Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
5g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGACA2580073252NIPBLc.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8)
n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA
c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA)
c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8)
c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8)
c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8)
c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA)
 ClinVar dbSNP
5g.36984893A=CA1539580540NIPBLc.1713A= (p.Lys571=)
n.1333A=
c.1-79685A= (n.1-79685A=)
c.969A= (p.Lys323=)
c.1053A= (p.Lys351=)
c.96A= (p.Lys32=)
c.1495+8491A= (n.1495+8491A=)
5g.36984893A>CCA359494221NIPBLc.1713A>C (p.Lys571Asn)
n.1333A>C
c.1-79685A>C (n.1-79685A>C)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.1495+8491A>C (n.1495+8491A>C)
5g.36984893A>GCA444095510NIPBLc.1713A>G (p.Lys571=)
n.1333A>G
c.1-79685A>G (n.1-79685A>G)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.96A>G (p.Lys32=)
c.1495+8491A>G (n.1495+8491A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984893A>TCA359494222NIPBLc.1713A>T (p.Lys571Asn)
n.1333A>T
c.1-79685A>T (n.1-79685A>T)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.1495+8491A>T (n.1495+8491A>T)
5g.36984894C>ACA3236079NIPBLc.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.1334C>A
c.1-79684C>A (n.1-79684C>A)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.1495+8492C>A (n.1495+8492C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984894C=CA1539580542NIPBLc.1714C= (p.Gln572=)
n.1334C=
c.1-79684C= (n.1-79684C=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.1054C= (p.Gln352=)
c.97C= (p.Gln33=)
c.1495+8492C= (n.1495+8492C=)
5g.36984894C>GCA359494225NIPBLc.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.1334C>G
c.1-79684C>G (n.1-79684C>G)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.1495+8492C>G (n.1495+8492C>G)
5g.36984894C>TCA359494228NIPBLc.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.1334C>T
c.1-79684C>T (n.1-79684C>T)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.1495+8492C>T (n.1495+8492C>T)
5g.36984895A>CCA359494237NIPBLc.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.1335A>C
c.1-79683A>C (n.1-79683A>C)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.1495+8493A>C (n.1495+8493A>C)
5g.36984895A>GCA359494245NIPBLc.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.1335A>G
c.1-79683A>G (n.1-79683A>G)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.1495+8493A>G (n.1495+8493A>G)
5g.36984895A>TCA359494247NIPBLc.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.1335A>T
c.1-79683A>T (n.1-79683A>T)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.1495+8493A>T (n.1495+8493A>T)
5g.36984896A>CCA359494250NIPBLc.1716A>C (p.Gln572His)
n.1336A>C
c.1-79682A>C (n.1-79682A>C)
c.972A>C (p.Gln324His)
c.1056A>C (p.Gln352His)
c.99A>C (p.Gln33His)
c.1495+8494A>C (n.1495+8494A>C)
5g.36984896A>GCA444095514NIPBLc.1716A>G (p.Gln572=)
n.1336A>G
c.1-79682A>G (n.1-79682A>G)
c.972A>G (p.Gln324=)
c.1056A>G (p.Gln352=)
c.99A>G (p.Gln33=)
c.1495+8494A>G (n.1495+8494A>G)
 gnomAD v4
5g.36984896A>TCA359494253NIPBLc.1716A>T (p.Gln572His)
n.1336A>T
c.1-79682A>T (n.1-79682A>T)
c.972A>T (p.Gln324His)
c.1056A>T (p.Gln352His)
c.99A>T (p.Gln33His)
c.1495+8494A>T (n.1495+8494A>T)
5g.36984897T>ACA359494259NIPBLc.1717T>A (p.Cys573Ser)
n.1337T>A
c.1-79681T>A (n.1-79681T>A)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.1495+8495T>A (n.1495+8495T>A)
5g.36984897T>CCA359494262NIPBLc.1717T>C (p.Cys573Arg)
n.1337T>C
c.1-79681T>C (n.1-79681T>C)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.1495+8495T>C (n.1495+8495T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.36984897T>GCA359494266NIPBLc.1717T>G (p.Cys573Gly)
n.1337T>G
c.1-79681T>G (n.1-79681T>G)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.1495+8495T>G (n.1495+8495T>G)
5g.36984897T=CA1539580544NIPBLc.1717T= (p.Cys573=)
n.1337T=
c.1-79681T= (n.1-79681T=)
c.973T= (p.Cys325=)
c.1057T= (p.Cys353=)
c.100T= (p.Cys34=)
c.1495+8495T= (n.1495+8495T=)
5g.36984898G>ACA359494280NIPBLc.1718G>A (p.Cys573Tyr)
n.1338G>A
c.1-79680G>A (n.1-79680G>A)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.1495+8496G>A (n.1495+8496G>A)
5g.36984898G>CCA359494282NIPBLc.1718G>C (p.Cys573Ser)
n.1338G>C
c.1-79680G>C (n.1-79680G>C)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.1495+8496G>C (n.1495+8496G>C)
5g.36984898G>TCA359494273NIPBLc.1718G>T (p.Cys573Phe)
n.1338G>T
c.1-79680G>T (n.1-79680G>T)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.1495+8496G>T (n.1495+8496G>T)
5g.36984899T>ACA359494288NIPBLc.1719T>A (p.Cys573Ter)
n.1339T>A
c.1-79679T>A (n.1-79679T>A)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
c.1059T>A (p.Cys353Ter)
c.102T>A (p.Cys34Ter)
c.1495+8497T>A (n.1495+8497T>A)
5g.36984899T>CCA444095517NIPBLc.1719T>C (p.Cys573=)
n.1339T>C
c.1-79679T>C (n.1-79679T>C)
c.975T>C (p.Cys325=)
c.1059T>C (p.Cys353=)
c.102T>C (p.Cys34=)
c.1495+8497T>C (n.1495+8497T>C)
5g.36984899T>GCA359494285NIPBLc.1719T>G (p.Cys573Trp)
n.1339T>G
c.1-79679T>G (n.1-79679T>G)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
c.1059T>G (p.Cys353Trp)
c.102T>G (p.Cys34Trp)
c.1495+8497T>G (n.1495+8497T>G)
5g.36984900A>CCA359494290NIPBLc.1720A>C (p.Asn574His)
n.1340A>C
c.1-79678A>C (n.1-79678A>C)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.103A>C (p.Asn35His)
c.1495+8498A>C (n.1495+8498A>C)
5g.36984900A>GCA359494304NIPBLc.1720A>G (p.Asn574Asp)
n.1340A>G
c.1-79678A>G (n.1-79678A>G)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.1495+8498A>G (n.1495+8498A>G)
 gnomAD v4
5g.36984900A>TCA359494307NIPBLc.1720A>T (p.Asn574Tyr)
n.1340A>T
c.1-79678A>T (n.1-79678A>T)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.1495+8498A>T (n.1495+8498A>T)
5g.36984901A=CA1539580552NIPBLc.1721A= (p.Asn574=)
n.1341A=
c.1-79677A= (n.1-79677A=)
c.977A= (p.Asn326=)
c.1061A= (p.Asn354=)
c.104A= (p.Asn35=)
c.1495+8499A= (n.1495+8499A=)
5g.36984901A>CCA359494312NIPBLc.1721A>C (p.Asn574Thr)
n.1341A>C
c.1-79677A>C (n.1-79677A>C)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.1495+8499A>C (n.1495+8499A>C)
5g.36984901A>GCA10624580NIPBLc.1721A>G (p.Asn574Ser)
n.1341A>G
c.1-79677A>G (n.1-79677A>G)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.1495+8499A>G (n.1495+8499A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984901A>TCA359494316NIPBLc.1721A>T (p.Asn574Ile)
n.1341A>T
c.1-79677A>T (n.1-79677A>T)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.1495+8499A>T (n.1495+8499A>T)
5g.36984902T>ACA359494318NIPBLc.1722T>A (p.Asn574Lys)
n.1342T>A
c.1-79676T>A (n.1-79676T>A)
c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
c.1495+8500T>A (n.1495+8500T>A)
5g.36984902T>CCA444095519NIPBLc.1722T>C (p.Asn574=)
n.1342T>C
c.1-79676T>C (n.1-79676T>C)
c.978T>C (p.Asn326=)
c.1062T>C (p.Asn354=)
c.105T>C (p.Asn35=)
c.1495+8500T>C (n.1495+8500T>C)
5g.36984902T>GCA359494320NIPBLc.1722T>G (p.Asn574Lys)
n.1342T>G
c.1-79676T>G (n.1-79676T>G)
c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
c.1495+8500T>G (n.1495+8500T>G)
5g.36984903G>ACA359494322NIPBLc.1723G>A (p.Asp575Asn)
n.1343G>A
c.1-79675G>A (n.1-79675G>A)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.1495+8501G>A (n.1495+8501G>A)
5g.36984903G>CCA359494324NIPBLc.1723G>C (p.Asp575His)
n.1343G>C
c.1-79675G>C (n.1-79675G>C)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.1495+8501G>C (n.1495+8501G>C)
5g.36984903G>TCA359494327NIPBLc.1723G>T (p.Asp575Tyr)
n.1343G>T
c.1-79675G>T (n.1-79675G>T)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.1495+8501G>T (n.1495+8501G>T)
5g.36984904A>CCA359494337NIPBLc.1724A>C (p.Asp575Ala)
n.1344A>C
c.1-79674A>C (n.1-79674A>C)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.1495+8502A>C (n.1495+8502A>C)
5g.36984904A>GCA359494329NIPBLc.1724A>G (p.Asp575Gly)
n.1344A>G
c.1-79674A>G (n.1-79674A>G)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.1495+8502A>G (n.1495+8502A>G)
5g.36984904A>TCA359494332NIPBLc.1724A>T (p.Asp575Val)
n.1344A>T
c.1-79674A>T (n.1-79674A>T)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.1495+8502A>T (n.1495+8502A>T)
5g.36984905T>ACA359494345NIPBLc.1725T>A (p.Asp575Glu)
n.1345T>A
c.1-79673T>A (n.1-79673T>A)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.1495+8503T>A (n.1495+8503T>A)
5g.36984905T>CCA444095521NIPBLc.1725T>C (p.Asp575=)
n.1345T>C
c.1-79673T>C (n.1-79673T>C)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.1065T>C (p.Asp355=)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.1495+8503T>C (n.1495+8503T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984905T>GCA359494347NIPBLc.1725T>G (p.Asp575Glu)
n.1345T>G
c.1-79673T>G (n.1-79673T>G)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.1495+8503T>G (n.1495+8503T>G)
5g.36984905T=CA1539580557NIPBLc.1725T= (p.Asp575=)
n.1345T=
c.1-79673T= (n.1-79673T=)
c.981T= (p.Asp327=)
c.1065T= (p.Asp355=)
c.108T= (p.Asp36=)
c.1495+8503T= (n.1495+8503T=)
5g.36984906G>ACA359494348NIPBLc.1726G>A (p.Ala576Thr)
n.1346G>A
c.1-79672G>A (n.1-79672G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.1495+8504G>A (n.1495+8504G>A)
 gnomAD v4
5g.36984906G>CCA359494349NIPBLc.1726G>C (p.Ala576Pro)
n.1346G>C
c.1-79672G>C (n.1-79672G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.1495+8504G>C (n.1495+8504G>C)
5g.36984906G>TCA359494351NIPBLc.1726G>T (p.Ala576Ser)
n.1346G>T
c.1-79672G>T (n.1-79672G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.1495+8504G>T (n.1495+8504G>T)
 gnomAD v4
5g.36984907C>ACA359494354NIPBLc.1727C>A (p.Ala576Glu)
n.1347C>A
c.1-79671C>A (n.1-79671C>A)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.1495+8505C>A (n.1495+8505C>A)
5g.36984907C>GCA359494356NIPBLc.1727C>G (p.Ala576Gly)
n.1347C>G
c.1-79671C>G (n.1-79671C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.1495+8505C>G (n.1495+8505C>G)
5g.36984907C>TCA359494358NIPBLc.1727C>T (p.Ala576Val)
n.1347C>T
c.1-79671C>T (n.1-79671C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.1495+8505C>T (n.1495+8505C>T)
5g.36984908A=CA1539580561NIPBLc.1728A= (p.Ala576=)
n.1348A=
c.1-79670A= (n.1-79670A=)
c.984A= (p.Ala328=)
c.1068A= (p.Ala356=)
c.111A= (p.Ala37=)
c.1495+8506A= (n.1495+8506A=)
5g.36984908A>CCA444095522NIPBLc.1728A>C (p.Ala576=)
n.1348A>C
c.1-79670A>C (n.1-79670A>C)
c.984A>C (p.Ala328=)
c.1068A>C (p.Ala356=)
c.111A>C (p.Ala37=)
c.1495+8506A>C (n.1495+8506A>C)
5g.36984908A>GCA3236080NIPBLc.1728A>G (p.Ala576=)
n.1348A>G
c.1-79670A>G (n.1-79670A>G)
c.984A>G (p.Ala328=)
c.1068A>G (p.Ala356=)
c.111A>G (p.Ala37=)
c.1495+8506A>G (n.1495+8506A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984908A>TCA444095523NIPBLc.1728A>T (p.Ala576=)
n.1348A>T
c.1-79670A>T (n.1-79670A>T)
c.984A>T (p.Ala328=)
c.1068A>T (p.Ala356=)
c.111A>T (p.Ala37=)
c.1495+8506A>T (n.1495+8506A>T)
5g.36984909C>ACA359494362NIPBLc.1729C>A (p.Pro577Thr)
n.1349C>A
c.1-79669C>A (n.1-79669C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.1495+8507C>A (n.1495+8507C>A)
5g.36984909C=CA1539580565NIPBLc.1729C= (p.Pro577=)
n.1349C=
c.1-79669C= (n.1-79669C=)
c.985C= (p.Pro329=)
c.1069C= (p.Pro357=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.1495+8507C= (n.1495+8507C=)
5g.36984909C>GCA117043541NIPBLc.1729C>G (p.Pro577Ala)
n.1349C>G
c.1-79669C>G (n.1-79669C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.1495+8507C>G (n.1495+8507C>G)
 dbSNP
5g.36984909C>TCA359494364NIPBLc.1729C>T (p.Pro577Ser)
n.1349C>T
c.1-79669C>T (n.1-79669C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.1495+8507C>T (n.1495+8507C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984910C>ACA359494369NIPBLc.1730C>A (p.Pro577His)
n.1350C>A
c.1-79668C>A (n.1-79668C>A)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.1495+8508C>A (n.1495+8508C>A)
5g.36984910C=CA1539580571NIPBLc.1730C= (p.Pro577=)
n.1350C=
c.1-79668C= (n.1-79668C=)
c.986C= (p.Pro329=)
c.1070C= (p.Pro357=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.1495+8508C= (n.1495+8508C=)
5g.36984910C>GCA359494371NIPBLc.1730C>G (p.Pro577Arg)
n.1350C>G
c.1-79668C>G (n.1-79668C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.1495+8508C>G (n.1495+8508C>G)
5g.36984910C>TCA359494368NIPBLc.1730C>T (p.Pro577Leu)
n.1350C>T
c.1-79668C>T (n.1-79668C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.1495+8508C>T (n.1495+8508C>T)
 dbSNP
5g.36984911T>ACA444095526NIPBLc.1731T>A (p.Pro577=)
n.1351T>A
c.1-79667T>A (n.1-79667T>A)
c.987T>A (p.Pro329=)
c.1071T>A (p.Pro357=)
c.114T>A (p.Pro38=)
c.1495+8509T>A (n.1495+8509T>A)
5g.36984911T>CCA444095528NIPBLc.1731T>C (p.Pro577=)
n.1351T>C
c.1-79667T>C (n.1-79667T>C)
c.987T>C (p.Pro329=)
c.1071T>C (p.Pro357=)
c.114T>C (p.Pro38=)
c.1495+8509T>C (n.1495+8509T>C)
 gnomAD v4
5g.36984911T>GCA444095529NIPBLc.1731T>G (p.Pro577=)
n.1351T>G
c.1-79667T>G (n.1-79667T>G)
c.987T>G (p.Pro329=)
c.1071T>G (p.Pro357=)
c.114T>G (p.Pro38=)
c.1495+8509T>G (n.1495+8509T>G)
5g.36984912G>ACA359494372NIPBLc.1732G>A (p.Val578Ile)
n.1352G>A
c.1-79666G>A (n.1-79666G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.1495+8510G>A (n.1495+8510G>A)
 gnomAD v4
5g.36984912G>CCA359494373NIPBLc.1732G>C (p.Val578Leu)
n.1352G>C
c.1-79666G>C (n.1-79666G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.1495+8510G>C (n.1495+8510G>C)
 gnomAD v4
5g.36984912G>TCA359494374NIPBLc.1732G>T (p.Val578Phe)
n.1352G>T
c.1-79666G>T (n.1-79666G>T)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.1495+8510G>T (n.1495+8510G>T)
5g.36984913T>ACA359494377NIPBLc.1733T>A (p.Val578Asp)
n.1353T>A
c.1-79665T>A (n.1-79665T>A)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.1495+8511T>A (n.1495+8511T>A)
5g.36984913T>CCA359494379NIPBLc.1733T>C (p.Val578Ala)
n.1353T>C
c.1-79665T>C (n.1-79665T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.1495+8511T>C (n.1495+8511T>C)
5g.36984913T>GCA359494381NIPBLc.1733T>G (p.Val578Gly)
n.1353T>G
c.1-79665T>G (n.1-79665T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.1495+8511T>G (n.1495+8511T>G)
5g.36984914T>ACA444095530NIPBLc.1734T>A (p.Val578=)
n.1354T>A
c.1-79664T>A (n.1-79664T>A)
c.990T>A (p.Val330=)
c.1074T>A (p.Val358=)
c.117T>A (p.Val39=)
c.1495+8512T>A (n.1495+8512T>A)
5g.36984914T>CCA444095531NIPBLc.1734T>C (p.Val578=)
n.1354T>C
c.1-79664T>C (n.1-79664T>C)
c.990T>C (p.Val330=)
c.1074T>C (p.Val358=)
c.117T>C (p.Val39=)
c.1495+8512T>C (n.1495+8512T>C)
5g.36984914T>GCA444095532NIPBLc.1734T>G (p.Val578=)
n.1354T>G
c.1-79664T>G (n.1-79664T>G)
c.990T>G (p.Val330=)
c.1074T>G (p.Val358=)
c.117T>G (p.Val39=)
c.1495+8512T>G (n.1495+8512T>G)
5g.36984915T>ACA359494384NIPBLc.1735T>A (p.Ser579Thr)
n.1355T>A
c.1-79663T>A (n.1-79663T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.1495+8513T>A (n.1495+8513T>A)
5g.36984915T>CCA359494386NIPBLc.1735T>C (p.Ser579Pro)
n.1355T>C
c.1-79663T>C (n.1-79663T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.1495+8513T>C (n.1495+8513T>C)
 gnomAD v4
5g.36984915T>GCA359494387NIPBLc.1735T>G (p.Ser579Ala)
n.1355T>G
c.1-79663T>G (n.1-79663T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.1495+8513T>G (n.1495+8513T>G)
5g.36984916C>ACA359494389NIPBLc.1736C>A (p.Ser579Tyr)
n.1356C>A
c.1-79662C>A (n.1-79662C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.1495+8514C>A (n.1495+8514C>A)
5g.36984916C>GCA359494391NIPBLc.1736C>G (p.Ser579Cys)
n.1356C>G
c.1-79662C>G (n.1-79662C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.1495+8514C>G (n.1495+8514C>G)
5g.36984916C>TCA359494394NIPBLc.1736C>T (p.Ser579Phe)
n.1356C>T
c.1-79662C>T (n.1-79662C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.1495+8514C>T (n.1495+8514C>T)
5g.36984917T>ACA444095536NIPBLc.1737T>A (p.Ser579=)
n.1357T>A
c.1-79661T>A (n.1-79661T>A)
c.993T>A (p.Ser331=)
c.1077T>A (p.Ser359=)
c.120T>A (p.Ser40=)
c.1495+8515T>A (n.1495+8515T>A)
5g.36984917T>CCA444095537NIPBLc.1737T>C (p.Ser579=)
n.1357T>C
c.1-79661T>C (n.1-79661T>C)
c.993T>C (p.Ser331=)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.1495+8515T>C (n.1495+8515T>C)
5g.36984917T>GCA444095538NIPBLc.1737T>G (p.Ser579=)
n.1357T>G
c.1-79661T>G (n.1-79661T>G)
c.993T>G (p.Ser331=)
c.1077T>G (p.Ser359=)
c.120T>G (p.Ser40=)
c.1495+8515T>G (n.1495+8515T>G)
5g.36984918G>ACA359494398NIPBLc.1738G>A (p.Val580Ile)
n.1358G>A
c.1-79660G>A (n.1-79660G>A)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.1495+8516G>A (n.1495+8516G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984918G>CCA359494399NIPBLc.1738G>C (p.Val580Leu)
n.1358G>C
c.1-79660G>C (n.1-79660G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.1495+8516G>C (n.1495+8516G>C)
5g.36984918G=CA1539580575NIPBLc.1738G= (p.Val580=)
n.1358G=
c.1-79660G= (n.1-79660G=)
c.994G= (p.Val332=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.121G= (p.Val41=)
c.1495+8516G= (n.1495+8516G=)
5g.36984918G>TCA359494396NIPBLc.1738G>T (p.Val580Phe)
n.1358G>T
c.1-79660G>T (n.1-79660G>T)
c.994G>T (p.Val332Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.1495+8516G>T (n.1495+8516G>T)
5g.36984919T>ACA359494404NIPBLc.1739T>A (p.Val580Asp)
n.1359T>A
c.1-79659T>A (n.1-79659T>A)
c.995T>A (p.Val332Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.1495+8517T>A (n.1495+8517T>A)
5g.36984919T>CCA359494406NIPBLc.1739T>C (p.Val580Ala)
n.1359T>C
c.1-79659T>C (n.1-79659T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.1495+8517T>C (n.1495+8517T>C)
 gnomAD v4
5g.36984919T>GCA359494409NIPBLc.1739T>G (p.Val580Gly)
n.1359T>G
c.1-79659T>G (n.1-79659T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.1495+8517T>G (n.1495+8517T>G)
5g.36984922_36984924delCA2578289030NIPBLc.1742_1744del (p.Leu581del)
n.1362_1364del
c.1-79656_1-79654del (n.1-79656_1-79654del)
c.998_1000del (p.Leu333del)
c.1082_1084del (p.Leu361del)
c.125_127del (p.Leu42del)
c.1495+8520_1495+8522del (n.1495+8520_1495+8522del)
5g.36984920T>ACA444095544NIPBLc.1740T>A (p.Val580=)
n.1360T>A
c.1-79658T>A (n.1-79658T>A)
c.996T>A (p.Val332=)
c.1080T>A (p.Val360=)
c.123T>A (p.Val41=)
c.1495+8518T>A (n.1495+8518T>A)
5g.36984920T>CCA444095543NIPBLc.1740T>C (p.Val580=)
n.1360T>C
c.1-79658T>C (n.1-79658T>C)
c.996T>C (p.Val332=)
c.1080T>C (p.Val360=)
c.123T>C (p.Val41=)
c.1495+8518T>C (n.1495+8518T>C)
5g.36984920T>GCA444095542NIPBLc.1740T>G (p.Val580=)
n.1360T>G
c.1-79658T>G (n.1-79658T>G)
c.996T>G (p.Val332=)
c.1080T>G (p.Val360=)
c.123T>G (p.Val41=)
c.1495+8518T>G (n.1495+8518T>G)
5g.36984921C>ACA359494411NIPBLc.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.1361C>A
c.1-79657C>A (n.1-79657C>A)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.1495+8519C>A (n.1495+8519C>A)
5g.36984921C>GCA359494414NIPBLc.1741C>G (p.Leu581Val)
n.1361C>G
c.1-79657C>G (n.1-79657C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.1495+8519C>G (n.1495+8519C>G)
5g.36984921C>TCA359494415NIPBLc.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.1361C>T
c.1-79657C>T (n.1-79657C>T)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.1495+8519C>T (n.1495+8519C>T)
5g.36984922T>ACA359494422NIPBLc.1742T>A (p.Leu581His)
n.1362T>A
c.1-79656T>A (n.1-79656T>A)
c.998T>A (p.Leu333His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.125T>A (p.Leu42His)
c.1495+8520T>A (n.1495+8520T>A)
5g.36984922T>CCA359494418NIPBLc.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.1362T>C
c.1-79656T>C (n.1-79656T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.1495+8520T>C (n.1495+8520T>C)
5g.36984922T>GCA359494420NIPBLc.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.1362T>G
c.1-79656T>G (n.1-79656T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.1495+8520T>G (n.1495+8520T>G)
5g.36984923delCA2739289742NIPBLc.1743del (p.Gln582ArgfsTer?)
n.1363del
c.1-79655del (n.1-79655del)
c.999del (p.Gln334ArgfsTer?)
c.1083del (p.Gln362ArgfsTer?)
c.126del (p.Gln43ArgfsTer?)
c.1495+8521del (n.1495+8521del)
5g.36984923T>ACA444095548NIPBLc.1743T>A (p.Leu581=)
n.1363T>A
c.1-79655T>A (n.1-79655T>A)
c.999T>A (p.Leu333=)
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.126T>A (p.Leu42=)
c.1495+8521T>A (n.1495+8521T>A)
5g.36984923T>CCA444095549NIPBLc.1743T>C (p.Leu581=)
n.1363T>C
c.1-79655T>C (n.1-79655T>C)
c.999T>C (p.Leu333=)
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.126T>C (p.Leu42=)
c.1495+8521T>C (n.1495+8521T>C)
5g.36984923T>GCA444095550NIPBLc.1743T>G (p.Leu581=)
n.1363T>G
c.1-79655T>G (n.1-79655T>G)
c.999T>G (p.Leu333=)
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.126T>G (p.Leu42=)
c.1495+8521T>G (n.1495+8521T>G)
5g.36984924C>ACA359494424NIPBLc.1744C>A (p.Gln582Lys)
n.1364C>A
c.1-79654C>A (n.1-79654C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.1495+8522C>A (n.1495+8522C>A)
5g.36984924C>GCA359494426NIPBLc.1744C>G (p.Gln582Glu)
n.1364C>G
c.1-79654C>G (n.1-79654C>G)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.1495+8522C>G (n.1495+8522C>G)
5g.36984924C>TCA359494429NIPBLc.1744C>T (p.Gln582Ter)
n.1364C>T
c.1-79654C>T (n.1-79654C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.1495+8522C>T (n.1495+8522C>T)
5g.36984925A=CA1539580578NIPBLc.1745A= (p.Gln582=)
n.1365A=
c.1-79653A= (n.1-79653A=)
c.1001A= (p.Gln334=)
c.1085A= (p.Gln362=)
c.128A= (p.Gln43=)
c.1495+8523A= (n.1495+8523A=)
5g.36984925A>CCA359494432NIPBLc.1745A>C (p.Gln582Pro)
n.1365A>C
c.1-79653A>C (n.1-79653A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.1495+8523A>C (n.1495+8523A>C)
5g.36984925A>GCA3236081NIPBLc.1745A>G (p.Gln582Arg)
n.1365A>G
c.1-79653A>G (n.1-79653A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.1495+8523A>G (n.1495+8523A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984925A>TCA359494436NIPBLc.1745A>T (p.Gln582Leu)
n.1365A>T
c.1-79653A>T (n.1-79653A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.1495+8523A>T (n.1495+8523A>T)
5g.36984926G>ACA444095554NIPBLc.1746G>A (p.Gln582=)
n.1366G>A
c.1-79652G>A (n.1-79652G>A)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.129G>A (p.Gln43=)
c.1495+8524G>A (n.1495+8524G>A)
5g.36984926G>CCA359494441NIPBLc.1746G>C (p.Gln582His)
n.1366G>C
c.1-79652G>C (n.1-79652G>C)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.129G>C (p.Gln43His)
c.1495+8524G>C (n.1495+8524G>C)
5g.36984926G>TCA359494444NIPBLc.1746G>T (p.Gln582His)
n.1366G>T
c.1-79652G>T (n.1-79652G>T)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.129G>T (p.Gln43His)
c.1495+8524G>T (n.1495+8524G>T)
5g.36984927G>ACA359494447NIPBLc.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.1367G>A
c.1-79651G>A (n.1-79651G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.1495+8525G>A (n.1495+8525G>A)
5g.36984927G>CCA359494449NIPBLc.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.1367G>C
c.1-79651G>C (n.1-79651G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.1495+8525G>C (n.1495+8525G>C)
5g.36984927G>TCA359494451NIPBLc.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.1367G>T
c.1-79651G>T (n.1-79651G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.1495+8525G>T (n.1495+8525G>T)
5g.36984928A>CCA359494455NIPBLc.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.1368A>C
c.1-79650A>C (n.1-79650A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.1495+8526A>C (n.1495+8526A>C)
5g.36984928A>GCA359494457NIPBLc.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.1368A>G
c.1-79650A>G (n.1-79650A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.1495+8526A>G (n.1495+8526A>G)
 gnomAD v4
5g.36984928A>TCA359494460NIPBLc.1748A>T (p.Glu583Val)
n.1368A>T
c.1-79650A>T (n.1-79650A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.1495+8526A>T (n.1495+8526A>T)
 gnomAD v4
5g.36984929A=CA1539580583NIPBLc.1749A= (p.Glu583=)
n.1369A=
c.1-79649A= (n.1-79649A=)
c.1005A= (p.Glu335=)
c.1089A= (p.Glu363=)
c.132A= (p.Glu44=)
c.1495+8527A= (n.1495+8527A=)
5g.36984929A>CCA359494467NIPBLc.1749A>C (p.Glu583Asp)
n.1369A>C
c.1-79649A>C (n.1-79649A>C)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.1495+8527A>C (n.1495+8527A>C)
5g.36984929A>GCA444095556NIPBLc.1749A>G (p.Glu583=)
n.1369A>G
c.1-79649A>G (n.1-79649A>G)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.1495+8527A>G (n.1495+8527A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984929A>TCA359494464NIPBLc.1749A>T (p.Glu583Asp)
n.1369A>T
c.1-79649A>T (n.1-79649A>T)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.1495+8527A>T (n.1495+8527A>T)
5g.36984930G>ACA359494471NIPBLc.1750G>A (p.Asp584Asn)
n.1370G>A
c.1-79648G>A (n.1-79648G>A)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.1495+8528G>A (n.1495+8528G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984930G>CCA359494474NIPBLc.1750G>C (p.Asp584His)
n.1370G>C
c.1-79648G>C (n.1-79648G>C)
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.1495+8528G>C (n.1495+8528G>C)
5g.36984930G=CA1539580588NIPBLc.1750G= (p.Asp584=)
n.1370G=
c.1-79648G= (n.1-79648G=)
c.1006G= (p.Asp336=)
c.1090G= (p.Asp364=)
c.133G= (p.Asp45=)
c.1495+8528G= (n.1495+8528G=)
5g.36984930G>TCA359494477NIPBLc.1750G>T (p.Asp584Tyr)
n.1370G>T
c.1-79648G>T (n.1-79648G>T)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.1495+8528G>T (n.1495+8528G>T)
5g.36984931A=CA1539580611NIPBLc.1751A= (p.Asp584=)
n.1371A=
c.1-79647A= (n.1-79647A=)
c.1007A= (p.Asp336=)
c.1091A= (p.Asp364=)
c.134A= (p.Asp45=)
c.1495+8529A= (n.1495+8529A=)
5g.36984931A>CCA359494481NIPBLc.1751A>C (p.Asp584Ala)
n.1371A>C
c.1-79647A>C (n.1-79647A>C)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.1495+8529A>C (n.1495+8529A>C)
5g.36984931A>GCA359494484NIPBLc.1751A>G (p.Asp584Gly)
n.1371A>G
c.1-79647A>G (n.1-79647A>G)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.1495+8529A>G (n.1495+8529A>G)
 dbSNP
5g.36984931A>TCA359494485NIPBLc.1751A>T (p.Asp584Val)
n.1371A>T
c.1-79647A>T (n.1-79647A>T)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.1495+8529A>T (n.1495+8529A>T)
5g.36984931dupCA2695204313NIPBLc.1751dup (p.Asp584GlufsTer7)
n.1371dup
c.1-79647dup (n.1-79647dup)
c.1007dup (p.Asp336GlufsTer7)
c.1091dup (p.Asp364GlufsTer7)
c.134dup (p.Asp45GlufsTer7)
c.1495+8529dup (n.1495+8529dup)
5g.36984931_36984934delinsATATCA1539580608NIPBLc.1751_1754delinsATAT (p.Asp584=)
n.1371_1374delinsATAT
c.1-79647_1-79644delinsATAT (n.1-79647_1-79644delinsATAT)
c.1007_1010delinsATAT (p.Asp336=)
c.1091_1094delinsATAT (p.Asp364=)
c.134_137delinsATAT (p.Asp45=)
c.1495+8529_1495+8532delinsATAT (n.1495+8529_1495+8532delinsATAT)
5g.36984932T>ACA359494500NIPBLc.1752T>A (p.Asp584Glu)
n.1372T>A
c.1-79646T>A (n.1-79646T>A)
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.1495+8530T>A (n.1495+8530T>A)
5g.36984932T>CCA444095557NIPBLc.1752T>C (p.Asp584=)
n.1372T>C
c.1-79646T>C (n.1-79646T>C)
c.1008T>C (p.Asp336=)
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.1495+8530T>C (n.1495+8530T>C)
 gnomAD v4
5g.36984932T>GCA359494498NIPBLc.1752T>G (p.Asp584Glu)
n.1372T>G
c.1-79646T>G (n.1-79646T>G)
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.1495+8530T>G (n.1495+8530T>G)
5g.36984932_36984933delinsTACA1539580618NIPBLc.1752_1753delinsTA (p.Asp584=)
n.1372_1373delinsTA
c.1-79646_1-79645delinsTA (n.1-79646_1-79645delinsTA)
c.1008_1009delinsTA (p.Asp336=)
c.1092_1093delinsTA (p.Asp364=)
c.135_136delinsTA (p.Asp45=)
c.1495+8530_1495+8531delinsTA (n.1495+8530_1495+8531delinsTA)
5g.36984933_36984935delCA3236082NIPBLc.1753_1755del (p.Ile585del)
n.1373_1375del
c.1-79645_1-79643del (n.1-79645_1-79643del)
c.1009_1011del (p.Ile337del)
c.1093_1095del (p.Ile365del)
c.136_138del (p.Ile46del)
c.1495+8531_1495+8533del (n.1495+8531_1495+8533del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984933delCA271984NIPBLc.1753del (p.Ile585LeufsTer29)
n.1373del
c.1-79645del (n.1-79645del)
c.1009del (p.Ile337LeufsTer29)
c.1093del (p.Ile365LeufsTer29)
c.136del (p.Ile46LeufsTer29)
c.1495+8531del (n.1495+8531del)
 ClinVar dbSNP
5g.36984933A>CCA359494506NIPBLc.1753A>C (p.Ile585Leu)
n.1373A>C
c.1-79645A>C (n.1-79645A>C)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.1495+8531A>C (n.1495+8531A>C)
5g.36984933A>GCA359494513NIPBLc.1753A>G (p.Ile585Val)
n.1373A>G
c.1-79645A>G (n.1-79645A>G)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.1495+8531A>G (n.1495+8531A>G)
 gnomAD v4
5g.36984933A>TCA359494517NIPBLc.1753A>T (p.Ile585Phe)
n.1373A>T
c.1-79645A>T (n.1-79645A>T)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.1495+8531A>T (n.1495+8531A>T)
5g.36984934T>ACA359494526NIPBLc.1754T>A (p.Ile585Asn)
n.1374T>A
c.1-79644T>A (n.1-79644T>A)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.1495+8532T>A (n.1495+8532T>A)
5g.36984934T>CCA359494529NIPBLc.1754T>C (p.Ile585Thr)
n.1374T>C
c.1-79644T>C (n.1-79644T>C)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.1495+8532T>C (n.1495+8532T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984934T>GCA359494530NIPBLc.1754T>G (p.Ile585Ser)
n.1374T>G
c.1-79644T>G (n.1-79644T>G)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.1495+8532T>G (n.1495+8532T>G)
5g.36984934T=CA1539580636NIPBLc.1754T= (p.Ile585=)
n.1374T=
c.1-79644T= (n.1-79644T=)
c.1010T= (p.Ile337=)
c.1094T= (p.Ile365=)
c.137T= (p.Ile46=)
c.1495+8532T= (n.1495+8532T=)
5g.36984935T>ACA444095561NIPBLc.1755T>A (p.Ile585=)
n.1375T>A
c.1-79643T>A (n.1-79643T>A)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
c.138T>A (p.Ile46=)
c.1495+8533T>A (n.1495+8533T>A)
5g.36984935T>CCA444095562NIPBLc.1755T>C (p.Ile585=)
n.1375T>C
c.1-79643T>C (n.1-79643T>C)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
c.138T>C (p.Ile46=)
c.1495+8533T>C (n.1495+8533T>C)
5g.36984935T>GCA359494531NIPBLc.1755T>G (p.Ile585Met)
n.1375T>G
c.1-79643T>G (n.1-79643T>G)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.138T>G (p.Ile46Met)
c.1495+8533T>G (n.1495+8533T>G)
5g.36984936G>ACA359494532NIPBLc.1756G>A (p.Val586Ile)
n.1376G>A
c.1-79642G>A (n.1-79642G>A)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.1495+8534G>A (n.1495+8534G>A)
5g.36984936G>CCA359494534NIPBLc.1756G>C (p.Val586Leu)
n.1376G>C
c.1-79642G>C (n.1-79642G>C)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.1495+8534G>C (n.1495+8534G>C)
5g.36984936G>TCA359494536NIPBLc.1756G>T (p.Val586Phe)
n.1376G>T
c.1-79642G>T (n.1-79642G>T)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.1495+8534G>T (n.1495+8534G>T)
5g.36984937T>ACA359494538NIPBLc.1757T>A (p.Val586Asp)
n.1377T>A
c.1-79641T>A (n.1-79641T>A)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.1495+8535T>A (n.1495+8535T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984937T>CCA359494541NIPBLc.1757T>C (p.Val586Ala)
n.1377T>C
c.1-79641T>C (n.1-79641T>C)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.1495+8535T>C (n.1495+8535T>C)
5g.36984937T>GCA359494551NIPBLc.1757T>G (p.Val586Gly)
n.1377T>G
c.1-79641T>G (n.1-79641T>G)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.1495+8535T>G (n.1495+8535T>G)
5g.36984937T=CA1539580642NIPBLc.1757T= (p.Val586=)
n.1377T=
c.1-79641T= (n.1-79641T=)
c.1013T= (p.Val338=)
c.1097T= (p.Val366=)
c.140T= (p.Val47=)
c.1495+8535T= (n.1495+8535T=)
5g.36984938T>ACA444095564NIPBLc.1758T>A (p.Val586=)
n.1378T>A
c.1-79640T>A (n.1-79640T>A)
c.1014T>A (p.Val338=)
c.1098T>A (p.Val366=)
c.141T>A (p.Val47=)
c.1495+8536T>A (n.1495+8536T>A)
5g.36984938T>CCA444095565NIPBLc.1758T>C (p.Val586=)
n.1378T>C
c.1-79640T>C (n.1-79640T>C)
c.1014T>C (p.Val338=)
c.1098T>C (p.Val366=)
c.141T>C (p.Val47=)
c.1495+8536T>C (n.1495+8536T>C)
5g.36984938T>GCA444095566NIPBLc.1758T>G (p.Val586=)
n.1378T>G
c.1-79640T>G (n.1-79640T>G)
c.1014T>G (p.Val338=)
c.1098T>G (p.Val366=)
c.141T>G (p.Val47=)
c.1495+8536T>G (n.1495+8536T>G)
5g.36984938_36984939insAATCA2500015997NIPBLc.1758_1759insAAT (p.Val586_Gly587insAsn)
n.1378_1379insAAT
c.1-79640_1-79639insAAT (n.1-79640_1-79639insAAT)
c.1014_1015insAAT (p.Val338_Gly339insAsn)
c.1098_1099insAAT (p.Val366_Gly367insAsn)
c.141_142insAAT (p.Val47_Gly48insAsn)
c.1495+8536_1495+8537insAAT (n.1495+8536_1495+8537insAAT)
5g.36984939G>ACA359494555NIPBLc.1759G>A (p.Gly587Arg)
n.1379G>A
c.1-79639G>A (n.1-79639G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.1495+8537G>A (n.1495+8537G>A)
 gnomAD v4
5g.36984939G>CCA359494561NIPBLc.1759G>C (p.Gly587Arg)
n.1379G>C
c.1-79639G>C (n.1-79639G>C)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.1495+8537G>C (n.1495+8537G>C)
5g.36984939G>TCA359494559NIPBLc.1759G>T (p.Gly587Ter)
n.1379G>T
c.1-79639G>T (n.1-79639G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.1099G>T (p.Gly367Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.1495+8537G>T (n.1495+8537G>T)
5g.36984939_36984940insATACGGCCA2531491465NIPBLc.1759_1760insATACGGC (p.Gly587AspfsTer6)
n.1379_1380insATACGGC
c.1-79639_1-79638insATACGGC (n.1-79639_1-79638insATACGGC)
c.1015_1016insATACGGC (p.Gly339AspfsTer6)
c.1099_1100insATACGGC (p.Gly367AspfsTer6)
c.142_143insATACGGC (p.Gly48AspfsTer6)
c.1495+8537_1495+8538insATACGGC (n.1495+8537_1495+8538insATACGGC)
5g.36984940G>ACA359494563NIPBLc.1760G>A (p.Gly587Glu)
n.1380G>A
c.1-79638G>A (n.1-79638G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.1495+8538G>A (n.1495+8538G>A)
5g.36984940G>CCA359494566NIPBLc.1760G>C (p.Gly587Ala)
n.1380G>C
c.1-79638G>C (n.1-79638G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.1495+8538G>C (n.1495+8538G>C)
5g.36984940G>TCA359494568NIPBLc.1760G>T (p.Gly587Val)
n.1380G>T
c.1-79638G>T (n.1-79638G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.1495+8538G>T (n.1495+8538G>T)
5g.36984941A>CCA444095568NIPBLc.1761A>C (p.Gly587=)
n.1381A>C
c.1-79637A>C (n.1-79637A>C)
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.1101A>C (p.Gly367=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.1495+8539A>C (n.1495+8539A>C)
5g.36984941A>GCA444095569NIPBLc.1761A>G (p.Gly587=)
n.1381A>G
c.1-79637A>G (n.1-79637A>G)
c.1017A>G (p.Gly339=)
c.1101A>G (p.Gly367=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.1495+8539A>G (n.1495+8539A>G)
5g.36984941A>TCA444095570NIPBLc.1761A>T (p.Gly587=)
n.1381A>T
c.1-79637A>T (n.1-79637A>T)
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.1101A>T (p.Gly367=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.1495+8539A>T (n.1495+8539A>T)
5g.36984941_36984942insCCACCGCA2545621198NIPBLc.1761_1762insCCACCG (p.Gly587_Ser588insProPro)
n.1381_1382insCCACCG
c.1-79637_1-79636insCCACCG (n.1-79637_1-79636insCCACCG)
c.1017_1018insCCACCG (p.Gly339_Ser340insProPro)
c.1101_1102insCCACCG (p.Gly367_Ser368insProPro)
c.144_145insCCACCG (p.Gly48_Ser49insProPro)
c.1495+8539_1495+8540insCCACCG (n.1495+8539_1495+8540insCCACCG)
5g.36984942A>CCA359494571NIPBLc.1762A>C (p.Ser588Arg)
n.1382A>C
c.1-79636A>C (n.1-79636A>C)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.1495+8540A>C (n.1495+8540A>C)
 gnomAD v4
5g.36984942A>GCA359494575NIPBLc.1762A>G (p.Ser588Gly)
n.1382A>G
c.1-79636A>G (n.1-79636A>G)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.1495+8540A>G (n.1495+8540A>G)
5g.36984942A>TCA359494580NIPBLc.1762A>T (p.Ser588Cys)
n.1382A>T
c.1-79636A>T (n.1-79636A>T)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.1495+8540A>T (n.1495+8540A>T)
5g.36984943G>ACA117043577NIPBLc.1763G>A (p.Ser588Asn)
n.1383G>A
c.1-79635G>A (n.1-79635G>A)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.1495+8541G>A (n.1495+8541G>A)
 dbSNP
5g.36984943G>CCA359494584NIPBLc.1763G>C (p.Ser588Thr)
n.1383G>C
c.1-79635G>C (n.1-79635G>C)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.1495+8541G>C (n.1495+8541G>C)
5g.36984943G=CA1539580645NIPBLc.1763G= (p.Ser588=)
n.1383G=
c.1-79635G= (n.1-79635G=)
c.1019G= (p.Ser340=)
c.1103G= (p.Ser368=)
c.146G= (p.Ser49=)
c.1495+8541G= (n.1495+8541G=)
5g.36984943G>TCA359494586NIPBLc.1763G>T (p.Ser588Ile)
n.1383G>T
c.1-79635G>T (n.1-79635G>T)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.1495+8541G>T (n.1495+8541G>T)
5g.36984944T>ACA359494591NIPBLc.1764T>A (p.Ser588Arg)
n.1384T>A
c.1-79634T>A (n.1-79634T>A)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.1495+8542T>A (n.1495+8542T>A)
5g.36984944T>CCA444095573NIPBLc.1764T>C (p.Ser588=)
n.1384T>C
c.1-79634T>C (n.1-79634T>C)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.1495+8542T>C (n.1495+8542T>C)
5g.36984944T>GCA359494592NIPBLc.1764T>G (p.Ser588Arg)
n.1384T>G
c.1-79634T>G (n.1-79634T>G)
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.1495+8542T>G (n.1495+8542T>G)
5g.36984944_36984949delCA2560789988NIPBLc.1764_1769del (p.Ser588_Lys590delinsArg)
n.1384_1389del
c.1-79634_1-79629del (n.1-79634_1-79629del)
c.1020_1025del (p.Ser340_Lys342delinsArg)
c.1104_1109del (p.Ser368_Lys370delinsArg)
c.147_152del (p.Ser49_Lys51delinsArg)
c.1495+8542_1495+8547del (n.1495+8542_1495+8547del)
5g.36984945C>ACA359494593NIPBLc.1765C>A (p.Leu589Ile)
n.1385C>A
c.1-79633C>A (n.1-79633C>A)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.1495+8543C>A (n.1495+8543C>A)
 gnomAD v4
5g.36984945C=CA1539580649NIPBLc.1765C= (p.Leu589=)
n.1385C=
c.1-79633C= (n.1-79633C=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.1495+8543C= (n.1495+8543C=)
5g.36984945C>GCA359494594NIPBLc.1765C>G (p.Leu589Val)
n.1385C>G
c.1-79633C>G (n.1-79633C>G)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.1495+8543C>G (n.1495+8543C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984945C>TCA359494596NIPBLc.1765C>T (p.Leu589Phe)
n.1385C>T
c.1-79633C>T (n.1-79633C>T)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.1495+8543C>T (n.1495+8543C>T)
5g.36984946T>ACA359494597NIPBLc.1766T>A (p.Leu589His)
n.1386T>A
c.1-79632T>A (n.1-79632T>A)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.1495+8544T>A (n.1495+8544T>A)
5g.36984946T>CCA359494599NIPBLc.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.1386T>C
c.1-79632T>C (n.1-79632T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.1495+8544T>C (n.1495+8544T>C)
 gnomAD v4
5g.36984946T>GCA359494598NIPBLc.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.1386T>G
c.1-79632T>G (n.1-79632T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.1495+8544T>G (n.1495+8544T>G)
5g.36984947T>ACA444095577NIPBLc.1767T>A (p.Leu589=)
n.1387T>A
c.1-79631T>A (n.1-79631T>A)
c.1023T>A (p.Leu341=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.150T>A (p.Leu50=)
c.1495+8545T>A (n.1495+8545T>A)
5g.36984947T>CCA444095578NIPBLc.1767T>C (p.Leu589=)
n.1387T>C
c.1-79631T>C (n.1-79631T>C)
c.1023T>C (p.Leu341=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.150T>C (p.Leu50=)
c.1495+8545T>C (n.1495+8545T>C)
5g.36984947T>GCA444095579NIPBLc.1767T>G (p.Leu589=)
n.1387T>G
c.1-79631T>G (n.1-79631T>G)
c.1023T>G (p.Leu341=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.150T>G (p.Leu50=)
c.1495+8545T>G (n.1495+8545T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984947T=CA1539580652NIPBLc.1767T= (p.Leu589=)
n.1387T=
c.1-79631T= (n.1-79631T=)
c.1023T= (p.Leu341=)
c.1107T= (p.Leu369=)
c.150T= (p.Leu50=)
c.1495+8545T= (n.1495+8545T=)
5g.36984948A>CCA359494603NIPBLc.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.1388A>C
c.1-79630A>C (n.1-79630A>C)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.1495+8546A>C (n.1495+8546A>C)
5g.36984948A>GCA359494604NIPBLc.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.1388A>G
c.1-79630A>G (n.1-79630A>G)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.1495+8546A>G (n.1495+8546A>G)
5g.36984948A>TCA359494607NIPBLc.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.1388A>T
c.1-79630A>T (n.1-79630A>T)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.1495+8546A>T (n.1495+8546A>T)
5g.36984949A>CCA359494612NIPBLc.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.1389A>C
c.1-79629A>C (n.1-79629A>C)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.1495+8547A>C (n.1495+8547A>C)
5g.36984949A>GCA359494616NIPBLc.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.1389A>G
c.1-79629A>G (n.1-79629A>G)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.1495+8547A>G (n.1495+8547A>G)
5g.36984949A>TCA359494618NIPBLc.1769A>T (p.Lys590Ile)
n.1389A>T
c.1-79629A>T (n.1-79629A>T)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.1495+8547A>T (n.1495+8547A>T)
5g.36984950A>CCA359494623NIPBLc.1770A>C (p.Lys590Asn)
n.1390A>C
c.1-79628A>C (n.1-79628A>C)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.1495+8548A>C (n.1495+8548A>C)
5g.36984950A>GCA444095583NIPBLc.1770A>G (p.Lys590=)
n.1390A>G
c.1-79628A>G (n.1-79628A>G)
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.1110A>G (p.Lys370=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.1495+8548A>G (n.1495+8548A>G)
5g.36984950A>TCA359494626NIPBLc.1770A>T (p.Lys590Asn)
n.1390A>T
c.1-79628A>T (n.1-79628A>T)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.1495+8548A>T (n.1495+8548A>T)
5g.36984951T>ACA359494629NIPBLc.1771T>A (p.Ser591Thr)
n.1391T>A
c.1-79627T>A (n.1-79627T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.1495+8549T>A (n.1495+8549T>A)
5g.36984951T>CCA359494632NIPBLc.1771T>C (p.Ser591Pro)
n.1391T>C
c.1-79627T>C (n.1-79627T>C)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.1495+8549T>C (n.1495+8549T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984951T>GCA359494634NIPBLc.1771T>G (p.Ser591Ala)
n.1391T>G
c.1-79627T>G (n.1-79627T>G)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.1495+8549T>G (n.1495+8549T>G)
5g.36984951T=CA1539580656NIPBLc.1771T= (p.Ser591=)
n.1391T=
c.1-79627T= (n.1-79627T=)
c.1027T= (p.Ser343=)
c.1111T= (p.Ser371=)
c.154T= (p.Ser52=)
c.1495+8549T= (n.1495+8549T=)
5g.36984952C>ACA359494635NIPBLc.1772C>A (p.Ser591Tyr)
n.1392C>A
c.1-79626C>A (n.1-79626C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.1495+8550C>A (n.1495+8550C>A)
5g.36984952C=CA1539580661NIPBLc.1772C= (p.Ser591=)
n.1392C=
c.1-79626C= (n.1-79626C=)
c.1028C= (p.Ser343=)
c.1112C= (p.Ser371=)
c.155C= (p.Ser52=)
c.1495+8550C= (n.1495+8550C=)
5g.36984952C>GCA359494637NIPBLc.1772C>G (p.Ser591Cys)
n.1392C>G
c.1-79626C>G (n.1-79626C>G)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.1495+8550C>G (n.1495+8550C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36984952C>TCA359494636NIPBLc.1772C>T (p.Ser591Phe)
n.1392C>T
c.1-79626C>T (n.1-79626C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.1495+8550C>T (n.1495+8550C>T)
 gnomAD v4
5g.36984953T>ACA444095585NIPBLc.1773T>A (p.Ser591=)
n.1393T>A
c.1-79625T>A (n.1-79625T>A)
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.1113T>A (p.Ser371=)
c.156T>A (p.Ser52=)
c.1495+8551T>A (n.1495+8551T>A)
5g.36984953T>CCA444095587NIPBLc.1773T>C (p.Ser591=)
n.1393T>C
c.1-79625T>C (n.1-79625T>C)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.1113T>C (p.Ser371=)
c.156T>C (p.Ser52=)
c.1495+8551T>C (n.1495+8551T>C)
5g.36984953T>GCA444095586NIPBLc.1773T>G (p.Ser591=)
n.1393T>G
c.1-79625T>G (n.1-79625T>G)
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.1113T>G (p.Ser371=)
c.156T>G (p.Ser52=)
c.1495+8551T>G (n.1495+8551T>G)
5g.36984954A=CA1539580666NIPBLc.1774A= (p.Thr592=)
n.1394A=
c.1-79624A= (n.1-79624A=)
c.1030A= (p.Thr344=)
c.1114A= (p.Thr372=)
c.157A= (p.Thr53=)
c.1495+8552A= (n.1495+8552A=)
5g.36984954A>CCA359494641NIPBLc.1774A>C (p.Thr592Pro)
n.1394A>C
c.1-79624A>C (n.1-79624A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.1495+8552A>C (n.1495+8552A>C)
5g.36984954A>GCA359494653NIPBLc.1774A>G (p.Thr592Ala)
n.1394A>G
c.1-79624A>G (n.1-79624A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.1495+8552A>G (n.1495+8552A>G)
 gnomAD v4
5g.36984954A>TCA359494643NIPBLc.1774A>T (p.Thr592Ser)
n.1394A>T
c.1-79624A>T (n.1-79624A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.1495+8552A>T (n.1495+8552A>T)
 dbSNP
5g.36984954_36984967delCA2695204314NIPBLc.1774_1787del (p.Thr592SerfsTer2)
n.1394_1407del
c.1-79624_1-79611del (n.1-79624_1-79611del)
c.1030_1043del (p.Thr344SerfsTer2)
c.1114_1127del (p.Thr372SerfsTer2)
c.157_170del (p.Thr53SerfsTer2)
c.1495+8552_1495+8565del (n.1495+8552_1495+8565del)
5g.36984955C>ACA359494658NIPBLc.1775C>A (p.Thr592Lys)
n.1395C>A
c.1-79623C>A (n.1-79623C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.1495+8553C>A (n.1495+8553C>A)
5g.36984955C=CA1539580673NIPBLc.1775C= (p.Thr592=)
n.1395C=
c.1-79623C= (n.1-79623C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.1495+8553C= (n.1495+8553C=)
5g.36984955C>GCA359494660NIPBLc.1775C>G (p.Thr592Arg)
n.1395C>G
c.1-79623C>G (n.1-79623C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.1495+8553C>G (n.1495+8553C>G)
5g.36984955C>TCA3236083NIPBLc.1775C>T (p.Thr592Ile)
n.1395C>T
c.1-79623C>T (n.1-79623C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.1495+8553C>T (n.1495+8553C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984956A>CCA444095589NIPBLc.1776A>C (p.Thr592=)
n.1396A>C
c.1-79622A>C (n.1-79622A>C)
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.1116A>C (p.Thr372=)
c.159A>C (p.Thr53=)
c.1495+8554A>C (n.1495+8554A>C)
5g.36984956A>GCA444095590NIPBLc.1776A>G (p.Thr592=)
n.1396A>G
c.1-79622A>G (n.1-79622A>G)
c.1032A>G (p.Thr344=)
c.1116A>G (p.Thr372=)
c.159A>G (p.Thr53=)
c.1495+8554A>G (n.1495+8554A>G)
5g.36984956A>TCA444095591NIPBLc.1776A>T (p.Thr592=)
n.1396A>T
c.1-79622A>T (n.1-79622A>T)
c.1032A>T (p.Thr344=)
c.1116A>T (p.Thr372=)
c.159A>T (p.Thr53=)
c.1495+8554A>T (n.1495+8554A>T)
5g.36984957C>ACA359494665NIPBLc.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.1397C>A
c.1-79621C>A (n.1-79621C>A)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.1495+8555C>A (n.1495+8555C>A)
5g.36984957C>GCA359494669NIPBLc.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.1397C>G
c.1-79621C>G (n.1-79621C>G)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.1495+8555C>G (n.1495+8555C>G)
5g.36984957C>TCA359494671NIPBLc.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.1397C>T
c.1-79621C>T (n.1-79621C>T)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.1495+8555C>T (n.1495+8555C>T)
5g.36984958C>ACA359494673NIPBLc.1778C>A (p.Pro593Gln)
n.1398C>A
c.1-79620C>A (n.1-79620C>A)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.1495+8556C>A (n.1495+8556C>A)
5g.36984958C>GCA359494676NIPBLc.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.1398C>G
c.1-79620C>G (n.1-79620C>G)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.1495+8556C>G (n.1495+8556C>G)
5g.36984958C>TCA359494679NIPBLc.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.1398C>T
c.1-79620C>T (n.1-79620C>T)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.1495+8556C>T (n.1495+8556C>T)
 gnomAD v4
5g.36984959A=CA1539580679NIPBLc.1779A= (p.Pro593=)
n.1399A=
c.1-79619A= (n.1-79619A=)
c.1035A= (p.Pro345=)
c.1119A= (p.Pro373=)
c.162A= (p.Pro54=)
c.1495+8557A= (n.1495+8557A=)
5g.36984959A>CCA444095593NIPBLc.1779A>C (p.Pro593=)
n.1399A>C
c.1-79619A>C (n.1-79619A>C)
c.1035A>C (p.Pro345=)
c.1119A>C (p.Pro373=)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.1495+8557A>C (n.1495+8557A>C)
5g.36984959A>GCA117043606NIPBLc.1779A>G (p.Pro593=)
n.1399A>G
c.1-79619A>G (n.1-79619A>G)
c.1035A>G (p.Pro345=)
c.1119A>G (p.Pro373=)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.1495+8557A>G (n.1495+8557A>G)
 dbSNP
5g.36984959A>TCA444095594NIPBLc.1779A>T (p.Pro593=)
n.1399A>T
c.1-79619A>T (n.1-79619A>T)
c.1035A>T (p.Pro345=)
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.1495+8557A>T (n.1495+8557A>T)
5g.36984960G>ACA359494683NIPBLc.1780G>A (p.Glu594Lys)
n.1400G>A
c.1-79618G>A (n.1-79618G>A)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.1495+8558G>A (n.1495+8558G>A)
5g.36984960G>CCA359494685NIPBLc.1780G>C (p.Glu594Gln)
n.1400G>C
c.1-79618G>C (n.1-79618G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.1495+8558G>C (n.1495+8558G>C)
5g.36984960G>TCA359494688NIPBLc.1780G>T (p.Glu594Ter)
n.1400G>T
c.1-79618G>T (n.1-79618G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.1495+8558G>T (n.1495+8558G>T)
5g.36984961A=CA1539580683NIPBLc.1781A= (p.Glu594=)
n.1401A=
c.1-79617A= (n.1-79617A=)
c.1037A= (p.Glu346=)
c.1121A= (p.Glu374=)
c.164A= (p.Glu55=)
c.1495+8559A= (n.1495+8559A=)
5g.36984961A>CCA359494692NIPBLc.1781A>C (p.Glu594Ala)
n.1401A>C
c.1-79617A>C (n.1-79617A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.1495+8559A>C (n.1495+8559A>C)
 dbSNP
5g.36984961A>GCA359494696NIPBLc.1781A>G (p.Glu594Gly)
n.1401A>G
c.1-79617A>G (n.1-79617A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.1495+8559A>G (n.1495+8559A>G)
5g.36984961A>TCA359494693NIPBLc.1781A>T (p.Glu594Val)
n.1401A>T
c.1-79617A>T (n.1-79617A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.1495+8559A>T (n.1495+8559A>T)
5g.36984964delCA2695204315NIPBLc.1784del (p.Asn595ThrfsTer19)
n.1404del
c.1-79614del (n.1-79614del)
c.1040del (p.Asn347ThrfsTer19)
c.1124del (p.Asn375ThrfsTer19)
c.167del (p.Asn56ThrfsTer19)
c.1495+8562del (n.1495+8562del)
5g.36984962A>CCA359494698NIPBLc.1782A>C (p.Glu594Asp)
n.1402A>C
c.1-79616A>C (n.1-79616A>C)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.1495+8560A>C (n.1495+8560A>C)
5g.36984962A>GCA444095595NIPBLc.1782A>G (p.Glu594=)
n.1402A>G
c.1-79616A>G (n.1-79616A>G)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.165A>G (p.Glu55=)
c.1495+8560A>G (n.1495+8560A>G)
5g.36984962A>TCA359494701NIPBLc.1782A>T (p.Glu594Asp)
n.1402A>T
c.1-79616A>T (n.1-79616A>T)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.1495+8560A>T (n.1495+8560A>T)
5g.36984963A=CA1539580686NIPBLc.1783A= (p.Asn595=)
n.1403A=
c.1-79615A= (n.1-79615A=)
c.1039A= (p.Asn347=)
c.1123A= (p.Asn375=)
c.166A= (p.Asn56=)
c.1495+8561A= (n.1495+8561A=)
5g.36984963A>CCA359494706NIPBLc.1783A>C (p.Asn595His)
n.1403A>C
c.1-79615A>C (n.1-79615A>C)
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.1495+8561A>C (n.1495+8561A>C)
5g.36984963A>GCA359494708NIPBLc.1783A>G (p.Asn595Asp)
n.1403A>G
c.1-79615A>G (n.1-79615A>G)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.1495+8561A>G (n.1495+8561A>G)
5g.36984963A>TCA3236084NIPBLc.1783A>T (p.Asn595Tyr)
n.1403A>T
c.1-79615A>T (n.1-79615A>T)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.1495+8561A>T (n.1495+8561A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984964A>CCA359494709NIPBLc.1784A>C (p.Asn595Thr)
n.1404A>C
c.1-79614A>C (n.1-79614A>C)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.1495+8562A>C (n.1495+8562A>C)
5g.36984964A>GCA359494710NIPBLc.1784A>G (p.Asn595Ser)
n.1404A>G
c.1-79614A>G (n.1-79614A>G)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.1495+8562A>G (n.1495+8562A>G)
 gnomAD v4
5g.36984964A>TCA359494713NIPBLc.1784A>T (p.Asn595Ile)
n.1404A>T
c.1-79614A>T (n.1-79614A>T)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.1495+8562A>T (n.1495+8562A>T)
5g.36984965C>ACA359494717NIPBLc.1785C>A (p.Asn595Lys)
n.1405C>A
c.1-79613C>A (n.1-79613C>A)
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.1495+8563C>A (n.1495+8563C>A)
5g.36984965C=CA1539580690NIPBLc.1785C= (p.Asn595=)
n.1405C=
c.1-79613C= (n.1-79613C=)
c.1041C= (p.Asn347=)
c.1125C= (p.Asn375=)
c.168C= (p.Asn56=)
c.1495+8563C= (n.1495+8563C=)
5g.36984965C>GCA359494719NIPBLc.1785C>G (p.Asn595Lys)
n.1405C>G
c.1-79613C>G (n.1-79613C>G)
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.1495+8563C>G (n.1495+8563C>G)
5g.36984965C>TCA444095597NIPBLc.1785C>T (p.Asn595=)
n.1405C>T
c.1-79613C>T (n.1-79613C>T)
c.1041C>T (p.Asn347=)
c.1125C>T (p.Asn375=)
c.168C>T (p.Asn56=)
c.1495+8563C>T (n.1495+8563C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984966_36984970delCA2573139682NIPBLc.1786_1790del (p.His596Ter)
n.1406_1410del
c.1-79612_1-79608del (n.1-79612_1-79608del)
c.1042_1046del (p.His348Ter)
c.1126_1130del (p.His376Ter)
c.169_173del (p.His57Ter)
c.1495+8564_1495+8568del (n.1495+8564_1495+8568del)
 ClinVar dbSNP
5g.36984966C>ACA359494725NIPBLc.1786C>A (p.His596Asn)
n.1406C>A
c.1-79612C>A (n.1-79612C>A)
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.169C>A (p.His57Asn)
c.1495+8564C>A (n.1495+8564C>A)
5g.36984966C=CA1539580696NIPBLc.1786C= (p.His596=)
n.1406C=
c.1-79612C= (n.1-79612C=)
c.1042C= (p.His348=)
c.1126C= (p.His376=)
c.169C= (p.His57=)
c.1495+8564C= (n.1495+8564C=)
5g.36984966C>GCA359494735NIPBLc.1786C>G (p.His596Asp)
n.1406C>G
c.1-79612C>G (n.1-79612C>G)
c.1042C>G (p.His348Asp)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.169C>G (p.His57Asp)
c.1495+8564C>G (n.1495+8564C>G)
5g.36984966C>TCA359494722NIPBLc.1786C>T (p.His596Tyr)
n.1406C>T
c.1-79612C>T (n.1-79612C>T)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.1495+8564C>T (n.1495+8564C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984967A>CCA359494740NIPBLc.1787A>C (p.His596Pro)
n.1407A>C
c.1-79611A>C (n.1-79611A>C)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
c.1495+8565A>C (n.1495+8565A>C)
5g.36984967A>GCA359494742NIPBLc.1787A>G (p.His596Arg)
n.1407A>G
c.1-79611A>G (n.1-79611A>G)
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.1495+8565A>G (n.1495+8565A>G)
 gnomAD v4
5g.36984967A>TCA359494743NIPBLc.1787A>T (p.His596Leu)
n.1407A>T
c.1-79611A>T (n.1-79611A>T)
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.1495+8565A>T (n.1495+8565A>T)
5g.36984968T>ACA359494745NIPBLc.1788T>A (p.His596Gln)
n.1408T>A
c.1-79610T>A (n.1-79610T>A)
c.1044T>A (p.His348Gln)
c.1128T>A (p.His376Gln)
c.171T>A (p.His57Gln)
c.1495+8566T>A (n.1495+8566T>A)
5g.36984968T>CCA444095598NIPBLc.1788T>C (p.His596=)
n.1408T>C
c.1-79610T>C (n.1-79610T>C)
c.1044T>C (p.His348=)
c.1128T>C (p.His376=)
c.171T>C (p.His57=)
c.1495+8566T>C (n.1495+8566T>C)
5g.36984968T>GCA359494750NIPBLc.1788T>G (p.His596Gln)
n.1408T>G
c.1-79610T>G (n.1-79610T>G)
c.1044T>G (p.His348Gln)
c.1128T>G (p.His376Gln)
c.171T>G (p.His57Gln)
c.1495+8566T>G (n.1495+8566T>G)
5g.36984969C>ACA359494757NIPBLc.1789C>A (p.Pro597Thr)
n.1409C>A
c.1-79609C>A (n.1-79609C>A)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.1495+8567C>A (n.1495+8567C>A)
5g.36984969C>GCA359494755NIPBLc.1789C>G (p.Pro597Ala)
n.1409C>G
c.1-79609C>G (n.1-79609C>G)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.1495+8567C>G (n.1495+8567C>G)
5g.36984969C>TCA359494753NIPBLc.1789C>T (p.Pro597Ser)
n.1409C>T
c.1-79609C>T (n.1-79609C>T)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.1495+8567C>T (n.1495+8567C>T)
5g.36984970C>ACA359494760NIPBLc.1790C>A (p.Pro597His)
n.1410C>A
c.1-79608C>A (n.1-79608C>A)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.1495+8568C>A (n.1495+8568C>A)
5g.36984970C>GCA359494762NIPBLc.1790C>G (p.Pro597Arg)
n.1410C>G
c.1-79608C>G (n.1-79608C>G)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.1495+8568C>G (n.1495+8568C>G)
5g.36984970C>TCA359494764NIPBLc.1790C>T (p.Pro597Leu)
n.1410C>T
c.1-79608C>T (n.1-79608C>T)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.1495+8568C>T (n.1495+8568C>T)
5g.36984971T>ACA444095600NIPBLc.1791T>A (p.Pro597=)
n.1411T>A
c.1-79607T>A (n.1-79607T>A)
c.1047T>A (p.Pro349=)
c.1131T>A (p.Pro377=)
c.174T>A (p.Pro58=)
c.1495+8569T>A (n.1495+8569T>A)
5g.36984971T>CCA444095601NIPBLc.1791T>C (p.Pro597=)
n.1411T>C
c.1-79607T>C (n.1-79607T>C)
c.1047T>C (p.Pro349=)
c.1131T>C (p.Pro377=)
c.174T>C (p.Pro58=)
c.1495+8569T>C (n.1495+8569T>C)
5g.36984971T>GCA444095603NIPBLc.1791T>G (p.Pro597=)
n.1411T>G
c.1-79607T>G (n.1-79607T>G)
c.1047T>G (p.Pro349=)
c.1131T>G (p.Pro377=)
c.174T>G (p.Pro58=)
c.1495+8569T>G (n.1495+8569T>G)
5g.36984972G>ACA359494767NIPBLc.1792G>A (p.Glu598Lys)
n.1412G>A
c.1-79606G>A (n.1-79606G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.1495+8570G>A (n.1495+8570G>A)
5g.36984972G>CCA359494768NIPBLc.1792G>C (p.Glu598Gln)
n.1412G>C
c.1-79606G>C (n.1-79606G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.1495+8570G>C (n.1495+8570G>C)
5g.36984972G>TCA359494770NIPBLc.1792G>T (p.Glu598Ter)
n.1412G>T
c.1-79606G>T (n.1-79606G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.1495+8570G>T (n.1495+8570G>T)
5g.36984973A=CA1539580699NIPBLc.1793A= (p.Glu598=)
n.1413A=
c.1-79605A= (n.1-79605A=)
c.1049A= (p.Glu350=)
c.1133A= (p.Glu378=)
c.176A= (p.Glu59=)
c.1495+8571A= (n.1495+8571A=)
5g.36984973A>CCA359494773NIPBLc.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.1413A>C
c.1-79605A>C (n.1-79605A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.1495+8571A>C (n.1495+8571A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984973A>GCA359494778NIPBLc.1793A>G (p.Glu598Gly)
n.1413A>G
c.1-79605A>G (n.1-79605A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.1495+8571A>G (n.1495+8571A>G)
5g.36984973A>TCA359494776NIPBLc.1793A>T (p.Glu598Val)
n.1413A>T
c.1-79605A>T (n.1-79605A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.1495+8571A>T (n.1495+8571A>T)
5g.36984974G>ACA444095606NIPBLc.1794G>A (p.Glu598=)
n.1414G>A
c.1-79604G>A (n.1-79604G>A)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.1495+8572G>A (n.1495+8572G>A)
5g.36984974G>CCA359494792NIPBLc.1794G>C (p.Glu598Asp)
n.1414G>C
c.1-79604G>C (n.1-79604G>C)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.1495+8572G>C (n.1495+8572G>C)
5g.36984974G>TCA359494798NIPBLc.1794G>T (p.Glu598Asp)
n.1414G>T
c.1-79604G>T (n.1-79604G>T)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.1495+8572G>T (n.1495+8572G>T)
5g.36984975A>CCA359494801NIPBLc.1795A>C (p.Thr599Pro)
n.1415A>C
c.1-79603A>C (n.1-79603A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.1495+8573A>C (n.1495+8573A>C)
5g.36984975A>GCA359494804NIPBLc.1795A>G (p.Thr599Ala)
n.1415A>G
c.1-79603A>G (n.1-79603A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.1495+8573A>G (n.1495+8573A>G)
5g.36984975A>TCA359494808NIPBLc.1795A>T (p.Thr599Ser)
n.1415A>T
c.1-79603A>T (n.1-79603A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.1495+8573A>T (n.1495+8573A>T)
5g.36984976C>ACA359494812NIPBLc.1796C>A (p.Thr599Lys)
n.1416C>A
c.1-79602C>A (n.1-79602C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.1495+8574C>A (n.1495+8574C>A)
5g.36984976C>GCA359494813NIPBLc.1796C>G (p.Thr599Arg)
n.1416C>G
c.1-79602C>G (n.1-79602C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.1495+8574C>G (n.1495+8574C>G)
5g.36984976C>TCA359494814NIPBLc.1796C>T (p.Thr599Ile)
n.1416C>T
c.1-79602C>T (n.1-79602C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.1495+8574C>T (n.1495+8574C>T)
5g.36984977A=CA1539580702NIPBLc.1797A= (p.Thr599=)
n.1417A=
c.1-79601A= (n.1-79601A=)
c.1053A= (p.Thr351=)
c.1137A= (p.Thr379=)
c.180A= (p.Thr60=)
c.1495+8575A= (n.1495+8575A=)
5g.36984977A>CCA444095609NIPBLc.1797A>C (p.Thr599=)
n.1417A>C
c.1-79601A>C (n.1-79601A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1137A>C (p.Thr379=)
c.180A>C (p.Thr60=)
c.1495+8575A>C (n.1495+8575A>C)
5g.36984977A>GCA3236085NIPBLc.1797A>G (p.Thr599=)
n.1417A>G
c.1-79601A>G (n.1-79601A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1137A>G (p.Thr379=)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.1495+8575A>G (n.1495+8575A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984977A>TCA444095610NIPBLc.1797A>T (p.Thr599=)
n.1417A>T
c.1-79601A>T (n.1-79601A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1137A>T (p.Thr379=)
c.180A>T (p.Thr60=)
c.1495+8575A>T (n.1495+8575A>T)
5g.36984978C>ACA359494817NIPBLc.1798C>A (p.Pro600Thr)
n.1418C>A
c.1-79600C>A (n.1-79600C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.1495+8576C>A (n.1495+8576C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984978C=CA1539580706NIPBLc.1798C= (p.Pro600=)
n.1418C=
c.1-79600C= (n.1-79600C=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.181C= (p.Pro61=)
c.1495+8576C= (n.1495+8576C=)
5g.36984978C>GCA359494819NIPBLc.1798C>G (p.Pro600Ala)
n.1418C>G
c.1-79600C>G (n.1-79600C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.1495+8576C>G (n.1495+8576C>G)
5g.36984978C>TCA359494825NIPBLc.1798C>T (p.Pro600Ser)
n.1418C>T
c.1-79600C>T (n.1-79600C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.1495+8576C>T (n.1495+8576C>T)
 dbSNP
5g.36984979C>ACA359494835NIPBLc.1799C>A (p.Pro600His)
n.1419C>A
c.1-79599C>A (n.1-79599C>A)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.182C>A (p.Pro61His)
c.1495+8577C>A (n.1495+8577C>A)
5g.36984979C=CA1539580710NIPBLc.1799C= (p.Pro600=)
n.1419C=
c.1-79599C= (n.1-79599C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.1139C= (p.Pro380=)
c.182C= (p.Pro61=)
c.1495+8577C= (n.1495+8577C=)
5g.36984979C>GCA359494839NIPBLc.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.1419C>G
c.1-79599C>G (n.1-79599C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.1495+8577C>G (n.1495+8577C>G)
5g.36984979C>TCA359494837NIPBLc.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.1419C>T
c.1-79599C>T (n.1-79599C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.1495+8577C>T (n.1495+8577C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984980T>ACA444095613NIPBLc.1800T>A (p.Pro600=)
n.1420T>A
c.1-79598T>A (n.1-79598T>A)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.183T>A (p.Pro61=)
c.1495+8578T>A (n.1495+8578T>A)
 gnomAD v4
5g.36984980T>CCA444095614NIPBLc.1800T>C (p.Pro600=)
n.1420T>C
c.1-79598T>C (n.1-79598T>C)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.183T>C (p.Pro61=)
c.1495+8578T>C (n.1495+8578T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36984980T>GCA444095616NIPBLc.1800T>G (p.Pro600=)
n.1420T>G
c.1-79598T>G (n.1-79598T>G)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.183T>G (p.Pro61=)
c.1495+8578T>G (n.1495+8578T>G)
5g.36984980_36984981delinsTACA1539580714NIPBLc.1800_1801delinsTA (p.Pro600=)
n.1420_1421delinsTA
c.1-79598_1-79597delinsTA (n.1-79598_1-79597delinsTA)
c.1056_1057delinsTA (p.Pro352=)
c.1140_1141delinsTA (p.Pro380=)
c.183_184delinsTA (p.Pro61=)
c.1495+8578_1495+8579delinsTA (n.1495+8578_1495+8579delinsTA)
5g.36984981A>CCA359494842NIPBLc.1801A>C (p.Lys601Gln)
n.1421A>C
c.1-79597A>C (n.1-79597A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.1495+8579A>C (n.1495+8579A>C)
5g.36984981A>GCA359494846NIPBLc.1801A>G (p.Lys601Glu)
n.1421A>G
c.1-79597A>G (n.1-79597A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.1495+8579A>G (n.1495+8579A>G)
 gnomAD v4
5g.36984981A>TCA359494847NIPBLc.1801A>T (p.Lys601Ter)
n.1421A>T
c.1-79597A>T (n.1-79597A>T)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.1495+8579A>T (n.1495+8579A>T)
5g.36984988dupCA1075103522NIPBLc.1808dup (p.Ser604ValfsTer2)
n.1428dup
c.1-79590dup (n.1-79590dup)
c.1064dup (p.Ser356ValfsTer2)
c.1148dup (p.Ser384ValfsTer2)
c.191dup (p.Ser65ValfsTer2)
c.1495+8586dup (n.1495+8586dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984988delCA333579NIPBLc.1808del (p.Lys603SerfsTer11)
n.1428del
c.1-79590del (n.1-79590del)
c.1064del (p.Lys355SerfsTer11)
c.1148del (p.Lys383SerfsTer11)
c.191del (p.Lys64SerfsTer11)
c.1495+8586del (n.1495+8586del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36984982A>CCA359494855NIPBLc.1802A>C (p.Lys601Thr)
n.1422A>C
c.1-79596A>C (n.1-79596A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.1495+8580A>C (n.1495+8580A>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36984982A>GCA359494849NIPBLc.1802A>G (p.Lys601Arg)
n.1422A>G
c.1-79596A>G (n.1-79596A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.1495+8580A>G (n.1495+8580A>G)
5g.36984982A>TCA359494851NIPBLc.1802A>T (p.Lys601Ile)
n.1422A>T
c.1-79596A>T (n.1-79596A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.1495+8580A>T (n.1495+8580A>T)
5g.36984983A>CCA359494859NIPBLc.1803A>C (p.Lys601Asn)
n.1423A>C
c.1-79595A>C (n.1-79595A>C)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.1495+8581A>C (n.1495+8581A>C)
5g.36984983A>GCA444095620NIPBLc.1803A>G (p.Lys601=)
n.1423A>G
c.1-79595A>G (n.1-79595A>G)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.1143A>G (p.Lys381=)
c.186A>G (p.Lys62=)
c.1495+8581A>G (n.1495+8581A>G)
5g.36984983A>TCA359494860NIPBLc.1803A>T (p.Lys601Asn)
n.1423A>T
c.1-79595A>T (n.1-79595A>T)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.1495+8581A>T (n.1495+8581A>T)
5g.36984984A>CCA359494863NIPBLc.1804A>C (p.Lys602Gln)
n.1424A>C
c.1-79594A>C (n.1-79594A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.1495+8582A>C (n.1495+8582A>C)
5g.36984984A>GCA359494865NIPBLc.1804A>G (p.Lys602Glu)
n.1424A>G
c.1-79594A>G (n.1-79594A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.1495+8582A>G (n.1495+8582A>G)
5g.36984984A>TCA359494866NIPBLc.1804A>T (p.Lys602Ter)
n.1424A>T
c.1-79594A>T (n.1-79594A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.1495+8582A>T (n.1495+8582A>T)
5g.36984985A>CCA359494869NIPBLc.1805A>C (p.Lys602Thr)
n.1425A>C
c.1-79593A>C (n.1-79593A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.1495+8583A>C (n.1495+8583A>C)
5g.36984985A>GCA359494872NIPBLc.1805A>G (p.Lys602Arg)
n.1425A>G
c.1-79593A>G (n.1-79593A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.1495+8583A>G (n.1495+8583A>G)
5g.36984985A>TCA359494876NIPBLc.1805A>T (p.Lys602Ile)
n.1425A>T
c.1-79593A>T (n.1-79593A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
c.1495+8583A>T (n.1495+8583A>T)
5g.36984986A=CA1539580730NIPBLc.1806A= (p.Lys602=)
n.1426A=
c.1-79592A= (n.1-79592A=)
c.1062A= (p.Lys354=)
c.1146A= (p.Lys382=)
c.189A= (p.Lys63=)
c.1495+8584A= (n.1495+8584A=)
5g.36984986A>CCA359494878NIPBLc.1806A>C (p.Lys602Asn)
n.1426A>C
c.1-79592A>C (n.1-79592A>C)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.1495+8584A>C (n.1495+8584A>C)
5g.36984986A>GCA444095624NIPBLc.1806A>G (p.Lys602=)
n.1426A>G
c.1-79592A>G (n.1-79592A>G)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1146A>G (p.Lys382=)
c.189A>G (p.Lys63=)
c.1495+8584A>G (n.1495+8584A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984986A>TCA359494881NIPBLc.1806A>T (p.Lys602Asn)
n.1426A>T
c.1-79592A>T (n.1-79592A>T)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
c.1495+8584A>T (n.1495+8584A>T)
5g.36984987A=CA1539580734NIPBLc.1807A= (p.Lys603=)
n.1427A=
c.1-79591A= (n.1-79591A=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.1147A= (p.Lys383=)
c.190A= (p.Lys64=)
c.1495+8585A= (n.1495+8585A=)
5g.36984987A>CCA3236086NIPBLc.1807A>C (p.Lys603Gln)
n.1427A>C
c.1-79591A>C (n.1-79591A>C)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.1495+8585A>C (n.1495+8585A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984987A>GCA359494888NIPBLc.1807A>G (p.Lys603Glu)
n.1427A>G
c.1-79591A>G (n.1-79591A>G)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.1495+8585A>G (n.1495+8585A>G)
5g.36984987A>TCA359494887NIPBLc.1807A>T (p.Lys603Ter)
n.1427A>T
c.1-79591A>T (n.1-79591A>T)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.1495+8585A>T (n.1495+8585A>T)
5g.36984988A=CA1539580739NIPBLc.1808A= (p.Lys603=)
n.1428A=
c.1-79590A= (n.1-79590A=)
c.1064A= (p.Lys355=)
c.1148A= (p.Lys383=)
c.191A= (p.Lys64=)
c.1495+8586A= (n.1495+8586A=)
5g.36984988A>CCA359494889NIPBLc.1808A>C (p.Lys603Thr)
n.1428A>C
c.1-79590A>C (n.1-79590A>C)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.1495+8586A>C (n.1495+8586A>C)
5g.36984988A>GCA3236087NIPBLc.1808A>G (p.Lys603Arg)
n.1428A>G
c.1-79590A>G (n.1-79590A>G)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.1495+8586A>G (n.1495+8586A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984988A>TCA359494896NIPBLc.1808A>T (p.Lys603Met)
n.1428A>T
c.1-79590A>T (n.1-79590A>T)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.1495+8586A>T (n.1495+8586A>T)
5g.36984989G>ACA444095629NIPBLc.1809G>A (p.Lys603=)
n.1429G>A
c.1-79589G>A (n.1-79589G>A)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.1495+8587G>A (n.1495+8587G>A)
5g.36984989G>CCA359494901NIPBLc.1809G>C (p.Lys603Asn)
n.1429G>C
c.1-79589G>C (n.1-79589G>C)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.1495+8587G>C (n.1495+8587G>C)
 gnomAD v4
5g.36984989G>TCA359494905NIPBLc.1809G>T (p.Lys603Asn)
n.1429G>T
c.1-79589G>T (n.1-79589G>T)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.1495+8587G>T (n.1495+8587G>T)
5g.36984989_36984991delinsGTCCA1539580743NIPBLc.1809_1811delinsGTC (p.Lys603=)
n.1429_1431delinsGTC
c.1-79589_1-79587delinsGTC (n.1-79589_1-79587delinsGTC)
c.1065_1067delinsGTC (p.Lys355=)
c.1149_1151delinsGTC (p.Lys383=)
c.192_194delinsGTC (p.Lys64=)
c.1495+8587_1495+8589delinsGTC (n.1495+8587_1495+8589delinsGTC)
5g.36984990T>ACA359494907NIPBLc.1810T>A (p.Ser604Thr)
n.1430T>A
c.1-79588T>A (n.1-79588T>A)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.1495+8588T>A (n.1495+8588T>A)
 COSMIC COSMIC
5g.36984990T>CCA359494908NIPBLc.1810T>C (p.Ser604Pro)
n.1430T>C
c.1-79588T>C (n.1-79588T>C)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.1495+8588T>C (n.1495+8588T>C)
 gnomAD v4
5g.36984990T>GCA359494911NIPBLc.1810T>G (p.Ser604Ala)
n.1430T>G
c.1-79588T>G (n.1-79588T>G)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.1495+8588T>G (n.1495+8588T>G)
5g.36984991_36984992delCA16043408NIPBLc.1811_1812del (p.Ser604Ter)
n.1431_1432del
c.1-79587_1-79586del (n.1-79587_1-79586del)
c.1067_1068del (p.Ser356Ter)
c.1151_1152del (p.Ser384Ter)
c.194_195del (p.Ser65Ter)
c.1495+8589_1495+8590del (n.1495+8589_1495+8590del)
 ClinVar dbSNP
5g.36984991C>ACA359494927NIPBLc.1811C>A (p.Ser604Tyr)
n.1431C>A
c.1-79587C>A (n.1-79587C>A)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.1495+8589C>A (n.1495+8589C>A)
5g.36984991C>GCA359494929NIPBLc.1811C>G (p.Ser604Cys)
n.1431C>G
c.1-79587C>G (n.1-79587C>G)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.1495+8589C>G (n.1495+8589C>G)
5g.36984991C>TCA359494921NIPBLc.1811C>T (p.Ser604Phe)
n.1431C>T
c.1-79587C>T (n.1-79587C>T)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.1495+8589C>T (n.1495+8589C>T)
5g.36984992T>ACA444095633NIPBLc.1812T>A (p.Ser604=)
n.1432T>A
c.1-79586T>A (n.1-79586T>A)
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.1152T>A (p.Ser384=)
c.195T>A (p.Ser65=)
c.1495+8590T>A (n.1495+8590T>A)
5g.36984992T>CCA444095635NIPBLc.1812T>C (p.Ser604=)
n.1432T>C
c.1-79586T>C (n.1-79586T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.1152T>C (p.Ser384=)
c.195T>C (p.Ser65=)
c.1495+8590T>C (n.1495+8590T>C)
5g.36984992T>GCA444095636NIPBLc.1812T>G (p.Ser604=)
n.1432T>G
c.1-79586T>G (n.1-79586T>G)
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.1152T>G (p.Ser384=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.1495+8590T>G (n.1495+8590T>G)
 gnomAD v4
5g.36984993G>ACA359494954NIPBLc.1813G>A (p.Asp605Asn)
n.1433G>A
c.1-79585G>A (n.1-79585G>A)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.1495+8591G>A (n.1495+8591G>A)
5g.36984993G>CCA359494957NIPBLc.1813G>C (p.Asp605His)
n.1433G>C
c.1-79585G>C (n.1-79585G>C)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.1495+8591G>C (n.1495+8591G>C)
 gnomAD v4
5g.36984993G>TCA359494960NIPBLc.1813G>T (p.Asp605Tyr)
n.1433G>T
c.1-79585G>T (n.1-79585G>T)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.1495+8591G>T (n.1495+8591G>T)

Number of alleles fetched