Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985699T>ACA359502078NIPBLc.2519T>A (p.Val840Asp)
n.2139T>A
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5g.36985699T>GCA359502082NIPBLc.2519T>G (p.Val840Gly)
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5g.36985700delCA658820594NIPBLc.2520del (p.Arg841GlufsTer6)
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c.1776T>C (p.Val592=)
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c.903T>C (p.Val301=)
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5g.36985700T>GCA444095974NIPBLc.2520T>G (p.Val840=)
n.2140T>G
c.1-78878T>G (n.1-78878T>G)
c.1776T>G (p.Val592=)
c.1860T>G (p.Val620=)
c.903T>G (p.Val301=)
c.1495+9298T>G (n.1495+9298T>G)
5g.36985701C>ACA444095975NIPBLc.2521C>A (p.Arg841=)
n.2141C>A
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5g.36985701C=CA1539582417NIPBLc.2521C= (p.Arg841=)
n.2141C=
c.1-78877C= (n.1-78877C=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.1861C= (p.Arg621=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.1495+9299C= (n.1495+9299C=)
5g.36985701C>GCA359502084NIPBLc.2521C>G (p.Arg841Gly)
n.2141C>G
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 dbSNP gnomAD v4
5g.36985701C>TCA277047NIPBLc.2521C>T (p.Arg841Ter)
n.2141C>T
c.1-78877C>T (n.1-78877C>T)
c.1777C>T (p.Arg593Ter)
c.1861C>T (p.Arg621Ter)
c.904C>T (p.Arg302Ter)
c.1495+9299C>T (n.1495+9299C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36985702G>ACA3236187NIPBLc.2522G>A (p.Arg841Gln)
n.2142G>A
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c.1778G>A (p.Arg593Gln)
c.1862G>A (p.Arg621Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.1495+9300G>A (n.1495+9300G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985702G>CCA359502118NIPBLc.2522G>C (p.Arg841Pro)
n.2142G>C
c.1-78876G>C (n.1-78876G>C)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.1495+9300G>C (n.1495+9300G>C)
5g.36985702G=CA1539582422NIPBLc.2522G= (p.Arg841=)
n.2142G=
c.1-78876G= (n.1-78876G=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.1862G= (p.Arg621=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.1495+9300G= (n.1495+9300G=)
5g.36985702G>TCA359502096NIPBLc.2522G>T (p.Arg841Leu)
n.2142G>T
c.1-78876G>T (n.1-78876G>T)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.1495+9300G>T (n.1495+9300G>T)
5g.36985703A>CCA444095976NIPBLc.2523A>C (p.Arg841=)
n.2143A>C
c.1-78875A>C (n.1-78875A>C)
c.1779A>C (p.Arg593=)
c.1863A>C (p.Arg621=)
c.906A>C (p.Arg302=)
c.1495+9301A>C (n.1495+9301A>C)
5g.36985703A>GCA444095977NIPBLc.2523A>G (p.Arg841=)
n.2143A>G
c.1-78875A>G (n.1-78875A>G)
c.1779A>G (p.Arg593=)
c.1863A>G (p.Arg621=)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.1495+9301A>G (n.1495+9301A>G)
5g.36985703A>TCA444095978NIPBLc.2523A>T (p.Arg841=)
n.2143A>T
c.1-78875A>T (n.1-78875A>T)
c.1779A>T (p.Arg593=)
c.1863A>T (p.Arg621=)
c.906A>T (p.Arg302=)
c.1495+9301A>T (n.1495+9301A>T)
5g.36985704A>CCA444095979NIPBLc.2524A>C (p.Arg842=)
n.2144A>C
c.1-78874A>C (n.1-78874A>C)
c.1780A>C (p.Arg594=)
c.1864A>C (p.Arg622=)
c.907A>C (p.Arg303=)
c.1495+9302A>C (n.1495+9302A>C)
5g.36985704A>GCA359502143NIPBLc.2524A>G (p.Arg842Gly)
n.2144A>G
c.1-78874A>G (n.1-78874A>G)
c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.1495+9302A>G (n.1495+9302A>G)
5g.36985704A>TCA359502146NIPBLc.2524A>T (p.Arg842Ter)
n.2144A>T
c.1-78874A>T (n.1-78874A>T)
c.1780A>T (p.Arg594Ter)
c.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.907A>T (p.Arg303Ter)
c.1495+9302A>T (n.1495+9302A>T)
5g.36985705G>ACA359502152NIPBLc.2525G>A (p.Arg842Lys)
n.2145G>A
c.1-78873G>A (n.1-78873G>A)
c.1781G>A (p.Arg594Lys)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.1495+9303G>A (n.1495+9303G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985705G>CCA359502160NIPBLc.2525G>C (p.Arg842Thr)
n.2145G>C
c.1-78873G>C (n.1-78873G>C)
c.1781G>C (p.Arg594Thr)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.1495+9303G>C (n.1495+9303G>C)
5g.36985705G=CA1539582424NIPBLc.2525G= (p.Arg842=)
n.2145G=
c.1-78873G= (n.1-78873G=)
c.1781G= (p.Arg594=)
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c.908G= (p.Arg303=)
c.1495+9303G= (n.1495+9303G=)
5g.36985705G>TCA359502166NIPBLc.2525G>T (p.Arg842Ile)
n.2145G>T
c.1-78873G>T (n.1-78873G>T)
c.1781G>T (p.Arg594Ile)
c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.908G>T (p.Arg303Ile)
c.1495+9303G>T (n.1495+9303G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985706A=CA1539582428NIPBLc.2526A= (p.Arg842=)
n.2146A=
c.1-78872A= (n.1-78872A=)
c.1782A= (p.Arg594=)
c.1866A= (p.Arg622=)
c.909A= (p.Arg303=)
c.1495+9304A= (n.1495+9304A=)
5g.36985706A>CCA359502172NIPBLc.2526A>C (p.Arg842Ser)
n.2146A>C
c.1-78872A>C (n.1-78872A>C)
c.1782A>C (p.Arg594Ser)
c.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.909A>C (p.Arg303Ser)
c.1495+9304A>C (n.1495+9304A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985706A>GCA444095980NIPBLc.2526A>G (p.Arg842=)
n.2146A>G
c.1-78872A>G (n.1-78872A>G)
c.1782A>G (p.Arg594=)
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.909A>G (p.Arg303=)
c.1495+9304A>G (n.1495+9304A>G)
 gnomAD v4
5g.36985706A>TCA359502176NIPBLc.2526A>T (p.Arg842Ser)
n.2146A>T
c.1-78872A>T (n.1-78872A>T)
c.1782A>T (p.Arg594Ser)
c.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.909A>T (p.Arg303Ser)
c.1495+9304A>T (n.1495+9304A>T)
5g.36985707C>ACA359502187NIPBLc.2527C>A (p.Pro843Thr)
n.2147C>A
c.1-78871C>A (n.1-78871C>A)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.1495+9305C>A (n.1495+9305C>A)
5g.36985707C>GCA359502203NIPBLc.2527C>G (p.Pro843Ala)
n.2147C>G
c.1-78871C>G (n.1-78871C>G)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.1495+9305C>G (n.1495+9305C>G)
5g.36985707C>TCA359502217NIPBLc.2527C>T (p.Pro843Ser)
n.2147C>T
c.1-78871C>T (n.1-78871C>T)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.1495+9305C>T (n.1495+9305C>T)
5g.36985708C>ACA359502227NIPBLc.2528C>A (p.Pro843Gln)
n.2148C>A
c.1-78870C>A (n.1-78870C>A)
c.1784C>A (p.Pro595Gln)
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.1495+9306C>A (n.1495+9306C>A)
 gnomAD v4
5g.36985708C>GCA359502235NIPBLc.2528C>G (p.Pro843Arg)
n.2148C>G
c.1-78870C>G (n.1-78870C>G)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.1495+9306C>G (n.1495+9306C>G)
5g.36985708C>TCA359502239NIPBLc.2528C>T (p.Pro843Leu)
n.2148C>T
c.1-78870C>T (n.1-78870C>T)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.1495+9306C>T (n.1495+9306C>T)
5g.36985709A>CCA444095981NIPBLc.2529A>C (p.Pro843=)
n.2149A>C
c.1-78869A>C (n.1-78869A>C)
c.1785A>C (p.Pro595=)
c.1869A>C (p.Pro623=)
c.912A>C (p.Pro304=)
c.1495+9307A>C (n.1495+9307A>C)
5g.36985709A>GCA444095982NIPBLc.2529A>G (p.Pro843=)
n.2149A>G
c.1-78869A>G (n.1-78869A>G)
c.1785A>G (p.Pro595=)
c.1869A>G (p.Pro623=)
c.912A>G (p.Pro304=)
c.1495+9307A>G (n.1495+9307A>G)
 gnomAD v4
5g.36985709A>TCA444095983NIPBLc.2529A>T (p.Pro843=)
n.2149A>T
c.1-78869A>T (n.1-78869A>T)
c.1785A>T (p.Pro595=)
c.1869A>T (p.Pro623=)
c.912A>T (p.Pro304=)
c.1495+9307A>T (n.1495+9307A>T)
5g.36985710G>ACA359502250NIPBLc.2530G>A (p.Glu844Lys)
n.2150G>A
c.1-78868G>A (n.1-78868G>A)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.1495+9308G>A (n.1495+9308G>A)
5g.36985710G>CCA359502248NIPBLc.2530G>C (p.Glu844Gln)
n.2150G>C
c.1-78868G>C (n.1-78868G>C)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.1495+9308G>C (n.1495+9308G>C)
5g.36985710G>TCA359502244NIPBLc.2530G>T (p.Glu844Ter)
n.2150G>T
c.1-78868G>T (n.1-78868G>T)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.1495+9308G>T (n.1495+9308G>T)
5g.36985711A>CCA359502255NIPBLc.2531A>C (p.Glu844Ala)
n.2151A>C
c.1-78867A>C (n.1-78867A>C)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.1495+9309A>C (n.1495+9309A>C)
5g.36985711A>GCA359502265NIPBLc.2531A>G (p.Glu844Gly)
n.2151A>G
c.1-78867A>G (n.1-78867A>G)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.1495+9309A>G (n.1495+9309A>G)
5g.36985711A>TCA359502268NIPBLc.2531A>T (p.Glu844Val)
n.2151A>T
c.1-78867A>T (n.1-78867A>T)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.1495+9309A>T (n.1495+9309A>T)
5g.36985712A>CCA359502274NIPBLc.2532A>C (p.Glu844Asp)
n.2152A>C
c.1-78866A>C (n.1-78866A>C)
c.1788A>C (p.Glu596Asp)
c.1872A>C (p.Glu624Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.1495+9310A>C (n.1495+9310A>C)
5g.36985712A>GCA444095984NIPBLc.2532A>G (p.Glu844=)
n.2152A>G
c.1-78866A>G (n.1-78866A>G)
c.1788A>G (p.Glu596=)
c.1872A>G (p.Glu624=)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.1495+9310A>G (n.1495+9310A>G)
5g.36985712A>TCA359502277NIPBLc.2532A>T (p.Glu844Asp)
n.2152A>T
c.1-78866A>T (n.1-78866A>T)
c.1788A>T (p.Glu596Asp)
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.1495+9310A>T (n.1495+9310A>T)
5g.36985713A>CCA359502287NIPBLc.2533A>C (p.Thr845Pro)
n.2153A>C
c.1-78865A>C (n.1-78865A>C)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.1495+9311A>C (n.1495+9311A>C)
5g.36985713A>GCA359502295NIPBLc.2533A>G (p.Thr845Ala)
n.2153A>G
c.1-78865A>G (n.1-78865A>G)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.1495+9311A>G (n.1495+9311A>G)
5g.36985713A>TCA359502299NIPBLc.2533A>T (p.Thr845Ser)
n.2153A>T
c.1-78865A>T (n.1-78865A>T)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.1495+9311A>T (n.1495+9311A>T)
5g.36985714C>ACA359502301NIPBLc.2534C>A (p.Thr845Lys)
n.2154C>A
c.1-78864C>A (n.1-78864C>A)
c.1790C>A (p.Thr597Lys)
c.1874C>A (p.Thr625Lys)
c.917C>A (p.Thr306Lys)
c.1495+9312C>A (n.1495+9312C>A)
5g.36985714C>GCA359502304NIPBLc.2534C>G (p.Thr845Arg)
n.2154C>G
c.1-78864C>G (n.1-78864C>G)
c.1790C>G (p.Thr597Arg)
c.1874C>G (p.Thr625Arg)
c.917C>G (p.Thr306Arg)
c.1495+9312C>G (n.1495+9312C>G)
5g.36985714C>TCA359502307NIPBLc.2534C>T (p.Thr845Ile)
n.2154C>T
c.1-78864C>T (n.1-78864C>T)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.1495+9312C>T (n.1495+9312C>T)
5g.36985715A>CCA444095985NIPBLc.2535A>C (p.Thr845=)
n.2155A>C
c.1-78863A>C (n.1-78863A>C)
c.1791A>C (p.Thr597=)
c.1875A>C (p.Thr625=)
c.918A>C (p.Thr306=)
c.1495+9313A>C (n.1495+9313A>C)
5g.36985715A>GCA444095986NIPBLc.2535A>G (p.Thr845=)
n.2155A>G
c.1-78863A>G (n.1-78863A>G)
c.1791A>G (p.Thr597=)
c.1875A>G (p.Thr625=)
c.918A>G (p.Thr306=)
c.1495+9313A>G (n.1495+9313A>G)
 gnomAD v4
5g.36985715A>TCA444095987NIPBLc.2535A>T (p.Thr845=)
n.2155A>T
c.1-78863A>T (n.1-78863A>T)
c.1791A>T (p.Thr597=)
c.1875A>T (p.Thr625=)
c.918A>T (p.Thr306=)
c.1495+9313A>T (n.1495+9313A>T)
5g.36985716T>ACA359502312NIPBLc.2536T>A (p.Leu846Met)
n.2156T>A
c.1-78862T>A (n.1-78862T>A)
c.1792T>A (p.Leu598Met)
c.1876T>A (p.Leu626Met)
c.919T>A (p.Leu307Met)
c.1495+9314T>A (n.1495+9314T>A)
5g.36985716T>CCA444095988NIPBLc.2536T>C (p.Leu846=)
n.2156T>C
c.1-78862T>C (n.1-78862T>C)
c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1876T>C (p.Leu626=)
c.919T>C (p.Leu307=)
c.1495+9314T>C (n.1495+9314T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985716T>GCA359502316NIPBLc.2536T>G (p.Leu846Val)
n.2156T>G
c.1-78862T>G (n.1-78862T>G)
c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.1876T>G (p.Leu626Val)
c.919T>G (p.Leu307Val)
c.1495+9314T>G (n.1495+9314T>G)
5g.36985717T>ACA359502335NIPBLc.2537T>A (p.Leu846Ter)
n.2157T>A
c.1-78861T>A (n.1-78861T>A)
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1877T>A (p.Leu626Ter)
c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.1495+9315T>A (n.1495+9315T>A)
5g.36985717T>CCA3236188NIPBLc.2537T>C (p.Leu846Ser)
n.2157T>C
c.1-78861T>C (n.1-78861T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.1877T>C (p.Leu626Ser)
c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.1495+9315T>C (n.1495+9315T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985717T>GCA359502325NIPBLc.2537T>G (p.Leu846Trp)
n.2157T>G
c.1-78861T>G (n.1-78861T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Trp)
c.1877T>G (p.Leu626Trp)
c.920T>G (p.Leu307Trp)
c.1495+9315T>G (n.1495+9315T>G)
5g.36985717T=CA1539582430NIPBLc.2537T= (p.Leu846=)
n.2157T=
c.1-78861T= (n.1-78861T=)
c.1793T= (p.Leu598=)
c.1877T= (p.Leu626=)
c.920T= (p.Leu307=)
c.1495+9315T= (n.1495+9315T=)
5g.36985718G>ACA444095989NIPBLc.2538G>A (p.Leu846=)
n.2158G>A
c.1-78860G>A (n.1-78860G>A)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.1495+9316G>A (n.1495+9316G>A)
5g.36985718G>CCA359502339NIPBLc.2538G>C (p.Leu846Phe)
n.2158G>C
c.1-78860G>C (n.1-78860G>C)
c.1794G>C (p.Leu598Phe)
c.1878G>C (p.Leu626Phe)
c.921G>C (p.Leu307Phe)
c.1495+9316G>C (n.1495+9316G>C)
5g.36985718G>TCA359502342NIPBLc.2538G>T (p.Leu846Phe)
n.2158G>T
c.1-78860G>T (n.1-78860G>T)
c.1794G>T (p.Leu598Phe)
c.1878G>T (p.Leu626Phe)
c.921G>T (p.Leu307Phe)
c.1495+9316G>T (n.1495+9316G>T)
 gnomAD v4
5g.36985719A>CCA444095990NIPBLc.2539A>C (p.Arg847=)
n.2159A>C
c.1-78859A>C (n.1-78859A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.1879A>C (p.Arg627=)
c.922A>C (p.Arg308=)
c.1495+9317A>C (n.1495+9317A>C)
5g.36985719A>GCA359502346NIPBLc.2539A>G (p.Arg847Gly)
n.2159A>G
c.1-78859A>G (n.1-78859A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.1495+9317A>G (n.1495+9317A>G)
5g.36985719A>TCA359502347NIPBLc.2539A>T (p.Arg847Ter)
n.2159A>T
c.1-78859A>T (n.1-78859A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Ter)
c.1879A>T (p.Arg627Ter)
c.922A>T (p.Arg308Ter)
c.1495+9317A>T (n.1495+9317A>T)
5g.36985720G>ACA359502349NIPBLc.2540G>A (p.Arg847Lys)
n.2160G>A
c.1-78858G>A (n.1-78858G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.1495+9318G>A (n.1495+9318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985720G>CCA359502352NIPBLc.2540G>C (p.Arg847Thr)
n.2160G>C
c.1-78858G>C (n.1-78858G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.1495+9318G>C (n.1495+9318G>C)
5g.36985720G=CA1539582433NIPBLc.2540G= (p.Arg847=)
n.2160G=
c.1-78858G= (n.1-78858G=)
c.1796G= (p.Arg599=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.1495+9318G= (n.1495+9318G=)
5g.36985720G>TCA3236189NIPBLc.2540G>T (p.Arg847Ile)
n.2160G>T
c.1-78858G>T (n.1-78858G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Ile)
c.1880G>T (p.Arg627Ile)
c.923G>T (p.Arg308Ile)
c.1495+9318G>T (n.1495+9318G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985721A>CCA359502353NIPBLc.2541A>C (p.Arg847Ser)
n.2161A>C
c.1-78857A>C (n.1-78857A>C)
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
c.1881A>C (p.Arg627Ser)
c.924A>C (p.Arg308Ser)
c.1495+9319A>C (n.1495+9319A>C)
5g.36985721A>GCA444095991NIPBLc.2541A>G (p.Arg847=)
n.2161A>G
c.1-78857A>G (n.1-78857A>G)
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.1881A>G (p.Arg627=)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.1495+9319A>G (n.1495+9319A>G)
5g.36985721A>TCA359502356NIPBLc.2541A>T (p.Arg847Ser)
n.2161A>T
c.1-78857A>T (n.1-78857A>T)
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
c.1881A>T (p.Arg627Ser)
c.924A>T (p.Arg308Ser)
c.1495+9319A>T (n.1495+9319A>T)
5g.36985722T>ACA359502359NIPBLc.2542T>A (p.Ser848Thr)
n.2162T>A
c.1-78856T>A (n.1-78856T>A)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.1495+9320T>A (n.1495+9320T>A)
5g.36985722T>CCA359502360NIPBLc.2542T>C (p.Ser848Pro)
n.2162T>C
c.1-78856T>C (n.1-78856T>C)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.1495+9320T>C (n.1495+9320T>C)
5g.36985722T>GCA359502361NIPBLc.2542T>G (p.Ser848Ala)
n.2162T>G
c.1-78856T>G (n.1-78856T>G)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.1495+9320T>G (n.1495+9320T>G)
5g.36985723C>ACA359502365NIPBLc.2543C>A (p.Ser848Tyr)
n.2163C>A
c.1-78855C>A (n.1-78855C>A)
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.1495+9321C>A (n.1495+9321C>A)
5g.36985723C=CA1539582437NIPBLc.2543C= (p.Ser848=)
n.2163C=
c.1-78855C= (n.1-78855C=)
c.1799C= (p.Ser600=)
c.1883C= (p.Ser628=)
c.926C= (p.Ser309=)
c.1495+9321C= (n.1495+9321C=)
5g.36985723C>GCA359502368NIPBLc.2543C>G (p.Ser848Cys)
n.2163C>G
c.1-78855C>G (n.1-78855C>G)
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.1495+9321C>G (n.1495+9321C>G)
5g.36985723C>TCA359502369NIPBLc.2543C>T (p.Ser848Phe)
n.2163C>T
c.1-78855C>T (n.1-78855C>T)
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.1495+9321C>T (n.1495+9321C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985724C>ACA444095994NIPBLc.2544C>A (p.Ser848=)
n.2164C>A
c.1-78854C>A (n.1-78854C>A)
c.1800C>A (p.Ser600=)
c.1884C>A (p.Ser628=)
c.927C>A (p.Ser309=)
c.1495+9322C>A (n.1495+9322C>A)
 COSMIC COSMIC
5g.36985724C=CA1539582441NIPBLc.2544C= (p.Ser848=)
n.2164C=
c.1-78854C= (n.1-78854C=)
c.1800C= (p.Ser600=)
c.1884C= (p.Ser628=)
c.927C= (p.Ser309=)
c.1495+9322C= (n.1495+9322C=)
5g.36985724C>GCA444095992NIPBLc.2544C>G (p.Ser848=)
n.2164C>G
c.1-78854C>G (n.1-78854C>G)
c.1800C>G (p.Ser600=)
c.1884C>G (p.Ser628=)
c.927C>G (p.Ser309=)
c.1495+9322C>G (n.1495+9322C>G)
5g.36985724C>TCA444095993NIPBLc.2544C>T (p.Ser848=)
n.2164C>T
c.1-78854C>T (n.1-78854C>T)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1884C>T (p.Ser628=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.1495+9322C>T (n.1495+9322C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985725T>ACA359502392NIPBLc.2545T>A (p.Ser849Thr)
n.2165T>A
c.1-78853T>A (n.1-78853T>A)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.1495+9323T>A (n.1495+9323T>A)
5g.36985725T>CCA359502375NIPBLc.2545T>C (p.Ser849Pro)
n.2165T>C
c.1-78853T>C (n.1-78853T>C)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.1495+9323T>C (n.1495+9323T>C)
5g.36985725T>GCA359502373NIPBLc.2545T>G (p.Ser849Ala)
n.2165T>G
c.1-78853T>G (n.1-78853T>G)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.1495+9323T>G (n.1495+9323T>G)
5g.36985726C>ACA359502398NIPBLc.2546C>A (p.Ser849Tyr)
n.2166C>A
c.1-78852C>A (n.1-78852C>A)
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.1886C>A (p.Ser629Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.1495+9324C>A (n.1495+9324C>A)
5g.36985726C=CA1539582444NIPBLc.2546C= (p.Ser849=)
n.2166C=
c.1-78852C= (n.1-78852C=)
c.1802C= (p.Ser601=)
c.1886C= (p.Ser629=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.1495+9324C= (n.1495+9324C=)
5g.36985726C>GCA3236190NIPBLc.2546C>G (p.Ser849Cys)
n.2166C>G
c.1-78852C>G (n.1-78852C>G)
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
c.1886C>G (p.Ser629Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.1495+9324C>G (n.1495+9324C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985726C>TCA359502411NIPBLc.2546C>T (p.Ser849Phe)
n.2166C>T
c.1-78852C>T (n.1-78852C>T)
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
c.1886C>T (p.Ser629Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.1495+9324C>T (n.1495+9324C>T)
5g.36985727T>ACA444095996NIPBLc.2547T>A (p.Ser849=)
n.2167T>A
c.1-78851T>A (n.1-78851T>A)
c.1803T>A (p.Ser601=)
c.1887T>A (p.Ser629=)
c.930T>A (p.Ser310=)
c.1495+9325T>A (n.1495+9325T>A)
5g.36985727T>CCA444095997NIPBLc.2547T>C (p.Ser849=)
n.2167T>C
c.1-78851T>C (n.1-78851T>C)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.1887T>C (p.Ser629=)
c.930T>C (p.Ser310=)
c.1495+9325T>C (n.1495+9325T>C)
 gnomAD v4
5g.36985727T>GCA444095995NIPBLc.2547T>G (p.Ser849=)
n.2167T>G
c.1-78851T>G (n.1-78851T>G)
c.1803T>G (p.Ser601=)
c.1887T>G (p.Ser629=)
c.930T>G (p.Ser310=)
c.1495+9325T>G (n.1495+9325T>G)
5g.36985728A=CA1539582447NIPBLc.2548A= (p.Ser850=)
n.2168A=
c.1-78850A= (n.1-78850A=)
c.1804A= (p.Ser602=)
c.1888A= (p.Ser630=)
c.931A= (p.Ser311=)
c.1495+9326A= (n.1495+9326A=)
5g.36985728A>CCA359502415NIPBLc.2548A>C (p.Ser850Arg)
n.2168A>C
c.1-78850A>C (n.1-78850A>C)
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.1888A>C (p.Ser630Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.1495+9326A>C (n.1495+9326A>C)
5g.36985728A>GCA117044787NIPBLc.2548A>G (p.Ser850Gly)
n.2168A>G
c.1-78850A>G (n.1-78850A>G)
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.1888A>G (p.Ser630Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.1495+9326A>G (n.1495+9326A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985728A>TCA359502416NIPBLc.2548A>T (p.Ser850Cys)
n.2168A>T
c.1-78850A>T (n.1-78850A>T)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.1888A>T (p.Ser630Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.1495+9326A>T (n.1495+9326A>T)
5g.36985729G>ACA117044791NIPBLc.2549G>A (p.Ser850Asn)
n.2169G>A
c.1-78849G>A (n.1-78849G>A)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.1889G>A (p.Ser630Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.1495+9327G>A (n.1495+9327G>A)
 dbSNP
5g.36985729G>CCA359502421NIPBLc.2549G>C (p.Ser850Thr)
n.2169G>C
c.1-78849G>C (n.1-78849G>C)
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.1889G>C (p.Ser630Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.1495+9327G>C (n.1495+9327G>C)
5g.36985729G=CA1539582449NIPBLc.2549G= (p.Ser850=)
n.2169G=
c.1-78849G= (n.1-78849G=)
c.1805G= (p.Ser602=)
c.1889G= (p.Ser630=)
c.932G= (p.Ser311=)
c.1495+9327G= (n.1495+9327G=)
5g.36985729G>TCA359502432NIPBLc.2549G>T (p.Ser850Ile)
n.2169G>T
c.1-78849G>T (n.1-78849G>T)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.1889G>T (p.Ser630Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.1495+9327G>T (n.1495+9327G>T)
5g.36985730T>ACA359502433NIPBLc.2550T>A (p.Ser850Arg)
n.2170T>A
c.1-78848T>A (n.1-78848T>A)
c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.1890T>A (p.Ser630Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
c.1495+9328T>A (n.1495+9328T>A)
5g.36985730T>CCA444095998NIPBLc.2550T>C (p.Ser850=)
n.2170T>C
c.1-78848T>C (n.1-78848T>C)
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.1890T>C (p.Ser630=)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.1495+9328T>C (n.1495+9328T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985730T>GCA359502434NIPBLc.2550T>G (p.Ser850Arg)
n.2170T>G
c.1-78848T>G (n.1-78848T>G)
c.1806T>G (p.Ser602Arg)
c.1890T>G (p.Ser630Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
c.1495+9328T>G (n.1495+9328T>G)
5g.36985731A=CA1539582453NIPBLc.2551A= (p.Arg851=)
n.2171A=
c.1-78847A= (n.1-78847A=)
c.1807A= (p.Arg603=)
c.1891A= (p.Arg631=)
c.934A= (p.Arg312=)
c.1495+9329A= (n.1495+9329A=)
5g.36985731A>CCA444095999NIPBLc.2551A>C (p.Arg851=)
n.2171A>C
c.1-78847A>C (n.1-78847A>C)
c.1807A>C (p.Arg603=)
c.1891A>C (p.Arg631=)
c.934A>C (p.Arg312=)
c.1495+9329A>C (n.1495+9329A>C)
5g.36985731A>GCA359502435NIPBLc.2551A>G (p.Arg851Gly)
n.2171A>G
c.1-78847A>G (n.1-78847A>G)
c.1807A>G (p.Arg603Gly)
c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.1495+9329A>G (n.1495+9329A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985731A>TCA359502436NIPBLc.2551A>T (p.Arg851Ter)
n.2171A>T
c.1-78847A>T (n.1-78847A>T)
c.1807A>T (p.Arg603Ter)
c.1891A>T (p.Arg631Ter)
c.934A>T (p.Arg312Ter)
c.1495+9329A>T (n.1495+9329A>T)
5g.36985732G>ACA359502444NIPBLc.2552G>A (p.Arg851Lys)
n.2172G>A
c.1-78846G>A (n.1-78846G>A)
c.1808G>A (p.Arg603Lys)
c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.1495+9330G>A (n.1495+9330G>A)
5g.36985732G>CCA359502446NIPBLc.2552G>C (p.Arg851Thr)
n.2172G>C
c.1-78846G>C (n.1-78846G>C)
c.1808G>C (p.Arg603Thr)
c.1892G>C (p.Arg631Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.1495+9330G>C (n.1495+9330G>C)
5g.36985732G>TCA359502440NIPBLc.2552G>T (p.Arg851Ile)
n.2172G>T
c.1-78846G>T (n.1-78846G>T)
c.1808G>T (p.Arg603Ile)
c.1892G>T (p.Arg631Ile)
c.935G>T (p.Arg312Ile)
c.1495+9330G>T (n.1495+9330G>T)
5g.36985733A=CA1539582454NIPBLc.2553A= (p.Arg851=)
n.2173A=
c.1-78845A= (n.1-78845A=)
c.1809A= (p.Arg603=)
c.1893A= (p.Arg631=)
c.936A= (p.Arg312=)
c.1495+9331A= (n.1495+9331A=)
5g.36985733A>CCA359502452NIPBLc.2553A>C (p.Arg851Ser)
n.2173A>C
c.1-78845A>C (n.1-78845A>C)
c.1809A>C (p.Arg603Ser)
c.1893A>C (p.Arg631Ser)
c.936A>C (p.Arg312Ser)
c.1495+9331A>C (n.1495+9331A>C)
5g.36985733A>GCA3236191NIPBLc.2553A>G (p.Arg851=)
n.2173A>G
c.1-78845A>G (n.1-78845A>G)
c.1809A>G (p.Arg603=)
c.1893A>G (p.Arg631=)
c.936A>G (p.Arg312=)
c.1495+9331A>G (n.1495+9331A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985733A>TCA359502459NIPBLc.2553A>T (p.Arg851Ser)
n.2173A>T
c.1-78845A>T (n.1-78845A>T)
c.1809A>T (p.Arg603Ser)
c.1893A>T (p.Arg631Ser)
c.936A>T (p.Arg312Ser)
c.1495+9331A>T (n.1495+9331A>T)
5g.36985734A>CCA359502460NIPBLc.2554A>C (p.Asn852His)
n.2174A>C
c.1-78844A>C (n.1-78844A>C)
c.1810A>C (p.Asn604His)
c.1894A>C (p.Asn632His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.1495+9332A>C (n.1495+9332A>C)
5g.36985734A>GCA359502461NIPBLc.2554A>G (p.Asn852Asp)
n.2174A>G
c.1-78844A>G (n.1-78844A>G)
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.1495+9332A>G (n.1495+9332A>G)
 gnomAD v4
5g.36985734A>TCA359502464NIPBLc.2554A>T (p.Asn852Tyr)
n.2174A>T
c.1-78844A>T (n.1-78844A>T)
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.1495+9332A>T (n.1495+9332A>T)
5g.36985735A=CA1539582460NIPBLc.2555A= (p.Asn852=)
n.2175A=
c.1-78843A= (n.1-78843A=)
c.1811A= (p.Asn604=)
c.1895A= (p.Asn632=)
c.938A= (p.Asn313=)
c.1495+9333A= (n.1495+9333A=)
5g.36985735A>CCA359502472NIPBLc.2555A>C (p.Asn852Thr)
n.2175A>C
c.1-78843A>C (n.1-78843A>C)
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.1495+9333A>C (n.1495+9333A>C)
5g.36985735A>GCA3236192NIPBLc.2555A>G (p.Asn852Ser)
n.2175A>G
c.1-78843A>G (n.1-78843A>G)
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.1495+9333A>G (n.1495+9333A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985735A>TCA359502499NIPBLc.2555A>T (p.Asn852Ile)
n.2175A>T
c.1-78843A>T (n.1-78843A>T)
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.1495+9333A>T (n.1495+9333A>T)
5g.36985736T>ACA359502503NIPBLc.2556T>A (p.Asn852Lys)
n.2176T>A
c.1-78842T>A (n.1-78842T>A)
c.1812T>A (p.Asn604Lys)
c.1896T>A (p.Asn632Lys)
c.939T>A (p.Asn313Lys)
c.1495+9334T>A (n.1495+9334T>A)
5g.36985736T>CCA444096000NIPBLc.2556T>C (p.Asn852=)
n.2176T>C
c.1-78842T>C (n.1-78842T>C)
c.1812T>C (p.Asn604=)
c.1896T>C (p.Asn632=)
c.939T>C (p.Asn313=)
c.1495+9334T>C (n.1495+9334T>C)
 gnomAD v4
5g.36985736T>GCA359502504NIPBLc.2556T>G (p.Asn852Lys)
n.2176T>G
c.1-78842T>G (n.1-78842T>G)
c.1812T>G (p.Asn604Lys)
c.1896T>G (p.Asn632Lys)
c.939T>G (p.Asn313Lys)
c.1495+9334T>G (n.1495+9334T>G)
5g.36985737G>ACA359502513NIPBLc.2557G>A (p.Glu853Lys)
n.2177G>A
c.1-78841G>A (n.1-78841G>A)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.1495+9335G>A (n.1495+9335G>A)
5g.36985737G>CCA359502510NIPBLc.2557G>C (p.Glu853Gln)
n.2177G>C
c.1-78841G>C (n.1-78841G>C)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.1495+9335G>C (n.1495+9335G>C)
5g.36985737G>TCA359502507NIPBLc.2557G>T (p.Glu853Ter)
n.2177G>T
c.1-78841G>T (n.1-78841G>T)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.1495+9335G>T (n.1495+9335G>T)
5g.36985738A>CCA359502519NIPBLc.2558A>C (p.Glu853Ala)
n.2178A>C
c.1-78840A>C (n.1-78840A>C)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.1495+9336A>C (n.1495+9336A>C)
5g.36985738A>GCA359502523NIPBLc.2558A>G (p.Glu853Gly)
n.2178A>G
c.1-78840A>G (n.1-78840A>G)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.1495+9336A>G (n.1495+9336A>G)
5g.36985738A>TCA359502527NIPBLc.2558A>T (p.Glu853Val)
n.2178A>T
c.1-78840A>T (n.1-78840A>T)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.1495+9336A>T (n.1495+9336A>T)
5g.36985739A>CCA359502534NIPBLc.2559A>C (p.Glu853Asp)
n.2179A>C
c.1-78839A>C (n.1-78839A>C)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
c.1495+9337A>C (n.1495+9337A>C)
5g.36985739A>GCA444096001NIPBLc.2559A>G (p.Glu853=)
n.2179A>G
c.1-78839A>G (n.1-78839A>G)
c.1815A>G (p.Glu605=)
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.942A>G (p.Glu314=)
c.1495+9337A>G (n.1495+9337A>G)
 gnomAD v4
5g.36985739A>TCA359502537NIPBLc.2559A>T (p.Glu853Asp)
n.2179A>T
c.1-78839A>T (n.1-78839A>T)
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
c.1495+9337A>T (n.1495+9337A>T)
5g.36985740C>ACA359502544NIPBLc.2560C>A (p.His854Asn)
n.2180C>A
c.1-78838C>A (n.1-78838C>A)
c.1816C>A (p.His606Asn)
c.1900C>A (p.His634Asn)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.1495+9338C>A (n.1495+9338C>A)
5g.36985740C=CA1539582464NIPBLc.2560C= (p.His854=)
n.2180C=
c.1-78838C= (n.1-78838C=)
c.1816C= (p.His606=)
c.1900C= (p.His634=)
c.943C= (p.His315=)
c.1495+9338C= (n.1495+9338C=)
5g.36985740C>GCA3236193NIPBLc.2560C>G (p.His854Asp)
n.2180C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985740C>TCA359502549NIPBLc.2560C>T (p.His854Tyr)
n.2180C>T
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5g.36985741A=CA1539582468NIPBLc.2561A= (p.His854=)
n.2181A=
c.1-78837A= (n.1-78837A=)
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c.1901A= (p.His634=)
c.944A= (p.His315=)
c.1495+9339A= (n.1495+9339A=)
5g.36985741A>CCA359502554NIPBLc.2561A>C (p.His854Pro)
n.2181A>C
c.1-78837A>C (n.1-78837A>C)
c.1817A>C (p.His606Pro)
c.1901A>C (p.His634Pro)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.1495+9339A>C (n.1495+9339A>C)
5g.36985741A>GCA359502560NIPBLc.2561A>G (p.His854Arg)
n.2181A>G
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c.1817A>G (p.His606Arg)
c.1901A>G (p.His634Arg)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.1495+9339A>G (n.1495+9339A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985741A>TCA359502563NIPBLc.2561A>T (p.His854Leu)
n.2181A>T
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c.1817A>T (p.His606Leu)
c.1901A>T (p.His634Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.1495+9339A>T (n.1495+9339A>T)
5g.36985742T>ACA359502567NIPBLc.2562T>A (p.His854Gln)
n.2182T>A
c.1-78836T>A (n.1-78836T>A)
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c.1902T>A (p.His634Gln)
c.945T>A (p.His315Gln)
c.1495+9340T>A (n.1495+9340T>A)
5g.36985742T>CCA444096002NIPBLc.2562T>C (p.His854=)
n.2182T>C
c.1-78836T>C (n.1-78836T>C)
c.1818T>C (p.His606=)
c.1902T>C (p.His634=)
c.945T>C (p.His315=)
c.1495+9340T>C (n.1495+9340T>C)
 dbSNP
5g.36985742T>GCA359502587NIPBLc.2562T>G (p.His854Gln)
n.2182T>G
c.1-78836T>G (n.1-78836T>G)
c.1818T>G (p.His606Gln)
c.1902T>G (p.His634Gln)
c.945T>G (p.His315Gln)
c.1495+9340T>G (n.1495+9340T>G)
5g.36985743G>ACA117044812NIPBLc.2563G>A (p.Gly855Ser)
n.2183G>A
c.1-78835G>A (n.1-78835G>A)
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.1495+9341G>A (n.1495+9341G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985743G>CCA359502592NIPBLc.2563G>C (p.Gly855Arg)
n.2183G>C
c.1-78835G>C (n.1-78835G>C)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.1495+9341G>C (n.1495+9341G>C)
5g.36985743G=CA1539582473NIPBLc.2563G= (p.Gly855=)
n.2183G=
c.1-78835G= (n.1-78835G=)
c.1819G= (p.Gly607=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.946G= (p.Gly316=)
c.1495+9341G= (n.1495+9341G=)
5g.36985743G>TCA359502591NIPBLc.2563G>T (p.Gly855Cys)
n.2183G>T
c.1-78835G>T (n.1-78835G>T)
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.1495+9341G>T (n.1495+9341G>T)
5g.36985744G>ACA359502600NIPBLc.2564G>A (p.Gly855Asp)
n.2184G>A
c.1-78834G>A (n.1-78834G>A)
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.1495+9342G>A (n.1495+9342G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985744G>CCA359502596NIPBLc.2564G>C (p.Gly855Ala)
n.2184G>C
c.1-78834G>C (n.1-78834G>C)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.1495+9342G>C (n.1495+9342G>C)
5g.36985744G=CA1539582478NIPBLc.2564G= (p.Gly855=)
n.2184G=
c.1-78834G= (n.1-78834G=)
c.1820G= (p.Gly607=)
c.1904G= (p.Gly635=)
c.947G= (p.Gly316=)
c.1495+9342G= (n.1495+9342G=)
5g.36985744G>TCA359502602NIPBLc.2564G>T (p.Gly855Val)
n.2184G>T
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c.947G>T (p.Gly316Val)
c.1495+9342G>T (n.1495+9342G>T)
5g.36985745C>ACA444096003NIPBLc.2565C>A (p.Gly855=)
n.2185C>A
c.1-78833C>A (n.1-78833C>A)
c.1821C>A (p.Gly607=)
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.948C>A (p.Gly316=)
c.1495+9343C>A (n.1495+9343C>A)
5g.36985745C=CA1539582480NIPBLc.2565C= (p.Gly855=)
n.2185C=
c.1-78833C= (n.1-78833C=)
c.1821C= (p.Gly607=)
c.1905C= (p.Gly635=)
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c.1495+9343C= (n.1495+9343C=)
5g.36985745C>GCA444096004NIPBLc.2565C>G (p.Gly855=)
n.2185C>G
c.1-78833C>G (n.1-78833C>G)
c.1821C>G (p.Gly607=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.948C>G (p.Gly316=)
c.1495+9343C>G (n.1495+9343C>G)
5g.36985745C>TCA444096005NIPBLc.2565C>T (p.Gly855=)
n.2185C>T
c.1-78833C>T (n.1-78833C>T)
c.1821C>T (p.Gly607=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.948C>T (p.Gly316=)
c.1495+9343C>T (n.1495+9343C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985746A>CCA359502609NIPBLc.2566A>C (p.Ile856Leu)
n.2186A>C
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c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.1495+9344A>C (n.1495+9344A>C)
 gnomAD v4
5g.36985746A>GCA359502612NIPBLc.2566A>G (p.Ile856Val)
n.2186A>G
c.1-78832A>G (n.1-78832A>G)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.1495+9344A>G (n.1495+9344A>G)
5g.36985746A>TCA359502618NIPBLc.2566A>T (p.Ile856Phe)
n.2186A>T
c.1-78832A>T (n.1-78832A>T)
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.1495+9344A>T (n.1495+9344A>T)
5g.36985747T>ACA359502622NIPBLc.2567T>A (p.Ile856Asn)
n.2187T>A
c.1-78831T>A (n.1-78831T>A)
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.1495+9345T>A (n.1495+9345T>A)
5g.36985747T>CCA359502625NIPBLc.2567T>C (p.Ile856Thr)
n.2187T>C
c.1-78831T>C (n.1-78831T>C)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.1495+9345T>C (n.1495+9345T>C)
5g.36985747T>GCA359502630NIPBLc.2567T>G (p.Ile856Ser)
n.2187T>G
c.1-78831T>G (n.1-78831T>G)
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.1495+9345T>G (n.1495+9345T>G)
5g.36985748T>ACA444096006NIPBLc.2568T>A (p.Ile856=)
n.2188T>A
c.1-78830T>A (n.1-78830T>A)
c.1824T>A (p.Ile608=)
c.1908T>A (p.Ile636=)
c.951T>A (p.Ile317=)
c.1495+9346T>A (n.1495+9346T>A)
5g.36985748T>CCA444096007NIPBLc.2568T>C (p.Ile856=)
n.2188T>C
c.1-78830T>C (n.1-78830T>C)
c.1824T>C (p.Ile608=)
c.1908T>C (p.Ile636=)
c.951T>C (p.Ile317=)
c.1495+9346T>C (n.1495+9346T>C)
5g.36985748T>GCA359502639NIPBLc.2568T>G (p.Ile856Met)
n.2188T>G
c.1-78830T>G (n.1-78830T>G)
c.1824T>G (p.Ile608Met)
c.1908T>G (p.Ile636Met)
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.1495+9346T>G (n.1495+9346T>G)
5g.36985749A>CCA359502642NIPBLc.2569A>C (p.Lys857Gln)
n.2189A>C
c.1-78829A>C (n.1-78829A>C)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.1495+9347A>C (n.1495+9347A>C)
5g.36985749A>GCA359502657NIPBLc.2569A>G (p.Lys857Glu)
n.2189A>G
c.1-78829A>G (n.1-78829A>G)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.1495+9347A>G (n.1495+9347A>G)
5g.36985749A>TCA359502659NIPBLc.2569A>T (p.Lys857Ter)
n.2189A>T
c.1-78829A>T (n.1-78829A>T)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1495+9347A>T (n.1495+9347A>T)
5g.36985750A>CCA359502662NIPBLc.2570A>C (p.Lys857Thr)
n.2190A>C
c.1-78828A>C (n.1-78828A>C)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1495+9348A>C (n.1495+9348A>C)
5g.36985750A>GCA359502663NIPBLc.2570A>G (p.Lys857Arg)
n.2190A>G
c.1-78828A>G (n.1-78828A>G)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1495+9348A>G (n.1495+9348A>G)
 gnomAD v4
5g.36985750A>TCA359502664NIPBLc.2570A>T (p.Lys857Ile)
n.2190A>T
c.1-78828A>T (n.1-78828A>T)
c.1826A>T (p.Lys609Ile)
c.1910A>T (p.Lys637Ile)
c.953A>T (p.Lys318Ile)
c.1495+9348A>T (n.1495+9348A>T)
5g.36985751A>CCA359502668NIPBLc.2571A>C (p.Lys857Asn)
n.2191A>C
c.1-78827A>C (n.1-78827A>C)
c.1827A>C (p.Lys609Asn)
c.1911A>C (p.Lys637Asn)
c.954A>C (p.Lys318Asn)
c.1495+9349A>C (n.1495+9349A>C)
5g.36985751A>GCA444096008NIPBLc.2571A>G (p.Lys857=)
n.2191A>G
c.1-78827A>G (n.1-78827A>G)
c.1827A>G (p.Lys609=)
c.1911A>G (p.Lys637=)
c.954A>G (p.Lys318=)
c.1495+9349A>G (n.1495+9349A>G)
 gnomAD v4
5g.36985751A>TCA359502671NIPBLc.2571A>T (p.Lys857Asn)
n.2191A>T
c.1-78827A>T (n.1-78827A>T)
c.1827A>T (p.Lys609Asn)
c.1911A>T (p.Lys637Asn)
c.954A>T (p.Lys318Asn)
c.1495+9349A>T (n.1495+9349A>T)
5g.36985752T>ACA359502676NIPBLc.2572T>A (p.Ser858Thr)
n.2192T>A
c.1-78826T>A (n.1-78826T>A)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.1495+9350T>A (n.1495+9350T>A)
5g.36985752T>CCA359502678NIPBLc.2572T>C (p.Ser858Pro)
n.2192T>C
c.1-78826T>C (n.1-78826T>C)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.1495+9350T>C (n.1495+9350T>C)
5g.36985752T>GCA359502681NIPBLc.2572T>G (p.Ser858Ala)
n.2192T>G
c.1-78826T>G (n.1-78826T>G)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.1495+9350T>G (n.1495+9350T>G)
5g.36985753C>ACA359502686NIPBLc.2573C>A (p.Ser858Tyr)
n.2193C>A
c.1-78825C>A (n.1-78825C>A)
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.1495+9351C>A (n.1495+9351C>A)
5g.36985753C>GCA359502689NIPBLc.2573C>G (p.Ser858Cys)
n.2193C>G
c.1-78825C>G (n.1-78825C>G)
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
c.1913C>G (p.Ser638Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
c.1495+9351C>G (n.1495+9351C>G)
5g.36985753C>TCA359502692NIPBLc.2573C>T (p.Ser858Phe)
n.2193C>T
c.1-78825C>T (n.1-78825C>T)
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.1495+9351C>T (n.1495+9351C>T)
 gnomAD v4
5g.36985754T>ACA444096011NIPBLc.2574T>A (p.Ser858=)
n.2194T>A
c.1-78824T>A (n.1-78824T>A)
c.1830T>A (p.Ser610=)
c.1914T>A (p.Ser638=)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.1495+9352T>A (n.1495+9352T>A)
5g.36985754T>CCA444096010NIPBLc.2574T>C (p.Ser858=)
n.2194T>C
c.1-78824T>C (n.1-78824T>C)
c.1830T>C (p.Ser610=)
c.1914T>C (p.Ser638=)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.1495+9352T>C (n.1495+9352T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985754T>GCA444096009NIPBLc.2574T>G (p.Ser858=)
n.2194T>G
c.1-78824T>G (n.1-78824T>G)
c.1830T>G (p.Ser610=)
c.1914T>G (p.Ser638=)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.1495+9352T>G (n.1495+9352T>G)
5g.36985754T=CA1539582481NIPBLc.2574T= (p.Ser858=)
n.2194T=
c.1-78824T= (n.1-78824T=)
c.1830T= (p.Ser610=)
c.1914T= (p.Ser638=)
c.957T= (p.Ser319=)
c.1495+9352T= (n.1495+9352T=)
5g.36985755G>ACA117044823NIPBLc.2575G>A (p.Asp859Asn)
n.2195G>A
c.1-78823G>A (n.1-78823G>A)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.1495+9353G>A (n.1495+9353G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985755G>CCA359502693NIPBLc.2575G>C (p.Asp859His)
n.2195G>C
c.1-78823G>C (n.1-78823G>C)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1915G>C (p.Asp639His)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.1495+9353G>C (n.1495+9353G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985755G=CA1539582482NIPBLc.2575G= (p.Asp859=)
n.2195G=
c.1-78823G= (n.1-78823G=)
c.1831G= (p.Asp611=)
c.1915G= (p.Asp639=)
c.958G= (p.Asp320=)
c.1495+9353G= (n.1495+9353G=)
5g.36985755G>TCA359502695NIPBLc.2575G>T (p.Asp859Tyr)
n.2195G>T
c.1-78823G>T (n.1-78823G>T)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.1495+9353G>T (n.1495+9353G>T)
5g.36985756A=CA1539582484NIPBLc.2576A= (p.Asp859=)
n.2196A=
c.1-78822A= (n.1-78822A=)
c.1832A= (p.Asp611=)
c.1916A= (p.Asp639=)
c.959A= (p.Asp320=)
c.1495+9354A= (n.1495+9354A=)
5g.36985756A>CCA359502698NIPBLc.2576A>C (p.Asp859Ala)
n.2196A>C
c.1-78822A>C (n.1-78822A>C)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.1495+9354A>C (n.1495+9354A>C)
5g.36985756A>GCA359502701NIPBLc.2576A>G (p.Asp859Gly)
n.2196A>G
c.1-78822A>G (n.1-78822A>G)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.1495+9354A>G (n.1495+9354A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985756A>TCA3236194NIPBLc.2576A>T (p.Asp859Val)
n.2196A>T
c.1-78822A>T (n.1-78822A>T)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.1495+9354A>T (n.1495+9354A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985757T>ACA359502723NIPBLc.2577T>A (p.Asp859Glu)
n.2197T>A
c.1-78821T>A (n.1-78821T>A)
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.1917T>A (p.Asp639Glu)
c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.1495+9355T>A (n.1495+9355T>A)
5g.36985757T>CCA444096012NIPBLc.2577T>C (p.Asp859=)
n.2197T>C
c.1-78821T>C (n.1-78821T>C)
c.1833T>C (p.Asp611=)
c.1917T>C (p.Asp639=)
c.960T>C (p.Asp320=)
c.1495+9355T>C (n.1495+9355T>C)
 gnomAD v4
5g.36985757T>GCA359502713NIPBLc.2577T>G (p.Asp859Glu)
n.2197T>G
c.1-78821T>G (n.1-78821T>G)
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.1917T>G (p.Asp639Glu)
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.1495+9355T>G (n.1495+9355T>G)
5g.36985757_36985758insTTTCA2541888312NIPBLc.2577_2578insTTT (p.Asp859_Ser860insPhe)
n.2197_2198insTTT
c.1-78821_1-78820insTTT (n.1-78821_1-78820insTTT)
c.1833_1834insTTT (p.Asp611_Ser612insPhe)
c.1917_1918insTTT (p.Asp639_Ser640insPhe)
c.960_961insTTT (p.Asp320_Ser321insPhe)
c.1495+9355_1495+9356insTTT (n.1495+9355_1495+9356insTTT)
5g.36985757_36985758insTTTTGTTTCA2567245993NIPBLc.2577_2578insTTTTGTTT (p.Ser860PhefsTer10)
n.2197_2198insTTTTGTTT
c.1-78821_1-78820insTTTTGTTT (n.1-78821_1-78820insTTTTGTTT)
c.1833_1834insTTTTGTTT (p.Ser612PhefsTer10)
c.1917_1918insTTTTGTTT (p.Ser640PhefsTer10)
c.960_961insTTTTGTTT (p.Ser321PhefsTer10)
c.1495+9355_1495+9356insTTTTGTTT (n.1495+9355_1495+9356insTTTTGTTT)
5g.36985758A>CCA359502727NIPBLc.2578A>C (p.Ser860Arg)
n.2198A>C
c.1-78820A>C (n.1-78820A>C)
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
c.1918A>C (p.Ser640Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.1495+9356A>C (n.1495+9356A>C)
5g.36985758A>GCA359502731NIPBLc.2578A>G (p.Ser860Gly)
n.2198A>G
c.1-78820A>G (n.1-78820A>G)
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
c.1918A>G (p.Ser640Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.1495+9356A>G (n.1495+9356A>G)
5g.36985758A>TCA359502734NIPBLc.2578A>T (p.Ser860Cys)
n.2198A>T
c.1-78820A>T (n.1-78820A>T)
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
c.1918A>T (p.Ser640Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.1495+9356A>T (n.1495+9356A>T)
5g.36985758_36985759insTTATCATGCA2545621302NIPBLc.2578_2579insTTATCATG (p.Ser860IlefsTer10)
n.2198_2199insTTATCATG
c.1-78820_1-78819insTTATCATG (n.1-78820_1-78819insTTATCATG)
c.1834_1835insTTATCATG (p.Ser612IlefsTer10)
c.1918_1919insTTATCATG (p.Ser640IlefsTer10)
c.961_962insTTATCATG (p.Ser321IlefsTer10)
c.1495+9356_1495+9357insTTATCATG (n.1495+9356_1495+9357insTTATCATG)
5g.36985759G>ACA117044832NIPBLc.2579G>A (p.Ser860Asn)
n.2199G>A
c.1-78819G>A (n.1-78819G>A)
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
c.1919G>A (p.Ser640Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.1495+9357G>A (n.1495+9357G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985759G>CCA359502747NIPBLc.2579G>C (p.Ser860Thr)
n.2199G>C
c.1-78819G>C (n.1-78819G>C)
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
c.1919G>C (p.Ser640Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.1495+9357G>C (n.1495+9357G>C)
5g.36985759G=CA1539582488NIPBLc.2579G= (p.Ser860=)
n.2199G=
c.1-78819G= (n.1-78819G=)
c.1835G= (p.Ser612=)
c.1919G= (p.Ser640=)
c.962G= (p.Ser321=)
c.1495+9357G= (n.1495+9357G=)
5g.36985759G>TCA359502762NIPBLc.2579G>T (p.Ser860Ile)
n.2199G>T
c.1-78819G>T (n.1-78819G>T)
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
c.1919G>T (p.Ser640Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.1495+9357G>T (n.1495+9357G>T)
5g.36985760T>ACA359502764NIPBLc.2580T>A (p.Ser860Arg)
n.2200T>A
c.1-78818T>A (n.1-78818T>A)
c.1836T>A (p.Ser612Arg)
c.1920T>A (p.Ser640Arg)
c.963T>A (p.Ser321Arg)
c.1495+9358T>A (n.1495+9358T>A)
5g.36985760T>CCA444096013NIPBLc.2580T>C (p.Ser860=)
n.2200T>C
c.1-78818T>C (n.1-78818T>C)
c.1836T>C (p.Ser612=)
c.1920T>C (p.Ser640=)
c.963T>C (p.Ser321=)
c.1495+9358T>C (n.1495+9358T>C)
5g.36985760T>GCA359502763NIPBLc.2580T>G (p.Ser860Arg)
n.2200T>G
c.1-78818T>G (n.1-78818T>G)
c.1836T>G (p.Ser612Arg)
c.1920T>G (p.Ser640Arg)
c.963T>G (p.Ser321Arg)
c.1495+9358T>G (n.1495+9358T>G)
5g.36985761T>ACA359502769NIPBLc.2581T>A (p.Ser861Thr)
n.2201T>A
c.1-78817T>A (n.1-78817T>A)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1495+9359T>A (n.1495+9359T>A)
5g.36985761T>CCA359502771NIPBLc.2581T>C (p.Ser861Pro)
n.2201T>C
c.1-78817T>C (n.1-78817T>C)
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1495+9359T>C (n.1495+9359T>C)
5g.36985761T>GCA359502775NIPBLc.2581T>G (p.Ser861Ala)
n.2201T>G
c.1-78817T>G (n.1-78817T>G)
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1495+9359T>G (n.1495+9359T>G)
5g.36985761_36985762insTATTATCA2524436042NIPBLc.2581_2582insTATTAT (p.Ser860_Ser861insLeuLeu)
n.2201_2202insTATTAT
c.1-78817_1-78816insTATTAT (n.1-78817_1-78816insTATTAT)
c.1837_1838insTATTAT (p.Ser612_Ser613insLeuLeu)
c.1921_1922insTATTAT (p.Ser640_Ser641insLeuLeu)
c.964_965insTATTAT (p.Ser321_Ser322insLeuLeu)
c.1495+9359_1495+9360insTATTAT (n.1495+9359_1495+9360insTATTAT)
5g.36985762C>ACA359502784NIPBLc.2582C>A (p.Ser861Ter)
n.2202C>A
c.1-78816C>A (n.1-78816C>A)
c.1838C>A (p.Ser613Ter)
c.1922C>A (p.Ser641Ter)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.1495+9360C>A (n.1495+9360C>A)
 COSMIC
5g.36985762C>GCA359502789NIPBLc.2582C>G (p.Ser861Ter)
n.2202C>G
c.1-78816C>G (n.1-78816C>G)
c.1838C>G (p.Ser613Ter)
c.1922C>G (p.Ser641Ter)
c.965C>G (p.Ser322Ter)
c.1495+9360C>G (n.1495+9360C>G)
5g.36985762C>TCA359502793NIPBLc.2582C>T (p.Ser861Leu)
n.2202C>T
c.1-78816C>T (n.1-78816C>T)
c.1838C>T (p.Ser613Leu)
c.1922C>T (p.Ser641Leu)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.1495+9360C>T (n.1495+9360C>T)
5g.36985763A>CCA444096014NIPBLc.2583A>C (p.Ser861=)
n.2203A>C
c.1-78815A>C (n.1-78815A>C)
c.1839A>C (p.Ser613=)
c.1923A>C (p.Ser641=)
c.966A>C (p.Ser322=)
c.1495+9361A>C (n.1495+9361A>C)
5g.36985763A>GCA444096015NIPBLc.2583A>G (p.Ser861=)
n.2203A>G
c.1-78815A>G (n.1-78815A>G)
c.1839A>G (p.Ser613=)
c.1923A>G (p.Ser641=)
c.966A>G (p.Ser322=)
c.1495+9361A>G (n.1495+9361A>G)
 gnomAD v4
5g.36985763A>TCA444096016NIPBLc.2583A>T (p.Ser861=)
n.2203A>T
c.1-78815A>T (n.1-78815A>T)
c.1839A>T (p.Ser613=)
c.1923A>T (p.Ser641=)
c.966A>T (p.Ser322=)
c.1495+9361A>T (n.1495+9361A>T)
5g.36985767dupCA2695204227NIPBLc.2587dup (p.Thr863AsnfsTer2)
n.2207dup
c.1-78811dup (n.1-78811dup)
c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer2)
c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer2)
c.970dup (p.Thr324AsnfsTer2)
c.1495+9365dup (n.1495+9365dup)
5g.36985764A=CA1539582492NIPBLc.2584A= (p.Lys862=)
n.2204A=
c.1-78814A= (n.1-78814A=)
c.1840A= (p.Lys614=)
c.1924A= (p.Lys642=)
c.967A= (p.Lys323=)
c.1495+9362A= (n.1495+9362A=)
5g.36985764A>CCA359502798NIPBLc.2584A>C (p.Lys862Gln)
n.2204A>C
c.1-78814A>C (n.1-78814A>C)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1495+9362A>C (n.1495+9362A>C)
5g.36985764A>GCA359502819NIPBLc.2584A>G (p.Lys862Glu)
n.2204A>G
c.1-78814A>G (n.1-78814A>G)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1495+9362A>G (n.1495+9362A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985764A>TCA359502816NIPBLc.2584A>T (p.Lys862Ter)
n.2204A>T
c.1-78814A>T (n.1-78814A>T)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1495+9362A>T (n.1495+9362A>T)
5g.36985765A>CCA359502826NIPBLc.2585A>C (p.Lys862Thr)
n.2205A>C
c.1-78813A>C (n.1-78813A>C)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1495+9363A>C (n.1495+9363A>C)
5g.36985765A>GCA359502835NIPBLc.2585A>G (p.Lys862Arg)
n.2205A>G
c.1-78813A>G (n.1-78813A>G)
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1495+9363A>G (n.1495+9363A>G)
5g.36985765A>TCA359502842NIPBLc.2585A>T (p.Lys862Ile)
n.2205A>T
c.1-78813A>T (n.1-78813A>T)
c.1841A>T (p.Lys614Ile)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.1495+9363A>T (n.1495+9363A>T)
5g.36985766A>CCA359502851NIPBLc.2586A>C (p.Lys862Asn)
n.2206A>C
c.1-78812A>C (n.1-78812A>C)
c.1842A>C (p.Lys614Asn)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.1495+9364A>C (n.1495+9364A>C)
5g.36985766A>GCA444096017NIPBLc.2586A>G (p.Lys862=)
n.2206A>G
c.1-78812A>G (n.1-78812A>G)
c.1842A>G (p.Lys614=)
c.1926A>G (p.Lys642=)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.1495+9364A>G (n.1495+9364A>G)
 gnomAD v4
5g.36985766A>TCA359502853NIPBLc.2586A>T (p.Lys862Asn)
n.2206A>T
c.1-78812A>T (n.1-78812A>T)
c.1842A>T (p.Lys614Asn)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.1495+9364A>T (n.1495+9364A>T)
 gnomAD v4
5g.36985767A>CCA359502857NIPBLc.2587A>C (p.Thr863Pro)
n.2207A>C
c.1-78811A>C (n.1-78811A>C)
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1495+9365A>C (n.1495+9365A>C)
5g.36985767A>GCA359502860NIPBLc.2587A>G (p.Thr863Ala)
n.2207A>G
c.1-78811A>G (n.1-78811A>G)
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1495+9365A>G (n.1495+9365A>G)
5g.36985767A>TCA359502868NIPBLc.2587A>T (p.Thr863Ser)
n.2207A>T
c.1-78811A>T (n.1-78811A>T)
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1495+9365A>T (n.1495+9365A>T)
5g.36985768C>ACA359502873NIPBLc.2588C>A (p.Thr863Asn)
n.2208C>A
c.1-78810C>A (n.1-78810C>A)
c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.1495+9366C>A (n.1495+9366C>A)
5g.36985768C>GCA359502878NIPBLc.2588C>G (p.Thr863Ser)
n.2208C>G
c.1-78810C>G (n.1-78810C>G)
c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.1495+9366C>G (n.1495+9366C>G)
5g.36985768C>TCA359502882NIPBLc.2588C>T (p.Thr863Ile)
n.2208C>T
c.1-78810C>T (n.1-78810C>T)
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1495+9366C>T (n.1495+9366C>T)
5g.36985769T>ACA444096018NIPBLc.2589T>A (p.Thr863=)
n.2209T>A
c.1-78809T>A (n.1-78809T>A)
c.1845T>A (p.Thr615=)
c.1929T>A (p.Thr643=)
c.972T>A (p.Thr324=)
c.1495+9367T>A (n.1495+9367T>A)
5g.36985769T>CCA3236195NIPBLc.2589T>C (p.Thr863=)
n.2209T>C
c.1-78809T>C (n.1-78809T>C)
c.1845T>C (p.Thr615=)
c.1929T>C (p.Thr643=)
c.972T>C (p.Thr324=)
c.1495+9367T>C (n.1495+9367T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985769T>GCA444096019NIPBLc.2589T>G (p.Thr863=)
n.2209T>G
c.1-78809T>G (n.1-78809T>G)
c.1845T>G (p.Thr615=)
c.1929T>G (p.Thr643=)
c.972T>G (p.Thr324=)
c.1495+9367T>G (n.1495+9367T>G)
5g.36985769T=CA1539582498NIPBLc.2589T= (p.Thr863=)
n.2209T=
c.1-78809T= (n.1-78809T=)
c.1845T= (p.Thr615=)
c.1929T= (p.Thr643=)
c.972T= (p.Thr324=)
c.1495+9367T= (n.1495+9367T=)
5g.36985770G>ACA359502896NIPBLc.2590G>A (p.Asp864Asn)
n.2210G>A
c.1-78808G>A (n.1-78808G>A)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.1495+9368G>A (n.1495+9368G>A)
5g.36985770G>CCA359502894NIPBLc.2590G>C (p.Asp864His)
n.2210G>C
c.1-78808G>C (n.1-78808G>C)
c.1846G>C (p.Asp616His)
c.1930G>C (p.Asp644His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.1495+9368G>C (n.1495+9368G>C)
5g.36985770G>TCA359502892NIPBLc.2590G>T (p.Asp864Tyr)
n.2210G>T
c.1-78808G>T (n.1-78808G>T)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.1495+9368G>T (n.1495+9368G>T)
5g.36985771A=CA1539582500NIPBLc.2591A= (p.Asp864=)
n.2211A=
c.1-78807A= (n.1-78807A=)
c.1847A= (p.Asp616=)
c.1931A= (p.Asp644=)
c.974A= (p.Asp325=)
c.1495+9369A= (n.1495+9369A=)
5g.36985771A>CCA359502900NIPBLc.2591A>C (p.Asp864Ala)
n.2211A>C
c.1-78807A>C (n.1-78807A>C)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.1495+9369A>C (n.1495+9369A>C)
5g.36985771A>GCA359502909NIPBLc.2591A>G (p.Asp864Gly)
n.2211A>G
c.1-78807A>G (n.1-78807A>G)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.1495+9369A>G (n.1495+9369A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985771A>TCA359502904NIPBLc.2591A>T (p.Asp864Val)
n.2211A>T
c.1-78807A>T (n.1-78807A>T)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.1495+9369A>T (n.1495+9369A>T)
 gnomAD v4
5g.36985772T>ACA172669NIPBLc.2592T>A (p.Asp864Glu)
n.2212T>A
c.1-78806T>A (n.1-78806T>A)
c.1848T>A (p.Asp616Glu)
c.1932T>A (p.Asp644Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.1495+9370T>A (n.1495+9370T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985772T>CCA444096020NIPBLc.2592T>C (p.Asp864=)
n.2212T>C
c.1-78806T>C (n.1-78806T>C)
c.1848T>C (p.Asp616=)
c.1932T>C (p.Asp644=)
c.975T>C (p.Asp325=)
c.1495+9370T>C (n.1495+9370T>C)
5g.36985772T>GCA359502920NIPBLc.2592T>G (p.Asp864Glu)
n.2212T>G
c.1-78806T>G (n.1-78806T>G)
c.1848T>G (p.Asp616Glu)
c.1932T>G (p.Asp644Glu)
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.1495+9370T>G (n.1495+9370T>G)
5g.36985772T=CA1539582503NIPBLc.2592T= (p.Asp864=)
n.2212T=
c.1-78806T= (n.1-78806T=)
c.1848T= (p.Asp616=)
c.1932T= (p.Asp644=)
c.975T= (p.Asp325=)
c.1495+9370T= (n.1495+9370T=)
5g.36985773A>CCA359502942NIPBLc.2593A>C (p.Lys865Gln)
n.2213A>C
c.1-78805A>C (n.1-78805A>C)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.1495+9371A>C (n.1495+9371A>C)
5g.36985773A>GCA359502948NIPBLc.2593A>G (p.Lys865Glu)
n.2213A>G
c.1-78805A>G (n.1-78805A>G)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.1495+9371A>G (n.1495+9371A>G)
5g.36985773A>TCA359502953NIPBLc.2593A>T (p.Lys865Ter)
n.2213A>T
c.1-78805A>T (n.1-78805A>T)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.1495+9371A>T (n.1495+9371A>T)
5g.36985775dupCA658657437NIPBLc.2595dup (p.Leu866ThrfsTer8)
n.2215dup
c.1-78803dup (n.1-78803dup)
c.1851dup (p.Leu618ThrfsTer8)
c.1935dup (p.Leu646ThrfsTer8)
c.978dup (p.Leu327ThrfsTer8)
c.1495+9373dup (n.1495+9373dup)
 ClinVar dbSNP
5g.36985774A>CCA359502958NIPBLc.2594A>C (p.Lys865Thr)
n.2214A>C
c.1-78804A>C (n.1-78804A>C)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.1495+9372A>C (n.1495+9372A>C)
5g.36985774A>GCA359502959NIPBLc.2594A>G (p.Lys865Arg)
n.2214A>G
c.1-78804A>G (n.1-78804A>G)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.1495+9372A>G (n.1495+9372A>G)
5g.36985774A>TCA359502961NIPBLc.2594A>T (p.Lys865Ile)
n.2214A>T
c.1-78804A>T (n.1-78804A>T)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.1934A>T (p.Lys645Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.1495+9372A>T (n.1495+9372A>T)
5g.36985775A>CCA359502965NIPBLc.2595A>C (p.Lys865Asn)
n.2215A>C
c.1-78803A>C (n.1-78803A>C)
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.1935A>C (p.Lys645Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.1495+9373A>C (n.1495+9373A>C)
5g.36985775A>GCA444096021NIPBLc.2595A>G (p.Lys865=)
n.2215A>G
c.1-78803A>G (n.1-78803A>G)
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.1935A>G (p.Lys645=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.1495+9373A>G (n.1495+9373A>G)
5g.36985775A>TCA359502968NIPBLc.2595A>T (p.Lys865Asn)
n.2215A>T
c.1-78803A>T (n.1-78803A>T)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.1935A>T (p.Lys645Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.1495+9373A>T (n.1495+9373A>T)
5g.36985776C>ACA359502981NIPBLc.2596C>A (p.Leu866Ile)
n.2216C>A
c.1-78802C>A (n.1-78802C>A)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1495+9374C>A (n.1495+9374C>A)
5g.36985776C>GCA359502995NIPBLc.2596C>G (p.Leu866Val)
n.2216C>G
c.1-78802C>G (n.1-78802C>G)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1495+9374C>G (n.1495+9374C>G)
 gnomAD v4
5g.36985776C>TCA444096022NIPBLc.2596C>T (p.Leu866=)
n.2216C>T
c.1-78802C>T (n.1-78802C>T)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1495+9374C>T (n.1495+9374C>T)
5g.36985777T>ACA359503003NIPBLc.2597T>A (p.Leu866Gln)
n.2217T>A
c.1-78801T>A (n.1-78801T>A)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1495+9375T>A (n.1495+9375T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985777T>CCA3236196NIPBLc.2597T>C (p.Leu866Pro)
n.2217T>C
c.1-78801T>C (n.1-78801T>C)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1495+9375T>C (n.1495+9375T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985777T>GCA359503017NIPBLc.2597T>G (p.Leu866Arg)
n.2217T>G
c.1-78801T>G (n.1-78801T>G)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1495+9375T>G (n.1495+9375T>G)
 gnomAD v4
5g.36985777T=CA1539582519NIPBLc.2597T= (p.Leu866=)
n.2217T=
c.1-78801T= (n.1-78801T=)
c.1853T= (p.Leu618=)
c.1937T= (p.Leu646=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.1495+9375T= (n.1495+9375T=)
5g.36985778A=CA1539582522NIPBLc.2598A= (p.Leu866=)
n.2218A=
c.1-78800A= (n.1-78800A=)
c.1854A= (p.Leu618=)
c.1938A= (p.Leu646=)
c.981A= (p.Leu327=)
c.1495+9376A= (n.1495+9376A=)
5g.36985778A>CCA444096023NIPBLc.2598A>C (p.Leu866=)
n.2218A>C
c.1-78800A>C (n.1-78800A>C)
c.1854A>C (p.Leu618=)
c.1938A>C (p.Leu646=)
c.981A>C (p.Leu327=)
c.1495+9376A>C (n.1495+9376A>C)
5g.36985778A>GCA3236197NIPBLc.2598A>G (p.Leu866=)
n.2218A>G
c.1-78800A>G (n.1-78800A>G)
c.1854A>G (p.Leu618=)
c.1938A>G (p.Leu646=)
c.981A>G (p.Leu327=)
c.1495+9376A>G (n.1495+9376A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985778A>TCA444096024NIPBLc.2598A>T (p.Leu866=)
n.2218A>T
c.1-78800A>T (n.1-78800A>T)
c.1854A>T (p.Leu618=)
c.1938A>T (p.Leu646=)
c.981A>T (p.Leu327=)
c.1495+9376A>T (n.1495+9376A>T)
5g.36985779G>ACA117044849NIPBLc.2599G>A (p.Glu867Lys)
n.2219G>A
c.1-78799G>A (n.1-78799G>A)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1495+9377G>A (n.1495+9377G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36985779G>CCA359503044NIPBLc.2599G>C (p.Glu867Gln)
n.2219G>C
c.1-78799G>C (n.1-78799G>C)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1495+9377G>C (n.1495+9377G>C)
5g.36985779G=CA1539582526NIPBLc.2599G= (p.Glu867=)
n.2219G=
c.1-78799G= (n.1-78799G=)
c.1855G= (p.Glu619=)
c.1939G= (p.Glu647=)
c.982G= (p.Glu328=)
c.1495+9377G= (n.1495+9377G=)
5g.36985779G>TCA359503045NIPBLc.2599G>T (p.Glu867Ter)
n.2219G>T
c.1-78799G>T (n.1-78799G>T)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1495+9377G>T (n.1495+9377G>T)
5g.36985780A=CA1539582529NIPBLc.2600A= (p.Glu867=)
n.2220A=
c.1-78798A= (n.1-78798A=)
c.1856A= (p.Glu619=)
c.1940A= (p.Glu647=)
c.983A= (p.Glu328=)
c.1495+9378A= (n.1495+9378A=)
5g.36985780A>CCA359503046NIPBLc.2600A>C (p.Glu867Ala)
n.2220A>C
c.1-78798A>C (n.1-78798A>C)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1495+9378A>C (n.1495+9378A>C)
5g.36985780A>GCA359503047NIPBLc.2600A>G (p.Glu867Gly)
n.2220A>G
c.1-78798A>G (n.1-78798A>G)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1495+9378A>G (n.1495+9378A>G)
5g.36985780A>TCA117044877NIPBLc.2600A>T (p.Glu867Val)
n.2220A>T
c.1-78798A>T (n.1-78798A>T)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1495+9378A>T (n.1495+9378A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985781A>CCA359503059NIPBLc.2601A>C (p.Glu867Asp)
n.2221A>C
c.1-78797A>C (n.1-78797A>C)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1495+9379A>C (n.1495+9379A>C)
5g.36985781A>GCA444096025NIPBLc.2601A>G (p.Glu867=)
n.2221A>G
c.1-78797A>G (n.1-78797A>G)
c.1857A>G (p.Glu619=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.1495+9379A>G (n.1495+9379A>G)
5g.36985781A>TCA359503062NIPBLc.2601A>T (p.Glu867Asp)
n.2221A>T
c.1-78797A>T (n.1-78797A>T)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1495+9379A>T (n.1495+9379A>T)
5g.36985782C>ACA444096026NIPBLc.2602C>A (p.Arg868=)
n.2222C>A
c.1-78796C>A (n.1-78796C>A)
c.1858C>A (p.Arg620=)
c.1942C>A (p.Arg648=)
c.985C>A (p.Arg329=)
c.1495+9380C>A (n.1495+9380C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985782C=CA1539582537NIPBLc.2602C= (p.Arg868=)
n.2222C=
c.1-78796C= (n.1-78796C=)
c.1858C= (p.Arg620=)
c.1942C= (p.Arg648=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.1495+9380C= (n.1495+9380C=)
5g.36985782C>GCA359503063NIPBLc.2602C>G (p.Arg868Gly)
n.2222C>G
c.1-78796C>G (n.1-78796C>G)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.1495+9380C>G (n.1495+9380C>G)
5g.36985782C>TCA224024NIPBLc.2602C>T (p.Arg868Ter)
n.2222C>T
c.1-78796C>T (n.1-78796C>T)
c.1858C>T (p.Arg620Ter)
c.1942C>T (p.Arg648Ter)
c.985C>T (p.Arg329Ter)
c.1495+9380C>T (n.1495+9380C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985783G>ACA3236198NIPBLc.2603G>A (p.Arg868Gln)
n.2223G>A
c.1-78795G>A (n.1-78795G>A)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
c.1495+9381G>A (n.1495+9381G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985783G>CCA359503073NIPBLc.2603G>C (p.Arg868Pro)
n.2223G>C
c.1-78795G>C (n.1-78795G>C)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.1495+9381G>C (n.1495+9381G>C)
5g.36985783G=CA1539582549NIPBLc.2603G= (p.Arg868=)
n.2223G=
c.1-78795G= (n.1-78795G=)
c.1859G= (p.Arg620=)
c.1943G= (p.Arg648=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.1495+9381G= (n.1495+9381G=)
5g.36985783G>TCA359503075NIPBLc.2603G>T (p.Arg868Leu)
n.2223G>T
c.1-78795G>T (n.1-78795G>T)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.1495+9381G>T (n.1495+9381G>T)
5g.36985784A>CCA444096027NIPBLc.2604A>C (p.Arg868=)
n.2224A>C
c.1-78794A>C (n.1-78794A>C)
c.1860A>C (p.Arg620=)
c.1944A>C (p.Arg648=)
c.987A>C (p.Arg329=)
c.1495+9382A>C (n.1495+9382A>C)
5g.36985784A>GCA444096028NIPBLc.2604A>G (p.Arg868=)
n.2224A>G
c.1-78794A>G (n.1-78794A>G)
c.1860A>G (p.Arg620=)
c.1944A>G (p.Arg648=)
c.987A>G (p.Arg329=)
c.1495+9382A>G (n.1495+9382A>G)
5g.36985784A>TCA444096029NIPBLc.2604A>T (p.Arg868=)
n.2224A>T
c.1-78794A>T (n.1-78794A>T)
c.1860A>T (p.Arg620=)
c.1944A>T (p.Arg648=)
c.987A>T (p.Arg329=)
c.1495+9382A>T (n.1495+9382A>T)
5g.36985785A>CCA359503078NIPBLc.2605A>C (p.Lys869Gln)
n.2225A>C
c.1-78793A>C (n.1-78793A>C)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1495+9383A>C (n.1495+9383A>C)
 gnomAD v4
5g.36985785A>GCA359503086NIPBLc.2605A>G (p.Lys869Glu)
n.2225A>G
c.1-78793A>G (n.1-78793A>G)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1495+9383A>G (n.1495+9383A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985785A>TCA359503082NIPBLc.2605A>T (p.Lys869Ter)
n.2225A>T
c.1-78793A>T (n.1-78793A>T)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.1495+9383A>T (n.1495+9383A>T)
5g.36985786A=CA1539582554NIPBLc.2606A= (p.Lys869=)
n.2226A=
c.1-78792A= (n.1-78792A=)
c.1862A= (p.Lys621=)
c.1946A= (p.Lys649=)
c.989A= (p.Lys330=)
c.1495+9384A= (n.1495+9384A=)
5g.36985786A>CCA359503102NIPBLc.2606A>C (p.Lys869Thr)
n.2226A>C
c.1-78792A>C (n.1-78792A>C)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1495+9384A>C (n.1495+9384A>C)
5g.36985786A>GCA3236199NIPBLc.2606A>G (p.Lys869Arg)
n.2226A>G
c.1-78792A>G (n.1-78792A>G)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1495+9384A>G (n.1495+9384A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985786A>TCA359503116NIPBLc.2606A>T (p.Lys869Ile)
n.2226A>T
c.1-78792A>T (n.1-78792A>T)
c.1862A>T (p.Lys621Ile)
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.1495+9384A>T (n.1495+9384A>T)
5g.36985787A>CCA359503119NIPBLc.2607A>C (p.Lys869Asn)
n.2227A>C
c.1-78791A>C (n.1-78791A>C)
c.1863A>C (p.Lys621Asn)
c.1947A>C (p.Lys649Asn)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.1495+9385A>C (n.1495+9385A>C)
5g.36985787A>GCA444096030NIPBLc.2607A>G (p.Lys869=)
n.2227A>G
c.1-78791A>G (n.1-78791A>G)
c.1863A>G (p.Lys621=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
c.990A>G (p.Lys330=)
c.1495+9385A>G (n.1495+9385A>G)
5g.36985787A>TCA359503120NIPBLc.2607A>T (p.Lys869Asn)
n.2227A>T
c.1-78791A>T (n.1-78791A>T)
c.1863A>T (p.Lys621Asn)
c.1947A>T (p.Lys649Asn)
c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.1495+9385A>T (n.1495+9385A>T)
5g.36985790_36985791delCA2739289745NIPBLc.2610_2611del (p.His870GlnfsTer3)
n.2230_2231del
c.1-78788_1-78787del (n.1-78788_1-78787del)
c.1866_1867del (p.His622GlnfsTer3)
c.1950_1951del (p.His650GlnfsTer3)
c.993_994del (p.His331GlnfsTer3)
c.1495+9388_1495+9389del (n.1495+9388_1495+9389del)
5g.36985788C>ACA359503121NIPBLc.2608C>A (p.His870Asn)
n.2228C>A
c.1-78790C>A (n.1-78790C>A)
c.1864C>A (p.His622Asn)
c.1948C>A (p.His650Asn)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.1495+9386C>A (n.1495+9386C>A)
5g.36985788C>GCA359503122NIPBLc.2608C>G (p.His870Asp)
n.2228C>G
c.1-78790C>G (n.1-78790C>G)
c.1864C>G (p.His622Asp)
c.1948C>G (p.His650Asp)
c.991C>G (p.His331Asp)
c.1495+9386C>G (n.1495+9386C>G)
5g.36985788C>TCA359503127NIPBLc.2608C>T (p.His870Tyr)
n.2228C>T
c.1-78790C>T (n.1-78790C>T)
c.1864C>T (p.His622Tyr)
c.1948C>T (p.His650Tyr)
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.1495+9386C>T (n.1495+9386C>T)
5g.36985789A=CA1539582559NIPBLc.2609A= (p.His870=)
n.2229A=
c.1-78789A= (n.1-78789A=)
c.1865A= (p.His622=)
c.1949A= (p.His650=)
c.992A= (p.His331=)
c.1495+9387A= (n.1495+9387A=)
5g.36985789A>CCA359503130NIPBLc.2609A>C (p.His870Pro)
n.2229A>C
c.1-78789A>C (n.1-78789A>C)
c.1865A>C (p.His622Pro)
c.1949A>C (p.His650Pro)
c.992A>C (p.His331Pro)
c.1495+9387A>C (n.1495+9387A>C)
5g.36985789A>GCA3236200NIPBLc.2609A>G (p.His870Arg)
n.2229A>G
c.1-78789A>G (n.1-78789A>G)
c.1865A>G (p.His622Arg)
c.1949A>G (p.His650Arg)
c.992A>G (p.His331Arg)
c.1495+9387A>G (n.1495+9387A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985789A>TCA359503146NIPBLc.2609A>T (p.His870Leu)
n.2229A>T
c.1-78789A>T (n.1-78789A>T)
c.1865A>T (p.His622Leu)
c.1949A>T (p.His650Leu)
c.992A>T (p.His331Leu)
c.1495+9387A>T (n.1495+9387A>T)
5g.36985790C>ACA359503154NIPBLc.2610C>A (p.His870Gln)
n.2230C>A
c.1-78788C>A (n.1-78788C>A)
c.1866C>A (p.His622Gln)
c.1950C>A (p.His650Gln)
c.993C>A (p.His331Gln)
c.1495+9388C>A (n.1495+9388C>A)
5g.36985790C>GCA359503158NIPBLc.2610C>G (p.His870Gln)
n.2230C>G
c.1-78788C>G (n.1-78788C>G)
c.1866C>G (p.His622Gln)
c.1950C>G (p.His650Gln)
c.993C>G (p.His331Gln)
c.1495+9388C>G (n.1495+9388C>G)
5g.36985790C>TCA444096031NIPBLc.2610C>T (p.His870=)
n.2230C>T
c.1-78788C>T (n.1-78788C>T)
c.1866C>T (p.His622=)
c.1950C>T (p.His650=)
c.993C>T (p.His331=)
c.1495+9388C>T (n.1495+9388C>T)
 gnomAD v4
5g.36985791delCA2695204228NIPBLc.2611del (p.Arg871GlyfsTer?)
n.2231del
c.1-78787del (n.1-78787del)
c.1867del (p.Arg623GlyfsTer?)
c.1951del (p.Arg651GlyfsTer?)
c.994del (p.Arg332GlyfsTer?)
c.1495+9389del (n.1495+9389del)
5g.36985791A=CA1539582566NIPBLc.2611A= (p.Arg871=)
n.2231A=
c.1-78787A= (n.1-78787A=)
c.1867A= (p.Arg623=)
c.1951A= (p.Arg651=)
c.994A= (p.Arg332=)
c.1495+9389A= (n.1495+9389A=)
5g.36985791A>CCA444096032NIPBLc.2611A>C (p.Arg871=)
n.2231A>C
c.1-78787A>C (n.1-78787A>C)
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.1951A>C (p.Arg651=)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.1495+9389A>C (n.1495+9389A>C)
5g.36985791A>GCA117044893NIPBLc.2611A>G (p.Arg871Gly)
n.2231A>G
c.1-78787A>G (n.1-78787A>G)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.1951A>G (p.Arg651Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.1495+9389A>G (n.1495+9389A>G)
 dbSNP
5g.36985791A>TCA359503183NIPBLc.2611A>T (p.Arg871Trp)
n.2231A>T
c.1-78787A>T (n.1-78787A>T)
c.1867A>T (p.Arg623Trp)
c.1951A>T (p.Arg651Trp)
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.1495+9389A>T (n.1495+9389A>T)
5g.36985792G>ACA359503187NIPBLc.2612G>A (p.Arg871Lys)
n.2232G>A
c.1-78786G>A (n.1-78786G>A)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.1952G>A (p.Arg651Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.1495+9390G>A (n.1495+9390G>A)
 gnomAD v4
5g.36985792G>CCA359503192NIPBLc.2612G>C (p.Arg871Thr)
n.2232G>C
c.1-78786G>C (n.1-78786G>C)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.1952G>C (p.Arg651Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.1495+9390G>C (n.1495+9390G>C)
5g.36985792G>TCA359503195NIPBLc.2612G>T (p.Arg871Met)
n.2232G>T
c.1-78786G>T (n.1-78786G>T)
c.1868G>T (p.Arg623Met)
c.1952G>T (p.Arg651Met)
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.1495+9390G>T (n.1495+9390G>T)
5g.36985793G>ACA444096033NIPBLc.2613G>A (p.Arg871=)
n.2233G>A
c.1-78785G>A (n.1-78785G>A)
c.1869G>A (p.Arg623=)
c.1953G>A (p.Arg651=)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.1495+9391G>A (n.1495+9391G>A)
5g.36985793G>CCA359503205NIPBLc.2613G>C (p.Arg871Ser)
n.2233G>C
c.1-78785G>C (n.1-78785G>C)
c.1869G>C (p.Arg623Ser)
c.1953G>C (p.Arg651Ser)
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.1495+9391G>C (n.1495+9391G>C)
5g.36985793G>TCA359503215NIPBLc.2613G>T (p.Arg871Ser)
n.2233G>T
c.1-78785G>T (n.1-78785G>T)
c.1869G>T (p.Arg623Ser)
c.1953G>T (p.Arg651Ser)
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.1495+9391G>T (n.1495+9391G>T)
5g.36985794C>ACA359503221NIPBLc.2614C>A (p.His872Asn)
n.2234C>A
c.1-78784C>A (n.1-78784C>A)
c.1870C>A (p.His624Asn)
c.1954C>A (p.His652Asn)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.1495+9392C>A (n.1495+9392C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985794C=CA1539582569NIPBLc.2614C= (p.His872=)
n.2234C=
c.1-78784C= (n.1-78784C=)
c.1870C= (p.His624=)
c.1954C= (p.His652=)
c.997C= (p.His333=)
c.1495+9392C= (n.1495+9392C=)
5g.36985794C>GCA359503229NIPBLc.2614C>G (p.His872Asp)
n.2234C>G
c.1-78784C>G (n.1-78784C>G)
c.1870C>G (p.His624Asp)
c.1954C>G (p.His652Asp)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.1495+9392C>G (n.1495+9392C>G)
5g.36985794C>TCA359503237NIPBLc.2614C>T (p.His872Tyr)
n.2234C>T
c.1-78784C>T (n.1-78784C>T)
c.1870C>T (p.His624Tyr)
c.1954C>T (p.His652Tyr)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.1495+9392C>T (n.1495+9392C>T)
5g.36985795A>CCA359503242NIPBLc.2615A>C (p.His872Pro)
n.2235A>C
c.1-78783A>C (n.1-78783A>C)
c.1871A>C (p.His624Pro)
c.1955A>C (p.His652Pro)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.1495+9393A>C (n.1495+9393A>C)
5g.36985795A>GCA359503244NIPBLc.2615A>G (p.His872Arg)
n.2235A>G
c.1-78783A>G (n.1-78783A>G)
c.1871A>G (p.His624Arg)
c.1955A>G (p.His652Arg)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.1495+9393A>G (n.1495+9393A>G)
5g.36985795A>TCA359503245NIPBLc.2615A>T (p.His872Leu)
n.2235A>T
c.1-78783A>T (n.1-78783A>T)
c.1871A>T (p.His624Leu)
c.1955A>T (p.His652Leu)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.1495+9393A>T (n.1495+9393A>T)
5g.36985796T>ACA359503252NIPBLc.2616T>A (p.His872Gln)
n.2236T>A
c.1-78782T>A (n.1-78782T>A)
c.1872T>A (p.His624Gln)
c.1956T>A (p.His652Gln)
c.999T>A (p.His333Gln)
c.1495+9394T>A (n.1495+9394T>A)
5g.36985796T>CCA3236201NIPBLc.2616T>C (p.His872=)
n.2236T>C
c.1-78782T>C (n.1-78782T>C)
c.1872T>C (p.His624=)
c.1956T>C (p.His652=)
c.999T>C (p.His333=)
c.1495+9394T>C (n.1495+9394T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985796T>GCA359503250NIPBLc.2616T>G (p.His872Gln)
n.2236T>G
c.1-78782T>G (n.1-78782T>G)
c.1872T>G (p.His624Gln)
c.1956T>G (p.His652Gln)
c.999T>G (p.His333Gln)
c.1495+9394T>G (n.1495+9394T>G)
5g.36985796T=CA1539582575NIPBLc.2616T= (p.His872=)
n.2236T=
c.1-78782T= (n.1-78782T=)
c.1872T= (p.His624=)
c.1956T= (p.His652=)
c.999T= (p.His333=)
c.1495+9394T= (n.1495+9394T=)
5g.36985797G>ACA359503262NIPBLc.2617G>A (p.Glu873Lys)
n.2237G>A
c.1-78781G>A (n.1-78781G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1495+9395G>A (n.1495+9395G>A)
5g.36985797G>CCA359503259NIPBLc.2617G>C (p.Glu873Gln)
n.2237G>C
c.1-78781G>C (n.1-78781G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1495+9395G>C (n.1495+9395G>C)
5g.36985797G>TCA359503266NIPBLc.2617G>T (p.Glu873Ter)
n.2237G>T
c.1-78781G>T (n.1-78781G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1495+9395G>T (n.1495+9395G>T)
5g.36985798A>CCA359503267NIPBLc.2618A>C (p.Glu873Ala)
n.2238A>C
c.1-78780A>C (n.1-78780A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1495+9396A>C (n.1495+9396A>C)
5g.36985798A>GCA359503268NIPBLc.2618A>G (p.Glu873Gly)
n.2238A>G
c.1-78780A>G (n.1-78780A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1495+9396A>G (n.1495+9396A>G)
5g.36985798A>TCA359503269NIPBLc.2618A>T (p.Glu873Val)
n.2238A>T
c.1-78780A>T (n.1-78780A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1495+9396A>T (n.1495+9396A>T)
5g.36985799A=CA1539582578NIPBLc.2619A= (p.Glu873=)
n.2239A=
c.1-78779A= (n.1-78779A=)
c.1875A= (p.Glu625=)
c.1959A= (p.Glu653=)
c.1002A= (p.Glu334=)
c.1495+9397A= (n.1495+9397A=)
5g.36985799A>CCA359503273NIPBLc.2619A>C (p.Glu873Asp)
n.2239A>C
c.1-78779A>C (n.1-78779A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.1959A>C (p.Glu653Asp)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1495+9397A>C (n.1495+9397A>C)
5g.36985799A>GCA444096035NIPBLc.2619A>G (p.Glu873=)
n.2239A>G
c.1-78779A>G (n.1-78779A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.1959A>G (p.Glu653=)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1495+9397A>G (n.1495+9397A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985799A>TCA359503282NIPBLc.2619A>T (p.Glu873Asp)
n.2239A>T
c.1-78779A>T (n.1-78779A>T)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.1959A>T (p.Glu653Asp)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1495+9397A>T (n.1495+9397A>T)

Number of alleles fetched