Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36975678dup | CA2673575537 | NIPBL | c.869-98dup (n.869-98dup) n.489-98dup n.848-98dup c.1-88900dup (n.1-88900dup) c.125-98dup (n.125-98dup) c.209-98dup (n.209-98dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36975678del | CA2673575538 | NIPBL | c.869-98del (n.869-98del) n.489-98del n.848-98del c.1-88900del (n.1-88900del) c.125-98del (n.125-98del) c.209-98del (n.209-98del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975679C>A | CA2673575541 | NIPBL | c.869-97C>A (n.869-97C>A) n.489-97C>A n.848-97C>A c.1-88899C>A (n.1-88899C>A) c.125-97C>A (n.125-97C>A) c.209-97C>A (n.209-97C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975679C= | CA1539568757 | NIPBL | c.869-97C= (n.869-97C=) n.489-97C= n.848-97C= c.1-88899C= (n.1-88899C=) c.125-97C= (n.125-97C=) c.209-97C= (n.209-97C=) | |
5 | g.36975679C>G | CA117031424 | NIPBL | c.869-97C>G (n.869-97C>G) n.489-97C>G n.848-97C>G c.1-88899C>G (n.1-88899C>G) c.125-97C>G (n.125-97C>G) c.209-97C>G (n.209-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975679C>T | CA2673575540 | NIPBL | c.869-97C>T (n.869-97C>T) n.489-97C>T n.848-97C>T c.1-88899C>T (n.1-88899C>T) c.125-97C>T (n.125-97C>T) c.209-97C>T (n.209-97C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975680T>A | CA2673575542 | NIPBL | c.869-96T>A (n.869-96T>A) n.489-96T>A n.848-96T>A c.1-88898T>A (n.1-88898T>A) c.125-96T>A (n.125-96T>A) c.209-96T>A (n.209-96T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975680T>C | CA2578288830 | NIPBL | c.869-96T>C (n.869-96T>C) n.489-96T>C n.848-96T>C c.1-88898T>C (n.1-88898T>C) c.125-96T>C (n.125-96T>C) c.209-96T>C (n.209-96T>C) | |
5 | g.36975680T>G | CA2673575543 | NIPBL | c.869-96T>G (n.869-96T>G) n.489-96T>G n.848-96T>G c.1-88898T>G (n.1-88898T>G) c.125-96T>G (n.125-96T>G) c.209-96T>G (n.209-96T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975681A= | CA1539568758 | NIPBL | c.869-95A= (n.869-95A=) n.489-95A= n.848-95A= c.1-88897A= (n.1-88897A=) c.125-95A= (n.125-95A=) c.209-95A= (n.209-95A=) | |
5 | g.36975681A>G | CA117031429 | NIPBL | c.869-95A>G (n.869-95A>G) n.489-95A>G n.848-95A>G c.1-88897A>G (n.1-88897A>G) c.125-95A>G (n.125-95A>G) c.209-95A>G (n.209-95A>G) | dbSNP |
5 | g.36975681A>T | CA2673575544 | NIPBL | c.869-95A>T (n.869-95A>T) n.489-95A>T n.848-95A>T c.1-88897A>T (n.1-88897A>T) c.125-95A>T (n.125-95A>T) c.209-95A>T (n.209-95A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975682G>A | CA810303848 | NIPBL | c.869-94G>A (n.869-94G>A) n.489-94G>A n.848-94G>A c.1-88896G>A (n.1-88896G>A) c.125-94G>A (n.125-94G>A) c.209-94G>A (n.209-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975682G= | CA1539568760 | NIPBL | c.869-94G= (n.869-94G=) n.489-94G= n.848-94G= c.1-88896G= (n.1-88896G=) c.125-94G= (n.125-94G=) c.209-94G= (n.209-94G=) | |
5 | g.36975682G>T | CA2673575545 | NIPBL | c.869-94G>T (n.869-94G>T) n.489-94G>T n.848-94G>T c.1-88896G>T (n.1-88896G>T) c.125-94G>T (n.125-94G>T) c.209-94G>T (n.209-94G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975683T>C | CA2673575546 | NIPBL | c.869-93T>C (n.869-93T>C) n.489-93T>C n.848-93T>C c.1-88895T>C (n.1-88895T>C) c.125-93T>C (n.125-93T>C) c.209-93T>C (n.209-93T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975684A>G | CA2673575547 | NIPBL | c.869-92A>G (n.869-92A>G) n.489-92A>G n.848-92A>G c.1-88894A>G (n.1-88894A>G) c.125-92A>G (n.125-92A>G) c.209-92A>G (n.209-92A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975684A>T | CA2673575548 | NIPBL | c.869-92A>T (n.869-92A>T) n.489-92A>T n.848-92A>T c.1-88894A>T (n.1-88894A>T) c.125-92A>T (n.125-92A>T) c.209-92A>T (n.209-92A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975686T>G | CA2673575549 | NIPBL | c.869-90T>G (n.869-90T>G) n.489-90T>G n.848-90T>G c.1-88892T>G (n.1-88892T>G) c.125-90T>G (n.125-90T>G) c.209-90T>G (n.209-90T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975687A>G | CA2673575550 | NIPBL | c.869-89A>G (n.869-89A>G) n.489-89A>G n.848-89A>G c.1-88891A>G (n.1-88891A>G) c.125-89A>G (n.125-89A>G) c.209-89A>G (n.209-89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975687A>T | CA2673575551 | NIPBL | c.869-89A>T (n.869-89A>T) n.489-89A>T n.848-89A>T c.1-88891A>T (n.1-88891A>T) c.125-89A>T (n.125-89A>T) c.209-89A>T (n.209-89A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975688C>A | CA2578288831 | NIPBL | c.869-88C>A (n.869-88C>A) n.489-88C>A n.848-88C>A c.1-88890C>A (n.1-88890C>A) c.125-88C>A (n.125-88C>A) c.209-88C>A (n.209-88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975688C= | CA1539568762 | NIPBL | c.869-88C= (n.869-88C=) n.489-88C= n.848-88C= c.1-88890C= (n.1-88890C=) c.125-88C= (n.125-88C=) c.209-88C= (n.209-88C=) | |
5 | g.36975688C>G | CA1075106701 | NIPBL | c.869-88C>G (n.869-88C>G) n.489-88C>G n.848-88C>G c.1-88890C>G (n.1-88890C>G) c.125-88C>G (n.125-88C>G) c.209-88C>G (n.209-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975688C>T | CA559295058 | NIPBL | c.869-88C>T (n.869-88C>T) n.489-88C>T n.848-88C>T c.1-88890C>T (n.1-88890C>T) c.125-88C>T (n.125-88C>T) c.209-88C>T (n.209-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975690A>G | CA2578288832 | NIPBL | c.869-86A>G (n.869-86A>G) n.489-86A>G n.848-86A>G c.1-88888A>G (n.1-88888A>G) c.125-86A>G (n.125-86A>G) c.209-86A>G (n.209-86A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975693T>G | CA1539568768 | NIPBL | c.869-83T>G (n.869-83T>G) n.489-83T>G n.848-83T>G c.1-88885T>G (n.1-88885T>G) c.125-83T>G (n.125-83T>G) c.209-83T>G (n.209-83T>G) | dbSNP |
5 | g.36975693T= | CA1539568766 | NIPBL | c.869-83T= (n.869-83T=) n.489-83T= n.848-83T= c.1-88885T= (n.1-88885T=) c.125-83T= (n.125-83T=) c.209-83T= (n.209-83T=) | |
5 | g.36975694_36975696del | CA2673575552 | NIPBL | c.869-82_869-80del (n.869-82_869-80del) n.489-82_489-80del n.848-82_848-80del c.1-88884_1-88882del (n.1-88884_1-88882del) c.125-82_125-80del (n.125-82_125-80del) c.209-82_209-80del (n.209-82_209-80del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975695G>T | CA2673575553 | NIPBL | c.869-81G>T (n.869-81G>T) n.489-81G>T n.848-81G>T c.1-88883G>T (n.1-88883G>T) c.125-81G>T (n.125-81G>T) c.209-81G>T (n.209-81G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975696T>C | CA2578288833 | NIPBL | c.869-80T>C (n.869-80T>C) n.489-80T>C n.848-80T>C c.1-88882T>C (n.1-88882T>C) c.125-80T>C (n.125-80T>C) c.209-80T>C (n.209-80T>C) | |
5 | g.36975697C>A | CA2673575554 | NIPBL | c.869-79C>A (n.869-79C>A) n.489-79C>A n.848-79C>A c.1-88881C>A (n.1-88881C>A) c.125-79C>A (n.125-79C>A) c.209-79C>A (n.209-79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975697C>G | CA2673575555 | NIPBL | c.869-79C>G (n.869-79C>G) n.489-79C>G n.848-79C>G c.1-88881C>G (n.1-88881C>G) c.125-79C>G (n.125-79C>G) c.209-79C>G (n.209-79C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975697C>T | CA2673575556 | NIPBL | c.869-79C>T (n.869-79C>T) n.489-79C>T n.848-79C>T c.1-88881C>T (n.1-88881C>T) c.125-79C>T (n.125-79C>T) c.209-79C>T (n.209-79C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975698A>G | CA2673575557 | NIPBL | c.869-78A>G (n.869-78A>G) n.489-78A>G n.848-78A>G c.1-88880A>G (n.1-88880A>G) c.125-78A>G (n.125-78A>G) c.209-78A>G (n.209-78A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975699_36975701delinsCTT | CA1539568769 | NIPBL | c.869-77_869-75delinsCTT (n.869-77_869-75delinsCTT) n.489-77_489-75delinsCTT n.848-77_848-75delinsCTT c.1-88879_1-88877delinsCTT (n.1-88879_1-88877delinsCTT) c.125-77_125-75delinsCTT (n.125-77_125-75delinsCTT) c.209-77_209-75delinsCTT (n.209-77_209-75delinsCTT) | |
5 | g.36975699_36975703del | CA2673575558 | NIPBL | c.869-77_869-73del (n.869-77_869-73del) n.489-77_489-73del n.848-77_848-73del c.1-88879_1-88875del (n.1-88879_1-88875del) c.125-77_125-73del (n.125-77_125-73del) c.209-77_209-73del (n.209-77_209-73del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975700T>C | CA2578288834 | NIPBL | c.869-76T>C (n.869-76T>C) n.489-76T>C n.848-76T>C c.1-88878T>C (n.1-88878T>C) c.125-76T>C (n.125-76T>C) c.209-76T>C (n.209-76T>C) | |
5 | g.36975700T>G | CA2673575559 | NIPBL | c.869-76T>G (n.869-76T>G) n.489-76T>G n.848-76T>G c.1-88878T>G (n.1-88878T>G) c.125-76T>G (n.125-76T>G) c.209-76T>G (n.209-76T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975700_36975701del | CA810303856 | NIPBL | c.869-76_869-75del (n.869-76_869-75del) n.489-76_489-75del n.848-76_848-75del c.1-88878_1-88877del (n.1-88878_1-88877del) c.125-76_125-75del (n.125-76_125-75del) c.209-76_209-75del (n.209-76_209-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975701T= | CA1539568772 | NIPBL | c.869-75T= (n.869-75T=) n.489-75T= n.848-75T= c.1-88877T= (n.1-88877T=) c.125-75T= (n.125-75T=) c.209-75T= (n.209-75T=) | |
5 | g.36975705_36975710del | CA2673575560 | NIPBL | c.869-71_869-66del (n.869-71_869-66del) n.489-71_489-66del n.848-71_848-66del c.1-88873_1-88868del (n.1-88873_1-88868del) c.125-71_125-66del (n.125-71_125-66del) c.209-71_209-66del (n.209-71_209-66del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975702dup | CA1539568774 | NIPBL | c.869-74dup (n.869-74dup) n.489-74dup n.848-74dup c.1-88876dup (n.1-88876dup) c.125-74dup (n.125-74dup) c.209-74dup (n.209-74dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975703T>C | CA810303857 | NIPBL | c.869-73T>C (n.869-73T>C) n.489-73T>C n.848-73T>C c.1-88875T>C (n.1-88875T>C) c.125-73T>C (n.125-73T>C) c.209-73T>C (n.209-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975703T= | CA1539568776 | NIPBL | c.869-73T= (n.869-73T=) n.489-73T= n.848-73T= c.1-88875T= (n.1-88875T=) c.125-73T= (n.125-73T=) c.209-73T= (n.209-73T=) | |
5 | g.36975704T>A | CA2673575561 | NIPBL | c.869-72T>A (n.869-72T>A) n.489-72T>A n.848-72T>A c.1-88874T>A (n.1-88874T>A) c.125-72T>A (n.125-72T>A) c.209-72T>A (n.209-72T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975704T>G | CA2578288836 | NIPBL | c.869-72T>G (n.869-72T>G) n.489-72T>G n.848-72T>G c.1-88874T>G (n.1-88874T>G) c.125-72T>G (n.125-72T>G) c.209-72T>G (n.209-72T>G) | |
5 | g.36975706_36975708dup | CA559295059 | NIPBL | c.869-70_869-68dup (n.869-70_869-68dup) n.489-70_489-68dup n.848-70_848-68dup c.1-88872_1-88870dup (n.1-88872_1-88870dup) c.125-70_125-68dup (n.125-70_125-68dup) c.209-70_209-68dup (n.209-70_209-68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975705A>G | CA2673575562 | NIPBL | c.869-71A>G (n.869-71A>G) n.489-71A>G n.848-71A>G c.1-88873A>G (n.1-88873A>G) c.125-71A>G (n.125-71A>G) c.209-71A>G (n.209-71A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975705A>T | CA2578288837 | NIPBL | c.869-71A>T (n.869-71A>T) n.489-71A>T n.848-71A>T c.1-88873A>T (n.1-88873A>T) c.125-71A>T (n.125-71A>T) c.209-71A>T (n.209-71A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975706A>T | CA2708535562 | NIPBL | c.869-70A>T (n.869-70A>T) n.489-70A>T n.848-70A>T c.1-88872A>T (n.1-88872A>T) c.125-70A>T (n.125-70A>T) c.209-70A>T (n.209-70A>T) | dbSNP |
5 | g.36975707T>C | CA117031435 | NIPBL | c.869-69T>C (n.869-69T>C) n.489-69T>C n.848-69T>C c.1-88871T>C (n.1-88871T>C) c.125-69T>C (n.125-69T>C) c.209-69T>C (n.209-69T>C) | dbSNP |
5 | g.36975707T= | CA1539568778 | NIPBL | c.869-69T= (n.869-69T=) n.489-69T= n.848-69T= c.1-88871T= (n.1-88871T=) c.125-69T= (n.125-69T=) c.209-69T= (n.209-69T=) | |
5 | g.36975708A>T | CA2673575563 | NIPBL | c.869-68A>T (n.869-68A>T) n.489-68A>T n.848-68A>T c.1-88870A>T (n.1-88870A>T) c.125-68A>T (n.125-68A>T) c.209-68A>T (n.209-68A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975709T>C | CA2578288838 | NIPBL | c.869-67T>C (n.869-67T>C) n.489-67T>C n.848-67T>C c.1-88869T>C (n.1-88869T>C) c.125-67T>C (n.125-67T>C) c.209-67T>C (n.209-67T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975709T>G | CA1539568781 | NIPBL | c.869-67T>G (n.869-67T>G) n.489-67T>G n.848-67T>G c.1-88869T>G (n.1-88869T>G) c.125-67T>G (n.125-67T>G) c.209-67T>G (n.209-67T>G) | dbSNP |
5 | g.36975709T= | CA1539568780 | NIPBL | c.869-67T= (n.869-67T=) n.489-67T= n.848-67T= c.1-88869T= (n.1-88869T=) c.125-67T= (n.125-67T=) c.209-67T= (n.209-67T=) | |
5 | g.36975711dup | CA2765898370 | NIPBL | c.869-65dup (n.869-65dup) n.489-65dup n.848-65dup c.1-88867dup (n.1-88867dup) c.125-65dup (n.125-65dup) c.209-65dup (n.209-65dup) | |
5 | g.36975711T>A | CA2673575564 | NIPBL | c.869-65T>A (n.869-65T>A) n.489-65T>A n.848-65T>A c.1-88867T>A (n.1-88867T>A) c.125-65T>A (n.125-65T>A) c.209-65T>A (n.209-65T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975713_36975716del | CA2578288839 | NIPBL | c.869-63_869-60del (n.869-63_869-60del) n.489-63_489-60del n.848-63_848-60del c.1-88865_1-88862del (n.1-88865_1-88862del) c.125-63_125-60del (n.125-63_125-60del) c.209-63_209-60del (n.209-63_209-60del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975712C>A | CA2673575565 | NIPBL | c.869-64C>A (n.869-64C>A) n.489-64C>A n.848-64C>A c.1-88866C>A (n.1-88866C>A) c.125-64C>A (n.125-64C>A) c.209-64C>A (n.209-64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975712C= | CA1539568784 | NIPBL | c.869-64C= (n.869-64C=) n.489-64C= n.848-64C= c.1-88866C= (n.1-88866C=) c.125-64C= (n.125-64C=) c.209-64C= (n.209-64C=) | |
5 | g.36975712C>G | CA810303862 | NIPBL | c.869-64C>G (n.869-64C>G) n.489-64C>G n.848-64C>G c.1-88866C>G (n.1-88866C>G) c.125-64C>G (n.125-64C>G) c.209-64C>G (n.209-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975714A= | CA1539568786 | NIPBL | c.869-62A= (n.869-62A=) n.489-62A= n.848-62A= c.1-88864A= (n.1-88864A=) c.125-62A= (n.125-62A=) c.209-62A= (n.209-62A=) | |
5 | g.36975714A>G | CA810303863 | NIPBL | c.869-62A>G (n.869-62A>G) n.489-62A>G n.848-62A>G c.1-88864A>G (n.1-88864A>G) c.125-62A>G (n.125-62A>G) c.209-62A>G (n.209-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975714A>T | CA2673575566 | NIPBL | c.869-62A>T (n.869-62A>T) n.489-62A>T n.848-62A>T c.1-88864A>T (n.1-88864A>T) c.125-62A>T (n.125-62A>T) c.209-62A>T (n.209-62A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975715T>C | CA2673575567 | NIPBL | c.869-61T>C (n.869-61T>C) n.489-61T>C n.848-61T>C c.1-88863T>C (n.1-88863T>C) c.125-61T>C (n.125-61T>C) c.209-61T>C (n.209-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975715T>G | CA1539568789 | NIPBL | c.869-61T>G (n.869-61T>G) n.489-61T>G n.848-61T>G c.1-88863T>G (n.1-88863T>G) c.125-61T>G (n.125-61T>G) c.209-61T>G (n.209-61T>G) | dbSNP |
5 | g.36975715T= | CA1539568788 | NIPBL | c.869-61T= (n.869-61T=) n.489-61T= n.848-61T= c.1-88863T= (n.1-88863T=) c.125-61T= (n.125-61T=) c.209-61T= (n.209-61T=) | |
5 | g.36975716C>A | CA2673575568 | NIPBL | c.869-60C>A (n.869-60C>A) n.489-60C>A n.848-60C>A c.1-88862C>A (n.1-88862C>A) c.125-60C>A (n.125-60C>A) c.209-60C>A (n.209-60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975716C>T | CA2673575569 | NIPBL | c.869-60C>T (n.869-60C>T) n.489-60C>T n.848-60C>T c.1-88862C>T (n.1-88862C>T) c.125-60C>T (n.125-60C>T) c.209-60C>T (n.209-60C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975717del | CA2673575570 | NIPBL | c.869-59del (n.869-59del) n.489-59del n.848-59del c.1-88861del (n.1-88861del) c.125-59del (n.125-59del) c.209-59del (n.209-59del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975717A= | CA1539568790 | NIPBL | c.869-59A= (n.869-59A=) n.489-59A= n.848-59A= c.1-88861A= (n.1-88861A=) c.125-59A= (n.125-59A=) c.209-59A= (n.209-59A=) | |
5 | g.36975717A>C | CA1539568791 | NIPBL | c.869-59A>C (n.869-59A>C) n.489-59A>C n.848-59A>C c.1-88861A>C (n.1-88861A>C) c.125-59A>C (n.125-59A>C) c.209-59A>C (n.209-59A>C) | dbSNP |
5 | g.36975718C>A | CA2578288840 | NIPBL | c.869-58C>A (n.869-58C>A) n.489-58C>A n.848-58C>A c.1-88860C>A (n.1-88860C>A) c.125-58C>A (n.125-58C>A) c.209-58C>A (n.209-58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975718C= | CA1539568793 | NIPBL | c.869-58C= (n.869-58C=) n.489-58C= n.848-58C= c.1-88860C= (n.1-88860C=) c.125-58C= (n.125-58C=) c.209-58C= (n.209-58C=) | |
5 | g.36975718C>T | CA1539568794 | NIPBL | c.869-58C>T (n.869-58C>T) n.489-58C>T n.848-58C>T c.1-88860C>T (n.1-88860C>T) c.125-58C>T (n.125-58C>T) c.209-58C>T (n.209-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975719A= | CA1539568796 | NIPBL | c.869-57A= (n.869-57A=) n.489-57A= n.848-57A= c.1-88859A= (n.1-88859A=) c.125-57A= (n.125-57A=) c.209-57A= (n.209-57A=) | |
5 | g.36975719A>G | CA1539568797 | NIPBL | c.869-57A>G (n.869-57A>G) n.489-57A>G n.848-57A>G c.1-88859A>G (n.1-88859A>G) c.125-57A>G (n.125-57A>G) c.209-57A>G (n.209-57A>G) | dbSNP |
5 | g.36975719_36975721del | CA2673575571 | NIPBL | c.869-57_869-55del (n.869-57_869-55del) n.489-57_489-55del n.848-57_848-55del c.1-88859_1-88857del (n.1-88859_1-88857del) c.125-57_125-55del (n.125-57_125-55del) c.209-57_209-55del (n.209-57_209-55del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975720T>C | CA1539568799 | NIPBL | c.869-56T>C (n.869-56T>C) n.489-56T>C n.848-56T>C c.1-88858T>C (n.1-88858T>C) c.125-56T>C (n.125-56T>C) c.209-56T>C (n.209-56T>C) | dbSNP |
5 | g.36975720T>G | CA2673575572 | NIPBL | c.869-56T>G (n.869-56T>G) n.489-56T>G n.848-56T>G c.1-88858T>G (n.1-88858T>G) c.125-56T>G (n.125-56T>G) c.209-56T>G (n.209-56T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975720T= | CA1539568798 | NIPBL | c.869-56T= (n.869-56T=) n.489-56T= n.848-56T= c.1-88858T= (n.1-88858T=) c.125-56T= (n.125-56T=) c.209-56T= (n.209-56T=) | |
5 | g.36975721T>C | CA2673575573 | NIPBL | c.869-55T>C (n.869-55T>C) n.489-55T>C n.848-55T>C c.1-88857T>C (n.1-88857T>C) c.125-55T>C (n.125-55T>C) c.209-55T>C (n.209-55T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975722G>A | CA2673575574 | NIPBL | c.869-54G>A (n.869-54G>A) n.489-54G>A n.848-54G>A c.1-88856G>A (n.1-88856G>A) c.125-54G>A (n.125-54G>A) c.209-54G>A (n.209-54G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975722G>T | CA2673575575 | NIPBL | c.869-54G>T (n.869-54G>T) n.489-54G>T n.848-54G>T c.1-88856G>T (n.1-88856G>T) c.125-54G>T (n.125-54G>T) c.209-54G>T (n.209-54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975724A>G | CA2673575576 | NIPBL | c.869-52A>G (n.869-52A>G) n.489-52A>G n.848-52A>G c.1-88854A>G (n.1-88854A>G) c.125-52A>G (n.125-52A>G) c.209-52A>G (n.209-52A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975725A= | CA1539568801 | NIPBL | c.869-51A= (n.869-51A=) n.489-51A= n.848-51A= c.1-88853A= (n.1-88853A=) c.125-51A= (n.125-51A=) c.209-51A= (n.209-51A=) | |
5 | g.36975725A>C | CA2673575577 | NIPBL | c.869-51A>C (n.869-51A>C) n.489-51A>C n.848-51A>C c.1-88853A>C (n.1-88853A>C) c.125-51A>C (n.125-51A>C) c.209-51A>C (n.209-51A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975725A>G | CA559295060 | NIPBL | c.869-51A>G (n.869-51A>G) n.489-51A>G n.848-51A>G c.1-88853A>G (n.1-88853A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.209-51A>G (n.209-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36975726G= | CA1539568803 | NIPBL | c.869-50G= (n.869-50G=) n.489-50G= n.848-50G= c.1-88852G= (n.1-88852G=) c.125-50G= (n.125-50G=) c.209-50G= (n.209-50G=) | |
5 | g.36975726G>T | CA2673575578 | NIPBL | c.869-50G>T (n.869-50G>T) n.489-50G>T n.848-50G>T c.1-88852G>T (n.1-88852G>T) c.125-50G>T (n.125-50G>T) c.209-50G>T (n.209-50G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975730dup | CA559295061 | NIPBL | c.869-46dup (n.869-46dup) n.489-46dup n.848-46dup c.1-88848dup (n.1-88848dup) c.125-46dup (n.125-46dup) c.209-46dup (n.209-46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975730del | CA2673575579 | NIPBL | c.869-46del (n.869-46del) n.489-46del n.848-46del c.1-88848del (n.1-88848del) c.125-46del (n.125-46del) c.209-46del (n.209-46del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975728A>G | CA2673575580 | NIPBL | c.869-48A>G (n.869-48A>G) n.489-48A>G n.848-48A>G c.1-88850A>G (n.1-88850A>G) c.125-48A>G (n.125-48A>G) c.209-48A>G (n.209-48A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975729A>G | CA2673575581 | NIPBL | c.869-47A>G (n.869-47A>G) n.489-47A>G n.848-47A>G c.1-88849A>G (n.1-88849A>G) c.125-47A>G (n.125-47A>G) c.209-47A>G (n.209-47A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975730A= | CA1539568806 | NIPBL | c.869-46A= (n.869-46A=) n.489-46A= n.848-46A= c.1-88848A= (n.1-88848A=) c.125-46A= (n.125-46A=) c.209-46A= (n.209-46A=) | |
5 | g.36975730A>C | CA1539568809 | NIPBL | c.869-46A>C (n.869-46A>C) n.489-46A>C n.848-46A>C c.1-88848A>C (n.1-88848A>C) c.125-46A>C (n.125-46A>C) c.209-46A>C (n.209-46A>C) | dbSNP |
5 | g.36975730A>G | CA1539568808 | NIPBL | c.869-46A>G (n.869-46A>G) n.489-46A>G n.848-46A>G c.1-88848A>G (n.1-88848A>G) c.125-46A>G (n.125-46A>G) c.209-46A>G (n.209-46A>G) | dbSNP |
5 | g.36975732G>C | CA3235952 | NIPBL | c.869-44G>C (n.869-44G>C) n.489-44G>C n.848-44G>C c.1-88846G>C (n.1-88846G>C) c.125-44G>C (n.125-44G>C) c.209-44G>C (n.209-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975732G= | CA1539568811 | NIPBL | c.869-44G= (n.869-44G=) n.489-44G= n.848-44G= c.1-88846G= (n.1-88846G=) c.125-44G= (n.125-44G=) c.209-44G= (n.209-44G=) | |
5 | g.36975733T>C | CA2673575582 | NIPBL | c.869-43T>C (n.869-43T>C) n.489-43T>C n.848-43T>C c.1-88845T>C (n.1-88845T>C) c.125-43T>C (n.125-43T>C) c.209-43T>C (n.209-43T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975734G>T | CA2578288841 | NIPBL | c.869-42G>T (n.869-42G>T) n.489-42G>T n.848-42G>T c.1-88844G>T (n.1-88844G>T) c.125-42G>T (n.125-42G>T) c.209-42G>T (n.209-42G>T) | |
5 | g.36975735A>G | CA2673575583 | NIPBL | c.869-41A>G (n.869-41A>G) n.489-41A>G n.848-41A>G c.1-88843A>G (n.1-88843A>G) c.125-41A>G (n.125-41A>G) c.209-41A>G (n.209-41A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975736_36975739delinsAACC | CA1539568812 | NIPBL | c.869-40_869-37delinsAACC (n.869-40_869-37delinsAACC) n.489-40_489-37delinsAACC n.848-40_848-37delinsAACC c.1-88842_1-88839delinsAACC (n.1-88842_1-88839delinsAACC) c.125-40_125-37delinsAACC (n.125-40_125-37delinsAACC) c.209-40_209-37delinsAACC (n.209-40_209-37delinsAACC) | |
5 | g.36975737A>C | CA2673575585 | NIPBL | c.869-39A>C (n.869-39A>C) n.489-39A>C n.848-39A>C c.1-88841A>C (n.1-88841A>C) c.125-39A>C (n.125-39A>C) c.209-39A>C (n.209-39A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975737A>T | CA2673575584 | NIPBL | c.869-39A>T (n.869-39A>T) n.489-39A>T n.848-39A>T c.1-88841A>T (n.1-88841A>T) c.125-39A>T (n.125-39A>T) c.209-39A>T (n.209-39A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975742_36975744del | CA559295062 | NIPBL | c.869-34_869-32del (n.869-34_869-32del) n.489-34_489-32del n.848-34_848-32del c.1-88836_1-88834del (n.1-88836_1-88834del) c.125-34_125-32del (n.125-34_125-32del) c.209-34_209-32del (n.209-34_209-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975738C= | CA1539568815 | NIPBL | c.869-38C= (n.869-38C=) n.489-38C= n.848-38C= c.1-88840C= (n.1-88840C=) c.125-38C= (n.125-38C=) c.209-38C= (n.209-38C=) | |
5 | g.36975738C>G | CA1539568816 | NIPBL | c.869-38C>G (n.869-38C>G) n.489-38C>G n.848-38C>G c.1-88840C>G (n.1-88840C>G) c.125-38C>G (n.125-38C>G) c.209-38C>G (n.209-38C>G) | dbSNP |
5 | g.36975739C= | CA1539568818 | NIPBL | c.869-37C= (n.869-37C=) n.489-37C= n.848-37C= c.1-88839C= (n.1-88839C=) c.125-37C= (n.125-37C=) c.209-37C= (n.209-37C=) | |
5 | g.36975739C>T | CA3235953 | NIPBL | c.869-37C>T (n.869-37C>T) n.489-37C>T n.848-37C>T c.1-88839C>T (n.1-88839C>T) c.125-37C>T (n.125-37C>T) c.209-37C>T (n.209-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975740A>G | CA2673575586 | NIPBL | c.869-36A>G (n.869-36A>G) n.489-36A>G n.848-36A>G c.1-88838A>G (n.1-88838A>G) c.125-36A>G (n.125-36A>G) c.209-36A>G (n.209-36A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975741C= | CA1539568820 | NIPBL | c.869-35C= (n.869-35C=) n.489-35C= n.848-35C= c.1-88837C= (n.1-88837C=) c.125-35C= (n.125-35C=) c.209-35C= (n.209-35C=) | |
5 | g.36975741C>T | CA2673575587 | NIPBL | c.869-35C>T (n.869-35C>T) n.489-35C>T n.848-35C>T c.1-88837C>T (n.1-88837C>T) c.125-35C>T (n.125-35C>T) c.209-35C>T (n.209-35C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975742C>A | CA2673575588 | NIPBL | c.869-34C>A (n.869-34C>A) n.489-34C>A n.848-34C>A c.1-88836C>A (n.1-88836C>A) c.125-34C>A (n.125-34C>A) c.209-34C>A (n.209-34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975744_36975745dup | CA1539568821 | NIPBL | c.869-32_869-31dup (n.869-32_869-31dup) n.489-32_489-31dup n.848-32_848-31dup c.1-88834_1-88833dup (n.1-88834_1-88833dup) c.125-32_125-31dup (n.125-32_125-31dup) c.209-32_209-31dup (n.209-32_209-31dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975743A>G | CA2673575589 | NIPBL | c.869-33A>G (n.869-33A>G) n.489-33A>G n.848-33A>G c.1-88835A>G (n.1-88835A>G) c.125-33A>G (n.125-33A>G) c.209-33A>G (n.209-33A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975746A>G | CA2673575590 | NIPBL | c.869-30A>G (n.869-30A>G) n.489-30A>G n.848-30A>G c.1-88832A>G (n.1-88832A>G) c.125-30A>G (n.125-30A>G) c.209-30A>G (n.209-30A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36975748T>C | CA3235954 | NIPBL | c.869-28T>C (n.869-28T>C) n.489-28T>C n.848-28T>C c.1-88830T>C (n.1-88830T>C) c.125-28T>C (n.125-28T>C) c.209-28T>C (n.209-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975748T= | CA1539568822 | NIPBL | c.869-28T= (n.869-28T=) n.489-28T= n.848-28T= c.1-88830T= (n.1-88830T=) c.125-28T= (n.125-28T=) c.209-28T= (n.209-28T=) | |
5 | g.36975752del | CA2673575591 | NIPBL | c.869-24del (n.869-24del) n.489-24del n.848-24del c.1-88826del (n.1-88826del) c.125-24del (n.125-24del) c.209-24del (n.209-24del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975752A= | CA1539568824 | NIPBL | c.869-24A= (n.869-24A=) n.489-24A= n.848-24A= c.1-88826A= (n.1-88826A=) c.125-24A= (n.125-24A=) c.209-24A= (n.209-24A=) | |
5 | g.36975752A>C | CA559295063 | NIPBL | c.869-24A>C (n.869-24A>C) n.489-24A>C n.848-24A>C c.1-88826A>C (n.1-88826A>C) c.125-24A>C (n.125-24A>C) c.209-24A>C (n.209-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975752dup | CA2765898376 | NIPBL | c.869-24dup (n.869-24dup) n.489-24dup n.848-24dup c.1-88826dup (n.1-88826dup) c.125-24dup (n.125-24dup) c.209-24dup (n.209-24dup) | |
5 | g.36975753C>A | CA3235956 | NIPBL | c.869-23C>A (n.869-23C>A) n.489-23C>A n.848-23C>A c.1-88825C>A (n.1-88825C>A) c.125-23C>A (n.125-23C>A) c.209-23C>A (n.209-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975753C= | CA1539568827 | NIPBL | c.869-23C= (n.869-23C=) n.489-23C= n.848-23C= c.1-88825C= (n.1-88825C=) c.125-23C= (n.125-23C=) c.209-23C= (n.209-23C=) | |
5 | g.36975753C>G | CA117031452 | NIPBL | c.869-23C>G (n.869-23C>G) n.489-23C>G n.848-23C>G c.1-88825C>G (n.1-88825C>G) c.125-23C>G (n.125-23C>G) c.209-23C>G (n.209-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975753C>T | CA3235955 | NIPBL | c.869-23C>T (n.869-23C>T) n.489-23C>T n.848-23C>T c.1-88825C>T (n.1-88825C>T) c.125-23C>T (n.125-23C>T) c.209-23C>T (n.209-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975754T>G | CA2578288842 | NIPBL | c.869-22T>G (n.869-22T>G) n.489-22T>G n.848-22T>G c.1-88824T>G (n.1-88824T>G) c.125-22T>G (n.125-22T>G) c.209-22T>G (n.209-22T>G) | |
5 | g.36975755T>C | CA2673575592 | NIPBL | c.869-21T>C (n.869-21T>C) n.489-21T>C n.848-21T>C c.1-88823T>C (n.1-88823T>C) c.125-21T>C (n.125-21T>C) c.209-21T>C (n.209-21T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975756C>T | CA2578288844 | NIPBL | c.869-20C>T (n.869-20C>T) n.489-20C>T n.848-20C>T c.1-88822C>T (n.1-88822C>T) c.125-20C>T (n.125-20C>T) c.209-20C>T (n.209-20C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975757T>C | CA1539568833 | NIPBL | c.869-19T>C (n.869-19T>C) n.489-19T>C n.848-19T>C c.1-88821T>C (n.1-88821T>C) c.125-19T>C (n.125-19T>C) c.209-19T>C (n.209-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975757T= | CA1539568831 | NIPBL | c.869-19T= (n.869-19T=) n.489-19T= n.848-19T= c.1-88821T= (n.1-88821T=) c.125-19T= (n.125-19T=) c.209-19T= (n.209-19T=) | |
5 | g.36975758A= | CA1539568835 | NIPBL | c.869-18A= (n.869-18A=) n.489-18A= n.848-18A= c.1-88820A= (n.1-88820A=) c.125-18A= (n.125-18A=) c.209-18A= (n.209-18A=) | |
5 | g.36975758A>G | CA3235957 | NIPBL | c.869-18A>G (n.869-18A>G) n.489-18A>G n.848-18A>G c.1-88820A>G (n.1-88820A>G) c.125-18A>G (n.125-18A>G) c.209-18A>G (n.209-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975760C>A | CA2673575593 | NIPBL | c.869-16C>A (n.869-16C>A) n.489-16C>A n.848-16C>A c.1-88818C>A (n.1-88818C>A) c.125-16C>A (n.125-16C>A) c.209-16C>A (n.209-16C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975760C= | CA1539568838 | NIPBL | c.869-16C= (n.869-16C=) n.489-16C= n.848-16C= c.1-88818C= (n.1-88818C=) c.125-16C= (n.125-16C=) c.209-16C= (n.209-16C=) | |
5 | g.36975760C>T | CA3235958 | NIPBL | c.869-16C>T (n.869-16C>T) n.489-16C>T n.848-16C>T c.1-88818C>T (n.1-88818C>T) c.125-16C>T (n.125-16C>T) c.209-16C>T (n.209-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975761G>A | CA3235959 | NIPBL | c.869-15G>A (n.869-15G>A) n.489-15G>A n.848-15G>A c.1-88817G>A (n.1-88817G>A) c.125-15G>A (n.125-15G>A) c.209-15G>A (n.209-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975761G= | CA1539568843 | NIPBL | c.869-15G= (n.869-15G=) n.489-15G= n.848-15G= c.1-88817G= (n.1-88817G=) c.125-15G= (n.125-15G=) c.209-15G= (n.209-15G=) | |
5 | g.36975761G>T | CA2673575594 | NIPBL | c.869-15G>T (n.869-15G>T) n.489-15G>T n.848-15G>T c.1-88817G>T (n.1-88817G>T) c.125-15G>T (n.125-15G>T) c.209-15G>T (n.209-15G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36975763del | CA2673575595 | NIPBL | c.869-13del (n.869-13del) n.489-13del n.848-13del c.1-88815del (n.1-88815del) c.125-13del (n.125-13del) c.209-13del (n.209-13del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975766A>G | CA2554718234 | NIPBL | c.869-10A>G (n.869-10A>G) n.489-10A>G n.848-10A>G c.1-88812A>G (n.1-88812A>G) c.125-10A>G (n.125-10A>G) c.209-10A>G (n.209-10A>G) | |
5 | g.36975767T>C | CA2673575596 | NIPBL | c.869-9T>C (n.869-9T>C) n.489-9T>C n.848-9T>C c.1-88811T>C (n.1-88811T>C) c.125-9T>C (n.125-9T>C) c.209-9T>C (n.209-9T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36975769T>C | CA559295064 | NIPBL | c.869-7T>C (n.869-7T>C) n.489-7T>C n.848-7T>C c.1-88809T>C (n.1-88809T>C) c.125-7T>C (n.125-7T>C) c.209-7T>C (n.209-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975769T= | CA1539568846 | NIPBL | c.869-7T= (n.869-7T=) n.489-7T= n.848-7T= c.1-88809T= (n.1-88809T=) c.125-7T= (n.125-7T=) c.209-7T= (n.209-7T=) | |
5 | g.36975770T>A | CA2673575597 | NIPBL | c.869-6T>A (n.869-6T>A) n.489-6T>A n.848-6T>A c.1-88808T>A (n.1-88808T>A) c.125-6T>A (n.125-6T>A) c.209-6T>A (n.209-6T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36975771T>C | CA2539392887 | NIPBL | c.869-5T>C (n.869-5T>C) n.489-5T>C n.848-5T>C c.1-88807T>C (n.1-88807T>C) c.125-5T>C (n.125-5T>C) c.209-5T>C (n.209-5T>C) | |
5 | g.36975772del | CA2673575598 | NIPBL | c.869-4del (n.869-4del) n.489-4del n.848-4del c.1-88806del (n.1-88806del) c.125-4del (n.125-4del) c.209-4del (n.209-4del) | gnomAD v4 |
5 | g.36975772C= | CA1539568848 | NIPBL | c.869-4C= (n.869-4C=) n.489-4C= n.848-4C= c.1-88806C= (n.1-88806C=) c.125-4C= (n.125-4C=) c.209-4C= (n.209-4C=) | |
5 | g.36975772C>G | CA1539568849 | NIPBL | c.869-4C>G (n.869-4C>G) n.489-4C>G n.848-4C>G c.1-88806C>G (n.1-88806C>G) c.125-4C>G (n.125-4C>G) c.209-4C>G (n.209-4C>G) | dbSNP |
5 | g.36975774A>C | CA359482018 | NIPBL | c.869-2A>C (n.869-2A>C) n.489-2A>C n.848-2A>C c.1-88804A>C (n.1-88804A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) | |
5 | g.36975774A>G | CA359482023 | NIPBL | c.869-2A>G (n.869-2A>G) n.489-2A>G n.848-2A>G c.1-88804A>G (n.1-88804A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) | |
5 | g.36975774A>T | CA359482033 | NIPBL | c.869-2A>T (n.869-2A>T) n.489-2A>T n.848-2A>T c.1-88804A>T (n.1-88804A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) | |
5 | g.36975775G>A | CA272329 | NIPBL | c.869-1G>A (n.869-1G>A) n.489-1G>A n.848-1G>A c.1-88803G>A (n.1-88803G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975775G>C | CA359482043 | NIPBL | c.869-1G>C (n.869-1G>C) n.489-1G>C n.848-1G>C c.1-88803G>C (n.1-88803G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) | ClinVar |
5 | g.36975775G= | CA1539568857 | NIPBL | c.869-1G= (n.869-1G=) n.489-1G= n.848-1G= c.1-88803G= (n.1-88803G=) c.125-1G= (n.125-1G=) c.209-1G= (n.209-1G=) | |
5 | g.36975775G>T | CA359482038 | NIPBL | c.869-1G>T (n.869-1G>T) n.489-1G>T n.848-1G>T c.1-88803G>T (n.1-88803G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) | |
5 | g.36975776G>A | CA359482044 | NIPBL | c.869G>A (p.Gly290Asp) n.489G>A n.848G>A c.1-88802G>A (n.1-88802G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975776G>C | CA359482045 | NIPBL | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.489G>C n.848G>C c.1-88802G>C (n.1-88802G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) | |
5 | g.36975776G= | CA1539568861 | NIPBL | c.869G= (p.Gly290=) n.489G= n.848G= c.1-88802G= (n.1-88802G=) c.125G= (p.Gly42=) c.209G= (p.Gly70=) | |
5 | g.36975776G>T | CA359482047 | NIPBL | c.869G>T (p.Gly290Val) n.489G>T n.848G>T c.1-88802G>T (n.1-88802G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.209G>T (p.Gly70Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975777C>A | CA444094665 | NIPBL | c.870C>A (p.Gly290=) n.490C>A n.849C>A c.1-88801C>A (n.1-88801C>A) c.126C>A (p.Gly42=) c.210C>A (p.Gly70=) | |
5 | g.36975777C= | CA1539568866 | NIPBL | c.870C= (p.Gly290=) n.490C= n.849C= c.1-88801C= (n.1-88801C=) c.126C= (p.Gly42=) c.210C= (p.Gly70=) | |
5 | g.36975777C>G | CA444094666 | NIPBL | c.870C>G (p.Gly290=) n.490C>G n.849C>G c.1-88801C>G (n.1-88801C>G) c.126C>G (p.Gly42=) c.210C>G (p.Gly70=) | dbSNP |
5 | g.36975777C>T | CA444094667 | NIPBL | c.870C>T (p.Gly290=) n.490C>T n.849C>T c.1-88801C>T (n.1-88801C>T) c.126C>T (p.Gly42=) c.210C>T (p.Gly70=) |