UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995299T>A | CA1539599303 | NIPBL | c.3122-323T>A (n.3122-323T>A) n.150T>A n.2742-323T>A c.1-69279T>A (n.1-69279T>A) c.2378-323T>A (n.2378-323T>A) c.3122-5518T>A (n.3122-5518T>A) c.2462-323T>A (n.2462-323T>A) c.1505-323T>A (n.1505-323T>A) c.1496-323T>A (n.1496-323T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995299T= | CA1539599299 | NIPBL | c.3122-323T= (n.3122-323T=) n.150T= n.2742-323T= c.1-69279T= (n.1-69279T=) c.2378-323T= (n.2378-323T=) c.3122-5518T= (n.3122-5518T=) c.2462-323T= (n.2462-323T=) c.1505-323T= (n.1505-323T=) c.1496-323T= (n.1496-323T=) | |
| 5 | g.36995300C>A | CA2673574164 | NIPBL | c.3122-322C>A (n.3122-322C>A) n.151C>A n.2742-322C>A c.1-69278C>A (n.1-69278C>A) c.2378-322C>A (n.2378-322C>A) c.3122-5517C>A (n.3122-5517C>A) c.2462-322C>A (n.2462-322C>A) c.1505-322C>A (n.1505-322C>A) c.1496-322C>A (n.1496-322C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995301A= | CA1539599304 | NIPBL | c.3122-321A= (n.3122-321A=) n.152A= n.2742-321A= c.1-69277A= (n.1-69277A=) c.2378-321A= (n.2378-321A=) c.3122-5516A= (n.3122-5516A=) c.2462-321A= (n.2462-321A=) c.1505-321A= (n.1505-321A=) c.1496-321A= (n.1496-321A=) | |
| 5 | g.36995301A>G | CA117052459 | NIPBL | c.3122-321A>G (n.3122-321A>G) n.152A>G n.2742-321A>G c.1-69277A>G (n.1-69277A>G) c.2378-321A>G (n.2378-321A>G) c.3122-5516A>G (n.3122-5516A>G) c.2462-321A>G (n.2462-321A>G) c.1505-321A>G (n.1505-321A>G) c.1496-321A>G (n.1496-321A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995302G>A | CA2673574166 | NIPBL | c.3122-320G>A (n.3122-320G>A) n.153G>A n.2742-320G>A c.1-69276G>A (n.1-69276G>A) c.2378-320G>A (n.2378-320G>A) c.3122-5515G>A (n.3122-5515G>A) c.2462-320G>A (n.2462-320G>A) c.1505-320G>A (n.1505-320G>A) c.1496-320G>A (n.1496-320G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995303_36995304del | CA2673574165 | NIPBL | c.3122-319_3122-318del (n.3122-319_3122-318del) n.154_155del n.2742-319_2742-318del c.1-69275_1-69274del (n.1-69275_1-69274del) c.2378-319_2378-318del (n.2378-319_2378-318del) c.3122-5514_3122-5513del (n.3122-5514_3122-5513del) c.2462-319_2462-318del (n.2462-319_2462-318del) c.1505-319_1505-318del (n.1505-319_1505-318del) c.1496-319_1496-318del (n.1496-319_1496-318del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995303T>G | CA2673574167 | NIPBL | c.3122-319T>G (n.3122-319T>G) n.154T>G n.2742-319T>G c.1-69275T>G (n.1-69275T>G) c.2378-319T>G (n.2378-319T>G) c.3122-5514T>G (n.3122-5514T>G) c.2462-319T>G (n.2462-319T>G) c.1505-319T>G (n.1505-319T>G) c.1496-319T>G (n.1496-319T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995305_36995306insCACA | CA2673574168 | NIPBL | c.3122-317_3122-316insCACA (n.3122-317_3122-316insCACA) n.156_157insCACA n.2742-317_2742-316insCACA c.1-69273_1-69272insCACA (n.1-69273_1-69272insCACA) c.2378-317_2378-316insCACA (n.2378-317_2378-316insCACA) c.3122-5512_3122-5511insCACA (n.3122-5512_3122-5511insCACA) c.2462-317_2462-316insCACA (n.2462-317_2462-316insCACA) c.1505-317_1505-316insCACA (n.1505-317_1505-316insCACA) c.1496-317_1496-316insCACA (n.1496-317_1496-316insCACA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995306A= | CA1539599308 | NIPBL | c.3122-316A= (n.3122-316A=) n.157A= n.2742-316A= c.1-69272A= (n.1-69272A=) c.2378-316A= (n.2378-316A=) c.3122-5511A= (n.3122-5511A=) c.2462-316A= (n.2462-316A=) c.1505-316A= (n.1505-316A=) c.1496-316A= (n.1496-316A=) | |
| 5 | g.36995306A>C | CA810296088 | NIPBL | c.3122-316A>C (n.3122-316A>C) n.157A>C n.2742-316A>C c.1-69272A>C (n.1-69272A>C) c.2378-316A>C (n.2378-316A>C) c.3122-5511A>C (n.3122-5511A>C) c.2462-316A>C (n.2462-316A>C) c.1505-316A>C (n.1505-316A>C) c.1496-316A>C (n.1496-316A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995306A>G | CA2673574169 | NIPBL | c.3122-316A>G (n.3122-316A>G) n.157A>G n.2742-316A>G c.1-69272A>G (n.1-69272A>G) c.2378-316A>G (n.2378-316A>G) c.3122-5511A>G (n.3122-5511A>G) c.2462-316A>G (n.2462-316A>G) c.1505-316A>G (n.1505-316A>G) c.1496-316A>G (n.1496-316A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995307T>A | CA810296090 | NIPBL | c.3122-315T>A (n.3122-315T>A) n.158T>A n.2742-315T>A c.1-69271T>A (n.1-69271T>A) c.2378-315T>A (n.2378-315T>A) c.3122-5510T>A (n.3122-5510T>A) c.2462-315T>A (n.2462-315T>A) c.1505-315T>A (n.1505-315T>A) c.1496-315T>A (n.1496-315T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995307T= | CA1539599309 | NIPBL | c.3122-315T= (n.3122-315T=) n.158T= n.2742-315T= c.1-69271T= (n.1-69271T=) c.2378-315T= (n.2378-315T=) c.3122-5510T= (n.3122-5510T=) c.2462-315T= (n.2462-315T=) c.1505-315T= (n.1505-315T=) c.1496-315T= (n.1496-315T=) | |
| 5 | g.36995308C>A | CA2673574170 | NIPBL | c.3122-314C>A (n.3122-314C>A) n.159C>A n.2742-314C>A c.1-69270C>A (n.1-69270C>A) c.2378-314C>A (n.2378-314C>A) c.3122-5509C>A (n.3122-5509C>A) c.2462-314C>A (n.2462-314C>A) c.1505-314C>A (n.1505-314C>A) c.1496-314C>A (n.1496-314C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995308C>G | CA2673574171 | NIPBL | c.3122-314C>G (n.3122-314C>G) n.159C>G n.2742-314C>G c.1-69270C>G (n.1-69270C>G) c.2378-314C>G (n.2378-314C>G) c.3122-5509C>G (n.3122-5509C>G) c.2462-314C>G (n.2462-314C>G) c.1505-314C>G (n.1505-314C>G) c.1496-314C>G (n.1496-314C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995309T>A | CA2673574172 | NIPBL | c.3122-313T>A (n.3122-313T>A) n.160T>A n.2742-313T>A c.1-69269T>A (n.1-69269T>A) c.2378-313T>A (n.2378-313T>A) c.3122-5508T>A (n.3122-5508T>A) c.2462-313T>A (n.2462-313T>A) c.1505-313T>A (n.1505-313T>A) c.1496-313T>A (n.1496-313T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995309T>C | CA2673574173 | NIPBL | c.3122-313T>C (n.3122-313T>C) n.160T>C n.2742-313T>C c.1-69269T>C (n.1-69269T>C) c.2378-313T>C (n.2378-313T>C) c.3122-5508T>C (n.3122-5508T>C) c.2462-313T>C (n.2462-313T>C) c.1505-313T>C (n.1505-313T>C) c.1496-313T>C (n.1496-313T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995310C>A | CA2673574174 | NIPBL | c.3122-312C>A (n.3122-312C>A) n.161C>A n.2742-312C>A c.1-69268C>A (n.1-69268C>A) c.2378-312C>A (n.2378-312C>A) c.3122-5507C>A (n.3122-5507C>A) c.2462-312C>A (n.2462-312C>A) c.1505-312C>A (n.1505-312C>A) c.1496-312C>A (n.1496-312C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995310C>G | CA2673574175 | NIPBL | c.3122-312C>G (n.3122-312C>G) n.161C>G n.2742-312C>G c.1-69268C>G (n.1-69268C>G) c.2378-312C>G (n.2378-312C>G) c.3122-5507C>G (n.3122-5507C>G) c.2462-312C>G (n.2462-312C>G) c.1505-312C>G (n.1505-312C>G) c.1496-312C>G (n.1496-312C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995311T>A | CA2673574176 | NIPBL | c.3122-311T>A (n.3122-311T>A) n.162T>A n.2742-311T>A c.1-69267T>A (n.1-69267T>A) c.2378-311T>A (n.2378-311T>A) c.3122-5506T>A (n.3122-5506T>A) c.2462-311T>A (n.2462-311T>A) c.1505-311T>A (n.1505-311T>A) c.1496-311T>A (n.1496-311T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995312A>G | CA2765897958 | NIPBL | c.3122-310A>G (n.3122-310A>G) n.163A>G n.2742-310A>G c.1-69266A>G (n.1-69266A>G) c.2378-310A>G (n.2378-310A>G) c.3122-5505A>G (n.3122-5505A>G) c.2462-310A>G (n.2462-310A>G) c.1505-310A>G (n.1505-310A>G) c.1496-310A>G (n.1496-310A>G) | |
| 5 | g.36995313G>C | CA2673574178 | NIPBL | c.3122-309G>C (n.3122-309G>C) n.164G>C n.2742-309G>C c.1-69265G>C (n.1-69265G>C) c.2378-309G>C (n.2378-309G>C) c.3122-5504G>C (n.3122-5504G>C) c.2462-309G>C (n.2462-309G>C) c.1505-309G>C (n.1505-309G>C) c.1496-309G>C (n.1496-309G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995313G>T | CA2673574177 | NIPBL | c.3122-309G>T (n.3122-309G>T) n.164G>T n.2742-309G>T c.1-69265G>T (n.1-69265G>T) c.2378-309G>T (n.2378-309G>T) c.3122-5504G>T (n.3122-5504G>T) c.2462-309G>T (n.2462-309G>T) c.1505-309G>T (n.1505-309G>T) c.1496-309G>T (n.1496-309G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995314T>A | CA2673574179 | NIPBL | c.3122-308T>A (n.3122-308T>A) n.165T>A n.2742-308T>A c.1-69264T>A (n.1-69264T>A) c.2378-308T>A (n.2378-308T>A) c.3122-5503T>A (n.3122-5503T>A) c.2462-308T>A (n.2462-308T>A) c.1505-308T>A (n.1505-308T>A) c.1496-308T>A (n.1496-308T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995314T>G | CA2673574180 | NIPBL | c.3122-308T>G (n.3122-308T>G) n.165T>G n.2742-308T>G c.1-69264T>G (n.1-69264T>G) c.2378-308T>G (n.2378-308T>G) c.3122-5503T>G (n.3122-5503T>G) c.2462-308T>G (n.2462-308T>G) c.1505-308T>G (n.1505-308T>G) c.1496-308T>G (n.1496-308T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995316T>G | CA559021845 | NIPBL | c.3122-306T>G (n.3122-306T>G) n.167T>G n.2742-306T>G c.1-69262T>G (n.1-69262T>G) c.2378-306T>G (n.2378-306T>G) c.3122-5501T>G (n.3122-5501T>G) c.2462-306T>G (n.2462-306T>G) c.1505-306T>G (n.1505-306T>G) c.1496-306T>G (n.1496-306T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36995316T= | CA1539599313 | NIPBL | c.3122-306T= (n.3122-306T=) n.167T= n.2742-306T= c.1-69262T= (n.1-69262T=) c.2378-306T= (n.2378-306T=) c.3122-5501T= (n.3122-5501T=) c.2462-306T= (n.2462-306T=) c.1505-306T= (n.1505-306T=) c.1496-306T= (n.1496-306T=) | |
| 5 | g.36995318A>G | CA2673574181 | NIPBL | c.3122-304A>G (n.3122-304A>G) n.169A>G n.2742-304A>G c.1-69260A>G (n.1-69260A>G) c.2378-304A>G (n.2378-304A>G) c.3122-5499A>G (n.3122-5499A>G) c.2462-304A>G (n.2462-304A>G) c.1505-304A>G (n.1505-304A>G) c.1496-304A>G (n.1496-304A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995318A>T | CA2673574182 | NIPBL | c.3122-304A>T (n.3122-304A>T) n.169A>T n.2742-304A>T c.1-69260A>T (n.1-69260A>T) c.2378-304A>T (n.2378-304A>T) c.3122-5499A>T (n.3122-5499A>T) c.2462-304A>T (n.2462-304A>T) c.1505-304A>T (n.1505-304A>T) c.1496-304A>T (n.1496-304A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995319G>A | CA1539599319 | NIPBL | c.3122-303G>A (n.3122-303G>A) n.170G>A n.2742-303G>A c.1-69259G>A (n.1-69259G>A) c.2378-303G>A (n.2378-303G>A) c.3122-5498G>A (n.3122-5498G>A) c.2462-303G>A (n.2462-303G>A) c.1505-303G>A (n.1505-303G>A) c.1496-303G>A (n.1496-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995319G>C | CA2673574183 | NIPBL | c.3122-303G>C (n.3122-303G>C) n.170G>C n.2742-303G>C c.1-69259G>C (n.1-69259G>C) c.2378-303G>C (n.2378-303G>C) c.3122-5498G>C (n.3122-5498G>C) c.2462-303G>C (n.2462-303G>C) c.1505-303G>C (n.1505-303G>C) c.1496-303G>C (n.1496-303G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995319G= | CA1539599318 | NIPBL | c.3122-303G= (n.3122-303G=) n.170G= n.2742-303G= c.1-69259G= (n.1-69259G=) c.2378-303G= (n.2378-303G=) c.3122-5498G= (n.3122-5498G=) c.2462-303G= (n.2462-303G=) c.1505-303G= (n.1505-303G=) c.1496-303G= (n.1496-303G=) | |
| 5 | g.36995319G>T | CA2673574184 | NIPBL | c.3122-303G>T (n.3122-303G>T) n.170G>T n.2742-303G>T c.1-69259G>T (n.1-69259G>T) c.2378-303G>T (n.2378-303G>T) c.3122-5498G>T (n.3122-5498G>T) c.2462-303G>T (n.2462-303G>T) c.1505-303G>T (n.1505-303G>T) c.1496-303G>T (n.1496-303G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995321A>G | CA2673574185 | NIPBL | c.3122-301A>G (n.3122-301A>G) n.172A>G n.2742-301A>G c.1-69257A>G (n.1-69257A>G) c.2378-301A>G (n.2378-301A>G) c.3122-5496A>G (n.3122-5496A>G) c.2462-301A>G (n.2462-301A>G) c.1505-301A>G (n.1505-301A>G) c.1496-301A>G (n.1496-301A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995323G>T | CA2673574186 | NIPBL | c.3122-299G>T (n.3122-299G>T) n.174G>T n.2742-299G>T c.1-69255G>T (n.1-69255G>T) c.2378-299G>T (n.2378-299G>T) c.3122-5494G>T (n.3122-5494G>T) c.2462-299G>T (n.2462-299G>T) c.1505-299G>T (n.1505-299G>T) c.1496-299G>T (n.1496-299G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995323_36995324delinsGT | CA1539599323 | NIPBL | c.3122-299_3122-298delinsGT (n.3122-299_3122-298delinsGT) n.174_175delinsGT n.2742-299_2742-298delinsGT c.1-69255_1-69254delinsGT (n.1-69255_1-69254delinsGT) c.2378-299_2378-298delinsGT (n.2378-299_2378-298delinsGT) c.3122-5494_3122-5493delinsGT (n.3122-5494_3122-5493delinsGT) c.2462-299_2462-298delinsGT (n.2462-299_2462-298delinsGT) c.1505-299_1505-298delinsGT (n.1505-299_1505-298delinsGT) c.1496-299_1496-298delinsGT (n.1496-299_1496-298delinsGT) | |
| 5 | g.36995324T>C | CA2673574187 | NIPBL | c.3122-298T>C (n.3122-298T>C) n.175T>C n.2742-298T>C c.1-69254T>C (n.1-69254T>C) c.2378-298T>C (n.2378-298T>C) c.3122-5493T>C (n.3122-5493T>C) c.2462-298T>C (n.2462-298T>C) c.1505-298T>C (n.1505-298T>C) c.1496-298T>C (n.1496-298T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995328del | CA810296098 | NIPBL | c.3122-294del (n.3122-294del) n.179del n.2742-294del c.1-69250del (n.1-69250del) c.2378-294del (n.2378-294del) c.3122-5489del (n.3122-5489del) c.2462-294del (n.2462-294del) c.1505-294del (n.1505-294del) c.1496-294del (n.1496-294del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995326T>C | CA2673574189 | NIPBL | c.3122-296T>C (n.3122-296T>C) n.177T>C n.2742-296T>C c.1-69252T>C (n.1-69252T>C) c.2378-296T>C (n.2378-296T>C) c.3122-5491T>C (n.3122-5491T>C) c.2462-296T>C (n.2462-296T>C) c.1505-296T>C (n.1505-296T>C) c.1496-296T>C (n.1496-296T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995326T>G | CA2673574188 | NIPBL | c.3122-296T>G (n.3122-296T>G) n.177T>G n.2742-296T>G c.1-69252T>G (n.1-69252T>G) c.2378-296T>G (n.2378-296T>G) c.3122-5491T>G (n.3122-5491T>G) c.2462-296T>G (n.2462-296T>G) c.1505-296T>G (n.1505-296T>G) c.1496-296T>G (n.1496-296T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995327T>G | CA1539599329 | NIPBL | c.3122-295T>G (n.3122-295T>G) n.178T>G n.2742-295T>G c.1-69251T>G (n.1-69251T>G) c.2378-295T>G (n.2378-295T>G) c.3122-5490T>G (n.3122-5490T>G) c.2462-295T>G (n.2462-295T>G) c.1505-295T>G (n.1505-295T>G) c.1496-295T>G (n.1496-295T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995327T= | CA1539599328 | NIPBL | c.3122-295T= (n.3122-295T=) n.178T= n.2742-295T= c.1-69251T= (n.1-69251T=) c.2378-295T= (n.2378-295T=) c.3122-5490T= (n.3122-5490T=) c.2462-295T= (n.2462-295T=) c.1505-295T= (n.1505-295T=) c.1496-295T= (n.1496-295T=) | |
| 5 | g.36995328T>C | CA810296099 | NIPBL | c.3122-294T>C (n.3122-294T>C) n.179T>C n.2742-294T>C c.1-69250T>C (n.1-69250T>C) c.2378-294T>C (n.2378-294T>C) c.3122-5489T>C (n.3122-5489T>C) c.2462-294T>C (n.2462-294T>C) c.1505-294T>C (n.1505-294T>C) c.1496-294T>C (n.1496-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995328T= | CA1539599339 | NIPBL | c.3122-294T= (n.3122-294T=) n.179T= n.2742-294T= c.1-69250T= (n.1-69250T=) c.2378-294T= (n.2378-294T=) c.3122-5489T= (n.3122-5489T=) c.2462-294T= (n.2462-294T=) c.1505-294T= (n.1505-294T=) c.1496-294T= (n.1496-294T=) | |
| 5 | g.36995328_36995332delinsTAGTC | CA1539599335 | NIPBL | c.3122-294_3122-290delinsTAGTC (n.3122-294_3122-290delinsTAGTC) n.179_183delinsTAGTC n.2742-294_2742-290delinsTAGTC c.1-69250_1-69246delinsTAGTC (n.1-69250_1-69246delinsTAGTC) c.2378-294_2378-290delinsTAGTC (n.2378-294_2378-290delinsTAGTC) c.3122-5489_3122-5485delinsTAGTC (n.3122-5489_3122-5485delinsTAGTC) c.2462-294_2462-290delinsTAGTC (n.2462-294_2462-290delinsTAGTC) c.1505-294_1505-290delinsTAGTC (n.1505-294_1505-290delinsTAGTC) c.1496-294_1496-290delinsTAGTC (n.1496-294_1496-290delinsTAGTC) | |
| 5 | g.36995332_36995335del | CA1539599343 | NIPBL | c.3122-290_3122-287del (n.3122-290_3122-287del) n.183_186del n.2742-290_2742-287del c.1-69246_1-69243del (n.1-69246_1-69243del) c.2378-290_2378-287del (n.2378-290_2378-287del) c.3122-5485_3122-5482del (n.3122-5485_3122-5482del) c.2462-290_2462-287del (n.2462-290_2462-287del) c.1505-290_1505-287del (n.1505-290_1505-287del) c.1496-290_1496-287del (n.1496-290_1496-287del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995330G>T | CA2673574190 | NIPBL | c.3122-292G>T (n.3122-292G>T) n.181G>T n.2742-292G>T c.1-69248G>T (n.1-69248G>T) c.2378-292G>T (n.2378-292G>T) c.3122-5487G>T (n.3122-5487G>T) c.2462-292G>T (n.2462-292G>T) c.1505-292G>T (n.1505-292G>T) c.1496-292G>T (n.1496-292G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995332C>A | CA2673574191 | NIPBL | c.3122-290C>A (n.3122-290C>A) n.183C>A n.2742-290C>A c.1-69246C>A (n.1-69246C>A) c.2378-290C>A (n.2378-290C>A) c.3122-5485C>A (n.3122-5485C>A) c.2462-290C>A (n.2462-290C>A) c.1505-290C>A (n.1505-290C>A) c.1496-290C>A (n.1496-290C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995332C= | CA1539599345 | NIPBL | c.3122-290C= (n.3122-290C=) n.183C= n.2742-290C= c.1-69246C= (n.1-69246C=) c.2378-290C= (n.2378-290C=) c.3122-5485C= (n.3122-5485C=) c.2462-290C= (n.2462-290C=) c.1505-290C= (n.1505-290C=) c.1496-290C= (n.1496-290C=) | |
| 5 | g.36995332C>G | CA2673574192 | NIPBL | c.3122-290C>G (n.3122-290C>G) n.183C>G n.2742-290C>G c.1-69246C>G (n.1-69246C>G) c.2378-290C>G (n.2378-290C>G) c.3122-5485C>G (n.3122-5485C>G) c.2462-290C>G (n.2462-290C>G) c.1505-290C>G (n.1505-290C>G) c.1496-290C>G (n.1496-290C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995332C>T | CA117052464 | NIPBL | c.3122-290C>T (n.3122-290C>T) n.183C>T n.2742-290C>T c.1-69246C>T (n.1-69246C>T) c.2378-290C>T (n.2378-290C>T) c.3122-5485C>T (n.3122-5485C>T) c.2462-290C>T (n.2462-290C>T) c.1505-290C>T (n.1505-290C>T) c.1496-290C>T (n.1496-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995333A= | CA1539599346 | NIPBL | c.3122-289A= (n.3122-289A=) n.184A= n.2742-289A= c.1-69245A= (n.1-69245A=) c.2378-289A= (n.2378-289A=) c.3122-5484A= (n.3122-5484A=) c.2462-289A= (n.2462-289A=) c.1505-289A= (n.1505-289A=) c.1496-289A= (n.1496-289A=) | |
| 5 | g.36995333A>G | CA559021848 | NIPBL | c.3122-289A>G (n.3122-289A>G) n.184A>G n.2742-289A>G c.1-69245A>G (n.1-69245A>G) c.2378-289A>G (n.2378-289A>G) c.3122-5484A>G (n.3122-5484A>G) c.2462-289A>G (n.2462-289A>G) c.1505-289A>G (n.1505-289A>G) c.1496-289A>G (n.1496-289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995333A>T | CA2512062287 | NIPBL | c.3122-289A>T (n.3122-289A>T) n.184A>T n.2742-289A>T c.1-69245A>T (n.1-69245A>T) c.2378-289A>T (n.2378-289A>T) c.3122-5484A>T (n.3122-5484A>T) c.2462-289A>T (n.2462-289A>T) c.1505-289A>T (n.1505-289A>T) c.1496-289A>T (n.1496-289A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995334G>T | CA2673574193 | NIPBL | c.3122-288G>T (n.3122-288G>T) n.185G>T n.2742-288G>T c.1-69244G>T (n.1-69244G>T) c.2378-288G>T (n.2378-288G>T) c.3122-5483G>T (n.3122-5483G>T) c.2462-288G>T (n.2462-288G>T) c.1505-288G>T (n.1505-288G>T) c.1496-288G>T (n.1496-288G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995335T>C | CA1539599350 | NIPBL | c.3122-287T>C (n.3122-287T>C) n.186T>C n.2742-287T>C c.1-69243T>C (n.1-69243T>C) c.2378-287T>C (n.2378-287T>C) c.3122-5482T>C (n.3122-5482T>C) c.2462-287T>C (n.2462-287T>C) c.1505-287T>C (n.1505-287T>C) c.1496-287T>C (n.1496-287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995335T>G | CA1539599353 | NIPBL | c.3122-287T>G (n.3122-287T>G) n.186T>G n.2742-287T>G c.1-69243T>G (n.1-69243T>G) c.2378-287T>G (n.2378-287T>G) c.3122-5482T>G (n.3122-5482T>G) c.2462-287T>G (n.2462-287T>G) c.1505-287T>G (n.1505-287T>G) c.1496-287T>G (n.1496-287T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995335T= | CA1539599348 | NIPBL | c.3122-287T= (n.3122-287T=) n.186T= n.2742-287T= c.1-69243T= (n.1-69243T=) c.2378-287T= (n.2378-287T=) c.3122-5482T= (n.3122-5482T=) c.2462-287T= (n.2462-287T=) c.1505-287T= (n.1505-287T=) c.1496-287T= (n.1496-287T=) | |
| 5 | g.36995337C>T | CA2673574194 | NIPBL | c.3122-285C>T (n.3122-285C>T) n.188C>T n.2742-285C>T c.1-69241C>T (n.1-69241C>T) c.2378-285C>T (n.2378-285C>T) c.3122-5480C>T (n.3122-5480C>T) c.2462-285C>T (n.2462-285C>T) c.1505-285C>T (n.1505-285C>T) c.1496-285C>T (n.1496-285C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995337_36995338delinsCA | CA1539599354 | NIPBL | c.3122-285_3122-284delinsCA (n.3122-285_3122-284delinsCA) n.188_189delinsCA n.2742-285_2742-284delinsCA c.1-69241_1-69240delinsCA (n.1-69241_1-69240delinsCA) c.2378-285_2378-284delinsCA (n.2378-285_2378-284delinsCA) c.3122-5480_3122-5479delinsCA (n.3122-5480_3122-5479delinsCA) c.2462-285_2462-284delinsCA (n.2462-285_2462-284delinsCA) c.1505-285_1505-284delinsCA (n.1505-285_1505-284delinsCA) c.1496-285_1496-284delinsCA (n.1496-285_1496-284delinsCA) | |
| 5 | g.36995338A= | CA1539599357 | NIPBL | c.3122-284A= (n.3122-284A=) n.189A= n.2742-284A= c.1-69240A= (n.1-69240A=) c.2378-284A= (n.2378-284A=) c.3122-5479A= (n.3122-5479A=) c.2462-284A= (n.2462-284A=) c.1505-284A= (n.1505-284A=) c.1496-284A= (n.1496-284A=) | |
| 5 | g.36995338A>G | CA1539599356 | NIPBL | c.3122-284A>G (n.3122-284A>G) n.189A>G n.2742-284A>G c.1-69240A>G (n.1-69240A>G) c.2378-284A>G (n.2378-284A>G) c.3122-5479A>G (n.3122-5479A>G) c.2462-284A>G (n.2462-284A>G) c.1505-284A>G (n.1505-284A>G) c.1496-284A>G (n.1496-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995340del | CA810296110 | NIPBL | c.3122-282del (n.3122-282del) n.191del n.2742-282del c.1-69238del (n.1-69238del) c.2378-282del (n.2378-282del) c.3122-5477del (n.3122-5477del) c.2462-282del (n.2462-282del) c.1505-282del (n.1505-282del) c.1496-282del (n.1496-282del) | dbSNP |
| 5 | g.36995339A= | CA1539599362 | NIPBL | c.3122-283A= (n.3122-283A=) n.190A= n.2742-283A= c.1-69239A= (n.1-69239A=) c.2378-283A= (n.2378-283A=) c.3122-5478A= (n.3122-5478A=) c.2462-283A= (n.2462-283A=) c.1505-283A= (n.1505-283A=) c.1496-283A= (n.1496-283A=) | |
| 5 | g.36995339A>C | CA117052465 | NIPBL | c.3122-283A>C (n.3122-283A>C) n.190A>C n.2742-283A>C c.1-69239A>C (n.1-69239A>C) c.2378-283A>C (n.2378-283A>C) c.3122-5478A>C (n.3122-5478A>C) c.2462-283A>C (n.2462-283A>C) c.1505-283A>C (n.1505-283A>C) c.1496-283A>C (n.1496-283A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995340A= | CA1539599385 | NIPBL | c.3122-282A= (n.3122-282A=) n.191A= n.2742-282A= c.1-69238A= (n.1-69238A=) c.2378-282A= (n.2378-282A=) c.3122-5477A= (n.3122-5477A=) c.2462-282A= (n.2462-282A=) c.1505-282A= (n.1505-282A=) c.1496-282A= (n.1496-282A=) | |
| 5 | g.36995340A>C | CA117052468 | NIPBL | c.3122-282A>C (n.3122-282A>C) n.191A>C n.2742-282A>C c.1-69238A>C (n.1-69238A>C) c.2378-282A>C (n.2378-282A>C) c.3122-5477A>C (n.3122-5477A>C) c.2462-282A>C (n.2462-282A>C) c.1505-282A>C (n.1505-282A>C) c.1496-282A>C (n.1496-282A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T>C | CA117052473 | NIPBL | c.3122-281T>C (n.3122-281T>C) n.192T>C n.2742-281T>C c.1-69237T>C (n.1-69237T>C) c.2378-281T>C (n.2378-281T>C) c.3122-5476T>C (n.3122-5476T>C) c.2462-281T>C (n.2462-281T>C) c.1505-281T>C (n.1505-281T>C) c.1496-281T>C (n.1496-281T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T>G | CA810296115 | NIPBL | c.3122-281T>G (n.3122-281T>G) n.192T>G n.2742-281T>G c.1-69237T>G (n.1-69237T>G) c.2378-281T>G (n.2378-281T>G) c.3122-5476T>G (n.3122-5476T>G) c.2462-281T>G (n.2462-281T>G) c.1505-281T>G (n.1505-281T>G) c.1496-281T>G (n.1496-281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T= | CA1539599389 | NIPBL | c.3122-281T= (n.3122-281T=) n.192T= n.2742-281T= c.1-69237T= (n.1-69237T=) c.2378-281T= (n.2378-281T=) c.3122-5476T= (n.3122-5476T=) c.2462-281T= (n.2462-281T=) c.1505-281T= (n.1505-281T=) c.1496-281T= (n.1496-281T=) | |
| 5 | g.36995342T>C | CA117052481 | NIPBL | c.3122-280T>C (n.3122-280T>C) n.193T>C n.2742-280T>C c.1-69236T>C (n.1-69236T>C) c.2378-280T>C (n.2378-280T>C) c.3122-5475T>C (n.3122-5475T>C) c.2462-280T>C (n.2462-280T>C) c.1505-280T>C (n.1505-280T>C) c.1496-280T>C (n.1496-280T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995342T>G | CA1539599395 | NIPBL | c.3122-280T>G (n.3122-280T>G) n.193T>G n.2742-280T>G c.1-69236T>G (n.1-69236T>G) c.2378-280T>G (n.2378-280T>G) c.3122-5475T>G (n.3122-5475T>G) c.2462-280T>G (n.2462-280T>G) c.1505-280T>G (n.1505-280T>G) c.1496-280T>G (n.1496-280T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995342T= | CA1539599392 | NIPBL | c.3122-280T= (n.3122-280T=) n.193T= n.2742-280T= c.1-69236T= (n.1-69236T=) c.2378-280T= (n.2378-280T=) c.3122-5475T= (n.3122-5475T=) c.2462-280T= (n.2462-280T=) c.1505-280T= (n.1505-280T=) c.1496-280T= (n.1496-280T=) | |
| 5 | g.36995343G>T | CA2673574195 | NIPBL | c.3122-279G>T (n.3122-279G>T) n.194G>T n.2742-279G>T c.1-69235G>T (n.1-69235G>T) c.2378-279G>T (n.2378-279G>T) c.3122-5474G>T (n.3122-5474G>T) c.2462-279G>T (n.2462-279G>T) c.1505-279G>T (n.1505-279G>T) c.1496-279G>T (n.1496-279G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995346G>A | CA2673574196 | NIPBL | c.3122-276G>A (n.3122-276G>A) n.197G>A n.2742-276G>A c.1-69232G>A (n.1-69232G>A) c.2378-276G>A (n.2378-276G>A) c.3122-5471G>A (n.3122-5471G>A) c.2462-276G>A (n.2462-276G>A) c.1505-276G>A (n.1505-276G>A) c.1496-276G>A (n.1496-276G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995346G>T | CA2673574197 | NIPBL | c.3122-276G>T (n.3122-276G>T) n.197G>T n.2742-276G>T c.1-69232G>T (n.1-69232G>T) c.2378-276G>T (n.2378-276G>T) c.3122-5471G>T (n.3122-5471G>T) c.2462-276G>T (n.2462-276G>T) c.1505-276G>T (n.1505-276G>T) c.1496-276G>T (n.1496-276G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995347G>A | CA2673574198 | NIPBL | c.3122-275G>A (n.3122-275G>A) n.198G>A n.2742-275G>A c.1-69231G>A (n.1-69231G>A) c.2378-275G>A (n.2378-275G>A) c.3122-5470G>A (n.3122-5470G>A) c.2462-275G>A (n.2462-275G>A) c.1505-275G>A (n.1505-275G>A) c.1496-275G>A (n.1496-275G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995347G>T | CA2673574199 | NIPBL | c.3122-275G>T (n.3122-275G>T) n.198G>T n.2742-275G>T c.1-69231G>T (n.1-69231G>T) c.2378-275G>T (n.2378-275G>T) c.3122-5470G>T (n.3122-5470G>T) c.2462-275G>T (n.2462-275G>T) c.1505-275G>T (n.1505-275G>T) c.1496-275G>T (n.1496-275G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995348C>A | CA2673574200 | NIPBL | c.3122-274C>A (n.3122-274C>A) n.199C>A n.2742-274C>A c.1-69230C>A (n.1-69230C>A) c.2378-274C>A (n.2378-274C>A) c.3122-5469C>A (n.3122-5469C>A) c.2462-274C>A (n.2462-274C>A) c.1505-274C>A (n.1505-274C>A) c.1496-274C>A (n.1496-274C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995348C= | CA1539599399 | NIPBL | c.3122-274C= (n.3122-274C=) n.199C= n.2742-274C= c.1-69230C= (n.1-69230C=) c.2378-274C= (n.2378-274C=) c.3122-5469C= (n.3122-5469C=) c.2462-274C= (n.2462-274C=) c.1505-274C= (n.1505-274C=) c.1496-274C= (n.1496-274C=) | |
| 5 | g.36995348C>T | CA1539599401 | NIPBL | c.3122-274C>T (n.3122-274C>T) n.199C>T n.2742-274C>T c.1-69230C>T (n.1-69230C>T) c.2378-274C>T (n.2378-274C>T) c.3122-5469C>T (n.3122-5469C>T) c.2462-274C>T (n.2462-274C>T) c.1505-274C>T (n.1505-274C>T) c.1496-274C>T (n.1496-274C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995349A>C | CA2708536679 | NIPBL | c.3122-273A>C (n.3122-273A>C) n.200A>C n.2742-273A>C c.1-69229A>C (n.1-69229A>C) c.2378-273A>C (n.2378-273A>C) c.3122-5468A>C (n.3122-5468A>C) c.2462-273A>C (n.2462-273A>C) c.1505-273A>C (n.1505-273A>C) c.1496-273A>C (n.1496-273A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995350T>G | CA2673574201 | NIPBL | c.3122-272T>G (n.3122-272T>G) n.201T>G n.2742-272T>G c.1-69228T>G (n.1-69228T>G) c.2378-272T>G (n.2378-272T>G) c.3122-5467T>G (n.3122-5467T>G) c.2462-272T>G (n.2462-272T>G) c.1505-272T>G (n.1505-272T>G) c.1496-272T>G (n.1496-272T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995352A= | CA1539599408 | NIPBL | c.3122-270A= (n.3122-270A=) n.203A= n.2742-270A= c.1-69226A= (n.1-69226A=) c.2378-270A= (n.2378-270A=) c.3122-5465A= (n.3122-5465A=) c.2462-270A= (n.2462-270A=) c.1505-270A= (n.1505-270A=) c.1496-270A= (n.1496-270A=) | |
| 5 | g.36995352A>G | CA117052488 | NIPBL | c.3122-270A>G (n.3122-270A>G) n.203A>G n.2742-270A>G c.1-69226A>G (n.1-69226A>G) c.2378-270A>G (n.2378-270A>G) c.3122-5465A>G (n.3122-5465A>G) c.2462-270A>G (n.2462-270A>G) c.1505-270A>G (n.1505-270A>G) c.1496-270A>G (n.1496-270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995356C>A | CA1539599410 | NIPBL | c.3122-266C>A (n.3122-266C>A) n.207C>A n.2742-266C>A c.1-69222C>A (n.1-69222C>A) c.2378-266C>A (n.2378-266C>A) c.3122-5461C>A (n.3122-5461C>A) c.2462-266C>A (n.2462-266C>A) c.1505-266C>A (n.1505-266C>A) c.1496-266C>A (n.1496-266C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995356C= | CA1539599409 | NIPBL | c.3122-266C= (n.3122-266C=) n.207C= n.2742-266C= c.1-69222C= (n.1-69222C=) c.2378-266C= (n.2378-266C=) c.3122-5461C= (n.3122-5461C=) c.2462-266C= (n.2462-266C=) c.1505-266C= (n.1505-266C=) c.1496-266C= (n.1496-266C=) | |
| 5 | g.36995356_36995357delinsCA | CA1539599411 | NIPBL | c.3122-266_3122-265delinsCA (n.3122-266_3122-265delinsCA) n.207_208delinsCA n.2742-266_2742-265delinsCA c.1-69222_1-69221delinsCA (n.1-69222_1-69221delinsCA) c.2378-266_2378-265delinsCA (n.2378-266_2378-265delinsCA) c.3122-5461_3122-5460delinsCA (n.3122-5461_3122-5460delinsCA) c.2462-266_2462-265delinsCA (n.2462-266_2462-265delinsCA) c.1505-266_1505-265delinsCA (n.1505-266_1505-265delinsCA) c.1496-266_1496-265delinsCA (n.1496-266_1496-265delinsCA) | |
| 5 | g.36995361del | CA1539599414 | NIPBL | c.3122-261del (n.3122-261del) n.212del n.2742-261del c.1-69217del (n.1-69217del) c.2378-261del (n.2378-261del) c.3122-5456del (n.3122-5456del) c.2462-261del (n.2462-261del) c.1505-261del (n.1505-261del) c.1496-261del (n.1496-261del) | dbSNP |
| 5 | g.36995361A= | CA1539599416 | NIPBL | c.3122-261A= (n.3122-261A=) n.212A= n.2742-261A= c.1-69217A= (n.1-69217A=) c.2378-261A= (n.2378-261A=) c.3122-5456A= (n.3122-5456A=) c.2462-261A= (n.2462-261A=) c.1505-261A= (n.1505-261A=) c.1496-261A= (n.1496-261A=) | |
| 5 | g.36995361A>C | CA2673574202 | NIPBL | c.3122-261A>C (n.3122-261A>C) n.212A>C n.2742-261A>C c.1-69217A>C (n.1-69217A>C) c.2378-261A>C (n.2378-261A>C) c.3122-5456A>C (n.3122-5456A>C) c.2462-261A>C (n.2462-261A>C) c.1505-261A>C (n.1505-261A>C) c.1496-261A>C (n.1496-261A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995361A>G | CA2503744543 | NIPBL | c.3122-261A>G (n.3122-261A>G) n.212A>G n.2742-261A>G c.1-69217A>G (n.1-69217A>G) c.2378-261A>G (n.2378-261A>G) c.3122-5456A>G (n.3122-5456A>G) c.2462-261A>G (n.2462-261A>G) c.1505-261A>G (n.1505-261A>G) c.1496-261A>G (n.1496-261A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995361A>T | CA810296126 | NIPBL | c.3122-261A>T (n.3122-261A>T) n.212A>T n.2742-261A>T c.1-69217A>T (n.1-69217A>T) c.2378-261A>T (n.2378-261A>T) c.3122-5456A>T (n.3122-5456A>T) c.2462-261A>T (n.2462-261A>T) c.1505-261A>T (n.1505-261A>T) c.1496-261A>T (n.1496-261A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995363G>A | CA117052493 | NIPBL | c.3122-259G>A (n.3122-259G>A) n.214G>A n.2742-259G>A c.1-69215G>A (n.1-69215G>A) c.2378-259G>A (n.2378-259G>A) c.3122-5454G>A (n.3122-5454G>A) c.2462-259G>A (n.2462-259G>A) c.1505-259G>A (n.1505-259G>A) c.1496-259G>A (n.1496-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995363G= | CA1539599422 | NIPBL | c.3122-259G= (n.3122-259G=) n.214G= n.2742-259G= c.1-69215G= (n.1-69215G=) c.2378-259G= (n.2378-259G=) c.3122-5454G= (n.3122-5454G=) c.2462-259G= (n.2462-259G=) c.1505-259G= (n.1505-259G=) c.1496-259G= (n.1496-259G=) | |
| 5 | g.36995365A= | CA1539599436 | NIPBL | c.3122-257A= (n.3122-257A=) n.216A= n.2742-257A= c.1-69213A= (n.1-69213A=) c.2378-257A= (n.2378-257A=) c.3122-5452A= (n.3122-5452A=) c.2462-257A= (n.2462-257A=) c.1505-257A= (n.1505-257A=) c.1496-257A= (n.1496-257A=) | |
| 5 | g.36995365A>C | CA1539599426 | NIPBL | c.3122-257A>C (n.3122-257A>C) n.216A>C n.2742-257A>C c.1-69213A>C (n.1-69213A>C) c.2378-257A>C (n.2378-257A>C) c.3122-5452A>C (n.3122-5452A>C) c.2462-257A>C (n.2462-257A>C) c.1505-257A>C (n.1505-257A>C) c.1496-257A>C (n.1496-257A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995365A>G | CA810296128 | NIPBL | c.3122-257A>G (n.3122-257A>G) n.216A>G n.2742-257A>G c.1-69213A>G (n.1-69213A>G) c.2378-257A>G (n.2378-257A>G) c.3122-5452A>G (n.3122-5452A>G) c.2462-257A>G (n.2462-257A>G) c.1505-257A>G (n.1505-257A>G) c.1496-257A>G (n.1496-257A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995365_36995366delinsAT | CA1539599437 | NIPBL | c.3122-257_3122-256delinsAT (n.3122-257_3122-256delinsAT) n.216_217delinsAT n.2742-257_2742-256delinsAT c.1-69213_1-69212delinsAT (n.1-69213_1-69212delinsAT) c.2378-257_2378-256delinsAT (n.2378-257_2378-256delinsAT) c.3122-5452_3122-5451delinsAT (n.3122-5452_3122-5451delinsAT) c.2462-257_2462-256delinsAT (n.2462-257_2462-256delinsAT) c.1505-257_1505-256delinsAT (n.1505-257_1505-256delinsAT) c.1496-257_1496-256delinsAT (n.1496-257_1496-256delinsAT) | |
| 5 | g.36995367del | CA810296129 | NIPBL | c.3122-255del (n.3122-255del) n.218del n.2742-255del c.1-69211del (n.1-69211del) c.2378-255del (n.2378-255del) c.3122-5450del (n.3122-5450del) c.2462-255del (n.2462-255del) c.1505-255del (n.1505-255del) c.1496-255del (n.1496-255del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995368_36995381del | CA2673574203 | NIPBL | c.3122-254_3122-241del (n.3122-254_3122-241del) n.219_232del n.2742-254_2742-241del c.1-69210_1-69197del (n.1-69210_1-69197del) c.2378-254_2378-241del (n.2378-254_2378-241del) c.3122-5449_3122-5436del (n.3122-5449_3122-5436del) c.2462-254_2462-241del (n.2462-254_2462-241del) c.1505-254_1505-241del (n.1505-254_1505-241del) c.1496-254_1496-241del (n.1496-254_1496-241del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995369T>C | CA1539599440 | NIPBL | c.3122-253T>C (n.3122-253T>C) n.220T>C n.2742-253T>C c.1-69209T>C (n.1-69209T>C) c.2378-253T>C (n.2378-253T>C) c.3122-5448T>C (n.3122-5448T>C) c.2462-253T>C (n.2462-253T>C) c.1505-253T>C (n.1505-253T>C) c.1496-253T>C (n.1496-253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995369T= | CA1539599439 | NIPBL | c.3122-253T= (n.3122-253T=) n.220T= n.2742-253T= c.1-69209T= (n.1-69209T=) c.2378-253T= (n.2378-253T=) c.3122-5448T= (n.3122-5448T=) c.2462-253T= (n.2462-253T=) c.1505-253T= (n.1505-253T=) c.1496-253T= (n.1496-253T=) | |
| 5 | g.36995376A>G | CA2765897972 | NIPBL | c.3122-246A>G (n.3122-246A>G) n.227A>G n.2742-246A>G c.1-69202A>G (n.1-69202A>G) c.2378-246A>G (n.2378-246A>G) c.3122-5441A>G (n.3122-5441A>G) c.2462-246A>G (n.2462-246A>G) c.1505-246A>G (n.1505-246A>G) c.1496-246A>G (n.1496-246A>G) | |
| 5 | g.36995376A>T | CA2673574204 | NIPBL | c.3122-246A>T (n.3122-246A>T) n.227A>T n.2742-246A>T c.1-69202A>T (n.1-69202A>T) c.2378-246A>T (n.2378-246A>T) c.3122-5441A>T (n.3122-5441A>T) c.2462-246A>T (n.2462-246A>T) c.1505-246A>T (n.1505-246A>T) c.1496-246A>T (n.1496-246A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995377C>A | CA2673574206 | NIPBL | c.3122-245C>A (n.3122-245C>A) n.228C>A n.2742-245C>A c.1-69201C>A (n.1-69201C>A) c.2378-245C>A (n.2378-245C>A) c.3122-5440C>A (n.3122-5440C>A) c.2462-245C>A (n.2462-245C>A) c.1505-245C>A (n.1505-245C>A) c.1496-245C>A (n.1496-245C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995377C= | CA1539599443 | NIPBL | c.3122-245C= (n.3122-245C=) n.228C= n.2742-245C= c.1-69201C= (n.1-69201C=) c.2378-245C= (n.2378-245C=) c.3122-5440C= (n.3122-5440C=) c.2462-245C= (n.2462-245C=) c.1505-245C= (n.1505-245C=) c.1496-245C= (n.1496-245C=) | |
| 5 | g.36995377C>T | CA810296131 | NIPBL | c.3122-245C>T (n.3122-245C>T) n.228C>T n.2742-245C>T c.1-69201C>T (n.1-69201C>T) c.2378-245C>T (n.2378-245C>T) c.3122-5440C>T (n.3122-5440C>T) c.2462-245C>T (n.2462-245C>T) c.1505-245C>T (n.1505-245C>T) c.1496-245C>T (n.1496-245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995379del | CA2673574205 | NIPBL | c.3122-243del (n.3122-243del) n.230del n.2742-243del c.1-69199del (n.1-69199del) c.2378-243del (n.2378-243del) c.3122-5438del (n.3122-5438del) c.2462-243del (n.2462-243del) c.1505-243del (n.1505-243del) c.1496-243del (n.1496-243del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995378C>A | CA2673574207 | NIPBL | c.3122-244C>A (n.3122-244C>A) n.229C>A n.2742-244C>A c.1-69200C>A (n.1-69200C>A) c.2378-244C>A (n.2378-244C>A) c.3122-5439C>A (n.3122-5439C>A) c.2462-244C>A (n.2462-244C>A) c.1505-244C>A (n.1505-244C>A) c.1496-244C>A (n.1496-244C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995378C= | CA1539599446 | NIPBL | c.3122-244C= (n.3122-244C=) n.229C= n.2742-244C= c.1-69200C= (n.1-69200C=) c.2378-244C= (n.2378-244C=) c.3122-5439C= (n.3122-5439C=) c.2462-244C= (n.2462-244C=) c.1505-244C= (n.1505-244C=) c.1496-244C= (n.1496-244C=) | |
| 5 | g.36995378C>G | CA2673574208 | NIPBL | c.3122-244C>G (n.3122-244C>G) n.229C>G n.2742-244C>G c.1-69200C>G (n.1-69200C>G) c.2378-244C>G (n.2378-244C>G) c.3122-5439C>G (n.3122-5439C>G) c.2462-244C>G (n.2462-244C>G) c.1505-244C>G (n.1505-244C>G) c.1496-244C>G (n.1496-244C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995378C>T | CA1075107910 | NIPBL | c.3122-244C>T (n.3122-244C>T) n.229C>T n.2742-244C>T c.1-69200C>T (n.1-69200C>T) c.2378-244C>T (n.2378-244C>T) c.3122-5439C>T (n.3122-5439C>T) c.2462-244C>T (n.2462-244C>T) c.1505-244C>T (n.1505-244C>T) c.1496-244C>T (n.1496-244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995379C>A | CA2673574209 | NIPBL | c.3122-243C>A (n.3122-243C>A) n.230C>A n.2742-243C>A c.1-69199C>A (n.1-69199C>A) c.2378-243C>A (n.2378-243C>A) c.3122-5438C>A (n.3122-5438C>A) c.2462-243C>A (n.2462-243C>A) c.1505-243C>A (n.1505-243C>A) c.1496-243C>A (n.1496-243C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995379C= | CA1539599448 | NIPBL | c.3122-243C= (n.3122-243C=) n.230C= n.2742-243C= c.1-69199C= (n.1-69199C=) c.2378-243C= (n.2378-243C=) c.3122-5438C= (n.3122-5438C=) c.2462-243C= (n.2462-243C=) c.1505-243C= (n.1505-243C=) c.1496-243C= (n.1496-243C=) | |
| 5 | g.36995379C>G | CA2765897976 | NIPBL | c.3122-243C>G (n.3122-243C>G) n.230C>G n.2742-243C>G c.1-69199C>G (n.1-69199C>G) c.2378-243C>G (n.2378-243C>G) c.3122-5438C>G (n.3122-5438C>G) c.2462-243C>G (n.2462-243C>G) c.1505-243C>G (n.1505-243C>G) c.1496-243C>G (n.1496-243C>G) | |
| 5 | g.36995379C>T | CA810296133 | NIPBL | c.3122-243C>T (n.3122-243C>T) n.230C>T n.2742-243C>T c.1-69199C>T (n.1-69199C>T) c.2378-243C>T (n.2378-243C>T) c.3122-5438C>T (n.3122-5438C>T) c.2462-243C>T (n.2462-243C>T) c.1505-243C>T (n.1505-243C>T) c.1496-243C>T (n.1496-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995381T>C | CA2673574210 | NIPBL | c.3122-241T>C (n.3122-241T>C) n.232T>C n.2742-241T>C c.1-69197T>C (n.1-69197T>C) c.2378-241T>C (n.2378-241T>C) c.3122-5436T>C (n.3122-5436T>C) c.2462-241T>C (n.2462-241T>C) c.1505-241T>C (n.1505-241T>C) c.1496-241T>C (n.1496-241T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995382C>A | CA2673574211 | NIPBL | c.3122-240C>A (n.3122-240C>A) n.233C>A n.2742-240C>A c.1-69196C>A (n.1-69196C>A) c.2378-240C>A (n.2378-240C>A) c.3122-5435C>A (n.3122-5435C>A) c.2462-240C>A (n.2462-240C>A) c.1505-240C>A (n.1505-240C>A) c.1496-240C>A (n.1496-240C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995383A= | CA1539599451 | NIPBL | c.3122-239A= (n.3122-239A=) n.234A= n.2742-239A= c.1-69195A= (n.1-69195A=) c.2378-239A= (n.2378-239A=) c.3122-5434A= (n.3122-5434A=) c.2462-239A= (n.2462-239A=) c.1505-239A= (n.1505-239A=) c.1496-239A= (n.1496-239A=) | |
| 5 | g.36995383A>G | CA1075107911 | NIPBL | c.3122-239A>G (n.3122-239A>G) n.234A>G n.2742-239A>G c.1-69195A>G (n.1-69195A>G) c.2378-239A>G (n.2378-239A>G) c.3122-5434A>G (n.3122-5434A>G) c.2462-239A>G (n.2462-239A>G) c.1505-239A>G (n.1505-239A>G) c.1496-239A>G (n.1496-239A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995385T>G | CA2673574212 | NIPBL | c.3122-237T>G (n.3122-237T>G) n.236T>G n.2742-237T>G c.1-69193T>G (n.1-69193T>G) c.2378-237T>G (n.2378-237T>G) c.3122-5432T>G (n.3122-5432T>G) c.2462-237T>G (n.2462-237T>G) c.1505-237T>G (n.1505-237T>G) c.1496-237T>G (n.1496-237T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995386T>G | CA2673574213 | NIPBL | c.3122-236T>G (n.3122-236T>G) n.237T>G n.2742-236T>G c.1-69192T>G (n.1-69192T>G) c.2378-236T>G (n.2378-236T>G) c.3122-5431T>G (n.3122-5431T>G) c.2462-236T>G (n.2462-236T>G) c.1505-236T>G (n.1505-236T>G) c.1496-236T>G (n.1496-236T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995387T>G | CA2673574214 | NIPBL | c.3122-235T>G (n.3122-235T>G) n.238T>G n.2742-235T>G c.1-69191T>G (n.1-69191T>G) c.2378-235T>G (n.2378-235T>G) c.3122-5430T>G (n.3122-5430T>G) c.2462-235T>G (n.2462-235T>G) c.1505-235T>G (n.1505-235T>G) c.1496-235T>G (n.1496-235T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995390T>G | CA2673574216 | NIPBL | c.3122-232T>G (n.3122-232T>G) n.241T>G n.2742-232T>G c.1-69188T>G (n.1-69188T>G) c.2378-232T>G (n.2378-232T>G) c.3122-5427T>G (n.3122-5427T>G) c.2462-232T>G (n.2462-232T>G) c.1505-232T>G (n.1505-232T>G) c.1496-232T>G (n.1496-232T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995395_36995397del | CA2673574215 | NIPBL | c.3122-227_3122-225del (n.3122-227_3122-225del) n.246_248del n.2742-227_2742-225del c.1-69183_1-69181del (n.1-69183_1-69181del) c.2378-227_2378-225del (n.2378-227_2378-225del) c.3122-5422_3122-5420del (n.3122-5422_3122-5420del) c.2462-227_2462-225del (n.2462-227_2462-225del) c.1505-227_1505-225del (n.1505-227_1505-225del) c.1496-227_1496-225del (n.1496-227_1496-225del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995391G>A | CA1075107912 | NIPBL | c.3122-231G>A (n.3122-231G>A) n.242G>A n.2742-231G>A c.1-69187G>A (n.1-69187G>A) c.2378-231G>A (n.2378-231G>A) c.3122-5426G>A (n.3122-5426G>A) c.2462-231G>A (n.2462-231G>A) c.1505-231G>A (n.1505-231G>A) c.1496-231G>A (n.1496-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995391G>C | CA2673574217 | NIPBL | c.3122-231G>C (n.3122-231G>C) n.242G>C n.2742-231G>C c.1-69187G>C (n.1-69187G>C) c.2378-231G>C (n.2378-231G>C) c.3122-5426G>C (n.3122-5426G>C) c.2462-231G>C (n.2462-231G>C) c.1505-231G>C (n.1505-231G>C) c.1496-231G>C (n.1496-231G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995391G= | CA1539599453 | NIPBL | c.3122-231G= (n.3122-231G=) n.242G= n.2742-231G= c.1-69187G= (n.1-69187G=) c.2378-231G= (n.2378-231G=) c.3122-5426G= (n.3122-5426G=) c.2462-231G= (n.2462-231G=) c.1505-231G= (n.1505-231G=) c.1496-231G= (n.1496-231G=) | |
| 5 | g.36995392G>T | CA2673574218 | NIPBL | c.3122-230G>T (n.3122-230G>T) n.243G>T n.2742-230G>T c.1-69186G>T (n.1-69186G>T) c.2378-230G>T (n.2378-230G>T) c.3122-5425G>T (n.3122-5425G>T) c.2462-230G>T (n.2462-230G>T) c.1505-230G>T (n.1505-230G>T) c.1496-230G>T (n.1496-230G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995395G>A | CA810296134 | NIPBL | c.3122-227G>A (n.3122-227G>A) n.246G>A n.2742-227G>A c.1-69183G>A (n.1-69183G>A) c.2378-227G>A (n.2378-227G>A) c.3122-5422G>A (n.3122-5422G>A) c.2462-227G>A (n.2462-227G>A) c.1505-227G>A (n.1505-227G>A) c.1496-227G>A (n.1496-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995395G= | CA1539599456 | NIPBL | c.3122-227G= (n.3122-227G=) n.246G= n.2742-227G= c.1-69183G= (n.1-69183G=) c.2378-227G= (n.2378-227G=) c.3122-5422G= (n.3122-5422G=) c.2462-227G= (n.2462-227G=) c.1505-227G= (n.1505-227G=) c.1496-227G= (n.1496-227G=) | |
| 5 | g.36995396T>C | CA559021862 | NIPBL | c.3122-226T>C (n.3122-226T>C) n.247T>C n.2742-226T>C c.1-69182T>C (n.1-69182T>C) c.2378-226T>C (n.2378-226T>C) c.3122-5421T>C (n.3122-5421T>C) c.2462-226T>C (n.2462-226T>C) c.1505-226T>C (n.1505-226T>C) c.1496-226T>C (n.1496-226T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995396T= | CA1539599459 | NIPBL | c.3122-226T= (n.3122-226T=) n.247T= n.2742-226T= c.1-69182T= (n.1-69182T=) c.2378-226T= (n.2378-226T=) c.3122-5421T= (n.3122-5421T=) c.2462-226T= (n.2462-226T=) c.1505-226T= (n.1505-226T=) c.1496-226T= (n.1496-226T=) | |
| 5 | g.36995397G= | CA1539599462 | NIPBL | c.3122-225G= (n.3122-225G=) n.248G= n.2742-225G= c.1-69181G= (n.1-69181G=) c.2378-225G= (n.2378-225G=) c.3122-5420G= (n.3122-5420G=) c.2462-225G= (n.2462-225G=) c.1505-225G= (n.1505-225G=) c.1496-225G= (n.1496-225G=) | |
| 5 | g.36995397G>T | CA810296140 | NIPBL | c.3122-225G>T (n.3122-225G>T) n.248G>T n.2742-225G>T c.1-69181G>T (n.1-69181G>T) c.2378-225G>T (n.2378-225G>T) c.3122-5420G>T (n.3122-5420G>T) c.2462-225G>T (n.2462-225G>T) c.1505-225G>T (n.1505-225G>T) c.1496-225G>T (n.1496-225G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995399_36995401delinsCAT | CA1539599463 | NIPBL | c.3122-223_3122-221delinsCAT (n.3122-223_3122-221delinsCAT) n.250_252delinsCAT n.2742-223_2742-221delinsCAT c.1-69179_1-69177delinsCAT (n.1-69179_1-69177delinsCAT) c.2378-223_2378-221delinsCAT (n.2378-223_2378-221delinsCAT) c.3122-5418_3122-5416delinsCAT (n.3122-5418_3122-5416delinsCAT) c.2462-223_2462-221delinsCAT (n.2462-223_2462-221delinsCAT) c.1505-223_1505-221delinsCAT (n.1505-223_1505-221delinsCAT) c.1496-223_1496-221delinsCAT (n.1496-223_1496-221delinsCAT) |