Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36984794A>GCA3236063NIPBLc.1614A>G (p.Ala538=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984794A>TCA3236064NIPBLc.1614A>T (p.Ala538=)
n.1234A>T
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c.870A>T (p.Ala290=)
c.954A>T (p.Ala318=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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5g.36984795T>CCA444095307NIPBLc.1615T>C (p.Leu539=)
n.1235T>C
c.1-79783T>C (n.1-79783T>C)
c.871T>C (p.Leu291=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.1495+8393T>C (n.1495+8393T>C)
5g.36984795T>GCA359493293NIPBLc.1615T>G (p.Leu539Val)
n.1235T>G
c.1-79783T>G (n.1-79783T>G)
c.871T>G (p.Leu291Val)
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c.-3T>G (n.-3T>G)
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5g.36984796T>CCA359493296NIPBLc.1616T>C (p.Leu539Ser)
n.1236T>C
c.1-79782T>C (n.1-79782T>C)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.1495+8394T>C (n.1495+8394T>C)
5g.36984796T>GCA359493301NIPBLc.1616T>G (p.Leu539Ter)
n.1236T>G
c.1-79782T>G (n.1-79782T>G)
c.872T>G (p.Leu291Ter)
c.956T>G (p.Leu319Ter)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.1495+8394T>G (n.1495+8394T>G)
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n.1236_1237insG
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c.-2_-1insG (n.-2_-1insG)
c.1495+8394_1495+8395insG (n.1495+8394_1495+8395insG)
5g.36984797A>CCA359493304NIPBLc.1617A>C (p.Leu539Phe)
n.1237A>C
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c.873A>C (p.Leu291Phe)
c.957A>C (p.Leu319Phe)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.1495+8395A>C (n.1495+8395A>C)
5g.36984797A>GCA444095314NIPBLc.1617A>G (p.Leu539=)
n.1237A>G
c.1-79781A>G (n.1-79781A>G)
c.873A>G (p.Leu291=)
c.957A>G (p.Leu319=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.1495+8395A>G (n.1495+8395A>G)
5g.36984797A>TCA359493318NIPBLc.1617A>T (p.Leu539Phe)
n.1237A>T
c.1-79781A>T (n.1-79781A>T)
c.873A>T (p.Leu291Phe)
c.957A>T (p.Leu319Phe)
c.-1A>T (n.-1A>T)
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5g.36984798A>CCA359493321NIPBLc.1618A>C (p.Met540Leu)
n.1238A>C
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5g.36984798A>GCA359493323NIPBLc.1618A>G (p.Met540Val)
n.1238A>G
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5g.36984798A>TCA359493322NIPBLc.1618A>T (p.Met540Leu)
n.1238A>T
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c.874A>T (p.Met292Leu)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1495+8396A>T (n.1495+8396A>T)
5g.36984799T>ACA359493324NIPBLc.1619T>A (p.Met540Lys)
n.1239T>A
c.1-79779T>A (n.1-79779T>A)
c.875T>A (p.Met292Lys)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1495+8397T>A (n.1495+8397T>A)
5g.36984799T>CCA359493325NIPBLc.1619T>C (p.Met540Thr)
n.1239T>C
c.1-79779T>C (n.1-79779T>C)
c.875T>C (p.Met292Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1495+8397T>C (n.1495+8397T>C)
5g.36984799T>GCA359493327NIPBLc.1619T>G (p.Met540Arg)
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5g.36984800G>ACA359493330NIPBLc.1620G>A (p.Met540Ile)
n.1240G>A
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c.876G>A (p.Met292Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984800G>CCA359493332NIPBLc.1620G>C (p.Met540Ile)
n.1240G>C
c.1-79778G>C (n.1-79778G>C)
c.876G>C (p.Met292Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1495+8398G>C (n.1495+8398G>C)
 gnomAD v4
5g.36984800G=CA1539580379NIPBLc.1620G= (p.Met540=)
n.1240G=
c.1-79778G= (n.1-79778G=)
c.876G= (p.Met292=)
c.960G= (p.Met320=)
c.3G= (p.Met1=)
c.1495+8398G= (n.1495+8398G=)
5g.36984800G>TCA359493337NIPBLc.1620G>T (p.Met540Ile)
n.1240G>T
c.1-79778G>T (n.1-79778G>T)
c.876G>T (p.Met292Ile)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1495+8398G>T (n.1495+8398G>T)
 gnomAD v4
5g.36984801G>ACA359493343NIPBLc.1621G>A (p.Val541Ile)
n.1241G>A
c.1-79777G>A (n.1-79777G>A)
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c.961G>A (p.Val321Ile)
c.4G>A (p.Val2Ile)
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5g.36984801G>CCA359493345NIPBLc.1621G>C (p.Val541Leu)
n.1241G>C
c.1-79777G>C (n.1-79777G>C)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.1495+8399G>C (n.1495+8399G>C)
5g.36984801G>TCA359493347NIPBLc.1621G>T (p.Val541Phe)
n.1241G>T
c.1-79777G>T (n.1-79777G>T)
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.4G>T (p.Val2Phe)
c.1495+8399G>T (n.1495+8399G>T)
 gnomAD v4
5g.36984802T>ACA359493351NIPBLc.1622T>A (p.Val541Asp)
n.1242T>A
c.1-79776T>A (n.1-79776T>A)
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.5T>A (p.Val2Asp)
c.1495+8400T>A (n.1495+8400T>A)
5g.36984802T>CCA359493353NIPBLc.1622T>C (p.Val541Ala)
n.1242T>C
c.1-79776T>C (n.1-79776T>C)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.1495+8400T>C (n.1495+8400T>C)
5g.36984802T>GCA359493354NIPBLc.1622T>G (p.Val541Gly)
n.1242T>G
c.1-79776T>G (n.1-79776T>G)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.1495+8400T>G (n.1495+8400T>G)
5g.36984803T>ACA444095319NIPBLc.1623T>A (p.Val541=)
n.1243T>A
c.1-79775T>A (n.1-79775T>A)
c.879T>A (p.Val293=)
c.963T>A (p.Val321=)
c.6T>A (p.Val2=)
c.1495+8401T>A (n.1495+8401T>A)
5g.36984803T>CCA444095320NIPBLc.1623T>C (p.Val541=)
n.1243T>C
c.1-79775T>C (n.1-79775T>C)
c.879T>C (p.Val293=)
c.963T>C (p.Val321=)
c.6T>C (p.Val2=)
c.1495+8401T>C (n.1495+8401T>C)
5g.36984803T>GCA444095321NIPBLc.1623T>G (p.Val541=)
n.1243T>G
c.1-79775T>G (n.1-79775T>G)
c.879T>G (p.Val293=)
c.963T>G (p.Val321=)
c.6T>G (p.Val2=)
c.1495+8401T>G (n.1495+8401T>G)
5g.36984804A>CCA359493355NIPBLc.1624A>C (p.Ser542Arg)
n.1244A>C
c.1-79774A>C (n.1-79774A>C)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.1495+8402A>C (n.1495+8402A>C)
5g.36984804A>GCA359493363NIPBLc.1624A>G (p.Ser542Gly)
n.1244A>G
c.1-79774A>G (n.1-79774A>G)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.1495+8402A>G (n.1495+8402A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36984804A>TCA359493359NIPBLc.1624A>T (p.Ser542Cys)
n.1244A>T
c.1-79774A>T (n.1-79774A>T)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.1495+8402A>T (n.1495+8402A>T)
5g.36984805G>ACA359493368NIPBLc.1625G>A (p.Ser542Asn)
n.1245G>A
c.1-79773G>A (n.1-79773G>A)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.1495+8403G>A (n.1495+8403G>A)
 gnomAD v4
5g.36984805G>CCA359493372NIPBLc.1625G>C (p.Ser542Thr)
n.1245G>C
c.1-79773G>C (n.1-79773G>C)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.1495+8403G>C (n.1495+8403G>C)
5g.36984805G>TCA359493385NIPBLc.1625G>T (p.Ser542Ile)
n.1245G>T
c.1-79773G>T (n.1-79773G>T)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.1495+8403G>T (n.1495+8403G>T)
5g.36984806C>ACA359493393NIPBLc.1626C>A (p.Ser542Arg)
n.1246C>A
c.1-79772C>A (n.1-79772C>A)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.966C>A (p.Ser322Arg)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.1495+8404C>A (n.1495+8404C>A)
5g.36984806C=CA1539580380NIPBLc.1626C= (p.Ser542=)
n.1246C=
c.1-79772C= (n.1-79772C=)
c.882C= (p.Ser294=)
c.966C= (p.Ser322=)
c.9C= (p.Ser3=)
c.1495+8404C= (n.1495+8404C=)
5g.36984806C>GCA359493396NIPBLc.1626C>G (p.Ser542Arg)
n.1246C>G
c.1-79772C>G (n.1-79772C>G)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.966C>G (p.Ser322Arg)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.1495+8404C>G (n.1495+8404C>G)
5g.36984806C>TCA444095330NIPBLc.1626C>T (p.Ser542=)
n.1246C>T
c.1-79772C>T (n.1-79772C>T)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.9C>T (p.Ser3=)
c.1495+8404C>T (n.1495+8404C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984807A>CCA359493397NIPBLc.1627A>C (p.Ile543Leu)
n.1247A>C
c.1-79771A>C (n.1-79771A>C)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.1495+8405A>C (n.1495+8405A>C)
5g.36984807A>GCA359493401NIPBLc.1627A>G (p.Ile543Val)
n.1247A>G
c.1-79771A>G (n.1-79771A>G)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.1495+8405A>G (n.1495+8405A>G)
5g.36984807A>TCA359493407NIPBLc.1627A>T (p.Ile543Phe)
n.1247A>T
c.1-79771A>T (n.1-79771A>T)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.1495+8405A>T (n.1495+8405A>T)
5g.36984808T>ACA359493410NIPBLc.1628T>A (p.Ile543Asn)
n.1248T>A
c.1-79770T>A (n.1-79770T>A)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.1495+8406T>A (n.1495+8406T>A)
5g.36984808T>CCA359493412NIPBLc.1628T>C (p.Ile543Thr)
n.1248T>C
c.1-79770T>C (n.1-79770T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.1495+8406T>C (n.1495+8406T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984808T>GCA359493413NIPBLc.1628T>G (p.Ile543Ser)
n.1248T>G
c.1-79770T>G (n.1-79770T>G)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.1495+8406T>G (n.1495+8406T>G)
5g.36984809T>ACA444095335NIPBLc.1629T>A (p.Ile543=)
n.1249T>A
c.1-79769T>A (n.1-79769T>A)
c.885T>A (p.Ile295=)
c.969T>A (p.Ile323=)
c.12T>A (p.Ile4=)
c.1495+8407T>A (n.1495+8407T>A)
5g.36984809T>CCA3236065NIPBLc.1629T>C (p.Ile543=)
n.1249T>C
c.1-79769T>C (n.1-79769T>C)
c.885T>C (p.Ile295=)
c.969T>C (p.Ile323=)
c.12T>C (p.Ile4=)
c.1495+8407T>C (n.1495+8407T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984809T>GCA359493418NIPBLc.1629T>G (p.Ile543Met)
n.1249T>G
c.1-79769T>G (n.1-79769T>G)
c.885T>G (p.Ile295Met)
c.969T>G (p.Ile323Met)
c.12T>G (p.Ile4Met)
c.1495+8407T>G (n.1495+8407T>G)
5g.36984809T=CA1539580384NIPBLc.1629T= (p.Ile543=)
n.1249T=
c.1-79769T= (n.1-79769T=)
c.885T= (p.Ile295=)
c.969T= (p.Ile323=)
c.12T= (p.Ile4=)
c.1495+8407T= (n.1495+8407T=)
5g.36984810G>ACA359493431NIPBLc.1630G>A (p.Asp544Asn)
n.1250G>A
c.1-79768G>A (n.1-79768G>A)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.1495+8408G>A (n.1495+8408G>A)
5g.36984810G>CCA359493427NIPBLc.1630G>C (p.Asp544His)
n.1250G>C
c.1-79768G>C (n.1-79768G>C)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.13G>C (p.Asp5His)
c.1495+8408G>C (n.1495+8408G>C)
5g.36984810G>TCA359493428NIPBLc.1630G>T (p.Asp544Tyr)
n.1250G>T
c.1-79768G>T (n.1-79768G>T)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.1495+8408G>T (n.1495+8408G>T)
 gnomAD v4
5g.36984811A>CCA359493432NIPBLc.1631A>C (p.Asp544Ala)
n.1251A>C
c.1-79767A>C (n.1-79767A>C)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.1495+8409A>C (n.1495+8409A>C)
5g.36984811A>GCA359493434NIPBLc.1631A>G (p.Asp544Gly)
n.1251A>G
c.1-79767A>G (n.1-79767A>G)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.1495+8409A>G (n.1495+8409A>G)
5g.36984811A>TCA359493438NIPBLc.1631A>T (p.Asp544Val)
n.1251A>T
c.1-79767A>T (n.1-79767A>T)
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.1495+8409A>T (n.1495+8409A>T)
5g.36984812T>ACA359493439NIPBLc.1632T>A (p.Asp544Glu)
n.1252T>A
c.1-79766T>A (n.1-79766T>A)
c.888T>A (p.Asp296Glu)
c.972T>A (p.Asp324Glu)
c.15T>A (p.Asp5Glu)
c.1495+8410T>A (n.1495+8410T>A)
5g.36984812T>CCA444095340NIPBLc.1632T>C (p.Asp544=)
n.1252T>C
c.1-79766T>C (n.1-79766T>C)
c.888T>C (p.Asp296=)
c.972T>C (p.Asp324=)
c.15T>C (p.Asp5=)
c.1495+8410T>C (n.1495+8410T>C)
5g.36984812T>GCA359493440NIPBLc.1632T>G (p.Asp544Glu)
n.1252T>G
c.1-79766T>G (n.1-79766T>G)
c.888T>G (p.Asp296Glu)
c.972T>G (p.Asp324Glu)
c.15T>G (p.Asp5Glu)
c.1495+8410T>G (n.1495+8410T>G)
5g.36984813C>ACA359493444NIPBLc.1633C>A (p.Leu545Ile)
n.1253C>A
c.1-79765C>A (n.1-79765C>A)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.1495+8411C>A (n.1495+8411C>A)
5g.36984813C>GCA359493446NIPBLc.1633C>G (p.Leu545Val)
n.1253C>G
c.1-79765C>G (n.1-79765C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.1495+8411C>G (n.1495+8411C>G)
5g.36984813C>TCA359493447NIPBLc.1633C>T (p.Leu545Phe)
n.1253C>T
c.1-79765C>T (n.1-79765C>T)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.1495+8411C>T (n.1495+8411C>T)
5g.36984814T>ACA359493448NIPBLc.1634T>A (p.Leu545His)
n.1254T>A
c.1-79764T>A (n.1-79764T>A)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.17T>A (p.Leu6His)
c.1495+8412T>A (n.1495+8412T>A)
5g.36984814T>CCA359493449NIPBLc.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.1254T>C
c.1-79764T>C (n.1-79764T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.1495+8412T>C (n.1495+8412T>C)
5g.36984814T>GCA359493452NIPBLc.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.1254T>G
c.1-79764T>G (n.1-79764T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.1495+8412T>G (n.1495+8412T>G)
5g.36984815T>ACA444095346NIPBLc.1635T>A (p.Leu545=)
n.1255T>A
c.1-79763T>A (n.1-79763T>A)
c.891T>A (p.Leu297=)
c.975T>A (p.Leu325=)
c.18T>A (p.Leu6=)
c.1495+8413T>A (n.1495+8413T>A)
5g.36984815T>CCA444095347NIPBLc.1635T>C (p.Leu545=)
n.1255T>C
c.1-79763T>C (n.1-79763T>C)
c.891T>C (p.Leu297=)
c.975T>C (p.Leu325=)
c.18T>C (p.Leu6=)
c.1495+8413T>C (n.1495+8413T>C)
5g.36984815T>GCA444095348NIPBLc.1635T>G (p.Leu545=)
n.1255T>G
c.1-79763T>G (n.1-79763T>G)
c.891T>G (p.Leu297=)
c.975T>G (p.Leu325=)
c.18T>G (p.Leu6=)
c.1495+8413T>G (n.1495+8413T>G)
5g.36984816C>ACA359493457NIPBLc.1636C>A (p.His546Asn)
n.1256C>A
c.1-79762C>A (n.1-79762C>A)
c.892C>A (p.His298Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.19C>A (p.His7Asn)
c.1495+8414C>A (n.1495+8414C>A)
5g.36984816C>GCA359493459NIPBLc.1636C>G (p.His546Asp)
n.1256C>G
c.1-79762C>G (n.1-79762C>G)
c.892C>G (p.His298Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
c.19C>G (p.His7Asp)
c.1495+8414C>G (n.1495+8414C>G)
5g.36984816C>TCA359493458NIPBLc.1636C>T (p.His546Tyr)
n.1256C>T
c.1-79762C>T (n.1-79762C>T)
c.892C>T (p.His298Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
c.19C>T (p.His7Tyr)
c.1495+8414C>T (n.1495+8414C>T)
 gnomAD v4
5g.36984817A>CCA359493460NIPBLc.1637A>C (p.His546Pro)
n.1257A>C
c.1-79761A>C (n.1-79761A>C)
c.893A>C (p.His298Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
c.20A>C (p.His7Pro)
c.1495+8415A>C (n.1495+8415A>C)
5g.36984817A>GCA359493466NIPBLc.1637A>G (p.His546Arg)
n.1257A>G
c.1-79761A>G (n.1-79761A>G)
c.893A>G (p.His298Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
c.20A>G (p.His7Arg)
c.1495+8415A>G (n.1495+8415A>G)
5g.36984817A>TCA359493461NIPBLc.1637A>T (p.His546Leu)
n.1257A>T
c.1-79761A>T (n.1-79761A>T)
c.893A>T (p.His298Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
c.20A>T (p.His7Leu)
c.1495+8415A>T (n.1495+8415A>T)
5g.36984818T>ACA359493475NIPBLc.1638T>A (p.His546Gln)
n.1258T>A
c.1-79760T>A (n.1-79760T>A)
c.894T>A (p.His298Gln)
c.978T>A (p.His326Gln)
c.21T>A (p.His7Gln)
c.1495+8416T>A (n.1495+8416T>A)
5g.36984818T>CCA444095356NIPBLc.1638T>C (p.His546=)
n.1258T>C
c.1-79760T>C (n.1-79760T>C)
c.894T>C (p.His298=)
c.978T>C (p.His326=)
c.21T>C (p.His7=)
c.1495+8416T>C (n.1495+8416T>C)
5g.36984818T>GCA359493478NIPBLc.1638T>G (p.His546Gln)
n.1258T>G
c.1-79760T>G (n.1-79760T>G)
c.894T>G (p.His298Gln)
c.978T>G (p.His326Gln)
c.21T>G (p.His7Gln)
c.1495+8416T>G (n.1495+8416T>G)
5g.36984819C>ACA359493490NIPBLc.1639C>A (p.Gln547Lys)
n.1259C>A
c.1-79759C>A (n.1-79759C>A)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.1495+8417C>A (n.1495+8417C>A)
5g.36984819C>GCA359493495NIPBLc.1639C>G (p.Gln547Glu)
n.1259C>G
c.1-79759C>G (n.1-79759C>G)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.1495+8417C>G (n.1495+8417C>G)
5g.36984819C>TCA359493494NIPBLc.1639C>T (p.Gln547Ter)
n.1259C>T
c.1-79759C>T (n.1-79759C>T)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.1495+8417C>T (n.1495+8417C>T)
5g.36984820A=CA1539580396NIPBLc.1640A= (p.Gln547=)
n.1260A=
c.1-79758A= (n.1-79758A=)
c.896A= (p.Gln299=)
c.980A= (p.Gln327=)
c.23A= (p.Gln8=)
c.1495+8418A= (n.1495+8418A=)
5g.36984820A>CCA359493499NIPBLc.1640A>C (p.Gln547Pro)
n.1260A>C
c.1-79758A>C (n.1-79758A>C)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.1495+8418A>C (n.1495+8418A>C)
5g.36984820A>GCA3236066NIPBLc.1640A>G (p.Gln547Arg)
n.1260A>G
c.1-79758A>G (n.1-79758A>G)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.1495+8418A>G (n.1495+8418A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36984820A>TCA359493508NIPBLc.1640A>T (p.Gln547Leu)
n.1260A>T
c.1-79758A>T (n.1-79758A>T)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.1495+8418A>T (n.1495+8418A>T)
5g.36984821G>ACA444095362NIPBLc.1641G>A (p.Gln547=)
n.1261G>A
c.1-79757G>A (n.1-79757G>A)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.24G>A (p.Gln8=)
c.1495+8419G>A (n.1495+8419G>A)
5g.36984821G>CCA359493515NIPBLc.1641G>C (p.Gln547His)
n.1261G>C
c.1-79757G>C (n.1-79757G>C)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.24G>C (p.Gln8His)
c.1495+8419G>C (n.1495+8419G>C)
 gnomAD v4
5g.36984821G>TCA359493525NIPBLc.1641G>T (p.Gln547His)
n.1261G>T
c.1-79757G>T (n.1-79757G>T)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.981G>T (p.Gln327His)
c.24G>T (p.Gln8His)
c.1495+8419G>T (n.1495+8419G>T)
5g.36984822G>ACA3236067NIPBLc.1642G>A (p.Ala548Thr)
n.1262G>A
c.1-79756G>A (n.1-79756G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.1495+8420G>A (n.1495+8420G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984822G>CCA359493529NIPBLc.1642G>C (p.Ala548Pro)
n.1262G>C
c.1-79756G>C (n.1-79756G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.1495+8420G>C (n.1495+8420G>C)
5g.36984822G=CA1539580399NIPBLc.1642G= (p.Ala548=)
n.1262G=
c.1-79756G= (n.1-79756G=)
c.898G= (p.Ala300=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.25G= (p.Ala9=)
c.1495+8420G= (n.1495+8420G=)
5g.36984822G>TCA359493528NIPBLc.1642G>T (p.Ala548Ser)
n.1262G>T
c.1-79756G>T (n.1-79756G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.1495+8420G>T (n.1495+8420G>T)
5g.36984823C>ACA359493531NIPBLc.1643C>A (p.Ala548Glu)
n.1263C>A
c.1-79755C>A (n.1-79755C>A)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.1495+8421C>A (n.1495+8421C>A)
5g.36984823C>GCA359493533NIPBLc.1643C>G (p.Ala548Gly)
n.1263C>G
c.1-79755C>G (n.1-79755C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.1495+8421C>G (n.1495+8421C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.36984823C>TCA359493535NIPBLc.1643C>T (p.Ala548Val)
n.1263C>T
c.1-79755C>T (n.1-79755C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.1495+8421C>T (n.1495+8421C>T)
5g.36984824A=CA1539580404NIPBLc.1644A= (p.Ala548=)
n.1264A=
c.1-79754A= (n.1-79754A=)
c.900A= (p.Ala300=)
c.984A= (p.Ala328=)
c.27A= (p.Ala9=)
c.1495+8422A= (n.1495+8422A=)
5g.36984824A>CCA444095369NIPBLc.1644A>C (p.Ala548=)
n.1264A>C
c.1-79754A>C (n.1-79754A>C)
c.900A>C (p.Ala300=)
c.984A>C (p.Ala328=)
c.27A>C (p.Ala9=)
c.1495+8422A>C (n.1495+8422A>C)
5g.36984824A>GCA3236068NIPBLc.1644A>G (p.Ala548=)
n.1264A>G
c.1-79754A>G (n.1-79754A>G)
c.900A>G (p.Ala300=)
c.984A>G (p.Ala328=)
c.27A>G (p.Ala9=)
c.1495+8422A>G (n.1495+8422A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984824A>TCA444095371NIPBLc.1644A>T (p.Ala548=)
n.1264A>T
c.1-79754A>T (n.1-79754A>T)
c.900A>T (p.Ala300=)
c.984A>T (p.Ala328=)
c.27A>T (p.Ala9=)
c.1495+8422A>T (n.1495+8422A>T)
5g.36984825G>ACA359493542NIPBLc.1645G>A (p.Gly549Arg)
n.1265G>A
c.1-79753G>A (n.1-79753G>A)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.1495+8423G>A (n.1495+8423G>A)
 gnomAD v4
5g.36984825G>CCA359493545NIPBLc.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.1265G>C
c.1-79753G>C (n.1-79753G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.1495+8423G>C (n.1495+8423G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984825G=CA1539580406NIPBLc.1645G= (p.Gly549=)
n.1265G=
c.1-79753G= (n.1-79753G=)
c.901G= (p.Gly301=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.28G= (p.Gly10=)
c.1495+8423G= (n.1495+8423G=)
5g.36984825G>TCA359493548NIPBLc.1645G>T (p.Gly549Ter)
n.1265G>T
c.1-79753G>T (n.1-79753G>T)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.28G>T (p.Gly10Ter)
c.1495+8423G>T (n.1495+8423G>T)
5g.36984826G>ACA359493555NIPBLc.1646G>A (p.Gly549Glu)
n.1266G>A
c.1-79752G>A (n.1-79752G>A)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.1495+8424G>A (n.1495+8424G>A)
 gnomAD v4
5g.36984826G>CCA359493560NIPBLc.1646G>C (p.Gly549Ala)
n.1266G>C
c.1-79752G>C (n.1-79752G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.1495+8424G>C (n.1495+8424G>C)
5g.36984826G>TCA359493564NIPBLc.1646G>T (p.Gly549Val)
n.1266G>T
c.1-79752G>T (n.1-79752G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.1495+8424G>T (n.1495+8424G>T)
 ClinVar
5g.36984827A=CA1539580409NIPBLc.1647A= (p.Gly549=)
n.1267A=
c.1-79751A= (n.1-79751A=)
c.903A= (p.Gly301=)
c.987A= (p.Gly329=)
c.30A= (p.Gly10=)
c.1495+8425A= (n.1495+8425A=)
5g.36984827A>CCA444095378NIPBLc.1647A>C (p.Gly549=)
n.1267A>C
c.1-79751A>C (n.1-79751A>C)
c.903A>C (p.Gly301=)
c.987A>C (p.Gly329=)
c.30A>C (p.Gly10=)
c.1495+8425A>C (n.1495+8425A>C)
5g.36984827A>GCA444095381NIPBLc.1647A>G (p.Gly549=)
n.1267A>G
c.1-79751A>G (n.1-79751A>G)
c.903A>G (p.Gly301=)
c.987A>G (p.Gly329=)
c.30A>G (p.Gly10=)
c.1495+8425A>G (n.1495+8425A>G)
 dbSNP
5g.36984827A>TCA444095383NIPBLc.1647A>T (p.Gly549=)
n.1267A>T
c.1-79751A>T (n.1-79751A>T)
c.903A>T (p.Gly301=)
c.987A>T (p.Gly329=)
c.30A>T (p.Gly10=)
c.1495+8425A>T (n.1495+8425A>T)
5g.36984828A=CA1539580414NIPBLc.1648A= (p.Arg550=)
n.1268A=
c.1-79750A= (n.1-79750A=)
c.904A= (p.Arg302=)
c.988A= (p.Arg330=)
c.31A= (p.Arg11=)
c.1495+8426A= (n.1495+8426A=)
5g.36984828A>CCA444095385NIPBLc.1648A>C (p.Arg550=)
n.1268A>C
c.1-79750A>C (n.1-79750A>C)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.988A>C (p.Arg330=)
c.31A>C (p.Arg11=)
c.1495+8426A>C (n.1495+8426A>C)
5g.36984828A>GCA3236069NIPBLc.1648A>G (p.Arg550Gly)
n.1268A>G
c.1-79750A>G (n.1-79750A>G)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
c.31A>G (p.Arg11Gly)
c.1495+8426A>G (n.1495+8426A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984828A>TCA359493567NIPBLc.1648A>T (p.Arg550Ter)
n.1268A>T
c.1-79750A>T (n.1-79750A>T)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.988A>T (p.Arg330Ter)
c.31A>T (p.Arg11Ter)
c.1495+8426A>T (n.1495+8426A>T)
5g.36984829G>ACA359493572NIPBLc.1649G>A (p.Arg550Lys)
n.1269G>A
c.1-79749G>A (n.1-79749G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
c.32G>A (p.Arg11Lys)
c.1495+8427G>A (n.1495+8427G>A)
5g.36984829G>CCA359493576NIPBLc.1649G>C (p.Arg550Thr)
n.1269G>C
c.1-79749G>C (n.1-79749G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
c.32G>C (p.Arg11Thr)
c.1495+8427G>C (n.1495+8427G>C)
5g.36984829G>TCA359493582NIPBLc.1649G>T (p.Arg550Ile)
n.1269G>T
c.1-79749G>T (n.1-79749G>T)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
c.989G>T (p.Arg330Ile)
c.32G>T (p.Arg11Ile)
c.1495+8427G>T (n.1495+8427G>T)
5g.36984830A>CCA359493593NIPBLc.1650A>C (p.Arg550Ser)
n.1270A>C
c.1-79748A>C (n.1-79748A>C)
c.906A>C (p.Arg302Ser)
c.990A>C (p.Arg330Ser)
c.33A>C (p.Arg11Ser)
c.1495+8428A>C (n.1495+8428A>C)
5g.36984830A>GCA444095392NIPBLc.1650A>G (p.Arg550=)
n.1270A>G
c.1-79748A>G (n.1-79748A>G)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.990A>G (p.Arg330=)
c.33A>G (p.Arg11=)
c.1495+8428A>G (n.1495+8428A>G)
5g.36984830A>TCA359493604NIPBLc.1650A>T (p.Arg550Ser)
n.1270A>T
c.1-79748A>T (n.1-79748A>T)
c.906A>T (p.Arg302Ser)
c.990A>T (p.Arg330Ser)
c.33A>T (p.Arg11Ser)
c.1495+8428A>T (n.1495+8428A>T)
5g.36984831G>ACA359493609NIPBLc.1651G>A (p.Val551Met)
n.1271G>A
c.1-79747G>A (n.1-79747G>A)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.991G>A (p.Val331Met)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.1495+8429G>A (n.1495+8429G>A)
5g.36984831G>CCA359493614NIPBLc.1651G>C (p.Val551Leu)
n.1271G>C
c.1-79747G>C (n.1-79747G>C)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.1495+8429G>C (n.1495+8429G>C)
5g.36984831G>TCA359493617NIPBLc.1651G>T (p.Val551Leu)
n.1271G>T
c.1-79747G>T (n.1-79747G>T)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.1495+8429G>T (n.1495+8429G>T)
5g.36984832T>ACA359493624NIPBLc.1652T>A (p.Val551Glu)
n.1272T>A
c.1-79746T>A (n.1-79746T>A)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.1495+8430T>A (n.1495+8430T>A)
5g.36984832T>CCA3236070NIPBLc.1652T>C (p.Val551Ala)
n.1272T>C
c.1-79746T>C (n.1-79746T>C)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.1495+8430T>C (n.1495+8430T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984832T>GCA359493638NIPBLc.1652T>G (p.Val551Gly)
n.1272T>G
c.1-79746T>G (n.1-79746T>G)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.1495+8430T>G (n.1495+8430T>G)
5g.36984832T=CA1539580417NIPBLc.1652T= (p.Val551=)
n.1272T=
c.1-79746T= (n.1-79746T=)
c.908T= (p.Val303=)
c.992T= (p.Val331=)
c.35T= (p.Val12=)
c.1495+8430T= (n.1495+8430T=)
5g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGACA2580073252NIPBLc.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8)
n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA
c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA)
c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8)
c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8)
c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8)
c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA)
 ClinVar dbSNP
5g.36984833G>ACA444095397NIPBLc.1653G>A (p.Val551=)
n.1273G>A
c.1-79745G>A (n.1-79745G>A)
c.909G>A (p.Val303=)
c.993G>A (p.Val331=)
c.36G>A (p.Val12=)
c.1495+8431G>A (n.1495+8431G>A)
5g.36984833G>CCA444095399NIPBLc.1653G>C (p.Val551=)
n.1273G>C
c.1-79745G>C (n.1-79745G>C)
c.909G>C (p.Val303=)
c.993G>C (p.Val331=)
c.36G>C (p.Val12=)
c.1495+8431G>C (n.1495+8431G>C)
5g.36984833G>TCA444095400NIPBLc.1653G>T (p.Val551=)
n.1273G>T
c.1-79745G>T (n.1-79745G>T)
c.909G>T (p.Val303=)
c.993G>T (p.Val331=)
c.36G>T (p.Val12=)
c.1495+8431G>T (n.1495+8431G>T)
5g.36984834G>ACA359493642NIPBLc.1654G>A (p.Asp552Asn)
n.1274G>A
c.1-79744G>A (n.1-79744G>A)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.1495+8432G>A (n.1495+8432G>A)
 gnomAD v4
5g.36984834G>CCA359493644NIPBLc.1654G>C (p.Asp552His)
n.1274G>C
c.1-79744G>C (n.1-79744G>C)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.37G>C (p.Asp13His)
c.1495+8432G>C (n.1495+8432G>C)
5g.36984834G>TCA359493641NIPBLc.1654G>T (p.Asp552Tyr)
n.1274G>T
c.1-79744G>T (n.1-79744G>T)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.1495+8432G>T (n.1495+8432G>T)
 gnomAD v4
5g.36984835A=CA1539580420NIPBLc.1655A= (p.Asp552=)
n.1275A=
c.1-79743A= (n.1-79743A=)
c.911A= (p.Asp304=)
c.995A= (p.Asp332=)
c.38A= (p.Asp13=)
c.1495+8433A= (n.1495+8433A=)
5g.36984835A>CCA359493650NIPBLc.1655A>C (p.Asp552Ala)
n.1275A>C
c.1-79743A>C (n.1-79743A>C)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.1495+8433A>C (n.1495+8433A>C)
5g.36984835A>GCA359493651NIPBLc.1655A>G (p.Asp552Gly)
n.1275A>G
c.1-79743A>G (n.1-79743A>G)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.1495+8433A>G (n.1495+8433A>G)
 dbSNP
5g.36984835A>TCA359493652NIPBLc.1655A>T (p.Asp552Val)
n.1275A>T
c.1-79743A>T (n.1-79743A>T)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.1495+8433A>T (n.1495+8433A>T)
 dbSNP
5g.36984836C>ACA359493655NIPBLc.1656C>A (p.Asp552Glu)
n.1276C>A
c.1-79742C>A (n.1-79742C>A)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.39C>A (p.Asp13Glu)
c.1495+8434C>A (n.1495+8434C>A)
5g.36984836C>GCA359493657NIPBLc.1656C>G (p.Asp552Glu)
n.1276C>G
c.1-79742C>G (n.1-79742C>G)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.39C>G (p.Asp13Glu)
c.1495+8434C>G (n.1495+8434C>G)
5g.36984836C>TCA444095408NIPBLc.1656C>T (p.Asp552=)
n.1276C>T
c.1-79742C>T (n.1-79742C>T)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.39C>T (p.Asp13=)
c.1495+8434C>T (n.1495+8434C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36984837T>ACA359493661NIPBLc.1657T>A (p.Ser553Thr)
n.1277T>A
c.1-79741T>A (n.1-79741T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.1495+8435T>A (n.1495+8435T>A)
5g.36984837T>CCA3236071NIPBLc.1657T>C (p.Ser553Pro)
n.1277T>C
c.1-79741T>C (n.1-79741T>C)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.1495+8435T>C (n.1495+8435T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984837T>GCA359493662NIPBLc.1657T>G (p.Ser553Ala)
n.1277T>G
c.1-79741T>G (n.1-79741T>G)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.1495+8435T>G (n.1495+8435T>G)
5g.36984837T=CA1539580422NIPBLc.1657T= (p.Ser553=)
n.1277T=
c.1-79741T= (n.1-79741T=)
c.913T= (p.Ser305=)
c.997T= (p.Ser333=)
c.40T= (p.Ser14=)
c.1495+8435T= (n.1495+8435T=)
5g.36984838C>ACA359493666NIPBLc.1658C>A (p.Ser553Tyr)
n.1278C>A
c.1-79740C>A (n.1-79740C>A)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.1495+8436C>A (n.1495+8436C>A)
5g.36984838C=CA1539580425NIPBLc.1658C= (p.Ser553=)
n.1278C=
c.1-79740C= (n.1-79740C=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.41C= (p.Ser14=)
c.1495+8436C= (n.1495+8436C=)
5g.36984838C>GCA359493668NIPBLc.1658C>G (p.Ser553Cys)
n.1278C>G
c.1-79740C>G (n.1-79740C>G)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.1495+8436C>G (n.1495+8436C>G)
5g.36984838C>TCA359493679NIPBLc.1658C>T (p.Ser553Phe)
n.1278C>T
c.1-79740C>T (n.1-79740C>T)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
c.1495+8436C>T (n.1495+8436C>T)
 dbSNP
5g.36984839T>ACA444095413NIPBLc.1659T>A (p.Ser553=)
n.1279T>A
c.1-79739T>A (n.1-79739T>A)
c.915T>A (p.Ser305=)
c.999T>A (p.Ser333=)
c.42T>A (p.Ser14=)
c.1495+8437T>A (n.1495+8437T>A)
5g.36984839T>CCA444095414NIPBLc.1659T>C (p.Ser553=)
n.1279T>C
c.1-79739T>C (n.1-79739T>C)
c.915T>C (p.Ser305=)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.42T>C (p.Ser14=)
c.1495+8437T>C (n.1495+8437T>C)
5g.36984839T>GCA444095415NIPBLc.1659T>G (p.Ser553=)
n.1279T>G
c.1-79739T>G (n.1-79739T>G)
c.915T>G (p.Ser305=)
c.999T>G (p.Ser333=)
c.42T>G (p.Ser14=)
c.1495+8437T>G (n.1495+8437T>G)
5g.36984840C>ACA359493689NIPBLc.1660C>A (p.Gln554Lys)
n.1280C>A
c.1-79738C>A (n.1-79738C>A)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.1495+8438C>A (n.1495+8438C>A)
5g.36984840C=CA1539580429NIPBLc.1660C= (p.Gln554=)
n.1280C=
c.1-79738C= (n.1-79738C=)
c.916C= (p.Gln306=)
c.1000C= (p.Gln334=)
c.43C= (p.Gln15=)
c.1495+8438C= (n.1495+8438C=)
5g.36984840C>GCA359493698NIPBLc.1660C>G (p.Gln554Glu)
n.1280C>G
c.1-79738C>G (n.1-79738C>G)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.1495+8438C>G (n.1495+8438C>G)
5g.36984840C>TCA359493686NIPBLc.1660C>T (p.Gln554Ter)
n.1280C>T
c.1-79738C>T (n.1-79738C>T)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.1495+8438C>T (n.1495+8438C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36984841A=CA1539580437NIPBLc.1661A= (p.Gln554=)
n.1281A=
c.1-79737A= (n.1-79737A=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.1001A= (p.Gln334=)
c.44A= (p.Gln15=)
c.1495+8439A= (n.1495+8439A=)
5g.36984841A>CCA359493709NIPBLc.1661A>C (p.Gln554Pro)
n.1281A>C
c.1-79737A>C (n.1-79737A>C)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.1495+8439A>C (n.1495+8439A>C)
5g.36984841A>GCA3236072NIPBLc.1661A>G (p.Gln554Arg)
n.1281A>G
c.1-79737A>G (n.1-79737A>G)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.1495+8439A>G (n.1495+8439A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984841A>TCA359493731NIPBLc.1661A>T (p.Gln554Leu)
n.1281A>T
c.1-79737A>T (n.1-79737A>T)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.1495+8439A>T (n.1495+8439A>T)
5g.36984842G>ACA444095423NIPBLc.1662G>A (p.Gln554=)
n.1282G>A
c.1-79736G>A (n.1-79736G>A)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.45G>A (p.Gln15=)
c.1495+8440G>A (n.1495+8440G>A)
5g.36984842G>CCA359493737NIPBLc.1662G>C (p.Gln554His)
n.1282G>C
c.1-79736G>C (n.1-79736G>C)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.45G>C (p.Gln15His)
c.1495+8440G>C (n.1495+8440G>C)
5g.36984842G>TCA359493740NIPBLc.1662G>T (p.Gln554His)
n.1282G>T
c.1-79736G>T (n.1-79736G>T)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.45G>T (p.Gln15His)
c.1495+8440G>T (n.1495+8440G>T)
5g.36984843delCA645547463NIPBLc.1663del (p.Ala555LeufsTer3)
n.1283del
c.1-79735del (n.1-79735del)
c.919del (p.Ala307LeufsTer3)
c.1003del (p.Ala335LeufsTer3)
c.46del (p.Ala16LeufsTer3)
c.1495+8441del (n.1495+8441del)
 COSMIC COSMIC
5g.36984843G>ACA359493745NIPBLc.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.1283G>A
c.1-79735G>A (n.1-79735G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.1495+8441G>A (n.1495+8441G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36984843G>CCA359493743NIPBLc.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.1283G>C
c.1-79735G>C (n.1-79735G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.1495+8441G>C (n.1495+8441G>C)
 gnomAD v4
5g.36984843G>TCA359493744NIPBLc.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.1283G>T
c.1-79735G>T (n.1-79735G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.1495+8441G>T (n.1495+8441G>T)
 gnomAD v4
5g.36984844C>ACA359493748NIPBLc.1664C>A (p.Ala555Asp)
n.1284C>A
c.1-79734C>A (n.1-79734C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.1495+8442C>A (n.1495+8442C>A)
5g.36984844C>GCA359493750NIPBLc.1664C>G (p.Ala555Gly)
n.1284C>G
c.1-79734C>G (n.1-79734C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.1495+8442C>G (n.1495+8442C>G)
5g.36984844C>TCA359493753NIPBLc.1664C>T (p.Ala555Val)
n.1284C>T
c.1-79734C>T (n.1-79734C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.1495+8442C>T (n.1495+8442C>T)
5g.36984845T>ACA444095429NIPBLc.1665T>A (p.Ala555=)
n.1285T>A
c.1-79733T>A (n.1-79733T>A)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.1005T>A (p.Ala335=)
c.48T>A (p.Ala16=)
c.1495+8443T>A (n.1495+8443T>A)
5g.36984845T>CCA444095431NIPBLc.1665T>C (p.Ala555=)
n.1285T>C
c.1-79733T>C (n.1-79733T>C)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.1005T>C (p.Ala335=)
c.48T>C (p.Ala16=)
c.1495+8443T>C (n.1495+8443T>C)
5g.36984845T>GCA444095432NIPBLc.1665T>G (p.Ala555=)
n.1285T>G
c.1-79733T>G (n.1-79733T>G)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.1005T>G (p.Ala335=)
c.48T>G (p.Ala16=)
c.1495+8443T>G (n.1495+8443T>G)
5g.36984846T>ACA359493760NIPBLc.1666T>A (p.Ser556Thr)
n.1286T>A
c.1-79732T>A (n.1-79732T>A)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.1495+8444T>A (n.1495+8444T>A)
5g.36984846T>CCA359493764NIPBLc.1666T>C (p.Ser556Pro)
n.1286T>C
c.1-79732T>C (n.1-79732T>C)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.1495+8444T>C (n.1495+8444T>C)
5g.36984846T>GCA359493771NIPBLc.1666T>G (p.Ser556Ala)
n.1286T>G
c.1-79732T>G (n.1-79732T>G)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.1495+8444T>G (n.1495+8444T>G)
5g.36984847C>ACA359493778NIPBLc.1667C>A (p.Ser556Tyr)
n.1287C>A
c.1-79731C>A (n.1-79731C>A)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.1495+8445C>A (n.1495+8445C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984847C=CA1539580441NIPBLc.1667C= (p.Ser556=)
n.1287C=
c.1-79731C= (n.1-79731C=)
c.923C= (p.Ser308=)
c.1007C= (p.Ser336=)
c.50C= (p.Ser17=)
c.1495+8445C= (n.1495+8445C=)
5g.36984847C>GCA359493784NIPBLc.1667C>G (p.Ser556Cys)
n.1287C>G
c.1-79731C>G (n.1-79731C>G)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.1495+8445C>G (n.1495+8445C>G)
5g.36984847C>TCA359493774NIPBLc.1667C>T (p.Ser556Phe)
n.1287C>T
c.1-79731C>T (n.1-79731C>T)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.1495+8445C>T (n.1495+8445C>T)
5g.36984848T>ACA444095438NIPBLc.1668T>A (p.Ser556=)
n.1288T>A
c.1-79730T>A (n.1-79730T>A)
c.924T>A (p.Ser308=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
c.51T>A (p.Ser17=)
c.1495+8446T>A (n.1495+8446T>A)
5g.36984848T>CCA444095439NIPBLc.1668T>C (p.Ser556=)
n.1288T>C
c.1-79730T>C (n.1-79730T>C)
c.924T>C (p.Ser308=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.51T>C (p.Ser17=)
c.1495+8446T>C (n.1495+8446T>C)
5g.36984848T>GCA444095440NIPBLc.1668T>G (p.Ser556=)
n.1288T>G
c.1-79730T>G (n.1-79730T>G)
c.924T>G (p.Ser308=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
c.51T>G (p.Ser17=)
c.1495+8446T>G (n.1495+8446T>G)
5g.36984849A=CA1539580446NIPBLc.1669A= (p.Ile557=)
n.1289A=
c.1-79729A= (n.1-79729A=)
c.925A= (p.Ile309=)
c.1009A= (p.Ile337=)
c.52A= (p.Ile18=)
c.1495+8447A= (n.1495+8447A=)
5g.36984849A>CCA359493802NIPBLc.1669A>C (p.Ile557Leu)
n.1289A>C
c.1-79729A>C (n.1-79729A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.1495+8447A>C (n.1495+8447A>C)
5g.36984849A>GCA3236073NIPBLc.1669A>G (p.Ile557Val)
n.1289A>G
c.1-79729A>G (n.1-79729A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.1495+8447A>G (n.1495+8447A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984849A>TCA359493792NIPBLc.1669A>T (p.Ile557Leu)
n.1289A>T
c.1-79729A>T (n.1-79729A>T)
c.925A>T (p.Ile309Leu)
c.1009A>T (p.Ile337Leu)
c.52A>T (p.Ile18Leu)
c.1495+8447A>T (n.1495+8447A>T)
5g.36984849_36984850insCCA2695204312NIPBLc.1669_1670insC (p.Ile557ThrfsTer12)
n.1289_1290insC
c.1-79729_1-79728insC (n.1-79729_1-79728insC)
c.925_926insC (p.Ile309ThrfsTer12)
c.1009_1010insC (p.Ile337ThrfsTer12)
c.52_53insC (p.Ile18ThrfsTer12)
c.1495+8447_1495+8448insC (n.1495+8447_1495+8448insC)
5g.36984850T>ACA359493812NIPBLc.1670T>A (p.Ile557Lys)
n.1290T>A
c.1-79728T>A (n.1-79728T>A)
c.926T>A (p.Ile309Lys)
c.1010T>A (p.Ile337Lys)
c.53T>A (p.Ile18Lys)
c.1495+8448T>A (n.1495+8448T>A)
5g.36984850T>CCA359493817NIPBLc.1670T>C (p.Ile557Thr)
n.1290T>C
c.1-79728T>C (n.1-79728T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.1495+8448T>C (n.1495+8448T>C)
 gnomAD v4
5g.36984850T>GCA359493819NIPBLc.1670T>G (p.Ile557Arg)
n.1290T>G
c.1-79728T>G (n.1-79728T>G)
c.926T>G (p.Ile309Arg)
c.1010T>G (p.Ile337Arg)
c.53T>G (p.Ile18Arg)
c.1495+8448T>G (n.1495+8448T>G)
5g.36984851A>CCA444095444NIPBLc.1671A>C (p.Ile557=)
n.1291A>C
c.1-79727A>C (n.1-79727A>C)
c.927A>C (p.Ile309=)
c.1011A>C (p.Ile337=)
c.54A>C (p.Ile18=)
c.1495+8449A>C (n.1495+8449A>C)
5g.36984851A>GCA359493824NIPBLc.1671A>G (p.Ile557Met)
n.1291A>G
c.1-79727A>G (n.1-79727A>G)
c.927A>G (p.Ile309Met)
c.1011A>G (p.Ile337Met)
c.54A>G (p.Ile18Met)
c.1495+8449A>G (n.1495+8449A>G)
5g.36984851A>TCA444095445NIPBLc.1671A>T (p.Ile557=)
n.1291A>T
c.1-79727A>T (n.1-79727A>T)
c.927A>T (p.Ile309=)
c.1011A>T (p.Ile337=)
c.54A>T (p.Ile18=)
c.1495+8449A>T (n.1495+8449A>T)
5g.36984852delCA2573139681NIPBLc.1672del (p.Thr558LeufsTer7)
n.1292del
c.1-79726del (n.1-79726del)
c.928del (p.Thr310LeufsTer7)
c.1012del (p.Thr338LeufsTer7)
c.55del (p.Thr19LeufsTer7)
c.1495+8450del (n.1495+8450del)
 ClinVar dbSNP
5g.36984852A=CA1539580453NIPBLc.1672A= (p.Thr558=)
n.1292A=
c.1-79726A= (n.1-79726A=)
c.928A= (p.Thr310=)
c.1012A= (p.Thr338=)
c.55A= (p.Thr19=)
c.1495+8450A= (n.1495+8450A=)
5g.36984852A>CCA359493836NIPBLc.1672A>C (p.Thr558Pro)
n.1292A>C
c.1-79726A>C (n.1-79726A>C)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.1495+8450A>C (n.1495+8450A>C)
5g.36984852A>GCA117043438NIPBLc.1672A>G (p.Thr558Ala)
n.1292A>G
c.1-79726A>G (n.1-79726A>G)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.1495+8450A>G (n.1495+8450A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984852A>TCA359493855NIPBLc.1672A>T (p.Thr558Ser)
n.1292A>T
c.1-79726A>T (n.1-79726A>T)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.1495+8450A>T (n.1495+8450A>T)
5g.36984853C>ACA359493858NIPBLc.1673C>A (p.Thr558Asn)
n.1293C>A
c.1-79725C>A (n.1-79725C>A)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.1495+8451C>A (n.1495+8451C>A)
5g.36984853C=CA1539580457NIPBLc.1673C= (p.Thr558=)
n.1293C=
c.1-79725C= (n.1-79725C=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.1013C= (p.Thr338=)
c.56C= (p.Thr19=)
c.1495+8451C= (n.1495+8451C=)
5g.36984853C>GCA359493859NIPBLc.1673C>G (p.Thr558Ser)
n.1293C>G
c.1-79725C>G (n.1-79725C>G)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.1495+8451C>G (n.1495+8451C>G)
5g.36984853C>TCA359493860NIPBLc.1673C>T (p.Thr558Ile)
n.1293C>T
c.1-79725C>T (n.1-79725C>T)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.1495+8451C>T (n.1495+8451C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36984854T>ACA444095450NIPBLc.1674T>A (p.Thr558=)
n.1294T>A
c.1-79724T>A (n.1-79724T>A)
c.930T>A (p.Thr310=)
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.57T>A (p.Thr19=)
c.1495+8452T>A (n.1495+8452T>A)
5g.36984854T>CCA444095451NIPBLc.1674T>C (p.Thr558=)
n.1294T>C
c.1-79724T>C (n.1-79724T>C)
c.930T>C (p.Thr310=)
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.57T>C (p.Thr19=)
c.1495+8452T>C (n.1495+8452T>C)
5g.36984854T>GCA444095452NIPBLc.1674T>G (p.Thr558=)
n.1294T>G
c.1-79724T>G (n.1-79724T>G)
c.930T>G (p.Thr310=)
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.57T>G (p.Thr19=)
c.1495+8452T>G (n.1495+8452T>G)
5g.36984855C>ACA359493867NIPBLc.1675C>A (p.Gln559Lys)
n.1295C>A
c.1-79723C>A (n.1-79723C>A)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.1495+8453C>A (n.1495+8453C>A)
5g.36984855C>GCA359493871NIPBLc.1675C>G (p.Gln559Glu)
n.1295C>G
c.1-79723C>G (n.1-79723C>G)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.1495+8453C>G (n.1495+8453C>G)
 gnomAD v4
5g.36984855C>TCA359493864NIPBLc.1675C>T (p.Gln559Ter)
n.1295C>T
c.1-79723C>T (n.1-79723C>T)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.1495+8453C>T (n.1495+8453C>T)
5g.36984856A>CCA359493874NIPBLc.1676A>C (p.Gln559Pro)
n.1296A>C
c.1-79722A>C (n.1-79722A>C)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.1495+8454A>C (n.1495+8454A>C)
5g.36984856A>GCA359493876NIPBLc.1676A>G (p.Gln559Arg)
n.1296A>G
c.1-79722A>G (n.1-79722A>G)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.1495+8454A>G (n.1495+8454A>G)
 gnomAD v4
5g.36984856A>TCA359493878NIPBLc.1676A>T (p.Gln559Leu)
n.1296A>T
c.1-79722A>T (n.1-79722A>T)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.1495+8454A>T (n.1495+8454A>T)
5g.36984857G>ACA444095457NIPBLc.1677G>A (p.Gln559=)
n.1297G>A
c.1-79721G>A (n.1-79721G>A)
c.933G>A (p.Gln311=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.60G>A (p.Gln20=)
c.1495+8455G>A (n.1495+8455G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36984857G>CCA359493879NIPBLc.1677G>C (p.Gln559His)
n.1297G>C
c.1-79721G>C (n.1-79721G>C)
c.933G>C (p.Gln311His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.60G>C (p.Gln20His)
c.1495+8455G>C (n.1495+8455G>C)
5g.36984857G=CA1539580468NIPBLc.1677G= (p.Gln559=)
n.1297G=
c.1-79721G= (n.1-79721G=)
c.933G= (p.Gln311=)
c.1017G= (p.Gln339=)
c.60G= (p.Gln20=)
c.1495+8455G= (n.1495+8455G=)
5g.36984857G>TCA359493880NIPBLc.1677G>T (p.Gln559His)
n.1297G>T
c.1-79721G>T (n.1-79721G>T)
c.933G>T (p.Gln311His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.60G>T (p.Gln20His)
c.1495+8455G>T (n.1495+8455G>T)
5g.36984858G>ACA359493896NIPBLc.1678G>A (p.Asp560Asn)
n.1298G>A
c.1-79720G>A (n.1-79720G>A)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.1495+8456G>A (n.1495+8456G>A)
5g.36984858G>CCA359493884NIPBLc.1678G>C (p.Asp560His)
n.1298G>C
c.1-79720G>C (n.1-79720G>C)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.1495+8456G>C (n.1495+8456G>C)
 ClinVar
5g.36984858G>TCA359493889NIPBLc.1678G>T (p.Asp560Tyr)
n.1298G>T
c.1-79720G>T (n.1-79720G>T)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.1495+8456G>T (n.1495+8456G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36984859A>CCA359493901NIPBLc.1679A>C (p.Asp560Ala)
n.1299A>C
c.1-79719A>C (n.1-79719A>C)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.1495+8457A>C (n.1495+8457A>C)
5g.36984859A>GCA359493903NIPBLc.1679A>G (p.Asp560Gly)
n.1299A>G
c.1-79719A>G (n.1-79719A>G)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.1495+8457A>G (n.1495+8457A>G)
5g.36984859A>TCA359493906NIPBLc.1679A>T (p.Asp560Val)
n.1299A>T
c.1-79719A>T (n.1-79719A>T)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.1495+8457A>T (n.1495+8457A>T)
5g.36984860T>ACA359493910NIPBLc.1680T>A (p.Asp560Glu)
n.1300T>A
c.1-79718T>A (n.1-79718T>A)
c.936T>A (p.Asp312Glu)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.1495+8458T>A (n.1495+8458T>A)
5g.36984860T>CCA444095462NIPBLc.1680T>C (p.Asp560=)
n.1300T>C
c.1-79718T>C (n.1-79718T>C)
c.936T>C (p.Asp312=)
c.1020T>C (p.Asp340=)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.1495+8458T>C (n.1495+8458T>C)
5g.36984860T>GCA359493913NIPBLc.1680T>G (p.Asp560Glu)
n.1300T>G
c.1-79718T>G (n.1-79718T>G)
c.936T>G (p.Asp312Glu)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.1495+8458T>G (n.1495+8458T>G)
5g.36984861T>ACA359493927NIPBLc.1681T>A (p.Ser561Thr)
n.1301T>A
c.1-79717T>A (n.1-79717T>A)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.1495+8459T>A (n.1495+8459T>A)
5g.36984861T>CCA359493921NIPBLc.1681T>C (p.Ser561Pro)
n.1301T>C
c.1-79717T>C (n.1-79717T>C)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.1495+8459T>C (n.1495+8459T>C)
5g.36984861T>GCA359493918NIPBLc.1681T>G (p.Ser561Ala)
n.1301T>G
c.1-79717T>G (n.1-79717T>G)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.1495+8459T>G (n.1495+8459T>G)
5g.36984862C>ACA359493929NIPBLc.1682C>A (p.Ser561Ter)
n.1302C>A
c.1-79716C>A (n.1-79716C>A)
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.1022C>A (p.Ser341Ter)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
c.1495+8460C>A (n.1495+8460C>A)
5g.36984862C=CA1539580473NIPBLc.1682C= (p.Ser561=)
n.1302C=
c.1-79716C= (n.1-79716C=)
c.938C= (p.Ser313=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.65C= (p.Ser22=)
c.1495+8460C= (n.1495+8460C=)
5g.36984862C>GCA359493931NIPBLc.1682C>G (p.Ser561Ter)
n.1302C>G
c.1-79716C>G (n.1-79716C>G)
c.938C>G (p.Ser313Ter)
c.1022C>G (p.Ser341Ter)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
c.1495+8460C>G (n.1495+8460C>G)
5g.36984862C>TCA359493935NIPBLc.1682C>T (p.Ser561Leu)
n.1302C>T
c.1-79716C>T (n.1-79716C>T)
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.1022C>T (p.Ser341Leu)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
c.1495+8460C>T (n.1495+8460C>T)
 dbSNP
5g.36984863A=CA1539580476NIPBLc.1683A= (p.Ser561=)
n.1303A=
c.1-79715A= (n.1-79715A=)
c.939A= (p.Ser313=)
c.1023A= (p.Ser341=)
c.66A= (p.Ser22=)
c.1495+8461A= (n.1495+8461A=)
5g.36984863A>CCA444095465NIPBLc.1683A>C (p.Ser561=)
n.1303A>C
c.1-79715A>C (n.1-79715A>C)
c.939A>C (p.Ser313=)
c.1023A>C (p.Ser341=)
c.66A>C (p.Ser22=)
c.1495+8461A>C (n.1495+8461A>C)
5g.36984863A>GCA444095467NIPBLc.1683A>G (p.Ser561=)
n.1303A>G
c.1-79715A>G (n.1-79715A>G)
c.939A>G (p.Ser313=)
c.1023A>G (p.Ser341=)
c.66A>G (p.Ser22=)
c.1495+8461A>G (n.1495+8461A>G)
 gnomAD v4
5g.36984863A>TCA3236074NIPBLc.1683A>T (p.Ser561=)
n.1303A>T
c.1-79715A>T (n.1-79715A>T)
c.939A>T (p.Ser313=)
c.1023A>T (p.Ser341=)
c.66A>T (p.Ser22=)
c.1495+8461A>T (n.1495+8461A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984864G>ACA359493965NIPBLc.1684G>A (p.Asp562Asn)
n.1304G>A
c.1-79714G>A (n.1-79714G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.1495+8462G>A (n.1495+8462G>A)
5g.36984864G>CCA359493970NIPBLc.1684G>C (p.Asp562His)
n.1304G>C
c.1-79714G>C (n.1-79714G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.1495+8462G>C (n.1495+8462G>C)
5g.36984864G>TCA359493973NIPBLc.1684G>T (p.Asp562Tyr)
n.1304G>T
c.1-79714G>T (n.1-79714G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.1495+8462G>T (n.1495+8462G>T)
5g.36984865A>CCA359493977NIPBLc.1685A>C (p.Asp562Ala)
n.1305A>C
c.1-79713A>C (n.1-79713A>C)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.1495+8463A>C (n.1495+8463A>C)
5g.36984865A>GCA359493981NIPBLc.1685A>G (p.Asp562Gly)
n.1305A>G
c.1-79713A>G (n.1-79713A>G)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.1495+8463A>G (n.1495+8463A>G)
5g.36984865A>TCA359493987NIPBLc.1685A>T (p.Asp562Val)
n.1305A>T
c.1-79713A>T (n.1-79713A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.1495+8463A>T (n.1495+8463A>T)
5g.36984866C>ACA359493990NIPBLc.1686C>A (p.Asp562Glu)
n.1306C>A
c.1-79712C>A (n.1-79712C>A)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.1495+8464C>A (n.1495+8464C>A)
5g.36984866C=CA1539580482NIPBLc.1686C= (p.Asp562=)
n.1306C=
c.1-79712C= (n.1-79712C=)
c.942C= (p.Asp314=)
c.1026C= (p.Asp342=)
c.69C= (p.Asp23=)
c.1495+8464C= (n.1495+8464C=)
5g.36984866C>GCA359493994NIPBLc.1686C>G (p.Asp562Glu)
n.1306C>G
c.1-79712C>G (n.1-79712C>G)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.1495+8464C>G (n.1495+8464C>G)
5g.36984866C>TCA444095471NIPBLc.1686C>T (p.Asp562=)
n.1306C>T
c.1-79712C>T (n.1-79712C>T)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.69C>T (p.Asp23=)
c.1495+8464C>T (n.1495+8464C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36984867T>ACA359494001NIPBLc.1687T>A (p.Ser563Thr)
n.1307T>A
c.1-79711T>A (n.1-79711T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.1495+8465T>A (n.1495+8465T>A)
5g.36984867T>CCA359494004NIPBLc.1687T>C (p.Ser563Pro)
n.1307T>C
c.1-79711T>C (n.1-79711T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.1495+8465T>C (n.1495+8465T>C)
5g.36984867T>GCA3236075NIPBLc.1687T>G (p.Ser563Ala)
n.1307T>G
c.1-79711T>G (n.1-79711T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.1495+8465T>G (n.1495+8465T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984867T=CA1539580492NIPBLc.1687T= (p.Ser563=)
n.1307T=
c.1-79711T= (n.1-79711T=)
c.943T= (p.Ser315=)
c.1027T= (p.Ser343=)
c.70T= (p.Ser24=)
c.1495+8465T= (n.1495+8465T=)
5g.36984868C>ACA359494007NIPBLc.1688C>A (p.Ser563Tyr)
n.1308C>A
c.1-79710C>A (n.1-79710C>A)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.1495+8466C>A (n.1495+8466C>A)
 gnomAD v4
5g.36984868C>GCA359494010NIPBLc.1688C>G (p.Ser563Cys)
n.1308C>G
c.1-79710C>G (n.1-79710C>G)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.1495+8466C>G (n.1495+8466C>G)
5g.36984868C>TCA359494023NIPBLc.1688C>T (p.Ser563Phe)
n.1308C>T
c.1-79710C>T (n.1-79710C>T)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.1495+8466C>T (n.1495+8466C>T)
5g.36984869C>ACA444095474NIPBLc.1689C>A (p.Ser563=)
n.1309C>A
c.1-79709C>A (n.1-79709C>A)
c.945C>A (p.Ser315=)
c.1029C>A (p.Ser343=)
c.72C>A (p.Ser24=)
c.1495+8467C>A (n.1495+8467C>A)
 COSMIC COSMIC
5g.36984869C>GCA444095475NIPBLc.1689C>G (p.Ser563=)
n.1309C>G
c.1-79709C>G (n.1-79709C>G)
c.945C>G (p.Ser315=)
c.1029C>G (p.Ser343=)
c.72C>G (p.Ser24=)
c.1495+8467C>G (n.1495+8467C>G)
5g.36984869C>TCA444095476NIPBLc.1689C>T (p.Ser563=)
n.1309C>T
c.1-79709C>T (n.1-79709C>T)
c.945C>T (p.Ser315=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.1495+8467C>T (n.1495+8467C>T)
 gnomAD v4
5g.36984870A=CA1539580498NIPBLc.1690A= (p.Ile564=)
n.1310A=
c.1-79708A= (n.1-79708A=)
c.946A= (p.Ile316=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.73A= (p.Ile25=)
c.1495+8468A= (n.1495+8468A=)
5g.36984870A>CCA359494027NIPBLc.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.1310A>C
c.1-79708A>C (n.1-79708A>C)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.1495+8468A>C (n.1495+8468A>C)
5g.36984870A>GCA359494031NIPBLc.1690A>G (p.Ile564Val)
n.1310A>G
c.1-79708A>G (n.1-79708A>G)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.1495+8468A>G (n.1495+8468A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36984870A>TCA359494033NIPBLc.1690A>T (p.Ile564Leu)
n.1310A>T
c.1-79708A>T (n.1-79708A>T)
c.946A>T (p.Ile316Leu)
c.1030A>T (p.Ile344Leu)
c.73A>T (p.Ile25Leu)
c.1495+8468A>T (n.1495+8468A>T)
5g.36984871T>ACA359494038NIPBLc.1691T>A (p.Ile564Lys)
n.1311T>A
c.1-79707T>A (n.1-79707T>A)
c.947T>A (p.Ile316Lys)
c.1031T>A (p.Ile344Lys)
c.74T>A (p.Ile25Lys)
c.1495+8469T>A (n.1495+8469T>A)
5g.36984871T>CCA359494045NIPBLc.1691T>C (p.Ile564Thr)
n.1311T>C
c.1-79707T>C (n.1-79707T>C)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.1495+8469T>C (n.1495+8469T>C)
5g.36984871T>GCA359494041NIPBLc.1691T>G (p.Ile564Arg)
n.1311T>G
c.1-79707T>G (n.1-79707T>G)
c.947T>G (p.Ile316Arg)
c.1031T>G (p.Ile344Arg)
c.74T>G (p.Ile25Arg)
c.1495+8469T>G (n.1495+8469T>G)
5g.36984872A=CA1539580502NIPBLc.1692A= (p.Ile564=)
n.1312A=
c.1-79706A= (n.1-79706A=)
c.948A= (p.Ile316=)
c.1032A= (p.Ile344=)
c.75A= (p.Ile25=)
c.1495+8470A= (n.1495+8470A=)
5g.36984872A>CCA444095480NIPBLc.1692A>C (p.Ile564=)
n.1312A>C
c.1-79706A>C (n.1-79706A>C)
c.948A>C (p.Ile316=)
c.1032A>C (p.Ile344=)
c.75A>C (p.Ile25=)
c.1495+8470A>C (n.1495+8470A>C)
5g.36984872A>GCA359494050NIPBLc.1692A>G (p.Ile564Met)
n.1312A>G
c.1-79706A>G (n.1-79706A>G)
c.948A>G (p.Ile316Met)
c.1032A>G (p.Ile344Met)
c.75A>G (p.Ile25Met)
c.1495+8470A>G (n.1495+8470A>G)
5g.36984872A>TCA117043461NIPBLc.1692A>T (p.Ile564=)
n.1312A>T
c.1-79706A>T (n.1-79706A>T)
c.948A>T (p.Ile316=)
c.1032A>T (p.Ile344=)
c.75A>T (p.Ile25=)
c.1495+8470A>T (n.1495+8470A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984877delCA645547464NIPBLc.1697del (p.Lys566SerfsTer?)
n.1317del
c.1-79701del (n.1-79701del)
c.953del (p.Lys318SerfsTer?)
c.1037del (p.Lys346SerfsTer?)
c.80del (p.Lys27SerfsTer?)
c.1495+8475del (n.1495+8475del)
 COSMIC COSMIC
5g.36984873A=CA1539580505NIPBLc.1693A= (p.Lys565=)
n.1313A=
c.1-79705A= (n.1-79705A=)
c.949A= (p.Lys317=)
c.1033A= (p.Lys345=)
c.76A= (p.Lys26=)
c.1495+8471A= (n.1495+8471A=)
5g.36984873A>CCA359494051NIPBLc.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.1313A>C
c.1-79705A>C (n.1-79705A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.1495+8471A>C (n.1495+8471A>C)
5g.36984873A>GCA3236076NIPBLc.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.1313A>G
c.1-79705A>G (n.1-79705A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.1495+8471A>G (n.1495+8471A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36984873A>TCA359494055NIPBLc.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.1313A>T
c.1-79705A>T (n.1-79705A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.1495+8471A>T (n.1495+8471A>T)
5g.36984874A>CCA359494063NIPBLc.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.1314A>C
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c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
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5g.36984874A>GCA359494060NIPBLc.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.1314A>G
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c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.1495+8472A>G (n.1495+8472A>G)
5g.36984874A>TCA359494058NIPBLc.1694A>T (p.Lys565Ile)
n.1314A>T
c.1-79704A>T (n.1-79704A>T)
c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.1495+8472A>T (n.1495+8472A>T)
5g.36984875A>CCA359494066NIPBLc.1695A>C (p.Lys565Asn)
n.1315A>C
c.1-79703A>C (n.1-79703A>C)
c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
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5g.36984875A>GCA444095485NIPBLc.1695A>G (p.Lys565=)
n.1315A>G
c.1-79703A>G (n.1-79703A>G)
c.951A>G (p.Lys317=)
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.78A>G (p.Lys26=)
c.1495+8473A>G (n.1495+8473A>G)
5g.36984875A>TCA359494069NIPBLc.1695A>T (p.Lys565Asn)
n.1315A>T
c.1-79703A>T (n.1-79703A>T)
c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.1495+8473A>T (n.1495+8473A>T)
5g.36984876A>CCA359494074NIPBLc.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.1316A>C
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c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.1495+8474A>C (n.1495+8474A>C)
5g.36984876A>GCA359494079NIPBLc.1696A>G (p.Lys566Glu)
n.1316A>G
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c.79A>G (p.Lys27Glu)
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5g.36984876A>TCA359494076NIPBLc.1696A>T (p.Lys566Ter)
n.1316A>T
c.1-79702A>T (n.1-79702A>T)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.1495+8474A>T (n.1495+8474A>T)
5g.36984877A=CA1539580509NIPBLc.1697A= (p.Lys566=)
n.1317A=
c.1-79701A= (n.1-79701A=)
c.953A= (p.Lys318=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.80A= (p.Lys27=)
c.1495+8475A= (n.1495+8475A=)
5g.36984877A>CCA359494083NIPBLc.1697A>C (p.Lys566Thr)
n.1317A>C
c.1-79701A>C (n.1-79701A>C)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.1495+8475A>C (n.1495+8475A>C)
5g.36984877A>GCA359494085NIPBLc.1697A>G (p.Lys566Arg)
n.1317A>G
c.1-79701A>G (n.1-79701A>G)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.1495+8475A>G (n.1495+8475A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984877A>TCA359494088NIPBLc.1697A>T (p.Lys566Met)
n.1317A>T
c.1-79701A>T (n.1-79701A>T)
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.1495+8475A>T (n.1495+8475A>T)
5g.36984878G>ACA444095491NIPBLc.1698G>A (p.Lys566=)
n.1318G>A
c.1-79700G>A (n.1-79700G>A)
c.954G>A (p.Lys318=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.1495+8476G>A (n.1495+8476G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984878G>CCA359494090NIPBLc.1698G>C (p.Lys566Asn)
n.1318G>C
c.1-79700G>C (n.1-79700G>C)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.1495+8476G>C (n.1495+8476G>C)
5g.36984878G=CA1539580512NIPBLc.1698G= (p.Lys566=)
n.1318G=
c.1-79700G= (n.1-79700G=)
c.954G= (p.Lys318=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.81G= (p.Lys27=)
c.1495+8476G= (n.1495+8476G=)
5g.36984878G>TCA359494092NIPBLc.1698G>T (p.Lys566Asn)
n.1318G>T
c.1-79700G>T (n.1-79700G>T)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.1495+8476G>T (n.1495+8476G>T)
5g.36984879C>ACA359494100NIPBLc.1699C>A (p.Pro567Thr)
n.1319C>A
c.1-79699C>A (n.1-79699C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.1495+8477C>A (n.1495+8477C>A)
5g.36984879C>GCA359494102NIPBLc.1699C>G (p.Pro567Ala)
n.1319C>G
c.1-79699C>G (n.1-79699C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.1495+8477C>G (n.1495+8477C>G)
5g.36984879C>TCA359494103NIPBLc.1699C>T (p.Pro567Ser)
n.1319C>T
c.1-79699C>T (n.1-79699C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.1495+8477C>T (n.1495+8477C>T)
5g.36984880C>ACA359494108NIPBLc.1700C>A (p.Pro567His)
n.1320C>A
c.1-79698C>A (n.1-79698C>A)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.1495+8478C>A (n.1495+8478C>A)
5g.36984880C>GCA359494111NIPBLc.1700C>G (p.Pro567Arg)
n.1320C>G
c.1-79698C>G (n.1-79698C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.1495+8478C>G (n.1495+8478C>G)
5g.36984880C>TCA359494114NIPBLc.1700C>T (p.Pro567Leu)
n.1320C>T
c.1-79698C>T (n.1-79698C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.1495+8478C>T (n.1495+8478C>T)
5g.36984881T>ACA444095496NIPBLc.1701T>A (p.Pro567=)
n.1321T>A
c.1-79697T>A (n.1-79697T>A)
c.957T>A (p.Pro319=)
c.1041T>A (p.Pro347=)
c.84T>A (p.Pro28=)
c.1495+8479T>A (n.1495+8479T>A)
5g.36984881T>CCA444095497NIPBLc.1701T>C (p.Pro567=)
n.1321T>C
c.1-79697T>C (n.1-79697T>C)
c.957T>C (p.Pro319=)
c.1041T>C (p.Pro347=)
c.84T>C (p.Pro28=)
c.1495+8479T>C (n.1495+8479T>C)
5g.36984881T>GCA3236077NIPBLc.1701T>G (p.Pro567=)
n.1321T>G
c.1-79697T>G (n.1-79697T>G)
c.957T>G (p.Pro319=)
c.1041T>G (p.Pro347=)
c.84T>G (p.Pro28=)
c.1495+8479T>G (n.1495+8479T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984881T=CA1539580514NIPBLc.1701T= (p.Pro567=)
n.1321T=
c.1-79697T= (n.1-79697T=)
c.957T= (p.Pro319=)
c.1041T= (p.Pro347=)
c.84T= (p.Pro28=)
c.1495+8479T= (n.1495+8479T=)
5g.36984882G>ACA3236078NIPBLc.1702G>A (p.Glu568Lys)
n.1322G>A
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c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.1495+8480G>A (n.1495+8480G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984882G>CCA359494119NIPBLc.1702G>C (p.Glu568Gln)
n.1322G>C
c.1-79696G>C (n.1-79696G>C)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.1495+8480G>C (n.1495+8480G>C)
5g.36984882G=CA1539580520NIPBLc.1702G= (p.Glu568=)
n.1322G=
c.1-79696G= (n.1-79696G=)
c.958G= (p.Glu320=)
c.1042G= (p.Glu348=)
c.85G= (p.Glu29=)
c.1495+8480G= (n.1495+8480G=)
5g.36984882G>TCA359494123NIPBLc.1702G>T (p.Glu568Ter)
n.1322G>T
c.1-79696G>T (n.1-79696G>T)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.1495+8480G>T (n.1495+8480G>T)
5g.36984883A>CCA359494138NIPBLc.1703A>C (p.Glu568Ala)
n.1323A>C
c.1-79695A>C (n.1-79695A>C)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.1495+8481A>C (n.1495+8481A>C)
5g.36984883A>GCA359494140NIPBLc.1703A>G (p.Glu568Gly)
n.1323A>G
c.1-79695A>G (n.1-79695A>G)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.1495+8481A>G (n.1495+8481A>G)
5g.36984883A>TCA359494141NIPBLc.1703A>T (p.Glu568Val)
n.1323A>T
c.1-79695A>T (n.1-79695A>T)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.1495+8481A>T (n.1495+8481A>T)
5g.36984884A>CCA359494142NIPBLc.1704A>C (p.Glu568Asp)
n.1324A>C
c.1-79694A>C (n.1-79694A>C)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.1495+8482A>C (n.1495+8482A>C)
5g.36984884A>GCA444095502NIPBLc.1704A>G (p.Glu568=)
n.1324A>G
c.1-79694A>G (n.1-79694A>G)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.87A>G (p.Glu29=)
c.1495+8482A>G (n.1495+8482A>G)
5g.36984884A>TCA359494144NIPBLc.1704A>T (p.Glu568Asp)
n.1324A>T
c.1-79694A>T (n.1-79694A>T)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.1495+8482A>T (n.1495+8482A>T)
5g.36984885G>ACA359494147NIPBLc.1705G>A (p.Glu569Lys)
n.1325G>A
c.1-79693G>A (n.1-79693G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.1495+8483G>A (n.1495+8483G>A)
5g.36984885G>CCA359494150NIPBLc.1705G>C (p.Glu569Gln)
n.1325G>C
c.1-79693G>C (n.1-79693G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.1495+8483G>C (n.1495+8483G>C)
5g.36984885G>TCA359494153NIPBLc.1705G>T (p.Glu569Ter)
n.1325G>T
c.1-79693G>T (n.1-79693G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.1495+8483G>T (n.1495+8483G>T)
5g.36984886A=CA1539580524NIPBLc.1706A= (p.Glu569=)
n.1326A=
c.1-79692A= (n.1-79692A=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.1046A= (p.Glu349=)
c.89A= (p.Glu30=)
c.1495+8484A= (n.1495+8484A=)
5g.36984886A>CCA359494156NIPBLc.1706A>C (p.Glu569Ala)
n.1326A>C
c.1-79692A>C (n.1-79692A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.1495+8484A>C (n.1495+8484A>C)
5g.36984886A>GCA359494162NIPBLc.1706A>G (p.Glu569Gly)
n.1326A>G
c.1-79692A>G (n.1-79692A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.1495+8484A>G (n.1495+8484A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984886A>TCA359494165NIPBLc.1706A>T (p.Glu569Val)
n.1326A>T
c.1-79692A>T (n.1-79692A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.1495+8484A>T (n.1495+8484A>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36984887A=CA1539580526NIPBLc.1707A= (p.Glu569=)
n.1327A=
c.1-79691A= (n.1-79691A=)
c.963A= (p.Glu321=)
c.1047A= (p.Glu349=)
c.90A= (p.Glu30=)
c.1495+8485A= (n.1495+8485A=)
5g.36984887A>CCA359494172NIPBLc.1707A>C (p.Glu569Asp)
n.1327A>C
c.1-79691A>C (n.1-79691A>C)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.1495+8485A>C (n.1495+8485A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984887A>GCA444095503NIPBLc.1707A>G (p.Glu569=)
n.1327A>G
c.1-79691A>G (n.1-79691A>G)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.90A>G (p.Glu30=)
c.1495+8485A>G (n.1495+8485A>G)
5g.36984887A>TCA359494175NIPBLc.1707A>T (p.Glu569Asp)
n.1327A>T
c.1-79691A>T (n.1-79691A>T)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.1495+8485A>T (n.1495+8485A>T)
5g.36984888A=CA1539580531NIPBLc.1708A= (p.Ile570=)
n.1328A=
c.1-79690A= (n.1-79690A=)
c.964A= (p.Ile322=)
c.1048A= (p.Ile350=)
c.91A= (p.Ile31=)
c.1495+8486A= (n.1495+8486A=)
5g.36984888A>CCA359494179NIPBLc.1708A>C (p.Ile570Leu)
n.1328A>C
c.1-79690A>C (n.1-79690A>C)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.1495+8486A>C (n.1495+8486A>C)
5g.36984888A>GCA117043517NIPBLc.1708A>G (p.Ile570Val)
n.1328A>G
c.1-79690A>G (n.1-79690A>G)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.1495+8486A>G (n.1495+8486A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984888A>TCA359494191NIPBLc.1708A>T (p.Ile570Phe)
n.1328A>T
c.1-79690A>T (n.1-79690A>T)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.1495+8486A>T (n.1495+8486A>T)
5g.36984888_36984889delCA2740097841NIPBLc.1708_1709del (p.Ile570GlnfsTer4)
n.1328_1329del
c.1-79690_1-79689del (n.1-79690_1-79689del)
c.964_965del (p.Ile322GlnfsTer4)
c.1048_1049del (p.Ile350GlnfsTer4)
c.91_92del (p.Ile31GlnfsTer4)
c.1495+8486_1495+8487del (n.1495+8486_1495+8487del)
 ClinVar
5g.36984889T>ACA359494192NIPBLc.1709T>A (p.Ile570Asn)
n.1329T>A
c.1-79689T>A (n.1-79689T>A)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.1495+8487T>A (n.1495+8487T>A)
5g.36984889T>CCA359494193NIPBLc.1709T>C (p.Ile570Thr)
n.1329T>C
c.1-79689T>C (n.1-79689T>C)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.1495+8487T>C (n.1495+8487T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36984889T>GCA359494195NIPBLc.1709T>G (p.Ile570Ser)
n.1329T>G
c.1-79689T>G (n.1-79689T>G)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.1495+8487T>G (n.1495+8487T>G)
 gnomAD v4
5g.36984890C>ACA444095506NIPBLc.1710C>A (p.Ile570=)
n.1330C>A
c.1-79688C>A (n.1-79688C>A)
c.966C>A (p.Ile322=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
c.93C>A (p.Ile31=)
c.1495+8488C>A (n.1495+8488C>A)
5g.36984890C=CA1539580535NIPBLc.1710C= (p.Ile570=)
n.1330C=
c.1-79688C= (n.1-79688C=)
c.966C= (p.Ile322=)
c.1050C= (p.Ile350=)
c.93C= (p.Ile31=)
c.1495+8488C= (n.1495+8488C=)
5g.36984890C>GCA359494198NIPBLc.1710C>G (p.Ile570Met)
n.1330C>G
c.1-79688C>G (n.1-79688C>G)
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
c.1495+8488C>G (n.1495+8488C>G)
5g.36984890C>TCA117043531NIPBLc.1710C>T (p.Ile570=)
n.1330C>T
c.1-79688C>T (n.1-79688C>T)
c.966C>T (p.Ile322=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.93C>T (p.Ile31=)
c.1495+8488C>T (n.1495+8488C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984891A>CCA359494203NIPBLc.1711A>C (p.Lys571Gln)
n.1331A>C
c.1-79687A>C (n.1-79687A>C)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.1495+8489A>C (n.1495+8489A>C)
 gnomAD v4
5g.36984891A>GCA359494206NIPBLc.1711A>G (p.Lys571Glu)
n.1331A>G
c.1-79687A>G (n.1-79687A>G)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.1495+8489A>G (n.1495+8489A>G)
5g.36984891A>TCA359494208NIPBLc.1711A>T (p.Lys571Ter)
n.1331A>T
c.1-79687A>T (n.1-79687A>T)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.1495+8489A>T (n.1495+8489A>T)
5g.36984892A=CA1539580537NIPBLc.1712A= (p.Lys571=)
n.1332A=
c.1-79686A= (n.1-79686A=)
c.968A= (p.Lys323=)
c.1052A= (p.Lys351=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.1495+8490A= (n.1495+8490A=)
5g.36984892A>CCA359494218NIPBLc.1712A>C (p.Lys571Thr)
n.1332A>C
c.1-79686A>C (n.1-79686A>C)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.1495+8490A>C (n.1495+8490A>C)
5g.36984892A>GCA359494214NIPBLc.1712A>G (p.Lys571Arg)
n.1332A>G
c.1-79686A>G (n.1-79686A>G)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.1495+8490A>G (n.1495+8490A>G)
5g.36984892A>TCA359494212NIPBLc.1712A>T (p.Lys571Ile)
n.1332A>T
c.1-79686A>T (n.1-79686A>T)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.1495+8490A>T (n.1495+8490A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched