
3 | g.36996614G>C | CA2580069464 | MLH1 | c.117-5G>C (n.117-5G>C) c.-173-5G>C (n.-173-5G>C) c.-607-5G>C (n.-607-5G>C) c.*197-5G>C (n.*197-5G>C) n.132-5G>C n.1120-1356G>C c.-515-5G>C (n.-515-5G>C) c.70-5G>C n.107-5G>C n.148-5G>C c.116+2951G>C (n.116+2951G>C) c.*257-5G>C (n.*257-5G>C) c.117-10G>C (n.117-10G>C) n.107-10G>C n.59-5G>C c.-602-10G>C (n.-602-10G>C) c.92-5G>C c.-752-5G>C (n.-752-5G>C) n.44-5G>C n.239-5G>C n.121-5G>C n.140-5G>C c.-517+2951G>C (n.-517+2951G>C) c.-813-5G>C (n.-813-5G>C) c.-710-5G>C (n.-710-5G>C) c.-510-5G>C (n.-510-5G>C) c.-510-10G>C (n.-510-10G>C) c.-168-10G>C (n.-168-10G>C) c.-700-5G>C (n.-700-5G>C) c.-723+2724G>C (n.-723+2724G>C) c.-608-10G>C (n.-608-10G>C) c.-705-10G>C (n.-705-10G>C) c.-695-10G>C (n.-695-10G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36996614G= | CA1357866797 | MLH1 | c.117-5G= (n.117-5G=) c.-173-5G= (n.-173-5G=) c.-607-5G= (n.-607-5G=) c.*197-5G= (n.*197-5G=) n.132-5G= n.1120-1356G= c.-515-5G= (n.-515-5G=) c.70-5G= n.107-5G= n.148-5G= c.116+2951G= (n.116+2951G=) c.*257-5G= (n.*257-5G=) c.117-10G= (n.117-10G=) n.107-10G= n.59-5G= c.-602-10G= (n.-602-10G=) c.92-5G= c.-752-5G= (n.-752-5G=) n.44-5G= n.239-5G= n.121-5G= n.140-5G= c.-517+2951G= (n.-517+2951G=) c.-813-5G= (n.-813-5G=) c.-710-5G= (n.-710-5G=) c.-510-5G= (n.-510-5G=) c.-510-10G= (n.-510-10G=) c.-168-10G= (n.-168-10G=) c.-700-5G= (n.-700-5G=) c.-723+2724G= (n.-723+2724G=) c.-608-10G= (n.-608-10G=) c.-705-10G= (n.-705-10G=) c.-695-10G= (n.-695-10G=) | |
3 | g.36996614G>T | CA658796259 | MLH1 | c.117-5G>T (n.117-5G>T) c.-173-5G>T (n.-173-5G>T) c.-607-5G>T (n.-607-5G>T) c.*197-5G>T (n.*197-5G>T) n.132-5G>T n.1120-1356G>T c.-515-5G>T (n.-515-5G>T) c.70-5G>T n.107-5G>T n.148-5G>T c.116+2951G>T (n.116+2951G>T) c.*257-5G>T (n.*257-5G>T) c.117-10G>T (n.117-10G>T) n.107-10G>T n.59-5G>T c.-602-10G>T (n.-602-10G>T) c.92-5G>T c.-752-5G>T (n.-752-5G>T) n.44-5G>T n.239-5G>T n.121-5G>T n.140-5G>T c.-517+2951G>T (n.-517+2951G>T) c.-813-5G>T (n.-813-5G>T) c.-710-5G>T (n.-710-5G>T) c.-510-5G>T (n.-510-5G>T) c.-510-10G>T (n.-510-10G>T) c.-168-10G>T (n.-168-10G>T) c.-700-5G>T (n.-700-5G>T) c.-723+2724G>T (n.-723+2724G>T) c.-608-10G>T (n.-608-10G>T) c.-705-10G>T (n.-705-10G>T) c.-695-10G>T (n.-695-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36996615C>A | CA2665006767 | MLH1 | c.117-4C>A (n.117-4C>A) c.-173-4C>A (n.-173-4C>A) c.-607-4C>A (n.-607-4C>A) c.*197-4C>A (n.*197-4C>A) n.132-4C>A n.1120-1355C>A c.-515-4C>A (n.-515-4C>A) c.70-4C>A n.107-4C>A n.148-4C>A c.116+2952C>A (n.116+2952C>A) c.*257-4C>A (n.*257-4C>A) c.117-9C>A (n.117-9C>A) n.107-9C>A n.59-4C>A c.-602-9C>A (n.-602-9C>A) c.92-4C>A c.-752-4C>A (n.-752-4C>A) n.44-4C>A n.239-4C>A n.121-4C>A n.140-4C>A c.-517+2952C>A (n.-517+2952C>A) c.-813-4C>A (n.-813-4C>A) c.-710-4C>A (n.-710-4C>A) c.-510-4C>A (n.-510-4C>A) c.-510-9C>A (n.-510-9C>A) c.-168-9C>A (n.-168-9C>A) c.-700-4C>A (n.-700-4C>A) c.-723+2725C>A (n.-723+2725C>A) c.-608-9C>A (n.-608-9C>A) c.-705-9C>A (n.-705-9C>A) c.-695-9C>A (n.-695-9C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36996615C>G | CA2702486186 | MLH1 | c.117-4C>G (n.117-4C>G) c.-173-4C>G (n.-173-4C>G) c.-607-4C>G (n.-607-4C>G) c.*197-4C>G (n.*197-4C>G) n.132-4C>G n.1120-1355C>G c.-515-4C>G (n.-515-4C>G) c.70-4C>G n.107-4C>G n.148-4C>G c.116+2952C>G (n.116+2952C>G) c.*257-4C>G (n.*257-4C>G) c.117-9C>G (n.117-9C>G) n.107-9C>G n.59-4C>G c.-602-9C>G (n.-602-9C>G) c.92-4C>G c.-752-4C>G (n.-752-4C>G) n.44-4C>G n.239-4C>G n.121-4C>G n.140-4C>G c.-517+2952C>G (n.-517+2952C>G) c.-813-4C>G (n.-813-4C>G) c.-710-4C>G (n.-710-4C>G) c.-510-4C>G (n.-510-4C>G) c.-510-9C>G (n.-510-9C>G) c.-168-9C>G (n.-168-9C>G) c.-700-4C>G (n.-700-4C>G) c.-723+2725C>G (n.-723+2725C>G) c.-608-9C>G (n.-608-9C>G) c.-705-9C>G (n.-705-9C>G) c.-695-9C>G (n.-695-9C>G) | dbSNP |
3 | g.36996615C>T | CA2580069465 | MLH1 | c.117-4C>T (n.117-4C>T) c.-173-4C>T (n.-173-4C>T) c.-607-4C>T (n.-607-4C>T) c.*197-4C>T (n.*197-4C>T) n.132-4C>T n.1120-1355C>T c.-515-4C>T (n.-515-4C>T) c.70-4C>T n.107-4C>T n.148-4C>T c.116+2952C>T (n.116+2952C>T) c.*257-4C>T (n.*257-4C>T) c.117-9C>T (n.117-9C>T) n.107-9C>T n.59-4C>T c.-602-9C>T (n.-602-9C>T) c.92-4C>T c.-752-4C>T (n.-752-4C>T) n.44-4C>T n.239-4C>T n.121-4C>T n.140-4C>T c.-517+2952C>T (n.-517+2952C>T) c.-813-4C>T (n.-813-4C>T) c.-710-4C>T (n.-710-4C>T) c.-510-4C>T (n.-510-4C>T) c.-510-9C>T (n.-510-9C>T) c.-168-9C>T (n.-168-9C>T) c.-700-4C>T (n.-700-4C>T) c.-723+2725C>T (n.-723+2725C>T) c.-608-9C>T (n.-608-9C>T) c.-705-9C>T (n.-705-9C>T) c.-695-9C>T (n.-695-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36996616C>A | CA2702244639 | MLH1 | c.117-3C>A (n.117-3C>A) c.-173-3C>A (n.-173-3C>A) c.-607-3C>A (n.-607-3C>A) c.*197-3C>A (n.*197-3C>A) n.132-3C>A n.1120-1354C>A c.-515-3C>A (n.-515-3C>A) c.70-3C>A n.107-3C>A n.148-3C>A c.116+2953C>A (n.116+2953C>A) c.*257-3C>A (n.*257-3C>A) c.117-8C>A (n.117-8C>A) n.107-8C>A n.59-3C>A c.-602-8C>A (n.-602-8C>A) c.92-3C>A c.-752-3C>A (n.-752-3C>A) n.44-3C>A n.239-3C>A n.121-3C>A n.140-3C>A c.-517+2953C>A (n.-517+2953C>A) c.-813-3C>A (n.-813-3C>A) c.-710-3C>A (n.-710-3C>A) c.-510-3C>A (n.-510-3C>A) c.-510-8C>A (n.-510-8C>A) c.-168-8C>A (n.-168-8C>A) c.-700-3C>A (n.-700-3C>A) c.-723+2726C>A (n.-723+2726C>A) c.-608-8C>A (n.-608-8C>A) c.-705-8C>A (n.-705-8C>A) c.-695-8C>A (n.-695-8C>A) | dbSNP |
3 | g.36996616C= | CA1357866798 | MLH1 | c.117-3C= (n.117-3C=) c.-173-3C= (n.-173-3C=) c.-607-3C= (n.-607-3C=) c.*197-3C= (n.*197-3C=) n.132-3C= n.1120-1354C= c.-515-3C= (n.-515-3C=) c.70-3C= n.107-3C= n.148-3C= c.116+2953C= (n.116+2953C=) c.*257-3C= (n.*257-3C=) c.117-8C= (n.117-8C=) n.107-8C= n.59-3C= c.-602-8C= (n.-602-8C=) c.92-3C= c.-752-3C= (n.-752-3C=) n.44-3C= n.239-3C= n.121-3C= n.140-3C= c.-517+2953C= (n.-517+2953C=) c.-813-3C= (n.-813-3C=) c.-710-3C= (n.-710-3C=) c.-510-3C= (n.-510-3C=) c.-510-8C= (n.-510-8C=) c.-168-8C= (n.-168-8C=) c.-700-3C= (n.-700-3C=) c.-723+2726C= (n.-723+2726C=) c.-608-8C= (n.-608-8C=) c.-705-8C= (n.-705-8C=) c.-695-8C= (n.-695-8C=) | |
3 | g.36996616C>G | CA2580069467 | MLH1 | c.117-3C>G (n.117-3C>G) c.-173-3C>G (n.-173-3C>G) c.-607-3C>G (n.-607-3C>G) c.*197-3C>G (n.*197-3C>G) n.132-3C>G n.1120-1354C>G c.-515-3C>G (n.-515-3C>G) c.70-3C>G n.107-3C>G n.148-3C>G c.116+2953C>G (n.116+2953C>G) c.*257-3C>G (n.*257-3C>G) c.117-8C>G (n.117-8C>G) n.107-8C>G n.59-3C>G c.-602-8C>G (n.-602-8C>G) c.92-3C>G c.-752-3C>G (n.-752-3C>G) n.44-3C>G n.239-3C>G n.121-3C>G n.140-3C>G c.-517+2953C>G (n.-517+2953C>G) c.-813-3C>G (n.-813-3C>G) c.-710-3C>G (n.-710-3C>G) c.-510-3C>G (n.-510-3C>G) c.-510-8C>G (n.-510-8C>G) c.-168-8C>G (n.-168-8C>G) c.-700-3C>G (n.-700-3C>G) c.-723+2726C>G (n.-723+2726C>G) c.-608-8C>G (n.-608-8C>G) c.-705-8C>G (n.-705-8C>G) c.-695-8C>G (n.-695-8C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996616C>T | CA027610 | MLH1 | c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.-173-3C>T (n.-173-3C>T) c.-607-3C>T (n.-607-3C>T) c.*197-3C>T (n.*197-3C>T) n.132-3C>T n.1120-1354C>T c.-515-3C>T (n.-515-3C>T) c.70-3C>T n.107-3C>T n.148-3C>T c.116+2953C>T (n.116+2953C>T) c.*257-3C>T (n.*257-3C>T) c.117-8C>T (n.117-8C>T) n.107-8C>T n.59-3C>T c.-602-8C>T (n.-602-8C>T) c.92-3C>T c.-752-3C>T (n.-752-3C>T) n.44-3C>T n.239-3C>T n.121-3C>T n.140-3C>T c.-517+2953C>T (n.-517+2953C>T) c.-813-3C>T (n.-813-3C>T) c.-710-3C>T (n.-710-3C>T) c.-510-3C>T (n.-510-3C>T) c.-510-8C>T (n.-510-8C>T) c.-168-8C>T (n.-168-8C>T) c.-700-3C>T (n.-700-3C>T) c.-723+2726C>T (n.-723+2726C>T) c.-608-8C>T (n.-608-8C>T) c.-705-8C>T (n.-705-8C>T) c.-695-8C>T (n.-695-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36996617A= | CA1357866801 | MLH1 | c.117-2A= (n.117-2A=) c.-173-2A= (n.-173-2A=) c.-607-2A= (n.-607-2A=) c.*197-2A= (n.*197-2A=) n.132-2A= n.1120-1353A= c.-515-2A= (n.-515-2A=) c.70-2A= n.107-2A= n.148-2A= c.116+2954A= (n.116+2954A=) c.*257-2A= (n.*257-2A=) c.117-7A= (n.117-7A=) n.107-7A= n.59-2A= c.-602-7A= (n.-602-7A=) c.92-2A= c.-752-2A= (n.-752-2A=) n.44-2A= n.239-2A= n.121-2A= n.140-2A= c.-517+2954A= (n.-517+2954A=) c.-813-2A= (n.-813-2A=) c.-710-2A= (n.-710-2A=) c.-510-2A= (n.-510-2A=) c.-510-7A= (n.-510-7A=) c.-168-7A= (n.-168-7A=) c.-700-2A= (n.-700-2A=) c.-723+2727A= (n.-723+2727A=) c.-608-7A= (n.-608-7A=) c.-705-7A= (n.-705-7A=) c.-695-7A= (n.-695-7A=) | |
3 | g.36996617A>C | CA352035331 | MLH1 | c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.-173-2A>C (n.-173-2A>C) c.-607-2A>C (n.-607-2A>C) c.*197-2A>C (n.*197-2A>C) n.132-2A>C n.1120-1353A>C c.-515-2A>C (n.-515-2A>C) c.70-2A>C n.107-2A>C n.148-2A>C c.116+2954A>C (n.116+2954A>C) c.*257-2A>C (n.*257-2A>C) c.117-7A>C (n.117-7A>C) n.107-7A>C n.59-2A>C c.-602-7A>C (n.-602-7A>C) c.92-2A>C c.-752-2A>C (n.-752-2A>C) n.44-2A>C n.239-2A>C n.121-2A>C n.140-2A>C c.-517+2954A>C (n.-517+2954A>C) c.-813-2A>C (n.-813-2A>C) c.-710-2A>C (n.-710-2A>C) c.-510-2A>C (n.-510-2A>C) c.-510-7A>C (n.-510-7A>C) c.-168-7A>C (n.-168-7A>C) c.-700-2A>C (n.-700-2A>C) c.-723+2727A>C (n.-723+2727A>C) c.-608-7A>C (n.-608-7A>C) c.-705-7A>C (n.-705-7A>C) c.-695-7A>C (n.-695-7A>C) | ClinVar |
3 | g.36996617A>G | CA004620 | MLH1 | c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.-173-2A>G (n.-173-2A>G) c.-607-2A>G (n.-607-2A>G) c.*197-2A>G (n.*197-2A>G) n.132-2A>G n.1120-1353A>G c.-515-2A>G (n.-515-2A>G) c.70-2A>G n.107-2A>G n.148-2A>G c.116+2954A>G (n.116+2954A>G) c.*257-2A>G (n.*257-2A>G) c.117-7A>G (n.117-7A>G) n.107-7A>G n.59-2A>G c.-602-7A>G (n.-602-7A>G) c.92-2A>G c.-752-2A>G (n.-752-2A>G) n.44-2A>G n.239-2A>G n.121-2A>G n.140-2A>G c.-517+2954A>G (n.-517+2954A>G) c.-813-2A>G (n.-813-2A>G) c.-710-2A>G (n.-710-2A>G) c.-510-2A>G (n.-510-2A>G) c.-510-7A>G (n.-510-7A>G) c.-168-7A>G (n.-168-7A>G) c.-700-2A>G (n.-700-2A>G) c.-723+2727A>G (n.-723+2727A>G) c.-608-7A>G (n.-608-7A>G) c.-705-7A>G (n.-705-7A>G) c.-695-7A>G (n.-695-7A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996617A>T | CA72786559 | MLH1 | c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.-173-2A>T (n.-173-2A>T) c.-607-2A>T (n.-607-2A>T) c.*197-2A>T (n.*197-2A>T) n.132-2A>T n.1120-1353A>T c.-515-2A>T (n.-515-2A>T) c.70-2A>T n.107-2A>T n.148-2A>T c.116+2954A>T (n.116+2954A>T) c.*257-2A>T (n.*257-2A>T) c.117-7A>T (n.117-7A>T) n.107-7A>T n.59-2A>T c.-602-7A>T (n.-602-7A>T) c.92-2A>T c.-752-2A>T (n.-752-2A>T) n.44-2A>T n.239-2A>T n.121-2A>T n.140-2A>T c.-517+2954A>T (n.-517+2954A>T) c.-813-2A>T (n.-813-2A>T) c.-710-2A>T (n.-710-2A>T) c.-510-2A>T (n.-510-2A>T) c.-510-7A>T (n.-510-7A>T) c.-168-7A>T (n.-168-7A>T) c.-700-2A>T (n.-700-2A>T) c.-723+2727A>T (n.-723+2727A>T) c.-608-7A>T (n.-608-7A>T) c.-705-7A>T (n.-705-7A>T) c.-695-7A>T (n.-695-7A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.36996617_36996710del | CA2499216669 | MLH1 | c.117-2_207+1del c.-173-2_-83+1del c.-607-2_-517+1del c.*197-2_*287+1del n.132-2_222+1del n.1120-1353_1120-1260del c.-515-2_-425+1del c.70-2_160+1del n.107-2_197+1del n.148-2_238+1del c.116+2954_116+3047del (n.116+2954_116+3047del) c.*257-2_*347+1del c.117-7_*85+1del n.107-7_192+1del n.59-2_149+1del c.-602-7_-517+1del c.92-2_182+1del c.-752-2_-662+1del n.44-2_134+1del n.239-2_329+1del n.121-2_211+1del n.140-2_230+1del c.-517+2954_-517+3047del (n.-517+2954_-517+3047del) c.-813-2_-723+1del c.-710-2_-620+1del c.-510-2_-420+1del c.-510-7_-425+1del c.-168-7_-83+1del c.-700-2_-610+1del c.-723+2727_-723+2820del (n.-723+2727_-723+2820del) c.-608-7_-523+1del c.-705-7_-620+1del c.-695-7_-610+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996618del | CA2580069471 | MLH1 | c.117-1del (n.117-1del) c.-173-1del (n.-173-1del) c.-607-1del (n.-607-1del) c.*197-1del (n.*197-1del) n.132-1del n.1120-1352del c.-515-1del (n.-515-1del) c.70-1del n.107-1del n.148-1del c.116+2955del (n.116+2955del) c.*257-1del (n.*257-1del) c.117-6del (n.117-6del) n.107-6del n.59-1del c.-602-6del (n.-602-6del) c.92-1del c.-752-1del (n.-752-1del) n.44-1del n.239-1del n.121-1del n.140-1del c.-517+2955del (n.-517+2955del) c.-813-1del (n.-813-1del) c.-710-1del (n.-710-1del) c.-510-1del (n.-510-1del) c.-510-6del (n.-510-6del) c.-168-6del (n.-168-6del) c.-700-1del (n.-700-1del) c.-723+2728del (n.-723+2728del) c.-608-6del (n.-608-6del) c.-705-6del (n.-705-6del) c.-695-6del (n.-695-6del) | ClinVar |
3 | g.36996618G>A | CA004613 | MLH1 | c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.-173-1G>A (n.-173-1G>A) c.-607-1G>A (n.-607-1G>A) c.*197-1G>A (n.*197-1G>A) n.132-1G>A n.1120-1352G>A c.-515-1G>A (n.-515-1G>A) c.70-1G>A n.107-1G>A n.148-1G>A c.116+2955G>A (n.116+2955G>A) c.*257-1G>A (n.*257-1G>A) c.117-6G>A (n.117-6G>A) n.107-6G>A n.59-1G>A c.-602-6G>A (n.-602-6G>A) c.92-1G>A c.-752-1G>A (n.-752-1G>A) n.44-1G>A n.239-1G>A n.121-1G>A n.140-1G>A c.-517+2955G>A (n.-517+2955G>A) c.-813-1G>A (n.-813-1G>A) c.-710-1G>A (n.-710-1G>A) c.-510-1G>A (n.-510-1G>A) c.-510-6G>A (n.-510-6G>A) c.-168-6G>A (n.-168-6G>A) c.-700-1G>A (n.-700-1G>A) c.-723+2728G>A (n.-723+2728G>A) c.-608-6G>A (n.-608-6G>A) c.-705-6G>A (n.-705-6G>A) c.-695-6G>A (n.-695-6G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996618G>C | CA352035333 | MLH1 | c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.-173-1G>C (n.-173-1G>C) c.-607-1G>C (n.-607-1G>C) c.*197-1G>C (n.*197-1G>C) n.132-1G>C n.1120-1352G>C c.-515-1G>C (n.-515-1G>C) c.70-1G>C n.107-1G>C n.148-1G>C c.116+2955G>C (n.116+2955G>C) c.*257-1G>C (n.*257-1G>C) c.117-6G>C (n.117-6G>C) n.107-6G>C n.59-1G>C c.-602-6G>C (n.-602-6G>C) c.92-1G>C c.-752-1G>C (n.-752-1G>C) n.44-1G>C n.239-1G>C n.121-1G>C n.140-1G>C c.-517+2955G>C (n.-517+2955G>C) c.-813-1G>C (n.-813-1G>C) c.-710-1G>C (n.-710-1G>C) c.-510-1G>C (n.-510-1G>C) c.-510-6G>C (n.-510-6G>C) c.-168-6G>C (n.-168-6G>C) c.-700-1G>C (n.-700-1G>C) c.-723+2728G>C (n.-723+2728G>C) c.-608-6G>C (n.-608-6G>C) c.-705-6G>C (n.-705-6G>C) c.-695-6G>C (n.-695-6G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996618G= | CA1357866812 | MLH1 | c.117-1G= (n.117-1G=) c.-173-1G= (n.-173-1G=) c.-607-1G= (n.-607-1G=) c.*197-1G= (n.*197-1G=) n.132-1G= n.1120-1352G= c.-515-1G= (n.-515-1G=) c.70-1G= n.107-1G= n.148-1G= c.116+2955G= (n.116+2955G=) c.*257-1G= (n.*257-1G=) c.117-6G= (n.117-6G=) n.107-6G= n.59-1G= c.-602-6G= (n.-602-6G=) c.92-1G= c.-752-1G= (n.-752-1G=) n.44-1G= n.239-1G= n.121-1G= n.140-1G= c.-517+2955G= (n.-517+2955G=) c.-813-1G= (n.-813-1G=) c.-710-1G= (n.-710-1G=) c.-510-1G= (n.-510-1G=) c.-510-6G= (n.-510-6G=) c.-168-6G= (n.-168-6G=) c.-700-1G= (n.-700-1G=) c.-723+2728G= (n.-723+2728G=) c.-608-6G= (n.-608-6G=) c.-705-6G= (n.-705-6G=) c.-695-6G= (n.-695-6G=) | |
3 | g.36996618G>T | CA352035332 | MLH1 | c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.-173-1G>T (n.-173-1G>T) c.-607-1G>T (n.-607-1G>T) c.*197-1G>T (n.*197-1G>T) n.132-1G>T n.1120-1352G>T c.-515-1G>T (n.-515-1G>T) c.70-1G>T n.107-1G>T n.148-1G>T c.116+2955G>T (n.116+2955G>T) c.*257-1G>T (n.*257-1G>T) c.117-6G>T (n.117-6G>T) n.107-6G>T n.59-1G>T c.-602-6G>T (n.-602-6G>T) c.92-1G>T c.-752-1G>T (n.-752-1G>T) n.44-1G>T n.239-1G>T n.121-1G>T n.140-1G>T c.-517+2955G>T (n.-517+2955G>T) c.-813-1G>T (n.-813-1G>T) c.-710-1G>T (n.-710-1G>T) c.-510-1G>T (n.-510-1G>T) c.-510-6G>T (n.-510-6G>T) c.-168-6G>T (n.-168-6G>T) c.-700-1G>T (n.-700-1G>T) c.-723+2728G>T (n.-723+2728G>T) c.-608-6G>T (n.-608-6G>T) c.-705-6G>T (n.-705-6G>T) c.-695-6G>T (n.-695-6G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996618_36996619delinsGT | CA1357866811 | MLH1 | c.117-1_117delinsGT c.-173-1_-173delinsGT c.-607-1_-607delinsGT c.*197-1_*197delinsGT n.132-1_132delinsGT n.1120-1352_1120-1351delinsGT c.-515-1_-515delinsGT c.70-1_70delinsGT n.107-1_107delinsGT n.148-1_148delinsGT c.116+2955_116+2956delinsGT (n.116+2955_116+2956delinsGT) c.*257-1_*257delinsGT c.117-6_117-5delinsGT (n.117-6_117-5delinsGT) n.107-6_107-5delinsGT n.59-1_59delinsGT c.-602-6_-602-5delinsGT (n.-602-6_-602-5delinsGT) c.92-1_92delinsGT c.-752-1_-752delinsGT n.44-1_44delinsGT n.239-1_239delinsGT n.121-1_121delinsGT n.140-1_140delinsGT c.-517+2955_-517+2956delinsGT (n.-517+2955_-517+2956delinsGT) c.-813-1_-813delinsGT c.-710-1_-710delinsGT c.-510-1_-510delinsGT c.-510-6_-510-5delinsGT (n.-510-6_-510-5delinsGT) c.-168-6_-168-5delinsGT (n.-168-6_-168-5delinsGT) c.-700-1_-700delinsGT c.-723+2728_-723+2729delinsGT (n.-723+2728_-723+2729delinsGT) c.-608-6_-608-5delinsGT (n.-608-6_-608-5delinsGT) c.-705-6_-705-5delinsGT (n.-705-6_-705-5delinsGT) c.-695-6_-695-5delinsGT (n.-695-6_-695-5delinsGT) | |
3 | g.36996619T>A | CA352035334 | MLH1 | c.117T>A (p.Cys39Ter) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.132T>A n.1120-1351T>A c.-515T>A (n.-515T>A) c.70T>A n.107T>A n.148T>A c.116+2956T>A (n.116+2956T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.117-5T>A (n.117-5T>A) n.107-5T>A n.59T>A c.-602-5T>A (n.-602-5T>A) c.92T>A c.-752T>A (n.-752T>A) n.44T>A n.239T>A n.121T>A n.140T>A c.-517+2956T>A (n.-517+2956T>A) c.-813T>A (n.-813T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) c.-510-5T>A (n.-510-5T>A) c.-168-5T>A (n.-168-5T>A) c.-700T>A (n.-700T>A) c.-723+2729T>A (n.-723+2729T>A) c.-608-5T>A (n.-608-5T>A) c.-705-5T>A (n.-705-5T>A) c.-695-5T>A (n.-695-5T>A) | dbSNP |
3 | g.36996619T>C | CA433065067 | MLH1 | c.117T>C (p.Cys39=) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.132T>C n.1120-1351T>C c.-515T>C (n.-515T>C) c.70T>C n.107T>C n.148T>C c.116+2956T>C (n.116+2956T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.117-5T>C (n.117-5T>C) n.107-5T>C n.59T>C c.-602-5T>C (n.-602-5T>C) c.92T>C c.-752T>C (n.-752T>C) n.44T>C n.239T>C n.121T>C n.140T>C c.-517+2956T>C (n.-517+2956T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-510-5T>C (n.-510-5T>C) c.-168-5T>C (n.-168-5T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) c.-723+2729T>C (n.-723+2729T>C) c.-608-5T>C (n.-608-5T>C) c.-705-5T>C (n.-705-5T>C) c.-695-5T>C (n.-695-5T>C) | dbSNP |
3 | g.36996619T>G | CA352035335 | MLH1 | c.117T>G (p.Cys39Trp) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.132T>G n.1120-1351T>G c.-515T>G (n.-515T>G) c.70T>G n.107T>G n.148T>G c.116+2956T>G (n.116+2956T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.117-5T>G (n.117-5T>G) n.107-5T>G n.59T>G c.-602-5T>G (n.-602-5T>G) c.92T>G c.-752T>G (n.-752T>G) n.44T>G n.239T>G n.121T>G n.140T>G c.-517+2956T>G (n.-517+2956T>G) c.-813T>G (n.-813T>G) c.-710T>G (n.-710T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.-510-5T>G (n.-510-5T>G) c.-168-5T>G (n.-168-5T>G) c.-700T>G (n.-700T>G) c.-723+2729T>G (n.-723+2729T>G) c.-608-5T>G (n.-608-5T>G) c.-705-5T>G (n.-705-5T>G) c.-695-5T>G (n.-695-5T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996619T= | CA1357866814 | MLH1 | c.117T= (p.Cys39=) c.-173T= (n.-173T=) c.-607T= (n.-607T=) c.*197T= (n.*197T=) n.132T= n.1120-1351T= c.-515T= (n.-515T=) c.70T= n.107T= n.148T= c.116+2956T= (n.116+2956T=) c.*257T= (n.*257T=) c.117-5T= (n.117-5T=) n.107-5T= n.59T= c.-602-5T= (n.-602-5T=) c.92T= c.-752T= (n.-752T=) n.44T= n.239T= n.121T= n.140T= c.-517+2956T= (n.-517+2956T=) c.-813T= (n.-813T=) c.-710T= (n.-710T=) c.-510T= (n.-510T=) c.-510-5T= (n.-510-5T=) c.-168-5T= (n.-168-5T=) c.-700T= (n.-700T=) c.-723+2729T= (n.-723+2729T=) c.-608-5T= (n.-608-5T=) c.-705-5T= (n.-705-5T=) c.-695-5T= (n.-695-5T=) | |
3 | g.36996621del | CA004691 | MLH1 | c.119del (p.Leu40Ter) c.-171del (n.-171del) c.-605del (n.-605del) c.*199del (n.*199del) n.134del n.1120-1349del c.-513del (n.-513del) c.72del n.109del n.150del c.116+2958del (n.116+2958del) c.*259del (n.*259del) c.117-3del (n.117-3del) n.107-3del n.61del c.-602-3del (n.-602-3del) c.94del c.-750del (n.-750del) n.46del n.241del n.123del n.142del c.-517+2958del (n.-517+2958del) c.-811del (n.-811del) c.-708del (n.-708del) c.-508del (n.-508del) c.-510-3del (n.-510-3del) c.-168-3del (n.-168-3del) c.-698del (n.-698del) c.-723+2731del (n.-723+2731del) c.-608-3del (n.-608-3del) c.-705-3del (n.-705-3del) c.-695-3del (n.-695-3del) | ClinVar dbSNP |