Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995600_36995603delinsTAAACA1539599951NIPBLc.3122-22_3122-19delinsTAAA (n.3122-22_3122-19delinsTAAA)
n.451_454delinsTAAA
n.2742-22_2742-19delinsTAAA
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c.2378-22_2378-19delinsTAAA (n.2378-22_2378-19delinsTAAA)
c.3122-5217_3122-5214delinsTAAA (n.3122-5217_3122-5214delinsTAAA)
c.2462-22_2462-19delinsTAAA (n.2462-22_2462-19delinsTAAA)
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c.1496-22_1496-19delinsTAAA (n.1496-22_1496-19delinsTAAA)
5g.36995601_36995603delCA559295094NIPBLc.3122-21_3122-19del (n.3122-21_3122-19del)
n.452_454del
n.2742-21_2742-19del
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c.2378-21_2378-19del (n.2378-21_2378-19del)
c.3122-5216_3122-5214del (n.3122-5216_3122-5214del)
c.2462-21_2462-19del (n.2462-21_2462-19del)
c.1505-21_1505-19del (n.1505-21_1505-19del)
c.1496-21_1496-19del (n.1496-21_1496-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995603dupCA2673574302NIPBLc.3122-19dup (n.3122-19dup)
n.454dup
n.2742-19dup
c.1-68975dup (n.1-68975dup)
c.2378-19dup (n.2378-19dup)
c.3122-5214dup (n.3122-5214dup)
c.2462-19dup (n.2462-19dup)
c.1505-19dup (n.1505-19dup)
c.1496-19dup (n.1496-19dup)
 gnomAD v4
5g.36995603delCA2578288934NIPBLc.3122-19del (n.3122-19del)
n.454del
n.2742-19del
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c.2378-19del (n.2378-19del)
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c.2462-19del (n.2462-19del)
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 gnomAD v4
5g.36995602A=CA1539599960NIPBLc.3122-20A= (n.3122-20A=)
n.453A=
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c.2462-20A= (n.2462-20A=)
c.1505-20A= (n.1505-20A=)
c.1496-20A= (n.1496-20A=)
5g.36995602A>TCA559295095NIPBLc.3122-20A>T (n.3122-20A>T)
n.453A>T
n.2742-20A>T
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c.3122-5215A>T (n.3122-5215A>T)
c.2462-20A>T (n.2462-20A>T)
c.1505-20A>T (n.1505-20A>T)
c.1496-20A>T (n.1496-20A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995603A=CA1539599963NIPBLc.3122-19A= (n.3122-19A=)
n.454A=
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c.2462-19A= (n.2462-19A=)
c.1505-19A= (n.1505-19A=)
c.1496-19A= (n.1496-19A=)
5g.36995603A>TCA559295096NIPBLc.3122-19A>T (n.3122-19A>T)
n.454A>T
n.2742-19A>T
c.1-68975A>T (n.1-68975A>T)
c.2378-19A>T (n.2378-19A>T)
c.3122-5214A>T (n.3122-5214A>T)
c.2462-19A>T (n.2462-19A>T)
c.1505-19A>T (n.1505-19A>T)
c.1496-19A>T (n.1496-19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995604T>ACA3236286NIPBLc.3122-18T>A (n.3122-18T>A)
n.455T>A
n.2742-18T>A
c.1-68974T>A (n.1-68974T>A)
c.2378-18T>A (n.2378-18T>A)
c.3122-5213T>A (n.3122-5213T>A)
c.2462-18T>A (n.2462-18T>A)
c.1505-18T>A (n.1505-18T>A)
c.1496-18T>A (n.1496-18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995604T>CCA2673574303NIPBLc.3122-18T>C (n.3122-18T>C)
n.455T>C
n.2742-18T>C
c.1-68974T>C (n.1-68974T>C)
c.2378-18T>C (n.2378-18T>C)
c.3122-5213T>C (n.3122-5213T>C)
c.2462-18T>C (n.2462-18T>C)
c.1505-18T>C (n.1505-18T>C)
c.1496-18T>C (n.1496-18T>C)
 gnomAD v4
5g.36995604T=CA1539599966NIPBLc.3122-18T= (n.3122-18T=)
n.455T=
n.2742-18T=
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c.2462-18T= (n.2462-18T=)
c.1505-18T= (n.1505-18T=)
c.1496-18T= (n.1496-18T=)
5g.36995604_36995605insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTCCA2529746679NIPBLc.3122-18_3122-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.3122-18_3122-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
n.455_456insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC
n.2742-18_2742-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC
c.1-68974_1-68973insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1-68974_1-68973insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
c.2378-18_2378-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.2378-18_2378-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
c.3122-5213_3122-5212insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.3122-5213_3122-5212insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
c.2462-18_2462-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.2462-18_2462-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
c.1505-18_1505-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1505-18_1505-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
c.1496-18_1496-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1496-18_1496-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC)
5g.36995605T>GCA3236287NIPBLc.3122-17T>G (n.3122-17T>G)
n.456T>G
n.2742-17T>G
c.1-68973T>G (n.1-68973T>G)
c.2378-17T>G (n.2378-17T>G)
c.3122-5212T>G (n.3122-5212T>G)
c.2462-17T>G (n.2462-17T>G)
c.1505-17T>G (n.1505-17T>G)
c.1496-17T>G (n.1496-17T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995605T=CA1539599970NIPBLc.3122-17T= (n.3122-17T=)
n.456T=
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c.2462-17T= (n.2462-17T=)
c.1505-17T= (n.1505-17T=)
c.1496-17T= (n.1496-17T=)
5g.36995606_36995609delinsTACCCA1539599973NIPBLc.3122-16_3122-13delinsTACC (n.3122-16_3122-13delinsTACC)
n.457_460delinsTACC
n.2742-16_2742-13delinsTACC
c.1-68972_1-68969delinsTACC (n.1-68972_1-68969delinsTACC)
c.2378-16_2378-13delinsTACC (n.2378-16_2378-13delinsTACC)
c.3122-5211_3122-5208delinsTACC (n.3122-5211_3122-5208delinsTACC)
c.2462-16_2462-13delinsTACC (n.2462-16_2462-13delinsTACC)
c.1505-16_1505-13delinsTACC (n.1505-16_1505-13delinsTACC)
c.1496-16_1496-13delinsTACC (n.1496-16_1496-13delinsTACC)
5g.36995607A=CA1539599978NIPBLc.3122-15A= (n.3122-15A=)
n.458A=
n.2742-15A=
c.1-68971A= (n.1-68971A=)
c.2378-15A= (n.2378-15A=)
c.3122-5210A= (n.3122-5210A=)
c.2462-15A= (n.2462-15A=)
c.1505-15A= (n.1505-15A=)
c.1496-15A= (n.1496-15A=)
5g.36995607A>GCA559295098NIPBLc.3122-15A>G (n.3122-15A>G)
n.458A>G
n.2742-15A>G
c.1-68971A>G (n.1-68971A>G)
c.2378-15A>G (n.2378-15A>G)
c.3122-5210A>G (n.3122-5210A>G)
c.2462-15A>G (n.2462-15A>G)
c.1505-15A>G (n.1505-15A>G)
c.1496-15A>G (n.1496-15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995607A>TCA559295097NIPBLc.3122-15A>T (n.3122-15A>T)
n.458A>T
n.2742-15A>T
c.1-68971A>T (n.1-68971A>T)
c.2378-15A>T (n.2378-15A>T)
c.3122-5210A>T (n.3122-5210A>T)
c.2462-15A>T (n.2462-15A>T)
c.1505-15A>T (n.1505-15A>T)
c.1496-15A>T (n.1496-15A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36995607_36995609delCA559295099NIPBLc.3122-15_3122-13del (n.3122-15_3122-13del)
n.458_460del
n.2742-15_2742-13del
c.1-68971_1-68969del (n.1-68971_1-68969del)
c.2378-15_2378-13del (n.2378-15_2378-13del)
c.3122-5210_3122-5208del (n.3122-5210_3122-5208del)
c.2462-15_2462-13del (n.2462-15_2462-13del)
c.1505-15_1505-13del (n.1505-15_1505-13del)
c.1496-15_1496-13del (n.1496-15_1496-13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995608C>ACA2673574304NIPBLc.3122-14C>A (n.3122-14C>A)
n.459C>A
n.2742-14C>A
c.1-68970C>A (n.1-68970C>A)
c.2378-14C>A (n.2378-14C>A)
c.3122-5209C>A (n.3122-5209C>A)
c.2462-14C>A (n.2462-14C>A)
c.1505-14C>A (n.1505-14C>A)
c.1496-14C>A (n.1496-14C>A)
 gnomAD v4
5g.36995608C=CA1539599980NIPBLc.3122-14C= (n.3122-14C=)
n.459C=
n.2742-14C=
c.1-68970C= (n.1-68970C=)
c.2378-14C= (n.2378-14C=)
c.3122-5209C= (n.3122-5209C=)
c.2462-14C= (n.2462-14C=)
c.1505-14C= (n.1505-14C=)
c.1496-14C= (n.1496-14C=)
5g.36995608C>TCA3236288NIPBLc.3122-14C>T (n.3122-14C>T)
n.459C>T
n.2742-14C>T
c.1-68970C>T (n.1-68970C>T)
c.2378-14C>T (n.2378-14C>T)
c.3122-5209C>T (n.3122-5209C>T)
c.2462-14C>T (n.2462-14C>T)
c.1505-14C>T (n.1505-14C>T)
c.1496-14C>T (n.1496-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995609C>ACA2673574305NIPBLc.3122-13C>A (n.3122-13C>A)
n.460C>A
n.2742-13C>A
c.1-68969C>A (n.1-68969C>A)
c.2378-13C>A (n.2378-13C>A)
c.3122-5208C>A (n.3122-5208C>A)
c.2462-13C>A (n.2462-13C>A)
c.1505-13C>A (n.1505-13C>A)
c.1496-13C>A (n.1496-13C>A)
 gnomAD v4
5g.36995609C=CA1539599983NIPBLc.3122-13C= (n.3122-13C=)
n.460C=
n.2742-13C=
c.1-68969C= (n.1-68969C=)
c.2378-13C= (n.2378-13C=)
c.3122-5208C= (n.3122-5208C=)
c.2462-13C= (n.2462-13C=)
c.1505-13C= (n.1505-13C=)
c.1496-13C= (n.1496-13C=)
5g.36995609C>TCA1075107986NIPBLc.3122-13C>T (n.3122-13C>T)
n.460C>T
n.2742-13C>T
c.1-68969C>T (n.1-68969C>T)
c.2378-13C>T (n.2378-13C>T)
c.3122-5208C>T (n.3122-5208C>T)
c.2462-13C>T (n.2462-13C>T)
c.1505-13C>T (n.1505-13C>T)
c.1496-13C>T (n.1496-13C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995612_36995613insTTTTTTCA559295100NIPBLc.3122-10_3122-9insTTTTTT (n.3122-10_3122-9insTTTTTT)
n.463_464insTTTTTT
n.2742-10_2742-9insTTTTTT
c.1-68966_1-68965insTTTTTT (n.1-68966_1-68965insTTTTTT)
c.2378-10_2378-9insTTTTTT (n.2378-10_2378-9insTTTTTT)
c.3122-5205_3122-5204insTTTTTT (n.3122-5205_3122-5204insTTTTTT)
c.2462-10_2462-9insTTTTTT (n.2462-10_2462-9insTTTTTT)
c.1505-10_1505-9insTTTTTT (n.1505-10_1505-9insTTTTTT)
c.1496-10_1496-9insTTTTTT (n.1496-10_1496-9insTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36995613C>ACA2673574308NIPBLc.3122-9C>A (n.3122-9C>A)
n.464C>A
n.2742-9C>A
c.1-68965C>A (n.1-68965C>A)
c.2378-9C>A (n.2378-9C>A)
c.3122-5204C>A (n.3122-5204C>A)
c.2462-9C>A (n.2462-9C>A)
c.1505-9C>A (n.1505-9C>A)
c.1496-9C>A (n.1496-9C>A)
 gnomAD v4
5g.36995613C>TCA2673574306NIPBLc.3122-9C>T (n.3122-9C>T)
n.464C>T
n.2742-9C>T
c.1-68965C>T (n.1-68965C>T)
c.2378-9C>T (n.2378-9C>T)
c.3122-5204C>T (n.3122-5204C>T)
c.2462-9C>T (n.2462-9C>T)
c.1505-9C>T (n.1505-9C>T)
c.1496-9C>T (n.1496-9C>T)
 gnomAD v4
5g.36995613_36995614delCA2673574307NIPBLc.3122-9_3122-8del (n.3122-9_3122-8del)
n.464_465del
n.2742-9_2742-8del
c.1-68965_1-68964del (n.1-68965_1-68964del)
c.2378-9_2378-8del (n.2378-9_2378-8del)
c.3122-5204_3122-5203del (n.3122-5204_3122-5203del)
c.2462-9_2462-8del (n.2462-9_2462-8del)
c.1505-9_1505-8del (n.1505-9_1505-8del)
c.1496-9_1496-8del (n.1496-9_1496-8del)
 gnomAD v4
5g.36995614A=CA1539599985NIPBLc.3122-8A= (n.3122-8A=)
n.465A=
n.2742-8A=
c.1-68964A= (n.1-68964A=)
c.2378-8A= (n.2378-8A=)
c.3122-5203A= (n.3122-5203A=)
c.2462-8A= (n.2462-8A=)
c.1505-8A= (n.1505-8A=)
c.1496-8A= (n.1496-8A=)
5g.36995614A>CCA2673574309NIPBLc.3122-8A>C (n.3122-8A>C)
n.465A>C
n.2742-8A>C
c.1-68964A>C (n.1-68964A>C)
c.2378-8A>C (n.2378-8A>C)
c.3122-5203A>C (n.3122-5203A>C)
c.2462-8A>C (n.2462-8A>C)
c.1505-8A>C (n.1505-8A>C)
c.1496-8A>C (n.1496-8A>C)
 gnomAD v4
5g.36995614A>GCA2578288935NIPBLc.3122-8A>G (n.3122-8A>G)
n.465A>G
n.2742-8A>G
c.1-68964A>G (n.1-68964A>G)
c.2378-8A>G (n.2378-8A>G)
c.3122-5203A>G (n.3122-5203A>G)
c.2462-8A>G (n.2462-8A>G)
c.1505-8A>G (n.1505-8A>G)
c.1496-8A>G (n.1496-8A>G)
 gnomAD v4
5g.36995614A>TCA117052655NIPBLc.3122-8A>T (n.3122-8A>T)
n.465A>T
n.2742-8A>T
c.1-68964A>T (n.1-68964A>T)
c.2378-8A>T (n.2378-8A>T)
c.3122-5203A>T (n.3122-5203A>T)
c.2462-8A>T (n.2462-8A>T)
c.1505-8A>T (n.1505-8A>T)
c.1496-8A>T (n.1496-8A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995617A=CA1539599986NIPBLc.3122-5A= (n.3122-5A=)
n.468A=
n.2742-5A=
c.1-68961A= (n.1-68961A=)
c.2378-5A= (n.2378-5A=)
c.3122-5200A= (n.3122-5200A=)
c.2462-5A= (n.2462-5A=)
c.1505-5A= (n.1505-5A=)
c.1496-5A= (n.1496-5A=)
5g.36995617A>GCA810296262NIPBLc.3122-5A>G (n.3122-5A>G)
n.468A>G
n.2742-5A>G
c.1-68961A>G (n.1-68961A>G)
c.2378-5A>G (n.2378-5A>G)
c.3122-5200A>G (n.3122-5200A>G)
c.2462-5A>G (n.2462-5A>G)
c.1505-5A>G (n.1505-5A>G)
c.1496-5A>G (n.1496-5A>G)
 dbSNP
5g.36995619T>CCA2673574310NIPBLc.3122-3T>C (n.3122-3T>C)
n.470T>C
n.2742-3T>C
c.1-68959T>C (n.1-68959T>C)
c.2378-3T>C (n.2378-3T>C)
c.3122-5198T>C (n.3122-5198T>C)
c.2462-3T>C (n.2462-3T>C)
c.1505-3T>C (n.1505-3T>C)
c.1496-3T>C (n.1496-3T>C)
 gnomAD v4
5g.36995620A=CA1539599990NIPBLc.3122-2A= (n.3122-2A=)
n.471A=
n.2742-2A=
c.1-68958A= (n.1-68958A=)
c.2378-2A= (n.2378-2A=)
c.3122-5197A= (n.3122-5197A=)
c.2462-2A= (n.2462-2A=)
c.1505-2A= (n.1505-2A=)
c.1496-2A= (n.1496-2A=)
5g.36995620A>CCA359513239NIPBLc.3122-2A>C (n.3122-2A>C)
n.471A>C
n.2742-2A>C
c.1-68958A>C (n.1-68958A>C)
c.2378-2A>C (n.2378-2A>C)
c.3122-5197A>C (n.3122-5197A>C)
c.2462-2A>C (n.2462-2A>C)
c.1505-2A>C (n.1505-2A>C)
c.1496-2A>C (n.1496-2A>C)
5g.36995620A>GCA272047NIPBLc.3122-2A>G (n.3122-2A>G)
n.471A>G
n.2742-2A>G
c.1-68958A>G (n.1-68958A>G)
c.2378-2A>G (n.2378-2A>G)
c.3122-5197A>G (n.3122-5197A>G)
c.2462-2A>G (n.2462-2A>G)
c.1505-2A>G (n.1505-2A>G)
c.1496-2A>G (n.1496-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.36995620A>TCA359513241NIPBLc.3122-2A>T (n.3122-2A>T)
n.471A>T
n.2742-2A>T
c.1-68958A>T (n.1-68958A>T)
c.2378-2A>T (n.2378-2A>T)
c.3122-5197A>T (n.3122-5197A>T)
c.2462-2A>T (n.2462-2A>T)
c.1505-2A>T (n.1505-2A>T)
c.1496-2A>T (n.1496-2A>T)
5g.36995621G>ACA359513245NIPBLc.3122-1G>A (n.3122-1G>A)
n.472G>A
n.2742-1G>A
c.1-68957G>A (n.1-68957G>A)
c.2378-1G>A (n.2378-1G>A)
c.3122-5196G>A (n.3122-5196G>A)
c.2462-1G>A (n.2462-1G>A)
c.1505-1G>A (n.1505-1G>A)
c.1496-1G>A (n.1496-1G>A)
5g.36995621G>CCA359513247NIPBLc.3122-1G>C (n.3122-1G>C)
n.472G>C
n.2742-1G>C
c.1-68957G>C (n.1-68957G>C)
c.2378-1G>C (n.2378-1G>C)
c.3122-5196G>C (n.3122-5196G>C)
c.2462-1G>C (n.2462-1G>C)
c.1505-1G>C (n.1505-1G>C)
c.1496-1G>C (n.1496-1G>C)
5g.36995621G>TCA359513249NIPBLc.3122-1G>T (n.3122-1G>T)
n.472G>T
n.2742-1G>T
c.1-68957G>T (n.1-68957G>T)
c.2378-1G>T (n.2378-1G>T)
c.3122-5196G>T (n.3122-5196G>T)
c.2462-1G>T (n.2462-1G>T)
c.1505-1G>T (n.1505-1G>T)
c.1496-1G>T (n.1496-1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36995622G>ACA359513252NIPBLc.3122G>A (p.Gly1041Asp)
n.473G>A
n.2742G>A
c.1-68956G>A (n.1-68956G>A)
c.2378G>A (p.Gly793Asp)
c.3122-5195G>A (n.3122-5195G>A)
c.2462G>A (p.Gly821Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1496G>A (p.Gly499Asp)
5g.36995622G>CCA359513255NIPBLc.3122G>C (p.Gly1041Ala)
n.473G>C
n.2742G>C
c.1-68956G>C (n.1-68956G>C)
c.2378G>C (p.Gly793Ala)
c.3122-5195G>C (n.3122-5195G>C)
c.2462G>C (p.Gly821Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
5g.36995622G>TCA359513257NIPBLc.3122G>T (p.Gly1041Val)
n.473G>T
n.2742G>T
c.1-68956G>T (n.1-68956G>T)
c.2378G>T (p.Gly793Val)
c.3122-5195G>T (n.3122-5195G>T)
c.2462G>T (p.Gly821Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
5g.36995623T>ACA443903874NIPBLc.3123T>A (p.Gly1041=)
n.474T>A
n.2743T>A
c.1-68955T>A (n.1-68955T>A)
c.2379T>A (p.Gly793=)
c.3122-5194T>A (n.3122-5194T>A)
c.2463T>A (p.Gly821=)
c.1506T>A (p.Gly502=)
c.1497T>A (p.Gly499=)
5g.36995623T>CCA443903875NIPBLc.3123T>C (p.Gly1041=)
n.474T>C
n.2743T>C
c.1-68955T>C (n.1-68955T>C)
c.2379T>C (p.Gly793=)
c.3122-5194T>C (n.3122-5194T>C)
c.2463T>C (p.Gly821=)
c.1506T>C (p.Gly502=)
c.1497T>C (p.Gly499=)
5g.36995623T>GCA3236289NIPBLc.3123T>G (p.Gly1041=)
n.474T>G
n.2743T>G
c.1-68955T>G (n.1-68955T>G)
c.2379T>G (p.Gly793=)
c.3122-5194T>G (n.3122-5194T>G)
c.2463T>G (p.Gly821=)
c.1506T>G (p.Gly502=)
c.1497T>G (p.Gly499=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995623T=CA1539599995NIPBLc.3123T= (p.Gly1041=)
n.474T=
n.2743T=
c.1-68955T= (n.1-68955T=)
c.2379T= (p.Gly793=)
c.3122-5194T= (n.3122-5194T=)
c.2463T= (p.Gly821=)
c.1506T= (p.Gly502=)
c.1497T= (p.Gly499=)
5g.36995624A=CA1539599997NIPBLc.3124A= (p.Ser1042=)
n.475A=
n.2744A=
c.1-68954A= (n.1-68954A=)
c.2380A= (p.Ser794=)
c.3122-5193A= (n.3122-5193A=)
c.2464A= (p.Ser822=)
c.1507A= (p.Ser503=)
c.1498A= (p.Ser500=)
5g.36995624A>CCA359513263NIPBLc.3124A>C (p.Ser1042Arg)
n.475A>C
n.2744A>C
c.1-68954A>C (n.1-68954A>C)
c.2380A>C (p.Ser794Arg)
c.3122-5193A>C (n.3122-5193A>C)
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
5g.36995624A>GCA3236290NIPBLc.3124A>G (p.Ser1042Gly)
n.475A>G
n.2744A>G
c.1-68954A>G (n.1-68954A>G)
c.2380A>G (p.Ser794Gly)
c.3122-5193A>G (n.3122-5193A>G)
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995624A>TCA359513267NIPBLc.3124A>T (p.Ser1042Cys)
n.475A>T
n.2744A>T
c.1-68954A>T (n.1-68954A>T)
c.2380A>T (p.Ser794Cys)
c.3122-5193A>T (n.3122-5193A>T)
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
5g.36995625G>ACA359513276NIPBLc.3125G>A (p.Ser1042Asn)
n.476G>A
n.2745G>A
c.1-68953G>A (n.1-68953G>A)
c.2381G>A (p.Ser794Asn)
c.3122-5192G>A (n.3122-5192G>A)
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36995625G>CCA359513273NIPBLc.3125G>C (p.Ser1042Thr)
n.476G>C
n.2745G>C
c.1-68953G>C (n.1-68953G>C)
c.2381G>C (p.Ser794Thr)
c.3122-5192G>C (n.3122-5192G>C)
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995625G=CA1539600000NIPBLc.3125G= (p.Ser1042=)
n.476G=
n.2745G=
c.1-68953G= (n.1-68953G=)
c.2381G= (p.Ser794=)
c.3122-5192G= (n.3122-5192G=)
c.2465G= (p.Ser822=)
c.1508G= (p.Ser503=)
c.1499G= (p.Ser500=)
5g.36995625G>TCA359513271NIPBLc.3125G>T (p.Ser1042Ile)
n.476G>T
n.2745G>T
c.1-68953G>T (n.1-68953G>T)
c.2381G>T (p.Ser794Ile)
c.3122-5192G>T (n.3122-5192G>T)
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
5g.36995626T>ACA359513279NIPBLc.3126T>A (p.Ser1042Arg)
n.477T>A
n.2746T>A
c.1-68952T>A (n.1-68952T>A)
c.2382T>A (p.Ser794Arg)
c.3122-5191T>A (n.3122-5191T>A)
c.2466T>A (p.Ser822Arg)
c.1509T>A (p.Ser503Arg)
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
5g.36995626T>CCA3236291NIPBLc.3126T>C (p.Ser1042=)
n.477T>C
n.2746T>C
c.1-68952T>C (n.1-68952T>C)
c.2382T>C (p.Ser794=)
c.3122-5191T>C (n.3122-5191T>C)
c.2466T>C (p.Ser822=)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.1500T>C (p.Ser500=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995626T>GCA359513281NIPBLc.3126T>G (p.Ser1042Arg)
n.477T>G
n.2746T>G
c.1-68952T>G (n.1-68952T>G)
c.2382T>G (p.Ser794Arg)
c.3122-5191T>G (n.3122-5191T>G)
c.2466T>G (p.Ser822Arg)
c.1509T>G (p.Ser503Arg)
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
5g.36995626T=CA1539600011NIPBLc.3126T= (p.Ser1042=)
n.477T=
n.2746T=
c.1-68952T= (n.1-68952T=)
c.2382T= (p.Ser794=)
c.3122-5191T= (n.3122-5191T=)
c.2466T= (p.Ser822=)
c.1509T= (p.Ser503=)
c.1500T= (p.Ser500=)
5g.36995627A=CA1539600020NIPBLc.3127A= (p.Ile1043=)
n.478A=
n.2747A=
c.1-68951A= (n.1-68951A=)
c.2383A= (p.Ile795=)
c.3122-5190A= (n.3122-5190A=)
c.2467A= (p.Ile823=)
c.1510A= (p.Ile504=)
c.1501A= (p.Ile501=)
5g.36995627A>CCA359513286NIPBLc.3127A>C (p.Ile1043Leu)
n.478A>C
n.2747A>C
c.1-68951A>C (n.1-68951A>C)
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
c.3122-5190A>C (n.3122-5190A>C)
c.2467A>C (p.Ile823Leu)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
5g.36995627A>GCA3236292NIPBLc.3127A>G (p.Ile1043Val)
n.478A>G
n.2747A>G
c.1-68951A>G (n.1-68951A>G)
c.2383A>G (p.Ile795Val)
c.3122-5190A>G (n.3122-5190A>G)
c.2467A>G (p.Ile823Val)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995627A>TCA359513290NIPBLc.3127A>T (p.Ile1043Leu)
n.478A>T
n.2747A>T
c.1-68951A>T (n.1-68951A>T)
c.2383A>T (p.Ile795Leu)
c.3122-5190A>T (n.3122-5190A>T)
c.2467A>T (p.Ile823Leu)
c.1510A>T (p.Ile504Leu)
c.1501A>T (p.Ile501Leu)
5g.36995628T>ACA359513292NIPBLc.3128T>A (p.Ile1043Lys)
n.479T>A
n.2748T>A
c.1-68950T>A (n.1-68950T>A)
c.2384T>A (p.Ile795Lys)
c.3122-5189T>A (n.3122-5189T>A)
c.2468T>A (p.Ile823Lys)
c.1511T>A (p.Ile504Lys)
c.1502T>A (p.Ile501Lys)
5g.36995628T>CCA359513294NIPBLc.3128T>C (p.Ile1043Thr)
n.479T>C
n.2748T>C
c.1-68950T>C (n.1-68950T>C)
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
c.3122-5189T>C (n.3122-5189T>C)
c.2468T>C (p.Ile823Thr)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
5g.36995628T>GCA359513296NIPBLc.3128T>G (p.Ile1043Arg)
n.479T>G
n.2748T>G
c.1-68950T>G (n.1-68950T>G)
c.2384T>G (p.Ile795Arg)
c.3122-5189T>G (n.3122-5189T>G)
c.2468T>G (p.Ile823Arg)
c.1511T>G (p.Ile504Arg)
c.1502T>G (p.Ile501Arg)
5g.36995629A>CCA443903876NIPBLc.3129A>C (p.Ile1043=)
n.480A>C
n.2749A>C
c.1-68949A>C (n.1-68949A>C)
c.2385A>C (p.Ile795=)
c.3122-5188A>C (n.3122-5188A>C)
c.2469A>C (p.Ile823=)
c.1512A>C (p.Ile504=)
c.1503A>C (p.Ile501=)
5g.36995629A>GCA359513298NIPBLc.3129A>G (p.Ile1043Met)
n.480A>G
n.2749A>G
c.1-68949A>G (n.1-68949A>G)
c.2385A>G (p.Ile795Met)
c.3122-5188A>G (n.3122-5188A>G)
c.2469A>G (p.Ile823Met)
c.1512A>G (p.Ile504Met)
c.1503A>G (p.Ile501Met)
5g.36995629A>TCA443903877NIPBLc.3129A>T (p.Ile1043=)
n.480A>T
n.2749A>T
c.1-68949A>T (n.1-68949A>T)
c.2385A>T (p.Ile795=)
c.3122-5188A>T (n.3122-5188A>T)
c.2469A>T (p.Ile823=)
c.1512A>T (p.Ile504=)
c.1503A>T (p.Ile501=)
5g.36995630_36995631delCA2708536896NIPBLc.3130_3131del (p.Asp1044SerfsTer10)
n.481_482del
n.2750_2751del
c.1-68948_1-68947del (n.1-68948_1-68947del)
c.2386_2387del (p.Asp796SerfsTer10)
c.3122-5187_3122-5186del (n.3122-5187_3122-5186del)
c.2470_2471del (p.Asp824SerfsTer10)
c.1513_1514del (p.Asp505SerfsTer10)
c.1504_1505del (p.Asp502SerfsTer10)
 dbSNP
5g.36995630G>ACA359513302NIPBLc.3130G>A (p.Asp1044Asn)
n.481G>A
n.2750G>A
c.1-68948G>A (n.1-68948G>A)
c.2386G>A (p.Asp796Asn)
c.3122-5187G>A (n.3122-5187G>A)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
5g.36995630G>CCA359513304NIPBLc.3130G>C (p.Asp1044His)
n.481G>C
n.2750G>C
c.1-68948G>C (n.1-68948G>C)
c.2386G>C (p.Asp796His)
c.3122-5187G>C (n.3122-5187G>C)
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
5g.36995630G>TCA359513306NIPBLc.3130G>T (p.Asp1044Tyr)
n.481G>T
n.2750G>T
c.1-68948G>T (n.1-68948G>T)
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
c.3122-5187G>T (n.3122-5187G>T)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
 COSMIC COSMIC
5g.36995631A=CA1539600026NIPBLc.3131A= (p.Asp1044=)
n.482A=
n.2751A=
c.1-68947A= (n.1-68947A=)
c.2387A= (p.Asp796=)
c.3122-5186A= (n.3122-5186A=)
c.2471A= (p.Asp824=)
c.1514A= (p.Asp505=)
c.1505A= (p.Asp502=)
5g.36995631A>CCA117052721NIPBLc.3131A>C (p.Asp1044Ala)
n.482A>C
n.2751A>C
c.1-68947A>C (n.1-68947A>C)
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
c.3122-5186A>C (n.3122-5186A>C)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995631A>GCA359513311NIPBLc.3131A>G (p.Asp1044Gly)
n.482A>G
n.2751A>G
c.1-68947A>G (n.1-68947A>G)
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
c.3122-5186A>G (n.3122-5186A>G)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
5g.36995631A>TCA359513313NIPBLc.3131A>T (p.Asp1044Val)
n.482A>T
n.2751A>T
c.1-68947A>T (n.1-68947A>T)
c.2387A>T (p.Asp796Val)
c.3122-5186A>T (n.3122-5186A>T)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
5g.36995632T>ACA359513317NIPBLc.3132T>A (p.Asp1044Glu)
n.483T>A
n.2752T>A
c.1-68946T>A (n.1-68946T>A)
c.2388T>A (p.Asp796Glu)
c.3122-5185T>A (n.3122-5185T>A)
c.2472T>A (p.Asp824Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
5g.36995632T>CCA443903878NIPBLc.3132T>C (p.Asp1044=)
n.483T>C
n.2752T>C
c.1-68946T>C (n.1-68946T>C)
c.2388T>C (p.Asp796=)
c.3122-5185T>C (n.3122-5185T>C)
c.2472T>C (p.Asp824=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.1506T>C (p.Asp502=)
5g.36995632T>GCA359513319NIPBLc.3132T>G (p.Asp1044Glu)
n.483T>G
n.2752T>G
c.1-68946T>G (n.1-68946T>G)
c.2388T>G (p.Asp796Glu)
c.3122-5185T>G (n.3122-5185T>G)
c.2472T>G (p.Asp824Glu)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.1506T>G (p.Asp502Glu)
5g.36995633C>ACA359513322NIPBLc.3133C>A (p.Gln1045Lys)
n.484C>A
n.2753C>A
c.1-68945C>A (n.1-68945C>A)
c.2389C>A (p.Gln797Lys)
c.3122-5184C>A (n.3122-5184C>A)
c.2473C>A (p.Gln825Lys)
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
 gnomAD v4
5g.36995633C>GCA359513324NIPBLc.3133C>G (p.Gln1045Glu)
n.484C>G
n.2753C>G
c.1-68945C>G (n.1-68945C>G)
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
c.3122-5184C>G (n.3122-5184C>G)
c.2473C>G (p.Gln825Glu)
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
 COSMIC COSMIC
5g.36995633C>TCA359513326NIPBLc.3133C>T (p.Gln1045Ter)
n.484C>T
n.2753C>T
c.1-68945C>T (n.1-68945C>T)
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
c.3122-5184C>T (n.3122-5184C>T)
c.2473C>T (p.Gln825Ter)
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.36995634A>CCA359513329NIPBLc.3134A>C (p.Gln1045Pro)
n.485A>C
n.2754A>C
c.1-68944A>C (n.1-68944A>C)
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
c.3122-5183A>C (n.3122-5183A>C)
c.2474A>C (p.Gln825Pro)
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
5g.36995634A>GCA359513331NIPBLc.3134A>G (p.Gln1045Arg)
n.485A>G
n.2754A>G
c.1-68944A>G (n.1-68944A>G)
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
c.3122-5183A>G (n.3122-5183A>G)
c.2474A>G (p.Gln825Arg)
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
5g.36995634A>TCA359513333NIPBLc.3134A>T (p.Gln1045Leu)
n.485A>T
n.2754A>T
c.1-68944A>T (n.1-68944A>T)
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
c.3122-5183A>T (n.3122-5183A>T)
c.2474A>T (p.Gln825Leu)
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
5g.36995635A>CCA359513336NIPBLc.3135A>C (p.Gln1045His)
n.486A>C
n.2755A>C
c.1-68943A>C (n.1-68943A>C)
c.2391A>C (p.Gln797His)
c.3122-5182A>C (n.3122-5182A>C)
c.2475A>C (p.Gln825His)
c.1518A>C (p.Gln506His)
c.1509A>C (p.Gln503His)
 gnomAD v4
5g.36995635A>GCA443903879NIPBLc.3135A>G (p.Gln1045=)
n.486A>G
n.2755A>G
c.1-68943A>G (n.1-68943A>G)
c.2391A>G (p.Gln797=)
c.3122-5182A>G (n.3122-5182A>G)
c.2475A>G (p.Gln825=)
c.1518A>G (p.Gln506=)
c.1509A>G (p.Gln503=)
5g.36995635A>TCA359513338NIPBLc.3135A>T (p.Gln1045His)
n.486A>T
n.2755A>T
c.1-68943A>T (n.1-68943A>T)
c.2391A>T (p.Gln797His)
c.3122-5182A>T (n.3122-5182A>T)
c.2475A>T (p.Gln825His)
c.1518A>T (p.Gln506His)
c.1509A>T (p.Gln503His)
5g.36995636T>ACA359513341NIPBLc.3136T>A (p.Ser1046Thr)
n.487T>A
n.2756T>A
c.1-68942T>A (n.1-68942T>A)
c.2392T>A (p.Ser798Thr)
c.3122-5181T>A (n.3122-5181T>A)
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
5g.36995636T>CCA359513343NIPBLc.3136T>C (p.Ser1046Pro)
n.487T>C
n.2756T>C
c.1-68942T>C (n.1-68942T>C)
c.2392T>C (p.Ser798Pro)
c.3122-5181T>C (n.3122-5181T>C)
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
5g.36995636T>GCA359513345NIPBLc.3136T>G (p.Ser1046Ala)
n.487T>G
n.2756T>G
c.1-68942T>G (n.1-68942T>G)
c.2392T>G (p.Ser798Ala)
c.3122-5181T>G (n.3122-5181T>G)
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
5g.36995637C>ACA359513354NIPBLc.3137C>A (p.Ser1046Ter)
n.488C>A
n.2757C>A
c.1-68941C>A (n.1-68941C>A)
c.2393C>A (p.Ser798Ter)
c.3122-5180C>A (n.3122-5180C>A)
c.2477C>A (p.Ser826Ter)
c.1520C>A (p.Ser507Ter)
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36995637C=CA1539600037NIPBLc.3137C= (p.Ser1046=)
n.488C=
n.2757C=
c.1-68941C= (n.1-68941C=)
c.2393C= (p.Ser798=)
c.3122-5180C= (n.3122-5180C=)
c.2477C= (p.Ser826=)
c.1520C= (p.Ser507=)
c.1511C= (p.Ser504=)
5g.36995637C>GCA359513352NIPBLc.3137C>G (p.Ser1046Ter)
n.488C>G
n.2757C>G
c.1-68941C>G (n.1-68941C>G)
c.2393C>G (p.Ser798Ter)
c.3122-5180C>G (n.3122-5180C>G)
c.2477C>G (p.Ser826Ter)
c.1520C>G (p.Ser507Ter)
c.1511C>G (p.Ser504Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.36995637C>TCA359513349NIPBLc.3137C>T (p.Ser1046Leu)
n.488C>T
n.2757C>T
c.1-68941C>T (n.1-68941C>T)
c.2393C>T (p.Ser798Leu)
c.3122-5180C>T (n.3122-5180C>T)
c.2477C>T (p.Ser826Leu)
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
5g.36995638A>CCA443903880NIPBLc.3138A>C (p.Ser1046=)
n.489A>C
n.2758A>C
c.1-68940A>C (n.1-68940A>C)
c.2394A>C (p.Ser798=)
c.3122-5179A>C (n.3122-5179A>C)
c.2478A>C (p.Ser826=)
c.1521A>C (p.Ser507=)
c.1512A>C (p.Ser504=)
5g.36995638A>GCA443903881NIPBLc.3138A>G (p.Ser1046=)
n.489A>G
n.2758A>G
c.1-68940A>G (n.1-68940A>G)
c.2394A>G (p.Ser798=)
c.3122-5179A>G (n.3122-5179A>G)
c.2478A>G (p.Ser826=)
c.1521A>G (p.Ser507=)
c.1512A>G (p.Ser504=)
5g.36995638A>TCA443903882NIPBLc.3138A>T (p.Ser1046=)
n.489A>T
n.2758A>T
c.1-68940A>T (n.1-68940A>T)
c.2394A>T (p.Ser798=)
c.3122-5179A>T (n.3122-5179A>T)
c.2478A>T (p.Ser826=)
c.1521A>T (p.Ser507=)
c.1512A>T (p.Ser504=)
5g.36995639G>ACA359513356NIPBLc.3139G>A (p.Val1047Met)
n.490G>A
n.2759G>A
c.1-68939G>A (n.1-68939G>A)
c.2395G>A (p.Val799Met)
c.3122-5178G>A (n.3122-5178G>A)
c.2479G>A (p.Val827Met)
c.1522G>A (p.Val508Met)
c.1513G>A (p.Val505Met)
5g.36995639G>CCA359513359NIPBLc.3139G>C (p.Val1047Leu)
n.490G>C
n.2759G>C
c.1-68939G>C (n.1-68939G>C)
c.2395G>C (p.Val799Leu)
c.3122-5178G>C (n.3122-5178G>C)
c.2479G>C (p.Val827Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
5g.36995639G=CA1539600051NIPBLc.3139G= (p.Val1047=)
n.490G=
n.2759G=
c.1-68939G= (n.1-68939G=)
c.2395G= (p.Val799=)
c.3122-5178G= (n.3122-5178G=)
c.2479G= (p.Val827=)
c.1522G= (p.Val508=)
c.1513G= (p.Val505=)
5g.36995639G>TCA16604903NIPBLc.3139G>T (p.Val1047Leu)
n.490G>T
n.2759G>T
c.1-68939G>T (n.1-68939G>T)
c.2395G>T (p.Val799Leu)
c.3122-5178G>T (n.3122-5178G>T)
c.2479G>T (p.Val827Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36995640T>ACA359513364NIPBLc.3140T>A (p.Val1047Glu)
n.491T>A
n.2760T>A
c.1-68938T>A (n.1-68938T>A)
c.2396T>A (p.Val799Glu)
c.3122-5177T>A (n.3122-5177T>A)
c.2480T>A (p.Val827Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
5g.36995640T>CCA359513366NIPBLc.3140T>C (p.Val1047Ala)
n.491T>C
n.2760T>C
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c.2396T>C (p.Val799Ala)
c.3122-5177T>C (n.3122-5177T>C)
c.2480T>C (p.Val827Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
5g.36995640T>GCA359513369NIPBLc.3140T>G (p.Val1047Gly)
n.491T>G
n.2760T>G
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c.2480T>G (p.Val827Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
5g.36995641G>ACA3236294NIPBLc.3141G>A (p.Val1047=)
n.492G>A
n.2761G>A
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c.2397G>A (p.Val799=)
c.3122-5176G>A (n.3122-5176G>A)
c.2481G>A (p.Val827=)
c.1524G>A (p.Val508=)
c.1515G>A (p.Val505=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995641G>CCA443903883NIPBLc.3141G>C (p.Val1047=)
n.492G>C
n.2761G>C
c.1-68937G>C (n.1-68937G>C)
c.2397G>C (p.Val799=)
c.3122-5176G>C (n.3122-5176G>C)
c.2481G>C (p.Val827=)
c.1524G>C (p.Val508=)
c.1515G>C (p.Val505=)
5g.36995641G=CA1539592586NIPBLc.3141G= (p.Val1047=)
n.492G=
n.2761G=
c.1-68937G= (n.1-68937G=)
c.2397G= (p.Val799=)
c.3122-5176G= (n.3122-5176G=)
c.2481G= (p.Val827=)
c.1524G= (p.Val508=)
c.1515G= (p.Val505=)
5g.36995641G>TCA3236293NIPBLc.3141G>T (p.Val1047=)
n.492G>T
n.2761G>T
c.1-68937G>T (n.1-68937G>T)
c.2397G>T (p.Val799=)
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c.2481G>T (p.Val827=)
c.1524G>T (p.Val508=)
c.1515G>T (p.Val505=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995642T>ACA359513374NIPBLc.3142T>A (p.Leu1048Ile)
n.493T>A
n.2762T>A
c.1-68936T>A (n.1-68936T>A)
c.2398T>A (p.Leu800Ile)
c.3122-5175T>A (n.3122-5175T>A)
c.2482T>A (p.Leu828Ile)
c.1525T>A (p.Leu509Ile)
c.1516T>A (p.Leu506Ile)
5g.36995642T>CCA443903884NIPBLc.3142T>C (p.Leu1048=)
n.493T>C
n.2762T>C
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c.2398T>C (p.Leu800=)
c.3122-5175T>C (n.3122-5175T>C)
c.2482T>C (p.Leu828=)
c.1525T>C (p.Leu509=)
c.1516T>C (p.Leu506=)
5g.36995642T>GCA359513376NIPBLc.3142T>G (p.Leu1048Val)
n.493T>G
n.2762T>G
c.1-68936T>G (n.1-68936T>G)
c.2398T>G (p.Leu800Val)
c.3122-5175T>G (n.3122-5175T>G)
c.2482T>G (p.Leu828Val)
c.1525T>G (p.Leu509Val)
c.1516T>G (p.Leu506Val)
5g.36995643T>ACA359513378NIPBLc.3143T>A (p.Leu1048Ter)
n.494T>A
n.2763T>A
c.1-68935T>A (n.1-68935T>A)
c.2399T>A (p.Leu800Ter)
c.3122-5174T>A (n.3122-5174T>A)
c.2483T>A (p.Leu828Ter)
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
c.1517T>A (p.Leu506Ter)
5g.36995643T>CCA359513380NIPBLc.3143T>C (p.Leu1048Ser)
n.494T>C
n.2763T>C
c.1-68935T>C (n.1-68935T>C)
c.2399T>C (p.Leu800Ser)
c.3122-5174T>C (n.3122-5174T>C)
c.2483T>C (p.Leu828Ser)
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
c.1517T>C (p.Leu506Ser)
5g.36995643T>GCA359513382NIPBLc.3143T>G (p.Leu1048Ter)
n.494T>G
n.2763T>G
c.1-68935T>G (n.1-68935T>G)
c.2399T>G (p.Leu800Ter)
c.3122-5174T>G (n.3122-5174T>G)
c.2483T>G (p.Leu828Ter)
c.1526T>G (p.Leu509Ter)
c.1517T>G (p.Leu506Ter)
5g.36995643_36995644insTGCA2549053362NIPBLc.3143_3144insTG (p.Leu1048PhefsTer23)
n.494_495insTG
n.2763_2764insTG
c.1-68935_1-68934insTG (n.1-68935_1-68934insTG)
c.2399_2400insTG (p.Leu800PhefsTer23)
c.3122-5174_3122-5173insTG (n.3122-5174_3122-5173insTG)
c.2483_2484insTG (p.Leu828PhefsTer23)
c.1526_1527insTG (p.Leu509PhefsTer23)
c.1517_1518insTG (p.Leu506PhefsTer23)
5g.36995644A>CCA359513387NIPBLc.3144A>C (p.Leu1048Phe)
n.495A>C
n.2764A>C
c.1-68934A>C (n.1-68934A>C)
c.2400A>C (p.Leu800Phe)
c.3122-5173A>C (n.3122-5173A>C)
c.2484A>C (p.Leu828Phe)
c.1527A>C (p.Leu509Phe)
c.1518A>C (p.Leu506Phe)
5g.36995644A>GCA443903885NIPBLc.3144A>G (p.Leu1048=)
n.495A>G
n.2764A>G
c.1-68934A>G (n.1-68934A>G)
c.2400A>G (p.Leu800=)
c.3122-5173A>G (n.3122-5173A>G)
c.2484A>G (p.Leu828=)
c.1527A>G (p.Leu509=)
c.1518A>G (p.Leu506=)
 gnomAD v4
5g.36995644A>TCA359513385NIPBLc.3144A>T (p.Leu1048Phe)
n.495A>T
n.2764A>T
c.1-68934A>T (n.1-68934A>T)
c.2400A>T (p.Leu800Phe)
c.3122-5173A>T (n.3122-5173A>T)
c.2484A>T (p.Leu828Phe)
c.1527A>T (p.Leu509Phe)
c.1518A>T (p.Leu506Phe)
5g.36995645A>CCA359513390NIPBLc.3145A>C (p.Lys1049Gln)
n.496A>C
n.2765A>C
c.1-68933A>C (n.1-68933A>C)
c.2401A>C (p.Lys801Gln)
c.3122-5172A>C (n.3122-5172A>C)
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
5g.36995645A>GCA359513392NIPBLc.3145A>G (p.Lys1049Glu)
n.496A>G
n.2765A>G
c.1-68933A>G (n.1-68933A>G)
c.2401A>G (p.Lys801Glu)
c.3122-5172A>G (n.3122-5172A>G)
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
5g.36995645A>TCA359513394NIPBLc.3145A>T (p.Lys1049Ter)
n.496A>T
n.2765A>T
c.1-68933A>T (n.1-68933A>T)
c.2401A>T (p.Lys801Ter)
c.3122-5172A>T (n.3122-5172A>T)
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
5g.36995646A>CCA359513398NIPBLc.3146A>C (p.Lys1049Thr)
n.497A>C
n.2766A>C
c.1-68932A>C (n.1-68932A>C)
c.2402A>C (p.Lys801Thr)
c.3122-5171A>C (n.3122-5171A>C)
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
5g.36995646A>GCA359513399NIPBLc.3146A>G (p.Lys1049Arg)
n.497A>G
n.2766A>G
c.1-68932A>G (n.1-68932A>G)
c.2402A>G (p.Lys801Arg)
c.3122-5171A>G (n.3122-5171A>G)
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
5g.36995646A>TCA359513401NIPBLc.3146A>T (p.Lys1049Ile)
n.497A>T
n.2766A>T
c.1-68932A>T (n.1-68932A>T)
c.2402A>T (p.Lys801Ile)
c.3122-5171A>T (n.3122-5171A>T)
c.2486A>T (p.Lys829Ile)
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
5g.36995647A>CCA359513402NIPBLc.3147A>C (p.Lys1049Asn)
n.498A>C
n.2767A>C
c.1-68931A>C (n.1-68931A>C)
c.2403A>C (p.Lys801Asn)
c.3122-5170A>C (n.3122-5170A>C)
c.2487A>C (p.Lys829Asn)
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
5g.36995647A>GCA443903886NIPBLc.3147A>G (p.Lys1049=)
n.498A>G
n.2767A>G
c.1-68931A>G (n.1-68931A>G)
c.2403A>G (p.Lys801=)
c.3122-5170A>G (n.3122-5170A>G)
c.2487A>G (p.Lys829=)
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.1521A>G (p.Lys507=)
5g.36995647A>TCA359513403NIPBLc.3147A>T (p.Lys1049Asn)
n.498A>T
n.2767A>T
c.1-68931A>T (n.1-68931A>T)
c.2403A>T (p.Lys801Asn)
c.3122-5170A>T (n.3122-5170A>T)
c.2487A>T (p.Lys829Asn)
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
5g.36995648G>ACA359513404NIPBLc.3148G>A (p.Glu1050Lys)
n.499G>A
n.2768G>A
c.1-68930G>A (n.1-68930G>A)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.3122-5169G>A (n.3122-5169G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
5g.36995648G>CCA359513405NIPBLc.3148G>C (p.Glu1050Gln)
n.499G>C
n.2768G>C
c.1-68930G>C (n.1-68930G>C)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.3122-5169G>C (n.3122-5169G>C)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
5g.36995648G=CA1539592621NIPBLc.3148G= (p.Glu1050=)
n.499G=
n.2768G=
c.1-68930G= (n.1-68930G=)
c.2404G= (p.Glu802=)
c.3122-5169G= (n.3122-5169G=)
c.2488G= (p.Glu830=)
c.1531G= (p.Glu511=)
c.1522G= (p.Glu508=)
5g.36995648G>TCA359513406NIPBLc.3148G>T (p.Glu1050Ter)
n.499G>T
n.2768G>T
c.1-68930G>T (n.1-68930G>T)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.3122-5169G>T (n.3122-5169G>T)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36995649A>CCA359513407NIPBLc.3149A>C (p.Glu1050Ala)
n.500A>C
n.2769A>C
c.1-68929A>C (n.1-68929A>C)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.3122-5168A>C (n.3122-5168A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
5g.36995649A>GCA359513408NIPBLc.3149A>G (p.Glu1050Gly)
n.500A>G
n.2769A>G
c.1-68929A>G (n.1-68929A>G)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.3122-5168A>G (n.3122-5168A>G)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
5g.36995649A>TCA359513409NIPBLc.3149A>T (p.Glu1050Val)
n.500A>T
n.2769A>T
c.1-68929A>T (n.1-68929A>T)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.3122-5168A>T (n.3122-5168A>T)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
5g.36995650delCA2695204242NIPBLc.3150del (p.Glu1050AspfsTer20)
n.501del
n.2770del
c.1-68928del (n.1-68928del)
c.2406del (p.Glu802AspfsTer20)
c.3122-5167del (n.3122-5167del)
c.2490del (p.Glu830AspfsTer20)
c.1533del (p.Glu511AspfsTer20)
c.1524del (p.Glu508AspfsTer20)
5g.36995650A>CCA359513411NIPBLc.3150A>C (p.Glu1050Asp)
n.501A>C
n.2770A>C
c.1-68928A>C (n.1-68928A>C)
c.2406A>C (p.Glu802Asp)
c.3122-5167A>C (n.3122-5167A>C)
c.2490A>C (p.Glu830Asp)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
 gnomAD v4
5g.36995650A>GCA443903887NIPBLc.3150A>G (p.Glu1050=)
n.501A>G
n.2770A>G
c.1-68928A>G (n.1-68928A>G)
c.2406A>G (p.Glu802=)
c.3122-5167A>G (n.3122-5167A>G)
c.2490A>G (p.Glu830=)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.1524A>G (p.Glu508=)
5g.36995650A>TCA359513410NIPBLc.3150A>T (p.Glu1050Asp)
n.501A>T
n.2770A>T
c.1-68928A>T (n.1-68928A>T)
c.2406A>T (p.Glu802Asp)
c.3122-5167A>T (n.3122-5167A>T)
c.2490A>T (p.Glu830Asp)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
5g.36995651T>ACA359513412NIPBLc.3151T>A (p.Leu1051Ile)
n.502T>A
n.2771T>A
c.1-68927T>A (n.1-68927T>A)
c.2407T>A (p.Leu803Ile)
c.3122-5166T>A (n.3122-5166T>A)
c.2491T>A (p.Leu831Ile)
c.1534T>A (p.Leu512Ile)
c.1525T>A (p.Leu509Ile)
5g.36995651T>CCA443903888NIPBLc.3151T>C (p.Leu1051=)
n.502T>C
n.2771T>C
c.1-68927T>C (n.1-68927T>C)
c.2407T>C (p.Leu803=)
c.3122-5166T>C (n.3122-5166T>C)
c.2491T>C (p.Leu831=)
c.1534T>C (p.Leu512=)
c.1525T>C (p.Leu509=)
5g.36995651T>GCA359513413NIPBLc.3151T>G (p.Leu1051Val)
n.502T>G
n.2771T>G
c.1-68927T>G (n.1-68927T>G)
c.2407T>G (p.Leu803Val)
c.3122-5166T>G (n.3122-5166T>G)
c.2491T>G (p.Leu831Val)
c.1534T>G (p.Leu512Val)
c.1525T>G (p.Leu509Val)
5g.36995652delCA2695204243NIPBLc.3152del (p.Leu1051TyrfsTer19)
n.503del
n.2772del
c.1-68926del (n.1-68926del)
c.2408del (p.Leu803TyrfsTer19)
c.3122-5165del (n.3122-5165del)
c.2492del (p.Leu831TyrfsTer19)
c.1535del (p.Leu512TyrfsTer19)
c.1526del (p.Leu509TyrfsTer19)
5g.36995652T>ACA359513414NIPBLc.3152T>A (p.Leu1051Ter)
n.503T>A
n.2772T>A
c.1-68926T>A (n.1-68926T>A)
c.2408T>A (p.Leu803Ter)
c.3122-5165T>A (n.3122-5165T>A)
c.2492T>A (p.Leu831Ter)
c.1535T>A (p.Leu512Ter)
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
5g.36995652T>CCA359513416NIPBLc.3152T>C (p.Leu1051Ser)
n.503T>C
n.2772T>C
c.1-68926T>C (n.1-68926T>C)
c.2408T>C (p.Leu803Ser)
c.3122-5165T>C (n.3122-5165T>C)
c.2492T>C (p.Leu831Ser)
c.1535T>C (p.Leu512Ser)
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
5g.36995652T>GCA359513415NIPBLc.3152T>G (p.Leu1051Ter)
n.503T>G
n.2772T>G
c.1-68926T>G (n.1-68926T>G)
c.2408T>G (p.Leu803Ter)
c.3122-5165T>G (n.3122-5165T>G)
c.2492T>G (p.Leu831Ter)
c.1535T>G (p.Leu512Ter)
c.1526T>G (p.Leu509Ter)
5g.36995653A=CA1539592628NIPBLc.3153A= (p.Leu1051=)
n.504A=
n.2773A=
c.1-68925A= (n.1-68925A=)
c.2409A= (p.Leu803=)
c.3122-5164A= (n.3122-5164A=)
c.2493A= (p.Leu831=)
c.1536A= (p.Leu512=)
c.1527A= (p.Leu509=)
5g.36995653A>CCA359513417NIPBLc.3153A>C (p.Leu1051Phe)
n.504A>C
n.2773A>C
c.1-68925A>C (n.1-68925A>C)
c.2409A>C (p.Leu803Phe)
c.3122-5164A>C (n.3122-5164A>C)
c.2493A>C (p.Leu831Phe)
c.1536A>C (p.Leu512Phe)
c.1527A>C (p.Leu509Phe)
5g.36995653A>GCA443903889NIPBLc.3153A>G (p.Leu1051=)
n.504A>G
n.2773A>G
c.1-68925A>G (n.1-68925A>G)
c.2409A>G (p.Leu803=)
c.3122-5164A>G (n.3122-5164A>G)
c.2493A>G (p.Leu831=)
c.1536A>G (p.Leu512=)
c.1527A>G (p.Leu509=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995653A>TCA359513418NIPBLc.3153A>T (p.Leu1051Phe)
n.504A>T
n.2773A>T
c.1-68925A>T (n.1-68925A>T)
c.2409A>T (p.Leu803Phe)
c.3122-5164A>T (n.3122-5164A>T)
c.2493A>T (p.Leu831Phe)
c.1536A>T (p.Leu512Phe)
c.1527A>T (p.Leu509Phe)
5g.36995654C>ACA359513419NIPBLc.3154C>A (p.Pro1052Thr)
n.505C>A
n.2774C>A
c.1-68924C>A (n.1-68924C>A)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.3122-5163C>A (n.3122-5163C>A)
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
5g.36995654C>GCA359513421NIPBLc.3154C>G (p.Pro1052Ala)
n.505C>G
n.2774C>G
c.1-68924C>G (n.1-68924C>G)
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.3122-5163C>G (n.3122-5163C>G)
c.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
5g.36995654C>TCA359513420NIPBLc.3154C>T (p.Pro1052Ser)
n.505C>T
n.2774C>T
c.1-68924C>T (n.1-68924C>T)
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.3122-5163C>T (n.3122-5163C>T)
c.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.36995655C>ACA359513422NIPBLc.3155C>A (p.Pro1052His)
n.506C>A
n.2775C>A
c.1-68923C>A (n.1-68923C>A)
c.2411C>A (p.Pro804His)
c.3122-5162C>A (n.3122-5162C>A)
c.2495C>A (p.Pro832His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.1529C>A (p.Pro510His)
5g.36995655C>GCA359513424NIPBLc.3155C>G (p.Pro1052Arg)
n.506C>G
n.2775C>G
c.1-68923C>G (n.1-68923C>G)
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.3122-5162C>G (n.3122-5162C>G)
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
5g.36995655C>TCA359513423NIPBLc.3155C>T (p.Pro1052Leu)
n.506C>T
n.2775C>T
c.1-68923C>T (n.1-68923C>T)
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.3122-5162C>T (n.3122-5162C>T)
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
5g.36995656C>ACA443903890NIPBLc.3156C>A (p.Pro1052=)
n.507C>A
n.2776C>A
c.1-68922C>A (n.1-68922C>A)
c.2412C>A (p.Pro804=)
c.3122-5161C>A (n.3122-5161C>A)
c.2496C>A (p.Pro832=)
c.1539C>A (p.Pro513=)
c.1530C>A (p.Pro510=)
 gnomAD v4
5g.36995656C>GCA443903891NIPBLc.3156C>G (p.Pro1052=)
n.507C>G
n.2776C>G
c.1-68922C>G (n.1-68922C>G)
c.2412C>G (p.Pro804=)
c.3122-5161C>G (n.3122-5161C>G)
c.2496C>G (p.Pro832=)
c.1539C>G (p.Pro513=)
c.1530C>G (p.Pro510=)
5g.36995656C>TCA443903892NIPBLc.3156C>T (p.Pro1052=)
n.507C>T
n.2776C>T
c.1-68922C>T (n.1-68922C>T)
c.2412C>T (p.Pro804=)
c.3122-5161C>T (n.3122-5161C>T)
c.2496C>T (p.Pro832=)
c.1539C>T (p.Pro513=)
c.1530C>T (p.Pro510=)
5g.36995657C>ACA359513425NIPBLc.3157C>A (p.Pro1053Thr)
n.508C>A
n.2777C>A
c.1-68921C>A (n.1-68921C>A)
c.2413C>A (p.Pro805Thr)
c.3122-5160C>A (n.3122-5160C>A)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
 dbSNP
5g.36995657C=CA1539592633NIPBLc.3157C= (p.Pro1053=)
n.508C=
n.2777C=
c.1-68921C= (n.1-68921C=)
c.2413C= (p.Pro805=)
c.3122-5160C= (n.3122-5160C=)
c.2497C= (p.Pro833=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.1531C= (p.Pro511=)
5g.36995657C>GCA117052755NIPBLc.3157C>G (p.Pro1053Ala)
n.508C>G
n.2777C>G
c.1-68921C>G (n.1-68921C>G)
c.2413C>G (p.Pro805Ala)
c.3122-5160C>G (n.3122-5160C>G)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995657C>TCA359513426NIPBLc.3157C>T (p.Pro1053Ser)
n.508C>T
n.2777C>T
c.1-68921C>T (n.1-68921C>T)
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
c.3122-5160C>T (n.3122-5160C>T)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
5g.36995658C>ACA359513427NIPBLc.3158C>A (p.Pro1053His)
n.509C>A
n.2778C>A
c.1-68920C>A (n.1-68920C>A)
c.2414C>A (p.Pro805His)
c.3122-5159C>A (n.3122-5159C>A)
c.2498C>A (p.Pro833His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
5g.36995658C>GCA359513428NIPBLc.3158C>G (p.Pro1053Arg)
n.509C>G
n.2778C>G
c.1-68920C>G (n.1-68920C>G)
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
c.3122-5159C>G (n.3122-5159C>G)
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
 gnomAD v4
5g.36995658C>TCA359513429NIPBLc.3158C>T (p.Pro1053Leu)
n.509C>T
n.2778C>T
c.1-68920C>T (n.1-68920C>T)
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
c.3122-5159C>T (n.3122-5159C>T)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
5g.36995659T>ACA443903893NIPBLc.3159T>A (p.Pro1053=)
n.510T>A
n.2779T>A
c.1-68919T>A (n.1-68919T>A)
c.2415T>A (p.Pro805=)
c.3122-5158T>A (n.3122-5158T>A)
c.2499T>A (p.Pro833=)
c.1542T>A (p.Pro514=)
c.1533T>A (p.Pro511=)
 gnomAD v4
5g.36995659T>CCA443903894NIPBLc.3159T>C (p.Pro1053=)
n.510T>C
n.2779T>C
c.1-68919T>C (n.1-68919T>C)
c.2415T>C (p.Pro805=)
c.3122-5158T>C (n.3122-5158T>C)
c.2499T>C (p.Pro833=)
c.1542T>C (p.Pro514=)
c.1533T>C (p.Pro511=)
 dbSNP
5g.36995659T>GCA443903895NIPBLc.3159T>G (p.Pro1053=)
n.510T>G
n.2779T>G
c.1-68919T>G (n.1-68919T>G)
c.2415T>G (p.Pro805=)
c.3122-5158T>G (n.3122-5158T>G)
c.2499T>G (p.Pro833=)
c.1542T>G (p.Pro514=)
c.1533T>G (p.Pro511=)
5g.36995659T=CA1539592656NIPBLc.3159T= (p.Pro1053=)
n.510T=
n.2779T=
c.1-68919T= (n.1-68919T=)
c.2415T= (p.Pro805=)
c.3122-5158T= (n.3122-5158T=)
c.2499T= (p.Pro833=)
c.1542T= (p.Pro514=)
c.1533T= (p.Pro511=)
5g.36995660G>ACA359513431NIPBLc.3160G>A (p.Glu1054Lys)
n.511G>A
n.2780G>A
c.1-68918G>A (n.1-68918G>A)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.3122-5157G>A (n.3122-5157G>A)
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
 gnomAD v4
5g.36995660G>CCA3236295NIPBLc.3160G>C (p.Glu1054Gln)
n.511G>C
n.2780G>C
c.1-68918G>C (n.1-68918G>C)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.3122-5157G>C (n.3122-5157G>C)
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36995660G=CA1539592664NIPBLc.3160G= (p.Glu1054=)
n.511G=
n.2780G=
c.1-68918G= (n.1-68918G=)
c.2416G= (p.Glu806=)
c.3122-5157G= (n.3122-5157G=)
c.2500G= (p.Glu834=)
c.1543G= (p.Glu515=)
c.1534G= (p.Glu512=)
5g.36995660G>TCA359513430NIPBLc.3160G>T (p.Glu1054Ter)
n.511G>T
n.2780G>T
c.1-68918G>T (n.1-68918G>T)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.3122-5157G>T (n.3122-5157G>T)
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
5g.36995661A>CCA359513432NIPBLc.3161A>C (p.Glu1054Ala)
n.512A>C
n.2781A>C
c.1-68917A>C (n.1-68917A>C)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.3122-5156A>C (n.3122-5156A>C)
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
5g.36995661A>GCA359513433NIPBLc.3161A>G (p.Glu1054Gly)
n.512A>G
n.2781A>G
c.1-68917A>G (n.1-68917A>G)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.3122-5156A>G (n.3122-5156A>G)
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
5g.36995661A>TCA359513434NIPBLc.3161A>T (p.Glu1054Val)
n.512A>T
n.2781A>T
c.1-68917A>T (n.1-68917A>T)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.3122-5156A>T (n.3122-5156A>T)
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
5g.36995662A>CCA359513435NIPBLc.3162A>C (p.Glu1054Asp)
n.513A>C
n.2782A>C
c.1-68916A>C (n.1-68916A>C)
c.2418A>C (p.Glu806Asp)
c.3122-5155A>C (n.3122-5155A>C)
c.2502A>C (p.Glu834Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
5g.36995662A>GCA443903896NIPBLc.3162A>G (p.Glu1054=)
n.513A>G
n.2782A>G
c.1-68916A>G (n.1-68916A>G)
c.2418A>G (p.Glu806=)
c.3122-5155A>G (n.3122-5155A>G)
c.2502A>G (p.Glu834=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1536A>G (p.Glu512=)
5g.36995662A>TCA359513436NIPBLc.3162A>T (p.Glu1054Asp)
n.513A>T
n.2782A>T
c.1-68916A>T (n.1-68916A>T)
c.2418A>T (p.Glu806Asp)
c.3122-5155A>T (n.3122-5155A>T)
c.2502A>T (p.Glu834Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
5g.36995663C>ACA359513439NIPBLc.3163C>A (p.Leu1055Ile)
n.514C>A
n.2783C>A
c.1-68915C>A (n.1-68915C>A)
c.2419C>A (p.Leu807Ile)
c.3122-5154C>A (n.3122-5154C>A)
c.2503C>A (p.Leu835Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
5g.36995663C>GCA359513437NIPBLc.3163C>G (p.Leu1055Val)
n.514C>G
n.2783C>G
c.1-68915C>G (n.1-68915C>G)
c.2419C>G (p.Leu807Val)
c.3122-5154C>G (n.3122-5154C>G)
c.2503C>G (p.Leu835Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
5g.36995663C>TCA359513438NIPBLc.3163C>T (p.Leu1055Phe)
n.514C>T
n.2783C>T
c.1-68915C>T (n.1-68915C>T)
c.2419C>T (p.Leu807Phe)
c.3122-5154C>T (n.3122-5154C>T)
c.2503C>T (p.Leu835Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
5g.36995664T>ACA359513440NIPBLc.3164T>A (p.Leu1055His)
n.515T>A
n.2784T>A
c.1-68914T>A (n.1-68914T>A)
c.2420T>A (p.Leu807His)
c.3122-5153T>A (n.3122-5153T>A)
c.2504T>A (p.Leu835His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
5g.36995664T>CCA359513441NIPBLc.3164T>C (p.Leu1055Pro)
n.515T>C
n.2784T>C
c.1-68914T>C (n.1-68914T>C)
c.2420T>C (p.Leu807Pro)
c.3122-5153T>C (n.3122-5153T>C)
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
5g.36995664T>GCA359513442NIPBLc.3164T>G (p.Leu1055Arg)
n.515T>G
n.2784T>G
c.1-68914T>G (n.1-68914T>G)
c.2420T>G (p.Leu807Arg)
c.3122-5153T>G (n.3122-5153T>G)
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
5g.36995665C>ACA443903897NIPBLc.3165C>A (p.Leu1055=)
n.516C>A
n.2785C>A
c.1-68913C>A (n.1-68913C>A)
c.2421C>A (p.Leu807=)
c.3122-5152C>A (n.3122-5152C>A)
c.2505C>A (p.Leu835=)
c.1548C>A (p.Leu516=)
c.1539C>A (p.Leu513=)
5g.36995665C=CA1539592669NIPBLc.3165C= (p.Leu1055=)
n.516C=
n.2785C=
c.1-68913C= (n.1-68913C=)
c.2421C= (p.Leu807=)
c.3122-5152C= (n.3122-5152C=)
c.2505C= (p.Leu835=)
c.1548C= (p.Leu516=)
c.1539C= (p.Leu513=)
5g.36995665C>GCA443903898NIPBLc.3165C>G (p.Leu1055=)
n.516C>G
n.2785C>G
c.1-68913C>G (n.1-68913C>G)
c.2421C>G (p.Leu807=)
c.3122-5152C>G (n.3122-5152C>G)
c.2505C>G (p.Leu835=)
c.1548C>G (p.Leu516=)
c.1539C>G (p.Leu513=)
5g.36995665C>TCA443903899NIPBLc.3165C>T (p.Leu1055=)
n.516C>T
n.2785C>T
c.1-68913C>T (n.1-68913C>T)
c.2421C>T (p.Leu807=)
c.3122-5152C>T (n.3122-5152C>T)
c.2505C>T (p.Leu835=)
c.1548C>T (p.Leu516=)
c.1539C>T (p.Leu513=)
 dbSNP
5g.36995666C>ACA359513443NIPBLc.3166C>A (p.Leu1056Met)
n.517C>A
n.2786C>A
c.1-68912C>A (n.1-68912C>A)
c.2422C>A (p.Leu808Met)
c.3122-5151C>A (n.3122-5151C>A)
c.2506C>A (p.Leu836Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
5g.36995666C>GCA359513444NIPBLc.3166C>G (p.Leu1056Val)
n.517C>G
n.2786C>G
c.1-68912C>G (n.1-68912C>G)
c.2422C>G (p.Leu808Val)
c.3122-5151C>G (n.3122-5151C>G)
c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
5g.36995666C>TCA443903900NIPBLc.3166C>T (p.Leu1056=)
n.517C>T
n.2786C>T
c.1-68912C>T (n.1-68912C>T)
c.2422C>T (p.Leu808=)
c.3122-5151C>T (n.3122-5151C>T)
c.2506C>T (p.Leu836=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
5g.36995667T>ACA117052764NIPBLc.3167T>A (p.Leu1056Gln)
n.518T>A
n.2787T>A
c.1-68911T>A (n.1-68911T>A)
c.2423T>A (p.Leu808Gln)
c.3122-5150T>A (n.3122-5150T>A)
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
 dbSNP
5g.36995667T>CCA359513445NIPBLc.3167T>C (p.Leu1056Pro)
n.518T>C
n.2787T>C
c.1-68911T>C (n.1-68911T>C)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.3122-5150T>C (n.3122-5150T>C)
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
5g.36995667T>GCA359513446NIPBLc.3167T>G (p.Leu1056Arg)
n.518T>G
n.2787T>G
c.1-68911T>G (n.1-68911T>G)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.3122-5150T>G (n.3122-5150T>G)
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
5g.36995667T=CA1539592676NIPBLc.3167T= (p.Leu1056=)
n.518T=
n.2787T=
c.1-68911T= (n.1-68911T=)
c.2423T= (p.Leu808=)
c.3122-5150T= (n.3122-5150T=)
c.2507T= (p.Leu836=)
c.1550T= (p.Leu517=)
c.1541T= (p.Leu514=)
5g.36995668G>ACA443903901NIPBLc.3168G>A (p.Leu1056=)
n.519G>A
n.2788G>A
c.1-68910G>A (n.1-68910G>A)
c.2424G>A (p.Leu808=)
c.3122-5149G>A (n.3122-5149G>A)
c.2508G>A (p.Leu836=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
5g.36995668G>CCA443903902NIPBLc.3168G>C (p.Leu1056=)
n.519G>C
n.2788G>C
c.1-68910G>C (n.1-68910G>C)
c.2424G>C (p.Leu808=)
c.3122-5149G>C (n.3122-5149G>C)
c.2508G>C (p.Leu836=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
5g.36995668G=CA1539592715NIPBLc.3168G= (p.Leu1056=)
n.519G=
n.2788G=
c.1-68910G= (n.1-68910G=)
c.2424G= (p.Leu808=)
c.3122-5149G= (n.3122-5149G=)
c.2508G= (p.Leu836=)
c.1551G= (p.Leu517=)
c.1542G= (p.Leu514=)
5g.36995668G>TCA117052766NIPBLc.3168G>T (p.Leu1056=)
n.519G>T
n.2788G>T
c.1-68910G>T (n.1-68910G>T)
c.2424G>T (p.Leu808=)
c.3122-5149G>T (n.3122-5149G>T)
c.2508G>T (p.Leu836=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
 dbSNP
5g.36995669G>ACA359513447NIPBLc.3169G>A (p.Ala1057Thr)
n.520G>A
n.2789G>A
c.1-68909G>A (n.1-68909G>A)
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.3122-5148G>A (n.3122-5148G>A)
c.2509G>A (p.Ala837Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
5g.36995669G>CCA359513448NIPBLc.3169G>C (p.Ala1057Pro)
n.520G>C
n.2789G>C
c.1-68909G>C (n.1-68909G>C)
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.3122-5148G>C (n.3122-5148G>C)
c.2509G>C (p.Ala837Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
5g.36995669G>TCA359513449NIPBLc.3169G>T (p.Ala1057Ser)
n.520G>T
n.2789G>T
c.1-68909G>T (n.1-68909G>T)
c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.3122-5148G>T (n.3122-5148G>T)
c.2509G>T (p.Ala837Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
5g.36995670C>ACA359513452NIPBLc.3170C>A (p.Ala1057Glu)
n.521C>A
n.2790C>A
c.1-68908C>A (n.1-68908C>A)
c.2426C>A (p.Ala809Glu)
c.3122-5147C>A (n.3122-5147C>A)
c.2510C>A (p.Ala837Glu)
c.1553C>A (p.Ala518Glu)
c.1544C>A (p.Ala515Glu)
5g.36995670C>GCA359513450NIPBLc.3170C>G (p.Ala1057Gly)
n.521C>G
n.2790C>G
c.1-68908C>G (n.1-68908C>G)
c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.3122-5147C>G (n.3122-5147C>G)
c.2510C>G (p.Ala837Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
5g.36995670C>TCA359513451NIPBLc.3170C>T (p.Ala1057Val)
n.521C>T
n.2790C>T
c.1-68908C>T (n.1-68908C>T)
c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.3122-5147C>T (n.3122-5147C>T)
c.2510C>T (p.Ala837Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
5g.36995672_36995684delCA2695204244NIPBLc.3172_3184del (p.Glu1058ProfsTer8)
n.523_535del
n.2792_2804del
c.1-68906_1-68894del (n.1-68906_1-68894del)
c.2428_2440del (p.Glu810ProfsTer8)
c.3122-5145_3122-5133del (n.3122-5145_3122-5133del)
c.2512_2524del (p.Glu838ProfsTer8)
c.1555_1567del (p.Glu519ProfsTer8)
c.1546_1558del (p.Glu516ProfsTer8)
5g.36995671A>CCA443903904NIPBLc.3171A>C (p.Ala1057=)
n.522A>C
n.2791A>C
c.1-68907A>C (n.1-68907A>C)
c.2427A>C (p.Ala809=)
c.3122-5146A>C (n.3122-5146A>C)
c.2511A>C (p.Ala837=)
c.1554A>C (p.Ala518=)
c.1545A>C (p.Ala515=)
5g.36995671A>GCA443903905NIPBLc.3171A>G (p.Ala1057=)
n.522A>G
n.2791A>G
c.1-68907A>G (n.1-68907A>G)
c.2427A>G (p.Ala809=)
c.3122-5146A>G (n.3122-5146A>G)
c.2511A>G (p.Ala837=)
c.1554A>G (p.Ala518=)
c.1545A>G (p.Ala515=)
 gnomAD v4
5g.36995671A>TCA443903903NIPBLc.3171A>T (p.Ala1057=)
n.522A>T
n.2791A>T
c.1-68907A>T (n.1-68907A>T)
c.2427A>T (p.Ala809=)
c.3122-5146A>T (n.3122-5146A>T)
c.2511A>T (p.Ala837=)
c.1554A>T (p.Ala518=)
c.1545A>T (p.Ala515=)
5g.36995672G>ACA359513453NIPBLc.3172G>A (p.Glu1058Lys)
n.523G>A
n.2792G>A
c.1-68906G>A (n.1-68906G>A)
c.2428G>A (p.Glu810Lys)
c.3122-5145G>A (n.3122-5145G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
 COSMIC COSMIC
5g.36995672G>CCA359513454NIPBLc.3172G>C (p.Glu1058Gln)
n.523G>C
n.2792G>C
c.1-68906G>C (n.1-68906G>C)
c.2428G>C (p.Glu810Gln)
c.3122-5145G>C (n.3122-5145G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
5g.36995672G>TCA359513455NIPBLc.3172G>T (p.Glu1058Ter)
n.523G>T
n.2792G>T
c.1-68906G>T (n.1-68906G>T)
c.2428G>T (p.Glu810Ter)
c.3122-5145G>T (n.3122-5145G>T)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
5g.36995673A>CCA359513456NIPBLc.3173A>C (p.Glu1058Ala)
n.524A>C
n.2793A>C
c.1-68905A>C (n.1-68905A>C)
c.2429A>C (p.Glu810Ala)
c.3122-5144A>C (n.3122-5144A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
5g.36995673A>GCA359513457NIPBLc.3173A>G (p.Glu1058Gly)
n.524A>G
n.2793A>G
c.1-68905A>G (n.1-68905A>G)
c.2429A>G (p.Glu810Gly)
c.3122-5144A>G (n.3122-5144A>G)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
5g.36995673A>TCA359513458NIPBLc.3173A>T (p.Glu1058Val)
n.524A>T
n.2793A>T
c.1-68905A>T (n.1-68905A>T)
c.2429A>T (p.Glu810Val)
c.3122-5144A>T (n.3122-5144A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
5g.36995674A=CA1539592725NIPBLc.3174A= (p.Glu1058=)
n.525A=
n.2794A=
c.1-68904A= (n.1-68904A=)
c.2430A= (p.Glu810=)
c.3122-5143A= (n.3122-5143A=)
c.2514A= (p.Glu838=)
c.1557A= (p.Glu519=)
c.1548A= (p.Glu516=)
5g.36995674A>CCA359513459NIPBLc.3174A>C (p.Glu1058Asp)
n.525A>C
n.2794A>C
c.1-68904A>C (n.1-68904A>C)
c.2430A>C (p.Glu810Asp)
c.3122-5143A>C (n.3122-5143A>C)
c.2514A>C (p.Glu838Asp)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
5g.36995674A>GCA3236296NIPBLc.3174A>G (p.Glu1058=)
n.525A>G
n.2794A>G
c.1-68904A>G (n.1-68904A>G)
c.2430A>G (p.Glu810=)
c.3122-5143A>G (n.3122-5143A>G)
c.2514A>G (p.Glu838=)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1548A>G (p.Glu516=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995674A>TCA359513460NIPBLc.3174A>T (p.Glu1058Asp)
n.525A>T
n.2794A>T
c.1-68904A>T (n.1-68904A>T)
c.2430A>T (p.Glu810Asp)
c.3122-5143A>T (n.3122-5143A>T)
c.2514A>T (p.Glu838Asp)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
5g.36995675A>CCA359513461NIPBLc.3175A>C (p.Ile1059Leu)
n.526A>C
n.2795A>C
c.1-68903A>C (n.1-68903A>C)
c.2431A>C (p.Ile811Leu)
c.3122-5142A>C (n.3122-5142A>C)
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
5g.36995675A>GCA359513462NIPBLc.3175A>G (p.Ile1059Val)
n.526A>G
n.2795A>G
c.1-68903A>G (n.1-68903A>G)
c.2431A>G (p.Ile811Val)
c.3122-5142A>G (n.3122-5142A>G)
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
 gnomAD v4
5g.36995675A>TCA359513463NIPBLc.3175A>T (p.Ile1059Phe)
n.526A>T
n.2795A>T
c.1-68903A>T (n.1-68903A>T)
c.2431A>T (p.Ile811Phe)
c.3122-5142A>T (n.3122-5142A>T)
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
5g.36995676T>ACA359513466NIPBLc.3176T>A (p.Ile1059Asn)
n.527T>A
n.2796T>A
c.1-68902T>A (n.1-68902T>A)
c.2432T>A (p.Ile811Asn)
c.3122-5141T>A (n.3122-5141T>A)
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
5g.36995676T>CCA359513465NIPBLc.3176T>C (p.Ile1059Thr)
n.527T>C
n.2796T>C
c.1-68902T>C (n.1-68902T>C)
c.2432T>C (p.Ile811Thr)
c.3122-5141T>C (n.3122-5141T>C)
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
5g.36995676T>GCA359513464NIPBLc.3176T>G (p.Ile1059Ser)
n.527T>G
n.2796T>G
c.1-68902T>G (n.1-68902T>G)
c.2432T>G (p.Ile811Ser)
c.3122-5141T>G (n.3122-5141T>G)
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
5g.36995677T>ACA443903907NIPBLc.3177T>A (p.Ile1059=)
n.528T>A
n.2797T>A
c.1-68901T>A (n.1-68901T>A)
c.2433T>A (p.Ile811=)
c.3122-5140T>A (n.3122-5140T>A)
c.2517T>A (p.Ile839=)
c.1560T>A (p.Ile520=)
c.1551T>A (p.Ile517=)
5g.36995677T>CCA443903906NIPBLc.3177T>C (p.Ile1059=)
n.528T>C
n.2797T>C
c.1-68901T>C (n.1-68901T>C)
c.2433T>C (p.Ile811=)
c.3122-5140T>C (n.3122-5140T>C)
c.2517T>C (p.Ile839=)
c.1560T>C (p.Ile520=)
c.1551T>C (p.Ile517=)
5g.36995677T>GCA359513467NIPBLc.3177T>G (p.Ile1059Met)
n.528T>G
n.2797T>G
c.1-68901T>G (n.1-68901T>G)
c.2433T>G (p.Ile811Met)
c.3122-5140T>G (n.3122-5140T>G)
c.2517T>G (p.Ile839Met)
c.1560T>G (p.Ile520Met)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
5g.36995678delCA2573139574NIPBLc.3178del (p.Glu1060SerfsTer10)
n.529del
n.2798del
c.1-68900del (n.1-68900del)
c.2434del (p.Glu812SerfsTer10)
c.3122-5139del (n.3122-5139del)
c.2518del (p.Glu840SerfsTer10)
c.1561del (p.Glu521SerfsTer10)
c.1552del (p.Glu518SerfsTer10)
 ClinVar dbSNP
5g.36995678G>ACA359513468NIPBLc.3178G>A (p.Glu1060Lys)
n.529G>A
n.2798G>A
c.1-68900G>A (n.1-68900G>A)
c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.3122-5139G>A (n.3122-5139G>A)
c.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
5g.36995678G>CCA359513469NIPBLc.3178G>C (p.Glu1060Gln)
n.529G>C
n.2798G>C
c.1-68900G>C (n.1-68900G>C)
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.3122-5139G>C (n.3122-5139G>C)
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
5g.36995678G>TCA359513470NIPBLc.3178G>T (p.Glu1060Ter)
n.529G>T
n.2798G>T
c.1-68900G>T (n.1-68900G>T)
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.3122-5139G>T (n.3122-5139G>T)
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
5g.36995679A>CCA359513471NIPBLc.3179A>C (p.Glu1060Ala)
n.530A>C
n.2799A>C
c.1-68899A>C (n.1-68899A>C)
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.3122-5138A>C (n.3122-5138A>C)
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
5g.36995679A>GCA359513472NIPBLc.3179A>G (p.Glu1060Gly)
n.530A>G
n.2799A>G
c.1-68899A>G (n.1-68899A>G)
c.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.3122-5138A>G (n.3122-5138A>G)
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
5g.36995679A>TCA359513473NIPBLc.3179A>T (p.Glu1060Val)
n.530A>T
n.2799A>T
c.1-68899A>T (n.1-68899A>T)
c.2435A>T (p.Glu812Val)
c.3122-5138A>T (n.3122-5138A>T)
c.2519A>T (p.Glu840Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
5g.36995680G>ACA3236297NIPBLc.3180G>A (p.Glu1060=)
n.531G>A
n.2800G>A
c.1-68898G>A (n.1-68898G>A)
c.2436G>A (p.Glu812=)
c.3122-5137G>A (n.3122-5137G>A)
c.2520G>A (p.Glu840=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.1554G>A (p.Glu518=)
 dbSNP ExAC
5g.36995680G>CCA359513474NIPBLc.3180G>C (p.Glu1060Asp)
n.531G>C
n.2800G>C
c.1-68898G>C (n.1-68898G>C)
c.2436G>C (p.Glu812Asp)
c.3122-5137G>C (n.3122-5137G>C)
c.2520G>C (p.Glu840Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
5g.36995680G=CA1539592741NIPBLc.3180G= (p.Glu1060=)
n.531G=
n.2800G=
c.1-68898G= (n.1-68898G=)
c.2436G= (p.Glu812=)
c.3122-5137G= (n.3122-5137G=)
c.2520G= (p.Glu840=)
c.1563G= (p.Glu521=)
c.1554G= (p.Glu518=)
5g.36995680G>TCA359513475NIPBLc.3180G>T (p.Glu1060Asp)
n.531G>T
n.2800G>T
c.1-68898G>T (n.1-68898G>T)
c.2436G>T (p.Glu812Asp)
c.3122-5137G>T (n.3122-5137G>T)
c.2520G>T (p.Glu840Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995681T>ACA359513476NIPBLc.3181T>A (p.Ser1061Thr)
n.532T>A
n.2801T>A
c.1-68897T>A (n.1-68897T>A)
c.2437T>A (p.Ser813Thr)
c.3122-5136T>A (n.3122-5136T>A)
c.2521T>A (p.Ser841Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
5g.36995681T>CCA359513477NIPBLc.3181T>C (p.Ser1061Pro)
n.532T>C
n.2801T>C
c.1-68897T>C (n.1-68897T>C)
c.2437T>C (p.Ser813Pro)
c.3122-5136T>C (n.3122-5136T>C)
c.2521T>C (p.Ser841Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
5g.36995681T>GCA359513478NIPBLc.3181T>G (p.Ser1061Ala)
n.532T>G
n.2801T>G
c.1-68897T>G (n.1-68897T>G)
c.2437T>G (p.Ser813Ala)
c.3122-5136T>G (n.3122-5136T>G)
c.2521T>G (p.Ser841Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
5g.36995682C>ACA359513480NIPBLc.3182C>A (p.Ser1061Tyr)
n.533C>A
n.2802C>A
c.1-68896C>A (n.1-68896C>A)
c.2438C>A (p.Ser813Tyr)
c.3122-5135C>A (n.3122-5135C>A)
c.2522C>A (p.Ser841Tyr)
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
5g.36995682C>GCA359513481NIPBLc.3182C>G (p.Ser1061Cys)
n.533C>G
n.2802C>G
c.1-68896C>G (n.1-68896C>G)
c.2438C>G (p.Ser813Cys)
c.3122-5135C>G (n.3122-5135C>G)
c.2522C>G (p.Ser841Cys)
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
5g.36995682C>TCA359513479NIPBLc.3182C>T (p.Ser1061Phe)
n.533C>T
n.2802C>T
c.1-68896C>T (n.1-68896C>T)
c.2438C>T (p.Ser813Phe)
c.3122-5135C>T (n.3122-5135C>T)
c.2522C>T (p.Ser841Phe)
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
5g.36995683C>ACA443903908NIPBLc.3183C>A (p.Ser1061=)
n.534C>A
n.2803C>A
c.1-68895C>A (n.1-68895C>A)
c.2439C>A (p.Ser813=)
c.3122-5134C>A (n.3122-5134C>A)
c.2523C>A (p.Ser841=)
c.1566C>A (p.Ser522=)
c.1557C>A (p.Ser519=)
 dbSNP
5g.36995683C=CA1539592751NIPBLc.3183C= (p.Ser1061=)
n.534C=
n.2803C=
c.1-68895C= (n.1-68895C=)
c.2439C= (p.Ser813=)
c.3122-5134C= (n.3122-5134C=)
c.2523C= (p.Ser841=)
c.1566C= (p.Ser522=)
c.1557C= (p.Ser519=)
5g.36995683C>GCA443903909NIPBLc.3183C>G (p.Ser1061=)
n.534C>G
n.2803C>G
c.1-68895C>G (n.1-68895C>G)
c.2439C>G (p.Ser813=)
c.3122-5134C>G (n.3122-5134C>G)
c.2523C>G (p.Ser841=)
c.1566C>G (p.Ser522=)
c.1557C>G (p.Ser519=)
5g.36995683C>TCA3236298NIPBLc.3183C>T (p.Ser1061=)
n.534C>T
n.2803C>T
c.1-68895C>T (n.1-68895C>T)
c.2439C>T (p.Ser813=)
c.3122-5134C>T (n.3122-5134C>T)
c.2523C>T (p.Ser841=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
c.1557C>T (p.Ser519=)
 dbSNP ExAC
5g.36995684A>CCA359513482NIPBLc.3184A>C (p.Thr1062Pro)
n.535A>C
n.2804A>C
c.1-68894A>C (n.1-68894A>C)
c.2440A>C (p.Thr814Pro)
c.3122-5133A>C (n.3122-5133A>C)
c.2524A>C (p.Thr842Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
5g.36995684A>GCA359513483NIPBLc.3184A>G (p.Thr1062Ala)
n.535A>G
n.2804A>G
c.1-68894A>G (n.1-68894A>G)
c.2440A>G (p.Thr814Ala)
c.3122-5133A>G (n.3122-5133A>G)
c.2524A>G (p.Thr842Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
5g.36995684A>TCA359513484NIPBLc.3184A>T (p.Thr1062Ser)
n.535A>T
n.2804A>T
c.1-68894A>T (n.1-68894A>T)
c.2440A>T (p.Thr814Ser)
c.3122-5133A>T (n.3122-5133A>T)
c.2524A>T (p.Thr842Ser)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
5g.36995685C>ACA359513485NIPBLc.3185C>A (p.Thr1062Asn)
n.536C>A
n.2805C>A
c.1-68893C>A (n.1-68893C>A)
c.2441C>A (p.Thr814Asn)
c.3122-5132C>A (n.3122-5132C>A)
c.2525C>A (p.Thr842Asn)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
5g.36995685C>GCA359513486NIPBLc.3185C>G (p.Thr1062Ser)
n.536C>G
n.2805C>G
c.1-68893C>G (n.1-68893C>G)
c.2441C>G (p.Thr814Ser)
c.3122-5132C>G (n.3122-5132C>G)
c.2525C>G (p.Thr842Ser)
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
5g.36995685C>TCA359513487NIPBLc.3185C>T (p.Thr1062Ile)
n.536C>T
n.2805C>T
c.1-68893C>T (n.1-68893C>T)
c.2441C>T (p.Thr814Ile)
c.3122-5132C>T (n.3122-5132C>T)
c.2525C>T (p.Thr842Ile)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
 gnomAD v4
5g.36995686C>ACA117052781NIPBLc.3186C>A (p.Thr1062=)
n.537C>A
n.2806C>A
c.1-68892C>A (n.1-68892C>A)
c.2442C>A (p.Thr814=)
c.3122-5131C>A (n.3122-5131C>A)
c.2526C>A (p.Thr842=)
c.1569C>A (p.Thr523=)
c.1560C>A (p.Thr520=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995686C=CA1539592762NIPBLc.3186C= (p.Thr1062=)
n.537C=
n.2806C=
c.1-68892C= (n.1-68892C=)
c.2442C= (p.Thr814=)
c.3122-5131C= (n.3122-5131C=)
c.2526C= (p.Thr842=)
c.1569C= (p.Thr523=)
c.1560C= (p.Thr520=)
5g.36995686C>GCA443903910NIPBLc.3186C>G (p.Thr1062=)
n.537C>G
n.2806C>G
c.1-68892C>G (n.1-68892C>G)
c.2442C>G (p.Thr814=)
c.3122-5131C>G (n.3122-5131C>G)
c.2526C>G (p.Thr842=)
c.1569C>G (p.Thr523=)
c.1560C>G (p.Thr520=)
5g.36995686C>TCA443903911NIPBLc.3186C>T (p.Thr1062=)
n.537C>T
n.2806C>T
c.1-68892C>T (n.1-68892C>T)
c.2442C>T (p.Thr814=)
c.3122-5131C>T (n.3122-5131C>T)
c.2526C>T (p.Thr842=)
c.1569C>T (p.Thr523=)
c.1560C>T (p.Thr520=)
 gnomAD v4
5g.36995687A=CA1539592769NIPBLc.3187A= (p.Met1063=)
n.538A=
n.2807A=
c.1-68891A= (n.1-68891A=)
c.2443A= (p.Met815=)
c.3122-5130A= (n.3122-5130A=)
c.2527A= (p.Met843=)
c.1570A= (p.Met524=)
c.1561A= (p.Met521=)
5g.36995687A>CCA359513488NIPBLc.3187A>C (p.Met1063Leu)
n.538A>C
n.2807A>C
c.1-68891A>C (n.1-68891A>C)
c.2443A>C (p.Met815Leu)
c.3122-5130A>C (n.3122-5130A>C)
c.2527A>C (p.Met843Leu)
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
5g.36995687A>GCA359513489NIPBLc.3187A>G (p.Met1063Val)
n.538A>G
n.2807A>G
c.1-68891A>G (n.1-68891A>G)
c.2443A>G (p.Met815Val)
c.3122-5130A>G (n.3122-5130A>G)
c.2527A>G (p.Met843Val)
c.1570A>G (p.Met524Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995687A>TCA359513490NIPBLc.3187A>T (p.Met1063Leu)
n.538A>T
n.2807A>T
c.1-68891A>T (n.1-68891A>T)
c.2443A>T (p.Met815Leu)
c.3122-5130A>T (n.3122-5130A>T)
c.2527A>T (p.Met843Leu)
c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
5g.36995688T>ACA359513491NIPBLc.3188T>A (p.Met1063Lys)
n.539T>A
n.2808T>A
c.1-68890T>A (n.1-68890T>A)
c.2444T>A (p.Met815Lys)
c.3122-5129T>A (n.3122-5129T>A)
c.2528T>A (p.Met843Lys)
c.1571T>A (p.Met524Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
5g.36995688T>CCA359513492NIPBLc.3188T>C (p.Met1063Thr)
n.539T>C
n.2808T>C
c.1-68890T>C (n.1-68890T>C)
c.2444T>C (p.Met815Thr)
c.3122-5129T>C (n.3122-5129T>C)
c.2528T>C (p.Met843Thr)
c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
5g.36995688T>GCA359513493NIPBLc.3188T>G (p.Met1063Arg)
n.539T>G
n.2808T>G
c.1-68890T>G (n.1-68890T>G)
c.2444T>G (p.Met815Arg)
c.3122-5129T>G (n.3122-5129T>G)
c.2528T>G (p.Met843Arg)
c.1571T>G (p.Met524Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
5g.36995689G>ACA359513496NIPBLc.3189G>A (p.Met1063Ile)
n.540G>A
n.2809G>A
c.1-68889G>A (n.1-68889G>A)
c.2445G>A (p.Met815Ile)
c.3122-5128G>A (n.3122-5128G>A)
c.2529G>A (p.Met843Ile)
c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
 dbSNP
5g.36995689G>CCA359513494NIPBLc.3189G>C (p.Met1063Ile)
n.540G>C
n.2809G>C
c.1-68889G>C (n.1-68889G>C)
c.2445G>C (p.Met815Ile)
c.3122-5128G>C (n.3122-5128G>C)
c.2529G>C (p.Met843Ile)
c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
5g.36995689G=CA1539592774NIPBLc.3189G= (p.Met1063=)
n.540G=
n.2809G=
c.1-68889G= (n.1-68889G=)
c.2445G= (p.Met815=)
c.3122-5128G= (n.3122-5128G=)
c.2529G= (p.Met843=)
c.1572G= (p.Met524=)
c.1563G= (p.Met521=)
5g.36995689G>TCA359513495NIPBLc.3189G>T (p.Met1063Ile)
n.540G>T
n.2809G>T
c.1-68889G>T (n.1-68889G>T)
c.2445G>T (p.Met815Ile)
c.3122-5128G>T (n.3122-5128G>T)
c.2529G>T (p.Met843Ile)
c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
5g.36995690C>ACA359513497NIPBLc.3190C>A (p.Pro1064Thr)
n.541C>A
n.2810C>A
c.1-68888C>A (n.1-68888C>A)
c.2446C>A (p.Pro816Thr)
c.3122-5127C>A (n.3122-5127C>A)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
5g.36995690C>GCA359513498NIPBLc.3190C>G (p.Pro1064Ala)
n.541C>G
n.2810C>G
c.1-68888C>G (n.1-68888C>G)
c.2446C>G (p.Pro816Ala)
c.3122-5127C>G (n.3122-5127C>G)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
5g.36995690C>TCA359513499NIPBLc.3190C>T (p.Pro1064Ser)
n.541C>T
n.2810C>T
c.1-68888C>T (n.1-68888C>T)
c.2446C>T (p.Pro816Ser)
c.3122-5127C>T (n.3122-5127C>T)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.36995691C>ACA359513500NIPBLc.3191C>A (p.Pro1064Gln)
n.542C>A
n.2811C>A
c.1-68887C>A (n.1-68887C>A)
c.2447C>A (p.Pro816Gln)
c.3122-5126C>A (n.3122-5126C>A)
c.2531C>A (p.Pro844Gln)
c.1574C>A (p.Pro525Gln)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
5g.36995691C>GCA359513501NIPBLc.3191C>G (p.Pro1064Arg)
n.542C>G
n.2811C>G
c.1-68887C>G (n.1-68887C>G)
c.2447C>G (p.Pro816Arg)
c.3122-5126C>G (n.3122-5126C>G)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
5g.36995691C>TCA359513502NIPBLc.3191C>T (p.Pro1064Leu)
n.542C>T
n.2811C>T
c.1-68887C>T (n.1-68887C>T)
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
c.3122-5126C>T (n.3122-5126C>T)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
5g.36995692A>CCA443903914NIPBLc.3192A>C (p.Pro1064=)
n.543A>C
n.2812A>C
c.1-68886A>C (n.1-68886A>C)
c.2448A>C (p.Pro816=)
c.3122-5125A>C (n.3122-5125A>C)
c.2532A>C (p.Pro844=)
c.1575A>C (p.Pro525=)
c.1566A>C (p.Pro522=)
5g.36995692A>GCA443903913NIPBLc.3192A>G (p.Pro1064=)
n.543A>G
n.2812A>G
c.1-68886A>G (n.1-68886A>G)
c.2448A>G (p.Pro816=)
c.3122-5125A>G (n.3122-5125A>G)
c.2532A>G (p.Pro844=)
c.1575A>G (p.Pro525=)
c.1566A>G (p.Pro522=)
5g.36995692A>TCA443903912NIPBLc.3192A>T (p.Pro1064=)
n.543A>T
n.2812A>T
c.1-68886A>T (n.1-68886A>T)
c.2448A>T (p.Pro816=)
c.3122-5125A>T (n.3122-5125A>T)
c.2532A>T (p.Pro844=)
c.1575A>T (p.Pro525=)
c.1566A>T (p.Pro522=)
5g.36995693C>ACA359513503NIPBLc.3193C>A (p.Leu1065Ile)
n.544C>A
n.2813C>A
c.1-68885C>A (n.1-68885C>A)
c.2449C>A (p.Leu817Ile)
c.3122-5124C>A (n.3122-5124C>A)
c.2533C>A (p.Leu845Ile)
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
5g.36995693C>GCA359513504NIPBLc.3193C>G (p.Leu1065Val)
n.544C>G
n.2813C>G
c.1-68885C>G (n.1-68885C>G)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.3122-5124C>G (n.3122-5124C>G)
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
5g.36995693C>TCA359513505NIPBLc.3193C>T (p.Leu1065Phe)
n.544C>T
n.2813C>T
c.1-68885C>T (n.1-68885C>T)
c.2449C>T (p.Leu817Phe)
c.3122-5124C>T (n.3122-5124C>T)
c.2533C>T (p.Leu845Phe)
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
5g.36995694T>ACA359513506NIPBLc.3194T>A (p.Leu1065His)
n.545T>A
n.2814T>A
c.1-68884T>A (n.1-68884T>A)
c.2450T>A (p.Leu817His)
c.3122-5123T>A (n.3122-5123T>A)
c.2534T>A (p.Leu845His)
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.1568T>A (p.Leu523His)
5g.36995694T>CCA359513507NIPBLc.3194T>C (p.Leu1065Pro)
n.545T>C
n.2814T>C
c.1-68884T>C (n.1-68884T>C)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.3122-5123T>C (n.3122-5123T>C)
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995694T>GCA359513508NIPBLc.3194T>G (p.Leu1065Arg)
n.545T>G
n.2814T>G
c.1-68884T>G (n.1-68884T>G)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.3122-5123T>G (n.3122-5123T>G)
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
5g.36995694T=CA1539592779NIPBLc.3194T= (p.Leu1065=)
n.545T=
n.2814T=
c.1-68884T= (n.1-68884T=)
c.2450T= (p.Leu817=)
c.3122-5123T= (n.3122-5123T=)
c.2534T= (p.Leu845=)
c.1577T= (p.Leu526=)
c.1568T= (p.Leu523=)
5g.36995695T>ACA443903917NIPBLc.3195T>A (p.Leu1065=)
n.546T>A
n.2815T>A
c.1-68883T>A (n.1-68883T>A)
c.2451T>A (p.Leu817=)
c.3122-5122T>A (n.3122-5122T>A)
c.2535T>A (p.Leu845=)
c.1578T>A (p.Leu526=)
c.1569T>A (p.Leu523=)
5g.36995695T>CCA443903916NIPBLc.3195T>C (p.Leu1065=)
n.546T>C
n.2815T>C
c.1-68883T>C (n.1-68883T>C)
c.2451T>C (p.Leu817=)
c.3122-5122T>C (n.3122-5122T>C)
c.2535T>C (p.Leu845=)
c.1578T>C (p.Leu526=)
c.1569T>C (p.Leu523=)
5g.36995695T>GCA443903915NIPBLc.3195T>G (p.Leu1065=)
n.546T>G
n.2815T>G
c.1-68883T>G (n.1-68883T>G)
c.2451T>G (p.Leu817=)
c.3122-5122T>G (n.3122-5122T>G)
c.2535T>G (p.Leu845=)
c.1578T>G (p.Leu526=)
c.1569T>G (p.Leu523=)
5g.36995696T>ACA359513509NIPBLc.3196T>A (p.Cys1066Ser)
n.547T>A
n.2816T>A
c.1-68882T>A (n.1-68882T>A)
c.2452T>A (p.Cys818Ser)
c.3122-5121T>A (n.3122-5121T>A)
c.2536T>A (p.Cys846Ser)
c.1579T>A (p.Cys527Ser)
c.1570T>A (p.Cys524Ser)
5g.36995696T>CCA359513511NIPBLc.3196T>C (p.Cys1066Arg)
n.547T>C
n.2816T>C
c.1-68882T>C (n.1-68882T>C)
c.2452T>C (p.Cys818Arg)
c.3122-5121T>C (n.3122-5121T>C)
c.2536T>C (p.Cys846Arg)
c.1579T>C (p.Cys527Arg)
c.1570T>C (p.Cys524Arg)
5g.36995696T>GCA359513510NIPBLc.3196T>G (p.Cys1066Gly)
n.547T>G
n.2816T>G
c.1-68882T>G (n.1-68882T>G)
c.2452T>G (p.Cys818Gly)
c.3122-5121T>G (n.3122-5121T>G)
c.2536T>G (p.Cys846Gly)
c.1579T>G (p.Cys527Gly)
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
5g.36995698_36995699delCA2739289758NIPBLc.3198_3199del (p.Cys1066Ter)
n.549_550del
n.2818_2819del
c.1-68880_1-68879del (n.1-68880_1-68879del)
c.2454_2455del (p.Cys818Ter)
c.3122-5119_3122-5118del (n.3122-5119_3122-5118del)
c.2538_2539del (p.Cys846Ter)
c.1581_1582del (p.Cys527Ter)
c.1572_1573del (p.Cys524Ter)
5g.36995697G>ACA359513512NIPBLc.3197G>A (p.Cys1066Tyr)
n.548G>A
n.2817G>A
c.1-68881G>A (n.1-68881G>A)
c.2453G>A (p.Cys818Tyr)
c.3122-5120G>A (n.3122-5120G>A)
c.2537G>A (p.Cys846Tyr)
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
5g.36995697G>CCA359513513NIPBLc.3197G>C (p.Cys1066Ser)
n.548G>C
n.2817G>C
c.1-68881G>C (n.1-68881G>C)
c.2453G>C (p.Cys818Ser)
c.3122-5120G>C (n.3122-5120G>C)
c.2537G>C (p.Cys846Ser)
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
5g.36995697G>TCA359513514NIPBLc.3197G>T (p.Cys1066Phe)
n.548G>T
n.2817G>T
c.1-68881G>T (n.1-68881G>T)
c.2453G>T (p.Cys818Phe)
c.3122-5120G>T (n.3122-5120G>T)
c.2537G>T (p.Cys846Phe)
c.1580G>T (p.Cys527Phe)
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
5g.36995698T>ACA359513515NIPBLc.3198T>A (p.Cys1066Ter)
n.549T>A
n.2818T>A
c.1-68880T>A (n.1-68880T>A)
c.2454T>A (p.Cys818Ter)
c.3122-5119T>A (n.3122-5119T>A)
c.2538T>A (p.Cys846Ter)
c.1581T>A (p.Cys527Ter)
c.1572T>A (p.Cys524Ter)
5g.36995698T>CCA443903918NIPBLc.3198T>C (p.Cys1066=)
n.549T>C
n.2818T>C
c.1-68880T>C (n.1-68880T>C)
c.2454T>C (p.Cys818=)
c.3122-5119T>C (n.3122-5119T>C)
c.2538T>C (p.Cys846=)
c.1581T>C (p.Cys527=)
c.1572T>C (p.Cys524=)
5g.36995698T>GCA359513516NIPBLc.3198T>G (p.Cys1066Trp)
n.549T>G
n.2818T>G
c.1-68880T>G (n.1-68880T>G)
c.2454T>G (p.Cys818Trp)
c.3122-5119T>G (n.3122-5119T>G)
c.2538T>G (p.Cys846Trp)
c.1581T>G (p.Cys527Trp)
c.1572T>G (p.Cys524Trp)
5g.36995699G>ACA359513517NIPBLc.3199G>A (p.Glu1067Lys)
n.550G>A
n.2819G>A
c.1-68879G>A (n.1-68879G>A)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.3122-5118G>A (n.3122-5118G>A)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
5g.36995699G>CCA359513518NIPBLc.3199G>C (p.Glu1067Gln)
n.550G>C
n.2819G>C
c.1-68879G>C (n.1-68879G>C)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.3122-5118G>C (n.3122-5118G>C)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
5g.36995699G>TCA359513519NIPBLc.3199G>T (p.Glu1067Ter)
n.550G>T
n.2819G>T
c.1-68879G>T (n.1-68879G>T)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.3122-5118G>T (n.3122-5118G>T)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
5g.36995700A>CCA359513520NIPBLc.3200A>C (p.Glu1067Ala)
n.551A>C
n.2820A>C
c.1-68878A>C (n.1-68878A>C)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.3122-5117A>C (n.3122-5117A>C)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
5g.36995700A>GCA359513521NIPBLc.3200A>G (p.Glu1067Gly)
n.551A>G
n.2820A>G
c.1-68878A>G (n.1-68878A>G)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.3122-5117A>G (n.3122-5117A>G)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
5g.36995700A>TCA359513522NIPBLc.3200A>T (p.Glu1067Val)
n.551A>T
n.2820A>T
c.1-68878A>T (n.1-68878A>T)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.3122-5117A>T (n.3122-5117A>T)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
5g.36995701A>CCA359513523NIPBLc.3201A>C (p.Glu1067Asp)
n.552A>C
n.2821A>C
c.1-68877A>C (n.1-68877A>C)
c.2457A>C (p.Glu819Asp)
c.3122-5116A>C (n.3122-5116A>C)
c.2541A>C (p.Glu847Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
5g.36995701A>GCA443903919NIPBLc.3201A>G (p.Glu1067=)
n.552A>G
n.2821A>G
c.1-68877A>G (n.1-68877A>G)
c.2457A>G (p.Glu819=)
c.3122-5116A>G (n.3122-5116A>G)
c.2541A>G (p.Glu847=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
5g.36995701A>TCA359513524NIPBLc.3201A>T (p.Glu1067Asp)
n.552A>T
n.2821A>T
c.1-68877A>T (n.1-68877A>T)
c.2457A>T (p.Glu819Asp)
c.3122-5116A>T (n.3122-5116A>T)
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
5g.36995702C>ACA359513525NIPBLc.3202C>A (p.Arg1068Ser)
n.553C>A
n.2822C>A
c.1-68876C>A (n.1-68876C>A)
c.2458C>A (p.Arg820Ser)
c.3122-5115C>A (n.3122-5115C>A)
c.2542C>A (p.Arg848Ser)
c.1585C>A (p.Arg529Ser)
c.1576C>A (p.Arg526Ser)
5g.36995702C=CA1539592792NIPBLc.3202C= (p.Arg1068=)
n.553C=
n.2822C=
c.1-68876C= (n.1-68876C=)
c.2458C= (p.Arg820=)
c.3122-5115C= (n.3122-5115C=)
c.2542C= (p.Arg848=)
c.1585C= (p.Arg529=)
c.1576C= (p.Arg526=)
5g.36995702C>GCA359513526NIPBLc.3202C>G (p.Arg1068Gly)
n.553C>G
n.2822C>G
c.1-68876C>G (n.1-68876C>G)
c.2458C>G (p.Arg820Gly)
c.3122-5115C>G (n.3122-5115C>G)
c.2542C>G (p.Arg848Gly)
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
5g.36995702C>TCA3236299NIPBLc.3202C>T (p.Arg1068Cys)
n.553C>T
n.2822C>T
c.1-68876C>T (n.1-68876C>T)
c.2458C>T (p.Arg820Cys)
c.3122-5115C>T (n.3122-5115C>T)
c.2542C>T (p.Arg848Cys)
c.1585C>T (p.Arg529Cys)
c.1576C>T (p.Arg526Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched