Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975853C>ACA359482829NIPBLc.946C>A (p.Leu316Ile)
n.566C>A
n.925C>A
c.1-88725C>A (n.1-88725C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
5g.36975853C>GCA359482824NIPBLc.946C>G (p.Leu316Val)
n.566C>G
n.925C>G
c.1-88725C>G (n.1-88725C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
 gnomAD v4
5g.36975853C>TCA444094916NIPBLc.946C>T (p.Leu316=)
n.566C>T
n.925C>T
c.1-88725C>T (n.1-88725C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.286C>T (p.Leu96=)
5g.36975854T>ACA359482833NIPBLc.947T>A (p.Leu316Gln)
n.567T>A
n.926T>A
c.1-88724T>A (n.1-88724T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
5g.36975854T>CCA359482837NIPBLc.947T>C (p.Leu316Pro)
n.567T>C
n.926T>C
c.1-88724T>C (n.1-88724T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
5g.36975854T>GCA359482838NIPBLc.947T>G (p.Leu316Arg)
n.567T>G
n.926T>G
c.1-88724T>G (n.1-88724T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
5g.36975855A=CA1539568996NIPBLc.948A= (p.Leu316=)
n.568A=
n.927A=
c.1-88723A= (n.1-88723A=)
c.204A= (p.Leu68=)
c.288A= (p.Leu96=)
5g.36975855A>CCA444094919NIPBLc.948A>C (p.Leu316=)
n.568A>C
n.927A>C
c.1-88723A>C (n.1-88723A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
c.288A>C (p.Leu96=)
5g.36975855A>GCA117031574NIPBLc.948A>G (p.Leu316=)
n.568A>G
n.927A>G
c.1-88723A>G (n.1-88723A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.288A>G (p.Leu96=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975855A>TCA444094921NIPBLc.948A>T (p.Leu316=)
n.568A>T
n.927A>T
c.1-88723A>T (n.1-88723A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
c.288A>T (p.Leu96=)
5g.36975856G>ACA359482843NIPBLc.949G>A (p.Asp317Asn)
n.569G>A
n.928G>A
c.1-88722G>A (n.1-88722G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
5g.36975856G>CCA359482844NIPBLc.949G>C (p.Asp317His)
n.569G>C
n.928G>C
c.1-88722G>C (n.1-88722G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.289G>C (p.Asp97His)
5g.36975856G>TCA359482847NIPBLc.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.569G>T
n.928G>T
c.1-88722G>T (n.1-88722G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
5g.36975857A>CCA359482850NIPBLc.950A>C (p.Asp317Ala)
n.570A>C
n.929A>C
c.1-88721A>C (n.1-88721A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
5g.36975857A>GCA359482851NIPBLc.950A>G (p.Asp317Gly)
n.570A>G
n.929A>G
c.1-88721A>G (n.1-88721A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
 COSMIC COSMIC
5g.36975857A>TCA359482852NIPBLc.950A>T (p.Asp317Val)
n.570A>T
n.929A>T
c.1-88721A>T (n.1-88721A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
5g.36975858T>ACA117031578NIPBLc.951T>A (p.Asp317Glu)
n.571T>A
n.930T>A
c.1-88720T>A (n.1-88720T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.291T>A (p.Asp97Glu)
 dbSNP
5g.36975858T>CCA444094926NIPBLc.951T>C (p.Asp317=)
n.571T>C
n.930T>C
c.1-88720T>C (n.1-88720T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.291T>C (p.Asp97=)
5g.36975858T>GCA359482855NIPBLc.951T>G (p.Asp317Glu)
n.571T>G
n.930T>G
c.1-88720T>G (n.1-88720T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
5g.36975858T=CA1539569006NIPBLc.951T= (p.Asp317=)
n.571T=
n.930T=
c.1-88720T= (n.1-88720T=)
c.207T= (p.Asp69=)
c.291T= (p.Asp97=)
5g.36975859T>ACA359482860NIPBLc.952T>A (p.Ser318Thr)
n.572T>A
n.931T>A
c.1-88719T>A (n.1-88719T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
5g.36975859T>CCA359482859NIPBLc.952T>C (p.Ser318Pro)
n.572T>C
n.931T>C
c.1-88719T>C (n.1-88719T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
5g.36975859T>GCA359482858NIPBLc.952T>G (p.Ser318Ala)
n.572T>G
n.931T>G
c.1-88719T>G (n.1-88719T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
5g.36975860C>ACA359482864NIPBLc.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.573C>A
n.932C>A
c.1-88718C>A (n.1-88718C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
5g.36975860C>GCA359482868NIPBLc.953C>G (p.Ser318Cys)
n.573C>G
n.932C>G
c.1-88718C>G (n.1-88718C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
5g.36975860C>TCA359482869NIPBLc.953C>T (p.Ser318Phe)
n.573C>T
n.932C>T
c.1-88718C>T (n.1-88718C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
 gnomAD v4
5g.36975861T>ACA444094939NIPBLc.954T>A (p.Ser318=)
n.574T>A
n.933T>A
c.1-88717T>A (n.1-88717T>A)
c.210T>A (p.Ser70=)
c.294T>A (p.Ser98=)
 gnomAD v4
5g.36975861T>CCA444094942NIPBLc.954T>C (p.Ser318=)
n.574T>C
n.933T>C
c.1-88717T>C (n.1-88717T>C)
c.210T>C (p.Ser70=)
c.294T>C (p.Ser98=)
5g.36975861T>GCA444094944NIPBLc.954T>G (p.Ser318=)
n.574T>G
n.933T>G
c.1-88717T>G (n.1-88717T>G)
c.210T>G (p.Ser70=)
c.294T>G (p.Ser98=)
5g.36975862C>ACA359482870NIPBLc.955C>A (p.Pro319Thr)
n.575C>A
n.934C>A
c.1-88716C>A (n.1-88716C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
5g.36975862C=CA1539569009NIPBLc.955C= (p.Pro319=)
n.575C=
n.934C=
c.1-88716C= (n.1-88716C=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.295C= (p.Pro99=)
5g.36975862C>GCA117031579NIPBLc.955C>G (p.Pro319Ala)
n.575C>G
n.934C>G
c.1-88716C>G (n.1-88716C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975862C>TCA359482873NIPBLc.955C>T (p.Pro319Ser)
n.575C>T
n.934C>T
c.1-88716C>T (n.1-88716C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
5g.36975863C>ACA359482880NIPBLc.956C>A (p.Pro319Gln)
n.576C>A
n.935C>A
c.1-88715C>A (n.1-88715C>A)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
5g.36975863C>GCA359482883NIPBLc.956C>G (p.Pro319Arg)
n.576C>G
n.935C>G
c.1-88715C>G (n.1-88715C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
5g.36975863C>TCA359482893NIPBLc.956C>T (p.Pro319Leu)
n.576C>T
n.935C>T
c.1-88715C>T (n.1-88715C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
5g.36975864A>CCA444094958NIPBLc.957A>C (p.Pro319=)
n.577A>C
n.936A>C
c.1-88714A>C (n.1-88714A>C)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.297A>C (p.Pro99=)
5g.36975864A>GCA444094962NIPBLc.957A>G (p.Pro319=)
n.577A>G
n.936A>G
c.1-88714A>G (n.1-88714A>G)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.297A>G (p.Pro99=)
 gnomAD v4
5g.36975864A>TCA444094963NIPBLc.957A>T (p.Pro319=)
n.577A>T
n.936A>T
c.1-88714A>T (n.1-88714A>T)
c.213A>T (p.Pro71=)
c.297A>T (p.Pro99=)
5g.36975865G>ACA3235971NIPBLc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.578G>A
n.937G>A
c.1-88713G>A (n.1-88713G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975865G>CCA359482895NIPBLc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.578G>C
n.937G>C
c.1-88713G>C (n.1-88713G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975865G=CA1539569012NIPBLc.958G= (p.Glu320=)
n.578G=
n.937G=
c.1-88713G= (n.1-88713G=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.298G= (p.Glu100=)
5g.36975865G>TCA359482896NIPBLc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.578G>T
n.937G>T
c.1-88713G>T (n.1-88713G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
5g.36975866A=CA1539569018NIPBLc.959A= (p.Glu320=)
n.579A=
n.938A=
c.1-88712A= (n.1-88712A=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.299A= (p.Glu100=)
5g.36975866A>CCA359482901NIPBLc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.579A>C
n.938A>C
c.1-88712A>C (n.1-88712A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
5g.36975866A>GCA359482902NIPBLc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.579A>G
n.938A>G
c.1-88712A>G (n.1-88712A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36975866A>TCA359482900NIPBLc.959A>T (p.Glu320Val)
n.579A>T
n.938A>T
c.1-88712A>T (n.1-88712A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
5g.36975868delCA2695204298NIPBLc.961del (p.Arg321GlufsTer9)
n.581del
n.940del
c.1-88710del (n.1-88710del)
c.217del (p.Arg73GlufsTer9)
c.301del (p.Arg101GlufsTer9)
5g.36975867A>CCA359482904NIPBLc.960A>C (p.Glu320Asp)
n.580A>C
n.939A>C
c.1-88711A>C (n.1-88711A>C)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.300A>C (p.Glu100Asp)
5g.36975867A>GCA444094970NIPBLc.960A>G (p.Glu320=)
n.580A>G
n.939A>G
c.1-88711A>G (n.1-88711A>G)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.300A>G (p.Glu100=)
5g.36975867A>TCA359482908NIPBLc.960A>T (p.Glu320Asp)
n.580A>T
n.939A>T
c.1-88711A>T (n.1-88711A>T)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.300A>T (p.Glu100Asp)
5g.36975868A=CA1539569021NIPBLc.961A= (p.Arg321=)
n.581A=
n.940A=
c.1-88710A= (n.1-88710A=)
c.217A= (p.Arg73=)
c.301A= (p.Arg101=)
5g.36975868A>CCA3235972NIPBLc.961A>C (p.Arg321=)
n.581A>C
n.940A>C
c.1-88710A>C (n.1-88710A>C)
c.217A>C (p.Arg73=)
c.301A>C (p.Arg101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975868A>GCA359482934NIPBLc.961A>G (p.Arg321Gly)
n.581A>G
n.940A>G
c.1-88710A>G (n.1-88710A>G)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
 dbSNP
5g.36975868A>TCA359482935NIPBLc.961A>T (p.Arg321Ter)
n.581A>T
n.940A>T
c.1-88710A>T (n.1-88710A>T)
c.217A>T (p.Arg73Ter)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
5g.36975869G>ACA359482960NIPBLc.962G>A (p.Arg321Lys)
n.582G>A
n.941G>A
c.1-88709G>A (n.1-88709G>A)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
 dbSNP
5g.36975869G>CCA359482938NIPBLc.962G>C (p.Arg321Thr)
n.582G>C
n.941G>C
c.1-88709G>C (n.1-88709G>C)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
5g.36975869G=CA1539569024NIPBLc.962G= (p.Arg321=)
n.582G=
n.941G=
c.1-88709G= (n.1-88709G=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.302G= (p.Arg101=)
5g.36975869G>TCA359482956NIPBLc.962G>T (p.Arg321Ile)
n.582G>T
n.941G>T
c.1-88709G>T (n.1-88709G>T)
c.218G>T (p.Arg73Ile)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
 COSMIC COSMIC
5g.36975870A=CA1539569025NIPBLc.963A= (p.Arg321=)
n.583A=
n.942A=
c.1-88708A= (n.1-88708A=)
c.219A= (p.Arg73=)
c.303A= (p.Arg101=)
5g.36975870A>CCA359482973NIPBLc.963A>C (p.Arg321Ser)
n.583A>C
n.942A>C
c.1-88708A>C (n.1-88708A>C)
c.219A>C (p.Arg73Ser)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
5g.36975870A>GCA3235973NIPBLc.963A>G (p.Arg321=)
n.583A>G
n.942A>G
c.1-88708A>G (n.1-88708A>G)
c.219A>G (p.Arg73=)
c.303A>G (p.Arg101=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975870A>TCA359482982NIPBLc.963A>T (p.Arg321Ser)
n.583A>T
n.942A>T
c.1-88708A>T (n.1-88708A>T)
c.219A>T (p.Arg73Ser)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
5g.36975871A>CCA359482984NIPBLc.964A>C (p.Lys322Gln)
n.584A>C
n.943A>C
c.1-88707A>C (n.1-88707A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
5g.36975871A>GCA359482986NIPBLc.964A>G (p.Lys322Glu)
n.584A>G
n.943A>G
c.1-88707A>G (n.1-88707A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
 gnomAD v4
5g.36975871A>TCA359482988NIPBLc.964A>T (p.Lys322Ter)
n.584A>T
n.943A>T
c.1-88707A>T (n.1-88707A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
5g.36975872A>CCA359482993NIPBLc.965A>C (p.Lys322Thr)
n.585A>C
n.944A>C
c.1-88706A>C (n.1-88706A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
5g.36975872A>GCA359483010NIPBLc.965A>G (p.Lys322Arg)
n.585A>G
n.944A>G
c.1-88706A>G (n.1-88706A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
5g.36975872A>TCA359482991NIPBLc.965A>T (p.Lys322Ile)
n.585A>T
n.944A>T
c.1-88706A>T (n.1-88706A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
5g.36975873A>CCA359483014NIPBLc.966A>C (p.Lys322Asn)
n.586A>C
n.945A>C
c.1-88705A>C (n.1-88705A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
5g.36975873A>GCA444094982NIPBLc.966A>G (p.Lys322=)
n.586A>G
n.945A>G
c.1-88705A>G (n.1-88705A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.306A>G (p.Lys102=)
 COSMIC COSMIC
5g.36975873A>TCA359483015NIPBLc.966A>T (p.Lys322Asn)
n.586A>T
n.945A>T
c.1-88705A>T (n.1-88705A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
5g.36975874C>ACA359483019NIPBLc.967C>A (p.Gln323Lys)
n.587C>A
n.946C>A
c.1-88704C>A (n.1-88704C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
5g.36975874C>GCA359483031NIPBLc.967C>G (p.Gln323Glu)
n.587C>G
n.946C>G
c.1-88704C>G (n.1-88704C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
 ClinVar
5g.36975874C>TCA359483023NIPBLc.967C>T (p.Gln323Ter)
n.587C>T
n.946C>T
c.1-88704C>T (n.1-88704C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
5g.36975875A>CCA359483039NIPBLc.968A>C (p.Gln323Pro)
n.588A>C
n.947A>C
c.1-88703A>C (n.1-88703A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
5g.36975875A>GCA359483058NIPBLc.968A>G (p.Gln323Arg)
n.588A>G
n.947A>G
c.1-88703A>G (n.1-88703A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
5g.36975875A>TCA359483049NIPBLc.968A>T (p.Gln323Leu)
n.588A>T
n.947A>T
c.1-88703A>T (n.1-88703A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
5g.36975876A>CCA359483069NIPBLc.969A>C (p.Gln323His)
n.589A>C
n.948A>C
c.1-88702A>C (n.1-88702A>C)
c.225A>C (p.Gln75His)
c.309A>C (p.Gln103His)
5g.36975876A>GCA444094989NIPBLc.969A>G (p.Gln323=)
n.589A>G
n.948A>G
c.1-88702A>G (n.1-88702A>G)
c.225A>G (p.Gln75=)
c.309A>G (p.Gln103=)
5g.36975876A>TCA359483071NIPBLc.969A>T (p.Gln323His)
n.589A>T
n.948A>T
c.1-88702A>T (n.1-88702A>T)
c.225A>T (p.Gln75His)
c.309A>T (p.Gln103His)
5g.36975877A>CCA359483074NIPBLc.970A>C (p.Lys324Gln)
n.590A>C
n.949A>C
c.1-88701A>C (n.1-88701A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
5g.36975877A>GCA359483081NIPBLc.970A>G (p.Lys324Glu)
n.590A>G
n.949A>G
c.1-88701A>G (n.1-88701A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
5g.36975877A>TCA359483085NIPBLc.970A>T (p.Lys324Ter)
n.590A>T
n.949A>T
c.1-88701A>T (n.1-88701A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
5g.36975880_36975882delCA2673575599NIPBLc.973_975del (p.Lys325del)
n.593_595del
n.952_954del
c.1-88698_1-88696del (n.1-88698_1-88696del)
c.229_231del (p.Lys77del)
c.313_315del (p.Lys105del)
 gnomAD v4
5g.36975878A=CA1539569027NIPBLc.971A= (p.Lys324=)
n.591A=
n.950A=
c.1-88700A= (n.1-88700A=)
c.227A= (p.Lys76=)
c.311A= (p.Lys104=)
5g.36975878A>CCA359483089NIPBLc.971A>C (p.Lys324Thr)
n.591A>C
n.950A>C
c.1-88700A>C (n.1-88700A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
5g.36975878A>GCA359483094NIPBLc.971A>G (p.Lys324Arg)
n.591A>G
n.950A>G
c.1-88700A>G (n.1-88700A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
5g.36975878A>TCA359483099NIPBLc.971A>T (p.Lys324Met)
n.591A>T
n.950A>T
c.1-88700A>T (n.1-88700A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975879G>ACA444094994NIPBLc.972G>A (p.Lys324=)
n.592G>A
n.951G>A
c.1-88699G>A (n.1-88699G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.312G>A (p.Lys104=)
5g.36975879G>CCA359483102NIPBLc.972G>C (p.Lys324Asn)
n.592G>C
n.951G>C
c.1-88699G>C (n.1-88699G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
 dbSNP
5g.36975879G=CA1539569029NIPBLc.972G= (p.Lys324=)
n.592G=
n.951G=
c.1-88699G= (n.1-88699G=)
c.228G= (p.Lys76=)
c.312G= (p.Lys104=)
5g.36975879G>TCA359483108NIPBLc.972G>T (p.Lys324Asn)
n.592G>T
n.951G>T
c.1-88699G>T (n.1-88699G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
5g.36975880A>CCA359483120NIPBLc.973A>C (p.Lys325Gln)
n.593A>C
n.952A>C
c.1-88698A>C (n.1-88698A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
5g.36975880A>GCA359483121NIPBLc.973A>G (p.Lys325Glu)
n.593A>G
n.952A>G
c.1-88698A>G (n.1-88698A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
5g.36975880A>TCA359483122NIPBLc.973A>T (p.Lys325Ter)
n.593A>T
n.952A>T
c.1-88698A>T (n.1-88698A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
5g.36975881A>CCA359483123NIPBLc.974A>C (p.Lys325Thr)
n.594A>C
n.953A>C
c.1-88697A>C (n.1-88697A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
5g.36975881A>GCA359483127NIPBLc.974A>G (p.Lys325Arg)
n.594A>G
n.953A>G
c.1-88697A>G (n.1-88697A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
5g.36975881A>TCA359483125NIPBLc.974A>T (p.Lys325Met)
n.594A>T
n.953A>T
c.1-88697A>T (n.1-88697A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
5g.36975882G>ACA444095009NIPBLc.975G>A (p.Lys325=)
n.595G>A
n.954G>A
c.1-88696G>A (n.1-88696G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.315G>A (p.Lys105=)
5g.36975882G>CCA359483129NIPBLc.975G>C (p.Lys325Asn)
n.595G>C
n.954G>C
c.1-88696G>C (n.1-88696G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
5g.36975882G>TCA359483131NIPBLc.975G>T (p.Lys325Asn)
n.595G>T
n.954G>T
c.1-88696G>T (n.1-88696G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
5g.36975883C>ACA359483135NIPBLc.976C>A (p.Gln326Lys)
n.596C>A
n.955C>A
c.1-88695C>A (n.1-88695C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
5g.36975883C>GCA359483136NIPBLc.976C>G (p.Gln326Glu)
n.596C>G
n.955C>G
c.1-88695C>G (n.1-88695C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
5g.36975883C>TCA359483137NIPBLc.976C>T (p.Gln326Ter)
n.596C>T
n.955C>T
c.1-88695C>T (n.1-88695C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
 COSMIC COSMIC
5g.36975884A=CA1539569033NIPBLc.977A= (p.Gln326=)
n.597A=
n.956A=
c.1-88694A= (n.1-88694A=)
c.233A= (p.Gln78=)
c.317A= (p.Gln106=)
5g.36975884A>CCA359483142NIPBLc.977A>C (p.Gln326Pro)
n.597A>C
n.956A>C
c.1-88694A>C (n.1-88694A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
 dbSNP
5g.36975884A>GCA359483147NIPBLc.977A>G (p.Gln326Arg)
n.597A>G
n.956A>G
c.1-88694A>G (n.1-88694A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
5g.36975884A>TCA359483152NIPBLc.977A>T (p.Gln326Leu)
n.597A>T
n.956A>T
c.1-88694A>T (n.1-88694A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
5g.36975885G>ACA117031584NIPBLc.978G>A (p.Gln326=)
n.598G>A
n.957G>A
c.1-88693G>A (n.1-88693G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.318G>A (p.Gln106=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975885G>CCA359483159NIPBLc.978G>C (p.Gln326His)
n.598G>C
n.957G>C
c.1-88693G>C (n.1-88693G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.318G>C (p.Gln106His)
5g.36975885G=CA1539569035NIPBLc.978G= (p.Gln326=)
n.598G=
n.957G=
c.1-88693G= (n.1-88693G=)
c.234G= (p.Gln78=)
c.318G= (p.Gln106=)
5g.36975885G>TCA359483160NIPBLc.978G>T (p.Gln326His)
n.598G>T
n.957G>T
c.1-88693G>T (n.1-88693G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.318G>T (p.Gln106His)
5g.36975886A>CCA359483170NIPBLc.979A>C (p.Lys327Gln)
n.599A>C
n.958A>C
c.1-88692A>C (n.1-88692A>C)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
5g.36975886A>GCA359483167NIPBLc.979A>G (p.Lys327Glu)
n.599A>G
n.958A>G
c.1-88692A>G (n.1-88692A>G)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
 COSMIC COSMIC
5g.36975886A>TCA359483165NIPBLc.979A>T (p.Lys327Ter)
n.599A>T
n.958A>T
c.1-88692A>T (n.1-88692A>T)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
5g.36975887A>CCA359483180NIPBLc.980A>C (p.Lys327Thr)
n.600A>C
n.959A>C
c.1-88691A>C (n.1-88691A>C)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
5g.36975887A>GCA359483184NIPBLc.980A>G (p.Lys327Arg)
n.600A>G
n.959A>G
c.1-88691A>G (n.1-88691A>G)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
5g.36975887A>TCA359483185NIPBLc.980A>T (p.Lys327Met)
n.600A>T
n.959A>T
c.1-88691A>T (n.1-88691A>T)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
5g.36975888G>ACA444095030NIPBLc.981G>A (p.Lys327=)
n.601G>A
n.960G>A
c.1-88690G>A (n.1-88690G>A)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.321G>A (p.Lys107=)
 gnomAD v4
5g.36975888G>CCA359483186NIPBLc.981G>C (p.Lys327Asn)
n.601G>C
n.960G>C
c.1-88690G>C (n.1-88690G>C)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
5g.36975888G>TCA359483187NIPBLc.981G>T (p.Lys327Asn)
n.601G>T
n.960G>T
c.1-88690G>T (n.1-88690G>T)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
 COSMIC COSMIC
5g.36975889A>CCA359483190NIPBLc.982A>C (p.Lys328Gln)
n.602A>C
n.961A>C
c.1-88689A>C (n.1-88689A>C)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
5g.36975889A>GCA359483191NIPBLc.982A>G (p.Lys328Glu)
n.602A>G
n.961A>G
c.1-88689A>G (n.1-88689A>G)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
5g.36975889A>TCA359483195NIPBLc.982A>T (p.Lys328Ter)
n.602A>T
n.961A>T
c.1-88689A>T (n.1-88689A>T)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
5g.36975890A>CCA359483197NIPBLc.983A>C (p.Lys328Thr)
n.603A>C
n.962A>C
c.1-88688A>C (n.1-88688A>C)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
5g.36975890A>GCA359483201NIPBLc.983A>G (p.Lys328Arg)
n.603A>G
n.962A>G
c.1-88688A>G (n.1-88688A>G)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
5g.36975890A>TCA359483205NIPBLc.983A>T (p.Lys328Ile)
n.603A>T
n.962A>T
c.1-88688A>T (n.1-88688A>T)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
5g.36975891A>CCA359483221NIPBLc.984A>C (p.Lys328Asn)
n.604A>C
n.963A>C
c.1-88687A>C (n.1-88687A>C)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
5g.36975891A>GCA444095039NIPBLc.984A>G (p.Lys328=)
n.604A>G
n.963A>G
c.1-88687A>G (n.1-88687A>G)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.324A>G (p.Lys108=)
5g.36975891A>TCA359483224NIPBLc.984A>T (p.Lys328Asn)
n.604A>T
n.963A>T
c.1-88687A>T (n.1-88687A>T)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
5g.36975892A>CCA359483246NIPBLc.985A>C (p.Met329Leu)
n.605A>C
n.964A>C
c.1-88686A>C (n.1-88686A>C)
c.241A>C (p.Met81Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
5g.36975892A>GCA359483230NIPBLc.985A>G (p.Met329Val)
n.605A>G
n.964A>G
c.1-88686A>G (n.1-88686A>G)
c.241A>G (p.Met81Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
5g.36975892A>TCA359483240NIPBLc.985A>T (p.Met329Leu)
n.605A>T
n.964A>T
c.1-88686A>T (n.1-88686A>T)
c.241A>T (p.Met81Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
5g.36975893T>ACA359483252NIPBLc.986T>A (p.Met329Lys)
n.606T>A
n.965T>A
c.1-88685T>A (n.1-88685T>A)
c.242T>A (p.Met81Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
5g.36975893T>CCA359483258NIPBLc.986T>C (p.Met329Thr)
n.606T>C
n.965T>C
c.1-88685T>C (n.1-88685T>C)
c.242T>C (p.Met81Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
5g.36975893T>GCA359483263NIPBLc.986T>G (p.Met329Arg)
n.606T>G
n.965T>G
c.1-88685T>G (n.1-88685T>G)
c.242T>G (p.Met81Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
5g.36975894G>ACA359483268NIPBLc.987G>A (p.Met329Ile)
n.607G>A
n.966G>A
c.1-88684G>A (n.1-88684G>A)
c.243G>A (p.Met81Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
5g.36975894G>CCA359483269NIPBLc.987G>C (p.Met329Ile)
n.607G>C
n.966G>C
c.1-88684G>C (n.1-88684G>C)
c.243G>C (p.Met81Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
5g.36975894G>TCA359483270NIPBLc.987G>T (p.Met329Ile)
n.607G>T
n.966G>T
c.1-88684G>T (n.1-88684G>T)
c.243G>T (p.Met81Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
5g.36975895A=CA1539569043NIPBLc.988A= (p.Lys330=)
n.608A=
n.967A=
c.1-88683A= (n.1-88683A=)
c.244A= (p.Lys82=)
c.328A= (p.Lys110=)
5g.36975895A>CCA359483271NIPBLc.988A>C (p.Lys330Gln)
n.608A>C
n.967A>C
c.1-88683A>C (n.1-88683A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
5g.36975895A>GCA3235974NIPBLc.988A>G (p.Lys330Glu)
n.608A>G
n.967A>G
c.1-88683A>G (n.1-88683A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975895A>TCA359483275NIPBLc.988A>T (p.Lys330Ter)
n.608A>T
n.967A>T
c.1-88683A>T (n.1-88683A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
5g.36975896A>CCA359483276NIPBLc.989A>C (p.Lys330Thr)
n.609A>C
n.968A>C
c.1-88682A>C (n.1-88682A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
5g.36975896A>GCA359483279NIPBLc.989A>G (p.Lys330Arg)
n.609A>G
n.968A>G
c.1-88682A>G (n.1-88682A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
5g.36975896A>TCA359483285NIPBLc.989A>T (p.Lys330Ile)
n.609A>T
n.968A>T
c.1-88682A>T (n.1-88682A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
5g.36975897A>CCA359483299NIPBLc.990A>C (p.Lys330Asn)
n.610A>C
n.969A>C
c.1-88681A>C (n.1-88681A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
 gnomAD v4
5g.36975897A>GCA444095054NIPBLc.990A>G (p.Lys330=)
n.610A>G
n.969A>G
c.1-88681A>G (n.1-88681A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.330A>G (p.Lys110=)
 gnomAD v4
5g.36975897A>TCA359483288NIPBLc.990A>T (p.Lys330Asn)
n.610A>T
n.969A>T
c.1-88681A>T (n.1-88681A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
5g.36975898T>ACA359483301NIPBLc.991T>A (p.Leu331Ile)
n.611T>A
c.1-88680T>A (n.1-88680T>A)
c.247T>A (p.Leu83Ile)
c.331T>A (p.Leu111Ile)
5g.36975898T>CCA444095055NIPBLc.991T>C (p.Leu331=)
n.611T>C
c.1-88680T>C (n.1-88680T>C)
c.247T>C (p.Leu83=)
c.331T>C (p.Leu111=)
 dbSNP
5g.36975898T>GCA359483303NIPBLc.991T>G (p.Leu331Val)
n.611T>G
c.1-88680T>G (n.1-88680T>G)
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.331T>G (p.Leu111Val)
5g.36975898T=CA1539569045NIPBLc.991T= (p.Leu331=)
n.611T=
c.1-88680T= (n.1-88680T=)
c.247T= (p.Leu83=)
c.331T= (p.Leu111=)
5g.36975899T>ACA359483311NIPBLc.992T>A (p.Leu331Ter)
n.612T>A
c.1-88679T>A (n.1-88679T>A)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.332T>A (p.Leu111Ter)
5g.36975899T>CCA3235975NIPBLc.992T>C (p.Leu331Ser)
n.612T>C
c.1-88679T>C (n.1-88679T>C)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975899T>GCA359483312NIPBLc.992T>G (p.Leu331Ter)
n.612T>G
c.1-88679T>G (n.1-88679T>G)
c.248T>G (p.Leu83Ter)
c.332T>G (p.Leu111Ter)
5g.36975899T=CA1539569048NIPBLc.992T= (p.Leu331=)
n.612T=
c.1-88679T= (n.1-88679T=)
c.248T= (p.Leu83=)
c.332T= (p.Leu111=)
5g.36975900A>CCA359483316NIPBLc.993A>C (p.Leu331Phe)
n.613A>C
c.1-88678A>C (n.1-88678A>C)
c.249A>C (p.Leu83Phe)
c.333A>C (p.Leu111Phe)
5g.36975900A>GCA444095060NIPBLc.993A>G (p.Leu331=)
n.613A>G
c.1-88678A>G (n.1-88678A>G)
c.249A>G (p.Leu83=)
c.333A>G (p.Leu111=)
5g.36975900A>TCA359483320NIPBLc.993A>T (p.Leu331Phe)
n.613A>T
c.1-88678A>T (n.1-88678A>T)
c.249A>T (p.Leu83Phe)
c.333A>T (p.Leu111Phe)
5g.36975901G>ACA359483329NIPBLc.994G>A (p.Gly332Ser)
n.614G>A
c.1-88677G>A (n.1-88677G>A)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
 gnomAD v4
5g.36975901G>CCA359483333NIPBLc.994G>C (p.Gly332Arg)
n.614G>C
c.1-88677G>C (n.1-88677G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
5g.36975901G>TCA359483344NIPBLc.994G>T (p.Gly332Cys)
n.614G>T
c.1-88677G>T (n.1-88677G>T)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
5g.36975902G>ACA359483347NIPBLc.995G>A (p.Gly332Asp)
n.615G>A
c.1-88676G>A (n.1-88676G>A)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
5g.36975902G>CCA359483355NIPBLc.995G>C (p.Gly332Ala)
n.615G>C
c.1-88676G>C (n.1-88676G>C)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
5g.36975902G>TCA359483360NIPBLc.995G>T (p.Gly332Val)
n.615G>T
c.1-88676G>T (n.1-88676G>T)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
5g.36975903C>ACA444095086NIPBLc.996C>A (p.Gly332=)
n.616C>A
c.1-88675C>A (n.1-88675C>A)
c.252C>A (p.Gly84=)
c.336C>A (p.Gly112=)
 gnomAD v4
5g.36975903C>GCA444095087NIPBLc.996C>G (p.Gly332=)
n.616C>G
c.1-88675C>G (n.1-88675C>G)
c.252C>G (p.Gly84=)
c.336C>G (p.Gly112=)
5g.36975903C>TCA444095089NIPBLc.996C>T (p.Gly332=)
n.616C>T
c.1-88675C>T (n.1-88675C>T)
c.252C>T (p.Gly84=)
c.336C>T (p.Gly112=)
5g.36975903_36975913delinsCAAGGATGAAACA1539569051NIPBLc.996_1006delinsCAAGGATGAAA (p.Gly332=)
n.616_626delinsCAAGGATGAAA
c.1-88675_1-88665delinsCAAGGATGAAA (n.1-88675_1-88665delinsCAAGGATGAAA)
c.252_262delinsCAAGGATGAAA (p.Gly84=)
c.336_346delinsCAAGGATGAAA (p.Gly112=)
5g.36975904A>CCA359483365NIPBLc.997A>C (p.Lys333Gln)
n.617A>C
c.1-88674A>C (n.1-88674A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
5g.36975904A>GCA359483364NIPBLc.997A>G (p.Lys333Glu)
n.617A>G
c.1-88674A>G (n.1-88674A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
5g.36975904A>TCA359483363NIPBLc.997A>T (p.Lys333Ter)
n.617A>T
c.1-88674A>T (n.1-88674A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
5g.36975905delCA2695204301NIPBLc.998del (p.Lys333ArgfsTer15)
n.618del
c.1-88673del (n.1-88673del)
c.254del (p.Lys85ArgfsTer15)
c.338del (p.Lys113ArgfsTer15)
5g.36975907_36975916delCA1139655869NIPBLc.1000_1009del (p.Asp334SerfsTer11)
n.620_629del
c.1-88671_1-88662del (n.1-88671_1-88662del)
c.256_265del (p.Asp86SerfsTer11)
c.340_349del (p.Asp114SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP
5g.36975905A>CCA359483367NIPBLc.998A>C (p.Lys333Thr)
n.618A>C
c.1-88673A>C (n.1-88673A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
5g.36975905A>GCA359483369NIPBLc.998A>G (p.Lys333Arg)
n.618A>G
c.1-88673A>G (n.1-88673A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
5g.36975905A>TCA359483388NIPBLc.998A>T (p.Lys333Met)
n.618A>T
c.1-88673A>T (n.1-88673A>T)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
 COSMIC COSMIC
5g.36975906G>ACA444095098NIPBLc.999G>A (p.Lys333=)
n.619G>A
c.1-88672G>A (n.1-88672G>A)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.339G>A (p.Lys113=)
 gnomAD v4
5g.36975906G>CCA359483405NIPBLc.999G>C (p.Lys333Asn)
n.619G>C
c.1-88672G>C (n.1-88672G>C)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975906G=CA1539569058NIPBLc.999G= (p.Lys333=)
n.619G=
c.1-88672G= (n.1-88672G=)
c.255G= (p.Lys85=)
c.339G= (p.Lys113=)
5g.36975906G>TCA359483406NIPBLc.999G>T (p.Lys333Asn)
n.619G>T
c.1-88672G>T (n.1-88672G>T)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
 COSMIC COSMIC
5g.36975907G>ACA359483407NIPBLc.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.620G>A
c.1-88671G>A (n.1-88671G>A)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
5g.36975907G>CCA359483409NIPBLc.1000G>C (p.Asp334His)
n.620G>C
c.1-88671G>C (n.1-88671G>C)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.340G>C (p.Asp114His)
5g.36975907G>TCA359483410NIPBLc.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.620G>T
c.1-88671G>T (n.1-88671G>T)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
5g.36975908A>CCA359483415NIPBLc.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.621A>C
c.1-88670A>C (n.1-88670A>C)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
 ClinVar
5g.36975908A>GCA359483417NIPBLc.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.621A>G
c.1-88670A>G (n.1-88670A>G)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
5g.36975908A>TCA359483419NIPBLc.1001A>T (p.Asp334Val)
n.621A>T
c.1-88670A>T (n.1-88670A>T)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
5g.36975909T>ACA359483421NIPBLc.1002T>A (p.Asp334Glu)
n.622T>A
c.1-88669T>A (n.1-88669T>A)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975909T>CCA444095100NIPBLc.1002T>C (p.Asp334=)
n.622T>C
c.1-88669T>C (n.1-88669T>C)
c.258T>C (p.Asp86=)
c.342T>C (p.Asp114=)
5g.36975909T>GCA359483423NIPBLc.1002T>G (p.Asp334Glu)
n.622T>G
c.1-88669T>G (n.1-88669T>G)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
5g.36975909T=CA1539569073NIPBLc.1002T= (p.Asp334=)
n.622T=
c.1-88669T= (n.1-88669T=)
c.258T= (p.Asp86=)
c.342T= (p.Asp114=)
5g.36975909_36975910delinsTGCA1539569070NIPBLc.1002_1003delinsTG (p.Asp334=)
n.622_623delinsTG
c.1-88669_1-88668delinsTG (n.1-88669_1-88668delinsTG)
c.258_259delinsTG (p.Asp86=)
c.342_343delinsTG (p.Asp114=)
5g.36975910delCA271955NIPBLc.1003del (p.Glu335LysfsTer13)
n.623del
c.1-88668del (n.1-88668del)
c.259del (p.Glu87LysfsTer13)
c.343del (p.Glu115LysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
5g.36975910G>ACA359483437NIPBLc.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.623G>A
c.1-88668G>A (n.1-88668G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
5g.36975910G>CCA3235976NIPBLc.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.623G>C
c.1-88668G>C (n.1-88668G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975910G=CA1539569080NIPBLc.1003G= (p.Glu335=)
n.623G=
c.1-88668G= (n.1-88668G=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.343G= (p.Glu115=)
5g.36975910G>TCA359483429NIPBLc.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.623G>T
c.1-88668G>T (n.1-88668G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
5g.36975911A=CA1539569082NIPBLc.1004A= (p.Glu335=)
n.624A=
c.1-88667A= (n.1-88667A=)
c.260A= (p.Glu87=)
c.344A= (p.Glu115=)
5g.36975911A>CCA359483445NIPBLc.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.624A>C
c.1-88667A>C (n.1-88667A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975911A>GCA359483439NIPBLc.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.624A>G
c.1-88667A>G (n.1-88667A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.36975911A>TCA359483441NIPBLc.1004A>T (p.Glu335Val)
n.624A>T
c.1-88667A>T (n.1-88667A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
5g.36975912A>CCA359483447NIPBLc.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.625A>C
c.1-88666A>C (n.1-88666A>C)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
5g.36975912A>GCA444095108NIPBLc.1005A>G (p.Glu335=)
n.625A>G
c.1-88666A>G (n.1-88666A>G)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.345A>G (p.Glu115=)
5g.36975912A>TCA359483448NIPBLc.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.625A>T
c.1-88666A>T (n.1-88666A>T)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
5g.36975913A>CCA359483450NIPBLc.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.626A>C
c.1-88665A>C (n.1-88665A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
5g.36975913A>GCA359483453NIPBLc.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.626A>G
c.1-88665A>G (n.1-88665A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
5g.36975913A>TCA359483456NIPBLc.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.626A>T
c.1-88665A>T (n.1-88665A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
5g.36975914A>CCA359483458NIPBLc.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.627A>C
c.1-88664A>C (n.1-88664A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
5g.36975914A>GCA359483463NIPBLc.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.627A>G
c.1-88664A>G (n.1-88664A>G)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
5g.36975914A>TCA359483469NIPBLc.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.627A>T
c.1-88664A>T (n.1-88664A>T)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
5g.36975915A>CCA359483473NIPBLc.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.628A>C
c.1-88663A>C (n.1-88663A>C)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
5g.36975915A>GCA444095115NIPBLc.1008A>G (p.Lys336=)
n.628A>G
c.1-88663A>G (n.1-88663A>G)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.348A>G (p.Lys116=)
 gnomAD v4
5g.36975915A>TCA359483475NIPBLc.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.628A>T
c.1-88663A>T (n.1-88663A>T)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
 gnomAD v4
5g.36975919_36975923delCA2695204302NIPBLc.1012_1016del (p.Gln338Ter)
n.632_636del
c.1-88659_1-88655del (n.1-88659_1-88655del)
c.268_272del (p.Gln90Ter)
c.352_356del (p.Gln118Ter)
5g.36975916G>ACA359483479NIPBLc.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.629G>A
c.1-88662G>A (n.1-88662G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
5g.36975916G>CCA359483486NIPBLc.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.629G>C
c.1-88662G>C (n.1-88662G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
5g.36975916G>TCA359483477NIPBLc.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.629G>T
c.1-88662G>T (n.1-88662G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
5g.36975917A>CCA359483491NIPBLc.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.630A>C
c.1-88661A>C (n.1-88661A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
5g.36975917A>GCA359483496NIPBLc.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.630A>G
c.1-88661A>G (n.1-88661A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
5g.36975917A>TCA359483502NIPBLc.1010A>T (p.Glu337Val)
n.630A>T
c.1-88661A>T (n.1-88661A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
5g.36975918G>ACA3235977NIPBLc.1011G>A (p.Glu337=)
n.631G>A
c.1-88660G>A (n.1-88660G>A)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.351G>A (p.Glu117=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975918G>CCA359483515NIPBLc.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.631G>C
c.1-88660G>C (n.1-88660G>C)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
5g.36975918G=CA1539569086NIPBLc.1011G= (p.Glu337=)
n.631G=
c.1-88660G= (n.1-88660G=)
c.267G= (p.Glu89=)
c.351G= (p.Glu117=)
5g.36975918G>TCA359483516NIPBLc.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.631G>T
c.1-88660G>T (n.1-88660G>T)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
5g.36975919C>ACA359483517NIPBLc.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.632C>A
c.1-88659C>A (n.1-88659C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
5g.36975919C>GCA359483523NIPBLc.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.632C>G
c.1-88659C>G (n.1-88659C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
5g.36975919C>TCA359483519NIPBLc.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.632C>T
c.1-88659C>T (n.1-88659C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
5g.36975920A>CCA359483525NIPBLc.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.633A>C
c.1-88658A>C (n.1-88658A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
5g.36975920A>GCA359483526NIPBLc.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.633A>G
c.1-88658A>G (n.1-88658A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
 gnomAD v4
5g.36975920A>TCA359483527NIPBLc.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.633A>T
c.1-88658A>T (n.1-88658A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
5g.36975921G>ACA444095125NIPBLc.1014G>A (p.Gln338=)
n.634G>A
c.1-88657G>A (n.1-88657G>A)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.354G>A (p.Gln118=)
5g.36975921G>CCA359483528NIPBLc.1014G>C (p.Gln338His)
n.634G>C
c.1-88657G>C (n.1-88657G>C)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.354G>C (p.Gln118His)
5g.36975921G>TCA359483530NIPBLc.1014G>T (p.Gln338His)
n.634G>T
c.1-88657G>T (n.1-88657G>T)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.354G>T (p.Gln118His)
5g.36975922A>CCA359483532NIPBLc.1015A>C (p.Ser339Arg)
n.635A>C
c.1-88656A>C (n.1-88656A>C)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
5g.36975922A>GCA359483533NIPBLc.1015A>G (p.Ser339Gly)
n.635A>G
c.1-88656A>G (n.1-88656A>G)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
 gnomAD v4
5g.36975922A>TCA359483531NIPBLc.1015A>T (p.Ser339Cys)
n.635A>T
c.1-88656A>T (n.1-88656A>T)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
5g.36975923G>ACA359483536NIPBLc.1016G>A (p.Ser339Asn)
n.636G>A
c.1-88655G>A (n.1-88655G>A)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
 ClinVar
5g.36975923G>CCA359483539NIPBLc.1016G>C (p.Ser339Thr)
n.636G>C
c.1-88655G>C (n.1-88655G>C)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
5g.36975923G>TCA359483538NIPBLc.1016G>T (p.Ser339Ile)
n.636G>T
c.1-88655G>T (n.1-88655G>T)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
5g.36975924T>ACA359483547NIPBLc.1017T>A (p.Ser339Arg)
n.637T>A
c.1-88654T>A (n.1-88654T>A)
c.273T>A (p.Ser91Arg)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
5g.36975924T>CCA10605132NIPBLc.1017T>C (p.Ser339=)
n.637T>C
c.1-88654T>C (n.1-88654T>C)
c.273T>C (p.Ser91=)
c.357T>C (p.Ser119=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975924T>GCA359483553NIPBLc.1017T>G (p.Ser339Arg)
n.637T>G
c.1-88654T>G (n.1-88654T>G)
c.273T>G (p.Ser91Arg)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
5g.36975924T=CA1539569091NIPBLc.1017T= (p.Ser339=)
n.637T=
c.1-88654T= (n.1-88654T=)
c.273T= (p.Ser91=)
c.357T= (p.Ser119=)
5g.36975925G>ACA3235978NIPBLc.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.638G>A
c.1-88653G>A (n.1-88653G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975925G>CCA359483556NIPBLc.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.638G>C
c.1-88653G>C (n.1-88653G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
5g.36975925G=CA1539569098NIPBLc.1018G= (p.Glu340=)
n.638G=
c.1-88653G= (n.1-88653G=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.358G= (p.Glu120=)
5g.36975925G>TCA359483559NIPBLc.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.638G>T
c.1-88653G>T (n.1-88653G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
5g.36975926A=CA1539569101NIPBLc.1019A= (p.Glu340=)
n.639A=
c.1-88652A= (n.1-88652A=)
c.275A= (p.Glu92=)
c.359A= (p.Glu120=)
5g.36975926A>CCA359483561NIPBLc.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.639A>C
c.1-88652A>C (n.1-88652A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
5g.36975926A>GCA117031601NIPBLc.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.639A>G
c.1-88652A>G (n.1-88652A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
 dbSNP
5g.36975926A>TCA359483560NIPBLc.1019A>T (p.Glu340Val)
n.639A>T
c.1-88652A>T (n.1-88652A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
5g.36975927G>ACA444095142NIPBLc.1020G>A (p.Glu340=)
n.640G>A
c.1-88651G>A (n.1-88651G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.360G>A (p.Glu120=)
5g.36975927G>CCA359483564NIPBLc.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.640G>C
c.1-88651G>C (n.1-88651G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
 gnomAD v4
5g.36975927G>TCA359483567NIPBLc.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.640G>T
c.1-88651G>T (n.1-88651G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
5g.36975927_36975935delinsGAAAGCGGCCA1539569107NIPBLc.1020_1028delinsGAAAGCGGC (p.Glu340=)
n.640_648delinsGAAAGCGGC
c.1-88651_1-88643delinsGAAAGCGGC (n.1-88651_1-88643delinsGAAAGCGGC)
c.276_284delinsGAAAGCGGC (p.Glu92=)
c.360_368delinsGAAAGCGGC (p.Glu120=)
5g.36975928A>CCA359483577NIPBLc.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.641A>C
c.1-88650A>C (n.1-88650A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
5g.36975928A>GCA359483578NIPBLc.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.641A>G
c.1-88650A>G (n.1-88650A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
5g.36975928A>TCA359483581NIPBLc.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.641A>T
c.1-88650A>T (n.1-88650A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
5g.36975930_36975937delCA559295076NIPBLc.1023_1030del (p.Lys341AsnfsTer3)
n.643_650del
c.1-88648_1-88641del (n.1-88648_1-88641del)
c.279_286del (p.Lys93AsnfsTer3)
c.363_370del (p.Lys121AsnfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36975929A>CCA359483590NIPBLc.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.642A>C
c.1-88649A>C (n.1-88649A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
5g.36975929A>GCA359483586NIPBLc.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.642A>G
c.1-88649A>G (n.1-88649A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
5g.36975929A>TCA359483589NIPBLc.1022A>T (p.Lys341Ile)
n.642A>T
c.1-88649A>T (n.1-88649A>T)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
5g.36975930A>CCA359483593NIPBLc.1023A>C (p.Lys341Asn)
n.643A>C
c.1-88648A>C (n.1-88648A>C)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
5g.36975930A>GCA444095153NIPBLc.1023A>G (p.Lys341=)
n.643A>G
c.1-88648A>G (n.1-88648A>G)
c.279A>G (p.Lys93=)
c.363A>G (p.Lys121=)
5g.36975930A>TCA359483596NIPBLc.1023A>T (p.Lys341Asn)
n.643A>T
c.1-88648A>T (n.1-88648A>T)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
5g.36975931G>ACA359483600NIPBLc.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.644G>A
c.1-88647G>A (n.1-88647G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
5g.36975931G>CCA359483605NIPBLc.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.644G>C
c.1-88647G>C (n.1-88647G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
5g.36975931G>TCA359483608NIPBLc.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.644G>T
c.1-88647G>T (n.1-88647G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
5g.36975932C>ACA359483609NIPBLc.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.645C>A
c.1-88646C>A (n.1-88646C>A)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
5g.36975932C=CA1539569116NIPBLc.1025C= (p.Ala342=)
n.645C=
c.1-88646C= (n.1-88646C=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.365C= (p.Ala122=)
5g.36975932C>GCA359483610NIPBLc.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.645C>G
c.1-88646C>G (n.1-88646C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975932C>TCA359483611NIPBLc.1025C>T (p.Ala342Val)
n.645C>T
c.1-88646C>T (n.1-88646C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975933G>ACA3235979NIPBLc.1026G>A (p.Ala342=)
n.646G>A
c.1-88645G>A (n.1-88645G>A)
c.282G>A (p.Ala94=)
c.366G>A (p.Ala122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975933G>CCA444095158NIPBLc.1026G>C (p.Ala342=)
n.646G>C
c.1-88645G>C (n.1-88645G>C)
c.282G>C (p.Ala94=)
c.366G>C (p.Ala122=)
5g.36975933G=CA1539569119NIPBLc.1026G= (p.Ala342=)
n.646G=
c.1-88645G= (n.1-88645G=)
c.282G= (p.Ala94=)
c.366G= (p.Ala122=)
5g.36975933G>TCA444095163NIPBLc.1026G>T (p.Ala342=)
n.646G>T
c.1-88645G>T (n.1-88645G>T)
c.282G>T (p.Ala94=)
c.366G>T (p.Ala122=)
5g.36975934G>ACA359483612NIPBLc.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.647G>A
c.1-88644G>A (n.1-88644G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
 gnomAD v4
5g.36975934G>CCA359483613NIPBLc.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.647G>C
c.1-88644G>C (n.1-88644G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
5g.36975934G>TCA359483616NIPBLc.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.647G>T
c.1-88644G>T (n.1-88644G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
 gnomAD v4
5g.36975935C>ACA359483618NIPBLc.1028C>A (p.Ala343Glu)
n.648C>A
c.1-88643C>A (n.1-88643C>A)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
5g.36975935C=CA1539569123NIPBLc.1028C= (p.Ala343=)
n.648C=
c.1-88643C= (n.1-88643C=)
c.284C= (p.Ala95=)
c.368C= (p.Ala123=)
5g.36975935C>GCA359483637NIPBLc.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.648C>G
c.1-88643C>G (n.1-88643C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
5g.36975935C>TCA359483626NIPBLc.1028C>T (p.Ala343Val)
n.648C>T
c.1-88643C>T (n.1-88643C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975936A=CA1539569127NIPBLc.1029A= (p.Ala343=)
n.649A=
c.1-88642A= (n.1-88642A=)
c.285A= (p.Ala95=)
c.369A= (p.Ala123=)
5g.36975936A>CCA444095175NIPBLc.1029A>C (p.Ala343=)
n.649A>C
c.1-88642A>C (n.1-88642A>C)
c.285A>C (p.Ala95=)
c.369A>C (p.Ala123=)
5g.36975936A>GCA117031607NIPBLc.1029A>G (p.Ala343=)
n.649A>G
c.1-88642A>G (n.1-88642A>G)
c.285A>G (p.Ala95=)
c.369A>G (p.Ala123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975936A>TCA444095183NIPBLc.1029A>T (p.Ala343=)
n.649A>T
c.1-88642A>T (n.1-88642A>T)
c.285A>T (p.Ala95=)
c.369A>T (p.Ala123=)
5g.36975936_36975940delinsAATGTCA1539569126NIPBLc.1029_1033delinsAATGT (p.Ala343=)
n.649_653delinsAATGT
c.1-88642_1-88638delinsAATGT (n.1-88642_1-88638delinsAATGT)
c.285_289delinsAATGT (p.Ala95=)
c.369_373delinsAATGT (p.Ala123=)
5g.36975937A=CA1539569135NIPBLc.1030A= (p.Met344=)
n.650A=
c.1-88641A= (n.1-88641A=)
c.286A= (p.Met96=)
c.370A= (p.Met124=)
5g.36975937A>CCA359483644NIPBLc.1030A>C (p.Met344Leu)
n.650A>C
c.1-88641A>C (n.1-88641A>C)
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.370A>C (p.Met124Leu)
5g.36975937A>GCA359483645NIPBLc.1030A>G (p.Met344Val)
n.650A>G
c.1-88641A>G (n.1-88641A>G)
c.286A>G (p.Met96Val)
c.370A>G (p.Met124Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975937A>TCA359483648NIPBLc.1030A>T (p.Met344Leu)
n.650A>T
c.1-88641A>T (n.1-88641A>T)
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.370A>T (p.Met124Leu)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36975940_36975943delCA271956NIPBLc.1033_1036del (p.Tyr345IlefsTer2)
n.653_656del
c.1-88638_1-88635del (n.1-88638_1-88635del)
c.289_292del (p.Tyr97IlefsTer2)
c.373_376del (p.Tyr125IlefsTer2)
 ClinVar dbSNP
5g.36975938T>ACA359483651NIPBLc.1031T>A (p.Met344Lys)
n.651T>A
c.1-88640T>A (n.1-88640T>A)
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.371T>A (p.Met124Lys)
5g.36975938T>CCA359483652NIPBLc.1031T>C (p.Met344Thr)
n.651T>C
c.1-88640T>C (n.1-88640T>C)
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.371T>C (p.Met124Thr)
 gnomAD v4
5g.36975938T>GCA359483653NIPBLc.1031T>G (p.Met344Arg)
n.651T>G
c.1-88640T>G (n.1-88640T>G)
c.287T>G (p.Met96Arg)
c.371T>G (p.Met124Arg)
5g.36975938T=CA1539569138NIPBLc.1031T= (p.Met344=)
n.651T=
c.1-88640T= (n.1-88640T=)
c.287T= (p.Met96=)
c.371T= (p.Met124=)
5g.36975938_36975939insATACA559295077NIPBLc.1031_1032insATA (p.Met344IlefsTer2)
n.651_652insATA
c.1-88640_1-88639insATA (n.1-88640_1-88639insATA)
c.287_288insATA (p.Met96IlefsTer2)
c.371_372insATA (p.Met124IlefsTer2)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36975939G>ACA359483655NIPBLc.1032G>A (p.Met344Ile)
n.652G>A
c.1-88639G>A (n.1-88639G>A)
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.372G>A (p.Met124Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975939G>CCA359483657NIPBLc.1032G>C (p.Met344Ile)
n.652G>C
c.1-88639G>C (n.1-88639G>C)
c.288G>C (p.Met96Ile)
c.372G>C (p.Met124Ile)
5g.36975939G=CA1539569140NIPBLc.1032G= (p.Met344=)
n.652G=
c.1-88639G= (n.1-88639G=)
c.288G= (p.Met96=)
c.372G= (p.Met124=)
5g.36975939G>TCA359483662NIPBLc.1032G>T (p.Met344Ile)
n.652G>T
c.1-88639G>T (n.1-88639G>T)
c.288G>T (p.Met96Ile)
c.372G>T (p.Met124Ile)
5g.36975940T>ACA359483664NIPBLc.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.653T>A
c.1-88638T>A (n.1-88638T>A)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
 dbSNP
5g.36975940T>CCA359483667NIPBLc.1033T>C (p.Tyr345His)
n.653T>C
c.1-88638T>C (n.1-88638T>C)
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
5g.36975940T>GCA359483669NIPBLc.1033T>G (p.Tyr345Asp)
n.653T>G
c.1-88638T>G (n.1-88638T>G)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
5g.36975940T=CA1539569146NIPBLc.1033T= (p.Tyr345=)
n.653T=
c.1-88638T= (n.1-88638T=)
c.289T= (p.Tyr97=)
c.373T= (p.Tyr125=)
5g.36975941A>CCA359483672NIPBLc.1034A>C (p.Tyr345Ser)
n.654A>C
c.1-88637A>C (n.1-88637A>C)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
5g.36975941A>GCA359483676NIPBLc.1034A>G (p.Tyr345Cys)
n.654A>G
c.1-88637A>G (n.1-88637A>G)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
 gnomAD v4
5g.36975941A>TCA359483675NIPBLc.1034A>T (p.Tyr345Phe)
n.654A>T
c.1-88637A>T (n.1-88637A>T)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
5g.36975942T>ACA359483680NIPBLc.1035T>A (p.Tyr345Ter)
n.655T>A
c.1-88636T>A (n.1-88636T>A)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
5g.36975942T>CCA444095203NIPBLc.1035T>C (p.Tyr345=)
n.655T>C
c.1-88636T>C (n.1-88636T>C)
c.291T>C (p.Tyr97=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
5g.36975942T>GCA359483684NIPBLc.1035T>G (p.Tyr345Ter)
n.655T>G
c.1-88636T>G (n.1-88636T>G)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
5g.36975943G>ACA359483688NIPBLc.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.656G>A
c.1-88635G>A (n.1-88635G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
5g.36975943G>CCA359483691NIPBLc.1036G>C (p.Asp346His)
n.656G>C
c.1-88635G>C (n.1-88635G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.376G>C (p.Asp126His)
5g.36975943G>TCA359483695NIPBLc.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.656G>T
c.1-88635G>T (n.1-88635G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
5g.36975944A>CCA359483702NIPBLc.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.657A>C
c.1-88634A>C (n.1-88634A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
5g.36975944A>GCA359483705NIPBLc.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.657A>G
c.1-88634A>G (n.1-88634A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
5g.36975944A>TCA359483708NIPBLc.1037A>T (p.Asp346Val)
n.657A>T
c.1-88634A>T (n.1-88634A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
5g.36975945T>ACA359483712NIPBLc.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.658T>A
c.1-88633T>A (n.1-88633T>A)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
5g.36975945T>CCA444095217NIPBLc.1038T>C (p.Asp346=)
n.658T>C
c.1-88633T>C (n.1-88633T>C)
c.294T>C (p.Asp98=)
c.378T>C (p.Asp126=)
 gnomAD v4
5g.36975945T>GCA359483714NIPBLc.1038T>G (p.Asp346Glu)
n.658T>G
c.1-88633T>G (n.1-88633T>G)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
5g.36975946A>CCA359483725NIPBLc.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.659A>C
c.1-88632A>C (n.1-88632A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
5g.36975946A>GCA359483723NIPBLc.1039A>G (p.Ile347Val)
n.659A>G
c.1-88632A>G (n.1-88632A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
 gnomAD v4
5g.36975946A>TCA359483719NIPBLc.1039A>T (p.Ile347Leu)
n.659A>T
c.1-88632A>T (n.1-88632A>T)
c.295A>T (p.Ile99Leu)
c.379A>T (p.Ile127Leu)
5g.36975947T>ACA359483729NIPBLc.1040T>A (p.Ile347Lys)
n.660T>A
c.1-88631T>A (n.1-88631T>A)
c.296T>A (p.Ile99Lys)
c.380T>A (p.Ile127Lys)
5g.36975947T>CCA359483735NIPBLc.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.660T>C
c.1-88631T>C (n.1-88631T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
5g.36975947T>GCA359483730NIPBLc.1040T>G (p.Ile347Arg)
n.660T>G
c.1-88631T>G (n.1-88631T>G)
c.296T>G (p.Ile99Arg)
c.380T>G (p.Ile127Arg)
5g.36975948A>CCA444095223NIPBLc.1041A>C (p.Ile347=)
n.661A>C
c.1-88630A>C (n.1-88630A>C)
c.297A>C (p.Ile99=)
c.381A>C (p.Ile127=)
 gnomAD v4
5g.36975948A>GCA359483736NIPBLc.1041A>G (p.Ile347Met)
n.661A>G
c.1-88630A>G (n.1-88630A>G)
c.297A>G (p.Ile99Met)
c.381A>G (p.Ile127Met)
5g.36975948A>TCA444095232NIPBLc.1041A>T (p.Ile347=)
n.661A>T
c.1-88630A>T (n.1-88630A>T)
c.297A>T (p.Ile99=)
c.381A>T (p.Ile127=)
5g.36975949A=CA1539569149NIPBLc.1042A= (p.Ile348=)
n.662A=
c.1-88629A= (n.1-88629A=)
c.298A= (p.Ile100=)
c.382A= (p.Ile128=)
5g.36975949A>CCA359483738NIPBLc.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.662A>C
c.1-88629A>C (n.1-88629A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
5g.36975949A>GCA359483741NIPBLc.1042A>G (p.Ile348Val)
n.662A>G
c.1-88629A>G (n.1-88629A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975949A>TCA359483745NIPBLc.1042A>T (p.Ile348Phe)
n.662A>T
c.1-88629A>T (n.1-88629A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
5g.36975950T>ACA359483749NIPBLc.1043T>A (p.Ile348Asn)
n.663T>A
c.1-88628T>A (n.1-88628T>A)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
5g.36975950T>CCA359483750NIPBLc.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.663T>C
c.1-88628T>C (n.1-88628T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
5g.36975950T>GCA359483753NIPBLc.1043T>G (p.Ile348Ser)
n.663T>G
c.1-88628T>G (n.1-88628T>G)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
5g.36975951T>ACA444095245NIPBLc.1044T>A (p.Ile348=)
n.664T>A
c.1-88627T>A (n.1-88627T>A)
c.300T>A (p.Ile100=)
c.384T>A (p.Ile128=)
5g.36975951T>CCA444095248NIPBLc.1044T>C (p.Ile348=)
n.664T>C
c.1-88627T>C (n.1-88627T>C)
c.300T>C (p.Ile100=)
c.384T>C (p.Ile128=)
 gnomAD v4
5g.36975951T>GCA359483755NIPBLc.1044T>G (p.Ile348Met)
n.664T>G
c.1-88627T>G (n.1-88627T>G)
c.300T>G (p.Ile100Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
5g.36975952A>CCA359483760NIPBLc.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.665A>C
c.1-88626A>C (n.1-88626A>C)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
5g.36975952A>GCA359483763NIPBLc.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.665A>G
c.1-88626A>G (n.1-88626A>G)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
 COSMIC
5g.36975952A>TCA359483766NIPBLc.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.665A>T
c.1-88626A>T (n.1-88626A>T)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.36975953G>ACA359483774NIPBLc.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.666G>A
c.1-88625G>A (n.1-88625G>A)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
 gnomAD v4
5g.36975953G>CCA359483769NIPBLc.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.666G>C
c.1-88625G>C (n.1-88625G>C)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
 gnomAD v4
5g.36975953G>TCA359483771NIPBLc.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.666G>T
c.1-88625G>T (n.1-88625G>T)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)

Number of alleles fetched