Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985983C>ACA359505417NIPBLc.2803C>A (p.Pro935Thr)
n.2423C>A
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 gnomAD v4
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5g.36985983C>GCA359505424NIPBLc.2803C>G (p.Pro935Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985984C>ACA359505454NIPBLc.2804C>A (p.Pro935His)
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5g.36985984C=CA1539582990NIPBLc.2804C= (p.Pro935=)
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c.1495+9582C= (n.1495+9582C=)
5g.36985984C>GCA117045116NIPBLc.2804C>G (p.Pro935Arg)
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c.1495+9582C>G (n.1495+9582C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985984C>TCA359505464NIPBLc.2804C>T (p.Pro935Leu)
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 COSMIC COSMIC
5g.36985985T>ACA444096327NIPBLc.2805T>A (p.Pro935=)
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5g.36985985T>CCA444096331NIPBLc.2805T>C (p.Pro935=)
n.2425T>C
c.1-78593T>C (n.1-78593T>C)
c.2061T>C (p.Pro687=)
c.2145T>C (p.Pro715=)
c.1188T>C (p.Pro396=)
c.1495+9583T>C (n.1495+9583T>C)
5g.36985985T>GCA444096329NIPBLc.2805T>G (p.Pro935=)
n.2425T>G
c.1-78593T>G (n.1-78593T>G)
c.2061T>G (p.Pro687=)
c.2145T>G (p.Pro715=)
c.1188T>G (p.Pro396=)
c.1495+9583T>G (n.1495+9583T>G)
 gnomAD v4
5g.36985986G>ACA359505491NIPBLc.2806G>A (p.Asp936Asn)
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c.1-78592G>A (n.1-78592G>A)
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c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.1495+9584G>A (n.1495+9584G>A)
 gnomAD v4
5g.36985986G>CCA359505485NIPBLc.2806G>C (p.Asp936His)
n.2426G>C
c.1-78592G>C (n.1-78592G>C)
c.2062G>C (p.Asp688His)
c.2146G>C (p.Asp716His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.1495+9584G>C (n.1495+9584G>C)
5g.36985986G>TCA359505476NIPBLc.2806G>T (p.Asp936Tyr)
n.2426G>T
c.1-78592G>T (n.1-78592G>T)
c.2062G>T (p.Asp688Tyr)
c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1495+9584G>T (n.1495+9584G>T)
5g.36985987A>CCA359505514NIPBLc.2807A>C (p.Asp936Ala)
n.2427A>C
c.1-78591A>C (n.1-78591A>C)
c.2063A>C (p.Asp688Ala)
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.1495+9585A>C (n.1495+9585A>C)
5g.36985987A>GCA359505525NIPBLc.2807A>G (p.Asp936Gly)
n.2427A>G
c.1-78591A>G (n.1-78591A>G)
c.2063A>G (p.Asp688Gly)
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.1495+9585A>G (n.1495+9585A>G)
 gnomAD v4
5g.36985987A>TCA359505528NIPBLc.2807A>T (p.Asp936Val)
n.2427A>T
c.1-78591A>T (n.1-78591A>T)
c.2063A>T (p.Asp688Val)
c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
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5g.36985988C>ACA359505535NIPBLc.2808C>A (p.Asp936Glu)
n.2428C>A
c.1-78590C>A (n.1-78590C>A)
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5g.36985988C=CA1539582992NIPBLc.2808C= (p.Asp936=)
n.2428C=
c.1-78590C= (n.1-78590C=)
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c.1191C= (p.Asp397=)
c.1495+9586C= (n.1495+9586C=)
5g.36985988C>GCA359505536NIPBLc.2808C>G (p.Asp936Glu)
n.2428C>G
c.1-78590C>G (n.1-78590C>G)
c.2064C>G (p.Asp688Glu)
c.2148C>G (p.Asp716Glu)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
c.1495+9586C>G (n.1495+9586C>G)
5g.36985988C>TCA444096334NIPBLc.2808C>T (p.Asp936=)
n.2428C>T
c.1-78590C>T (n.1-78590C>T)
c.2064C>T (p.Asp688=)
c.2148C>T (p.Asp716=)
c.1191C>T (p.Asp397=)
c.1495+9586C>T (n.1495+9586C>T)
 dbSNP
5g.36985989A>CCA359505543NIPBLc.2809A>C (p.Asn937His)
n.2429A>C
c.1-78589A>C (n.1-78589A>C)
c.2065A>C (p.Asn689His)
c.2149A>C (p.Asn717His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1495+9587A>C (n.1495+9587A>C)
5g.36985989A>GCA359505544NIPBLc.2809A>G (p.Asn937Asp)
n.2429A>G
c.1-78589A>G (n.1-78589A>G)
c.2065A>G (p.Asn689Asp)
c.2149A>G (p.Asn717Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1495+9587A>G (n.1495+9587A>G)
5g.36985989A>TCA359505545NIPBLc.2809A>T (p.Asn937Tyr)
n.2429A>T
c.1-78589A>T (n.1-78589A>T)
c.2065A>T (p.Asn689Tyr)
c.2149A>T (p.Asn717Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1495+9587A>T (n.1495+9587A>T)
5g.36985990A=CA1539582994NIPBLc.2810A= (p.Asn937=)
n.2430A=
c.1-78588A= (n.1-78588A=)
c.2066A= (p.Asn689=)
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c.1495+9588A= (n.1495+9588A=)
5g.36985990A>CCA359505551NIPBLc.2810A>C (p.Asn937Thr)
n.2430A>C
c.1-78588A>C (n.1-78588A>C)
c.2066A>C (p.Asn689Thr)
c.2150A>C (p.Asn717Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1495+9588A>C (n.1495+9588A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985990A>GCA359505552NIPBLc.2810A>G (p.Asn937Ser)
n.2430A>G
c.1-78588A>G (n.1-78588A>G)
c.2066A>G (p.Asn689Ser)
c.2150A>G (p.Asn717Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.1495+9588A>G (n.1495+9588A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985990A>TCA359505553NIPBLc.2810A>T (p.Asn937Ile)
n.2430A>T
c.1-78588A>T (n.1-78588A>T)
c.2066A>T (p.Asn689Ile)
c.2150A>T (p.Asn717Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1495+9588A>T (n.1495+9588A>T)
5g.36985991T>ACA359505556NIPBLc.2811T>A (p.Asn937Lys)
n.2431T>A
c.1-78587T>A (n.1-78587T>A)
c.2067T>A (p.Asn689Lys)
c.2151T>A (p.Asn717Lys)
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.1495+9589T>A (n.1495+9589T>A)
5g.36985991T>CCA444096337NIPBLc.2811T>C (p.Asn937=)
n.2431T>C
c.1-78587T>C (n.1-78587T>C)
c.2067T>C (p.Asn689=)
c.2151T>C (p.Asn717=)
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.1495+9589T>C (n.1495+9589T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985991T>GCA359505559NIPBLc.2811T>G (p.Asn937Lys)
n.2431T>G
c.1-78587T>G (n.1-78587T>G)
c.2067T>G (p.Asn689Lys)
c.2151T>G (p.Asn717Lys)
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.1495+9589T>G (n.1495+9589T>G)
5g.36985991T=CA1539582998NIPBLc.2811T= (p.Asn937=)
n.2431T=
c.1-78587T= (n.1-78587T=)
c.2067T= (p.Asn689=)
c.2151T= (p.Asn717=)
c.1194T= (p.Asn398=)
c.1495+9589T= (n.1495+9589T=)
5g.36985992A>CCA359505568NIPBLc.2812A>C (p.Lys938Gln)
n.2432A>C
c.1-78586A>C (n.1-78586A>C)
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1495+9590A>C (n.1495+9590A>C)
5g.36985992A>GCA359505572NIPBLc.2812A>G (p.Lys938Glu)
n.2432A>G
c.1-78586A>G (n.1-78586A>G)
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1495+9590A>G (n.1495+9590A>G)
 gnomAD v4
5g.36985992A>TCA359505566NIPBLc.2812A>T (p.Lys938Ter)
n.2432A>T
c.1-78586A>T (n.1-78586A>T)
c.2068A>T (p.Lys690Ter)
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1495+9590A>T (n.1495+9590A>T)
5g.36985993A=CA1539583000NIPBLc.2813A= (p.Lys938=)
n.2433A=
c.1-78585A= (n.1-78585A=)
c.2069A= (p.Lys690=)
c.2153A= (p.Lys718=)
c.1196A= (p.Lys399=)
c.1495+9591A= (n.1495+9591A=)
5g.36985993A>CCA359505575NIPBLc.2813A>C (p.Lys938Thr)
n.2433A>C
c.1-78585A>C (n.1-78585A>C)
c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1495+9591A>C (n.1495+9591A>C)
5g.36985993A>GCA359505577NIPBLc.2813A>G (p.Lys938Arg)
n.2433A>G
c.1-78585A>G (n.1-78585A>G)
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1495+9591A>G (n.1495+9591A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985993A>TCA359505578NIPBLc.2813A>T (p.Lys938Met)
n.2433A>T
c.1-78585A>T (n.1-78585A>T)
c.2069A>T (p.Lys690Met)
c.2153A>T (p.Lys718Met)
c.1196A>T (p.Lys399Met)
c.1495+9591A>T (n.1495+9591A>T)
5g.36985994G>ACA444096341NIPBLc.2814G>A (p.Lys938=)
n.2434G>A
c.1-78584G>A (n.1-78584G>A)
c.2070G>A (p.Lys690=)
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.1197G>A (p.Lys399=)
c.1495+9592G>A (n.1495+9592G>A)
5g.36985994G>CCA359505583NIPBLc.2814G>C (p.Lys938Asn)
n.2434G>C
c.1-78584G>C (n.1-78584G>C)
c.2070G>C (p.Lys690Asn)
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.1495+9592G>C (n.1495+9592G>C)
5g.36985994G>TCA359505584NIPBLc.2814G>T (p.Lys938Asn)
n.2434G>T
c.1-78584G>T (n.1-78584G>T)
c.2070G>T (p.Lys690Asn)
c.2154G>T (p.Lys718Asn)
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.1495+9592G>T (n.1495+9592G>T)
5g.36985995G>ACA359505585NIPBLc.2815G>A (p.Ala939Thr)
n.2435G>A
c.1-78583G>A (n.1-78583G>A)
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1495+9593G>A (n.1495+9593G>A)
 gnomAD v4
5g.36985995G>CCA359505586NIPBLc.2815G>C (p.Ala939Pro)
n.2435G>C
c.1-78583G>C (n.1-78583G>C)
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1495+9593G>C (n.1495+9593G>C)
5g.36985995G>TCA359505590NIPBLc.2815G>T (p.Ala939Ser)
n.2435G>T
c.1-78583G>T (n.1-78583G>T)
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1495+9593G>T (n.1495+9593G>T)
5g.36985996C>ACA359505615NIPBLc.2816C>A (p.Ala939Glu)
n.2436C>A
c.1-78582C>A (n.1-78582C>A)
c.2072C>A (p.Ala691Glu)
c.2156C>A (p.Ala719Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.1495+9594C>A (n.1495+9594C>A)
 gnomAD v4
5g.36985996C>GCA359505623NIPBLc.2816C>G (p.Ala939Gly)
n.2436C>G
c.1-78582C>G (n.1-78582C>G)
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1495+9594C>G (n.1495+9594C>G)
5g.36985996C>TCA359505630NIPBLc.2816C>T (p.Ala939Val)
n.2436C>T
c.1-78582C>T (n.1-78582C>T)
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1495+9594C>T (n.1495+9594C>T)
5g.36985997A>CCA444096343NIPBLc.2817A>C (p.Ala939=)
n.2437A>C
c.1-78581A>C (n.1-78581A>C)
c.2073A>C (p.Ala691=)
c.2157A>C (p.Ala719=)
c.1200A>C (p.Ala400=)
c.1495+9595A>C (n.1495+9595A>C)
5g.36985997A>GCA444096344NIPBLc.2817A>G (p.Ala939=)
n.2437A>G
c.1-78581A>G (n.1-78581A>G)
c.2073A>G (p.Ala691=)
c.2157A>G (p.Ala719=)
c.1200A>G (p.Ala400=)
c.1495+9595A>G (n.1495+9595A>G)
5g.36985997A>TCA444096345NIPBLc.2817A>T (p.Ala939=)
n.2437A>T
c.1-78581A>T (n.1-78581A>T)
c.2073A>T (p.Ala691=)
c.2157A>T (p.Ala719=)
c.1200A>T (p.Ala400=)
c.1495+9595A>T (n.1495+9595A>T)
5g.36985998G>ACA359505654NIPBLc.2818G>A (p.Glu940Lys)
n.2438G>A
c.1-78580G>A (n.1-78580G>A)
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1495+9596G>A (n.1495+9596G>A)
5g.36985998G>CCA359505652NIPBLc.2818G>C (p.Glu940Gln)
n.2438G>C
c.1-78580G>C (n.1-78580G>C)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1495+9596G>C (n.1495+9596G>C)
5g.36985998G>TCA359505645NIPBLc.2818G>T (p.Glu940Ter)
n.2438G>T
c.1-78580G>T (n.1-78580G>T)
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1495+9596G>T (n.1495+9596G>T)
5g.36985999A>CCA359505662NIPBLc.2819A>C (p.Glu940Ala)
n.2439A>C
c.1-78579A>C (n.1-78579A>C)
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1495+9597A>C (n.1495+9597A>C)
5g.36985999A>GCA359505663NIPBLc.2819A>G (p.Glu940Gly)
n.2439A>G
c.1-78579A>G (n.1-78579A>G)
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1495+9597A>G (n.1495+9597A>G)
5g.36985999A>TCA359505664NIPBLc.2819A>T (p.Glu940Val)
n.2439A>T
c.1-78579A>T (n.1-78579A>T)
c.2075A>T (p.Glu692Val)
c.2159A>T (p.Glu720Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1495+9597A>T (n.1495+9597A>T)
5g.36986000A=CA1539583003NIPBLc.2820A= (p.Glu940=)
n.2440A=
c.1-78578A= (n.1-78578A=)
c.2076A= (p.Glu692=)
c.2160A= (p.Glu720=)
c.1203A= (p.Glu401=)
c.1495+9598A= (n.1495+9598A=)
5g.36986000A>CCA359505666NIPBLc.2820A>C (p.Glu940Asp)
n.2440A>C
c.1-78578A>C (n.1-78578A>C)
c.2076A>C (p.Glu692Asp)
c.2160A>C (p.Glu720Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1495+9598A>C (n.1495+9598A>C)
5g.36986000A>GCA444096349NIPBLc.2820A>G (p.Glu940=)
n.2440A>G
c.1-78578A>G (n.1-78578A>G)
c.2076A>G (p.Glu692=)
c.2160A>G (p.Glu720=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1495+9598A>G (n.1495+9598A>G)
 dbSNP
5g.36986000A>TCA359505668NIPBLc.2820A>T (p.Glu940Asp)
n.2440A>T
c.1-78578A>T (n.1-78578A>T)
c.2076A>T (p.Glu692Asp)
c.2160A>T (p.Glu720Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1495+9598A>T (n.1495+9598A>T)
5g.36986001T>ACA359505681NIPBLc.2821T>A (p.Phe941Ile)
n.2441T>A
c.1-78577T>A (n.1-78577T>A)
c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.2161T>A (p.Phe721Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1495+9599T>A (n.1495+9599T>A)
5g.36986001T>CCA359505685NIPBLc.2821T>C (p.Phe941Leu)
n.2441T>C
c.1-78577T>C (n.1-78577T>C)
c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.2161T>C (p.Phe721Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1495+9599T>C (n.1495+9599T>C)
5g.36986001T>GCA359505690NIPBLc.2821T>G (p.Phe941Val)
n.2441T>G
c.1-78577T>G (n.1-78577T>G)
c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.2161T>G (p.Phe721Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1495+9599T>G (n.1495+9599T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36986001T=CA1539583005NIPBLc.2821T= (p.Phe941=)
n.2441T=
c.1-78577T= (n.1-78577T=)
c.2077T= (p.Phe693=)
c.2161T= (p.Phe721=)
c.1204T= (p.Phe402=)
c.1495+9599T= (n.1495+9599T=)
5g.36986002T>ACA359505692NIPBLc.2822T>A (p.Phe941Tyr)
n.2442T>A
c.1-78576T>A (n.1-78576T>A)
c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.2162T>A (p.Phe721Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1495+9600T>A (n.1495+9600T>A)
5g.36986002T>CCA359505695NIPBLc.2822T>C (p.Phe941Ser)
n.2442T>C
c.1-78576T>C (n.1-78576T>C)
c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.2162T>C (p.Phe721Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1495+9600T>C (n.1495+9600T>C)
5g.36986002T>GCA359505697NIPBLc.2822T>G (p.Phe941Cys)
n.2442T>G
c.1-78576T>G (n.1-78576T>G)
c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.2162T>G (p.Phe721Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1495+9600T>G (n.1495+9600T>G)
5g.36986003T>ACA359505705NIPBLc.2823T>A (p.Phe941Leu)
n.2443T>A
c.1-78575T>A (n.1-78575T>A)
c.2079T>A (p.Phe693Leu)
c.2163T>A (p.Phe721Leu)
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.1495+9601T>A (n.1495+9601T>A)
5g.36986003T>CCA444096350NIPBLc.2823T>C (p.Phe941=)
n.2443T>C
c.1-78575T>C (n.1-78575T>C)
c.2079T>C (p.Phe693=)
c.2163T>C (p.Phe721=)
c.1206T>C (p.Phe402=)
c.1495+9601T>C (n.1495+9601T>C)
5g.36986003T>GCA359505708NIPBLc.2823T>G (p.Phe941Leu)
n.2443T>G
c.1-78575T>G (n.1-78575T>G)
c.2079T>G (p.Phe693Leu)
c.2163T>G (p.Phe721Leu)
c.1206T>G (p.Phe402Leu)
c.1495+9601T>G (n.1495+9601T>G)
5g.36986004C>ACA359505718NIPBLc.2824C>A (p.Pro942Thr)
n.2444C>A
c.1-78574C>A (n.1-78574C>A)
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1495+9602C>A (n.1495+9602C>A)
 ClinVar
5g.36986004C>GCA359505713NIPBLc.2824C>G (p.Pro942Ala)
n.2444C>G
c.1-78574C>G (n.1-78574C>G)
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1495+9602C>G (n.1495+9602C>G)
5g.36986004C>TCA359505711NIPBLc.2824C>T (p.Pro942Ser)
n.2444C>T
c.1-78574C>T (n.1-78574C>T)
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1495+9602C>T (n.1495+9602C>T)
5g.36986005C>ACA359505733NIPBLc.2825C>A (p.Pro942Gln)
n.2445C>A
c.1-78573C>A (n.1-78573C>A)
c.2081C>A (p.Pro694Gln)
c.2165C>A (p.Pro722Gln)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.1495+9603C>A (n.1495+9603C>A)
5g.36986005C>GCA359505731NIPBLc.2825C>G (p.Pro942Arg)
n.2445C>G
c.1-78573C>G (n.1-78573C>G)
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1495+9603C>G (n.1495+9603C>G)
5g.36986005C>TCA359505738NIPBLc.2825C>T (p.Pro942Leu)
n.2445C>T
c.1-78573C>T (n.1-78573C>T)
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1495+9603C>T (n.1495+9603C>T)
 gnomAD v4
5g.36986006A>CCA444096354NIPBLc.2826A>C (p.Pro942=)
n.2446A>C
c.1-78572A>C (n.1-78572A>C)
c.2082A>C (p.Pro694=)
c.2166A>C (p.Pro722=)
c.1209A>C (p.Pro403=)
c.1495+9604A>C (n.1495+9604A>C)
5g.36986006A>GCA444096355NIPBLc.2826A>G (p.Pro942=)
n.2446A>G
c.1-78572A>G (n.1-78572A>G)
c.2082A>G (p.Pro694=)
c.2166A>G (p.Pro722=)
c.1209A>G (p.Pro403=)
c.1495+9604A>G (n.1495+9604A>G)
5g.36986006A>TCA444096356NIPBLc.2826A>T (p.Pro942=)
n.2446A>T
c.1-78572A>T (n.1-78572A>T)
c.2082A>T (p.Pro694=)
c.2166A>T (p.Pro722=)
c.1209A>T (p.Pro403=)
c.1495+9604A>T (n.1495+9604A>T)
5g.36986007delCA2695204233NIPBLc.2827del (p.Ser943ValfsTer11)
n.2447del
c.1-78571del (n.1-78571del)
c.2083del (p.Ser695ValfsTer11)
c.2167del (p.Ser723ValfsTer11)
c.1210del (p.Ser404ValfsTer11)
c.1495+9605del (n.1495+9605del)
5g.36986007A=CA1539583007NIPBLc.2827A= (p.Ser943=)
n.2447A=
c.1-78571A= (n.1-78571A=)
c.2083A= (p.Ser695=)
c.2167A= (p.Ser723=)
c.1210A= (p.Ser404=)
c.1495+9605A= (n.1495+9605A=)
5g.36986007A>CCA359505747NIPBLc.2827A>C (p.Ser943Arg)
n.2447A>C
c.1-78571A>C (n.1-78571A>C)
c.2083A>C (p.Ser695Arg)
c.2167A>C (p.Ser723Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.1495+9605A>C (n.1495+9605A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986007A>GCA359505753NIPBLc.2827A>G (p.Ser943Gly)
n.2447A>G
c.1-78571A>G (n.1-78571A>G)
c.2083A>G (p.Ser695Gly)
c.2167A>G (p.Ser723Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.1495+9605A>G (n.1495+9605A>G)
 gnomAD v4
5g.36986007A>TCA359505755NIPBLc.2827A>T (p.Ser943Cys)
n.2447A>T
c.1-78571A>T (n.1-78571A>T)
c.2083A>T (p.Ser695Cys)
c.2167A>T (p.Ser723Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.1495+9605A>T (n.1495+9605A>T)
5g.36986008G>ACA359505764NIPBLc.2828G>A (p.Ser943Asn)
n.2448G>A
c.1-78570G>A (n.1-78570G>A)
c.2084G>A (p.Ser695Asn)
c.2168G>A (p.Ser723Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.1495+9606G>A (n.1495+9606G>A)
5g.36986008G>CCA359505770NIPBLc.2828G>C (p.Ser943Thr)
n.2448G>C
c.1-78570G>C (n.1-78570G>C)
c.2084G>C (p.Ser695Thr)
c.2168G>C (p.Ser723Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.1495+9606G>C (n.1495+9606G>C)
5g.36986008G>TCA359505778NIPBLc.2828G>T (p.Ser943Ile)
n.2448G>T
c.1-78570G>T (n.1-78570G>T)
c.2084G>T (p.Ser695Ile)
c.2168G>T (p.Ser723Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.1495+9606G>T (n.1495+9606G>T)
5g.36986009T>ACA359505783NIPBLc.2829T>A (p.Ser943Arg)
n.2449T>A
c.1-78569T>A (n.1-78569T>A)
c.2085T>A (p.Ser695Arg)
c.2169T>A (p.Ser723Arg)
c.1212T>A (p.Ser404Arg)
c.1495+9607T>A (n.1495+9607T>A)
5g.36986009T>CCA444096357NIPBLc.2829T>C (p.Ser943=)
n.2449T>C
c.1-78569T>C (n.1-78569T>C)
c.2085T>C (p.Ser695=)
c.2169T>C (p.Ser723=)
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1495+9607T>C (n.1495+9607T>C)
5g.36986009T>GCA359505784NIPBLc.2829T>G (p.Ser943Arg)
n.2449T>G
c.1-78569T>G (n.1-78569T>G)
c.2085T>G (p.Ser695Arg)
c.2169T>G (p.Ser723Arg)
c.1212T>G (p.Ser404Arg)
c.1495+9607T>G (n.1495+9607T>G)
5g.36986010T>ACA359505786NIPBLc.2830T>A (p.Tyr944Asn)
n.2450T>A
c.1-78568T>A (n.1-78568T>A)
c.2086T>A (p.Tyr696Asn)
c.2170T>A (p.Tyr724Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.1495+9608T>A (n.1495+9608T>A)
5g.36986010T>CCA359505792NIPBLc.2830T>C (p.Tyr944His)
n.2450T>C
c.1-78568T>C (n.1-78568T>C)
c.2086T>C (p.Tyr696His)
c.2170T>C (p.Tyr724His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.1495+9608T>C (n.1495+9608T>C)
5g.36986010T>GCA359505800NIPBLc.2830T>G (p.Tyr944Asp)
n.2450T>G
c.1-78568T>G (n.1-78568T>G)
c.2086T>G (p.Tyr696Asp)
c.2170T>G (p.Tyr724Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.1495+9608T>G (n.1495+9608T>G)
5g.36986011A>CCA359505804NIPBLc.2831A>C (p.Tyr944Ser)
n.2451A>C
c.1-78567A>C (n.1-78567A>C)
c.2087A>C (p.Tyr696Ser)
c.2171A>C (p.Tyr724Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.1495+9609A>C (n.1495+9609A>C)
5g.36986011A>GCA359505805NIPBLc.2831A>G (p.Tyr944Cys)
n.2451A>G
c.1-78567A>G (n.1-78567A>G)
c.2087A>G (p.Tyr696Cys)
c.2171A>G (p.Tyr724Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.1495+9609A>G (n.1495+9609A>G)
5g.36986011A>TCA359505806NIPBLc.2831A>T (p.Tyr944Phe)
n.2451A>T
c.1-78567A>T (n.1-78567A>T)
c.2087A>T (p.Tyr696Phe)
c.2171A>T (p.Tyr724Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.1495+9609A>T (n.1495+9609A>T)
5g.36986012T>ACA272032NIPBLc.2832T>A (p.Tyr944Ter)
n.2452T>A
c.1-78566T>A (n.1-78566T>A)
c.2088T>A (p.Tyr696Ter)
c.2172T>A (p.Tyr724Ter)
c.1215T>A (p.Tyr405Ter)
c.1496-9610T>A (n.1496-9610T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36986012T>CCA444096359NIPBLc.2832T>C (p.Tyr944=)
n.2452T>C
c.1-78566T>C (n.1-78566T>C)
c.2088T>C (p.Tyr696=)
c.2172T>C (p.Tyr724=)
c.1215T>C (p.Tyr405=)
c.1496-9610T>C (n.1496-9610T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36986012T>GCA359505807NIPBLc.2832T>G (p.Tyr944Ter)
n.2452T>G
c.1-78566T>G (n.1-78566T>G)
c.2088T>G (p.Tyr696Ter)
c.2172T>G (p.Tyr724Ter)
c.1215T>G (p.Tyr405Ter)
c.1496-9610T>G (n.1496-9610T>G)
5g.36986012T=CA1539583010NIPBLc.2832T= (p.Tyr944=)
n.2452T=
c.1-78566T= (n.1-78566T=)
c.2088T= (p.Tyr696=)
c.2172T= (p.Tyr724=)
c.1215T= (p.Tyr405=)
c.1496-9610T= (n.1496-9610T=)
5g.36986013T>ACA359505808NIPBLc.2833T>A (p.Leu945Met)
n.2453T>A
c.1-78565T>A (n.1-78565T>A)
c.2089T>A (p.Leu697Met)
c.2173T>A (p.Leu725Met)
c.1216T>A (p.Leu406Met)
c.1496-9609T>A (n.1496-9609T>A)
5g.36986013T>CCA444096360NIPBLc.2833T>C (p.Leu945=)
n.2453T>C
c.1-78565T>C (n.1-78565T>C)
c.2089T>C (p.Leu697=)
c.2173T>C (p.Leu725=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
c.1496-9609T>C (n.1496-9609T>C)
5g.36986013T>GCA359505809NIPBLc.2833T>G (p.Leu945Val)
n.2453T>G
c.1-78565T>G (n.1-78565T>G)
c.2089T>G (p.Leu697Val)
c.2173T>G (p.Leu725Val)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
c.1496-9609T>G (n.1496-9609T>G)
5g.36986014T>ACA359505815NIPBLc.2834T>A (p.Leu945Ter)
n.2454T>A
c.1-78564T>A (n.1-78564T>A)
c.2090T>A (p.Leu697Ter)
c.2174T>A (p.Leu725Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.1496-9608T>A (n.1496-9608T>A)
5g.36986014T>CCA359505818NIPBLc.2834T>C (p.Leu945Ser)
n.2454T>C
c.1-78564T>C (n.1-78564T>C)
c.2090T>C (p.Leu697Ser)
c.2174T>C (p.Leu725Ser)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.1496-9608T>C (n.1496-9608T>C)
5g.36986014T>GCA359505821NIPBLc.2834T>G (p.Leu945Trp)
n.2454T>G
c.1-78564T>G (n.1-78564T>G)
c.2090T>G (p.Leu697Trp)
c.2174T>G (p.Leu725Trp)
c.1217T>G (p.Leu406Trp)
c.1496-9608T>G (n.1496-9608T>G)
5g.36986015G>ACA444096362NIPBLc.2835G>A (p.Leu945=)
n.2455G>A
c.1-78563G>A (n.1-78563G>A)
c.2091G>A (p.Leu697=)
c.2175G>A (p.Leu725=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.1496-9607G>A (n.1496-9607G>A)
 dbSNP
5g.36986015G>CCA359505831NIPBLc.2835G>C (p.Leu945Phe)
n.2455G>C
c.1-78563G>C (n.1-78563G>C)
c.2091G>C (p.Leu697Phe)
c.2175G>C (p.Leu725Phe)
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
c.1496-9607G>C (n.1496-9607G>C)
 gnomAD v4
5g.36986015G>TCA359505845NIPBLc.2835G>T (p.Leu945Phe)
n.2455G>T
c.1-78563G>T (n.1-78563G>T)
c.2091G>T (p.Leu697Phe)
c.2175G>T (p.Leu725Phe)
c.1218G>T (p.Leu406Phe)
c.1496-9607G>T (n.1496-9607G>T)
5g.36986016T>ACA359505850NIPBLc.2836T>A (p.Leu946Met)
n.2456T>A
c.1-78562T>A (n.1-78562T>A)
c.2092T>A (p.Leu698Met)
c.2176T>A (p.Leu726Met)
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.1496-9606T>A (n.1496-9606T>A)
5g.36986016T>CCA444096365NIPBLc.2836T>C (p.Leu946=)
n.2456T>C
c.1-78562T>C (n.1-78562T>C)
c.2092T>C (p.Leu698=)
c.2176T>C (p.Leu726=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1496-9606T>C (n.1496-9606T>C)
 gnomAD v4
5g.36986016T>GCA359505857NIPBLc.2836T>G (p.Leu946Val)
n.2456T>G
c.1-78562T>G (n.1-78562T>G)
c.2092T>G (p.Leu698Val)
c.2176T>G (p.Leu726Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1496-9606T>G (n.1496-9606T>G)
5g.36986017dupCA2499217838NIPBLc.2837dup (p.Leu946PhefsTer20)
n.2457dup
c.1-78561dup (n.1-78561dup)
c.2093dup (p.Leu698PhefsTer20)
c.2177dup (p.Leu726PhefsTer20)
c.1220dup (p.Leu407PhefsTer20)
c.1496-9605dup (n.1496-9605dup)
 ClinVar dbSNP
5g.36986017T>ACA359505871NIPBLc.2837T>A (p.Leu946Ter)
n.2457T>A
c.1-78561T>A (n.1-78561T>A)
c.2093T>A (p.Leu698Ter)
c.2177T>A (p.Leu726Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1496-9605T>A (n.1496-9605T>A)
5g.36986017T>CCA359505878NIPBLc.2837T>C (p.Leu946Ser)
n.2457T>C
c.1-78561T>C (n.1-78561T>C)
c.2093T>C (p.Leu698Ser)
c.2177T>C (p.Leu726Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1496-9605T>C (n.1496-9605T>C)
5g.36986017T>GCA359505879NIPBLc.2837T>G (p.Leu946Trp)
n.2457T>G
c.1-78561T>G (n.1-78561T>G)
c.2093T>G (p.Leu698Trp)
c.2177T>G (p.Leu726Trp)
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.1496-9605T>G (n.1496-9605T>G)
5g.36986017_36986020delinsTGGGCA1539583015NIPBLc.2837_2840delinsTGGG (p.Leu946=)
n.2457_2460delinsTGGG
c.1-78561_1-78558delinsTGGG (n.1-78561_1-78558delinsTGGG)
c.2093_2096delinsTGGG (p.Leu698=)
c.2177_2180delinsTGGG (p.Leu726=)
c.1220_1223delinsTGGG (p.Leu407=)
c.1496-9605_1496-9602delinsTGGG (n.1496-9605_1496-9602delinsTGGG)
5g.36986018G>ACA444096366NIPBLc.2838G>A (p.Leu946=)
n.2458G>A
c.1-78560G>A (n.1-78560G>A)
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.2178G>A (p.Leu726=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1496-9604G>A (n.1496-9604G>A)
 gnomAD v4
5g.36986018G>CCA359505885NIPBLc.2838G>C (p.Leu946Phe)
n.2458G>C
c.1-78560G>C (n.1-78560G>C)
c.2094G>C (p.Leu698Phe)
c.2178G>C (p.Leu726Phe)
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
c.1496-9604G>C (n.1496-9604G>C)
5g.36986018G>TCA359505892NIPBLc.2838G>T (p.Leu946Phe)
n.2458G>T
c.1-78560G>T (n.1-78560G>T)
c.2094G>T (p.Leu698Phe)
c.2178G>T (p.Leu726Phe)
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
c.1496-9604G>T (n.1496-9604G>T)
5g.36986018_36986019delinsTTCA645547468NIPBLc.2838_2839delinsTT (p.Leu946_Gly947delinsPheTrp)
n.2458_2459delinsTT
c.1-78560_1-78559delinsTT (n.1-78560_1-78559delinsTT)
c.2094_2095delinsTT (p.Leu698_Gly699delinsPheTrp)
c.2178_2179delinsTT (p.Leu726_Gly727delinsPheTrp)
c.1221_1222delinsTT (p.Leu407_Gly408delinsPheTrp)
c.1496-9604_1496-9603delinsTT (n.1496-9604_1496-9603delinsTT)
 COSMIC COSMIC
5g.36986023dupCA2765898093NIPBLc.2843dup (p.Arg949GlnfsTer17)
n.2463dup
c.1-78555dup (n.1-78555dup)
c.2099dup (p.Arg701GlnfsTer17)
c.2183dup (p.Arg729GlnfsTer17)
c.1226dup (p.Arg410GlnfsTer17)
c.1496-9599dup (n.1496-9599dup)
5g.36986023delCA444096367NIPBLc.2843del (p.Gly948AlafsTer6)
n.2463del
c.1-78555del (n.1-78555del)
c.2099del (p.Gly700AlafsTer6)
c.2183del (p.Gly728AlafsTer6)
c.1226del (p.Gly409AlafsTer6)
c.1496-9599del (n.1496-9599del)
 COSMIC COSMIC
5g.36986021_36986023delCA810291346NIPBLc.2841_2843del (p.Gly948del)
n.2461_2463del
c.1-78557_1-78555del (n.1-78557_1-78555del)
c.2097_2099del (p.Gly700del)
c.2181_2183del (p.Gly728del)
c.1224_1226del (p.Gly409del)
c.1496-9601_1496-9599del (n.1496-9601_1496-9599del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36986019G>ACA359505904NIPBLc.2839G>A (p.Gly947Arg)
n.2459G>A
c.1-78559G>A (n.1-78559G>A)
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.1496-9603G>A (n.1496-9603G>A)
5g.36986019G>CCA359505907NIPBLc.2839G>C (p.Gly947Arg)
n.2459G>C
c.1-78559G>C (n.1-78559G>C)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1496-9603G>C (n.1496-9603G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986019G=CA1539583024NIPBLc.2839G= (p.Gly947=)
n.2459G=
c.1-78559G= (n.1-78559G=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.2179G= (p.Gly727=)
c.1222G= (p.Gly408=)
c.1496-9603G= (n.1496-9603G=)
5g.36986019G>TCA359505924NIPBLc.2839G>T (p.Gly947Trp)
n.2459G>T
c.1-78559G>T (n.1-78559G>T)
c.2095G>T (p.Gly699Trp)
c.2179G>T (p.Gly727Trp)
c.1222G>T (p.Gly408Trp)
c.1496-9603G>T (n.1496-9603G>T)
 gnomAD v4
5g.36986020G>ACA359505932NIPBLc.2840G>A (p.Gly947Glu)
n.2460G>A
c.1-78558G>A (n.1-78558G>A)
c.2096G>A (p.Gly699Glu)
c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.1496-9602G>A (n.1496-9602G>A)
5g.36986020G>CCA359505939NIPBLc.2840G>C (p.Gly947Ala)
n.2460G>C
c.1-78558G>C (n.1-78558G>C)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1496-9602G>C (n.1496-9602G>C)
5g.36986020G>TCA359505952NIPBLc.2840G>T (p.Gly947Val)
n.2460G>T
c.1-78558G>T (n.1-78558G>T)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1496-9602G>T (n.1496-9602G>T)
5g.36986021G>ACA444096371NIPBLc.2841G>A (p.Gly947=)
n.2461G>A
c.1-78557G>A (n.1-78557G>A)
c.2097G>A (p.Gly699=)
c.2181G>A (p.Gly727=)
c.1224G>A (p.Gly408=)
c.1496-9601G>A (n.1496-9601G>A)
5g.36986021G>CCA444096372NIPBLc.2841G>C (p.Gly947=)
n.2461G>C
c.1-78557G>C (n.1-78557G>C)
c.2097G>C (p.Gly699=)
c.2181G>C (p.Gly727=)
c.1224G>C (p.Gly408=)
c.1496-9601G>C (n.1496-9601G>C)
 gnomAD v4
5g.36986021G>TCA444096373NIPBLc.2841G>T (p.Gly947=)
n.2461G>T
c.1-78557G>T (n.1-78557G>T)
c.2097G>T (p.Gly699=)
c.2181G>T (p.Gly727=)
c.1224G>T (p.Gly408=)
c.1496-9601G>T (n.1496-9601G>T)
5g.36986022G>ACA359505964NIPBLc.2842G>A (p.Gly948Ser)
n.2462G>A
c.1-78556G>A (n.1-78556G>A)
c.2098G>A (p.Gly700Ser)
c.2182G>A (p.Gly728Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1496-9600G>A (n.1496-9600G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986022G>CCA359505965NIPBLc.2842G>C (p.Gly948Arg)
n.2462G>C
c.1-78556G>C (n.1-78556G>C)
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1496-9600G>C (n.1496-9600G>C)
5g.36986022G=CA1539583028NIPBLc.2842G= (p.Gly948=)
n.2462G=
c.1-78556G= (n.1-78556G=)
c.2098G= (p.Gly700=)
c.2182G= (p.Gly728=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.1496-9600G= (n.1496-9600G=)
5g.36986022G>TCA359505966NIPBLc.2842G>T (p.Gly948Cys)
n.2462G>T
c.1-78556G>T (n.1-78556G>T)
c.2098G>T (p.Gly700Cys)
c.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1496-9600G>T (n.1496-9600G>T)
5g.36986023G>ACA3236231NIPBLc.2843G>A (p.Gly948Asp)
n.2463G>A
c.1-78555G>A (n.1-78555G>A)
c.2099G>A (p.Gly700Asp)
c.2183G>A (p.Gly728Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1496-9599G>A (n.1496-9599G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986023G>CCA359505967NIPBLc.2843G>C (p.Gly948Ala)
n.2463G>C
c.1-78555G>C (n.1-78555G>C)
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1496-9599G>C (n.1496-9599G>C)
5g.36986023G=CA1539583031NIPBLc.2843G= (p.Gly948=)
n.2463G=
c.1-78555G= (n.1-78555G=)
c.2099G= (p.Gly700=)
c.2183G= (p.Gly728=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1496-9599G= (n.1496-9599G=)
5g.36986023G>TCA359505968NIPBLc.2843G>T (p.Gly948Val)
n.2463G>T
c.1-78555G>T (n.1-78555G>T)
c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1496-9599G>T (n.1496-9599G>T)
5g.36986024C>ACA444096377NIPBLc.2844C>A (p.Gly948=)
n.2464C>A
c.1-78554C>A (n.1-78554C>A)
c.2100C>A (p.Gly700=)
c.2184C>A (p.Gly728=)
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.1496-9598C>A (n.1496-9598C>A)
 dbSNP
5g.36986024C=CA1539583032NIPBLc.2844C= (p.Gly948=)
n.2464C=
c.1-78554C= (n.1-78554C=)
c.2100C= (p.Gly700=)
c.2184C= (p.Gly728=)
c.1227C= (p.Gly409=)
c.1496-9598C= (n.1496-9598C=)
5g.36986024C>GCA444096378NIPBLc.2844C>G (p.Gly948=)
n.2464C>G
c.1-78554C>G (n.1-78554C>G)
c.2100C>G (p.Gly700=)
c.2184C>G (p.Gly728=)
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.1496-9598C>G (n.1496-9598C>G)
5g.36986024C>TCA3236232NIPBLc.2844C>T (p.Gly948=)
n.2464C>T
c.1-78554C>T (n.1-78554C>T)
c.2100C>T (p.Gly700=)
c.2184C>T (p.Gly728=)
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.1496-9598C>T (n.1496-9598C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986025A>CCA444096379NIPBLc.2845A>C (p.Arg949=)
n.2465A>C
c.1-78553A>C (n.1-78553A>C)
c.2101A>C (p.Arg701=)
c.2185A>C (p.Arg729=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.1496-9597A>C (n.1496-9597A>C)
5g.36986025A>GCA359505992NIPBLc.2845A>G (p.Arg949Gly)
n.2465A>G
c.1-78553A>G (n.1-78553A>G)
c.2101A>G (p.Arg701Gly)
c.2185A>G (p.Arg729Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.1496-9597A>G (n.1496-9597A>G)
5g.36986025A>TCA359505991NIPBLc.2845A>T (p.Arg949Trp)
n.2465A>T
c.1-78553A>T (n.1-78553A>T)
c.2101A>T (p.Arg701Trp)
c.2185A>T (p.Arg729Trp)
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.1496-9597A>T (n.1496-9597A>T)
 gnomAD v4
5g.36986026G>ACA359505999NIPBLc.2846G>A (p.Arg949Lys)
n.2466G>A
c.1-78552G>A (n.1-78552G>A)
c.2102G>A (p.Arg701Lys)
c.2186G>A (p.Arg729Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.1496-9596G>A (n.1496-9596G>A)
5g.36986026G>CCA359506006NIPBLc.2846G>C (p.Arg949Thr)
n.2466G>C
c.1-78552G>C (n.1-78552G>C)
c.2102G>C (p.Arg701Thr)
c.2186G>C (p.Arg729Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.1496-9596G>C (n.1496-9596G>C)
 gnomAD v4
5g.36986026G>TCA359506010NIPBLc.2846G>T (p.Arg949Met)
n.2466G>T
c.1-78552G>T (n.1-78552G>T)
c.2102G>T (p.Arg701Met)
c.2186G>T (p.Arg729Met)
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.1496-9596G>T (n.1496-9596G>T)
5g.36986027G>ACA444096380NIPBLc.2847G>A (p.Arg949=)
n.2467G>A
c.1-78551G>A (n.1-78551G>A)
c.2103G>A (p.Arg701=)
c.2187G>A (p.Arg729=)
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1496-9595G>A (n.1496-9595G>A)
 dbSNP
5g.36986027G>CCA359506031NIPBLc.2847G>C (p.Arg949Ser)
n.2467G>C
c.1-78551G>C (n.1-78551G>C)
c.2103G>C (p.Arg701Ser)
c.2187G>C (p.Arg729Ser)
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.1496-9595G>C (n.1496-9595G>C)
5g.36986027G=CA1539583035NIPBLc.2847G= (p.Arg949=)
n.2467G=
c.1-78551G= (n.1-78551G=)
c.2103G= (p.Arg701=)
c.2187G= (p.Arg729=)
c.1230G= (p.Arg410=)
c.1496-9595G= (n.1496-9595G=)
5g.36986027G>TCA3236233NIPBLc.2847G>T (p.Arg949Ser)
n.2467G>T
c.1-78551G>T (n.1-78551G>T)
c.2103G>T (p.Arg701Ser)
c.2187G>T (p.Arg729Ser)
c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.1496-9595G>T (n.1496-9595G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986028T>ACA359506051NIPBLc.2848T>A (p.Ser950Thr)
n.2468T>A
c.1-78550T>A (n.1-78550T>A)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.2188T>A (p.Ser730Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1496-9594T>A (n.1496-9594T>A)
5g.36986028T>CCA359506075NIPBLc.2848T>C (p.Ser950Pro)
n.2468T>C
c.1-78550T>C (n.1-78550T>C)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.2188T>C (p.Ser730Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1496-9594T>C (n.1496-9594T>C)
5g.36986028T>GCA359506086NIPBLc.2848T>G (p.Ser950Ala)
n.2468T>G
c.1-78550T>G (n.1-78550T>G)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.2188T>G (p.Ser730Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1496-9594T>G (n.1496-9594T>G)
5g.36986029C>ACA359506097NIPBLc.2849C>A (p.Ser950Tyr)
n.2469C>A
c.1-78549C>A (n.1-78549C>A)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.2189C>A (p.Ser730Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.1496-9593C>A (n.1496-9593C>A)
5g.36986029C>GCA359506099NIPBLc.2849C>G (p.Ser950Cys)
n.2469C>G
c.1-78549C>G (n.1-78549C>G)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.2189C>G (p.Ser730Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.1496-9593C>G (n.1496-9593C>G)
 gnomAD v4
5g.36986029C>TCA359506100NIPBLc.2849C>T (p.Ser950Phe)
n.2469C>T
c.1-78549C>T (n.1-78549C>T)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.2189C>T (p.Ser730Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.1496-9593C>T (n.1496-9593C>T)
5g.36986030T>ACA444096384NIPBLc.2850T>A (p.Ser950=)
n.2470T>A
c.1-78548T>A (n.1-78548T>A)
c.2106T>A (p.Ser702=)
c.2190T>A (p.Ser730=)
c.1233T>A (p.Ser411=)
c.1496-9592T>A (n.1496-9592T>A)
5g.36986030T>CCA444096385NIPBLc.2850T>C (p.Ser950=)
n.2470T>C
c.1-78548T>C (n.1-78548T>C)
c.2106T>C (p.Ser702=)
c.2190T>C (p.Ser730=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
c.1496-9592T>C (n.1496-9592T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986030T>GCA444096386NIPBLc.2850T>G (p.Ser950=)
n.2470T>G
c.1-78548T>G (n.1-78548T>G)
c.2106T>G (p.Ser702=)
c.2190T>G (p.Ser730=)
c.1233T>G (p.Ser411=)
c.1496-9592T>G (n.1496-9592T>G)
5g.36986030T=CA1539583037NIPBLc.2850T= (p.Ser950=)
n.2470T=
c.1-78548T= (n.1-78548T=)
c.2106T= (p.Ser702=)
c.2190T= (p.Ser730=)
c.1233T= (p.Ser411=)
c.1496-9592T= (n.1496-9592T=)
5g.36986031G>ACA359506133NIPBLc.2851G>A (p.Gly951Ser)
n.2471G>A
c.1-78547G>A (n.1-78547G>A)
c.2107G>A (p.Gly703Ser)
c.2191G>A (p.Gly731Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1496-9591G>A (n.1496-9591G>A)
 gnomAD v4
5g.36986031G>CCA359506147NIPBLc.2851G>C (p.Gly951Arg)
n.2471G>C
c.1-78547G>C (n.1-78547G>C)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.2191G>C (p.Gly731Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1496-9591G>C (n.1496-9591G>C)
5g.36986031G>TCA359506163NIPBLc.2851G>T (p.Gly951Cys)
n.2471G>T
c.1-78547G>T (n.1-78547G>T)
c.2107G>T (p.Gly703Cys)
c.2191G>T (p.Gly731Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1496-9591G>T (n.1496-9591G>T)
5g.36986032G>ACA359506170NIPBLc.2852G>A (p.Gly951Asp)
n.2472G>A
c.1-78546G>A (n.1-78546G>A)
c.2108G>A (p.Gly703Asp)
c.2192G>A (p.Gly731Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1496-9590G>A (n.1496-9590G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986032G>CCA359506172NIPBLc.2852G>C (p.Gly951Ala)
n.2472G>C
c.1-78546G>C (n.1-78546G>C)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.2192G>C (p.Gly731Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1496-9590G>C (n.1496-9590G>C)
5g.36986032G=CA1539583039NIPBLc.2852G= (p.Gly951=)
n.2472G=
c.1-78546G= (n.1-78546G=)
c.2108G= (p.Gly703=)
c.2192G= (p.Gly731=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.1496-9590G= (n.1496-9590G=)
5g.36986032G>TCA359506168NIPBLc.2852G>T (p.Gly951Val)
n.2472G>T
c.1-78546G>T (n.1-78546G>T)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.2192G>T (p.Gly731Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1496-9590G>T (n.1496-9590G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36986033T>ACA444096034NIPBLc.2853T>A (p.Gly951=)
n.2473T>A
c.1-78545T>A (n.1-78545T>A)
c.2109T>A (p.Gly703=)
c.2193T>A (p.Gly731=)
c.1236T>A (p.Gly412=)
c.1496-9589T>A (n.1496-9589T>A)
5g.36986033T>CCA444096037NIPBLc.2853T>C (p.Gly951=)
n.2473T>C
c.1-78545T>C (n.1-78545T>C)
c.2109T>C (p.Gly703=)
c.2193T>C (p.Gly731=)
c.1236T>C (p.Gly412=)
c.1496-9589T>C (n.1496-9589T>C)
5g.36986033T>GCA444096036NIPBLc.2853T>G (p.Gly951=)
n.2473T>G
c.1-78545T>G (n.1-78545T>G)
c.2109T>G (p.Gly703=)
c.2193T>G (p.Gly731=)
c.1236T>G (p.Gly412=)
c.1496-9589T>G (n.1496-9589T>G)
5g.36986034G>ACA359506178NIPBLc.2854G>A (p.Ala952Thr)
n.2474G>A
c.1-78544G>A (n.1-78544G>A)
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1496-9588G>A (n.1496-9588G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36986034G>CCA359506196NIPBLc.2854G>C (p.Ala952Pro)
n.2474G>C
c.1-78544G>C (n.1-78544G>C)
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1496-9588G>C (n.1496-9588G>C)
5g.36986034G=CA1539583043NIPBLc.2854G= (p.Ala952=)
n.2474G=
c.1-78544G= (n.1-78544G=)
c.2110G= (p.Ala704=)
c.2194G= (p.Ala732=)
c.1237G= (p.Ala413=)
c.1496-9588G= (n.1496-9588G=)
5g.36986034G>TCA359506215NIPBLc.2854G>T (p.Ala952Ser)
n.2474G>T
c.1-78544G>T (n.1-78544G>T)
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1496-9588G>T (n.1496-9588G>T)
5g.36986035C>ACA359506230NIPBLc.2855C>A (p.Ala952Glu)
n.2475C>A
c.1-78543C>A (n.1-78543C>A)
c.2111C>A (p.Ala704Glu)
c.2195C>A (p.Ala732Glu)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.1496-9587C>A (n.1496-9587C>A)
5g.36986035C=CA1539583045NIPBLc.2855C= (p.Ala952=)
n.2475C=
c.1-78543C= (n.1-78543C=)
c.2111C= (p.Ala704=)
c.2195C= (p.Ala732=)
c.1238C= (p.Ala413=)
c.1496-9587C= (n.1496-9587C=)
5g.36986035C>GCA359506240NIPBLc.2855C>G (p.Ala952Gly)
n.2475C>G
c.1-78543C>G (n.1-78543C>G)
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1496-9587C>G (n.1496-9587C>G)
5g.36986035C>TCA359506250NIPBLc.2855C>T (p.Ala952Val)
n.2475C>T
c.1-78543C>T (n.1-78543C>T)
c.2111C>T (p.Ala704Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1496-9587C>T (n.1496-9587C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36986036G>ACA3236234NIPBLc.2856G>A (p.Ala952=)
n.2476G>A
c.1-78542G>A (n.1-78542G>A)
c.2112G>A (p.Ala704=)
c.2196G>A (p.Ala732=)
c.1239G>A (p.Ala413=)
c.1496-9586G>A (n.1496-9586G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986036G>CCA444096040NIPBLc.2856G>C (p.Ala952=)
n.2476G>C
c.1-78542G>C (n.1-78542G>C)
c.2112G>C (p.Ala704=)
c.2196G>C (p.Ala732=)
c.1239G>C (p.Ala413=)
c.1496-9586G>C (n.1496-9586G>C)
5g.36986036G=CA1539583048NIPBLc.2856G= (p.Ala952=)
n.2476G=
c.1-78542G= (n.1-78542G=)
c.2112G= (p.Ala704=)
c.2196G= (p.Ala732=)
c.1239G= (p.Ala413=)
c.1496-9586G= (n.1496-9586G=)
5g.36986036G>TCA444096041NIPBLc.2856G>T (p.Ala952=)
n.2476G>T
c.1-78542G>T (n.1-78542G>T)
c.2112G>T (p.Ala704=)
c.2196G>T (p.Ala732=)
c.1239G>T (p.Ala413=)
c.1496-9586G>T (n.1496-9586G>T)
5g.36986037T>ACA359506277NIPBLc.2857T>A (p.Leu953Met)
n.2477T>A
c.1-78541T>A (n.1-78541T>A)
c.2113T>A (p.Leu705Met)
c.2197T>A (p.Leu733Met)
c.1240T>A (p.Leu414Met)
c.1496-9585T>A (n.1496-9585T>A)
5g.36986037T>CCA444096044NIPBLc.2857T>C (p.Leu953=)
n.2477T>C
c.1-78541T>C (n.1-78541T>C)
c.2113T>C (p.Leu705=)
c.2197T>C (p.Leu733=)
c.1240T>C (p.Leu414=)
c.1496-9585T>C (n.1496-9585T>C)
 gnomAD v4
5g.36986037T>GCA359506324NIPBLc.2857T>G (p.Leu953Val)
n.2477T>G
c.1-78541T>G (n.1-78541T>G)
c.2113T>G (p.Leu705Val)
c.2197T>G (p.Leu733Val)
c.1240T>G (p.Leu414Val)
c.1496-9585T>G (n.1496-9585T>G)
5g.36986038T>ACA359506326NIPBLc.2858T>A (p.Leu953Ter)
n.2478T>A
c.1-78540T>A (n.1-78540T>A)
c.2114T>A (p.Leu705Ter)
c.2198T>A (p.Leu733Ter)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
c.1496-9584T>A (n.1496-9584T>A)
5g.36986038T>CCA359506330NIPBLc.2858T>C (p.Leu953Ser)
n.2478T>C
c.1-78540T>C (n.1-78540T>C)
c.2114T>C (p.Leu705Ser)
c.2198T>C (p.Leu733Ser)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
c.1496-9584T>C (n.1496-9584T>C)
5g.36986038T>GCA359506335NIPBLc.2858T>G (p.Leu953Trp)
n.2478T>G
c.1-78540T>G (n.1-78540T>G)
c.2114T>G (p.Leu705Trp)
c.2198T>G (p.Leu733Trp)
c.1241T>G (p.Leu414Trp)
c.1496-9584T>G (n.1496-9584T>G)
5g.36986039G>ACA444096045NIPBLc.2859G>A (p.Leu953=)
n.2479G>A
c.1-78539G>A (n.1-78539G>A)
c.2115G>A (p.Leu705=)
c.2199G>A (p.Leu733=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1496-9583G>A (n.1496-9583G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986039G>CCA359506346NIPBLc.2859G>C (p.Leu953Phe)
n.2479G>C
c.1-78539G>C (n.1-78539G>C)
c.2115G>C (p.Leu705Phe)
c.2199G>C (p.Leu733Phe)
c.1242G>C (p.Leu414Phe)
c.1496-9583G>C (n.1496-9583G>C)
5g.36986039G=CA1539583051NIPBLc.2859G= (p.Leu953=)
n.2479G=
c.1-78539G= (n.1-78539G=)
c.2115G= (p.Leu705=)
c.2199G= (p.Leu733=)
c.1242G= (p.Leu414=)
c.1496-9583G= (n.1496-9583G=)
5g.36986039G>TCA359506368NIPBLc.2859G>T (p.Leu953Phe)
n.2479G>T
c.1-78539G>T (n.1-78539G>T)
c.2115G>T (p.Leu705Phe)
c.2199G>T (p.Leu733Phe)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
c.1496-9583G>T (n.1496-9583G>T)
5g.36986040A>CCA359506388NIPBLc.2860A>C (p.Lys954Gln)
n.2480A>C
c.1-78538A>C (n.1-78538A>C)
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1496-9582A>C (n.1496-9582A>C)
5g.36986040A>GCA359506374NIPBLc.2860A>G (p.Lys954Glu)
n.2480A>G
c.1-78538A>G (n.1-78538A>G)
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1496-9582A>G (n.1496-9582A>G)
5g.36986040A>TCA359506380NIPBLc.2860A>T (p.Lys954Ter)
n.2480A>T
c.1-78538A>T (n.1-78538A>T)
c.2116A>T (p.Lys706Ter)
c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1496-9582A>T (n.1496-9582A>T)
5g.36986041A>CCA359506398NIPBLc.2861A>C (p.Lys954Thr)
n.2481A>C
c.1-78537A>C (n.1-78537A>C)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1496-9581A>C (n.1496-9581A>C)
 gnomAD v4
5g.36986041A>GCA359506405NIPBLc.2861A>G (p.Lys954Arg)
n.2481A>G
c.1-78537A>G (n.1-78537A>G)
c.2117A>G (p.Lys706Arg)
c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1496-9581A>G (n.1496-9581A>G)
5g.36986041A>TCA359506415NIPBLc.2861A>T (p.Lys954Ile)
n.2481A>T
c.1-78537A>T (n.1-78537A>T)
c.2117A>T (p.Lys706Ile)
c.2201A>T (p.Lys734Ile)
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.1496-9581A>T (n.1496-9581A>T)
5g.36986042A>CCA359506424NIPBLc.2862A>C (p.Lys954Asn)
n.2482A>C
c.1-78536A>C (n.1-78536A>C)
c.2118A>C (p.Lys706Asn)
c.2202A>C (p.Lys734Asn)
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.1496-9580A>C (n.1496-9580A>C)
5g.36986042A>GCA444096050NIPBLc.2862A>G (p.Lys954=)
n.2482A>G
c.1-78536A>G (n.1-78536A>G)
c.2118A>G (p.Lys706=)
c.2202A>G (p.Lys734=)
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.1496-9580A>G (n.1496-9580A>G)
5g.36986042A>TCA359506428NIPBLc.2862A>T (p.Lys954Asn)
n.2482A>T
c.1-78536A>T (n.1-78536A>T)
c.2118A>T (p.Lys706Asn)
c.2202A>T (p.Lys734Asn)
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.1496-9580A>T (n.1496-9580A>T)
5g.36986043A>CCA359506441NIPBLc.2863A>C (p.Asn955His)
n.2483A>C
c.1-78535A>C (n.1-78535A>C)
c.2119A>C (p.Asn707His)
c.2203A>C (p.Asn735His)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1496-9579A>C (n.1496-9579A>C)
5g.36986043A>GCA359506443NIPBLc.2863A>G (p.Asn955Asp)
n.2483A>G
c.1-78535A>G (n.1-78535A>G)
c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.2203A>G (p.Asn735Asp)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1496-9579A>G (n.1496-9579A>G)
5g.36986043A>TCA359506448NIPBLc.2863A>T (p.Asn955Tyr)
n.2483A>T
c.1-78535A>T (n.1-78535A>T)
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.2203A>T (p.Asn735Tyr)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1496-9579A>T (n.1496-9579A>T)
5g.36986044A=CA1539583053NIPBLc.2864A= (p.Asn955=)
n.2484A=
c.1-78534A= (n.1-78534A=)
c.2120A= (p.Asn707=)
c.2204A= (p.Asn735=)
c.1247A= (p.Asn416=)
c.1496-9578A= (n.1496-9578A=)
5g.36986044A>CCA359506453NIPBLc.2864A>C (p.Asn955Thr)
n.2484A>C
c.1-78534A>C (n.1-78534A>C)
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.2204A>C (p.Asn735Thr)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1496-9578A>C (n.1496-9578A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.36986044A>GCA359506454NIPBLc.2864A>G (p.Asn955Ser)
n.2484A>G
c.1-78534A>G (n.1-78534A>G)
c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.2204A>G (p.Asn735Ser)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1496-9578A>G (n.1496-9578A>G)
5g.36986044A>TCA359506456NIPBLc.2864A>T (p.Asn955Ile)
n.2484A>T
c.1-78534A>T (n.1-78534A>T)
c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.2204A>T (p.Asn735Ile)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1496-9578A>T (n.1496-9578A>T)
5g.36986045T>ACA359506459NIPBLc.2865T>A (p.Asn955Lys)
n.2485T>A
c.1-78533T>A (n.1-78533T>A)
c.2121T>A (p.Asn707Lys)
c.2205T>A (p.Asn735Lys)
c.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.1496-9577T>A (n.1496-9577T>A)
5g.36986045T>CCA444096053NIPBLc.2865T>C (p.Asn955=)
n.2485T>C
c.1-78533T>C (n.1-78533T>C)
c.2121T>C (p.Asn707=)
c.2205T>C (p.Asn735=)
c.1248T>C (p.Asn416=)
c.1496-9577T>C (n.1496-9577T>C)
 gnomAD v4
5g.36986045T>GCA359506462NIPBLc.2865T>G (p.Asn955Lys)
n.2485T>G
c.1-78533T>G (n.1-78533T>G)
c.2121T>G (p.Asn707Lys)
c.2205T>G (p.Asn735Lys)
c.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.1496-9577T>G (n.1496-9577T>G)
5g.36986048delCA2564645715NIPBLc.2868del (p.Phe956LeufsTer23)
n.2488del
c.1-78530del (n.1-78530del)
c.2124del (p.Phe708LeufsTer23)
c.2208del (p.Phe736LeufsTer23)
c.1251del (p.Phe417LeufsTer23)
c.1496-9574del (n.1496-9574del)
5g.36986046T>ACA359506469NIPBLc.2866T>A (p.Phe956Ile)
n.2486T>A
c.1-78532T>A (n.1-78532T>A)
c.2122T>A (p.Phe708Ile)
c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1496-9576T>A (n.1496-9576T>A)
5g.36986046T>CCA359506467NIPBLc.2866T>C (p.Phe956Leu)
n.2486T>C
c.1-78532T>C (n.1-78532T>C)
c.2122T>C (p.Phe708Leu)
c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1496-9576T>C (n.1496-9576T>C)
5g.36986046T>GCA359506468NIPBLc.2866T>G (p.Phe956Val)
n.2486T>G
c.1-78532T>G (n.1-78532T>G)
c.2122T>G (p.Phe708Val)
c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1496-9576T>G (n.1496-9576T>G)
5g.36986047T>ACA359506470NIPBLc.2867T>A (p.Phe956Tyr)
n.2487T>A
c.1-78531T>A (n.1-78531T>A)
c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1496-9575T>A (n.1496-9575T>A)
5g.36986047T>CCA359506473NIPBLc.2867T>C (p.Phe956Ser)
n.2487T>C
c.1-78531T>C (n.1-78531T>C)
c.2123T>C (p.Phe708Ser)
c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1496-9575T>C (n.1496-9575T>C)
5g.36986047T>GCA359506477NIPBLc.2867T>G (p.Phe956Cys)
n.2487T>G
c.1-78531T>G (n.1-78531T>G)
c.2123T>G (p.Phe708Cys)
c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1496-9575T>G (n.1496-9575T>G)
5g.36986048T>ACA359506484NIPBLc.2868T>A (p.Phe956Leu)
n.2488T>A
c.1-78530T>A (n.1-78530T>A)
c.2124T>A (p.Phe708Leu)
c.2208T>A (p.Phe736Leu)
c.1251T>A (p.Phe417Leu)
c.1496-9574T>A (n.1496-9574T>A)
5g.36986048T>CCA3236235NIPBLc.2868T>C (p.Phe956=)
n.2488T>C
c.1-78530T>C (n.1-78530T>C)
c.2124T>C (p.Phe708=)
c.2208T>C (p.Phe736=)
c.1251T>C (p.Phe417=)
c.1496-9574T>C (n.1496-9574T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986048T>GCA359506511NIPBLc.2868T>G (p.Phe956Leu)
n.2488T>G
c.1-78530T>G (n.1-78530T>G)
c.2124T>G (p.Phe708Leu)
c.2208T>G (p.Phe736Leu)
c.1251T>G (p.Phe417Leu)
c.1496-9574T>G (n.1496-9574T>G)
5g.36986048T=CA1539583055NIPBLc.2868T= (p.Phe956=)
n.2488T=
c.1-78530T= (n.1-78530T=)
c.2124T= (p.Phe708=)
c.2208T= (p.Phe736=)
c.1251T= (p.Phe417=)
c.1496-9574T= (n.1496-9574T=)
5g.36986049G>ACA359506521NIPBLc.2869G>A (p.Val957Ile)
n.2489G>A
c.1-78529G>A (n.1-78529G>A)
c.2125G>A (p.Val709Ile)
c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.1496-9573G>A (n.1496-9573G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986049G>CCA359506520NIPBLc.2869G>C (p.Val957Leu)
n.2489G>C
c.1-78529G>C (n.1-78529G>C)
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1496-9573G>C (n.1496-9573G>C)
5g.36986049G=CA1539583058NIPBLc.2869G= (p.Val957=)
n.2489G=
c.1-78529G= (n.1-78529G=)
c.2125G= (p.Val709=)
c.2209G= (p.Val737=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1496-9573G= (n.1496-9573G=)
5g.36986049G>TCA359506519NIPBLc.2869G>T (p.Val957Phe)
n.2489G>T
c.1-78529G>T (n.1-78529G>T)
c.2125G>T (p.Val709Phe)
c.2209G>T (p.Val737Phe)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.1496-9573G>T (n.1496-9573G>T)
5g.36986050T>ACA359506525NIPBLc.2870T>A (p.Val957Asp)
n.2490T>A
c.1-78528T>A (n.1-78528T>A)
c.2126T>A (p.Val709Asp)
c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.1496-9572T>A (n.1496-9572T>A)
5g.36986050T>CCA359506528NIPBLc.2870T>C (p.Val957Ala)
n.2490T>C
c.1-78528T>C (n.1-78528T>C)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1496-9572T>C (n.1496-9572T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986050T>GCA359506532NIPBLc.2870T>G (p.Val957Gly)
n.2490T>G
c.1-78528T>G (n.1-78528T>G)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1496-9572T>G (n.1496-9572T>G)
5g.36986050T=CA1539583059NIPBLc.2870T= (p.Val957=)
n.2490T=
c.1-78528T= (n.1-78528T=)
c.2126T= (p.Val709=)
c.2210T= (p.Val737=)
c.1253T= (p.Val418=)
c.1496-9572T= (n.1496-9572T=)
5g.36986051C>ACA444096061NIPBLc.2871C>A (p.Val957=)
n.2491C>A
c.1-78527C>A (n.1-78527C>A)
c.2127C>A (p.Val709=)
c.2211C>A (p.Val737=)
c.1254C>A (p.Val418=)
c.1496-9571C>A (n.1496-9571C>A)
5g.36986051C>GCA444096062NIPBLc.2871C>G (p.Val957=)
n.2491C>G
c.1-78527C>G (n.1-78527C>G)
c.2127C>G (p.Val709=)
c.2211C>G (p.Val737=)
c.1254C>G (p.Val418=)
c.1496-9571C>G (n.1496-9571C>G)
5g.36986051C>TCA444096063NIPBLc.2871C>T (p.Val957=)
n.2491C>T
c.1-78527C>T (n.1-78527C>T)
c.2127C>T (p.Val709=)
c.2211C>T (p.Val737=)
c.1254C>T (p.Val418=)
c.1496-9571C>T (n.1496-9571C>T)
 ClinVar
5g.36986052A=CA1539583062NIPBLc.2872A= (p.Ile958=)
n.2492A=
c.1-78526A= (n.1-78526A=)
c.2128A= (p.Ile710=)
c.2212A= (p.Ile738=)
c.1255A= (p.Ile419=)
c.1496-9570A= (n.1496-9570A=)
5g.36986052A>CCA359506537NIPBLc.2872A>C (p.Ile958Leu)
n.2492A>C
c.1-78526A>C (n.1-78526A>C)
c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1496-9570A>C (n.1496-9570A>C)
5g.36986052A>GCA359506543NIPBLc.2872A>G (p.Ile958Val)
n.2492A>G
c.1-78526A>G (n.1-78526A>G)
c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.2212A>G (p.Ile738Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.1496-9570A>G (n.1496-9570A>G)
 gnomAD v4
5g.36986052A>TCA359506548NIPBLc.2872A>T (p.Ile958Phe)
n.2492A>T
c.1-78526A>T (n.1-78526A>T)
c.2128A>T (p.Ile710Phe)
c.2212A>T (p.Ile738Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.1496-9570A>T (n.1496-9570A>T)
5g.36986053T>ACA359506561NIPBLc.2873T>A (p.Ile958Asn)
n.2493T>A
c.1-78525T>A (n.1-78525T>A)
c.2129T>A (p.Ile710Asn)
c.2213T>A (p.Ile738Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.1496-9569T>A (n.1496-9569T>A)
5g.36986053T>CCA359506565NIPBLc.2873T>C (p.Ile958Thr)
n.2493T>C
c.1-78525T>C (n.1-78525T>C)
c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.1496-9569T>C (n.1496-9569T>C)
5g.36986053T>GCA359506563NIPBLc.2873T>G (p.Ile958Ser)
n.2493T>G
c.1-78525T>G (n.1-78525T>G)
c.2129T>G (p.Ile710Ser)
c.2213T>G (p.Ile738Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.1496-9569T>G (n.1496-9569T>G)
5g.36986053T=CA1539583066NIPBLc.2873T= (p.Ile958=)
n.2493T=
c.1-78525T= (n.1-78525T=)
c.2129T= (p.Ile710=)
c.2213T= (p.Ile738=)
c.1256T= (p.Ile419=)
c.1496-9569T= (n.1496-9569T=)
5g.36986053_36986054insCTTCA559295085NIPBLc.2873_2874insCTT (p.Ile958_Pro959insPhe)
n.2493_2494insCTT
c.1-78525_1-78524insCTT (n.1-78525_1-78524insCTT)
c.2129_2130insCTT (p.Ile710_Pro711insPhe)
c.2213_2214insCTT (p.Ile738_Pro739insPhe)
c.1256_1257insCTT (p.Ile419_Pro420insPhe)
c.1496-9569_1496-9568insCTT (n.1496-9569_1496-9568insCTT)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36986053_36986054insCTTTACCA2512232965NIPBLc.2873_2874insCTTTAC (p.Ile958_Pro959insPheThr)
n.2493_2494insCTTTAC
c.1-78525_1-78524insCTTTAC (n.1-78525_1-78524insCTTTAC)
c.2129_2130insCTTTAC (p.Ile710_Pro711insPheThr)
c.2213_2214insCTTTAC (p.Ile738_Pro739insPheThr)
c.1256_1257insCTTTAC (p.Ile419_Pro420insPheThr)
c.1496-9569_1496-9568insCTTTAC (n.1496-9569_1496-9568insCTTTAC)
 gnomAD v4
5g.36986053_36986054insCTTTACTAGCA1539583069NIPBLc.2873_2874insCTTTACTAG (p.Ile958_Pro959insPheThrSer)
n.2493_2494insCTTTACTAG
c.1-78525_1-78524insCTTTACTAG (n.1-78525_1-78524insCTTTACTAG)
c.2129_2130insCTTTACTAG (p.Ile710_Pro711insPheThrSer)
c.2213_2214insCTTTACTAG (p.Ile738_Pro739insPheThrSer)
c.1256_1257insCTTTACTAG (p.Ile419_Pro420insPheThrSer)
c.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAG (n.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAG)
 dbSNP
5g.36986053_36986054insCTTTACTAGTTGGCA3236236NIPBLc.2873_2874insCTTTACTAGTTGG (p.Pro959PhefsTer11)
n.2493_2494insCTTTACTAGTTGG
c.1-78525_1-78524insCTTTACTAGTTGG (n.1-78525_1-78524insCTTTACTAGTTGG)
c.2129_2130insCTTTACTAGTTGG (p.Pro711PhefsTer11)
c.2213_2214insCTTTACTAGTTGG (p.Pro739PhefsTer11)
c.1256_1257insCTTTACTAGTTGG (p.Pro420PhefsTer11)
c.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAGTTGG (n.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAGTTGG)
 dbSNP ExAC
5g.36986054T>ACA444096070NIPBLc.2874T>A (p.Ile958=)
n.2494T>A
c.1-78524T>A (n.1-78524T>A)
c.2130T>A (p.Ile710=)
c.2214T>A (p.Ile738=)
c.1257T>A (p.Ile419=)
c.1496-9568T>A (n.1496-9568T>A)
5g.36986054T>CCA444096071NIPBLc.2874T>C (p.Ile958=)
n.2494T>C
c.1-78524T>C (n.1-78524T>C)
c.2130T>C (p.Ile710=)
c.2214T>C (p.Ile738=)
c.1257T>C (p.Ile419=)
c.1496-9568T>C (n.1496-9568T>C)
5g.36986054T>GCA359506574NIPBLc.2874T>G (p.Ile958Met)
n.2494T>G
c.1-78524T>G (n.1-78524T>G)
c.2130T>G (p.Ile710Met)
c.2214T>G (p.Ile738Met)
c.1257T>G (p.Ile419Met)
c.1496-9568T>G (n.1496-9568T>G)
5g.36986055C>ACA359506587NIPBLc.2875C>A (p.Pro959Thr)
n.2495C>A
c.1-78523C>A (n.1-78523C>A)
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1496-9567C>A (n.1496-9567C>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36986055C=CA1539583073NIPBLc.2875C= (p.Pro959=)
n.2495C=
c.1-78523C= (n.1-78523C=)
c.2131C= (p.Pro711=)
c.2215C= (p.Pro739=)
c.1258C= (p.Pro420=)
c.1496-9567C= (n.1496-9567C=)
5g.36986055C>GCA359506589NIPBLc.2875C>G (p.Pro959Ala)
n.2495C>G
c.1-78523C>G (n.1-78523C>G)
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1496-9567C>G (n.1496-9567C>G)
5g.36986055C>TCA359506591NIPBLc.2875C>T (p.Pro959Ser)
n.2495C>T
c.1-78523C>T (n.1-78523C>T)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1496-9567C>T (n.1496-9567C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36986055_36986056delinsTTCA645547469NIPBLc.2875_2876delinsTT (p.Pro959Leu)
n.2495_2496delinsTT
c.1-78523_1-78522delinsTT (n.1-78523_1-78522delinsTT)
c.2131_2132delinsTT (p.Pro711Leu)
c.2215_2216delinsTT (p.Pro739Leu)
c.1258_1259delinsTT (p.Pro420Leu)
c.1496-9567_1496-9566delinsTT (n.1496-9567_1496-9566delinsTT)
 COSMIC COSMIC
5g.36986056C>ACA359506593NIPBLc.2876C>A (p.Pro959Gln)
n.2496C>A
c.1-78522C>A (n.1-78522C>A)
c.2132C>A (p.Pro711Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.1496-9566C>A (n.1496-9566C>A)
5g.36986056C>GCA359506596NIPBLc.2876C>G (p.Pro959Arg)
n.2496C>G
c.1-78522C>G (n.1-78522C>G)
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1496-9566C>G (n.1496-9566C>G)
5g.36986056C>TCA359506603NIPBLc.2876C>T (p.Pro959Leu)
n.2496C>T
c.1-78522C>T (n.1-78522C>T)
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1496-9566C>T (n.1496-9566C>T)
 gnomAD v4
5g.36986057G>ACA117045132NIPBLc.2877G>A (p.Pro959=)
n.2497G>A
c.1-78521G>A (n.1-78521G>A)
c.2133G>A (p.Pro711=)
c.2217G>A (p.Pro739=)
c.1260G>A (p.Pro420=)
c.1496-9565G>A (n.1496-9565G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36986057G>CCA444096075NIPBLc.2877G>C (p.Pro959=)
n.2497G>C
c.1-78521G>C (n.1-78521G>C)
c.2133G>C (p.Pro711=)
c.2217G>C (p.Pro739=)
c.1260G>C (p.Pro420=)
c.1496-9565G>C (n.1496-9565G>C)
5g.36986057G=CA1539583078NIPBLc.2877G= (p.Pro959=)
n.2497G=
c.1-78521G= (n.1-78521G=)
c.2133G= (p.Pro711=)
c.2217G= (p.Pro739=)
c.1260G= (p.Pro420=)
c.1496-9565G= (n.1496-9565G=)
5g.36986057G>TCA444096074NIPBLc.2877G>T (p.Pro959=)
n.2497G>T
c.1-78521G>T (n.1-78521G>T)
c.2133G>T (p.Pro711=)
c.2217G>T (p.Pro739=)
c.1260G>T (p.Pro420=)
c.1496-9565G>T (n.1496-9565G>T)
5g.36986058A>CCA359506608NIPBLc.2878A>C (p.Lys960Gln)
n.2498A>C
c.1-78520A>C (n.1-78520A>C)
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1496-9564A>C (n.1496-9564A>C)
5g.36986058A>GCA359506609NIPBLc.2878A>G (p.Lys960Glu)
n.2498A>G
c.1-78520A>G (n.1-78520A>G)
c.2134A>G (p.Lys712Glu)
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1496-9564A>G (n.1496-9564A>G)
 gnomAD v4
5g.36986058A>TCA359506610NIPBLc.2878A>T (p.Lys960Ter)
n.2498A>T
c.1-78520A>T (n.1-78520A>T)
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1496-9564A>T (n.1496-9564A>T)
5g.36986059A>CCA359506612NIPBLc.2879A>C (p.Lys960Thr)
n.2499A>C
c.1-78519A>C (n.1-78519A>C)
c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1496-9563A>C (n.1496-9563A>C)
5g.36986059A>GCA359506616NIPBLc.2879A>G (p.Lys960Arg)
n.2499A>G
c.1-78519A>G (n.1-78519A>G)
c.2135A>G (p.Lys712Arg)
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1496-9563A>G (n.1496-9563A>G)
5g.36986059A>TCA359506615NIPBLc.2879A>T (p.Lys960Ile)
n.2499A>T
c.1-78519A>T (n.1-78519A>T)
c.2135A>T (p.Lys712Ile)
c.2219A>T (p.Lys740Ile)
c.1262A>T (p.Lys421Ile)
c.1496-9563A>T (n.1496-9563A>T)
5g.36986060A>CCA359506621NIPBLc.2880A>C (p.Lys960Asn)
n.2500A>C
c.1-78518A>C (n.1-78518A>C)
c.2136A>C (p.Lys712Asn)
c.2220A>C (p.Lys740Asn)
c.1263A>C (p.Lys421Asn)
c.1496-9562A>C (n.1496-9562A>C)
5g.36986060A>GCA444096079NIPBLc.2880A>G (p.Lys960=)
n.2500A>G
c.1-78518A>G (n.1-78518A>G)
c.2136A>G (p.Lys712=)
c.2220A>G (p.Lys740=)
c.1263A>G (p.Lys421=)
c.1496-9562A>G (n.1496-9562A>G)
5g.36986060A>TCA359506625NIPBLc.2880A>T (p.Lys960Asn)
n.2500A>T
c.1-78518A>T (n.1-78518A>T)
c.2136A>T (p.Lys712Asn)
c.2220A>T (p.Lys740Asn)
c.1263A>T (p.Lys421Asn)
c.1496-9562A>T (n.1496-9562A>T)
5g.36986061A>CCA359506645NIPBLc.2881A>C (p.Ile961Leu)
n.2501A>C
c.1-78517A>C (n.1-78517A>C)
c.2137A>C (p.Ile713Leu)
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1496-9561A>C (n.1496-9561A>C)
5g.36986061A>GCA359506651NIPBLc.2881A>G (p.Ile961Val)
n.2501A>G
c.1-78517A>G (n.1-78517A>G)
c.2137A>G (p.Ile713Val)
c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1496-9561A>G (n.1496-9561A>G)
5g.36986061A>TCA359506662NIPBLc.2881A>T (p.Ile961Phe)
n.2501A>T
c.1-78517A>T (n.1-78517A>T)
c.2137A>T (p.Ile713Phe)
c.2221A>T (p.Ile741Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1496-9561A>T (n.1496-9561A>T)
5g.36986062T>ACA359506670NIPBLc.2882T>A (p.Ile961Asn)
n.2502T>A
c.1-78516T>A (n.1-78516T>A)
c.2138T>A (p.Ile713Asn)
c.2222T>A (p.Ile741Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1496-9560T>A (n.1496-9560T>A)
5g.36986062T>CCA359506673NIPBLc.2882T>C (p.Ile961Thr)
n.2502T>C
c.1-78516T>C (n.1-78516T>C)
c.2138T>C (p.Ile713Thr)
c.2222T>C (p.Ile741Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1496-9560T>C (n.1496-9560T>C)
5g.36986062T>GCA359506677NIPBLc.2882T>G (p.Ile961Ser)
n.2502T>G
c.1-78516T>G (n.1-78516T>G)
c.2138T>G (p.Ile713Ser)
c.2222T>G (p.Ile741Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1496-9560T>G (n.1496-9560T>G)
5g.36986063C>ACA444096083NIPBLc.2883C>A (p.Ile961=)
n.2503C>A
c.1-78515C>A (n.1-78515C>A)
c.2139C>A (p.Ile713=)
c.2223C>A (p.Ile741=)
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.1496-9559C>A (n.1496-9559C>A)
5g.36986063C>GCA359506678NIPBLc.2883C>G (p.Ile961Met)
n.2503C>G
c.1-78515C>G (n.1-78515C>G)
c.2139C>G (p.Ile713Met)
c.2223C>G (p.Ile741Met)
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.1496-9559C>G (n.1496-9559C>G)
5g.36986063C>TCA444096084NIPBLc.2883C>T (p.Ile961=)
n.2503C>T
c.1-78515C>T (n.1-78515C>T)
c.2139C>T (p.Ile713=)
c.2223C>T (p.Ile741=)
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.1496-9559C>T (n.1496-9559C>T)
 gnomAD v4
5g.36986064A>CCA359506680NIPBLc.2884A>C (p.Lys962Gln)
n.2504A>C
c.1-78514A>C (n.1-78514A>C)
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1496-9558A>C (n.1496-9558A>C)
5g.36986064A>GCA359506682NIPBLc.2884A>G (p.Lys962Glu)
n.2504A>G
c.1-78514A>G (n.1-78514A>G)
c.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.1496-9558A>G (n.1496-9558A>G)
5g.36986064A>TCA359506686NIPBLc.2884A>T (p.Lys962Ter)
n.2504A>T
c.1-78514A>T (n.1-78514A>T)
c.2140A>T (p.Lys714Ter)
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.1496-9558A>T (n.1496-9558A>T)
5g.36986064_36986065delCA2739289746NIPBLc.2884_2885del (p.Lys962GlufsTer3)
n.2504_2505del
c.1-78514_1-78513del (n.1-78514_1-78513del)
c.2140_2141del (p.Lys714GlufsTer3)
c.2224_2225del (p.Lys742GlufsTer3)
c.1267_1268del (p.Lys423GlufsTer3)
c.1496-9558_1496-9557del (n.1496-9558_1496-9557del)
5g.36986065A>CCA359506719NIPBLc.2885A>C (p.Lys962Thr)
n.2505A>C
c.1-78513A>C (n.1-78513A>C)
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.1496-9557A>C (n.1496-9557A>C)
5g.36986065A>GCA359506698NIPBLc.2885A>G (p.Lys962Arg)
n.2505A>G
c.1-78513A>G (n.1-78513A>G)
c.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.1496-9557A>G (n.1496-9557A>G)
5g.36986065A>TCA359506695NIPBLc.2885A>T (p.Lys962Met)
n.2505A>T
c.1-78513A>T (n.1-78513A>T)
c.2141A>T (p.Lys714Met)
c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.1496-9557A>T (n.1496-9557A>T)
5g.36986066G>ACA444096088NIPBLc.2886G>A (p.Lys962=)
n.2506G>A
c.1-78512G>A (n.1-78512G>A)
c.2142G>A (p.Lys714=)
c.2226G>A (p.Lys742=)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.1496-9556G>A (n.1496-9556G>A)
 gnomAD v4
5g.36986066G>CCA359506731NIPBLc.2886G>C (p.Lys962Asn)
n.2506G>C
c.1-78512G>C (n.1-78512G>C)
c.2142G>C (p.Lys714Asn)
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.1496-9556G>C (n.1496-9556G>C)
5g.36986066G>TCA359506743NIPBLc.2886G>T (p.Lys962Asn)
n.2506G>T
c.1-78512G>T (n.1-78512G>T)
c.2142G>T (p.Lys714Asn)
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.1496-9556G>T (n.1496-9556G>T)
5g.36986067A>CCA444096089NIPBLc.2887A>C (p.Arg963=)
n.2507A>C
c.1-78511A>C (n.1-78511A>C)
c.2143A>C (p.Arg715=)
c.2227A>C (p.Arg743=)
c.1270A>C (p.Arg424=)
c.1496-9555A>C (n.1496-9555A>C)
5g.36986067A>GCA359506744NIPBLc.2887A>G (p.Arg963Gly)
n.2507A>G
c.1-78511A>G (n.1-78511A>G)
c.2143A>G (p.Arg715Gly)
c.2227A>G (p.Arg743Gly)
c.1270A>G (p.Arg424Gly)
c.1496-9555A>G (n.1496-9555A>G)
5g.36986067A>TCA359506745NIPBLc.2887A>T (p.Arg963Trp)
n.2507A>T
c.1-78511A>T (n.1-78511A>T)
c.2143A>T (p.Arg715Trp)
c.2227A>T (p.Arg743Trp)
c.1270A>T (p.Arg424Trp)
c.1496-9555A>T (n.1496-9555A>T)
5g.36986068G>ACA3236237NIPBLc.2888G>A (p.Arg963Lys)
n.2508G>A
c.1-78510G>A (n.1-78510G>A)
c.2144G>A (p.Arg715Lys)
c.2228G>A (p.Arg743Lys)
c.1271G>A (p.Arg424Lys)
c.1496-9554G>A (n.1496-9554G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986068G>CCA359506758NIPBLc.2888G>C (p.Arg963Thr)
n.2508G>C
c.1-78510G>C (n.1-78510G>C)
c.2144G>C (p.Arg715Thr)
c.2228G>C (p.Arg743Thr)
c.1271G>C (p.Arg424Thr)
c.1496-9554G>C (n.1496-9554G>C)
5g.36986068G=CA1539583080NIPBLc.2888G= (p.Arg963=)
n.2508G=
c.1-78510G= (n.1-78510G=)
c.2144G= (p.Arg715=)
c.2228G= (p.Arg743=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1496-9554G= (n.1496-9554G=)
5g.36986068G>TCA359506759NIPBLc.2888G>T (p.Arg963Met)
n.2508G>T
c.1-78510G>T (n.1-78510G>T)
c.2144G>T (p.Arg715Met)
c.2228G>T (p.Arg743Met)
c.1271G>T (p.Arg424Met)
c.1496-9554G>T (n.1496-9554G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36986069G>ACA444096091NIPBLc.2889G>A (p.Arg963=)
n.2509G>A
c.1-78509G>A (n.1-78509G>A)
c.2145G>A (p.Arg715=)
c.2229G>A (p.Arg743=)
c.1272G>A (p.Arg424=)
c.1496-9553G>A (n.1496-9553G>A)
 gnomAD v4
5g.36986069G>CCA359506764NIPBLc.2889G>C (p.Arg963Ser)
n.2509G>C
c.1-78509G>C (n.1-78509G>C)
c.2145G>C (p.Arg715Ser)
c.2229G>C (p.Arg743Ser)
c.1272G>C (p.Arg424Ser)
c.1496-9553G>C (n.1496-9553G>C)
5g.36986069G>TCA359506769NIPBLc.2889G>T (p.Arg963Ser)
n.2509G>T
c.1-78509G>T (n.1-78509G>T)
c.2145G>T (p.Arg715Ser)
c.2229G>T (p.Arg743Ser)
c.1272G>T (p.Arg424Ser)
c.1496-9553G>T (n.1496-9553G>T)
5g.36986070G>ACA359506773NIPBLc.2890G>A (p.Asp964Asn)
n.2510G>A
c.1-78508G>A (n.1-78508G>A)
c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1496-9552G>A (n.1496-9552G>A)
 gnomAD v4
5g.36986070G>CCA359506776NIPBLc.2890G>C (p.Asp964His)
n.2510G>C
c.1-78508G>C (n.1-78508G>C)
c.2146G>C (p.Asp716His)
c.2230G>C (p.Asp744His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1496-9552G>C (n.1496-9552G>C)
5g.36986070G>TCA359506788NIPBLc.2890G>T (p.Asp964Tyr)
n.2510G>T
c.1-78508G>T (n.1-78508G>T)
c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1496-9552G>T (n.1496-9552G>T)
5g.36986071A>CCA359506802NIPBLc.2891A>C (p.Asp964Ala)
n.2511A>C
c.1-78507A>C (n.1-78507A>C)
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1496-9551A>C (n.1496-9551A>C)
5g.36986071A>GCA359506806NIPBLc.2891A>G (p.Asp964Gly)
n.2511A>G
c.1-78507A>G (n.1-78507A>G)
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1496-9551A>G (n.1496-9551A>G)
5g.36986071A>TCA359506796NIPBLc.2891A>T (p.Asp964Val)
n.2511A>T
c.1-78507A>T (n.1-78507A>T)
c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.2231A>T (p.Asp744Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1496-9551A>T (n.1496-9551A>T)
5g.36986072T>ACA359506810NIPBLc.2892T>A (p.Asp964Glu)
n.2512T>A
c.1-78506T>A (n.1-78506T>A)
c.2148T>A (p.Asp716Glu)
c.2232T>A (p.Asp744Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1496-9550T>A (n.1496-9550T>A)
5g.36986072T>CCA444096097NIPBLc.2892T>C (p.Asp964=)
n.2512T>C
c.1-78506T>C (n.1-78506T>C)
c.2148T>C (p.Asp716=)
c.2232T>C (p.Asp744=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1496-9550T>C (n.1496-9550T>C)
5g.36986072T>GCA359506812NIPBLc.2892T>G (p.Asp964Glu)
n.2512T>G
c.1-78506T>G (n.1-78506T>G)
c.2148T>G (p.Asp716Glu)
c.2232T>G (p.Asp744Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1496-9550T>G (n.1496-9550T>G)
5g.36986073A>CCA359506814NIPBLc.2893A>C (p.Lys965Gln)
n.2513A>C
c.1-78505A>C (n.1-78505A>C)
c.2149A>C (p.Lys717Gln)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1496-9549A>C (n.1496-9549A>C)
5g.36986073A>GCA359506818NIPBLc.2893A>G (p.Lys965Glu)
n.2513A>G
c.1-78505A>G (n.1-78505A>G)
c.2149A>G (p.Lys717Glu)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1496-9549A>G (n.1496-9549A>G)
 gnomAD v4
5g.36986073A>TCA359506822NIPBLc.2893A>T (p.Lys965Ter)
n.2513A>T
c.1-78505A>T (n.1-78505A>T)
c.2149A>T (p.Lys717Ter)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1496-9549A>T (n.1496-9549A>T)
5g.36986074A>CCA359506825NIPBLc.2894A>C (p.Lys965Thr)
n.2514A>C
c.1-78504A>C (n.1-78504A>C)
c.2150A>C (p.Lys717Thr)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1496-9548A>C (n.1496-9548A>C)
5g.36986074A>GCA359506826NIPBLc.2894A>G (p.Lys965Arg)
n.2514A>G
c.1-78504A>G (n.1-78504A>G)
c.2150A>G (p.Lys717Arg)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1496-9548A>G (n.1496-9548A>G)
5g.36986074A>TCA359506827NIPBLc.2894A>T (p.Lys965Ile)
n.2514A>T
c.1-78504A>T (n.1-78504A>T)
c.2150A>T (p.Lys717Ile)
c.2234A>T (p.Lys745Ile)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.1496-9548A>T (n.1496-9548A>T)
5g.36986075A>CCA359506831NIPBLc.2895A>C (p.Lys965Asn)
n.2515A>C
c.1-78503A>C (n.1-78503A>C)
c.2151A>C (p.Lys717Asn)
c.2235A>C (p.Lys745Asn)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.1496-9547A>C (n.1496-9547A>C)
5g.36986075A>GCA444096102NIPBLc.2895A>G (p.Lys965=)
n.2515A>G
c.1-78503A>G (n.1-78503A>G)
c.2151A>G (p.Lys717=)
c.2235A>G (p.Lys745=)
c.1278A>G (p.Lys426=)
c.1496-9547A>G (n.1496-9547A>G)
5g.36986075A>TCA359506832NIPBLc.2895A>T (p.Lys965Asn)
n.2515A>T
c.1-78503A>T (n.1-78503A>T)
c.2151A>T (p.Lys717Asn)
c.2235A>T (p.Lys745Asn)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.1496-9547A>T (n.1496-9547A>T)
 gnomAD v4
5g.36986076G>ACA359506834NIPBLc.2896G>A (p.Asp966Asn)
n.2516G>A
c.1-78502G>A (n.1-78502G>A)
c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.1496-9546G>A (n.1496-9546G>A)
5g.36986076G>CCA359506837NIPBLc.2896G>C (p.Asp966His)
n.2516G>C
c.1-78502G>C (n.1-78502G>C)
c.2152G>C (p.Asp718His)
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.1496-9546G>C (n.1496-9546G>C)
5g.36986076G>TCA359506842NIPBLc.2896G>T (p.Asp966Tyr)
n.2516G>T
c.1-78502G>T (n.1-78502G>T)
c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.1496-9546G>T (n.1496-9546G>T)
5g.36986077A>CCA359506848NIPBLc.2897A>C (p.Asp966Ala)
n.2517A>C
c.1-78501A>C (n.1-78501A>C)
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.1496-9545A>C (n.1496-9545A>C)
5g.36986077A>GCA359506847NIPBLc.2897A>G (p.Asp966Gly)
n.2517A>G
c.1-78501A>G (n.1-78501A>G)
c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.1496-9545A>G (n.1496-9545A>G)
5g.36986077A>TCA359506846NIPBLc.2897A>T (p.Asp966Val)
n.2517A>T
c.1-78501A>T (n.1-78501A>T)
c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1496-9545A>T (n.1496-9545A>T)
 gnomAD v4
5g.36986078T>ACA359506849NIPBLc.2898T>A (p.Asp966Glu)
n.2518T>A
c.1-78500T>A (n.1-78500T>A)
c.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.1496-9544T>A (n.1496-9544T>A)
5g.36986078T>CCA444096103NIPBLc.2898T>C (p.Asp966=)
n.2518T>C
c.1-78500T>C (n.1-78500T>C)
c.2154T>C (p.Asp718=)
c.2238T>C (p.Asp746=)
c.1281T>C (p.Asp427=)
c.1496-9544T>C (n.1496-9544T>C)
 gnomAD v4
5g.36986078T>GCA359506852NIPBLc.2898T>G (p.Asp966Glu)
n.2518T>G
c.1-78500T>G (n.1-78500T>G)
c.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.1496-9544T>G (n.1496-9544T>G)
5g.36986079G>ACA359506865NIPBLc.2899G>A (p.Gly967Ser)
n.2519G>A
c.1-78499G>A (n.1-78499G>A)
c.2155G>A (p.Gly719Ser)
c.2239G>A (p.Gly747Ser)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1496-9543G>A (n.1496-9543G>A)
5g.36986079G>CCA359506867NIPBLc.2899G>C (p.Gly967Arg)
n.2519G>C
c.1-78499G>C (n.1-78499G>C)
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1496-9543G>C (n.1496-9543G>C)
5g.36986079G=CA1539583084NIPBLc.2899G= (p.Gly967=)
n.2519G=
c.1-78499G= (n.1-78499G=)
c.2155G= (p.Gly719=)
c.2239G= (p.Gly747=)
c.1282G= (p.Gly428=)
c.1496-9543G= (n.1496-9543G=)
5g.36986079G>TCA359506869NIPBLc.2899G>T (p.Gly967Cys)
n.2519G>T
c.1-78499G>T (n.1-78499G>T)
c.2155G>T (p.Gly719Cys)
c.2239G>T (p.Gly747Cys)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1496-9543G>T (n.1496-9543G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36986080G>ACA359506873NIPBLc.2900G>A (p.Gly967Asp)
n.2520G>A
c.1-78498G>A (n.1-78498G>A)
c.2156G>A (p.Gly719Asp)
c.2240G>A (p.Gly747Asp)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1496-9542G>A (n.1496-9542G>A)
 dbSNP
5g.36986080G>CCA359506876NIPBLc.2900G>C (p.Gly967Ala)
n.2520G>C
c.1-78498G>C (n.1-78498G>C)
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1496-9542G>C (n.1496-9542G>C)
5g.36986080G=CA1539583088NIPBLc.2900G= (p.Gly967=)
n.2520G=
c.1-78498G= (n.1-78498G=)
c.2156G= (p.Gly719=)
c.2240G= (p.Gly747=)
c.1283G= (p.Gly428=)
c.1496-9542G= (n.1496-9542G=)
5g.36986080G>TCA359506879NIPBLc.2900G>T (p.Gly967Val)
n.2520G>T
c.1-78498G>T (n.1-78498G>T)
c.2156G>T (p.Gly719Val)
c.2240G>T (p.Gly747Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1496-9542G>T (n.1496-9542G>T)
5g.36986081C>ACA3236238NIPBLc.2901C>A (p.Gly967=)
n.2521C>A
c.1-78497C>A (n.1-78497C>A)
c.2157C>A (p.Gly719=)
c.2241C>A (p.Gly747=)
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.1496-9541C>A (n.1496-9541C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986081C=CA1539583091NIPBLc.2901C= (p.Gly967=)
n.2521C=
c.1-78497C= (n.1-78497C=)
c.2157C= (p.Gly719=)
c.2241C= (p.Gly747=)
c.1284C= (p.Gly428=)
c.1496-9541C= (n.1496-9541C=)
5g.36986081C>GCA444096108NIPBLc.2901C>G (p.Gly967=)
n.2521C>G
c.1-78497C>G (n.1-78497C>G)
c.2157C>G (p.Gly719=)
c.2241C>G (p.Gly747=)
c.1284C>G (p.Gly428=)
c.1496-9541C>G (n.1496-9541C>G)
5g.36986081C>TCA444096109NIPBLc.2901C>T (p.Gly967=)
n.2521C>T
c.1-78497C>T (n.1-78497C>T)
c.2157C>T (p.Gly719=)
c.2241C>T (p.Gly747=)
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1496-9541C>T (n.1496-9541C>T)
 gnomAD v4
5g.36986081_36986082delinsCACA1539583090NIPBLc.2901_2902delinsCA (p.Gly967=)
n.2521_2522delinsCA
c.1-78497_1-78496delinsCA (n.1-78497_1-78496delinsCA)
c.2157_2158delinsCA (p.Gly719=)
c.2241_2242delinsCA (p.Gly747=)
c.1284_1285delinsCA (p.Gly428=)
c.1496-9541_1496-9540delinsCA (n.1496-9541_1496-9540delinsCA)
5g.36986082A=CA1539583095NIPBLc.2902A= (p.Asn968=)
n.2522A=
c.1-78496A= (n.1-78496A=)
c.2158A= (p.Asn720=)
c.2242A= (p.Asn748=)
c.1285A= (p.Asn429=)
c.1496-9540A= (n.1496-9540A=)
5g.36986082A>CCA359506903NIPBLc.2902A>C (p.Asn968His)
n.2522A>C
c.1-78496A>C (n.1-78496A>C)
c.2158A>C (p.Asn720His)
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1496-9540A>C (n.1496-9540A>C)
 gnomAD v4
5g.36986082A>GCA3236239NIPBLc.2902A>G (p.Asn968Asp)
n.2522A>G
c.1-78496A>G (n.1-78496A>G)
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1496-9540A>G (n.1496-9540A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986082A>TCA359506909NIPBLc.2902A>T (p.Asn968Tyr)
n.2522A>T
c.1-78496A>T (n.1-78496A>T)
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1496-9540A>T (n.1496-9540A>T)
5g.36986083delCA272038NIPBLc.2903del (p.Asn968MetfsTer11)
n.2523del
c.1-78495del (n.1-78495del)
c.2159del (p.Asn720MetfsTer11)
c.2243del (p.Asn748MetfsTer11)
c.1286del (p.Asn429MetfsTer11)
c.1496-9539del (n.1496-9539del)
 ClinVar dbSNP
5g.36986083A=CA1539583099NIPBLc.2903A= (p.Asn968=)
n.2523A=
c.1-78495A= (n.1-78495A=)
c.2159A= (p.Asn720=)
c.2243A= (p.Asn748=)
c.1286A= (p.Asn429=)
c.1496-9539A= (n.1496-9539A=)
5g.36986083A>CCA359506923NIPBLc.2903A>C (p.Asn968Thr)
n.2523A>C
c.1-78495A>C (n.1-78495A>C)
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1496-9539A>C (n.1496-9539A>C)
5g.36986083A>GCA272035NIPBLc.2903A>G (p.Asn968Ser)
n.2523A>G
c.1-78495A>G (n.1-78495A>G)
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1496-9539A>G (n.1496-9539A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986083A>TCA3236240NIPBLc.2903A>T (p.Asn968Ile)
n.2523A>T
c.1-78495A>T (n.1-78495A>T)
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1496-9539A>T (n.1496-9539A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched