Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985872G>ACA359504076NIPBLc.2692G>A (p.Gly898Arg)
n.2312G>A
c.1-78706G>A (n.1-78706G>A)
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.1495+9470G>A (n.1495+9470G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985872G>CCA359504087NIPBLc.2692G>C (p.Gly898Arg)
n.2312G>C
c.1-78706G>C (n.1-78706G>C)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1495+9470G>C (n.1495+9470G>C)
5g.36985872G=CA1539582737NIPBLc.2692G= (p.Gly898=)
n.2312G=
c.1-78706G= (n.1-78706G=)
c.1948G= (p.Gly650=)
c.2032G= (p.Gly678=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.1495+9470G= (n.1495+9470G=)
5g.36985872G>TCA359504090NIPBLc.2692G>T (p.Gly898Ter)
n.2312G>T
c.1-78706G>T (n.1-78706G>T)
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.2032G>T (p.Gly678Ter)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.1495+9470G>T (n.1495+9470G>T)
 gnomAD v4
5g.36985873G>ACA359504097NIPBLc.2693G>A (p.Gly898Glu)
n.2313G>A
c.1-78705G>A (n.1-78705G>A)
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1495+9471G>A (n.1495+9471G>A)
5g.36985873G>CCA359504099NIPBLc.2693G>C (p.Gly898Ala)
n.2313G>C
c.1-78705G>C (n.1-78705G>C)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1495+9471G>C (n.1495+9471G>C)
5g.36985873G=CA1539582742NIPBLc.2693G= (p.Gly898=)
n.2313G=
c.1-78705G= (n.1-78705G=)
c.1949G= (p.Gly650=)
c.2033G= (p.Gly678=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.1495+9471G= (n.1495+9471G=)
5g.36985873G>TCA359504102NIPBLc.2693G>T (p.Gly898Val)
n.2313G>T
c.1-78705G>T (n.1-78705G>T)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1495+9471G>T (n.1495+9471G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985874A=CA1539582745NIPBLc.2694A= (p.Gly898=)
n.2314A=
c.1-78704A= (n.1-78704A=)
c.1950A= (p.Gly650=)
c.2034A= (p.Gly678=)
c.1077A= (p.Gly359=)
c.1495+9472A= (n.1495+9472A=)
5g.36985874A>CCA444096104NIPBLc.2694A>C (p.Gly898=)
n.2314A>C
c.1-78704A>C (n.1-78704A>C)
c.1950A>C (p.Gly650=)
c.2034A>C (p.Gly678=)
c.1077A>C (p.Gly359=)
c.1495+9472A>C (n.1495+9472A>C)
5g.36985874A>GCA444096105NIPBLc.2694A>G (p.Gly898=)
n.2314A>G
c.1-78704A>G (n.1-78704A>G)
c.1950A>G (p.Gly650=)
c.2034A>G (p.Gly678=)
c.1077A>G (p.Gly359=)
c.1495+9472A>G (n.1495+9472A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985874A>TCA444096106NIPBLc.2694A>T (p.Gly898=)
n.2314A>T
c.1-78704A>T (n.1-78704A>T)
c.1950A>T (p.Gly650=)
c.2034A>T (p.Gly678=)
c.1077A>T (p.Gly359=)
c.1495+9472A>T (n.1495+9472A>T)
 dbSNP
5g.36985875G>ACA359504107NIPBLc.2695G>A (p.Asp899Asn)
n.2315G>A
c.1-78703G>A (n.1-78703G>A)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1495+9473G>A (n.1495+9473G>A)
5g.36985875G>CCA359504110NIPBLc.2695G>C (p.Asp899His)
n.2315G>C
c.1-78703G>C (n.1-78703G>C)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.2035G>C (p.Asp679His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1495+9473G>C (n.1495+9473G>C)
5g.36985875G>TCA359504115NIPBLc.2695G>T (p.Asp899Tyr)
n.2315G>T
c.1-78703G>T (n.1-78703G>T)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1495+9473G>T (n.1495+9473G>T)
 gnomAD v4
5g.36985876A>CCA359504121NIPBLc.2696A>C (p.Asp899Ala)
n.2316A>C
c.1-78702A>C (n.1-78702A>C)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1495+9474A>C (n.1495+9474A>C)
5g.36985876A>GCA359504125NIPBLc.2696A>G (p.Asp899Gly)
n.2316A>G
c.1-78702A>G (n.1-78702A>G)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1495+9474A>G (n.1495+9474A>G)
 gnomAD v4
5g.36985876A>TCA359504123NIPBLc.2696A>T (p.Asp899Val)
n.2316A>T
c.1-78702A>T (n.1-78702A>T)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.2036A>T (p.Asp679Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1495+9474A>T (n.1495+9474A>T)
5g.36985877T>ACA359504128NIPBLc.2697T>A (p.Asp899Glu)
n.2317T>A
c.1-78701T>A (n.1-78701T>A)
c.1953T>A (p.Asp651Glu)
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.1495+9475T>A (n.1495+9475T>A)
5g.36985877T>CCA444096107NIPBLc.2697T>C (p.Asp899=)
n.2317T>C
c.1-78701T>C (n.1-78701T>C)
c.1953T>C (p.Asp651=)
c.2037T>C (p.Asp679=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.1495+9475T>C (n.1495+9475T>C)
 gnomAD v4
5g.36985877T>GCA359504131NIPBLc.2697T>G (p.Asp899Glu)
n.2317T>G
c.1-78701T>G (n.1-78701T>G)
c.1953T>G (p.Asp651Glu)
c.2037T>G (p.Asp679Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.1495+9475T>G (n.1495+9475T>G)
5g.36985878T>ACA359504137NIPBLc.2698T>A (p.Ser900Thr)
n.2318T>A
c.1-78700T>A (n.1-78700T>A)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1495+9476T>A (n.1495+9476T>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36985878T>CCA359504142NIPBLc.2698T>C (p.Ser900Pro)
n.2318T>C
c.1-78700T>C (n.1-78700T>C)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1495+9476T>C (n.1495+9476T>C)
5g.36985878T>GCA359504140NIPBLc.2698T>G (p.Ser900Ala)
n.2318T>G
c.1-78700T>G (n.1-78700T>G)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1495+9476T>G (n.1495+9476T>G)
5g.36985879delCA2765898022NIPBLc.2699del (p.Ser900LeufsTer29)
n.2319del
c.1-78699del (n.1-78699del)
c.1955del (p.Ser652LeufsTer29)
c.2039del (p.Ser680LeufsTer29)
c.1082del (p.Ser361LeufsTer29)
c.1495+9477del (n.1495+9477del)
5g.36985879C>ACA359504147NIPBLc.2699C>A (p.Ser900Tyr)
n.2319C>A
c.1-78699C>A (n.1-78699C>A)
c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.1495+9477C>A (n.1495+9477C>A)
5g.36985879C>GCA359504152NIPBLc.2699C>G (p.Ser900Cys)
n.2319C>G
c.1-78699C>G (n.1-78699C>G)
c.1955C>G (p.Ser652Cys)
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.1495+9477C>G (n.1495+9477C>G)
 gnomAD v4
5g.36985879C>TCA359504151NIPBLc.2699C>T (p.Ser900Phe)
n.2319C>T
c.1-78699C>T (n.1-78699C>T)
c.1955C>T (p.Ser652Phe)
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.1495+9477C>T (n.1495+9477C>T)
5g.36985880T>ACA444096112NIPBLc.2700T>A (p.Ser900=)
n.2320T>A
c.1-78698T>A (n.1-78698T>A)
c.1956T>A (p.Ser652=)
c.2040T>A (p.Ser680=)
c.1083T>A (p.Ser361=)
c.1495+9478T>A (n.1495+9478T>A)
5g.36985880T>CCA444096111NIPBLc.2700T>C (p.Ser900=)
n.2320T>C
c.1-78698T>C (n.1-78698T>C)
c.1956T>C (p.Ser652=)
c.2040T>C (p.Ser680=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.1495+9478T>C (n.1495+9478T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985880T>GCA444096110NIPBLc.2700T>G (p.Ser900=)
n.2320T>G
c.1-78698T>G (n.1-78698T>G)
c.1956T>G (p.Ser652=)
c.2040T>G (p.Ser680=)
c.1083T>G (p.Ser361=)
c.1495+9478T>G (n.1495+9478T>G)
5g.36985880T=CA1539582751NIPBLc.2700T= (p.Ser900=)
n.2320T=
c.1-78698T= (n.1-78698T=)
c.1956T= (p.Ser652=)
c.2040T= (p.Ser680=)
c.1083T= (p.Ser361=)
c.1495+9478T= (n.1495+9478T=)
5g.36985881A=CA1539582756NIPBLc.2701A= (p.Asn901=)
n.2321A=
c.1-78697A= (n.1-78697A=)
c.1957A= (p.Asn653=)
c.2041A= (p.Asn681=)
c.1084A= (p.Asn362=)
c.1495+9479A= (n.1495+9479A=)
5g.36985881A>CCA117044978NIPBLc.2701A>C (p.Asn901His)
n.2321A>C
c.1-78697A>C (n.1-78697A>C)
c.1957A>C (p.Asn653His)
c.2041A>C (p.Asn681His)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.1495+9479A>C (n.1495+9479A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985881A>GCA359504153NIPBLc.2701A>G (p.Asn901Asp)
n.2321A>G
c.1-78697A>G (n.1-78697A>G)
c.1957A>G (p.Asn653Asp)
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.1495+9479A>G (n.1495+9479A>G)
 gnomAD v4
5g.36985881A>TCA359504155NIPBLc.2701A>T (p.Asn901Tyr)
n.2321A>T
c.1-78697A>T (n.1-78697A>T)
c.1957A>T (p.Asn653Tyr)
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.1495+9479A>T (n.1495+9479A>T)
5g.36985884_36985887delCA2580073275NIPBLc.2704_2707del (p.Lys902GlnfsTer26)
n.2324_2327del
c.1-78694_1-78691del (n.1-78694_1-78691del)
c.1960_1963del (p.Lys654GlnfsTer26)
c.2044_2047del (p.Lys682GlnfsTer26)
c.1087_1090del (p.Lys363GlnfsTer26)
c.1495+9482_1495+9485del (n.1495+9482_1495+9485del)
 ClinVar
5g.36985882A>CCA359504163NIPBLc.2702A>C (p.Asn901Thr)
n.2322A>C
c.1-78696A>C (n.1-78696A>C)
c.1958A>C (p.Asn653Thr)
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.1495+9480A>C (n.1495+9480A>C)
5g.36985882A>GCA359504166NIPBLc.2702A>G (p.Asn901Ser)
n.2322A>G
c.1-78696A>G (n.1-78696A>G)
c.1958A>G (p.Asn653Ser)
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.1495+9480A>G (n.1495+9480A>G)
5g.36985882A>TCA359504170NIPBLc.2702A>T (p.Asn901Ile)
n.2322A>T
c.1-78696A>T (n.1-78696A>T)
c.1958A>T (p.Asn653Ile)
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.1495+9480A>T (n.1495+9480A>T)
5g.36985883T>ACA359504179NIPBLc.2703T>A (p.Asn901Lys)
n.2323T>A
c.1-78695T>A (n.1-78695T>A)
c.1959T>A (p.Asn653Lys)
c.2043T>A (p.Asn681Lys)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.1495+9481T>A (n.1495+9481T>A)
5g.36985883T>CCA3236214NIPBLc.2703T>C (p.Asn901=)
n.2323T>C
c.1-78695T>C (n.1-78695T>C)
c.1959T>C (p.Asn653=)
c.2043T>C (p.Asn681=)
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.1495+9481T>C (n.1495+9481T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985883T>GCA359504186NIPBLc.2703T>G (p.Asn901Lys)
n.2323T>G
c.1-78695T>G (n.1-78695T>G)
c.1959T>G (p.Asn653Lys)
c.2043T>G (p.Asn681Lys)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.1495+9481T>G (n.1495+9481T>G)
5g.36985883T=CA1539582762NIPBLc.2703T= (p.Asn901=)
n.2323T=
c.1-78695T= (n.1-78695T=)
c.1959T= (p.Asn653=)
c.2043T= (p.Asn681=)
c.1086T= (p.Asn362=)
c.1495+9481T= (n.1495+9481T=)
5g.36985884A>CCA359504198NIPBLc.2704A>C (p.Lys902Gln)
n.2324A>C
c.1-78694A>C (n.1-78694A>C)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1495+9482A>C (n.1495+9482A>C)
5g.36985884A>GCA359504196NIPBLc.2704A>G (p.Lys902Glu)
n.2324A>G
c.1-78694A>G (n.1-78694A>G)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1495+9482A>G (n.1495+9482A>G)
5g.36985884A>TCA359504192NIPBLc.2704A>T (p.Lys902Ter)
n.2324A>T
c.1-78694A>T (n.1-78694A>T)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1495+9482A>T (n.1495+9482A>T)
5g.36985885A>CCA359504205NIPBLc.2705A>C (p.Lys902Thr)
n.2325A>C
c.1-78693A>C (n.1-78693A>C)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1495+9483A>C (n.1495+9483A>C)
5g.36985885A>GCA359504208NIPBLc.2705A>G (p.Lys902Arg)
n.2325A>G
c.1-78693A>G (n.1-78693A>G)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1495+9483A>G (n.1495+9483A>G)
5g.36985885A>TCA359504215NIPBLc.2705A>T (p.Lys902Ile)
n.2325A>T
c.1-78693A>T (n.1-78693A>T)
c.1961A>T (p.Lys654Ile)
c.2045A>T (p.Lys682Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1495+9483A>T (n.1495+9483A>T)
5g.36985886A>CCA359504218NIPBLc.2706A>C (p.Lys902Asn)
n.2326A>C
c.1-78692A>C (n.1-78692A>C)
c.1962A>C (p.Lys654Asn)
c.2046A>C (p.Lys682Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1495+9484A>C (n.1495+9484A>C)
5g.36985886A>GCA444096114NIPBLc.2706A>G (p.Lys902=)
n.2326A>G
c.1-78692A>G (n.1-78692A>G)
c.1962A>G (p.Lys654=)
c.2046A>G (p.Lys682=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1495+9484A>G (n.1495+9484A>G)
 gnomAD v4
5g.36985886A>TCA359504221NIPBLc.2706A>T (p.Lys902Asn)
n.2326A>T
c.1-78692A>T (n.1-78692A>T)
c.1962A>T (p.Lys654Asn)
c.2046A>T (p.Lys682Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1495+9484A>T (n.1495+9484A>T)
5g.36985887T>ACA359504225NIPBLc.2707T>A (p.Ser903Thr)
n.2327T>A
c.1-78691T>A (n.1-78691T>A)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1495+9485T>A (n.1495+9485T>A)
5g.36985887T>CCA359504228NIPBLc.2707T>C (p.Ser903Pro)
n.2327T>C
c.1-78691T>C (n.1-78691T>C)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1495+9485T>C (n.1495+9485T>C)
5g.36985887T>GCA359504231NIPBLc.2707T>G (p.Ser903Ala)
n.2327T>G
c.1-78691T>G (n.1-78691T>G)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1495+9485T>G (n.1495+9485T>G)
5g.36985888C>ACA359504241NIPBLc.2708C>A (p.Ser903Ter)
n.2328C>A
c.1-78690C>A (n.1-78690C>A)
c.1964C>A (p.Ser655Ter)
c.2048C>A (p.Ser683Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1495+9486C>A (n.1495+9486C>A)
5g.36985888C>GCA359504244NIPBLc.2708C>G (p.Ser903Ter)
n.2328C>G
c.1-78690C>G (n.1-78690C>G)
c.1964C>G (p.Ser655Ter)
c.2048C>G (p.Ser683Ter)
c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.1495+9486C>G (n.1495+9486C>G)
5g.36985888C>TCA359504247NIPBLc.2708C>T (p.Ser903Leu)
n.2328C>T
c.1-78690C>T (n.1-78690C>T)
c.1964C>T (p.Ser655Leu)
c.2048C>T (p.Ser683Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1495+9486C>T (n.1495+9486C>T)
5g.36985889A=CA1539582766NIPBLc.2709A= (p.Ser903=)
n.2329A=
c.1-78689A= (n.1-78689A=)
c.1965A= (p.Ser655=)
c.2049A= (p.Ser683=)
c.1092A= (p.Ser364=)
c.1495+9487A= (n.1495+9487A=)
5g.36985889A>CCA444096118NIPBLc.2709A>C (p.Ser903=)
n.2329A>C
c.1-78689A>C (n.1-78689A>C)
c.1965A>C (p.Ser655=)
c.2049A>C (p.Ser683=)
c.1092A>C (p.Ser364=)
c.1495+9487A>C (n.1495+9487A>C)
5g.36985889A>GCA444096119NIPBLc.2709A>G (p.Ser903=)
n.2329A>G
c.1-78689A>G (n.1-78689A>G)
c.1965A>G (p.Ser655=)
c.2049A>G (p.Ser683=)
c.1092A>G (p.Ser364=)
c.1495+9487A>G (n.1495+9487A>G)
5g.36985889A>TCA444096120NIPBLc.2709A>T (p.Ser903=)
n.2329A>T
c.1-78689A>T (n.1-78689A>T)
c.1965A>T (p.Ser655=)
c.2049A>T (p.Ser683=)
c.1092A>T (p.Ser364=)
c.1495+9487A>T (n.1495+9487A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985889_36985890insGTTTTTGAACTATCCA1539582780NIPBLc.2709_2710insGTTTTTGAACTATC (p.Arg904ValfsTer30)
n.2329_2330insGTTTTTGAACTATC
c.1-78689_1-78688insGTTTTTGAACTATC (n.1-78689_1-78688insGTTTTTGAACTATC)
c.1965_1966insGTTTTTGAACTATC (p.Arg656ValfsTer30)
c.2049_2050insGTTTTTGAACTATC (p.Arg684ValfsTer30)
c.1092_1093insGTTTTTGAACTATC (p.Arg365ValfsTer30)
c.1495+9487_1495+9488insGTTTTTGAACTATC (n.1495+9487_1495+9488insGTTTTTGAACTATC)
 dbSNP
5g.36985890A=CA1539582786NIPBLc.2710A= (p.Arg904=)
n.2330A=
c.1-78688A= (n.1-78688A=)
c.1966A= (p.Arg656=)
c.2050A= (p.Arg684=)
c.1093A= (p.Arg365=)
c.1495+9488A= (n.1495+9488A=)
5g.36985890A>CCA3236215NIPBLc.2710A>C (p.Arg904=)
n.2330A>C
c.1-78688A>C (n.1-78688A>C)
c.1966A>C (p.Arg656=)
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.1495+9488A>C (n.1495+9488A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985890A>GCA359504267NIPBLc.2710A>G (p.Arg904Gly)
n.2330A>G
c.1-78688A>G (n.1-78688A>G)
c.1966A>G (p.Arg656Gly)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.1495+9488A>G (n.1495+9488A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985890A>TCA359504259NIPBLc.2710A>T (p.Arg904Ter)
n.2330A>T
c.1-78688A>T (n.1-78688A>T)
c.1966A>T (p.Arg656Ter)
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.1093A>T (p.Arg365Ter)
c.1495+9488A>T (n.1495+9488A>T)
5g.36985890_36985891delinsAGCA1539582783NIPBLc.2710_2711delinsAG (p.Arg904=)
n.2330_2331delinsAG
c.1-78688_1-78687delinsAG (n.1-78688_1-78687delinsAG)
c.1966_1967delinsAG (p.Arg656=)
c.2050_2051delinsAG (p.Arg684=)
c.1093_1094delinsAG (p.Arg365=)
c.1495+9488_1495+9489delinsAG (n.1495+9488_1495+9489delinsAG)
5g.36985891delCA272030NIPBLc.2711del (p.Arg904AsnfsTer25)
n.2331del
c.1-78687del (n.1-78687del)
c.1967del (p.Arg656AsnfsTer25)
c.2051del (p.Arg684AsnfsTer25)
c.1094del (p.Arg365AsnfsTer25)
c.1495+9489del (n.1495+9489del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985891G>ACA359504275NIPBLc.2711G>A (p.Arg904Lys)
n.2331G>A
c.1-78687G>A (n.1-78687G>A)
c.1967G>A (p.Arg656Lys)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.1495+9489G>A (n.1495+9489G>A)
5g.36985891G>CCA359504279NIPBLc.2711G>C (p.Arg904Thr)
n.2331G>C
c.1-78687G>C (n.1-78687G>C)
c.1967G>C (p.Arg656Thr)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.1495+9489G>C (n.1495+9489G>C)
 ClinVar
5g.36985891G>TCA359504285NIPBLc.2711G>T (p.Arg904Ile)
n.2331G>T
c.1-78687G>T (n.1-78687G>T)
c.1967G>T (p.Arg656Ile)
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.1094G>T (p.Arg365Ile)
c.1495+9489G>T (n.1495+9489G>T)
5g.36985892A>CCA359504295NIPBLc.2712A>C (p.Arg904Ser)
n.2332A>C
c.1-78686A>C (n.1-78686A>C)
c.1968A>C (p.Arg656Ser)
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.1095A>C (p.Arg365Ser)
c.1495+9490A>C (n.1495+9490A>C)
5g.36985892A>GCA444096123NIPBLc.2712A>G (p.Arg904=)
n.2332A>G
c.1-78686A>G (n.1-78686A>G)
c.1968A>G (p.Arg656=)
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.1095A>G (p.Arg365=)
c.1495+9490A>G (n.1495+9490A>G)
 gnomAD v4
5g.36985892A>TCA359504299NIPBLc.2712A>T (p.Arg904Ser)
n.2332A>T
c.1-78686A>T (n.1-78686A>T)
c.1968A>T (p.Arg656Ser)
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.1095A>T (p.Arg365Ser)
c.1495+9490A>T (n.1495+9490A>T)
5g.36985893T>ACA359504300NIPBLc.2713T>A (p.Ser905Thr)
n.2333T>A
c.1-78685T>A (n.1-78685T>A)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.2053T>A (p.Ser685Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1495+9491T>A (n.1495+9491T>A)
5g.36985893T>CCA359504301NIPBLc.2713T>C (p.Ser905Pro)
n.2333T>C
c.1-78685T>C (n.1-78685T>C)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.2053T>C (p.Ser685Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1495+9491T>C (n.1495+9491T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985893T>GCA359504302NIPBLc.2713T>G (p.Ser905Ala)
n.2333T>G
c.1-78685T>G (n.1-78685T>G)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.2053T>G (p.Ser685Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1495+9491T>G (n.1495+9491T>G)
5g.36985894C>ACA359504303NIPBLc.2714C>A (p.Ser905Tyr)
n.2334C>A
c.1-78684C>A (n.1-78684C>A)
c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.2054C>A (p.Ser685Tyr)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.1495+9492C>A (n.1495+9492C>A)
5g.36985894C=CA1539582791NIPBLc.2714C= (p.Ser905=)
n.2334C=
c.1-78684C= (n.1-78684C=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.2054C= (p.Ser685=)
c.1097C= (p.Ser366=)
c.1495+9492C= (n.1495+9492C=)
5g.36985894C>GCA359504306NIPBLc.2714C>G (p.Ser905Cys)
n.2334C>G
c.1-78684C>G (n.1-78684C>G)
c.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.2054C>G (p.Ser685Cys)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.1495+9492C>G (n.1495+9492C>G)
5g.36985894C>TCA359504308NIPBLc.2714C>T (p.Ser905Phe)
n.2334C>T
c.1-78684C>T (n.1-78684C>T)
c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.2054C>T (p.Ser685Phe)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.1495+9492C>T (n.1495+9492C>T)
 dbSNP
5g.36985895T>ACA444096125NIPBLc.2715T>A (p.Ser905=)
n.2335T>A
c.1-78683T>A (n.1-78683T>A)
c.1971T>A (p.Ser657=)
c.2055T>A (p.Ser685=)
c.1098T>A (p.Ser366=)
c.1495+9493T>A (n.1495+9493T>A)
5g.36985895T>CCA444096126NIPBLc.2715T>C (p.Ser905=)
n.2335T>C
c.1-78683T>C (n.1-78683T>C)
c.1971T>C (p.Ser657=)
c.2055T>C (p.Ser685=)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.1495+9493T>C (n.1495+9493T>C)
 gnomAD v4
5g.36985895T>GCA444096127NIPBLc.2715T>G (p.Ser905=)
n.2335T>G
c.1-78683T>G (n.1-78683T>G)
c.1971T>G (p.Ser657=)
c.2055T>G (p.Ser685=)
c.1098T>G (p.Ser366=)
c.1495+9493T>G (n.1495+9493T>G)
5g.36985896G>ACA359504319NIPBLc.2716G>A (p.Asp906Asn)
n.2336G>A
c.1-78682G>A (n.1-78682G>A)
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1495+9494G>A (n.1495+9494G>A)
5g.36985896G>CCA359504313NIPBLc.2716G>C (p.Asp906His)
n.2336G>C
c.1-78682G>C (n.1-78682G>C)
c.1972G>C (p.Asp658His)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1495+9494G>C (n.1495+9494G>C)
5g.36985896G>TCA359504316NIPBLc.2716G>T (p.Asp906Tyr)
n.2336G>T
c.1-78682G>T (n.1-78682G>T)
c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1495+9494G>T (n.1495+9494G>T)
5g.36985897A>CCA359504324NIPBLc.2717A>C (p.Asp906Ala)
n.2337A>C
c.1-78681A>C (n.1-78681A>C)
c.1973A>C (p.Asp658Ala)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1495+9495A>C (n.1495+9495A>C)
5g.36985897A>GCA359504326NIPBLc.2717A>G (p.Asp906Gly)
n.2337A>G
c.1-78681A>G (n.1-78681A>G)
c.1973A>G (p.Asp658Gly)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1495+9495A>G (n.1495+9495A>G)
 gnomAD v4
5g.36985897A>TCA359504330NIPBLc.2717A>T (p.Asp906Val)
n.2337A>T
c.1-78681A>T (n.1-78681A>T)
c.1973A>T (p.Asp658Val)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1495+9495A>T (n.1495+9495A>T)
5g.36985898T>ACA359504345NIPBLc.2718T>A (p.Asp906Glu)
n.2338T>A
c.1-78680T>A (n.1-78680T>A)
c.1974T>A (p.Asp658Glu)
c.2058T>A (p.Asp686Glu)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1495+9496T>A (n.1495+9496T>A)
5g.36985898T>CCA444096129NIPBLc.2718T>C (p.Asp906=)
n.2338T>C
c.1-78680T>C (n.1-78680T>C)
c.1974T>C (p.Asp658=)
c.2058T>C (p.Asp686=)
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1495+9496T>C (n.1495+9496T>C)
5g.36985898T>GCA359504353NIPBLc.2718T>G (p.Asp906Glu)
n.2338T>G
c.1-78680T>G (n.1-78680T>G)
c.1974T>G (p.Asp658Glu)
c.2058T>G (p.Asp686Glu)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.1495+9496T>G (n.1495+9496T>G)
5g.36985899A>CCA359504358NIPBLc.2719A>C (p.Lys907Gln)
n.2339A>C
c.1-78679A>C (n.1-78679A>C)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.1495+9497A>C (n.1495+9497A>C)
5g.36985899A>GCA359504361NIPBLc.2719A>G (p.Lys907Glu)
n.2339A>G
c.1-78679A>G (n.1-78679A>G)
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.1495+9497A>G (n.1495+9497A>G)
5g.36985899A>TCA359504371NIPBLc.2719A>T (p.Lys907Ter)
n.2339A>T
c.1-78679A>T (n.1-78679A>T)
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.1495+9497A>T (n.1495+9497A>T)
5g.36985900A>CCA359504377NIPBLc.2720A>C (p.Lys907Thr)
n.2340A>C
c.1-78678A>C (n.1-78678A>C)
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.1495+9498A>C (n.1495+9498A>C)
5g.36985900A>GCA359504384NIPBLc.2720A>G (p.Lys907Arg)
n.2340A>G
c.1-78678A>G (n.1-78678A>G)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.1495+9498A>G (n.1495+9498A>G)
5g.36985900A>TCA359504395NIPBLc.2720A>T (p.Lys907Ile)
n.2340A>T
c.1-78678A>T (n.1-78678A>T)
c.1976A>T (p.Lys659Ile)
c.2060A>T (p.Lys687Ile)
c.1103A>T (p.Lys368Ile)
c.1495+9498A>T (n.1495+9498A>T)
5g.36985901A>CCA359504401NIPBLc.2721A>C (p.Lys907Asn)
n.2341A>C
c.1-78677A>C (n.1-78677A>C)
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
c.1104A>C (p.Lys368Asn)
c.1495+9499A>C (n.1495+9499A>C)
5g.36985901A>GCA444096132NIPBLc.2721A>G (p.Lys907=)
n.2341A>G
c.1-78677A>G (n.1-78677A>G)
c.1977A>G (p.Lys659=)
c.2061A>G (p.Lys687=)
c.1104A>G (p.Lys368=)
c.1495+9499A>G (n.1495+9499A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985901A>TCA359504404NIPBLc.2721A>T (p.Lys907Asn)
n.2341A>T
c.1-78677A>T (n.1-78677A>T)
c.1977A>T (p.Lys659Asn)
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
c.1104A>T (p.Lys368Asn)
c.1495+9499A>T (n.1495+9499A>T)
5g.36985902C>ACA359504407NIPBLc.2722C>A (p.Leu908Ile)
n.2342C>A
c.1-78676C>A (n.1-78676C>A)
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1495+9500C>A (n.1495+9500C>A)
5g.36985902C>GCA359504406NIPBLc.2722C>G (p.Leu908Val)
n.2342C>G
c.1-78676C>G (n.1-78676C>G)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1495+9500C>G (n.1495+9500C>G)
 gnomAD v4
5g.36985902C>TCA359504405NIPBLc.2722C>T (p.Leu908Phe)
n.2342C>T
c.1-78676C>T (n.1-78676C>T)
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1495+9500C>T (n.1495+9500C>T)
5g.36985903T>ACA359504414NIPBLc.2723T>A (p.Leu908His)
n.2343T>A
c.1-78675T>A (n.1-78675T>A)
c.1979T>A (p.Leu660His)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1495+9501T>A (n.1495+9501T>A)
5g.36985903T>CCA359504410NIPBLc.2723T>C (p.Leu908Pro)
n.2343T>C
c.1-78675T>C (n.1-78675T>C)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1495+9501T>C (n.1495+9501T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985903T>GCA359504417NIPBLc.2723T>G (p.Leu908Arg)
n.2343T>G
c.1-78675T>G (n.1-78675T>G)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1495+9501T>G (n.1495+9501T>G)
5g.36985904T>ACA444096201NIPBLc.2724T>A (p.Leu908=)
n.2344T>A
c.1-78674T>A (n.1-78674T>A)
c.1980T>A (p.Leu660=)
c.2064T>A (p.Leu688=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1495+9502T>A (n.1495+9502T>A)
5g.36985904T>CCA444096204NIPBLc.2724T>C (p.Leu908=)
n.2344T>C
c.1-78674T>C (n.1-78674T>C)
c.1980T>C (p.Leu660=)
c.2064T>C (p.Leu688=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1495+9502T>C (n.1495+9502T>C)
5g.36985904T>GCA444096206NIPBLc.2724T>G (p.Leu908=)
n.2344T>G
c.1-78674T>G (n.1-78674T>G)
c.1980T>G (p.Leu660=)
c.2064T>G (p.Leu688=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1495+9502T>G (n.1495+9502T>G)
5g.36985905G>ACA359504422NIPBLc.2725G>A (p.Gly909Ser)
n.2345G>A
c.1-78673G>A (n.1-78673G>A)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.2065G>A (p.Gly689Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1495+9503G>A (n.1495+9503G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985905G>CCA359504425NIPBLc.2725G>C (p.Gly909Arg)
n.2345G>C
c.1-78673G>C (n.1-78673G>C)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1495+9503G>C (n.1495+9503G>C)
5g.36985905G=CA1539582794NIPBLc.2725G= (p.Gly909=)
n.2345G=
c.1-78673G= (n.1-78673G=)
c.1981G= (p.Gly661=)
c.2065G= (p.Gly689=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1495+9503G= (n.1495+9503G=)
5g.36985905G>TCA359504429NIPBLc.2725G>T (p.Gly909Cys)
n.2345G>T
c.1-78673G>T (n.1-78673G>T)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.2065G>T (p.Gly689Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.1495+9503G>T (n.1495+9503G>T)
5g.36985906G>ACA359504435NIPBLc.2726G>A (p.Gly909Asp)
n.2346G>A
c.1-78672G>A (n.1-78672G>A)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.2066G>A (p.Gly689Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.1495+9504G>A (n.1495+9504G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985906G>CCA359504438NIPBLc.2726G>C (p.Gly909Ala)
n.2346G>C
c.1-78672G>C (n.1-78672G>C)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1495+9504G>C (n.1495+9504G>C)
 gnomAD v4
5g.36985906G=CA1539582796NIPBLc.2726G= (p.Gly909=)
n.2346G=
c.1-78672G= (n.1-78672G=)
c.1982G= (p.Gly661=)
c.2066G= (p.Gly689=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.1495+9504G= (n.1495+9504G=)
5g.36985906G>TCA359504440NIPBLc.2726G>T (p.Gly909Val)
n.2346G>T
c.1-78672G>T (n.1-78672G>T)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1495+9504G>T (n.1495+9504G>T)
5g.36985907T>ACA444096209NIPBLc.2727T>A (p.Gly909=)
n.2347T>A
c.1-78671T>A (n.1-78671T>A)
c.1983T>A (p.Gly661=)
c.2067T>A (p.Gly689=)
c.1110T>A (p.Gly370=)
c.1495+9505T>A (n.1495+9505T>A)
5g.36985907T>CCA3236216NIPBLc.2727T>C (p.Gly909=)
n.2347T>C
c.1-78671T>C (n.1-78671T>C)
c.1983T>C (p.Gly661=)
c.2067T>C (p.Gly689=)
c.1110T>C (p.Gly370=)
c.1495+9505T>C (n.1495+9505T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985907T>GCA444096213NIPBLc.2727T>G (p.Gly909=)
n.2347T>G
c.1-78671T>G (n.1-78671T>G)
c.1983T>G (p.Gly661=)
c.2067T>G (p.Gly689=)
c.1110T>G (p.Gly370=)
c.1495+9505T>G (n.1495+9505T>G)
5g.36985907T=CA1539582800NIPBLc.2727T= (p.Gly909=)
n.2347T=
c.1-78671T= (n.1-78671T=)
c.1983T= (p.Gly661=)
c.2067T= (p.Gly689=)
c.1110T= (p.Gly370=)
c.1495+9505T= (n.1495+9505T=)
5g.36985908T>ACA359504450NIPBLc.2728T>A (p.Phe910Ile)
n.2348T>A
c.1-78670T>A (n.1-78670T>A)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1495+9506T>A (n.1495+9506T>A)
5g.36985908T>CCA359504453NIPBLc.2728T>C (p.Phe910Leu)
n.2348T>C
c.1-78670T>C (n.1-78670T>C)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1495+9506T>C (n.1495+9506T>C)
5g.36985908T>GCA359504457NIPBLc.2728T>G (p.Phe910Val)
n.2348T>G
c.1-78670T>G (n.1-78670T>G)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1495+9506T>G (n.1495+9506T>G)
5g.36985909T>ACA359504462NIPBLc.2729T>A (p.Phe910Tyr)
n.2349T>A
c.1-78669T>A (n.1-78669T>A)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1495+9507T>A (n.1495+9507T>A)
5g.36985909T>CCA359504465NIPBLc.2729T>C (p.Phe910Ser)
n.2349T>C
c.1-78669T>C (n.1-78669T>C)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1495+9507T>C (n.1495+9507T>C)
5g.36985909T>GCA359504469NIPBLc.2729T>G (p.Phe910Cys)
n.2349T>G
c.1-78669T>G (n.1-78669T>G)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1495+9507T>G (n.1495+9507T>G)
5g.36985910T>ACA359504472NIPBLc.2730T>A (p.Phe910Leu)
n.2350T>A
c.1-78668T>A (n.1-78668T>A)
c.1986T>A (p.Phe662Leu)
c.2070T>A (p.Phe690Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.1495+9508T>A (n.1495+9508T>A)
5g.36985910T>CCA444096218NIPBLc.2730T>C (p.Phe910=)
n.2350T>C
c.1-78668T>C (n.1-78668T>C)
c.1986T>C (p.Phe662=)
c.2070T>C (p.Phe690=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.1495+9508T>C (n.1495+9508T>C)
5g.36985910T>GCA359504476NIPBLc.2730T>G (p.Phe910Leu)
n.2350T>G
c.1-78668T>G (n.1-78668T>G)
c.1986T>G (p.Phe662Leu)
c.2070T>G (p.Phe690Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.1495+9508T>G (n.1495+9508T>G)
5g.36985911A>CCA359504481NIPBLc.2731A>C (p.Lys911Gln)
n.2351A>C
c.1-78667A>C (n.1-78667A>C)
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.1495+9509A>C (n.1495+9509A>C)
5g.36985911A>GCA359504487NIPBLc.2731A>G (p.Lys911Glu)
n.2351A>G
c.1-78667A>G (n.1-78667A>G)
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.1495+9509A>G (n.1495+9509A>G)
5g.36985911A>TCA359504490NIPBLc.2731A>T (p.Lys911Ter)
n.2351A>T
c.1-78667A>T (n.1-78667A>T)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.1495+9509A>T (n.1495+9509A>T)
5g.36985912A=CA1539582806NIPBLc.2732A= (p.Lys911=)
n.2352A=
c.1-78666A= (n.1-78666A=)
c.1988A= (p.Lys663=)
c.2072A= (p.Lys691=)
c.1115A= (p.Lys372=)
c.1495+9510A= (n.1495+9510A=)
5g.36985912A>CCA359504501NIPBLc.2732A>C (p.Lys911Thr)
n.2352A>C
c.1-78666A>C (n.1-78666A>C)
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1495+9510A>C (n.1495+9510A>C)
5g.36985912A>GCA359504509NIPBLc.2732A>G (p.Lys911Arg)
n.2352A>G
c.1-78666A>G (n.1-78666A>G)
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1495+9510A>G (n.1495+9510A>G)
 dbSNP
5g.36985912A>TCA359504511NIPBLc.2732A>T (p.Lys911Ile)
n.2352A>T
c.1-78666A>T (n.1-78666A>T)
c.1988A>T (p.Lys663Ile)
c.2072A>T (p.Lys691Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.1495+9510A>T (n.1495+9510A>T)
5g.36985913A=CA1539582810NIPBLc.2733A= (p.Lys911=)
n.2353A=
c.1-78665A= (n.1-78665A=)
c.1989A= (p.Lys663=)
c.2073A= (p.Lys691=)
c.1116A= (p.Lys372=)
c.1495+9511A= (n.1495+9511A=)
5g.36985913A>CCA359504521NIPBLc.2733A>C (p.Lys911Asn)
n.2353A>C
c.1-78665A>C (n.1-78665A>C)
c.1989A>C (p.Lys663Asn)
c.2073A>C (p.Lys691Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.1495+9511A>C (n.1495+9511A>C)
5g.36985913A>GCA444096220NIPBLc.2733A>G (p.Lys911=)
n.2353A>G
c.1-78665A>G (n.1-78665A>G)
c.1989A>G (p.Lys663=)
c.2073A>G (p.Lys691=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.1495+9511A>G (n.1495+9511A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985913A>TCA359504524NIPBLc.2733A>T (p.Lys911Asn)
n.2353A>T
c.1-78665A>T (n.1-78665A>T)
c.1989A>T (p.Lys663Asn)
c.2073A>T (p.Lys691Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.1495+9511A>T (n.1495+9511A>T)
5g.36985914T>ACA359504530NIPBLc.2734T>A (p.Ser912Thr)
n.2354T>A
c.1-78664T>A (n.1-78664T>A)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.2074T>A (p.Ser692Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1495+9512T>A (n.1495+9512T>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985914T>CCA359504537NIPBLc.2734T>C (p.Ser912Pro)
n.2354T>C
c.1-78664T>C (n.1-78664T>C)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.2074T>C (p.Ser692Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1495+9512T>C (n.1495+9512T>C)
5g.36985914T>GCA359504543NIPBLc.2734T>G (p.Ser912Ala)
n.2354T>G
c.1-78664T>G (n.1-78664T>G)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.2074T>G (p.Ser692Ala)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.1495+9512T>G (n.1495+9512T>G)
5g.36985914T=CA1539582815NIPBLc.2734T= (p.Ser912=)
n.2354T=
c.1-78664T= (n.1-78664T=)
c.1990T= (p.Ser664=)
c.2074T= (p.Ser692=)
c.1117T= (p.Ser373=)
c.1495+9512T= (n.1495+9512T=)
5g.36985914_36985918dupCA2695204231NIPBLc.2734_2738dup (p.Thr914HisfsTer17)
n.2354_2358dup
c.1-78664_1-78660dup (n.1-78664_1-78660dup)
c.1990_1994dup (p.Thr666HisfsTer17)
c.2074_2078dup (p.Thr694HisfsTer17)
c.1117_1121dup (p.Thr375HisfsTer17)
c.1495+9512_1495+9516dup (n.1495+9512_1495+9516dup)
5g.36985915C>ACA359504551NIPBLc.2735C>A (p.Ser912Ter)
n.2355C>A
c.1-78663C>A (n.1-78663C>A)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.2075C>A (p.Ser692Ter)
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.1495+9513C>A (n.1495+9513C>A)
5g.36985915C>GCA359504557NIPBLc.2735C>G (p.Ser912Ter)
n.2355C>G
c.1-78663C>G (n.1-78663C>G)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.2075C>G (p.Ser692Ter)
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.1495+9513C>G (n.1495+9513C>G)
5g.36985915C>TCA359504548NIPBLc.2735C>T (p.Ser912Leu)
n.2355C>T
c.1-78663C>T (n.1-78663C>T)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.2075C>T (p.Ser692Leu)
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.1495+9513C>T (n.1495+9513C>T)
5g.36985917_36985919delCA2673582104NIPBLc.2737_2739del (p.Pro913del)
n.2357_2359del
c.1-78661_1-78659del (n.1-78661_1-78659del)
c.1993_1995del (p.Pro665del)
c.2077_2079del (p.Pro693del)
c.1120_1122del (p.Pro374del)
c.1495+9515_1495+9517del (n.1495+9515_1495+9517del)
 gnomAD v4
5g.36985916A>CCA444096224NIPBLc.2736A>C (p.Ser912=)
n.2356A>C
c.1-78662A>C (n.1-78662A>C)
c.1992A>C (p.Ser664=)
c.2076A>C (p.Ser692=)
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.1495+9514A>C (n.1495+9514A>C)
5g.36985916A>GCA444096226NIPBLc.2736A>G (p.Ser912=)
n.2356A>G
c.1-78662A>G (n.1-78662A>G)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.2076A>G (p.Ser692=)
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.1495+9514A>G (n.1495+9514A>G)
 gnomAD v4
5g.36985916A>TCA444096227NIPBLc.2736A>T (p.Ser912=)
n.2356A>T
c.1-78662A>T (n.1-78662A>T)
c.1992A>T (p.Ser664=)
c.2076A>T (p.Ser692=)
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.1495+9514A>T (n.1495+9514A>T)
5g.36985917C>ACA359504561NIPBLc.2737C>A (p.Pro913Thr)
n.2357C>A
c.1-78661C>A (n.1-78661C>A)
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1495+9515C>A (n.1495+9515C>A)
5g.36985917C=CA1539582817NIPBLc.2737C= (p.Pro913=)
n.2357C=
c.1-78661C= (n.1-78661C=)
c.1993C= (p.Pro665=)
c.2077C= (p.Pro693=)
c.1120C= (p.Pro374=)
c.1495+9515C= (n.1495+9515C=)
5g.36985917C>GCA359504569NIPBLc.2737C>G (p.Pro913Ala)
n.2357C>G
c.1-78661C>G (n.1-78661C>G)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.1495+9515C>G (n.1495+9515C>G)
 dbSNP
5g.36985917C>TCA117045000NIPBLc.2737C>T (p.Pro913Ser)
n.2357C>T
c.1-78661C>T (n.1-78661C>T)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.1495+9515C>T (n.1495+9515C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985918C>ACA359504572NIPBLc.2738C>A (p.Pro913Gln)
n.2358C>A
c.1-78660C>A (n.1-78660C>A)
c.1994C>A (p.Pro665Gln)
c.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.1495+9516C>A (n.1495+9516C>A)
5g.36985918C=CA1539582820NIPBLc.2738C= (p.Pro913=)
n.2358C=
c.1-78660C= (n.1-78660C=)
c.1994C= (p.Pro665=)
c.2078C= (p.Pro693=)
c.1121C= (p.Pro374=)
c.1495+9516C= (n.1495+9516C=)
5g.36985918C>GCA359504574NIPBLc.2738C>G (p.Pro913Arg)
n.2358C>G
c.1-78660C>G (n.1-78660C>G)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.1495+9516C>G (n.1495+9516C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985918C>TCA3236217NIPBLc.2738C>T (p.Pro913Leu)
n.2358C>T
c.1-78660C>T (n.1-78660C>T)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1495+9516C>T (n.1495+9516C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985919A>CCA444096235NIPBLc.2739A>C (p.Pro913=)
n.2359A>C
c.1-78659A>C (n.1-78659A>C)
c.1995A>C (p.Pro665=)
c.2079A>C (p.Pro693=)
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.1495+9517A>C (n.1495+9517A>C)
5g.36985919A>GCA444096236NIPBLc.2739A>G (p.Pro913=)
n.2359A>G
c.1-78659A>G (n.1-78659A>G)
c.1995A>G (p.Pro665=)
c.2079A>G (p.Pro693=)
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.1495+9517A>G (n.1495+9517A>G)
 gnomAD v4
5g.36985919A>TCA444096234NIPBLc.2739A>T (p.Pro913=)
n.2359A>T
c.1-78659A>T (n.1-78659A>T)
c.1995A>T (p.Pro665=)
c.2079A>T (p.Pro693=)
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.1495+9517A>T (n.1495+9517A>T)
5g.36985920A>CCA359504583NIPBLc.2740A>C (p.Thr914Pro)
n.2360A>C
c.1-78658A>C (n.1-78658A>C)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1495+9518A>C (n.1495+9518A>C)
5g.36985920A>GCA359504584NIPBLc.2740A>G (p.Thr914Ala)
n.2360A>G
c.1-78658A>G (n.1-78658A>G)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1495+9518A>G (n.1495+9518A>G)
 gnomAD v4
5g.36985920A>TCA359504585NIPBLc.2740A>T (p.Thr914Ser)
n.2360A>T
c.1-78658A>T (n.1-78658A>T)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1495+9518A>T (n.1495+9518A>T)
5g.36985921C>ACA359504586NIPBLc.2741C>A (p.Thr914Asn)
n.2361C>A
c.1-78657C>A (n.1-78657C>A)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.1495+9519C>A (n.1495+9519C>A)
5g.36985921C=CA1539582824NIPBLc.2741C= (p.Thr914=)
n.2361C=
c.1-78657C= (n.1-78657C=)
c.1997C= (p.Thr666=)
c.2081C= (p.Thr694=)
c.1124C= (p.Thr375=)
c.1495+9519C= (n.1495+9519C=)
5g.36985921C>GCA359504588NIPBLc.2741C>G (p.Thr914Ser)
n.2361C>G
c.1-78657C>G (n.1-78657C>G)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.1495+9519C>G (n.1495+9519C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985921C>TCA359504590NIPBLc.2741C>T (p.Thr914Ile)
n.2361C>T
c.1-78657C>T (n.1-78657C>T)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1495+9519C>T (n.1495+9519C>T)
5g.36985922T>ACA444096243NIPBLc.2742T>A (p.Thr914=)
n.2362T>A
c.1-78656T>A (n.1-78656T>A)
c.1998T>A (p.Thr666=)
c.2082T>A (p.Thr694=)
c.1125T>A (p.Thr375=)
c.1495+9520T>A (n.1495+9520T>A)
5g.36985922T>CCA3236218NIPBLc.2742T>C (p.Thr914=)
n.2362T>C
c.1-78656T>C (n.1-78656T>C)
c.1998T>C (p.Thr666=)
c.2082T>C (p.Thr694=)
c.1125T>C (p.Thr375=)
c.1495+9520T>C (n.1495+9520T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985922T>GCA444096242NIPBLc.2742T>G (p.Thr914=)
n.2362T>G
c.1-78656T>G (n.1-78656T>G)
c.1998T>G (p.Thr666=)
c.2082T>G (p.Thr694=)
c.1125T>G (p.Thr375=)
c.1495+9520T>G (n.1495+9520T>G)
 gnomAD v4
5g.36985922T=CA1539582829NIPBLc.2742T= (p.Thr914=)
n.2362T=
c.1-78656T= (n.1-78656T=)
c.1998T= (p.Thr666=)
c.2082T= (p.Thr694=)
c.1125T= (p.Thr375=)
c.1495+9520T= (n.1495+9520T=)
5g.36985923A=CA1539582832NIPBLc.2743A= (p.Ser915=)
n.2363A=
c.1-78655A= (n.1-78655A=)
c.1999A= (p.Ser667=)
c.2083A= (p.Ser695=)
c.1126A= (p.Ser376=)
c.1495+9521A= (n.1495+9521A=)
5g.36985923A>CCA117045009NIPBLc.2743A>C (p.Ser915Arg)
n.2363A>C
c.1-78655A>C (n.1-78655A>C)
c.1999A>C (p.Ser667Arg)
c.2083A>C (p.Ser695Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.1495+9521A>C (n.1495+9521A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985923A>GCA239393NIPBLc.2743A>G (p.Ser915Gly)
n.2363A>G
c.1-78655A>G (n.1-78655A>G)
c.1999A>G (p.Ser667Gly)
c.2083A>G (p.Ser695Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.1495+9521A>G (n.1495+9521A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.36985923A>TCA359504598NIPBLc.2743A>T (p.Ser915Cys)
n.2363A>T
c.1-78655A>T (n.1-78655A>T)
c.1999A>T (p.Ser667Cys)
c.2083A>T (p.Ser695Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.1495+9521A>T (n.1495+9521A>T)
5g.36985924G>ACA359504613NIPBLc.2744G>A (p.Ser915Asn)
n.2364G>A
c.1-78654G>A (n.1-78654G>A)
c.2000G>A (p.Ser667Asn)
c.2084G>A (p.Ser695Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.1495+9522G>A (n.1495+9522G>A)
5g.36985924G>CCA359504615NIPBLc.2744G>C (p.Ser915Thr)
n.2364G>C
c.1-78654G>C (n.1-78654G>C)
c.2000G>C (p.Ser667Thr)
c.2084G>C (p.Ser695Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.1495+9522G>C (n.1495+9522G>C)
 gnomAD v4
5g.36985924G=CA1539582840NIPBLc.2744G= (p.Ser915=)
n.2364G=
c.1-78654G= (n.1-78654G=)
c.2000G= (p.Ser667=)
c.2084G= (p.Ser695=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.1495+9522G= (n.1495+9522G=)
5g.36985924G>TCA359504618NIPBLc.2744G>T (p.Ser915Ile)
n.2364G>T
c.1-78654G>T (n.1-78654G>T)
c.2000G>T (p.Ser667Ile)
c.2084G>T (p.Ser695Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.1495+9522G>T (n.1495+9522G>T)
 dbSNP
5g.36985925T>ACA359504621NIPBLc.2745T>A (p.Ser915Arg)
n.2365T>A
c.1-78653T>A (n.1-78653T>A)
c.2001T>A (p.Ser667Arg)
c.2085T>A (p.Ser695Arg)
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
c.1495+9523T>A (n.1495+9523T>A)
5g.36985925T>CCA444096249NIPBLc.2745T>C (p.Ser915=)
n.2365T>C
c.1-78653T>C (n.1-78653T>C)
c.2001T>C (p.Ser667=)
c.2085T>C (p.Ser695=)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.1495+9523T>C (n.1495+9523T>C)
5g.36985925T>GCA359504625NIPBLc.2745T>G (p.Ser915Arg)
n.2365T>G
c.1-78653T>G (n.1-78653T>G)
c.2001T>G (p.Ser667Arg)
c.2085T>G (p.Ser695Arg)
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
c.1495+9523T>G (n.1495+9523T>G)
5g.36985926A>CCA359504630NIPBLc.2746A>C (p.Lys916Gln)
n.2366A>C
c.1-78652A>C (n.1-78652A>C)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.2086A>C (p.Lys696Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.1495+9524A>C (n.1495+9524A>C)
5g.36985926A>GCA359504636NIPBLc.2746A>G (p.Lys916Glu)
n.2366A>G
c.1-78652A>G (n.1-78652A>G)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.2086A>G (p.Lys696Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.1495+9524A>G (n.1495+9524A>G)
 ClinVar
5g.36985926A>TCA359504639NIPBLc.2746A>T (p.Lys916Ter)
n.2366A>T
c.1-78652A>T (n.1-78652A>T)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.2086A>T (p.Lys696Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.1495+9524A>T (n.1495+9524A>T)
5g.36985927A=CA1539582842NIPBLc.2747A= (p.Lys916=)
n.2367A=
c.1-78651A= (n.1-78651A=)
c.2003A= (p.Lys668=)
c.2087A= (p.Lys696=)
c.1130A= (p.Lys377=)
c.1495+9525A= (n.1495+9525A=)
5g.36985927A>CCA359504657NIPBLc.2747A>C (p.Lys916Thr)
n.2367A>C
c.1-78651A>C (n.1-78651A>C)
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
c.2087A>C (p.Lys696Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.1495+9525A>C (n.1495+9525A>C)
5g.36985927A>GCA359504661NIPBLc.2747A>G (p.Lys916Arg)
n.2367A>G
c.1-78651A>G (n.1-78651A>G)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.2087A>G (p.Lys696Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.1495+9525A>G (n.1495+9525A>G)
5g.36985927A>TCA359504662NIPBLc.2747A>T (p.Lys916Ile)
n.2367A>T
c.1-78651A>T (n.1-78651A>T)
c.2003A>T (p.Lys668Ile)
c.2087A>T (p.Lys696Ile)
c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.1495+9525A>T (n.1495+9525A>T)
 dbSNP
5g.36985928A>CCA359504665NIPBLc.2748A>C (p.Lys916Asn)
n.2368A>C
c.1-78650A>C (n.1-78650A>C)
c.2004A>C (p.Lys668Asn)
c.2088A>C (p.Lys696Asn)
c.1131A>C (p.Lys377Asn)
c.1495+9526A>C (n.1495+9526A>C)
5g.36985928A>GCA444096253NIPBLc.2748A>G (p.Lys916=)
n.2368A>G
c.1-78650A>G (n.1-78650A>G)
c.2004A>G (p.Lys668=)
c.2088A>G (p.Lys696=)
c.1131A>G (p.Lys377=)
c.1495+9526A>G (n.1495+9526A>G)
5g.36985928A>TCA359504667NIPBLc.2748A>T (p.Lys916Asn)
n.2368A>T
c.1-78650A>T (n.1-78650A>T)
c.2004A>T (p.Lys668Asn)
c.2088A>T (p.Lys696Asn)
c.1131A>T (p.Lys377Asn)
c.1495+9526A>T (n.1495+9526A>T)
5g.36985929G>ACA359504672NIPBLc.2749G>A (p.Asp917Asn)
n.2369G>A
c.1-78649G>A (n.1-78649G>A)
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1495+9527G>A (n.1495+9527G>A)
5g.36985929G>CCA359504677NIPBLc.2749G>C (p.Asp917His)
n.2369G>C
c.1-78649G>C (n.1-78649G>C)
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1495+9527G>C (n.1495+9527G>C)
5g.36985929G>TCA359504670NIPBLc.2749G>T (p.Asp917Tyr)
n.2369G>T
c.1-78649G>T (n.1-78649G>T)
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1495+9527G>T (n.1495+9527G>T)
5g.36985930A=CA1539582846NIPBLc.2750A= (p.Asp917=)
n.2370A=
c.1-78648A= (n.1-78648A=)
c.2006A= (p.Asp669=)
c.2090A= (p.Asp697=)
c.1133A= (p.Asp378=)
c.1495+9528A= (n.1495+9528A=)
5g.36985930A>CCA359504682NIPBLc.2750A>C (p.Asp917Ala)
n.2370A>C
c.1-78648A>C (n.1-78648A>C)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1495+9528A>C (n.1495+9528A>C)
5g.36985930A>GCA3236219NIPBLc.2750A>G (p.Asp917Gly)
n.2370A>G
c.1-78648A>G (n.1-78648A>G)
c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1495+9528A>G (n.1495+9528A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985930A>TCA359504686NIPBLc.2750A>T (p.Asp917Val)
n.2370A>T
c.1-78648A>T (n.1-78648A>T)
c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1495+9528A>T (n.1495+9528A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985931T>ACA359504702NIPBLc.2751T>A (p.Asp917Glu)
n.2371T>A
c.1-78647T>A (n.1-78647T>A)
c.2007T>A (p.Asp669Glu)
c.2091T>A (p.Asp697Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1495+9529T>A (n.1495+9529T>A)
5g.36985931T>CCA444096258NIPBLc.2751T>C (p.Asp917=)
n.2371T>C
c.1-78647T>C (n.1-78647T>C)
c.2007T>C (p.Asp669=)
c.2091T>C (p.Asp697=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1495+9529T>C (n.1495+9529T>C)
 ClinVar
5g.36985931T>GCA359504705NIPBLc.2751T>G (p.Asp917Glu)
n.2371T>G
c.1-78647T>G (n.1-78647T>G)
c.2007T>G (p.Asp669Glu)
c.2091T>G (p.Asp697Glu)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.1495+9529T>G (n.1495+9529T>G)
5g.36985932G>ACA359504712NIPBLc.2752G>A (p.Asp918Asn)
n.2372G>A
c.1-78646G>A (n.1-78646G>A)
c.2008G>A (p.Asp670Asn)
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1495+9530G>A (n.1495+9530G>A)
5g.36985932G>CCA359504710NIPBLc.2752G>C (p.Asp918His)
n.2372G>C
c.1-78646G>C (n.1-78646G>C)
c.2008G>C (p.Asp670His)
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.1495+9530G>C (n.1495+9530G>C)
5g.36985932G>TCA359504708NIPBLc.2752G>T (p.Asp918Tyr)
n.2372G>T
c.1-78646G>T (n.1-78646G>T)
c.2008G>T (p.Asp670Tyr)
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1495+9530G>T (n.1495+9530G>T)
5g.36985933A=CA1539582851NIPBLc.2753A= (p.Asp918=)
n.2373A=
c.1-78645A= (n.1-78645A=)
c.2009A= (p.Asp670=)
c.2093A= (p.Asp698=)
c.1136A= (p.Asp379=)
c.1495+9531A= (n.1495+9531A=)
5g.36985933A>CCA359504715NIPBLc.2753A>C (p.Asp918Ala)
n.2373A>C
c.1-78645A>C (n.1-78645A>C)
c.2009A>C (p.Asp670Ala)
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1495+9531A>C (n.1495+9531A>C)
5g.36985933A>GCA359504716NIPBLc.2753A>G (p.Asp918Gly)
n.2373A>G
c.1-78645A>G (n.1-78645A>G)
c.2009A>G (p.Asp670Gly)
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1495+9531A>G (n.1495+9531A>G)
 dbSNP
5g.36985933A>TCA359504717NIPBLc.2753A>T (p.Asp918Val)
n.2373A>T
c.1-78645A>T (n.1-78645A>T)
c.2009A>T (p.Asp670Val)
c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1495+9531A>T (n.1495+9531A>T)
 gnomAD v4
5g.36985934C>ACA359504721NIPBLc.2754C>A (p.Asp918Glu)
n.2374C>A
c.1-78644C>A (n.1-78644C>A)
c.2010C>A (p.Asp670Glu)
c.2094C>A (p.Asp698Glu)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.1495+9532C>A (n.1495+9532C>A)
5g.36985934C=CA1539582853NIPBLc.2754C= (p.Asp918=)
n.2374C=
c.1-78644C= (n.1-78644C=)
c.2010C= (p.Asp670=)
c.2094C= (p.Asp698=)
c.1137C= (p.Asp379=)
c.1495+9532C= (n.1495+9532C=)
5g.36985934C>GCA359504723NIPBLc.2754C>G (p.Asp918Glu)
n.2374C>G
c.1-78644C>G (n.1-78644C>G)
c.2010C>G (p.Asp670Glu)
c.2094C>G (p.Asp698Glu)
c.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.1495+9532C>G (n.1495+9532C>G)
5g.36985934C>TCA3236220NIPBLc.2754C>T (p.Asp918=)
n.2374C>T
c.1-78644C>T (n.1-78644C>T)
c.2010C>T (p.Asp670=)
c.2094C>T (p.Asp698=)
c.1137C>T (p.Asp379=)
c.1495+9532C>T (n.1495+9532C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985935A=CA1539582855NIPBLc.2755A= (p.Lys919=)
n.2375A=
c.1-78643A= (n.1-78643A=)
c.2011A= (p.Lys671=)
c.2095A= (p.Lys699=)
c.1138A= (p.Lys380=)
c.1495+9533A= (n.1495+9533A=)
5g.36985935A>CCA359504738NIPBLc.2755A>C (p.Lys919Gln)
n.2375A>C
c.1-78643A>C (n.1-78643A>C)
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.2095A>C (p.Lys699Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1495+9533A>C (n.1495+9533A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985935A>GCA359504728NIPBLc.2755A>G (p.Lys919Glu)
n.2375A>G
c.1-78643A>G (n.1-78643A>G)
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.2095A>G (p.Lys699Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1495+9533A>G (n.1495+9533A>G)
5g.36985935A>TCA359504735NIPBLc.2755A>T (p.Lys919Ter)
n.2375A>T
c.1-78643A>T (n.1-78643A>T)
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1495+9533A>T (n.1495+9533A>T)
5g.36985936A=CA1539582858NIPBLc.2756A= (p.Lys919=)
n.2376A=
c.1-78642A= (n.1-78642A=)
c.2012A= (p.Lys671=)
c.2096A= (p.Lys699=)
c.1139A= (p.Lys380=)
c.1495+9534A= (n.1495+9534A=)
5g.36985936A>CCA359504755NIPBLc.2756A>C (p.Lys919Thr)
n.2376A>C
c.1-78642A>C (n.1-78642A>C)
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.2096A>C (p.Lys699Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1495+9534A>C (n.1495+9534A>C)
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c.2096A>G (p.Lys699Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.1495+9534A>G (n.1495+9534A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985936A>TCA359504770NIPBLc.2756A>T (p.Lys919Ile)
n.2376A>T
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c.2012A>T (p.Lys671Ile)
c.2096A>T (p.Lys699Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
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5g.36985937A>GCA444096266NIPBLc.2757A>G (p.Lys919=)
n.2377A>G
c.1-78641A>G (n.1-78641A>G)
c.2013A>G (p.Lys671=)
c.2097A>G (p.Lys699=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
c.1495+9535A>G (n.1495+9535A>G)
5g.36985937A>TCA359504778NIPBLc.2757A>T (p.Lys919Asn)
n.2377A>T
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c.2013A>T (p.Lys671Asn)
c.2097A>T (p.Lys699Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
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5g.36985938A>CCA444096269NIPBLc.2758A>C (p.Arg920=)
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c.2014A>C (p.Arg672=)
c.2098A>C (p.Arg700=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.1495+9536A>C (n.1495+9536A>C)
5g.36985938A>GCA3236222NIPBLc.2758A>G (p.Arg920Gly)
n.2378A>G
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c.2098A>G (p.Arg700Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.1495+9536A>G (n.1495+9536A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985938A>TCA359504779NIPBLc.2758A>T (p.Arg920Trp)
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c.2098A>T (p.Arg700Trp)
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5g.36985939G>ACA359504783NIPBLc.2759G>A (p.Arg920Lys)
n.2379G>A
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c.1495+9537G>A (n.1495+9537G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985939G>CCA359504786NIPBLc.2759G>C (p.Arg920Thr)
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c.2099G>C (p.Arg700Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
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5g.36985939G=CA1539582866NIPBLc.2759G= (p.Arg920=)
n.2379G=
c.1-78639G= (n.1-78639G=)
c.2015G= (p.Arg672=)
c.2099G= (p.Arg700=)
c.1142G= (p.Arg381=)
c.1495+9537G= (n.1495+9537G=)
5g.36985939G>TCA359504790NIPBLc.2759G>T (p.Arg920Met)
n.2379G>T
c.1-78639G>T (n.1-78639G>T)
c.2015G>T (p.Arg672Met)
c.2099G>T (p.Arg700Met)
c.1142G>T (p.Arg381Met)
c.1495+9537G>T (n.1495+9537G>T)
5g.36985940G>ACA444096272NIPBLc.2760G>A (p.Arg920=)
n.2380G>A
c.1-78638G>A (n.1-78638G>A)
c.2016G>A (p.Arg672=)
c.2100G>A (p.Arg700=)
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5g.36985940G>CCA3236223NIPBLc.2760G>C (p.Arg920Ser)
n.2380G>C
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c.1495+9538G>C (n.1495+9538G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985940G=CA1539582869NIPBLc.2760G= (p.Arg920=)
n.2380G=
c.1-78638G= (n.1-78638G=)
c.2016G= (p.Arg672=)
c.2100G= (p.Arg700=)
c.1143G= (p.Arg381=)
c.1495+9538G= (n.1495+9538G=)
5g.36985940G>TCA359504815NIPBLc.2760G>T (p.Arg920Ser)
n.2380G>T
c.1-78638G>T (n.1-78638G>T)
c.2016G>T (p.Arg672Ser)
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c.1143G>T (p.Arg381Ser)
c.1495+9538G>T (n.1495+9538G>T)
5g.36985941A>CCA359504818NIPBLc.2761A>C (p.Thr921Pro)
n.2381A>C
c.1-78637A>C (n.1-78637A>C)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1495+9539A>C (n.1495+9539A>C)
5g.36985941A>GCA359504828NIPBLc.2761A>G (p.Thr921Ala)
n.2381A>G
c.1-78637A>G (n.1-78637A>G)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1495+9539A>G (n.1495+9539A>G)
5g.36985941A>TCA359504821NIPBLc.2761A>T (p.Thr921Ser)
n.2381A>T
c.1-78637A>T (n.1-78637A>T)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1495+9539A>T (n.1495+9539A>T)
5g.36985942C>ACA359504834NIPBLc.2762C>A (p.Thr921Lys)
n.2382C>A
c.1-78636C>A (n.1-78636C>A)
c.2018C>A (p.Thr673Lys)
c.2102C>A (p.Thr701Lys)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.1495+9540C>A (n.1495+9540C>A)
5g.36985942C>GCA359504841NIPBLc.2762C>G (p.Thr921Arg)
n.2382C>G
c.1-78636C>G (n.1-78636C>G)
c.2018C>G (p.Thr673Arg)
c.2102C>G (p.Thr701Arg)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.1495+9540C>G (n.1495+9540C>G)
5g.36985942C>TCA359504853NIPBLc.2762C>T (p.Thr921Ile)
n.2382C>T
c.1-78636C>T (n.1-78636C>T)
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1495+9540C>T (n.1495+9540C>T)
5g.36985943A=CA1539582871NIPBLc.2763A= (p.Thr921=)
n.2383A=
c.1-78635A= (n.1-78635A=)
c.2019A= (p.Thr673=)
c.2103A= (p.Thr701=)
c.1146A= (p.Thr382=)
c.1495+9541A= (n.1495+9541A=)
5g.36985943A>CCA444096273NIPBLc.2763A>C (p.Thr921=)
n.2383A>C
c.1-78635A>C (n.1-78635A>C)
c.2019A>C (p.Thr673=)
c.2103A>C (p.Thr701=)
c.1146A>C (p.Thr382=)
c.1495+9541A>C (n.1495+9541A>C)
5g.36985943A>GCA444096274NIPBLc.2763A>G (p.Thr921=)
n.2383A>G
c.1-78635A>G (n.1-78635A>G)
c.2019A>G (p.Thr673=)
c.2103A>G (p.Thr701=)
c.1146A>G (p.Thr382=)
c.1495+9541A>G (n.1495+9541A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985943A>TCA444096275NIPBLc.2763A>T (p.Thr921=)
n.2383A>T
c.1-78635A>T (n.1-78635A>T)
c.2019A>T (p.Thr673=)
c.2103A>T (p.Thr701=)
c.1146A>T (p.Thr382=)
c.1495+9541A>T (n.1495+9541A>T)
5g.36985944G>ACA359504854NIPBLc.2764G>A (p.Glu922Lys)
n.2384G>A
c.1-78634G>A (n.1-78634G>A)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1495+9542G>A (n.1495+9542G>A)
5g.36985944G>CCA359504855NIPBLc.2764G>C (p.Glu922Gln)
n.2384G>C
c.1-78634G>C (n.1-78634G>C)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1495+9542G>C (n.1495+9542G>C)
5g.36985944G>TCA359504859NIPBLc.2764G>T (p.Glu922Ter)
n.2384G>T
c.1-78634G>T (n.1-78634G>T)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1495+9542G>T (n.1495+9542G>T)
5g.36985945A>CCA359504860NIPBLc.2765A>C (p.Glu922Ala)
n.2385A>C
c.1-78633A>C (n.1-78633A>C)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1495+9543A>C (n.1495+9543A>C)
5g.36985945A>GCA359504861NIPBLc.2765A>G (p.Glu922Gly)
n.2385A>G
c.1-78633A>G (n.1-78633A>G)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1495+9543A>G (n.1495+9543A>G)
5g.36985945A>TCA359504865NIPBLc.2765A>T (p.Glu922Val)
n.2385A>T
c.1-78633A>T (n.1-78633A>T)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1495+9543A>T (n.1495+9543A>T)
5g.36985946G>ACA444096279NIPBLc.2766G>A (p.Glu922=)
n.2386G>A
c.1-78632G>A (n.1-78632G>A)
c.2022G>A (p.Glu674=)
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1495+9544G>A (n.1495+9544G>A)
5g.36985946G>CCA359504871NIPBLc.2766G>C (p.Glu922Asp)
n.2386G>C
c.1-78632G>C (n.1-78632G>C)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1495+9544G>C (n.1495+9544G>C)
5g.36985946G>TCA359504876NIPBLc.2766G>T (p.Glu922Asp)
n.2386G>T
c.1-78632G>T (n.1-78632G>T)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.1495+9544G>T (n.1495+9544G>T)
5g.36985947G>ACA359504885NIPBLc.2767G>A (p.Gly923Ser)
n.2387G>A
c.1-78631G>A (n.1-78631G>A)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
c.2107G>A (p.Gly703Ser)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.1495+9545G>A (n.1495+9545G>A)
 gnomAD v4
5g.36985947G>CCA359504883NIPBLc.2767G>C (p.Gly923Arg)
n.2387G>C
c.1-78631G>C (n.1-78631G>C)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1495+9545G>C (n.1495+9545G>C)
5g.36985947G>TCA359504881NIPBLc.2767G>T (p.Gly923Cys)
n.2387G>T
c.1-78631G>T (n.1-78631G>T)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
c.2107G>T (p.Gly703Cys)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.1495+9545G>T (n.1495+9545G>T)
5g.36985948G>ACA359504887NIPBLc.2768G>A (p.Gly923Asp)
n.2388G>A
c.1-78630G>A (n.1-78630G>A)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
c.2108G>A (p.Gly703Asp)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.1495+9546G>A (n.1495+9546G>A)
 gnomAD v4
5g.36985948G>CCA359504888NIPBLc.2768G>C (p.Gly923Ala)
n.2388G>C
c.1-78630G>C (n.1-78630G>C)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1495+9546G>C (n.1495+9546G>C)
5g.36985948G=CA1539582875NIPBLc.2768G= (p.Gly923=)
n.2388G=
c.1-78630G= (n.1-78630G=)
c.2024G= (p.Gly675=)
c.2108G= (p.Gly703=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.1495+9546G= (n.1495+9546G=)
5g.36985948G>TCA3236224NIPBLc.2768G>T (p.Gly923Val)
n.2388G>T
c.1-78630G>T (n.1-78630G>T)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1495+9546G>T (n.1495+9546G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985949T>ACA444096283NIPBLc.2769T>A (p.Gly923=)
n.2389T>A
c.1-78629T>A (n.1-78629T>A)
c.2025T>A (p.Gly675=)
c.2109T>A (p.Gly703=)
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.1495+9547T>A (n.1495+9547T>A)
5g.36985949T>CCA444096284NIPBLc.2769T>C (p.Gly923=)
n.2389T>C
c.1-78629T>C (n.1-78629T>C)
c.2025T>C (p.Gly675=)
c.2109T>C (p.Gly703=)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.1495+9547T>C (n.1495+9547T>C)
5g.36985949T>GCA444096285NIPBLc.2769T>G (p.Gly923=)
n.2389T>G
c.1-78629T>G (n.1-78629T>G)
c.2025T>G (p.Gly675=)
c.2109T>G (p.Gly703=)
c.1152T>G (p.Gly384=)
c.1495+9547T>G (n.1495+9547T>G)
5g.36985950A>CCA359504894NIPBLc.2770A>C (p.Asn924His)
n.2390A>C
c.1-78628A>C (n.1-78628A>C)
c.2026A>C (p.Asn676His)
c.2110A>C (p.Asn704His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1495+9548A>C (n.1495+9548A>C)
5g.36985950A>GCA359504903NIPBLc.2770A>G (p.Asn924Asp)
n.2390A>G
c.1-78628A>G (n.1-78628A>G)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.2110A>G (p.Asn704Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1495+9548A>G (n.1495+9548A>G)
 gnomAD v4
5g.36985950A>TCA359504906NIPBLc.2770A>T (p.Asn924Tyr)
n.2390A>T
c.1-78628A>T (n.1-78628A>T)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.2110A>T (p.Asn704Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1495+9548A>T (n.1495+9548A>T)
5g.36985951delCA2695204232NIPBLc.2771del (p.Asn924ThrfsTer5)
n.2391del
c.1-78627del (n.1-78627del)
c.2027del (p.Asn676ThrfsTer5)
c.2111del (p.Asn704ThrfsTer5)
c.1154del (p.Asn385ThrfsTer5)
c.1495+9549del (n.1495+9549del)
5g.36985951A>CCA359504912NIPBLc.2771A>C (p.Asn924Thr)
n.2391A>C
c.1-78627A>C (n.1-78627A>C)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.2111A>C (p.Asn704Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1495+9549A>C (n.1495+9549A>C)
5g.36985951A>GCA359504924NIPBLc.2771A>G (p.Asn924Ser)
n.2391A>G
c.1-78627A>G (n.1-78627A>G)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.2111A>G (p.Asn704Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1495+9549A>G (n.1495+9549A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36985951A>TCA359504940NIPBLc.2771A>T (p.Asn924Ile)
n.2391A>T
c.1-78627A>T (n.1-78627A>T)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.2111A>T (p.Asn704Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1495+9549A>T (n.1495+9549A>T)
5g.36985952C>ACA359504948NIPBLc.2772C>A (p.Asn924Lys)
n.2392C>A
c.1-78626C>A (n.1-78626C>A)
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.2112C>A (p.Asn704Lys)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
c.1495+9550C>A (n.1495+9550C>A)
5g.36985952C=CA1539582886NIPBLc.2772C= (p.Asn924=)
n.2392C=
c.1-78626C= (n.1-78626C=)
c.2028C= (p.Asn676=)
c.2112C= (p.Asn704=)
c.1155C= (p.Asn385=)
c.1495+9550C= (n.1495+9550C=)
5g.36985952C>GCA359504966NIPBLc.2772C>G (p.Asn924Lys)
n.2392C>G
c.1-78626C>G (n.1-78626C>G)
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.2112C>G (p.Asn704Lys)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
c.1495+9550C>G (n.1495+9550C>G)
5g.36985952C>TCA172675NIPBLc.2772C>T (p.Asn924=)
n.2392C>T
c.1-78626C>T (n.1-78626C>T)
c.2028C>T (p.Asn676=)
c.2112C>T (p.Asn704=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
c.1495+9550C>T (n.1495+9550C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985952_36985954delinsCAACA1539582882NIPBLc.2772_2774delinsCAA (p.Asn924=)
n.2392_2394delinsCAA
c.1-78626_1-78624delinsCAA (n.1-78626_1-78624delinsCAA)
c.2028_2030delinsCAA (p.Asn676=)
c.2112_2114delinsCAA (p.Asn704=)
c.1155_1157delinsCAA (p.Asn385=)
c.1495+9550_1495+9552delinsCAA (n.1495+9550_1495+9552delinsCAA)
5g.36985953A>CCA359504981NIPBLc.2773A>C (p.Lys925Gln)
n.2393A>C
c.1-78625A>C (n.1-78625A>C)
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1495+9551A>C (n.1495+9551A>C)
5g.36985953A>GCA359504983NIPBLc.2773A>G (p.Lys925Glu)
n.2393A>G
c.1-78625A>G (n.1-78625A>G)
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1495+9551A>G (n.1495+9551A>G)
 gnomAD v4
5g.36985953A>TCA359504980NIPBLc.2773A>T (p.Lys925Ter)
n.2393A>T
c.1-78625A>T (n.1-78625A>T)
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1495+9551A>T (n.1495+9551A>T)
5g.36985953_36985954delCA272031NIPBLc.2773_2774del (p.Lys925GlufsTer2)
n.2393_2394del
c.1-78625_1-78624del (n.1-78625_1-78624del)
c.2029_2030del (p.Lys677GlufsTer2)
c.2113_2114del (p.Lys705GlufsTer2)
c.1156_1157del (p.Lys386GlufsTer2)
c.1495+9551_1495+9552del (n.1495+9551_1495+9552del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985954A=CA1539582888NIPBLc.2774A= (p.Lys925=)
n.2394A=
c.1-78624A= (n.1-78624A=)
c.2030A= (p.Lys677=)
c.2114A= (p.Lys705=)
c.1157A= (p.Lys386=)
c.1495+9552A= (n.1495+9552A=)
5g.36985954A>CCA359504993NIPBLc.2774A>C (p.Lys925Thr)
n.2394A>C
c.1-78624A>C (n.1-78624A>C)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1495+9552A>C (n.1495+9552A>C)
5g.36985954A>GCA359504991NIPBLc.2774A>G (p.Lys925Arg)
n.2394A>G
c.1-78624A>G (n.1-78624A>G)
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1495+9552A>G (n.1495+9552A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985954A>TCA359504992NIPBLc.2774A>T (p.Lys925Met)
n.2394A>T
c.1-78624A>T (n.1-78624A>T)
c.2030A>T (p.Lys677Met)
c.2114A>T (p.Lys705Met)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1495+9552A>T (n.1495+9552A>T)
5g.36985955G>ACA444096290NIPBLc.2775G>A (p.Lys925=)
n.2395G>A
c.1-78623G>A (n.1-78623G>A)
c.2031G>A (p.Lys677=)
c.2115G>A (p.Lys705=)
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1495+9553G>A (n.1495+9553G>A)
 gnomAD v4
5g.36985955G>CCA359504994NIPBLc.2775G>C (p.Lys925Asn)
n.2395G>C
c.1-78623G>C (n.1-78623G>C)
c.2031G>C (p.Lys677Asn)
c.2115G>C (p.Lys705Asn)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1495+9553G>C (n.1495+9553G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985955G=CA1539582897NIPBLc.2775G= (p.Lys925=)
n.2395G=
c.1-78623G= (n.1-78623G=)
c.2031G= (p.Lys677=)
c.2115G= (p.Lys705=)
c.1158G= (p.Lys386=)
c.1495+9553G= (n.1495+9553G=)
5g.36985955G>TCA359504995NIPBLc.2775G>T (p.Lys925Asn)
n.2395G>T
c.1-78623G>T (n.1-78623G>T)
c.2031G>T (p.Lys677Asn)
c.2115G>T (p.Lys705Asn)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1495+9553G>T (n.1495+9553G>T)
5g.36985956A>CCA359504998NIPBLc.2776A>C (p.Ser926Arg)
n.2396A>C
c.1-78622A>C (n.1-78622A>C)
c.2032A>C (p.Ser678Arg)
c.2116A>C (p.Ser706Arg)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
c.1495+9554A>C (n.1495+9554A>C)
5g.36985956A>GCA359505000NIPBLc.2776A>G (p.Ser926Gly)
n.2396A>G
c.1-78622A>G (n.1-78622A>G)
c.2032A>G (p.Ser678Gly)
c.2116A>G (p.Ser706Gly)
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
c.1495+9554A>G (n.1495+9554A>G)
5g.36985956A>TCA359505002NIPBLc.2776A>T (p.Ser926Cys)
n.2396A>T
c.1-78622A>T (n.1-78622A>T)
c.2032A>T (p.Ser678Cys)
c.2116A>T (p.Ser706Cys)
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
c.1495+9554A>T (n.1495+9554A>T)
5g.36985960_36985964delCA2740091714NIPBLc.2780_2784del (p.Lys927ArgfsTer3)
n.2400_2404del
c.1-78618_1-78614del (n.1-78618_1-78614del)
c.2036_2040del (p.Lys679ArgfsTer3)
c.2120_2124del (p.Lys707ArgfsTer3)
c.1163_1167del (p.Lys388ArgfsTer3)
c.1495+9558_1495+9562del (n.1495+9558_1495+9562del)
 ClinVar
5g.36985957G>ACA359505040NIPBLc.2777G>A (p.Ser926Asn)
n.2397G>A
c.1-78621G>A (n.1-78621G>A)
c.2033G>A (p.Ser678Asn)
c.2117G>A (p.Ser706Asn)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
c.1495+9555G>A (n.1495+9555G>A)
5g.36985957G>CCA359505050NIPBLc.2777G>C (p.Ser926Thr)
n.2397G>C
c.1-78621G>C (n.1-78621G>C)
c.2033G>C (p.Ser678Thr)
c.2117G>C (p.Ser706Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.1495+9555G>C (n.1495+9555G>C)
5g.36985957G>TCA359505053NIPBLc.2777G>T (p.Ser926Ile)
n.2397G>T
c.1-78621G>T (n.1-78621G>T)
c.2033G>T (p.Ser678Ile)
c.2117G>T (p.Ser706Ile)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
c.1495+9555G>T (n.1495+9555G>T)
5g.36985958T>ACA359505061NIPBLc.2778T>A (p.Ser926Arg)
n.2398T>A
c.1-78620T>A (n.1-78620T>A)
c.2034T>A (p.Ser678Arg)
c.2118T>A (p.Ser706Arg)
c.1161T>A (p.Ser387Arg)
c.1495+9556T>A (n.1495+9556T>A)
5g.36985958T>CCA444096291NIPBLc.2778T>C (p.Ser926=)
n.2398T>C
c.1-78620T>C (n.1-78620T>C)
c.2034T>C (p.Ser678=)
c.2118T>C (p.Ser706=)
c.1161T>C (p.Ser387=)
c.1495+9556T>C (n.1495+9556T>C)
5g.36985958T>GCA359505070NIPBLc.2778T>G (p.Ser926Arg)
n.2398T>G
c.1-78620T>G (n.1-78620T>G)
c.2034T>G (p.Ser678Arg)
c.2118T>G (p.Ser706Arg)
c.1161T>G (p.Ser387Arg)
c.1495+9556T>G (n.1495+9556T>G)
5g.36985959A=CA1539582904NIPBLc.2779A= (p.Lys927=)
n.2399A=
c.1-78619A= (n.1-78619A=)
c.2035A= (p.Lys679=)
c.2119A= (p.Lys707=)
c.1162A= (p.Lys388=)
c.1495+9557A= (n.1495+9557A=)
5g.36985959A>CCA359505105NIPBLc.2779A>C (p.Lys927Gln)
n.2399A>C
c.1-78619A>C (n.1-78619A>C)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.2119A>C (p.Lys707Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1495+9557A>C (n.1495+9557A>C)
5g.36985959A>GCA117045066NIPBLc.2779A>G (p.Lys927Glu)
n.2399A>G
c.1-78619A>G (n.1-78619A>G)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.2119A>G (p.Lys707Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1495+9557A>G (n.1495+9557A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985959A>TCA359505089NIPBLc.2779A>T (p.Lys927Ter)
n.2399A>T
c.1-78619A>T (n.1-78619A>T)
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.2119A>T (p.Lys707Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1495+9557A>T (n.1495+9557A>T)
5g.36985960A>CCA359505110NIPBLc.2780A>C (p.Lys927Thr)
n.2400A>C
c.1-78618A>C (n.1-78618A>C)
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.2120A>C (p.Lys707Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1495+9558A>C (n.1495+9558A>C)
5g.36985960A>GCA359505116NIPBLc.2780A>G (p.Lys927Arg)
n.2400A>G
c.1-78618A>G (n.1-78618A>G)
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.2120A>G (p.Lys707Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1495+9558A>G (n.1495+9558A>G)
5g.36985960A>TCA359505122NIPBLc.2780A>T (p.Lys927Ile)
n.2400A>T
c.1-78618A>T (n.1-78618A>T)
c.2036A>T (p.Lys679Ile)
c.2120A>T (p.Lys707Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.1495+9558A>T (n.1495+9558A>T)
5g.36985961A=CA1539582910NIPBLc.2781A= (p.Lys927=)
n.2401A=
c.1-78617A= (n.1-78617A=)
c.2037A= (p.Lys679=)
c.2121A= (p.Lys707=)
c.1164A= (p.Lys388=)
c.1495+9559A= (n.1495+9559A=)
5g.36985961A>CCA359505124NIPBLc.2781A>C (p.Lys927Asn)
n.2401A>C
c.1-78617A>C (n.1-78617A>C)
c.2037A>C (p.Lys679Asn)
c.2121A>C (p.Lys707Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.1495+9559A>C (n.1495+9559A>C)
5g.36985961A>GCA117045071NIPBLc.2781A>G (p.Lys927=)
n.2401A>G
c.1-78617A>G (n.1-78617A>G)
c.2037A>G (p.Lys679=)
c.2121A>G (p.Lys707=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.1495+9559A>G (n.1495+9559A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985961A>TCA359505137NIPBLc.2781A>T (p.Lys927Asn)
n.2401A>T
c.1-78617A>T (n.1-78617A>T)
c.2037A>T (p.Lys679Asn)
c.2121A>T (p.Lys707Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.1495+9559A>T (n.1495+9559A>T)
5g.36985962G>ACA3236225NIPBLc.2782G>A (p.Val928Ile)
n.2402G>A
c.1-78616G>A (n.1-78616G>A)
c.2038G>A (p.Val680Ile)
c.2122G>A (p.Val708Ile)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.1495+9560G>A (n.1495+9560G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985962G>CCA359505145NIPBLc.2782G>C (p.Val928Leu)
n.2402G>C
c.1-78616G>C (n.1-78616G>C)
c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.2122G>C (p.Val708Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1495+9560G>C (n.1495+9560G>C)
5g.36985962G=CA1539582916NIPBLc.2782G= (p.Val928=)
n.2402G=
c.1-78616G= (n.1-78616G=)
c.2038G= (p.Val680=)
c.2122G= (p.Val708=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.1495+9560G= (n.1495+9560G=)
5g.36985962G>TCA359505148NIPBLc.2782G>T (p.Val928Leu)
n.2402G>T
c.1-78616G>T (n.1-78616G>T)
c.2038G>T (p.Val680Leu)
c.2122G>T (p.Val708Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1495+9560G>T (n.1495+9560G>T)
5g.36985963T>ACA359505154NIPBLc.2783T>A (p.Val928Glu)
n.2403T>A
c.1-78615T>A (n.1-78615T>A)
c.2039T>A (p.Val680Glu)
c.2123T>A (p.Val708Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1495+9561T>A (n.1495+9561T>A)
5g.36985963T>CCA359505162NIPBLc.2783T>C (p.Val928Ala)
n.2403T>C
c.1-78615T>C (n.1-78615T>C)
c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.2123T>C (p.Val708Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1495+9561T>C (n.1495+9561T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985963T>GCA359505170NIPBLc.2783T>G (p.Val928Gly)
n.2403T>G
c.1-78615T>G (n.1-78615T>G)
c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.2123T>G (p.Val708Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1495+9561T>G (n.1495+9561T>G)
5g.36985963T=CA1539582922NIPBLc.2783T= (p.Val928=)
n.2403T=
c.1-78615T= (n.1-78615T=)
c.2039T= (p.Val680=)
c.2123T= (p.Val708=)
c.1166T= (p.Val389=)
c.1495+9561T= (n.1495+9561T=)
5g.36985964A>CCA444096297NIPBLc.2784A>C (p.Val928=)
n.2404A>C
c.1-78614A>C (n.1-78614A>C)
c.2040A>C (p.Val680=)
c.2124A>C (p.Val708=)
c.1167A>C (p.Val389=)
c.1495+9562A>C (n.1495+9562A>C)
5g.36985964A>GCA444096299NIPBLc.2784A>G (p.Val928=)
n.2404A>G
c.1-78614A>G (n.1-78614A>G)
c.2040A>G (p.Val680=)
c.2124A>G (p.Val708=)
c.1167A>G (p.Val389=)
c.1495+9562A>G (n.1495+9562A>G)
5g.36985964A>TCA444096300NIPBLc.2784A>T (p.Val928=)
n.2404A>T
c.1-78614A>T (n.1-78614A>T)
c.2040A>T (p.Val680=)
c.2124A>T (p.Val708=)
c.1167A>T (p.Val389=)
c.1495+9562A>T (n.1495+9562A>T)
5g.36985965G>ACA359505197NIPBLc.2785G>A (p.Asp929Asn)
n.2405G>A
c.1-78613G>A (n.1-78613G>A)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1495+9563G>A (n.1495+9563G>A)
5g.36985965G>CCA359505199NIPBLc.2785G>C (p.Asp929His)
n.2405G>C
c.1-78613G>C (n.1-78613G>C)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.2125G>C (p.Asp709His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1495+9563G>C (n.1495+9563G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985965G=CA1539582930NIPBLc.2785G= (p.Asp929=)
n.2405G=
c.1-78613G= (n.1-78613G=)
c.2041G= (p.Asp681=)
c.2125G= (p.Asp709=)
c.1168G= (p.Asp390=)
c.1495+9563G= (n.1495+9563G=)
5g.36985965G>TCA359505191NIPBLc.2785G>T (p.Asp929Tyr)
n.2405G>T
c.1-78613G>T (n.1-78613G>T)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1495+9563G>T (n.1495+9563G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985966A>CCA359505204NIPBLc.2786A>C (p.Asp929Ala)
n.2406A>C
c.1-78612A>C (n.1-78612A>C)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1495+9564A>C (n.1495+9564A>C)
5g.36985966A>GCA359505208NIPBLc.2786A>G (p.Asp929Gly)
n.2406A>G
c.1-78612A>G (n.1-78612A>G)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.2126A>G (p.Asp709Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1495+9564A>G (n.1495+9564A>G)
 gnomAD v4
5g.36985966A>TCA359505209NIPBLc.2786A>T (p.Asp929Val)
n.2406A>T
c.1-78612A>T (n.1-78612A>T)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.2126A>T (p.Asp709Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1495+9564A>T (n.1495+9564A>T)
5g.36985967C>ACA359505210NIPBLc.2787C>A (p.Asp929Glu)
n.2407C>A
c.1-78611C>A (n.1-78611C>A)
c.2043C>A (p.Asp681Glu)
c.2127C>A (p.Asp709Glu)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.1495+9565C>A (n.1495+9565C>A)
5g.36985967C>GCA359505212NIPBLc.2787C>G (p.Asp929Glu)
n.2407C>G
c.1-78611C>G (n.1-78611C>G)
c.2043C>G (p.Asp681Glu)
c.2127C>G (p.Asp709Glu)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.1495+9565C>G (n.1495+9565C>G)
5g.36985967C>TCA444096304NIPBLc.2787C>T (p.Asp929=)
n.2407C>T
c.1-78611C>T (n.1-78611C>T)
c.2043C>T (p.Asp681=)
c.2127C>T (p.Asp709=)
c.1170C>T (p.Asp390=)
c.1495+9565C>T (n.1495+9565C>T)
5g.36985968A=CA1539582934NIPBLc.2788A= (p.Thr930=)
n.2408A=
c.1-78610A= (n.1-78610A=)
c.2044A= (p.Thr682=)
c.2128A= (p.Thr710=)
c.1171A= (p.Thr391=)
c.1495+9566A= (n.1495+9566A=)
5g.36985968A>CCA359505237NIPBLc.2788A>C (p.Thr930Pro)
n.2408A>C
c.1-78610A>C (n.1-78610A>C)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.2128A>C (p.Thr710Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1495+9566A>C (n.1495+9566A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985968A>GCA3236226NIPBLc.2788A>G (p.Thr930Ala)
n.2408A>G
c.1-78610A>G (n.1-78610A>G)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.2128A>G (p.Thr710Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1495+9566A>G (n.1495+9566A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985968A>TCA359505224NIPBLc.2788A>T (p.Thr930Ser)
n.2408A>T
c.1-78610A>T (n.1-78610A>T)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.2128A>T (p.Thr710Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1495+9566A>T (n.1495+9566A>T)
5g.36985969C>ACA359505242NIPBLc.2789C>A (p.Thr930Asn)
n.2409C>A
c.1-78609C>A (n.1-78609C>A)
c.2045C>A (p.Thr682Asn)
c.2129C>A (p.Thr710Asn)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.1495+9567C>A (n.1495+9567C>A)
5g.36985969C>GCA359505243NIPBLc.2789C>G (p.Thr930Ser)
n.2409C>G
c.1-78609C>G (n.1-78609C>G)
c.2045C>G (p.Thr682Ser)
c.2129C>G (p.Thr710Ser)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.1495+9567C>G (n.1495+9567C>G)
5g.36985969C>TCA359505244NIPBLc.2789C>T (p.Thr930Ile)
n.2409C>T
c.1-78609C>T (n.1-78609C>T)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.2129C>T (p.Thr710Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.1495+9567C>T (n.1495+9567C>T)
5g.36985970T>ACA444096306NIPBLc.2790T>A (p.Thr930=)
n.2410T>A
c.1-78608T>A (n.1-78608T>A)
c.2046T>A (p.Thr682=)
c.2130T>A (p.Thr710=)
c.1173T>A (p.Thr391=)
c.1495+9568T>A (n.1495+9568T>A)
5g.36985970T>CCA444096307NIPBLc.2790T>C (p.Thr930=)
n.2410T>C
c.1-78608T>C (n.1-78608T>C)
c.2046T>C (p.Thr682=)
c.2130T>C (p.Thr710=)
c.1173T>C (p.Thr391=)
c.1495+9568T>C (n.1495+9568T>C)
 gnomAD v4
5g.36985970T>GCA444096308NIPBLc.2790T>G (p.Thr930=)
n.2410T>G
c.1-78608T>G (n.1-78608T>G)
c.2046T>G (p.Thr682=)
c.2130T>G (p.Thr710=)
c.1173T>G (p.Thr391=)
c.1495+9568T>G (n.1495+9568T>G)
5g.36985971A=CA1539582943NIPBLc.2791A= (p.Asn931=)
n.2411A=
c.1-78607A= (n.1-78607A=)
c.2047A= (p.Asn683=)
c.2131A= (p.Asn711=)
c.1174A= (p.Asn392=)
c.1495+9569A= (n.1495+9569A=)
5g.36985971A>CCA359505245NIPBLc.2791A>C (p.Asn931His)
n.2411A>C
c.1-78607A>C (n.1-78607A>C)
c.2047A>C (p.Asn683His)
c.2131A>C (p.Asn711His)
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1495+9569A>C (n.1495+9569A>C)
5g.36985971A>GCA3236227NIPBLc.2791A>G (p.Asn931Asp)
n.2411A>G
c.1-78607A>G (n.1-78607A>G)
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.2131A>G (p.Asn711Asp)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1495+9569A>G (n.1495+9569A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985971A>TCA359505246NIPBLc.2791A>T (p.Asn931Tyr)
n.2411A>T
c.1-78607A>T (n.1-78607A>T)
c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.2131A>T (p.Asn711Tyr)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1495+9569A>T (n.1495+9569A>T)
5g.36985972A>CCA359505249NIPBLc.2792A>C (p.Asn931Thr)
n.2412A>C
c.1-78606A>C (n.1-78606A>C)
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.2132A>C (p.Asn711Thr)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1495+9570A>C (n.1495+9570A>C)
5g.36985972A>GCA359505253NIPBLc.2792A>G (p.Asn931Ser)
n.2412A>G
c.1-78606A>G (n.1-78606A>G)
c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.2132A>G (p.Asn711Ser)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1495+9570A>G (n.1495+9570A>G)
5g.36985972A>TCA359505251NIPBLc.2792A>T (p.Asn931Ile)
n.2412A>T
c.1-78606A>T (n.1-78606A>T)
c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.2132A>T (p.Asn711Ile)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1495+9570A>T (n.1495+9570A>T)

Number of alleles fetched