Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
5g.36984989G>ACA444095629NIPBLc.1809G>A (p.Lys603=)
n.1429G>A
c.1-79589G>A (n.1-79589G>A)
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c.1149G>A (p.Lys383=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.1495+8587G>A (n.1495+8587G>A)
5g.36984989G>CCA359494901NIPBLc.1809G>C (p.Lys603Asn)
n.1429G>C
c.1-79589G>C (n.1-79589G>C)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.1495+8587G>C (n.1495+8587G>C)
 gnomAD v4
5g.36984989G>TCA359494905NIPBLc.1809G>T (p.Lys603Asn)
n.1429G>T
c.1-79589G>T (n.1-79589G>T)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.1495+8587G>T (n.1495+8587G>T)
5g.36984989_36984991delinsGTCCA1539580743NIPBLc.1809_1811delinsGTC (p.Lys603=)
n.1429_1431delinsGTC
c.1-79589_1-79587delinsGTC (n.1-79589_1-79587delinsGTC)
c.1065_1067delinsGTC (p.Lys355=)
c.1149_1151delinsGTC (p.Lys383=)
c.192_194delinsGTC (p.Lys64=)
c.1495+8587_1495+8589delinsGTC (n.1495+8587_1495+8589delinsGTC)
5g.36984990T>ACA359494907NIPBLc.1810T>A (p.Ser604Thr)
n.1430T>A
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c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.1495+8588T>A (n.1495+8588T>A)
 COSMIC COSMIC
5g.36984990T>CCA359494908NIPBLc.1810T>C (p.Ser604Pro)
n.1430T>C
c.1-79588T>C (n.1-79588T>C)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.1495+8588T>C (n.1495+8588T>C)
 gnomAD v4
5g.36984990T>GCA359494911NIPBLc.1810T>G (p.Ser604Ala)
n.1430T>G
c.1-79588T>G (n.1-79588T>G)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.1495+8588T>G (n.1495+8588T>G)
5g.36984991_36984992delCA16043408NIPBLc.1811_1812del (p.Ser604Ter)
n.1431_1432del
c.1-79587_1-79586del (n.1-79587_1-79586del)
c.1067_1068del (p.Ser356Ter)
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c.194_195del (p.Ser65Ter)
c.1495+8589_1495+8590del (n.1495+8589_1495+8590del)
 ClinVar dbSNP
5g.36984991C>ACA359494927NIPBLc.1811C>A (p.Ser604Tyr)
n.1431C>A
c.1-79587C>A (n.1-79587C>A)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.1495+8589C>A (n.1495+8589C>A)
5g.36984991C>GCA359494929NIPBLc.1811C>G (p.Ser604Cys)
n.1431C>G
c.1-79587C>G (n.1-79587C>G)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.1495+8589C>G (n.1495+8589C>G)
5g.36984991C>TCA359494921NIPBLc.1811C>T (p.Ser604Phe)
n.1431C>T
c.1-79587C>T (n.1-79587C>T)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.1495+8589C>T (n.1495+8589C>T)
5g.36984992T>ACA444095633NIPBLc.1812T>A (p.Ser604=)
n.1432T>A
c.1-79586T>A (n.1-79586T>A)
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.1152T>A (p.Ser384=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.1495+8590T>A (n.1495+8590T>A)
5g.36984992T>CCA444095635NIPBLc.1812T>C (p.Ser604=)
n.1432T>C
c.1-79586T>C (n.1-79586T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.1152T>C (p.Ser384=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.1495+8590T>C (n.1495+8590T>C)
5g.36984992T>GCA444095636NIPBLc.1812T>G (p.Ser604=)
n.1432T>G
c.1-79586T>G (n.1-79586T>G)
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.1152T>G (p.Ser384=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.1495+8590T>G (n.1495+8590T>G)
 gnomAD v4
5g.36984993G>ACA359494954NIPBLc.1813G>A (p.Asp605Asn)
n.1433G>A
c.1-79585G>A (n.1-79585G>A)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.1495+8591G>A (n.1495+8591G>A)
5g.36984993G>CCA359494957NIPBLc.1813G>C (p.Asp605His)
n.1433G>C
c.1-79585G>C (n.1-79585G>C)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.1495+8591G>C (n.1495+8591G>C)
 gnomAD v4
5g.36984993G>TCA359494960NIPBLc.1813G>T (p.Asp605Tyr)
n.1433G>T
c.1-79585G>T (n.1-79585G>T)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.1495+8591G>T (n.1495+8591G>T)
5g.36984994A=CA1539580749NIPBLc.1814A= (p.Asp605=)
n.1434A=
c.1-79584A= (n.1-79584A=)
c.1070A= (p.Asp357=)
c.1154A= (p.Asp385=)
c.197A= (p.Asp66=)
c.1495+8592A= (n.1495+8592A=)
5g.36984994A>CCA359494963NIPBLc.1814A>C (p.Asp605Ala)
n.1434A>C
c.1-79584A>C (n.1-79584A>C)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.1495+8592A>C (n.1495+8592A>C)
5g.36984994A>GCA3236088NIPBLc.1814A>G (p.Asp605Gly)
n.1434A>G
c.1-79584A>G (n.1-79584A>G)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.1495+8592A>G (n.1495+8592A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984994A>TCA359494967NIPBLc.1814A>T (p.Asp605Val)
n.1434A>T
c.1-79584A>T (n.1-79584A>T)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.1495+8592A>T (n.1495+8592A>T)
5g.36984995T>ACA359494968NIPBLc.1815T>A (p.Asp605Glu)
n.1435T>A
c.1-79583T>A (n.1-79583T>A)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.1495+8593T>A (n.1495+8593T>A)
5g.36984995T>CCA444095640NIPBLc.1815T>C (p.Asp605=)
n.1435T>C
c.1-79583T>C (n.1-79583T>C)
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.1155T>C (p.Asp385=)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.1495+8593T>C (n.1495+8593T>C)
5g.36984995T>GCA359494975NIPBLc.1815T>G (p.Asp605Glu)
n.1435T>G
c.1-79583T>G (n.1-79583T>G)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.1495+8593T>G (n.1495+8593T>G)
5g.36984996C>ACA3236089NIPBLc.1816C>A (p.Pro606Thr)
n.1436C>A
c.1-79582C>A (n.1-79582C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.1495+8594C>A (n.1495+8594C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984996C=CA1539580755NIPBLc.1816C= (p.Pro606=)
n.1436C=
c.1-79582C= (n.1-79582C=)
c.1072C= (p.Pro358=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.199C= (p.Pro67=)
c.1495+8594C= (n.1495+8594C=)
5g.36984996C>GCA359494982NIPBLc.1816C>G (p.Pro606Ala)
n.1436C>G
c.1-79582C>G (n.1-79582C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.1495+8594C>G (n.1495+8594C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984996C>TCA359494988NIPBLc.1816C>T (p.Pro606Ser)
n.1436C>T
c.1-79582C>T (n.1-79582C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.1495+8594C>T (n.1495+8594C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984997C>ACA359494995NIPBLc.1817C>A (p.Pro606His)
n.1437C>A
c.1-79581C>A (n.1-79581C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.200C>A (p.Pro67His)
c.1495+8595C>A (n.1495+8595C>A)
5g.36984997C=CA1539580758NIPBLc.1817C= (p.Pro606=)
n.1437C=
c.1-79581C= (n.1-79581C=)
c.1073C= (p.Pro358=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.200C= (p.Pro67=)
c.1495+8595C= (n.1495+8595C=)
5g.36984997C>GCA359494996NIPBLc.1817C>G (p.Pro606Arg)
n.1437C>G
c.1-79581C>G (n.1-79581C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.1495+8595C>G (n.1495+8595C>G)
5g.36984997C>TCA117043675NIPBLc.1817C>T (p.Pro606Leu)
n.1437C>T
c.1-79581C>T (n.1-79581C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.1495+8595C>T (n.1495+8595C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984998T>ACA444095642NIPBLc.1818T>A (p.Pro606=)
n.1438T>A
c.1-79580T>A (n.1-79580T>A)
c.1074T>A (p.Pro358=)
c.1158T>A (p.Pro386=)
c.201T>A (p.Pro67=)
c.1495+8596T>A (n.1495+8596T>A)
5g.36984998T>CCA444095643NIPBLc.1818T>C (p.Pro606=)
n.1438T>C
c.1-79580T>C (n.1-79580T>C)
c.1074T>C (p.Pro358=)
c.1158T>C (p.Pro386=)
c.201T>C (p.Pro67=)
c.1495+8596T>C (n.1495+8596T>C)
5g.36984998T>GCA444095644NIPBLc.1818T>G (p.Pro606=)
n.1438T>G
c.1-79580T>G (n.1-79580T>G)
c.1074T>G (p.Pro358=)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.201T>G (p.Pro67=)
c.1495+8596T>G (n.1495+8596T>G)
5g.36984999G>ACA359495000NIPBLc.1819G>A (p.Glu607Lys)
n.1439G>A
c.1-79579G>A (n.1-79579G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.1495+8597G>A (n.1495+8597G>A)
5g.36984999G>CCA359495006NIPBLc.1819G>C (p.Glu607Gln)
n.1439G>C
c.1-79579G>C (n.1-79579G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.1495+8597G>C (n.1495+8597G>C)
 gnomAD v4
5g.36984999G>TCA359495011NIPBLc.1819G>T (p.Glu607Ter)
n.1439G>T
c.1-79579G>T (n.1-79579G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.1495+8597G>T (n.1495+8597G>T)
5g.36985000A>CCA359495034NIPBLc.1820A>C (p.Glu607Ala)
n.1440A>C
c.1-79578A>C (n.1-79578A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.1495+8598A>C (n.1495+8598A>C)
5g.36985000A>GCA359495037NIPBLc.1820A>G (p.Glu607Gly)
n.1440A>G
c.1-79578A>G (n.1-79578A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.1495+8598A>G (n.1495+8598A>G)
5g.36985000A>TCA359495040NIPBLc.1820A>T (p.Glu607Val)
n.1440A>T
c.1-79578A>T (n.1-79578A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.1495+8598A>T (n.1495+8598A>T)
5g.36985001G>ACA444095646NIPBLc.1821G>A (p.Glu607=)
n.1441G>A
c.1-79577G>A (n.1-79577G>A)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.1495+8599G>A (n.1495+8599G>A)
5g.36985001G>CCA359495050NIPBLc.1821G>C (p.Glu607Asp)
n.1441G>C
c.1-79577G>C (n.1-79577G>C)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.1495+8599G>C (n.1495+8599G>C)
5g.36985001G>TCA359495054NIPBLc.1821G>T (p.Glu607Asp)
n.1441G>T
c.1-79577G>T (n.1-79577G>T)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.1495+8599G>T (n.1495+8599G>T)
5g.36985001_36985004delCA2695204316NIPBLc.1821_1824del (p.Glu607AspfsTer6)
n.1441_1444del
c.1-79577_1-79574del (n.1-79577_1-79574del)
c.1077_1080del (p.Glu359AspfsTer6)
c.1161_1164del (p.Glu387AspfsTer6)
c.204_207del (p.Glu68AspfsTer6)
c.1495+8599_1495+8602del (n.1495+8599_1495+8602del)
5g.36985002delCA2500948907NIPBLc.1822del (p.Leu608PhefsTer6)
n.1442del
c.1-79576del (n.1-79576del)
c.1078del (p.Leu360PhefsTer6)
c.1162del (p.Leu388PhefsTer6)
c.205del (p.Leu69PhefsTer6)
c.1495+8600del (n.1495+8600del)
5g.36985002C>ACA359495061NIPBLc.1822C>A (p.Leu608Ile)
n.1442C>A
c.1-79576C>A (n.1-79576C>A)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.1495+8600C>A (n.1495+8600C>A)
5g.36985002C>GCA359495067NIPBLc.1822C>G (p.Leu608Val)
n.1442C>G
c.1-79576C>G (n.1-79576C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.1495+8600C>G (n.1495+8600C>G)
5g.36985002C>TCA359495073NIPBLc.1822C>T (p.Leu608Phe)
n.1442C>T
c.1-79576C>T (n.1-79576C>T)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.1495+8600C>T (n.1495+8600C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985003T>ACA359495084NIPBLc.1823T>A (p.Leu608His)
n.1443T>A
c.1-79575T>A (n.1-79575T>A)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.1495+8601T>A (n.1495+8601T>A)
5g.36985003T>CCA359495086NIPBLc.1823T>C (p.Leu608Pro)
n.1443T>C
c.1-79575T>C (n.1-79575T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.1495+8601T>C (n.1495+8601T>C)
5g.36985003T>GCA359495089NIPBLc.1823T>G (p.Leu608Arg)
n.1443T>G
c.1-79575T>G (n.1-79575T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.1495+8601T>G (n.1495+8601T>G)
5g.36985004T>ACA444095648NIPBLc.1824T>A (p.Leu608=)
n.1444T>A
c.1-79574T>A (n.1-79574T>A)
c.1080T>A (p.Leu360=)
c.1164T>A (p.Leu388=)
c.207T>A (p.Leu69=)
c.1495+8602T>A (n.1495+8602T>A)
5g.36985004T>CCA444095649NIPBLc.1824T>C (p.Leu608=)
n.1444T>C
c.1-79574T>C (n.1-79574T>C)
c.1080T>C (p.Leu360=)
c.1164T>C (p.Leu388=)
c.207T>C (p.Leu69=)
c.1495+8602T>C (n.1495+8602T>C)
5g.36985004T>GCA444095650NIPBLc.1824T>G (p.Leu608=)
n.1444T>G
c.1-79574T>G (n.1-79574T>G)
c.1080T>G (p.Leu360=)
c.1164T>G (p.Leu388=)
c.207T>G (p.Leu69=)
c.1495+8602T>G (n.1495+8602T>G)
5g.36985005T>ACA359495104NIPBLc.1825T>A (p.Ser609Thr)
n.1445T>A
c.1-79573T>A (n.1-79573T>A)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.1495+8603T>A (n.1495+8603T>A)
5g.36985005T>CCA359495112NIPBLc.1825T>C (p.Ser609Pro)
n.1445T>C
c.1-79573T>C (n.1-79573T>C)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.1495+8603T>C (n.1495+8603T>C)
5g.36985005T>GCA359495099NIPBLc.1825T>G (p.Ser609Ala)
n.1445T>G
c.1-79573T>G (n.1-79573T>G)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.1495+8603T>G (n.1495+8603T>G)
5g.36985005_36985006delCA2513575530NIPBLc.1825_1826del (p.Ser609LysfsTer3)
n.1445_1446del
c.1-79573_1-79572del (n.1-79573_1-79572del)
c.1081_1082del (p.Ser361LysfsTer3)
c.1165_1166del (p.Ser389LysfsTer3)
c.208_209del (p.Ser70LysfsTer3)
c.1495+8603_1495+8604del (n.1495+8603_1495+8604del)
5g.36985006C>ACA359495118NIPBLc.1826C>A (p.Ser609Ter)
n.1446C>A
c.1-79572C>A (n.1-79572C>A)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.1166C>A (p.Ser389Ter)
c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.1495+8604C>A (n.1495+8604C>A)
5g.36985006C>GCA359495128NIPBLc.1826C>G (p.Ser609Ter)
n.1446C>G
c.1-79572C>G (n.1-79572C>G)
c.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.1166C>G (p.Ser389Ter)
c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.1495+8604C>G (n.1495+8604C>G)
5g.36985006C>TCA359495131NIPBLc.1826C>T (p.Ser609Leu)
n.1446C>T
c.1-79572C>T (n.1-79572C>T)
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.1166C>T (p.Ser389Leu)
c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.1495+8604C>T (n.1495+8604C>T)
5g.36985007A=CA1539580762NIPBLc.1827A= (p.Ser609=)
n.1447A=
c.1-79571A= (n.1-79571A=)
c.1083A= (p.Ser361=)
c.1167A= (p.Ser389=)
c.210A= (p.Ser70=)
c.1495+8605A= (n.1495+8605A=)
5g.36985007A>CCA444095652NIPBLc.1827A>C (p.Ser609=)
n.1447A>C
c.1-79571A>C (n.1-79571A>C)
c.1083A>C (p.Ser361=)
c.1167A>C (p.Ser389=)
c.210A>C (p.Ser70=)
c.1495+8605A>C (n.1495+8605A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985007A>GCA444095653NIPBLc.1827A>G (p.Ser609=)
n.1447A>G
c.1-79571A>G (n.1-79571A>G)
c.1083A>G (p.Ser361=)
c.1167A>G (p.Ser389=)
c.210A>G (p.Ser70=)
c.1495+8605A>G (n.1495+8605A>G)
 dbSNP
5g.36985007A>TCA444095654NIPBLc.1827A>T (p.Ser609=)
n.1447A>T
c.1-79571A>T (n.1-79571A>T)
c.1083A>T (p.Ser361=)
c.1167A>T (p.Ser389=)
c.210A>T (p.Ser70=)
c.1495+8605A>T (n.1495+8605A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985008_36985009delCA2573139683NIPBLc.1828_1829del (p.Lys610GlufsTer2)
n.1448_1449del
c.1-79570_1-79569del (n.1-79570_1-79569del)
c.1084_1085del (p.Lys362GlufsTer2)
c.1168_1169del (p.Lys390GlufsTer2)
c.211_212del (p.Lys71GlufsTer2)
c.1495+8606_1495+8607del (n.1495+8606_1495+8607del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985008A=CA1539580764NIPBLc.1828A= (p.Lys610=)
n.1448A=
c.1-79570A= (n.1-79570A=)
c.1084A= (p.Lys362=)
c.1168A= (p.Lys390=)
c.211A= (p.Lys71=)
c.1495+8606A= (n.1495+8606A=)
5g.36985008A>CCA359495135NIPBLc.1828A>C (p.Lys610Gln)
n.1448A>C
c.1-79570A>C (n.1-79570A>C)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.1495+8606A>C (n.1495+8606A>C)
5g.36985008A>GCA359495143NIPBLc.1828A>G (p.Lys610Glu)
n.1448A>G
c.1-79570A>G (n.1-79570A>G)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.1495+8606A>G (n.1495+8606A>G)
 dbSNP
5g.36985008A>TCA359495147NIPBLc.1828A>T (p.Lys610Ter)
n.1448A>T
c.1-79570A>T (n.1-79570A>T)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.1495+8606A>T (n.1495+8606A>T)
5g.36985009A>CCA359495156NIPBLc.1829A>C (p.Lys610Thr)
n.1449A>C
c.1-79569A>C (n.1-79569A>C)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.1495+8607A>C (n.1495+8607A>C)
5g.36985009A>GCA359495152NIPBLc.1829A>G (p.Lys610Arg)
n.1449A>G
c.1-79569A>G (n.1-79569A>G)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.1495+8607A>G (n.1495+8607A>G)
5g.36985009A>TCA359495154NIPBLc.1829A>T (p.Lys610Met)
n.1449A>T
c.1-79569A>T (n.1-79569A>T)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.1495+8607A>T (n.1495+8607A>T)
5g.36985010G>ACA444095099NIPBLc.1830G>A (p.Lys610=)
n.1450G>A
c.1-79568G>A (n.1-79568G>A)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.213G>A (p.Lys71=)
c.1495+8608G>A (n.1495+8608G>A)
5g.36985010G>CCA359495159NIPBLc.1830G>C (p.Lys610Asn)
n.1450G>C
c.1-79568G>C (n.1-79568G>C)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.1495+8608G>C (n.1495+8608G>C)
5g.36985010G>TCA359495161NIPBLc.1830G>T (p.Lys610Asn)
n.1450G>T
c.1-79568G>T (n.1-79568G>T)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.1495+8608G>T (n.1495+8608G>T)
5g.36985011A=CA1539580766NIPBLc.1831A= (p.Ser611=)
n.1451A=
c.1-79567A= (n.1-79567A=)
c.1087A= (p.Ser363=)
c.1171A= (p.Ser391=)
c.214A= (p.Ser72=)
c.1495+8609A= (n.1495+8609A=)
5g.36985011A>CCA359495174NIPBLc.1831A>C (p.Ser611Arg)
n.1451A>C
c.1-79567A>C (n.1-79567A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.1495+8609A>C (n.1495+8609A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985011A>GCA359495177NIPBLc.1831A>G (p.Ser611Gly)
n.1451A>G
c.1-79567A>G (n.1-79567A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.1495+8609A>G (n.1495+8609A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985011A>TCA359495178NIPBLc.1831A>T (p.Ser611Cys)
n.1451A>T
c.1-79567A>T (n.1-79567A>T)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.1495+8609A>T (n.1495+8609A>T)
5g.36985012G>ACA117043686NIPBLc.1832G>A (p.Ser611Asn)
n.1452G>A
c.1-79566G>A (n.1-79566G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.1495+8610G>A (n.1495+8610G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985012G>CCA359495181NIPBLc.1832G>C (p.Ser611Thr)
n.1452G>C
c.1-79566G>C (n.1-79566G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.1495+8610G>C (n.1495+8610G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985012G=CA1539580768NIPBLc.1832G= (p.Ser611=)
n.1452G=
c.1-79566G= (n.1-79566G=)
c.1088G= (p.Ser363=)
c.1172G= (p.Ser391=)
c.215G= (p.Ser72=)
c.1495+8610G= (n.1495+8610G=)
5g.36985012G>TCA359495184NIPBLc.1832G>T (p.Ser611Ile)
n.1452G>T
c.1-79566G>T (n.1-79566G>T)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.1495+8610G>T (n.1495+8610G>T)
5g.36985013T>ACA239390NIPBLc.1833T>A (p.Ser611Arg)
n.1453T>A
c.1-79565T>A (n.1-79565T>A)
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
c.1173T>A (p.Ser391Arg)
c.216T>A (p.Ser72Arg)
c.1495+8611T>A (n.1495+8611T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985013T>CCA444095109NIPBLc.1833T>C (p.Ser611=)
n.1453T>C
c.1-79565T>C (n.1-79565T>C)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.1495+8611T>C (n.1495+8611T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985013T>GCA359495190NIPBLc.1833T>G (p.Ser611Arg)
n.1453T>G
c.1-79565T>G (n.1-79565T>G)
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
c.1173T>G (p.Ser391Arg)
c.216T>G (p.Ser72Arg)
c.1495+8611T>G (n.1495+8611T>G)
5g.36985013T=CA1539580774NIPBLc.1833T= (p.Ser611=)
n.1453T=
c.1-79565T= (n.1-79565T=)
c.1089T= (p.Ser363=)
c.1173T= (p.Ser391=)
c.216T= (p.Ser72=)
c.1495+8611T= (n.1495+8611T=)
5g.36985014G>ACA359495192NIPBLc.1834G>A (p.Glu612Lys)
n.1454G>A
c.1-79564G>A (n.1-79564G>A)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.1495+8612G>A (n.1495+8612G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985014G>CCA359495193NIPBLc.1834G>C (p.Glu612Gln)
n.1454G>C
c.1-79564G>C (n.1-79564G>C)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.1495+8612G>C (n.1495+8612G>C)
5g.36985014G=CA1539580777NIPBLc.1834G= (p.Glu612=)
n.1454G=
c.1-79564G= (n.1-79564G=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.1174G= (p.Glu392=)
c.217G= (p.Glu73=)
c.1495+8612G= (n.1495+8612G=)
5g.36985014G>TCA359495194NIPBLc.1834G>T (p.Glu612Ter)
n.1454G>T
c.1-79564G>T (n.1-79564G>T)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.1495+8612G>T (n.1495+8612G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985015A=CA1539580780NIPBLc.1835A= (p.Glu612=)
n.1455A=
c.1-79563A= (n.1-79563A=)
c.1091A= (p.Glu364=)
c.1175A= (p.Glu392=)
c.218A= (p.Glu73=)
c.1495+8613A= (n.1495+8613A=)
5g.36985015A>CCA359495195NIPBLc.1835A>C (p.Glu612Ala)
n.1455A>C
c.1-79563A>C (n.1-79563A>C)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.1495+8613A>C (n.1495+8613A>C)
5g.36985015A>GCA3236090NIPBLc.1835A>G (p.Glu612Gly)
n.1455A>G
c.1-79563A>G (n.1-79563A>G)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.1495+8613A>G (n.1495+8613A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985015A>TCA359495202NIPBLc.1835A>T (p.Glu612Val)
n.1455A>T
c.1-79563A>T (n.1-79563A>T)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.1495+8613A>T (n.1495+8613A>T)
5g.36985016A=CA1539580783NIPBLc.1836A= (p.Glu612=)
n.1456A=
c.1-79562A= (n.1-79562A=)
c.1092A= (p.Glu364=)
c.1176A= (p.Glu392=)
c.219A= (p.Glu73=)
c.1495+8614A= (n.1495+8614A=)
5g.36985016A>CCA359495204NIPBLc.1836A>C (p.Glu612Asp)
n.1456A>C
c.1-79562A>C (n.1-79562A>C)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.1495+8614A>C (n.1495+8614A>C)
5g.36985016A>GCA444095124NIPBLc.1836A>G (p.Glu612=)
n.1456A>G
c.1-79562A>G (n.1-79562A>G)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1176A>G (p.Glu392=)
c.219A>G (p.Glu73=)
c.1495+8614A>G (n.1495+8614A>G)
5g.36985016A>TCA359495207NIPBLc.1836A>T (p.Glu612Asp)
n.1456A>T
c.1-79562A>T (n.1-79562A>T)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.1495+8614A>T (n.1495+8614A>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985017A=CA1539580790NIPBLc.1837A= (p.Met613=)
n.1457A=
c.1-79561A= (n.1-79561A=)
c.1093A= (p.Met365=)
c.1177A= (p.Met393=)
c.220A= (p.Met74=)
c.1495+8615A= (n.1495+8615A=)
5g.36985017A>CCA359495208NIPBLc.1837A>C (p.Met613Leu)
n.1457A>C
c.1-79561A>C (n.1-79561A>C)
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.1495+8615A>C (n.1495+8615A>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985017A>GCA359495214NIPBLc.1837A>G (p.Met613Val)
n.1457A>G
c.1-79561A>G (n.1-79561A>G)
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1177A>G (p.Met393Val)
c.220A>G (p.Met74Val)
c.1495+8615A>G (n.1495+8615A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985017A>TCA359495217NIPBLc.1837A>T (p.Met613Leu)
n.1457A>T
c.1-79561A>T (n.1-79561A>T)
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.1495+8615A>T (n.1495+8615A>T)
5g.36985018T>ACA359495220NIPBLc.1838T>A (p.Met613Lys)
n.1458T>A
c.1-79560T>A (n.1-79560T>A)
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.1495+8616T>A (n.1495+8616T>A)
5g.36985018T>CCA359495222NIPBLc.1838T>C (p.Met613Thr)
n.1458T>C
c.1-79560T>C (n.1-79560T>C)
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.1495+8616T>C (n.1495+8616T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985018T>GCA359495221NIPBLc.1838T>G (p.Met613Arg)
n.1458T>G
c.1-79560T>G (n.1-79560T>G)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.1495+8616T>G (n.1495+8616T>G)
5g.36985019G>ACA359495225NIPBLc.1839G>A (p.Met613Ile)
n.1459G>A
c.1-79559G>A (n.1-79559G>A)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.1495+8617G>A (n.1495+8617G>A)
 gnomAD v4
5g.36985019G>CCA359495231NIPBLc.1839G>C (p.Met613Ile)
n.1459G>C
c.1-79559G>C (n.1-79559G>C)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.1495+8617G>C (n.1495+8617G>C)
5g.36985019G>TCA359495234NIPBLc.1839G>T (p.Met613Ile)
n.1459G>T
c.1-79559G>T (n.1-79559G>T)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.1495+8617G>T (n.1495+8617G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36985020A>CCA359495239NIPBLc.1840A>C (p.Lys614Gln)
n.1460A>C
c.1-79558A>C (n.1-79558A>C)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.1495+8618A>C (n.1495+8618A>C)
5g.36985020A>GCA359495242NIPBLc.1840A>G (p.Lys614Glu)
n.1460A>G
c.1-79558A>G (n.1-79558A>G)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.1495+8618A>G (n.1495+8618A>G)
 gnomAD v4
5g.36985020A>TCA359495245NIPBLc.1840A>T (p.Lys614Ter)
n.1460A>T
c.1-79558A>T (n.1-79558A>T)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.1495+8618A>T (n.1495+8618A>T)
5g.36985021A>CCA359495258NIPBLc.1841A>C (p.Lys614Thr)
n.1461A>C
c.1-79557A>C (n.1-79557A>C)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.1495+8619A>C (n.1495+8619A>C)
5g.36985021A>GCA359495250NIPBLc.1841A>G (p.Lys614Arg)
n.1461A>G
c.1-79557A>G (n.1-79557A>G)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.1495+8619A>G (n.1495+8619A>G)
5g.36985021A>TCA359495254NIPBLc.1841A>T (p.Lys614Ile)
n.1461A>T
c.1-79557A>T (n.1-79557A>T)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.1181A>T (p.Lys394Ile)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.1495+8619A>T (n.1495+8619A>T)
5g.36985022A>CCA359495267NIPBLc.1842A>C (p.Lys614Asn)
n.1462A>C
c.1-79556A>C (n.1-79556A>C)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.1495+8620A>C (n.1495+8620A>C)
5g.36985022A>GCA444095135NIPBLc.1842A>G (p.Lys614=)
n.1462A>G
c.1-79556A>G (n.1-79556A>G)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.1182A>G (p.Lys394=)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.1495+8620A>G (n.1495+8620A>G)
5g.36985022A>TCA359495277NIPBLc.1842A>T (p.Lys614Asn)
n.1462A>T
c.1-79556A>T (n.1-79556A>T)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.1495+8620A>T (n.1495+8620A>T)
5g.36985023C>ACA359495289NIPBLc.1843C>A (p.Gln615Lys)
n.1463C>A
c.1-79555C>A (n.1-79555C>A)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.1495+8621C>A (n.1495+8621C>A)
5g.36985023C>GCA359495300NIPBLc.1843C>G (p.Gln615Glu)
n.1463C>G
c.1-79555C>G (n.1-79555C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.1495+8621C>G (n.1495+8621C>G)
5g.36985023C>TCA359495315NIPBLc.1843C>T (p.Gln615Ter)
n.1463C>T
c.1-79555C>T (n.1-79555C>T)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.1495+8621C>T (n.1495+8621C>T)
5g.36985024A>CCA359495319NIPBLc.1844A>C (p.Gln615Pro)
n.1464A>C
c.1-79554A>C (n.1-79554A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.1495+8622A>C (n.1495+8622A>C)
5g.36985024A>GCA359495334NIPBLc.1844A>G (p.Gln615Arg)
n.1464A>G
c.1-79554A>G (n.1-79554A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.1495+8622A>G (n.1495+8622A>G)
5g.36985024A>TCA359495323NIPBLc.1844A>T (p.Gln615Leu)
n.1464A>T
c.1-79554A>T (n.1-79554A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.1495+8622A>T (n.1495+8622A>T)
5g.36985025_36985026delCA2695204317NIPBLc.1845_1846del (p.Ser616Ter)
n.1465_1466del
c.1-79553_1-79552del (n.1-79553_1-79552del)
c.1101_1102del (p.Ser368Ter)
c.1185_1186del (p.Ser396Ter)
c.228_229del (p.Ser77Ter)
c.1495+8623_1495+8624del (n.1495+8623_1495+8624del)
5g.36985025A>CCA359495338NIPBLc.1845A>C (p.Gln615His)
n.1465A>C
c.1-79553A>C (n.1-79553A>C)
c.1101A>C (p.Gln367His)
c.1185A>C (p.Gln395His)
c.228A>C (p.Gln76His)
c.1495+8623A>C (n.1495+8623A>C)
5g.36985025A>GCA444095140NIPBLc.1845A>G (p.Gln615=)
n.1465A>G
c.1-79553A>G (n.1-79553A>G)
c.1101A>G (p.Gln367=)
c.1185A>G (p.Gln395=)
c.228A>G (p.Gln76=)
c.1495+8623A>G (n.1495+8623A>G)
5g.36985025A>TCA359495342NIPBLc.1845A>T (p.Gln615His)
n.1465A>T
c.1-79553A>T (n.1-79553A>T)
c.1101A>T (p.Gln367His)
c.1185A>T (p.Gln395His)
c.228A>T (p.Gln76His)
c.1495+8623A>T (n.1495+8623A>T)
5g.36985026A>CCA359495351NIPBLc.1846A>C (p.Ser616Arg)
n.1466A>C
c.1-79552A>C (n.1-79552A>C)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.1495+8624A>C (n.1495+8624A>C)
5g.36985026A>GCA359495357NIPBLc.1846A>G (p.Ser616Gly)
n.1466A>G
c.1-79552A>G (n.1-79552A>G)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.1495+8624A>G (n.1495+8624A>G)
5g.36985026A>TCA359495359NIPBLc.1846A>T (p.Ser616Cys)
n.1466A>T
c.1-79552A>T (n.1-79552A>T)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.1495+8624A>T (n.1495+8624A>T)
5g.36985027G>ACA3236091NIPBLc.1847G>A (p.Ser616Asn)
n.1467G>A
c.1-79551G>A (n.1-79551G>A)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.1495+8625G>A (n.1495+8625G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985027G>CCA3236092NIPBLc.1847G>C (p.Ser616Thr)
n.1467G>C
c.1-79551G>C (n.1-79551G>C)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.1495+8625G>C (n.1495+8625G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985027G=CA1539580795NIPBLc.1847G= (p.Ser616=)
n.1467G=
c.1-79551G= (n.1-79551G=)
c.1103G= (p.Ser368=)
c.1187G= (p.Ser396=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.1495+8625G= (n.1495+8625G=)
5g.36985027G>TCA359495371NIPBLc.1847G>T (p.Ser616Ile)
n.1467G>T
c.1-79551G>T (n.1-79551G>T)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.1495+8625G>T (n.1495+8625G>T)
5g.36985028T>ACA117043733NIPBLc.1848T>A (p.Ser616Arg)
n.1468T>A
c.1-79550T>A (n.1-79550T>A)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.1188T>A (p.Ser396Arg)
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.1495+8626T>A (n.1495+8626T>A)
 dbSNP
5g.36985028T>CCA444095156NIPBLc.1848T>C (p.Ser616=)
n.1468T>C
c.1-79550T>C (n.1-79550T>C)
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.1495+8626T>C (n.1495+8626T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985028T>GCA117043735NIPBLc.1848T>G (p.Ser616Arg)
n.1468T>G
c.1-79550T>G (n.1-79550T>G)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.1188T>G (p.Ser396Arg)
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.1495+8626T>G (n.1495+8626T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985028T=CA1539580800NIPBLc.1848T= (p.Ser616=)
n.1468T=
c.1-79550T= (n.1-79550T=)
c.1104T= (p.Ser368=)
c.1188T= (p.Ser396=)
c.231T= (p.Ser77=)
c.1495+8626T= (n.1495+8626T=)
5g.36985029G>ACA359495389NIPBLc.1849G>A (p.Glu617Lys)
n.1469G>A
c.1-79549G>A (n.1-79549G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.1495+8627G>A (n.1495+8627G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36985029G>CCA359495396NIPBLc.1849G>C (p.Glu617Gln)
n.1469G>C
c.1-79549G>C (n.1-79549G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.1495+8627G>C (n.1495+8627G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.36985029G=CA1539580805NIPBLc.1849G= (p.Glu617=)
n.1469G=
c.1-79549G= (n.1-79549G=)
c.1105G= (p.Glu369=)
c.1189G= (p.Glu397=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.1495+8627G= (n.1495+8627G=)
5g.36985029G>TCA359495392NIPBLc.1849G>T (p.Glu617Ter)
n.1469G>T
c.1-79549G>T (n.1-79549G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.1495+8627G>T (n.1495+8627G>T)
5g.36985030A=CA1539580841NIPBLc.1850A= (p.Glu617=)
n.1470A=
c.1-79548A= (n.1-79548A=)
c.1106A= (p.Glu369=)
c.1190A= (p.Glu397=)
c.233A= (p.Glu78=)
c.1495+8628A= (n.1495+8628A=)
5g.36985030A>CCA359495400NIPBLc.1850A>C (p.Glu617Ala)
n.1470A>C
c.1-79548A>C (n.1-79548A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.1495+8628A>C (n.1495+8628A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985030A>GCA359495413NIPBLc.1850A>G (p.Glu617Gly)
n.1470A>G
c.1-79548A>G (n.1-79548A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.1495+8628A>G (n.1495+8628A>G)
5g.36985030A>TCA359495404NIPBLc.1850A>T (p.Glu617Val)
n.1470A>T
c.1-79548A>T (n.1-79548A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.1495+8628A>T (n.1495+8628A>T)
5g.36985031A>CCA359495423NIPBLc.1851A>C (p.Glu617Asp)
n.1471A>C
c.1-79547A>C (n.1-79547A>C)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.1495+8629A>C (n.1495+8629A>C)
5g.36985031A>GCA444095159NIPBLc.1851A>G (p.Glu617=)
n.1471A>G
c.1-79547A>G (n.1-79547A>G)
c.1107A>G (p.Glu369=)
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.234A>G (p.Glu78=)
c.1495+8629A>G (n.1495+8629A>G)
5g.36985031A>TCA359495431NIPBLc.1851A>T (p.Glu617Asp)
n.1471A>T
c.1-79547A>T (n.1-79547A>T)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.1495+8629A>T (n.1495+8629A>T)
5g.36985032A>CCA359495439NIPBLc.1852A>C (p.Ser618Arg)
n.1472A>C
c.1-79546A>C (n.1-79546A>C)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.1495+8630A>C (n.1495+8630A>C)
5g.36985032A>GCA359495449NIPBLc.1852A>G (p.Ser618Gly)
n.1472A>G
c.1-79546A>G (n.1-79546A>G)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.1495+8630A>G (n.1495+8630A>G)
5g.36985032A>TCA359495444NIPBLc.1852A>T (p.Ser618Cys)
n.1472A>T
c.1-79546A>T (n.1-79546A>T)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.1495+8630A>T (n.1495+8630A>T)
5g.36985033G>ACA359495456NIPBLc.1853G>A (p.Ser618Asn)
n.1473G>A
c.1-79545G>A (n.1-79545G>A)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.1495+8631G>A (n.1495+8631G>A)
5g.36985033G>CCA359495462NIPBLc.1853G>C (p.Ser618Thr)
n.1473G>C
c.1-79545G>C (n.1-79545G>C)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.1495+8631G>C (n.1495+8631G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985033G=CA1539580845NIPBLc.1853G= (p.Ser618=)
n.1473G=
c.1-79545G= (n.1-79545G=)
c.1109G= (p.Ser370=)
c.1193G= (p.Ser398=)
c.236G= (p.Ser79=)
c.1495+8631G= (n.1495+8631G=)
5g.36985033G>TCA359495458NIPBLc.1853G>T (p.Ser618Ile)
n.1473G>T
c.1-79545G>T (n.1-79545G>T)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.1495+8631G>T (n.1495+8631G>T)
5g.36985034T>ACA359495470NIPBLc.1854T>A (p.Ser618Arg)
n.1474T>A
c.1-79544T>A (n.1-79544T>A)
c.1110T>A (p.Ser370Arg)
c.1194T>A (p.Ser398Arg)
c.237T>A (p.Ser79Arg)
c.1495+8632T>A (n.1495+8632T>A)
5g.36985034T>CCA444095170NIPBLc.1854T>C (p.Ser618=)
n.1474T>C
c.1-79544T>C (n.1-79544T>C)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.237T>C (p.Ser79=)
c.1495+8632T>C (n.1495+8632T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985034T>GCA359495473NIPBLc.1854T>G (p.Ser618Arg)
n.1474T>G
c.1-79544T>G (n.1-79544T>G)
c.1110T>G (p.Ser370Arg)
c.1194T>G (p.Ser398Arg)
c.237T>G (p.Ser79Arg)
c.1495+8632T>G (n.1495+8632T>G)
5g.36985034T=CA1539580849NIPBLc.1854T= (p.Ser618=)
n.1474T=
c.1-79544T= (n.1-79544T=)
c.1110T= (p.Ser370=)
c.1194T= (p.Ser398=)
c.237T= (p.Ser79=)
c.1495+8632T= (n.1495+8632T=)
5g.36985035A>CCA444095178NIPBLc.1855A>C (p.Arg619=)
n.1475A>C
c.1-79543A>C (n.1-79543A>C)
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.1195A>C (p.Arg399=)
c.238A>C (p.Arg80=)
c.1495+8633A>C (n.1495+8633A>C)
5g.36985035A>GCA359495474NIPBLc.1855A>G (p.Arg619Gly)
n.1475A>G
c.1-79543A>G (n.1-79543A>G)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.1195A>G (p.Arg399Gly)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.1495+8633A>G (n.1495+8633A>G)
5g.36985035A>TCA359495478NIPBLc.1855A>T (p.Arg619Ter)
n.1475A>T
c.1-79543A>T (n.1-79543A>T)
c.1111A>T (p.Arg371Ter)
c.1195A>T (p.Arg399Ter)
c.238A>T (p.Arg80Ter)
c.1495+8633A>T (n.1495+8633A>T)
5g.36985036G>ACA359495481NIPBLc.1856G>A (p.Arg619Lys)
n.1476G>A
c.1-79542G>A (n.1-79542G>A)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.1495+8634G>A (n.1495+8634G>A)
5g.36985036G>CCA359495482NIPBLc.1856G>C (p.Arg619Thr)
n.1476G>C
c.1-79542G>C (n.1-79542G>C)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.1196G>C (p.Arg399Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.1495+8634G>C (n.1495+8634G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985036G=CA1539580851NIPBLc.1856G= (p.Arg619=)
n.1476G=
c.1-79542G= (n.1-79542G=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.1196G= (p.Arg399=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.1495+8634G= (n.1495+8634G=)
5g.36985036G>TCA359495483NIPBLc.1856G>T (p.Arg619Ile)
n.1476G>T
c.1-79542G>T (n.1-79542G>T)
c.1112G>T (p.Arg371Ile)
c.1196G>T (p.Arg399Ile)
c.239G>T (p.Arg80Ile)
c.1495+8634G>T (n.1495+8634G>T)
5g.36985037A>CCA359495485NIPBLc.1857A>C (p.Arg619Ser)
n.1477A>C
c.1-79541A>C (n.1-79541A>C)
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
c.1197A>C (p.Arg399Ser)
c.240A>C (p.Arg80Ser)
c.1495+8635A>C (n.1495+8635A>C)
5g.36985037A>GCA444095182NIPBLc.1857A>G (p.Arg619=)
n.1477A>G
c.1-79541A>G (n.1-79541A>G)
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.1197A>G (p.Arg399=)
c.240A>G (p.Arg80=)
c.1495+8635A>G (n.1495+8635A>G)
 gnomAD v4
5g.36985037A>TCA359495487NIPBLc.1857A>T (p.Arg619Ser)
n.1477A>T
c.1-79541A>T (n.1-79541A>T)
c.1113A>T (p.Arg371Ser)
c.1197A>T (p.Arg399Ser)
c.240A>T (p.Arg80Ser)
c.1495+8635A>T (n.1495+8635A>T)
5g.36985038T>ACA359495488NIPBLc.1858T>A (p.Leu620Ile)
n.1478T>A
c.1-79540T>A (n.1-79540T>A)
c.1114T>A (p.Leu372Ile)
c.1198T>A (p.Leu400Ile)
c.241T>A (p.Leu81Ile)
c.1495+8636T>A (n.1495+8636T>A)
5g.36985038T>CCA444095185NIPBLc.1858T>C (p.Leu620=)
n.1478T>C
c.1-79540T>C (n.1-79540T>C)
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.241T>C (p.Leu81=)
c.1495+8636T>C (n.1495+8636T>C)
 gnomAD v4
5g.36985038T>GCA359495490NIPBLc.1858T>G (p.Leu620Val)
n.1478T>G
c.1-79540T>G (n.1-79540T>G)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.241T>G (p.Leu81Val)
c.1495+8636T>G (n.1495+8636T>G)
5g.36985039T>ACA359495501NIPBLc.1859T>A (p.Leu620Ter)
n.1479T>A
c.1-79539T>A (n.1-79539T>A)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.1495+8637T>A (n.1495+8637T>A)
5g.36985039T>CCA3236093NIPBLc.1859T>C (p.Leu620Ser)
n.1479T>C
c.1-79539T>C (n.1-79539T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.1495+8637T>C (n.1495+8637T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985039T>GCA359495500NIPBLc.1859T>G (p.Leu620Ter)
n.1479T>G
c.1-79539T>G (n.1-79539T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Ter)
c.1199T>G (p.Leu400Ter)
c.242T>G (p.Leu81Ter)
c.1495+8637T>G (n.1495+8637T>G)
5g.36985039T=CA1539580853NIPBLc.1859T= (p.Leu620=)
n.1479T=
c.1-79539T= (n.1-79539T=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.1199T= (p.Leu400=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.1495+8637T= (n.1495+8637T=)
5g.36985040A>CCA359495502NIPBLc.1860A>C (p.Leu620Phe)
n.1480A>C
c.1-79538A>C (n.1-79538A>C)
c.1116A>C (p.Leu372Phe)
c.1200A>C (p.Leu400Phe)
c.243A>C (p.Leu81Phe)
c.1495+8638A>C (n.1495+8638A>C)
5g.36985040A>GCA444095190NIPBLc.1860A>G (p.Leu620=)
n.1480A>G
c.1-79538A>G (n.1-79538A>G)
c.1116A>G (p.Leu372=)
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.243A>G (p.Leu81=)
c.1495+8638A>G (n.1495+8638A>G)
5g.36985040A>TCA359495503NIPBLc.1860A>T (p.Leu620Phe)
n.1480A>T
c.1-79538A>T (n.1-79538A>T)
c.1116A>T (p.Leu372Phe)
c.1200A>T (p.Leu400Phe)
c.243A>T (p.Leu81Phe)
c.1495+8638A>T (n.1495+8638A>T)
5g.36985041G>ACA359495504NIPBLc.1861G>A (p.Ala621Thr)
n.1481G>A
c.1-79537G>A (n.1-79537G>A)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.1495+8639G>A (n.1495+8639G>A)
5g.36985041G>CCA359495506NIPBLc.1861G>C (p.Ala621Pro)
n.1481G>C
c.1-79537G>C (n.1-79537G>C)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.1495+8639G>C (n.1495+8639G>C)
5g.36985041G>TCA359495509NIPBLc.1861G>T (p.Ala621Ser)
n.1481G>T
c.1-79537G>T (n.1-79537G>T)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.1495+8639G>T (n.1495+8639G>T)
5g.36985042C>ACA359495513NIPBLc.1862C>A (p.Ala621Glu)
n.1482C>A
c.1-79536C>A (n.1-79536C>A)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.1495+8640C>A (n.1495+8640C>A)
5g.36985042C>GCA359495515NIPBLc.1862C>G (p.Ala621Gly)
n.1482C>G
c.1-79536C>G (n.1-79536C>G)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.1495+8640C>G (n.1495+8640C>G)
5g.36985042C>TCA359495518NIPBLc.1862C>T (p.Ala621Val)
n.1482C>T
c.1-79536C>T (n.1-79536C>T)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.1495+8640C>T (n.1495+8640C>T)
5g.36985043A>CCA444095213NIPBLc.1863A>C (p.Ala621=)
n.1483A>C
c.1-79535A>C (n.1-79535A>C)
c.1119A>C (p.Ala373=)
c.1203A>C (p.Ala401=)
c.246A>C (p.Ala82=)
c.1495+8641A>C (n.1495+8641A>C)
5g.36985043A>GCA444095209NIPBLc.1863A>G (p.Ala621=)
n.1483A>G
c.1-79535A>G (n.1-79535A>G)
c.1119A>G (p.Ala373=)
c.1203A>G (p.Ala401=)
c.246A>G (p.Ala82=)
c.1495+8641A>G (n.1495+8641A>G)
 gnomAD v4
5g.36985043A>TCA444095208NIPBLc.1863A>T (p.Ala621=)
n.1483A>T
c.1-79535A>T (n.1-79535A>T)
c.1119A>T (p.Ala373=)
c.1203A>T (p.Ala401=)
c.246A>T (p.Ala82=)
c.1495+8641A>T (n.1495+8641A>T)
5g.36985044G>ACA359495522NIPBLc.1864G>A (p.Glu622Lys)
n.1484G>A
c.1-79534G>A (n.1-79534G>A)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.1495+8642G>A (n.1495+8642G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985044G>CCA359495525NIPBLc.1864G>C (p.Glu622Gln)
n.1484G>C
c.1-79534G>C (n.1-79534G>C)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.1495+8642G>C (n.1495+8642G>C)
5g.36985044G>TCA359495527NIPBLc.1864G>T (p.Glu622Ter)
n.1484G>T
c.1-79534G>T (n.1-79534G>T)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.1495+8642G>T (n.1495+8642G>T)
5g.36985045A>CCA359495547NIPBLc.1865A>C (p.Glu622Ala)
n.1485A>C
c.1-79533A>C (n.1-79533A>C)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.1495+8643A>C (n.1495+8643A>C)
5g.36985045A>GCA359495544NIPBLc.1865A>G (p.Glu622Gly)
n.1485A>G
c.1-79533A>G (n.1-79533A>G)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.1495+8643A>G (n.1495+8643A>G)
5g.36985045A>TCA359495538NIPBLc.1865A>T (p.Glu622Val)
n.1485A>T
c.1-79533A>T (n.1-79533A>T)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.1495+8643A>T (n.1495+8643A>T)
5g.36985046A=CA1539580857NIPBLc.1866A= (p.Glu622=)
n.1486A=
c.1-79532A= (n.1-79532A=)
c.1122A= (p.Glu374=)
c.1206A= (p.Glu402=)
c.249A= (p.Glu83=)
c.1495+8644A= (n.1495+8644A=)
5g.36985046A>CCA359495551NIPBLc.1866A>C (p.Glu622Asp)
n.1486A>C
c.1-79532A>C (n.1-79532A>C)
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.1495+8644A>C (n.1495+8644A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985046A>GCA444095219NIPBLc.1866A>G (p.Glu622=)
n.1486A>G
c.1-79532A>G (n.1-79532A>G)
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.249A>G (p.Glu83=)
c.1495+8644A>G (n.1495+8644A>G)
 dbSNP
5g.36985046A>TCA359495558NIPBLc.1866A>T (p.Glu622Asp)
n.1486A>T
c.1-79532A>T (n.1-79532A>T)
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.1495+8644A>T (n.1495+8644A>T)
5g.36985047T>ACA359495565NIPBLc.1867T>A (p.Ser623Thr)
n.1487T>A
c.1-79531T>A (n.1-79531T>A)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.1495+8645T>A (n.1495+8645T>A)
5g.36985047T>CCA359495568NIPBLc.1867T>C (p.Ser623Pro)
n.1487T>C
c.1-79531T>C (n.1-79531T>C)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.1495+8645T>C (n.1495+8645T>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985047T>GCA359495571NIPBLc.1867T>G (p.Ser623Ala)
n.1487T>G
c.1-79531T>G (n.1-79531T>G)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.1495+8645T>G (n.1495+8645T>G)
5g.36985047T=CA1539580858NIPBLc.1867T= (p.Ser623=)
n.1487T=
c.1-79531T= (n.1-79531T=)
c.1123T= (p.Ser375=)
c.1207T= (p.Ser403=)
c.250T= (p.Ser84=)
c.1495+8645T= (n.1495+8645T=)
5g.36985048C>ACA359495577NIPBLc.1868C>A (p.Ser623Tyr)
n.1488C>A
c.1-79530C>A (n.1-79530C>A)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.1495+8646C>A (n.1495+8646C>A)
5g.36985048C=CA1539580862NIPBLc.1868C= (p.Ser623=)
n.1488C=
c.1-79530C= (n.1-79530C=)
c.1124C= (p.Ser375=)
c.1208C= (p.Ser403=)
c.251C= (p.Ser84=)
c.1495+8646C= (n.1495+8646C=)
5g.36985048C>GCA359495579NIPBLc.1868C>G (p.Ser623Cys)
n.1488C>G
c.1-79530C>G (n.1-79530C>G)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.1495+8646C>G (n.1495+8646C>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985048C>TCA359495582NIPBLc.1868C>T (p.Ser623Phe)
n.1488C>T
c.1-79530C>T (n.1-79530C>T)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.1495+8646C>T (n.1495+8646C>T)
5g.36985049T>ACA444095226NIPBLc.1869T>A (p.Ser623=)
n.1489T>A
c.1-79529T>A (n.1-79529T>A)
c.1125T>A (p.Ser375=)
c.1209T>A (p.Ser403=)
c.252T>A (p.Ser84=)
c.1495+8647T>A (n.1495+8647T>A)
5g.36985049T>CCA444095234NIPBLc.1869T>C (p.Ser623=)
n.1489T>C
c.1-79529T>C (n.1-79529T>C)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.1209T>C (p.Ser403=)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.1495+8647T>C (n.1495+8647T>C)
 gnomAD v4
5g.36985049T>GCA444095233NIPBLc.1869T>G (p.Ser623=)
n.1489T>G
c.1-79529T>G (n.1-79529T>G)
c.1125T>G (p.Ser375=)
c.1209T>G (p.Ser403=)
c.252T>G (p.Ser84=)
c.1495+8647T>G (n.1495+8647T>G)
 dbSNP
5g.36985049T=CA1539580866NIPBLc.1869T= (p.Ser623=)
n.1489T=
c.1-79529T= (n.1-79529T=)
c.1125T= (p.Ser375=)
c.1209T= (p.Ser403=)
c.252T= (p.Ser84=)
c.1495+8647T= (n.1495+8647T=)
5g.36985050A=CA1539580872NIPBLc.1870A= (p.Lys624=)
n.1490A=
c.1-79528A= (n.1-79528A=)
c.1126A= (p.Lys376=)
c.1210A= (p.Lys404=)
c.253A= (p.Lys85=)
c.1495+8648A= (n.1495+8648A=)
5g.36985050A>CCA359495590NIPBLc.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.1490A>C
c.1-79528A>C (n.1-79528A>C)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.1495+8648A>C (n.1495+8648A>C)
5g.36985050A>GCA359495597NIPBLc.1870A>G (p.Lys624Glu)
n.1490A>G
c.1-79528A>G (n.1-79528A>G)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.1495+8648A>G (n.1495+8648A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985050A>TCA359495600NIPBLc.1870A>T (p.Lys624Ter)
n.1490A>T
c.1-79528A>T (n.1-79528A>T)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.1495+8648A>T (n.1495+8648A>T)
5g.36985051A>CCA359495610NIPBLc.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.1491A>C
c.1-79527A>C (n.1-79527A>C)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.1495+8649A>C (n.1495+8649A>C)
5g.36985051A>GCA359495607NIPBLc.1871A>G (p.Lys624Arg)
n.1491A>G
c.1-79527A>G (n.1-79527A>G)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.1495+8649A>G (n.1495+8649A>G)
5g.36985051A>TCA359495603NIPBLc.1871A>T (p.Lys624Ile)
n.1491A>T
c.1-79527A>T (n.1-79527A>T)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.1495+8649A>T (n.1495+8649A>T)
5g.36985052A>CCA359495613NIPBLc.1872A>C (p.Lys624Asn)
n.1492A>C
c.1-79526A>C (n.1-79526A>C)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.1495+8650A>C (n.1495+8650A>C)
5g.36985052A>GCA444095235NIPBLc.1872A>G (p.Lys624=)
n.1492A>G
c.1-79526A>G (n.1-79526A>G)
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.255A>G (p.Lys85=)
c.1495+8650A>G (n.1495+8650A>G)
5g.36985052A>TCA359495616NIPBLc.1872A>T (p.Lys624Asn)
n.1492A>T
c.1-79526A>T (n.1-79526A>T)
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.1495+8650A>T (n.1495+8650A>T)
5g.36985053C>ACA359495626NIPBLc.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.1493C>A
c.1-79525C>A (n.1-79525C>A)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.1495+8651C>A (n.1495+8651C>A)
5g.36985053C=CA1539580877NIPBLc.1873C= (p.Pro625=)
n.1493C=
c.1-79525C= (n.1-79525C=)
c.1129C= (p.Pro377=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.1495+8651C= (n.1495+8651C=)
5g.36985053C>GCA359495630NIPBLc.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.1493C>G
c.1-79525C>G (n.1-79525C>G)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.1495+8651C>G (n.1495+8651C>G)
 dbSNP
5g.36985053C>TCA359495632NIPBLc.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.1493C>T
c.1-79525C>T (n.1-79525C>T)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.1495+8651C>T (n.1495+8651C>T)
 gnomAD v4
5g.36985054C>ACA359495638NIPBLc.1874C>A (p.Pro625Gln)
n.1494C>A
c.1-79524C>A (n.1-79524C>A)
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.1495+8652C>A (n.1495+8652C>A)
5g.36985054C>GCA359495641NIPBLc.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.1494C>G
c.1-79524C>G (n.1-79524C>G)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.1495+8652C>G (n.1495+8652C>G)
5g.36985054C>TCA359495645NIPBLc.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.1494C>T
c.1-79524C>T (n.1-79524C>T)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.1495+8652C>T (n.1495+8652C>T)
5g.36985055A=CA1539580880NIPBLc.1875A= (p.Pro625=)
n.1495A=
c.1-79523A= (n.1-79523A=)
c.1131A= (p.Pro377=)
c.1215A= (p.Pro405=)
c.258A= (p.Pro86=)
c.1495+8653A= (n.1495+8653A=)
5g.36985055A>CCA3236094NIPBLc.1875A>C (p.Pro625=)
n.1495A>C
c.1-79523A>C (n.1-79523A>C)
c.1131A>C (p.Pro377=)
c.1215A>C (p.Pro405=)
c.258A>C (p.Pro86=)
c.1495+8653A>C (n.1495+8653A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985055A>GCA444095251NIPBLc.1875A>G (p.Pro625=)
n.1495A>G
c.1-79523A>G (n.1-79523A>G)
c.1131A>G (p.Pro377=)
c.1215A>G (p.Pro405=)
c.258A>G (p.Pro86=)
c.1495+8653A>G (n.1495+8653A>G)
5g.36985055A>TCA444095243NIPBLc.1875A>T (p.Pro625=)
n.1495A>T
c.1-79523A>T (n.1-79523A>T)
c.1131A>T (p.Pro377=)
c.1215A>T (p.Pro405=)
c.258A>T (p.Pro86=)
c.1495+8653A>T (n.1495+8653A>T)
5g.36985056A>CCA359495653NIPBLc.1876A>C (p.Asn626His)
n.1496A>C
c.1-79522A>C (n.1-79522A>C)
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.259A>C (p.Asn87His)
c.1495+8654A>C (n.1495+8654A>C)
5g.36985056A>GCA359495654NIPBLc.1876A>G (p.Asn626Asp)
n.1496A>G
c.1-79522A>G (n.1-79522A>G)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.1495+8654A>G (n.1495+8654A>G)
5g.36985056A>TCA359495655NIPBLc.1876A>T (p.Asn626Tyr)
n.1496A>T
c.1-79522A>T (n.1-79522A>T)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.1495+8654A>T (n.1495+8654A>T)
5g.36985057A=CA1539580883NIPBLc.1877A= (p.Asn626=)
n.1497A=
c.1-79521A= (n.1-79521A=)
c.1133A= (p.Asn378=)
c.1217A= (p.Asn406=)
c.260A= (p.Asn87=)
c.1495+8655A= (n.1495+8655A=)
5g.36985057A>CCA359495664NIPBLc.1877A>C (p.Asn626Thr)
n.1497A>C
c.1-79521A>C (n.1-79521A>C)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.1495+8655A>C (n.1495+8655A>C)
5g.36985057A>GCA3236095NIPBLc.1877A>G (p.Asn626Ser)
n.1497A>G
c.1-79521A>G (n.1-79521A>G)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.1495+8655A>G (n.1495+8655A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985057A>TCA359495657NIPBLc.1877A>T (p.Asn626Ile)
n.1497A>T
c.1-79521A>T (n.1-79521A>T)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.1495+8655A>T (n.1495+8655A>T)
5g.36985058T>ACA359495670NIPBLc.1878T>A (p.Asn626Lys)
n.1498T>A
c.1-79520T>A (n.1-79520T>A)
c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.1218T>A (p.Asn406Lys)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.1495+8656T>A (n.1495+8656T>A)
5g.36985058T>CCA444095261NIPBLc.1878T>C (p.Asn626=)
n.1498T>C
c.1-79520T>C (n.1-79520T>C)
c.1134T>C (p.Asn378=)
c.1218T>C (p.Asn406=)
c.261T>C (p.Asn87=)
c.1495+8656T>C (n.1495+8656T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985058T>GCA359495671NIPBLc.1878T>G (p.Asn626Lys)
n.1498T>G
c.1-79520T>G (n.1-79520T>G)
c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.1218T>G (p.Asn406Lys)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.1495+8656T>G (n.1495+8656T>G)
5g.36985058T=CA1539580885NIPBLc.1878T= (p.Asn626=)
n.1498T=
c.1-79520T= (n.1-79520T=)
c.1134T= (p.Asn378=)
c.1218T= (p.Asn406=)
c.261T= (p.Asn87=)
c.1495+8656T= (n.1495+8656T=)
5g.36985059G>ACA359495674NIPBLc.1879G>A (p.Glu627Lys)
n.1499G>A
c.1-79519G>A (n.1-79519G>A)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.1495+8657G>A (n.1495+8657G>A)
5g.36985059G>CCA359495676NIPBLc.1879G>C (p.Glu627Gln)
n.1499G>C
c.1-79519G>C (n.1-79519G>C)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.1495+8657G>C (n.1495+8657G>C)
5g.36985059G>TCA359495681NIPBLc.1879G>T (p.Glu627Ter)
n.1499G>T
c.1-79519G>T (n.1-79519G>T)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.1495+8657G>T (n.1495+8657G>T)
5g.36985060A>CCA359495689NIPBLc.1880A>C (p.Glu627Ala)
n.1500A>C
c.1-79518A>C (n.1-79518A>C)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.1495+8658A>C (n.1495+8658A>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985060A>GCA359495692NIPBLc.1880A>G (p.Glu627Gly)
n.1500A>G
c.1-79518A>G (n.1-79518A>G)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.1495+8658A>G (n.1495+8658A>G)
5g.36985060A>TCA359495695NIPBLc.1880A>T (p.Glu627Val)
n.1500A>T
c.1-79518A>T (n.1-79518A>T)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.1495+8658A>T (n.1495+8658A>T)
5g.36985061A>CCA359495704NIPBLc.1881A>C (p.Glu627Asp)
n.1501A>C
c.1-79517A>C (n.1-79517A>C)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.1495+8659A>C (n.1495+8659A>C)
5g.36985061A>GCA444095268NIPBLc.1881A>G (p.Glu627=)
n.1501A>G
c.1-79517A>G (n.1-79517A>G)
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.1495+8659A>G (n.1495+8659A>G)
5g.36985061A>TCA359495710NIPBLc.1881A>T (p.Glu627Asp)
n.1501A>T
c.1-79517A>T (n.1-79517A>T)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.1495+8659A>T (n.1495+8659A>T)
5g.36985062A>CCA359495716NIPBLc.1882A>C (p.Asn628His)
n.1502A>C
c.1-79516A>C (n.1-79516A>C)
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1222A>C (p.Asn408His)
c.265A>C (p.Asn89His)
c.1495+8660A>C (n.1495+8660A>C)
5g.36985062A>GCA359495723NIPBLc.1882A>G (p.Asn628Asp)
n.1502A>G
c.1-79516A>G (n.1-79516A>G)
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.1495+8660A>G (n.1495+8660A>G)
5g.36985062A>TCA359495728NIPBLc.1882A>T (p.Asn628Tyr)
n.1502A>T
c.1-79516A>T (n.1-79516A>T)
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.1495+8660A>T (n.1495+8660A>T)
5g.36985063A>CCA359495738NIPBLc.1883A>C (p.Asn628Thr)
n.1503A>C
c.1-79515A>C (n.1-79515A>C)
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.1495+8661A>C (n.1495+8661A>C)
5g.36985063A>GCA359495736NIPBLc.1883A>G (p.Asn628Ser)
n.1503A>G
c.1-79515A>G (n.1-79515A>G)
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.1495+8661A>G (n.1495+8661A>G)
5g.36985063A>TCA359495734NIPBLc.1883A>T (p.Asn628Ile)
n.1503A>T
c.1-79515A>T (n.1-79515A>T)
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.1495+8661A>T (n.1495+8661A>T)
5g.36985064C>ACA359495743NIPBLc.1884C>A (p.Asn628Lys)
n.1504C>A
c.1-79514C>A (n.1-79514C>A)
c.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.1495+8662C>A (n.1495+8662C>A)
5g.36985064C>GCA359495750NIPBLc.1884C>G (p.Asn628Lys)
n.1504C>G
c.1-79514C>G (n.1-79514C>G)
c.1140C>G (p.Asn380Lys)
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.1495+8662C>G (n.1495+8662C>G)
5g.36985064C>TCA444095278NIPBLc.1884C>T (p.Asn628=)
n.1504C>T
c.1-79514C>T (n.1-79514C>T)
c.1140C>T (p.Asn380=)
c.1224C>T (p.Asn408=)
c.267C>T (p.Asn89=)
c.1495+8662C>T (n.1495+8662C>T)
5g.36985065C>ACA444095280NIPBLc.1885C>A (p.Arg629=)
n.1505C>A
c.1-79513C>A (n.1-79513C>A)
c.1141C>A (p.Arg381=)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.268C>A (p.Arg90=)
c.1495+8663C>A (n.1495+8663C>A)
 gnomAD v4
5g.36985065C=CA1539580889NIPBLc.1885C= (p.Arg629=)
n.1505C=
c.1-79513C= (n.1-79513C=)
c.1141C= (p.Arg381=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.268C= (p.Arg90=)
c.1495+8663C= (n.1495+8663C=)
5g.36985065C>GCA359495756NIPBLc.1885C>G (p.Arg629Gly)
n.1505C>G
c.1-79513C>G (n.1-79513C>G)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.1495+8663C>G (n.1495+8663C>G)
5g.36985065C>TCA271985NIPBLc.1885C>T (p.Arg629Ter)
n.1505C>T
c.1-79513C>T (n.1-79513C>T)
c.1141C>T (p.Arg381Ter)
c.1225C>T (p.Arg409Ter)
c.268C>T (p.Arg90Ter)
c.1495+8663C>T (n.1495+8663C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985066G>ACA3236096NIPBLc.1886G>A (p.Arg629Gln)
n.1506G>A
c.1-79512G>A (n.1-79512G>A)
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.1495+8664G>A (n.1495+8664G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985066G>CCA359495776NIPBLc.1886G>C (p.Arg629Pro)
n.1506G>C
c.1-79512G>C (n.1-79512G>C)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.1495+8664G>C (n.1495+8664G>C)
5g.36985066G=CA1539580895NIPBLc.1886G= (p.Arg629=)
n.1506G=
c.1-79512G= (n.1-79512G=)
c.1142G= (p.Arg381=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.269G= (p.Arg90=)
c.1495+8664G= (n.1495+8664G=)
5g.36985066G>TCA359495778NIPBLc.1886G>T (p.Arg629Leu)
n.1506G>T
c.1-79512G>T (n.1-79512G>T)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.1495+8664G>T (n.1495+8664G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985067A>CCA444095288NIPBLc.1887A>C (p.Arg629=)
n.1507A>C
c.1-79511A>C (n.1-79511A>C)
c.1143A>C (p.Arg381=)
c.1227A>C (p.Arg409=)
c.270A>C (p.Arg90=)
c.1495+8665A>C (n.1495+8665A>C)
5g.36985067A>GCA444095290NIPBLc.1887A>G (p.Arg629=)
n.1507A>G
c.1-79511A>G (n.1-79511A>G)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.270A>G (p.Arg90=)
c.1495+8665A>G (n.1495+8665A>G)
5g.36985067A>TCA444095292NIPBLc.1887A>T (p.Arg629=)
n.1507A>T
c.1-79511A>T (n.1-79511A>T)
c.1143A>T (p.Arg381=)
c.1227A>T (p.Arg409=)
c.270A>T (p.Arg90=)
c.1495+8665A>T (n.1495+8665A>T)
5g.36985068T>ACA359495781NIPBLc.1888T>A (p.Leu630Met)
n.1508T>A
c.1-79510T>A (n.1-79510T>A)
c.1144T>A (p.Leu382Met)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.271T>A (p.Leu91Met)
c.1495+8666T>A (n.1495+8666T>A)
5g.36985068T>CCA444095294NIPBLc.1888T>C (p.Leu630=)
n.1508T>C
c.1-79510T>C (n.1-79510T>C)
c.1144T>C (p.Leu382=)
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.271T>C (p.Leu91=)
c.1495+8666T>C (n.1495+8666T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985068T>GCA359495783NIPBLc.1888T>G (p.Leu630Val)
n.1508T>G
c.1-79510T>G (n.1-79510T>G)
c.1144T>G (p.Leu382Val)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.271T>G (p.Leu91Val)
c.1495+8666T>G (n.1495+8666T>G)
5g.36985068T=CA1539580899NIPBLc.1888T= (p.Leu630=)
n.1508T=
c.1-79510T= (n.1-79510T=)
c.1144T= (p.Leu382=)
c.1228T= (p.Leu410=)
c.271T= (p.Leu91=)
c.1495+8666T= (n.1495+8666T=)
5g.36985068_36985071delinsTTGGCA1539580903NIPBLc.1888_1891delinsTTGG (p.Leu630=)
n.1508_1511delinsTTGG
c.1-79510_1-79507delinsTTGG (n.1-79510_1-79507delinsTTGG)
c.1144_1147delinsTTGG (p.Leu382=)
c.1228_1231delinsTTGG (p.Leu410=)
c.271_274delinsTTGG (p.Leu91=)
c.1495+8666_1495+8669delinsTTGG (n.1495+8666_1495+8669delinsTTGG)
5g.36985069T>ACA359495786NIPBLc.1889T>A (p.Leu630Ter)
n.1509T>A
c.1-79509T>A (n.1-79509T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.1495+8667T>A (n.1495+8667T>A)
5g.36985069T>CCA359495790NIPBLc.1889T>C (p.Leu630Ser)
n.1509T>C
c.1-79509T>C (n.1-79509T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.1495+8667T>C (n.1495+8667T>C)
5g.36985069T>GCA359495796NIPBLc.1889T>G (p.Leu630Trp)
n.1509T>G
c.1-79509T>G (n.1-79509T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Trp)
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.1495+8667T>G (n.1495+8667T>G)
5g.36985072_36985074delCA1075103547NIPBLc.1892_1894del (p.Val631del)
n.1512_1514del
c.1-79506_1-79504del (n.1-79506_1-79504del)
c.1148_1150del (p.Val383del)
c.1232_1234del (p.Val411del)
c.275_277del (p.Val92del)
c.1495+8670_1495+8672del (n.1495+8670_1495+8672del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985070G>ACA444095300NIPBLc.1890G>A (p.Leu630=)
n.1510G>A
c.1-79508G>A (n.1-79508G>A)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.1495+8668G>A (n.1495+8668G>A)
5g.36985070G>CCA359495801NIPBLc.1890G>C (p.Leu630Phe)
n.1510G>C
c.1-79508G>C (n.1-79508G>C)
c.1146G>C (p.Leu382Phe)
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.1495+8668G>C (n.1495+8668G>C)
5g.36985070G>TCA359495805NIPBLc.1890G>T (p.Leu630Phe)
n.1510G>T
c.1-79508G>T (n.1-79508G>T)
c.1146G>T (p.Leu382Phe)
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.1495+8668G>T (n.1495+8668G>T)
5g.36985071G>ACA3236098NIPBLc.1891G>A (p.Val631Met)
n.1511G>A
c.1-79507G>A (n.1-79507G>A)
c.1147G>A (p.Val383Met)
c.1231G>A (p.Val411Met)
c.274G>A (p.Val92Met)
c.1495+8669G>A (n.1495+8669G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985071G>CCA359495807NIPBLc.1891G>C (p.Val631Leu)
n.1511G>C
c.1-79507G>C (n.1-79507G>C)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.1495+8669G>C (n.1495+8669G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985071G=CA1539580908NIPBLc.1891G= (p.Val631=)
n.1511G=
c.1-79507G= (n.1-79507G=)
c.1147G= (p.Val383=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.274G= (p.Val92=)
c.1495+8669G= (n.1495+8669G=)
5g.36985071G>TCA3236097NIPBLc.1891G>T (p.Val631Leu)
n.1511G>T
c.1-79507G>T (n.1-79507G>T)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.1495+8669G>T (n.1495+8669G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985072T>ACA359495810NIPBLc.1892T>A (p.Val631Glu)
n.1512T>A
c.1-79506T>A (n.1-79506T>A)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.1495+8670T>A (n.1495+8670T>A)
5g.36985072T>CCA359495816NIPBLc.1892T>C (p.Val631Ala)
n.1512T>C
c.1-79506T>C (n.1-79506T>C)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.1495+8670T>C (n.1495+8670T>C)
5g.36985072T>GCA359495821NIPBLc.1892T>G (p.Val631Gly)
n.1512T>G
c.1-79506T>G (n.1-79506T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.1495+8670T>G (n.1495+8670T>G)
5g.36985073G>ACA3236099NIPBLc.1893G>A (p.Val631=)
n.1513G>A
c.1-79505G>A (n.1-79505G>A)
c.1149G>A (p.Val383=)
c.1233G>A (p.Val411=)
c.276G>A (p.Val92=)
c.1495+8671G>A (n.1495+8671G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985073G>CCA444095310NIPBLc.1893G>C (p.Val631=)
n.1513G>C
c.1-79505G>C (n.1-79505G>C)
c.1149G>C (p.Val383=)
c.1233G>C (p.Val411=)
c.276G>C (p.Val92=)
c.1495+8671G>C (n.1495+8671G>C)
5g.36985073G=CA1539580914NIPBLc.1893G= (p.Val631=)
n.1513G=
c.1-79505G= (n.1-79505G=)
c.1149G= (p.Val383=)
c.1233G= (p.Val411=)
c.276G= (p.Val92=)
c.1495+8671G= (n.1495+8671G=)
5g.36985073G>TCA444095312NIPBLc.1893G>T (p.Val631=)
n.1513G>T
c.1-79505G>T (n.1-79505G>T)
c.1149G>T (p.Val383=)
c.1233G>T (p.Val411=)
c.276G>T (p.Val92=)
c.1495+8671G>T (n.1495+8671G>T)
5g.36985074G>ACA359495833NIPBLc.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.1514G>A
c.1-79504G>A (n.1-79504G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.1495+8672G>A (n.1495+8672G>A)
5g.36985074G>CCA359495834NIPBLc.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.1514G>C
c.1-79504G>C (n.1-79504G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.1495+8672G>C (n.1495+8672G>C)
5g.36985074G>TCA359495835NIPBLc.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.1514G>T
c.1-79504G>T (n.1-79504G>T)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.1495+8672G>T (n.1495+8672G>T)
5g.36985075A>CCA359495836NIPBLc.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.1515A>C
c.1-79503A>C (n.1-79503A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.1495+8673A>C (n.1495+8673A>C)
5g.36985075A>GCA359495837NIPBLc.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.1515A>G
c.1-79503A>G (n.1-79503A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.1495+8673A>G (n.1495+8673A>G)
5g.36985075A>TCA359495839NIPBLc.1895A>T (p.Glu632Val)
n.1515A>T
c.1-79503A>T (n.1-79503A>T)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.1495+8673A>T (n.1495+8673A>T)
5g.36985076G>ACA444095317NIPBLc.1896G>A (p.Glu632=)
n.1516G>A
c.1-79502G>A (n.1-79502G>A)
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.279G>A (p.Glu93=)
c.1495+8674G>A (n.1495+8674G>A)
 gnomAD v4
5g.36985076G>CCA3236100NIPBLc.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.1516G>C
c.1-79502G>C (n.1-79502G>C)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.1495+8674G>C (n.1495+8674G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985076G=CA1539580919NIPBLc.1896G= (p.Glu632=)
n.1516G=
c.1-79502G= (n.1-79502G=)
c.1152G= (p.Glu384=)
c.1236G= (p.Glu412=)
c.279G= (p.Glu93=)
c.1495+8674G= (n.1495+8674G=)
5g.36985076G>TCA359495854NIPBLc.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.1516G>T
c.1-79502G>T (n.1-79502G>T)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.1495+8674G>T (n.1495+8674G>T)
5g.36985077A=CA1539580922NIPBLc.1897A= (p.Thr633=)
n.1517A=
c.1-79501A= (n.1-79501A=)
c.1153A= (p.Thr385=)
c.1237A= (p.Thr413=)
c.280A= (p.Thr94=)
c.1495+8675A= (n.1495+8675A=)
5g.36985077A>CCA359495867NIPBLc.1897A>C (p.Thr633Pro)
n.1517A>C
c.1-79501A>C (n.1-79501A>C)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.1495+8675A>C (n.1495+8675A>C)
5g.36985077A>GCA359495856NIPBLc.1897A>G (p.Thr633Ala)
n.1517A>G
c.1-79501A>G (n.1-79501A>G)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.1495+8675A>G (n.1495+8675A>G)
5g.36985077A>TCA359495864NIPBLc.1897A>T (p.Thr633Ser)
n.1517A>T
c.1-79501A>T (n.1-79501A>T)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.1495+8675A>T (n.1495+8675A>T)
5g.36985077_36985078insTTTAAGACTTCA1539580923NIPBLc.1897_1898insTTTAAGACTT (p.Thr633IlefsTer2)
n.1517_1518insTTTAAGACTT
c.1-79501_1-79500insTTTAAGACTT (n.1-79501_1-79500insTTTAAGACTT)
c.1153_1154insTTTAAGACTT (p.Thr385IlefsTer2)
c.1237_1238insTTTAAGACTT (p.Thr413IlefsTer2)
c.280_281insTTTAAGACTT (p.Thr94IlefsTer2)
c.1495+8675_1495+8676insTTTAAGACTT (n.1495+8675_1495+8676insTTTAAGACTT)
 dbSNP
5g.36985078C>ACA359495880NIPBLc.1898C>A (p.Thr633Lys)
n.1518C>A
c.1-79500C>A (n.1-79500C>A)
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
c.1495+8676C>A (n.1495+8676C>A)
5g.36985078C>GCA359495882NIPBLc.1898C>G (p.Thr633Arg)
n.1518C>G
c.1-79500C>G (n.1-79500C>G)
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
c.1495+8676C>G (n.1495+8676C>G)
5g.36985078C>TCA359495886NIPBLc.1898C>T (p.Thr633Ile)
n.1518C>T
c.1-79500C>T (n.1-79500C>T)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.1495+8676C>T (n.1495+8676C>T)
5g.36985079A>CCA444095326NIPBLc.1899A>C (p.Thr633=)
n.1519A>C
c.1-79499A>C (n.1-79499A>C)
c.1155A>C (p.Thr385=)
c.1239A>C (p.Thr413=)
c.282A>C (p.Thr94=)
c.1495+8677A>C (n.1495+8677A>C)
5g.36985079A>GCA444095327NIPBLc.1899A>G (p.Thr633=)
n.1519A>G
c.1-79499A>G (n.1-79499A>G)
c.1155A>G (p.Thr385=)
c.1239A>G (p.Thr413=)
c.282A>G (p.Thr94=)
c.1495+8677A>G (n.1495+8677A>G)
5g.36985079A>TCA444095328NIPBLc.1899A>T (p.Thr633=)
n.1519A>T
c.1-79499A>T (n.1-79499A>T)
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.1239A>T (p.Thr413=)
c.282A>T (p.Thr94=)
c.1495+8677A>T (n.1495+8677A>T)
5g.36985082dupCA2695204318NIPBLc.1902dup (p.Ser635IlefsTer3)
n.1522dup
c.1-79496dup (n.1-79496dup)
c.1158dup (p.Ser387IlefsTer3)
c.1242dup (p.Ser415IlefsTer3)
c.285dup (p.Ser96IlefsTer3)
c.1495+8680dup (n.1495+8680dup)
5g.36985080A>CCA359495891NIPBLc.1900A>C (p.Lys634Gln)
n.1520A>C
c.1-79498A>C (n.1-79498A>C)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.1495+8678A>C (n.1495+8678A>C)
5g.36985080A>GCA359495893NIPBLc.1900A>G (p.Lys634Glu)
n.1520A>G
c.1-79498A>G (n.1-79498A>G)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.1495+8678A>G (n.1495+8678A>G)
5g.36985080A>TCA359495896NIPBLc.1900A>T (p.Lys634Ter)
n.1520A>T
c.1-79498A>T (n.1-79498A>T)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.1495+8678A>T (n.1495+8678A>T)
5g.36985081A>CCA359495901NIPBLc.1901A>C (p.Lys634Thr)
n.1521A>C
c.1-79497A>C (n.1-79497A>C)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.1495+8679A>C (n.1495+8679A>C)
5g.36985081A>GCA359495903NIPBLc.1901A>G (p.Lys634Arg)
n.1521A>G
c.1-79497A>G (n.1-79497A>G)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.1495+8679A>G (n.1495+8679A>G)
5g.36985081A>TCA359495905NIPBLc.1901A>T (p.Lys634Ile)
n.1521A>T
c.1-79497A>T (n.1-79497A>T)
c.1157A>T (p.Lys386Ile)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.1495+8679A>T (n.1495+8679A>T)
5g.36985082A>CCA359495910NIPBLc.1902A>C (p.Lys634Asn)
n.1522A>C
c.1-79496A>C (n.1-79496A>C)
c.1158A>C (p.Lys386Asn)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.1495+8680A>C (n.1495+8680A>C)
5g.36985082A>GCA444095336NIPBLc.1902A>G (p.Lys634=)
n.1522A>G
c.1-79496A>G (n.1-79496A>G)
c.1158A>G (p.Lys386=)
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.285A>G (p.Lys95=)
c.1495+8680A>G (n.1495+8680A>G)
5g.36985082A>TCA359495916NIPBLc.1902A>T (p.Lys634Asn)
n.1522A>T
c.1-79496A>T (n.1-79496A>T)
c.1158A>T (p.Lys386Asn)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.1495+8680A>T (n.1495+8680A>T)
5g.36985083T>ACA359495919NIPBLc.1903T>A (p.Ser635Thr)
n.1523T>A
c.1-79495T>A (n.1-79495T>A)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.1495+8681T>A (n.1495+8681T>A)
5g.36985083T>CCA359495918NIPBLc.1903T>C (p.Ser635Pro)
n.1523T>C
c.1-79495T>C (n.1-79495T>C)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.1495+8681T>C (n.1495+8681T>C)
5g.36985083T>GCA359495917NIPBLc.1903T>G (p.Ser635Ala)
n.1523T>G
c.1-79495T>G (n.1-79495T>G)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.1495+8681T>G (n.1495+8681T>G)
5g.36985083_36985084insACA2695204319NIPBLc.1903_1904insA (p.Ser635TyrfsTer3)
n.1523_1524insA
c.1-79495_1-79494insA (n.1-79495_1-79494insA)
c.1159_1160insA (p.Ser387TyrfsTer3)
c.1243_1244insA (p.Ser415TyrfsTer3)
c.286_287insA (p.Ser96TyrfsTer3)
c.1495+8681_1495+8682insA (n.1495+8681_1495+8682insA)
5g.36985084C>ACA359495924NIPBLc.1904C>A (p.Ser635Ter)
n.1524C>A
c.1-79494C>A (n.1-79494C>A)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.1495+8682C>A (n.1495+8682C>A)
5g.36985084C>GCA359495929NIPBLc.1904C>G (p.Ser635Ter)
n.1524C>G
c.1-79494C>G (n.1-79494C>G)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
c.1244C>G (p.Ser415Ter)
c.287C>G (p.Ser96Ter)
c.1495+8682C>G (n.1495+8682C>G)
5g.36985084C>TCA359495927NIPBLc.1904C>T (p.Ser635Leu)
n.1524C>T
c.1-79494C>T (n.1-79494C>T)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.1495+8682C>T (n.1495+8682C>T)
 gnomAD v4
5g.36985085A=CA1539580925NIPBLc.1905A= (p.Ser635=)
n.1525A=
c.1-79493A= (n.1-79493A=)
c.1161A= (p.Ser387=)
c.1245A= (p.Ser415=)
c.288A= (p.Ser96=)
c.1495+8683A= (n.1495+8683A=)
5g.36985085A>CCA444095343NIPBLc.1905A>C (p.Ser635=)
n.1525A>C
c.1-79493A>C (n.1-79493A>C)
c.1161A>C (p.Ser387=)
c.1245A>C (p.Ser415=)
c.288A>C (p.Ser96=)
c.1495+8683A>C (n.1495+8683A>C)
5g.36985085A>GCA444095339NIPBLc.1905A>G (p.Ser635=)
n.1525A>G
c.1-79493A>G (n.1-79493A>G)
c.1161A>G (p.Ser387=)
c.1245A>G (p.Ser415=)
c.288A>G (p.Ser96=)
c.1495+8683A>G (n.1495+8683A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985085A>TCA444095341NIPBLc.1905A>T (p.Ser635=)
n.1525A>T
c.1-79493A>T (n.1-79493A>T)
c.1161A>T (p.Ser387=)
c.1245A>T (p.Ser415=)
c.288A>T (p.Ser96=)
c.1495+8683A>T (n.1495+8683A>T)
 gnomAD v4
5g.36985086A>CCA359495931NIPBLc.1906A>C (p.Ser636Arg)
n.1526A>C
c.1-79492A>C (n.1-79492A>C)
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.1495+8684A>C (n.1495+8684A>C)
5g.36985086A>GCA359495936NIPBLc.1906A>G (p.Ser636Gly)
n.1526A>G
c.1-79492A>G (n.1-79492A>G)
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.1495+8684A>G (n.1495+8684A>G)
 gnomAD v4
5g.36985086A>TCA359495935NIPBLc.1906A>T (p.Ser636Cys)
n.1526A>T
c.1-79492A>T (n.1-79492A>T)
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.1495+8684A>T (n.1495+8684A>T)
5g.36985087G>ACA359495937NIPBLc.1907G>A (p.Ser636Asn)
n.1527G>A
c.1-79491G>A (n.1-79491G>A)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.1495+8685G>A (n.1495+8685G>A)
5g.36985087G>CCA359495938NIPBLc.1907G>C (p.Ser636Thr)
n.1527G>C
c.1-79491G>C (n.1-79491G>C)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.1495+8685G>C (n.1495+8685G>C)
 gnomAD v4
5g.36985087G>TCA359495941NIPBLc.1907G>T (p.Ser636Ile)
n.1527G>T
c.1-79491G>T (n.1-79491G>T)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.1495+8685G>T (n.1495+8685G>T)
5g.36985088T>ACA359495943NIPBLc.1908T>A (p.Ser636Arg)
n.1528T>A
c.1-79490T>A (n.1-79490T>A)
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
c.291T>A (p.Ser97Arg)
c.1495+8686T>A (n.1495+8686T>A)
5g.36985088T>CCA444095351NIPBLc.1908T>C (p.Ser636=)
n.1528T>C
c.1-79490T>C (n.1-79490T>C)
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.291T>C (p.Ser97=)
c.1495+8686T>C (n.1495+8686T>C)
 gnomAD v4
5g.36985088T>GCA359495945NIPBLc.1908T>G (p.Ser636Arg)
n.1528T>G
c.1-79490T>G (n.1-79490T>G)
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
c.291T>G (p.Ser97Arg)
c.1495+8686T>G (n.1495+8686T>G)
5g.36985089G>ACA359495948NIPBLc.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.1529G>A
c.1-79489G>A (n.1-79489G>A)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.1495+8687G>A (n.1495+8687G>A)
5g.36985089G>CCA359495972NIPBLc.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.1529G>C
c.1-79489G>C (n.1-79489G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.1495+8687G>C (n.1495+8687G>C)
5g.36985089G>TCA359495975NIPBLc.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.1529G>T
c.1-79489G>T (n.1-79489G>T)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.1495+8687G>T (n.1495+8687G>T)

Number of alleles fetched