Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985283_36985315delCA559295074NIPBLc.2103_2135del (p.Thr702_Glu712del)
n.1723_1755del
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c.1359_1391del (p.Thr454_Glu464del)
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c.486_518del (p.Thr163_Glu173del)
c.1495+8881_1495+8913del (n.1495+8881_1495+8913del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1743A>C
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 gnomAD v4
5g.36985304A>GCA444095732NIPBLc.2124A>G (p.Glu708=)
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c.1380A>G (p.Glu460=)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.507A>G (p.Glu169=)
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5g.36985304A>TCA359498537NIPBLc.2124A>T (p.Glu708Asp)
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c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
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5g.36985305A>CCA359498542NIPBLc.2125A>C (p.Ser709Arg)
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5g.36985305A>GCA359498545NIPBLc.2125A>G (p.Ser709Gly)
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5g.36985305A>TCA359498555NIPBLc.2125A>T (p.Ser709Cys)
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c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.1495+8903A>T (n.1495+8903A>T)
5g.36985305_36985308delinsAGCCCA1539581480NIPBLc.2125_2128delinsAGCC (p.Ser709=)
n.1745_1748delinsAGCC
c.1-79273_1-79270delinsAGCC (n.1-79273_1-79270delinsAGCC)
c.1381_1384delinsAGCC (p.Ser461=)
c.1465_1468delinsAGCC (p.Ser489=)
c.508_511delinsAGCC (p.Ser170=)
c.1495+8903_1495+8906delinsAGCC (n.1495+8903_1495+8906delinsAGCC)
5g.36985306G>ACA359498558NIPBLc.2126G>A (p.Ser709Asn)
n.1746G>A
c.1-79272G>A (n.1-79272G>A)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.1495+8904G>A (n.1495+8904G>A)
5g.36985306G>CCA359498562NIPBLc.2126G>C (p.Ser709Thr)
n.1746G>C
c.1-79272G>C (n.1-79272G>C)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
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5g.36985306G>TCA359498566NIPBLc.2126G>T (p.Ser709Ile)
n.1746G>T
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c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
c.1495+8904G>T (n.1495+8904G>T)
5g.36985306_36985308delinsCTCTCAACA1139655870NIPBLc.2126_2128delinsCTCTCAA (p.Ser709ThrfsTer5)
n.1746_1748delinsCTCTCAA
c.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA (n.1-79272_1-79270delinsCTCTCAA)
c.1382_1384delinsCTCTCAA (p.Ser461ThrfsTer5)
c.1466_1468delinsCTCTCAA (p.Ser489ThrfsTer5)
c.509_511delinsCTCTCAA (p.Ser170ThrfsTer5)
c.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA (n.1495+8904_1495+8906delinsCTCTCAA)
 ClinVar dbSNP
5g.36985307_36985309dupCA2578289158NIPBLc.2127_2129dup (p.Arg710_Pro711insArg)
n.1747_1749dup
c.1-79271_1-79269dup (n.1-79271_1-79269dup)
c.1383_1385dup (p.Arg462_Pro463insArg)
c.1467_1469dup (p.Arg490_Pro491insArg)
c.510_512dup (p.Arg171_Pro172insArg)
c.1495+8905_1495+8907dup (n.1495+8905_1495+8907dup)
 gnomAD v4
5g.36985307C>ACA359498567NIPBLc.2127C>A (p.Ser709Arg)
n.1747C>A
c.1-79271C>A (n.1-79271C>A)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.510C>A (p.Ser170Arg)
c.1495+8905C>A (n.1495+8905C>A)
5g.36985307C>GCA359498570NIPBLc.2127C>G (p.Ser709Arg)
n.1747C>G
c.1-79271C>G (n.1-79271C>G)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.510C>G (p.Ser170Arg)
c.1495+8905C>G (n.1495+8905C>G)
5g.36985307C>TCA444095733NIPBLc.2127C>T (p.Ser709=)
n.1747C>T
c.1-79271C>T (n.1-79271C>T)
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.510C>T (p.Ser170=)
c.1495+8905C>T (n.1495+8905C>T)
5g.36985308C>ACA444095734NIPBLc.2128C>A (p.Arg710=)
n.1748C>A
c.1-79270C>A (n.1-79270C>A)
c.1384C>A (p.Arg462=)
c.1468C>A (p.Arg490=)
c.511C>A (p.Arg171=)
c.1495+8906C>A (n.1495+8906C>A)
 gnomAD v4
5g.36985308C=CA1539581488NIPBLc.2128C= (p.Arg710=)
n.1748C=
c.1-79270C= (n.1-79270C=)
c.1384C= (p.Arg462=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.511C= (p.Arg171=)
c.1495+8906C= (n.1495+8906C=)
5g.36985308C>GCA359498578NIPBLc.2128C>G (p.Arg710Gly)
n.1748C>G
c.1-79270C>G (n.1-79270C>G)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.1495+8906C>G (n.1495+8906C>G)
5g.36985308C>TCA3236129NIPBLc.2128C>T (p.Arg710Trp)
n.1748C>T
c.1-79270C>T (n.1-79270C>T)
c.1384C>T (p.Arg462Trp)
c.1468C>T (p.Arg490Trp)
c.511C>T (p.Arg171Trp)
c.1495+8906C>T (n.1495+8906C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985309G>ACA117044145NIPBLc.2129G>A (p.Arg710Gln)
n.1749G>A
c.1-79269G>A (n.1-79269G>A)
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
c.1495+8907G>A (n.1495+8907G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985309G>CCA359498605NIPBLc.2129G>C (p.Arg710Pro)
n.1749G>C
c.1-79269G>C (n.1-79269G>C)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.1495+8907G>C (n.1495+8907G>C)
5g.36985309G=CA1539581493NIPBLc.2129G= (p.Arg710=)
n.1749G=
c.1-79269G= (n.1-79269G=)
c.1385G= (p.Arg462=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.512G= (p.Arg171=)
c.1495+8907G= (n.1495+8907G=)
5g.36985309G>TCA359498592NIPBLc.2129G>T (p.Arg710Leu)
n.1749G>T
c.1-79269G>T (n.1-79269G>T)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.1495+8907G>T (n.1495+8907G>T)
5g.36985310G>ACA444095735NIPBLc.2130G>A (p.Arg710=)
n.1750G>A
c.1-79268G>A (n.1-79268G>A)
c.1386G>A (p.Arg462=)
c.1470G>A (p.Arg490=)
c.513G>A (p.Arg171=)
c.1495+8908G>A (n.1495+8908G>A)
 dbSNP
5g.36985310G>CCA3236130NIPBLc.2130G>C (p.Arg710=)
n.1750G>C
c.1-79268G>C (n.1-79268G>C)
c.1386G>C (p.Arg462=)
c.1470G>C (p.Arg490=)
c.513G>C (p.Arg171=)
c.1495+8908G>C (n.1495+8908G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985310G=CA1539581496NIPBLc.2130G= (p.Arg710=)
n.1750G=
c.1-79268G= (n.1-79268G=)
c.1386G= (p.Arg462=)
c.1470G= (p.Arg490=)
c.513G= (p.Arg171=)
c.1495+8908G= (n.1495+8908G=)
5g.36985310G>TCA444095736NIPBLc.2130G>T (p.Arg710=)
n.1750G>T
c.1-79268G>T (n.1-79268G>T)
c.1386G>T (p.Arg462=)
c.1470G>T (p.Arg490=)
c.513G>T (p.Arg171=)
c.1495+8908G>T (n.1495+8908G>T)
5g.36985311C>ACA359498627NIPBLc.2131C>A (p.Pro711Thr)
n.1751C>A
c.1-79267C>A (n.1-79267C>A)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.1495+8909C>A (n.1495+8909C>A)
5g.36985311C>GCA359498630NIPBLc.2131C>G (p.Pro711Ala)
n.1751C>G
c.1-79267C>G (n.1-79267C>G)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.1495+8909C>G (n.1495+8909C>G)
5g.36985311C>TCA359498636NIPBLc.2131C>T (p.Pro711Ser)
n.1751C>T
c.1-79267C>T (n.1-79267C>T)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.1495+8909C>T (n.1495+8909C>T)
5g.36985312C>ACA359498644NIPBLc.2132C>A (p.Pro711His)
n.1752C>A
c.1-79266C>A (n.1-79266C>A)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.1495+8910C>A (n.1495+8910C>A)
5g.36985312C=CA1539581502NIPBLc.2132C= (p.Pro711=)
n.1752C=
c.1-79266C= (n.1-79266C=)
c.1388C= (p.Pro463=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.515C= (p.Pro172=)
c.1495+8910C= (n.1495+8910C=)
5g.36985312C>GCA3236131NIPBLc.2132C>G (p.Pro711Arg)
n.1752C>G
c.1-79266C>G (n.1-79266C>G)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.1495+8910C>G (n.1495+8910C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985312C>TCA359498647NIPBLc.2132C>T (p.Pro711Leu)
n.1752C>T
c.1-79266C>T (n.1-79266C>T)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.1495+8910C>T (n.1495+8910C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985313T>ACA444095739NIPBLc.2133T>A (p.Pro711=)
n.1753T>A
c.1-79265T>A (n.1-79265T>A)
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.1473T>A (p.Pro491=)
c.516T>A (p.Pro172=)
c.1495+8911T>A (n.1495+8911T>A)
5g.36985313T>CCA444095738NIPBLc.2133T>C (p.Pro711=)
n.1753T>C
c.1-79265T>C (n.1-79265T>C)
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.1473T>C (p.Pro491=)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.1495+8911T>C (n.1495+8911T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985313T>GCA444095737NIPBLc.2133T>G (p.Pro711=)
n.1753T>G
c.1-79265T>G (n.1-79265T>G)
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.1473T>G (p.Pro491=)
c.516T>G (p.Pro172=)
c.1495+8911T>G (n.1495+8911T>G)
5g.36985314G>ACA359498650NIPBLc.2134G>A (p.Glu712Lys)
n.1754G>A
c.1-79264G>A (n.1-79264G>A)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.1495+8912G>A (n.1495+8912G>A)
 gnomAD v4
5g.36985314G>CCA359498652NIPBLc.2134G>C (p.Glu712Gln)
n.1754G>C
c.1-79264G>C (n.1-79264G>C)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.1495+8912G>C (n.1495+8912G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985314G>TCA359498653NIPBLc.2134G>T (p.Glu712Ter)
n.1754G>T
c.1-79264G>T (n.1-79264G>T)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.1495+8912G>T (n.1495+8912G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985315A>CCA359498655NIPBLc.2135A>C (p.Glu712Ala)
n.1755A>C
c.1-79263A>C (n.1-79263A>C)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.1495+8913A>C (n.1495+8913A>C)
5g.36985315A>GCA359498657NIPBLc.2135A>G (p.Glu712Gly)
n.1755A>G
c.1-79263A>G (n.1-79263A>G)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.1495+8913A>G (n.1495+8913A>G)
5g.36985315A>TCA359498659NIPBLc.2135A>T (p.Glu712Val)
n.1755A>T
c.1-79263A>T (n.1-79263A>T)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.1495+8913A>T (n.1495+8913A>T)
5g.36985316G>ACA444095740NIPBLc.2136G>A (p.Glu712=)
n.1756G>A
c.1-79262G>A (n.1-79262G>A)
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.1495+8914G>A (n.1495+8914G>A)
5g.36985316G>CCA359498665NIPBLc.2136G>C (p.Glu712Asp)
n.1756G>C
c.1-79262G>C (n.1-79262G>C)
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.1495+8914G>C (n.1495+8914G>C)
5g.36985316G>TCA359498668NIPBLc.2136G>T (p.Glu712Asp)
n.1756G>T
c.1-79262G>T (n.1-79262G>T)
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.1495+8914G>T (n.1495+8914G>T)
 gnomAD v4
5g.36985317A=CA1539581508NIPBLc.2137A= (p.Thr713=)
n.1757A=
c.1-79261A= (n.1-79261A=)
c.1393A= (p.Thr465=)
c.1477A= (p.Thr493=)
c.520A= (p.Thr174=)
c.1495+8915A= (n.1495+8915A=)
5g.36985317A>CCA359498673NIPBLc.2137A>C (p.Thr713Pro)
n.1757A>C
c.1-79261A>C (n.1-79261A>C)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.1495+8915A>C (n.1495+8915A>C)
5g.36985317A>GCA3236132NIPBLc.2137A>G (p.Thr713Ala)
n.1757A>G
c.1-79261A>G (n.1-79261A>G)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.1495+8915A>G (n.1495+8915A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985317A>TCA359498677NIPBLc.2137A>T (p.Thr713Ser)
n.1757A>T
c.1-79261A>T (n.1-79261A>T)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.1495+8915A>T (n.1495+8915A>T)
5g.36985318C>ACA359498686NIPBLc.2138C>A (p.Thr713Asn)
n.1758C>A
c.1-79260C>A (n.1-79260C>A)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.1495+8916C>A (n.1495+8916C>A)
5g.36985318C>GCA359498690NIPBLc.2138C>G (p.Thr713Ser)
n.1758C>G
c.1-79260C>G (n.1-79260C>G)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.1495+8916C>G (n.1495+8916C>G)
5g.36985318C>TCA359498692NIPBLc.2138C>T (p.Thr713Ile)
n.1758C>T
c.1-79260C>T (n.1-79260C>T)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.1495+8916C>T (n.1495+8916C>T)
 gnomAD v4
5g.36985319T>ACA444095741NIPBLc.2139T>A (p.Thr713=)
n.1759T>A
c.1-79259T>A (n.1-79259T>A)
c.1395T>A (p.Thr465=)
c.1479T>A (p.Thr493=)
c.522T>A (p.Thr174=)
c.1495+8917T>A (n.1495+8917T>A)
5g.36985319T>CCA444095742NIPBLc.2139T>C (p.Thr713=)
n.1759T>C
c.1-79259T>C (n.1-79259T>C)
c.1395T>C (p.Thr465=)
c.1479T>C (p.Thr493=)
c.522T>C (p.Thr174=)
c.1495+8917T>C (n.1495+8917T>C)
5g.36985319T>GCA444095743NIPBLc.2139T>G (p.Thr713=)
n.1759T>G
c.1-79259T>G (n.1-79259T>G)
c.1395T>G (p.Thr465=)
c.1479T>G (p.Thr493=)
c.522T>G (p.Thr174=)
c.1495+8917T>G (n.1495+8917T>G)
5g.36985320C>ACA359498695NIPBLc.2140C>A (p.Pro714Thr)
n.1760C>A
c.1-79258C>A (n.1-79258C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.1495+8918C>A (n.1495+8918C>A)
5g.36985320C>GCA359498697NIPBLc.2140C>G (p.Pro714Ala)
n.1760C>G
c.1-79258C>G (n.1-79258C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.1495+8918C>G (n.1495+8918C>G)
 gnomAD v4
5g.36985320C>TCA359498701NIPBLc.2140C>T (p.Pro714Ser)
n.1760C>T
c.1-79258C>T (n.1-79258C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.1495+8918C>T (n.1495+8918C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985321C>ACA359498704NIPBLc.2141C>A (p.Pro714Gln)
n.1761C>A
c.1-79257C>A (n.1-79257C>A)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
c.1495+8919C>A (n.1495+8919C>A)
5g.36985321C>GCA359498709NIPBLc.2141C>G (p.Pro714Arg)
n.1761C>G
c.1-79257C>G (n.1-79257C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.1495+8919C>G (n.1495+8919C>G)
5g.36985321C>TCA359498712NIPBLc.2141C>T (p.Pro714Leu)
n.1761C>T
c.1-79257C>T (n.1-79257C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.1495+8919C>T (n.1495+8919C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985322A>CCA444095744NIPBLc.2142A>C (p.Pro714=)
n.1762A>C
c.1-79256A>C (n.1-79256A>C)
c.1398A>C (p.Pro466=)
c.1482A>C (p.Pro494=)
c.525A>C (p.Pro175=)
c.1495+8920A>C (n.1495+8920A>C)
5g.36985322A>GCA444095745NIPBLc.2142A>G (p.Pro714=)
n.1762A>G
c.1-79256A>G (n.1-79256A>G)
c.1398A>G (p.Pro466=)
c.1482A>G (p.Pro494=)
c.525A>G (p.Pro175=)
c.1495+8920A>G (n.1495+8920A>G)
5g.36985322A>TCA444095746NIPBLc.2142A>T (p.Pro714=)
n.1762A>T
c.1-79256A>T (n.1-79256A>T)
c.1398A>T (p.Pro466=)
c.1482A>T (p.Pro494=)
c.525A>T (p.Pro175=)
c.1495+8920A>T (n.1495+8920A>T)
5g.36985323A=CA1539581558NIPBLc.2143A= (p.Lys715=)
n.1763A=
c.1-79255A= (n.1-79255A=)
c.1399A= (p.Lys467=)
c.1483A= (p.Lys495=)
c.526A= (p.Lys176=)
c.1495+8921A= (n.1495+8921A=)
5g.36985323A>CCA3236134NIPBLc.2143A>C (p.Lys715Gln)
n.1763A>C
c.1-79255A>C (n.1-79255A>C)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.1495+8921A>C (n.1495+8921A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985323A>GCA3236133NIPBLc.2143A>G (p.Lys715Glu)
n.1763A>G
c.1-79255A>G (n.1-79255A>G)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.1495+8921A>G (n.1495+8921A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985323A>TCA359498728NIPBLc.2143A>T (p.Lys715Ter)
n.1763A>T
c.1-79255A>T (n.1-79255A>T)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.1495+8921A>T (n.1495+8921A>T)
5g.36985324A>CCA359498748NIPBLc.2144A>C (p.Lys715Thr)
n.1764A>C
c.1-79254A>C (n.1-79254A>C)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.1495+8922A>C (n.1495+8922A>C)
5g.36985324A>GCA359498737NIPBLc.2144A>G (p.Lys715Arg)
n.1764A>G
c.1-79254A>G (n.1-79254A>G)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.1495+8922A>G (n.1495+8922A>G)
5g.36985324A>TCA359498745NIPBLc.2144A>T (p.Lys715Ile)
n.1764A>T
c.1-79254A>T (n.1-79254A>T)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.1495+8922A>T (n.1495+8922A>T)
5g.36985325A>CCA359498754NIPBLc.2145A>C (p.Lys715Asn)
n.1765A>C
c.1-79253A>C (n.1-79253A>C)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.1495+8923A>C (n.1495+8923A>C)
5g.36985325A>GCA444095747NIPBLc.2145A>G (p.Lys715=)
n.1765A>G
c.1-79253A>G (n.1-79253A>G)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.528A>G (p.Lys176=)
c.1495+8923A>G (n.1495+8923A>G)
5g.36985325A>TCA359498762NIPBLc.2145A>T (p.Lys715Asn)
n.1765A>T
c.1-79253A>T (n.1-79253A>T)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.1495+8923A>T (n.1495+8923A>T)
5g.36985326C>ACA359498768NIPBLc.2146C>A (p.Gln716Lys)
n.1766C>A
c.1-79252C>A (n.1-79252C>A)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.1495+8924C>A (n.1495+8924C>A)
5g.36985326C>GCA359498777NIPBLc.2146C>G (p.Gln716Glu)
n.1766C>G
c.1-79252C>G (n.1-79252C>G)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.1495+8924C>G (n.1495+8924C>G)
5g.36985326C>TCA359498780NIPBLc.2146C>T (p.Gln716Ter)
n.1766C>T
c.1-79252C>T (n.1-79252C>T)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.1495+8924C>T (n.1495+8924C>T)
5g.36985326_36985328delinsCAACA1539581560NIPBLc.2146_2148delinsCAA (p.Gln716=)
n.1766_1768delinsCAA
c.1-79252_1-79250delinsCAA (n.1-79252_1-79250delinsCAA)
c.1402_1404delinsCAA (p.Gln468=)
c.1486_1488delinsCAA (p.Gln496=)
c.529_531delinsCAA (p.Gln177=)
c.1495+8924_1495+8926delinsCAA (n.1495+8924_1495+8926delinsCAA)
5g.36985327A>CCA359498798NIPBLc.2147A>C (p.Gln716Pro)
n.1767A>C
c.1-79251A>C (n.1-79251A>C)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.1495+8925A>C (n.1495+8925A>C)
5g.36985327A>GCA359498802NIPBLc.2147A>G (p.Gln716Arg)
n.1767A>G
c.1-79251A>G (n.1-79251A>G)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.1495+8925A>G (n.1495+8925A>G)
 gnomAD v4
5g.36985327A>TCA359498811NIPBLc.2147A>T (p.Gln716Leu)
n.1767A>T
c.1-79251A>T (n.1-79251A>T)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.1495+8925A>T (n.1495+8925A>T)
5g.36985329_36985330delCA333578NIPBLc.2149_2150del (p.Lys717GlufsTer2)
n.1769_1770del
c.1-79249_1-79248del (n.1-79249_1-79248del)
c.1405_1406del (p.Lys469GlufsTer2)
c.1489_1490del (p.Lys497GlufsTer2)
c.532_533del (p.Lys178GlufsTer2)
c.1495+8927_1495+8928del (n.1495+8927_1495+8928del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985328A=CA1539581566NIPBLc.2148A= (p.Gln716=)
n.1768A=
c.1-79250A= (n.1-79250A=)
c.1404A= (p.Gln468=)
c.1488A= (p.Gln496=)
c.531A= (p.Gln177=)
c.1495+8926A= (n.1495+8926A=)
5g.36985328A>CCA359498818NIPBLc.2148A>C (p.Gln716His)
n.1768A>C
c.1-79250A>C (n.1-79250A>C)
c.1404A>C (p.Gln468His)
c.1488A>C (p.Gln496His)
c.531A>C (p.Gln177His)
c.1495+8926A>C (n.1495+8926A>C)
5g.36985328A>GCA444095748NIPBLc.2148A>G (p.Gln716=)
n.1768A>G
c.1-79250A>G (n.1-79250A>G)
c.1404A>G (p.Gln468=)
c.1488A>G (p.Gln496=)
c.531A>G (p.Gln177=)
c.1495+8926A>G (n.1495+8926A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985328A>TCA359498824NIPBLc.2148A>T (p.Gln716His)
n.1768A>T
c.1-79250A>T (n.1-79250A>T)
c.1404A>T (p.Gln468His)
c.1488A>T (p.Gln496His)
c.531A>T (p.Gln177His)
c.1495+8926A>T (n.1495+8926A>T)
5g.36985329A>CCA359498843NIPBLc.2149A>C (p.Lys717Gln)
n.1769A>C
c.1-79249A>C (n.1-79249A>C)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.1495+8927A>C (n.1495+8927A>C)
5g.36985329A>GCA359498836NIPBLc.2149A>G (p.Lys717Glu)
n.1769A>G
c.1-79249A>G (n.1-79249A>G)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.1495+8927A>G (n.1495+8927A>G)
5g.36985329A>TCA359498832NIPBLc.2149A>T (p.Lys717Ter)
n.1769A>T
c.1-79249A>T (n.1-79249A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.1495+8927A>T (n.1495+8927A>T)
5g.36985330A>CCA359498854NIPBLc.2150A>C (p.Lys717Thr)
n.1770A>C
c.1-79248A>C (n.1-79248A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.1495+8928A>C (n.1495+8928A>C)
 gnomAD v4
5g.36985330A>GCA359498870NIPBLc.2150A>G (p.Lys717Arg)
n.1770A>G
c.1-79248A>G (n.1-79248A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.1495+8928A>G (n.1495+8928A>G)
5g.36985330A>TCA359498873NIPBLc.2150A>T (p.Lys717Met)
n.1770A>T
c.1-79248A>T (n.1-79248A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.1495+8928A>T (n.1495+8928A>T)
5g.36985331G>ACA444095749NIPBLc.2151G>A (p.Lys717=)
n.1771G>A
c.1-79247G>A (n.1-79247G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.1495+8929G>A (n.1495+8929G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985331G>CCA359498876NIPBLc.2151G>C (p.Lys717Asn)
n.1771G>C
c.1-79247G>C (n.1-79247G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.1495+8929G>C (n.1495+8929G>C)
 gnomAD v4
5g.36985331G>TCA359498886NIPBLc.2151G>T (p.Lys717Asn)
n.1771G>T
c.1-79247G>T (n.1-79247G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.1495+8929G>T (n.1495+8929G>T)
5g.36985332A=CA1539581570NIPBLc.2152A= (p.Ser718=)
n.1772A=
c.1-79246A= (n.1-79246A=)
c.1408A= (p.Ser470=)
c.1492A= (p.Ser498=)
c.535A= (p.Ser179=)
c.1495+8930A= (n.1495+8930A=)
5g.36985332A>CCA359498890NIPBLc.2152A>C (p.Ser718Arg)
n.1772A>C
c.1-79246A>C (n.1-79246A>C)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.1495+8930A>C (n.1495+8930A>C)
5g.36985332A>GCA359498896NIPBLc.2152A>G (p.Ser718Gly)
n.1772A>G
c.1-79246A>G (n.1-79246A>G)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.1495+8930A>G (n.1495+8930A>G)
 gnomAD v4
5g.36985332A>TCA359498898NIPBLc.2152A>T (p.Ser718Cys)
n.1772A>T
c.1-79246A>T (n.1-79246A>T)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.1495+8930A>T (n.1495+8930A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985333G>ACA359498902NIPBLc.2153G>A (p.Ser718Asn)
n.1773G>A
c.1-79245G>A (n.1-79245G>A)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.1495+8931G>A (n.1495+8931G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985333G>CCA359498905NIPBLc.2153G>C (p.Ser718Thr)
n.1773G>C
c.1-79245G>C (n.1-79245G>C)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.1495+8931G>C (n.1495+8931G>C)
5g.36985333G=CA1539581575NIPBLc.2153G= (p.Ser718=)
n.1773G=
c.1-79245G= (n.1-79245G=)
c.1409G= (p.Ser470=)
c.1493G= (p.Ser498=)
c.536G= (p.Ser179=)
c.1495+8931G= (n.1495+8931G=)
5g.36985333G>TCA359498909NIPBLc.2153G>T (p.Ser718Ile)
n.1773G>T
c.1-79245G>T (n.1-79245G>T)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.1495+8931G>T (n.1495+8931G>T)
5g.36985334T>ACA359498914NIPBLc.2154T>A (p.Ser718Arg)
n.1774T>A
c.1-79244T>A (n.1-79244T>A)
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
c.1494T>A (p.Ser498Arg)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
c.1495+8932T>A (n.1495+8932T>A)
5g.36985334T>CCA444095750NIPBLc.2154T>C (p.Ser718=)
n.1774T>C
c.1-79244T>C (n.1-79244T>C)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
c.537T>C (p.Ser179=)
c.1495+8932T>C (n.1495+8932T>C)
 gnomAD v4
5g.36985334T>GCA359498915NIPBLc.2154T>G (p.Ser718Arg)
n.1774T>G
c.1-79244T>G (n.1-79244T>G)
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
c.1494T>G (p.Ser498Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
c.1495+8932T>G (n.1495+8932T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985334T=CA1539581581NIPBLc.2154T= (p.Ser718=)
n.1774T=
c.1-79244T= (n.1-79244T=)
c.1410T= (p.Ser470=)
c.1494T= (p.Ser498=)
c.537T= (p.Ser179=)
c.1495+8932T= (n.1495+8932T=)
5g.36985335G>ACA359498924NIPBLc.2155G>A (p.Asp719Asn)
n.1775G>A
c.1-79243G>A (n.1-79243G>A)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.1495+8933G>A (n.1495+8933G>A)
 gnomAD v4
5g.36985335G>CCA359498917NIPBLc.2155G>C (p.Asp719His)
n.1775G>C
c.1-79243G>C (n.1-79243G>C)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.1495+8933G>C (n.1495+8933G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985335G=CA1539581584NIPBLc.2155G= (p.Asp719=)
n.1775G=
c.1-79243G= (n.1-79243G=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1495G= (p.Asp499=)
c.538G= (p.Asp180=)
c.1495+8933G= (n.1495+8933G=)
5g.36985335G>TCA359498919NIPBLc.2155G>T (p.Asp719Tyr)
n.1775G>T
c.1-79243G>T (n.1-79243G>T)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.1495+8933G>T (n.1495+8933G>T)
5g.36985336A>CCA359498925NIPBLc.2156A>C (p.Asp719Ala)
n.1776A>C
c.1-79242A>C (n.1-79242A>C)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.1495+8934A>C (n.1495+8934A>C)
5g.36985336A>GCA359498926NIPBLc.2156A>G (p.Asp719Gly)
n.1776A>G
c.1-79242A>G (n.1-79242A>G)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.1495+8934A>G (n.1495+8934A>G)
 gnomAD v4
5g.36985336A>TCA359498929NIPBLc.2156A>T (p.Asp719Val)
n.1776A>T
c.1-79242A>T (n.1-79242A>T)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1496A>T (p.Asp499Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.1495+8934A>T (n.1495+8934A>T)
5g.36985337T>ACA359498938NIPBLc.2157T>A (p.Asp719Glu)
n.1777T>A
c.1-79241T>A (n.1-79241T>A)
c.1413T>A (p.Asp471Glu)
c.1497T>A (p.Asp499Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
c.1495+8935T>A (n.1495+8935T>A)
5g.36985337T>CCA444095751NIPBLc.2157T>C (p.Asp719=)
n.1777T>C
c.1-79241T>C (n.1-79241T>C)
c.1413T>C (p.Asp471=)
c.1497T>C (p.Asp499=)
c.540T>C (p.Asp180=)
c.1495+8935T>C (n.1495+8935T>C)
5g.36985337T>GCA359498942NIPBLc.2157T>G (p.Asp719Glu)
n.1777T>G
c.1-79241T>G (n.1-79241T>G)
c.1413T>G (p.Asp471Glu)
c.1497T>G (p.Asp499Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
c.1495+8935T>G (n.1495+8935T>G)
5g.36985338G>ACA359498950NIPBLc.2158G>A (p.Gly720Arg)
n.1778G>A
c.1-79240G>A (n.1-79240G>A)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.1495+8936G>A (n.1495+8936G>A)
5g.36985338G>CCA359498955NIPBLc.2158G>C (p.Gly720Arg)
n.1778G>C
c.1-79240G>C (n.1-79240G>C)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.1495+8936G>C (n.1495+8936G>C)
5g.36985338G>TCA359498958NIPBLc.2158G>T (p.Gly720Trp)
n.1778G>T
c.1-79240G>T (n.1-79240G>T)
c.1414G>T (p.Gly472Trp)
c.1498G>T (p.Gly500Trp)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
c.1495+8936G>T (n.1495+8936G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985339G>ACA359498959NIPBLc.2159G>A (p.Gly720Glu)
n.1779G>A
c.1-79239G>A (n.1-79239G>A)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.1495+8937G>A (n.1495+8937G>A)
5g.36985339G>CCA359498961NIPBLc.2159G>C (p.Gly720Ala)
n.1779G>C
c.1-79239G>C (n.1-79239G>C)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.1495+8937G>C (n.1495+8937G>C)
5g.36985339G>TCA359498966NIPBLc.2159G>T (p.Gly720Val)
n.1779G>T
c.1-79239G>T (n.1-79239G>T)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.1495+8937G>T (n.1495+8937G>T)
5g.36985340G>ACA3236135NIPBLc.2160G>A (p.Gly720=)
n.1780G>A
c.1-79238G>A (n.1-79238G>A)
c.1416G>A (p.Gly472=)
c.1500G>A (p.Gly500=)
c.543G>A (p.Gly181=)
c.1495+8938G>A (n.1495+8938G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985340G>CCA444095752NIPBLc.2160G>C (p.Gly720=)
n.1780G>C
c.1-79238G>C (n.1-79238G>C)
c.1416G>C (p.Gly472=)
c.1500G>C (p.Gly500=)
c.543G>C (p.Gly181=)
c.1495+8938G>C (n.1495+8938G>C)
5g.36985340G=CA1539581587NIPBLc.2160G= (p.Gly720=)
n.1780G=
c.1-79238G= (n.1-79238G=)
c.1416G= (p.Gly472=)
c.1500G= (p.Gly500=)
c.543G= (p.Gly181=)
c.1495+8938G= (n.1495+8938G=)
5g.36985340G>TCA444095753NIPBLc.2160G>T (p.Gly720=)
n.1780G>T
c.1-79238G>T (n.1-79238G>T)
c.1416G>T (p.Gly472=)
c.1500G>T (p.Gly500=)
c.543G>T (p.Gly181=)
c.1495+8938G>T (n.1495+8938G>T)
5g.36985341C>ACA359498970NIPBLc.2161C>A (p.His721Asn)
n.1781C>A
c.1-79237C>A (n.1-79237C>A)
c.1417C>A (p.His473Asn)
c.1501C>A (p.His501Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.1495+8939C>A (n.1495+8939C>A)
5g.36985341C=CA1539581590NIPBLc.2161C= (p.His721=)
n.1781C=
c.1-79237C= (n.1-79237C=)
c.1417C= (p.His473=)
c.1501C= (p.His501=)
c.544C= (p.His182=)
c.1495+8939C= (n.1495+8939C=)
5g.36985341C>GCA359498971NIPBLc.2161C>G (p.His721Asp)
n.1781C>G
c.1-79237C>G (n.1-79237C>G)
c.1417C>G (p.His473Asp)
c.1501C>G (p.His501Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
c.1495+8939C>G (n.1495+8939C>G)
5g.36985341C>TCA3236136NIPBLc.2161C>T (p.His721Tyr)
n.1781C>T
c.1-79237C>T (n.1-79237C>T)
c.1417C>T (p.His473Tyr)
c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.1495+8939C>T (n.1495+8939C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985342A>CCA359498976NIPBLc.2162A>C (p.His721Pro)
n.1782A>C
c.1-79236A>C (n.1-79236A>C)
c.1418A>C (p.His473Pro)
c.1502A>C (p.His501Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.1495+8940A>C (n.1495+8940A>C)
5g.36985342A>GCA359498974NIPBLc.2162A>G (p.His721Arg)
n.1782A>G
c.1-79236A>G (n.1-79236A>G)
c.1418A>G (p.His473Arg)
c.1502A>G (p.His501Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
c.1495+8940A>G (n.1495+8940A>G)
5g.36985342A>TCA359498979NIPBLc.2162A>T (p.His721Leu)
n.1782A>T
c.1-79236A>T (n.1-79236A>T)
c.1418A>T (p.His473Leu)
c.1502A>T (p.His501Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
c.1495+8940A>T (n.1495+8940A>T)
5g.36985343T>ACA359498995NIPBLc.2163T>A (p.His721Gln)
n.1783T>A
c.1-79235T>A (n.1-79235T>A)
c.1419T>A (p.His473Gln)
c.1503T>A (p.His501Gln)
c.546T>A (p.His182Gln)
c.1495+8941T>A (n.1495+8941T>A)
5g.36985343T>CCA444095754NIPBLc.2163T>C (p.His721=)
n.1783T>C
c.1-79235T>C (n.1-79235T>C)
c.1419T>C (p.His473=)
c.1503T>C (p.His501=)
c.546T>C (p.His182=)
c.1495+8941T>C (n.1495+8941T>C)
5g.36985343T>GCA359498997NIPBLc.2163T>G (p.His721Gln)
n.1783T>G
c.1-79235T>G (n.1-79235T>G)
c.1419T>G (p.His473Gln)
c.1503T>G (p.His501Gln)
c.546T>G (p.His182Gln)
c.1495+8941T>G (n.1495+8941T>G)
 gnomAD v4
5g.36985344C>ACA3236137NIPBLc.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.1784C>A
c.1-79234C>A (n.1-79234C>A)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.1495+8942C>A (n.1495+8942C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985344C=CA1539581597NIPBLc.2164C= (p.Pro722=)
n.1784C=
c.1-79234C= (n.1-79234C=)
c.1420C= (p.Pro474=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.547C= (p.Pro183=)
c.1495+8942C= (n.1495+8942C=)
5g.36985344C>GCA359499017NIPBLc.2164C>G (p.Pro722Ala)
n.1784C>G
c.1-79234C>G (n.1-79234C>G)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.1495+8942C>G (n.1495+8942C>G)
5g.36985344C>TCA359499021NIPBLc.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.1784C>T
c.1-79234C>T (n.1-79234C>T)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.1495+8942C>T (n.1495+8942C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985345C>ACA359499022NIPBLc.2165C>A (p.Pro722His)
n.1785C>A
c.1-79233C>A (n.1-79233C>A)
c.1421C>A (p.Pro474His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.1495+8943C>A (n.1495+8943C>A)
5g.36985345C>GCA359499025NIPBLc.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.1785C>G
c.1-79233C>G (n.1-79233C>G)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.1495+8943C>G (n.1495+8943C>G)
5g.36985345C>TCA359499028NIPBLc.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.1785C>T
c.1-79233C>T (n.1-79233C>T)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.1495+8943C>T (n.1495+8943C>T)
5g.36985346T>ACA444095755NIPBLc.2166T>A (p.Pro722=)
n.1786T>A
c.1-79232T>A (n.1-79232T>A)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.549T>A (p.Pro183=)
c.1495+8944T>A (n.1495+8944T>A)
5g.36985346T>CCA444095757NIPBLc.2166T>C (p.Pro722=)
n.1786T>C
c.1-79232T>C (n.1-79232T>C)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.549T>C (p.Pro183=)
c.1495+8944T>C (n.1495+8944T>C)
5g.36985346T>GCA444095756NIPBLc.2166T>G (p.Pro722=)
n.1786T>G
c.1-79232T>G (n.1-79232T>G)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.549T>G (p.Pro183=)
c.1495+8944T>G (n.1495+8944T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985347G>ACA359499029NIPBLc.2167G>A (p.Glu723Lys)
n.1787G>A
c.1-79231G>A (n.1-79231G>A)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.1495+8945G>A (n.1495+8945G>A)
 gnomAD v4
5g.36985347G>CCA359499030NIPBLc.2167G>C (p.Glu723Gln)
n.1787G>C
c.1-79231G>C (n.1-79231G>C)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.1495+8945G>C (n.1495+8945G>C)
5g.36985347G>TCA359499031NIPBLc.2167G>T (p.Glu723Ter)
n.1787G>T
c.1-79231G>T (n.1-79231G>T)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.1495+8945G>T (n.1495+8945G>T)
5g.36985348A>CCA359499033NIPBLc.2168A>C (p.Glu723Ala)
n.1788A>C
c.1-79230A>C (n.1-79230A>C)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.1495+8946A>C (n.1495+8946A>C)
5g.36985348A>GCA359499036NIPBLc.2168A>G (p.Glu723Gly)
n.1788A>G
c.1-79230A>G (n.1-79230A>G)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.1495+8946A>G (n.1495+8946A>G)
 gnomAD v4
5g.36985348A>TCA359499042NIPBLc.2168A>T (p.Glu723Val)
n.1788A>T
c.1-79230A>T (n.1-79230A>T)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.1495+8946A>T (n.1495+8946A>T)
5g.36985349A>CCA359499059NIPBLc.2169A>C (p.Glu723Asp)
n.1789A>C
c.1-79229A>C (n.1-79229A>C)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.1495+8947A>C (n.1495+8947A>C)
5g.36985349A>GCA444095758NIPBLc.2169A>G (p.Glu723=)
n.1789A>G
c.1-79229A>G (n.1-79229A>G)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1509A>G (p.Glu503=)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.1495+8947A>G (n.1495+8947A>G)
5g.36985349A>TCA359499056NIPBLc.2169A>T (p.Glu723Asp)
n.1789A>T
c.1-79229A>T (n.1-79229A>T)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.1495+8947A>T (n.1495+8947A>T)
5g.36985350A>CCA359499064NIPBLc.2170A>C (p.Thr724Pro)
n.1790A>C
c.1-79228A>C (n.1-79228A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.1495+8948A>C (n.1495+8948A>C)
5g.36985350A>GCA359499065NIPBLc.2170A>G (p.Thr724Ala)
n.1790A>G
c.1-79228A>G (n.1-79228A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.1495+8948A>G (n.1495+8948A>G)
5g.36985350A>TCA359499066NIPBLc.2170A>T (p.Thr724Ser)
n.1790A>T
c.1-79228A>T (n.1-79228A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.1495+8948A>T (n.1495+8948A>T)
5g.36985351C>ACA359499070NIPBLc.2171C>A (p.Thr724Asn)
n.1791C>A
c.1-79227C>A (n.1-79227C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.1495+8949C>A (n.1495+8949C>A)
5g.36985351C=CA1539581603NIPBLc.2171C= (p.Thr724=)
n.1791C=
c.1-79227C= (n.1-79227C=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.1511C= (p.Thr504=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.1495+8949C= (n.1495+8949C=)
5g.36985351C>GCA359499073NIPBLc.2171C>G (p.Thr724Ser)
n.1791C>G
c.1-79227C>G (n.1-79227C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.1495+8949C>G (n.1495+8949C>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985351C>TCA10604161NIPBLc.2171C>T (p.Thr724Ile)
n.1791C>T
c.1-79227C>T (n.1-79227C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.1495+8949C>T (n.1495+8949C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985352C>ACA444095759NIPBLc.2172C>A (p.Thr724=)
n.1792C>A
c.1-79226C>A (n.1-79226C>A)
c.1428C>A (p.Thr476=)
c.1512C>A (p.Thr504=)
c.555C>A (p.Thr185=)
c.1495+8950C>A (n.1495+8950C>A)
5g.36985352C=CA1539581611NIPBLc.2172C= (p.Thr724=)
n.1792C=
c.1-79226C= (n.1-79226C=)
c.1428C= (p.Thr476=)
c.1512C= (p.Thr504=)
c.555C= (p.Thr185=)
c.1495+8950C= (n.1495+8950C=)
5g.36985352C>GCA444095760NIPBLc.2172C>G (p.Thr724=)
n.1792C>G
c.1-79226C>G (n.1-79226C>G)
c.1428C>G (p.Thr476=)
c.1512C>G (p.Thr504=)
c.555C>G (p.Thr185=)
c.1495+8950C>G (n.1495+8950C>G)
 dbSNP
5g.36985352C>TCA444095761NIPBLc.2172C>T (p.Thr724=)
n.1792C>T
c.1-79226C>T (n.1-79226C>T)
c.1428C>T (p.Thr476=)
c.1512C>T (p.Thr504=)
c.555C>T (p.Thr185=)
c.1495+8950C>T (n.1495+8950C>T)
5g.36985353C>ACA359499098NIPBLc.2173C>A (p.Pro725Thr)
n.1793C>A
c.1-79225C>A (n.1-79225C>A)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.1495+8951C>A (n.1495+8951C>A)
5g.36985353C>GCA359499104NIPBLc.2173C>G (p.Pro725Ala)
n.1793C>G
c.1-79225C>G (n.1-79225C>G)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.1495+8951C>G (n.1495+8951C>G)
5g.36985353C>TCA359499107NIPBLc.2173C>T (p.Pro725Ser)
n.1793C>T
c.1-79225C>T (n.1-79225C>T)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.1495+8951C>T (n.1495+8951C>T)
5g.36985358_36985423delCA444095762NIPBLc.2178_2243del (p.Gln727_Lys748del)
n.1798_1863del
c.1-79220_1-79155del (n.1-79220_1-79155del)
c.1434_1499del (p.Gln479_Lys500del)
c.1518_1583del (p.Gln507_Lys528del)
c.561_626del (p.Gln188_Lys209del)
c.1495+8956_1495+9021del (n.1495+8956_1495+9021del)
5g.36985354C>ACA359499118NIPBLc.2174C>A (p.Pro725Gln)
n.1794C>A
c.1-79224C>A (n.1-79224C>A)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.1495+8952C>A (n.1495+8952C>A)
5g.36985354C>GCA359499121NIPBLc.2174C>G (p.Pro725Arg)
n.1794C>G
c.1-79224C>G (n.1-79224C>G)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.1495+8952C>G (n.1495+8952C>G)
5g.36985354C>TCA359499123NIPBLc.2174C>T (p.Pro725Leu)
n.1794C>T
c.1-79224C>T (n.1-79224C>T)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.1495+8952C>T (n.1495+8952C>T)
5g.36985355A=CA1539581617NIPBLc.2175A= (p.Pro725=)
n.1795A=
c.1-79223A= (n.1-79223A=)
c.1431A= (p.Pro477=)
c.1515A= (p.Pro505=)
c.558A= (p.Pro186=)
c.1495+8953A= (n.1495+8953A=)
5g.36985355A>CCA444095764NIPBLc.2175A>C (p.Pro725=)
n.1795A>C
c.1-79223A>C (n.1-79223A>C)
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.1515A>C (p.Pro505=)
c.558A>C (p.Pro186=)
c.1495+8953A>C (n.1495+8953A>C)
5g.36985355A>GCA3236138NIPBLc.2175A>G (p.Pro725=)
n.1795A>G
c.1-79223A>G (n.1-79223A>G)
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.1515A>G (p.Pro505=)
c.558A>G (p.Pro186=)
c.1495+8953A>G (n.1495+8953A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985355A>TCA444095763NIPBLc.2175A>T (p.Pro725=)
n.1795A>T
c.1-79223A>T (n.1-79223A>T)
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.1515A>T (p.Pro505=)
c.558A>T (p.Pro186=)
c.1495+8953A>T (n.1495+8953A>T)
5g.36985356A=CA1539581622NIPBLc.2176A= (p.Lys726=)
n.1796A=
c.1-79222A= (n.1-79222A=)
c.1432A= (p.Lys478=)
c.1516A= (p.Lys506=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.1495+8954A= (n.1495+8954A=)
5g.36985356A>CCA359499135NIPBLc.2176A>C (p.Lys726Gln)
n.1796A>C
c.1-79222A>C (n.1-79222A>C)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.1495+8954A>C (n.1495+8954A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985356A>GCA359499139NIPBLc.2176A>G (p.Lys726Glu)
n.1796A>G
c.1-79222A>G (n.1-79222A>G)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.1495+8954A>G (n.1495+8954A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985356A>TCA359499138NIPBLc.2176A>T (p.Lys726Ter)
n.1796A>T
c.1-79222A>T (n.1-79222A>T)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.1495+8954A>T (n.1495+8954A>T)
5g.36985357A>CCA359499140NIPBLc.2177A>C (p.Lys726Thr)
n.1797A>C
c.1-79221A>C (n.1-79221A>C)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.1495+8955A>C (n.1495+8955A>C)
5g.36985357A>GCA359499141NIPBLc.2177A>G (p.Lys726Arg)
n.1797A>G
c.1-79221A>G (n.1-79221A>G)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.1495+8955A>G (n.1495+8955A>G)
5g.36985357A>TCA359499144NIPBLc.2177A>T (p.Lys726Ile)
n.1797A>T
c.1-79221A>T (n.1-79221A>T)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1517A>T (p.Lys506Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.1495+8955A>T (n.1495+8955A>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985358A>CCA359499150NIPBLc.2178A>C (p.Lys726Asn)
n.1798A>C
c.1-79220A>C (n.1-79220A>C)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1518A>C (p.Lys506Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.1495+8956A>C (n.1495+8956A>C)
5g.36985358A>GCA444095765NIPBLc.2178A>G (p.Lys726=)
n.1798A>G
c.1-79220A>G (n.1-79220A>G)
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1518A>G (p.Lys506=)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.1495+8956A>G (n.1495+8956A>G)
5g.36985358A>TCA359499153NIPBLc.2178A>T (p.Lys726Asn)
n.1798A>T
c.1-79220A>T (n.1-79220A>T)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1518A>T (p.Lys506Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.1495+8956A>T (n.1495+8956A>T)
5g.36985359C>ACA359499158NIPBLc.2179C>A (p.Gln727Lys)
n.1799C>A
c.1-79219C>A (n.1-79219C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.1495+8957C>A (n.1495+8957C>A)
5g.36985359C>GCA359499161NIPBLc.2179C>G (p.Gln727Glu)
n.1799C>G
c.1-79219C>G (n.1-79219C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.1495+8957C>G (n.1495+8957C>G)
5g.36985359C>TCA359499164NIPBLc.2179C>T (p.Gln727Ter)
n.1799C>T
c.1-79219C>T (n.1-79219C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.1495+8957C>T (n.1495+8957C>T)
5g.36985360A=CA1539581627NIPBLc.2180A= (p.Gln727=)
n.1800A=
c.1-79218A= (n.1-79218A=)
c.1436A= (p.Gln479=)
c.1520A= (p.Gln507=)
c.563A= (p.Gln188=)
c.1495+8958A= (n.1495+8958A=)
5g.36985360A>CCA359499171NIPBLc.2180A>C (p.Gln727Pro)
n.1800A>C
c.1-79218A>C (n.1-79218A>C)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.1495+8958A>C (n.1495+8958A>C)
5g.36985360A>GCA117044225NIPBLc.2180A>G (p.Gln727Arg)
n.1800A>G
c.1-79218A>G (n.1-79218A>G)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.1495+8958A>G (n.1495+8958A>G)
 dbSNP
5g.36985360A>TCA359499174NIPBLc.2180A>T (p.Gln727Leu)
n.1800A>T
c.1-79218A>T (n.1-79218A>T)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.1495+8958A>T (n.1495+8958A>T)
5g.36985361G>ACA444095766NIPBLc.2181G>A (p.Gln727=)
n.1801G>A
c.1-79217G>A (n.1-79217G>A)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.564G>A (p.Gln188=)
c.1495+8959G>A (n.1495+8959G>A)
5g.36985361G>CCA359499180NIPBLc.2181G>C (p.Gln727His)
n.1801G>C
c.1-79217G>C (n.1-79217G>C)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.564G>C (p.Gln188His)
c.1495+8959G>C (n.1495+8959G>C)
5g.36985361G>TCA359499183NIPBLc.2181G>T (p.Gln727His)
n.1801G>T
c.1-79217G>T (n.1-79217G>T)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.564G>T (p.Gln188His)
c.1495+8959G>T (n.1495+8959G>T)
5g.36985362A>CCA359499184NIPBLc.2182A>C (p.Lys728Gln)
n.1802A>C
c.1-79216A>C (n.1-79216A>C)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.1495+8960A>C (n.1495+8960A>C)
5g.36985362A>GCA359499186NIPBLc.2182A>G (p.Lys728Glu)
n.1802A>G
c.1-79216A>G (n.1-79216A>G)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.1495+8960A>G (n.1495+8960A>G)
5g.36985362A>TCA359499185NIPBLc.2182A>T (p.Lys728Ter)
n.1802A>T
c.1-79216A>T (n.1-79216A>T)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.1495+8960A>T (n.1495+8960A>T)
5g.36985363A>CCA359499188NIPBLc.2183A>C (p.Lys728Thr)
n.1803A>C
c.1-79215A>C (n.1-79215A>C)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.1495+8961A>C (n.1495+8961A>C)
5g.36985363A>GCA359499198NIPBLc.2183A>G (p.Lys728Arg)
n.1803A>G
c.1-79215A>G (n.1-79215A>G)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.1495+8961A>G (n.1495+8961A>G)
5g.36985363A>TCA359499200NIPBLc.2183A>T (p.Lys728Met)
n.1803A>T
c.1-79215A>T (n.1-79215A>T)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.1495+8961A>T (n.1495+8961A>T)
5g.36985364G>ACA444095767NIPBLc.2184G>A (p.Lys728=)
n.1804G>A
c.1-79214G>A (n.1-79214G>A)
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.1495+8962G>A (n.1495+8962G>A)
5g.36985364G>CCA359499204NIPBLc.2184G>C (p.Lys728Asn)
n.1804G>C
c.1-79214G>C (n.1-79214G>C)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.1495+8962G>C (n.1495+8962G>C)
5g.36985364G>TCA359499209NIPBLc.2184G>T (p.Lys728Asn)
n.1804G>T
c.1-79214G>T (n.1-79214G>T)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.1495+8962G>T (n.1495+8962G>T)
5g.36985365G>ACA359499210NIPBLc.2185G>A (p.Gly729Ser)
n.1805G>A
c.1-79213G>A (n.1-79213G>A)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.1495+8963G>A (n.1495+8963G>A)
5g.36985365G>CCA359499212NIPBLc.2185G>C (p.Gly729Arg)
n.1805G>C
c.1-79213G>C (n.1-79213G>C)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.1495+8963G>C (n.1495+8963G>C)
5g.36985365G=CA1539581632NIPBLc.2185G= (p.Gly729=)
n.1805G=
c.1-79213G= (n.1-79213G=)
c.1441G= (p.Gly481=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.1495+8963G= (n.1495+8963G=)
5g.36985365G>TCA359499218NIPBLc.2185G>T (p.Gly729Cys)
n.1805G>T
c.1-79213G>T (n.1-79213G>T)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.1495+8963G>T (n.1495+8963G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985366G>ACA359499221NIPBLc.2186G>A (p.Gly729Asp)
n.1806G>A
c.1-79212G>A (n.1-79212G>A)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.1495+8964G>A (n.1495+8964G>A)
 gnomAD v4
5g.36985366G>CCA359499224NIPBLc.2186G>C (p.Gly729Ala)
n.1806G>C
c.1-79212G>C (n.1-79212G>C)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.1495+8964G>C (n.1495+8964G>C)
5g.36985366G>TCA359499227NIPBLc.2186G>T (p.Gly729Val)
n.1806G>T
c.1-79212G>T (n.1-79212G>T)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.1495+8964G>T (n.1495+8964G>T)
5g.36985367T>ACA3236139NIPBLc.2187T>A (p.Gly729=)
n.1807T>A
c.1-79211T>A (n.1-79211T>A)
c.1443T>A (p.Gly481=)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.570T>A (p.Gly190=)
c.1495+8965T>A (n.1495+8965T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985367T>CCA444095768NIPBLc.2187T>C (p.Gly729=)
n.1807T>C
c.1-79211T>C (n.1-79211T>C)
c.1443T>C (p.Gly481=)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.570T>C (p.Gly190=)
c.1495+8965T>C (n.1495+8965T>C)
5g.36985367T>GCA444095769NIPBLc.2187T>G (p.Gly729=)
n.1807T>G
c.1-79211T>G (n.1-79211T>G)
c.1443T>G (p.Gly481=)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.570T>G (p.Gly190=)
c.1495+8965T>G (n.1495+8965T>G)
5g.36985367T=CA1539581634NIPBLc.2187T= (p.Gly729=)
n.1807T=
c.1-79211T= (n.1-79211T=)
c.1443T= (p.Gly481=)
c.1527T= (p.Gly509=)
c.570T= (p.Gly190=)
c.1495+8965T= (n.1495+8965T=)
5g.36985368G>ACA117044237NIPBLc.2188G>A (p.Asp730Asn)
n.1808G>A
c.1-79210G>A (n.1-79210G>A)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.1495+8966G>A (n.1495+8966G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985368G>CCA359499232NIPBLc.2188G>C (p.Asp730His)
n.1808G>C
c.1-79210G>C (n.1-79210G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.1495+8966G>C (n.1495+8966G>C)
5g.36985368G=CA1539581636NIPBLc.2188G= (p.Asp730=)
n.1808G=
c.1-79210G= (n.1-79210G=)
c.1444G= (p.Asp482=)
c.1528G= (p.Asp510=)
c.571G= (p.Asp191=)
c.1495+8966G= (n.1495+8966G=)
5g.36985368G>TCA359499236NIPBLc.2188G>T (p.Asp730Tyr)
n.1808G>T
c.1-79210G>T (n.1-79210G>T)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.1495+8966G>T (n.1495+8966G>T)
5g.36985369A=CA1539581641NIPBLc.2189A= (p.Asp730=)
n.1809A=
c.1-79209A= (n.1-79209A=)
c.1445A= (p.Asp482=)
c.1529A= (p.Asp510=)
c.572A= (p.Asp191=)
c.1495+8967A= (n.1495+8967A=)
5g.36985369A>CCA359499243NIPBLc.2189A>C (p.Asp730Ala)
n.1809A>C
c.1-79209A>C (n.1-79209A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.1495+8967A>C (n.1495+8967A>C)
5g.36985369A>GCA3236140NIPBLc.2189A>G (p.Asp730Gly)
n.1809A>G
c.1-79209A>G (n.1-79209A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.1495+8967A>G (n.1495+8967A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985369A>TCA359499253NIPBLc.2189A>T (p.Asp730Val)
n.1809A>T
c.1-79209A>T (n.1-79209A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.1495+8967A>T (n.1495+8967A>T)
5g.36985370T>ACA359499266NIPBLc.2190T>A (p.Asp730Glu)
n.1810T>A
c.1-79208T>A (n.1-79208T>A)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.1530T>A (p.Asp510Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.1495+8968T>A (n.1495+8968T>A)
5g.36985370T>CCA444095773NIPBLc.2190T>C (p.Asp730=)
n.1810T>C
c.1-79208T>C (n.1-79208T>C)
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.1530T>C (p.Asp510=)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.1495+8968T>C (n.1495+8968T>C)
5g.36985370T>GCA359499273NIPBLc.2190T>G (p.Asp730Glu)
n.1810T>G
c.1-79208T>G (n.1-79208T>G)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.1530T>G (p.Asp510Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.1495+8968T>G (n.1495+8968T>G)
5g.36985371G>ACA359499278NIPBLc.2191G>A (p.Gly731Arg)
n.1811G>A
c.1-79207G>A (n.1-79207G>A)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.1495+8969G>A (n.1495+8969G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985371G>CCA359499284NIPBLc.2191G>C (p.Gly731Arg)
n.1811G>C
c.1-79207G>C (n.1-79207G>C)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.1495+8969G>C (n.1495+8969G>C)
5g.36985371G=CA1539581647NIPBLc.2191G= (p.Gly731=)
n.1811G=
c.1-79207G= (n.1-79207G=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1531G= (p.Gly511=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.1495+8969G= (n.1495+8969G=)
5g.36985371G>TCA359499291NIPBLc.2191G>T (p.Gly731Ter)
n.1811G>T
c.1-79207G>T (n.1-79207G>T)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.1495+8969G>T (n.1495+8969G>T)
5g.36985372G>ACA359499296NIPBLc.2192G>A (p.Gly731Glu)
n.1812G>A
c.1-79206G>A (n.1-79206G>A)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.1495+8970G>A (n.1495+8970G>A)
5g.36985372G>CCA359499304NIPBLc.2192G>C (p.Gly731Ala)
n.1812G>C
c.1-79206G>C (n.1-79206G>C)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.1495+8970G>C (n.1495+8970G>C)
5g.36985372G>TCA359499308NIPBLc.2192G>T (p.Gly731Val)
n.1812G>T
c.1-79206G>T (n.1-79206G>T)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.1495+8970G>T (n.1495+8970G>T)
5g.36985373A=CA1539581652NIPBLc.2193A= (p.Gly731=)
n.1813A=
c.1-79205A= (n.1-79205A=)
c.1449A= (p.Gly483=)
c.1533A= (p.Gly511=)
c.576A= (p.Gly192=)
c.1495+8971A= (n.1495+8971A=)
5g.36985373A>CCA444095775NIPBLc.2193A>C (p.Gly731=)
n.1813A>C
c.1-79205A>C (n.1-79205A>C)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1533A>C (p.Gly511=)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.1495+8971A>C (n.1495+8971A>C)
5g.36985373A>GCA444095776NIPBLc.2193A>G (p.Gly731=)
n.1813A>G
c.1-79205A>G (n.1-79205A>G)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1533A>G (p.Gly511=)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.1495+8971A>G (n.1495+8971A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985373A>TCA444095777NIPBLc.2193A>T (p.Gly731=)
n.1813A>T
c.1-79205A>T (n.1-79205A>T)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1533A>T (p.Gly511=)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.1495+8971A>T (n.1495+8971A>T)
5g.36985374A>CCA444095778NIPBLc.2194A>C (p.Arg732=)
n.1814A>C
c.1-79204A>C (n.1-79204A>C)
c.1450A>C (p.Arg484=)
c.1534A>C (p.Arg512=)
c.577A>C (p.Arg193=)
c.1495+8972A>C (n.1495+8972A>C)
5g.36985374A>GCA359499310NIPBLc.2194A>G (p.Arg732Gly)
n.1814A>G
c.1-79204A>G (n.1-79204A>G)
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.1495+8972A>G (n.1495+8972A>G)
 ClinVar
5g.36985374A>TCA359499309NIPBLc.2194A>T (p.Arg732Trp)
n.1814A>T
c.1-79204A>T (n.1-79204A>T)
c.1450A>T (p.Arg484Trp)
c.1534A>T (p.Arg512Trp)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
c.1495+8972A>T (n.1495+8972A>T)
5g.36985375G>ACA359499313NIPBLc.2195G>A (p.Arg732Lys)
n.1815G>A
c.1-79203G>A (n.1-79203G>A)
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.1495+8973G>A (n.1495+8973G>A)
 gnomAD v4
5g.36985375G>CCA359499316NIPBLc.2195G>C (p.Arg732Thr)
n.1815G>C
c.1-79203G>C (n.1-79203G>C)
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.1495+8973G>C (n.1495+8973G>C)
5g.36985375G>TCA359499317NIPBLc.2195G>T (p.Arg732Met)
n.1815G>T
c.1-79203G>T (n.1-79203G>T)
c.1451G>T (p.Arg484Met)
c.1535G>T (p.Arg512Met)
c.578G>T (p.Arg193Met)
c.1495+8973G>T (n.1495+8973G>T)
5g.36985376G>ACA444095780NIPBLc.2196G>A (p.Arg732=)
n.1816G>A
c.1-79202G>A (n.1-79202G>A)
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.1536G>A (p.Arg512=)
c.579G>A (p.Arg193=)
c.1495+8974G>A (n.1495+8974G>A)
5g.36985376G>CCA359499318NIPBLc.2196G>C (p.Arg732Ser)
n.1816G>C
c.1-79202G>C (n.1-79202G>C)
c.1452G>C (p.Arg484Ser)
c.1536G>C (p.Arg512Ser)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
c.1495+8974G>C (n.1495+8974G>C)
5g.36985376G=CA1539581661NIPBLc.2196G= (p.Arg732=)
n.1816G=
c.1-79202G= (n.1-79202G=)
c.1452G= (p.Arg484=)
c.1536G= (p.Arg512=)
c.579G= (p.Arg193=)
c.1495+8974G= (n.1495+8974G=)
5g.36985376G>TCA359499319NIPBLc.2196G>T (p.Arg732Ser)
n.1816G>T
c.1-79202G>T (n.1-79202G>T)
c.1452G>T (p.Arg484Ser)
c.1536G>T (p.Arg512Ser)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
c.1495+8974G>T (n.1495+8974G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985376_36985409delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGCCA1539581659NIPBLc.2196_2229delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg732=)
n.1816_1849delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC
c.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1-79202_1-79169delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC)
c.1452_1485delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg484=)
c.1536_1569delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg512=)
c.579_612delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (p.Arg193=)
c.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC (n.1495+8974_1495+9007delinsGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGC)
5g.36985377C>ACA359499326NIPBLc.2197C>A (p.Pro733Thr)
n.1817C>A
c.1-79201C>A (n.1-79201C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.1495+8975C>A (n.1495+8975C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985377C=CA1539581671NIPBLc.2197C= (p.Pro733=)
n.1817C=
c.1-79201C= (n.1-79201C=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.1495+8975C= (n.1495+8975C=)
5g.36985377C>GCA359499332NIPBLc.2197C>G (p.Pro733Ala)
n.1817C>G
c.1-79201C>G (n.1-79201C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.1495+8975C>G (n.1495+8975C>G)
5g.36985377C>TCA359499369NIPBLc.2197C>T (p.Pro733Ser)
n.1817C>T
c.1-79201C>T (n.1-79201C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.1495+8975C>T (n.1495+8975C>T)
 dbSNP
5g.36985398_36985430delCA3236141NIPBLc.2218_2250del (p.Gly740_Lys750del)
n.1838_1870del
c.1-79180_1-79148del (n.1-79180_1-79148del)
c.1474_1506del (p.Gly492_Lys502del)
c.1558_1590del (p.Gly520_Lys530del)
c.601_633del (p.Gly201_Lys211del)
c.1495+8996_1495+9028del (n.1495+8996_1495+9028del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985378C>ACA359499377NIPBLc.2198C>A (p.Pro733His)
n.1818C>A
c.1-79200C>A (n.1-79200C>A)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.1495+8976C>A (n.1495+8976C>A)
5g.36985378C>GCA359499379NIPBLc.2198C>G (p.Pro733Arg)
n.1818C>G
c.1-79200C>G (n.1-79200C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.1495+8976C>G (n.1495+8976C>G)
5g.36985378C>TCA359499381NIPBLc.2198C>T (p.Pro733Leu)
n.1818C>T
c.1-79200C>T (n.1-79200C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.1495+8976C>T (n.1495+8976C>T)
 gnomAD v4
5g.36985379T>ACA444095781NIPBLc.2199T>A (p.Pro733=)
n.1819T>A
c.1-79199T>A (n.1-79199T>A)
c.1455T>A (p.Pro485=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.1495+8977T>A (n.1495+8977T>A)
5g.36985379T>CCA444095782NIPBLc.2199T>C (p.Pro733=)
n.1819T>C
c.1-79199T>C (n.1-79199T>C)
c.1455T>C (p.Pro485=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.1495+8977T>C (n.1495+8977T>C)
5g.36985379T>GCA444095783NIPBLc.2199T>G (p.Pro733=)
n.1819T>G
c.1-79199T>G (n.1-79199T>G)
c.1455T>G (p.Pro485=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.1495+8977T>G (n.1495+8977T>G)
5g.36985380G>ACA359499397NIPBLc.2200G>A (p.Glu734Lys)
n.1820G>A
c.1-79198G>A (n.1-79198G>A)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.1495+8978G>A (n.1495+8978G>A)
5g.36985380G>CCA359499405NIPBLc.2200G>C (p.Glu734Gln)
n.1820G>C
c.1-79198G>C (n.1-79198G>C)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.1495+8978G>C (n.1495+8978G>C)
5g.36985380G>TCA359499386NIPBLc.2200G>T (p.Glu734Ter)
n.1820G>T
c.1-79198G>T (n.1-79198G>T)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.1495+8978G>T (n.1495+8978G>T)
5g.36985381A>CCA359499407NIPBLc.2201A>C (p.Glu734Ala)
n.1821A>C
c.1-79197A>C (n.1-79197A>C)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.1495+8979A>C (n.1495+8979A>C)
5g.36985381A>GCA359499410NIPBLc.2201A>G (p.Glu734Gly)
n.1821A>G
c.1-79197A>G (n.1-79197A>G)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.1495+8979A>G (n.1495+8979A>G)
5g.36985381A>TCA359499415NIPBLc.2201A>T (p.Glu734Val)
n.1821A>T
c.1-79197A>T (n.1-79197A>T)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.1495+8979A>T (n.1495+8979A>T)
5g.36985382A>CCA359499420NIPBLc.2202A>C (p.Glu734Asp)
n.1822A>C
c.1-79196A>C (n.1-79196A>C)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.1495+8980A>C (n.1495+8980A>C)
5g.36985382A>GCA444095784NIPBLc.2202A>G (p.Glu734=)
n.1822A>G
c.1-79196A>G (n.1-79196A>G)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.1495+8980A>G (n.1495+8980A>G)
5g.36985382A>TCA359499423NIPBLc.2202A>T (p.Glu734Asp)
n.1822A>T
c.1-79196A>T (n.1-79196A>T)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.1495+8980A>T (n.1495+8980A>T)
5g.36985383A>CCA359499426NIPBLc.2203A>C (p.Thr735Pro)
n.1823A>C
c.1-79195A>C (n.1-79195A>C)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.1495+8981A>C (n.1495+8981A>C)
5g.36985383A>GCA359499427NIPBLc.2203A>G (p.Thr735Ala)
n.1823A>G
c.1-79195A>G (n.1-79195A>G)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.1495+8981A>G (n.1495+8981A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985383A>TCA359499430NIPBLc.2203A>T (p.Thr735Ser)
n.1823A>T
c.1-79195A>T (n.1-79195A>T)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.1495+8981A>T (n.1495+8981A>T)
5g.36985384C>ACA359499439NIPBLc.2204C>A (p.Thr735Asn)
n.1824C>A
c.1-79194C>A (n.1-79194C>A)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.1495+8982C>A (n.1495+8982C>A)
5g.36985384C>GCA359499442NIPBLc.2204C>G (p.Thr735Ser)
n.1824C>G
c.1-79194C>G (n.1-79194C>G)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.1495+8982C>G (n.1495+8982C>G)
5g.36985384C>TCA359499443NIPBLc.2204C>T (p.Thr735Ile)
n.1824C>T
c.1-79194C>T (n.1-79194C>T)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.1495+8982C>T (n.1495+8982C>T)
5g.36985385T>ACA444095785NIPBLc.2205T>A (p.Thr735=)
n.1825T>A
c.1-79193T>A (n.1-79193T>A)
c.1461T>A (p.Thr487=)
c.1545T>A (p.Thr515=)
c.588T>A (p.Thr196=)
c.1495+8983T>A (n.1495+8983T>A)
5g.36985385T>CCA3236142NIPBLc.2205T>C (p.Thr735=)
n.1825T>C
c.1-79193T>C (n.1-79193T>C)
c.1461T>C (p.Thr487=)
c.1545T>C (p.Thr515=)
c.588T>C (p.Thr196=)
c.1495+8983T>C (n.1495+8983T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985385T>GCA444095787NIPBLc.2205T>G (p.Thr735=)
n.1825T>G
c.1-79193T>G (n.1-79193T>G)
c.1461T>G (p.Thr487=)
c.1545T>G (p.Thr515=)
c.588T>G (p.Thr196=)
c.1495+8983T>G (n.1495+8983T>G)
5g.36985385T=CA1539581677NIPBLc.2205T= (p.Thr735=)
n.1825T=
c.1-79193T= (n.1-79193T=)
c.1461T= (p.Thr487=)
c.1545T= (p.Thr515=)
c.588T= (p.Thr196=)
c.1495+8983T= (n.1495+8983T=)
5g.36985386C>ACA359499471NIPBLc.2206C>A (p.Pro736Thr)
n.1826C>A
c.1-79192C>A (n.1-79192C>A)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.1495+8984C>A (n.1495+8984C>A)
 gnomAD v4
5g.36985386C>GCA359499473NIPBLc.2206C>G (p.Pro736Ala)
n.1826C>G
c.1-79192C>G (n.1-79192C>G)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.1495+8984C>G (n.1495+8984C>G)
5g.36985386C>TCA359499454NIPBLc.2206C>T (p.Pro736Ser)
n.1826C>T
c.1-79192C>T (n.1-79192C>T)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.1495+8984C>T (n.1495+8984C>T)
5g.36985387delCA2499217837NIPBLc.2207del (p.Pro736GlnfsTer?)
n.1827del
c.1-79191del (n.1-79191del)
c.1463del (p.Pro488GlnfsTer?)
c.1547del (p.Pro516GlnfsTer?)
c.590del (p.Pro197GlnfsTer?)
c.1495+8985del (n.1495+8985del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985387C>ACA359499479NIPBLc.2207C>A (p.Pro736Gln)
n.1827C>A
c.1-79191C>A (n.1-79191C>A)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1547C>A (p.Pro516Gln)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.1495+8985C>A (n.1495+8985C>A)
5g.36985387C>GCA359499486NIPBLc.2207C>G (p.Pro736Arg)
n.1827C>G
c.1-79191C>G (n.1-79191C>G)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.1495+8985C>G (n.1495+8985C>G)
5g.36985387C>TCA359499489NIPBLc.2207C>T (p.Pro736Leu)
n.1827C>T
c.1-79191C>T (n.1-79191C>T)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.1495+8985C>T (n.1495+8985C>T)
5g.36985391_36985395delCA2695204323NIPBLc.2211_2215del (p.Gln738ArgfsTer2)
n.1831_1835del
c.1-79187_1-79183del (n.1-79187_1-79183del)
c.1467_1471del (p.Gln490ArgfsTer2)
c.1551_1555del (p.Gln518ArgfsTer2)
c.594_598del (p.Gln199ArgfsTer2)
c.1495+8989_1495+8993del (n.1495+8989_1495+8993del)
5g.36985388A>CCA444095788NIPBLc.2208A>C (p.Pro736=)
n.1828A>C
c.1-79190A>C (n.1-79190A>C)
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.1548A>C (p.Pro516=)
c.591A>C (p.Pro197=)
c.1495+8986A>C (n.1495+8986A>C)
5g.36985388A>GCA444095789NIPBLc.2208A>G (p.Pro736=)
n.1828A>G
c.1-79190A>G (n.1-79190A>G)
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.1548A>G (p.Pro516=)
c.591A>G (p.Pro197=)
c.1495+8986A>G (n.1495+8986A>G)
5g.36985388A>TCA444095790NIPBLc.2208A>T (p.Pro736=)
n.1828A>T
c.1-79190A>T (n.1-79190A>T)
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.1548A>T (p.Pro516=)
c.591A>T (p.Pro197=)
c.1495+8986A>T (n.1495+8986A>T)
5g.36985389A>CCA359499497NIPBLc.2209A>C (p.Lys737Gln)
n.1829A>C
c.1-79189A>C (n.1-79189A>C)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.1495+8987A>C (n.1495+8987A>C)
 dbSNP
5g.36985389A>GCA359499502NIPBLc.2209A>G (p.Lys737Glu)
n.1829A>G
c.1-79189A>G (n.1-79189A>G)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.1495+8987A>G (n.1495+8987A>G)
 gnomAD v4
5g.36985389A>TCA359499510NIPBLc.2209A>T (p.Lys737Ter)
n.1829A>T
c.1-79189A>T (n.1-79189A>T)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.1495+8987A>T (n.1495+8987A>T)
5g.36985390A=CA1539581690NIPBLc.2210A= (p.Lys737=)
n.1830A=
c.1-79188A= (n.1-79188A=)
c.1466A= (p.Lys489=)
c.1550A= (p.Lys517=)
c.593A= (p.Lys198=)
c.1495+8988A= (n.1495+8988A=)
5g.36985390A>CCA359499518NIPBLc.2210A>C (p.Lys737Thr)
n.1830A>C
c.1-79188A>C (n.1-79188A>C)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.1495+8988A>C (n.1495+8988A>C)
5g.36985390A>GCA3236143NIPBLc.2210A>G (p.Lys737Arg)
n.1830A>G
c.1-79188A>G (n.1-79188A>G)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.1495+8988A>G (n.1495+8988A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36985390A>TCA359499521NIPBLc.2210A>T (p.Lys737Met)
n.1830A>T
c.1-79188A>T (n.1-79188A>T)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.1495+8988A>T (n.1495+8988A>T)
5g.36985391G>ACA444095791NIPBLc.2211G>A (p.Lys737=)
n.1831G>A
c.1-79187G>A (n.1-79187G>A)
c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.594G>A (p.Lys198=)
c.1495+8989G>A (n.1495+8989G>A)
5g.36985391G>CCA359499545NIPBLc.2211G>C (p.Lys737Asn)
n.1831G>C
c.1-79187G>C (n.1-79187G>C)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.1495+8989G>C (n.1495+8989G>C)
5g.36985391G>TCA359499550NIPBLc.2211G>T (p.Lys737Asn)
n.1831G>T
c.1-79187G>T (n.1-79187G>T)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.1495+8989G>T (n.1495+8989G>T)
5g.36985392C>ACA359499554NIPBLc.2212C>A (p.Gln738Lys)
n.1832C>A
c.1-79186C>A (n.1-79186C>A)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.1495+8990C>A (n.1495+8990C>A)
5g.36985392C>GCA359499569NIPBLc.2212C>G (p.Gln738Glu)
n.1832C>G
c.1-79186C>G (n.1-79186C>G)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.1495+8990C>G (n.1495+8990C>G)
5g.36985392C>TCA359499573NIPBLc.2212C>T (p.Gln738Ter)
n.1832C>T
c.1-79186C>T (n.1-79186C>T)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.1495+8990C>T (n.1495+8990C>T)
5g.36985393A>CCA359499589NIPBLc.2213A>C (p.Gln738Pro)
n.1833A>C
c.1-79185A>C (n.1-79185A>C)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.1495+8991A>C (n.1495+8991A>C)
5g.36985393A>GCA359499613NIPBLc.2213A>G (p.Gln738Arg)
n.1833A>G
c.1-79185A>G (n.1-79185A>G)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.1495+8991A>G (n.1495+8991A>G)
5g.36985393A>TCA359499580NIPBLc.2213A>T (p.Gln738Leu)
n.1833A>T
c.1-79185A>T (n.1-79185A>T)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.1495+8991A>T (n.1495+8991A>T)
 gnomAD v4
5g.36985394A>CCA359499624NIPBLc.2214A>C (p.Gln738His)
n.1834A>C
c.1-79184A>C (n.1-79184A>C)
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.1554A>C (p.Gln518His)
c.597A>C (p.Gln199His)
c.1495+8992A>C (n.1495+8992A>C)
5g.36985394A>GCA444095794NIPBLc.2214A>G (p.Gln738=)
n.1834A>G
c.1-79184A>G (n.1-79184A>G)
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.1554A>G (p.Gln518=)
c.597A>G (p.Gln199=)
c.1495+8992A>G (n.1495+8992A>G)
5g.36985394A>TCA359499621NIPBLc.2214A>T (p.Gln738His)
n.1834A>T
c.1-79184A>T (n.1-79184A>T)
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.1554A>T (p.Gln518His)
c.597A>T (p.Gln199His)
c.1495+8992A>T (n.1495+8992A>T)
 ClinVar
5g.36985395A>CCA359499628NIPBLc.2215A>C (p.Lys739Gln)
n.1835A>C
c.1-79183A>C (n.1-79183A>C)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.1495+8993A>C (n.1495+8993A>C)
5g.36985395A>GCA359499633NIPBLc.2215A>G (p.Lys739Glu)
n.1835A>G
c.1-79183A>G (n.1-79183A>G)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.1495+8993A>G (n.1495+8993A>G)
5g.36985395A>TCA359499639NIPBLc.2215A>T (p.Lys739Ter)
n.1835A>T
c.1-79183A>T (n.1-79183A>T)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.1495+8993A>T (n.1495+8993A>T)
5g.36985395_36985396insCACACCCAACACCA2765897863NIPBLc.2215_2216insCACACCCAACAC (p.Lys739delinsThrHisProThrGln)
n.1835_1836insCACACCCAACAC
c.1-79183_1-79182insCACACCCAACAC (n.1-79183_1-79182insCACACCCAACAC)
c.1471_1472insCACACCCAACAC (p.Lys491delinsThrHisProThrGln)
c.1555_1556insCACACCCAACAC (p.Lys519delinsThrHisProThrGln)
c.598_599insCACACCCAACAC (p.Lys200delinsThrHisProThrGln)
c.1495+8993_1495+8994insCACACCCAACAC (n.1495+8993_1495+8994insCACACCCAACAC)
5g.36985396A>CCA359499644NIPBLc.2216A>C (p.Lys739Thr)
n.1836A>C
c.1-79182A>C (n.1-79182A>C)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.1495+8994A>C (n.1495+8994A>C)
5g.36985396A>GCA359499648NIPBLc.2216A>G (p.Lys739Arg)
n.1836A>G
c.1-79182A>G (n.1-79182A>G)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.1495+8994A>G (n.1495+8994A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985396A>TCA359499652NIPBLc.2216A>T (p.Lys739Ile)
n.1836A>T
c.1-79182A>T (n.1-79182A>T)
c.1472A>T (p.Lys491Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.1495+8994A>T (n.1495+8994A>T)
5g.36985397A>CCA359499657NIPBLc.2217A>C (p.Lys739Asn)
n.1837A>C
c.1-79181A>C (n.1-79181A>C)
c.1473A>C (p.Lys491Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.1495+8995A>C (n.1495+8995A>C)
5g.36985397A>GCA444095796NIPBLc.2217A>G (p.Lys739=)
n.1837A>G
c.1-79181A>G (n.1-79181A>G)
c.1473A>G (p.Lys491=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
c.600A>G (p.Lys200=)
c.1495+8995A>G (n.1495+8995A>G)
5g.36985397A>TCA359499656NIPBLc.2217A>T (p.Lys739Asn)
n.1837A>T
c.1-79181A>T (n.1-79181A>T)
c.1473A>T (p.Lys491Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.1495+8995A>T (n.1495+8995A>T)
5g.36985398G>ACA359499658NIPBLc.2218G>A (p.Gly740Ser)
n.1838G>A
c.1-79180G>A (n.1-79180G>A)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.1495+8996G>A (n.1495+8996G>A)
5g.36985398G>CCA359499661NIPBLc.2218G>C (p.Gly740Arg)
n.1838G>C
c.1-79180G>C (n.1-79180G>C)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.1495+8996G>C (n.1495+8996G>C)
5g.36985398G>TCA359499665NIPBLc.2218G>T (p.Gly740Cys)
n.1838G>T
c.1-79180G>T (n.1-79180G>T)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.1495+8996G>T (n.1495+8996G>T)
5g.36985399G>ACA3236144NIPBLc.2219G>A (p.Gly740Asp)
n.1839G>A
c.1-79179G>A (n.1-79179G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.1495+8997G>A (n.1495+8997G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985399G>CCA359499679NIPBLc.2219G>C (p.Gly740Ala)
n.1839G>C
c.1-79179G>C (n.1-79179G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.1495+8997G>C (n.1495+8997G>C)
5g.36985399G=CA1539581696NIPBLc.2219G= (p.Gly740=)
n.1839G=
c.1-79179G= (n.1-79179G=)
c.1475G= (p.Gly492=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.602G= (p.Gly201=)
c.1495+8997G= (n.1495+8997G=)
5g.36985399G>TCA359499683NIPBLc.2219G>T (p.Gly740Val)
n.1839G>T
c.1-79179G>T (n.1-79179G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.1495+8997G>T (n.1495+8997G>T)
5g.36985400T>ACA444095800NIPBLc.2220T>A (p.Gly740=)
n.1840T>A
c.1-79178T>A (n.1-79178T>A)
c.1476T>A (p.Gly492=)
c.1560T>A (p.Gly520=)
c.603T>A (p.Gly201=)
c.1495+8998T>A (n.1495+8998T>A)
5g.36985400T>CCA444095799NIPBLc.2220T>C (p.Gly740=)
n.1840T>C
c.1-79178T>C (n.1-79178T>C)
c.1476T>C (p.Gly492=)
c.1560T>C (p.Gly520=)
c.603T>C (p.Gly201=)
c.1495+8998T>C (n.1495+8998T>C)
5g.36985400T>GCA444095798NIPBLc.2220T>G (p.Gly740=)
n.1840T>G
c.1-79178T>G (n.1-79178T>G)
c.1476T>G (p.Gly492=)
c.1560T>G (p.Gly520=)
c.603T>G (p.Gly201=)
c.1495+8998T>G (n.1495+8998T>G)
5g.36985401G>ACA359499688NIPBLc.2221G>A (p.Glu741Lys)
n.1841G>A
c.1-79177G>A (n.1-79177G>A)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.1495+8999G>A (n.1495+8999G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985401G>CCA359499693NIPBLc.2221G>C (p.Glu741Gln)
n.1841G>C
c.1-79177G>C (n.1-79177G>C)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.1495+8999G>C (n.1495+8999G>C)
5g.36985401G=CA1539581702NIPBLc.2221G= (p.Glu741=)
n.1841G=
c.1-79177G= (n.1-79177G=)
c.1477G= (p.Glu493=)
c.1561G= (p.Glu521=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.1495+8999G= (n.1495+8999G=)
5g.36985401G>TCA359499690NIPBLc.2221G>T (p.Glu741Ter)
n.1841G>T
c.1-79177G>T (n.1-79177G>T)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.1495+8999G>T (n.1495+8999G>T)
5g.36985402A>CCA359499716NIPBLc.2222A>C (p.Glu741Ala)
n.1842A>C
c.1-79176A>C (n.1-79176A>C)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.1495+9000A>C (n.1495+9000A>C)
5g.36985402A>GCA359499718NIPBLc.2222A>G (p.Glu741Gly)
n.1842A>G
c.1-79176A>G (n.1-79176A>G)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.1495+9000A>G (n.1495+9000A>G)
5g.36985402A>TCA359499723NIPBLc.2222A>T (p.Glu741Val)
n.1842A>T
c.1-79176A>T (n.1-79176A>T)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.1495+9000A>T (n.1495+9000A>T)
5g.36985403G>ACA117044294NIPBLc.2223G>A (p.Glu741=)
n.1843G>A
c.1-79175G>A (n.1-79175G>A)
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.1495+9001G>A (n.1495+9001G>A)
 dbSNP
5g.36985403G>CCA117044273NIPBLc.2223G>C (p.Glu741Asp)
n.1843G>C
c.1-79175G>C (n.1-79175G>C)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.1495+9001G>C (n.1495+9001G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985403G=CA1539581711NIPBLc.2223G= (p.Glu741=)
n.1843G=
c.1-79175G= (n.1-79175G=)
c.1479G= (p.Glu493=)
c.1563G= (p.Glu521=)
c.606G= (p.Glu202=)
c.1495+9001G= (n.1495+9001G=)
5g.36985403G>TCA359499731NIPBLc.2223G>T (p.Glu741Asp)
n.1843G>T
c.1-79175G>T (n.1-79175G>T)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.1495+9001G>T (n.1495+9001G>T)

Number of alleles fetched