Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985510C>ACA359500653NIPBLc.2330C>A (p.Pro777His)
n.1950C>A
c.1-79068C>A (n.1-79068C>A)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.1670C>A (p.Pro557His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.1495+9108C>A (n.1495+9108C>A)
5g.36985510C>GCA359500647NIPBLc.2330C>G (p.Pro777Arg)
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 gnomAD v4
5g.36985510C>TCA359500650NIPBLc.2330C>T (p.Pro777Leu)
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n.1951T>A
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c.1587T>A (p.Pro529=)
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c.714T>A (p.Pro238=)
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5g.36985511T>CCA444095946NIPBLc.2331T>C (p.Pro777=)
n.1951T>C
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c.1587T>C (p.Pro529=)
c.1671T>C (p.Pro557=)
c.714T>C (p.Pro238=)
c.1495+9109T>C (n.1495+9109T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985511T>GCA444095948NIPBLc.2331T>G (p.Pro777=)
n.1951T>G
c.1-79067T>G (n.1-79067T>G)
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.1671T>G (p.Pro557=)
c.714T>G (p.Pro238=)
c.1495+9109T>G (n.1495+9109T>G)
5g.36985511T=CA1539581964NIPBLc.2331T= (p.Pro777=)
n.1951T=
c.1-79067T= (n.1-79067T=)
c.1587T= (p.Pro529=)
c.1671T= (p.Pro557=)
c.714T= (p.Pro238=)
c.1495+9109T= (n.1495+9109T=)
5g.36985512G>ACA359500655NIPBLc.2332G>A (p.Glu778Lys)
n.1952G>A
c.1-79066G>A (n.1-79066G>A)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.1495+9110G>A (n.1495+9110G>A)
5g.36985512G>CCA359500658NIPBLc.2332G>C (p.Glu778Gln)
n.1952G>C
c.1-79066G>C (n.1-79066G>C)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.1495+9110G>C (n.1495+9110G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985512G=CA1539581969NIPBLc.2332G= (p.Glu778=)
n.1952G=
c.1-79066G= (n.1-79066G=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.715G= (p.Glu239=)
c.1495+9110G= (n.1495+9110G=)
5g.36985512G>TCA359500661NIPBLc.2332G>T (p.Glu778Ter)
n.1952G>T
c.1-79066G>T (n.1-79066G>T)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.1495+9110G>T (n.1495+9110G>T)
5g.36985513A=CA1539581974NIPBLc.2333A= (p.Glu778=)
n.1953A=
c.1-79065A= (n.1-79065A=)
c.1589A= (p.Glu530=)
c.1673A= (p.Glu558=)
c.716A= (p.Glu239=)
c.1495+9111A= (n.1495+9111A=)
5g.36985513A>CCA359500664NIPBLc.2333A>C (p.Glu778Ala)
n.1953A>C
c.1-79065A>C (n.1-79065A>C)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.1495+9111A>C (n.1495+9111A>C)
5g.36985513A>GCA117044389NIPBLc.2333A>G (p.Glu778Gly)
n.1953A>G
c.1-79065A>G (n.1-79065A>G)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.1495+9111A>G (n.1495+9111A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985513A>TCA359500667NIPBLc.2333A>T (p.Glu778Val)
n.1953A>T
c.1-79065A>T (n.1-79065A>T)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.1495+9111A>T (n.1495+9111A>T)
5g.36985514A=CA1539581978NIPBLc.2334A= (p.Glu778=)
n.1954A=
c.1-79064A= (n.1-79064A=)
c.1590A= (p.Glu530=)
c.1674A= (p.Glu558=)
c.717A= (p.Glu239=)
c.1495+9112A= (n.1495+9112A=)
5g.36985514A>CCA3236152NIPBLc.2334A>C (p.Glu778Asp)
n.1954A>C
c.1-79064A>C (n.1-79064A>C)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.1495+9112A>C (n.1495+9112A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985514A>GCA444095952NIPBLc.2334A>G (p.Glu778=)
n.1954A>G
c.1-79064A>G (n.1-79064A>G)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.1674A>G (p.Glu558=)
c.717A>G (p.Glu239=)
c.1495+9112A>G (n.1495+9112A>G)
5g.36985514A>TCA359500673NIPBLc.2334A>T (p.Glu778Asp)
n.1954A>T
c.1-79064A>T (n.1-79064A>T)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.1495+9112A>T (n.1495+9112A>T)
5g.36985515G>ACA359500676NIPBLc.2335G>A (p.Val779Met)
n.1955G>A
c.1-79063G>A (n.1-79063G>A)
c.1591G>A (p.Val531Met)
c.1675G>A (p.Val559Met)
c.718G>A (p.Val240Met)
c.1495+9113G>A (n.1495+9113G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985515G>CCA359500678NIPBLc.2335G>C (p.Val779Leu)
n.1955G>C
c.1-79063G>C (n.1-79063G>C)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.1495+9113G>C (n.1495+9113G>C)
5g.36985515G=CA1539581981NIPBLc.2335G= (p.Val779=)
n.1955G=
c.1-79063G= (n.1-79063G=)
c.1591G= (p.Val531=)
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c.718G= (p.Val240=)
c.1495+9113G= (n.1495+9113G=)
5g.36985515G>TCA359500681NIPBLc.2335G>T (p.Val779Leu)
n.1955G>T
c.1-79063G>T (n.1-79063G>T)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.1495+9113G>T (n.1495+9113G>T)
5g.36985516T>ACA359500684NIPBLc.2336T>A (p.Val779Glu)
n.1956T>A
c.1-79062T>A (n.1-79062T>A)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.1495+9114T>A (n.1495+9114T>A)
5g.36985516T>CCA359500687NIPBLc.2336T>C (p.Val779Ala)
n.1956T>C
c.1-79062T>C (n.1-79062T>C)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.1495+9114T>C (n.1495+9114T>C)
 gnomAD v4
5g.36985516T>GCA359500689NIPBLc.2336T>G (p.Val779Gly)
n.1956T>G
c.1-79062T>G (n.1-79062T>G)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.1495+9114T>G (n.1495+9114T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985516T=CA1539581988NIPBLc.2336T= (p.Val779=)
n.1956T=
c.1-79062T= (n.1-79062T=)
c.1592T= (p.Val531=)
c.1676T= (p.Val559=)
c.719T= (p.Val240=)
c.1495+9114T= (n.1495+9114T=)
5g.36985517G>ACA444095956NIPBLc.2337G>A (p.Val779=)
n.1957G>A
c.1-79061G>A (n.1-79061G>A)
c.1593G>A (p.Val531=)
c.1677G>A (p.Val559=)
c.720G>A (p.Val240=)
c.1495+9115G>A (n.1495+9115G>A)
5g.36985517G>CCA444095955NIPBLc.2337G>C (p.Val779=)
n.1957G>C
c.1-79061G>C (n.1-79061G>C)
c.1593G>C (p.Val531=)
c.1677G>C (p.Val559=)
c.720G>C (p.Val240=)
c.1495+9115G>C (n.1495+9115G>C)
5g.36985517G=CA1539581991NIPBLc.2337G= (p.Val779=)
n.1957G=
c.1-79061G= (n.1-79061G=)
c.1593G= (p.Val531=)
c.1677G= (p.Val559=)
c.720G= (p.Val240=)
c.1495+9115G= (n.1495+9115G=)
5g.36985517G>TCA3236153NIPBLc.2337G>T (p.Val779=)
n.1957G>T
c.1-79061G>T (n.1-79061G>T)
c.1593G>T (p.Val531=)
c.1677G>T (p.Val559=)
c.720G>T (p.Val240=)
c.1495+9115G>T (n.1495+9115G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985518T>ACA359500694NIPBLc.2338T>A (p.Ser780Thr)
n.1958T>A
c.1-79060T>A (n.1-79060T>A)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.1495+9116T>A (n.1495+9116T>A)
 gnomAD v4
5g.36985518T>CCA359500700NIPBLc.2338T>C (p.Ser780Pro)
n.1958T>C
c.1-79060T>C (n.1-79060T>C)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.1495+9116T>C (n.1495+9116T>C)
5g.36985518T>GCA3236154NIPBLc.2338T>G (p.Ser780Ala)
n.1958T>G
c.1-79060T>G (n.1-79060T>G)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.1495+9116T>G (n.1495+9116T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985518T=CA1539581993NIPBLc.2338T= (p.Ser780=)
n.1958T=
c.1-79060T= (n.1-79060T=)
c.1594T= (p.Ser532=)
c.1678T= (p.Ser560=)
c.721T= (p.Ser241=)
c.1495+9116T= (n.1495+9116T=)
5g.36985519C>ACA359500705NIPBLc.2339C>A (p.Ser780Tyr)
n.1959C>A
c.1-79059C>A (n.1-79059C>A)
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.1495+9117C>A (n.1495+9117C>A)
5g.36985519C>GCA359500706NIPBLc.2339C>G (p.Ser780Cys)
n.1959C>G
c.1-79059C>G (n.1-79059C>G)
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.1495+9117C>G (n.1495+9117C>G)
5g.36985519C>TCA359500707NIPBLc.2339C>T (p.Ser780Phe)
n.1959C>T
c.1-79059C>T (n.1-79059C>T)
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.1495+9117C>T (n.1495+9117C>T)
 gnomAD v4
5g.36985520T>ACA444095770NIPBLc.2340T>A (p.Ser780=)
n.1960T>A
c.1-79058T>A (n.1-79058T>A)
c.1596T>A (p.Ser532=)
c.1680T>A (p.Ser560=)
c.723T>A (p.Ser241=)
c.1495+9118T>A (n.1495+9118T>A)
5g.36985520T>CCA444095772NIPBLc.2340T>C (p.Ser780=)
n.1960T>C
c.1-79058T>C (n.1-79058T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
c.1680T>C (p.Ser560=)
c.723T>C (p.Ser241=)
c.1495+9118T>C (n.1495+9118T>C)
5g.36985520T>GCA444095771NIPBLc.2340T>G (p.Ser780=)
n.1960T>G
c.1-79058T>G (n.1-79058T>G)
c.1596T>G (p.Ser532=)
c.1680T>G (p.Ser560=)
c.723T>G (p.Ser241=)
c.1495+9118T>G (n.1495+9118T>G)
5g.36985521A>CCA359500713NIPBLc.2341A>C (p.Lys781Gln)
n.1961A>C
c.1-79057A>C (n.1-79057A>C)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.1495+9119A>C (n.1495+9119A>C)
5g.36985521A>GCA359500715NIPBLc.2341A>G (p.Lys781Glu)
n.1961A>G
c.1-79057A>G (n.1-79057A>G)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.1495+9119A>G (n.1495+9119A>G)
 gnomAD v4
5g.36985521A>TCA359500711NIPBLc.2341A>T (p.Lys781Ter)
n.1961A>T
c.1-79057A>T (n.1-79057A>T)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.1495+9119A>T (n.1495+9119A>T)
5g.36985522A>CCA359500718NIPBLc.2342A>C (p.Lys781Thr)
n.1962A>C
c.1-79056A>C (n.1-79056A>C)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.1495+9120A>C (n.1495+9120A>C)
5g.36985522A>GCA359500720NIPBLc.2342A>G (p.Lys781Arg)
n.1962A>G
c.1-79056A>G (n.1-79056A>G)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.1495+9120A>G (n.1495+9120A>G)
5g.36985522A>TCA359500722NIPBLc.2342A>T (p.Lys781Ile)
n.1962A>T
c.1-79056A>T (n.1-79056A>T)
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.1495+9120A>T (n.1495+9120A>T)
5g.36985523A>CCA359500724NIPBLc.2343A>C (p.Lys781Asn)
n.1963A>C
c.1-79055A>C (n.1-79055A>C)
c.1599A>C (p.Lys533Asn)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.1495+9121A>C (n.1495+9121A>C)
5g.36985523A>GCA444095774NIPBLc.2343A>G (p.Lys781=)
n.1963A>G
c.1-79055A>G (n.1-79055A>G)
c.1599A>G (p.Lys533=)
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.726A>G (p.Lys242=)
c.1495+9121A>G (n.1495+9121A>G)
5g.36985523A>TCA359500729NIPBLc.2343A>T (p.Lys781Asn)
n.1963A>T
c.1-79055A>T (n.1-79055A>T)
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.1495+9121A>T (n.1495+9121A>T)
5g.36985524C>ACA359500733NIPBLc.2344C>A (p.His782Asn)
n.1964C>A
c.1-79054C>A (n.1-79054C>A)
c.1600C>A (p.His534Asn)
c.1684C>A (p.His562Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.1495+9122C>A (n.1495+9122C>A)
5g.36985524C=CA1539581999NIPBLc.2344C= (p.His782=)
n.1964C=
c.1-79054C= (n.1-79054C=)
c.1600C= (p.His534=)
c.1684C= (p.His562=)
c.727C= (p.His243=)
c.1495+9122C= (n.1495+9122C=)
5g.36985524C>GCA359500731NIPBLc.2344C>G (p.His782Asp)
n.1964C>G
c.1-79054C>G (n.1-79054C>G)
c.1600C>G (p.His534Asp)
c.1684C>G (p.His562Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.1495+9122C>G (n.1495+9122C>G)
5g.36985524C>TCA3236155NIPBLc.2344C>T (p.His782Tyr)
n.1964C>T
c.1-79054C>T (n.1-79054C>T)
c.1600C>T (p.His534Tyr)
c.1684C>T (p.His562Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.1495+9122C>T (n.1495+9122C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985525A>CCA359500735NIPBLc.2345A>C (p.His782Pro)
n.1965A>C
c.1-79053A>C (n.1-79053A>C)
c.1601A>C (p.His534Pro)
c.1685A>C (p.His562Pro)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.1495+9123A>C (n.1495+9123A>C)
5g.36985525A>GCA359500738NIPBLc.2345A>G (p.His782Arg)
n.1965A>G
c.1-79053A>G (n.1-79053A>G)
c.1601A>G (p.His534Arg)
c.1685A>G (p.His562Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.1495+9123A>G (n.1495+9123A>G)
 gnomAD v4
5g.36985525A>TCA359500741NIPBLc.2345A>T (p.His782Leu)
n.1965A>T
c.1-79053A>T (n.1-79053A>T)
c.1601A>T (p.His534Leu)
c.1685A>T (p.His562Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.1495+9123A>T (n.1495+9123A>T)
5g.36985526T>ACA359500743NIPBLc.2346T>A (p.His782Gln)
n.1966T>A
c.1-79052T>A (n.1-79052T>A)
c.1602T>A (p.His534Gln)
c.1686T>A (p.His562Gln)
c.729T>A (p.His243Gln)
c.1495+9124T>A (n.1495+9124T>A)
5g.36985526T>CCA444095779NIPBLc.2346T>C (p.His782=)
n.1966T>C
c.1-79052T>C (n.1-79052T>C)
c.1602T>C (p.His534=)
c.1686T>C (p.His562=)
c.729T>C (p.His243=)
c.1495+9124T>C (n.1495+9124T>C)
5g.36985526T>GCA359500745NIPBLc.2346T>G (p.His782Gln)
n.1966T>G
c.1-79052T>G (n.1-79052T>G)
c.1602T>G (p.His534Gln)
c.1686T>G (p.His562Gln)
c.729T>G (p.His243Gln)
c.1495+9124T>G (n.1495+9124T>G)
5g.36985527A>CCA359500748NIPBLc.2347A>C (p.Lys783Gln)
n.1967A>C
c.1-79051A>C (n.1-79051A>C)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.1495+9125A>C (n.1495+9125A>C)
5g.36985527A>GCA359500752NIPBLc.2347A>G (p.Lys783Glu)
n.1967A>G
c.1-79051A>G (n.1-79051A>G)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.1495+9125A>G (n.1495+9125A>G)
5g.36985527A>TCA359500749NIPBLc.2347A>T (p.Lys783Ter)
n.1967A>T
c.1-79051A>T (n.1-79051A>T)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.1495+9125A>T (n.1495+9125A>T)
5g.36985528A>CCA359500756NIPBLc.2348A>C (p.Lys783Thr)
n.1968A>C
c.1-79050A>C (n.1-79050A>C)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.1495+9126A>C (n.1495+9126A>C)
5g.36985528A>GCA359500775NIPBLc.2348A>G (p.Lys783Arg)
n.1968A>G
c.1-79050A>G (n.1-79050A>G)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.1495+9126A>G (n.1495+9126A>G)
5g.36985528A>TCA359500772NIPBLc.2348A>T (p.Lys783Ile)
n.1968A>T
c.1-79050A>T (n.1-79050A>T)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.1495+9126A>T (n.1495+9126A>T)
5g.36985529A=CA1539582004NIPBLc.2349A= (p.Lys783=)
n.1969A=
c.1-79049A= (n.1-79049A=)
c.1605A= (p.Lys535=)
c.1689A= (p.Lys563=)
c.732A= (p.Lys244=)
c.1495+9127A= (n.1495+9127A=)
5g.36985529A>CCA359500778NIPBLc.2349A>C (p.Lys783Asn)
n.1969A>C
c.1-79049A>C (n.1-79049A>C)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.1495+9127A>C (n.1495+9127A>C)
5g.36985529A>GCA3236156NIPBLc.2349A>G (p.Lys783=)
n.1969A>G
c.1-79049A>G (n.1-79049A>G)
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.1495+9127A>G (n.1495+9127A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985529A>TCA359500782NIPBLc.2349A>T (p.Lys783Asn)
n.1969A>T
c.1-79049A>T (n.1-79049A>T)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.1495+9127A>T (n.1495+9127A>T)
5g.36985530C>ACA359500785NIPBLc.2350C>A (p.Gln784Lys)
n.1970C>A
c.1-79048C>A (n.1-79048C>A)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.1495+9128C>A (n.1495+9128C>A)
5g.36985530C>GCA359500788NIPBLc.2350C>G (p.Gln784Glu)
n.1970C>G
c.1-79048C>G (n.1-79048C>G)
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.1495+9128C>G (n.1495+9128C>G)
5g.36985530C>TCA359500794NIPBLc.2350C>T (p.Gln784Ter)
n.1970C>T
c.1-79048C>T (n.1-79048C>T)
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.1495+9128C>T (n.1495+9128C>T)
5g.36985530_36985531insCAAACACACCCCA2765897918NIPBLc.2350_2351insCAAACACACCC (p.Gln784ProfsTer14)
n.1970_1971insCAAACACACCC
c.1-79048_1-79047insCAAACACACCC (n.1-79048_1-79047insCAAACACACCC)
c.1606_1607insCAAACACACCC (p.Gln536ProfsTer14)
c.1690_1691insCAAACACACCC (p.Gln564ProfsTer14)
c.733_734insCAAACACACCC (p.Gln245ProfsTer14)
c.1495+9128_1495+9129insCAAACACACCC (n.1495+9128_1495+9129insCAAACACACCC)
5g.36985531A>CCA359500797NIPBLc.2351A>C (p.Gln784Pro)
n.1971A>C
c.1-79047A>C (n.1-79047A>C)
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.1495+9129A>C (n.1495+9129A>C)
 gnomAD v4
5g.36985531A>GCA359500803NIPBLc.2351A>G (p.Gln784Arg)
n.1971A>G
c.1-79047A>G (n.1-79047A>G)
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.1495+9129A>G (n.1495+9129A>G)
5g.36985531A>TCA359500805NIPBLc.2351A>T (p.Gln784Leu)
n.1971A>T
c.1-79047A>T (n.1-79047A>T)
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.1495+9129A>T (n.1495+9129A>T)
5g.36985532A=CA1539582007NIPBLc.2352A= (p.Gln784=)
n.1972A=
c.1-79046A= (n.1-79046A=)
c.1608A= (p.Gln536=)
c.1692A= (p.Gln564=)
c.735A= (p.Gln245=)
c.1495+9130A= (n.1495+9130A=)
5g.36985532A>CCA359500806NIPBLc.2352A>C (p.Gln784His)
n.1972A>C
c.1-79046A>C (n.1-79046A>C)
c.1608A>C (p.Gln536His)
c.1692A>C (p.Gln564His)
c.735A>C (p.Gln245His)
c.1495+9130A>C (n.1495+9130A>C)
 gnomAD v4
5g.36985532A>GCA3236157NIPBLc.2352A>G (p.Gln784=)
n.1972A>G
c.1-79046A>G (n.1-79046A>G)
c.1608A>G (p.Gln536=)
c.1692A>G (p.Gln564=)
c.735A>G (p.Gln245=)
c.1495+9130A>G (n.1495+9130A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985532A>TCA359500808NIPBLc.2352A>T (p.Gln784His)
n.1972A>T
c.1-79046A>T (n.1-79046A>T)
c.1608A>T (p.Gln536His)
c.1692A>T (p.Gln564His)
c.735A>T (p.Gln245His)
c.1495+9130A>T (n.1495+9130A>T)
5g.36985533G>ACA359500815NIPBLc.2353G>A (p.Asp785Asn)
n.1973G>A
c.1-79045G>A (n.1-79045G>A)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.1495+9131G>A (n.1495+9131G>A)
5g.36985533G>CCA359500810NIPBLc.2353G>C (p.Asp785His)
n.1973G>C
c.1-79045G>C (n.1-79045G>C)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.1495+9131G>C (n.1495+9131G>C)
5g.36985533G>TCA359500813NIPBLc.2353G>T (p.Asp785Tyr)
n.1973G>T
c.1-79045G>T (n.1-79045G>T)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.1495+9131G>T (n.1495+9131G>T)
5g.36985534A=CA1539582010NIPBLc.2354A= (p.Asp785=)
n.1974A=
c.1-79044A= (n.1-79044A=)
c.1610A= (p.Asp537=)
c.1694A= (p.Asp565=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.1495+9132A= (n.1495+9132A=)
5g.36985534A>CCA359500817NIPBLc.2354A>C (p.Asp785Ala)
n.1974A>C
c.1-79044A>C (n.1-79044A>C)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.1495+9132A>C (n.1495+9132A>C)
5g.36985534A>GCA359500818NIPBLc.2354A>G (p.Asp785Gly)
n.1974A>G
c.1-79044A>G (n.1-79044A>G)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.1495+9132A>G (n.1495+9132A>G)
5g.36985534A>TCA359500821NIPBLc.2354A>T (p.Asp785Val)
n.1974A>T
c.1-79044A>T (n.1-79044A>T)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.1495+9132A>T (n.1495+9132A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985535T>ACA359500824NIPBLc.2355T>A (p.Asp785Glu)
n.1975T>A
c.1-79043T>A (n.1-79043T>A)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.1495+9133T>A (n.1495+9133T>A)
5g.36985535T>CCA444095786NIPBLc.2355T>C (p.Asp785=)
n.1975T>C
c.1-79043T>C (n.1-79043T>C)
c.1611T>C (p.Asp537=)
c.1695T>C (p.Asp565=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.1495+9133T>C (n.1495+9133T>C)
5g.36985535T>GCA359500827NIPBLc.2355T>G (p.Asp785Glu)
n.1975T>G
c.1-79043T>G (n.1-79043T>G)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.1495+9133T>G (n.1495+9133T>G)
5g.36985536A=CA1539582012NIPBLc.2356A= (p.Thr786=)
n.1976A=
c.1-79042A= (n.1-79042A=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.1696A= (p.Thr566=)
c.739A= (p.Thr247=)
c.1495+9134A= (n.1495+9134A=)
5g.36985536A>CCA359500834NIPBLc.2356A>C (p.Thr786Pro)
n.1976A>C
c.1-79042A>C (n.1-79042A>C)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.1495+9134A>C (n.1495+9134A>C)
5g.36985536A>GCA117044439NIPBLc.2356A>G (p.Thr786Ala)
n.1976A>G
c.1-79042A>G (n.1-79042A>G)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.1495+9134A>G (n.1495+9134A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985536A>TCA359500838NIPBLc.2356A>T (p.Thr786Ser)
n.1976A>T
c.1-79042A>T (n.1-79042A>T)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.1495+9134A>T (n.1495+9134A>T)
5g.36985537C>ACA359500840NIPBLc.2357C>A (p.Thr786Asn)
n.1977C>A
c.1-79041C>A (n.1-79041C>A)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.1495+9135C>A (n.1495+9135C>A)
5g.36985537C=CA1539582017NIPBLc.2357C= (p.Thr786=)
n.1977C=
c.1-79041C= (n.1-79041C=)
c.1613C= (p.Thr538=)
c.1697C= (p.Thr566=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.1495+9135C= (n.1495+9135C=)
5g.36985537C>GCA359500841NIPBLc.2357C>G (p.Thr786Ser)
n.1977C>G
c.1-79041C>G (n.1-79041C>G)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.1495+9135C>G (n.1495+9135C>G)
5g.36985537C>TCA359500845NIPBLc.2357C>T (p.Thr786Ile)
n.1977C>T
c.1-79041C>T (n.1-79041C>T)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.1495+9135C>T (n.1495+9135C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985538T>ACA444095792NIPBLc.2358T>A (p.Thr786=)
n.1978T>A
c.1-79040T>A (n.1-79040T>A)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.1698T>A (p.Thr566=)
c.741T>A (p.Thr247=)
c.1495+9136T>A (n.1495+9136T>A)
5g.36985538T>CCA444095793NIPBLc.2358T>C (p.Thr786=)
n.1978T>C
c.1-79040T>C (n.1-79040T>C)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.1698T>C (p.Thr566=)
c.741T>C (p.Thr247=)
c.1495+9136T>C (n.1495+9136T>C)
5g.36985538T>GCA444095795NIPBLc.2358T>G (p.Thr786=)
n.1978T>G
c.1-79040T>G (n.1-79040T>G)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.1698T>G (p.Thr566=)
c.741T>G (p.Thr247=)
c.1495+9136T>G (n.1495+9136T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985538T=CA1539582023NIPBLc.2358T= (p.Thr786=)
n.1978T=
c.1-79040T= (n.1-79040T=)
c.1614T= (p.Thr538=)
c.1698T= (p.Thr566=)
c.741T= (p.Thr247=)
c.1495+9136T= (n.1495+9136T=)
5g.36985539A>CCA359500852NIPBLc.2359A>C (p.Lys787Gln)
n.1979A>C
c.1-79039A>C (n.1-79039A>C)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.1495+9137A>C (n.1495+9137A>C)
5g.36985539A>GCA359500850NIPBLc.2359A>G (p.Lys787Glu)
n.1979A>G
c.1-79039A>G (n.1-79039A>G)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.1495+9137A>G (n.1495+9137A>G)
5g.36985539A>TCA359500846NIPBLc.2359A>T (p.Lys787Ter)
n.1979A>T
c.1-79039A>T (n.1-79039A>T)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.1495+9137A>T (n.1495+9137A>T)
5g.36985540A>CCA359500856NIPBLc.2360A>C (p.Lys787Thr)
n.1980A>C
c.1-79038A>C (n.1-79038A>C)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.1495+9138A>C (n.1495+9138A>C)
5g.36985540A>GCA359500858NIPBLc.2360A>G (p.Lys787Arg)
n.1980A>G
c.1-79038A>G (n.1-79038A>G)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.1495+9138A>G (n.1495+9138A>G)
5g.36985540A>TCA359500860NIPBLc.2360A>T (p.Lys787Ile)
n.1980A>T
c.1-79038A>T (n.1-79038A>T)
c.1616A>T (p.Lys539Ile)
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.1495+9138A>T (n.1495+9138A>T)
5g.36985541A>CCA359500863NIPBLc.2361A>C (p.Lys787Asn)
n.1981A>C
c.1-79037A>C (n.1-79037A>C)
c.1617A>C (p.Lys539Asn)
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.1495+9139A>C (n.1495+9139A>C)
 gnomAD v4
5g.36985541A>GCA444095797NIPBLc.2361A>G (p.Lys787=)
n.1981A>G
c.1-79037A>G (n.1-79037A>G)
c.1617A>G (p.Lys539=)
c.1701A>G (p.Lys567=)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.1495+9139A>G (n.1495+9139A>G)
5g.36985541A>TCA359500864NIPBLc.2361A>T (p.Lys787Asn)
n.1981A>T
c.1-79037A>T (n.1-79037A>T)
c.1617A>T (p.Lys539Asn)
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.1495+9139A>T (n.1495+9139A>T)
5g.36985541_36985542insCACACCCAACACACA2765897922NIPBLc.2361_2362insCACACCCAACACA (p.Ser788HisfsTer6)
n.1981_1982insCACACCCAACACA
c.1-79037_1-79036insCACACCCAACACA (n.1-79037_1-79036insCACACCCAACACA)
c.1617_1618insCACACCCAACACA (p.Ser540HisfsTer6)
c.1701_1702insCACACCCAACACA (p.Ser568HisfsTer6)
c.744_745insCACACCCAACACA (p.Ser249HisfsTer6)
c.1495+9139_1495+9140insCACACCCAACACA (n.1495+9139_1495+9140insCACACCCAACACA)
5g.36985542T>ACA359500872NIPBLc.2362T>A (p.Ser788Thr)
n.1982T>A
c.1-79036T>A (n.1-79036T>A)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.1495+9140T>A (n.1495+9140T>A)
5g.36985542T>CCA359500870NIPBLc.2362T>C (p.Ser788Pro)
n.1982T>C
c.1-79036T>C (n.1-79036T>C)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.1495+9140T>C (n.1495+9140T>C)
 gnomAD v4
5g.36985542T>GCA359500867NIPBLc.2362T>G (p.Ser788Ala)
n.1982T>G
c.1-79036T>G (n.1-79036T>G)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.1495+9140T>G (n.1495+9140T>G)
5g.36985543C>ACA359500874NIPBLc.2363C>A (p.Ser788Tyr)
n.1983C>A
c.1-79035C>A (n.1-79035C>A)
c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.1495+9141C>A (n.1495+9141C>A)
5g.36985543C>GCA359500876NIPBLc.2363C>G (p.Ser788Cys)
n.1983C>G
c.1-79035C>G (n.1-79035C>G)
c.1619C>G (p.Ser540Cys)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.1495+9141C>G (n.1495+9141C>G)
5g.36985543C>TCA359500877NIPBLc.2363C>T (p.Ser788Phe)
n.1983C>T
c.1-79035C>T (n.1-79035C>T)
c.1619C>T (p.Ser540Phe)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.1495+9141C>T (n.1495+9141C>T)
5g.36985544T>ACA444095801NIPBLc.2364T>A (p.Ser788=)
n.1984T>A
c.1-79034T>A (n.1-79034T>A)
c.1620T>A (p.Ser540=)
c.1704T>A (p.Ser568=)
c.747T>A (p.Ser249=)
c.1495+9142T>A (n.1495+9142T>A)
5g.36985544T>CCA444095802NIPBLc.2364T>C (p.Ser788=)
n.1984T>C
c.1-79034T>C (n.1-79034T>C)
c.1620T>C (p.Ser540=)
c.1704T>C (p.Ser568=)
c.747T>C (p.Ser249=)
c.1495+9142T>C (n.1495+9142T>C)
5g.36985544T>GCA444095803NIPBLc.2364T>G (p.Ser788=)
n.1984T>G
c.1-79034T>G (n.1-79034T>G)
c.1620T>G (p.Ser540=)
c.1704T>G (p.Ser568=)
c.747T>G (p.Ser249=)
c.1495+9142T>G (n.1495+9142T>G)
5g.36985545G>ACA359500881NIPBLc.2365G>A (p.Asp789Asn)
n.1985G>A
c.1-79033G>A (n.1-79033G>A)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.1495+9143G>A (n.1495+9143G>A)
5g.36985545G>CCA359500884NIPBLc.2365G>C (p.Asp789His)
n.1985G>C
c.1-79033G>C (n.1-79033G>C)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.1495+9143G>C (n.1495+9143G>C)
5g.36985545G>TCA359500886NIPBLc.2365G>T (p.Asp789Tyr)
n.1985G>T
c.1-79033G>T (n.1-79033G>T)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.1495+9143G>T (n.1495+9143G>T)
5g.36985546A>CCA359500888NIPBLc.2366A>C (p.Asp789Ala)
n.1986A>C
c.1-79032A>C (n.1-79032A>C)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.1495+9144A>C (n.1495+9144A>C)
5g.36985546A>GCA359500892NIPBLc.2366A>G (p.Asp789Gly)
n.1986A>G
c.1-79032A>G (n.1-79032A>G)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.1495+9144A>G (n.1495+9144A>G)
5g.36985546A>TCA359500890NIPBLc.2366A>T (p.Asp789Val)
n.1986A>T
c.1-79032A>T (n.1-79032A>T)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.1495+9144A>T (n.1495+9144A>T)
5g.36985547C>ACA359500894NIPBLc.2367C>A (p.Asp789Glu)
n.1987C>A
c.1-79031C>A (n.1-79031C>A)
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.1707C>A (p.Asp569Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
c.1495+9145C>A (n.1495+9145C>A)
5g.36985547C=CA1539582026NIPBLc.2367C= (p.Asp789=)
n.1987C=
c.1-79031C= (n.1-79031C=)
c.1623C= (p.Asp541=)
c.1707C= (p.Asp569=)
c.750C= (p.Asp250=)
c.1495+9145C= (n.1495+9145C=)
5g.36985547C>GCA359500897NIPBLc.2367C>G (p.Asp789Glu)
n.1987C>G
c.1-79031C>G (n.1-79031C>G)
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.1707C>G (p.Asp569Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
c.1495+9145C>G (n.1495+9145C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985547C>TCA444095804NIPBLc.2367C>T (p.Asp789=)
n.1987C>T
c.1-79031C>T (n.1-79031C>T)
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.1707C>T (p.Asp569=)
c.750C>T (p.Asp250=)
c.1495+9145C>T (n.1495+9145C>T)
5g.36985548T>ACA359500901NIPBLc.2368T>A (p.Ser790Thr)
n.1988T>A
c.1-79030T>A (n.1-79030T>A)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.1495+9146T>A (n.1495+9146T>A)
5g.36985548T>CCA359500902NIPBLc.2368T>C (p.Ser790Pro)
n.1988T>C
c.1-79030T>C (n.1-79030T>C)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.1495+9146T>C (n.1495+9146T>C)
5g.36985548T>GCA359500903NIPBLc.2368T>G (p.Ser790Ala)
n.1988T>G
c.1-79030T>G (n.1-79030T>G)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.1495+9146T>G (n.1495+9146T>G)
5g.36985549C>ACA359500906NIPBLc.2369C>A (p.Ser790Ter)
n.1989C>A
c.1-79029C>A (n.1-79029C>A)
c.1625C>A (p.Ser542Ter)
c.1709C>A (p.Ser570Ter)
c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.1495+9147C>A (n.1495+9147C>A)
5g.36985549C>GCA359500909NIPBLc.2369C>G (p.Ser790Ter)
n.1989C>G
c.1-79029C>G (n.1-79029C>G)
c.1625C>G (p.Ser542Ter)
c.1709C>G (p.Ser570Ter)
c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.1495+9147C>G (n.1495+9147C>G)
5g.36985549C>TCA359500919NIPBLc.2369C>T (p.Ser790Leu)
n.1989C>T
c.1-79029C>T (n.1-79029C>T)
c.1625C>T (p.Ser542Leu)
c.1709C>T (p.Ser570Leu)
c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.1495+9147C>T (n.1495+9147C>T)
5g.36985550A>CCA444095806NIPBLc.2370A>C (p.Ser790=)
n.1990A>C
c.1-79028A>C (n.1-79028A>C)
c.1626A>C (p.Ser542=)
c.1710A>C (p.Ser570=)
c.753A>C (p.Ser251=)
c.1495+9148A>C (n.1495+9148A>C)
5g.36985550A>GCA444095808NIPBLc.2370A>G (p.Ser790=)
n.1990A>G
c.1-79028A>G (n.1-79028A>G)
c.1626A>G (p.Ser542=)
c.1710A>G (p.Ser570=)
c.753A>G (p.Ser251=)
c.1495+9148A>G (n.1495+9148A>G)
5g.36985550A>TCA444095807NIPBLc.2370A>T (p.Ser790=)
n.1990A>T
c.1-79028A>T (n.1-79028A>T)
c.1626A>T (p.Ser542=)
c.1710A>T (p.Ser570=)
c.753A>T (p.Ser251=)
c.1495+9148A>T (n.1495+9148A>T)
5g.36985551C>ACA359500923NIPBLc.2371C>A (p.Pro791Thr)
n.1991C>A
c.1-79027C>A (n.1-79027C>A)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.1495+9149C>A (n.1495+9149C>A)
5g.36985551C=CA1539582028NIPBLc.2371C= (p.Pro791=)
n.1991C=
c.1-79027C= (n.1-79027C=)
c.1627C= (p.Pro543=)
c.1711C= (p.Pro571=)
c.754C= (p.Pro252=)
c.1495+9149C= (n.1495+9149C=)
5g.36985551C>GCA359500925NIPBLc.2371C>G (p.Pro791Ala)
n.1991C>G
c.1-79027C>G (n.1-79027C>G)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.1495+9149C>G (n.1495+9149C>G)
5g.36985551C>TCA359500926NIPBLc.2371C>T (p.Pro791Ser)
n.1991C>T
c.1-79027C>T (n.1-79027C>T)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.1495+9149C>T (n.1495+9149C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985552delCA2695204223NIPBLc.2372del (p.Pro791LeufsTer3)
n.1992del
c.1-79026del (n.1-79026del)
c.1628del (p.Pro543LeufsTer3)
c.1712del (p.Pro571LeufsTer3)
c.755del (p.Pro252LeufsTer3)
c.1495+9150del (n.1495+9150del)
5g.36985552C>ACA359500929NIPBLc.2372C>A (p.Pro791His)
n.1992C>A
c.1-79026C>A (n.1-79026C>A)
c.1628C>A (p.Pro543His)
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.1495+9150C>A (n.1495+9150C>A)
5g.36985552C=CA1539582032NIPBLc.2372C= (p.Pro791=)
n.1992C=
c.1-79026C= (n.1-79026C=)
c.1628C= (p.Pro543=)
c.1712C= (p.Pro571=)
c.755C= (p.Pro252=)
c.1495+9150C= (n.1495+9150C=)
5g.36985552C>GCA359500930NIPBLc.2372C>G (p.Pro791Arg)
n.1992C>G
c.1-79026C>G (n.1-79026C>G)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.1495+9150C>G (n.1495+9150C>G)
5g.36985552C>TCA3236158NIPBLc.2372C>T (p.Pro791Leu)
n.1992C>T
c.1-79026C>T (n.1-79026C>T)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.1495+9150C>T (n.1495+9150C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985553T>ACA444095812NIPBLc.2373T>A (p.Pro791=)
n.1993T>A
c.1-79025T>A (n.1-79025T>A)
c.1629T>A (p.Pro543=)
c.1713T>A (p.Pro571=)
c.756T>A (p.Pro252=)
c.1495+9151T>A (n.1495+9151T>A)
5g.36985553T>CCA444095813NIPBLc.2373T>C (p.Pro791=)
n.1993T>C
c.1-79025T>C (n.1-79025T>C)
c.1629T>C (p.Pro543=)
c.1713T>C (p.Pro571=)
c.756T>C (p.Pro252=)
c.1495+9151T>C (n.1495+9151T>C)
5g.36985553T>GCA444095814NIPBLc.2373T>G (p.Pro791=)
n.1993T>G
c.1-79025T>G (n.1-79025T>G)
c.1629T>G (p.Pro543=)
c.1713T>G (p.Pro571=)
c.756T>G (p.Pro252=)
c.1495+9151T>G (n.1495+9151T>G)
5g.36985554C>ACA444095815NIPBLc.2374C>A (p.Arg792=)
n.1994C>A
c.1-79024C>A (n.1-79024C>A)
c.1630C>A (p.Arg544=)
c.1714C>A (p.Arg572=)
c.757C>A (p.Arg253=)
c.1495+9152C>A (n.1495+9152C>A)
5g.36985554C=CA1539582037NIPBLc.2374C= (p.Arg792=)
n.1994C=
c.1-79024C= (n.1-79024C=)
c.1630C= (p.Arg544=)
c.1714C= (p.Arg572=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.1495+9152C= (n.1495+9152C=)
5g.36985554C>GCA359500932NIPBLc.2374C>G (p.Arg792Gly)
n.1994C>G
c.1-79024C>G (n.1-79024C>G)
c.1630C>G (p.Arg544Gly)
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.1495+9152C>G (n.1495+9152C>G)
5g.36985554C>TCA3236159NIPBLc.2374C>T (p.Arg792Trp)
n.1994C>T
c.1-79024C>T (n.1-79024C>T)
c.1630C>T (p.Arg544Trp)
c.1714C>T (p.Arg572Trp)
c.757C>T (p.Arg253Trp)
c.1495+9152C>T (n.1495+9152C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985555G>ACA3236160NIPBLc.2375G>A (p.Arg792Gln)
n.1995G>A
c.1-79023G>A (n.1-79023G>A)
c.1631G>A (p.Arg544Gln)
c.1715G>A (p.Arg572Gln)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
c.1495+9153G>A (n.1495+9153G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985555G>CCA3236161NIPBLc.2375G>C (p.Arg792Pro)
n.1995G>C
c.1-79023G>C (n.1-79023G>C)
c.1631G>C (p.Arg544Pro)
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.1495+9153G>C (n.1495+9153G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985555G=CA1539582045NIPBLc.2375G= (p.Arg792=)
n.1995G=
c.1-79023G= (n.1-79023G=)
c.1631G= (p.Arg544=)
c.1715G= (p.Arg572=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.1495+9153G= (n.1495+9153G=)
5g.36985555G>TCA359500940NIPBLc.2375G>T (p.Arg792Leu)
n.1995G>T
c.1-79023G>T (n.1-79023G>T)
c.1631G>T (p.Arg544Leu)
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.1495+9153G>T (n.1495+9153G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985556G>ACA444095819NIPBLc.2376G>A (p.Arg792=)
n.1996G>A
c.1-79022G>A (n.1-79022G>A)
c.1632G>A (p.Arg544=)
c.1716G>A (p.Arg572=)
c.759G>A (p.Arg253=)
c.1495+9154G>A (n.1495+9154G>A)
5g.36985556G>CCA444095820NIPBLc.2376G>C (p.Arg792=)
n.1996G>C
c.1-79022G>C (n.1-79022G>C)
c.1632G>C (p.Arg544=)
c.1716G>C (p.Arg572=)
c.759G>C (p.Arg253=)
c.1495+9154G>C (n.1495+9154G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985556G=CA1539582055NIPBLc.2376G= (p.Arg792=)
n.1996G=
c.1-79022G= (n.1-79022G=)
c.1632G= (p.Arg544=)
c.1716G= (p.Arg572=)
c.759G= (p.Arg253=)
c.1495+9154G= (n.1495+9154G=)
5g.36985556G>TCA3236162NIPBLc.2376G>T (p.Arg792=)
n.1996G>T
c.1-79022G>T (n.1-79022G>T)
c.1632G>T (p.Arg544=)
c.1716G>T (p.Arg572=)
c.759G>T (p.Arg253=)
c.1495+9154G>T (n.1495+9154G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36985557T>ACA359500947NIPBLc.2377T>A (p.Leu793Ile)
n.1997T>A
c.1-79021T>A (n.1-79021T>A)
c.1633T>A (p.Leu545Ile)
c.1717T>A (p.Leu573Ile)
c.760T>A (p.Leu254Ile)
c.1495+9155T>A (n.1495+9155T>A)
5g.36985557T>CCA444095822NIPBLc.2377T>C (p.Leu793=)
n.1997T>C
c.1-79021T>C (n.1-79021T>C)
c.1633T>C (p.Leu545=)
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.760T>C (p.Leu254=)
c.1495+9155T>C (n.1495+9155T>C)
5g.36985557T>GCA359500948NIPBLc.2377T>G (p.Leu793Val)
n.1997T>G
c.1-79021T>G (n.1-79021T>G)
c.1633T>G (p.Leu545Val)
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
c.1495+9155T>G (n.1495+9155T>G)
5g.36985558T>ACA359500949NIPBLc.2378T>A (p.Leu793Ter)
n.1998T>A
c.1-79020T>A (n.1-79020T>A)
c.1634T>A (p.Leu545Ter)
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
c.1495+9156T>A (n.1495+9156T>A)
5g.36985558T>CCA359500950NIPBLc.2378T>C (p.Leu793Ser)
n.1998T>C
c.1-79020T>C (n.1-79020T>C)
c.1634T>C (p.Leu545Ser)
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
c.1495+9156T>C (n.1495+9156T>C)
5g.36985558T>GCA359500951NIPBLc.2378T>G (p.Leu793Ter)
n.1998T>G
c.1-79020T>G (n.1-79020T>G)
c.1634T>G (p.Leu545Ter)
c.1718T>G (p.Leu573Ter)
c.761T>G (p.Leu254Ter)
c.1495+9156T>G (n.1495+9156T>G)
5g.36985559A>CCA359500953NIPBLc.2379A>C (p.Leu793Phe)
n.1999A>C
c.1-79019A>C (n.1-79019A>C)
c.1635A>C (p.Leu545Phe)
c.1719A>C (p.Leu573Phe)
c.762A>C (p.Leu254Phe)
c.1495+9157A>C (n.1495+9157A>C)
5g.36985559A>GCA444095823NIPBLc.2379A>G (p.Leu793=)
n.1999A>G
c.1-79019A>G (n.1-79019A>G)
c.1635A>G (p.Leu545=)
c.1719A>G (p.Leu573=)
c.762A>G (p.Leu254=)
c.1495+9157A>G (n.1495+9157A>G)
 gnomAD v4
5g.36985559A>TCA359500954NIPBLc.2379A>T (p.Leu793Phe)
n.1999A>T
c.1-79019A>T (n.1-79019A>T)
c.1635A>T (p.Leu545Phe)
c.1719A>T (p.Leu573Phe)
c.762A>T (p.Leu254Phe)
c.1495+9157A>T (n.1495+9157A>T)
5g.36985560A>CCA359500959NIPBLc.2380A>C (p.Lys794Gln)
n.2000A>C
c.1-79018A>C (n.1-79018A>C)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.1495+9158A>C (n.1495+9158A>C)
5g.36985560A>GCA359500957NIPBLc.2380A>G (p.Lys794Glu)
n.2000A>G
c.1-79018A>G (n.1-79018A>G)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.1495+9158A>G (n.1495+9158A>G)
5g.36985560A>TCA359500956NIPBLc.2380A>T (p.Lys794Ter)
n.2000A>T
c.1-79018A>T (n.1-79018A>T)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.1495+9158A>T (n.1495+9158A>T)
5g.36985561A>CCA359500962NIPBLc.2381A>C (p.Lys794Thr)
n.2001A>C
c.1-79017A>C (n.1-79017A>C)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.1495+9159A>C (n.1495+9159A>C)
5g.36985561A>GCA359500964NIPBLc.2381A>G (p.Lys794Arg)
n.2001A>G
c.1-79017A>G (n.1-79017A>G)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.1495+9159A>G (n.1495+9159A>G)
5g.36985561A>TCA359500965NIPBLc.2381A>T (p.Lys794Ile)
n.2001A>T
c.1-79017A>T (n.1-79017A>T)
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.1721A>T (p.Lys574Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.1495+9159A>T (n.1495+9159A>T)
5g.36985562A>CCA359500968NIPBLc.2382A>C (p.Lys794Asn)
n.2002A>C
c.1-79016A>C (n.1-79016A>C)
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.1722A>C (p.Lys574Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.1495+9160A>C (n.1495+9160A>C)
5g.36985562A>GCA444095828NIPBLc.2382A>G (p.Lys794=)
n.2002A>G
c.1-79016A>G (n.1-79016A>G)
c.1638A>G (p.Lys546=)
c.1722A>G (p.Lys574=)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.1495+9160A>G (n.1495+9160A>G)
5g.36985562A>TCA359500970NIPBLc.2382A>T (p.Lys794Asn)
n.2002A>T
c.1-79016A>T (n.1-79016A>T)
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
c.1722A>T (p.Lys574Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.1495+9160A>T (n.1495+9160A>T)
5g.36985563T>ACA3236163NIPBLc.2383T>A (p.Ser795Thr)
n.2003T>A
c.1-79015T>A (n.1-79015T>A)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.1495+9161T>A (n.1495+9161T>A)
 dbSNP ExAC
5g.36985563T>CCA359500975NIPBLc.2383T>C (p.Ser795Pro)
n.2003T>C
c.1-79015T>C (n.1-79015T>C)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.1495+9161T>C (n.1495+9161T>C)
5g.36985563T>GCA359500978NIPBLc.2383T>G (p.Ser795Ala)
n.2003T>G
c.1-79015T>G (n.1-79015T>G)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.1495+9161T>G (n.1495+9161T>G)
 gnomAD v4
5g.36985563T=CA1539582059NIPBLc.2383T= (p.Ser795=)
n.2003T=
c.1-79015T= (n.1-79015T=)
c.1639T= (p.Ser547=)
c.1723T= (p.Ser575=)
c.766T= (p.Ser256=)
c.1495+9161T= (n.1495+9161T=)
5g.36985564C>ACA359500980NIPBLc.2384C>A (p.Ser795Ter)
n.2004C>A
c.1-79014C>A (n.1-79014C>A)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.1724C>A (p.Ser575Ter)
c.767C>A (p.Ser256Ter)
c.1495+9162C>A (n.1495+9162C>A)
5g.36985564C>GCA359500982NIPBLc.2384C>G (p.Ser795Ter)
n.2004C>G
c.1-79014C>G (n.1-79014C>G)
c.1640C>G (p.Ser547Ter)
c.1724C>G (p.Ser575Ter)
c.767C>G (p.Ser256Ter)
c.1495+9162C>G (n.1495+9162C>G)
5g.36985564C>TCA359500984NIPBLc.2384C>T (p.Ser795Leu)
n.2004C>T
c.1-79014C>T (n.1-79014C>T)
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
c.1724C>T (p.Ser575Leu)
c.767C>T (p.Ser256Leu)
c.1495+9162C>T (n.1495+9162C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985565A>CCA444095831NIPBLc.2385A>C (p.Ser795=)
n.2005A>C
c.1-79013A>C (n.1-79013A>C)
c.1641A>C (p.Ser547=)
c.1725A>C (p.Ser575=)
c.768A>C (p.Ser256=)
c.1495+9163A>C (n.1495+9163A>C)
5g.36985565A>GCA444095832NIPBLc.2385A>G (p.Ser795=)
n.2005A>G
c.1-79013A>G (n.1-79013A>G)
c.1641A>G (p.Ser547=)
c.1725A>G (p.Ser575=)
c.768A>G (p.Ser256=)
c.1495+9163A>G (n.1495+9163A>G)
 gnomAD v4
5g.36985565A>TCA444095833NIPBLc.2385A>T (p.Ser795=)
n.2005A>T
c.1-79013A>T (n.1-79013A>T)
c.1641A>T (p.Ser547=)
c.1725A>T (p.Ser575=)
c.768A>T (p.Ser256=)
c.1495+9163A>T (n.1495+9163A>T)
5g.36985566G>ACA359500988NIPBLc.2386G>A (p.Glu796Lys)
n.2006G>A
c.1-79012G>A (n.1-79012G>A)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.1495+9164G>A (n.1495+9164G>A)
5g.36985566G>CCA359500996NIPBLc.2386G>C (p.Glu796Gln)
n.2006G>C
c.1-79012G>C (n.1-79012G>C)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.1495+9164G>C (n.1495+9164G>C)
5g.36985566G>TCA359500998NIPBLc.2386G>T (p.Glu796Ter)
n.2006G>T
c.1-79012G>T (n.1-79012G>T)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.1495+9164G>T (n.1495+9164G>T)
5g.36985567A>CCA359501007NIPBLc.2387A>C (p.Glu796Ala)
n.2007A>C
c.1-79011A>C (n.1-79011A>C)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.1495+9165A>C (n.1495+9165A>C)
5g.36985567A>GCA359501004NIPBLc.2387A>G (p.Glu796Gly)
n.2007A>G
c.1-79011A>G (n.1-79011A>G)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.1495+9165A>G (n.1495+9165A>G)
5g.36985567A>TCA359501002NIPBLc.2387A>T (p.Glu796Val)
n.2007A>T
c.1-79011A>T (n.1-79011A>T)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.1495+9165A>T (n.1495+9165A>T)
5g.36985568A>CCA359501010NIPBLc.2388A>C (p.Glu796Asp)
n.2008A>C
c.1-79010A>C (n.1-79010A>C)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.1495+9166A>C (n.1495+9166A>C)
5g.36985568A>GCA444095835NIPBLc.2388A>G (p.Glu796=)
n.2008A>G
c.1-79010A>G (n.1-79010A>G)
c.1644A>G (p.Glu548=)
c.1728A>G (p.Glu576=)
c.771A>G (p.Glu257=)
c.1495+9166A>G (n.1495+9166A>G)
5g.36985568A>TCA359501012NIPBLc.2388A>T (p.Glu796Asp)
n.2008A>T
c.1-79010A>T (n.1-79010A>T)
c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.1495+9166A>T (n.1495+9166A>T)
5g.36985569C>ACA444095837NIPBLc.2389C>A (p.Arg797=)
n.2009C>A
c.1-79009C>A (n.1-79009C>A)
c.1645C>A (p.Arg549=)
c.1729C>A (p.Arg577=)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.1495+9167C>A (n.1495+9167C>A)
5g.36985569C=CA1539582075NIPBLc.2389C= (p.Arg797=)
n.2009C=
c.1-79009C= (n.1-79009C=)
c.1645C= (p.Arg549=)
c.1729C= (p.Arg577=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.1495+9167C= (n.1495+9167C=)
5g.36985569C>GCA359501015NIPBLc.2389C>G (p.Arg797Gly)
n.2009C>G
c.1-79009C>G (n.1-79009C>G)
c.1645C>G (p.Arg549Gly)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.1495+9167C>G (n.1495+9167C>G)
5g.36985569C>TCA272009NIPBLc.2389C>T (p.Arg797Ter)
n.2009C>T
c.1-79009C>T (n.1-79009C>T)
c.1645C>T (p.Arg549Ter)
c.1729C>T (p.Arg577Ter)
c.772C>T (p.Arg258Ter)
c.1495+9167C>T (n.1495+9167C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36985570G>ACA3236164NIPBLc.2390G>A (p.Arg797Gln)
n.2010G>A
c.1-79008G>A (n.1-79008G>A)
c.1646G>A (p.Arg549Gln)
c.1730G>A (p.Arg577Gln)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.1495+9168G>A (n.1495+9168G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985570G>CCA359501020NIPBLc.2390G>C (p.Arg797Pro)
n.2010G>C
c.1-79008G>C (n.1-79008G>C)
c.1646G>C (p.Arg549Pro)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.1495+9168G>C (n.1495+9168G>C)
5g.36985570G=CA1539582081NIPBLc.2390G= (p.Arg797=)
n.2010G=
c.1-79008G= (n.1-79008G=)
c.1646G= (p.Arg549=)
c.1730G= (p.Arg577=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.1495+9168G= (n.1495+9168G=)
5g.36985570G>TCA359501022NIPBLc.2390G>T (p.Arg797Leu)
n.2010G>T
c.1-79008G>T (n.1-79008G>T)
c.1646G>T (p.Arg549Leu)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.1495+9168G>T (n.1495+9168G>T)
5g.36985571A>CCA444095840NIPBLc.2391A>C (p.Arg797=)
n.2011A>C
c.1-79007A>C (n.1-79007A>C)
c.1647A>C (p.Arg549=)
c.1731A>C (p.Arg577=)
c.774A>C (p.Arg258=)
c.1495+9169A>C (n.1495+9169A>C)
5g.36985571A>GCA444095841NIPBLc.2391A>G (p.Arg797=)
n.2011A>G
c.1-79007A>G (n.1-79007A>G)
c.1647A>G (p.Arg549=)
c.1731A>G (p.Arg577=)
c.774A>G (p.Arg258=)
c.1495+9169A>G (n.1495+9169A>G)
5g.36985571A>TCA444095839NIPBLc.2391A>T (p.Arg797=)
n.2011A>T
c.1-79007A>T (n.1-79007A>T)
c.1647A>T (p.Arg549=)
c.1731A>T (p.Arg577=)
c.774A>T (p.Arg258=)
c.1495+9169A>T (n.1495+9169A>T)
5g.36985572G>ACA359501025NIPBLc.2392G>A (p.Ala798Thr)
n.2012G>A
c.1-79006G>A (n.1-79006G>A)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1495+9170G>A (n.1495+9170G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985572G>CCA359501030NIPBLc.2392G>C (p.Ala798Pro)
n.2012G>C
c.1-79006G>C (n.1-79006G>C)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1495+9170G>C (n.1495+9170G>C)
 ClinVar
5g.36985572G>TCA359501027NIPBLc.2392G>T (p.Ala798Ser)
n.2012G>T
c.1-79006G>T (n.1-79006G>T)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1495+9170G>T (n.1495+9170G>T)
5g.36985573C>ACA359501032NIPBLc.2393C>A (p.Ala798Asp)
n.2013C>A
c.1-79005C>A (n.1-79005C>A)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.1495+9171C>A (n.1495+9171C>A)
5g.36985573C=CA1539582087NIPBLc.2393C= (p.Ala798=)
n.2013C=
c.1-79005C= (n.1-79005C=)
c.1649C= (p.Ala550=)
c.1733C= (p.Ala578=)
c.776C= (p.Ala259=)
c.1495+9171C= (n.1495+9171C=)
5g.36985573C>GCA359501038NIPBLc.2393C>G (p.Ala798Gly)
n.2013C>G
c.1-79005C>G (n.1-79005C>G)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1495+9171C>G (n.1495+9171C>G)
5g.36985573C>TCA359501040NIPBLc.2393C>T (p.Ala798Val)
n.2013C>T
c.1-79005C>T (n.1-79005C>T)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1495+9171C>T (n.1495+9171C>T)
 gnomAD v4
5g.36985574T>ACA444095842NIPBLc.2394T>A (p.Ala798=)
n.2014T>A
c.1-79004T>A (n.1-79004T>A)
c.1650T>A (p.Ala550=)
c.1734T>A (p.Ala578=)
c.777T>A (p.Ala259=)
c.1495+9172T>A (n.1495+9172T>A)
5g.36985574T>CCA444095844NIPBLc.2394T>C (p.Ala798=)
n.2014T>C
c.1-79004T>C (n.1-79004T>C)
c.1650T>C (p.Ala550=)
c.1734T>C (p.Ala578=)
c.777T>C (p.Ala259=)
c.1495+9172T>C (n.1495+9172T>C)
5g.36985574T>GCA444095845NIPBLc.2394T>G (p.Ala798=)
n.2014T>G
c.1-79004T>G (n.1-79004T>G)
c.1650T>G (p.Ala550=)
c.1734T>G (p.Ala578=)
c.777T>G (p.Ala259=)
c.1495+9172T>G (n.1495+9172T>G)
5g.36985574_36985577dupCA277139NIPBLc.2394_2397dup (p.Ala800Ter)
n.2014_2017dup
c.1-79004_1-79001dup (n.1-79004_1-79001dup)
c.1650_1653dup (p.Ala552Ter)
c.1734_1737dup (p.Ala580Ter)
c.777_780dup (p.Ala261Ter)
c.1495+9172_1495+9175dup (n.1495+9172_1495+9175dup)
 ClinVar dbSNP
5g.36985575G>ACA3236165NIPBLc.2395G>A (p.Glu799Lys)
n.2015G>A
c.1-79003G>A (n.1-79003G>A)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.1495+9173G>A (n.1495+9173G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985575G>CCA359501043NIPBLc.2395G>C (p.Glu799Gln)
n.2015G>C
c.1-79003G>C (n.1-79003G>C)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.1495+9173G>C (n.1495+9173G>C)
5g.36985575G=CA1539582096NIPBLc.2395G= (p.Glu799=)
n.2015G=
c.1-79003G= (n.1-79003G=)
c.1651G= (p.Glu551=)
c.1735G= (p.Glu579=)
c.778G= (p.Glu260=)
c.1495+9173G= (n.1495+9173G=)
5g.36985575G>TCA359501046NIPBLc.2395G>T (p.Glu799Ter)
n.2015G>T
c.1-79003G>T (n.1-79003G>T)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.1495+9173G>T (n.1495+9173G>T)
5g.36985576A=CA1539582100NIPBLc.2396A= (p.Glu799=)
n.2016A=
c.1-79002A= (n.1-79002A=)
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c.1736A= (p.Glu579=)
c.779A= (p.Glu260=)
c.1495+9174A= (n.1495+9174A=)
5g.36985576A>CCA359501050NIPBLc.2396A>C (p.Glu799Ala)
n.2016A>C
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c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.1495+9174A>C (n.1495+9174A>C)
5g.36985576A>GCA359501052NIPBLc.2396A>G (p.Glu799Gly)
n.2016A>G
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c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.1495+9174A>G (n.1495+9174A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985576A>TCA359501054NIPBLc.2396A>T (p.Glu799Val)
n.2016A>T
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c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.1495+9174A>T (n.1495+9174A>T)
5g.36985577A>CCA359501057NIPBLc.2397A>C (p.Glu799Asp)
n.2017A>C
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c.1653A>C (p.Glu551Asp)
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.1495+9175A>C (n.1495+9175A>C)
5g.36985577A>GCA444095846NIPBLc.2397A>G (p.Glu799=)
n.2017A>G
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c.1653A>G (p.Glu551=)
c.1737A>G (p.Glu579=)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.1495+9175A>G (n.1495+9175A>G)
5g.36985577A>TCA359501058NIPBLc.2397A>T (p.Glu799Asp)
n.2017A>T
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c.1653A>T (p.Glu551Asp)
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.1495+9175A>T (n.1495+9175A>T)
5g.36985578G>ACA359501062NIPBLc.2398G>A (p.Ala800Thr)
n.2018G>A
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c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.1495+9176G>A (n.1495+9176G>A)
5g.36985578G>CCA359501066NIPBLc.2398G>C (p.Ala800Pro)
n.2018G>C
c.1-79000G>C (n.1-79000G>C)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.1495+9176G>C (n.1495+9176G>C)
5g.36985578G>TCA359501069NIPBLc.2398G>T (p.Ala800Ser)
n.2018G>T
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c.1495+9176G>T (n.1495+9176G>T)
5g.36985579C>ACA359501073NIPBLc.2399C>A (p.Ala800Asp)
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c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.1495+9177C>A (n.1495+9177C>A)
5g.36985579C>GCA359501074NIPBLc.2399C>G (p.Ala800Gly)
n.2019C>G
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c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
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5g.36985579C>TCA359501077NIPBLc.2399C>T (p.Ala800Val)
n.2019C>T
c.1-78999C>T (n.1-78999C>T)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
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5g.36985580C>ACA444095851NIPBLc.2400C>A (p.Ala800=)
n.2020C>A
c.1-78998C>A (n.1-78998C>A)
c.1656C>A (p.Ala552=)
c.1740C>A (p.Ala580=)
c.783C>A (p.Ala261=)
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5g.36985580C>GCA444095852NIPBLc.2400C>G (p.Ala800=)
n.2020C>G
c.1-78998C>G (n.1-78998C>G)
c.1656C>G (p.Ala552=)
c.1740C>G (p.Ala580=)
c.783C>G (p.Ala261=)
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5g.36985580C>TCA444095853NIPBLc.2400C>T (p.Ala800=)
n.2020C>T
c.1-78998C>T (n.1-78998C>T)
c.1656C>T (p.Ala552=)
c.1740C>T (p.Ala580=)
c.783C>T (p.Ala261=)
c.1495+9178C>T (n.1495+9178C>T)
5g.36985581T>ACA359501082NIPBLc.2401T>A (p.Leu801Ile)
n.2021T>A
c.1-78997T>A (n.1-78997T>A)
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c.1741T>A (p.Leu581Ile)
c.784T>A (p.Leu262Ile)
c.1495+9179T>A (n.1495+9179T>A)
5g.36985581T>CCA444095856NIPBLc.2401T>C (p.Leu801=)
n.2021T>C
c.1-78997T>C (n.1-78997T>C)
c.1657T>C (p.Leu553=)
c.1741T>C (p.Leu581=)
c.784T>C (p.Leu262=)
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5g.36985581T>GCA117044489NIPBLc.2401T>G (p.Leu801Val)
n.2021T>G
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c.784T>G (p.Leu262Val)
c.1495+9179T>G (n.1495+9179T>G)
 dbSNP
5g.36985581T=CA1539582104NIPBLc.2401T= (p.Leu801=)
n.2021T=
c.1-78997T= (n.1-78997T=)
c.1657T= (p.Leu553=)
c.1741T= (p.Leu581=)
c.784T= (p.Leu262=)
c.1495+9179T= (n.1495+9179T=)
5g.36985582T>ACA359501083NIPBLc.2402T>A (p.Leu801Ter)
n.2022T>A
c.1-78996T>A (n.1-78996T>A)
c.1658T>A (p.Leu553Ter)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
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c.1495+9180T>A (n.1495+9180T>A)
5g.36985582T>CCA359501086NIPBLc.2402T>C (p.Leu801Ser)
n.2022T>C
c.1-78996T>C (n.1-78996T>C)
c.1658T>C (p.Leu553Ser)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
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c.1495+9180T>C (n.1495+9180T>C)
5g.36985582T>GCA359501084NIPBLc.2402T>G (p.Leu801Ter)
n.2022T>G
c.1-78996T>G (n.1-78996T>G)
c.1658T>G (p.Leu553Ter)
c.1742T>G (p.Leu581Ter)
c.785T>G (p.Leu262Ter)
c.1495+9180T>G (n.1495+9180T>G)
5g.36985583A=CA1539582109NIPBLc.2403A= (p.Leu801=)
n.2023A=
c.1-78995A= (n.1-78995A=)
c.1659A= (p.Leu553=)
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c.786A= (p.Leu262=)
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5g.36985583A>CCA359501091NIPBLc.2403A>C (p.Leu801Phe)
n.2023A>C
c.1-78995A>C (n.1-78995A>C)
c.1659A>C (p.Leu553Phe)
c.1743A>C (p.Leu581Phe)
c.786A>C (p.Leu262Phe)
c.1495+9181A>C (n.1495+9181A>C)
5g.36985583A>GCA3236166NIPBLc.2403A>G (p.Leu801=)
n.2023A>G
c.1-78995A>G (n.1-78995A>G)
c.1659A>G (p.Leu553=)
c.1743A>G (p.Leu581=)
c.786A>G (p.Leu262=)
c.1495+9181A>G (n.1495+9181A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985583A>TCA359501093NIPBLc.2403A>T (p.Leu801Phe)
n.2023A>T
c.1-78995A>T (n.1-78995A>T)
c.1659A>T (p.Leu553Phe)
c.1743A>T (p.Leu581Phe)
c.786A>T (p.Leu262Phe)
c.1495+9181A>T (n.1495+9181A>T)
5g.36985584A=CA1539582113NIPBLc.2404A= (p.Lys802=)
n.2024A=
c.1-78994A= (n.1-78994A=)
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c.787A= (p.Lys263=)
c.1495+9182A= (n.1495+9182A=)
5g.36985584A>CCA359501097NIPBLc.2404A>C (p.Lys802Gln)
n.2024A>C
c.1-78994A>C (n.1-78994A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.1495+9182A>C (n.1495+9182A>C)
5g.36985584A>GCA3236167NIPBLc.2404A>G (p.Lys802Glu)
n.2024A>G
c.1-78994A>G (n.1-78994A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.1495+9182A>G (n.1495+9182A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985584A>TCA359501100NIPBLc.2404A>T (p.Lys802Ter)
n.2024A>T
c.1-78994A>T (n.1-78994A>T)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.1495+9182A>T (n.1495+9182A>T)
5g.36985585A=CA1539582118NIPBLc.2405A= (p.Lys802=)
n.2025A=
c.1-78993A= (n.1-78993A=)
c.1661A= (p.Lys554=)
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c.788A= (p.Lys263=)
c.1495+9183A= (n.1495+9183A=)
5g.36985585A>CCA359501103NIPBLc.2405A>C (p.Lys802Thr)
n.2025A>C
c.1-78993A>C (n.1-78993A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.1495+9183A>C (n.1495+9183A>C)
5g.36985585A>GCA359501106NIPBLc.2405A>G (p.Lys802Arg)
n.2025A>G
c.1-78993A>G (n.1-78993A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.1495+9183A>G (n.1495+9183A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985585A>TCA359501107NIPBLc.2405A>T (p.Lys802Met)
n.2025A>T
c.1-78993A>T (n.1-78993A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Met)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.1495+9183A>T (n.1495+9183A>T)
5g.36985586G>ACA444095860NIPBLc.2406G>A (p.Lys802=)
n.2026G>A
c.1-78992G>A (n.1-78992G>A)
c.1662G>A (p.Lys554=)
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.789G>A (p.Lys263=)
c.1495+9184G>A (n.1495+9184G>A)
5g.36985586G>CCA359501110NIPBLc.2406G>C (p.Lys802Asn)
n.2026G>C
c.1-78992G>C (n.1-78992G>C)
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.1495+9184G>C (n.1495+9184G>C)
5g.36985586G>TCA359501112NIPBLc.2406G>T (p.Lys802Asn)
n.2026G>T
c.1-78992G>T (n.1-78992G>T)
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.1495+9184G>T (n.1495+9184G>T)
5g.36985587C>ACA359501114NIPBLc.2407C>A (p.Gln803Lys)
n.2027C>A
c.1-78991C>A (n.1-78991C>A)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.1495+9185C>A (n.1495+9185C>A)
5g.36985587C=CA1539582128NIPBLc.2407C= (p.Gln803=)
n.2027C=
c.1-78991C= (n.1-78991C=)
c.1663C= (p.Gln555=)
c.1747C= (p.Gln583=)
c.790C= (p.Gln264=)
c.1495+9185C= (n.1495+9185C=)
5g.36985587C>GCA359501117NIPBLc.2407C>G (p.Gln803Glu)
n.2027C>G
c.1-78991C>G (n.1-78991C>G)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.1495+9185C>G (n.1495+9185C>G)
5g.36985587C>TCA359501120NIPBLc.2407C>T (p.Gln803Ter)
n.2027C>T
c.1-78991C>T (n.1-78991C>T)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.1495+9185C>T (n.1495+9185C>T)
5g.36985588A=CA1539582136NIPBLc.2408A= (p.Gln803=)
n.2028A=
c.1-78990A= (n.1-78990A=)
c.1664A= (p.Gln555=)
c.1748A= (p.Gln583=)
c.791A= (p.Gln264=)
c.1495+9186A= (n.1495+9186A=)
5g.36985588A>CCA359501127NIPBLc.2408A>C (p.Gln803Pro)
n.2028A>C
c.1-78990A>C (n.1-78990A>C)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.1495+9186A>C (n.1495+9186A>C)
5g.36985588A>GCA359501125NIPBLc.2408A>G (p.Gln803Arg)
n.2028A>G
c.1-78990A>G (n.1-78990A>G)
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.1495+9186A>G (n.1495+9186A>G)
 dbSNP
5g.36985588A>TCA359501122NIPBLc.2408A>T (p.Gln803Leu)
n.2028A>T
c.1-78990A>T (n.1-78990A>T)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.1495+9186A>T (n.1495+9186A>T)
5g.36985591_36985592dupCA1539582134NIPBLc.2411_2412dup (p.Pro805AspfsTer11)
n.2031_2032dup
c.1-78987_1-78986dup (n.1-78987_1-78986dup)
c.1667_1668dup (p.Pro557AspfsTer11)
c.1751_1752dup (p.Pro585AspfsTer11)
c.794_795dup (p.Pro266AspfsTer11)
c.1495+9189_1495+9190dup (n.1495+9189_1495+9190dup)
 ClinVar dbSNP
5g.36985589G>ACA444095864NIPBLc.2409G>A (p.Gln803=)
n.2029G>A
c.1-78989G>A (n.1-78989G>A)
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.792G>A (p.Gln264=)
c.1495+9187G>A (n.1495+9187G>A)
5g.36985589G>CCA359501129NIPBLc.2409G>C (p.Gln803His)
n.2029G>C
c.1-78989G>C (n.1-78989G>C)
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.1749G>C (p.Gln583His)
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c.1495+9187G>C (n.1495+9187G>C)
5g.36985589G>TCA359501130NIPBLc.2409G>T (p.Gln803His)
n.2029G>T
c.1-78989G>T (n.1-78989G>T)
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.792G>T (p.Gln264His)
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5g.36985590A>CCA444095866NIPBLc.2410A>C (p.Arg804=)
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 gnomAD v4
5g.36985590A>GCA359501131NIPBLc.2410A>G (p.Arg804Gly)
n.2030A>G
c.1-78988A>G (n.1-78988A>G)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
c.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.1495+9188A>G (n.1495+9188A>G)
 gnomAD v4
5g.36985590A>TCA359501133NIPBLc.2410A>T (p.Arg804Ter)
n.2030A>T
c.1-78988A>T (n.1-78988A>T)
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c.1750A>T (p.Arg584Ter)
c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.1495+9188A>T (n.1495+9188A>T)
5g.36985591G>ACA359501141NIPBLc.2411G>A (p.Arg804Lys)
n.2031G>A
c.1-78987G>A (n.1-78987G>A)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
c.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.1495+9189G>A (n.1495+9189G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985591G>CCA359501142NIPBLc.2411G>C (p.Arg804Thr)
n.2031G>C
c.1-78987G>C (n.1-78987G>C)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
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c.1495+9189G>C (n.1495+9189G>C)
5g.36985591G=CA1539582144NIPBLc.2411G= (p.Arg804=)
n.2031G=
c.1-78987G= (n.1-78987G=)
c.1667G= (p.Arg556=)
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c.794G= (p.Arg265=)
c.1495+9189G= (n.1495+9189G=)
5g.36985591G>TCA359501144NIPBLc.2411G>T (p.Arg804Ile)
n.2031G>T
c.1-78987G>T (n.1-78987G>T)
c.1667G>T (p.Arg556Ile)
c.1751G>T (p.Arg584Ile)
c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.1495+9189G>T (n.1495+9189G>T)
5g.36985592A>CCA359501146NIPBLc.2412A>C (p.Arg804Ser)
n.2032A>C
c.1-78986A>C (n.1-78986A>C)
c.1668A>C (p.Arg556Ser)
c.1752A>C (p.Arg584Ser)
c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.1495+9190A>C (n.1495+9190A>C)
5g.36985592A>GCA444095870NIPBLc.2412A>G (p.Arg804=)
n.2032A>G
c.1-78986A>G (n.1-78986A>G)
c.1668A>G (p.Arg556=)
c.1752A>G (p.Arg584=)
c.795A>G (p.Arg265=)
c.1495+9190A>G (n.1495+9190A>G)
5g.36985592A>TCA359501147NIPBLc.2412A>T (p.Arg804Ser)
n.2032A>T
c.1-78986A>T (n.1-78986A>T)
c.1668A>T (p.Arg556Ser)
c.1752A>T (p.Arg584Ser)
c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.1495+9190A>T (n.1495+9190A>T)
5g.36985593C>ACA359501149NIPBLc.2413C>A (p.Pro805Thr)
n.2033C>A
c.1-78985C>A (n.1-78985C>A)
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.1495+9191C>A (n.1495+9191C>A)
5g.36985593C>GCA359501150NIPBLc.2413C>G (p.Pro805Ala)
n.2033C>G
c.1-78985C>G (n.1-78985C>G)
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.1495+9191C>G (n.1495+9191C>G)
5g.36985593C>TCA359501152NIPBLc.2413C>T (p.Pro805Ser)
n.2033C>T
c.1-78985C>T (n.1-78985C>T)
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.1495+9191C>T (n.1495+9191C>T)
5g.36985594C>ACA359501157NIPBLc.2414C>A (p.Pro805His)
n.2034C>A
c.1-78984C>A (n.1-78984C>A)
c.1670C>A (p.Pro557His)
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.1495+9192C>A (n.1495+9192C>A)
5g.36985594C>GCA359501156NIPBLc.2414C>G (p.Pro805Arg)
n.2034C>G
c.1-78984C>G (n.1-78984C>G)
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.1495+9192C>G (n.1495+9192C>G)
5g.36985594C>TCA359501154NIPBLc.2414C>T (p.Pro805Leu)
n.2034C>T
c.1-78984C>T (n.1-78984C>T)
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.1495+9192C>T (n.1495+9192C>T)
5g.36985595T>ACA444095872NIPBLc.2415T>A (p.Pro805=)
n.2035T>A
c.1-78983T>A (n.1-78983T>A)
c.1671T>A (p.Pro557=)
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.798T>A (p.Pro266=)
c.1495+9193T>A (n.1495+9193T>A)
5g.36985595T>CCA444095873NIPBLc.2415T>C (p.Pro805=)
n.2035T>C
c.1-78983T>C (n.1-78983T>C)
c.1671T>C (p.Pro557=)
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.798T>C (p.Pro266=)
c.1495+9193T>C (n.1495+9193T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985595T>GCA444095874NIPBLc.2415T>G (p.Pro805=)
n.2035T>G
c.1-78983T>G (n.1-78983T>G)
c.1671T>G (p.Pro557=)
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.798T>G (p.Pro266=)
c.1495+9193T>G (n.1495+9193T>G)
5g.36985595T=CA1539582148NIPBLc.2415T= (p.Pro805=)
n.2035T=
c.1-78983T= (n.1-78983T=)
c.1671T= (p.Pro557=)
c.1755T= (p.Pro585=)
c.798T= (p.Pro266=)
c.1495+9193T= (n.1495+9193T=)
5g.36985596G>ACA359501159NIPBLc.2416G>A (p.Asp806Asn)
n.2036G>A
c.1-78982G>A (n.1-78982G>A)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.1495+9194G>A (n.1495+9194G>A)
5g.36985596G>CCA359501161NIPBLc.2416G>C (p.Asp806His)
n.2036G>C
c.1-78982G>C (n.1-78982G>C)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.1495+9194G>C (n.1495+9194G>C)
 gnomAD v4
5g.36985596G>TCA359501162NIPBLc.2416G>T (p.Asp806Tyr)
n.2036G>T
c.1-78982G>T (n.1-78982G>T)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.1495+9194G>T (n.1495+9194G>T)
5g.36985597A>CCA359501163NIPBLc.2417A>C (p.Asp806Ala)
n.2037A>C
c.1-78981A>C (n.1-78981A>C)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.1495+9195A>C (n.1495+9195A>C)
5g.36985597A>GCA359501165NIPBLc.2417A>G (p.Asp806Gly)
n.2037A>G
c.1-78981A>G (n.1-78981A>G)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.1495+9195A>G (n.1495+9195A>G)
5g.36985597A>TCA359501166NIPBLc.2417A>T (p.Asp806Val)
n.2037A>T
c.1-78981A>T (n.1-78981A>T)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.1495+9195A>T (n.1495+9195A>T)
 gnomAD v4
5g.36985598T>ACA359501168NIPBLc.2418T>A (p.Asp806Glu)
n.2038T>A
c.1-78980T>A (n.1-78980T>A)
c.1674T>A (p.Asp558Glu)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.1495+9196T>A (n.1495+9196T>A)
5g.36985598T>CCA444095876NIPBLc.2418T>C (p.Asp806=)
n.2038T>C
c.1-78980T>C (n.1-78980T>C)
c.1674T>C (p.Asp558=)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.1495+9196T>C (n.1495+9196T>C)
 dbSNP
5g.36985598T>GCA359501171NIPBLc.2418T>G (p.Asp806Glu)
n.2038T>G
c.1-78980T>G (n.1-78980T>G)
c.1674T>G (p.Asp558Glu)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.1495+9196T>G (n.1495+9196T>G)
5g.36985598T=CA1539582151NIPBLc.2418T= (p.Asp806=)
n.2038T=
c.1-78980T= (n.1-78980T=)
c.1674T= (p.Asp558=)
c.1758T= (p.Asp586=)
c.801T= (p.Asp267=)
c.1495+9196T= (n.1495+9196T=)
5g.36985599G>ACA359501173NIPBLc.2419G>A (p.Gly807Arg)
n.2039G>A
c.1-78979G>A (n.1-78979G>A)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.1495+9197G>A (n.1495+9197G>A)
5g.36985599G>CCA359501175NIPBLc.2419G>C (p.Gly807Arg)
n.2039G>C
c.1-78979G>C (n.1-78979G>C)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.1495+9197G>C (n.1495+9197G>C)
5g.36985599G>TCA359501176NIPBLc.2419G>T (p.Gly807Trp)
n.2039G>T
c.1-78979G>T (n.1-78979G>T)
c.1675G>T (p.Gly559Trp)
c.1759G>T (p.Gly587Trp)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
c.1495+9197G>T (n.1495+9197G>T)
5g.36985600G>ACA359501178NIPBLc.2420G>A (p.Gly807Glu)
n.2040G>A
c.1-78978G>A (n.1-78978G>A)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.1495+9198G>A (n.1495+9198G>A)
5g.36985600G>CCA359501180NIPBLc.2420G>C (p.Gly807Ala)
n.2040G>C
c.1-78978G>C (n.1-78978G>C)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.1495+9198G>C (n.1495+9198G>C)
5g.36985600G>TCA359501181NIPBLc.2420G>T (p.Gly807Val)
n.2040G>T
c.1-78978G>T (n.1-78978G>T)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.1495+9198G>T (n.1495+9198G>T)
5g.36985601G>ACA444095879NIPBLc.2421G>A (p.Gly807=)
n.2041G>A
c.1-78977G>A (n.1-78977G>A)
c.1677G>A (p.Gly559=)
c.1761G>A (p.Gly587=)
c.804G>A (p.Gly268=)
c.1495+9199G>A (n.1495+9199G>A)
5g.36985601G>CCA444095880NIPBLc.2421G>C (p.Gly807=)
n.2041G>C
c.1-78977G>C (n.1-78977G>C)
c.1677G>C (p.Gly559=)
c.1761G>C (p.Gly587=)
c.804G>C (p.Gly268=)
c.1495+9199G>C (n.1495+9199G>C)
5g.36985601G>TCA444095881NIPBLc.2421G>T (p.Gly807=)
n.2041G>T
c.1-78977G>T (n.1-78977G>T)
c.1677G>T (p.Gly559=)
c.1761G>T (p.Gly587=)
c.804G>T (p.Gly268=)
c.1495+9199G>T (n.1495+9199G>T)
5g.36985602C>ACA444095882NIPBLc.2422C>A (p.Arg808=)
n.2042C>A
c.1-78976C>A (n.1-78976C>A)
c.1678C>A (p.Arg560=)
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c.805C>A (p.Arg269=)
c.1495+9200C>A (n.1495+9200C>A)
5g.36985602C=CA1539582158NIPBLc.2422C= (p.Arg808=)
n.2042C=
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c.1495+9200C= (n.1495+9200C=)
5g.36985602C>GCA359501182NIPBLc.2422C>G (p.Arg808Gly)
n.2042C>G
c.1-78976C>G (n.1-78976C>G)
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.1495+9200C>G (n.1495+9200C>G)
5g.36985602C>TCA272012NIPBLc.2422C>T (p.Arg808Ter)
n.2042C>T
c.1-78976C>T (n.1-78976C>T)
c.1678C>T (p.Arg560Ter)
c.1762C>T (p.Arg588Ter)
c.805C>T (p.Arg269Ter)
c.1495+9200C>T (n.1495+9200C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985603G>ACA117044526NIPBLc.2423G>A (p.Arg808Gln)
n.2043G>A
c.1-78975G>A (n.1-78975G>A)
c.1679G>A (p.Arg560Gln)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.1495+9201G>A (n.1495+9201G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985603G>CCA3236168NIPBLc.2423G>C (p.Arg808Pro)
n.2043G>C
c.1-78975G>C (n.1-78975G>C)
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.1495+9201G>C (n.1495+9201G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985603G=CA1539582169NIPBLc.2423G= (p.Arg808=)
n.2043G=
c.1-78975G= (n.1-78975G=)
c.1679G= (p.Arg560=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.1495+9201G= (n.1495+9201G=)
5g.36985603G>TCA359501186NIPBLc.2423G>T (p.Arg808Leu)
n.2043G>T
c.1-78975G>T (n.1-78975G>T)
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.1495+9201G>T (n.1495+9201G>T)
5g.36985604A>CCA444095884NIPBLc.2424A>C (p.Arg808=)
n.2044A>C
c.1-78974A>C (n.1-78974A>C)
c.1680A>C (p.Arg560=)
c.1764A>C (p.Arg588=)
c.807A>C (p.Arg269=)
c.1495+9202A>C (n.1495+9202A>C)
5g.36985604A>GCA444095886NIPBLc.2424A>G (p.Arg808=)
n.2044A>G
c.1-78974A>G (n.1-78974A>G)
c.1680A>G (p.Arg560=)
c.1764A>G (p.Arg588=)
c.807A>G (p.Arg269=)
c.1495+9202A>G (n.1495+9202A>G)
 ClinVar
5g.36985604A>TCA444095885NIPBLc.2424A>T (p.Arg808=)
n.2044A>T
c.1-78974A>T (n.1-78974A>T)
c.1680A>T (p.Arg560=)
c.1764A>T (p.Arg588=)
c.807A>T (p.Arg269=)
c.1495+9202A>T (n.1495+9202A>T)
5g.36985605T>ACA359501189NIPBLc.2425T>A (p.Ser809Thr)
n.2045T>A
c.1-78973T>A (n.1-78973T>A)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.1495+9203T>A (n.1495+9203T>A)
5g.36985605T>CCA359501190NIPBLc.2425T>C (p.Ser809Pro)
n.2045T>C
c.1-78973T>C (n.1-78973T>C)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.1495+9203T>C (n.1495+9203T>C)
5g.36985605T>GCA359501192NIPBLc.2425T>G (p.Ser809Ala)
n.2045T>G
c.1-78973T>G (n.1-78973T>G)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.1495+9203T>G (n.1495+9203T>G)
5g.36985606C>ACA359501194NIPBLc.2426C>A (p.Ser809Tyr)
n.2046C>A
c.1-78972C>A (n.1-78972C>A)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.1495+9204C>A (n.1495+9204C>A)
5g.36985606C=CA1539582174NIPBLc.2426C= (p.Ser809=)
n.2046C=
c.1-78972C= (n.1-78972C=)
c.1682C= (p.Ser561=)
c.1766C= (p.Ser589=)
c.809C= (p.Ser270=)
c.1495+9204C= (n.1495+9204C=)
5g.36985606C>GCA359501196NIPBLc.2426C>G (p.Ser809Cys)
n.2046C>G
c.1-78972C>G (n.1-78972C>G)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.1495+9204C>G (n.1495+9204C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985606C>TCA359501197NIPBLc.2426C>T (p.Ser809Phe)
n.2046C>T
c.1-78972C>T (n.1-78972C>T)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.1495+9204C>T (n.1495+9204C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985607T>ACA444095888NIPBLc.2427T>A (p.Ser809=)
n.2047T>A
c.1-78971T>A (n.1-78971T>A)
c.1683T>A (p.Ser561=)
c.1767T>A (p.Ser589=)
c.810T>A (p.Ser270=)
c.1495+9205T>A (n.1495+9205T>A)
5g.36985607T>CCA444095889NIPBLc.2427T>C (p.Ser809=)
n.2047T>C
c.1-78971T>C (n.1-78971T>C)
c.1683T>C (p.Ser561=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.810T>C (p.Ser270=)
c.1495+9205T>C (n.1495+9205T>C)
5g.36985607T>GCA444095890NIPBLc.2427T>G (p.Ser809=)
n.2047T>G
c.1-78971T>G (n.1-78971T>G)
c.1683T>G (p.Ser561=)
c.1767T>G (p.Ser589=)
c.810T>G (p.Ser270=)
c.1495+9205T>G (n.1495+9205T>G)
5g.36985608G>ACA359501198NIPBLc.2428G>A (p.Val810Ile)
n.2048G>A
c.1-78970G>A (n.1-78970G>A)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.1495+9206G>A (n.1495+9206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985608G>CCA359501200NIPBLc.2428G>C (p.Val810Leu)
n.2048G>C
c.1-78970G>C (n.1-78970G>C)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.1495+9206G>C (n.1495+9206G>C)
 gnomAD v4
5g.36985608G=CA1539582184NIPBLc.2428G= (p.Val810=)
n.2048G=
c.1-78970G= (n.1-78970G=)
c.1684G= (p.Val562=)
c.1768G= (p.Val590=)
c.811G= (p.Val271=)
c.1495+9206G= (n.1495+9206G=)
5g.36985608G>TCA359501202NIPBLc.2428G>T (p.Val810Phe)
n.2048G>T
c.1-78970G>T (n.1-78970G>T)
c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.1768G>T (p.Val590Phe)
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.1495+9206G>T (n.1495+9206G>T)
5g.36985609T>ACA359501203NIPBLc.2429T>A (p.Val810Asp)
n.2049T>A
c.1-78969T>A (n.1-78969T>A)
c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.1769T>A (p.Val590Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.1495+9207T>A (n.1495+9207T>A)
5g.36985609T>CCA359501206NIPBLc.2429T>C (p.Val810Ala)
n.2049T>C
c.1-78969T>C (n.1-78969T>C)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.1495+9207T>C (n.1495+9207T>C)
5g.36985609T>GCA359501204NIPBLc.2429T>G (p.Val810Gly)
n.2049T>G
c.1-78969T>G (n.1-78969T>G)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.1495+9207T>G (n.1495+9207T>G)
5g.36985610T>ACA444095894NIPBLc.2430T>A (p.Val810=)
n.2050T>A
c.1-78968T>A (n.1-78968T>A)
c.1686T>A (p.Val562=)
c.1770T>A (p.Val590=)
c.813T>A (p.Val271=)
c.1495+9208T>A (n.1495+9208T>A)
5g.36985610T>CCA444095893NIPBLc.2430T>C (p.Val810=)
n.2050T>C
c.1-78968T>C (n.1-78968T>C)
c.1686T>C (p.Val562=)
c.1770T>C (p.Val590=)
c.813T>C (p.Val271=)
c.1495+9208T>C (n.1495+9208T>C)
5g.36985610T>GCA444095891NIPBLc.2430T>G (p.Val810=)
n.2050T>G
c.1-78968T>G (n.1-78968T>G)
c.1686T>G (p.Val562=)
c.1770T>G (p.Val590=)
c.813T>G (p.Val271=)
c.1495+9208T>G (n.1495+9208T>G)

Number of alleles fetched