Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976307A=CA1539569954NIPBLc.1400A= (p.Asp467=)
n.1020A=
c.1-88271A= (n.1-88271A=)
c.656A= (p.Asp219=)
c.740A= (p.Asp247=)
5g.36976307A>CCA359487172NIPBLc.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.1020A>C
c.1-88271A>C (n.1-88271A>C)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
5g.36976307A>GCA359487175NIPBLc.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.1020A>G
c.1-88271A>G (n.1-88271A>G)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
5g.36976307A>TCA359487177NIPBLc.1400A>T (p.Asp467Val)
n.1020A>T
c.1-88271A>T (n.1-88271A>T)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976308T>ACA359487180NIPBLc.1401T>A (p.Asp467Glu)
n.1021T>A
c.1-88270T>A (n.1-88270T>A)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
5g.36976308T>CCA444094772NIPBLc.1401T>C (p.Asp467=)
n.1021T>C
c.1-88270T>C (n.1-88270T>C)
c.657T>C (p.Asp219=)
c.741T>C (p.Asp247=)
5g.36976308T>GCA359487182NIPBLc.1401T>G (p.Asp467Glu)
n.1021T>G
c.1-88270T>G (n.1-88270T>G)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
5g.36976309G>ACA359487200NIPBLc.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.1022G>A
c.1-88269G>A (n.1-88269G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
 gnomAD v4
5g.36976309G>CCA359487203NIPBLc.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.1022G>C
c.1-88269G>C (n.1-88269G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
5g.36976309G>TCA359487207NIPBLc.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.1022G>T
c.1-88269G>T (n.1-88269G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
5g.36976310A>CCA359487211NIPBLc.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.1023A>C
c.1-88268A>C (n.1-88268A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
5g.36976310A>GCA359487214NIPBLc.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.1023A>G
c.1-88268A>G (n.1-88268A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
5g.36976310A>TCA359487221NIPBLc.1403A>T (p.Glu468Val)
n.1023A>T
c.1-88268A>T (n.1-88268A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
5g.36976311A=CA1539569958NIPBLc.1404A= (p.Glu468=)
n.1024A=
c.1-88267A= (n.1-88267A=)
c.660A= (p.Glu220=)
c.744A= (p.Glu248=)
5g.36976311A>CCA359487225NIPBLc.1404A>C (p.Glu468Asp)
n.1024A>C
c.1-88267A>C (n.1-88267A>C)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976311A>GCA444094782NIPBLc.1404A>G (p.Glu468=)
n.1024A>G
c.1-88267A>G (n.1-88267A>G)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.744A>G (p.Glu248=)
 gnomAD v4
5g.36976311A>TCA359487228NIPBLc.1404A>T (p.Glu468Asp)
n.1024A>T
c.1-88267A>T (n.1-88267A>T)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
5g.36976312G>ACA359487233NIPBLc.1405G>A (p.Val469Met)
n.1025G>A
c.1-88266G>A (n.1-88266G>A)
c.661G>A (p.Val221Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
5g.36976312G>CCA359487243NIPBLc.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1025G>C
c.1-88266G>C (n.1-88266G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976312G=CA1539569963NIPBLc.1405G= (p.Val469=)
n.1025G=
c.1-88266G= (n.1-88266G=)
c.661G= (p.Val221=)
c.745G= (p.Val249=)
5g.36976312G>TCA359487237NIPBLc.1405G>T (p.Val469Leu)
n.1025G>T
c.1-88266G>T (n.1-88266G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
5g.36976313T>ACA359487248NIPBLc.1406T>A (p.Val469Glu)
n.1026T>A
c.1-88265T>A (n.1-88265T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976313T>CCA359487252NIPBLc.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1026T>C
c.1-88265T>C (n.1-88265T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976313T>GCA359487254NIPBLc.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1026T>G
c.1-88265T>G (n.1-88265T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
5g.36976313T=CA1539569966NIPBLc.1406T= (p.Val469=)
n.1026T=
c.1-88265T= (n.1-88265T=)
c.662T= (p.Val221=)
c.746T= (p.Val249=)
5g.36976314G>ACA444094787NIPBLc.1407G>A (p.Val469=)
n.1027G>A
c.1-88264G>A (n.1-88264G>A)
c.663G>A (p.Val221=)
c.747G>A (p.Val249=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976314G>CCA444094788NIPBLc.1407G>C (p.Val469=)
n.1027G>C
c.1-88264G>C (n.1-88264G>C)
c.663G>C (p.Val221=)
c.747G>C (p.Val249=)
5g.36976314G=CA1539569970NIPBLc.1407G= (p.Val469=)
n.1027G=
c.1-88264G= (n.1-88264G=)
c.663G= (p.Val221=)
c.747G= (p.Val249=)
5g.36976314G>TCA444094789NIPBLc.1407G>T (p.Val469=)
n.1027G>T
c.1-88264G>T (n.1-88264G>T)
c.663G>T (p.Val221=)
c.747G>T (p.Val249=)
5g.36976315G>ACA359487257NIPBLc.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.1028G>A
c.1-88263G>A (n.1-88263G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
5g.36976315G>CCA359487274NIPBLc.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.1028G>C
c.1-88263G>C (n.1-88263G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
5g.36976315G>TCA359487276NIPBLc.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.1028G>T
c.1-88263G>T (n.1-88263G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
5g.36976316A>CCA359487285NIPBLc.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.1029A>C
c.1-88262A>C (n.1-88262A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
5g.36976316A>GCA359487286NIPBLc.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.1029A>G
c.1-88262A>G (n.1-88262A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
5g.36976316A>TCA359487288NIPBLc.1409A>T (p.Glu470Val)
n.1029A>T
c.1-88262A>T (n.1-88262A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
5g.36976317A>CCA359487291NIPBLc.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.1030A>C
c.1-88261A>C (n.1-88261A>C)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
5g.36976317A>GCA444094804NIPBLc.1410A>G (p.Glu470=)
n.1030A>G
c.1-88261A>G (n.1-88261A>G)
c.666A>G (p.Glu222=)
c.750A>G (p.Glu250=)
5g.36976317A>TCA359487293NIPBLc.1410A>T (p.Glu470Asp)
n.1030A>T
c.1-88261A>T (n.1-88261A>T)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
5g.36976318T>ACA359487303NIPBLc.1411T>A (p.Leu471Met)
n.1031T>A
c.1-88260T>A (n.1-88260T>A)
c.667T>A (p.Leu223Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
5g.36976318T>CCA444094806NIPBLc.1411T>C (p.Leu471=)
n.1031T>C
c.1-88260T>C (n.1-88260T>C)
c.667T>C (p.Leu223=)
c.751T>C (p.Leu251=)
 gnomAD v4
5g.36976318T>GCA359487301NIPBLc.1411T>G (p.Leu471Val)
n.1031T>G
c.1-88260T>G (n.1-88260T>G)
c.667T>G (p.Leu223Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
 ClinVar
5g.36976319T>ACA359487309NIPBLc.1412T>A (p.Leu471Ter)
n.1032T>A
c.1-88259T>A (n.1-88259T>A)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
5g.36976319T>CCA359487316NIPBLc.1412T>C (p.Leu471Ser)
n.1032T>C
c.1-88259T>C (n.1-88259T>C)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
5g.36976319T>GCA359487312NIPBLc.1412T>G (p.Leu471Trp)
n.1032T>G
c.1-88259T>G (n.1-88259T>G)
c.668T>G (p.Leu223Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
 gnomAD v4
5g.36976320G>ACA444094816NIPBLc.1413G>A (p.Leu471=)
n.1033G>A
c.1-88258G>A (n.1-88258G>A)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.753G>A (p.Leu251=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976320G>CCA359487320NIPBLc.1413G>C (p.Leu471Phe)
n.1033G>C
c.1-88258G>C (n.1-88258G>C)
c.669G>C (p.Leu223Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
5g.36976320G=CA1539569975NIPBLc.1413G= (p.Leu471=)
n.1033G=
c.1-88258G= (n.1-88258G=)
c.669G= (p.Leu223=)
c.753G= (p.Leu251=)
5g.36976320G>TCA359487323NIPBLc.1413G>T (p.Leu471Phe)
n.1033G>T
c.1-88258G>T (n.1-88258G>T)
c.669G>T (p.Leu223Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
 COSMIC COSMIC
5g.36976321G>ACA359487328NIPBLc.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1034G>A
c.1-88257G>A (n.1-88257G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
5g.36976321G>CCA359487331NIPBLc.1414G>C (p.Asp472His)
n.1034G>C
c.1-88257G>C (n.1-88257G>C)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.754G>C (p.Asp252His)
5g.36976321G=CA1539569978NIPBLc.1414G= (p.Asp472=)
n.1034G=
c.1-88257G= (n.1-88257G=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.754G= (p.Asp252=)
5g.36976321G>TCA359487335NIPBLc.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1034G>T
c.1-88257G>T (n.1-88257G>T)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
 dbSNP
5g.36976322A>CCA359487340NIPBLc.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.1035A>C
c.1-88256A>C (n.1-88256A>C)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
5g.36976322A>GCA359487342NIPBLc.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.1035A>G
c.1-88256A>G (n.1-88256A>G)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
5g.36976322A>TCA359487346NIPBLc.1415A>T (p.Asp472Val)
n.1035A>T
c.1-88256A>T (n.1-88256A>T)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
5g.36976323T>ACA359487349NIPBLc.1416T>A (p.Asp472Glu)
n.1036T>A
c.1-88255T>A (n.1-88255T>A)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
5g.36976323T>CCA444094853NIPBLc.1416T>C (p.Asp472=)
n.1036T>C
c.1-88255T>C (n.1-88255T>C)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.756T>C (p.Asp252=)
5g.36976323T>GCA359487351NIPBLc.1416T>G (p.Asp472Glu)
n.1036T>G
c.1-88255T>G (n.1-88255T>G)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
 dbSNP
5g.36976323T=CA1539569981NIPBLc.1416T= (p.Asp472=)
n.1036T=
c.1-88255T= (n.1-88255T=)
c.672T= (p.Asp224=)
c.756T= (p.Asp252=)
5g.36976324G>ACA359487367NIPBLc.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.1037G>A
c.1-88254G>A (n.1-88254G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
5g.36976324G>CCA359487373NIPBLc.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.1037G>C
c.1-88254G>C (n.1-88254G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
5g.36976324G>TCA359487376NIPBLc.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.1037G>T
c.1-88254G>T (n.1-88254G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
5g.36976325C>ACA359487380NIPBLc.1418C>A (p.Ala473Glu)
n.1038C>A
c.1-88253C>A (n.1-88253C>A)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
5g.36976325C>GCA359487389NIPBLc.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.1038C>G
c.1-88253C>G (n.1-88253C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
5g.36976325C>TCA359487384NIPBLc.1418C>T (p.Ala473Val)
n.1038C>T
c.1-88253C>T (n.1-88253C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
5g.36976326A=CA1539569986NIPBLc.1419A= (p.Ala473=)
n.1039A=
c.1-88252A= (n.1-88252A=)
c.675A= (p.Ala225=)
c.759A= (p.Ala253=)
5g.36976326A>CCA444094861NIPBLc.1419A>C (p.Ala473=)
n.1039A>C
c.1-88252A>C (n.1-88252A>C)
c.675A>C (p.Ala225=)
c.759A>C (p.Ala253=)
5g.36976326A>GCA444094862NIPBLc.1419A>G (p.Ala473=)
n.1039A>G
c.1-88252A>G (n.1-88252A>G)
c.675A>G (p.Ala225=)
c.759A>G (p.Ala253=)
5g.36976326A>TCA444094863NIPBLc.1419A>T (p.Ala473=)
n.1039A>T
c.1-88252A>T (n.1-88252A>T)
c.675A>T (p.Ala225=)
c.759A>T (p.Ala253=)
 dbSNP
5g.36976327T>ACA359487394NIPBLc.1420T>A (p.Leu474Met)
n.1040T>A
c.1-88251T>A (n.1-88251T>A)
c.676T>A (p.Leu226Met)
c.760T>A (p.Leu254Met)
5g.36976327T>CCA444094864NIPBLc.1420T>C (p.Leu474=)
n.1040T>C
c.1-88251T>C (n.1-88251T>C)
c.676T>C (p.Leu226=)
c.760T>C (p.Leu254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976327T>GCA359487395NIPBLc.1420T>G (p.Leu474Val)
n.1040T>G
c.1-88251T>G (n.1-88251T>G)
c.676T>G (p.Leu226Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
5g.36976327T=CA1539569990NIPBLc.1420T= (p.Leu474=)
n.1040T=
c.1-88251T= (n.1-88251T=)
c.676T= (p.Leu226=)
c.760T= (p.Leu254=)
5g.36976328T>ACA359487396NIPBLc.1421T>A (p.Leu474Ter)
n.1041T>A
c.1-88250T>A (n.1-88250T>A)
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
5g.36976328T>CCA359487397NIPBLc.1421T>C (p.Leu474Ser)
n.1041T>C
c.1-88250T>C (n.1-88250T>C)
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
5g.36976328T>GCA359487400NIPBLc.1421T>G (p.Leu474Trp)
n.1041T>G
c.1-88250T>G (n.1-88250T>G)
c.677T>G (p.Leu226Trp)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
5g.36976329G>ACA444094868NIPBLc.1422G>A (p.Leu474=)
n.1042G>A
c.1-88249G>A (n.1-88249G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.762G>A (p.Leu254=)
 gnomAD v4
5g.36976329G>CCA359487405NIPBLc.1422G>C (p.Leu474Phe)
n.1042G>C
c.1-88249G>C (n.1-88249G>C)
c.678G>C (p.Leu226Phe)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
5g.36976329G>TCA359487408NIPBLc.1422G>T (p.Leu474Phe)
n.1042G>T
c.1-88249G>T (n.1-88249G>T)
c.678G>T (p.Leu226Phe)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
5g.36976330G>ACA359487409NIPBLc.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1043G>A
c.1-88248G>A (n.1-88248G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
5g.36976330G>CCA359487410NIPBLc.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1043G>C
c.1-88248G>C (n.1-88248G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
5g.36976330G>TCA359487411NIPBLc.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1043G>T
c.1-88248G>T (n.1-88248G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
5g.36976331C>ACA359487420NIPBLc.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1044C>A
c.1-88247C>A (n.1-88247C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
5g.36976331C=CA1539569998NIPBLc.1424C= (p.Ala475=)
n.1044C=
c.1-88247C= (n.1-88247C=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.764C= (p.Ala255=)
5g.36976331C>GCA359487417NIPBLc.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1044C>G
c.1-88247C>G (n.1-88247C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976331C>TCA359487415NIPBLc.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1044C>T
c.1-88247C>T (n.1-88247C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
5g.36976332T>ACA444094886NIPBLc.1425T>A (p.Ala475=)
n.1045T>A
c.1-88246T>A (n.1-88246T>A)
c.681T>A (p.Ala227=)
c.765T>A (p.Ala255=)
5g.36976332T>CCA444094892NIPBLc.1425T>C (p.Ala475=)
n.1045T>C
c.1-88246T>C (n.1-88246T>C)
c.681T>C (p.Ala227=)
c.765T>C (p.Ala255=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36976332T>GCA444094893NIPBLc.1425T>G (p.Ala475=)
n.1045T>G
c.1-88246T>G (n.1-88246T>G)
c.681T>G (p.Ala227=)
c.765T>G (p.Ala255=)
5g.36976333G>ACA359487424NIPBLc.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1046G>A
c.1-88245G>A (n.1-88245G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
5g.36976333G>CCA359487428NIPBLc.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1046G>C
c.1-88245G>C (n.1-88245G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
5g.36976333G>TCA359487437NIPBLc.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.1046G>T
c.1-88245G>T (n.1-88245G>T)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
5g.36976334A>CCA359487445NIPBLc.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.1047A>C
c.1-88244A>C (n.1-88244A>C)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
5g.36976334A>GCA359487447NIPBLc.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.1047A>G
c.1-88244A>G (n.1-88244A>G)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
5g.36976334A>TCA359487449NIPBLc.1427A>T (p.Glu476Val)
n.1047A>T
c.1-88244A>T (n.1-88244A>T)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
5g.36976335A>CCA359487452NIPBLc.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.1048A>C
c.1-88243A>C (n.1-88243A>C)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
5g.36976335A>GCA444094896NIPBLc.1428A>G (p.Glu476=)
n.1048A>G
c.1-88243A>G (n.1-88243A>G)
c.684A>G (p.Glu228=)
c.768A>G (p.Glu256=)
5g.36976335A>TCA359487455NIPBLc.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.1048A>T
c.1-88243A>T (n.1-88243A>T)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
5g.36976336A>CCA359487459NIPBLc.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1049A>C
c.1-88242A>C (n.1-88242A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
5g.36976336A>GCA359487462NIPBLc.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1049A>G
c.1-88242A>G (n.1-88242A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
 gnomAD v4
5g.36976336A>TCA359487471NIPBLc.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1049A>T
c.1-88242A>T (n.1-88242A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
5g.36976337T>ACA359487474NIPBLc.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1050T>A
c.1-88241T>A (n.1-88241T>A)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
5g.36976337T>CCA359487491NIPBLc.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1050T>C
c.1-88241T>C (n.1-88241T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
5g.36976337T>GCA359487510NIPBLc.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1050T>G
c.1-88241T>G (n.1-88241T>G)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
5g.36976338T>ACA444094904NIPBLc.1431T>A (p.Ile477=)
n.1051T>A
c.1-88240T>A (n.1-88240T>A)
c.687T>A (p.Ile229=)
c.771T>A (p.Ile257=)
5g.36976338T>CCA444094905NIPBLc.1431T>C (p.Ile477=)
n.1051T>C
c.1-88240T>C (n.1-88240T>C)
c.687T>C (p.Ile229=)
c.771T>C (p.Ile257=)
5g.36976338T>GCA359487513NIPBLc.1431T>G (p.Ile477Met)
n.1051T>G
c.1-88240T>G (n.1-88240T>G)
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.771T>G (p.Ile257Met)
5g.36976339G>ACA359487526NIPBLc.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.1052G>A
c.1-88239G>A (n.1-88239G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
5g.36976339G>CCA359487535NIPBLc.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.1052G>C
c.1-88239G>C (n.1-88239G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
5g.36976339G>TCA359487538NIPBLc.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.1052G>T
c.1-88239G>T (n.1-88239G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
5g.36976340A>CCA359487542NIPBLc.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.1053A>C
c.1-88238A>C (n.1-88238A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
 gnomAD v4
5g.36976340A>GCA359487546NIPBLc.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.1053A>G
c.1-88238A>G (n.1-88238A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
5g.36976340A>TCA359487558NIPBLc.1433A>T (p.Glu478Val)
n.1053A>T
c.1-88238A>T (n.1-88238A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
5g.36976341G>ACA3236023NIPBLc.1434G>A (p.Glu478=)
n.1054G>A
c.1-88237G>A (n.1-88237G>A)
c.690G>A (p.Glu230=)
c.774G>A (p.Glu258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976341G>CCA359487569NIPBLc.1434G>C (p.Glu478Asp)
n.1054G>C
c.1-88237G>C (n.1-88237G>C)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
5g.36976341G=CA1539569999NIPBLc.1434G= (p.Glu478=)
n.1054G=
c.1-88237G= (n.1-88237G=)
c.690G= (p.Glu230=)
c.774G= (p.Glu258=)
5g.36976341G>TCA359487570NIPBLc.1434G>T (p.Glu478Asp)
n.1054G>T
c.1-88237G>T (n.1-88237G>T)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
5g.36976342C>ACA444094922NIPBLc.1435C>A (p.Arg479=)
n.1055C>A
c.1-88236C>A (n.1-88236C>A)
c.691C>A (p.Arg231=)
c.775C>A (p.Arg259=)
5g.36976342C=CA1539570004NIPBLc.1435C= (p.Arg479=)
n.1055C=
c.1-88236C= (n.1-88236C=)
c.691C= (p.Arg231=)
c.775C= (p.Arg259=)
5g.36976342C>GCA359487573NIPBLc.1435C>G (p.Arg479Gly)
n.1055C>G
c.1-88236C>G (n.1-88236C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.36976342C>TCA359487576NIPBLc.1435C>T (p.Arg479Ter)
n.1055C>T
c.1-88236C>T (n.1-88236C>T)
c.691C>T (p.Arg231Ter)
c.775C>T (p.Arg259Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976343G>ACA117032036NIPBLc.1436G>A (p.Arg479Gln)
n.1056G>A
c.1-88235G>A (n.1-88235G>A)
c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.776G>A (p.Arg259Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976343G>CCA359487577NIPBLc.1436G>C (p.Arg479Pro)
n.1056G>C
c.1-88235G>C (n.1-88235G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
 gnomAD v4
5g.36976343G=CA1539570008NIPBLc.1436G= (p.Arg479=)
n.1056G=
c.1-88235G= (n.1-88235G=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.776G= (p.Arg259=)
5g.36976343G>TCA359487580NIPBLc.1436G>T (p.Arg479Leu)
n.1056G>T
c.1-88235G>T (n.1-88235G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
5g.36976344A=CA1539570016NIPBLc.1437A= (p.Arg479=)
n.1057A=
c.1-88234A= (n.1-88234A=)
c.693A= (p.Arg231=)
c.777A= (p.Arg259=)
5g.36976344A>CCA444094931NIPBLc.1437A>C (p.Arg479=)
n.1057A>C
c.1-88234A>C (n.1-88234A>C)
c.693A>C (p.Arg231=)
c.777A>C (p.Arg259=)
 dbSNP
5g.36976344A>GCA444094929NIPBLc.1437A>G (p.Arg479=)
n.1057A>G
c.1-88234A>G (n.1-88234A>G)
c.693A>G (p.Arg231=)
c.777A>G (p.Arg259=)
5g.36976344A>TCA444094928NIPBLc.1437A>T (p.Arg479=)
n.1057A>T
c.1-88234A>T (n.1-88234A>T)
c.693A>T (p.Arg231=)
c.777A>T (p.Arg259=)
5g.36976345A>CCA359487590NIPBLc.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.1058A>C
c.1-88233A>C (n.1-88233A>C)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
5g.36976345A>GCA359487589NIPBLc.1438A>G (p.Ile480Val)
n.1058A>G
c.1-88233A>G (n.1-88233A>G)
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
5g.36976345A>TCA359487587NIPBLc.1438A>T (p.Ile480Leu)
n.1058A>T
c.1-88233A>T (n.1-88233A>T)
c.694A>T (p.Ile232Leu)
c.778A>T (p.Ile260Leu)
5g.36976346T>ACA359487595NIPBLc.1439T>A (p.Ile480Lys)
n.1059T>A
c.1-88232T>A (n.1-88232T>A)
c.695T>A (p.Ile232Lys)
c.779T>A (p.Ile260Lys)
5g.36976346T>CCA3236024NIPBLc.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.1059T>C
c.1-88232T>C (n.1-88232T>C)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976346T>GCA359487598NIPBLc.1439T>G (p.Ile480Arg)
n.1059T>G
c.1-88232T>G (n.1-88232T>G)
c.695T>G (p.Ile232Arg)
c.779T>G (p.Ile260Arg)
5g.36976346T=CA1539570030NIPBLc.1439T= (p.Ile480=)
n.1059T=
c.1-88232T= (n.1-88232T=)
c.695T= (p.Ile232=)
c.779T= (p.Ile260=)
5g.36976346_36976350delinsTAGAGCA1539570028NIPBLc.1439_1443delinsTAGAG (p.Ile480=)
n.1059_1063delinsTAGAG
c.1-88232_1-88228delinsTAGAG (n.1-88232_1-88228delinsTAGAG)
c.695_699delinsTAGAG (p.Ile232=)
c.779_783delinsTAGAG (p.Ile260=)
5g.36976347A>CCA444094952NIPBLc.1440A>C (p.Ile480=)
n.1060A>C
c.1-88231A>C (n.1-88231A>C)
c.696A>C (p.Ile232=)
c.780A>C (p.Ile260=)
5g.36976347A>GCA359487602NIPBLc.1440A>G (p.Ile480Met)
n.1060A>G
c.1-88231A>G (n.1-88231A>G)
c.696A>G (p.Ile232Met)
c.780A>G (p.Ile260Met)
5g.36976347A>TCA444094955NIPBLc.1440A>T (p.Ile480=)
n.1060A>T
c.1-88231A>T (n.1-88231A>T)
c.696A>T (p.Ile232=)
c.780A>T (p.Ile260=)
5g.36976354_36976355delCA271970NIPBLc.1447_1448del (p.Glu483IlefsTer4)
n.1067_1068del
c.1-88224_1-88223del (n.1-88224_1-88223del)
c.703_704del (p.Glu235IlefsTer4)
c.787_788del (p.Glu263IlefsTer4)
 ClinVar dbSNP
5g.36976352_36976355delCA267525NIPBLc.1445_1448del (p.Arg482AsnfsTer20)
n.1065_1068del
c.1-88226_1-88223del (n.1-88226_1-88223del)
c.701_704del (p.Arg234AsnfsTer20)
c.785_788del (p.Arg262AsnfsTer20)
c.1445_1448del (p.Arg482AsnfsTer19)
 ClinVar dbSNP
5g.36976348G>ACA359487608NIPBLc.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.1061G>A
c.1-88230G>A (n.1-88230G>A)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
 gnomAD v4
5g.36976348G>CCA359487606NIPBLc.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.1061G>C
c.1-88230G>C (n.1-88230G>C)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
5g.36976348G>TCA359487607NIPBLc.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.1061G>T
c.1-88230G>T (n.1-88230G>T)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
5g.36976349A>CCA359487609NIPBLc.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.1062A>C
c.1-88229A>C (n.1-88229A>C)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
5g.36976349A>GCA359487614NIPBLc.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.1062A>G
c.1-88229A>G (n.1-88229A>G)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
5g.36976349A>TCA359487615NIPBLc.1442A>T (p.Glu481Val)
n.1062A>T
c.1-88229A>T (n.1-88229A>T)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
5g.36976350G>ACA444094974NIPBLc.1443G>A (p.Glu481=)
n.1063G>A
c.1-88228G>A (n.1-88228G>A)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.783G>A (p.Glu261=)
5g.36976350G>CCA359487617NIPBLc.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.1063G>C
c.1-88228G>C (n.1-88228G>C)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
5g.36976350G>TCA359487619NIPBLc.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.1063G>T
c.1-88228G>T (n.1-88228G>T)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
 gnomAD v4
5g.36976351A>CCA444094976NIPBLc.1444A>C (p.Arg482=)
n.1064A>C
c.1-88227A>C (n.1-88227A>C)
c.700A>C (p.Arg234=)
c.784A>C (p.Arg262=)
5g.36976351A>GCA359487621NIPBLc.1444A>G (p.Arg482Gly)
n.1064A>G
c.1-88227A>G (n.1-88227A>G)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
 gnomAD v4
5g.36976351A>TCA359487622NIPBLc.1444A>T (p.Arg482Ter)
n.1064A>T
c.1-88227A>T (n.1-88227A>T)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
5g.36976352G>ACA359487623NIPBLc.1445G>A (p.Arg482Lys)
n.1065G>A
c.1-88226G>A (n.1-88226G>A)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
5g.36976352G>CCA359487624NIPBLc.1445G>C (p.Arg482Thr)
n.1065G>C
c.1-88226G>C (n.1-88226G>C)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
5g.36976352G>TCA359487625NIPBLc.1445G>T (p.Arg482Ile)
n.1065G>T
c.1-88226G>T (n.1-88226G>T)
c.701G>T (p.Arg234Ile)
c.785G>T (p.Arg262Ile)
 gnomAD v4
5g.36976353A>CCA359487626NIPBLc.1446A>C (p.Arg482Ser)
n.1066A>C
c.1-88225A>C (n.1-88225A>C)
c.702A>C (p.Arg234Ser)
c.786A>C (p.Arg262Ser)
5g.36976353A>GCA444094985NIPBLc.1446A>G (p.Arg482=)
n.1066A>G
c.1-88225A>G (n.1-88225A>G)
c.702A>G (p.Arg234=)
c.786A>G (p.Arg262=)
5g.36976353A>TCA359487628NIPBLc.1446A>T (p.Arg482Ser)
n.1066A>T
c.1-88225A>T (n.1-88225A>T)
c.702A>T (p.Arg234Ser)
c.786A>T (p.Arg262Ser)
5g.36976354G>ACA359487630NIPBLc.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1067G>A
c.1-88224G>A (n.1-88224G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
5g.36976354G>CCA359487632NIPBLc.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1067G>C
c.1-88224G>C (n.1-88224G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
5g.36976354G>TCA359487635NIPBLc.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1067G>T
c.1-88224G>T (n.1-88224G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
 gnomAD v4
5g.36976354_36976356delinsGAACA1539570046NIPBLc.1447_1449delinsGAA (p.Glu483=)
n.1067_1069delinsGAA
c.1-88224_1-88222delinsGAA (n.1-88224_1-88222delinsGAA)
c.703_705delinsGAA (p.Glu235=)
c.787_789delinsGAA (p.Glu263=)
5g.36976355A>CCA359487636NIPBLc.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1068A>C
c.1-88223A>C (n.1-88223A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
 dbSNP
5g.36976355A>GCA359487637NIPBLc.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1068A>G
c.1-88223A>G (n.1-88223A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
 gnomAD v4
5g.36976355A>TCA359487638NIPBLc.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1068A>T
c.1-88223A>T (n.1-88223A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
5g.36976355_36976356delinsCTCCCTTCA277322NIPBLc.1448_1449delinsCTCCCTT (p.Glu483AlafsTer22)
n.1068_1069delinsCTCCCTT
c.1-88223_1-88222delinsCTCCCTT (n.1-88223_1-88222delinsCTCCCTT)
c.704_705delinsCTCCCTT (p.Glu235AlafsTer22)
c.788_789delinsCTCCCTT (p.Glu263AlafsTer22)
c.1448_1449delinsCTCCCTT (p.Glu483AlafsTer21)
 ClinVar dbSNP
5g.36976356A>CCA359487639NIPBLc.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.1069A>C
c.1-88222A>C (n.1-88222A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
5g.36976356A>GCA444094990NIPBLc.1449A>G (p.Glu483=)
n.1069A>G
c.1-88222A>G (n.1-88222A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.789A>G (p.Glu263=)
 ClinVar
5g.36976356A>TCA359487640NIPBLc.1449A>T (p.Glu483Asp)
n.1069A>T
c.1-88222A>T (n.1-88222A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
5g.36976357T>ACA359487642NIPBLc.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1070T>A
c.1-88221T>A (n.1-88221T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
5g.36976357T>CCA359487644NIPBLc.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1070T>C
c.1-88221T>C (n.1-88221T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
5g.36976357T>GCA359487641NIPBLc.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1070T>G
c.1-88221T>G (n.1-88221T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
5g.36976358C>ACA359487656NIPBLc.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.1071C>A
c.1-88220C>A (n.1-88220C>A)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
c.791C>A (p.Ser264Ter)
5g.36976358C=CA1539570055NIPBLc.1451C= (p.Ser484=)
n.1071C=
c.1-88220C= (n.1-88220C=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.791C= (p.Ser264=)
5g.36976358C>GCA359487672NIPBLc.1451C>G (p.Ser484Ter)
n.1071C>G
c.1-88220C>G (n.1-88220C>G)
c.707C>G (p.Ser236Ter)
c.791C>G (p.Ser264Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976358C>TCA359487677NIPBLc.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.1071C>T
c.1-88220C>T (n.1-88220C>T)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
c.791C>T (p.Ser264Leu)
 gnomAD v4
5g.36976359A>CCA444094993NIPBLc.1452A>C (p.Ser484=)
n.1072A>C
c.1-88219A>C (n.1-88219A>C)
c.708A>C (p.Ser236=)
c.792A>C (p.Ser264=)
5g.36976359A>GCA444094999NIPBLc.1452A>G (p.Ser484=)
n.1072A>G
c.1-88219A>G (n.1-88219A>G)
c.708A>G (p.Ser236=)
c.792A>G (p.Ser264=)
5g.36976359A>TCA444094995NIPBLc.1452A>T (p.Ser484=)
n.1072A>T
c.1-88219A>T (n.1-88219A>T)
c.708A>T (p.Ser236=)
c.792A>T (p.Ser264=)
5g.36976360G>ACA359487689NIPBLc.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1073G>A
c.1-88218G>A (n.1-88218G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
5g.36976360G>CCA359487691NIPBLc.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1073G>C
c.1-88218G>C (n.1-88218G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
 gnomAD v4
5g.36976360G>TCA359487701NIPBLc.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1073G>T
c.1-88218G>T (n.1-88218G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
 gnomAD v4
5g.36976361C>ACA359487704NIPBLc.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1074C>A
c.1-88217C>A (n.1-88217C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
5g.36976361C=CA1539570060NIPBLc.1454C= (p.Ala485=)
n.1074C=
c.1-88217C= (n.1-88217C=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.794C= (p.Ala265=)
5g.36976361C>GCA359487705NIPBLc.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1074C>G
c.1-88217C>G (n.1-88217C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
5g.36976361C>TCA359487706NIPBLc.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1074C>T
c.1-88217C>T (n.1-88217C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976362T>ACA444095003NIPBLc.1455T>A (p.Ala485=)
n.1075T>A
c.1-88216T>A (n.1-88216T>A)
c.711T>A (p.Ala237=)
c.795T>A (p.Ala265=)
5g.36976362T>CCA444095004NIPBLc.1455T>C (p.Ala485=)
n.1075T>C
c.1-88216T>C (n.1-88216T>C)
c.711T>C (p.Ala237=)
c.795T>C (p.Ala265=)
 dbSNP
5g.36976362T>GCA444095005NIPBLc.1455T>G (p.Ala485=)
n.1075T>G
c.1-88216T>G (n.1-88216T>G)
c.711T>G (p.Ala237=)
c.795T>G (p.Ala265=)
5g.36976362T=CA1539570063NIPBLc.1455T= (p.Ala485=)
n.1075T=
c.1-88216T= (n.1-88216T=)
c.711T= (p.Ala237=)
c.795T= (p.Ala265=)
5g.36976363A=CA1539570067NIPBLc.1456A= (p.Ile486=)
n.1076A=
c.1-88215A= (n.1-88215A=)
c.712A= (p.Ile238=)
c.796A= (p.Ile266=)
5g.36976363A>CCA359487709NIPBLc.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.1076A>C
c.1-88215A>C (n.1-88215A>C)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
5g.36976363A>GCA10606395NIPBLc.1456A>G (p.Ile486Val)
n.1076A>G
c.1-88215A>G (n.1-88215A>G)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976363A>TCA359487712NIPBLc.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1076A>T
c.1-88215A>T (n.1-88215A>T)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
5g.36976364T>ACA359487726NIPBLc.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.1077T>A
c.1-88214T>A (n.1-88214T>A)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
5g.36976364T>CCA359487734NIPBLc.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.1077T>C
c.1-88214T>C (n.1-88214T>C)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
5g.36976364T>GCA359487717NIPBLc.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.1077T>G
c.1-88214T>G (n.1-88214T>G)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
5g.36976365dupCA2580073223NIPBLc.1458dup (p.Glu487Ter)
n.1078dup
c.1-88213dup (n.1-88213dup)
c.714dup (p.Glu239Ter)
c.798dup (p.Glu267Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976365T>ACA444095012NIPBLc.1458T>A (p.Ile486=)
n.1078T>A
c.1-88213T>A (n.1-88213T>A)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.798T>A (p.Ile266=)
5g.36976365T>CCA117032083NIPBLc.1458T>C (p.Ile486=)
n.1078T>C
c.1-88213T>C (n.1-88213T>C)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.798T>C (p.Ile266=)
 dbSNP
5g.36976365T>GCA359487736NIPBLc.1458T>G (p.Ile486Met)
n.1078T>G
c.1-88213T>G (n.1-88213T>G)
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.798T>G (p.Ile266Met)
 gnomAD v4
5g.36976365T=CA1539570076NIPBLc.1458T= (p.Ile486=)
n.1078T=
c.1-88213T= (n.1-88213T=)
c.714T= (p.Ile238=)
c.798T= (p.Ile266=)
5g.36976366G>ACA359487742NIPBLc.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.1079G>A
c.1-88212G>A (n.1-88212G>A)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
 COSMIC COSMIC
5g.36976366G>CCA359487744NIPBLc.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.1079G>C
c.1-88212G>C (n.1-88212G>C)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
5g.36976366G>TCA359487747NIPBLc.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.1079G>T
c.1-88212G>T (n.1-88212G>T)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
 gnomAD v4
5g.36976367A>CCA359487759NIPBLc.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.1080A>C
c.1-88211A>C (n.1-88211A>C)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
5g.36976367A>GCA359487755NIPBLc.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.1080A>G
c.1-88211A>G (n.1-88211A>G)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
5g.36976367A>TCA359487750NIPBLc.1460A>T (p.Glu487Val)
n.1080A>T
c.1-88211A>T (n.1-88211A>T)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
5g.36976368A>CCA359487761NIPBLc.1461A>C (p.Glu487Asp)
n.1081A>C
c.1-88210A>C (n.1-88210A>C)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
5g.36976368A>GCA444095022NIPBLc.1461A>G (p.Glu487=)
n.1081A>G
c.1-88210A>G (n.1-88210A>G)
c.717A>G (p.Glu239=)
c.801A>G (p.Glu267=)
5g.36976368A>TCA359487762NIPBLc.1461A>T (p.Glu487Asp)
n.1081A>T
c.1-88210A>T (n.1-88210A>T)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
5g.36976369A>CCA444095026NIPBLc.1462A>C (p.Arg488=)
n.1082A>C
c.1-88209A>C (n.1-88209A>C)
c.718A>C (p.Arg240=)
c.802A>C (p.Arg268=)
5g.36976369A>GCA359487764NIPBLc.1462A>G (p.Arg488Gly)
n.1082A>G
c.1-88209A>G (n.1-88209A>G)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
5g.36976369A>TCA359487765NIPBLc.1462A>T (p.Arg488Trp)
n.1082A>T
c.1-88209A>T (n.1-88209A>T)
c.718A>T (p.Arg240Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
5g.36976370G>ACA359487772NIPBLc.1463G>A (p.Arg488Lys)
n.1083G>A
c.1-88208G>A (n.1-88208G>A)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
5g.36976370G>CCA359487775NIPBLc.1463G>C (p.Arg488Thr)
n.1083G>C
c.1-88208G>C (n.1-88208G>C)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
5g.36976370G>TCA359487778NIPBLc.1463G>T (p.Arg488Met)
n.1083G>T
c.1-88208G>T (n.1-88208G>T)
c.719G>T (p.Arg240Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
 gnomAD v4
5g.36976371G>ACA117032094NIPBLc.1464G>A (p.Arg488=)
n.1084G>A
c.1-88207G>A (n.1-88207G>A)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.804G>A (p.Arg268=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5g.36976371G>CCA359487801NIPBLc.1464G>C (p.Arg488Ser)
n.1084G>C
c.1-88207G>C (n.1-88207G>C)
c.720G>C (p.Arg240Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
5g.36976371G=CA1539570078NIPBLc.1464G= (p.Arg488=)
n.1084G=
c.1-88207G= (n.1-88207G=)
c.720G= (p.Arg240=)
c.804G= (p.Arg268=)
5g.36976371G>TCA359487791NIPBLc.1464G>T (p.Arg488Ser)
n.1084G>T
c.1-88207G>T (n.1-88207G>T)
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
 gnomAD v4
5g.36976372G>ACA359487804NIPBLc.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.1085G>A
c.1-88206G>A (n.1-88206G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
5g.36976372G>CCA359487808NIPBLc.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.1085G>C
c.1-88206G>C (n.1-88206G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
5g.36976372G>TCA359487810NIPBLc.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.1085G>T
c.1-88206G>T (n.1-88206G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
 gnomAD v4
5g.36976373A>CCA359487812NIPBLc.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.1086A>C
c.1-88205A>C (n.1-88205A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
5g.36976373A>GCA359487817NIPBLc.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.1086A>G
c.1-88205A>G (n.1-88205A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
5g.36976373A>TCA359487821NIPBLc.1466A>T (p.Glu489Val)
n.1086A>T
c.1-88205A>T (n.1-88205A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
5g.36976374G>ACA444095043NIPBLc.1467G>A (p.Glu489=)
n.1087G>A
c.1-88204G>A (n.1-88204G>A)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.807G>A (p.Glu269=)
5g.36976374G>CCA359487830NIPBLc.1467G>C (p.Glu489Asp)
n.1087G>C
c.1-88204G>C (n.1-88204G>C)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
5g.36976374G>TCA359487837NIPBLc.1467G>T (p.Glu489Asp)
n.1087G>T
c.1-88204G>T (n.1-88204G>T)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
 gnomAD v4
5g.36976375C>ACA359487850NIPBLc.1468C>A (p.Arg490Ser)
n.1088C>A
c.1-88203C>A (n.1-88203C>A)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
c.808C>A (p.Arg270Ser)
5g.36976375C=CA1539570084NIPBLc.1468C= (p.Arg490=)
n.1088C=
c.1-88203C= (n.1-88203C=)
c.724C= (p.Arg242=)
c.808C= (p.Arg270=)
5g.36976375C>GCA359487855NIPBLc.1468C>G (p.Arg490Gly)
n.1088C>G
c.1-88203C>G (n.1-88203C>G)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
5g.36976375C>TCA359487856NIPBLc.1468C>T (p.Arg490Cys)
n.1088C>T
c.1-88203C>T (n.1-88203C>T)
c.724C>T (p.Arg242Cys)
c.808C>T (p.Arg270Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976376G>ACA359487860NIPBLc.1469G>A (p.Arg490His)
n.1089G>A
c.1-88202G>A (n.1-88202G>A)
c.725G>A (p.Arg242His)
c.809G>A (p.Arg270His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976376G>CCA359487868NIPBLc.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.1089G>C
c.1-88202G>C (n.1-88202G>C)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
5g.36976376G=CA1539570087NIPBLc.1469G= (p.Arg490=)
n.1089G=
c.1-88202G= (n.1-88202G=)
c.725G= (p.Arg242=)
c.809G= (p.Arg270=)
5g.36976376G>TCA359487872NIPBLc.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.1089G>T
c.1-88202G>T (n.1-88202G>T)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
 gnomAD v4
5g.36976377C>ACA444095056NIPBLc.1470C>A (p.Arg490=)
n.1090C>A
c.1-88201C>A (n.1-88201C>A)
c.726C>A (p.Arg242=)
c.810C>A (p.Arg270=)
5g.36976377C>GCA444095057NIPBLc.1470C>G (p.Arg490=)
n.1090C>G
c.1-88201C>G (n.1-88201C>G)
c.726C>G (p.Arg242=)
c.810C>G (p.Arg270=)
5g.36976377C>TCA444095058NIPBLc.1470C>T (p.Arg490=)
n.1090C>T
c.1-88201C>T (n.1-88201C>T)
c.726C>T (p.Arg242=)
c.810C>T (p.Arg270=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976378T>ACA359487887NIPBLc.1471T>A (p.Phe491Ile)
n.1091T>A
c.1-88200T>A (n.1-88200T>A)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
5g.36976378T>CCA359487880NIPBLc.1471T>C (p.Phe491Leu)
n.1091T>C
c.1-88200T>C (n.1-88200T>C)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
 gnomAD v4
5g.36976378T>GCA359487877NIPBLc.1471T>G (p.Phe491Val)
n.1091T>G
c.1-88200T>G (n.1-88200T>G)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
5g.36976379T>ACA359487894NIPBLc.1472T>A (p.Phe491Tyr)
n.1092T>A
c.1-88199T>A (n.1-88199T>A)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
5g.36976379T>CCA359487898NIPBLc.1472T>C (p.Phe491Ser)
n.1092T>C
c.1-88199T>C (n.1-88199T>C)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
 dbSNP
5g.36976379T>GCA359487902NIPBLc.1472T>G (p.Phe491Cys)
n.1092T>G
c.1-88199T>G (n.1-88199T>G)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
5g.36976379T=CA1539570089NIPBLc.1472T= (p.Phe491=)
n.1092T=
c.1-88199T= (n.1-88199T=)
c.728T= (p.Phe243=)
c.812T= (p.Phe271=)
5g.36976380C>ACA359487909NIPBLc.1473C>A (p.Phe491Leu)
n.1093C>A
c.1-88198C>A (n.1-88198C>A)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.813C>A (p.Phe271Leu)
5g.36976380C>GCA359487919NIPBLc.1473C>G (p.Phe491Leu)
n.1093C>G
c.1-88198C>G (n.1-88198C>G)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.813C>G (p.Phe271Leu)
5g.36976380C>TCA444095070NIPBLc.1473C>T (p.Phe491=)
n.1093C>T
c.1-88198C>T (n.1-88198C>T)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.813C>T (p.Phe271=)
5g.36976381T>ACA359487922NIPBLc.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.1094T>A
c.1-88197T>A (n.1-88197T>A)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
5g.36976381T>CCA359487927NIPBLc.1474T>C (p.Ser492Pro)
n.1094T>C
c.1-88197T>C (n.1-88197T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
5g.36976381T>GCA359487928NIPBLc.1474T>G (p.Ser492Ala)
n.1094T>G
c.1-88197T>G (n.1-88197T>G)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
5g.36976382C>ACA359487931NIPBLc.1475C>A (p.Ser492Ter)
n.1095C>A
c.1-88196C>A (n.1-88196C>A)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.815C>A (p.Ser272Ter)
 gnomAD v4
5g.36976382C>GCA359487932NIPBLc.1475C>G (p.Ser492Ter)
n.1095C>G
c.1-88196C>G (n.1-88196C>G)
c.731C>G (p.Ser244Ter)
c.815C>G (p.Ser272Ter)
5g.36976382C>TCA359487935NIPBLc.1475C>T (p.Ser492Leu)
n.1095C>T
c.1-88196C>T (n.1-88196C>T)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.815C>T (p.Ser272Leu)
5g.36976382_36976383delinsCACA1539570094NIPBLc.1475_1476delinsCA (p.Ser492=)
n.1095_1096delinsCA
c.1-88196_1-88195delinsCA (n.1-88196_1-88195delinsCA)
c.731_732delinsCA (p.Ser244=)
c.815_816delinsCA (p.Ser272=)
5g.36976383A=CA1539570096NIPBLc.1476A= (p.Ser492=)
n.1096A=
c.1-88195A= (n.1-88195A=)
c.732A= (p.Ser244=)
c.816A= (p.Ser272=)
5g.36976383A>CCA444095078NIPBLc.1476A>C (p.Ser492=)
n.1096A>C
c.1-88195A>C (n.1-88195A>C)
c.732A>C (p.Ser244=)
c.816A>C (p.Ser272=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976383A>GCA444095079NIPBLc.1476A>G (p.Ser492=)
n.1096A>G
c.1-88195A>G (n.1-88195A>G)
c.732A>G (p.Ser244=)
c.816A>G (p.Ser272=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976383A>TCA444095080NIPBLc.1476A>T (p.Ser492=)
n.1096A>T
c.1-88195A>T (n.1-88195A>T)
c.732A>T (p.Ser244=)
c.816A>T (p.Ser272=)
5g.36976386delCA917452700NIPBLc.1479del (p.Glu494LysfsTer9)
n.1099del
c.1-88192del (n.1-88192del)
c.735del (p.Glu246LysfsTer9)
c.819del (p.Glu274LysfsTer9)
c.1479del (p.Glu494LysfsTer8)
 dbSNP
5g.36976384A=CA1539570104NIPBLc.1477A= (p.Lys493=)
n.1097A=
c.1-88194A= (n.1-88194A=)
c.733A= (p.Lys245=)
c.817A= (p.Lys273=)
5g.36976384A>CCA359487941NIPBLc.1477A>C (p.Lys493Gln)
n.1097A>C
c.1-88194A>C (n.1-88194A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
5g.36976384A>GCA271974NIPBLc.1477A>G (p.Lys493Glu)
n.1097A>G
c.1-88194A>G (n.1-88194A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
 ClinVar dbSNP
5g.36976384A>TCA359487952NIPBLc.1477A>T (p.Lys493Ter)
n.1097A>T
c.1-88194A>T (n.1-88194A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
5g.36976385A>CCA359487960NIPBLc.1478A>C (p.Lys493Thr)
n.1098A>C
c.1-88193A>C (n.1-88193A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
5g.36976385A>GCA359487961NIPBLc.1478A>G (p.Lys493Arg)
n.1098A>G
c.1-88193A>G (n.1-88193A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
5g.36976385A>TCA359487958NIPBLc.1478A>T (p.Lys493Ile)
n.1098A>T
c.1-88193A>T (n.1-88193A>T)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
5g.36976388_36976390delCA2673581864NIPBLc.1481_1483del (p.Glu494del)
n.1101_1103del
c.1-88190_1-88188del (n.1-88190_1-88188del)
c.737_739del (p.Glu246del)
c.821_823del (p.Glu274del)
 gnomAD v4
5g.36976386A>CCA359487967NIPBLc.1479A>C (p.Lys493Asn)
n.1099A>C
c.1-88192A>C (n.1-88192A>C)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
5g.36976386A>GCA444095092NIPBLc.1479A>G (p.Lys493=)
n.1099A>G
c.1-88192A>G (n.1-88192A>G)
c.735A>G (p.Lys245=)
c.819A>G (p.Lys273=)
5g.36976386A>TCA359487976NIPBLc.1479A>T (p.Lys493Asn)
n.1099A>T
c.1-88192A>T (n.1-88192A>T)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36976387G>ACA359487987NIPBLc.1480G>A (p.Glu494Lys)
n.1100G>A
c.1-88191G>A (n.1-88191G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
5g.36976387G>CCA359488001NIPBLc.1480G>C (p.Glu494Gln)
n.1100G>C
c.1-88191G>C (n.1-88191G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
5g.36976387G>TCA359488005NIPBLc.1480G>T (p.Glu494Ter)
n.1100G>T
c.1-88191G>T (n.1-88191G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
5g.36976388A>CCA359488010NIPBLc.1481A>C (p.Glu494Ala)
n.1101A>C
c.1-88190A>C (n.1-88190A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
5g.36976388A>GCA359488013NIPBLc.1481A>G (p.Glu494Gly)
n.1101A>G
c.1-88190A>G (n.1-88190A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
 gnomAD v4
5g.36976388A>TCA359488014NIPBLc.1481A>T (p.Glu494Val)
n.1101A>T
c.1-88190A>T (n.1-88190A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
5g.36976389A>CCA359488018NIPBLc.1482A>C (p.Glu494Asp)
n.1102A>C
c.1-88189A>C (n.1-88189A>C)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
5g.36976389A>GCA444095105NIPBLc.1482A>G (p.Glu494=)
n.1102A>G
c.1-88189A>G (n.1-88189A>G)
c.738A>G (p.Glu246=)
c.822A>G (p.Glu274=)
5g.36976389A>TCA359488021NIPBLc.1482A>T (p.Glu494Asp)
n.1102A>T
c.1-88189A>T (n.1-88189A>T)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
5g.36976390G>ACA359488030NIPBLc.1483G>A (p.Val495Ile)
n.1103G>A
c.1-88188G>A (n.1-88188G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
5g.36976390G>CCA359488045NIPBLc.1483G>C (p.Val495Leu)
n.1103G>C
c.1-88188G>C (n.1-88188G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
5g.36976390G>TCA359488050NIPBLc.1483G>T (p.Val495Phe)
n.1103G>T
c.1-88188G>T (n.1-88188G>T)
c.739G>T (p.Val247Phe)
c.823G>T (p.Val275Phe)
5g.36976391T>ACA359488060NIPBLc.1484T>A (p.Val495Asp)
n.1104T>A
c.1-88187T>A (n.1-88187T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.824T>A (p.Val275Asp)
5g.36976391T>CCA359488051NIPBLc.1484T>C (p.Val495Ala)
n.1104T>C
c.1-88187T>C (n.1-88187T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
5g.36976391T>GCA359488052NIPBLc.1484T>G (p.Val495Gly)
n.1104T>G
c.1-88187T>G (n.1-88187T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
5g.36976392T>ACA444095111NIPBLc.1485T>A (p.Val495=)
n.1105T>A
c.1-88186T>A (n.1-88186T>A)
c.741T>A (p.Val247=)
c.825T>A (p.Val275=)
5g.36976392T>CCA444095113NIPBLc.1485T>C (p.Val495=)
n.1105T>C
c.1-88186T>C (n.1-88186T>C)
c.741T>C (p.Val247=)
c.825T>C (p.Val275=)
5g.36976392T>GCA444095112NIPBLc.1485T>G (p.Val495=)
n.1105T>G
c.1-88186T>G (n.1-88186T>G)
c.741T>G (p.Val247=)
c.825T>G (p.Val275=)
5g.36976393C>ACA359488067NIPBLc.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.1106C>A
c.1-88185C>A (n.1-88185C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
 gnomAD v4
5g.36976393C>GCA359488073NIPBLc.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.1106C>G
c.1-88185C>G (n.1-88185C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
5g.36976393C>TCA359488079NIPBLc.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.1106C>T
c.1-88185C>T (n.1-88185C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.36976394A>CCA359488080NIPBLc.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.1107A>C
c.1-88184A>C (n.1-88184A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
5g.36976394A>GCA359488081NIPBLc.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.1107A>G
c.1-88184A>G (n.1-88184A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
5g.36976394A>TCA359488085NIPBLc.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.1107A>T
c.1-88184A>T (n.1-88184A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
5g.36976395A=CA1539570110NIPBLc.1488A= (p.Gln496=)
n.1108A=
c.1-88183A= (n.1-88183A=)
c.744A= (p.Gln248=)
c.828A= (p.Gln276=)
5g.36976395A>CCA359488100NIPBLc.1488A>C (p.Gln496His)
n.1108A>C
c.1-88183A>C (n.1-88183A>C)
c.744A>C (p.Gln248His)
c.828A>C (p.Gln276His)
5g.36976395A>GCA3236025NIPBLc.1488A>G (p.Gln496=)
n.1108A>G
c.1-88183A>G (n.1-88183A>G)
c.744A>G (p.Gln248=)
c.828A>G (p.Gln276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976395A>TCA359488107NIPBLc.1488A>T (p.Gln496His)
n.1108A>T
c.1-88183A>T (n.1-88183A>T)
c.744A>T (p.Gln248His)
c.828A>T (p.Gln276His)
5g.36976396G>ACA359488109NIPBLc.1489G>A (p.Asp497Asn)
n.1109G>A
c.1-88182G>A (n.1-88182G>A)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
5g.36976396G>CCA359488111NIPBLc.1489G>C (p.Asp497His)
n.1109G>C
c.1-88182G>C (n.1-88182G>C)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.829G>C (p.Asp277His)
5g.36976396G>TCA359488118NIPBLc.1489G>T (p.Asp497Tyr)
n.1109G>T
c.1-88182G>T (n.1-88182G>T)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
5g.36976397A>CCA359488125NIPBLc.1490A>C (p.Asp497Ala)
n.1110A>C
c.1-88181A>C (n.1-88181A>C)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
5g.36976397A>GCA359488126NIPBLc.1490A>G (p.Asp497Gly)
n.1110A>G
c.1-88181A>G (n.1-88181A>G)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
5g.36976397A>TCA359488122NIPBLc.1490A>T (p.Asp497Val)
n.1110A>T
c.1-88181A>T (n.1-88181A>T)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
5g.36976398T>ACA359488130NIPBLc.1491T>A (p.Asp497Glu)
n.1111T>A
c.1-88180T>A (n.1-88180T>A)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.831T>A (p.Asp277Glu)
5g.36976398T>CCA444095131NIPBLc.1491T>C (p.Asp497=)
n.1111T>C
c.1-88180T>C (n.1-88180T>C)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.831T>C (p.Asp277=)
5g.36976398T>GCA359488132NIPBLc.1491T>G (p.Asp497Glu)
n.1111T>G
c.1-88180T>G (n.1-88180T>G)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.831T>G (p.Asp277Glu)
5g.36976399A>CCA359488137NIPBLc.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.1112A>C
c.1-88179A>C (n.1-88179A>C)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
5g.36976399A>GCA359488150NIPBLc.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.1112A>G
c.1-88179A>G (n.1-88179A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
5g.36976399A>TCA359488143NIPBLc.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.1112A>T
c.1-88179A>T (n.1-88179A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
5g.36976400A>CCA359488156NIPBLc.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.1113A>C
c.1-88178A>C (n.1-88178A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
5g.36976400A>GCA359488163NIPBLc.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.1113A>G
c.1-88178A>G (n.1-88178A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
5g.36976400A>TCA359488158NIPBLc.1493A>T (p.Lys498Ile)
n.1113A>T
c.1-88178A>T (n.1-88178A>T)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
5g.36976401A>CCA359488168NIPBLc.1494A>C (p.Lys498Asn)
n.1114A>C
c.1-88177A>C (n.1-88177A>C)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
5g.36976401A>GCA444095137NIPBLc.1494A>G (p.Lys498=)
n.1114A>G
c.1-88177A>G (n.1-88177A>G)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.834A>G (p.Lys278=)
5g.36976401A>TCA359488176NIPBLc.1494A>T (p.Lys498Asn)
n.1114A>T
c.1-88177A>T (n.1-88177A>T)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
5g.36976402G>ACA359488182NIPBLc.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.1115G>A
c.1-88176G>A (n.1-88176G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
 ClinVar
5g.36976402G>CCA359488186NIPBLc.1495G>C (p.Asp499His)
n.1115G>C
c.1-88176G>C (n.1-88176G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
 ClinVar
5g.36976402G>TCA359488191NIPBLc.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.1115G>T
c.1-88176G>T (n.1-88176G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
5g.36976403G>ACA359488203NIPBLc.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
n.1115+1G>A
c.1-88175G>A (n.1-88175G>A)
c.751+1G>A (n.751+1G>A)
c.835+1G>A (n.835+1G>A)
5g.36976403G>CCA359488207NIPBLc.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
n.1115+1G>C
c.1-88175G>C (n.1-88175G>C)
c.751+1G>C (n.751+1G>C)
c.835+1G>C (n.835+1G>C)
5g.36976403G>TCA359488208NIPBLc.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
n.1115+1G>T
c.1-88175G>T (n.1-88175G>T)
c.751+1G>T (n.751+1G>T)
c.835+1G>T (n.835+1G>T)
5g.36976404T>ACA359488221NIPBLc.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
n.1115+2T>A
c.1-88174T>A (n.1-88174T>A)
c.751+2T>A (n.751+2T>A)
c.835+2T>A (n.835+2T>A)
5g.36976404T>CCA359488224NIPBLc.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
n.1115+2T>C
c.1-88174T>C (n.1-88174T>C)
c.751+2T>C (n.751+2T>C)
c.835+2T>C (n.835+2T>C)
5g.36976404T>GCA359488230NIPBLc.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
n.1115+2T>G
c.1-88174T>G (n.1-88174T>G)
c.751+2T>G (n.751+2T>G)
c.835+2T>G (n.835+2T>G)
5g.36976404T=CA1539570112NIPBLc.1495+2T= (n.1495+2T=)
n.1115+2T=
c.1-88174T= (n.1-88174T=)
c.751+2T= (n.751+2T=)
c.835+2T= (n.835+2T=)
5g.36976405A>GCA2673581865NIPBLc.1495+3A>G (n.1495+3A>G)
n.1115+3A>G
c.1-88173A>G (n.1-88173A>G)
c.751+3A>G (n.751+3A>G)
c.835+3A>G (n.835+3A>G)
 gnomAD v4
5g.36976407_36976408dupCA3236026NIPBLc.1495+5_1495+6dup (n.1495+5_1495+6dup)
n.1115+5_1115+6dup
c.1-88171_1-88170dup (n.1-88171_1-88170dup)
c.751+5_751+6dup (n.751+5_751+6dup)
c.835+5_835+6dup (n.835+5_835+6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976406A=CA1539570118NIPBLc.1495+4A= (n.1495+4A=)
n.1115+4A=
c.1-88172A= (n.1-88172A=)
c.751+4A= (n.751+4A=)
c.835+4A= (n.835+4A=)
5g.36976406A>TCA810285036NIPBLc.1495+4A>T (n.1495+4A>T)
n.1115+4A>T
c.1-88172A>T (n.1-88172A>T)
c.751+4A>T (n.751+4A>T)
c.835+4A>T (n.835+4A>T)
 dbSNP
5g.36976406_36976409delinsAAATCA1539570115NIPBLc.1495+4_1495+7delinsAAAT (n.1495+4_1495+7delinsAAAT)
n.1115+4_1115+7delinsAAAT
c.1-88172_1-88169delinsAAAT (n.1-88172_1-88169delinsAAAT)
c.751+4_751+7delinsAAAT (n.751+4_751+7delinsAAAT)
c.835+4_835+7delinsAAAT (n.835+4_835+7delinsAAAT)
5g.36976407A>CCA2673581866NIPBLc.1495+5A>C (n.1495+5A>C)
n.1115+5A>C
c.1-88171A>C (n.1-88171A>C)
c.751+5A>C (n.751+5A>C)
c.835+5A>C (n.835+5A>C)
 gnomAD v4
5g.36976410_36976412delCA149434NIPBLc.1495+8_1495+10del (n.1495+8_1495+10del)
n.1115+8_1115+10del
c.1-88168_1-88166del (n.1-88168_1-88166del)
c.751+8_751+10del (n.751+8_751+10del)
c.835+8_835+10del (n.835+8_835+10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched