Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976279C>ACA359486942NIPBLc.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.992C>A
c.1-88299C>A (n.1-88299C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
5g.36976279C=CA1539569868NIPBLc.1372C= (p.Gln458=)
n.992C=
c.1-88299C= (n.1-88299C=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.712C= (p.Gln238=)
5g.36976279C>GCA359486945NIPBLc.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.992C>G
c.1-88299C>G (n.1-88299C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
5g.36976279C>TCA271967NIPBLc.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.992C>T
c.1-88299C>T (n.1-88299C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976280A>CCA359486948NIPBLc.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.993A>C
c.1-88298A>C (n.1-88298A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
5g.36976280A>GCA359486951NIPBLc.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.993A>G
c.1-88298A>G (n.1-88298A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
 gnomAD v4
5g.36976280A>TCA359486954NIPBLc.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.993A>T
c.1-88298A>T (n.1-88298A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
5g.36976281G>ACA444095596NIPBLc.1374G>A (p.Gln458=)
n.994G>A
c.1-88297G>A (n.1-88297G>A)
c.630G>A (p.Gln210=)
c.714G>A (p.Gln238=)
5g.36976281G>CCA359486958NIPBLc.1374G>C (p.Gln458His)
n.994G>C
c.1-88297G>C (n.1-88297G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.714G>C (p.Gln238His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976281G=CA1539569874NIPBLc.1374G= (p.Gln458=)
n.994G=
c.1-88297G= (n.1-88297G=)
c.630G= (p.Gln210=)
c.714G= (p.Gln238=)
5g.36976281G>TCA359486960NIPBLc.1374G>T (p.Gln458His)
n.994G>T
c.1-88297G>T (n.1-88297G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.714G>T (p.Gln238His)
5g.36976282A=CA1539569880NIPBLc.1375A= (p.Ile459=)
n.995A=
c.1-88296A= (n.1-88296A=)
c.631A= (p.Ile211=)
c.715A= (p.Ile239=)
5g.36976282A>CCA359486963NIPBLc.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.995A>C
c.1-88296A>C (n.1-88296A>C)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
5g.36976282A>GCA359486964NIPBLc.1375A>G (p.Ile459Val)
n.995A>G
c.1-88296A>G (n.1-88296A>G)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
5g.36976282A>TCA359486965NIPBLc.1375A>T (p.Ile459Leu)
n.995A>T
c.1-88296A>T (n.1-88296A>T)
c.631A>T (p.Ile211Leu)
c.715A>T (p.Ile239Leu)
 dbSNP
5g.36976283T>ACA359486968NIPBLc.1376T>A (p.Ile459Lys)
n.996T>A
c.1-88295T>A (n.1-88295T>A)
c.632T>A (p.Ile211Lys)
c.716T>A (p.Ile239Lys)
5g.36976283T>CCA359486970NIPBLc.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.996T>C
c.1-88295T>C (n.1-88295T>C)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
 gnomAD v4
5g.36976283T>GCA3236020NIPBLc.1376T>G (p.Ile459Arg)
n.996T>G
c.1-88295T>G (n.1-88295T>G)
c.632T>G (p.Ile211Arg)
c.716T>G (p.Ile239Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976283T=CA1539569891NIPBLc.1376T= (p.Ile459=)
n.996T=
c.1-88295T= (n.1-88295T=)
c.632T= (p.Ile211=)
c.716T= (p.Ile239=)
5g.36976284A=CA1539569895NIPBLc.1377A= (p.Ile459=)
n.997A=
c.1-88294A= (n.1-88294A=)
c.633A= (p.Ile211=)
c.717A= (p.Ile239=)
5g.36976284A>CCA3236021NIPBLc.1377A>C (p.Ile459=)
n.997A>C
c.1-88294A>C (n.1-88294A>C)
c.633A>C (p.Ile211=)
c.717A>C (p.Ile239=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976284A>GCA359486976NIPBLc.1377A>G (p.Ile459Met)
n.997A>G
c.1-88294A>G (n.1-88294A>G)
c.633A>G (p.Ile211Met)
c.717A>G (p.Ile239Met)
 gnomAD v4
5g.36976284A>TCA444095599NIPBLc.1377A>T (p.Ile459=)
n.997A>T
c.1-88294A>T (n.1-88294A>T)
c.633A>T (p.Ile211=)
c.717A>T (p.Ile239=)
5g.36976285T>ACA359486983NIPBLc.1378T>A (p.Ser460Thr)
n.998T>A
c.1-88293T>A (n.1-88293T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
5g.36976285T>CCA359486988NIPBLc.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.998T>C
c.1-88293T>C (n.1-88293T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36976285T>GCA359486985NIPBLc.1378T>G (p.Ser460Ala)
n.998T>G
c.1-88293T>G (n.1-88293T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
5g.36976286C>ACA359486991NIPBLc.1379C>A (p.Ser460Ter)
n.999C>A
c.1-88292C>A (n.1-88292C>A)
c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.719C>A (p.Ser240Ter)
5g.36976286C>GCA359486993NIPBLc.1379C>G (p.Ser460Ter)
n.999C>G
c.1-88292C>G (n.1-88292C>G)
c.635C>G (p.Ser212Ter)
c.719C>G (p.Ser240Ter)
5g.36976286C>TCA359486998NIPBLc.1379C>T (p.Ser460Leu)
n.999C>T
c.1-88292C>T (n.1-88292C>T)
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.719C>T (p.Ser240Leu)
5g.36976287A>CCA444095602NIPBLc.1380A>C (p.Ser460=)
n.1000A>C
c.1-88291A>C (n.1-88291A>C)
c.636A>C (p.Ser212=)
c.720A>C (p.Ser240=)
5g.36976287A>GCA444095604NIPBLc.1380A>G (p.Ser460=)
n.1000A>G
c.1-88291A>G (n.1-88291A>G)
c.636A>G (p.Ser212=)
c.720A>G (p.Ser240=)
 gnomAD v4
5g.36976287A>TCA444095605NIPBLc.1380A>T (p.Ser460=)
n.1000A>T
c.1-88291A>T (n.1-88291A>T)
c.636A>T (p.Ser212=)
c.720A>T (p.Ser240=)
5g.36976288C>ACA359487002NIPBLc.1381C>A (p.Gln461Lys)
n.1001C>A
c.1-88290C>A (n.1-88290C>A)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
5g.36976288C>GCA359487005NIPBLc.1381C>G (p.Gln461Glu)
n.1001C>G
c.1-88290C>G (n.1-88290C>G)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
5g.36976288C>TCA359487007NIPBLc.1381C>T (p.Gln461Ter)
n.1001C>T
c.1-88290C>T (n.1-88290C>T)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
5g.36976289A=CA1539569900NIPBLc.1382A= (p.Gln461=)
n.1002A=
c.1-88289A= (n.1-88289A=)
c.638A= (p.Gln213=)
c.722A= (p.Gln241=)
5g.36976289A>CCA359487008NIPBLc.1382A>C (p.Gln461Pro)
n.1002A>C
c.1-88289A>C (n.1-88289A>C)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
5g.36976289A>GCA359487009NIPBLc.1382A>G (p.Gln461Arg)
n.1002A>G
c.1-88289A>G (n.1-88289A>G)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
5g.36976289A>TCA359487010NIPBLc.1382A>T (p.Gln461Leu)
n.1002A>T
c.1-88289A>T (n.1-88289A>T)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976290A=CA1539569905NIPBLc.1383A= (p.Gln461=)
n.1003A=
c.1-88288A= (n.1-88288A=)
c.639A= (p.Gln213=)
c.723A= (p.Gln241=)
5g.36976290A>CCA359487013NIPBLc.1383A>C (p.Gln461His)
n.1003A>C
c.1-88288A>C (n.1-88288A>C)
c.639A>C (p.Gln213His)
c.723A>C (p.Gln241His)
 dbSNP
5g.36976290A>GCA444095607NIPBLc.1383A>G (p.Gln461=)
n.1003A>G
c.1-88288A>G (n.1-88288A>G)
c.639A>G (p.Gln213=)
c.723A>G (p.Gln241=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976290A>TCA359487016NIPBLc.1383A>T (p.Gln461His)
n.1003A>T
c.1-88288A>T (n.1-88288A>T)
c.639A>T (p.Gln213His)
c.723A>T (p.Gln241His)
5g.36976291C>ACA359487024NIPBLc.1384C>A (p.Gln462Lys)
n.1004C>A
c.1-88287C>A (n.1-88287C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
5g.36976291C>GCA359487026NIPBLc.1384C>G (p.Gln462Glu)
n.1004C>G
c.1-88287C>G (n.1-88287C>G)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
5g.36976291C>TCA359487020NIPBLc.1384C>T (p.Gln462Ter)
n.1004C>T
c.1-88287C>T (n.1-88287C>T)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
5g.36976292A>CCA359487033NIPBLc.1385A>C (p.Gln462Pro)
n.1005A>C
c.1-88286A>C (n.1-88286A>C)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
5g.36976292A>GCA359487031NIPBLc.1385A>G (p.Gln462Arg)
n.1005A>G
c.1-88286A>G (n.1-88286A>G)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
5g.36976292A>TCA359487036NIPBLc.1385A>T (p.Gln462Leu)
n.1005A>T
c.1-88286A>T (n.1-88286A>T)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
5g.36976293G>ACA444095611NIPBLc.1386G>A (p.Gln462=)
n.1006G>A
c.1-88285G>A (n.1-88285G>A)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.726G>A (p.Gln242=)
5g.36976293G>CCA359487042NIPBLc.1386G>C (p.Gln462His)
n.1006G>C
c.1-88285G>C (n.1-88285G>C)
c.642G>C (p.Gln214His)
c.726G>C (p.Gln242His)
5g.36976293G>TCA359487045NIPBLc.1386G>T (p.Gln462His)
n.1006G>T
c.1-88285G>T (n.1-88285G>T)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.726G>T (p.Gln242His)
5g.36976294G>ACA359487052NIPBLc.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.1007G>A
c.1-88284G>A (n.1-88284G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976294G>CCA359487059NIPBLc.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.1007G>C
c.1-88284G>C (n.1-88284G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
5g.36976294G=CA1539569910NIPBLc.1387G= (p.Gly463=)
n.1007G=
c.1-88284G= (n.1-88284G=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.727G= (p.Gly243=)
5g.36976294G>TCA359487056NIPBLc.1387G>T (p.Gly463Ter)
n.1007G>T
c.1-88284G>T (n.1-88284G>T)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
5g.36976295G>ACA359487066NIPBLc.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.1008G>A
c.1-88283G>A (n.1-88283G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
5g.36976295G>CCA359487071NIPBLc.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.1008G>C
c.1-88283G>C (n.1-88283G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
 gnomAD v4
5g.36976295G>TCA359487075NIPBLc.1388G>T (p.Gly463Val)
n.1008G>T
c.1-88283G>T (n.1-88283G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
5g.36976296A>CCA444095615NIPBLc.1389A>C (p.Gly463=)
n.1009A>C
c.1-88282A>C (n.1-88282A>C)
c.645A>C (p.Gly215=)
c.729A>C (p.Gly243=)
5g.36976296A>GCA444095617NIPBLc.1389A>G (p.Gly463=)
n.1009A>G
c.1-88282A>G (n.1-88282A>G)
c.645A>G (p.Gly215=)
c.729A>G (p.Gly243=)
5g.36976296A>TCA444095618NIPBLc.1389A>T (p.Gly463=)
n.1009A>T
c.1-88282A>T (n.1-88282A>T)
c.645A>T (p.Gly215=)
c.729A>T (p.Gly243=)
5g.36976297C>ACA359487079NIPBLc.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.1010C>A
c.1-88281C>A (n.1-88281C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
5g.36976297C>GCA359487082NIPBLc.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.1010C>G
c.1-88281C>G (n.1-88281C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
5g.36976297C>TCA359487088NIPBLc.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.1010C>T
c.1-88281C>T (n.1-88281C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
5g.36976298C>ACA359487095NIPBLc.1391C>A (p.Pro464His)
n.1011C>A
c.1-88280C>A (n.1-88280C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.731C>A (p.Pro244His)
5g.36976298C>GCA359487098NIPBLc.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.1011C>G
c.1-88280C>G (n.1-88280C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
5g.36976298C>TCA359487105NIPBLc.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.1011C>T
c.1-88280C>T (n.1-88280C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
 COSMIC COSMIC
5g.36976299T>ACA248257NIPBLc.1392T>A (p.Pro464=)
n.1012T>A
c.1-88279T>A (n.1-88279T>A)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.732T>A (p.Pro244=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976299T>CCA444095622NIPBLc.1392T>C (p.Pro464=)
n.1012T>C
c.1-88279T>C (n.1-88279T>C)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.732T>C (p.Pro244=)
5g.36976299T>GCA444095623NIPBLc.1392T>G (p.Pro464=)
n.1012T>G
c.1-88279T>G (n.1-88279T>G)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.732T>G (p.Pro244=)
5g.36976299T=CA1539569917NIPBLc.1392T= (p.Pro464=)
n.1012T=
c.1-88279T= (n.1-88279T=)
c.648T= (p.Pro216=)
c.732T= (p.Pro244=)
5g.36976300A>CCA359487115NIPBLc.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1013A>C
c.1-88278A>C (n.1-88278A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
5g.36976300A>GCA359487120NIPBLc.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1013A>G
c.1-88278A>G (n.1-88278A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
5g.36976300A>TCA359487122NIPBLc.1393A>T (p.Ile465Leu)
n.1013A>T
c.1-88278A>T (n.1-88278A>T)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
c.733A>T (p.Ile245Leu)
5g.36976301T>ACA359487129NIPBLc.1394T>A (p.Ile465Lys)
n.1014T>A
c.1-88277T>A (n.1-88277T>A)
c.650T>A (p.Ile217Lys)
c.734T>A (p.Ile245Lys)
5g.36976301T>CCA359487133NIPBLc.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1014T>C
c.1-88277T>C (n.1-88277T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
 dbSNP
5g.36976301T>GCA359487131NIPBLc.1394T>G (p.Ile465Arg)
n.1014T>G
c.1-88277T>G (n.1-88277T>G)
c.650T>G (p.Ile217Arg)
c.734T>G (p.Ile245Arg)
5g.36976301T=CA1539569926NIPBLc.1394T= (p.Ile465=)
n.1014T=
c.1-88277T= (n.1-88277T=)
c.650T= (p.Ile217=)
c.734T= (p.Ile245=)
5g.36976302A=CA1539569932NIPBLc.1395A= (p.Ile465=)
n.1015A=
c.1-88276A= (n.1-88276A=)
c.651A= (p.Ile217=)
c.735A= (p.Ile245=)
5g.36976302A>CCA444095626NIPBLc.1395A>C (p.Ile465=)
n.1015A>C
c.1-88276A>C (n.1-88276A>C)
c.651A>C (p.Ile217=)
c.735A>C (p.Ile245=)
5g.36976302A>GCA359487138NIPBLc.1395A>G (p.Ile465Met)
n.1015A>G
c.1-88276A>G (n.1-88276A>G)
c.651A>G (p.Ile217Met)
c.735A>G (p.Ile245Met)
 dbSNP
5g.36976302A>TCA444095628NIPBLc.1395A>T (p.Ile465=)
n.1015A>T
c.1-88276A>T (n.1-88276A>T)
c.651A>T (p.Ile217=)
c.735A>T (p.Ile245=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976302_36976303insACGTCACA2552127512NIPBLc.1395_1396insACGTCA (p.Ile465_Tyr466insThrSer)
n.1015_1016insACGTCA
c.1-88276_1-88275insACGTCA (n.1-88276_1-88275insACGTCA)
c.651_652insACGTCA (p.Ile217_Tyr218insThrSer)
c.735_736insACGTCA (p.Ile245_Tyr246insThrSer)
5g.36976303T>ACA359487141NIPBLc.1396T>A (p.Tyr466Asn)
n.1016T>A
c.1-88275T>A (n.1-88275T>A)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
5g.36976303T>CCA359487145NIPBLc.1396T>C (p.Tyr466His)
n.1016T>C
c.1-88275T>C (n.1-88275T>C)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
5g.36976303T>GCA359487149NIPBLc.1396T>G (p.Tyr466Asp)
n.1016T>G
c.1-88275T>G (n.1-88275T>G)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
5g.36976304A=CA1539569939NIPBLc.1397A= (p.Tyr466=)
n.1017A=
c.1-88274A= (n.1-88274A=)
c.653A= (p.Tyr218=)
c.737A= (p.Tyr246=)
5g.36976304A>CCA359487152NIPBLc.1397A>C (p.Tyr466Ser)
n.1017A>C
c.1-88274A>C (n.1-88274A>C)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
5g.36976304A>GCA3236022NIPBLc.1397A>G (p.Tyr466Cys)
n.1017A>G
c.1-88274A>G (n.1-88274A>G)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976304A>TCA359487157NIPBLc.1397A>T (p.Tyr466Phe)
n.1017A>T
c.1-88274A>T (n.1-88274A>T)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
5g.36976305T>ACA359487160NIPBLc.1398T>A (p.Tyr466Ter)
n.1018T>A
c.1-88273T>A (n.1-88273T>A)
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
5g.36976305T>CCA444094761NIPBLc.1398T>C (p.Tyr466=)
n.1018T>C
c.1-88273T>C (n.1-88273T>C)
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.738T>C (p.Tyr246=)
 gnomAD v4
5g.36976305T>GCA359487164NIPBLc.1398T>G (p.Tyr466Ter)
n.1018T>G
c.1-88273T>G (n.1-88273T>G)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
5g.36976306G>ACA359487168NIPBLc.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.1019G>A
c.1-88272G>A (n.1-88272G>A)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
5g.36976306G>CCA359487167NIPBLc.1399G>C (p.Asp467His)
n.1019G>C
c.1-88272G>C (n.1-88272G>C)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.739G>C (p.Asp247His)
5g.36976306G=CA1539569949NIPBLc.1399G= (p.Asp467=)
n.1019G=
c.1-88272G= (n.1-88272G=)
c.655G= (p.Asp219=)
c.739G= (p.Asp247=)
5g.36976306G>TCA359487166NIPBLc.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.1019G>T
c.1-88272G>T (n.1-88272G>T)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
 dbSNP
5g.36976307A=CA1539569954NIPBLc.1400A= (p.Asp467=)
n.1020A=
c.1-88271A= (n.1-88271A=)
c.656A= (p.Asp219=)
c.740A= (p.Asp247=)
5g.36976307A>CCA359487172NIPBLc.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.1020A>C
c.1-88271A>C (n.1-88271A>C)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
5g.36976307A>GCA359487175NIPBLc.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.1020A>G
c.1-88271A>G (n.1-88271A>G)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
5g.36976307A>TCA359487177NIPBLc.1400A>T (p.Asp467Val)
n.1020A>T
c.1-88271A>T (n.1-88271A>T)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976308T>ACA359487180NIPBLc.1401T>A (p.Asp467Glu)
n.1021T>A
c.1-88270T>A (n.1-88270T>A)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
5g.36976308T>CCA444094772NIPBLc.1401T>C (p.Asp467=)
n.1021T>C
c.1-88270T>C (n.1-88270T>C)
c.657T>C (p.Asp219=)
c.741T>C (p.Asp247=)
5g.36976308T>GCA359487182NIPBLc.1401T>G (p.Asp467Glu)
n.1021T>G
c.1-88270T>G (n.1-88270T>G)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
5g.36976309G>ACA359487200NIPBLc.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.1022G>A
c.1-88269G>A (n.1-88269G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
 gnomAD v4
5g.36976309G>CCA359487203NIPBLc.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.1022G>C
c.1-88269G>C (n.1-88269G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
5g.36976309G>TCA359487207NIPBLc.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.1022G>T
c.1-88269G>T (n.1-88269G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
5g.36976310A>CCA359487211NIPBLc.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.1023A>C
c.1-88268A>C (n.1-88268A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
5g.36976310A>GCA359487214NIPBLc.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.1023A>G
c.1-88268A>G (n.1-88268A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
5g.36976310A>TCA359487221NIPBLc.1403A>T (p.Glu468Val)
n.1023A>T
c.1-88268A>T (n.1-88268A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
5g.36976311A=CA1539569958NIPBLc.1404A= (p.Glu468=)
n.1024A=
c.1-88267A= (n.1-88267A=)
c.660A= (p.Glu220=)
c.744A= (p.Glu248=)
5g.36976311A>CCA359487225NIPBLc.1404A>C (p.Glu468Asp)
n.1024A>C
c.1-88267A>C (n.1-88267A>C)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976311A>GCA444094782NIPBLc.1404A>G (p.Glu468=)
n.1024A>G
c.1-88267A>G (n.1-88267A>G)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.744A>G (p.Glu248=)
 gnomAD v4
5g.36976311A>TCA359487228NIPBLc.1404A>T (p.Glu468Asp)
n.1024A>T
c.1-88267A>T (n.1-88267A>T)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
5g.36976312G>ACA359487233NIPBLc.1405G>A (p.Val469Met)
n.1025G>A
c.1-88266G>A (n.1-88266G>A)
c.661G>A (p.Val221Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
5g.36976312G>CCA359487243NIPBLc.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1025G>C
c.1-88266G>C (n.1-88266G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976312G=CA1539569963NIPBLc.1405G= (p.Val469=)
n.1025G=
c.1-88266G= (n.1-88266G=)
c.661G= (p.Val221=)
c.745G= (p.Val249=)
5g.36976312G>TCA359487237NIPBLc.1405G>T (p.Val469Leu)
n.1025G>T
c.1-88266G>T (n.1-88266G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
5g.36976313T>ACA359487248NIPBLc.1406T>A (p.Val469Glu)
n.1026T>A
c.1-88265T>A (n.1-88265T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976313T>CCA359487252NIPBLc.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1026T>C
c.1-88265T>C (n.1-88265T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976313T>GCA359487254NIPBLc.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1026T>G
c.1-88265T>G (n.1-88265T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
5g.36976313T=CA1539569966NIPBLc.1406T= (p.Val469=)
n.1026T=
c.1-88265T= (n.1-88265T=)
c.662T= (p.Val221=)
c.746T= (p.Val249=)
5g.36976314G>ACA444094787NIPBLc.1407G>A (p.Val469=)
n.1027G>A
c.1-88264G>A (n.1-88264G>A)
c.663G>A (p.Val221=)
c.747G>A (p.Val249=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976314G>CCA444094788NIPBLc.1407G>C (p.Val469=)
n.1027G>C
c.1-88264G>C (n.1-88264G>C)
c.663G>C (p.Val221=)
c.747G>C (p.Val249=)
5g.36976314G=CA1539569970NIPBLc.1407G= (p.Val469=)
n.1027G=
c.1-88264G= (n.1-88264G=)
c.663G= (p.Val221=)
c.747G= (p.Val249=)
5g.36976314G>TCA444094789NIPBLc.1407G>T (p.Val469=)
n.1027G>T
c.1-88264G>T (n.1-88264G>T)
c.663G>T (p.Val221=)
c.747G>T (p.Val249=)
5g.36976315G>ACA359487257NIPBLc.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.1028G>A
c.1-88263G>A (n.1-88263G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
5g.36976315G>CCA359487274NIPBLc.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.1028G>C
c.1-88263G>C (n.1-88263G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
5g.36976315G>TCA359487276NIPBLc.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.1028G>T
c.1-88263G>T (n.1-88263G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
5g.36976316A>CCA359487285NIPBLc.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.1029A>C
c.1-88262A>C (n.1-88262A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
5g.36976316A>GCA359487286NIPBLc.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.1029A>G
c.1-88262A>G (n.1-88262A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
5g.36976316A>TCA359487288NIPBLc.1409A>T (p.Glu470Val)
n.1029A>T
c.1-88262A>T (n.1-88262A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
5g.36976317A>CCA359487291NIPBLc.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.1030A>C
c.1-88261A>C (n.1-88261A>C)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
5g.36976317A>GCA444094804NIPBLc.1410A>G (p.Glu470=)
n.1030A>G
c.1-88261A>G (n.1-88261A>G)
c.666A>G (p.Glu222=)
c.750A>G (p.Glu250=)
5g.36976317A>TCA359487293NIPBLc.1410A>T (p.Glu470Asp)
n.1030A>T
c.1-88261A>T (n.1-88261A>T)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
5g.36976318T>ACA359487303NIPBLc.1411T>A (p.Leu471Met)
n.1031T>A
c.1-88260T>A (n.1-88260T>A)
c.667T>A (p.Leu223Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
5g.36976318T>CCA444094806NIPBLc.1411T>C (p.Leu471=)
n.1031T>C
c.1-88260T>C (n.1-88260T>C)
c.667T>C (p.Leu223=)
c.751T>C (p.Leu251=)
 gnomAD v4
5g.36976318T>GCA359487301NIPBLc.1411T>G (p.Leu471Val)
n.1031T>G
c.1-88260T>G (n.1-88260T>G)
c.667T>G (p.Leu223Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
 ClinVar
5g.36976319T>ACA359487309NIPBLc.1412T>A (p.Leu471Ter)
n.1032T>A
c.1-88259T>A (n.1-88259T>A)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
5g.36976319T>CCA359487316NIPBLc.1412T>C (p.Leu471Ser)
n.1032T>C
c.1-88259T>C (n.1-88259T>C)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
5g.36976319T>GCA359487312NIPBLc.1412T>G (p.Leu471Trp)
n.1032T>G
c.1-88259T>G (n.1-88259T>G)
c.668T>G (p.Leu223Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
 gnomAD v4
5g.36976320G>ACA444094816NIPBLc.1413G>A (p.Leu471=)
n.1033G>A
c.1-88258G>A (n.1-88258G>A)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.753G>A (p.Leu251=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976320G>CCA359487320NIPBLc.1413G>C (p.Leu471Phe)
n.1033G>C
c.1-88258G>C (n.1-88258G>C)
c.669G>C (p.Leu223Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
5g.36976320G=CA1539569975NIPBLc.1413G= (p.Leu471=)
n.1033G=
c.1-88258G= (n.1-88258G=)
c.669G= (p.Leu223=)
c.753G= (p.Leu251=)
5g.36976320G>TCA359487323NIPBLc.1413G>T (p.Leu471Phe)
n.1033G>T
c.1-88258G>T (n.1-88258G>T)
c.669G>T (p.Leu223Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
 COSMIC COSMIC
5g.36976321G>ACA359487328NIPBLc.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1034G>A
c.1-88257G>A (n.1-88257G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
5g.36976321G>CCA359487331NIPBLc.1414G>C (p.Asp472His)
n.1034G>C
c.1-88257G>C (n.1-88257G>C)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.754G>C (p.Asp252His)
5g.36976321G=CA1539569978NIPBLc.1414G= (p.Asp472=)
n.1034G=
c.1-88257G= (n.1-88257G=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.754G= (p.Asp252=)
5g.36976321G>TCA359487335NIPBLc.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1034G>T
c.1-88257G>T (n.1-88257G>T)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
 dbSNP
5g.36976322A>CCA359487340NIPBLc.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.1035A>C
c.1-88256A>C (n.1-88256A>C)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
5g.36976322A>GCA359487342NIPBLc.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.1035A>G
c.1-88256A>G (n.1-88256A>G)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
5g.36976322A>TCA359487346NIPBLc.1415A>T (p.Asp472Val)
n.1035A>T
c.1-88256A>T (n.1-88256A>T)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
5g.36976323T>ACA359487349NIPBLc.1416T>A (p.Asp472Glu)
n.1036T>A
c.1-88255T>A (n.1-88255T>A)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
5g.36976323T>CCA444094853NIPBLc.1416T>C (p.Asp472=)
n.1036T>C
c.1-88255T>C (n.1-88255T>C)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.756T>C (p.Asp252=)
5g.36976323T>GCA359487351NIPBLc.1416T>G (p.Asp472Glu)
n.1036T>G
c.1-88255T>G (n.1-88255T>G)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
 dbSNP
5g.36976323T=CA1539569981NIPBLc.1416T= (p.Asp472=)
n.1036T=
c.1-88255T= (n.1-88255T=)
c.672T= (p.Asp224=)
c.756T= (p.Asp252=)
5g.36976324G>ACA359487367NIPBLc.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.1037G>A
c.1-88254G>A (n.1-88254G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
5g.36976324G>CCA359487373NIPBLc.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.1037G>C
c.1-88254G>C (n.1-88254G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
5g.36976324G>TCA359487376NIPBLc.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.1037G>T
c.1-88254G>T (n.1-88254G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
5g.36976325C>ACA359487380NIPBLc.1418C>A (p.Ala473Glu)
n.1038C>A
c.1-88253C>A (n.1-88253C>A)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
5g.36976325C>GCA359487389NIPBLc.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.1038C>G
c.1-88253C>G (n.1-88253C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
5g.36976325C>TCA359487384NIPBLc.1418C>T (p.Ala473Val)
n.1038C>T
c.1-88253C>T (n.1-88253C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
5g.36976326A=CA1539569986NIPBLc.1419A= (p.Ala473=)
n.1039A=
c.1-88252A= (n.1-88252A=)
c.675A= (p.Ala225=)
c.759A= (p.Ala253=)
5g.36976326A>CCA444094861NIPBLc.1419A>C (p.Ala473=)
n.1039A>C
c.1-88252A>C (n.1-88252A>C)
c.675A>C (p.Ala225=)
c.759A>C (p.Ala253=)
5g.36976326A>GCA444094862NIPBLc.1419A>G (p.Ala473=)
n.1039A>G
c.1-88252A>G (n.1-88252A>G)
c.675A>G (p.Ala225=)
c.759A>G (p.Ala253=)
5g.36976326A>TCA444094863NIPBLc.1419A>T (p.Ala473=)
n.1039A>T
c.1-88252A>T (n.1-88252A>T)
c.675A>T (p.Ala225=)
c.759A>T (p.Ala253=)
 dbSNP
5g.36976327T>ACA359487394NIPBLc.1420T>A (p.Leu474Met)
n.1040T>A
c.1-88251T>A (n.1-88251T>A)
c.676T>A (p.Leu226Met)
c.760T>A (p.Leu254Met)
5g.36976327T>CCA444094864NIPBLc.1420T>C (p.Leu474=)
n.1040T>C
c.1-88251T>C (n.1-88251T>C)
c.676T>C (p.Leu226=)
c.760T>C (p.Leu254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976327T>GCA359487395NIPBLc.1420T>G (p.Leu474Val)
n.1040T>G
c.1-88251T>G (n.1-88251T>G)
c.676T>G (p.Leu226Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
5g.36976327T=CA1539569990NIPBLc.1420T= (p.Leu474=)
n.1040T=
c.1-88251T= (n.1-88251T=)
c.676T= (p.Leu226=)
c.760T= (p.Leu254=)
5g.36976328T>ACA359487396NIPBLc.1421T>A (p.Leu474Ter)
n.1041T>A
c.1-88250T>A (n.1-88250T>A)
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
5g.36976328T>CCA359487397NIPBLc.1421T>C (p.Leu474Ser)
n.1041T>C
c.1-88250T>C (n.1-88250T>C)
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
5g.36976328T>GCA359487400NIPBLc.1421T>G (p.Leu474Trp)
n.1041T>G
c.1-88250T>G (n.1-88250T>G)
c.677T>G (p.Leu226Trp)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
5g.36976329G>ACA444094868NIPBLc.1422G>A (p.Leu474=)
n.1042G>A
c.1-88249G>A (n.1-88249G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.762G>A (p.Leu254=)
 gnomAD v4
5g.36976329G>CCA359487405NIPBLc.1422G>C (p.Leu474Phe)
n.1042G>C
c.1-88249G>C (n.1-88249G>C)
c.678G>C (p.Leu226Phe)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
5g.36976329G>TCA359487408NIPBLc.1422G>T (p.Leu474Phe)
n.1042G>T
c.1-88249G>T (n.1-88249G>T)
c.678G>T (p.Leu226Phe)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
5g.36976330G>ACA359487409NIPBLc.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1043G>A
c.1-88248G>A (n.1-88248G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
5g.36976330G>CCA359487410NIPBLc.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1043G>C
c.1-88248G>C (n.1-88248G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
5g.36976330G>TCA359487411NIPBLc.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1043G>T
c.1-88248G>T (n.1-88248G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
5g.36976331C>ACA359487420NIPBLc.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1044C>A
c.1-88247C>A (n.1-88247C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
5g.36976331C=CA1539569998NIPBLc.1424C= (p.Ala475=)
n.1044C=
c.1-88247C= (n.1-88247C=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.764C= (p.Ala255=)
5g.36976331C>GCA359487417NIPBLc.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1044C>G
c.1-88247C>G (n.1-88247C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976331C>TCA359487415NIPBLc.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1044C>T
c.1-88247C>T (n.1-88247C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
5g.36976332T>ACA444094886NIPBLc.1425T>A (p.Ala475=)
n.1045T>A
c.1-88246T>A (n.1-88246T>A)
c.681T>A (p.Ala227=)
c.765T>A (p.Ala255=)
5g.36976332T>CCA444094892NIPBLc.1425T>C (p.Ala475=)
n.1045T>C
c.1-88246T>C (n.1-88246T>C)
c.681T>C (p.Ala227=)
c.765T>C (p.Ala255=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36976332T>GCA444094893NIPBLc.1425T>G (p.Ala475=)
n.1045T>G
c.1-88246T>G (n.1-88246T>G)
c.681T>G (p.Ala227=)
c.765T>G (p.Ala255=)
5g.36976333G>ACA359487424NIPBLc.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1046G>A
c.1-88245G>A (n.1-88245G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
5g.36976333G>CCA359487428NIPBLc.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1046G>C
c.1-88245G>C (n.1-88245G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
5g.36976333G>TCA359487437NIPBLc.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.1046G>T
c.1-88245G>T (n.1-88245G>T)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
5g.36976334A>CCA359487445NIPBLc.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.1047A>C
c.1-88244A>C (n.1-88244A>C)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
5g.36976334A>GCA359487447NIPBLc.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.1047A>G
c.1-88244A>G (n.1-88244A>G)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
5g.36976334A>TCA359487449NIPBLc.1427A>T (p.Glu476Val)
n.1047A>T
c.1-88244A>T (n.1-88244A>T)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
5g.36976335A>CCA359487452NIPBLc.1428A>C (p.Glu476Asp)
n.1048A>C
c.1-88243A>C (n.1-88243A>C)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
5g.36976335A>GCA444094896NIPBLc.1428A>G (p.Glu476=)
n.1048A>G
c.1-88243A>G (n.1-88243A>G)
c.684A>G (p.Glu228=)
c.768A>G (p.Glu256=)
5g.36976335A>TCA359487455NIPBLc.1428A>T (p.Glu476Asp)
n.1048A>T
c.1-88243A>T (n.1-88243A>T)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
5g.36976336A>CCA359487459NIPBLc.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1049A>C
c.1-88242A>C (n.1-88242A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
5g.36976336A>GCA359487462NIPBLc.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1049A>G
c.1-88242A>G (n.1-88242A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
 gnomAD v4
5g.36976336A>TCA359487471NIPBLc.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1049A>T
c.1-88242A>T (n.1-88242A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
5g.36976337T>ACA359487474NIPBLc.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1050T>A
c.1-88241T>A (n.1-88241T>A)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
5g.36976337T>CCA359487491NIPBLc.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1050T>C
c.1-88241T>C (n.1-88241T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
5g.36976337T>GCA359487510NIPBLc.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1050T>G
c.1-88241T>G (n.1-88241T>G)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
5g.36976338T>ACA444094904NIPBLc.1431T>A (p.Ile477=)
n.1051T>A
c.1-88240T>A (n.1-88240T>A)
c.687T>A (p.Ile229=)
c.771T>A (p.Ile257=)
5g.36976338T>CCA444094905NIPBLc.1431T>C (p.Ile477=)
n.1051T>C
c.1-88240T>C (n.1-88240T>C)
c.687T>C (p.Ile229=)
c.771T>C (p.Ile257=)
5g.36976338T>GCA359487513NIPBLc.1431T>G (p.Ile477Met)
n.1051T>G
c.1-88240T>G (n.1-88240T>G)
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.771T>G (p.Ile257Met)
5g.36976339G>ACA359487526NIPBLc.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.1052G>A
c.1-88239G>A (n.1-88239G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
5g.36976339G>CCA359487535NIPBLc.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.1052G>C
c.1-88239G>C (n.1-88239G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
5g.36976339G>TCA359487538NIPBLc.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.1052G>T
c.1-88239G>T (n.1-88239G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
5g.36976340A>CCA359487542NIPBLc.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.1053A>C
c.1-88238A>C (n.1-88238A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
 gnomAD v4
5g.36976340A>GCA359487546NIPBLc.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.1053A>G
c.1-88238A>G (n.1-88238A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
5g.36976340A>TCA359487558NIPBLc.1433A>T (p.Glu478Val)
n.1053A>T
c.1-88238A>T (n.1-88238A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
5g.36976341G>ACA3236023NIPBLc.1434G>A (p.Glu478=)
n.1054G>A
c.1-88237G>A (n.1-88237G>A)
c.690G>A (p.Glu230=)
c.774G>A (p.Glu258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976341G>CCA359487569NIPBLc.1434G>C (p.Glu478Asp)
n.1054G>C
c.1-88237G>C (n.1-88237G>C)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
5g.36976341G=CA1539569999NIPBLc.1434G= (p.Glu478=)
n.1054G=
c.1-88237G= (n.1-88237G=)
c.690G= (p.Glu230=)
c.774G= (p.Glu258=)
5g.36976341G>TCA359487570NIPBLc.1434G>T (p.Glu478Asp)
n.1054G>T
c.1-88237G>T (n.1-88237G>T)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
5g.36976342C>ACA444094922NIPBLc.1435C>A (p.Arg479=)
n.1055C>A
c.1-88236C>A (n.1-88236C>A)
c.691C>A (p.Arg231=)
c.775C>A (p.Arg259=)
5g.36976342C=CA1539570004NIPBLc.1435C= (p.Arg479=)
n.1055C=
c.1-88236C= (n.1-88236C=)
c.691C= (p.Arg231=)
c.775C= (p.Arg259=)
5g.36976342C>GCA359487573NIPBLc.1435C>G (p.Arg479Gly)
n.1055C>G
c.1-88236C>G (n.1-88236C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.36976342C>TCA359487576NIPBLc.1435C>T (p.Arg479Ter)
n.1055C>T
c.1-88236C>T (n.1-88236C>T)
c.691C>T (p.Arg231Ter)
c.775C>T (p.Arg259Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976343G>ACA117032036NIPBLc.1436G>A (p.Arg479Gln)
n.1056G>A
c.1-88235G>A (n.1-88235G>A)
c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.776G>A (p.Arg259Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976343G>CCA359487577NIPBLc.1436G>C (p.Arg479Pro)
n.1056G>C
c.1-88235G>C (n.1-88235G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
 gnomAD v4
5g.36976343G=CA1539570008NIPBLc.1436G= (p.Arg479=)
n.1056G=
c.1-88235G= (n.1-88235G=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.776G= (p.Arg259=)
5g.36976343G>TCA359487580NIPBLc.1436G>T (p.Arg479Leu)
n.1056G>T
c.1-88235G>T (n.1-88235G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
5g.36976344A=CA1539570016NIPBLc.1437A= (p.Arg479=)
n.1057A=
c.1-88234A= (n.1-88234A=)
c.693A= (p.Arg231=)
c.777A= (p.Arg259=)
5g.36976344A>CCA444094931NIPBLc.1437A>C (p.Arg479=)
n.1057A>C
c.1-88234A>C (n.1-88234A>C)
c.693A>C (p.Arg231=)
c.777A>C (p.Arg259=)
 dbSNP
5g.36976344A>GCA444094929NIPBLc.1437A>G (p.Arg479=)
n.1057A>G
c.1-88234A>G (n.1-88234A>G)
c.693A>G (p.Arg231=)
c.777A>G (p.Arg259=)
5g.36976344A>TCA444094928NIPBLc.1437A>T (p.Arg479=)
n.1057A>T
c.1-88234A>T (n.1-88234A>T)
c.693A>T (p.Arg231=)
c.777A>T (p.Arg259=)
5g.36976345A>CCA359487590NIPBLc.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.1058A>C
c.1-88233A>C (n.1-88233A>C)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
5g.36976345A>GCA359487589NIPBLc.1438A>G (p.Ile480Val)
n.1058A>G
c.1-88233A>G (n.1-88233A>G)
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
5g.36976345A>TCA359487587NIPBLc.1438A>T (p.Ile480Leu)
n.1058A>T
c.1-88233A>T (n.1-88233A>T)
c.694A>T (p.Ile232Leu)
c.778A>T (p.Ile260Leu)
5g.36976346T>ACA359487595NIPBLc.1439T>A (p.Ile480Lys)
n.1059T>A
c.1-88232T>A (n.1-88232T>A)
c.695T>A (p.Ile232Lys)
c.779T>A (p.Ile260Lys)
5g.36976346T>CCA3236024NIPBLc.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.1059T>C
c.1-88232T>C (n.1-88232T>C)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976346T>GCA359487598NIPBLc.1439T>G (p.Ile480Arg)
n.1059T>G
c.1-88232T>G (n.1-88232T>G)
c.695T>G (p.Ile232Arg)
c.779T>G (p.Ile260Arg)
5g.36976346T=CA1539570030NIPBLc.1439T= (p.Ile480=)
n.1059T=
c.1-88232T= (n.1-88232T=)
c.695T= (p.Ile232=)
c.779T= (p.Ile260=)
5g.36976346_36976350delinsTAGAGCA1539570028NIPBLc.1439_1443delinsTAGAG (p.Ile480=)
n.1059_1063delinsTAGAG
c.1-88232_1-88228delinsTAGAG (n.1-88232_1-88228delinsTAGAG)
c.695_699delinsTAGAG (p.Ile232=)
c.779_783delinsTAGAG (p.Ile260=)
5g.36976347A>CCA444094952NIPBLc.1440A>C (p.Ile480=)
n.1060A>C
c.1-88231A>C (n.1-88231A>C)
c.696A>C (p.Ile232=)
c.780A>C (p.Ile260=)
5g.36976347A>GCA359487602NIPBLc.1440A>G (p.Ile480Met)
n.1060A>G
c.1-88231A>G (n.1-88231A>G)
c.696A>G (p.Ile232Met)
c.780A>G (p.Ile260Met)
5g.36976347A>TCA444094955NIPBLc.1440A>T (p.Ile480=)
n.1060A>T
c.1-88231A>T (n.1-88231A>T)
c.696A>T (p.Ile232=)
c.780A>T (p.Ile260=)
5g.36976354_36976355delCA271970NIPBLc.1447_1448del (p.Glu483IlefsTer4)
n.1067_1068del
c.1-88224_1-88223del (n.1-88224_1-88223del)
c.703_704del (p.Glu235IlefsTer4)
c.787_788del (p.Glu263IlefsTer4)
 ClinVar dbSNP
5g.36976352_36976355delCA267525NIPBLc.1445_1448del (p.Arg482AsnfsTer20)
n.1065_1068del
c.1-88226_1-88223del (n.1-88226_1-88223del)
c.701_704del (p.Arg234AsnfsTer20)
c.785_788del (p.Arg262AsnfsTer20)
c.1445_1448del (p.Arg482AsnfsTer19)
 ClinVar dbSNP
5g.36976348G>ACA359487608NIPBLc.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.1061G>A
c.1-88230G>A (n.1-88230G>A)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
 gnomAD v4
5g.36976348G>CCA359487606NIPBLc.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.1061G>C
c.1-88230G>C (n.1-88230G>C)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
5g.36976348G>TCA359487607NIPBLc.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.1061G>T
c.1-88230G>T (n.1-88230G>T)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
5g.36976349A>CCA359487609NIPBLc.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.1062A>C
c.1-88229A>C (n.1-88229A>C)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
5g.36976349A>GCA359487614NIPBLc.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.1062A>G
c.1-88229A>G (n.1-88229A>G)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
5g.36976349A>TCA359487615NIPBLc.1442A>T (p.Glu481Val)
n.1062A>T
c.1-88229A>T (n.1-88229A>T)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
5g.36976350G>ACA444094974NIPBLc.1443G>A (p.Glu481=)
n.1063G>A
c.1-88228G>A (n.1-88228G>A)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.783G>A (p.Glu261=)
5g.36976350G>CCA359487617NIPBLc.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.1063G>C
c.1-88228G>C (n.1-88228G>C)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
5g.36976350G>TCA359487619NIPBLc.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.1063G>T
c.1-88228G>T (n.1-88228G>T)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
 gnomAD v4
5g.36976351A>CCA444094976NIPBLc.1444A>C (p.Arg482=)
n.1064A>C
c.1-88227A>C (n.1-88227A>C)
c.700A>C (p.Arg234=)
c.784A>C (p.Arg262=)
5g.36976351A>GCA359487621NIPBLc.1444A>G (p.Arg482Gly)
n.1064A>G
c.1-88227A>G (n.1-88227A>G)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
 gnomAD v4
5g.36976351A>TCA359487622NIPBLc.1444A>T (p.Arg482Ter)
n.1064A>T
c.1-88227A>T (n.1-88227A>T)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
5g.36976352G>ACA359487623NIPBLc.1445G>A (p.Arg482Lys)
n.1065G>A
c.1-88226G>A (n.1-88226G>A)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
5g.36976352G>CCA359487624NIPBLc.1445G>C (p.Arg482Thr)
n.1065G>C
c.1-88226G>C (n.1-88226G>C)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
5g.36976352G>TCA359487625NIPBLc.1445G>T (p.Arg482Ile)
n.1065G>T
c.1-88226G>T (n.1-88226G>T)
c.701G>T (p.Arg234Ile)
c.785G>T (p.Arg262Ile)
 gnomAD v4
5g.36976353A>CCA359487626NIPBLc.1446A>C (p.Arg482Ser)
n.1066A>C
c.1-88225A>C (n.1-88225A>C)
c.702A>C (p.Arg234Ser)
c.786A>C (p.Arg262Ser)
5g.36976353A>GCA444094985NIPBLc.1446A>G (p.Arg482=)
n.1066A>G
c.1-88225A>G (n.1-88225A>G)
c.702A>G (p.Arg234=)
c.786A>G (p.Arg262=)
5g.36976353A>TCA359487628NIPBLc.1446A>T (p.Arg482Ser)
n.1066A>T
c.1-88225A>T (n.1-88225A>T)
c.702A>T (p.Arg234Ser)
c.786A>T (p.Arg262Ser)
5g.36976354G>ACA359487630NIPBLc.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1067G>A
c.1-88224G>A (n.1-88224G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
5g.36976354G>CCA359487632NIPBLc.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1067G>C
c.1-88224G>C (n.1-88224G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
5g.36976354G>TCA359487635NIPBLc.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1067G>T
c.1-88224G>T (n.1-88224G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
 gnomAD v4
5g.36976354_36976356delinsGAACA1539570046NIPBLc.1447_1449delinsGAA (p.Glu483=)
n.1067_1069delinsGAA
c.1-88224_1-88222delinsGAA (n.1-88224_1-88222delinsGAA)
c.703_705delinsGAA (p.Glu235=)
c.787_789delinsGAA (p.Glu263=)
5g.36976355A>CCA359487636NIPBLc.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1068A>C
c.1-88223A>C (n.1-88223A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
 dbSNP
5g.36976355A>GCA359487637NIPBLc.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1068A>G
c.1-88223A>G (n.1-88223A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
 gnomAD v4
5g.36976355A>TCA359487638NIPBLc.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1068A>T
c.1-88223A>T (n.1-88223A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
5g.36976355_36976356delinsCTCCCTTCA277322NIPBLc.1448_1449delinsCTCCCTT (p.Glu483AlafsTer22)
n.1068_1069delinsCTCCCTT
c.1-88223_1-88222delinsCTCCCTT (n.1-88223_1-88222delinsCTCCCTT)
c.704_705delinsCTCCCTT (p.Glu235AlafsTer22)
c.788_789delinsCTCCCTT (p.Glu263AlafsTer22)
c.1448_1449delinsCTCCCTT (p.Glu483AlafsTer21)
 ClinVar dbSNP
5g.36976356A>CCA359487639NIPBLc.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.1069A>C
c.1-88222A>C (n.1-88222A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
5g.36976356A>GCA444094990NIPBLc.1449A>G (p.Glu483=)
n.1069A>G
c.1-88222A>G (n.1-88222A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.789A>G (p.Glu263=)
 ClinVar
5g.36976356A>TCA359487640NIPBLc.1449A>T (p.Glu483Asp)
n.1069A>T
c.1-88222A>T (n.1-88222A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
5g.36976357T>ACA359487642NIPBLc.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1070T>A
c.1-88221T>A (n.1-88221T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
5g.36976357T>CCA359487644NIPBLc.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1070T>C
c.1-88221T>C (n.1-88221T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
5g.36976357T>GCA359487641NIPBLc.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1070T>G
c.1-88221T>G (n.1-88221T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
5g.36976358C>ACA359487656NIPBLc.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.1071C>A
c.1-88220C>A (n.1-88220C>A)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
c.791C>A (p.Ser264Ter)
5g.36976358C=CA1539570055NIPBLc.1451C= (p.Ser484=)
n.1071C=
c.1-88220C= (n.1-88220C=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.791C= (p.Ser264=)
5g.36976358C>GCA359487672NIPBLc.1451C>G (p.Ser484Ter)
n.1071C>G
c.1-88220C>G (n.1-88220C>G)
c.707C>G (p.Ser236Ter)
c.791C>G (p.Ser264Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976358C>TCA359487677NIPBLc.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.1071C>T
c.1-88220C>T (n.1-88220C>T)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
c.791C>T (p.Ser264Leu)
 gnomAD v4
5g.36976359A>CCA444094993NIPBLc.1452A>C (p.Ser484=)
n.1072A>C
c.1-88219A>C (n.1-88219A>C)
c.708A>C (p.Ser236=)
c.792A>C (p.Ser264=)
5g.36976359A>GCA444094999NIPBLc.1452A>G (p.Ser484=)
n.1072A>G
c.1-88219A>G (n.1-88219A>G)
c.708A>G (p.Ser236=)
c.792A>G (p.Ser264=)
5g.36976359A>TCA444094995NIPBLc.1452A>T (p.Ser484=)
n.1072A>T
c.1-88219A>T (n.1-88219A>T)
c.708A>T (p.Ser236=)
c.792A>T (p.Ser264=)
5g.36976360G>ACA359487689NIPBLc.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1073G>A
c.1-88218G>A (n.1-88218G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
5g.36976360G>CCA359487691NIPBLc.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1073G>C
c.1-88218G>C (n.1-88218G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
 gnomAD v4
5g.36976360G>TCA359487701NIPBLc.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1073G>T
c.1-88218G>T (n.1-88218G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
 gnomAD v4
5g.36976361C>ACA359487704NIPBLc.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1074C>A
c.1-88217C>A (n.1-88217C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
5g.36976361C=CA1539570060NIPBLc.1454C= (p.Ala485=)
n.1074C=
c.1-88217C= (n.1-88217C=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.794C= (p.Ala265=)
5g.36976361C>GCA359487705NIPBLc.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1074C>G
c.1-88217C>G (n.1-88217C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
5g.36976361C>TCA359487706NIPBLc.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1074C>T
c.1-88217C>T (n.1-88217C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976362T>ACA444095003NIPBLc.1455T>A (p.Ala485=)
n.1075T>A
c.1-88216T>A (n.1-88216T>A)
c.711T>A (p.Ala237=)
c.795T>A (p.Ala265=)
5g.36976362T>CCA444095004NIPBLc.1455T>C (p.Ala485=)
n.1075T>C
c.1-88216T>C (n.1-88216T>C)
c.711T>C (p.Ala237=)
c.795T>C (p.Ala265=)
 dbSNP
5g.36976362T>GCA444095005NIPBLc.1455T>G (p.Ala485=)
n.1075T>G
c.1-88216T>G (n.1-88216T>G)
c.711T>G (p.Ala237=)
c.795T>G (p.Ala265=)
5g.36976362T=CA1539570063NIPBLc.1455T= (p.Ala485=)
n.1075T=
c.1-88216T= (n.1-88216T=)
c.711T= (p.Ala237=)
c.795T= (p.Ala265=)
5g.36976363A=CA1539570067NIPBLc.1456A= (p.Ile486=)
n.1076A=
c.1-88215A= (n.1-88215A=)
c.712A= (p.Ile238=)
c.796A= (p.Ile266=)
5g.36976363A>CCA359487709NIPBLc.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.1076A>C
c.1-88215A>C (n.1-88215A>C)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
5g.36976363A>GCA10606395NIPBLc.1456A>G (p.Ile486Val)
n.1076A>G
c.1-88215A>G (n.1-88215A>G)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976363A>TCA359487712NIPBLc.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1076A>T
c.1-88215A>T (n.1-88215A>T)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
5g.36976364T>ACA359487726NIPBLc.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.1077T>A
c.1-88214T>A (n.1-88214T>A)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
5g.36976364T>CCA359487734NIPBLc.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.1077T>C
c.1-88214T>C (n.1-88214T>C)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
5g.36976364T>GCA359487717NIPBLc.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.1077T>G
c.1-88214T>G (n.1-88214T>G)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
5g.36976365dupCA2580073223NIPBLc.1458dup (p.Glu487Ter)
n.1078dup
c.1-88213dup (n.1-88213dup)
c.714dup (p.Glu239Ter)
c.798dup (p.Glu267Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976365T>ACA444095012NIPBLc.1458T>A (p.Ile486=)
n.1078T>A
c.1-88213T>A (n.1-88213T>A)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.798T>A (p.Ile266=)
5g.36976365T>CCA117032083NIPBLc.1458T>C (p.Ile486=)
n.1078T>C
c.1-88213T>C (n.1-88213T>C)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.798T>C (p.Ile266=)
 dbSNP
5g.36976365T>GCA359487736NIPBLc.1458T>G (p.Ile486Met)
n.1078T>G
c.1-88213T>G (n.1-88213T>G)
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.798T>G (p.Ile266Met)
 gnomAD v4
5g.36976365T=CA1539570076NIPBLc.1458T= (p.Ile486=)
n.1078T=
c.1-88213T= (n.1-88213T=)
c.714T= (p.Ile238=)
c.798T= (p.Ile266=)
5g.36976366G>ACA359487742NIPBLc.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.1079G>A
c.1-88212G>A (n.1-88212G>A)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
 COSMIC COSMIC
5g.36976366G>CCA359487744NIPBLc.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.1079G>C
c.1-88212G>C (n.1-88212G>C)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
5g.36976366G>TCA359487747NIPBLc.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.1079G>T
c.1-88212G>T (n.1-88212G>T)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
 gnomAD v4
5g.36976367A>CCA359487759NIPBLc.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.1080A>C
c.1-88211A>C (n.1-88211A>C)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
5g.36976367A>GCA359487755NIPBLc.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.1080A>G
c.1-88211A>G (n.1-88211A>G)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
5g.36976367A>TCA359487750NIPBLc.1460A>T (p.Glu487Val)
n.1080A>T
c.1-88211A>T (n.1-88211A>T)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
5g.36976368A>CCA359487761NIPBLc.1461A>C (p.Glu487Asp)
n.1081A>C
c.1-88210A>C (n.1-88210A>C)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
5g.36976368A>GCA444095022NIPBLc.1461A>G (p.Glu487=)
n.1081A>G
c.1-88210A>G (n.1-88210A>G)
c.717A>G (p.Glu239=)
c.801A>G (p.Glu267=)
5g.36976368A>TCA359487762NIPBLc.1461A>T (p.Glu487Asp)
n.1081A>T
c.1-88210A>T (n.1-88210A>T)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
5g.36976369A>CCA444095026NIPBLc.1462A>C (p.Arg488=)
n.1082A>C
c.1-88209A>C (n.1-88209A>C)
c.718A>C (p.Arg240=)
c.802A>C (p.Arg268=)
5g.36976369A>GCA359487764NIPBLc.1462A>G (p.Arg488Gly)
n.1082A>G
c.1-88209A>G (n.1-88209A>G)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
5g.36976369A>TCA359487765NIPBLc.1462A>T (p.Arg488Trp)
n.1082A>T
c.1-88209A>T (n.1-88209A>T)
c.718A>T (p.Arg240Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
5g.36976370G>ACA359487772NIPBLc.1463G>A (p.Arg488Lys)
n.1083G>A
c.1-88208G>A (n.1-88208G>A)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
5g.36976370G>CCA359487775NIPBLc.1463G>C (p.Arg488Thr)
n.1083G>C
c.1-88208G>C (n.1-88208G>C)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
5g.36976370G>TCA359487778NIPBLc.1463G>T (p.Arg488Met)
n.1083G>T
c.1-88208G>T (n.1-88208G>T)
c.719G>T (p.Arg240Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
 gnomAD v4
5g.36976371G>ACA117032094NIPBLc.1464G>A (p.Arg488=)
n.1084G>A
c.1-88207G>A (n.1-88207G>A)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.804G>A (p.Arg268=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5g.36976371G>CCA359487801NIPBLc.1464G>C (p.Arg488Ser)
n.1084G>C
c.1-88207G>C (n.1-88207G>C)
c.720G>C (p.Arg240Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
5g.36976371G=CA1539570078NIPBLc.1464G= (p.Arg488=)
n.1084G=
c.1-88207G= (n.1-88207G=)
c.720G= (p.Arg240=)
c.804G= (p.Arg268=)
5g.36976371G>TCA359487791NIPBLc.1464G>T (p.Arg488Ser)
n.1084G>T
c.1-88207G>T (n.1-88207G>T)
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
 gnomAD v4
5g.36976372G>ACA359487804NIPBLc.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.1085G>A
c.1-88206G>A (n.1-88206G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
5g.36976372G>CCA359487808NIPBLc.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.1085G>C
c.1-88206G>C (n.1-88206G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
5g.36976372G>TCA359487810NIPBLc.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.1085G>T
c.1-88206G>T (n.1-88206G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
 gnomAD v4
5g.36976373A>CCA359487812NIPBLc.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.1086A>C
c.1-88205A>C (n.1-88205A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
5g.36976373A>GCA359487817NIPBLc.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.1086A>G
c.1-88205A>G (n.1-88205A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
5g.36976373A>TCA359487821NIPBLc.1466A>T (p.Glu489Val)
n.1086A>T
c.1-88205A>T (n.1-88205A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
5g.36976374G>ACA444095043NIPBLc.1467G>A (p.Glu489=)
n.1087G>A
c.1-88204G>A (n.1-88204G>A)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.807G>A (p.Glu269=)
5g.36976374G>CCA359487830NIPBLc.1467G>C (p.Glu489Asp)
n.1087G>C
c.1-88204G>C (n.1-88204G>C)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
5g.36976374G>TCA359487837NIPBLc.1467G>T (p.Glu489Asp)
n.1087G>T
c.1-88204G>T (n.1-88204G>T)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
 gnomAD v4
5g.36976375C>ACA359487850NIPBLc.1468C>A (p.Arg490Ser)
n.1088C>A
c.1-88203C>A (n.1-88203C>A)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
c.808C>A (p.Arg270Ser)
5g.36976375C=CA1539570084NIPBLc.1468C= (p.Arg490=)
n.1088C=
c.1-88203C= (n.1-88203C=)
c.724C= (p.Arg242=)
c.808C= (p.Arg270=)
5g.36976375C>GCA359487855NIPBLc.1468C>G (p.Arg490Gly)
n.1088C>G
c.1-88203C>G (n.1-88203C>G)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
5g.36976375C>TCA359487856NIPBLc.1468C>T (p.Arg490Cys)
n.1088C>T
c.1-88203C>T (n.1-88203C>T)
c.724C>T (p.Arg242Cys)
c.808C>T (p.Arg270Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976376G>ACA359487860NIPBLc.1469G>A (p.Arg490His)
n.1089G>A
c.1-88202G>A (n.1-88202G>A)
c.725G>A (p.Arg242His)
c.809G>A (p.Arg270His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976376G>CCA359487868NIPBLc.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.1089G>C
c.1-88202G>C (n.1-88202G>C)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
5g.36976376G=CA1539570087NIPBLc.1469G= (p.Arg490=)
n.1089G=
c.1-88202G= (n.1-88202G=)
c.725G= (p.Arg242=)
c.809G= (p.Arg270=)
5g.36976376G>TCA359487872NIPBLc.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.1089G>T
c.1-88202G>T (n.1-88202G>T)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
 gnomAD v4
5g.36976377C>ACA444095056NIPBLc.1470C>A (p.Arg490=)
n.1090C>A
c.1-88201C>A (n.1-88201C>A)
c.726C>A (p.Arg242=)
c.810C>A (p.Arg270=)
5g.36976377C>GCA444095057NIPBLc.1470C>G (p.Arg490=)
n.1090C>G
c.1-88201C>G (n.1-88201C>G)
c.726C>G (p.Arg242=)
c.810C>G (p.Arg270=)
5g.36976377C>TCA444095058NIPBLc.1470C>T (p.Arg490=)
n.1090C>T
c.1-88201C>T (n.1-88201C>T)
c.726C>T (p.Arg242=)
c.810C>T (p.Arg270=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976378T>ACA359487887NIPBLc.1471T>A (p.Phe491Ile)
n.1091T>A
c.1-88200T>A (n.1-88200T>A)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
5g.36976378T>CCA359487880NIPBLc.1471T>C (p.Phe491Leu)
n.1091T>C
c.1-88200T>C (n.1-88200T>C)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
 gnomAD v4
5g.36976378T>GCA359487877NIPBLc.1471T>G (p.Phe491Val)
n.1091T>G
c.1-88200T>G (n.1-88200T>G)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
5g.36976379T>ACA359487894NIPBLc.1472T>A (p.Phe491Tyr)
n.1092T>A
c.1-88199T>A (n.1-88199T>A)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
5g.36976379T>CCA359487898NIPBLc.1472T>C (p.Phe491Ser)
n.1092T>C
c.1-88199T>C (n.1-88199T>C)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
 dbSNP
5g.36976379T>GCA359487902NIPBLc.1472T>G (p.Phe491Cys)
n.1092T>G
c.1-88199T>G (n.1-88199T>G)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
5g.36976379T=CA1539570089NIPBLc.1472T= (p.Phe491=)
n.1092T=
c.1-88199T= (n.1-88199T=)
c.728T= (p.Phe243=)
c.812T= (p.Phe271=)

Number of alleles fetched