Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
5 | g.36985358_36985423del | CA444095762 | NIPBL | c.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del) n.1798_1863del c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del) c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del) c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del) c.561_626del (p.Gln188_Lys209del) c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del) | |
5 | g.36985376_36985409delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC | CA1539581659 | NIPBL | c.2196_2229delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg732=) n.1816_1849delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC c.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC) c.1452_1485delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg484=) c.1536_1569delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg512=) c.579_612delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg193=) c.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC) | |
5 | g.36985398_36985430del | CA3236141 | NIPBL | c.2218_2250del (p.Gly740_Lys750del) n.1838_1870del c.1-79180_1-79148del (n.1-79180_1-79148del) c.1474_1506del (p.Gly492_Lys502del) c.1558_1590del (p.Gly520_Lys530del) c.601_633del (p.Gly201_Lys211del) c.1495+8996_1495+9028del (n.1495+8996_1495+9028del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985391_36985395del | CA2695204323 | NIPBL | c.2211_2215del (p.Gln738ArgfsTer2) n.1831_1835del c.1-79187_1-79183del (n.1-79187_1-79183del) c.1467_1471del (p.Gln490ArgfsTer2) c.1551_1555del (p.Gln518ArgfsTer2) c.594_598del (p.Gln199ArgfsTer2) c.1495+8989_1495+8993del (n.1495+8989_1495+8993del) | |
5 | g.36985394A>C | CA359499624 | NIPBL | c.2214A>C (p.Gln738His) n.1834A>C c.1-79184A>C (n.1-79184A>C) c.1470A>C (p.Gln490His) c.1554A>C (p.Gln518His) c.597A>C (p.Gln199His) c.1495+8992A>C (n.1495+8992A>C) | |
5 | g.36985394A>G | CA444095794 | NIPBL | c.2214A>G (p.Gln738=) n.1834A>G c.1-79184A>G (n.1-79184A>G) c.1470A>G (p.Gln490=) c.1554A>G (p.Gln518=) c.597A>G (p.Gln199=) c.1495+8992A>G (n.1495+8992A>G) | |
5 | g.36985394A>T | CA359499621 | NIPBL | c.2214A>T (p.Gln738His) n.1834A>T c.1-79184A>T (n.1-79184A>T) c.1470A>T (p.Gln490His) c.1554A>T (p.Gln518His) c.597A>T (p.Gln199His) c.1495+8992A>T (n.1495+8992A>T) | ClinVar |
5 | g.36985395A>C | CA359499628 | NIPBL | c.2215A>C (p.Lys739Gln) n.1835A>C c.1-79183A>C (n.1-79183A>C) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.1495+8993A>C (n.1495+8993A>C) | |
5 | g.36985395A>G | CA359499633 | NIPBL | c.2215A>G (p.Lys739Glu) n.1835A>G c.1-79183A>G (n.1-79183A>G) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.1495+8993A>G (n.1495+8993A>G) | |
5 | g.36985395A>T | CA359499639 | NIPBL | c.2215A>T (p.Lys739Ter) n.1835A>T c.1-79183A>T (n.1-79183A>T) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.1495+8993A>T (n.1495+8993A>T) | |
5 | g.36985395_36985396insCACACCCAACAC | CA2765897863 | NIPBL | c.2215_2216insCACACCCAACAC (p.Lys739delinsThrHisProThrGln) n.1835_1836insCACACCCAACAC c.1-79183_1-79182insCACACCCAACAC (n.1-79183_1-79182insCACACCCAACAC) c.1471_1472insCACACCCAACAC (p.Lys491delinsThrHisProThrGln) c.1555_1556insCACACCCAACAC (p.Lys519delinsThrHisProThrGln) c.598_599insCACACCCAACAC (p.Lys200delinsThrHisProThrGln) c.1495+8993_1495+8994insCACACCCAACAC (n.1495+8993_1495+8994insCACACCCAACAC) | |
5 | g.36985396A>C | CA359499644 | NIPBL | c.2216A>C (p.Lys739Thr) n.1836A>C c.1-79182A>C (n.1-79182A>C) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.1495+8994A>C (n.1495+8994A>C) | |
5 | g.36985396A>G | CA359499648 | NIPBL | c.2216A>G (p.Lys739Arg) n.1836A>G c.1-79182A>G (n.1-79182A>G) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.1495+8994A>G (n.1495+8994A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985396A>T | CA359499652 | NIPBL | c.2216A>T (p.Lys739Ile) n.1836A>T c.1-79182A>T (n.1-79182A>T) c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.599A>T (p.Lys200Ile) c.1495+8994A>T (n.1495+8994A>T) | |
5 | g.36985397A>C | CA359499657 | NIPBL | c.2217A>C (p.Lys739Asn) n.1837A>C c.1-79181A>C (n.1-79181A>C) c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.600A>C (p.Lys200Asn) c.1495+8995A>C (n.1495+8995A>C) | |
5 | g.36985397A>G | CA444095796 | NIPBL | c.2217A>G (p.Lys739=) n.1837A>G c.1-79181A>G (n.1-79181A>G) c.1473A>G (p.Lys491=) c.1557A>G (p.Lys519=) c.600A>G (p.Lys200=) c.1495+8995A>G (n.1495+8995A>G) | |
5 | g.36985397A>T | CA359499656 | NIPBL | c.2217A>T (p.Lys739Asn) n.1837A>T c.1-79181A>T (n.1-79181A>T) c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.600A>T (p.Lys200Asn) c.1495+8995A>T (n.1495+8995A>T) | |
5 | g.36985398G>A | CA359499658 | NIPBL | c.2218G>A (p.Gly740Ser) n.1838G>A c.1-79180G>A (n.1-79180G>A) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.1495+8996G>A (n.1495+8996G>A) | |
5 | g.36985398G>C | CA359499661 | NIPBL | c.2218G>C (p.Gly740Arg) n.1838G>C c.1-79180G>C (n.1-79180G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.1495+8996G>C (n.1495+8996G>C) | |
5 | g.36985398G>T | CA359499665 | NIPBL | c.2218G>T (p.Gly740Cys) n.1838G>T c.1-79180G>T (n.1-79180G>T) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.1495+8996G>T (n.1495+8996G>T) | |
5 | g.36985399G>A | CA3236144 | NIPBL | c.2219G>A (p.Gly740Asp) n.1839G>A c.1-79179G>A (n.1-79179G>A) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.1495+8997G>A (n.1495+8997G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985399G>C | CA359499679 | NIPBL | c.2219G>C (p.Gly740Ala) n.1839G>C c.1-79179G>C (n.1-79179G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.1495+8997G>C (n.1495+8997G>C) | |
5 | g.36985399G= | CA1539581696 | NIPBL | c.2219G= (p.Gly740=) n.1839G= c.1-79179G= (n.1-79179G=) c.1475G= (p.Gly492=) c.1559G= (p.Gly520=) c.602G= (p.Gly201=) c.1495+8997G= (n.1495+8997G=) | |
5 | g.36985399G>T | CA359499683 | NIPBL | c.2219G>T (p.Gly740Val) n.1839G>T c.1-79179G>T (n.1-79179G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.1495+8997G>T (n.1495+8997G>T) | |
5 | g.36985400T>A | CA444095800 | NIPBL | c.2220T>A (p.Gly740=) n.1840T>A c.1-79178T>A (n.1-79178T>A) c.1476T>A (p.Gly492=) c.1560T>A (p.Gly520=) c.603T>A (p.Gly201=) c.1495+8998T>A (n.1495+8998T>A) | |
5 | g.36985400T>C | CA444095799 | NIPBL | c.2220T>C (p.Gly740=) n.1840T>C c.1-79178T>C (n.1-79178T>C) c.1476T>C (p.Gly492=) c.1560T>C (p.Gly520=) c.603T>C (p.Gly201=) c.1495+8998T>C (n.1495+8998T>C) | |
5 | g.36985400T>G | CA444095798 | NIPBL | c.2220T>G (p.Gly740=) n.1840T>G c.1-79178T>G (n.1-79178T>G) c.1476T>G (p.Gly492=) c.1560T>G (p.Gly520=) c.603T>G (p.Gly201=) c.1495+8998T>G (n.1495+8998T>G) | |
5 | g.36985401G>A | CA359499688 | NIPBL | c.2221G>A (p.Glu741Lys) n.1841G>A c.1-79177G>A (n.1-79177G>A) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.1495+8999G>A (n.1495+8999G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985401G>C | CA359499693 | NIPBL | c.2221G>C (p.Glu741Gln) n.1841G>C c.1-79177G>C (n.1-79177G>C) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.1495+8999G>C (n.1495+8999G>C) | |
5 | g.36985401G= | CA1539581702 | NIPBL | c.2221G= (p.Glu741=) n.1841G= c.1-79177G= (n.1-79177G=) c.1477G= (p.Glu493=) c.1561G= (p.Glu521=) c.604G= (p.Glu202=) c.1495+8999G= (n.1495+8999G=) | |
5 | g.36985401G>T | CA359499690 | NIPBL | c.2221G>T (p.Glu741Ter) n.1841G>T c.1-79177G>T (n.1-79177G>T) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.1495+8999G>T (n.1495+8999G>T) | |
5 | g.36985402A>C | CA359499716 | NIPBL | c.2222A>C (p.Glu741Ala) n.1842A>C c.1-79176A>C (n.1-79176A>C) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.1495+9000A>C (n.1495+9000A>C) | |
5 | g.36985402A>G | CA359499718 | NIPBL | c.2222A>G (p.Glu741Gly) n.1842A>G c.1-79176A>G (n.1-79176A>G) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.1495+9000A>G (n.1495+9000A>G) | |
5 | g.36985402A>T | CA359499723 | NIPBL | c.2222A>T (p.Glu741Val) n.1842A>T c.1-79176A>T (n.1-79176A>T) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.1495+9000A>T (n.1495+9000A>T) | |
5 | g.36985403G>A | CA117044294 | NIPBL | c.2223G>A (p.Glu741=) n.1843G>A c.1-79175G>A (n.1-79175G>A) c.1479G>A (p.Glu493=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.606G>A (p.Glu202=) c.1495+9001G>A (n.1495+9001G>A) | dbSNP |
5 | g.36985403G>C | CA117044273 | NIPBL | c.2223G>C (p.Glu741Asp) n.1843G>C c.1-79175G>C (n.1-79175G>C) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.1495+9001G>C (n.1495+9001G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985403G= | CA1539581711 | NIPBL | c.2223G= (p.Glu741=) n.1843G= c.1-79175G= (n.1-79175G=) c.1479G= (p.Glu493=) c.1563G= (p.Glu521=) c.606G= (p.Glu202=) c.1495+9001G= (n.1495+9001G=) | |
5 | g.36985403G>T | CA359499731 | NIPBL | c.2223G>T (p.Glu741Asp) n.1843G>T c.1-79175G>T (n.1-79175G>T) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.1495+9001G>T (n.1495+9001G>T) | |
5 | g.36985404A= | CA1539581717 | NIPBL | c.2224A= (p.Ser742=) n.1844A= c.1-79174A= (n.1-79174A=) c.1480A= (p.Ser494=) c.1564A= (p.Ser522=) c.607A= (p.Ser203=) c.1495+9002A= (n.1495+9002A=) | |
5 | g.36985404A>C | CA3236145 | NIPBL | c.2224A>C (p.Ser742Arg) n.1844A>C c.1-79174A>C (n.1-79174A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.1495+9002A>C (n.1495+9002A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985404A>G | CA359499737 | NIPBL | c.2224A>G (p.Ser742Gly) n.1844A>G c.1-79174A>G (n.1-79174A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.1495+9002A>G (n.1495+9002A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985404A>T | CA359499738 | NIPBL | c.2224A>T (p.Ser742Cys) n.1844A>T c.1-79174A>T (n.1-79174A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.1495+9002A>T (n.1495+9002A>T) | |
5 | g.36985405G>A | CA359499743 | NIPBL | c.2225G>A (p.Ser742Asn) n.1845G>A c.1-79173G>A (n.1-79173G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.1495+9003G>A (n.1495+9003G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985405G>C | CA359499751 | NIPBL | c.2225G>C (p.Ser742Thr) n.1845G>C c.1-79173G>C (n.1-79173G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.1495+9003G>C (n.1495+9003G>C) | |
5 | g.36985405G= | CA1539581723 | NIPBL | c.2225G= (p.Ser742=) n.1845G= c.1-79173G= (n.1-79173G=) c.1481G= (p.Ser494=) c.1565G= (p.Ser522=) c.608G= (p.Ser203=) c.1495+9003G= (n.1495+9003G=) | |
5 | g.36985405G>T | CA359499753 | NIPBL | c.2225G>T (p.Ser742Ile) n.1845G>T c.1-79173G>T (n.1-79173G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.1495+9003G>T (n.1495+9003G>T) | |
5 | g.36985406C>A | CA359499759 | NIPBL | c.2226C>A (p.Ser742Arg) n.1846C>A c.1-79172C>A (n.1-79172C>A) c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.1566C>A (p.Ser522Arg) c.609C>A (p.Ser203Arg) c.1495+9004C>A (n.1495+9004C>A) | |
5 | g.36985406C= | CA1539581724 | NIPBL | c.2226C= (p.Ser742=) n.1846C= c.1-79172C= (n.1-79172C=) c.1482C= (p.Ser494=) c.1566C= (p.Ser522=) c.609C= (p.Ser203=) c.1495+9004C= (n.1495+9004C=) | |
5 | g.36985406C>G | CA359499764 | NIPBL | c.2226C>G (p.Ser742Arg) n.1846C>G c.1-79172C>G (n.1-79172C>G) c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.1566C>G (p.Ser522Arg) c.609C>G (p.Ser203Arg) c.1495+9004C>G (n.1495+9004C>G) | |
5 | g.36985406C>T | CA444095805 | NIPBL | c.2226C>T (p.Ser742=) n.1846C>T c.1-79172C>T (n.1-79172C>T) c.1482C>T (p.Ser494=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.609C>T (p.Ser203=) c.1495+9004C>T (n.1495+9004C>T) | dbSNP |
5 | g.36985407C>A | CA359499771 | NIPBL | c.2227C>A (p.Arg743Ser) n.1847C>A c.1-79171C>A (n.1-79171C>A) c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) c.1495+9005C>A (n.1495+9005C>A) | |
5 | g.36985407C= | CA1539581725 | NIPBL | c.2227C= (p.Arg743=) n.1847C= c.1-79171C= (n.1-79171C=) c.1483C= (p.Arg495=) c.1567C= (p.Arg523=) c.610C= (p.Arg204=) c.1495+9005C= (n.1495+9005C=) | |
5 | g.36985407C>G | CA359499774 | NIPBL | c.2227C>G (p.Arg743Gly) n.1847C>G c.1-79171C>G (n.1-79171C>G) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.1495+9005C>G (n.1495+9005C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985407C>T | CA359499776 | NIPBL | c.2227C>T (p.Arg743Cys) n.1847C>T c.1-79171C>T (n.1-79171C>T) c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) c.1495+9005C>T (n.1495+9005C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985408G>A | CA3236146 | NIPBL | c.2228G>A (p.Arg743His) n.1848G>A c.1-79170G>A (n.1-79170G>A) c.1484G>A (p.Arg495His) c.1568G>A (p.Arg523His) c.611G>A (p.Arg204His) c.1495+9006G>A (n.1495+9006G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985408G>C | CA359499803 | NIPBL | c.2228G>C (p.Arg743Pro) n.1848G>C c.1-79170G>C (n.1-79170G>C) c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.1495+9006G>C (n.1495+9006G>C) | |
5 | g.36985408G= | CA1539581730 | NIPBL | c.2228G= (p.Arg743=) n.1848G= c.1-79170G= (n.1-79170G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1568G= (p.Arg523=) c.611G= (p.Arg204=) c.1495+9006G= (n.1495+9006G=) | |
5 | g.36985408G>T | CA359499808 | NIPBL | c.2228G>T (p.Arg743Leu) n.1848G>T c.1-79170G>T (n.1-79170G>T) c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.1495+9006G>T (n.1495+9006G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985409C>A | CA444095809 | NIPBL | c.2229C>A (p.Arg743=) n.1849C>A c.1-79169C>A (n.1-79169C>A) c.1485C>A (p.Arg495=) c.1569C>A (p.Arg523=) c.612C>A (p.Arg204=) c.1495+9007C>A (n.1495+9007C>A) | |
5 | g.36985409C>G | CA444095810 | NIPBL | c.2229C>G (p.Arg743=) n.1849C>G c.1-79169C>G (n.1-79169C>G) c.1485C>G (p.Arg495=) c.1569C>G (p.Arg523=) c.612C>G (p.Arg204=) c.1495+9007C>G (n.1495+9007C>G) | |
5 | g.36985409C>T | CA444095811 | NIPBL | c.2229C>T (p.Arg743=) n.1849C>T c.1-79169C>T (n.1-79169C>T) c.1485C>T (p.Arg495=) c.1569C>T (p.Arg523=) c.612C>T (p.Arg204=) c.1495+9007C>T (n.1495+9007C>T) | |
5 | g.36985410C>A | CA359499812 | NIPBL | c.2230C>A (p.Pro744Thr) n.1850C>A c.1-79168C>A (n.1-79168C>A) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1495+9008C>A (n.1495+9008C>A) | |
5 | g.36985410C= | CA1539581738 | NIPBL | c.2230C= (p.Pro744=) n.1850C= c.1-79168C= (n.1-79168C=) c.1486C= (p.Pro496=) c.1570C= (p.Pro524=) c.613C= (p.Pro205=) c.1495+9008C= (n.1495+9008C=) | |
5 | g.36985410C>G | CA359499809 | NIPBL | c.2230C>G (p.Pro744Ala) n.1850C>G c.1-79168C>G (n.1-79168C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1495+9008C>G (n.1495+9008C>G) | |
5 | g.36985410C>T | CA117044315 | NIPBL | c.2230C>T (p.Pro744Ser) n.1850C>T c.1-79168C>T (n.1-79168C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1495+9008C>T (n.1495+9008C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985411C>A | CA359499816 | NIPBL | c.2231C>A (p.Pro744His) n.1851C>A c.1-79167C>A (n.1-79167C>A) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1571C>A (p.Pro524His) c.614C>A (p.Pro205His) c.1495+9009C>A (n.1495+9009C>A) | |
5 | g.36985411C>G | CA359499817 | NIPBL | c.2231C>G (p.Pro744Arg) n.1851C>G c.1-79167C>G (n.1-79167C>G) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1495+9009C>G (n.1495+9009C>G) | |
5 | g.36985411C>T | CA359499819 | NIPBL | c.2231C>T (p.Pro744Leu) n.1851C>T c.1-79167C>T (n.1-79167C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1495+9009C>T (n.1495+9009C>T) | |
5 | g.36985412T>A | CA444095816 | NIPBL | c.2232T>A (p.Pro744=) n.1852T>A c.1-79166T>A (n.1-79166T>A) c.1488T>A (p.Pro496=) c.1572T>A (p.Pro524=) c.615T>A (p.Pro205=) c.1495+9010T>A (n.1495+9010T>A) | |
5 | g.36985412T>C | CA444095817 | NIPBL | c.2232T>C (p.Pro744=) n.1852T>C c.1-79166T>C (n.1-79166T>C) c.1488T>C (p.Pro496=) c.1572T>C (p.Pro524=) c.615T>C (p.Pro205=) c.1495+9010T>C (n.1495+9010T>C) | dbSNP |
5 | g.36985412T>G | CA444095818 | NIPBL | c.2232T>G (p.Pro744=) n.1852T>G c.1-79166T>G (n.1-79166T>G) c.1488T>G (p.Pro496=) c.1572T>G (p.Pro524=) c.615T>G (p.Pro205=) c.1495+9010T>G (n.1495+9010T>G) | |
5 | g.36985412T= | CA1539581744 | NIPBL | c.2232T= (p.Pro744=) n.1852T= c.1-79166T= (n.1-79166T=) c.1488T= (p.Pro496=) c.1572T= (p.Pro524=) c.615T= (p.Pro205=) c.1495+9010T= (n.1495+9010T=) | |
5 | g.36985413G>A | CA359499823 | NIPBL | c.2233G>A (p.Glu745Lys) n.1853G>A c.1-79165G>A (n.1-79165G>A) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.1495+9011G>A (n.1495+9011G>A) | |
5 | g.36985413G>C | CA359499824 | NIPBL | c.2233G>C (p.Glu745Gln) n.1853G>C c.1-79165G>C (n.1-79165G>C) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.1495+9011G>C (n.1495+9011G>C) | |
5 | g.36985413G>T | CA359499825 | NIPBL | c.2233G>T (p.Glu745Ter) n.1853G>T c.1-79165G>T (n.1-79165G>T) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.1495+9011G>T (n.1495+9011G>T) | |
5 | g.36985414A= | CA1539581749 | NIPBL | c.2234A= (p.Glu745=) n.1854A= c.1-79164A= (n.1-79164A=) c.1490A= (p.Glu497=) c.1574A= (p.Glu525=) c.617A= (p.Glu206=) c.1495+9012A= (n.1495+9012A=) | |
5 | g.36985414A>C | CA359499832 | NIPBL | c.2234A>C (p.Glu745Ala) n.1854A>C c.1-79164A>C (n.1-79164A>C) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.1495+9012A>C (n.1495+9012A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985414A>G | CA359499844 | NIPBL | c.2234A>G (p.Glu745Gly) n.1854A>G c.1-79164A>G (n.1-79164A>G) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.1495+9012A>G (n.1495+9012A>G) | |
5 | g.36985414A>T | CA359499840 | NIPBL | c.2234A>T (p.Glu745Val) n.1854A>T c.1-79164A>T (n.1-79164A>T) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.1495+9012A>T (n.1495+9012A>T) | |
5 | g.36985415A>C | CA359499854 | NIPBL | c.2235A>C (p.Glu745Asp) n.1855A>C c.1-79163A>C (n.1-79163A>C) c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.1495+9013A>C (n.1495+9013A>C) | |
5 | g.36985415A>G | CA444095821 | NIPBL | c.2235A>G (p.Glu745=) n.1855A>G c.1-79163A>G (n.1-79163A>G) c.1491A>G (p.Glu497=) c.1575A>G (p.Glu525=) c.618A>G (p.Glu206=) c.1495+9013A>G (n.1495+9013A>G) | |
5 | g.36985415A>T | CA359499857 | NIPBL | c.2235A>T (p.Glu745Asp) n.1855A>T c.1-79163A>T (n.1-79163A>T) c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.1495+9013A>T (n.1495+9013A>T) | |
5 | g.36985416A>C | CA359499868 | NIPBL | c.2236A>C (p.Thr746Pro) n.1856A>C c.1-79162A>C (n.1-79162A>C) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.1495+9014A>C (n.1495+9014A>C) | |
5 | g.36985416A>G | CA359499871 | NIPBL | c.2236A>G (p.Thr746Ala) n.1856A>G c.1-79162A>G (n.1-79162A>G) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.1495+9014A>G (n.1495+9014A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985416A>T | CA359499872 | NIPBL | c.2236A>T (p.Thr746Ser) n.1856A>T c.1-79162A>T (n.1-79162A>T) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.1495+9014A>T (n.1495+9014A>T) | |
5 | g.36985417C>A | CA359499874 | NIPBL | c.2237C>A (p.Thr746Asn) n.1857C>A c.1-79161C>A (n.1-79161C>A) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.1495+9015C>A (n.1495+9015C>A) | |
5 | g.36985417C= | CA1539581754 | NIPBL | c.2237C= (p.Thr746=) n.1857C= c.1-79161C= (n.1-79161C=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1577C= (p.Thr526=) c.620C= (p.Thr207=) c.1495+9015C= (n.1495+9015C=) | |
5 | g.36985417C>G | CA359499878 | NIPBL | c.2237C>G (p.Thr746Ser) n.1857C>G c.1-79161C>G (n.1-79161C>G) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.1495+9015C>G (n.1495+9015C>G) | |
5 | g.36985417C>T | CA359499898 | NIPBL | c.2237C>T (p.Thr746Ile) n.1857C>T c.1-79161C>T (n.1-79161C>T) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.1495+9015C>T (n.1495+9015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985418T>A | CA444095824 | NIPBL | c.2238T>A (p.Thr746=) n.1858T>A c.1-79160T>A (n.1-79160T>A) c.1494T>A (p.Thr498=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.621T>A (p.Thr207=) c.1495+9016T>A (n.1495+9016T>A) | |
5 | g.36985418T>C | CA444095825 | NIPBL | c.2238T>C (p.Thr746=) n.1858T>C c.1-79160T>C (n.1-79160T>C) c.1494T>C (p.Thr498=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.621T>C (p.Thr207=) c.1495+9016T>C (n.1495+9016T>C) | |
5 | g.36985418T>G | CA444095826 | NIPBL | c.2238T>G (p.Thr746=) n.1858T>G c.1-79160T>G (n.1-79160T>G) c.1494T>G (p.Thr498=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.621T>G (p.Thr207=) c.1495+9016T>G (n.1495+9016T>G) | |
5 | g.36985419C>A | CA359499918 | NIPBL | c.2239C>A (p.Pro747Thr) n.1859C>A c.1-79159C>A (n.1-79159C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1495+9017C>A (n.1495+9017C>A) | |
5 | g.36985419C= | CA1539581759 | NIPBL | c.2239C= (p.Pro747=) n.1859C= c.1-79159C= (n.1-79159C=) c.1495C= (p.Pro499=) c.1579C= (p.Pro527=) c.622C= (p.Pro208=) c.1495+9017C= (n.1495+9017C=) | |
5 | g.36985419C>G | CA359499928 | NIPBL | c.2239C>G (p.Pro747Ala) n.1859C>G c.1-79159C>G (n.1-79159C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1495+9017C>G (n.1495+9017C>G) | |
5 | g.36985419C>T | CA359499933 | NIPBL | c.2239C>T (p.Pro747Ser) n.1859C>T c.1-79159C>T (n.1-79159C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1495+9017C>T (n.1495+9017C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985420C>A | CA359499941 | NIPBL | c.2240C>A (p.Pro747Gln) n.1860C>A c.1-79158C>A (n.1-79158C>A) c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1495+9018C>A (n.1495+9018C>A) | |
5 | g.36985420C>G | CA359499947 | NIPBL | c.2240C>G (p.Pro747Arg) n.1860C>G c.1-79158C>G (n.1-79158C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1495+9018C>G (n.1495+9018C>G) | |
5 | g.36985420C>T | CA359499945 | NIPBL | c.2240C>T (p.Pro747Leu) n.1860C>T c.1-79158C>T (n.1-79158C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1495+9018C>T (n.1495+9018C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985421A>C | CA444095827 | NIPBL | c.2241A>C (p.Pro747=) n.1861A>C c.1-79157A>C (n.1-79157A>C) c.1497A>C (p.Pro499=) c.1581A>C (p.Pro527=) c.624A>C (p.Pro208=) c.1495+9019A>C (n.1495+9019A>C) | |
5 | g.36985421A>G | CA444095829 | NIPBL | c.2241A>G (p.Pro747=) n.1861A>G c.1-79157A>G (n.1-79157A>G) c.1497A>G (p.Pro499=) c.1581A>G (p.Pro527=) c.624A>G (p.Pro208=) c.1495+9019A>G (n.1495+9019A>G) | |
5 | g.36985421A>T | CA444095830 | NIPBL | c.2241A>T (p.Pro747=) n.1861A>T c.1-79157A>T (n.1-79157A>T) c.1497A>T (p.Pro499=) c.1581A>T (p.Pro527=) c.624A>T (p.Pro208=) c.1495+9019A>T (n.1495+9019A>T) | |
5 | g.36985422A>C | CA359499950 | NIPBL | c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.1862A>C c.1-79156A>C (n.1-79156A>C) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.1495+9020A>C (n.1495+9020A>C) | |
5 | g.36985422A>G | CA359499955 | NIPBL | c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.1862A>G c.1-79156A>G (n.1-79156A>G) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.1495+9020A>G (n.1495+9020A>G) | |
5 | g.36985422A>T | CA359499953 | NIPBL | c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.1862A>T c.1-79156A>T (n.1-79156A>T) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.1495+9020A>T (n.1495+9020A>T) | |
5 | g.36985423A>C | CA359499959 | NIPBL | c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.1863A>C c.1-79155A>C (n.1-79155A>C) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.1495+9021A>C (n.1495+9021A>C) | |
5 | g.36985423A>G | CA359499963 | NIPBL | c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.1863A>G c.1-79155A>G (n.1-79155A>G) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.1495+9021A>G (n.1495+9021A>G) | |
5 | g.36985423A>T | CA359499968 | NIPBL | c.2243A>T (p.Lys748Met) n.1863A>T c.1-79155A>T (n.1-79155A>T) c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.626A>T (p.Lys209Met) c.1495+9021A>T (n.1495+9021A>T) | |
5 | g.36985424G>A | CA444095834 | NIPBL | c.2244G>A (p.Lys748=) n.1864G>A c.1-79154G>A (n.1-79154G>A) c.1500G>A (p.Lys500=) c.1584G>A (p.Lys528=) c.627G>A (p.Lys209=) c.1495+9022G>A (n.1495+9022G>A) | |
5 | g.36985424G>C | CA359499975 | NIPBL | c.2244G>C (p.Lys748Asn) n.1864G>C c.1-79154G>C (n.1-79154G>C) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) c.1495+9022G>C (n.1495+9022G>C) | |
5 | g.36985424G>T | CA359499981 | NIPBL | c.2244G>T (p.Lys748Asn) n.1864G>T c.1-79154G>T (n.1-79154G>T) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) c.1495+9022G>T (n.1495+9022G>T) | |
5 | g.36985425C>A | CA359499997 | NIPBL | c.2245C>A (p.Gln749Lys) n.1865C>A c.1-79153C>A (n.1-79153C>A) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.1495+9023C>A (n.1495+9023C>A) | |
5 | g.36985425C= | CA1539581764 | NIPBL | c.2245C= (p.Gln749=) n.1865C= c.1-79153C= (n.1-79153C=) c.1501C= (p.Gln501=) c.1585C= (p.Gln529=) c.628C= (p.Gln210=) c.1495+9023C= (n.1495+9023C=) | |
5 | g.36985425C>G | CA359499999 | NIPBL | c.2245C>G (p.Gln749Glu) n.1865C>G c.1-79153C>G (n.1-79153C>G) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.1495+9023C>G (n.1495+9023C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985425C>T | CA359500001 | NIPBL | c.2245C>T (p.Gln749Ter) n.1865C>T c.1-79153C>T (n.1-79153C>T) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.1495+9023C>T (n.1495+9023C>T) | |
5 | g.36985426A= | CA1539581774 | NIPBL | c.2246A= (p.Gln749=) n.1866A= c.1-79152A= (n.1-79152A=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1586A= (p.Gln529=) c.629A= (p.Gln210=) c.1495+9024A= (n.1495+9024A=) | |
5 | g.36985426A>C | CA359500007 | NIPBL | c.2246A>C (p.Gln749Pro) n.1866A>C c.1-79152A>C (n.1-79152A>C) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.1495+9024A>C (n.1495+9024A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985426A>G | CA359500021 | NIPBL | c.2246A>G (p.Gln749Arg) n.1866A>G c.1-79152A>G (n.1-79152A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.1495+9024A>G (n.1495+9024A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985426A>T | CA359500022 | NIPBL | c.2246A>T (p.Gln749Leu) n.1866A>T c.1-79152A>T (n.1-79152A>T) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.1495+9024A>T (n.1495+9024A>T) | |
5 | g.36985432dup | CA645547465 | NIPBL | c.2252dup (p.Asn751LysfsTer2) n.1872dup c.1-79146dup (n.1-79146dup) c.1508dup (p.Asn503LysfsTer2) c.1592dup (p.Asn531LysfsTer2) c.635dup (p.Asn212LysfsTer2) c.1495+9030dup (n.1495+9030dup) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985432del | CA645547466 | NIPBL | c.2252del (p.Asn751MetfsTer?) n.1872del c.1-79146del (n.1-79146del) c.1508del (p.Asn503MetfsTer?) c.1592del (p.Asn531MetfsTer?) c.635del (p.Asn212MetfsTer?) c.1495+9030del (n.1495+9030del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985426_36985427insCACCC | CA2765897883 | NIPBL | c.2246_2247insCACCC (p.Gln749HisfsTer?) n.1866_1867insCACCC c.1-79152_1-79151insCACCC (n.1-79152_1-79151insCACCC) c.1502_1503insCACCC (p.Gln501HisfsTer?) c.1586_1587insCACCC (p.Gln529HisfsTer?) c.629_630insCACCC (p.Gln210HisfsTer?) c.1495+9024_1495+9025insCACCC (n.1495+9024_1495+9025insCACCC) | |
5 | g.36985427A>C | CA359500026 | NIPBL | c.2247A>C (p.Gln749His) n.1867A>C c.1-79151A>C (n.1-79151A>C) c.1503A>C (p.Gln501His) c.1587A>C (p.Gln529His) c.630A>C (p.Gln210His) c.1495+9025A>C (n.1495+9025A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985427A>G | CA444095836 | NIPBL | c.2247A>G (p.Gln749=) n.1867A>G c.1-79151A>G (n.1-79151A>G) c.1503A>G (p.Gln501=) c.1587A>G (p.Gln529=) c.630A>G (p.Gln210=) c.1495+9025A>G (n.1495+9025A>G) | |
5 | g.36985427A>T | CA359500042 | NIPBL | c.2247A>T (p.Gln749His) n.1867A>T c.1-79151A>T (n.1-79151A>T) c.1503A>T (p.Gln501His) c.1587A>T (p.Gln529His) c.630A>T (p.Gln210His) c.1495+9025A>T (n.1495+9025A>T) | |
5 | g.36985428A>C | CA359500054 | NIPBL | c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.1868A>C c.1-79150A>C (n.1-79150A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.1495+9026A>C (n.1495+9026A>C) | |
5 | g.36985428A>G | CA359500067 | NIPBL | c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.1868A>G c.1-79150A>G (n.1-79150A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.1495+9026A>G (n.1495+9026A>G) | |
5 | g.36985428A>T | CA359500057 | NIPBL | c.2248A>T (p.Lys750Ter) n.1868A>T c.1-79150A>T (n.1-79150A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.1495+9026A>T (n.1495+9026A>T) | |
5 | g.36985429A>C | CA359500087 | NIPBL | c.2249A>C (p.Lys750Thr) n.1869A>C c.1-79149A>C (n.1-79149A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.1495+9027A>C (n.1495+9027A>C) | |
5 | g.36985429A>G | CA359500092 | NIPBL | c.2249A>G (p.Lys750Arg) n.1869A>G c.1-79149A>G (n.1-79149A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.1495+9027A>G (n.1495+9027A>G) | |
5 | g.36985429A>T | CA359500098 | NIPBL | c.2249A>T (p.Lys750Ile) n.1869A>T c.1-79149A>T (n.1-79149A>T) c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) c.1495+9027A>T (n.1495+9027A>T) | |
5 | g.36985430A>C | CA359500101 | NIPBL | c.2250A>C (p.Lys750Asn) n.1870A>C c.1-79148A>C (n.1-79148A>C) c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) c.1495+9028A>C (n.1495+9028A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985430A>G | CA444095838 | NIPBL | c.2250A>G (p.Lys750=) n.1870A>G c.1-79148A>G (n.1-79148A>G) c.1506A>G (p.Lys502=) c.1590A>G (p.Lys530=) c.633A>G (p.Lys211=) c.1495+9028A>G (n.1495+9028A>G) | |
5 | g.36985430A>T | CA359500102 | NIPBL | c.2250A>T (p.Lys750Asn) n.1870A>T c.1-79148A>T (n.1-79148A>T) c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) c.1495+9028A>T (n.1495+9028A>T) | |
5 | g.36985431A= | CA1539581778 | NIPBL | c.2251A= (p.Asn751=) n.1871A= c.1-79147A= (n.1-79147A=) c.1507A= (p.Asn503=) c.1591A= (p.Asn531=) c.634A= (p.Asn212=) c.1495+9029A= (n.1495+9029A=) | |
5 | g.36985431A>C | CA359500108 | NIPBL | c.2251A>C (p.Asn751His) n.1871A>C c.1-79147A>C (n.1-79147A>C) c.1507A>C (p.Asn503His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.634A>C (p.Asn212His) c.1495+9029A>C (n.1495+9029A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985431A>G | CA359500126 | NIPBL | c.2251A>G (p.Asn751Asp) n.1871A>G c.1-79147A>G (n.1-79147A>G) c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.1495+9029A>G (n.1495+9029A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985431A>T | CA359500129 | NIPBL | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) n.1871A>T c.1-79147A>T (n.1-79147A>T) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.1495+9029A>T (n.1495+9029A>T) | |
5 | g.36985432A>C | CA359500132 | NIPBL | c.2252A>C (p.Asn751Thr) n.1872A>C c.1-79146A>C (n.1-79146A>C) c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.1495+9030A>C (n.1495+9030A>C) | |
5 | g.36985432A>G | CA359500133 | NIPBL | c.2252A>G (p.Asn751Ser) n.1872A>G c.1-79146A>G (n.1-79146A>G) c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.1495+9030A>G (n.1495+9030A>G) | |
5 | g.36985432A>T | CA359500135 | NIPBL | c.2252A>T (p.Asn751Ile) n.1872A>T c.1-79146A>T (n.1-79146A>T) c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.1495+9030A>T (n.1495+9030A>T) | |
5 | g.36985433T>A | CA359500137 | NIPBL | c.2253T>A (p.Asn751Lys) n.1873T>A c.1-79145T>A (n.1-79145T>A) c.1509T>A (p.Asn503Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.1495+9031T>A (n.1495+9031T>A) | |
5 | g.36985433T>C | CA444095843 | NIPBL | c.2253T>C (p.Asn751=) n.1873T>C c.1-79145T>C (n.1-79145T>C) c.1509T>C (p.Asn503=) c.1593T>C (p.Asn531=) c.636T>C (p.Asn212=) c.1495+9031T>C (n.1495+9031T>C) | |
5 | g.36985433T>G | CA359500138 | NIPBL | c.2253T>G (p.Asn751Lys) n.1873T>G c.1-79145T>G (n.1-79145T>G) c.1509T>G (p.Asn503Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.1495+9031T>G (n.1495+9031T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985434G>A | CA359500139 | NIPBL | c.2254G>A (p.Glu752Lys) n.1874G>A c.1-79144G>A (n.1-79144G>A) c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1495+9032G>A (n.1495+9032G>A) | |
5 | g.36985434G>C | CA359500140 | NIPBL | c.2254G>C (p.Glu752Gln) n.1874G>C c.1-79144G>C (n.1-79144G>C) c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1495+9032G>C (n.1495+9032G>C) | |
5 | g.36985434G>T | CA359500141 | NIPBL | c.2254G>T (p.Glu752Ter) n.1874G>T c.1-79144G>T (n.1-79144G>T) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1495+9032G>T (n.1495+9032G>T) | |
5 | g.36985435A>C | CA359500143 | NIPBL | c.2255A>C (p.Glu752Ala) n.1875A>C c.1-79143A>C (n.1-79143A>C) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1495+9033A>C (n.1495+9033A>C) | |
5 | g.36985435A>G | CA359500148 | NIPBL | c.2255A>G (p.Glu752Gly) n.1875A>G c.1-79143A>G (n.1-79143A>G) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1495+9033A>G (n.1495+9033A>G) | |
5 | g.36985435A>T | CA359500151 | NIPBL | c.2255A>T (p.Glu752Val) n.1875A>T c.1-79143A>T (n.1-79143A>T) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.1495+9033A>T (n.1495+9033A>T) | |
5 | g.36985436A= | CA1539581783 | NIPBL | c.2256A= (p.Glu752=) n.1876A= c.1-79142A= (n.1-79142A=) c.1512A= (p.Glu504=) c.1596A= (p.Glu532=) c.639A= (p.Glu213=) c.1495+9034A= (n.1495+9034A=) | |
5 | g.36985436A>C | CA359500155 | NIPBL | c.2256A>C (p.Glu752Asp) n.1876A>C c.1-79142A>C (n.1-79142A>C) c.1512A>C (p.Glu504Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.1495+9034A>C (n.1495+9034A>C) | |
5 | g.36985436A>G | CA272003 | NIPBL | c.2256A>G (p.Glu752=) n.1876A>G c.1-79142A>G (n.1-79142A>G) c.1512A>G (p.Glu504=) c.1596A>G (p.Glu532=) c.639A>G (p.Glu213=) c.1495+9034A>G (n.1495+9034A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985436A>T | CA359500162 | NIPBL | c.2256A>T (p.Glu752Asp) n.1876A>T c.1-79142A>T (n.1-79142A>T) c.1512A>T (p.Glu504Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.1495+9034A>T (n.1495+9034A>T) | |
5 | g.36985437G>A | CA359500163 | NIPBL | c.2257G>A (p.Gly753Arg) n.1877G>A c.1-79141G>A (n.1-79141G>A) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.1495+9035G>A (n.1495+9035G>A) | |
5 | g.36985437G>C | CA359500164 | NIPBL | c.2257G>C (p.Gly753Arg) n.1877G>C c.1-79141G>C (n.1-79141G>C) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.1495+9035G>C (n.1495+9035G>C) | |
5 | g.36985437G>T | CA359500166 | NIPBL | c.2257G>T (p.Gly753Trp) n.1877G>T c.1-79141G>T (n.1-79141G>T) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.640G>T (p.Gly214Trp) c.1495+9035G>T (n.1495+9035G>T) | |
5 | g.36985439del | CA2695204324 | NIPBL | c.2259del (p.Arg754AspfsTer?) n.1879del c.1-79139del (n.1-79139del) c.1515del (p.Arg506AspfsTer?) c.1599del (p.Arg534AspfsTer?) c.642del (p.Arg215AspfsTer?) c.1495+9037del (n.1495+9037del) | |
5 | g.36985438G>A | CA359500178 | NIPBL | c.2258G>A (p.Gly753Glu) n.1878G>A c.1-79140G>A (n.1-79140G>A) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.1495+9036G>A (n.1495+9036G>A) | |
5 | g.36985438G>C | CA359500181 | NIPBL | c.2258G>C (p.Gly753Ala) n.1878G>C c.1-79140G>C (n.1-79140G>C) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.1495+9036G>C (n.1495+9036G>C) | |
5 | g.36985438G>T | CA359500174 | NIPBL | c.2258G>T (p.Gly753Val) n.1878G>T c.1-79140G>T (n.1-79140G>T) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.1495+9036G>T (n.1495+9036G>T) | |
5 | g.36985439G>A | CA444095847 | NIPBL | c.2259G>A (p.Gly753=) n.1879G>A c.1-79139G>A (n.1-79139G>A) c.1515G>A (p.Gly505=) c.1599G>A (p.Gly533=) c.642G>A (p.Gly214=) c.1495+9037G>A (n.1495+9037G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985439G>C | CA444095848 | NIPBL | c.2259G>C (p.Gly753=) n.1879G>C c.1-79139G>C (n.1-79139G>C) c.1515G>C (p.Gly505=) c.1599G>C (p.Gly533=) c.642G>C (p.Gly214=) c.1495+9037G>C (n.1495+9037G>C) | |
5 | g.36985439G>T | CA444095849 | NIPBL | c.2259G>T (p.Gly753=) n.1879G>T c.1-79139G>T (n.1-79139G>T) c.1515G>T (p.Gly505=) c.1599G>T (p.Gly533=) c.642G>T (p.Gly214=) c.1495+9037G>T (n.1495+9037G>T) | |
5 | g.36985440C>A | CA444095850 | NIPBL | c.2260C>A (p.Arg754=) n.1880C>A c.1-79138C>A (n.1-79138C>A) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1600C>A (p.Arg534=) c.643C>A (p.Arg215=) c.1495+9038C>A (n.1495+9038C>A) | |
5 | g.36985440C= | CA1539581794 | NIPBL | c.2260C= (p.Arg754=) n.1880C= c.1-79138C= (n.1-79138C=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1600C= (p.Arg534=) c.643C= (p.Arg215=) c.1495+9038C= (n.1495+9038C=) | |
5 | g.36985440C>G | CA359500184 | NIPBL | c.2260C>G (p.Arg754Gly) n.1880C>G c.1-79138C>G (n.1-79138C>G) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.1495+9038C>G (n.1495+9038C>G) | |
5 | g.36985440C>T | CA272006 | NIPBL | c.2260C>T (p.Arg754Ter) n.1880C>T c.1-79138C>T (n.1-79138C>T) c.1516C>T (p.Arg506Ter) c.1600C>T (p.Arg534Ter) c.643C>T (p.Arg215Ter) c.1495+9038C>T (n.1495+9038C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985441G>A | CA117044322 | NIPBL | c.2261G>A (p.Arg754Gln) n.1881G>A c.1-79137G>A (n.1-79137G>A) c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.1495+9039G>A (n.1495+9039G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985441G>C | CA359500192 | NIPBL | c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.1881G>C c.1-79137G>C (n.1-79137G>C) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.1495+9039G>C (n.1495+9039G>C) | |
5 | g.36985441G= | CA1539581804 | NIPBL | c.2261G= (p.Arg754=) n.1881G= c.1-79137G= (n.1-79137G=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1601G= (p.Arg534=) c.644G= (p.Arg215=) c.1495+9039G= (n.1495+9039G=) | |
5 | g.36985441G>T | CA3236147 | NIPBL | c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.1881G>T c.1-79137G>T (n.1-79137G>T) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.1495+9039G>T (n.1495+9039G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985442A= | CA1539581814 | NIPBL | c.2262A= (p.Arg754=) n.1882A= c.1-79136A= (n.1-79136A=) c.1518A= (p.Arg506=) c.1602A= (p.Arg534=) c.645A= (p.Arg215=) c.1495+9040A= (n.1495+9040A=) | |
5 | g.36985442A>C | CA444095854 | NIPBL | c.2262A>C (p.Arg754=) n.1882A>C c.1-79136A>C (n.1-79136A>C) c.1518A>C (p.Arg506=) c.1602A>C (p.Arg534=) c.645A>C (p.Arg215=) c.1495+9040A>C (n.1495+9040A>C) | |
5 | g.36985442A>G | CA117044347 | NIPBL | c.2262A>G (p.Arg754=) n.1882A>G c.1-79136A>G (n.1-79136A>G) c.1518A>G (p.Arg506=) c.1602A>G (p.Arg534=) c.645A>G (p.Arg215=) c.1495+9040A>G (n.1495+9040A>G) | dbSNP |
5 | g.36985442A>T | CA444095855 | NIPBL | c.2262A>T (p.Arg754=) n.1882A>T c.1-79136A>T (n.1-79136A>T) c.1518A>T (p.Arg506=) c.1602A>T (p.Arg534=) c.645A>T (p.Arg215=) c.1495+9040A>T (n.1495+9040A>T) | |
5 | g.36985443C>A | CA359500197 | NIPBL | c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.1883C>A c.1-79135C>A (n.1-79135C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.1495+9041C>A (n.1495+9041C>A) | |
5 | g.36985443C>G | CA359500195 | NIPBL | c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.1883C>G c.1-79135C>G (n.1-79135C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.1495+9041C>G (n.1495+9041C>G) | |
5 | g.36985443C>T | CA359500196 | NIPBL | c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.1883C>T c.1-79135C>T (n.1-79135C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.1495+9041C>T (n.1495+9041C>T) | |
5 | g.36985444C>A | CA359500200 | NIPBL | c.2264C>A (p.Pro755His) n.1884C>A c.1-79134C>A (n.1-79134C>A) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.647C>A (p.Pro216His) c.1495+9042C>A (n.1495+9042C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985444C= | CA1539581819 | NIPBL | c.2264C= (p.Pro755=) n.1884C= c.1-79134C= (n.1-79134C=) c.1520C= (p.Pro507=) c.1604C= (p.Pro535=) c.647C= (p.Pro216=) c.1495+9042C= (n.1495+9042C=) | |
5 | g.36985444C>G | CA359500202 | NIPBL | c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.1884C>G c.1-79134C>G (n.1-79134C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.1495+9042C>G (n.1495+9042C>G) | |
5 | g.36985444C>T | CA359500215 | NIPBL | c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.1884C>T c.1-79134C>T (n.1-79134C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.1495+9042C>T (n.1495+9042C>T) | |
5 | g.36985445T>A | CA444095857 | NIPBL | c.2265T>A (p.Pro755=) n.1885T>A c.1-79133T>A (n.1-79133T>A) c.1521T>A (p.Pro507=) c.1605T>A (p.Pro535=) c.648T>A (p.Pro216=) c.1495+9043T>A (n.1495+9043T>A) | |
5 | g.36985445T>C | CA444095859 | NIPBL | c.2265T>C (p.Pro755=) n.1885T>C c.1-79133T>C (n.1-79133T>C) c.1521T>C (p.Pro507=) c.1605T>C (p.Pro535=) c.648T>C (p.Pro216=) c.1495+9043T>C (n.1495+9043T>C) | |
5 | g.36985445T>G | CA444095858 | NIPBL | c.2265T>G (p.Pro755=) n.1885T>G c.1-79133T>G (n.1-79133T>G) c.1521T>G (p.Pro507=) c.1605T>G (p.Pro535=) c.648T>G (p.Pro216=) c.1495+9043T>G (n.1495+9043T>G) | |
5 | g.36985446G>A | CA359500221 | NIPBL | c.2266G>A (p.Glu756Lys) n.1886G>A c.1-79132G>A (n.1-79132G>A) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.1495+9044G>A (n.1495+9044G>A) | |
5 | g.36985446G>C | CA359500224 | NIPBL | c.2266G>C (p.Glu756Gln) n.1886G>C c.1-79132G>C (n.1-79132G>C) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.1495+9044G>C (n.1495+9044G>C) | |
5 | g.36985446G>T | CA359500229 | NIPBL | c.2266G>T (p.Glu756Ter) n.1886G>T c.1-79132G>T (n.1-79132G>T) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.1495+9044G>T (n.1495+9044G>T) | |
5 | g.36985447A>C | CA359500240 | NIPBL | c.2267A>C (p.Glu756Ala) n.1887A>C c.1-79131A>C (n.1-79131A>C) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.1495+9045A>C (n.1495+9045A>C) | |
5 | g.36985447A>G | CA359500243 | NIPBL | c.2267A>G (p.Glu756Gly) n.1887A>G c.1-79131A>G (n.1-79131A>G) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.1495+9045A>G (n.1495+9045A>G) | |
5 | g.36985447A>T | CA359500236 | NIPBL | c.2267A>T (p.Glu756Val) n.1887A>T c.1-79131A>T (n.1-79131A>T) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.1495+9045A>T (n.1495+9045A>T) | |
5 | g.36985448A>C | CA359500252 | NIPBL | c.2268A>C (p.Glu756Asp) n.1888A>C c.1-79130A>C (n.1-79130A>C) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.1495+9046A>C (n.1495+9046A>C) | |
5 | g.36985448A>G | CA444095861 | NIPBL | c.2268A>G (p.Glu756=) n.1888A>G c.1-79130A>G (n.1-79130A>G) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1608A>G (p.Glu536=) c.651A>G (p.Glu217=) c.1495+9046A>G (n.1495+9046A>G) | |
5 | g.36985448A>T | CA359500248 | NIPBL | c.2268A>T (p.Glu756Asp) n.1888A>T c.1-79130A>T (n.1-79130A>T) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.1495+9046A>T (n.1495+9046A>T) | |
5 | g.36985449A= | CA1539581825 | NIPBL | c.2269A= (p.Thr757=) n.1889A= c.1-79129A= (n.1-79129A=) c.1525A= (p.Thr509=) c.1609A= (p.Thr537=) c.652A= (p.Thr218=) c.1495+9047A= (n.1495+9047A=) | |
5 | g.36985449A>C | CA359500263 | NIPBL | c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.1889A>C c.1-79129A>C (n.1-79129A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.1495+9047A>C (n.1495+9047A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985449A>G | CA359500256 | NIPBL | c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.1889A>G c.1-79129A>G (n.1-79129A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.1495+9047A>G (n.1495+9047A>G) | |
5 | g.36985449A>T | CA359500258 | NIPBL | c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.1889A>T c.1-79129A>T (n.1-79129A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.1495+9047A>T (n.1495+9047A>T) | |
5 | g.36985450del | CA2695204325 | NIPBL | c.2270del (p.Thr757AsnfsTer?) n.1890del c.1-79128del (n.1-79128del) c.1526del (p.Thr509AsnfsTer?) c.1610del (p.Thr537AsnfsTer?) c.653del (p.Thr218AsnfsTer?) c.1495+9048del (n.1495+9048del) | |
5 | g.36985450C>A | CA359500270 | NIPBL | c.2270C>A (p.Thr757Lys) n.1890C>A c.1-79128C>A (n.1-79128C>A) c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.1495+9048C>A (n.1495+9048C>A) | |
5 | g.36985450C>G | CA359500276 | NIPBL | c.2270C>G (p.Thr757Arg) n.1890C>G c.1-79128C>G (n.1-79128C>G) c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.1495+9048C>G (n.1495+9048C>G) | |
5 | g.36985450C>T | CA359500279 | NIPBL | c.2270C>T (p.Thr757Ile) n.1890C>T c.1-79128C>T (n.1-79128C>T) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.1495+9048C>T (n.1495+9048C>T) | |
5 | g.36985451A>C | CA444095862 | NIPBL | c.2271A>C (p.Thr757=) n.1891A>C c.1-79127A>C (n.1-79127A>C) c.1527A>C (p.Thr509=) c.1611A>C (p.Thr537=) c.654A>C (p.Thr218=) c.1495+9049A>C (n.1495+9049A>C) | |
5 | g.36985451A>G | CA444095863 | NIPBL | c.2271A>G (p.Thr757=) n.1891A>G c.1-79127A>G (n.1-79127A>G) c.1527A>G (p.Thr509=) c.1611A>G (p.Thr537=) c.654A>G (p.Thr218=) c.1495+9049A>G (n.1495+9049A>G) | |
5 | g.36985451A>T | CA444095865 | NIPBL | c.2271A>T (p.Thr757=) n.1891A>T c.1-79127A>T (n.1-79127A>T) c.1527A>T (p.Thr509=) c.1611A>T (p.Thr537=) c.654A>T (p.Thr218=) c.1495+9049A>T (n.1495+9049A>T) | |
5 | g.36985452C>A | CA359500303 | NIPBL | c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.1892C>A c.1-79126C>A (n.1-79126C>A) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.1495+9050C>A (n.1495+9050C>A) | dbSNP |
5 | g.36985452C= | CA1539581830 | NIPBL | c.2272C= (p.Pro758=) n.1892C= c.1-79126C= (n.1-79126C=) c.1528C= (p.Pro510=) c.1612C= (p.Pro538=) c.655C= (p.Pro219=) c.1495+9050C= (n.1495+9050C=) | |
5 | g.36985452C>G | CA359500295 | NIPBL | c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.1892C>G c.1-79126C>G (n.1-79126C>G) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.1495+9050C>G (n.1495+9050C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985452C>T | CA359500289 | NIPBL | c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.1892C>T c.1-79126C>T (n.1-79126C>T) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.1495+9050C>T (n.1495+9050C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985453C>A | CA359500307 | NIPBL | c.2273C>A (p.Pro758Gln) n.1893C>A c.1-79125C>A (n.1-79125C>A) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.656C>A (p.Pro219Gln) c.1495+9051C>A (n.1495+9051C>A) | |
5 | g.36985453C= | CA1539581839 | NIPBL | c.2273C= (p.Pro758=) n.1893C= c.1-79125C= (n.1-79125C=) c.1529C= (p.Pro510=) c.1613C= (p.Pro538=) c.656C= (p.Pro219=) c.1495+9051C= (n.1495+9051C=) | |
5 | g.36985453C>G | CA359500308 | NIPBL | c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.1893C>G c.1-79125C>G (n.1-79125C>G) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.1495+9051C>G (n.1495+9051C>G) | |
5 | g.36985453C>T | CA359500311 | NIPBL | c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.1893C>T c.1-79125C>T (n.1-79125C>T) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.1495+9051C>T (n.1495+9051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985454A>C | CA444095867 | NIPBL | c.2274A>C (p.Pro758=) n.1894A>C c.1-79124A>C (n.1-79124A>C) c.1530A>C (p.Pro510=) c.1614A>C (p.Pro538=) c.657A>C (p.Pro219=) c.1495+9052A>C (n.1495+9052A>C) | |
5 | g.36985454A>G | CA444095868 | NIPBL | c.2274A>G (p.Pro758=) n.1894A>G c.1-79124A>G (n.1-79124A>G) c.1530A>G (p.Pro510=) c.1614A>G (p.Pro538=) c.657A>G (p.Pro219=) c.1495+9052A>G (n.1495+9052A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985454A>T | CA444095869 | NIPBL | c.2274A>T (p.Pro758=) n.1894A>T c.1-79124A>T (n.1-79124A>T) c.1530A>T (p.Pro510=) c.1614A>T (p.Pro538=) c.657A>T (p.Pro219=) c.1495+9052A>T (n.1495+9052A>T) | |
5 | g.36985455A>C | CA359500315 | NIPBL | c.2275A>C (p.Lys759Gln) n.1895A>C c.1-79123A>C (n.1-79123A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.1495+9053A>C (n.1495+9053A>C) | |
5 | g.36985455A>G | CA359500318 | NIPBL | c.2275A>G (p.Lys759Glu) n.1895A>G c.1-79123A>G (n.1-79123A>G) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.1495+9053A>G (n.1495+9053A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985455A>T | CA359500325 | NIPBL | c.2275A>T (p.Lys759Ter) n.1895A>T c.1-79123A>T (n.1-79123A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.1495+9053A>T (n.1495+9053A>T) | |
5 | g.36985456A>C | CA359500332 | NIPBL | c.2276A>C (p.Lys759Thr) n.1896A>C c.1-79122A>C (n.1-79122A>C) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.1495+9054A>C (n.1495+9054A>C) | |
5 | g.36985456A>G | CA359500327 | NIPBL | c.2276A>G (p.Lys759Arg) n.1896A>G c.1-79122A>G (n.1-79122A>G) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.1495+9054A>G (n.1495+9054A>G) | |
5 | g.36985456A>T | CA359500331 | NIPBL | c.2276A>T (p.Lys759Ile) n.1896A>T c.1-79122A>T (n.1-79122A>T) c.1532A>T (p.Lys511Ile) c.1616A>T (p.Lys539Ile) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.1495+9054A>T (n.1495+9054A>T) | |
5 | g.36985457A= | CA1539581844 | NIPBL | c.2277A= (p.Lys759=) n.1897A= c.1-79121A= (n.1-79121A=) c.1533A= (p.Lys511=) c.1617A= (p.Lys539=) c.660A= (p.Lys220=) c.1495+9055A= (n.1495+9055A=) | |
5 | g.36985457A>C | CA359500333 | NIPBL | c.2277A>C (p.Lys759Asn) n.1897A>C c.1-79121A>C (n.1-79121A>C) c.1533A>C (p.Lys511Asn) c.1617A>C (p.Lys539Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.1495+9055A>C (n.1495+9055A>C) | |
5 | g.36985457A>G | CA444095871 | NIPBL | c.2277A>G (p.Lys759=) n.1897A>G c.1-79121A>G (n.1-79121A>G) c.1533A>G (p.Lys511=) c.1617A>G (p.Lys539=) c.660A>G (p.Lys220=) c.1495+9055A>G (n.1495+9055A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985457A>T | CA359500334 | NIPBL | c.2277A>T (p.Lys759Asn) n.1897A>T c.1-79121A>T (n.1-79121A>T) c.1533A>T (p.Lys511Asn) c.1617A>T (p.Lys539Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.1495+9055A>T (n.1495+9055A>T) | |
5 | g.36985458C>A | CA359500337 | NIPBL | c.2278C>A (p.His760Asn) n.1898C>A c.1-79120C>A (n.1-79120C>A) c.1534C>A (p.His512Asn) c.1618C>A (p.His540Asn) c.661C>A (p.His221Asn) c.1495+9056C>A (n.1495+9056C>A) | |
5 | g.36985458C= | CA1539581848 | NIPBL | c.2278C= (p.His760=) n.1898C= c.1-79120C= (n.1-79120C=) c.1534C= (p.His512=) c.1618C= (p.His540=) c.661C= (p.His221=) c.1495+9056C= (n.1495+9056C=) | |
5 | g.36985458C>G | CA359500340 | NIPBL | c.2278C>G (p.His760Asp) n.1898C>G c.1-79120C>G (n.1-79120C>G) c.1534C>G (p.His512Asp) c.1618C>G (p.His540Asp) c.661C>G (p.His221Asp) c.1495+9056C>G (n.1495+9056C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985458C>T | CA359500343 | NIPBL | c.2278C>T (p.His760Tyr) n.1898C>T c.1-79120C>T (n.1-79120C>T) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1495+9056C>T (n.1495+9056C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985459A>C | CA359500350 | NIPBL | c.2279A>C (p.His760Pro) n.1899A>C c.1-79119A>C (n.1-79119A>C) c.1535A>C (p.His512Pro) c.1619A>C (p.His540Pro) c.662A>C (p.His221Pro) c.1495+9057A>C (n.1495+9057A>C) | |
5 | g.36985459A>G | CA359500353 | NIPBL | c.2279A>G (p.His760Arg) n.1899A>G c.1-79119A>G (n.1-79119A>G) c.1535A>G (p.His512Arg) c.1619A>G (p.His540Arg) c.662A>G (p.His221Arg) c.1495+9057A>G (n.1495+9057A>G) | |
5 | g.36985459A>T | CA359500362 | NIPBL | c.2279A>T (p.His760Leu) n.1899A>T c.1-79119A>T (n.1-79119A>T) c.1535A>T (p.His512Leu) c.1619A>T (p.His540Leu) c.662A>T (p.His221Leu) c.1495+9057A>T (n.1495+9057A>T) | |
5 | g.36985460C>A | CA359500366 | NIPBL | c.2280C>A (p.His760Gln) n.1900C>A c.1-79118C>A (n.1-79118C>A) c.1536C>A (p.His512Gln) c.1620C>A (p.His540Gln) c.663C>A (p.His221Gln) c.1495+9058C>A (n.1495+9058C>A) | |
5 | g.36985460C>G | CA359500370 | NIPBL | c.2280C>G (p.His760Gln) n.1900C>G c.1-79118C>G (n.1-79118C>G) c.1536C>G (p.His512Gln) c.1620C>G (p.His540Gln) c.663C>G (p.His221Gln) c.1495+9058C>G (n.1495+9058C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985460C>T | CA444095875 | NIPBL | c.2280C>T (p.His760=) n.1900C>T c.1-79118C>T (n.1-79118C>T) c.1536C>T (p.His512=) c.1620C>T (p.His540=) c.663C>T (p.His221=) c.1495+9058C>T (n.1495+9058C>T) | |
5 | g.36985461A= | CA1539581860 | NIPBL | c.2281A= (p.Arg761=) n.1901A= c.1-79117A= (n.1-79117A=) c.1537A= (p.Arg513=) c.1621A= (p.Arg541=) c.664A= (p.Arg222=) c.1495+9059A= (n.1495+9059A=) | |
5 | g.36985461A>C | CA444095877 | NIPBL | c.2281A>C (p.Arg761=) n.1901A>C c.1-79117A>C (n.1-79117A>C) c.1537A>C (p.Arg513=) c.1621A>C (p.Arg541=) c.664A>C (p.Arg222=) c.1495+9059A>C (n.1495+9059A>C) | |
5 | g.36985461A>G | CA359500371 | NIPBL | c.2281A>G (p.Arg761Gly) n.1901A>G c.1-79117A>G (n.1-79117A>G) c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.1621A>G (p.Arg541Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) c.1495+9059A>G (n.1495+9059A>G) | dbSNP |
5 | g.36985461A>T | CA359500372 | NIPBL | c.2281A>T (p.Arg761Trp) n.1901A>T c.1-79117A>T (n.1-79117A>T) c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.1621A>T (p.Arg541Trp) c.664A>T (p.Arg222Trp) c.1495+9059A>T (n.1495+9059A>T) | |
5 | g.36985462G>A | CA359500379 | NIPBL | c.2282G>A (p.Arg761Lys) n.1902G>A c.1-79116G>A (n.1-79116G>A) c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) c.1495+9060G>A (n.1495+9060G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985462G>C | CA359500376 | NIPBL | c.2282G>C (p.Arg761Thr) n.1902G>C c.1-79116G>C (n.1-79116G>C) c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) c.1495+9060G>C (n.1495+9060G>C) | |
5 | g.36985462G>T | CA359500377 | NIPBL | c.2282G>T (p.Arg761Met) n.1902G>T c.1-79116G>T (n.1-79116G>T) c.1538G>T (p.Arg513Met) c.1622G>T (p.Arg541Met) c.665G>T (p.Arg222Met) c.1495+9060G>T (n.1495+9060G>T) | |
5 | g.36985463G>A | CA444095878 | NIPBL | c.2283G>A (p.Arg761=) n.1903G>A c.1-79115G>A (n.1-79115G>A) c.1539G>A (p.Arg513=) c.1623G>A (p.Arg541=) c.666G>A (p.Arg222=) c.1495+9061G>A (n.1495+9061G>A) | |
5 | g.36985463G>C | CA359500382 | NIPBL | c.2283G>C (p.Arg761Ser) n.1903G>C c.1-79115G>C (n.1-79115G>C) c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.1623G>C (p.Arg541Ser) c.666G>C (p.Arg222Ser) c.1495+9061G>C (n.1495+9061G>C) | |
5 | g.36985463G= | CA1539581861 | NIPBL | c.2283G= (p.Arg761=) n.1903G= c.1-79115G= (n.1-79115G=) c.1539G= (p.Arg513=) c.1623G= (p.Arg541=) c.666G= (p.Arg222=) c.1495+9061G= (n.1495+9061G=) | |
5 | g.36985463G>T | CA359500386 | NIPBL | c.2283G>T (p.Arg761Ser) n.1903G>T c.1-79115G>T (n.1-79115G>T) c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.1623G>T (p.Arg541Ser) c.666G>T (p.Arg222Ser) c.1495+9061G>T (n.1495+9061G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985464C>A | CA359500388 | NIPBL | c.2284C>A (p.His762Asn) n.1904C>A c.1-79114C>A (n.1-79114C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1624C>A (p.His542Asn) c.667C>A (p.His223Asn) c.1495+9062C>A (n.1495+9062C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985464C>G | CA359500390 | NIPBL | c.2284C>G (p.His762Asp) n.1904C>G c.1-79114C>G (n.1-79114C>G) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1624C>G (p.His542Asp) c.667C>G (p.His223Asp) c.1495+9062C>G (n.1495+9062C>G) | |
5 | g.36985464C>T | CA359500392 | NIPBL | c.2284C>T (p.His762Tyr) n.1904C>T c.1-79114C>T (n.1-79114C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1624C>T (p.His542Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) c.1495+9062C>T (n.1495+9062C>T) | |
5 | g.36985465A>C | CA359500394 | NIPBL | c.2285A>C (p.His762Pro) n.1905A>C c.1-79113A>C (n.1-79113A>C) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1625A>C (p.His542Pro) c.668A>C (p.His223Pro) c.1495+9063A>C (n.1495+9063A>C) | |
5 | g.36985465A>G | CA359500396 | NIPBL | c.2285A>G (p.His762Arg) n.1905A>G c.1-79113A>G (n.1-79113A>G) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1625A>G (p.His542Arg) c.668A>G (p.His223Arg) c.1495+9063A>G (n.1495+9063A>G) | |
5 | g.36985465A>T | CA359500399 | NIPBL | c.2285A>T (p.His762Leu) n.1905A>T c.1-79113A>T (n.1-79113A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1625A>T (p.His542Leu) c.668A>T (p.His223Leu) c.1495+9063A>T (n.1495+9063A>T) | |
5 | g.36985466T>A | CA359500401 | NIPBL | c.2286T>A (p.His762Gln) n.1906T>A c.1-79112T>A (n.1-79112T>A) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1626T>A (p.His542Gln) c.669T>A (p.His223Gln) c.1495+9064T>A (n.1495+9064T>A) | |
5 | g.36985466T>C | CA444095883 | NIPBL | c.2286T>C (p.His762=) n.1906T>C c.1-79112T>C (n.1-79112T>C) c.1542T>C (p.His514=) c.1626T>C (p.His542=) c.669T>C (p.His223=) c.1495+9064T>C (n.1495+9064T>C) | |
5 | g.36985466T>G | CA359500404 | NIPBL | c.2286T>G (p.His762Gln) n.1906T>G c.1-79112T>G (n.1-79112T>G) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1626T>G (p.His542Gln) c.669T>G (p.His223Gln) c.1495+9064T>G (n.1495+9064T>G) | |
5 | g.36985467G>A | CA3236148 | NIPBL | c.2287G>A (p.Asp763Asn) n.1907G>A c.1-79111G>A (n.1-79111G>A) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.1495+9065G>A (n.1495+9065G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985467G>C | CA359500407 | NIPBL | c.2287G>C (p.Asp763His) n.1907G>C c.1-79111G>C (n.1-79111G>C) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.670G>C (p.Asp224His) c.1495+9065G>C (n.1495+9065G>C) | |
5 | g.36985467G= | CA1539581863 | NIPBL | c.2287G= (p.Asp763=) n.1907G= c.1-79111G= (n.1-79111G=) c.1543G= (p.Asp515=) c.1627G= (p.Asp543=) c.670G= (p.Asp224=) c.1495+9065G= (n.1495+9065G=) | |
5 | g.36985467G>T | CA359500408 | NIPBL | c.2287G>T (p.Asp763Tyr) n.1907G>T c.1-79111G>T (n.1-79111G>T) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.1495+9065G>T (n.1495+9065G>T) | |
5 | g.36985468A>C | CA359500413 | NIPBL | c.2288A>C (p.Asp763Ala) n.1908A>C c.1-79110A>C (n.1-79110A>C) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.1495+9066A>C (n.1495+9066A>C) | |
5 | g.36985468A>G | CA359500410 | NIPBL | c.2288A>G (p.Asp763Gly) n.1908A>G c.1-79110A>G (n.1-79110A>G) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.1495+9066A>G (n.1495+9066A>G) | |
5 | g.36985468A>T | CA359500411 | NIPBL | c.2288A>T (p.Asp763Val) n.1908A>T c.1-79110A>T (n.1-79110A>T) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.1495+9066A>T (n.1495+9066A>T) | |
5 | g.36985469C>A | CA359500415 | NIPBL | c.2289C>A (p.Asp763Glu) n.1909C>A c.1-79109C>A (n.1-79109C>A) c.1545C>A (p.Asp515Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.1495+9067C>A (n.1495+9067C>A) | |
5 | g.36985469C>G | CA359500417 | NIPBL | c.2289C>G (p.Asp763Glu) n.1909C>G c.1-79109C>G (n.1-79109C>G) c.1545C>G (p.Asp515Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.1495+9067C>G (n.1495+9067C>G) | |
5 | g.36985469C>T | CA444095887 | NIPBL | c.2289C>T (p.Asp763=) n.1909C>T c.1-79109C>T (n.1-79109C>T) c.1545C>T (p.Asp515=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.672C>T (p.Asp224=) c.1495+9067C>T (n.1495+9067C>T) | |
5 | g.36985469_36985470delinsCA | CA1539581864 | NIPBL | c.2289_2290delinsCA (p.Asp763=) n.1909_1910delinsCA c.1-79109_1-79108delinsCA (n.1-79109_1-79108delinsCA) c.1545_1546delinsCA (p.Asp515=) c.1629_1630delinsCA (p.Asp543=) c.672_673delinsCA (p.Asp224=) c.1495+9067_1495+9068delinsCA (n.1495+9067_1495+9068delinsCA) | |
5 | g.36985470A= | CA1539581872 | NIPBL | c.2290A= (p.Asn764=) n.1910A= c.1-79108A= (n.1-79108A=) c.1546A= (p.Asn516=) c.1630A= (p.Asn544=) c.673A= (p.Asn225=) c.1495+9068A= (n.1495+9068A=) | |
5 | g.36985470A>C | CA3236149 | NIPBL | c.2290A>C (p.Asn764His) n.1910A>C c.1-79108A>C (n.1-79108A>C) c.1546A>C (p.Asn516His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.673A>C (p.Asn225His) c.1495+9068A>C (n.1495+9068A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985470A>G | CA359500420 | NIPBL | c.2290A>G (p.Asn764Asp) n.1910A>G c.1-79108A>G (n.1-79108A>G) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.1495+9068A>G (n.1495+9068A>G) | |
5 | g.36985470A>T | CA3236150 | NIPBL | c.2290A>T (p.Asn764Tyr) n.1910A>T c.1-79108A>T (n.1-79108A>T) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.1495+9068A>T (n.1495+9068A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985471del | CA915943327 | NIPBL | c.2291del (p.Asn764IlefsTer30) n.1911del c.1-79107del (n.1-79107del) c.1547del (p.Asn516IlefsTer30) c.1631del (p.Asn544IlefsTer30) c.674del (p.Asn225IlefsTer30) c.1495+9069del (n.1495+9069del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985471A= | CA1539581878 | NIPBL | c.2291A= (p.Asn764=) n.1911A= c.1-79107A= (n.1-79107A=) c.1547A= (p.Asn516=) c.1631A= (p.Asn544=) c.674A= (p.Asn225=) c.1495+9069A= (n.1495+9069A=) | |
5 | g.36985471A>C | CA359500424 | NIPBL | c.2291A>C (p.Asn764Thr) n.1911A>C c.1-79107A>C (n.1-79107A>C) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.1495+9069A>C (n.1495+9069A>C) | |
5 | g.36985471A>G | CA359500426 | NIPBL | c.2291A>G (p.Asn764Ser) n.1911A>G c.1-79107A>G (n.1-79107A>G) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.1495+9069A>G (n.1495+9069A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985471A>T | CA359500427 | NIPBL | c.2291A>T (p.Asn764Ile) n.1911A>T c.1-79107A>T (n.1-79107A>T) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.1495+9069A>T (n.1495+9069A>T) | |
5 | g.36985471_36985472insC | CA2695204326 | NIPBL | c.2291_2292insC (p.Arg765Ter) n.1911_1912insC c.1-79107_1-79106insC (n.1-79107_1-79106insC) c.1547_1548insC (p.Arg517Ter) c.1631_1632insC (p.Arg545Ter) c.674_675insC (p.Arg226Ter) c.1495+9069_1495+9070insC (n.1495+9069_1495+9070insC) | |
5 | g.36985472T>A | CA359500430 | NIPBL | c.2292T>A (p.Asn764Lys) n.1912T>A c.1-79106T>A (n.1-79106T>A) c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.1632T>A (p.Asn544Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.1495+9070T>A (n.1495+9070T>A) | |
5 | g.36985472T>C | CA444095892 | NIPBL | c.2292T>C (p.Asn764=) n.1912T>C c.1-79106T>C (n.1-79106T>C) c.1548T>C (p.Asn516=) c.1632T>C (p.Asn544=) c.675T>C (p.Asn225=) c.1495+9070T>C (n.1495+9070T>C) | dbSNP |
5 | g.36985472T>G | CA359500431 | NIPBL | c.2292T>G (p.Asn764Lys) n.1912T>G c.1-79106T>G (n.1-79106T>G) c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.1632T>G (p.Asn544Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.1495+9070T>G (n.1495+9070T>G) | |
5 | g.36985472T= | CA1539581882 | NIPBL | c.2292T= (p.Asn764=) n.1912T= c.1-79106T= (n.1-79106T=) c.1548T= (p.Asn516=) c.1632T= (p.Asn544=) c.675T= (p.Asn225=) c.1495+9070T= (n.1495+9070T=) | |
5 | g.36985473A>C | CA444095895 | NIPBL | c.2293A>C (p.Arg765=) n.1913A>C c.1-79105A>C (n.1-79105A>C) c.1549A>C (p.Arg517=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.676A>C (p.Arg226=) c.1495+9071A>C (n.1495+9071A>C) | |
5 | g.36985473A>G | CA359500433 | NIPBL | c.2293A>G (p.Arg765Gly) n.1913A>G c.1-79105A>G (n.1-79105A>G) c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.1495+9071A>G (n.1495+9071A>G) | |
5 | g.36985473A>T | CA359500435 | NIPBL | c.2293A>T (p.Arg765Trp) n.1913A>T c.1-79105A>T (n.1-79105A>T) c.1549A>T (p.Arg517Trp) c.1633A>T (p.Arg545Trp) c.676A>T (p.Arg226Trp) c.1495+9071A>T (n.1495+9071A>T) | |
5 | g.36985474G>A | CA239387 | NIPBL | c.2294G>A (p.Arg765Lys) n.1914G>A c.1-79104G>A (n.1-79104G>A) c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.1495+9072G>A (n.1495+9072G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985474G>C | CA359500440 | NIPBL | c.2294G>C (p.Arg765Thr) n.1914G>C c.1-79104G>C (n.1-79104G>C) c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.1495+9072G>C (n.1495+9072G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985474G= | CA1539581885 | NIPBL | c.2294G= (p.Arg765=) n.1914G= c.1-79104G= (n.1-79104G=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1634G= (p.Arg545=) c.677G= (p.Arg226=) c.1495+9072G= (n.1495+9072G=) | |
5 | g.36985474G>T | CA359500438 | NIPBL | c.2294G>T (p.Arg765Met) n.1914G>T c.1-79104G>T (n.1-79104G>T) c.1550G>T (p.Arg517Met) c.1634G>T (p.Arg545Met) c.677G>T (p.Arg226Met) c.1495+9072G>T (n.1495+9072G>T) | |
5 | g.36985475G>A | CA444095899 | NIPBL | c.2295G>A (p.Arg765=) n.1915G>A c.1-79103G>A (n.1-79103G>A) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1635G>A (p.Arg545=) c.678G>A (p.Arg226=) c.1495+9073G>A (n.1495+9073G>A) | |
5 | g.36985475G>C | CA359500443 | NIPBL | c.2295G>C (p.Arg765Ser) n.1915G>C c.1-79103G>C (n.1-79103G>C) c.1551G>C (p.Arg517Ser) c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.1495+9073G>C (n.1495+9073G>C) | |
5 | g.36985475G>T | CA359500445 | NIPBL | c.2295G>T (p.Arg765Ser) n.1915G>T c.1-79103G>T (n.1-79103G>T) c.1551G>T (p.Arg517Ser) c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.678G>T (p.Arg226Ser) c.1495+9073G>T (n.1495+9073G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985476del | CA2695204327 | NIPBL | c.2296del (p.Arg766GlyfsTer28) n.1916del c.1-79102del (n.1-79102del) c.1552del (p.Arg518GlyfsTer28) c.1636del (p.Arg546GlyfsTer28) c.679del (p.Arg227GlyfsTer28) c.1495+9074del (n.1495+9074del) | |
5 | g.36985476A>C | CA444095900 | NIPBL | c.2296A>C (p.Arg766=) n.1916A>C c.1-79102A>C (n.1-79102A>C) c.1552A>C (p.Arg518=) c.1636A>C (p.Arg546=) c.679A>C (p.Arg227=) c.1495+9074A>C (n.1495+9074A>C) | |
5 | g.36985476A>G | CA359500449 | NIPBL | c.2296A>G (p.Arg766Gly) n.1916A>G c.1-79102A>G (n.1-79102A>G) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.1636A>G (p.Arg546Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.1495+9074A>G (n.1495+9074A>G) | |
5 | g.36985476A>T | CA359500456 | NIPBL | c.2296A>T (p.Arg766Trp) n.1916A>T c.1-79102A>T (n.1-79102A>T) c.1552A>T (p.Arg518Trp) c.1636A>T (p.Arg546Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) c.1495+9074A>T (n.1495+9074A>T) | |
5 | g.36985477G>A | CA359500460 | NIPBL | c.2297G>A (p.Arg766Lys) n.1917G>A c.1-79101G>A (n.1-79101G>A) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1637G>A (p.Arg546Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.1495+9075G>A (n.1495+9075G>A) | |
5 | g.36985477G>C | CA359500462 | NIPBL | c.2297G>C (p.Arg766Thr) n.1917G>C c.1-79101G>C (n.1-79101G>C) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1637G>C (p.Arg546Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.1495+9075G>C (n.1495+9075G>C) | |
5 | g.36985477G>T | CA359500466 | NIPBL | c.2297G>T (p.Arg766Met) n.1917G>T c.1-79101G>T (n.1-79101G>T) c.1553G>T (p.Arg518Met) c.1637G>T (p.Arg546Met) c.680G>T (p.Arg227Met) c.1495+9075G>T (n.1495+9075G>T) | |
5 | g.36985478G>A | CA444095901 | NIPBL | c.2298G>A (p.Arg766=) n.1918G>A c.1-79100G>A (n.1-79100G>A) c.1554G>A (p.Arg518=) c.1638G>A (p.Arg546=) c.681G>A (p.Arg227=) c.1495+9076G>A (n.1495+9076G>A) | |
5 | g.36985478G>C | CA359500470 | NIPBL | c.2298G>C (p.Arg766Ser) n.1918G>C c.1-79100G>C (n.1-79100G>C) c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.1638G>C (p.Arg546Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) c.1495+9076G>C (n.1495+9076G>C) | |
5 | g.36985478G>T | CA359500472 | NIPBL | c.2298G>T (p.Arg766Ser) n.1918G>T c.1-79100G>T (n.1-79100G>T) c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.1638G>T (p.Arg546Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) c.1495+9076G>T (n.1495+9076G>T) | ClinVar |
5 | g.36985479G>A | CA359500479 | NIPBL | c.2299G>A (p.Asp767Asn) n.1919G>A c.1-79099G>A (n.1-79099G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.1495+9077G>A (n.1495+9077G>A) | |
5 | g.36985479G>C | CA359500482 | NIPBL | c.2299G>C (p.Asp767His) n.1919G>C c.1-79099G>C (n.1-79099G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.682G>C (p.Asp228His) c.1495+9077G>C (n.1495+9077G>C) | |
5 | g.36985479G>T | CA359500484 | NIPBL | c.2299G>T (p.Asp767Tyr) n.1919G>T c.1-79099G>T (n.1-79099G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.1495+9077G>T (n.1495+9077G>T) | |
5 | g.36985480A>C | CA359500487 | NIPBL | c.2300A>C (p.Asp767Ala) n.1920A>C c.1-79098A>C (n.1-79098A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.1495+9078A>C (n.1495+9078A>C) | |
5 | g.36985480A>G | CA359500490 | NIPBL | c.2300A>G (p.Asp767Gly) n.1920A>G c.1-79098A>G (n.1-79098A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.1495+9078A>G (n.1495+9078A>G) | |
5 | g.36985480A>T | CA359500491 | NIPBL | c.2300A>T (p.Asp767Val) n.1920A>T c.1-79098A>T (n.1-79098A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.1495+9078A>T (n.1495+9078A>T) | |
5 | g.36985481T>A | CA359500493 | NIPBL | c.2301T>A (p.Asp767Glu) n.1921T>A c.1-79097T>A (n.1-79097T>A) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.1641T>A (p.Asp547Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.1495+9079T>A (n.1495+9079T>A) | |
5 | g.36985481T>C | CA444095909 | NIPBL | c.2301T>C (p.Asp767=) n.1921T>C c.1-79097T>C (n.1-79097T>C) c.1557T>C (p.Asp519=) c.1641T>C (p.Asp547=) c.684T>C (p.Asp228=) c.1495+9079T>C (n.1495+9079T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985481T>G | CA359500495 | NIPBL | c.2301T>G (p.Asp767Glu) n.1921T>G c.1-79097T>G (n.1-79097T>G) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.1641T>G (p.Asp547Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.1495+9079T>G (n.1495+9079T>G) | |
5 | g.36985482T>A | CA359500499 | NIPBL | c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.1922T>A c.1-79096T>A (n.1-79096T>A) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.1495+9080T>A (n.1495+9080T>A) | |
5 | g.36985482T>C | CA359500500 | NIPBL | c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.1922T>C c.1-79096T>C (n.1-79096T>C) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.1495+9080T>C (n.1495+9080T>C) | |
5 | g.36985482T>G | CA359500501 | NIPBL | c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.1922T>G c.1-79096T>G (n.1-79096T>G) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.1495+9080T>G (n.1495+9080T>G) | |
5 | g.36985483C>A | CA359500504 | NIPBL | c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.1923C>A c.1-79095C>A (n.1-79095C>A) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.1495+9081C>A (n.1495+9081C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985483C= | CA1539581888 | NIPBL | c.2303C= (p.Ser768=) n.1923C= c.1-79095C= (n.1-79095C=) c.1559C= (p.Ser520=) c.1643C= (p.Ser548=) c.686C= (p.Ser229=) c.1495+9081C= (n.1495+9081C=) | |
5 | g.36985483C>G | CA359500506 | NIPBL | c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.1923C>G c.1-79095C>G (n.1-79095C>G) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) c.1495+9081C>G (n.1495+9081C>G) | |
5 | g.36985483C>T | CA359500509 | NIPBL | c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.1923C>T c.1-79095C>T (n.1-79095C>T) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) c.1495+9081C>T (n.1495+9081C>T) | |
5 | g.36985484T>A | CA444095912 | NIPBL | c.2304T>A (p.Ser768=) n.1924T>A c.1-79094T>A (n.1-79094T>A) c.1560T>A (p.Ser520=) c.1644T>A (p.Ser548=) c.687T>A (p.Ser229=) c.1495+9082T>A (n.1495+9082T>A) | |
5 | g.36985484T>C | CA444095913 | NIPBL | c.2304T>C (p.Ser768=) n.1924T>C c.1-79094T>C (n.1-79094T>C) c.1560T>C (p.Ser520=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.687T>C (p.Ser229=) c.1495+9082T>C (n.1495+9082T>C) | |
5 | g.36985484T>G | CA444095915 | NIPBL | c.2304T>G (p.Ser768=) n.1924T>G c.1-79094T>G (n.1-79094T>G) c.1560T>G (p.Ser520=) c.1644T>G (p.Ser548=) c.687T>G (p.Ser229=) c.1495+9082T>G (n.1495+9082T>G) | |
5 | g.36985485G>A | CA359500512 | NIPBL | c.2305G>A (p.Gly769Arg) n.1925G>A c.1-79093G>A (n.1-79093G>A) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.1495+9083G>A (n.1495+9083G>A) | |
5 | g.36985485G>C | CA359500515 | NIPBL | c.2305G>C (p.Gly769Arg) n.1925G>C c.1-79093G>C (n.1-79093G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.1495+9083G>C (n.1495+9083G>C) | |
5 | g.36985485G>T | CA359500517 | NIPBL | c.2305G>T (p.Gly769Ter) n.1925G>T c.1-79093G>T (n.1-79093G>T) c.1561G>T (p.Gly521Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.1495+9083G>T (n.1495+9083G>T) | |
5 | g.36985486G>A | CA359500520 | NIPBL | c.2306G>A (p.Gly769Glu) n.1926G>A c.1-79092G>A (n.1-79092G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.1495+9084G>A (n.1495+9084G>A) | |
5 | g.36985486G>C | CA359500523 | NIPBL | c.2306G>C (p.Gly769Ala) n.1926G>C c.1-79092G>C (n.1-79092G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.1495+9084G>C (n.1495+9084G>C) | |
5 | g.36985486G>T | CA359500525 | NIPBL | c.2306G>T (p.Gly769Val) n.1926G>T c.1-79092G>T (n.1-79092G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.1495+9084G>T (n.1495+9084G>T) | |
5 | g.36985487A>C | CA444095916 | NIPBL | c.2307A>C (p.Gly769=) n.1927A>C c.1-79091A>C (n.1-79091A>C) c.1563A>C (p.Gly521=) c.1647A>C (p.Gly549=) c.690A>C (p.Gly230=) c.1495+9085A>C (n.1495+9085A>C) | |
5 | g.36985487A>G | CA444095917 | NIPBL | c.2307A>G (p.Gly769=) n.1927A>G c.1-79091A>G (n.1-79091A>G) c.1563A>G (p.Gly521=) c.1647A>G (p.Gly549=) c.690A>G (p.Gly230=) c.1495+9085A>G (n.1495+9085A>G) | |
5 | g.36985487A>T | CA444095918 | NIPBL | c.2307A>T (p.Gly769=) n.1927A>T c.1-79091A>T (n.1-79091A>T) c.1563A>T (p.Gly521=) c.1647A>T (p.Gly549=) c.690A>T (p.Gly230=) c.1495+9085A>T (n.1495+9085A>T) | |
5 | g.36985488A>C | CA359500529 | NIPBL | c.2308A>C (p.Lys770Gln) n.1928A>C c.1-79090A>C (n.1-79090A>C) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1495+9086A>C (n.1495+9086A>C) | |
5 | g.36985488A>G | CA359500535 | NIPBL | c.2308A>G (p.Lys770Glu) n.1928A>G c.1-79090A>G (n.1-79090A>G) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1495+9086A>G (n.1495+9086A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985488A>T | CA359500532 | NIPBL | c.2308A>T (p.Lys770Ter) n.1928A>T c.1-79090A>T (n.1-79090A>T) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.1495+9086A>T (n.1495+9086A>T) | |
5 | g.36985489A>C | CA359500537 | NIPBL | c.2309A>C (p.Lys770Thr) n.1929A>C c.1-79089A>C (n.1-79089A>C) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1495+9087A>C (n.1495+9087A>C) | |
5 | g.36985489A>G | CA359500540 | NIPBL | c.2309A>G (p.Lys770Arg) n.1929A>G c.1-79089A>G (n.1-79089A>G) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1495+9087A>G (n.1495+9087A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985489A>T | CA359500542 | NIPBL | c.2309A>T (p.Lys770Met) n.1929A>T c.1-79089A>T (n.1-79089A>T) c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.1495+9087A>T (n.1495+9087A>T) | |
5 | g.36985490G>A | CA444095920 | NIPBL | c.2310G>A (p.Lys770=) n.1930G>A c.1-79088G>A (n.1-79088G>A) c.1566G>A (p.Lys522=) c.1650G>A (p.Lys550=) c.693G>A (p.Lys231=) c.1495+9088G>A (n.1495+9088G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985490G>C | CA359500544 | NIPBL | c.2310G>C (p.Lys770Asn) n.1930G>C c.1-79088G>C (n.1-79088G>C) c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.1495+9088G>C (n.1495+9088G>C) | |
5 | g.36985490G= | CA1539581891 | NIPBL | c.2310G= (p.Lys770=) n.1930G= c.1-79088G= (n.1-79088G=) c.1566G= (p.Lys522=) c.1650G= (p.Lys550=) c.693G= (p.Lys231=) c.1495+9088G= (n.1495+9088G=) | |
5 | g.36985490G>T | CA359500545 | NIPBL | c.2310G>T (p.Lys770Asn) n.1930G>T c.1-79088G>T (n.1-79088G>T) c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.1495+9088G>T (n.1495+9088G>T) | |
5 | g.36985491C>A | CA359500549 | NIPBL | c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.1931C>A c.1-79087C>A (n.1-79087C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.1495+9089C>A (n.1495+9089C>A) | |
5 | g.36985491C= | CA1539581897 | NIPBL | c.2311C= (p.Pro771=) n.1931C= c.1-79087C= (n.1-79087C=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1651C= (p.Pro551=) c.694C= (p.Pro232=) c.1495+9089C= (n.1495+9089C=) | |
5 | g.36985491C>G | CA359500551 | NIPBL | c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.1931C>G c.1-79087C>G (n.1-79087C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.1495+9089C>G (n.1495+9089C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985491C>T | CA359500554 | NIPBL | c.2311C>T (p.Pro771Ser) n.1931C>T c.1-79087C>T (n.1-79087C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.1495+9089C>T (n.1495+9089C>T) | |
5 | g.36985492C>A | CA359500556 | NIPBL | c.2312C>A (p.Pro771Gln) n.1932C>A c.1-79086C>A (n.1-79086C>A) c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.695C>A (p.Pro232Gln) c.1495+9090C>A (n.1495+9090C>A) | |
5 | g.36985492C>G | CA359500557 | NIPBL | c.2312C>G (p.Pro771Arg) n.1932C>G c.1-79086C>G (n.1-79086C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.1495+9090C>G (n.1495+9090C>G) | |
5 | g.36985492C>T | CA359500559 | NIPBL | c.2312C>T (p.Pro771Leu) n.1932C>T c.1-79086C>T (n.1-79086C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.1495+9090C>T (n.1495+9090C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985493A>C | CA444095923 | NIPBL | c.2313A>C (p.Pro771=) n.1933A>C c.1-79085A>C (n.1-79085A>C) c.1569A>C (p.Pro523=) c.1653A>C (p.Pro551=) c.696A>C (p.Pro232=) c.1495+9091A>C (n.1495+9091A>C) | |
5 | g.36985493A>G | CA444095924 | NIPBL | c.2313A>G (p.Pro771=) n.1933A>G c.1-79085A>G (n.1-79085A>G) c.1569A>G (p.Pro523=) c.1653A>G (p.Pro551=) c.696A>G (p.Pro232=) c.1495+9091A>G (n.1495+9091A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985493A>T | CA444095925 | NIPBL | c.2313A>T (p.Pro771=) n.1933A>T c.1-79085A>T (n.1-79085A>T) c.1569A>T (p.Pro523=) c.1653A>T (p.Pro551=) c.696A>T (p.Pro232=) c.1495+9091A>T (n.1495+9091A>T) | |
5 | g.36985494T>A | CA359500567 | NIPBL | c.2314T>A (p.Ser772Thr) n.1934T>A c.1-79084T>A (n.1-79084T>A) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.1495+9092T>A (n.1495+9092T>A) | |
5 | g.36985494T>C | CA359500565 | NIPBL | c.2314T>C (p.Ser772Pro) n.1934T>C c.1-79084T>C (n.1-79084T>C) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.1495+9092T>C (n.1495+9092T>C) | |
5 | g.36985494T>G | CA117044356 | NIPBL | c.2314T>G (p.Ser772Ala) n.1934T>G c.1-79084T>G (n.1-79084T>G) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.1495+9092T>G (n.1495+9092T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985494T= | CA1539581901 | NIPBL | c.2314T= (p.Ser772=) n.1934T= c.1-79084T= (n.1-79084T=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1654T= (p.Ser552=) c.697T= (p.Ser233=) c.1495+9092T= (n.1495+9092T=) | |
5 | g.36985494_36985495delinsTC | CA1539581904 | NIPBL | c.2314_2315delinsTC (p.Ser772=) n.1934_1935delinsTC c.1-79084_1-79083delinsTC (n.1-79084_1-79083delinsTC) c.1570_1571delinsTC (p.Ser524=) c.1654_1655delinsTC (p.Ser552=) c.697_698delinsTC (p.Ser233=) c.1495+9092_1495+9093delinsTC (n.1495+9092_1495+9093delinsTC) |