Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975752delCA2673575591NIPBLc.869-24del (n.869-24del)
n.489-24del
n.848-24del
c.1-88826del (n.1-88826del)
c.125-24del (n.125-24del)
c.209-24del (n.209-24del)
 gnomAD v4
5g.36975752A=CA1539568824NIPBLc.869-24A= (n.869-24A=)
n.489-24A=
n.848-24A=
c.1-88826A= (n.1-88826A=)
c.125-24A= (n.125-24A=)
c.209-24A= (n.209-24A=)
5g.36975752A>CCA559295063NIPBLc.869-24A>C (n.869-24A>C)
n.489-24A>C
n.848-24A>C
c.1-88826A>C (n.1-88826A>C)
c.125-24A>C (n.125-24A>C)
c.209-24A>C (n.209-24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975752dupCA2765898376NIPBLc.869-24dup (n.869-24dup)
n.489-24dup
n.848-24dup
c.1-88826dup (n.1-88826dup)
c.125-24dup (n.125-24dup)
c.209-24dup (n.209-24dup)
5g.36975753C>ACA3235956NIPBLc.869-23C>A (n.869-23C>A)
n.489-23C>A
n.848-23C>A
c.1-88825C>A (n.1-88825C>A)
c.125-23C>A (n.125-23C>A)
c.209-23C>A (n.209-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975753C=CA1539568827NIPBLc.869-23C= (n.869-23C=)
n.489-23C=
n.848-23C=
c.1-88825C= (n.1-88825C=)
c.125-23C= (n.125-23C=)
c.209-23C= (n.209-23C=)
5g.36975753C>GCA117031452NIPBLc.869-23C>G (n.869-23C>G)
n.489-23C>G
n.848-23C>G
c.1-88825C>G (n.1-88825C>G)
c.125-23C>G (n.125-23C>G)
c.209-23C>G (n.209-23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975753C>TCA3235955NIPBLc.869-23C>T (n.869-23C>T)
n.489-23C>T
n.848-23C>T
c.1-88825C>T (n.1-88825C>T)
c.125-23C>T (n.125-23C>T)
c.209-23C>T (n.209-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975754T>GCA2578288842NIPBLc.869-22T>G (n.869-22T>G)
n.489-22T>G
n.848-22T>G
c.1-88824T>G (n.1-88824T>G)
c.125-22T>G (n.125-22T>G)
c.209-22T>G (n.209-22T>G)
5g.36975755T>CCA2673575592NIPBLc.869-21T>C (n.869-21T>C)
n.489-21T>C
n.848-21T>C
c.1-88823T>C (n.1-88823T>C)
c.125-21T>C (n.125-21T>C)
c.209-21T>C (n.209-21T>C)
 gnomAD v4
5g.36975756C>TCA2578288844NIPBLc.869-20C>T (n.869-20C>T)
n.489-20C>T
n.848-20C>T
c.1-88822C>T (n.1-88822C>T)
c.125-20C>T (n.125-20C>T)
c.209-20C>T (n.209-20C>T)
 gnomAD v4
5g.36975757T>CCA1539568833NIPBLc.869-19T>C (n.869-19T>C)
n.489-19T>C
n.848-19T>C
c.1-88821T>C (n.1-88821T>C)
c.125-19T>C (n.125-19T>C)
c.209-19T>C (n.209-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975757T=CA1539568831NIPBLc.869-19T= (n.869-19T=)
n.489-19T=
n.848-19T=
c.1-88821T= (n.1-88821T=)
c.125-19T= (n.125-19T=)
c.209-19T= (n.209-19T=)
5g.36975758A=CA1539568835NIPBLc.869-18A= (n.869-18A=)
n.489-18A=
n.848-18A=
c.1-88820A= (n.1-88820A=)
c.125-18A= (n.125-18A=)
c.209-18A= (n.209-18A=)
5g.36975758A>GCA3235957NIPBLc.869-18A>G (n.869-18A>G)
n.489-18A>G
n.848-18A>G
c.1-88820A>G (n.1-88820A>G)
c.125-18A>G (n.125-18A>G)
c.209-18A>G (n.209-18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975760C>ACA2673575593NIPBLc.869-16C>A (n.869-16C>A)
n.489-16C>A
n.848-16C>A
c.1-88818C>A (n.1-88818C>A)
c.125-16C>A (n.125-16C>A)
c.209-16C>A (n.209-16C>A)
 gnomAD v4
5g.36975760C=CA1539568838NIPBLc.869-16C= (n.869-16C=)
n.489-16C=
n.848-16C=
c.1-88818C= (n.1-88818C=)
c.125-16C= (n.125-16C=)
c.209-16C= (n.209-16C=)
5g.36975760C>TCA3235958NIPBLc.869-16C>T (n.869-16C>T)
n.489-16C>T
n.848-16C>T
c.1-88818C>T (n.1-88818C>T)
c.125-16C>T (n.125-16C>T)
c.209-16C>T (n.209-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975761G>ACA3235959NIPBLc.869-15G>A (n.869-15G>A)
n.489-15G>A
n.848-15G>A
c.1-88817G>A (n.1-88817G>A)
c.125-15G>A (n.125-15G>A)
c.209-15G>A (n.209-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975761G=CA1539568843NIPBLc.869-15G= (n.869-15G=)
n.489-15G=
n.848-15G=
c.1-88817G= (n.1-88817G=)
c.125-15G= (n.125-15G=)
c.209-15G= (n.209-15G=)
5g.36975761G>TCA2673575594NIPBLc.869-15G>T (n.869-15G>T)
n.489-15G>T
n.848-15G>T
c.1-88817G>T (n.1-88817G>T)
c.125-15G>T (n.125-15G>T)
c.209-15G>T (n.209-15G>T)
 gnomAD v4
5g.36975763delCA2673575595NIPBLc.869-13del (n.869-13del)
n.489-13del
n.848-13del
c.1-88815del (n.1-88815del)
c.125-13del (n.125-13del)
c.209-13del (n.209-13del)
 gnomAD v4
5g.36975766A>GCA2554718234NIPBLc.869-10A>G (n.869-10A>G)
n.489-10A>G
n.848-10A>G
c.1-88812A>G (n.1-88812A>G)
c.125-10A>G (n.125-10A>G)
c.209-10A>G (n.209-10A>G)
5g.36975767T>CCA2673575596NIPBLc.869-9T>C (n.869-9T>C)
n.489-9T>C
n.848-9T>C
c.1-88811T>C (n.1-88811T>C)
c.125-9T>C (n.125-9T>C)
c.209-9T>C (n.209-9T>C)
 gnomAD v4
5g.36975769T>CCA559295064NIPBLc.869-7T>C (n.869-7T>C)
n.489-7T>C
n.848-7T>C
c.1-88809T>C (n.1-88809T>C)
c.125-7T>C (n.125-7T>C)
c.209-7T>C (n.209-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975769T=CA1539568846NIPBLc.869-7T= (n.869-7T=)
n.489-7T=
n.848-7T=
c.1-88809T= (n.1-88809T=)
c.125-7T= (n.125-7T=)
c.209-7T= (n.209-7T=)
5g.36975770T>ACA2673575597NIPBLc.869-6T>A (n.869-6T>A)
n.489-6T>A
n.848-6T>A
c.1-88808T>A (n.1-88808T>A)
c.125-6T>A (n.125-6T>A)
c.209-6T>A (n.209-6T>A)
 gnomAD v4
5g.36975771T>CCA2539392887NIPBLc.869-5T>C (n.869-5T>C)
n.489-5T>C
n.848-5T>C
c.1-88807T>C (n.1-88807T>C)
c.125-5T>C (n.125-5T>C)
c.209-5T>C (n.209-5T>C)
5g.36975772delCA2673575598NIPBLc.869-4del (n.869-4del)
n.489-4del
n.848-4del
c.1-88806del (n.1-88806del)
c.125-4del (n.125-4del)
c.209-4del (n.209-4del)
 gnomAD v4
5g.36975772C=CA1539568848NIPBLc.869-4C= (n.869-4C=)
n.489-4C=
n.848-4C=
c.1-88806C= (n.1-88806C=)
c.125-4C= (n.125-4C=)
c.209-4C= (n.209-4C=)
5g.36975772C>GCA1539568849NIPBLc.869-4C>G (n.869-4C>G)
n.489-4C>G
n.848-4C>G
c.1-88806C>G (n.1-88806C>G)
c.125-4C>G (n.125-4C>G)
c.209-4C>G (n.209-4C>G)
 dbSNP
5g.36975774A>CCA359482018NIPBLc.869-2A>C (n.869-2A>C)
n.489-2A>C
n.848-2A>C
c.1-88804A>C (n.1-88804A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.209-2A>C (n.209-2A>C)
5g.36975774A>GCA359482023NIPBLc.869-2A>G (n.869-2A>G)
n.489-2A>G
n.848-2A>G
c.1-88804A>G (n.1-88804A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.209-2A>G (n.209-2A>G)
5g.36975774A>TCA359482033NIPBLc.869-2A>T (n.869-2A>T)
n.489-2A>T
n.848-2A>T
c.1-88804A>T (n.1-88804A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.209-2A>T (n.209-2A>T)
5g.36975775G>ACA272329NIPBLc.869-1G>A (n.869-1G>A)
n.489-1G>A
n.848-1G>A
c.1-88803G>A (n.1-88803G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.209-1G>A (n.209-1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36975775G>CCA359482043NIPBLc.869-1G>C (n.869-1G>C)
n.489-1G>C
n.848-1G>C
c.1-88803G>C (n.1-88803G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.209-1G>C (n.209-1G>C)
 ClinVar
5g.36975775G=CA1539568857NIPBLc.869-1G= (n.869-1G=)
n.489-1G=
n.848-1G=
c.1-88803G= (n.1-88803G=)
c.125-1G= (n.125-1G=)
c.209-1G= (n.209-1G=)
5g.36975775G>TCA359482038NIPBLc.869-1G>T (n.869-1G>T)
n.489-1G>T
n.848-1G>T
c.1-88803G>T (n.1-88803G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.209-1G>T (n.209-1G>T)
5g.36975776G>ACA359482044NIPBLc.869G>A (p.Gly290Asp)
n.489G>A
n.848G>A
c.1-88802G>A (n.1-88802G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975776G>CCA359482045NIPBLc.869G>C (p.Gly290Ala)
n.489G>C
n.848G>C
c.1-88802G>C (n.1-88802G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
5g.36975776G=CA1539568861NIPBLc.869G= (p.Gly290=)
n.489G=
n.848G=
c.1-88802G= (n.1-88802G=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.209G= (p.Gly70=)
5g.36975776G>TCA359482047NIPBLc.869G>T (p.Gly290Val)
n.489G>T
n.848G>T
c.1-88802G>T (n.1-88802G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975777C>ACA444094665NIPBLc.870C>A (p.Gly290=)
n.490C>A
n.849C>A
c.1-88801C>A (n.1-88801C>A)
c.126C>A (p.Gly42=)
c.210C>A (p.Gly70=)
5g.36975777C=CA1539568866NIPBLc.870C= (p.Gly290=)
n.490C=
n.849C=
c.1-88801C= (n.1-88801C=)
c.126C= (p.Gly42=)
c.210C= (p.Gly70=)
5g.36975777C>GCA444094666NIPBLc.870C>G (p.Gly290=)
n.490C>G
n.849C>G
c.1-88801C>G (n.1-88801C>G)
c.126C>G (p.Gly42=)
c.210C>G (p.Gly70=)
 dbSNP
5g.36975777C>TCA444094667NIPBLc.870C>T (p.Gly290=)
n.490C>T
n.849C>T
c.1-88801C>T (n.1-88801C>T)
c.126C>T (p.Gly42=)
c.210C>T (p.Gly70=)
5g.36975778T>ACA359482055NIPBLc.871T>A (p.Ser291Thr)
n.491T>A
n.850T>A
c.1-88800T>A (n.1-88800T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
5g.36975778T>CCA359482056NIPBLc.871T>C (p.Ser291Pro)
n.491T>C
n.850T>C
c.1-88800T>C (n.1-88800T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
5g.36975778T>GCA359482057NIPBLc.871T>G (p.Ser291Ala)
n.491T>G
n.850T>G
c.1-88800T>G (n.1-88800T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
5g.36975779C>ACA359482059NIPBLc.872C>A (p.Ser291Ter)
n.492C>A
n.851C>A
c.1-88799C>A (n.1-88799C>A)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
5g.36975779C>GCA359482063NIPBLc.872C>G (p.Ser291Ter)
n.492C>G
n.851C>G
c.1-88799C>G (n.1-88799C>G)
c.128C>G (p.Ser43Ter)
c.212C>G (p.Ser71Ter)
5g.36975779C>TCA359482071NIPBLc.872C>T (p.Ser291Leu)
n.492C>T
n.851C>T
c.1-88799C>T (n.1-88799C>T)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
5g.36975780A=CA1539568871NIPBLc.873A= (p.Ser291=)
n.493A=
n.852A=
c.1-88798A= (n.1-88798A=)
c.129A= (p.Ser43=)
c.213A= (p.Ser71=)
5g.36975780A>CCA444094670NIPBLc.873A>C (p.Ser291=)
n.493A>C
n.852A>C
c.1-88798A>C (n.1-88798A>C)
c.129A>C (p.Ser43=)
c.213A>C (p.Ser71=)
 ClinVar dbSNP
5g.36975780A>GCA444094668NIPBLc.873A>G (p.Ser291=)
n.493A>G
n.852A>G
c.1-88798A>G (n.1-88798A>G)
c.129A>G (p.Ser43=)
c.213A>G (p.Ser71=)
5g.36975780A>TCA444094669NIPBLc.873A>T (p.Ser291=)
n.493A>T
n.852A>T
c.1-88798A>T (n.1-88798A>T)
c.129A>T (p.Ser43=)
c.213A>T (p.Ser71=)
5g.36975781A>CCA444094671NIPBLc.874A>C (p.Arg292=)
n.494A>C
n.853A>C
c.1-88797A>C (n.1-88797A>C)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.214A>C (p.Arg72=)
5g.36975781A>GCA359482085NIPBLc.874A>G (p.Arg292Gly)
n.494A>G
n.853A>G
c.1-88797A>G (n.1-88797A>G)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
5g.36975781A>TCA359482105NIPBLc.874A>T (p.Arg292Ter)
n.494A>T
n.853A>T
c.1-88797A>T (n.1-88797A>T)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
 ClinVar
5g.36975782G>ACA359482127NIPBLc.875G>A (p.Arg292Lys)
n.495G>A
n.854G>A
c.1-88796G>A (n.1-88796G>A)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
5g.36975782G>CCA359482129NIPBLc.875G>C (p.Arg292Thr)
n.495G>C
n.854G>C
c.1-88796G>C (n.1-88796G>C)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
5g.36975782G>TCA359482130NIPBLc.875G>T (p.Arg292Ile)
n.495G>T
n.854G>T
c.1-88796G>T (n.1-88796G>T)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
5g.36975783A>CCA359482131NIPBLc.876A>C (p.Arg292Ser)
n.496A>C
n.855A>C
c.1-88795A>C (n.1-88795A>C)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
5g.36975783A>GCA444094672NIPBLc.876A>G (p.Arg292=)
n.496A>G
n.855A>G
c.1-88795A>G (n.1-88795A>G)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.216A>G (p.Arg72=)
5g.36975783A>TCA359482135NIPBLc.876A>T (p.Arg292Ser)
n.496A>T
n.855A>T
c.1-88795A>T (n.1-88795A>T)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
5g.36975784C>ACA359482141NIPBLc.877C>A (p.Pro293Thr)
n.497C>A
n.856C>A
c.1-88794C>A (n.1-88794C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
5g.36975784C>GCA359482142NIPBLc.877C>G (p.Pro293Ala)
n.497C>G
n.856C>G
c.1-88794C>G (n.1-88794C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
5g.36975784C>TCA359482144NIPBLc.877C>T (p.Pro293Ser)
n.497C>T
n.856C>T
c.1-88794C>T (n.1-88794C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
5g.36975785C>ACA359482148NIPBLc.878C>A (p.Pro293Gln)
n.498C>A
n.857C>A
c.1-88793C>A (n.1-88793C>A)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
5g.36975785C>GCA359482164NIPBLc.878C>G (p.Pro293Arg)
n.498C>G
n.857C>G
c.1-88793C>G (n.1-88793C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
 gnomAD v4
5g.36975785C>TCA359482174NIPBLc.878C>T (p.Pro293Leu)
n.498C>T
n.857C>T
c.1-88793C>T (n.1-88793C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
 ClinVar
5g.36975786A=CA1539568874NIPBLc.879A= (p.Pro293=)
n.499A=
n.858A=
c.1-88792A= (n.1-88792A=)
c.135A= (p.Pro45=)
c.219A= (p.Pro73=)
5g.36975786A>CCA3235960NIPBLc.879A>C (p.Pro293=)
n.499A>C
n.858A>C
c.1-88792A>C (n.1-88792A>C)
c.135A>C (p.Pro45=)
c.219A>C (p.Pro73=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975786A>GCA444094673NIPBLc.879A>G (p.Pro293=)
n.499A>G
n.858A>G
c.1-88792A>G (n.1-88792A>G)
c.135A>G (p.Pro45=)
c.219A>G (p.Pro73=)
 ClinVar
5g.36975786A>TCA444094674NIPBLc.879A>T (p.Pro293=)
n.499A>T
n.858A>T
c.1-88792A>T (n.1-88792A>T)
c.135A>T (p.Pro45=)
c.219A>T (p.Pro73=)
5g.36975787C>ACA359482178NIPBLc.880C>A (p.Pro294Thr)
n.500C>A
n.859C>A
c.1-88791C>A (n.1-88791C>A)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
5g.36975787C=CA1539568877NIPBLc.880C= (p.Pro294=)
n.500C=
n.859C=
c.1-88791C= (n.1-88791C=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.220C= (p.Pro74=)
5g.36975787C>GCA359482185NIPBLc.880C>G (p.Pro294Ala)
n.500C>G
n.859C>G
c.1-88791C>G (n.1-88791C>G)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
5g.36975787C>TCA3235961NIPBLc.880C>T (p.Pro294Ser)
n.500C>T
n.859C>T
c.1-88791C>T (n.1-88791C>T)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975788C>ACA359482192NIPBLc.881C>A (p.Pro294His)
n.501C>A
n.860C>A
c.1-88790C>A (n.1-88790C>A)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.221C>A (p.Pro74His)
5g.36975788C>GCA359482193NIPBLc.881C>G (p.Pro294Arg)
n.501C>G
n.860C>G
c.1-88790C>G (n.1-88790C>G)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
5g.36975788C>TCA359482195NIPBLc.881C>T (p.Pro294Leu)
n.501C>T
n.860C>T
c.1-88790C>T (n.1-88790C>T)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
5g.36975789T>ACA444094675NIPBLc.882T>A (p.Pro294=)
n.502T>A
n.861T>A
c.1-88789T>A (n.1-88789T>A)
c.138T>A (p.Pro46=)
c.222T>A (p.Pro74=)
5g.36975789T>CCA444094676NIPBLc.882T>C (p.Pro294=)
n.502T>C
n.861T>C
c.1-88789T>C (n.1-88789T>C)
c.138T>C (p.Pro46=)
c.222T>C (p.Pro74=)
5g.36975789T>GCA444094677NIPBLc.882T>G (p.Pro294=)
n.502T>G
n.861T>G
c.1-88789T>G (n.1-88789T>G)
c.138T>G (p.Pro46=)
c.222T>G (p.Pro74=)
5g.36975790T>ACA359482199NIPBLc.883T>A (p.Leu295Ile)
n.503T>A
n.862T>A
c.1-88788T>A (n.1-88788T>A)
c.139T>A (p.Leu47Ile)
c.223T>A (p.Leu75Ile)
5g.36975790T>CCA444094678NIPBLc.883T>C (p.Leu295=)
n.503T>C
n.862T>C
c.1-88788T>C (n.1-88788T>C)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.223T>C (p.Leu75=)
5g.36975790T>GCA359482200NIPBLc.883T>G (p.Leu295Val)
n.503T>G
n.862T>G
c.1-88788T>G (n.1-88788T>G)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.223T>G (p.Leu75Val)
5g.36975791T>ACA359482201NIPBLc.884T>A (p.Leu295Ter)
n.504T>A
n.863T>A
c.1-88787T>A (n.1-88787T>A)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
5g.36975791T>CCA359482204NIPBLc.884T>C (p.Leu295Ser)
n.504T>C
n.863T>C
c.1-88787T>C (n.1-88787T>C)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
5g.36975791T>GCA359482202NIPBLc.884T>G (p.Leu295Ter)
n.504T>G
n.863T>G
c.1-88787T>G (n.1-88787T>G)
c.140T>G (p.Leu47Ter)
c.224T>G (p.Leu75Ter)
5g.36975792A>CCA359482206NIPBLc.885A>C (p.Leu295Phe)
n.505A>C
n.864A>C
c.1-88786A>C (n.1-88786A>C)
c.141A>C (p.Leu47Phe)
c.225A>C (p.Leu75Phe)
5g.36975792A>GCA444094746NIPBLc.885A>G (p.Leu295=)
n.505A>G
n.864A>G
c.1-88786A>G (n.1-88786A>G)
c.141A>G (p.Leu47=)
c.225A>G (p.Leu75=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975792A>TCA359482208NIPBLc.885A>T (p.Leu295Phe)
n.505A>T
n.864A>T
c.1-88786A>T (n.1-88786A>T)
c.141A>T (p.Leu47Phe)
c.225A>T (p.Leu75Phe)
5g.36975793A=CA1539568879NIPBLc.886A= (p.Ile296=)
n.506A=
n.865A=
c.1-88785A= (n.1-88785A=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.226A= (p.Ile76=)
5g.36975793A>CCA359482214NIPBLc.886A>C (p.Ile296Leu)
n.506A>C
n.865A>C
c.1-88785A>C (n.1-88785A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
5g.36975793A>GCA359482215NIPBLc.886A>G (p.Ile296Val)
n.506A>G
n.865A>G
c.1-88785A>G (n.1-88785A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36975793A>TCA359482216NIPBLc.886A>T (p.Ile296Phe)
n.506A>T
n.865A>T
c.1-88785A>T (n.1-88785A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
5g.36975794T>ACA359482219NIPBLc.887T>A (p.Ile296Asn)
n.507T>A
n.866T>A
c.1-88784T>A (n.1-88784T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
5g.36975794T>CCA359482222NIPBLc.887T>C (p.Ile296Thr)
n.507T>C
n.866T>C
c.1-88784T>C (n.1-88784T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
5g.36975794T>GCA359482223NIPBLc.887T>G (p.Ile296Ser)
n.507T>G
n.866T>G
c.1-88784T>G (n.1-88784T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
5g.36975795C>ACA444094751NIPBLc.888C>A (p.Ile296=)
n.508C>A
n.867C>A
c.1-88783C>A (n.1-88783C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.228C>A (p.Ile76=)
5g.36975795C=CA1539568883NIPBLc.888C= (p.Ile296=)
n.508C=
n.867C=
c.1-88783C= (n.1-88783C=)
c.144C= (p.Ile48=)
c.228C= (p.Ile76=)
5g.36975795C>GCA359482225NIPBLc.888C>G (p.Ile296Met)
n.508C>G
n.867C>G
c.1-88783C>G (n.1-88783C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.228C>G (p.Ile76Met)
 dbSNP
5g.36975795C>TCA444094754NIPBLc.888C>T (p.Ile296=)
n.508C>T
n.867C>T
c.1-88783C>T (n.1-88783C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.228C>T (p.Ile76=)
5g.36975796dupCA2695204291NIPBLc.889dup (p.Leu297ProfsTer?)
n.509dup
n.868dup
c.1-88782dup (n.1-88782dup)
c.145dup (p.Leu49ProfsTer?)
c.229dup (p.Leu77ProfsTer?)
5g.36975796C>ACA359482228NIPBLc.889C>A (p.Leu297Ile)
n.509C>A
n.868C>A
c.1-88782C>A (n.1-88782C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
5g.36975796C=CA1539568887NIPBLc.889C= (p.Leu297=)
n.509C=
n.868C=
c.1-88782C= (n.1-88782C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.229C= (p.Leu77=)
5g.36975796C>GCA359482245NIPBLc.889C>G (p.Leu297Val)
n.509C>G
n.868C>G
c.1-88782C>G (n.1-88782C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36975796C>TCA444094756NIPBLc.889C>T (p.Leu297=)
n.509C>T
n.868C>T
c.1-88782C>T (n.1-88782C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.229C>T (p.Leu77=)
5g.36975797T>ACA359482260NIPBLc.890T>A (p.Leu297Gln)
n.510T>A
n.869T>A
c.1-88781T>A (n.1-88781T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
5g.36975797T>CCA359482251NIPBLc.890T>C (p.Leu297Pro)
n.510T>C
n.869T>C
c.1-88781T>C (n.1-88781T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
5g.36975797T>GCA359482253NIPBLc.890T>G (p.Leu297Arg)
n.510T>G
n.869T>G
c.1-88781T>G (n.1-88781T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
 gnomAD v4
5g.36975798A=CA1539568891NIPBLc.891A= (p.Leu297=)
n.511A=
n.870A=
c.1-88780A= (n.1-88780A=)
c.147A= (p.Leu49=)
c.231A= (p.Leu77=)
5g.36975798A>CCA3235962NIPBLc.891A>C (p.Leu297=)
n.511A>C
n.870A>C
c.1-88780A>C (n.1-88780A>C)
c.147A>C (p.Leu49=)
c.231A>C (p.Leu77=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975798A>GCA444094757NIPBLc.891A>G (p.Leu297=)
n.511A>G
n.870A>G
c.1-88780A>G (n.1-88780A>G)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.231A>G (p.Leu77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975798A>TCA444094759NIPBLc.891A>T (p.Leu297=)
n.511A>T
n.870A>T
c.1-88780A>T (n.1-88780A>T)
c.147A>T (p.Leu49=)
c.231A>T (p.Leu77=)
5g.36975798_36975799delinsACCA1539568892NIPBLc.891_892delinsAC (p.Leu297=)
n.511_512delinsAC
n.870_871delinsAC
c.1-88780_1-88779delinsAC (n.1-88780_1-88779delinsAC)
c.147_148delinsAC (p.Leu49=)
c.231_232delinsAC (p.Leu77=)
5g.36975799delCA272334NIPBLc.892del (p.Gln298AsnfsTer19)
n.512del
n.871del
c.1-88779del (n.1-88779del)
c.148del (p.Gln50AsnfsTer19)
c.232del (p.Gln78AsnfsTer19)
 ClinVar dbSNP
5g.36975799C>ACA359482276NIPBLc.892C>A (p.Gln298Lys)
n.512C>A
n.871C>A
c.1-88779C>A (n.1-88779C>A)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
5g.36975799C=CA1539568902NIPBLc.892C= (p.Gln298=)
n.512C=
n.871C=
c.1-88779C= (n.1-88779C=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.232C= (p.Gln78=)
5g.36975799C>GCA359482283NIPBLc.892C>G (p.Gln298Glu)
n.512C>G
n.871C>G
c.1-88779C>G (n.1-88779C>G)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
5g.36975799C>TCA272331NIPBLc.892C>T (p.Gln298Ter)
n.512C>T
n.871C>T
c.1-88779C>T (n.1-88779C>T)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36975800A=CA1539568912NIPBLc.893A= (p.Gln298=)
n.513A=
n.872A=
c.1-88778A= (n.1-88778A=)
c.149A= (p.Gln50=)
c.233A= (p.Gln78=)
5g.36975800A>CCA359482309NIPBLc.893A>C (p.Gln298Pro)
n.513A>C
n.872A>C
c.1-88778A>C (n.1-88778A>C)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
5g.36975800A>GCA359482312NIPBLc.893A>G (p.Gln298Arg)
n.513A>G
n.872A>G
c.1-88778A>G (n.1-88778A>G)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
5g.36975800A>TCA3235963NIPBLc.893A>T (p.Gln298Leu)
n.513A>T
n.872A>T
c.1-88778A>T (n.1-88778A>T)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975801A=CA1539568915NIPBLc.894A= (p.Gln298=)
n.514A=
n.873A=
c.1-88777A= (n.1-88777A=)
c.150A= (p.Gln50=)
c.234A= (p.Gln78=)
5g.36975801A>CCA359482318NIPBLc.894A>C (p.Gln298His)
n.514A>C
n.873A>C
c.1-88777A>C (n.1-88777A>C)
c.150A>C (p.Gln50His)
c.234A>C (p.Gln78His)
5g.36975801A>GCA272335NIPBLc.894A>G (p.Gln298=)
n.514A>G
n.873A>G
c.1-88777A>G (n.1-88777A>G)
c.150A>G (p.Gln50=)
c.234A>G (p.Gln78=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975801A>TCA359482323NIPBLc.894A>T (p.Gln298His)
n.514A>T
n.873A>T
c.1-88777A>T (n.1-88777A>T)
c.150A>T (p.Gln50His)
c.234A>T (p.Gln78His)
5g.36975802T>ACA359482341NIPBLc.895T>A (p.Ser299Thr)
n.515T>A
n.874T>A
c.1-88776T>A (n.1-88776T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
5g.36975802T>CCA359482342NIPBLc.895T>C (p.Ser299Pro)
n.515T>C
n.874T>C
c.1-88776T>C (n.1-88776T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
5g.36975802T>GCA359482340NIPBLc.895T>G (p.Ser299Ala)
n.515T>G
n.874T>G
c.1-88776T>G (n.1-88776T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
5g.36975803C>ACA359482343NIPBLc.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.516C>A
n.875C>A
c.1-88775C>A (n.1-88775C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
5g.36975803C>GCA359482345NIPBLc.896C>G (p.Ser299Cys)
n.516C>G
n.875C>G
c.1-88775C>G (n.1-88775C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
5g.36975803C>TCA359482348NIPBLc.896C>T (p.Ser299Phe)
n.516C>T
n.875C>T
c.1-88775C>T (n.1-88775C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
5g.36975804T>ACA444094776NIPBLc.897T>A (p.Ser299=)
n.517T>A
n.876T>A
c.1-88774T>A (n.1-88774T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.237T>A (p.Ser79=)
5g.36975804T>CCA444094778NIPBLc.897T>C (p.Ser299=)
n.517T>C
n.876T>C
c.1-88774T>C (n.1-88774T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.237T>C (p.Ser79=)
5g.36975804T>GCA444094780NIPBLc.897T>G (p.Ser299=)
n.517T>G
n.876T>G
c.1-88774T>G (n.1-88774T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.237T>G (p.Ser79=)
5g.36975805C>ACA359482350NIPBLc.898C>A (p.Gln300Lys)
n.518C>A
n.877C>A
c.1-88773C>A (n.1-88773C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
 gnomAD v4
5g.36975805C>GCA359482352NIPBLc.898C>G (p.Gln300Glu)
n.518C>G
n.877C>G
c.1-88773C>G (n.1-88773C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
5g.36975805C>TCA359482355NIPBLc.898C>T (p.Gln300Ter)
n.518C>T
n.877C>T
c.1-88773C>T (n.1-88773C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
5g.36975806A=CA1539568917NIPBLc.899A= (p.Gln300=)
n.519A=
n.878A=
c.1-88772A= (n.1-88772A=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.239A= (p.Gln80=)
5g.36975806A>CCA359482374NIPBLc.899A>C (p.Gln300Pro)
n.519A>C
n.878A>C
c.1-88772A>C (n.1-88772A>C)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
 gnomAD v4
5g.36975806A>GCA359482369NIPBLc.899A>G (p.Gln300Arg)
n.519A>G
n.878A>G
c.1-88772A>G (n.1-88772A>G)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
 dbSNP
5g.36975806A>TCA359482373NIPBLc.899A>T (p.Gln300Leu)
n.519A>T
n.878A>T
c.1-88772A>T (n.1-88772A>T)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
5g.36975807G>ACA444094784NIPBLc.900G>A (p.Gln300=)
n.520G>A
n.879G>A
c.1-88771G>A (n.1-88771G>A)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.240G>A (p.Gln80=)
5g.36975807G>CCA359482381NIPBLc.900G>C (p.Gln300His)
n.520G>C
n.879G>C
c.1-88771G>C (n.1-88771G>C)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.240G>C (p.Gln80His)
5g.36975807G=CA1539568919NIPBLc.900G= (p.Gln300=)
n.520G=
n.879G=
c.1-88771G= (n.1-88771G=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.240G= (p.Gln80=)
5g.36975807G>TCA359482388NIPBLc.900G>T (p.Gln300His)
n.520G>T
n.879G>T
c.1-88771G>T (n.1-88771G>T)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.240G>T (p.Gln80His)
 dbSNP
5g.36975808T>ACA359482391NIPBLc.901T>A (p.Ser301Thr)
n.521T>A
n.880T>A
c.1-88770T>A (n.1-88770T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
5g.36975808T>CCA359482392NIPBLc.901T>C (p.Ser301Pro)
n.521T>C
n.880T>C
c.1-88770T>C (n.1-88770T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
 gnomAD v4
5g.36975808T>GCA359482395NIPBLc.901T>G (p.Ser301Ala)
n.521T>G
n.880T>G
c.1-88770T>G (n.1-88770T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
 gnomAD v4
5g.36975809C>ACA359482403NIPBLc.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.522C>A
n.881C>A
c.1-88769C>A (n.1-88769C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
 gnomAD v4
5g.36975809C=CA1539568924NIPBLc.902C= (p.Ser301=)
n.522C=
n.881C=
c.1-88769C= (n.1-88769C=)
c.158C= (p.Ser53=)
c.242C= (p.Ser81=)
5g.36975809C>GCA3235965NIPBLc.902C>G (p.Ser301Cys)
n.522C>G
n.881C>G
c.1-88769C>G (n.1-88769C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975809C>TCA3235964NIPBLc.902C>T (p.Ser301Phe)
n.522C>T
n.881C>T
c.1-88769C>T (n.1-88769C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975810T>ACA444094791NIPBLc.903T>A (p.Ser301=)
n.523T>A
n.882T>A
c.1-88768T>A (n.1-88768T>A)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.243T>A (p.Ser81=)
5g.36975810T>CCA444094793NIPBLc.903T>C (p.Ser301=)
n.523T>C
n.882T>C
c.1-88768T>C (n.1-88768T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.243T>C (p.Ser81=)
5g.36975810T>GCA444094794NIPBLc.903T>G (p.Ser301=)
n.523T>G
n.882T>G
c.1-88768T>G (n.1-88768T>G)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.243T>G (p.Ser81=)
5g.36975811C>ACA359482416NIPBLc.904C>A (p.Leu302Ile)
n.524C>A
n.883C>A
c.1-88767C>A (n.1-88767C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
5g.36975811C=CA1539568926NIPBLc.904C= (p.Leu302=)
n.524C=
n.883C=
c.1-88767C= (n.1-88767C=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.244C= (p.Leu82=)
5g.36975811C>GCA3235966NIPBLc.904C>G (p.Leu302Val)
n.524C>G
n.883C>G
c.1-88767C>G (n.1-88767C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975811C>TCA444094797NIPBLc.904C>T (p.Leu302=)
n.524C>T
n.883C>T
c.1-88767C>T (n.1-88767C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.244C>T (p.Leu82=)
 ClinVar
5g.36975812T>ACA359482434NIPBLc.905T>A (p.Leu302Gln)
n.525T>A
n.884T>A
c.1-88766T>A (n.1-88766T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
5g.36975812T>CCA359482441NIPBLc.905T>C (p.Leu302Pro)
n.525T>C
n.884T>C
c.1-88766T>C (n.1-88766T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
5g.36975812T>GCA359482449NIPBLc.905T>G (p.Leu302Arg)
n.525T>G
n.884T>G
c.1-88766T>G (n.1-88766T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
5g.36975813A=CA1539568929NIPBLc.906A= (p.Leu302=)
n.526A=
n.885A=
c.1-88765A= (n.1-88765A=)
c.162A= (p.Leu54=)
c.246A= (p.Leu82=)
5g.36975813A>CCA444094799NIPBLc.906A>C (p.Leu302=)
n.526A>C
n.885A>C
c.1-88765A>C (n.1-88765A>C)
c.162A>C (p.Leu54=)
c.246A>C (p.Leu82=)
5g.36975813A>GCA444094803NIPBLc.906A>G (p.Leu302=)
n.526A>G
n.885A>G
c.1-88765A>G (n.1-88765A>G)
c.162A>G (p.Leu54=)
c.246A>G (p.Leu82=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975813A>TCA444094801NIPBLc.906A>T (p.Leu302=)
n.526A>T
n.885A>T
c.1-88765A>T (n.1-88765A>T)
c.162A>T (p.Leu54=)
c.246A>T (p.Leu82=)
5g.36975814C>ACA359482453NIPBLc.907C>A (p.Pro303Thr)
n.527C>A
n.886C>A
c.1-88764C>A (n.1-88764C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
5g.36975814C>GCA359482455NIPBLc.907C>G (p.Pro303Ala)
n.527C>G
n.886C>G
c.1-88764C>G (n.1-88764C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
5g.36975814C>TCA359482458NIPBLc.907C>T (p.Pro303Ser)
n.527C>T
n.886C>T
c.1-88764C>T (n.1-88764C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
5g.36975815C>ACA359482461NIPBLc.908C>A (p.Pro303His)
n.528C>A
n.887C>A
c.1-88763C>A (n.1-88763C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.248C>A (p.Pro83His)
5g.36975815C=CA1539568931NIPBLc.908C= (p.Pro303=)
n.528C=
n.887C=
c.1-88763C= (n.1-88763C=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.248C= (p.Pro83=)
5g.36975815C>GCA359482470NIPBLc.908C>G (p.Pro303Arg)
n.528C>G
n.887C>G
c.1-88763C>G (n.1-88763C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
 dbSNP
5g.36975815C>TCA359482472NIPBLc.908C>T (p.Pro303Leu)
n.528C>T
n.887C>T
c.1-88763C>T (n.1-88763C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975816T>ACA444094813NIPBLc.909T>A (p.Pro303=)
n.529T>A
n.888T>A
c.1-88762T>A (n.1-88762T>A)
c.165T>A (p.Pro55=)
c.249T>A (p.Pro83=)
5g.36975816T>CCA444094814NIPBLc.909T>C (p.Pro303=)
n.529T>C
n.888T>C
c.1-88762T>C (n.1-88762T>C)
c.165T>C (p.Pro55=)
c.249T>C (p.Pro83=)
5g.36975816T>GCA444094815NIPBLc.909T>G (p.Pro303=)
n.529T>G
n.888T>G
c.1-88762T>G (n.1-88762T>G)
c.165T>G (p.Pro55=)
c.249T>G (p.Pro83=)
5g.36975817T>ACA359482481NIPBLc.910T>A (p.Cys304Ser)
n.530T>A
n.889T>A
c.1-88761T>A (n.1-88761T>A)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
5g.36975817T>CCA359482477NIPBLc.910T>C (p.Cys304Arg)
n.530T>C
n.889T>C
c.1-88761T>C (n.1-88761T>C)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
5g.36975817T>GCA359482476NIPBLc.910T>G (p.Cys304Gly)
n.530T>G
n.889T>G
c.1-88761T>G (n.1-88761T>G)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
5g.36975818G>ACA359482483NIPBLc.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.531G>A
n.890G>A
c.1-88760G>A (n.1-88760G>A)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
5g.36975818G>CCA359482485NIPBLc.911G>C (p.Cys304Ser)
n.531G>C
n.890G>C
c.1-88760G>C (n.1-88760G>C)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
5g.36975818G>TCA359482484NIPBLc.911G>T (p.Cys304Phe)
n.531G>T
n.890G>T
c.1-88760G>T (n.1-88760G>T)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
5g.36975819T>ACA359482486NIPBLc.912T>A (p.Cys304Ter)
n.532T>A
n.891T>A
c.1-88759T>A (n.1-88759T>A)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.252T>A (p.Cys84Ter)
5g.36975819T>CCA444094818NIPBLc.912T>C (p.Cys304=)
n.532T>C
n.891T>C
c.1-88759T>C (n.1-88759T>C)
c.168T>C (p.Cys56=)
c.252T>C (p.Cys84=)
5g.36975819T>GCA359482489NIPBLc.912T>G (p.Cys304Trp)
n.532T>G
n.891T>G
c.1-88759T>G (n.1-88759T>G)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.252T>G (p.Cys84Trp)
5g.36975820T>ACA359482493NIPBLc.913T>A (p.Ser305Thr)
n.533T>A
n.892T>A
c.1-88758T>A (n.1-88758T>A)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
 gnomAD v4
5g.36975820T>CCA359482500NIPBLc.913T>C (p.Ser305Pro)
n.533T>C
n.892T>C
c.1-88758T>C (n.1-88758T>C)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
5g.36975820T>GCA359482501NIPBLc.913T>G (p.Ser305Ala)
n.533T>G
n.892T>G
c.1-88758T>G (n.1-88758T>G)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
5g.36975821C>ACA333583NIPBLc.914C>A (p.Ser305Ter)
n.534C>A
n.893C>A
c.1-88757C>A (n.1-88757C>A)
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36975821C=CA1539568936NIPBLc.914C= (p.Ser305=)
n.534C=
n.893C=
c.1-88757C= (n.1-88757C=)
c.170C= (p.Ser57=)
c.254C= (p.Ser85=)
5g.36975821C>GCA359482504NIPBLc.914C>G (p.Ser305Ter)
n.534C>G
n.893C>G
c.1-88757C>G (n.1-88757C>G)
c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
5g.36975821C>TCA359482508NIPBLc.914C>T (p.Ser305Leu)
n.534C>T
n.893C>T
c.1-88757C>T (n.1-88757C>T)
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
5g.36975822A=CA1539568940NIPBLc.915A= (p.Ser305=)
n.535A=
n.894A=
c.1-88756A= (n.1-88756A=)
c.171A= (p.Ser57=)
c.255A= (p.Ser85=)
5g.36975822A>CCA444094827NIPBLc.915A>C (p.Ser305=)
n.535A>C
n.894A>C
c.1-88756A>C (n.1-88756A>C)
c.171A>C (p.Ser57=)
c.255A>C (p.Ser85=)
5g.36975822A>GCA3235967NIPBLc.915A>G (p.Ser305=)
n.535A>G
n.894A>G
c.1-88756A>G (n.1-88756A>G)
c.171A>G (p.Ser57=)
c.255A>G (p.Ser85=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975822A>TCA444094826NIPBLc.915A>T (p.Ser305=)
n.535A>T
n.894A>T
c.1-88756A>T (n.1-88756A>T)
c.171A>T (p.Ser57=)
c.255A>T (p.Ser85=)
5g.36975823T>ACA359482514NIPBLc.916T>A (p.Ser306Thr)
n.536T>A
n.895T>A
c.1-88755T>A (n.1-88755T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
5g.36975823T>CCA359482520NIPBLc.916T>C (p.Ser306Pro)
n.536T>C
n.895T>C
c.1-88755T>C (n.1-88755T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
5g.36975823T>GCA359482522NIPBLc.916T>G (p.Ser306Ala)
n.536T>G
n.895T>G
c.1-88755T>G (n.1-88755T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
5g.36975824C>ACA359482527NIPBLc.917C>A (p.Ser306Ter)
n.537C>A
n.896C>A
c.1-88754C>A (n.1-88754C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
5g.36975824C>GCA359482531NIPBLc.917C>G (p.Ser306Ter)
n.537C>G
n.896C>G
c.1-88754C>G (n.1-88754C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
5g.36975824C>TCA359482537NIPBLc.917C>T (p.Ser306Leu)
n.537C>T
n.896C>T
c.1-88754C>T (n.1-88754C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
5g.36975825A>CCA444094831NIPBLc.918A>C (p.Ser306=)
n.538A>C
n.897A>C
c.1-88753A>C (n.1-88753A>C)
c.174A>C (p.Ser58=)
c.258A>C (p.Ser86=)
5g.36975825A>GCA444094832NIPBLc.918A>G (p.Ser306=)
n.538A>G
n.897A>G
c.1-88753A>G (n.1-88753A>G)
c.174A>G (p.Ser58=)
c.258A>G (p.Ser86=)
5g.36975825A>TCA444094833NIPBLc.918A>T (p.Ser306=)
n.538A>T
n.897A>T
c.1-88753A>T (n.1-88753A>T)
c.174A>T (p.Ser58=)
c.258A>T (p.Ser86=)
5g.36975826C>ACA359482545NIPBLc.919C>A (p.Pro307Thr)
n.539C>A
n.898C>A
c.1-88752C>A (n.1-88752C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
 gnomAD v4
5g.36975826C>GCA359482550NIPBLc.919C>G (p.Pro307Ala)
n.539C>G
n.898C>G
c.1-88752C>G (n.1-88752C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
5g.36975826C>TCA359482547NIPBLc.919C>T (p.Pro307Ser)
n.539C>T
n.898C>T
c.1-88752C>T (n.1-88752C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
5g.36975827C>ACA359482560NIPBLc.920C>A (p.Pro307His)
n.540C>A
n.899C>A
c.1-88751C>A (n.1-88751C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.260C>A (p.Pro87His)
5g.36975827C>GCA359482563NIPBLc.920C>G (p.Pro307Arg)
n.540C>G
n.899C>G
c.1-88751C>G (n.1-88751C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
5g.36975827C>TCA359482587NIPBLc.920C>T (p.Pro307Leu)
n.540C>T
n.899C>T
c.1-88751C>T (n.1-88751C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
5g.36975828T>ACA444094837NIPBLc.921T>A (p.Pro307=)
n.541T>A
n.900T>A
c.1-88750T>A (n.1-88750T>A)
c.177T>A (p.Pro59=)
c.261T>A (p.Pro87=)
5g.36975828T>CCA444094838NIPBLc.921T>C (p.Pro307=)
n.541T>C
n.900T>C
c.1-88750T>C (n.1-88750T>C)
c.177T>C (p.Pro59=)
c.261T>C (p.Pro87=)
5g.36975828T>GCA444094839NIPBLc.921T>G (p.Pro307=)
n.541T>G
n.900T>G
c.1-88750T>G (n.1-88750T>G)
c.177T>G (p.Pro59=)
c.261T>G (p.Pro87=)
5g.36975829C>ACA444094840NIPBLc.922C>A (p.Arg308=)
n.542C>A
n.901C>A
c.1-88749C>A (n.1-88749C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.262C>A (p.Arg88=)
5g.36975829C=CA1539568952NIPBLc.922C= (p.Arg308=)
n.542C=
n.901C=
c.1-88749C= (n.1-88749C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.262C= (p.Arg88=)
5g.36975829C>GCA359482600NIPBLc.922C>G (p.Arg308Gly)
n.542C>G
n.901C>G
c.1-88749C>G (n.1-88749C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
5g.36975829C>TCA272338NIPBLc.922C>T (p.Arg308Ter)
n.542C>T
n.901C>T
c.1-88749C>T (n.1-88749C>T)
c.178C>T (p.Arg60Ter)
c.262C>T (p.Arg88Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36975830G>ACA117031540NIPBLc.923G>A (p.Arg308Gln)
n.543G>A
n.902G>A
c.1-88748G>A (n.1-88748G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975830G>CCA359482629NIPBLc.923G>C (p.Arg308Pro)
n.543G>C
n.902G>C
c.1-88748G>C (n.1-88748G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
 gnomAD v4
5g.36975830G=CA1539568960NIPBLc.923G= (p.Arg308=)
n.543G=
n.902G=
c.1-88748G= (n.1-88748G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.263G= (p.Arg88=)
5g.36975830G>TCA359482632NIPBLc.923G>T (p.Arg308Leu)
n.543G>T
n.902G>T
c.1-88748G>T (n.1-88748G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
 gnomAD v4
5g.36975831A>CCA444094845NIPBLc.924A>C (p.Arg308=)
n.544A>C
n.903A>C
c.1-88747A>C (n.1-88747A>C)
c.180A>C (p.Arg60=)
c.264A>C (p.Arg88=)
5g.36975831A>GCA444094848NIPBLc.924A>G (p.Arg308=)
n.544A>G
n.903A>G
c.1-88747A>G (n.1-88747A>G)
c.180A>G (p.Arg60=)
c.264A>G (p.Arg88=)
5g.36975831A>TCA444094849NIPBLc.924A>T (p.Arg308=)
n.544A>T
n.903A>T
c.1-88747A>T (n.1-88747A>T)
c.180A>T (p.Arg60=)
c.264A>T (p.Arg88=)
5g.36975832G>ACA359482640NIPBLc.925G>A (p.Asp309Asn)
n.545G>A
n.904G>A
c.1-88746G>A (n.1-88746G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
5g.36975832G>CCA359482644NIPBLc.925G>C (p.Asp309His)
n.545G>C
n.904G>C
c.1-88746G>C (n.1-88746G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.265G>C (p.Asp89His)
5g.36975832G>TCA359482652NIPBLc.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.545G>T
n.904G>T
c.1-88746G>T (n.1-88746G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
5g.36975833A=CA1539568966NIPBLc.926A= (p.Asp309=)
n.546A=
n.905A=
c.1-88745A= (n.1-88745A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.266A= (p.Asp89=)
5g.36975833A>CCA359482656NIPBLc.926A>C (p.Asp309Ala)
n.546A>C
n.905A>C
c.1-88745A>C (n.1-88745A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
5g.36975833A>GCA359482682NIPBLc.926A>G (p.Asp309Gly)
n.546A>G
n.905A>G
c.1-88745A>G (n.1-88745A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975833A>TCA359482679NIPBLc.926A>T (p.Asp309Val)
n.546A>T
n.905A>T
c.1-88745A>T (n.1-88745A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
 gnomAD v4
5g.36975833_36975834delinsATCA1539568964NIPBLc.926_927delinsAT (p.Asp309=)
n.546_547delinsAT
n.905_906delinsAT
c.1-88745_1-88744delinsAT (n.1-88745_1-88744delinsAT)
c.182_183delinsAT (p.Asp61=)
c.266_267delinsAT (p.Asp89=)
5g.36975834T>ACA359482683NIPBLc.927T>A (p.Asp309Glu)
n.547T>A
n.906T>A
c.1-88744T>A (n.1-88744T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
5g.36975834T>CCA3235968NIPBLc.927T>C (p.Asp309=)
n.547T>C
n.906T>C
c.1-88744T>C (n.1-88744T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.267T>C (p.Asp89=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975834T>GCA359482687NIPBLc.927T>G (p.Asp309Glu)
n.547T>G
n.906T>G
c.1-88744T>G (n.1-88744T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
5g.36975834T=CA1539568973NIPBLc.927T= (p.Asp309=)
n.547T=
n.906T=
c.1-88744T= (n.1-88744T=)
c.183T= (p.Asp61=)
c.267T= (p.Asp89=)
5g.36975834delinsACACA913189370NIPBLc.927delinsACA (p.Asp309GlufsTer9)
n.547delinsACA
n.906delinsACA
c.1-88744delinsACA (n.1-88744delinsACA)
c.183delinsACA (p.Asp61GlufsTer9)
c.267delinsACA (p.Asp89GlufsTer9)
 ClinVar dbSNP
5g.36975835G>ACA359482690NIPBLc.928G>A (p.Val310Ile)
n.548G>A
n.907G>A
c.1-88743G>A (n.1-88743G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975835G>CCA359482691NIPBLc.928G>C (p.Val310Leu)
n.548G>C
n.907G>C
c.1-88743G>C (n.1-88743G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
5g.36975835G>TCA359482692NIPBLc.928G>T (p.Val310Phe)
n.548G>T
n.907G>T
c.1-88743G>T (n.1-88743G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
5g.36975836T>ACA359482695NIPBLc.929T>A (p.Val310Asp)
n.549T>A
n.908T>A
c.1-88742T>A (n.1-88742T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
5g.36975836T>CCA359482697NIPBLc.929T>C (p.Val310Ala)
n.549T>C
n.908T>C
c.1-88742T>C (n.1-88742T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
 dbSNP
5g.36975836T>GCA359482708NIPBLc.929T>G (p.Val310Gly)
n.549T>G
n.908T>G
c.1-88742T>G (n.1-88742T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
5g.36975836T=CA1539568976NIPBLc.929T= (p.Val310=)
n.549T=
n.908T=
c.1-88742T= (n.1-88742T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.269T= (p.Val90=)
5g.36975837T>ACA444094870NIPBLc.930T>A (p.Val310=)
n.550T>A
n.909T>A
c.1-88741T>A (n.1-88741T>A)
c.186T>A (p.Val62=)
c.270T>A (p.Val90=)
5g.36975837T>CCA444094871NIPBLc.930T>C (p.Val310=)
n.550T>C
n.909T>C
c.1-88741T>C (n.1-88741T>C)
c.186T>C (p.Val62=)
c.270T>C (p.Val90=)
5g.36975837T>GCA444094874NIPBLc.930T>G (p.Val310=)
n.550T>G
n.909T>G
c.1-88741T>G (n.1-88741T>G)
c.186T>G (p.Val62=)
c.270T>G (p.Val90=)
5g.36975838C>ACA359482711NIPBLc.931C>A (p.Pro311Thr)
n.551C>A
n.910C>A
c.1-88740C>A (n.1-88740C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
5g.36975838C>GCA359482712NIPBLc.931C>G (p.Pro311Ala)
n.551C>G
n.910C>G
c.1-88740C>G (n.1-88740C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
5g.36975838C>TCA359482715NIPBLc.931C>T (p.Pro311Ser)
n.551C>T
n.910C>T
c.1-88740C>T (n.1-88740C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
 gnomAD v4
5g.36975839C>ACA359482721NIPBLc.932C>A (p.Pro311Gln)
n.552C>A
n.911C>A
c.1-88739C>A (n.1-88739C>A)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
5g.36975839C=CA1539568980NIPBLc.932C= (p.Pro311=)
n.552C=
n.911C=
c.1-88739C= (n.1-88739C=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.272C= (p.Pro91=)
5g.36975839C>GCA359482716NIPBLc.932C>G (p.Pro311Arg)
n.552C>G
n.911C>G
c.1-88739C>G (n.1-88739C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
5g.36975839C>TCA359482719NIPBLc.932C>T (p.Pro311Leu)
n.552C>T
n.911C>T
c.1-88739C>T (n.1-88739C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975840A=CA1539568983NIPBLc.933A= (p.Pro311=)
n.553A=
n.912A=
c.1-88738A= (n.1-88738A=)
c.189A= (p.Pro63=)
c.273A= (p.Pro91=)
5g.36975840A>CCA444094879NIPBLc.933A>C (p.Pro311=)
n.553A>C
n.912A>C
c.1-88738A>C (n.1-88738A>C)
c.189A>C (p.Pro63=)
c.273A>C (p.Pro91=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975840A>GCA444094880NIPBLc.933A>G (p.Pro311=)
n.553A>G
n.912A>G
c.1-88738A>G (n.1-88738A>G)
c.189A>G (p.Pro63=)
c.273A>G (p.Pro91=)
 gnomAD v4
5g.36975840A>TCA444094881NIPBLc.933A>T (p.Pro311=)
n.553A>T
n.912A>T
c.1-88738A>T (n.1-88738A>T)
c.189A>T (p.Pro63=)
c.273A>T (p.Pro91=)
5g.36975841C>ACA359482728NIPBLc.934C>A (p.Pro312Thr)
n.554C>A
n.913C>A
c.1-88737C>A (n.1-88737C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
5g.36975841C>GCA359482730NIPBLc.934C>G (p.Pro312Ala)
n.554C>G
n.913C>G
c.1-88737C>G (n.1-88737C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
5g.36975841C>TCA359482731NIPBLc.934C>T (p.Pro312Ser)
n.554C>T
n.913C>T
c.1-88737C>T (n.1-88737C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
 gnomAD v4
5g.36975842C>ACA359482732NIPBLc.935C>A (p.Pro312Gln)
n.555C>A
n.914C>A
c.1-88736C>A (n.1-88736C>A)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
5g.36975842C>GCA359482733NIPBLc.935C>G (p.Pro312Arg)
n.555C>G
n.914C>G
c.1-88736C>G (n.1-88736C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
5g.36975842C>TCA359482734NIPBLc.935C>T (p.Pro312Leu)
n.555C>T
n.914C>T
c.1-88736C>T (n.1-88736C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
5g.36975843A>CCA444094887NIPBLc.936A>C (p.Pro312=)
n.556A>C
n.915A>C
c.1-88735A>C (n.1-88735A>C)
c.192A>C (p.Pro64=)
c.276A>C (p.Pro92=)
5g.36975843A>GCA444094889NIPBLc.936A>G (p.Pro312=)
n.556A>G
n.915A>G
c.1-88735A>G (n.1-88735A>G)
c.192A>G (p.Pro64=)
c.276A>G (p.Pro92=)
5g.36975843A>TCA444094888NIPBLc.936A>T (p.Pro312=)
n.556A>T
n.915A>T
c.1-88735A>T (n.1-88735A>T)
c.192A>T (p.Pro64=)
c.276A>T (p.Pro92=)
5g.36975844G>ACA359482738NIPBLc.937G>A (p.Asp313Asn)
n.557G>A
n.916G>A
c.1-88734G>A (n.1-88734G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
5g.36975844G>CCA359482739NIPBLc.937G>C (p.Asp313His)
n.557G>C
n.916G>C
c.1-88734G>C (n.1-88734G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.277G>C (p.Asp93His)
 gnomAD v4
5g.36975844G>TCA359482740NIPBLc.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.557G>T
n.916G>T
c.1-88734G>T (n.1-88734G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
5g.36975845A=CA1539568985NIPBLc.938A= (p.Asp313=)
n.558A=
n.917A=
c.1-88733A= (n.1-88733A=)
c.194A= (p.Asp65=)
c.278A= (p.Asp93=)
5g.36975845A>CCA359482742NIPBLc.938A>C (p.Asp313Ala)
n.558A>C
n.917A>C
c.1-88733A>C (n.1-88733A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
5g.36975845A>GCA359482745NIPBLc.938A>G (p.Asp313Gly)
n.558A>G
n.917A>G
c.1-88733A>G (n.1-88733A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975845A>TCA359482746NIPBLc.938A>T (p.Asp313Val)
n.558A>T
n.917A>T
c.1-88733A>T (n.1-88733A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
5g.36975846T>ACA359482750NIPBLc.939T>A (p.Asp313Glu)
n.559T>A
n.918T>A
c.1-88732T>A (n.1-88732T>A)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
5g.36975846T>CCA444094895NIPBLc.939T>C (p.Asp313=)
n.559T>C
n.918T>C
c.1-88732T>C (n.1-88732T>C)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.279T>C (p.Asp93=)
 dbSNP
5g.36975846T>GCA359482752NIPBLc.939T>G (p.Asp313Glu)
n.559T>G
n.918T>G
c.1-88732T>G (n.1-88732T>G)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
5g.36975846T=CA1539568987NIPBLc.939T= (p.Asp313=)
n.559T=
n.918T=
c.1-88732T= (n.1-88732T=)
c.195T= (p.Asp65=)
c.279T= (p.Asp93=)
5g.36975847A=CA1539568988NIPBLc.940A= (p.Ile314=)
n.560A=
n.919A=
c.1-88731A= (n.1-88731A=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.280A= (p.Ile94=)
5g.36975847A>CCA359482755NIPBLc.940A>C (p.Ile314Leu)
n.560A>C
n.919A>C
c.1-88731A>C (n.1-88731A>C)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
5g.36975847A>GCA359482762NIPBLc.940A>G (p.Ile314Val)
n.560A>G
n.919A>G
c.1-88731A>G (n.1-88731A>G)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975847A>TCA359482759NIPBLc.940A>T (p.Ile314Phe)
n.560A>T
n.919A>T
c.1-88731A>T (n.1-88731A>T)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
5g.36975848T>ACA359482772NIPBLc.941T>A (p.Ile314Asn)
n.561T>A
n.920T>A
c.1-88730T>A (n.1-88730T>A)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
5g.36975848T>CCA3235969NIPBLc.941T>C (p.Ile314Thr)
n.561T>C
n.920T>C
c.1-88730T>C (n.1-88730T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975848T>GCA359482781NIPBLc.941T>G (p.Ile314Ser)
n.561T>G
n.920T>G
c.1-88730T>G (n.1-88730T>G)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
5g.36975848T=CA1539568989NIPBLc.941T= (p.Ile314=)
n.561T=
n.920T=
c.1-88730T= (n.1-88730T=)
c.197T= (p.Ile66=)
c.281T= (p.Ile94=)
5g.36975849C>ACA444094906NIPBLc.942C>A (p.Ile314=)
n.562C>A
n.921C>A
c.1-88729C>A (n.1-88729C>A)
c.198C>A (p.Ile66=)
c.282C>A (p.Ile94=)
 gnomAD v4
5g.36975849C=CA1539568991NIPBLc.942C= (p.Ile314=)
n.562C=
n.921C=
c.1-88729C= (n.1-88729C=)
c.198C= (p.Ile66=)
c.282C= (p.Ile94=)
5g.36975849C>GCA359482784NIPBLc.942C>G (p.Ile314Met)
n.562C>G
n.921C>G
c.1-88729C>G (n.1-88729C>G)
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.282C>G (p.Ile94Met)
5g.36975849C>TCA3235970NIPBLc.942C>T (p.Ile314=)
n.562C>T
n.921C>T
c.1-88729C>T (n.1-88729C>T)
c.198C>T (p.Ile66=)
c.282C>T (p.Ile94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975850T>ACA359482791NIPBLc.943T>A (p.Leu315Met)
n.563T>A
n.922T>A
c.1-88728T>A (n.1-88728T>A)
c.199T>A (p.Leu67Met)
c.283T>A (p.Leu95Met)
5g.36975850T>CCA444094910NIPBLc.943T>C (p.Leu315=)
n.563T>C
n.922T>C
c.1-88728T>C (n.1-88728T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.283T>C (p.Leu95=)
5g.36975850T>GCA359482794NIPBLc.943T>G (p.Leu315Val)
n.563T>G
n.922T>G
c.1-88728T>G (n.1-88728T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.283T>G (p.Leu95Val)
5g.36975851T>ACA359482803NIPBLc.944T>A (p.Leu315Ter)
n.564T>A
n.923T>A
c.1-88727T>A (n.1-88727T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
5g.36975851T>CCA359482805NIPBLc.944T>C (p.Leu315Ser)
n.564T>C
n.923T>C
c.1-88727T>C (n.1-88727T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
5g.36975851T>GCA359482810NIPBLc.944T>G (p.Leu315Trp)
n.564T>G
n.923T>G
c.1-88727T>G (n.1-88727T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
5g.36975852G>ACA444094912NIPBLc.945G>A (p.Leu315=)
n.565G>A
n.924G>A
c.1-88726G>A (n.1-88726G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.285G>A (p.Leu95=)
 gnomAD v4
5g.36975852G>CCA359482816NIPBLc.945G>C (p.Leu315Phe)
n.565G>C
n.924G>C
c.1-88726G>C (n.1-88726G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
5g.36975852G>TCA359482820NIPBLc.945G>T (p.Leu315Phe)
n.565G>T
n.924G>T
c.1-88726G>T (n.1-88726G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched