Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993546_36993664del | CA2499216665 | MLH1 | c.-2_116+1del c.-2_117del n.14_131+1del n.30_147+1del c.-634_-517+1del c.-720_-603+1del c.-518_-400del (n.-518_-400del) c.-947_-829del (n.-947_-829del) c.-860_-742del (n.-860_-742del) c.-1097_-979del (n.-1097_-979del) c.-628_-511+1del c.-952_-834del (n.-952_-834del) c.-1076_-958del (n.-1076_-958del) c.-286_-169+1del c.-1045_-927del (n.-1045_-927del) c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del) c.-1067_-949del (n.-1067_-949del) c.-828_-711+1del c.-726_-609+1del c.-823_-706+1del c.-1055_-937del (n.-1055_-937del) c.-813_-696+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548_36993663del | CA004367 | MLH1 | c.1_116del (p.Met1PhefsTer13) c.1_116del (p.Met1ValfsTer15) n.16_131del n.32_147del c.1_116del (p.Met1LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8) c.-632_-517del (n.-632_-517del) c.-718_-603del (n.-718_-603del) c.-516_-401del (n.-516_-401del) c.-945_-830del (n.-945_-830del) c.-858_-743del (n.-858_-743del) c.-1095_-980del (n.-1095_-980del) c.-626_-511del (n.-626_-511del) c.-950_-835del (n.-950_-835del) c.-1074_-959del (n.-1074_-959del) c.-284_-169del (n.-284_-169del) c.-1043_-928del (n.-1043_-928del) c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del) c.-1065_-950del (n.-1065_-950del) c.-826_-711del (n.-826_-711del) c.-724_-609del (n.-724_-609del) c.-821_-706del (n.-821_-706del) c.-1053_-938del (n.-1053_-938del) c.-811_-696del (n.-811_-696del) | |
3 | g.36993661del | CA2580069443 | MLH1 | c.114del (p.Cys39ValfsTer2) c.114del (p.Trp39GlyfsTer?) n.129del c.67del n.145del c.114del (p.Ter39GluextTer9) c.114del (p.Ter39AspextTer15) c.114del (p.Ter39AspextTer?) c.89del c.-519del (n.-519del) c.-605del (n.-605del) c.-403del (n.-403del) c.-832del (n.-832del) c.-745del (n.-745del) c.-982del (n.-982del) c.-513del (n.-513del) c.-837del (n.-837del) c.-961del (n.-961del) c.-171del (n.-171del) c.-930del (n.-930del) c.-1043del (n.-1043del) c.-952del (n.-952del) c.-713del (n.-713del) c.-611del (n.-611del) c.-708del (n.-708del) c.-940del (n.-940del) c.-698del (n.-698del) | ClinVar |
3 | g.36993661C>A | CA352061243 | MLH1 | c.114C>A (p.Asn38Lys) n.129C>A c.67C>A n.145C>A c.89C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-982C>A (n.-982C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) c.-1043C>A (n.-1043C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993661C= | CA1357864913 | MLH1 | c.114C= (p.Asn38=) n.129C= c.67C= n.145C= c.89C= c.-519C= (n.-519C=) c.-605C= (n.-605C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-832C= (n.-832C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-982C= (n.-982C=) c.-513C= (n.-513C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-171C= (n.-171C=) c.-930C= (n.-930C=) c.-1043C= (n.-1043C=) c.-952C= (n.-952C=) c.-713C= (n.-713C=) c.-611C= (n.-611C=) c.-708C= (n.-708C=) c.-940C= (n.-940C=) c.-698C= (n.-698C=) | |
3 | g.36993661C>G | CA004476 | MLH1 | c.114C>G (p.Asn38Lys) n.129C>G c.67C>G n.145C>G c.89C>G c.-519C>G (n.-519C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-982C>G (n.-982C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.-930C>G (n.-930C>G) c.-1043C>G (n.-1043C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-713C>G (n.-713C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) c.-708C>G (n.-708C>G) c.-940C>G (n.-940C>G) c.-698C>G (n.-698C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993661C>T | CA16611217 | MLH1 | c.114C>T (p.Asn38=) n.129C>T c.67C>T n.145C>T c.89C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) c.-1043C>T (n.-1043C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993662T>A | CA352061256 | MLH1 | c.115T>A (p.Cys39Ser) c.115T>A (p.Trp39Arg) n.130T>A c.68T>A n.146T>A c.115T>A (p.Ter39Arg) c.90T>A c.-518T>A (n.-518T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) c.-831T>A (n.-831T>A) c.-744T>A (n.-744T>A) c.-981T>A (n.-981T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-836T>A (n.-836T>A) c.-960T>A (n.-960T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-929T>A (n.-929T>A) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.-951T>A (n.-951T>A) c.-712T>A (n.-712T>A) c.-610T>A (n.-610T>A) c.-707T>A (n.-707T>A) c.-939T>A (n.-939T>A) c.-697T>A (n.-697T>A) | dbSNP |
3 | g.36993662T>C | CA004522 | MLH1 | c.115T>C (p.Cys39Arg) c.115T>C (p.Trp39Arg) n.130T>C c.68T>C n.146T>C c.115T>C (p.Ter39Arg) c.90T>C c.-518T>C (n.-518T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-744T>C (n.-744T>C) c.-981T>C (n.-981T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-960T>C (n.-960T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-929T>C (n.-929T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-951T>C (n.-951T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) c.-939T>C (n.-939T>C) c.-697T>C (n.-697T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993662T>G | CA352061253 | MLH1 | c.115T>G (p.Cys39Gly) c.115T>G (p.Trp39Gly) n.130T>G c.68T>G n.146T>G c.115T>G (p.Ter39Gly) c.90T>G c.-518T>G (n.-518T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-831T>G (n.-831T>G) c.-744T>G (n.-744T>G) c.-981T>G (n.-981T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-836T>G (n.-836T>G) c.-960T>G (n.-960T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-929T>G (n.-929T>G) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.-951T>G (n.-951T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-939T>G (n.-939T>G) c.-697T>G (n.-697T>G) | |
3 | g.36993662T= | CA1357864914 | MLH1 | c.115T= (p.Cys39=) c.115T= (p.Trp39=) n.130T= c.68T= n.146T= c.115T= (p.Ter39=) c.90T= c.-518T= (n.-518T=) c.-604T= (n.-604T=) c.-402T= (n.-402T=) c.-831T= (n.-831T=) c.-744T= (n.-744T=) c.-981T= (n.-981T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-836T= (n.-836T=) c.-960T= (n.-960T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-929T= (n.-929T=) c.-1042T= (n.-1042T=) c.-951T= (n.-951T=) c.-712T= (n.-712T=) c.-610T= (n.-610T=) c.-707T= (n.-707T=) c.-939T= (n.-939T=) c.-697T= (n.-697T=) | |
3 | g.36993663_36993665del | CA2580069445 | MLH1 | c.116_116+2del c.116_118del (p.Trp39del) n.131_131+2del c.69_69+2del n.147_147+2del c.91_91+2del c.-517_-517+2del c.-603_-603+2del c.-401_-399del (n.-401_-399del) c.-830_-828del (n.-830_-828del) c.-743_-741del (n.-743_-741del) c.-980_-978del (n.-980_-978del) c.-511_-511+2del c.-835_-833del (n.-835_-833del) c.-959_-957del (n.-959_-957del) c.-169_-169+2del c.-928_-926del (n.-928_-926del) c.-1041_-1039del (n.-1041_-1039del) c.-950_-948del (n.-950_-948del) c.-711_-711+2del c.-609_-609+2del c.-706_-706+2del c.-938_-936del (n.-938_-936del) c.-696_-696+2del | ClinVar |
3 | g.36993663G>A | CA004578 | MLH1 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.116G>A (p.Trp39Ter) n.131G>A c.69G>A n.147G>A c.116G>A (p.Ter39=) c.91G>A c.-517G>A (n.-517G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-980G>A (n.-980G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993663G>C | CA352061263 | MLH1 | c.116G>C (p.Cys39Ser) c.116G>C (p.Trp39Ser) n.131G>C c.69G>C n.147G>C c.116G>C (p.Ter39Ser) c.91G>C c.-517G>C (n.-517G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-980G>C (n.-980G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-959G>C (n.-959G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-950G>C (n.-950G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) | |
3 | g.36993663G= | CA1357864915 | MLH1 | c.116G= (p.Cys39=) c.116G= (p.Trp39=) n.131G= c.69G= n.147G= c.116G= (p.Ter39=) c.91G= c.-517G= (n.-517G=) c.-603G= (n.-603G=) c.-401G= (n.-401G=) c.-830G= (n.-830G=) c.-743G= (n.-743G=) c.-980G= (n.-980G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-835G= (n.-835G=) c.-959G= (n.-959G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-928G= (n.-928G=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.-950G= (n.-950G=) c.-711G= (n.-711G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-938G= (n.-938G=) c.-696G= (n.-696G=) | |
3 | g.36993663G>T | CA004586 | MLH1 | c.116G>T (p.Cys39Phe) c.116G>T (p.Trp39Leu) n.131G>T c.69G>T n.147G>T c.116G>T (p.Ter39Leu) c.91G>T c.-517G>T (n.-517G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-980G>T (n.-980G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-950G>T (n.-950G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993664del | CA2586971878 | MLH1 | c.116+1del c.117del (p.Trp39CysfsTer?) n.131+1del c.69+1del n.147+1del c.91+1del c.-517+1del c.-603+1del c.-400del (n.-400del) c.-829del (n.-829del) c.-742del (n.-742del) c.-979del (n.-979del) c.-511+1del c.-834del (n.-834del) c.-958del (n.-958del) c.-169+1del c.-927del (n.-927del) c.-1040del (n.-1040del) c.-949del (n.-949del) c.-711+1del c.-609+1del c.-706+1del c.-937del (n.-937del) c.-696+1del | ClinVar |
3 | g.36993664G>A | CA004527 | MLH1 | c.116+1G>A (n.116+1G>A) c.117G>A (p.Trp39Ter) n.131+1G>A c.69+1G>A n.147+1G>A c.91+1G>A c.-517+1G>A (n.-517+1G>A) c.-603+1G>A (n.-603+1G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-979G>A (n.-979G>A) c.-511+1G>A (n.-511+1G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-169+1G>A (n.-169+1G>A) c.-927G>A (n.-927G>A) c.-1040G>A (n.-1040G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-711+1G>A (n.-711+1G>A) c.-609+1G>A (n.-609+1G>A) c.-706+1G>A (n.-706+1G>A) c.-937G>A (n.-937G>A) c.-696+1G>A (n.-696+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.36993664G>C | CA352061269 | MLH1 | c.116+1G>C (n.116+1G>C) c.117G>C (p.Trp39Cys) n.131+1G>C c.69+1G>C n.147+1G>C c.91+1G>C c.-517+1G>C (n.-517+1G>C) c.-603+1G>C (n.-603+1G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-979G>C (n.-979G>C) c.-511+1G>C (n.-511+1G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) c.-958G>C (n.-958G>C) c.-169+1G>C (n.-169+1G>C) c.-927G>C (n.-927G>C) c.-1040G>C (n.-1040G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-711+1G>C (n.-711+1G>C) c.-609+1G>C (n.-609+1G>C) c.-706+1G>C (n.-706+1G>C) c.-937G>C (n.-937G>C) c.-696+1G>C (n.-696+1G>C) | dbSNP |
3 | g.36993664G= | CA1357864916 | MLH1 | c.116+1G= (n.116+1G=) c.117G= (p.Trp39=) n.131+1G= c.69+1G= n.147+1G= c.91+1G= c.-517+1G= (n.-517+1G=) c.-603+1G= (n.-603+1G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-979G= (n.-979G=) c.-511+1G= (n.-511+1G=) c.-834G= (n.-834G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-169+1G= (n.-169+1G=) c.-927G= (n.-927G=) c.-1040G= (n.-1040G=) c.-949G= (n.-949G=) c.-711+1G= (n.-711+1G=) c.-609+1G= (n.-609+1G=) c.-706+1G= (n.-706+1G=) c.-937G= (n.-937G=) c.-696+1G= (n.-696+1G=) | |
3 | g.36993664G>T | CA352061270 | MLH1 | c.116+1G>T (n.116+1G>T) c.117G>T (p.Trp39Cys) n.131+1G>T c.69+1G>T n.147+1G>T c.91+1G>T c.-517+1G>T (n.-517+1G>T) c.-603+1G>T (n.-603+1G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-979G>T (n.-979G>T) c.-511+1G>T (n.-511+1G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-169+1G>T (n.-169+1G>T) c.-927G>T (n.-927G>T) c.-1040G>T (n.-1040G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-711+1G>T (n.-711+1G>T) c.-609+1G>T (n.-609+1G>T) c.-706+1G>T (n.-706+1G>T) c.-937G>T (n.-937G>T) c.-696+1G>T (n.-696+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993665T>A | CA352061271 | MLH1 | c.116+2T>A (n.116+2T>A) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.131+2T>A c.69+2T>A n.147+2T>A c.91+2T>A c.-517+2T>A (n.-517+2T>A) c.-603+2T>A (n.-603+2T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-828T>A (n.-828T>A) c.-741T>A (n.-741T>A) c.-978T>A (n.-978T>A) c.-511+2T>A (n.-511+2T>A) c.-833T>A (n.-833T>A) c.-957T>A (n.-957T>A) c.-169+2T>A (n.-169+2T>A) c.-926T>A (n.-926T>A) c.-1039T>A (n.-1039T>A) c.-948T>A (n.-948T>A) c.-711+2T>A (n.-711+2T>A) c.-609+2T>A (n.-609+2T>A) c.-706+2T>A (n.-706+2T>A) c.-936T>A (n.-936T>A) c.-696+2T>A (n.-696+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993665T>C | CA352061272 | MLH1 | c.116+2T>C (n.116+2T>C) c.118T>C (p.Tyr40His) n.131+2T>C c.69+2T>C n.147+2T>C c.91+2T>C c.-517+2T>C (n.-517+2T>C) c.-603+2T>C (n.-603+2T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-828T>C (n.-828T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) c.-978T>C (n.-978T>C) c.-511+2T>C (n.-511+2T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) c.-169+2T>C (n.-169+2T>C) c.-926T>C (n.-926T>C) c.-1039T>C (n.-1039T>C) c.-948T>C (n.-948T>C) c.-711+2T>C (n.-711+2T>C) c.-609+2T>C (n.-609+2T>C) c.-706+2T>C (n.-706+2T>C) c.-936T>C (n.-936T>C) c.-696+2T>C (n.-696+2T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993665T>G | CA352061274 | MLH1 | c.116+2T>G (n.116+2T>G) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.131+2T>G c.69+2T>G n.147+2T>G c.91+2T>G c.-517+2T>G (n.-517+2T>G) c.-603+2T>G (n.-603+2T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-828T>G (n.-828T>G) c.-741T>G (n.-741T>G) c.-978T>G (n.-978T>G) c.-511+2T>G (n.-511+2T>G) c.-833T>G (n.-833T>G) c.-957T>G (n.-957T>G) c.-169+2T>G (n.-169+2T>G) c.-926T>G (n.-926T>G) c.-1039T>G (n.-1039T>G) c.-948T>G (n.-948T>G) c.-711+2T>G (n.-711+2T>G) c.-609+2T>G (n.-609+2T>G) c.-706+2T>G (n.-706+2T>G) c.-936T>G (n.-936T>G) c.-696+2T>G (n.-696+2T>G) | ClinVar |
3 | g.36993666A= | CA1357864917 | MLH1 | c.116+3A= (n.116+3A=) c.119A= (p.Tyr40=) n.131+3A= c.69+3A= n.147+3A= c.91+3A= c.-517+3A= (n.-517+3A=) c.-603+3A= (n.-603+3A=) c.-398A= (n.-398A=) c.-827A= (n.-827A=) c.-740A= (n.-740A=) c.-977A= (n.-977A=) c.-511+3A= (n.-511+3A=) c.-832A= (n.-832A=) c.-956A= (n.-956A=) c.-169+3A= (n.-169+3A=) c.-925A= (n.-925A=) c.-1038A= (n.-1038A=) c.-947A= (n.-947A=) c.-711+3A= (n.-711+3A=) c.-609+3A= (n.-609+3A=) c.-706+3A= (n.-706+3A=) c.-935A= (n.-935A=) c.-696+3A= (n.-696+3A=) | |
3 | g.36993666A>C | CA2702277615 | MLH1 | c.116+3A>C (n.116+3A>C) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.131+3A>C c.69+3A>C n.147+3A>C c.91+3A>C c.-517+3A>C (n.-517+3A>C) c.-603+3A>C (n.-603+3A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-827A>C (n.-827A>C) c.-740A>C (n.-740A>C) c.-977A>C (n.-977A>C) c.-511+3A>C (n.-511+3A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) c.-956A>C (n.-956A>C) c.-169+3A>C (n.-169+3A>C) c.-925A>C (n.-925A>C) c.-1038A>C (n.-1038A>C) c.-947A>C (n.-947A>C) c.-711+3A>C (n.-711+3A>C) c.-609+3A>C (n.-609+3A>C) c.-706+3A>C (n.-706+3A>C) c.-935A>C (n.-935A>C) c.-696+3A>C (n.-696+3A>C) | dbSNP |
3 | g.36993666A>G | CA645372719 | MLH1 | c.116+3A>G (n.116+3A>G) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.131+3A>G c.69+3A>G n.147+3A>G c.91+3A>G c.-517+3A>G (n.-517+3A>G) c.-603+3A>G (n.-603+3A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.-740A>G (n.-740A>G) c.-977A>G (n.-977A>G) c.-511+3A>G (n.-511+3A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-169+3A>G (n.-169+3A>G) c.-925A>G (n.-925A>G) c.-1038A>G (n.-1038A>G) c.-947A>G (n.-947A>G) c.-711+3A>G (n.-711+3A>G) c.-609+3A>G (n.-609+3A>G) c.-706+3A>G (n.-706+3A>G) c.-935A>G (n.-935A>G) c.-696+3A>G (n.-696+3A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993666A>T | CA2586971879 | MLH1 | c.116+3A>T (n.116+3A>T) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.131+3A>T c.69+3A>T n.147+3A>T c.91+3A>T c.-517+3A>T (n.-517+3A>T) c.-603+3A>T (n.-603+3A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.-827A>T (n.-827A>T) c.-740A>T (n.-740A>T) c.-977A>T (n.-977A>T) c.-511+3A>T (n.-511+3A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) c.-956A>T (n.-956A>T) c.-169+3A>T (n.-169+3A>T) c.-925A>T (n.-925A>T) c.-1038A>T (n.-1038A>T) c.-947A>T (n.-947A>T) c.-711+3A>T (n.-711+3A>T) c.-609+3A>T (n.-609+3A>T) c.-706+3A>T (n.-706+3A>T) c.-935A>T (n.-935A>T) c.-696+3A>T (n.-696+3A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993667C>A | CA913187570 | MLH1 | c.116+4C>A (n.116+4C>A) c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.131+4C>A c.69+4C>A n.147+4C>A c.91+4C>A c.-517+4C>A (n.-517+4C>A) c.-603+4C>A (n.-603+4C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-976C>A (n.-976C>A) c.-511+4C>A (n.-511+4C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) c.-955C>A (n.-955C>A) c.-169+4C>A (n.-169+4C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-1037C>A (n.-1037C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) c.-711+4C>A (n.-711+4C>A) c.-609+4C>A (n.-609+4C>A) c.-706+4C>A (n.-706+4C>A) c.-934C>A (n.-934C>A) c.-696+4C>A (n.-696+4C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993667C= | CA1357864918 | MLH1 | c.116+4C= (n.116+4C=) c.120C= (p.Tyr40=) n.131+4C= c.69+4C= n.147+4C= c.91+4C= c.-517+4C= (n.-517+4C=) c.-603+4C= (n.-603+4C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-826C= (n.-826C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-976C= (n.-976C=) c.-511+4C= (n.-511+4C=) c.-831C= (n.-831C=) c.-955C= (n.-955C=) c.-169+4C= (n.-169+4C=) c.-924C= (n.-924C=) c.-1037C= (n.-1037C=) c.-946C= (n.-946C=) c.-711+4C= (n.-711+4C=) c.-609+4C= (n.-609+4C=) c.-706+4C= (n.-706+4C=) c.-934C= (n.-934C=) c.-696+4C= (n.-696+4C=) | |
3 | g.36993667C>G | CA2702257745 | MLH1 | c.116+4C>G (n.116+4C>G) c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.131+4C>G c.69+4C>G n.147+4C>G c.91+4C>G c.-517+4C>G (n.-517+4C>G) c.-603+4C>G (n.-603+4C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) c.-976C>G (n.-976C>G) c.-511+4C>G (n.-511+4C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.-955C>G (n.-955C>G) c.-169+4C>G (n.-169+4C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-1037C>G (n.-1037C>G) c.-946C>G (n.-946C>G) c.-711+4C>G (n.-711+4C>G) c.-609+4C>G (n.-609+4C>G) c.-706+4C>G (n.-706+4C>G) c.-934C>G (n.-934C>G) c.-696+4C>G (n.-696+4C>G) | dbSNP |
3 | g.36993667C>T | CA16604878 | MLH1 | c.116+4C>T (n.116+4C>T) c.120C>T (p.Tyr40=) n.131+4C>T c.69+4C>T n.147+4C>T c.91+4C>T c.-517+4C>T (n.-517+4C>T) c.-603+4C>T (n.-603+4C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-976C>T (n.-976C>T) c.-511+4C>T (n.-511+4C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-955C>T (n.-955C>T) c.-169+4C>T (n.-169+4C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-1037C>T (n.-1037C>T) c.-946C>T (n.-946C>T) c.-711+4C>T (n.-711+4C>T) c.-609+4C>T (n.-609+4C>T) c.-706+4C>T (n.-706+4C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) c.-696+4C>T (n.-696+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993668G>A | CA027435 | MLH1 | c.116+5G>A (n.116+5G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) n.131+5G>A c.69+5G>A n.147+5G>A c.91+5G>A c.-517+5G>A (n.-517+5G>A) c.-603+5G>A (n.-603+5G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) c.-511+5G>A (n.-511+5G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-169+5G>A (n.-169+5G>A) c.-923G>A (n.-923G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) c.-711+5G>A (n.-711+5G>A) c.-609+5G>A (n.-609+5G>A) c.-706+5G>A (n.-706+5G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-696+5G>A (n.-696+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993668G>C | CA004556 | MLH1 | c.116+5G>C (n.116+5G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.131+5G>C c.69+5G>C n.147+5G>C c.91+5G>C c.-517+5G>C (n.-517+5G>C) c.-603+5G>C (n.-603+5G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.-975G>C (n.-975G>C) c.-511+5G>C (n.-511+5G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-169+5G>C (n.-169+5G>C) c.-923G>C (n.-923G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) c.-711+5G>C (n.-711+5G>C) c.-609+5G>C (n.-609+5G>C) c.-706+5G>C (n.-706+5G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-696+5G>C (n.-696+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993668G= | CA1357864919 | MLH1 | c.116+5G= (n.116+5G=) c.121G= (p.Gly41=) n.131+5G= c.69+5G= n.147+5G= c.91+5G= c.-517+5G= (n.-517+5G=) c.-603+5G= (n.-603+5G=) c.-396G= (n.-396G=) c.-825G= (n.-825G=) c.-738G= (n.-738G=) c.-975G= (n.-975G=) c.-511+5G= (n.-511+5G=) c.-830G= (n.-830G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-169+5G= (n.-169+5G=) c.-923G= (n.-923G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-945G= (n.-945G=) c.-711+5G= (n.-711+5G=) c.-609+5G= (n.-609+5G=) c.-706+5G= (n.-706+5G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-696+5G= (n.-696+5G=) | |
3 | g.36993668G>T | CA2580614176 | MLH1 | c.116+5G>T (n.116+5G>T) c.121G>T (p.Gly41Ter) n.131+5G>T c.69+5G>T n.147+5G>T c.91+5G>T c.-517+5G>T (n.-517+5G>T) c.-603+5G>T (n.-603+5G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-975G>T (n.-975G>T) c.-511+5G>T (n.-511+5G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-169+5G>T (n.-169+5G>T) c.-923G>T (n.-923G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) c.-711+5G>T (n.-711+5G>T) c.-609+5G>T (n.-609+5G>T) c.-706+5G>T (n.-706+5G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-696+5G>T (n.-696+5G>T) | ClinVar |
3 | g.36993669G>A | CA16604881 | MLH1 | c.116+6G>A (n.116+6G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) n.131+6G>A c.69+6G>A n.147+6G>A c.91+6G>A c.-517+6G>A (n.-517+6G>A) c.-603+6G>A (n.-603+6G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) c.-511+6G>A (n.-511+6G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) c.-169+6G>A (n.-169+6G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) c.-711+6G>A (n.-711+6G>A) c.-609+6G>A (n.-609+6G>A) c.-706+6G>A (n.-706+6G>A) c.-932G>A (n.-932G>A) c.-696+6G>A (n.-696+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993669G>C | CA2739278471 | MLH1 | c.116+6G>C (n.116+6G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.131+6G>C c.69+6G>C n.147+6G>C c.91+6G>C c.-517+6G>C (n.-517+6G>C) c.-603+6G>C (n.-603+6G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) c.-974G>C (n.-974G>C) c.-511+6G>C (n.-511+6G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-953G>C (n.-953G>C) c.-169+6G>C (n.-169+6G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) c.-1035G>C (n.-1035G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) c.-711+6G>C (n.-711+6G>C) c.-609+6G>C (n.-609+6G>C) c.-706+6G>C (n.-706+6G>C) c.-932G>C (n.-932G>C) c.-696+6G>C (n.-696+6G>C) | ClinVar |
3 | g.36993669G= | CA1357864920 | MLH1 | c.116+6G= (n.116+6G=) c.122G= (p.Gly41=) n.131+6G= c.69+6G= n.147+6G= c.91+6G= c.-517+6G= (n.-517+6G=) c.-603+6G= (n.-603+6G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-824G= (n.-824G=) c.-737G= (n.-737G=) c.-974G= (n.-974G=) c.-511+6G= (n.-511+6G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-953G= (n.-953G=) c.-169+6G= (n.-169+6G=) c.-922G= (n.-922G=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.-944G= (n.-944G=) c.-711+6G= (n.-711+6G=) c.-609+6G= (n.-609+6G=) c.-706+6G= (n.-706+6G=) c.-932G= (n.-932G=) c.-696+6G= (n.-696+6G=) | |
3 | g.36993670A>G | CA2702482375 | MLH1 | c.116+7A>G (n.116+7A>G) c.123A>G (p.Gly41=) n.131+7A>G c.69+7A>G n.147+7A>G c.91+7A>G c.-517+7A>G (n.-517+7A>G) c.-603+7A>G (n.-603+7A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-823A>G (n.-823A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-973A>G (n.-973A>G) c.-511+7A>G (n.-511+7A>G) c.-828A>G (n.-828A>G) c.-952A>G (n.-952A>G) c.-169+7A>G (n.-169+7A>G) c.-921A>G (n.-921A>G) c.-1034A>G (n.-1034A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) c.-711+7A>G (n.-711+7A>G) c.-609+7A>G (n.-609+7A>G) c.-706+7A>G (n.-706+7A>G) c.-931A>G (n.-931A>G) c.-696+7A>G (n.-696+7A>G) | dbSNP |
3 | g.36993671G>A | CA16604520 | MLH1 | c.116+8G>A (n.116+8G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.131+8G>A c.69+8G>A n.147+8G>A c.91+8G>A c.-517+8G>A (n.-517+8G>A) c.-603+8G>A (n.-603+8G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-972G>A (n.-972G>A) c.-511+8G>A (n.-511+8G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-169+8G>A (n.-169+8G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) c.-711+8G>A (n.-711+8G>A) c.-609+8G>A (n.-609+8G>A) c.-706+8G>A (n.-706+8G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-696+8G>A (n.-696+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993671G= | CA1357864921 | MLH1 | c.116+8G= (n.116+8G=) c.124G= (p.Gly42=) n.131+8G= c.69+8G= n.147+8G= c.91+8G= c.-517+8G= (n.-517+8G=) c.-603+8G= (n.-603+8G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-822G= (n.-822G=) c.-735G= (n.-735G=) c.-972G= (n.-972G=) c.-511+8G= (n.-511+8G=) c.-827G= (n.-827G=) c.-951G= (n.-951G=) c.-169+8G= (n.-169+8G=) c.-920G= (n.-920G=) c.-1033G= (n.-1033G=) c.-942G= (n.-942G=) c.-711+8G= (n.-711+8G=) c.-609+8G= (n.-609+8G=) c.-706+8G= (n.-706+8G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-696+8G= (n.-696+8G=) | |
3 | g.36993671_36993674delinsGGGA | CA1357864922 | MLH1 | c.116+8_116+11delinsGGGA (n.116+8_116+11delinsGGGA) c.124_127delinsGGGA (p.Gly42=) n.131+8_131+11delinsGGGA c.69+8_69+11delinsGGGA n.147+8_147+11delinsGGGA c.91+8_91+11delinsGGGA c.-517+8_-517+11delinsGGGA (n.-517+8_-517+11delinsGGGA) c.-603+8_-603+11delinsGGGA (n.-603+8_-603+11delinsGGGA) c.-393_-390delinsGGGA (n.-393_-390delinsGGGA) c.-822_-819delinsGGGA (n.-822_-819delinsGGGA) c.-735_-732delinsGGGA (n.-735_-732delinsGGGA) c.-972_-969delinsGGGA (n.-972_-969delinsGGGA) c.-511+8_-511+11delinsGGGA (n.-511+8_-511+11delinsGGGA) c.-827_-824delinsGGGA (n.-827_-824delinsGGGA) c.-951_-948delinsGGGA (n.-951_-948delinsGGGA) c.-169+8_-169+11delinsGGGA (n.-169+8_-169+11delinsGGGA) c.-920_-917delinsGGGA (n.-920_-917delinsGGGA) c.-1033_-1030delinsGGGA (n.-1033_-1030delinsGGGA) c.-942_-939delinsGGGA (n.-942_-939delinsGGGA) c.-711+8_-711+11delinsGGGA (n.-711+8_-711+11delinsGGGA) c.-609+8_-609+11delinsGGGA (n.-609+8_-609+11delinsGGGA) c.-706+8_-706+11delinsGGGA (n.-706+8_-706+11delinsGGGA) c.-930_-927delinsGGGA (n.-930_-927delinsGGGA) c.-696+8_-696+11delinsGGGA (n.-696+8_-696+11delinsGGGA) | |
3 | g.36993672G>A | CA542613745 | MLH1 | c.116+9G>A (n.116+9G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.131+9G>A c.69+9G>A n.147+9G>A c.91+9G>A c.-517+9G>A (n.-517+9G>A) c.-603+9G>A (n.-603+9G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-971G>A (n.-971G>A) c.-511+9G>A (n.-511+9G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-169+9G>A (n.-169+9G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) c.-711+9G>A (n.-711+9G>A) c.-609+9G>A (n.-609+9G>A) c.-706+9G>A (n.-706+9G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-696+9G>A (n.-696+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993672G= | CA1357864923 | MLH1 | c.116+9G= (n.116+9G=) c.125G= (p.Gly42=) n.131+9G= c.69+9G= n.147+9G= c.91+9G= c.-517+9G= (n.-517+9G=) c.-603+9G= (n.-603+9G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-821G= (n.-821G=) c.-734G= (n.-734G=) c.-971G= (n.-971G=) c.-511+9G= (n.-511+9G=) c.-826G= (n.-826G=) c.-950G= (n.-950G=) c.-169+9G= (n.-169+9G=) c.-919G= (n.-919G=) c.-1032G= (n.-1032G=) c.-941G= (n.-941G=) c.-711+9G= (n.-711+9G=) c.-609+9G= (n.-609+9G=) c.-706+9G= (n.-706+9G=) c.-929G= (n.-929G=) c.-696+9G= (n.-696+9G=) | |
3 | g.36993673_36993675del | CA16611220 | MLH1 | c.116+10_116+12del (n.116+10_116+12del) c.126_128del (p.Ser43del) n.131+10_131+12del c.69+10_69+12del n.147+10_147+12del c.91+10_91+12del c.-517+10_-517+12del (n.-517+10_-517+12del) c.-603+10_-603+12del (n.-603+10_-603+12del) c.-391_-389del (n.-391_-389del) c.-820_-818del (n.-820_-818del) c.-733_-731del (n.-733_-731del) c.-970_-968del (n.-970_-968del) c.-511+10_-511+12del (n.-511+10_-511+12del) c.-825_-823del (n.-825_-823del) c.-949_-947del (n.-949_-947del) c.-169+10_-169+12del (n.-169+10_-169+12del) c.-918_-916del (n.-918_-916del) c.-1031_-1029del (n.-1031_-1029del) c.-940_-938del (n.-940_-938del) c.-711+10_-711+12del (n.-711+10_-711+12del) c.-609+10_-609+12del (n.-609+10_-609+12del) c.-706+10_-706+12del (n.-706+10_-706+12del) c.-928_-926del (n.-928_-926del) c.-696+10_-696+12del (n.-696+10_-696+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993673G>A | CA1046889578 | MLH1 | c.116+10G>A (n.116+10G>A) c.126G>A (p.Gly42=) n.131+10G>A c.69+10G>A n.147+10G>A c.91+10G>A c.-517+10G>A (n.-517+10G>A) c.-603+10G>A (n.-603+10G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-970G>A (n.-970G>A) c.-511+10G>A (n.-511+10G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-169+10G>A (n.-169+10G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) c.-940G>A (n.-940G>A) c.-711+10G>A (n.-711+10G>A) c.-609+10G>A (n.-609+10G>A) c.-706+10G>A (n.-706+10G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-696+10G>A (n.-696+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993673G>C | CA658655783 | MLH1 | c.116+10G>C (n.116+10G>C) c.126G>C (p.Gly42=) n.131+10G>C c.69+10G>C n.147+10G>C c.91+10G>C c.-517+10G>C (n.-517+10G>C) c.-603+10G>C (n.-603+10G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-970G>C (n.-970G>C) c.-511+10G>C (n.-511+10G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-169+10G>C (n.-169+10G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) c.-1031G>C (n.-1031G>C) c.-940G>C (n.-940G>C) c.-711+10G>C (n.-711+10G>C) c.-609+10G>C (n.-609+10G>C) c.-706+10G>C (n.-706+10G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) c.-696+10G>C (n.-696+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993673G= | CA1357864924 | MLH1 | c.116+10G= (n.116+10G=) c.126G= (p.Gly42=) n.131+10G= c.69+10G= n.147+10G= c.91+10G= c.-517+10G= (n.-517+10G=) c.-603+10G= (n.-603+10G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-820G= (n.-820G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-970G= (n.-970G=) c.-511+10G= (n.-511+10G=) c.-825G= (n.-825G=) c.-949G= (n.-949G=) c.-169+10G= (n.-169+10G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-1031G= (n.-1031G=) c.-940G= (n.-940G=) c.-711+10G= (n.-711+10G=) c.-609+10G= (n.-609+10G=) c.-706+10G= (n.-706+10G=) c.-928G= (n.-928G=) c.-696+10G= (n.-696+10G=) | |
3 | g.36993673G>T | CA658683311 | MLH1 | c.116+10G>T (n.116+10G>T) c.126G>T (p.Gly42=) n.131+10G>T c.69+10G>T n.147+10G>T c.91+10G>T c.-517+10G>T (n.-517+10G>T) c.-603+10G>T (n.-603+10G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-970G>T (n.-970G>T) c.-511+10G>T (n.-511+10G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-169+10G>T (n.-169+10G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-1031G>T (n.-1031G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) c.-711+10G>T (n.-711+10G>T) c.-609+10G>T (n.-609+10G>T) c.-706+10G>T (n.-706+10G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) c.-696+10G>T (n.-696+10G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993674A= | CA1357864925 | MLH1 | c.116+11A= (n.116+11A=) c.127A= (p.Ser43=) n.131+11A= c.69+11A= n.147+11A= c.91+11A= c.-517+11A= (n.-517+11A=) c.-603+11A= (n.-603+11A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-819A= (n.-819A=) c.-732A= (n.-732A=) c.-969A= (n.-969A=) c.-511+11A= (n.-511+11A=) c.-824A= (n.-824A=) c.-948A= (n.-948A=) c.-169+11A= (n.-169+11A=) c.-917A= (n.-917A=) c.-1030A= (n.-1030A=) c.-939A= (n.-939A=) c.-711+11A= (n.-711+11A=) c.-609+11A= (n.-609+11A=) c.-706+11A= (n.-706+11A=) c.-927A= (n.-927A=) c.-696+11A= (n.-696+11A=) | |
3 | g.36993674A>G | CA2665005886 | MLH1 | c.116+11A>G (n.116+11A>G) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.131+11A>G c.69+11A>G n.147+11A>G c.91+11A>G c.-517+11A>G (n.-517+11A>G) c.-603+11A>G (n.-603+11A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) c.-511+11A>G (n.-511+11A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) c.-169+11A>G (n.-169+11A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) c.-1030A>G (n.-1030A>G) c.-939A>G (n.-939A>G) c.-711+11A>G (n.-711+11A>G) c.-609+11A>G (n.-609+11A>G) c.-706+11A>G (n.-706+11A>G) c.-927A>G (n.-927A>G) c.-696+11A>G (n.-696+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993674A>T | CA2702482493 | MLH1 | c.116+11A>T (n.116+11A>T) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.131+11A>T c.69+11A>T n.147+11A>T c.91+11A>T c.-517+11A>T (n.-517+11A>T) c.-603+11A>T (n.-603+11A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) c.-732A>T (n.-732A>T) c.-969A>T (n.-969A>T) c.-511+11A>T (n.-511+11A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-948A>T (n.-948A>T) c.-169+11A>T (n.-169+11A>T) c.-917A>T (n.-917A>T) c.-1030A>T (n.-1030A>T) c.-939A>T (n.-939A>T) c.-711+11A>T (n.-711+11A>T) c.-609+11A>T (n.-609+11A>T) c.-706+11A>T (n.-706+11A>T) c.-927A>T (n.-927A>T) c.-696+11A>T (n.-696+11A>T) | dbSNP |
3 | g.36993675G>A | CA16604423 | MLH1 | c.116+12G>A (n.116+12G>A) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.131+12G>A c.69+12G>A n.147+12G>A c.91+12G>A c.-517+12G>A (n.-517+12G>A) c.-603+12G>A (n.-603+12G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-968G>A (n.-968G>A) c.-511+12G>A (n.-511+12G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) c.-169+12G>A (n.-169+12G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-711+12G>A (n.-711+12G>A) c.-609+12G>A (n.-609+12G>A) c.-706+12G>A (n.-706+12G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.-696+12G>A (n.-696+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993675G>C | CA2580069451 | MLH1 | c.116+12G>C (n.116+12G>C) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.131+12G>C c.69+12G>C n.147+12G>C c.91+12G>C c.-517+12G>C (n.-517+12G>C) c.-603+12G>C (n.-603+12G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-818G>C (n.-818G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) c.-968G>C (n.-968G>C) c.-511+12G>C (n.-511+12G>C) c.-823G>C (n.-823G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) c.-169+12G>C (n.-169+12G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) c.-711+12G>C (n.-711+12G>C) c.-609+12G>C (n.-609+12G>C) c.-706+12G>C (n.-706+12G>C) c.-926G>C (n.-926G>C) c.-696+12G>C (n.-696+12G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993675G= | CA1357864926 | MLH1 | c.116+12G= (n.116+12G=) c.128G= (p.Ser43=) n.131+12G= c.69+12G= n.147+12G= c.91+12G= c.-517+12G= (n.-517+12G=) c.-603+12G= (n.-603+12G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-818G= (n.-818G=) c.-731G= (n.-731G=) c.-968G= (n.-968G=) c.-511+12G= (n.-511+12G=) c.-823G= (n.-823G=) c.-947G= (n.-947G=) c.-169+12G= (n.-169+12G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-1029G= (n.-1029G=) c.-938G= (n.-938G=) c.-711+12G= (n.-711+12G=) c.-609+12G= (n.-609+12G=) c.-706+12G= (n.-706+12G=) c.-926G= (n.-926G=) c.-696+12G= (n.-696+12G=) | |
3 | g.36993675dup | CA913187572 | MLH1 | c.116+12dup (n.116+12dup) c.128dup (p.Ser43ArgfsTer12) n.131+12dup c.69+12dup n.147+12dup c.91+12dup c.-517+12dup (n.-517+12dup) c.-603+12dup (n.-603+12dup) c.-389dup (n.-389dup) c.-818dup (n.-818dup) c.-731dup (n.-731dup) c.-968dup (n.-968dup) c.-511+12dup (n.-511+12dup) c.-823dup (n.-823dup) c.-947dup (n.-947dup) c.-169+12dup (n.-169+12dup) c.-916dup (n.-916dup) c.-1029dup (n.-1029dup) c.-938dup (n.-938dup) c.-711+12dup (n.-711+12dup) c.-609+12dup (n.-609+12dup) c.-706+12dup (n.-706+12dup) c.-926dup (n.-926dup) c.-696+12dup (n.-696+12dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993676del | CA2697550758 | MLH1 | c.116+13del (n.116+13del) c.129del (p.Arg44GlufsTer?) n.131+13del c.69+13del n.147+13del c.91+13del c.-517+13del (n.-517+13del) c.-603+13del (n.-603+13del) c.-388del (n.-388del) c.-817del (n.-817del) c.-730del (n.-730del) c.-967del (n.-967del) c.-511+13del (n.-511+13del) c.-822del (n.-822del) c.-946del (n.-946del) c.-169+13del (n.-169+13del) c.-915del (n.-915del) c.-1028del (n.-1028del) c.-937del (n.-937del) c.-711+13del (n.-711+13del) c.-609+13del (n.-609+13del) c.-706+13del (n.-706+13del) c.-925del (n.-925del) c.-696+13del (n.-696+13del) | ClinVar |
3 | g.36993676T>A | CA2702279378 | MLH1 | c.116+13T>A (n.116+13T>A) c.129T>A (p.Ser43Arg) n.131+13T>A c.69+13T>A n.147+13T>A c.91+13T>A c.-517+13T>A (n.-517+13T>A) c.-603+13T>A (n.-603+13T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-817T>A (n.-817T>A) c.-730T>A (n.-730T>A) c.-967T>A (n.-967T>A) c.-511+13T>A (n.-511+13T>A) c.-822T>A (n.-822T>A) c.-946T>A (n.-946T>A) c.-169+13T>A (n.-169+13T>A) c.-915T>A (n.-915T>A) c.-1028T>A (n.-1028T>A) c.-937T>A (n.-937T>A) c.-711+13T>A (n.-711+13T>A) c.-609+13T>A (n.-609+13T>A) c.-706+13T>A (n.-706+13T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) c.-696+13T>A (n.-696+13T>A) | dbSNP |
3 | g.36993676T>C | CA2702279379 | MLH1 | c.116+13T>C (n.116+13T>C) c.129T>C (p.Ser43=) n.131+13T>C c.69+13T>C n.147+13T>C c.91+13T>C c.-517+13T>C (n.-517+13T>C) c.-603+13T>C (n.-603+13T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-817T>C (n.-817T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) c.-967T>C (n.-967T>C) c.-511+13T>C (n.-511+13T>C) c.-822T>C (n.-822T>C) c.-946T>C (n.-946T>C) c.-169+13T>C (n.-169+13T>C) c.-915T>C (n.-915T>C) c.-1028T>C (n.-1028T>C) c.-937T>C (n.-937T>C) c.-711+13T>C (n.-711+13T>C) c.-609+13T>C (n.-609+13T>C) c.-706+13T>C (n.-706+13T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) c.-696+13T>C (n.-696+13T>C) | dbSNP |
3 | g.36993676T>G | CA1046889582 | MLH1 | c.116+13T>G (n.116+13T>G) c.129T>G (p.Ser43Arg) n.131+13T>G c.69+13T>G n.147+13T>G c.91+13T>G c.-517+13T>G (n.-517+13T>G) c.-603+13T>G (n.-603+13T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-817T>G (n.-817T>G) c.-730T>G (n.-730T>G) c.-967T>G (n.-967T>G) c.-511+13T>G (n.-511+13T>G) c.-822T>G (n.-822T>G) c.-946T>G (n.-946T>G) c.-169+13T>G (n.-169+13T>G) c.-915T>G (n.-915T>G) c.-1028T>G (n.-1028T>G) c.-937T>G (n.-937T>G) c.-711+13T>G (n.-711+13T>G) c.-609+13T>G (n.-609+13T>G) c.-706+13T>G (n.-706+13T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) c.-696+13T>G (n.-696+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993676T= | CA1357864927 | MLH1 | c.116+13T= (n.116+13T=) c.129T= (p.Ser43=) n.131+13T= c.69+13T= n.147+13T= c.91+13T= c.-517+13T= (n.-517+13T=) c.-603+13T= (n.-603+13T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-817T= (n.-817T=) c.-730T= (n.-730T=) c.-967T= (n.-967T=) c.-511+13T= (n.-511+13T=) c.-822T= (n.-822T=) c.-946T= (n.-946T=) c.-169+13T= (n.-169+13T=) c.-915T= (n.-915T=) c.-1028T= (n.-1028T=) c.-937T= (n.-937T=) c.-711+13T= (n.-711+13T=) c.-609+13T= (n.-609+13T=) c.-706+13T= (n.-706+13T=) c.-925T= (n.-925T=) c.-696+13T= (n.-696+13T=) | |
3 | g.36993677C>A | CA2702244632 | MLH1 | c.116+14C>A (n.116+14C>A) c.130C>A (p.Arg44=) n.131+14C>A c.69+14C>A n.147+14C>A c.91+14C>A c.-517+14C>A (n.-517+14C>A) c.-603+14C>A (n.-603+14C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-966C>A (n.-966C>A) c.-511+14C>A (n.-511+14C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) c.-169+14C>A (n.-169+14C>A) c.-914C>A (n.-914C>A) c.-1027C>A (n.-1027C>A) c.-936C>A (n.-936C>A) c.-711+14C>A (n.-711+14C>A) c.-609+14C>A (n.-609+14C>A) c.-706+14C>A (n.-706+14C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-696+14C>A (n.-696+14C>A) | dbSNP |
3 | g.36993677C= | CA1357864928 | MLH1 | c.116+14C= (n.116+14C=) c.130C= (p.Arg44=) n.131+14C= c.69+14C= n.147+14C= c.91+14C= c.-517+14C= (n.-517+14C=) c.-603+14C= (n.-603+14C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-816C= (n.-816C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-966C= (n.-966C=) c.-511+14C= (n.-511+14C=) c.-821C= (n.-821C=) c.-945C= (n.-945C=) c.-169+14C= (n.-169+14C=) c.-914C= (n.-914C=) c.-1027C= (n.-1027C=) c.-936C= (n.-936C=) c.-711+14C= (n.-711+14C=) c.-609+14C= (n.-609+14C=) c.-706+14C= (n.-706+14C=) c.-924C= (n.-924C=) c.-696+14C= (n.-696+14C=) | |
3 | g.36993677C>G | CA027279 | MLH1 | c.116+14C>G (n.116+14C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.131+14C>G c.69+14C>G n.147+14C>G c.91+14C>G c.-517+14C>G (n.-517+14C>G) c.-603+14C>G (n.-603+14C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) c.-511+14C>G (n.-511+14C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) c.-945C>G (n.-945C>G) c.-169+14C>G (n.-169+14C>G) c.-914C>G (n.-914C>G) c.-1027C>G (n.-1027C>G) c.-936C>G (n.-936C>G) c.-711+14C>G (n.-711+14C>G) c.-609+14C>G (n.-609+14C>G) c.-706+14C>G (n.-706+14C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-696+14C>G (n.-696+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993677C>T | CA2573136317 | MLH1 | c.116+14C>T (n.116+14C>T) c.130C>T (p.Arg44Ter) n.131+14C>T c.69+14C>T n.147+14C>T c.91+14C>T c.-517+14C>T (n.-517+14C>T) c.-603+14C>T (n.-603+14C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-511+14C>T (n.-511+14C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) c.-169+14C>T (n.-169+14C>T) c.-914C>T (n.-914C>T) c.-1027C>T (n.-1027C>T) c.-936C>T (n.-936C>T) c.-711+14C>T (n.-711+14C>T) c.-609+14C>T (n.-609+14C>T) c.-706+14C>T (n.-706+14C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-696+14C>T (n.-696+14C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993678G>A | CA647594422 | MLH1 | c.116+15G>A (n.116+15G>A) c.131G>A (p.Arg44Gln) n.131+15G>A c.69+15G>A n.147+15G>A c.91+15G>A c.-517+15G>A (n.-517+15G>A) c.-603+15G>A (n.-603+15G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.-965G>A (n.-965G>A) c.-511+15G>A (n.-511+15G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) c.-169+15G>A (n.-169+15G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) c.-1026G>A (n.-1026G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-711+15G>A (n.-711+15G>A) c.-609+15G>A (n.-609+15G>A) c.-706+15G>A (n.-706+15G>A) c.-923G>A (n.-923G>A) c.-696+15G>A (n.-696+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993678G>C | CA2702482531 | MLH1 | c.116+15G>C (n.116+15G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.131+15G>C c.69+15G>C n.147+15G>C c.91+15G>C c.-517+15G>C (n.-517+15G>C) c.-603+15G>C (n.-603+15G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) c.-728G>C (n.-728G>C) c.-965G>C (n.-965G>C) c.-511+15G>C (n.-511+15G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) c.-169+15G>C (n.-169+15G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) c.-1026G>C (n.-1026G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.-711+15G>C (n.-711+15G>C) c.-609+15G>C (n.-609+15G>C) c.-706+15G>C (n.-706+15G>C) c.-923G>C (n.-923G>C) c.-696+15G>C (n.-696+15G>C) | dbSNP |
3 | g.36993679A= | CA1357864929 | MLH1 | c.116+16A= (n.116+16A=) c.132A= (p.Arg44=) n.131+16A= c.69+16A= n.147+16A= c.91+16A= c.-517+16A= (n.-517+16A=) c.-603+16A= (n.-603+16A=) c.-385A= (n.-385A=) c.-814A= (n.-814A=) c.-727A= (n.-727A=) c.-964A= (n.-964A=) c.-511+16A= (n.-511+16A=) c.-819A= (n.-819A=) c.-943A= (n.-943A=) c.-169+16A= (n.-169+16A=) c.-912A= (n.-912A=) c.-1025A= (n.-1025A=) c.-934A= (n.-934A=) c.-711+16A= (n.-711+16A=) c.-609+16A= (n.-609+16A=) c.-706+16A= (n.-706+16A=) c.-922A= (n.-922A=) c.-696+16A= (n.-696+16A=) | |
3 | g.36993679A>C | CA2702301203 | MLH1 | c.116+16A>C (n.116+16A>C) c.132A>C (p.Arg44=) n.131+16A>C c.69+16A>C n.147+16A>C c.91+16A>C c.-517+16A>C (n.-517+16A>C) c.-603+16A>C (n.-603+16A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-964A>C (n.-964A>C) c.-511+16A>C (n.-511+16A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) c.-943A>C (n.-943A>C) c.-169+16A>C (n.-169+16A>C) c.-912A>C (n.-912A>C) c.-1025A>C (n.-1025A>C) c.-934A>C (n.-934A>C) c.-711+16A>C (n.-711+16A>C) c.-609+16A>C (n.-609+16A>C) c.-706+16A>C (n.-706+16A>C) c.-922A>C (n.-922A>C) c.-696+16A>C (n.-696+16A>C) | dbSNP |
3 | g.36993679A>G | CA1357864930 | MLH1 | c.116+16A>G (n.116+16A>G) c.132A>G (p.Arg44=) n.131+16A>G c.69+16A>G n.147+16A>G c.91+16A>G c.-517+16A>G (n.-517+16A>G) c.-603+16A>G (n.-603+16A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-964A>G (n.-964A>G) c.-511+16A>G (n.-511+16A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) c.-169+16A>G (n.-169+16A>G) c.-912A>G (n.-912A>G) c.-1025A>G (n.-1025A>G) c.-934A>G (n.-934A>G) c.-711+16A>G (n.-711+16A>G) c.-609+16A>G (n.-609+16A>G) c.-706+16A>G (n.-706+16A>G) c.-922A>G (n.-922A>G) c.-696+16A>G (n.-696+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993679A>T | CA2702301202 | MLH1 | c.116+16A>T (n.116+16A>T) c.132A>T (p.Arg44=) n.131+16A>T c.69+16A>T n.147+16A>T c.91+16A>T c.-517+16A>T (n.-517+16A>T) c.-603+16A>T (n.-603+16A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-814A>T (n.-814A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-964A>T (n.-964A>T) c.-511+16A>T (n.-511+16A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) c.-943A>T (n.-943A>T) c.-169+16A>T (n.-169+16A>T) c.-912A>T (n.-912A>T) c.-1025A>T (n.-1025A>T) c.-934A>T (n.-934A>T) c.-711+16A>T (n.-711+16A>T) c.-609+16A>T (n.-609+16A>T) c.-706+16A>T (n.-706+16A>T) c.-922A>T (n.-922A>T) c.-696+16A>T (n.-696+16A>T) | dbSNP |
3 | g.36993680G>A | CA2697550759 | MLH1 | c.116+17G>A (n.116+17G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.131+17G>A c.69+17G>A n.147+17G>A c.91+17G>A c.-517+17G>A (n.-517+17G>A) c.-603+17G>A (n.-603+17G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) c.-511+17G>A (n.-511+17G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) c.-169+17G>A (n.-169+17G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-711+17G>A (n.-711+17G>A) c.-609+17G>A (n.-609+17G>A) c.-706+17G>A (n.-706+17G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-696+17G>A (n.-696+17G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993680G>C | CA72786693 | MLH1 | c.116+17G>C (n.116+17G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.131+17G>C c.69+17G>C n.147+17G>C c.91+17G>C c.-517+17G>C (n.-517+17G>C) c.-603+17G>C (n.-603+17G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-963G>C (n.-963G>C) c.-511+17G>C (n.-511+17G>C) c.-818G>C (n.-818G>C) c.-942G>C (n.-942G>C) c.-169+17G>C (n.-169+17G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-711+17G>C (n.-711+17G>C) c.-609+17G>C (n.-609+17G>C) c.-706+17G>C (n.-706+17G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-696+17G>C (n.-696+17G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993680G= | CA1357864931 | MLH1 | c.116+17G= (n.116+17G=) c.133G= (p.Ala45=) n.131+17G= c.69+17G= n.147+17G= c.91+17G= c.-517+17G= (n.-517+17G=) c.-603+17G= (n.-603+17G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-813G= (n.-813G=) c.-726G= (n.-726G=) c.-963G= (n.-963G=) c.-511+17G= (n.-511+17G=) c.-818G= (n.-818G=) c.-942G= (n.-942G=) c.-169+17G= (n.-169+17G=) c.-911G= (n.-911G=) c.-1024G= (n.-1024G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-711+17G= (n.-711+17G=) c.-609+17G= (n.-609+17G=) c.-706+17G= (n.-706+17G=) c.-921G= (n.-921G=) c.-696+17G= (n.-696+17G=) | |
3 | g.36993680G>T | CA2580069454 | MLH1 | c.116+17G>T (n.116+17G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.131+17G>T c.69+17G>T n.147+17G>T c.91+17G>T c.-517+17G>T (n.-517+17G>T) c.-603+17G>T (n.-603+17G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-511+17G>T (n.-511+17G>T) c.-818G>T (n.-818G>T) c.-942G>T (n.-942G>T) c.-169+17G>T (n.-169+17G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-711+17G>T (n.-711+17G>T) c.-609+17G>T (n.-609+17G>T) c.-706+17G>T (n.-706+17G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-696+17G>T (n.-696+17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993680_36993681insAACTGGT | CA2697550760 | MLH1 | c.116+17_116+18insAACTGGT (n.116+17_116+18insAACTGGT) c.133_134insAACTGGT (p.Ala45GlufsTer12) n.131+17_131+18insAACTGGT c.69+17_69+18insAACTGGT n.147+17_147+18insAACTGGT c.91+17_91+18insAACTGGT c.-517+17_-517+18insAACTGGT (n.-517+17_-517+18insAACTGGT) c.-603+17_-603+18insAACTGGT (n.-603+17_-603+18insAACTGGT) c.-384_-383insAACTGGT (n.-384_-383insAACTGGT) c.-813_-812insAACTGGT (n.-813_-812insAACTGGT) c.-726_-725insAACTGGT (n.-726_-725insAACTGGT) c.-963_-962insAACTGGT (n.-963_-962insAACTGGT) c.-511+17_-511+18insAACTGGT (n.-511+17_-511+18insAACTGGT) c.-818_-817insAACTGGT (n.-818_-817insAACTGGT) c.-942_-941insAACTGGT (n.-942_-941insAACTGGT) c.-169+17_-169+18insAACTGGT (n.-169+17_-169+18insAACTGGT) c.-911_-910insAACTGGT (n.-911_-910insAACTGGT) c.-1024_-1023insAACTGGT (n.-1024_-1023insAACTGGT) c.-933_-932insAACTGGT (n.-933_-932insAACTGGT) c.-711+17_-711+18insAACTGGT (n.-711+17_-711+18insAACTGGT) c.-609+17_-609+18insAACTGGT (n.-609+17_-609+18insAACTGGT) c.-706+17_-706+18insAACTGGT (n.-706+17_-706+18insAACTGGT) c.-921_-920insAACTGGT (n.-921_-920insAACTGGT) c.-696+17_-696+18insAACTGGT (n.-696+17_-696+18insAACTGGT) | ClinVar |
3 | g.36993681C>A | CA2697550761 | MLH1 | c.116+18C>A (n.116+18C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.131+18C>A c.69+18C>A n.147+18C>A c.91+18C>A c.-517+18C>A (n.-517+18C>A) c.-603+18C>A (n.-603+18C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-511+18C>A (n.-511+18C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) c.-941C>A (n.-941C>A) c.-169+18C>A (n.-169+18C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) c.-711+18C>A (n.-711+18C>A) c.-609+18C>A (n.-609+18C>A) c.-706+18C>A (n.-706+18C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) c.-696+18C>A (n.-696+18C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993681C>G | CA2702482788 | MLH1 | c.116+18C>G (n.116+18C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.131+18C>G c.69+18C>G n.147+18C>G c.91+18C>G c.-517+18C>G (n.-517+18C>G) c.-603+18C>G (n.-603+18C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) c.-511+18C>G (n.-511+18C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) c.-941C>G (n.-941C>G) c.-169+18C>G (n.-169+18C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-711+18C>G (n.-711+18C>G) c.-609+18C>G (n.-609+18C>G) c.-706+18C>G (n.-706+18C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) c.-696+18C>G (n.-696+18C>G) | dbSNP |
3 | g.36993681C>T | CA2577545016 | MLH1 | c.116+18C>T (n.116+18C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) n.131+18C>T c.69+18C>T n.147+18C>T c.91+18C>T c.-517+18C>T (n.-517+18C>T) c.-603+18C>T (n.-603+18C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-511+18C>T (n.-511+18C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) c.-941C>T (n.-941C>T) c.-169+18C>T (n.-169+18C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-711+18C>T (n.-711+18C>T) c.-609+18C>T (n.-609+18C>T) c.-706+18C>T (n.-706+18C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) c.-696+18C>T (n.-696+18C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993682C>A | CA1357864934 | MLH1 | c.116+19C>A (n.116+19C>A) c.135C>A (p.Ala45=) n.131+19C>A c.69+19C>A n.147+19C>A c.91+19C>A c.-517+19C>A (n.-517+19C>A) c.-603+19C>A (n.-603+19C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-511+19C>A (n.-511+19C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) c.-169+19C>A (n.-169+19C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-1022C>A (n.-1022C>A) c.-931C>A (n.-931C>A) c.-711+19C>A (n.-711+19C>A) c.-609+19C>A (n.-609+19C>A) c.-706+19C>A (n.-706+19C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) c.-696+19C>A (n.-696+19C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993682C= | CA1357864933 | MLH1 | c.116+19C= (n.116+19C=) c.135C= (p.Ala45=) n.131+19C= c.69+19C= n.147+19C= c.91+19C= c.-517+19C= (n.-517+19C=) c.-603+19C= (n.-603+19C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-811C= (n.-811C=) c.-724C= (n.-724C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-511+19C= (n.-511+19C=) c.-816C= (n.-816C=) c.-940C= (n.-940C=) c.-169+19C= (n.-169+19C=) c.-909C= (n.-909C=) c.-1022C= (n.-1022C=) c.-931C= (n.-931C=) c.-711+19C= (n.-711+19C=) c.-609+19C= (n.-609+19C=) c.-706+19C= (n.-706+19C=) c.-919C= (n.-919C=) c.-696+19C= (n.-696+19C=) | |
3 | g.36993682C>G | CA2702301204 | MLH1 | c.116+19C>G (n.116+19C>G) c.135C>G (p.Ala45=) n.131+19C>G c.69+19C>G n.147+19C>G c.91+19C>G c.-517+19C>G (n.-517+19C>G) c.-603+19C>G (n.-603+19C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-811C>G (n.-811C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-511+19C>G (n.-511+19C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) c.-940C>G (n.-940C>G) c.-169+19C>G (n.-169+19C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) c.-1022C>G (n.-1022C>G) c.-931C>G (n.-931C>G) c.-711+19C>G (n.-711+19C>G) c.-609+19C>G (n.-609+19C>G) c.-706+19C>G (n.-706+19C>G) c.-919C>G (n.-919C>G) c.-696+19C>G (n.-696+19C>G) | dbSNP |
3 | g.36993682C>T | CA2577545017 | MLH1 | c.116+19C>T (n.116+19C>T) c.135C>T (p.Ala45=) n.131+19C>T c.69+19C>T n.147+19C>T c.91+19C>T c.-517+19C>T (n.-517+19C>T) c.-603+19C>T (n.-603+19C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-811C>T (n.-811C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-511+19C>T (n.-511+19C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) c.-169+19C>T (n.-169+19C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) c.-931C>T (n.-931C>T) c.-711+19C>T (n.-711+19C>T) c.-609+19C>T (n.-609+19C>T) c.-706+19C>T (n.-706+19C>T) c.-919C>T (n.-919C>T) c.-696+19C>T (n.-696+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993682_36993694delinsCGGGCTCACTTAA | CA1357864932 | MLH1 | c.116+19_116+31delinsCGGGCTCACTTAA (n.116+19_116+31delinsCGGGCTCACTTAA) c.135_147delinsCGGGCTCACTTAA (p.Ala45=) n.131+19_131+31delinsCGGGCTCACTTAA c.69+19_69+31delinsCGGGCTCACTTAA n.147+19_147+31delinsCGGGCTCACTTAA c.91+19_91+31delinsCGGGCTCACTTAA c.-517+19_-517+31delinsCGGGCTCACTTAA (n.-517+19_-517+31delinsCGGGCTCACTTAA) c.-603+19_-603+31delinsCGGGCTCACTTAA (n.-603+19_-603+31delinsCGGGCTCACTTAA) c.-382_-370delinsCGGGCTCACTTAA (n.-382_-370delinsCGGGCTCACTTAA) c.-811_-799delinsCGGGCTCACTTAA (n.-811_-799delinsCGGGCTCACTTAA) c.-724_-712delinsCGGGCTCACTTAA (n.-724_-712delinsCGGGCTCACTTAA) c.-961_-949delinsCGGGCTCACTTAA (n.-961_-949delinsCGGGCTCACTTAA) c.-511+19_-511+31delinsCGGGCTCACTTAA (n.-511+19_-511+31delinsCGGGCTCACTTAA) c.-816_-804delinsCGGGCTCACTTAA (n.-816_-804delinsCGGGCTCACTTAA) c.-940_-928delinsCGGGCTCACTTAA (n.-940_-928delinsCGGGCTCACTTAA) c.-169+19_-169+31delinsCGGGCTCACTTAA (n.-169+19_-169+31delinsCGGGCTCACTTAA) c.-909_-897delinsCGGGCTCACTTAA (n.-909_-897delinsCGGGCTCACTTAA) c.-1022_-1010delinsCGGGCTCACTTAA (n.-1022_-1010delinsCGGGCTCACTTAA) c.-931_-919delinsCGGGCTCACTTAA (n.-931_-919delinsCGGGCTCACTTAA) c.-711+19_-711+31delinsCGGGCTCACTTAA (n.-711+19_-711+31delinsCGGGCTCACTTAA) c.-609+19_-609+31delinsCGGGCTCACTTAA (n.-609+19_-609+31delinsCGGGCTCACTTAA) c.-706+19_-706+31delinsCGGGCTCACTTAA (n.-706+19_-706+31delinsCGGGCTCACTTAA) c.-919_-907delinsCGGGCTCACTTAA (n.-919_-907delinsCGGGCTCACTTAA) c.-696+19_-696+31delinsCGGGCTCACTTAA (n.-696+19_-696+31delinsCGGGCTCACTTAA) | |
3 | g.36993683G>A | CA542613746 | MLH1 | c.116+20G>A (n.116+20G>A) c.136G>A (p.Gly46Arg) n.131+20G>A c.69+20G>A n.147+20G>A c.91+20G>A c.-517+20G>A (n.-517+20G>A) c.-603+20G>A (n.-603+20G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-960G>A (n.-960G>A) c.-511+20G>A (n.-511+20G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) c.-169+20G>A (n.-169+20G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) c.-1021G>A (n.-1021G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-711+20G>A (n.-711+20G>A) c.-609+20G>A (n.-609+20G>A) c.-706+20G>A (n.-706+20G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-696+20G>A (n.-696+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993683G>C | CA1357864935 | MLH1 | c.116+20G>C (n.116+20G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.131+20G>C c.69+20G>C n.147+20G>C c.91+20G>C c.-517+20G>C (n.-517+20G>C) c.-603+20G>C (n.-603+20G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) c.-960G>C (n.-960G>C) c.-511+20G>C (n.-511+20G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) c.-939G>C (n.-939G>C) c.-169+20G>C (n.-169+20G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) c.-1021G>C (n.-1021G>C) c.-930G>C (n.-930G>C) c.-711+20G>C (n.-711+20G>C) c.-609+20G>C (n.-609+20G>C) c.-706+20G>C (n.-706+20G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) c.-696+20G>C (n.-696+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993683G= | CA1357864936 | MLH1 | c.116+20G= (n.116+20G=) c.136G= (p.Gly46=) n.131+20G= c.69+20G= n.147+20G= c.91+20G= c.-517+20G= (n.-517+20G=) c.-603+20G= (n.-603+20G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-810G= (n.-810G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-960G= (n.-960G=) c.-511+20G= (n.-511+20G=) c.-815G= (n.-815G=) c.-939G= (n.-939G=) c.-169+20G= (n.-169+20G=) c.-908G= (n.-908G=) c.-1021G= (n.-1021G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-711+20G= (n.-711+20G=) c.-609+20G= (n.-609+20G=) c.-706+20G= (n.-706+20G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-696+20G= (n.-696+20G=) | |
3 | g.36993683G>T | CA2573136318 | MLH1 | c.116+20G>T (n.116+20G>T) c.136G>T (p.Gly46Trp) n.131+20G>T c.69+20G>T n.147+20G>T c.91+20G>T c.-517+20G>T (n.-517+20G>T) c.-603+20G>T (n.-603+20G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-960G>T (n.-960G>T) c.-511+20G>T (n.-511+20G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) c.-169+20G>T (n.-169+20G>T) c.-908G>T (n.-908G>T) c.-1021G>T (n.-1021G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) c.-711+20G>T (n.-711+20G>T) c.-609+20G>T (n.-609+20G>T) c.-706+20G>T (n.-706+20G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-696+20G>T (n.-696+20G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993688_36993699del | CA027299 | MLH1 | c.116+25_116+36del (n.116+25_116+36del) c.141_*5del (n.[c.141_*5del;Thr48ArgfsTer?]) n.131+25_131+36del c.69+25_69+36del n.147+25_147+36del c.91+25_91+36del c.-517+25_-517+36del (n.-517+25_-517+36del) c.-603+25_-603+36del (n.-603+25_-603+36del) c.-376_-365del (n.-376_-365del) c.-805_-794del (n.-805_-794del) c.-718_-707del (n.-718_-707del) c.-955_-944del (n.-955_-944del) c.-511+25_-511+36del (n.-511+25_-511+36del) c.-810_-799del (n.-810_-799del) c.-934_-923del (n.-934_-923del) c.-169+25_-169+36del (n.-169+25_-169+36del) c.-903_-892del (n.-903_-892del) c.-1016_-1005del (n.-1016_-1005del) c.-925_-914del (n.-925_-914del) c.-711+25_-711+36del (n.-711+25_-711+36del) c.-609+25_-609+36del (n.-609+25_-609+36del) c.-706+25_-706+36del (n.-706+25_-706+36del) c.-913_-902del (n.-913_-902del) c.-696+25_-696+36del (n.-696+25_-696+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.36993684G>A | CA2702483180 | MLH1 | c.116+21G>A (n.116+21G>A) c.137G>A (p.Gly46Glu) n.131+21G>A c.69+21G>A n.147+21G>A c.91+21G>A c.-517+21G>A (n.-517+21G>A) c.-603+21G>A (n.-603+21G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-511+21G>A (n.-511+21G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-169+21G>A (n.-169+21G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-711+21G>A (n.-711+21G>A) c.-609+21G>A (n.-609+21G>A) c.-706+21G>A (n.-706+21G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-696+21G>A (n.-696+21G>A) | dbSNP |
3 | g.36993684G>C | CA2665005887 | MLH1 | c.116+21G>C (n.116+21G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.131+21G>C c.69+21G>C n.147+21G>C c.91+21G>C c.-517+21G>C (n.-517+21G>C) c.-603+21G>C (n.-603+21G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-959G>C (n.-959G>C) c.-511+21G>C (n.-511+21G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) c.-169+21G>C (n.-169+21G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) c.-929G>C (n.-929G>C) c.-711+21G>C (n.-711+21G>C) c.-609+21G>C (n.-609+21G>C) c.-706+21G>C (n.-706+21G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-696+21G>C (n.-696+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993685G>A | CA2702261678 | MLH1 | c.116+22G>A (n.116+22G>A) c.138G>A (p.Gly46=) n.131+22G>A c.69+22G>A n.147+22G>A c.91+22G>A c.-517+22G>A (n.-517+22G>A) c.-603+22G>A (n.-603+22G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-808G>A (n.-808G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-511+22G>A (n.-511+22G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) c.-937G>A (n.-937G>A) c.-169+22G>A (n.-169+22G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-711+22G>A (n.-711+22G>A) c.-609+22G>A (n.-609+22G>A) c.-706+22G>A (n.-706+22G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-696+22G>A (n.-696+22G>A) | dbSNP |
3 | g.36993685G>C | CA2702261677 | MLH1 | c.116+22G>C (n.116+22G>C) c.138G>C (p.Gly46=) n.131+22G>C c.69+22G>C n.147+22G>C c.91+22G>C c.-517+22G>C (n.-517+22G>C) c.-603+22G>C (n.-603+22G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-808G>C (n.-808G>C) c.-721G>C (n.-721G>C) c.-958G>C (n.-958G>C) c.-511+22G>C (n.-511+22G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) c.-937G>C (n.-937G>C) c.-169+22G>C (n.-169+22G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) c.-711+22G>C (n.-711+22G>C) c.-609+22G>C (n.-609+22G>C) c.-706+22G>C (n.-706+22G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-696+22G>C (n.-696+22G>C) | dbSNP |
3 | g.36993685G= | CA1357864937 | MLH1 | c.116+22G= (n.116+22G=) c.138G= (p.Gly46=) n.131+22G= c.69+22G= n.147+22G= c.91+22G= c.-517+22G= (n.-517+22G=) c.-603+22G= (n.-603+22G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-808G= (n.-808G=) c.-721G= (n.-721G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-511+22G= (n.-511+22G=) c.-813G= (n.-813G=) c.-937G= (n.-937G=) c.-169+22G= (n.-169+22G=) c.-906G= (n.-906G=) c.-1019G= (n.-1019G=) c.-928G= (n.-928G=) c.-711+22G= (n.-711+22G=) c.-609+22G= (n.-609+22G=) c.-706+22G= (n.-706+22G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-696+22G= (n.-696+22G=) | |
3 | g.36993685G>T | CA542613747 | MLH1 | c.116+22G>T (n.116+22G>T) c.138G>T (p.Gly46=) n.131+22G>T c.69+22G>T n.147+22G>T c.91+22G>T c.-517+22G>T (n.-517+22G>T) c.-603+22G>T (n.-603+22G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-808G>T (n.-808G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-511+22G>T (n.-511+22G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) c.-937G>T (n.-937G>T) c.-169+22G>T (n.-169+22G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) c.-711+22G>T (n.-711+22G>T) c.-609+22G>T (n.-609+22G>T) c.-706+22G>T (n.-706+22G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-696+22G>T (n.-696+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993686C>G | CA2702483189 | MLH1 | c.116+23C>G (n.116+23C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) n.131+23C>G c.69+23C>G n.147+23C>G c.91+23C>G c.-517+23C>G (n.-517+23C>G) c.-603+23C>G (n.-603+23C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-807C>G (n.-807C>G) c.-720C>G (n.-720C>G) c.-957C>G (n.-957C>G) c.-511+23C>G (n.-511+23C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) c.-936C>G (n.-936C>G) c.-169+23C>G (n.-169+23C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) c.-1018C>G (n.-1018C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) c.-711+23C>G (n.-711+23C>G) c.-609+23C>G (n.-609+23C>G) c.-706+23C>G (n.-706+23C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-696+23C>G (n.-696+23C>G) | dbSNP |
3 | g.36993686C>T | CA2665005888 | MLH1 | c.116+23C>T (n.116+23C>T) c.139C>T (p.Leu47Phe) n.131+23C>T c.69+23C>T n.147+23C>T c.91+23C>T c.-517+23C>T (n.-517+23C>T) c.-603+23C>T (n.-603+23C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) c.-957C>T (n.-957C>T) c.-511+23C>T (n.-511+23C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.-936C>T (n.-936C>T) c.-169+23C>T (n.-169+23C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) c.-711+23C>T (n.-711+23C>T) c.-609+23C>T (n.-609+23C>T) c.-706+23C>T (n.-706+23C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-696+23C>T (n.-696+23C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993687T>A | CA2702483457 | MLH1 | c.116+24T>A (n.116+24T>A) c.140T>A (p.Leu47His) n.131+24T>A c.69+24T>A n.147+24T>A c.91+24T>A c.-517+24T>A (n.-517+24T>A) c.-603+24T>A (n.-603+24T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-806T>A (n.-806T>A) c.-719T>A (n.-719T>A) c.-956T>A (n.-956T>A) c.-511+24T>A (n.-511+24T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) c.-935T>A (n.-935T>A) c.-169+24T>A (n.-169+24T>A) c.-904T>A (n.-904T>A) c.-1017T>A (n.-1017T>A) c.-926T>A (n.-926T>A) c.-711+24T>A (n.-711+24T>A) c.-609+24T>A (n.-609+24T>A) c.-706+24T>A (n.-706+24T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) c.-696+24T>A (n.-696+24T>A) | dbSNP |
3 | g.36993687T>C | CA2702483281 | MLH1 | c.116+24T>C (n.116+24T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.131+24T>C c.69+24T>C n.147+24T>C c.91+24T>C c.-517+24T>C (n.-517+24T>C) c.-603+24T>C (n.-603+24T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-806T>C (n.-806T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) c.-956T>C (n.-956T>C) c.-511+24T>C (n.-511+24T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) c.-935T>C (n.-935T>C) c.-169+24T>C (n.-169+24T>C) c.-904T>C (n.-904T>C) c.-1017T>C (n.-1017T>C) c.-926T>C (n.-926T>C) c.-711+24T>C (n.-711+24T>C) c.-609+24T>C (n.-609+24T>C) c.-706+24T>C (n.-706+24T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) c.-696+24T>C (n.-696+24T>C) | dbSNP |
3 | g.36993688C>A | CA2665005889 | MLH1 | c.116+25C>A (n.116+25C>A) c.141C>A (p.Leu47=) n.131+25C>A c.69+25C>A n.147+25C>A c.91+25C>A c.-517+25C>A (n.-517+25C>A) c.-603+25C>A (n.-603+25C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) c.-955C>A (n.-955C>A) c.-511+25C>A (n.-511+25C>A) c.-810C>A (n.-810C>A) c.-934C>A (n.-934C>A) c.-169+25C>A (n.-169+25C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) c.-1016C>A (n.-1016C>A) c.-925C>A (n.-925C>A) c.-711+25C>A (n.-711+25C>A) c.-609+25C>A (n.-609+25C>A) c.-706+25C>A (n.-706+25C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) c.-696+25C>A (n.-696+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993688C= | CA1357864938 | MLH1 | c.116+25C= (n.116+25C=) c.141C= (p.Leu47=) n.131+25C= c.69+25C= n.147+25C= c.91+25C= c.-517+25C= (n.-517+25C=) c.-603+25C= (n.-603+25C=) c.-376C= (n.-376C=) c.-805C= (n.-805C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-955C= (n.-955C=) c.-511+25C= (n.-511+25C=) c.-810C= (n.-810C=) c.-934C= (n.-934C=) c.-169+25C= (n.-169+25C=) c.-903C= (n.-903C=) c.-1016C= (n.-1016C=) c.-925C= (n.-925C=) c.-711+25C= (n.-711+25C=) c.-609+25C= (n.-609+25C=) c.-706+25C= (n.-706+25C=) c.-913C= (n.-913C=) c.-696+25C= (n.-696+25C=) | |
3 | g.36993688C>G | CA2702265262 | MLH1 | c.116+25C>G (n.116+25C>G) c.141C>G (p.Leu47=) n.131+25C>G c.69+25C>G n.147+25C>G c.91+25C>G c.-517+25C>G (n.-517+25C>G) c.-603+25C>G (n.-603+25C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-955C>G (n.-955C>G) c.-511+25C>G (n.-511+25C>G) c.-810C>G (n.-810C>G) c.-934C>G (n.-934C>G) c.-169+25C>G (n.-169+25C>G) c.-903C>G (n.-903C>G) c.-1016C>G (n.-1016C>G) c.-925C>G (n.-925C>G) c.-711+25C>G (n.-711+25C>G) c.-609+25C>G (n.-609+25C>G) c.-706+25C>G (n.-706+25C>G) c.-913C>G (n.-913C>G) c.-696+25C>G (n.-696+25C>G) | dbSNP |
3 | g.36993688C>T | CA542613748 | MLH1 | c.116+25C>T (n.116+25C>T) c.141C>T (p.Leu47=) n.131+25C>T c.69+25C>T n.147+25C>T c.91+25C>T c.-517+25C>T (n.-517+25C>T) c.-603+25C>T (n.-603+25C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-955C>T (n.-955C>T) c.-511+25C>T (n.-511+25C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) c.-169+25C>T (n.-169+25C>T) c.-903C>T (n.-903C>T) c.-1016C>T (n.-1016C>T) c.-925C>T (n.-925C>T) c.-711+25C>T (n.-711+25C>T) c.-609+25C>T (n.-609+25C>T) c.-706+25C>T (n.-706+25C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) c.-696+25C>T (n.-696+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993689A>C | CA2702483510 | MLH1 | c.116+26A>C (n.116+26A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.131+26A>C c.69+26A>C n.147+26A>C c.91+26A>C c.-517+26A>C (n.-517+26A>C) c.-603+26A>C (n.-603+26A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) c.-717A>C (n.-717A>C) c.-954A>C (n.-954A>C) c.-511+26A>C (n.-511+26A>C) c.-809A>C (n.-809A>C) c.-933A>C (n.-933A>C) c.-169+26A>C (n.-169+26A>C) c.-902A>C (n.-902A>C) c.-1015A>C (n.-1015A>C) c.-924A>C (n.-924A>C) c.-711+26A>C (n.-711+26A>C) c.-609+26A>C (n.-609+26A>C) c.-706+26A>C (n.-706+26A>C) c.-912A>C (n.-912A>C) c.-696+26A>C (n.-696+26A>C) | dbSNP |
3 | g.36993689A>T | CA2702483883 | MLH1 | c.116+26A>T (n.116+26A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.131+26A>T c.69+26A>T n.147+26A>T c.91+26A>T c.-517+26A>T (n.-517+26A>T) c.-603+26A>T (n.-603+26A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-804A>T (n.-804A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) c.-954A>T (n.-954A>T) c.-511+26A>T (n.-511+26A>T) c.-809A>T (n.-809A>T) c.-933A>T (n.-933A>T) c.-169+26A>T (n.-169+26A>T) c.-902A>T (n.-902A>T) c.-1015A>T (n.-1015A>T) c.-924A>T (n.-924A>T) c.-711+26A>T (n.-711+26A>T) c.-609+26A>T (n.-609+26A>T) c.-706+26A>T (n.-706+26A>T) c.-912A>T (n.-912A>T) c.-696+26A>T (n.-696+26A>T) | dbSNP |
3 | g.36993690C>A | CA2702279380 | MLH1 | c.116+27C>A (n.116+27C>A) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.131+27C>A c.69+27C>A n.147+27C>A c.91+27C>A c.-517+27C>A (n.-517+27C>A) c.-603+27C>A (n.-603+27C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-953C>A (n.-953C>A) c.-511+27C>A (n.-511+27C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) c.-169+27C>A (n.-169+27C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-711+27C>A (n.-711+27C>A) c.-609+27C>A (n.-609+27C>A) c.-706+27C>A (n.-706+27C>A) c.-911C>A (n.-911C>A) c.-696+27C>A (n.-696+27C>A) | dbSNP |
3 | g.36993690C= | CA1357864939 | MLH1 | c.116+27C= (n.116+27C=) c.143C= (p.Thr48=) n.131+27C= c.69+27C= n.147+27C= c.91+27C= c.-517+27C= (n.-517+27C=) c.-603+27C= (n.-603+27C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-803C= (n.-803C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-953C= (n.-953C=) c.-511+27C= (n.-511+27C=) c.-808C= (n.-808C=) c.-932C= (n.-932C=) c.-169+27C= (n.-169+27C=) c.-901C= (n.-901C=) c.-1014C= (n.-1014C=) c.-923C= (n.-923C=) c.-711+27C= (n.-711+27C=) c.-609+27C= (n.-609+27C=) c.-706+27C= (n.-706+27C=) c.-911C= (n.-911C=) c.-696+27C= (n.-696+27C=) | |
3 | g.36993690C>G | CA2665005890 | MLH1 | c.116+27C>G (n.116+27C>G) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.131+27C>G c.69+27C>G n.147+27C>G c.91+27C>G c.-517+27C>G (n.-517+27C>G) c.-603+27C>G (n.-603+27C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) c.-953C>G (n.-953C>G) c.-511+27C>G (n.-511+27C>G) c.-808C>G (n.-808C>G) c.-932C>G (n.-932C>G) c.-169+27C>G (n.-169+27C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-711+27C>G (n.-711+27C>G) c.-609+27C>G (n.-609+27C>G) c.-706+27C>G (n.-706+27C>G) c.-911C>G (n.-911C>G) c.-696+27C>G (n.-696+27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993690C>T | CA915942408 | MLH1 | c.116+27C>T (n.116+27C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.131+27C>T c.69+27C>T n.147+27C>T c.91+27C>T c.-517+27C>T (n.-517+27C>T) c.-603+27C>T (n.-603+27C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-953C>T (n.-953C>T) c.-511+27C>T (n.-511+27C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) c.-169+27C>T (n.-169+27C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-711+27C>T (n.-711+27C>T) c.-609+27C>T (n.-609+27C>T) c.-706+27C>T (n.-706+27C>T) c.-911C>T (n.-911C>T) c.-696+27C>T (n.-696+27C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993691T>A | CA2702483885 | MLH1 | c.116+28T>A (n.116+28T>A) c.144T>A (p.Thr48=) n.131+28T>A c.69+28T>A n.147+28T>A c.91+28T>A c.-517+28T>A (n.-517+28T>A) c.-603+28T>A (n.-603+28T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) c.-952T>A (n.-952T>A) c.-511+28T>A (n.-511+28T>A) c.-807T>A (n.-807T>A) c.-931T>A (n.-931T>A) c.-169+28T>A (n.-169+28T>A) c.-900T>A (n.-900T>A) c.-1013T>A (n.-1013T>A) c.-922T>A (n.-922T>A) c.-711+28T>A (n.-711+28T>A) c.-609+28T>A (n.-609+28T>A) c.-706+28T>A (n.-706+28T>A) c.-910T>A (n.-910T>A) c.-696+28T>A (n.-696+28T>A) | dbSNP |
3 | g.36993691T>C | CA2577545018 | MLH1 | c.116+28T>C (n.116+28T>C) c.144T>C (p.Thr48=) n.131+28T>C c.69+28T>C n.147+28T>C c.91+28T>C c.-517+28T>C (n.-517+28T>C) c.-603+28T>C (n.-603+28T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-802T>C (n.-802T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) c.-952T>C (n.-952T>C) c.-511+28T>C (n.-511+28T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) c.-931T>C (n.-931T>C) c.-169+28T>C (n.-169+28T>C) c.-900T>C (n.-900T>C) c.-1013T>C (n.-1013T>C) c.-922T>C (n.-922T>C) c.-711+28T>C (n.-711+28T>C) c.-609+28T>C (n.-609+28T>C) c.-706+28T>C (n.-706+28T>C) c.-910T>C (n.-910T>C) c.-696+28T>C (n.-696+28T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993692T>A | CA2702483889 | MLH1 | c.116+29T>A (n.116+29T>A) c.145T>A (p.Ter49Lys) n.131+29T>A c.69+29T>A n.147+29T>A c.91+29T>A c.-517+29T>A (n.-517+29T>A) c.-603+29T>A (n.-603+29T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) c.-801T>A (n.-801T>A) c.-714T>A (n.-714T>A) c.-951T>A (n.-951T>A) c.-511+29T>A (n.-511+29T>A) c.-806T>A (n.-806T>A) c.-930T>A (n.-930T>A) c.-169+29T>A (n.-169+29T>A) c.-899T>A (n.-899T>A) c.-1012T>A (n.-1012T>A) c.-921T>A (n.-921T>A) c.-711+29T>A (n.-711+29T>A) c.-609+29T>A (n.-609+29T>A) c.-706+29T>A (n.-706+29T>A) c.-909T>A (n.-909T>A) c.-696+29T>A (n.-696+29T>A) | dbSNP |
3 | g.36993693A= | CA1357864940 | MLH1 | c.116+30A= (n.116+30A=) c.146A= (p.Ter49=) n.131+30A= c.69+30A= n.147+30A= c.91+30A= c.-517+30A= (n.-517+30A=) c.-603+30A= (n.-603+30A=) c.-371A= (n.-371A=) c.-800A= (n.-800A=) c.-713A= (n.-713A=) c.-950A= (n.-950A=) c.-511+30A= (n.-511+30A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-929A= (n.-929A=) c.-169+30A= (n.-169+30A=) c.-898A= (n.-898A=) c.-1011A= (n.-1011A=) c.-920A= (n.-920A=) c.-711+30A= (n.-711+30A=) c.-609+30A= (n.-609+30A=) c.-706+30A= (n.-706+30A=) c.-908A= (n.-908A=) c.-696+30A= (n.-696+30A=) | |
3 | g.36993693A>T | CA906756206 | MLH1 | c.116+30A>T (n.116+30A>T) c.146A>T (p.Ter49Leu) n.131+30A>T c.69+30A>T n.147+30A>T c.91+30A>T c.-517+30A>T (n.-517+30A>T) c.-603+30A>T (n.-603+30A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) c.-800A>T (n.-800A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) c.-950A>T (n.-950A>T) c.-511+30A>T (n.-511+30A>T) c.-805A>T (n.-805A>T) c.-929A>T (n.-929A>T) c.-169+30A>T (n.-169+30A>T) c.-898A>T (n.-898A>T) c.-1011A>T (n.-1011A>T) c.-920A>T (n.-920A>T) c.-711+30A>T (n.-711+30A>T) c.-609+30A>T (n.-609+30A>T) c.-706+30A>T (n.-706+30A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) c.-696+30A>T (n.-696+30A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993694A>C | CA2665005891 | MLH1 | c.116+31A>C (n.116+31A>C) c.147A>C (p.Ter49Tyr) n.131+31A>C c.69+31A>C n.147+31A>C c.91+31A>C c.-517+31A>C (n.-517+31A>C) c.-603+31A>C (n.-603+31A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-799A>C (n.-799A>C) c.-712A>C (n.-712A>C) c.-949A>C (n.-949A>C) c.-511+31A>C (n.-511+31A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) c.-928A>C (n.-928A>C) c.-169+31A>C (n.-169+31A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) c.-1010A>C (n.-1010A>C) c.-919A>C (n.-919A>C) c.-711+31A>C (n.-711+31A>C) c.-609+31A>C (n.-609+31A>C) c.-706+31A>C (n.-706+31A>C) c.-907A>C (n.-907A>C) c.-696+31A>C (n.-696+31A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993694A>G | CA2702483892 | MLH1 | c.116+31A>G (n.116+31A>G) c.147A>G (p.Ter49=) n.131+31A>G c.69+31A>G n.147+31A>G c.91+31A>G c.-517+31A>G (n.-517+31A>G) c.-603+31A>G (n.-603+31A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-799A>G (n.-799A>G) c.-712A>G (n.-712A>G) c.-949A>G (n.-949A>G) c.-511+31A>G (n.-511+31A>G) c.-804A>G (n.-804A>G) c.-928A>G (n.-928A>G) c.-169+31A>G (n.-169+31A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) c.-1010A>G (n.-1010A>G) c.-919A>G (n.-919A>G) c.-711+31A>G (n.-711+31A>G) c.-609+31A>G (n.-609+31A>G) c.-706+31A>G (n.-706+31A>G) c.-907A>G (n.-907A>G) c.-696+31A>G (n.-696+31A>G) | dbSNP |
3 | g.36993694_36993695delinsAG | CA090851 | MLH1 | c.116+31_116+32delinsAG (n.116+31_116+32delinsAG) c.147_*1delinsAG (n.[c.147_*1delinsAG;Ter49=]) n.131+31_131+32delinsAG c.69+31_69+32delinsAG n.147+31_147+32delinsAG c.91+31_91+32delinsAG c.-517+31_-517+32delinsAG (n.-517+31_-517+32delinsAG) c.-603+31_-603+32delinsAG (n.-603+31_-603+32delinsAG) c.-370_-369delinsAG (n.-370_-369delinsAG) c.-799_-798delinsAG (n.-799_-798delinsAG) c.-712_-711delinsAG (n.-712_-711delinsAG) c.-949_-948delinsAG (n.-949_-948delinsAG) c.-511+31_-511+32delinsAG (n.-511+31_-511+32delinsAG) c.-804_-803delinsAG (n.-804_-803delinsAG) c.-928_-927delinsAG (n.-928_-927delinsAG) c.-169+31_-169+32delinsAG (n.-169+31_-169+32delinsAG) c.-897_-896delinsAG (n.-897_-896delinsAG) c.-1010_-1009delinsAG (n.-1010_-1009delinsAG) c.-919_-918delinsAG (n.-919_-918delinsAG) c.-711+31_-711+32delinsAG (n.-711+31_-711+32delinsAG) c.-609+31_-609+32delinsAG (n.-609+31_-609+32delinsAG) c.-706+31_-706+32delinsAG (n.-706+31_-706+32delinsAG) c.-907_-906delinsAG (n.-907_-906delinsAG) c.-696+31_-696+32delinsAG (n.-696+31_-696+32delinsAG) | |
3 | g.36993695G>A | CA1357864942 | MLH1 | c.116+32G>A (n.116+32G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.131+32G>A c.69+32G>A n.147+32G>A c.91+32G>A c.-517+32G>A (n.-517+32G>A) c.-603+32G>A (n.-603+32G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-948G>A (n.-948G>A) c.-511+32G>A (n.-511+32G>A) c.-803G>A (n.-803G>A) c.-927G>A (n.-927G>A) c.-169+32G>A (n.-169+32G>A) c.-896G>A (n.-896G>A) c.-1009G>A (n.-1009G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-711+32G>A (n.-711+32G>A) c.-609+32G>A (n.-609+32G>A) c.-706+32G>A (n.-706+32G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-696+32G>A (n.-696+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993695G>C | CA2665005892 | MLH1 | c.116+32G>C (n.116+32G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.131+32G>C c.69+32G>C n.147+32G>C c.91+32G>C c.-517+32G>C (n.-517+32G>C) c.-603+32G>C (n.-603+32G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) c.-948G>C (n.-948G>C) c.-511+32G>C (n.-511+32G>C) c.-803G>C (n.-803G>C) c.-927G>C (n.-927G>C) c.-169+32G>C (n.-169+32G>C) c.-896G>C (n.-896G>C) c.-1009G>C (n.-1009G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) c.-711+32G>C (n.-711+32G>C) c.-609+32G>C (n.-609+32G>C) c.-706+32G>C (n.-706+32G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-696+32G>C (n.-696+32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993695G= | CA1357864941 | MLH1 | c.116+32G= (n.116+32G=) c.*1G= (n.*1G=) n.131+32G= c.69+32G= n.147+32G= c.91+32G= c.-517+32G= (n.-517+32G=) c.-603+32G= (n.-603+32G=) c.-369G= (n.-369G=) c.-798G= (n.-798G=) c.-711G= (n.-711G=) c.-948G= (n.-948G=) c.-511+32G= (n.-511+32G=) c.-803G= (n.-803G=) c.-927G= (n.-927G=) c.-169+32G= (n.-169+32G=) c.-896G= (n.-896G=) c.-1009G= (n.-1009G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-711+32G= (n.-711+32G=) c.-609+32G= (n.-609+32G=) c.-706+32G= (n.-706+32G=) c.-906G= (n.-906G=) c.-696+32G= (n.-696+32G=) | |
3 | g.36993695G>T | CA2702301206 | MLH1 | c.116+32G>T (n.116+32G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.131+32G>T c.69+32G>T n.147+32G>T c.91+32G>T c.-517+32G>T (n.-517+32G>T) c.-603+32G>T (n.-603+32G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-948G>T (n.-948G>T) c.-511+32G>T (n.-511+32G>T) c.-803G>T (n.-803G>T) c.-927G>T (n.-927G>T) c.-169+32G>T (n.-169+32G>T) c.-896G>T (n.-896G>T) c.-1009G>T (n.-1009G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-711+32G>T (n.-711+32G>T) c.-609+32G>T (n.-609+32G>T) c.-706+32G>T (n.-706+32G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-696+32G>T (n.-696+32G>T) | dbSNP |
3 | g.36993697del | CA906756207 | MLH1 | c.116+34del (n.116+34del) c.*3del (n.*3del) n.131+34del c.69+34del n.147+34del c.91+34del c.-517+34del (n.-517+34del) c.-603+34del (n.-603+34del) c.-367del (n.-367del) c.-796del (n.-796del) c.-709del (n.-709del) c.-946del (n.-946del) c.-511+34del (n.-511+34del) c.-801del (n.-801del) c.-925del (n.-925del) c.-169+34del (n.-169+34del) c.-894del (n.-894del) c.-1007del (n.-1007del) c.-916del (n.-916del) c.-711+34del (n.-711+34del) c.-609+34del (n.-609+34del) c.-706+34del (n.-706+34del) c.-904del (n.-904del) c.-696+34del (n.-696+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993696G>A | CA2702244153 | MLH1 | c.116+33G>A (n.116+33G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.131+33G>A c.69+33G>A n.147+33G>A c.91+33G>A c.-517+33G>A (n.-517+33G>A) c.-603+33G>A (n.-603+33G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) c.-511+33G>A (n.-511+33G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.-169+33G>A (n.-169+33G>A) c.-895G>A (n.-895G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-711+33G>A (n.-711+33G>A) c.-609+33G>A (n.-609+33G>A) c.-706+33G>A (n.-706+33G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) c.-696+33G>A (n.-696+33G>A) | dbSNP |
3 | g.36993696G>C | CA2702244154 | MLH1 | c.116+33G>C (n.116+33G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.131+33G>C c.69+33G>C n.147+33G>C c.91+33G>C c.-517+33G>C (n.-517+33G>C) c.-603+33G>C (n.-603+33G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-797G>C (n.-797G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) c.-511+33G>C (n.-511+33G>C) c.-802G>C (n.-802G>C) c.-926G>C (n.-926G>C) c.-169+33G>C (n.-169+33G>C) c.-895G>C (n.-895G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-711+33G>C (n.-711+33G>C) c.-609+33G>C (n.-609+33G>C) c.-706+33G>C (n.-706+33G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) c.-696+33G>C (n.-696+33G>C) | dbSNP |
3 | g.36993696G= | CA1357864943 | MLH1 | c.116+33G= (n.116+33G=) c.*2G= (n.*2G=) n.131+33G= c.69+33G= n.147+33G= c.91+33G= c.-517+33G= (n.-517+33G=) c.-603+33G= (n.-603+33G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-797G= (n.-797G=) c.-710G= (n.-710G=) c.-947G= (n.-947G=) c.-511+33G= (n.-511+33G=) c.-802G= (n.-802G=) c.-926G= (n.-926G=) c.-169+33G= (n.-169+33G=) c.-895G= (n.-895G=) c.-1008G= (n.-1008G=) c.-917G= (n.-917G=) c.-711+33G= (n.-711+33G=) c.-609+33G= (n.-609+33G=) c.-706+33G= (n.-706+33G=) c.-905G= (n.-905G=) c.-696+33G= (n.-696+33G=) | |
3 | g.36993696G>T | CA027306 | MLH1 | c.116+33G>T (n.116+33G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.131+33G>T c.69+33G>T n.147+33G>T c.91+33G>T c.-517+33G>T (n.-517+33G>T) c.-603+33G>T (n.-603+33G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) c.-511+33G>T (n.-511+33G>T) c.-802G>T (n.-802G>T) c.-926G>T (n.-926G>T) c.-169+33G>T (n.-169+33G>T) c.-895G>T (n.-895G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-711+33G>T (n.-711+33G>T) c.-609+33G>T (n.-609+33G>T) c.-706+33G>T (n.-706+33G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) c.-696+33G>T (n.-696+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993697G>A | CA906756209 | MLH1 | c.116+34G>A (n.116+34G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.131+34G>A c.69+34G>A n.147+34G>A c.91+34G>A c.-517+34G>A (n.-517+34G>A) c.-603+34G>A (n.-603+34G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-946G>A (n.-946G>A) c.-511+34G>A (n.-511+34G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.-169+34G>A (n.-169+34G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) c.-1007G>A (n.-1007G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-711+34G>A (n.-711+34G>A) c.-609+34G>A (n.-609+34G>A) c.-706+34G>A (n.-706+34G>A) c.-904G>A (n.-904G>A) c.-696+34G>A (n.-696+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993697G>C | CA2665005893 | MLH1 | c.116+34G>C (n.116+34G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.131+34G>C c.69+34G>C n.147+34G>C c.91+34G>C c.-517+34G>C (n.-517+34G>C) c.-603+34G>C (n.-603+34G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-946G>C (n.-946G>C) c.-511+34G>C (n.-511+34G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) c.-169+34G>C (n.-169+34G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) c.-1007G>C (n.-1007G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-711+34G>C (n.-711+34G>C) c.-609+34G>C (n.-609+34G>C) c.-706+34G>C (n.-706+34G>C) c.-904G>C (n.-904G>C) c.-696+34G>C (n.-696+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993697G= | CA1357864944 | MLH1 | c.116+34G= (n.116+34G=) c.*3G= (n.*3G=) n.131+34G= c.69+34G= n.147+34G= c.91+34G= c.-517+34G= (n.-517+34G=) c.-603+34G= (n.-603+34G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-796G= (n.-796G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-946G= (n.-946G=) c.-511+34G= (n.-511+34G=) c.-801G= (n.-801G=) c.-925G= (n.-925G=) c.-169+34G= (n.-169+34G=) c.-894G= (n.-894G=) c.-1007G= (n.-1007G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-711+34G= (n.-711+34G=) c.-609+34G= (n.-609+34G=) c.-706+34G= (n.-706+34G=) c.-904G= (n.-904G=) c.-696+34G= (n.-696+34G=) | |
3 | g.36993698C>A | CA1046889599 | MLH1 | c.116+35C>A (n.116+35C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.131+35C>A c.69+35C>A n.147+35C>A c.91+35C>A c.-517+35C>A (n.-517+35C>A) c.-603+35C>A (n.-603+35C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-795C>A (n.-795C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) c.-511+35C>A (n.-511+35C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-169+35C>A (n.-169+35C>A) c.-893C>A (n.-893C>A) c.-1006C>A (n.-1006C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-711+35C>A (n.-711+35C>A) c.-609+35C>A (n.-609+35C>A) c.-706+35C>A (n.-706+35C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) c.-696+35C>A (n.-696+35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993698C= | CA1357864945 | MLH1 | c.116+35C= (n.116+35C=) c.*4C= (n.*4C=) n.131+35C= c.69+35C= n.147+35C= c.91+35C= c.-517+35C= (n.-517+35C=) c.-603+35C= (n.-603+35C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-795C= (n.-795C=) c.-708C= (n.-708C=) c.-945C= (n.-945C=) c.-511+35C= (n.-511+35C=) c.-800C= (n.-800C=) c.-924C= (n.-924C=) c.-169+35C= (n.-169+35C=) c.-893C= (n.-893C=) c.-1006C= (n.-1006C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-711+35C= (n.-711+35C=) c.-609+35C= (n.-609+35C=) c.-706+35C= (n.-706+35C=) c.-903C= (n.-903C=) c.-696+35C= (n.-696+35C=) | |
3 | g.36993698C>G | CA1046889598 | MLH1 | c.116+35C>G (n.116+35C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.131+35C>G c.69+35C>G n.147+35C>G c.91+35C>G c.-517+35C>G (n.-517+35C>G) c.-603+35C>G (n.-603+35C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-795C>G (n.-795C>G) c.-708C>G (n.-708C>G) c.-945C>G (n.-945C>G) c.-511+35C>G (n.-511+35C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-169+35C>G (n.-169+35C>G) c.-893C>G (n.-893C>G) c.-1006C>G (n.-1006C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-711+35C>G (n.-711+35C>G) c.-609+35C>G (n.-609+35C>G) c.-706+35C>G (n.-706+35C>G) c.-903C>G (n.-903C>G) c.-696+35C>G (n.-696+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993698C>T | CA027316 | MLH1 | c.116+35C>T (n.116+35C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.131+35C>T c.69+35C>T n.147+35C>T c.91+35C>T c.-517+35C>T (n.-517+35C>T) c.-603+35C>T (n.-603+35C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) c.-511+35C>T (n.-511+35C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-169+35C>T (n.-169+35C>T) c.-893C>T (n.-893C>T) c.-1006C>T (n.-1006C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-711+35C>T (n.-711+35C>T) c.-609+35C>T (n.-609+35C>T) c.-706+35C>T (n.-706+35C>T) c.-903C>T (n.-903C>T) c.-696+35C>T (n.-696+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993699T>A | CA027327 | MLH1 | c.116+36T>A (n.116+36T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.131+36T>A c.69+36T>A n.147+36T>A c.91+36T>A c.-517+36T>A (n.-517+36T>A) c.-603+36T>A (n.-603+36T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-794T>A (n.-794T>A) c.-707T>A (n.-707T>A) c.-944T>A (n.-944T>A) c.-511+36T>A (n.-511+36T>A) c.-799T>A (n.-799T>A) c.-923T>A (n.-923T>A) c.-169+36T>A (n.-169+36T>A) c.-892T>A (n.-892T>A) c.-1005T>A (n.-1005T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) c.-711+36T>A (n.-711+36T>A) c.-609+36T>A (n.-609+36T>A) c.-706+36T>A (n.-706+36T>A) c.-902T>A (n.-902T>A) c.-696+36T>A (n.-696+36T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993699T>C | CA027335 | MLH1 | c.116+36T>C (n.116+36T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.131+36T>C c.69+36T>C n.147+36T>C c.91+36T>C c.-517+36T>C (n.-517+36T>C) c.-603+36T>C (n.-603+36T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-794T>C (n.-794T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) c.-944T>C (n.-944T>C) c.-511+36T>C (n.-511+36T>C) c.-799T>C (n.-799T>C) c.-923T>C (n.-923T>C) c.-169+36T>C (n.-169+36T>C) c.-892T>C (n.-892T>C) c.-1005T>C (n.-1005T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) c.-711+36T>C (n.-711+36T>C) c.-609+36T>C (n.-609+36T>C) c.-706+36T>C (n.-706+36T>C) c.-902T>C (n.-902T>C) c.-696+36T>C (n.-696+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993699T= | CA1357864946 | MLH1 | c.116+36T= (n.116+36T=) c.*5T= (n.*5T=) n.131+36T= c.69+36T= n.147+36T= c.91+36T= c.-517+36T= (n.-517+36T=) c.-603+36T= (n.-603+36T=) c.-365T= (n.-365T=) c.-794T= (n.-794T=) c.-707T= (n.-707T=) c.-944T= (n.-944T=) c.-511+36T= (n.-511+36T=) c.-799T= (n.-799T=) c.-923T= (n.-923T=) c.-169+36T= (n.-169+36T=) c.-892T= (n.-892T=) c.-1005T= (n.-1005T=) c.-914T= (n.-914T=) c.-711+36T= (n.-711+36T=) c.-609+36T= (n.-609+36T=) c.-706+36T= (n.-706+36T=) c.-902T= (n.-902T=) c.-696+36T= (n.-696+36T=) | |
3 | g.36993700A>C | CA2702484202 | MLH1 | c.116+37A>C (n.116+37A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.131+37A>C c.69+37A>C n.147+37A>C c.91+37A>C c.-517+37A>C (n.-517+37A>C) c.-603+37A>C (n.-603+37A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) c.-793A>C (n.-793A>C) c.-706A>C (n.-706A>C) c.-943A>C (n.-943A>C) c.-511+37A>C (n.-511+37A>C) c.-798A>C (n.-798A>C) c.-922A>C (n.-922A>C) c.-169+37A>C (n.-169+37A>C) c.-891A>C (n.-891A>C) c.-1004A>C (n.-1004A>C) c.-913A>C (n.-913A>C) c.-711+37A>C (n.-711+37A>C) c.-609+37A>C (n.-609+37A>C) c.-706+37A>C (n.-706+37A>C) c.-901A>C (n.-901A>C) c.-696+37A>C (n.-696+37A>C) | dbSNP |
3 | g.36993700A>G | CA2702483899 | MLH1 | c.116+37A>G (n.116+37A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.131+37A>G c.69+37A>G n.147+37A>G c.91+37A>G c.-517+37A>G (n.-517+37A>G) c.-603+37A>G (n.-603+37A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-793A>G (n.-793A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) c.-511+37A>G (n.-511+37A>G) c.-798A>G (n.-798A>G) c.-922A>G (n.-922A>G) c.-169+37A>G (n.-169+37A>G) c.-891A>G (n.-891A>G) c.-1004A>G (n.-1004A>G) c.-913A>G (n.-913A>G) c.-711+37A>G (n.-711+37A>G) c.-609+37A>G (n.-609+37A>G) c.-706+37A>G (n.-706+37A>G) c.-901A>G (n.-901A>G) c.-696+37A>G (n.-696+37A>G) | dbSNP |
3 | g.36993700A>T | CA2702484050 | MLH1 | c.116+37A>T (n.116+37A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.131+37A>T c.69+37A>T n.147+37A>T c.91+37A>T c.-517+37A>T (n.-517+37A>T) c.-603+37A>T (n.-603+37A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.-793A>T (n.-793A>T) c.-706A>T (n.-706A>T) c.-943A>T (n.-943A>T) c.-511+37A>T (n.-511+37A>T) c.-798A>T (n.-798A>T) c.-922A>T (n.-922A>T) c.-169+37A>T (n.-169+37A>T) c.-891A>T (n.-891A>T) c.-1004A>T (n.-1004A>T) c.-913A>T (n.-913A>T) c.-711+37A>T (n.-711+37A>T) c.-609+37A>T (n.-609+37A>T) c.-706+37A>T (n.-706+37A>T) c.-901A>T (n.-901A>T) c.-696+37A>T (n.-696+37A>T) | dbSNP |
3 | g.36993701C>A | CA906756215 | MLH1 | c.116+38C>A (n.116+38C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.131+38C>A c.69+38C>A n.147+38C>A c.91+38C>A c.-517+38C>A (n.-517+38C>A) c.-603+38C>A (n.-603+38C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-792C>A (n.-792C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-942C>A (n.-942C>A) c.-511+38C>A (n.-511+38C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) c.-169+38C>A (n.-169+38C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) c.-1003C>A (n.-1003C>A) c.-912C>A (n.-912C>A) c.-711+38C>A (n.-711+38C>A) c.-609+38C>A (n.-609+38C>A) c.-706+38C>A (n.-706+38C>A) c.-900C>A (n.-900C>A) c.-696+38C>A (n.-696+38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993701C= | CA1357864947 | MLH1 | c.116+38C= (n.116+38C=) c.*7C= (n.*7C=) n.131+38C= c.69+38C= n.147+38C= c.91+38C= c.-517+38C= (n.-517+38C=) c.-603+38C= (n.-603+38C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-792C= (n.-792C=) c.-705C= (n.-705C=) c.-942C= (n.-942C=) c.-511+38C= (n.-511+38C=) c.-797C= (n.-797C=) c.-921C= (n.-921C=) c.-169+38C= (n.-169+38C=) c.-890C= (n.-890C=) c.-1003C= (n.-1003C=) c.-912C= (n.-912C=) c.-711+38C= (n.-711+38C=) c.-609+38C= (n.-609+38C=) c.-706+38C= (n.-706+38C=) c.-900C= (n.-900C=) c.-696+38C= (n.-696+38C=) | |
3 | g.36993701C>G | CA2665005894 | MLH1 | c.116+38C>G (n.116+38C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.131+38C>G c.69+38C>G n.147+38C>G c.91+38C>G c.-517+38C>G (n.-517+38C>G) c.-603+38C>G (n.-603+38C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-792C>G (n.-792C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) c.-942C>G (n.-942C>G) c.-511+38C>G (n.-511+38C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-921C>G (n.-921C>G) c.-169+38C>G (n.-169+38C>G) c.-890C>G (n.-890C>G) c.-1003C>G (n.-1003C>G) c.-912C>G (n.-912C>G) c.-711+38C>G (n.-711+38C>G) c.-609+38C>G (n.-609+38C>G) c.-706+38C>G (n.-706+38C>G) c.-900C>G (n.-900C>G) c.-696+38C>G (n.-696+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993701C>T | CA2702267952 | MLH1 | c.116+38C>T (n.116+38C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.131+38C>T c.69+38C>T n.147+38C>T c.91+38C>T c.-517+38C>T (n.-517+38C>T) c.-603+38C>T (n.-603+38C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-792C>T (n.-792C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) c.-942C>T (n.-942C>T) c.-511+38C>T (n.-511+38C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) c.-169+38C>T (n.-169+38C>T) c.-890C>T (n.-890C>T) c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) c.-711+38C>T (n.-711+38C>T) c.-609+38C>T (n.-609+38C>T) c.-706+38C>T (n.-706+38C>T) c.-900C>T (n.-900C>T) c.-696+38C>T (n.-696+38C>T) | dbSNP |
3 | g.36993702G>A | CA2665005895 | MLH1 | c.116+39G>A (n.116+39G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.131+39G>A c.69+39G>A n.147+39G>A c.91+39G>A c.-517+39G>A (n.-517+39G>A) c.-603+39G>A (n.-603+39G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) c.-511+39G>A (n.-511+39G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-169+39G>A (n.-169+39G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-711+39G>A (n.-711+39G>A) c.-609+39G>A (n.-609+39G>A) c.-706+39G>A (n.-706+39G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-696+39G>A (n.-696+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993702G>C | CA2702484291 | MLH1 | c.116+39G>C (n.116+39G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.131+39G>C c.69+39G>C n.147+39G>C c.91+39G>C c.-517+39G>C (n.-517+39G>C) c.-603+39G>C (n.-603+39G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) c.-941G>C (n.-941G>C) c.-511+39G>C (n.-511+39G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) c.-920G>C (n.-920G>C) c.-169+39G>C (n.-169+39G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-711+39G>C (n.-711+39G>C) c.-609+39G>C (n.-609+39G>C) c.-706+39G>C (n.-706+39G>C) c.-899G>C (n.-899G>C) c.-696+39G>C (n.-696+39G>C) | dbSNP |
3 | g.36993703A>C | CA2702484294 | MLH1 | c.116+40A>C (n.116+40A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.131+40A>C c.69+40A>C n.147+40A>C c.91+40A>C c.-517+40A>C (n.-517+40A>C) c.-603+40A>C (n.-603+40A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.-790A>C (n.-790A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) c.-940A>C (n.-940A>C) c.-511+40A>C (n.-511+40A>C) c.-795A>C (n.-795A>C) c.-919A>C (n.-919A>C) c.-169+40A>C (n.-169+40A>C) c.-888A>C (n.-888A>C) c.-1001A>C (n.-1001A>C) c.-910A>C (n.-910A>C) c.-711+40A>C (n.-711+40A>C) c.-609+40A>C (n.-609+40A>C) c.-706+40A>C (n.-706+40A>C) c.-898A>C (n.-898A>C) c.-696+40A>C (n.-696+40A>C) | dbSNP |
3 | g.36993703A>G | CA2702484318 | MLH1 | c.116+40A>G (n.116+40A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.131+40A>G c.69+40A>G n.147+40A>G c.91+40A>G c.-517+40A>G (n.-517+40A>G) c.-603+40A>G (n.-603+40A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) c.-940A>G (n.-940A>G) c.-511+40A>G (n.-511+40A>G) c.-795A>G (n.-795A>G) c.-919A>G (n.-919A>G) c.-169+40A>G (n.-169+40A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) c.-1001A>G (n.-1001A>G) c.-910A>G (n.-910A>G) c.-711+40A>G (n.-711+40A>G) c.-609+40A>G (n.-609+40A>G) c.-706+40A>G (n.-706+40A>G) c.-898A>G (n.-898A>G) c.-696+40A>G (n.-696+40A>G) | dbSNP |
3 | g.36993703A>T | CA2702484377 | MLH1 | c.116+40A>T (n.116+40A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.131+40A>T c.69+40A>T n.147+40A>T c.91+40A>T c.-517+40A>T (n.-517+40A>T) c.-603+40A>T (n.-603+40A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) c.-790A>T (n.-790A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) c.-940A>T (n.-940A>T) c.-511+40A>T (n.-511+40A>T) c.-795A>T (n.-795A>T) c.-919A>T (n.-919A>T) c.-169+40A>T (n.-169+40A>T) c.-888A>T (n.-888A>T) c.-1001A>T (n.-1001A>T) c.-910A>T (n.-910A>T) c.-711+40A>T (n.-711+40A>T) c.-609+40A>T (n.-609+40A>T) c.-706+40A>T (n.-706+40A>T) c.-898A>T (n.-898A>T) c.-696+40A>T (n.-696+40A>T) | dbSNP |
3 | g.36993703_36993704delinsAC | CA1357864948 | MLH1 | c.116+40_116+41delinsAC (n.116+40_116+41delinsAC) c.*9_*10delinsAC (n.*9_*10delinsAC) n.131+40_131+41delinsAC c.69+40_69+41delinsAC n.147+40_147+41delinsAC c.91+40_91+41delinsAC c.-517+40_-517+41delinsAC (n.-517+40_-517+41delinsAC) c.-603+40_-603+41delinsAC (n.-603+40_-603+41delinsAC) c.-361_-360delinsAC (n.-361_-360delinsAC) c.-790_-789delinsAC (n.-790_-789delinsAC) c.-703_-702delinsAC (n.-703_-702delinsAC) c.-940_-939delinsAC (n.-940_-939delinsAC) c.-511+40_-511+41delinsAC (n.-511+40_-511+41delinsAC) c.-795_-794delinsAC (n.-795_-794delinsAC) c.-919_-918delinsAC (n.-919_-918delinsAC) c.-169+40_-169+41delinsAC (n.-169+40_-169+41delinsAC) c.-888_-887delinsAC (n.-888_-887delinsAC) c.-1001_-1000delinsAC (n.-1001_-1000delinsAC) c.-910_-909delinsAC (n.-910_-909delinsAC) c.-711+40_-711+41delinsAC (n.-711+40_-711+41delinsAC) c.-609+40_-609+41delinsAC (n.-609+40_-609+41delinsAC) c.-706+40_-706+41delinsAC (n.-706+40_-706+41delinsAC) c.-898_-897delinsAC (n.-898_-897delinsAC) c.-696+40_-696+41delinsAC (n.-696+40_-696+41delinsAC) | |
3 | g.36993704del | CA027344 | MLH1 | c.116+41del (n.116+41del) c.*10del (n.*10del) n.131+41del c.69+41del n.147+41del c.91+41del c.-517+41del (n.-517+41del) c.-603+41del (n.-603+41del) c.-360del (n.-360del) c.-789del (n.-789del) c.-702del (n.-702del) c.-939del (n.-939del) c.-511+41del (n.-511+41del) c.-794del (n.-794del) c.-918del (n.-918del) c.-169+41del (n.-169+41del) c.-887del (n.-887del) c.-1000del (n.-1000del) c.-909del (n.-909del) c.-711+41del (n.-711+41del) c.-609+41del (n.-609+41del) c.-706+41del (n.-706+41del) c.-897del (n.-897del) c.-696+41del (n.-696+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993706T>A | CA2702484411 | MLH1 | c.116+43T>A (n.116+43T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.131+43T>A c.69+43T>A n.147+43T>A c.91+43T>A c.-517+43T>A (n.-517+43T>A) c.-603+43T>A (n.-603+43T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-787T>A (n.-787T>A) c.-700T>A (n.-700T>A) c.-937T>A (n.-937T>A) c.-511+43T>A (n.-511+43T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) c.-916T>A (n.-916T>A) c.-169+43T>A (n.-169+43T>A) c.-885T>A (n.-885T>A) c.-998T>A (n.-998T>A) c.-907T>A (n.-907T>A) c.-711+43T>A (n.-711+43T>A) c.-609+43T>A (n.-609+43T>A) c.-706+43T>A (n.-706+43T>A) c.-895T>A (n.-895T>A) c.-696+43T>A (n.-696+43T>A) | dbSNP |
3 | g.36993707A>T | CA2702484412 | MLH1 | c.116+44A>T (n.116+44A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.131+44A>T c.69+44A>T n.147+44A>T c.91+44A>T c.-517+44A>T (n.-517+44A>T) c.-603+44A>T (n.-603+44A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-786A>T (n.-786A>T) c.-699A>T (n.-699A>T) c.-936A>T (n.-936A>T) c.-511+44A>T (n.-511+44A>T) c.-791A>T (n.-791A>T) c.-915A>T (n.-915A>T) c.-169+44A>T (n.-169+44A>T) c.-884A>T (n.-884A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-906A>T (n.-906A>T) c.-711+44A>T (n.-711+44A>T) c.-609+44A>T (n.-609+44A>T) c.-706+44A>T (n.-706+44A>T) c.-894A>T (n.-894A>T) c.-696+44A>T (n.-696+44A>T) | dbSNP |
3 | g.36993708A= | CA1357864949 | MLH1 | c.116+45A= (n.116+45A=) c.*14A= (n.*14A=) n.131+45A= c.69+45A= n.147+45A= c.91+45A= c.-517+45A= (n.-517+45A=) c.-603+45A= (n.-603+45A=) c.-356A= (n.-356A=) c.-785A= (n.-785A=) c.-698A= (n.-698A=) c.-935A= (n.-935A=) c.-511+45A= (n.-511+45A=) c.-790A= (n.-790A=) c.-914A= (n.-914A=) c.-169+45A= (n.-169+45A=) c.-883A= (n.-883A=) c.-996A= (n.-996A=) c.-905A= (n.-905A=) c.-711+45A= (n.-711+45A=) c.-609+45A= (n.-609+45A=) c.-706+45A= (n.-706+45A=) c.-893A= (n.-893A=) c.-696+45A= (n.-696+45A=) | |
3 | g.36993708A>C | CA2665005896 | MLH1 | c.116+45A>C (n.116+45A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.131+45A>C c.69+45A>C n.147+45A>C c.91+45A>C c.-517+45A>C (n.-517+45A>C) c.-603+45A>C (n.-603+45A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) c.-785A>C (n.-785A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-935A>C (n.-935A>C) c.-511+45A>C (n.-511+45A>C) c.-790A>C (n.-790A>C) c.-914A>C (n.-914A>C) c.-169+45A>C (n.-169+45A>C) c.-883A>C (n.-883A>C) c.-996A>C (n.-996A>C) c.-905A>C (n.-905A>C) c.-711+45A>C (n.-711+45A>C) c.-609+45A>C (n.-609+45A>C) c.-706+45A>C (n.-706+45A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) c.-696+45A>C (n.-696+45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993708A>G | CA2665005897 | MLH1 | c.116+45A>G (n.116+45A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.131+45A>G c.69+45A>G n.147+45A>G c.91+45A>G c.-517+45A>G (n.-517+45A>G) c.-603+45A>G (n.-603+45A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-785A>G (n.-785A>G) c.-698A>G (n.-698A>G) c.-935A>G (n.-935A>G) c.-511+45A>G (n.-511+45A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) c.-914A>G (n.-914A>G) c.-169+45A>G (n.-169+45A>G) c.-883A>G (n.-883A>G) c.-996A>G (n.-996A>G) c.-905A>G (n.-905A>G) c.-711+45A>G (n.-711+45A>G) c.-609+45A>G (n.-609+45A>G) c.-706+45A>G (n.-706+45A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) c.-696+45A>G (n.-696+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993708A>T | CA1357864950 | MLH1 | c.116+45A>T (n.116+45A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.131+45A>T c.69+45A>T n.147+45A>T c.91+45A>T c.-517+45A>T (n.-517+45A>T) c.-603+45A>T (n.-603+45A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-785A>T (n.-785A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) c.-935A>T (n.-935A>T) c.-511+45A>T (n.-511+45A>T) c.-790A>T (n.-790A>T) c.-914A>T (n.-914A>T) c.-169+45A>T (n.-169+45A>T) c.-883A>T (n.-883A>T) c.-996A>T (n.-996A>T) c.-905A>T (n.-905A>T) c.-711+45A>T (n.-711+45A>T) c.-609+45A>T (n.-609+45A>T) c.-706+45A>T (n.-706+45A>T) c.-893A>T (n.-893A>T) c.-696+45A>T (n.-696+45A>T) | dbSNP |
3 | g.36993709C>A | CA2702244635 | MLH1 | c.116+46C>A (n.116+46C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.131+46C>A c.69+46C>A n.147+46C>A c.91+46C>A c.-517+46C>A (n.-517+46C>A) c.-603+46C>A (n.-603+46C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) c.-934C>A (n.-934C>A) c.-511+46C>A (n.-511+46C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) c.-169+46C>A (n.-169+46C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) c.-995C>A (n.-995C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) c.-711+46C>A (n.-711+46C>A) c.-609+46C>A (n.-609+46C>A) c.-706+46C>A (n.-706+46C>A) c.-892C>A (n.-892C>A) c.-696+46C>A (n.-696+46C>A) | dbSNP |
3 | g.36993709C= | CA1357864951 | MLH1 | c.116+46C= (n.116+46C=) c.*15C= (n.*15C=) n.131+46C= c.69+46C= n.147+46C= c.91+46C= c.-517+46C= (n.-517+46C=) c.-603+46C= (n.-603+46C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-784C= (n.-784C=) c.-697C= (n.-697C=) c.-934C= (n.-934C=) c.-511+46C= (n.-511+46C=) c.-789C= (n.-789C=) c.-913C= (n.-913C=) c.-169+46C= (n.-169+46C=) c.-882C= (n.-882C=) c.-995C= (n.-995C=) c.-904C= (n.-904C=) c.-711+46C= (n.-711+46C=) c.-609+46C= (n.-609+46C=) c.-706+46C= (n.-706+46C=) c.-892C= (n.-892C=) c.-696+46C= (n.-696+46C=) | |
3 | g.36993709C>G | CA090857 | MLH1 | c.116+46C>G (n.116+46C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.131+46C>G c.69+46C>G n.147+46C>G c.91+46C>G c.-517+46C>G (n.-517+46C>G) c.-603+46C>G (n.-603+46C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-934C>G (n.-934C>G) c.-511+46C>G (n.-511+46C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) c.-913C>G (n.-913C>G) c.-169+46C>G (n.-169+46C>G) c.-882C>G (n.-882C>G) c.-995C>G (n.-995C>G) c.-904C>G (n.-904C>G) c.-711+46C>G (n.-711+46C>G) c.-609+46C>G (n.-609+46C>G) c.-706+46C>G (n.-706+46C>G) c.-892C>G (n.-892C>G) c.-696+46C>G (n.-696+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993709C>T | CA2702244636 | MLH1 | c.116+46C>T (n.116+46C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.131+46C>T c.69+46C>T n.147+46C>T c.91+46C>T c.-517+46C>T (n.-517+46C>T) c.-603+46C>T (n.-603+46C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) c.-511+46C>T (n.-511+46C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) c.-169+46C>T (n.-169+46C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) c.-995C>T (n.-995C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) c.-711+46C>T (n.-711+46C>T) c.-609+46C>T (n.-609+46C>T) c.-706+46C>T (n.-706+46C>T) c.-892C>T (n.-892C>T) c.-696+46C>T (n.-696+46C>T) | dbSNP |
3 | g.36993709dup | CA906756218 | MLH1 | c.116+46dup (n.116+46dup) c.*15dup (n.*15dup) n.131+46dup c.69+46dup n.147+46dup c.91+46dup c.-517+46dup (n.-517+46dup) c.-603+46dup (n.-603+46dup) c.-355dup (n.-355dup) c.-784dup (n.-784dup) c.-697dup (n.-697dup) c.-934dup (n.-934dup) c.-511+46dup (n.-511+46dup) c.-789dup (n.-789dup) c.-913dup (n.-913dup) c.-169+46dup (n.-169+46dup) c.-882dup (n.-882dup) c.-995dup (n.-995dup) c.-904dup (n.-904dup) c.-711+46dup (n.-711+46dup) c.-609+46dup (n.-609+46dup) c.-706+46dup (n.-706+46dup) c.-892dup (n.-892dup) c.-696+46dup (n.-696+46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993710G>A | CA542613749 | MLH1 | c.116+47G>A (n.116+47G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.131+47G>A c.69+47G>A n.147+47G>A c.91+47G>A c.-517+47G>A (n.-517+47G>A) c.-603+47G>A (n.-603+47G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-511+47G>A (n.-511+47G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) c.-169+47G>A (n.-169+47G>A) c.-881G>A (n.-881G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) c.-711+47G>A (n.-711+47G>A) c.-609+47G>A (n.-609+47G>A) c.-706+47G>A (n.-706+47G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) c.-696+47G>A (n.-696+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993710G>C | CA090858 | MLH1 | c.116+47G>C (n.116+47G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.131+47G>C c.69+47G>C n.147+47G>C c.91+47G>C c.-517+47G>C (n.-517+47G>C) c.-603+47G>C (n.-603+47G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-511+47G>C (n.-511+47G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.-912G>C (n.-912G>C) c.-169+47G>C (n.-169+47G>C) c.-881G>C (n.-881G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) c.-711+47G>C (n.-711+47G>C) c.-609+47G>C (n.-609+47G>C) c.-706+47G>C (n.-706+47G>C) c.-891G>C (n.-891G>C) c.-696+47G>C (n.-696+47G>C) | dbSNP |
3 | g.36993710G= | CA1357864952 | MLH1 | c.116+47G= (n.116+47G=) c.*16G= (n.*16G=) n.131+47G= c.69+47G= n.147+47G= c.91+47G= c.-517+47G= (n.-517+47G=) c.-603+47G= (n.-603+47G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-783G= (n.-783G=) c.-696G= (n.-696G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-511+47G= (n.-511+47G=) c.-788G= (n.-788G=) c.-912G= (n.-912G=) c.-169+47G= (n.-169+47G=) c.-881G= (n.-881G=) c.-994G= (n.-994G=) c.-903G= (n.-903G=) c.-711+47G= (n.-711+47G=) c.-609+47G= (n.-609+47G=) c.-706+47G= (n.-706+47G=) c.-891G= (n.-891G=) c.-696+47G= (n.-696+47G=) | |
3 | g.36993711G>A | CA2665005898 | MLH1 | c.116+48G>A (n.116+48G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.131+48G>A c.69+48G>A n.147+48G>A c.91+48G>A c.-517+48G>A (n.-517+48G>A) c.-603+48G>A (n.-603+48G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) c.-932G>A (n.-932G>A) c.-511+48G>A (n.-511+48G>A) c.-787G>A (n.-787G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-169+48G>A (n.-169+48G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-993G>A (n.-993G>A) c.-902G>A (n.-902G>A) c.-711+48G>A (n.-711+48G>A) c.-609+48G>A (n.-609+48G>A) c.-706+48G>A (n.-706+48G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-696+48G>A (n.-696+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993711G>C | CA2665005899 | MLH1 | c.116+48G>C (n.116+48G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.131+48G>C c.69+48G>C n.147+48G>C c.91+48G>C c.-517+48G>C (n.-517+48G>C) c.-603+48G>C (n.-603+48G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) c.-932G>C (n.-932G>C) c.-511+48G>C (n.-511+48G>C) c.-787G>C (n.-787G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-169+48G>C (n.-169+48G>C) c.-880G>C (n.-880G>C) c.-993G>C (n.-993G>C) c.-902G>C (n.-902G>C) c.-711+48G>C (n.-711+48G>C) c.-609+48G>C (n.-609+48G>C) c.-706+48G>C (n.-706+48G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) c.-696+48G>C (n.-696+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993712G>A | CA027365 | MLH1 | c.116+49G>A (n.116+49G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.131+49G>A c.69+49G>A n.147+49G>A c.91+49G>A c.-517+49G>A (n.-517+49G>A) c.-603+49G>A (n.-603+49G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) c.-511+49G>A (n.-511+49G>A) c.-786G>A (n.-786G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) c.-169+49G>A (n.-169+49G>A) c.-879G>A (n.-879G>A) c.-992G>A (n.-992G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.-711+49G>A (n.-711+49G>A) c.-609+49G>A (n.-609+49G>A) c.-706+49G>A (n.-706+49G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-696+49G>A (n.-696+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993712G>C | CA2577545019 | MLH1 | c.116+49G>C (n.116+49G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.131+49G>C c.69+49G>C n.147+49G>C c.91+49G>C c.-517+49G>C (n.-517+49G>C) c.-603+49G>C (n.-603+49G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) c.-694G>C (n.-694G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) c.-511+49G>C (n.-511+49G>C) c.-786G>C (n.-786G>C) c.-910G>C (n.-910G>C) c.-169+49G>C (n.-169+49G>C) c.-879G>C (n.-879G>C) c.-992G>C (n.-992G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) c.-711+49G>C (n.-711+49G>C) c.-609+49G>C (n.-609+49G>C) c.-706+49G>C (n.-706+49G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) c.-696+49G>C (n.-696+49G>C) | |
3 | g.36993712G= | CA1357864953 | MLH1 | c.116+49G= (n.116+49G=) c.*18G= (n.*18G=) n.131+49G= c.69+49G= n.147+49G= c.91+49G= c.-517+49G= (n.-517+49G=) c.-603+49G= (n.-603+49G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-694G= (n.-694G=) c.-931G= (n.-931G=) c.-511+49G= (n.-511+49G=) c.-786G= (n.-786G=) c.-910G= (n.-910G=) c.-169+49G= (n.-169+49G=) c.-879G= (n.-879G=) c.-992G= (n.-992G=) c.-901G= (n.-901G=) c.-711+49G= (n.-711+49G=) c.-609+49G= (n.-609+49G=) c.-706+49G= (n.-706+49G=) c.-889G= (n.-889G=) c.-696+49G= (n.-696+49G=) | |
3 | g.36993712G>T | CA2665005900 | MLH1 | c.116+49G>T (n.116+49G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.131+49G>T c.69+49G>T n.147+49G>T c.91+49G>T c.-517+49G>T (n.-517+49G>T) c.-603+49G>T (n.-603+49G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) c.-511+49G>T (n.-511+49G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-910G>T (n.-910G>T) c.-169+49G>T (n.-169+49G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) c.-992G>T (n.-992G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) c.-711+49G>T (n.-711+49G>T) c.-609+49G>T (n.-609+49G>T) c.-706+49G>T (n.-706+49G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) c.-696+49G>T (n.-696+49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993713C>A | CA2702260359 | MLH1 | c.116+50C>A (n.116+50C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.131+50C>A c.69+50C>A n.147+50C>A c.91+50C>A c.-517+50C>A (n.-517+50C>A) c.-603+50C>A (n.-603+50C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-780C>A (n.-780C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) c.-511+50C>A (n.-511+50C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-169+50C>A (n.-169+50C>A) c.-878C>A (n.-878C>A) c.-991C>A (n.-991C>A) c.-900C>A (n.-900C>A) c.-711+50C>A (n.-711+50C>A) c.-609+50C>A (n.-609+50C>A) c.-706+50C>A (n.-706+50C>A) c.-888C>A (n.-888C>A) c.-696+50C>A (n.-696+50C>A) | dbSNP |
3 | g.36993713C= | CA1357864954 | MLH1 | c.116+50C= (n.116+50C=) c.*19C= (n.*19C=) n.131+50C= c.69+50C= n.147+50C= c.91+50C= c.-517+50C= (n.-517+50C=) c.-603+50C= (n.-603+50C=) c.-351C= (n.-351C=) c.-780C= (n.-780C=) c.-693C= (n.-693C=) c.-930C= (n.-930C=) c.-511+50C= (n.-511+50C=) c.-785C= (n.-785C=) c.-909C= (n.-909C=) c.-169+50C= (n.-169+50C=) c.-878C= (n.-878C=) c.-991C= (n.-991C=) c.-900C= (n.-900C=) c.-711+50C= (n.-711+50C=) c.-609+50C= (n.-609+50C=) c.-706+50C= (n.-706+50C=) c.-888C= (n.-888C=) c.-696+50C= (n.-696+50C=) | |
3 | g.36993713C>T | CA542613750 | MLH1 | c.116+50C>T (n.116+50C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.131+50C>T c.69+50C>T n.147+50C>T c.91+50C>T c.-517+50C>T (n.-517+50C>T) c.-603+50C>T (n.-603+50C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-780C>T (n.-780C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) c.-511+50C>T (n.-511+50C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.-169+50C>T (n.-169+50C>T) c.-878C>T (n.-878C>T) c.-991C>T (n.-991C>T) c.-900C>T (n.-900C>T) c.-711+50C>T (n.-711+50C>T) c.-609+50C>T (n.-609+50C>T) c.-706+50C>T (n.-706+50C>T) c.-888C>T (n.-888C>T) c.-696+50C>T (n.-696+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993714C>A | CA2702301207 | MLH1 | c.116+51C>A (n.116+51C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.131+51C>A c.69+51C>A n.147+51C>A c.91+51C>A c.-517+51C>A (n.-517+51C>A) c.-603+51C>A (n.-603+51C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-929C>A (n.-929C>A) c.-511+51C>A (n.-511+51C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) c.-908C>A (n.-908C>A) c.-169+51C>A (n.-169+51C>A) c.-877C>A (n.-877C>A) c.-990C>A (n.-990C>A) c.-899C>A (n.-899C>A) c.-711+51C>A (n.-711+51C>A) c.-609+51C>A (n.-609+51C>A) c.-706+51C>A (n.-706+51C>A) c.-887C>A (n.-887C>A) c.-696+51C>A (n.-696+51C>A) | dbSNP |
3 | g.36993714C= | CA1357864955 | MLH1 | c.116+51C= (n.116+51C=) c.*20C= (n.*20C=) n.131+51C= c.69+51C= n.147+51C= c.91+51C= c.-517+51C= (n.-517+51C=) c.-603+51C= (n.-603+51C=) c.-350C= (n.-350C=) c.-779C= (n.-779C=) c.-692C= (n.-692C=) c.-929C= (n.-929C=) c.-511+51C= (n.-511+51C=) c.-784C= (n.-784C=) c.-908C= (n.-908C=) c.-169+51C= (n.-169+51C=) c.-877C= (n.-877C=) c.-990C= (n.-990C=) c.-899C= (n.-899C=) c.-711+51C= (n.-711+51C=) c.-609+51C= (n.-609+51C=) c.-706+51C= (n.-706+51C=) c.-887C= (n.-887C=) c.-696+51C= (n.-696+51C=) | |
3 | g.36993714C>G | CA2702301208 | MLH1 | c.116+51C>G (n.116+51C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.131+51C>G c.69+51C>G n.147+51C>G c.91+51C>G c.-517+51C>G (n.-517+51C>G) c.-603+51C>G (n.-603+51C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-779C>G (n.-779C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) c.-929C>G (n.-929C>G) c.-511+51C>G (n.-511+51C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) c.-908C>G (n.-908C>G) c.-169+51C>G (n.-169+51C>G) c.-877C>G (n.-877C>G) c.-990C>G (n.-990C>G) c.-899C>G (n.-899C>G) c.-711+51C>G (n.-711+51C>G) c.-609+51C>G (n.-609+51C>G) c.-706+51C>G (n.-706+51C>G) c.-887C>G (n.-887C>G) c.-696+51C>G (n.-696+51C>G) | dbSNP |
3 | g.36993714C>T | CA1357864956 | MLH1 | c.116+51C>T (n.116+51C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.131+51C>T c.69+51C>T n.147+51C>T c.91+51C>T c.-517+51C>T (n.-517+51C>T) c.-603+51C>T (n.-603+51C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.-929C>T (n.-929C>T) c.-511+51C>T (n.-511+51C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) c.-908C>T (n.-908C>T) c.-169+51C>T (n.-169+51C>T) c.-877C>T (n.-877C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) c.-899C>T (n.-899C>T) c.-711+51C>T (n.-711+51C>T) c.-609+51C>T (n.-609+51C>T) c.-706+51C>T (n.-706+51C>T) c.-887C>T (n.-887C>T) c.-696+51C>T (n.-696+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993715G>A | CA2665005901 | MLH1 | c.116+52G>A (n.116+52G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.131+52G>A c.69+52G>A n.147+52G>A c.91+52G>A c.-517+52G>A (n.-517+52G>A) c.-603+52G>A (n.-603+52G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-511+52G>A (n.-511+52G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-169+52G>A (n.-169+52G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) c.-989G>A (n.-989G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) c.-711+52G>A (n.-711+52G>A) c.-609+52G>A (n.-609+52G>A) c.-706+52G>A (n.-706+52G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) c.-696+52G>A (n.-696+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993715G>C | CA72786729 | MLH1 | c.116+52G>C (n.116+52G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.131+52G>C c.69+52G>C n.147+52G>C c.91+52G>C c.-517+52G>C (n.-517+52G>C) c.-603+52G>C (n.-603+52G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) c.-691G>C (n.-691G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) c.-511+52G>C (n.-511+52G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) c.-169+52G>C (n.-169+52G>C) c.-876G>C (n.-876G>C) c.-989G>C (n.-989G>C) c.-898G>C (n.-898G>C) c.-711+52G>C (n.-711+52G>C) c.-609+52G>C (n.-609+52G>C) c.-706+52G>C (n.-706+52G>C) c.-886G>C (n.-886G>C) c.-696+52G>C (n.-696+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993715G= | CA1357864957 | MLH1 | c.116+52G= (n.116+52G=) c.*21G= (n.*21G=) n.131+52G= c.69+52G= n.147+52G= c.91+52G= c.-517+52G= (n.-517+52G=) c.-603+52G= (n.-603+52G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-778G= (n.-778G=) c.-691G= (n.-691G=) c.-928G= (n.-928G=) c.-511+52G= (n.-511+52G=) c.-783G= (n.-783G=) c.-907G= (n.-907G=) c.-169+52G= (n.-169+52G=) c.-876G= (n.-876G=) c.-989G= (n.-989G=) c.-898G= (n.-898G=) c.-711+52G= (n.-711+52G=) c.-609+52G= (n.-609+52G=) c.-706+52G= (n.-706+52G=) c.-886G= (n.-886G=) c.-696+52G= (n.-696+52G=) | |
3 | g.36993716C>A | CA2665005902 | MLH1 | c.116+53C>A (n.116+53C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.131+53C>A c.69+53C>A n.147+53C>A c.91+53C>A c.-517+53C>A (n.-517+53C>A) c.-603+53C>A (n.-603+53C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) c.-511+53C>A (n.-511+53C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) c.-906C>A (n.-906C>A) c.-169+53C>A (n.-169+53C>A) c.-875C>A (n.-875C>A) c.-988C>A (n.-988C>A) c.-897C>A (n.-897C>A) c.-711+53C>A (n.-711+53C>A) c.-609+53C>A (n.-609+53C>A) c.-706+53C>A (n.-706+53C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) c.-696+53C>A (n.-696+53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993716C= | CA1357864958 | MLH1 | c.116+53C= (n.116+53C=) c.*22C= (n.*22C=) n.131+53C= c.69+53C= n.147+53C= c.91+53C= c.-517+53C= (n.-517+53C=) c.-603+53C= (n.-603+53C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-777C= (n.-777C=) c.-690C= (n.-690C=) c.-927C= (n.-927C=) c.-511+53C= (n.-511+53C=) c.-782C= (n.-782C=) c.-906C= (n.-906C=) c.-169+53C= (n.-169+53C=) c.-875C= (n.-875C=) c.-988C= (n.-988C=) c.-897C= (n.-897C=) c.-711+53C= (n.-711+53C=) c.-609+53C= (n.-609+53C=) c.-706+53C= (n.-706+53C=) c.-885C= (n.-885C=) c.-696+53C= (n.-696+53C=) | |
3 | g.36993716C>T | CA027381 | MLH1 | c.116+53C>T (n.116+53C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.131+53C>T c.69+53C>T n.147+53C>T c.91+53C>T c.-517+53C>T (n.-517+53C>T) c.-603+53C>T (n.-603+53C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) c.-511+53C>T (n.-511+53C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-169+53C>T (n.-169+53C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-988C>T (n.-988C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) c.-711+53C>T (n.-711+53C>T) c.-609+53C>T (n.-609+53C>T) c.-706+53C>T (n.-706+53C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-696+53C>T (n.-696+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993717G>A | CA027405 | MLH1 | c.116+54G>A (n.116+54G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.131+54G>A c.69+54G>A n.147+54G>A c.91+54G>A c.-517+54G>A (n.-517+54G>A) c.-603+54G>A (n.-603+54G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.-511+54G>A (n.-511+54G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) c.-169+54G>A (n.-169+54G>A) c.-874G>A (n.-874G>A) c.-987G>A (n.-987G>A) c.-896G>A (n.-896G>A) c.-711+54G>A (n.-711+54G>A) c.-609+54G>A (n.-609+54G>A) c.-706+54G>A (n.-706+54G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.-696+54G>A (n.-696+54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993717G= | CA1357864959 | MLH1 | c.116+54G= (n.116+54G=) c.*23G= (n.*23G=) n.131+54G= c.69+54G= n.147+54G= c.91+54G= c.-517+54G= (n.-517+54G=) c.-603+54G= (n.-603+54G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-776G= (n.-776G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-926G= (n.-926G=) c.-511+54G= (n.-511+54G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-905G= (n.-905G=) c.-169+54G= (n.-169+54G=) c.-874G= (n.-874G=) c.-987G= (n.-987G=) c.-896G= (n.-896G=) c.-711+54G= (n.-711+54G=) c.-609+54G= (n.-609+54G=) c.-706+54G= (n.-706+54G=) c.-884G= (n.-884G=) c.-696+54G= (n.-696+54G=) | |
3 | g.36993717G>T | CA2665005903 | MLH1 | c.116+54G>T (n.116+54G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.131+54G>T c.69+54G>T n.147+54G>T c.91+54G>T c.-517+54G>T (n.-517+54G>T) c.-603+54G>T (n.-603+54G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-926G>T (n.-926G>T) c.-511+54G>T (n.-511+54G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) c.-169+54G>T (n.-169+54G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) c.-987G>T (n.-987G>T) c.-896G>T (n.-896G>T) c.-711+54G>T (n.-711+54G>T) c.-609+54G>T (n.-609+54G>T) c.-706+54G>T (n.-706+54G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.-696+54G>T (n.-696+54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993717_36993718del | CA2702484463 | MLH1 | c.116+54_116+55del (n.116+54_116+55del) c.*23_*24del (n.*23_*24del) n.131+54_131+55del c.69+54_69+55del n.147+54_147+55del c.91+54_91+55del c.-517+54_-517+55del (n.-517+54_-517+55del) c.-603+54_-603+55del (n.-603+54_-603+55del) c.-347_-346del (n.-347_-346del) c.-776_-775del (n.-776_-775del) c.-689_-688del (n.-689_-688del) c.-926_-925del (n.-926_-925del) c.-511+54_-511+55del (n.-511+54_-511+55del) c.-781_-780del (n.-781_-780del) c.-905_-904del (n.-905_-904del) c.-169+54_-169+55del (n.-169+54_-169+55del) c.-874_-873del (n.-874_-873del) c.-987_-986del (n.-987_-986del) c.-896_-895del (n.-896_-895del) c.-711+54_-711+55del (n.-711+54_-711+55del) c.-609+54_-609+55del (n.-609+54_-609+55del) c.-706+54_-706+55del (n.-706+54_-706+55del) c.-884_-883del (n.-884_-883del) c.-696+54_-696+55del (n.-696+54_-696+55del) | dbSNP |
3 | g.36993719C>A | CA2665005904 | MLH1 | c.116+56C>A (n.116+56C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.131+56C>A c.69+56C>A n.147+56C>A c.91+56C>A c.-517+56C>A (n.-517+56C>A) c.-603+56C>A (n.-603+56C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-774C>A (n.-774C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-511+56C>A (n.-511+56C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) c.-169+56C>A (n.-169+56C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-985C>A (n.-985C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-711+56C>A (n.-711+56C>A) c.-609+56C>A (n.-609+56C>A) c.-706+56C>A (n.-706+56C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) c.-696+56C>A (n.-696+56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993719C= | CA1357864960 | MLH1 | c.116+56C= (n.116+56C=) c.*25C= (n.*25C=) n.131+56C= c.69+56C= n.147+56C= c.91+56C= c.-517+56C= (n.-517+56C=) c.-603+56C= (n.-603+56C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-774C= (n.-774C=) c.-687C= (n.-687C=) c.-924C= (n.-924C=) c.-511+56C= (n.-511+56C=) c.-779C= (n.-779C=) c.-903C= (n.-903C=) c.-169+56C= (n.-169+56C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-985C= (n.-985C=) c.-894C= (n.-894C=) c.-711+56C= (n.-711+56C=) c.-609+56C= (n.-609+56C=) c.-706+56C= (n.-706+56C=) c.-882C= (n.-882C=) c.-696+56C= (n.-696+56C=) | |
3 | g.36993719C>G | CA004541 | MLH1 | c.116+56C>G (n.116+56C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.131+56C>G c.69+56C>G n.147+56C>G c.91+56C>G c.-517+56C>G (n.-517+56C>G) c.-603+56C>G (n.-603+56C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-774C>G (n.-774C>G) c.-687C>G (n.-687C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-511+56C>G (n.-511+56C>G) c.-779C>G (n.-779C>G) c.-903C>G (n.-903C>G) c.-169+56C>G (n.-169+56C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-985C>G (n.-985C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) c.-711+56C>G (n.-711+56C>G) c.-609+56C>G (n.-609+56C>G) c.-706+56C>G (n.-706+56C>G) c.-882C>G (n.-882C>G) c.-696+56C>G (n.-696+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993719C>T | CA906756229 | MLH1 | c.116+56C>T (n.116+56C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.131+56C>T c.69+56C>T n.147+56C>T c.91+56C>T c.-517+56C>T (n.-517+56C>T) c.-603+56C>T (n.-603+56C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-511+56C>T (n.-511+56C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) c.-903C>T (n.-903C>T) c.-169+56C>T (n.-169+56C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-711+56C>T (n.-711+56C>T) c.-609+56C>T (n.-609+56C>T) c.-706+56C>T (n.-706+56C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) c.-696+56C>T (n.-696+56C>T) | dbSNP |
3 | g.36993720A= | CA1357864961 | MLH1 | c.116+57A= (n.116+57A=) c.*26A= (n.*26A=) n.131+57A= c.69+57A= n.147+57A= c.91+57A= c.-517+57A= (n.-517+57A=) c.-603+57A= (n.-603+57A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-773A= (n.-773A=) c.-686A= (n.-686A=) c.-923A= (n.-923A=) c.-511+57A= (n.-511+57A=) c.-778A= (n.-778A=) c.-902A= (n.-902A=) c.-169+57A= (n.-169+57A=) c.-871A= (n.-871A=) c.-984A= (n.-984A=) c.-893A= (n.-893A=) c.-711+57A= (n.-711+57A=) c.-609+57A= (n.-609+57A=) c.-706+57A= (n.-706+57A=) c.-881A= (n.-881A=) c.-696+57A= (n.-696+57A=) | |
3 | g.36993720A>C | CA2702301209 | MLH1 | c.116+57A>C (n.116+57A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.131+57A>C c.69+57A>C n.147+57A>C c.91+57A>C c.-517+57A>C (n.-517+57A>C) c.-603+57A>C (n.-603+57A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) c.-686A>C (n.-686A>C) c.-923A>C (n.-923A>C) c.-511+57A>C (n.-511+57A>C) c.-778A>C (n.-778A>C) c.-902A>C (n.-902A>C) c.-169+57A>C (n.-169+57A>C) c.-871A>C (n.-871A>C) c.-984A>C (n.-984A>C) c.-893A>C (n.-893A>C) c.-711+57A>C (n.-711+57A>C) c.-609+57A>C (n.-609+57A>C) c.-706+57A>C (n.-706+57A>C) c.-881A>C (n.-881A>C) c.-696+57A>C (n.-696+57A>C) | dbSNP |
3 | g.36993720A>G | CA2577545020 | MLH1 | c.116+57A>G (n.116+57A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.131+57A>G c.69+57A>G n.147+57A>G c.91+57A>G c.-517+57A>G (n.-517+57A>G) c.-603+57A>G (n.-603+57A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-773A>G (n.-773A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) c.-923A>G (n.-923A>G) c.-511+57A>G (n.-511+57A>G) c.-778A>G (n.-778A>G) c.-902A>G (n.-902A>G) c.-169+57A>G (n.-169+57A>G) c.-871A>G (n.-871A>G) c.-984A>G (n.-984A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) c.-711+57A>G (n.-711+57A>G) c.-609+57A>G (n.-609+57A>G) c.-706+57A>G (n.-706+57A>G) c.-881A>G (n.-881A>G) c.-696+57A>G (n.-696+57A>G) | |
3 | g.36993720A>T | CA1357864962 | MLH1 | c.116+57A>T (n.116+57A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.131+57A>T c.69+57A>T n.147+57A>T c.91+57A>T c.-517+57A>T (n.-517+57A>T) c.-603+57A>T (n.-603+57A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-773A>T (n.-773A>T) c.-686A>T (n.-686A>T) c.-923A>T (n.-923A>T) c.-511+57A>T (n.-511+57A>T) c.-778A>T (n.-778A>T) c.-902A>T (n.-902A>T) c.-169+57A>T (n.-169+57A>T) c.-871A>T (n.-871A>T) c.-984A>T (n.-984A>T) c.-893A>T (n.-893A>T) c.-711+57A>T (n.-711+57A>T) c.-609+57A>T (n.-609+57A>T) c.-706+57A>T (n.-706+57A>T) c.-881A>T (n.-881A>T) c.-696+57A>T (n.-696+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993721C>T | CA2577545021 | MLH1 | c.116+58C>T (n.116+58C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.131+58C>T c.69+58C>T n.147+58C>T c.91+58C>T c.-517+58C>T (n.-517+58C>T) c.-603+58C>T (n.-603+58C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) c.-511+58C>T (n.-511+58C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-169+58C>T (n.-169+58C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) c.-983C>T (n.-983C>T) c.-892C>T (n.-892C>T) c.-711+58C>T (n.-711+58C>T) c.-609+58C>T (n.-609+58C>T) c.-706+58C>T (n.-706+58C>T) c.-880C>T (n.-880C>T) c.-696+58C>T (n.-696+58C>T) | |
3 | g.36993722T>A | CA72786746 | MLH1 | c.116+59T>A (n.116+59T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.131+59T>A c.69+59T>A n.147+59T>A c.91+59T>A c.-517+59T>A (n.-517+59T>A) c.-603+59T>A (n.-603+59T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) c.-771T>A (n.-771T>A) c.-684T>A (n.-684T>A) c.-921T>A (n.-921T>A) c.-511+59T>A (n.-511+59T>A) c.-776T>A (n.-776T>A) c.-900T>A (n.-900T>A) c.-169+59T>A (n.-169+59T>A) c.-869T>A (n.-869T>A) c.-982T>A (n.-982T>A) c.-891T>A (n.-891T>A) c.-711+59T>A (n.-711+59T>A) c.-609+59T>A (n.-609+59T>A) c.-706+59T>A (n.-706+59T>A) c.-879T>A (n.-879T>A) c.-696+59T>A (n.-696+59T>A) | dbSNP |
3 | g.36993722T>G | CA027419 | MLH1 | c.116+59T>G (n.116+59T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.131+59T>G c.69+59T>G n.147+59T>G c.91+59T>G c.-517+59T>G (n.-517+59T>G) c.-603+59T>G (n.-603+59T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) c.-771T>G (n.-771T>G) c.-684T>G (n.-684T>G) c.-921T>G (n.-921T>G) c.-511+59T>G (n.-511+59T>G) c.-776T>G (n.-776T>G) c.-900T>G (n.-900T>G) c.-169+59T>G (n.-169+59T>G) c.-869T>G (n.-869T>G) c.-982T>G (n.-982T>G) c.-891T>G (n.-891T>G) c.-711+59T>G (n.-711+59T>G) c.-609+59T>G (n.-609+59T>G) c.-706+59T>G (n.-706+59T>G) c.-879T>G (n.-879T>G) c.-696+59T>G (n.-696+59T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993722T= | CA1357864963 | MLH1 | c.116+59T= (n.116+59T=) c.*28T= (n.*28T=) n.131+59T= c.69+59T= n.147+59T= c.91+59T= c.-517+59T= (n.-517+59T=) c.-603+59T= (n.-603+59T=) c.-342T= (n.-342T=) c.-771T= (n.-771T=) c.-684T= (n.-684T=) c.-921T= (n.-921T=) c.-511+59T= (n.-511+59T=) c.-776T= (n.-776T=) c.-900T= (n.-900T=) c.-169+59T= (n.-169+59T=) c.-869T= (n.-869T=) c.-982T= (n.-982T=) c.-891T= (n.-891T=) c.-711+59T= (n.-711+59T=) c.-609+59T= (n.-609+59T=) c.-706+59T= (n.-706+59T=) c.-879T= (n.-879T=) c.-696+59T= (n.-696+59T=) | |
3 | g.36993723C>A | CA2665005906 | MLH1 | c.116+60C>A (n.116+60C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.131+60C>A c.69+60C>A n.147+60C>A c.91+60C>A c.-517+60C>A (n.-517+60C>A) c.-603+60C>A (n.-603+60C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-770C>A (n.-770C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) c.-511+60C>A (n.-511+60C>A) c.-775C>A (n.-775C>A) c.-899C>A (n.-899C>A) c.-169+60C>A (n.-169+60C>A) c.-868C>A (n.-868C>A) c.-981C>A (n.-981C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) c.-711+60C>A (n.-711+60C>A) c.-609+60C>A (n.-609+60C>A) c.-706+60C>A (n.-706+60C>A) c.-878C>A (n.-878C>A) c.-696+60C>A (n.-696+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993724A= | CA1357864964 | MLH1 | c.116+61A= (n.116+61A=) c.*30A= (n.*30A=) n.131+61A= c.69+61A= n.147+61A= c.91+61A= c.-517+61A= (n.-517+61A=) c.-603+61A= (n.-603+61A=) c.-340A= (n.-340A=) c.-769A= (n.-769A=) c.-682A= (n.-682A=) c.-919A= (n.-919A=) c.-511+61A= (n.-511+61A=) c.-774A= (n.-774A=) c.-898A= (n.-898A=) c.-169+61A= (n.-169+61A=) c.-867A= (n.-867A=) c.-980A= (n.-980A=) c.-889A= (n.-889A=) c.-711+61A= (n.-711+61A=) c.-609+61A= (n.-609+61A=) c.-706+61A= (n.-706+61A=) c.-877A= (n.-877A=) c.-696+61A= (n.-696+61A=) | |
3 | g.36993724A>G | CA542613751 | MLH1 | c.116+61A>G (n.116+61A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.131+61A>G c.69+61A>G n.147+61A>G c.91+61A>G c.-517+61A>G (n.-517+61A>G) c.-603+61A>G (n.-603+61A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-769A>G (n.-769A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-919A>G (n.-919A>G) c.-511+61A>G (n.-511+61A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) c.-898A>G (n.-898A>G) c.-169+61A>G (n.-169+61A>G) c.-867A>G (n.-867A>G) c.-980A>G (n.-980A>G) c.-889A>G (n.-889A>G) c.-711+61A>G (n.-711+61A>G) c.-609+61A>G (n.-609+61A>G) c.-706+61A>G (n.-706+61A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-696+61A>G (n.-696+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993724A>T | CA027454 | MLH1 | c.116+61A>T (n.116+61A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.131+61A>T c.69+61A>T n.147+61A>T c.91+61A>T c.-517+61A>T (n.-517+61A>T) c.-603+61A>T (n.-603+61A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.-769A>T (n.-769A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.-919A>T (n.-919A>T) c.-511+61A>T (n.-511+61A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) c.-898A>T (n.-898A>T) c.-169+61A>T (n.-169+61A>T) c.-867A>T (n.-867A>T) c.-980A>T (n.-980A>T) c.-889A>T (n.-889A>T) c.-711+61A>T (n.-711+61A>T) c.-609+61A>T (n.-609+61A>T) c.-706+61A>T (n.-706+61A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) c.-696+61A>T (n.-696+61A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993725A= | CA1357864965 | MLH1 | c.116+62A= (n.116+62A=) c.*31A= (n.*31A=) n.131+62A= c.69+62A= n.147+62A= c.91+62A= c.-517+62A= (n.-517+62A=) c.-603+62A= (n.-603+62A=) c.-339A= (n.-339A=) c.-768A= (n.-768A=) c.-681A= (n.-681A=) c.-918A= (n.-918A=) c.-511+62A= (n.-511+62A=) c.-773A= (n.-773A=) c.-897A= (n.-897A=) c.-169+62A= (n.-169+62A=) c.-866A= (n.-866A=) c.-979A= (n.-979A=) c.-888A= (n.-888A=) c.-711+62A= (n.-711+62A=) c.-609+62A= (n.-609+62A=) c.-706+62A= (n.-706+62A=) c.-876A= (n.-876A=) c.-696+62A= (n.-696+62A=) | |
3 | g.36993725A>C | CA1357864966 | MLH1 | c.116+62A>C (n.116+62A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.131+62A>C c.69+62A>C n.147+62A>C c.91+62A>C c.-517+62A>C (n.-517+62A>C) c.-603+62A>C (n.-603+62A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) c.-768A>C (n.-768A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) c.-918A>C (n.-918A>C) c.-511+62A>C (n.-511+62A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) c.-169+62A>C (n.-169+62A>C) c.-866A>C (n.-866A>C) c.-979A>C (n.-979A>C) c.-888A>C (n.-888A>C) c.-711+62A>C (n.-711+62A>C) c.-609+62A>C (n.-609+62A>C) c.-706+62A>C (n.-706+62A>C) c.-876A>C (n.-876A>C) c.-696+62A>C (n.-696+62A>C) | dbSNP |
3 | g.36993725A>G | CA1357864967 | MLH1 | c.116+62A>G (n.116+62A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.131+62A>G c.69+62A>G n.147+62A>G c.91+62A>G c.-517+62A>G (n.-517+62A>G) c.-603+62A>G (n.-603+62A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) c.-768A>G (n.-768A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) c.-918A>G (n.-918A>G) c.-511+62A>G (n.-511+62A>G) c.-773A>G (n.-773A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) c.-169+62A>G (n.-169+62A>G) c.-866A>G (n.-866A>G) c.-979A>G (n.-979A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) c.-711+62A>G (n.-711+62A>G) c.-609+62A>G (n.-609+62A>G) c.-706+62A>G (n.-706+62A>G) c.-876A>G (n.-876A>G) c.-696+62A>G (n.-696+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993725A>T | CA2665005907 | MLH1 | c.116+62A>T (n.116+62A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.131+62A>T c.69+62A>T n.147+62A>T c.91+62A>T c.-517+62A>T (n.-517+62A>T) c.-603+62A>T (n.-603+62A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) c.-768A>T (n.-768A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) c.-918A>T (n.-918A>T) c.-511+62A>T (n.-511+62A>T) c.-773A>T (n.-773A>T) c.-897A>T (n.-897A>T) c.-169+62A>T (n.-169+62A>T) c.-866A>T (n.-866A>T) c.-979A>T (n.-979A>T) c.-888A>T (n.-888A>T) c.-711+62A>T (n.-711+62A>T) c.-609+62A>T (n.-609+62A>T) c.-706+62A>T (n.-706+62A>T) c.-876A>T (n.-876A>T) c.-696+62A>T (n.-696+62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993726T>G | CA004563 | MLH1 | c.116+63T>G (n.116+63T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.131+63T>G c.69+63T>G n.147+63T>G c.91+63T>G c.-517+63T>G (n.-517+63T>G) c.-603+63T>G (n.-603+63T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-767T>G (n.-767T>G) c.-680T>G (n.-680T>G) c.-917T>G (n.-917T>G) c.-511+63T>G (n.-511+63T>G) c.-772T>G (n.-772T>G) c.-896T>G (n.-896T>G) c.-169+63T>G (n.-169+63T>G) c.-865T>G (n.-865T>G) c.-978T>G (n.-978T>G) c.-887T>G (n.-887T>G) c.-711+63T>G (n.-711+63T>G) c.-609+63T>G (n.-609+63T>G) c.-706+63T>G (n.-706+63T>G) c.-875T>G (n.-875T>G) c.-696+63T>G (n.-696+63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993726T= | CA1357864968 | MLH1 | c.116+63T= (n.116+63T=) c.*32T= (n.*32T=) n.131+63T= c.69+63T= n.147+63T= c.91+63T= c.-517+63T= (n.-517+63T=) c.-603+63T= (n.-603+63T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-767T= (n.-767T=) c.-680T= (n.-680T=) c.-917T= (n.-917T=) c.-511+63T= (n.-511+63T=) c.-772T= (n.-772T=) c.-896T= (n.-896T=) c.-169+63T= (n.-169+63T=) c.-865T= (n.-865T=) c.-978T= (n.-978T=) c.-887T= (n.-887T=) c.-711+63T= (n.-711+63T=) c.-609+63T= (n.-609+63T=) c.-706+63T= (n.-706+63T=) c.-875T= (n.-875T=) c.-696+63T= (n.-696+63T=) | |
3 | g.36993727G>A | CA2665005908 | MLH1 | c.116+64G>A (n.116+64G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.131+64G>A c.69+64G>A n.147+64G>A c.91+64G>A c.-517+64G>A (n.-517+64G>A) c.-603+64G>A (n.-603+64G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-511+64G>A (n.-511+64G>A) c.-771G>A (n.-771G>A) c.-895G>A (n.-895G>A) c.-169+64G>A (n.-169+64G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) c.-977G>A (n.-977G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) c.-711+64G>A (n.-711+64G>A) c.-609+64G>A (n.-609+64G>A) c.-706+64G>A (n.-706+64G>A) c.-874G>A (n.-874G>A) c.-696+64G>A (n.-696+64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993727G>T | CA2665005909 | MLH1 | c.116+64G>T (n.116+64G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.131+64G>T c.69+64G>T n.147+64G>T c.91+64G>T c.-517+64G>T (n.-517+64G>T) c.-603+64G>T (n.-603+64G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-511+64G>T (n.-511+64G>T) c.-771G>T (n.-771G>T) c.-895G>T (n.-895G>T) c.-169+64G>T (n.-169+64G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) c.-977G>T (n.-977G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-711+64G>T (n.-711+64G>T) c.-609+64G>T (n.-609+64G>T) c.-706+64G>T (n.-706+64G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) c.-696+64G>T (n.-696+64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993728G>T | CA2665005911 | MLH1 | c.116+65G>T (n.116+65G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.131+65G>T c.69+65G>T n.147+65G>T c.91+65G>T c.-517+65G>T (n.-517+65G>T) c.-603+65G>T (n.-603+65G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-915G>T (n.-915G>T) c.-511+65G>T (n.-511+65G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) c.-169+65G>T (n.-169+65G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) c.-976G>T (n.-976G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.-711+65G>T (n.-711+65G>T) c.-609+65G>T (n.-609+65G>T) c.-706+65G>T (n.-706+65G>T) c.-873G>T (n.-873G>T) c.-696+65G>T (n.-696+65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993730_36993747dup | CA2665005910 | MLH1 | c.116+67_116+84dup (n.116+67_116+84dup) c.*36_*53dup (n.*36_*53dup) n.131+67_131+84dup c.69+67_69+84dup n.147+67_147+84dup c.91+67_91+84dup c.-517+67_-517+84dup (n.-517+67_-517+84dup) c.-603+67_-603+84dup (n.-603+67_-603+84dup) c.-334_-317dup (n.-334_-317dup) c.-763_-746dup (n.-763_-746dup) c.-676_-659dup (n.-676_-659dup) c.-913_-896dup (n.-913_-896dup) c.-511+67_-511+84dup (n.-511+67_-511+84dup) c.-768_-751dup (n.-768_-751dup) c.-892_-875dup (n.-892_-875dup) c.-169+67_-169+84dup (n.-169+67_-169+84dup) c.-861_-844dup (n.-861_-844dup) c.-974_-957dup (n.-974_-957dup) c.-883_-866dup (n.-883_-866dup) c.-711+67_-711+84dup (n.-711+67_-711+84dup) c.-609+67_-609+84dup (n.-609+67_-609+84dup) c.-706+67_-706+84dup (n.-706+67_-706+84dup) c.-871_-854dup (n.-871_-854dup) c.-696+67_-696+84dup (n.-696+67_-696+84dup) | gnomAD v4 |
3 | g.36993729C>A | CA2665005912 | MLH1 | c.116+66C>A (n.116+66C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.131+66C>A c.69+66C>A n.147+66C>A c.91+66C>A c.-517+66C>A (n.-517+66C>A) c.-603+66C>A (n.-603+66C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-764C>A (n.-764C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) c.-914C>A (n.-914C>A) c.-511+66C>A (n.-511+66C>A) c.-769C>A (n.-769C>A) c.-893C>A (n.-893C>A) c.-169+66C>A (n.-169+66C>A) c.-862C>A (n.-862C>A) c.-975C>A (n.-975C>A) c.-884C>A (n.-884C>A) c.-711+66C>A (n.-711+66C>A) c.-609+66C>A (n.-609+66C>A) c.-706+66C>A (n.-706+66C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-696+66C>A (n.-696+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993729C>G | CA2702484468 | MLH1 | c.116+66C>G (n.116+66C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.131+66C>G c.69+66C>G n.147+66C>G c.91+66C>G c.-517+66C>G (n.-517+66C>G) c.-603+66C>G (n.-603+66C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) c.-764C>G (n.-764C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-914C>G (n.-914C>G) c.-511+66C>G (n.-511+66C>G) c.-769C>G (n.-769C>G) c.-893C>G (n.-893C>G) c.-169+66C>G (n.-169+66C>G) c.-862C>G (n.-862C>G) c.-975C>G (n.-975C>G) c.-884C>G (n.-884C>G) c.-711+66C>G (n.-711+66C>G) c.-609+66C>G (n.-609+66C>G) c.-706+66C>G (n.-706+66C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-696+66C>G (n.-696+66C>G) | dbSNP |
3 | g.36993729C>T | CA2665005913 | MLH1 | c.116+66C>T (n.116+66C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.131+66C>T c.69+66C>T n.147+66C>T c.91+66C>T c.-517+66C>T (n.-517+66C>T) c.-603+66C>T (n.-603+66C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-764C>T (n.-764C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-914C>T (n.-914C>T) c.-511+66C>T (n.-511+66C>T) c.-769C>T (n.-769C>T) c.-893C>T (n.-893C>T) c.-169+66C>T (n.-169+66C>T) c.-862C>T (n.-862C>T) c.-975C>T (n.-975C>T) c.-884C>T (n.-884C>T) c.-711+66C>T (n.-711+66C>T) c.-609+66C>T (n.-609+66C>T) c.-706+66C>T (n.-706+66C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-696+66C>T (n.-696+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993730G>A | CA2702484475 | MLH1 | c.116+67G>A (n.116+67G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.131+67G>A c.69+67G>A n.147+67G>A c.91+67G>A c.-517+67G>A (n.-517+67G>A) c.-603+67G>A (n.-603+67G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) c.-511+67G>A (n.-511+67G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-169+67G>A (n.-169+67G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-711+67G>A (n.-711+67G>A) c.-609+67G>A (n.-609+67G>A) c.-706+67G>A (n.-706+67G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-696+67G>A (n.-696+67G>A) | dbSNP |
3 | g.36993731C= | CA1357864969 | MLH1 | c.116+68C= (n.116+68C=) c.*37C= (n.*37C=) n.131+68C= c.69+68C= n.147+68C= c.91+68C= c.-517+68C= (n.-517+68C=) c.-603+68C= (n.-603+68C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-762C= (n.-762C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-912C= (n.-912C=) c.-511+68C= (n.-511+68C=) c.-767C= (n.-767C=) c.-891C= (n.-891C=) c.-169+68C= (n.-169+68C=) c.-860C= (n.-860C=) c.-973C= (n.-973C=) c.-882C= (n.-882C=) c.-711+68C= (n.-711+68C=) c.-609+68C= (n.-609+68C=) c.-706+68C= (n.-706+68C=) c.-870C= (n.-870C=) c.-696+68C= (n.-696+68C=) | |
3 | g.36993731C>G | CA2702265685 | MLH1 | c.116+68C>G (n.116+68C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.131+68C>G c.69+68C>G n.147+68C>G c.91+68C>G c.-517+68C>G (n.-517+68C>G) c.-603+68C>G (n.-603+68C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-762C>G (n.-762C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-912C>G (n.-912C>G) c.-511+68C>G (n.-511+68C>G) c.-767C>G (n.-767C>G) c.-891C>G (n.-891C>G) c.-169+68C>G (n.-169+68C>G) c.-860C>G (n.-860C>G) c.-973C>G (n.-973C>G) c.-882C>G (n.-882C>G) c.-711+68C>G (n.-711+68C>G) c.-609+68C>G (n.-609+68C>G) c.-706+68C>G (n.-706+68C>G) c.-870C>G (n.-870C>G) c.-696+68C>G (n.-696+68C>G) | dbSNP |
3 | g.36993731C>T | CA906756239 | MLH1 | c.116+68C>T (n.116+68C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.131+68C>T c.69+68C>T n.147+68C>T c.91+68C>T c.-517+68C>T (n.-517+68C>T) c.-603+68C>T (n.-603+68C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) c.-511+68C>T (n.-511+68C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-169+68C>T (n.-169+68C>T) c.-860C>T (n.-860C>T) c.-973C>T (n.-973C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) c.-711+68C>T (n.-711+68C>T) c.-609+68C>T (n.-609+68C>T) c.-706+68C>T (n.-706+68C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) c.-696+68C>T (n.-696+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993732G>A | CA027463 | MLH1 | c.116+69G>A (n.116+69G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.131+69G>A c.69+69G>A n.147+69G>A c.91+69G>A c.-517+69G>A (n.-517+69G>A) c.-603+69G>A (n.-603+69G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-761G>A (n.-761G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-511+69G>A (n.-511+69G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-169+69G>A (n.-169+69G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) c.-972G>A (n.-972G>A) c.-881G>A (n.-881G>A) c.-711+69G>A (n.-711+69G>A) c.-609+69G>A (n.-609+69G>A) c.-706+69G>A (n.-706+69G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) c.-696+69G>A (n.-696+69G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993732G= | CA1357864970 | MLH1 | c.116+69G= (n.116+69G=) c.*38G= (n.*38G=) n.131+69G= c.69+69G= n.147+69G= c.91+69G= c.-517+69G= (n.-517+69G=) c.-603+69G= (n.-603+69G=) c.-332G= (n.-332G=) c.-761G= (n.-761G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-911G= (n.-911G=) c.-511+69G= (n.-511+69G=) c.-766G= (n.-766G=) c.-890G= (n.-890G=) c.-169+69G= (n.-169+69G=) c.-859G= (n.-859G=) c.-972G= (n.-972G=) c.-881G= (n.-881G=) c.-711+69G= (n.-711+69G=) c.-609+69G= (n.-609+69G=) c.-706+69G= (n.-706+69G=) c.-869G= (n.-869G=) c.-696+69G= (n.-696+69G=) | |
3 | g.36993732G>T | CA2665005914 | MLH1 | c.116+69G>T (n.116+69G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.131+69G>T c.69+69G>T n.147+69G>T c.91+69G>T c.-517+69G>T (n.-517+69G>T) c.-603+69G>T (n.-603+69G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-511+69G>T (n.-511+69G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-169+69G>T (n.-169+69G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) c.-972G>T (n.-972G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) c.-711+69G>T (n.-711+69G>T) c.-609+69G>T (n.-609+69G>T) c.-706+69G>T (n.-706+69G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) c.-696+69G>T (n.-696+69G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993733G>A | CA027487 | MLH1 | c.116+70G>A (n.116+70G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.131+70G>A c.69+70G>A n.147+70G>A c.91+70G>A c.-517+70G>A (n.-517+70G>A) c.-603+70G>A (n.-603+70G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) c.-511+70G>A (n.-511+70G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-169+70G>A (n.-169+70G>A) c.-858G>A (n.-858G>A) c.-971G>A (n.-971G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-711+70G>A (n.-711+70G>A) c.-609+70G>A (n.-609+70G>A) c.-706+70G>A (n.-706+70G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-696+70G>A (n.-696+70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993733G>C | CA647594423 | MLH1 | c.116+70G>C (n.116+70G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.131+70G>C c.69+70G>C n.147+70G>C c.91+70G>C c.-517+70G>C (n.-517+70G>C) c.-603+70G>C (n.-603+70G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-760G>C (n.-760G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) c.-910G>C (n.-910G>C) c.-511+70G>C (n.-511+70G>C) c.-765G>C (n.-765G>C) c.-889G>C (n.-889G>C) c.-169+70G>C (n.-169+70G>C) c.-858G>C (n.-858G>C) c.-971G>C (n.-971G>C) c.-880G>C (n.-880G>C) c.-711+70G>C (n.-711+70G>C) c.-609+70G>C (n.-609+70G>C) c.-706+70G>C (n.-706+70G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) c.-696+70G>C (n.-696+70G>C) | COSMIC |
3 | g.36993733G= | CA1357864971 | MLH1 | c.116+70G= (n.116+70G=) c.*39G= (n.*39G=) n.131+70G= c.69+70G= n.147+70G= c.91+70G= c.-517+70G= (n.-517+70G=) c.-603+70G= (n.-603+70G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-760G= (n.-760G=) c.-673G= (n.-673G=) c.-910G= (n.-910G=) c.-511+70G= (n.-511+70G=) c.-765G= (n.-765G=) c.-889G= (n.-889G=) c.-169+70G= (n.-169+70G=) c.-858G= (n.-858G=) c.-971G= (n.-971G=) c.-880G= (n.-880G=) c.-711+70G= (n.-711+70G=) c.-609+70G= (n.-609+70G=) c.-706+70G= (n.-706+70G=) c.-868G= (n.-868G=) c.-696+70G= (n.-696+70G=) | |
3 | g.36993734A>C | CA2665005915 | MLH1 | c.116+71A>C (n.116+71A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.131+71A>C c.69+71A>C n.147+71A>C c.91+71A>C c.-517+71A>C (n.-517+71A>C) c.-603+71A>C (n.-603+71A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.-759A>C (n.-759A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) c.-909A>C (n.-909A>C) c.-511+71A>C (n.-511+71A>C) c.-764A>C (n.-764A>C) c.-888A>C (n.-888A>C) c.-169+71A>C (n.-169+71A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) c.-970A>C (n.-970A>C) c.-879A>C (n.-879A>C) c.-711+71A>C (n.-711+71A>C) c.-609+71A>C (n.-609+71A>C) c.-706+71A>C (n.-706+71A>C) c.-867A>C (n.-867A>C) c.-696+71A>C (n.-696+71A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993734A>G | CA2665005916 | MLH1 | c.116+71A>G (n.116+71A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.131+71A>G c.69+71A>G n.147+71A>G c.91+71A>G c.-517+71A>G (n.-517+71A>G) c.-603+71A>G (n.-603+71A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) c.-909A>G (n.-909A>G) c.-511+71A>G (n.-511+71A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) c.-169+71A>G (n.-169+71A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) c.-970A>G (n.-970A>G) c.-879A>G (n.-879A>G) c.-711+71A>G (n.-711+71A>G) c.-609+71A>G (n.-609+71A>G) c.-706+71A>G (n.-706+71A>G) c.-867A>G (n.-867A>G) c.-696+71A>G (n.-696+71A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993735C>G | CA2702484557 | MLH1 | c.116+72C>G (n.116+72C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.131+72C>G c.69+72C>G n.147+72C>G c.91+72C>G c.-517+72C>G (n.-517+72C>G) c.-603+72C>G (n.-603+72C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) c.-671C>G (n.-671C>G) c.-908C>G (n.-908C>G) c.-511+72C>G (n.-511+72C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) c.-887C>G (n.-887C>G) c.-169+72C>G (n.-169+72C>G) c.-856C>G (n.-856C>G) c.-969C>G (n.-969C>G) c.-878C>G (n.-878C>G) c.-711+72C>G (n.-711+72C>G) c.-609+72C>G (n.-609+72C>G) c.-706+72C>G (n.-706+72C>G) c.-866C>G (n.-866C>G) c.-696+72C>G (n.-696+72C>G) | dbSNP |
3 | g.36993735C>T | CA2665005917 | MLH1 | c.116+72C>T (n.116+72C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.131+72C>T c.69+72C>T n.147+72C>T c.91+72C>T c.-517+72C>T (n.-517+72C>T) c.-603+72C>T (n.-603+72C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.-908C>T (n.-908C>T) c.-511+72C>T (n.-511+72C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.-887C>T (n.-887C>T) c.-169+72C>T (n.-169+72C>T) c.-856C>T (n.-856C>T) c.-969C>T (n.-969C>T) c.-878C>T (n.-878C>T) c.-711+72C>T (n.-711+72C>T) c.-609+72C>T (n.-609+72C>T) c.-706+72C>T (n.-706+72C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) c.-696+72C>T (n.-696+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993736A>C | CA2665005918 | MLH1 | c.116+73A>C (n.116+73A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.131+73A>C c.69+73A>C n.147+73A>C c.91+73A>C c.-517+73A>C (n.-517+73A>C) c.-603+73A>C (n.-603+73A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-757A>C (n.-757A>C) c.-670A>C (n.-670A>C) c.-907A>C (n.-907A>C) c.-511+73A>C (n.-511+73A>C) c.-762A>C (n.-762A>C) c.-886A>C (n.-886A>C) c.-169+73A>C (n.-169+73A>C) c.-855A>C (n.-855A>C) c.-968A>C (n.-968A>C) c.-877A>C (n.-877A>C) c.-711+73A>C (n.-711+73A>C) c.-609+73A>C (n.-609+73A>C) c.-706+73A>C (n.-706+73A>C) c.-865A>C (n.-865A>C) c.-696+73A>C (n.-696+73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993736A>G | CA2595701828 | MLH1 | c.116+73A>G (n.116+73A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.131+73A>G c.69+73A>G n.147+73A>G c.91+73A>G c.-517+73A>G (n.-517+73A>G) c.-603+73A>G (n.-603+73A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) c.-907A>G (n.-907A>G) c.-511+73A>G (n.-511+73A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) c.-886A>G (n.-886A>G) c.-169+73A>G (n.-169+73A>G) c.-855A>G (n.-855A>G) c.-968A>G (n.-968A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-711+73A>G (n.-711+73A>G) c.-609+73A>G (n.-609+73A>G) c.-706+73A>G (n.-706+73A>G) c.-865A>G (n.-865A>G) c.-696+73A>G (n.-696+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993737C= | CA1357864972 | MLH1 | c.116+74C= (n.116+74C=) c.*43C= (n.*43C=) n.131+74C= c.69+74C= n.147+74C= c.91+74C= c.-517+74C= (n.-517+74C=) c.-603+74C= (n.-603+74C=) c.-327C= (n.-327C=) c.-756C= (n.-756C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-906C= (n.-906C=) c.-511+74C= (n.-511+74C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-885C= (n.-885C=) c.-169+74C= (n.-169+74C=) c.-854C= (n.-854C=) c.-967C= (n.-967C=) c.-876C= (n.-876C=) c.-711+74C= (n.-711+74C=) c.-609+74C= (n.-609+74C=) c.-706+74C= (n.-706+74C=) c.-864C= (n.-864C=) c.-696+74C= (n.-696+74C=) | |
3 | g.36993737C>T | CA72786780 | MLH1 | c.116+74C>T (n.116+74C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.131+74C>T c.69+74C>T n.147+74C>T c.91+74C>T c.-517+74C>T (n.-517+74C>T) c.-603+74C>T (n.-603+74C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-511+74C>T (n.-511+74C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-169+74C>T (n.-169+74C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-967C>T (n.-967C>T) c.-876C>T (n.-876C>T) c.-711+74C>T (n.-711+74C>T) c.-609+74C>T (n.-609+74C>T) c.-706+74C>T (n.-706+74C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-696+74C>T (n.-696+74C>T) | dbSNP |
3 | g.36993738G>A | CA2702484621 | MLH1 | c.116+75G>A (n.116+75G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.131+75G>A c.69+75G>A n.147+75G>A c.91+75G>A c.-517+75G>A (n.-517+75G>A) c.-603+75G>A (n.-603+75G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) c.-511+75G>A (n.-511+75G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.-169+75G>A (n.-169+75G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-711+75G>A (n.-711+75G>A) c.-609+75G>A (n.-609+75G>A) c.-706+75G>A (n.-706+75G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) c.-696+75G>A (n.-696+75G>A) | dbSNP |
3 | g.36993740C= | CA1357864973 | MLH1 | c.116+77C= (n.116+77C=) c.*46C= (n.*46C=) n.131+77C= c.69+77C= n.147+77C= c.91+77C= c.-517+77C= (n.-517+77C=) c.-603+77C= (n.-603+77C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-753C= (n.-753C=) c.-666C= (n.-666C=) c.-903C= (n.-903C=) c.-511+77C= (n.-511+77C=) c.-758C= (n.-758C=) c.-882C= (n.-882C=) c.-169+77C= (n.-169+77C=) c.-851C= (n.-851C=) c.-964C= (n.-964C=) c.-873C= (n.-873C=) c.-711+77C= (n.-711+77C=) c.-609+77C= (n.-609+77C=) c.-706+77C= (n.-706+77C=) c.-861C= (n.-861C=) c.-696+77C= (n.-696+77C=) | |
3 | g.36993740C>T | CA027503 | MLH1 | c.116+77C>T (n.116+77C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.131+77C>T c.69+77C>T n.147+77C>T c.91+77C>T c.-517+77C>T (n.-517+77C>T) c.-603+77C>T (n.-603+77C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.-903C>T (n.-903C>T) c.-511+77C>T (n.-511+77C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) c.-169+77C>T (n.-169+77C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) c.-964C>T (n.-964C>T) c.-873C>T (n.-873C>T) c.-711+77C>T (n.-711+77C>T) c.-609+77C>T (n.-609+77C>T) c.-706+77C>T (n.-706+77C>T) c.-861C>T (n.-861C>T) c.-696+77C>T (n.-696+77C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993741T>A | CA2665005919 | MLH1 | c.116+78T>A (n.116+78T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) n.131+78T>A c.69+78T>A n.147+78T>A c.91+78T>A c.-517+78T>A (n.-517+78T>A) c.-603+78T>A (n.-603+78T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-752T>A (n.-752T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-902T>A (n.-902T>A) c.-511+78T>A (n.-511+78T>A) c.-757T>A (n.-757T>A) c.-881T>A (n.-881T>A) c.-169+78T>A (n.-169+78T>A) c.-850T>A (n.-850T>A) c.-963T>A (n.-963T>A) c.-872T>A (n.-872T>A) c.-711+78T>A (n.-711+78T>A) c.-609+78T>A (n.-609+78T>A) c.-706+78T>A (n.-706+78T>A) c.-860T>A (n.-860T>A) c.-696+78T>A (n.-696+78T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993742C>A | CA2665005920 | MLH1 | c.116+79C>A (n.116+79C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.131+79C>A c.69+79C>A n.147+79C>A c.91+79C>A c.-517+79C>A (n.-517+79C>A) c.-603+79C>A (n.-603+79C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) c.-511+79C>A (n.-511+79C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) c.-880C>A (n.-880C>A) c.-169+79C>A (n.-169+79C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-871C>A (n.-871C>A) c.-711+79C>A (n.-711+79C>A) c.-609+79C>A (n.-609+79C>A) c.-706+79C>A (n.-706+79C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) c.-696+79C>A (n.-696+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993742C= | CA1357864974 | MLH1 | c.116+79C= (n.116+79C=) c.*48C= (n.*48C=) n.131+79C= c.69+79C= n.147+79C= c.91+79C= c.-517+79C= (n.-517+79C=) c.-603+79C= (n.-603+79C=) c.-322C= (n.-322C=) c.-751C= (n.-751C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-901C= (n.-901C=) c.-511+79C= (n.-511+79C=) c.-756C= (n.-756C=) c.-880C= (n.-880C=) c.-169+79C= (n.-169+79C=) c.-849C= (n.-849C=) c.-962C= (n.-962C=) c.-871C= (n.-871C=) c.-711+79C= (n.-711+79C=) c.-609+79C= (n.-609+79C=) c.-706+79C= (n.-706+79C=) c.-859C= (n.-859C=) c.-696+79C= (n.-696+79C=) | |
3 | g.36993742C>G | CA542613752 | MLH1 | c.116+79C>G (n.116+79C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.131+79C>G c.69+79C>G n.147+79C>G c.91+79C>G c.-517+79C>G (n.-517+79C>G) c.-603+79C>G (n.-603+79C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) c.-751C>G (n.-751C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) c.-511+79C>G (n.-511+79C>G) c.-756C>G (n.-756C>G) c.-880C>G (n.-880C>G) c.-169+79C>G (n.-169+79C>G) c.-849C>G (n.-849C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) c.-871C>G (n.-871C>G) c.-711+79C>G (n.-711+79C>G) c.-609+79C>G (n.-609+79C>G) c.-706+79C>G (n.-706+79C>G) c.-859C>G (n.-859C>G) c.-696+79C>G (n.-696+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993742C>T | CA542613753 | MLH1 | c.116+79C>T (n.116+79C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.131+79C>T c.69+79C>T n.147+79C>T c.91+79C>T c.-517+79C>T (n.-517+79C>T) c.-603+79C>T (n.-603+79C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-511+79C>T (n.-511+79C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) c.-880C>T (n.-880C>T) c.-169+79C>T (n.-169+79C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-871C>T (n.-871C>T) c.-711+79C>T (n.-711+79C>T) c.-609+79C>T (n.-609+79C>T) c.-706+79C>T (n.-706+79C>T) c.-859C>T (n.-859C>T) c.-696+79C>T (n.-696+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993742_36993744delinsCTT | CA1357864975 | MLH1 | c.116+79_116+81delinsCTT (n.116+79_116+81delinsCTT) c.*48_*50delinsCTT (n.*48_*50delinsCTT) n.131+79_131+81delinsCTT c.69+79_69+81delinsCTT n.147+79_147+81delinsCTT c.91+79_91+81delinsCTT c.-517+79_-517+81delinsCTT (n.-517+79_-517+81delinsCTT) c.-603+79_-603+81delinsCTT (n.-603+79_-603+81delinsCTT) c.-322_-320delinsCTT (n.-322_-320delinsCTT) c.-751_-749delinsCTT (n.-751_-749delinsCTT) c.-664_-662delinsCTT (n.-664_-662delinsCTT) c.-901_-899delinsCTT (n.-901_-899delinsCTT) c.-511+79_-511+81delinsCTT (n.-511+79_-511+81delinsCTT) c.-756_-754delinsCTT (n.-756_-754delinsCTT) c.-880_-878delinsCTT (n.-880_-878delinsCTT) c.-169+79_-169+81delinsCTT (n.-169+79_-169+81delinsCTT) c.-849_-847delinsCTT (n.-849_-847delinsCTT) c.-962_-960delinsCTT (n.-962_-960delinsCTT) c.-871_-869delinsCTT (n.-871_-869delinsCTT) c.-711+79_-711+81delinsCTT (n.-711+79_-711+81delinsCTT) c.-609+79_-609+81delinsCTT (n.-609+79_-609+81delinsCTT) c.-706+79_-706+81delinsCTT (n.-706+79_-706+81delinsCTT) c.-859_-857delinsCTT (n.-859_-857delinsCTT) c.-696+79_-696+81delinsCTT (n.-696+79_-696+81delinsCTT) | |
3 | g.36993742_36993746delinsCTTTG | CA1357864976 | MLH1 | c.116+79_116+83delinsCTTTG (n.116+79_116+83delinsCTTTG) c.*48_*52delinsCTTTG (n.*48_*52delinsCTTTG) n.131+79_131+83delinsCTTTG c.69+79_69+83delinsCTTTG n.147+79_147+83delinsCTTTG c.91+79_91+83delinsCTTTG c.-517+79_-517+83delinsCTTTG (n.-517+79_-517+83delinsCTTTG) c.-603+79_-603+83delinsCTTTG (n.-603+79_-603+83delinsCTTTG) c.-322_-318delinsCTTTG (n.-322_-318delinsCTTTG) c.-751_-747delinsCTTTG (n.-751_-747delinsCTTTG) c.-664_-660delinsCTTTG (n.-664_-660delinsCTTTG) c.-901_-897delinsCTTTG (n.-901_-897delinsCTTTG) c.-511+79_-511+83delinsCTTTG (n.-511+79_-511+83delinsCTTTG) c.-756_-752delinsCTTTG (n.-756_-752delinsCTTTG) c.-880_-876delinsCTTTG (n.-880_-876delinsCTTTG) c.-169+79_-169+83delinsCTTTG (n.-169+79_-169+83delinsCTTTG) c.-849_-845delinsCTTTG (n.-849_-845delinsCTTTG) c.-962_-958delinsCTTTG (n.-962_-958delinsCTTTG) c.-871_-867delinsCTTTG (n.-871_-867delinsCTTTG) c.-711+79_-711+83delinsCTTTG (n.-711+79_-711+83delinsCTTTG) c.-609+79_-609+83delinsCTTTG (n.-609+79_-609+83delinsCTTTG) c.-706+79_-706+83delinsCTTTG (n.-706+79_-706+83delinsCTTTG) c.-859_-855delinsCTTTG (n.-859_-855delinsCTTTG) c.-696+79_-696+83delinsCTTTG (n.-696+79_-696+83delinsCTTTG) | |
3 | g.36993745del | CA906756255 | MLH1 | c.116+82del (n.116+82del) c.*51del (n.*51del) n.131+82del c.69+82del n.147+82del c.91+82del c.-517+82del (n.-517+82del) c.-603+82del (n.-603+82del) c.-319del (n.-319del) c.-748del (n.-748del) c.-661del (n.-661del) c.-898del (n.-898del) c.-511+82del (n.-511+82del) c.-753del (n.-753del) c.-877del (n.-877del) c.-169+82del (n.-169+82del) c.-846del (n.-846del) c.-959del (n.-959del) c.-868del (n.-868del) c.-711+82del (n.-711+82del) c.-609+82del (n.-609+82del) c.-706+82del (n.-706+82del) c.-856del (n.-856del) c.-696+82del (n.-696+82del) | dbSNP |
3 | g.36993744_36993745del | CA906756252 | MLH1 | c.116+81_116+82del (n.116+81_116+82del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) n.131+81_131+82del c.69+81_69+82del n.147+81_147+82del c.91+81_91+82del c.-517+81_-517+82del (n.-517+81_-517+82del) c.-603+81_-603+82del (n.-603+81_-603+82del) c.-320_-319del (n.-320_-319del) c.-749_-748del (n.-749_-748del) c.-662_-661del (n.-662_-661del) c.-899_-898del (n.-899_-898del) c.-511+81_-511+82del (n.-511+81_-511+82del) c.-754_-753del (n.-754_-753del) c.-878_-877del (n.-878_-877del) c.-169+81_-169+82del (n.-169+81_-169+82del) c.-847_-846del (n.-847_-846del) c.-960_-959del (n.-960_-959del) c.-869_-868del (n.-869_-868del) c.-711+81_-711+82del (n.-711+81_-711+82del) c.-609+81_-609+82del (n.-609+81_-609+82del) c.-706+81_-706+82del (n.-706+81_-706+82del) c.-857_-856del (n.-857_-856del) c.-696+81_-696+82del (n.-696+81_-696+82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993743_36993746del | CA1046889650 | MLH1 | c.116+80_116+83del (n.116+80_116+83del) c.*49_*52del (n.*49_*52del) n.131+80_131+83del c.69+80_69+83del n.147+80_147+83del c.91+80_91+83del c.-517+80_-517+83del (n.-517+80_-517+83del) c.-603+80_-603+83del (n.-603+80_-603+83del) c.-321_-318del (n.-321_-318del) c.-750_-747del (n.-750_-747del) c.-663_-660del (n.-663_-660del) c.-900_-897del (n.-900_-897del) c.-511+80_-511+83del (n.-511+80_-511+83del) c.-755_-752del (n.-755_-752del) c.-879_-876del (n.-879_-876del) c.-169+80_-169+83del (n.-169+80_-169+83del) c.-848_-845del (n.-848_-845del) c.-961_-958del (n.-961_-958del) c.-870_-867del (n.-870_-867del) c.-711+80_-711+83del (n.-711+80_-711+83del) c.-609+80_-609+83del (n.-609+80_-609+83del) c.-706+80_-706+83del (n.-706+80_-706+83del) c.-858_-855del (n.-858_-855del) c.-696+80_-696+83del (n.-696+80_-696+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993744T>A | CA906756258 | MLH1 | c.116+81T>A (n.116+81T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.131+81T>A c.69+81T>A n.147+81T>A c.91+81T>A c.-517+81T>A (n.-517+81T>A) c.-603+81T>A (n.-603+81T>A) c.-320T>A (n.-320T>A) c.-749T>A (n.-749T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.-899T>A (n.-899T>A) c.-511+81T>A (n.-511+81T>A) c.-754T>A (n.-754T>A) c.-878T>A (n.-878T>A) c.-169+81T>A (n.-169+81T>A) c.-847T>A (n.-847T>A) c.-960T>A (n.-960T>A) c.-869T>A (n.-869T>A) c.-711+81T>A (n.-711+81T>A) c.-609+81T>A (n.-609+81T>A) c.-706+81T>A (n.-706+81T>A) c.-857T>A (n.-857T>A) c.-696+81T>A (n.-696+81T>A) | dbSNP |
3 | g.36993744T= | CA1357864977 | MLH1 | c.116+81T= (n.116+81T=) c.*50T= (n.*50T=) n.131+81T= c.69+81T= n.147+81T= c.91+81T= c.-517+81T= (n.-517+81T=) c.-603+81T= (n.-603+81T=) c.-320T= (n.-320T=) c.-749T= (n.-749T=) c.-662T= (n.-662T=) c.-899T= (n.-899T=) c.-511+81T= (n.-511+81T=) c.-754T= (n.-754T=) c.-878T= (n.-878T=) c.-169+81T= (n.-169+81T=) c.-847T= (n.-847T=) c.-960T= (n.-960T=) c.-869T= (n.-869T=) c.-711+81T= (n.-711+81T=) c.-609+81T= (n.-609+81T=) c.-706+81T= (n.-706+81T=) c.-857T= (n.-857T=) c.-696+81T= (n.-696+81T=) | |
3 | g.36993745T>A | CA906756262 | MLH1 | c.116+82T>A (n.116+82T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.131+82T>A c.69+82T>A n.147+82T>A c.91+82T>A c.-517+82T>A (n.-517+82T>A) c.-603+82T>A (n.-603+82T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-748T>A (n.-748T>A) c.-661T>A (n.-661T>A) c.-898T>A (n.-898T>A) c.-511+82T>A (n.-511+82T>A) c.-753T>A (n.-753T>A) c.-877T>A (n.-877T>A) c.-169+82T>A (n.-169+82T>A) c.-846T>A (n.-846T>A) c.-959T>A (n.-959T>A) c.-868T>A (n.-868T>A) c.-711+82T>A (n.-711+82T>A) c.-609+82T>A (n.-609+82T>A) c.-706+82T>A (n.-706+82T>A) c.-856T>A (n.-856T>A) c.-696+82T>A (n.-696+82T>A) | dbSNP |
3 | g.36993745T>C | CA1046889668 | MLH1 | c.116+82T>C (n.116+82T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.131+82T>C c.69+82T>C n.147+82T>C c.91+82T>C c.-517+82T>C (n.-517+82T>C) c.-603+82T>C (n.-603+82T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-748T>C (n.-748T>C) c.-661T>C (n.-661T>C) c.-898T>C (n.-898T>C) c.-511+82T>C (n.-511+82T>C) c.-753T>C (n.-753T>C) c.-877T>C (n.-877T>C) c.-169+82T>C (n.-169+82T>C) c.-846T>C (n.-846T>C) c.-959T>C (n.-959T>C) c.-868T>C (n.-868T>C) c.-711+82T>C (n.-711+82T>C) c.-609+82T>C (n.-609+82T>C) c.-706+82T>C (n.-706+82T>C) c.-856T>C (n.-856T>C) c.-696+82T>C (n.-696+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993745T= | CA1357864978 | MLH1 | c.116+82T= (n.116+82T=) c.*51T= (n.*51T=) n.131+82T= c.69+82T= n.147+82T= c.91+82T= c.-517+82T= (n.-517+82T=) c.-603+82T= (n.-603+82T=) c.-319T= (n.-319T=) c.-748T= (n.-748T=) c.-661T= (n.-661T=) c.-898T= (n.-898T=) c.-511+82T= (n.-511+82T=) c.-753T= (n.-753T=) c.-877T= (n.-877T=) c.-169+82T= (n.-169+82T=) c.-846T= (n.-846T=) c.-959T= (n.-959T=) c.-868T= (n.-868T=) c.-711+82T= (n.-711+82T=) c.-609+82T= (n.-609+82T=) c.-706+82T= (n.-706+82T=) c.-856T= (n.-856T=) c.-696+82T= (n.-696+82T=) | |
3 | g.36993750_36993776del | CA2665005921 | MLH1 | c.116+87_116+113del (n.116+87_116+113del) c.*56_*82del (n.*56_*82del) n.131+87_131+113del c.69+87_69+113del n.147+87_147+113del c.91+87_91+113del c.-517+87_-517+113del (n.-517+87_-517+113del) c.-603+87_-603+113del (n.-603+87_-603+113del) c.-314_-288del (n.-314_-288del) c.-743_-717del (n.-743_-717del) c.-656_-630del (n.-656_-630del) c.-893_-867del (n.-893_-867del) c.-511+87_-511+113del (n.-511+87_-511+113del) c.-748_-722del (n.-748_-722del) c.-872_-846del (n.-872_-846del) c.-169+87_-169+113del (n.-169+87_-169+113del) c.-841_-815del (n.-841_-815del) c.-954_-928del (n.-954_-928del) c.-863_-837del (n.-863_-837del) c.-711+87_-711+113del (n.-711+87_-711+113del) c.-609+87_-609+113del (n.-609+87_-609+113del) c.-706+87_-706+113del (n.-706+87_-706+113del) c.-851_-825del (n.-851_-825del) c.-696+87_-696+113del (n.-696+87_-696+113del) | gnomAD v4 |
3 | g.36993746del | CA2665005922 | MLH1 | c.116+83del (n.116+83del) c.*52del (n.*52del) n.131+83del c.69+83del n.147+83del c.91+83del c.-517+83del (n.-517+83del) c.-603+83del (n.-603+83del) c.-318del (n.-318del) c.-747del (n.-747del) c.-660del (n.-660del) c.-897del (n.-897del) c.-511+83del (n.-511+83del) c.-752del (n.-752del) c.-876del (n.-876del) c.-169+83del (n.-169+83del) c.-845del (n.-845del) c.-958del (n.-958del) c.-867del (n.-867del) c.-711+83del (n.-711+83del) c.-609+83del (n.-609+83del) c.-706+83del (n.-706+83del) c.-855del (n.-855del) c.-696+83del (n.-696+83del) | gnomAD v4 |
3 | g.36993746G>A | CA906756270 | MLH1 | c.116+83G>A (n.116+83G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.131+83G>A c.69+83G>A n.147+83G>A c.91+83G>A c.-517+83G>A (n.-517+83G>A) c.-603+83G>A (n.-603+83G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) c.-897G>A (n.-897G>A) c.-511+83G>A (n.-511+83G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) c.-169+83G>A (n.-169+83G>A) c.-845G>A (n.-845G>A) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) c.-711+83G>A (n.-711+83G>A) c.-609+83G>A (n.-609+83G>A) c.-706+83G>A (n.-706+83G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) c.-696+83G>A (n.-696+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993746G= | CA1357864979 | MLH1 | c.116+83G= (n.116+83G=) c.*52G= (n.*52G=) n.131+83G= c.69+83G= n.147+83G= c.91+83G= c.-517+83G= (n.-517+83G=) c.-603+83G= (n.-603+83G=) c.-318G= (n.-318G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-660G= (n.-660G=) c.-897G= (n.-897G=) c.-511+83G= (n.-511+83G=) c.-752G= (n.-752G=) c.-876G= (n.-876G=) c.-169+83G= (n.-169+83G=) c.-845G= (n.-845G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-867G= (n.-867G=) c.-711+83G= (n.-711+83G=) c.-609+83G= (n.-609+83G=) c.-706+83G= (n.-706+83G=) c.-855G= (n.-855G=) c.-696+83G= (n.-696+83G=) | |
3 | g.36993746G>T | CA906756277 | MLH1 | c.116+83G>T (n.116+83G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.131+83G>T c.69+83G>T n.147+83G>T c.91+83G>T c.-517+83G>T (n.-517+83G>T) c.-603+83G>T (n.-603+83G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) c.-897G>T (n.-897G>T) c.-511+83G>T (n.-511+83G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-876G>T (n.-876G>T) c.-169+83G>T (n.-169+83G>T) c.-845G>T (n.-845G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-867G>T (n.-867G>T) c.-711+83G>T (n.-711+83G>T) c.-609+83G>T (n.-609+83G>T) c.-706+83G>T (n.-706+83G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) c.-696+83G>T (n.-696+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993746_36993747insAAA | CA1046889670 | MLH1 | c.116+83_116+84insAAA (n.116+83_116+84insAAA) c.*52_*53insAAA (n.*52_*53insAAA) n.131+83_131+84insAAA c.69+83_69+84insAAA n.147+83_147+84insAAA c.91+83_91+84insAAA c.-517+83_-517+84insAAA (n.-517+83_-517+84insAAA) c.-603+83_-603+84insAAA (n.-603+83_-603+84insAAA) c.-318_-317insAAA (n.-318_-317insAAA) c.-747_-746insAAA (n.-747_-746insAAA) c.-660_-659insAAA (n.-660_-659insAAA) c.-897_-896insAAA (n.-897_-896insAAA) c.-511+83_-511+84insAAA (n.-511+83_-511+84insAAA) c.-752_-751insAAA (n.-752_-751insAAA) c.-876_-875insAAA (n.-876_-875insAAA) c.-169+83_-169+84insAAA (n.-169+83_-169+84insAAA) c.-845_-844insAAA (n.-845_-844insAAA) c.-958_-957insAAA (n.-958_-957insAAA) c.-867_-866insAAA (n.-867_-866insAAA) c.-711+83_-711+84insAAA (n.-711+83_-711+84insAAA) c.-609+83_-609+84insAAA (n.-609+83_-609+84insAAA) c.-706+83_-706+84insAAA (n.-706+83_-706+84insAAA) c.-855_-854insAAA (n.-855_-854insAAA) c.-696+83_-696+84insAAA (n.-696+83_-696+84insAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993747C>T | CA2665005924 | MLH1 | c.116+84C>T (n.116+84C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.131+84C>T c.69+84C>T n.147+84C>T c.91+84C>T c.-517+84C>T (n.-517+84C>T) c.-603+84C>T (n.-603+84C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-896C>T (n.-896C>T) c.-511+84C>T (n.-511+84C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-169+84C>T (n.-169+84C>T) c.-844C>T (n.-844C>T) c.-957C>T (n.-957C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) c.-711+84C>T (n.-711+84C>T) c.-609+84C>T (n.-609+84C>T) c.-706+84C>T (n.-706+84C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-696+84C>T (n.-696+84C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993749del | CA2665005923 | MLH1 | c.116+86del (n.116+86del) c.*55del (n.*55del) n.131+86del c.69+86del n.147+86del c.91+86del c.-517+86del (n.-517+86del) c.-603+86del (n.-603+86del) c.-315del (n.-315del) c.-744del (n.-744del) c.-657del (n.-657del) c.-894del (n.-894del) c.-511+86del (n.-511+86del) c.-749del (n.-749del) c.-873del (n.-873del) c.-169+86del (n.-169+86del) c.-842del (n.-842del) c.-955del (n.-955del) c.-864del (n.-864del) c.-711+86del (n.-711+86del) c.-609+86del (n.-609+86del) c.-706+86del (n.-706+86del) c.-852del (n.-852del) c.-696+86del (n.-696+86del) | gnomAD v4 |
3 | g.36993748C>G | CA2702484623 | MLH1 | c.116+85C>G (n.116+85C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.131+85C>G c.69+85C>G n.147+85C>G c.91+85C>G c.-517+85C>G (n.-517+85C>G) c.-603+85C>G (n.-603+85C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) c.-895C>G (n.-895C>G) c.-511+85C>G (n.-511+85C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) c.-874C>G (n.-874C>G) c.-169+85C>G (n.-169+85C>G) c.-843C>G (n.-843C>G) c.-956C>G (n.-956C>G) c.-865C>G (n.-865C>G) c.-711+85C>G (n.-711+85C>G) c.-609+85C>G (n.-609+85C>G) c.-706+85C>G (n.-706+85C>G) c.-853C>G (n.-853C>G) c.-696+85C>G (n.-696+85C>G) | dbSNP |
3 | g.36993749C>A | CA2665005925 | MLH1 | c.116+86C>A (n.116+86C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.131+86C>A c.69+86C>A n.147+86C>A c.91+86C>A c.-517+86C>A (n.-517+86C>A) c.-603+86C>A (n.-603+86C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-511+86C>A (n.-511+86C>A) c.-749C>A (n.-749C>A) c.-873C>A (n.-873C>A) c.-169+86C>A (n.-169+86C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) c.-955C>A (n.-955C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) c.-711+86C>A (n.-711+86C>A) c.-609+86C>A (n.-609+86C>A) c.-706+86C>A (n.-706+86C>A) c.-852C>A (n.-852C>A) c.-696+86C>A (n.-696+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993749C= | CA1357864980 | MLH1 | c.116+86C= (n.116+86C=) c.*55C= (n.*55C=) n.131+86C= c.69+86C= n.147+86C= c.91+86C= c.-517+86C= (n.-517+86C=) c.-603+86C= (n.-603+86C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-744C= (n.-744C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-894C= (n.-894C=) c.-511+86C= (n.-511+86C=) c.-749C= (n.-749C=) c.-873C= (n.-873C=) c.-169+86C= (n.-169+86C=) c.-842C= (n.-842C=) c.-955C= (n.-955C=) c.-864C= (n.-864C=) c.-711+86C= (n.-711+86C=) c.-609+86C= (n.-609+86C=) c.-706+86C= (n.-706+86C=) c.-852C= (n.-852C=) c.-696+86C= (n.-696+86C=) | |
3 | g.36993749C>G | CA2755860881 | MLH1 | c.116+86C>G (n.116+86C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.131+86C>G c.69+86C>G n.147+86C>G c.91+86C>G c.-517+86C>G (n.-517+86C>G) c.-603+86C>G (n.-603+86C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) c.-511+86C>G (n.-511+86C>G) c.-749C>G (n.-749C>G) c.-873C>G (n.-873C>G) c.-169+86C>G (n.-169+86C>G) c.-842C>G (n.-842C>G) c.-955C>G (n.-955C>G) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-711+86C>G (n.-711+86C>G) c.-609+86C>G (n.-609+86C>G) c.-706+86C>G (n.-706+86C>G) c.-852C>G (n.-852C>G) c.-696+86C>G (n.-696+86C>G) | |
3 | g.36993749C>T | CA72786782 | MLH1 | c.116+86C>T (n.116+86C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.131+86C>T c.69+86C>T n.147+86C>T c.91+86C>T c.-517+86C>T (n.-517+86C>T) c.-603+86C>T (n.-603+86C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-511+86C>T (n.-511+86C>T) c.-749C>T (n.-749C>T) c.-873C>T (n.-873C>T) c.-169+86C>T (n.-169+86C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-955C>T (n.-955C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-711+86C>T (n.-711+86C>T) c.-609+86C>T (n.-609+86C>T) c.-706+86C>T (n.-706+86C>T) c.-852C>T (n.-852C>T) c.-696+86C>T (n.-696+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993750G>A | CA2665005926 | MLH1 | c.116+87G>A (n.116+87G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.131+87G>A c.69+87G>A n.147+87G>A c.91+87G>A c.-517+87G>A (n.-517+87G>A) c.-603+87G>A (n.-603+87G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-893G>A (n.-893G>A) c.-511+87G>A (n.-511+87G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-872G>A (n.-872G>A) c.-169+87G>A (n.-169+87G>A) c.-841G>A (n.-841G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) c.-711+87G>A (n.-711+87G>A) c.-609+87G>A (n.-609+87G>A) c.-706+87G>A (n.-706+87G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) c.-696+87G>A (n.-696+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993750G>C | CA906756288 | MLH1 | c.116+87G>C (n.116+87G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.131+87G>C c.69+87G>C n.147+87G>C c.91+87G>C c.-517+87G>C (n.-517+87G>C) c.-603+87G>C (n.-603+87G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-893G>C (n.-893G>C) c.-511+87G>C (n.-511+87G>C) c.-748G>C (n.-748G>C) c.-872G>C (n.-872G>C) c.-169+87G>C (n.-169+87G>C) c.-841G>C (n.-841G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-863G>C (n.-863G>C) c.-711+87G>C (n.-711+87G>C) c.-609+87G>C (n.-609+87G>C) c.-706+87G>C (n.-706+87G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) c.-696+87G>C (n.-696+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993750G= | CA1357864981 | MLH1 | c.116+87G= (n.116+87G=) c.*56G= (n.*56G=) n.131+87G= c.69+87G= n.147+87G= c.91+87G= c.-517+87G= (n.-517+87G=) c.-603+87G= (n.-603+87G=) c.-314G= (n.-314G=) c.-743G= (n.-743G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-893G= (n.-893G=) c.-511+87G= (n.-511+87G=) c.-748G= (n.-748G=) c.-872G= (n.-872G=) c.-169+87G= (n.-169+87G=) c.-841G= (n.-841G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-863G= (n.-863G=) c.-711+87G= (n.-711+87G=) c.-609+87G= (n.-609+87G=) c.-706+87G= (n.-706+87G=) c.-851G= (n.-851G=) c.-696+87G= (n.-696+87G=) | |
3 | g.36993751G>A | CA2665005927 | MLH1 | c.116+88G>A (n.116+88G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.131+88G>A c.69+88G>A n.147+88G>A c.91+88G>A c.-517+88G>A (n.-517+88G>A) c.-603+88G>A (n.-603+88G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-511+88G>A (n.-511+88G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-169+88G>A (n.-169+88G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) c.-711+88G>A (n.-711+88G>A) c.-609+88G>A (n.-609+88G>A) c.-706+88G>A (n.-706+88G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) c.-696+88G>A (n.-696+88G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993751G= | CA1357864982 | MLH1 | c.116+88G= (n.116+88G=) c.*57G= (n.*57G=) n.131+88G= c.69+88G= n.147+88G= c.91+88G= c.-517+88G= (n.-517+88G=) c.-603+88G= (n.-603+88G=) c.-313G= (n.-313G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-892G= (n.-892G=) c.-511+88G= (n.-511+88G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-871G= (n.-871G=) c.-169+88G= (n.-169+88G=) c.-840G= (n.-840G=) c.-953G= (n.-953G=) c.-862G= (n.-862G=) c.-711+88G= (n.-711+88G=) c.-609+88G= (n.-609+88G=) c.-706+88G= (n.-706+88G=) c.-850G= (n.-850G=) c.-696+88G= (n.-696+88G=) | |
3 | g.36993751G>T | CA647594424 | MLH1 | c.116+88G>T (n.116+88G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.131+88G>T c.69+88G>T n.147+88G>T c.91+88G>T c.-517+88G>T (n.-517+88G>T) c.-603+88G>T (n.-603+88G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-511+88G>T (n.-511+88G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) c.-169+88G>T (n.-169+88G>T) c.-840G>T (n.-840G>T) c.-953G>T (n.-953G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) c.-711+88G>T (n.-711+88G>T) c.-609+88G>T (n.-609+88G>T) c.-706+88G>T (n.-706+88G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) c.-696+88G>T (n.-696+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993752G>A | CA72786786 | MLH1 | c.116+89G>A (n.116+89G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.131+89G>A c.69+89G>A n.147+89G>A c.91+89G>A c.-517+89G>A (n.-517+89G>A) c.-603+89G>A (n.-603+89G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) c.-511+89G>A (n.-511+89G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-870G>A (n.-870G>A) c.-169+89G>A (n.-169+89G>A) c.-839G>A (n.-839G>A) c.-952G>A (n.-952G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) c.-711+89G>A (n.-711+89G>A) c.-609+89G>A (n.-609+89G>A) c.-706+89G>A (n.-706+89G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) c.-696+89G>A (n.-696+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993752G= | CA1357864983 | MLH1 | c.116+89G= (n.116+89G=) c.*58G= (n.*58G=) n.131+89G= c.69+89G= n.147+89G= c.91+89G= c.-517+89G= (n.-517+89G=) c.-603+89G= (n.-603+89G=) c.-312G= (n.-312G=) c.-741G= (n.-741G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-891G= (n.-891G=) c.-511+89G= (n.-511+89G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-870G= (n.-870G=) c.-169+89G= (n.-169+89G=) c.-839G= (n.-839G=) c.-952G= (n.-952G=) c.-861G= (n.-861G=) c.-711+89G= (n.-711+89G=) c.-609+89G= (n.-609+89G=) c.-706+89G= (n.-706+89G=) c.-849G= (n.-849G=) c.-696+89G= (n.-696+89G=) | |
3 | g.36993752_36993753delinsGC | CA1357864984 | MLH1 | c.116+89_116+90delinsGC (n.116+89_116+90delinsGC) c.*58_*59delinsGC (n.*58_*59delinsGC) n.131+89_131+90delinsGC c.69+89_69+90delinsGC n.147+89_147+90delinsGC c.91+89_91+90delinsGC c.-517+89_-517+90delinsGC (n.-517+89_-517+90delinsGC) c.-603+89_-603+90delinsGC (n.-603+89_-603+90delinsGC) c.-312_-311delinsGC (n.-312_-311delinsGC) c.-741_-740delinsGC (n.-741_-740delinsGC) c.-654_-653delinsGC (n.-654_-653delinsGC) c.-891_-890delinsGC (n.-891_-890delinsGC) c.-511+89_-511+90delinsGC (n.-511+89_-511+90delinsGC) c.-746_-745delinsGC (n.-746_-745delinsGC) c.-870_-869delinsGC (n.-870_-869delinsGC) c.-169+89_-169+90delinsGC (n.-169+89_-169+90delinsGC) c.-839_-838delinsGC (n.-839_-838delinsGC) c.-952_-951delinsGC (n.-952_-951delinsGC) c.-861_-860delinsGC (n.-861_-860delinsGC) c.-711+89_-711+90delinsGC (n.-711+89_-711+90delinsGC) c.-609+89_-609+90delinsGC (n.-609+89_-609+90delinsGC) c.-706+89_-706+90delinsGC (n.-706+89_-706+90delinsGC) c.-849_-848delinsGC (n.-849_-848delinsGC) c.-696+89_-696+90delinsGC (n.-696+89_-696+90delinsGC) | |
3 | g.36993753del | CA1046889677 | MLH1 | c.116+90del (n.116+90del) c.*59del (n.*59del) n.131+90del c.69+90del n.147+90del c.91+90del c.-517+90del (n.-517+90del) c.-603+90del (n.-603+90del) c.-311del (n.-311del) c.-740del (n.-740del) c.-653del (n.-653del) c.-890del (n.-890del) c.-511+90del (n.-511+90del) c.-745del (n.-745del) c.-869del (n.-869del) c.-169+90del (n.-169+90del) c.-838del (n.-838del) c.-951del (n.-951del) c.-860del (n.-860del) c.-711+90del (n.-711+90del) c.-609+90del (n.-609+90del) c.-706+90del (n.-706+90del) c.-848del (n.-848del) c.-696+90del (n.-696+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993753C= | CA1357864985 | MLH1 | c.116+90C= (n.116+90C=) c.*59C= (n.*59C=) n.131+90C= c.69+90C= n.147+90C= c.91+90C= c.-517+90C= (n.-517+90C=) c.-603+90C= (n.-603+90C=) c.-311C= (n.-311C=) c.-740C= (n.-740C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-890C= (n.-890C=) c.-511+90C= (n.-511+90C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-169+90C= (n.-169+90C=) c.-838C= (n.-838C=) c.-951C= (n.-951C=) c.-860C= (n.-860C=) c.-711+90C= (n.-711+90C=) c.-609+90C= (n.-609+90C=) c.-706+90C= (n.-706+90C=) c.-848C= (n.-848C=) c.-696+90C= (n.-696+90C=) | |
3 | g.36993753C>G | CA72786790 | MLH1 | c.116+90C>G (n.116+90C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.131+90C>G c.69+90C>G n.147+90C>G c.91+90C>G c.-517+90C>G (n.-517+90C>G) c.-603+90C>G (n.-603+90C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) c.-890C>G (n.-890C>G) c.-511+90C>G (n.-511+90C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) c.-169+90C>G (n.-169+90C>G) c.-838C>G (n.-838C>G) c.-951C>G (n.-951C>G) c.-860C>G (n.-860C>G) c.-711+90C>G (n.-711+90C>G) c.-609+90C>G (n.-609+90C>G) c.-706+90C>G (n.-706+90C>G) c.-848C>G (n.-848C>G) c.-696+90C>G (n.-696+90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993753C>T | CA2547402921 | MLH1 | c.116+90C>T (n.116+90C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.131+90C>T c.69+90C>T n.147+90C>T c.91+90C>T c.-517+90C>T (n.-517+90C>T) c.-603+90C>T (n.-603+90C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-890C>T (n.-890C>T) c.-511+90C>T (n.-511+90C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-169+90C>T (n.-169+90C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) c.-951C>T (n.-951C>T) c.-860C>T (n.-860C>T) c.-711+90C>T (n.-711+90C>T) c.-609+90C>T (n.-609+90C>T) c.-706+90C>T (n.-706+90C>T) c.-848C>T (n.-848C>T) c.-696+90C>T (n.-696+90C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993754A= | CA1357864986 | MLH1 | c.116+91A= (n.116+91A=) c.*60A= (n.*60A=) n.131+91A= c.69+91A= n.147+91A= c.91+91A= c.-517+91A= (n.-517+91A=) c.-603+91A= (n.-603+91A=) c.-310A= (n.-310A=) c.-739A= (n.-739A=) c.-652A= (n.-652A=) c.-889A= (n.-889A=) c.-511+91A= (n.-511+91A=) c.-744A= (n.-744A=) c.-868A= (n.-868A=) c.-169+91A= (n.-169+91A=) c.-837A= (n.-837A=) c.-950A= (n.-950A=) c.-859A= (n.-859A=) c.-711+91A= (n.-711+91A=) c.-609+91A= (n.-609+91A=) c.-706+91A= (n.-706+91A=) c.-847A= (n.-847A=) c.-696+91A= (n.-696+91A=) | |
3 | g.36993754A>G | CA906756300 | MLH1 | c.116+91A>G (n.116+91A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.131+91A>G c.69+91A>G n.147+91A>G c.91+91A>G c.-517+91A>G (n.-517+91A>G) c.-603+91A>G (n.-603+91A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.-889A>G (n.-889A>G) c.-511+91A>G (n.-511+91A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) c.-868A>G (n.-868A>G) c.-169+91A>G (n.-169+91A>G) c.-837A>G (n.-837A>G) c.-950A>G (n.-950A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) c.-711+91A>G (n.-711+91A>G) c.-609+91A>G (n.-609+91A>G) c.-706+91A>G (n.-706+91A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) c.-696+91A>G (n.-696+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993754_36993755insAA | CA2577545022 | MLH1 | c.116+91_116+92insAA (n.116+91_116+92insAA) c.*60_*61insAA (n.*60_*61insAA) n.131+91_131+92insAA c.69+91_69+92insAA n.147+91_147+92insAA c.91+91_91+92insAA c.-517+91_-517+92insAA (n.-517+91_-517+92insAA) c.-603+91_-603+92insAA (n.-603+91_-603+92insAA) c.-310_-309insAA (n.-310_-309insAA) c.-739_-738insAA (n.-739_-738insAA) c.-652_-651insAA (n.-652_-651insAA) c.-889_-888insAA (n.-889_-888insAA) c.-511+91_-511+92insAA (n.-511+91_-511+92insAA) c.-744_-743insAA (n.-744_-743insAA) c.-868_-867insAA (n.-868_-867insAA) c.-169+91_-169+92insAA (n.-169+91_-169+92insAA) c.-837_-836insAA (n.-837_-836insAA) c.-950_-949insAA (n.-950_-949insAA) c.-859_-858insAA (n.-859_-858insAA) c.-711+91_-711+92insAA (n.-711+91_-711+92insAA) c.-609+91_-609+92insAA (n.-609+91_-609+92insAA) c.-706+91_-706+92insAA (n.-706+91_-706+92insAA) c.-847_-846insAA (n.-847_-846insAA) c.-696+91_-696+92insAA (n.-696+91_-696+92insAA) | |
3 | g.36993755G>A | CA2665005929 | MLH1 | c.116+92G>A (n.116+92G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.131+92G>A c.69+92G>A n.147+92G>A c.91+92G>A c.-517+92G>A (n.-517+92G>A) c.-603+92G>A (n.-603+92G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-511+92G>A (n.-511+92G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) c.-169+92G>A (n.-169+92G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-858G>A (n.-858G>A) c.-711+92G>A (n.-711+92G>A) c.-609+92G>A (n.-609+92G>A) c.-706+92G>A (n.-706+92G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-696+92G>A (n.-696+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993755G>C | CA2595701829 | MLH1 | c.116+92G>C (n.116+92G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.131+92G>C c.69+92G>C n.147+92G>C c.91+92G>C c.-517+92G>C (n.-517+92G>C) c.-603+92G>C (n.-603+92G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.-651G>C (n.-651G>C) c.-888G>C (n.-888G>C) c.-511+92G>C (n.-511+92G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-867G>C (n.-867G>C) c.-169+92G>C (n.-169+92G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-858G>C (n.-858G>C) c.-711+92G>C (n.-711+92G>C) c.-609+92G>C (n.-609+92G>C) c.-706+92G>C (n.-706+92G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-696+92G>C (n.-696+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993755G>T | CA2665005930 | MLH1 | c.116+92G>T (n.116+92G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.131+92G>T c.69+92G>T n.147+92G>T c.91+92G>T c.-517+92G>T (n.-517+92G>T) c.-603+92G>T (n.-603+92G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) c.-511+92G>T (n.-511+92G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-867G>T (n.-867G>T) c.-169+92G>T (n.-169+92G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-858G>T (n.-858G>T) c.-711+92G>T (n.-711+92G>T) c.-609+92G>T (n.-609+92G>T) c.-706+92G>T (n.-706+92G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-696+92G>T (n.-696+92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993756A>C | CA2665005931 | MLH1 | c.116+93A>C (n.116+93A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.131+93A>C c.69+93A>C n.147+93A>C c.91+93A>C c.-517+93A>C (n.-517+93A>C) c.-603+93A>C (n.-603+93A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) c.-737A>C (n.-737A>C) c.-650A>C (n.-650A>C) c.-887A>C (n.-887A>C) c.-511+93A>C (n.-511+93A>C) c.-742A>C (n.-742A>C) c.-866A>C (n.-866A>C) c.-169+93A>C (n.-169+93A>C) c.-835A>C (n.-835A>C) c.-948A>C (n.-948A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) c.-711+93A>C (n.-711+93A>C) c.-609+93A>C (n.-609+93A>C) c.-706+93A>C (n.-706+93A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) c.-696+93A>C (n.-696+93A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993757G>T | CA2665005932 | MLH1 | c.116+94G>T (n.116+94G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.131+94G>T c.69+94G>T n.147+94G>T c.91+94G>T c.-517+94G>T (n.-517+94G>T) c.-603+94G>T (n.-603+94G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-511+94G>T (n.-511+94G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-865G>T (n.-865G>T) c.-169+94G>T (n.-169+94G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-711+94G>T (n.-711+94G>T) c.-609+94G>T (n.-609+94G>T) c.-706+94G>T (n.-706+94G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-696+94G>T (n.-696+94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993758G>A | CA2665005933 | MLH1 | c.116+95G>A (n.116+95G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.131+95G>A c.69+95G>A n.147+95G>A c.91+95G>A c.-517+95G>A (n.-517+95G>A) c.-603+95G>A (n.-603+95G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) c.-511+95G>A (n.-511+95G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) c.-169+95G>A (n.-169+95G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) c.-946G>A (n.-946G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) c.-711+95G>A (n.-711+95G>A) c.-609+95G>A (n.-609+95G>A) c.-706+95G>A (n.-706+95G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-696+95G>A (n.-696+95G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993758G>C | CA906756305 | MLH1 | c.116+95G>C (n.116+95G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.131+95G>C c.69+95G>C n.147+95G>C c.91+95G>C c.-517+95G>C (n.-517+95G>C) c.-603+95G>C (n.-603+95G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) c.-885G>C (n.-885G>C) c.-511+95G>C (n.-511+95G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) c.-169+95G>C (n.-169+95G>C) c.-833G>C (n.-833G>C) c.-946G>C (n.-946G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) c.-711+95G>C (n.-711+95G>C) c.-609+95G>C (n.-609+95G>C) c.-706+95G>C (n.-706+95G>C) c.-843G>C (n.-843G>C) c.-696+95G>C (n.-696+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993758G= | CA1357864987 | MLH1 | c.116+95G= (n.116+95G=) c.*64G= (n.*64G=) n.131+95G= c.69+95G= n.147+95G= c.91+95G= c.-517+95G= (n.-517+95G=) c.-603+95G= (n.-603+95G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-735G= (n.-735G=) c.-648G= (n.-648G=) c.-885G= (n.-885G=) c.-511+95G= (n.-511+95G=) c.-740G= (n.-740G=) c.-864G= (n.-864G=) c.-169+95G= (n.-169+95G=) c.-833G= (n.-833G=) c.-946G= (n.-946G=) c.-855G= (n.-855G=) c.-711+95G= (n.-711+95G=) c.-609+95G= (n.-609+95G=) c.-706+95G= (n.-706+95G=) c.-843G= (n.-843G=) c.-696+95G= (n.-696+95G=) | |
3 | g.36993758G>T | CA2665005934 | MLH1 | c.116+95G>T (n.116+95G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.131+95G>T c.69+95G>T n.147+95G>T c.91+95G>T c.-517+95G>T (n.-517+95G>T) c.-603+95G>T (n.-603+95G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.-511+95G>T (n.-511+95G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) c.-169+95G>T (n.-169+95G>T) c.-833G>T (n.-833G>T) c.-946G>T (n.-946G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) c.-711+95G>T (n.-711+95G>T) c.-609+95G>T (n.-609+95G>T) c.-706+95G>T (n.-706+95G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-696+95G>T (n.-696+95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993759C>T | CA2582342841 | MLH1 | c.116+96C>T (n.116+96C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.131+96C>T c.69+96C>T n.147+96C>T c.91+96C>T c.-517+96C>T (n.-517+96C>T) c.-603+96C>T (n.-603+96C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-884C>T (n.-884C>T) c.-511+96C>T (n.-511+96C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-169+96C>T (n.-169+96C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-711+96C>T (n.-711+96C>T) c.-609+96C>T (n.-609+96C>T) c.-706+96C>T (n.-706+96C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-696+96C>T (n.-696+96C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993760A= | CA1357864988 | MLH1 | c.116+97A= (n.116+97A=) c.*66A= (n.*66A=) n.131+97A= c.69+97A= n.147+97A= c.91+97A= c.-517+97A= (n.-517+97A=) c.-603+97A= (n.-603+97A=) c.-304A= (n.-304A=) c.-733A= (n.-733A=) c.-646A= (n.-646A=) c.-883A= (n.-883A=) c.-511+97A= (n.-511+97A=) c.-738A= (n.-738A=) c.-862A= (n.-862A=) c.-169+97A= (n.-169+97A=) c.-831A= (n.-831A=) c.-944A= (n.-944A=) c.-853A= (n.-853A=) c.-711+97A= (n.-711+97A=) c.-609+97A= (n.-609+97A=) c.-706+97A= (n.-706+97A=) c.-841A= (n.-841A=) c.-696+97A= (n.-696+97A=) | |
3 | g.36993760A>C | CA906756312 | MLH1 | c.116+97A>C (n.116+97A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.131+97A>C c.69+97A>C n.147+97A>C c.91+97A>C c.-517+97A>C (n.-517+97A>C) c.-603+97A>C (n.-603+97A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) c.-883A>C (n.-883A>C) c.-511+97A>C (n.-511+97A>C) c.-738A>C (n.-738A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) c.-169+97A>C (n.-169+97A>C) c.-831A>C (n.-831A>C) c.-944A>C (n.-944A>C) c.-853A>C (n.-853A>C) c.-711+97A>C (n.-711+97A>C) c.-609+97A>C (n.-609+97A>C) c.-706+97A>C (n.-706+97A>C) c.-841A>C (n.-841A>C) c.-696+97A>C (n.-696+97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993760A>G | CA1357864989 | MLH1 | c.116+97A>G (n.116+97A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.131+97A>G c.69+97A>G n.147+97A>G c.91+97A>G c.-517+97A>G (n.-517+97A>G) c.-603+97A>G (n.-603+97A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-883A>G (n.-883A>G) c.-511+97A>G (n.-511+97A>G) c.-738A>G (n.-738A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) c.-169+97A>G (n.-169+97A>G) c.-831A>G (n.-831A>G) c.-944A>G (n.-944A>G) c.-853A>G (n.-853A>G) c.-711+97A>G (n.-711+97A>G) c.-609+97A>G (n.-609+97A>G) c.-706+97A>G (n.-706+97A>G) c.-841A>G (n.-841A>G) c.-696+97A>G (n.-696+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993761T>C | CA906756314 | MLH1 | c.116+98T>C (n.116+98T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.131+98T>C c.69+98T>C n.147+98T>C c.91+98T>C c.-517+98T>C (n.-517+98T>C) c.-603+98T>C (n.-603+98T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-732T>C (n.-732T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-882T>C (n.-882T>C) c.-511+98T>C (n.-511+98T>C) c.-737T>C (n.-737T>C) c.-861T>C (n.-861T>C) c.-169+98T>C (n.-169+98T>C) c.-830T>C (n.-830T>C) c.-943T>C (n.-943T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) c.-711+98T>C (n.-711+98T>C) c.-609+98T>C (n.-609+98T>C) c.-706+98T>C (n.-706+98T>C) c.-840T>C (n.-840T>C) c.-696+98T>C (n.-696+98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993761T>G | CA2702266146 | MLH1 | c.116+98T>G (n.116+98T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.131+98T>G c.69+98T>G n.147+98T>G c.91+98T>G c.-517+98T>G (n.-517+98T>G) c.-603+98T>G (n.-603+98T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-732T>G (n.-732T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-882T>G (n.-882T>G) c.-511+98T>G (n.-511+98T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.-861T>G (n.-861T>G) c.-169+98T>G (n.-169+98T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) c.-943T>G (n.-943T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) c.-711+98T>G (n.-711+98T>G) c.-609+98T>G (n.-609+98T>G) c.-706+98T>G (n.-706+98T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) c.-696+98T>G (n.-696+98T>G) | dbSNP |
3 | g.36993761T= | CA1357864990 | MLH1 | c.116+98T= (n.116+98T=) c.*67T= (n.*67T=) n.131+98T= c.69+98T= n.147+98T= c.91+98T= c.-517+98T= (n.-517+98T=) c.-603+98T= (n.-603+98T=) c.-303T= (n.-303T=) c.-732T= (n.-732T=) c.-645T= (n.-645T=) c.-882T= (n.-882T=) c.-511+98T= (n.-511+98T=) c.-737T= (n.-737T=) c.-861T= (n.-861T=) c.-169+98T= (n.-169+98T=) c.-830T= (n.-830T=) c.-943T= (n.-943T=) c.-852T= (n.-852T=) c.-711+98T= (n.-711+98T=) c.-609+98T= (n.-609+98T=) c.-706+98T= (n.-706+98T=) c.-840T= (n.-840T=) c.-696+98T= (n.-696+98T=) |