Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975954T>ACA359483777NIPBLc.1047T>A (p.Ser349Arg)
n.667T>A
c.1-88624T>A (n.1-88624T>A)
c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
5g.36975954T>CCA444095267NIPBLc.1047T>C (p.Ser349=)
n.667T>C
c.1-88624T>C (n.1-88624T>C)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.387T>C (p.Ser129=)
5g.36975954T>GCA359483778NIPBLc.1047T>G (p.Ser349Arg)
n.667T>G
c.1-88624T>G (n.1-88624T>G)
c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
5g.36975954_36975956delinsTTCCA1539569152NIPBLc.1047_1049delinsTTC (p.Ser349=)
n.667_669delinsTTC
c.1-88624_1-88622delinsTTC (n.1-88624_1-88622delinsTTC)
c.303_305delinsTTC (p.Ser101=)
c.387_389delinsTTC (p.Ser129=)
5g.36975955T>ACA359483781NIPBLc.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.668T>A
c.1-88623T>A (n.1-88623T>A)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
5g.36975955T>CCA359483783NIPBLc.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.668T>C
c.1-88623T>C (n.1-88623T>C)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
5g.36975955T>GCA359483785NIPBLc.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.668T>G
c.1-88623T>G (n.1-88623T>G)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
5g.36975957_36975958delCA915943324NIPBLc.1050_1051del (p.Pro351IlefsTer6)
n.670_671del
c.1-88621_1-88620del (n.1-88621_1-88620del)
c.306_307del (p.Pro103IlefsTer6)
c.390_391del (p.Pro131IlefsTer6)
 ClinVar dbSNP
5g.36975956C>ACA359483791NIPBLc.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.669C>A
c.1-88622C>A (n.1-88622C>A)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
5g.36975956C>GCA359483793NIPBLc.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.669C>G
c.1-88622C>G (n.1-88622C>G)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
 gnomAD v4
5g.36975956C>TCA359483796NIPBLc.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.669C>T
c.1-88622C>T (n.1-88622C>T)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
 gnomAD v4
5g.36975957T>ACA444095275NIPBLc.1050T>A (p.Ser350=)
n.670T>A
c.1-88621T>A (n.1-88621T>A)
c.306T>A (p.Ser102=)
c.390T>A (p.Ser130=)
5g.36975957T>CCA444095274NIPBLc.1050T>C (p.Ser350=)
n.670T>C
c.1-88621T>C (n.1-88621T>C)
c.306T>C (p.Ser102=)
c.390T>C (p.Ser130=)
5g.36975957T>GCA444095272NIPBLc.1050T>G (p.Ser350=)
n.670T>G
c.1-88621T>G (n.1-88621T>G)
c.306T>G (p.Ser102=)
c.390T>G (p.Ser130=)
5g.36975958C>ACA359483801NIPBLc.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.671C>A
c.1-88620C>A (n.1-88620C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
5g.36975958C>GCA359483805NIPBLc.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.671C>G
c.1-88620C>G (n.1-88620C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
5g.36975958C>TCA359483810NIPBLc.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.671C>T
c.1-88620C>T (n.1-88620C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
 gnomAD v4
5g.36975959C>ACA359483831NIPBLc.1052C>A (p.Pro351Gln)
n.672C>A
c.1-88619C>A (n.1-88619C>A)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
5g.36975959C=CA1539569161NIPBLc.1052C= (p.Pro351=)
n.672C=
c.1-88619C= (n.1-88619C=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.392C= (p.Pro131=)
5g.36975959C>GCA359483834NIPBLc.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.672C>G
c.1-88619C>G (n.1-88619C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
5g.36975959C>TCA359483816NIPBLc.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.672C>T
c.1-88619C>T (n.1-88619C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36975960A=CA1539569168NIPBLc.1053A= (p.Pro351=)
n.673A=
c.1-88618A= (n.1-88618A=)
c.309A= (p.Pro103=)
c.393A= (p.Pro131=)
5g.36975960A>CCA444095283NIPBLc.1053A>C (p.Pro351=)
n.673A>C
c.1-88618A>C (n.1-88618A>C)
c.309A>C (p.Pro103=)
c.393A>C (p.Pro131=)
 dbSNP
5g.36975960A>GCA444095284NIPBLc.1053A>G (p.Pro351=)
n.673A>G
c.1-88618A>G (n.1-88618A>G)
c.309A>G (p.Pro103=)
c.393A>G (p.Pro131=)
5g.36975960A>TCA444095285NIPBLc.1053A>T (p.Pro351=)
n.673A>T
c.1-88618A>T (n.1-88618A>T)
c.309A>T (p.Pro103=)
c.393A>T (p.Pro131=)
5g.36975961T>ACA359483839NIPBLc.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.674T>A
c.1-88617T>A (n.1-88617T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
5g.36975961T>CCA359483840NIPBLc.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.674T>C
c.1-88617T>C (n.1-88617T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
5g.36975961T>GCA359483841NIPBLc.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.674T>G
c.1-88617T>G (n.1-88617T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
5g.36975962C>ACA359483844NIPBLc.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.675C>A
c.1-88616C>A (n.1-88616C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
5g.36975962C>GCA359483847NIPBLc.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.675C>G
c.1-88616C>G (n.1-88616C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
5g.36975962C>TCA359483851NIPBLc.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.675C>T
c.1-88616C>T (n.1-88616C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
5g.36975963C>ACA444095295NIPBLc.1056C>A (p.Ser352=)
n.676C>A
c.1-88615C>A (n.1-88615C>A)
c.312C>A (p.Ser104=)
c.396C>A (p.Ser132=)
5g.36975963C=CA1539569180NIPBLc.1056C= (p.Ser352=)
n.676C=
c.1-88615C= (n.1-88615C=)
c.312C= (p.Ser104=)
c.396C= (p.Ser132=)
5g.36975963C>GCA444095298NIPBLc.1056C>G (p.Ser352=)
n.676C>G
c.1-88615C>G (n.1-88615C>G)
c.312C>G (p.Ser104=)
c.396C>G (p.Ser132=)
5g.36975963C>TCA172642NIPBLc.1056C>T (p.Ser352=)
n.676C>T
c.1-88615C>T (n.1-88615C>T)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.396C>T (p.Ser132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975964A=CA1539569186NIPBLc.1057A= (p.Lys353=)
n.677A=
c.1-88614A= (n.1-88614A=)
c.313A= (p.Lys105=)
c.397A= (p.Lys133=)
5g.36975964A>CCA359483857NIPBLc.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.677A>C
c.1-88614A>C (n.1-88614A>C)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975964A>GCA359483861NIPBLc.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.677A>G
c.1-88614A>G (n.1-88614A>G)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
5g.36975964A>TCA271957NIPBLc.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.677A>T
c.1-88614A>T (n.1-88614A>T)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36975965A=CA1539569191NIPBLc.1058A= (p.Lys353=)
n.678A=
c.1-88613A= (n.1-88613A=)
c.314A= (p.Lys105=)
c.398A= (p.Lys133=)
5g.36975965A>CCA359483867NIPBLc.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.678A>C
c.1-88613A>C (n.1-88613A>C)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
5g.36975965A>GCA359483871NIPBLc.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.678A>G
c.1-88613A>G (n.1-88613A>G)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36975965A>TCA359483875NIPBLc.1058A>T (p.Lys353Met)
n.678A>T
c.1-88613A>T (n.1-88613A>T)
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
5g.36975966G>ACA444095306NIPBLc.1059G>A (p.Lys353=)
n.679G>A
c.1-88612G>A (n.1-88612G>A)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.399G>A (p.Lys133=)
5g.36975966G>CCA359483886NIPBLc.1059G>C (p.Lys353Asn)
n.679G>C
c.1-88612G>C (n.1-88612G>C)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
5g.36975966G>TCA359483878NIPBLc.1059G>T (p.Lys353Asn)
n.679G>T
c.1-88612G>T (n.1-88612G>T)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
5g.36975967G>ACA359483889NIPBLc.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.680G>A
c.1-88611G>A (n.1-88611G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
5g.36975967G>CCA359483893NIPBLc.1060G>C (p.Asp354His)
n.680G>C
c.1-88611G>C (n.1-88611G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.400G>C (p.Asp134His)
5g.36975967G>TCA359483897NIPBLc.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.680G>T
c.1-88611G>T (n.1-88611G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
5g.36975968A>CCA359483902NIPBLc.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.681A>C
c.1-88610A>C (n.1-88610A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
5g.36975968A>GCA359483903NIPBLc.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.681A>G
c.1-88610A>G (n.1-88610A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
5g.36975968A>TCA359483909NIPBLc.1061A>T (p.Asp354Val)
n.681A>T
c.1-88610A>T (n.1-88610A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.401A>T (p.Asp134Val)
5g.36975969C>ACA359483918NIPBLc.1062C>A (p.Asp354Glu)
n.682C>A
c.1-88609C>A (n.1-88609C>A)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
5g.36975969C>GCA359483914NIPBLc.1062C>G (p.Asp354Glu)
n.682C>G
c.1-88609C>G (n.1-88609C>G)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
5g.36975969C>TCA444095318NIPBLc.1062C>T (p.Asp354=)
n.682C>T
c.1-88609C>T (n.1-88609C>T)
c.318C>T (p.Asp106=)
c.402C>T (p.Asp134=)
5g.36975970T>ACA359483922NIPBLc.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.683T>A
c.1-88608T>A (n.1-88608T>A)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
5g.36975970T>CCA359483924NIPBLc.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.683T>C
c.1-88608T>C (n.1-88608T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
5g.36975970T>GCA359483927NIPBLc.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.683T>G
c.1-88608T>G (n.1-88608T>G)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
5g.36975971C>ACA359483931NIPBLc.1064C>A (p.Ser355Tyr)
n.684C>A
c.1-88607C>A (n.1-88607C>A)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
5g.36975971C>GCA359483934NIPBLc.1064C>G (p.Ser355Cys)
n.684C>G
c.1-88607C>G (n.1-88607C>G)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
 gnomAD v4
5g.36975971C>TCA359483937NIPBLc.1064C>T (p.Ser355Phe)
n.684C>T
c.1-88607C>T (n.1-88607C>T)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
5g.36975972T>ACA444095325NIPBLc.1065T>A (p.Ser355=)
n.685T>A
c.1-88606T>A (n.1-88606T>A)
c.321T>A (p.Ser107=)
c.405T>A (p.Ser135=)
5g.36975972T>CCA444095323NIPBLc.1065T>C (p.Ser355=)
n.685T>C
c.1-88606T>C (n.1-88606T>C)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.405T>C (p.Ser135=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975972T>GCA444095322NIPBLc.1065T>G (p.Ser355=)
n.685T>G
c.1-88606T>G (n.1-88606T>G)
c.321T>G (p.Ser107=)
c.405T>G (p.Ser135=)
5g.36975972T=CA1539569194NIPBLc.1065T= (p.Ser355=)
n.685T=
c.1-88606T= (n.1-88606T=)
c.321T= (p.Ser107=)
c.405T= (p.Ser135=)
5g.36975973A>CCA359483941NIPBLc.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.686A>C
c.1-88605A>C (n.1-88605A>C)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
5g.36975973A>GCA359483946NIPBLc.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.686A>G
c.1-88605A>G (n.1-88605A>G)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
5g.36975973A>TCA359483945NIPBLc.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.686A>T
c.1-88605A>T (n.1-88605A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
5g.36975974C>ACA359483952NIPBLc.1067C>A (p.Thr356Asn)
n.687C>A
c.1-88604C>A (n.1-88604C>A)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
5g.36975974C>GCA359483958NIPBLc.1067C>G (p.Thr356Ser)
n.687C>G
c.1-88604C>G (n.1-88604C>G)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
5g.36975974C>TCA359483955NIPBLc.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.687C>T
c.1-88604C>T (n.1-88604C>T)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
 gnomAD v4
5g.36975975T>ACA444095329NIPBLc.1068T>A (p.Thr356=)
n.688T>A
c.1-88603T>A (n.1-88603T>A)
c.324T>A (p.Thr108=)
c.408T>A (p.Thr136=)
5g.36975975T>CCA444095331NIPBLc.1068T>C (p.Thr356=)
n.688T>C
c.1-88603T>C (n.1-88603T>C)
c.324T>C (p.Thr108=)
c.408T>C (p.Thr136=)
 COSMIC COSMIC
5g.36975975T>GCA444095333NIPBLc.1068T>G (p.Thr356=)
n.688T>G
c.1-88603T>G (n.1-88603T>G)
c.324T>G (p.Thr108=)
c.408T>G (p.Thr136=)
5g.36975976A>CCA359483966NIPBLc.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.689A>C
c.1-88602A>C (n.1-88602A>C)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
5g.36975976A>GCA359483981NIPBLc.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.689A>G
c.1-88602A>G (n.1-88602A>G)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
5g.36975976A>TCA359483979NIPBLc.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.689A>T
c.1-88602A>T (n.1-88602A>T)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
5g.36975977A>CCA359483992NIPBLc.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.690A>C
c.1-88601A>C (n.1-88601A>C)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
5g.36975977A>GCA359483995NIPBLc.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.690A>G
c.1-88601A>G (n.1-88601A>G)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
5g.36975977A>TCA359483994NIPBLc.1070A>T (p.Lys357Ile)
n.690A>T
c.1-88601A>T (n.1-88601A>T)
c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
5g.36975978A>CCA359483996NIPBLc.1071A>C (p.Lys357Asn)
n.691A>C
c.1-88600A>C (n.1-88600A>C)
c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
5g.36975978A>GCA444095337NIPBLc.1071A>G (p.Lys357=)
n.691A>G
c.1-88600A>G (n.1-88600A>G)
c.327A>G (p.Lys109=)
c.411A>G (p.Lys137=)
5g.36975978A>TCA359483998NIPBLc.1071A>T (p.Lys357Asn)
n.691A>T
c.1-88600A>T (n.1-88600A>T)
c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
5g.36975979C>ACA359484001NIPBLc.1072C>A (p.Leu358Ile)
n.692C>A
c.1-88599C>A (n.1-88599C>A)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
5g.36975979C>GCA359484002NIPBLc.1072C>G (p.Leu358Val)
n.692C>G
c.1-88599C>G (n.1-88599C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
5g.36975979C>TCA359484003NIPBLc.1072C>T (p.Leu358Phe)
n.692C>T
c.1-88599C>T (n.1-88599C>T)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
5g.36975980T>ACA359484006NIPBLc.1073T>A (p.Leu358His)
n.693T>A
c.1-88598T>A (n.1-88598T>A)
c.329T>A (p.Leu110His)
c.413T>A (p.Leu138His)
5g.36975980T>CCA359484007NIPBLc.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.693T>C
c.1-88598T>C (n.1-88598T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
5g.36975980T>GCA359484010NIPBLc.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.693T>G
c.1-88598T>G (n.1-88598T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
5g.36975981T>ACA444095344NIPBLc.1074T>A (p.Leu358=)
n.694T>A
c.1-88597T>A (n.1-88597T>A)
c.330T>A (p.Leu110=)
c.414T>A (p.Leu138=)
5g.36975981T>CCA444095345NIPBLc.1074T>C (p.Leu358=)
n.694T>C
c.1-88597T>C (n.1-88597T>C)
c.330T>C (p.Leu110=)
c.414T>C (p.Leu138=)
5g.36975981T>GCA444095349NIPBLc.1074T>G (p.Leu358=)
n.694T>G
c.1-88597T>G (n.1-88597T>G)
c.330T>G (p.Leu110=)
c.414T>G (p.Leu138=)
5g.36975982A>CCA359484012NIPBLc.1075A>C (p.Thr359Pro)
n.695A>C
c.1-88596A>C (n.1-88596A>C)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
5g.36975982A>GCA359484015NIPBLc.1075A>G (p.Thr359Ala)
n.695A>G
c.1-88596A>G (n.1-88596A>G)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
5g.36975982A>TCA359484028NIPBLc.1075A>T (p.Thr359Ser)
n.695A>T
c.1-88596A>T (n.1-88596A>T)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
5g.36975982dupCA2739274659NIPBLc.1075dup (p.Thr359AsnfsTer25)
n.695dup
c.1-88596dup (n.1-88596dup)
c.331dup (p.Thr111AsnfsTer25)
c.415dup (p.Thr139AsnfsTer25)
 ClinVar
5g.36975983C>ACA117031614NIPBLc.1076C>A (p.Thr359Lys)
n.696C>A
c.1-88595C>A (n.1-88595C>A)
c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975983C=CA1539569197NIPBLc.1076C= (p.Thr359=)
n.696C=
c.1-88595C= (n.1-88595C=)
c.332C= (p.Thr111=)
c.416C= (p.Thr139=)
5g.36975983C>GCA359484032NIPBLc.1076C>G (p.Thr359Arg)
n.696C>G
c.1-88595C>G (n.1-88595C>G)
c.332C>G (p.Thr111Arg)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
5g.36975983C>TCA359484036NIPBLc.1076C>T (p.Thr359Ile)
n.696C>T
c.1-88595C>T (n.1-88595C>T)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
 dbSNP
5g.36975984A=CA1539569200NIPBLc.1077A= (p.Thr359=)
n.697A=
c.1-88594A= (n.1-88594A=)
c.333A= (p.Thr111=)
c.417A= (p.Thr139=)
5g.36975984A>CCA444095353NIPBLc.1077A>C (p.Thr359=)
n.697A>C
c.1-88594A>C (n.1-88594A>C)
c.333A>C (p.Thr111=)
c.417A>C (p.Thr139=)
5g.36975984A>GCA3235980NIPBLc.1077A>G (p.Thr359=)
n.697A>G
c.1-88594A>G (n.1-88594A>G)
c.333A>G (p.Thr111=)
c.417A>G (p.Thr139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975984A>TCA444095354NIPBLc.1077A>T (p.Thr359=)
n.697A>T
c.1-88594A>T (n.1-88594A>T)
c.333A>T (p.Thr111=)
c.417A>T (p.Thr139=)
5g.36975985T>ACA359484048NIPBLc.1078T>A (p.Leu360Ile)
n.698T>A
c.1-88593T>A (n.1-88593T>A)
c.334T>A (p.Leu112Ile)
c.418T>A (p.Leu140Ile)
5g.36975985T>CCA444095357NIPBLc.1078T>C (p.Leu360=)
n.698T>C
c.1-88593T>C (n.1-88593T>C)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.418T>C (p.Leu140=)
5g.36975985T>GCA359484050NIPBLc.1078T>G (p.Leu360Val)
n.698T>G
c.1-88593T>G (n.1-88593T>G)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.418T>G (p.Leu140Val)
5g.36975986T>ACA359484055NIPBLc.1079T>A (p.Leu360Ter)
n.699T>A
c.1-88592T>A (n.1-88592T>A)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.419T>A (p.Leu140Ter)
5g.36975986T>CCA359484057NIPBLc.1079T>C (p.Leu360Ser)
n.699T>C
c.1-88592T>C (n.1-88592T>C)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.419T>C (p.Leu140Ser)
5g.36975986T>GCA359484059NIPBLc.1079T>G (p.Leu360Ter)
n.699T>G
c.1-88592T>G (n.1-88592T>G)
c.335T>G (p.Leu112Ter)
c.419T>G (p.Leu140Ter)
5g.36975987A>CCA359484062NIPBLc.1080A>C (p.Leu360Phe)
n.700A>C
c.1-88591A>C (n.1-88591A>C)
c.336A>C (p.Leu112Phe)
c.420A>C (p.Leu140Phe)
5g.36975987A>GCA444095363NIPBLc.1080A>G (p.Leu360=)
n.700A>G
c.1-88591A>G (n.1-88591A>G)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.420A>G (p.Leu140=)
5g.36975987A>TCA359484068NIPBLc.1080A>T (p.Leu360Phe)
n.700A>T
c.1-88591A>T (n.1-88591A>T)
c.336A>T (p.Leu112Phe)
c.420A>T (p.Leu140Phe)
5g.36975988A>CCA444095364NIPBLc.1081A>C (p.Arg361=)
n.701A>C
c.1-88590A>C (n.1-88590A>C)
c.337A>C (p.Arg113=)
c.421A>C (p.Arg141=)
5g.36975988A>GCA359484073NIPBLc.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.701A>G
c.1-88590A>G (n.1-88590A>G)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
5g.36975988A>TCA359484078NIPBLc.1081A>T (p.Arg361Ter)
n.701A>T
c.1-88590A>T (n.1-88590A>T)
c.337A>T (p.Arg113Ter)
c.421A>T (p.Arg141Ter)
5g.36975989G>ACA359484097NIPBLc.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.702G>A
c.1-88589G>A (n.1-88589G>A)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
5g.36975989G>CCA359484087NIPBLc.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.702G>C
c.1-88589G>C (n.1-88589G>C)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
5g.36975989G>TCA359484083NIPBLc.1082G>T (p.Arg361Ile)
n.702G>T
c.1-88589G>T (n.1-88589G>T)
c.338G>T (p.Arg113Ile)
c.422G>T (p.Arg141Ile)
5g.36975990A>CCA359484099NIPBLc.1083A>C (p.Arg361Ser)
n.703A>C
c.1-88588A>C (n.1-88588A>C)
c.339A>C (p.Arg113Ser)
c.423A>C (p.Arg141Ser)
5g.36975990A>GCA444095374NIPBLc.1083A>G (p.Arg361=)
n.703A>G
c.1-88588A>G (n.1-88588A>G)
c.339A>G (p.Arg113=)
c.423A>G (p.Arg141=)
5g.36975990A>TCA359484103NIPBLc.1083A>T (p.Arg361Ser)
n.703A>T
c.1-88588A>T (n.1-88588A>T)
c.339A>T (p.Arg113Ser)
c.423A>T (p.Arg141Ser)
5g.36975991C>ACA359484108NIPBLc.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.704C>A
c.1-88587C>A (n.1-88587C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
5g.36975991C>GCA359484114NIPBLc.1084C>G (p.Leu362Val)
n.704C>G
c.1-88587C>G (n.1-88587C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
5g.36975991C>TCA359484117NIPBLc.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.704C>T
c.1-88587C>T (n.1-88587C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
5g.36975991_36975993delinsCTTCA1539569202NIPBLc.1084_1086delinsCTT (p.Leu362=)
n.704_706delinsCTT
c.1-88587_1-88585delinsCTT (n.1-88587_1-88585delinsCTT)
c.340_342delinsCTT (p.Leu114=)
c.424_426delinsCTT (p.Leu142=)
5g.36975991_36975995dupCA2573332641NIPBLc.1084_1088dup (p.Arg364PhefsTer4)
n.704_708dup
c.1-88587_1-88583dup (n.1-88587_1-88583dup)
c.340_344dup (p.Arg116PhefsTer4)
c.424_428dup (p.Arg144PhefsTer4)
5g.36975992T>ACA359484120NIPBLc.1085T>A (p.Leu362His)
n.705T>A
c.1-88586T>A (n.1-88586T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.425T>A (p.Leu142His)
5g.36975992T>CCA359484124NIPBLc.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.705T>C
c.1-88586T>C (n.1-88586T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
5g.36975992T>GCA359484128NIPBLc.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.705T>G
c.1-88586T>G (n.1-88586T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
5g.36975993_36975994delCA271960NIPBLc.1086_1087del (p.Arg364CysfsTer19)
n.706_707del
c.1-88585_1-88584del (n.1-88585_1-88584del)
c.342_343del (p.Arg116CysfsTer19)
c.426_427del (p.Arg144CysfsTer19)
 ClinVar dbSNP
5g.36975993T>ACA444095379NIPBLc.1086T>A (p.Leu362=)
n.706T>A
c.1-88585T>A (n.1-88585T>A)
c.342T>A (p.Leu114=)
c.426T>A (p.Leu142=)
5g.36975993T>CCA444095382NIPBLc.1086T>C (p.Leu362=)
n.706T>C
c.1-88585T>C (n.1-88585T>C)
c.342T>C (p.Leu114=)
c.426T>C (p.Leu142=)
5g.36975993T>GCA444095384NIPBLc.1086T>G (p.Leu362=)
n.706T>G
c.1-88585T>G (n.1-88585T>G)
c.342T>G (p.Leu114=)
c.426T>G (p.Leu142=)
5g.36975994T>ACA359484136NIPBLc.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.707T>A
c.1-88584T>A (n.1-88584T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
5g.36975994T>CCA359484138NIPBLc.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.707T>C
c.1-88584T>C (n.1-88584T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
5g.36975994T>GCA359484141NIPBLc.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.707T>G
c.1-88584T>G (n.1-88584T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
5g.36975995C>ACA359484155NIPBLc.1088C>A (p.Ser363Tyr)
n.708C>A
c.1-88583C>A (n.1-88583C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
5g.36975995C>GCA359484148NIPBLc.1088C>G (p.Ser363Cys)
n.708C>G
c.1-88583C>G (n.1-88583C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
 gnomAD v4
5g.36975995C>TCA359484153NIPBLc.1088C>T (p.Ser363Phe)
n.708C>T
c.1-88583C>T (n.1-88583C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
5g.36975996T>ACA444095390NIPBLc.1089T>A (p.Ser363=)
n.709T>A
c.1-88582T>A (n.1-88582T>A)
c.345T>A (p.Ser115=)
c.429T>A (p.Ser143=)
5g.36975996T>CCA444095391NIPBLc.1089T>C (p.Ser363=)
n.709T>C
c.1-88582T>C (n.1-88582T>C)
c.345T>C (p.Ser115=)
c.429T>C (p.Ser143=)
 gnomAD v4
5g.36975996T>GCA444095393NIPBLc.1089T>G (p.Ser363=)
n.709T>G
c.1-88582T>G (n.1-88582T>G)
c.345T>G (p.Ser115=)
c.429T>G (p.Ser143=)
5g.36975997C>ACA359484157NIPBLc.1090C>A (p.Arg364Ser)
n.710C>A
c.1-88581C>A (n.1-88581C>A)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
5g.36975997C>GCA359484161NIPBLc.1090C>G (p.Arg364Gly)
n.710C>G
c.1-88581C>G (n.1-88581C>G)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
5g.36975997C>TCA359484163NIPBLc.1090C>T (p.Arg364Cys)
n.710C>T
c.1-88581C>T (n.1-88581C>T)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.430C>T (p.Arg144Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975998G>ACA359484170NIPBLc.1091G>A (p.Arg364His)
n.711G>A
c.1-88580G>A (n.1-88580G>A)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.431G>A (p.Arg144His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975998G>CCA359484173NIPBLc.1091G>C (p.Arg364Pro)
n.711G>C
c.1-88580G>C (n.1-88580G>C)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
5g.36975998G>TCA359484176NIPBLc.1091G>T (p.Arg364Leu)
n.711G>T
c.1-88580G>T (n.1-88580G>T)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
5g.36975999T>ACA444095395NIPBLc.1092T>A (p.Arg364=)
n.712T>A
c.1-88579T>A (n.1-88579T>A)
c.348T>A (p.Arg116=)
c.432T>A (p.Arg144=)
5g.36975999T>CCA444095396NIPBLc.1092T>C (p.Arg364=)
n.712T>C
c.1-88579T>C (n.1-88579T>C)
c.348T>C (p.Arg116=)
c.432T>C (p.Arg144=)
5g.36975999T>GCA444095398NIPBLc.1092T>G (p.Arg364=)
n.712T>G
c.1-88579T>G (n.1-88579T>G)
c.348T>G (p.Arg116=)
c.432T>G (p.Arg144=)
5g.36976000G>ACA359484180NIPBLc.1093G>A (p.Val365Ile)
n.713G>A
c.1-88578G>A (n.1-88578G>A)
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
 dbSNP
5g.36976000G>CCA359484182NIPBLc.1093G>C (p.Val365Leu)
n.713G>C
c.1-88578G>C (n.1-88578G>C)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
5g.36976000G=CA1539569210NIPBLc.1093G= (p.Val365=)
n.713G=
c.1-88578G= (n.1-88578G=)
c.349G= (p.Val117=)
c.433G= (p.Val145=)
5g.36976000G>TCA359484184NIPBLc.1093G>T (p.Val365Leu)
n.713G>T
c.1-88578G>T (n.1-88578G>T)
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.433G>T (p.Val145Leu)
5g.36976001T>ACA359484190NIPBLc.1094T>A (p.Val365Glu)
n.714T>A
c.1-88577T>A (n.1-88577T>A)
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.434T>A (p.Val145Glu)
5g.36976001T>CCA359484195NIPBLc.1094T>C (p.Val365Ala)
n.714T>C
c.1-88577T>C (n.1-88577T>C)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
5g.36976001T>GCA359484199NIPBLc.1094T>G (p.Val365Gly)
n.714T>G
c.1-88577T>G (n.1-88577T>G)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
5g.36976002A>CCA444095407NIPBLc.1095A>C (p.Val365=)
n.715A>C
c.1-88576A>C (n.1-88576A>C)
c.351A>C (p.Val117=)
c.435A>C (p.Val145=)
5g.36976002A>GCA444095409NIPBLc.1095A>G (p.Val365=)
n.715A>G
c.1-88576A>G (n.1-88576A>G)
c.351A>G (p.Val117=)
c.435A>G (p.Val145=)
 gnomAD v4
5g.36976002A>TCA444095411NIPBLc.1095A>T (p.Val365=)
n.715A>T
c.1-88576A>T (n.1-88576A>T)
c.351A>T (p.Val117=)
c.435A>T (p.Val145=)
5g.36976003A>CCA444095412NIPBLc.1096A>C (p.Arg366=)
n.716A>C
c.1-88575A>C (n.1-88575A>C)
c.352A>C (p.Arg118=)
c.436A>C (p.Arg146=)
5g.36976003A>GCA359484206NIPBLc.1096A>G (p.Arg366Gly)
n.716A>G
c.1-88575A>G (n.1-88575A>G)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
5g.36976003A>TCA359484202NIPBLc.1096A>T (p.Arg366Trp)
n.716A>T
c.1-88575A>T (n.1-88575A>T)
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
5g.36976004G>ACA359484210NIPBLc.1097G>A (p.Arg366Lys)
n.717G>A
c.1-88574G>A (n.1-88574G>A)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
5g.36976004G>CCA359484214NIPBLc.1097G>C (p.Arg366Thr)
n.717G>C
c.1-88574G>C (n.1-88574G>C)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
5g.36976004G>TCA359484223NIPBLc.1097G>T (p.Arg366Met)
n.717G>T
c.1-88574G>T (n.1-88574G>T)
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.437G>T (p.Arg146Met)
5g.36976005G>ACA444095416NIPBLc.1098G>A (p.Arg366=)
n.718G>A
c.1-88573G>A (n.1-88573G>A)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.438G>A (p.Arg146=)
5g.36976005G>CCA359484227NIPBLc.1098G>C (p.Arg366Ser)
n.718G>C
c.1-88573G>C (n.1-88573G>C)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
5g.36976005G>TCA359484230NIPBLc.1098G>T (p.Arg366Ser)
n.718G>T
c.1-88573G>T (n.1-88573G>T)
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
5g.36976006T>ACA359484243NIPBLc.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.719T>A
c.1-88572T>A (n.1-88572T>A)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
5g.36976006T>CCA359484238NIPBLc.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.719T>C
c.1-88572T>C (n.1-88572T>C)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
5g.36976006T>GCA359484233NIPBLc.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.719T>G
c.1-88572T>G (n.1-88572T>G)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
5g.36976007C>ACA359484244NIPBLc.1100C>A (p.Ser367Tyr)
n.720C>A
c.1-88571C>A (n.1-88571C>A)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
5g.36976007C>GCA359484245NIPBLc.1100C>G (p.Ser367Cys)
n.720C>G
c.1-88571C>G (n.1-88571C>G)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
 dbSNP
5g.36976007C>TCA359484246NIPBLc.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.720C>T
c.1-88571C>T (n.1-88571C>T)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
5g.36976008T>ACA444095424NIPBLc.1101T>A (p.Ser367=)
n.721T>A
c.1-88570T>A (n.1-88570T>A)
c.357T>A (p.Ser119=)
c.441T>A (p.Ser147=)
5g.36976008T>CCA444095425NIPBLc.1101T>C (p.Ser367=)
n.721T>C
c.1-88570T>C (n.1-88570T>C)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.441T>C (p.Ser147=)
 dbSNP
5g.36976008T>GCA444095426NIPBLc.1101T>G (p.Ser367=)
n.721T>G
c.1-88570T>G (n.1-88570T>G)
c.357T>G (p.Ser119=)
c.441T>G (p.Ser147=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976008T=CA1539569219NIPBLc.1101T= (p.Ser367=)
n.721T=
c.1-88570T= (n.1-88570T=)
c.357T= (p.Ser119=)
c.441T= (p.Ser147=)
5g.36976009T>ACA359484251NIPBLc.1102T>A (p.Ser368Thr)
n.722T>A
c.1-88569T>A (n.1-88569T>A)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
5g.36976009T>CCA359484253NIPBLc.1102T>C (p.Ser368Pro)
n.722T>C
c.1-88569T>C (n.1-88569T>C)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
5g.36976009T>GCA359484256NIPBLc.1102T>G (p.Ser368Ala)
n.722T>G
c.1-88569T>G (n.1-88569T>G)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
5g.36976010C>ACA359484261NIPBLc.1103C>A (p.Ser368Ter)
n.723C>A
c.1-88568C>A (n.1-88568C>A)
c.359C>A (p.Ser120Ter)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
5g.36976010C>GCA359484257NIPBLc.1103C>G (p.Ser368Ter)
n.723C>G
c.1-88568C>G (n.1-88568C>G)
c.359C>G (p.Ser120Ter)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
5g.36976010C>TCA359484259NIPBLc.1103C>T (p.Ser368Leu)
n.723C>T
c.1-88568C>T (n.1-88568C>T)
c.359C>T (p.Ser120Leu)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
5g.36976011A=CA1539569223NIPBLc.1104A= (p.Ser368=)
n.724A=
c.1-88567A= (n.1-88567A=)
c.360A= (p.Ser120=)
c.444A= (p.Ser148=)
5g.36976011A>CCA3235981NIPBLc.1104A>C (p.Ser368=)
n.724A>C
c.1-88567A>C (n.1-88567A>C)
c.360A>C (p.Ser120=)
c.444A>C (p.Ser148=)
 dbSNP ExAC
5g.36976011A>GCA444095433NIPBLc.1104A>G (p.Ser368=)
n.724A>G
c.1-88567A>G (n.1-88567A>G)
c.360A>G (p.Ser120=)
c.444A>G (p.Ser148=)
5g.36976011A>TCA444095434NIPBLc.1104A>T (p.Ser368=)
n.724A>T
c.1-88567A>T (n.1-88567A>T)
c.360A>T (p.Ser120=)
c.444A>T (p.Ser148=)
5g.36976012G>ACA359484266NIPBLc.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.725G>A
c.1-88566G>A (n.1-88566G>A)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
 COSMIC COSMIC
5g.36976012G>CCA359484269NIPBLc.1105G>C (p.Asp369His)
n.725G>C
c.1-88566G>C (n.1-88566G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.445G>C (p.Asp149His)
 gnomAD v4
5g.36976012G>TCA359484272NIPBLc.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.725G>T
c.1-88566G>T (n.1-88566G>T)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
5g.36976013A=CA1539569225NIPBLc.1106A= (p.Asp369=)
n.726A=
c.1-88565A= (n.1-88565A=)
c.362A= (p.Asp121=)
c.446A= (p.Asp149=)
5g.36976013A>CCA359484283NIPBLc.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.726A>C
c.1-88565A>C (n.1-88565A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
5g.36976013A>GCA359484287NIPBLc.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.726A>G
c.1-88565A>G (n.1-88565A>G)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976013A>TCA359484293NIPBLc.1106A>T (p.Asp369Val)
n.726A>T
c.1-88565A>T (n.1-88565A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
5g.36976014C>ACA359484302NIPBLc.1107C>A (p.Asp369Glu)
n.727C>A
c.1-88564C>A (n.1-88564C>A)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
5g.36976014C=CA1539569230NIPBLc.1107C= (p.Asp369=)
n.727C=
c.1-88564C= (n.1-88564C=)
c.363C= (p.Asp121=)
c.447C= (p.Asp149=)
5g.36976014C>GCA359484310NIPBLc.1107C>G (p.Asp369Glu)
n.727C>G
c.1-88564C>G (n.1-88564C>G)
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
5g.36976014C>TCA3235982NIPBLc.1107C>T (p.Asp369=)
n.727C>T
c.1-88564C>T (n.1-88564C>T)
c.363C>T (p.Asp121=)
c.447C>T (p.Asp149=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976015A=CA1539569234NIPBLc.1108A= (p.Met370=)
n.728A=
c.1-88563A= (n.1-88563A=)
c.364A= (p.Met122=)
c.448A= (p.Met150=)
5g.36976015A>CCA359484319NIPBLc.1108A>C (p.Met370Leu)
n.728A>C
c.1-88563A>C (n.1-88563A>C)
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
5g.36976015A>GCA3235983NIPBLc.1108A>G (p.Met370Val)
n.728A>G
c.1-88563A>G (n.1-88563A>G)
c.364A>G (p.Met122Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976015A>TCA359484325NIPBLc.1108A>T (p.Met370Leu)
n.728A>T
c.1-88563A>T (n.1-88563A>T)
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
5g.36976016T>ACA359484331NIPBLc.1109T>A (p.Met370Lys)
n.729T>A
c.1-88562T>A (n.1-88562T>A)
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
5g.36976016T>CCA359484338NIPBLc.1109T>C (p.Met370Thr)
n.729T>C
c.1-88562T>C (n.1-88562T>C)
c.365T>C (p.Met122Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
5g.36976016T>GCA359484336NIPBLc.1109T>G (p.Met370Arg)
n.729T>G
c.1-88562T>G (n.1-88562T>G)
c.365T>G (p.Met122Arg)
c.449T>G (p.Met150Arg)
5g.36976017G>ACA359484345NIPBLc.1110G>A (p.Met370Ile)
n.730G>A
c.1-88561G>A (n.1-88561G>A)
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
5g.36976017G>CCA359484353NIPBLc.1110G>C (p.Met370Ile)
n.730G>C
c.1-88561G>C (n.1-88561G>C)
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
5g.36976017G>TCA359484355NIPBLc.1110G>T (p.Met370Ile)
n.730G>T
c.1-88561G>T (n.1-88561G>T)
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.450G>T (p.Met150Ile)
5g.36976018G>ACA3235984NIPBLc.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.731G>A
c.1-88560G>A (n.1-88560G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976018G>CCA359484359NIPBLc.1111G>C (p.Asp371His)
n.731G>C
c.1-88560G>C (n.1-88560G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.451G>C (p.Asp151His)
5g.36976018G=CA1539569238NIPBLc.1111G= (p.Asp371=)
n.731G=
c.1-88560G= (n.1-88560G=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.451G= (p.Asp151=)
5g.36976018G>TCA359484363NIPBLc.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.731G>T
c.1-88560G>T (n.1-88560G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
5g.36976019A>CCA359484376NIPBLc.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.732A>C
c.1-88559A>C (n.1-88559A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
5g.36976019A>GCA359484372NIPBLc.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.732A>G
c.1-88559A>G (n.1-88559A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
5g.36976019A>TCA359484373NIPBLc.1112A>T (p.Asp371Val)
n.732A>T
c.1-88559A>T (n.1-88559A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
5g.36976020C>ACA359484377NIPBLc.1113C>A (p.Asp371Glu)
n.733C>A
c.1-88558C>A (n.1-88558C>A)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
5g.36976020C>GCA359484378NIPBLc.1113C>G (p.Asp371Glu)
n.733C>G
c.1-88558C>G (n.1-88558C>G)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
5g.36976020C>TCA444095456NIPBLc.1113C>T (p.Asp371=)
n.733C>T
c.1-88558C>T (n.1-88558C>T)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.453C>T (p.Asp151=)
 gnomAD v4
5g.36976021C>ACA359484379NIPBLc.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.734C>A
c.1-88557C>A (n.1-88557C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
5g.36976021C>GCA359484381NIPBLc.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.734C>G
c.1-88557C>G (n.1-88557C>G)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
5g.36976021C>TCA359484382NIPBLc.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.734C>T
c.1-88557C>T (n.1-88557C>T)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
5g.36976022A>CCA359484383NIPBLc.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.735A>C
c.1-88556A>C (n.1-88556A>C)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
5g.36976022A>GCA359484386NIPBLc.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.735A>G
c.1-88556A>G (n.1-88556A>G)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
5g.36976022A>TCA359484384NIPBLc.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.735A>T
c.1-88556A>T (n.1-88556A>T)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
5g.36976023G>ACA444095460NIPBLc.1116G>A (p.Gln372=)
n.736G>A
c.1-88555G>A (n.1-88555G>A)
c.372G>A (p.Gln124=)
c.456G>A (p.Gln152=)
5g.36976023G>CCA359484391NIPBLc.1116G>C (p.Gln372His)
n.736G>C
c.1-88555G>C (n.1-88555G>C)
c.372G>C (p.Gln124His)
c.456G>C (p.Gln152His)
5g.36976023G>TCA359484393NIPBLc.1116G>T (p.Gln372His)
n.736G>T
c.1-88555G>T (n.1-88555G>T)
c.372G>T (p.Gln124His)
c.456G>T (p.Gln152His)
5g.36976024C>ACA359484394NIPBLc.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.737C>A
c.1-88554C>A (n.1-88554C>A)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
5g.36976024C>GCA359484395NIPBLc.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.737C>G
c.1-88554C>G (n.1-88554C>G)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
5g.36976024C>TCA359484398NIPBLc.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.737C>T
c.1-88554C>T (n.1-88554C>T)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
5g.36976025A>CCA359484401NIPBLc.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.738A>C
c.1-88553A>C (n.1-88553A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
5g.36976025A>GCA359484402NIPBLc.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.738A>G
c.1-88553A>G (n.1-88553A>G)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
5g.36976025A>TCA359484403NIPBLc.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.738A>T
c.1-88553A>T (n.1-88553A>T)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
5g.36976026A>CCA359484405NIPBLc.1119A>C (p.Gln373His)
n.739A>C
c.1-88552A>C (n.1-88552A>C)
c.375A>C (p.Gln125His)
c.459A>C (p.Gln153His)
5g.36976026A>GCA444095466NIPBLc.1119A>G (p.Gln373=)
n.739A>G
c.1-88552A>G (n.1-88552A>G)
c.375A>G (p.Gln125=)
c.459A>G (p.Gln153=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976026A>TCA359484408NIPBLc.1119A>T (p.Gln373His)
n.739A>T
c.1-88552A>T (n.1-88552A>T)
c.375A>T (p.Gln125His)
c.459A>T (p.Gln153His)
5g.36976027G>ACA359484416NIPBLc.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.740G>A
c.1-88551G>A (n.1-88551G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
5g.36976027G>CCA359484414NIPBLc.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.740G>C
c.1-88551G>C (n.1-88551G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
5g.36976027G>TCA359484411NIPBLc.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.740G>T
c.1-88551G>T (n.1-88551G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
5g.36976028A>CCA359484417NIPBLc.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.741A>C
c.1-88550A>C (n.1-88550A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
5g.36976028A>GCA359484419NIPBLc.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.741A>G
c.1-88550A>G (n.1-88550A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
5g.36976028A>TCA359484418NIPBLc.1121A>T (p.Glu374Val)
n.741A>T
c.1-88550A>T (n.1-88550A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
5g.36976029G>ACA444095468NIPBLc.1122G>A (p.Glu374=)
n.742G>A
c.1-88549G>A (n.1-88549G>A)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.462G>A (p.Glu154=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976029G>CCA359484421NIPBLc.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.742G>C
c.1-88549G>C (n.1-88549G>C)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
 gnomAD v4
5g.36976029G=CA1539569240NIPBLc.1122G= (p.Glu374=)
n.742G=
c.1-88549G= (n.1-88549G=)
c.378G= (p.Glu126=)
c.462G= (p.Glu154=)
5g.36976029G>TCA359484422NIPBLc.1122G>T (p.Glu374Asp)
n.742G>T
c.1-88549G>T (n.1-88549G>T)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
5g.36976030G>ACA359484424NIPBLc.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.743G>A
c.1-88548G>A (n.1-88548G>A)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
 COSMIC COSMIC
5g.36976030G>CCA359484427NIPBLc.1123G>C (p.Asp375His)
n.743G>C
c.1-88548G>C (n.1-88548G>C)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.463G>C (p.Asp155His)
5g.36976030G>TCA359484430NIPBLc.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.743G>T
c.1-88548G>T (n.1-88548G>T)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
5g.36976031A>CCA359484433NIPBLc.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.744A>C
c.1-88547A>C (n.1-88547A>C)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
5g.36976031A>GCA359484436NIPBLc.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.744A>G
c.1-88547A>G (n.1-88547A>G)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
5g.36976031A>TCA359484439NIPBLc.1124A>T (p.Asp375Val)
n.744A>T
c.1-88547A>T (n.1-88547A>T)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
5g.36976032T>ACA359484442NIPBLc.1125T>A (p.Asp375Glu)
n.745T>A
c.1-88546T>A (n.1-88546T>A)
c.381T>A (p.Asp127Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
5g.36976032T>CCA444095473NIPBLc.1125T>C (p.Asp375=)
n.745T>C
c.1-88546T>C (n.1-88546T>C)
c.381T>C (p.Asp127=)
c.465T>C (p.Asp155=)
5g.36976032T>GCA359484444NIPBLc.1125T>G (p.Asp375Glu)
n.745T>G
c.1-88546T>G (n.1-88546T>G)
c.381T>G (p.Asp127Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
5g.36976033A=CA1539569243NIPBLc.1126A= (p.Met376=)
n.746A=
c.1-88545A= (n.1-88545A=)
c.382A= (p.Met128=)
c.466A= (p.Met156=)
5g.36976033A>CCA359484448NIPBLc.1126A>C (p.Met376Leu)
n.746A>C
c.1-88545A>C (n.1-88545A>C)
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.466A>C (p.Met156Leu)
5g.36976033A>GCA359484450NIPBLc.1126A>G (p.Met376Val)
n.746A>G
c.1-88545A>G (n.1-88545A>G)
c.382A>G (p.Met128Val)
c.466A>G (p.Met156Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976033A>TCA117031644NIPBLc.1126A>T (p.Met376Leu)
n.746A>T
c.1-88545A>T (n.1-88545A>T)
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.466A>T (p.Met156Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976034T>ACA359484465NIPBLc.1127T>A (p.Met376Lys)
n.747T>A
c.1-88544T>A (n.1-88544T>A)
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.467T>A (p.Met156Lys)
5g.36976034T>CCA359484464NIPBLc.1127T>C (p.Met376Thr)
n.747T>C
c.1-88544T>C (n.1-88544T>C)
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.467T>C (p.Met156Thr)
5g.36976034T>GCA359484463NIPBLc.1127T>G (p.Met376Arg)
n.747T>G
c.1-88544T>G (n.1-88544T>G)
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.467T>G (p.Met156Arg)
5g.36976035G>ACA359484467NIPBLc.1128G>A (p.Met376Ile)
n.748G>A
c.1-88543G>A (n.1-88543G>A)
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.468G>A (p.Met156Ile)
5g.36976035G>CCA359484468NIPBLc.1128G>C (p.Met376Ile)
n.748G>C
c.1-88543G>C (n.1-88543G>C)
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.468G>C (p.Met156Ile)
5g.36976035G>TCA359484470NIPBLc.1128G>T (p.Met376Ile)
n.748G>T
c.1-88543G>T (n.1-88543G>T)
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.468G>T (p.Met156Ile)
5g.36976036A>CCA359484476NIPBLc.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.749A>C
c.1-88542A>C (n.1-88542A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
5g.36976036A>GCA359484477NIPBLc.1129A>G (p.Ile377Val)
n.749A>G
c.1-88542A>G (n.1-88542A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
5g.36976036A>TCA359484481NIPBLc.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.749A>T
c.1-88542A>T (n.1-88542A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
5g.36976037T>ACA359484482NIPBLc.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.750T>A
c.1-88541T>A (n.1-88541T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
5g.36976037T>CCA359484483NIPBLc.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.750T>C
c.1-88541T>C (n.1-88541T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
5g.36976037T>GCA359484485NIPBLc.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.750T>G
c.1-88541T>G (n.1-88541T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
5g.36976038T>ACA444095484NIPBLc.1131T>A (p.Ile377=)
n.751T>A
c.1-88540T>A (n.1-88540T>A)
c.387T>A (p.Ile129=)
c.471T>A (p.Ile157=)
5g.36976038T>CCA444095482NIPBLc.1131T>C (p.Ile377=)
n.751T>C
c.1-88540T>C (n.1-88540T>C)
c.387T>C (p.Ile129=)
c.471T>C (p.Ile157=)
5g.36976038T>GCA359484489NIPBLc.1131T>G (p.Ile377Met)
n.751T>G
c.1-88540T>G (n.1-88540T>G)
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.471T>G (p.Ile157Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976038T=CA1539569248NIPBLc.1131T= (p.Ile377=)
n.751T=
c.1-88540T= (n.1-88540T=)
c.387T= (p.Ile129=)
c.471T= (p.Ile157=)
5g.36976039T>ACA359484492NIPBLc.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.752T>A
c.1-88539T>A (n.1-88539T>A)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
5g.36976039T>CCA359484493NIPBLc.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.752T>C
c.1-88539T>C (n.1-88539T>C)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
5g.36976039T>GCA359484494NIPBLc.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.752T>G
c.1-88539T>G (n.1-88539T>G)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
5g.36976040C>ACA359484500NIPBLc.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.753C>A
c.1-88538C>A (n.1-88538C>A)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
5g.36976040C>GCA359484503NIPBLc.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.753C>G
c.1-88538C>G (n.1-88538C>G)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
5g.36976040C>TCA359484497NIPBLc.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.753C>T
c.1-88538C>T (n.1-88538C>T)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
5g.36976041T>ACA444095487NIPBLc.1134T>A (p.Ser378=)
n.754T>A
c.1-88537T>A (n.1-88537T>A)
c.390T>A (p.Ser130=)
c.474T>A (p.Ser158=)
5g.36976041T>CCA444095489NIPBLc.1134T>C (p.Ser378=)
n.754T>C
c.1-88537T>C (n.1-88537T>C)
c.390T>C (p.Ser130=)
c.474T>C (p.Ser158=)
5g.36976041T>GCA444095488NIPBLc.1134T>G (p.Ser378=)
n.754T>G
c.1-88537T>G (n.1-88537T>G)
c.390T>G (p.Ser130=)
c.474T>G (p.Ser158=)
5g.36976042G>ACA359484505NIPBLc.1135G>A (p.Gly379Ser)
n.755G>A
c.1-88536G>A (n.1-88536G>A)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
 dbSNP
5g.36976042G>CCA359484507NIPBLc.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.755G>C
c.1-88536G>C (n.1-88536G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976042G=CA1539569252NIPBLc.1135G= (p.Gly379=)
n.755G=
c.1-88536G= (n.1-88536G=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.475G= (p.Gly159=)
5g.36976042G>TCA359484508NIPBLc.1135G>T (p.Gly379Cys)
n.755G>T
c.1-88536G>T (n.1-88536G>T)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
5g.36976043G>ACA359484512NIPBLc.1136G>A (p.Gly379Asp)
n.756G>A
c.1-88535G>A (n.1-88535G>A)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
 gnomAD v4
5g.36976043G>CCA359484516NIPBLc.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.756G>C
c.1-88535G>C (n.1-88535G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
5g.36976043G=CA1539569257NIPBLc.1136G= (p.Gly379=)
n.756G=
c.1-88535G= (n.1-88535G=)
c.392G= (p.Gly131=)
c.476G= (p.Gly159=)
5g.36976043G>TCA3235985NIPBLc.1136G>T (p.Gly379Val)
n.756G>T
c.1-88535G>T (n.1-88535G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976044T>ACA444095492NIPBLc.1137T>A (p.Gly379=)
n.757T>A
c.1-88534T>A (n.1-88534T>A)
c.393T>A (p.Gly131=)
c.477T>A (p.Gly159=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976044T>CCA444095493NIPBLc.1137T>C (p.Gly379=)
n.757T>C
c.1-88534T>C (n.1-88534T>C)
c.393T>C (p.Gly131=)
c.477T>C (p.Gly159=)
5g.36976044T>GCA444095495NIPBLc.1137T>G (p.Gly379=)
n.757T>G
c.1-88534T>G (n.1-88534T>G)
c.393T>G (p.Gly131=)
c.477T>G (p.Gly159=)
5g.36976044T=CA1539569261NIPBLc.1137T= (p.Gly379=)
n.757T=
c.1-88534T= (n.1-88534T=)
c.393T= (p.Gly131=)
c.477T= (p.Gly159=)
5g.36976045G>ACA359484525NIPBLc.1138G>A (p.Val380Met)
n.758G>A
c.1-88533G>A (n.1-88533G>A)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
5g.36976045G>CCA359484527NIPBLc.1138G>C (p.Val380Leu)
n.758G>C
c.1-88533G>C (n.1-88533G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
5g.36976045G>TCA359484529NIPBLc.1138G>T (p.Val380Leu)
n.758G>T
c.1-88533G>T (n.1-88533G>T)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
5g.36976046T>ACA359484530NIPBLc.1139T>A (p.Val380Glu)
n.759T>A
c.1-88532T>A (n.1-88532T>A)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
5g.36976046T>CCA359484531NIPBLc.1139T>C (p.Val380Ala)
n.759T>C
c.1-88532T>C (n.1-88532T>C)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
 gnomAD v4
5g.36976046T>GCA359484533NIPBLc.1139T>G (p.Val380Gly)
n.759T>G
c.1-88532T>G (n.1-88532T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
5g.36976047G>ACA444095498NIPBLc.1140G>A (p.Val380=)
n.760G>A
c.1-88531G>A (n.1-88531G>A)
c.396G>A (p.Val132=)
c.480G>A (p.Val160=)
5g.36976047G>CCA444095499NIPBLc.1140G>C (p.Val380=)
n.760G>C
c.1-88531G>C (n.1-88531G>C)
c.396G>C (p.Val132=)
c.480G>C (p.Val160=)
5g.36976047G>TCA444095500NIPBLc.1140G>T (p.Val380=)
n.760G>T
c.1-88531G>T (n.1-88531G>T)
c.396G>T (p.Val132=)
c.480G>T (p.Val160=)
5g.36976048G>ACA359485359NIPBLc.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.761G>A
c.1-88530G>A (n.1-88530G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
 dbSNP
5g.36976048G>CCA359485356NIPBLc.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.761G>C
c.1-88530G>C (n.1-88530G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
5g.36976048G=CA1539569270NIPBLc.1141G= (p.Glu381=)
n.761G=
c.1-88530G= (n.1-88530G=)
c.397G= (p.Glu133=)
c.481G= (p.Glu161=)
5g.36976048G>TCA359485358NIPBLc.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.761G>T
c.1-88530G>T (n.1-88530G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
5g.36976048_36976049delinsGACA1539569267NIPBLc.1141_1142delinsGA (p.Glu381=)
n.761_762delinsGA
c.1-88530_1-88529delinsGA (n.1-88530_1-88529delinsGA)
c.397_398delinsGA (p.Glu133=)
c.481_482delinsGA (p.Glu161=)
5g.36976049A>CCA359485362NIPBLc.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.762A>C
c.1-88529A>C (n.1-88529A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
5g.36976049A>GCA359485364NIPBLc.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.762A>G
c.1-88529A>G (n.1-88529A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
5g.36976049A>TCA359485366NIPBLc.1142A>T (p.Glu381Val)
n.762A>T
c.1-88529A>T (n.1-88529A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
5g.36976052delCA658657436NIPBLc.1145del (p.Asn382IlefsTer29)
n.765del
c.1-88526del (n.1-88526del)
c.401del (p.Asn134IlefsTer29)
c.485del (p.Asn162IlefsTer29)
 ClinVar dbSNP
5g.36976050A>CCA359485367NIPBLc.1143A>C (p.Glu381Asp)
n.763A>C
c.1-88528A>C (n.1-88528A>C)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
5g.36976050A>GCA444094842NIPBLc.1143A>G (p.Glu381=)
n.763A>G
c.1-88528A>G (n.1-88528A>G)
c.399A>G (p.Glu133=)
c.483A>G (p.Glu161=)
 gnomAD v4
5g.36976050A>TCA359485368NIPBLc.1143A>T (p.Glu381Asp)
n.763A>T
c.1-88528A>T (n.1-88528A>T)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
5g.36976051A=CA1539569280NIPBLc.1144A= (p.Asn382=)
n.764A=
c.1-88527A= (n.1-88527A=)
c.400A= (p.Asn134=)
c.484A= (p.Asn162=)
5g.36976051A>CCA359485371NIPBLc.1144A>C (p.Asn382His)
n.764A>C
c.1-88527A>C (n.1-88527A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.484A>C (p.Asn162His)
5g.36976051A>GCA3235986NIPBLc.1144A>G (p.Asn382Asp)
n.764A>G
c.1-88527A>G (n.1-88527A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976051A>TCA359485375NIPBLc.1144A>T (p.Asn382Tyr)
n.764A>T
c.1-88527A>T (n.1-88527A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
5g.36976052A=CA1539569283NIPBLc.1145A= (p.Asn382=)
n.765A=
c.1-88526A= (n.1-88526A=)
c.401A= (p.Asn134=)
c.485A= (p.Asn162=)
5g.36976052A>CCA359485380NIPBLc.1145A>C (p.Asn382Thr)
n.765A>C
c.1-88526A>C (n.1-88526A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
5g.36976052A>GCA359485381NIPBLc.1145A>G (p.Asn382Ser)
n.765A>G
c.1-88526A>G (n.1-88526A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
5g.36976052A>TCA359485382NIPBLc.1145A>T (p.Asn382Ile)
n.765A>T
c.1-88526A>T (n.1-88526A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
5g.36976053T>ACA359485384NIPBLc.1146T>A (p.Asn382Lys)
n.766T>A
c.1-88525T>A (n.1-88525T>A)
c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
5g.36976053T>CCA444094854NIPBLc.1146T>C (p.Asn382=)
n.766T>C
c.1-88525T>C (n.1-88525T>C)
c.402T>C (p.Asn134=)
c.486T>C (p.Asn162=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976053T>GCA359485383NIPBLc.1146T>G (p.Asn382Lys)
n.766T>G
c.1-88525T>G (n.1-88525T>G)
c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
5g.36976053T=CA1539569291NIPBLc.1146T= (p.Asn382=)
n.766T=
c.1-88525T= (n.1-88525T=)
c.402T= (p.Asn134=)
c.486T= (p.Asn162=)
5g.36976053dupCA276955NIPBLc.1146dup (p.Ser383Ter)
n.766dup
c.1-88525dup (n.1-88525dup)
c.402dup (p.Ser135Ter)
c.486dup (p.Ser163Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36976054A>CCA359485386NIPBLc.1147A>C (p.Ser383Arg)
n.767A>C
c.1-88524A>C (n.1-88524A>C)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
5g.36976054A>GCA359485389NIPBLc.1147A>G (p.Ser383Gly)
n.767A>G
c.1-88524A>G (n.1-88524A>G)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
5g.36976054A>TCA359485387NIPBLc.1147A>T (p.Ser383Cys)
n.767A>T
c.1-88524A>T (n.1-88524A>T)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)

Number of alleles fetched