Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985358_36985423delCA444095762NIPBLc.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del)
n.1798_1863del
c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del)
c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del)
c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del)
c.561_626del (p.Gln188_Lys209del)
c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del)
5g.36985376_36985409delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGCCA1539581659NIPBLc.2196_2229delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg732=)
n.1816_1849delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC
c.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC)
c.1452_1485delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg484=)
c.1536_1569delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg512=)
c.579_612delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg193=)
c.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC)
5g.36985398_36985430delCA3236141NIPBLc.2218_2250del (p.Gly740_Lys750del)
n.1838_1870del
c.1-79180_1-79148del (n.1-79180_1-79148del)
c.1474_1506del (p.Gly492_Lys502del)
c.1558_1590del (p.Gly520_Lys530del)
c.601_633del (p.Gly201_Lys211del)
c.1495+8996_1495+9028del (n.1495+8996_1495+9028del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985391_36985395delCA2695204323NIPBLc.2211_2215del (p.Gln738ArgfsTer2)
n.1831_1835del
c.1-79187_1-79183del (n.1-79187_1-79183del)
c.1467_1471del (p.Gln490ArgfsTer2)
c.1551_1555del (p.Gln518ArgfsTer2)
c.594_598del (p.Gln199ArgfsTer2)
c.1495+8989_1495+8993del (n.1495+8989_1495+8993del)
5g.36985393A>CCA359499589NIPBLc.2213A>C (p.Gln738Pro)
n.1833A>C
c.1-79185A>C (n.1-79185A>C)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.1495+8991A>C (n.1495+8991A>C)
5g.36985393A>GCA359499613NIPBLc.2213A>G (p.Gln738Arg)
n.1833A>G
c.1-79185A>G (n.1-79185A>G)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.1495+8991A>G (n.1495+8991A>G)
5g.36985393A>TCA359499580NIPBLc.2213A>T (p.Gln738Leu)
n.1833A>T
c.1-79185A>T (n.1-79185A>T)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.1495+8991A>T (n.1495+8991A>T)
 gnomAD v4
5g.36985394A>CCA359499624NIPBLc.2214A>C (p.Gln738His)
n.1834A>C
c.1-79184A>C (n.1-79184A>C)
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.1554A>C (p.Gln518His)
c.597A>C (p.Gln199His)
c.1495+8992A>C (n.1495+8992A>C)
5g.36985394A>GCA444095794NIPBLc.2214A>G (p.Gln738=)
n.1834A>G
c.1-79184A>G (n.1-79184A>G)
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.1554A>G (p.Gln518=)
c.597A>G (p.Gln199=)
c.1495+8992A>G (n.1495+8992A>G)
5g.36985394A>TCA359499621NIPBLc.2214A>T (p.Gln738His)
n.1834A>T
c.1-79184A>T (n.1-79184A>T)
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.1554A>T (p.Gln518His)
c.597A>T (p.Gln199His)
c.1495+8992A>T (n.1495+8992A>T)
 ClinVar
5g.36985395A>CCA359499628NIPBLc.2215A>C (p.Lys739Gln)
n.1835A>C
c.1-79183A>C (n.1-79183A>C)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.1495+8993A>C (n.1495+8993A>C)
5g.36985395A>GCA359499633NIPBLc.2215A>G (p.Lys739Glu)
n.1835A>G
c.1-79183A>G (n.1-79183A>G)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.1495+8993A>G (n.1495+8993A>G)
5g.36985395A>TCA359499639NIPBLc.2215A>T (p.Lys739Ter)
n.1835A>T
c.1-79183A>T (n.1-79183A>T)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.1495+8993A>T (n.1495+8993A>T)
5g.36985395_36985396insCACACCCAACACCA2765897863NIPBLc.2215_2216insCACACCCAACAC (p.Lys739delinsThrHisProThrGln)
n.1835_1836insCACACCCAACAC
c.1-79183_1-79182insCACACCCAACAC (n.1-79183_1-79182insCACACCCAACAC)
c.1471_1472insCACACCCAACAC (p.Lys491delinsThrHisProThrGln)
c.1555_1556insCACACCCAACAC (p.Lys519delinsThrHisProThrGln)
c.598_599insCACACCCAACAC (p.Lys200delinsThrHisProThrGln)
c.1495+8993_1495+8994insCACACCCAACAC (n.1495+8993_1495+8994insCACACCCAACAC)
5g.36985396A>CCA359499644NIPBLc.2216A>C (p.Lys739Thr)
n.1836A>C
c.1-79182A>C (n.1-79182A>C)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.1495+8994A>C (n.1495+8994A>C)
5g.36985396A>GCA359499648NIPBLc.2216A>G (p.Lys739Arg)
n.1836A>G
c.1-79182A>G (n.1-79182A>G)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.1495+8994A>G (n.1495+8994A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985396A>TCA359499652NIPBLc.2216A>T (p.Lys739Ile)
n.1836A>T
c.1-79182A>T (n.1-79182A>T)
c.1472A>T (p.Lys491Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.1495+8994A>T (n.1495+8994A>T)
5g.36985397A>CCA359499657NIPBLc.2217A>C (p.Lys739Asn)
n.1837A>C
c.1-79181A>C (n.1-79181A>C)
c.1473A>C (p.Lys491Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.1495+8995A>C (n.1495+8995A>C)
5g.36985397A>GCA444095796NIPBLc.2217A>G (p.Lys739=)
n.1837A>G
c.1-79181A>G (n.1-79181A>G)
c.1473A>G (p.Lys491=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
c.600A>G (p.Lys200=)
c.1495+8995A>G (n.1495+8995A>G)
5g.36985397A>TCA359499656NIPBLc.2217A>T (p.Lys739Asn)
n.1837A>T
c.1-79181A>T (n.1-79181A>T)
c.1473A>T (p.Lys491Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.1495+8995A>T (n.1495+8995A>T)
5g.36985398G>ACA359499658NIPBLc.2218G>A (p.Gly740Ser)
n.1838G>A
c.1-79180G>A (n.1-79180G>A)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.1495+8996G>A (n.1495+8996G>A)
5g.36985398G>CCA359499661NIPBLc.2218G>C (p.Gly740Arg)
n.1838G>C
c.1-79180G>C (n.1-79180G>C)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.1495+8996G>C (n.1495+8996G>C)
5g.36985398G>TCA359499665NIPBLc.2218G>T (p.Gly740Cys)
n.1838G>T
c.1-79180G>T (n.1-79180G>T)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.1495+8996G>T (n.1495+8996G>T)
5g.36985399G>ACA3236144NIPBLc.2219G>A (p.Gly740Asp)
n.1839G>A
c.1-79179G>A (n.1-79179G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.1495+8997G>A (n.1495+8997G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985399G>CCA359499679NIPBLc.2219G>C (p.Gly740Ala)
n.1839G>C
c.1-79179G>C (n.1-79179G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.1495+8997G>C (n.1495+8997G>C)
5g.36985399G=CA1539581696NIPBLc.2219G= (p.Gly740=)
n.1839G=
c.1-79179G= (n.1-79179G=)
c.1475G= (p.Gly492=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.602G= (p.Gly201=)
c.1495+8997G= (n.1495+8997G=)
5g.36985399G>TCA359499683NIPBLc.2219G>T (p.Gly740Val)
n.1839G>T
c.1-79179G>T (n.1-79179G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.1495+8997G>T (n.1495+8997G>T)
5g.36985400T>ACA444095800NIPBLc.2220T>A (p.Gly740=)
n.1840T>A
c.1-79178T>A (n.1-79178T>A)
c.1476T>A (p.Gly492=)
c.1560T>A (p.Gly520=)
c.603T>A (p.Gly201=)
c.1495+8998T>A (n.1495+8998T>A)
5g.36985400T>CCA444095799NIPBLc.2220T>C (p.Gly740=)
n.1840T>C
c.1-79178T>C (n.1-79178T>C)
c.1476T>C (p.Gly492=)
c.1560T>C (p.Gly520=)
c.603T>C (p.Gly201=)
c.1495+8998T>C (n.1495+8998T>C)
5g.36985400T>GCA444095798NIPBLc.2220T>G (p.Gly740=)
n.1840T>G
c.1-79178T>G (n.1-79178T>G)
c.1476T>G (p.Gly492=)
c.1560T>G (p.Gly520=)
c.603T>G (p.Gly201=)
c.1495+8998T>G (n.1495+8998T>G)
5g.36985401G>ACA359499688NIPBLc.2221G>A (p.Glu741Lys)
n.1841G>A
c.1-79177G>A (n.1-79177G>A)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.1495+8999G>A (n.1495+8999G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985401G>CCA359499693NIPBLc.2221G>C (p.Glu741Gln)
n.1841G>C
c.1-79177G>C (n.1-79177G>C)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.1495+8999G>C (n.1495+8999G>C)
5g.36985401G=CA1539581702NIPBLc.2221G= (p.Glu741=)
n.1841G=
c.1-79177G= (n.1-79177G=)
c.1477G= (p.Glu493=)
c.1561G= (p.Glu521=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.1495+8999G= (n.1495+8999G=)
5g.36985401G>TCA359499690NIPBLc.2221G>T (p.Glu741Ter)
n.1841G>T
c.1-79177G>T (n.1-79177G>T)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.1495+8999G>T (n.1495+8999G>T)
5g.36985402A>CCA359499716NIPBLc.2222A>C (p.Glu741Ala)
n.1842A>C
c.1-79176A>C (n.1-79176A>C)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.1495+9000A>C (n.1495+9000A>C)
5g.36985402A>GCA359499718NIPBLc.2222A>G (p.Glu741Gly)
n.1842A>G
c.1-79176A>G (n.1-79176A>G)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.1495+9000A>G (n.1495+9000A>G)
5g.36985402A>TCA359499723NIPBLc.2222A>T (p.Glu741Val)
n.1842A>T
c.1-79176A>T (n.1-79176A>T)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.1495+9000A>T (n.1495+9000A>T)
5g.36985403G>ACA117044294NIPBLc.2223G>A (p.Glu741=)
n.1843G>A
c.1-79175G>A (n.1-79175G>A)
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.1495+9001G>A (n.1495+9001G>A)
 dbSNP
5g.36985403G>CCA117044273NIPBLc.2223G>C (p.Glu741Asp)
n.1843G>C
c.1-79175G>C (n.1-79175G>C)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.1495+9001G>C (n.1495+9001G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985403G=CA1539581711NIPBLc.2223G= (p.Glu741=)
n.1843G=
c.1-79175G= (n.1-79175G=)
c.1479G= (p.Glu493=)
c.1563G= (p.Glu521=)
c.606G= (p.Glu202=)
c.1495+9001G= (n.1495+9001G=)
5g.36985403G>TCA359499731NIPBLc.2223G>T (p.Glu741Asp)
n.1843G>T
c.1-79175G>T (n.1-79175G>T)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.1495+9001G>T (n.1495+9001G>T)
5g.36985404A=CA1539581717NIPBLc.2224A= (p.Ser742=)
n.1844A=
c.1-79174A= (n.1-79174A=)
c.1480A= (p.Ser494=)
c.1564A= (p.Ser522=)
c.607A= (p.Ser203=)
c.1495+9002A= (n.1495+9002A=)
5g.36985404A>CCA3236145NIPBLc.2224A>C (p.Ser742Arg)
n.1844A>C
c.1-79174A>C (n.1-79174A>C)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.1495+9002A>C (n.1495+9002A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985404A>GCA359499737NIPBLc.2224A>G (p.Ser742Gly)
n.1844A>G
c.1-79174A>G (n.1-79174A>G)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.1495+9002A>G (n.1495+9002A>G)
 gnomAD v4
5g.36985404A>TCA359499738NIPBLc.2224A>T (p.Ser742Cys)
n.1844A>T
c.1-79174A>T (n.1-79174A>T)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.1495+9002A>T (n.1495+9002A>T)
5g.36985405G>ACA359499743NIPBLc.2225G>A (p.Ser742Asn)
n.1845G>A
c.1-79173G>A (n.1-79173G>A)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.1495+9003G>A (n.1495+9003G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985405G>CCA359499751NIPBLc.2225G>C (p.Ser742Thr)
n.1845G>C
c.1-79173G>C (n.1-79173G>C)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.1495+9003G>C (n.1495+9003G>C)
5g.36985405G=CA1539581723NIPBLc.2225G= (p.Ser742=)
n.1845G=
c.1-79173G= (n.1-79173G=)
c.1481G= (p.Ser494=)
c.1565G= (p.Ser522=)
c.608G= (p.Ser203=)
c.1495+9003G= (n.1495+9003G=)
5g.36985405G>TCA359499753NIPBLc.2225G>T (p.Ser742Ile)
n.1845G>T
c.1-79173G>T (n.1-79173G>T)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1565G>T (p.Ser522Ile)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.1495+9003G>T (n.1495+9003G>T)
5g.36985406C>ACA359499759NIPBLc.2226C>A (p.Ser742Arg)
n.1846C>A
c.1-79172C>A (n.1-79172C>A)
c.1482C>A (p.Ser494Arg)
c.1566C>A (p.Ser522Arg)
c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.1495+9004C>A (n.1495+9004C>A)
5g.36985406C=CA1539581724NIPBLc.2226C= (p.Ser742=)
n.1846C=
c.1-79172C= (n.1-79172C=)
c.1482C= (p.Ser494=)
c.1566C= (p.Ser522=)
c.609C= (p.Ser203=)
c.1495+9004C= (n.1495+9004C=)
5g.36985406C>GCA359499764NIPBLc.2226C>G (p.Ser742Arg)
n.1846C>G
c.1-79172C>G (n.1-79172C>G)
c.1482C>G (p.Ser494Arg)
c.1566C>G (p.Ser522Arg)
c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.1495+9004C>G (n.1495+9004C>G)
5g.36985406C>TCA444095805NIPBLc.2226C>T (p.Ser742=)
n.1846C>T
c.1-79172C>T (n.1-79172C>T)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
c.609C>T (p.Ser203=)
c.1495+9004C>T (n.1495+9004C>T)
 dbSNP
5g.36985407C>ACA359499771NIPBLc.2227C>A (p.Arg743Ser)
n.1847C>A
c.1-79171C>A (n.1-79171C>A)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.1495+9005C>A (n.1495+9005C>A)
5g.36985407C=CA1539581725NIPBLc.2227C= (p.Arg743=)
n.1847C=
c.1-79171C= (n.1-79171C=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.1567C= (p.Arg523=)
c.610C= (p.Arg204=)
c.1495+9005C= (n.1495+9005C=)
5g.36985407C>GCA359499774NIPBLc.2227C>G (p.Arg743Gly)
n.1847C>G
c.1-79171C>G (n.1-79171C>G)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.1495+9005C>G (n.1495+9005C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985407C>TCA359499776NIPBLc.2227C>T (p.Arg743Cys)
n.1847C>T
c.1-79171C>T (n.1-79171C>T)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.1495+9005C>T (n.1495+9005C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985408G>ACA3236146NIPBLc.2228G>A (p.Arg743His)
n.1848G>A
c.1-79170G>A (n.1-79170G>A)
c.1484G>A (p.Arg495His)
c.1568G>A (p.Arg523His)
c.611G>A (p.Arg204His)
c.1495+9006G>A (n.1495+9006G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985408G>CCA359499803NIPBLc.2228G>C (p.Arg743Pro)
n.1848G>C
c.1-79170G>C (n.1-79170G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.1495+9006G>C (n.1495+9006G>C)
5g.36985408G=CA1539581730NIPBLc.2228G= (p.Arg743=)
n.1848G=
c.1-79170G= (n.1-79170G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.1495+9006G= (n.1495+9006G=)
5g.36985408G>TCA359499808NIPBLc.2228G>T (p.Arg743Leu)
n.1848G>T
c.1-79170G>T (n.1-79170G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.1495+9006G>T (n.1495+9006G>T)
 gnomAD v4
5g.36985409C>ACA444095809NIPBLc.2229C>A (p.Arg743=)
n.1849C>A
c.1-79169C>A (n.1-79169C>A)
c.1485C>A (p.Arg495=)
c.1569C>A (p.Arg523=)
c.612C>A (p.Arg204=)
c.1495+9007C>A (n.1495+9007C>A)
5g.36985409C>GCA444095810NIPBLc.2229C>G (p.Arg743=)
n.1849C>G
c.1-79169C>G (n.1-79169C>G)
c.1485C>G (p.Arg495=)
c.1569C>G (p.Arg523=)
c.612C>G (p.Arg204=)
c.1495+9007C>G (n.1495+9007C>G)
5g.36985409C>TCA444095811NIPBLc.2229C>T (p.Arg743=)
n.1849C>T
c.1-79169C>T (n.1-79169C>T)
c.1485C>T (p.Arg495=)
c.1569C>T (p.Arg523=)
c.612C>T (p.Arg204=)
c.1495+9007C>T (n.1495+9007C>T)
5g.36985410C>ACA359499812NIPBLc.2230C>A (p.Pro744Thr)
n.1850C>A
c.1-79168C>A (n.1-79168C>A)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1495+9008C>A (n.1495+9008C>A)
5g.36985410C=CA1539581738NIPBLc.2230C= (p.Pro744=)
n.1850C=
c.1-79168C= (n.1-79168C=)
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1570C= (p.Pro524=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.1495+9008C= (n.1495+9008C=)
5g.36985410C>GCA359499809NIPBLc.2230C>G (p.Pro744Ala)
n.1850C>G
c.1-79168C>G (n.1-79168C>G)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1495+9008C>G (n.1495+9008C>G)
5g.36985410C>TCA117044315NIPBLc.2230C>T (p.Pro744Ser)
n.1850C>T
c.1-79168C>T (n.1-79168C>T)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1495+9008C>T (n.1495+9008C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985411C>ACA359499816NIPBLc.2231C>A (p.Pro744His)
n.1851C>A
c.1-79167C>A (n.1-79167C>A)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.1495+9009C>A (n.1495+9009C>A)
5g.36985411C>GCA359499817NIPBLc.2231C>G (p.Pro744Arg)
n.1851C>G
c.1-79167C>G (n.1-79167C>G)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1495+9009C>G (n.1495+9009C>G)
5g.36985411C>TCA359499819NIPBLc.2231C>T (p.Pro744Leu)
n.1851C>T
c.1-79167C>T (n.1-79167C>T)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1495+9009C>T (n.1495+9009C>T)
5g.36985412T>ACA444095816NIPBLc.2232T>A (p.Pro744=)
n.1852T>A
c.1-79166T>A (n.1-79166T>A)
c.1488T>A (p.Pro496=)
c.1572T>A (p.Pro524=)
c.615T>A (p.Pro205=)
c.1495+9010T>A (n.1495+9010T>A)
5g.36985412T>CCA444095817NIPBLc.2232T>C (p.Pro744=)
n.1852T>C
c.1-79166T>C (n.1-79166T>C)
c.1488T>C (p.Pro496=)
c.1572T>C (p.Pro524=)
c.615T>C (p.Pro205=)
c.1495+9010T>C (n.1495+9010T>C)
 dbSNP
5g.36985412T>GCA444095818NIPBLc.2232T>G (p.Pro744=)
n.1852T>G
c.1-79166T>G (n.1-79166T>G)
c.1488T>G (p.Pro496=)
c.1572T>G (p.Pro524=)
c.615T>G (p.Pro205=)
c.1495+9010T>G (n.1495+9010T>G)
5g.36985412T=CA1539581744NIPBLc.2232T= (p.Pro744=)
n.1852T=
c.1-79166T= (n.1-79166T=)
c.1488T= (p.Pro496=)
c.1572T= (p.Pro524=)
c.615T= (p.Pro205=)
c.1495+9010T= (n.1495+9010T=)
5g.36985413G>ACA359499823NIPBLc.2233G>A (p.Glu745Lys)
n.1853G>A
c.1-79165G>A (n.1-79165G>A)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.1495+9011G>A (n.1495+9011G>A)
5g.36985413G>CCA359499824NIPBLc.2233G>C (p.Glu745Gln)
n.1853G>C
c.1-79165G>C (n.1-79165G>C)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.1495+9011G>C (n.1495+9011G>C)
5g.36985413G>TCA359499825NIPBLc.2233G>T (p.Glu745Ter)
n.1853G>T
c.1-79165G>T (n.1-79165G>T)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.1495+9011G>T (n.1495+9011G>T)
5g.36985414A=CA1539581749NIPBLc.2234A= (p.Glu745=)
n.1854A=
c.1-79164A= (n.1-79164A=)
c.1490A= (p.Glu497=)
c.1574A= (p.Glu525=)
c.617A= (p.Glu206=)
c.1495+9012A= (n.1495+9012A=)
5g.36985414A>CCA359499832NIPBLc.2234A>C (p.Glu745Ala)
n.1854A>C
c.1-79164A>C (n.1-79164A>C)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.1495+9012A>C (n.1495+9012A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985414A>GCA359499844NIPBLc.2234A>G (p.Glu745Gly)
n.1854A>G
c.1-79164A>G (n.1-79164A>G)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.1495+9012A>G (n.1495+9012A>G)
5g.36985414A>TCA359499840NIPBLc.2234A>T (p.Glu745Val)
n.1854A>T
c.1-79164A>T (n.1-79164A>T)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.1495+9012A>T (n.1495+9012A>T)
5g.36985415A>CCA359499854NIPBLc.2235A>C (p.Glu745Asp)
n.1855A>C
c.1-79163A>C (n.1-79163A>C)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.1495+9013A>C (n.1495+9013A>C)
5g.36985415A>GCA444095821NIPBLc.2235A>G (p.Glu745=)
n.1855A>G
c.1-79163A>G (n.1-79163A>G)
c.1491A>G (p.Glu497=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.1495+9013A>G (n.1495+9013A>G)
5g.36985415A>TCA359499857NIPBLc.2235A>T (p.Glu745Asp)
n.1855A>T
c.1-79163A>T (n.1-79163A>T)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.1495+9013A>T (n.1495+9013A>T)
5g.36985416A>CCA359499868NIPBLc.2236A>C (p.Thr746Pro)
n.1856A>C
c.1-79162A>C (n.1-79162A>C)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.1495+9014A>C (n.1495+9014A>C)
5g.36985416A>GCA359499871NIPBLc.2236A>G (p.Thr746Ala)
n.1856A>G
c.1-79162A>G (n.1-79162A>G)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.1495+9014A>G (n.1495+9014A>G)
 gnomAD v4
5g.36985416A>TCA359499872NIPBLc.2236A>T (p.Thr746Ser)
n.1856A>T
c.1-79162A>T (n.1-79162A>T)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.1495+9014A>T (n.1495+9014A>T)
5g.36985417C>ACA359499874NIPBLc.2237C>A (p.Thr746Asn)
n.1857C>A
c.1-79161C>A (n.1-79161C>A)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.1495+9015C>A (n.1495+9015C>A)
5g.36985417C=CA1539581754NIPBLc.2237C= (p.Thr746=)
n.1857C=
c.1-79161C= (n.1-79161C=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.1495+9015C= (n.1495+9015C=)
5g.36985417C>GCA359499878NIPBLc.2237C>G (p.Thr746Ser)
n.1857C>G
c.1-79161C>G (n.1-79161C>G)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.1495+9015C>G (n.1495+9015C>G)
5g.36985417C>TCA359499898NIPBLc.2237C>T (p.Thr746Ile)
n.1857C>T
c.1-79161C>T (n.1-79161C>T)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.1495+9015C>T (n.1495+9015C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985418T>ACA444095824NIPBLc.2238T>A (p.Thr746=)
n.1858T>A
c.1-79160T>A (n.1-79160T>A)
c.1494T>A (p.Thr498=)
c.1578T>A (p.Thr526=)
c.621T>A (p.Thr207=)
c.1495+9016T>A (n.1495+9016T>A)
5g.36985418T>CCA444095825NIPBLc.2238T>C (p.Thr746=)
n.1858T>C
c.1-79160T>C (n.1-79160T>C)
c.1494T>C (p.Thr498=)
c.1578T>C (p.Thr526=)
c.621T>C (p.Thr207=)
c.1495+9016T>C (n.1495+9016T>C)
5g.36985418T>GCA444095826NIPBLc.2238T>G (p.Thr746=)
n.1858T>G
c.1-79160T>G (n.1-79160T>G)
c.1494T>G (p.Thr498=)
c.1578T>G (p.Thr526=)
c.621T>G (p.Thr207=)
c.1495+9016T>G (n.1495+9016T>G)
5g.36985419C>ACA359499918NIPBLc.2239C>A (p.Pro747Thr)
n.1859C>A
c.1-79159C>A (n.1-79159C>A)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1495+9017C>A (n.1495+9017C>A)
5g.36985419C=CA1539581759NIPBLc.2239C= (p.Pro747=)
n.1859C=
c.1-79159C= (n.1-79159C=)
c.1495C= (p.Pro499=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.1495+9017C= (n.1495+9017C=)
5g.36985419C>GCA359499928NIPBLc.2239C>G (p.Pro747Ala)
n.1859C>G
c.1-79159C>G (n.1-79159C>G)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1495+9017C>G (n.1495+9017C>G)
5g.36985419C>TCA359499933NIPBLc.2239C>T (p.Pro747Ser)
n.1859C>T
c.1-79159C>T (n.1-79159C>T)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1495+9017C>T (n.1495+9017C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985420C>ACA359499941NIPBLc.2240C>A (p.Pro747Gln)
n.1860C>A
c.1-79158C>A (n.1-79158C>A)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
c.1580C>A (p.Pro527Gln)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
c.1495+9018C>A (n.1495+9018C>A)
5g.36985420C>GCA359499947NIPBLc.2240C>G (p.Pro747Arg)
n.1860C>G
c.1-79158C>G (n.1-79158C>G)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.1495+9018C>G (n.1495+9018C>G)
5g.36985420C>TCA359499945NIPBLc.2240C>T (p.Pro747Leu)
n.1860C>T
c.1-79158C>T (n.1-79158C>T)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.1495+9018C>T (n.1495+9018C>T)
 gnomAD v4
5g.36985421A>CCA444095827NIPBLc.2241A>C (p.Pro747=)
n.1861A>C
c.1-79157A>C (n.1-79157A>C)
c.1497A>C (p.Pro499=)
c.1581A>C (p.Pro527=)
c.624A>C (p.Pro208=)
c.1495+9019A>C (n.1495+9019A>C)
5g.36985421A>GCA444095829NIPBLc.2241A>G (p.Pro747=)
n.1861A>G
c.1-79157A>G (n.1-79157A>G)
c.1497A>G (p.Pro499=)
c.1581A>G (p.Pro527=)
c.624A>G (p.Pro208=)
c.1495+9019A>G (n.1495+9019A>G)
5g.36985421A>TCA444095830NIPBLc.2241A>T (p.Pro747=)
n.1861A>T
c.1-79157A>T (n.1-79157A>T)
c.1497A>T (p.Pro499=)
c.1581A>T (p.Pro527=)
c.624A>T (p.Pro208=)
c.1495+9019A>T (n.1495+9019A>T)
5g.36985422A>CCA359499950NIPBLc.2242A>C (p.Lys748Gln)
n.1862A>C
c.1-79156A>C (n.1-79156A>C)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.1495+9020A>C (n.1495+9020A>C)
5g.36985422A>GCA359499955NIPBLc.2242A>G (p.Lys748Glu)
n.1862A>G
c.1-79156A>G (n.1-79156A>G)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.1495+9020A>G (n.1495+9020A>G)
5g.36985422A>TCA359499953NIPBLc.2242A>T (p.Lys748Ter)
n.1862A>T
c.1-79156A>T (n.1-79156A>T)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.1495+9020A>T (n.1495+9020A>T)
5g.36985423A>CCA359499959NIPBLc.2243A>C (p.Lys748Thr)
n.1863A>C
c.1-79155A>C (n.1-79155A>C)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.1495+9021A>C (n.1495+9021A>C)
5g.36985423A>GCA359499963NIPBLc.2243A>G (p.Lys748Arg)
n.1863A>G
c.1-79155A>G (n.1-79155A>G)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.1495+9021A>G (n.1495+9021A>G)
5g.36985423A>TCA359499968NIPBLc.2243A>T (p.Lys748Met)
n.1863A>T
c.1-79155A>T (n.1-79155A>T)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.626A>T (p.Lys209Met)
c.1495+9021A>T (n.1495+9021A>T)
5g.36985424G>ACA444095834NIPBLc.2244G>A (p.Lys748=)
n.1864G>A
c.1-79154G>A (n.1-79154G>A)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
c.627G>A (p.Lys209=)
c.1495+9022G>A (n.1495+9022G>A)
5g.36985424G>CCA359499975NIPBLc.2244G>C (p.Lys748Asn)
n.1864G>C
c.1-79154G>C (n.1-79154G>C)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.1495+9022G>C (n.1495+9022G>C)
5g.36985424G>TCA359499981NIPBLc.2244G>T (p.Lys748Asn)
n.1864G>T
c.1-79154G>T (n.1-79154G>T)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.1495+9022G>T (n.1495+9022G>T)
5g.36985425C>ACA359499997NIPBLc.2245C>A (p.Gln749Lys)
n.1865C>A
c.1-79153C>A (n.1-79153C>A)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.1495+9023C>A (n.1495+9023C>A)
5g.36985425C=CA1539581764NIPBLc.2245C= (p.Gln749=)
n.1865C=
c.1-79153C= (n.1-79153C=)
c.1501C= (p.Gln501=)
c.1585C= (p.Gln529=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.1495+9023C= (n.1495+9023C=)
5g.36985425C>GCA359499999NIPBLc.2245C>G (p.Gln749Glu)
n.1865C>G
c.1-79153C>G (n.1-79153C>G)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.1495+9023C>G (n.1495+9023C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985425C>TCA359500001NIPBLc.2245C>T (p.Gln749Ter)
n.1865C>T
c.1-79153C>T (n.1-79153C>T)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.1495+9023C>T (n.1495+9023C>T)
5g.36985426A=CA1539581774NIPBLc.2246A= (p.Gln749=)
n.1866A=
c.1-79152A= (n.1-79152A=)
c.1502A= (p.Gln501=)
c.1586A= (p.Gln529=)
c.629A= (p.Gln210=)
c.1495+9024A= (n.1495+9024A=)
5g.36985426A>CCA359500007NIPBLc.2246A>C (p.Gln749Pro)
n.1866A>C
c.1-79152A>C (n.1-79152A>C)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.1495+9024A>C (n.1495+9024A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.36985426A>GCA359500021NIPBLc.2246A>G (p.Gln749Arg)
n.1866A>G
c.1-79152A>G (n.1-79152A>G)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.1495+9024A>G (n.1495+9024A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985426A>TCA359500022NIPBLc.2246A>T (p.Gln749Leu)
n.1866A>T
c.1-79152A>T (n.1-79152A>T)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.1495+9024A>T (n.1495+9024A>T)
5g.36985432dupCA645547465NIPBLc.2252dup (p.Asn751LysfsTer2)
n.1872dup
c.1-79146dup (n.1-79146dup)
c.1508dup (p.Asn503LysfsTer2)
c.1592dup (p.Asn531LysfsTer2)
c.635dup (p.Asn212LysfsTer2)
c.1495+9030dup (n.1495+9030dup)
 COSMIC COSMIC
5g.36985432delCA645547466NIPBLc.2252del (p.Asn751MetfsTer?)
n.1872del
c.1-79146del (n.1-79146del)
c.1508del (p.Asn503MetfsTer?)
c.1592del (p.Asn531MetfsTer?)
c.635del (p.Asn212MetfsTer?)
c.1495+9030del (n.1495+9030del)
 COSMIC COSMIC
5g.36985426_36985427insCACCCCA2765897883NIPBLc.2246_2247insCACCC (p.Gln749HisfsTer?)
n.1866_1867insCACCC
c.1-79152_1-79151insCACCC (n.1-79152_1-79151insCACCC)
c.1502_1503insCACCC (p.Gln501HisfsTer?)
c.1586_1587insCACCC (p.Gln529HisfsTer?)
c.629_630insCACCC (p.Gln210HisfsTer?)
c.1495+9024_1495+9025insCACCC (n.1495+9024_1495+9025insCACCC)
5g.36985427A>CCA359500026NIPBLc.2247A>C (p.Gln749His)
n.1867A>C
c.1-79151A>C (n.1-79151A>C)
c.1503A>C (p.Gln501His)
c.1587A>C (p.Gln529His)
c.630A>C (p.Gln210His)
c.1495+9025A>C (n.1495+9025A>C)
 gnomAD v4
5g.36985427A>GCA444095836NIPBLc.2247A>G (p.Gln749=)
n.1867A>G
c.1-79151A>G (n.1-79151A>G)
c.1503A>G (p.Gln501=)
c.1587A>G (p.Gln529=)
c.630A>G (p.Gln210=)
c.1495+9025A>G (n.1495+9025A>G)
5g.36985427A>TCA359500042NIPBLc.2247A>T (p.Gln749His)
n.1867A>T
c.1-79151A>T (n.1-79151A>T)
c.1503A>T (p.Gln501His)
c.1587A>T (p.Gln529His)
c.630A>T (p.Gln210His)
c.1495+9025A>T (n.1495+9025A>T)
5g.36985428A>CCA359500054NIPBLc.2248A>C (p.Lys750Gln)
n.1868A>C
c.1-79150A>C (n.1-79150A>C)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.1495+9026A>C (n.1495+9026A>C)
5g.36985428A>GCA359500067NIPBLc.2248A>G (p.Lys750Glu)
n.1868A>G
c.1-79150A>G (n.1-79150A>G)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.1495+9026A>G (n.1495+9026A>G)
5g.36985428A>TCA359500057NIPBLc.2248A>T (p.Lys750Ter)
n.1868A>T
c.1-79150A>T (n.1-79150A>T)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.1495+9026A>T (n.1495+9026A>T)
5g.36985429A>CCA359500087NIPBLc.2249A>C (p.Lys750Thr)
n.1869A>C
c.1-79149A>C (n.1-79149A>C)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.1495+9027A>C (n.1495+9027A>C)
5g.36985429A>GCA359500092NIPBLc.2249A>G (p.Lys750Arg)
n.1869A>G
c.1-79149A>G (n.1-79149A>G)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.1495+9027A>G (n.1495+9027A>G)
5g.36985429A>TCA359500098NIPBLc.2249A>T (p.Lys750Ile)
n.1869A>T
c.1-79149A>T (n.1-79149A>T)
c.1505A>T (p.Lys502Ile)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.1495+9027A>T (n.1495+9027A>T)
5g.36985430A>CCA359500101NIPBLc.2250A>C (p.Lys750Asn)
n.1870A>C
c.1-79148A>C (n.1-79148A>C)
c.1506A>C (p.Lys502Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
c.1495+9028A>C (n.1495+9028A>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985430A>GCA444095838NIPBLc.2250A>G (p.Lys750=)
n.1870A>G
c.1-79148A>G (n.1-79148A>G)
c.1506A>G (p.Lys502=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.633A>G (p.Lys211=)
c.1495+9028A>G (n.1495+9028A>G)
5g.36985430A>TCA359500102NIPBLc.2250A>T (p.Lys750Asn)
n.1870A>T
c.1-79148A>T (n.1-79148A>T)
c.1506A>T (p.Lys502Asn)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.1495+9028A>T (n.1495+9028A>T)
5g.36985431A=CA1539581778NIPBLc.2251A= (p.Asn751=)
n.1871A=
c.1-79147A= (n.1-79147A=)
c.1507A= (p.Asn503=)
c.1591A= (p.Asn531=)
c.634A= (p.Asn212=)
c.1495+9029A= (n.1495+9029A=)
5g.36985431A>CCA359500108NIPBLc.2251A>C (p.Asn751His)
n.1871A>C
c.1-79147A>C (n.1-79147A>C)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.1495+9029A>C (n.1495+9029A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985431A>GCA359500126NIPBLc.2251A>G (p.Asn751Asp)
n.1871A>G
c.1-79147A>G (n.1-79147A>G)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.1495+9029A>G (n.1495+9029A>G)
 gnomAD v4
5g.36985431A>TCA359500129NIPBLc.2251A>T (p.Asn751Tyr)
n.1871A>T
c.1-79147A>T (n.1-79147A>T)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.1495+9029A>T (n.1495+9029A>T)
5g.36985432A>CCA359500132NIPBLc.2252A>C (p.Asn751Thr)
n.1872A>C
c.1-79146A>C (n.1-79146A>C)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.1495+9030A>C (n.1495+9030A>C)
5g.36985432A>GCA359500133NIPBLc.2252A>G (p.Asn751Ser)
n.1872A>G
c.1-79146A>G (n.1-79146A>G)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.1495+9030A>G (n.1495+9030A>G)
5g.36985432A>TCA359500135NIPBLc.2252A>T (p.Asn751Ile)
n.1872A>T
c.1-79146A>T (n.1-79146A>T)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.1495+9030A>T (n.1495+9030A>T)
5g.36985433T>ACA359500137NIPBLc.2253T>A (p.Asn751Lys)
n.1873T>A
c.1-79145T>A (n.1-79145T>A)
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.1495+9031T>A (n.1495+9031T>A)
5g.36985433T>CCA444095843NIPBLc.2253T>C (p.Asn751=)
n.1873T>C
c.1-79145T>C (n.1-79145T>C)
c.1509T>C (p.Asn503=)
c.1593T>C (p.Asn531=)
c.636T>C (p.Asn212=)
c.1495+9031T>C (n.1495+9031T>C)
5g.36985433T>GCA359500138NIPBLc.2253T>G (p.Asn751Lys)
n.1873T>G
c.1-79145T>G (n.1-79145T>G)
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.1495+9031T>G (n.1495+9031T>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985434G>ACA359500139NIPBLc.2254G>A (p.Glu752Lys)
n.1874G>A
c.1-79144G>A (n.1-79144G>A)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1495+9032G>A (n.1495+9032G>A)
5g.36985434G>CCA359500140NIPBLc.2254G>C (p.Glu752Gln)
n.1874G>C
c.1-79144G>C (n.1-79144G>C)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1495+9032G>C (n.1495+9032G>C)
5g.36985434G>TCA359500141NIPBLc.2254G>T (p.Glu752Ter)
n.1874G>T
c.1-79144G>T (n.1-79144G>T)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1495+9032G>T (n.1495+9032G>T)
5g.36985435A>CCA359500143NIPBLc.2255A>C (p.Glu752Ala)
n.1875A>C
c.1-79143A>C (n.1-79143A>C)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1495+9033A>C (n.1495+9033A>C)
5g.36985435A>GCA359500148NIPBLc.2255A>G (p.Glu752Gly)
n.1875A>G
c.1-79143A>G (n.1-79143A>G)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1495+9033A>G (n.1495+9033A>G)
5g.36985435A>TCA359500151NIPBLc.2255A>T (p.Glu752Val)
n.1875A>T
c.1-79143A>T (n.1-79143A>T)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.1495+9033A>T (n.1495+9033A>T)
5g.36985436A=CA1539581783NIPBLc.2256A= (p.Glu752=)
n.1876A=
c.1-79142A= (n.1-79142A=)
c.1512A= (p.Glu504=)
c.1596A= (p.Glu532=)
c.639A= (p.Glu213=)
c.1495+9034A= (n.1495+9034A=)
5g.36985436A>CCA359500155NIPBLc.2256A>C (p.Glu752Asp)
n.1876A>C
c.1-79142A>C (n.1-79142A>C)
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.1495+9034A>C (n.1495+9034A>C)
5g.36985436A>GCA272003NIPBLc.2256A>G (p.Glu752=)
n.1876A>G
c.1-79142A>G (n.1-79142A>G)
c.1512A>G (p.Glu504=)
c.1596A>G (p.Glu532=)
c.639A>G (p.Glu213=)
c.1495+9034A>G (n.1495+9034A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985436A>TCA359500162NIPBLc.2256A>T (p.Glu752Asp)
n.1876A>T
c.1-79142A>T (n.1-79142A>T)
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.1495+9034A>T (n.1495+9034A>T)
5g.36985437G>ACA359500163NIPBLc.2257G>A (p.Gly753Arg)
n.1877G>A
c.1-79141G>A (n.1-79141G>A)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.1495+9035G>A (n.1495+9035G>A)
5g.36985437G>CCA359500164NIPBLc.2257G>C (p.Gly753Arg)
n.1877G>C
c.1-79141G>C (n.1-79141G>C)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.1495+9035G>C (n.1495+9035G>C)
5g.36985437G>TCA359500166NIPBLc.2257G>T (p.Gly753Trp)
n.1877G>T
c.1-79141G>T (n.1-79141G>T)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1597G>T (p.Gly533Trp)
c.640G>T (p.Gly214Trp)
c.1495+9035G>T (n.1495+9035G>T)
5g.36985439delCA2695204324NIPBLc.2259del (p.Arg754AspfsTer?)
n.1879del
c.1-79139del (n.1-79139del)
c.1515del (p.Arg506AspfsTer?)
c.1599del (p.Arg534AspfsTer?)
c.642del (p.Arg215AspfsTer?)
c.1495+9037del (n.1495+9037del)
5g.36985438G>ACA359500178NIPBLc.2258G>A (p.Gly753Glu)
n.1878G>A
c.1-79140G>A (n.1-79140G>A)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.1495+9036G>A (n.1495+9036G>A)
5g.36985438G>CCA359500181NIPBLc.2258G>C (p.Gly753Ala)
n.1878G>C
c.1-79140G>C (n.1-79140G>C)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.1495+9036G>C (n.1495+9036G>C)
5g.36985438G>TCA359500174NIPBLc.2258G>T (p.Gly753Val)
n.1878G>T
c.1-79140G>T (n.1-79140G>T)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.1495+9036G>T (n.1495+9036G>T)
5g.36985439G>ACA444095847NIPBLc.2259G>A (p.Gly753=)
n.1879G>A
c.1-79139G>A (n.1-79139G>A)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.1599G>A (p.Gly533=)
c.642G>A (p.Gly214=)
c.1495+9037G>A (n.1495+9037G>A)
 gnomAD v4
5g.36985439G>CCA444095848NIPBLc.2259G>C (p.Gly753=)
n.1879G>C
c.1-79139G>C (n.1-79139G>C)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.1599G>C (p.Gly533=)
c.642G>C (p.Gly214=)
c.1495+9037G>C (n.1495+9037G>C)
5g.36985439G>TCA444095849NIPBLc.2259G>T (p.Gly753=)
n.1879G>T
c.1-79139G>T (n.1-79139G>T)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.1599G>T (p.Gly533=)
c.642G>T (p.Gly214=)
c.1495+9037G>T (n.1495+9037G>T)
5g.36985440C>ACA444095850NIPBLc.2260C>A (p.Arg754=)
n.1880C>A
c.1-79138C>A (n.1-79138C>A)
c.1516C>A (p.Arg506=)
c.1600C>A (p.Arg534=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.1495+9038C>A (n.1495+9038C>A)
5g.36985440C=CA1539581794NIPBLc.2260C= (p.Arg754=)
n.1880C=
c.1-79138C= (n.1-79138C=)
c.1516C= (p.Arg506=)
c.1600C= (p.Arg534=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.1495+9038C= (n.1495+9038C=)
5g.36985440C>GCA359500184NIPBLc.2260C>G (p.Arg754Gly)
n.1880C>G
c.1-79138C>G (n.1-79138C>G)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.1495+9038C>G (n.1495+9038C>G)
5g.36985440C>TCA272006NIPBLc.2260C>T (p.Arg754Ter)
n.1880C>T
c.1-79138C>T (n.1-79138C>T)
c.1516C>T (p.Arg506Ter)
c.1600C>T (p.Arg534Ter)
c.643C>T (p.Arg215Ter)
c.1495+9038C>T (n.1495+9038C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985441G>ACA117044322NIPBLc.2261G>A (p.Arg754Gln)
n.1881G>A
c.1-79137G>A (n.1-79137G>A)
c.1517G>A (p.Arg506Gln)
c.1601G>A (p.Arg534Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.1495+9039G>A (n.1495+9039G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985441G>CCA359500192NIPBLc.2261G>C (p.Arg754Pro)
n.1881G>C
c.1-79137G>C (n.1-79137G>C)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.1495+9039G>C (n.1495+9039G>C)
5g.36985441G=CA1539581804NIPBLc.2261G= (p.Arg754=)
n.1881G=
c.1-79137G= (n.1-79137G=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1601G= (p.Arg534=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.1495+9039G= (n.1495+9039G=)
5g.36985441G>TCA3236147NIPBLc.2261G>T (p.Arg754Leu)
n.1881G>T
c.1-79137G>T (n.1-79137G>T)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.1495+9039G>T (n.1495+9039G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985442A=CA1539581814NIPBLc.2262A= (p.Arg754=)
n.1882A=
c.1-79136A= (n.1-79136A=)
c.1518A= (p.Arg506=)
c.1602A= (p.Arg534=)
c.645A= (p.Arg215=)
c.1495+9040A= (n.1495+9040A=)
5g.36985442A>CCA444095854NIPBLc.2262A>C (p.Arg754=)
n.1882A>C
c.1-79136A>C (n.1-79136A>C)
c.1518A>C (p.Arg506=)
c.1602A>C (p.Arg534=)
c.645A>C (p.Arg215=)
c.1495+9040A>C (n.1495+9040A>C)
5g.36985442A>GCA117044347NIPBLc.2262A>G (p.Arg754=)
n.1882A>G
c.1-79136A>G (n.1-79136A>G)
c.1518A>G (p.Arg506=)
c.1602A>G (p.Arg534=)
c.645A>G (p.Arg215=)
c.1495+9040A>G (n.1495+9040A>G)
 dbSNP
5g.36985442A>TCA444095855NIPBLc.2262A>T (p.Arg754=)
n.1882A>T
c.1-79136A>T (n.1-79136A>T)
c.1518A>T (p.Arg506=)
c.1602A>T (p.Arg534=)
c.645A>T (p.Arg215=)
c.1495+9040A>T (n.1495+9040A>T)
5g.36985443C>ACA359500197NIPBLc.2263C>A (p.Pro755Thr)
n.1883C>A
c.1-79135C>A (n.1-79135C>A)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.1495+9041C>A (n.1495+9041C>A)
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n.1883C>G
c.1-79135C>G (n.1-79135C>G)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
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5g.36985443C>TCA359500196NIPBLc.2263C>T (p.Pro755Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985444C=CA1539581819NIPBLc.2264C= (p.Pro755=)
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5g.36985444C>TCA359500215NIPBLc.2264C>T (p.Pro755Leu)
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5g.36985445T>ACA444095857NIPBLc.2265T>A (p.Pro755=)
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5g.36985445T>CCA444095859NIPBLc.2265T>C (p.Pro755=)
n.1885T>C
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c.1521T>C (p.Pro507=)
c.1605T>C (p.Pro535=)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.1495+9043T>C (n.1495+9043T>C)
5g.36985445T>GCA444095858NIPBLc.2265T>G (p.Pro755=)
n.1885T>G
c.1-79133T>G (n.1-79133T>G)
c.1521T>G (p.Pro507=)
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.1495+9043T>G (n.1495+9043T>G)
5g.36985446G>ACA359500221NIPBLc.2266G>A (p.Glu756Lys)
n.1886G>A
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5g.36985446G>CCA359500224NIPBLc.2266G>C (p.Glu756Gln)
n.1886G>C
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c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
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5g.36985446G>TCA359500229NIPBLc.2266G>T (p.Glu756Ter)
n.1886G>T
c.1-79132G>T (n.1-79132G>T)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
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5g.36985447A>CCA359500240NIPBLc.2267A>C (p.Glu756Ala)
n.1887A>C
c.1-79131A>C (n.1-79131A>C)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
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5g.36985447A>GCA359500243NIPBLc.2267A>G (p.Glu756Gly)
n.1887A>G
c.1-79131A>G (n.1-79131A>G)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.1495+9045A>G (n.1495+9045A>G)
5g.36985447A>TCA359500236NIPBLc.2267A>T (p.Glu756Val)
n.1887A>T
c.1-79131A>T (n.1-79131A>T)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
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5g.36985448A>CCA359500252NIPBLc.2268A>C (p.Glu756Asp)
n.1888A>C
c.1-79130A>C (n.1-79130A>C)
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
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5g.36985448A>GCA444095861NIPBLc.2268A>G (p.Glu756=)
n.1888A>G
c.1-79130A>G (n.1-79130A>G)
c.1524A>G (p.Glu508=)
c.1608A>G (p.Glu536=)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.1495+9046A>G (n.1495+9046A>G)
5g.36985448A>TCA359500248NIPBLc.2268A>T (p.Glu756Asp)
n.1888A>T
c.1-79130A>T (n.1-79130A>T)
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.1495+9046A>T (n.1495+9046A>T)
5g.36985449A=CA1539581825NIPBLc.2269A= (p.Thr757=)
n.1889A=
c.1-79129A= (n.1-79129A=)
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c.1495+9047A= (n.1495+9047A=)
5g.36985449A>CCA359500263NIPBLc.2269A>C (p.Thr757Pro)
n.1889A>C
c.1-79129A>C (n.1-79129A>C)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.1495+9047A>C (n.1495+9047A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985449A>GCA359500256NIPBLc.2269A>G (p.Thr757Ala)
n.1889A>G
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c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.1495+9047A>G (n.1495+9047A>G)
5g.36985449A>TCA359500258NIPBLc.2269A>T (p.Thr757Ser)
n.1889A>T
c.1-79129A>T (n.1-79129A>T)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.1495+9047A>T (n.1495+9047A>T)
5g.36985450delCA2695204325NIPBLc.2270del (p.Thr757AsnfsTer?)
n.1890del
c.1-79128del (n.1-79128del)
c.1526del (p.Thr509AsnfsTer?)
c.1610del (p.Thr537AsnfsTer?)
c.653del (p.Thr218AsnfsTer?)
c.1495+9048del (n.1495+9048del)
5g.36985450C>ACA359500270NIPBLc.2270C>A (p.Thr757Lys)
n.1890C>A
c.1-79128C>A (n.1-79128C>A)
c.1526C>A (p.Thr509Lys)
c.1610C>A (p.Thr537Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.1495+9048C>A (n.1495+9048C>A)
5g.36985450C>GCA359500276NIPBLc.2270C>G (p.Thr757Arg)
n.1890C>G
c.1-79128C>G (n.1-79128C>G)
c.1526C>G (p.Thr509Arg)
c.1610C>G (p.Thr537Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.1495+9048C>G (n.1495+9048C>G)
5g.36985450C>TCA359500279NIPBLc.2270C>T (p.Thr757Ile)
n.1890C>T
c.1-79128C>T (n.1-79128C>T)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.1495+9048C>T (n.1495+9048C>T)
5g.36985451A>CCA444095862NIPBLc.2271A>C (p.Thr757=)
n.1891A>C
c.1-79127A>C (n.1-79127A>C)
c.1527A>C (p.Thr509=)
c.1611A>C (p.Thr537=)
c.654A>C (p.Thr218=)
c.1495+9049A>C (n.1495+9049A>C)
5g.36985451A>GCA444095863NIPBLc.2271A>G (p.Thr757=)
n.1891A>G
c.1-79127A>G (n.1-79127A>G)
c.1527A>G (p.Thr509=)
c.1611A>G (p.Thr537=)
c.654A>G (p.Thr218=)
c.1495+9049A>G (n.1495+9049A>G)
5g.36985451A>TCA444095865NIPBLc.2271A>T (p.Thr757=)
n.1891A>T
c.1-79127A>T (n.1-79127A>T)
c.1527A>T (p.Thr509=)
c.1611A>T (p.Thr537=)
c.654A>T (p.Thr218=)
c.1495+9049A>T (n.1495+9049A>T)
5g.36985452C>ACA359500303NIPBLc.2272C>A (p.Pro758Thr)
n.1892C>A
c.1-79126C>A (n.1-79126C>A)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.1495+9050C>A (n.1495+9050C>A)
 dbSNP
5g.36985452C=CA1539581830NIPBLc.2272C= (p.Pro758=)
n.1892C=
c.1-79126C= (n.1-79126C=)
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c.1495+9050C= (n.1495+9050C=)
5g.36985452C>GCA359500295NIPBLc.2272C>G (p.Pro758Ala)
n.1892C>G
c.1-79126C>G (n.1-79126C>G)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.1495+9050C>G (n.1495+9050C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985452C>TCA359500289NIPBLc.2272C>T (p.Pro758Ser)
n.1892C>T
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c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.1495+9050C>T (n.1495+9050C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985453C>ACA359500307NIPBLc.2273C>A (p.Pro758Gln)
n.1893C>A
c.1-79125C>A (n.1-79125C>A)
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c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.1495+9051C>A (n.1495+9051C>A)
5g.36985453C=CA1539581839NIPBLc.2273C= (p.Pro758=)
n.1893C=
c.1-79125C= (n.1-79125C=)
c.1529C= (p.Pro510=)
c.1613C= (p.Pro538=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.1495+9051C= (n.1495+9051C=)
5g.36985453C>GCA359500308NIPBLc.2273C>G (p.Pro758Arg)
n.1893C>G
c.1-79125C>G (n.1-79125C>G)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.1495+9051C>G (n.1495+9051C>G)
5g.36985453C>TCA359500311NIPBLc.2273C>T (p.Pro758Leu)
n.1893C>T
c.1-79125C>T (n.1-79125C>T)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.1495+9051C>T (n.1495+9051C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985454A>CCA444095867NIPBLc.2274A>C (p.Pro758=)
n.1894A>C
c.1-79124A>C (n.1-79124A>C)
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.1614A>C (p.Pro538=)
c.657A>C (p.Pro219=)
c.1495+9052A>C (n.1495+9052A>C)
5g.36985454A>GCA444095868NIPBLc.2274A>G (p.Pro758=)
n.1894A>G
c.1-79124A>G (n.1-79124A>G)
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.1614A>G (p.Pro538=)
c.657A>G (p.Pro219=)
c.1495+9052A>G (n.1495+9052A>G)
 gnomAD v4
5g.36985454A>TCA444095869NIPBLc.2274A>T (p.Pro758=)
n.1894A>T
c.1-79124A>T (n.1-79124A>T)
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.1614A>T (p.Pro538=)
c.657A>T (p.Pro219=)
c.1495+9052A>T (n.1495+9052A>T)
5g.36985455A>CCA359500315NIPBLc.2275A>C (p.Lys759Gln)
n.1895A>C
c.1-79123A>C (n.1-79123A>C)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.1495+9053A>C (n.1495+9053A>C)
5g.36985455A>GCA359500318NIPBLc.2275A>G (p.Lys759Glu)
n.1895A>G
c.1-79123A>G (n.1-79123A>G)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.1495+9053A>G (n.1495+9053A>G)
 gnomAD v4
5g.36985455A>TCA359500325NIPBLc.2275A>T (p.Lys759Ter)
n.1895A>T
c.1-79123A>T (n.1-79123A>T)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.1495+9053A>T (n.1495+9053A>T)
5g.36985456A>CCA359500332NIPBLc.2276A>C (p.Lys759Thr)
n.1896A>C
c.1-79122A>C (n.1-79122A>C)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.1495+9054A>C (n.1495+9054A>C)
5g.36985456A>GCA359500327NIPBLc.2276A>G (p.Lys759Arg)
n.1896A>G
c.1-79122A>G (n.1-79122A>G)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.1495+9054A>G (n.1495+9054A>G)
5g.36985456A>TCA359500331NIPBLc.2276A>T (p.Lys759Ile)
n.1896A>T
c.1-79122A>T (n.1-79122A>T)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
c.1616A>T (p.Lys539Ile)
c.659A>T (p.Lys220Ile)
c.1495+9054A>T (n.1495+9054A>T)
5g.36985457A=CA1539581844NIPBLc.2277A= (p.Lys759=)
n.1897A=
c.1-79121A= (n.1-79121A=)
c.1533A= (p.Lys511=)
c.1617A= (p.Lys539=)
c.660A= (p.Lys220=)
c.1495+9055A= (n.1495+9055A=)
5g.36985457A>CCA359500333NIPBLc.2277A>C (p.Lys759Asn)
n.1897A>C
c.1-79121A>C (n.1-79121A>C)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.1617A>C (p.Lys539Asn)
c.660A>C (p.Lys220Asn)
c.1495+9055A>C (n.1495+9055A>C)
5g.36985457A>GCA444095871NIPBLc.2277A>G (p.Lys759=)
n.1897A>G
c.1-79121A>G (n.1-79121A>G)
c.1533A>G (p.Lys511=)
c.1617A>G (p.Lys539=)
c.660A>G (p.Lys220=)
c.1495+9055A>G (n.1495+9055A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985457A>TCA359500334NIPBLc.2277A>T (p.Lys759Asn)
n.1897A>T
c.1-79121A>T (n.1-79121A>T)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
c.1617A>T (p.Lys539Asn)
c.660A>T (p.Lys220Asn)
c.1495+9055A>T (n.1495+9055A>T)
5g.36985458C>ACA359500337NIPBLc.2278C>A (p.His760Asn)
n.1898C>A
c.1-79120C>A (n.1-79120C>A)
c.1534C>A (p.His512Asn)
c.1618C>A (p.His540Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.1495+9056C>A (n.1495+9056C>A)
5g.36985458C=CA1539581848NIPBLc.2278C= (p.His760=)
n.1898C=
c.1-79120C= (n.1-79120C=)
c.1534C= (p.His512=)
c.1618C= (p.His540=)
c.661C= (p.His221=)
c.1495+9056C= (n.1495+9056C=)
5g.36985458C>GCA359500340NIPBLc.2278C>G (p.His760Asp)
n.1898C>G
c.1-79120C>G (n.1-79120C>G)
c.1534C>G (p.His512Asp)
c.1618C>G (p.His540Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.1495+9056C>G (n.1495+9056C>G)
 gnomAD v4
5g.36985458C>TCA359500343NIPBLc.2278C>T (p.His760Tyr)
n.1898C>T
c.1-79120C>T (n.1-79120C>T)
c.1534C>T (p.His512Tyr)
c.1618C>T (p.His540Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.1495+9056C>T (n.1495+9056C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985459A>CCA359500350NIPBLc.2279A>C (p.His760Pro)
n.1899A>C
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c.1619A>C (p.His540Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.1495+9057A>C (n.1495+9057A>C)
5g.36985459A>GCA359500353NIPBLc.2279A>G (p.His760Arg)
n.1899A>G
c.1-79119A>G (n.1-79119A>G)
c.1535A>G (p.His512Arg)
c.1619A>G (p.His540Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.1495+9057A>G (n.1495+9057A>G)
5g.36985459A>TCA359500362NIPBLc.2279A>T (p.His760Leu)
n.1899A>T
c.1-79119A>T (n.1-79119A>T)
c.1535A>T (p.His512Leu)
c.1619A>T (p.His540Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.1495+9057A>T (n.1495+9057A>T)
5g.36985460C>ACA359500366NIPBLc.2280C>A (p.His760Gln)
n.1900C>A
c.1-79118C>A (n.1-79118C>A)
c.1536C>A (p.His512Gln)
c.1620C>A (p.His540Gln)
c.663C>A (p.His221Gln)
c.1495+9058C>A (n.1495+9058C>A)
5g.36985460C>GCA359500370NIPBLc.2280C>G (p.His760Gln)
n.1900C>G
c.1-79118C>G (n.1-79118C>G)
c.1536C>G (p.His512Gln)
c.1620C>G (p.His540Gln)
c.663C>G (p.His221Gln)
c.1495+9058C>G (n.1495+9058C>G)
 gnomAD v4
5g.36985460C>TCA444095875NIPBLc.2280C>T (p.His760=)
n.1900C>T
c.1-79118C>T (n.1-79118C>T)
c.1536C>T (p.His512=)
c.1620C>T (p.His540=)
c.663C>T (p.His221=)
c.1495+9058C>T (n.1495+9058C>T)
5g.36985461A=CA1539581860NIPBLc.2281A= (p.Arg761=)
n.1901A=
c.1-79117A= (n.1-79117A=)
c.1537A= (p.Arg513=)
c.1621A= (p.Arg541=)
c.664A= (p.Arg222=)
c.1495+9059A= (n.1495+9059A=)
5g.36985461A>CCA444095877NIPBLc.2281A>C (p.Arg761=)
n.1901A>C
c.1-79117A>C (n.1-79117A>C)
c.1537A>C (p.Arg513=)
c.1621A>C (p.Arg541=)
c.664A>C (p.Arg222=)
c.1495+9059A>C (n.1495+9059A>C)
5g.36985461A>GCA359500371NIPBLc.2281A>G (p.Arg761Gly)
n.1901A>G
c.1-79117A>G (n.1-79117A>G)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.1495+9059A>G (n.1495+9059A>G)
 dbSNP
5g.36985461A>TCA359500372NIPBLc.2281A>T (p.Arg761Trp)
n.1901A>T
c.1-79117A>T (n.1-79117A>T)
c.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.1621A>T (p.Arg541Trp)
c.664A>T (p.Arg222Trp)
c.1495+9059A>T (n.1495+9059A>T)
5g.36985462G>ACA359500379NIPBLc.2282G>A (p.Arg761Lys)
n.1902G>A
c.1-79116G>A (n.1-79116G>A)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.1495+9060G>A (n.1495+9060G>A)
 gnomAD v4
5g.36985462G>CCA359500376NIPBLc.2282G>C (p.Arg761Thr)
n.1902G>C
c.1-79116G>C (n.1-79116G>C)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.1495+9060G>C (n.1495+9060G>C)
5g.36985462G>TCA359500377NIPBLc.2282G>T (p.Arg761Met)
n.1902G>T
c.1-79116G>T (n.1-79116G>T)
c.1538G>T (p.Arg513Met)
c.1622G>T (p.Arg541Met)
c.665G>T (p.Arg222Met)
c.1495+9060G>T (n.1495+9060G>T)
5g.36985463G>ACA444095878NIPBLc.2283G>A (p.Arg761=)
n.1903G>A
c.1-79115G>A (n.1-79115G>A)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.1623G>A (p.Arg541=)
c.666G>A (p.Arg222=)
c.1495+9061G>A (n.1495+9061G>A)
5g.36985463G>CCA359500382NIPBLc.2283G>C (p.Arg761Ser)
n.1903G>C
c.1-79115G>C (n.1-79115G>C)
c.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.1623G>C (p.Arg541Ser)
c.666G>C (p.Arg222Ser)
c.1495+9061G>C (n.1495+9061G>C)
5g.36985463G=CA1539581861NIPBLc.2283G= (p.Arg761=)
n.1903G=
c.1-79115G= (n.1-79115G=)
c.1539G= (p.Arg513=)
c.1623G= (p.Arg541=)
c.666G= (p.Arg222=)
c.1495+9061G= (n.1495+9061G=)
5g.36985463G>TCA359500386NIPBLc.2283G>T (p.Arg761Ser)
n.1903G>T
c.1-79115G>T (n.1-79115G>T)
c.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.1623G>T (p.Arg541Ser)
c.666G>T (p.Arg222Ser)
c.1495+9061G>T (n.1495+9061G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985464C>ACA359500388NIPBLc.2284C>A (p.His762Asn)
n.1904C>A
c.1-79114C>A (n.1-79114C>A)
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1624C>A (p.His542Asn)
c.667C>A (p.His223Asn)
c.1495+9062C>A (n.1495+9062C>A)
 gnomAD v4
5g.36985464C>GCA359500390NIPBLc.2284C>G (p.His762Asp)
n.1904C>G
c.1-79114C>G (n.1-79114C>G)
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1624C>G (p.His542Asp)
c.667C>G (p.His223Asp)
c.1495+9062C>G (n.1495+9062C>G)
5g.36985464C>TCA359500392NIPBLc.2284C>T (p.His762Tyr)
n.1904C>T
c.1-79114C>T (n.1-79114C>T)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1624C>T (p.His542Tyr)
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.1495+9062C>T (n.1495+9062C>T)
5g.36985465A>CCA359500394NIPBLc.2285A>C (p.His762Pro)
n.1905A>C
c.1-79113A>C (n.1-79113A>C)
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1625A>C (p.His542Pro)
c.668A>C (p.His223Pro)
c.1495+9063A>C (n.1495+9063A>C)
5g.36985465A>GCA359500396NIPBLc.2285A>G (p.His762Arg)
n.1905A>G
c.1-79113A>G (n.1-79113A>G)
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1625A>G (p.His542Arg)
c.668A>G (p.His223Arg)
c.1495+9063A>G (n.1495+9063A>G)
5g.36985465A>TCA359500399NIPBLc.2285A>T (p.His762Leu)
n.1905A>T
c.1-79113A>T (n.1-79113A>T)
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1625A>T (p.His542Leu)
c.668A>T (p.His223Leu)
c.1495+9063A>T (n.1495+9063A>T)
5g.36985466T>ACA359500401NIPBLc.2286T>A (p.His762Gln)
n.1906T>A
c.1-79112T>A (n.1-79112T>A)
c.1542T>A (p.His514Gln)
c.1626T>A (p.His542Gln)
c.669T>A (p.His223Gln)
c.1495+9064T>A (n.1495+9064T>A)
5g.36985466T>CCA444095883NIPBLc.2286T>C (p.His762=)
n.1906T>C
c.1-79112T>C (n.1-79112T>C)
c.1542T>C (p.His514=)
c.1626T>C (p.His542=)
c.669T>C (p.His223=)
c.1495+9064T>C (n.1495+9064T>C)
5g.36985466T>GCA359500404NIPBLc.2286T>G (p.His762Gln)
n.1906T>G
c.1-79112T>G (n.1-79112T>G)
c.1542T>G (p.His514Gln)
c.1626T>G (p.His542Gln)
c.669T>G (p.His223Gln)
c.1495+9064T>G (n.1495+9064T>G)
5g.36985467G>ACA3236148NIPBLc.2287G>A (p.Asp763Asn)
n.1907G>A
c.1-79111G>A (n.1-79111G>A)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.1495+9065G>A (n.1495+9065G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985467G>CCA359500407NIPBLc.2287G>C (p.Asp763His)
n.1907G>C
c.1-79111G>C (n.1-79111G>C)
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.1495+9065G>C (n.1495+9065G>C)
5g.36985467G=CA1539581863NIPBLc.2287G= (p.Asp763=)
n.1907G=
c.1-79111G= (n.1-79111G=)
c.1543G= (p.Asp515=)
c.1627G= (p.Asp543=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.1495+9065G= (n.1495+9065G=)
5g.36985467G>TCA359500408NIPBLc.2287G>T (p.Asp763Tyr)
n.1907G>T
c.1-79111G>T (n.1-79111G>T)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.1495+9065G>T (n.1495+9065G>T)
5g.36985468A>CCA359500413NIPBLc.2288A>C (p.Asp763Ala)
n.1908A>C
c.1-79110A>C (n.1-79110A>C)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.1495+9066A>C (n.1495+9066A>C)
5g.36985468A>GCA359500410NIPBLc.2288A>G (p.Asp763Gly)
n.1908A>G
c.1-79110A>G (n.1-79110A>G)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.1495+9066A>G (n.1495+9066A>G)
5g.36985468A>TCA359500411NIPBLc.2288A>T (p.Asp763Val)
n.1908A>T
c.1-79110A>T (n.1-79110A>T)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.1495+9066A>T (n.1495+9066A>T)
5g.36985469C>ACA359500415NIPBLc.2289C>A (p.Asp763Glu)
n.1909C>A
c.1-79109C>A (n.1-79109C>A)
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.1495+9067C>A (n.1495+9067C>A)
5g.36985469C>GCA359500417NIPBLc.2289C>G (p.Asp763Glu)
n.1909C>G
c.1-79109C>G (n.1-79109C>G)
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.1495+9067C>G (n.1495+9067C>G)
5g.36985469C>TCA444095887NIPBLc.2289C>T (p.Asp763=)
n.1909C>T
c.1-79109C>T (n.1-79109C>T)
c.1545C>T (p.Asp515=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.1495+9067C>T (n.1495+9067C>T)
5g.36985469_36985470delinsCACA1539581864NIPBLc.2289_2290delinsCA (p.Asp763=)
n.1909_1910delinsCA
c.1-79109_1-79108delinsCA (n.1-79109_1-79108delinsCA)
c.1545_1546delinsCA (p.Asp515=)
c.1629_1630delinsCA (p.Asp543=)
c.672_673delinsCA (p.Asp224=)
c.1495+9067_1495+9068delinsCA (n.1495+9067_1495+9068delinsCA)
5g.36985470A=CA1539581872NIPBLc.2290A= (p.Asn764=)
n.1910A=
c.1-79108A= (n.1-79108A=)
c.1546A= (p.Asn516=)
c.1630A= (p.Asn544=)
c.673A= (p.Asn225=)
c.1495+9068A= (n.1495+9068A=)
5g.36985470A>CCA3236149NIPBLc.2290A>C (p.Asn764His)
n.1910A>C
c.1-79108A>C (n.1-79108A>C)
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1630A>C (p.Asn544His)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.1495+9068A>C (n.1495+9068A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985470A>GCA359500420NIPBLc.2290A>G (p.Asn764Asp)
n.1910A>G
c.1-79108A>G (n.1-79108A>G)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1630A>G (p.Asn544Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.1495+9068A>G (n.1495+9068A>G)
5g.36985470A>TCA3236150NIPBLc.2290A>T (p.Asn764Tyr)
n.1910A>T
c.1-79108A>T (n.1-79108A>T)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.1495+9068A>T (n.1495+9068A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985471delCA915943327NIPBLc.2291del (p.Asn764IlefsTer30)
n.1911del
c.1-79107del (n.1-79107del)
c.1547del (p.Asn516IlefsTer30)
c.1631del (p.Asn544IlefsTer30)
c.674del (p.Asn225IlefsTer30)
c.1495+9069del (n.1495+9069del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985471A=CA1539581878NIPBLc.2291A= (p.Asn764=)
n.1911A=
c.1-79107A= (n.1-79107A=)
c.1547A= (p.Asn516=)
c.1631A= (p.Asn544=)
c.674A= (p.Asn225=)
c.1495+9069A= (n.1495+9069A=)
5g.36985471A>CCA359500424NIPBLc.2291A>C (p.Asn764Thr)
n.1911A>C
c.1-79107A>C (n.1-79107A>C)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1631A>C (p.Asn544Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.1495+9069A>C (n.1495+9069A>C)
5g.36985471A>GCA359500426NIPBLc.2291A>G (p.Asn764Ser)
n.1911A>G
c.1-79107A>G (n.1-79107A>G)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1631A>G (p.Asn544Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.1495+9069A>G (n.1495+9069A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985471A>TCA359500427NIPBLc.2291A>T (p.Asn764Ile)
n.1911A>T
c.1-79107A>T (n.1-79107A>T)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1631A>T (p.Asn544Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.1495+9069A>T (n.1495+9069A>T)
5g.36985471_36985472insCCA2695204326NIPBLc.2291_2292insC (p.Arg765Ter)
n.1911_1912insC
c.1-79107_1-79106insC (n.1-79107_1-79106insC)
c.1547_1548insC (p.Arg517Ter)
c.1631_1632insC (p.Arg545Ter)
c.674_675insC (p.Arg226Ter)
c.1495+9069_1495+9070insC (n.1495+9069_1495+9070insC)
5g.36985472T>ACA359500430NIPBLc.2292T>A (p.Asn764Lys)
n.1912T>A
c.1-79106T>A (n.1-79106T>A)
c.1548T>A (p.Asn516Lys)
c.1632T>A (p.Asn544Lys)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.1495+9070T>A (n.1495+9070T>A)
5g.36985472T>CCA444095892NIPBLc.2292T>C (p.Asn764=)
n.1912T>C
c.1-79106T>C (n.1-79106T>C)
c.1548T>C (p.Asn516=)
c.1632T>C (p.Asn544=)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.1495+9070T>C (n.1495+9070T>C)
 dbSNP
5g.36985472T>GCA359500431NIPBLc.2292T>G (p.Asn764Lys)
n.1912T>G
c.1-79106T>G (n.1-79106T>G)
c.1548T>G (p.Asn516Lys)
c.1632T>G (p.Asn544Lys)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.1495+9070T>G (n.1495+9070T>G)
5g.36985472T=CA1539581882NIPBLc.2292T= (p.Asn764=)
n.1912T=
c.1-79106T= (n.1-79106T=)
c.1548T= (p.Asn516=)
c.1632T= (p.Asn544=)
c.675T= (p.Asn225=)
c.1495+9070T= (n.1495+9070T=)
5g.36985473A>CCA444095895NIPBLc.2293A>C (p.Arg765=)
n.1913A>C
c.1-79105A>C (n.1-79105A>C)
c.1549A>C (p.Arg517=)
c.1633A>C (p.Arg545=)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.1495+9071A>C (n.1495+9071A>C)
5g.36985473A>GCA359500433NIPBLc.2293A>G (p.Arg765Gly)
n.1913A>G
c.1-79105A>G (n.1-79105A>G)
c.1549A>G (p.Arg517Gly)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.1495+9071A>G (n.1495+9071A>G)
5g.36985473A>TCA359500435NIPBLc.2293A>T (p.Arg765Trp)
n.1913A>T
c.1-79105A>T (n.1-79105A>T)
c.1549A>T (p.Arg517Trp)
c.1633A>T (p.Arg545Trp)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.1495+9071A>T (n.1495+9071A>T)
5g.36985474G>ACA239387NIPBLc.2294G>A (p.Arg765Lys)
n.1914G>A
c.1-79104G>A (n.1-79104G>A)
c.1550G>A (p.Arg517Lys)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.1495+9072G>A (n.1495+9072G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985474G>CCA359500440NIPBLc.2294G>C (p.Arg765Thr)
n.1914G>C
c.1-79104G>C (n.1-79104G>C)
c.1550G>C (p.Arg517Thr)
c.1634G>C (p.Arg545Thr)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.1495+9072G>C (n.1495+9072G>C)
 gnomAD v4
5g.36985474G=CA1539581885NIPBLc.2294G= (p.Arg765=)
n.1914G=
c.1-79104G= (n.1-79104G=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.1495+9072G= (n.1495+9072G=)
5g.36985474G>TCA359500438NIPBLc.2294G>T (p.Arg765Met)
n.1914G>T
c.1-79104G>T (n.1-79104G>T)
c.1550G>T (p.Arg517Met)
c.1634G>T (p.Arg545Met)
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.1495+9072G>T (n.1495+9072G>T)
5g.36985475G>ACA444095899NIPBLc.2295G>A (p.Arg765=)
n.1915G>A
c.1-79103G>A (n.1-79103G>A)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1635G>A (p.Arg545=)
c.678G>A (p.Arg226=)
c.1495+9073G>A (n.1495+9073G>A)
5g.36985475G>CCA359500443NIPBLc.2295G>C (p.Arg765Ser)
n.1915G>C
c.1-79103G>C (n.1-79103G>C)
c.1551G>C (p.Arg517Ser)
c.1635G>C (p.Arg545Ser)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.1495+9073G>C (n.1495+9073G>C)
5g.36985475G>TCA359500445NIPBLc.2295G>T (p.Arg765Ser)
n.1915G>T
c.1-79103G>T (n.1-79103G>T)
c.1551G>T (p.Arg517Ser)
c.1635G>T (p.Arg545Ser)
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.1495+9073G>T (n.1495+9073G>T)
 gnomAD v4
5g.36985476delCA2695204327NIPBLc.2296del (p.Arg766GlyfsTer28)
n.1916del
c.1-79102del (n.1-79102del)
c.1552del (p.Arg518GlyfsTer28)
c.1636del (p.Arg546GlyfsTer28)
c.679del (p.Arg227GlyfsTer28)
c.1495+9074del (n.1495+9074del)
5g.36985476A>CCA444095900NIPBLc.2296A>C (p.Arg766=)
n.1916A>C
c.1-79102A>C (n.1-79102A>C)
c.1552A>C (p.Arg518=)
c.1636A>C (p.Arg546=)
c.679A>C (p.Arg227=)
c.1495+9074A>C (n.1495+9074A>C)
5g.36985476A>GCA359500449NIPBLc.2296A>G (p.Arg766Gly)
n.1916A>G
c.1-79102A>G (n.1-79102A>G)
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.1636A>G (p.Arg546Gly)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.1495+9074A>G (n.1495+9074A>G)
5g.36985476A>TCA359500456NIPBLc.2296A>T (p.Arg766Trp)
n.1916A>T
c.1-79102A>T (n.1-79102A>T)
c.1552A>T (p.Arg518Trp)
c.1636A>T (p.Arg546Trp)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
c.1495+9074A>T (n.1495+9074A>T)
5g.36985477G>ACA359500460NIPBLc.2297G>A (p.Arg766Lys)
n.1917G>A
c.1-79101G>A (n.1-79101G>A)
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.1637G>A (p.Arg546Lys)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.1495+9075G>A (n.1495+9075G>A)
5g.36985477G>CCA359500462NIPBLc.2297G>C (p.Arg766Thr)
n.1917G>C
c.1-79101G>C (n.1-79101G>C)
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.1637G>C (p.Arg546Thr)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.1495+9075G>C (n.1495+9075G>C)
5g.36985477G>TCA359500466NIPBLc.2297G>T (p.Arg766Met)
n.1917G>T
c.1-79101G>T (n.1-79101G>T)
c.1553G>T (p.Arg518Met)
c.1637G>T (p.Arg546Met)
c.680G>T (p.Arg227Met)
c.1495+9075G>T (n.1495+9075G>T)
5g.36985478G>ACA444095901NIPBLc.2298G>A (p.Arg766=)
n.1918G>A
c.1-79100G>A (n.1-79100G>A)
c.1554G>A (p.Arg518=)
c.1638G>A (p.Arg546=)
c.681G>A (p.Arg227=)
c.1495+9076G>A (n.1495+9076G>A)
5g.36985478G>CCA359500470NIPBLc.2298G>C (p.Arg766Ser)
n.1918G>C
c.1-79100G>C (n.1-79100G>C)
c.1554G>C (p.Arg518Ser)
c.1638G>C (p.Arg546Ser)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
c.1495+9076G>C (n.1495+9076G>C)
5g.36985478G>TCA359500472NIPBLc.2298G>T (p.Arg766Ser)
n.1918G>T
c.1-79100G>T (n.1-79100G>T)
c.1554G>T (p.Arg518Ser)
c.1638G>T (p.Arg546Ser)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
c.1495+9076G>T (n.1495+9076G>T)
 ClinVar
5g.36985479G>ACA359500479NIPBLc.2299G>A (p.Asp767Asn)
n.1919G>A
c.1-79099G>A (n.1-79099G>A)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.1495+9077G>A (n.1495+9077G>A)
5g.36985479G>CCA359500482NIPBLc.2299G>C (p.Asp767His)
n.1919G>C
c.1-79099G>C (n.1-79099G>C)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.1495+9077G>C (n.1495+9077G>C)
5g.36985479G>TCA359500484NIPBLc.2299G>T (p.Asp767Tyr)
n.1919G>T
c.1-79099G>T (n.1-79099G>T)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.1495+9077G>T (n.1495+9077G>T)
5g.36985480A>CCA359500487NIPBLc.2300A>C (p.Asp767Ala)
n.1920A>C
c.1-79098A>C (n.1-79098A>C)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.1495+9078A>C (n.1495+9078A>C)
5g.36985480A>GCA359500490NIPBLc.2300A>G (p.Asp767Gly)
n.1920A>G
c.1-79098A>G (n.1-79098A>G)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.1495+9078A>G (n.1495+9078A>G)
5g.36985480A>TCA359500491NIPBLc.2300A>T (p.Asp767Val)
n.1920A>T
c.1-79098A>T (n.1-79098A>T)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.1495+9078A>T (n.1495+9078A>T)
5g.36985481T>ACA359500493NIPBLc.2301T>A (p.Asp767Glu)
n.1921T>A
c.1-79097T>A (n.1-79097T>A)
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
c.1641T>A (p.Asp547Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.1495+9079T>A (n.1495+9079T>A)
5g.36985481T>CCA444095909NIPBLc.2301T>C (p.Asp767=)
n.1921T>C
c.1-79097T>C (n.1-79097T>C)
c.1557T>C (p.Asp519=)
c.1641T>C (p.Asp547=)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.1495+9079T>C (n.1495+9079T>C)
 gnomAD v4
5g.36985481T>GCA359500495NIPBLc.2301T>G (p.Asp767Glu)
n.1921T>G
c.1-79097T>G (n.1-79097T>G)
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
c.1641T>G (p.Asp547Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.1495+9079T>G (n.1495+9079T>G)
5g.36985482T>ACA359500499NIPBLc.2302T>A (p.Ser768Thr)
n.1922T>A
c.1-79096T>A (n.1-79096T>A)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.1495+9080T>A (n.1495+9080T>A)
5g.36985482T>CCA359500500NIPBLc.2302T>C (p.Ser768Pro)
n.1922T>C
c.1-79096T>C (n.1-79096T>C)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.1495+9080T>C (n.1495+9080T>C)
5g.36985482T>GCA359500501NIPBLc.2302T>G (p.Ser768Ala)
n.1922T>G
c.1-79096T>G (n.1-79096T>G)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.1495+9080T>G (n.1495+9080T>G)
5g.36985483C>ACA359500504NIPBLc.2303C>A (p.Ser768Tyr)
n.1923C>A
c.1-79095C>A (n.1-79095C>A)
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.1495+9081C>A (n.1495+9081C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985483C=CA1539581888NIPBLc.2303C= (p.Ser768=)
n.1923C=
c.1-79095C= (n.1-79095C=)
c.1559C= (p.Ser520=)
c.1643C= (p.Ser548=)
c.686C= (p.Ser229=)
c.1495+9081C= (n.1495+9081C=)
5g.36985483C>GCA359500506NIPBLc.2303C>G (p.Ser768Cys)
n.1923C>G
c.1-79095C>G (n.1-79095C>G)
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.1495+9081C>G (n.1495+9081C>G)
5g.36985483C>TCA359500509NIPBLc.2303C>T (p.Ser768Phe)
n.1923C>T
c.1-79095C>T (n.1-79095C>T)
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.1495+9081C>T (n.1495+9081C>T)
5g.36985484T>ACA444095912NIPBLc.2304T>A (p.Ser768=)
n.1924T>A
c.1-79094T>A (n.1-79094T>A)
c.1560T>A (p.Ser520=)
c.1644T>A (p.Ser548=)
c.687T>A (p.Ser229=)
c.1495+9082T>A (n.1495+9082T>A)
5g.36985484T>CCA444095913NIPBLc.2304T>C (p.Ser768=)
n.1924T>C
c.1-79094T>C (n.1-79094T>C)
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.1495+9082T>C (n.1495+9082T>C)
5g.36985484T>GCA444095915NIPBLc.2304T>G (p.Ser768=)
n.1924T>G
c.1-79094T>G (n.1-79094T>G)
c.1560T>G (p.Ser520=)
c.1644T>G (p.Ser548=)
c.687T>G (p.Ser229=)
c.1495+9082T>G (n.1495+9082T>G)
5g.36985485G>ACA359500512NIPBLc.2305G>A (p.Gly769Arg)
n.1925G>A
c.1-79093G>A (n.1-79093G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.1495+9083G>A (n.1495+9083G>A)
5g.36985485G>CCA359500515NIPBLc.2305G>C (p.Gly769Arg)
n.1925G>C
c.1-79093G>C (n.1-79093G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.1495+9083G>C (n.1495+9083G>C)
5g.36985485G>TCA359500517NIPBLc.2305G>T (p.Gly769Ter)
n.1925G>T
c.1-79093G>T (n.1-79093G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Ter)
c.1645G>T (p.Gly549Ter)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.1495+9083G>T (n.1495+9083G>T)
5g.36985486G>ACA359500520NIPBLc.2306G>A (p.Gly769Glu)
n.1926G>A
c.1-79092G>A (n.1-79092G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.1495+9084G>A (n.1495+9084G>A)
5g.36985486G>CCA359500523NIPBLc.2306G>C (p.Gly769Ala)
n.1926G>C
c.1-79092G>C (n.1-79092G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.1495+9084G>C (n.1495+9084G>C)
5g.36985486G>TCA359500525NIPBLc.2306G>T (p.Gly769Val)
n.1926G>T
c.1-79092G>T (n.1-79092G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.1495+9084G>T (n.1495+9084G>T)
5g.36985487A>CCA444095916NIPBLc.2307A>C (p.Gly769=)
n.1927A>C
c.1-79091A>C (n.1-79091A>C)
c.1563A>C (p.Gly521=)
c.1647A>C (p.Gly549=)
c.690A>C (p.Gly230=)
c.1495+9085A>C (n.1495+9085A>C)
5g.36985487A>GCA444095917NIPBLc.2307A>G (p.Gly769=)
n.1927A>G
c.1-79091A>G (n.1-79091A>G)
c.1563A>G (p.Gly521=)
c.1647A>G (p.Gly549=)
c.690A>G (p.Gly230=)
c.1495+9085A>G (n.1495+9085A>G)
5g.36985487A>TCA444095918NIPBLc.2307A>T (p.Gly769=)
n.1927A>T
c.1-79091A>T (n.1-79091A>T)
c.1563A>T (p.Gly521=)
c.1647A>T (p.Gly549=)
c.690A>T (p.Gly230=)
c.1495+9085A>T (n.1495+9085A>T)
5g.36985488A>CCA359500529NIPBLc.2308A>C (p.Lys770Gln)
n.1928A>C
c.1-79090A>C (n.1-79090A>C)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.1495+9086A>C (n.1495+9086A>C)
5g.36985488A>GCA359500535NIPBLc.2308A>G (p.Lys770Glu)
n.1928A>G
c.1-79090A>G (n.1-79090A>G)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.1495+9086A>G (n.1495+9086A>G)
 gnomAD v4
5g.36985488A>TCA359500532NIPBLc.2308A>T (p.Lys770Ter)
n.1928A>T
c.1-79090A>T (n.1-79090A>T)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.1495+9086A>T (n.1495+9086A>T)
5g.36985489A>CCA359500537NIPBLc.2309A>C (p.Lys770Thr)
n.1929A>C
c.1-79089A>C (n.1-79089A>C)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.1495+9087A>C (n.1495+9087A>C)
5g.36985489A>GCA359500540NIPBLc.2309A>G (p.Lys770Arg)
n.1929A>G
c.1-79089A>G (n.1-79089A>G)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.1495+9087A>G (n.1495+9087A>G)
 gnomAD v4
5g.36985489A>TCA359500542NIPBLc.2309A>T (p.Lys770Met)
n.1929A>T
c.1-79089A>T (n.1-79089A>T)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.1495+9087A>T (n.1495+9087A>T)
5g.36985490G>ACA444095920NIPBLc.2310G>A (p.Lys770=)
n.1930G>A
c.1-79088G>A (n.1-79088G>A)
c.1566G>A (p.Lys522=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.1495+9088G>A (n.1495+9088G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985490G>CCA359500544NIPBLc.2310G>C (p.Lys770Asn)
n.1930G>C
c.1-79088G>C (n.1-79088G>C)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.1495+9088G>C (n.1495+9088G>C)
5g.36985490G=CA1539581891NIPBLc.2310G= (p.Lys770=)
n.1930G=
c.1-79088G= (n.1-79088G=)
c.1566G= (p.Lys522=)
c.1650G= (p.Lys550=)
c.693G= (p.Lys231=)
c.1495+9088G= (n.1495+9088G=)
5g.36985490G>TCA359500545NIPBLc.2310G>T (p.Lys770Asn)
n.1930G>T
c.1-79088G>T (n.1-79088G>T)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.1495+9088G>T (n.1495+9088G>T)
5g.36985491C>ACA359500549NIPBLc.2311C>A (p.Pro771Thr)
n.1931C>A
c.1-79087C>A (n.1-79087C>A)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.1495+9089C>A (n.1495+9089C>A)
5g.36985491C=CA1539581897NIPBLc.2311C= (p.Pro771=)
n.1931C=
c.1-79087C= (n.1-79087C=)
c.1567C= (p.Pro523=)
c.1651C= (p.Pro551=)
c.694C= (p.Pro232=)
c.1495+9089C= (n.1495+9089C=)
5g.36985491C>GCA359500551NIPBLc.2311C>G (p.Pro771Ala)
n.1931C>G
c.1-79087C>G (n.1-79087C>G)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.1495+9089C>G (n.1495+9089C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985491C>TCA359500554NIPBLc.2311C>T (p.Pro771Ser)
n.1931C>T
c.1-79087C>T (n.1-79087C>T)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.1495+9089C>T (n.1495+9089C>T)
5g.36985492C>ACA359500556NIPBLc.2312C>A (p.Pro771Gln)
n.1932C>A
c.1-79086C>A (n.1-79086C>A)
c.1568C>A (p.Pro523Gln)
c.1652C>A (p.Pro551Gln)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
c.1495+9090C>A (n.1495+9090C>A)
5g.36985492C>GCA359500557NIPBLc.2312C>G (p.Pro771Arg)
n.1932C>G
c.1-79086C>G (n.1-79086C>G)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.1495+9090C>G (n.1495+9090C>G)
5g.36985492C>TCA359500559NIPBLc.2312C>T (p.Pro771Leu)
n.1932C>T
c.1-79086C>T (n.1-79086C>T)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.1495+9090C>T (n.1495+9090C>T)
 gnomAD v4
5g.36985493A>CCA444095923NIPBLc.2313A>C (p.Pro771=)
n.1933A>C
c.1-79085A>C (n.1-79085A>C)
c.1569A>C (p.Pro523=)
c.1653A>C (p.Pro551=)
c.696A>C (p.Pro232=)
c.1495+9091A>C (n.1495+9091A>C)
5g.36985493A>GCA444095924NIPBLc.2313A>G (p.Pro771=)
n.1933A>G
c.1-79085A>G (n.1-79085A>G)
c.1569A>G (p.Pro523=)
c.1653A>G (p.Pro551=)
c.696A>G (p.Pro232=)
c.1495+9091A>G (n.1495+9091A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985493A>TCA444095925NIPBLc.2313A>T (p.Pro771=)
n.1933A>T
c.1-79085A>T (n.1-79085A>T)
c.1569A>T (p.Pro523=)
c.1653A>T (p.Pro551=)
c.696A>T (p.Pro232=)
c.1495+9091A>T (n.1495+9091A>T)

Number of alleles fetched