Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985802A= | CA1539582582 | NIPBL | c.2622A= (p.Ser874=) n.2242A= c.1-78776A= (n.1-78776A=) c.1878A= (p.Ser626=) c.1962A= (p.Ser654=) c.1005A= (p.Ser335=) c.1495+9400A= (n.1495+9400A=) | |
5 | g.36985802A>C | CA444096038 | NIPBL | c.2622A>C (p.Ser874=) n.2242A>C c.1-78776A>C (n.1-78776A>C) c.1878A>C (p.Ser626=) c.1962A>C (p.Ser654=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.1495+9400A>C (n.1495+9400A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985802A>G | CA3236202 | NIPBL | c.2622A>G (p.Ser874=) n.2242A>G c.1-78776A>G (n.1-78776A>G) c.1878A>G (p.Ser626=) c.1962A>G (p.Ser654=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.1495+9400A>G (n.1495+9400A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985802A>T | CA444096039 | NIPBL | c.2622A>T (p.Ser874=) n.2242A>T c.1-78776A>T (n.1-78776A>T) c.1878A>T (p.Ser626=) c.1962A>T (p.Ser654=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.1495+9400A>T (n.1495+9400A>T) | |
5 | g.36985802_36985803del | CA2695204229 | NIPBL | c.2622_2623del (p.Asp876LeufsTer15) n.2242_2243del c.1-78776_1-78775del (n.1-78776_1-78775del) c.1878_1879del (p.Asp628LeufsTer15) c.1962_1963del (p.Asp656LeufsTer15) c.1005_1006del (p.Asp337LeufsTer15) c.1495+9400_1495+9401del (n.1495+9400_1495+9401del) | |
5 | g.36985803G>A | CA359503324 | NIPBL | c.2623G>A (p.Gly875Arg) n.2243G>A c.1-78775G>A (n.1-78775G>A) c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1495+9401G>A (n.1495+9401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985803G>C | CA359503321 | NIPBL | c.2623G>C (p.Gly875Arg) n.2243G>C c.1-78775G>C (n.1-78775G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1495+9401G>C (n.1495+9401G>C) | |
5 | g.36985803G= | CA1539582589 | NIPBL | c.2623G= (p.Gly875=) n.2243G= c.1-78775G= (n.1-78775G=) c.1879G= (p.Gly627=) c.1963G= (p.Gly655=) c.1006G= (p.Gly336=) c.1495+9401G= (n.1495+9401G=) | |
5 | g.36985803G>T | CA359503320 | NIPBL | c.2623G>T (p.Gly875Trp) n.2243G>T c.1-78775G>T (n.1-78775G>T) c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.1495+9401G>T (n.1495+9401G>T) | |
5 | g.36985806dup | CA224027 | NIPBL | c.2626dup (p.Asp876GlyfsTer16) n.2246dup c.1-78772dup (n.1-78772dup) c.1882dup (p.Asp628GlyfsTer16) c.1966dup (p.Asp656GlyfsTer16) c.1009dup (p.Asp337GlyfsTer16) c.1495+9404dup (n.1495+9404dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985804G>A | CA359503336 | NIPBL | c.2624G>A (p.Gly875Glu) n.2244G>A c.1-78774G>A (n.1-78774G>A) c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1495+9402G>A (n.1495+9402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985804G>C | CA359503341 | NIPBL | c.2624G>C (p.Gly875Ala) n.2244G>C c.1-78774G>C (n.1-78774G>C) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1495+9402G>C (n.1495+9402G>C) | |
5 | g.36985804G= | CA1539582595 | NIPBL | c.2624G= (p.Gly875=) n.2244G= c.1-78774G= (n.1-78774G=) c.1880G= (p.Gly627=) c.1964G= (p.Gly655=) c.1007G= (p.Gly336=) c.1495+9402G= (n.1495+9402G=) | |
5 | g.36985804G>T | CA359503358 | NIPBL | c.2624G>T (p.Gly875Val) n.2244G>T c.1-78774G>T (n.1-78774G>T) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1495+9402G>T (n.1495+9402G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985805G>A | CA444096042 | NIPBL | c.2625G>A (p.Gly875=) n.2245G>A c.1-78773G>A (n.1-78773G>A) c.1881G>A (p.Gly627=) c.1965G>A (p.Gly655=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.1495+9403G>A (n.1495+9403G>A) | dbSNP |
5 | g.36985805G>C | CA444096043 | NIPBL | c.2625G>C (p.Gly875=) n.2245G>C c.1-78773G>C (n.1-78773G>C) c.1881G>C (p.Gly627=) c.1965G>C (p.Gly655=) c.1008G>C (p.Gly336=) c.1495+9403G>C (n.1495+9403G>C) | |
5 | g.36985805G= | CA1539582599 | NIPBL | c.2625G= (p.Gly875=) n.2245G= c.1-78773G= (n.1-78773G=) c.1881G= (p.Gly627=) c.1965G= (p.Gly655=) c.1008G= (p.Gly336=) c.1495+9403G= (n.1495+9403G=) | |
5 | g.36985805G>T | CA117044907 | NIPBL | c.2625G>T (p.Gly875=) n.2245G>T c.1-78773G>T (n.1-78773G>T) c.1881G>T (p.Gly627=) c.1965G>T (p.Gly655=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.1495+9403G>T (n.1495+9403G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985806G>A | CA359503368 | NIPBL | c.2626G>A (p.Asp876Asn) n.2246G>A c.1-78772G>A (n.1-78772G>A) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1495+9404G>A (n.1495+9404G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985806G>C | CA359503373 | NIPBL | c.2626G>C (p.Asp876His) n.2246G>C c.1-78772G>C (n.1-78772G>C) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1966G>C (p.Asp656His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1495+9404G>C (n.1495+9404G>C) | |
5 | g.36985806G>T | CA359503374 | NIPBL | c.2626G>T (p.Asp876Tyr) n.2246G>T c.1-78772G>T (n.1-78772G>T) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1495+9404G>T (n.1495+9404G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985807A>C | CA359503382 | NIPBL | c.2627A>C (p.Asp876Ala) n.2247A>C c.1-78771A>C (n.1-78771A>C) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1495+9405A>C (n.1495+9405A>C) | |
5 | g.36985807A>G | CA359503385 | NIPBL | c.2627A>G (p.Asp876Gly) n.2247A>G c.1-78771A>G (n.1-78771A>G) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1495+9405A>G (n.1495+9405A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985807A>T | CA359503393 | NIPBL | c.2627A>T (p.Asp876Val) n.2247A>T c.1-78771A>T (n.1-78771A>T) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1495+9405A>T (n.1495+9405A>T) | |
5 | g.36985808C>A | CA359503397 | NIPBL | c.2628C>A (p.Asp876Glu) n.2248C>A c.1-78770C>A (n.1-78770C>A) c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1495+9406C>A (n.1495+9406C>A) | |
5 | g.36985808C>G | CA359503403 | NIPBL | c.2628C>G (p.Asp876Glu) n.2248C>G c.1-78770C>G (n.1-78770C>G) c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1495+9406C>G (n.1495+9406C>G) | |
5 | g.36985808C>T | CA444096046 | NIPBL | c.2628C>T (p.Asp876=) n.2248C>T c.1-78770C>T (n.1-78770C>T) c.1884C>T (p.Asp628=) c.1968C>T (p.Asp656=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.1495+9406C>T (n.1495+9406C>T) | |
5 | g.36985809T>A | CA359503427 | NIPBL | c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.2249T>A c.1-78769T>A (n.1-78769T>A) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.1495+9407T>A (n.1495+9407T>A) | |
5 | g.36985809T>C | CA359503417 | NIPBL | c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.2249T>C c.1-78769T>C (n.1-78769T>C) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.1495+9407T>C (n.1495+9407T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985809T>G | CA359503414 | NIPBL | c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.2249T>G c.1-78769T>G (n.1-78769T>G) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.1495+9407T>G (n.1495+9407T>G) | |
5 | g.36985810C>A | CA359503432 | NIPBL | c.2630C>A (p.Ser877Ter) n.2250C>A c.1-78768C>A (n.1-78768C>A) c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.1495+9408C>A (n.1495+9408C>A) | |
5 | g.36985810C>G | CA359503434 | NIPBL | c.2630C>G (p.Ser877Ter) n.2250C>G c.1-78768C>G (n.1-78768C>G) c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.1495+9408C>G (n.1495+9408C>G) | |
5 | g.36985810C>T | CA359503435 | NIPBL | c.2630C>T (p.Ser877Leu) n.2250C>T c.1-78768C>T (n.1-78768C>T) c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.1495+9408C>T (n.1495+9408C>T) | |
5 | g.36985811A= | CA1539582604 | NIPBL | c.2631A= (p.Ser877=) n.2251A= c.1-78767A= (n.1-78767A=) c.1887A= (p.Ser629=) c.1971A= (p.Ser657=) c.1014A= (p.Ser338=) c.1495+9409A= (n.1495+9409A=) | |
5 | g.36985811A>C | CA444096047 | NIPBL | c.2631A>C (p.Ser877=) n.2251A>C c.1-78767A>C (n.1-78767A>C) c.1887A>C (p.Ser629=) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1014A>C (p.Ser338=) c.1495+9409A>C (n.1495+9409A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985811A>G | CA117044925 | NIPBL | c.2631A>G (p.Ser877=) n.2251A>G c.1-78767A>G (n.1-78767A>G) c.1887A>G (p.Ser629=) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1014A>G (p.Ser338=) c.1495+9409A>G (n.1495+9409A>G) | dbSNP |
5 | g.36985811A>T | CA444096048 | NIPBL | c.2631A>T (p.Ser877=) n.2251A>T c.1-78767A>T (n.1-78767A>T) c.1887A>T (p.Ser629=) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1014A>T (p.Ser338=) c.1495+9409A>T (n.1495+9409A>T) | |
5 | g.36985812A>C | CA444096049 | NIPBL | c.2632A>C (p.Arg878=) n.2252A>C c.1-78766A>C (n.1-78766A>C) c.1888A>C (p.Arg630=) c.1972A>C (p.Arg658=) c.1015A>C (p.Arg339=) c.1495+9410A>C (n.1495+9410A>C) | |
5 | g.36985812A>G | CA359503436 | NIPBL | c.2632A>G (p.Arg878Gly) n.2252A>G c.1-78766A>G (n.1-78766A>G) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.1972A>G (p.Arg658Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.1495+9410A>G (n.1495+9410A>G) | |
5 | g.36985812A>T | CA359503444 | NIPBL | c.2632A>T (p.Arg878Trp) n.2252A>T c.1-78766A>T (n.1-78766A>T) c.1888A>T (p.Arg630Trp) c.1972A>T (p.Arg658Trp) c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.1495+9410A>T (n.1495+9410A>T) | |
5 | g.36985813G>A | CA3236203 | NIPBL | c.2633G>A (p.Arg878Lys) n.2253G>A c.1-78765G>A (n.1-78765G>A) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.1973G>A (p.Arg658Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.1495+9411G>A (n.1495+9411G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985813G>C | CA359503446 | NIPBL | c.2633G>C (p.Arg878Thr) n.2253G>C c.1-78765G>C (n.1-78765G>C) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.1973G>C (p.Arg658Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.1495+9411G>C (n.1495+9411G>C) | |
5 | g.36985813G= | CA1539582610 | NIPBL | c.2633G= (p.Arg878=) n.2253G= c.1-78765G= (n.1-78765G=) c.1889G= (p.Arg630=) c.1973G= (p.Arg658=) c.1016G= (p.Arg339=) c.1495+9411G= (n.1495+9411G=) | |
5 | g.36985813G>T | CA359503448 | NIPBL | c.2633G>T (p.Arg878Met) n.2253G>T c.1-78765G>T (n.1-78765G>T) c.1889G>T (p.Arg630Met) c.1973G>T (p.Arg658Met) c.1016G>T (p.Arg339Met) c.1495+9411G>T (n.1495+9411G>T) | |
5 | g.36985814G>A | CA444096051 | NIPBL | c.2634G>A (p.Arg878=) n.2254G>A c.1-78764G>A (n.1-78764G>A) c.1890G>A (p.Arg630=) c.1974G>A (p.Arg658=) c.1017G>A (p.Arg339=) c.1495+9412G>A (n.1495+9412G>A) | |
5 | g.36985814G>C | CA359503453 | NIPBL | c.2634G>C (p.Arg878Ser) n.2254G>C c.1-78764G>C (n.1-78764G>C) c.1890G>C (p.Arg630Ser) c.1974G>C (p.Arg658Ser) c.1017G>C (p.Arg339Ser) c.1495+9412G>C (n.1495+9412G>C) | |
5 | g.36985814G>T | CA359503460 | NIPBL | c.2634G>T (p.Arg878Ser) n.2254G>T c.1-78764G>T (n.1-78764G>T) c.1890G>T (p.Arg630Ser) c.1974G>T (p.Arg658Ser) c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.1495+9412G>T (n.1495+9412G>T) | |
5 | g.36985815G>A | CA359503464 | NIPBL | c.2635G>A (p.Glu879Lys) n.2255G>A c.1-78763G>A (n.1-78763G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1495+9413G>A (n.1495+9413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985815G>C | CA359503468 | NIPBL | c.2635G>C (p.Glu879Gln) n.2255G>C c.1-78763G>C (n.1-78763G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1495+9413G>C (n.1495+9413G>C) | |
5 | g.36985815G= | CA1539582616 | NIPBL | c.2635G= (p.Glu879=) n.2255G= c.1-78763G= (n.1-78763G=) c.1891G= (p.Glu631=) c.1975G= (p.Glu659=) c.1018G= (p.Glu340=) c.1495+9413G= (n.1495+9413G=) | |
5 | g.36985815G>T | CA359503469 | NIPBL | c.2635G>T (p.Glu879Ter) n.2255G>T c.1-78763G>T (n.1-78763G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1495+9413G>T (n.1495+9413G>T) | |
5 | g.36985816A= | CA1539582622 | NIPBL | c.2636A= (p.Glu879=) n.2256A= c.1-78762A= (n.1-78762A=) c.1892A= (p.Glu631=) c.1976A= (p.Glu659=) c.1019A= (p.Glu340=) c.1495+9414A= (n.1495+9414A=) | |
5 | g.36985816A>C | CA359503502 | NIPBL | c.2636A>C (p.Glu879Ala) n.2256A>C c.1-78762A>C (n.1-78762A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1495+9414A>C (n.1495+9414A>C) | |
5 | g.36985816A>G | CA359503473 | NIPBL | c.2636A>G (p.Glu879Gly) n.2256A>G c.1-78762A>G (n.1-78762A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1495+9414A>G (n.1495+9414A>G) | dbSNP |
5 | g.36985816A>T | CA359503490 | NIPBL | c.2636A>T (p.Glu879Val) n.2256A>T c.1-78762A>T (n.1-78762A>T) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1495+9414A>T (n.1495+9414A>T) | |
5 | g.36985817A= | CA1539582630 | NIPBL | c.2637A= (p.Glu879=) n.2257A= c.1-78761A= (n.1-78761A=) c.1893A= (p.Glu631=) c.1977A= (p.Glu659=) c.1020A= (p.Glu340=) c.1495+9415A= (n.1495+9415A=) | |
5 | g.36985817A>C | CA3236204 | NIPBL | c.2637A>C (p.Glu879Asp) n.2257A>C c.1-78761A>C (n.1-78761A>C) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.1495+9415A>C (n.1495+9415A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985817A>G | CA444096052 | NIPBL | c.2637A>G (p.Glu879=) n.2257A>G c.1-78761A>G (n.1-78761A>G) c.1893A>G (p.Glu631=) c.1977A>G (p.Glu659=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.1495+9415A>G (n.1495+9415A>G) | |
5 | g.36985817A>T | CA359503509 | NIPBL | c.2637A>T (p.Glu879Asp) n.2257A>T c.1-78761A>T (n.1-78761A>T) c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.1495+9415A>T (n.1495+9415A>T) | |
5 | g.36985818A>C | CA444096054 | NIPBL | c.2638A>C (p.Arg880=) n.2258A>C c.1-78760A>C (n.1-78760A>C) c.1894A>C (p.Arg632=) c.1978A>C (p.Arg660=) c.1021A>C (p.Arg341=) c.1495+9416A>C (n.1495+9416A>C) | |
5 | g.36985818A>G | CA359503513 | NIPBL | c.2638A>G (p.Arg880Gly) n.2258A>G c.1-78760A>G (n.1-78760A>G) c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.1495+9416A>G (n.1495+9416A>G) | |
5 | g.36985818A>T | CA359503517 | NIPBL | c.2638A>T (p.Arg880Ter) n.2258A>T c.1-78760A>T (n.1-78760A>T) c.1894A>T (p.Arg632Ter) c.1978A>T (p.Arg660Ter) c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.1495+9416A>T (n.1495+9416A>T) | |
5 | g.36985819G>A | CA3236205 | NIPBL | c.2639G>A (p.Arg880Lys) n.2259G>A c.1-78759G>A (n.1-78759G>A) c.1895G>A (p.Arg632Lys) c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.1495+9417G>A (n.1495+9417G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985819G>C | CA359503534 | NIPBL | c.2639G>C (p.Arg880Thr) n.2259G>C c.1-78759G>C (n.1-78759G>C) c.1895G>C (p.Arg632Thr) c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.1495+9417G>C (n.1495+9417G>C) | |
5 | g.36985819G= | CA1539582641 | NIPBL | c.2639G= (p.Arg880=) n.2259G= c.1-78759G= (n.1-78759G=) c.1895G= (p.Arg632=) c.1979G= (p.Arg660=) c.1022G= (p.Arg341=) c.1495+9417G= (n.1495+9417G=) | |
5 | g.36985819G>T | CA359503541 | NIPBL | c.2639G>T (p.Arg880Ile) n.2259G>T c.1-78759G>T (n.1-78759G>T) c.1895G>T (p.Arg632Ile) c.1979G>T (p.Arg660Ile) c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.1495+9417G>T (n.1495+9417G>T) | |
5 | g.36985820A>C | CA359503548 | NIPBL | c.2640A>C (p.Arg880Ser) n.2260A>C c.1-78758A>C (n.1-78758A>C) c.1896A>C (p.Arg632Ser) c.1980A>C (p.Arg660Ser) c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.1495+9418A>C (n.1495+9418A>C) | |
5 | g.36985820A>G | CA444096055 | NIPBL | c.2640A>G (p.Arg880=) n.2260A>G c.1-78758A>G (n.1-78758A>G) c.1896A>G (p.Arg632=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.1023A>G (p.Arg341=) c.1495+9418A>G (n.1495+9418A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985820A>T | CA359503552 | NIPBL | c.2640A>T (p.Arg880Ser) n.2260A>T c.1-78758A>T (n.1-78758A>T) c.1896A>T (p.Arg632Ser) c.1980A>T (p.Arg660Ser) c.1023A>T (p.Arg341Ser) c.1495+9418A>T (n.1495+9418A>T) | |
5 | g.36985821C>A | CA359503556 | NIPBL | c.2641C>A (p.Pro881Thr) n.2261C>A c.1-78757C>A (n.1-78757C>A) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1495+9419C>A (n.1495+9419C>A) | |
5 | g.36985821C= | CA1539582645 | NIPBL | c.2641C= (p.Pro881=) n.2261C= c.1-78757C= (n.1-78757C=) c.1897C= (p.Pro633=) c.1981C= (p.Pro661=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1495+9419C= (n.1495+9419C=) | |
5 | g.36985821C>G | CA359503557 | NIPBL | c.2641C>G (p.Pro881Ala) n.2261C>G c.1-78757C>G (n.1-78757C>G) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1495+9419C>G (n.1495+9419C>G) | |
5 | g.36985821C>T | CA117044946 | NIPBL | c.2641C>T (p.Pro881Ser) n.2261C>T c.1-78757C>T (n.1-78757C>T) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1495+9419C>T (n.1495+9419C>T) | dbSNP |
5 | g.36985822C>A | CA359503577 | NIPBL | c.2642C>A (p.Pro881Gln) n.2262C>A c.1-78756C>A (n.1-78756C>A) c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.1495+9420C>A (n.1495+9420C>A) | |
5 | g.36985822C= | CA1539582652 | NIPBL | c.2642C= (p.Pro881=) n.2262C= c.1-78756C= (n.1-78756C=) c.1898C= (p.Pro633=) c.1982C= (p.Pro661=) c.1025C= (p.Pro342=) c.1495+9420C= (n.1495+9420C=) | |
5 | g.36985822C>G | CA359503568 | NIPBL | c.2642C>G (p.Pro881Arg) n.2262C>G c.1-78756C>G (n.1-78756C>G) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1495+9420C>G (n.1495+9420C>G) | |
5 | g.36985822C>T | CA359503564 | NIPBL | c.2642C>T (p.Pro881Leu) n.2262C>T c.1-78756C>T (n.1-78756C>T) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1495+9420C>T (n.1495+9420C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985823A= | CA1539582660 | NIPBL | c.2643A= (p.Pro881=) n.2263A= c.1-78755A= (n.1-78755A=) c.1899A= (p.Pro633=) c.1983A= (p.Pro661=) c.1026A= (p.Pro342=) c.1495+9421A= (n.1495+9421A=) | |
5 | g.36985823A>C | CA444096057 | NIPBL | c.2643A>C (p.Pro881=) n.2263A>C c.1-78755A>C (n.1-78755A>C) c.1899A>C (p.Pro633=) c.1983A>C (p.Pro661=) c.1026A>C (p.Pro342=) c.1495+9421A>C (n.1495+9421A>C) | |
5 | g.36985823A>G | CA3236206 | NIPBL | c.2643A>G (p.Pro881=) n.2263A>G c.1-78755A>G (n.1-78755A>G) c.1899A>G (p.Pro633=) c.1983A>G (p.Pro661=) c.1026A>G (p.Pro342=) c.1495+9421A>G (n.1495+9421A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985823A>T | CA444096056 | NIPBL | c.2643A>T (p.Pro881=) n.2263A>T c.1-78755A>T (n.1-78755A>T) c.1899A>T (p.Pro633=) c.1983A>T (p.Pro661=) c.1026A>T (p.Pro342=) c.1495+9421A>T (n.1495+9421A>T) | |
5 | g.36985823_36985826delinsATCT | CA1539582658 | NIPBL | c.2643_2646delinsATCT (p.Pro881=) n.2263_2266delinsATCT c.1-78755_1-78752delinsATCT (n.1-78755_1-78752delinsATCT) c.1899_1902delinsATCT (p.Pro633=) c.1983_1986delinsATCT (p.Pro661=) c.1026_1029delinsATCT (p.Pro342=) c.1495+9421_1495+9424delinsATCT (n.1495+9421_1495+9424delinsATCT) | |
5 | g.36985824T>A | CA359503606 | NIPBL | c.2644T>A (p.Ser882Thr) n.2264T>A c.1-78754T>A (n.1-78754T>A) c.1900T>A (p.Ser634Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1495+9422T>A (n.1495+9422T>A) | |
5 | g.36985824T>C | CA359503611 | NIPBL | c.2644T>C (p.Ser882Pro) n.2264T>C c.1-78754T>C (n.1-78754T>C) c.1900T>C (p.Ser634Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1495+9422T>C (n.1495+9422T>C) | |
5 | g.36985824T>G | CA3236207 | NIPBL | c.2644T>G (p.Ser882Ala) n.2264T>G c.1-78754T>G (n.1-78754T>G) c.1900T>G (p.Ser634Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1495+9422T>G (n.1495+9422T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985824T= | CA1539582667 | NIPBL | c.2644T= (p.Ser882=) n.2264T= c.1-78754T= (n.1-78754T=) c.1900T= (p.Ser634=) c.1984T= (p.Ser662=) c.1027T= (p.Ser343=) c.1495+9422T= (n.1495+9422T=) | |
5 | g.36985827_36985829del | CA559295083 | NIPBL | c.2647_2649del (p.Ser883del) n.2267_2269del c.1-78751_1-78749del (n.1-78751_1-78749del) c.1903_1905del (p.Ser635del) c.1987_1989del (p.Ser663del) c.1030_1032del (p.Ser344del) c.1495+9425_1495+9427del (n.1495+9425_1495+9427del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985825C>A | CA359503632 | NIPBL | c.2645C>A (p.Ser882Tyr) n.2265C>A c.1-78753C>A (n.1-78753C>A) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.1495+9423C>A (n.1495+9423C>A) | |
5 | g.36985825C>G | CA359503642 | NIPBL | c.2645C>G (p.Ser882Cys) n.2265C>G c.1-78753C>G (n.1-78753C>G) c.1901C>G (p.Ser634Cys) c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1495+9423C>G (n.1495+9423C>G) | |
5 | g.36985825C>T | CA359503643 | NIPBL | c.2645C>T (p.Ser882Phe) n.2265C>T c.1-78753C>T (n.1-78753C>T) c.1901C>T (p.Ser634Phe) c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.1495+9423C>T (n.1495+9423C>T) | |
5 | g.36985826T>A | CA444096060 | NIPBL | c.2646T>A (p.Ser882=) n.2266T>A c.1-78752T>A (n.1-78752T>A) c.1902T>A (p.Ser634=) c.1986T>A (p.Ser662=) c.1029T>A (p.Ser343=) c.1495+9424T>A (n.1495+9424T>A) | dbSNP |
5 | g.36985826T>C | CA444096059 | NIPBL | c.2646T>C (p.Ser882=) n.2266T>C c.1-78752T>C (n.1-78752T>C) c.1902T>C (p.Ser634=) c.1986T>C (p.Ser662=) c.1029T>C (p.Ser343=) c.1495+9424T>C (n.1495+9424T>C) | |
5 | g.36985826T>G | CA444096058 | NIPBL | c.2646T>G (p.Ser882=) n.2266T>G c.1-78752T>G (n.1-78752T>G) c.1902T>G (p.Ser634=) c.1986T>G (p.Ser662=) c.1029T>G (p.Ser343=) c.1495+9424T>G (n.1495+9424T>G) | |
5 | g.36985826T= | CA1539582671 | NIPBL | c.2646T= (p.Ser882=) n.2266T= c.1-78752T= (n.1-78752T=) c.1902T= (p.Ser634=) c.1986T= (p.Ser662=) c.1029T= (p.Ser343=) c.1495+9424T= (n.1495+9424T=) | |
5 | g.36985827T>A | CA359503649 | NIPBL | c.2647T>A (p.Ser883Thr) n.2267T>A c.1-78751T>A (n.1-78751T>A) c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1495+9425T>A (n.1495+9425T>A) | |
5 | g.36985827T>C | CA359503651 | NIPBL | c.2647T>C (p.Ser883Pro) n.2267T>C c.1-78751T>C (n.1-78751T>C) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1495+9425T>C (n.1495+9425T>C) | |
5 | g.36985827T>G | CA359503657 | NIPBL | c.2647T>G (p.Ser883Ala) n.2267T>G c.1-78751T>G (n.1-78751T>G) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1495+9425T>G (n.1495+9425T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985828C>A | CA359503660 | NIPBL | c.2648C>A (p.Ser883Tyr) n.2268C>A c.1-78750C>A (n.1-78750C>A) c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1495+9426C>A (n.1495+9426C>A) | |
5 | g.36985828C>G | CA359503662 | NIPBL | c.2648C>G (p.Ser883Cys) n.2268C>G c.1-78750C>G (n.1-78750C>G) c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1495+9426C>G (n.1495+9426C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985828C>T | CA359503669 | NIPBL | c.2648C>T (p.Ser883Phe) n.2268C>T c.1-78750C>T (n.1-78750C>T) c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1495+9426C>T (n.1495+9426C>T) | ClinVar |
5 | g.36985829T>A | CA444096064 | NIPBL | c.2649T>A (p.Ser883=) n.2269T>A c.1-78749T>A (n.1-78749T>A) c.1905T>A (p.Ser635=) c.1989T>A (p.Ser663=) c.1032T>A (p.Ser344=) c.1495+9427T>A (n.1495+9427T>A) | |
5 | g.36985829T>C | CA444096066 | NIPBL | c.2649T>C (p.Ser883=) n.2269T>C c.1-78749T>C (n.1-78749T>C) c.1905T>C (p.Ser635=) c.1989T>C (p.Ser663=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.1495+9427T>C (n.1495+9427T>C) | |
5 | g.36985829T>G | CA444096065 | NIPBL | c.2649T>G (p.Ser883=) n.2269T>G c.1-78749T>G (n.1-78749T>G) c.1905T>G (p.Ser635=) c.1989T>G (p.Ser663=) c.1032T>G (p.Ser344=) c.1495+9427T>G (n.1495+9427T>G) | |
5 | g.36985830G>A | CA359503691 | NIPBL | c.2650G>A (p.Gly884Arg) n.2270G>A c.1-78748G>A (n.1-78748G>A) c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1990G>A (p.Gly664Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1495+9428G>A (n.1495+9428G>A) | |
5 | g.36985830G>C | CA359503690 | NIPBL | c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.2270G>C c.1-78748G>C (n.1-78748G>C) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1495+9428G>C (n.1495+9428G>C) | ClinVar |
5 | g.36985830G>T | CA359503689 | NIPBL | c.2650G>T (p.Gly884Trp) n.2270G>T c.1-78748G>T (n.1-78748G>T) c.1906G>T (p.Gly636Trp) c.1990G>T (p.Gly664Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1495+9428G>T (n.1495+9428G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985833dup | CA2695204230 | NIPBL | c.2653dup (p.Glu885GlyfsTer7) n.2273dup c.1-78745dup (n.1-78745dup) c.1909dup (p.Glu637GlyfsTer7) c.1993dup (p.Glu665GlyfsTer7) c.1036dup (p.Glu346GlyfsTer7) c.1495+9431dup (n.1495+9431dup) | |
5 | g.36985831G>A | CA359503693 | NIPBL | c.2651G>A (p.Gly884Glu) n.2271G>A c.1-78747G>A (n.1-78747G>A) c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1991G>A (p.Gly664Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1495+9429G>A (n.1495+9429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985831G>C | CA359503696 | NIPBL | c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.2271G>C c.1-78747G>C (n.1-78747G>C) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1495+9429G>C (n.1495+9429G>C) | |
5 | g.36985831G= | CA1539582676 | NIPBL | c.2651G= (p.Gly884=) n.2271G= c.1-78747G= (n.1-78747G=) c.1907G= (p.Gly636=) c.1991G= (p.Gly664=) c.1034G= (p.Gly345=) c.1495+9429G= (n.1495+9429G=) | |
5 | g.36985831G>T | CA359503703 | NIPBL | c.2651G>T (p.Gly884Val) n.2271G>T c.1-78747G>T (n.1-78747G>T) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1495+9429G>T (n.1495+9429G>T) | |
5 | g.36985832G>A | CA444096067 | NIPBL | c.2652G>A (p.Gly884=) n.2272G>A c.1-78746G>A (n.1-78746G>A) c.1908G>A (p.Gly636=) c.1992G>A (p.Gly664=) c.1035G>A (p.Gly345=) c.1495+9430G>A (n.1495+9430G>A) | |
5 | g.36985832G>C | CA444096068 | NIPBL | c.2652G>C (p.Gly884=) n.2272G>C c.1-78746G>C (n.1-78746G>C) c.1908G>C (p.Gly636=) c.1992G>C (p.Gly664=) c.1035G>C (p.Gly345=) c.1495+9430G>C (n.1495+9430G>C) | |
5 | g.36985832G>T | CA444096069 | NIPBL | c.2652G>T (p.Gly884=) n.2272G>T c.1-78746G>T (n.1-78746G>T) c.1908G>T (p.Gly636=) c.1992G>T (p.Gly664=) c.1035G>T (p.Gly345=) c.1495+9430G>T (n.1495+9430G>T) | |
5 | g.36985833G>A | CA359503708 | NIPBL | c.2653G>A (p.Glu885Lys) n.2273G>A c.1-78745G>A (n.1-78745G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1495+9431G>A (n.1495+9431G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985833G>C | CA359503716 | NIPBL | c.2653G>C (p.Glu885Gln) n.2273G>C c.1-78745G>C (n.1-78745G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1495+9431G>C (n.1495+9431G>C) | |
5 | g.36985833G>T | CA359503719 | NIPBL | c.2653G>T (p.Glu885Ter) n.2273G>T c.1-78745G>T (n.1-78745G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1495+9431G>T (n.1495+9431G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985834A= | CA1539582680 | NIPBL | c.2654A= (p.Glu885=) n.2274A= c.1-78744A= (n.1-78744A=) c.1910A= (p.Glu637=) c.1994A= (p.Glu665=) c.1037A= (p.Glu346=) c.1495+9432A= (n.1495+9432A=) | |
5 | g.36985834A>C | CA359503721 | NIPBL | c.2654A>C (p.Glu885Ala) n.2274A>C c.1-78744A>C (n.1-78744A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1495+9432A>C (n.1495+9432A>C) | dbSNP |
5 | g.36985834A>G | CA359503722 | NIPBL | c.2654A>G (p.Glu885Gly) n.2274A>G c.1-78744A>G (n.1-78744A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1495+9432A>G (n.1495+9432A>G) | |
5 | g.36985834A>T | CA3236208 | NIPBL | c.2654A>T (p.Glu885Val) n.2274A>T c.1-78744A>T (n.1-78744A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1495+9432A>T (n.1495+9432A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985835A= | CA1539582684 | NIPBL | c.2655A= (p.Glu885=) n.2275A= c.1-78743A= (n.1-78743A=) c.1911A= (p.Glu637=) c.1995A= (p.Glu665=) c.1038A= (p.Glu346=) c.1495+9433A= (n.1495+9433A=) | |
5 | g.36985835A>C | CA359503733 | NIPBL | c.2655A>C (p.Glu885Asp) n.2275A>C c.1-78743A>C (n.1-78743A>C) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1495+9433A>C (n.1495+9433A>C) | |
5 | g.36985835A>G | CA444096072 | NIPBL | c.2655A>G (p.Glu885=) n.2275A>G c.1-78743A>G (n.1-78743A>G) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1995A>G (p.Glu665=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1495+9433A>G (n.1495+9433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985835A>T | CA359503739 | NIPBL | c.2655A>T (p.Glu885Asp) n.2275A>T c.1-78743A>T (n.1-78743A>T) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1495+9433A>T (n.1495+9433A>T) | |
5 | g.36985836C>A | CA359503748 | NIPBL | c.2656C>A (p.Gln886Lys) n.2276C>A c.1-78742C>A (n.1-78742C>A) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1495+9434C>A (n.1495+9434C>A) | |
5 | g.36985836C>G | CA359503752 | NIPBL | c.2656C>G (p.Gln886Glu) n.2276C>G c.1-78742C>G (n.1-78742C>G) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1495+9434C>G (n.1495+9434C>G) | |
5 | g.36985836C>T | CA359503754 | NIPBL | c.2656C>T (p.Gln886Ter) n.2276C>T c.1-78742C>T (n.1-78742C>T) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1495+9434C>T (n.1495+9434C>T) | ClinVar |
5 | g.36985837A>C | CA359503779 | NIPBL | c.2657A>C (p.Gln886Pro) n.2277A>C c.1-78741A>C (n.1-78741A>C) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1495+9435A>C (n.1495+9435A>C) | |
5 | g.36985837A>G | CA359503777 | NIPBL | c.2657A>G (p.Gln886Arg) n.2277A>G c.1-78741A>G (n.1-78741A>G) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1495+9435A>G (n.1495+9435A>G) | |
5 | g.36985837A>T | CA359503760 | NIPBL | c.2657A>T (p.Gln886Leu) n.2277A>T c.1-78741A>T (n.1-78741A>T) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1495+9435A>T (n.1495+9435A>T) | |
5 | g.36985838A= | CA1539582687 | NIPBL | c.2658A= (p.Gln886=) n.2278A= c.1-78740A= (n.1-78740A=) c.1914A= (p.Gln638=) c.1998A= (p.Gln666=) c.1041A= (p.Gln347=) c.1495+9436A= (n.1495+9436A=) | |
5 | g.36985838A>C | CA359503785 | NIPBL | c.2658A>C (p.Gln886His) n.2278A>C c.1-78740A>C (n.1-78740A>C) c.1914A>C (p.Gln638His) c.1998A>C (p.Gln666His) c.1041A>C (p.Gln347His) c.1495+9436A>C (n.1495+9436A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985838A>G | CA444096073 | NIPBL | c.2658A>G (p.Gln886=) n.2278A>G c.1-78740A>G (n.1-78740A>G) c.1914A>G (p.Gln638=) c.1998A>G (p.Gln666=) c.1041A>G (p.Gln347=) c.1495+9436A>G (n.1495+9436A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985838A>T | CA359503795 | NIPBL | c.2658A>T (p.Gln886His) n.2278A>T c.1-78740A>T (n.1-78740A>T) c.1914A>T (p.Gln638His) c.1998A>T (p.Gln666His) c.1041A>T (p.Gln347His) c.1495+9436A>T (n.1495+9436A>T) | |
5 | g.36985839A>C | CA359503804 | NIPBL | c.2659A>C (p.Lys887Gln) n.2279A>C c.1-78739A>C (n.1-78739A>C) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1495+9437A>C (n.1495+9437A>C) | |
5 | g.36985839A>G | CA359503806 | NIPBL | c.2659A>G (p.Lys887Glu) n.2279A>G c.1-78739A>G (n.1-78739A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1495+9437A>G (n.1495+9437A>G) | |
5 | g.36985839A>T | CA359503808 | NIPBL | c.2659A>T (p.Lys887Ter) n.2279A>T c.1-78739A>T (n.1-78739A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1495+9437A>T (n.1495+9437A>T) | |
5 | g.36985840A>C | CA359503812 | NIPBL | c.2660A>C (p.Lys887Thr) n.2280A>C c.1-78738A>C (n.1-78738A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1495+9438A>C (n.1495+9438A>C) | |
5 | g.36985840A>G | CA359503815 | NIPBL | c.2660A>G (p.Lys887Arg) n.2280A>G c.1-78738A>G (n.1-78738A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1495+9438A>G (n.1495+9438A>G) | |
5 | g.36985840A>T | CA359503818 | NIPBL | c.2660A>T (p.Lys887Ile) n.2280A>T c.1-78738A>T (n.1-78738A>T) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.2000A>T (p.Lys667Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1495+9438A>T (n.1495+9438A>T) | |
5 | g.36985841A>C | CA359503826 | NIPBL | c.2661A>C (p.Lys887Asn) n.2281A>C c.1-78737A>C (n.1-78737A>C) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.2001A>C (p.Lys667Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1495+9439A>C (n.1495+9439A>C) | |
5 | g.36985841A>G | CA444096076 | NIPBL | c.2661A>G (p.Lys887=) n.2281A>G c.1-78737A>G (n.1-78737A>G) c.1917A>G (p.Lys639=) c.2001A>G (p.Lys667=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1495+9439A>G (n.1495+9439A>G) | |
5 | g.36985841A>T | CA359503834 | NIPBL | c.2661A>T (p.Lys887Asn) n.2281A>T c.1-78737A>T (n.1-78737A>T) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.2001A>T (p.Lys667Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1495+9439A>T (n.1495+9439A>T) | |
5 | g.36985842T>A | CA359503838 | NIPBL | c.2662T>A (p.Ser888Thr) n.2282T>A c.1-78736T>A (n.1-78736T>A) c.1918T>A (p.Ser640Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1495+9440T>A (n.1495+9440T>A) | |
5 | g.36985842T>C | CA359503847 | NIPBL | c.2662T>C (p.Ser888Pro) n.2282T>C c.1-78736T>C (n.1-78736T>C) c.1918T>C (p.Ser640Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1495+9440T>C (n.1495+9440T>C) | |
5 | g.36985842T>G | CA359503850 | NIPBL | c.2662T>G (p.Ser888Ala) n.2282T>G c.1-78736T>G (n.1-78736T>G) c.1918T>G (p.Ser640Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1495+9440T>G (n.1495+9440T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985843C>A | CA359503857 | NIPBL | c.2663C>A (p.Ser888Ter) n.2283C>A c.1-78735C>A (n.1-78735C>A) c.1919C>A (p.Ser640Ter) c.2003C>A (p.Ser668Ter) c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.1495+9441C>A (n.1495+9441C>A) | |
5 | g.36985843C>G | CA359503856 | NIPBL | c.2663C>G (p.Ser888Ter) n.2283C>G c.1-78735C>G (n.1-78735C>G) c.1919C>G (p.Ser640Ter) c.2003C>G (p.Ser668Ter) c.1046C>G (p.Ser349Ter) c.1495+9441C>G (n.1495+9441C>G) | |
5 | g.36985843C>T | CA359503855 | NIPBL | c.2663C>T (p.Ser888Leu) n.2283C>T c.1-78735C>T (n.1-78735C>T) c.1919C>T (p.Ser640Leu) c.2003C>T (p.Ser668Leu) c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.1495+9441C>T (n.1495+9441C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985844A>C | CA444096077 | NIPBL | c.2664A>C (p.Ser888=) n.2284A>C c.1-78734A>C (n.1-78734A>C) c.1920A>C (p.Ser640=) c.2004A>C (p.Ser668=) c.1047A>C (p.Ser349=) c.1495+9442A>C (n.1495+9442A>C) | |
5 | g.36985844A>G | CA444096078 | NIPBL | c.2664A>G (p.Ser888=) n.2284A>G c.1-78734A>G (n.1-78734A>G) c.1920A>G (p.Ser640=) c.2004A>G (p.Ser668=) c.1047A>G (p.Ser349=) c.1495+9442A>G (n.1495+9442A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985844A>T | CA444096080 | NIPBL | c.2664A>T (p.Ser888=) n.2284A>T c.1-78734A>T (n.1-78734A>T) c.1920A>T (p.Ser640=) c.2004A>T (p.Ser668=) c.1047A>T (p.Ser349=) c.1495+9442A>T (n.1495+9442A>T) | |
5 | g.36985845A>C | CA444096081 | NIPBL | c.2665A>C (p.Arg889=) n.2285A>C c.1-78733A>C (n.1-78733A>C) c.1921A>C (p.Arg641=) c.2005A>C (p.Arg669=) c.1048A>C (p.Arg350=) c.1495+9443A>C (n.1495+9443A>C) | |
5 | g.36985845A>G | CA359503858 | NIPBL | c.2665A>G (p.Arg889Gly) n.2285A>G c.1-78733A>G (n.1-78733A>G) c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.2005A>G (p.Arg669Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.1495+9443A>G (n.1495+9443A>G) | |
5 | g.36985845A>T | CA359503859 | NIPBL | c.2665A>T (p.Arg889Ter) n.2285A>T c.1-78733A>T (n.1-78733A>T) c.1921A>T (p.Arg641Ter) c.2005A>T (p.Arg669Ter) c.1048A>T (p.Arg350Ter) c.1495+9443A>T (n.1495+9443A>T) | |
5 | g.36985846G>A | CA359503861 | NIPBL | c.2666G>A (p.Arg889Lys) n.2286G>A c.1-78732G>A (n.1-78732G>A) c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.2006G>A (p.Arg669Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.1495+9444G>A (n.1495+9444G>A) | |
5 | g.36985846G>C | CA359503864 | NIPBL | c.2666G>C (p.Arg889Thr) n.2286G>C c.1-78732G>C (n.1-78732G>C) c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.2006G>C (p.Arg669Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.1495+9444G>C (n.1495+9444G>C) | |
5 | g.36985846G>T | CA359503865 | NIPBL | c.2666G>T (p.Arg889Ile) n.2286G>T c.1-78732G>T (n.1-78732G>T) c.1922G>T (p.Arg641Ile) c.2006G>T (p.Arg669Ile) c.1049G>T (p.Arg350Ile) c.1495+9444G>T (n.1495+9444G>T) | |
5 | g.36985847A= | CA1539582691 | NIPBL | c.2667A= (p.Arg889=) n.2287A= c.1-78731A= (n.1-78731A=) c.1923A= (p.Arg641=) c.2007A= (p.Arg669=) c.1050A= (p.Arg350=) c.1495+9445A= (n.1495+9445A=) | |
5 | g.36985847A>C | CA359503871 | NIPBL | c.2667A>C (p.Arg889Ser) n.2287A>C c.1-78731A>C (n.1-78731A>C) c.1923A>C (p.Arg641Ser) c.2007A>C (p.Arg669Ser) c.1050A>C (p.Arg350Ser) c.1495+9445A>C (n.1495+9445A>C) | dbSNP |
5 | g.36985847A>G | CA444096082 | NIPBL | c.2667A>G (p.Arg889=) n.2287A>G c.1-78731A>G (n.1-78731A>G) c.1923A>G (p.Arg641=) c.2007A>G (p.Arg669=) c.1050A>G (p.Arg350=) c.1495+9445A>G (n.1495+9445A>G) | |
5 | g.36985847A>T | CA359503872 | NIPBL | c.2667A>T (p.Arg889Ser) n.2287A>T c.1-78731A>T (n.1-78731A>T) c.1923A>T (p.Arg641Ser) c.2007A>T (p.Arg669Ser) c.1050A>T (p.Arg350Ser) c.1495+9445A>T (n.1495+9445A>T) | |
5 | g.36985848C>A | CA359503876 | NIPBL | c.2668C>A (p.Pro890Thr) n.2288C>A c.1-78730C>A (n.1-78730C>A) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1495+9446C>A (n.1495+9446C>A) | |
5 | g.36985848C= | CA1539582697 | NIPBL | c.2668C= (p.Pro890=) n.2288C= c.1-78730C= (n.1-78730C=) c.1924C= (p.Pro642=) c.2008C= (p.Pro670=) c.1051C= (p.Pro351=) c.1495+9446C= (n.1495+9446C=) | |
5 | g.36985848C>G | CA3236209 | NIPBL | c.2668C>G (p.Pro890Ala) n.2288C>G c.1-78730C>G (n.1-78730C>G) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1495+9446C>G (n.1495+9446C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985848C>T | CA359503878 | NIPBL | c.2668C>T (p.Pro890Ser) n.2288C>T c.1-78730C>T (n.1-78730C>T) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1495+9446C>T (n.1495+9446C>T) | |
5 | g.36985849C>A | CA359503888 | NIPBL | c.2669C>A (p.Pro890His) n.2289C>A c.1-78729C>A (n.1-78729C>A) c.1925C>A (p.Pro642His) c.2009C>A (p.Pro670His) c.1052C>A (p.Pro351His) c.1495+9447C>A (n.1495+9447C>A) | |
5 | g.36985849C>G | CA359503890 | NIPBL | c.2669C>G (p.Pro890Arg) n.2289C>G c.1-78729C>G (n.1-78729C>G) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1495+9447C>G (n.1495+9447C>G) | |
5 | g.36985849C>T | CA359503893 | NIPBL | c.2669C>T (p.Pro890Leu) n.2289C>T c.1-78729C>T (n.1-78729C>T) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1495+9447C>T (n.1495+9447C>T) | |
5 | g.36985850T>A | CA444096087 | NIPBL | c.2670T>A (p.Pro890=) n.2290T>A c.1-78728T>A (n.1-78728T>A) c.1926T>A (p.Pro642=) c.2010T>A (p.Pro670=) c.1053T>A (p.Pro351=) c.1495+9448T>A (n.1495+9448T>A) | |
5 | g.36985850T>C | CA444096085 | NIPBL | c.2670T>C (p.Pro890=) n.2290T>C c.1-78728T>C (n.1-78728T>C) c.1926T>C (p.Pro642=) c.2010T>C (p.Pro670=) c.1053T>C (p.Pro351=) c.1495+9448T>C (n.1495+9448T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985850T>G | CA444096086 | NIPBL | c.2670T>G (p.Pro890=) n.2290T>G c.1-78728T>G (n.1-78728T>G) c.1926T>G (p.Pro642=) c.2010T>G (p.Pro670=) c.1053T>G (p.Pro351=) c.1495+9448T>G (n.1495+9448T>G) | |
5 | g.36985850T= | CA1539582698 | NIPBL | c.2670T= (p.Pro890=) n.2290T= c.1-78728T= (n.1-78728T=) c.1926T= (p.Pro642=) c.2010T= (p.Pro670=) c.1053T= (p.Pro351=) c.1495+9448T= (n.1495+9448T=) | |
5 | g.36985850_36985851del | CA2765898016 | NIPBL | c.2670_2671del (p.Asp891GlnfsTer5) n.2290_2291del c.1-78728_1-78727del (n.1-78728_1-78727del) c.1926_1927del (p.Asp643GlnfsTer5) c.2010_2011del (p.Asp671GlnfsTer5) c.1053_1054del (p.Asp352GlnfsTer5) c.1495+9448_1495+9449del (n.1495+9448_1495+9449del) | |
5 | g.36985851G>A | CA359503898 | NIPBL | c.2671G>A (p.Asp891Asn) n.2291G>A c.1-78727G>A (n.1-78727G>A) c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1495+9449G>A (n.1495+9449G>A) | |
5 | g.36985851G>C | CA359503899 | NIPBL | c.2671G>C (p.Asp891His) n.2291G>C c.1-78727G>C (n.1-78727G>C) c.1927G>C (p.Asp643His) c.2011G>C (p.Asp671His) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1495+9449G>C (n.1495+9449G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985851G>T | CA359503896 | NIPBL | c.2671G>T (p.Asp891Tyr) n.2291G>T c.1-78727G>T (n.1-78727G>T) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1495+9449G>T (n.1495+9449G>T) | |
5 | g.36985852A>C | CA359503912 | NIPBL | c.2672A>C (p.Asp891Ala) n.2292A>C c.1-78726A>C (n.1-78726A>C) c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1495+9450A>C (n.1495+9450A>C) | |
5 | g.36985852A>G | CA359503913 | NIPBL | c.2672A>G (p.Asp891Gly) n.2292A>G c.1-78726A>G (n.1-78726A>G) c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1495+9450A>G (n.1495+9450A>G) | |
5 | g.36985852A>T | CA359503914 | NIPBL | c.2672A>T (p.Asp891Val) n.2292A>T c.1-78726A>T (n.1-78726A>T) c.1928A>T (p.Asp643Val) c.2012A>T (p.Asp671Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1495+9450A>T (n.1495+9450A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985853C>A | CA359503918 | NIPBL | c.2673C>A (p.Asp891Glu) n.2293C>A c.1-78725C>A (n.1-78725C>A) c.1929C>A (p.Asp643Glu) c.2013C>A (p.Asp671Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1495+9451C>A (n.1495+9451C>A) | |
5 | g.36985853C= | CA1539582701 | NIPBL | c.2673C= (p.Asp891=) n.2293C= c.1-78725C= (n.1-78725C=) c.1929C= (p.Asp643=) c.2013C= (p.Asp671=) c.1056C= (p.Asp352=) c.1495+9451C= (n.1495+9451C=) | |
5 | g.36985853C>G | CA359503919 | NIPBL | c.2673C>G (p.Asp891Glu) n.2293C>G c.1-78725C>G (n.1-78725C>G) c.1929C>G (p.Asp643Glu) c.2013C>G (p.Asp671Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1495+9451C>G (n.1495+9451C>G) | |
5 | g.36985853C>T | CA172672 | NIPBL | c.2673C>T (p.Asp891=) n.2293C>T c.1-78725C>T (n.1-78725C>T) c.1929C>T (p.Asp643=) c.2013C>T (p.Asp671=) c.1056C>T (p.Asp352=) c.1495+9451C>T (n.1495+9451C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985854A= | CA1539582707 | NIPBL | c.2674A= (p.Ser892=) n.2294A= c.1-78724A= (n.1-78724A=) c.1930A= (p.Ser644=) c.2014A= (p.Ser672=) c.1057A= (p.Ser353=) c.1495+9452A= (n.1495+9452A=) | |
5 | g.36985854A>C | CA359503927 | NIPBL | c.2674A>C (p.Ser892Arg) n.2294A>C c.1-78724A>C (n.1-78724A>C) c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1495+9452A>C (n.1495+9452A>C) | |
5 | g.36985854A>G | CA359503924 | NIPBL | c.2674A>G (p.Ser892Gly) n.2294A>G c.1-78724A>G (n.1-78724A>G) c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1495+9452A>G (n.1495+9452A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985854A>T | CA359503926 | NIPBL | c.2674A>T (p.Ser892Cys) n.2294A>T c.1-78724A>T (n.1-78724A>T) c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1495+9452A>T (n.1495+9452A>T) | |
5 | g.36985855G>A | CA359503928 | NIPBL | c.2675G>A (p.Ser892Asn) n.2295G>A c.1-78723G>A (n.1-78723G>A) c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1495+9453G>A (n.1495+9453G>A) | |
5 | g.36985855G>C | CA359503929 | NIPBL | c.2675G>C (p.Ser892Thr) n.2295G>C c.1-78723G>C (n.1-78723G>C) c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1495+9453G>C (n.1495+9453G>C) | |
5 | g.36985855G>T | CA359503930 | NIPBL | c.2675G>T (p.Ser892Ile) n.2295G>T c.1-78723G>T (n.1-78723G>T) c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1495+9453G>T (n.1495+9453G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985856T>A | CA359503936 | NIPBL | c.2676T>A (p.Ser892Arg) n.2296T>A c.1-78722T>A (n.1-78722T>A) c.1932T>A (p.Ser644Arg) c.2016T>A (p.Ser672Arg) c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.1495+9454T>A (n.1495+9454T>A) | |
5 | g.36985856T>C | CA444096090 | NIPBL | c.2676T>C (p.Ser892=) n.2296T>C c.1-78722T>C (n.1-78722T>C) c.1932T>C (p.Ser644=) c.2016T>C (p.Ser672=) c.1059T>C (p.Ser353=) c.1495+9454T>C (n.1495+9454T>C) | |
5 | g.36985856T>G | CA359503938 | NIPBL | c.2676T>G (p.Ser892Arg) n.2296T>G c.1-78722T>G (n.1-78722T>G) c.1932T>G (p.Ser644Arg) c.2016T>G (p.Ser672Arg) c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.1495+9454T>G (n.1495+9454T>G) | |
5 | g.36985857C>A | CA359503951 | NIPBL | c.2677C>A (p.Pro893Thr) n.2297C>A c.1-78721C>A (n.1-78721C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1495+9455C>A (n.1495+9455C>A) | |
5 | g.36985857C>G | CA359503945 | NIPBL | c.2677C>G (p.Pro893Ala) n.2297C>G c.1-78721C>G (n.1-78721C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1495+9455C>G (n.1495+9455C>G) | |
5 | g.36985857C>T | CA359503949 | NIPBL | c.2677C>T (p.Pro893Ser) n.2297C>T c.1-78721C>T (n.1-78721C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1495+9455C>T (n.1495+9455C>T) | |
5 | g.36985858C>A | CA359503958 | NIPBL | c.2678C>A (p.Pro893His) n.2298C>A c.1-78720C>A (n.1-78720C>A) c.1934C>A (p.Pro645His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.1061C>A (p.Pro354His) c.1495+9456C>A (n.1495+9456C>A) | |
5 | g.36985858C>G | CA359503960 | NIPBL | c.2678C>G (p.Pro893Arg) n.2298C>G c.1-78720C>G (n.1-78720C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1495+9456C>G (n.1495+9456C>G) | |
5 | g.36985858C>T | CA359503962 | NIPBL | c.2678C>T (p.Pro893Leu) n.2298C>T c.1-78720C>T (n.1-78720C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1495+9456C>T (n.1495+9456C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985859T>A | CA444096092 | NIPBL | c.2679T>A (p.Pro893=) n.2299T>A c.1-78719T>A (n.1-78719T>A) c.1935T>A (p.Pro645=) c.2019T>A (p.Pro673=) c.1062T>A (p.Pro354=) c.1495+9457T>A (n.1495+9457T>A) | |
5 | g.36985859T>C | CA444096093 | NIPBL | c.2679T>C (p.Pro893=) n.2299T>C c.1-78719T>C (n.1-78719T>C) c.1935T>C (p.Pro645=) c.2019T>C (p.Pro673=) c.1062T>C (p.Pro354=) c.1495+9457T>C (n.1495+9457T>C) | |
5 | g.36985859T>G | CA444096094 | NIPBL | c.2679T>G (p.Pro893=) n.2299T>G c.1-78719T>G (n.1-78719T>G) c.1935T>G (p.Pro645=) c.2019T>G (p.Pro673=) c.1062T>G (p.Pro354=) c.1495+9457T>G (n.1495+9457T>G) | |
5 | g.36985860C>A | CA359503966 | NIPBL | c.2680C>A (p.Arg894Ser) n.2300C>A c.1-78718C>A (n.1-78718C>A) c.1936C>A (p.Arg646Ser) c.2020C>A (p.Arg674Ser) c.1063C>A (p.Arg355Ser) c.1495+9458C>A (n.1495+9458C>A) | |
5 | g.36985860C= | CA1539582710 | NIPBL | c.2680C= (p.Arg894=) n.2300C= c.1-78718C= (n.1-78718C=) c.1936C= (p.Arg646=) c.2020C= (p.Arg674=) c.1063C= (p.Arg355=) c.1495+9458C= (n.1495+9458C=) | |
5 | g.36985860C>G | CA359503969 | NIPBL | c.2680C>G (p.Arg894Gly) n.2300C>G c.1-78718C>G (n.1-78718C>G) c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1495+9458C>G (n.1495+9458C>G) | |
5 | g.36985860C>T | CA3236210 | NIPBL | c.2680C>T (p.Arg894Cys) n.2300C>T c.1-78718C>T (n.1-78718C>T) c.1936C>T (p.Arg646Cys) c.2020C>T (p.Arg674Cys) c.1063C>T (p.Arg355Cys) c.1495+9458C>T (n.1495+9458C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985861G>A | CA3236211 | NIPBL | c.2681G>A (p.Arg894His) n.2301G>A c.1-78717G>A (n.1-78717G>A) c.1937G>A (p.Arg646His) c.2021G>A (p.Arg674His) c.1064G>A (p.Arg355His) c.1495+9459G>A (n.1495+9459G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985861G>C | CA359503979 | NIPBL | c.2681G>C (p.Arg894Pro) n.2301G>C c.1-78717G>C (n.1-78717G>C) c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.1495+9459G>C (n.1495+9459G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985861G= | CA1539582718 | NIPBL | c.2681G= (p.Arg894=) n.2301G= c.1-78717G= (n.1-78717G=) c.1937G= (p.Arg646=) c.2021G= (p.Arg674=) c.1064G= (p.Arg355=) c.1495+9459G= (n.1495+9459G=) | |
5 | g.36985861G>T | CA359503981 | NIPBL | c.2681G>T (p.Arg894Leu) n.2301G>T c.1-78717G>T (n.1-78717G>T) c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.1495+9459G>T (n.1495+9459G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985862T>A | CA444096095 | NIPBL | c.2682T>A (p.Arg894=) n.2302T>A c.1-78716T>A (n.1-78716T>A) c.1938T>A (p.Arg646=) c.2022T>A (p.Arg674=) c.1065T>A (p.Arg355=) c.1495+9460T>A (n.1495+9460T>A) | |
5 | g.36985862T>C | CA3236212 | NIPBL | c.2682T>C (p.Arg894=) n.2302T>C c.1-78716T>C (n.1-78716T>C) c.1938T>C (p.Arg646=) c.2022T>C (p.Arg674=) c.1065T>C (p.Arg355=) c.1495+9460T>C (n.1495+9460T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985862T>G | CA444096096 | NIPBL | c.2682T>G (p.Arg894=) n.2302T>G c.1-78716T>G (n.1-78716T>G) c.1938T>G (p.Arg646=) c.2022T>G (p.Arg674=) c.1065T>G (p.Arg355=) c.1495+9460T>G (n.1495+9460T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985862T= | CA1539582725 | NIPBL | c.2682T= (p.Arg894=) n.2302T= c.1-78716T= (n.1-78716T=) c.1938T= (p.Arg646=) c.2022T= (p.Arg674=) c.1065T= (p.Arg355=) c.1495+9460T= (n.1495+9460T=) | |
5 | g.36985863G>A | CA359503992 | NIPBL | c.2683G>A (p.Val895Ile) n.2303G>A c.1-78715G>A (n.1-78715G>A) c.1939G>A (p.Val647Ile) c.2023G>A (p.Val675Ile) c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1495+9461G>A (n.1495+9461G>A) | |
5 | g.36985863G>C | CA359503993 | NIPBL | c.2683G>C (p.Val895Leu) n.2303G>C c.1-78715G>C (n.1-78715G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1495+9461G>C (n.1495+9461G>C) | |
5 | g.36985863G>T | CA359503997 | NIPBL | c.2683G>T (p.Val895Phe) n.2303G>T c.1-78715G>T (n.1-78715G>T) c.1939G>T (p.Val647Phe) c.2023G>T (p.Val675Phe) c.1066G>T (p.Val356Phe) c.1495+9461G>T (n.1495+9461G>T) | |
5 | g.36985864T>A | CA359504004 | NIPBL | c.2684T>A (p.Val895Asp) n.2304T>A c.1-78714T>A (n.1-78714T>A) c.1940T>A (p.Val647Asp) c.2024T>A (p.Val675Asp) c.1067T>A (p.Val356Asp) c.1495+9462T>A (n.1495+9462T>A) | |
5 | g.36985864T>C | CA359504008 | NIPBL | c.2684T>C (p.Val895Ala) n.2304T>C c.1-78714T>C (n.1-78714T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1495+9462T>C (n.1495+9462T>C) | |
5 | g.36985864T>G | CA359504005 | NIPBL | c.2684T>G (p.Val895Gly) n.2304T>G c.1-78714T>G (n.1-78714T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1495+9462T>G (n.1495+9462T>G) | |
5 | g.36985865T>A | CA444096098 | NIPBL | c.2685T>A (p.Val895=) n.2305T>A c.1-78713T>A (n.1-78713T>A) c.1941T>A (p.Val647=) c.2025T>A (p.Val675=) c.1068T>A (p.Val356=) c.1495+9463T>A (n.1495+9463T>A) | |
5 | g.36985865T>C | CA444096099 | NIPBL | c.2685T>C (p.Val895=) n.2305T>C c.1-78713T>C (n.1-78713T>C) c.1941T>C (p.Val647=) c.2025T>C (p.Val675=) c.1068T>C (p.Val356=) c.1495+9463T>C (n.1495+9463T>C) | |
5 | g.36985865T>G | CA444096100 | NIPBL | c.2685T>G (p.Val895=) n.2305T>G c.1-78713T>G (n.1-78713T>G) c.1941T>G (p.Val647=) c.2025T>G (p.Val675=) c.1068T>G (p.Val356=) c.1495+9463T>G (n.1495+9463T>G) | |
5 | g.36985866A>C | CA359504015 | NIPBL | c.2686A>C (p.Lys896Gln) n.2306A>C c.1-78712A>C (n.1-78712A>C) c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1495+9464A>C (n.1495+9464A>C) | |
5 | g.36985866A>G | CA359504020 | NIPBL | c.2686A>G (p.Lys896Glu) n.2306A>G c.1-78712A>G (n.1-78712A>G) c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1495+9464A>G (n.1495+9464A>G) | |
5 | g.36985866A>T | CA359504022 | NIPBL | c.2686A>T (p.Lys896Ter) n.2306A>T c.1-78712A>T (n.1-78712A>T) c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1495+9464A>T (n.1495+9464A>T) | |
5 | g.36985867A>C | CA359504029 | NIPBL | c.2687A>C (p.Lys896Thr) n.2307A>C c.1-78711A>C (n.1-78711A>C) c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1495+9465A>C (n.1495+9465A>C) | |
5 | g.36985867A>G | CA359504030 | NIPBL | c.2687A>G (p.Lys896Arg) n.2307A>G c.1-78711A>G (n.1-78711A>G) c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1495+9465A>G (n.1495+9465A>G) | |
5 | g.36985867A>T | CA359504031 | NIPBL | c.2687A>T (p.Lys896Ile) n.2307A>T c.1-78711A>T (n.1-78711A>T) c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.1495+9465A>T (n.1495+9465A>T) | |
5 | g.36985868A>C | CA359504032 | NIPBL | c.2688A>C (p.Lys896Asn) n.2308A>C c.1-78710A>C (n.1-78710A>C) c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.1495+9466A>C (n.1495+9466A>C) | |
5 | g.36985868A>G | CA444096101 | NIPBL | c.2688A>G (p.Lys896=) n.2308A>G c.1-78710A>G (n.1-78710A>G) c.1944A>G (p.Lys648=) c.2028A>G (p.Lys676=) c.1071A>G (p.Lys357=) c.1495+9466A>G (n.1495+9466A>G) | |
5 | g.36985868A>T | CA359504036 | NIPBL | c.2688A>T (p.Lys896Asn) n.2308A>T c.1-78710A>T (n.1-78710A>T) c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1495+9466A>T (n.1495+9466A>T) | |
5 | g.36985869C>A | CA359504040 | NIPBL | c.2689C>A (p.Gln897Lys) n.2309C>A c.1-78709C>A (n.1-78709C>A) c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1495+9467C>A (n.1495+9467C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985869C= | CA1539582731 | NIPBL | c.2689C= (p.Gln897=) n.2309C= c.1-78709C= (n.1-78709C=) c.1945C= (p.Gln649=) c.2029C= (p.Gln677=) c.1072C= (p.Gln358=) c.1495+9467C= (n.1495+9467C=) | |
5 | g.36985869C>G | CA359504042 | NIPBL | c.2689C>G (p.Gln897Glu) n.2309C>G c.1-78709C>G (n.1-78709C>G) c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1495+9467C>G (n.1495+9467C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985869C>T | CA359504045 | NIPBL | c.2689C>T (p.Gln897Ter) n.2309C>T c.1-78709C>T (n.1-78709C>T) c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1495+9467C>T (n.1495+9467C>T) | |
5 | g.36985870A>C | CA359504057 | NIPBL | c.2690A>C (p.Gln897Pro) n.2310A>C c.1-78708A>C (n.1-78708A>C) c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1495+9468A>C (n.1495+9468A>C) | |
5 | g.36985870A>G | CA359504054 | NIPBL | c.2690A>G (p.Gln897Arg) n.2310A>G c.1-78708A>G (n.1-78708A>G) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1495+9468A>G (n.1495+9468A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985870A>T | CA359504049 | NIPBL | c.2690A>T (p.Gln897Leu) n.2310A>T c.1-78708A>T (n.1-78708A>T) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1495+9468A>T (n.1495+9468A>T) | |
5 | g.36985871A= | CA1539582733 | NIPBL | c.2691A= (p.Gln897=) n.2311A= c.1-78707A= (n.1-78707A=) c.1947A= (p.Gln649=) c.2031A= (p.Gln677=) c.1074A= (p.Gln358=) c.1495+9469A= (n.1495+9469A=) | |
5 | g.36985871A>C | CA359504065 | NIPBL | c.2691A>C (p.Gln897His) n.2311A>C c.1-78707A>C (n.1-78707A>C) c.1947A>C (p.Gln649His) c.2031A>C (p.Gln677His) c.1074A>C (p.Gln358His) c.1495+9469A>C (n.1495+9469A>C) | |
5 | g.36985871A>G | CA3236213 | NIPBL | c.2691A>G (p.Gln897=) n.2311A>G c.1-78707A>G (n.1-78707A>G) c.1947A>G (p.Gln649=) c.2031A>G (p.Gln677=) c.1074A>G (p.Gln358=) c.1495+9469A>G (n.1495+9469A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985871A>T | CA359504070 | NIPBL | c.2691A>T (p.Gln897His) n.2311A>T c.1-78707A>T (n.1-78707A>T) c.1947A>T (p.Gln649His) c.2031A>T (p.Gln677His) c.1074A>T (p.Gln358His) c.1495+9469A>T (n.1495+9469A>T) | |
5 | g.36985872G>A | CA359504076 | NIPBL | c.2692G>A (p.Gly898Arg) n.2312G>A c.1-78706G>A (n.1-78706G>A) c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1495+9470G>A (n.1495+9470G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985872G>C | CA359504087 | NIPBL | c.2692G>C (p.Gly898Arg) n.2312G>C c.1-78706G>C (n.1-78706G>C) c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1495+9470G>C (n.1495+9470G>C) | |
5 | g.36985872G= | CA1539582737 | NIPBL | c.2692G= (p.Gly898=) n.2312G= c.1-78706G= (n.1-78706G=) c.1948G= (p.Gly650=) c.2032G= (p.Gly678=) c.1075G= (p.Gly359=) c.1495+9470G= (n.1495+9470G=) | |
5 | g.36985872G>T | CA359504090 | NIPBL | c.2692G>T (p.Gly898Ter) n.2312G>T c.1-78706G>T (n.1-78706G>T) c.1948G>T (p.Gly650Ter) c.2032G>T (p.Gly678Ter) c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.1495+9470G>T (n.1495+9470G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985873G>A | CA359504097 | NIPBL | c.2693G>A (p.Gly898Glu) n.2313G>A c.1-78705G>A (n.1-78705G>A) c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1495+9471G>A (n.1495+9471G>A) | |
5 | g.36985873G>C | CA359504099 | NIPBL | c.2693G>C (p.Gly898Ala) n.2313G>C c.1-78705G>C (n.1-78705G>C) c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1495+9471G>C (n.1495+9471G>C) | |
5 | g.36985873G= | CA1539582742 | NIPBL | c.2693G= (p.Gly898=) n.2313G= c.1-78705G= (n.1-78705G=) c.1949G= (p.Gly650=) c.2033G= (p.Gly678=) c.1076G= (p.Gly359=) c.1495+9471G= (n.1495+9471G=) | |
5 | g.36985873G>T | CA359504102 | NIPBL | c.2693G>T (p.Gly898Val) n.2313G>T c.1-78705G>T (n.1-78705G>T) c.1949G>T (p.Gly650Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1495+9471G>T (n.1495+9471G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985874A= | CA1539582745 | NIPBL | c.2694A= (p.Gly898=) n.2314A= c.1-78704A= (n.1-78704A=) c.1950A= (p.Gly650=) c.2034A= (p.Gly678=) c.1077A= (p.Gly359=) c.1495+9472A= (n.1495+9472A=) | |
5 | g.36985874A>C | CA444096104 | NIPBL | c.2694A>C (p.Gly898=) n.2314A>C c.1-78704A>C (n.1-78704A>C) c.1950A>C (p.Gly650=) c.2034A>C (p.Gly678=) c.1077A>C (p.Gly359=) c.1495+9472A>C (n.1495+9472A>C) | |
5 | g.36985874A>G | CA444096105 | NIPBL | c.2694A>G (p.Gly898=) n.2314A>G c.1-78704A>G (n.1-78704A>G) c.1950A>G (p.Gly650=) c.2034A>G (p.Gly678=) c.1077A>G (p.Gly359=) c.1495+9472A>G (n.1495+9472A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985874A>T | CA444096106 | NIPBL | c.2694A>T (p.Gly898=) n.2314A>T c.1-78704A>T (n.1-78704A>T) c.1950A>T (p.Gly650=) c.2034A>T (p.Gly678=) c.1077A>T (p.Gly359=) c.1495+9472A>T (n.1495+9472A>T) | dbSNP |
5 | g.36985875G>A | CA359504107 | NIPBL | c.2695G>A (p.Asp899Asn) n.2315G>A c.1-78703G>A (n.1-78703G>A) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1495+9473G>A (n.1495+9473G>A) | |
5 | g.36985875G>C | CA359504110 | NIPBL | c.2695G>C (p.Asp899His) n.2315G>C c.1-78703G>C (n.1-78703G>C) c.1951G>C (p.Asp651His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.1495+9473G>C (n.1495+9473G>C) | |
5 | g.36985875G>T | CA359504115 | NIPBL | c.2695G>T (p.Asp899Tyr) n.2315G>T c.1-78703G>T (n.1-78703G>T) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1495+9473G>T (n.1495+9473G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985876A>C | CA359504121 | NIPBL | c.2696A>C (p.Asp899Ala) n.2316A>C c.1-78702A>C (n.1-78702A>C) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1495+9474A>C (n.1495+9474A>C) | |
5 | g.36985876A>G | CA359504125 | NIPBL | c.2696A>G (p.Asp899Gly) n.2316A>G c.1-78702A>G (n.1-78702A>G) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1495+9474A>G (n.1495+9474A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985876A>T | CA359504123 | NIPBL | c.2696A>T (p.Asp899Val) n.2316A>T c.1-78702A>T (n.1-78702A>T) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1495+9474A>T (n.1495+9474A>T) | |
5 | g.36985877T>A | CA359504128 | NIPBL | c.2697T>A (p.Asp899Glu) n.2317T>A c.1-78701T>A (n.1-78701T>A) c.1953T>A (p.Asp651Glu) c.2037T>A (p.Asp679Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.1495+9475T>A (n.1495+9475T>A) | |
5 | g.36985877T>C | CA444096107 | NIPBL | c.2697T>C (p.Asp899=) n.2317T>C c.1-78701T>C (n.1-78701T>C) c.1953T>C (p.Asp651=) c.2037T>C (p.Asp679=) c.1080T>C (p.Asp360=) c.1495+9475T>C (n.1495+9475T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985877T>G | CA359504131 | NIPBL | c.2697T>G (p.Asp899Glu) n.2317T>G c.1-78701T>G (n.1-78701T>G) c.1953T>G (p.Asp651Glu) c.2037T>G (p.Asp679Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.1495+9475T>G (n.1495+9475T>G) | |
5 | g.36985878T>A | CA359504137 | NIPBL | c.2698T>A (p.Ser900Thr) n.2318T>A c.1-78700T>A (n.1-78700T>A) c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1495+9476T>A (n.1495+9476T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36985878T>C | CA359504142 | NIPBL | c.2698T>C (p.Ser900Pro) n.2318T>C c.1-78700T>C (n.1-78700T>C) c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1495+9476T>C (n.1495+9476T>C) | |
5 | g.36985878T>G | CA359504140 | NIPBL | c.2698T>G (p.Ser900Ala) n.2318T>G c.1-78700T>G (n.1-78700T>G) c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1495+9476T>G (n.1495+9476T>G) | |
5 | g.36985879del | CA2765898022 | NIPBL | c.2699del (p.Ser900LeufsTer29) n.2319del c.1-78699del (n.1-78699del) c.1955del (p.Ser652LeufsTer29) c.2039del (p.Ser680LeufsTer29) c.1082del (p.Ser361LeufsTer29) c.1495+9477del (n.1495+9477del) | |
5 | g.36985879C>A | CA359504147 | NIPBL | c.2699C>A (p.Ser900Tyr) n.2319C>A c.1-78699C>A (n.1-78699C>A) c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1495+9477C>A (n.1495+9477C>A) | |
5 | g.36985879C>G | CA359504152 | NIPBL | c.2699C>G (p.Ser900Cys) n.2319C>G c.1-78699C>G (n.1-78699C>G) c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1495+9477C>G (n.1495+9477C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985879C>T | CA359504151 | NIPBL | c.2699C>T (p.Ser900Phe) n.2319C>T c.1-78699C>T (n.1-78699C>T) c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1495+9477C>T (n.1495+9477C>T) | |
5 | g.36985880T>A | CA444096112 | NIPBL | c.2700T>A (p.Ser900=) n.2320T>A c.1-78698T>A (n.1-78698T>A) c.1956T>A (p.Ser652=) c.2040T>A (p.Ser680=) c.1083T>A (p.Ser361=) c.1495+9478T>A (n.1495+9478T>A) | |
5 | g.36985880T>C | CA444096111 | NIPBL | c.2700T>C (p.Ser900=) n.2320T>C c.1-78698T>C (n.1-78698T>C) c.1956T>C (p.Ser652=) c.2040T>C (p.Ser680=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1495+9478T>C (n.1495+9478T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985880T>G | CA444096110 | NIPBL | c.2700T>G (p.Ser900=) n.2320T>G c.1-78698T>G (n.1-78698T>G) c.1956T>G (p.Ser652=) c.2040T>G (p.Ser680=) c.1083T>G (p.Ser361=) c.1495+9478T>G (n.1495+9478T>G) | |
5 | g.36985880T= | CA1539582751 | NIPBL | c.2700T= (p.Ser900=) n.2320T= c.1-78698T= (n.1-78698T=) c.1956T= (p.Ser652=) c.2040T= (p.Ser680=) c.1083T= (p.Ser361=) c.1495+9478T= (n.1495+9478T=) | |
5 | g.36985881A= | CA1539582756 | NIPBL | c.2701A= (p.Asn901=) n.2321A= c.1-78697A= (n.1-78697A=) c.1957A= (p.Asn653=) c.2041A= (p.Asn681=) c.1084A= (p.Asn362=) c.1495+9479A= (n.1495+9479A=) | |
5 | g.36985881A>C | CA117044978 | NIPBL | c.2701A>C (p.Asn901His) n.2321A>C c.1-78697A>C (n.1-78697A>C) c.1957A>C (p.Asn653His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1495+9479A>C (n.1495+9479A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985881A>G | CA359504153 | NIPBL | c.2701A>G (p.Asn901Asp) n.2321A>G c.1-78697A>G (n.1-78697A>G) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1495+9479A>G (n.1495+9479A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985881A>T | CA359504155 | NIPBL | c.2701A>T (p.Asn901Tyr) n.2321A>T c.1-78697A>T (n.1-78697A>T) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1495+9479A>T (n.1495+9479A>T) | |
5 | g.36985884_36985887del | CA2580073275 | NIPBL | c.2704_2707del (p.Lys902GlnfsTer26) n.2324_2327del c.1-78694_1-78691del (n.1-78694_1-78691del) c.1960_1963del (p.Lys654GlnfsTer26) c.2044_2047del (p.Lys682GlnfsTer26) c.1087_1090del (p.Lys363GlnfsTer26) c.1495+9482_1495+9485del (n.1495+9482_1495+9485del) | ClinVar |
5 | g.36985882A>C | CA359504163 | NIPBL | c.2702A>C (p.Asn901Thr) n.2322A>C c.1-78696A>C (n.1-78696A>C) c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1495+9480A>C (n.1495+9480A>C) | |
5 | g.36985882A>G | CA359504166 | NIPBL | c.2702A>G (p.Asn901Ser) n.2322A>G c.1-78696A>G (n.1-78696A>G) c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1495+9480A>G (n.1495+9480A>G) | |
5 | g.36985882A>T | CA359504170 | NIPBL | c.2702A>T (p.Asn901Ile) n.2322A>T c.1-78696A>T (n.1-78696A>T) c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1495+9480A>T (n.1495+9480A>T) | |
5 | g.36985883T>A | CA359504179 | NIPBL | c.2703T>A (p.Asn901Lys) n.2323T>A c.1-78695T>A (n.1-78695T>A) c.1959T>A (p.Asn653Lys) c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.1495+9481T>A (n.1495+9481T>A) | |
5 | g.36985883T>C | CA3236214 | NIPBL | c.2703T>C (p.Asn901=) n.2323T>C c.1-78695T>C (n.1-78695T>C) c.1959T>C (p.Asn653=) c.2043T>C (p.Asn681=) c.1086T>C (p.Asn362=) c.1495+9481T>C (n.1495+9481T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985883T>G | CA359504186 | NIPBL | c.2703T>G (p.Asn901Lys) n.2323T>G c.1-78695T>G (n.1-78695T>G) c.1959T>G (p.Asn653Lys) c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1495+9481T>G (n.1495+9481T>G) | |
5 | g.36985883T= | CA1539582762 | NIPBL | c.2703T= (p.Asn901=) n.2323T= c.1-78695T= (n.1-78695T=) c.1959T= (p.Asn653=) c.2043T= (p.Asn681=) c.1086T= (p.Asn362=) c.1495+9481T= (n.1495+9481T=) | |
5 | g.36985884A>C | CA359504198 | NIPBL | c.2704A>C (p.Lys902Gln) n.2324A>C c.1-78694A>C (n.1-78694A>C) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1495+9482A>C (n.1495+9482A>C) | |
5 | g.36985884A>G | CA359504196 | NIPBL | c.2704A>G (p.Lys902Glu) n.2324A>G c.1-78694A>G (n.1-78694A>G) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1495+9482A>G (n.1495+9482A>G) | |
5 | g.36985884A>T | CA359504192 | NIPBL | c.2704A>T (p.Lys902Ter) n.2324A>T c.1-78694A>T (n.1-78694A>T) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1495+9482A>T (n.1495+9482A>T) | |
5 | g.36985885A>C | CA359504205 | NIPBL | c.2705A>C (p.Lys902Thr) n.2325A>C c.1-78693A>C (n.1-78693A>C) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1495+9483A>C (n.1495+9483A>C) | |
5 | g.36985885A>G | CA359504208 | NIPBL | c.2705A>G (p.Lys902Arg) n.2325A>G c.1-78693A>G (n.1-78693A>G) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1495+9483A>G (n.1495+9483A>G) | |
5 | g.36985885A>T | CA359504215 | NIPBL | c.2705A>T (p.Lys902Ile) n.2325A>T c.1-78693A>T (n.1-78693A>T) c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1495+9483A>T (n.1495+9483A>T) | |
5 | g.36985886A>C | CA359504218 | NIPBL | c.2706A>C (p.Lys902Asn) n.2326A>C c.1-78692A>C (n.1-78692A>C) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1495+9484A>C (n.1495+9484A>C) | |
5 | g.36985886A>G | CA444096114 | NIPBL | c.2706A>G (p.Lys902=) n.2326A>G c.1-78692A>G (n.1-78692A>G) c.1962A>G (p.Lys654=) c.2046A>G (p.Lys682=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.1495+9484A>G (n.1495+9484A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985886A>T | CA359504221 | NIPBL | c.2706A>T (p.Lys902Asn) n.2326A>T c.1-78692A>T (n.1-78692A>T) c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1495+9484A>T (n.1495+9484A>T) | |
5 | g.36985887T>A | CA359504225 | NIPBL | c.2707T>A (p.Ser903Thr) n.2327T>A c.1-78691T>A (n.1-78691T>A) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1495+9485T>A (n.1495+9485T>A) | |
5 | g.36985887T>C | CA359504228 | NIPBL | c.2707T>C (p.Ser903Pro) n.2327T>C c.1-78691T>C (n.1-78691T>C) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1495+9485T>C (n.1495+9485T>C) | |
5 | g.36985887T>G | CA359504231 | NIPBL | c.2707T>G (p.Ser903Ala) n.2327T>G c.1-78691T>G (n.1-78691T>G) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1495+9485T>G (n.1495+9485T>G) | |
5 | g.36985888C>A | CA359504241 | NIPBL | c.2708C>A (p.Ser903Ter) n.2328C>A c.1-78690C>A (n.1-78690C>A) c.1964C>A (p.Ser655Ter) c.2048C>A (p.Ser683Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.1495+9486C>A (n.1495+9486C>A) | |
5 | g.36985888C>G | CA359504244 | NIPBL | c.2708C>G (p.Ser903Ter) n.2328C>G c.1-78690C>G (n.1-78690C>G) c.1964C>G (p.Ser655Ter) c.2048C>G (p.Ser683Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.1495+9486C>G (n.1495+9486C>G) | |
5 | g.36985888C>T | CA359504247 | NIPBL | c.2708C>T (p.Ser903Leu) n.2328C>T c.1-78690C>T (n.1-78690C>T) c.1964C>T (p.Ser655Leu) c.2048C>T (p.Ser683Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1495+9486C>T (n.1495+9486C>T) | |
5 | g.36985889A= | CA1539582766 | NIPBL | c.2709A= (p.Ser903=) n.2329A= c.1-78689A= (n.1-78689A=) c.1965A= (p.Ser655=) c.2049A= (p.Ser683=) c.1092A= (p.Ser364=) c.1495+9487A= (n.1495+9487A=) | |
5 | g.36985889A>C | CA444096118 | NIPBL | c.2709A>C (p.Ser903=) n.2329A>C c.1-78689A>C (n.1-78689A>C) c.1965A>C (p.Ser655=) c.2049A>C (p.Ser683=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.1495+9487A>C (n.1495+9487A>C) | |
5 | g.36985889A>G | CA444096119 | NIPBL | c.2709A>G (p.Ser903=) n.2329A>G c.1-78689A>G (n.1-78689A>G) c.1965A>G (p.Ser655=) c.2049A>G (p.Ser683=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.1495+9487A>G (n.1495+9487A>G) | |
5 | g.36985889A>T | CA444096120 | NIPBL | c.2709A>T (p.Ser903=) n.2329A>T c.1-78689A>T (n.1-78689A>T) c.1965A>T (p.Ser655=) c.2049A>T (p.Ser683=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.1495+9487A>T (n.1495+9487A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985889_36985890insGTTTTTGAACTATC | CA1539582780 | NIPBL | c.2709_2710insGTTTTTGAACTATC (p.Arg904ValfsTer30) n.2329_2330insGTTTTTGAACTATC c.1-78689_1-78688insGTTTTTGAACTATC (n.1-78689_1-78688insGTTTTTGAACTATC) c.1965_1966insGTTTTTGAACTATC (p.Arg656ValfsTer30) c.2049_2050insGTTTTTGAACTATC (p.Arg684ValfsTer30) c.1092_1093insGTTTTTGAACTATC (p.Arg365ValfsTer30) c.1495+9487_1495+9488insGTTTTTGAACTATC (n.1495+9487_1495+9488insGTTTTTGAACTATC) | dbSNP |
5 | g.36985890A= | CA1539582786 | NIPBL | c.2710A= (p.Arg904=) n.2330A= c.1-78688A= (n.1-78688A=) c.1966A= (p.Arg656=) c.2050A= (p.Arg684=) c.1093A= (p.Arg365=) c.1495+9488A= (n.1495+9488A=) | |
5 | g.36985890A>C | CA3236215 | NIPBL | c.2710A>C (p.Arg904=) n.2330A>C c.1-78688A>C (n.1-78688A>C) c.1966A>C (p.Arg656=) c.2050A>C (p.Arg684=) c.1093A>C (p.Arg365=) c.1495+9488A>C (n.1495+9488A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985890A>G | CA359504267 | NIPBL | c.2710A>G (p.Arg904Gly) n.2330A>G c.1-78688A>G (n.1-78688A>G) c.1966A>G (p.Arg656Gly) c.2050A>G (p.Arg684Gly) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.1495+9488A>G (n.1495+9488A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985890A>T | CA359504259 | NIPBL | c.2710A>T (p.Arg904Ter) n.2330A>T c.1-78688A>T (n.1-78688A>T) c.1966A>T (p.Arg656Ter) c.2050A>T (p.Arg684Ter) c.1093A>T (p.Arg365Ter) c.1495+9488A>T (n.1495+9488A>T) | |
5 | g.36985890_36985891delinsAG | CA1539582783 | NIPBL | c.2710_2711delinsAG (p.Arg904=) n.2330_2331delinsAG c.1-78688_1-78687delinsAG (n.1-78688_1-78687delinsAG) c.1966_1967delinsAG (p.Arg656=) c.2050_2051delinsAG (p.Arg684=) c.1093_1094delinsAG (p.Arg365=) c.1495+9488_1495+9489delinsAG (n.1495+9488_1495+9489delinsAG) | |
5 | g.36985891del | CA272030 | NIPBL | c.2711del (p.Arg904AsnfsTer25) n.2331del c.1-78687del (n.1-78687del) c.1967del (p.Arg656AsnfsTer25) c.2051del (p.Arg684AsnfsTer25) c.1094del (p.Arg365AsnfsTer25) c.1495+9489del (n.1495+9489del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985891G>A | CA359504275 | NIPBL | c.2711G>A (p.Arg904Lys) n.2331G>A c.1-78687G>A (n.1-78687G>A) c.1967G>A (p.Arg656Lys) c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1495+9489G>A (n.1495+9489G>A) | |
5 | g.36985891G>C | CA359504279 | NIPBL | c.2711G>C (p.Arg904Thr) n.2331G>C c.1-78687G>C (n.1-78687G>C) c.1967G>C (p.Arg656Thr) c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1495+9489G>C (n.1495+9489G>C) | ClinVar |
5 | g.36985891G>T | CA359504285 | NIPBL | c.2711G>T (p.Arg904Ile) n.2331G>T c.1-78687G>T (n.1-78687G>T) c.1967G>T (p.Arg656Ile) c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.1495+9489G>T (n.1495+9489G>T) | |
5 | g.36985892A>C | CA359504295 | NIPBL | c.2712A>C (p.Arg904Ser) n.2332A>C c.1-78686A>C (n.1-78686A>C) c.1968A>C (p.Arg656Ser) c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.1495+9490A>C (n.1495+9490A>C) | |
5 | g.36985892A>G | CA444096123 | NIPBL | c.2712A>G (p.Arg904=) n.2332A>G c.1-78686A>G (n.1-78686A>G) c.1968A>G (p.Arg656=) c.2052A>G (p.Arg684=) c.1095A>G (p.Arg365=) c.1495+9490A>G (n.1495+9490A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985892A>T | CA359504299 | NIPBL | c.2712A>T (p.Arg904Ser) n.2332A>T c.1-78686A>T (n.1-78686A>T) c.1968A>T (p.Arg656Ser) c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.1495+9490A>T (n.1495+9490A>T) | |
5 | g.36985893T>A | CA359504300 | NIPBL | c.2713T>A (p.Ser905Thr) n.2333T>A c.1-78685T>A (n.1-78685T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1495+9491T>A (n.1495+9491T>A) | |
5 | g.36985893T>C | CA359504301 | NIPBL | c.2713T>C (p.Ser905Pro) n.2333T>C c.1-78685T>C (n.1-78685T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1495+9491T>C (n.1495+9491T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985893T>G | CA359504302 | NIPBL | c.2713T>G (p.Ser905Ala) n.2333T>G c.1-78685T>G (n.1-78685T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1495+9491T>G (n.1495+9491T>G) | |
5 | g.36985894C>A | CA359504303 | NIPBL | c.2714C>A (p.Ser905Tyr) n.2334C>A c.1-78684C>A (n.1-78684C>A) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1495+9492C>A (n.1495+9492C>A) | |
5 | g.36985894C= | CA1539582791 | NIPBL | c.2714C= (p.Ser905=) n.2334C= c.1-78684C= (n.1-78684C=) c.1970C= (p.Ser657=) c.2054C= (p.Ser685=) c.1097C= (p.Ser366=) c.1495+9492C= (n.1495+9492C=) | |
5 | g.36985894C>G | CA359504306 | NIPBL | c.2714C>G (p.Ser905Cys) n.2334C>G c.1-78684C>G (n.1-78684C>G) c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.2054C>G (p.Ser685Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1495+9492C>G (n.1495+9492C>G) | |
5 | g.36985894C>T | CA359504308 | NIPBL | c.2714C>T (p.Ser905Phe) n.2334C>T c.1-78684C>T (n.1-78684C>T) c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.2054C>T (p.Ser685Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1495+9492C>T (n.1495+9492C>T) | dbSNP |
5 | g.36985895T>A | CA444096125 | NIPBL | c.2715T>A (p.Ser905=) n.2335T>A c.1-78683T>A (n.1-78683T>A) c.1971T>A (p.Ser657=) c.2055T>A (p.Ser685=) c.1098T>A (p.Ser366=) c.1495+9493T>A (n.1495+9493T>A) | |
5 | g.36985895T>C | CA444096126 | NIPBL | c.2715T>C (p.Ser905=) n.2335T>C c.1-78683T>C (n.1-78683T>C) c.1971T>C (p.Ser657=) c.2055T>C (p.Ser685=) c.1098T>C (p.Ser366=) c.1495+9493T>C (n.1495+9493T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985895T>G | CA444096127 | NIPBL | c.2715T>G (p.Ser905=) n.2335T>G c.1-78683T>G (n.1-78683T>G) c.1971T>G (p.Ser657=) c.2055T>G (p.Ser685=) c.1098T>G (p.Ser366=) c.1495+9493T>G (n.1495+9493T>G) | |
5 | g.36985896G>A | CA359504319 | NIPBL | c.2716G>A (p.Asp906Asn) n.2336G>A c.1-78682G>A (n.1-78682G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1495+9494G>A (n.1495+9494G>A) | |
5 | g.36985896G>C | CA359504313 | NIPBL | c.2716G>C (p.Asp906His) n.2336G>C c.1-78682G>C (n.1-78682G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1495+9494G>C (n.1495+9494G>C) | |
5 | g.36985896G>T | CA359504316 | NIPBL | c.2716G>T (p.Asp906Tyr) n.2336G>T c.1-78682G>T (n.1-78682G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1495+9494G>T (n.1495+9494G>T) | |
5 | g.36985897A>C | CA359504324 | NIPBL | c.2717A>C (p.Asp906Ala) n.2337A>C c.1-78681A>C (n.1-78681A>C) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1495+9495A>C (n.1495+9495A>C) | |
5 | g.36985897A>G | CA359504326 | NIPBL | c.2717A>G (p.Asp906Gly) n.2337A>G c.1-78681A>G (n.1-78681A>G) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1495+9495A>G (n.1495+9495A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985897A>T | CA359504330 | NIPBL | c.2717A>T (p.Asp906Val) n.2337A>T c.1-78681A>T (n.1-78681A>T) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1495+9495A>T (n.1495+9495A>T) | |
5 | g.36985898T>A | CA359504345 | NIPBL | c.2718T>A (p.Asp906Glu) n.2338T>A c.1-78680T>A (n.1-78680T>A) c.1974T>A (p.Asp658Glu) c.2058T>A (p.Asp686Glu) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1495+9496T>A (n.1495+9496T>A) | |
5 | g.36985898T>C | CA444096129 | NIPBL | c.2718T>C (p.Asp906=) n.2338T>C c.1-78680T>C (n.1-78680T>C) c.1974T>C (p.Asp658=) c.2058T>C (p.Asp686=) c.1101T>C (p.Asp367=) c.1495+9496T>C (n.1495+9496T>C) | |
5 | g.36985898T>G | CA359504353 | NIPBL | c.2718T>G (p.Asp906Glu) n.2338T>G c.1-78680T>G (n.1-78680T>G) c.1974T>G (p.Asp658Glu) c.2058T>G (p.Asp686Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1495+9496T>G (n.1495+9496T>G) | |
5 | g.36985899A>C | CA359504358 | NIPBL | c.2719A>C (p.Lys907Gln) n.2339A>C c.1-78679A>C (n.1-78679A>C) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1495+9497A>C (n.1495+9497A>C) | |
5 | g.36985899A>G | CA359504361 | NIPBL | c.2719A>G (p.Lys907Glu) n.2339A>G c.1-78679A>G (n.1-78679A>G) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1495+9497A>G (n.1495+9497A>G) | |
5 | g.36985899A>T | CA359504371 | NIPBL | c.2719A>T (p.Lys907Ter) n.2339A>T c.1-78679A>T (n.1-78679A>T) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1495+9497A>T (n.1495+9497A>T) | |
5 | g.36985900A>C | CA359504377 | NIPBL | c.2720A>C (p.Lys907Thr) n.2340A>C c.1-78678A>C (n.1-78678A>C) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1495+9498A>C (n.1495+9498A>C) | |
5 | g.36985900A>G | CA359504384 | NIPBL | c.2720A>G (p.Lys907Arg) n.2340A>G c.1-78678A>G (n.1-78678A>G) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1495+9498A>G (n.1495+9498A>G) | |
5 | g.36985900A>T | CA359504395 | NIPBL | c.2720A>T (p.Lys907Ile) n.2340A>T c.1-78678A>T (n.1-78678A>T) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.1495+9498A>T (n.1495+9498A>T) | |
5 | g.36985901A>C | CA359504401 | NIPBL | c.2721A>C (p.Lys907Asn) n.2341A>C c.1-78677A>C (n.1-78677A>C) c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.1495+9499A>C (n.1495+9499A>C) | |
5 | g.36985901A>G | CA444096132 | NIPBL | c.2721A>G (p.Lys907=) n.2341A>G c.1-78677A>G (n.1-78677A>G) c.1977A>G (p.Lys659=) c.2061A>G (p.Lys687=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1495+9499A>G (n.1495+9499A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985901A>T | CA359504404 | NIPBL | c.2721A>T (p.Lys907Asn) n.2341A>T c.1-78677A>T (n.1-78677A>T) c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1495+9499A>T (n.1495+9499A>T) | |
5 | g.36985902C>A | CA359504407 | NIPBL | c.2722C>A (p.Leu908Ile) n.2342C>A c.1-78676C>A (n.1-78676C>A) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1495+9500C>A (n.1495+9500C>A) | |
5 | g.36985902C>G | CA359504406 | NIPBL | c.2722C>G (p.Leu908Val) n.2342C>G c.1-78676C>G (n.1-78676C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1495+9500C>G (n.1495+9500C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985902C>T | CA359504405 | NIPBL | c.2722C>T (p.Leu908Phe) n.2342C>T c.1-78676C>T (n.1-78676C>T) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1495+9500C>T (n.1495+9500C>T) |