UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995265A= | CA1539599269 | NIPBL | c.3122-357A= (n.3122-357A=) n.116A= n.2742-357A= c.1-69313A= (n.1-69313A=) c.2378-357A= (n.2378-357A=) c.3122-5552A= (n.3122-5552A=) c.2462-357A= (n.2462-357A=) c.1505-357A= (n.1505-357A=) c.1496-357A= (n.1496-357A=) | |
| 5 | g.36995265A>G | CA1539599270 | NIPBL | c.3122-357A>G (n.3122-357A>G) n.116A>G n.2742-357A>G c.1-69313A>G (n.1-69313A>G) c.2378-357A>G (n.2378-357A>G) c.3122-5552A>G (n.3122-5552A>G) c.2462-357A>G (n.2462-357A>G) c.1505-357A>G (n.1505-357A>G) c.1496-357A>G (n.1496-357A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995266G>T | CA2673574142 | NIPBL | c.3122-356G>T (n.3122-356G>T) n.117G>T n.2742-356G>T c.1-69312G>T (n.1-69312G>T) c.2378-356G>T (n.2378-356G>T) c.3122-5551G>T (n.3122-5551G>T) c.2462-356G>T (n.2462-356G>T) c.1505-356G>T (n.1505-356G>T) c.1496-356G>T (n.1496-356G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995267T>C | CA2673574144 | NIPBL | c.3122-355T>C (n.3122-355T>C) n.118T>C n.2742-355T>C c.1-69311T>C (n.1-69311T>C) c.2378-355T>C (n.2378-355T>C) c.3122-5550T>C (n.3122-5550T>C) c.2462-355T>C (n.2462-355T>C) c.1505-355T>C (n.1505-355T>C) c.1496-355T>C (n.1496-355T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995267_36995269dup | CA2673574143 | NIPBL | c.3122-355_3122-353dup (n.3122-355_3122-353dup) n.118_120dup n.2742-355_2742-353dup c.1-69311_1-69309dup (n.1-69311_1-69309dup) c.2378-355_2378-353dup (n.2378-355_2378-353dup) c.3122-5550_3122-5548dup (n.3122-5550_3122-5548dup) c.2462-355_2462-353dup (n.2462-355_2462-353dup) c.1505-355_1505-353dup (n.1505-355_1505-353dup) c.1496-355_1496-353dup (n.1496-355_1496-353dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995268G>A | CA2673574145 | NIPBL | c.3122-354G>A (n.3122-354G>A) n.119G>A n.2742-354G>A c.1-69310G>A (n.1-69310G>A) c.2378-354G>A (n.2378-354G>A) c.3122-5549G>A (n.3122-5549G>A) c.2462-354G>A (n.2462-354G>A) c.1505-354G>A (n.1505-354G>A) c.1496-354G>A (n.1496-354G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995268G>T | CA2673574146 | NIPBL | c.3122-354G>T (n.3122-354G>T) n.119G>T n.2742-354G>T c.1-69310G>T (n.1-69310G>T) c.2378-354G>T (n.2378-354G>T) c.3122-5549G>T (n.3122-5549G>T) c.2462-354G>T (n.2462-354G>T) c.1505-354G>T (n.1505-354G>T) c.1496-354G>T (n.1496-354G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995269T>C | CA1539599272 | NIPBL | c.3122-353T>C (n.3122-353T>C) n.120T>C n.2742-353T>C c.1-69309T>C (n.1-69309T>C) c.2378-353T>C (n.2378-353T>C) c.3122-5548T>C (n.3122-5548T>C) c.2462-353T>C (n.2462-353T>C) c.1505-353T>C (n.1505-353T>C) c.1496-353T>C (n.1496-353T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995269T= | CA1539599271 | NIPBL | c.3122-353T= (n.3122-353T=) n.120T= n.2742-353T= c.1-69309T= (n.1-69309T=) c.2378-353T= (n.2378-353T=) c.3122-5548T= (n.3122-5548T=) c.2462-353T= (n.2462-353T=) c.1505-353T= (n.1505-353T=) c.1496-353T= (n.1496-353T=) | |
| 5 | g.36995270A>G | CA2673574147 | NIPBL | c.3122-352A>G (n.3122-352A>G) n.121A>G n.2742-352A>G c.1-69308A>G (n.1-69308A>G) c.2378-352A>G (n.2378-352A>G) c.3122-5547A>G (n.3122-5547A>G) c.2462-352A>G (n.2462-352A>G) c.1505-352A>G (n.1505-352A>G) c.1496-352A>G (n.1496-352A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995272C>A | CA2673574148 | NIPBL | c.3122-350C>A (n.3122-350C>A) n.123C>A n.2742-350C>A c.1-69306C>A (n.1-69306C>A) c.2378-350C>A (n.2378-350C>A) c.3122-5545C>A (n.3122-5545C>A) c.2462-350C>A (n.2462-350C>A) c.1505-350C>A (n.1505-350C>A) c.1496-350C>A (n.1496-350C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995272C= | CA1539599273 | NIPBL | c.3122-350C= (n.3122-350C=) n.123C= n.2742-350C= c.1-69306C= (n.1-69306C=) c.2378-350C= (n.2378-350C=) c.3122-5545C= (n.3122-5545C=) c.2462-350C= (n.2462-350C=) c.1505-350C= (n.1505-350C=) c.1496-350C= (n.1496-350C=) | |
| 5 | g.36995272C>G | CA810296081 | NIPBL | c.3122-350C>G (n.3122-350C>G) n.123C>G n.2742-350C>G c.1-69306C>G (n.1-69306C>G) c.2378-350C>G (n.2378-350C>G) c.3122-5545C>G (n.3122-5545C>G) c.2462-350C>G (n.2462-350C>G) c.1505-350C>G (n.1505-350C>G) c.1496-350C>G (n.1496-350C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995273T>C | CA2673574149 | NIPBL | c.3122-349T>C (n.3122-349T>C) n.124T>C n.2742-349T>C c.1-69305T>C (n.1-69305T>C) c.2378-349T>C (n.2378-349T>C) c.3122-5544T>C (n.3122-5544T>C) c.2462-349T>C (n.2462-349T>C) c.1505-349T>C (n.1505-349T>C) c.1496-349T>C (n.1496-349T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995278C>A | CA1075107886 | NIPBL | c.3122-344C>A (n.3122-344C>A) n.129C>A n.2742-344C>A c.1-69300C>A (n.1-69300C>A) c.2378-344C>A (n.2378-344C>A) c.3122-5539C>A (n.3122-5539C>A) c.2462-344C>A (n.2462-344C>A) c.1505-344C>A (n.1505-344C>A) c.1496-344C>A (n.1496-344C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995278C= | CA1539599275 | NIPBL | c.3122-344C= (n.3122-344C=) n.129C= n.2742-344C= c.1-69300C= (n.1-69300C=) c.2378-344C= (n.2378-344C=) c.3122-5539C= (n.3122-5539C=) c.2462-344C= (n.2462-344C=) c.1505-344C= (n.1505-344C=) c.1496-344C= (n.1496-344C=) | |
| 5 | g.36995278C>G | CA2673574151 | NIPBL | c.3122-344C>G (n.3122-344C>G) n.129C>G n.2742-344C>G c.1-69300C>G (n.1-69300C>G) c.2378-344C>G (n.2378-344C>G) c.3122-5539C>G (n.3122-5539C>G) c.2462-344C>G (n.2462-344C>G) c.1505-344C>G (n.1505-344C>G) c.1496-344C>G (n.1496-344C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995278C>T | CA2673574150 | NIPBL | c.3122-344C>T (n.3122-344C>T) n.129C>T n.2742-344C>T c.1-69300C>T (n.1-69300C>T) c.2378-344C>T (n.2378-344C>T) c.3122-5539C>T (n.3122-5539C>T) c.2462-344C>T (n.2462-344C>T) c.1505-344C>T (n.1505-344C>T) c.1496-344C>T (n.1496-344C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995279C>A | CA2673574152 | NIPBL | c.3122-343C>A (n.3122-343C>A) n.130C>A n.2742-343C>A c.1-69299C>A (n.1-69299C>A) c.2378-343C>A (n.2378-343C>A) c.3122-5538C>A (n.3122-5538C>A) c.2462-343C>A (n.2462-343C>A) c.1505-343C>A (n.1505-343C>A) c.1496-343C>A (n.1496-343C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995283A= | CA1539599276 | NIPBL | c.3122-339A= (n.3122-339A=) n.134A= n.2742-339A= c.1-69295A= (n.1-69295A=) c.2378-339A= (n.2378-339A=) c.3122-5534A= (n.3122-5534A=) c.2462-339A= (n.2462-339A=) c.1505-339A= (n.1505-339A=) c.1496-339A= (n.1496-339A=) | |
| 5 | g.36995283A>G | CA117052447 | NIPBL | c.3122-339A>G (n.3122-339A>G) n.134A>G n.2742-339A>G c.1-69295A>G (n.1-69295A>G) c.2378-339A>G (n.2378-339A>G) c.3122-5534A>G (n.3122-5534A>G) c.2462-339A>G (n.2462-339A>G) c.1505-339A>G (n.1505-339A>G) c.1496-339A>G (n.1496-339A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995284A= | CA1539599277 | NIPBL | c.3122-338A= (n.3122-338A=) n.135A= n.2742-338A= c.1-69294A= (n.1-69294A=) c.2378-338A= (n.2378-338A=) c.3122-5533A= (n.3122-5533A=) c.2462-338A= (n.2462-338A=) c.1505-338A= (n.1505-338A=) c.1496-338A= (n.1496-338A=) | |
| 5 | g.36995284A>G | CA1539599278 | NIPBL | c.3122-338A>G (n.3122-338A>G) n.135A>G n.2742-338A>G c.1-69294A>G (n.1-69294A>G) c.2378-338A>G (n.2378-338A>G) c.3122-5533A>G (n.3122-5533A>G) c.2462-338A>G (n.2462-338A>G) c.1505-338A>G (n.1505-338A>G) c.1496-338A>G (n.1496-338A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995285T>G | CA810296083 | NIPBL | c.3122-337T>G (n.3122-337T>G) n.136T>G n.2742-337T>G c.1-69293T>G (n.1-69293T>G) c.2378-337T>G (n.2378-337T>G) c.3122-5532T>G (n.3122-5532T>G) c.2462-337T>G (n.2462-337T>G) c.1505-337T>G (n.1505-337T>G) c.1496-337T>G (n.1496-337T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995285T= | CA1539599280 | NIPBL | c.3122-337T= (n.3122-337T=) n.136T= n.2742-337T= c.1-69293T= (n.1-69293T=) c.2378-337T= (n.2378-337T=) c.3122-5532T= (n.3122-5532T=) c.2462-337T= (n.2462-337T=) c.1505-337T= (n.1505-337T=) c.1496-337T= (n.1496-337T=) | |
| 5 | g.36995285_36995286delinsTC | CA1539599281 | NIPBL | c.3122-337_3122-336delinsTC (n.3122-337_3122-336delinsTC) n.136_137delinsTC n.2742-337_2742-336delinsTC c.1-69293_1-69292delinsTC (n.1-69293_1-69292delinsTC) c.2378-337_2378-336delinsTC (n.2378-337_2378-336delinsTC) c.3122-5532_3122-5531delinsTC (n.3122-5532_3122-5531delinsTC) c.2462-337_2462-336delinsTC (n.2462-337_2462-336delinsTC) c.1505-337_1505-336delinsTC (n.1505-337_1505-336delinsTC) c.1496-337_1496-336delinsTC (n.1496-337_1496-336delinsTC) | |
| 5 | g.36995286C>A | CA1539599286 | NIPBL | c.3122-336C>A (n.3122-336C>A) n.137C>A n.2742-336C>A c.1-69292C>A (n.1-69292C>A) c.2378-336C>A (n.2378-336C>A) c.3122-5531C>A (n.3122-5531C>A) c.2462-336C>A (n.2462-336C>A) c.1505-336C>A (n.1505-336C>A) c.1496-336C>A (n.1496-336C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995286C= | CA1539599285 | NIPBL | c.3122-336C= (n.3122-336C=) n.137C= n.2742-336C= c.1-69292C= (n.1-69292C=) c.2378-336C= (n.2378-336C=) c.3122-5531C= (n.3122-5531C=) c.2462-336C= (n.2462-336C=) c.1505-336C= (n.1505-336C=) c.1496-336C= (n.1496-336C=) | |
| 5 | g.36995286C>G | CA810296086 | NIPBL | c.3122-336C>G (n.3122-336C>G) n.137C>G n.2742-336C>G c.1-69292C>G (n.1-69292C>G) c.2378-336C>G (n.2378-336C>G) c.3122-5531C>G (n.3122-5531C>G) c.2462-336C>G (n.2462-336C>G) c.1505-336C>G (n.1505-336C>G) c.1496-336C>G (n.1496-336C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995287del | CA1539599283 | NIPBL | c.3122-335del (n.3122-335del) n.138del n.2742-335del c.1-69291del (n.1-69291del) c.2378-335del (n.2378-335del) c.3122-5530del (n.3122-5530del) c.2462-335del (n.2462-335del) c.1505-335del (n.1505-335del) c.1496-335del (n.1496-335del) | dbSNP |
| 5 | g.36995287C>A | CA2673574153 | NIPBL | c.3122-335C>A (n.3122-335C>A) n.138C>A n.2742-335C>A c.1-69291C>A (n.1-69291C>A) c.2378-335C>A (n.2378-335C>A) c.3122-5530C>A (n.3122-5530C>A) c.2462-335C>A (n.2462-335C>A) c.1505-335C>A (n.1505-335C>A) c.1496-335C>A (n.1496-335C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995287C= | CA1539599287 | NIPBL | c.3122-335C= (n.3122-335C=) n.138C= n.2742-335C= c.1-69291C= (n.1-69291C=) c.2378-335C= (n.2378-335C=) c.3122-5530C= (n.3122-5530C=) c.2462-335C= (n.2462-335C=) c.1505-335C= (n.1505-335C=) c.1496-335C= (n.1496-335C=) | |
| 5 | g.36995287C>T | CA117052451 | NIPBL | c.3122-335C>T (n.3122-335C>T) n.138C>T n.2742-335C>T c.1-69291C>T (n.1-69291C>T) c.2378-335C>T (n.2378-335C>T) c.3122-5530C>T (n.3122-5530C>T) c.2462-335C>T (n.2462-335C>T) c.1505-335C>T (n.1505-335C>T) c.1496-335C>T (n.1496-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995288A= | CA1539599289 | NIPBL | c.3122-334A= (n.3122-334A=) n.139A= n.2742-334A= c.1-69290A= (n.1-69290A=) c.2378-334A= (n.2378-334A=) c.3122-5529A= (n.3122-5529A=) c.2462-334A= (n.2462-334A=) c.1505-334A= (n.1505-334A=) c.1496-334A= (n.1496-334A=) | |
| 5 | g.36995288A>G | CA117052453 | NIPBL | c.3122-334A>G (n.3122-334A>G) n.139A>G n.2742-334A>G c.1-69290A>G (n.1-69290A>G) c.2378-334A>G (n.2378-334A>G) c.3122-5529A>G (n.3122-5529A>G) c.2462-334A>G (n.2462-334A>G) c.1505-334A>G (n.1505-334A>G) c.1496-334A>G (n.1496-334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995289C>A | CA2673574154 | NIPBL | c.3122-333C>A (n.3122-333C>A) n.140C>A n.2742-333C>A c.1-69289C>A (n.1-69289C>A) c.2378-333C>A (n.2378-333C>A) c.3122-5528C>A (n.3122-5528C>A) c.2462-333C>A (n.2462-333C>A) c.1505-333C>A (n.1505-333C>A) c.1496-333C>A (n.1496-333C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995290T>A | CA2673574156 | NIPBL | c.3122-332T>A (n.3122-332T>A) n.141T>A n.2742-332T>A c.1-69288T>A (n.1-69288T>A) c.2378-332T>A (n.2378-332T>A) c.3122-5527T>A (n.3122-5527T>A) c.2462-332T>A (n.2462-332T>A) c.1505-332T>A (n.1505-332T>A) c.1496-332T>A (n.1496-332T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995291del | CA2673574155 | NIPBL | c.3122-331del (n.3122-331del) n.142del n.2742-331del c.1-69287del (n.1-69287del) c.2378-331del (n.2378-331del) c.3122-5526del (n.3122-5526del) c.2462-331del (n.2462-331del) c.1505-331del (n.1505-331del) c.1496-331del (n.1496-331del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995292G>A | CA2673574157 | NIPBL | c.3122-330G>A (n.3122-330G>A) n.143G>A n.2742-330G>A c.1-69286G>A (n.1-69286G>A) c.2378-330G>A (n.2378-330G>A) c.3122-5525G>A (n.3122-5525G>A) c.2462-330G>A (n.2462-330G>A) c.1505-330G>A (n.1505-330G>A) c.1496-330G>A (n.1496-330G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995292G>T | CA2673574158 | NIPBL | c.3122-330G>T (n.3122-330G>T) n.143G>T n.2742-330G>T c.1-69286G>T (n.1-69286G>T) c.2378-330G>T (n.2378-330G>T) c.3122-5525G>T (n.3122-5525G>T) c.2462-330G>T (n.2462-330G>T) c.1505-330G>T (n.1505-330G>T) c.1496-330G>T (n.1496-330G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995293C>A | CA2673574159 | NIPBL | c.3122-329C>A (n.3122-329C>A) n.144C>A n.2742-329C>A c.1-69285C>A (n.1-69285C>A) c.2378-329C>A (n.2378-329C>A) c.3122-5524C>A (n.3122-5524C>A) c.2462-329C>A (n.2462-329C>A) c.1505-329C>A (n.1505-329C>A) c.1496-329C>A (n.1496-329C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995294T>C | CA2673574160 | NIPBL | c.3122-328T>C (n.3122-328T>C) n.145T>C n.2742-328T>C c.1-69284T>C (n.1-69284T>C) c.2378-328T>C (n.2378-328T>C) c.3122-5523T>C (n.3122-5523T>C) c.2462-328T>C (n.2462-328T>C) c.1505-328T>C (n.1505-328T>C) c.1496-328T>C (n.1496-328T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995297del | CA2673574162 | NIPBL | c.3122-325del (n.3122-325del) n.148del n.2742-325del c.1-69281del (n.1-69281del) c.2378-325del (n.2378-325del) c.3122-5520del (n.3122-5520del) c.2462-325del (n.2462-325del) c.1505-325del (n.1505-325del) c.1496-325del (n.1496-325del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995297T>A | CA2673574161 | NIPBL | c.3122-325T>A (n.3122-325T>A) n.148T>A n.2742-325T>A c.1-69281T>A (n.1-69281T>A) c.2378-325T>A (n.2378-325T>A) c.3122-5520T>A (n.3122-5520T>A) c.2462-325T>A (n.2462-325T>A) c.1505-325T>A (n.1505-325T>A) c.1496-325T>A (n.1496-325T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995298G>A | CA117052454 | NIPBL | c.3122-324G>A (n.3122-324G>A) n.149G>A n.2742-324G>A c.1-69280G>A (n.1-69280G>A) c.2378-324G>A (n.2378-324G>A) c.3122-5519G>A (n.3122-5519G>A) c.2462-324G>A (n.2462-324G>A) c.1505-324G>A (n.1505-324G>A) c.1496-324G>A (n.1496-324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995298G= | CA1539599292 | NIPBL | c.3122-324G= (n.3122-324G=) n.149G= n.2742-324G= c.1-69280G= (n.1-69280G=) c.2378-324G= (n.2378-324G=) c.3122-5519G= (n.3122-5519G=) c.2462-324G= (n.2462-324G=) c.1505-324G= (n.1505-324G=) c.1496-324G= (n.1496-324G=) | |
| 5 | g.36995298G>T | CA2673574163 | NIPBL | c.3122-324G>T (n.3122-324G>T) n.149G>T n.2742-324G>T c.1-69280G>T (n.1-69280G>T) c.2378-324G>T (n.2378-324G>T) c.3122-5519G>T (n.3122-5519G>T) c.2462-324G>T (n.2462-324G>T) c.1505-324G>T (n.1505-324G>T) c.1496-324G>T (n.1496-324G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995299T>A | CA1539599303 | NIPBL | c.3122-323T>A (n.3122-323T>A) n.150T>A n.2742-323T>A c.1-69279T>A (n.1-69279T>A) c.2378-323T>A (n.2378-323T>A) c.3122-5518T>A (n.3122-5518T>A) c.2462-323T>A (n.2462-323T>A) c.1505-323T>A (n.1505-323T>A) c.1496-323T>A (n.1496-323T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995299T= | CA1539599299 | NIPBL | c.3122-323T= (n.3122-323T=) n.150T= n.2742-323T= c.1-69279T= (n.1-69279T=) c.2378-323T= (n.2378-323T=) c.3122-5518T= (n.3122-5518T=) c.2462-323T= (n.2462-323T=) c.1505-323T= (n.1505-323T=) c.1496-323T= (n.1496-323T=) | |
| 5 | g.36995300C>A | CA2673574164 | NIPBL | c.3122-322C>A (n.3122-322C>A) n.151C>A n.2742-322C>A c.1-69278C>A (n.1-69278C>A) c.2378-322C>A (n.2378-322C>A) c.3122-5517C>A (n.3122-5517C>A) c.2462-322C>A (n.2462-322C>A) c.1505-322C>A (n.1505-322C>A) c.1496-322C>A (n.1496-322C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995301A= | CA1539599304 | NIPBL | c.3122-321A= (n.3122-321A=) n.152A= n.2742-321A= c.1-69277A= (n.1-69277A=) c.2378-321A= (n.2378-321A=) c.3122-5516A= (n.3122-5516A=) c.2462-321A= (n.2462-321A=) c.1505-321A= (n.1505-321A=) c.1496-321A= (n.1496-321A=) | |
| 5 | g.36995301A>G | CA117052459 | NIPBL | c.3122-321A>G (n.3122-321A>G) n.152A>G n.2742-321A>G c.1-69277A>G (n.1-69277A>G) c.2378-321A>G (n.2378-321A>G) c.3122-5516A>G (n.3122-5516A>G) c.2462-321A>G (n.2462-321A>G) c.1505-321A>G (n.1505-321A>G) c.1496-321A>G (n.1496-321A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995302G>A | CA2673574166 | NIPBL | c.3122-320G>A (n.3122-320G>A) n.153G>A n.2742-320G>A c.1-69276G>A (n.1-69276G>A) c.2378-320G>A (n.2378-320G>A) c.3122-5515G>A (n.3122-5515G>A) c.2462-320G>A (n.2462-320G>A) c.1505-320G>A (n.1505-320G>A) c.1496-320G>A (n.1496-320G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995303_36995304del | CA2673574165 | NIPBL | c.3122-319_3122-318del (n.3122-319_3122-318del) n.154_155del n.2742-319_2742-318del c.1-69275_1-69274del (n.1-69275_1-69274del) c.2378-319_2378-318del (n.2378-319_2378-318del) c.3122-5514_3122-5513del (n.3122-5514_3122-5513del) c.2462-319_2462-318del (n.2462-319_2462-318del) c.1505-319_1505-318del (n.1505-319_1505-318del) c.1496-319_1496-318del (n.1496-319_1496-318del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995303T>G | CA2673574167 | NIPBL | c.3122-319T>G (n.3122-319T>G) n.154T>G n.2742-319T>G c.1-69275T>G (n.1-69275T>G) c.2378-319T>G (n.2378-319T>G) c.3122-5514T>G (n.3122-5514T>G) c.2462-319T>G (n.2462-319T>G) c.1505-319T>G (n.1505-319T>G) c.1496-319T>G (n.1496-319T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995305_36995306insCACA | CA2673574168 | NIPBL | c.3122-317_3122-316insCACA (n.3122-317_3122-316insCACA) n.156_157insCACA n.2742-317_2742-316insCACA c.1-69273_1-69272insCACA (n.1-69273_1-69272insCACA) c.2378-317_2378-316insCACA (n.2378-317_2378-316insCACA) c.3122-5512_3122-5511insCACA (n.3122-5512_3122-5511insCACA) c.2462-317_2462-316insCACA (n.2462-317_2462-316insCACA) c.1505-317_1505-316insCACA (n.1505-317_1505-316insCACA) c.1496-317_1496-316insCACA (n.1496-317_1496-316insCACA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995306A= | CA1539599308 | NIPBL | c.3122-316A= (n.3122-316A=) n.157A= n.2742-316A= c.1-69272A= (n.1-69272A=) c.2378-316A= (n.2378-316A=) c.3122-5511A= (n.3122-5511A=) c.2462-316A= (n.2462-316A=) c.1505-316A= (n.1505-316A=) c.1496-316A= (n.1496-316A=) | |
| 5 | g.36995306A>C | CA810296088 | NIPBL | c.3122-316A>C (n.3122-316A>C) n.157A>C n.2742-316A>C c.1-69272A>C (n.1-69272A>C) c.2378-316A>C (n.2378-316A>C) c.3122-5511A>C (n.3122-5511A>C) c.2462-316A>C (n.2462-316A>C) c.1505-316A>C (n.1505-316A>C) c.1496-316A>C (n.1496-316A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995306A>G | CA2673574169 | NIPBL | c.3122-316A>G (n.3122-316A>G) n.157A>G n.2742-316A>G c.1-69272A>G (n.1-69272A>G) c.2378-316A>G (n.2378-316A>G) c.3122-5511A>G (n.3122-5511A>G) c.2462-316A>G (n.2462-316A>G) c.1505-316A>G (n.1505-316A>G) c.1496-316A>G (n.1496-316A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995307T>A | CA810296090 | NIPBL | c.3122-315T>A (n.3122-315T>A) n.158T>A n.2742-315T>A c.1-69271T>A (n.1-69271T>A) c.2378-315T>A (n.2378-315T>A) c.3122-5510T>A (n.3122-5510T>A) c.2462-315T>A (n.2462-315T>A) c.1505-315T>A (n.1505-315T>A) c.1496-315T>A (n.1496-315T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.36995308C>A | CA2673574170 | NIPBL | c.3122-314C>A (n.3122-314C>A) n.159C>A n.2742-314C>A c.1-69270C>A (n.1-69270C>A) c.2378-314C>A (n.2378-314C>A) c.3122-5509C>A (n.3122-5509C>A) c.2462-314C>A (n.2462-314C>A) c.1505-314C>A (n.1505-314C>A) c.1496-314C>A (n.1496-314C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995308C>G | CA2673574171 | NIPBL | c.3122-314C>G (n.3122-314C>G) n.159C>G n.2742-314C>G c.1-69270C>G (n.1-69270C>G) c.2378-314C>G (n.2378-314C>G) c.3122-5509C>G (n.3122-5509C>G) c.2462-314C>G (n.2462-314C>G) c.1505-314C>G (n.1505-314C>G) c.1496-314C>G (n.1496-314C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995309T>A | CA2673574172 | NIPBL | c.3122-313T>A (n.3122-313T>A) n.160T>A n.2742-313T>A c.1-69269T>A (n.1-69269T>A) c.2378-313T>A (n.2378-313T>A) c.3122-5508T>A (n.3122-5508T>A) c.2462-313T>A (n.2462-313T>A) c.1505-313T>A (n.1505-313T>A) c.1496-313T>A (n.1496-313T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995309T>C | CA2673574173 | NIPBL | c.3122-313T>C (n.3122-313T>C) n.160T>C n.2742-313T>C c.1-69269T>C (n.1-69269T>C) c.2378-313T>C (n.2378-313T>C) c.3122-5508T>C (n.3122-5508T>C) c.2462-313T>C (n.2462-313T>C) c.1505-313T>C (n.1505-313T>C) c.1496-313T>C (n.1496-313T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995310C>A | CA2673574174 | NIPBL | c.3122-312C>A (n.3122-312C>A) n.161C>A n.2742-312C>A c.1-69268C>A (n.1-69268C>A) c.2378-312C>A (n.2378-312C>A) c.3122-5507C>A (n.3122-5507C>A) c.2462-312C>A (n.2462-312C>A) c.1505-312C>A (n.1505-312C>A) c.1496-312C>A (n.1496-312C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995310C>G | CA2673574175 | NIPBL | c.3122-312C>G (n.3122-312C>G) n.161C>G n.2742-312C>G c.1-69268C>G (n.1-69268C>G) c.2378-312C>G (n.2378-312C>G) c.3122-5507C>G (n.3122-5507C>G) c.2462-312C>G (n.2462-312C>G) c.1505-312C>G (n.1505-312C>G) c.1496-312C>G (n.1496-312C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995311T>A | CA2673574176 | NIPBL | c.3122-311T>A (n.3122-311T>A) n.162T>A n.2742-311T>A c.1-69267T>A (n.1-69267T>A) c.2378-311T>A (n.2378-311T>A) c.3122-5506T>A (n.3122-5506T>A) c.2462-311T>A (n.2462-311T>A) c.1505-311T>A (n.1505-311T>A) c.1496-311T>A (n.1496-311T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995312A>G | CA2765897958 | NIPBL | c.3122-310A>G (n.3122-310A>G) n.163A>G n.2742-310A>G c.1-69266A>G (n.1-69266A>G) c.2378-310A>G (n.2378-310A>G) c.3122-5505A>G (n.3122-5505A>G) c.2462-310A>G (n.2462-310A>G) c.1505-310A>G (n.1505-310A>G) c.1496-310A>G (n.1496-310A>G) | |
| 5 | g.36995313G>C | CA2673574178 | NIPBL | c.3122-309G>C (n.3122-309G>C) n.164G>C n.2742-309G>C c.1-69265G>C (n.1-69265G>C) c.2378-309G>C (n.2378-309G>C) c.3122-5504G>C (n.3122-5504G>C) c.2462-309G>C (n.2462-309G>C) c.1505-309G>C (n.1505-309G>C) c.1496-309G>C (n.1496-309G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995313G>T | CA2673574177 | NIPBL | c.3122-309G>T (n.3122-309G>T) n.164G>T n.2742-309G>T c.1-69265G>T (n.1-69265G>T) c.2378-309G>T (n.2378-309G>T) c.3122-5504G>T (n.3122-5504G>T) c.2462-309G>T (n.2462-309G>T) c.1505-309G>T (n.1505-309G>T) c.1496-309G>T (n.1496-309G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995314T>A | CA2673574179 | NIPBL | c.3122-308T>A (n.3122-308T>A) n.165T>A n.2742-308T>A c.1-69264T>A (n.1-69264T>A) c.2378-308T>A (n.2378-308T>A) c.3122-5503T>A (n.3122-5503T>A) c.2462-308T>A (n.2462-308T>A) c.1505-308T>A (n.1505-308T>A) c.1496-308T>A (n.1496-308T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995314T>G | CA2673574180 | NIPBL | c.3122-308T>G (n.3122-308T>G) n.165T>G n.2742-308T>G c.1-69264T>G (n.1-69264T>G) c.2378-308T>G (n.2378-308T>G) c.3122-5503T>G (n.3122-5503T>G) c.2462-308T>G (n.2462-308T>G) c.1505-308T>G (n.1505-308T>G) c.1496-308T>G (n.1496-308T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995316T>G | CA559021845 | NIPBL | c.3122-306T>G (n.3122-306T>G) n.167T>G n.2742-306T>G c.1-69262T>G (n.1-69262T>G) c.2378-306T>G (n.2378-306T>G) c.3122-5501T>G (n.3122-5501T>G) c.2462-306T>G (n.2462-306T>G) c.1505-306T>G (n.1505-306T>G) c.1496-306T>G (n.1496-306T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36995316T= | CA1539599313 | NIPBL | c.3122-306T= (n.3122-306T=) n.167T= n.2742-306T= c.1-69262T= (n.1-69262T=) c.2378-306T= (n.2378-306T=) c.3122-5501T= (n.3122-5501T=) c.2462-306T= (n.2462-306T=) c.1505-306T= (n.1505-306T=) c.1496-306T= (n.1496-306T=) | |
| 5 | g.36995318A>G | CA2673574181 | NIPBL | c.3122-304A>G (n.3122-304A>G) n.169A>G n.2742-304A>G c.1-69260A>G (n.1-69260A>G) c.2378-304A>G (n.2378-304A>G) c.3122-5499A>G (n.3122-5499A>G) c.2462-304A>G (n.2462-304A>G) c.1505-304A>G (n.1505-304A>G) c.1496-304A>G (n.1496-304A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995318A>T | CA2673574182 | NIPBL | c.3122-304A>T (n.3122-304A>T) n.169A>T n.2742-304A>T c.1-69260A>T (n.1-69260A>T) c.2378-304A>T (n.2378-304A>T) c.3122-5499A>T (n.3122-5499A>T) c.2462-304A>T (n.2462-304A>T) c.1505-304A>T (n.1505-304A>T) c.1496-304A>T (n.1496-304A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995319G>A | CA1539599319 | NIPBL | c.3122-303G>A (n.3122-303G>A) n.170G>A n.2742-303G>A c.1-69259G>A (n.1-69259G>A) c.2378-303G>A (n.2378-303G>A) c.3122-5498G>A (n.3122-5498G>A) c.2462-303G>A (n.2462-303G>A) c.1505-303G>A (n.1505-303G>A) c.1496-303G>A (n.1496-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.36995319G= | CA1539599318 | NIPBL | c.3122-303G= (n.3122-303G=) n.170G= n.2742-303G= c.1-69259G= (n.1-69259G=) c.2378-303G= (n.2378-303G=) c.3122-5498G= (n.3122-5498G=) c.2462-303G= (n.2462-303G=) c.1505-303G= (n.1505-303G=) c.1496-303G= (n.1496-303G=) | |
| 5 | g.36995319G>T | CA2673574184 | NIPBL | c.3122-303G>T (n.3122-303G>T) n.170G>T n.2742-303G>T c.1-69259G>T (n.1-69259G>T) c.2378-303G>T (n.2378-303G>T) c.3122-5498G>T (n.3122-5498G>T) c.2462-303G>T (n.2462-303G>T) c.1505-303G>T (n.1505-303G>T) c.1496-303G>T (n.1496-303G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.36995323G>T | CA2673574186 | NIPBL | c.3122-299G>T (n.3122-299G>T) n.174G>T n.2742-299G>T c.1-69255G>T (n.1-69255G>T) c.2378-299G>T (n.2378-299G>T) c.3122-5494G>T (n.3122-5494G>T) c.2462-299G>T (n.2462-299G>T) c.1505-299G>T (n.1505-299G>T) c.1496-299G>T (n.1496-299G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.36995324T>C | CA2673574187 | NIPBL | c.3122-298T>C (n.3122-298T>C) n.175T>C n.2742-298T>C c.1-69254T>C (n.1-69254T>C) c.2378-298T>C (n.2378-298T>C) c.3122-5493T>C (n.3122-5493T>C) c.2462-298T>C (n.2462-298T>C) c.1505-298T>C (n.1505-298T>C) c.1496-298T>C (n.1496-298T>C) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.36995326T>G | CA2673574188 | NIPBL | c.3122-296T>G (n.3122-296T>G) n.177T>G n.2742-296T>G c.1-69252T>G (n.1-69252T>G) c.2378-296T>G (n.2378-296T>G) c.3122-5491T>G (n.3122-5491T>G) c.2462-296T>G (n.2462-296T>G) c.1505-296T>G (n.1505-296T>G) c.1496-296T>G (n.1496-296T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995327T>G | CA1539599329 | NIPBL | c.3122-295T>G (n.3122-295T>G) n.178T>G n.2742-295T>G c.1-69251T>G (n.1-69251T>G) c.2378-295T>G (n.2378-295T>G) c.3122-5490T>G (n.3122-5490T>G) c.2462-295T>G (n.2462-295T>G) c.1505-295T>G (n.1505-295T>G) c.1496-295T>G (n.1496-295T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995327T= | CA1539599328 | NIPBL | c.3122-295T= (n.3122-295T=) n.178T= n.2742-295T= c.1-69251T= (n.1-69251T=) c.2378-295T= (n.2378-295T=) c.3122-5490T= (n.3122-5490T=) c.2462-295T= (n.2462-295T=) c.1505-295T= (n.1505-295T=) c.1496-295T= (n.1496-295T=) | |
| 5 | g.36995328T>C | CA810296099 | NIPBL | c.3122-294T>C (n.3122-294T>C) n.179T>C n.2742-294T>C c.1-69250T>C (n.1-69250T>C) c.2378-294T>C (n.2378-294T>C) c.3122-5489T>C (n.3122-5489T>C) c.2462-294T>C (n.2462-294T>C) c.1505-294T>C (n.1505-294T>C) c.1496-294T>C (n.1496-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995328T= | CA1539599339 | NIPBL | c.3122-294T= (n.3122-294T=) n.179T= n.2742-294T= c.1-69250T= (n.1-69250T=) c.2378-294T= (n.2378-294T=) c.3122-5489T= (n.3122-5489T=) c.2462-294T= (n.2462-294T=) c.1505-294T= (n.1505-294T=) c.1496-294T= (n.1496-294T=) | |
| 5 | g.36995328_36995332delinsTAGTC | CA1539599335 | NIPBL | c.3122-294_3122-290delinsTAGTC (n.3122-294_3122-290delinsTAGTC) n.179_183delinsTAGTC n.2742-294_2742-290delinsTAGTC c.1-69250_1-69246delinsTAGTC (n.1-69250_1-69246delinsTAGTC) c.2378-294_2378-290delinsTAGTC (n.2378-294_2378-290delinsTAGTC) c.3122-5489_3122-5485delinsTAGTC (n.3122-5489_3122-5485delinsTAGTC) c.2462-294_2462-290delinsTAGTC (n.2462-294_2462-290delinsTAGTC) c.1505-294_1505-290delinsTAGTC (n.1505-294_1505-290delinsTAGTC) c.1496-294_1496-290delinsTAGTC (n.1496-294_1496-290delinsTAGTC) | |
| 5 | g.36995332_36995335del | CA1539599343 | NIPBL | c.3122-290_3122-287del (n.3122-290_3122-287del) n.183_186del n.2742-290_2742-287del c.1-69246_1-69243del (n.1-69246_1-69243del) c.2378-290_2378-287del (n.2378-290_2378-287del) c.3122-5485_3122-5482del (n.3122-5485_3122-5482del) c.2462-290_2462-287del (n.2462-290_2462-287del) c.1505-290_1505-287del (n.1505-290_1505-287del) c.1496-290_1496-287del (n.1496-290_1496-287del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995330G>T | CA2673574190 | NIPBL | c.3122-292G>T (n.3122-292G>T) n.181G>T n.2742-292G>T c.1-69248G>T (n.1-69248G>T) c.2378-292G>T (n.2378-292G>T) c.3122-5487G>T (n.3122-5487G>T) c.2462-292G>T (n.2462-292G>T) c.1505-292G>T (n.1505-292G>T) c.1496-292G>T (n.1496-292G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995332C>A | CA2673574191 | NIPBL | c.3122-290C>A (n.3122-290C>A) n.183C>A n.2742-290C>A c.1-69246C>A (n.1-69246C>A) c.2378-290C>A (n.2378-290C>A) c.3122-5485C>A (n.3122-5485C>A) c.2462-290C>A (n.2462-290C>A) c.1505-290C>A (n.1505-290C>A) c.1496-290C>A (n.1496-290C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995332C= | CA1539599345 | NIPBL | c.3122-290C= (n.3122-290C=) n.183C= n.2742-290C= c.1-69246C= (n.1-69246C=) c.2378-290C= (n.2378-290C=) c.3122-5485C= (n.3122-5485C=) c.2462-290C= (n.2462-290C=) c.1505-290C= (n.1505-290C=) c.1496-290C= (n.1496-290C=) | |
| 5 | g.36995332C>G | CA2673574192 | NIPBL | c.3122-290C>G (n.3122-290C>G) n.183C>G n.2742-290C>G c.1-69246C>G (n.1-69246C>G) c.2378-290C>G (n.2378-290C>G) c.3122-5485C>G (n.3122-5485C>G) c.2462-290C>G (n.2462-290C>G) c.1505-290C>G (n.1505-290C>G) c.1496-290C>G (n.1496-290C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995332C>T | CA117052464 | NIPBL | c.3122-290C>T (n.3122-290C>T) n.183C>T n.2742-290C>T c.1-69246C>T (n.1-69246C>T) c.2378-290C>T (n.2378-290C>T) c.3122-5485C>T (n.3122-5485C>T) c.2462-290C>T (n.2462-290C>T) c.1505-290C>T (n.1505-290C>T) c.1496-290C>T (n.1496-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995333A= | CA1539599346 | NIPBL | c.3122-289A= (n.3122-289A=) n.184A= n.2742-289A= c.1-69245A= (n.1-69245A=) c.2378-289A= (n.2378-289A=) c.3122-5484A= (n.3122-5484A=) c.2462-289A= (n.2462-289A=) c.1505-289A= (n.1505-289A=) c.1496-289A= (n.1496-289A=) | |
| 5 | g.36995333A>G | CA559021848 | NIPBL | c.3122-289A>G (n.3122-289A>G) n.184A>G n.2742-289A>G c.1-69245A>G (n.1-69245A>G) c.2378-289A>G (n.2378-289A>G) c.3122-5484A>G (n.3122-5484A>G) c.2462-289A>G (n.2462-289A>G) c.1505-289A>G (n.1505-289A>G) c.1496-289A>G (n.1496-289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995333A>T | CA2512062287 | NIPBL | c.3122-289A>T (n.3122-289A>T) n.184A>T n.2742-289A>T c.1-69245A>T (n.1-69245A>T) c.2378-289A>T (n.2378-289A>T) c.3122-5484A>T (n.3122-5484A>T) c.2462-289A>T (n.2462-289A>T) c.1505-289A>T (n.1505-289A>T) c.1496-289A>T (n.1496-289A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995334G>T | CA2673574193 | NIPBL | c.3122-288G>T (n.3122-288G>T) n.185G>T n.2742-288G>T c.1-69244G>T (n.1-69244G>T) c.2378-288G>T (n.2378-288G>T) c.3122-5483G>T (n.3122-5483G>T) c.2462-288G>T (n.2462-288G>T) c.1505-288G>T (n.1505-288G>T) c.1496-288G>T (n.1496-288G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995335T>C | CA1539599350 | NIPBL | c.3122-287T>C (n.3122-287T>C) n.186T>C n.2742-287T>C c.1-69243T>C (n.1-69243T>C) c.2378-287T>C (n.2378-287T>C) c.3122-5482T>C (n.3122-5482T>C) c.2462-287T>C (n.2462-287T>C) c.1505-287T>C (n.1505-287T>C) c.1496-287T>C (n.1496-287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995335T>G | CA1539599353 | NIPBL | c.3122-287T>G (n.3122-287T>G) n.186T>G n.2742-287T>G c.1-69243T>G (n.1-69243T>G) c.2378-287T>G (n.2378-287T>G) c.3122-5482T>G (n.3122-5482T>G) c.2462-287T>G (n.2462-287T>G) c.1505-287T>G (n.1505-287T>G) c.1496-287T>G (n.1496-287T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995335T= | CA1539599348 | NIPBL | c.3122-287T= (n.3122-287T=) n.186T= n.2742-287T= c.1-69243T= (n.1-69243T=) c.2378-287T= (n.2378-287T=) c.3122-5482T= (n.3122-5482T=) c.2462-287T= (n.2462-287T=) c.1505-287T= (n.1505-287T=) c.1496-287T= (n.1496-287T=) | |
| 5 | g.36995337C>T | CA2673574194 | NIPBL | c.3122-285C>T (n.3122-285C>T) n.188C>T n.2742-285C>T c.1-69241C>T (n.1-69241C>T) c.2378-285C>T (n.2378-285C>T) c.3122-5480C>T (n.3122-5480C>T) c.2462-285C>T (n.2462-285C>T) c.1505-285C>T (n.1505-285C>T) c.1496-285C>T (n.1496-285C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995337_36995338delinsCA | CA1539599354 | NIPBL | c.3122-285_3122-284delinsCA (n.3122-285_3122-284delinsCA) n.188_189delinsCA n.2742-285_2742-284delinsCA c.1-69241_1-69240delinsCA (n.1-69241_1-69240delinsCA) c.2378-285_2378-284delinsCA (n.2378-285_2378-284delinsCA) c.3122-5480_3122-5479delinsCA (n.3122-5480_3122-5479delinsCA) c.2462-285_2462-284delinsCA (n.2462-285_2462-284delinsCA) c.1505-285_1505-284delinsCA (n.1505-285_1505-284delinsCA) c.1496-285_1496-284delinsCA (n.1496-285_1496-284delinsCA) | |
| 5 | g.36995338A= | CA1539599357 | NIPBL | c.3122-284A= (n.3122-284A=) n.189A= n.2742-284A= c.1-69240A= (n.1-69240A=) c.2378-284A= (n.2378-284A=) c.3122-5479A= (n.3122-5479A=) c.2462-284A= (n.2462-284A=) c.1505-284A= (n.1505-284A=) c.1496-284A= (n.1496-284A=) | |
| 5 | g.36995338A>G | CA1539599356 | NIPBL | c.3122-284A>G (n.3122-284A>G) n.189A>G n.2742-284A>G c.1-69240A>G (n.1-69240A>G) c.2378-284A>G (n.2378-284A>G) c.3122-5479A>G (n.3122-5479A>G) c.2462-284A>G (n.2462-284A>G) c.1505-284A>G (n.1505-284A>G) c.1496-284A>G (n.1496-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995340del | CA810296110 | NIPBL | c.3122-282del (n.3122-282del) n.191del n.2742-282del c.1-69238del (n.1-69238del) c.2378-282del (n.2378-282del) c.3122-5477del (n.3122-5477del) c.2462-282del (n.2462-282del) c.1505-282del (n.1505-282del) c.1496-282del (n.1496-282del) | dbSNP |
| 5 | g.36995339A= | CA1539599362 | NIPBL | c.3122-283A= (n.3122-283A=) n.190A= n.2742-283A= c.1-69239A= (n.1-69239A=) c.2378-283A= (n.2378-283A=) c.3122-5478A= (n.3122-5478A=) c.2462-283A= (n.2462-283A=) c.1505-283A= (n.1505-283A=) c.1496-283A= (n.1496-283A=) | |
| 5 | g.36995339A>C | CA117052465 | NIPBL | c.3122-283A>C (n.3122-283A>C) n.190A>C n.2742-283A>C c.1-69239A>C (n.1-69239A>C) c.2378-283A>C (n.2378-283A>C) c.3122-5478A>C (n.3122-5478A>C) c.2462-283A>C (n.2462-283A>C) c.1505-283A>C (n.1505-283A>C) c.1496-283A>C (n.1496-283A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995340A= | CA1539599385 | NIPBL | c.3122-282A= (n.3122-282A=) n.191A= n.2742-282A= c.1-69238A= (n.1-69238A=) c.2378-282A= (n.2378-282A=) c.3122-5477A= (n.3122-5477A=) c.2462-282A= (n.2462-282A=) c.1505-282A= (n.1505-282A=) c.1496-282A= (n.1496-282A=) | |
| 5 | g.36995340A>C | CA117052468 | NIPBL | c.3122-282A>C (n.3122-282A>C) n.191A>C n.2742-282A>C c.1-69238A>C (n.1-69238A>C) c.2378-282A>C (n.2378-282A>C) c.3122-5477A>C (n.3122-5477A>C) c.2462-282A>C (n.2462-282A>C) c.1505-282A>C (n.1505-282A>C) c.1496-282A>C (n.1496-282A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T>C | CA117052473 | NIPBL | c.3122-281T>C (n.3122-281T>C) n.192T>C n.2742-281T>C c.1-69237T>C (n.1-69237T>C) c.2378-281T>C (n.2378-281T>C) c.3122-5476T>C (n.3122-5476T>C) c.2462-281T>C (n.2462-281T>C) c.1505-281T>C (n.1505-281T>C) c.1496-281T>C (n.1496-281T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T>G | CA810296115 | NIPBL | c.3122-281T>G (n.3122-281T>G) n.192T>G n.2742-281T>G c.1-69237T>G (n.1-69237T>G) c.2378-281T>G (n.2378-281T>G) c.3122-5476T>G (n.3122-5476T>G) c.2462-281T>G (n.2462-281T>G) c.1505-281T>G (n.1505-281T>G) c.1496-281T>G (n.1496-281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T= | CA1539599389 | NIPBL | c.3122-281T= (n.3122-281T=) n.192T= n.2742-281T= c.1-69237T= (n.1-69237T=) c.2378-281T= (n.2378-281T=) c.3122-5476T= (n.3122-5476T=) c.2462-281T= (n.2462-281T=) c.1505-281T= (n.1505-281T=) c.1496-281T= (n.1496-281T=) | |
| 5 | g.36995342T>C | CA117052481 | NIPBL | c.3122-280T>C (n.3122-280T>C) n.193T>C n.2742-280T>C c.1-69236T>C (n.1-69236T>C) c.2378-280T>C (n.2378-280T>C) c.3122-5475T>C (n.3122-5475T>C) c.2462-280T>C (n.2462-280T>C) c.1505-280T>C (n.1505-280T>C) c.1496-280T>C (n.1496-280T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995342T>G | CA1539599395 | NIPBL | c.3122-280T>G (n.3122-280T>G) n.193T>G n.2742-280T>G c.1-69236T>G (n.1-69236T>G) c.2378-280T>G (n.2378-280T>G) c.3122-5475T>G (n.3122-5475T>G) c.2462-280T>G (n.2462-280T>G) c.1505-280T>G (n.1505-280T>G) c.1496-280T>G (n.1496-280T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995342T= | CA1539599392 | NIPBL | c.3122-280T= (n.3122-280T=) n.193T= n.2742-280T= c.1-69236T= (n.1-69236T=) c.2378-280T= (n.2378-280T=) c.3122-5475T= (n.3122-5475T=) c.2462-280T= (n.2462-280T=) c.1505-280T= (n.1505-280T=) c.1496-280T= (n.1496-280T=) | |
| 5 | g.36995343G>T | CA2673574195 | NIPBL | c.3122-279G>T (n.3122-279G>T) n.194G>T n.2742-279G>T c.1-69235G>T (n.1-69235G>T) c.2378-279G>T (n.2378-279G>T) c.3122-5474G>T (n.3122-5474G>T) c.2462-279G>T (n.2462-279G>T) c.1505-279G>T (n.1505-279G>T) c.1496-279G>T (n.1496-279G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995346G>A | CA2673574196 | NIPBL | c.3122-276G>A (n.3122-276G>A) n.197G>A n.2742-276G>A c.1-69232G>A (n.1-69232G>A) c.2378-276G>A (n.2378-276G>A) c.3122-5471G>A (n.3122-5471G>A) c.2462-276G>A (n.2462-276G>A) c.1505-276G>A (n.1505-276G>A) c.1496-276G>A (n.1496-276G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995346G>T | CA2673574197 | NIPBL | c.3122-276G>T (n.3122-276G>T) n.197G>T n.2742-276G>T c.1-69232G>T (n.1-69232G>T) c.2378-276G>T (n.2378-276G>T) c.3122-5471G>T (n.3122-5471G>T) c.2462-276G>T (n.2462-276G>T) c.1505-276G>T (n.1505-276G>T) c.1496-276G>T (n.1496-276G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995347G>A | CA2673574198 | NIPBL | c.3122-275G>A (n.3122-275G>A) n.198G>A n.2742-275G>A c.1-69231G>A (n.1-69231G>A) c.2378-275G>A (n.2378-275G>A) c.3122-5470G>A (n.3122-5470G>A) c.2462-275G>A (n.2462-275G>A) c.1505-275G>A (n.1505-275G>A) c.1496-275G>A (n.1496-275G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995347G>T | CA2673574199 | NIPBL | c.3122-275G>T (n.3122-275G>T) n.198G>T n.2742-275G>T c.1-69231G>T (n.1-69231G>T) c.2378-275G>T (n.2378-275G>T) c.3122-5470G>T (n.3122-5470G>T) c.2462-275G>T (n.2462-275G>T) c.1505-275G>T (n.1505-275G>T) c.1496-275G>T (n.1496-275G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995348C>A | CA2673574200 | NIPBL | c.3122-274C>A (n.3122-274C>A) n.199C>A n.2742-274C>A c.1-69230C>A (n.1-69230C>A) c.2378-274C>A (n.2378-274C>A) c.3122-5469C>A (n.3122-5469C>A) c.2462-274C>A (n.2462-274C>A) c.1505-274C>A (n.1505-274C>A) c.1496-274C>A (n.1496-274C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995348C= | CA1539599399 | NIPBL | c.3122-274C= (n.3122-274C=) n.199C= n.2742-274C= c.1-69230C= (n.1-69230C=) c.2378-274C= (n.2378-274C=) c.3122-5469C= (n.3122-5469C=) c.2462-274C= (n.2462-274C=) c.1505-274C= (n.1505-274C=) c.1496-274C= (n.1496-274C=) | |
| 5 | g.36995348C>T | CA1539599401 | NIPBL | c.3122-274C>T (n.3122-274C>T) n.199C>T n.2742-274C>T c.1-69230C>T (n.1-69230C>T) c.2378-274C>T (n.2378-274C>T) c.3122-5469C>T (n.3122-5469C>T) c.2462-274C>T (n.2462-274C>T) c.1505-274C>T (n.1505-274C>T) c.1496-274C>T (n.1496-274C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995349A>C | CA2708536679 | NIPBL | c.3122-273A>C (n.3122-273A>C) n.200A>C n.2742-273A>C c.1-69229A>C (n.1-69229A>C) c.2378-273A>C (n.2378-273A>C) c.3122-5468A>C (n.3122-5468A>C) c.2462-273A>C (n.2462-273A>C) c.1505-273A>C (n.1505-273A>C) c.1496-273A>C (n.1496-273A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995350T>G | CA2673574201 | NIPBL | c.3122-272T>G (n.3122-272T>G) n.201T>G n.2742-272T>G c.1-69228T>G (n.1-69228T>G) c.2378-272T>G (n.2378-272T>G) c.3122-5467T>G (n.3122-5467T>G) c.2462-272T>G (n.2462-272T>G) c.1505-272T>G (n.1505-272T>G) c.1496-272T>G (n.1496-272T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995352A= | CA1539599408 | NIPBL | c.3122-270A= (n.3122-270A=) n.203A= n.2742-270A= c.1-69226A= (n.1-69226A=) c.2378-270A= (n.2378-270A=) c.3122-5465A= (n.3122-5465A=) c.2462-270A= (n.2462-270A=) c.1505-270A= (n.1505-270A=) c.1496-270A= (n.1496-270A=) | |
| 5 | g.36995352A>G | CA117052488 | NIPBL | c.3122-270A>G (n.3122-270A>G) n.203A>G n.2742-270A>G c.1-69226A>G (n.1-69226A>G) c.2378-270A>G (n.2378-270A>G) c.3122-5465A>G (n.3122-5465A>G) c.2462-270A>G (n.2462-270A>G) c.1505-270A>G (n.1505-270A>G) c.1496-270A>G (n.1496-270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995356C>A | CA1539599410 | NIPBL | c.3122-266C>A (n.3122-266C>A) n.207C>A n.2742-266C>A c.1-69222C>A (n.1-69222C>A) c.2378-266C>A (n.2378-266C>A) c.3122-5461C>A (n.3122-5461C>A) c.2462-266C>A (n.2462-266C>A) c.1505-266C>A (n.1505-266C>A) c.1496-266C>A (n.1496-266C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995356C= | CA1539599409 | NIPBL | c.3122-266C= (n.3122-266C=) n.207C= n.2742-266C= c.1-69222C= (n.1-69222C=) c.2378-266C= (n.2378-266C=) c.3122-5461C= (n.3122-5461C=) c.2462-266C= (n.2462-266C=) c.1505-266C= (n.1505-266C=) c.1496-266C= (n.1496-266C=) | |
| 5 | g.36995356_36995357delinsCA | CA1539599411 | NIPBL | c.3122-266_3122-265delinsCA (n.3122-266_3122-265delinsCA) n.207_208delinsCA n.2742-266_2742-265delinsCA c.1-69222_1-69221delinsCA (n.1-69222_1-69221delinsCA) c.2378-266_2378-265delinsCA (n.2378-266_2378-265delinsCA) c.3122-5461_3122-5460delinsCA (n.3122-5461_3122-5460delinsCA) c.2462-266_2462-265delinsCA (n.2462-266_2462-265delinsCA) c.1505-266_1505-265delinsCA (n.1505-266_1505-265delinsCA) c.1496-266_1496-265delinsCA (n.1496-266_1496-265delinsCA) | |
| 5 | g.36995361del | CA1539599414 | NIPBL | c.3122-261del (n.3122-261del) n.212del n.2742-261del c.1-69217del (n.1-69217del) c.2378-261del (n.2378-261del) c.3122-5456del (n.3122-5456del) c.2462-261del (n.2462-261del) c.1505-261del (n.1505-261del) c.1496-261del (n.1496-261del) | dbSNP |
| 5 | g.36995361A= | CA1539599416 | NIPBL | c.3122-261A= (n.3122-261A=) n.212A= n.2742-261A= c.1-69217A= (n.1-69217A=) c.2378-261A= (n.2378-261A=) c.3122-5456A= (n.3122-5456A=) c.2462-261A= (n.2462-261A=) c.1505-261A= (n.1505-261A=) c.1496-261A= (n.1496-261A=) | |
| 5 | g.36995361A>C | CA2673574202 | NIPBL | c.3122-261A>C (n.3122-261A>C) n.212A>C n.2742-261A>C c.1-69217A>C (n.1-69217A>C) c.2378-261A>C (n.2378-261A>C) c.3122-5456A>C (n.3122-5456A>C) c.2462-261A>C (n.2462-261A>C) c.1505-261A>C (n.1505-261A>C) c.1496-261A>C (n.1496-261A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995361A>G | CA2503744543 | NIPBL | c.3122-261A>G (n.3122-261A>G) n.212A>G n.2742-261A>G c.1-69217A>G (n.1-69217A>G) c.2378-261A>G (n.2378-261A>G) c.3122-5456A>G (n.3122-5456A>G) c.2462-261A>G (n.2462-261A>G) c.1505-261A>G (n.1505-261A>G) c.1496-261A>G (n.1496-261A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995361A>T | CA810296126 | NIPBL | c.3122-261A>T (n.3122-261A>T) n.212A>T n.2742-261A>T c.1-69217A>T (n.1-69217A>T) c.2378-261A>T (n.2378-261A>T) c.3122-5456A>T (n.3122-5456A>T) c.2462-261A>T (n.2462-261A>T) c.1505-261A>T (n.1505-261A>T) c.1496-261A>T (n.1496-261A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995363G>A | CA117052493 | NIPBL | c.3122-259G>A (n.3122-259G>A) n.214G>A n.2742-259G>A c.1-69215G>A (n.1-69215G>A) c.2378-259G>A (n.2378-259G>A) c.3122-5454G>A (n.3122-5454G>A) c.2462-259G>A (n.2462-259G>A) c.1505-259G>A (n.1505-259G>A) c.1496-259G>A (n.1496-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995363G= | CA1539599422 | NIPBL | c.3122-259G= (n.3122-259G=) n.214G= n.2742-259G= c.1-69215G= (n.1-69215G=) c.2378-259G= (n.2378-259G=) c.3122-5454G= (n.3122-5454G=) c.2462-259G= (n.2462-259G=) c.1505-259G= (n.1505-259G=) c.1496-259G= (n.1496-259G=) | |
| 5 | g.36995365A= | CA1539599436 | NIPBL | c.3122-257A= (n.3122-257A=) n.216A= n.2742-257A= c.1-69213A= (n.1-69213A=) c.2378-257A= (n.2378-257A=) c.3122-5452A= (n.3122-5452A=) c.2462-257A= (n.2462-257A=) c.1505-257A= (n.1505-257A=) c.1496-257A= (n.1496-257A=) | |
| 5 | g.36995365A>C | CA1539599426 | NIPBL | c.3122-257A>C (n.3122-257A>C) n.216A>C n.2742-257A>C c.1-69213A>C (n.1-69213A>C) c.2378-257A>C (n.2378-257A>C) c.3122-5452A>C (n.3122-5452A>C) c.2462-257A>C (n.2462-257A>C) c.1505-257A>C (n.1505-257A>C) c.1496-257A>C (n.1496-257A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995365A>G | CA810296128 | NIPBL | c.3122-257A>G (n.3122-257A>G) n.216A>G n.2742-257A>G c.1-69213A>G (n.1-69213A>G) c.2378-257A>G (n.2378-257A>G) c.3122-5452A>G (n.3122-5452A>G) c.2462-257A>G (n.2462-257A>G) c.1505-257A>G (n.1505-257A>G) c.1496-257A>G (n.1496-257A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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