Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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5g.36985112T>CCA444095419NIPBLc.1932T>C (p.Val644=)
n.1552T>C
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5g.36985112T>GCA444095421NIPBLc.1932T>G (p.Val644=)
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c.1188T>G (p.Val396=)
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c.1495+8711G>C (n.1495+8711G>C)
5g.36985113G>TCA359496260NIPBLc.1933G>T (p.Glu645Ter)
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c.1495+8711G>T (n.1495+8711G>T)
5g.36985114delCA2739289743NIPBLc.1934del (p.Glu645GlyfsTer24)
n.1554del
c.1-79464del (n.1-79464del)
c.1190del (p.Glu397GlyfsTer24)
c.1274del (p.Glu425GlyfsTer24)
c.317del (p.Glu106GlyfsTer24)
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5g.36985114A>CCA359496262NIPBLc.1934A>C (p.Glu645Ala)
n.1554A>C
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5g.36985114A>GCA359496266NIPBLc.1934A>G (p.Glu645Gly)
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c.1190A>G (p.Glu397Gly)
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c.317A>G (p.Glu106Gly)
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5g.36985114A>TCA359496273NIPBLc.1934A>T (p.Glu645Val)
n.1554A>T
c.1-79464A>T (n.1-79464A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.1495+8712A>T (n.1495+8712A>T)
5g.36985115G>ACA444095427NIPBLc.1935G>A (p.Glu645=)
n.1555G>A
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c.1191G>A (p.Glu397=)
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c.318G>A (p.Glu106=)
c.1495+8713G>A (n.1495+8713G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985115G>CCA359496283NIPBLc.1935G>C (p.Glu645Asp)
n.1555G>C
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c.1191G>C (p.Glu397Asp)
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c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.1495+8713G>C (n.1495+8713G>C)
5g.36985115G=CA1539580971NIPBLc.1935G= (p.Glu645=)
n.1555G=
c.1-79463G= (n.1-79463G=)
c.1191G= (p.Glu397=)
c.1275G= (p.Glu425=)
c.318G= (p.Glu106=)
c.1495+8713G= (n.1495+8713G=)
5g.36985115G>TCA359496281NIPBLc.1935G>T (p.Glu645Asp)
n.1555G>T
c.1-79463G>T (n.1-79463G>T)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.1495+8713G>T (n.1495+8713G>T)
 gnomAD v4
5g.36985116A=CA1539580975NIPBLc.1936A= (p.Thr646=)
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5g.36985116A>CCA359496298NIPBLc.1936A>C (p.Thr646Pro)
n.1556A>C
c.1-79462A>C (n.1-79462A>C)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.1495+8714A>C (n.1495+8714A>C)
5g.36985116A>GCA3236104NIPBLc.1936A>G (p.Thr646Ala)
n.1556A>G
c.1-79462A>G (n.1-79462A>G)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.1495+8714A>G (n.1495+8714A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985116A>TCA359496310NIPBLc.1936A>T (p.Thr646Ser)
n.1556A>T
c.1-79462A>T (n.1-79462A>T)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.1495+8714A>T (n.1495+8714A>T)
5g.36985117C>ACA3236105NIPBLc.1937C>A (p.Thr646Asn)
n.1557C>A
c.1-79461C>A (n.1-79461C>A)
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.1495+8715C>A (n.1495+8715C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985117C=CA1539580978NIPBLc.1937C= (p.Thr646=)
n.1557C=
c.1-79461C= (n.1-79461C=)
c.1193C= (p.Thr398=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.320C= (p.Thr107=)
c.1495+8715C= (n.1495+8715C=)
5g.36985117C>GCA359496324NIPBLc.1937C>G (p.Thr646Ser)
n.1557C>G
c.1-79461C>G (n.1-79461C>G)
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.1495+8715C>G (n.1495+8715C>G)
 dbSNP
5g.36985117C>TCA359496334NIPBLc.1937C>T (p.Thr646Ile)
n.1557C>T
c.1-79461C>T (n.1-79461C>T)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.1495+8715C>T (n.1495+8715C>T)
5g.36985118C>ACA444095435NIPBLc.1938C>A (p.Thr646=)
n.1558C>A
c.1-79460C>A (n.1-79460C>A)
c.1194C>A (p.Thr398=)
c.1278C>A (p.Thr426=)
c.321C>A (p.Thr107=)
c.1495+8716C>A (n.1495+8716C>A)
5g.36985118C>GCA444095436NIPBLc.1938C>G (p.Thr646=)
n.1558C>G
c.1-79460C>G (n.1-79460C>G)
c.1194C>G (p.Thr398=)
c.1278C>G (p.Thr426=)
c.321C>G (p.Thr107=)
c.1495+8716C>G (n.1495+8716C>G)
5g.36985118C>TCA444095437NIPBLc.1938C>T (p.Thr646=)
n.1558C>T
c.1-79460C>T (n.1-79460C>T)
c.1194C>T (p.Thr398=)
c.1278C>T (p.Thr426=)
c.321C>T (p.Thr107=)
c.1495+8716C>T (n.1495+8716C>T)
5g.36985119C>ACA359496351NIPBLc.1939C>A (p.Gln647Lys)
n.1559C>A
c.1-79459C>A (n.1-79459C>A)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.1495+8717C>A (n.1495+8717C>A)
5g.36985119C>GCA359496338NIPBLc.1939C>G (p.Gln647Glu)
n.1559C>G
c.1-79459C>G (n.1-79459C>G)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.1495+8717C>G (n.1495+8717C>G)
5g.36985119C>TCA359496346NIPBLc.1939C>T (p.Gln647Ter)
n.1559C>T
c.1-79459C>T (n.1-79459C>T)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.1495+8717C>T (n.1495+8717C>T)
5g.36985120A>CCA359496357NIPBLc.1940A>C (p.Gln647Pro)
n.1560A>C
c.1-79458A>C (n.1-79458A>C)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.1495+8718A>C (n.1495+8718A>C)
5g.36985120A>GCA359496360NIPBLc.1940A>G (p.Gln647Arg)
n.1560A>G
c.1-79458A>G (n.1-79458A>G)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.1495+8718A>G (n.1495+8718A>G)
5g.36985120A>TCA359496365NIPBLc.1940A>T (p.Gln647Leu)
n.1560A>T
c.1-79458A>T (n.1-79458A>T)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.1495+8718A>T (n.1495+8718A>T)
5g.36985122delCA2499217836NIPBLc.1942del (p.Thr648GlnfsTer21)
n.1562del
c.1-79456del (n.1-79456del)
c.1198del (p.Thr400GlnfsTer21)
c.1282del (p.Thr428GlnfsTer21)
c.325del (p.Thr109GlnfsTer21)
c.1495+8720del (n.1495+8720del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985121A>CCA359496366NIPBLc.1941A>C (p.Gln647His)
n.1561A>C
c.1-79457A>C (n.1-79457A>C)
c.1197A>C (p.Gln399His)
c.1281A>C (p.Gln427His)
c.324A>C (p.Gln108His)
c.1495+8719A>C (n.1495+8719A>C)
5g.36985121A>GCA444095443NIPBLc.1941A>G (p.Gln647=)
n.1561A>G
c.1-79457A>G (n.1-79457A>G)
c.1197A>G (p.Gln399=)
c.1281A>G (p.Gln427=)
c.324A>G (p.Gln108=)
c.1495+8719A>G (n.1495+8719A>G)
 gnomAD v4
5g.36985121A>TCA359496368NIPBLc.1941A>T (p.Gln647His)
n.1561A>T
c.1-79457A>T (n.1-79457A>T)
c.1197A>T (p.Gln399His)
c.1281A>T (p.Gln427His)
c.324A>T (p.Gln108His)
c.1495+8719A>T (n.1495+8719A>T)
5g.36985121_36985134delinsAACAGAAGAACTTACA1539580979NIPBLc.1941_1954delinsAACAGAAGAACTTA (p.Gln647=)
n.1561_1574delinsAACAGAAGAACTTA
c.1-79457_1-79444delinsAACAGAAGAACTTA (n.1-79457_1-79444delinsAACAGAAGAACTTA)
c.1197_1210delinsAACAGAAGAACTTA (p.Gln399=)
c.1281_1294delinsAACAGAAGAACTTA (p.Gln427=)
c.324_337delinsAACAGAAGAACTTA (p.Gln108=)
c.1495+8719_1495+8732delinsAACAGAAGAACTTA (n.1495+8719_1495+8732delinsAACAGAAGAACTTA)
5g.36985122A>CCA359496380NIPBLc.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.1562A>C
c.1-79456A>C (n.1-79456A>C)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.1495+8720A>C (n.1495+8720A>C)
5g.36985122A>GCA359496386NIPBLc.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.1562A>G
c.1-79456A>G (n.1-79456A>G)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.1495+8720A>G (n.1495+8720A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985122A>TCA359496388NIPBLc.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.1562A>T
c.1-79456A>T (n.1-79456A>T)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.1495+8720A>T (n.1495+8720A>T)
5g.36985122_36985134delinsCTTCA10602923NIPBLc.1942_1954delinsCTT (p.Thr648LeufsTer18)
n.1562_1574delinsCTT
c.1-79456_1-79444delinsCTT (n.1-79456_1-79444delinsCTT)
c.1198_1210delinsCTT (p.Thr400LeufsTer18)
c.1282_1294delinsCTT (p.Thr428LeufsTer18)
c.325_337delinsCTT (p.Thr109LeufsTer18)
c.1495+8720_1495+8732delinsCTT (n.1495+8720_1495+8732delinsCTT)
 ClinVar dbSNP
5g.36985123C>ACA359496394NIPBLc.1943C>A (p.Thr648Lys)
n.1563C>A
c.1-79455C>A (n.1-79455C>A)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.1495+8721C>A (n.1495+8721C>A)
5g.36985123C>GCA359496397NIPBLc.1943C>G (p.Thr648Arg)
n.1563C>G
c.1-79455C>G (n.1-79455C>G)
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.1495+8721C>G (n.1495+8721C>G)
 gnomAD v4
5g.36985123C>TCA359496403NIPBLc.1943C>T (p.Thr648Ile)
n.1563C>T
c.1-79455C>T (n.1-79455C>T)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.1495+8721C>T (n.1495+8721C>T)
5g.36985124A>CCA444095455NIPBLc.1944A>C (p.Thr648=)
n.1564A>C
c.1-79454A>C (n.1-79454A>C)
c.1200A>C (p.Thr400=)
c.1284A>C (p.Thr428=)
c.327A>C (p.Thr109=)
c.1495+8722A>C (n.1495+8722A>C)
5g.36985124A>GCA444095454NIPBLc.1944A>G (p.Thr648=)
n.1564A>G
c.1-79454A>G (n.1-79454A>G)
c.1200A>G (p.Thr400=)
c.1284A>G (p.Thr428=)
c.327A>G (p.Thr109=)
c.1495+8722A>G (n.1495+8722A>G)
 gnomAD v4
5g.36985124A>TCA444095453NIPBLc.1944A>T (p.Thr648=)
n.1564A>T
c.1-79454A>T (n.1-79454A>T)
c.1200A>T (p.Thr400=)
c.1284A>T (p.Thr428=)
c.327A>T (p.Thr109=)
c.1495+8722A>T (n.1495+8722A>T)
5g.36985128_36985130delCA2765897781NIPBLc.1948_1950del (p.Glu650del)
n.1568_1570del
c.1-79450_1-79448del (n.1-79450_1-79448del)
c.1204_1206del (p.Glu402del)
c.1288_1290del (p.Glu430del)
c.331_333del (p.Glu111del)
c.1495+8726_1495+8728del (n.1495+8726_1495+8728del)
5g.36985125G>ACA359496406NIPBLc.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.1565G>A
c.1-79453G>A (n.1-79453G>A)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.1495+8723G>A (n.1495+8723G>A)
 gnomAD v4
5g.36985125G>CCA359496410NIPBLc.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.1565G>C
c.1-79453G>C (n.1-79453G>C)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.1495+8723G>C (n.1495+8723G>C)
5g.36985125G>TCA359496416NIPBLc.1945G>T (p.Glu649Ter)
n.1565G>T
c.1-79453G>T (n.1-79453G>T)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.1495+8723G>T (n.1495+8723G>T)
5g.36985126A>CCA359496420NIPBLc.1946A>C (p.Glu649Ala)
n.1566A>C
c.1-79452A>C (n.1-79452A>C)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.1495+8724A>C (n.1495+8724A>C)
5g.36985126A>GCA359496424NIPBLc.1946A>G (p.Glu649Gly)
n.1566A>G
c.1-79452A>G (n.1-79452A>G)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.1495+8724A>G (n.1495+8724A>G)
5g.36985126A>TCA359496438NIPBLc.1946A>T (p.Glu649Val)
n.1566A>T
c.1-79452A>T (n.1-79452A>T)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.1495+8724A>T (n.1495+8724A>T)
5g.36985127A>CCA359496442NIPBLc.1947A>C (p.Glu649Asp)
n.1567A>C
c.1-79451A>C (n.1-79451A>C)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.1495+8725A>C (n.1495+8725A>C)
5g.36985127A>GCA444095459NIPBLc.1947A>G (p.Glu649=)
n.1567A>G
c.1-79451A>G (n.1-79451A>G)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1287A>G (p.Glu429=)
c.330A>G (p.Glu110=)
c.1495+8725A>G (n.1495+8725A>G)
 gnomAD v4
5g.36985127A>TCA359496443NIPBLc.1947A>T (p.Glu649Asp)
n.1567A>T
c.1-79451A>T (n.1-79451A>T)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.1495+8725A>T (n.1495+8725A>T)
5g.36985128G>ACA359496461NIPBLc.1948G>A (p.Glu650Lys)
n.1568G>A
c.1-79450G>A (n.1-79450G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.1495+8726G>A (n.1495+8726G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36985128G>CCA359496445NIPBLc.1948G>C (p.Glu650Gln)
n.1568G>C
c.1-79450G>C (n.1-79450G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.1495+8726G>C (n.1495+8726G>C)
5g.36985128G=CA1539580993NIPBLc.1948G= (p.Glu650=)
n.1568G=
c.1-79450G= (n.1-79450G=)
c.1204G= (p.Glu402=)
c.1288G= (p.Glu430=)
c.331G= (p.Glu111=)
c.1495+8726G= (n.1495+8726G=)
5g.36985128G>TCA359496454NIPBLc.1948G>T (p.Glu650Ter)
n.1568G>T
c.1-79450G>T (n.1-79450G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.1495+8726G>T (n.1495+8726G>T)
5g.36985129A>CCA359496466NIPBLc.1949A>C (p.Glu650Ala)
n.1569A>C
c.1-79449A>C (n.1-79449A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.1495+8727A>C (n.1495+8727A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.36985129A>GCA359496468NIPBLc.1949A>G (p.Glu650Gly)
n.1569A>G
c.1-79449A>G (n.1-79449A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.1495+8727A>G (n.1495+8727A>G)
5g.36985129A>TCA359496474NIPBLc.1949A>T (p.Glu650Val)
n.1569A>T
c.1-79449A>T (n.1-79449A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.1495+8727A>T (n.1495+8727A>T)
5g.36985130A=CA1539580998NIPBLc.1950A= (p.Glu650=)
n.1570A=
c.1-79448A= (n.1-79448A=)
c.1206A= (p.Glu402=)
c.1290A= (p.Glu430=)
c.333A= (p.Glu111=)
c.1495+8728A= (n.1495+8728A=)
5g.36985130A>CCA359496477NIPBLc.1950A>C (p.Glu650Asp)
n.1570A>C
c.1-79448A>C (n.1-79448A>C)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.1495+8728A>C (n.1495+8728A>C)
5g.36985130A>GCA444095464NIPBLc.1950A>G (p.Glu650=)
n.1570A>G
c.1-79448A>G (n.1-79448A>G)
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.1290A>G (p.Glu430=)
c.333A>G (p.Glu111=)
c.1495+8728A>G (n.1495+8728A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985130A>TCA359496490NIPBLc.1950A>T (p.Glu650Asp)
n.1570A>T
c.1-79448A>T (n.1-79448A>T)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.1495+8728A>T (n.1495+8728A>T)
5g.36985131C>ACA359496500NIPBLc.1951C>A (p.Leu651Ile)
n.1571C>A
c.1-79447C>A (n.1-79447C>A)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.1495+8729C>A (n.1495+8729C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985131C=CA1539581002NIPBLc.1951C= (p.Leu651=)
n.1571C=
c.1-79447C= (n.1-79447C=)
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.1495+8729C= (n.1495+8729C=)
5g.36985131C>GCA359496510NIPBLc.1951C>G (p.Leu651Val)
n.1571C>G
c.1-79447C>G (n.1-79447C>G)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.1495+8729C>G (n.1495+8729C>G)
5g.36985131C>TCA359496518NIPBLc.1951C>T (p.Leu651Phe)
n.1571C>T
c.1-79447C>T (n.1-79447C>T)
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.1495+8729C>T (n.1495+8729C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985132T>ACA359496533NIPBLc.1952T>A (p.Leu651His)
n.1572T>A
c.1-79446T>A (n.1-79446T>A)
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.1495+8730T>A (n.1495+8730T>A)
 dbSNP
5g.36985132T>CCA359496535NIPBLc.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.1572T>C
c.1-79446T>C (n.1-79446T>C)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.1495+8730T>C (n.1495+8730T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985132T>GCA359496538NIPBLc.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.1572T>G
c.1-79446T>G (n.1-79446T>G)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.1495+8730T>G (n.1495+8730T>G)
5g.36985132T=CA1539581005NIPBLc.1952T= (p.Leu651=)
n.1572T=
c.1-79446T= (n.1-79446T=)
c.1208T= (p.Leu403=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.1495+8730T= (n.1495+8730T=)
5g.36985133T>ACA444095469NIPBLc.1953T>A (p.Leu651=)
n.1573T>A
c.1-79445T>A (n.1-79445T>A)
c.1209T>A (p.Leu403=)
c.1293T>A (p.Leu431=)
c.336T>A (p.Leu112=)
c.1495+8731T>A (n.1495+8731T>A)
5g.36985133T>CCA444095470NIPBLc.1953T>C (p.Leu651=)
n.1573T>C
c.1-79445T>C (n.1-79445T>C)
c.1209T>C (p.Leu403=)
c.1293T>C (p.Leu431=)
c.336T>C (p.Leu112=)
c.1495+8731T>C (n.1495+8731T>C)
5g.36985133T>GCA444095472NIPBLc.1953T>G (p.Leu651=)
n.1573T>G
c.1-79445T>G (n.1-79445T>G)
c.1209T>G (p.Leu403=)
c.1293T>G (p.Leu431=)
c.336T>G (p.Leu112=)
c.1495+8731T>G (n.1495+8731T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985133T=CA1539581006NIPBLc.1953T= (p.Leu651=)
n.1573T=
c.1-79445T= (n.1-79445T=)
c.1209T= (p.Leu403=)
c.1293T= (p.Leu431=)
c.336T= (p.Leu112=)
c.1495+8731T= (n.1495+8731T=)
5g.36985134A>CCA359496553NIPBLc.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.1574A>C
c.1-79444A>C (n.1-79444A>C)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.1495+8732A>C (n.1495+8732A>C)
5g.36985134A>GCA359496548NIPBLc.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.1574A>G
c.1-79444A>G (n.1-79444A>G)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.1495+8732A>G (n.1495+8732A>G)
 gnomAD v4
5g.36985134A>TCA359496542NIPBLc.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.1574A>T
c.1-79444A>T (n.1-79444A>T)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.1495+8732A>T (n.1495+8732A>T)
5g.36985136dupCA658796512NIPBLc.1956dup (p.Gln653ThrfsTer3)
n.1576dup
c.1-79442dup (n.1-79442dup)
c.1212dup (p.Gln405ThrfsTer3)
c.1296dup (p.Gln433ThrfsTer3)
c.339dup (p.Gln114ThrfsTer3)
c.1495+8734dup (n.1495+8734dup)
 ClinVar dbSNP
5g.36985135A>CCA359496560NIPBLc.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.1575A>C
c.1-79443A>C (n.1-79443A>C)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.1495+8733A>C (n.1495+8733A>C)
5g.36985135A>GCA359496570NIPBLc.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.1575A>G
c.1-79443A>G (n.1-79443A>G)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.1495+8733A>G (n.1495+8733A>G)
5g.36985135A>TCA359496568NIPBLc.1955A>T (p.Lys652Ile)
n.1575A>T
c.1-79443A>T (n.1-79443A>T)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.1295A>T (p.Lys432Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.1495+8733A>T (n.1495+8733A>T)
5g.36985136A>CCA359496581NIPBLc.1956A>C (p.Lys652Asn)
n.1576A>C
c.1-79442A>C (n.1-79442A>C)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.1495+8734A>C (n.1495+8734A>C)
5g.36985136A>GCA444095608NIPBLc.1956A>G (p.Lys652=)
n.1576A>G
c.1-79442A>G (n.1-79442A>G)
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.1296A>G (p.Lys432=)
c.339A>G (p.Lys113=)
c.1495+8734A>G (n.1495+8734A>G)
5g.36985136A>TCA359496588NIPBLc.1956A>T (p.Lys652Asn)
n.1576A>T
c.1-79442A>T (n.1-79442A>T)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.1296A>T (p.Lys432Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.1495+8734A>T (n.1495+8734A>T)
5g.36985137C>ACA359496599NIPBLc.1957C>A (p.Gln653Lys)
n.1577C>A
c.1-79441C>A (n.1-79441C>A)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.1495+8735C>A (n.1495+8735C>A)
5g.36985137C>GCA359496608NIPBLc.1957C>G (p.Gln653Glu)
n.1577C>G
c.1-79441C>G (n.1-79441C>G)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.1495+8735C>G (n.1495+8735C>G)
5g.36985137C>TCA359496613NIPBLc.1957C>T (p.Gln653Ter)
n.1577C>T
c.1-79441C>T (n.1-79441C>T)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.1495+8735C>T (n.1495+8735C>T)
5g.36985138A>CCA359496621NIPBLc.1958A>C (p.Gln653Pro)
n.1578A>C
c.1-79440A>C (n.1-79440A>C)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.1495+8736A>C (n.1495+8736A>C)
5g.36985138A>GCA359496625NIPBLc.1958A>G (p.Gln653Arg)
n.1578A>G
c.1-79440A>G (n.1-79440A>G)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.1495+8736A>G (n.1495+8736A>G)
5g.36985138A>TCA359496631NIPBLc.1958A>T (p.Gln653Leu)
n.1578A>T
c.1-79440A>T (n.1-79440A>T)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.1495+8736A>T (n.1495+8736A>T)
5g.36985139G>ACA444095612NIPBLc.1959G>A (p.Gln653=)
n.1579G>A
c.1-79439G>A (n.1-79439G>A)
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.1495+8737G>A (n.1495+8737G>A)
5g.36985139G>CCA359496636NIPBLc.1959G>C (p.Gln653His)
n.1579G>C
c.1-79439G>C (n.1-79439G>C)
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.1495+8737G>C (n.1495+8737G>C)
 gnomAD v4
5g.36985139G=CA1539581012NIPBLc.1959G= (p.Gln653=)
n.1579G=
c.1-79439G= (n.1-79439G=)
c.1215G= (p.Gln405=)
c.1299G= (p.Gln433=)
c.342G= (p.Gln114=)
c.1495+8737G= (n.1495+8737G=)
5g.36985139G>TCA359496639NIPBLc.1959G>T (p.Gln653His)
n.1579G>T
c.1-79439G>T (n.1-79439G>T)
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.1495+8737G>T (n.1495+8737G>T)
5g.36985139_36985140insGTGCCA2542844540NIPBLc.1959_1960insGTGC (p.Asn654ValfsTer3)
n.1579_1580insGTGC
c.1-79439_1-79438insGTGC (n.1-79439_1-79438insGTGC)
c.1215_1216insGTGC (p.Asn406ValfsTer3)
c.1299_1300insGTGC (p.Asn434ValfsTer3)
c.342_343insGTGC (p.Asn115ValfsTer3)
c.1495+8737_1495+8738insGTGC (n.1495+8737_1495+8738insGTGC)
5g.36985139_36985140insGTGCATCCA559295084NIPBLc.1959_1960insGTGCATC (p.Asn654ValfsTer4)
n.1579_1580insGTGCATC
c.1-79439_1-79438insGTGCATC (n.1-79439_1-79438insGTGCATC)
c.1215_1216insGTGCATC (p.Asn406ValfsTer4)
c.1299_1300insGTGCATC (p.Asn434ValfsTer4)
c.342_343insGTGCATC (p.Asn115ValfsTer4)
c.1495+8737_1495+8738insGTGCATC (n.1495+8737_1495+8738insGTGCATC)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985139_36985140insGTGCATCATTCA1539581016NIPBLc.1959_1960insGTGCATCATT (p.Asn654ValfsTer4)
n.1579_1580insGTGCATCATT
c.1-79439_1-79438insGTGCATCATT (n.1-79439_1-79438insGTGCATCATT)
c.1215_1216insGTGCATCATT (p.Asn406ValfsTer4)
c.1299_1300insGTGCATCATT (p.Asn434ValfsTer4)
c.342_343insGTGCATCATT (p.Asn115ValfsTer4)
c.1495+8737_1495+8738insGTGCATCATT (n.1495+8737_1495+8738insGTGCATCATT)
 dbSNP
5g.36985140A>CCA359496645NIPBLc.1960A>C (p.Asn654His)
n.1580A>C
c.1-79438A>C (n.1-79438A>C)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.343A>C (p.Asn115His)
c.1495+8738A>C (n.1495+8738A>C)
5g.36985140A>GCA359496649NIPBLc.1960A>G (p.Asn654Asp)
n.1580A>G
c.1-79438A>G (n.1-79438A>G)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.1495+8738A>G (n.1495+8738A>G)
5g.36985140A>TCA359496652NIPBLc.1960A>T (p.Asn654Tyr)
n.1580A>T
c.1-79438A>T (n.1-79438A>T)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.1495+8738A>T (n.1495+8738A>T)
5g.36985140_36985141insTCCA2525144220NIPBLc.1960_1961insTC (p.Asn654IlefsTer16)
n.1580_1581insTC
c.1-79438_1-79437insTC (n.1-79438_1-79437insTC)
c.1216_1217insTC (p.Asn406IlefsTer16)
c.1300_1301insTC (p.Asn434IlefsTer16)
c.343_344insTC (p.Asn115IlefsTer16)
c.1495+8738_1495+8739insTC (n.1495+8738_1495+8739insTC)
5g.36985141A=CA1539581019NIPBLc.1961A= (p.Asn654=)
n.1581A=
c.1-79437A= (n.1-79437A=)
c.1217A= (p.Asn406=)
c.1301A= (p.Asn434=)
c.344A= (p.Asn115=)
c.1495+8739A= (n.1495+8739A=)
5g.36985141A>CCA359496674NIPBLc.1961A>C (p.Asn654Thr)
n.1581A>C
c.1-79437A>C (n.1-79437A>C)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.1495+8739A>C (n.1495+8739A>C)
5g.36985141A>GCA359496668NIPBLc.1961A>G (p.Asn654Ser)
n.1581A>G
c.1-79437A>G (n.1-79437A>G)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.1495+8739A>G (n.1495+8739A>G)
 gnomAD v4
5g.36985141A>TCA359496656NIPBLc.1961A>T (p.Asn654Ile)
n.1581A>T
c.1-79437A>T (n.1-79437A>T)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.1495+8739A>T (n.1495+8739A>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985142T>ACA3236106NIPBLc.1962T>A (p.Asn654Lys)
n.1582T>A
c.1-79436T>A (n.1-79436T>A)
c.1218T>A (p.Asn406Lys)
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.1495+8740T>A (n.1495+8740T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985142T>CCA444095619NIPBLc.1962T>C (p.Asn654=)
n.1582T>C
c.1-79436T>C (n.1-79436T>C)
c.1218T>C (p.Asn406=)
c.1302T>C (p.Asn434=)
c.345T>C (p.Asn115=)
c.1495+8740T>C (n.1495+8740T>C)
 gnomAD v4
5g.36985142T>GCA359496676NIPBLc.1962T>G (p.Asn654Lys)
n.1582T>G
c.1-79436T>G (n.1-79436T>G)
c.1218T>G (p.Asn406Lys)
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.1495+8740T>G (n.1495+8740T>G)
5g.36985142T=CA1539581024NIPBLc.1962T= (p.Asn654=)
n.1582T=
c.1-79436T= (n.1-79436T=)
c.1218T= (p.Asn406=)
c.1302T= (p.Asn434=)
c.345T= (p.Asn115=)
c.1495+8740T= (n.1495+8740T=)
5g.36985143G>ACA359496681NIPBLc.1963G>A (p.Glu655Lys)
n.1583G>A
c.1-79435G>A (n.1-79435G>A)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.1495+8741G>A (n.1495+8741G>A)
5g.36985143G>CCA359496690NIPBLc.1963G>C (p.Glu655Gln)
n.1583G>C
c.1-79435G>C (n.1-79435G>C)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.1495+8741G>C (n.1495+8741G>C)
5g.36985143G>TCA359496696NIPBLc.1963G>T (p.Glu655Ter)
n.1583G>T
c.1-79435G>T (n.1-79435G>T)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.1495+8741G>T (n.1495+8741G>T)
5g.36985144A>CCA359496703NIPBLc.1964A>C (p.Glu655Ala)
n.1584A>C
c.1-79434A>C (n.1-79434A>C)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.1495+8742A>C (n.1495+8742A>C)
5g.36985144A>GCA359496707NIPBLc.1964A>G (p.Glu655Gly)
n.1584A>G
c.1-79434A>G (n.1-79434A>G)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.1495+8742A>G (n.1495+8742A>G)
5g.36985144A>TCA359496712NIPBLc.1964A>T (p.Glu655Val)
n.1584A>T
c.1-79434A>T (n.1-79434A>T)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.1495+8742A>T (n.1495+8742A>T)
5g.36985145G>ACA444095621NIPBLc.1965G>A (p.Glu655=)
n.1585G>A
c.1-79433G>A (n.1-79433G>A)
c.1221G>A (p.Glu407=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.1495+8743G>A (n.1495+8743G>A)
5g.36985145G>CCA3236107NIPBLc.1965G>C (p.Glu655Asp)
n.1585G>C
c.1-79433G>C (n.1-79433G>C)
c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.1495+8743G>C (n.1495+8743G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985145G=CA1539581031NIPBLc.1965G= (p.Glu655=)
n.1585G=
c.1-79433G= (n.1-79433G=)
c.1221G= (p.Glu407=)
c.1305G= (p.Glu435=)
c.348G= (p.Glu116=)
c.1495+8743G= (n.1495+8743G=)
5g.36985145G>TCA172654NIPBLc.1965G>T (p.Glu655Asp)
n.1585G>T
c.1-79433G>T (n.1-79433G>T)
c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.1495+8743G>T (n.1495+8743G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985146A>CCA359496720NIPBLc.1966A>C (p.Ser656Arg)
n.1586A>C
c.1-79432A>C (n.1-79432A>C)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.1495+8744A>C (n.1495+8744A>C)
 gnomAD v4
5g.36985146A>GCA359496721NIPBLc.1966A>G (p.Ser656Gly)
n.1586A>G
c.1-79432A>G (n.1-79432A>G)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.1495+8744A>G (n.1495+8744A>G)
5g.36985146A>TCA359496724NIPBLc.1966A>T (p.Ser656Cys)
n.1586A>T
c.1-79432A>T (n.1-79432A>T)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.1495+8744A>T (n.1495+8744A>T)
 gnomAD v4
5g.36985147G>ACA359496737NIPBLc.1967G>A (p.Ser656Asn)
n.1587G>A
c.1-79431G>A (n.1-79431G>A)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.1495+8745G>A (n.1495+8745G>A)
5g.36985147G>CCA359496738NIPBLc.1967G>C (p.Ser656Thr)
n.1587G>C
c.1-79431G>C (n.1-79431G>C)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.1495+8745G>C (n.1495+8745G>C)
5g.36985147G>TCA359496734NIPBLc.1967G>T (p.Ser656Ile)
n.1587G>T
c.1-79431G>T (n.1-79431G>T)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.1495+8745G>T (n.1495+8745G>T)
5g.36985148C>ACA359496743NIPBLc.1968C>A (p.Ser656Arg)
n.1588C>A
c.1-79430C>A (n.1-79430C>A)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.1495+8746C>A (n.1495+8746C>A)
5g.36985148C=CA1539581035NIPBLc.1968C= (p.Ser656=)
n.1588C=
c.1-79430C= (n.1-79430C=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1308C= (p.Ser436=)
c.351C= (p.Ser117=)
c.1495+8746C= (n.1495+8746C=)
5g.36985148C>GCA359496748NIPBLc.1968C>G (p.Ser656Arg)
n.1588C>G
c.1-79430C>G (n.1-79430C>G)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.1495+8746C>G (n.1495+8746C>G)
 dbSNP
5g.36985148C>TCA444095625NIPBLc.1968C>T (p.Ser656=)
n.1588C>T
c.1-79430C>T (n.1-79430C>T)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.1495+8746C>T (n.1495+8746C>T)
 gnomAD v4
5g.36985149A>CCA444095627NIPBLc.1969A>C (p.Arg657=)
n.1589A>C
c.1-79429A>C (n.1-79429A>C)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.352A>C (p.Arg118=)
c.1495+8747A>C (n.1495+8747A>C)
5g.36985149A>GCA359496751NIPBLc.1969A>G (p.Arg657Gly)
n.1589A>G
c.1-79429A>G (n.1-79429A>G)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.1495+8747A>G (n.1495+8747A>G)
5g.36985149A>TCA359496755NIPBLc.1969A>T (p.Arg657Ter)
n.1589A>T
c.1-79429A>T (n.1-79429A>T)
c.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
c.1495+8747A>T (n.1495+8747A>T)
5g.36985150G>ACA359496764NIPBLc.1970G>A (p.Arg657Lys)
n.1590G>A
c.1-79428G>A (n.1-79428G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.1495+8748G>A (n.1495+8748G>A)
5g.36985150G>CCA359496770NIPBLc.1970G>C (p.Arg657Thr)
n.1590G>C
c.1-79428G>C (n.1-79428G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.1495+8748G>C (n.1495+8748G>C)
5g.36985150G>TCA359496772NIPBLc.1970G>T (p.Arg657Ile)
n.1590G>T
c.1-79428G>T (n.1-79428G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
c.1495+8748G>T (n.1495+8748G>T)
 gnomAD v4
5g.36985151A>CCA359496775NIPBLc.1971A>C (p.Arg657Ser)
n.1591A>C
c.1-79427A>C (n.1-79427A>C)
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
c.354A>C (p.Arg118Ser)
c.1495+8749A>C (n.1495+8749A>C)
 gnomAD v4
5g.36985151A>GCA444095630NIPBLc.1971A>G (p.Arg657=)
n.1591A>G
c.1-79427A>G (n.1-79427A>G)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.1311A>G (p.Arg437=)
c.354A>G (p.Arg118=)
c.1495+8749A>G (n.1495+8749A>G)
5g.36985151A>TCA359496778NIPBLc.1971A>T (p.Arg657Ser)
n.1591A>T
c.1-79427A>T (n.1-79427A>T)
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
c.1495+8749A>T (n.1495+8749A>T)
 dbSNP
5g.36985152A=CA1539581039NIPBLc.1972A= (p.Thr658=)
n.1592A=
c.1-79426A= (n.1-79426A=)
c.1228A= (p.Thr410=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.1495+8750A= (n.1495+8750A=)
5g.36985152A>CCA359496779NIPBLc.1972A>C (p.Thr658Pro)
n.1592A>C
c.1-79426A>C (n.1-79426A>C)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.1495+8750A>C (n.1495+8750A>C)
5g.36985152A>GCA359496780NIPBLc.1972A>G (p.Thr658Ala)
n.1592A>G
c.1-79426A>G (n.1-79426A>G)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.1495+8750A>G (n.1495+8750A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985152A>TCA359496785NIPBLc.1972A>T (p.Thr658Ser)
n.1592A>T
c.1-79426A>T (n.1-79426A>T)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.1495+8750A>T (n.1495+8750A>T)
5g.36985153C>ACA359496802NIPBLc.1973C>A (p.Thr658Lys)
n.1593C>A
c.1-79425C>A (n.1-79425C>A)
c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.1495+8751C>A (n.1495+8751C>A)
5g.36985153C=CA1539581043NIPBLc.1973C= (p.Thr658=)
n.1593C=
c.1-79425C= (n.1-79425C=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.1495+8751C= (n.1495+8751C=)
5g.36985153C>GCA359496790NIPBLc.1973C>G (p.Thr658Arg)
n.1593C>G
c.1-79425C>G (n.1-79425C>G)
c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.1495+8751C>G (n.1495+8751C>G)
5g.36985153C>TCA117043844NIPBLc.1973C>T (p.Thr658Ile)
n.1593C>T
c.1-79425C>T (n.1-79425C>T)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.1495+8751C>T (n.1495+8751C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985154A>CCA444095631NIPBLc.1974A>C (p.Thr658=)
n.1594A>C
c.1-79424A>C (n.1-79424A>C)
c.1230A>C (p.Thr410=)
c.1314A>C (p.Thr438=)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.1495+8752A>C (n.1495+8752A>C)
5g.36985154A>GCA444095632NIPBLc.1974A>G (p.Thr658=)
n.1594A>G
c.1-79424A>G (n.1-79424A>G)
c.1230A>G (p.Thr410=)
c.1314A>G (p.Thr438=)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.1495+8752A>G (n.1495+8752A>G)
5g.36985154A>TCA444095634NIPBLc.1974A>T (p.Thr658=)
n.1594A>T
c.1-79424A>T (n.1-79424A>T)
c.1230A>T (p.Thr410=)
c.1314A>T (p.Thr438=)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.1495+8752A>T (n.1495+8752A>T)
5g.36985155A>CCA359496806NIPBLc.1975A>C (p.Thr659Pro)
n.1595A>C
c.1-79423A>C (n.1-79423A>C)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.1495+8753A>C (n.1495+8753A>C)
5g.36985155A>GCA359496812NIPBLc.1975A>G (p.Thr659Ala)
n.1595A>G
c.1-79423A>G (n.1-79423A>G)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.1495+8753A>G (n.1495+8753A>G)
 gnomAD v4
5g.36985155A>TCA359496818NIPBLc.1975A>T (p.Thr659Ser)
n.1595A>T
c.1-79423A>T (n.1-79423A>T)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.1495+8753A>T (n.1495+8753A>T)
5g.36985156C>ACA359496829NIPBLc.1976C>A (p.Thr659Asn)
n.1596C>A
c.1-79422C>A (n.1-79422C>A)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.1495+8754C>A (n.1495+8754C>A)
5g.36985156C>GCA359496834NIPBLc.1976C>G (p.Thr659Ser)
n.1596C>G
c.1-79422C>G (n.1-79422C>G)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.1495+8754C>G (n.1495+8754C>G)
5g.36985156C>TCA359496843NIPBLc.1976C>T (p.Thr659Ile)
n.1596C>T
c.1-79422C>T (n.1-79422C>T)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.1495+8754C>T (n.1495+8754C>T)
5g.36985157T>ACA444095637NIPBLc.1977T>A (p.Thr659=)
n.1597T>A
c.1-79421T>A (n.1-79421T>A)
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.1317T>A (p.Thr439=)
c.360T>A (p.Thr120=)
c.1495+8755T>A (n.1495+8755T>A)
5g.36985157T>CCA444095638NIPBLc.1977T>C (p.Thr659=)
n.1597T>C
c.1-79421T>C (n.1-79421T>C)
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.1317T>C (p.Thr439=)
c.360T>C (p.Thr120=)
c.1495+8755T>C (n.1495+8755T>C)
5g.36985157T>GCA444095639NIPBLc.1977T>G (p.Thr659=)
n.1597T>G
c.1-79421T>G (n.1-79421T>G)
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.1317T>G (p.Thr439=)
c.360T>G (p.Thr120=)
c.1495+8755T>G (n.1495+8755T>G)
5g.36985158G>ACA359496848NIPBLc.1978G>A (p.Glu660Lys)
n.1598G>A
c.1-79420G>A (n.1-79420G>A)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.1495+8756G>A (n.1495+8756G>A)
5g.36985158G>CCA359496859NIPBLc.1978G>C (p.Glu660Gln)
n.1598G>C
c.1-79420G>C (n.1-79420G>C)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.1495+8756G>C (n.1495+8756G>C)
5g.36985158G>TCA359496861NIPBLc.1978G>T (p.Glu660Ter)
n.1598G>T
c.1-79420G>T (n.1-79420G>T)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.1495+8756G>T (n.1495+8756G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985159A=CA1539581051NIPBLc.1979A= (p.Glu660=)
n.1599A=
c.1-79419A= (n.1-79419A=)
c.1235A= (p.Glu412=)
c.1319A= (p.Glu440=)
c.362A= (p.Glu121=)
c.1495+8757A= (n.1495+8757A=)
5g.36985159A>CCA359496869NIPBLc.1979A>C (p.Glu660Ala)
n.1599A>C
c.1-79419A>C (n.1-79419A>C)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.1495+8757A>C (n.1495+8757A>C)
5g.36985159A>GCA16604902NIPBLc.1979A>G (p.Glu660Gly)
n.1599A>G
c.1-79419A>G (n.1-79419A>G)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.1495+8757A>G (n.1495+8757A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985159A>TCA359496874NIPBLc.1979A>T (p.Glu660Val)
n.1599A>T
c.1-79419A>T (n.1-79419A>T)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.1495+8757A>T (n.1495+8757A>T)
5g.36985160A>CCA359496879NIPBLc.1980A>C (p.Glu660Asp)
n.1600A>C
c.1-79418A>C (n.1-79418A>C)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.1495+8758A>C (n.1495+8758A>C)
5g.36985160A>GCA444095641NIPBLc.1980A>G (p.Glu660=)
n.1600A>G
c.1-79418A>G (n.1-79418A>G)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.363A>G (p.Glu121=)
c.1495+8758A>G (n.1495+8758A>G)
 gnomAD v4
5g.36985160A>TCA359496877NIPBLc.1980A>T (p.Glu660Asp)
n.1600A>T
c.1-79418A>T (n.1-79418A>T)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.1495+8758A>T (n.1495+8758A>T)
5g.36985161T>ACA359496883NIPBLc.1981T>A (p.Cys661Ser)
n.1601T>A
c.1-79417T>A (n.1-79417T>A)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.1495+8759T>A (n.1495+8759T>A)
5g.36985161T>CCA3236108NIPBLc.1981T>C (p.Cys661Arg)
n.1601T>C
c.1-79417T>C (n.1-79417T>C)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.1495+8759T>C (n.1495+8759T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985161T>GCA359496888NIPBLc.1981T>G (p.Cys661Gly)
n.1601T>G
c.1-79417T>G (n.1-79417T>G)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.1495+8759T>G (n.1495+8759T>G)
5g.36985161T=CA1539581058NIPBLc.1981T= (p.Cys661=)
n.1601T=
c.1-79417T= (n.1-79417T=)
c.1237T= (p.Cys413=)
c.1321T= (p.Cys441=)
c.364T= (p.Cys122=)
c.1495+8759T= (n.1495+8759T=)
5g.36985162G>ACA359496895NIPBLc.1982G>A (p.Cys661Tyr)
n.1602G>A
c.1-79416G>A (n.1-79416G>A)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.1495+8760G>A (n.1495+8760G>A)
5g.36985162G>CCA359496900NIPBLc.1982G>C (p.Cys661Ser)
n.1602G>C
c.1-79416G>C (n.1-79416G>C)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.1495+8760G>C (n.1495+8760G>C)
5g.36985162G>TCA359496904NIPBLc.1982G>T (p.Cys661Phe)
n.1602G>T
c.1-79416G>T (n.1-79416G>T)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.1495+8760G>T (n.1495+8760G>T)
5g.36985163C>ACA359496910NIPBLc.1983C>A (p.Cys661Ter)
n.1603C>A
c.1-79415C>A (n.1-79415C>A)
c.1239C>A (p.Cys413Ter)
c.1323C>A (p.Cys441Ter)
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.1495+8761C>A (n.1495+8761C>A)
5g.36985163C>GCA359496914NIPBLc.1983C>G (p.Cys661Trp)
n.1603C>G
c.1-79415C>G (n.1-79415C>G)
c.1239C>G (p.Cys413Trp)
c.1323C>G (p.Cys441Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.1495+8761C>G (n.1495+8761C>G)
5g.36985163C>TCA444095645NIPBLc.1983C>T (p.Cys661=)
n.1603C>T
c.1-79415C>T (n.1-79415C>T)
c.1239C>T (p.Cys413=)
c.1323C>T (p.Cys441=)
c.366C>T (p.Cys122=)
c.1495+8761C>T (n.1495+8761C>T)
5g.36985164A=CA1539581062NIPBLc.1984A= (p.Lys662=)
n.1604A=
c.1-79414A= (n.1-79414A=)
c.1240A= (p.Lys414=)
c.1324A= (p.Lys442=)
c.367A= (p.Lys123=)
c.1495+8762A= (n.1495+8762A=)
5g.36985164A>CCA359496919NIPBLc.1984A>C (p.Lys662Gln)
n.1604A>C
c.1-79414A>C (n.1-79414A>C)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.1495+8762A>C (n.1495+8762A>C)
5g.36985164A>GCA359496923NIPBLc.1984A>G (p.Lys662Glu)
n.1604A>G
c.1-79414A>G (n.1-79414A>G)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.1495+8762A>G (n.1495+8762A>G)
 dbSNP
5g.36985164A>TCA359496934NIPBLc.1984A>T (p.Lys662Ter)
n.1604A>T
c.1-79414A>T (n.1-79414A>T)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.1495+8762A>T (n.1495+8762A>T)
5g.36985165A=CA1539581066NIPBLc.1985A= (p.Lys662=)
n.1605A=
c.1-79413A= (n.1-79413A=)
c.1241A= (p.Lys414=)
c.1325A= (p.Lys442=)
c.368A= (p.Lys123=)
c.1495+8763A= (n.1495+8763A=)
5g.36985165A>CCA359496938NIPBLc.1985A>C (p.Lys662Thr)
n.1605A>C
c.1-79413A>C (n.1-79413A>C)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.1495+8763A>C (n.1495+8763A>C)
5g.36985165A>GCA172657NIPBLc.1985A>G (p.Lys662Arg)
n.1605A>G
c.1-79413A>G (n.1-79413A>G)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.1495+8763A>G (n.1495+8763A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985165A>TCA359496942NIPBLc.1985A>T (p.Lys662Ile)
n.1605A>T
c.1-79413A>T (n.1-79413A>T)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
c.1495+8763A>T (n.1495+8763A>T)
5g.36985166A=CA1539581070NIPBLc.1986A= (p.Lys662=)
n.1606A=
c.1-79412A= (n.1-79412A=)
c.1242A= (p.Lys414=)
c.1326A= (p.Lys442=)
c.369A= (p.Lys123=)
c.1495+8764A= (n.1495+8764A=)
5g.36985166A>CCA3236109NIPBLc.1986A>C (p.Lys662Asn)
n.1606A>C
c.1-79412A>C (n.1-79412A>C)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
c.1495+8764A>C (n.1495+8764A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985166A>GCA444095647NIPBLc.1986A>G (p.Lys662=)
n.1606A>G
c.1-79412A>G (n.1-79412A>G)
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.369A>G (p.Lys123=)
c.1495+8764A>G (n.1495+8764A>G)
 gnomAD v4
5g.36985166A>TCA359496947NIPBLc.1986A>T (p.Lys662Asn)
n.1606A>T
c.1-79412A>T (n.1-79412A>T)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
c.1495+8764A>T (n.1495+8764A>T)
5g.36985167C>ACA359496950NIPBLc.1987C>A (p.Gln663Lys)
n.1607C>A
c.1-79411C>A (n.1-79411C>A)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.1495+8765C>A (n.1495+8765C>A)
5g.36985167C=CA1539581074NIPBLc.1987C= (p.Gln663=)
n.1607C=
c.1-79411C= (n.1-79411C=)
c.1243C= (p.Gln415=)
c.1327C= (p.Gln443=)
c.370C= (p.Gln124=)
c.1495+8765C= (n.1495+8765C=)
5g.36985167C>GCA359496951NIPBLc.1987C>G (p.Gln663Glu)
n.1607C>G
c.1-79411C>G (n.1-79411C>G)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.1495+8765C>G (n.1495+8765C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985167C>TCA359496954NIPBLc.1987C>T (p.Gln663Ter)
n.1607C>T
c.1-79411C>T (n.1-79411C>T)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.1495+8765C>T (n.1495+8765C>T)
5g.36985168A=CA1539581080NIPBLc.1988A= (p.Gln663=)
n.1608A=
c.1-79410A= (n.1-79410A=)
c.1244A= (p.Gln415=)
c.1328A= (p.Gln443=)
c.371A= (p.Gln124=)
c.1495+8766A= (n.1495+8766A=)
5g.36985168A>CCA234370NIPBLc.1988A>C (p.Gln663Pro)
n.1608A>C
c.1-79410A>C (n.1-79410A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.1495+8766A>C (n.1495+8766A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985168A>GCA359496975NIPBLc.1988A>G (p.Gln663Arg)
n.1608A>G
c.1-79410A>G (n.1-79410A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.1495+8766A>G (n.1495+8766A>G)
5g.36985168A>TCA359496979NIPBLc.1988A>T (p.Gln663Leu)
n.1608A>T
c.1-79410A>T (n.1-79410A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.1495+8766A>T (n.1495+8766A>T)
5g.36985169A>CCA359496994NIPBLc.1989A>C (p.Gln663His)
n.1609A>C
c.1-79409A>C (n.1-79409A>C)
c.1245A>C (p.Gln415His)
c.1329A>C (p.Gln443His)
c.372A>C (p.Gln124His)
c.1495+8767A>C (n.1495+8767A>C)
5g.36985169A>GCA444095651NIPBLc.1989A>G (p.Gln663=)
n.1609A>G
c.1-79409A>G (n.1-79409A>G)
c.1245A>G (p.Gln415=)
c.1329A>G (p.Gln443=)
c.372A>G (p.Gln124=)
c.1495+8767A>G (n.1495+8767A>G)
5g.36985169A>TCA359496988NIPBLc.1989A>T (p.Gln663His)
n.1609A>T
c.1-79409A>T (n.1-79409A>T)
c.1245A>T (p.Gln415His)
c.1329A>T (p.Gln443His)
c.372A>T (p.Gln124His)
c.1495+8767A>T (n.1495+8767A>T)
5g.36985170A>CCA359497017NIPBLc.1990A>C (p.Asn664His)
n.1610A>C
c.1-79408A>C (n.1-79408A>C)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.1495+8768A>C (n.1495+8768A>C)
5g.36985170A>GCA359497029NIPBLc.1990A>G (p.Asn664Asp)
n.1610A>G
c.1-79408A>G (n.1-79408A>G)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.1495+8768A>G (n.1495+8768A>G)
5g.36985170A>TCA359497041NIPBLc.1990A>T (p.Asn664Tyr)
n.1610A>T
c.1-79408A>T (n.1-79408A>T)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.1495+8768A>T (n.1495+8768A>T)
5g.36985171A=CA1539581083NIPBLc.1991A= (p.Asn664=)
n.1611A=
c.1-79407A= (n.1-79407A=)
c.1247A= (p.Asn416=)
c.1331A= (p.Asn444=)
c.374A= (p.Asn125=)
c.1495+8769A= (n.1495+8769A=)
5g.36985171A>CCA359497045NIPBLc.1991A>C (p.Asn664Thr)
n.1611A>C
c.1-79407A>C (n.1-79407A>C)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.1495+8769A>C (n.1495+8769A>C)
5g.36985171A>GCA117043880NIPBLc.1991A>G (p.Asn664Ser)
n.1611A>G
c.1-79407A>G (n.1-79407A>G)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.1495+8769A>G (n.1495+8769A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985171A>TCA359497050NIPBLc.1991A>T (p.Asn664Ile)
n.1611A>T
c.1-79407A>T (n.1-79407A>T)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.1495+8769A>T (n.1495+8769A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985172C>ACA359497067NIPBLc.1992C>A (p.Asn664Lys)
n.1612C>A
c.1-79406C>A (n.1-79406C>A)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
c.1495+8770C>A (n.1495+8770C>A)
5g.36985172C=CA1539581098NIPBLc.1992C= (p.Asn664=)
n.1612C=
c.1-79406C= (n.1-79406C=)
c.1248C= (p.Asn416=)
c.1332C= (p.Asn444=)
c.375C= (p.Asn125=)
c.1495+8770C= (n.1495+8770C=)
5g.36985172C>GCA359497054NIPBLc.1992C>G (p.Asn664Lys)
n.1612C>G
c.1-79406C>G (n.1-79406C>G)
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
c.1495+8770C>G (n.1495+8770C>G)
5g.36985172C>TCA3236110NIPBLc.1992C>T (p.Asn664=)
n.1612C>T
c.1-79406C>T (n.1-79406C>T)
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
c.375C>T (p.Asn125=)
c.1495+8770C>T (n.1495+8770C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985172dupCA277368NIPBLc.1992dup (p.Glu665ArgfsTer6)
n.1612dup
c.1-79406dup (n.1-79406dup)
c.1248dup (p.Glu417ArgfsTer6)
c.1332dup (p.Glu445ArgfsTer6)
c.375dup (p.Glu126ArgfsTer6)
c.1495+8770dup (n.1495+8770dup)
 ClinVar dbSNP
5g.36985173G>ACA359497077NIPBLc.1993G>A (p.Glu665Lys)
n.1613G>A
c.1-79405G>A (n.1-79405G>A)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.1495+8771G>A (n.1495+8771G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985173G>CCA359497081NIPBLc.1993G>C (p.Glu665Gln)
n.1613G>C
c.1-79405G>C (n.1-79405G>C)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.1495+8771G>C (n.1495+8771G>C)
5g.36985173G=CA1539581104NIPBLc.1993G= (p.Glu665=)
n.1613G=
c.1-79405G= (n.1-79405G=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1333G= (p.Glu445=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.1495+8771G= (n.1495+8771G=)
5g.36985173G>TCA359497083NIPBLc.1993G>T (p.Glu665Ter)
n.1613G>T
c.1-79405G>T (n.1-79405G>T)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.1495+8771G>T (n.1495+8771G>T)
5g.36985174A>CCA359497103NIPBLc.1994A>C (p.Glu665Ala)
n.1614A>C
c.1-79404A>C (n.1-79404A>C)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.1495+8772A>C (n.1495+8772A>C)
5g.36985174A>GCA359497110NIPBLc.1994A>G (p.Glu665Gly)
n.1614A>G
c.1-79404A>G (n.1-79404A>G)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.1495+8772A>G (n.1495+8772A>G)
 gnomAD v4
5g.36985174A>TCA359497112NIPBLc.1994A>T (p.Glu665Val)
n.1614A>T
c.1-79404A>T (n.1-79404A>T)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.1495+8772A>T (n.1495+8772A>T)
5g.36985175G>ACA444095655NIPBLc.1995G>A (p.Glu665=)
n.1615G>A
c.1-79403G>A (n.1-79403G>A)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.1495+8773G>A (n.1495+8773G>A)
5g.36985175G>CCA359497115NIPBLc.1995G>C (p.Glu665Asp)
n.1615G>C
c.1-79403G>C (n.1-79403G>C)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.1495+8773G>C (n.1495+8773G>C)
5g.36985175G=CA1539581109NIPBLc.1995G= (p.Glu665=)
n.1615G=
c.1-79403G= (n.1-79403G=)
c.1251G= (p.Glu417=)
c.1335G= (p.Glu445=)
c.378G= (p.Glu126=)
c.1495+8773G= (n.1495+8773G=)
5g.36985175G>TCA359497116NIPBLc.1995G>T (p.Glu665Asp)
n.1615G>T
c.1-79403G>T (n.1-79403G>T)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.1495+8773G>T (n.1495+8773G>T)
5g.36985176A=CA1539581112NIPBLc.1996A= (p.Ser666=)
n.1616A=
c.1-79402A= (n.1-79402A=)
c.1252A= (p.Ser418=)
c.1336A= (p.Ser446=)
c.379A= (p.Ser127=)
c.1495+8774A= (n.1495+8774A=)
5g.36985176A>CCA359497119NIPBLc.1996A>C (p.Ser666Arg)
n.1616A>C
c.1-79402A>C (n.1-79402A>C)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.1495+8774A>C (n.1495+8774A>C)
5g.36985176A>GCA3236111NIPBLc.1996A>G (p.Ser666Gly)
n.1616A>G
c.1-79402A>G (n.1-79402A>G)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.1495+8774A>G (n.1495+8774A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985176A>TCA359497126NIPBLc.1996A>T (p.Ser666Cys)
n.1616A>T
c.1-79402A>T (n.1-79402A>T)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.1495+8774A>T (n.1495+8774A>T)
5g.36985177_36985179dupCA1075103610NIPBLc.1997_1999dup (p.Ser666_Thr667insSer)
n.1617_1619dup
c.1-79401_1-79399dup (n.1-79401_1-79399dup)
c.1253_1255dup (p.Ser418_Thr419insSer)
c.1337_1339dup (p.Ser446_Thr447insSer)
c.380_382dup (p.Ser127_Thr128insSer)
c.1495+8775_1495+8777dup (n.1495+8775_1495+8777dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985177G>ACA359497129NIPBLc.1997G>A (p.Ser666Asn)
n.1617G>A
c.1-79401G>A (n.1-79401G>A)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.1495+8775G>A (n.1495+8775G>A)
 gnomAD v4
5g.36985177G>CCA359497135NIPBLc.1997G>C (p.Ser666Thr)
n.1617G>C
c.1-79401G>C (n.1-79401G>C)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.1495+8775G>C (n.1495+8775G>C)
5g.36985177G>TCA359497137NIPBLc.1997G>T (p.Ser666Ile)
n.1617G>T
c.1-79401G>T (n.1-79401G>T)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.1495+8775G>T (n.1495+8775G>T)
5g.36985178C>ACA359497144NIPBLc.1998C>A (p.Ser666Arg)
n.1618C>A
c.1-79400C>A (n.1-79400C>A)
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.1495+8776C>A (n.1495+8776C>A)
5g.36985178C>GCA359497140NIPBLc.1998C>G (p.Ser666Arg)
n.1618C>G
c.1-79400C>G (n.1-79400C>G)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.1495+8776C>G (n.1495+8776C>G)
5g.36985178C>TCA444095656NIPBLc.1998C>T (p.Ser666=)
n.1618C>T
c.1-79400C>T (n.1-79400C>T)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.1495+8776C>T (n.1495+8776C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985179A>CCA359497151NIPBLc.1999A>C (p.Thr667Pro)
n.1619A>C
c.1-79399A>C (n.1-79399A>C)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.1495+8777A>C (n.1495+8777A>C)
 gnomAD v4
5g.36985179A>GCA359497152NIPBLc.1999A>G (p.Thr667Ala)
n.1619A>G
c.1-79399A>G (n.1-79399A>G)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.1495+8777A>G (n.1495+8777A>G)
5g.36985179A>TCA359497153NIPBLc.1999A>T (p.Thr667Ser)
n.1619A>T
c.1-79399A>T (n.1-79399A>T)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.1495+8777A>T (n.1495+8777A>T)
5g.36985180C>ACA359497154NIPBLc.2000C>A (p.Thr667Asn)
n.1620C>A
c.1-79398C>A (n.1-79398C>A)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.1495+8778C>A (n.1495+8778C>A)
5g.36985180C>GCA359497156NIPBLc.2000C>G (p.Thr667Ser)
n.1620C>G
c.1-79398C>G (n.1-79398C>G)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.1495+8778C>G (n.1495+8778C>G)
5g.36985180C>TCA359497158NIPBLc.2000C>T (p.Thr667Ile)
n.1620C>T
c.1-79398C>T (n.1-79398C>T)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.1495+8778C>T (n.1495+8778C>T)
5g.36985181C>ACA444095657NIPBLc.2001C>A (p.Thr667=)
n.1621C>A
c.1-79397C>A (n.1-79397C>A)
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.1341C>A (p.Thr447=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.1495+8779C>A (n.1495+8779C>A)
5g.36985181C>GCA444095658NIPBLc.2001C>G (p.Thr667=)
n.1621C>G
c.1-79397C>G (n.1-79397C>G)
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.1341C>G (p.Thr447=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.1495+8779C>G (n.1495+8779C>G)
5g.36985181C>TCA444095659NIPBLc.2001C>T (p.Thr667=)
n.1621C>T
c.1-79397C>T (n.1-79397C>T)
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.1341C>T (p.Thr447=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.1495+8779C>T (n.1495+8779C>T)
5g.36985182A=CA1539581115NIPBLc.2002A= (p.Ile668=)
n.1622A=
c.1-79396A= (n.1-79396A=)
c.1258A= (p.Ile420=)
c.1342A= (p.Ile448=)
c.385A= (p.Ile129=)
c.1495+8780A= (n.1495+8780A=)
5g.36985182A>CCA359497160NIPBLc.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.1622A>C
c.1-79396A>C (n.1-79396A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.1495+8780A>C (n.1495+8780A>C)
5g.36985182A>GCA3236112NIPBLc.2002A>G (p.Ile668Val)
n.1622A>G
c.1-79396A>G (n.1-79396A>G)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.1495+8780A>G (n.1495+8780A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985182A>TCA359497169NIPBLc.2002A>T (p.Ile668Leu)
n.1622A>T
c.1-79396A>T (n.1-79396A>T)
c.1258A>T (p.Ile420Leu)
c.1342A>T (p.Ile448Leu)
c.385A>T (p.Ile129Leu)
c.1495+8780A>T (n.1495+8780A>T)
5g.36985183T>ACA359497174NIPBLc.2003T>A (p.Ile668Lys)
n.1623T>A
c.1-79395T>A (n.1-79395T>A)
c.1259T>A (p.Ile420Lys)
c.1343T>A (p.Ile448Lys)
c.386T>A (p.Ile129Lys)
c.1495+8781T>A (n.1495+8781T>A)
5g.36985183T>CCA359497184NIPBLc.2003T>C (p.Ile668Thr)
n.1623T>C
c.1-79395T>C (n.1-79395T>C)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.1495+8781T>C (n.1495+8781T>C)
5g.36985183T>GCA359497187NIPBLc.2003T>G (p.Ile668Arg)
n.1623T>G
c.1-79395T>G (n.1-79395T>G)
c.1259T>G (p.Ile420Arg)
c.1343T>G (p.Ile448Arg)
c.386T>G (p.Ile129Arg)
c.1495+8781T>G (n.1495+8781T>G)
5g.36985184A>CCA444095660NIPBLc.2004A>C (p.Ile668=)
n.1624A>C
c.1-79394A>C (n.1-79394A>C)
c.1260A>C (p.Ile420=)
c.1344A>C (p.Ile448=)
c.387A>C (p.Ile129=)
c.1495+8782A>C (n.1495+8782A>C)
 gnomAD v4
5g.36985184A>GCA359497207NIPBLc.2004A>G (p.Ile668Met)
n.1624A>G
c.1-79394A>G (n.1-79394A>G)
c.1260A>G (p.Ile420Met)
c.1344A>G (p.Ile448Met)
c.387A>G (p.Ile129Met)
c.1495+8782A>G (n.1495+8782A>G)
5g.36985184A>TCA444095661NIPBLc.2004A>T (p.Ile668=)
n.1624A>T
c.1-79394A>T (n.1-79394A>T)
c.1260A>T (p.Ile420=)
c.1344A>T (p.Ile448=)
c.387A>T (p.Ile129=)
c.1495+8782A>T (n.1495+8782A>T)
 gnomAD v4
5g.36985185G>ACA359497209NIPBLc.2005G>A (p.Val669Ile)
n.1625G>A
c.1-79393G>A (n.1-79393G>A)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.1495+8783G>A (n.1495+8783G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985185G>CCA359497211NIPBLc.2005G>C (p.Val669Leu)
n.1625G>C
c.1-79393G>C (n.1-79393G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.1495+8783G>C (n.1495+8783G>C)
5g.36985185G=CA1539581118NIPBLc.2005G= (p.Val669=)
n.1625G=
c.1-79393G= (n.1-79393G=)
c.1261G= (p.Val421=)
c.1345G= (p.Val449=)
c.388G= (p.Val130=)
c.1495+8783G= (n.1495+8783G=)
5g.36985185G>TCA359497210NIPBLc.2005G>T (p.Val669Phe)
n.1625G>T
c.1-79393G>T (n.1-79393G>T)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.1495+8783G>T (n.1495+8783G>T)
5g.36985186T>ACA359497215NIPBLc.2006T>A (p.Val669Asp)
n.1626T>A
c.1-79392T>A (n.1-79392T>A)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.1495+8784T>A (n.1495+8784T>A)
5g.36985186T>CCA359497219NIPBLc.2006T>C (p.Val669Ala)
n.1626T>C
c.1-79392T>C (n.1-79392T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.1495+8784T>C (n.1495+8784T>C)
5g.36985186T>GCA359497217NIPBLc.2006T>G (p.Val669Gly)
n.1626T>G
c.1-79392T>G (n.1-79392T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.1495+8784T>G (n.1495+8784T>G)
5g.36985187delCA2695204320NIPBLc.2007del (p.Glu670SerfsTer?)
n.1627del
c.1-79391del (n.1-79391del)
c.1263del (p.Glu422SerfsTer?)
c.1347del (p.Glu450SerfsTer?)
c.390del (p.Glu131SerfsTer?)
c.1495+8785del (n.1495+8785del)
5g.36985187T>ACA444095662NIPBLc.2007T>A (p.Val669=)
n.1627T>A
c.1-79391T>A (n.1-79391T>A)
c.1263T>A (p.Val421=)
c.1347T>A (p.Val449=)
c.390T>A (p.Val130=)
c.1495+8785T>A (n.1495+8785T>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985187T>CCA444095663NIPBLc.2007T>C (p.Val669=)
n.1627T>C
c.1-79391T>C (n.1-79391T>C)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.1347T>C (p.Val449=)
c.390T>C (p.Val130=)
c.1495+8785T>C (n.1495+8785T>C)
5g.36985187T>GCA444095664NIPBLc.2007T>G (p.Val669=)
n.1627T>G
c.1-79391T>G (n.1-79391T>G)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.1347T>G (p.Val449=)
c.390T>G (p.Val130=)
c.1495+8785T>G (n.1495+8785T>G)
5g.36985187T=CA1539581121NIPBLc.2007T= (p.Val669=)
n.1627T=
c.1-79391T= (n.1-79391T=)
c.1263T= (p.Val421=)
c.1347T= (p.Val449=)
c.390T= (p.Val130=)
c.1495+8785T= (n.1495+8785T=)
5g.36985188G>ACA359497220NIPBLc.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.1628G>A
c.1-79390G>A (n.1-79390G>A)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.1495+8786G>A (n.1495+8786G>A)
5g.36985188G>CCA359497229NIPBLc.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.1628G>C
c.1-79390G>C (n.1-79390G>C)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.1495+8786G>C (n.1495+8786G>C)
5g.36985188G>TCA359497225NIPBLc.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.1628G>T
c.1-79390G>T (n.1-79390G>T)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.1495+8786G>T (n.1495+8786G>T)
5g.36985189A>CCA359497232NIPBLc.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.1629A>C
c.1-79389A>C (n.1-79389A>C)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.1495+8787A>C (n.1495+8787A>C)
5g.36985189A>GCA359497233NIPBLc.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.1629A>G
c.1-79389A>G (n.1-79389A>G)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.1495+8787A>G (n.1495+8787A>G)
5g.36985189A>TCA359497234NIPBLc.2009A>T (p.Glu670Val)
n.1629A>T
c.1-79389A>T (n.1-79389A>T)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.1495+8787A>T (n.1495+8787A>T)
5g.36985190G>ACA444095665NIPBLc.2010G>A (p.Glu670=)
n.1630G>A
c.1-79388G>A (n.1-79388G>A)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.1495+8788G>A (n.1495+8788G>A)
 gnomAD v4
5g.36985190G>CCA359497235NIPBLc.2010G>C (p.Glu670Asp)
n.1630G>C
c.1-79388G>C (n.1-79388G>C)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.1495+8788G>C (n.1495+8788G>C)
5g.36985190G>TCA359497237NIPBLc.2010G>T (p.Glu670Asp)
n.1630G>T
c.1-79388G>T (n.1-79388G>T)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.1495+8788G>T (n.1495+8788G>T)
5g.36985191C>ACA359497240NIPBLc.2011C>A (p.Pro671Thr)
n.1631C>A
c.1-79387C>A (n.1-79387C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.1495+8789C>A (n.1495+8789C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985191C=CA1539581124NIPBLc.2011C= (p.Pro671=)
n.1631C=
c.1-79387C= (n.1-79387C=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.1351C= (p.Pro451=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.1495+8789C= (n.1495+8789C=)
5g.36985191C>GCA359497242NIPBLc.2011C>G (p.Pro671Ala)
n.1631C>G
c.1-79387C>G (n.1-79387C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.1495+8789C>G (n.1495+8789C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985191C>TCA359497244NIPBLc.2011C>T (p.Pro671Ser)
n.1631C>T
c.1-79387C>T (n.1-79387C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.1495+8789C>T (n.1495+8789C>T)
 gnomAD v4
5g.36985192C>ACA359497246NIPBLc.2012C>A (p.Pro671His)
n.1632C>A
c.1-79386C>A (n.1-79386C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.1495+8790C>A (n.1495+8790C>A)
5g.36985192C=CA1539581127NIPBLc.2012C= (p.Pro671=)
n.1632C=
c.1-79386C= (n.1-79386C=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.1495+8790C= (n.1495+8790C=)
5g.36985192C>GCA359497256NIPBLc.2012C>G (p.Pro671Arg)
n.1632C>G
c.1-79386C>G (n.1-79386C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.1495+8790C>G (n.1495+8790C>G)
 gnomAD v4
5g.36985192C>TCA359497258NIPBLc.2012C>T (p.Pro671Leu)
n.1632C>T
c.1-79386C>T (n.1-79386C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.1495+8790C>T (n.1495+8790C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985193T>ACA444095666NIPBLc.2013T>A (p.Pro671=)
n.1633T>A
c.1-79385T>A (n.1-79385T>A)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.396T>A (p.Pro132=)
c.1495+8791T>A (n.1495+8791T>A)
5g.36985193T>CCA444095668NIPBLc.2013T>C (p.Pro671=)
n.1633T>C
c.1-79385T>C (n.1-79385T>C)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.396T>C (p.Pro132=)
c.1495+8791T>C (n.1495+8791T>C)
5g.36985193T>GCA444095667NIPBLc.2013T>G (p.Pro671=)
n.1633T>G
c.1-79385T>G (n.1-79385T>G)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.396T>G (p.Pro132=)
c.1495+8791T>G (n.1495+8791T>G)
 gnomAD v4
5g.36985194A>CCA359497270NIPBLc.2014A>C (p.Lys672Gln)
n.1634A>C
c.1-79384A>C (n.1-79384A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.1495+8792A>C (n.1495+8792A>C)
5g.36985194A>GCA359497260NIPBLc.2014A>G (p.Lys672Glu)
n.1634A>G
c.1-79384A>G (n.1-79384A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.1495+8792A>G (n.1495+8792A>G)
5g.36985194A>TCA359497267NIPBLc.2014A>T (p.Lys672Ter)
n.1634A>T
c.1-79384A>T (n.1-79384A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.1495+8792A>T (n.1495+8792A>T)
5g.36985196dupCA444095669NIPBLc.2016dup (p.Gln673ThrfsTer3)
n.1636dup
c.1-79382dup (n.1-79382dup)
c.1272dup (p.Gln425ThrfsTer3)
c.1356dup (p.Gln453ThrfsTer3)
c.399dup (p.Gln134ThrfsTer3)
c.1495+8794dup (n.1495+8794dup)
5g.36985195A>CCA359497275NIPBLc.2015A>C (p.Lys672Thr)
n.1635A>C
c.1-79383A>C (n.1-79383A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.1495+8793A>C (n.1495+8793A>C)
5g.36985195A>GCA359497280NIPBLc.2015A>G (p.Lys672Arg)
n.1635A>G
c.1-79383A>G (n.1-79383A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.1495+8793A>G (n.1495+8793A>G)
5g.36985195A>TCA359497282NIPBLc.2015A>T (p.Lys672Ile)
n.1635A>T
c.1-79383A>T (n.1-79383A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.1495+8793A>T (n.1495+8793A>T)
5g.36985196A>CCA359497289NIPBLc.2016A>C (p.Lys672Asn)
n.1636A>C
c.1-79382A>C (n.1-79382A>C)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.1495+8794A>C (n.1495+8794A>C)
5g.36985196A>GCA444095670NIPBLc.2016A>G (p.Lys672=)
n.1636A>G
c.1-79382A>G (n.1-79382A>G)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.1356A>G (p.Lys452=)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.1495+8794A>G (n.1495+8794A>G)
5g.36985196A>TCA359497292NIPBLc.2016A>T (p.Lys672Asn)
n.1636A>T
c.1-79382A>T (n.1-79382A>T)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.1495+8794A>T (n.1495+8794A>T)
5g.36985197C>ACA117043924NIPBLc.2017C>A (p.Gln673Lys)
n.1637C>A
c.1-79381C>A (n.1-79381C>A)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.1495+8795C>A (n.1495+8795C>A)
 dbSNP
5g.36985197C=CA1539581131NIPBLc.2017C= (p.Gln673=)
n.1637C=
c.1-79381C= (n.1-79381C=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.1357C= (p.Gln453=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.1495+8795C= (n.1495+8795C=)
5g.36985197C>GCA359497300NIPBLc.2017C>G (p.Gln673Glu)
n.1637C>G
c.1-79381C>G (n.1-79381C>G)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.1495+8795C>G (n.1495+8795C>G)
5g.36985197C>TCA359497302NIPBLc.2017C>T (p.Gln673Ter)
n.1637C>T
c.1-79381C>T (n.1-79381C>T)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.1495+8795C>T (n.1495+8795C>T)
5g.36985198A>CCA359497315NIPBLc.2018A>C (p.Gln673Pro)
n.1638A>C
c.1-79380A>C (n.1-79380A>C)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.1495+8796A>C (n.1495+8796A>C)
5g.36985198A>GCA359497317NIPBLc.2018A>G (p.Gln673Arg)
n.1638A>G
c.1-79380A>G (n.1-79380A>G)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.1495+8796A>G (n.1495+8796A>G)
5g.36985198A>TCA359497319NIPBLc.2018A>T (p.Gln673Leu)
n.1638A>T
c.1-79380A>T (n.1-79380A>T)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.1495+8796A>T (n.1495+8796A>T)
5g.36985201delCA2739289744NIPBLc.2021del (p.Asn674MetfsTer?)
n.1641del
c.1-79377del (n.1-79377del)
c.1277del (p.Asn426MetfsTer?)
c.1361del (p.Asn454MetfsTer?)
c.404del (p.Asn135MetfsTer?)
c.1495+8799del (n.1495+8799del)
5g.36985199A=CA1539581132NIPBLc.2019A= (p.Gln673=)
n.1639A=
c.1-79379A= (n.1-79379A=)
c.1275A= (p.Gln425=)
c.1359A= (p.Gln453=)
c.402A= (p.Gln134=)
c.1495+8797A= (n.1495+8797A=)
5g.36985199A>CCA359497325NIPBLc.2019A>C (p.Gln673His)
n.1639A>C
c.1-79379A>C (n.1-79379A>C)
c.1275A>C (p.Gln425His)
c.1359A>C (p.Gln453His)
c.402A>C (p.Gln134His)
c.1495+8797A>C (n.1495+8797A>C)
5g.36985199A>GCA444095671NIPBLc.2019A>G (p.Gln673=)
n.1639A>G
c.1-79379A>G (n.1-79379A>G)
c.1275A>G (p.Gln425=)
c.1359A>G (p.Gln453=)
c.402A>G (p.Gln134=)
c.1495+8797A>G (n.1495+8797A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985199A>TCA359497328NIPBLc.2019A>T (p.Gln673His)
n.1639A>T
c.1-79379A>T (n.1-79379A>T)
c.1275A>T (p.Gln425His)
c.1359A>T (p.Gln453His)
c.402A>T (p.Gln134His)
c.1495+8797A>T (n.1495+8797A>T)
5g.36985200A>CCA359497332NIPBLc.2020A>C (p.Asn674His)
n.1640A>C
c.1-79378A>C (n.1-79378A>C)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.1495+8798A>C (n.1495+8798A>C)
5g.36985200A>GCA359497335NIPBLc.2020A>G (p.Asn674Asp)
n.1640A>G
c.1-79378A>G (n.1-79378A>G)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.1495+8798A>G (n.1495+8798A>G)
 gnomAD v4
5g.36985200A>TCA359497339NIPBLc.2020A>T (p.Asn674Tyr)
n.1640A>T
c.1-79378A>T (n.1-79378A>T)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.1495+8798A>T (n.1495+8798A>T)
5g.36985201A=CA1539581139NIPBLc.2021A= (p.Asn674=)
n.1641A=
c.1-79377A= (n.1-79377A=)
c.1277A= (p.Asn426=)
c.1361A= (p.Asn454=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.1495+8799A= (n.1495+8799A=)
5g.36985201A>CCA359497345NIPBLc.2021A>C (p.Asn674Thr)
n.1641A>C
c.1-79377A>C (n.1-79377A>C)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.1495+8799A>C (n.1495+8799A>C)
5g.36985201A>GCA149438NIPBLc.2021A>G (p.Asn674Ser)
n.1641A>G
c.1-79377A>G (n.1-79377A>G)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.1495+8799A>G (n.1495+8799A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985201A>TCA359497350NIPBLc.2021A>T (p.Asn674Ile)
n.1641A>T
c.1-79377A>T (n.1-79377A>T)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.1495+8799A>T (n.1495+8799A>T)
5g.36985202T>ACA359497355NIPBLc.2022T>A (p.Asn674Lys)
n.1642T>A
c.1-79376T>A (n.1-79376T>A)
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.1495+8800T>A (n.1495+8800T>A)
5g.36985202T>CCA444095672NIPBLc.2022T>C (p.Asn674=)
n.1642T>C
c.1-79376T>C (n.1-79376T>C)
c.1278T>C (p.Asn426=)
c.1362T>C (p.Asn454=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.1495+8800T>C (n.1495+8800T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985202T>GCA359497358NIPBLc.2022T>G (p.Asn674Lys)
n.1642T>G
c.1-79376T>G (n.1-79376T>G)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.1495+8800T>G (n.1495+8800T>G)
5g.36985203G>ACA359497363NIPBLc.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.1643G>A
c.1-79375G>A (n.1-79375G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.1495+8801G>A (n.1495+8801G>A)
5g.36985203G>CCA359497367NIPBLc.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.1643G>C
c.1-79375G>C (n.1-79375G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.1495+8801G>C (n.1495+8801G>C)
5g.36985203G>TCA359497370NIPBLc.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.1643G>T
c.1-79375G>T (n.1-79375G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.1495+8801G>T (n.1495+8801G>T)
5g.36985204A>CCA359497383NIPBLc.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.1644A>C
c.1-79374A>C (n.1-79374A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.1495+8802A>C (n.1495+8802A>C)
5g.36985204A>GCA359497378NIPBLc.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.1644A>G
c.1-79374A>G (n.1-79374A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.1495+8802A>G (n.1495+8802A>G)
5g.36985204A>TCA359497374NIPBLc.2024A>T (p.Glu675Val)
n.1644A>T
c.1-79374A>T (n.1-79374A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.1495+8802A>T (n.1495+8802A>T)
5g.36985205A=CA1539581149NIPBLc.2025A= (p.Glu675=)
n.1645A=
c.1-79373A= (n.1-79373A=)
c.1281A= (p.Glu427=)
c.1365A= (p.Glu455=)
c.408A= (p.Glu136=)
c.1495+8803A= (n.1495+8803A=)
5g.36985205A>CCA359497387NIPBLc.2025A>C (p.Glu675Asp)
n.1645A>C
c.1-79373A>C (n.1-79373A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.1495+8803A>C (n.1495+8803A>C)
5g.36985205A>GCA444095673NIPBLc.2025A>G (p.Glu675=)
n.1645A>G
c.1-79373A>G (n.1-79373A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.408A>G (p.Glu136=)
c.1495+8803A>G (n.1495+8803A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.36985205A>TCA359497390NIPBLc.2025A>T (p.Glu675Asp)
n.1645A>T
c.1-79373A>T (n.1-79373A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.1495+8803A>T (n.1495+8803A>T)
5g.36985206A>CCA359497394NIPBLc.2026A>C (p.Asn676His)
n.1646A>C
c.1-79372A>C (n.1-79372A>C)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.1495+8804A>C (n.1495+8804A>C)
5g.36985206A>GCA359497396NIPBLc.2026A>G (p.Asn676Asp)
n.1646A>G
c.1-79372A>G (n.1-79372A>G)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.1495+8804A>G (n.1495+8804A>G)
5g.36985206A>TCA359497400NIPBLc.2026A>T (p.Asn676Tyr)
n.1646A>T
c.1-79372A>T (n.1-79372A>T)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.1495+8804A>T (n.1495+8804A>T)
5g.36985207A=CA1539581153NIPBLc.2027A= (p.Asn676=)
n.1647A=
c.1-79371A= (n.1-79371A=)
c.1283A= (p.Asn428=)
c.1367A= (p.Asn456=)
c.410A= (p.Asn137=)
c.1495+8805A= (n.1495+8805A=)
5g.36985207A>CCA359497403NIPBLc.2027A>C (p.Asn676Thr)
n.1647A>C
c.1-79371A>C (n.1-79371A>C)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.1495+8805A>C (n.1495+8805A>C)
 gnomAD v4
5g.36985207A>GCA359497406NIPBLc.2027A>G (p.Asn676Ser)
n.1647A>G
c.1-79371A>G (n.1-79371A>G)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.1495+8805A>G (n.1495+8805A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985207A>TCA359497410NIPBLc.2027A>T (p.Asn676Ile)
n.1647A>T
c.1-79371A>T (n.1-79371A>T)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.1495+8805A>T (n.1495+8805A>T)

Number of alleles fetched