Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985594C>ACA359501157NIPBLc.2414C>A (p.Pro805His)
n.2034C>A
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c.1670C>A (p.Pro557His)
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.1495+9192C>A (n.1495+9192C>A)
5g.36985594C>GCA359501156NIPBLc.2414C>G (p.Pro805Arg)
n.2034C>G
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n.2034C>T
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c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
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5g.36985595T>ACA444095872NIPBLc.2415T>A (p.Pro805=)
n.2035T>A
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c.1671T>A (p.Pro557=)
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.798T>A (p.Pro266=)
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5g.36985595T>CCA444095873NIPBLc.2415T>C (p.Pro805=)
n.2035T>C
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c.1671T>C (p.Pro557=)
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.798T>C (p.Pro266=)
c.1495+9193T>C (n.1495+9193T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985595T>GCA444095874NIPBLc.2415T>G (p.Pro805=)
n.2035T>G
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c.1671T>G (p.Pro557=)
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.798T>G (p.Pro266=)
c.1495+9193T>G (n.1495+9193T>G)
5g.36985595T=CA1539582148NIPBLc.2415T= (p.Pro805=)
n.2035T=
c.1-78983T= (n.1-78983T=)
c.1671T= (p.Pro557=)
c.1755T= (p.Pro585=)
c.798T= (p.Pro266=)
c.1495+9193T= (n.1495+9193T=)
5g.36985596G>ACA359501159NIPBLc.2416G>A (p.Asp806Asn)
n.2036G>A
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c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.1495+9194G>A (n.1495+9194G>A)
5g.36985596G>CCA359501161NIPBLc.2416G>C (p.Asp806His)
n.2036G>C
c.1-78982G>C (n.1-78982G>C)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.1495+9194G>C (n.1495+9194G>C)
 gnomAD v4
5g.36985596G>TCA359501162NIPBLc.2416G>T (p.Asp806Tyr)
n.2036G>T
c.1-78982G>T (n.1-78982G>T)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.1495+9194G>T (n.1495+9194G>T)
5g.36985597A>CCA359501163NIPBLc.2417A>C (p.Asp806Ala)
n.2037A>C
c.1-78981A>C (n.1-78981A>C)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.1495+9195A>C (n.1495+9195A>C)
5g.36985597A>GCA359501165NIPBLc.2417A>G (p.Asp806Gly)
n.2037A>G
c.1-78981A>G (n.1-78981A>G)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.1495+9195A>G (n.1495+9195A>G)
5g.36985597A>TCA359501166NIPBLc.2417A>T (p.Asp806Val)
n.2037A>T
c.1-78981A>T (n.1-78981A>T)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.1495+9195A>T (n.1495+9195A>T)
 gnomAD v4
5g.36985598T>ACA359501168NIPBLc.2418T>A (p.Asp806Glu)
n.2038T>A
c.1-78980T>A (n.1-78980T>A)
c.1674T>A (p.Asp558Glu)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.1495+9196T>A (n.1495+9196T>A)
5g.36985598T>CCA444095876NIPBLc.2418T>C (p.Asp806=)
n.2038T>C
c.1-78980T>C (n.1-78980T>C)
c.1674T>C (p.Asp558=)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.1495+9196T>C (n.1495+9196T>C)
 dbSNP
5g.36985598T>GCA359501171NIPBLc.2418T>G (p.Asp806Glu)
n.2038T>G
c.1-78980T>G (n.1-78980T>G)
c.1674T>G (p.Asp558Glu)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.1495+9196T>G (n.1495+9196T>G)
5g.36985598T=CA1539582151NIPBLc.2418T= (p.Asp806=)
n.2038T=
c.1-78980T= (n.1-78980T=)
c.1674T= (p.Asp558=)
c.1758T= (p.Asp586=)
c.801T= (p.Asp267=)
c.1495+9196T= (n.1495+9196T=)
5g.36985599G>ACA359501173NIPBLc.2419G>A (p.Gly807Arg)
n.2039G>A
c.1-78979G>A (n.1-78979G>A)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.1495+9197G>A (n.1495+9197G>A)
5g.36985599G>CCA359501175NIPBLc.2419G>C (p.Gly807Arg)
n.2039G>C
c.1-78979G>C (n.1-78979G>C)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.1495+9197G>C (n.1495+9197G>C)
5g.36985599G>TCA359501176NIPBLc.2419G>T (p.Gly807Trp)
n.2039G>T
c.1-78979G>T (n.1-78979G>T)
c.1675G>T (p.Gly559Trp)
c.1759G>T (p.Gly587Trp)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
c.1495+9197G>T (n.1495+9197G>T)
5g.36985600G>ACA359501178NIPBLc.2420G>A (p.Gly807Glu)
n.2040G>A
c.1-78978G>A (n.1-78978G>A)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.1495+9198G>A (n.1495+9198G>A)
5g.36985600G>CCA359501180NIPBLc.2420G>C (p.Gly807Ala)
n.2040G>C
c.1-78978G>C (n.1-78978G>C)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.1495+9198G>C (n.1495+9198G>C)
5g.36985600G>TCA359501181NIPBLc.2420G>T (p.Gly807Val)
n.2040G>T
c.1-78978G>T (n.1-78978G>T)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.1495+9198G>T (n.1495+9198G>T)
5g.36985601G>ACA444095879NIPBLc.2421G>A (p.Gly807=)
n.2041G>A
c.1-78977G>A (n.1-78977G>A)
c.1677G>A (p.Gly559=)
c.1761G>A (p.Gly587=)
c.804G>A (p.Gly268=)
c.1495+9199G>A (n.1495+9199G>A)
5g.36985601G>CCA444095880NIPBLc.2421G>C (p.Gly807=)
n.2041G>C
c.1-78977G>C (n.1-78977G>C)
c.1677G>C (p.Gly559=)
c.1761G>C (p.Gly587=)
c.804G>C (p.Gly268=)
c.1495+9199G>C (n.1495+9199G>C)
5g.36985601G>TCA444095881NIPBLc.2421G>T (p.Gly807=)
n.2041G>T
c.1-78977G>T (n.1-78977G>T)
c.1677G>T (p.Gly559=)
c.1761G>T (p.Gly587=)
c.804G>T (p.Gly268=)
c.1495+9199G>T (n.1495+9199G>T)
5g.36985602C>ACA444095882NIPBLc.2422C>A (p.Arg808=)
n.2042C>A
c.1-78976C>A (n.1-78976C>A)
c.1678C>A (p.Arg560=)
c.1762C>A (p.Arg588=)
c.805C>A (p.Arg269=)
c.1495+9200C>A (n.1495+9200C>A)
5g.36985602C=CA1539582158NIPBLc.2422C= (p.Arg808=)
n.2042C=
c.1-78976C= (n.1-78976C=)
c.1678C= (p.Arg560=)
c.1762C= (p.Arg588=)
c.805C= (p.Arg269=)
c.1495+9200C= (n.1495+9200C=)
5g.36985602C>GCA359501182NIPBLc.2422C>G (p.Arg808Gly)
n.2042C>G
c.1-78976C>G (n.1-78976C>G)
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.1495+9200C>G (n.1495+9200C>G)
5g.36985602C>TCA272012NIPBLc.2422C>T (p.Arg808Ter)
n.2042C>T
c.1-78976C>T (n.1-78976C>T)
c.1678C>T (p.Arg560Ter)
c.1762C>T (p.Arg588Ter)
c.805C>T (p.Arg269Ter)
c.1495+9200C>T (n.1495+9200C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985603G>ACA117044526NIPBLc.2423G>A (p.Arg808Gln)
n.2043G>A
c.1-78975G>A (n.1-78975G>A)
c.1679G>A (p.Arg560Gln)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.1495+9201G>A (n.1495+9201G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985603G>CCA3236168NIPBLc.2423G>C (p.Arg808Pro)
n.2043G>C
c.1-78975G>C (n.1-78975G>C)
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.1495+9201G>C (n.1495+9201G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985603G=CA1539582169NIPBLc.2423G= (p.Arg808=)
n.2043G=
c.1-78975G= (n.1-78975G=)
c.1679G= (p.Arg560=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.1495+9201G= (n.1495+9201G=)
5g.36985603G>TCA359501186NIPBLc.2423G>T (p.Arg808Leu)
n.2043G>T
c.1-78975G>T (n.1-78975G>T)
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.1495+9201G>T (n.1495+9201G>T)
5g.36985604A>CCA444095884NIPBLc.2424A>C (p.Arg808=)
n.2044A>C
c.1-78974A>C (n.1-78974A>C)
c.1680A>C (p.Arg560=)
c.1764A>C (p.Arg588=)
c.807A>C (p.Arg269=)
c.1495+9202A>C (n.1495+9202A>C)
5g.36985604A>GCA444095886NIPBLc.2424A>G (p.Arg808=)
n.2044A>G
c.1-78974A>G (n.1-78974A>G)
c.1680A>G (p.Arg560=)
c.1764A>G (p.Arg588=)
c.807A>G (p.Arg269=)
c.1495+9202A>G (n.1495+9202A>G)
 ClinVar
5g.36985604A>TCA444095885NIPBLc.2424A>T (p.Arg808=)
n.2044A>T
c.1-78974A>T (n.1-78974A>T)
c.1680A>T (p.Arg560=)
c.1764A>T (p.Arg588=)
c.807A>T (p.Arg269=)
c.1495+9202A>T (n.1495+9202A>T)
5g.36985605T>ACA359501189NIPBLc.2425T>A (p.Ser809Thr)
n.2045T>A
c.1-78973T>A (n.1-78973T>A)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.1495+9203T>A (n.1495+9203T>A)
5g.36985605T>CCA359501190NIPBLc.2425T>C (p.Ser809Pro)
n.2045T>C
c.1-78973T>C (n.1-78973T>C)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.1495+9203T>C (n.1495+9203T>C)
5g.36985605T>GCA359501192NIPBLc.2425T>G (p.Ser809Ala)
n.2045T>G
c.1-78973T>G (n.1-78973T>G)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.1495+9203T>G (n.1495+9203T>G)
5g.36985606C>ACA359501194NIPBLc.2426C>A (p.Ser809Tyr)
n.2046C>A
c.1-78972C>A (n.1-78972C>A)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.1495+9204C>A (n.1495+9204C>A)
5g.36985606C=CA1539582174NIPBLc.2426C= (p.Ser809=)
n.2046C=
c.1-78972C= (n.1-78972C=)
c.1682C= (p.Ser561=)
c.1766C= (p.Ser589=)
c.809C= (p.Ser270=)
c.1495+9204C= (n.1495+9204C=)
5g.36985606C>GCA359501196NIPBLc.2426C>G (p.Ser809Cys)
n.2046C>G
c.1-78972C>G (n.1-78972C>G)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.1495+9204C>G (n.1495+9204C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985606C>TCA359501197NIPBLc.2426C>T (p.Ser809Phe)
n.2046C>T
c.1-78972C>T (n.1-78972C>T)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.1495+9204C>T (n.1495+9204C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985607T>ACA444095888NIPBLc.2427T>A (p.Ser809=)
n.2047T>A
c.1-78971T>A (n.1-78971T>A)
c.1683T>A (p.Ser561=)
c.1767T>A (p.Ser589=)
c.810T>A (p.Ser270=)
c.1495+9205T>A (n.1495+9205T>A)
5g.36985607T>CCA444095889NIPBLc.2427T>C (p.Ser809=)
n.2047T>C
c.1-78971T>C (n.1-78971T>C)
c.1683T>C (p.Ser561=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.810T>C (p.Ser270=)
c.1495+9205T>C (n.1495+9205T>C)
5g.36985607T>GCA444095890NIPBLc.2427T>G (p.Ser809=)
n.2047T>G
c.1-78971T>G (n.1-78971T>G)
c.1683T>G (p.Ser561=)
c.1767T>G (p.Ser589=)
c.810T>G (p.Ser270=)
c.1495+9205T>G (n.1495+9205T>G)
5g.36985608G>ACA359501198NIPBLc.2428G>A (p.Val810Ile)
n.2048G>A
c.1-78970G>A (n.1-78970G>A)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.1495+9206G>A (n.1495+9206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985608G>CCA359501200NIPBLc.2428G>C (p.Val810Leu)
n.2048G>C
c.1-78970G>C (n.1-78970G>C)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.1495+9206G>C (n.1495+9206G>C)
 gnomAD v4
5g.36985608G=CA1539582184NIPBLc.2428G= (p.Val810=)
n.2048G=
c.1-78970G= (n.1-78970G=)
c.1684G= (p.Val562=)
c.1768G= (p.Val590=)
c.811G= (p.Val271=)
c.1495+9206G= (n.1495+9206G=)
5g.36985608G>TCA359501202NIPBLc.2428G>T (p.Val810Phe)
n.2048G>T
c.1-78970G>T (n.1-78970G>T)
c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.1768G>T (p.Val590Phe)
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.1495+9206G>T (n.1495+9206G>T)
5g.36985609T>ACA359501203NIPBLc.2429T>A (p.Val810Asp)
n.2049T>A
c.1-78969T>A (n.1-78969T>A)
c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.1769T>A (p.Val590Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.1495+9207T>A (n.1495+9207T>A)
5g.36985609T>CCA359501206NIPBLc.2429T>C (p.Val810Ala)
n.2049T>C
c.1-78969T>C (n.1-78969T>C)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.1495+9207T>C (n.1495+9207T>C)
5g.36985609T>GCA359501204NIPBLc.2429T>G (p.Val810Gly)
n.2049T>G
c.1-78969T>G (n.1-78969T>G)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.1495+9207T>G (n.1495+9207T>G)
5g.36985610T>ACA444095894NIPBLc.2430T>A (p.Val810=)
n.2050T>A
c.1-78968T>A (n.1-78968T>A)
c.1686T>A (p.Val562=)
c.1770T>A (p.Val590=)
c.813T>A (p.Val271=)
c.1495+9208T>A (n.1495+9208T>A)
5g.36985610T>CCA444095893NIPBLc.2430T>C (p.Val810=)
n.2050T>C
c.1-78968T>C (n.1-78968T>C)
c.1686T>C (p.Val562=)
c.1770T>C (p.Val590=)
c.813T>C (p.Val271=)
c.1495+9208T>C (n.1495+9208T>C)
5g.36985610T>GCA444095891NIPBLc.2430T>G (p.Val810=)
n.2050T>G
c.1-78968T>G (n.1-78968T>G)
c.1686T>G (p.Val562=)
c.1770T>G (p.Val590=)
c.813T>G (p.Val271=)
c.1495+9208T>G (n.1495+9208T>G)
5g.36985611T>ACA359501208NIPBLc.2431T>A (p.Ser811Thr)
n.2051T>A
c.1-78967T>A (n.1-78967T>A)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.1495+9209T>A (n.1495+9209T>A)
5g.36985611T>CCA359501210NIPBLc.2431T>C (p.Ser811Pro)
n.2051T>C
c.1-78967T>C (n.1-78967T>C)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.1495+9209T>C (n.1495+9209T>C)
5g.36985611T>GCA359501209NIPBLc.2431T>G (p.Ser811Ala)
n.2051T>G
c.1-78967T>G (n.1-78967T>G)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.1495+9209T>G (n.1495+9209T>G)
5g.36985612C>ACA359501211NIPBLc.2432C>A (p.Ser811Tyr)
n.2052C>A
c.1-78966C>A (n.1-78966C>A)
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.1495+9210C>A (n.1495+9210C>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36985612C>GCA359501213NIPBLc.2432C>G (p.Ser811Cys)
n.2052C>G
c.1-78966C>G (n.1-78966C>G)
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.1495+9210C>G (n.1495+9210C>G)
5g.36985612C>TCA359501215NIPBLc.2432C>T (p.Ser811Phe)
n.2052C>T
c.1-78966C>T (n.1-78966C>T)
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.1495+9210C>T (n.1495+9210C>T)
5g.36985613T>ACA444095896NIPBLc.2433T>A (p.Ser811=)
n.2053T>A
c.1-78965T>A (n.1-78965T>A)
c.1689T>A (p.Ser563=)
c.1773T>A (p.Ser591=)
c.816T>A (p.Ser272=)
c.1495+9211T>A (n.1495+9211T>A)
5g.36985613T>CCA444095897NIPBLc.2433T>C (p.Ser811=)
n.2053T>C
c.1-78965T>C (n.1-78965T>C)
c.1689T>C (p.Ser563=)
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.816T>C (p.Ser272=)
c.1495+9211T>C (n.1495+9211T>C)
5g.36985613T>GCA444095898NIPBLc.2433T>G (p.Ser811=)
n.2053T>G
c.1-78965T>G (n.1-78965T>G)
c.1689T>G (p.Ser563=)
c.1773T>G (p.Ser591=)
c.816T>G (p.Ser272=)
c.1495+9211T>G (n.1495+9211T>G)
5g.36985614G>ACA359501217NIPBLc.2434G>A (p.Glu812Lys)
n.2054G>A
c.1-78964G>A (n.1-78964G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.1495+9212G>A (n.1495+9212G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.36985614G>CCA359501218NIPBLc.2434G>C (p.Glu812Gln)
n.2054G>C
c.1-78964G>C (n.1-78964G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.1495+9212G>C (n.1495+9212G>C)
5g.36985614G>TCA359501219NIPBLc.2434G>T (p.Glu812Ter)
n.2054G>T
c.1-78964G>T (n.1-78964G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.1495+9212G>T (n.1495+9212G>T)
5g.36985615A>CCA359501222NIPBLc.2435A>C (p.Glu812Ala)
n.2055A>C
c.1-78963A>C (n.1-78963A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.1495+9213A>C (n.1495+9213A>C)
5g.36985615A>GCA359501223NIPBLc.2435A>G (p.Glu812Gly)
n.2055A>G
c.1-78963A>G (n.1-78963A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.1495+9213A>G (n.1495+9213A>G)
5g.36985615A>TCA359501224NIPBLc.2435A>T (p.Glu812Val)
n.2055A>T
c.1-78963A>T (n.1-78963A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.1495+9213A>T (n.1495+9213A>T)
 gnomAD v4
5g.36985616G>ACA3236169NIPBLc.2436G>A (p.Glu812=)
n.2056G>A
c.1-78962G>A (n.1-78962G>A)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1776G>A (p.Glu592=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.1495+9214G>A (n.1495+9214G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985616G>CCA359501228NIPBLc.2436G>C (p.Glu812Asp)
n.2056G>C
c.1-78962G>C (n.1-78962G>C)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.1495+9214G>C (n.1495+9214G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985616G=CA1539582187NIPBLc.2436G= (p.Glu812=)
n.2056G=
c.1-78962G= (n.1-78962G=)
c.1692G= (p.Glu564=)
c.1776G= (p.Glu592=)
c.819G= (p.Glu273=)
c.1495+9214G= (n.1495+9214G=)
5g.36985616G>TCA359501229NIPBLc.2436G>T (p.Glu812Asp)
n.2056G>T
c.1-78962G>T (n.1-78962G>T)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.1495+9214G>T (n.1495+9214G>T)
5g.36985617T>ACA359501234NIPBLc.2437T>A (p.Ser813Thr)
n.2057T>A
c.1-78961T>A (n.1-78961T>A)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.1495+9215T>A (n.1495+9215T>A)
5g.36985617T>CCA359501231NIPBLc.2437T>C (p.Ser813Pro)
n.2057T>C
c.1-78961T>C (n.1-78961T>C)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.1495+9215T>C (n.1495+9215T>C)
5g.36985617T>GCA359501233NIPBLc.2437T>G (p.Ser813Ala)
n.2057T>G
c.1-78961T>G (n.1-78961T>G)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.1495+9215T>G (n.1495+9215T>G)
5g.36985618C>ACA359501236NIPBLc.2438C>A (p.Ser813Ter)
n.2058C>A
c.1-78960C>A (n.1-78960C>A)
c.1694C>A (p.Ser565Ter)
c.1778C>A (p.Ser593Ter)
c.821C>A (p.Ser274Ter)
c.1495+9216C>A (n.1495+9216C>A)
5g.36985618C>GCA359501238NIPBLc.2438C>G (p.Ser813Ter)
n.2058C>G
c.1-78960C>G (n.1-78960C>G)
c.1694C>G (p.Ser565Ter)
c.1778C>G (p.Ser593Ter)
c.821C>G (p.Ser274Ter)
c.1495+9216C>G (n.1495+9216C>G)
5g.36985618C>TCA359501240NIPBLc.2438C>T (p.Ser813Leu)
n.2058C>T
c.1-78960C>T (n.1-78960C>T)
c.1694C>T (p.Ser565Leu)
c.1778C>T (p.Ser593Leu)
c.821C>T (p.Ser274Leu)
c.1495+9216C>T (n.1495+9216C>T)
5g.36985619A=CA1539582193NIPBLc.2439A= (p.Ser813=)
n.2059A=
c.1-78959A= (n.1-78959A=)
c.1695A= (p.Ser565=)
c.1779A= (p.Ser593=)
c.822A= (p.Ser274=)
c.1495+9217A= (n.1495+9217A=)
5g.36985619A>CCA10605959NIPBLc.2439A>C (p.Ser813=)
n.2059A>C
c.1-78959A>C (n.1-78959A>C)
c.1695A>C (p.Ser565=)
c.1779A>C (p.Ser593=)
c.822A>C (p.Ser274=)
c.1495+9217A>C (n.1495+9217A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985619A>GCA444095902NIPBLc.2439A>G (p.Ser813=)
n.2059A>G
c.1-78959A>G (n.1-78959A>G)
c.1695A>G (p.Ser565=)
c.1779A>G (p.Ser593=)
c.822A>G (p.Ser274=)
c.1495+9217A>G (n.1495+9217A>G)
5g.36985619A>TCA444095903NIPBLc.2439A>T (p.Ser813=)
n.2059A>T
c.1-78959A>T (n.1-78959A>T)
c.1695A>T (p.Ser565=)
c.1779A>T (p.Ser593=)
c.822A>T (p.Ser274=)
c.1495+9217A>T (n.1495+9217A>T)
5g.36985620C>ACA359501241NIPBLc.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.2060C>A
c.1-78958C>A (n.1-78958C>A)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.1495+9218C>A (n.1495+9218C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985620C=CA1539582206NIPBLc.2440C= (p.Leu814=)
n.2060C=
c.1-78958C= (n.1-78958C=)
c.1696C= (p.Leu566=)
c.1780C= (p.Leu594=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.1495+9218C= (n.1495+9218C=)
5g.36985620C>GCA359501242NIPBLc.2440C>G (p.Leu814Val)
n.2060C>G
c.1-78958C>G (n.1-78958C>G)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1495+9218C>G (n.1495+9218C>G)
5g.36985620C>TCA444095904NIPBLc.2440C>T (p.Leu814=)
n.2060C>T
c.1-78958C>T (n.1-78958C>T)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.1780C>T (p.Leu594=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.1495+9218C>T (n.1495+9218C>T)
5g.36985621T>ACA359501244NIPBLc.2441T>A (p.Leu814Gln)
n.2061T>A
c.1-78957T>A (n.1-78957T>A)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.1495+9219T>A (n.1495+9219T>A)
5g.36985621T>CCA359501246NIPBLc.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.2061T>C
c.1-78957T>C (n.1-78957T>C)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1495+9219T>C (n.1495+9219T>C)
5g.36985621T>GCA359501248NIPBLc.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.2061T>G
c.1-78957T>G (n.1-78957T>G)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1495+9219T>G (n.1495+9219T>G)
5g.36985622A=CA1539582209NIPBLc.2442A= (p.Leu814=)
n.2062A=
c.1-78956A= (n.1-78956A=)
c.1698A= (p.Leu566=)
c.1782A= (p.Leu594=)
c.825A= (p.Leu275=)
c.1495+9220A= (n.1495+9220A=)
5g.36985622A>CCA444095905NIPBLc.2442A>C (p.Leu814=)
n.2062A>C
c.1-78956A>C (n.1-78956A>C)
c.1698A>C (p.Leu566=)
c.1782A>C (p.Leu594=)
c.825A>C (p.Leu275=)
c.1495+9220A>C (n.1495+9220A>C)
5g.36985622A>GCA444095906NIPBLc.2442A>G (p.Leu814=)
n.2062A>G
c.1-78956A>G (n.1-78956A>G)
c.1698A>G (p.Leu566=)
c.1782A>G (p.Leu594=)
c.825A>G (p.Leu275=)
c.1495+9220A>G (n.1495+9220A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985622A>TCA444095907NIPBLc.2442A>T (p.Leu814=)
n.2062A>T
c.1-78956A>T (n.1-78956A>T)
c.1698A>T (p.Leu566=)
c.1782A>T (p.Leu594=)
c.825A>T (p.Leu275=)
c.1495+9220A>T (n.1495+9220A>T)
5g.36985623A>CCA444095908NIPBLc.2443A>C (p.Arg815=)
n.2063A>C
c.1-78955A>C (n.1-78955A>C)
c.1699A>C (p.Arg567=)
c.1783A>C (p.Arg595=)
c.826A>C (p.Arg276=)
c.1495+9221A>C (n.1495+9221A>C)
5g.36985623A>GCA359501249NIPBLc.2443A>G (p.Arg815Gly)
n.2063A>G
c.1-78955A>G (n.1-78955A>G)
c.1699A>G (p.Arg567Gly)
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.1495+9221A>G (n.1495+9221A>G)
5g.36985623A>TCA359501252NIPBLc.2443A>T (p.Arg815Ter)
n.2063A>T
c.1-78955A>T (n.1-78955A>T)
c.1699A>T (p.Arg567Ter)
c.1783A>T (p.Arg595Ter)
c.826A>T (p.Arg276Ter)
c.1495+9221A>T (n.1495+9221A>T)
5g.36985624G>ACA359501261NIPBLc.2444G>A (p.Arg815Lys)
n.2064G>A
c.1-78954G>A (n.1-78954G>A)
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.1495+9222G>A (n.1495+9222G>A)
5g.36985624G>CCA359501259NIPBLc.2444G>C (p.Arg815Thr)
n.2064G>C
c.1-78954G>C (n.1-78954G>C)
c.1700G>C (p.Arg567Thr)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.1495+9222G>C (n.1495+9222G>C)
5g.36985624G>TCA359501257NIPBLc.2444G>T (p.Arg815Ile)
n.2064G>T
c.1-78954G>T (n.1-78954G>T)
c.1700G>T (p.Arg567Ile)
c.1784G>T (p.Arg595Ile)
c.827G>T (p.Arg276Ile)
c.1495+9222G>T (n.1495+9222G>T)
5g.36985625A=CA1539582219NIPBLc.2445A= (p.Arg815=)
n.2065A=
c.1-78953A= (n.1-78953A=)
c.1701A= (p.Arg567=)
c.1785A= (p.Arg595=)
c.828A= (p.Arg276=)
c.1495+9223A= (n.1495+9223A=)
5g.36985625A>CCA359501266NIPBLc.2445A>C (p.Arg815Ser)
n.2065A>C
c.1-78953A>C (n.1-78953A>C)
c.1701A>C (p.Arg567Ser)
c.1785A>C (p.Arg595Ser)
c.828A>C (p.Arg276Ser)
c.1495+9223A>C (n.1495+9223A>C)
5g.36985625A>GCA444095910NIPBLc.2445A>G (p.Arg815=)
n.2065A>G
c.1-78953A>G (n.1-78953A>G)
c.1701A>G (p.Arg567=)
c.1785A>G (p.Arg595=)
c.828A>G (p.Arg276=)
c.1495+9223A>G (n.1495+9223A>G)
 gnomAD v4
5g.36985625A>TCA359501264NIPBLc.2445A>T (p.Arg815Ser)
n.2065A>T
c.1-78953A>T (n.1-78953A>T)
c.1701A>T (p.Arg567Ser)
c.1785A>T (p.Arg595Ser)
c.828A>T (p.Arg276Ser)
c.1495+9223A>T (n.1495+9223A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985626C>ACA359501270NIPBLc.2446C>A (p.Arg816Ser)
n.2066C>A
c.1-78952C>A (n.1-78952C>A)
c.1702C>A (p.Arg568Ser)
c.1786C>A (p.Arg596Ser)
c.829C>A (p.Arg277Ser)
c.1495+9224C>A (n.1495+9224C>A)
5g.36985626C=CA1539582225NIPBLc.2446C= (p.Arg816=)
n.2066C=
c.1-78952C= (n.1-78952C=)
c.1702C= (p.Arg568=)
c.1786C= (p.Arg596=)
c.829C= (p.Arg277=)
c.1495+9224C= (n.1495+9224C=)
5g.36985626C>GCA359501273NIPBLc.2446C>G (p.Arg816Gly)
n.2066C>G
c.1-78952C>G (n.1-78952C>G)
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.1495+9224C>G (n.1495+9224C>G)
5g.36985626C>TCA3236170NIPBLc.2446C>T (p.Arg816Cys)
n.2066C>T
c.1-78952C>T (n.1-78952C>T)
c.1702C>T (p.Arg568Cys)
c.1786C>T (p.Arg596Cys)
c.829C>T (p.Arg277Cys)
c.1495+9224C>T (n.1495+9224C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985627G>ACA172663NIPBLc.2447G>A (p.Arg816His)
n.2067G>A
c.1-78951G>A (n.1-78951G>A)
c.1703G>A (p.Arg568His)
c.1787G>A (p.Arg596His)
c.830G>A (p.Arg277His)
c.1495+9225G>A (n.1495+9225G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985627G>CCA359501278NIPBLc.2447G>C (p.Arg816Pro)
n.2067G>C
c.1-78951G>C (n.1-78951G>C)
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.1495+9225G>C (n.1495+9225G>C)
5g.36985627G=CA1539582230NIPBLc.2447G= (p.Arg816=)
n.2067G=
c.1-78951G= (n.1-78951G=)
c.1703G= (p.Arg568=)
c.1787G= (p.Arg596=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.1495+9225G= (n.1495+9225G=)
5g.36985627G>TCA359501281NIPBLc.2447G>T (p.Arg816Leu)
n.2067G>T
c.1-78951G>T (n.1-78951G>T)
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.1495+9225G>T (n.1495+9225G>T)
5g.36985628T>ACA444095911NIPBLc.2448T>A (p.Arg816=)
n.2068T>A
c.1-78950T>A (n.1-78950T>A)
c.1704T>A (p.Arg568=)
c.1788T>A (p.Arg596=)
c.831T>A (p.Arg277=)
c.1495+9226T>A (n.1495+9226T>A)
5g.36985628T>CCA3236171NIPBLc.2448T>C (p.Arg816=)
n.2068T>C
c.1-78950T>C (n.1-78950T>C)
c.1704T>C (p.Arg568=)
c.1788T>C (p.Arg596=)
c.831T>C (p.Arg277=)
c.1495+9226T>C (n.1495+9226T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985628T>GCA444095914NIPBLc.2448T>G (p.Arg816=)
n.2068T>G
c.1-78950T>G (n.1-78950T>G)
c.1704T>G (p.Arg568=)
c.1788T>G (p.Arg596=)
c.831T>G (p.Arg277=)
c.1495+9226T>G (n.1495+9226T>G)
5g.36985628T=CA1539582238NIPBLc.2448T= (p.Arg816=)
n.2068T=
c.1-78950T= (n.1-78950T=)
c.1704T= (p.Arg568=)
c.1788T= (p.Arg596=)
c.831T= (p.Arg277=)
c.1495+9226T= (n.1495+9226T=)
5g.36985629G>ACA359501290NIPBLc.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.2069G>A
c.1-78949G>A (n.1-78949G>A)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.1495+9227G>A (n.1495+9227G>A)
5g.36985629G>CCA359501293NIPBLc.2449G>C (p.Asp817His)
n.2069G>C
c.1-78949G>C (n.1-78949G>C)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.1495+9227G>C (n.1495+9227G>C)
5g.36985629G>TCA359501296NIPBLc.2449G>T (p.Asp817Tyr)
n.2069G>T
c.1-78949G>T (n.1-78949G>T)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.1495+9227G>T (n.1495+9227G>T)
 gnomAD v4
5g.36985629dupCA2695204224NIPBLc.2449dup (p.Asp817GlyfsTer3)
n.2069dup
c.1-78949dup (n.1-78949dup)
c.1705dup (p.Asp569GlyfsTer3)
c.1789dup (p.Asp597GlyfsTer3)
c.832dup (p.Asp278GlyfsTer3)
c.1495+9227dup (n.1495+9227dup)
5g.36985630A>CCA359501307NIPBLc.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.2070A>C
c.1-78948A>C (n.1-78948A>C)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.1495+9228A>C (n.1495+9228A>C)
5g.36985630A>GCA359501309NIPBLc.2450A>G (p.Asp817Gly)
n.2070A>G
c.1-78948A>G (n.1-78948A>G)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.1495+9228A>G (n.1495+9228A>G)
 gnomAD v4
5g.36985630A>TCA359501312NIPBLc.2450A>T (p.Asp817Val)
n.2070A>T
c.1-78948A>T (n.1-78948A>T)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.1495+9228A>T (n.1495+9228A>T)
 dbSNP
5g.36985631C>ACA359501317NIPBLc.2451C>A (p.Asp817Glu)
n.2071C>A
c.1-78947C>A (n.1-78947C>A)
c.1707C>A (p.Asp569Glu)
c.1791C>A (p.Asp597Glu)
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.1495+9229C>A (n.1495+9229C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985631C=CA1539582243NIPBLc.2451C= (p.Asp817=)
n.2071C=
c.1-78947C= (n.1-78947C=)
c.1707C= (p.Asp569=)
c.1791C= (p.Asp597=)
c.834C= (p.Asp278=)
c.1495+9229C= (n.1495+9229C=)
5g.36985631C>GCA359501321NIPBLc.2451C>G (p.Asp817Glu)
n.2071C>G
c.1-78947C>G (n.1-78947C>G)
c.1707C>G (p.Asp569Glu)
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.1495+9229C>G (n.1495+9229C>G)
5g.36985631C>TCA172666NIPBLc.2451C>T (p.Asp817=)
n.2071C>T
c.1-78947C>T (n.1-78947C>T)
c.1707C>T (p.Asp569=)
c.1791C>T (p.Asp597=)
c.834C>T (p.Asp278=)
c.1495+9229C>T (n.1495+9229C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985632C>ACA359501324NIPBLc.2452C>A (p.His818Asn)
n.2072C>A
c.1-78946C>A (n.1-78946C>A)
c.1708C>A (p.His570Asn)
c.1792C>A (p.His598Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)
c.1495+9230C>A (n.1495+9230C>A)
5g.36985632C=CA1539582247NIPBLc.2452C= (p.His818=)
n.2072C=
c.1-78946C= (n.1-78946C=)
c.1708C= (p.His570=)
c.1792C= (p.His598=)
c.835C= (p.His279=)
c.1495+9230C= (n.1495+9230C=)
5g.36985632C>GCA359501327NIPBLc.2452C>G (p.His818Asp)
n.2072C>G
c.1-78946C>G (n.1-78946C>G)
c.1708C>G (p.His570Asp)
c.1792C>G (p.His598Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
c.1495+9230C>G (n.1495+9230C>G)
5g.36985632C>TCA3236172NIPBLc.2452C>T (p.His818Tyr)
n.2072C>T
c.1-78946C>T (n.1-78946C>T)
c.1708C>T (p.His570Tyr)
c.1792C>T (p.His598Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
c.1495+9230C>T (n.1495+9230C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985633A=CA1539582250NIPBLc.2453A= (p.His818=)
n.2073A=
c.1-78945A= (n.1-78945A=)
c.1709A= (p.His570=)
c.1793A= (p.His598=)
c.836A= (p.His279=)
c.1495+9231A= (n.1495+9231A=)
5g.36985633A>CCA359501337NIPBLc.2453A>C (p.His818Pro)
n.2073A>C
c.1-78945A>C (n.1-78945A>C)
c.1709A>C (p.His570Pro)
c.1793A>C (p.His598Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
c.1495+9231A>C (n.1495+9231A>C)
5g.36985633A>GCA359501339NIPBLc.2453A>G (p.His818Arg)
n.2073A>G
c.1-78945A>G (n.1-78945A>G)
c.1709A>G (p.His570Arg)
c.1793A>G (p.His598Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
c.1495+9231A>G (n.1495+9231A>G)
 dbSNP
5g.36985633A>TCA359501340NIPBLc.2453A>T (p.His818Leu)
n.2073A>T
c.1-78945A>T (n.1-78945A>T)
c.1709A>T (p.His570Leu)
c.1793A>T (p.His598Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
c.1495+9231A>T (n.1495+9231A>T)
5g.36985634T>ACA359501343NIPBLc.2454T>A (p.His818Gln)
n.2074T>A
c.1-78944T>A (n.1-78944T>A)
c.1710T>A (p.His570Gln)
c.1794T>A (p.His598Gln)
c.837T>A (p.His279Gln)
c.1495+9232T>A (n.1495+9232T>A)
5g.36985634T>CCA444095919NIPBLc.2454T>C (p.His818=)
n.2074T>C
c.1-78944T>C (n.1-78944T>C)
c.1710T>C (p.His570=)
c.1794T>C (p.His598=)
c.837T>C (p.His279=)
c.1495+9232T>C (n.1495+9232T>C)
 gnomAD v4
5g.36985634T>GCA359501346NIPBLc.2454T>G (p.His818Gln)
n.2074T>G
c.1-78944T>G (n.1-78944T>G)
c.1710T>G (p.His570Gln)
c.1794T>G (p.His598Gln)
c.837T>G (p.His279Gln)
c.1495+9232T>G (n.1495+9232T>G)
5g.36985635G>ACA359501349NIPBLc.2455G>A (p.Asp819Asn)
n.2075G>A
c.1-78943G>A (n.1-78943G>A)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.1495+9233G>A (n.1495+9233G>A)
5g.36985635G>CCA359501352NIPBLc.2455G>C (p.Asp819His)
n.2075G>C
c.1-78943G>C (n.1-78943G>C)
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.1795G>C (p.Asp599His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1495+9233G>C (n.1495+9233G>C)
5g.36985635G>TCA359501355NIPBLc.2455G>T (p.Asp819Tyr)
n.2075G>T
c.1-78943G>T (n.1-78943G>T)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1495+9233G>T (n.1495+9233G>T)
5g.36985635_36985638delinsGATACA1539582253NIPBLc.2455_2458delinsGATA (p.Asp819=)
n.2075_2078delinsGATA
c.1-78943_1-78940delinsGATA (n.1-78943_1-78940delinsGATA)
c.1711_1714delinsGATA (p.Asp571=)
c.1795_1798delinsGATA (p.Asp599=)
c.838_841delinsGATA (p.Asp280=)
c.1495+9233_1495+9236delinsGATA (n.1495+9233_1495+9236delinsGATA)
5g.36985636A=CA1539582258NIPBLc.2456A= (p.Asp819=)
n.2076A=
c.1-78942A= (n.1-78942A=)
c.1712A= (p.Asp571=)
c.1796A= (p.Asp599=)
c.839A= (p.Asp280=)
c.1495+9234A= (n.1495+9234A=)
5g.36985636A>CCA359501378NIPBLc.2456A>C (p.Asp819Ala)
n.2076A>C
c.1-78942A>C (n.1-78942A>C)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.1495+9234A>C (n.1495+9234A>C)
5g.36985636A>GCA3236174NIPBLc.2456A>G (p.Asp819Gly)
n.2076A>G
c.1-78942A>G (n.1-78942A>G)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.1495+9234A>G (n.1495+9234A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985636A>TCA359501375NIPBLc.2456A>T (p.Asp819Val)
n.2076A>T
c.1-78942A>T (n.1-78942A>T)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.1495+9234A>T (n.1495+9234A>T)
 dbSNP
5g.36985640_36985642delCA3236173NIPBLc.2460_2462del (p.Asn820del)
n.2080_2082del
c.1-78938_1-78936del (n.1-78938_1-78936del)
c.1716_1718del (p.Asn572del)
c.1800_1802del (p.Asn600del)
c.843_845del (p.Asn281del)
c.1495+9238_1495+9240del (n.1495+9238_1495+9240del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985637T>ACA359501381NIPBLc.2457T>A (p.Asp819Glu)
n.2077T>A
c.1-78941T>A (n.1-78941T>A)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
c.1797T>A (p.Asp599Glu)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.1495+9235T>A (n.1495+9235T>A)
5g.36985637T>CCA444095921NIPBLc.2457T>C (p.Asp819=)
n.2077T>C
c.1-78941T>C (n.1-78941T>C)
c.1713T>C (p.Asp571=)
c.1797T>C (p.Asp599=)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.1495+9235T>C (n.1495+9235T>C)
5g.36985637T>GCA359501382NIPBLc.2457T>G (p.Asp819Glu)
n.2077T>G
c.1-78941T>G (n.1-78941T>G)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
c.1797T>G (p.Asp599Glu)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.1495+9235T>G (n.1495+9235T>G)
5g.36985638A=CA1539582262NIPBLc.2458A= (p.Asn820=)
n.2078A=
c.1-78940A= (n.1-78940A=)
c.1714A= (p.Asn572=)
c.1798A= (p.Asn600=)
c.841A= (p.Asn281=)
c.1495+9236A= (n.1495+9236A=)
5g.36985638A>CCA359501383NIPBLc.2458A>C (p.Asn820His)
n.2078A>C
c.1-78940A>C (n.1-78940A>C)
c.1714A>C (p.Asn572His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.1495+9236A>C (n.1495+9236A>C)
5g.36985638A>GCA117044594NIPBLc.2458A>G (p.Asn820Asp)
n.2078A>G
c.1-78940A>G (n.1-78940A>G)
c.1714A>G (p.Asn572Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.1495+9236A>G (n.1495+9236A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985638A>TCA359501385NIPBLc.2458A>T (p.Asn820Tyr)
n.2078A>T
c.1-78940A>T (n.1-78940A>T)
c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.1495+9236A>T (n.1495+9236A>T)
5g.36985639A>CCA359501390NIPBLc.2459A>C (p.Asn820Thr)
n.2079A>C
c.1-78939A>C (n.1-78939A>C)
c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.1495+9237A>C (n.1495+9237A>C)
5g.36985639A>GCA359501392NIPBLc.2459A>G (p.Asn820Ser)
n.2079A>G
c.1-78939A>G (n.1-78939A>G)
c.1715A>G (p.Asn572Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.1495+9237A>G (n.1495+9237A>G)
5g.36985639A>TCA359501394NIPBLc.2459A>T (p.Asn820Ile)
n.2079A>T
c.1-78939A>T (n.1-78939A>T)
c.1715A>T (p.Asn572Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.1495+9237A>T (n.1495+9237A>T)
5g.36985640T>ACA359501395NIPBLc.2460T>A (p.Asn820Lys)
n.2080T>A
c.1-78938T>A (n.1-78938T>A)
c.1716T>A (p.Asn572Lys)
c.1800T>A (p.Asn600Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
c.1495+9238T>A (n.1495+9238T>A)
5g.36985640T>CCA444095922NIPBLc.2460T>C (p.Asn820=)
n.2080T>C
c.1-78938T>C (n.1-78938T>C)
c.1716T>C (p.Asn572=)
c.1800T>C (p.Asn600=)
c.843T>C (p.Asn281=)
c.1495+9238T>C (n.1495+9238T>C)
5g.36985640T>GCA359501396NIPBLc.2460T>G (p.Asn820Lys)
n.2080T>G
c.1-78938T>G (n.1-78938T>G)
c.1716T>G (p.Asn572Lys)
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
c.1495+9238T>G (n.1495+9238T>G)
5g.36985640_36985644delinsTAAACCA1539582264NIPBLc.2460_2464delinsTAAAC (p.Asn820=)
n.2080_2084delinsTAAAC
c.1-78938_1-78934delinsTAAAC (n.1-78938_1-78934delinsTAAAC)
c.1716_1720delinsTAAAC (p.Asn572=)
c.1800_1804delinsTAAAC (p.Asn600=)
c.843_847delinsTAAAC (p.Asn281=)
c.1495+9238_1495+9242delinsTAAAC (n.1495+9238_1495+9242delinsTAAAC)
5g.36985641A=CA1539582271NIPBLc.2461A= (p.Lys821=)
n.2081A=
c.1-78937A= (n.1-78937A=)
c.1717A= (p.Lys573=)
c.1801A= (p.Lys601=)
c.844A= (p.Lys282=)
c.1495+9239A= (n.1495+9239A=)
5g.36985641A>CCA359501398NIPBLc.2461A>C (p.Lys821Gln)
n.2081A>C
c.1-78937A>C (n.1-78937A>C)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.1495+9239A>C (n.1495+9239A>C)
5g.36985641A>GCA3236175NIPBLc.2461A>G (p.Lys821Glu)
n.2081A>G
c.1-78937A>G (n.1-78937A>G)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.1495+9239A>G (n.1495+9239A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985641A>TCA359501401NIPBLc.2461A>T (p.Lys821Ter)
n.2081A>T
c.1-78937A>T (n.1-78937A>T)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.1495+9239A>T (n.1495+9239A>T)
5g.36985644_36985647delCA645372765NIPBLc.2464_2467del (p.Gln822AsnfsTer24)
n.2084_2087del
c.1-78934_1-78931del (n.1-78934_1-78931del)
c.1720_1723del (p.Gln574AsnfsTer24)
c.1804_1807del (p.Gln602AsnfsTer24)
c.847_850del (p.Gln283AsnfsTer24)
c.1495+9242_1495+9245del (n.1495+9242_1495+9245del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985642A=CA1539582276NIPBLc.2462A= (p.Lys821=)
n.2082A=
c.1-78936A= (n.1-78936A=)
c.1718A= (p.Lys573=)
c.1802A= (p.Lys601=)
c.845A= (p.Lys282=)
c.1495+9240A= (n.1495+9240A=)
5g.36985642A>CCA359501415NIPBLc.2462A>C (p.Lys821Thr)
n.2082A>C
c.1-78936A>C (n.1-78936A>C)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.1495+9240A>C (n.1495+9240A>C)
5g.36985642A>GCA359501411NIPBLc.2462A>G (p.Lys821Arg)
n.2082A>G
c.1-78936A>G (n.1-78936A>G)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.1495+9240A>G (n.1495+9240A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985642A>TCA359501412NIPBLc.2462A>T (p.Lys821Ile)
n.2082A>T
c.1-78936A>T (n.1-78936A>T)
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
c.1802A>T (p.Lys601Ile)
c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.1495+9240A>T (n.1495+9240A>T)
5g.36985643A=CA1539582283NIPBLc.2463A= (p.Lys821=)
n.2083A=
c.1-78935A= (n.1-78935A=)
c.1719A= (p.Lys573=)
c.1803A= (p.Lys601=)
c.846A= (p.Lys282=)
c.1495+9241A= (n.1495+9241A=)
5g.36985643A>CCA359501418NIPBLc.2463A>C (p.Lys821Asn)
n.2083A>C
c.1-78935A>C (n.1-78935A>C)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
c.1803A>C (p.Lys601Asn)
c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.1495+9241A>C (n.1495+9241A>C)
 dbSNP
5g.36985643A>GCA444095926NIPBLc.2463A>G (p.Lys821=)
n.2083A>G
c.1-78935A>G (n.1-78935A>G)
c.1719A>G (p.Lys573=)
c.1803A>G (p.Lys601=)
c.846A>G (p.Lys282=)
c.1495+9241A>G (n.1495+9241A>G)
5g.36985643A>TCA359501422NIPBLc.2463A>T (p.Lys821Asn)
n.2083A>T
c.1-78935A>T (n.1-78935A>T)
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
c.1803A>T (p.Lys601Asn)
c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.1495+9241A>T (n.1495+9241A>T)
5g.36985643_36985644delinsACCA1539582282NIPBLc.2463_2464delinsAC (p.Lys821=)
n.2083_2084delinsAC
c.1-78935_1-78934delinsAC (n.1-78935_1-78934delinsAC)
c.1719_1720delinsAC (p.Lys573=)
c.1803_1804delinsAC (p.Lys601=)
c.846_847delinsAC (p.Lys282=)
c.1495+9241_1495+9242delinsAC (n.1495+9241_1495+9242delinsAC)
5g.36985644delCA277356NIPBLc.2464del (p.Gln822LysfsTer25)
n.2084del
c.1-78934del (n.1-78934del)
c.1720del (p.Gln574LysfsTer25)
c.1804del (p.Gln602LysfsTer25)
c.847del (p.Gln283LysfsTer25)
c.1495+9242del (n.1495+9242del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985644C>ACA359501426NIPBLc.2464C>A (p.Gln822Lys)
n.2084C>A
c.1-78934C>A (n.1-78934C>A)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.1495+9242C>A (n.1495+9242C>A)
5g.36985644C>GCA359501432NIPBLc.2464C>G (p.Gln822Glu)
n.2084C>G
c.1-78934C>G (n.1-78934C>G)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.1495+9242C>G (n.1495+9242C>G)
5g.36985644C>TCA359501442NIPBLc.2464C>T (p.Gln822Ter)
n.2084C>T
c.1-78934C>T (n.1-78934C>T)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.1495+9242C>T (n.1495+9242C>T)
5g.36985645A>CCA359501452NIPBLc.2465A>C (p.Gln822Pro)
n.2085A>C
c.1-78933A>C (n.1-78933A>C)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.1495+9243A>C (n.1495+9243A>C)
5g.36985645A>GCA359501455NIPBLc.2465A>G (p.Gln822Arg)
n.2085A>G
c.1-78933A>G (n.1-78933A>G)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.1495+9243A>G (n.1495+9243A>G)
5g.36985645A>TCA359501458NIPBLc.2465A>T (p.Gln822Leu)
n.2085A>T
c.1-78933A>T (n.1-78933A>T)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.1495+9243A>T (n.1495+9243A>T)
5g.36985646A>CCA359501464NIPBLc.2466A>C (p.Gln822His)
n.2086A>C
c.1-78932A>C (n.1-78932A>C)
c.1722A>C (p.Gln574His)
c.1806A>C (p.Gln602His)
c.849A>C (p.Gln283His)
c.1495+9244A>C (n.1495+9244A>C)
5g.36985646A>GCA444095930NIPBLc.2466A>G (p.Gln822=)
n.2086A>G
c.1-78932A>G (n.1-78932A>G)
c.1722A>G (p.Gln574=)
c.1806A>G (p.Gln602=)
c.849A>G (p.Gln283=)
c.1495+9244A>G (n.1495+9244A>G)
5g.36985646A>TCA359501473NIPBLc.2466A>T (p.Gln822His)
n.2086A>T
c.1-78932A>T (n.1-78932A>T)
c.1722A>T (p.Gln574His)
c.1806A>T (p.Gln602His)
c.849A>T (p.Gln283His)
c.1495+9244A>T (n.1495+9244A>T)
5g.36985647A>CCA359501480NIPBLc.2467A>C (p.Lys823Gln)
n.2087A>C
c.1-78931A>C (n.1-78931A>C)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1495+9245A>C (n.1495+9245A>C)
5g.36985647A>GCA359501483NIPBLc.2467A>G (p.Lys823Glu)
n.2087A>G
c.1-78931A>G (n.1-78931A>G)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1495+9245A>G (n.1495+9245A>G)
5g.36985647A>TCA359501476NIPBLc.2467A>T (p.Lys823Ter)
n.2087A>T
c.1-78931A>T (n.1-78931A>T)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1495+9245A>T (n.1495+9245A>T)
5g.36985648A>CCA359501489NIPBLc.2468A>C (p.Lys823Thr)
n.2088A>C
c.1-78930A>C (n.1-78930A>C)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1495+9246A>C (n.1495+9246A>C)
5g.36985648A>GCA359501496NIPBLc.2468A>G (p.Lys823Arg)
n.2088A>G
c.1-78930A>G (n.1-78930A>G)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1495+9246A>G (n.1495+9246A>G)
5g.36985648A>TCA359501499NIPBLc.2468A>T (p.Lys823Ile)
n.2088A>T
c.1-78930A>T (n.1-78930A>T)
c.1724A>T (p.Lys575Ile)
c.1808A>T (p.Lys603Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.1495+9246A>T (n.1495+9246A>T)
5g.36985649A=CA1539582294NIPBLc.2469A= (p.Lys823=)
n.2089A=
c.1-78929A= (n.1-78929A=)
c.1725A= (p.Lys575=)
c.1809A= (p.Lys603=)
c.852A= (p.Lys284=)
c.1495+9247A= (n.1495+9247A=)
5g.36985649A>CCA3236176NIPBLc.2469A>C (p.Lys823Asn)
n.2089A>C
c.1-78929A>C (n.1-78929A>C)
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
c.1809A>C (p.Lys603Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.1495+9247A>C (n.1495+9247A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985649A>GCA149441NIPBLc.2469A>G (p.Lys823=)
n.2089A>G
c.1-78929A>G (n.1-78929A>G)
c.1725A>G (p.Lys575=)
c.1809A>G (p.Lys603=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.1495+9247A>G (n.1495+9247A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985649A>TCA359501530NIPBLc.2469A>T (p.Lys823Asn)
n.2089A>T
c.1-78929A>T (n.1-78929A>T)
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
c.1809A>T (p.Lys603Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.1495+9247A>T (n.1495+9247A>T)
5g.36985649_36985650insCCACACCAAACACACCCAACCA2765897957NIPBLc.2469_2470insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser824ProfsTer30)
n.2089_2090insCCACACCAAACACACCCAAC
c.1-78929_1-78928insCCACACCAAACACACCCAAC (n.1-78929_1-78928insCCACACCAAACACACCCAAC)
c.1725_1726insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser576ProfsTer30)
c.1809_1810insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser604ProfsTer30)
c.852_853insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser285ProfsTer30)
c.1495+9247_1495+9248insCCACACCAAACACACCCAAC (n.1495+9247_1495+9248insCCACACCAAACACACCCAAC)
5g.36985650T>ACA359501536NIPBLc.2470T>A (p.Ser824Thr)
n.2090T>A
c.1-78928T>A (n.1-78928T>A)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.1495+9248T>A (n.1495+9248T>A)
5g.36985650T>CCA359501540NIPBLc.2470T>C (p.Ser824Pro)
n.2090T>C
c.1-78928T>C (n.1-78928T>C)
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.1495+9248T>C (n.1495+9248T>C)
5g.36985650T>GCA3236177NIPBLc.2470T>G (p.Ser824Ala)
n.2090T>G
c.1-78928T>G (n.1-78928T>G)
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.1495+9248T>G (n.1495+9248T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985650T=CA1539582299NIPBLc.2470T= (p.Ser824=)
n.2090T=
c.1-78928T= (n.1-78928T=)
c.1726T= (p.Ser576=)
c.1810T= (p.Ser604=)
c.853T= (p.Ser285=)
c.1495+9248T= (n.1495+9248T=)
5g.36985651C>ACA359501547NIPBLc.2471C>A (p.Ser824Ter)
n.2091C>A
c.1-78927C>A (n.1-78927C>A)
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.1811C>A (p.Ser604Ter)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
c.1495+9249C>A (n.1495+9249C>A)
5g.36985651C=CA1539582303NIPBLc.2471C= (p.Ser824=)
n.2091C=
c.1-78927C= (n.1-78927C=)
c.1727C= (p.Ser576=)
c.1811C= (p.Ser604=)
c.854C= (p.Ser285=)
c.1495+9249C= (n.1495+9249C=)
5g.36985651C>GCA359501567NIPBLc.2471C>G (p.Ser824Ter)
n.2091C>G
c.1-78927C>G (n.1-78927C>G)
c.1727C>G (p.Ser576Ter)
c.1811C>G (p.Ser604Ter)
c.854C>G (p.Ser285Ter)
c.1495+9249C>G (n.1495+9249C>G)
5g.36985651C>TCA272015NIPBLc.2471C>T (p.Ser824Leu)
n.2091C>T
c.1-78927C>T (n.1-78927C>T)
c.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.1811C>T (p.Ser604Leu)
c.854C>T (p.Ser285Leu)
c.1495+9249C>T (n.1495+9249C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985652A=CA1539582306NIPBLc.2472A= (p.Ser824=)
n.2092A=
c.1-78926A= (n.1-78926A=)
c.1728A= (p.Ser576=)
c.1812A= (p.Ser604=)
c.855A= (p.Ser285=)
c.1495+9250A= (n.1495+9250A=)
5g.36985652A>CCA444095934NIPBLc.2472A>C (p.Ser824=)
n.2092A>C
c.1-78926A>C (n.1-78926A>C)
c.1728A>C (p.Ser576=)
c.1812A>C (p.Ser604=)
c.855A>C (p.Ser285=)
c.1495+9250A>C (n.1495+9250A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985652A>GCA444095935NIPBLc.2472A>G (p.Ser824=)
n.2092A>G
c.1-78926A>G (n.1-78926A>G)
c.1728A>G (p.Ser576=)
c.1812A>G (p.Ser604=)
c.855A>G (p.Ser285=)
c.1495+9250A>G (n.1495+9250A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985652A>TCA444095936NIPBLc.2472A>T (p.Ser824=)
n.2092A>T
c.1-78926A>T (n.1-78926A>T)
c.1728A>T (p.Ser576=)
c.1812A>T (p.Ser604=)
c.855A>T (p.Ser285=)
c.1495+9250A>T (n.1495+9250A>T)
5g.36985653G>ACA359501575NIPBLc.2473G>A (p.Asp825Asn)
n.2093G>A
c.1-78925G>A (n.1-78925G>A)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.1495+9251G>A (n.1495+9251G>A)
5g.36985653G>CCA359501576NIPBLc.2473G>C (p.Asp825His)
n.2093G>C
c.1-78925G>C (n.1-78925G>C)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.856G>C (p.Asp286His)
c.1495+9251G>C (n.1495+9251G>C)
 gnomAD v4
5g.36985653G>TCA359501574NIPBLc.2473G>T (p.Asp825Tyr)
n.2093G>T
c.1-78925G>T (n.1-78925G>T)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.1495+9251G>T (n.1495+9251G>T)
5g.36985654A>CCA359501580NIPBLc.2474A>C (p.Asp825Ala)
n.2094A>C
c.1-78924A>C (n.1-78924A>C)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
c.1495+9252A>C (n.1495+9252A>C)
5g.36985654A>GCA359501582NIPBLc.2474A>G (p.Asp825Gly)
n.2094A>G
c.1-78924A>G (n.1-78924A>G)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
c.1495+9252A>G (n.1495+9252A>G)
5g.36985654A>TCA359501585NIPBLc.2474A>T (p.Asp825Val)
n.2094A>T
c.1-78924A>T (n.1-78924A>T)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.1495+9252A>T (n.1495+9252A>T)
5g.36985655T>ACA359501591NIPBLc.2475T>A (p.Asp825Glu)
n.2095T>A
c.1-78923T>A (n.1-78923T>A)
c.1731T>A (p.Asp577Glu)
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.858T>A (p.Asp286Glu)
c.1495+9253T>A (n.1495+9253T>A)
5g.36985655T>CCA444095938NIPBLc.2475T>C (p.Asp825=)
n.2095T>C
c.1-78923T>C (n.1-78923T>C)
c.1731T>C (p.Asp577=)
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.858T>C (p.Asp286=)
c.1495+9253T>C (n.1495+9253T>C)
 dbSNP
5g.36985655T>GCA359501592NIPBLc.2475T>G (p.Asp825Glu)
n.2095T>G
c.1-78923T>G (n.1-78923T>G)
c.1731T>G (p.Asp577Glu)
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
c.858T>G (p.Asp286Glu)
c.1495+9253T>G (n.1495+9253T>G)
5g.36985655T=CA1539582309NIPBLc.2475T= (p.Asp825=)
n.2095T=
c.1-78923T= (n.1-78923T=)
c.1731T= (p.Asp577=)
c.1815T= (p.Asp605=)
c.858T= (p.Asp286=)
c.1495+9253T= (n.1495+9253T=)
5g.36985656G>ACA359501604NIPBLc.2476G>A (p.Asp826Asn)
n.2096G>A
c.1-78922G>A (n.1-78922G>A)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.1495+9254G>A (n.1495+9254G>A)
5g.36985656G>CCA359501599NIPBLc.2476G>C (p.Asp826His)
n.2096G>C
c.1-78922G>C (n.1-78922G>C)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.1495+9254G>C (n.1495+9254G>C)
5g.36985656G>TCA359501603NIPBLc.2476G>T (p.Asp826Tyr)
n.2096G>T
c.1-78922G>T (n.1-78922G>T)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.1495+9254G>T (n.1495+9254G>T)
5g.36985657A=CA1539582314NIPBLc.2477A= (p.Asp826=)
n.2097A=
c.1-78921A= (n.1-78921A=)
c.1733A= (p.Asp578=)
c.1817A= (p.Asp606=)
c.860A= (p.Asp287=)
c.1495+9255A= (n.1495+9255A=)
5g.36985657A>CCA359501607NIPBLc.2477A>C (p.Asp826Ala)
n.2097A>C
c.1-78921A>C (n.1-78921A>C)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.1495+9255A>C (n.1495+9255A>C)
5g.36985657A>GCA359501610NIPBLc.2477A>G (p.Asp826Gly)
n.2097A>G
c.1-78921A>G (n.1-78921A>G)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.1495+9255A>G (n.1495+9255A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985657A>TCA359501614NIPBLc.2477A>T (p.Asp826Val)
n.2097A>T
c.1-78921A>T (n.1-78921A>T)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.1495+9255A>T (n.1495+9255A>T)
5g.36985658C>ACA359501622NIPBLc.2478C>A (p.Asp826Glu)
n.2098C>A
c.1-78920C>A (n.1-78920C>A)
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.1495+9256C>A (n.1495+9256C>A)
5g.36985658C>GCA359501624NIPBLc.2478C>G (p.Asp826Glu)
n.2098C>G
c.1-78920C>G (n.1-78920C>G)
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.1495+9256C>G (n.1495+9256C>G)
 gnomAD v4
5g.36985658C>TCA444095939NIPBLc.2478C>T (p.Asp826=)
n.2098C>T
c.1-78920C>T (n.1-78920C>T)
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.1818C>T (p.Asp606=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.1495+9256C>T (n.1495+9256C>T)
5g.36985658_36985659delinsCACA1539582316NIPBLc.2478_2479delinsCA (p.Asp826=)
n.2098_2099delinsCA
c.1-78920_1-78919delinsCA (n.1-78920_1-78919delinsCA)
c.1734_1735delinsCA (p.Asp578=)
c.1818_1819delinsCA (p.Asp606=)
c.861_862delinsCA (p.Asp287=)
c.1495+9256_1495+9257delinsCA (n.1495+9256_1495+9257delinsCA)
5g.36985658_36985660delinsCAGCA1539582315NIPBLc.2478_2480delinsCAG (p.Asp826=)
n.2098_2100delinsCAG
c.1-78920_1-78918delinsCAG (n.1-78920_1-78918delinsCAG)
c.1734_1736delinsCAG (p.Asp578=)
c.1818_1820delinsCAG (p.Asp606=)
c.861_863delinsCAG (p.Asp287=)
c.1495+9256_1495+9258delinsCAG (n.1495+9256_1495+9258delinsCAG)
5g.36985659delCA1139655871NIPBLc.2479del (p.Arg827GlyfsTer20)
n.2099del
c.1-78919del (n.1-78919del)
c.1735del (p.Arg579GlyfsTer20)
c.1819del (p.Arg607GlyfsTer20)
c.862del (p.Arg288GlyfsTer20)
c.1495+9257del (n.1495+9257del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985659A=CA1539582328NIPBLc.2479A= (p.Arg827=)
n.2099A=
c.1-78919A= (n.1-78919A=)
c.1735A= (p.Arg579=)
c.1819A= (p.Arg607=)
c.862A= (p.Arg288=)
c.1495+9257A= (n.1495+9257A=)
5g.36985659A>CCA444095940NIPBLc.2479A>C (p.Arg827=)
n.2099A>C
c.1-78919A>C (n.1-78919A>C)
c.1735A>C (p.Arg579=)
c.1819A>C (p.Arg607=)
c.862A>C (p.Arg288=)
c.1495+9257A>C (n.1495+9257A>C)
5g.36985659A>GCA359501643NIPBLc.2479A>G (p.Arg827Gly)
n.2099A>G
c.1-78919A>G (n.1-78919A>G)
c.1735A>G (p.Arg579Gly)
c.1819A>G (p.Arg607Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.1495+9257A>G (n.1495+9257A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985659A>TCA359501633NIPBLc.2479A>T (p.Arg827Trp)
n.2099A>T
c.1-78919A>T (n.1-78919A>T)
c.1735A>T (p.Arg579Trp)
c.1819A>T (p.Arg607Trp)
c.862A>T (p.Arg288Trp)
c.1495+9257A>T (n.1495+9257A>T)
 gnomAD v4
5g.36985659_36985660delCA224023NIPBLc.2479_2480del (p.Arg827GlyfsTer2)
n.2099_2100del
c.1-78919_1-78918del (n.1-78919_1-78918del)
c.1735_1736del (p.Arg579GlyfsTer2)
c.1819_1820del (p.Arg607GlyfsTer2)
c.862_863del (p.Arg288GlyfsTer2)
c.1495+9257_1495+9258del (n.1495+9257_1495+9258del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985660G>ACA3236178NIPBLc.2480G>A (p.Arg827Lys)
n.2100G>A
c.1-78918G>A (n.1-78918G>A)
c.1736G>A (p.Arg579Lys)
c.1820G>A (p.Arg607Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.1495+9258G>A (n.1495+9258G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985660G>CCA359501652NIPBLc.2480G>C (p.Arg827Thr)
n.2100G>C
c.1-78918G>C (n.1-78918G>C)
c.1736G>C (p.Arg579Thr)
c.1820G>C (p.Arg607Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.1495+9258G>C (n.1495+9258G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985660G=CA1539582335NIPBLc.2480G= (p.Arg827=)
n.2100G=
c.1-78918G= (n.1-78918G=)
c.1736G= (p.Arg579=)
c.1820G= (p.Arg607=)
c.863G= (p.Arg288=)
c.1495+9258G= (n.1495+9258G=)
5g.36985660G>TCA359501651NIPBLc.2480G>T (p.Arg827Met)
n.2100G>T
c.1-78918G>T (n.1-78918G>T)
c.1736G>T (p.Arg579Met)
c.1820G>T (p.Arg607Met)
c.863G>T (p.Arg288Met)
c.1495+9258G>T (n.1495+9258G>T)
5g.36985661G>ACA117044698NIPBLc.2481G>A (p.Arg827=)
n.2101G>A
c.1-78917G>A (n.1-78917G>A)
c.1737G>A (p.Arg579=)
c.1821G>A (p.Arg607=)
c.864G>A (p.Arg288=)
c.1495+9259G>A (n.1495+9259G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985661G>CCA359501659NIPBLc.2481G>C (p.Arg827Ser)
n.2101G>C
c.1-78917G>C (n.1-78917G>C)
c.1737G>C (p.Arg579Ser)
c.1821G>C (p.Arg607Ser)
c.864G>C (p.Arg288Ser)
c.1495+9259G>C (n.1495+9259G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985661G=CA1539582338NIPBLc.2481G= (p.Arg827=)
n.2101G=
c.1-78917G= (n.1-78917G=)
c.1737G= (p.Arg579=)
c.1821G= (p.Arg607=)
c.864G= (p.Arg288=)
c.1495+9259G= (n.1495+9259G=)
5g.36985661G>TCA359501661NIPBLc.2481G>T (p.Arg827Ser)
n.2101G>T
c.1-78917G>T (n.1-78917G>T)
c.1737G>T (p.Arg579Ser)
c.1821G>T (p.Arg607Ser)
c.864G>T (p.Arg288Ser)
c.1495+9259G>T (n.1495+9259G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985662G>ACA359501668NIPBLc.2482G>A (p.Gly828Ser)
n.2102G>A
c.1-78916G>A (n.1-78916G>A)
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.1495+9260G>A (n.1495+9260G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985662G>CCA359501669NIPBLc.2482G>C (p.Gly828Arg)
n.2102G>C
c.1-78916G>C (n.1-78916G>C)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.1495+9260G>C (n.1495+9260G>C)
5g.36985662G=CA1539582341NIPBLc.2482G= (p.Gly828=)
n.2102G=
c.1-78916G= (n.1-78916G=)
c.1738G= (p.Gly580=)
c.1822G= (p.Gly608=)
c.865G= (p.Gly289=)
c.1495+9260G= (n.1495+9260G=)
5g.36985662G>TCA359501670NIPBLc.2482G>T (p.Gly828Cys)
n.2102G>T
c.1-78916G>T (n.1-78916G>T)
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.1495+9260G>T (n.1495+9260G>T)
5g.36985663G>ACA3236179NIPBLc.2483G>A (p.Gly828Asp)
n.2103G>A
c.1-78915G>A (n.1-78915G>A)
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.1495+9261G>A (n.1495+9261G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985663G>CCA359501673NIPBLc.2483G>C (p.Gly828Ala)
n.2103G>C
c.1-78915G>C (n.1-78915G>C)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.1495+9261G>C (n.1495+9261G>C)
5g.36985663G=CA1539582345NIPBLc.2483G= (p.Gly828=)
n.2103G=
c.1-78915G= (n.1-78915G=)
c.1739G= (p.Gly580=)
c.1823G= (p.Gly608=)
c.866G= (p.Gly289=)
c.1495+9261G= (n.1495+9261G=)
5g.36985663G>TCA359501675NIPBLc.2483G>T (p.Gly828Val)
n.2103G>T
c.1-78915G>T (n.1-78915G>T)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.1495+9261G>T (n.1495+9261G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985664_36985665dupCA2695204225NIPBLc.2484_2485dup (p.Glu829ValfsTer19)
n.2104_2105dup
c.1-78914_1-78913dup (n.1-78914_1-78913dup)
c.1740_1741dup (p.Glu581ValfsTer19)
c.1824_1825dup (p.Glu609ValfsTer19)
c.867_868dup (p.Glu290ValfsTer19)
c.1495+9262_1495+9263dup (n.1495+9262_1495+9263dup)
5g.36985664T>ACA444095944NIPBLc.2484T>A (p.Gly828=)
n.2104T>A
c.1-78914T>A (n.1-78914T>A)
c.1740T>A (p.Gly580=)
c.1824T>A (p.Gly608=)
c.867T>A (p.Gly289=)
c.1495+9262T>A (n.1495+9262T>A)
5g.36985664T>CCA444095943NIPBLc.2484T>C (p.Gly828=)
n.2104T>C
c.1-78914T>C (n.1-78914T>C)
c.1740T>C (p.Gly580=)
c.1824T>C (p.Gly608=)
c.867T>C (p.Gly289=)
c.1495+9262T>C (n.1495+9262T>C)
5g.36985664T>GCA444095942NIPBLc.2484T>G (p.Gly828=)
n.2104T>G
c.1-78914T>G (n.1-78914T>G)
c.1740T>G (p.Gly580=)
c.1824T>G (p.Gly608=)
c.867T>G (p.Gly289=)
c.1495+9262T>G (n.1495+9262T>G)
5g.36985664_36985665insTCTCA2673582102NIPBLc.2484_2485insTCT (p.Gly828_Glu829insSer)
n.2104_2105insTCT
c.1-78914_1-78913insTCT (n.1-78914_1-78913insTCT)
c.1740_1741insTCT (p.Gly580_Glu581insSer)
c.1824_1825insTCT (p.Gly608_Glu609insSer)
c.867_868insTCT (p.Gly289_Glu290insSer)
c.1495+9262_1495+9263insTCT (n.1495+9262_1495+9263insTCT)
 gnomAD v4
5g.36985665G>ACA359501690NIPBLc.2485G>A (p.Glu829Lys)
n.2105G>A
c.1-78913G>A (n.1-78913G>A)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1495+9263G>A (n.1495+9263G>A)
5g.36985665G>CCA359501696NIPBLc.2485G>C (p.Glu829Gln)
n.2105G>C
c.1-78913G>C (n.1-78913G>C)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1495+9263G>C (n.1495+9263G>C)
5g.36985665G>TCA359501695NIPBLc.2485G>T (p.Glu829Ter)
n.2105G>T
c.1-78913G>T (n.1-78913G>T)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1495+9263G>T (n.1495+9263G>T)
5g.36985666A>CCA359501697NIPBLc.2486A>C (p.Glu829Ala)
n.2106A>C
c.1-78912A>C (n.1-78912A>C)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.1495+9264A>C (n.1495+9264A>C)
5g.36985666A>GCA359501698NIPBLc.2486A>G (p.Glu829Gly)
n.2106A>G
c.1-78912A>G (n.1-78912A>G)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.1495+9264A>G (n.1495+9264A>G)
5g.36985666A>TCA359501702NIPBLc.2486A>T (p.Glu829Val)
n.2106A>T
c.1-78912A>T (n.1-78912A>T)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.1495+9264A>T (n.1495+9264A>T)
5g.36985666_36985667insTTCCA2673582103NIPBLc.2486_2487insTTC (p.Glu829delinsAspSer)
n.2106_2107insTTC
c.1-78912_1-78911insTTC (n.1-78912_1-78911insTTC)
c.1742_1743insTTC (p.Glu581delinsAspSer)
c.1826_1827insTTC (p.Glu609delinsAspSer)
c.869_870insTTC (p.Glu290delinsAspSer)
c.1495+9264_1495+9265insTTC (n.1495+9264_1495+9265insTTC)
 gnomAD v4
5g.36985667A>CCA359501706NIPBLc.2487A>C (p.Glu829Asp)
n.2107A>C
c.1-78911A>C (n.1-78911A>C)
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.1495+9265A>C (n.1495+9265A>C)
5g.36985667A>GCA444095947NIPBLc.2487A>G (p.Glu829=)
n.2107A>G
c.1-78911A>G (n.1-78911A>G)
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.1827A>G (p.Glu609=)
c.870A>G (p.Glu290=)
c.1495+9265A>G (n.1495+9265A>G)
5g.36985667A>TCA359501708NIPBLc.2487A>T (p.Glu829Asp)
n.2107A>T
c.1-78911A>T (n.1-78911A>T)
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.1495+9265A>T (n.1495+9265A>T)
5g.36985668T>ACA359501713NIPBLc.2488T>A (p.Ser830Thr)
n.2108T>A
c.1-78910T>A (n.1-78910T>A)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.1495+9266T>A (n.1495+9266T>A)
5g.36985668T>CCA359501729NIPBLc.2488T>C (p.Ser830Pro)
n.2108T>C
c.1-78910T>C (n.1-78910T>C)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.1495+9266T>C (n.1495+9266T>C)
5g.36985668T>GCA359501725NIPBLc.2488T>G (p.Ser830Ala)
n.2108T>G
c.1-78910T>G (n.1-78910T>G)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.1495+9266T>G (n.1495+9266T>G)
5g.36985669C>ACA359501744NIPBLc.2489C>A (p.Ser830Ter)
n.2109C>A
c.1-78909C>A (n.1-78909C>A)
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
c.1829C>A (p.Ser610Ter)
c.872C>A (p.Ser291Ter)
c.1495+9267C>A (n.1495+9267C>A)
5g.36985669C=CA1539582357NIPBLc.2489C= (p.Ser830=)
n.2109C=
c.1-78909C= (n.1-78909C=)
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1829C= (p.Ser610=)
c.872C= (p.Ser291=)
c.1495+9267C= (n.1495+9267C=)
5g.36985669C>GCA272018NIPBLc.2489C>G (p.Ser830Ter)
n.2109C>G
c.1-78909C>G (n.1-78909C>G)
c.1745C>G (p.Ser582Ter)
c.1829C>G (p.Ser610Ter)
c.872C>G (p.Ser291Ter)
c.1495+9267C>G (n.1495+9267C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.36985669C>TCA3236180NIPBLc.2489C>T (p.Ser830Leu)
n.2109C>T
c.1-78909C>T (n.1-78909C>T)
c.1745C>T (p.Ser582Leu)
c.1829C>T (p.Ser610Leu)
c.872C>T (p.Ser291Leu)
c.1495+9267C>T (n.1495+9267C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36985670A>CCA444095949NIPBLc.2490A>C (p.Ser830=)
n.2110A>C
c.1-78908A>C (n.1-78908A>C)
c.1746A>C (p.Ser582=)
c.1830A>C (p.Ser610=)
c.873A>C (p.Ser291=)
c.1495+9268A>C (n.1495+9268A>C)
5g.36985670A>GCA444095951NIPBLc.2490A>G (p.Ser830=)
n.2110A>G
c.1-78908A>G (n.1-78908A>G)
c.1746A>G (p.Ser582=)
c.1830A>G (p.Ser610=)
c.873A>G (p.Ser291=)
c.1495+9268A>G (n.1495+9268A>G)
5g.36985670A>TCA444095950NIPBLc.2490A>T (p.Ser830=)
n.2110A>T
c.1-78908A>T (n.1-78908A>T)
c.1746A>T (p.Ser582=)
c.1830A>T (p.Ser610=)
c.873A>T (p.Ser291=)
c.1495+9268A>T (n.1495+9268A>T)
5g.36985672_36985673delCA2695204226NIPBLc.2492_2493del (p.Glu831AlafsTer8)
n.2112_2113del
c.1-78906_1-78905del (n.1-78906_1-78905del)
c.1748_1749del (p.Glu583AlafsTer8)
c.1832_1833del (p.Glu611AlafsTer8)
c.875_876del (p.Glu292AlafsTer8)
c.1495+9270_1495+9271del (n.1495+9270_1495+9271del)
5g.36985671G>ACA359501749NIPBLc.2491G>A (p.Glu831Lys)
n.2111G>A
c.1-78907G>A (n.1-78907G>A)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.1495+9269G>A (n.1495+9269G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985671G>CCA359501754NIPBLc.2491G>C (p.Glu831Gln)
n.2111G>C
c.1-78907G>C (n.1-78907G>C)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.1495+9269G>C (n.1495+9269G>C)
5g.36985671G=CA1539582361NIPBLc.2491G= (p.Glu831=)
n.2111G=
c.1-78907G= (n.1-78907G=)
c.1747G= (p.Glu583=)
c.1831G= (p.Glu611=)
c.874G= (p.Glu292=)
c.1495+9269G= (n.1495+9269G=)
5g.36985671G>TCA359501756NIPBLc.2491G>T (p.Glu831Ter)
n.2111G>T
c.1-78907G>T (n.1-78907G>T)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.1495+9269G>T (n.1495+9269G>T)
5g.36985672A>CCA359501759NIPBLc.2492A>C (p.Glu831Ala)
n.2112A>C
c.1-78906A>C (n.1-78906A>C)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.1495+9270A>C (n.1495+9270A>C)
5g.36985672A>GCA359501762NIPBLc.2492A>G (p.Glu831Gly)
n.2112A>G
c.1-78906A>G (n.1-78906A>G)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.1495+9270A>G (n.1495+9270A>G)
5g.36985672A>TCA359501764NIPBLc.2492A>T (p.Glu831Val)
n.2112A>T
c.1-78906A>T (n.1-78906A>T)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.1495+9270A>T (n.1495+9270A>T)
5g.36985673G>ACA444095953NIPBLc.2493G>A (p.Glu831=)
n.2113G>A
c.1-78905G>A (n.1-78905G>A)
c.1749G>A (p.Glu583=)
c.1833G>A (p.Glu611=)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.1495+9271G>A (n.1495+9271G>A)
5g.36985673G>CCA359501765NIPBLc.2493G>C (p.Glu831Asp)
n.2113G>C
c.1-78905G>C (n.1-78905G>C)
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.1495+9271G>C (n.1495+9271G>C)
5g.36985673G>TCA359501766NIPBLc.2493G>T (p.Glu831Asp)
n.2113G>T
c.1-78905G>T (n.1-78905G>T)
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.1495+9271G>T (n.1495+9271G>T)
5g.36985674C>ACA444095954NIPBLc.2494C>A (p.Arg832=)
n.2114C>A
c.1-78904C>A (n.1-78904C>A)
c.1750C>A (p.Arg584=)
c.1834C>A (p.Arg612=)
c.877C>A (p.Arg293=)
c.1495+9272C>A (n.1495+9272C>A)
5g.36985674C=CA1539582364NIPBLc.2494C= (p.Arg832=)
n.2114C=
c.1-78904C= (n.1-78904C=)
c.1750C= (p.Arg584=)
c.1834C= (p.Arg612=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.1495+9272C= (n.1495+9272C=)
5g.36985674C>GCA359501772NIPBLc.2494C>G (p.Arg832Gly)
n.2114C>G
c.1-78904C>G (n.1-78904C>G)
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.1834C>G (p.Arg612Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.1495+9272C>G (n.1495+9272C>G)
5g.36985674C>TCA272021NIPBLc.2494C>T (p.Arg832Ter)
n.2114C>T
c.1-78904C>T (n.1-78904C>T)
c.1750C>T (p.Arg584Ter)
c.1834C>T (p.Arg612Ter)
c.877C>T (p.Arg293Ter)
c.1495+9272C>T (n.1495+9272C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36985675G>ACA3236181NIPBLc.2495G>A (p.Arg832Gln)
n.2115G>A
c.1-78903G>A (n.1-78903G>A)
c.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.1835G>A (p.Arg612Gln)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.1495+9273G>A (n.1495+9273G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985675G>CCA359501783NIPBLc.2495G>C (p.Arg832Pro)
n.2115G>C
c.1-78903G>C (n.1-78903G>C)
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.1835G>C (p.Arg612Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.1495+9273G>C (n.1495+9273G>C)
5g.36985675G=CA1539582367NIPBLc.2495G= (p.Arg832=)
n.2115G=
c.1-78903G= (n.1-78903G=)
c.1751G= (p.Arg584=)
c.1835G= (p.Arg612=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.1495+9273G= (n.1495+9273G=)
5g.36985675G>TCA359501781NIPBLc.2495G>T (p.Arg832Leu)
n.2115G>T
c.1-78903G>T (n.1-78903G>T)
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.1835G>T (p.Arg612Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.1495+9273G>T (n.1495+9273G>T)
5g.36985676A>CCA444095957NIPBLc.2496A>C (p.Arg832=)
n.2116A>C
c.1-78902A>C (n.1-78902A>C)
c.1752A>C (p.Arg584=)
c.1836A>C (p.Arg612=)
c.879A>C (p.Arg293=)
c.1495+9274A>C (n.1495+9274A>C)
5g.36985676A>GCA444095958NIPBLc.2496A>G (p.Arg832=)
n.2116A>G
c.1-78902A>G (n.1-78902A>G)
c.1752A>G (p.Arg584=)
c.1836A>G (p.Arg612=)
c.879A>G (p.Arg293=)
c.1495+9274A>G (n.1495+9274A>G)
5g.36985676A>TCA444095959NIPBLc.2496A>T (p.Arg832=)
n.2116A>T
c.1-78902A>T (n.1-78902A>T)
c.1752A>T (p.Arg584=)
c.1836A>T (p.Arg612=)
c.879A>T (p.Arg293=)
c.1495+9274A>T (n.1495+9274A>T)
5g.36985677C>ACA359501792NIPBLc.2497C>A (p.His833Asn)
n.2117C>A
c.1-78901C>A (n.1-78901C>A)
c.1753C>A (p.His585Asn)
c.1837C>A (p.His613Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.1495+9275C>A (n.1495+9275C>A)
5g.36985677C>GCA359501795NIPBLc.2497C>G (p.His833Asp)
n.2117C>G
c.1-78901C>G (n.1-78901C>G)
c.1753C>G (p.His585Asp)
c.1837C>G (p.His613Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.1495+9275C>G (n.1495+9275C>G)
5g.36985677C>TCA359501796NIPBLc.2497C>T (p.His833Tyr)
n.2117C>T
c.1-78901C>T (n.1-78901C>T)
c.1753C>T (p.His585Tyr)
c.1837C>T (p.His613Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.1495+9275C>T (n.1495+9275C>T)
 gnomAD v4
5g.36985678A>CCA359501797NIPBLc.2498A>C (p.His833Pro)
n.2118A>C
c.1-78900A>C (n.1-78900A>C)
c.1754A>C (p.His585Pro)
c.1838A>C (p.His613Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.1495+9276A>C (n.1495+9276A>C)
5g.36985678A>GCA359501798NIPBLc.2498A>G (p.His833Arg)
n.2118A>G
c.1-78900A>G (n.1-78900A>G)
c.1754A>G (p.His585Arg)
c.1838A>G (p.His613Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.1495+9276A>G (n.1495+9276A>G)
 gnomAD v4
5g.36985678A>TCA359501800NIPBLc.2498A>T (p.His833Leu)
n.2118A>T
c.1-78900A>T (n.1-78900A>T)
c.1754A>T (p.His585Leu)
c.1838A>T (p.His613Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.1495+9276A>T (n.1495+9276A>T)
5g.36985679T>ACA359501803NIPBLc.2499T>A (p.His833Gln)
n.2119T>A
c.1-78899T>A (n.1-78899T>A)
c.1755T>A (p.His585Gln)
c.1839T>A (p.His613Gln)
c.882T>A (p.His294Gln)
c.1495+9277T>A (n.1495+9277T>A)
5g.36985679T>CCA444095960NIPBLc.2499T>C (p.His833=)
n.2119T>C
c.1-78899T>C (n.1-78899T>C)
c.1755T>C (p.His585=)
c.1839T>C (p.His613=)
c.882T>C (p.His294=)
c.1495+9277T>C (n.1495+9277T>C)
 gnomAD v4
5g.36985679T>GCA359501815NIPBLc.2499T>G (p.His833Gln)
n.2119T>G
c.1-78899T>G (n.1-78899T>G)
c.1755T>G (p.His585Gln)
c.1839T>G (p.His613Gln)
c.882T>G (p.His294Gln)
c.1495+9277T>G (n.1495+9277T>G)
5g.36985680C>ACA444095961NIPBLc.2500C>A (p.Arg834=)
n.2120C>A
c.1-78898C>A (n.1-78898C>A)
c.1756C>A (p.Arg586=)
c.1840C>A (p.Arg614=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.1495+9278C>A (n.1495+9278C>A)
 gnomAD v4
5g.36985680C=CA1539582371NIPBLc.2500C= (p.Arg834=)
n.2120C=
c.1-78898C= (n.1-78898C=)
c.1756C= (p.Arg586=)
c.1840C= (p.Arg614=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.1495+9278C= (n.1495+9278C=)
5g.36985680C>GCA359501819NIPBLc.2500C>G (p.Arg834Gly)
n.2120C>G
c.1-78898C>G (n.1-78898C>G)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.1495+9278C>G (n.1495+9278C>G)
5g.36985680C>TCA272024NIPBLc.2500C>T (p.Arg834Ter)
n.2120C>T
c.1-78898C>T (n.1-78898C>T)
c.1756C>T (p.Arg586Ter)
c.1840C>T (p.Arg614Ter)
c.883C>T (p.Arg295Ter)
c.1495+9278C>T (n.1495+9278C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36985681G>ACA3236182NIPBLc.2501G>A (p.Arg834Gln)
n.2121G>A
c.1-78897G>A (n.1-78897G>A)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.1841G>A (p.Arg614Gln)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.1495+9279G>A (n.1495+9279G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985681G>CCA359501828NIPBLc.2501G>C (p.Arg834Pro)
n.2121G>C
c.1-78897G>C (n.1-78897G>C)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.1495+9279G>C (n.1495+9279G>C)
5g.36985681G=CA1539582375NIPBLc.2501G= (p.Arg834=)
n.2121G=
c.1-78897G= (n.1-78897G=)
c.1757G= (p.Arg586=)
c.1841G= (p.Arg614=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.1495+9279G= (n.1495+9279G=)
5g.36985681G>TCA3236183NIPBLc.2501G>T (p.Arg834Leu)
n.2121G>T
c.1-78897G>T (n.1-78897G>T)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.1495+9279G>T (n.1495+9279G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985682A>CCA444095962NIPBLc.2502A>C (p.Arg834=)
n.2122A>C
c.1-78896A>C (n.1-78896A>C)
c.1758A>C (p.Arg586=)
c.1842A>C (p.Arg614=)
c.885A>C (p.Arg295=)
c.1495+9280A>C (n.1495+9280A>C)
5g.36985682A>GCA444095963NIPBLc.2502A>G (p.Arg834=)
n.2122A>G
c.1-78896A>G (n.1-78896A>G)
c.1758A>G (p.Arg586=)
c.1842A>G (p.Arg614=)
c.885A>G (p.Arg295=)
c.1495+9280A>G (n.1495+9280A>G)
5g.36985682A>TCA444095964NIPBLc.2502A>T (p.Arg834=)
n.2122A>T
c.1-78896A>T (n.1-78896A>T)
c.1758A>T (p.Arg586=)
c.1842A>T (p.Arg614=)
c.885A>T (p.Arg295=)
c.1495+9280A>T (n.1495+9280A>T)
5g.36985683G>ACA359501838NIPBLc.2503G>A (p.Gly835Arg)
n.2123G>A
c.1-78895G>A (n.1-78895G>A)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1843G>A (p.Gly615Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.1495+9281G>A (n.1495+9281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985683G>CCA359501836NIPBLc.2503G>C (p.Gly835Arg)
n.2123G>C
c.1-78895G>C (n.1-78895G>C)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.1495+9281G>C (n.1495+9281G>C)
 gnomAD v4
5g.36985683G=CA1539582377NIPBLc.2503G= (p.Gly835=)
n.2123G=
c.1-78895G= (n.1-78895G=)
c.1759G= (p.Gly587=)
c.1843G= (p.Gly615=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.1495+9281G= (n.1495+9281G=)
5g.36985683G>TCA359501837NIPBLc.2503G>T (p.Gly835Trp)
n.2123G>T
c.1-78895G>T (n.1-78895G>T)
c.1759G>T (p.Gly587Trp)
c.1843G>T (p.Gly615Trp)
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.1495+9281G>T (n.1495+9281G>T)
5g.36985684G>ACA359501840NIPBLc.2504G>A (p.Gly835Glu)
n.2124G>A
c.1-78894G>A (n.1-78894G>A)
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.1844G>A (p.Gly615Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.1495+9282G>A (n.1495+9282G>A)
5g.36985684G>CCA359501844NIPBLc.2504G>C (p.Gly835Ala)
n.2124G>C
c.1-78894G>C (n.1-78894G>C)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.1495+9282G>C (n.1495+9282G>C)
5g.36985684G>TCA359501848NIPBLc.2504G>T (p.Gly835Val)
n.2124G>T
c.1-78894G>T (n.1-78894G>T)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.1844G>T (p.Gly615Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.1495+9282G>T (n.1495+9282G>T)
5g.36985685G>ACA444095965NIPBLc.2505G>A (p.Gly835=)
n.2125G>A
c.1-78893G>A (n.1-78893G>A)
c.1761G>A (p.Gly587=)
c.1845G>A (p.Gly615=)
c.888G>A (p.Gly296=)
c.1495+9283G>A (n.1495+9283G>A)
 gnomAD v4
5g.36985685G>CCA444095966NIPBLc.2505G>C (p.Gly835=)
n.2125G>C
c.1-78893G>C (n.1-78893G>C)
c.1761G>C (p.Gly587=)
c.1845G>C (p.Gly615=)
c.888G>C (p.Gly296=)
c.1495+9283G>C (n.1495+9283G>C)
5g.36985685G=CA1539582380NIPBLc.2505G= (p.Gly835=)
n.2125G=
c.1-78893G= (n.1-78893G=)
c.1761G= (p.Gly587=)
c.1845G= (p.Gly615=)
c.888G= (p.Gly296=)
c.1495+9283G= (n.1495+9283G=)
5g.36985685G>TCA272027NIPBLc.2505G>T (p.Gly835=)
n.2125G>T
c.1-78893G>T (n.1-78893G>T)
c.1761G>T (p.Gly587=)
c.1845G>T (p.Gly615=)
c.888G>T (p.Gly296=)
c.1495+9283G>T (n.1495+9283G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985686G>ACA359501855NIPBLc.2506G>A (p.Asp836Asn)
n.2126G>A
c.1-78892G>A (n.1-78892G>A)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.1495+9284G>A (n.1495+9284G>A)
5g.36985686G>CCA359501856NIPBLc.2506G>C (p.Asp836His)
n.2126G>C
c.1-78892G>C (n.1-78892G>C)
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1846G>C (p.Asp616His)
c.889G>C (p.Asp297His)
c.1495+9284G>C (n.1495+9284G>C)
5g.36985686G>TCA359501857NIPBLc.2506G>T (p.Asp836Tyr)
n.2126G>T
c.1-78892G>T (n.1-78892G>T)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.1495+9284G>T (n.1495+9284G>T)
5g.36985687A>CCA359501859NIPBLc.2507A>C (p.Asp836Ala)
n.2127A>C
c.1-78891A>C (n.1-78891A>C)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.1495+9285A>C (n.1495+9285A>C)
5g.36985687A>GCA359501862NIPBLc.2507A>G (p.Asp836Gly)
n.2127A>G
c.1-78891A>G (n.1-78891A>G)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.1495+9285A>G (n.1495+9285A>G)
5g.36985687A>TCA359501869NIPBLc.2507A>T (p.Asp836Val)
n.2127A>T
c.1-78891A>T (n.1-78891A>T)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.1495+9285A>T (n.1495+9285A>T)
5g.36985688T>ACA359501872NIPBLc.2508T>A (p.Asp836Glu)
n.2128T>A
c.1-78890T>A (n.1-78890T>A)
c.1764T>A (p.Asp588Glu)
c.1848T>A (p.Asp616Glu)
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.1495+9286T>A (n.1495+9286T>A)
5g.36985688T>CCA444095967NIPBLc.2508T>C (p.Asp836=)
n.2128T>C
c.1-78890T>C (n.1-78890T>C)
c.1764T>C (p.Asp588=)
c.1848T>C (p.Asp616=)
c.891T>C (p.Asp297=)
c.1495+9286T>C (n.1495+9286T>C)
5g.36985688T>GCA359501875NIPBLc.2508T>G (p.Asp836Glu)
n.2128T>G
c.1-78890T>G (n.1-78890T>G)
c.1764T>G (p.Asp588Glu)
c.1848T>G (p.Asp616Glu)
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.1495+9286T>G (n.1495+9286T>G)
5g.36985689C>ACA359501881NIPBLc.2509C>A (p.Gln837Lys)
n.2129C>A
c.1-78889C>A (n.1-78889C>A)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.1495+9287C>A (n.1495+9287C>A)
5g.36985689C>GCA359501890NIPBLc.2509C>G (p.Gln837Glu)
n.2129C>G
c.1-78889C>G (n.1-78889C>G)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.1495+9287C>G (n.1495+9287C>G)
5g.36985689C>TCA359501887NIPBLc.2509C>T (p.Gln837Ter)
n.2129C>T
c.1-78889C>T (n.1-78889C>T)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.1495+9287C>T (n.1495+9287C>T)
 ClinVar
5g.36985690A=CA1539582383NIPBLc.2510A= (p.Gln837=)
n.2130A=
c.1-78888A= (n.1-78888A=)
c.1766A= (p.Gln589=)
c.1850A= (p.Gln617=)
c.893A= (p.Gln298=)
c.1495+9288A= (n.1495+9288A=)
5g.36985690A>CCA359501893NIPBLc.2510A>C (p.Gln837Pro)
n.2130A>C
c.1-78888A>C (n.1-78888A>C)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.1495+9288A>C (n.1495+9288A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985690A>GCA359501919NIPBLc.2510A>G (p.Gln837Arg)
n.2130A>G
c.1-78888A>G (n.1-78888A>G)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.1495+9288A>G (n.1495+9288A>G)
 gnomAD v4
5g.36985690A>TCA359501899NIPBLc.2510A>T (p.Gln837Leu)
n.2130A>T
c.1-78888A>T (n.1-78888A>T)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.1495+9288A>T (n.1495+9288A>T)
5g.36985691G>ACA444095968NIPBLc.2511G>A (p.Gln837=)
n.2131G>A
c.1-78887G>A (n.1-78887G>A)
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.1495+9289G>A (n.1495+9289G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36985691G>CCA117044760NIPBLc.2511G>C (p.Gln837His)
n.2131G>C
c.1-78887G>C (n.1-78887G>C)
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.1495+9289G>C (n.1495+9289G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985691G=CA1539582385NIPBLc.2511G= (p.Gln837=)
n.2131G=
c.1-78887G= (n.1-78887G=)
c.1767G= (p.Gln589=)
c.1851G= (p.Gln617=)
c.894G= (p.Gln298=)
c.1495+9289G= (n.1495+9289G=)
5g.36985691G>TCA359501924NIPBLc.2511G>T (p.Gln837His)
n.2131G>T
c.1-78887G>T (n.1-78887G>T)
c.1767G>T (p.Gln589His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.894G>T (p.Gln298His)
c.1495+9289G>T (n.1495+9289G>T)
5g.36985692T>ACA359501925NIPBLc.2512T>A (p.Ser838Thr)
n.2132T>A
c.1-78886T>A (n.1-78886T>A)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.1495+9290T>A (n.1495+9290T>A)
5g.36985692T>CCA359501926NIPBLc.2512T>C (p.Ser838Pro)
n.2132T>C
c.1-78886T>C (n.1-78886T>C)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.1495+9290T>C (n.1495+9290T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985692T>GCA359501939NIPBLc.2512T>G (p.Ser838Ala)
n.2132T>G
c.1-78886T>G (n.1-78886T>G)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.1495+9290T>G (n.1495+9290T>G)
5g.36985692T=CA1539582393NIPBLc.2512T= (p.Ser838=)
n.2132T=
c.1-78886T= (n.1-78886T=)
c.1768T= (p.Ser590=)
c.1852T= (p.Ser618=)
c.895T= (p.Ser299=)
c.1495+9290T= (n.1495+9290T=)
5g.36985693C>ACA359501945NIPBLc.2513C>A (p.Ser838Tyr)
n.2133C>A
c.1-78885C>A (n.1-78885C>A)
c.1769C>A (p.Ser590Tyr)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.1495+9291C>A (n.1495+9291C>A)
5g.36985693C=CA1539582399NIPBLc.2513C= (p.Ser838=)
n.2133C=
c.1-78885C= (n.1-78885C=)
c.1769C= (p.Ser590=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.896C= (p.Ser299=)
c.1495+9291C= (n.1495+9291C=)
5g.36985693C>GCA359501952NIPBLc.2513C>G (p.Ser838Cys)
n.2133C>G
c.1-78885C>G (n.1-78885C>G)
c.1769C>G (p.Ser590Cys)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.1495+9291C>G (n.1495+9291C>G)
 gnomAD v4
5g.36985693C>TCA359501973NIPBLc.2513C>T (p.Ser838Phe)
n.2133C>T
c.1-78885C>T (n.1-78885C>T)
c.1769C>T (p.Ser590Phe)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.1495+9291C>T (n.1495+9291C>T)
 dbSNP
5g.36985694T>ACA444095969NIPBLc.2514T>A (p.Ser838=)
n.2134T>A
c.1-78884T>A (n.1-78884T>A)
c.1770T>A (p.Ser590=)
c.1854T>A (p.Ser618=)
c.897T>A (p.Ser299=)
c.1495+9292T>A (n.1495+9292T>A)
5g.36985694T>CCA3236184NIPBLc.2514T>C (p.Ser838=)
n.2134T>C
c.1-78884T>C (n.1-78884T>C)
c.1770T>C (p.Ser590=)
c.1854T>C (p.Ser618=)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.1495+9292T>C (n.1495+9292T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985694T>GCA3236185NIPBLc.2514T>G (p.Ser838=)
n.2134T>G
c.1-78884T>G (n.1-78884T>G)
c.1770T>G (p.Ser590=)
c.1854T>G (p.Ser618=)
c.897T>G (p.Ser299=)
c.1495+9292T>G (n.1495+9292T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985694T=CA1539582404NIPBLc.2514T= (p.Ser838=)
n.2134T=
c.1-78884T= (n.1-78884T=)
c.1770T= (p.Ser590=)
c.1854T= (p.Ser618=)
c.897T= (p.Ser299=)
c.1495+9292T= (n.1495+9292T=)

Number of alleles fetched