UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995528_36995530delinsCAA | CA1539599785 | NIPBL | c.3122-94_3122-92delinsCAA (n.3122-94_3122-92delinsCAA) n.379_381delinsCAA n.2742-94_2742-92delinsCAA c.1-69050_1-69048delinsCAA (n.1-69050_1-69048delinsCAA) c.2378-94_2378-92delinsCAA (n.2378-94_2378-92delinsCAA) c.3122-5289_3122-5287delinsCAA (n.3122-5289_3122-5287delinsCAA) c.2462-94_2462-92delinsCAA (n.2462-94_2462-92delinsCAA) c.1505-94_1505-92delinsCAA (n.1505-94_1505-92delinsCAA) c.1496-94_1496-92delinsCAA (n.1496-94_1496-92delinsCAA) | |
| 5 | g.36995530_36995531del | CA559295088 | NIPBL | c.3122-92_3122-91del (n.3122-92_3122-91del) n.381_382del n.2742-92_2742-91del c.1-69048_1-69047del (n.1-69048_1-69047del) c.2378-92_2378-91del (n.2378-92_2378-91del) c.3122-5287_3122-5286del (n.3122-5287_3122-5286del) c.2462-92_2462-91del (n.2462-92_2462-91del) c.1505-92_1505-91del (n.1505-92_1505-91del) c.1496-92_1496-91del (n.1496-92_1496-91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995530_36995533del | CA2673574271 | NIPBL | c.3122-92_3122-89del (n.3122-92_3122-89del) n.381_384del n.2742-92_2742-89del c.1-69048_1-69045del (n.1-69048_1-69045del) c.2378-92_2378-89del (n.2378-92_2378-89del) c.3122-5287_3122-5284del (n.3122-5287_3122-5284del) c.2462-92_2462-89del (n.2462-92_2462-89del) c.1505-92_1505-89del (n.1505-92_1505-89del) c.1496-92_1496-89del (n.1496-92_1496-89del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995530A>T | CA2673574272 | NIPBL | c.3122-92A>T (n.3122-92A>T) n.381A>T n.2742-92A>T c.1-69048A>T (n.1-69048A>T) c.2378-92A>T (n.2378-92A>T) c.3122-5287A>T (n.3122-5287A>T) c.2462-92A>T (n.2462-92A>T) c.1505-92A>T (n.1505-92A>T) c.1496-92A>T (n.1496-92A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995533A>G | CA2673574273 | NIPBL | c.3122-89A>G (n.3122-89A>G) n.384A>G n.2742-89A>G c.1-69045A>G (n.1-69045A>G) c.2378-89A>G (n.2378-89A>G) c.3122-5284A>G (n.3122-5284A>G) c.2462-89A>G (n.2462-89A>G) c.1505-89A>G (n.1505-89A>G) c.1496-89A>G (n.1496-89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995534C>A | CA2673574274 | NIPBL | c.3122-88C>A (n.3122-88C>A) n.385C>A n.2742-88C>A c.1-69044C>A (n.1-69044C>A) c.2378-88C>A (n.2378-88C>A) c.3122-5283C>A (n.3122-5283C>A) c.2462-88C>A (n.2462-88C>A) c.1505-88C>A (n.1505-88C>A) c.1496-88C>A (n.1496-88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995534C>T | CA2673574275 | NIPBL | c.3122-88C>T (n.3122-88C>T) n.385C>T n.2742-88C>T c.1-69044C>T (n.1-69044C>T) c.2378-88C>T (n.2378-88C>T) c.3122-5283C>T (n.3122-5283C>T) c.2462-88C>T (n.2462-88C>T) c.1505-88C>T (n.1505-88C>T) c.1496-88C>T (n.1496-88C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995535T>A | CA2546725684 | NIPBL | c.3122-87T>A (n.3122-87T>A) n.386T>A n.2742-87T>A c.1-69043T>A (n.1-69043T>A) c.2378-87T>A (n.2378-87T>A) c.3122-5282T>A (n.3122-5282T>A) c.2462-87T>A (n.2462-87T>A) c.1505-87T>A (n.1505-87T>A) c.1496-87T>A (n.1496-87T>A) | |
| 5 | g.36995536A>G | CA2673574276 | NIPBL | c.3122-86A>G (n.3122-86A>G) n.387A>G n.2742-86A>G c.1-69042A>G (n.1-69042A>G) c.2378-86A>G (n.2378-86A>G) c.3122-5281A>G (n.3122-5281A>G) c.2462-86A>G (n.2462-86A>G) c.1505-86A>G (n.1505-86A>G) c.1496-86A>G (n.1496-86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995537A= | CA1539599793 | NIPBL | c.3122-85A= (n.3122-85A=) n.388A= n.2742-85A= c.1-69041A= (n.1-69041A=) c.2378-85A= (n.2378-85A=) c.3122-5280A= (n.3122-5280A=) c.2462-85A= (n.2462-85A=) c.1505-85A= (n.1505-85A=) c.1496-85A= (n.1496-85A=) | |
| 5 | g.36995537A>G | CA1539599792 | NIPBL | c.3122-85A>G (n.3122-85A>G) n.388A>G n.2742-85A>G c.1-69041A>G (n.1-69041A>G) c.2378-85A>G (n.2378-85A>G) c.3122-5280A>G (n.3122-5280A>G) c.2462-85A>G (n.2462-85A>G) c.1505-85A>G (n.1505-85A>G) c.1496-85A>G (n.1496-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995538T>C | CA1539599801 | NIPBL | c.3122-84T>C (n.3122-84T>C) n.389T>C n.2742-84T>C c.1-69040T>C (n.1-69040T>C) c.2378-84T>C (n.2378-84T>C) c.3122-5279T>C (n.3122-5279T>C) c.2462-84T>C (n.2462-84T>C) c.1505-84T>C (n.1505-84T>C) c.1496-84T>C (n.1496-84T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995538T= | CA1539599797 | NIPBL | c.3122-84T= (n.3122-84T=) n.389T= n.2742-84T= c.1-69040T= (n.1-69040T=) c.2378-84T= (n.2378-84T=) c.3122-5279T= (n.3122-5279T=) c.2462-84T= (n.2462-84T=) c.1505-84T= (n.1505-84T=) c.1496-84T= (n.1496-84T=) | |
| 5 | g.36995539A= | CA1539599805 | NIPBL | c.3122-83A= (n.3122-83A=) n.390A= n.2742-83A= c.1-69039A= (n.1-69039A=) c.2378-83A= (n.2378-83A=) c.3122-5278A= (n.3122-5278A=) c.2462-83A= (n.2462-83A=) c.1505-83A= (n.1505-83A=) c.1496-83A= (n.1496-83A=) | |
| 5 | g.36995539A>G | CA1539599807 | NIPBL | c.3122-83A>G (n.3122-83A>G) n.390A>G n.2742-83A>G c.1-69039A>G (n.1-69039A>G) c.2378-83A>G (n.2378-83A>G) c.3122-5278A>G (n.3122-5278A>G) c.2462-83A>G (n.2462-83A>G) c.1505-83A>G (n.1505-83A>G) c.1496-83A>G (n.1496-83A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995541_36995544del | CA2553014818 | NIPBL | c.3122-81_3122-78del (n.3122-81_3122-78del) n.392_395del n.2742-81_2742-78del c.1-69037_1-69034del (n.1-69037_1-69034del) c.2378-81_2378-78del (n.2378-81_2378-78del) c.3122-5276_3122-5273del (n.3122-5276_3122-5273del) c.2462-81_2462-78del (n.2462-81_2462-78del) c.1505-81_1505-78del (n.1505-81_1505-78del) c.1496-81_1496-78del (n.1496-81_1496-78del) | |
| 5 | g.36995541T>A | CA2578288916 | NIPBL | c.3122-81T>A (n.3122-81T>A) n.392T>A n.2742-81T>A c.1-69037T>A (n.1-69037T>A) c.2378-81T>A (n.2378-81T>A) c.3122-5276T>A (n.3122-5276T>A) c.2462-81T>A (n.2462-81T>A) c.1505-81T>A (n.1505-81T>A) c.1496-81T>A (n.1496-81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995542T>C | CA2578288918 | NIPBL | c.3122-80T>C (n.3122-80T>C) n.393T>C n.2742-80T>C c.1-69036T>C (n.1-69036T>C) c.2378-80T>C (n.2378-80T>C) c.3122-5275T>C (n.3122-5275T>C) c.2462-80T>C (n.2462-80T>C) c.1505-80T>C (n.1505-80T>C) c.1496-80T>C (n.1496-80T>C) | |
| 5 | g.36995545A= | CA1539599810 | NIPBL | c.3122-77A= (n.3122-77A=) n.396A= n.2742-77A= c.1-69033A= (n.1-69033A=) c.2378-77A= (n.2378-77A=) c.3122-5272A= (n.3122-5272A=) c.2462-77A= (n.2462-77A=) c.1505-77A= (n.1505-77A=) c.1496-77A= (n.1496-77A=) | |
| 5 | g.36995545A>G | CA810296202 | NIPBL | c.3122-77A>G (n.3122-77A>G) n.396A>G n.2742-77A>G c.1-69033A>G (n.1-69033A>G) c.2378-77A>G (n.2378-77A>G) c.3122-5272A>G (n.3122-5272A>G) c.2462-77A>G (n.2462-77A>G) c.1505-77A>G (n.1505-77A>G) c.1496-77A>G (n.1496-77A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995545A>T | CA2673574277 | NIPBL | c.3122-77A>T (n.3122-77A>T) n.396A>T n.2742-77A>T c.1-69033A>T (n.1-69033A>T) c.2378-77A>T (n.2378-77A>T) c.3122-5272A>T (n.3122-5272A>T) c.2462-77A>T (n.2462-77A>T) c.1505-77A>T (n.1505-77A>T) c.1496-77A>T (n.1496-77A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995546T>A | CA810296206 | NIPBL | c.3122-76T>A (n.3122-76T>A) n.397T>A n.2742-76T>A c.1-69032T>A (n.1-69032T>A) c.2378-76T>A (n.2378-76T>A) c.3122-5271T>A (n.3122-5271T>A) c.2462-76T>A (n.2462-76T>A) c.1505-76T>A (n.1505-76T>A) c.1496-76T>A (n.1496-76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995546T= | CA1539599812 | NIPBL | c.3122-76T= (n.3122-76T=) n.397T= n.2742-76T= c.1-69032T= (n.1-69032T=) c.2378-76T= (n.2378-76T=) c.3122-5271T= (n.3122-5271T=) c.2462-76T= (n.2462-76T=) c.1505-76T= (n.1505-76T=) c.1496-76T= (n.1496-76T=) | |
| 5 | g.36995547T>C | CA117052573 | NIPBL | c.3122-75T>C (n.3122-75T>C) n.398T>C n.2742-75T>C c.1-69031T>C (n.1-69031T>C) c.2378-75T>C (n.2378-75T>C) c.3122-5270T>C (n.3122-5270T>C) c.2462-75T>C (n.2462-75T>C) c.1505-75T>C (n.1505-75T>C) c.1496-75T>C (n.1496-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995547T= | CA1539599816 | NIPBL | c.3122-75T= (n.3122-75T=) n.398T= n.2742-75T= c.1-69031T= (n.1-69031T=) c.2378-75T= (n.2378-75T=) c.3122-5270T= (n.3122-5270T=) c.2462-75T= (n.2462-75T=) c.1505-75T= (n.1505-75T=) c.1496-75T= (n.1496-75T=) | |
| 5 | g.36995548A= | CA1539599825 | NIPBL | c.3122-74A= (n.3122-74A=) n.399A= n.2742-74A= c.1-69030A= (n.1-69030A=) c.2378-74A= (n.2378-74A=) c.3122-5269A= (n.3122-5269A=) c.2462-74A= (n.2462-74A=) c.1505-74A= (n.1505-74A=) c.1496-74A= (n.1496-74A=) | |
| 5 | g.36995548A>T | CA1539599826 | NIPBL | c.3122-74A>T (n.3122-74A>T) n.399A>T n.2742-74A>T c.1-69030A>T (n.1-69030A>T) c.2378-74A>T (n.2378-74A>T) c.3122-5269A>T (n.3122-5269A>T) c.2462-74A>T (n.2462-74A>T) c.1505-74A>T (n.1505-74A>T) c.1496-74A>T (n.1496-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995549T>A | CA2673574278 | NIPBL | c.3122-73T>A (n.3122-73T>A) n.400T>A n.2742-73T>A c.1-69029T>A (n.1-69029T>A) c.2378-73T>A (n.2378-73T>A) c.3122-5268T>A (n.3122-5268T>A) c.2462-73T>A (n.2462-73T>A) c.1505-73T>A (n.1505-73T>A) c.1496-73T>A (n.1496-73T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995549T>C | CA810296207 | NIPBL | c.3122-73T>C (n.3122-73T>C) n.400T>C n.2742-73T>C c.1-69029T>C (n.1-69029T>C) c.2378-73T>C (n.2378-73T>C) c.3122-5268T>C (n.3122-5268T>C) c.2462-73T>C (n.2462-73T>C) c.1505-73T>C (n.1505-73T>C) c.1496-73T>C (n.1496-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995549T= | CA1539599829 | NIPBL | c.3122-73T= (n.3122-73T=) n.400T= n.2742-73T= c.1-69029T= (n.1-69029T=) c.2378-73T= (n.2378-73T=) c.3122-5268T= (n.3122-5268T=) c.2462-73T= (n.2462-73T=) c.1505-73T= (n.1505-73T=) c.1496-73T= (n.1496-73T=) | |
| 5 | g.36995550G>A | CA2673574279 | NIPBL | c.3122-72G>A (n.3122-72G>A) n.401G>A n.2742-72G>A c.1-69028G>A (n.1-69028G>A) c.2378-72G>A (n.2378-72G>A) c.3122-5267G>A (n.3122-5267G>A) c.2462-72G>A (n.2462-72G>A) c.1505-72G>A (n.1505-72G>A) c.1496-72G>A (n.1496-72G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995550G>T | CA2673574280 | NIPBL | c.3122-72G>T (n.3122-72G>T) n.401G>T n.2742-72G>T c.1-69028G>T (n.1-69028G>T) c.2378-72G>T (n.2378-72G>T) c.3122-5267G>T (n.3122-5267G>T) c.2462-72G>T (n.2462-72G>T) c.1505-72G>T (n.1505-72G>T) c.1496-72G>T (n.1496-72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995550_36995554delinsGCTAA | CA1539599831 | NIPBL | c.3122-72_3122-68delinsGCTAA (n.3122-72_3122-68delinsGCTAA) n.401_405delinsGCTAA n.2742-72_2742-68delinsGCTAA c.1-69028_1-69024delinsGCTAA (n.1-69028_1-69024delinsGCTAA) c.2378-72_2378-68delinsGCTAA (n.2378-72_2378-68delinsGCTAA) c.3122-5267_3122-5263delinsGCTAA (n.3122-5267_3122-5263delinsGCTAA) c.2462-72_2462-68delinsGCTAA (n.2462-72_2462-68delinsGCTAA) c.1505-72_1505-68delinsGCTAA (n.1505-72_1505-68delinsGCTAA) c.1496-72_1496-68delinsGCTAA (n.1496-72_1496-68delinsGCTAA) | |
| 5 | g.36995551C>A | CA1539599833 | NIPBL | c.3122-71C>A (n.3122-71C>A) n.402C>A n.2742-71C>A c.1-69027C>A (n.1-69027C>A) c.2378-71C>A (n.2378-71C>A) c.3122-5266C>A (n.3122-5266C>A) c.2462-71C>A (n.2462-71C>A) c.1505-71C>A (n.1505-71C>A) c.1496-71C>A (n.1496-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995551C= | CA1539599832 | NIPBL | c.3122-71C= (n.3122-71C=) n.402C= n.2742-71C= c.1-69027C= (n.1-69027C=) c.2378-71C= (n.2378-71C=) c.3122-5266C= (n.3122-5266C=) c.2462-71C= (n.2462-71C=) c.1505-71C= (n.1505-71C=) c.1496-71C= (n.1496-71C=) | |
| 5 | g.36995551C>T | CA2512248842 | NIPBL | c.3122-71C>T (n.3122-71C>T) n.402C>T n.2742-71C>T c.1-69027C>T (n.1-69027C>T) c.2378-71C>T (n.2378-71C>T) c.3122-5266C>T (n.3122-5266C>T) c.2462-71C>T (n.2462-71C>T) c.1505-71C>T (n.1505-71C>T) c.1496-71C>T (n.1496-71C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995553_36995556del | CA117052574 | NIPBL | c.3122-69_3122-66del (n.3122-69_3122-66del) n.404_407del n.2742-69_2742-66del c.1-69025_1-69022del (n.1-69025_1-69022del) c.2378-69_2378-66del (n.2378-69_2378-66del) c.3122-5264_3122-5261del (n.3122-5264_3122-5261del) c.2462-69_2462-66del (n.2462-69_2462-66del) c.1505-69_1505-66del (n.1505-69_1505-66del) c.1496-69_1496-66del (n.1496-69_1496-66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995553A= | CA1539599836 | NIPBL | c.3122-69A= (n.3122-69A=) n.404A= n.2742-69A= c.1-69025A= (n.1-69025A=) c.2378-69A= (n.2378-69A=) c.3122-5264A= (n.3122-5264A=) c.2462-69A= (n.2462-69A=) c.1505-69A= (n.1505-69A=) c.1496-69A= (n.1496-69A=) | |
| 5 | g.36995553A>T | CA559295089 | NIPBL | c.3122-69A>T (n.3122-69A>T) n.404A>T n.2742-69A>T c.1-69025A>T (n.1-69025A>T) c.2378-69A>T (n.2378-69A>T) c.3122-5264A>T (n.3122-5264A>T) c.2462-69A>T (n.2462-69A>T) c.1505-69A>T (n.1505-69A>T) c.1496-69A>T (n.1496-69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995554A>C | CA2673574281 | NIPBL | c.3122-68A>C (n.3122-68A>C) n.405A>C n.2742-68A>C c.1-69024A>C (n.1-69024A>C) c.2378-68A>C (n.2378-68A>C) c.3122-5263A>C (n.3122-5263A>C) c.2462-68A>C (n.2462-68A>C) c.1505-68A>C (n.1505-68A>C) c.1496-68A>C (n.1496-68A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995554A>G | CA2595469896 | NIPBL | c.3122-68A>G (n.3122-68A>G) n.405A>G n.2742-68A>G c.1-69024A>G (n.1-69024A>G) c.2378-68A>G (n.2378-68A>G) c.3122-5263A>G (n.3122-5263A>G) c.2462-68A>G (n.2462-68A>G) c.1505-68A>G (n.1505-68A>G) c.1496-68A>G (n.1496-68A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995554A>T | CA2673574282 | NIPBL | c.3122-68A>T (n.3122-68A>T) n.405A>T n.2742-68A>T c.1-69024A>T (n.1-69024A>T) c.2378-68A>T (n.2378-68A>T) c.3122-5263A>T (n.3122-5263A>T) c.2462-68A>T (n.2462-68A>T) c.1505-68A>T (n.1505-68A>T) c.1496-68A>T (n.1496-68A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995554_36995555delinsAC | CA1539599843 | NIPBL | c.3122-68_3122-67delinsAC (n.3122-68_3122-67delinsAC) n.405_406delinsAC n.2742-68_2742-67delinsAC c.1-69024_1-69023delinsAC (n.1-69024_1-69023delinsAC) c.2378-68_2378-67delinsAC (n.2378-68_2378-67delinsAC) c.3122-5263_3122-5262delinsAC (n.3122-5263_3122-5262delinsAC) c.2462-68_2462-67delinsAC (n.2462-68_2462-67delinsAC) c.1505-68_1505-67delinsAC (n.1505-68_1505-67delinsAC) c.1496-68_1496-67delinsAC (n.1496-68_1496-67delinsAC) | |
| 5 | g.36995555del | CA810296211 | NIPBL | c.3122-67del (n.3122-67del) n.406del n.2742-67del c.1-69023del (n.1-69023del) c.2378-67del (n.2378-67del) c.3122-5262del (n.3122-5262del) c.2462-67del (n.2462-67del) c.1505-67del (n.1505-67del) c.1496-67del (n.1496-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995555C>A | CA2673574283 | NIPBL | c.3122-67C>A (n.3122-67C>A) n.406C>A n.2742-67C>A c.1-69023C>A (n.1-69023C>A) c.2378-67C>A (n.2378-67C>A) c.3122-5262C>A (n.3122-5262C>A) c.2462-67C>A (n.2462-67C>A) c.1505-67C>A (n.1505-67C>A) c.1496-67C>A (n.1496-67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995555C>G | CA2578288919 | NIPBL | c.3122-67C>G (n.3122-67C>G) n.406C>G n.2742-67C>G c.1-69023C>G (n.1-69023C>G) c.2378-67C>G (n.2378-67C>G) c.3122-5262C>G (n.3122-5262C>G) c.2462-67C>G (n.2462-67C>G) c.1505-67C>G (n.1505-67C>G) c.1496-67C>G (n.1496-67C>G) | |
| 5 | g.36995555_36995557delinsCTT | CA1539599851 | NIPBL | c.3122-67_3122-65delinsCTT (n.3122-67_3122-65delinsCTT) n.406_408delinsCTT n.2742-67_2742-65delinsCTT c.1-69023_1-69021delinsCTT (n.1-69023_1-69021delinsCTT) c.2378-67_2378-65delinsCTT (n.2378-67_2378-65delinsCTT) c.3122-5262_3122-5260delinsCTT (n.3122-5262_3122-5260delinsCTT) c.2462-67_2462-65delinsCTT (n.2462-67_2462-65delinsCTT) c.1505-67_1505-65delinsCTT (n.1505-67_1505-65delinsCTT) c.1496-67_1496-65delinsCTT (n.1496-67_1496-65delinsCTT) | |
| 5 | g.36995556T>C | CA2673574284 | NIPBL | c.3122-66T>C (n.3122-66T>C) n.407T>C n.2742-66T>C c.1-69022T>C (n.1-69022T>C) c.2378-66T>C (n.2378-66T>C) c.3122-5261T>C (n.3122-5261T>C) c.2462-66T>C (n.2462-66T>C) c.1505-66T>C (n.1505-66T>C) c.1496-66T>C (n.1496-66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995556_36995557del | CA810296215 | NIPBL | c.3122-66_3122-65del (n.3122-66_3122-65del) n.407_408del n.2742-66_2742-65del c.1-69022_1-69021del (n.1-69022_1-69021del) c.2378-66_2378-65del (n.2378-66_2378-65del) c.3122-5261_3122-5260del (n.3122-5261_3122-5260del) c.2462-66_2462-65del (n.2462-66_2462-65del) c.1505-66_1505-65del (n.1505-66_1505-65del) c.1496-66_1496-65del (n.1496-66_1496-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995557T>G | CA1539599857 | NIPBL | c.3122-65T>G (n.3122-65T>G) n.408T>G n.2742-65T>G c.1-69021T>G (n.1-69021T>G) c.2378-65T>G (n.2378-65T>G) c.3122-5260T>G (n.3122-5260T>G) c.2462-65T>G (n.2462-65T>G) c.1505-65T>G (n.1505-65T>G) c.1496-65T>G (n.1496-65T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995557T= | CA1539599854 | NIPBL | c.3122-65T= (n.3122-65T=) n.408T= n.2742-65T= c.1-69021T= (n.1-69021T=) c.2378-65T= (n.2378-65T=) c.3122-5260T= (n.3122-5260T=) c.2462-65T= (n.2462-65T=) c.1505-65T= (n.1505-65T=) c.1496-65T= (n.1496-65T=) | |
| 5 | g.36995558A>T | CA2673574285 | NIPBL | c.3122-64A>T (n.3122-64A>T) n.409A>T n.2742-64A>T c.1-69020A>T (n.1-69020A>T) c.2378-64A>T (n.2378-64A>T) c.3122-5259A>T (n.3122-5259A>T) c.2462-64A>T (n.2462-64A>T) c.1505-64A>T (n.1505-64A>T) c.1496-64A>T (n.1496-64A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995560T>C | CA2673574286 | NIPBL | c.3122-62T>C (n.3122-62T>C) n.411T>C n.2742-62T>C c.1-69018T>C (n.1-69018T>C) c.2378-62T>C (n.2378-62T>C) c.3122-5257T>C (n.3122-5257T>C) c.2462-62T>C (n.2462-62T>C) c.1505-62T>C (n.1505-62T>C) c.1496-62T>C (n.1496-62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995560T>G | CA1539599875 | NIPBL | c.3122-62T>G (n.3122-62T>G) n.411T>G n.2742-62T>G c.1-69018T>G (n.1-69018T>G) c.2378-62T>G (n.2378-62T>G) c.3122-5257T>G (n.3122-5257T>G) c.2462-62T>G (n.2462-62T>G) c.1505-62T>G (n.1505-62T>G) c.1496-62T>G (n.1496-62T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995560T= | CA1539599873 | NIPBL | c.3122-62T= (n.3122-62T=) n.411T= n.2742-62T= c.1-69018T= (n.1-69018T=) c.2378-62T= (n.2378-62T=) c.3122-5257T= (n.3122-5257T=) c.2462-62T= (n.2462-62T=) c.1505-62T= (n.1505-62T=) c.1496-62T= (n.1496-62T=) | |
| 5 | g.36995562A>T | CA2578288921 | NIPBL | c.3122-60A>T (n.3122-60A>T) n.413A>T n.2742-60A>T c.1-69016A>T (n.1-69016A>T) c.2378-60A>T (n.2378-60A>T) c.3122-5255A>T (n.3122-5255A>T) c.2462-60A>T (n.2462-60A>T) c.1505-60A>T (n.1505-60A>T) c.1496-60A>T (n.1496-60A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995565del | CA2673574287 | NIPBL | c.3122-57del (n.3122-57del) n.416del n.2742-57del c.1-69013del (n.1-69013del) c.2378-57del (n.2378-57del) c.3122-5252del (n.3122-5252del) c.2462-57del (n.2462-57del) c.1505-57del (n.1505-57del) c.1496-57del (n.1496-57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995565A= | CA1539599877 | NIPBL | c.3122-57A= (n.3122-57A=) n.416A= n.2742-57A= c.1-69013A= (n.1-69013A=) c.2378-57A= (n.2378-57A=) c.3122-5252A= (n.3122-5252A=) c.2462-57A= (n.2462-57A=) c.1505-57A= (n.1505-57A=) c.1496-57A= (n.1496-57A=) | |
| 5 | g.36995565A>G | CA810296220 | NIPBL | c.3122-57A>G (n.3122-57A>G) n.416A>G n.2742-57A>G c.1-69013A>G (n.1-69013A>G) c.2378-57A>G (n.2378-57A>G) c.3122-5252A>G (n.3122-5252A>G) c.2462-57A>G (n.2462-57A>G) c.1505-57A>G (n.1505-57A>G) c.1496-57A>G (n.1496-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995567T>A | CA1539599881 | NIPBL | c.3122-55T>A (n.3122-55T>A) n.418T>A n.2742-55T>A c.1-69011T>A (n.1-69011T>A) c.2378-55T>A (n.2378-55T>A) c.3122-5250T>A (n.3122-5250T>A) c.2462-55T>A (n.2462-55T>A) c.1505-55T>A (n.1505-55T>A) c.1496-55T>A (n.1496-55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995567T>G | CA810296222 | NIPBL | c.3122-55T>G (n.3122-55T>G) n.418T>G n.2742-55T>G c.1-69011T>G (n.1-69011T>G) c.2378-55T>G (n.2378-55T>G) c.3122-5250T>G (n.3122-5250T>G) c.2462-55T>G (n.2462-55T>G) c.1505-55T>G (n.1505-55T>G) c.1496-55T>G (n.1496-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995567T= | CA1539599880 | NIPBL | c.3122-55T= (n.3122-55T=) n.418T= n.2742-55T= c.1-69011T= (n.1-69011T=) c.2378-55T= (n.2378-55T=) c.3122-5250T= (n.3122-5250T=) c.2462-55T= (n.2462-55T=) c.1505-55T= (n.1505-55T=) c.1496-55T= (n.1496-55T=) | |
| 5 | g.36995570C>G | CA2673574288 | NIPBL | c.3122-52C>G (n.3122-52C>G) n.421C>G n.2742-52C>G c.1-69008C>G (n.1-69008C>G) c.2378-52C>G (n.2378-52C>G) c.3122-5247C>G (n.3122-5247C>G) c.2462-52C>G (n.2462-52C>G) c.1505-52C>G (n.1505-52C>G) c.1496-52C>G (n.1496-52C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995570C>T | CA2578288922 | NIPBL | c.3122-52C>T (n.3122-52C>T) n.421C>T n.2742-52C>T c.1-69008C>T (n.1-69008C>T) c.2378-52C>T (n.2378-52C>T) c.3122-5247C>T (n.3122-5247C>T) c.2462-52C>T (n.2462-52C>T) c.1505-52C>T (n.1505-52C>T) c.1496-52C>T (n.1496-52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995571C>A | CA2673574290 | NIPBL | c.3122-51C>A (n.3122-51C>A) n.422C>A n.2742-51C>A c.1-69007C>A (n.1-69007C>A) c.2378-51C>A (n.2378-51C>A) c.3122-5246C>A (n.3122-5246C>A) c.2462-51C>A (n.2462-51C>A) c.1505-51C>A (n.1505-51C>A) c.1496-51C>A (n.1496-51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995571C= | CA1539599883 | NIPBL | c.3122-51C= (n.3122-51C=) n.422C= n.2742-51C= c.1-69007C= (n.1-69007C=) c.2378-51C= (n.2378-51C=) c.3122-5246C= (n.3122-5246C=) c.2462-51C= (n.2462-51C=) c.1505-51C= (n.1505-51C=) c.1496-51C= (n.1496-51C=) | |
| 5 | g.36995571C>T | CA2673574289 | NIPBL | c.3122-51C>T (n.3122-51C>T) n.422C>T n.2742-51C>T c.1-69007C>T (n.1-69007C>T) c.2378-51C>T (n.2378-51C>T) c.3122-5246C>T (n.3122-5246C>T) c.2462-51C>T (n.2462-51C>T) c.1505-51C>T (n.1505-51C>T) c.1496-51C>T (n.1496-51C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995575dup | CA559295090 | NIPBL | c.3122-47dup (n.3122-47dup) n.426dup n.2742-47dup c.1-69003dup (n.1-69003dup) c.2378-47dup (n.2378-47dup) c.3122-5242dup (n.3122-5242dup) c.2462-47dup (n.2462-47dup) c.1505-47dup (n.1505-47dup) c.1496-47dup (n.1496-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995573T>C | CA2673574292 | NIPBL | c.3122-49T>C (n.3122-49T>C) n.424T>C n.2742-49T>C c.1-69005T>C (n.1-69005T>C) c.2378-49T>C (n.2378-49T>C) c.3122-5244T>C (n.3122-5244T>C) c.2462-49T>C (n.2462-49T>C) c.1505-49T>C (n.1505-49T>C) c.1496-49T>C (n.1496-49T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995573T>G | CA2673574291 | NIPBL | c.3122-49T>G (n.3122-49T>G) n.424T>G n.2742-49T>G c.1-69005T>G (n.1-69005T>G) c.2378-49T>G (n.2378-49T>G) c.3122-5244T>G (n.3122-5244T>G) c.2462-49T>G (n.2462-49T>G) c.1505-49T>G (n.1505-49T>G) c.1496-49T>G (n.1496-49T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995573_36995578delinsTTTATC | CA1539599893 | NIPBL | c.3122-49_3122-44delinsTTTATC (n.3122-49_3122-44delinsTTTATC) n.424_429delinsTTTATC n.2742-49_2742-44delinsTTTATC c.1-69005_1-69000delinsTTTATC (n.1-69005_1-69000delinsTTTATC) c.2378-49_2378-44delinsTTTATC (n.2378-49_2378-44delinsTTTATC) c.3122-5244_3122-5239delinsTTTATC (n.3122-5244_3122-5239delinsTTTATC) c.2462-49_2462-44delinsTTTATC (n.2462-49_2462-44delinsTTTATC) c.1505-49_1505-44delinsTTTATC (n.1505-49_1505-44delinsTTTATC) c.1496-49_1496-44delinsTTTATC (n.1496-49_1496-44delinsTTTATC) | |
| 5 | g.36995574T>G | CA810296226 | NIPBL | c.3122-48T>G (n.3122-48T>G) n.425T>G n.2742-48T>G c.1-69004T>G (n.1-69004T>G) c.2378-48T>G (n.2378-48T>G) c.3122-5243T>G (n.3122-5243T>G) c.2462-48T>G (n.2462-48T>G) c.1505-48T>G (n.1505-48T>G) c.1496-48T>G (n.1496-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995574T= | CA1539599896 | NIPBL | c.3122-48T= (n.3122-48T=) n.425T= n.2742-48T= c.1-69004T= (n.1-69004T=) c.2378-48T= (n.2378-48T=) c.3122-5243T= (n.3122-5243T=) c.2462-48T= (n.2462-48T=) c.1505-48T= (n.1505-48T=) c.1496-48T= (n.1496-48T=) | |
| 5 | g.36995576_36995580del | CA3236279 | NIPBL | c.3122-46_3122-42del (n.3122-46_3122-42del) n.427_431del n.2742-46_2742-42del c.1-69002_1-68998del (n.1-69002_1-68998del) c.2378-46_2378-42del (n.2378-46_2378-42del) c.3122-5241_3122-5237del (n.3122-5241_3122-5237del) c.2462-46_2462-42del (n.2462-46_2462-42del) c.1505-46_1505-42del (n.1505-46_1505-42del) c.1496-46_1496-42del (n.1496-46_1496-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995575T>C | CA3236280 | NIPBL | c.3122-47T>C (n.3122-47T>C) n.426T>C n.2742-47T>C c.1-69003T>C (n.1-69003T>C) c.2378-47T>C (n.2378-47T>C) c.3122-5242T>C (n.3122-5242T>C) c.2462-47T>C (n.2462-47T>C) c.1505-47T>C (n.1505-47T>C) c.1496-47T>C (n.1496-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995575T= | CA1539599898 | NIPBL | c.3122-47T= (n.3122-47T=) n.426T= n.2742-47T= c.1-69003T= (n.1-69003T=) c.2378-47T= (n.2378-47T=) c.3122-5242T= (n.3122-5242T=) c.2462-47T= (n.2462-47T=) c.1505-47T= (n.1505-47T=) c.1496-47T= (n.1496-47T=) | |
| 5 | g.36995576A= | CA1539599901 | NIPBL | c.3122-46A= (n.3122-46A=) n.427A= n.2742-46A= c.1-69002A= (n.1-69002A=) c.2378-46A= (n.2378-46A=) c.3122-5241A= (n.3122-5241A=) c.2462-46A= (n.2462-46A=) c.1505-46A= (n.1505-46A=) c.1496-46A= (n.1496-46A=) | |
| 5 | g.36995576A>G | CA559295091 | NIPBL | c.3122-46A>G (n.3122-46A>G) n.427A>G n.2742-46A>G c.1-69002A>G (n.1-69002A>G) c.2378-46A>G (n.2378-46A>G) c.3122-5241A>G (n.3122-5241A>G) c.2462-46A>G (n.2462-46A>G) c.1505-46A>G (n.1505-46A>G) c.1496-46A>G (n.1496-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995576A>T | CA2673574293 | NIPBL | c.3122-46A>T (n.3122-46A>T) n.427A>T n.2742-46A>T c.1-69002A>T (n.1-69002A>T) c.2378-46A>T (n.2378-46A>T) c.3122-5241A>T (n.3122-5241A>T) c.2462-46A>T (n.2462-46A>T) c.1505-46A>T (n.1505-46A>T) c.1496-46A>T (n.1496-46A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995577T>C | CA2673574294 | NIPBL | c.3122-45T>C (n.3122-45T>C) n.428T>C n.2742-45T>C c.1-69001T>C (n.1-69001T>C) c.2378-45T>C (n.2378-45T>C) c.3122-5240T>C (n.3122-5240T>C) c.2462-45T>C (n.2462-45T>C) c.1505-45T>C (n.1505-45T>C) c.1496-45T>C (n.1496-45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995578C>T | CA2673574295 | NIPBL | c.3122-44C>T (n.3122-44C>T) n.429C>T n.2742-44C>T c.1-69000C>T (n.1-69000C>T) c.2378-44C>T (n.2378-44C>T) c.3122-5239C>T (n.3122-5239C>T) c.2462-44C>T (n.2462-44C>T) c.1505-44C>T (n.1505-44C>T) c.1496-44C>T (n.1496-44C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995581C>A | CA2673574296 | NIPBL | c.3122-41C>A (n.3122-41C>A) n.432C>A n.2742-41C>A c.1-68997C>A (n.1-68997C>A) c.2378-41C>A (n.2378-41C>A) c.3122-5236C>A (n.3122-5236C>A) c.2462-41C>A (n.2462-41C>A) c.1505-41C>A (n.1505-41C>A) c.1496-41C>A (n.1496-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995581C>T | CA650141218 | NIPBL | c.3122-41C>T (n.3122-41C>T) n.432C>T n.2742-41C>T c.1-68997C>T (n.1-68997C>T) c.2378-41C>T (n.2378-41C>T) c.3122-5236C>T (n.3122-5236C>T) c.2462-41C>T (n.2462-41C>T) c.1505-41C>T (n.1505-41C>T) c.1496-41C>T (n.1496-41C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995582A= | CA1539599905 | NIPBL | c.3122-40A= (n.3122-40A=) n.433A= n.2742-40A= c.1-68996A= (n.1-68996A=) c.2378-40A= (n.2378-40A=) c.3122-5235A= (n.3122-5235A=) c.2462-40A= (n.2462-40A=) c.1505-40A= (n.1505-40A=) c.1496-40A= (n.1496-40A=) | |
| 5 | g.36995582A>G | CA117052582 | NIPBL | c.3122-40A>G (n.3122-40A>G) n.433A>G n.2742-40A>G c.1-68996A>G (n.1-68996A>G) c.2378-40A>G (n.2378-40A>G) c.3122-5235A>G (n.3122-5235A>G) c.2462-40A>G (n.2462-40A>G) c.1505-40A>G (n.1505-40A>G) c.1496-40A>G (n.1496-40A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995583G= | CA1539599907 | NIPBL | c.3122-39G= (n.3122-39G=) n.434G= n.2742-39G= c.1-68995G= (n.1-68995G=) c.2378-39G= (n.2378-39G=) c.3122-5234G= (n.3122-5234G=) c.2462-39G= (n.2462-39G=) c.1505-39G= (n.1505-39G=) c.1496-39G= (n.1496-39G=) | |
| 5 | g.36995583G>T | CA559295092 | NIPBL | c.3122-39G>T (n.3122-39G>T) n.434G>T n.2742-39G>T c.1-68995G>T (n.1-68995G>T) c.2378-39G>T (n.2378-39G>T) c.3122-5234G>T (n.3122-5234G>T) c.2462-39G>T (n.2462-39G>T) c.1505-39G>T (n.1505-39G>T) c.1496-39G>T (n.1496-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995584A= | CA1539599913 | NIPBL | c.3122-38A= (n.3122-38A=) n.435A= n.2742-38A= c.1-68994A= (n.1-68994A=) c.2378-38A= (n.2378-38A=) c.3122-5233A= (n.3122-5233A=) c.2462-38A= (n.2462-38A=) c.1505-38A= (n.1505-38A=) c.1496-38A= (n.1496-38A=) | |
| 5 | g.36995584A>G | CA2673574297 | NIPBL | c.3122-38A>G (n.3122-38A>G) n.435A>G n.2742-38A>G c.1-68994A>G (n.1-68994A>G) c.2378-38A>G (n.2378-38A>G) c.3122-5233A>G (n.3122-5233A>G) c.2462-38A>G (n.2462-38A>G) c.1505-38A>G (n.1505-38A>G) c.1496-38A>G (n.1496-38A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995585T>C | CA117052585 | NIPBL | c.3122-37T>C (n.3122-37T>C) n.436T>C n.2742-37T>C c.1-68993T>C (n.1-68993T>C) c.2378-37T>C (n.2378-37T>C) c.3122-5232T>C (n.3122-5232T>C) c.2462-37T>C (n.2462-37T>C) c.1505-37T>C (n.1505-37T>C) c.1496-37T>C (n.1496-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995585T= | CA1539599920 | NIPBL | c.3122-37T= (n.3122-37T=) n.436T= n.2742-37T= c.1-68993T= (n.1-68993T=) c.2378-37T= (n.2378-37T=) c.3122-5232T= (n.3122-5232T=) c.2462-37T= (n.2462-37T=) c.1505-37T= (n.1505-37T=) c.1496-37T= (n.1496-37T=) | |
| 5 | g.36995587dup | CA1075107963 | NIPBL | c.3122-35dup (n.3122-35dup) n.438dup n.2742-35dup c.1-68991dup (n.1-68991dup) c.2378-35dup (n.2378-35dup) c.3122-5230dup (n.3122-5230dup) c.2462-35dup (n.2462-35dup) c.1505-35dup (n.1505-35dup) c.1496-35dup (n.1496-35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995587T>C | CA117052589 | NIPBL | c.3122-35T>C (n.3122-35T>C) n.438T>C n.2742-35T>C c.1-68991T>C (n.1-68991T>C) c.2378-35T>C (n.2378-35T>C) c.3122-5230T>C (n.3122-5230T>C) c.2462-35T>C (n.2462-35T>C) c.1505-35T>C (n.1505-35T>C) c.1496-35T>C (n.1496-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995587T= | CA1539599922 | NIPBL | c.3122-35T= (n.3122-35T=) n.438T= n.2742-35T= c.1-68991T= (n.1-68991T=) c.2378-35T= (n.2378-35T=) c.3122-5230T= (n.3122-5230T=) c.2462-35T= (n.2462-35T=) c.1505-35T= (n.1505-35T=) c.1496-35T= (n.1496-35T=) | |
| 5 | g.36995588A= | CA1539599925 | NIPBL | c.3122-34A= (n.3122-34A=) n.439A= n.2742-34A= c.1-68990A= (n.1-68990A=) c.2378-34A= (n.2378-34A=) c.3122-5229A= (n.3122-5229A=) c.2462-34A= (n.2462-34A=) c.1505-34A= (n.1505-34A=) c.1496-34A= (n.1496-34A=) | |
| 5 | g.36995588A>G | CA1075107969 | NIPBL | c.3122-34A>G (n.3122-34A>G) n.439A>G n.2742-34A>G c.1-68990A>G (n.1-68990A>G) c.2378-34A>G (n.2378-34A>G) c.3122-5229A>G (n.3122-5229A>G) c.2462-34A>G (n.2462-34A>G) c.1505-34A>G (n.1505-34A>G) c.1496-34A>G (n.1496-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995588A>T | CA2673574298 | NIPBL | c.3122-34A>T (n.3122-34A>T) n.439A>T n.2742-34A>T c.1-68990A>T (n.1-68990A>T) c.2378-34A>T (n.2378-34A>T) c.3122-5229A>T (n.3122-5229A>T) c.2462-34A>T (n.2462-34A>T) c.1505-34A>T (n.1505-34A>T) c.1496-34A>T (n.1496-34A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995590A= | CA1539599939 | NIPBL | c.3122-32A= (n.3122-32A=) n.441A= n.2742-32A= c.1-68988A= (n.1-68988A=) c.2378-32A= (n.2378-32A=) c.3122-5227A= (n.3122-5227A=) c.2462-32A= (n.2462-32A=) c.1505-32A= (n.1505-32A=) c.1496-32A= (n.1496-32A=) | |
| 5 | g.36995590A>G | CA3236283 | NIPBL | c.3122-32A>G (n.3122-32A>G) n.441A>G n.2742-32A>G c.1-68988A>G (n.1-68988A>G) c.2378-32A>G (n.2378-32A>G) c.3122-5227A>G (n.3122-5227A>G) c.2462-32A>G (n.2462-32A>G) c.1505-32A>G (n.1505-32A>G) c.1496-32A>G (n.1496-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995590A>T | CA2578288926 | NIPBL | c.3122-32A>T (n.3122-32A>T) n.441A>T n.2742-32A>T c.1-68988A>T (n.1-68988A>T) c.2378-32A>T (n.2378-32A>T) c.3122-5227A>T (n.3122-5227A>T) c.2462-32A>T (n.2462-32A>T) c.1505-32A>T (n.1505-32A>T) c.1496-32A>T (n.1496-32A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995590_36995591delinsAT | CA1539599934 | NIPBL | c.3122-32_3122-31delinsAT (n.3122-32_3122-31delinsAT) n.441_442delinsAT n.2742-32_2742-31delinsAT c.1-68988_1-68987delinsAT (n.1-68988_1-68987delinsAT) c.2378-32_2378-31delinsAT (n.2378-32_2378-31delinsAT) c.3122-5227_3122-5226delinsAT (n.3122-5227_3122-5226delinsAT) c.2462-32_2462-31delinsAT (n.2462-32_2462-31delinsAT) c.1505-32_1505-31delinsAT (n.1505-32_1505-31delinsAT) c.1496-32_1496-31delinsAT (n.1496-32_1496-31delinsAT) | |
| 5 | g.36995591T>A | CA2578288930 | NIPBL | c.3122-31T>A (n.3122-31T>A) n.442T>A n.2742-31T>A c.1-68987T>A (n.1-68987T>A) c.2378-31T>A (n.2378-31T>A) c.3122-5226T>A (n.3122-5226T>A) c.2462-31T>A (n.2462-31T>A) c.1505-31T>A (n.1505-31T>A) c.1496-31T>A (n.1496-31T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995600dup | CA3236282 | NIPBL | c.3122-22dup (n.3122-22dup) n.451dup n.2742-22dup c.1-68978dup (n.1-68978dup) c.2378-22dup (n.2378-22dup) c.3122-5217dup (n.3122-5217dup) c.2462-22dup (n.2462-22dup) c.1505-22dup (n.1505-22dup) c.1496-22dup (n.1496-22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995599_36995600dup | CA2595469897 | NIPBL | c.3122-23_3122-22dup (n.3122-23_3122-22dup) n.450_451dup n.2742-23_2742-22dup c.1-68979_1-68978dup (n.1-68979_1-68978dup) c.2378-23_2378-22dup (n.2378-23_2378-22dup) c.3122-5218_3122-5217dup (n.3122-5218_3122-5217dup) c.2462-23_2462-22dup (n.2462-23_2462-22dup) c.1505-23_1505-22dup (n.1505-23_1505-22dup) c.1496-23_1496-22dup (n.1496-23_1496-22dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995598_36995600dup | CA2673574300 | NIPBL | c.3122-24_3122-22dup (n.3122-24_3122-22dup) n.449_451dup n.2742-24_2742-22dup c.1-68980_1-68978dup (n.1-68980_1-68978dup) c.2378-24_2378-22dup (n.2378-24_2378-22dup) c.3122-5219_3122-5217dup (n.3122-5219_3122-5217dup) c.2462-24_2462-22dup (n.2462-24_2462-22dup) c.1505-24_1505-22dup (n.1505-24_1505-22dup) c.1496-24_1496-22dup (n.1496-24_1496-22dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995595_36995600dup | CA917452565 | NIPBL | c.3122-27_3122-22dup (n.3122-27_3122-22dup) n.446_451dup n.2742-27_2742-22dup c.1-68983_1-68978dup (n.1-68983_1-68978dup) c.2378-27_2378-22dup (n.2378-27_2378-22dup) c.3122-5222_3122-5217dup (n.3122-5222_3122-5217dup) c.2462-27_2462-22dup (n.2462-27_2462-22dup) c.1505-27_1505-22dup (n.1505-27_1505-22dup) c.1496-27_1496-22dup (n.1496-27_1496-22dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995600del | CA3236281 | NIPBL | c.3122-22del (n.3122-22del) n.451del n.2742-22del c.1-68978del (n.1-68978del) c.2378-22del (n.2378-22del) c.3122-5217del (n.3122-5217del) c.2462-22del (n.2462-22del) c.1505-22del (n.1505-22del) c.1496-22del (n.1496-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.36995599_36995600del | CA2673574299 | NIPBL | c.3122-23_3122-22del (n.3122-23_3122-22del) n.450_451del n.2742-23_2742-22del c.1-68979_1-68978del (n.1-68979_1-68978del) c.2378-23_2378-22del (n.2378-23_2378-22del) c.3122-5218_3122-5217del (n.3122-5218_3122-5217del) c.2462-23_2462-22del (n.2462-23_2462-22del) c.1505-23_1505-22del (n.1505-23_1505-22del) c.1496-23_1496-22del (n.1496-23_1496-22del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995592T>C | CA2673574301 | NIPBL | c.3122-30T>C (n.3122-30T>C) n.443T>C n.2742-30T>C c.1-68986T>C (n.1-68986T>C) c.2378-30T>C (n.2378-30T>C) c.3122-5225T>C (n.3122-5225T>C) c.2462-30T>C (n.2462-30T>C) c.1505-30T>C (n.1505-30T>C) c.1496-30T>C (n.1496-30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995592T>G | CA1075107975 | NIPBL | c.3122-30T>G (n.3122-30T>G) n.443T>G n.2742-30T>G c.1-68986T>G (n.1-68986T>G) c.2378-30T>G (n.2378-30T>G) c.3122-5225T>G (n.3122-5225T>G) c.2462-30T>G (n.2462-30T>G) c.1505-30T>G (n.1505-30T>G) c.1496-30T>G (n.1496-30T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995592T= | CA1539599945 | NIPBL | c.3122-30T= (n.3122-30T=) n.443T= n.2742-30T= c.1-68986T= (n.1-68986T=) c.2378-30T= (n.2378-30T=) c.3122-5225T= (n.3122-5225T=) c.2462-30T= (n.2462-30T=) c.1505-30T= (n.1505-30T=) c.1496-30T= (n.1496-30T=) | |
| 5 | g.36995594T>A | CA559295093 | NIPBL | c.3122-28T>A (n.3122-28T>A) n.445T>A n.2742-28T>A c.1-68984T>A (n.1-68984T>A) c.2378-28T>A (n.2378-28T>A) c.3122-5223T>A (n.3122-5223T>A) c.2462-28T>A (n.2462-28T>A) c.1505-28T>A (n.1505-28T>A) c.1496-28T>A (n.1496-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995594T>G | CA2578288932 | NIPBL | c.3122-28T>G (n.3122-28T>G) n.445T>G n.2742-28T>G c.1-68984T>G (n.1-68984T>G) c.2378-28T>G (n.2378-28T>G) c.3122-5223T>G (n.3122-5223T>G) c.2462-28T>G (n.2462-28T>G) c.1505-28T>G (n.1505-28T>G) c.1496-28T>G (n.1496-28T>G) | |
| 5 | g.36995594T= | CA1539599948 | NIPBL | c.3122-28T= (n.3122-28T=) n.445T= n.2742-28T= c.1-68984T= (n.1-68984T=) c.2378-28T= (n.2378-28T=) c.3122-5223T= (n.3122-5223T=) c.2462-28T= (n.2462-28T=) c.1505-28T= (n.1505-28T=) c.1496-28T= (n.1496-28T=) | |
| 5 | g.36995595T>C | CA2765898032 | NIPBL | c.3122-27T>C (n.3122-27T>C) n.446T>C n.2742-27T>C c.1-68983T>C (n.1-68983T>C) c.2378-27T>C (n.2378-27T>C) c.3122-5222T>C (n.3122-5222T>C) c.2462-27T>C (n.2462-27T>C) c.1505-27T>C (n.1505-27T>C) c.1496-27T>C (n.1496-27T>C) | |
| 5 | g.36995599T>C | CA443903873 | NIPBL | c.3122-23T>C (n.3122-23T>C) n.450T>C n.2742-23T>C c.1-68979T>C (n.1-68979T>C) c.2378-23T>C (n.2378-23T>C) c.3122-5218T>C (n.3122-5218T>C) c.2462-23T>C (n.2462-23T>C) c.1505-23T>C (n.1505-23T>C) c.1496-23T>C (n.1496-23T>C) | |
| 5 | g.36995600T>A | CA3236284 | NIPBL | c.3122-22T>A (n.3122-22T>A) n.451T>A n.2742-22T>A c.1-68978T>A (n.1-68978T>A) c.2378-22T>A (n.2378-22T>A) c.3122-5217T>A (n.3122-5217T>A) c.2462-22T>A (n.2462-22T>A) c.1505-22T>A (n.1505-22T>A) c.1496-22T>A (n.1496-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.36995600T= | CA1539599953 | NIPBL | c.3122-22T= (n.3122-22T=) n.451T= n.2742-22T= c.1-68978T= (n.1-68978T=) c.2378-22T= (n.2378-22T=) c.3122-5217T= (n.3122-5217T=) c.2462-22T= (n.2462-22T=) c.1505-22T= (n.1505-22T=) c.1496-22T= (n.1496-22T=) | |
| 5 | g.36995600_36995603delinsTAAA | CA1539599951 | NIPBL | c.3122-22_3122-19delinsTAAA (n.3122-22_3122-19delinsTAAA) n.451_454delinsTAAA n.2742-22_2742-19delinsTAAA c.1-68978_1-68975delinsTAAA (n.1-68978_1-68975delinsTAAA) c.2378-22_2378-19delinsTAAA (n.2378-22_2378-19delinsTAAA) c.3122-5217_3122-5214delinsTAAA (n.3122-5217_3122-5214delinsTAAA) c.2462-22_2462-19delinsTAAA (n.2462-22_2462-19delinsTAAA) c.1505-22_1505-19delinsTAAA (n.1505-22_1505-19delinsTAAA) c.1496-22_1496-19delinsTAAA (n.1496-22_1496-19delinsTAAA) | |
| 5 | g.36995601A= | CA1539599956 | NIPBL | c.3122-21A= (n.3122-21A=) n.452A= n.2742-21A= c.1-68977A= (n.1-68977A=) c.2378-21A= (n.2378-21A=) c.3122-5216A= (n.3122-5216A=) c.2462-21A= (n.2462-21A=) c.1505-21A= (n.1505-21A=) c.1496-21A= (n.1496-21A=) | |
| 5 | g.36995601A>T | CA3236285 | NIPBL | c.3122-21A>T (n.3122-21A>T) n.452A>T n.2742-21A>T c.1-68977A>T (n.1-68977A>T) c.2378-21A>T (n.2378-21A>T) c.3122-5216A>T (n.3122-5216A>T) c.2462-21A>T (n.2462-21A>T) c.1505-21A>T (n.1505-21A>T) c.1496-21A>T (n.1496-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995601_36995603del | CA559295094 | NIPBL | c.3122-21_3122-19del (n.3122-21_3122-19del) n.452_454del n.2742-21_2742-19del c.1-68977_1-68975del (n.1-68977_1-68975del) c.2378-21_2378-19del (n.2378-21_2378-19del) c.3122-5216_3122-5214del (n.3122-5216_3122-5214del) c.2462-21_2462-19del (n.2462-21_2462-19del) c.1505-21_1505-19del (n.1505-21_1505-19del) c.1496-21_1496-19del (n.1496-21_1496-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995603dup | CA2673574302 | NIPBL | c.3122-19dup (n.3122-19dup) n.454dup n.2742-19dup c.1-68975dup (n.1-68975dup) c.2378-19dup (n.2378-19dup) c.3122-5214dup (n.3122-5214dup) c.2462-19dup (n.2462-19dup) c.1505-19dup (n.1505-19dup) c.1496-19dup (n.1496-19dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995603del | CA2578288934 | NIPBL | c.3122-19del (n.3122-19del) n.454del n.2742-19del c.1-68975del (n.1-68975del) c.2378-19del (n.2378-19del) c.3122-5214del (n.3122-5214del) c.2462-19del (n.2462-19del) c.1505-19del (n.1505-19del) c.1496-19del (n.1496-19del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995602A= | CA1539599960 | NIPBL | c.3122-20A= (n.3122-20A=) n.453A= n.2742-20A= c.1-68976A= (n.1-68976A=) c.2378-20A= (n.2378-20A=) c.3122-5215A= (n.3122-5215A=) c.2462-20A= (n.2462-20A=) c.1505-20A= (n.1505-20A=) c.1496-20A= (n.1496-20A=) | |
| 5 | g.36995602A>T | CA559295095 | NIPBL | c.3122-20A>T (n.3122-20A>T) n.453A>T n.2742-20A>T c.1-68976A>T (n.1-68976A>T) c.2378-20A>T (n.2378-20A>T) c.3122-5215A>T (n.3122-5215A>T) c.2462-20A>T (n.2462-20A>T) c.1505-20A>T (n.1505-20A>T) c.1496-20A>T (n.1496-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995603A= | CA1539599963 | NIPBL | c.3122-19A= (n.3122-19A=) n.454A= n.2742-19A= c.1-68975A= (n.1-68975A=) c.2378-19A= (n.2378-19A=) c.3122-5214A= (n.3122-5214A=) c.2462-19A= (n.2462-19A=) c.1505-19A= (n.1505-19A=) c.1496-19A= (n.1496-19A=) | |
| 5 | g.36995603A>T | CA559295096 | NIPBL | c.3122-19A>T (n.3122-19A>T) n.454A>T n.2742-19A>T c.1-68975A>T (n.1-68975A>T) c.2378-19A>T (n.2378-19A>T) c.3122-5214A>T (n.3122-5214A>T) c.2462-19A>T (n.2462-19A>T) c.1505-19A>T (n.1505-19A>T) c.1496-19A>T (n.1496-19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995604T>A | CA3236286 | NIPBL | c.3122-18T>A (n.3122-18T>A) n.455T>A n.2742-18T>A c.1-68974T>A (n.1-68974T>A) c.2378-18T>A (n.2378-18T>A) c.3122-5213T>A (n.3122-5213T>A) c.2462-18T>A (n.2462-18T>A) c.1505-18T>A (n.1505-18T>A) c.1496-18T>A (n.1496-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995604T>C | CA2673574303 | NIPBL | c.3122-18T>C (n.3122-18T>C) n.455T>C n.2742-18T>C c.1-68974T>C (n.1-68974T>C) c.2378-18T>C (n.2378-18T>C) c.3122-5213T>C (n.3122-5213T>C) c.2462-18T>C (n.2462-18T>C) c.1505-18T>C (n.1505-18T>C) c.1496-18T>C (n.1496-18T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995604T= | CA1539599966 | NIPBL | c.3122-18T= (n.3122-18T=) n.455T= n.2742-18T= c.1-68974T= (n.1-68974T=) c.2378-18T= (n.2378-18T=) c.3122-5213T= (n.3122-5213T=) c.2462-18T= (n.2462-18T=) c.1505-18T= (n.1505-18T=) c.1496-18T= (n.1496-18T=) | |
| 5 | g.36995604_36995605insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC | CA2529746679 | NIPBL | c.3122-18_3122-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.3122-18_3122-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) n.455_456insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC n.2742-18_2742-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC c.1-68974_1-68973insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1-68974_1-68973insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.2378-18_2378-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.2378-18_2378-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.3122-5213_3122-5212insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.3122-5213_3122-5212insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.2462-18_2462-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.2462-18_2462-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.1505-18_1505-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1505-18_1505-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) c.1496-18_1496-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC (n.1496-18_1496-17insCAACTGTTTATTTTAATAAAACACAACTATAATACTC) | |
| 5 | g.36995605T>G | CA3236287 | NIPBL | c.3122-17T>G (n.3122-17T>G) n.456T>G n.2742-17T>G c.1-68973T>G (n.1-68973T>G) c.2378-17T>G (n.2378-17T>G) c.3122-5212T>G (n.3122-5212T>G) c.2462-17T>G (n.2462-17T>G) c.1505-17T>G (n.1505-17T>G) c.1496-17T>G (n.1496-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995605T= | CA1539599970 | NIPBL | c.3122-17T= (n.3122-17T=) n.456T= n.2742-17T= c.1-68973T= (n.1-68973T=) c.2378-17T= (n.2378-17T=) c.3122-5212T= (n.3122-5212T=) c.2462-17T= (n.2462-17T=) c.1505-17T= (n.1505-17T=) c.1496-17T= (n.1496-17T=) | |
| 5 | g.36995606_36995609delinsTACC | CA1539599973 | NIPBL | c.3122-16_3122-13delinsTACC (n.3122-16_3122-13delinsTACC) n.457_460delinsTACC n.2742-16_2742-13delinsTACC c.1-68972_1-68969delinsTACC (n.1-68972_1-68969delinsTACC) c.2378-16_2378-13delinsTACC (n.2378-16_2378-13delinsTACC) c.3122-5211_3122-5208delinsTACC (n.3122-5211_3122-5208delinsTACC) c.2462-16_2462-13delinsTACC (n.2462-16_2462-13delinsTACC) c.1505-16_1505-13delinsTACC (n.1505-16_1505-13delinsTACC) c.1496-16_1496-13delinsTACC (n.1496-16_1496-13delinsTACC) | |
| 5 | g.36995607A= | CA1539599978 | NIPBL | c.3122-15A= (n.3122-15A=) n.458A= n.2742-15A= c.1-68971A= (n.1-68971A=) c.2378-15A= (n.2378-15A=) c.3122-5210A= (n.3122-5210A=) c.2462-15A= (n.2462-15A=) c.1505-15A= (n.1505-15A=) c.1496-15A= (n.1496-15A=) | |
| 5 | g.36995607A>G | CA559295098 | NIPBL | c.3122-15A>G (n.3122-15A>G) n.458A>G n.2742-15A>G c.1-68971A>G (n.1-68971A>G) c.2378-15A>G (n.2378-15A>G) c.3122-5210A>G (n.3122-5210A>G) c.2462-15A>G (n.2462-15A>G) c.1505-15A>G (n.1505-15A>G) c.1496-15A>G (n.1496-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995607A>T | CA559295097 | NIPBL | c.3122-15A>T (n.3122-15A>T) n.458A>T n.2742-15A>T c.1-68971A>T (n.1-68971A>T) c.2378-15A>T (n.2378-15A>T) c.3122-5210A>T (n.3122-5210A>T) c.2462-15A>T (n.2462-15A>T) c.1505-15A>T (n.1505-15A>T) c.1496-15A>T (n.1496-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995607_36995609del | CA559295099 | NIPBL | c.3122-15_3122-13del (n.3122-15_3122-13del) n.458_460del n.2742-15_2742-13del c.1-68971_1-68969del (n.1-68971_1-68969del) c.2378-15_2378-13del (n.2378-15_2378-13del) c.3122-5210_3122-5208del (n.3122-5210_3122-5208del) c.2462-15_2462-13del (n.2462-15_2462-13del) c.1505-15_1505-13del (n.1505-15_1505-13del) c.1496-15_1496-13del (n.1496-15_1496-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995608C>A | CA2673574304 | NIPBL | c.3122-14C>A (n.3122-14C>A) n.459C>A n.2742-14C>A c.1-68970C>A (n.1-68970C>A) c.2378-14C>A (n.2378-14C>A) c.3122-5209C>A (n.3122-5209C>A) c.2462-14C>A (n.2462-14C>A) c.1505-14C>A (n.1505-14C>A) c.1496-14C>A (n.1496-14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995608C= | CA1539599980 | NIPBL | c.3122-14C= (n.3122-14C=) n.459C= n.2742-14C= c.1-68970C= (n.1-68970C=) c.2378-14C= (n.2378-14C=) c.3122-5209C= (n.3122-5209C=) c.2462-14C= (n.2462-14C=) c.1505-14C= (n.1505-14C=) c.1496-14C= (n.1496-14C=) | |
| 5 | g.36995608C>T | CA3236288 | NIPBL | c.3122-14C>T (n.3122-14C>T) n.459C>T n.2742-14C>T c.1-68970C>T (n.1-68970C>T) c.2378-14C>T (n.2378-14C>T) c.3122-5209C>T (n.3122-5209C>T) c.2462-14C>T (n.2462-14C>T) c.1505-14C>T (n.1505-14C>T) c.1496-14C>T (n.1496-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995609C>A | CA2673574305 | NIPBL | c.3122-13C>A (n.3122-13C>A) n.460C>A n.2742-13C>A c.1-68969C>A (n.1-68969C>A) c.2378-13C>A (n.2378-13C>A) c.3122-5208C>A (n.3122-5208C>A) c.2462-13C>A (n.2462-13C>A) c.1505-13C>A (n.1505-13C>A) c.1496-13C>A (n.1496-13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995609C= | CA1539599983 | NIPBL | c.3122-13C= (n.3122-13C=) n.460C= n.2742-13C= c.1-68969C= (n.1-68969C=) c.2378-13C= (n.2378-13C=) c.3122-5208C= (n.3122-5208C=) c.2462-13C= (n.2462-13C=) c.1505-13C= (n.1505-13C=) c.1496-13C= (n.1496-13C=) | |
| 5 | g.36995609C>T | CA1075107986 | NIPBL | c.3122-13C>T (n.3122-13C>T) n.460C>T n.2742-13C>T c.1-68969C>T (n.1-68969C>T) c.2378-13C>T (n.2378-13C>T) c.3122-5208C>T (n.3122-5208C>T) c.2462-13C>T (n.2462-13C>T) c.1505-13C>T (n.1505-13C>T) c.1496-13C>T (n.1496-13C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995612_36995613insTTTTTT | CA559295100 | NIPBL | c.3122-10_3122-9insTTTTTT (n.3122-10_3122-9insTTTTTT) n.463_464insTTTTTT n.2742-10_2742-9insTTTTTT c.1-68966_1-68965insTTTTTT (n.1-68966_1-68965insTTTTTT) c.2378-10_2378-9insTTTTTT (n.2378-10_2378-9insTTTTTT) c.3122-5205_3122-5204insTTTTTT (n.3122-5205_3122-5204insTTTTTT) c.2462-10_2462-9insTTTTTT (n.2462-10_2462-9insTTTTTT) c.1505-10_1505-9insTTTTTT (n.1505-10_1505-9insTTTTTT) c.1496-10_1496-9insTTTTTT (n.1496-10_1496-9insTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36995613C>A | CA2673574308 | NIPBL | c.3122-9C>A (n.3122-9C>A) n.464C>A n.2742-9C>A c.1-68965C>A (n.1-68965C>A) c.2378-9C>A (n.2378-9C>A) c.3122-5204C>A (n.3122-5204C>A) c.2462-9C>A (n.2462-9C>A) c.1505-9C>A (n.1505-9C>A) c.1496-9C>A (n.1496-9C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995613C>T | CA2673574306 | NIPBL | c.3122-9C>T (n.3122-9C>T) n.464C>T n.2742-9C>T c.1-68965C>T (n.1-68965C>T) c.2378-9C>T (n.2378-9C>T) c.3122-5204C>T (n.3122-5204C>T) c.2462-9C>T (n.2462-9C>T) c.1505-9C>T (n.1505-9C>T) c.1496-9C>T (n.1496-9C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995613_36995614del | CA2673574307 | NIPBL | c.3122-9_3122-8del (n.3122-9_3122-8del) n.464_465del n.2742-9_2742-8del c.1-68965_1-68964del (n.1-68965_1-68964del) c.2378-9_2378-8del (n.2378-9_2378-8del) c.3122-5204_3122-5203del (n.3122-5204_3122-5203del) c.2462-9_2462-8del (n.2462-9_2462-8del) c.1505-9_1505-8del (n.1505-9_1505-8del) c.1496-9_1496-8del (n.1496-9_1496-8del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995614A= | CA1539599985 | NIPBL | c.3122-8A= (n.3122-8A=) n.465A= n.2742-8A= c.1-68964A= (n.1-68964A=) c.2378-8A= (n.2378-8A=) c.3122-5203A= (n.3122-5203A=) c.2462-8A= (n.2462-8A=) c.1505-8A= (n.1505-8A=) c.1496-8A= (n.1496-8A=) | |
| 5 | g.36995614A>C | CA2673574309 | NIPBL | c.3122-8A>C (n.3122-8A>C) n.465A>C n.2742-8A>C c.1-68964A>C (n.1-68964A>C) c.2378-8A>C (n.2378-8A>C) c.3122-5203A>C (n.3122-5203A>C) c.2462-8A>C (n.2462-8A>C) c.1505-8A>C (n.1505-8A>C) c.1496-8A>C (n.1496-8A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995614A>G | CA2578288935 | NIPBL | c.3122-8A>G (n.3122-8A>G) n.465A>G n.2742-8A>G c.1-68964A>G (n.1-68964A>G) c.2378-8A>G (n.2378-8A>G) c.3122-5203A>G (n.3122-5203A>G) c.2462-8A>G (n.2462-8A>G) c.1505-8A>G (n.1505-8A>G) c.1496-8A>G (n.1496-8A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995614A>T | CA117052655 | NIPBL | c.3122-8A>T (n.3122-8A>T) n.465A>T n.2742-8A>T c.1-68964A>T (n.1-68964A>T) c.2378-8A>T (n.2378-8A>T) c.3122-5203A>T (n.3122-5203A>T) c.2462-8A>T (n.2462-8A>T) c.1505-8A>T (n.1505-8A>T) c.1496-8A>T (n.1496-8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995617A= | CA1539599986 | NIPBL | c.3122-5A= (n.3122-5A=) n.468A= n.2742-5A= c.1-68961A= (n.1-68961A=) c.2378-5A= (n.2378-5A=) c.3122-5200A= (n.3122-5200A=) c.2462-5A= (n.2462-5A=) c.1505-5A= (n.1505-5A=) c.1496-5A= (n.1496-5A=) | |
| 5 | g.36995617A>G | CA810296262 | NIPBL | c.3122-5A>G (n.3122-5A>G) n.468A>G n.2742-5A>G c.1-68961A>G (n.1-68961A>G) c.2378-5A>G (n.2378-5A>G) c.3122-5200A>G (n.3122-5200A>G) c.2462-5A>G (n.2462-5A>G) c.1505-5A>G (n.1505-5A>G) c.1496-5A>G (n.1496-5A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995619T>C | CA2673574310 | NIPBL | c.3122-3T>C (n.3122-3T>C) n.470T>C n.2742-3T>C c.1-68959T>C (n.1-68959T>C) c.2378-3T>C (n.2378-3T>C) c.3122-5198T>C (n.3122-5198T>C) c.2462-3T>C (n.2462-3T>C) c.1505-3T>C (n.1505-3T>C) c.1496-3T>C (n.1496-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995620A= | CA1539599990 | NIPBL | c.3122-2A= (n.3122-2A=) n.471A= n.2742-2A= c.1-68958A= (n.1-68958A=) c.2378-2A= (n.2378-2A=) c.3122-5197A= (n.3122-5197A=) c.2462-2A= (n.2462-2A=) c.1505-2A= (n.1505-2A=) c.1496-2A= (n.1496-2A=) | |
| 5 | g.36995620A>C | CA359513239 | NIPBL | c.3122-2A>C (n.3122-2A>C) n.471A>C n.2742-2A>C c.1-68958A>C (n.1-68958A>C) c.2378-2A>C (n.2378-2A>C) c.3122-5197A>C (n.3122-5197A>C) c.2462-2A>C (n.2462-2A>C) c.1505-2A>C (n.1505-2A>C) c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) | |
| 5 | g.36995620A>G | CA272047 | NIPBL | c.3122-2A>G (n.3122-2A>G) n.471A>G n.2742-2A>G c.1-68958A>G (n.1-68958A>G) c.2378-2A>G (n.2378-2A>G) c.3122-5197A>G (n.3122-5197A>G) c.2462-2A>G (n.2462-2A>G) c.1505-2A>G (n.1505-2A>G) c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995620A>T | CA359513241 | NIPBL | c.3122-2A>T (n.3122-2A>T) n.471A>T n.2742-2A>T c.1-68958A>T (n.1-68958A>T) c.2378-2A>T (n.2378-2A>T) c.3122-5197A>T (n.3122-5197A>T) c.2462-2A>T (n.2462-2A>T) c.1505-2A>T (n.1505-2A>T) c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) | |
| 5 | g.36995621G>A | CA359513245 | NIPBL | c.3122-1G>A (n.3122-1G>A) n.472G>A n.2742-1G>A c.1-68957G>A (n.1-68957G>A) c.2378-1G>A (n.2378-1G>A) c.3122-5196G>A (n.3122-5196G>A) c.2462-1G>A (n.2462-1G>A) c.1505-1G>A (n.1505-1G>A) c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) | |
| 5 | g.36995621G>C | CA359513247 | NIPBL | c.3122-1G>C (n.3122-1G>C) n.472G>C n.2742-1G>C c.1-68957G>C (n.1-68957G>C) c.2378-1G>C (n.2378-1G>C) c.3122-5196G>C (n.3122-5196G>C) c.2462-1G>C (n.2462-1G>C) c.1505-1G>C (n.1505-1G>C) c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) | |
| 5 | g.36995621G>T | CA359513249 | NIPBL | c.3122-1G>T (n.3122-1G>T) n.472G>T n.2742-1G>T c.1-68957G>T (n.1-68957G>T) c.2378-1G>T (n.2378-1G>T) c.3122-5196G>T (n.3122-5196G>T) c.2462-1G>T (n.2462-1G>T) c.1505-1G>T (n.1505-1G>T) c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.36995622G>A | CA359513252 | NIPBL | c.3122G>A (p.Gly1041Asp) n.473G>A n.2742G>A c.1-68956G>A (n.1-68956G>A) c.2378G>A (p.Gly793Asp) c.3122-5195G>A (n.3122-5195G>A) c.2462G>A (p.Gly821Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) | |
| 5 | g.36995622G>C | CA359513255 | NIPBL | c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.473G>C n.2742G>C c.1-68956G>C (n.1-68956G>C) c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.3122-5195G>C (n.3122-5195G>C) c.2462G>C (p.Gly821Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) | |
| 5 | g.36995622G>T | CA359513257 | NIPBL | c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.473G>T n.2742G>T c.1-68956G>T (n.1-68956G>T) c.2378G>T (p.Gly793Val) c.3122-5195G>T (n.3122-5195G>T) c.2462G>T (p.Gly821Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) | |
| 5 | g.36995623T>A | CA443903874 | NIPBL | c.3123T>A (p.Gly1041=) n.474T>A n.2743T>A c.1-68955T>A (n.1-68955T>A) c.2379T>A (p.Gly793=) c.3122-5194T>A (n.3122-5194T>A) c.2463T>A (p.Gly821=) c.1506T>A (p.Gly502=) c.1497T>A (p.Gly499=) | |
| 5 | g.36995623T>C | CA443903875 | NIPBL | c.3123T>C (p.Gly1041=) n.474T>C n.2743T>C c.1-68955T>C (n.1-68955T>C) c.2379T>C (p.Gly793=) c.3122-5194T>C (n.3122-5194T>C) c.2463T>C (p.Gly821=) c.1506T>C (p.Gly502=) c.1497T>C (p.Gly499=) | |
| 5 | g.36995623T>G | CA3236289 | NIPBL | c.3123T>G (p.Gly1041=) n.474T>G n.2743T>G c.1-68955T>G (n.1-68955T>G) c.2379T>G (p.Gly793=) c.3122-5194T>G (n.3122-5194T>G) c.2463T>G (p.Gly821=) c.1506T>G (p.Gly502=) c.1497T>G (p.Gly499=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995623T= | CA1539599995 | NIPBL | c.3123T= (p.Gly1041=) n.474T= n.2743T= c.1-68955T= (n.1-68955T=) c.2379T= (p.Gly793=) c.3122-5194T= (n.3122-5194T=) c.2463T= (p.Gly821=) c.1506T= (p.Gly502=) c.1497T= (p.Gly499=) | |
| 5 | g.36995624A= | CA1539599997 | NIPBL | c.3124A= (p.Ser1042=) n.475A= n.2744A= c.1-68954A= (n.1-68954A=) c.2380A= (p.Ser794=) c.3122-5193A= (n.3122-5193A=) c.2464A= (p.Ser822=) c.1507A= (p.Ser503=) c.1498A= (p.Ser500=) | |
| 5 | g.36995624A>C | CA359513263 | NIPBL | c.3124A>C (p.Ser1042Arg) n.475A>C n.2744A>C c.1-68954A>C (n.1-68954A>C) c.2380A>C (p.Ser794Arg) c.3122-5193A>C (n.3122-5193A>C) c.2464A>C (p.Ser822Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1498A>C (p.Ser500Arg) | |
| 5 | g.36995624A>G | CA3236290 | NIPBL | c.3124A>G (p.Ser1042Gly) n.475A>G n.2744A>G c.1-68954A>G (n.1-68954A>G) c.2380A>G (p.Ser794Gly) c.3122-5193A>G (n.3122-5193A>G) c.2464A>G (p.Ser822Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1498A>G (p.Ser500Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995624A>T | CA359513267 | NIPBL | c.3124A>T (p.Ser1042Cys) n.475A>T n.2744A>T c.1-68954A>T (n.1-68954A>T) c.2380A>T (p.Ser794Cys) c.3122-5193A>T (n.3122-5193A>T) c.2464A>T (p.Ser822Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1498A>T (p.Ser500Cys) | |
| 5 | g.36995625G>A | CA359513276 | NIPBL | c.3125G>A (p.Ser1042Asn) n.476G>A n.2745G>A c.1-68953G>A (n.1-68953G>A) c.2381G>A (p.Ser794Asn) c.3122-5192G>A (n.3122-5192G>A) c.2465G>A (p.Ser822Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1499G>A (p.Ser500Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995625G>C | CA359513273 | NIPBL | c.3125G>C (p.Ser1042Thr) n.476G>C n.2745G>C c.1-68953G>C (n.1-68953G>C) c.2381G>C (p.Ser794Thr) c.3122-5192G>C (n.3122-5192G>C) c.2465G>C (p.Ser822Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1499G>C (p.Ser500Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995625G= | CA1539600000 | NIPBL | c.3125G= (p.Ser1042=) n.476G= n.2745G= c.1-68953G= (n.1-68953G=) c.2381G= (p.Ser794=) c.3122-5192G= (n.3122-5192G=) c.2465G= (p.Ser822=) c.1508G= (p.Ser503=) c.1499G= (p.Ser500=) | |
| 5 | g.36995625G>T | CA359513271 | NIPBL | c.3125G>T (p.Ser1042Ile) n.476G>T n.2745G>T c.1-68953G>T (n.1-68953G>T) c.2381G>T (p.Ser794Ile) c.3122-5192G>T (n.3122-5192G>T) c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1499G>T (p.Ser500Ile) | |
| 5 | g.36995626T>A | CA359513279 | NIPBL | c.3126T>A (p.Ser1042Arg) n.477T>A n.2746T>A c.1-68952T>A (n.1-68952T>A) c.2382T>A (p.Ser794Arg) c.3122-5191T>A (n.3122-5191T>A) c.2466T>A (p.Ser822Arg) c.1509T>A (p.Ser503Arg) c.1500T>A (p.Ser500Arg) | |
| 5 | g.36995626T>C | CA3236291 | NIPBL | c.3126T>C (p.Ser1042=) n.477T>C n.2746T>C c.1-68952T>C (n.1-68952T>C) c.2382T>C (p.Ser794=) c.3122-5191T>C (n.3122-5191T>C) c.2466T>C (p.Ser822=) c.1509T>C (p.Ser503=) c.1500T>C (p.Ser500=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995626T>G | CA359513281 | NIPBL | c.3126T>G (p.Ser1042Arg) n.477T>G n.2746T>G c.1-68952T>G (n.1-68952T>G) c.2382T>G (p.Ser794Arg) c.3122-5191T>G (n.3122-5191T>G) c.2466T>G (p.Ser822Arg) c.1509T>G (p.Ser503Arg) c.1500T>G (p.Ser500Arg) | |
| 5 | g.36995626T= | CA1539600011 | NIPBL | c.3126T= (p.Ser1042=) n.477T= n.2746T= c.1-68952T= (n.1-68952T=) c.2382T= (p.Ser794=) c.3122-5191T= (n.3122-5191T=) c.2466T= (p.Ser822=) c.1509T= (p.Ser503=) c.1500T= (p.Ser500=) | |
| 5 | g.36995627A= | CA1539600020 | NIPBL | c.3127A= (p.Ile1043=) n.478A= n.2747A= c.1-68951A= (n.1-68951A=) c.2383A= (p.Ile795=) c.3122-5190A= (n.3122-5190A=) c.2467A= (p.Ile823=) c.1510A= (p.Ile504=) c.1501A= (p.Ile501=) | |
| 5 | g.36995627A>C | CA359513286 | NIPBL | c.3127A>C (p.Ile1043Leu) n.478A>C n.2747A>C c.1-68951A>C (n.1-68951A>C) c.2383A>C (p.Ile795Leu) c.3122-5190A>C (n.3122-5190A>C) c.2467A>C (p.Ile823Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) | |
| 5 | g.36995627A>G | CA3236292 | NIPBL | c.3127A>G (p.Ile1043Val) n.478A>G n.2747A>G c.1-68951A>G (n.1-68951A>G) c.2383A>G (p.Ile795Val) c.3122-5190A>G (n.3122-5190A>G) c.2467A>G (p.Ile823Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995627A>T | CA359513290 | NIPBL | c.3127A>T (p.Ile1043Leu) n.478A>T n.2747A>T c.1-68951A>T (n.1-68951A>T) c.2383A>T (p.Ile795Leu) c.3122-5190A>T (n.3122-5190A>T) c.2467A>T (p.Ile823Leu) c.1510A>T (p.Ile504Leu) c.1501A>T (p.Ile501Leu) | |
| 5 | g.36995628T>A | CA359513292 | NIPBL | c.3128T>A (p.Ile1043Lys) n.479T>A n.2748T>A c.1-68950T>A (n.1-68950T>A) c.2384T>A (p.Ile795Lys) c.3122-5189T>A (n.3122-5189T>A) c.2468T>A (p.Ile823Lys) c.1511T>A (p.Ile504Lys) c.1502T>A (p.Ile501Lys) | |
| 5 | g.36995628T>C | CA359513294 | NIPBL | c.3128T>C (p.Ile1043Thr) n.479T>C n.2748T>C c.1-68950T>C (n.1-68950T>C) c.2384T>C (p.Ile795Thr) c.3122-5189T>C (n.3122-5189T>C) c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) | |
| 5 | g.36995628T>G | CA359513296 | NIPBL | c.3128T>G (p.Ile1043Arg) n.479T>G n.2748T>G c.1-68950T>G (n.1-68950T>G) c.2384T>G (p.Ile795Arg) c.3122-5189T>G (n.3122-5189T>G) c.2468T>G (p.Ile823Arg) c.1511T>G (p.Ile504Arg) c.1502T>G (p.Ile501Arg) | |
| 5 | g.36995629A>C | CA443903876 | NIPBL | c.3129A>C (p.Ile1043=) n.480A>C n.2749A>C c.1-68949A>C (n.1-68949A>C) c.2385A>C (p.Ile795=) c.3122-5188A>C (n.3122-5188A>C) c.2469A>C (p.Ile823=) c.1512A>C (p.Ile504=) c.1503A>C (p.Ile501=) | |
| 5 | g.36995629A>G | CA359513298 | NIPBL | c.3129A>G (p.Ile1043Met) n.480A>G n.2749A>G c.1-68949A>G (n.1-68949A>G) c.2385A>G (p.Ile795Met) c.3122-5188A>G (n.3122-5188A>G) c.2469A>G (p.Ile823Met) c.1512A>G (p.Ile504Met) c.1503A>G (p.Ile501Met) | |
| 5 | g.36995629A>T | CA443903877 | NIPBL | c.3129A>T (p.Ile1043=) n.480A>T n.2749A>T c.1-68949A>T (n.1-68949A>T) c.2385A>T (p.Ile795=) c.3122-5188A>T (n.3122-5188A>T) c.2469A>T (p.Ile823=) c.1512A>T (p.Ile504=) c.1503A>T (p.Ile501=) | |
| 5 | g.36995630_36995631del | CA2708536896 | NIPBL | c.3130_3131del (p.Asp1044SerfsTer10) n.481_482del n.2750_2751del c.1-68948_1-68947del (n.1-68948_1-68947del) c.2386_2387del (p.Asp796SerfsTer10) c.3122-5187_3122-5186del (n.3122-5187_3122-5186del) c.2470_2471del (p.Asp824SerfsTer10) c.1513_1514del (p.Asp505SerfsTer10) c.1504_1505del (p.Asp502SerfsTer10) | dbSNP |
| 5 | g.36995630G>A | CA359513302 | NIPBL | c.3130G>A (p.Asp1044Asn) n.481G>A n.2750G>A c.1-68948G>A (n.1-68948G>A) c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.3122-5187G>A (n.3122-5187G>A) c.2470G>A (p.Asp824Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) | |
| 5 | g.36995630G>C | CA359513304 | NIPBL | c.3130G>C (p.Asp1044His) n.481G>C n.2750G>C c.1-68948G>C (n.1-68948G>C) c.2386G>C (p.Asp796His) c.3122-5187G>C (n.3122-5187G>C) c.2470G>C (p.Asp824His) c.1513G>C (p.Asp505His) c.1504G>C (p.Asp502His) | |
| 5 | g.36995630G>T | CA359513306 | NIPBL | c.3130G>T (p.Asp1044Tyr) n.481G>T n.2750G>T c.1-68948G>T (n.1-68948G>T) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.3122-5187G>T (n.3122-5187G>T) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) | COSMIC COSMIC |