UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995410_36995426delinsAGTCATTACATAATTAT | CA1539599472 | NIPBL | c.3122-212_3122-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.3122-212_3122-196delinsAGTCATTACATAATTAT) n.261_277delinsAGTCATTACATAATTAT n.2742-212_2742-196delinsAGTCATTACATAATTAT c.1-69168_1-69152delinsAGTCATTACATAATTAT (n.1-69168_1-69152delinsAGTCATTACATAATTAT) c.2378-212_2378-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.2378-212_2378-196delinsAGTCATTACATAATTAT) c.3122-5407_3122-5391delinsAGTCATTACATAATTAT (n.3122-5407_3122-5391delinsAGTCATTACATAATTAT) c.2462-212_2462-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.2462-212_2462-196delinsAGTCATTACATAATTAT) c.1505-212_1505-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.1505-212_1505-196delinsAGTCATTACATAATTAT) c.1496-212_1496-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.1496-212_1496-196delinsAGTCATTACATAATTAT) | |
| 5 | g.36995411_36995426del | CA1539599473 | NIPBL | c.3122-211_3122-196del (n.3122-211_3122-196del) n.262_277del n.2742-211_2742-196del c.1-69167_1-69152del (n.1-69167_1-69152del) c.2378-211_2378-196del (n.2378-211_2378-196del) c.3122-5406_3122-5391del (n.3122-5406_3122-5391del) c.2462-211_2462-196del (n.2462-211_2462-196del) c.1505-211_1505-196del (n.1505-211_1505-196del) c.1496-211_1496-196del (n.1496-211_1496-196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995412_36995417delinsTCATTA | CA1539599476 | NIPBL | c.3122-210_3122-205delinsTCATTA (n.3122-210_3122-205delinsTCATTA) n.263_268delinsTCATTA n.2742-210_2742-205delinsTCATTA c.1-69166_1-69161delinsTCATTA (n.1-69166_1-69161delinsTCATTA) c.2378-210_2378-205delinsTCATTA (n.2378-210_2378-205delinsTCATTA) c.3122-5405_3122-5400delinsTCATTA (n.3122-5405_3122-5400delinsTCATTA) c.2462-210_2462-205delinsTCATTA (n.2462-210_2462-205delinsTCATTA) c.1505-210_1505-205delinsTCATTA (n.1505-210_1505-205delinsTCATTA) c.1496-210_1496-205delinsTCATTA (n.1496-210_1496-205delinsTCATTA) | |
| 5 | g.36995416_36995420del | CA1539599478 | NIPBL | c.3122-206_3122-202del (n.3122-206_3122-202del) n.267_271del n.2742-206_2742-202del c.1-69162_1-69158del (n.1-69162_1-69158del) c.2378-206_2378-202del (n.2378-206_2378-202del) c.3122-5401_3122-5397del (n.3122-5401_3122-5397del) c.2462-206_2462-202del (n.2462-206_2462-202del) c.1505-206_1505-202del (n.1505-206_1505-202del) c.1496-206_1496-202del (n.1496-206_1496-202del) | dbSNP |
| 5 | g.36995414A= | CA1539599480 | NIPBL | c.3122-208A= (n.3122-208A=) n.265A= n.2742-208A= c.1-69164A= (n.1-69164A=) c.2378-208A= (n.2378-208A=) c.3122-5403A= (n.3122-5403A=) c.2462-208A= (n.2462-208A=) c.1505-208A= (n.1505-208A=) c.1496-208A= (n.1496-208A=) | |
| 5 | g.36995414A>G | CA1075107921 | NIPBL | c.3122-208A>G (n.3122-208A>G) n.265A>G n.2742-208A>G c.1-69164A>G (n.1-69164A>G) c.2378-208A>G (n.2378-208A>G) c.3122-5403A>G (n.3122-5403A>G) c.2462-208A>G (n.2462-208A>G) c.1505-208A>G (n.1505-208A>G) c.1496-208A>G (n.1496-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995415T>C | CA810296150 | NIPBL | c.3122-207T>C (n.3122-207T>C) n.266T>C n.2742-207T>C c.1-69163T>C (n.1-69163T>C) c.2378-207T>C (n.2378-207T>C) c.3122-5402T>C (n.3122-5402T>C) c.2462-207T>C (n.2462-207T>C) c.1505-207T>C (n.1505-207T>C) c.1496-207T>C (n.1496-207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995415T= | CA1539599482 | NIPBL | c.3122-207T= (n.3122-207T=) n.266T= n.2742-207T= c.1-69163T= (n.1-69163T=) c.2378-207T= (n.2378-207T=) c.3122-5402T= (n.3122-5402T=) c.2462-207T= (n.2462-207T=) c.1505-207T= (n.1505-207T=) c.1496-207T= (n.1496-207T=) | |
| 5 | g.36995416T>C | CA2673574220 | NIPBL | c.3122-206T>C (n.3122-206T>C) n.267T>C n.2742-206T>C c.1-69162T>C (n.1-69162T>C) c.2378-206T>C (n.2378-206T>C) c.3122-5401T>C (n.3122-5401T>C) c.2462-206T>C (n.2462-206T>C) c.1505-206T>C (n.1505-206T>C) c.1496-206T>C (n.1496-206T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995418C>A | CA2673574221 | NIPBL | c.3122-204C>A (n.3122-204C>A) n.269C>A n.2742-204C>A c.1-69160C>A (n.1-69160C>A) c.2378-204C>A (n.2378-204C>A) c.3122-5399C>A (n.3122-5399C>A) c.2462-204C>A (n.2462-204C>A) c.1505-204C>A (n.1505-204C>A) c.1496-204C>A (n.1496-204C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995419A>G | CA2708536747 | NIPBL | c.3122-203A>G (n.3122-203A>G) n.270A>G n.2742-203A>G c.1-69159A>G (n.1-69159A>G) c.2378-203A>G (n.2378-203A>G) c.3122-5398A>G (n.3122-5398A>G) c.2462-203A>G (n.2462-203A>G) c.1505-203A>G (n.1505-203A>G) c.1496-203A>G (n.1496-203A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995421A= | CA1539599484 | NIPBL | c.3122-201A= (n.3122-201A=) n.272A= n.2742-201A= c.1-69157A= (n.1-69157A=) c.2378-201A= (n.2378-201A=) c.3122-5396A= (n.3122-5396A=) c.2462-201A= (n.2462-201A=) c.1505-201A= (n.1505-201A=) c.1496-201A= (n.1496-201A=) | |
| 5 | g.36995421A>G | CA1539599492 | NIPBL | c.3122-201A>G (n.3122-201A>G) n.272A>G n.2742-201A>G c.1-69157A>G (n.1-69157A>G) c.2378-201A>G (n.2378-201A>G) c.3122-5396A>G (n.3122-5396A>G) c.2462-201A>G (n.2462-201A>G) c.1505-201A>G (n.1505-201A>G) c.1496-201A>G (n.1496-201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995425A>G | CA2673574222 | NIPBL | c.3122-197A>G (n.3122-197A>G) n.276A>G n.2742-197A>G c.1-69153A>G (n.1-69153A>G) c.2378-197A>G (n.2378-197A>G) c.3122-5392A>G (n.3122-5392A>G) c.2462-197A>G (n.2462-197A>G) c.1505-197A>G (n.1505-197A>G) c.1496-197A>G (n.1496-197A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995426T>A | CA1539599496 | NIPBL | c.3122-196T>A (n.3122-196T>A) n.277T>A n.2742-196T>A c.1-69152T>A (n.1-69152T>A) c.2378-196T>A (n.2378-196T>A) c.3122-5391T>A (n.3122-5391T>A) c.2462-196T>A (n.2462-196T>A) c.1505-196T>A (n.1505-196T>A) c.1496-196T>A (n.1496-196T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36995426T= | CA1539599495 | NIPBL | c.3122-196T= (n.3122-196T=) n.277T= n.2742-196T= c.1-69152T= (n.1-69152T=) c.2378-196T= (n.2378-196T=) c.3122-5391T= (n.3122-5391T=) c.2462-196T= (n.2462-196T=) c.1505-196T= (n.1505-196T=) c.1496-196T= (n.1496-196T=) | |
| 5 | g.36995428T>A | CA2673574223 | NIPBL | c.3122-194T>A (n.3122-194T>A) n.279T>A n.2742-194T>A c.1-69150T>A (n.1-69150T>A) c.2378-194T>A (n.2378-194T>A) c.3122-5389T>A (n.3122-5389T>A) c.2462-194T>A (n.2462-194T>A) c.1505-194T>A (n.1505-194T>A) c.1496-194T>A (n.1496-194T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995429G>C | CA117052509 | NIPBL | c.3122-193G>C (n.3122-193G>C) n.280G>C n.2742-193G>C c.1-69149G>C (n.1-69149G>C) c.2378-193G>C (n.2378-193G>C) c.3122-5388G>C (n.3122-5388G>C) c.2462-193G>C (n.2462-193G>C) c.1505-193G>C (n.1505-193G>C) c.1496-193G>C (n.1496-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995429G= | CA1539599498 | NIPBL | c.3122-193G= (n.3122-193G=) n.280G= n.2742-193G= c.1-69149G= (n.1-69149G=) c.2378-193G= (n.2378-193G=) c.3122-5388G= (n.3122-5388G=) c.2462-193G= (n.2462-193G=) c.1505-193G= (n.1505-193G=) c.1496-193G= (n.1496-193G=) | |
| 5 | g.36995430T>C | CA1539599501 | NIPBL | c.3122-192T>C (n.3122-192T>C) n.281T>C n.2742-192T>C c.1-69148T>C (n.1-69148T>C) c.2378-192T>C (n.2378-192T>C) c.3122-5387T>C (n.3122-5387T>C) c.2462-192T>C (n.2462-192T>C) c.1505-192T>C (n.1505-192T>C) c.1496-192T>C (n.1496-192T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995430T>G | CA810296152 | NIPBL | c.3122-192T>G (n.3122-192T>G) n.281T>G n.2742-192T>G c.1-69148T>G (n.1-69148T>G) c.2378-192T>G (n.2378-192T>G) c.3122-5387T>G (n.3122-5387T>G) c.2462-192T>G (n.2462-192T>G) c.1505-192T>G (n.1505-192T>G) c.1496-192T>G (n.1496-192T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995430T= | CA1539599500 | NIPBL | c.3122-192T= (n.3122-192T=) n.281T= n.2742-192T= c.1-69148T= (n.1-69148T=) c.2378-192T= (n.2378-192T=) c.3122-5387T= (n.3122-5387T=) c.2462-192T= (n.2462-192T=) c.1505-192T= (n.1505-192T=) c.1496-192T= (n.1496-192T=) | |
| 5 | g.36995431A= | CA1539599504 | NIPBL | c.3122-191A= (n.3122-191A=) n.282A= n.2742-191A= c.1-69147A= (n.1-69147A=) c.2378-191A= (n.2378-191A=) c.3122-5386A= (n.3122-5386A=) c.2462-191A= (n.2462-191A=) c.1505-191A= (n.1505-191A=) c.1496-191A= (n.1496-191A=) | |
| 5 | g.36995431A>G | CA559021870 | NIPBL | c.3122-191A>G (n.3122-191A>G) n.282A>G n.2742-191A>G c.1-69147A>G (n.1-69147A>G) c.2378-191A>G (n.2378-191A>G) c.3122-5386A>G (n.3122-5386A>G) c.2462-191A>G (n.2462-191A>G) c.1505-191A>G (n.1505-191A>G) c.1496-191A>G (n.1496-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995431A>T | CA2673574224 | NIPBL | c.3122-191A>T (n.3122-191A>T) n.282A>T n.2742-191A>T c.1-69147A>T (n.1-69147A>T) c.2378-191A>T (n.2378-191A>T) c.3122-5386A>T (n.3122-5386A>T) c.2462-191A>T (n.2462-191A>T) c.1505-191A>T (n.1505-191A>T) c.1496-191A>T (n.1496-191A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995432T>A | CA2673574225 | NIPBL | c.3122-190T>A (n.3122-190T>A) n.283T>A n.2742-190T>A c.1-69146T>A (n.1-69146T>A) c.2378-190T>A (n.2378-190T>A) c.3122-5385T>A (n.3122-5385T>A) c.2462-190T>A (n.2462-190T>A) c.1505-190T>A (n.1505-190T>A) c.1496-190T>A (n.1496-190T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995432T>G | CA2673574226 | NIPBL | c.3122-190T>G (n.3122-190T>G) n.283T>G n.2742-190T>G c.1-69146T>G (n.1-69146T>G) c.2378-190T>G (n.2378-190T>G) c.3122-5385T>G (n.3122-5385T>G) c.2462-190T>G (n.2462-190T>G) c.1505-190T>G (n.1505-190T>G) c.1496-190T>G (n.1496-190T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995433A= | CA1539599512 | NIPBL | c.3122-189A= (n.3122-189A=) n.284A= n.2742-189A= c.1-69145A= (n.1-69145A=) c.2378-189A= (n.2378-189A=) c.3122-5384A= (n.3122-5384A=) c.2462-189A= (n.2462-189A=) c.1505-189A= (n.1505-189A=) c.1496-189A= (n.1496-189A=) | |
| 5 | g.36995433A>G | CA117052515 | NIPBL | c.3122-189A>G (n.3122-189A>G) n.284A>G n.2742-189A>G c.1-69145A>G (n.1-69145A>G) c.2378-189A>G (n.2378-189A>G) c.3122-5384A>G (n.3122-5384A>G) c.2462-189A>G (n.2462-189A>G) c.1505-189A>G (n.1505-189A>G) c.1496-189A>G (n.1496-189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995435A= | CA1539599515 | NIPBL | c.3122-187A= (n.3122-187A=) n.286A= n.2742-187A= c.1-69143A= (n.1-69143A=) c.2378-187A= (n.2378-187A=) c.3122-5382A= (n.3122-5382A=) c.2462-187A= (n.2462-187A=) c.1505-187A= (n.1505-187A=) c.1496-187A= (n.1496-187A=) | |
| 5 | g.36995435A>G | CA810296163 | NIPBL | c.3122-187A>G (n.3122-187A>G) n.286A>G n.2742-187A>G c.1-69143A>G (n.1-69143A>G) c.2378-187A>G (n.2378-187A>G) c.3122-5382A>G (n.3122-5382A>G) c.2462-187A>G (n.2462-187A>G) c.1505-187A>G (n.1505-187A>G) c.1496-187A>G (n.1496-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995439_36995440insTGTGTA | CA2673574227 | NIPBL | c.3122-183_3122-182insTGTGTA (n.3122-183_3122-182insTGTGTA) n.290_291insTGTGTA n.2742-183_2742-182insTGTGTA c.1-69139_1-69138insTGTGTA (n.1-69139_1-69138insTGTGTA) c.2378-183_2378-182insTGTGTA (n.2378-183_2378-182insTGTGTA) c.3122-5378_3122-5377insTGTGTA (n.3122-5378_3122-5377insTGTGTA) c.2462-183_2462-182insTGTGTA (n.2462-183_2462-182insTGTGTA) c.1505-183_1505-182insTGTGTA (n.1505-183_1505-182insTGTGTA) c.1496-183_1496-182insTGTGTA (n.1496-183_1496-182insTGTGTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995437G>A | CA810296164 | NIPBL | c.3122-185G>A (n.3122-185G>A) n.288G>A n.2742-185G>A c.1-69141G>A (n.1-69141G>A) c.2378-185G>A (n.2378-185G>A) c.3122-5380G>A (n.3122-5380G>A) c.2462-185G>A (n.2462-185G>A) c.1505-185G>A (n.1505-185G>A) c.1496-185G>A (n.1496-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995437G>C | CA2561907849 | NIPBL | c.3122-185G>C (n.3122-185G>C) n.288G>C n.2742-185G>C c.1-69141G>C (n.1-69141G>C) c.2378-185G>C (n.2378-185G>C) c.3122-5380G>C (n.3122-5380G>C) c.2462-185G>C (n.2462-185G>C) c.1505-185G>C (n.1505-185G>C) c.1496-185G>C (n.1496-185G>C) | |
| 5 | g.36995437G= | CA1539599517 | NIPBL | c.3122-185G= (n.3122-185G=) n.288G= n.2742-185G= c.1-69141G= (n.1-69141G=) c.2378-185G= (n.2378-185G=) c.3122-5380G= (n.3122-5380G=) c.2462-185G= (n.2462-185G=) c.1505-185G= (n.1505-185G=) c.1496-185G= (n.1496-185G=) | |
| 5 | g.36995438T>C | CA2673574228 | NIPBL | c.3122-184T>C (n.3122-184T>C) n.289T>C n.2742-184T>C c.1-69140T>C (n.1-69140T>C) c.2378-184T>C (n.2378-184T>C) c.3122-5379T>C (n.3122-5379T>C) c.2462-184T>C (n.2462-184T>C) c.1505-184T>C (n.1505-184T>C) c.1496-184T>C (n.1496-184T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995439A>T | CA2673574230 | NIPBL | c.3122-183A>T (n.3122-183A>T) n.290A>T n.2742-183A>T c.1-69139A>T (n.1-69139A>T) c.2378-183A>T (n.2378-183A>T) c.3122-5378A>T (n.3122-5378A>T) c.2462-183A>T (n.2462-183A>T) c.1505-183A>T (n.1505-183A>T) c.1496-183A>T (n.1496-183A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995440_36995443del | CA2673574229 | NIPBL | c.3122-182_3122-179del (n.3122-182_3122-179del) n.291_294del n.2742-182_2742-179del c.1-69138_1-69135del (n.1-69138_1-69135del) c.2378-182_2378-179del (n.2378-182_2378-179del) c.3122-5377_3122-5374del (n.3122-5377_3122-5374del) c.2462-182_2462-179del (n.2462-182_2462-179del) c.1505-182_1505-179del (n.1505-182_1505-179del) c.1496-182_1496-179del (n.1496-182_1496-179del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995440C= | CA1539599525 | NIPBL | c.3122-182C= (n.3122-182C=) n.291C= n.2742-182C= c.1-69138C= (n.1-69138C=) c.2378-182C= (n.2378-182C=) c.3122-5377C= (n.3122-5377C=) c.2462-182C= (n.2462-182C=) c.1505-182C= (n.1505-182C=) c.1496-182C= (n.1496-182C=) | |
| 5 | g.36995440C>T | CA1539599529 | NIPBL | c.3122-182C>T (n.3122-182C>T) n.291C>T n.2742-182C>T c.1-69138C>T (n.1-69138C>T) c.2378-182C>T (n.2378-182C>T) c.3122-5377C>T (n.3122-5377C>T) c.2462-182C>T (n.2462-182C>T) c.1505-182C>T (n.1505-182C>T) c.1496-182C>T (n.1496-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995440_36995444delinsCACAT | CA1539599521 | NIPBL | c.3122-182_3122-178delinsCACAT (n.3122-182_3122-178delinsCACAT) n.291_295delinsCACAT n.2742-182_2742-178delinsCACAT c.1-69138_1-69134delinsCACAT (n.1-69138_1-69134delinsCACAT) c.2378-182_2378-178delinsCACAT (n.2378-182_2378-178delinsCACAT) c.3122-5377_3122-5373delinsCACAT (n.3122-5377_3122-5373delinsCACAT) c.2462-182_2462-178delinsCACAT (n.2462-182_2462-178delinsCACAT) c.1505-182_1505-178delinsCACAT (n.1505-182_1505-178delinsCACAT) c.1496-182_1496-178delinsCACAT (n.1496-182_1496-178delinsCACAT) | |
| 5 | g.36995441_36995442insTA | CA2673574231 | NIPBL | c.3122-181_3122-180insTA (n.3122-181_3122-180insTA) n.292_293insTA n.2742-181_2742-180insTA c.1-69137_1-69136insTA (n.1-69137_1-69136insTA) c.2378-181_2378-180insTA (n.2378-181_2378-180insTA) c.3122-5376_3122-5375insTA (n.3122-5376_3122-5375insTA) c.2462-181_2462-180insTA (n.2462-181_2462-180insTA) c.1505-181_1505-180insTA (n.1505-181_1505-180insTA) c.1496-181_1496-180insTA (n.1496-181_1496-180insTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995446_36995449del | CA559021876 | NIPBL | c.3122-176_3122-173del (n.3122-176_3122-173del) n.297_300del n.2742-176_2742-173del c.1-69132_1-69129del (n.1-69132_1-69129del) c.2378-176_2378-173del (n.2378-176_2378-173del) c.3122-5371_3122-5368del (n.3122-5371_3122-5368del) c.2462-176_2462-173del (n.2462-176_2462-173del) c.1505-176_1505-173del (n.1505-176_1505-173del) c.1496-176_1496-173del (n.1496-176_1496-173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995442C>T | CA2673574232 | NIPBL | c.3122-180C>T (n.3122-180C>T) n.293C>T n.2742-180C>T c.1-69136C>T (n.1-69136C>T) c.2378-180C>T (n.2378-180C>T) c.3122-5375C>T (n.3122-5375C>T) c.2462-180C>T (n.2462-180C>T) c.1505-180C>T (n.1505-180C>T) c.1496-180C>T (n.1496-180C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995443A= | CA1539599536 | NIPBL | c.3122-179A= (n.3122-179A=) n.294A= n.2742-179A= c.1-69135A= (n.1-69135A=) c.2378-179A= (n.2378-179A=) c.3122-5374A= (n.3122-5374A=) c.2462-179A= (n.2462-179A=) c.1505-179A= (n.1505-179A=) c.1496-179A= (n.1496-179A=) | |
| 5 | g.36995443A>G | CA117052519 | NIPBL | c.3122-179A>G (n.3122-179A>G) n.294A>G n.2742-179A>G c.1-69135A>G (n.1-69135A>G) c.2378-179A>G (n.2378-179A>G) c.3122-5374A>G (n.3122-5374A>G) c.2462-179A>G (n.2462-179A>G) c.1505-179A>G (n.1505-179A>G) c.1496-179A>G (n.1496-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995444_36995445del | CA2673574233 | NIPBL | c.3122-178_3122-177del (n.3122-178_3122-177del) n.295_296del n.2742-178_2742-177del c.1-69134_1-69133del (n.1-69134_1-69133del) c.2378-178_2378-177del (n.2378-178_2378-177del) c.3122-5373_3122-5372del (n.3122-5373_3122-5372del) c.2462-178_2462-177del (n.2462-178_2462-177del) c.1505-178_1505-177del (n.1505-178_1505-177del) c.1496-178_1496-177del (n.1496-178_1496-177del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995444T>C | CA1539599538 | NIPBL | c.3122-178T>C (n.3122-178T>C) n.295T>C n.2742-178T>C c.1-69134T>C (n.1-69134T>C) c.2378-178T>C (n.2378-178T>C) c.3122-5373T>C (n.3122-5373T>C) c.2462-178T>C (n.2462-178T>C) c.1505-178T>C (n.1505-178T>C) c.1496-178T>C (n.1496-178T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995444T= | CA1539599537 | NIPBL | c.3122-178T= (n.3122-178T=) n.295T= n.2742-178T= c.1-69134T= (n.1-69134T=) c.2378-178T= (n.2378-178T=) c.3122-5373T= (n.3122-5373T=) c.2462-178T= (n.2462-178T=) c.1505-178T= (n.1505-178T=) c.1496-178T= (n.1496-178T=) | |
| 5 | g.36995444_36995445insGTGT | CA2673574234 | NIPBL | c.3122-178_3122-177insGTGT (n.3122-178_3122-177insGTGT) n.295_296insGTGT n.2742-178_2742-177insGTGT c.1-69134_1-69133insGTGT (n.1-69134_1-69133insGTGT) c.2378-178_2378-177insGTGT (n.2378-178_2378-177insGTGT) c.3122-5373_3122-5372insGTGT (n.3122-5373_3122-5372insGTGT) c.2462-178_2462-177insGTGT (n.2462-178_2462-177insGTGT) c.1505-178_1505-177insGTGT (n.1505-178_1505-177insGTGT) c.1496-178_1496-177insGTGT (n.1496-178_1496-177insGTGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995445A= | CA1539599541 | NIPBL | c.3122-177A= (n.3122-177A=) n.296A= n.2742-177A= c.1-69133A= (n.1-69133A=) c.2378-177A= (n.2378-177A=) c.3122-5372A= (n.3122-5372A=) c.2462-177A= (n.2462-177A=) c.1505-177A= (n.1505-177A=) c.1496-177A= (n.1496-177A=) | |
| 5 | g.36995445A>G | CA810296167 | NIPBL | c.3122-177A>G (n.3122-177A>G) n.296A>G n.2742-177A>G c.1-69133A>G (n.1-69133A>G) c.2378-177A>G (n.2378-177A>G) c.3122-5372A>G (n.3122-5372A>G) c.2462-177A>G (n.2462-177A>G) c.1505-177A>G (n.1505-177A>G) c.1496-177A>G (n.1496-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995446C>A | CA2673574235 | NIPBL | c.3122-176C>A (n.3122-176C>A) n.297C>A n.2742-176C>A c.1-69132C>A (n.1-69132C>A) c.2378-176C>A (n.2378-176C>A) c.3122-5371C>A (n.3122-5371C>A) c.2462-176C>A (n.2462-176C>A) c.1505-176C>A (n.1505-176C>A) c.1496-176C>A (n.1496-176C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995446C= | CA1539599542 | NIPBL | c.3122-176C= (n.3122-176C=) n.297C= n.2742-176C= c.1-69132C= (n.1-69132C=) c.2378-176C= (n.2378-176C=) c.3122-5371C= (n.3122-5371C=) c.2462-176C= (n.2462-176C=) c.1505-176C= (n.1505-176C=) c.1496-176C= (n.1496-176C=) | |
| 5 | g.36995446C>T | CA1539599543 | NIPBL | c.3122-176C>T (n.3122-176C>T) n.297C>T n.2742-176C>T c.1-69132C>T (n.1-69132C>T) c.2378-176C>T (n.2378-176C>T) c.3122-5371C>T (n.3122-5371C>T) c.2462-176C>T (n.2462-176C>T) c.1505-176C>T (n.1505-176C>T) c.1496-176C>T (n.1496-176C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995447A= | CA1539599546 | NIPBL | c.3122-175A= (n.3122-175A=) n.298A= n.2742-175A= c.1-69131A= (n.1-69131A=) c.2378-175A= (n.2378-175A=) c.3122-5370A= (n.3122-5370A=) c.2462-175A= (n.2462-175A=) c.1505-175A= (n.1505-175A=) c.1496-175A= (n.1496-175A=) | |
| 5 | g.36995447A>G | CA810296168 | NIPBL | c.3122-175A>G (n.3122-175A>G) n.298A>G n.2742-175A>G c.1-69131A>G (n.1-69131A>G) c.2378-175A>G (n.2378-175A>G) c.3122-5370A>G (n.3122-5370A>G) c.2462-175A>G (n.2462-175A>G) c.1505-175A>G (n.1505-175A>G) c.1496-175A>G (n.1496-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995449A= | CA1539599583 | NIPBL | c.3122-173A= (n.3122-173A=) n.300A= n.2742-173A= c.1-69129A= (n.1-69129A=) c.2378-173A= (n.2378-173A=) c.3122-5368A= (n.3122-5368A=) c.2462-173A= (n.2462-173A=) c.1505-173A= (n.1505-173A=) c.1496-173A= (n.1496-173A=) | |
| 5 | g.36995449A>G | CA1539599591 | NIPBL | c.3122-173A>G (n.3122-173A>G) n.300A>G n.2742-173A>G c.1-69129A>G (n.1-69129A>G) c.2378-173A>G (n.2378-173A>G) c.3122-5368A>G (n.3122-5368A>G) c.2462-173A>G (n.2462-173A>G) c.1505-173A>G (n.1505-173A>G) c.1496-173A>G (n.1496-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995449A>T | CA117052521 | NIPBL | c.3122-173A>T (n.3122-173A>T) n.300A>T n.2742-173A>T c.1-69129A>T (n.1-69129A>T) c.2378-173A>T (n.2378-173A>T) c.3122-5368A>T (n.3122-5368A>T) c.2462-173A>T (n.2462-173A>T) c.1505-173A>T (n.1505-173A>T) c.1496-173A>T (n.1496-173A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995450T>A | CA2673574236 | NIPBL | c.3122-172T>A (n.3122-172T>A) n.301T>A n.2742-172T>A c.1-69128T>A (n.1-69128T>A) c.2378-172T>A (n.2378-172T>A) c.3122-5367T>A (n.3122-5367T>A) c.2462-172T>A (n.2462-172T>A) c.1505-172T>A (n.1505-172T>A) c.1496-172T>A (n.1496-172T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995450T>C | CA2673574237 | NIPBL | c.3122-172T>C (n.3122-172T>C) n.301T>C n.2742-172T>C c.1-69128T>C (n.1-69128T>C) c.2378-172T>C (n.2378-172T>C) c.3122-5367T>C (n.3122-5367T>C) c.2462-172T>C (n.2462-172T>C) c.1505-172T>C (n.1505-172T>C) c.1496-172T>C (n.1496-172T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995451A= | CA1539599596 | NIPBL | c.3122-171A= (n.3122-171A=) n.302A= n.2742-171A= c.1-69127A= (n.1-69127A=) c.2378-171A= (n.2378-171A=) c.3122-5366A= (n.3122-5366A=) c.2462-171A= (n.2462-171A=) c.1505-171A= (n.1505-171A=) c.1496-171A= (n.1496-171A=) | |
| 5 | g.36995451A>C | CA1539599598 | NIPBL | c.3122-171A>C (n.3122-171A>C) n.302A>C n.2742-171A>C c.1-69127A>C (n.1-69127A>C) c.2378-171A>C (n.2378-171A>C) c.3122-5366A>C (n.3122-5366A>C) c.2462-171A>C (n.2462-171A>C) c.1505-171A>C (n.1505-171A>C) c.1496-171A>C (n.1496-171A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995451A>G | CA1075107932 | NIPBL | c.3122-171A>G (n.3122-171A>G) n.302A>G n.2742-171A>G c.1-69127A>G (n.1-69127A>G) c.2378-171A>G (n.2378-171A>G) c.3122-5366A>G (n.3122-5366A>G) c.2462-171A>G (n.2462-171A>G) c.1505-171A>G (n.1505-171A>G) c.1496-171A>G (n.1496-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995451_36995455delinsATATT | CA1539599597 | NIPBL | c.3122-171_3122-167delinsATATT (n.3122-171_3122-167delinsATATT) n.302_306delinsATATT n.2742-171_2742-167delinsATATT c.1-69127_1-69123delinsATATT (n.1-69127_1-69123delinsATATT) c.2378-171_2378-167delinsATATT (n.2378-171_2378-167delinsATATT) c.3122-5366_3122-5362delinsATATT (n.3122-5366_3122-5362delinsATATT) c.2462-171_2462-167delinsATATT (n.2462-171_2462-167delinsATATT) c.1505-171_1505-167delinsATATT (n.1505-171_1505-167delinsATATT) c.1496-171_1496-167delinsATATT (n.1496-171_1496-167delinsATATT) | |
| 5 | g.36995452T>C | CA2673574238 | NIPBL | c.3122-170T>C (n.3122-170T>C) n.303T>C n.2742-170T>C c.1-69126T>C (n.1-69126T>C) c.2378-170T>C (n.2378-170T>C) c.3122-5365T>C (n.3122-5365T>C) c.2462-170T>C (n.2462-170T>C) c.1505-170T>C (n.1505-170T>C) c.1496-170T>C (n.1496-170T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995452_36995455del | CA1075107935 | NIPBL | c.3122-170_3122-167del (n.3122-170_3122-167del) n.303_306del n.2742-170_2742-167del c.1-69126_1-69123del (n.1-69126_1-69123del) c.2378-170_2378-167del (n.2378-170_2378-167del) c.3122-5365_3122-5362del (n.3122-5365_3122-5362del) c.2462-170_2462-167del (n.2462-170_2462-167del) c.1505-170_1505-167del (n.1505-170_1505-167del) c.1496-170_1496-167del (n.1496-170_1496-167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995457A>G | CA2673574239 | NIPBL | c.3122-165A>G (n.3122-165A>G) n.308A>G n.2742-165A>G c.1-69121A>G (n.1-69121A>G) c.2378-165A>G (n.2378-165A>G) c.3122-5360A>G (n.3122-5360A>G) c.2462-165A>G (n.2462-165A>G) c.1505-165A>G (n.1505-165A>G) c.1496-165A>G (n.1496-165A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995458C>A | CA2673574240 | NIPBL | c.3122-164C>A (n.3122-164C>A) n.309C>A n.2742-164C>A c.1-69120C>A (n.1-69120C>A) c.2378-164C>A (n.2378-164C>A) c.3122-5359C>A (n.3122-5359C>A) c.2462-164C>A (n.2462-164C>A) c.1505-164C>A (n.1505-164C>A) c.1496-164C>A (n.1496-164C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995458C= | CA1539599601 | NIPBL | c.3122-164C= (n.3122-164C=) n.309C= n.2742-164C= c.1-69120C= (n.1-69120C=) c.2378-164C= (n.2378-164C=) c.3122-5359C= (n.3122-5359C=) c.2462-164C= (n.2462-164C=) c.1505-164C= (n.1505-164C=) c.1496-164C= (n.1496-164C=) | |
| 5 | g.36995458C>G | CA1075107939 | NIPBL | c.3122-164C>G (n.3122-164C>G) n.309C>G n.2742-164C>G c.1-69120C>G (n.1-69120C>G) c.2378-164C>G (n.2378-164C>G) c.3122-5359C>G (n.3122-5359C>G) c.2462-164C>G (n.2462-164C>G) c.1505-164C>G (n.1505-164C>G) c.1496-164C>G (n.1496-164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995458_36995462delinsCTATA | CA1539599600 | NIPBL | c.3122-164_3122-160delinsCTATA (n.3122-164_3122-160delinsCTATA) n.309_313delinsCTATA n.2742-164_2742-160delinsCTATA c.1-69120_1-69116delinsCTATA (n.1-69120_1-69116delinsCTATA) c.2378-164_2378-160delinsCTATA (n.2378-164_2378-160delinsCTATA) c.3122-5359_3122-5355delinsCTATA (n.3122-5359_3122-5355delinsCTATA) c.2462-164_2462-160delinsCTATA (n.2462-164_2462-160delinsCTATA) c.1505-164_1505-160delinsCTATA (n.1505-164_1505-160delinsCTATA) c.1496-164_1496-160delinsCTATA (n.1496-164_1496-160delinsCTATA) | |
| 5 | g.36995462_36995463del | CA1539599604 | NIPBL | c.3122-160_3122-159del (n.3122-160_3122-159del) n.313_314del n.2742-160_2742-159del c.1-69116_1-69115del (n.1-69116_1-69115del) c.2378-160_2378-159del (n.2378-160_2378-159del) c.3122-5355_3122-5354del (n.3122-5355_3122-5354del) c.2462-160_2462-159del (n.2462-160_2462-159del) c.1505-160_1505-159del (n.1505-160_1505-159del) c.1496-160_1496-159del (n.1496-160_1496-159del) | dbSNP |
| 5 | g.36995460_36995463del | CA559021880 | NIPBL | c.3122-162_3122-159del (n.3122-162_3122-159del) n.311_314del n.2742-162_2742-159del c.1-69118_1-69115del (n.1-69118_1-69115del) c.2378-162_2378-159del (n.2378-162_2378-159del) c.3122-5357_3122-5354del (n.3122-5357_3122-5354del) c.2462-162_2462-159del (n.2462-162_2462-159del) c.1505-162_1505-159del (n.1505-162_1505-159del) c.1496-162_1496-159del (n.1496-162_1496-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995460A= | CA1539599605 | NIPBL | c.3122-162A= (n.3122-162A=) n.311A= n.2742-162A= c.1-69118A= (n.1-69118A=) c.2378-162A= (n.2378-162A=) c.3122-5357A= (n.3122-5357A=) c.2462-162A= (n.2462-162A=) c.1505-162A= (n.1505-162A=) c.1496-162A= (n.1496-162A=) | |
| 5 | g.36995460A>G | CA810296170 | NIPBL | c.3122-162A>G (n.3122-162A>G) n.311A>G n.2742-162A>G c.1-69118A>G (n.1-69118A>G) c.2378-162A>G (n.2378-162A>G) c.3122-5357A>G (n.3122-5357A>G) c.2462-162A>G (n.2462-162A>G) c.1505-162A>G (n.1505-162A>G) c.1496-162A>G (n.1496-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995463T>G | CA2673574241 | NIPBL | c.3122-159T>G (n.3122-159T>G) n.314T>G n.2742-159T>G c.1-69115T>G (n.1-69115T>G) c.2378-159T>G (n.2378-159T>G) c.3122-5354T>G (n.3122-5354T>G) c.2462-159T>G (n.2462-159T>G) c.1505-159T>G (n.1505-159T>G) c.1496-159T>G (n.1496-159T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995465G>A | CA559021882 | NIPBL | c.3122-157G>A (n.3122-157G>A) n.316G>A n.2742-157G>A c.1-69113G>A (n.1-69113G>A) c.2378-157G>A (n.2378-157G>A) c.3122-5352G>A (n.3122-5352G>A) c.2462-157G>A (n.2462-157G>A) c.1505-157G>A (n.1505-157G>A) c.1496-157G>A (n.1496-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995465G= | CA1539599606 | NIPBL | c.3122-157G= (n.3122-157G=) n.316G= n.2742-157G= c.1-69113G= (n.1-69113G=) c.2378-157G= (n.2378-157G=) c.3122-5352G= (n.3122-5352G=) c.2462-157G= (n.2462-157G=) c.1505-157G= (n.1505-157G=) c.1496-157G= (n.1496-157G=) | |
| 5 | g.36995465G>T | CA2673574242 | NIPBL | c.3122-157G>T (n.3122-157G>T) n.316G>T n.2742-157G>T c.1-69113G>T (n.1-69113G>T) c.2378-157G>T (n.2378-157G>T) c.3122-5352G>T (n.3122-5352G>T) c.2462-157G>T (n.2462-157G>T) c.1505-157G>T (n.1505-157G>T) c.1496-157G>T (n.1496-157G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995467C>A | CA2673574243 | NIPBL | c.3122-155C>A (n.3122-155C>A) n.318C>A n.2742-155C>A c.1-69111C>A (n.1-69111C>A) c.2378-155C>A (n.2378-155C>A) c.3122-5350C>A (n.3122-5350C>A) c.2462-155C>A (n.2462-155C>A) c.1505-155C>A (n.1505-155C>A) c.1496-155C>A (n.1496-155C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995469C>A | CA2673574244 | NIPBL | c.3122-153C>A (n.3122-153C>A) n.320C>A n.2742-153C>A c.1-69109C>A (n.1-69109C>A) c.2378-153C>A (n.2378-153C>A) c.3122-5348C>A (n.3122-5348C>A) c.2462-153C>A (n.2462-153C>A) c.1505-153C>A (n.1505-153C>A) c.1496-153C>A (n.1496-153C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995470_36995472del | CA2673574245 | NIPBL | c.3122-152_3122-150del (n.3122-152_3122-150del) n.321_323del n.2742-152_2742-150del c.1-69108_1-69106del (n.1-69108_1-69106del) c.2378-152_2378-150del (n.2378-152_2378-150del) c.3122-5347_3122-5345del (n.3122-5347_3122-5345del) c.2462-152_2462-150del (n.2462-152_2462-150del) c.1505-152_1505-150del (n.1505-152_1505-150del) c.1496-152_1496-150del (n.1496-152_1496-150del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995471T>G | CA2673574246 | NIPBL | c.3122-151T>G (n.3122-151T>G) n.322T>G n.2742-151T>G c.1-69107T>G (n.1-69107T>G) c.2378-151T>G (n.2378-151T>G) c.3122-5346T>G (n.3122-5346T>G) c.2462-151T>G (n.2462-151T>G) c.1505-151T>G (n.1505-151T>G) c.1496-151T>G (n.1496-151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995472T>C | CA1539599608 | NIPBL | c.3122-150T>C (n.3122-150T>C) n.323T>C n.2742-150T>C c.1-69106T>C (n.1-69106T>C) c.2378-150T>C (n.2378-150T>C) c.3122-5345T>C (n.3122-5345T>C) c.2462-150T>C (n.2462-150T>C) c.1505-150T>C (n.1505-150T>C) c.1496-150T>C (n.1496-150T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995472T= | CA1539599607 | NIPBL | c.3122-150T= (n.3122-150T=) n.323T= n.2742-150T= c.1-69106T= (n.1-69106T=) c.2378-150T= (n.2378-150T=) c.3122-5345T= (n.3122-5345T=) c.2462-150T= (n.2462-150T=) c.1505-150T= (n.1505-150T=) c.1496-150T= (n.1496-150T=) | |
| 5 | g.36995473A>C | CA2673574247 | NIPBL | c.3122-149A>C (n.3122-149A>C) n.324A>C n.2742-149A>C c.1-69105A>C (n.1-69105A>C) c.2378-149A>C (n.2378-149A>C) c.3122-5344A>C (n.3122-5344A>C) c.2462-149A>C (n.2462-149A>C) c.1505-149A>C (n.1505-149A>C) c.1496-149A>C (n.1496-149A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995473A>G | CA2673574248 | NIPBL | c.3122-149A>G (n.3122-149A>G) n.324A>G n.2742-149A>G c.1-69105A>G (n.1-69105A>G) c.2378-149A>G (n.2378-149A>G) c.3122-5344A>G (n.3122-5344A>G) c.2462-149A>G (n.2462-149A>G) c.1505-149A>G (n.1505-149A>G) c.1496-149A>G (n.1496-149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995474G>A | CA117052527 | NIPBL | c.3122-148G>A (n.3122-148G>A) n.325G>A n.2742-148G>A c.1-69104G>A (n.1-69104G>A) c.2378-148G>A (n.2378-148G>A) c.3122-5343G>A (n.3122-5343G>A) c.2462-148G>A (n.2462-148G>A) c.1505-148G>A (n.1505-148G>A) c.1496-148G>A (n.1496-148G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995474G>C | CA2673574249 | NIPBL | c.3122-148G>C (n.3122-148G>C) n.325G>C n.2742-148G>C c.1-69104G>C (n.1-69104G>C) c.2378-148G>C (n.2378-148G>C) c.3122-5343G>C (n.3122-5343G>C) c.2462-148G>C (n.2462-148G>C) c.1505-148G>C (n.1505-148G>C) c.1496-148G>C (n.1496-148G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995474G= | CA1539599611 | NIPBL | c.3122-148G= (n.3122-148G=) n.325G= n.2742-148G= c.1-69104G= (n.1-69104G=) c.2378-148G= (n.2378-148G=) c.3122-5343G= (n.3122-5343G=) c.2462-148G= (n.2462-148G=) c.1505-148G= (n.1505-148G=) c.1496-148G= (n.1496-148G=) | |
| 5 | g.36995475G>A | CA2519190431 | NIPBL | c.3122-147G>A (n.3122-147G>A) n.326G>A n.2742-147G>A c.1-69103G>A (n.1-69103G>A) c.2378-147G>A (n.2378-147G>A) c.3122-5342G>A (n.3122-5342G>A) c.2462-147G>A (n.2462-147G>A) c.1505-147G>A (n.1505-147G>A) c.1496-147G>A (n.1496-147G>A) | |
| 5 | g.36995475G= | CA1539599625 | NIPBL | c.3122-147G= (n.3122-147G=) n.326G= n.2742-147G= c.1-69103G= (n.1-69103G=) c.2378-147G= (n.2378-147G=) c.3122-5342G= (n.3122-5342G=) c.2462-147G= (n.2462-147G=) c.1505-147G= (n.1505-147G=) c.1496-147G= (n.1496-147G=) | |
| 5 | g.36995475G>T | CA1539599651 | NIPBL | c.3122-147G>T (n.3122-147G>T) n.326G>T n.2742-147G>T c.1-69103G>T (n.1-69103G>T) c.2378-147G>T (n.2378-147G>T) c.3122-5342G>T (n.3122-5342G>T) c.2462-147G>T (n.2462-147G>T) c.1505-147G>T (n.1505-147G>T) c.1496-147G>T (n.1496-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995476G>A | CA1075107945 | NIPBL | c.3122-146G>A (n.3122-146G>A) n.327G>A n.2742-146G>A c.1-69102G>A (n.1-69102G>A) c.2378-146G>A (n.2378-146G>A) c.3122-5341G>A (n.3122-5341G>A) c.2462-146G>A (n.2462-146G>A) c.1505-146G>A (n.1505-146G>A) c.1496-146G>A (n.1496-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995476G= | CA1539599668 | NIPBL | c.3122-146G= (n.3122-146G=) n.327G= n.2742-146G= c.1-69102G= (n.1-69102G=) c.2378-146G= (n.2378-146G=) c.3122-5341G= (n.3122-5341G=) c.2462-146G= (n.2462-146G=) c.1505-146G= (n.1505-146G=) c.1496-146G= (n.1496-146G=) | |
| 5 | g.36995478dup | CA2673574250 | NIPBL | c.3122-144dup (n.3122-144dup) n.329dup n.2742-144dup c.1-69100dup (n.1-69100dup) c.2378-144dup (n.2378-144dup) c.3122-5339dup (n.3122-5339dup) c.2462-144dup (n.2462-144dup) c.1505-144dup (n.1505-144dup) c.1496-144dup (n.1496-144dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995478_36995480delinsTAA | CA1539599671 | NIPBL | c.3122-144_3122-142delinsTAA (n.3122-144_3122-142delinsTAA) n.329_331delinsTAA n.2742-144_2742-142delinsTAA c.1-69100_1-69098delinsTAA (n.1-69100_1-69098delinsTAA) c.2378-144_2378-142delinsTAA (n.2378-144_2378-142delinsTAA) c.3122-5339_3122-5337delinsTAA (n.3122-5339_3122-5337delinsTAA) c.2462-144_2462-142delinsTAA (n.2462-144_2462-142delinsTAA) c.1505-144_1505-142delinsTAA (n.1505-144_1505-142delinsTAA) c.1496-144_1496-142delinsTAA (n.1496-144_1496-142delinsTAA) | |
| 5 | g.36995479A>T | CA2673574251 | NIPBL | c.3122-143A>T (n.3122-143A>T) n.330A>T n.2742-143A>T c.1-69099A>T (n.1-69099A>T) c.2378-143A>T (n.2378-143A>T) c.3122-5338A>T (n.3122-5338A>T) c.2462-143A>T (n.2462-143A>T) c.1505-143A>T (n.1505-143A>T) c.1496-143A>T (n.1496-143A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995479_36995480del | CA810296173 | NIPBL | c.3122-143_3122-142del (n.3122-143_3122-142del) n.330_331del n.2742-143_2742-142del c.1-69099_1-69098del (n.1-69099_1-69098del) c.2378-143_2378-142del (n.2378-143_2378-142del) c.3122-5338_3122-5337del (n.3122-5338_3122-5337del) c.2462-143_2462-142del (n.2462-143_2462-142del) c.1505-143_1505-142del (n.1505-143_1505-142del) c.1496-143_1496-142del (n.1496-143_1496-142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995480A= | CA1539599678 | NIPBL | c.3122-142A= (n.3122-142A=) n.331A= n.2742-142A= c.1-69098A= (n.1-69098A=) c.2378-142A= (n.2378-142A=) c.3122-5337A= (n.3122-5337A=) c.2462-142A= (n.2462-142A=) c.1505-142A= (n.1505-142A=) c.1496-142A= (n.1496-142A=) | |
| 5 | g.36995480A>G | CA117052541 | NIPBL | c.3122-142A>G (n.3122-142A>G) n.331A>G n.2742-142A>G c.1-69098A>G (n.1-69098A>G) c.2378-142A>G (n.2378-142A>G) c.3122-5337A>G (n.3122-5337A>G) c.2462-142A>G (n.2462-142A>G) c.1505-142A>G (n.1505-142A>G) c.1496-142A>G (n.1496-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995481G>T | CA2673574252 | NIPBL | c.3122-141G>T (n.3122-141G>T) n.332G>T n.2742-141G>T c.1-69097G>T (n.1-69097G>T) c.2378-141G>T (n.2378-141G>T) c.3122-5336G>T (n.3122-5336G>T) c.2462-141G>T (n.2462-141G>T) c.1505-141G>T (n.1505-141G>T) c.1496-141G>T (n.1496-141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995482A= | CA1539599679 | NIPBL | c.3122-140A= (n.3122-140A=) n.333A= n.2742-140A= c.1-69096A= (n.1-69096A=) c.2378-140A= (n.2378-140A=) c.3122-5335A= (n.3122-5335A=) c.2462-140A= (n.2462-140A=) c.1505-140A= (n.1505-140A=) c.1496-140A= (n.1496-140A=) | |
| 5 | g.36995482A>T | CA1539599681 | NIPBL | c.3122-140A>T (n.3122-140A>T) n.333A>T n.2742-140A>T c.1-69096A>T (n.1-69096A>T) c.2378-140A>T (n.2378-140A>T) c.3122-5335A>T (n.3122-5335A>T) c.2462-140A>T (n.2462-140A>T) c.1505-140A>T (n.1505-140A>T) c.1496-140A>T (n.1496-140A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995483G>T | CA2673574253 | NIPBL | c.3122-139G>T (n.3122-139G>T) n.334G>T n.2742-139G>T c.1-69095G>T (n.1-69095G>T) c.2378-139G>T (n.2378-139G>T) c.3122-5334G>T (n.3122-5334G>T) c.2462-139G>T (n.2462-139G>T) c.1505-139G>T (n.1505-139G>T) c.1496-139G>T (n.1496-139G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995484T>C | CA650141217 | NIPBL | c.3122-138T>C (n.3122-138T>C) n.335T>C n.2742-138T>C c.1-69094T>C (n.1-69094T>C) c.2378-138T>C (n.2378-138T>C) c.3122-5333T>C (n.3122-5333T>C) c.2462-138T>C (n.2462-138T>C) c.1505-138T>C (n.1505-138T>C) c.1496-138T>C (n.1496-138T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995488A>G | CA2673574254 | NIPBL | c.3122-134A>G (n.3122-134A>G) n.339A>G n.2742-134A>G c.1-69090A>G (n.1-69090A>G) c.2378-134A>G (n.2378-134A>G) c.3122-5329A>G (n.3122-5329A>G) c.2462-134A>G (n.2462-134A>G) c.1505-134A>G (n.1505-134A>G) c.1496-134A>G (n.1496-134A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995489T>C | CA810296177 | NIPBL | c.3122-133T>C (n.3122-133T>C) n.340T>C n.2742-133T>C c.1-69089T>C (n.1-69089T>C) c.2378-133T>C (n.2378-133T>C) c.3122-5328T>C (n.3122-5328T>C) c.2462-133T>C (n.2462-133T>C) c.1505-133T>C (n.1505-133T>C) c.1496-133T>C (n.1496-133T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995489T= | CA1539599686 | NIPBL | c.3122-133T= (n.3122-133T=) n.340T= n.2742-133T= c.1-69089T= (n.1-69089T=) c.2378-133T= (n.2378-133T=) c.3122-5328T= (n.3122-5328T=) c.2462-133T= (n.2462-133T=) c.1505-133T= (n.1505-133T=) c.1496-133T= (n.1496-133T=) | |
| 5 | g.36995490A>T | CA2673574255 | NIPBL | c.3122-132A>T (n.3122-132A>T) n.341A>T n.2742-132A>T c.1-69088A>T (n.1-69088A>T) c.2378-132A>T (n.2378-132A>T) c.3122-5327A>T (n.3122-5327A>T) c.2462-132A>T (n.2462-132A>T) c.1505-132A>T (n.1505-132A>T) c.1496-132A>T (n.1496-132A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995490_36995493delinsAGTT | CA1539599689 | NIPBL | c.3122-132_3122-129delinsAGTT (n.3122-132_3122-129delinsAGTT) n.341_344delinsAGTT n.2742-132_2742-129delinsAGTT c.1-69088_1-69085delinsAGTT (n.1-69088_1-69085delinsAGTT) c.2378-132_2378-129delinsAGTT (n.2378-132_2378-129delinsAGTT) c.3122-5327_3122-5324delinsAGTT (n.3122-5327_3122-5324delinsAGTT) c.2462-132_2462-129delinsAGTT (n.2462-132_2462-129delinsAGTT) c.1505-132_1505-129delinsAGTT (n.1505-132_1505-129delinsAGTT) c.1496-132_1496-129delinsAGTT (n.1496-132_1496-129delinsAGTT) | |
| 5 | g.36995491G>A | CA2673574256 | NIPBL | c.3122-131G>A (n.3122-131G>A) n.342G>A n.2742-131G>A c.1-69087G>A (n.1-69087G>A) c.2378-131G>A (n.2378-131G>A) c.3122-5326G>A (n.3122-5326G>A) c.2462-131G>A (n.2462-131G>A) c.1505-131G>A (n.1505-131G>A) c.1496-131G>A (n.1496-131G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995493_36995495del | CA1539599690 | NIPBL | c.3122-129_3122-127del (n.3122-129_3122-127del) n.344_346del n.2742-129_2742-127del c.1-69085_1-69083del (n.1-69085_1-69083del) c.2378-129_2378-127del (n.2378-129_2378-127del) c.3122-5324_3122-5322del (n.3122-5324_3122-5322del) c.2462-129_2462-127del (n.2462-129_2462-127del) c.1505-129_1505-127del (n.1505-129_1505-127del) c.1496-129_1496-127del (n.1496-129_1496-127del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995492T>C | CA117052548 | NIPBL | c.3122-130T>C (n.3122-130T>C) n.343T>C n.2742-130T>C c.1-69086T>C (n.1-69086T>C) c.2378-130T>C (n.2378-130T>C) c.3122-5325T>C (n.3122-5325T>C) c.2462-130T>C (n.2462-130T>C) c.1505-130T>C (n.1505-130T>C) c.1496-130T>C (n.1496-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995492T>G | CA2673574257 | NIPBL | c.3122-130T>G (n.3122-130T>G) n.343T>G n.2742-130T>G c.1-69086T>G (n.1-69086T>G) c.2378-130T>G (n.2378-130T>G) c.3122-5325T>G (n.3122-5325T>G) c.2462-130T>G (n.2462-130T>G) c.1505-130T>G (n.1505-130T>G) c.1496-130T>G (n.1496-130T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995492T= | CA1539599692 | NIPBL | c.3122-130T= (n.3122-130T=) n.343T= n.2742-130T= c.1-69086T= (n.1-69086T=) c.2378-130T= (n.2378-130T=) c.3122-5325T= (n.3122-5325T=) c.2462-130T= (n.2462-130T=) c.1505-130T= (n.1505-130T=) c.1496-130T= (n.1496-130T=) | |
| 5 | g.36995493T>C | CA2708536749 | NIPBL | c.3122-129T>C (n.3122-129T>C) n.344T>C n.2742-129T>C c.1-69085T>C (n.1-69085T>C) c.2378-129T>C (n.2378-129T>C) c.3122-5324T>C (n.3122-5324T>C) c.2462-129T>C (n.2462-129T>C) c.1505-129T>C (n.1505-129T>C) c.1496-129T>C (n.1496-129T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995494G>A | CA2673574258 | NIPBL | c.3122-128G>A (n.3122-128G>A) n.345G>A n.2742-128G>A c.1-69084G>A (n.1-69084G>A) c.2378-128G>A (n.2378-128G>A) c.3122-5323G>A (n.3122-5323G>A) c.2462-128G>A (n.2462-128G>A) c.1505-128G>A (n.1505-128G>A) c.1496-128G>A (n.1496-128G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995494G>C | CA117052563 | NIPBL | c.3122-128G>C (n.3122-128G>C) n.345G>C n.2742-128G>C c.1-69084G>C (n.1-69084G>C) c.2378-128G>C (n.2378-128G>C) c.3122-5323G>C (n.3122-5323G>C) c.2462-128G>C (n.2462-128G>C) c.1505-128G>C (n.1505-128G>C) c.1496-128G>C (n.1496-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995494G= | CA1539599695 | NIPBL | c.3122-128G= (n.3122-128G=) n.345G= n.2742-128G= c.1-69084G= (n.1-69084G=) c.2378-128G= (n.2378-128G=) c.3122-5323G= (n.3122-5323G=) c.2462-128G= (n.2462-128G=) c.1505-128G= (n.1505-128G=) c.1496-128G= (n.1496-128G=) | |
| 5 | g.36995499T>A | CA810296180 | NIPBL | c.3122-123T>A (n.3122-123T>A) n.350T>A n.2742-123T>A c.1-69079T>A (n.1-69079T>A) c.2378-123T>A (n.2378-123T>A) c.3122-5318T>A (n.3122-5318T>A) c.2462-123T>A (n.2462-123T>A) c.1505-123T>A (n.1505-123T>A) c.1496-123T>A (n.1496-123T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36995499T>G | CA2765898003 | NIPBL | c.3122-123T>G (n.3122-123T>G) n.350T>G n.2742-123T>G c.1-69079T>G (n.1-69079T>G) c.2378-123T>G (n.2378-123T>G) c.3122-5318T>G (n.3122-5318T>G) c.2462-123T>G (n.2462-123T>G) c.1505-123T>G (n.1505-123T>G) c.1496-123T>G (n.1496-123T>G) | |
| 5 | g.36995499T= | CA1539599707 | NIPBL | c.3122-123T= (n.3122-123T=) n.350T= n.2742-123T= c.1-69079T= (n.1-69079T=) c.2378-123T= (n.2378-123T=) c.3122-5318T= (n.3122-5318T=) c.2462-123T= (n.2462-123T=) c.1505-123T= (n.1505-123T=) c.1496-123T= (n.1496-123T=) | |
| 5 | g.36995501A= | CA1539599708 | NIPBL | c.3122-121A= (n.3122-121A=) n.352A= n.2742-121A= c.1-69077A= (n.1-69077A=) c.2378-121A= (n.2378-121A=) c.3122-5316A= (n.3122-5316A=) c.2462-121A= (n.2462-121A=) c.1505-121A= (n.1505-121A=) c.1496-121A= (n.1496-121A=) | |
| 5 | g.36995501A>C | CA559021891 | NIPBL | c.3122-121A>C (n.3122-121A>C) n.352A>C n.2742-121A>C c.1-69077A>C (n.1-69077A>C) c.2378-121A>C (n.2378-121A>C) c.3122-5316A>C (n.3122-5316A>C) c.2462-121A>C (n.2462-121A>C) c.1505-121A>C (n.1505-121A>C) c.1496-121A>C (n.1496-121A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995502T>C | CA2673574259 | NIPBL | c.3122-120T>C (n.3122-120T>C) n.353T>C n.2742-120T>C c.1-69076T>C (n.1-69076T>C) c.2378-120T>C (n.2378-120T>C) c.3122-5315T>C (n.3122-5315T>C) c.2462-120T>C (n.2462-120T>C) c.1505-120T>C (n.1505-120T>C) c.1496-120T>C (n.1496-120T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995502_36995507delinsTTAAAA | CA1539599709 | NIPBL | c.3122-120_3122-115delinsTTAAAA (n.3122-120_3122-115delinsTTAAAA) n.353_358delinsTTAAAA n.2742-120_2742-115delinsTTAAAA c.1-69076_1-69071delinsTTAAAA (n.1-69076_1-69071delinsTTAAAA) c.2378-120_2378-115delinsTTAAAA (n.2378-120_2378-115delinsTTAAAA) c.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA (n.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA) c.2462-120_2462-115delinsTTAAAA (n.2462-120_2462-115delinsTTAAAA) c.1505-120_1505-115delinsTTAAAA (n.1505-120_1505-115delinsTTAAAA) c.1496-120_1496-115delinsTTAAAA (n.1496-120_1496-115delinsTTAAAA) | |
| 5 | g.36995503T= | CA1539599712 | NIPBL | c.3122-119T= (n.3122-119T=) n.354T= n.2742-119T= c.1-69075T= (n.1-69075T=) c.2378-119T= (n.2378-119T=) c.3122-5314T= (n.3122-5314T=) c.2462-119T= (n.2462-119T=) c.1505-119T= (n.1505-119T=) c.1496-119T= (n.1496-119T=) | |
| 5 | g.36995507_36995511del | CA1539599721 | NIPBL | c.3122-115_3122-111del (n.3122-115_3122-111del) n.358_362del n.2742-115_2742-111del c.1-69071_1-69067del (n.1-69071_1-69067del) c.2378-115_2378-111del (n.2378-115_2378-111del) c.3122-5310_3122-5306del (n.3122-5310_3122-5306del) c.2462-115_2462-111del (n.2462-115_2462-111del) c.1505-115_1505-111del (n.1505-115_1505-111del) c.1496-115_1496-111del (n.1496-115_1496-111del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995504A>T | CA2673574260 | NIPBL | c.3122-118A>T (n.3122-118A>T) n.355A>T n.2742-118A>T c.1-69074A>T (n.1-69074A>T) c.2378-118A>T (n.2378-118A>T) c.3122-5313A>T (n.3122-5313A>T) c.2462-118A>T (n.2462-118A>T) c.1505-118A>T (n.1505-118A>T) c.1496-118A>T (n.1496-118A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995507dup | CA117052564 | NIPBL | c.3122-115dup (n.3122-115dup) n.358dup n.2742-115dup c.1-69071dup (n.1-69071dup) c.2378-115dup (n.2378-115dup) c.3122-5310dup (n.3122-5310dup) c.2462-115dup (n.2462-115dup) c.1505-115dup (n.1505-115dup) c.1496-115dup (n.1496-115dup) | dbSNP |
| 5 | g.36995508T= | CA1539599727 | NIPBL | c.3122-114T= (n.3122-114T=) n.359T= n.2742-114T= c.1-69070T= (n.1-69070T=) c.2378-114T= (n.2378-114T=) c.3122-5309T= (n.3122-5309T=) c.2462-114T= (n.2462-114T=) c.1505-114T= (n.1505-114T=) c.1496-114T= (n.1496-114T=) | |
| 5 | g.36995508_36995512delinsTAAAC | CA1539599730 | NIPBL | c.3122-114_3122-110delinsTAAAC (n.3122-114_3122-110delinsTAAAC) n.359_363delinsTAAAC n.2742-114_2742-110delinsTAAAC c.1-69070_1-69066delinsTAAAC (n.1-69070_1-69066delinsTAAAC) c.2378-114_2378-110delinsTAAAC (n.2378-114_2378-110delinsTAAAC) c.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC (n.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC) c.2462-114_2462-110delinsTAAAC (n.2462-114_2462-110delinsTAAAC) c.1505-114_1505-110delinsTAAAC (n.1505-114_1505-110delinsTAAAC) c.1496-114_1496-110delinsTAAAC (n.1496-114_1496-110delinsTAAAC) | |
| 5 | g.36995509A>G | CA2514586170 | NIPBL | c.3122-113A>G (n.3122-113A>G) n.360A>G n.2742-113A>G c.1-69069A>G (n.1-69069A>G) c.2378-113A>G (n.2378-113A>G) c.3122-5308A>G (n.3122-5308A>G) c.2462-113A>G (n.2462-113A>G) c.1505-113A>G (n.1505-113A>G) c.1496-113A>G (n.1496-113A>G) | gnomAD v4 |
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