Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985775dupCA658657437NIPBLc.2595dup (p.Leu866ThrfsTer8)
n.2215dup
c.1-78803dup (n.1-78803dup)
c.1851dup (p.Leu618ThrfsTer8)
c.1935dup (p.Leu646ThrfsTer8)
c.978dup (p.Leu327ThrfsTer8)
c.1495+9373dup (n.1495+9373dup)
 ClinVar dbSNP
5g.36985774A>CCA359502958NIPBLc.2594A>C (p.Lys865Thr)
n.2214A>C
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c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.1495+9372A>C (n.1495+9372A>C)
5g.36985774A>GCA359502959NIPBLc.2594A>G (p.Lys865Arg)
n.2214A>G
c.1-78804A>G (n.1-78804A>G)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.1495+9372A>G (n.1495+9372A>G)
5g.36985774A>TCA359502961NIPBLc.2594A>T (p.Lys865Ile)
n.2214A>T
c.1-78804A>T (n.1-78804A>T)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.1934A>T (p.Lys645Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.1495+9372A>T (n.1495+9372A>T)
5g.36985775A>CCA359502965NIPBLc.2595A>C (p.Lys865Asn)
n.2215A>C
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c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.1935A>C (p.Lys645Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.1495+9373A>C (n.1495+9373A>C)
5g.36985775A>GCA444096021NIPBLc.2595A>G (p.Lys865=)
n.2215A>G
c.1-78803A>G (n.1-78803A>G)
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.1935A>G (p.Lys645=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.1495+9373A>G (n.1495+9373A>G)
5g.36985775A>TCA359502968NIPBLc.2595A>T (p.Lys865Asn)
n.2215A>T
c.1-78803A>T (n.1-78803A>T)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.1935A>T (p.Lys645Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.1495+9373A>T (n.1495+9373A>T)
5g.36985776C>ACA359502981NIPBLc.2596C>A (p.Leu866Ile)
n.2216C>A
c.1-78802C>A (n.1-78802C>A)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1495+9374C>A (n.1495+9374C>A)
5g.36985776C>GCA359502995NIPBLc.2596C>G (p.Leu866Val)
n.2216C>G
c.1-78802C>G (n.1-78802C>G)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1495+9374C>G (n.1495+9374C>G)
 gnomAD v4
5g.36985776C>TCA444096022NIPBLc.2596C>T (p.Leu866=)
n.2216C>T
c.1-78802C>T (n.1-78802C>T)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1495+9374C>T (n.1495+9374C>T)
5g.36985777T>ACA359503003NIPBLc.2597T>A (p.Leu866Gln)
n.2217T>A
c.1-78801T>A (n.1-78801T>A)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1495+9375T>A (n.1495+9375T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985777T>CCA3236196NIPBLc.2597T>C (p.Leu866Pro)
n.2217T>C
c.1-78801T>C (n.1-78801T>C)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1495+9375T>C (n.1495+9375T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985777T>GCA359503017NIPBLc.2597T>G (p.Leu866Arg)
n.2217T>G
c.1-78801T>G (n.1-78801T>G)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1495+9375T>G (n.1495+9375T>G)
 gnomAD v4
5g.36985777T=CA1539582519NIPBLc.2597T= (p.Leu866=)
n.2217T=
c.1-78801T= (n.1-78801T=)
c.1853T= (p.Leu618=)
c.1937T= (p.Leu646=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.1495+9375T= (n.1495+9375T=)
5g.36985778A=CA1539582522NIPBLc.2598A= (p.Leu866=)
n.2218A=
c.1-78800A= (n.1-78800A=)
c.1854A= (p.Leu618=)
c.1938A= (p.Leu646=)
c.981A= (p.Leu327=)
c.1495+9376A= (n.1495+9376A=)
5g.36985778A>CCA444096023NIPBLc.2598A>C (p.Leu866=)
n.2218A>C
c.1-78800A>C (n.1-78800A>C)
c.1854A>C (p.Leu618=)
c.1938A>C (p.Leu646=)
c.981A>C (p.Leu327=)
c.1495+9376A>C (n.1495+9376A>C)
5g.36985778A>GCA3236197NIPBLc.2598A>G (p.Leu866=)
n.2218A>G
c.1-78800A>G (n.1-78800A>G)
c.1854A>G (p.Leu618=)
c.1938A>G (p.Leu646=)
c.981A>G (p.Leu327=)
c.1495+9376A>G (n.1495+9376A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985778A>TCA444096024NIPBLc.2598A>T (p.Leu866=)
n.2218A>T
c.1-78800A>T (n.1-78800A>T)
c.1854A>T (p.Leu618=)
c.1938A>T (p.Leu646=)
c.981A>T (p.Leu327=)
c.1495+9376A>T (n.1495+9376A>T)
5g.36985779G>ACA117044849NIPBLc.2599G>A (p.Glu867Lys)
n.2219G>A
c.1-78799G>A (n.1-78799G>A)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1495+9377G>A (n.1495+9377G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36985779G>CCA359503044NIPBLc.2599G>C (p.Glu867Gln)
n.2219G>C
c.1-78799G>C (n.1-78799G>C)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1495+9377G>C (n.1495+9377G>C)
5g.36985779G=CA1539582526NIPBLc.2599G= (p.Glu867=)
n.2219G=
c.1-78799G= (n.1-78799G=)
c.1855G= (p.Glu619=)
c.1939G= (p.Glu647=)
c.982G= (p.Glu328=)
c.1495+9377G= (n.1495+9377G=)
5g.36985779G>TCA359503045NIPBLc.2599G>T (p.Glu867Ter)
n.2219G>T
c.1-78799G>T (n.1-78799G>T)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1495+9377G>T (n.1495+9377G>T)
5g.36985780A=CA1539582529NIPBLc.2600A= (p.Glu867=)
n.2220A=
c.1-78798A= (n.1-78798A=)
c.1856A= (p.Glu619=)
c.1940A= (p.Glu647=)
c.983A= (p.Glu328=)
c.1495+9378A= (n.1495+9378A=)
5g.36985780A>CCA359503046NIPBLc.2600A>C (p.Glu867Ala)
n.2220A>C
c.1-78798A>C (n.1-78798A>C)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1495+9378A>C (n.1495+9378A>C)
5g.36985780A>GCA359503047NIPBLc.2600A>G (p.Glu867Gly)
n.2220A>G
c.1-78798A>G (n.1-78798A>G)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1495+9378A>G (n.1495+9378A>G)
5g.36985780A>TCA117044877NIPBLc.2600A>T (p.Glu867Val)
n.2220A>T
c.1-78798A>T (n.1-78798A>T)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1495+9378A>T (n.1495+9378A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985781A>CCA359503059NIPBLc.2601A>C (p.Glu867Asp)
n.2221A>C
c.1-78797A>C (n.1-78797A>C)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1495+9379A>C (n.1495+9379A>C)
5g.36985781A>GCA444096025NIPBLc.2601A>G (p.Glu867=)
n.2221A>G
c.1-78797A>G (n.1-78797A>G)
c.1857A>G (p.Glu619=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.1495+9379A>G (n.1495+9379A>G)
5g.36985781A>TCA359503062NIPBLc.2601A>T (p.Glu867Asp)
n.2221A>T
c.1-78797A>T (n.1-78797A>T)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1495+9379A>T (n.1495+9379A>T)
5g.36985782C>ACA444096026NIPBLc.2602C>A (p.Arg868=)
n.2222C>A
c.1-78796C>A (n.1-78796C>A)
c.1858C>A (p.Arg620=)
c.1942C>A (p.Arg648=)
c.985C>A (p.Arg329=)
c.1495+9380C>A (n.1495+9380C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985782C=CA1539582537NIPBLc.2602C= (p.Arg868=)
n.2222C=
c.1-78796C= (n.1-78796C=)
c.1858C= (p.Arg620=)
c.1942C= (p.Arg648=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.1495+9380C= (n.1495+9380C=)
5g.36985782C>GCA359503063NIPBLc.2602C>G (p.Arg868Gly)
n.2222C>G
c.1-78796C>G (n.1-78796C>G)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.1495+9380C>G (n.1495+9380C>G)
5g.36985782C>TCA224024NIPBLc.2602C>T (p.Arg868Ter)
n.2222C>T
c.1-78796C>T (n.1-78796C>T)
c.1858C>T (p.Arg620Ter)
c.1942C>T (p.Arg648Ter)
c.985C>T (p.Arg329Ter)
c.1495+9380C>T (n.1495+9380C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985783G>ACA3236198NIPBLc.2603G>A (p.Arg868Gln)
n.2223G>A
c.1-78795G>A (n.1-78795G>A)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
c.1495+9381G>A (n.1495+9381G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985783G>CCA359503073NIPBLc.2603G>C (p.Arg868Pro)
n.2223G>C
c.1-78795G>C (n.1-78795G>C)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.1495+9381G>C (n.1495+9381G>C)
5g.36985783G=CA1539582549NIPBLc.2603G= (p.Arg868=)
n.2223G=
c.1-78795G= (n.1-78795G=)
c.1859G= (p.Arg620=)
c.1943G= (p.Arg648=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.1495+9381G= (n.1495+9381G=)
5g.36985783G>TCA359503075NIPBLc.2603G>T (p.Arg868Leu)
n.2223G>T
c.1-78795G>T (n.1-78795G>T)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.1495+9381G>T (n.1495+9381G>T)
5g.36985784A>CCA444096027NIPBLc.2604A>C (p.Arg868=)
n.2224A>C
c.1-78794A>C (n.1-78794A>C)
c.1860A>C (p.Arg620=)
c.1944A>C (p.Arg648=)
c.987A>C (p.Arg329=)
c.1495+9382A>C (n.1495+9382A>C)
5g.36985784A>GCA444096028NIPBLc.2604A>G (p.Arg868=)
n.2224A>G
c.1-78794A>G (n.1-78794A>G)
c.1860A>G (p.Arg620=)
c.1944A>G (p.Arg648=)
c.987A>G (p.Arg329=)
c.1495+9382A>G (n.1495+9382A>G)
5g.36985784A>TCA444096029NIPBLc.2604A>T (p.Arg868=)
n.2224A>T
c.1-78794A>T (n.1-78794A>T)
c.1860A>T (p.Arg620=)
c.1944A>T (p.Arg648=)
c.987A>T (p.Arg329=)
c.1495+9382A>T (n.1495+9382A>T)
5g.36985785A>CCA359503078NIPBLc.2605A>C (p.Lys869Gln)
n.2225A>C
c.1-78793A>C (n.1-78793A>C)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1495+9383A>C (n.1495+9383A>C)
 gnomAD v4
5g.36985785A>GCA359503086NIPBLc.2605A>G (p.Lys869Glu)
n.2225A>G
c.1-78793A>G (n.1-78793A>G)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1495+9383A>G (n.1495+9383A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985785A>TCA359503082NIPBLc.2605A>T (p.Lys869Ter)
n.2225A>T
c.1-78793A>T (n.1-78793A>T)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.1495+9383A>T (n.1495+9383A>T)
5g.36985786A=CA1539582554NIPBLc.2606A= (p.Lys869=)
n.2226A=
c.1-78792A= (n.1-78792A=)
c.1862A= (p.Lys621=)
c.1946A= (p.Lys649=)
c.989A= (p.Lys330=)
c.1495+9384A= (n.1495+9384A=)
5g.36985786A>CCA359503102NIPBLc.2606A>C (p.Lys869Thr)
n.2226A>C
c.1-78792A>C (n.1-78792A>C)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1495+9384A>C (n.1495+9384A>C)
5g.36985786A>GCA3236199NIPBLc.2606A>G (p.Lys869Arg)
n.2226A>G
c.1-78792A>G (n.1-78792A>G)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1495+9384A>G (n.1495+9384A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985786A>TCA359503116NIPBLc.2606A>T (p.Lys869Ile)
n.2226A>T
c.1-78792A>T (n.1-78792A>T)
c.1862A>T (p.Lys621Ile)
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.1495+9384A>T (n.1495+9384A>T)
5g.36985787A>CCA359503119NIPBLc.2607A>C (p.Lys869Asn)
n.2227A>C
c.1-78791A>C (n.1-78791A>C)
c.1863A>C (p.Lys621Asn)
c.1947A>C (p.Lys649Asn)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.1495+9385A>C (n.1495+9385A>C)
5g.36985787A>GCA444096030NIPBLc.2607A>G (p.Lys869=)
n.2227A>G
c.1-78791A>G (n.1-78791A>G)
c.1863A>G (p.Lys621=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
c.990A>G (p.Lys330=)
c.1495+9385A>G (n.1495+9385A>G)
5g.36985787A>TCA359503120NIPBLc.2607A>T (p.Lys869Asn)
n.2227A>T
c.1-78791A>T (n.1-78791A>T)
c.1863A>T (p.Lys621Asn)
c.1947A>T (p.Lys649Asn)
c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.1495+9385A>T (n.1495+9385A>T)
5g.36985790_36985791delCA2739289745NIPBLc.2610_2611del (p.His870GlnfsTer3)
n.2230_2231del
c.1-78788_1-78787del (n.1-78788_1-78787del)
c.1866_1867del (p.His622GlnfsTer3)
c.1950_1951del (p.His650GlnfsTer3)
c.993_994del (p.His331GlnfsTer3)
c.1495+9388_1495+9389del (n.1495+9388_1495+9389del)
5g.36985788C>ACA359503121NIPBLc.2608C>A (p.His870Asn)
n.2228C>A
c.1-78790C>A (n.1-78790C>A)
c.1864C>A (p.His622Asn)
c.1948C>A (p.His650Asn)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.1495+9386C>A (n.1495+9386C>A)
5g.36985788C>GCA359503122NIPBLc.2608C>G (p.His870Asp)
n.2228C>G
c.1-78790C>G (n.1-78790C>G)
c.1864C>G (p.His622Asp)
c.1948C>G (p.His650Asp)
c.991C>G (p.His331Asp)
c.1495+9386C>G (n.1495+9386C>G)
5g.36985788C>TCA359503127NIPBLc.2608C>T (p.His870Tyr)
n.2228C>T
c.1-78790C>T (n.1-78790C>T)
c.1864C>T (p.His622Tyr)
c.1948C>T (p.His650Tyr)
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.1495+9386C>T (n.1495+9386C>T)
5g.36985789A=CA1539582559NIPBLc.2609A= (p.His870=)
n.2229A=
c.1-78789A= (n.1-78789A=)
c.1865A= (p.His622=)
c.1949A= (p.His650=)
c.992A= (p.His331=)
c.1495+9387A= (n.1495+9387A=)
5g.36985789A>CCA359503130NIPBLc.2609A>C (p.His870Pro)
n.2229A>C
c.1-78789A>C (n.1-78789A>C)
c.1865A>C (p.His622Pro)
c.1949A>C (p.His650Pro)
c.992A>C (p.His331Pro)
c.1495+9387A>C (n.1495+9387A>C)
5g.36985789A>GCA3236200NIPBLc.2609A>G (p.His870Arg)
n.2229A>G
c.1-78789A>G (n.1-78789A>G)
c.1865A>G (p.His622Arg)
c.1949A>G (p.His650Arg)
c.992A>G (p.His331Arg)
c.1495+9387A>G (n.1495+9387A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985789A>TCA359503146NIPBLc.2609A>T (p.His870Leu)
n.2229A>T
c.1-78789A>T (n.1-78789A>T)
c.1865A>T (p.His622Leu)
c.1949A>T (p.His650Leu)
c.992A>T (p.His331Leu)
c.1495+9387A>T (n.1495+9387A>T)
5g.36985790C>ACA359503154NIPBLc.2610C>A (p.His870Gln)
n.2230C>A
c.1-78788C>A (n.1-78788C>A)
c.1866C>A (p.His622Gln)
c.1950C>A (p.His650Gln)
c.993C>A (p.His331Gln)
c.1495+9388C>A (n.1495+9388C>A)
5g.36985790C>GCA359503158NIPBLc.2610C>G (p.His870Gln)
n.2230C>G
c.1-78788C>G (n.1-78788C>G)
c.1866C>G (p.His622Gln)
c.1950C>G (p.His650Gln)
c.993C>G (p.His331Gln)
c.1495+9388C>G (n.1495+9388C>G)
5g.36985790C>TCA444096031NIPBLc.2610C>T (p.His870=)
n.2230C>T
c.1-78788C>T (n.1-78788C>T)
c.1866C>T (p.His622=)
c.1950C>T (p.His650=)
c.993C>T (p.His331=)
c.1495+9388C>T (n.1495+9388C>T)
 gnomAD v4
5g.36985791delCA2695204228NIPBLc.2611del (p.Arg871GlyfsTer?)
n.2231del
c.1-78787del (n.1-78787del)
c.1867del (p.Arg623GlyfsTer?)
c.1951del (p.Arg651GlyfsTer?)
c.994del (p.Arg332GlyfsTer?)
c.1495+9389del (n.1495+9389del)
5g.36985791A=CA1539582566NIPBLc.2611A= (p.Arg871=)
n.2231A=
c.1-78787A= (n.1-78787A=)
c.1867A= (p.Arg623=)
c.1951A= (p.Arg651=)
c.994A= (p.Arg332=)
c.1495+9389A= (n.1495+9389A=)
5g.36985791A>CCA444096032NIPBLc.2611A>C (p.Arg871=)
n.2231A>C
c.1-78787A>C (n.1-78787A>C)
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.1951A>C (p.Arg651=)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.1495+9389A>C (n.1495+9389A>C)
5g.36985791A>GCA117044893NIPBLc.2611A>G (p.Arg871Gly)
n.2231A>G
c.1-78787A>G (n.1-78787A>G)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.1951A>G (p.Arg651Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.1495+9389A>G (n.1495+9389A>G)
 dbSNP
5g.36985791A>TCA359503183NIPBLc.2611A>T (p.Arg871Trp)
n.2231A>T
c.1-78787A>T (n.1-78787A>T)
c.1867A>T (p.Arg623Trp)
c.1951A>T (p.Arg651Trp)
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.1495+9389A>T (n.1495+9389A>T)
5g.36985792G>ACA359503187NIPBLc.2612G>A (p.Arg871Lys)
n.2232G>A
c.1-78786G>A (n.1-78786G>A)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.1952G>A (p.Arg651Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.1495+9390G>A (n.1495+9390G>A)
 gnomAD v4
5g.36985792G>CCA359503192NIPBLc.2612G>C (p.Arg871Thr)
n.2232G>C
c.1-78786G>C (n.1-78786G>C)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.1952G>C (p.Arg651Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.1495+9390G>C (n.1495+9390G>C)
5g.36985792G>TCA359503195NIPBLc.2612G>T (p.Arg871Met)
n.2232G>T
c.1-78786G>T (n.1-78786G>T)
c.1868G>T (p.Arg623Met)
c.1952G>T (p.Arg651Met)
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.1495+9390G>T (n.1495+9390G>T)
5g.36985793G>ACA444096033NIPBLc.2613G>A (p.Arg871=)
n.2233G>A
c.1-78785G>A (n.1-78785G>A)
c.1869G>A (p.Arg623=)
c.1953G>A (p.Arg651=)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.1495+9391G>A (n.1495+9391G>A)
5g.36985793G>CCA359503205NIPBLc.2613G>C (p.Arg871Ser)
n.2233G>C
c.1-78785G>C (n.1-78785G>C)
c.1869G>C (p.Arg623Ser)
c.1953G>C (p.Arg651Ser)
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.1495+9391G>C (n.1495+9391G>C)
5g.36985793G>TCA359503215NIPBLc.2613G>T (p.Arg871Ser)
n.2233G>T
c.1-78785G>T (n.1-78785G>T)
c.1869G>T (p.Arg623Ser)
c.1953G>T (p.Arg651Ser)
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.1495+9391G>T (n.1495+9391G>T)
5g.36985794C>ACA359503221NIPBLc.2614C>A (p.His872Asn)
n.2234C>A
c.1-78784C>A (n.1-78784C>A)
c.1870C>A (p.His624Asn)
c.1954C>A (p.His652Asn)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.1495+9392C>A (n.1495+9392C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985794C=CA1539582569NIPBLc.2614C= (p.His872=)
n.2234C=
c.1-78784C= (n.1-78784C=)
c.1870C= (p.His624=)
c.1954C= (p.His652=)
c.997C= (p.His333=)
c.1495+9392C= (n.1495+9392C=)
5g.36985794C>GCA359503229NIPBLc.2614C>G (p.His872Asp)
n.2234C>G
c.1-78784C>G (n.1-78784C>G)
c.1870C>G (p.His624Asp)
c.1954C>G (p.His652Asp)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.1495+9392C>G (n.1495+9392C>G)
5g.36985794C>TCA359503237NIPBLc.2614C>T (p.His872Tyr)
n.2234C>T
c.1-78784C>T (n.1-78784C>T)
c.1870C>T (p.His624Tyr)
c.1954C>T (p.His652Tyr)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.1495+9392C>T (n.1495+9392C>T)
5g.36985795A>CCA359503242NIPBLc.2615A>C (p.His872Pro)
n.2235A>C
c.1-78783A>C (n.1-78783A>C)
c.1871A>C (p.His624Pro)
c.1955A>C (p.His652Pro)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.1495+9393A>C (n.1495+9393A>C)
5g.36985795A>GCA359503244NIPBLc.2615A>G (p.His872Arg)
n.2235A>G
c.1-78783A>G (n.1-78783A>G)
c.1871A>G (p.His624Arg)
c.1955A>G (p.His652Arg)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.1495+9393A>G (n.1495+9393A>G)
5g.36985795A>TCA359503245NIPBLc.2615A>T (p.His872Leu)
n.2235A>T
c.1-78783A>T (n.1-78783A>T)
c.1871A>T (p.His624Leu)
c.1955A>T (p.His652Leu)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.1495+9393A>T (n.1495+9393A>T)
5g.36985796T>ACA359503252NIPBLc.2616T>A (p.His872Gln)
n.2236T>A
c.1-78782T>A (n.1-78782T>A)
c.1872T>A (p.His624Gln)
c.1956T>A (p.His652Gln)
c.999T>A (p.His333Gln)
c.1495+9394T>A (n.1495+9394T>A)
5g.36985796T>CCA3236201NIPBLc.2616T>C (p.His872=)
n.2236T>C
c.1-78782T>C (n.1-78782T>C)
c.1872T>C (p.His624=)
c.1956T>C (p.His652=)
c.999T>C (p.His333=)
c.1495+9394T>C (n.1495+9394T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985796T>GCA359503250NIPBLc.2616T>G (p.His872Gln)
n.2236T>G
c.1-78782T>G (n.1-78782T>G)
c.1872T>G (p.His624Gln)
c.1956T>G (p.His652Gln)
c.999T>G (p.His333Gln)
c.1495+9394T>G (n.1495+9394T>G)
5g.36985796T=CA1539582575NIPBLc.2616T= (p.His872=)
n.2236T=
c.1-78782T= (n.1-78782T=)
c.1872T= (p.His624=)
c.1956T= (p.His652=)
c.999T= (p.His333=)
c.1495+9394T= (n.1495+9394T=)
5g.36985797G>ACA359503262NIPBLc.2617G>A (p.Glu873Lys)
n.2237G>A
c.1-78781G>A (n.1-78781G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1495+9395G>A (n.1495+9395G>A)
5g.36985797G>CCA359503259NIPBLc.2617G>C (p.Glu873Gln)
n.2237G>C
c.1-78781G>C (n.1-78781G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1495+9395G>C (n.1495+9395G>C)
5g.36985797G>TCA359503266NIPBLc.2617G>T (p.Glu873Ter)
n.2237G>T
c.1-78781G>T (n.1-78781G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1495+9395G>T (n.1495+9395G>T)
5g.36985798A>CCA359503267NIPBLc.2618A>C (p.Glu873Ala)
n.2238A>C
c.1-78780A>C (n.1-78780A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1495+9396A>C (n.1495+9396A>C)
5g.36985798A>GCA359503268NIPBLc.2618A>G (p.Glu873Gly)
n.2238A>G
c.1-78780A>G (n.1-78780A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1495+9396A>G (n.1495+9396A>G)
5g.36985798A>TCA359503269NIPBLc.2618A>T (p.Glu873Val)
n.2238A>T
c.1-78780A>T (n.1-78780A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1495+9396A>T (n.1495+9396A>T)
5g.36985799A=CA1539582578NIPBLc.2619A= (p.Glu873=)
n.2239A=
c.1-78779A= (n.1-78779A=)
c.1875A= (p.Glu625=)
c.1959A= (p.Glu653=)
c.1002A= (p.Glu334=)
c.1495+9397A= (n.1495+9397A=)
5g.36985799A>CCA359503273NIPBLc.2619A>C (p.Glu873Asp)
n.2239A>C
c.1-78779A>C (n.1-78779A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.1959A>C (p.Glu653Asp)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1495+9397A>C (n.1495+9397A>C)
5g.36985799A>GCA444096035NIPBLc.2619A>G (p.Glu873=)
n.2239A>G
c.1-78779A>G (n.1-78779A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.1959A>G (p.Glu653=)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1495+9397A>G (n.1495+9397A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985799A>TCA359503282NIPBLc.2619A>T (p.Glu873Asp)
n.2239A>T
c.1-78779A>T (n.1-78779A>T)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.1959A>T (p.Glu653Asp)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1495+9397A>T (n.1495+9397A>T)
5g.36985800T>ACA359503287NIPBLc.2620T>A (p.Ser874Thr)
n.2240T>A
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c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1495+9398T>A (n.1495+9398T>A)
5g.36985800T>CCA359503291NIPBLc.2620T>C (p.Ser874Pro)
n.2240T>C
c.1-78778T>C (n.1-78778T>C)
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1495+9398T>C (n.1495+9398T>C)
5g.36985800T>GCA359503297NIPBLc.2620T>G (p.Ser874Ala)
n.2240T>G
c.1-78778T>G (n.1-78778T>G)
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1495+9398T>G (n.1495+9398T>G)
5g.36985801C>ACA359503304NIPBLc.2621C>A (p.Ser874Ter)
n.2241C>A
c.1-78777C>A (n.1-78777C>A)
c.1877C>A (p.Ser626Ter)
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c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.1495+9399C>A (n.1495+9399C>A)
5g.36985801C=CA1539582579NIPBLc.2621C= (p.Ser874=)
n.2241C=
c.1-78777C= (n.1-78777C=)
c.1877C= (p.Ser626=)
c.1961C= (p.Ser654=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.1495+9399C= (n.1495+9399C=)
5g.36985801C>GCA359503305NIPBLc.2621C>G (p.Ser874Ter)
n.2241C>G
c.1-78777C>G (n.1-78777C>G)
c.1877C>G (p.Ser626Ter)
c.1961C>G (p.Ser654Ter)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
c.1495+9399C>G (n.1495+9399C>G)
5g.36985801C>TCA359503306NIPBLc.2621C>T (p.Ser874Leu)
n.2241C>T
c.1-78777C>T (n.1-78777C>T)
c.1877C>T (p.Ser626Leu)
c.1961C>T (p.Ser654Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.1495+9399C>T (n.1495+9399C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985802A=CA1539582582NIPBLc.2622A= (p.Ser874=)
n.2242A=
c.1-78776A= (n.1-78776A=)
c.1878A= (p.Ser626=)
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c.1005A= (p.Ser335=)
c.1495+9400A= (n.1495+9400A=)
5g.36985802A>CCA444096038NIPBLc.2622A>C (p.Ser874=)
n.2242A>C
c.1-78776A>C (n.1-78776A>C)
c.1878A>C (p.Ser626=)
c.1962A>C (p.Ser654=)
c.1005A>C (p.Ser335=)
c.1495+9400A>C (n.1495+9400A>C)
 gnomAD v4
5g.36985802A>GCA3236202NIPBLc.2622A>G (p.Ser874=)
n.2242A>G
c.1-78776A>G (n.1-78776A>G)
c.1878A>G (p.Ser626=)
c.1962A>G (p.Ser654=)
c.1005A>G (p.Ser335=)
c.1495+9400A>G (n.1495+9400A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985802A>TCA444096039NIPBLc.2622A>T (p.Ser874=)
n.2242A>T
c.1-78776A>T (n.1-78776A>T)
c.1878A>T (p.Ser626=)
c.1962A>T (p.Ser654=)
c.1005A>T (p.Ser335=)
c.1495+9400A>T (n.1495+9400A>T)
5g.36985802_36985803delCA2695204229NIPBLc.2622_2623del (p.Asp876LeufsTer15)
n.2242_2243del
c.1-78776_1-78775del (n.1-78776_1-78775del)
c.1878_1879del (p.Asp628LeufsTer15)
c.1962_1963del (p.Asp656LeufsTer15)
c.1005_1006del (p.Asp337LeufsTer15)
c.1495+9400_1495+9401del (n.1495+9400_1495+9401del)
5g.36985803G>ACA359503324NIPBLc.2623G>A (p.Gly875Arg)
n.2243G>A
c.1-78775G>A (n.1-78775G>A)
c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.1495+9401G>A (n.1495+9401G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985803G>CCA359503321NIPBLc.2623G>C (p.Gly875Arg)
n.2243G>C
c.1-78775G>C (n.1-78775G>C)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1495+9401G>C (n.1495+9401G>C)
5g.36985803G=CA1539582589NIPBLc.2623G= (p.Gly875=)
n.2243G=
c.1-78775G= (n.1-78775G=)
c.1879G= (p.Gly627=)
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c.1006G= (p.Gly336=)
c.1495+9401G= (n.1495+9401G=)
5g.36985803G>TCA359503320NIPBLc.2623G>T (p.Gly875Trp)
n.2243G>T
c.1-78775G>T (n.1-78775G>T)
c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.1963G>T (p.Gly655Trp)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.1495+9401G>T (n.1495+9401G>T)
5g.36985806dupCA224027NIPBLc.2626dup (p.Asp876GlyfsTer16)
n.2246dup
c.1-78772dup (n.1-78772dup)
c.1882dup (p.Asp628GlyfsTer16)
c.1966dup (p.Asp656GlyfsTer16)
c.1009dup (p.Asp337GlyfsTer16)
c.1495+9404dup (n.1495+9404dup)
 ClinVar dbSNP
5g.36985804G>ACA359503336NIPBLc.2624G>A (p.Gly875Glu)
n.2244G>A
c.1-78774G>A (n.1-78774G>A)
c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.1495+9402G>A (n.1495+9402G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985804G>CCA359503341NIPBLc.2624G>C (p.Gly875Ala)
n.2244G>C
c.1-78774G>C (n.1-78774G>C)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1495+9402G>C (n.1495+9402G>C)
5g.36985804G=CA1539582595NIPBLc.2624G= (p.Gly875=)
n.2244G=
c.1-78774G= (n.1-78774G=)
c.1880G= (p.Gly627=)
c.1964G= (p.Gly655=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.1495+9402G= (n.1495+9402G=)
5g.36985804G>TCA359503358NIPBLc.2624G>T (p.Gly875Val)
n.2244G>T
c.1-78774G>T (n.1-78774G>T)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1495+9402G>T (n.1495+9402G>T)
 gnomAD v4
5g.36985805G>ACA444096042NIPBLc.2625G>A (p.Gly875=)
n.2245G>A
c.1-78773G>A (n.1-78773G>A)
c.1881G>A (p.Gly627=)
c.1965G>A (p.Gly655=)
c.1008G>A (p.Gly336=)
c.1495+9403G>A (n.1495+9403G>A)
 dbSNP
5g.36985805G>CCA444096043NIPBLc.2625G>C (p.Gly875=)
n.2245G>C
c.1-78773G>C (n.1-78773G>C)
c.1881G>C (p.Gly627=)
c.1965G>C (p.Gly655=)
c.1008G>C (p.Gly336=)
c.1495+9403G>C (n.1495+9403G>C)
5g.36985805G=CA1539582599NIPBLc.2625G= (p.Gly875=)
n.2245G=
c.1-78773G= (n.1-78773G=)
c.1881G= (p.Gly627=)
c.1965G= (p.Gly655=)
c.1008G= (p.Gly336=)
c.1495+9403G= (n.1495+9403G=)
5g.36985805G>TCA117044907NIPBLc.2625G>T (p.Gly875=)
n.2245G>T
c.1-78773G>T (n.1-78773G>T)
c.1881G>T (p.Gly627=)
c.1965G>T (p.Gly655=)
c.1008G>T (p.Gly336=)
c.1495+9403G>T (n.1495+9403G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985806G>ACA359503368NIPBLc.2626G>A (p.Asp876Asn)
n.2246G>A
c.1-78772G>A (n.1-78772G>A)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.1495+9404G>A (n.1495+9404G>A)
 gnomAD v4
5g.36985806G>CCA359503373NIPBLc.2626G>C (p.Asp876His)
n.2246G>C
c.1-78772G>C (n.1-78772G>C)
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.1495+9404G>C (n.1495+9404G>C)
5g.36985806G>TCA359503374NIPBLc.2626G>T (p.Asp876Tyr)
n.2246G>T
c.1-78772G>T (n.1-78772G>T)
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.1495+9404G>T (n.1495+9404G>T)
 gnomAD v4
5g.36985807A>CCA359503382NIPBLc.2627A>C (p.Asp876Ala)
n.2247A>C
c.1-78771A>C (n.1-78771A>C)
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1495+9405A>C (n.1495+9405A>C)
5g.36985807A>GCA359503385NIPBLc.2627A>G (p.Asp876Gly)
n.2247A>G
c.1-78771A>G (n.1-78771A>G)
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.1495+9405A>G (n.1495+9405A>G)
 gnomAD v4
5g.36985807A>TCA359503393NIPBLc.2627A>T (p.Asp876Val)
n.2247A>T
c.1-78771A>T (n.1-78771A>T)
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.1967A>T (p.Asp656Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.1495+9405A>T (n.1495+9405A>T)
5g.36985808C>ACA359503397NIPBLc.2628C>A (p.Asp876Glu)
n.2248C>A
c.1-78770C>A (n.1-78770C>A)
c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.1968C>A (p.Asp656Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.1495+9406C>A (n.1495+9406C>A)
5g.36985808C>GCA359503403NIPBLc.2628C>G (p.Asp876Glu)
n.2248C>G
c.1-78770C>G (n.1-78770C>G)
c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.1968C>G (p.Asp656Glu)
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.1495+9406C>G (n.1495+9406C>G)
5g.36985808C>TCA444096046NIPBLc.2628C>T (p.Asp876=)
n.2248C>T
c.1-78770C>T (n.1-78770C>T)
c.1884C>T (p.Asp628=)
c.1968C>T (p.Asp656=)
c.1011C>T (p.Asp337=)
c.1495+9406C>T (n.1495+9406C>T)
5g.36985809T>ACA359503427NIPBLc.2629T>A (p.Ser877Thr)
n.2249T>A
c.1-78769T>A (n.1-78769T>A)
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.1495+9407T>A (n.1495+9407T>A)
5g.36985809T>CCA359503417NIPBLc.2629T>C (p.Ser877Pro)
n.2249T>C
c.1-78769T>C (n.1-78769T>C)
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.1495+9407T>C (n.1495+9407T>C)
 gnomAD v4
5g.36985809T>GCA359503414NIPBLc.2629T>G (p.Ser877Ala)
n.2249T>G
c.1-78769T>G (n.1-78769T>G)
c.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.1495+9407T>G (n.1495+9407T>G)
5g.36985810C>ACA359503432NIPBLc.2630C>A (p.Ser877Ter)
n.2250C>A
c.1-78768C>A (n.1-78768C>A)
c.1886C>A (p.Ser629Ter)
c.1970C>A (p.Ser657Ter)
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.1495+9408C>A (n.1495+9408C>A)
5g.36985810C>GCA359503434NIPBLc.2630C>G (p.Ser877Ter)
n.2250C>G
c.1-78768C>G (n.1-78768C>G)
c.1886C>G (p.Ser629Ter)
c.1970C>G (p.Ser657Ter)
c.1013C>G (p.Ser338Ter)
c.1495+9408C>G (n.1495+9408C>G)
5g.36985810C>TCA359503435NIPBLc.2630C>T (p.Ser877Leu)
n.2250C>T
c.1-78768C>T (n.1-78768C>T)
c.1886C>T (p.Ser629Leu)
c.1970C>T (p.Ser657Leu)
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.1495+9408C>T (n.1495+9408C>T)
5g.36985811A=CA1539582604NIPBLc.2631A= (p.Ser877=)
n.2251A=
c.1-78767A= (n.1-78767A=)
c.1887A= (p.Ser629=)
c.1971A= (p.Ser657=)
c.1014A= (p.Ser338=)
c.1495+9409A= (n.1495+9409A=)
5g.36985811A>CCA444096047NIPBLc.2631A>C (p.Ser877=)
n.2251A>C
c.1-78767A>C (n.1-78767A>C)
c.1887A>C (p.Ser629=)
c.1971A>C (p.Ser657=)
c.1014A>C (p.Ser338=)
c.1495+9409A>C (n.1495+9409A>C)
 gnomAD v4
5g.36985811A>GCA117044925NIPBLc.2631A>G (p.Ser877=)
n.2251A>G
c.1-78767A>G (n.1-78767A>G)
c.1887A>G (p.Ser629=)
c.1971A>G (p.Ser657=)
c.1014A>G (p.Ser338=)
c.1495+9409A>G (n.1495+9409A>G)
 dbSNP
5g.36985811A>TCA444096048NIPBLc.2631A>T (p.Ser877=)
n.2251A>T
c.1-78767A>T (n.1-78767A>T)
c.1887A>T (p.Ser629=)
c.1971A>T (p.Ser657=)
c.1014A>T (p.Ser338=)
c.1495+9409A>T (n.1495+9409A>T)
5g.36985812A>CCA444096049NIPBLc.2632A>C (p.Arg878=)
n.2252A>C
c.1-78766A>C (n.1-78766A>C)
c.1888A>C (p.Arg630=)
c.1972A>C (p.Arg658=)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.1495+9410A>C (n.1495+9410A>C)
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n.2252A>G
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n.2252A>T
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5g.36985813G>ACA3236203NIPBLc.2633G>A (p.Arg878Lys)
n.2253G>A
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c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.1495+9411G>A (n.1495+9411G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985813G>CCA359503446NIPBLc.2633G>C (p.Arg878Thr)
n.2253G>C
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c.1889G>C (p.Arg630Thr)
c.1973G>C (p.Arg658Thr)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.1495+9411G>C (n.1495+9411G>C)
5g.36985813G=CA1539582610NIPBLc.2633G= (p.Arg878=)
n.2253G=
c.1-78765G= (n.1-78765G=)
c.1889G= (p.Arg630=)
c.1973G= (p.Arg658=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.1495+9411G= (n.1495+9411G=)
5g.36985813G>TCA359503448NIPBLc.2633G>T (p.Arg878Met)
n.2253G>T
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c.1889G>T (p.Arg630Met)
c.1973G>T (p.Arg658Met)
c.1016G>T (p.Arg339Met)
c.1495+9411G>T (n.1495+9411G>T)
5g.36985814G>ACA444096051NIPBLc.2634G>A (p.Arg878=)
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n.2254G>T
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c.1017G>T (p.Arg339Ser)
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5g.36985815G>ACA359503464NIPBLc.2635G>A (p.Glu879Lys)
n.2255G>A
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c.1495+9413G>A (n.1495+9413G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985815G>CCA359503468NIPBLc.2635G>C (p.Glu879Gln)
n.2255G>C
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5g.36985815G=CA1539582616NIPBLc.2635G= (p.Glu879=)
n.2255G=
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5g.36985815G>TCA359503469NIPBLc.2635G>T (p.Glu879Ter)
n.2255G>T
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c.1495+9413G>T (n.1495+9413G>T)
5g.36985816A=CA1539582622NIPBLc.2636A= (p.Glu879=)
n.2256A=
c.1-78762A= (n.1-78762A=)
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c.1976A= (p.Glu659=)
c.1019A= (p.Glu340=)
c.1495+9414A= (n.1495+9414A=)
5g.36985816A>CCA359503502NIPBLc.2636A>C (p.Glu879Ala)
n.2256A>C
c.1-78762A>C (n.1-78762A>C)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1495+9414A>C (n.1495+9414A>C)
5g.36985816A>GCA359503473NIPBLc.2636A>G (p.Glu879Gly)
n.2256A>G
c.1-78762A>G (n.1-78762A>G)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1495+9414A>G (n.1495+9414A>G)
 dbSNP
5g.36985816A>TCA359503490NIPBLc.2636A>T (p.Glu879Val)
n.2256A>T
c.1-78762A>T (n.1-78762A>T)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1495+9414A>T (n.1495+9414A>T)
5g.36985817A=CA1539582630NIPBLc.2637A= (p.Glu879=)
n.2257A=
c.1-78761A= (n.1-78761A=)
c.1893A= (p.Glu631=)
c.1977A= (p.Glu659=)
c.1020A= (p.Glu340=)
c.1495+9415A= (n.1495+9415A=)
5g.36985817A>CCA3236204NIPBLc.2637A>C (p.Glu879Asp)
n.2257A>C
c.1-78761A>C (n.1-78761A>C)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.1977A>C (p.Glu659Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.1495+9415A>C (n.1495+9415A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985817A>GCA444096052NIPBLc.2637A>G (p.Glu879=)
n.2257A>G
c.1-78761A>G (n.1-78761A>G)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.1977A>G (p.Glu659=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.1495+9415A>G (n.1495+9415A>G)
5g.36985817A>TCA359503509NIPBLc.2637A>T (p.Glu879Asp)
n.2257A>T
c.1-78761A>T (n.1-78761A>T)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.1977A>T (p.Glu659Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.1495+9415A>T (n.1495+9415A>T)
5g.36985818A>CCA444096054NIPBLc.2638A>C (p.Arg880=)
n.2258A>C
c.1-78760A>C (n.1-78760A>C)
c.1894A>C (p.Arg632=)
c.1978A>C (p.Arg660=)
c.1021A>C (p.Arg341=)
c.1495+9416A>C (n.1495+9416A>C)
5g.36985818A>GCA359503513NIPBLc.2638A>G (p.Arg880Gly)
n.2258A>G
c.1-78760A>G (n.1-78760A>G)
c.1894A>G (p.Arg632Gly)
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.1021A>G (p.Arg341Gly)
c.1495+9416A>G (n.1495+9416A>G)
5g.36985818A>TCA359503517NIPBLc.2638A>T (p.Arg880Ter)
n.2258A>T
c.1-78760A>T (n.1-78760A>T)
c.1894A>T (p.Arg632Ter)
c.1978A>T (p.Arg660Ter)
c.1021A>T (p.Arg341Ter)
c.1495+9416A>T (n.1495+9416A>T)
5g.36985819G>ACA3236205NIPBLc.2639G>A (p.Arg880Lys)
n.2259G>A
c.1-78759G>A (n.1-78759G>A)
c.1895G>A (p.Arg632Lys)
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
c.1022G>A (p.Arg341Lys)
c.1495+9417G>A (n.1495+9417G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985819G>CCA359503534NIPBLc.2639G>C (p.Arg880Thr)
n.2259G>C
c.1-78759G>C (n.1-78759G>C)
c.1895G>C (p.Arg632Thr)
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
c.1495+9417G>C (n.1495+9417G>C)
5g.36985819G=CA1539582641NIPBLc.2639G= (p.Arg880=)
n.2259G=
c.1-78759G= (n.1-78759G=)
c.1895G= (p.Arg632=)
c.1979G= (p.Arg660=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1495+9417G= (n.1495+9417G=)
5g.36985819G>TCA359503541NIPBLc.2639G>T (p.Arg880Ile)
n.2259G>T
c.1-78759G>T (n.1-78759G>T)
c.1895G>T (p.Arg632Ile)
c.1979G>T (p.Arg660Ile)
c.1022G>T (p.Arg341Ile)
c.1495+9417G>T (n.1495+9417G>T)
5g.36985820A>CCA359503548NIPBLc.2640A>C (p.Arg880Ser)
n.2260A>C
c.1-78758A>C (n.1-78758A>C)
c.1896A>C (p.Arg632Ser)
c.1980A>C (p.Arg660Ser)
c.1023A>C (p.Arg341Ser)
c.1495+9418A>C (n.1495+9418A>C)
5g.36985820A>GCA444096055NIPBLc.2640A>G (p.Arg880=)
n.2260A>G
c.1-78758A>G (n.1-78758A>G)
c.1896A>G (p.Arg632=)
c.1980A>G (p.Arg660=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
c.1495+9418A>G (n.1495+9418A>G)
 gnomAD v4
5g.36985820A>TCA359503552NIPBLc.2640A>T (p.Arg880Ser)
n.2260A>T
c.1-78758A>T (n.1-78758A>T)
c.1896A>T (p.Arg632Ser)
c.1980A>T (p.Arg660Ser)
c.1023A>T (p.Arg341Ser)
c.1495+9418A>T (n.1495+9418A>T)
5g.36985821C>ACA359503556NIPBLc.2641C>A (p.Pro881Thr)
n.2261C>A
c.1-78757C>A (n.1-78757C>A)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.1495+9419C>A (n.1495+9419C>A)
5g.36985821C=CA1539582645NIPBLc.2641C= (p.Pro881=)
n.2261C=
c.1-78757C= (n.1-78757C=)
c.1897C= (p.Pro633=)
c.1981C= (p.Pro661=)
c.1024C= (p.Pro342=)
c.1495+9419C= (n.1495+9419C=)
5g.36985821C>GCA359503557NIPBLc.2641C>G (p.Pro881Ala)
n.2261C>G
c.1-78757C>G (n.1-78757C>G)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.1495+9419C>G (n.1495+9419C>G)
5g.36985821C>TCA117044946NIPBLc.2641C>T (p.Pro881Ser)
n.2261C>T
c.1-78757C>T (n.1-78757C>T)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.1495+9419C>T (n.1495+9419C>T)
 dbSNP
5g.36985822C>ACA359503577NIPBLc.2642C>A (p.Pro881Gln)
n.2262C>A
c.1-78756C>A (n.1-78756C>A)
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.1495+9420C>A (n.1495+9420C>A)
5g.36985822C=CA1539582652NIPBLc.2642C= (p.Pro881=)
n.2262C=
c.1-78756C= (n.1-78756C=)
c.1898C= (p.Pro633=)
c.1982C= (p.Pro661=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.1495+9420C= (n.1495+9420C=)
5g.36985822C>GCA359503568NIPBLc.2642C>G (p.Pro881Arg)
n.2262C>G
c.1-78756C>G (n.1-78756C>G)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.1495+9420C>G (n.1495+9420C>G)
5g.36985822C>TCA359503564NIPBLc.2642C>T (p.Pro881Leu)
n.2262C>T
c.1-78756C>T (n.1-78756C>T)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.1495+9420C>T (n.1495+9420C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985823A=CA1539582660NIPBLc.2643A= (p.Pro881=)
n.2263A=
c.1-78755A= (n.1-78755A=)
c.1899A= (p.Pro633=)
c.1983A= (p.Pro661=)
c.1026A= (p.Pro342=)
c.1495+9421A= (n.1495+9421A=)
5g.36985823A>CCA444096057NIPBLc.2643A>C (p.Pro881=)
n.2263A>C
c.1-78755A>C (n.1-78755A>C)
c.1899A>C (p.Pro633=)
c.1983A>C (p.Pro661=)
c.1026A>C (p.Pro342=)
c.1495+9421A>C (n.1495+9421A>C)
5g.36985823A>GCA3236206NIPBLc.2643A>G (p.Pro881=)
n.2263A>G
c.1-78755A>G (n.1-78755A>G)
c.1899A>G (p.Pro633=)
c.1983A>G (p.Pro661=)
c.1026A>G (p.Pro342=)
c.1495+9421A>G (n.1495+9421A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985823A>TCA444096056NIPBLc.2643A>T (p.Pro881=)
n.2263A>T
c.1-78755A>T (n.1-78755A>T)
c.1899A>T (p.Pro633=)
c.1983A>T (p.Pro661=)
c.1026A>T (p.Pro342=)
c.1495+9421A>T (n.1495+9421A>T)
5g.36985823_36985826delinsATCTCA1539582658NIPBLc.2643_2646delinsATCT (p.Pro881=)
n.2263_2266delinsATCT
c.1-78755_1-78752delinsATCT (n.1-78755_1-78752delinsATCT)
c.1899_1902delinsATCT (p.Pro633=)
c.1983_1986delinsATCT (p.Pro661=)
c.1026_1029delinsATCT (p.Pro342=)
c.1495+9421_1495+9424delinsATCT (n.1495+9421_1495+9424delinsATCT)
5g.36985824T>ACA359503606NIPBLc.2644T>A (p.Ser882Thr)
n.2264T>A
c.1-78754T>A (n.1-78754T>A)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
c.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1495+9422T>A (n.1495+9422T>A)
5g.36985824T>CCA359503611NIPBLc.2644T>C (p.Ser882Pro)
n.2264T>C
c.1-78754T>C (n.1-78754T>C)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
c.1984T>C (p.Ser662Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1495+9422T>C (n.1495+9422T>C)
5g.36985824T>GCA3236207NIPBLc.2644T>G (p.Ser882Ala)
n.2264T>G
c.1-78754T>G (n.1-78754T>G)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
c.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1495+9422T>G (n.1495+9422T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985824T=CA1539582667NIPBLc.2644T= (p.Ser882=)
n.2264T=
c.1-78754T= (n.1-78754T=)
c.1900T= (p.Ser634=)
c.1984T= (p.Ser662=)
c.1027T= (p.Ser343=)
c.1495+9422T= (n.1495+9422T=)
5g.36985827_36985829delCA559295083NIPBLc.2647_2649del (p.Ser883del)
n.2267_2269del
c.1-78751_1-78749del (n.1-78751_1-78749del)
c.1903_1905del (p.Ser635del)
c.1987_1989del (p.Ser663del)
c.1030_1032del (p.Ser344del)
c.1495+9425_1495+9427del (n.1495+9425_1495+9427del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985825C>ACA359503632NIPBLc.2645C>A (p.Ser882Tyr)
n.2265C>A
c.1-78753C>A (n.1-78753C>A)
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
c.1985C>A (p.Ser662Tyr)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.1495+9423C>A (n.1495+9423C>A)
5g.36985825C>GCA359503642NIPBLc.2645C>G (p.Ser882Cys)
n.2265C>G
c.1-78753C>G (n.1-78753C>G)
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
c.1985C>G (p.Ser662Cys)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.1495+9423C>G (n.1495+9423C>G)
5g.36985825C>TCA359503643NIPBLc.2645C>T (p.Ser882Phe)
n.2265C>T
c.1-78753C>T (n.1-78753C>T)
c.1901C>T (p.Ser634Phe)
c.1985C>T (p.Ser662Phe)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.1495+9423C>T (n.1495+9423C>T)
5g.36985826T>ACA444096060NIPBLc.2646T>A (p.Ser882=)
n.2266T>A
c.1-78752T>A (n.1-78752T>A)
c.1902T>A (p.Ser634=)
c.1986T>A (p.Ser662=)
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.1495+9424T>A (n.1495+9424T>A)
 dbSNP
5g.36985826T>CCA444096059NIPBLc.2646T>C (p.Ser882=)
n.2266T>C
c.1-78752T>C (n.1-78752T>C)
c.1902T>C (p.Ser634=)
c.1986T>C (p.Ser662=)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.1495+9424T>C (n.1495+9424T>C)
5g.36985826T>GCA444096058NIPBLc.2646T>G (p.Ser882=)
n.2266T>G
c.1-78752T>G (n.1-78752T>G)
c.1902T>G (p.Ser634=)
c.1986T>G (p.Ser662=)
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.1495+9424T>G (n.1495+9424T>G)
5g.36985826T=CA1539582671NIPBLc.2646T= (p.Ser882=)
n.2266T=
c.1-78752T= (n.1-78752T=)
c.1902T= (p.Ser634=)
c.1986T= (p.Ser662=)
c.1029T= (p.Ser343=)
c.1495+9424T= (n.1495+9424T=)
5g.36985827T>ACA359503649NIPBLc.2647T>A (p.Ser883Thr)
n.2267T>A
c.1-78751T>A (n.1-78751T>A)
c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1495+9425T>A (n.1495+9425T>A)
5g.36985827T>CCA359503651NIPBLc.2647T>C (p.Ser883Pro)
n.2267T>C
c.1-78751T>C (n.1-78751T>C)
c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1495+9425T>C (n.1495+9425T>C)
5g.36985827T>GCA359503657NIPBLc.2647T>G (p.Ser883Ala)
n.2267T>G
c.1-78751T>G (n.1-78751T>G)
c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1495+9425T>G (n.1495+9425T>G)
 gnomAD v4
5g.36985828C>ACA359503660NIPBLc.2648C>A (p.Ser883Tyr)
n.2268C>A
c.1-78750C>A (n.1-78750C>A)
c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1495+9426C>A (n.1495+9426C>A)
5g.36985828C>GCA359503662NIPBLc.2648C>G (p.Ser883Cys)
n.2268C>G
c.1-78750C>G (n.1-78750C>G)
c.1904C>G (p.Ser635Cys)
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1495+9426C>G (n.1495+9426C>G)
 gnomAD v4
5g.36985828C>TCA359503669NIPBLc.2648C>T (p.Ser883Phe)
n.2268C>T
c.1-78750C>T (n.1-78750C>T)
c.1904C>T (p.Ser635Phe)
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1495+9426C>T (n.1495+9426C>T)
 ClinVar
5g.36985829T>ACA444096064NIPBLc.2649T>A (p.Ser883=)
n.2269T>A
c.1-78749T>A (n.1-78749T>A)
c.1905T>A (p.Ser635=)
c.1989T>A (p.Ser663=)
c.1032T>A (p.Ser344=)
c.1495+9427T>A (n.1495+9427T>A)
5g.36985829T>CCA444096066NIPBLc.2649T>C (p.Ser883=)
n.2269T>C
c.1-78749T>C (n.1-78749T>C)
c.1905T>C (p.Ser635=)
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.1495+9427T>C (n.1495+9427T>C)
5g.36985829T>GCA444096065NIPBLc.2649T>G (p.Ser883=)
n.2269T>G
c.1-78749T>G (n.1-78749T>G)
c.1905T>G (p.Ser635=)
c.1989T>G (p.Ser663=)
c.1032T>G (p.Ser344=)
c.1495+9427T>G (n.1495+9427T>G)
5g.36985830G>ACA359503691NIPBLc.2650G>A (p.Gly884Arg)
n.2270G>A
c.1-78748G>A (n.1-78748G>A)
c.1906G>A (p.Gly636Arg)
c.1990G>A (p.Gly664Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.1495+9428G>A (n.1495+9428G>A)
5g.36985830G>CCA359503690NIPBLc.2650G>C (p.Gly884Arg)
n.2270G>C
c.1-78748G>C (n.1-78748G>C)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1495+9428G>C (n.1495+9428G>C)
 ClinVar
5g.36985830G>TCA359503689NIPBLc.2650G>T (p.Gly884Trp)
n.2270G>T
c.1-78748G>T (n.1-78748G>T)
c.1906G>T (p.Gly636Trp)
c.1990G>T (p.Gly664Trp)
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
c.1495+9428G>T (n.1495+9428G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985833dupCA2695204230NIPBLc.2653dup (p.Glu885GlyfsTer7)
n.2273dup
c.1-78745dup (n.1-78745dup)
c.1909dup (p.Glu637GlyfsTer7)
c.1993dup (p.Glu665GlyfsTer7)
c.1036dup (p.Glu346GlyfsTer7)
c.1495+9431dup (n.1495+9431dup)
5g.36985831G>ACA359503693NIPBLc.2651G>A (p.Gly884Glu)
n.2271G>A
c.1-78747G>A (n.1-78747G>A)
c.1907G>A (p.Gly636Glu)
c.1991G>A (p.Gly664Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.1495+9429G>A (n.1495+9429G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985831G>CCA359503696NIPBLc.2651G>C (p.Gly884Ala)
n.2271G>C
c.1-78747G>C (n.1-78747G>C)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1495+9429G>C (n.1495+9429G>C)
5g.36985831G=CA1539582676NIPBLc.2651G= (p.Gly884=)
n.2271G=
c.1-78747G= (n.1-78747G=)
c.1907G= (p.Gly636=)
c.1991G= (p.Gly664=)
c.1034G= (p.Gly345=)
c.1495+9429G= (n.1495+9429G=)
5g.36985831G>TCA359503703NIPBLc.2651G>T (p.Gly884Val)
n.2271G>T
c.1-78747G>T (n.1-78747G>T)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1495+9429G>T (n.1495+9429G>T)
5g.36985832G>ACA444096067NIPBLc.2652G>A (p.Gly884=)
n.2272G>A
c.1-78746G>A (n.1-78746G>A)
c.1908G>A (p.Gly636=)
c.1992G>A (p.Gly664=)
c.1035G>A (p.Gly345=)
c.1495+9430G>A (n.1495+9430G>A)
5g.36985832G>CCA444096068NIPBLc.2652G>C (p.Gly884=)
n.2272G>C
c.1-78746G>C (n.1-78746G>C)
c.1908G>C (p.Gly636=)
c.1992G>C (p.Gly664=)
c.1035G>C (p.Gly345=)
c.1495+9430G>C (n.1495+9430G>C)
5g.36985832G>TCA444096069NIPBLc.2652G>T (p.Gly884=)
n.2272G>T
c.1-78746G>T (n.1-78746G>T)
c.1908G>T (p.Gly636=)
c.1992G>T (p.Gly664=)
c.1035G>T (p.Gly345=)
c.1495+9430G>T (n.1495+9430G>T)
5g.36985833G>ACA359503708NIPBLc.2653G>A (p.Glu885Lys)
n.2273G>A
c.1-78745G>A (n.1-78745G>A)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1495+9431G>A (n.1495+9431G>A)
 gnomAD v4
5g.36985833G>CCA359503716NIPBLc.2653G>C (p.Glu885Gln)
n.2273G>C
c.1-78745G>C (n.1-78745G>C)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1495+9431G>C (n.1495+9431G>C)
5g.36985833G>TCA359503719NIPBLc.2653G>T (p.Glu885Ter)
n.2273G>T
c.1-78745G>T (n.1-78745G>T)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1495+9431G>T (n.1495+9431G>T)
 gnomAD v4
5g.36985834A=CA1539582680NIPBLc.2654A= (p.Glu885=)
n.2274A=
c.1-78744A= (n.1-78744A=)
c.1910A= (p.Glu637=)
c.1994A= (p.Glu665=)
c.1037A= (p.Glu346=)
c.1495+9432A= (n.1495+9432A=)
5g.36985834A>CCA359503721NIPBLc.2654A>C (p.Glu885Ala)
n.2274A>C
c.1-78744A>C (n.1-78744A>C)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1495+9432A>C (n.1495+9432A>C)
 dbSNP
5g.36985834A>GCA359503722NIPBLc.2654A>G (p.Glu885Gly)
n.2274A>G
c.1-78744A>G (n.1-78744A>G)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1495+9432A>G (n.1495+9432A>G)
5g.36985834A>TCA3236208NIPBLc.2654A>T (p.Glu885Val)
n.2274A>T
c.1-78744A>T (n.1-78744A>T)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1495+9432A>T (n.1495+9432A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985835A=CA1539582684NIPBLc.2655A= (p.Glu885=)
n.2275A=
c.1-78743A= (n.1-78743A=)
c.1911A= (p.Glu637=)
c.1995A= (p.Glu665=)
c.1038A= (p.Glu346=)
c.1495+9433A= (n.1495+9433A=)
5g.36985835A>CCA359503733NIPBLc.2655A>C (p.Glu885Asp)
n.2275A>C
c.1-78743A>C (n.1-78743A>C)
c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.1995A>C (p.Glu665Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1495+9433A>C (n.1495+9433A>C)
5g.36985835A>GCA444096072NIPBLc.2655A>G (p.Glu885=)
n.2275A>G
c.1-78743A>G (n.1-78743A>G)
c.1911A>G (p.Glu637=)
c.1995A>G (p.Glu665=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1495+9433A>G (n.1495+9433A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985835A>TCA359503739NIPBLc.2655A>T (p.Glu885Asp)
n.2275A>T
c.1-78743A>T (n.1-78743A>T)
c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.1995A>T (p.Glu665Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1495+9433A>T (n.1495+9433A>T)
5g.36985836C>ACA359503748NIPBLc.2656C>A (p.Gln886Lys)
n.2276C>A
c.1-78742C>A (n.1-78742C>A)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1495+9434C>A (n.1495+9434C>A)
5g.36985836C>GCA359503752NIPBLc.2656C>G (p.Gln886Glu)
n.2276C>G
c.1-78742C>G (n.1-78742C>G)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1495+9434C>G (n.1495+9434C>G)
5g.36985836C>TCA359503754NIPBLc.2656C>T (p.Gln886Ter)
n.2276C>T
c.1-78742C>T (n.1-78742C>T)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1495+9434C>T (n.1495+9434C>T)
 ClinVar
5g.36985837A>CCA359503779NIPBLc.2657A>C (p.Gln886Pro)
n.2277A>C
c.1-78741A>C (n.1-78741A>C)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1495+9435A>C (n.1495+9435A>C)
5g.36985837A>GCA359503777NIPBLc.2657A>G (p.Gln886Arg)
n.2277A>G
c.1-78741A>G (n.1-78741A>G)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1495+9435A>G (n.1495+9435A>G)
5g.36985837A>TCA359503760NIPBLc.2657A>T (p.Gln886Leu)
n.2277A>T
c.1-78741A>T (n.1-78741A>T)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1495+9435A>T (n.1495+9435A>T)
5g.36985838A=CA1539582687NIPBLc.2658A= (p.Gln886=)
n.2278A=
c.1-78740A= (n.1-78740A=)
c.1914A= (p.Gln638=)
c.1998A= (p.Gln666=)
c.1041A= (p.Gln347=)
c.1495+9436A= (n.1495+9436A=)
5g.36985838A>CCA359503785NIPBLc.2658A>C (p.Gln886His)
n.2278A>C
c.1-78740A>C (n.1-78740A>C)
c.1914A>C (p.Gln638His)
c.1998A>C (p.Gln666His)
c.1041A>C (p.Gln347His)
c.1495+9436A>C (n.1495+9436A>C)
 gnomAD v4
5g.36985838A>GCA444096073NIPBLc.2658A>G (p.Gln886=)
n.2278A>G
c.1-78740A>G (n.1-78740A>G)
c.1914A>G (p.Gln638=)
c.1998A>G (p.Gln666=)
c.1041A>G (p.Gln347=)
c.1495+9436A>G (n.1495+9436A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985838A>TCA359503795NIPBLc.2658A>T (p.Gln886His)
n.2278A>T
c.1-78740A>T (n.1-78740A>T)
c.1914A>T (p.Gln638His)
c.1998A>T (p.Gln666His)
c.1041A>T (p.Gln347His)
c.1495+9436A>T (n.1495+9436A>T)
5g.36985839A>CCA359503804NIPBLc.2659A>C (p.Lys887Gln)
n.2279A>C
c.1-78739A>C (n.1-78739A>C)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.1495+9437A>C (n.1495+9437A>C)
5g.36985839A>GCA359503806NIPBLc.2659A>G (p.Lys887Glu)
n.2279A>G
c.1-78739A>G (n.1-78739A>G)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.1495+9437A>G (n.1495+9437A>G)
5g.36985839A>TCA359503808NIPBLc.2659A>T (p.Lys887Ter)
n.2279A>T
c.1-78739A>T (n.1-78739A>T)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.1495+9437A>T (n.1495+9437A>T)
5g.36985840A>CCA359503812NIPBLc.2660A>C (p.Lys887Thr)
n.2280A>C
c.1-78738A>C (n.1-78738A>C)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.2000A>C (p.Lys667Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.1495+9438A>C (n.1495+9438A>C)
5g.36985840A>GCA359503815NIPBLc.2660A>G (p.Lys887Arg)
n.2280A>G
c.1-78738A>G (n.1-78738A>G)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.2000A>G (p.Lys667Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.1495+9438A>G (n.1495+9438A>G)
5g.36985840A>TCA359503818NIPBLc.2660A>T (p.Lys887Ile)
n.2280A>T
c.1-78738A>T (n.1-78738A>T)
c.1916A>T (p.Lys639Ile)
c.2000A>T (p.Lys667Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.1495+9438A>T (n.1495+9438A>T)
5g.36985841A>CCA359503826NIPBLc.2661A>C (p.Lys887Asn)
n.2281A>C
c.1-78737A>C (n.1-78737A>C)
c.1917A>C (p.Lys639Asn)
c.2001A>C (p.Lys667Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.1495+9439A>C (n.1495+9439A>C)
5g.36985841A>GCA444096076NIPBLc.2661A>G (p.Lys887=)
n.2281A>G
c.1-78737A>G (n.1-78737A>G)
c.1917A>G (p.Lys639=)
c.2001A>G (p.Lys667=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.1495+9439A>G (n.1495+9439A>G)
5g.36985841A>TCA359503834NIPBLc.2661A>T (p.Lys887Asn)
n.2281A>T
c.1-78737A>T (n.1-78737A>T)
c.1917A>T (p.Lys639Asn)
c.2001A>T (p.Lys667Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.1495+9439A>T (n.1495+9439A>T)
5g.36985842T>ACA359503838NIPBLc.2662T>A (p.Ser888Thr)
n.2282T>A
c.1-78736T>A (n.1-78736T>A)
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1495+9440T>A (n.1495+9440T>A)
5g.36985842T>CCA359503847NIPBLc.2662T>C (p.Ser888Pro)
n.2282T>C
c.1-78736T>C (n.1-78736T>C)
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1495+9440T>C (n.1495+9440T>C)
5g.36985842T>GCA359503850NIPBLc.2662T>G (p.Ser888Ala)
n.2282T>G
c.1-78736T>G (n.1-78736T>G)
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1495+9440T>G (n.1495+9440T>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985843C>ACA359503857NIPBLc.2663C>A (p.Ser888Ter)
n.2283C>A
c.1-78735C>A (n.1-78735C>A)
c.1919C>A (p.Ser640Ter)
c.2003C>A (p.Ser668Ter)
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.1495+9441C>A (n.1495+9441C>A)
5g.36985843C>GCA359503856NIPBLc.2663C>G (p.Ser888Ter)
n.2283C>G
c.1-78735C>G (n.1-78735C>G)
c.1919C>G (p.Ser640Ter)
c.2003C>G (p.Ser668Ter)
c.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.1495+9441C>G (n.1495+9441C>G)
5g.36985843C>TCA359503855NIPBLc.2663C>T (p.Ser888Leu)
n.2283C>T
c.1-78735C>T (n.1-78735C>T)
c.1919C>T (p.Ser640Leu)
c.2003C>T (p.Ser668Leu)
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.1495+9441C>T (n.1495+9441C>T)
 gnomAD v4
5g.36985844A>CCA444096077NIPBLc.2664A>C (p.Ser888=)
n.2284A>C
c.1-78734A>C (n.1-78734A>C)
c.1920A>C (p.Ser640=)
c.2004A>C (p.Ser668=)
c.1047A>C (p.Ser349=)
c.1495+9442A>C (n.1495+9442A>C)
5g.36985844A>GCA444096078NIPBLc.2664A>G (p.Ser888=)
n.2284A>G
c.1-78734A>G (n.1-78734A>G)
c.1920A>G (p.Ser640=)
c.2004A>G (p.Ser668=)
c.1047A>G (p.Ser349=)
c.1495+9442A>G (n.1495+9442A>G)
 gnomAD v4
5g.36985844A>TCA444096080NIPBLc.2664A>T (p.Ser888=)
n.2284A>T
c.1-78734A>T (n.1-78734A>T)
c.1920A>T (p.Ser640=)
c.2004A>T (p.Ser668=)
c.1047A>T (p.Ser349=)
c.1495+9442A>T (n.1495+9442A>T)
5g.36985845A>CCA444096081NIPBLc.2665A>C (p.Arg889=)
n.2285A>C
c.1-78733A>C (n.1-78733A>C)
c.1921A>C (p.Arg641=)
c.2005A>C (p.Arg669=)
c.1048A>C (p.Arg350=)
c.1495+9443A>C (n.1495+9443A>C)
5g.36985845A>GCA359503858NIPBLc.2665A>G (p.Arg889Gly)
n.2285A>G
c.1-78733A>G (n.1-78733A>G)
c.1921A>G (p.Arg641Gly)
c.2005A>G (p.Arg669Gly)
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.1495+9443A>G (n.1495+9443A>G)
5g.36985845A>TCA359503859NIPBLc.2665A>T (p.Arg889Ter)
n.2285A>T
c.1-78733A>T (n.1-78733A>T)
c.1921A>T (p.Arg641Ter)
c.2005A>T (p.Arg669Ter)
c.1048A>T (p.Arg350Ter)
c.1495+9443A>T (n.1495+9443A>T)
5g.36985846G>ACA359503861NIPBLc.2666G>A (p.Arg889Lys)
n.2286G>A
c.1-78732G>A (n.1-78732G>A)
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.2006G>A (p.Arg669Lys)
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.1495+9444G>A (n.1495+9444G>A)
5g.36985846G>CCA359503864NIPBLc.2666G>C (p.Arg889Thr)
n.2286G>C
c.1-78732G>C (n.1-78732G>C)
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
c.2006G>C (p.Arg669Thr)
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.1495+9444G>C (n.1495+9444G>C)
5g.36985846G>TCA359503865NIPBLc.2666G>T (p.Arg889Ile)
n.2286G>T
c.1-78732G>T (n.1-78732G>T)
c.1922G>T (p.Arg641Ile)
c.2006G>T (p.Arg669Ile)
c.1049G>T (p.Arg350Ile)
c.1495+9444G>T (n.1495+9444G>T)
5g.36985847A=CA1539582691NIPBLc.2667A= (p.Arg889=)
n.2287A=
c.1-78731A= (n.1-78731A=)
c.1923A= (p.Arg641=)
c.2007A= (p.Arg669=)
c.1050A= (p.Arg350=)
c.1495+9445A= (n.1495+9445A=)
5g.36985847A>CCA359503871NIPBLc.2667A>C (p.Arg889Ser)
n.2287A>C
c.1-78731A>C (n.1-78731A>C)
c.1923A>C (p.Arg641Ser)
c.2007A>C (p.Arg669Ser)
c.1050A>C (p.Arg350Ser)
c.1495+9445A>C (n.1495+9445A>C)
 dbSNP
5g.36985847A>GCA444096082NIPBLc.2667A>G (p.Arg889=)
n.2287A>G
c.1-78731A>G (n.1-78731A>G)
c.1923A>G (p.Arg641=)
c.2007A>G (p.Arg669=)
c.1050A>G (p.Arg350=)
c.1495+9445A>G (n.1495+9445A>G)
5g.36985847A>TCA359503872NIPBLc.2667A>T (p.Arg889Ser)
n.2287A>T
c.1-78731A>T (n.1-78731A>T)
c.1923A>T (p.Arg641Ser)
c.2007A>T (p.Arg669Ser)
c.1050A>T (p.Arg350Ser)
c.1495+9445A>T (n.1495+9445A>T)
5g.36985848C>ACA359503876NIPBLc.2668C>A (p.Pro890Thr)
n.2288C>A
c.1-78730C>A (n.1-78730C>A)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1495+9446C>A (n.1495+9446C>A)
5g.36985848C=CA1539582697NIPBLc.2668C= (p.Pro890=)
n.2288C=
c.1-78730C= (n.1-78730C=)
c.1924C= (p.Pro642=)
c.2008C= (p.Pro670=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.1495+9446C= (n.1495+9446C=)
5g.36985848C>GCA3236209NIPBLc.2668C>G (p.Pro890Ala)
n.2288C>G
c.1-78730C>G (n.1-78730C>G)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1495+9446C>G (n.1495+9446C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985848C>TCA359503878NIPBLc.2668C>T (p.Pro890Ser)
n.2288C>T
c.1-78730C>T (n.1-78730C>T)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1495+9446C>T (n.1495+9446C>T)
5g.36985849C>ACA359503888NIPBLc.2669C>A (p.Pro890His)
n.2289C>A
c.1-78729C>A (n.1-78729C>A)
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.2009C>A (p.Pro670His)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.1495+9447C>A (n.1495+9447C>A)
5g.36985849C>GCA359503890NIPBLc.2669C>G (p.Pro890Arg)
n.2289C>G
c.1-78729C>G (n.1-78729C>G)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1495+9447C>G (n.1495+9447C>G)
5g.36985849C>TCA359503893NIPBLc.2669C>T (p.Pro890Leu)
n.2289C>T
c.1-78729C>T (n.1-78729C>T)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1495+9447C>T (n.1495+9447C>T)
5g.36985850T>ACA444096087NIPBLc.2670T>A (p.Pro890=)
n.2290T>A
c.1-78728T>A (n.1-78728T>A)
c.1926T>A (p.Pro642=)
c.2010T>A (p.Pro670=)
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.1495+9448T>A (n.1495+9448T>A)
5g.36985850T>CCA444096085NIPBLc.2670T>C (p.Pro890=)
n.2290T>C
c.1-78728T>C (n.1-78728T>C)
c.1926T>C (p.Pro642=)
c.2010T>C (p.Pro670=)
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.1495+9448T>C (n.1495+9448T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985850T>GCA444096086NIPBLc.2670T>G (p.Pro890=)
n.2290T>G
c.1-78728T>G (n.1-78728T>G)
c.1926T>G (p.Pro642=)
c.2010T>G (p.Pro670=)
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.1495+9448T>G (n.1495+9448T>G)
5g.36985850T=CA1539582698NIPBLc.2670T= (p.Pro890=)
n.2290T=
c.1-78728T= (n.1-78728T=)
c.1926T= (p.Pro642=)
c.2010T= (p.Pro670=)
c.1053T= (p.Pro351=)
c.1495+9448T= (n.1495+9448T=)
5g.36985850_36985851delCA2765898016NIPBLc.2670_2671del (p.Asp891GlnfsTer5)
n.2290_2291del
c.1-78728_1-78727del (n.1-78728_1-78727del)
c.1926_1927del (p.Asp643GlnfsTer5)
c.2010_2011del (p.Asp671GlnfsTer5)
c.1053_1054del (p.Asp352GlnfsTer5)
c.1495+9448_1495+9449del (n.1495+9448_1495+9449del)
5g.36985851G>ACA359503898NIPBLc.2671G>A (p.Asp891Asn)
n.2291G>A
c.1-78727G>A (n.1-78727G>A)
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1495+9449G>A (n.1495+9449G>A)
5g.36985851G>CCA359503899NIPBLc.2671G>C (p.Asp891His)
n.2291G>C
c.1-78727G>C (n.1-78727G>C)
c.1927G>C (p.Asp643His)
c.2011G>C (p.Asp671His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1495+9449G>C (n.1495+9449G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985851G>TCA359503896NIPBLc.2671G>T (p.Asp891Tyr)
n.2291G>T
c.1-78727G>T (n.1-78727G>T)
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1495+9449G>T (n.1495+9449G>T)
5g.36985852A>CCA359503912NIPBLc.2672A>C (p.Asp891Ala)
n.2292A>C
c.1-78726A>C (n.1-78726A>C)
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1495+9450A>C (n.1495+9450A>C)
5g.36985852A>GCA359503913NIPBLc.2672A>G (p.Asp891Gly)
n.2292A>G
c.1-78726A>G (n.1-78726A>G)
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1495+9450A>G (n.1495+9450A>G)
5g.36985852A>TCA359503914NIPBLc.2672A>T (p.Asp891Val)
n.2292A>T
c.1-78726A>T (n.1-78726A>T)
c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.2012A>T (p.Asp671Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1495+9450A>T (n.1495+9450A>T)
 gnomAD v4
5g.36985853C>ACA359503918NIPBLc.2673C>A (p.Asp891Glu)
n.2293C>A
c.1-78725C>A (n.1-78725C>A)
c.1929C>A (p.Asp643Glu)
c.2013C>A (p.Asp671Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1495+9451C>A (n.1495+9451C>A)
5g.36985853C=CA1539582701NIPBLc.2673C= (p.Asp891=)
n.2293C=
c.1-78725C= (n.1-78725C=)
c.1929C= (p.Asp643=)
c.2013C= (p.Asp671=)
c.1056C= (p.Asp352=)
c.1495+9451C= (n.1495+9451C=)
5g.36985853C>GCA359503919NIPBLc.2673C>G (p.Asp891Glu)
n.2293C>G
c.1-78725C>G (n.1-78725C>G)
c.1929C>G (p.Asp643Glu)
c.2013C>G (p.Asp671Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1495+9451C>G (n.1495+9451C>G)
5g.36985853C>TCA172672NIPBLc.2673C>T (p.Asp891=)
n.2293C>T
c.1-78725C>T (n.1-78725C>T)
c.1929C>T (p.Asp643=)
c.2013C>T (p.Asp671=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1495+9451C>T (n.1495+9451C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985854A=CA1539582707NIPBLc.2674A= (p.Ser892=)
n.2294A=
c.1-78724A= (n.1-78724A=)
c.1930A= (p.Ser644=)
c.2014A= (p.Ser672=)
c.1057A= (p.Ser353=)
c.1495+9452A= (n.1495+9452A=)
5g.36985854A>CCA359503927NIPBLc.2674A>C (p.Ser892Arg)
n.2294A>C
c.1-78724A>C (n.1-78724A>C)
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
c.2014A>C (p.Ser672Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1495+9452A>C (n.1495+9452A>C)
5g.36985854A>GCA359503924NIPBLc.2674A>G (p.Ser892Gly)
n.2294A>G
c.1-78724A>G (n.1-78724A>G)
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
c.2014A>G (p.Ser672Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1495+9452A>G (n.1495+9452A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985854A>TCA359503926NIPBLc.2674A>T (p.Ser892Cys)
n.2294A>T
c.1-78724A>T (n.1-78724A>T)
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
c.2014A>T (p.Ser672Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1495+9452A>T (n.1495+9452A>T)
5g.36985855G>ACA359503928NIPBLc.2675G>A (p.Ser892Asn)
n.2295G>A
c.1-78723G>A (n.1-78723G>A)
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
c.2015G>A (p.Ser672Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1495+9453G>A (n.1495+9453G>A)
5g.36985855G>CCA359503929NIPBLc.2675G>C (p.Ser892Thr)
n.2295G>C
c.1-78723G>C (n.1-78723G>C)
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
c.2015G>C (p.Ser672Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1495+9453G>C (n.1495+9453G>C)
5g.36985855G>TCA359503930NIPBLc.2675G>T (p.Ser892Ile)
n.2295G>T
c.1-78723G>T (n.1-78723G>T)
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
c.2015G>T (p.Ser672Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1495+9453G>T (n.1495+9453G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985856T>ACA359503936NIPBLc.2676T>A (p.Ser892Arg)
n.2296T>A
c.1-78722T>A (n.1-78722T>A)
c.1932T>A (p.Ser644Arg)
c.2016T>A (p.Ser672Arg)
c.1059T>A (p.Ser353Arg)
c.1495+9454T>A (n.1495+9454T>A)
5g.36985856T>CCA444096090NIPBLc.2676T>C (p.Ser892=)
n.2296T>C
c.1-78722T>C (n.1-78722T>C)
c.1932T>C (p.Ser644=)
c.2016T>C (p.Ser672=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
c.1495+9454T>C (n.1495+9454T>C)
5g.36985856T>GCA359503938NIPBLc.2676T>G (p.Ser892Arg)
n.2296T>G
c.1-78722T>G (n.1-78722T>G)
c.1932T>G (p.Ser644Arg)
c.2016T>G (p.Ser672Arg)
c.1059T>G (p.Ser353Arg)
c.1495+9454T>G (n.1495+9454T>G)
5g.36985857C>ACA359503951NIPBLc.2677C>A (p.Pro893Thr)
n.2297C>A
c.1-78721C>A (n.1-78721C>A)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1495+9455C>A (n.1495+9455C>A)
5g.36985857C>GCA359503945NIPBLc.2677C>G (p.Pro893Ala)
n.2297C>G
c.1-78721C>G (n.1-78721C>G)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1495+9455C>G (n.1495+9455C>G)
5g.36985857C>TCA359503949NIPBLc.2677C>T (p.Pro893Ser)
n.2297C>T
c.1-78721C>T (n.1-78721C>T)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1495+9455C>T (n.1495+9455C>T)
5g.36985858C>ACA359503958NIPBLc.2678C>A (p.Pro893His)
n.2298C>A
c.1-78720C>A (n.1-78720C>A)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.1495+9456C>A (n.1495+9456C>A)
5g.36985858C>GCA359503960NIPBLc.2678C>G (p.Pro893Arg)
n.2298C>G
c.1-78720C>G (n.1-78720C>G)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1495+9456C>G (n.1495+9456C>G)
5g.36985858C>TCA359503962NIPBLc.2678C>T (p.Pro893Leu)
n.2298C>T
c.1-78720C>T (n.1-78720C>T)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1495+9456C>T (n.1495+9456C>T)
 gnomAD v4
5g.36985859T>ACA444096092NIPBLc.2679T>A (p.Pro893=)
n.2299T>A
c.1-78719T>A (n.1-78719T>A)
c.1935T>A (p.Pro645=)
c.2019T>A (p.Pro673=)
c.1062T>A (p.Pro354=)
c.1495+9457T>A (n.1495+9457T>A)
5g.36985859T>CCA444096093NIPBLc.2679T>C (p.Pro893=)
n.2299T>C
c.1-78719T>C (n.1-78719T>C)
c.1935T>C (p.Pro645=)
c.2019T>C (p.Pro673=)
c.1062T>C (p.Pro354=)
c.1495+9457T>C (n.1495+9457T>C)
5g.36985859T>GCA444096094NIPBLc.2679T>G (p.Pro893=)
n.2299T>G
c.1-78719T>G (n.1-78719T>G)
c.1935T>G (p.Pro645=)
c.2019T>G (p.Pro673=)
c.1062T>G (p.Pro354=)
c.1495+9457T>G (n.1495+9457T>G)
5g.36985860C>ACA359503966NIPBLc.2680C>A (p.Arg894Ser)
n.2300C>A
c.1-78718C>A (n.1-78718C>A)
c.1936C>A (p.Arg646Ser)
c.2020C>A (p.Arg674Ser)
c.1063C>A (p.Arg355Ser)
c.1495+9458C>A (n.1495+9458C>A)
5g.36985860C=CA1539582710NIPBLc.2680C= (p.Arg894=)
n.2300C=
c.1-78718C= (n.1-78718C=)
c.1936C= (p.Arg646=)
c.2020C= (p.Arg674=)
c.1063C= (p.Arg355=)
c.1495+9458C= (n.1495+9458C=)
5g.36985860C>GCA359503969NIPBLc.2680C>G (p.Arg894Gly)
n.2300C>G
c.1-78718C>G (n.1-78718C>G)
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.1495+9458C>G (n.1495+9458C>G)
5g.36985860C>TCA3236210NIPBLc.2680C>T (p.Arg894Cys)
n.2300C>T
c.1-78718C>T (n.1-78718C>T)
c.1936C>T (p.Arg646Cys)
c.2020C>T (p.Arg674Cys)
c.1063C>T (p.Arg355Cys)
c.1495+9458C>T (n.1495+9458C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985861G>ACA3236211NIPBLc.2681G>A (p.Arg894His)
n.2301G>A
c.1-78717G>A (n.1-78717G>A)
c.1937G>A (p.Arg646His)
c.2021G>A (p.Arg674His)
c.1064G>A (p.Arg355His)
c.1495+9459G>A (n.1495+9459G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985861G>CCA359503979NIPBLc.2681G>C (p.Arg894Pro)
n.2301G>C
c.1-78717G>C (n.1-78717G>C)
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.1495+9459G>C (n.1495+9459G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985861G=CA1539582718NIPBLc.2681G= (p.Arg894=)
n.2301G=
c.1-78717G= (n.1-78717G=)
c.1937G= (p.Arg646=)
c.2021G= (p.Arg674=)
c.1064G= (p.Arg355=)
c.1495+9459G= (n.1495+9459G=)
5g.36985861G>TCA359503981NIPBLc.2681G>T (p.Arg894Leu)
n.2301G>T
c.1-78717G>T (n.1-78717G>T)
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.1495+9459G>T (n.1495+9459G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985862T>ACA444096095NIPBLc.2682T>A (p.Arg894=)
n.2302T>A
c.1-78716T>A (n.1-78716T>A)
c.1938T>A (p.Arg646=)
c.2022T>A (p.Arg674=)
c.1065T>A (p.Arg355=)
c.1495+9460T>A (n.1495+9460T>A)
5g.36985862T>CCA3236212NIPBLc.2682T>C (p.Arg894=)
n.2302T>C
c.1-78716T>C (n.1-78716T>C)
c.1938T>C (p.Arg646=)
c.2022T>C (p.Arg674=)
c.1065T>C (p.Arg355=)
c.1495+9460T>C (n.1495+9460T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985862T>GCA444096096NIPBLc.2682T>G (p.Arg894=)
n.2302T>G
c.1-78716T>G (n.1-78716T>G)
c.1938T>G (p.Arg646=)
c.2022T>G (p.Arg674=)
c.1065T>G (p.Arg355=)
c.1495+9460T>G (n.1495+9460T>G)
 gnomAD v4
5g.36985862T=CA1539582725NIPBLc.2682T= (p.Arg894=)
n.2302T=
c.1-78716T= (n.1-78716T=)
c.1938T= (p.Arg646=)
c.2022T= (p.Arg674=)
c.1065T= (p.Arg355=)
c.1495+9460T= (n.1495+9460T=)
5g.36985863G>ACA359503992NIPBLc.2683G>A (p.Val895Ile)
n.2303G>A
c.1-78715G>A (n.1-78715G>A)
c.1939G>A (p.Val647Ile)
c.2023G>A (p.Val675Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.1495+9461G>A (n.1495+9461G>A)
5g.36985863G>CCA359503993NIPBLc.2683G>C (p.Val895Leu)
n.2303G>C
c.1-78715G>C (n.1-78715G>C)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1495+9461G>C (n.1495+9461G>C)
5g.36985863G>TCA359503997NIPBLc.2683G>T (p.Val895Phe)
n.2303G>T
c.1-78715G>T (n.1-78715G>T)
c.1939G>T (p.Val647Phe)
c.2023G>T (p.Val675Phe)
c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.1495+9461G>T (n.1495+9461G>T)
5g.36985864T>ACA359504004NIPBLc.2684T>A (p.Val895Asp)
n.2304T>A
c.1-78714T>A (n.1-78714T>A)
c.1940T>A (p.Val647Asp)
c.2024T>A (p.Val675Asp)
c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.1495+9462T>A (n.1495+9462T>A)
5g.36985864T>CCA359504008NIPBLc.2684T>C (p.Val895Ala)
n.2304T>C
c.1-78714T>C (n.1-78714T>C)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1495+9462T>C (n.1495+9462T>C)
5g.36985864T>GCA359504005NIPBLc.2684T>G (p.Val895Gly)
n.2304T>G
c.1-78714T>G (n.1-78714T>G)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1495+9462T>G (n.1495+9462T>G)
5g.36985865T>ACA444096098NIPBLc.2685T>A (p.Val895=)
n.2305T>A
c.1-78713T>A (n.1-78713T>A)
c.1941T>A (p.Val647=)
c.2025T>A (p.Val675=)
c.1068T>A (p.Val356=)
c.1495+9463T>A (n.1495+9463T>A)
5g.36985865T>CCA444096099NIPBLc.2685T>C (p.Val895=)
n.2305T>C
c.1-78713T>C (n.1-78713T>C)
c.1941T>C (p.Val647=)
c.2025T>C (p.Val675=)
c.1068T>C (p.Val356=)
c.1495+9463T>C (n.1495+9463T>C)
5g.36985865T>GCA444096100NIPBLc.2685T>G (p.Val895=)
n.2305T>G
c.1-78713T>G (n.1-78713T>G)
c.1941T>G (p.Val647=)
c.2025T>G (p.Val675=)
c.1068T>G (p.Val356=)
c.1495+9463T>G (n.1495+9463T>G)
5g.36985866A>CCA359504015NIPBLc.2686A>C (p.Lys896Gln)
n.2306A>C
c.1-78712A>C (n.1-78712A>C)
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1495+9464A>C (n.1495+9464A>C)
5g.36985866A>GCA359504020NIPBLc.2686A>G (p.Lys896Glu)
n.2306A>G
c.1-78712A>G (n.1-78712A>G)
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1495+9464A>G (n.1495+9464A>G)
5g.36985866A>TCA359504022NIPBLc.2686A>T (p.Lys896Ter)
n.2306A>T
c.1-78712A>T (n.1-78712A>T)
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1495+9464A>T (n.1495+9464A>T)
5g.36985867A>CCA359504029NIPBLc.2687A>C (p.Lys896Thr)
n.2307A>C
c.1-78711A>C (n.1-78711A>C)
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1495+9465A>C (n.1495+9465A>C)
5g.36985867A>GCA359504030NIPBLc.2687A>G (p.Lys896Arg)
n.2307A>G
c.1-78711A>G (n.1-78711A>G)
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1495+9465A>G (n.1495+9465A>G)
5g.36985867A>TCA359504031NIPBLc.2687A>T (p.Lys896Ile)
n.2307A>T
c.1-78711A>T (n.1-78711A>T)
c.1943A>T (p.Lys648Ile)
c.2027A>T (p.Lys676Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.1495+9465A>T (n.1495+9465A>T)
5g.36985868A>CCA359504032NIPBLc.2688A>C (p.Lys896Asn)
n.2308A>C
c.1-78710A>C (n.1-78710A>C)
c.1944A>C (p.Lys648Asn)
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.1495+9466A>C (n.1495+9466A>C)
5g.36985868A>GCA444096101NIPBLc.2688A>G (p.Lys896=)
n.2308A>G
c.1-78710A>G (n.1-78710A>G)
c.1944A>G (p.Lys648=)
c.2028A>G (p.Lys676=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.1495+9466A>G (n.1495+9466A>G)
5g.36985868A>TCA359504036NIPBLc.2688A>T (p.Lys896Asn)
n.2308A>T
c.1-78710A>T (n.1-78710A>T)
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
c.2028A>T (p.Lys676Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.1495+9466A>T (n.1495+9466A>T)
5g.36985869C>ACA359504040NIPBLc.2689C>A (p.Gln897Lys)
n.2309C>A
c.1-78709C>A (n.1-78709C>A)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1495+9467C>A (n.1495+9467C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985869C=CA1539582731NIPBLc.2689C= (p.Gln897=)
n.2309C=
c.1-78709C= (n.1-78709C=)
c.1945C= (p.Gln649=)
c.2029C= (p.Gln677=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.1495+9467C= (n.1495+9467C=)
5g.36985869C>GCA359504042NIPBLc.2689C>G (p.Gln897Glu)
n.2309C>G
c.1-78709C>G (n.1-78709C>G)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.2029C>G (p.Gln677Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1495+9467C>G (n.1495+9467C>G)
 gnomAD v4
5g.36985869C>TCA359504045NIPBLc.2689C>T (p.Gln897Ter)
n.2309C>T
c.1-78709C>T (n.1-78709C>T)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1495+9467C>T (n.1495+9467C>T)
5g.36985870A>CCA359504057NIPBLc.2690A>C (p.Gln897Pro)
n.2310A>C
c.1-78708A>C (n.1-78708A>C)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.2030A>C (p.Gln677Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1495+9468A>C (n.1495+9468A>C)
5g.36985870A>GCA359504054NIPBLc.2690A>G (p.Gln897Arg)
n.2310A>G
c.1-78708A>G (n.1-78708A>G)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1495+9468A>G (n.1495+9468A>G)
 gnomAD v4
5g.36985870A>TCA359504049NIPBLc.2690A>T (p.Gln897Leu)
n.2310A>T
c.1-78708A>T (n.1-78708A>T)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.2030A>T (p.Gln677Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1495+9468A>T (n.1495+9468A>T)
5g.36985871A=CA1539582733NIPBLc.2691A= (p.Gln897=)
n.2311A=
c.1-78707A= (n.1-78707A=)
c.1947A= (p.Gln649=)
c.2031A= (p.Gln677=)
c.1074A= (p.Gln358=)
c.1495+9469A= (n.1495+9469A=)
5g.36985871A>CCA359504065NIPBLc.2691A>C (p.Gln897His)
n.2311A>C
c.1-78707A>C (n.1-78707A>C)
c.1947A>C (p.Gln649His)
c.2031A>C (p.Gln677His)
c.1074A>C (p.Gln358His)
c.1495+9469A>C (n.1495+9469A>C)
5g.36985871A>GCA3236213NIPBLc.2691A>G (p.Gln897=)
n.2311A>G
c.1-78707A>G (n.1-78707A>G)
c.1947A>G (p.Gln649=)
c.2031A>G (p.Gln677=)
c.1074A>G (p.Gln358=)
c.1495+9469A>G (n.1495+9469A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985871A>TCA359504070NIPBLc.2691A>T (p.Gln897His)
n.2311A>T
c.1-78707A>T (n.1-78707A>T)
c.1947A>T (p.Gln649His)
c.2031A>T (p.Gln677His)
c.1074A>T (p.Gln358His)
c.1495+9469A>T (n.1495+9469A>T)
5g.36985872G>ACA359504076NIPBLc.2692G>A (p.Gly898Arg)
n.2312G>A
c.1-78706G>A (n.1-78706G>A)
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.1495+9470G>A (n.1495+9470G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985872G>CCA359504087NIPBLc.2692G>C (p.Gly898Arg)
n.2312G>C
c.1-78706G>C (n.1-78706G>C)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1495+9470G>C (n.1495+9470G>C)
5g.36985872G=CA1539582737NIPBLc.2692G= (p.Gly898=)
n.2312G=
c.1-78706G= (n.1-78706G=)
c.1948G= (p.Gly650=)
c.2032G= (p.Gly678=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.1495+9470G= (n.1495+9470G=)
5g.36985872G>TCA359504090NIPBLc.2692G>T (p.Gly898Ter)
n.2312G>T
c.1-78706G>T (n.1-78706G>T)
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.2032G>T (p.Gly678Ter)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.1495+9470G>T (n.1495+9470G>T)
 gnomAD v4
5g.36985873G>ACA359504097NIPBLc.2693G>A (p.Gly898Glu)
n.2313G>A
c.1-78705G>A (n.1-78705G>A)
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1495+9471G>A (n.1495+9471G>A)
5g.36985873G>CCA359504099NIPBLc.2693G>C (p.Gly898Ala)
n.2313G>C
c.1-78705G>C (n.1-78705G>C)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1495+9471G>C (n.1495+9471G>C)
5g.36985873G=CA1539582742NIPBLc.2693G= (p.Gly898=)
n.2313G=
c.1-78705G= (n.1-78705G=)
c.1949G= (p.Gly650=)
c.2033G= (p.Gly678=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.1495+9471G= (n.1495+9471G=)
5g.36985873G>TCA359504102NIPBLc.2693G>T (p.Gly898Val)
n.2313G>T
c.1-78705G>T (n.1-78705G>T)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1495+9471G>T (n.1495+9471G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985874A=CA1539582745NIPBLc.2694A= (p.Gly898=)
n.2314A=
c.1-78704A= (n.1-78704A=)
c.1950A= (p.Gly650=)
c.2034A= (p.Gly678=)
c.1077A= (p.Gly359=)
c.1495+9472A= (n.1495+9472A=)
5g.36985874A>CCA444096104NIPBLc.2694A>C (p.Gly898=)
n.2314A>C
c.1-78704A>C (n.1-78704A>C)
c.1950A>C (p.Gly650=)
c.2034A>C (p.Gly678=)
c.1077A>C (p.Gly359=)
c.1495+9472A>C (n.1495+9472A>C)
5g.36985874A>GCA444096105NIPBLc.2694A>G (p.Gly898=)
n.2314A>G
c.1-78704A>G (n.1-78704A>G)
c.1950A>G (p.Gly650=)
c.2034A>G (p.Gly678=)
c.1077A>G (p.Gly359=)
c.1495+9472A>G (n.1495+9472A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985874A>TCA444096106NIPBLc.2694A>T (p.Gly898=)
n.2314A>T
c.1-78704A>T (n.1-78704A>T)
c.1950A>T (p.Gly650=)
c.2034A>T (p.Gly678=)
c.1077A>T (p.Gly359=)
c.1495+9472A>T (n.1495+9472A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched