Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976093T>ACA359485707NIPBLc.1186T>A (p.Tyr396Asn)
n.806T>A
c.1-88485T>A (n.1-88485T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
5g.36976093T>CCA359485709NIPBLc.1186T>C (p.Tyr396His)
n.806T>C
c.1-88485T>C (n.1-88485T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
5g.36976093T>GCA359485711NIPBLc.1186T>G (p.Tyr396Asp)
n.806T>G
c.1-88485T>G (n.1-88485T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
5g.36976094A>CCA359485716NIPBLc.1187A>C (p.Tyr396Ser)
n.807A>C
c.1-88484A>C (n.1-88484A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
5g.36976094A>GCA359485721NIPBLc.1187A>G (p.Tyr396Cys)
n.807A>G
c.1-88484A>G (n.1-88484A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
5g.36976094A>TCA359485718NIPBLc.1187A>T (p.Tyr396Phe)
n.807A>T
c.1-88484A>T (n.1-88484A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
5g.36976095C>ACA359485724NIPBLc.1188C>A (p.Tyr396Ter)
n.808C>A
c.1-88483C>A (n.1-88483C>A)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
5g.36976095C=CA1539569388NIPBLc.1188C= (p.Tyr396=)
n.808C=
c.1-88483C= (n.1-88483C=)
c.444C= (p.Tyr148=)
c.528C= (p.Tyr176=)
5g.36976095C>GCA359485726NIPBLc.1188C>G (p.Tyr396Ter)
n.808C>G
c.1-88483C>G (n.1-88483C>G)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
5g.36976095C>TCA444095006NIPBLc.1188C>T (p.Tyr396=)
n.808C>T
c.1-88483C>T (n.1-88483C>T)
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.528C>T (p.Tyr176=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976096C>ACA3235989NIPBLc.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.809C>A
c.1-88482C>A (n.1-88482C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976096C=CA1539569393NIPBLc.1189C= (p.Pro397=)
n.809C=
c.1-88482C= (n.1-88482C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.529C= (p.Pro177=)
5g.36976096C>GCA359485733NIPBLc.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.809C>G
c.1-88482C>G (n.1-88482C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
5g.36976096C>TCA359485736NIPBLc.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.809C>T
c.1-88482C>T (n.1-88482C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
5g.36976097C>ACA359485741NIPBLc.1190C>A (p.Pro397Gln)
n.810C>A
c.1-88481C>A (n.1-88481C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
5g.36976097C>GCA359485743NIPBLc.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.810C>G
c.1-88481C>G (n.1-88481C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
5g.36976097C>TCA359485746NIPBLc.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.810C>T
c.1-88481C>T (n.1-88481C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
 ClinVar
5g.36976098A>CCA444095010NIPBLc.1191A>C (p.Pro397=)
n.811A>C
c.1-88480A>C (n.1-88480A>C)
c.447A>C (p.Pro149=)
c.531A>C (p.Pro177=)
5g.36976098A>GCA444095013NIPBLc.1191A>G (p.Pro397=)
n.811A>G
c.1-88480A>G (n.1-88480A>G)
c.447A>G (p.Pro149=)
c.531A>G (p.Pro177=)
5g.36976098A>TCA444095017NIPBLc.1191A>T (p.Pro397=)
n.811A>T
c.1-88480A>T (n.1-88480A>T)
c.447A>T (p.Pro149=)
c.531A>T (p.Pro177=)
5g.36976099G>ACA359485752NIPBLc.1192G>A (p.Gly398Arg)
n.812G>A
c.1-88479G>A (n.1-88479G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976099G>CCA359485755NIPBLc.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.812G>C
c.1-88479G>C (n.1-88479G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
5g.36976099G=CA1539569399NIPBLc.1192G= (p.Gly398=)
n.812G=
c.1-88479G= (n.1-88479G=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.532G= (p.Gly178=)
5g.36976099G>TCA359485758NIPBLc.1192G>T (p.Gly398Ter)
n.812G>T
c.1-88479G>T (n.1-88479G>T)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
5g.36976100G>ACA3235990NIPBLc.1193G>A (p.Gly398Glu)
n.813G>A
c.1-88478G>A (n.1-88478G>A)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976100G>CCA359485759NIPBLc.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.813G>C
c.1-88478G>C (n.1-88478G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
5g.36976100G=CA1539569401NIPBLc.1193G= (p.Gly398=)
n.813G=
c.1-88478G= (n.1-88478G=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.533G= (p.Gly178=)
5g.36976100G>TCA359485760NIPBLc.1193G>T (p.Gly398Val)
n.813G>T
c.1-88478G>T (n.1-88478G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
5g.36976101A=CA1539569405NIPBLc.1194A= (p.Gly398=)
n.814A=
c.1-88477A= (n.1-88477A=)
c.450A= (p.Gly150=)
c.534A= (p.Gly178=)
5g.36976101A>CCA444095024NIPBLc.1194A>C (p.Gly398=)
n.814A>C
c.1-88477A>C (n.1-88477A>C)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.534A>C (p.Gly178=)
5g.36976101A>GCA444095025NIPBLc.1194A>G (p.Gly398=)
n.814A>G
c.1-88477A>G (n.1-88477A>G)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.534A>G (p.Gly178=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976101A>TCA444095027NIPBLc.1194A>T (p.Gly398=)
n.814A>T
c.1-88477A>T (n.1-88477A>T)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.534A>T (p.Gly178=)
5g.36976102C>ACA359485763NIPBLc.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.815C>A
c.1-88476C>A (n.1-88476C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
5g.36976102C>GCA359485765NIPBLc.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.815C>G
c.1-88476C>G (n.1-88476C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
5g.36976102C>TCA359485768NIPBLc.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.815C>T
c.1-88476C>T (n.1-88476C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
5g.36976103A=CA1539569412NIPBLc.1196A= (p.Gln399=)
n.816A=
c.1-88475A= (n.1-88475A=)
c.452A= (p.Gln151=)
c.536A= (p.Gln179=)
5g.36976103A>CCA359485773NIPBLc.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.816A>C
c.1-88475A>C (n.1-88475A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
5g.36976103A>GCA359485774NIPBLc.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.816A>G
c.1-88475A>G (n.1-88475A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
5g.36976103A>TCA359485782NIPBLc.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.816A>T
c.1-88475A>T (n.1-88475A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976104G>ACA444095040NIPBLc.1197G>A (p.Gln399=)
n.817G>A
c.1-88474G>A (n.1-88474G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.537G>A (p.Gln179=)
5g.36976104G>CCA359485786NIPBLc.1197G>C (p.Gln399His)
n.817G>C
c.1-88474G>C (n.1-88474G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.537G>C (p.Gln179His)
5g.36976104G>TCA359485788NIPBLc.1197G>T (p.Gln399His)
n.817G>T
c.1-88474G>T (n.1-88474G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.537G>T (p.Gln179His)
5g.36976105A>CCA359485793NIPBLc.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.818A>C
c.1-88473A>C (n.1-88473A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
5g.36976105A>GCA359485797NIPBLc.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.818A>G
c.1-88473A>G (n.1-88473A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
5g.36976105A>TCA359485800NIPBLc.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.818A>T
c.1-88473A>T (n.1-88473A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
5g.36976106C>ACA359485805NIPBLc.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.819C>A
c.1-88472C>A (n.1-88472C>A)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
5g.36976106C>GCA359485809NIPBLc.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.819C>G
c.1-88472C>G (n.1-88472C>G)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
5g.36976106C>TCA359485802NIPBLc.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.819C>T
c.1-88472C>T (n.1-88472C>T)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
5g.36976107T>ACA444095047NIPBLc.1200T>A (p.Thr400=)
n.820T>A
c.1-88471T>A (n.1-88471T>A)
c.456T>A (p.Thr152=)
c.540T>A (p.Thr180=)
5g.36976107T>CCA444095049NIPBLc.1200T>C (p.Thr400=)
n.820T>C
c.1-88471T>C (n.1-88471T>C)
c.456T>C (p.Thr152=)
c.540T>C (p.Thr180=)
5g.36976107T>GCA444095052NIPBLc.1200T>G (p.Thr400=)
n.820T>G
c.1-88471T>G (n.1-88471T>G)
c.456T>G (p.Thr152=)
c.540T>G (p.Thr180=)
5g.36976108T>ACA359485821NIPBLc.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.821T>A
c.1-88470T>A (n.1-88470T>A)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
5g.36976108T>CCA359485814NIPBLc.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.821T>C
c.1-88470T>C (n.1-88470T>C)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
 gnomAD v4
5g.36976108T>GCA359485817NIPBLc.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.821T>G
c.1-88470T>G (n.1-88470T>G)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
5g.36976109C>ACA359485824NIPBLc.1202C>A (p.Ser401Ter)
n.822C>A
c.1-88469C>A (n.1-88469C>A)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.542C>A (p.Ser181Ter)
5g.36976109C=CA1539569416NIPBLc.1202C= (p.Ser401=)
n.822C=
c.1-88469C= (n.1-88469C=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.542C= (p.Ser181=)
5g.36976109C>GCA359485826NIPBLc.1202C>G (p.Ser401Ter)
n.822C>G
c.1-88469C>G (n.1-88469C>G)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.542C>G (p.Ser181Ter)
5g.36976109C>TCA117031790NIPBLc.1202C>T (p.Ser401Leu)
n.822C>T
c.1-88469C>T (n.1-88469C>T)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.542C>T (p.Ser181Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976110A>CCA444095059NIPBLc.1203A>C (p.Ser401=)
n.823A>C
c.1-88468A>C (n.1-88468A>C)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.543A>C (p.Ser181=)
5g.36976110A>GCA444095062NIPBLc.1203A>G (p.Ser401=)
n.823A>G
c.1-88468A>G (n.1-88468A>G)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.543A>G (p.Ser181=)
5g.36976110A>TCA444095061NIPBLc.1203A>T (p.Ser401=)
n.823A>T
c.1-88468A>T (n.1-88468A>T)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.543A>T (p.Ser181=)
5g.36976111A=CA1539569418NIPBLc.1204A= (p.Lys402=)
n.824A=
c.1-88467A= (n.1-88467A=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.544A= (p.Lys182=)
5g.36976111A>CCA359485831NIPBLc.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.824A>C
c.1-88467A>C (n.1-88467A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
5g.36976111A>GCA359485833NIPBLc.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.824A>G
c.1-88467A>G (n.1-88467A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976111A>TCA359485836NIPBLc.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.824A>T
c.1-88467A>T (n.1-88467A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
5g.36976112A>CCA359485839NIPBLc.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.825A>C
c.1-88466A>C (n.1-88466A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
5g.36976112A>GCA359485841NIPBLc.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.825A>G
c.1-88466A>G (n.1-88466A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
5g.36976112A>TCA359485842NIPBLc.1205A>T (p.Lys402Ile)
n.825A>T
c.1-88466A>T (n.1-88466A>T)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.545A>T (p.Lys182Ile)
5g.36976113A>CCA359485845NIPBLc.1206A>C (p.Lys402Asn)
n.826A>C
c.1-88465A>C (n.1-88465A>C)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.546A>C (p.Lys182Asn)
5g.36976113A>GCA444095069NIPBLc.1206A>G (p.Lys402=)
n.826A>G
c.1-88465A>G (n.1-88465A>G)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.546A>G (p.Lys182=)
5g.36976113A>TCA359485847NIPBLc.1206A>T (p.Lys402Asn)
n.826A>T
c.1-88465A>T (n.1-88465A>T)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.546A>T (p.Lys182Asn)
5g.36976114A=CA1539569420NIPBLc.1207A= (p.Thr403=)
n.827A=
c.1-88464A= (n.1-88464A=)
c.463A= (p.Thr155=)
c.547A= (p.Thr183=)
5g.36976114A>CCA359485852NIPBLc.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.827A>C
c.1-88464A>C (n.1-88464A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
5g.36976114A>GCA359485856NIPBLc.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.827A>G
c.1-88464A>G (n.1-88464A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976114A>TCA359485855NIPBLc.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.827A>T
c.1-88464A>T (n.1-88464A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
5g.36976115C>ACA359485861NIPBLc.1208C>A (p.Thr403Lys)
n.828C>A
c.1-88463C>A (n.1-88463C>A)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
5g.36976115C=CA1539569428NIPBLc.1208C= (p.Thr403=)
n.828C=
c.1-88463C= (n.1-88463C=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.548C= (p.Thr183=)
5g.36976115C>GCA359485864NIPBLc.1208C>G (p.Thr403Arg)
n.828C>G
c.1-88463C>G (n.1-88463C>G)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
5g.36976115C>TCA3235991NIPBLc.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.828C>T
c.1-88463C>T (n.1-88463C>T)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976116A>CCA444095071NIPBLc.1209A>C (p.Thr403=)
n.829A>C
c.1-88462A>C (n.1-88462A>C)
c.465A>C (p.Thr155=)
c.549A>C (p.Thr183=)
5g.36976116A>GCA444095072NIPBLc.1209A>G (p.Thr403=)
n.829A>G
c.1-88462A>G (n.1-88462A>G)
c.465A>G (p.Thr155=)
c.549A>G (p.Thr183=)
5g.36976116A>TCA444095073NIPBLc.1209A>T (p.Thr403=)
n.829A>T
c.1-88462A>T (n.1-88462A>T)
c.465A>T (p.Thr155=)
c.549A>T (p.Thr183=)
5g.36976117C>ACA359485872NIPBLc.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.830C>A
c.1-88461C>A (n.1-88461C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
5g.36976117C=CA1539569432NIPBLc.1210C= (p.Pro404=)
n.830C=
c.1-88461C= (n.1-88461C=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.550C= (p.Pro184=)
5g.36976117C>GCA359485874NIPBLc.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.830C>G
c.1-88461C>G (n.1-88461C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
5g.36976117C>TCA3235992NIPBLc.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.830C>T
c.1-88461C>T (n.1-88461C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976118C>ACA359485881NIPBLc.1211C>A (p.Pro404His)
n.831C>A
c.1-88460C>A (n.1-88460C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.551C>A (p.Pro184His)
5g.36976118C=CA1539569438NIPBLc.1211C= (p.Pro404=)
n.831C=
c.1-88460C= (n.1-88460C=)
c.467C= (p.Pro156=)
c.551C= (p.Pro184=)
5g.36976118C>GCA359485882NIPBLc.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.831C>G
c.1-88460C>G (n.1-88460C>G)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
5g.36976118C>TCA3235993NIPBLc.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.831C>T
c.1-88460C>T (n.1-88460C>T)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976119C>ACA444095081NIPBLc.1212C>A (p.Pro404=)
n.832C>A
c.1-88459C>A (n.1-88459C>A)
c.468C>A (p.Pro156=)
c.552C>A (p.Pro184=)
5g.36976119C=CA1539569445NIPBLc.1212C= (p.Pro404=)
n.832C=
c.1-88459C= (n.1-88459C=)
c.468C= (p.Pro156=)
c.552C= (p.Pro184=)
5g.36976119C>GCA444095082NIPBLc.1212C>G (p.Pro404=)
n.832C>G
c.1-88459C>G (n.1-88459C>G)
c.468C>G (p.Pro156=)
c.552C>G (p.Pro184=)
5g.36976119C>TCA267519NIPBLc.1212C>T (p.Pro404=)
n.832C>T
c.1-88459C>T (n.1-88459C>T)
c.468C>T (p.Pro156=)
c.552C>T (p.Pro184=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976120A=CA1539569452NIPBLc.1213A= (p.Ile405=)
n.833A=
c.1-88458A= (n.1-88458A=)
c.469A= (p.Ile157=)
c.553A= (p.Ile185=)
5g.36976120A>CCA359485887NIPBLc.1213A>C (p.Ile405Leu)
n.833A>C
c.1-88458A>C (n.1-88458A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
5g.36976120A>GCA359485889NIPBLc.1213A>G (p.Ile405Val)
n.833A>G
c.1-88458A>G (n.1-88458A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976120A>TCA359485884NIPBLc.1213A>T (p.Ile405Phe)
n.833A>T
c.1-88458A>T (n.1-88458A>T)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
5g.36976121T>ACA359485896NIPBLc.1214T>A (p.Ile405Asn)
n.834T>A
c.1-88457T>A (n.1-88457T>A)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
5g.36976121T>CCA359485899NIPBLc.1214T>C (p.Ile405Thr)
n.834T>C
c.1-88457T>C (n.1-88457T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
5g.36976121T>GCA359485900NIPBLc.1214T>G (p.Ile405Ser)
n.834T>G
c.1-88457T>G (n.1-88457T>G)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
5g.36976122T>ACA444095093NIPBLc.1215T>A (p.Ile405=)
n.835T>A
c.1-88456T>A (n.1-88456T>A)
c.471T>A (p.Ile157=)
c.555T>A (p.Ile185=)
5g.36976122T>CCA444095097NIPBLc.1215T>C (p.Ile405=)
n.835T>C
c.1-88456T>C (n.1-88456T>C)
c.471T>C (p.Ile157=)
c.555T>C (p.Ile185=)
5g.36976122T>GCA359485901NIPBLc.1215T>G (p.Ile405Met)
n.835T>G
c.1-88456T>G (n.1-88456T>G)
c.471T>G (p.Ile157Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
5g.36976123A>CCA359485902NIPBLc.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.836A>C
c.1-88455A>C (n.1-88455A>C)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
5g.36976123A>GCA359485905NIPBLc.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.836A>G
c.1-88455A>G (n.1-88455A>G)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
5g.36976123A>TCA359485907NIPBLc.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.836A>T
c.1-88455A>T (n.1-88455A>T)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
5g.36976124C>ACA359485910NIPBLc.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.837C>A
c.1-88454C>A (n.1-88454C>A)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
5g.36976124C=CA1539569455NIPBLc.1217C= (p.Thr406=)
n.837C=
c.1-88454C= (n.1-88454C=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.557C= (p.Thr186=)
5g.36976124C>GCA359485913NIPBLc.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.837C>G
c.1-88454C>G (n.1-88454C>G)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.36976124C>TCA117031822NIPBLc.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.837C>T
c.1-88454C>T (n.1-88454C>T)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976125T>ACA444095101NIPBLc.1218T>A (p.Thr406=)
n.838T>A
c.1-88453T>A (n.1-88453T>A)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.558T>A (p.Thr186=)
5g.36976125T>CCA444095104NIPBLc.1218T>C (p.Thr406=)
n.838T>C
c.1-88453T>C (n.1-88453T>C)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.558T>C (p.Thr186=)
5g.36976125T>GCA444095106NIPBLc.1218T>G (p.Thr406=)
n.838T>G
c.1-88453T>G (n.1-88453T>G)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.558T>G (p.Thr186=)
5g.36976126C>ACA359485917NIPBLc.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.839C>A
c.1-88452C>A (n.1-88452C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
5g.36976126C>GCA359485920NIPBLc.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.839C>G
c.1-88452C>G (n.1-88452C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
5g.36976126C>TCA359485928NIPBLc.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.839C>T
c.1-88452C>T (n.1-88452C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
5g.36976127C>ACA359485934NIPBLc.1220C>A (p.Pro407Gln)
n.840C>A
c.1-88451C>A (n.1-88451C>A)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
5g.36976127C>GCA359485932NIPBLc.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.840C>G
c.1-88451C>G (n.1-88451C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
5g.36976127C>TCA359485930NIPBLc.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.840C>T
c.1-88451C>T (n.1-88451C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
 gnomAD v4
5g.36976128A=CA1539569465NIPBLc.1221A= (p.Pro407=)
n.841A=
c.1-88450A= (n.1-88450A=)
c.477A= (p.Pro159=)
c.561A= (p.Pro187=)
5g.36976128A>CCA444095117NIPBLc.1221A>C (p.Pro407=)
n.841A>C
c.1-88450A>C (n.1-88450A>C)
c.477A>C (p.Pro159=)
c.561A>C (p.Pro187=)
5g.36976128A>GCA10603966NIPBLc.1221A>G (p.Pro407=)
n.841A>G
c.1-88450A>G (n.1-88450A>G)
c.477A>G (p.Pro159=)
c.561A>G (p.Pro187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976128A>TCA444095119NIPBLc.1221A>T (p.Pro407=)
n.841A>T
c.1-88450A>T (n.1-88450A>T)
c.477A>T (p.Pro159=)
c.561A>T (p.Pro187=)
5g.36976129C>ACA359485939NIPBLc.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.842C>A
c.1-88449C>A (n.1-88449C>A)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
5g.36976129C>GCA359485942NIPBLc.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.842C>G
c.1-88449C>G (n.1-88449C>G)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
5g.36976129C>TCA359485946NIPBLc.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.842C>T
c.1-88449C>T (n.1-88449C>T)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
 ClinVar
5g.36976130A=CA1539569468NIPBLc.1223A= (p.Gln408=)
n.843A=
c.1-88448A= (n.1-88448A=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.563A= (p.Gln188=)
5g.36976130A>CCA359485949NIPBLc.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.843A>C
c.1-88448A>C (n.1-88448A>C)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
5g.36976130A>GCA359485952NIPBLc.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.843A>G
c.1-88448A>G (n.1-88448A>G)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
 dbSNP
5g.36976130A>TCA359485955NIPBLc.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.843A>T
c.1-88448A>T (n.1-88448A>T)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
5g.36976131A=CA1539569471NIPBLc.1224A= (p.Gln408=)
n.844A=
c.1-88447A= (n.1-88447A=)
c.480A= (p.Gln160=)
c.564A= (p.Gln188=)
5g.36976131A>CCA359485958NIPBLc.1224A>C (p.Gln408His)
n.844A>C
c.1-88447A>C (n.1-88447A>C)
c.480A>C (p.Gln160His)
c.564A>C (p.Gln188His)
5g.36976131A>GCA3235994NIPBLc.1224A>G (p.Gln408=)
n.844A>G
c.1-88447A>G (n.1-88447A>G)
c.480A>G (p.Gln160=)
c.564A>G (p.Gln188=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976131A>TCA359485963NIPBLc.1224A>T (p.Gln408His)
n.844A>T
c.1-88447A>T (n.1-88447A>T)
c.480A>T (p.Gln160His)
c.564A>T (p.Gln188His)
5g.36976132G>ACA359485965NIPBLc.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.845G>A
c.1-88446G>A (n.1-88446G>A)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
 dbSNP
5g.36976132G>CCA359485968NIPBLc.1225G>C (p.Asp409His)
n.845G>C
c.1-88446G>C (n.1-88446G>C)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.565G>C (p.Asp189His)
5g.36976132G=CA1539569481NIPBLc.1225G= (p.Asp409=)
n.845G=
c.1-88446G= (n.1-88446G=)
c.481G= (p.Asp161=)
c.565G= (p.Asp189=)
5g.36976132G>TCA359485971NIPBLc.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.845G>T
c.1-88446G>T (n.1-88446G>T)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
5g.36976133A=CA1539569484NIPBLc.1226A= (p.Asp409=)
n.846A=
c.1-88445A= (n.1-88445A=)
c.482A= (p.Asp161=)
c.566A= (p.Asp189=)
5g.36976133A>CCA359485974NIPBLc.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.846A>C
c.1-88445A>C (n.1-88445A>C)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976133A>GCA359485973NIPBLc.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.846A>G
c.1-88445A>G (n.1-88445A>G)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976133A>TCA359485972NIPBLc.1226A>T (p.Asp409Val)
n.846A>T
c.1-88445A>T (n.1-88445A>T)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
5g.36976134T>ACA359485976NIPBLc.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.847T>A
c.1-88444T>A (n.1-88444T>A)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
5g.36976134T>CCA444095130NIPBLc.1227T>C (p.Asp409=)
n.847T>C
c.1-88444T>C (n.1-88444T>C)
c.483T>C (p.Asp161=)
c.567T>C (p.Asp189=)
 gnomAD v4
5g.36976134T>GCA359485978NIPBLc.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.847T>G
c.1-88444T>G (n.1-88444T>G)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
5g.36976135A=CA1539569486NIPBLc.1228A= (p.Ile410=)
n.848A=
c.1-88443A= (n.1-88443A=)
c.484A= (p.Ile162=)
c.568A= (p.Ile190=)
5g.36976135A>CCA359485983NIPBLc.1228A>C (p.Ile410Leu)
n.848A>C
c.1-88443A>C (n.1-88443A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
5g.36976135A>GCA3235995NIPBLc.1228A>G (p.Ile410Val)
n.848A>G
c.1-88443A>G (n.1-88443A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976135A>TCA359485985NIPBLc.1228A>T (p.Ile410Leu)
n.848A>T
c.1-88443A>T (n.1-88443A>T)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
c.568A>T (p.Ile190Leu)
5g.36976136T>ACA359485986NIPBLc.1229T>A (p.Ile410Lys)
n.849T>A
c.1-88442T>A (n.1-88442T>A)
c.485T>A (p.Ile162Lys)
c.569T>A (p.Ile190Lys)
5g.36976136T>CCA359485987NIPBLc.1229T>C (p.Ile410Thr)
n.849T>C
c.1-88442T>C (n.1-88442T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.36976136T>GCA3235996NIPBLc.1229T>G (p.Ile410Arg)
n.849T>G
c.1-88442T>G (n.1-88442T>G)
c.485T>G (p.Ile162Arg)
c.569T>G (p.Ile190Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976136T=CA1539569492NIPBLc.1229T= (p.Ile410=)
n.849T=
c.1-88442T= (n.1-88442T=)
c.485T= (p.Ile162=)
c.569T= (p.Ile190=)
5g.36976137A>CCA444095136NIPBLc.1230A>C (p.Ile410=)
n.850A>C
c.1-88441A>C (n.1-88441A>C)
c.486A>C (p.Ile162=)
c.570A>C (p.Ile190=)
5g.36976137A>GCA359485992NIPBLc.1230A>G (p.Ile410Met)
n.850A>G
c.1-88441A>G (n.1-88441A>G)
c.486A>G (p.Ile162Met)
c.570A>G (p.Ile190Met)
 gnomAD v4
5g.36976137A>TCA444095141NIPBLc.1230A>T (p.Ile410=)
n.850A>T
c.1-88441A>T (n.1-88441A>T)
c.486A>T (p.Ile162=)
c.570A>T (p.Ile190=)
5g.36976138A>CCA359485997NIPBLc.1231A>C (p.Asn411His)
n.851A>C
c.1-88440A>C (n.1-88440A>C)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.571A>C (p.Asn191His)
5g.36976138A>GCA359485998NIPBLc.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.851A>G
c.1-88440A>G (n.1-88440A>G)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
5g.36976138A>TCA359485999NIPBLc.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.851A>T
c.1-88440A>T (n.1-88440A>T)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
5g.36976139A>CCA359486001NIPBLc.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.852A>C
c.1-88439A>C (n.1-88439A>C)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
5g.36976139A>GCA359486002NIPBLc.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.852A>G
c.1-88439A>G (n.1-88439A>G)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
5g.36976139A>TCA359486003NIPBLc.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.852A>T
c.1-88439A>T (n.1-88439A>T)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
5g.36976140C>ACA359486014NIPBLc.1233C>A (p.Asn411Lys)
n.853C>A
c.1-88438C>A (n.1-88438C>A)
c.489C>A (p.Asn163Lys)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
5g.36976140C>GCA359486012NIPBLc.1233C>G (p.Asn411Lys)
n.853C>G
c.1-88438C>G (n.1-88438C>G)
c.489C>G (p.Asn163Lys)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
 gnomAD v4
5g.36976140C>TCA444095155NIPBLc.1233C>T (p.Asn411=)
n.853C>T
c.1-88438C>T (n.1-88438C>T)
c.489C>T (p.Asn163=)
c.573C>T (p.Asn191=)
5g.36976141C>ACA359486017NIPBLc.1234C>A (p.Arg412Ser)
n.854C>A
c.1-88437C>A (n.1-88437C>A)
c.490C>A (p.Arg164Ser)
c.574C>A (p.Arg192Ser)
 gnomAD v4
5g.36976141C=CA1539569497NIPBLc.1234C= (p.Arg412=)
n.854C=
c.1-88437C= (n.1-88437C=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.574C= (p.Arg192=)
5g.36976141C>GCA359486018NIPBLc.1234C>G (p.Arg412Gly)
n.854C>G
c.1-88437C>G (n.1-88437C>G)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976141C>TCA3235997NIPBLc.1234C>T (p.Arg412Cys)
n.854C>T
c.1-88437C>T (n.1-88437C>T)
c.490C>T (p.Arg164Cys)
c.574C>T (p.Arg192Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976142G>ACA3235998NIPBLc.1235G>A (p.Arg412His)
n.855G>A
c.1-88436G>A (n.1-88436G>A)
c.491G>A (p.Arg164His)
c.575G>A (p.Arg192His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976142G>CCA359486024NIPBLc.1235G>C (p.Arg412Pro)
n.855G>C
c.1-88436G>C (n.1-88436G>C)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
5g.36976142G=CA1539569505NIPBLc.1235G= (p.Arg412=)
n.855G=
c.1-88436G= (n.1-88436G=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.575G= (p.Arg192=)
5g.36976142G>TCA359486026NIPBLc.1235G>T (p.Arg412Leu)
n.855G>T
c.1-88436G>T (n.1-88436G>T)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
5g.36976143C>ACA444095161NIPBLc.1236C>A (p.Arg412=)
n.856C>A
c.1-88435C>A (n.1-88435C>A)
c.492C>A (p.Arg164=)
c.576C>A (p.Arg192=)
5g.36976143C>GCA444095164NIPBLc.1236C>G (p.Arg412=)
n.856C>G
c.1-88435C>G (n.1-88435C>G)
c.492C>G (p.Arg164=)
c.576C>G (p.Arg192=)
5g.36976143C>TCA444095168NIPBLc.1236C>T (p.Arg412=)
n.856C>T
c.1-88435C>T (n.1-88435C>T)
c.492C>T (p.Arg164=)
c.576C>T (p.Arg192=)
 COSMIC COSMIC
5g.36976144C>ACA359486033NIPBLc.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.857C>A
c.1-88434C>A (n.1-88434C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
5g.36976144C=CA1539569510NIPBLc.1237C= (p.Pro413=)
n.857C=
c.1-88434C= (n.1-88434C=)
c.493C= (p.Pro165=)
c.577C= (p.Pro193=)
5g.36976144C>GCA359486029NIPBLc.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.857C>G
c.1-88434C>G (n.1-88434C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
5g.36976144C>TCA359486031NIPBLc.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.857C>T
c.1-88434C>T (n.1-88434C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976145C>ACA359486041NIPBLc.1238C>A (p.Pro413Gln)
n.858C>A
c.1-88433C>A (n.1-88433C>A)
c.494C>A (p.Pro165Gln)
c.578C>A (p.Pro193Gln)
 gnomAD v4
5g.36976145C>GCA359486042NIPBLc.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.858C>G
c.1-88433C>G (n.1-88433C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
5g.36976145C>TCA359486045NIPBLc.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.858C>T
c.1-88433C>T (n.1-88433C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
 gnomAD v4
5g.36976146A=CA1539569516NIPBLc.1239A= (p.Pro413=)
n.859A=
c.1-88432A= (n.1-88432A=)
c.495A= (p.Pro165=)
c.579A= (p.Pro193=)
5g.36976146A>CCA444095176NIPBLc.1239A>C (p.Pro413=)
n.859A>C
c.1-88432A>C (n.1-88432A>C)
c.495A>C (p.Pro165=)
c.579A>C (p.Pro193=)
 gnomAD v4
5g.36976146A>GCA444095179NIPBLc.1239A>G (p.Pro413=)
n.859A>G
c.1-88432A>G (n.1-88432A>G)
c.495A>G (p.Pro165=)
c.579A>G (p.Pro193=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976146A>TCA444095181NIPBLc.1239A>T (p.Pro413=)
n.859A>T
c.1-88432A>T (n.1-88432A>T)
c.495A>T (p.Pro165=)
c.579A>T (p.Pro193=)
5g.36976147C>ACA359486048NIPBLc.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.860C>A
c.1-88431C>A (n.1-88431C>A)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
5g.36976147C=CA1539569520NIPBLc.1240C= (p.Leu414=)
n.860C=
c.1-88431C= (n.1-88431C=)
c.496C= (p.Leu166=)
c.580C= (p.Leu194=)
5g.36976147C>GCA359486049NIPBLc.1240C>G (p.Leu414Val)
n.860C>G
c.1-88431C>G (n.1-88431C>G)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
5g.36976147C>TCA444095184NIPBLc.1240C>T (p.Leu414=)
n.860C>T
c.1-88431C>T (n.1-88431C>T)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.580C>T (p.Leu194=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976148T>ACA359486050NIPBLc.1241T>A (p.Leu414Gln)
n.861T>A
c.1-88430T>A (n.1-88430T>A)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
5g.36976148T>CCA359486054NIPBLc.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.861T>C
c.1-88430T>C (n.1-88430T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
5g.36976148T>GCA359486052NIPBLc.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.861T>G
c.1-88430T>G (n.1-88430T>G)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
5g.36976149A>CCA444095187NIPBLc.1242A>C (p.Leu414=)
n.862A>C
c.1-88429A>C (n.1-88429A>C)
c.498A>C (p.Leu166=)
c.582A>C (p.Leu194=)
5g.36976149A>GCA444095188NIPBLc.1242A>G (p.Leu414=)
n.862A>G
c.1-88429A>G (n.1-88429A>G)
c.498A>G (p.Leu166=)
c.582A>G (p.Leu194=)
5g.36976149A>TCA444095191NIPBLc.1242A>T (p.Leu414=)
n.862A>T
c.1-88429A>T (n.1-88429A>T)
c.498A>T (p.Leu166=)
c.582A>T (p.Leu194=)
5g.36976150A=CA1539569525NIPBLc.1243A= (p.Asn415=)
n.863A=
c.1-88428A= (n.1-88428A=)
c.499A= (p.Asn167=)
c.583A= (p.Asn195=)
5g.36976150A>CCA359486055NIPBLc.1243A>C (p.Asn415His)
n.863A>C
c.1-88428A>C (n.1-88428A>C)
c.499A>C (p.Asn167His)
c.583A>C (p.Asn195His)
5g.36976150A>GCA3235999NIPBLc.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.863A>G
c.1-88428A>G (n.1-88428A>G)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976150A>TCA359486063NIPBLc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.863A>T
c.1-88428A>T (n.1-88428A>T)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
5g.36976151A>CCA359486067NIPBLc.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.864A>C
c.1-88427A>C (n.1-88427A>C)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
 gnomAD v4
5g.36976151A>GCA359486069NIPBLc.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.864A>G
c.1-88427A>G (n.1-88427A>G)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
 gnomAD v4
5g.36976151A>TCA359486073NIPBLc.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.864A>T
c.1-88427A>T (n.1-88427A>T)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
5g.36976152T>ACA359486076NIPBLc.1245T>A (p.Asn415Lys)
n.865T>A
c.1-88426T>A (n.1-88426T>A)
c.501T>A (p.Asn167Lys)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
5g.36976152T>CCA3236000NIPBLc.1245T>C (p.Asn415=)
n.865T>C
c.1-88426T>C (n.1-88426T>C)
c.501T>C (p.Asn167=)
c.585T>C (p.Asn195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976152T>GCA359486078NIPBLc.1245T>G (p.Asn415Lys)
n.865T>G
c.1-88426T>G (n.1-88426T>G)
c.501T>G (p.Asn167Lys)
c.585T>G (p.Asn195Lys)
5g.36976152T=CA1539569530NIPBLc.1245T= (p.Asn415=)
n.865T=
c.1-88426T= (n.1-88426T=)
c.501T= (p.Asn167=)
c.585T= (p.Asn195=)
5g.36976153G>ACA359486081NIPBLc.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.866G>A
c.1-88425G>A (n.1-88425G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
 dbSNP
5g.36976153G>CCA359486084NIPBLc.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.866G>C
c.1-88425G>C (n.1-88425G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
5g.36976153G=CA1539569534NIPBLc.1246G= (p.Ala416=)
n.866G=
c.1-88425G= (n.1-88425G=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.586G= (p.Ala196=)
5g.36976153G>TCA359486087NIPBLc.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.866G>T
c.1-88425G>T (n.1-88425G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
5g.36976154C>ACA359486094NIPBLc.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.867C>A
c.1-88424C>A (n.1-88424C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
5g.36976154C=CA1539569541NIPBLc.1247C= (p.Ala416=)
n.867C=
c.1-88424C= (n.1-88424C=)
c.503C= (p.Ala168=)
c.587C= (p.Ala196=)
5g.36976154C>GCA359486092NIPBLc.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.867C>G
c.1-88424C>G (n.1-88424C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976154C>TCA117031846NIPBLc.1247C>T (p.Ala416Val)
n.867C>T
c.1-88424C>T (n.1-88424C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976155T>ACA444095201NIPBLc.1248T>A (p.Ala416=)
n.868T>A
c.1-88423T>A (n.1-88423T>A)
c.504T>A (p.Ala168=)
c.588T>A (p.Ala196=)
5g.36976155T>CCA444095202NIPBLc.1248T>C (p.Ala416=)
n.868T>C
c.1-88423T>C (n.1-88423T>C)
c.504T>C (p.Ala168=)
c.588T>C (p.Ala196=)
 gnomAD v4
5g.36976155T>GCA444095204NIPBLc.1248T>G (p.Ala416=)
n.868T>G
c.1-88423T>G (n.1-88423T>G)
c.504T>G (p.Ala168=)
c.588T>G (p.Ala196=)
5g.36976156G>ACA359486096NIPBLc.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.869G>A
c.1-88422G>A (n.1-88422G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
5g.36976156G>CCA359486098NIPBLc.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.869G>C
c.1-88422G>C (n.1-88422G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
5g.36976156G>TCA359486100NIPBLc.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.869G>T
c.1-88422G>T (n.1-88422G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
5g.36976157C>ACA359486104NIPBLc.1250C>A (p.Ala417Asp)
n.870C>A
c.1-88421C>A (n.1-88421C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
5g.36976157C>GCA359486106NIPBLc.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.870C>G
c.1-88421C>G (n.1-88421C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
5g.36976157C>TCA359486107NIPBLc.1250C>T (p.Ala417Val)
n.870C>T
c.1-88421C>T (n.1-88421C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
5g.36976158T>ACA444095224NIPBLc.1251T>A (p.Ala417=)
n.871T>A
c.1-88420T>A (n.1-88420T>A)
c.507T>A (p.Ala169=)
c.591T>A (p.Ala197=)
5g.36976158T>CCA444095227NIPBLc.1251T>C (p.Ala417=)
n.871T>C
c.1-88420T>C (n.1-88420T>C)
c.507T>C (p.Ala169=)
c.591T>C (p.Ala197=)
5g.36976158T>GCA444095228NIPBLc.1251T>G (p.Ala417=)
n.871T>G
c.1-88420T>G (n.1-88420T>G)
c.507T>G (p.Ala169=)
c.591T>G (p.Ala197=)
5g.36976159C>ACA359486108NIPBLc.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.872C>A
c.1-88419C>A (n.1-88419C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
5g.36976159C=CA1539569546NIPBLc.1252C= (p.Gln418=)
n.872C=
c.1-88419C= (n.1-88419C=)
c.508C= (p.Gln170=)
c.592C= (p.Gln198=)
5g.36976159C>GCA359486109NIPBLc.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.872C>G
c.1-88419C>G (n.1-88419C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36976159C>TCA359486110NIPBLc.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.872C>T
c.1-88419C>T (n.1-88419C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.36976160A=CA1539569551NIPBLc.1253A= (p.Gln418=)
n.873A=
c.1-88418A= (n.1-88418A=)
c.509A= (p.Gln170=)
c.593A= (p.Gln198=)
5g.36976160A>CCA359486112NIPBLc.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.873A>C
c.1-88418A>C (n.1-88418A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976160A>GCA359486114NIPBLc.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.873A>G
c.1-88418A>G (n.1-88418A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
5g.36976160A>TCA359486117NIPBLc.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.873A>T
c.1-88418A>T (n.1-88418A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
5g.36976160_36976161insTGACA559295065NIPBLc.1253_1254insTGA (p.Gln418delinsHisGlu)
n.873_874insTGA
c.1-88418_1-88417insTGA (n.1-88418_1-88417insTGA)
c.509_510insTGA (p.Gln170delinsHisGlu)
c.593_594insTGA (p.Gln198delinsHisGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976161A=CA1539569558NIPBLc.1254A= (p.Gln418=)
n.874A=
c.1-88417A= (n.1-88417A=)
c.510A= (p.Gln170=)
c.594A= (p.Gln198=)
5g.36976161A>CCA359486119NIPBLc.1254A>C (p.Gln418His)
n.874A>C
c.1-88417A>C (n.1-88417A>C)
c.510A>C (p.Gln170His)
c.594A>C (p.Gln198His)
5g.36976161A>GCA3236001NIPBLc.1254A>G (p.Gln418=)
n.874A>G
c.1-88417A>G (n.1-88417A>G)
c.510A>G (p.Gln170=)
c.594A>G (p.Gln198=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976161A>TCA359486120NIPBLc.1254A>T (p.Gln418His)
n.874A>T
c.1-88417A>T (n.1-88417A>T)
c.510A>T (p.Gln170His)
c.594A>T (p.Gln198His)
5g.36976162T>ACA359486126NIPBLc.1255T>A (p.Cys419Ser)
n.875T>A
c.1-88416T>A (n.1-88416T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
5g.36976162T>CCA359486129NIPBLc.1255T>C (p.Cys419Arg)
n.875T>C
c.1-88416T>C (n.1-88416T>C)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
5g.36976162T>GCA359486127NIPBLc.1255T>G (p.Cys419Gly)
n.875T>G
c.1-88416T>G (n.1-88416T>G)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
5g.36976163G>ACA359486131NIPBLc.1256G>A (p.Cys419Tyr)
n.876G>A
c.1-88415G>A (n.1-88415G>A)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
5g.36976163G>CCA359486136NIPBLc.1256G>C (p.Cys419Ser)
n.876G>C
c.1-88415G>C (n.1-88415G>C)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
5g.36976163G>TCA359486138NIPBLc.1256G>T (p.Cys419Phe)
n.876G>T
c.1-88415G>T (n.1-88415G>T)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
5g.36976164T>ACA359486140NIPBLc.1257T>A (p.Cys419Ter)
n.877T>A
c.1-88414T>A (n.1-88414T>A)
c.513T>A (p.Cys171Ter)
c.597T>A (p.Cys199Ter)
5g.36976164T>CCA444095241NIPBLc.1257T>C (p.Cys419=)
n.877T>C
c.1-88414T>C (n.1-88414T>C)
c.513T>C (p.Cys171=)
c.597T>C (p.Cys199=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976164T>GCA359486142NIPBLc.1257T>G (p.Cys419Trp)
n.877T>G
c.1-88414T>G (n.1-88414T>G)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
c.597T>G (p.Cys199Trp)
5g.36976164T=CA1539569564NIPBLc.1257T= (p.Cys419=)
n.877T=
c.1-88414T= (n.1-88414T=)
c.513T= (p.Cys171=)
c.597T= (p.Cys199=)
5g.36976165T>ACA359486144NIPBLc.1258T>A (p.Leu420Met)
n.878T>A
c.1-88413T>A (n.1-88413T>A)
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.598T>A (p.Leu200Met)
5g.36976165T>CCA444095242NIPBLc.1258T>C (p.Leu420=)
n.878T>C
c.1-88413T>C (n.1-88413T>C)
c.514T>C (p.Leu172=)
c.598T>C (p.Leu200=)
5g.36976165T>GCA359486146NIPBLc.1258T>G (p.Leu420Val)
n.878T>G
c.1-88413T>G (n.1-88413T>G)
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
5g.36976166T>ACA359486148NIPBLc.1259T>A (p.Leu420Ter)
n.879T>A
c.1-88412T>A (n.1-88412T>A)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
5g.36976166T>CCA359486150NIPBLc.1259T>C (p.Leu420Ser)
n.879T>C
c.1-88412T>C (n.1-88412T>C)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
5g.36976166T>GCA359486152NIPBLc.1259T>G (p.Leu420Trp)
n.879T>G
c.1-88412T>G (n.1-88412T>G)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.599T>G (p.Leu200Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976166T=CA1539569566NIPBLc.1259T= (p.Leu420=)
n.879T=
c.1-88412T= (n.1-88412T=)
c.515T= (p.Leu172=)
c.599T= (p.Leu200=)
5g.36976167G>ACA444095254NIPBLc.1260G>A (p.Leu420=)
n.880G>A
c.1-88411G>A (n.1-88411G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.600G>A (p.Leu200=)
5g.36976167G>CCA359486155NIPBLc.1260G>C (p.Leu420Phe)
n.880G>C
c.1-88411G>C (n.1-88411G>C)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.600G>C (p.Leu200Phe)
5g.36976167G>TCA359486156NIPBLc.1260G>T (p.Leu420Phe)
n.880G>T
c.1-88411G>T (n.1-88411G>T)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.600G>T (p.Leu200Phe)
5g.36976168T>ACA359486158NIPBLc.1261T>A (p.Ser421Thr)
n.881T>A
c.1-88410T>A (n.1-88410T>A)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
5g.36976168T>CCA359486160NIPBLc.1261T>C (p.Ser421Pro)
n.881T>C
c.1-88410T>C (n.1-88410T>C)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
 gnomAD v4
5g.36976168T>GCA359486159NIPBLc.1261T>G (p.Ser421Ala)
n.881T>G
c.1-88410T>G (n.1-88410T>G)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
5g.36976169C>ACA359486161NIPBLc.1262C>A (p.Ser421Ter)
n.882C>A
c.1-88409C>A (n.1-88409C>A)
c.518C>A (p.Ser173Ter)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
 gnomAD v4
5g.36976169C=CA1539569571NIPBLc.1262C= (p.Ser421=)
n.882C=
c.1-88409C= (n.1-88409C=)
c.518C= (p.Ser173=)
c.602C= (p.Ser201=)
5g.36976169C>GCA359486164NIPBLc.1262C>G (p.Ser421Trp)
n.882C>G
c.1-88409C>G (n.1-88409C>G)
c.518C>G (p.Ser173Trp)
c.602C>G (p.Ser201Trp)
5g.36976169C>TCA3236002NIPBLc.1262C>T (p.Ser421Leu)
n.882C>T
c.1-88409C>T (n.1-88409C>T)
c.518C>T (p.Ser173Leu)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976170G>ACA3236003NIPBLc.1263G>A (p.Ser421=)
n.883G>A
c.1-88408G>A (n.1-88408G>A)
c.519G>A (p.Ser173=)
c.603G>A (p.Ser201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36976170G>CCA444095276NIPBLc.1263G>C (p.Ser421=)
n.883G>C
c.1-88408G>C (n.1-88408G>C)
c.519G>C (p.Ser173=)
c.603G>C (p.Ser201=)
5g.36976170G=CA1539569578NIPBLc.1263G= (p.Ser421=)
n.883G=
c.1-88408G= (n.1-88408G=)
c.519G= (p.Ser173=)
c.603G= (p.Ser201=)
5g.36976170G>TCA444095277NIPBLc.1263G>T (p.Ser421=)
n.883G>T
c.1-88408G>T (n.1-88408G>T)
c.519G>T (p.Ser173=)
c.603G>T (p.Ser201=)
 gnomAD v4
5g.36976171C>ACA359486167NIPBLc.1264C>A (p.Gln422Lys)
n.884C>A
c.1-88407C>A (n.1-88407C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
5g.36976171C>GCA359486168NIPBLc.1264C>G (p.Gln422Glu)
n.884C>G
c.1-88407C>G (n.1-88407C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
5g.36976171C>TCA359486169NIPBLc.1264C>T (p.Gln422Ter)
n.884C>T
c.1-88407C>T (n.1-88407C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
5g.36976172A=CA1539569587NIPBLc.1265A= (p.Gln422=)
n.885A=
c.1-88406A= (n.1-88406A=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.605A= (p.Gln202=)
5g.36976172A>CCA359486171NIPBLc.1265A>C (p.Gln422Pro)
n.885A>C
c.1-88406A>C (n.1-88406A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
5g.36976172A>GCA359486172NIPBLc.1265A>G (p.Gln422Arg)
n.885A>G
c.1-88406A>G (n.1-88406A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976172A>TCA359486174NIPBLc.1265A>T (p.Gln422Leu)
n.885A>T
c.1-88406A>T (n.1-88406A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
 dbSNP
5g.36976173G>ACA444095287NIPBLc.1266G>A (p.Gln422=)
n.886G>A
c.1-88405G>A (n.1-88405G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.606G>A (p.Gln202=)
 gnomAD v4
5g.36976173G>CCA359486177NIPBLc.1266G>C (p.Gln422His)
n.886G>C
c.1-88405G>C (n.1-88405G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.606G>C (p.Gln202His)
5g.36976173G>TCA359486175NIPBLc.1266G>T (p.Gln422His)
n.886G>T
c.1-88405G>T (n.1-88405G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.606G>T (p.Gln202His)
5g.36976174C>ACA359486179NIPBLc.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.887C>A
c.1-88404C>A (n.1-88404C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
5g.36976174C>GCA359486183NIPBLc.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.887C>G
c.1-88404C>G (n.1-88404C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
5g.36976174C>TCA359486189NIPBLc.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.887C>T
c.1-88404C>T (n.1-88404C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
5g.36976175A=CA1539569590NIPBLc.1268A= (p.Gln423=)
n.888A=
c.1-88403A= (n.1-88403A=)
c.524A= (p.Gln175=)
c.608A= (p.Gln203=)
5g.36976175A>CCA3236004NIPBLc.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.888A>C
c.1-88403A>C (n.1-88403A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976175A>GCA359486191NIPBLc.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.888A>G
c.1-88403A>G (n.1-88403A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.36976175A>TCA359486192NIPBLc.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.888A>T
c.1-88403A>T (n.1-88403A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
5g.36976176A>CCA359486194NIPBLc.1269A>C (p.Gln423His)
n.889A>C
c.1-88402A>C (n.1-88402A>C)
c.525A>C (p.Gln175His)
c.609A>C (p.Gln203His)
5g.36976176A>GCA444095442NIPBLc.1269A>G (p.Gln423=)
n.889A>G
c.1-88402A>G (n.1-88402A>G)
c.525A>G (p.Gln175=)
c.609A>G (p.Gln203=)
 gnomAD v4
5g.36976176A>TCA359486196NIPBLc.1269A>T (p.Gln423His)
n.889A>T
c.1-88402A>T (n.1-88402A>T)
c.525A>T (p.Gln175His)
c.609A>T (p.Gln203His)
5g.36976177G>ACA359486198NIPBLc.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.890G>A
c.1-88401G>A (n.1-88401G>A)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
5g.36976177G>CCA359486201NIPBLc.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.890G>C
c.1-88401G>C (n.1-88401G>C)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
5g.36976177G>TCA359486202NIPBLc.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.890G>T
c.1-88401G>T (n.1-88401G>T)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
5g.36976178A>CCA359486206NIPBLc.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.891A>C
c.1-88400A>C (n.1-88400A>C)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
5g.36976178A>GCA359486209NIPBLc.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.891A>G
c.1-88400A>G (n.1-88400A>G)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
5g.36976178A>TCA359486213NIPBLc.1271A>T (p.Glu424Val)
n.891A>T
c.1-88400A>T (n.1-88400A>T)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
5g.36976182_36976185delCA2695204303NIPBLc.1275_1278del (p.Thr426HisfsTer?)
n.895_898del
c.1-88396_1-88393del (n.1-88396_1-88393del)
c.531_534del (p.Thr178HisfsTer?)
c.615_618del (p.Thr206HisfsTer?)
5g.36976179A=CA1539569597NIPBLc.1272A= (p.Glu424=)
n.892A=
c.1-88399A= (n.1-88399A=)
c.528A= (p.Glu176=)
c.612A= (p.Glu204=)
5g.36976179A>CCA359486216NIPBLc.1272A>C (p.Glu424Asp)
n.892A>C
c.1-88399A>C (n.1-88399A>C)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
5g.36976179A>GCA444095446NIPBLc.1272A>G (p.Glu424=)
n.892A>G
c.1-88399A>G (n.1-88399A>G)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.612A>G (p.Glu204=)
 dbSNP
5g.36976179A>TCA359486219NIPBLc.1272A>T (p.Glu424Asp)
n.892A>T
c.1-88399A>T (n.1-88399A>T)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
5g.36976180C>ACA359486220NIPBLc.1273C>A (p.Gln425Lys)
n.893C>A
c.1-88398C>A (n.1-88398C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
5g.36976180C=CA1539569601NIPBLc.1273C= (p.Gln425=)
n.893C=
c.1-88398C= (n.1-88398C=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.613C= (p.Gln205=)
5g.36976180C>GCA359486221NIPBLc.1273C>G (p.Gln425Glu)
n.893C>G
c.1-88398C>G (n.1-88398C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976180C>TCA359486224NIPBLc.1273C>T (p.Gln425Ter)
n.893C>T
c.1-88398C>T (n.1-88398C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
5g.36976181A>CCA359486228NIPBLc.1274A>C (p.Gln425Pro)
n.894A>C
c.1-88397A>C (n.1-88397A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
 gnomAD v4
5g.36976181A>GCA359486231NIPBLc.1274A>G (p.Gln425Arg)
n.894A>G
c.1-88397A>G (n.1-88397A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
 gnomAD v4
5g.36976181A>TCA359486234NIPBLc.1274A>T (p.Gln425Leu)
n.894A>T
c.1-88397A>T (n.1-88397A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
5g.36976182A=CA1539569609NIPBLc.1275A= (p.Gln425=)
n.895A=
c.1-88396A= (n.1-88396A=)
c.531A= (p.Gln177=)
c.615A= (p.Gln205=)
5g.36976182A>CCA359486238NIPBLc.1275A>C (p.Gln425His)
n.895A>C
c.1-88396A>C (n.1-88396A>C)
c.531A>C (p.Gln177His)
c.615A>C (p.Gln205His)
5g.36976182A>GCA117031878NIPBLc.1275A>G (p.Gln425=)
n.895A>G
c.1-88396A>G (n.1-88396A>G)
c.531A>G (p.Gln177=)
c.615A>G (p.Gln205=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976182A>TCA359486241NIPBLc.1275A>T (p.Gln425His)
n.895A>T
c.1-88396A>T (n.1-88396A>T)
c.531A>T (p.Gln177His)
c.615A>T (p.Gln205His)
5g.36976183A>CCA359486245NIPBLc.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.896A>C
c.1-88395A>C (n.1-88395A>C)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
5g.36976183A>GCA359486248NIPBLc.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.896A>G
c.1-88395A>G (n.1-88395A>G)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
5g.36976183A>TCA359486250NIPBLc.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.896A>T
c.1-88395A>T (n.1-88395A>T)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
5g.36976184C>ACA359486255NIPBLc.1277C>A (p.Thr426Lys)
n.897C>A
c.1-88394C>A (n.1-88394C>A)
c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
5g.36976184C=CA1539569614NIPBLc.1277C= (p.Thr426=)
n.897C=
c.1-88394C= (n.1-88394C=)
c.533C= (p.Thr178=)
c.617C= (p.Thr206=)
5g.36976184C>GCA359486258NIPBLc.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.897C>G
c.1-88394C>G (n.1-88394C>G)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
5g.36976184C>TCA3236005NIPBLc.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.897C>T
c.1-88394C>T (n.1-88394C>T)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36976185A=CA1539569624NIPBLc.1278A= (p.Thr426=)
n.898A=
c.1-88393A= (n.1-88393A=)
c.534A= (p.Thr178=)
c.618A= (p.Thr206=)
5g.36976185A>CCA444095458NIPBLc.1278A>C (p.Thr426=)
n.898A>C
c.1-88393A>C (n.1-88393A>C)
c.534A>C (p.Thr178=)
c.618A>C (p.Thr206=)
5g.36976185A>GCA3236006NIPBLc.1278A>G (p.Thr426=)
n.898A>G
c.1-88393A>G (n.1-88393A>G)
c.534A>G (p.Thr178=)
c.618A>G (p.Thr206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976185A>TCA117031885NIPBLc.1278A>T (p.Thr426=)
n.898A>T
c.1-88393A>T (n.1-88393A>T)
c.534A>T (p.Thr178=)
c.618A>T (p.Thr206=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36976186G>ACA359486261NIPBLc.1279G>A (p.Ala427Thr)
n.899G>A
c.1-88392G>A (n.1-88392G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
 gnomAD v4
5g.36976186G>CCA359486262NIPBLc.1279G>C (p.Ala427Pro)
n.899G>C
c.1-88392G>C (n.1-88392G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976186G=CA1539569632NIPBLc.1279G= (p.Ala427=)
n.899G=
c.1-88392G= (n.1-88392G=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.619G= (p.Ala207=)
5g.36976186G>TCA359486263NIPBLc.1279G>T (p.Ala427Ser)
n.899G>T
c.1-88392G>T (n.1-88392G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
5g.36976187C>ACA359486265NIPBLc.1280C>A (p.Ala427Glu)
n.900C>A
c.1-88391C>A (n.1-88391C>A)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
5g.36976187C=CA1539569636NIPBLc.1280C= (p.Ala427=)
n.900C=
c.1-88391C= (n.1-88391C=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.620C= (p.Ala207=)
5g.36976187C>GCA359486267NIPBLc.1280C>G (p.Ala427Gly)
n.900C>G
c.1-88391C>G (n.1-88391C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
 dbSNP
5g.36976187C>TCA359486269NIPBLc.1280C>T (p.Ala427Val)
n.900C>T
c.1-88391C>T (n.1-88391C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
 gnomAD v4
5g.36976188A=CA1539569643NIPBLc.1281A= (p.Ala427=)
n.901A=
c.1-88390A= (n.1-88390A=)
c.537A= (p.Ala179=)
c.621A= (p.Ala207=)
5g.36976188A>CCA444095461NIPBLc.1281A>C (p.Ala427=)
n.901A>C
c.1-88390A>C (n.1-88390A>C)
c.537A>C (p.Ala179=)
c.621A>C (p.Ala207=)
5g.36976188A>GCA3236007NIPBLc.1281A>G (p.Ala427=)
n.901A>G
c.1-88390A>G (n.1-88390A>G)
c.537A>G (p.Ala179=)
c.621A>G (p.Ala207=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976188A>TCA444095463NIPBLc.1281A>T (p.Ala427=)
n.901A>T
c.1-88390A>T (n.1-88390A>T)
c.537A>T (p.Ala179=)
c.621A>T (p.Ala207=)
5g.36976189T>ACA359486272NIPBLc.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.902T>A
c.1-88389T>A (n.1-88389T>A)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
5g.36976189T>CCA359486274NIPBLc.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.902T>C
c.1-88389T>C (n.1-88389T>C)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
5g.36976189T>GCA359486282NIPBLc.1282T>G (p.Phe428Val)
n.902T>G
c.1-88389T>G (n.1-88389T>G)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
5g.36976190T>ACA359486285NIPBLc.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.903T>A
c.1-88388T>A (n.1-88388T>A)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
5g.36976190T>CCA359486286NIPBLc.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.903T>C
c.1-88388T>C (n.1-88388T>C)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
5g.36976190T>GCA359486289NIPBLc.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.903T>G
c.1-88388T>G (n.1-88388T>G)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
5g.36976191C>ACA359486295NIPBLc.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.904C>A
c.1-88387C>A (n.1-88387C>A)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
5g.36976191C=CA1539569646NIPBLc.1284C= (p.Phe428=)
n.904C=
c.1-88387C= (n.1-88387C=)
c.540C= (p.Phe180=)
c.624C= (p.Phe208=)
5g.36976191C>GCA359486293NIPBLc.1284C>G (p.Phe428Leu)
n.904C>G
c.1-88387C>G (n.1-88387C>G)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
5g.36976191C>TCA3236008NIPBLc.1284C>T (p.Phe428=)
n.904C>T
c.1-88387C>T (n.1-88387C>T)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.624C>T (p.Phe208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.36976192C>ACA359486298NIPBLc.1285C>A (p.Leu429Ile)
n.905C>A
c.1-88386C>A (n.1-88386C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
5g.36976192C=CA1539569651NIPBLc.1285C= (p.Leu429=)
n.905C=
c.1-88386C= (n.1-88386C=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.625C= (p.Leu209=)
5g.36976192C>GCA359486300NIPBLc.1285C>G (p.Leu429Val)
n.905C>G
c.1-88386C>G (n.1-88386C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
 ClinVar dbSNP
5g.36976192C>TCA359486301NIPBLc.1285C>T (p.Leu429Phe)
n.905C>T
c.1-88386C>T (n.1-88386C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
5g.36976193T>ACA359486304NIPBLc.1286T>A (p.Leu429His)
n.906T>A
c.1-88385T>A (n.1-88385T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.626T>A (p.Leu209His)
5g.36976193T>CCA359486306NIPBLc.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.906T>C
c.1-88385T>C (n.1-88385T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
5g.36976193T>GCA359486308NIPBLc.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.906T>G
c.1-88385T>G (n.1-88385T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)

Number of alleles fetched