Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976214T>ACA359486458NIPBLc.1307T>A (p.Val436Asp)
n.927T>A
c.1-88364T>A (n.1-88364T>A)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.647T>A (p.Val216Asp)
5g.36976214T>CCA359486461NIPBLc.1307T>C (p.Val436Ala)
n.927T>C
c.1-88364T>C (n.1-88364T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
 gnomAD v4
5g.36976214T>GCA359486463NIPBLc.1307T>G (p.Val436Gly)
n.927T>G
c.1-88364T>G (n.1-88364T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
5g.36976215T>ACA444095512NIPBLc.1308T>A (p.Val436=)
n.928T>A
c.1-88363T>A (n.1-88363T>A)
c.564T>A (p.Val188=)
c.648T>A (p.Val216=)
5g.36976215T>CCA444095513NIPBLc.1308T>C (p.Val436=)
n.928T>C
c.1-88363T>C (n.1-88363T>C)
c.564T>C (p.Val188=)
c.648T>C (p.Val216=)
5g.36976215T>GCA444095511NIPBLc.1308T>G (p.Val436=)
n.928T>G
c.1-88363T>G (n.1-88363T>G)
c.564T>G (p.Val188=)
c.648T>G (p.Val216=)
5g.36976216T>ACA359486464NIPBLc.1309T>A (p.Leu437Ile)
n.929T>A
c.1-88362T>A (n.1-88362T>A)
c.565T>A (p.Leu189Ile)
c.649T>A (p.Leu217Ile)
5g.36976216T>CCA444095515NIPBLc.1309T>C (p.Leu437=)
n.929T>C
c.1-88362T>C (n.1-88362T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
c.649T>C (p.Leu217=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976216T>GCA359486467NIPBLc.1309T>G (p.Leu437Val)
n.929T>G
c.1-88362T>G (n.1-88362T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
c.649T>G (p.Leu217Val)
 COSMIC COSMIC
5g.36976216T=CA1539569715NIPBLc.1309T= (p.Leu437=)
n.929T=
c.1-88362T= (n.1-88362T=)
c.565T= (p.Leu189=)
c.649T= (p.Leu217=)
5g.36976217T>ACA359486472NIPBLc.1310T>A (p.Leu437Ter)
n.930T>A
c.1-88361T>A (n.1-88361T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
5g.36976217T>CCA359486474NIPBLc.1310T>C (p.Leu437Ser)
n.930T>C
c.1-88361T>C (n.1-88361T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
5g.36976217T>GCA359486477NIPBLc.1310T>G (p.Leu437Ter)
n.930T>G
c.1-88361T>G (n.1-88361T>G)
c.566T>G (p.Leu189Ter)
c.650T>G (p.Leu217Ter)
5g.36976218A>CCA359486479NIPBLc.1311A>C (p.Leu437Phe)
n.931A>C
c.1-88360A>C (n.1-88360A>C)
c.567A>C (p.Leu189Phe)
c.651A>C (p.Leu217Phe)
5g.36976218A>GCA444095516NIPBLc.1311A>G (p.Leu437=)
n.931A>G
c.1-88360A>G (n.1-88360A>G)
c.567A>G (p.Leu189=)
c.651A>G (p.Leu217=)
5g.36976218A>TCA359486482NIPBLc.1311A>T (p.Leu437Phe)
n.931A>T
c.1-88360A>T (n.1-88360A>T)
c.567A>T (p.Leu189Phe)
c.651A>T (p.Leu217Phe)
5g.36976219C>ACA359486486NIPBLc.1312C>A (p.Gln438Lys)
n.932C>A
c.1-88359C>A (n.1-88359C>A)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
 gnomAD v4
5g.36976219C>GCA359486492NIPBLc.1312C>G (p.Gln438Glu)
n.932C>G
c.1-88359C>G (n.1-88359C>G)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
5g.36976219C>TCA359486488NIPBLc.1312C>T (p.Gln438Ter)
n.932C>T
c.1-88359C>T (n.1-88359C>T)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
5g.36976220A>CCA359486497NIPBLc.1313A>C (p.Gln438Pro)
n.933A>C
c.1-88358A>C (n.1-88358A>C)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
 gnomAD v4
5g.36976220A>GCA359486500NIPBLc.1313A>G (p.Gln438Arg)
n.933A>G
c.1-88358A>G (n.1-88358A>G)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
5g.36976220A>TCA359486503NIPBLc.1313A>T (p.Gln438Leu)
n.933A>T
c.1-88358A>T (n.1-88358A>T)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
5g.36976221A=CA1539569719NIPBLc.1314A= (p.Gln438=)
n.934A=
c.1-88357A= (n.1-88357A=)
c.570A= (p.Gln190=)
c.654A= (p.Gln218=)
5g.36976221A>CCA359486506NIPBLc.1314A>C (p.Gln438His)
n.934A>C
c.1-88357A>C (n.1-88357A>C)
c.570A>C (p.Gln190His)
c.654A>C (p.Gln218His)
5g.36976221A>GCA444095518NIPBLc.1314A>G (p.Gln438=)
n.934A>G
c.1-88357A>G (n.1-88357A>G)
c.570A>G (p.Gln190=)
c.654A>G (p.Gln218=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976221A>TCA359486509NIPBLc.1314A>T (p.Gln438His)
n.934A>T
c.1-88357A>T (n.1-88357A>T)
c.570A>T (p.Gln190His)
c.654A>T (p.Gln218His)
5g.36976222C>ACA359486513NIPBLc.1315C>A (p.Gln439Lys)
n.935C>A
c.1-88356C>A (n.1-88356C>A)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
5g.36976222C>GCA359486516NIPBLc.1315C>G (p.Gln439Glu)
n.935C>G
c.1-88356C>G (n.1-88356C>G)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
5g.36976222C>TCA359486519NIPBLc.1315C>T (p.Gln439Ter)
n.935C>T
c.1-88356C>T (n.1-88356C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
5g.36976223A>CCA359486526NIPBLc.1316A>C (p.Gln439Pro)
n.936A>C
c.1-88355A>C (n.1-88355A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
5g.36976223A>GCA359486530NIPBLc.1316A>G (p.Gln439Arg)
n.936A>G
c.1-88355A>G (n.1-88355A>G)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
5g.36976223A>TCA359486534NIPBLc.1316A>T (p.Gln439Leu)
n.936A>T
c.1-88355A>T (n.1-88355A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
5g.36976224G>ACA444095520NIPBLc.1317G>A (p.Gln439=)
n.937G>A
c.1-88354G>A (n.1-88354G>A)
c.573G>A (p.Gln191=)
c.657G>A (p.Gln219=)
 gnomAD v4
5g.36976224G>CCA359486541NIPBLc.1317G>C (p.Gln439His)
n.937G>C
c.1-88354G>C (n.1-88354G>C)
c.573G>C (p.Gln191His)
c.657G>C (p.Gln219His)
 COSMIC COSMIC
5g.36976224G>TCA359486537NIPBLc.1317G>T (p.Gln439His)
n.937G>T
c.1-88354G>T (n.1-88354G>T)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.657G>T (p.Gln219His)
 COSMIC COSMIC
5g.36976225A>CCA359486546NIPBLc.1318A>C (p.Asn440His)
n.938A>C
c.1-88353A>C (n.1-88353A>C)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.658A>C (p.Asn220His)
5g.36976225A>GCA359486554NIPBLc.1318A>G (p.Asn440Asp)
n.938A>G
c.1-88353A>G (n.1-88353A>G)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
5g.36976225A>TCA359486550NIPBLc.1318A>T (p.Asn440Tyr)
n.938A>T
c.1-88353A>T (n.1-88353A>T)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
5g.36976226delCA2695204306NIPBLc.1319del (p.Asn440ThrfsTer?)
n.939del
c.1-88352del (n.1-88352del)
c.575del (p.Asn192ThrfsTer?)
c.659del (p.Asn220ThrfsTer?)
5g.36976226A>CCA359486557NIPBLc.1319A>C (p.Asn440Thr)
n.939A>C
c.1-88352A>C (n.1-88352A>C)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
 gnomAD v4
5g.36976226A>GCA359486559NIPBLc.1319A>G (p.Asn440Ser)
n.939A>G
c.1-88352A>G (n.1-88352A>G)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
5g.36976226A>TCA359486562NIPBLc.1319A>T (p.Asn440Ile)
n.939A>T
c.1-88352A>T (n.1-88352A>T)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
5g.36976226_36976227delinsACCA1539569722NIPBLc.1319_1320delinsAC (p.Asn440=)
n.939_940delinsAC
c.1-88352_1-88351delinsAC (n.1-88352_1-88351delinsAC)
c.575_576delinsAC (p.Asn192=)
c.659_660delinsAC (p.Asn220=)
5g.36976227delCA915943325NIPBLc.1320del (p.Asn440LysfsTer?)
n.940del
c.1-88351del (n.1-88351del)
c.576del (p.Asn192LysfsTer?)
c.660del (p.Asn220LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
5g.36976227C>ACA359486566NIPBLc.1320C>A (p.Asn440Lys)
n.940C>A
c.1-88351C>A (n.1-88351C>A)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
5g.36976227C=CA1539569726NIPBLc.1320C= (p.Asn440=)
n.940C=
c.1-88351C= (n.1-88351C=)
c.576C= (p.Asn192=)
c.660C= (p.Asn220=)
5g.36976227C>GCA359486570NIPBLc.1320C>G (p.Asn440Lys)
n.940C>G
c.1-88351C>G (n.1-88351C>G)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
5g.36976227C>TCA117031928NIPBLc.1320C>T (p.Asn440=)
n.940C>T
c.1-88351C>T (n.1-88351C>T)
c.576C>T (p.Asn192=)
c.660C>T (p.Asn220=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976228A=CA1539569732NIPBLc.1321A= (p.Thr441=)
n.941A=
c.1-88350A= (n.1-88350A=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.661A= (p.Thr221=)
5g.36976228A>CCA359486573NIPBLc.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.941A>C
c.1-88350A>C (n.1-88350A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
5g.36976228A>GCA3236013NIPBLc.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.941A>G
c.1-88350A>G (n.1-88350A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976228A>TCA359486581NIPBLc.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.941A>T
c.1-88350A>T (n.1-88350A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
5g.36976229C>ACA359486584NIPBLc.1322C>A (p.Thr441Asn)
n.942C>A
c.1-88349C>A (n.1-88349C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
5g.36976229C>GCA359486587NIPBLc.1322C>G (p.Thr441Ser)
n.942C>G
c.1-88349C>G (n.1-88349C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
5g.36976229C>TCA359486588NIPBLc.1322C>T (p.Thr441Ile)
n.942C>T
c.1-88349C>T (n.1-88349C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
5g.36976230T>ACA444095524NIPBLc.1323T>A (p.Thr441=)
n.943T>A
c.1-88348T>A (n.1-88348T>A)
c.579T>A (p.Thr193=)
c.663T>A (p.Thr221=)
5g.36976230T>CCA444095525NIPBLc.1323T>C (p.Thr441=)
n.943T>C
c.1-88348T>C (n.1-88348T>C)
c.579T>C (p.Thr193=)
c.663T>C (p.Thr221=)
5g.36976230T>GCA444095527NIPBLc.1323T>G (p.Thr441=)
n.943T>G
c.1-88348T>G (n.1-88348T>G)
c.579T>G (p.Thr193=)
c.663T>G (p.Thr221=)
5g.36976231T>ACA359486598NIPBLc.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.944T>A
c.1-88347T>A (n.1-88347T>A)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
5g.36976231T>CCA359486595NIPBLc.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.944T>C
c.1-88347T>C (n.1-88347T>C)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
5g.36976231T>GCA359486593NIPBLc.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.944T>G
c.1-88347T>G (n.1-88347T>G)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
5g.36976231T=CA1539569744NIPBLc.1324T= (p.Ser442=)
n.944T=
c.1-88347T= (n.1-88347T=)
c.580T= (p.Ser194=)
c.664T= (p.Ser222=)
5g.36976232C>ACA359486605NIPBLc.1325C>A (p.Ser442Ter)
n.945C>A
c.1-88346C>A (n.1-88346C>A)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
5g.36976232C=CA1539569747NIPBLc.1325C= (p.Ser442=)
n.945C=
c.1-88346C= (n.1-88346C=)
c.581C= (p.Ser194=)
c.665C= (p.Ser222=)
5g.36976232C>GCA359486608NIPBLc.1325C>G (p.Ser442Ter)
n.945C>G
c.1-88346C>G (n.1-88346C>G)
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
5g.36976232C>TCA117031959NIPBLc.1325C>T (p.Ser442Leu)
n.945C>T
c.1-88346C>T (n.1-88346C>T)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976232dupCA117031952NIPBLc.1325dup (p.Val443SerfsTer25)
n.945dup
c.1-88346dup (n.1-88346dup)
c.581dup (p.Val195SerfsTer25)
c.665dup (p.Val223SerfsTer25)
 dbSNP
5g.36976233A=CA1539569751NIPBLc.1326A= (p.Ser442=)
n.946A=
c.1-88345A= (n.1-88345A=)
c.582A= (p.Ser194=)
c.666A= (p.Ser222=)
5g.36976233A>CCA444095533NIPBLc.1326A>C (p.Ser442=)
n.946A>C
c.1-88345A>C (n.1-88345A>C)
c.582A>C (p.Ser194=)
c.666A>C (p.Ser222=)
5g.36976233A>GCA444095534NIPBLc.1326A>G (p.Ser442=)
n.946A>G
c.1-88345A>G (n.1-88345A>G)
c.582A>G (p.Ser194=)
c.666A>G (p.Ser222=)
5g.36976233A>TCA444095535NIPBLc.1326A>T (p.Ser442=)
n.946A>T
c.1-88345A>T (n.1-88345A>T)
c.582A>T (p.Ser194=)
c.666A>T (p.Ser222=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976234G>ACA359486614NIPBLc.1327G>A (p.Val443Ile)
n.947G>A
c.1-88344G>A (n.1-88344G>A)
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
 gnomAD v4
5g.36976234G>CCA359486617NIPBLc.1327G>C (p.Val443Leu)
n.947G>C
c.1-88344G>C (n.1-88344G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
5g.36976234G>TCA359486620NIPBLc.1327G>T (p.Val443Phe)
n.947G>T
c.1-88344G>T (n.1-88344G>T)
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
5g.36976235T>ACA359486624NIPBLc.1328T>A (p.Val443Asp)
n.948T>A
c.1-88343T>A (n.1-88343T>A)
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
5g.36976235T>CCA359486627NIPBLc.1328T>C (p.Val443Ala)
n.948T>C
c.1-88343T>C (n.1-88343T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
 gnomAD v4
5g.36976235T>GCA359486630NIPBLc.1328T>G (p.Val443Gly)
n.948T>G
c.1-88343T>G (n.1-88343T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
5g.36976236T>ACA444095540NIPBLc.1329T>A (p.Val443=)
n.949T>A
c.1-88342T>A (n.1-88342T>A)
c.585T>A (p.Val195=)
c.669T>A (p.Val223=)
 gnomAD v4
5g.36976236T>CCA444095541NIPBLc.1329T>C (p.Val443=)
n.949T>C
c.1-88342T>C (n.1-88342T>C)
c.585T>C (p.Val195=)
c.669T>C (p.Val223=)
5g.36976236T>GCA444095539NIPBLc.1329T>G (p.Val443=)
n.949T>G
c.1-88342T>G (n.1-88342T>G)
c.585T>G (p.Val195=)
c.669T>G (p.Val223=)
5g.36976237G>ACA359486633NIPBLc.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.950G>A
c.1-88341G>A (n.1-88341G>A)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
5g.36976237G>CCA359486637NIPBLc.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.950G>C
c.1-88341G>C (n.1-88341G>C)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
5g.36976237G>TCA359486640NIPBLc.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.950G>T
c.1-88341G>T (n.1-88341G>T)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
5g.36976238C>ACA359486648NIPBLc.1331C>A (p.Ala444Asp)
n.951C>A
c.1-88340C>A (n.1-88340C>A)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
5g.36976238C=CA1539569755NIPBLc.1331C= (p.Ala444=)
n.951C=
c.1-88340C= (n.1-88340C=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.671C= (p.Ala224=)
5g.36976238C>GCA359486651NIPBLc.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.951C>G
c.1-88340C>G (n.1-88340C>G)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976238C>TCA359486645NIPBLc.1331C>T (p.Ala444Val)
n.951C>T
c.1-88340C>T (n.1-88340C>T)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
5g.36976239T>ACA444095547NIPBLc.1332T>A (p.Ala444=)
n.952T>A
c.1-88339T>A (n.1-88339T>A)
c.588T>A (p.Ala196=)
c.672T>A (p.Ala224=)
5g.36976239T>CCA444095545NIPBLc.1332T>C (p.Ala444=)
n.952T>C
c.1-88339T>C (n.1-88339T>C)
c.588T>C (p.Ala196=)
c.672T>C (p.Ala224=)
 ClinVar
5g.36976239T>GCA444095546NIPBLc.1332T>G (p.Ala444=)
n.952T>G
c.1-88339T>G (n.1-88339T>G)
c.588T>G (p.Ala196=)
c.672T>G (p.Ala224=)
5g.36976240G>ACA359486656NIPBLc.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.953G>A
c.1-88338G>A (n.1-88338G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976240G>CCA359486663NIPBLc.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.953G>C
c.1-88338G>C (n.1-88338G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
5g.36976240G=CA1539569760NIPBLc.1333G= (p.Ala445=)
n.953G=
c.1-88338G= (n.1-88338G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.673G= (p.Ala225=)
5g.36976240G>TCA359486660NIPBLc.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.953G>T
c.1-88338G>T (n.1-88338G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
5g.36976241C>ACA359486668NIPBLc.1334C>A (p.Ala445Glu)
n.954C>A
c.1-88337C>A (n.1-88337C>A)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
5g.36976241C=CA1539569765NIPBLc.1334C= (p.Ala445=)
n.954C=
c.1-88337C= (n.1-88337C=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.674C= (p.Ala225=)
5g.36976241C>GCA359486674NIPBLc.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.954C>G
c.1-88337C>G (n.1-88337C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
5g.36976241C>TCA359486676NIPBLc.1334C>T (p.Ala445Val)
n.954C>T
c.1-88337C>T (n.1-88337C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36976242A>CCA444095551NIPBLc.1335A>C (p.Ala445=)
n.955A>C
c.1-88336A>C (n.1-88336A>C)
c.591A>C (p.Ala197=)
c.675A>C (p.Ala225=)
5g.36976242A>GCA444095553NIPBLc.1335A>G (p.Ala445=)
n.955A>G
c.1-88336A>G (n.1-88336A>G)
c.591A>G (p.Ala197=)
c.675A>G (p.Ala225=)
5g.36976242A>TCA444095552NIPBLc.1335A>T (p.Ala445=)
n.955A>T
c.1-88336A>T (n.1-88336A>T)
c.591A>T (p.Ala197=)
c.675A>T (p.Ala225=)
5g.36976243A=CA1539569773NIPBLc.1336A= (p.Lys446=)
n.956A=
c.1-88335A= (n.1-88335A=)
c.592A= (p.Lys198=)
c.676A= (p.Lys226=)
5g.36976243A>CCA3236014NIPBLc.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.956A>C
c.1-88335A>C (n.1-88335A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976243A>GCA359486683NIPBLc.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.956A>G
c.1-88335A>G (n.1-88335A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976243A>TCA359486686NIPBLc.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.956A>T
c.1-88335A>T (n.1-88335A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
 ClinVar
5g.36976244A>CCA359486690NIPBLc.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.957A>C
c.1-88334A>C (n.1-88334A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
5g.36976244A>GCA359486692NIPBLc.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.957A>G
c.1-88334A>G (n.1-88334A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
5g.36976244A>TCA359486695NIPBLc.1337A>T (p.Lys446Ile)
n.957A>T
c.1-88334A>T (n.1-88334A>T)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
5g.36976245A>CCA359486700NIPBLc.1338A>C (p.Lys446Asn)
n.958A>C
c.1-88333A>C (n.1-88333A>C)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
5g.36976245A>GCA444095555NIPBLc.1338A>G (p.Lys446=)
n.958A>G
c.1-88333A>G (n.1-88333A>G)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.678A>G (p.Lys226=)
5g.36976245A>TCA359486703NIPBLc.1338A>T (p.Lys446Asn)
n.958A>T
c.1-88333A>T (n.1-88333A>T)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
5g.36976246C>ACA359486713NIPBLc.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.959C>A
c.1-88332C>A (n.1-88332C>A)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
5g.36976246C>GCA359486710NIPBLc.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.959C>G
c.1-88332C>G (n.1-88332C>G)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
5g.36976246C>TCA359486706NIPBLc.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.959C>T
c.1-88332C>T (n.1-88332C>T)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
5g.36976247A>CCA359486717NIPBLc.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.960A>C
c.1-88331A>C (n.1-88331A>C)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
5g.36976247A>GCA359486721NIPBLc.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.960A>G
c.1-88331A>G (n.1-88331A>G)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
5g.36976247A>TCA359486724NIPBLc.1340A>T (p.Gln447Leu)
n.960A>T
c.1-88331A>T (n.1-88331A>T)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
5g.36976248A=CA1539569777NIPBLc.1341A= (p.Gln447=)
n.961A=
c.1-88330A= (n.1-88330A=)
c.597A= (p.Gln199=)
c.681A= (p.Gln227=)
5g.36976248A>CCA359486734NIPBLc.1341A>C (p.Gln447His)
n.961A>C
c.1-88330A>C (n.1-88330A>C)
c.597A>C (p.Gln199His)
c.681A>C (p.Gln227His)
5g.36976248A>GCA3236015NIPBLc.1341A>G (p.Gln447=)
n.961A>G
c.1-88330A>G (n.1-88330A>G)
c.597A>G (p.Gln199=)
c.681A>G (p.Gln227=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976248A>TCA359486738NIPBLc.1341A>T (p.Gln447His)
n.961A>T
c.1-88330A>T (n.1-88330A>T)
c.597A>T (p.Gln199His)
c.681A>T (p.Gln227His)
5g.36976249C>ACA359486743NIPBLc.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.962C>A
c.1-88329C>A (n.1-88329C>A)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
5g.36976249C>GCA359486745NIPBLc.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.962C>G
c.1-88329C>G (n.1-88329C>G)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
5g.36976249C>TCA359486749NIPBLc.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.962C>T
c.1-88329C>T (n.1-88329C>T)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
5g.36976252dupCA2580073219NIPBLc.1345dup (p.Gln449ProfsTer19)
n.965dup
c.1-88326dup (n.1-88326dup)
c.601dup (p.Gln201ProfsTer19)
c.685dup (p.Gln229ProfsTer19)
 ClinVar
5g.36976250C>ACA359486754NIPBLc.1343C>A (p.Pro448His)
n.963C>A
c.1-88328C>A (n.1-88328C>A)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.683C>A (p.Pro228His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976250C=CA1539569780NIPBLc.1343C= (p.Pro448=)
n.963C=
c.1-88328C= (n.1-88328C=)
c.599C= (p.Pro200=)
c.683C= (p.Pro228=)
5g.36976250C>GCA359486757NIPBLc.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.963C>G
c.1-88328C>G (n.1-88328C>G)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
5g.36976250C>TCA117031972NIPBLc.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.963C>T
c.1-88328C>T (n.1-88328C>T)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976251C>ACA444095558NIPBLc.1344C>A (p.Pro448=)
n.964C>A
c.1-88327C>A (n.1-88327C>A)
c.600C>A (p.Pro200=)
c.684C>A (p.Pro228=)
5g.36976251C>GCA444095559NIPBLc.1344C>G (p.Pro448=)
n.964C>G
c.1-88327C>G (n.1-88327C>G)
c.600C>G (p.Pro200=)
c.684C>G (p.Pro228=)
5g.36976251C>TCA444095560NIPBLc.1344C>T (p.Pro448=)
n.964C>T
c.1-88327C>T (n.1-88327C>T)
c.600C>T (p.Pro200=)
c.684C>T (p.Pro228=)
5g.36976252C>ACA359486770NIPBLc.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.965C>A
c.1-88326C>A (n.1-88326C>A)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
5g.36976252C>GCA359486768NIPBLc.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.965C>G
c.1-88326C>G (n.1-88326C>G)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
5g.36976252C>TCA359486765NIPBLc.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.965C>T
c.1-88326C>T (n.1-88326C>T)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
5g.36976253A>CCA359486779NIPBLc.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.966A>C
c.1-88325A>C (n.1-88325A>C)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
5g.36976253A>GCA359486775NIPBLc.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.966A>G
c.1-88325A>G (n.1-88325A>G)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
5g.36976253A>TCA359486777NIPBLc.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.966A>T
c.1-88325A>T (n.1-88325A>T)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
5g.36976254G>ACA444095563NIPBLc.1347G>A (p.Gln449=)
n.967G>A
c.1-88324G>A (n.1-88324G>A)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.687G>A (p.Gln229=)
5g.36976254G>CCA359486783NIPBLc.1347G>C (p.Gln449His)
n.967G>C
c.1-88324G>C (n.1-88324G>C)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.687G>C (p.Gln229His)
5g.36976254G>TCA359486787NIPBLc.1347G>T (p.Gln449His)
n.967G>T
c.1-88324G>T (n.1-88324G>T)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.687G>T (p.Gln229His)
5g.36976255A>CCA359486792NIPBLc.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.968A>C
c.1-88323A>C (n.1-88323A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
5g.36976255A>GCA359486796NIPBLc.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.968A>G
c.1-88323A>G (n.1-88323A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
5g.36976255A>TCA359486798NIPBLc.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.968A>T
c.1-88323A>T (n.1-88323A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
5g.36976256C>ACA359486801NIPBLc.1349C>A (p.Thr450Asn)
n.969C>A
c.1-88322C>A (n.1-88322C>A)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
5g.36976256C=CA1539569785NIPBLc.1349C= (p.Thr450=)
n.969C=
c.1-88322C= (n.1-88322C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.689C= (p.Thr230=)
5g.36976256C>GCA359486803NIPBLc.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.969C>G
c.1-88322C>G (n.1-88322C>G)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
5g.36976256C>TCA3236016NIPBLc.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.969C>T
c.1-88322C>T (n.1-88322C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976257T>ACA117031984NIPBLc.1350T>A (p.Thr450=)
n.970T>A
c.1-88321T>A (n.1-88321T>A)
c.606T>A (p.Thr202=)
c.690T>A (p.Thr230=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976257T>CCA444095567NIPBLc.1350T>C (p.Thr450=)
n.970T>C
c.1-88321T>C (n.1-88321T>C)
c.606T>C (p.Thr202=)
c.690T>C (p.Thr230=)
5g.36976257T>GCA3236017NIPBLc.1350T>G (p.Thr450=)
n.970T>G
c.1-88321T>G (n.1-88321T>G)
c.606T>G (p.Thr202=)
c.690T>G (p.Thr230=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976257T=CA1539569787NIPBLc.1350T= (p.Thr450=)
n.970T=
c.1-88321T= (n.1-88321T=)
c.606T= (p.Thr202=)
c.690T= (p.Thr230=)
5g.36976258T>ACA359486807NIPBLc.1351T>A (p.Ser451Thr)
n.971T>A
c.1-88320T>A (n.1-88320T>A)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
 gnomAD v4
5g.36976258T>CCA359486809NIPBLc.1351T>C (p.Ser451Pro)
n.971T>C
c.1-88320T>C (n.1-88320T>C)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
5g.36976258T>GCA359486811NIPBLc.1351T>G (p.Ser451Ala)
n.971T>G
c.1-88320T>G (n.1-88320T>G)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
 gnomAD v4
5g.36976259C>ACA359486816NIPBLc.1352C>A (p.Ser451Tyr)
n.972C>A
c.1-88319C>A (n.1-88319C>A)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
 gnomAD v4
5g.36976259C=CA1539569802NIPBLc.1352C= (p.Ser451=)
n.972C=
c.1-88319C= (n.1-88319C=)
c.608C= (p.Ser203=)
c.692C= (p.Ser231=)
5g.36976259C>GCA359486820NIPBLc.1352C>G (p.Ser451Cys)
n.972C>G
c.1-88319C>G (n.1-88319C>G)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
5g.36976259C>TCA359486817NIPBLc.1352C>T (p.Ser451Phe)
n.972C>T
c.1-88319C>T (n.1-88319C>T)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976260T>ACA444095571NIPBLc.1353T>A (p.Ser451=)
n.973T>A
c.1-88318T>A (n.1-88318T>A)
c.609T>A (p.Ser203=)
c.693T>A (p.Ser231=)
5g.36976260T>CCA117031990NIPBLc.1353T>C (p.Ser451=)
n.973T>C
c.1-88318T>C (n.1-88318T>C)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.693T>C (p.Ser231=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976260T>GCA444095572NIPBLc.1353T>G (p.Ser451=)
n.973T>G
c.1-88318T>G (n.1-88318T>G)
c.609T>G (p.Ser203=)
c.693T>G (p.Ser231=)
5g.36976260T=CA1539569808NIPBLc.1353T= (p.Ser451=)
n.973T=
c.1-88318T= (n.1-88318T=)
c.609T= (p.Ser203=)
c.693T= (p.Ser231=)
5g.36976261G>ACA359486822NIPBLc.1354G>A (p.Val452Met)
n.974G>A
c.1-88317G>A (n.1-88317G>A)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.694G>A (p.Val232Met)
5g.36976261G>CCA359486824NIPBLc.1354G>C (p.Val452Leu)
n.974G>C
c.1-88317G>C (n.1-88317G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
5g.36976261G>TCA359486825NIPBLc.1354G>T (p.Val452Leu)
n.974G>T
c.1-88317G>T (n.1-88317G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
5g.36976262T>ACA359486826NIPBLc.1355T>A (p.Val452Glu)
n.975T>A
c.1-88316T>A (n.1-88316T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
5g.36976262T>CCA359486827NIPBLc.1355T>C (p.Val452Ala)
n.975T>C
c.1-88316T>C (n.1-88316T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976262T>GCA359486828NIPBLc.1355T>G (p.Val452Gly)
n.975T>G
c.1-88316T>G (n.1-88316T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
5g.36976262T=CA1539569816NIPBLc.1355T= (p.Val452=)
n.975T=
c.1-88316T= (n.1-88316T=)
c.611T= (p.Val204=)
c.695T= (p.Val232=)
5g.36976263G>ACA444095574NIPBLc.1356G>A (p.Val452=)
n.976G>A
c.1-88315G>A (n.1-88315G>A)
c.612G>A (p.Val204=)
c.696G>A (p.Val232=)
 gnomAD v4
5g.36976263G>CCA444095575NIPBLc.1356G>C (p.Val452=)
n.976G>C
c.1-88315G>C (n.1-88315G>C)
c.612G>C (p.Val204=)
c.696G>C (p.Val232=)
5g.36976263G>TCA444095576NIPBLc.1356G>T (p.Val452=)
n.976G>T
c.1-88315G>T (n.1-88315G>T)
c.612G>T (p.Val204=)
c.696G>T (p.Val232=)
5g.36976264G>ACA359486829NIPBLc.1357G>A (p.Val453Ile)
n.977G>A
c.1-88314G>A (n.1-88314G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
5g.36976264G>CCA359486831NIPBLc.1357G>C (p.Val453Leu)
n.977G>C
c.1-88314G>C (n.1-88314G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
5g.36976264G>TCA359486832NIPBLc.1357G>T (p.Val453Leu)
n.977G>T
c.1-88314G>T (n.1-88314G>T)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
5g.36976265T>ACA359486835NIPBLc.1358T>A (p.Val453Glu)
n.978T>A
c.1-88313T>A (n.1-88313T>A)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
5g.36976265T>CCA359486837NIPBLc.1358T>C (p.Val453Ala)
n.978T>C
c.1-88313T>C (n.1-88313T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976265T>GCA359486840NIPBLc.1358T>G (p.Val453Gly)
n.978T>G
c.1-88313T>G (n.1-88313T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
5g.36976266A>CCA444095580NIPBLc.1359A>C (p.Val453=)
n.979A>C
c.1-88312A>C (n.1-88312A>C)
c.615A>C (p.Val205=)
c.699A>C (p.Val233=)
5g.36976266A>GCA444095581NIPBLc.1359A>G (p.Val453=)
n.979A>G
c.1-88312A>G (n.1-88312A>G)
c.615A>G (p.Val205=)
c.699A>G (p.Val233=)
5g.36976266A>TCA444095582NIPBLc.1359A>T (p.Val453=)
n.979A>T
c.1-88312A>T (n.1-88312A>T)
c.615A>T (p.Val205=)
c.699A>T (p.Val233=)
5g.36976267C>ACA359486844NIPBLc.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.980C>A
c.1-88311C>A (n.1-88311C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
5g.36976267C>GCA359486845NIPBLc.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.980C>G
c.1-88311C>G (n.1-88311C>G)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
5g.36976267C>TCA359486842NIPBLc.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.980C>T
c.1-88311C>T (n.1-88311C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
5g.36976268A=CA1539569827NIPBLc.1361A= (p.Gln454=)
n.981A=
c.1-88310A= (n.1-88310A=)
c.617A= (p.Gln206=)
c.701A= (p.Gln234=)
5g.36976268A>CCA359486847NIPBLc.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.981A>C
c.1-88310A>C (n.1-88310A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
 ClinVar dbSNP
5g.36976268A>GCA3236018NIPBLc.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.981A>G
c.1-88310A>G (n.1-88310A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976268A>TCA359486851NIPBLc.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.981A>T
c.1-88310A>T (n.1-88310A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
5g.36976269G>ACA444095584NIPBLc.1362G>A (p.Gln454=)
n.982G>A
c.1-88309G>A (n.1-88309G>A)
c.618G>A (p.Gln206=)
c.702G>A (p.Gln234=)
5g.36976269G>CCA359486854NIPBLc.1362G>C (p.Gln454His)
n.982G>C
c.1-88309G>C (n.1-88309G>C)
c.618G>C (p.Gln206His)
c.702G>C (p.Gln234His)
 gnomAD v4
5g.36976269G=CA1539569833NIPBLc.1362G= (p.Gln454=)
n.982G=
c.1-88309G= (n.1-88309G=)
c.618G= (p.Gln206=)
c.702G= (p.Gln234=)
5g.36976269G>TCA359486856NIPBLc.1362G>T (p.Gln454His)
n.982G>T
c.1-88309G>T (n.1-88309G>T)
c.618G>T (p.Gln206His)
c.702G>T (p.Gln234His)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976270A>CCA359486860NIPBLc.1363A>C (p.Asn455His)
n.983A>C
c.1-88308A>C (n.1-88308A>C)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.703A>C (p.Asn235His)
5g.36976270A>GCA359486862NIPBLc.1363A>G (p.Asn455Asp)
n.983A>G
c.1-88308A>G (n.1-88308A>G)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
5g.36976270A>TCA359486864NIPBLc.1363A>T (p.Asn455Tyr)
n.983A>T
c.1-88308A>T (n.1-88308A>T)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
5g.36976271A=CA1539569839NIPBLc.1364A= (p.Asn455=)
n.984A=
c.1-88307A= (n.1-88307A=)
c.620A= (p.Asn207=)
c.704A= (p.Asn235=)
5g.36976271A>CCA359486869NIPBLc.1364A>C (p.Asn455Thr)
n.984A>C
c.1-88307A>C (n.1-88307A>C)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
5g.36976271A>GCA359486872NIPBLc.1364A>G (p.Asn455Ser)
n.984A>G
c.1-88307A>G (n.1-88307A>G)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
5g.36976271A>TCA117032012NIPBLc.1364A>T (p.Asn455Ile)
n.984A>T
c.1-88307A>T (n.1-88307A>T)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976272T>ACA359486877NIPBLc.1365T>A (p.Asn455Lys)
n.985T>A
c.1-88306T>A (n.1-88306T>A)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.705T>A (p.Asn235Lys)
5g.36976272T>CCA444095588NIPBLc.1365T>C (p.Asn455=)
n.985T>C
c.1-88306T>C (n.1-88306T>C)
c.621T>C (p.Asn207=)
c.705T>C (p.Asn235=)
5g.36976272T>GCA359486880NIPBLc.1365T>G (p.Asn455Lys)
n.985T>G
c.1-88306T>G (n.1-88306T>G)
c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.705T>G (p.Asn235Lys)
 gnomAD v4
5g.36976273C>ACA3236019NIPBLc.1366C>A (p.Gln456Lys)
n.986C>A
c.1-88305C>A (n.1-88305C>A)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976273C=CA1539569849NIPBLc.1366C= (p.Gln456=)
n.986C=
c.1-88305C= (n.1-88305C=)
c.622C= (p.Gln208=)
c.706C= (p.Gln236=)
5g.36976273C>GCA359486888NIPBLc.1366C>G (p.Gln456Glu)
n.986C>G
c.1-88305C>G (n.1-88305C>G)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
 gnomAD v4
5g.36976273C>TCA359486885NIPBLc.1366C>T (p.Gln456Ter)
n.986C>T
c.1-88305C>T (n.1-88305C>T)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
5g.36976274A>CCA359486898NIPBLc.1367A>C (p.Gln456Pro)
n.987A>C
c.1-88304A>C (n.1-88304A>C)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
5g.36976274A>GCA359486903NIPBLc.1367A>G (p.Gln456Arg)
n.987A>G
c.1-88304A>G (n.1-88304A>G)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
5g.36976274A>TCA359486906NIPBLc.1367A>T (p.Gln456Leu)
n.987A>T
c.1-88304A>T (n.1-88304A>T)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
5g.36976275A=CA1539569856NIPBLc.1368A= (p.Gln456=)
n.988A=
c.1-88303A= (n.1-88303A=)
c.624A= (p.Gln208=)
c.708A= (p.Gln236=)
5g.36976275A>CCA359486909NIPBLc.1368A>C (p.Gln456His)
n.988A>C
c.1-88303A>C (n.1-88303A>C)
c.624A>C (p.Gln208His)
c.708A>C (p.Gln236His)
5g.36976275A>GCA444095592NIPBLc.1368A>G (p.Gln456=)
n.988A>G
c.1-88303A>G (n.1-88303A>G)
c.624A>G (p.Gln208=)
c.708A>G (p.Gln236=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976275A>TCA359486911NIPBLc.1368A>T (p.Gln456His)
n.988A>T
c.1-88303A>T (n.1-88303A>T)
c.624A>T (p.Gln208His)
c.708A>T (p.Gln236His)
5g.36976276C>ACA359486915NIPBLc.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.989C>A
c.1-88302C>A (n.1-88302C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
5g.36976276C>GCA359486918NIPBLc.1369C>G (p.Gln457Glu)
n.989C>G
c.1-88302C>G (n.1-88302C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
5g.36976276C>TCA359486922NIPBLc.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.989C>T
c.1-88302C>T (n.1-88302C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
5g.36976277A>CCA359486924NIPBLc.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.990A>C
c.1-88301A>C (n.1-88301A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
 gnomAD v4
5g.36976277A>GCA359486927NIPBLc.1370A>G (p.Gln457Arg)
n.990A>G
c.1-88301A>G (n.1-88301A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
 gnomAD v4
5g.36976277A>TCA359486930NIPBLc.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.990A>T
c.1-88301A>T (n.1-88301A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
5g.36976278A=CA1539569860NIPBLc.1371A= (p.Gln457=)
n.991A=
c.1-88300A= (n.1-88300A=)
c.627A= (p.Gln209=)
c.711A= (p.Gln237=)
5g.36976278A>CCA359486934NIPBLc.1371A>C (p.Gln457His)
n.991A>C
c.1-88300A>C (n.1-88300A>C)
c.627A>C (p.Gln209His)
c.711A>C (p.Gln237His)
5g.36976278A>GCA117032021NIPBLc.1371A>G (p.Gln457=)
n.991A>G
c.1-88300A>G (n.1-88300A>G)
c.627A>G (p.Gln209=)
c.711A>G (p.Gln237=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976278A>TCA359486937NIPBLc.1371A>T (p.Gln457His)
n.991A>T
c.1-88300A>T (n.1-88300A>T)
c.627A>T (p.Gln209His)
c.711A>T (p.Gln237His)
5g.36976279C>ACA359486942NIPBLc.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.992C>A
c.1-88299C>A (n.1-88299C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
5g.36976279C=CA1539569868NIPBLc.1372C= (p.Gln458=)
n.992C=
c.1-88299C= (n.1-88299C=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.712C= (p.Gln238=)
5g.36976279C>GCA359486945NIPBLc.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.992C>G
c.1-88299C>G (n.1-88299C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
5g.36976279C>TCA271967NIPBLc.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.992C>T
c.1-88299C>T (n.1-88299C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976280A>CCA359486948NIPBLc.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.993A>C
c.1-88298A>C (n.1-88298A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
5g.36976280A>GCA359486951NIPBLc.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.993A>G
c.1-88298A>G (n.1-88298A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
 gnomAD v4
5g.36976280A>TCA359486954NIPBLc.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.993A>T
c.1-88298A>T (n.1-88298A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
5g.36976281G>ACA444095596NIPBLc.1374G>A (p.Gln458=)
n.994G>A
c.1-88297G>A (n.1-88297G>A)
c.630G>A (p.Gln210=)
c.714G>A (p.Gln238=)
5g.36976281G>CCA359486958NIPBLc.1374G>C (p.Gln458His)
n.994G>C
c.1-88297G>C (n.1-88297G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.714G>C (p.Gln238His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976281G=CA1539569874NIPBLc.1374G= (p.Gln458=)
n.994G=
c.1-88297G= (n.1-88297G=)
c.630G= (p.Gln210=)
c.714G= (p.Gln238=)
5g.36976281G>TCA359486960NIPBLc.1374G>T (p.Gln458His)
n.994G>T
c.1-88297G>T (n.1-88297G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.714G>T (p.Gln238His)
5g.36976282A=CA1539569880NIPBLc.1375A= (p.Ile459=)
n.995A=
c.1-88296A= (n.1-88296A=)
c.631A= (p.Ile211=)
c.715A= (p.Ile239=)
5g.36976282A>CCA359486963NIPBLc.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.995A>C
c.1-88296A>C (n.1-88296A>C)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
5g.36976282A>GCA359486964NIPBLc.1375A>G (p.Ile459Val)
n.995A>G
c.1-88296A>G (n.1-88296A>G)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
5g.36976282A>TCA359486965NIPBLc.1375A>T (p.Ile459Leu)
n.995A>T
c.1-88296A>T (n.1-88296A>T)
c.631A>T (p.Ile211Leu)
c.715A>T (p.Ile239Leu)
 dbSNP
5g.36976283T>ACA359486968NIPBLc.1376T>A (p.Ile459Lys)
n.996T>A
c.1-88295T>A (n.1-88295T>A)
c.632T>A (p.Ile211Lys)
c.716T>A (p.Ile239Lys)
5g.36976283T>CCA359486970NIPBLc.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.996T>C
c.1-88295T>C (n.1-88295T>C)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
 gnomAD v4
5g.36976283T>GCA3236020NIPBLc.1376T>G (p.Ile459Arg)
n.996T>G
c.1-88295T>G (n.1-88295T>G)
c.632T>G (p.Ile211Arg)
c.716T>G (p.Ile239Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976283T=CA1539569891NIPBLc.1376T= (p.Ile459=)
n.996T=
c.1-88295T= (n.1-88295T=)
c.632T= (p.Ile211=)
c.716T= (p.Ile239=)
5g.36976284A=CA1539569895NIPBLc.1377A= (p.Ile459=)
n.997A=
c.1-88294A= (n.1-88294A=)
c.633A= (p.Ile211=)
c.717A= (p.Ile239=)
5g.36976284A>CCA3236021NIPBLc.1377A>C (p.Ile459=)
n.997A>C
c.1-88294A>C (n.1-88294A>C)
c.633A>C (p.Ile211=)
c.717A>C (p.Ile239=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976284A>GCA359486976NIPBLc.1377A>G (p.Ile459Met)
n.997A>G
c.1-88294A>G (n.1-88294A>G)
c.633A>G (p.Ile211Met)
c.717A>G (p.Ile239Met)
 gnomAD v4
5g.36976284A>TCA444095599NIPBLc.1377A>T (p.Ile459=)
n.997A>T
c.1-88294A>T (n.1-88294A>T)
c.633A>T (p.Ile211=)
c.717A>T (p.Ile239=)
5g.36976285T>ACA359486983NIPBLc.1378T>A (p.Ser460Thr)
n.998T>A
c.1-88293T>A (n.1-88293T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
5g.36976285T>CCA359486988NIPBLc.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.998T>C
c.1-88293T>C (n.1-88293T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36976285T>GCA359486985NIPBLc.1378T>G (p.Ser460Ala)
n.998T>G
c.1-88293T>G (n.1-88293T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
5g.36976286C>ACA359486991NIPBLc.1379C>A (p.Ser460Ter)
n.999C>A
c.1-88292C>A (n.1-88292C>A)
c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.719C>A (p.Ser240Ter)
5g.36976286C>GCA359486993NIPBLc.1379C>G (p.Ser460Ter)
n.999C>G
c.1-88292C>G (n.1-88292C>G)
c.635C>G (p.Ser212Ter)
c.719C>G (p.Ser240Ter)
5g.36976286C>TCA359486998NIPBLc.1379C>T (p.Ser460Leu)
n.999C>T
c.1-88292C>T (n.1-88292C>T)
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.719C>T (p.Ser240Leu)
5g.36976287A>CCA444095602NIPBLc.1380A>C (p.Ser460=)
n.1000A>C
c.1-88291A>C (n.1-88291A>C)
c.636A>C (p.Ser212=)
c.720A>C (p.Ser240=)
5g.36976287A>GCA444095604NIPBLc.1380A>G (p.Ser460=)
n.1000A>G
c.1-88291A>G (n.1-88291A>G)
c.636A>G (p.Ser212=)
c.720A>G (p.Ser240=)
 gnomAD v4
5g.36976287A>TCA444095605NIPBLc.1380A>T (p.Ser460=)
n.1000A>T
c.1-88291A>T (n.1-88291A>T)
c.636A>T (p.Ser212=)
c.720A>T (p.Ser240=)
5g.36976288C>ACA359487002NIPBLc.1381C>A (p.Gln461Lys)
n.1001C>A
c.1-88290C>A (n.1-88290C>A)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
5g.36976288C>GCA359487005NIPBLc.1381C>G (p.Gln461Glu)
n.1001C>G
c.1-88290C>G (n.1-88290C>G)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
5g.36976288C>TCA359487007NIPBLc.1381C>T (p.Gln461Ter)
n.1001C>T
c.1-88290C>T (n.1-88290C>T)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
5g.36976289A=CA1539569900NIPBLc.1382A= (p.Gln461=)
n.1002A=
c.1-88289A= (n.1-88289A=)
c.638A= (p.Gln213=)
c.722A= (p.Gln241=)
5g.36976289A>CCA359487008NIPBLc.1382A>C (p.Gln461Pro)
n.1002A>C
c.1-88289A>C (n.1-88289A>C)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
5g.36976289A>GCA359487009NIPBLc.1382A>G (p.Gln461Arg)
n.1002A>G
c.1-88289A>G (n.1-88289A>G)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
5g.36976289A>TCA359487010NIPBLc.1382A>T (p.Gln461Leu)
n.1002A>T
c.1-88289A>T (n.1-88289A>T)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976290A=CA1539569905NIPBLc.1383A= (p.Gln461=)
n.1003A=
c.1-88288A= (n.1-88288A=)
c.639A= (p.Gln213=)
c.723A= (p.Gln241=)
5g.36976290A>CCA359487013NIPBLc.1383A>C (p.Gln461His)
n.1003A>C
c.1-88288A>C (n.1-88288A>C)
c.639A>C (p.Gln213His)
c.723A>C (p.Gln241His)
 dbSNP
5g.36976290A>GCA444095607NIPBLc.1383A>G (p.Gln461=)
n.1003A>G
c.1-88288A>G (n.1-88288A>G)
c.639A>G (p.Gln213=)
c.723A>G (p.Gln241=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976290A>TCA359487016NIPBLc.1383A>T (p.Gln461His)
n.1003A>T
c.1-88288A>T (n.1-88288A>T)
c.639A>T (p.Gln213His)
c.723A>T (p.Gln241His)
5g.36976291C>ACA359487024NIPBLc.1384C>A (p.Gln462Lys)
n.1004C>A
c.1-88287C>A (n.1-88287C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
5g.36976291C>GCA359487026NIPBLc.1384C>G (p.Gln462Glu)
n.1004C>G
c.1-88287C>G (n.1-88287C>G)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
5g.36976291C>TCA359487020NIPBLc.1384C>T (p.Gln462Ter)
n.1004C>T
c.1-88287C>T (n.1-88287C>T)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
5g.36976292A>CCA359487033NIPBLc.1385A>C (p.Gln462Pro)
n.1005A>C
c.1-88286A>C (n.1-88286A>C)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
5g.36976292A>GCA359487031NIPBLc.1385A>G (p.Gln462Arg)
n.1005A>G
c.1-88286A>G (n.1-88286A>G)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
5g.36976292A>TCA359487036NIPBLc.1385A>T (p.Gln462Leu)
n.1005A>T
c.1-88286A>T (n.1-88286A>T)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
5g.36976293G>ACA444095611NIPBLc.1386G>A (p.Gln462=)
n.1006G>A
c.1-88285G>A (n.1-88285G>A)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.726G>A (p.Gln242=)
5g.36976293G>CCA359487042NIPBLc.1386G>C (p.Gln462His)
n.1006G>C
c.1-88285G>C (n.1-88285G>C)
c.642G>C (p.Gln214His)
c.726G>C (p.Gln242His)
5g.36976293G>TCA359487045NIPBLc.1386G>T (p.Gln462His)
n.1006G>T
c.1-88285G>T (n.1-88285G>T)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.726G>T (p.Gln242His)
5g.36976294G>ACA359487052NIPBLc.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.1007G>A
c.1-88284G>A (n.1-88284G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976294G>CCA359487059NIPBLc.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.1007G>C
c.1-88284G>C (n.1-88284G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
5g.36976294G=CA1539569910NIPBLc.1387G= (p.Gly463=)
n.1007G=
c.1-88284G= (n.1-88284G=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.727G= (p.Gly243=)
5g.36976294G>TCA359487056NIPBLc.1387G>T (p.Gly463Ter)
n.1007G>T
c.1-88284G>T (n.1-88284G>T)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
5g.36976295G>ACA359487066NIPBLc.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.1008G>A
c.1-88283G>A (n.1-88283G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
5g.36976295G>CCA359487071NIPBLc.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.1008G>C
c.1-88283G>C (n.1-88283G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
 gnomAD v4
5g.36976295G>TCA359487075NIPBLc.1388G>T (p.Gly463Val)
n.1008G>T
c.1-88283G>T (n.1-88283G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
5g.36976296A>CCA444095615NIPBLc.1389A>C (p.Gly463=)
n.1009A>C
c.1-88282A>C (n.1-88282A>C)
c.645A>C (p.Gly215=)
c.729A>C (p.Gly243=)
5g.36976296A>GCA444095617NIPBLc.1389A>G (p.Gly463=)
n.1009A>G
c.1-88282A>G (n.1-88282A>G)
c.645A>G (p.Gly215=)
c.729A>G (p.Gly243=)
5g.36976296A>TCA444095618NIPBLc.1389A>T (p.Gly463=)
n.1009A>T
c.1-88282A>T (n.1-88282A>T)
c.645A>T (p.Gly215=)
c.729A>T (p.Gly243=)
5g.36976297C>ACA359487079NIPBLc.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.1010C>A
c.1-88281C>A (n.1-88281C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
5g.36976297C>GCA359487082NIPBLc.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.1010C>G
c.1-88281C>G (n.1-88281C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
5g.36976297C>TCA359487088NIPBLc.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.1010C>T
c.1-88281C>T (n.1-88281C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
5g.36976298C>ACA359487095NIPBLc.1391C>A (p.Pro464His)
n.1011C>A
c.1-88280C>A (n.1-88280C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.731C>A (p.Pro244His)
5g.36976298C>GCA359487098NIPBLc.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.1011C>G
c.1-88280C>G (n.1-88280C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
5g.36976298C>TCA359487105NIPBLc.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.1011C>T
c.1-88280C>T (n.1-88280C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
 COSMIC COSMIC
5g.36976299T>ACA248257NIPBLc.1392T>A (p.Pro464=)
n.1012T>A
c.1-88279T>A (n.1-88279T>A)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.732T>A (p.Pro244=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976299T>CCA444095622NIPBLc.1392T>C (p.Pro464=)
n.1012T>C
c.1-88279T>C (n.1-88279T>C)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.732T>C (p.Pro244=)
5g.36976299T>GCA444095623NIPBLc.1392T>G (p.Pro464=)
n.1012T>G
c.1-88279T>G (n.1-88279T>G)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.732T>G (p.Pro244=)
5g.36976299T=CA1539569917NIPBLc.1392T= (p.Pro464=)
n.1012T=
c.1-88279T= (n.1-88279T=)
c.648T= (p.Pro216=)
c.732T= (p.Pro244=)
5g.36976300A>CCA359487115NIPBLc.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1013A>C
c.1-88278A>C (n.1-88278A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
5g.36976300A>GCA359487120NIPBLc.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1013A>G
c.1-88278A>G (n.1-88278A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
5g.36976300A>TCA359487122NIPBLc.1393A>T (p.Ile465Leu)
n.1013A>T
c.1-88278A>T (n.1-88278A>T)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
c.733A>T (p.Ile245Leu)
5g.36976301T>ACA359487129NIPBLc.1394T>A (p.Ile465Lys)
n.1014T>A
c.1-88277T>A (n.1-88277T>A)
c.650T>A (p.Ile217Lys)
c.734T>A (p.Ile245Lys)
5g.36976301T>CCA359487133NIPBLc.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1014T>C
c.1-88277T>C (n.1-88277T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
 dbSNP
5g.36976301T>GCA359487131NIPBLc.1394T>G (p.Ile465Arg)
n.1014T>G
c.1-88277T>G (n.1-88277T>G)
c.650T>G (p.Ile217Arg)
c.734T>G (p.Ile245Arg)
5g.36976301T=CA1539569926NIPBLc.1394T= (p.Ile465=)
n.1014T=
c.1-88277T= (n.1-88277T=)
c.650T= (p.Ile217=)
c.734T= (p.Ile245=)
5g.36976302A=CA1539569932NIPBLc.1395A= (p.Ile465=)
n.1015A=
c.1-88276A= (n.1-88276A=)
c.651A= (p.Ile217=)
c.735A= (p.Ile245=)
5g.36976302A>CCA444095626NIPBLc.1395A>C (p.Ile465=)
n.1015A>C
c.1-88276A>C (n.1-88276A>C)
c.651A>C (p.Ile217=)
c.735A>C (p.Ile245=)
5g.36976302A>GCA359487138NIPBLc.1395A>G (p.Ile465Met)
n.1015A>G
c.1-88276A>G (n.1-88276A>G)
c.651A>G (p.Ile217Met)
c.735A>G (p.Ile245Met)
 dbSNP
5g.36976302A>TCA444095628NIPBLc.1395A>T (p.Ile465=)
n.1015A>T
c.1-88276A>T (n.1-88276A>T)
c.651A>T (p.Ile217=)
c.735A>T (p.Ile245=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976302_36976303insACGTCACA2552127512NIPBLc.1395_1396insACGTCA (p.Ile465_Tyr466insThrSer)
n.1015_1016insACGTCA
c.1-88276_1-88275insACGTCA (n.1-88276_1-88275insACGTCA)
c.651_652insACGTCA (p.Ile217_Tyr218insThrSer)
c.735_736insACGTCA (p.Ile245_Tyr246insThrSer)
5g.36976303T>ACA359487141NIPBLc.1396T>A (p.Tyr466Asn)
n.1016T>A
c.1-88275T>A (n.1-88275T>A)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
5g.36976303T>CCA359487145NIPBLc.1396T>C (p.Tyr466His)
n.1016T>C
c.1-88275T>C (n.1-88275T>C)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
5g.36976303T>GCA359487149NIPBLc.1396T>G (p.Tyr466Asp)
n.1016T>G
c.1-88275T>G (n.1-88275T>G)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
5g.36976304A=CA1539569939NIPBLc.1397A= (p.Tyr466=)
n.1017A=
c.1-88274A= (n.1-88274A=)
c.653A= (p.Tyr218=)
c.737A= (p.Tyr246=)
5g.36976304A>CCA359487152NIPBLc.1397A>C (p.Tyr466Ser)
n.1017A>C
c.1-88274A>C (n.1-88274A>C)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
5g.36976304A>GCA3236022NIPBLc.1397A>G (p.Tyr466Cys)
n.1017A>G
c.1-88274A>G (n.1-88274A>G)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976304A>TCA359487157NIPBLc.1397A>T (p.Tyr466Phe)
n.1017A>T
c.1-88274A>T (n.1-88274A>T)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
5g.36976305T>ACA359487160NIPBLc.1398T>A (p.Tyr466Ter)
n.1018T>A
c.1-88273T>A (n.1-88273T>A)
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
5g.36976305T>CCA444094761NIPBLc.1398T>C (p.Tyr466=)
n.1018T>C
c.1-88273T>C (n.1-88273T>C)
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.738T>C (p.Tyr246=)
 gnomAD v4
5g.36976305T>GCA359487164NIPBLc.1398T>G (p.Tyr466Ter)
n.1018T>G
c.1-88273T>G (n.1-88273T>G)
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
5g.36976306G>ACA359487168NIPBLc.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.1019G>A
c.1-88272G>A (n.1-88272G>A)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
5g.36976306G>CCA359487167NIPBLc.1399G>C (p.Asp467His)
n.1019G>C
c.1-88272G>C (n.1-88272G>C)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.739G>C (p.Asp247His)
5g.36976306G=CA1539569949NIPBLc.1399G= (p.Asp467=)
n.1019G=
c.1-88272G= (n.1-88272G=)
c.655G= (p.Asp219=)
c.739G= (p.Asp247=)
5g.36976306G>TCA359487166NIPBLc.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.1019G>T
c.1-88272G>T (n.1-88272G>T)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
 dbSNP
5g.36976307A=CA1539569954NIPBLc.1400A= (p.Asp467=)
n.1020A=
c.1-88271A= (n.1-88271A=)
c.656A= (p.Asp219=)
c.740A= (p.Asp247=)
5g.36976307A>CCA359487172NIPBLc.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.1020A>C
c.1-88271A>C (n.1-88271A>C)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
5g.36976307A>GCA359487175NIPBLc.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.1020A>G
c.1-88271A>G (n.1-88271A>G)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
5g.36976307A>TCA359487177NIPBLc.1400A>T (p.Asp467Val)
n.1020A>T
c.1-88271A>T (n.1-88271A>T)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976308T>ACA359487180NIPBLc.1401T>A (p.Asp467Glu)
n.1021T>A
c.1-88270T>A (n.1-88270T>A)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
5g.36976308T>CCA444094772NIPBLc.1401T>C (p.Asp467=)
n.1021T>C
c.1-88270T>C (n.1-88270T>C)
c.657T>C (p.Asp219=)
c.741T>C (p.Asp247=)
5g.36976308T>GCA359487182NIPBLc.1401T>G (p.Asp467Glu)
n.1021T>G
c.1-88270T>G (n.1-88270T>G)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
5g.36976309G>ACA359487200NIPBLc.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.1022G>A
c.1-88269G>A (n.1-88269G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
 gnomAD v4
5g.36976309G>CCA359487203NIPBLc.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.1022G>C
c.1-88269G>C (n.1-88269G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
5g.36976309G>TCA359487207NIPBLc.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.1022G>T
c.1-88269G>T (n.1-88269G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
5g.36976310A>CCA359487211NIPBLc.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.1023A>C
c.1-88268A>C (n.1-88268A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
5g.36976310A>GCA359487214NIPBLc.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.1023A>G
c.1-88268A>G (n.1-88268A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
5g.36976310A>TCA359487221NIPBLc.1403A>T (p.Glu468Val)
n.1023A>T
c.1-88268A>T (n.1-88268A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
5g.36976311A=CA1539569958NIPBLc.1404A= (p.Glu468=)
n.1024A=
c.1-88267A= (n.1-88267A=)
c.660A= (p.Glu220=)
c.744A= (p.Glu248=)
5g.36976311A>CCA359487225NIPBLc.1404A>C (p.Glu468Asp)
n.1024A>C
c.1-88267A>C (n.1-88267A>C)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976311A>GCA444094782NIPBLc.1404A>G (p.Glu468=)
n.1024A>G
c.1-88267A>G (n.1-88267A>G)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.744A>G (p.Glu248=)
 gnomAD v4
5g.36976311A>TCA359487228NIPBLc.1404A>T (p.Glu468Asp)
n.1024A>T
c.1-88267A>T (n.1-88267A>T)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
5g.36976312G>ACA359487233NIPBLc.1405G>A (p.Val469Met)
n.1025G>A
c.1-88266G>A (n.1-88266G>A)
c.661G>A (p.Val221Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
5g.36976312G>CCA359487243NIPBLc.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1025G>C
c.1-88266G>C (n.1-88266G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976312G=CA1539569963NIPBLc.1405G= (p.Val469=)
n.1025G=
c.1-88266G= (n.1-88266G=)
c.661G= (p.Val221=)
c.745G= (p.Val249=)
5g.36976312G>TCA359487237NIPBLc.1405G>T (p.Val469Leu)
n.1025G>T
c.1-88266G>T (n.1-88266G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
5g.36976313T>ACA359487248NIPBLc.1406T>A (p.Val469Glu)
n.1026T>A
c.1-88265T>A (n.1-88265T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976313T>CCA359487252NIPBLc.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1026T>C
c.1-88265T>C (n.1-88265T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976313T>GCA359487254NIPBLc.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1026T>G
c.1-88265T>G (n.1-88265T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
5g.36976313T=CA1539569966NIPBLc.1406T= (p.Val469=)
n.1026T=
c.1-88265T= (n.1-88265T=)
c.662T= (p.Val221=)
c.746T= (p.Val249=)
5g.36976314G>ACA444094787NIPBLc.1407G>A (p.Val469=)
n.1027G>A
c.1-88264G>A (n.1-88264G>A)
c.663G>A (p.Val221=)
c.747G>A (p.Val249=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976314G>CCA444094788NIPBLc.1407G>C (p.Val469=)
n.1027G>C
c.1-88264G>C (n.1-88264G>C)
c.663G>C (p.Val221=)
c.747G>C (p.Val249=)
5g.36976314G=CA1539569970NIPBLc.1407G= (p.Val469=)
n.1027G=
c.1-88264G= (n.1-88264G=)
c.663G= (p.Val221=)
c.747G= (p.Val249=)
5g.36976314G>TCA444094789NIPBLc.1407G>T (p.Val469=)
n.1027G>T
c.1-88264G>T (n.1-88264G>T)
c.663G>T (p.Val221=)
c.747G>T (p.Val249=)

Number of alleles fetched