Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976386del | CA917452700 | NIPBL | c.1479del (p.Glu494LysfsTer9) n.1099del c.1-88192del (n.1-88192del) c.735del (p.Glu246LysfsTer9) c.819del (p.Glu274LysfsTer9) c.1479del (p.Glu494LysfsTer8) | dbSNP |
5 | g.36976384A= | CA1539570104 | NIPBL | c.1477A= (p.Lys493=) n.1097A= c.1-88194A= (n.1-88194A=) c.733A= (p.Lys245=) c.817A= (p.Lys273=) | |
5 | g.36976384A>C | CA359487941 | NIPBL | c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.1097A>C c.1-88194A>C (n.1-88194A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) | |
5 | g.36976384A>G | CA271974 | NIPBL | c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.1097A>G c.1-88194A>G (n.1-88194A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36976384A>T | CA359487952 | NIPBL | c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.1097A>T c.1-88194A>T (n.1-88194A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) | |
5 | g.36976385A>C | CA359487960 | NIPBL | c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.1098A>C c.1-88193A>C (n.1-88193A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) | |
5 | g.36976385A>G | CA359487961 | NIPBL | c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.1098A>G c.1-88193A>G (n.1-88193A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) | |
5 | g.36976385A>T | CA359487958 | NIPBL | c.1478A>T (p.Lys493Ile) n.1098A>T c.1-88193A>T (n.1-88193A>T) c.734A>T (p.Lys245Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) | |
5 | g.36976388_36976390del | CA2673581864 | NIPBL | c.1481_1483del (p.Glu494del) n.1101_1103del c.1-88190_1-88188del (n.1-88190_1-88188del) c.737_739del (p.Glu246del) c.821_823del (p.Glu274del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976386A>C | CA359487967 | NIPBL | c.1479A>C (p.Lys493Asn) n.1099A>C c.1-88192A>C (n.1-88192A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) | |
5 | g.36976386A>G | CA444095092 | NIPBL | c.1479A>G (p.Lys493=) n.1099A>G c.1-88192A>G (n.1-88192A>G) c.735A>G (p.Lys245=) c.819A>G (p.Lys273=) | |
5 | g.36976386A>T | CA359487976 | NIPBL | c.1479A>T (p.Lys493Asn) n.1099A>T c.1-88192A>T (n.1-88192A>T) c.735A>T (p.Lys245Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) | |
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36976387G>A | CA359487987 | NIPBL | c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1100G>A c.1-88191G>A (n.1-88191G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) | |
5 | g.36976387G>C | CA359488001 | NIPBL | c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1100G>C c.1-88191G>C (n.1-88191G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) | |
5 | g.36976387G>T | CA359488005 | NIPBL | c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1100G>T c.1-88191G>T (n.1-88191G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) | |
5 | g.36976388A>C | CA359488010 | NIPBL | c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.1101A>C c.1-88190A>C (n.1-88190A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) | |
5 | g.36976388A>G | CA359488013 | NIPBL | c.1481A>G (p.Glu494Gly) n.1101A>G c.1-88190A>G (n.1-88190A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.36976388A>T | CA359488014 | NIPBL | c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1101A>T c.1-88190A>T (n.1-88190A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) c.821A>T (p.Glu274Val) | |
5 | g.36976389A>C | CA359488018 | NIPBL | c.1482A>C (p.Glu494Asp) n.1102A>C c.1-88189A>C (n.1-88189A>C) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.822A>C (p.Glu274Asp) | |
5 | g.36976389A>G | CA444095105 | NIPBL | c.1482A>G (p.Glu494=) n.1102A>G c.1-88189A>G (n.1-88189A>G) c.738A>G (p.Glu246=) c.822A>G (p.Glu274=) | |
5 | g.36976389A>T | CA359488021 | NIPBL | c.1482A>T (p.Glu494Asp) n.1102A>T c.1-88189A>T (n.1-88189A>T) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.822A>T (p.Glu274Asp) | |
5 | g.36976390G>A | CA359488030 | NIPBL | c.1483G>A (p.Val495Ile) n.1103G>A c.1-88188G>A (n.1-88188G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) | |
5 | g.36976390G>C | CA359488045 | NIPBL | c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1103G>C c.1-88188G>C (n.1-88188G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) | |
5 | g.36976390G>T | CA359488050 | NIPBL | c.1483G>T (p.Val495Phe) n.1103G>T c.1-88188G>T (n.1-88188G>T) c.739G>T (p.Val247Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) | |
5 | g.36976391T>A | CA359488060 | NIPBL | c.1484T>A (p.Val495Asp) n.1104T>A c.1-88187T>A (n.1-88187T>A) c.740T>A (p.Val247Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) | |
5 | g.36976391T>C | CA359488051 | NIPBL | c.1484T>C (p.Val495Ala) n.1104T>C c.1-88187T>C (n.1-88187T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) | |
5 | g.36976391T>G | CA359488052 | NIPBL | c.1484T>G (p.Val495Gly) n.1104T>G c.1-88187T>G (n.1-88187T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) | |
5 | g.36976392T>A | CA444095111 | NIPBL | c.1485T>A (p.Val495=) n.1105T>A c.1-88186T>A (n.1-88186T>A) c.741T>A (p.Val247=) c.825T>A (p.Val275=) | |
5 | g.36976392T>C | CA444095113 | NIPBL | c.1485T>C (p.Val495=) n.1105T>C c.1-88186T>C (n.1-88186T>C) c.741T>C (p.Val247=) c.825T>C (p.Val275=) | |
5 | g.36976392T>G | CA444095112 | NIPBL | c.1485T>G (p.Val495=) n.1105T>G c.1-88186T>G (n.1-88186T>G) c.741T>G (p.Val247=) c.825T>G (p.Val275=) | |
5 | g.36976393C>A | CA359488067 | NIPBL | c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.1106C>A c.1-88185C>A (n.1-88185C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.36976393C>G | CA359488073 | NIPBL | c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.1106C>G c.1-88185C>G (n.1-88185C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
5 | g.36976393C>T | CA359488079 | NIPBL | c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.1106C>T c.1-88185C>T (n.1-88185C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36976394A>C | CA359488080 | NIPBL | c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.1107A>C c.1-88184A>C (n.1-88184A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
5 | g.36976394A>G | CA359488081 | NIPBL | c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.1107A>G c.1-88184A>G (n.1-88184A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) | |
5 | g.36976394A>T | CA359488085 | NIPBL | c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.1107A>T c.1-88184A>T (n.1-88184A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
5 | g.36976395A= | CA1539570110 | NIPBL | c.1488A= (p.Gln496=) n.1108A= c.1-88183A= (n.1-88183A=) c.744A= (p.Gln248=) c.828A= (p.Gln276=) | |
5 | g.36976395A>C | CA359488100 | NIPBL | c.1488A>C (p.Gln496His) n.1108A>C c.1-88183A>C (n.1-88183A>C) c.744A>C (p.Gln248His) c.828A>C (p.Gln276His) | |
5 | g.36976395A>G | CA3236025 | NIPBL | c.1488A>G (p.Gln496=) n.1108A>G c.1-88183A>G (n.1-88183A>G) c.744A>G (p.Gln248=) c.828A>G (p.Gln276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976395A>T | CA359488107 | NIPBL | c.1488A>T (p.Gln496His) n.1108A>T c.1-88183A>T (n.1-88183A>T) c.744A>T (p.Gln248His) c.828A>T (p.Gln276His) | |
5 | g.36976396G>A | CA359488109 | NIPBL | c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.1109G>A c.1-88182G>A (n.1-88182G>A) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) | |
5 | g.36976396G>C | CA359488111 | NIPBL | c.1489G>C (p.Asp497His) n.1109G>C c.1-88182G>C (n.1-88182G>C) c.745G>C (p.Asp249His) c.829G>C (p.Asp277His) | |
5 | g.36976396G>T | CA359488118 | NIPBL | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1109G>T c.1-88182G>T (n.1-88182G>T) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) | |
5 | g.36976397A>C | CA359488125 | NIPBL | c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.1110A>C c.1-88181A>C (n.1-88181A>C) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) | |
5 | g.36976397A>G | CA359488126 | NIPBL | c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.1110A>G c.1-88181A>G (n.1-88181A>G) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) | |
5 | g.36976397A>T | CA359488122 | NIPBL | c.1490A>T (p.Asp497Val) n.1110A>T c.1-88181A>T (n.1-88181A>T) c.746A>T (p.Asp249Val) c.830A>T (p.Asp277Val) | |
5 | g.36976398T>A | CA359488130 | NIPBL | c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.1111T>A c.1-88180T>A (n.1-88180T>A) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) | |
5 | g.36976398T>C | CA444095131 | NIPBL | c.1491T>C (p.Asp497=) n.1111T>C c.1-88180T>C (n.1-88180T>C) c.747T>C (p.Asp249=) c.831T>C (p.Asp277=) | |
5 | g.36976398T>G | CA359488132 | NIPBL | c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.1111T>G c.1-88180T>G (n.1-88180T>G) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) | |
5 | g.36976399A>C | CA359488137 | NIPBL | c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.1112A>C c.1-88179A>C (n.1-88179A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) | |
5 | g.36976399A>G | CA359488150 | NIPBL | c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.1112A>G c.1-88179A>G (n.1-88179A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) | |
5 | g.36976399A>T | CA359488143 | NIPBL | c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.1112A>T c.1-88179A>T (n.1-88179A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) | |
5 | g.36976400A>C | CA359488156 | NIPBL | c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.1113A>C c.1-88178A>C (n.1-88178A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) | |
5 | g.36976400A>G | CA359488163 | NIPBL | c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.1113A>G c.1-88178A>G (n.1-88178A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) | |
5 | g.36976400A>T | CA359488158 | NIPBL | c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.1113A>T c.1-88178A>T (n.1-88178A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.833A>T (p.Lys278Ile) | |
5 | g.36976401A>C | CA359488168 | NIPBL | c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.1114A>C c.1-88177A>C (n.1-88177A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.834A>C (p.Lys278Asn) | |
5 | g.36976401A>G | CA444095137 | NIPBL | c.1494A>G (p.Lys498=) n.1114A>G c.1-88177A>G (n.1-88177A>G) c.750A>G (p.Lys250=) c.834A>G (p.Lys278=) | |
5 | g.36976401A>T | CA359488176 | NIPBL | c.1494A>T (p.Lys498Asn) n.1114A>T c.1-88177A>T (n.1-88177A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.834A>T (p.Lys278Asn) | |
5 | g.36976402G>A | CA359488182 | NIPBL | c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.1115G>A c.1-88176G>A (n.1-88176G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1495G>A (p.Gly499Ser) | ClinVar |
5 | g.36976402G>C | CA359488186 | NIPBL | c.1495G>C (p.Asp499His) n.1115G>C c.1-88176G>C (n.1-88176G>C) c.751G>C (p.Asp251His) c.835G>C (p.Asp279His) c.1495G>C (p.Gly499Arg) | ClinVar |
5 | g.36976402G>T | CA359488191 | NIPBL | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.1115G>T c.1-88176G>T (n.1-88176G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1495G>T (p.Gly499Cys) | |
5 | g.36976403G>A | CA359488203 | NIPBL | c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) n.1115+1G>A c.1-88175G>A (n.1-88175G>A) c.751+1G>A (n.751+1G>A) c.835+1G>A (n.835+1G>A) | |
5 | g.36976403G>C | CA359488207 | NIPBL | c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) n.1115+1G>C c.1-88175G>C (n.1-88175G>C) c.751+1G>C (n.751+1G>C) c.835+1G>C (n.835+1G>C) | |
5 | g.36976403G>T | CA359488208 | NIPBL | c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) n.1115+1G>T c.1-88175G>T (n.1-88175G>T) c.751+1G>T (n.751+1G>T) c.835+1G>T (n.835+1G>T) | |
5 | g.36976404T>A | CA359488221 | NIPBL | c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) n.1115+2T>A c.1-88174T>A (n.1-88174T>A) c.751+2T>A (n.751+2T>A) c.835+2T>A (n.835+2T>A) | |
5 | g.36976404T>C | CA359488224 | NIPBL | c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) n.1115+2T>C c.1-88174T>C (n.1-88174T>C) c.751+2T>C (n.751+2T>C) c.835+2T>C (n.835+2T>C) | |
5 | g.36976404T>G | CA359488230 | NIPBL | c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) n.1115+2T>G c.1-88174T>G (n.1-88174T>G) c.751+2T>G (n.751+2T>G) c.835+2T>G (n.835+2T>G) | |
5 | g.36976404T= | CA1539570112 | NIPBL | c.1495+2T= (n.1495+2T=) n.1115+2T= c.1-88174T= (n.1-88174T=) c.751+2T= (n.751+2T=) c.835+2T= (n.835+2T=) | |
5 | g.36976405A>G | CA2673581865 | NIPBL | c.1495+3A>G (n.1495+3A>G) n.1115+3A>G c.1-88173A>G (n.1-88173A>G) c.751+3A>G (n.751+3A>G) c.835+3A>G (n.835+3A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976407_36976408dup | CA3236026 | NIPBL | c.1495+5_1495+6dup (n.1495+5_1495+6dup) n.1115+5_1115+6dup c.1-88171_1-88170dup (n.1-88171_1-88170dup) c.751+5_751+6dup (n.751+5_751+6dup) c.835+5_835+6dup (n.835+5_835+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976406A= | CA1539570118 | NIPBL | c.1495+4A= (n.1495+4A=) n.1115+4A= c.1-88172A= (n.1-88172A=) c.751+4A= (n.751+4A=) c.835+4A= (n.835+4A=) | |
5 | g.36976406A>T | CA810285036 | NIPBL | c.1495+4A>T (n.1495+4A>T) n.1115+4A>T c.1-88172A>T (n.1-88172A>T) c.751+4A>T (n.751+4A>T) c.835+4A>T (n.835+4A>T) | dbSNP |
5 | g.36976406_36976409delinsAAAT | CA1539570115 | NIPBL | c.1495+4_1495+7delinsAAAT (n.1495+4_1495+7delinsAAAT) n.1115+4_1115+7delinsAAAT c.1-88172_1-88169delinsAAAT (n.1-88172_1-88169delinsAAAT) c.751+4_751+7delinsAAAT (n.751+4_751+7delinsAAAT) c.835+4_835+7delinsAAAT (n.835+4_835+7delinsAAAT) | |
5 | g.36976407A>C | CA2673581866 | NIPBL | c.1495+5A>C (n.1495+5A>C) n.1115+5A>C c.1-88171A>C (n.1-88171A>C) c.751+5A>C (n.751+5A>C) c.835+5A>C (n.835+5A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976410_36976412del | CA149434 | NIPBL | c.1495+8_1495+10del (n.1495+8_1495+10del) n.1115+8_1115+10del c.1-88168_1-88166del (n.1-88168_1-88166del) c.751+8_751+10del (n.751+8_751+10del) c.835+8_835+10del (n.835+8_835+10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976408A>G | CA2578288885 | NIPBL | c.1495+6A>G (n.1495+6A>G) n.1115+6A>G c.1-88170A>G (n.1-88170A>G) c.751+6A>G (n.751+6A>G) c.835+6A>G (n.835+6A>G) | |
5 | g.36976409T>G | CA559295066 | NIPBL | c.1495+7T>G (n.1495+7T>G) n.1115+7T>G c.1-88169T>G (n.1-88169T>G) c.751+7T>G (n.751+7T>G) c.835+7T>G (n.835+7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976409T= | CA1539570121 | NIPBL | c.1495+7T= (n.1495+7T=) n.1115+7T= c.1-88169T= (n.1-88169T=) c.751+7T= (n.751+7T=) c.835+7T= (n.835+7T=) | |
5 | g.36976410A= | CA1539570129 | NIPBL | c.1495+8A= (n.1495+8A=) n.1115+8A= c.1-88168A= (n.1-88168A=) c.751+8A= (n.751+8A=) c.835+8A= (n.835+8A=) | |
5 | g.36976410A>G | CA559295067 | NIPBL | c.1495+8A>G (n.1495+8A>G) n.1115+8A>G c.1-88168A>G (n.1-88168A>G) c.751+8A>G (n.751+8A>G) c.835+8A>G (n.835+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36976413C>A | CA2673581868 | NIPBL | c.1495+11C>A (n.1495+11C>A) n.1115+11C>A c.1-88165C>A (n.1-88165C>A) c.751+11C>A (n.751+11C>A) c.835+11C>A (n.835+11C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976413C= | CA1539570135 | NIPBL | c.1495+11C= (n.1495+11C=) n.1115+11C= c.1-88165C= (n.1-88165C=) c.751+11C= (n.751+11C=) c.835+11C= (n.835+11C=) | |
5 | g.36976413C>G | CA3236027 | NIPBL | c.1495+11C>G (n.1495+11C>G) n.1115+11C>G c.1-88165C>G (n.1-88165C>G) c.751+11C>G (n.751+11C>G) c.835+11C>G (n.835+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976413_36976415del | CA2673581867 | NIPBL | c.1495+11_1495+13del (n.1495+11_1495+13del) n.1115+11_1115+13del c.1-88165_1-88163del (n.1-88165_1-88163del) c.751+11_751+13del (n.751+11_751+13del) c.835+11_835+13del (n.835+11_835+13del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976415C>A | CA2673581869 | NIPBL | c.1495+13C>A (n.1495+13C>A) n.1115+13C>A c.1-88163C>A (n.1-88163C>A) c.751+13C>A (n.751+13C>A) c.835+13C>A (n.835+13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976415C= | CA1539570143 | NIPBL | c.1495+13C= (n.1495+13C=) n.1115+13C= c.1-88163C= (n.1-88163C=) c.751+13C= (n.751+13C=) c.835+13C= (n.835+13C=) | |
5 | g.36976415C>G | CA3236028 | NIPBL | c.1495+13C>G (n.1495+13C>G) n.1115+13C>G c.1-88163C>G (n.1-88163C>G) c.751+13C>G (n.751+13C>G) c.835+13C>G (n.835+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976415C>T | CA559295068 | NIPBL | c.1495+13C>T (n.1495+13C>T) n.1115+13C>T c.1-88163C>T (n.1-88163C>T) c.751+13C>T (n.751+13C>T) c.835+13C>T (n.835+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976415_36976418delinsCATT | CA1539570146 | NIPBL | c.1495+13_1495+16delinsCATT (n.1495+13_1495+16delinsCATT) n.1115+13_1115+16delinsCATT c.1-88163_1-88160delinsCATT (n.1-88163_1-88160delinsCATT) c.751+13_751+16delinsCATT (n.751+13_751+16delinsCATT) c.835+13_835+16delinsCATT (n.835+13_835+16delinsCATT) | |
5 | g.36976416A>C | CA2578288887 | NIPBL | c.1495+14A>C (n.1495+14A>C) n.1115+14A>C c.1-88162A>C (n.1-88162A>C) c.751+14A>C (n.751+14A>C) c.835+14A>C (n.835+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976420_36976422del | CA1539570148 | NIPBL | c.1495+18_1495+20del (n.1495+18_1495+20del) n.1115+18_1115+20del c.1-88158_1-88156del (n.1-88158_1-88156del) c.751+18_751+20del (n.751+18_751+20del) c.835+18_835+20del (n.835+18_835+20del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976417T>A | CA2840195382 | NIPBL | c.1495+15T>A (n.1495+15T>A) n.1115+15T>A c.1-88161T>A (n.1-88161T>A) c.751+15T>A (n.751+15T>A) c.835+15T>A (n.835+15T>A) | |
5 | g.36976418T>A | CA810285063 | NIPBL | c.1495+16T>A (n.1495+16T>A) n.1115+16T>A c.1-88160T>A (n.1-88160T>A) c.751+16T>A (n.751+16T>A) c.835+16T>A (n.835+16T>A) | dbSNP |
5 | g.36976418T>C | CA3236029 | NIPBL | c.1495+16T>C (n.1495+16T>C) n.1115+16T>C c.1-88160T>C (n.1-88160T>C) c.751+16T>C (n.751+16T>C) c.835+16T>C (n.835+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36976418T= | CA1539570152 | NIPBL | c.1495+16T= (n.1495+16T=) n.1115+16T= c.1-88160T= (n.1-88160T=) c.751+16T= (n.751+16T=) c.835+16T= (n.835+16T=) | |
5 | g.36976419A= | CA1539570161 | NIPBL | c.1495+17A= (n.1495+17A=) n.1115+17A= c.1-88159A= (n.1-88159A=) c.751+17A= (n.751+17A=) c.835+17A= (n.835+17A=) | |
5 | g.36976419A>G | CA3236030 | NIPBL | c.1495+17A>G (n.1495+17A>G) n.1115+17A>G c.1-88159A>G (n.1-88159A>G) c.751+17A>G (n.751+17A>G) c.835+17A>G (n.835+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976419A>T | CA810285068 | NIPBL | c.1495+17A>T (n.1495+17A>T) n.1115+17A>T c.1-88159A>T (n.1-88159A>T) c.751+17A>T (n.751+17A>T) c.835+17A>T (n.835+17A>T) | dbSNP |
5 | g.36976419dup | CA117032131 | NIPBL | c.1495+17dup (n.1495+17dup) n.1115+17dup c.1-88159dup (n.1-88159dup) c.751+17dup (n.751+17dup) c.835+17dup (n.835+17dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976420T>G | CA3236031 | NIPBL | c.1495+18T>G (n.1495+18T>G) n.1115+18T>G c.1-88158T>G (n.1-88158T>G) c.751+18T>G (n.751+18T>G) c.835+18T>G (n.835+18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976420T= | CA1539570164 | NIPBL | c.1495+18T= (n.1495+18T=) n.1115+18T= c.1-88158T= (n.1-88158T=) c.751+18T= (n.751+18T=) c.835+18T= (n.835+18T=) | |
5 | g.36976422A= | CA1539570168 | NIPBL | c.1495+20A= (n.1495+20A=) n.1115+20A= c.1-88156A= (n.1-88156A=) c.751+20A= (n.751+20A=) c.835+20A= (n.835+20A=) | |
5 | g.36976422A>G | CA2765898632 | NIPBL | c.1495+20A>G (n.1495+20A>G) n.1115+20A>G c.1-88156A>G (n.1-88156A>G) c.751+20A>G (n.751+20A>G) c.835+20A>G (n.835+20A>G) | |
5 | g.36976423C>T | CA2673581870 | NIPBL | c.1495+21C>T (n.1495+21C>T) n.1115+21C>T c.1-88155C>T (n.1-88155C>T) c.751+21C>T (n.751+21C>T) c.835+21C>T (n.835+21C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976424dup | CA2765898634 | NIPBL | c.1495+22dup (n.1495+22dup) n.1115+22dup c.1-88154dup (n.1-88154dup) c.751+22dup (n.751+22dup) c.835+22dup (n.835+22dup) | |
5 | g.36976423_36976426dup | CA3236032 | NIPBL | c.1495+21_1495+24dup (n.1495+21_1495+24dup) n.1115+21_1115+24dup c.1-88155_1-88152dup (n.1-88155_1-88152dup) c.751+21_751+24dup (n.751+21_751+24dup) c.835+21_835+24dup (n.835+21_835+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976424C>A | CA2673581871 | NIPBL | c.1495+22C>A (n.1495+22C>A) n.1115+22C>A c.1-88154C>A (n.1-88154C>A) c.751+22C>A (n.751+22C>A) c.835+22C>A (n.835+22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976426C>A | CA2765898638 | NIPBL | c.1495+24C>A (n.1495+24C>A) n.1115+24C>A c.1-88152C>A (n.1-88152C>A) c.751+24C>A (n.751+24C>A) c.835+24C>A (n.835+24C>A) | |
5 | g.36976426C>T | CA2673581872 | NIPBL | c.1495+24C>T (n.1495+24C>T) n.1115+24C>T c.1-88152C>T (n.1-88152C>T) c.751+24C>T (n.751+24C>T) c.835+24C>T (n.835+24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976427_36976428insGAAG | CA2765898640 | NIPBL | c.1495+25_1495+26insGAAG (n.1495+25_1495+26insGAAG) n.1115+25_1115+26insGAAG c.1-88151_1-88150insGAAG (n.1-88151_1-88150insGAAG) c.751+25_751+26insGAAG (n.751+25_751+26insGAAG) c.835+25_835+26insGAAG (n.835+25_835+26insGAAG) | |
5 | g.36976433_36976435del | CA2765898642 | NIPBL | c.1495+31_1495+33del (n.1495+31_1495+33del) n.1115+31_1115+33del c.1-88145_1-88143del (n.1-88145_1-88143del) c.751+31_751+33del (n.751+31_751+33del) c.835+31_835+33del (n.835+31_835+33del) | |
5 | g.36976430A= | CA1539570174 | NIPBL | c.1495+28A= (n.1495+28A=) n.1115+28A= c.1-88148A= (n.1-88148A=) c.751+28A= (n.751+28A=) c.835+28A= (n.835+28A=) | |
5 | g.36976430A>C | CA2708260099 | NIPBL | c.1495+28A>C (n.1495+28A>C) n.1115+28A>C c.1-88148A>C (n.1-88148A>C) c.751+28A>C (n.751+28A>C) c.835+28A>C (n.835+28A>C) | dbSNP |
5 | g.36976430A>G | CA3236033 | NIPBL | c.1495+28A>G (n.1495+28A>G) n.1115+28A>G c.1-88148A>G (n.1-88148A>G) c.751+28A>G (n.751+28A>G) c.835+28A>G (n.835+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976430A>T | CA810285075 | NIPBL | c.1495+28A>T (n.1495+28A>T) n.1115+28A>T c.1-88148A>T (n.1-88148A>T) c.751+28A>T (n.751+28A>T) c.835+28A>T (n.835+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976431T>A | CA2562886441 | NIPBL | c.1495+29T>A (n.1495+29T>A) n.1115+29T>A c.1-88147T>A (n.1-88147T>A) c.751+29T>A (n.751+29T>A) c.835+29T>A (n.835+29T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976432C= | CA1539570175 | NIPBL | c.1495+30C= (n.1495+30C=) n.1115+30C= c.1-88146C= (n.1-88146C=) c.751+30C= (n.751+30C=) c.835+30C= (n.835+30C=) | |
5 | g.36976432C>T | CA1539570176 | NIPBL | c.1495+30C>T (n.1495+30C>T) n.1115+30C>T c.1-88146C>T (n.1-88146C>T) c.751+30C>T (n.751+30C>T) c.835+30C>T (n.835+30C>T) | dbSNP |
5 | g.36976433A= | CA1539570177 | NIPBL | c.1495+31A= (n.1495+31A=) n.1115+31A= c.1-88145A= (n.1-88145A=) c.751+31A= (n.751+31A=) c.835+31A= (n.835+31A=) | |
5 | g.36976433A>T | CA559295069 | NIPBL | c.1495+31A>T (n.1495+31A>T) n.1115+31A>T c.1-88145A>T (n.1-88145A>T) c.751+31A>T (n.751+31A>T) c.835+31A>T (n.835+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976435C>A | CA2673581873 | NIPBL | c.1495+33C>A (n.1495+33C>A) n.1115+33C>A c.1-88143C>A (n.1-88143C>A) c.751+33C>A (n.751+33C>A) c.835+33C>A (n.835+33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976435C= | CA1539570180 | NIPBL | c.1495+33C= (n.1495+33C=) n.1115+33C= c.1-88143C= (n.1-88143C=) c.751+33C= (n.751+33C=) c.835+33C= (n.835+33C=) | |
5 | g.36976435C>G | CA1539570181 | NIPBL | c.1495+33C>G (n.1495+33C>G) n.1115+33C>G c.1-88143C>G (n.1-88143C>G) c.751+33C>G (n.751+33C>G) c.835+33C>G (n.835+33C>G) | dbSNP |
5 | g.36976436T>C | CA2673581874 | NIPBL | c.1495+34T>C (n.1495+34T>C) n.1115+34T>C c.1-88142T>C (n.1-88142T>C) c.751+34T>C (n.751+34T>C) c.835+34T>C (n.835+34T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976436T>G | CA1539570183 | NIPBL | c.1495+34T>G (n.1495+34T>G) n.1115+34T>G c.1-88142T>G (n.1-88142T>G) c.751+34T>G (n.751+34T>G) c.835+34T>G (n.835+34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976436T= | CA1539570182 | NIPBL | c.1495+34T= (n.1495+34T=) n.1115+34T= c.1-88142T= (n.1-88142T=) c.751+34T= (n.751+34T=) c.835+34T= (n.835+34T=) | |
5 | g.36976437G>A | CA2673581876 | NIPBL | c.1495+35G>A (n.1495+35G>A) n.1115+35G>A c.1-88141G>A (n.1-88141G>A) c.751+35G>A (n.751+35G>A) c.835+35G>A (n.835+35G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976437G>T | CA2673581877 | NIPBL | c.1495+35G>T (n.1495+35G>T) n.1115+35G>T c.1-88141G>T (n.1-88141G>T) c.751+35G>T (n.751+35G>T) c.835+35G>T (n.835+35G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976439del | CA2673581875 | NIPBL | c.1495+37del (n.1495+37del) n.1115+37del c.1-88139del (n.1-88139del) c.751+37del (n.751+37del) c.835+37del (n.835+37del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976438G>A | CA559295070 | NIPBL | c.1495+36G>A (n.1495+36G>A) n.1115+36G>A c.1-88140G>A (n.1-88140G>A) c.751+36G>A (n.751+36G>A) c.835+36G>A (n.835+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36976438G= | CA1539570185 | NIPBL | c.1495+36G= (n.1495+36G=) n.1115+36G= c.1-88140G= (n.1-88140G=) c.751+36G= (n.751+36G=) c.835+36G= (n.835+36G=) | |
5 | g.36976438G>T | CA2673581878 | NIPBL | c.1495+36G>T (n.1495+36G>T) n.1115+36G>T c.1-88140G>T (n.1-88140G>T) c.751+36G>T (n.751+36G>T) c.835+36G>T (n.835+36G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976439G>A | CA2673581879 | NIPBL | c.1495+37G>A (n.1495+37G>A) n.1115+37G>A c.1-88139G>A (n.1-88139G>A) c.751+37G>A (n.751+37G>A) c.835+37G>A (n.835+37G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976440C>A | CA3236034 | NIPBL | c.1495+38C>A (n.1495+38C>A) n.1115+38C>A c.1-88138C>A (n.1-88138C>A) c.751+38C>A (n.751+38C>A) c.835+38C>A (n.835+38C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976440C= | CA1539570188 | NIPBL | c.1495+38C= (n.1495+38C=) n.1115+38C= c.1-88138C= (n.1-88138C=) c.751+38C= (n.751+38C=) c.835+38C= (n.835+38C=) | |
5 | g.36976441A= | CA1539570194 | NIPBL | c.1495+39A= (n.1495+39A=) n.1115+39A= c.1-88137A= (n.1-88137A=) c.751+39A= (n.751+39A=) c.835+39A= (n.835+39A=) | |
5 | g.36976441A>G | CA2673581880 | NIPBL | c.1495+39A>G (n.1495+39A>G) n.1115+39A>G c.1-88137A>G (n.1-88137A>G) c.751+39A>G (n.751+39A>G) c.835+39A>G (n.835+39A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976441A>T | CA3236035 | NIPBL | c.1495+39A>T (n.1495+39A>T) n.1115+39A>T c.1-88137A>T (n.1-88137A>T) c.751+39A>T (n.751+39A>T) c.835+39A>T (n.835+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976442_36976443dup | CA2673581881 | NIPBL | c.1495+40_1495+41dup (n.1495+40_1495+41dup) n.1115+40_1115+41dup c.1-88136_1-88135dup (n.1-88136_1-88135dup) c.751+40_751+41dup (n.751+40_751+41dup) c.835+40_835+41dup (n.835+40_835+41dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36976444T>A | CA2673581882 | NIPBL | c.1495+42T>A (n.1495+42T>A) n.1115+42T>A c.1-88134T>A (n.1-88134T>A) c.751+42T>A (n.751+42T>A) c.835+42T>A (n.835+42T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976445A>T | CA2578288890 | NIPBL | c.1495+43A>T (n.1495+43A>T) n.1115+43A>T c.1-88133A>T (n.1-88133A>T) c.751+43A>T (n.751+43A>T) c.835+43A>T (n.835+43A>T) | |
5 | g.36976446T>C | CA3236036 | NIPBL | c.1495+44T>C (n.1495+44T>C) n.1115+44T>C c.1-88132T>C (n.1-88132T>C) c.751+44T>C (n.751+44T>C) c.835+44T>C (n.835+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976446T= | CA1539570199 | NIPBL | c.1495+44T= (n.1495+44T=) n.1115+44T= c.1-88132T= (n.1-88132T=) c.751+44T= (n.751+44T=) c.835+44T= (n.835+44T=) | |
5 | g.36976447G>A | CA117032228 | NIPBL | c.1495+45G>A (n.1495+45G>A) n.1115+45G>A c.1-88131G>A (n.1-88131G>A) c.751+45G>A (n.751+45G>A) c.835+45G>A (n.835+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36976447G= | CA1539570201 | NIPBL | c.1495+45G= (n.1495+45G=) n.1115+45G= c.1-88131G= (n.1-88131G=) c.751+45G= (n.751+45G=) c.835+45G= (n.835+45G=) | |
5 | g.36976449A>G | CA2578288891 | NIPBL | c.1495+47A>G (n.1495+47A>G) n.1115+47A>G c.1-88129A>G (n.1-88129A>G) c.751+47A>G (n.751+47A>G) c.835+47A>G (n.835+47A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976450_36976451del | CA2673581883 | NIPBL | c.1495+48_1495+49del (n.1495+48_1495+49del) n.1115+48_1115+49del c.1-88128_1-88127del (n.1-88128_1-88127del) c.751+48_751+49del (n.751+48_751+49del) c.835+48_835+49del (n.835+48_835+49del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976453A= | CA1539570203 | NIPBL | c.1495+51A= (n.1495+51A=) n.1115+51A= c.1-88125A= (n.1-88125A=) c.751+51A= (n.751+51A=) c.835+51A= (n.835+51A=) | |
5 | g.36976453A>G | CA810285088 | NIPBL | c.1495+51A>G (n.1495+51A>G) n.1115+51A>G c.1-88125A>G (n.1-88125A>G) c.751+51A>G (n.751+51A>G) c.835+51A>G (n.835+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976453dup | CA2673581884 | NIPBL | c.1495+51dup (n.1495+51dup) n.1115+51dup c.1-88125dup (n.1-88125dup) c.751+51dup (n.751+51dup) c.835+51dup (n.835+51dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36976454del | CA2578288892 | NIPBL | c.1495+52del (n.1495+52del) n.1115+52del c.1-88124del (n.1-88124del) c.751+52del (n.751+52del) c.835+52del (n.835+52del) | |
5 | g.36976454T>C | CA1539570206 | NIPBL | c.1495+52T>C (n.1495+52T>C) n.1115+52T>C c.1-88124T>C (n.1-88124T>C) c.751+52T>C (n.751+52T>C) c.835+52T>C (n.835+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976454T>G | CA2673581885 | NIPBL | c.1495+52T>G (n.1495+52T>G) n.1115+52T>G c.1-88124T>G (n.1-88124T>G) c.751+52T>G (n.751+52T>G) c.835+52T>G (n.835+52T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976454T= | CA1539570205 | NIPBL | c.1495+52T= (n.1495+52T=) n.1115+52T= c.1-88124T= (n.1-88124T=) c.751+52T= (n.751+52T=) c.835+52T= (n.835+52T=) | |
5 | g.36976455A= | CA1539570209 | NIPBL | c.1495+53A= (n.1495+53A=) n.1115+53A= c.1-88123A= (n.1-88123A=) c.751+53A= (n.751+53A=) c.835+53A= (n.835+53A=) | |
5 | g.36976455A>G | CA117032250 | NIPBL | c.1495+53A>G (n.1495+53A>G) n.1115+53A>G c.1-88123A>G (n.1-88123A>G) c.751+53A>G (n.751+53A>G) c.835+53A>G (n.835+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976456G>C | CA2673581886 | NIPBL | c.1495+54G>C (n.1495+54G>C) n.1115+54G>C c.1-88122G>C (n.1-88122G>C) c.751+54G>C (n.751+54G>C) c.835+54G>C (n.835+54G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976456G>T | CA2673581887 | NIPBL | c.1495+54G>T (n.1495+54G>T) n.1115+54G>T c.1-88122G>T (n.1-88122G>T) c.751+54G>T (n.751+54G>T) c.835+54G>T (n.835+54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976458G>C | CA2673581888 | NIPBL | c.1495+56G>C (n.1495+56G>C) n.1115+56G>C c.1-88120G>C (n.1-88120G>C) c.751+56G>C (n.751+56G>C) c.835+56G>C (n.835+56G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976458G>T | CA2673581889 | NIPBL | c.1495+56G>T (n.1495+56G>T) n.1115+56G>T c.1-88120G>T (n.1-88120G>T) c.751+56G>T (n.751+56G>T) c.835+56G>T (n.835+56G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976460C>A | CA2840195383 | NIPBL | c.1495+58C>A (n.1495+58C>A) n.1115+58C>A c.1-88118C>A (n.1-88118C>A) c.751+58C>A (n.751+58C>A) c.835+58C>A (n.835+58C>A) | |
5 | g.36976460C= | CA1539570212 | NIPBL | c.1495+58C= (n.1495+58C=) n.1115+58C= c.1-88118C= (n.1-88118C=) c.751+58C= (n.751+58C=) c.835+58C= (n.835+58C=) | |
5 | g.36976460C>G | CA1539570225 | NIPBL | c.1495+58C>G (n.1495+58C>G) n.1115+58C>G c.1-88118C>G (n.1-88118C>G) c.751+58C>G (n.751+58C>G) c.835+58C>G (n.835+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976460C>T | CA2578288893 | NIPBL | c.1495+58C>T (n.1495+58C>T) n.1115+58C>T c.1-88118C>T (n.1-88118C>T) c.751+58C>T (n.751+58C>T) c.835+58C>T (n.835+58C>T) | |
5 | g.36976461A= | CA1539570228 | NIPBL | c.1495+59A= (n.1495+59A=) n.1115+59A= c.1-88117A= (n.1-88117A=) c.751+59A= (n.751+59A=) c.835+59A= (n.835+59A=) | |
5 | g.36976461A>C | CA117032264 | NIPBL | c.1495+59A>C (n.1495+59A>C) n.1115+59A>C c.1-88117A>C (n.1-88117A>C) c.751+59A>C (n.751+59A>C) c.835+59A>C (n.835+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976461A>G | CA2765898653 | NIPBL | c.1495+59A>G (n.1495+59A>G) n.1115+59A>G c.1-88117A>G (n.1-88117A>G) c.751+59A>G (n.751+59A>G) c.835+59A>G (n.835+59A>G) | |
5 | g.36976465del | CA2673581890 | NIPBL | c.1495+63del (n.1495+63del) n.1115+63del c.1-88113del (n.1-88113del) c.751+63del (n.751+63del) c.835+63del (n.835+63del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976462A= | CA1539570229 | NIPBL | c.1495+60A= (n.1495+60A=) n.1115+60A= c.1-88116A= (n.1-88116A=) c.751+60A= (n.751+60A=) c.835+60A= (n.835+60A=) | |
5 | g.36976462A>G | CA810285096 | NIPBL | c.1495+60A>G (n.1495+60A>G) n.1115+60A>G c.1-88116A>G (n.1-88116A>G) c.751+60A>G (n.751+60A>G) c.835+60A>G (n.835+60A>G) | dbSNP |
5 | g.36976463A>C | CA2673581891 | NIPBL | c.1495+61A>C (n.1495+61A>C) n.1115+61A>C c.1-88115A>C (n.1-88115A>C) c.751+61A>C (n.751+61A>C) c.835+61A>C (n.835+61A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976464A>C | CA2673581892 | NIPBL | c.1495+62A>C (n.1495+62A>C) n.1115+62A>C c.1-88114A>C (n.1-88114A>C) c.751+62A>C (n.751+62A>C) c.835+62A>C (n.835+62A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976465A= | CA1539570232 | NIPBL | c.1495+63A= (n.1495+63A=) n.1115+63A= c.1-88113A= (n.1-88113A=) c.751+63A= (n.751+63A=) c.835+63A= (n.835+63A=) | |
5 | g.36976465A>G | CA810285097 | NIPBL | c.1495+63A>G (n.1495+63A>G) n.1115+63A>G c.1-88113A>G (n.1-88113A>G) c.751+63A>G (n.751+63A>G) c.835+63A>G (n.835+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976465A>T | CA117032285 | NIPBL | c.1495+63A>T (n.1495+63A>T) n.1115+63A>T c.1-88113A>T (n.1-88113A>T) c.751+63A>T (n.751+63A>T) c.835+63A>T (n.835+63A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976465_36976466insG | CA2578288895 | NIPBL | c.1495+63_1495+64insG (n.1495+63_1495+64insG) n.1115+63_1115+64insG c.1-88113_1-88112insG (n.1-88113_1-88112insG) c.751+63_751+64insG (n.751+63_751+64insG) c.835+63_835+64insG (n.835+63_835+64insG) | |
5 | g.36976466T>A | CA117032292 | NIPBL | c.1495+64T>A (n.1495+64T>A) n.1115+64T>A c.1-88112T>A (n.1-88112T>A) c.751+64T>A (n.751+64T>A) c.835+64T>A (n.835+64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976466T= | CA1539570234 | NIPBL | c.1495+64T= (n.1495+64T=) n.1115+64T= c.1-88112T= (n.1-88112T=) c.751+64T= (n.751+64T=) c.835+64T= (n.835+64T=) | |
5 | g.36976472dup | CA2673581893 | NIPBL | c.1495+70dup (n.1495+70dup) n.1115+70dup c.1-88106dup (n.1-88106dup) c.751+70dup (n.751+70dup) c.835+70dup (n.835+70dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36976472del | CA2673581894 | NIPBL | c.1495+70del (n.1495+70del) n.1115+70del c.1-88106del (n.1-88106del) c.751+70del (n.751+70del) c.835+70del (n.835+70del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976467T>A | CA2578288896 | NIPBL | c.1495+65T>A (n.1495+65T>A) n.1115+65T>A c.1-88111T>A (n.1-88111T>A) c.751+65T>A (n.751+65T>A) c.835+65T>A (n.835+65T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976467T>G | CA810285103 | NIPBL | c.1495+65T>G (n.1495+65T>G) n.1115+65T>G c.1-88111T>G (n.1-88111T>G) c.751+65T>G (n.751+65T>G) c.835+65T>G (n.835+65T>G) | dbSNP |
5 | g.36976467T= | CA1539570242 | NIPBL | c.1495+65T= (n.1495+65T=) n.1115+65T= c.1-88111T= (n.1-88111T=) c.751+65T= (n.751+65T=) c.835+65T= (n.835+65T=) | |
5 | g.36976470T>C | CA2673581895 | NIPBL | c.1495+68T>C (n.1495+68T>C) n.1115+68T>C c.1-88108T>C (n.1-88108T>C) c.751+68T>C (n.751+68T>C) c.835+68T>C (n.835+68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976470T>G | CA2765898663 | NIPBL | c.1495+68T>G (n.1495+68T>G) n.1115+68T>G c.1-88108T>G (n.1-88108T>G) c.751+68T>G (n.751+68T>G) c.835+68T>G (n.835+68T>G) | |
5 | g.36976472T= | CA1539570246 | NIPBL | c.1495+70T= (n.1495+70T=) n.1115+70T= c.1-88106T= (n.1-88106T=) c.751+70T= (n.751+70T=) c.835+70T= (n.835+70T=) | |
5 | g.36976473C>A | CA2673581898 | NIPBL | c.1495+71C>A (n.1495+71C>A) n.1115+71C>A c.1-88105C>A (n.1-88105C>A) c.751+71C>A (n.751+71C>A) c.835+71C>A (n.835+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976473C>G | CA2673581897 | NIPBL | c.1495+71C>G (n.1495+71C>G) n.1115+71C>G c.1-88105C>G (n.1-88105C>G) c.751+71C>G (n.751+71C>G) c.835+71C>G (n.835+71C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976473C>T | CA2673581896 | NIPBL | c.1495+71C>T (n.1495+71C>T) n.1115+71C>T c.1-88105C>T (n.1-88105C>T) c.751+71C>T (n.751+71C>T) c.835+71C>T (n.835+71C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36976473dup | CA810285105 | NIPBL | c.1495+71dup (n.1495+71dup) n.1115+71dup c.1-88105dup (n.1-88105dup) c.751+71dup (n.751+71dup) c.835+71dup (n.835+71dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976474A>G | CA2673581899 | NIPBL | c.1495+72A>G (n.1495+72A>G) n.1115+72A>G c.1-88104A>G (n.1-88104A>G) c.751+72A>G (n.751+72A>G) c.835+72A>G (n.835+72A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976475C>A | CA2673581900 | NIPBL | c.1495+73C>A (n.1495+73C>A) n.1115+73C>A c.1-88103C>A (n.1-88103C>A) c.751+73C>A (n.751+73C>A) c.835+73C>A (n.835+73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976476A>C | CA2578288898 | NIPBL | c.1495+74A>C (n.1495+74A>C) n.1115+74A>C c.1-88102A>C (n.1-88102A>C) c.751+74A>C (n.751+74A>C) c.835+74A>C (n.835+74A>C) | |
5 | g.36976476A>G | CA2673581901 | NIPBL | c.1495+74A>G (n.1495+74A>G) n.1115+74A>G c.1-88102A>G (n.1-88102A>G) c.751+74A>G (n.751+74A>G) c.835+74A>G (n.835+74A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976477T>C | CA2673581903 | NIPBL | c.1495+75T>C (n.1495+75T>C) n.1115+75T>C c.1-88101T>C (n.1-88101T>C) c.751+75T>C (n.751+75T>C) c.835+75T>C (n.835+75T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976478del | CA2673581902 | NIPBL | c.1495+76del (n.1495+76del) n.1115+76del c.1-88100del (n.1-88100del) c.751+76del (n.751+76del) c.835+76del (n.835+76del) | gnomAD v4 |
5 | g.36976478T>A | CA2673581904 | NIPBL | c.1495+76T>A (n.1495+76T>A) n.1115+76T>A c.1-88100T>A (n.1-88100T>A) c.751+76T>A (n.751+76T>A) c.835+76T>A (n.835+76T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36976479A>G | CA2673581905 | NIPBL | c.1495+77A>G (n.1495+77A>G) n.1115+77A>G c.1-88099A>G (n.1-88099A>G) c.751+77A>G (n.751+77A>G) c.835+77A>G (n.835+77A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976480C>A | CA117032312 | NIPBL | c.1495+78C>A (n.1495+78C>A) n.1115+78C>A c.1-88098C>A (n.1-88098C>A) c.751+78C>A (n.751+78C>A) c.835+78C>A (n.835+78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976480C= | CA1539570247 | NIPBL | c.1495+78C= (n.1495+78C=) n.1115+78C= c.1-88098C= (n.1-88098C=) c.751+78C= (n.751+78C=) c.835+78C= (n.835+78C=) | |
5 | g.36976480C>G | CA1539570248 | NIPBL | c.1495+78C>G (n.1495+78C>G) n.1115+78C>G c.1-88098C>G (n.1-88098C>G) c.751+78C>G (n.751+78C>G) c.835+78C>G (n.835+78C>G) | dbSNP |
5 | g.36976480C>T | CA1539570249 | NIPBL | c.1495+78C>T (n.1495+78C>T) n.1115+78C>T c.1-88098C>T (n.1-88098C>T) c.751+78C>T (n.751+78C>T) c.835+78C>T (n.835+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36976480_36976481delinsCT | CA1539570250 | NIPBL | c.1495+78_1495+79delinsCT (n.1495+78_1495+79delinsCT) n.1115+78_1115+79delinsCT c.1-88098_1-88097delinsCT (n.1-88098_1-88097delinsCT) c.751+78_751+79delinsCT (n.751+78_751+79delinsCT) c.835+78_835+79delinsCT (n.835+78_835+79delinsCT) | |
5 | g.36976481T>C | CA2673581906 | NIPBL | c.1495+79T>C (n.1495+79T>C) n.1115+79T>C c.1-88097T>C (n.1-88097T>C) c.751+79T>C (n.751+79T>C) c.835+79T>C (n.835+79T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36976481T>G | CA2673581907 | NIPBL | c.1495+79T>G (n.1495+79T>G) n.1115+79T>G c.1-88097T>G (n.1-88097T>G) c.751+79T>G (n.751+79T>G) c.835+79T>G (n.835+79T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36976486del | CA1075107030 | NIPBL | c.1495+84del (n.1495+84del) n.1115+84del c.1-88092del (n.1-88092del) c.751+84del (n.751+84del) c.835+84del (n.835+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36976483T>C | CA2673581908 | NIPBL | c.1495+81T>C (n.1495+81T>C) n.1115+81T>C c.1-88095T>C (n.1-88095T>C) c.751+81T>C (n.751+81T>C) c.835+81T>C (n.835+81T>C) | gnomAD v4 |