Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985683G>A | CA359501838 | NIPBL | c.2503G>A (p.Gly835Arg) n.2123G>A c.1-78895G>A (n.1-78895G>A) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1495+9281G>A (n.1495+9281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985683G>C | CA359501836 | NIPBL | c.2503G>C (p.Gly835Arg) n.2123G>C c.1-78895G>C (n.1-78895G>C) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1495+9281G>C (n.1495+9281G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985683G= | CA1539582377 | NIPBL | c.2503G= (p.Gly835=) n.2123G= c.1-78895G= (n.1-78895G=) c.1759G= (p.Gly587=) c.1843G= (p.Gly615=) c.886G= (p.Gly296=) c.1495+9281G= (n.1495+9281G=) | |
5 | g.36985683G>T | CA359501837 | NIPBL | c.2503G>T (p.Gly835Trp) n.2123G>T c.1-78895G>T (n.1-78895G>T) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.1843G>T (p.Gly615Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.1495+9281G>T (n.1495+9281G>T) | |
5 | g.36985684G>A | CA359501840 | NIPBL | c.2504G>A (p.Gly835Glu) n.2124G>A c.1-78894G>A (n.1-78894G>A) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1495+9282G>A (n.1495+9282G>A) | |
5 | g.36985684G>C | CA359501844 | NIPBL | c.2504G>C (p.Gly835Ala) n.2124G>C c.1-78894G>C (n.1-78894G>C) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1495+9282G>C (n.1495+9282G>C) | |
5 | g.36985684G>T | CA359501848 | NIPBL | c.2504G>T (p.Gly835Val) n.2124G>T c.1-78894G>T (n.1-78894G>T) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.1495+9282G>T (n.1495+9282G>T) | |
5 | g.36985685G>A | CA444095965 | NIPBL | c.2505G>A (p.Gly835=) n.2125G>A c.1-78893G>A (n.1-78893G>A) c.1761G>A (p.Gly587=) c.1845G>A (p.Gly615=) c.888G>A (p.Gly296=) c.1495+9283G>A (n.1495+9283G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985685G>C | CA444095966 | NIPBL | c.2505G>C (p.Gly835=) n.2125G>C c.1-78893G>C (n.1-78893G>C) c.1761G>C (p.Gly587=) c.1845G>C (p.Gly615=) c.888G>C (p.Gly296=) c.1495+9283G>C (n.1495+9283G>C) | |
5 | g.36985685G= | CA1539582380 | NIPBL | c.2505G= (p.Gly835=) n.2125G= c.1-78893G= (n.1-78893G=) c.1761G= (p.Gly587=) c.1845G= (p.Gly615=) c.888G= (p.Gly296=) c.1495+9283G= (n.1495+9283G=) | |
5 | g.36985685G>T | CA272027 | NIPBL | c.2505G>T (p.Gly835=) n.2125G>T c.1-78893G>T (n.1-78893G>T) c.1761G>T (p.Gly587=) c.1845G>T (p.Gly615=) c.888G>T (p.Gly296=) c.1495+9283G>T (n.1495+9283G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985686G>A | CA359501855 | NIPBL | c.2506G>A (p.Asp836Asn) n.2126G>A c.1-78892G>A (n.1-78892G>A) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.1495+9284G>A (n.1495+9284G>A) | |
5 | g.36985686G>C | CA359501856 | NIPBL | c.2506G>C (p.Asp836His) n.2126G>C c.1-78892G>C (n.1-78892G>C) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.889G>C (p.Asp297His) c.1495+9284G>C (n.1495+9284G>C) | |
5 | g.36985686G>T | CA359501857 | NIPBL | c.2506G>T (p.Asp836Tyr) n.2126G>T c.1-78892G>T (n.1-78892G>T) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.1495+9284G>T (n.1495+9284G>T) | |
5 | g.36985687A>C | CA359501859 | NIPBL | c.2507A>C (p.Asp836Ala) n.2127A>C c.1-78891A>C (n.1-78891A>C) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.1495+9285A>C (n.1495+9285A>C) | |
5 | g.36985687A>G | CA359501862 | NIPBL | c.2507A>G (p.Asp836Gly) n.2127A>G c.1-78891A>G (n.1-78891A>G) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.1495+9285A>G (n.1495+9285A>G) | |
5 | g.36985687A>T | CA359501869 | NIPBL | c.2507A>T (p.Asp836Val) n.2127A>T c.1-78891A>T (n.1-78891A>T) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.1495+9285A>T (n.1495+9285A>T) | |
5 | g.36985688T>A | CA359501872 | NIPBL | c.2508T>A (p.Asp836Glu) n.2128T>A c.1-78890T>A (n.1-78890T>A) c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu) c.1495+9286T>A (n.1495+9286T>A) | |
5 | g.36985688T>C | CA444095967 | NIPBL | c.2508T>C (p.Asp836=) n.2128T>C c.1-78890T>C (n.1-78890T>C) c.1764T>C (p.Asp588=) c.1848T>C (p.Asp616=) c.891T>C (p.Asp297=) c.1495+9286T>C (n.1495+9286T>C) | |
5 | g.36985688T>G | CA359501875 | NIPBL | c.2508T>G (p.Asp836Glu) n.2128T>G c.1-78890T>G (n.1-78890T>G) c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu) c.1495+9286T>G (n.1495+9286T>G) | |
5 | g.36985689C>A | CA359501881 | NIPBL | c.2509C>A (p.Gln837Lys) n.2129C>A c.1-78889C>A (n.1-78889C>A) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.1495+9287C>A (n.1495+9287C>A) | |
5 | g.36985689C>G | CA359501890 | NIPBL | c.2509C>G (p.Gln837Glu) n.2129C>G c.1-78889C>G (n.1-78889C>G) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.1495+9287C>G (n.1495+9287C>G) | |
5 | g.36985689C>T | CA359501887 | NIPBL | c.2509C>T (p.Gln837Ter) n.2129C>T c.1-78889C>T (n.1-78889C>T) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1495+9287C>T (n.1495+9287C>T) | ClinVar |
5 | g.36985690A= | CA1539582383 | NIPBL | c.2510A= (p.Gln837=) n.2130A= c.1-78888A= (n.1-78888A=) c.1766A= (p.Gln589=) c.1850A= (p.Gln617=) c.893A= (p.Gln298=) c.1495+9288A= (n.1495+9288A=) | |
5 | g.36985690A>C | CA359501893 | NIPBL | c.2510A>C (p.Gln837Pro) n.2130A>C c.1-78888A>C (n.1-78888A>C) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.1495+9288A>C (n.1495+9288A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985690A>G | CA359501919 | NIPBL | c.2510A>G (p.Gln837Arg) n.2130A>G c.1-78888A>G (n.1-78888A>G) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.1495+9288A>G (n.1495+9288A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985690A>T | CA359501899 | NIPBL | c.2510A>T (p.Gln837Leu) n.2130A>T c.1-78888A>T (n.1-78888A>T) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.1495+9288A>T (n.1495+9288A>T) | |
5 | g.36985691G>A | CA444095968 | NIPBL | c.2511G>A (p.Gln837=) n.2131G>A c.1-78887G>A (n.1-78887G>A) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1851G>A (p.Gln617=) c.894G>A (p.Gln298=) c.1495+9289G>A (n.1495+9289G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36985691G>C | CA117044760 | NIPBL | c.2511G>C (p.Gln837His) n.2131G>C c.1-78887G>C (n.1-78887G>C) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1851G>C (p.Gln617His) c.894G>C (p.Gln298His) c.1495+9289G>C (n.1495+9289G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985691G= | CA1539582385 | NIPBL | c.2511G= (p.Gln837=) n.2131G= c.1-78887G= (n.1-78887G=) c.1767G= (p.Gln589=) c.1851G= (p.Gln617=) c.894G= (p.Gln298=) c.1495+9289G= (n.1495+9289G=) | |
5 | g.36985691G>T | CA359501924 | NIPBL | c.2511G>T (p.Gln837His) n.2131G>T c.1-78887G>T (n.1-78887G>T) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1851G>T (p.Gln617His) c.894G>T (p.Gln298His) c.1495+9289G>T (n.1495+9289G>T) | |
5 | g.36985692T>A | CA359501925 | NIPBL | c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.2132T>A c.1-78886T>A (n.1-78886T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1495+9290T>A (n.1495+9290T>A) | |
5 | g.36985692T>C | CA359501926 | NIPBL | c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.2132T>C c.1-78886T>C (n.1-78886T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1495+9290T>C (n.1495+9290T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985692T>G | CA359501939 | NIPBL | c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.2132T>G c.1-78886T>G (n.1-78886T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1495+9290T>G (n.1495+9290T>G) | |
5 | g.36985692T= | CA1539582393 | NIPBL | c.2512T= (p.Ser838=) n.2132T= c.1-78886T= (n.1-78886T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1852T= (p.Ser618=) c.895T= (p.Ser299=) c.1495+9290T= (n.1495+9290T=) | |
5 | g.36985693C>A | CA359501945 | NIPBL | c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.2133C>A c.1-78885C>A (n.1-78885C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.1495+9291C>A (n.1495+9291C>A) | |
5 | g.36985693C= | CA1539582399 | NIPBL | c.2513C= (p.Ser838=) n.2133C= c.1-78885C= (n.1-78885C=) c.1769C= (p.Ser590=) c.1853C= (p.Ser618=) c.896C= (p.Ser299=) c.1495+9291C= (n.1495+9291C=) | |
5 | g.36985693C>G | CA359501952 | NIPBL | c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.2133C>G c.1-78885C>G (n.1-78885C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.1495+9291C>G (n.1495+9291C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985693C>T | CA359501973 | NIPBL | c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.2133C>T c.1-78885C>T (n.1-78885C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.1495+9291C>T (n.1495+9291C>T) | dbSNP |
5 | g.36985694T>A | CA444095969 | NIPBL | c.2514T>A (p.Ser838=) n.2134T>A c.1-78884T>A (n.1-78884T>A) c.1770T>A (p.Ser590=) c.1854T>A (p.Ser618=) c.897T>A (p.Ser299=) c.1495+9292T>A (n.1495+9292T>A) | |
5 | g.36985694T>C | CA3236184 | NIPBL | c.2514T>C (p.Ser838=) n.2134T>C c.1-78884T>C (n.1-78884T>C) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1854T>C (p.Ser618=) c.897T>C (p.Ser299=) c.1495+9292T>C (n.1495+9292T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985694T>G | CA3236185 | NIPBL | c.2514T>G (p.Ser838=) n.2134T>G c.1-78884T>G (n.1-78884T>G) c.1770T>G (p.Ser590=) c.1854T>G (p.Ser618=) c.897T>G (p.Ser299=) c.1495+9292T>G (n.1495+9292T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985694T= | CA1539582404 | NIPBL | c.2514T= (p.Ser838=) n.2134T= c.1-78884T= (n.1-78884T=) c.1770T= (p.Ser590=) c.1854T= (p.Ser618=) c.897T= (p.Ser299=) c.1495+9292T= (n.1495+9292T=) | |
5 | g.36985695A= | CA1539582408 | NIPBL | c.2515A= (p.Arg839=) n.2135A= c.1-78883A= (n.1-78883A=) c.1771A= (p.Arg591=) c.1855A= (p.Arg619=) c.898A= (p.Arg300=) c.1495+9293A= (n.1495+9293A=) | |
5 | g.36985695A>C | CA444095970 | NIPBL | c.2515A>C (p.Arg839=) n.2135A>C c.1-78883A>C (n.1-78883A>C) c.1771A>C (p.Arg591=) c.1855A>C (p.Arg619=) c.898A>C (p.Arg300=) c.1495+9293A>C (n.1495+9293A>C) | |
5 | g.36985695A>G | CA3236186 | NIPBL | c.2515A>G (p.Arg839Gly) n.2135A>G c.1-78883A>G (n.1-78883A>G) c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.1495+9293A>G (n.1495+9293A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985695A>T | CA359502044 | NIPBL | c.2515A>T (p.Arg839Trp) n.2135A>T c.1-78883A>T (n.1-78883A>T) c.1771A>T (p.Arg591Trp) c.1855A>T (p.Arg619Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) c.1495+9293A>T (n.1495+9293A>T) | |
5 | g.36985696G>A | CA359502051 | NIPBL | c.2516G>A (p.Arg839Lys) n.2136G>A c.1-78882G>A (n.1-78882G>A) c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.1495+9294G>A (n.1495+9294G>A) | |
5 | g.36985696G>C | CA359502056 | NIPBL | c.2516G>C (p.Arg839Thr) n.2136G>C c.1-78882G>C (n.1-78882G>C) c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.1495+9294G>C (n.1495+9294G>C) | |
5 | g.36985696G>T | CA359502053 | NIPBL | c.2516G>T (p.Arg839Met) n.2136G>T c.1-78882G>T (n.1-78882G>T) c.1772G>T (p.Arg591Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) c.899G>T (p.Arg300Met) c.1495+9294G>T (n.1495+9294G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985697G>A | CA444095971 | NIPBL | c.2517G>A (p.Arg839=) n.2137G>A c.1-78881G>A (n.1-78881G>A) c.1773G>A (p.Arg591=) c.1857G>A (p.Arg619=) c.900G>A (p.Arg300=) c.1495+9295G>A (n.1495+9295G>A) | |
5 | g.36985697G>C | CA359502059 | NIPBL | c.2517G>C (p.Arg839Ser) n.2137G>C c.1-78881G>C (n.1-78881G>C) c.1773G>C (p.Arg591Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.1495+9295G>C (n.1495+9295G>C) | |
5 | g.36985697G>T | CA359502061 | NIPBL | c.2517G>T (p.Arg839Ser) n.2137G>T c.1-78881G>T (n.1-78881G>T) c.1773G>T (p.Arg591Ser) c.1857G>T (p.Arg619Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.1495+9295G>T (n.1495+9295G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985698G>A | CA359502065 | NIPBL | c.2518G>A (p.Val840Ile) n.2138G>A c.1-78880G>A (n.1-78880G>A) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.1495+9296G>A (n.1495+9296G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985698G>C | CA359502069 | NIPBL | c.2518G>C (p.Val840Leu) n.2138G>C c.1-78880G>C (n.1-78880G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.1495+9296G>C (n.1495+9296G>C) | |
5 | g.36985698G= | CA1539582413 | NIPBL | c.2518G= (p.Val840=) n.2138G= c.1-78880G= (n.1-78880G=) c.1774G= (p.Val592=) c.1858G= (p.Val620=) c.901G= (p.Val301=) c.1495+9296G= (n.1495+9296G=) | |
5 | g.36985698G>T | CA359502072 | NIPBL | c.2518G>T (p.Val840Phe) n.2138G>T c.1-78880G>T (n.1-78880G>T) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1858G>T (p.Val620Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.1495+9296G>T (n.1495+9296G>T) | |
5 | g.36985699T>A | CA359502078 | NIPBL | c.2519T>A (p.Val840Asp) n.2139T>A c.1-78879T>A (n.1-78879T>A) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1859T>A (p.Val620Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.1495+9297T>A (n.1495+9297T>A) | |
5 | g.36985699T>C | CA359502081 | NIPBL | c.2519T>C (p.Val840Ala) n.2139T>C c.1-78879T>C (n.1-78879T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.1495+9297T>C (n.1495+9297T>C) | |
5 | g.36985699T>G | CA359502082 | NIPBL | c.2519T>G (p.Val840Gly) n.2139T>G c.1-78879T>G (n.1-78879T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.1495+9297T>G (n.1495+9297T>G) | |
5 | g.36985700del | CA658820594 | NIPBL | c.2520del (p.Arg841GlufsTer6) n.2140del c.1-78878del (n.1-78878del) c.1776del (p.Arg593GlufsTer6) c.1860del (p.Arg621GlufsTer6) c.903del (p.Arg302GlufsTer6) c.1495+9298del (n.1495+9298del) | |
5 | g.36985700T>A | CA444095972 | NIPBL | c.2520T>A (p.Val840=) n.2140T>A c.1-78878T>A (n.1-78878T>A) c.1776T>A (p.Val592=) c.1860T>A (p.Val620=) c.903T>A (p.Val301=) c.1495+9298T>A (n.1495+9298T>A) | |
5 | g.36985700T>C | CA444095973 | NIPBL | c.2520T>C (p.Val840=) n.2140T>C c.1-78878T>C (n.1-78878T>C) c.1776T>C (p.Val592=) c.1860T>C (p.Val620=) c.903T>C (p.Val301=) c.1495+9298T>C (n.1495+9298T>C) | |
5 | g.36985700T>G | CA444095974 | NIPBL | c.2520T>G (p.Val840=) n.2140T>G c.1-78878T>G (n.1-78878T>G) c.1776T>G (p.Val592=) c.1860T>G (p.Val620=) c.903T>G (p.Val301=) c.1495+9298T>G (n.1495+9298T>G) | |
5 | g.36985701C>A | CA444095975 | NIPBL | c.2521C>A (p.Arg841=) n.2141C>A c.1-78877C>A (n.1-78877C>A) c.1777C>A (p.Arg593=) c.1861C>A (p.Arg621=) c.904C>A (p.Arg302=) c.1495+9299C>A (n.1495+9299C>A) | |
5 | g.36985701C= | CA1539582417 | NIPBL | c.2521C= (p.Arg841=) n.2141C= c.1-78877C= (n.1-78877C=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1861C= (p.Arg621=) c.904C= (p.Arg302=) c.1495+9299C= (n.1495+9299C=) | |
5 | g.36985701C>G | CA359502084 | NIPBL | c.2521C>G (p.Arg841Gly) n.2141C>G c.1-78877C>G (n.1-78877C>G) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.1495+9299C>G (n.1495+9299C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985701C>T | CA277047 | NIPBL | c.2521C>T (p.Arg841Ter) n.2141C>T c.1-78877C>T (n.1-78877C>T) c.1777C>T (p.Arg593Ter) c.1861C>T (p.Arg621Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.1495+9299C>T (n.1495+9299C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36985702G>A | CA3236187 | NIPBL | c.2522G>A (p.Arg841Gln) n.2142G>A c.1-78876G>A (n.1-78876G>A) c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.1862G>A (p.Arg621Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.1495+9300G>A (n.1495+9300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985702G>C | CA359502118 | NIPBL | c.2522G>C (p.Arg841Pro) n.2142G>C c.1-78876G>C (n.1-78876G>C) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.1495+9300G>C (n.1495+9300G>C) | |
5 | g.36985702G= | CA1539582422 | NIPBL | c.2522G= (p.Arg841=) n.2142G= c.1-78876G= (n.1-78876G=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1862G= (p.Arg621=) c.905G= (p.Arg302=) c.1495+9300G= (n.1495+9300G=) | |
5 | g.36985702G>T | CA359502096 | NIPBL | c.2522G>T (p.Arg841Leu) n.2142G>T c.1-78876G>T (n.1-78876G>T) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.1495+9300G>T (n.1495+9300G>T) | |
5 | g.36985703A>C | CA444095976 | NIPBL | c.2523A>C (p.Arg841=) n.2143A>C c.1-78875A>C (n.1-78875A>C) c.1779A>C (p.Arg593=) c.1863A>C (p.Arg621=) c.906A>C (p.Arg302=) c.1495+9301A>C (n.1495+9301A>C) | |
5 | g.36985703A>G | CA444095977 | NIPBL | c.2523A>G (p.Arg841=) n.2143A>G c.1-78875A>G (n.1-78875A>G) c.1779A>G (p.Arg593=) c.1863A>G (p.Arg621=) c.906A>G (p.Arg302=) c.1495+9301A>G (n.1495+9301A>G) | |
5 | g.36985703A>T | CA444095978 | NIPBL | c.2523A>T (p.Arg841=) n.2143A>T c.1-78875A>T (n.1-78875A>T) c.1779A>T (p.Arg593=) c.1863A>T (p.Arg621=) c.906A>T (p.Arg302=) c.1495+9301A>T (n.1495+9301A>T) | |
5 | g.36985704A>C | CA444095979 | NIPBL | c.2524A>C (p.Arg842=) n.2144A>C c.1-78874A>C (n.1-78874A>C) c.1780A>C (p.Arg594=) c.1864A>C (p.Arg622=) c.907A>C (p.Arg303=) c.1495+9302A>C (n.1495+9302A>C) | |
5 | g.36985704A>G | CA359502143 | NIPBL | c.2524A>G (p.Arg842Gly) n.2144A>G c.1-78874A>G (n.1-78874A>G) c.1780A>G (p.Arg594Gly) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.1495+9302A>G (n.1495+9302A>G) | |
5 | g.36985704A>T | CA359502146 | NIPBL | c.2524A>T (p.Arg842Ter) n.2144A>T c.1-78874A>T (n.1-78874A>T) c.1780A>T (p.Arg594Ter) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.907A>T (p.Arg303Ter) c.1495+9302A>T (n.1495+9302A>T) | |
5 | g.36985705G>A | CA359502152 | NIPBL | c.2525G>A (p.Arg842Lys) n.2145G>A c.1-78873G>A (n.1-78873G>A) c.1781G>A (p.Arg594Lys) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.1495+9303G>A (n.1495+9303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985705G>C | CA359502160 | NIPBL | c.2525G>C (p.Arg842Thr) n.2145G>C c.1-78873G>C (n.1-78873G>C) c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.1495+9303G>C (n.1495+9303G>C) | |
5 | g.36985705G= | CA1539582424 | NIPBL | c.2525G= (p.Arg842=) n.2145G= c.1-78873G= (n.1-78873G=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1865G= (p.Arg622=) c.908G= (p.Arg303=) c.1495+9303G= (n.1495+9303G=) | |
5 | g.36985705G>T | CA359502166 | NIPBL | c.2525G>T (p.Arg842Ile) n.2145G>T c.1-78873G>T (n.1-78873G>T) c.1781G>T (p.Arg594Ile) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.1495+9303G>T (n.1495+9303G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985706A= | CA1539582428 | NIPBL | c.2526A= (p.Arg842=) n.2146A= c.1-78872A= (n.1-78872A=) c.1782A= (p.Arg594=) c.1866A= (p.Arg622=) c.909A= (p.Arg303=) c.1495+9304A= (n.1495+9304A=) | |
5 | g.36985706A>C | CA359502172 | NIPBL | c.2526A>C (p.Arg842Ser) n.2146A>C c.1-78872A>C (n.1-78872A>C) c.1782A>C (p.Arg594Ser) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.1495+9304A>C (n.1495+9304A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985706A>G | CA444095980 | NIPBL | c.2526A>G (p.Arg842=) n.2146A>G c.1-78872A>G (n.1-78872A>G) c.1782A>G (p.Arg594=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.909A>G (p.Arg303=) c.1495+9304A>G (n.1495+9304A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985706A>T | CA359502176 | NIPBL | c.2526A>T (p.Arg842Ser) n.2146A>T c.1-78872A>T (n.1-78872A>T) c.1782A>T (p.Arg594Ser) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.1495+9304A>T (n.1495+9304A>T) | |
5 | g.36985707C>A | CA359502187 | NIPBL | c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.2147C>A c.1-78871C>A (n.1-78871C>A) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1495+9305C>A (n.1495+9305C>A) | |
5 | g.36985707C>G | CA359502203 | NIPBL | c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.2147C>G c.1-78871C>G (n.1-78871C>G) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1495+9305C>G (n.1495+9305C>G) | |
5 | g.36985707C>T | CA359502217 | NIPBL | c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.2147C>T c.1-78871C>T (n.1-78871C>T) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1495+9305C>T (n.1495+9305C>T) | |
5 | g.36985708C>A | CA359502227 | NIPBL | c.2528C>A (p.Pro843Gln) n.2148C>A c.1-78870C>A (n.1-78870C>A) c.1784C>A (p.Pro595Gln) c.1868C>A (p.Pro623Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.1495+9306C>A (n.1495+9306C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985708C>G | CA359502235 | NIPBL | c.2528C>G (p.Pro843Arg) n.2148C>G c.1-78870C>G (n.1-78870C>G) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1495+9306C>G (n.1495+9306C>G) | |
5 | g.36985708C>T | CA359502239 | NIPBL | c.2528C>T (p.Pro843Leu) n.2148C>T c.1-78870C>T (n.1-78870C>T) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1495+9306C>T (n.1495+9306C>T) | |
5 | g.36985709A>C | CA444095981 | NIPBL | c.2529A>C (p.Pro843=) n.2149A>C c.1-78869A>C (n.1-78869A>C) c.1785A>C (p.Pro595=) c.1869A>C (p.Pro623=) c.912A>C (p.Pro304=) c.1495+9307A>C (n.1495+9307A>C) | |
5 | g.36985709A>G | CA444095982 | NIPBL | c.2529A>G (p.Pro843=) n.2149A>G c.1-78869A>G (n.1-78869A>G) c.1785A>G (p.Pro595=) c.1869A>G (p.Pro623=) c.912A>G (p.Pro304=) c.1495+9307A>G (n.1495+9307A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985709A>T | CA444095983 | NIPBL | c.2529A>T (p.Pro843=) n.2149A>T c.1-78869A>T (n.1-78869A>T) c.1785A>T (p.Pro595=) c.1869A>T (p.Pro623=) c.912A>T (p.Pro304=) c.1495+9307A>T (n.1495+9307A>T) | |
5 | g.36985710G>A | CA359502250 | NIPBL | c.2530G>A (p.Glu844Lys) n.2150G>A c.1-78868G>A (n.1-78868G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1495+9308G>A (n.1495+9308G>A) | |
5 | g.36985710G>C | CA359502248 | NIPBL | c.2530G>C (p.Glu844Gln) n.2150G>C c.1-78868G>C (n.1-78868G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1495+9308G>C (n.1495+9308G>C) | |
5 | g.36985710G>T | CA359502244 | NIPBL | c.2530G>T (p.Glu844Ter) n.2150G>T c.1-78868G>T (n.1-78868G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1495+9308G>T (n.1495+9308G>T) | |
5 | g.36985711A>C | CA359502255 | NIPBL | c.2531A>C (p.Glu844Ala) n.2151A>C c.1-78867A>C (n.1-78867A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1495+9309A>C (n.1495+9309A>C) | |
5 | g.36985711A>G | CA359502265 | NIPBL | c.2531A>G (p.Glu844Gly) n.2151A>G c.1-78867A>G (n.1-78867A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1495+9309A>G (n.1495+9309A>G) | |
5 | g.36985711A>T | CA359502268 | NIPBL | c.2531A>T (p.Glu844Val) n.2151A>T c.1-78867A>T (n.1-78867A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1495+9309A>T (n.1495+9309A>T) | |
5 | g.36985712A>C | CA359502274 | NIPBL | c.2532A>C (p.Glu844Asp) n.2152A>C c.1-78866A>C (n.1-78866A>C) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.1872A>C (p.Glu624Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.1495+9310A>C (n.1495+9310A>C) | |
5 | g.36985712A>G | CA444095984 | NIPBL | c.2532A>G (p.Glu844=) n.2152A>G c.1-78866A>G (n.1-78866A>G) c.1788A>G (p.Glu596=) c.1872A>G (p.Glu624=) c.915A>G (p.Glu305=) c.1495+9310A>G (n.1495+9310A>G) | |
5 | g.36985712A>T | CA359502277 | NIPBL | c.2532A>T (p.Glu844Asp) n.2152A>T c.1-78866A>T (n.1-78866A>T) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.1872A>T (p.Glu624Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.1495+9310A>T (n.1495+9310A>T) | |
5 | g.36985713A>C | CA359502287 | NIPBL | c.2533A>C (p.Thr845Pro) n.2153A>C c.1-78865A>C (n.1-78865A>C) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1495+9311A>C (n.1495+9311A>C) | |
5 | g.36985713A>G | CA359502295 | NIPBL | c.2533A>G (p.Thr845Ala) n.2153A>G c.1-78865A>G (n.1-78865A>G) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1495+9311A>G (n.1495+9311A>G) | |
5 | g.36985713A>T | CA359502299 | NIPBL | c.2533A>T (p.Thr845Ser) n.2153A>T c.1-78865A>T (n.1-78865A>T) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1495+9311A>T (n.1495+9311A>T) | |
5 | g.36985714C>A | CA359502301 | NIPBL | c.2534C>A (p.Thr845Lys) n.2154C>A c.1-78864C>A (n.1-78864C>A) c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.1874C>A (p.Thr625Lys) c.917C>A (p.Thr306Lys) c.1495+9312C>A (n.1495+9312C>A) | |
5 | g.36985714C>G | CA359502304 | NIPBL | c.2534C>G (p.Thr845Arg) n.2154C>G c.1-78864C>G (n.1-78864C>G) c.1790C>G (p.Thr597Arg) c.1874C>G (p.Thr625Arg) c.917C>G (p.Thr306Arg) c.1495+9312C>G (n.1495+9312C>G) | |
5 | g.36985714C>T | CA359502307 | NIPBL | c.2534C>T (p.Thr845Ile) n.2154C>T c.1-78864C>T (n.1-78864C>T) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1495+9312C>T (n.1495+9312C>T) | |
5 | g.36985715A>C | CA444095985 | NIPBL | c.2535A>C (p.Thr845=) n.2155A>C c.1-78863A>C (n.1-78863A>C) c.1791A>C (p.Thr597=) c.1875A>C (p.Thr625=) c.918A>C (p.Thr306=) c.1495+9313A>C (n.1495+9313A>C) | |
5 | g.36985715A>G | CA444095986 | NIPBL | c.2535A>G (p.Thr845=) n.2155A>G c.1-78863A>G (n.1-78863A>G) c.1791A>G (p.Thr597=) c.1875A>G (p.Thr625=) c.918A>G (p.Thr306=) c.1495+9313A>G (n.1495+9313A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985715A>T | CA444095987 | NIPBL | c.2535A>T (p.Thr845=) n.2155A>T c.1-78863A>T (n.1-78863A>T) c.1791A>T (p.Thr597=) c.1875A>T (p.Thr625=) c.918A>T (p.Thr306=) c.1495+9313A>T (n.1495+9313A>T) | |
5 | g.36985716T>A | CA359502312 | NIPBL | c.2536T>A (p.Leu846Met) n.2156T>A c.1-78862T>A (n.1-78862T>A) c.1792T>A (p.Leu598Met) c.1876T>A (p.Leu626Met) c.919T>A (p.Leu307Met) c.1495+9314T>A (n.1495+9314T>A) | |
5 | g.36985716T>C | CA444095988 | NIPBL | c.2536T>C (p.Leu846=) n.2156T>C c.1-78862T>C (n.1-78862T>C) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1876T>C (p.Leu626=) c.919T>C (p.Leu307=) c.1495+9314T>C (n.1495+9314T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985716T>G | CA359502316 | NIPBL | c.2536T>G (p.Leu846Val) n.2156T>G c.1-78862T>G (n.1-78862T>G) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1876T>G (p.Leu626Val) c.919T>G (p.Leu307Val) c.1495+9314T>G (n.1495+9314T>G) | |
5 | g.36985717T>A | CA359502335 | NIPBL | c.2537T>A (p.Leu846Ter) n.2157T>A c.1-78861T>A (n.1-78861T>A) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1877T>A (p.Leu626Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.1495+9315T>A (n.1495+9315T>A) | |
5 | g.36985717T>C | CA3236188 | NIPBL | c.2537T>C (p.Leu846Ser) n.2157T>C c.1-78861T>C (n.1-78861T>C) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1877T>C (p.Leu626Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.1495+9315T>C (n.1495+9315T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985717T>G | CA359502325 | NIPBL | c.2537T>G (p.Leu846Trp) n.2157T>G c.1-78861T>G (n.1-78861T>G) c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1877T>G (p.Leu626Trp) c.920T>G (p.Leu307Trp) c.1495+9315T>G (n.1495+9315T>G) | |
5 | g.36985717T= | CA1539582430 | NIPBL | c.2537T= (p.Leu846=) n.2157T= c.1-78861T= (n.1-78861T=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1877T= (p.Leu626=) c.920T= (p.Leu307=) c.1495+9315T= (n.1495+9315T=) | |
5 | g.36985718G>A | CA444095989 | NIPBL | c.2538G>A (p.Leu846=) n.2158G>A c.1-78860G>A (n.1-78860G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1878G>A (p.Leu626=) c.921G>A (p.Leu307=) c.1495+9316G>A (n.1495+9316G>A) | |
5 | g.36985718G>C | CA359502339 | NIPBL | c.2538G>C (p.Leu846Phe) n.2158G>C c.1-78860G>C (n.1-78860G>C) c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1878G>C (p.Leu626Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) c.1495+9316G>C (n.1495+9316G>C) | |
5 | g.36985718G>T | CA359502342 | NIPBL | c.2538G>T (p.Leu846Phe) n.2158G>T c.1-78860G>T (n.1-78860G>T) c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1878G>T (p.Leu626Phe) c.921G>T (p.Leu307Phe) c.1495+9316G>T (n.1495+9316G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985719A>C | CA444095990 | NIPBL | c.2539A>C (p.Arg847=) n.2159A>C c.1-78859A>C (n.1-78859A>C) c.1795A>C (p.Arg599=) c.1879A>C (p.Arg627=) c.922A>C (p.Arg308=) c.1495+9317A>C (n.1495+9317A>C) | |
5 | g.36985719A>G | CA359502346 | NIPBL | c.2539A>G (p.Arg847Gly) n.2159A>G c.1-78859A>G (n.1-78859A>G) c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.1879A>G (p.Arg627Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.1495+9317A>G (n.1495+9317A>G) | |
5 | g.36985719A>T | CA359502347 | NIPBL | c.2539A>T (p.Arg847Ter) n.2159A>T c.1-78859A>T (n.1-78859A>T) c.1795A>T (p.Arg599Ter) c.1879A>T (p.Arg627Ter) c.922A>T (p.Arg308Ter) c.1495+9317A>T (n.1495+9317A>T) | |
5 | g.36985720G>A | CA359502349 | NIPBL | c.2540G>A (p.Arg847Lys) n.2160G>A c.1-78858G>A (n.1-78858G>A) c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.1880G>A (p.Arg627Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.1495+9318G>A (n.1495+9318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985720G>C | CA359502352 | NIPBL | c.2540G>C (p.Arg847Thr) n.2160G>C c.1-78858G>C (n.1-78858G>C) c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.1880G>C (p.Arg627Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.1495+9318G>C (n.1495+9318G>C) | |
5 | g.36985720G= | CA1539582433 | NIPBL | c.2540G= (p.Arg847=) n.2160G= c.1-78858G= (n.1-78858G=) c.1796G= (p.Arg599=) c.1880G= (p.Arg627=) c.923G= (p.Arg308=) c.1495+9318G= (n.1495+9318G=) | |
5 | g.36985720G>T | CA3236189 | NIPBL | c.2540G>T (p.Arg847Ile) n.2160G>T c.1-78858G>T (n.1-78858G>T) c.1796G>T (p.Arg599Ile) c.1880G>T (p.Arg627Ile) c.923G>T (p.Arg308Ile) c.1495+9318G>T (n.1495+9318G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985721A>C | CA359502353 | NIPBL | c.2541A>C (p.Arg847Ser) n.2161A>C c.1-78857A>C (n.1-78857A>C) c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.1881A>C (p.Arg627Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) c.1495+9319A>C (n.1495+9319A>C) | |
5 | g.36985721A>G | CA444095991 | NIPBL | c.2541A>G (p.Arg847=) n.2161A>G c.1-78857A>G (n.1-78857A>G) c.1797A>G (p.Arg599=) c.1881A>G (p.Arg627=) c.924A>G (p.Arg308=) c.1495+9319A>G (n.1495+9319A>G) | |
5 | g.36985721A>T | CA359502356 | NIPBL | c.2541A>T (p.Arg847Ser) n.2161A>T c.1-78857A>T (n.1-78857A>T) c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.1881A>T (p.Arg627Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) c.1495+9319A>T (n.1495+9319A>T) | |
5 | g.36985722T>A | CA359502359 | NIPBL | c.2542T>A (p.Ser848Thr) n.2162T>A c.1-78856T>A (n.1-78856T>A) c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.1495+9320T>A (n.1495+9320T>A) | |
5 | g.36985722T>C | CA359502360 | NIPBL | c.2542T>C (p.Ser848Pro) n.2162T>C c.1-78856T>C (n.1-78856T>C) c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.1495+9320T>C (n.1495+9320T>C) | |
5 | g.36985722T>G | CA359502361 | NIPBL | c.2542T>G (p.Ser848Ala) n.2162T>G c.1-78856T>G (n.1-78856T>G) c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.1495+9320T>G (n.1495+9320T>G) | |
5 | g.36985723C>A | CA359502365 | NIPBL | c.2543C>A (p.Ser848Tyr) n.2163C>A c.1-78855C>A (n.1-78855C>A) c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.1495+9321C>A (n.1495+9321C>A) | |
5 | g.36985723C= | CA1539582437 | NIPBL | c.2543C= (p.Ser848=) n.2163C= c.1-78855C= (n.1-78855C=) c.1799C= (p.Ser600=) c.1883C= (p.Ser628=) c.926C= (p.Ser309=) c.1495+9321C= (n.1495+9321C=) | |
5 | g.36985723C>G | CA359502368 | NIPBL | c.2543C>G (p.Ser848Cys) n.2163C>G c.1-78855C>G (n.1-78855C>G) c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) c.1495+9321C>G (n.1495+9321C>G) | |
5 | g.36985723C>T | CA359502369 | NIPBL | c.2543C>T (p.Ser848Phe) n.2163C>T c.1-78855C>T (n.1-78855C>T) c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) c.1495+9321C>T (n.1495+9321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985724C>A | CA444095994 | NIPBL | c.2544C>A (p.Ser848=) n.2164C>A c.1-78854C>A (n.1-78854C>A) c.1800C>A (p.Ser600=) c.1884C>A (p.Ser628=) c.927C>A (p.Ser309=) c.1495+9322C>A (n.1495+9322C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985724C= | CA1539582441 | NIPBL | c.2544C= (p.Ser848=) n.2164C= c.1-78854C= (n.1-78854C=) c.1800C= (p.Ser600=) c.1884C= (p.Ser628=) c.927C= (p.Ser309=) c.1495+9322C= (n.1495+9322C=) | |
5 | g.36985724C>G | CA444095992 | NIPBL | c.2544C>G (p.Ser848=) n.2164C>G c.1-78854C>G (n.1-78854C>G) c.1800C>G (p.Ser600=) c.1884C>G (p.Ser628=) c.927C>G (p.Ser309=) c.1495+9322C>G (n.1495+9322C>G) | |
5 | g.36985724C>T | CA444095993 | NIPBL | c.2544C>T (p.Ser848=) n.2164C>T c.1-78854C>T (n.1-78854C>T) c.1800C>T (p.Ser600=) c.1884C>T (p.Ser628=) c.927C>T (p.Ser309=) c.1495+9322C>T (n.1495+9322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985725T>A | CA359502392 | NIPBL | c.2545T>A (p.Ser849Thr) n.2165T>A c.1-78853T>A (n.1-78853T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.1495+9323T>A (n.1495+9323T>A) | |
5 | g.36985725T>C | CA359502375 | NIPBL | c.2545T>C (p.Ser849Pro) n.2165T>C c.1-78853T>C (n.1-78853T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.1495+9323T>C (n.1495+9323T>C) | |
5 | g.36985725T>G | CA359502373 | NIPBL | c.2545T>G (p.Ser849Ala) n.2165T>G c.1-78853T>G (n.1-78853T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.1495+9323T>G (n.1495+9323T>G) | |
5 | g.36985726C>A | CA359502398 | NIPBL | c.2546C>A (p.Ser849Tyr) n.2166C>A c.1-78852C>A (n.1-78852C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.1886C>A (p.Ser629Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.1495+9324C>A (n.1495+9324C>A) | |
5 | g.36985726C= | CA1539582444 | NIPBL | c.2546C= (p.Ser849=) n.2166C= c.1-78852C= (n.1-78852C=) c.1802C= (p.Ser601=) c.1886C= (p.Ser629=) c.929C= (p.Ser310=) c.1495+9324C= (n.1495+9324C=) | |
5 | g.36985726C>G | CA3236190 | NIPBL | c.2546C>G (p.Ser849Cys) n.2166C>G c.1-78852C>G (n.1-78852C>G) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.1886C>G (p.Ser629Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.1495+9324C>G (n.1495+9324C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985726C>T | CA359502411 | NIPBL | c.2546C>T (p.Ser849Phe) n.2166C>T c.1-78852C>T (n.1-78852C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.1886C>T (p.Ser629Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.1495+9324C>T (n.1495+9324C>T) | |
5 | g.36985727T>A | CA444095996 | NIPBL | c.2547T>A (p.Ser849=) n.2167T>A c.1-78851T>A (n.1-78851T>A) c.1803T>A (p.Ser601=) c.1887T>A (p.Ser629=) c.930T>A (p.Ser310=) c.1495+9325T>A (n.1495+9325T>A) | |
5 | g.36985727T>C | CA444095997 | NIPBL | c.2547T>C (p.Ser849=) n.2167T>C c.1-78851T>C (n.1-78851T>C) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1887T>C (p.Ser629=) c.930T>C (p.Ser310=) c.1495+9325T>C (n.1495+9325T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985727T>G | CA444095995 | NIPBL | c.2547T>G (p.Ser849=) n.2167T>G c.1-78851T>G (n.1-78851T>G) c.1803T>G (p.Ser601=) c.1887T>G (p.Ser629=) c.930T>G (p.Ser310=) c.1495+9325T>G (n.1495+9325T>G) | |
5 | g.36985728A= | CA1539582447 | NIPBL | c.2548A= (p.Ser850=) n.2168A= c.1-78850A= (n.1-78850A=) c.1804A= (p.Ser602=) c.1888A= (p.Ser630=) c.931A= (p.Ser311=) c.1495+9326A= (n.1495+9326A=) | |
5 | g.36985728A>C | CA359502415 | NIPBL | c.2548A>C (p.Ser850Arg) n.2168A>C c.1-78850A>C (n.1-78850A>C) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.1495+9326A>C (n.1495+9326A>C) | |
5 | g.36985728A>G | CA117044787 | NIPBL | c.2548A>G (p.Ser850Gly) n.2168A>G c.1-78850A>G (n.1-78850A>G) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.1495+9326A>G (n.1495+9326A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985728A>T | CA359502416 | NIPBL | c.2548A>T (p.Ser850Cys) n.2168A>T c.1-78850A>T (n.1-78850A>T) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.1495+9326A>T (n.1495+9326A>T) | |
5 | g.36985729G>A | CA117044791 | NIPBL | c.2549G>A (p.Ser850Asn) n.2169G>A c.1-78849G>A (n.1-78849G>A) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.1495+9327G>A (n.1495+9327G>A) | dbSNP |
5 | g.36985729G>C | CA359502421 | NIPBL | c.2549G>C (p.Ser850Thr) n.2169G>C c.1-78849G>C (n.1-78849G>C) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.1495+9327G>C (n.1495+9327G>C) | |
5 | g.36985729G= | CA1539582449 | NIPBL | c.2549G= (p.Ser850=) n.2169G= c.1-78849G= (n.1-78849G=) c.1805G= (p.Ser602=) c.1889G= (p.Ser630=) c.932G= (p.Ser311=) c.1495+9327G= (n.1495+9327G=) | |
5 | g.36985729G>T | CA359502432 | NIPBL | c.2549G>T (p.Ser850Ile) n.2169G>T c.1-78849G>T (n.1-78849G>T) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.1495+9327G>T (n.1495+9327G>T) | |
5 | g.36985730T>A | CA359502433 | NIPBL | c.2550T>A (p.Ser850Arg) n.2170T>A c.1-78848T>A (n.1-78848T>A) c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) c.1495+9328T>A (n.1495+9328T>A) | |
5 | g.36985730T>C | CA444095998 | NIPBL | c.2550T>C (p.Ser850=) n.2170T>C c.1-78848T>C (n.1-78848T>C) c.1806T>C (p.Ser602=) c.1890T>C (p.Ser630=) c.933T>C (p.Ser311=) c.1495+9328T>C (n.1495+9328T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985730T>G | CA359502434 | NIPBL | c.2550T>G (p.Ser850Arg) n.2170T>G c.1-78848T>G (n.1-78848T>G) c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) c.1495+9328T>G (n.1495+9328T>G) | |
5 | g.36985731A= | CA1539582453 | NIPBL | c.2551A= (p.Arg851=) n.2171A= c.1-78847A= (n.1-78847A=) c.1807A= (p.Arg603=) c.1891A= (p.Arg631=) c.934A= (p.Arg312=) c.1495+9329A= (n.1495+9329A=) | |
5 | g.36985731A>C | CA444095999 | NIPBL | c.2551A>C (p.Arg851=) n.2171A>C c.1-78847A>C (n.1-78847A>C) c.1807A>C (p.Arg603=) c.1891A>C (p.Arg631=) c.934A>C (p.Arg312=) c.1495+9329A>C (n.1495+9329A>C) | |
5 | g.36985731A>G | CA359502435 | NIPBL | c.2551A>G (p.Arg851Gly) n.2171A>G c.1-78847A>G (n.1-78847A>G) c.1807A>G (p.Arg603Gly) c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.1495+9329A>G (n.1495+9329A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985731A>T | CA359502436 | NIPBL | c.2551A>T (p.Arg851Ter) n.2171A>T c.1-78847A>T (n.1-78847A>T) c.1807A>T (p.Arg603Ter) c.1891A>T (p.Arg631Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) c.1495+9329A>T (n.1495+9329A>T) | |
5 | g.36985732G>A | CA359502444 | NIPBL | c.2552G>A (p.Arg851Lys) n.2172G>A c.1-78846G>A (n.1-78846G>A) c.1808G>A (p.Arg603Lys) c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.1495+9330G>A (n.1495+9330G>A) | |
5 | g.36985732G>C | CA359502446 | NIPBL | c.2552G>C (p.Arg851Thr) n.2172G>C c.1-78846G>C (n.1-78846G>C) c.1808G>C (p.Arg603Thr) c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.1495+9330G>C (n.1495+9330G>C) | |
5 | g.36985732G>T | CA359502440 | NIPBL | c.2552G>T (p.Arg851Ile) n.2172G>T c.1-78846G>T (n.1-78846G>T) c.1808G>T (p.Arg603Ile) c.1892G>T (p.Arg631Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) c.1495+9330G>T (n.1495+9330G>T) | |
5 | g.36985733A= | CA1539582454 | NIPBL | c.2553A= (p.Arg851=) n.2173A= c.1-78845A= (n.1-78845A=) c.1809A= (p.Arg603=) c.1893A= (p.Arg631=) c.936A= (p.Arg312=) c.1495+9331A= (n.1495+9331A=) | |
5 | g.36985733A>C | CA359502452 | NIPBL | c.2553A>C (p.Arg851Ser) n.2173A>C c.1-78845A>C (n.1-78845A>C) c.1809A>C (p.Arg603Ser) c.1893A>C (p.Arg631Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) c.1495+9331A>C (n.1495+9331A>C) | |
5 | g.36985733A>G | CA3236191 | NIPBL | c.2553A>G (p.Arg851=) n.2173A>G c.1-78845A>G (n.1-78845A>G) c.1809A>G (p.Arg603=) c.1893A>G (p.Arg631=) c.936A>G (p.Arg312=) c.1495+9331A>G (n.1495+9331A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985733A>T | CA359502459 | NIPBL | c.2553A>T (p.Arg851Ser) n.2173A>T c.1-78845A>T (n.1-78845A>T) c.1809A>T (p.Arg603Ser) c.1893A>T (p.Arg631Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) c.1495+9331A>T (n.1495+9331A>T) | |
5 | g.36985734A>C | CA359502460 | NIPBL | c.2554A>C (p.Asn852His) n.2174A>C c.1-78844A>C (n.1-78844A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.937A>C (p.Asn313His) c.1495+9332A>C (n.1495+9332A>C) | |
5 | g.36985734A>G | CA359502461 | NIPBL | c.2554A>G (p.Asn852Asp) n.2174A>G c.1-78844A>G (n.1-78844A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.1495+9332A>G (n.1495+9332A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985734A>T | CA359502464 | NIPBL | c.2554A>T (p.Asn852Tyr) n.2174A>T c.1-78844A>T (n.1-78844A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.1495+9332A>T (n.1495+9332A>T) | |
5 | g.36985735A= | CA1539582460 | NIPBL | c.2555A= (p.Asn852=) n.2175A= c.1-78843A= (n.1-78843A=) c.1811A= (p.Asn604=) c.1895A= (p.Asn632=) c.938A= (p.Asn313=) c.1495+9333A= (n.1495+9333A=) | |
5 | g.36985735A>C | CA359502472 | NIPBL | c.2555A>C (p.Asn852Thr) n.2175A>C c.1-78843A>C (n.1-78843A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.1495+9333A>C (n.1495+9333A>C) | |
5 | g.36985735A>G | CA3236192 | NIPBL | c.2555A>G (p.Asn852Ser) n.2175A>G c.1-78843A>G (n.1-78843A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1495+9333A>G (n.1495+9333A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985735A>T | CA359502499 | NIPBL | c.2555A>T (p.Asn852Ile) n.2175A>T c.1-78843A>T (n.1-78843A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.1495+9333A>T (n.1495+9333A>T) | |
5 | g.36985736T>A | CA359502503 | NIPBL | c.2556T>A (p.Asn852Lys) n.2176T>A c.1-78842T>A (n.1-78842T>A) c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.1495+9334T>A (n.1495+9334T>A) | |
5 | g.36985736T>C | CA444096000 | NIPBL | c.2556T>C (p.Asn852=) n.2176T>C c.1-78842T>C (n.1-78842T>C) c.1812T>C (p.Asn604=) c.1896T>C (p.Asn632=) c.939T>C (p.Asn313=) c.1495+9334T>C (n.1495+9334T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985736T>G | CA359502504 | NIPBL | c.2556T>G (p.Asn852Lys) n.2176T>G c.1-78842T>G (n.1-78842T>G) c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.1495+9334T>G (n.1495+9334T>G) | |
5 | g.36985737G>A | CA359502513 | NIPBL | c.2557G>A (p.Glu853Lys) n.2177G>A c.1-78841G>A (n.1-78841G>A) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1495+9335G>A (n.1495+9335G>A) | |
5 | g.36985737G>C | CA359502510 | NIPBL | c.2557G>C (p.Glu853Gln) n.2177G>C c.1-78841G>C (n.1-78841G>C) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1495+9335G>C (n.1495+9335G>C) | |
5 | g.36985737G>T | CA359502507 | NIPBL | c.2557G>T (p.Glu853Ter) n.2177G>T c.1-78841G>T (n.1-78841G>T) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1495+9335G>T (n.1495+9335G>T) | |
5 | g.36985738A>C | CA359502519 | NIPBL | c.2558A>C (p.Glu853Ala) n.2178A>C c.1-78840A>C (n.1-78840A>C) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1495+9336A>C (n.1495+9336A>C) | |
5 | g.36985738A>G | CA359502523 | NIPBL | c.2558A>G (p.Glu853Gly) n.2178A>G c.1-78840A>G (n.1-78840A>G) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1495+9336A>G (n.1495+9336A>G) | |
5 | g.36985738A>T | CA359502527 | NIPBL | c.2558A>T (p.Glu853Val) n.2178A>T c.1-78840A>T (n.1-78840A>T) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1495+9336A>T (n.1495+9336A>T) | |
5 | g.36985739A>C | CA359502534 | NIPBL | c.2559A>C (p.Glu853Asp) n.2179A>C c.1-78839A>C (n.1-78839A>C) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1495+9337A>C (n.1495+9337A>C) | |
5 | g.36985739A>G | CA444096001 | NIPBL | c.2559A>G (p.Glu853=) n.2179A>G c.1-78839A>G (n.1-78839A>G) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.942A>G (p.Glu314=) c.1495+9337A>G (n.1495+9337A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985739A>T | CA359502537 | NIPBL | c.2559A>T (p.Glu853Asp) n.2179A>T c.1-78839A>T (n.1-78839A>T) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1495+9337A>T (n.1495+9337A>T) | |
5 | g.36985740C>A | CA359502544 | NIPBL | c.2560C>A (p.His854Asn) n.2180C>A c.1-78838C>A (n.1-78838C>A) c.1816C>A (p.His606Asn) c.1900C>A (p.His634Asn) c.943C>A (p.His315Asn) c.1495+9338C>A (n.1495+9338C>A) | |
5 | g.36985740C= | CA1539582464 | NIPBL | c.2560C= (p.His854=) n.2180C= c.1-78838C= (n.1-78838C=) c.1816C= (p.His606=) c.1900C= (p.His634=) c.943C= (p.His315=) c.1495+9338C= (n.1495+9338C=) | |
5 | g.36985740C>G | CA3236193 | NIPBL | c.2560C>G (p.His854Asp) n.2180C>G c.1-78838C>G (n.1-78838C>G) c.1816C>G (p.His606Asp) c.1900C>G (p.His634Asp) c.943C>G (p.His315Asp) c.1495+9338C>G (n.1495+9338C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985740C>T | CA359502549 | NIPBL | c.2560C>T (p.His854Tyr) n.2180C>T c.1-78838C>T (n.1-78838C>T) c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1900C>T (p.His634Tyr) c.943C>T (p.His315Tyr) c.1495+9338C>T (n.1495+9338C>T) | |
5 | g.36985741A= | CA1539582468 | NIPBL | c.2561A= (p.His854=) n.2181A= c.1-78837A= (n.1-78837A=) c.1817A= (p.His606=) c.1901A= (p.His634=) c.944A= (p.His315=) c.1495+9339A= (n.1495+9339A=) | |
5 | g.36985741A>C | CA359502554 | NIPBL | c.2561A>C (p.His854Pro) n.2181A>C c.1-78837A>C (n.1-78837A>C) c.1817A>C (p.His606Pro) c.1901A>C (p.His634Pro) c.944A>C (p.His315Pro) c.1495+9339A>C (n.1495+9339A>C) | |
5 | g.36985741A>G | CA359502560 | NIPBL | c.2561A>G (p.His854Arg) n.2181A>G c.1-78837A>G (n.1-78837A>G) c.1817A>G (p.His606Arg) c.1901A>G (p.His634Arg) c.944A>G (p.His315Arg) c.1495+9339A>G (n.1495+9339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985741A>T | CA359502563 | NIPBL | c.2561A>T (p.His854Leu) n.2181A>T c.1-78837A>T (n.1-78837A>T) c.1817A>T (p.His606Leu) c.1901A>T (p.His634Leu) c.944A>T (p.His315Leu) c.1495+9339A>T (n.1495+9339A>T) | |
5 | g.36985742T>A | CA359502567 | NIPBL | c.2562T>A (p.His854Gln) n.2182T>A c.1-78836T>A (n.1-78836T>A) c.1818T>A (p.His606Gln) c.1902T>A (p.His634Gln) c.945T>A (p.His315Gln) c.1495+9340T>A (n.1495+9340T>A) | |
5 | g.36985742T>C | CA444096002 | NIPBL | c.2562T>C (p.His854=) n.2182T>C c.1-78836T>C (n.1-78836T>C) c.1818T>C (p.His606=) c.1902T>C (p.His634=) c.945T>C (p.His315=) c.1495+9340T>C (n.1495+9340T>C) | dbSNP |
5 | g.36985742T>G | CA359502587 | NIPBL | c.2562T>G (p.His854Gln) n.2182T>G c.1-78836T>G (n.1-78836T>G) c.1818T>G (p.His606Gln) c.1902T>G (p.His634Gln) c.945T>G (p.His315Gln) c.1495+9340T>G (n.1495+9340T>G) | |
5 | g.36985743G>A | CA117044812 | NIPBL | c.2563G>A (p.Gly855Ser) n.2183G>A c.1-78835G>A (n.1-78835G>A) c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.1495+9341G>A (n.1495+9341G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985743G>C | CA359502592 | NIPBL | c.2563G>C (p.Gly855Arg) n.2183G>C c.1-78835G>C (n.1-78835G>C) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1495+9341G>C (n.1495+9341G>C) | |
5 | g.36985743G= | CA1539582473 | NIPBL | c.2563G= (p.Gly855=) n.2183G= c.1-78835G= (n.1-78835G=) c.1819G= (p.Gly607=) c.1903G= (p.Gly635=) c.946G= (p.Gly316=) c.1495+9341G= (n.1495+9341G=) | |
5 | g.36985743G>T | CA359502591 | NIPBL | c.2563G>T (p.Gly855Cys) n.2183G>T c.1-78835G>T (n.1-78835G>T) c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.1495+9341G>T (n.1495+9341G>T) | |
5 | g.36985744G>A | CA359502600 | NIPBL | c.2564G>A (p.Gly855Asp) n.2184G>A c.1-78834G>A (n.1-78834G>A) c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.1495+9342G>A (n.1495+9342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985744G>C | CA359502596 | NIPBL | c.2564G>C (p.Gly855Ala) n.2184G>C c.1-78834G>C (n.1-78834G>C) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1495+9342G>C (n.1495+9342G>C) | |
5 | g.36985744G= | CA1539582478 | NIPBL | c.2564G= (p.Gly855=) n.2184G= c.1-78834G= (n.1-78834G=) c.1820G= (p.Gly607=) c.1904G= (p.Gly635=) c.947G= (p.Gly316=) c.1495+9342G= (n.1495+9342G=) | |
5 | g.36985744G>T | CA359502602 | NIPBL | c.2564G>T (p.Gly855Val) n.2184G>T c.1-78834G>T (n.1-78834G>T) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.1495+9342G>T (n.1495+9342G>T) | |
5 | g.36985745C>A | CA444096003 | NIPBL | c.2565C>A (p.Gly855=) n.2185C>A c.1-78833C>A (n.1-78833C>A) c.1821C>A (p.Gly607=) c.1905C>A (p.Gly635=) c.948C>A (p.Gly316=) c.1495+9343C>A (n.1495+9343C>A) | |
5 | g.36985745C= | CA1539582480 | NIPBL | c.2565C= (p.Gly855=) n.2185C= c.1-78833C= (n.1-78833C=) c.1821C= (p.Gly607=) c.1905C= (p.Gly635=) c.948C= (p.Gly316=) c.1495+9343C= (n.1495+9343C=) | |
5 | g.36985745C>G | CA444096004 | NIPBL | c.2565C>G (p.Gly855=) n.2185C>G c.1-78833C>G (n.1-78833C>G) c.1821C>G (p.Gly607=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.948C>G (p.Gly316=) c.1495+9343C>G (n.1495+9343C>G) | |
5 | g.36985745C>T | CA444096005 | NIPBL | c.2565C>T (p.Gly855=) n.2185C>T c.1-78833C>T (n.1-78833C>T) c.1821C>T (p.Gly607=) c.1905C>T (p.Gly635=) c.948C>T (p.Gly316=) c.1495+9343C>T (n.1495+9343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985746A>C | CA359502609 | NIPBL | c.2566A>C (p.Ile856Leu) n.2186A>C c.1-78832A>C (n.1-78832A>C) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.1495+9344A>C (n.1495+9344A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985746A>G | CA359502612 | NIPBL | c.2566A>G (p.Ile856Val) n.2186A>G c.1-78832A>G (n.1-78832A>G) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.949A>G (p.Ile317Val) c.1495+9344A>G (n.1495+9344A>G) | |
5 | g.36985746A>T | CA359502618 | NIPBL | c.2566A>T (p.Ile856Phe) n.2186A>T c.1-78832A>T (n.1-78832A>T) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.1495+9344A>T (n.1495+9344A>T) | |
5 | g.36985747T>A | CA359502622 | NIPBL | c.2567T>A (p.Ile856Asn) n.2187T>A c.1-78831T>A (n.1-78831T>A) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.1495+9345T>A (n.1495+9345T>A) | |
5 | g.36985747T>C | CA359502625 | NIPBL | c.2567T>C (p.Ile856Thr) n.2187T>C c.1-78831T>C (n.1-78831T>C) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.1495+9345T>C (n.1495+9345T>C) | |
5 | g.36985747T>G | CA359502630 | NIPBL | c.2567T>G (p.Ile856Ser) n.2187T>G c.1-78831T>G (n.1-78831T>G) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.1495+9345T>G (n.1495+9345T>G) | |
5 | g.36985748T>A | CA444096006 | NIPBL | c.2568T>A (p.Ile856=) n.2188T>A c.1-78830T>A (n.1-78830T>A) c.1824T>A (p.Ile608=) c.1908T>A (p.Ile636=) c.951T>A (p.Ile317=) c.1495+9346T>A (n.1495+9346T>A) | |
5 | g.36985748T>C | CA444096007 | NIPBL | c.2568T>C (p.Ile856=) n.2188T>C c.1-78830T>C (n.1-78830T>C) c.1824T>C (p.Ile608=) c.1908T>C (p.Ile636=) c.951T>C (p.Ile317=) c.1495+9346T>C (n.1495+9346T>C) | |
5 | g.36985748T>G | CA359502639 | NIPBL | c.2568T>G (p.Ile856Met) n.2188T>G c.1-78830T>G (n.1-78830T>G) c.1824T>G (p.Ile608Met) c.1908T>G (p.Ile636Met) c.951T>G (p.Ile317Met) c.1495+9346T>G (n.1495+9346T>G) | |
5 | g.36985749A>C | CA359502642 | NIPBL | c.2569A>C (p.Lys857Gln) n.2189A>C c.1-78829A>C (n.1-78829A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1495+9347A>C (n.1495+9347A>C) | |
5 | g.36985749A>G | CA359502657 | NIPBL | c.2569A>G (p.Lys857Glu) n.2189A>G c.1-78829A>G (n.1-78829A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1495+9347A>G (n.1495+9347A>G) | |
5 | g.36985749A>T | CA359502659 | NIPBL | c.2569A>T (p.Lys857Ter) n.2189A>T c.1-78829A>T (n.1-78829A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1495+9347A>T (n.1495+9347A>T) | |
5 | g.36985750A>C | CA359502662 | NIPBL | c.2570A>C (p.Lys857Thr) n.2190A>C c.1-78828A>C (n.1-78828A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1495+9348A>C (n.1495+9348A>C) | |
5 | g.36985750A>G | CA359502663 | NIPBL | c.2570A>G (p.Lys857Arg) n.2190A>G c.1-78828A>G (n.1-78828A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1495+9348A>G (n.1495+9348A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985750A>T | CA359502664 | NIPBL | c.2570A>T (p.Lys857Ile) n.2190A>T c.1-78828A>T (n.1-78828A>T) c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.953A>T (p.Lys318Ile) c.1495+9348A>T (n.1495+9348A>T) | |
5 | g.36985751A>C | CA359502668 | NIPBL | c.2571A>C (p.Lys857Asn) n.2191A>C c.1-78827A>C (n.1-78827A>C) c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.954A>C (p.Lys318Asn) c.1495+9349A>C (n.1495+9349A>C) | |
5 | g.36985751A>G | CA444096008 | NIPBL | c.2571A>G (p.Lys857=) n.2191A>G c.1-78827A>G (n.1-78827A>G) c.1827A>G (p.Lys609=) c.1911A>G (p.Lys637=) c.954A>G (p.Lys318=) c.1495+9349A>G (n.1495+9349A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985751A>T | CA359502671 | NIPBL | c.2571A>T (p.Lys857Asn) n.2191A>T c.1-78827A>T (n.1-78827A>T) c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.954A>T (p.Lys318Asn) c.1495+9349A>T (n.1495+9349A>T) | |
5 | g.36985752T>A | CA359502676 | NIPBL | c.2572T>A (p.Ser858Thr) n.2192T>A c.1-78826T>A (n.1-78826T>A) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1495+9350T>A (n.1495+9350T>A) | |
5 | g.36985752T>C | CA359502678 | NIPBL | c.2572T>C (p.Ser858Pro) n.2192T>C c.1-78826T>C (n.1-78826T>C) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1495+9350T>C (n.1495+9350T>C) | |
5 | g.36985752T>G | CA359502681 | NIPBL | c.2572T>G (p.Ser858Ala) n.2192T>G c.1-78826T>G (n.1-78826T>G) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1495+9350T>G (n.1495+9350T>G) | |
5 | g.36985753C>A | CA359502686 | NIPBL | c.2573C>A (p.Ser858Tyr) n.2193C>A c.1-78825C>A (n.1-78825C>A) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.1495+9351C>A (n.1495+9351C>A) | |
5 | g.36985753C>G | CA359502689 | NIPBL | c.2573C>G (p.Ser858Cys) n.2193C>G c.1-78825C>G (n.1-78825C>G) c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1495+9351C>G (n.1495+9351C>G) | |
5 | g.36985753C>T | CA359502692 | NIPBL | c.2573C>T (p.Ser858Phe) n.2193C>T c.1-78825C>T (n.1-78825C>T) c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1495+9351C>T (n.1495+9351C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985754T>A | CA444096011 | NIPBL | c.2574T>A (p.Ser858=) n.2194T>A c.1-78824T>A (n.1-78824T>A) c.1830T>A (p.Ser610=) c.1914T>A (p.Ser638=) c.957T>A (p.Ser319=) c.1495+9352T>A (n.1495+9352T>A) | |
5 | g.36985754T>C | CA444096010 | NIPBL | c.2574T>C (p.Ser858=) n.2194T>C c.1-78824T>C (n.1-78824T>C) c.1830T>C (p.Ser610=) c.1914T>C (p.Ser638=) c.957T>C (p.Ser319=) c.1495+9352T>C (n.1495+9352T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985754T>G | CA444096009 | NIPBL | c.2574T>G (p.Ser858=) n.2194T>G c.1-78824T>G (n.1-78824T>G) c.1830T>G (p.Ser610=) c.1914T>G (p.Ser638=) c.957T>G (p.Ser319=) c.1495+9352T>G (n.1495+9352T>G) | |
5 | g.36985754T= | CA1539582481 | NIPBL | c.2574T= (p.Ser858=) n.2194T= c.1-78824T= (n.1-78824T=) c.1830T= (p.Ser610=) c.1914T= (p.Ser638=) c.957T= (p.Ser319=) c.1495+9352T= (n.1495+9352T=) | |
5 | g.36985755G>A | CA117044823 | NIPBL | c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.2195G>A c.1-78823G>A (n.1-78823G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1495+9353G>A (n.1495+9353G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985755G>C | CA359502693 | NIPBL | c.2575G>C (p.Asp859His) n.2195G>C c.1-78823G>C (n.1-78823G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.958G>C (p.Asp320His) c.1495+9353G>C (n.1495+9353G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985755G= | CA1539582482 | NIPBL | c.2575G= (p.Asp859=) n.2195G= c.1-78823G= (n.1-78823G=) c.1831G= (p.Asp611=) c.1915G= (p.Asp639=) c.958G= (p.Asp320=) c.1495+9353G= (n.1495+9353G=) | |
5 | g.36985755G>T | CA359502695 | NIPBL | c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.2195G>T c.1-78823G>T (n.1-78823G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1495+9353G>T (n.1495+9353G>T) | |
5 | g.36985756A= | CA1539582484 | NIPBL | c.2576A= (p.Asp859=) n.2196A= c.1-78822A= (n.1-78822A=) c.1832A= (p.Asp611=) c.1916A= (p.Asp639=) c.959A= (p.Asp320=) c.1495+9354A= (n.1495+9354A=) | |
5 | g.36985756A>C | CA359502698 | NIPBL | c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.2196A>C c.1-78822A>C (n.1-78822A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1495+9354A>C (n.1495+9354A>C) | |
5 | g.36985756A>G | CA359502701 | NIPBL | c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.2196A>G c.1-78822A>G (n.1-78822A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1495+9354A>G (n.1495+9354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985756A>T | CA3236194 | NIPBL | c.2576A>T (p.Asp859Val) n.2196A>T c.1-78822A>T (n.1-78822A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1495+9354A>T (n.1495+9354A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985757T>A | CA359502723 | NIPBL | c.2577T>A (p.Asp859Glu) n.2197T>A c.1-78821T>A (n.1-78821T>A) c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.1495+9355T>A (n.1495+9355T>A) | |
5 | g.36985757T>C | CA444096012 | NIPBL | c.2577T>C (p.Asp859=) n.2197T>C c.1-78821T>C (n.1-78821T>C) c.1833T>C (p.Asp611=) c.1917T>C (p.Asp639=) c.960T>C (p.Asp320=) c.1495+9355T>C (n.1495+9355T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985757T>G | CA359502713 | NIPBL | c.2577T>G (p.Asp859Glu) n.2197T>G c.1-78821T>G (n.1-78821T>G) c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.1495+9355T>G (n.1495+9355T>G) | |
5 | g.36985757_36985758insTTT | CA2541888312 | NIPBL | c.2577_2578insTTT (p.Asp859_Ser860insPhe) n.2197_2198insTTT c.1-78821_1-78820insTTT (n.1-78821_1-78820insTTT) c.1833_1834insTTT (p.Asp611_Ser612insPhe) c.1917_1918insTTT (p.Asp639_Ser640insPhe) c.960_961insTTT (p.Asp320_Ser321insPhe) c.1495+9355_1495+9356insTTT (n.1495+9355_1495+9356insTTT) | |
5 | g.36985757_36985758insTTTTGTTT | CA2567245993 | NIPBL | c.2577_2578insTTTTGTTT (p.Ser860PhefsTer10) n.2197_2198insTTTTGTTT c.1-78821_1-78820insTTTTGTTT (n.1-78821_1-78820insTTTTGTTT) c.1833_1834insTTTTGTTT (p.Ser612PhefsTer10) c.1917_1918insTTTTGTTT (p.Ser640PhefsTer10) c.960_961insTTTTGTTT (p.Ser321PhefsTer10) c.1495+9355_1495+9356insTTTTGTTT (n.1495+9355_1495+9356insTTTTGTTT) | |
5 | g.36985758A>C | CA359502727 | NIPBL | c.2578A>C (p.Ser860Arg) n.2198A>C c.1-78820A>C (n.1-78820A>C) c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1495+9356A>C (n.1495+9356A>C) | |
5 | g.36985758A>G | CA359502731 | NIPBL | c.2578A>G (p.Ser860Gly) n.2198A>G c.1-78820A>G (n.1-78820A>G) c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1495+9356A>G (n.1495+9356A>G) | |
5 | g.36985758A>T | CA359502734 | NIPBL | c.2578A>T (p.Ser860Cys) n.2198A>T c.1-78820A>T (n.1-78820A>T) c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1495+9356A>T (n.1495+9356A>T) | |
5 | g.36985758_36985759insTTATCATG | CA2545621302 | NIPBL | c.2578_2579insTTATCATG (p.Ser860IlefsTer10) n.2198_2199insTTATCATG c.1-78820_1-78819insTTATCATG (n.1-78820_1-78819insTTATCATG) c.1834_1835insTTATCATG (p.Ser612IlefsTer10) c.1918_1919insTTATCATG (p.Ser640IlefsTer10) c.961_962insTTATCATG (p.Ser321IlefsTer10) c.1495+9356_1495+9357insTTATCATG (n.1495+9356_1495+9357insTTATCATG) | |
5 | g.36985759G>A | CA117044832 | NIPBL | c.2579G>A (p.Ser860Asn) n.2199G>A c.1-78819G>A (n.1-78819G>A) c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1495+9357G>A (n.1495+9357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985759G>C | CA359502747 | NIPBL | c.2579G>C (p.Ser860Thr) n.2199G>C c.1-78819G>C (n.1-78819G>C) c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1495+9357G>C (n.1495+9357G>C) | |
5 | g.36985759G= | CA1539582488 | NIPBL | c.2579G= (p.Ser860=) n.2199G= c.1-78819G= (n.1-78819G=) c.1835G= (p.Ser612=) c.1919G= (p.Ser640=) c.962G= (p.Ser321=) c.1495+9357G= (n.1495+9357G=) | |
5 | g.36985759G>T | CA359502762 | NIPBL | c.2579G>T (p.Ser860Ile) n.2199G>T c.1-78819G>T (n.1-78819G>T) c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1495+9357G>T (n.1495+9357G>T) | |
5 | g.36985760T>A | CA359502764 | NIPBL | c.2580T>A (p.Ser860Arg) n.2200T>A c.1-78818T>A (n.1-78818T>A) c.1836T>A (p.Ser612Arg) c.1920T>A (p.Ser640Arg) c.963T>A (p.Ser321Arg) c.1495+9358T>A (n.1495+9358T>A) | |
5 | g.36985760T>C | CA444096013 | NIPBL | c.2580T>C (p.Ser860=) n.2200T>C c.1-78818T>C (n.1-78818T>C) c.1836T>C (p.Ser612=) c.1920T>C (p.Ser640=) c.963T>C (p.Ser321=) c.1495+9358T>C (n.1495+9358T>C) | |
5 | g.36985760T>G | CA359502763 | NIPBL | c.2580T>G (p.Ser860Arg) n.2200T>G c.1-78818T>G (n.1-78818T>G) c.1836T>G (p.Ser612Arg) c.1920T>G (p.Ser640Arg) c.963T>G (p.Ser321Arg) c.1495+9358T>G (n.1495+9358T>G) | |
5 | g.36985761T>A | CA359502769 | NIPBL | c.2581T>A (p.Ser861Thr) n.2201T>A c.1-78817T>A (n.1-78817T>A) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1495+9359T>A (n.1495+9359T>A) | |
5 | g.36985761T>C | CA359502771 | NIPBL | c.2581T>C (p.Ser861Pro) n.2201T>C c.1-78817T>C (n.1-78817T>C) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1495+9359T>C (n.1495+9359T>C) | |
5 | g.36985761T>G | CA359502775 | NIPBL | c.2581T>G (p.Ser861Ala) n.2201T>G c.1-78817T>G (n.1-78817T>G) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1495+9359T>G (n.1495+9359T>G) | |
5 | g.36985761_36985762insTATTAT | CA2524436042 | NIPBL | c.2581_2582insTATTAT (p.Ser860_Ser861insLeuLeu) n.2201_2202insTATTAT c.1-78817_1-78816insTATTAT (n.1-78817_1-78816insTATTAT) c.1837_1838insTATTAT (p.Ser612_Ser613insLeuLeu) c.1921_1922insTATTAT (p.Ser640_Ser641insLeuLeu) c.964_965insTATTAT (p.Ser321_Ser322insLeuLeu) c.1495+9359_1495+9360insTATTAT (n.1495+9359_1495+9360insTATTAT) | |
5 | g.36985762C>A | CA359502784 | NIPBL | c.2582C>A (p.Ser861Ter) n.2202C>A c.1-78816C>A (n.1-78816C>A) c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1922C>A (p.Ser641Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.1495+9360C>A (n.1495+9360C>A) | COSMIC |
5 | g.36985762C>G | CA359502789 | NIPBL | c.2582C>G (p.Ser861Ter) n.2202C>G c.1-78816C>G (n.1-78816C>G) c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.1922C>G (p.Ser641Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.1495+9360C>G (n.1495+9360C>G) | |
5 | g.36985762C>T | CA359502793 | NIPBL | c.2582C>T (p.Ser861Leu) n.2202C>T c.1-78816C>T (n.1-78816C>T) c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.1922C>T (p.Ser641Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.1495+9360C>T (n.1495+9360C>T) | |
5 | g.36985763A>C | CA444096014 | NIPBL | c.2583A>C (p.Ser861=) n.2203A>C c.1-78815A>C (n.1-78815A>C) c.1839A>C (p.Ser613=) c.1923A>C (p.Ser641=) c.966A>C (p.Ser322=) c.1495+9361A>C (n.1495+9361A>C) | |
5 | g.36985763A>G | CA444096015 | NIPBL | c.2583A>G (p.Ser861=) n.2203A>G c.1-78815A>G (n.1-78815A>G) c.1839A>G (p.Ser613=) c.1923A>G (p.Ser641=) c.966A>G (p.Ser322=) c.1495+9361A>G (n.1495+9361A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985763A>T | CA444096016 | NIPBL | c.2583A>T (p.Ser861=) n.2203A>T c.1-78815A>T (n.1-78815A>T) c.1839A>T (p.Ser613=) c.1923A>T (p.Ser641=) c.966A>T (p.Ser322=) c.1495+9361A>T (n.1495+9361A>T) | |
5 | g.36985767dup | CA2695204227 | NIPBL | c.2587dup (p.Thr863AsnfsTer2) n.2207dup c.1-78811dup (n.1-78811dup) c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer2) c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer2) c.970dup (p.Thr324AsnfsTer2) c.1495+9365dup (n.1495+9365dup) | |
5 | g.36985764A= | CA1539582492 | NIPBL | c.2584A= (p.Lys862=) n.2204A= c.1-78814A= (n.1-78814A=) c.1840A= (p.Lys614=) c.1924A= (p.Lys642=) c.967A= (p.Lys323=) c.1495+9362A= (n.1495+9362A=) | |
5 | g.36985764A>C | CA359502798 | NIPBL | c.2584A>C (p.Lys862Gln) n.2204A>C c.1-78814A>C (n.1-78814A>C) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1495+9362A>C (n.1495+9362A>C) | |
5 | g.36985764A>G | CA359502819 | NIPBL | c.2584A>G (p.Lys862Glu) n.2204A>G c.1-78814A>G (n.1-78814A>G) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1495+9362A>G (n.1495+9362A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985764A>T | CA359502816 | NIPBL | c.2584A>T (p.Lys862Ter) n.2204A>T c.1-78814A>T (n.1-78814A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1495+9362A>T (n.1495+9362A>T) | |
5 | g.36985765A>C | CA359502826 | NIPBL | c.2585A>C (p.Lys862Thr) n.2205A>C c.1-78813A>C (n.1-78813A>C) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1495+9363A>C (n.1495+9363A>C) | |
5 | g.36985765A>G | CA359502835 | NIPBL | c.2585A>G (p.Lys862Arg) n.2205A>G c.1-78813A>G (n.1-78813A>G) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1495+9363A>G (n.1495+9363A>G) | |
5 | g.36985765A>T | CA359502842 | NIPBL | c.2585A>T (p.Lys862Ile) n.2205A>T c.1-78813A>T (n.1-78813A>T) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.1495+9363A>T (n.1495+9363A>T) | |
5 | g.36985766A>C | CA359502851 | NIPBL | c.2586A>C (p.Lys862Asn) n.2206A>C c.1-78812A>C (n.1-78812A>C) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.1495+9364A>C (n.1495+9364A>C) | |
5 | g.36985766A>G | CA444096017 | NIPBL | c.2586A>G (p.Lys862=) n.2206A>G c.1-78812A>G (n.1-78812A>G) c.1842A>G (p.Lys614=) c.1926A>G (p.Lys642=) c.969A>G (p.Lys323=) c.1495+9364A>G (n.1495+9364A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985766A>T | CA359502853 | NIPBL | c.2586A>T (p.Lys862Asn) n.2206A>T c.1-78812A>T (n.1-78812A>T) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.1495+9364A>T (n.1495+9364A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985767A>C | CA359502857 | NIPBL | c.2587A>C (p.Thr863Pro) n.2207A>C c.1-78811A>C (n.1-78811A>C) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1495+9365A>C (n.1495+9365A>C) | |
5 | g.36985767A>G | CA359502860 | NIPBL | c.2587A>G (p.Thr863Ala) n.2207A>G c.1-78811A>G (n.1-78811A>G) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1495+9365A>G (n.1495+9365A>G) | |
5 | g.36985767A>T | CA359502868 | NIPBL | c.2587A>T (p.Thr863Ser) n.2207A>T c.1-78811A>T (n.1-78811A>T) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1495+9365A>T (n.1495+9365A>T) | |
5 | g.36985768C>A | CA359502873 | NIPBL | c.2588C>A (p.Thr863Asn) n.2208C>A c.1-78810C>A (n.1-78810C>A) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1495+9366C>A (n.1495+9366C>A) | |
5 | g.36985768C>G | CA359502878 | NIPBL | c.2588C>G (p.Thr863Ser) n.2208C>G c.1-78810C>G (n.1-78810C>G) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1495+9366C>G (n.1495+9366C>G) | |
5 | g.36985768C>T | CA359502882 | NIPBL | c.2588C>T (p.Thr863Ile) n.2208C>T c.1-78810C>T (n.1-78810C>T) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1495+9366C>T (n.1495+9366C>T) | |
5 | g.36985769T>A | CA444096018 | NIPBL | c.2589T>A (p.Thr863=) n.2209T>A c.1-78809T>A (n.1-78809T>A) c.1845T>A (p.Thr615=) c.1929T>A (p.Thr643=) c.972T>A (p.Thr324=) c.1495+9367T>A (n.1495+9367T>A) | |
5 | g.36985769T>C | CA3236195 | NIPBL | c.2589T>C (p.Thr863=) n.2209T>C c.1-78809T>C (n.1-78809T>C) c.1845T>C (p.Thr615=) c.1929T>C (p.Thr643=) c.972T>C (p.Thr324=) c.1495+9367T>C (n.1495+9367T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985769T>G | CA444096019 | NIPBL | c.2589T>G (p.Thr863=) n.2209T>G c.1-78809T>G (n.1-78809T>G) c.1845T>G (p.Thr615=) c.1929T>G (p.Thr643=) c.972T>G (p.Thr324=) c.1495+9367T>G (n.1495+9367T>G) | |
5 | g.36985769T= | CA1539582498 | NIPBL | c.2589T= (p.Thr863=) n.2209T= c.1-78809T= (n.1-78809T=) c.1845T= (p.Thr615=) c.1929T= (p.Thr643=) c.972T= (p.Thr324=) c.1495+9367T= (n.1495+9367T=) | |
5 | g.36985770G>A | CA359502896 | NIPBL | c.2590G>A (p.Asp864Asn) n.2210G>A c.1-78808G>A (n.1-78808G>A) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1495+9368G>A (n.1495+9368G>A) | |
5 | g.36985770G>C | CA359502894 | NIPBL | c.2590G>C (p.Asp864His) n.2210G>C c.1-78808G>C (n.1-78808G>C) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1930G>C (p.Asp644His) c.973G>C (p.Asp325His) c.1495+9368G>C (n.1495+9368G>C) | |
5 | g.36985770G>T | CA359502892 | NIPBL | c.2590G>T (p.Asp864Tyr) n.2210G>T c.1-78808G>T (n.1-78808G>T) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1495+9368G>T (n.1495+9368G>T) | |
5 | g.36985771A= | CA1539582500 | NIPBL | c.2591A= (p.Asp864=) n.2211A= c.1-78807A= (n.1-78807A=) c.1847A= (p.Asp616=) c.1931A= (p.Asp644=) c.974A= (p.Asp325=) c.1495+9369A= (n.1495+9369A=) | |
5 | g.36985771A>C | CA359502900 | NIPBL | c.2591A>C (p.Asp864Ala) n.2211A>C c.1-78807A>C (n.1-78807A>C) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1495+9369A>C (n.1495+9369A>C) | |
5 | g.36985771A>G | CA359502909 | NIPBL | c.2591A>G (p.Asp864Gly) n.2211A>G c.1-78807A>G (n.1-78807A>G) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1495+9369A>G (n.1495+9369A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985771A>T | CA359502904 | NIPBL | c.2591A>T (p.Asp864Val) n.2211A>T c.1-78807A>T (n.1-78807A>T) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1495+9369A>T (n.1495+9369A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985772T>A | CA172669 | NIPBL | c.2592T>A (p.Asp864Glu) n.2212T>A c.1-78806T>A (n.1-78806T>A) c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.1932T>A (p.Asp644Glu) c.975T>A (p.Asp325Glu) c.1495+9370T>A (n.1495+9370T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985772T>C | CA444096020 | NIPBL | c.2592T>C (p.Asp864=) n.2212T>C c.1-78806T>C (n.1-78806T>C) c.1848T>C (p.Asp616=) c.1932T>C (p.Asp644=) c.975T>C (p.Asp325=) c.1495+9370T>C (n.1495+9370T>C) | |
5 | g.36985772T>G | CA359502920 | NIPBL | c.2592T>G (p.Asp864Glu) n.2212T>G c.1-78806T>G (n.1-78806T>G) c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.1932T>G (p.Asp644Glu) c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1495+9370T>G (n.1495+9370T>G) | |
5 | g.36985772T= | CA1539582503 | NIPBL | c.2592T= (p.Asp864=) n.2212T= c.1-78806T= (n.1-78806T=) c.1848T= (p.Asp616=) c.1932T= (p.Asp644=) c.975T= (p.Asp325=) c.1495+9370T= (n.1495+9370T=) | |
5 | g.36985773A>C | CA359502942 | NIPBL | c.2593A>C (p.Lys865Gln) n.2213A>C c.1-78805A>C (n.1-78805A>C) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.1495+9371A>C (n.1495+9371A>C) | |
5 | g.36985773A>G | CA359502948 | NIPBL | c.2593A>G (p.Lys865Glu) n.2213A>G c.1-78805A>G (n.1-78805A>G) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.1495+9371A>G (n.1495+9371A>G) | |
5 | g.36985773A>T | CA359502953 | NIPBL | c.2593A>T (p.Lys865Ter) n.2213A>T c.1-78805A>T (n.1-78805A>T) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.1495+9371A>T (n.1495+9371A>T) | |
5 | g.36985775dup | CA658657437 | NIPBL | c.2595dup (p.Leu866ThrfsTer8) n.2215dup c.1-78803dup (n.1-78803dup) c.1851dup (p.Leu618ThrfsTer8) c.1935dup (p.Leu646ThrfsTer8) c.978dup (p.Leu327ThrfsTer8) c.1495+9373dup (n.1495+9373dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985774A>C | CA359502958 | NIPBL | c.2594A>C (p.Lys865Thr) n.2214A>C c.1-78804A>C (n.1-78804A>C) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.1495+9372A>C (n.1495+9372A>C) | |
5 | g.36985774A>G | CA359502959 | NIPBL | c.2594A>G (p.Lys865Arg) n.2214A>G c.1-78804A>G (n.1-78804A>G) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.1495+9372A>G (n.1495+9372A>G) | |
5 | g.36985774A>T | CA359502961 | NIPBL | c.2594A>T (p.Lys865Ile) n.2214A>T c.1-78804A>T (n.1-78804A>T) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.1934A>T (p.Lys645Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) c.1495+9372A>T (n.1495+9372A>T) | |
5 | g.36985775A>C | CA359502965 | NIPBL | c.2595A>C (p.Lys865Asn) n.2215A>C c.1-78803A>C (n.1-78803A>C) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.1935A>C (p.Lys645Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) c.1495+9373A>C (n.1495+9373A>C) | |
5 | g.36985775A>G | CA444096021 | NIPBL | c.2595A>G (p.Lys865=) n.2215A>G c.1-78803A>G (n.1-78803A>G) c.1851A>G (p.Lys617=) c.1935A>G (p.Lys645=) c.978A>G (p.Lys326=) c.1495+9373A>G (n.1495+9373A>G) | |
5 | g.36985775A>T | CA359502968 | NIPBL | c.2595A>T (p.Lys865Asn) n.2215A>T c.1-78803A>T (n.1-78803A>T) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.1935A>T (p.Lys645Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) c.1495+9373A>T (n.1495+9373A>T) | |
5 | g.36985776C>A | CA359502981 | NIPBL | c.2596C>A (p.Leu866Ile) n.2216C>A c.1-78802C>A (n.1-78802C>A) c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1495+9374C>A (n.1495+9374C>A) | |
5 | g.36985776C>G | CA359502995 | NIPBL | c.2596C>G (p.Leu866Val) n.2216C>G c.1-78802C>G (n.1-78802C>G) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1495+9374C>G (n.1495+9374C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985776C>T | CA444096022 | NIPBL | c.2596C>T (p.Leu866=) n.2216C>T c.1-78802C>T (n.1-78802C>T) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.979C>T (p.Leu327=) c.1495+9374C>T (n.1495+9374C>T) | |
5 | g.36985777T>A | CA359503003 | NIPBL | c.2597T>A (p.Leu866Gln) n.2217T>A c.1-78801T>A (n.1-78801T>A) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1495+9375T>A (n.1495+9375T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985777T>C | CA3236196 | NIPBL | c.2597T>C (p.Leu866Pro) n.2217T>C c.1-78801T>C (n.1-78801T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1495+9375T>C (n.1495+9375T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985777T>G | CA359503017 | NIPBL | c.2597T>G (p.Leu866Arg) n.2217T>G c.1-78801T>G (n.1-78801T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1495+9375T>G (n.1495+9375T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985777T= | CA1539582519 | NIPBL | c.2597T= (p.Leu866=) n.2217T= c.1-78801T= (n.1-78801T=) c.1853T= (p.Leu618=) c.1937T= (p.Leu646=) c.980T= (p.Leu327=) c.1495+9375T= (n.1495+9375T=) | |
5 | g.36985778A= | CA1539582522 | NIPBL | c.2598A= (p.Leu866=) n.2218A= c.1-78800A= (n.1-78800A=) c.1854A= (p.Leu618=) c.1938A= (p.Leu646=) c.981A= (p.Leu327=) c.1495+9376A= (n.1495+9376A=) | |
5 | g.36985778A>C | CA444096023 | NIPBL | c.2598A>C (p.Leu866=) n.2218A>C c.1-78800A>C (n.1-78800A>C) c.1854A>C (p.Leu618=) c.1938A>C (p.Leu646=) c.981A>C (p.Leu327=) c.1495+9376A>C (n.1495+9376A>C) | |
5 | g.36985778A>G | CA3236197 | NIPBL | c.2598A>G (p.Leu866=) n.2218A>G c.1-78800A>G (n.1-78800A>G) c.1854A>G (p.Leu618=) c.1938A>G (p.Leu646=) c.981A>G (p.Leu327=) c.1495+9376A>G (n.1495+9376A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985778A>T | CA444096024 | NIPBL | c.2598A>T (p.Leu866=) n.2218A>T c.1-78800A>T (n.1-78800A>T) c.1854A>T (p.Leu618=) c.1938A>T (p.Leu646=) c.981A>T (p.Leu327=) c.1495+9376A>T (n.1495+9376A>T) | |
5 | g.36985779G>A | CA117044849 | NIPBL | c.2599G>A (p.Glu867Lys) n.2219G>A c.1-78799G>A (n.1-78799G>A) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1495+9377G>A (n.1495+9377G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985779G>C | CA359503044 | NIPBL | c.2599G>C (p.Glu867Gln) n.2219G>C c.1-78799G>C (n.1-78799G>C) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1495+9377G>C (n.1495+9377G>C) | |
5 | g.36985779G= | CA1539582526 | NIPBL | c.2599G= (p.Glu867=) n.2219G= c.1-78799G= (n.1-78799G=) c.1855G= (p.Glu619=) c.1939G= (p.Glu647=) c.982G= (p.Glu328=) c.1495+9377G= (n.1495+9377G=) | |
5 | g.36985779G>T | CA359503045 | NIPBL | c.2599G>T (p.Glu867Ter) n.2219G>T c.1-78799G>T (n.1-78799G>T) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1495+9377G>T (n.1495+9377G>T) | |
5 | g.36985780A= | CA1539582529 | NIPBL | c.2600A= (p.Glu867=) n.2220A= c.1-78798A= (n.1-78798A=) c.1856A= (p.Glu619=) c.1940A= (p.Glu647=) c.983A= (p.Glu328=) c.1495+9378A= (n.1495+9378A=) | |
5 | g.36985780A>C | CA359503046 | NIPBL | c.2600A>C (p.Glu867Ala) n.2220A>C c.1-78798A>C (n.1-78798A>C) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1495+9378A>C (n.1495+9378A>C) | |
5 | g.36985780A>G | CA359503047 | NIPBL | c.2600A>G (p.Glu867Gly) n.2220A>G c.1-78798A>G (n.1-78798A>G) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1495+9378A>G (n.1495+9378A>G) | |
5 | g.36985780A>T | CA117044877 | NIPBL | c.2600A>T (p.Glu867Val) n.2220A>T c.1-78798A>T (n.1-78798A>T) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1495+9378A>T (n.1495+9378A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985781A>C | CA359503059 | NIPBL | c.2601A>C (p.Glu867Asp) n.2221A>C c.1-78797A>C (n.1-78797A>C) c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1495+9379A>C (n.1495+9379A>C) | |
5 | g.36985781A>G | CA444096025 | NIPBL | c.2601A>G (p.Glu867=) n.2221A>G c.1-78797A>G (n.1-78797A>G) c.1857A>G (p.Glu619=) c.1941A>G (p.Glu647=) c.984A>G (p.Glu328=) c.1495+9379A>G (n.1495+9379A>G) | |
5 | g.36985781A>T | CA359503062 | NIPBL | c.2601A>T (p.Glu867Asp) n.2221A>T c.1-78797A>T (n.1-78797A>T) c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1495+9379A>T (n.1495+9379A>T) | |
5 | g.36985782C>A | CA444096026 | NIPBL | c.2602C>A (p.Arg868=) n.2222C>A c.1-78796C>A (n.1-78796C>A) c.1858C>A (p.Arg620=) c.1942C>A (p.Arg648=) c.985C>A (p.Arg329=) c.1495+9380C>A (n.1495+9380C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985782C= | CA1539582537 | NIPBL | c.2602C= (p.Arg868=) n.2222C= c.1-78796C= (n.1-78796C=) c.1858C= (p.Arg620=) c.1942C= (p.Arg648=) c.985C= (p.Arg329=) c.1495+9380C= (n.1495+9380C=) | |
5 | g.36985782C>G | CA359503063 | NIPBL | c.2602C>G (p.Arg868Gly) n.2222C>G c.1-78796C>G (n.1-78796C>G) c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.1495+9380C>G (n.1495+9380C>G) | |
5 | g.36985782C>T | CA224024 | NIPBL | c.2602C>T (p.Arg868Ter) n.2222C>T c.1-78796C>T (n.1-78796C>T) c.1858C>T (p.Arg620Ter) c.1942C>T (p.Arg648Ter) c.985C>T (p.Arg329Ter) c.1495+9380C>T (n.1495+9380C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985783G>A | CA3236198 | NIPBL | c.2603G>A (p.Arg868Gln) n.2223G>A c.1-78795G>A (n.1-78795G>A) c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.1943G>A (p.Arg648Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.1495+9381G>A (n.1495+9381G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985783G>C | CA359503073 | NIPBL | c.2603G>C (p.Arg868Pro) n.2223G>C c.1-78795G>C (n.1-78795G>C) c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.1495+9381G>C (n.1495+9381G>C) | |
5 | g.36985783G= | CA1539582549 | NIPBL | c.2603G= (p.Arg868=) n.2223G= c.1-78795G= (n.1-78795G=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1943G= (p.Arg648=) c.986G= (p.Arg329=) c.1495+9381G= (n.1495+9381G=) | |
5 | g.36985783G>T | CA359503075 | NIPBL | c.2603G>T (p.Arg868Leu) n.2223G>T c.1-78795G>T (n.1-78795G>T) c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.1495+9381G>T (n.1495+9381G>T) |