UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995636T>A | CA359513341 | NIPBL | c.3136T>A (p.Ser1046Thr) n.487T>A n.2756T>A c.1-68942T>A (n.1-68942T>A) c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.3122-5181T>A (n.3122-5181T>A) c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) | |
| 5 | g.36995636T>C | CA359513343 | NIPBL | c.3136T>C (p.Ser1046Pro) n.487T>C n.2756T>C c.1-68942T>C (n.1-68942T>C) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.3122-5181T>C (n.3122-5181T>C) c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) | |
| 5 | g.36995636T>G | CA359513345 | NIPBL | c.3136T>G (p.Ser1046Ala) n.487T>G n.2756T>G c.1-68942T>G (n.1-68942T>G) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.3122-5181T>G (n.3122-5181T>G) c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) | |
| 5 | g.36995637C>A | CA359513354 | NIPBL | c.3137C>A (p.Ser1046Ter) n.488C>A n.2757C>A c.1-68941C>A (n.1-68941C>A) c.2393C>A (p.Ser798Ter) c.3122-5180C>A (n.3122-5180C>A) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1511C>A (p.Ser504Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995637C= | CA1539600037 | NIPBL | c.3137C= (p.Ser1046=) n.488C= n.2757C= c.1-68941C= (n.1-68941C=) c.2393C= (p.Ser798=) c.3122-5180C= (n.3122-5180C=) c.2477C= (p.Ser826=) c.1520C= (p.Ser507=) c.1511C= (p.Ser504=) | |
| 5 | g.36995637C>G | CA359513352 | NIPBL | c.3137C>G (p.Ser1046Ter) n.488C>G n.2757C>G c.1-68941C>G (n.1-68941C>G) c.2393C>G (p.Ser798Ter) c.3122-5180C>G (n.3122-5180C>G) c.2477C>G (p.Ser826Ter) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.1511C>G (p.Ser504Ter) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995637C>T | CA359513349 | NIPBL | c.3137C>T (p.Ser1046Leu) n.488C>T n.2757C>T c.1-68941C>T (n.1-68941C>T) c.2393C>T (p.Ser798Leu) c.3122-5180C>T (n.3122-5180C>T) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1511C>T (p.Ser504Leu) | |
| 5 | g.36995638A>C | CA443903880 | NIPBL | c.3138A>C (p.Ser1046=) n.489A>C n.2758A>C c.1-68940A>C (n.1-68940A>C) c.2394A>C (p.Ser798=) c.3122-5179A>C (n.3122-5179A>C) c.2478A>C (p.Ser826=) c.1521A>C (p.Ser507=) c.1512A>C (p.Ser504=) | |
| 5 | g.36995638A>G | CA443903881 | NIPBL | c.3138A>G (p.Ser1046=) n.489A>G n.2758A>G c.1-68940A>G (n.1-68940A>G) c.2394A>G (p.Ser798=) c.3122-5179A>G (n.3122-5179A>G) c.2478A>G (p.Ser826=) c.1521A>G (p.Ser507=) c.1512A>G (p.Ser504=) | |
| 5 | g.36995638A>T | CA443903882 | NIPBL | c.3138A>T (p.Ser1046=) n.489A>T n.2758A>T c.1-68940A>T (n.1-68940A>T) c.2394A>T (p.Ser798=) c.3122-5179A>T (n.3122-5179A>T) c.2478A>T (p.Ser826=) c.1521A>T (p.Ser507=) c.1512A>T (p.Ser504=) | |
| 5 | g.36995639G>A | CA359513356 | NIPBL | c.3139G>A (p.Val1047Met) n.490G>A n.2759G>A c.1-68939G>A (n.1-68939G>A) c.2395G>A (p.Val799Met) c.3122-5178G>A (n.3122-5178G>A) c.2479G>A (p.Val827Met) c.1522G>A (p.Val508Met) c.1513G>A (p.Val505Met) | |
| 5 | g.36995639G>C | CA359513359 | NIPBL | c.3139G>C (p.Val1047Leu) n.490G>C n.2759G>C c.1-68939G>C (n.1-68939G>C) c.2395G>C (p.Val799Leu) c.3122-5178G>C (n.3122-5178G>C) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) | |
| 5 | g.36995639G= | CA1539600051 | NIPBL | c.3139G= (p.Val1047=) n.490G= n.2759G= c.1-68939G= (n.1-68939G=) c.2395G= (p.Val799=) c.3122-5178G= (n.3122-5178G=) c.2479G= (p.Val827=) c.1522G= (p.Val508=) c.1513G= (p.Val505=) | |
| 5 | g.36995639G>T | CA16604903 | NIPBL | c.3139G>T (p.Val1047Leu) n.490G>T n.2759G>T c.1-68939G>T (n.1-68939G>T) c.2395G>T (p.Val799Leu) c.3122-5178G>T (n.3122-5178G>T) c.2479G>T (p.Val827Leu) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995640T>A | CA359513364 | NIPBL | c.3140T>A (p.Val1047Glu) n.491T>A n.2760T>A c.1-68938T>A (n.1-68938T>A) c.2396T>A (p.Val799Glu) c.3122-5177T>A (n.3122-5177T>A) c.2480T>A (p.Val827Glu) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) | |
| 5 | g.36995640T>C | CA359513366 | NIPBL | c.3140T>C (p.Val1047Ala) n.491T>C n.2760T>C c.1-68938T>C (n.1-68938T>C) c.2396T>C (p.Val799Ala) c.3122-5177T>C (n.3122-5177T>C) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) | |
| 5 | g.36995640T>G | CA359513369 | NIPBL | c.3140T>G (p.Val1047Gly) n.491T>G n.2760T>G c.1-68938T>G (n.1-68938T>G) c.2396T>G (p.Val799Gly) c.3122-5177T>G (n.3122-5177T>G) c.2480T>G (p.Val827Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) | |
| 5 | g.36995641G>A | CA3236294 | NIPBL | c.3141G>A (p.Val1047=) n.492G>A n.2761G>A c.1-68937G>A (n.1-68937G>A) c.2397G>A (p.Val799=) c.3122-5176G>A (n.3122-5176G>A) c.2481G>A (p.Val827=) c.1524G>A (p.Val508=) c.1515G>A (p.Val505=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995641G>C | CA443903883 | NIPBL | c.3141G>C (p.Val1047=) n.492G>C n.2761G>C c.1-68937G>C (n.1-68937G>C) c.2397G>C (p.Val799=) c.3122-5176G>C (n.3122-5176G>C) c.2481G>C (p.Val827=) c.1524G>C (p.Val508=) c.1515G>C (p.Val505=) | |
| 5 | g.36995641G= | CA1539592586 | NIPBL | c.3141G= (p.Val1047=) n.492G= n.2761G= c.1-68937G= (n.1-68937G=) c.2397G= (p.Val799=) c.3122-5176G= (n.3122-5176G=) c.2481G= (p.Val827=) c.1524G= (p.Val508=) c.1515G= (p.Val505=) | |
| 5 | g.36995641G>T | CA3236293 | NIPBL | c.3141G>T (p.Val1047=) n.492G>T n.2761G>T c.1-68937G>T (n.1-68937G>T) c.2397G>T (p.Val799=) c.3122-5176G>T (n.3122-5176G>T) c.2481G>T (p.Val827=) c.1524G>T (p.Val508=) c.1515G>T (p.Val505=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995642T>A | CA359513374 | NIPBL | c.3142T>A (p.Leu1048Ile) n.493T>A n.2762T>A c.1-68936T>A (n.1-68936T>A) c.2398T>A (p.Leu800Ile) c.3122-5175T>A (n.3122-5175T>A) c.2482T>A (p.Leu828Ile) c.1525T>A (p.Leu509Ile) c.1516T>A (p.Leu506Ile) | |
| 5 | g.36995642T>C | CA443903884 | NIPBL | c.3142T>C (p.Leu1048=) n.493T>C n.2762T>C c.1-68936T>C (n.1-68936T>C) c.2398T>C (p.Leu800=) c.3122-5175T>C (n.3122-5175T>C) c.2482T>C (p.Leu828=) c.1525T>C (p.Leu509=) c.1516T>C (p.Leu506=) | |
| 5 | g.36995642T>G | CA359513376 | NIPBL | c.3142T>G (p.Leu1048Val) n.493T>G n.2762T>G c.1-68936T>G (n.1-68936T>G) c.2398T>G (p.Leu800Val) c.3122-5175T>G (n.3122-5175T>G) c.2482T>G (p.Leu828Val) c.1525T>G (p.Leu509Val) c.1516T>G (p.Leu506Val) | |
| 5 | g.36995643T>A | CA359513378 | NIPBL | c.3143T>A (p.Leu1048Ter) n.494T>A n.2763T>A c.1-68935T>A (n.1-68935T>A) c.2399T>A (p.Leu800Ter) c.3122-5174T>A (n.3122-5174T>A) c.2483T>A (p.Leu828Ter) c.1526T>A (p.Leu509Ter) c.1517T>A (p.Leu506Ter) | |
| 5 | g.36995643T>C | CA359513380 | NIPBL | c.3143T>C (p.Leu1048Ser) n.494T>C n.2763T>C c.1-68935T>C (n.1-68935T>C) c.2399T>C (p.Leu800Ser) c.3122-5174T>C (n.3122-5174T>C) c.2483T>C (p.Leu828Ser) c.1526T>C (p.Leu509Ser) c.1517T>C (p.Leu506Ser) | |
| 5 | g.36995643T>G | CA359513382 | NIPBL | c.3143T>G (p.Leu1048Ter) n.494T>G n.2763T>G c.1-68935T>G (n.1-68935T>G) c.2399T>G (p.Leu800Ter) c.3122-5174T>G (n.3122-5174T>G) c.2483T>G (p.Leu828Ter) c.1526T>G (p.Leu509Ter) c.1517T>G (p.Leu506Ter) | |
| 5 | g.36995643_36995644insTG | CA2549053362 | NIPBL | c.3143_3144insTG (p.Leu1048PhefsTer23) n.494_495insTG n.2763_2764insTG c.1-68935_1-68934insTG (n.1-68935_1-68934insTG) c.2399_2400insTG (p.Leu800PhefsTer23) c.3122-5174_3122-5173insTG (n.3122-5174_3122-5173insTG) c.2483_2484insTG (p.Leu828PhefsTer23) c.1526_1527insTG (p.Leu509PhefsTer23) c.1517_1518insTG (p.Leu506PhefsTer23) | |
| 5 | g.36995644A>C | CA359513387 | NIPBL | c.3144A>C (p.Leu1048Phe) n.495A>C n.2764A>C c.1-68934A>C (n.1-68934A>C) c.2400A>C (p.Leu800Phe) c.3122-5173A>C (n.3122-5173A>C) c.2484A>C (p.Leu828Phe) c.1527A>C (p.Leu509Phe) c.1518A>C (p.Leu506Phe) | |
| 5 | g.36995644A>G | CA443903885 | NIPBL | c.3144A>G (p.Leu1048=) n.495A>G n.2764A>G c.1-68934A>G (n.1-68934A>G) c.2400A>G (p.Leu800=) c.3122-5173A>G (n.3122-5173A>G) c.2484A>G (p.Leu828=) c.1527A>G (p.Leu509=) c.1518A>G (p.Leu506=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995644A>T | CA359513385 | NIPBL | c.3144A>T (p.Leu1048Phe) n.495A>T n.2764A>T c.1-68934A>T (n.1-68934A>T) c.2400A>T (p.Leu800Phe) c.3122-5173A>T (n.3122-5173A>T) c.2484A>T (p.Leu828Phe) c.1527A>T (p.Leu509Phe) c.1518A>T (p.Leu506Phe) | |
| 5 | g.36995645A>C | CA359513390 | NIPBL | c.3145A>C (p.Lys1049Gln) n.496A>C n.2765A>C c.1-68933A>C (n.1-68933A>C) c.2401A>C (p.Lys801Gln) c.3122-5172A>C (n.3122-5172A>C) c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) | |
| 5 | g.36995645A>G | CA359513392 | NIPBL | c.3145A>G (p.Lys1049Glu) n.496A>G n.2765A>G c.1-68933A>G (n.1-68933A>G) c.2401A>G (p.Lys801Glu) c.3122-5172A>G (n.3122-5172A>G) c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) | |
| 5 | g.36995645A>T | CA359513394 | NIPBL | c.3145A>T (p.Lys1049Ter) n.496A>T n.2765A>T c.1-68933A>T (n.1-68933A>T) c.2401A>T (p.Lys801Ter) c.3122-5172A>T (n.3122-5172A>T) c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) | |
| 5 | g.36995646A>C | CA359513398 | NIPBL | c.3146A>C (p.Lys1049Thr) n.497A>C n.2766A>C c.1-68932A>C (n.1-68932A>C) c.2402A>C (p.Lys801Thr) c.3122-5171A>C (n.3122-5171A>C) c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) | |
| 5 | g.36995646A>G | CA359513399 | NIPBL | c.3146A>G (p.Lys1049Arg) n.497A>G n.2766A>G c.1-68932A>G (n.1-68932A>G) c.2402A>G (p.Lys801Arg) c.3122-5171A>G (n.3122-5171A>G) c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) | |
| 5 | g.36995646A>T | CA359513401 | NIPBL | c.3146A>T (p.Lys1049Ile) n.497A>T n.2766A>T c.1-68932A>T (n.1-68932A>T) c.2402A>T (p.Lys801Ile) c.3122-5171A>T (n.3122-5171A>T) c.2486A>T (p.Lys829Ile) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.1520A>T (p.Lys507Ile) | |
| 5 | g.36995647A>C | CA359513402 | NIPBL | c.3147A>C (p.Lys1049Asn) n.498A>C n.2767A>C c.1-68931A>C (n.1-68931A>C) c.2403A>C (p.Lys801Asn) c.3122-5170A>C (n.3122-5170A>C) c.2487A>C (p.Lys829Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.1521A>C (p.Lys507Asn) | |
| 5 | g.36995647A>G | CA443903886 | NIPBL | c.3147A>G (p.Lys1049=) n.498A>G n.2767A>G c.1-68931A>G (n.1-68931A>G) c.2403A>G (p.Lys801=) c.3122-5170A>G (n.3122-5170A>G) c.2487A>G (p.Lys829=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.1521A>G (p.Lys507=) | |
| 5 | g.36995647A>T | CA359513403 | NIPBL | c.3147A>T (p.Lys1049Asn) n.498A>T n.2767A>T c.1-68931A>T (n.1-68931A>T) c.2403A>T (p.Lys801Asn) c.3122-5170A>T (n.3122-5170A>T) c.2487A>T (p.Lys829Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.1521A>T (p.Lys507Asn) | |
| 5 | g.36995648G>A | CA359513404 | NIPBL | c.3148G>A (p.Glu1050Lys) n.499G>A n.2768G>A c.1-68930G>A (n.1-68930G>A) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.3122-5169G>A (n.3122-5169G>A) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) | |
| 5 | g.36995648G>C | CA359513405 | NIPBL | c.3148G>C (p.Glu1050Gln) n.499G>C n.2768G>C c.1-68930G>C (n.1-68930G>C) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.3122-5169G>C (n.3122-5169G>C) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) | |
| 5 | g.36995648G= | CA1539592621 | NIPBL | c.3148G= (p.Glu1050=) n.499G= n.2768G= c.1-68930G= (n.1-68930G=) c.2404G= (p.Glu802=) c.3122-5169G= (n.3122-5169G=) c.2488G= (p.Glu830=) c.1531G= (p.Glu511=) c.1522G= (p.Glu508=) | |
| 5 | g.36995648G>T | CA359513406 | NIPBL | c.3148G>T (p.Glu1050Ter) n.499G>T n.2768G>T c.1-68930G>T (n.1-68930G>T) c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.3122-5169G>T (n.3122-5169G>T) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995649A>C | CA359513407 | NIPBL | c.3149A>C (p.Glu1050Ala) n.500A>C n.2769A>C c.1-68929A>C (n.1-68929A>C) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.3122-5168A>C (n.3122-5168A>C) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) | |
| 5 | g.36995649A>G | CA359513408 | NIPBL | c.3149A>G (p.Glu1050Gly) n.500A>G n.2769A>G c.1-68929A>G (n.1-68929A>G) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.3122-5168A>G (n.3122-5168A>G) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) | |
| 5 | g.36995649A>T | CA359513409 | NIPBL | c.3149A>T (p.Glu1050Val) n.500A>T n.2769A>T c.1-68929A>T (n.1-68929A>T) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.3122-5168A>T (n.3122-5168A>T) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) | |
| 5 | g.36995650del | CA2695204242 | NIPBL | c.3150del (p.Glu1050AspfsTer20) n.501del n.2770del c.1-68928del (n.1-68928del) c.2406del (p.Glu802AspfsTer20) c.3122-5167del (n.3122-5167del) c.2490del (p.Glu830AspfsTer20) c.1533del (p.Glu511AspfsTer20) c.1524del (p.Glu508AspfsTer20) | |
| 5 | g.36995650A>C | CA359513411 | NIPBL | c.3150A>C (p.Glu1050Asp) n.501A>C n.2770A>C c.1-68928A>C (n.1-68928A>C) c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.3122-5167A>C (n.3122-5167A>C) c.2490A>C (p.Glu830Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995650A>G | CA443903887 | NIPBL | c.3150A>G (p.Glu1050=) n.501A>G n.2770A>G c.1-68928A>G (n.1-68928A>G) c.2406A>G (p.Glu802=) c.3122-5167A>G (n.3122-5167A>G) c.2490A>G (p.Glu830=) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1524A>G (p.Glu508=) | |
| 5 | g.36995650A>T | CA359513410 | NIPBL | c.3150A>T (p.Glu1050Asp) n.501A>T n.2770A>T c.1-68928A>T (n.1-68928A>T) c.2406A>T (p.Glu802Asp) c.3122-5167A>T (n.3122-5167A>T) c.2490A>T (p.Glu830Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) | |
| 5 | g.36995651T>A | CA359513412 | NIPBL | c.3151T>A (p.Leu1051Ile) n.502T>A n.2771T>A c.1-68927T>A (n.1-68927T>A) c.2407T>A (p.Leu803Ile) c.3122-5166T>A (n.3122-5166T>A) c.2491T>A (p.Leu831Ile) c.1534T>A (p.Leu512Ile) c.1525T>A (p.Leu509Ile) | |
| 5 | g.36995651T>C | CA443903888 | NIPBL | c.3151T>C (p.Leu1051=) n.502T>C n.2771T>C c.1-68927T>C (n.1-68927T>C) c.2407T>C (p.Leu803=) c.3122-5166T>C (n.3122-5166T>C) c.2491T>C (p.Leu831=) c.1534T>C (p.Leu512=) c.1525T>C (p.Leu509=) | |
| 5 | g.36995651T>G | CA359513413 | NIPBL | c.3151T>G (p.Leu1051Val) n.502T>G n.2771T>G c.1-68927T>G (n.1-68927T>G) c.2407T>G (p.Leu803Val) c.3122-5166T>G (n.3122-5166T>G) c.2491T>G (p.Leu831Val) c.1534T>G (p.Leu512Val) c.1525T>G (p.Leu509Val) | |
| 5 | g.36995652del | CA2695204243 | NIPBL | c.3152del (p.Leu1051TyrfsTer19) n.503del n.2772del c.1-68926del (n.1-68926del) c.2408del (p.Leu803TyrfsTer19) c.3122-5165del (n.3122-5165del) c.2492del (p.Leu831TyrfsTer19) c.1535del (p.Leu512TyrfsTer19) c.1526del (p.Leu509TyrfsTer19) | |
| 5 | g.36995652T>A | CA359513414 | NIPBL | c.3152T>A (p.Leu1051Ter) n.503T>A n.2772T>A c.1-68926T>A (n.1-68926T>A) c.2408T>A (p.Leu803Ter) c.3122-5165T>A (n.3122-5165T>A) c.2492T>A (p.Leu831Ter) c.1535T>A (p.Leu512Ter) c.1526T>A (p.Leu509Ter) | |
| 5 | g.36995652T>C | CA359513416 | NIPBL | c.3152T>C (p.Leu1051Ser) n.503T>C n.2772T>C c.1-68926T>C (n.1-68926T>C) c.2408T>C (p.Leu803Ser) c.3122-5165T>C (n.3122-5165T>C) c.2492T>C (p.Leu831Ser) c.1535T>C (p.Leu512Ser) c.1526T>C (p.Leu509Ser) | |
| 5 | g.36995652T>G | CA359513415 | NIPBL | c.3152T>G (p.Leu1051Ter) n.503T>G n.2772T>G c.1-68926T>G (n.1-68926T>G) c.2408T>G (p.Leu803Ter) c.3122-5165T>G (n.3122-5165T>G) c.2492T>G (p.Leu831Ter) c.1535T>G (p.Leu512Ter) c.1526T>G (p.Leu509Ter) | |
| 5 | g.36995653A= | CA1539592628 | NIPBL | c.3153A= (p.Leu1051=) n.504A= n.2773A= c.1-68925A= (n.1-68925A=) c.2409A= (p.Leu803=) c.3122-5164A= (n.3122-5164A=) c.2493A= (p.Leu831=) c.1536A= (p.Leu512=) c.1527A= (p.Leu509=) | |
| 5 | g.36995653A>C | CA359513417 | NIPBL | c.3153A>C (p.Leu1051Phe) n.504A>C n.2773A>C c.1-68925A>C (n.1-68925A>C) c.2409A>C (p.Leu803Phe) c.3122-5164A>C (n.3122-5164A>C) c.2493A>C (p.Leu831Phe) c.1536A>C (p.Leu512Phe) c.1527A>C (p.Leu509Phe) | |
| 5 | g.36995653A>G | CA443903889 | NIPBL | c.3153A>G (p.Leu1051=) n.504A>G n.2773A>G c.1-68925A>G (n.1-68925A>G) c.2409A>G (p.Leu803=) c.3122-5164A>G (n.3122-5164A>G) c.2493A>G (p.Leu831=) c.1536A>G (p.Leu512=) c.1527A>G (p.Leu509=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995653A>T | CA359513418 | NIPBL | c.3153A>T (p.Leu1051Phe) n.504A>T n.2773A>T c.1-68925A>T (n.1-68925A>T) c.2409A>T (p.Leu803Phe) c.3122-5164A>T (n.3122-5164A>T) c.2493A>T (p.Leu831Phe) c.1536A>T (p.Leu512Phe) c.1527A>T (p.Leu509Phe) | |
| 5 | g.36995654C>A | CA359513419 | NIPBL | c.3154C>A (p.Pro1052Thr) n.505C>A n.2774C>A c.1-68924C>A (n.1-68924C>A) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.3122-5163C>A (n.3122-5163C>A) c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) | |
| 5 | g.36995654C>G | CA359513421 | NIPBL | c.3154C>G (p.Pro1052Ala) n.505C>G n.2774C>G c.1-68924C>G (n.1-68924C>G) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.3122-5163C>G (n.3122-5163C>G) c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) | |
| 5 | g.36995654C>T | CA359513420 | NIPBL | c.3154C>T (p.Pro1052Ser) n.505C>T n.2774C>T c.1-68924C>T (n.1-68924C>T) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.3122-5163C>T (n.3122-5163C>T) c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995655C>A | CA359513422 | NIPBL | c.3155C>A (p.Pro1052His) n.506C>A n.2775C>A c.1-68923C>A (n.1-68923C>A) c.2411C>A (p.Pro804His) c.3122-5162C>A (n.3122-5162C>A) c.2495C>A (p.Pro832His) c.1538C>A (p.Pro513His) c.1529C>A (p.Pro510His) | |
| 5 | g.36995655C>G | CA359513424 | NIPBL | c.3155C>G (p.Pro1052Arg) n.506C>G n.2775C>G c.1-68923C>G (n.1-68923C>G) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.3122-5162C>G (n.3122-5162C>G) c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) | |
| 5 | g.36995655C>T | CA359513423 | NIPBL | c.3155C>T (p.Pro1052Leu) n.506C>T n.2775C>T c.1-68923C>T (n.1-68923C>T) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.3122-5162C>T (n.3122-5162C>T) c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) | |
| 5 | g.36995656C>A | CA443903890 | NIPBL | c.3156C>A (p.Pro1052=) n.507C>A n.2776C>A c.1-68922C>A (n.1-68922C>A) c.2412C>A (p.Pro804=) c.3122-5161C>A (n.3122-5161C>A) c.2496C>A (p.Pro832=) c.1539C>A (p.Pro513=) c.1530C>A (p.Pro510=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995656C>G | CA443903891 | NIPBL | c.3156C>G (p.Pro1052=) n.507C>G n.2776C>G c.1-68922C>G (n.1-68922C>G) c.2412C>G (p.Pro804=) c.3122-5161C>G (n.3122-5161C>G) c.2496C>G (p.Pro832=) c.1539C>G (p.Pro513=) c.1530C>G (p.Pro510=) | |
| 5 | g.36995656C>T | CA443903892 | NIPBL | c.3156C>T (p.Pro1052=) n.507C>T n.2776C>T c.1-68922C>T (n.1-68922C>T) c.2412C>T (p.Pro804=) c.3122-5161C>T (n.3122-5161C>T) c.2496C>T (p.Pro832=) c.1539C>T (p.Pro513=) c.1530C>T (p.Pro510=) | |
| 5 | g.36995657C>A | CA359513425 | NIPBL | c.3157C>A (p.Pro1053Thr) n.508C>A n.2777C>A c.1-68921C>A (n.1-68921C>A) c.2413C>A (p.Pro805Thr) c.3122-5160C>A (n.3122-5160C>A) c.2497C>A (p.Pro833Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) | dbSNP |
| 5 | g.36995657C= | CA1539592633 | NIPBL | c.3157C= (p.Pro1053=) n.508C= n.2777C= c.1-68921C= (n.1-68921C=) c.2413C= (p.Pro805=) c.3122-5160C= (n.3122-5160C=) c.2497C= (p.Pro833=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1531C= (p.Pro511=) | |
| 5 | g.36995657C>G | CA117052755 | NIPBL | c.3157C>G (p.Pro1053Ala) n.508C>G n.2777C>G c.1-68921C>G (n.1-68921C>G) c.2413C>G (p.Pro805Ala) c.3122-5160C>G (n.3122-5160C>G) c.2497C>G (p.Pro833Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995657C>T | CA359513426 | NIPBL | c.3157C>T (p.Pro1053Ser) n.508C>T n.2777C>T c.1-68921C>T (n.1-68921C>T) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.3122-5160C>T (n.3122-5160C>T) c.2497C>T (p.Pro833Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) | |
| 5 | g.36995658C>A | CA359513427 | NIPBL | c.3158C>A (p.Pro1053His) n.509C>A n.2778C>A c.1-68920C>A (n.1-68920C>A) c.2414C>A (p.Pro805His) c.3122-5159C>A (n.3122-5159C>A) c.2498C>A (p.Pro833His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.1532C>A (p.Pro511His) | |
| 5 | g.36995658C>G | CA359513428 | NIPBL | c.3158C>G (p.Pro1053Arg) n.509C>G n.2778C>G c.1-68920C>G (n.1-68920C>G) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.3122-5159C>G (n.3122-5159C>G) c.2498C>G (p.Pro833Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995658C>T | CA359513429 | NIPBL | c.3158C>T (p.Pro1053Leu) n.509C>T n.2778C>T c.1-68920C>T (n.1-68920C>T) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.3122-5159C>T (n.3122-5159C>T) c.2498C>T (p.Pro833Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) | |
| 5 | g.36995659T>A | CA443903893 | NIPBL | c.3159T>A (p.Pro1053=) n.510T>A n.2779T>A c.1-68919T>A (n.1-68919T>A) c.2415T>A (p.Pro805=) c.3122-5158T>A (n.3122-5158T>A) c.2499T>A (p.Pro833=) c.1542T>A (p.Pro514=) c.1533T>A (p.Pro511=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995659T>C | CA443903894 | NIPBL | c.3159T>C (p.Pro1053=) n.510T>C n.2779T>C c.1-68919T>C (n.1-68919T>C) c.2415T>C (p.Pro805=) c.3122-5158T>C (n.3122-5158T>C) c.2499T>C (p.Pro833=) c.1542T>C (p.Pro514=) c.1533T>C (p.Pro511=) | dbSNP |
| 5 | g.36995659T>G | CA443903895 | NIPBL | c.3159T>G (p.Pro1053=) n.510T>G n.2779T>G c.1-68919T>G (n.1-68919T>G) c.2415T>G (p.Pro805=) c.3122-5158T>G (n.3122-5158T>G) c.2499T>G (p.Pro833=) c.1542T>G (p.Pro514=) c.1533T>G (p.Pro511=) | |
| 5 | g.36995659T= | CA1539592656 | NIPBL | c.3159T= (p.Pro1053=) n.510T= n.2779T= c.1-68919T= (n.1-68919T=) c.2415T= (p.Pro805=) c.3122-5158T= (n.3122-5158T=) c.2499T= (p.Pro833=) c.1542T= (p.Pro514=) c.1533T= (p.Pro511=) | |
| 5 | g.36995660G>A | CA359513431 | NIPBL | c.3160G>A (p.Glu1054Lys) n.511G>A n.2780G>A c.1-68918G>A (n.1-68918G>A) c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.3122-5157G>A (n.3122-5157G>A) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995660G>C | CA3236295 | NIPBL | c.3160G>C (p.Glu1054Gln) n.511G>C n.2780G>C c.1-68918G>C (n.1-68918G>C) c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.3122-5157G>C (n.3122-5157G>C) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36995660G= | CA1539592664 | NIPBL | c.3160G= (p.Glu1054=) n.511G= n.2780G= c.1-68918G= (n.1-68918G=) c.2416G= (p.Glu806=) c.3122-5157G= (n.3122-5157G=) c.2500G= (p.Glu834=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1534G= (p.Glu512=) | |
| 5 | g.36995660G>T | CA359513430 | NIPBL | c.3160G>T (p.Glu1054Ter) n.511G>T n.2780G>T c.1-68918G>T (n.1-68918G>T) c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.3122-5157G>T (n.3122-5157G>T) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) | |
| 5 | g.36995661A>C | CA359513432 | NIPBL | c.3161A>C (p.Glu1054Ala) n.512A>C n.2781A>C c.1-68917A>C (n.1-68917A>C) c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.3122-5156A>C (n.3122-5156A>C) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) | |
| 5 | g.36995661A>G | CA359513433 | NIPBL | c.3161A>G (p.Glu1054Gly) n.512A>G n.2781A>G c.1-68917A>G (n.1-68917A>G) c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.3122-5156A>G (n.3122-5156A>G) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) | |
| 5 | g.36995661A>T | CA359513434 | NIPBL | c.3161A>T (p.Glu1054Val) n.512A>T n.2781A>T c.1-68917A>T (n.1-68917A>T) c.2417A>T (p.Glu806Val) c.3122-5156A>T (n.3122-5156A>T) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) | |
| 5 | g.36995662A>C | CA359513435 | NIPBL | c.3162A>C (p.Glu1054Asp) n.513A>C n.2782A>C c.1-68916A>C (n.1-68916A>C) c.2418A>C (p.Glu806Asp) c.3122-5155A>C (n.3122-5155A>C) c.2502A>C (p.Glu834Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) | |
| 5 | g.36995662A>G | CA443903896 | NIPBL | c.3162A>G (p.Glu1054=) n.513A>G n.2782A>G c.1-68916A>G (n.1-68916A>G) c.2418A>G (p.Glu806=) c.3122-5155A>G (n.3122-5155A>G) c.2502A>G (p.Glu834=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1536A>G (p.Glu512=) | |
| 5 | g.36995662A>T | CA359513436 | NIPBL | c.3162A>T (p.Glu1054Asp) n.513A>T n.2782A>T c.1-68916A>T (n.1-68916A>T) c.2418A>T (p.Glu806Asp) c.3122-5155A>T (n.3122-5155A>T) c.2502A>T (p.Glu834Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) | |
| 5 | g.36995663C>A | CA359513439 | NIPBL | c.3163C>A (p.Leu1055Ile) n.514C>A n.2783C>A c.1-68915C>A (n.1-68915C>A) c.2419C>A (p.Leu807Ile) c.3122-5154C>A (n.3122-5154C>A) c.2503C>A (p.Leu835Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) | |
| 5 | g.36995663C>G | CA359513437 | NIPBL | c.3163C>G (p.Leu1055Val) n.514C>G n.2783C>G c.1-68915C>G (n.1-68915C>G) c.2419C>G (p.Leu807Val) c.3122-5154C>G (n.3122-5154C>G) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) | |
| 5 | g.36995663C>T | CA359513438 | NIPBL | c.3163C>T (p.Leu1055Phe) n.514C>T n.2783C>T c.1-68915C>T (n.1-68915C>T) c.2419C>T (p.Leu807Phe) c.3122-5154C>T (n.3122-5154C>T) c.2503C>T (p.Leu835Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) | |
| 5 | g.36995664T>A | CA359513440 | NIPBL | c.3164T>A (p.Leu1055His) n.515T>A n.2784T>A c.1-68914T>A (n.1-68914T>A) c.2420T>A (p.Leu807His) c.3122-5153T>A (n.3122-5153T>A) c.2504T>A (p.Leu835His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1538T>A (p.Leu513His) | |
| 5 | g.36995664T>C | CA359513441 | NIPBL | c.3164T>C (p.Leu1055Pro) n.515T>C n.2784T>C c.1-68914T>C (n.1-68914T>C) c.2420T>C (p.Leu807Pro) c.3122-5153T>C (n.3122-5153T>C) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) | |
| 5 | g.36995664T>G | CA359513442 | NIPBL | c.3164T>G (p.Leu1055Arg) n.515T>G n.2784T>G c.1-68914T>G (n.1-68914T>G) c.2420T>G (p.Leu807Arg) c.3122-5153T>G (n.3122-5153T>G) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) | |
| 5 | g.36995665C>A | CA443903897 | NIPBL | c.3165C>A (p.Leu1055=) n.516C>A n.2785C>A c.1-68913C>A (n.1-68913C>A) c.2421C>A (p.Leu807=) c.3122-5152C>A (n.3122-5152C>A) c.2505C>A (p.Leu835=) c.1548C>A (p.Leu516=) c.1539C>A (p.Leu513=) | |
| 5 | g.36995665C= | CA1539592669 | NIPBL | c.3165C= (p.Leu1055=) n.516C= n.2785C= c.1-68913C= (n.1-68913C=) c.2421C= (p.Leu807=) c.3122-5152C= (n.3122-5152C=) c.2505C= (p.Leu835=) c.1548C= (p.Leu516=) c.1539C= (p.Leu513=) | |
| 5 | g.36995665C>G | CA443903898 | NIPBL | c.3165C>G (p.Leu1055=) n.516C>G n.2785C>G c.1-68913C>G (n.1-68913C>G) c.2421C>G (p.Leu807=) c.3122-5152C>G (n.3122-5152C>G) c.2505C>G (p.Leu835=) c.1548C>G (p.Leu516=) c.1539C>G (p.Leu513=) | |
| 5 | g.36995665C>T | CA443903899 | NIPBL | c.3165C>T (p.Leu1055=) n.516C>T n.2785C>T c.1-68913C>T (n.1-68913C>T) c.2421C>T (p.Leu807=) c.3122-5152C>T (n.3122-5152C>T) c.2505C>T (p.Leu835=) c.1548C>T (p.Leu516=) c.1539C>T (p.Leu513=) | dbSNP |
| 5 | g.36995666C>A | CA359513443 | NIPBL | c.3166C>A (p.Leu1056Met) n.517C>A n.2786C>A c.1-68912C>A (n.1-68912C>A) c.2422C>A (p.Leu808Met) c.3122-5151C>A (n.3122-5151C>A) c.2506C>A (p.Leu836Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) | |
| 5 | g.36995666C>G | CA359513444 | NIPBL | c.3166C>G (p.Leu1056Val) n.517C>G n.2786C>G c.1-68912C>G (n.1-68912C>G) c.2422C>G (p.Leu808Val) c.3122-5151C>G (n.3122-5151C>G) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) | |
| 5 | g.36995666C>T | CA443903900 | NIPBL | c.3166C>T (p.Leu1056=) n.517C>T n.2786C>T c.1-68912C>T (n.1-68912C>T) c.2422C>T (p.Leu808=) c.3122-5151C>T (n.3122-5151C>T) c.2506C>T (p.Leu836=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1540C>T (p.Leu514=) | |
| 5 | g.36995667T>A | CA117052764 | NIPBL | c.3167T>A (p.Leu1056Gln) n.518T>A n.2787T>A c.1-68911T>A (n.1-68911T>A) c.2423T>A (p.Leu808Gln) c.3122-5150T>A (n.3122-5150T>A) c.2507T>A (p.Leu836Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) | dbSNP |
| 5 | g.36995667T>C | CA359513445 | NIPBL | c.3167T>C (p.Leu1056Pro) n.518T>C n.2787T>C c.1-68911T>C (n.1-68911T>C) c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.3122-5150T>C (n.3122-5150T>C) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) | |
| 5 | g.36995667T>G | CA359513446 | NIPBL | c.3167T>G (p.Leu1056Arg) n.518T>G n.2787T>G c.1-68911T>G (n.1-68911T>G) c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.3122-5150T>G (n.3122-5150T>G) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) | |
| 5 | g.36995667T= | CA1539592676 | NIPBL | c.3167T= (p.Leu1056=) n.518T= n.2787T= c.1-68911T= (n.1-68911T=) c.2423T= (p.Leu808=) c.3122-5150T= (n.3122-5150T=) c.2507T= (p.Leu836=) c.1550T= (p.Leu517=) c.1541T= (p.Leu514=) | |
| 5 | g.36995668G>A | CA443903901 | NIPBL | c.3168G>A (p.Leu1056=) n.519G>A n.2788G>A c.1-68910G>A (n.1-68910G>A) c.2424G>A (p.Leu808=) c.3122-5149G>A (n.3122-5149G>A) c.2508G>A (p.Leu836=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1542G>A (p.Leu514=) | |
| 5 | g.36995668G>C | CA443903902 | NIPBL | c.3168G>C (p.Leu1056=) n.519G>C n.2788G>C c.1-68910G>C (n.1-68910G>C) c.2424G>C (p.Leu808=) c.3122-5149G>C (n.3122-5149G>C) c.2508G>C (p.Leu836=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1542G>C (p.Leu514=) | |
| 5 | g.36995668G= | CA1539592715 | NIPBL | c.3168G= (p.Leu1056=) n.519G= n.2788G= c.1-68910G= (n.1-68910G=) c.2424G= (p.Leu808=) c.3122-5149G= (n.3122-5149G=) c.2508G= (p.Leu836=) c.1551G= (p.Leu517=) c.1542G= (p.Leu514=) | |
| 5 | g.36995668G>T | CA117052766 | NIPBL | c.3168G>T (p.Leu1056=) n.519G>T n.2788G>T c.1-68910G>T (n.1-68910G>T) c.2424G>T (p.Leu808=) c.3122-5149G>T (n.3122-5149G>T) c.2508G>T (p.Leu836=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1542G>T (p.Leu514=) | dbSNP |
| 5 | g.36995669G>A | CA359513447 | NIPBL | c.3169G>A (p.Ala1057Thr) n.520G>A n.2789G>A c.1-68909G>A (n.1-68909G>A) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.3122-5148G>A (n.3122-5148G>A) c.2509G>A (p.Ala837Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) | |
| 5 | g.36995669G>C | CA359513448 | NIPBL | c.3169G>C (p.Ala1057Pro) n.520G>C n.2789G>C c.1-68909G>C (n.1-68909G>C) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.3122-5148G>C (n.3122-5148G>C) c.2509G>C (p.Ala837Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) | |
| 5 | g.36995669G>T | CA359513449 | NIPBL | c.3169G>T (p.Ala1057Ser) n.520G>T n.2789G>T c.1-68909G>T (n.1-68909G>T) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.3122-5148G>T (n.3122-5148G>T) c.2509G>T (p.Ala837Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) | |
| 5 | g.36995670C>A | CA359513452 | NIPBL | c.3170C>A (p.Ala1057Glu) n.521C>A n.2790C>A c.1-68908C>A (n.1-68908C>A) c.2426C>A (p.Ala809Glu) c.3122-5147C>A (n.3122-5147C>A) c.2510C>A (p.Ala837Glu) c.1553C>A (p.Ala518Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) | |
| 5 | g.36995670C>G | CA359513450 | NIPBL | c.3170C>G (p.Ala1057Gly) n.521C>G n.2790C>G c.1-68908C>G (n.1-68908C>G) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.3122-5147C>G (n.3122-5147C>G) c.2510C>G (p.Ala837Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) | |
| 5 | g.36995670C>T | CA359513451 | NIPBL | c.3170C>T (p.Ala1057Val) n.521C>T n.2790C>T c.1-68908C>T (n.1-68908C>T) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.3122-5147C>T (n.3122-5147C>T) c.2510C>T (p.Ala837Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) | |
| 5 | g.36995672_36995684del | CA2695204244 | NIPBL | c.3172_3184del (p.Glu1058ProfsTer8) n.523_535del n.2792_2804del c.1-68906_1-68894del (n.1-68906_1-68894del) c.2428_2440del (p.Glu810ProfsTer8) c.3122-5145_3122-5133del (n.3122-5145_3122-5133del) c.2512_2524del (p.Glu838ProfsTer8) c.1555_1567del (p.Glu519ProfsTer8) c.1546_1558del (p.Glu516ProfsTer8) | |
| 5 | g.36995671A>C | CA443903904 | NIPBL | c.3171A>C (p.Ala1057=) n.522A>C n.2791A>C c.1-68907A>C (n.1-68907A>C) c.2427A>C (p.Ala809=) c.3122-5146A>C (n.3122-5146A>C) c.2511A>C (p.Ala837=) c.1554A>C (p.Ala518=) c.1545A>C (p.Ala515=) | |
| 5 | g.36995671A>G | CA443903905 | NIPBL | c.3171A>G (p.Ala1057=) n.522A>G n.2791A>G c.1-68907A>G (n.1-68907A>G) c.2427A>G (p.Ala809=) c.3122-5146A>G (n.3122-5146A>G) c.2511A>G (p.Ala837=) c.1554A>G (p.Ala518=) c.1545A>G (p.Ala515=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995671A>T | CA443903903 | NIPBL | c.3171A>T (p.Ala1057=) n.522A>T n.2791A>T c.1-68907A>T (n.1-68907A>T) c.2427A>T (p.Ala809=) c.3122-5146A>T (n.3122-5146A>T) c.2511A>T (p.Ala837=) c.1554A>T (p.Ala518=) c.1545A>T (p.Ala515=) | |
| 5 | g.36995672G>A | CA359513453 | NIPBL | c.3172G>A (p.Glu1058Lys) n.523G>A n.2792G>A c.1-68906G>A (n.1-68906G>A) c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.3122-5145G>A (n.3122-5145G>A) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995672G>C | CA359513454 | NIPBL | c.3172G>C (p.Glu1058Gln) n.523G>C n.2792G>C c.1-68906G>C (n.1-68906G>C) c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.3122-5145G>C (n.3122-5145G>C) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) | |
| 5 | g.36995672G>T | CA359513455 | NIPBL | c.3172G>T (p.Glu1058Ter) n.523G>T n.2792G>T c.1-68906G>T (n.1-68906G>T) c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.3122-5145G>T (n.3122-5145G>T) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) | |
| 5 | g.36995673A>C | CA359513456 | NIPBL | c.3173A>C (p.Glu1058Ala) n.524A>C n.2793A>C c.1-68905A>C (n.1-68905A>C) c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.3122-5144A>C (n.3122-5144A>C) c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) | |
| 5 | g.36995673A>G | CA359513457 | NIPBL | c.3173A>G (p.Glu1058Gly) n.524A>G n.2793A>G c.1-68905A>G (n.1-68905A>G) c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.3122-5144A>G (n.3122-5144A>G) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) | |
| 5 | g.36995673A>T | CA359513458 | NIPBL | c.3173A>T (p.Glu1058Val) n.524A>T n.2793A>T c.1-68905A>T (n.1-68905A>T) c.2429A>T (p.Glu810Val) c.3122-5144A>T (n.3122-5144A>T) c.2513A>T (p.Glu838Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) | |
| 5 | g.36995674A= | CA1539592725 | NIPBL | c.3174A= (p.Glu1058=) n.525A= n.2794A= c.1-68904A= (n.1-68904A=) c.2430A= (p.Glu810=) c.3122-5143A= (n.3122-5143A=) c.2514A= (p.Glu838=) c.1557A= (p.Glu519=) c.1548A= (p.Glu516=) | |
| 5 | g.36995674A>C | CA359513459 | NIPBL | c.3174A>C (p.Glu1058Asp) n.525A>C n.2794A>C c.1-68904A>C (n.1-68904A>C) c.2430A>C (p.Glu810Asp) c.3122-5143A>C (n.3122-5143A>C) c.2514A>C (p.Glu838Asp) c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) | |
| 5 | g.36995674A>G | CA3236296 | NIPBL | c.3174A>G (p.Glu1058=) n.525A>G n.2794A>G c.1-68904A>G (n.1-68904A>G) c.2430A>G (p.Glu810=) c.3122-5143A>G (n.3122-5143A>G) c.2514A>G (p.Glu838=) c.1557A>G (p.Glu519=) c.1548A>G (p.Glu516=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995674A>T | CA359513460 | NIPBL | c.3174A>T (p.Glu1058Asp) n.525A>T n.2794A>T c.1-68904A>T (n.1-68904A>T) c.2430A>T (p.Glu810Asp) c.3122-5143A>T (n.3122-5143A>T) c.2514A>T (p.Glu838Asp) c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) | |
| 5 | g.36995675A>C | CA359513461 | NIPBL | c.3175A>C (p.Ile1059Leu) n.526A>C n.2795A>C c.1-68903A>C (n.1-68903A>C) c.2431A>C (p.Ile811Leu) c.3122-5142A>C (n.3122-5142A>C) c.2515A>C (p.Ile839Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) | |
| 5 | g.36995675A>G | CA359513462 | NIPBL | c.3175A>G (p.Ile1059Val) n.526A>G n.2795A>G c.1-68903A>G (n.1-68903A>G) c.2431A>G (p.Ile811Val) c.3122-5142A>G (n.3122-5142A>G) c.2515A>G (p.Ile839Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995675A>T | CA359513463 | NIPBL | c.3175A>T (p.Ile1059Phe) n.526A>T n.2795A>T c.1-68903A>T (n.1-68903A>T) c.2431A>T (p.Ile811Phe) c.3122-5142A>T (n.3122-5142A>T) c.2515A>T (p.Ile839Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) | |
| 5 | g.36995676T>A | CA359513466 | NIPBL | c.3176T>A (p.Ile1059Asn) n.527T>A n.2796T>A c.1-68902T>A (n.1-68902T>A) c.2432T>A (p.Ile811Asn) c.3122-5141T>A (n.3122-5141T>A) c.2516T>A (p.Ile839Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) | |
| 5 | g.36995676T>C | CA359513465 | NIPBL | c.3176T>C (p.Ile1059Thr) n.527T>C n.2796T>C c.1-68902T>C (n.1-68902T>C) c.2432T>C (p.Ile811Thr) c.3122-5141T>C (n.3122-5141T>C) c.2516T>C (p.Ile839Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) | |
| 5 | g.36995676T>G | CA359513464 | NIPBL | c.3176T>G (p.Ile1059Ser) n.527T>G n.2796T>G c.1-68902T>G (n.1-68902T>G) c.2432T>G (p.Ile811Ser) c.3122-5141T>G (n.3122-5141T>G) c.2516T>G (p.Ile839Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) | |
| 5 | g.36995677T>A | CA443903907 | NIPBL | c.3177T>A (p.Ile1059=) n.528T>A n.2797T>A c.1-68901T>A (n.1-68901T>A) c.2433T>A (p.Ile811=) c.3122-5140T>A (n.3122-5140T>A) c.2517T>A (p.Ile839=) c.1560T>A (p.Ile520=) c.1551T>A (p.Ile517=) | |
| 5 | g.36995677T>C | CA443903906 | NIPBL | c.3177T>C (p.Ile1059=) n.528T>C n.2797T>C c.1-68901T>C (n.1-68901T>C) c.2433T>C (p.Ile811=) c.3122-5140T>C (n.3122-5140T>C) c.2517T>C (p.Ile839=) c.1560T>C (p.Ile520=) c.1551T>C (p.Ile517=) | |
| 5 | g.36995677T>G | CA359513467 | NIPBL | c.3177T>G (p.Ile1059Met) n.528T>G n.2797T>G c.1-68901T>G (n.1-68901T>G) c.2433T>G (p.Ile811Met) c.3122-5140T>G (n.3122-5140T>G) c.2517T>G (p.Ile839Met) c.1560T>G (p.Ile520Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) | |
| 5 | g.36995678del | CA2573139574 | NIPBL | c.3178del (p.Glu1060SerfsTer10) n.529del n.2798del c.1-68900del (n.1-68900del) c.2434del (p.Glu812SerfsTer10) c.3122-5139del (n.3122-5139del) c.2518del (p.Glu840SerfsTer10) c.1561del (p.Glu521SerfsTer10) c.1552del (p.Glu518SerfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995678G>A | CA359513468 | NIPBL | c.3178G>A (p.Glu1060Lys) n.529G>A n.2798G>A c.1-68900G>A (n.1-68900G>A) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.3122-5139G>A (n.3122-5139G>A) c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) | |
| 5 | g.36995678G>C | CA359513469 | NIPBL | c.3178G>C (p.Glu1060Gln) n.529G>C n.2798G>C c.1-68900G>C (n.1-68900G>C) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.3122-5139G>C (n.3122-5139G>C) c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) | |
| 5 | g.36995678G>T | CA359513470 | NIPBL | c.3178G>T (p.Glu1060Ter) n.529G>T n.2798G>T c.1-68900G>T (n.1-68900G>T) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.3122-5139G>T (n.3122-5139G>T) c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) | |
| 5 | g.36995679A>C | CA359513471 | NIPBL | c.3179A>C (p.Glu1060Ala) n.530A>C n.2799A>C c.1-68899A>C (n.1-68899A>C) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.3122-5138A>C (n.3122-5138A>C) c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) | |
| 5 | g.36995679A>G | CA359513472 | NIPBL | c.3179A>G (p.Glu1060Gly) n.530A>G n.2799A>G c.1-68899A>G (n.1-68899A>G) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.3122-5138A>G (n.3122-5138A>G) c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) | |
| 5 | g.36995679A>T | CA359513473 | NIPBL | c.3179A>T (p.Glu1060Val) n.530A>T n.2799A>T c.1-68899A>T (n.1-68899A>T) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.3122-5138A>T (n.3122-5138A>T) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) | |
| 5 | g.36995680G>A | CA3236297 | NIPBL | c.3180G>A (p.Glu1060=) n.531G>A n.2800G>A c.1-68898G>A (n.1-68898G>A) c.2436G>A (p.Glu812=) c.3122-5137G>A (n.3122-5137G>A) c.2520G>A (p.Glu840=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.1554G>A (p.Glu518=) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36995680G>C | CA359513474 | NIPBL | c.3180G>C (p.Glu1060Asp) n.531G>C n.2800G>C c.1-68898G>C (n.1-68898G>C) c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.3122-5137G>C (n.3122-5137G>C) c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) | |
| 5 | g.36995680G= | CA1539592741 | NIPBL | c.3180G= (p.Glu1060=) n.531G= n.2800G= c.1-68898G= (n.1-68898G=) c.2436G= (p.Glu812=) c.3122-5137G= (n.3122-5137G=) c.2520G= (p.Glu840=) c.1563G= (p.Glu521=) c.1554G= (p.Glu518=) | |
| 5 | g.36995680G>T | CA359513475 | NIPBL | c.3180G>T (p.Glu1060Asp) n.531G>T n.2800G>T c.1-68898G>T (n.1-68898G>T) c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.3122-5137G>T (n.3122-5137G>T) c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995681T>A | CA359513476 | NIPBL | c.3181T>A (p.Ser1061Thr) n.532T>A n.2801T>A c.1-68897T>A (n.1-68897T>A) c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.3122-5136T>A (n.3122-5136T>A) c.2521T>A (p.Ser841Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) | |
| 5 | g.36995681T>C | CA359513477 | NIPBL | c.3181T>C (p.Ser1061Pro) n.532T>C n.2801T>C c.1-68897T>C (n.1-68897T>C) c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.3122-5136T>C (n.3122-5136T>C) c.2521T>C (p.Ser841Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) | |
| 5 | g.36995681T>G | CA359513478 | NIPBL | c.3181T>G (p.Ser1061Ala) n.532T>G n.2801T>G c.1-68897T>G (n.1-68897T>G) c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.3122-5136T>G (n.3122-5136T>G) c.2521T>G (p.Ser841Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) | |
| 5 | g.36995682C>A | CA359513480 | NIPBL | c.3182C>A (p.Ser1061Tyr) n.533C>A n.2802C>A c.1-68896C>A (n.1-68896C>A) c.2438C>A (p.Ser813Tyr) c.3122-5135C>A (n.3122-5135C>A) c.2522C>A (p.Ser841Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) | |
| 5 | g.36995682C>G | CA359513481 | NIPBL | c.3182C>G (p.Ser1061Cys) n.533C>G n.2802C>G c.1-68896C>G (n.1-68896C>G) c.2438C>G (p.Ser813Cys) c.3122-5135C>G (n.3122-5135C>G) c.2522C>G (p.Ser841Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) | |
| 5 | g.36995682C>T | CA359513479 | NIPBL | c.3182C>T (p.Ser1061Phe) n.533C>T n.2802C>T c.1-68896C>T (n.1-68896C>T) c.2438C>T (p.Ser813Phe) c.3122-5135C>T (n.3122-5135C>T) c.2522C>T (p.Ser841Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) | |
| 5 | g.36995683C>A | CA443903908 | NIPBL | c.3183C>A (p.Ser1061=) n.534C>A n.2803C>A c.1-68895C>A (n.1-68895C>A) c.2439C>A (p.Ser813=) c.3122-5134C>A (n.3122-5134C>A) c.2523C>A (p.Ser841=) c.1566C>A (p.Ser522=) c.1557C>A (p.Ser519=) | dbSNP |
| 5 | g.36995683C= | CA1539592751 | NIPBL | c.3183C= (p.Ser1061=) n.534C= n.2803C= c.1-68895C= (n.1-68895C=) c.2439C= (p.Ser813=) c.3122-5134C= (n.3122-5134C=) c.2523C= (p.Ser841=) c.1566C= (p.Ser522=) c.1557C= (p.Ser519=) | |
| 5 | g.36995683C>G | CA443903909 | NIPBL | c.3183C>G (p.Ser1061=) n.534C>G n.2803C>G c.1-68895C>G (n.1-68895C>G) c.2439C>G (p.Ser813=) c.3122-5134C>G (n.3122-5134C>G) c.2523C>G (p.Ser841=) c.1566C>G (p.Ser522=) c.1557C>G (p.Ser519=) | |
| 5 | g.36995683C>T | CA3236298 | NIPBL | c.3183C>T (p.Ser1061=) n.534C>T n.2803C>T c.1-68895C>T (n.1-68895C>T) c.2439C>T (p.Ser813=) c.3122-5134C>T (n.3122-5134C>T) c.2523C>T (p.Ser841=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.1557C>T (p.Ser519=) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36995684A>C | CA359513482 | NIPBL | c.3184A>C (p.Thr1062Pro) n.535A>C n.2804A>C c.1-68894A>C (n.1-68894A>C) c.2440A>C (p.Thr814Pro) c.3122-5133A>C (n.3122-5133A>C) c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) | |
| 5 | g.36995684A>G | CA359513483 | NIPBL | c.3184A>G (p.Thr1062Ala) n.535A>G n.2804A>G c.1-68894A>G (n.1-68894A>G) c.2440A>G (p.Thr814Ala) c.3122-5133A>G (n.3122-5133A>G) c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) | |
| 5 | g.36995684A>T | CA359513484 | NIPBL | c.3184A>T (p.Thr1062Ser) n.535A>T n.2804A>T c.1-68894A>T (n.1-68894A>T) c.2440A>T (p.Thr814Ser) c.3122-5133A>T (n.3122-5133A>T) c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) | |
| 5 | g.36995685C>A | CA359513485 | NIPBL | c.3185C>A (p.Thr1062Asn) n.536C>A n.2805C>A c.1-68893C>A (n.1-68893C>A) c.2441C>A (p.Thr814Asn) c.3122-5132C>A (n.3122-5132C>A) c.2525C>A (p.Thr842Asn) c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1559C>A (p.Thr520Asn) | |
| 5 | g.36995685C>G | CA359513486 | NIPBL | c.3185C>G (p.Thr1062Ser) n.536C>G n.2805C>G c.1-68893C>G (n.1-68893C>G) c.2441C>G (p.Thr814Ser) c.3122-5132C>G (n.3122-5132C>G) c.2525C>G (p.Thr842Ser) c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) | |
| 5 | g.36995685C>T | CA359513487 | NIPBL | c.3185C>T (p.Thr1062Ile) n.536C>T n.2805C>T c.1-68893C>T (n.1-68893C>T) c.2441C>T (p.Thr814Ile) c.3122-5132C>T (n.3122-5132C>T) c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995686C>A | CA117052781 | NIPBL | c.3186C>A (p.Thr1062=) n.537C>A n.2806C>A c.1-68892C>A (n.1-68892C>A) c.2442C>A (p.Thr814=) c.3122-5131C>A (n.3122-5131C>A) c.2526C>A (p.Thr842=) c.1569C>A (p.Thr523=) c.1560C>A (p.Thr520=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995686C= | CA1539592762 | NIPBL | c.3186C= (p.Thr1062=) n.537C= n.2806C= c.1-68892C= (n.1-68892C=) c.2442C= (p.Thr814=) c.3122-5131C= (n.3122-5131C=) c.2526C= (p.Thr842=) c.1569C= (p.Thr523=) c.1560C= (p.Thr520=) | |
| 5 | g.36995686C>G | CA443903910 | NIPBL | c.3186C>G (p.Thr1062=) n.537C>G n.2806C>G c.1-68892C>G (n.1-68892C>G) c.2442C>G (p.Thr814=) c.3122-5131C>G (n.3122-5131C>G) c.2526C>G (p.Thr842=) c.1569C>G (p.Thr523=) c.1560C>G (p.Thr520=) | |
| 5 | g.36995686C>T | CA443903911 | NIPBL | c.3186C>T (p.Thr1062=) n.537C>T n.2806C>T c.1-68892C>T (n.1-68892C>T) c.2442C>T (p.Thr814=) c.3122-5131C>T (n.3122-5131C>T) c.2526C>T (p.Thr842=) c.1569C>T (p.Thr523=) c.1560C>T (p.Thr520=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995687A= | CA1539592769 | NIPBL | c.3187A= (p.Met1063=) n.538A= n.2807A= c.1-68891A= (n.1-68891A=) c.2443A= (p.Met815=) c.3122-5130A= (n.3122-5130A=) c.2527A= (p.Met843=) c.1570A= (p.Met524=) c.1561A= (p.Met521=) | |
| 5 | g.36995687A>C | CA359513488 | NIPBL | c.3187A>C (p.Met1063Leu) n.538A>C n.2807A>C c.1-68891A>C (n.1-68891A>C) c.2443A>C (p.Met815Leu) c.3122-5130A>C (n.3122-5130A>C) c.2527A>C (p.Met843Leu) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) | |
| 5 | g.36995687A>G | CA359513489 | NIPBL | c.3187A>G (p.Met1063Val) n.538A>G n.2807A>G c.1-68891A>G (n.1-68891A>G) c.2443A>G (p.Met815Val) c.3122-5130A>G (n.3122-5130A>G) c.2527A>G (p.Met843Val) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1561A>G (p.Met521Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995687A>T | CA359513490 | NIPBL | c.3187A>T (p.Met1063Leu) n.538A>T n.2807A>T c.1-68891A>T (n.1-68891A>T) c.2443A>T (p.Met815Leu) c.3122-5130A>T (n.3122-5130A>T) c.2527A>T (p.Met843Leu) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) | |
| 5 | g.36995688T>A | CA359513491 | NIPBL | c.3188T>A (p.Met1063Lys) n.539T>A n.2808T>A c.1-68890T>A (n.1-68890T>A) c.2444T>A (p.Met815Lys) c.3122-5129T>A (n.3122-5129T>A) c.2528T>A (p.Met843Lys) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) | |
| 5 | g.36995688T>C | CA359513492 | NIPBL | c.3188T>C (p.Met1063Thr) n.539T>C n.2808T>C c.1-68890T>C (n.1-68890T>C) c.2444T>C (p.Met815Thr) c.3122-5129T>C (n.3122-5129T>C) c.2528T>C (p.Met843Thr) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) | |
| 5 | g.36995688T>G | CA359513493 | NIPBL | c.3188T>G (p.Met1063Arg) n.539T>G n.2808T>G c.1-68890T>G (n.1-68890T>G) c.2444T>G (p.Met815Arg) c.3122-5129T>G (n.3122-5129T>G) c.2528T>G (p.Met843Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) | |
| 5 | g.36995689G>A | CA359513496 | NIPBL | c.3189G>A (p.Met1063Ile) n.540G>A n.2809G>A c.1-68889G>A (n.1-68889G>A) c.2445G>A (p.Met815Ile) c.3122-5128G>A (n.3122-5128G>A) c.2529G>A (p.Met843Ile) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) | dbSNP |
| 5 | g.36995689G>C | CA359513494 | NIPBL | c.3189G>C (p.Met1063Ile) n.540G>C n.2809G>C c.1-68889G>C (n.1-68889G>C) c.2445G>C (p.Met815Ile) c.3122-5128G>C (n.3122-5128G>C) c.2529G>C (p.Met843Ile) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) | |
| 5 | g.36995689G= | CA1539592774 | NIPBL | c.3189G= (p.Met1063=) n.540G= n.2809G= c.1-68889G= (n.1-68889G=) c.2445G= (p.Met815=) c.3122-5128G= (n.3122-5128G=) c.2529G= (p.Met843=) c.1572G= (p.Met524=) c.1563G= (p.Met521=) | |
| 5 | g.36995689G>T | CA359513495 | NIPBL | c.3189G>T (p.Met1063Ile) n.540G>T n.2809G>T c.1-68889G>T (n.1-68889G>T) c.2445G>T (p.Met815Ile) c.3122-5128G>T (n.3122-5128G>T) c.2529G>T (p.Met843Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) | |
| 5 | g.36995690C>A | CA359513497 | NIPBL | c.3190C>A (p.Pro1064Thr) n.541C>A n.2810C>A c.1-68888C>A (n.1-68888C>A) c.2446C>A (p.Pro816Thr) c.3122-5127C>A (n.3122-5127C>A) c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) | |
| 5 | g.36995690C>G | CA359513498 | NIPBL | c.3190C>G (p.Pro1064Ala) n.541C>G n.2810C>G c.1-68888C>G (n.1-68888C>G) c.2446C>G (p.Pro816Ala) c.3122-5127C>G (n.3122-5127C>G) c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) | |
| 5 | g.36995690C>T | CA359513499 | NIPBL | c.3190C>T (p.Pro1064Ser) n.541C>T n.2810C>T c.1-68888C>T (n.1-68888C>T) c.2446C>T (p.Pro816Ser) c.3122-5127C>T (n.3122-5127C>T) c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995691C>A | CA359513500 | NIPBL | c.3191C>A (p.Pro1064Gln) n.542C>A n.2811C>A c.1-68887C>A (n.1-68887C>A) c.2447C>A (p.Pro816Gln) c.3122-5126C>A (n.3122-5126C>A) c.2531C>A (p.Pro844Gln) c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1565C>A (p.Pro522Gln) | |
| 5 | g.36995691C>G | CA359513501 | NIPBL | c.3191C>G (p.Pro1064Arg) n.542C>G n.2811C>G c.1-68887C>G (n.1-68887C>G) c.2447C>G (p.Pro816Arg) c.3122-5126C>G (n.3122-5126C>G) c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) | |
| 5 | g.36995691C>T | CA359513502 | NIPBL | c.3191C>T (p.Pro1064Leu) n.542C>T n.2811C>T c.1-68887C>T (n.1-68887C>T) c.2447C>T (p.Pro816Leu) c.3122-5126C>T (n.3122-5126C>T) c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) | |
| 5 | g.36995692A>C | CA443903914 | NIPBL | c.3192A>C (p.Pro1064=) n.543A>C n.2812A>C c.1-68886A>C (n.1-68886A>C) c.2448A>C (p.Pro816=) c.3122-5125A>C (n.3122-5125A>C) c.2532A>C (p.Pro844=) c.1575A>C (p.Pro525=) c.1566A>C (p.Pro522=) | |
| 5 | g.36995692A>G | CA443903913 | NIPBL | c.3192A>G (p.Pro1064=) n.543A>G n.2812A>G c.1-68886A>G (n.1-68886A>G) c.2448A>G (p.Pro816=) c.3122-5125A>G (n.3122-5125A>G) c.2532A>G (p.Pro844=) c.1575A>G (p.Pro525=) c.1566A>G (p.Pro522=) | |
| 5 | g.36995692A>T | CA443903912 | NIPBL | c.3192A>T (p.Pro1064=) n.543A>T n.2812A>T c.1-68886A>T (n.1-68886A>T) c.2448A>T (p.Pro816=) c.3122-5125A>T (n.3122-5125A>T) c.2532A>T (p.Pro844=) c.1575A>T (p.Pro525=) c.1566A>T (p.Pro522=) | |
| 5 | g.36995693C>A | CA359513503 | NIPBL | c.3193C>A (p.Leu1065Ile) n.544C>A n.2813C>A c.1-68885C>A (n.1-68885C>A) c.2449C>A (p.Leu817Ile) c.3122-5124C>A (n.3122-5124C>A) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) | |
| 5 | g.36995693C>G | CA359513504 | NIPBL | c.3193C>G (p.Leu1065Val) n.544C>G n.2813C>G c.1-68885C>G (n.1-68885C>G) c.2449C>G (p.Leu817Val) c.3122-5124C>G (n.3122-5124C>G) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) | |
| 5 | g.36995693C>T | CA359513505 | NIPBL | c.3193C>T (p.Leu1065Phe) n.544C>T n.2813C>T c.1-68885C>T (n.1-68885C>T) c.2449C>T (p.Leu817Phe) c.3122-5124C>T (n.3122-5124C>T) c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.1567C>T (p.Leu523Phe) | |
| 5 | g.36995694T>A | CA359513506 | NIPBL | c.3194T>A (p.Leu1065His) n.545T>A n.2814T>A c.1-68884T>A (n.1-68884T>A) c.2450T>A (p.Leu817His) c.3122-5123T>A (n.3122-5123T>A) c.2534T>A (p.Leu845His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.1568T>A (p.Leu523His) | |
| 5 | g.36995694T>C | CA359513507 | NIPBL | c.3194T>C (p.Leu1065Pro) n.545T>C n.2814T>C c.1-68884T>C (n.1-68884T>C) c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.3122-5123T>C (n.3122-5123T>C) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995694T>G | CA359513508 | NIPBL | c.3194T>G (p.Leu1065Arg) n.545T>G n.2814T>G c.1-68884T>G (n.1-68884T>G) c.2450T>G (p.Leu817Arg) c.3122-5123T>G (n.3122-5123T>G) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) | |
| 5 | g.36995694T= | CA1539592779 | NIPBL | c.3194T= (p.Leu1065=) n.545T= n.2814T= c.1-68884T= (n.1-68884T=) c.2450T= (p.Leu817=) c.3122-5123T= (n.3122-5123T=) c.2534T= (p.Leu845=) c.1577T= (p.Leu526=) c.1568T= (p.Leu523=) | |
| 5 | g.36995695T>A | CA443903917 | NIPBL | c.3195T>A (p.Leu1065=) n.546T>A n.2815T>A c.1-68883T>A (n.1-68883T>A) c.2451T>A (p.Leu817=) c.3122-5122T>A (n.3122-5122T>A) c.2535T>A (p.Leu845=) c.1578T>A (p.Leu526=) c.1569T>A (p.Leu523=) | |
| 5 | g.36995695T>C | CA443903916 | NIPBL | c.3195T>C (p.Leu1065=) n.546T>C n.2815T>C c.1-68883T>C (n.1-68883T>C) c.2451T>C (p.Leu817=) c.3122-5122T>C (n.3122-5122T>C) c.2535T>C (p.Leu845=) c.1578T>C (p.Leu526=) c.1569T>C (p.Leu523=) | |
| 5 | g.36995695T>G | CA443903915 | NIPBL | c.3195T>G (p.Leu1065=) n.546T>G n.2815T>G c.1-68883T>G (n.1-68883T>G) c.2451T>G (p.Leu817=) c.3122-5122T>G (n.3122-5122T>G) c.2535T>G (p.Leu845=) c.1578T>G (p.Leu526=) c.1569T>G (p.Leu523=) | |
| 5 | g.36995696T>A | CA359513509 | NIPBL | c.3196T>A (p.Cys1066Ser) n.547T>A n.2816T>A c.1-68882T>A (n.1-68882T>A) c.2452T>A (p.Cys818Ser) c.3122-5121T>A (n.3122-5121T>A) c.2536T>A (p.Cys846Ser) c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1570T>A (p.Cys524Ser) | |
| 5 | g.36995696T>C | CA359513511 | NIPBL | c.3196T>C (p.Cys1066Arg) n.547T>C n.2816T>C c.1-68882T>C (n.1-68882T>C) c.2452T>C (p.Cys818Arg) c.3122-5121T>C (n.3122-5121T>C) c.2536T>C (p.Cys846Arg) c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1570T>C (p.Cys524Arg) | |
| 5 | g.36995696T>G | CA359513510 | NIPBL | c.3196T>G (p.Cys1066Gly) n.547T>G n.2816T>G c.1-68882T>G (n.1-68882T>G) c.2452T>G (p.Cys818Gly) c.3122-5121T>G (n.3122-5121T>G) c.2536T>G (p.Cys846Gly) c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) | |
| 5 | g.36995698_36995699del | CA2739289758 | NIPBL | c.3198_3199del (p.Cys1066Ter) n.549_550del n.2818_2819del c.1-68880_1-68879del (n.1-68880_1-68879del) c.2454_2455del (p.Cys818Ter) c.3122-5119_3122-5118del (n.3122-5119_3122-5118del) c.2538_2539del (p.Cys846Ter) c.1581_1582del (p.Cys527Ter) c.1572_1573del (p.Cys524Ter) | |
| 5 | g.36995697G>A | CA359513512 | NIPBL | c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) n.548G>A n.2817G>A c.1-68881G>A (n.1-68881G>A) c.2453G>A (p.Cys818Tyr) c.3122-5120G>A (n.3122-5120G>A) c.2537G>A (p.Cys846Tyr) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) | |
| 5 | g.36995697G>C | CA359513513 | NIPBL | c.3197G>C (p.Cys1066Ser) n.548G>C n.2817G>C c.1-68881G>C (n.1-68881G>C) c.2453G>C (p.Cys818Ser) c.3122-5120G>C (n.3122-5120G>C) c.2537G>C (p.Cys846Ser) c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) | |
| 5 | g.36995697G>T | CA359513514 | NIPBL | c.3197G>T (p.Cys1066Phe) n.548G>T n.2817G>T c.1-68881G>T (n.1-68881G>T) c.2453G>T (p.Cys818Phe) c.3122-5120G>T (n.3122-5120G>T) c.2537G>T (p.Cys846Phe) c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) | |
| 5 | g.36995698T>A | CA359513515 | NIPBL | c.3198T>A (p.Cys1066Ter) n.549T>A n.2818T>A c.1-68880T>A (n.1-68880T>A) c.2454T>A (p.Cys818Ter) c.3122-5119T>A (n.3122-5119T>A) c.2538T>A (p.Cys846Ter) c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.1572T>A (p.Cys524Ter) | |
| 5 | g.36995698T>C | CA443903918 | NIPBL | c.3198T>C (p.Cys1066=) n.549T>C n.2818T>C c.1-68880T>C (n.1-68880T>C) c.2454T>C (p.Cys818=) c.3122-5119T>C (n.3122-5119T>C) c.2538T>C (p.Cys846=) c.1581T>C (p.Cys527=) c.1572T>C (p.Cys524=) | |
| 5 | g.36995698T>G | CA359513516 | NIPBL | c.3198T>G (p.Cys1066Trp) n.549T>G n.2818T>G c.1-68880T>G (n.1-68880T>G) c.2454T>G (p.Cys818Trp) c.3122-5119T>G (n.3122-5119T>G) c.2538T>G (p.Cys846Trp) c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.1572T>G (p.Cys524Trp) | |
| 5 | g.36995699G>A | CA359513517 | NIPBL | c.3199G>A (p.Glu1067Lys) n.550G>A n.2819G>A c.1-68879G>A (n.1-68879G>A) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.3122-5118G>A (n.3122-5118G>A) c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) | |
| 5 | g.36995699G>C | CA359513518 | NIPBL | c.3199G>C (p.Glu1067Gln) n.550G>C n.2819G>C c.1-68879G>C (n.1-68879G>C) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.3122-5118G>C (n.3122-5118G>C) c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) | |
| 5 | g.36995699G>T | CA359513519 | NIPBL | c.3199G>T (p.Glu1067Ter) n.550G>T n.2819G>T c.1-68879G>T (n.1-68879G>T) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.3122-5118G>T (n.3122-5118G>T) c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) | |
| 5 | g.36995700A>C | CA359513520 | NIPBL | c.3200A>C (p.Glu1067Ala) n.551A>C n.2820A>C c.1-68878A>C (n.1-68878A>C) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.3122-5117A>C (n.3122-5117A>C) c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) | |
| 5 | g.36995700A>G | CA359513521 | NIPBL | c.3200A>G (p.Glu1067Gly) n.551A>G n.2820A>G c.1-68878A>G (n.1-68878A>G) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.3122-5117A>G (n.3122-5117A>G) c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) | |
| 5 | g.36995700A>T | CA359513522 | NIPBL | c.3200A>T (p.Glu1067Val) n.551A>T n.2820A>T c.1-68878A>T (n.1-68878A>T) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.3122-5117A>T (n.3122-5117A>T) c.2540A>T (p.Glu847Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) | |
| 5 | g.36995701A>C | CA359513523 | NIPBL | c.3201A>C (p.Glu1067Asp) n.552A>C n.2821A>C c.1-68877A>C (n.1-68877A>C) c.2457A>C (p.Glu819Asp) c.3122-5116A>C (n.3122-5116A>C) c.2541A>C (p.Glu847Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) | |
| 5 | g.36995701A>G | CA443903919 | NIPBL | c.3201A>G (p.Glu1067=) n.552A>G n.2821A>G c.1-68877A>G (n.1-68877A>G) c.2457A>G (p.Glu819=) c.3122-5116A>G (n.3122-5116A>G) c.2541A>G (p.Glu847=) c.1584A>G (p.Glu528=) c.1575A>G (p.Glu525=) | |
| 5 | g.36995701A>T | CA359513524 | NIPBL | c.3201A>T (p.Glu1067Asp) n.552A>T n.2821A>T c.1-68877A>T (n.1-68877A>T) c.2457A>T (p.Glu819Asp) c.3122-5116A>T (n.3122-5116A>T) c.2541A>T (p.Glu847Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) | |
| 5 | g.36995702C>A | CA359513525 | NIPBL | c.3202C>A (p.Arg1068Ser) n.553C>A n.2822C>A c.1-68876C>A (n.1-68876C>A) c.2458C>A (p.Arg820Ser) c.3122-5115C>A (n.3122-5115C>A) c.2542C>A (p.Arg848Ser) c.1585C>A (p.Arg529Ser) c.1576C>A (p.Arg526Ser) | |
| 5 | g.36995702C= | CA1539592792 | NIPBL | c.3202C= (p.Arg1068=) n.553C= n.2822C= c.1-68876C= (n.1-68876C=) c.2458C= (p.Arg820=) c.3122-5115C= (n.3122-5115C=) c.2542C= (p.Arg848=) c.1585C= (p.Arg529=) c.1576C= (p.Arg526=) | |
| 5 | g.36995702C>G | CA359513526 | NIPBL | c.3202C>G (p.Arg1068Gly) n.553C>G n.2822C>G c.1-68876C>G (n.1-68876C>G) c.2458C>G (p.Arg820Gly) c.3122-5115C>G (n.3122-5115C>G) c.2542C>G (p.Arg848Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) | |
| 5 | g.36995702C>T | CA3236299 | NIPBL | c.3202C>T (p.Arg1068Cys) n.553C>T n.2822C>T c.1-68876C>T (n.1-68876C>T) c.2458C>T (p.Arg820Cys) c.3122-5115C>T (n.3122-5115C>T) c.2542C>T (p.Arg848Cys) c.1585C>T (p.Arg529Cys) c.1576C>T (p.Arg526Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995703G>A | CA359513527 | NIPBL | c.3203G>A (p.Arg1068His) n.554G>A n.2823G>A c.1-68875G>A (n.1-68875G>A) c.2459G>A (p.Arg820His) c.3122-5114G>A (n.3122-5114G>A) c.2543G>A (p.Arg848His) c.1586G>A (p.Arg529His) c.1577G>A (p.Arg526His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995703G>C | CA359513528 | NIPBL | c.3203G>C (p.Arg1068Pro) n.554G>C n.2823G>C c.1-68875G>C (n.1-68875G>C) c.2459G>C (p.Arg820Pro) c.3122-5114G>C (n.3122-5114G>C) c.2543G>C (p.Arg848Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) | |
| 5 | g.36995703G= | CA1539592805 | NIPBL | c.3203G= (p.Arg1068=) n.554G= n.2823G= c.1-68875G= (n.1-68875G=) c.2459G= (p.Arg820=) c.3122-5114G= (n.3122-5114G=) c.2543G= (p.Arg848=) c.1586G= (p.Arg529=) c.1577G= (p.Arg526=) | |
| 5 | g.36995703G>T | CA359513529 | NIPBL | c.3203G>T (p.Arg1068Leu) n.554G>T n.2823G>T c.1-68875G>T (n.1-68875G>T) c.2459G>T (p.Arg820Leu) c.3122-5114G>T (n.3122-5114G>T) c.2543G>T (p.Arg848Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995704T>A | CA443903920 | NIPBL | c.3204T>A (p.Arg1068=) n.555T>A n.2824T>A c.1-68874T>A (n.1-68874T>A) c.2460T>A (p.Arg820=) c.3122-5113T>A (n.3122-5113T>A) c.2544T>A (p.Arg848=) c.1587T>A (p.Arg529=) c.1578T>A (p.Arg526=) | |
| 5 | g.36995704T>C | CA3236300 | NIPBL | c.3204T>C (p.Arg1068=) n.555T>C n.2824T>C c.1-68874T>C (n.1-68874T>C) c.2460T>C (p.Arg820=) c.3122-5113T>C (n.3122-5113T>C) c.2544T>C (p.Arg848=) c.1587T>C (p.Arg529=) c.1578T>C (p.Arg526=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995704T>G | CA443903921 | NIPBL | c.3204T>G (p.Arg1068=) n.555T>G n.2824T>G c.1-68874T>G (n.1-68874T>G) c.2460T>G (p.Arg820=) c.3122-5113T>G (n.3122-5113T>G) c.2544T>G (p.Arg848=) c.1587T>G (p.Arg529=) c.1578T>G (p.Arg526=) | |
| 5 | g.36995704T= | CA1539592810 | NIPBL | c.3204T= (p.Arg1068=) n.555T= n.2824T= c.1-68874T= (n.1-68874T=) c.2460T= (p.Arg820=) c.3122-5113T= (n.3122-5113T=) c.2544T= (p.Arg848=) c.1587T= (p.Arg529=) c.1578T= (p.Arg526=) | |
| 5 | g.36995705G>A | CA359513530 | NIPBL | c.3205G>A (p.Val1069Met) n.556G>A n.2825G>A c.1-68873G>A (n.1-68873G>A) c.2461G>A (p.Val821Met) c.3122-5112G>A (n.3122-5112G>A) c.2545G>A (p.Val849Met) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1579G>A (p.Val527Met) | |
| 5 | g.36995705G>C | CA359513531 | NIPBL | c.3205G>C (p.Val1069Leu) n.556G>C n.2825G>C c.1-68873G>C (n.1-68873G>C) c.2461G>C (p.Val821Leu) c.3122-5112G>C (n.3122-5112G>C) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) | |
| 5 | g.36995705G>T | CA359513532 | NIPBL | c.3205G>T (p.Val1069Leu) n.556G>T n.2825G>T c.1-68873G>T (n.1-68873G>T) c.2461G>T (p.Val821Leu) c.3122-5112G>T (n.3122-5112G>T) c.2545G>T (p.Val849Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1579G>T (p.Val527Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995706T>A | CA359513533 | NIPBL | c.3206T>A (p.Val1069Glu) n.557T>A n.2826T>A c.1-68872T>A (n.1-68872T>A) c.2462T>A (p.Val821Glu) c.3122-5111T>A (n.3122-5111T>A) c.2546T>A (p.Val849Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1580T>A (p.Val527Glu) | |
| 5 | g.36995706T>C | CA359513534 | NIPBL | c.3206T>C (p.Val1069Ala) n.557T>C n.2826T>C c.1-68872T>C (n.1-68872T>C) c.2462T>C (p.Val821Ala) c.3122-5111T>C (n.3122-5111T>C) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) | |
| 5 | g.36995706T>G | CA359513535 | NIPBL | c.3206T>G (p.Val1069Gly) n.557T>G n.2826T>G c.1-68872T>G (n.1-68872T>G) c.2462T>G (p.Val821Gly) c.3122-5111T>G (n.3122-5111T>G) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) | |
| 5 | g.36995707G>A | CA443903922 | NIPBL | c.3207G>A (p.Val1069=) n.558G>A n.2827G>A c.1-68871G>A (n.1-68871G>A) c.2463G>A (p.Val821=) c.3122-5110G>A (n.3122-5110G>A) c.2547G>A (p.Val849=) c.1590G>A (p.Val530=) c.1581G>A (p.Val527=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995707G>C | CA443903923 | NIPBL | c.3207G>C (p.Val1069=) n.558G>C n.2827G>C c.1-68871G>C (n.1-68871G>C) c.2463G>C (p.Val821=) c.3122-5110G>C (n.3122-5110G>C) c.2547G>C (p.Val849=) c.1590G>C (p.Val530=) c.1581G>C (p.Val527=) | |
| 5 | g.36995707G= | CA1539592821 | NIPBL | c.3207G= (p.Val1069=) n.558G= n.2827G= c.1-68871G= (n.1-68871G=) c.2463G= (p.Val821=) c.3122-5110G= (n.3122-5110G=) c.2547G= (p.Val849=) c.1590G= (p.Val530=) c.1581G= (p.Val527=) | |
| 5 | g.36995707G>T | CA443903924 | NIPBL | c.3207G>T (p.Val1069=) n.558G>T n.2827G>T c.1-68871G>T (n.1-68871G>T) c.2463G>T (p.Val821=) c.3122-5110G>T (n.3122-5110G>T) c.2547G>T (p.Val849=) c.1590G>T (p.Val530=) c.1581G>T (p.Val527=) | |
| 5 | g.36995708A= | CA1539592827 | NIPBL | c.3208A= (p.Lys1070=) n.559A= n.2828A= c.1-68870A= (n.1-68870A=) c.2464A= (p.Lys822=) c.3122-5109A= (n.3122-5109A=) c.2548A= (p.Lys850=) c.1591A= (p.Lys531=) c.1582A= (p.Lys528=) | |
| 5 | g.36995708A>C | CA359513536 | NIPBL | c.3208A>C (p.Lys1070Gln) n.559A>C n.2828A>C c.1-68870A>C (n.1-68870A>C) c.2464A>C (p.Lys822Gln) c.3122-5109A>C (n.3122-5109A>C) c.2548A>C (p.Lys850Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) | |
| 5 | g.36995708A>G | CA359513537 | NIPBL | c.3208A>G (p.Lys1070Glu) n.559A>G n.2828A>G c.1-68870A>G (n.1-68870A>G) c.2464A>G (p.Lys822Glu) c.3122-5109A>G (n.3122-5109A>G) c.2548A>G (p.Lys850Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) | |
| 5 | g.36995708A>T | CA3236301 | NIPBL | c.3208A>T (p.Lys1070Ter) n.559A>T n.2828A>T c.1-68870A>T (n.1-68870A>T) c.2464A>T (p.Lys822Ter) c.3122-5109A>T (n.3122-5109A>T) c.2548A>T (p.Lys850Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995709A>C | CA359513540 | NIPBL | c.3209A>C (p.Lys1070Thr) n.560A>C n.2829A>C c.1-68869A>C (n.1-68869A>C) c.2465A>C (p.Lys822Thr) c.3122-5108A>C (n.3122-5108A>C) c.2549A>C (p.Lys850Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) | |
| 5 | g.36995709A>G | CA359513538 | NIPBL | c.3209A>G (p.Lys1070Arg) n.560A>G n.2829A>G c.1-68869A>G (n.1-68869A>G) c.2465A>G (p.Lys822Arg) c.3122-5108A>G (n.3122-5108A>G) c.2549A>G (p.Lys850Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) | |
| 5 | g.36995709A>T | CA359513539 | NIPBL | c.3209A>T (p.Lys1070Ile) n.560A>T n.2829A>T c.1-68869A>T (n.1-68869A>T) c.2465A>T (p.Lys822Ile) c.3122-5108A>T (n.3122-5108A>T) c.2549A>T (p.Lys850Ile) c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1583A>T (p.Lys528Ile) | |
| 5 | g.36995710A>C | CA359513541 | NIPBL | c.3210A>C (p.Lys1070Asn) n.561A>C n.2830A>C c.1-68868A>C (n.1-68868A>C) c.2466A>C (p.Lys822Asn) c.3122-5107A>C (n.3122-5107A>C) c.2550A>C (p.Lys850Asn) c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1584A>C (p.Lys528Asn) | |
| 5 | g.36995710A>G | CA443903925 | NIPBL | c.3210A>G (p.Lys1070=) n.561A>G n.2830A>G c.1-68868A>G (n.1-68868A>G) c.2466A>G (p.Lys822=) c.3122-5107A>G (n.3122-5107A>G) c.2550A>G (p.Lys850=) c.1593A>G (p.Lys531=) c.1584A>G (p.Lys528=) | |
| 5 | g.36995710A>T | CA359513542 | NIPBL | c.3210A>T (p.Lys1070Asn) n.561A>T n.2830A>T c.1-68868A>T (n.1-68868A>T) c.2466A>T (p.Lys822Asn) c.3122-5107A>T (n.3122-5107A>T) c.2550A>T (p.Lys850Asn) c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1584A>T (p.Lys528Asn) | |
| 5 | g.36995711A>C | CA359513543 | NIPBL | c.3211A>C (p.Met1071Leu) n.562A>C n.2831A>C c.1-68867A>C (n.1-68867A>C) c.2467A>C (p.Met823Leu) c.3122-5106A>C (n.3122-5106A>C) c.2551A>C (p.Met851Leu) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1585A>C (p.Met529Leu) | |
| 5 | g.36995711A>G | CA359513544 | NIPBL | c.3211A>G (p.Met1071Val) n.562A>G n.2831A>G c.1-68867A>G (n.1-68867A>G) c.2467A>G (p.Met823Val) c.3122-5106A>G (n.3122-5106A>G) c.2551A>G (p.Met851Val) c.1594A>G (p.Met532Val) c.1585A>G (p.Met529Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995711A>T | CA359513545 | NIPBL | c.3211A>T (p.Met1071Leu) n.562A>T n.2831A>T c.1-68867A>T (n.1-68867A>T) c.2467A>T (p.Met823Leu) c.3122-5106A>T (n.3122-5106A>T) c.2551A>T (p.Met851Leu) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1585A>T (p.Met529Leu) | |
| 5 | g.36995712T>A | CA359513546 | NIPBL | c.3212T>A (p.Met1071Lys) n.563T>A n.2832T>A c.1-68866T>A (n.1-68866T>A) c.2468T>A (p.Met823Lys) c.3122-5105T>A (n.3122-5105T>A) c.2552T>A (p.Met851Lys) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1586T>A (p.Met529Lys) | |
| 5 | g.36995712T>C | CA359513547 | NIPBL | c.3212T>C (p.Met1071Thr) n.563T>C n.2832T>C c.1-68866T>C (n.1-68866T>C) c.2468T>C (p.Met823Thr) c.3122-5105T>C (n.3122-5105T>C) c.2552T>C (p.Met851Thr) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1586T>C (p.Met529Thr) | |
| 5 | g.36995712T>G | CA359513549 | NIPBL | c.3212T>G (p.Met1071Arg) n.563T>G n.2832T>G c.1-68866T>G (n.1-68866T>G) c.2468T>G (p.Met823Arg) c.3122-5105T>G (n.3122-5105T>G) c.2552T>G (p.Met851Arg) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1586T>G (p.Met529Arg) | |
| 5 | g.36995713G>A | CA359513550 | NIPBL | c.3213G>A (p.Met1071Ile) n.564G>A n.2833G>A c.1-68865G>A (n.1-68865G>A) c.2469G>A (p.Met823Ile) c.3122-5104G>A (n.3122-5104G>A) c.2553G>A (p.Met851Ile) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1587G>A (p.Met529Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995713G>C | CA359513551 | NIPBL | c.3213G>C (p.Met1071Ile) n.564G>C n.2833G>C c.1-68865G>C (n.1-68865G>C) c.2469G>C (p.Met823Ile) c.3122-5104G>C (n.3122-5104G>C) c.2553G>C (p.Met851Ile) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1587G>C (p.Met529Ile) | |
| 5 | g.36995713G>T | CA359513552 | NIPBL | c.3213G>T (p.Met1071Ile) n.564G>T n.2833G>T c.1-68865G>T (n.1-68865G>T) c.2469G>T (p.Met823Ile) c.3122-5104G>T (n.3122-5104G>T) c.2553G>T (p.Met851Ile) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1587G>T (p.Met529Ile) | |
| 5 | g.36995714A>C | CA359513558 | NIPBL | c.3214A>C (p.Asn1072His) n.565A>C n.2834A>C c.1-68864A>C (n.1-68864A>C) c.2470A>C (p.Asn824His) c.3122-5103A>C (n.3122-5103A>C) c.2554A>C (p.Asn852His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1588A>C (p.Asn530His) | |
| 5 | g.36995714A>G | CA359513557 | NIPBL | c.3214A>G (p.Asn1072Asp) n.565A>G n.2834A>G c.1-68864A>G (n.1-68864A>G) c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.3122-5103A>G (n.3122-5103A>G) c.2554A>G (p.Asn852Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) | |
| 5 | g.36995714A>T | CA359513555 | NIPBL | c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) n.565A>T n.2834A>T c.1-68864A>T (n.1-68864A>T) c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.3122-5103A>T (n.3122-5103A>T) c.2554A>T (p.Asn852Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) | |
| 5 | g.36995715A>C | CA359513560 | NIPBL | c.3215A>C (p.Asn1072Thr) n.566A>C n.2835A>C c.1-68863A>C (n.1-68863A>C) c.2471A>C (p.Asn824Thr) c.3122-5102A>C (n.3122-5102A>C) c.2555A>C (p.Asn852Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) | |
| 5 | g.36995715A>G | CA359513561 | NIPBL | c.3215A>G (p.Asn1072Ser) n.566A>G n.2835A>G c.1-68863A>G (n.1-68863A>G) c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.3122-5102A>G (n.3122-5102A>G) c.2555A>G (p.Asn852Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) | |
| 5 | g.36995715A>T | CA359513567 | NIPBL | c.3215A>T (p.Asn1072Ile) n.566A>T n.2835A>T c.1-68863A>T (n.1-68863A>T) c.2471A>T (p.Asn824Ile) c.3122-5102A>T (n.3122-5102A>T) c.2555A>T (p.Asn852Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) | |
| 5 | g.36995716C>A | CA359513570 | NIPBL | c.3216C>A (p.Asn1072Lys) n.567C>A n.2836C>A c.1-68862C>A (n.1-68862C>A) c.2472C>A (p.Asn824Lys) c.3122-5101C>A (n.3122-5101C>A) c.2556C>A (p.Asn852Lys) c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1590C>A (p.Asn530Lys) | |
| 5 | g.36995716C>G | CA359513574 | NIPBL | c.3216C>G (p.Asn1072Lys) n.567C>G n.2836C>G c.1-68862C>G (n.1-68862C>G) c.2472C>G (p.Asn824Lys) c.3122-5101C>G (n.3122-5101C>G) c.2556C>G (p.Asn852Lys) c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1590C>G (p.Asn530Lys) | |
| 5 | g.36995716C>T | CA443903926 | NIPBL | c.3216C>T (p.Asn1072=) n.567C>T n.2836C>T c.1-68862C>T (n.1-68862C>T) c.2472C>T (p.Asn824=) c.3122-5101C>T (n.3122-5101C>T) c.2556C>T (p.Asn852=) c.1599C>T (p.Asn533=) c.1590C>T (p.Asn530=) | |
| 5 | g.36995717A>C | CA359513579 | NIPBL | c.3217A>C (p.Lys1073Gln) n.568A>C n.2837A>C c.1-68861A>C (n.1-68861A>C) c.2473A>C (p.Lys825Gln) c.3122-5100A>C (n.3122-5100A>C) c.2557A>C (p.Lys853Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) | |
| 5 | g.36995717A>G | CA359513583 | NIPBL | c.3217A>G (p.Lys1073Glu) n.568A>G n.2837A>G c.1-68861A>G (n.1-68861A>G) c.2473A>G (p.Lys825Glu) c.3122-5100A>G (n.3122-5100A>G) c.2557A>G (p.Lys853Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) | |
| 5 | g.36995717A>T | CA359513586 | NIPBL | c.3217A>T (p.Lys1073Ter) n.568A>T n.2837A>T c.1-68861A>T (n.1-68861A>T) c.2473A>T (p.Lys825Ter) c.3122-5100A>T (n.3122-5100A>T) c.2557A>T (p.Lys853Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) | |
| 5 | g.36995718A>C | CA359513589 | NIPBL | c.3218A>C (p.Lys1073Thr) n.569A>C n.2838A>C c.1-68860A>C (n.1-68860A>C) c.2474A>C (p.Lys825Thr) c.3122-5099A>C (n.3122-5099A>C) c.2558A>C (p.Lys853Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) | |
| 5 | g.36995718A>G | CA359513592 | NIPBL | c.3218A>G (p.Lys1073Arg) n.569A>G n.2838A>G c.1-68860A>G (n.1-68860A>G) c.2474A>G (p.Lys825Arg) c.3122-5099A>G (n.3122-5099A>G) c.2558A>G (p.Lys853Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) | |
| 5 | g.36995718A>T | CA359513594 | NIPBL | c.3218A>T (p.Lys1073Ile) n.569A>T n.2838A>T c.1-68860A>T (n.1-68860A>T) c.2474A>T (p.Lys825Ile) c.3122-5099A>T (n.3122-5099A>T) c.2558A>T (p.Lys853Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1592A>T (p.Lys531Ile) | |
| 5 | g.36995719A>C | CA359513598 | NIPBL | c.3219A>C (p.Lys1073Asn) n.570A>C n.2839A>C c.1-68859A>C (n.1-68859A>C) c.2475A>C (p.Lys825Asn) c.3122-5098A>C (n.3122-5098A>C) c.2559A>C (p.Lys853Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1593A>C (p.Lys531Asn) | |
| 5 | g.36995719A>G | CA443903927 | NIPBL | c.3219A>G (p.Lys1073=) n.570A>G n.2839A>G c.1-68859A>G (n.1-68859A>G) c.2475A>G (p.Lys825=) c.3122-5098A>G (n.3122-5098A>G) c.2559A>G (p.Lys853=) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1593A>G (p.Lys531=) | |
| 5 | g.36995719A>T | CA359513614 | NIPBL | c.3219A>T (p.Lys1073Asn) n.570A>T n.2839A>T c.1-68859A>T (n.1-68859A>T) c.2475A>T (p.Lys825Asn) c.3122-5098A>T (n.3122-5098A>T) c.2559A>T (p.Lys853Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1593A>T (p.Lys531Asn) | |
| 5 | g.36995720C>A | CA359513619 | NIPBL | c.3220C>A (p.Arg1074Ser) n.571C>A n.2840C>A c.1-68858C>A (n.1-68858C>A) c.2476C>A (p.Arg826Ser) c.3122-5097C>A (n.3122-5097C>A) c.2560C>A (p.Arg854Ser) c.1603C>A (p.Arg535Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) | |
| 5 | g.36995720C>G | CA359513621 | NIPBL | c.3220C>G (p.Arg1074Gly) n.571C>G n.2840C>G c.1-68858C>G (n.1-68858C>G) c.2476C>G (p.Arg826Gly) c.3122-5097C>G (n.3122-5097C>G) c.2560C>G (p.Arg854Gly) c.1603C>G (p.Arg535Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) | |
| 5 | g.36995720C>T | CA359513616 | NIPBL | c.3220C>T (p.Arg1074Cys) n.571C>T n.2840C>T c.1-68858C>T (n.1-68858C>T) c.2476C>T (p.Arg826Cys) c.3122-5097C>T (n.3122-5097C>T) c.2560C>T (p.Arg854Cys) c.1603C>T (p.Arg535Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995721G>A | CA359513624 | NIPBL | c.3221G>A (p.Arg1074His) n.572G>A n.2841G>A c.1-68857G>A (n.1-68857G>A) c.2477G>A (p.Arg826His) c.3122-5096G>A (n.3122-5096G>A) c.2561G>A (p.Arg854His) c.1604G>A (p.Arg535His) c.1595G>A (p.Arg532His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995721G>C | CA359513627 | NIPBL | c.3221G>C (p.Arg1074Pro) n.572G>C n.2841G>C c.1-68857G>C (n.1-68857G>C) c.2477G>C (p.Arg826Pro) c.3122-5096G>C (n.3122-5096G>C) c.2561G>C (p.Arg854Pro) c.1604G>C (p.Arg535Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) | |
| 5 | g.36995721G>T | CA359513630 | NIPBL | c.3221G>T (p.Arg1074Leu) n.572G>T n.2841G>T c.1-68857G>T (n.1-68857G>T) c.2477G>T (p.Arg826Leu) c.3122-5096G>T (n.3122-5096G>T) c.2561G>T (p.Arg854Leu) c.1604G>T (p.Arg535Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) | |
| 5 | g.36995722C>A | CA443903928 | NIPBL | c.3222C>A (p.Arg1074=) n.573C>A n.2842C>A c.1-68856C>A (n.1-68856C>A) c.2478C>A (p.Arg826=) c.3122-5095C>A (n.3122-5095C>A) c.2562C>A (p.Arg854=) c.1605C>A (p.Arg535=) c.1596C>A (p.Arg532=) | |
| 5 | g.36995722C= | CA1539592829 | NIPBL | c.3222C= (p.Arg1074=) n.573C= n.2842C= c.1-68856C= (n.1-68856C=) c.2478C= (p.Arg826=) c.3122-5095C= (n.3122-5095C=) c.2562C= (p.Arg854=) c.1605C= (p.Arg535=) c.1596C= (p.Arg532=) | |
| 5 | g.36995722C>G | CA443903929 | NIPBL | c.3222C>G (p.Arg1074=) n.573C>G n.2842C>G c.1-68856C>G (n.1-68856C>G) c.2478C>G (p.Arg826=) c.3122-5095C>G (n.3122-5095C>G) c.2562C>G (p.Arg854=) c.1605C>G (p.Arg535=) c.1596C>G (p.Arg532=) | |
| 5 | g.36995722C>T | CA443903930 | NIPBL | c.3222C>T (p.Arg1074=) n.573C>T n.2842C>T c.1-68856C>T (n.1-68856C>T) c.2478C>T (p.Arg826=) c.3122-5095C>T (n.3122-5095C>T) c.2562C>T (p.Arg854=) c.1605C>T (p.Arg535=) c.1596C>T (p.Arg532=) | |
| 5 | g.36995722_36995723insT | CA1139658779 | NIPBL | c.3222_3223insT (p.Lys1075Ter) n.573_574insT n.2842_2843insT c.1-68856_1-68855insT (n.1-68856_1-68855insT) c.2478_2479insT (p.Lys827Ter) c.3122-5095_3122-5094insT (n.3122-5095_3122-5094insT) c.2562_2563insT (p.Lys855Ter) c.1605_1606insT (p.Lys536Ter) c.1596_1597insT (p.Lys533Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995723A>C | CA359513633 | NIPBL | c.3223A>C (p.Lys1075Gln) n.574A>C n.2843A>C c.1-68855A>C (n.1-68855A>C) c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.3122-5094A>C (n.3122-5094A>C) c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) | |
| 5 | g.36995723A>G | CA359513636 | NIPBL | c.3223A>G (p.Lys1075Glu) n.574A>G n.2843A>G c.1-68855A>G (n.1-68855A>G) c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.3122-5094A>G (n.3122-5094A>G) c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) | |
| 5 | g.36995723A>T | CA359513639 | NIPBL | c.3223A>T (p.Lys1075Ter) n.574A>T n.2843A>T c.1-68855A>T (n.1-68855A>T) c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.3122-5094A>T (n.3122-5094A>T) c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) | |
| 5 | g.36995724A>C | CA359513643 | NIPBL | c.3224A>C (p.Lys1075Thr) n.575A>C n.2844A>C c.1-68854A>C (n.1-68854A>C) c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.3122-5093A>C (n.3122-5093A>C) c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) | |
| 5 | g.36995724A>G | CA359513645 | NIPBL | c.3224A>G (p.Lys1075Arg) n.575A>G n.2844A>G c.1-68854A>G (n.1-68854A>G) c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.3122-5093A>G (n.3122-5093A>G) c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) | |
| 5 | g.36995724A>T | CA359513649 | NIPBL | c.3224A>T (p.Lys1075Met) n.575A>T n.2844A>T c.1-68854A>T (n.1-68854A>T) c.2480A>T (p.Lys827Met) c.3122-5093A>T (n.3122-5093A>T) c.2564A>T (p.Lys855Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) | |
| 5 | g.36995725G>A | CA443903931 | NIPBL | c.3225G>A (p.Lys1075=) n.576G>A n.2845G>A c.1-68853G>A (n.1-68853G>A) c.2481G>A (p.Lys827=) c.3122-5092G>A (n.3122-5092G>A) c.2565G>A (p.Lys855=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1599G>A (p.Lys533=) | |
| 5 | g.36995725G>C | CA359513652 | NIPBL | c.3225G>C (p.Lys1075Asn) n.576G>C n.2845G>C c.1-68853G>C (n.1-68853G>C) c.2481G>C (p.Lys827Asn) c.3122-5092G>C (n.3122-5092G>C) c.2565G>C (p.Lys855Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) | |
| 5 | g.36995725G>T | CA359513655 | NIPBL | c.3225G>T (p.Lys1075Asn) n.576G>T n.2845G>T c.1-68853G>T (n.1-68853G>T) c.2481G>T (p.Lys827Asn) c.3122-5092G>T (n.3122-5092G>T) c.2565G>T (p.Lys855Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) | |
| 5 | g.36995726C>A | CA359513666 | NIPBL | c.3226C>A (p.Arg1076Ser) n.577C>A n.2846C>A c.1-68852C>A (n.1-68852C>A) c.2482C>A (p.Arg828Ser) c.3122-5091C>A (n.3122-5091C>A) c.2566C>A (p.Arg856Ser) c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1600C>A (p.Arg534Ser) | |
| 5 | g.36995726C>G | CA359513663 | NIPBL | c.3226C>G (p.Arg1076Gly) n.577C>G n.2846C>G c.1-68852C>G (n.1-68852C>G) c.2482C>G (p.Arg828Gly) c.3122-5091C>G (n.3122-5091C>G) c.2566C>G (p.Arg856Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) | |
| 5 | g.36995726C>T | CA359513660 | NIPBL | c.3226C>T (p.Arg1076Cys) n.577C>T n.2846C>T c.1-68852C>T (n.1-68852C>T) c.2482C>T (p.Arg828Cys) c.3122-5091C>T (n.3122-5091C>T) c.2566C>T (p.Arg856Cys) c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1600C>T (p.Arg534Cys) | |
| 5 | g.36995727G>A | CA359513668 | NIPBL | c.3227G>A (p.Arg1076His) n.578G>A n.2847G>A c.1-68851G>A (n.1-68851G>A) c.2483G>A (p.Arg828His) c.3122-5090G>A (n.3122-5090G>A) c.2567G>A (p.Arg856His) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1601G>A (p.Arg534His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995727G>C | CA359513674 | NIPBL | c.3227G>C (p.Arg1076Pro) n.578G>C n.2847G>C c.1-68851G>C (n.1-68851G>C) c.2483G>C (p.Arg828Pro) c.3122-5090G>C (n.3122-5090G>C) c.2567G>C (p.Arg856Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) | |
| 5 | g.36995727G= | CA1539592844 | NIPBL | c.3227G= (p.Arg1076=) n.578G= n.2847G= c.1-68851G= (n.1-68851G=) c.2483G= (p.Arg828=) c.3122-5090G= (n.3122-5090G=) c.2567G= (p.Arg856=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1601G= (p.Arg534=) | |
| 5 | g.36995727G>T | CA359513675 | NIPBL | c.3227G>T (p.Arg1076Leu) n.578G>T n.2847G>T c.1-68851G>T (n.1-68851G>T) c.2483G>T (p.Arg828Leu) c.3122-5090G>T (n.3122-5090G>T) c.2567G>T (p.Arg856Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995728T>A | CA443903932 | NIPBL | c.3228T>A (p.Arg1076=) n.579T>A n.2848T>A c.1-68850T>A (n.1-68850T>A) c.2484T>A (p.Arg828=) c.3122-5089T>A (n.3122-5089T>A) c.2568T>A (p.Arg856=) c.1611T>A (p.Arg537=) c.1602T>A (p.Arg534=) | |
| 5 | g.36995728T>C | CA443903933 | NIPBL | c.3228T>C (p.Arg1076=) n.579T>C n.2848T>C c.1-68850T>C (n.1-68850T>C) c.2484T>C (p.Arg828=) c.3122-5089T>C (n.3122-5089T>C) c.2568T>C (p.Arg856=) c.1611T>C (p.Arg537=) c.1602T>C (p.Arg534=) | |
| 5 | g.36995728T>G | CA443903934 | NIPBL | c.3228T>G (p.Arg1076=) n.579T>G n.2848T>G c.1-68850T>G (n.1-68850T>G) c.2484T>G (p.Arg828=) c.3122-5089T>G (n.3122-5089T>G) c.2568T>G (p.Arg856=) c.1611T>G (p.Arg537=) c.1602T>G (p.Arg534=) | |
| 5 | g.36995729A>C | CA359513676 | NIPBL | c.3229A>C (p.Ser1077Arg) n.580A>C n.2849A>C c.1-68849A>C (n.1-68849A>C) c.2485A>C (p.Ser829Arg) c.3122-5088A>C (n.3122-5088A>C) c.2569A>C (p.Ser857Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) | |
| 5 | g.36995729A>G | CA359513678 | NIPBL | c.3229A>G (p.Ser1077Gly) n.580A>G n.2849A>G c.1-68849A>G (n.1-68849A>G) c.2485A>G (p.Ser829Gly) c.3122-5088A>G (n.3122-5088A>G) c.2569A>G (p.Ser857Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) | |
| 5 | g.36995729A>T | CA359513687 | NIPBL | c.3229A>T (p.Ser1077Cys) n.580A>T n.2849A>T c.1-68849A>T (n.1-68849A>T) c.2485A>T (p.Ser829Cys) c.3122-5088A>T (n.3122-5088A>T) c.2569A>T (p.Ser857Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) | |
| 5 | g.36995730G>A | CA359513690 | NIPBL | c.3230G>A (p.Ser1077Asn) n.581G>A n.2850G>A c.1-68848G>A (n.1-68848G>A) c.2486G>A (p.Ser829Asn) c.3122-5087G>A (n.3122-5087G>A) c.2570G>A (p.Ser857Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995730G>C | CA359513691 | NIPBL | c.3230G>C (p.Ser1077Thr) n.581G>C n.2850G>C c.1-68848G>C (n.1-68848G>C) c.2486G>C (p.Ser829Thr) c.3122-5087G>C (n.3122-5087G>C) c.2570G>C (p.Ser857Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) | |
| 5 | g.36995730G= | CA1539592848 | NIPBL | c.3230G= (p.Ser1077=) n.581G= n.2850G= c.1-68848G= (n.1-68848G=) c.2486G= (p.Ser829=) c.3122-5087G= (n.3122-5087G=) c.2570G= (p.Ser857=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1604G= (p.Ser535=) | |
| 5 | g.36995730G>T | CA359513692 | NIPBL | c.3230G>T (p.Ser1077Ile) n.581G>T n.2850G>T c.1-68848G>T (n.1-68848G>T) c.2486G>T (p.Ser829Ile) c.3122-5087G>T (n.3122-5087G>T) c.2570G>T (p.Ser857Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) | |
| 5 | g.36995731C>A | CA359513694 | NIPBL | c.3231C>A (p.Ser1077Arg) n.582C>A n.2851C>A c.1-68847C>A (n.1-68847C>A) c.2487C>A (p.Ser829Arg) c.3122-5086C>A (n.3122-5086C>A) c.2571C>A (p.Ser857Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) c.1605C>A (p.Ser535Arg) | |
| 5 | g.36995731C= | CA1539592853 | NIPBL | c.3231C= (p.Ser1077=) n.582C= n.2851C= c.1-68847C= (n.1-68847C=) c.2487C= (p.Ser829=) c.3122-5086C= (n.3122-5086C=) c.2571C= (p.Ser857=) c.1614C= (p.Ser538=) c.1605C= (p.Ser535=) | |
| 5 | g.36995731C>G | CA359513698 | NIPBL | c.3231C>G (p.Ser1077Arg) n.582C>G n.2851C>G c.1-68847C>G (n.1-68847C>G) c.2487C>G (p.Ser829Arg) c.3122-5086C>G (n.3122-5086C>G) c.2571C>G (p.Ser857Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) c.1605C>G (p.Ser535Arg) | |
| 5 | g.36995731C>T | CA3236302 | NIPBL | c.3231C>T (p.Ser1077=) n.582C>T n.2851C>T c.1-68847C>T (n.1-68847C>T) c.2487C>T (p.Ser829=) c.3122-5086C>T (n.3122-5086C>T) c.2571C>T (p.Ser857=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1605C>T (p.Ser535=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36995732A>C | CA359513712 | NIPBL | c.3232A>C (p.Thr1078Pro) n.583A>C n.2852A>C c.1-68846A>C (n.1-68846A>C) c.2488A>C (p.Thr830Pro) c.3122-5085A>C (n.3122-5085A>C) c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) | |
| 5 | g.36995732A>G | CA359513714 | NIPBL | c.3232A>G (p.Thr1078Ala) n.583A>G n.2852A>G c.1-68846A>G (n.1-68846A>G) c.2488A>G (p.Thr830Ala) c.3122-5085A>G (n.3122-5085A>G) c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995732A>T | CA359513705 | NIPBL | c.3232A>T (p.Thr1078Ser) n.583A>T n.2852A>T c.1-68846A>T (n.1-68846A>T) c.2488A>T (p.Thr830Ser) c.3122-5085A>T (n.3122-5085A>T) c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) | |
| 5 | g.36995733C>A | CA359513726 | NIPBL | c.3233C>A (p.Thr1078Lys) n.584C>A n.2853C>A c.1-68845C>A (n.1-68845C>A) c.2489C>A (p.Thr830Lys) c.3122-5084C>A (n.3122-5084C>A) c.2573C>A (p.Thr858Lys) c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) | |
| 5 | g.36995733C>G | CA359513717 | NIPBL | c.3233C>G (p.Thr1078Arg) n.584C>G n.2853C>G c.1-68845C>G (n.1-68845C>G) c.2489C>G (p.Thr830Arg) c.3122-5084C>G (n.3122-5084C>G) c.2573C>G (p.Thr858Arg) c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) | |
| 5 | g.36995733C>T | CA359513723 | NIPBL | c.3233C>T (p.Thr1078Ile) n.584C>T n.2853C>T c.1-68845C>T (n.1-68845C>T) c.2489C>T (p.Thr830Ile) c.3122-5084C>T (n.3122-5084C>T) c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) | |
| 5 | g.36995734A>C | CA443903935 | NIPBL | c.3234A>C (p.Thr1078=) n.585A>C n.2854A>C c.1-68844A>C (n.1-68844A>C) c.2490A>C (p.Thr830=) c.3122-5083A>C (n.3122-5083A>C) c.2574A>C (p.Thr858=) c.1617A>C (p.Thr539=) c.1608A>C (p.Thr536=) | |
| 5 | g.36995734A>G | CA443903936 | NIPBL | c.3234A>G (p.Thr1078=) n.585A>G n.2854A>G c.1-68844A>G (n.1-68844A>G) c.2490A>G (p.Thr830=) c.3122-5083A>G (n.3122-5083A>G) c.2574A>G (p.Thr858=) c.1617A>G (p.Thr539=) c.1608A>G (p.Thr536=) | |
| 5 | g.36995734A>T | CA443903937 | NIPBL | c.3234A>T (p.Thr1078=) n.585A>T n.2854A>T c.1-68844A>T (n.1-68844A>T) c.2490A>T (p.Thr830=) c.3122-5083A>T (n.3122-5083A>T) c.2574A>T (p.Thr858=) c.1617A>T (p.Thr539=) c.1608A>T (p.Thr536=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995735G>A | CA359513732 | NIPBL | c.3235G>A (p.Val1079Ile) n.586G>A n.2855G>A c.1-68843G>A (n.1-68843G>A) c.2491G>A (p.Val831Ile) c.3122-5082G>A (n.3122-5082G>A) c.2575G>A (p.Val859Ile) c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) | |
| 5 | g.36995735G>C | CA359513733 | NIPBL | c.3235G>C (p.Val1079Leu) n.586G>C n.2855G>C c.1-68843G>C (n.1-68843G>C) c.2491G>C (p.Val831Leu) c.3122-5082G>C (n.3122-5082G>C) c.2575G>C (p.Val859Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) | |
| 5 | g.36995735G>T | CA359513734 | NIPBL | c.3235G>T (p.Val1079Phe) n.586G>T n.2855G>T c.1-68843G>T (n.1-68843G>T) c.2491G>T (p.Val831Phe) c.3122-5082G>T (n.3122-5082G>T) c.2575G>T (p.Val859Phe) c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1609G>T (p.Val537Phe) | |
| 5 | g.36995736T>A | CA359513735 | NIPBL | c.3236T>A (p.Val1079Asp) n.587T>A n.2856T>A c.1-68842T>A (n.1-68842T>A) c.2492T>A (p.Val831Asp) c.3122-5081T>A (n.3122-5081T>A) c.2576T>A (p.Val859Asp) c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1610T>A (p.Val537Asp) | |
| 5 | g.36995736T>C | CA359513739 | NIPBL | c.3236T>C (p.Val1079Ala) n.587T>C n.2856T>C c.1-68842T>C (n.1-68842T>C) c.2492T>C (p.Val831Ala) c.3122-5081T>C (n.3122-5081T>C) c.2576T>C (p.Val859Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) | |
| 5 | g.36995736T>G | CA359513741 | NIPBL | c.3236T>G (p.Val1079Gly) n.587T>G n.2856T>G c.1-68842T>G (n.1-68842T>G) c.2492T>G (p.Val831Gly) c.3122-5081T>G (n.3122-5081T>G) c.2576T>G (p.Val859Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) |